Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
19 | g.11102664_11106687del | CA10584788 | LDLR | c.449_1075del c.191_817del c.445_1071del c.191_314-705del c.190+2319_694del c.191_436del n.341_967del n.308_934del | |
19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11102785_11107393del | CA916084172 | LDLR | c.570_1077del c.312_819del c.566_1073del c.312_315del c.191-2435_696del c.312_438del n.462_969del n.429_936del | |
19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
19 | g.11105600_11106565del | CA10585087 | LDLR | c.952_953del c.694_695del c.948_949del c.314-1792_314-827del (n.314-1792_314-827del) c.571_572del c.314-965_314del c.294_295del n.844_845del n.811_812del | ClinVar |
19 | g.11105601_11106564dup | CA2695195457 | LDLR | c.952+1_953-1dup c.694+1_695-1dup c.948+1_949-1dup c.314-1791_314-828dup (n.314-1791_314-828dup) c.571+1_572-1dup c.314-964_314-1dup (n.314-964_314-1dup) c.294+1_295-1dup n.844+1_845-1dup n.811+1_812-1dup | |
19 | g.11105681T>C | CA2576625853 | LDLR | c.952+81T>C (n.952+81T>C) c.694+81T>C (n.694+81T>C) c.948+81T>C c.314-1711T>C (n.314-1711T>C) c.571+81T>C (n.571+81T>C) c.314-884T>C (n.314-884T>C) c.294+81T>C n.844+81T>C n.811+81T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105682A>C | CA2576625854 | LDLR | c.952+82A>C (n.952+82A>C) c.694+82A>C (n.694+82A>C) c.948+82A>C c.314-1710A>C (n.314-1710A>C) c.571+82A>C (n.571+82A>C) c.314-883A>C (n.314-883A>C) c.294+82A>C n.844+82A>C n.811+82A>C | |
19 | g.11105683G>T | CA2582473503 | LDLR | c.952+83G>T (n.952+83G>T) c.694+83G>T (n.694+83G>T) c.948+83G>T c.314-1709G>T (n.314-1709G>T) c.571+83G>T (n.571+83G>T) c.314-882G>T (n.314-882G>T) c.294+83G>T n.844+83G>T n.811+83G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105684G>A | CA2582473504 | LDLR | c.952+84G>A (n.952+84G>A) c.694+84G>A (n.694+84G>A) c.948+84G>A c.314-1708G>A (n.314-1708G>A) c.571+84G>A (n.571+84G>A) c.314-881G>A (n.314-881G>A) c.294+84G>A n.844+84G>A n.811+84G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105685T>A | CA2576625855 | LDLR | c.952+85T>A (n.952+85T>A) c.694+85T>A (n.694+85T>A) c.948+85T>A c.314-1707T>A (n.314-1707T>A) c.571+85T>A (n.571+85T>A) c.314-880T>A (n.314-880T>A) c.294+85T>A n.844+85T>A n.811+85T>A | |
19 | g.11105686G>T | CA2582473505 | LDLR | c.952+86G>T (n.952+86G>T) c.694+86G>T (n.694+86G>T) c.948+86G>T c.314-1706G>T (n.314-1706G>T) c.571+86G>T (n.571+86G>T) c.314-879G>T (n.314-879G>T) c.294+86G>T n.844+86G>T n.811+86G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105687C>A | CA2582473506 | LDLR | c.952+87C>A (n.952+87C>A) c.694+87C>A (n.694+87C>A) c.948+87C>A c.314-1705C>A (n.314-1705C>A) c.571+87C>A (n.571+87C>A) c.314-878C>A (n.314-878C>A) c.294+87C>A n.844+87C>A n.811+87C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105687C= | CA2322767701 | LDLR | c.952+87C= (n.952+87C=) c.694+87C= (n.694+87C=) c.948+87C= c.314-1705C= (n.314-1705C=) c.571+87C= (n.571+87C=) c.314-878C= (n.314-878C=) c.294+87C= n.844+87C= n.811+87C= | |
19 | g.11105687C>T | CA305298147 | LDLR | c.952+87C>T (n.952+87C>T) c.694+87C>T (n.694+87C>T) c.948+87C>T c.314-1705C>T (n.314-1705C>T) c.571+87C>T (n.571+87C>T) c.314-878C>T (n.314-878C>T) c.294+87C>T n.844+87C>T n.811+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105688C>A | CA2582473507 | LDLR | c.952+88C>A (n.952+88C>A) c.694+88C>A (n.694+88C>A) c.948+88C>A c.314-1704C>A (n.314-1704C>A) c.571+88C>A (n.571+88C>A) c.314-877C>A (n.314-877C>A) c.294+88C>A n.844+88C>A n.811+88C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105688C= | CA2322767702 | LDLR | c.952+88C= (n.952+88C=) c.694+88C= (n.694+88C=) c.948+88C= c.314-1704C= (n.314-1704C=) c.571+88C= (n.571+88C=) c.314-877C= (n.314-877C=) c.294+88C= n.844+88C= n.811+88C= | |
19 | g.11105688C>T | CA305298148 | LDLR | c.952+88C>T (n.952+88C>T) c.694+88C>T (n.694+88C>T) c.948+88C>T c.314-1704C>T (n.314-1704C>T) c.571+88C>T (n.571+88C>T) c.314-877C>T (n.314-877C>T) c.294+88C>T n.844+88C>T n.811+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105689G>A | CA305298150 | LDLR | c.952+89G>A (n.952+89G>A) c.694+89G>A (n.694+89G>A) c.948+89G>A c.314-1703G>A (n.314-1703G>A) c.571+89G>A (n.571+89G>A) c.314-876G>A (n.314-876G>A) c.294+89G>A n.844+89G>A n.811+89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105689G>C | CA2813589972 | LDLR | c.952+89G>C (n.952+89G>C) c.694+89G>C (n.694+89G>C) c.948+89G>C c.314-1703G>C (n.314-1703G>C) c.571+89G>C (n.571+89G>C) c.314-876G>C (n.314-876G>C) c.294+89G>C n.844+89G>C n.811+89G>C | |
19 | g.11105689G= | CA2322767703 | LDLR | c.952+89G= (n.952+89G=) c.694+89G= (n.694+89G=) c.948+89G= c.314-1703G= (n.314-1703G=) c.571+89G= (n.571+89G=) c.314-876G= (n.314-876G=) c.294+89G= n.844+89G= n.811+89G= | |
19 | g.11105689G>T | CA305298151 | LDLR | c.952+89G>T (n.952+89G>T) c.694+89G>T (n.694+89G>T) c.948+89G>T c.314-1703G>T (n.314-1703G>T) c.571+89G>T (n.571+89G>T) c.314-876G>T (n.314-876G>T) c.294+89G>T n.844+89G>T n.811+89G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105690A>G | CA2582473508 | LDLR | c.952+90A>G (n.952+90A>G) c.694+90A>G (n.694+90A>G) c.948+90A>G c.314-1702A>G (n.314-1702A>G) c.571+90A>G (n.571+90A>G) c.314-875A>G (n.314-875A>G) c.294+90A>G n.844+90A>G n.811+90A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105691A= | CA2322767704 | LDLR | c.952+91A= (n.952+91A=) c.694+91A= (n.694+91A=) c.948+91A= c.314-1701A= (n.314-1701A=) c.571+91A= (n.571+91A=) c.314-874A= (n.314-874A=) c.294+91A= n.844+91A= n.811+91A= | |
19 | g.11105691A>C | CA2582473509 | LDLR | c.952+91A>C (n.952+91A>C) c.694+91A>C (n.694+91A>C) c.948+91A>C c.314-1701A>C (n.314-1701A>C) c.571+91A>C (n.571+91A>C) c.314-874A>C (n.314-874A>C) c.294+91A>C n.844+91A>C n.811+91A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105691A>G | CA993532768 | LDLR | c.952+91A>G (n.952+91A>G) c.694+91A>G (n.694+91A>G) c.948+91A>G c.314-1701A>G (n.314-1701A>G) c.571+91A>G (n.571+91A>G) c.314-874A>G (n.314-874A>G) c.294+91A>G n.844+91A>G n.811+91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105693T>C | CA2582473510 | LDLR | c.952+93T>C (n.952+93T>C) c.694+93T>C (n.694+93T>C) c.948+93T>C c.314-1699T>C (n.314-1699T>C) c.571+93T>C (n.571+93T>C) c.314-872T>C (n.314-872T>C) c.294+93T>C n.844+93T>C n.811+93T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105694G>T | CA2582473511 | LDLR | c.952+94G>T (n.952+94G>T) c.694+94G>T (n.694+94G>T) c.948+94G>T c.314-1698G>T (n.314-1698G>T) c.571+94G>T (n.571+94G>T) c.314-871G>T (n.314-871G>T) c.294+94G>T n.844+94G>T n.811+94G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105695G>C | CA2576625856 | LDLR | c.952+95G>C (n.952+95G>C) c.694+95G>C (n.694+95G>C) c.948+95G>C c.314-1697G>C (n.314-1697G>C) c.571+95G>C (n.571+95G>C) c.314-870G>C (n.314-870G>C) c.294+95G>C n.844+95G>C n.811+95G>C | |
19 | g.11105696A>G | CA2582473512 | LDLR | c.952+96A>G (n.952+96A>G) c.694+96A>G (n.694+96A>G) c.948+96A>G c.314-1696A>G (n.314-1696A>G) c.571+96A>G (n.571+96A>G) c.314-869A>G (n.314-869A>G) c.294+96A>G n.844+96A>G n.811+96A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105697T>C | CA2582473513 | LDLR | c.952+97T>C (n.952+97T>C) c.694+97T>C (n.694+97T>C) c.948+97T>C c.314-1695T>C (n.314-1695T>C) c.571+97T>C (n.571+97T>C) c.314-868T>C (n.314-868T>C) c.294+97T>C n.844+97T>C n.811+97T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105698T>C | CA2582473514 | LDLR | c.952+98T>C (n.952+98T>C) c.694+98T>C (n.694+98T>C) c.948+98T>C c.314-1694T>C (n.314-1694T>C) c.571+98T>C (n.571+98T>C) c.314-867T>C (n.314-867T>C) c.294+98T>C n.844+98T>C n.811+98T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105700C>A | CA2582473515 | LDLR | c.952+100C>A (n.952+100C>A) c.694+100C>A (n.694+100C>A) c.948+100C>A c.314-1692C>A (n.314-1692C>A) c.571+100C>A (n.571+100C>A) c.314-865C>A (n.314-865C>A) c.294+100C>A n.844+100C>A n.811+100C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105700C>G | CA2741611833 | LDLR | c.952+100C>G (n.952+100C>G) c.694+100C>G (n.694+100C>G) c.948+100C>G c.314-1692C>G (n.314-1692C>G) c.571+100C>G (n.571+100C>G) c.314-865C>G (n.314-865C>G) c.294+100C>G n.844+100C>G n.811+100C>G | |
19 | g.11105700C>T | CA2582473516 | LDLR | c.952+100C>T (n.952+100C>T) c.694+100C>T (n.694+100C>T) c.948+100C>T c.314-1692C>T (n.314-1692C>T) c.571+100C>T (n.571+100C>T) c.314-865C>T (n.314-865C>T) c.294+100C>T n.844+100C>T n.811+100C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105701C>A | CA2582473517 | LDLR | c.952+101C>A (n.952+101C>A) c.694+101C>A (n.694+101C>A) c.948+101C>A c.314-1691C>A (n.314-1691C>A) c.571+101C>A (n.571+101C>A) c.314-864C>A (n.314-864C>A) c.294+101C>A n.844+101C>A n.811+101C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105701C>G | CA2735611219 | LDLR | c.952+101C>G (n.952+101C>G) c.694+101C>G (n.694+101C>G) c.948+101C>G c.314-1691C>G (n.314-1691C>G) c.571+101C>G (n.571+101C>G) c.314-864C>G (n.314-864C>G) c.294+101C>G n.844+101C>G n.811+101C>G | dbSNP |
19 | g.11105702A>G | CA2582473518 | LDLR | c.952+102A>G (n.952+102A>G) c.694+102A>G (n.694+102A>G) c.948+102A>G c.314-1690A>G (n.314-1690A>G) c.571+102A>G (n.571+102A>G) c.314-863A>G (n.314-863A>G) c.294+102A>G n.844+102A>G n.811+102A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105703A>G | CA2582473519 | LDLR | c.952+103A>G (n.952+103A>G) c.694+103A>G (n.694+103A>G) c.948+103A>G c.314-1689A>G (n.314-1689A>G) c.571+103A>G (n.571+103A>G) c.314-862A>G (n.314-862A>G) c.294+103A>G n.844+103A>G n.811+103A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105704C>A | CA2582473520 | LDLR | c.952+104C>A (n.952+104C>A) c.694+104C>A (n.694+104C>A) c.948+104C>A c.314-1688C>A (n.314-1688C>A) c.571+104C>A (n.571+104C>A) c.314-861C>A (n.314-861C>A) c.294+104C>A n.844+104C>A n.811+104C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105704C>T | CA2582473521 | LDLR | c.952+104C>T (n.952+104C>T) c.694+104C>T (n.694+104C>T) c.948+104C>T c.314-1688C>T (n.314-1688C>T) c.571+104C>T (n.571+104C>T) c.314-861C>T (n.314-861C>T) c.294+104C>T n.844+104C>T n.811+104C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105705A>G | CA2582473522 | LDLR | c.952+105A>G (n.952+105A>G) c.694+105A>G (n.694+105A>G) c.948+105A>G c.314-1687A>G (n.314-1687A>G) c.571+105A>G (n.571+105A>G) c.314-860A>G (n.314-860A>G) c.294+105A>G n.844+105A>G n.811+105A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105706A>C | CA2582473523 | LDLR | c.952+106A>C (n.952+106A>C) c.694+106A>C (n.694+106A>C) c.948+106A>C c.314-1686A>C (n.314-1686A>C) c.571+106A>C (n.571+106A>C) c.314-859A>C (n.314-859A>C) c.294+106A>C n.844+106A>C n.811+106A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105707C>A | CA2582473524 | LDLR | c.952+107C>A (n.952+107C>A) c.694+107C>A (n.694+107C>A) c.948+107C>A c.314-1685C>A (n.314-1685C>A) c.571+107C>A (n.571+107C>A) c.314-858C>A (n.314-858C>A) c.294+107C>A n.844+107C>A n.811+107C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105707C>G | CA2563730543 | LDLR | c.952+107C>G (n.952+107C>G) c.694+107C>G (n.694+107C>G) c.948+107C>G c.314-1685C>G (n.314-1685C>G) c.571+107C>G (n.571+107C>G) c.314-858C>G (n.314-858C>G) c.294+107C>G n.844+107C>G n.811+107C>G | |
19 | g.11105708A= | CA2322767705 | LDLR | c.952+108A= (n.952+108A=) c.694+108A= (n.694+108A=) c.948+108A= c.314-1684A= (n.314-1684A=) c.571+108A= (n.571+108A=) c.314-857A= (n.314-857A=) c.294+108A= n.844+108A= n.811+108A= | |
19 | g.11105708A>C | CA2582473525 | LDLR | c.952+108A>C (n.952+108A>C) c.694+108A>C (n.694+108A>C) c.948+108A>C c.314-1684A>C (n.314-1684A>C) c.571+108A>C (n.571+108A>C) c.314-857A>C (n.314-857A>C) c.294+108A>C n.844+108A>C n.811+108A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105708A>G | CA305298153 | LDLR | c.952+108A>G (n.952+108A>G) c.694+108A>G (n.694+108A>G) c.948+108A>G c.314-1684A>G (n.314-1684A>G) c.571+108A>G (n.571+108A>G) c.314-857A>G (n.314-857A>G) c.294+108A>G n.844+108A>G n.811+108A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105708A>T | CA2582473526 | LDLR | c.952+108A>T (n.952+108A>T) c.694+108A>T (n.694+108A>T) c.948+108A>T c.314-1684A>T (n.314-1684A>T) c.571+108A>T (n.571+108A>T) c.314-857A>T (n.314-857A>T) c.294+108A>T n.844+108A>T n.811+108A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105709T>A | CA305298154 | LDLR | c.952+109T>A (n.952+109T>A) c.694+109T>A (n.694+109T>A) c.948+109T>A c.314-1683T>A (n.314-1683T>A) c.571+109T>A (n.571+109T>A) c.314-856T>A (n.314-856T>A) c.294+109T>A n.844+109T>A n.811+109T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105709T= | CA2322767706 | LDLR | c.952+109T= (n.952+109T=) c.694+109T= (n.694+109T=) c.948+109T= c.314-1683T= (n.314-1683T=) c.571+109T= (n.571+109T=) c.314-856T= (n.314-856T=) c.294+109T= n.844+109T= n.811+109T= | |
19 | g.11105710G>A | CA2582473527 | LDLR | c.952+110G>A (n.952+110G>A) c.694+110G>A (n.694+110G>A) c.948+110G>A c.314-1682G>A (n.314-1682G>A) c.571+110G>A (n.571+110G>A) c.314-855G>A (n.314-855G>A) c.294+110G>A n.844+110G>A n.811+110G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105710G>T | CA2582473528 | LDLR | c.952+110G>T (n.952+110G>T) c.694+110G>T (n.694+110G>T) c.948+110G>T c.314-1682G>T (n.314-1682G>T) c.571+110G>T (n.571+110G>T) c.314-855G>T (n.314-855G>T) c.294+110G>T n.844+110G>T n.811+110G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105711C>A | CA2582473529 | LDLR | c.952+111C>A (n.952+111C>A) c.694+111C>A (n.694+111C>A) c.948+111C>A c.314-1681C>A (n.314-1681C>A) c.571+111C>A (n.571+111C>A) c.314-854C>A (n.314-854C>A) c.294+111C>A n.844+111C>A n.811+111C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105711C= | CA2322767707 | LDLR | c.952+111C= (n.952+111C=) c.694+111C= (n.694+111C=) c.948+111C= c.314-1681C= (n.314-1681C=) c.571+111C= (n.571+111C=) c.314-854C= (n.314-854C=) c.294+111C= n.844+111C= n.811+111C= | |
19 | g.11105711C>T | CA305298156 | LDLR | c.952+111C>T (n.952+111C>T) c.694+111C>T (n.694+111C>T) c.948+111C>T c.314-1681C>T (n.314-1681C>T) c.571+111C>T (n.571+111C>T) c.314-854C>T (n.314-854C>T) c.294+111C>T n.844+111C>T n.811+111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105712C>A | CA2582473530 | LDLR | c.952+112C>A (n.952+112C>A) c.694+112C>A (n.694+112C>A) c.948+112C>A c.314-1680C>A (n.314-1680C>A) c.571+112C>A (n.571+112C>A) c.314-853C>A (n.314-853C>A) c.294+112C>A n.844+112C>A n.811+112C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105712C= | CA2322767708 | LDLR | c.952+112C= (n.952+112C=) c.694+112C= (n.694+112C=) c.948+112C= c.314-1680C= (n.314-1680C=) c.571+112C= (n.571+112C=) c.314-853C= (n.314-853C=) c.294+112C= n.844+112C= n.811+112C= | |
19 | g.11105716_11105719dup | CA783243288 | LDLR | c.952+116_952+119dup (n.952+116_952+119dup) c.694+116_694+119dup (n.694+116_694+119dup) c.948+116_948+119dup c.314-1676_314-1673dup (n.314-1676_314-1673dup) c.571+116_571+119dup (n.571+116_571+119dup) c.314-849_314-846dup (n.314-849_314-846dup) c.294+116_294+119dup n.844+116_844+119dup n.811+116_811+119dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105714A= | CA2322767709 | LDLR | c.952+114A= (n.952+114A=) c.694+114A= (n.694+114A=) c.948+114A= c.314-1678A= (n.314-1678A=) c.571+114A= (n.571+114A=) c.314-851A= (n.314-851A=) c.294+114A= n.844+114A= n.811+114A= | |
19 | g.11105714A>C | CA305298158 | LDLR | c.952+114A>C (n.952+114A>C) c.694+114A>C (n.694+114A>C) c.948+114A>C c.314-1678A>C (n.314-1678A>C) c.571+114A>C (n.571+114A>C) c.314-851A>C (n.314-851A>C) c.294+114A>C n.844+114A>C n.811+114A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105714A>G | CA993532774 | LDLR | c.952+114A>G (n.952+114A>G) c.694+114A>G (n.694+114A>G) c.948+114A>G c.314-1678A>G (n.314-1678A>G) c.571+114A>G (n.571+114A>G) c.314-851A>G (n.314-851A>G) c.294+114A>G n.844+114A>G n.811+114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105715G= | CA2322767710 | LDLR | c.952+115G= (n.952+115G=) c.694+115G= (n.694+115G=) c.948+115G= c.314-1677G= (n.314-1677G=) c.571+115G= (n.571+115G=) c.314-850G= (n.314-850G=) c.294+115G= n.844+115G= n.811+115G= | |
19 | g.11105715G>T | CA2322767711 | LDLR | c.952+115G>T (n.952+115G>T) c.694+115G>T (n.694+115G>T) c.948+115G>T c.314-1677G>T (n.314-1677G>T) c.571+115G>T (n.571+115G>T) c.314-850G>T (n.314-850G>T) c.294+115G>T n.844+115G>T n.811+115G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105717A= | CA2322767712 | LDLR | c.952+117A= (n.952+117A=) c.694+117A= (n.694+117A=) c.948+117A= c.314-1675A= (n.314-1675A=) c.571+117A= (n.571+117A=) c.314-848A= (n.314-848A=) c.294+117A= n.844+117A= n.811+117A= | |
19 | g.11105717A>C | CA2582473531 | LDLR | c.952+117A>C (n.952+117A>C) c.694+117A>C (n.694+117A>C) c.948+117A>C c.314-1675A>C (n.314-1675A>C) c.571+117A>C (n.571+117A>C) c.314-848A>C (n.314-848A>C) c.294+117A>C n.844+117A>C n.811+117A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105717A>G | CA631763676 | LDLR | c.952+117A>G (n.952+117A>G) c.694+117A>G (n.694+117A>G) c.948+117A>G c.314-1675A>G (n.314-1675A>G) c.571+117A>G (n.571+117A>G) c.314-848A>G (n.314-848A>G) c.294+117A>G n.844+117A>G n.811+117A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105719G>A | CA993532781 | LDLR | c.952+119G>A (n.952+119G>A) c.694+119G>A (n.694+119G>A) c.948+119G>A c.314-1673G>A (n.314-1673G>A) c.571+119G>A (n.571+119G>A) c.314-846G>A (n.314-846G>A) c.294+119G>A n.844+119G>A n.811+119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105719G>C | CA2322767713 | LDLR | c.952+119G>C (n.952+119G>C) c.694+119G>C (n.694+119G>C) c.948+119G>C c.314-1673G>C (n.314-1673G>C) c.571+119G>C (n.571+119G>C) c.314-846G>C (n.314-846G>C) c.294+119G>C n.844+119G>C n.811+119G>C | dbSNP |
19 | g.11105719G= | CA2322767714 | LDLR | c.952+119G= (n.952+119G=) c.694+119G= (n.694+119G=) c.948+119G= c.314-1673G= (n.314-1673G=) c.571+119G= (n.571+119G=) c.314-846G= (n.314-846G=) c.294+119G= n.844+119G= n.811+119G= | |
19 | g.11105719G>T | CA2582473532 | LDLR | c.952+119G>T (n.952+119G>T) c.694+119G>T (n.694+119G>T) c.948+119G>T c.314-1673G>T (n.314-1673G>T) c.571+119G>T (n.571+119G>T) c.314-846G>T (n.314-846G>T) c.294+119G>T n.844+119G>T n.811+119G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105720T>C | CA2322767716 | LDLR | c.952+120T>C (n.952+120T>C) c.694+120T>C (n.694+120T>C) c.948+120T>C c.314-1672T>C (n.314-1672T>C) c.571+120T>C (n.571+120T>C) c.314-845T>C (n.314-845T>C) c.294+120T>C n.844+120T>C n.811+120T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105720T= | CA2322767715 | LDLR | c.952+120T= (n.952+120T=) c.694+120T= (n.694+120T=) c.948+120T= c.314-1672T= (n.314-1672T=) c.571+120T= (n.571+120T=) c.314-845T= (n.314-845T=) c.294+120T= n.844+120T= n.811+120T= | |
19 | g.11105722T>G | CA2582473533 | LDLR | c.952+122T>G (n.952+122T>G) c.694+122T>G (n.694+122T>G) c.948+122T>G c.314-1670T>G (n.314-1670T>G) c.571+122T>G (n.571+122T>G) c.314-843T>G (n.314-843T>G) c.294+122T>G n.844+122T>G n.811+122T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105724C>A | CA2582473535 | LDLR | c.952+124C>A (n.952+124C>A) c.694+124C>A (n.694+124C>A) c.948+124C>A c.314-1668C>A (n.314-1668C>A) c.571+124C>A (n.571+124C>A) c.314-841C>A (n.314-841C>A) c.294+124C>A n.844+124C>A n.811+124C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105724C>G | CA2582473536 | LDLR | c.952+124C>G (n.952+124C>G) c.694+124C>G (n.694+124C>G) c.948+124C>G c.314-1668C>G (n.314-1668C>G) c.571+124C>G (n.571+124C>G) c.314-841C>G (n.314-841C>G) c.294+124C>G n.844+124C>G n.811+124C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105724C>T | CA2582473537 | LDLR | c.952+124C>T (n.952+124C>T) c.694+124C>T (n.694+124C>T) c.948+124C>T c.314-1668C>T (n.314-1668C>T) c.571+124C>T (n.571+124C>T) c.314-841C>T (n.314-841C>T) c.294+124C>T n.844+124C>T n.811+124C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105726del | CA2582473534 | LDLR | c.952+126del (n.952+126del) c.694+126del (n.694+126del) c.948+126del c.314-1666del (n.314-1666del) c.571+126del (n.571+126del) c.314-839del (n.314-839del) c.294+126del n.844+126del n.811+126del | gnomAD v4 |
19 | g.11105725C>A | CA2582473538 | LDLR | c.952+125C>A (n.952+125C>A) c.694+125C>A (n.694+125C>A) c.948+125C>A c.314-1667C>A (n.314-1667C>A) c.571+125C>A (n.571+125C>A) c.314-840C>A (n.314-840C>A) c.294+125C>A n.844+125C>A n.811+125C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105725C>T | CA2582473539 | LDLR | c.952+125C>T (n.952+125C>T) c.694+125C>T (n.694+125C>T) c.948+125C>T c.314-1667C>T (n.314-1667C>T) c.571+125C>T (n.571+125C>T) c.314-840C>T (n.314-840C>T) c.294+125C>T n.844+125C>T n.811+125C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105726C>A | CA2582473540 | LDLR | c.952+126C>A (n.952+126C>A) c.694+126C>A (n.694+126C>A) c.948+126C>A c.314-1666C>A (n.314-1666C>A) c.571+126C>A (n.571+126C>A) c.314-839C>A (n.314-839C>A) c.294+126C>A n.844+126C>A n.811+126C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105729T>A | CA2581939158 | LDLR | c.952+129T>A (n.952+129T>A) c.694+129T>A (n.694+129T>A) c.948+129T>A c.314-1663T>A (n.314-1663T>A) c.571+129T>A (n.571+129T>A) c.314-836T>A (n.314-836T>A) c.294+129T>A n.844+129T>A n.811+129T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105731C>A | CA2582473541 | LDLR | c.952+131C>A (n.952+131C>A) c.694+131C>A (n.694+131C>A) c.948+131C>A c.314-1661C>A (n.314-1661C>A) c.571+131C>A (n.571+131C>A) c.314-834C>A (n.314-834C>A) c.294+131C>A n.844+131C>A n.811+131C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105731C= | CA2322767717 | LDLR | c.952+131C= (n.952+131C=) c.694+131C= (n.694+131C=) c.948+131C= c.314-1661C= (n.314-1661C=) c.571+131C= (n.571+131C=) c.314-834C= (n.314-834C=) c.294+131C= n.844+131C= n.811+131C= | |
19 | g.11105731C>T | CA305298160 | LDLR | c.952+131C>T (n.952+131C>T) c.694+131C>T (n.694+131C>T) c.948+131C>T c.314-1661C>T (n.314-1661C>T) c.571+131C>T (n.571+131C>T) c.314-834C>T (n.314-834C>T) c.294+131C>T n.844+131C>T n.811+131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105734G>A | CA305298161 | LDLR | c.952+134G>A (n.952+134G>A) c.694+134G>A (n.694+134G>A) c.948+134G>A c.314-1658G>A (n.314-1658G>A) c.571+134G>A (n.571+134G>A) c.314-831G>A (n.314-831G>A) c.294+134G>A n.844+134G>A n.811+134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105734G>C | CA2582473542 | LDLR | c.952+134G>C (n.952+134G>C) c.694+134G>C (n.694+134G>C) c.948+134G>C c.314-1658G>C (n.314-1658G>C) c.571+134G>C (n.571+134G>C) c.314-831G>C (n.314-831G>C) c.294+134G>C n.844+134G>C n.811+134G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105734G= | CA2322767718 | LDLR | c.952+134G= (n.952+134G=) c.694+134G= (n.694+134G=) c.948+134G= c.314-1658G= (n.314-1658G=) c.571+134G= (n.571+134G=) c.314-831G= (n.314-831G=) c.294+134G= n.844+134G= n.811+134G= | |
19 | g.11105736T>C | CA2582473543 | LDLR | c.952+136T>C (n.952+136T>C) c.694+136T>C (n.694+136T>C) c.948+136T>C c.314-1656T>C (n.314-1656T>C) c.571+136T>C (n.571+136T>C) c.314-829T>C (n.314-829T>C) c.294+136T>C n.844+136T>C n.811+136T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105736T>G | CA2322767720 | LDLR | c.952+136T>G (n.952+136T>G) c.694+136T>G (n.694+136T>G) c.948+136T>G c.314-1656T>G (n.314-1656T>G) c.571+136T>G (n.571+136T>G) c.314-829T>G (n.314-829T>G) c.294+136T>G n.844+136T>G n.811+136T>G | dbSNP |
19 | g.11105736T= | CA2322767719 | LDLR | c.952+136T= (n.952+136T=) c.694+136T= (n.694+136T=) c.948+136T= c.314-1656T= (n.314-1656T=) c.571+136T= (n.571+136T=) c.314-829T= (n.314-829T=) c.294+136T= n.844+136T= n.811+136T= | |
19 | g.11105738G>T | CA2582473544 | LDLR | c.952+138G>T (n.952+138G>T) c.694+138G>T (n.694+138G>T) c.948+138G>T c.314-1654G>T (n.314-1654G>T) c.571+138G>T (n.571+138G>T) c.314-827G>T (n.314-827G>T) c.294+138G>T n.844+138G>T n.811+138G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105739T>C | CA783243297 | LDLR | c.952+139T>C (n.952+139T>C) c.694+139T>C (n.694+139T>C) c.948+139T>C c.314-1653T>C (n.314-1653T>C) c.571+139T>C (n.571+139T>C) c.314-826T>C (n.314-826T>C) c.294+139T>C n.844+139T>C n.811+139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105739T= | CA2322767721 | LDLR | c.952+139T= (n.952+139T=) c.694+139T= (n.694+139T=) c.948+139T= c.314-1653T= (n.314-1653T=) c.571+139T= (n.571+139T=) c.314-826T= (n.314-826T=) c.294+139T= n.844+139T= n.811+139T= | |
19 | g.11105741del | CA2582473545 | LDLR | c.952+141del (n.952+141del) c.694+141del (n.694+141del) c.948+141del c.314-1651del (n.314-1651del) c.571+141del (n.571+141del) c.314-824del (n.314-824del) c.294+141del n.844+141del n.811+141del | gnomAD v4 |
19 | g.11105740T>A | CA2322767723 | LDLR | c.952+140T>A (n.952+140T>A) c.694+140T>A (n.694+140T>A) c.948+140T>A c.314-1652T>A (n.314-1652T>A) c.571+140T>A (n.571+140T>A) c.314-825T>A (n.314-825T>A) c.294+140T>A n.844+140T>A n.811+140T>A | dbSNP |
19 | g.11105740T= | CA2322767722 | LDLR | c.952+140T= (n.952+140T=) c.694+140T= (n.694+140T=) c.948+140T= c.314-1652T= (n.314-1652T=) c.571+140T= (n.571+140T=) c.314-825T= (n.314-825T=) c.294+140T= n.844+140T= n.811+140T= | |
19 | g.11105742C>A | CA2582473546 | LDLR | c.952+142C>A (n.952+142C>A) c.694+142C>A (n.694+142C>A) c.948+142C>A c.314-1650C>A (n.314-1650C>A) c.571+142C>A (n.571+142C>A) c.314-823C>A (n.314-823C>A) c.294+142C>A n.844+142C>A n.811+142C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105742_11105743delinsCT | CA2322767724 | LDLR | c.952+142_952+143delinsCT (n.952+142_952+143delinsCT) c.694+142_694+143delinsCT (n.694+142_694+143delinsCT) c.948+142_948+143delinsCT c.314-1650_314-1649delinsCT (n.314-1650_314-1649delinsCT) c.571+142_571+143delinsCT (n.571+142_571+143delinsCT) c.314-823_314-822delinsCT (n.314-823_314-822delinsCT) c.294+142_294+143delinsCT n.844+142_844+143delinsCT n.811+142_811+143delinsCT | |
19 | g.11105743T>C | CA2582473548 | LDLR | c.952+143T>C (n.952+143T>C) c.694+143T>C (n.694+143T>C) c.948+143T>C c.314-1649T>C (n.314-1649T>C) c.571+143T>C (n.571+143T>C) c.314-822T>C (n.314-822T>C) c.294+143T>C n.844+143T>C n.811+143T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105750dup | CA305298162 | LDLR | c.952+150dup (n.952+150dup) c.694+150dup (n.694+150dup) c.948+150dup c.314-1642dup (n.314-1642dup) c.571+150dup (n.571+150dup) c.314-815dup (n.314-815dup) c.294+150dup n.844+150dup n.811+150dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105749_11105750dup | CA2582473547 | LDLR | c.952+149_952+150dup (n.952+149_952+150dup) c.694+149_694+150dup (n.694+149_694+150dup) c.948+149_948+150dup c.314-1643_314-1642dup (n.314-1643_314-1642dup) c.571+149_571+150dup (n.571+149_571+150dup) c.314-816_314-815dup (n.314-816_314-815dup) c.294+149_294+150dup n.844+149_844+150dup n.811+149_811+150dup | gnomAD v4 |
19 | g.11105750del | CA631763677 | LDLR | c.952+150del (n.952+150del) c.694+150del (n.694+150del) c.948+150del c.314-1642del (n.314-1642del) c.571+150del (n.571+150del) c.314-815del (n.314-815del) c.294+150del n.844+150del n.811+150del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105745T>C | CA993532788 | LDLR | c.952+145T>C (n.952+145T>C) c.694+145T>C (n.694+145T>C) c.948+145T>C c.314-1647T>C (n.314-1647T>C) c.571+145T>C (n.571+145T>C) c.314-820T>C (n.314-820T>C) c.294+145T>C n.844+145T>C n.811+145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105745T= | CA2322767725 | LDLR | c.952+145T= (n.952+145T=) c.694+145T= (n.694+145T=) c.948+145T= c.314-1647T= (n.314-1647T=) c.571+145T= (n.571+145T=) c.314-820T= (n.314-820T=) c.294+145T= n.844+145T= n.811+145T= | |
19 | g.11105746T>C | CA2813589975 | LDLR | c.952+146T>C (n.952+146T>C) c.694+146T>C (n.694+146T>C) c.948+146T>C c.314-1646T>C (n.314-1646T>C) c.571+146T>C (n.571+146T>C) c.314-819T>C (n.314-819T>C) c.294+146T>C n.844+146T>C n.811+146T>C | |
19 | g.11105747T>C | CA2582473549 | LDLR | c.952+147T>C (n.952+147T>C) c.694+147T>C (n.694+147T>C) c.948+147T>C c.314-1645T>C (n.314-1645T>C) c.571+147T>C (n.571+147T>C) c.314-818T>C (n.314-818T>C) c.294+147T>C n.844+147T>C n.811+147T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105749T>C | CA2582473550 | LDLR | c.952+149T>C (n.952+149T>C) c.694+149T>C (n.694+149T>C) c.948+149T>C c.314-1643T>C (n.314-1643T>C) c.571+149T>C (n.571+149T>C) c.314-816T>C (n.314-816T>C) c.294+149T>C n.844+149T>C n.811+149T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105750T>C | CA2322767727 | LDLR | c.952+150T>C (n.952+150T>C) c.694+150T>C (n.694+150T>C) c.948+150T>C c.314-1642T>C (n.314-1642T>C) c.571+150T>C (n.571+150T>C) c.314-815T>C (n.314-815T>C) c.294+150T>C n.844+150T>C n.811+150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105750T>G | CA2582473551 | LDLR | c.952+150T>G (n.952+150T>G) c.694+150T>G (n.694+150T>G) c.948+150T>G c.314-1642T>G (n.314-1642T>G) c.571+150T>G (n.571+150T>G) c.314-815T>G (n.314-815T>G) c.294+150T>G n.844+150T>G n.811+150T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105750T= | CA2322767726 | LDLR | c.952+150T= (n.952+150T=) c.694+150T= (n.694+150T=) c.948+150T= c.314-1642T= (n.314-1642T=) c.571+150T= (n.571+150T=) c.314-815T= (n.314-815T=) c.294+150T= n.844+150T= n.811+150T= | |
19 | g.11105751C>A | CA2582473552 | LDLR | c.952+151C>A (n.952+151C>A) c.694+151C>A (n.694+151C>A) c.948+151C>A c.314-1641C>A (n.314-1641C>A) c.571+151C>A (n.571+151C>A) c.314-814C>A (n.314-814C>A) c.294+151C>A n.844+151C>A n.811+151C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105751C>T | CA993532797 | LDLR | c.952+151C>T (n.952+151C>T) c.694+151C>T (n.694+151C>T) c.948+151C>T c.314-1641C>T (n.314-1641C>T) c.571+151C>T (n.571+151C>T) c.314-814C>T (n.314-814C>T) c.294+151C>T n.844+151C>T n.811+151C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105751_11105752delinsCT | CA2322767728 | LDLR | c.952+151_952+152delinsCT (n.952+151_952+152delinsCT) c.694+151_694+152delinsCT (n.694+151_694+152delinsCT) c.948+151_948+152delinsCT c.314-1641_314-1640delinsCT (n.314-1641_314-1640delinsCT) c.571+151_571+152delinsCT (n.571+151_571+152delinsCT) c.314-814_314-813delinsCT (n.314-814_314-813delinsCT) c.294+151_294+152delinsCT n.844+151_844+152delinsCT n.811+151_811+152delinsCT | |
19 | g.11105752T>C | CA2582473553 | LDLR | c.952+152T>C (n.952+152T>C) c.694+152T>C (n.694+152T>C) c.948+152T>C c.314-1640T>C (n.314-1640T>C) c.571+152T>C (n.571+152T>C) c.314-813T>C (n.314-813T>C) c.294+152T>C n.844+152T>C n.811+152T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105755del | CA631763678 | LDLR | c.952+155del (n.952+155del) c.694+155del (n.694+155del) c.948+155del c.314-1637del (n.314-1637del) c.571+155del (n.571+155del) c.314-810del (n.314-810del) c.294+155del n.844+155del n.811+155del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105752_11105756delinsTTTTC | CA2322767729 | LDLR | c.952+152_952+156delinsTTTTC (n.952+152_952+156delinsTTTTC) c.694+152_694+156delinsTTTTC (n.694+152_694+156delinsTTTTC) c.948+152_948+156delinsTTTTC c.314-1640_314-1636delinsTTTTC (n.314-1640_314-1636delinsTTTTC) c.571+152_571+156delinsTTTTC (n.571+152_571+156delinsTTTTC) c.314-813_314-809delinsTTTTC (n.314-813_314-809delinsTTTTC) c.294+152_294+156delinsTTTTC n.844+152_844+156delinsTTTTC n.811+152_811+156delinsTTTTC | |
19 | g.11105753T>C | CA2322767731 | LDLR | c.952+153T>C (n.952+153T>C) c.694+153T>C (n.694+153T>C) c.948+153T>C c.314-1639T>C (n.314-1639T>C) c.571+153T>C (n.571+153T>C) c.314-812T>C (n.314-812T>C) c.294+153T>C n.844+153T>C n.811+153T>C | dbSNP |
19 | g.11105753T= | CA2322767730 | LDLR | c.952+153T= (n.952+153T=) c.694+153T= (n.694+153T=) c.948+153T= c.314-1639T= (n.314-1639T=) c.571+153T= (n.571+153T=) c.314-812T= (n.314-812T=) c.294+153T= n.844+153T= n.811+153T= | |
19 | g.11105760_11105763del | CA783243315 | LDLR | c.952+160_952+163del (n.952+160_952+163del) c.694+160_694+163del (n.694+160_694+163del) c.948+160_948+163del c.314-1632_314-1629del (n.314-1632_314-1629del) c.571+160_571+163del (n.571+160_571+163del) c.314-805_314-802del (n.314-805_314-802del) c.294+160_294+163del n.844+160_844+163del n.811+160_811+163del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105756C>T | CA993532801 | LDLR | c.952+156C>T (n.952+156C>T) c.694+156C>T (n.694+156C>T) c.948+156C>T c.314-1636C>T (n.314-1636C>T) c.571+156C>T (n.571+156C>T) c.314-809C>T (n.314-809C>T) c.294+156C>T n.844+156C>T n.811+156C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105756_11105757delinsCT | CA2322767732 | LDLR | c.952+156_952+157delinsCT (n.952+156_952+157delinsCT) c.694+156_694+157delinsCT (n.694+156_694+157delinsCT) c.948+156_948+157delinsCT c.314-1636_314-1635delinsCT (n.314-1636_314-1635delinsCT) c.571+156_571+157delinsCT (n.571+156_571+157delinsCT) c.314-809_314-808delinsCT (n.314-809_314-808delinsCT) c.294+156_294+157delinsCT n.844+156_844+157delinsCT n.811+156_811+157delinsCT | |
19 | g.11105759del | CA783243321 | LDLR | c.952+159del (n.952+159del) c.694+159del (n.694+159del) c.948+159del c.314-1633del (n.314-1633del) c.571+159del (n.571+159del) c.314-806del (n.314-806del) c.294+159del n.844+159del n.811+159del | dbSNP |
19 | g.11105759T>C | CA631763679 | LDLR | c.952+159T>C (n.952+159T>C) c.694+159T>C (n.694+159T>C) c.948+159T>C c.314-1633T>C (n.314-1633T>C) c.571+159T>C (n.571+159T>C) c.314-806T>C (n.314-806T>C) c.294+159T>C n.844+159T>C n.811+159T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105759T= | CA2322767733 | LDLR | c.952+159T= (n.952+159T=) c.694+159T= (n.694+159T=) c.948+159T= c.314-1633T= (n.314-1633T=) c.571+159T= (n.571+159T=) c.314-806T= (n.314-806T=) c.294+159T= n.844+159T= n.811+159T= | |
19 | g.11105760_11105765delinsCTTTAT | CA2322767734 | LDLR | c.952+160_952+165delinsCTTTAT (n.952+160_952+165delinsCTTTAT) c.694+160_694+165delinsCTTTAT (n.694+160_694+165delinsCTTTAT) c.948+160_948+165delinsCTTTAT c.314-1632_314-1627delinsCTTTAT (n.314-1632_314-1627delinsCTTTAT) c.571+160_571+165delinsCTTTAT (n.571+160_571+165delinsCTTTAT) c.314-805_314-800delinsCTTTAT (n.314-805_314-800delinsCTTTAT) c.294+160_294+165delinsCTTTAT n.844+160_844+165delinsCTTTAT n.811+160_811+165delinsCTTTAT | |
19 | g.11105761T>C | CA2322767735 | LDLR | c.952+161T>C (n.952+161T>C) c.694+161T>C (n.694+161T>C) c.948+161T>C c.314-1631T>C (n.314-1631T>C) c.571+161T>C (n.571+161T>C) c.314-804T>C (n.314-804T>C) c.294+161T>C n.844+161T>C n.811+161T>C | dbSNP |
19 | g.11105761T= | CA2322767736 | LDLR | c.952+161T= (n.952+161T=) c.694+161T= (n.694+161T=) c.948+161T= c.314-1631T= (n.314-1631T=) c.571+161T= (n.571+161T=) c.314-804T= (n.314-804T=) c.294+161T= n.844+161T= n.811+161T= | |
19 | g.11105764_11105768del | CA783243330 | LDLR | c.952+164_952+168del (n.952+164_952+168del) c.694+164_694+168del (n.694+164_694+168del) c.948+164_948+168del c.314-1628_314-1624del (n.314-1628_314-1624del) c.571+164_571+168del (n.571+164_571+168del) c.314-801_314-797del (n.314-801_314-797del) c.294+164_294+168del n.844+164_844+168del n.811+164_811+168del | dbSNP |
19 | g.11105764A= | CA2322767737 | LDLR | c.952+164A= (n.952+164A=) c.694+164A= (n.694+164A=) c.948+164A= c.314-1628A= (n.314-1628A=) c.571+164A= (n.571+164A=) c.314-801A= (n.314-801A=) c.294+164A= n.844+164A= n.811+164A= | |
19 | g.11105764A>G | CA2322767738 | LDLR | c.952+164A>G (n.952+164A>G) c.694+164A>G (n.694+164A>G) c.948+164A>G c.314-1628A>G (n.314-1628A>G) c.571+164A>G (n.571+164A>G) c.314-801A>G (n.314-801A>G) c.294+164A>G n.844+164A>G n.811+164A>G | dbSNP |
19 | g.11105764A>T | CA993532803 | LDLR | c.952+164A>T (n.952+164A>T) c.694+164A>T (n.694+164A>T) c.948+164A>T c.314-1628A>T (n.314-1628A>T) c.571+164A>T (n.571+164A>T) c.314-801A>T (n.314-801A>T) c.294+164A>T n.844+164A>T n.811+164A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105765_11105769delinsTTTTG | CA2322767739 | LDLR | c.952+165_952+169delinsTTTTG (n.952+165_952+169delinsTTTTG) c.694+165_694+169delinsTTTTG (n.694+165_694+169delinsTTTTG) c.948+165_948+169delinsTTTTG c.314-1627_314-1623delinsTTTTG (n.314-1627_314-1623delinsTTTTG) c.571+165_571+169delinsTTTTG (n.571+165_571+169delinsTTTTG) c.314-800_314-796delinsTTTTG (n.314-800_314-796delinsTTTTG) c.294+165_294+169delinsTTTTG n.844+165_844+169delinsTTTTG n.811+165_811+169delinsTTTTG | |
19 | g.11105766T>G | CA2322767741 | LDLR | c.952+166T>G (n.952+166T>G) c.694+166T>G (n.694+166T>G) c.948+166T>G c.314-1626T>G (n.314-1626T>G) c.571+166T>G (n.571+166T>G) c.314-799T>G (n.314-799T>G) c.294+166T>G n.844+166T>G n.811+166T>G | dbSNP |
19 | g.11105766T= | CA2322767740 | LDLR | c.952+166T= (n.952+166T=) c.694+166T= (n.694+166T=) c.948+166T= c.314-1626T= (n.314-1626T=) c.571+166T= (n.571+166T=) c.314-799T= (n.314-799T=) c.294+166T= n.844+166T= n.811+166T= | |
19 | g.11105769_11105772del | CA783243334 | LDLR | c.952+169_952+172del (n.952+169_952+172del) c.694+169_694+172del (n.694+169_694+172del) c.948+169_948+172del c.314-1623_314-1620del (n.314-1623_314-1620del) c.571+169_571+172del (n.571+169_571+172del) c.314-796_314-793del (n.314-796_314-793del) c.294+169_294+172del n.844+169_844+172del n.811+169_811+172del | dbSNP |
19 | g.11105770T>G | CA2813589979 | LDLR | c.952+170T>G (n.952+170T>G) c.694+170T>G (n.694+170T>G) c.948+170T>G c.314-1622T>G (n.314-1622T>G) c.571+170T>G (n.571+170T>G) c.314-795T>G (n.314-795T>G) c.294+170T>G n.844+170T>G n.811+170T>G | |
19 | g.11105771T>G | CA2813589980 | LDLR | c.952+171T>G (n.952+171T>G) c.694+171T>G (n.694+171T>G) c.948+171T>G c.314-1621T>G (n.314-1621T>G) c.571+171T>G (n.571+171T>G) c.314-794T>G (n.314-794T>G) c.294+171T>G n.844+171T>G n.811+171T>G | |
19 | g.11105775G>C | CA305298164 | LDLR | c.952+175G>C (n.952+175G>C) c.694+175G>C (n.694+175G>C) c.948+175G>C c.314-1617G>C (n.314-1617G>C) c.571+175G>C (n.571+175G>C) c.314-790G>C (n.314-790G>C) c.294+175G>C n.844+175G>C n.811+175G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105775G= | CA2322767742 | LDLR | c.952+175G= (n.952+175G=) c.694+175G= (n.694+175G=) c.948+175G= c.314-1617G= (n.314-1617G=) c.571+175G= (n.571+175G=) c.314-790G= (n.314-790G=) c.294+175G= n.844+175G= n.811+175G= | |
19 | g.11105781G>A | CA2322767744 | LDLR | c.952+181G>A (n.952+181G>A) c.694+181G>A (n.694+181G>A) c.948+181G>A c.314-1611G>A (n.314-1611G>A) c.571+181G>A (n.571+181G>A) c.314-784G>A (n.314-784G>A) c.294+181G>A n.844+181G>A n.811+181G>A | dbSNP |
19 | g.11105781G= | CA2322767743 | LDLR | c.952+181G= (n.952+181G=) c.694+181G= (n.694+181G=) c.948+181G= c.314-1611G= (n.314-1611G=) c.571+181G= (n.571+181G=) c.314-784G= (n.314-784G=) c.294+181G= n.844+181G= n.811+181G= |