Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
19 | g.11102664_11106687del | CA10584788 | LDLR | c.449_1075del c.191_817del c.445_1071del c.191_314-705del c.190+2319_694del c.191_436del n.341_967del n.308_934del | |
19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11102785_11107393del | CA916084172 | LDLR | c.570_1077del c.312_819del c.566_1073del c.312_315del c.191-2435_696del c.312_438del n.462_969del n.429_936del | |
19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
19 | g.11105600_11106565del | CA10585087 | LDLR | c.952_953del c.694_695del c.948_949del c.314-1792_314-827del (n.314-1792_314-827del) c.571_572del c.314-965_314del c.294_295del n.844_845del n.811_812del | ClinVar |
19 | g.11105601_11106564dup | CA2695195457 | LDLR | c.952+1_953-1dup c.694+1_695-1dup c.948+1_949-1dup c.314-1791_314-828dup (n.314-1791_314-828dup) c.571+1_572-1dup c.314-964_314-1dup (n.314-964_314-1dup) c.294+1_295-1dup n.844+1_845-1dup n.811+1_812-1dup | |
19 | g.11106161_11107857del | CA2573050584 | LDLR | c.953-404_1198+343del c.695-404_940+343del c.949-404_1194+343del c.314-1231_436+343del c.572-404_817+343del c.314-404_559+343del c.295-404_540+343del n.845-404_1090+343del n.812-404_1057+343del | |
19 | g.11106209_11108573del | CA10585092 | LDLR | c.953-356_1198+1059del c.695-356_940+1059del c.949-356_1194+1059del c.314-1183_436+1059del c.572-356_817+1059del c.314-356_559+1059del c.295-356_540+1059del n.845-356_1090+1059del n.812-356_1057+1059del | ClinVar |
19 | g.11106373C>A | CA305298307 | LDLR | c.953-192C>A (n.953-192C>A) c.695-192C>A (n.695-192C>A) c.949-192C>A c.314-1019C>A (n.314-1019C>A) c.572-192C>A (n.572-192C>A) c.314-192C>A (n.314-192C>A) n.18C>A c.295-192C>A n.845-192C>A n.812-192C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106373C= | CA2322768046 | LDLR | c.953-192C= (n.953-192C=) c.695-192C= (n.695-192C=) c.949-192C= c.314-1019C= (n.314-1019C=) c.572-192C= (n.572-192C=) c.314-192C= (n.314-192C=) n.18C= c.295-192C= n.845-192C= n.812-192C= | |
19 | g.11106373C>T | CA2322768047 | LDLR | c.953-192C>T (n.953-192C>T) c.695-192C>T (n.695-192C>T) c.949-192C>T c.314-1019C>T (n.314-1019C>T) c.572-192C>T (n.572-192C>T) c.314-192C>T (n.314-192C>T) n.18C>T c.295-192C>T n.845-192C>T n.812-192C>T | dbSNP |
19 | g.11106374C>A | CA2582473710 | LDLR | c.953-191C>A (n.953-191C>A) c.695-191C>A (n.695-191C>A) c.949-191C>A c.314-1018C>A (n.314-1018C>A) c.572-191C>A (n.572-191C>A) c.314-191C>A (n.314-191C>A) n.19C>A c.295-191C>A n.845-191C>A n.812-191C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106374C= | CA2322768048 | LDLR | c.953-191C= (n.953-191C=) c.695-191C= (n.695-191C=) c.949-191C= c.314-1018C= (n.314-1018C=) c.572-191C= (n.572-191C=) c.314-191C= (n.314-191C=) n.19C= c.295-191C= n.845-191C= n.812-191C= | |
19 | g.11106374C>T | CA2322768049 | LDLR | c.953-191C>T (n.953-191C>T) c.695-191C>T (n.695-191C>T) c.949-191C>T c.314-1018C>T (n.314-1018C>T) c.572-191C>T (n.572-191C>T) c.314-191C>T (n.314-191C>T) n.19C>T c.295-191C>T n.845-191C>T n.812-191C>T | dbSNP |
19 | g.11106376A= | CA2322768050 | LDLR | c.953-189A= (n.953-189A=) c.695-189A= (n.695-189A=) c.949-189A= c.314-1016A= (n.314-1016A=) c.572-189A= (n.572-189A=) c.314-189A= (n.314-189A=) n.21A= c.295-189A= n.845-189A= n.812-189A= | |
19 | g.11106376A>C | CA2582473711 | LDLR | c.953-189A>C (n.953-189A>C) c.695-189A>C (n.695-189A>C) c.949-189A>C c.314-1016A>C (n.314-1016A>C) c.572-189A>C (n.572-189A>C) c.314-189A>C (n.314-189A>C) n.21A>C c.295-189A>C n.845-189A>C n.812-189A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11106376A>G | CA631763703 | LDLR | c.953-189A>G (n.953-189A>G) c.695-189A>G (n.695-189A>G) c.949-189A>G c.314-1016A>G (n.314-1016A>G) c.572-189A>G (n.572-189A>G) c.314-189A>G (n.314-189A>G) n.21A>G c.295-189A>G n.845-189A>G n.812-189A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11106377G>A | CA2813590064 | LDLR | c.953-188G>A (n.953-188G>A) c.695-188G>A (n.695-188G>A) c.949-188G>A c.314-1015G>A (n.314-1015G>A) c.572-188G>A (n.572-188G>A) c.314-188G>A (n.314-188G>A) n.22G>A c.295-188G>A n.845-188G>A n.812-188G>A | |
19 | g.11106377G>T | CA2582473712 | LDLR | c.953-188G>T (n.953-188G>T) c.695-188G>T (n.695-188G>T) c.949-188G>T c.314-1015G>T (n.314-1015G>T) c.572-188G>T (n.572-188G>T) c.314-188G>T (n.314-188G>T) n.22G>T c.295-188G>T n.845-188G>T n.812-188G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106378C>A | CA2582473713 | LDLR | c.953-187C>A (n.953-187C>A) c.695-187C>A (n.695-187C>A) c.949-187C>A c.314-1014C>A (n.314-1014C>A) c.572-187C>A (n.572-187C>A) c.314-187C>A (n.314-187C>A) n.23C>A c.295-187C>A n.845-187C>A n.812-187C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106378C>T | CA2582473714 | LDLR | c.953-187C>T (n.953-187C>T) c.695-187C>T (n.695-187C>T) c.949-187C>T c.314-1014C>T (n.314-1014C>T) c.572-187C>T (n.572-187C>T) c.314-187C>T (n.314-187C>T) n.23C>T c.295-187C>T n.845-187C>T n.812-187C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106379C>A | CA2582473715 | LDLR | c.953-186C>A (n.953-186C>A) c.695-186C>A (n.695-186C>A) c.949-186C>A c.314-1013C>A (n.314-1013C>A) c.572-186C>A (n.572-186C>A) c.314-186C>A (n.314-186C>A) n.24C>A c.295-186C>A n.845-186C>A n.812-186C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106379C= | CA2322768051 | LDLR | c.953-186C= (n.953-186C=) c.695-186C= (n.695-186C=) c.949-186C= c.314-1013C= (n.314-1013C=) c.572-186C= (n.572-186C=) c.314-186C= (n.314-186C=) n.24C= c.295-186C= n.845-186C= n.812-186C= | |
19 | g.11106379C>G | CA2582473716 | LDLR | c.953-186C>G (n.953-186C>G) c.695-186C>G (n.695-186C>G) c.949-186C>G c.314-1013C>G (n.314-1013C>G) c.572-186C>G (n.572-186C>G) c.314-186C>G (n.314-186C>G) n.24C>G c.295-186C>G n.845-186C>G n.812-186C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11106379C>T | CA993533138 | LDLR | c.953-186C>T (n.953-186C>T) c.695-186C>T (n.695-186C>T) c.949-186C>T c.314-1013C>T (n.314-1013C>T) c.572-186C>T (n.572-186C>T) c.314-186C>T (n.314-186C>T) n.24C>T c.295-186C>T n.845-186C>T n.812-186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106380T>C | CA2582473717 | LDLR | c.953-185T>C (n.953-185T>C) c.695-185T>C (n.695-185T>C) c.949-185T>C c.314-1012T>C (n.314-1012T>C) c.572-185T>C (n.572-185T>C) c.314-185T>C (n.314-185T>C) n.25T>C c.295-185T>C n.845-185T>C n.812-185T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11106381G>A | CA2582473719 | LDLR | c.953-184G>A (n.953-184G>A) c.695-184G>A (n.695-184G>A) c.949-184G>A c.314-1011G>A (n.314-1011G>A) c.572-184G>A (n.572-184G>A) c.314-184G>A (n.314-184G>A) n.26G>A c.295-184G>A n.845-184G>A n.812-184G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106382del | CA2582473718 | LDLR | c.953-183del (n.953-183del) c.695-183del (n.695-183del) c.949-183del c.314-1010del (n.314-1010del) c.572-183del (n.572-183del) c.314-183del (n.314-183del) n.27del c.295-183del n.845-183del n.812-183del | gnomAD v4 |
19 | g.11106382G>A | CA2582473721 | LDLR | c.953-183G>A (n.953-183G>A) c.695-183G>A (n.695-183G>A) c.949-183G>A c.314-1010G>A (n.314-1010G>A) c.572-183G>A (n.572-183G>A) c.314-183G>A (n.314-183G>A) n.27G>A c.295-183G>A n.845-183G>A n.812-183G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106382G>T | CA2582473720 | LDLR | c.953-183G>T (n.953-183G>T) c.695-183G>T (n.695-183G>T) c.949-183G>T c.314-1010G>T (n.314-1010G>T) c.572-183G>T (n.572-183G>T) c.314-183G>T (n.314-183G>T) n.27G>T c.295-183G>T n.845-183G>T n.812-183G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106383C>A | CA993533143 | LDLR | c.953-182C>A (n.953-182C>A) c.695-182C>A (n.695-182C>A) c.949-182C>A c.314-1009C>A (n.314-1009C>A) c.572-182C>A (n.572-182C>A) c.314-182C>A (n.314-182C>A) n.28C>A c.295-182C>A n.845-182C>A n.812-182C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106383C= | CA2322768052 | LDLR | c.953-182C= (n.953-182C=) c.695-182C= (n.695-182C=) c.949-182C= c.314-1009C= (n.314-1009C=) c.572-182C= (n.572-182C=) c.314-182C= (n.314-182C=) n.28C= c.295-182C= n.845-182C= n.812-182C= | |
19 | g.11106383C>T | CA2582473722 | LDLR | c.953-182C>T (n.953-182C>T) c.695-182C>T (n.695-182C>T) c.949-182C>T c.314-1009C>T (n.314-1009C>T) c.572-182C>T (n.572-182C>T) c.314-182C>T (n.314-182C>T) n.28C>T c.295-182C>T n.845-182C>T n.812-182C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106384C>A | CA2582473723 | LDLR | c.953-181C>A (n.953-181C>A) c.695-181C>A (n.695-181C>A) c.949-181C>A c.314-1008C>A (n.314-1008C>A) c.572-181C>A (n.572-181C>A) c.314-181C>A (n.314-181C>A) n.29C>A c.295-181C>A n.845-181C>A n.812-181C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106384C>G | CA2582473724 | LDLR | c.953-181C>G (n.953-181C>G) c.695-181C>G (n.695-181C>G) c.949-181C>G c.314-1008C>G (n.314-1008C>G) c.572-181C>G (n.572-181C>G) c.314-181C>G (n.314-181C>G) n.29C>G c.295-181C>G n.845-181C>G n.812-181C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11106384C>T | CA2582473725 | LDLR | c.953-181C>T (n.953-181C>T) c.695-181C>T (n.695-181C>T) c.949-181C>T c.314-1008C>T (n.314-1008C>T) c.572-181C>T (n.572-181C>T) c.314-181C>T (n.314-181C>T) n.29C>T c.295-181C>T n.845-181C>T n.812-181C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106386A= | CA2322768053 | LDLR | c.953-179A= (n.953-179A=) c.695-179A= (n.695-179A=) c.949-179A= c.314-1006A= (n.314-1006A=) c.572-179A= (n.572-179A=) c.314-179A= (n.314-179A=) n.31A= c.295-179A= n.845-179A= n.812-179A= | |
19 | g.11106386A>G | CA993533149 | LDLR | c.953-179A>G (n.953-179A>G) c.695-179A>G (n.695-179A>G) c.949-179A>G c.314-1006A>G (n.314-1006A>G) c.572-179A>G (n.572-179A>G) c.314-179A>G (n.314-179A>G) n.31A>G c.295-179A>G n.845-179A>G n.812-179A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106386A>T | CA2582473726 | LDLR | c.953-179A>T (n.953-179A>T) c.695-179A>T (n.695-179A>T) c.949-179A>T c.314-1006A>T (n.314-1006A>T) c.572-179A>T (n.572-179A>T) c.314-179A>T (n.314-179A>T) n.31A>T c.295-179A>T n.845-179A>T n.812-179A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106386_11106387delinsAT | CA2322768054 | LDLR | c.953-179_953-178delinsAT (n.953-179_953-178delinsAT) c.695-179_695-178delinsAT (n.695-179_695-178delinsAT) c.949-179_949-178delinsAT c.314-1006_314-1005delinsAT (n.314-1006_314-1005delinsAT) c.572-179_572-178delinsAT (n.572-179_572-178delinsAT) c.314-179_314-178delinsAT (n.314-179_314-178delinsAT) n.31_32delinsAT c.295-179_295-178delinsAT n.845-179_845-178delinsAT n.812-179_812-178delinsAT | |
19 | g.11106393dup | CA631763704 | LDLR | c.953-172dup (n.953-172dup) c.695-172dup (n.695-172dup) c.949-172dup c.314-999dup (n.314-999dup) c.572-172dup (n.572-172dup) c.314-172dup (n.314-172dup) n.38dup c.295-172dup n.845-172dup n.812-172dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106393del | CA2322768055 | LDLR | c.953-172del (n.953-172del) c.695-172del (n.695-172del) c.949-172del c.314-999del (n.314-999del) c.572-172del (n.572-172del) c.314-172del (n.314-172del) n.38del c.295-172del n.845-172del n.812-172del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11106388T>A | CA2813590066 | LDLR | c.953-177T>A (n.953-177T>A) c.695-177T>A (n.695-177T>A) c.949-177T>A c.314-1004T>A (n.314-1004T>A) c.572-177T>A (n.572-177T>A) c.314-177T>A (n.314-177T>A) n.33T>A c.295-177T>A n.845-177T>A n.812-177T>A | |
19 | g.11106388T>G | CA2582473727 | LDLR | c.953-177T>G (n.953-177T>G) c.695-177T>G (n.695-177T>G) c.949-177T>G c.314-1004T>G (n.314-1004T>G) c.572-177T>G (n.572-177T>G) c.314-177T>G (n.314-177T>G) n.33T>G c.295-177T>G n.845-177T>G n.812-177T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11106392T>C | CA2582473728 | LDLR | c.953-173T>C (n.953-173T>C) c.695-173T>C (n.695-173T>C) c.949-173T>C c.314-1000T>C (n.314-1000T>C) c.572-173T>C (n.572-173T>C) c.314-173T>C (n.314-173T>C) n.37T>C c.295-173T>C n.845-173T>C n.812-173T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11106394G>A | CA2582473729 | LDLR | c.953-171G>A (n.953-171G>A) c.695-171G>A (n.695-171G>A) c.949-171G>A c.314-998G>A (n.314-998G>A) c.572-171G>A (n.572-171G>A) c.314-171G>A (n.314-171G>A) n.39G>A c.295-171G>A n.845-171G>A n.812-171G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106394G>T | CA2582473730 | LDLR | c.953-171G>T (n.953-171G>T) c.695-171G>T (n.695-171G>T) c.949-171G>T c.314-998G>T (n.314-998G>T) c.572-171G>T (n.572-171G>T) c.314-171G>T (n.314-171G>T) n.39G>T c.295-171G>T n.845-171G>T n.812-171G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106395T>G | CA783243662 | LDLR | c.953-170T>G (n.953-170T>G) c.695-170T>G (n.695-170T>G) c.949-170T>G c.314-997T>G (n.314-997T>G) c.572-170T>G (n.572-170T>G) c.314-170T>G (n.314-170T>G) n.40T>G c.295-170T>G n.845-170T>G n.812-170T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106395T= | CA2322768056 | LDLR | c.953-170T= (n.953-170T=) c.695-170T= (n.695-170T=) c.949-170T= c.314-997T= (n.314-997T=) c.572-170T= (n.572-170T=) c.314-170T= (n.314-170T=) n.40T= c.295-170T= n.845-170T= n.812-170T= | |
19 | g.11106396A>G | CA2582473731 | LDLR | c.953-169A>G (n.953-169A>G) c.695-169A>G (n.695-169A>G) c.949-169A>G c.314-996A>G (n.314-996A>G) c.572-169A>G (n.572-169A>G) c.314-169A>G (n.314-169A>G) n.41A>G c.295-169A>G n.845-169A>G n.812-169A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11106396A>T | CA2582473732 | LDLR | c.953-169A>T (n.953-169A>T) c.695-169A>T (n.695-169A>T) c.949-169A>T c.314-996A>T (n.314-996A>T) c.572-169A>T (n.572-169A>T) c.314-169A>T (n.314-169A>T) n.41A>T c.295-169A>T n.845-169A>T n.812-169A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106397C>A | CA2582473733 | LDLR | c.953-168C>A (n.953-168C>A) c.695-168C>A (n.695-168C>A) c.949-168C>A c.314-995C>A (n.314-995C>A) c.572-168C>A (n.572-168C>A) c.314-168C>A (n.314-168C>A) n.42C>A c.295-168C>A n.845-168C>A n.812-168C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106397C= | CA2322768057 | LDLR | c.953-168C= (n.953-168C=) c.695-168C= (n.695-168C=) c.949-168C= c.314-995C= (n.314-995C=) c.572-168C= (n.572-168C=) c.314-168C= (n.314-168C=) n.42C= c.295-168C= n.845-168C= n.812-168C= | |
19 | g.11106397C>T | CA305298308 | LDLR | c.953-168C>T (n.953-168C>T) c.695-168C>T (n.695-168C>T) c.949-168C>T c.314-995C>T (n.314-995C>T) c.572-168C>T (n.572-168C>T) c.314-168C>T (n.314-168C>T) n.42C>T c.295-168C>T n.845-168C>T n.812-168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106398A>T | CA2582473734 | LDLR | c.953-167A>T (n.953-167A>T) c.695-167A>T (n.695-167A>T) c.949-167A>T c.314-994A>T (n.314-994A>T) c.572-167A>T (n.572-167A>T) c.314-167A>T (n.314-167A>T) n.43A>T c.295-167A>T n.845-167A>T n.812-167A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106399G>A | CA993533171 | LDLR | c.953-166G>A (n.953-166G>A) c.695-166G>A (n.695-166G>A) c.949-166G>A c.314-993G>A (n.314-993G>A) c.572-166G>A (n.572-166G>A) c.314-166G>A (n.314-166G>A) n.44G>A c.295-166G>A n.845-166G>A n.812-166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106399G= | CA2322768058 | LDLR | c.953-166G= (n.953-166G=) c.695-166G= (n.695-166G=) c.949-166G= c.314-993G= (n.314-993G=) c.572-166G= (n.572-166G=) c.314-166G= (n.314-166G=) n.44G= c.295-166G= n.845-166G= n.812-166G= | |
19 | g.11106399G>T | CA2582473735 | LDLR | c.953-166G>T (n.953-166G>T) c.695-166G>T (n.695-166G>T) c.949-166G>T c.314-993G>T (n.314-993G>T) c.572-166G>T (n.572-166G>T) c.314-166G>T (n.314-166G>T) n.44G>T c.295-166G>T n.845-166G>T n.812-166G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106400A= | CA2322768059 | LDLR | c.953-165A= (n.953-165A=) c.695-165A= (n.695-165A=) c.949-165A= c.314-992A= (n.314-992A=) c.572-165A= (n.572-165A=) c.314-165A= (n.314-165A=) n.45A= c.295-165A= n.845-165A= n.812-165A= | |
19 | g.11106400A>G | CA783243664 | LDLR | c.953-165A>G (n.953-165A>G) c.695-165A>G (n.695-165A>G) c.949-165A>G c.314-992A>G (n.314-992A>G) c.572-165A>G (n.572-165A>G) c.314-165A>G (n.314-165A>G) n.45A>G c.295-165A>G n.845-165A>G n.812-165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106401C>A | CA2582473736 | LDLR | c.953-164C>A (n.953-164C>A) c.695-164C>A (n.695-164C>A) c.949-164C>A c.314-991C>A (n.314-991C>A) c.572-164C>A (n.572-164C>A) c.314-164C>A (n.314-164C>A) n.46C>A c.295-164C>A n.845-164C>A n.812-164C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106401C>T | CA2582473737 | LDLR | c.953-164C>T (n.953-164C>T) c.695-164C>T (n.695-164C>T) c.949-164C>T c.314-991C>T (n.314-991C>T) c.572-164C>T (n.572-164C>T) c.314-164C>T (n.314-164C>T) n.46C>T c.295-164C>T n.845-164C>T n.812-164C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106402A= | CA2322768060 | LDLR | c.953-163A= (n.953-163A=) c.695-163A= (n.695-163A=) c.949-163A= c.314-990A= (n.314-990A=) c.572-163A= (n.572-163A=) c.314-163A= (n.314-163A=) n.47A= c.295-163A= n.845-163A= n.812-163A= | |
19 | g.11106402A>C | CA2582473738 | LDLR | c.953-163A>C (n.953-163A>C) c.695-163A>C (n.695-163A>C) c.949-163A>C c.314-990A>C (n.314-990A>C) c.572-163A>C (n.572-163A>C) c.314-163A>C (n.314-163A>C) n.47A>C c.295-163A>C n.845-163A>C n.812-163A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11106402A>G | CA2322768061 | LDLR | c.953-163A>G (n.953-163A>G) c.695-163A>G (n.695-163A>G) c.949-163A>G c.314-990A>G (n.314-990A>G) c.572-163A>G (n.572-163A>G) c.314-163A>G (n.314-163A>G) n.47A>G c.295-163A>G n.845-163A>G n.812-163A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11106402A>T | CA2322768062 | LDLR | c.953-163A>T (n.953-163A>T) c.695-163A>T (n.695-163A>T) c.949-163A>T c.314-990A>T (n.314-990A>T) c.572-163A>T (n.572-163A>T) c.314-163A>T (n.314-163A>T) n.47A>T c.295-163A>T n.845-163A>T n.812-163A>T | dbSNP |
19 | g.11106403C>A | CA2582473739 | LDLR | c.953-162C>A (n.953-162C>A) c.695-162C>A (n.695-162C>A) c.949-162C>A c.314-989C>A (n.314-989C>A) c.572-162C>A (n.572-162C>A) c.314-162C>A (n.314-162C>A) n.48C>A c.295-162C>A n.845-162C>A n.812-162C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106403C= | CA2322768063 | LDLR | c.953-162C= (n.953-162C=) c.695-162C= (n.695-162C=) c.949-162C= c.314-989C= (n.314-989C=) c.572-162C= (n.572-162C=) c.314-162C= (n.314-162C=) n.48C= c.295-162C= n.845-162C= n.812-162C= | |
19 | g.11106403C>G | CA305298310 | LDLR | c.953-162C>G (n.953-162C>G) c.695-162C>G (n.695-162C>G) c.949-162C>G c.314-989C>G (n.314-989C>G) c.572-162C>G (n.572-162C>G) c.314-162C>G (n.314-162C>G) n.48C>G c.295-162C>G n.845-162C>G n.812-162C>G | dbSNP |
19 | g.11106404A>C | CA2582473740 | LDLR | c.953-161A>C (n.953-161A>C) c.695-161A>C (n.695-161A>C) c.949-161A>C c.314-988A>C (n.314-988A>C) c.572-161A>C (n.572-161A>C) c.314-161A>C (n.314-161A>C) n.49A>C c.295-161A>C n.845-161A>C n.812-161A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11106404A>G | CA2582473741 | LDLR | c.953-161A>G (n.953-161A>G) c.695-161A>G (n.695-161A>G) c.949-161A>G c.314-988A>G (n.314-988A>G) c.572-161A>G (n.572-161A>G) c.314-161A>G (n.314-161A>G) n.49A>G c.295-161A>G n.845-161A>G n.812-161A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11106405G>T | CA2582473742 | LDLR | c.953-160G>T (n.953-160G>T) c.695-160G>T (n.695-160G>T) c.949-160G>T c.314-987G>T (n.314-987G>T) c.572-160G>T (n.572-160G>T) c.314-160G>T (n.314-160G>T) n.50G>T c.295-160G>T n.845-160G>T n.812-160G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106406G>A | CA2582473743 | LDLR | c.953-159G>A (n.953-159G>A) c.695-159G>A (n.695-159G>A) c.949-159G>A c.314-986G>A (n.314-986G>A) c.572-159G>A (n.572-159G>A) c.314-159G>A (n.314-159G>A) n.51G>A c.295-159G>A n.845-159G>A n.812-159G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106406G>T | CA2582473744 | LDLR | c.953-159G>T (n.953-159G>T) c.695-159G>T (n.695-159G>T) c.949-159G>T c.314-986G>T (n.314-986G>T) c.572-159G>T (n.572-159G>T) c.314-159G>T (n.314-159G>T) n.51G>T c.295-159G>T n.845-159G>T n.812-159G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106407C>A | CA2322768064 | LDLR | c.953-158C>A (n.953-158C>A) c.695-158C>A (n.695-158C>A) c.949-158C>A c.314-985C>A (n.314-985C>A) c.572-158C>A (n.572-158C>A) c.314-158C>A (n.314-158C>A) n.52C>A c.295-158C>A n.845-158C>A n.812-158C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11106407C= | CA2322768065 | LDLR | c.953-158C= (n.953-158C=) c.695-158C= (n.695-158C=) c.949-158C= c.314-985C= (n.314-985C=) c.572-158C= (n.572-158C=) c.314-158C= (n.314-158C=) n.52C= c.295-158C= n.845-158C= n.812-158C= | |
19 | g.11106407C>G | CA305298312 | LDLR | c.953-158C>G (n.953-158C>G) c.695-158C>G (n.695-158C>G) c.949-158C>G c.314-985C>G (n.314-985C>G) c.572-158C>G (n.572-158C>G) c.314-158C>G (n.314-158C>G) n.52C>G c.295-158C>G n.845-158C>G n.812-158C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106407C>T | CA2582473745 | LDLR | c.953-158C>T (n.953-158C>T) c.695-158C>T (n.695-158C>T) c.949-158C>T c.314-985C>T (n.314-985C>T) c.572-158C>T (n.572-158C>T) c.314-158C>T (n.314-158C>T) n.52C>T c.295-158C>T n.845-158C>T n.812-158C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106409G>A | CA2582473747 | LDLR | c.953-156G>A (n.953-156G>A) c.695-156G>A (n.695-156G>A) c.949-156G>A c.314-983G>A (n.314-983G>A) c.572-156G>A (n.572-156G>A) c.314-156G>A (n.314-156G>A) n.54G>A c.295-156G>A n.845-156G>A n.812-156G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106410del | CA2582473746 | LDLR | c.953-155del (n.953-155del) c.695-155del (n.695-155del) c.949-155del c.314-982del (n.314-982del) c.572-155del (n.572-155del) c.314-155del (n.314-155del) n.55del c.295-155del n.845-155del n.812-155del | gnomAD v4 |
19 | g.11106411T>G | CA2322768067 | LDLR | c.953-154T>G (n.953-154T>G) c.695-154T>G (n.695-154T>G) c.949-154T>G c.314-981T>G (n.314-981T>G) c.572-154T>G (n.572-154T>G) c.314-154T>G (n.314-154T>G) n.56T>G c.295-154T>G n.845-154T>G n.812-154T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11106411T= | CA2322768066 | LDLR | c.953-154T= (n.953-154T=) c.695-154T= (n.695-154T=) c.949-154T= c.314-981T= (n.314-981T=) c.572-154T= (n.572-154T=) c.314-154T= (n.314-154T=) n.56T= c.295-154T= n.845-154T= n.812-154T= | |
19 | g.11106412C>A | CA2582473748 | LDLR | c.953-153C>A (n.953-153C>A) c.695-153C>A (n.695-153C>A) c.949-153C>A c.314-980C>A (n.314-980C>A) c.572-153C>A (n.572-153C>A) c.314-153C>A (n.314-153C>A) n.57C>A c.295-153C>A n.845-153C>A n.812-153C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106412C>T | CA2582473749 | LDLR | c.953-153C>T (n.953-153C>T) c.695-153C>T (n.695-153C>T) c.949-153C>T c.314-980C>T (n.314-980C>T) c.572-153C>T (n.572-153C>T) c.314-153C>T (n.314-153C>T) n.57C>T c.295-153C>T n.845-153C>T n.812-153C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106413T>A | CA993533193 | LDLR | c.953-152T>A (n.953-152T>A) c.695-152T>A (n.695-152T>A) c.949-152T>A c.314-979T>A (n.314-979T>A) c.572-152T>A (n.572-152T>A) c.314-152T>A (n.314-152T>A) n.58T>A c.295-152T>A n.845-152T>A n.812-152T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106414T>C | CA2582473750 | LDLR | c.953-151T>C (n.953-151T>C) c.695-151T>C (n.695-151T>C) c.949-151T>C c.314-978T>C (n.314-978T>C) c.572-151T>C (n.572-151T>C) c.314-151T>C (n.314-151T>C) n.59T>C c.295-151T>C n.845-151T>C n.812-151T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11106415G>A | CA2582473751 | LDLR | c.953-150G>A (n.953-150G>A) c.695-150G>A (n.695-150G>A) c.949-150G>A c.314-977G>A (n.314-977G>A) c.572-150G>A (n.572-150G>A) c.314-150G>A (n.314-150G>A) n.60G>A c.295-150G>A n.845-150G>A n.812-150G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106415G>C | CA305298313 | LDLR | c.953-150G>C (n.953-150G>C) c.695-150G>C (n.695-150G>C) c.949-150G>C c.314-977G>C (n.314-977G>C) c.572-150G>C (n.572-150G>C) c.314-150G>C (n.314-150G>C) n.60G>C c.295-150G>C n.845-150G>C n.812-150G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106415G= | CA2322768068 | LDLR | c.953-150G= (n.953-150G=) c.695-150G= (n.695-150G=) c.949-150G= c.314-977G= (n.314-977G=) c.572-150G= (n.572-150G=) c.314-150G= (n.314-150G=) n.60G= c.295-150G= n.845-150G= n.812-150G= | |
19 | g.11106415G>T | CA2582473752 | LDLR | c.953-150G>T (n.953-150G>T) c.695-150G>T (n.695-150G>T) c.949-150G>T c.314-977G>T (n.314-977G>T) c.572-150G>T (n.572-150G>T) c.314-150G>T (n.314-150G>T) n.60G>T c.295-150G>T n.845-150G>T n.812-150G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106416A>T | CA2582473753 | LDLR | c.953-149A>T (n.953-149A>T) c.695-149A>T (n.695-149A>T) c.949-149A>T c.314-976A>T (n.314-976A>T) c.572-149A>T (n.572-149A>T) c.314-149A>T (n.314-149A>T) n.61A>T c.295-149A>T n.845-149A>T n.812-149A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106418C>G | CA2582473754 | LDLR | c.953-147C>G (n.953-147C>G) c.695-147C>G (n.695-147C>G) c.949-147C>G c.314-974C>G (n.314-974C>G) c.572-147C>G (n.572-147C>G) c.314-147C>G (n.314-147C>G) n.63C>G c.295-147C>G n.845-147C>G n.812-147C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11106419T>C | CA631763705 | LDLR | c.953-146T>C (n.953-146T>C) c.695-146T>C (n.695-146T>C) c.949-146T>C c.314-973T>C (n.314-973T>C) c.572-146T>C (n.572-146T>C) c.314-146T>C (n.314-146T>C) n.64T>C c.295-146T>C n.845-146T>C n.812-146T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106419T= | CA2322768069 | LDLR | c.953-146T= (n.953-146T=) c.695-146T= (n.695-146T=) c.949-146T= c.314-973T= (n.314-973T=) c.572-146T= (n.572-146T=) c.314-146T= (n.314-146T=) n.64T= c.295-146T= n.845-146T= n.812-146T= | |
19 | g.11106420C= | CA2322768070 | LDLR | c.953-145C= (n.953-145C=) c.695-145C= (n.695-145C=) c.949-145C= c.314-972C= (n.314-972C=) c.572-145C= (n.572-145C=) c.314-145C= (n.314-145C=) n.65C= c.295-145C= n.845-145C= n.812-145C= | |
19 | g.11106420C>T | CA305298315 | LDLR | c.953-145C>T (n.953-145C>T) c.695-145C>T (n.695-145C>T) c.949-145C>T c.314-972C>T (n.314-972C>T) c.572-145C>T (n.572-145C>T) c.314-145C>T (n.314-145C>T) n.65C>T c.295-145C>T n.845-145C>T n.812-145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106421C= | CA2322768071 | LDLR | c.953-144C= (n.953-144C=) c.695-144C= (n.695-144C=) c.949-144C= c.314-971C= (n.314-971C=) c.572-144C= (n.572-144C=) c.314-144C= (n.314-144C=) n.66C= c.295-144C= n.845-144C= n.812-144C= | |
19 | g.11106421C>G | CA2322768072 | LDLR | c.953-144C>G (n.953-144C>G) c.695-144C>G (n.695-144C>G) c.949-144C>G c.314-971C>G (n.314-971C>G) c.572-144C>G (n.572-144C>G) c.314-144C>G (n.314-144C>G) n.66C>G c.295-144C>G n.845-144C>G n.812-144C>G | dbSNP |
19 | g.11106421C>T | CA993533205 | LDLR | c.953-144C>T (n.953-144C>T) c.695-144C>T (n.695-144C>T) c.949-144C>T c.314-971C>T (n.314-971C>T) c.572-144C>T (n.572-144C>T) c.314-144C>T (n.314-144C>T) n.66C>T c.295-144C>T n.845-144C>T n.812-144C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106422T>C | CA993533208 | LDLR | c.953-143T>C (n.953-143T>C) c.695-143T>C (n.695-143T>C) c.949-143T>C c.314-970T>C (n.314-970T>C) c.572-143T>C (n.572-143T>C) c.314-143T>C (n.314-143T>C) n.67T>C c.295-143T>C n.845-143T>C n.812-143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106422T= | CA2322768073 | LDLR | c.953-143T= (n.953-143T=) c.695-143T= (n.695-143T=) c.949-143T= c.314-970T= (n.314-970T=) c.572-143T= (n.572-143T=) c.314-143T= (n.314-143T=) n.67T= c.295-143T= n.845-143T= n.812-143T= | |
19 | g.11106423G>A | CA2582473755 | LDLR | c.953-142G>A (n.953-142G>A) c.695-142G>A (n.695-142G>A) c.949-142G>A c.314-969G>A (n.314-969G>A) c.572-142G>A (n.572-142G>A) c.314-142G>A (n.314-142G>A) n.68G>A c.295-142G>A n.845-142G>A n.812-142G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106423G>T | CA2582473756 | LDLR | c.953-142G>T (n.953-142G>T) c.695-142G>T (n.695-142G>T) c.949-142G>T c.314-969G>T (n.314-969G>T) c.572-142G>T (n.572-142G>T) c.314-142G>T (n.314-142G>T) n.68G>T c.295-142G>T n.845-142G>T n.812-142G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106425del | CA2582473757 | LDLR | c.953-140del (n.953-140del) c.695-140del (n.695-140del) c.949-140del c.314-967del (n.314-967del) c.572-140del (n.572-140del) c.314-140del (n.314-140del) n.70del c.295-140del n.845-140del n.812-140del | gnomAD v4 |
19 | g.11106424G>A | CA305298317 | LDLR | c.953-141G>A (n.953-141G>A) c.695-141G>A (n.695-141G>A) c.949-141G>A c.314-968G>A (n.314-968G>A) c.572-141G>A (n.572-141G>A) c.314-141G>A (n.314-141G>A) n.69G>A c.295-141G>A n.845-141G>A n.812-141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106424G= | CA2322768074 | LDLR | c.953-141G= (n.953-141G=) c.695-141G= (n.695-141G=) c.949-141G= c.314-968G= (n.314-968G=) c.572-141G= (n.572-141G=) c.314-141G= (n.314-141G=) n.69G= c.295-141G= n.845-141G= n.812-141G= | |
19 | g.11106424G>T | CA2582473758 | LDLR | c.953-141G>T (n.953-141G>T) c.695-141G>T (n.695-141G>T) c.949-141G>T c.314-968G>T (n.314-968G>T) c.572-141G>T (n.572-141G>T) c.314-141G>T (n.314-141G>T) n.69G>T c.295-141G>T n.845-141G>T n.812-141G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106425G>C | CA993533212 | LDLR | c.953-140G>C (n.953-140G>C) c.695-140G>C (n.695-140G>C) c.949-140G>C c.314-967G>C (n.314-967G>C) c.572-140G>C (n.572-140G>C) c.314-140G>C (n.314-140G>C) n.70G>C c.295-140G>C n.845-140G>C n.812-140G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106425G>T | CA2582473759 | LDLR | c.953-140G>T (n.953-140G>T) c.695-140G>T (n.695-140G>T) c.949-140G>T c.314-967G>T (n.314-967G>T) c.572-140G>T (n.572-140G>T) c.314-140G>T (n.314-140G>T) n.70G>T c.295-140G>T n.845-140G>T n.812-140G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106426C>A | CA993533229 | LDLR | c.953-139C>A (n.953-139C>A) c.695-139C>A (n.695-139C>A) c.949-139C>A c.314-966C>A (n.314-966C>A) c.572-139C>A (n.572-139C>A) c.314-139C>A (n.314-139C>A) n.71C>A c.295-139C>A n.845-139C>A n.812-139C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106426C= | CA2322768075 | LDLR | c.953-139C= (n.953-139C=) c.695-139C= (n.695-139C=) c.949-139C= c.314-966C= (n.314-966C=) c.572-139C= (n.572-139C=) c.314-139C= (n.314-139C=) n.71C= c.295-139C= n.845-139C= n.812-139C= | |
19 | g.11106426C>T | CA2582473760 | LDLR | c.953-139C>T (n.953-139C>T) c.695-139C>T (n.695-139C>T) c.949-139C>T c.314-966C>T (n.314-966C>T) c.572-139C>T (n.572-139C>T) c.314-139C>T (n.314-139C>T) n.71C>T c.295-139C>T n.845-139C>T n.812-139C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106427T>C | CA631763706 | LDLR | c.953-138T>C (n.953-138T>C) c.695-138T>C (n.695-138T>C) c.949-138T>C c.314-965T>C (n.314-965T>C) c.572-138T>C (n.572-138T>C) c.314-138T>C (n.314-138T>C) n.72T>C c.295-138T>C n.845-138T>C n.812-138T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11106427T= | CA2322768076 | LDLR | c.953-138T= (n.953-138T=) c.695-138T= (n.695-138T=) c.949-138T= c.314-965T= (n.314-965T=) c.572-138T= (n.572-138T=) c.314-138T= (n.314-138T=) n.72T= c.295-138T= n.845-138T= n.812-138T= | |
19 | g.11106428C= | CA2322768077 | LDLR | c.953-137C= (n.953-137C=) c.695-137C= (n.695-137C=) c.949-137C= c.314-964C= (n.314-964C=) c.572-137C= (n.572-137C=) c.314-137C= (n.314-137C=) n.73C= c.295-137C= n.845-137C= n.812-137C= | |
19 | g.11106428C>G | CA783243673 | LDLR | c.953-137C>G (n.953-137C>G) c.695-137C>G (n.695-137C>G) c.949-137C>G c.314-964C>G (n.314-964C>G) c.572-137C>G (n.572-137C>G) c.314-137C>G (n.314-137C>G) n.73C>G c.295-137C>G n.845-137C>G n.812-137C>G | dbSNP |
19 | g.11106429A= | CA2322768078 | LDLR | c.953-136A= (n.953-136A=) c.695-136A= (n.695-136A=) c.949-136A= c.314-963A= (n.314-963A=) c.572-136A= (n.572-136A=) c.314-136A= (n.314-136A=) n.74A= c.295-136A= n.845-136A= n.812-136A= | |
19 | g.11106429A>C | CA305298319 | LDLR | c.953-136A>C (n.953-136A>C) c.695-136A>C (n.695-136A>C) c.949-136A>C c.314-963A>C (n.314-963A>C) c.572-136A>C (n.572-136A>C) c.314-136A>C (n.314-136A>C) n.74A>C c.295-136A>C n.845-136A>C n.812-136A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11106429A>T | CA2582473761 | LDLR | c.953-136A>T (n.953-136A>T) c.695-136A>T (n.695-136A>T) c.949-136A>T c.314-963A>T (n.314-963A>T) c.572-136A>T (n.572-136A>T) c.314-136A>T (n.314-136A>T) n.74A>T c.295-136A>T n.845-136A>T n.812-136A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106430A= | CA2322768079 | LDLR | c.953-135A= (n.953-135A=) c.695-135A= (n.695-135A=) c.949-135A= c.314-962A= (n.314-962A=) c.572-135A= (n.572-135A=) c.314-135A= (n.314-135A=) n.75A= c.295-135A= n.845-135A= n.812-135A= | |
19 | g.11106430A>C | CA2582473762 | LDLR | c.953-135A>C (n.953-135A>C) c.695-135A>C (n.695-135A>C) c.949-135A>C c.314-962A>C (n.314-962A>C) c.572-135A>C (n.572-135A>C) c.314-135A>C (n.314-135A>C) n.75A>C c.295-135A>C n.845-135A>C n.812-135A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11106430A>G | CA993533236 | LDLR | c.953-135A>G (n.953-135A>G) c.695-135A>G (n.695-135A>G) c.949-135A>G c.314-962A>G (n.314-962A>G) c.572-135A>G (n.572-135A>G) c.314-135A>G (n.314-135A>G) n.75A>G c.295-135A>G n.845-135A>G n.812-135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106431G>A | CA2582473763 | LDLR | c.953-134G>A (n.953-134G>A) c.695-134G>A (n.695-134G>A) c.949-134G>A c.314-961G>A (n.314-961G>A) c.572-134G>A (n.572-134G>A) c.314-134G>A (n.314-134G>A) n.76G>A c.295-134G>A n.845-134G>A n.812-134G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106431G>T | CA2582473764 | LDLR | c.953-134G>T (n.953-134G>T) c.695-134G>T (n.695-134G>T) c.949-134G>T c.314-961G>T (n.314-961G>T) c.572-134G>T (n.572-134G>T) c.314-134G>T (n.314-134G>T) n.76G>T c.295-134G>T n.845-134G>T n.812-134G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106432C>A | CA2582473765 | LDLR | c.953-133C>A (n.953-133C>A) c.695-133C>A (n.695-133C>A) c.949-133C>A c.314-960C>A (n.314-960C>A) c.572-133C>A (n.572-133C>A) c.314-133C>A (n.314-133C>A) n.77C>A c.295-133C>A n.845-133C>A n.812-133C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106432C= | CA2322768080 | LDLR | c.953-133C= (n.953-133C=) c.695-133C= (n.695-133C=) c.949-133C= c.314-960C= (n.314-960C=) c.572-133C= (n.572-133C=) c.314-133C= (n.314-133C=) n.77C= c.295-133C= n.845-133C= n.812-133C= | |
19 | g.11106432C>T | CA993533238 | LDLR | c.953-133C>T (n.953-133C>T) c.695-133C>T (n.695-133C>T) c.949-133C>T c.314-960C>T (n.314-960C>T) c.572-133C>T (n.572-133C>T) c.314-133C>T (n.314-133C>T) n.77C>T c.295-133C>T n.845-133C>T n.812-133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106433A>G | CA993533240 | LDLR | c.953-132A>G (n.953-132A>G) c.695-132A>G (n.695-132A>G) c.949-132A>G c.314-959A>G (n.314-959A>G) c.572-132A>G (n.572-132A>G) c.314-132A>G (n.314-132A>G) n.78A>G c.295-132A>G n.845-132A>G n.812-132A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106434A= | CA2322768081 | LDLR | c.953-131A= (n.953-131A=) c.695-131A= (n.695-131A=) c.949-131A= c.314-958A= (n.314-958A=) c.572-131A= (n.572-131A=) c.314-131A= (n.314-131A=) n.79A= c.295-131A= n.845-131A= n.812-131A= | |
19 | g.11106434A>G | CA2582473766 | LDLR | c.953-131A>G (n.953-131A>G) c.695-131A>G (n.695-131A>G) c.949-131A>G c.314-958A>G (n.314-958A>G) c.572-131A>G (n.572-131A>G) c.314-131A>G (n.314-131A>G) n.79A>G c.295-131A>G n.845-131A>G n.812-131A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11106434A>T | CA783243678 | LDLR | c.953-131A>T (n.953-131A>T) c.695-131A>T (n.695-131A>T) c.949-131A>T c.314-958A>T (n.314-958A>T) c.572-131A>T (n.572-131A>T) c.314-131A>T (n.314-131A>T) n.79A>T c.295-131A>T n.845-131A>T n.812-131A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106435T>G | CA2581939166 | LDLR | c.953-130T>G (n.953-130T>G) c.695-130T>G (n.695-130T>G) c.949-130T>G c.314-957T>G (n.314-957T>G) c.572-130T>G (n.572-130T>G) c.314-130T>G (n.314-130T>G) n.80T>G c.295-130T>G n.845-130T>G n.812-130T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106436C>A | CA2582473767 | LDLR | c.953-129C>A (n.953-129C>A) c.695-129C>A (n.695-129C>A) c.949-129C>A c.314-956C>A (n.314-956C>A) c.572-129C>A (n.572-129C>A) c.314-129C>A (n.314-129C>A) n.81C>A c.295-129C>A n.845-129C>A n.812-129C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106436C= | CA2322768082 | LDLR | c.953-129C= (n.953-129C=) c.695-129C= (n.695-129C=) c.949-129C= c.314-956C= (n.314-956C=) c.572-129C= (n.572-129C=) c.314-129C= (n.314-129C=) n.81C= c.295-129C= n.845-129C= n.812-129C= | |
19 | g.11106436C>T | CA305298320 | LDLR | c.953-129C>T (n.953-129C>T) c.695-129C>T (n.695-129C>T) c.949-129C>T c.314-956C>T (n.314-956C>T) c.572-129C>T (n.572-129C>T) c.314-129C>T (n.314-129C>T) n.81C>T c.295-129C>T n.845-129C>T n.812-129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106437C>A | CA2582473768 | LDLR | c.953-128C>A (n.953-128C>A) c.695-128C>A (n.695-128C>A) c.949-128C>A c.314-955C>A (n.314-955C>A) c.572-128C>A (n.572-128C>A) c.314-128C>A (n.314-128C>A) n.82C>A c.295-128C>A n.845-128C>A n.812-128C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106437C= | CA2322768083 | LDLR | c.953-128C= (n.953-128C=) c.695-128C= (n.695-128C=) c.949-128C= c.314-955C= (n.314-955C=) c.572-128C= (n.572-128C=) c.314-128C= (n.314-128C=) n.82C= c.295-128C= n.845-128C= n.812-128C= | |
19 | g.11106437C>G | CA2322768084 | LDLR | c.953-128C>G (n.953-128C>G) c.695-128C>G (n.695-128C>G) c.949-128C>G c.314-955C>G (n.314-955C>G) c.572-128C>G (n.572-128C>G) c.314-128C>G (n.314-128C>G) n.82C>G c.295-128C>G n.845-128C>G n.812-128C>G | dbSNP |
19 | g.11106437C>T | CA993533245 | LDLR | c.953-128C>T (n.953-128C>T) c.695-128C>T (n.695-128C>T) c.949-128C>T c.314-955C>T (n.314-955C>T) c.572-128C>T (n.572-128C>T) c.314-128C>T (n.314-128C>T) n.82C>T c.295-128C>T n.845-128C>T n.812-128C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106438T>A | CA305298322 | LDLR | c.953-127T>A (n.953-127T>A) c.695-127T>A (n.695-127T>A) c.949-127T>A c.314-954T>A (n.314-954T>A) c.572-127T>A (n.572-127T>A) c.314-127T>A (n.314-127T>A) n.83T>A c.295-127T>A n.845-127T>A n.812-127T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106438T>G | CA2582473769 | LDLR | c.953-127T>G (n.953-127T>G) c.695-127T>G (n.695-127T>G) c.949-127T>G c.314-954T>G (n.314-954T>G) c.572-127T>G (n.572-127T>G) c.314-127T>G (n.314-127T>G) n.83T>G c.295-127T>G n.845-127T>G n.812-127T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11106438T= | CA2322768085 | LDLR | c.953-127T= (n.953-127T=) c.695-127T= (n.695-127T=) c.949-127T= c.314-954T= (n.314-954T=) c.572-127T= (n.572-127T=) c.314-127T= (n.314-127T=) n.83T= c.295-127T= n.845-127T= n.812-127T= | |
19 | g.11106438_11107211delinsTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCGCTGCACCCGGCAAAAGGCCCTGCTTCTTTTTCTCTGGTTGTCTCTTCTTGAGAAAATCAACACACTCTGTCCTGTTTTCCAGCTGTGGCCACCTGTCGCCCTGACGAATTCCAGTGCTCTGATGGAAACTGCATCCATGGCAGCCGGCAGTGTGACCGGGAATATGACTGCAAGGACATGAGCGATGAAGTTGGCTGCGTTAATGGTGAGCGCTGGCCATCTGGTTTTCCATCCCCCATTCTCTGTGCCTTGCTGCTTGCAAATGATTTGTGAAGCCAGAGGGCGCTTCCCTGGTCAGCTCTGCACCAGCTGTGCGTCTGTGGGCAAGTGACTTGACTTCTCAGAGCCTCACTTCCTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGACACCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACAATCACAGCTCACGGCAGCCTCTGCCTCTGATGTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTAAAGGCGTATACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTATTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCAGGCCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGCGGTTTTGCCATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTG | CA2322768086 | LDLR | 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(n.314-954_314-181delinsTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCGCTGCACCCGGCAAAAGGCCCTGCTTCTTTTTCTCTGGTTGTCTCTTCTTGAGAAAATCAACACACTCTGTCCTGTTTTCCAGCTGTGGCCACCTGTCGCCCTGACGAATTCCAGTGCTCTGATGGAAACTGCATCCATGGCAGCCGGCAGTGTGACCGGGAATATGACTGCAAGGACATGAGCGATGAAGTTGGCTGCGTTAATGGTGAGCGCTGGCCATCTGGTTTTCCATCCCCCATTCTCTGTGCCTTGCTGCTTGCAAATGATTTGTGAAGCCAGAGGGCGCTTCCCTGGTCAGCTCTGCACCAGCTGTGCGTCTGTGGGCAAGTGACTTGACTTCTCAGAGCCTCACTTCCTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGACACCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACAATCACAGCTCACGGCAGCCTCTGCCTCTGATGTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTAAAGGCGTATACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTATTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCAGGCCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGCGGTTTTGCCATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTG) 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c.314-127_437-181delinsTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCGCTGCACCCGGCAAAAGGCCCTGCTTCTTTTTCTCTGGTTGTCTCTTCTTGAGAAAATCAACACACTCTGTCCTGTTTTCCAGCTGTGGCCACCTGTCGCCCTGACGAATTCCAGTGCTCTGATGGAAACTGCATCCATGGCAGCCGGCAGTGTGACCGGGAATATGACTGCAAGGACATGAGCGATGAAGTTGGCTGCGTTAATGGTGAGCGCTGGCCATCTGGTTTTCCATCCCCCATTCTCTGTGCCTTGCTGCTTGCAAATGATTTGTGAAGCCAGAGGGCGCTTCCCTGGTCAGCTCTGCACCAGCTGTGCGTCTGTGGGCAAGTGACTTGACTTCTCAGAGCCTCACTTCCTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGACACCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACAATCACAGCTCACGGCAGCCTCTGCCTCTGATGTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTAAAGGCGTATACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTATTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCAGGCCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGCGGTTTTGCCATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTG 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c.295-127_418-181delinsTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCGCTGCACCCGGCAAAAGGCCCTGCTTCTTTTTCTCTGGTTGTCTCTTCTTGAGAAAATCAACACACTCTGTCCTGTTTTCCAGCTGTGGCCACCTGTCGCCCTGACGAATTCCAGTGCTCTGATGGAAACTGCATCCATGGCAGCCGGCAGTGTGACCGGGAATATGACTGCAAGGACATGAGCGATGAAGTTGGCTGCGTTAATGGTGAGCGCTGGCCATCTGGTTTTCCATCCCCCATTCTCTGTGCCTTGCTGCTTGCAAATGATTTGTGAAGCCAGAGGGCGCTTCCCTGGTCAGCTCTGCACCAGCTGTGCGTCTGTGGGCAAGTGACTTGACTTCTCAGAGCCTCACTTCCTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGACACCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACAATCACAGCTCACGGCAGCCTCTGCCTCTGATGTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTAAAGGCGTATACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTATTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCAGGCCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGCGGTTTTGCCATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTG n.845-127_968-181delinsTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCGCTGCACCCGGCAAAAGGCCCTGCTTCTTTTTCTCTGGTTGTCTCTTCTTGAGAAAATCAACACACTCTGTCCTGTTTTCCAGCTGTGGCCACCTGTCGCCCTGACGAATTCCAGTGCTCTGATGGAAACTGCATCCATGGCAGCCGGCAGTGTGACCGGGAATATGACTGCAAGGACATGAGCGATGAAGTTGGCTGCGTTAATGGTGAGCGCTGGCCATCTGGTTTTCCATCCCCCATTCTCTGTGCCTTGCTGCTTGCAAATGATTTGTGAAGCCAGAGGGCGCTTCCCTGGTCAGCTCTGCACCAGCTGTGCGTCTGTGGGCAAGTGACTTGACTTCTCAGAGCCTCACTTCCTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGACACCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACAATCACAGCTCACGGCAGCCTCTGCCTCTGATGTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTAAAGGCGTATACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTATTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCAGGCCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGCGGTTTTGCCATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTG n.812-127_935-181delinsTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCGCTGCACCCGGCAAAAGGCCCTGCTTCTTTTTCTCTGGTTGTCTCTTCTTGAGAAAATCAACACACTCTGTCCTGTTTTCCAGCTGTGGCCACCTGTCGCCCTGACGAATTCCAGTGCTCTGATGGAAACTGCATCCATGGCAGCCGGCAGTGTGACCGGGAATATGACTGCAAGGACATGAGCGATGAAGTTGGCTGCGTTAATGGTGAGCGCTGGCCATCTGGTTTTCCATCCCCCATTCTCTGTGCCTTGCTGCTTGCAAATGATTTGTGAAGCCAGAGGGCGCTTCCCTGGTCAGCTCTGCACCAGCTGTGCGTCTGTGGGCAAGTGACTTGACTTCTCAGAGCCTCACTTCCTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGACACCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACAATCACAGCTCACGGCAGCCTCTGCCTCTGATGTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTAAAGGCGTATACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTATTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCAGGCCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGCGGTTTTGCCATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTG | |
19 | g.11106439C>A | CA2582473770 | LDLR | c.953-126C>A (n.953-126C>A) c.695-126C>A (n.695-126C>A) c.949-126C>A c.314-953C>A (n.314-953C>A) c.572-126C>A (n.572-126C>A) c.314-126C>A (n.314-126C>A) n.84C>A c.295-126C>A n.845-126C>A n.812-126C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106439C= | CA2322768087 | LDLR | c.953-126C= (n.953-126C=) c.695-126C= (n.695-126C=) c.949-126C= c.314-953C= (n.314-953C=) c.572-126C= (n.572-126C=) c.314-126C= (n.314-126C=) n.84C= c.295-126C= n.845-126C= n.812-126C= | |
19 | g.11106439C>T | CA783243693 | LDLR | c.953-126C>T (n.953-126C>T) c.695-126C>T (n.695-126C>T) c.949-126C>T c.314-953C>T (n.314-953C>T) c.572-126C>T (n.572-126C>T) c.314-126C>T (n.314-126C>T) n.84C>T c.295-126C>T n.845-126C>T n.812-126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106469_11107241del | CA250468 | LDLR | c.953-96_1076-151del c.695-96_818-151del c.949-96_1072-151del c.314-923_314-151del (n.314-923_314-151del) c.572-96_695-151del c.314-96_437-151del n.114_333-151del c.295-96_418-151del n.845-96_968-151del n.812-96_935-151del | dbSNP |
19 | g.11106440C>A | CA2582473771 | LDLR | c.953-125C>A (n.953-125C>A) c.695-125C>A (n.695-125C>A) c.949-125C>A c.314-952C>A (n.314-952C>A) c.572-125C>A (n.572-125C>A) c.314-125C>A (n.314-125C>A) n.85C>A c.295-125C>A n.845-125C>A n.812-125C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106440C= | CA2322768088 | LDLR | c.953-125C= (n.953-125C=) c.695-125C= (n.695-125C=) c.949-125C= c.314-952C= (n.314-952C=) c.572-125C= (n.572-125C=) c.314-125C= (n.314-125C=) n.85C= c.295-125C= n.845-125C= n.812-125C= | |
19 | g.11106440C>G | CA783243697 | LDLR | c.953-125C>G (n.953-125C>G) c.695-125C>G (n.695-125C>G) c.949-125C>G c.314-952C>G (n.314-952C>G) c.572-125C>G (n.572-125C>G) c.314-125C>G (n.314-125C>G) n.85C>G c.295-125C>G n.845-125C>G n.812-125C>G | dbSNP |
19 | g.11106441T>A | CA2525350135 | LDLR | c.953-124T>A (n.953-124T>A) c.695-124T>A (n.695-124T>A) c.949-124T>A c.314-951T>A (n.314-951T>A) c.572-124T>A (n.572-124T>A) c.314-124T>A (n.314-124T>A) n.86T>A c.295-124T>A n.845-124T>A n.812-124T>A | |
19 | g.11106441T>C | CA993533251 | LDLR | c.953-124T>C (n.953-124T>C) c.695-124T>C (n.695-124T>C) c.949-124T>C c.314-951T>C (n.314-951T>C) c.572-124T>C (n.572-124T>C) c.314-124T>C (n.314-124T>C) n.86T>C c.295-124T>C n.845-124T>C n.812-124T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106441T= | CA2322768089 | LDLR | c.953-124T= (n.953-124T=) c.695-124T= (n.695-124T=) c.949-124T= c.314-951T= (n.314-951T=) c.572-124T= (n.572-124T=) c.314-124T= (n.314-124T=) n.86T= c.295-124T= n.845-124T= n.812-124T= | |
19 | g.11106443C>A | CA2582473772 | LDLR | c.953-122C>A (n.953-122C>A) c.695-122C>A (n.695-122C>A) c.949-122C>A c.314-949C>A (n.314-949C>A) c.572-122C>A (n.572-122C>A) c.314-122C>A (n.314-122C>A) n.88C>A c.295-122C>A n.845-122C>A n.812-122C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106443C>T | CA2582473773 | LDLR | c.953-122C>T (n.953-122C>T) c.695-122C>T (n.695-122C>T) c.949-122C>T c.314-949C>T (n.314-949C>T) c.572-122C>T (n.572-122C>T) c.314-122C>T (n.314-122C>T) n.88C>T c.295-122C>T n.845-122C>T n.812-122C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106444C>A | CA2582473774 | LDLR | c.953-121C>A (n.953-121C>A) c.695-121C>A (n.695-121C>A) c.949-121C>A c.314-948C>A (n.314-948C>A) c.572-121C>A (n.572-121C>A) c.314-121C>A (n.314-121C>A) n.89C>A c.295-121C>A n.845-121C>A n.812-121C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106446T>C | CA657549255 | LDLR | c.953-119T>C (n.953-119T>C) c.695-119T>C (n.695-119T>C) c.949-119T>C c.314-946T>C (n.314-946T>C) c.572-119T>C (n.572-119T>C) c.314-119T>C (n.314-119T>C) n.91T>C c.295-119T>C n.845-119T>C n.812-119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11106446T= | CA2322768090 | LDLR | c.953-119T= (n.953-119T=) c.695-119T= (n.695-119T=) c.949-119T= c.314-946T= (n.314-946T=) c.572-119T= (n.572-119T=) c.314-119T= (n.314-119T=) n.91T= c.295-119T= n.845-119T= n.812-119T= | |
19 | g.11106447G>C | CA2582473775 | LDLR | c.953-118G>C (n.953-118G>C) c.695-118G>C (n.695-118G>C) c.949-118G>C c.314-945G>C (n.314-945G>C) c.572-118G>C (n.572-118G>C) c.314-118G>C (n.314-118G>C) n.92G>C c.295-118G>C n.845-118G>C n.812-118G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11106447G>T | CA2582473776 | LDLR | c.953-118G>T (n.953-118G>T) c.695-118G>T (n.695-118G>T) c.949-118G>T c.314-945G>T (n.314-945G>T) c.572-118G>T (n.572-118G>T) c.314-118G>T (n.314-118G>T) n.92G>T c.295-118G>T n.845-118G>T n.812-118G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106448del | CA2549224572 | LDLR | c.953-117del (n.953-117del) c.695-117del (n.695-117del) c.949-117del c.314-944del (n.314-944del) c.572-117del (n.572-117del) c.314-117del (n.314-117del) n.93del c.295-117del n.845-117del n.812-117del | |
19 | g.11106449C>T | CA2582473777 | LDLR | c.953-116C>T (n.953-116C>T) c.695-116C>T (n.695-116C>T) c.949-116C>T c.314-943C>T (n.314-943C>T) c.572-116C>T (n.572-116C>T) c.314-116C>T (n.314-116C>T) n.94C>T c.295-116C>T n.845-116C>T n.812-116C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106450C= | CA2322768091 | LDLR | c.953-115C= (n.953-115C=) c.695-115C= (n.695-115C=) c.949-115C= c.314-942C= (n.314-942C=) c.572-115C= (n.572-115C=) c.314-115C= (n.314-115C=) n.95C= c.295-115C= n.845-115C= n.812-115C= | |
19 | g.11106450C>G | CA2322768092 | LDLR | c.953-115C>G (n.953-115C>G) c.695-115C>G (n.695-115C>G) c.949-115C>G c.314-942C>G (n.314-942C>G) c.572-115C>G (n.572-115C>G) c.314-115C>G (n.314-115C>G) n.95C>G c.295-115C>G n.845-115C>G n.812-115C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11106453C>A | CA2582473778 | LDLR | c.953-112C>A (n.953-112C>A) c.695-112C>A (n.695-112C>A) c.949-112C>A c.314-939C>A (n.314-939C>A) c.572-112C>A (n.572-112C>A) c.314-112C>A (n.314-112C>A) n.98C>A c.295-112C>A n.845-112C>A n.812-112C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106453C>T | CA2537584461 | LDLR | c.953-112C>T (n.953-112C>T) c.695-112C>T (n.695-112C>T) c.949-112C>T c.314-939C>T (n.314-939C>T) c.572-112C>T (n.572-112C>T) c.314-112C>T (n.314-112C>T) n.98C>T c.295-112C>T n.845-112C>T n.812-112C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106454C>A | CA2582473779 | LDLR | c.953-111C>A (n.953-111C>A) c.695-111C>A (n.695-111C>A) c.949-111C>A c.314-938C>A (n.314-938C>A) c.572-111C>A (n.572-111C>A) c.314-111C>A (n.314-111C>A) n.99C>A c.295-111C>A n.845-111C>A n.812-111C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106454C= | CA2322768093 | LDLR | c.953-111C= (n.953-111C=) c.695-111C= (n.695-111C=) c.949-111C= c.314-938C= (n.314-938C=) c.572-111C= (n.572-111C=) c.314-111C= (n.314-111C=) n.99C= c.295-111C= n.845-111C= n.812-111C= | |
19 | g.11106454C>G | CA783243698 | LDLR | c.953-111C>G (n.953-111C>G) c.695-111C>G (n.695-111C>G) c.949-111C>G c.314-938C>G (n.314-938C>G) c.572-111C>G (n.572-111C>G) c.314-111C>G (n.314-111C>G) n.99C>G c.295-111C>G n.845-111C>G n.812-111C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106455A= | CA2322768096 | LDLR | c.953-110A= (n.953-110A=) c.695-110A= (n.695-110A=) c.949-110A= c.314-937A= (n.314-937A=) c.572-110A= (n.572-110A=) c.314-110A= (n.314-110A=) n.100A= c.295-110A= n.845-110A= n.812-110A= | |
19 | g.11106455A>C | CA2322768095 | LDLR | c.953-110A>C (n.953-110A>C) c.695-110A>C (n.695-110A>C) c.949-110A>C c.314-937A>C (n.314-937A>C) c.572-110A>C (n.572-110A>C) c.314-110A>C (n.314-110A>C) n.100A>C c.295-110A>C n.845-110A>C n.812-110A>C | dbSNP |
19 | g.11106457dup | CA2322768094 | LDLR | c.953-108dup (n.953-108dup) c.695-108dup (n.695-108dup) c.949-108dup c.314-935dup (n.314-935dup) c.572-108dup (n.572-108dup) c.314-108dup (n.314-108dup) n.102dup c.295-108dup n.845-108dup n.812-108dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106456A>G | CA2582473780 | LDLR | c.953-109A>G (n.953-109A>G) c.695-109A>G (n.695-109A>G) c.949-109A>G c.314-936A>G (n.314-936A>G) c.572-109A>G (n.572-109A>G) c.314-109A>G (n.314-109A>G) n.101A>G c.295-109A>G n.845-109A>G n.812-109A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11106460G>C | CA10585093 | LDLR | c.953-105G>C (n.953-105G>C) c.695-105G>C (n.695-105G>C) c.949-105G>C c.314-932G>C (n.314-932G>C) c.572-105G>C (n.572-105G>C) c.314-105G>C (n.314-105G>C) n.105G>C c.295-105G>C n.845-105G>C n.812-105G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106460G= | CA2322768097 | LDLR | c.953-105G= (n.953-105G=) c.695-105G= (n.695-105G=) c.949-105G= c.314-932G= (n.314-932G=) c.572-105G= (n.572-105G=) c.314-105G= (n.314-105G=) n.105G= c.295-105G= n.845-105G= n.812-105G= | |
19 | g.11106460G>T | CA2582473781 | LDLR | c.953-105G>T (n.953-105G>T) c.695-105G>T (n.695-105G>T) c.949-105G>T c.314-932G>T (n.314-932G>T) c.572-105G>T (n.572-105G>T) c.314-105G>T (n.314-105G>T) n.105G>T c.295-105G>T n.845-105G>T n.812-105G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106461C>T | CA2582473782 | LDLR | c.953-104C>T (n.953-104C>T) c.695-104C>T (n.695-104C>T) c.949-104C>T c.314-931C>T (n.314-931C>T) c.572-104C>T (n.572-104C>T) c.314-104C>T (n.314-104C>T) n.106C>T c.295-104C>T n.845-104C>T n.812-104C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106463G>A | CA657549256 | LDLR | c.953-102G>A (n.953-102G>A) c.695-102G>A (n.695-102G>A) c.949-102G>A c.314-929G>A (n.314-929G>A) c.572-102G>A (n.572-102G>A) c.314-102G>A (n.314-102G>A) n.108G>A c.295-102G>A n.845-102G>A n.812-102G>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11106464G>T | CA2582473783 | LDLR | c.953-101G>T (n.953-101G>T) c.695-101G>T (n.695-101G>T) c.949-101G>T c.314-928G>T (n.314-928G>T) c.572-101G>T (n.572-101G>T) c.314-101G>T (n.314-101G>T) n.109G>T c.295-101G>T n.845-101G>T n.812-101G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106464_11106465insT | CA2582473784 | LDLR | c.953-101_953-100insT (n.953-101_953-100insT) c.695-101_695-100insT (n.695-101_695-100insT) c.949-101_949-100insT c.314-928_314-927insT (n.314-928_314-927insT) c.572-101_572-100insT (n.572-101_572-100insT) c.314-101_314-100insT (n.314-101_314-100insT) n.109_110insT c.295-101_295-100insT n.845-101_845-100insT n.812-101_812-100insT | gnomAD v4 |
19 | g.11106466A>G | CA2582473785 | LDLR | c.953-99A>G (n.953-99A>G) c.695-99A>G (n.695-99A>G) c.949-99A>G c.314-926A>G (n.314-926A>G) c.572-99A>G (n.572-99A>G) c.314-99A>G (n.314-99A>G) n.111A>G c.295-99A>G n.845-99A>G n.812-99A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11106467T>C | CA2840305522 | LDLR | c.953-98T>C (n.953-98T>C) c.695-98T>C (n.695-98T>C) c.949-98T>C c.314-925T>C (n.314-925T>C) c.572-98T>C (n.572-98T>C) c.314-98T>C (n.314-98T>C) n.112T>C c.295-98T>C n.845-98T>C n.812-98T>C | |
19 | g.11106468del | CA2582473786 | LDLR | c.953-97del (n.953-97del) c.695-97del (n.695-97del) c.949-97del c.314-924del (n.314-924del) c.572-97del (n.572-97del) c.314-97del (n.314-97del) n.113del c.295-97del n.845-97del n.812-97del | gnomAD v4 |
19 | g.11106468T>G | CA783243703 | LDLR | c.953-97T>G (n.953-97T>G) c.695-97T>G (n.695-97T>G) c.949-97T>G c.314-924T>G (n.314-924T>G) c.572-97T>G (n.572-97T>G) c.314-97T>G (n.314-97T>G) n.113T>G c.295-97T>G n.845-97T>G n.812-97T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106468T= | CA2322768098 | LDLR | c.953-97T= (n.953-97T=) c.695-97T= (n.695-97T=) c.949-97T= c.314-924T= (n.314-924T=) c.572-97T= (n.572-97T=) c.314-97T= (n.314-97T=) n.113T= c.295-97T= n.845-97T= n.812-97T= | |
19 | g.11106468_11106469insA | CA305298324 | LDLR | c.953-97_953-96insA (n.953-97_953-96insA) c.695-97_695-96insA (n.695-97_695-96insA) c.949-97_949-96insA c.314-924_314-923insA (n.314-924_314-923insA) c.572-97_572-96insA (n.572-97_572-96insA) c.314-97_314-96insA (n.314-97_314-96insA) n.113_114insA c.295-97_295-96insA n.845-97_845-96insA n.812-97_812-96insA | dbSNP |
19 | g.11106469C>A | CA657549257 | LDLR | c.953-96C>A (n.953-96C>A) c.695-96C>A (n.695-96C>A) c.949-96C>A c.314-923C>A (n.314-923C>A) c.572-96C>A (n.572-96C>A) c.314-96C>A (n.314-96C>A) n.114C>A c.295-96C>A n.845-96C>A n.812-96C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11106469C= | CA2322768099 | LDLR | c.953-96C= (n.953-96C=) c.695-96C= (n.695-96C=) c.949-96C= c.314-923C= (n.314-923C=) c.572-96C= (n.572-96C=) c.314-96C= (n.314-96C=) n.114C= c.295-96C= n.845-96C= n.812-96C= | |
19 | g.11106469C>G | CA305298326 | LDLR | c.953-96C>G (n.953-96C>G) c.695-96C>G (n.695-96C>G) c.949-96C>G c.314-923C>G (n.314-923C>G) c.572-96C>G (n.572-96C>G) c.314-96C>G (n.314-96C>G) n.114C>G c.295-96C>G n.845-96C>G n.812-96C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106470C>A | CA2582473787 | LDLR | c.953-95C>A (n.953-95C>A) c.695-95C>A (n.695-95C>A) c.949-95C>A c.314-922C>A (n.314-922C>A) c.572-95C>A (n.572-95C>A) c.314-95C>A (n.314-95C>A) n.115C>A c.295-95C>A n.845-95C>A n.812-95C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106470C= | CA2322768100 | LDLR | c.953-95C= (n.953-95C=) c.695-95C= (n.695-95C=) c.949-95C= c.314-922C= (n.314-922C=) c.572-95C= (n.572-95C=) c.314-95C= (n.314-95C=) n.115C= c.295-95C= n.845-95C= n.812-95C= | |
19 | g.11106470C>T | CA783243706 | LDLR | c.953-95C>T (n.953-95C>T) c.695-95C>T (n.695-95C>T) c.949-95C>T c.314-922C>T (n.314-922C>T) c.572-95C>T (n.572-95C>T) c.314-95C>T (n.314-95C>T) n.115C>T c.295-95C>T n.845-95C>T n.812-95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106471A>G | CA2582473788 | LDLR | c.953-94A>G (n.953-94A>G) c.695-94A>G (n.695-94A>G) c.949-94A>G c.314-921A>G (n.314-921A>G) c.572-94A>G (n.572-94A>G) c.314-94A>G (n.314-94A>G) n.116A>G c.295-94A>G n.845-94A>G n.812-94A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11106472G>C | CA993533271 | LDLR | c.953-93G>C (n.953-93G>C) c.695-93G>C (n.695-93G>C) c.949-93G>C c.314-920G>C (n.314-920G>C) c.572-93G>C (n.572-93G>C) c.314-93G>C (n.314-93G>C) n.117G>C c.295-93G>C n.845-93G>C n.812-93G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106472G= | CA2322768101 | LDLR | c.953-93G= (n.953-93G=) c.695-93G= (n.695-93G=) c.949-93G= c.314-920G= (n.314-920G=) c.572-93G= (n.572-93G=) c.314-93G= (n.314-93G=) n.117G= c.295-93G= n.845-93G= n.812-93G= | |
19 | g.11106472_11106473del | CA2582473789 | LDLR | c.953-93_953-92del (n.953-93_953-92del) c.695-93_695-92del (n.695-93_695-92del) c.949-93_949-92del c.314-920_314-919del (n.314-920_314-919del) c.572-93_572-92del (n.572-93_572-92del) c.314-93_314-92del (n.314-93_314-92del) n.117_118del c.295-93_295-92del n.845-93_845-92del n.812-93_812-92del | gnomAD v4 |
19 | g.11106473G>T | CA2582473790 | LDLR | c.953-92G>T (n.953-92G>T) c.695-92G>T (n.695-92G>T) c.949-92G>T c.314-919G>T (n.314-919G>T) c.572-92G>T (n.572-92G>T) c.314-92G>T (n.314-92G>T) n.118G>T c.295-92G>T n.845-92G>T n.812-92G>T | gnomAD v4 |