Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100222_11102787del | CA658824386 | LDLR | c.326-1_571+1del c.68-1_313+1del c.322-1_567+1del c.68-1_191-2433del n.154-1_400del n.218-1_463+1del n.185-1_430+1del | ClinVar |
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
19 | g.11102664_11105600del | CA2580061394 | LDLR | c.449_952del c.191_694del c.445_948del c.191_314-1792del c.190+2319_571del c.191_314-965del n.341_844del n.308_811del | |
19 | g.11102664_11106687del | CA10584788 | LDLR | c.449_1075del c.191_817del c.445_1071del c.191_314-705del c.190+2319_694del c.191_436del n.341_967del n.308_934del | |
19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11102664_11102786del | CA2695238659 | LDLR | c.449_571del (p.Leu150_Pro191delinsSer) c.191_313del (p.Leu64_Pro105delinsSer) c.445_567del c.191_313del (p.Ser65_Leu105del) c.190+2319_191-2434del (n.190+2319_191-2434del) n.277_399del n.341_463del n.308_430del | |
19 | g.11102703dup | CA10584799 | LDLR | c.488dup (p.Arg164ProfsTer?) c.230dup (p.Arg78ProfsTer?) c.484dup c.190+2358dup (n.190+2358dup) n.316dup n.380dup n.347dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102703del | CA10584798 | LDLR | c.488del (p.Gly163AlafsTer?) c.230del (p.Gly77AlafsTer?) c.484del c.230del (p.Gly77AlafsTer29) c.190+2358del (n.190+2358del) n.316del n.380del n.347del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102700_11102706del | CA2499225307 | LDLR | c.485_491del (p.Gly162ValfsTer?) c.227_233del (p.Gly76ValfsTer?) c.481_487del c.227_233del (p.Gly76ValfsTer28) c.190+2355_190+2361del (n.190+2355_190+2361del) n.313_319del n.377_383del n.344_350del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102703G>A | CA404075580 | LDLR | c.488G>A (p.Gly163Asp) c.230G>A (p.Gly77Asp) c.484G>A c.190+2358G>A (n.190+2358G>A) n.316G>A n.380G>A n.347G>A | |
19 | g.11102703G>C | CA404075581 | LDLR | c.488G>C (p.Gly163Ala) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.484G>C c.190+2358G>C (n.190+2358G>C) n.316G>C n.380G>C n.347G>C | |
19 | g.11102703G= | CA2322766003 | LDLR | c.488G= (p.Gly163=) c.230G= (p.Gly77=) c.484G= c.190+2358G= (n.190+2358G=) n.316G= n.380G= n.347G= | |
19 | g.11102703G>T | CA404075582 | LDLR | c.488G>T (p.Gly163Val) c.230G>T (p.Gly77Val) c.484G>T c.190+2358G>T (n.190+2358G>T) n.316G>T n.380G>T n.347G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102703_11102704delinsGC | CA2322766002 | LDLR | c.488_489delinsGC (p.Gly163=) c.230_231delinsGC (p.Gly77=) c.484_485delinsGC c.190+2358_190+2359delinsGC (n.190+2358_190+2359delinsGC) n.316_317delinsGC n.380_381delinsGC n.347_348delinsGC | |
19 | g.11102704C>A | CA505484708 | LDLR | c.489C>A (p.Gly163=) c.231C>A (p.Gly77=) c.485C>A c.190+2359C>A (n.190+2359C>A) n.317C>A n.381C>A n.348C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102704C= | CA2322766004 | LDLR | c.489C= (p.Gly163=) c.231C= (p.Gly77=) c.485C= c.190+2359C= (n.190+2359C=) n.317C= n.381C= n.348C= | |
19 | g.11102704C>G | CA505484709 | LDLR | c.489C>G (p.Gly163=) c.231C>G (p.Gly77=) c.485C>G c.190+2359C>G (n.190+2359C>G) n.317C>G n.381C>G n.348C>G | |
19 | g.11102704C>T | CA505484710 | LDLR | c.489C>T (p.Gly163=) c.231C>T (p.Gly77=) c.485C>T c.190+2359C>T (n.190+2359C>T) n.317C>T n.381C>T n.348C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11102705del | CA10584800 | LDLR | c.490del (p.Arg164ValfsTer?) c.232del (p.Arg78ValfsTer?) c.486del c.232del (p.Arg78ValfsTer28) c.190+2360del (n.190+2360del) n.318del n.382del n.349del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102705C>A | CA404075583 | LDLR | c.490C>A (p.Arg164Ser) c.232C>A (p.Arg78Ser) c.486C>A c.190+2360C>A (n.190+2360C>A) n.318C>A n.382C>A n.349C>A | |
19 | g.11102705C= | CA2322766006 | LDLR | c.490C= (p.Arg164=) c.232C= (p.Arg78=) c.486C= c.190+2360C= (n.190+2360C=) n.318C= n.382C= n.349C= | |
19 | g.11102705C>G | CA404075584 | LDLR | c.490C>G (p.Arg164Gly) c.232C>G (p.Arg78Gly) c.486C>G c.190+2360C>G (n.190+2360C>G) n.318C>G n.382C>G n.349C>G | |
19 | g.11102705C>T | CA023658 | LDLR | c.490C>T (p.Arg164Cys) c.232C>T (p.Arg78Cys) c.486C>T c.190+2360C>T (n.190+2360C>T) n.318C>T n.382C>T n.349C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102705_11102706delinsCG | CA2322766005 | LDLR | c.490_491delinsCG (p.Arg164=) c.232_233delinsCG (p.Arg78=) c.486_487delinsCG c.190+2360_190+2361delinsCG (n.190+2360_190+2361delinsCG) n.318_319delinsCG n.382_383delinsCG n.349_350delinsCG | |
19 | g.11102706del | CA10654840 | LDLR | c.491del (p.Arg164LeufsTer?) c.233del (p.Arg78LeufsTer?) c.487del c.233del (p.Arg78LeufsTer28) c.190+2361del (n.190+2361del) n.319del n.383del n.350del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102706G>A | CA042534 | LDLR | c.491G>A (p.Arg164His) c.233G>A (p.Arg78His) c.487G>A c.190+2361G>A (n.190+2361G>A) n.319G>A n.383G>A n.350G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102706G>C | CA404075585 | LDLR | c.491G>C (p.Arg164Pro) c.233G>C (p.Arg78Pro) c.487G>C c.190+2361G>C (n.190+2361G>C) n.319G>C n.383G>C n.350G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11102706G= | CA2322766007 | LDLR | c.491G= (p.Arg164=) c.233G= (p.Arg78=) c.487G= c.190+2361G= (n.190+2361G=) n.319G= n.383G= n.350G= | |
19 | g.11102706G>T | CA042546 | LDLR | c.491G>T (p.Arg164Leu) c.233G>T (p.Arg78Leu) c.487G>T c.190+2361G>T (n.190+2361G>T) n.319G>T n.383G>T n.350G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11102707T>A | CA505484713 | LDLR | c.492T>A (p.Arg164=) c.234T>A (p.Arg78=) c.488T>A c.190+2362T>A (n.190+2362T>A) n.320T>A n.384T>A n.351T>A | |
19 | g.11102707T>C | CA505484714 | LDLR | c.492T>C (p.Arg164=) c.234T>C (p.Arg78=) c.488T>C c.190+2362T>C (n.190+2362T>C) n.320T>C n.384T>C n.351T>C | |
19 | g.11102707T>G | CA505484715 | LDLR | c.492T>G (p.Arg164=) c.234T>G (p.Arg78=) c.488T>G c.190+2362T>G (n.190+2362T>G) n.320T>G n.384T>G n.351T>G | |
19 | g.11102709_11102718del | CA2695238664 | LDLR | c.494_503del (p.Val165AlafsTer?) c.236_245del (p.Val79AlafsTer?) c.490_499del c.236_245del (p.Val79AlafsTer24) c.190+2364_190+2373del (n.190+2364_190+2373del) n.322_331del n.386_395del n.353_362del | |
19 | g.11102708del | CA2573050565 | LDLR | c.493del (p.Val165SerfsTer?) c.235del (p.Val79SerfsTer?) c.489del c.235del (p.Val79SerfsTer27) c.190+2363del (n.190+2363del) n.321del n.385del n.352del | |
19 | g.11102708G>A | CA404075586 | LDLR | c.493G>A (p.Val165Ile) c.235G>A (p.Val79Ile) c.489G>A c.190+2363G>A (n.190+2363G>A) n.321G>A n.385G>A n.352G>A | |
19 | g.11102708G>C | CA404075587 | LDLR | c.493G>C (p.Val165Leu) c.235G>C (p.Val79Leu) c.489G>C c.190+2363G>C (n.190+2363G>C) n.321G>C n.385G>C n.352G>C | |
19 | g.11102708G= | CA2322766008 | LDLR | c.493G= (p.Val165=) c.235G= (p.Val79=) c.489G= c.190+2363G= (n.190+2363G=) n.321G= n.385G= n.352G= | |
19 | g.11102708G>T | CA404075588 | LDLR | c.493G>T (p.Val165Phe) c.235G>T (p.Val79Phe) c.489G>T c.190+2363G>T (n.190+2363G>T) n.321G>T n.385G>T n.352G>T | dbSNP |
19 | g.11102709T>A | CA404075589 | LDLR | c.494T>A (p.Val165Asp) c.236T>A (p.Val79Asp) c.490T>A c.190+2364T>A (n.190+2364T>A) n.322T>A n.386T>A n.353T>A | ClinVar |
19 | g.11102709T>C | CA404075590 | LDLR | c.494T>C (p.Val165Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) c.490T>C c.190+2364T>C (n.190+2364T>C) n.322T>C n.386T>C n.353T>C | |
19 | g.11102709T>G | CA404075591 | LDLR | c.494T>G (p.Val165Gly) c.236T>G (p.Val79Gly) c.490T>G c.190+2364T>G (n.190+2364T>G) n.322T>G n.386T>G n.353T>G | |
19 | g.11102709dup | CA10584801 | LDLR | c.494dup (p.Asn166GlnfsTer?) c.236dup (p.Asn80GlnfsTer?) c.490dup c.190+2364dup (n.190+2364dup) n.322dup n.386dup n.353dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102710C>A | CA505484719 | LDLR | c.495C>A (p.Val165=) c.237C>A (p.Val79=) c.491C>A c.190+2365C>A (n.190+2365C>A) n.323C>A n.387C>A n.354C>A | |
19 | g.11102710C>G | CA505484720 | LDLR | c.495C>G (p.Val165=) c.237C>G (p.Val79=) c.491C>G c.190+2365C>G (n.190+2365C>G) n.323C>G n.387C>G n.354C>G | |
19 | g.11102710C>T | CA505484721 | LDLR | c.495C>T (p.Val165=) c.237C>T (p.Val79=) c.491C>T c.190+2365C>T (n.190+2365C>T) n.323C>T n.387C>T n.354C>T | |
19 | g.11102711A>C | CA404075593 | LDLR | c.496A>C (p.Asn166His) c.238A>C (p.Asn80His) c.492A>C c.190+2366A>C (n.190+2366A>C) n.324A>C n.388A>C n.355A>C | |
19 | g.11102711A>G | CA404075594 | LDLR | c.496A>G (p.Asn166Asp) c.238A>G (p.Asn80Asp) c.492A>G c.190+2366A>G (n.190+2366A>G) n.324A>G n.388A>G n.355A>G | |
19 | g.11102711A>T | CA404075592 | LDLR | c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.492A>T c.190+2366A>T (n.190+2366A>T) n.324A>T n.388A>T n.355A>T | |
19 | g.11102712A= | CA2322766009 | LDLR | c.497A= (p.Asn166=) c.239A= (p.Asn80=) c.493A= c.190+2367A= (n.190+2367A=) n.325A= n.389A= n.356A= | |
19 | g.11102712A>C | CA404075596 | LDLR | c.497A>C (p.Asn166Thr) c.239A>C (p.Asn80Thr) c.493A>C c.190+2367A>C (n.190+2367A>C) n.325A>C n.389A>C n.356A>C | |
19 | g.11102712A>G | CA404075595 | LDLR | c.497A>G (p.Asn166Ser) c.239A>G (p.Asn80Ser) c.493A>G c.190+2367A>G (n.190+2367A>G) n.325A>G n.389A>G n.356A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11102712A>T | CA404075597 | LDLR | c.497A>T (p.Asn166Ile) c.239A>T (p.Asn80Ile) c.493A>T c.190+2367A>T (n.190+2367A>T) n.325A>T n.389A>T n.356A>T | |
19 | g.11102713C>A | CA10584802 | LDLR | c.498C>A (p.Asn166Lys) c.240C>A (p.Asn80Lys) c.494C>A c.190+2368C>A (n.190+2368C>A) n.326C>A n.390C>A n.357C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102713C= | CA2322766010 | LDLR | c.498C= (p.Asn166=) c.240C= (p.Asn80=) c.494C= c.190+2368C= (n.190+2368C=) n.326C= n.390C= n.357C= | |
19 | g.11102713C>G | CA404075598 | LDLR | c.498C>G (p.Asn166Lys) c.240C>G (p.Asn80Lys) c.494C>G c.190+2368C>G (n.190+2368C>G) n.326C>G n.390C>G n.357C>G | |
19 | g.11102713C>T | CA505484723 | LDLR | c.498C>T (p.Asn166=) c.240C>T (p.Asn80=) c.494C>T c.190+2368C>T (n.190+2368C>T) n.326C>T n.390C>T n.357C>T | |
19 | g.11102714dup | CA2695223183 | LDLR | c.499dup (p.Arg167ProfsTer?) c.241dup (p.Arg81ProfsTer?) c.495dup c.190+2369dup (n.190+2369dup) n.327dup n.391dup n.358dup | |
19 | g.11102714C>A | CA10584803 | LDLR | c.499C>A (p.Arg167Ser) c.241C>A (p.Arg81Ser) c.495C>A c.190+2369C>A (n.190+2369C>A) n.327C>A n.391C>A n.358C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102714C= | CA2322766011 | LDLR | c.499C= (p.Arg167=) c.241C= (p.Arg81=) c.495C= c.190+2369C= (n.190+2369C=) n.327C= n.391C= n.358C= | |
19 | g.11102714C>G | CA404075599 | LDLR | c.499C>G (p.Arg167Gly) c.241C>G (p.Arg81Gly) c.495C>G c.190+2369C>G (n.190+2369C>G) n.327C>G n.391C>G n.358C>G | |
19 | g.11102714C>T | CA023666 | LDLR | c.499C>T (p.Arg167Cys) c.241C>T (p.Arg81Cys) c.495C>T c.190+2369C>T (n.190+2369C>T) n.327C>T n.391C>T n.358C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102714_11102717delinsCGCT | CA2322766012 | LDLR | c.499_502delinsCGCT (p.Arg167=) c.241_244delinsCGCT (p.Arg81=) c.495_498delinsCGCT c.190+2369_190+2372delinsCGCT (n.190+2369_190+2372delinsCGCT) n.327_330delinsCGCT n.391_394delinsCGCT n.358_361delinsCGCT | |
19 | g.11102715G>A | CA404075600 | LDLR | c.500G>A (p.Arg167His) c.242G>A (p.Arg81His) c.496G>A c.190+2370G>A (n.190+2370G>A) n.328G>A n.392G>A n.359G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11102715G>C | CA404075601 | LDLR | c.500G>C (p.Arg167Pro) c.242G>C (p.Arg81Pro) c.496G>C c.190+2370G>C (n.190+2370G>C) n.328G>C n.392G>C n.359G>C | |
19 | g.11102715G= | CA2322766013 | LDLR | c.500G= (p.Arg167=) c.242G= (p.Arg81=) c.496G= c.190+2370G= (n.190+2370G=) n.328G= n.392G= n.359G= | |
19 | g.11102715G>T | CA404075602 | LDLR | c.500G>T (p.Arg167Leu) c.242G>T (p.Arg81Leu) c.496G>T c.190+2370G>T (n.190+2370G>T) n.328G>T n.392G>T n.359G>T | |
19 | g.11102715dup | CA10584804 | LDLR | c.500dup (p.Cys168LeufsTer?) c.242dup (p.Cys82LeufsTer?) c.496dup c.190+2370dup (n.190+2370dup) n.328dup n.392dup n.359dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102717_11102719del | CA913188974 | LDLR | c.502_504del (p.Cys168del) c.244_246del (p.Cys82del) c.498_500del c.190+2372_190+2374del (n.190+2372_190+2374del) n.330_332del n.394_396del n.361_363del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102716C>A | CA505484725 | LDLR | c.501C>A (p.Arg167=) c.243C>A (p.Arg81=) c.497C>A c.190+2371C>A (n.190+2371C>A) n.329C>A n.393C>A n.360C>A | |
19 | g.11102716C>G | CA505484726 | LDLR | c.501C>G (p.Arg167=) c.243C>G (p.Arg81=) c.497C>G c.190+2371C>G (n.190+2371C>G) n.329C>G n.393C>G n.360C>G | |
19 | g.11102716C>T | CA505484727 | LDLR | c.501C>T (p.Arg167=) c.243C>T (p.Arg81=) c.497C>T c.190+2371C>T (n.190+2371C>T) n.329C>T n.393C>T n.360C>T | |
19 | g.11102716_11102717delinsCT | CA2322766014 | LDLR | c.501_502delinsCT (p.Arg167=) c.243_244delinsCT (p.Arg81=) c.497_498delinsCT c.190+2371_190+2372delinsCT (n.190+2371_190+2372delinsCT) n.329_330delinsCT n.393_394delinsCT n.360_361delinsCT | |
19 | g.11102717_11102723dup | CA16602295 | LDLR | c.502_508dup (p.Pro170LeufsTer?) c.244_250dup (p.Pro84LeufsTer?) c.498_504dup c.190+2372_190+2378dup (n.190+2372_190+2378dup) c.244_250dup (p.Pro84LeufsTer31) n.330_336dup n.394_400dup n.361_367dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102717del | CA10584806 | LDLR | c.502del (p.Cys168AlafsTer?) c.244del (p.Cys82AlafsTer?) c.498del c.244del (p.Cys82AlafsTer24) c.190+2372del (n.190+2372del) n.330del n.394del n.361del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102717T>A | CA404075603 | LDLR | c.502T>A (p.Cys168Ser) c.244T>A (p.Cys82Ser) c.498T>A c.190+2372T>A (n.190+2372T>A) n.330T>A n.394T>A n.361T>A | |
19 | g.11102717T>C | CA404075604 | LDLR | c.502T>C (p.Cys168Arg) c.244T>C (p.Cys82Arg) c.498T>C c.190+2372T>C (n.190+2372T>C) n.330T>C n.394T>C n.361T>C | |
19 | g.11102717T>G | CA10584805 | LDLR | c.502T>G (p.Cys168Gly) c.244T>G (p.Cys82Gly) c.498T>G c.190+2372T>G (n.190+2372T>G) n.330T>G n.394T>G n.361T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102717T= | CA2322766015 | LDLR | c.502T= (p.Cys168=) c.244T= (p.Cys82=) c.498T= c.190+2372T= (n.190+2372T=) n.330T= n.394T= n.361T= | |
19 | g.11102718G>A | CA10584807 | LDLR | c.503G>A (p.Cys168Tyr) c.245G>A (p.Cys82Tyr) c.499G>A c.190+2373G>A (n.190+2373G>A) n.331G>A n.395G>A n.362G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102718G>C | CA404075605 | LDLR | c.503G>C (p.Cys168Ser) c.245G>C (p.Cys82Ser) c.499G>C c.190+2373G>C (n.190+2373G>C) n.331G>C n.395G>C n.362G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102718G= | CA2322766016 | LDLR | c.503G= (p.Cys168=) c.245G= (p.Cys82=) c.499G= c.190+2373G= (n.190+2373G=) n.331G= n.395G= n.362G= | |
19 | g.11102718G>T | CA10584808 | LDLR | c.503G>T (p.Cys168Phe) c.245G>T (p.Cys82Phe) c.499G>T c.190+2373G>T (n.190+2373G>T) n.331G>T n.395G>T n.362G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102719del | CA2695223184 | LDLR | c.504del (p.Cys168Ter) c.246del (p.Cys82Ter) c.500del c.190+2374del (n.190+2374del) n.332del n.396del n.363del | |
19 | g.11102719C>A | CA10576271 | LDLR | c.504C>A (p.Cys168Ter) c.246C>A (p.Cys82Ter) c.500C>A c.190+2374C>A (n.190+2374C>A) n.332C>A n.396C>A n.363C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102719C= | CA2322766017 | LDLR | c.504C= (p.Cys168=) c.246C= (p.Cys82=) c.500C= c.190+2374C= (n.190+2374C=) n.332C= n.396C= n.363C= | |
19 | g.11102719C>G | CA404075606 | LDLR | c.504C>G (p.Cys168Trp) c.246C>G (p.Cys82Trp) c.500C>G c.190+2374C>G (n.190+2374C>G) n.332C>G n.396C>G n.363C>G | ClinVar |
19 | g.11102719C>T | CA505484729 | LDLR | c.504C>T (p.Cys168=) c.246C>T (p.Cys82=) c.500C>T c.190+2374C>T (n.190+2374C>T) n.332C>T n.396C>T n.363C>T | |
19 | g.11102720A>C | CA404075607 | LDLR | c.505A>C (p.Ile169Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) c.501A>C c.190+2375A>C (n.190+2375A>C) n.333A>C n.397A>C n.364A>C | |
19 | g.11102720A>G | CA404075608 | LDLR | c.505A>G (p.Ile169Val) c.247A>G (p.Ile83Val) c.501A>G c.190+2375A>G (n.190+2375A>G) n.333A>G n.397A>G n.364A>G | |
19 | g.11102720A>T | CA404075609 | LDLR | c.505A>T (p.Ile169Phe) c.247A>T (p.Ile83Phe) c.501A>T c.190+2375A>T (n.190+2375A>T) n.333A>T n.397A>T n.364A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102721T>A | CA404075610 | LDLR | c.506T>A (p.Ile169Asn) c.248T>A (p.Ile83Asn) c.502T>A c.190+2376T>A (n.190+2376T>A) n.334T>A n.398T>A n.365T>A | |
19 | g.11102721T>C | CA404075611 | LDLR | c.506T>C (p.Ile169Thr) c.248T>C (p.Ile83Thr) c.502T>C c.190+2376T>C (n.190+2376T>C) n.334T>C n.398T>C n.365T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102721T>G | CA404075612 | LDLR | c.506T>G (p.Ile169Ser) c.248T>G (p.Ile83Ser) c.502T>G c.190+2376T>G (n.190+2376T>G) n.334T>G n.398T>G n.365T>G | |
19 | g.11102721T= | CA2322766018 | LDLR | c.506T= (p.Ile169=) c.248T= (p.Ile83=) c.502T= c.190+2376T= (n.190+2376T=) n.334T= n.398T= n.365T= | |
19 | g.11102721_11102722delinsTT | CA2322766019 | LDLR | c.506_507delinsTT (p.Ile169=) c.248_249delinsTT (p.Ile83=) c.502_503delinsTT c.190+2376_190+2377delinsTT (n.190+2376_190+2377delinsTT) n.334_335delinsTT n.398_399delinsTT n.365_366delinsTT | |
19 | g.11102722T>A | CA505484733 | LDLR | c.507T>A (p.Ile169=) c.249T>A (p.Ile83=) c.503T>A c.190+2377T>A (n.190+2377T>A) n.335T>A n.399T>A n.366T>A | |
19 | g.11102722T>C | CA505484734 | LDLR | c.507T>C (p.Ile169=) c.249T>C (p.Ile83=) c.503T>C c.190+2377T>C (n.190+2377T>C) n.335T>C n.399T>C n.366T>C | |
19 | g.11102722T>G | CA404075613 | LDLR | c.507T>G (p.Ile169Met) c.249T>G (p.Ile83Met) c.503T>G c.190+2377T>G (n.190+2377T>G) n.335T>G n.399T>G n.366T>G | |
19 | g.11102722delinsGG | CA915951651 | LDLR | c.507delinsGG (p.Ile169MetfsTer?) c.249delinsGG (p.Ile83MetfsTer?) c.503delinsGG c.190+2377delinsGG (n.190+2377delinsGG) c.249delinsGG (p.Ile83MetfsTer30) n.335delinsGG n.399delinsGG n.366delinsGG | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102722_11102723del | CA2573320455 | LDLR | c.507_508del (p.Pro170SerfsTer?) c.249_250del (p.Pro84SerfsTer?) c.503_504del c.190+2377_190+2378del (n.190+2377_190+2378del) c.249_250del (p.Pro84SerfsTer28) n.335_336del n.399_400del n.366_367del | |
19 | g.11102723C>A | CA404075614 | LDLR | c.508C>A (p.Pro170Thr) c.250C>A (p.Pro84Thr) c.504C>A c.190+2378C>A (n.190+2378C>A) n.336C>A n.400C>A n.367C>A | |
19 | g.11102723C= | CA2322766020 | LDLR | c.508C= (p.Pro170=) c.250C= (p.Pro84=) c.504C= c.190+2378C= (n.190+2378C=) n.336C= n.400C= n.367C= | |
19 | g.11102723C>G | CA404075616 | LDLR | c.508C>G (p.Pro170Ala) c.250C>G (p.Pro84Ala) c.504C>G c.190+2378C>G (n.190+2378C>G) n.336C>G n.400C>G n.367C>G | |
19 | g.11102723C>T | CA10584809 | LDLR | c.508C>T (p.Pro170Ser) c.250C>T (p.Pro84Ser) c.504C>T c.190+2378C>T (n.190+2378C>T) n.336C>T n.400C>T n.367C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.11102724C>A | CA404075619 | LDLR | c.509C>A (p.Pro170His) c.251C>A (p.Pro84His) c.505C>A c.190+2379C>A (n.190+2379C>A) n.337C>A n.401C>A n.368C>A | |
19 | g.11102724C= | CA2322766021 | LDLR | c.509C= (p.Pro170=) c.251C= (p.Pro84=) c.505C= c.190+2379C= (n.190+2379C=) n.337C= n.401C= n.368C= | |
19 | g.11102724C>G | CA10584810 | LDLR | c.509C>G (p.Pro170Arg) c.251C>G (p.Pro84Arg) c.505C>G c.190+2379C>G (n.190+2379C>G) n.337C>G n.401C>G n.368C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102724C>T | CA10576272 | LDLR | c.509C>T (p.Pro170Leu) c.251C>T (p.Pro84Leu) c.505C>T c.190+2379C>T (n.190+2379C>T) n.337C>T n.401C>T n.368C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102724_11102725insCATTCTG | CA645373252 | LDLR | c.509_510insCATTCTG (p.Gln171IlefsTer?) c.251_252insCATTCTG (p.Gln85IlefsTer?) c.505_506insCATTCTG c.190+2379_190+2380insCATTCTG (n.190+2379_190+2380insCATTCTG) c.251_252insCATTCTG (p.Gln85IlefsTer30) n.337_338insCATTCTG n.401_402insCATTCTG n.368_369insCATTCTG | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102725T>A | CA505484739 | LDLR | c.510T>A (p.Pro170=) c.252T>A (p.Pro84=) c.506T>A c.190+2380T>A (n.190+2380T>A) n.338T>A n.402T>A n.369T>A | |
19 | g.11102725T>C | CA505484740 | LDLR | c.510T>C (p.Pro170=) c.252T>C (p.Pro84=) c.506T>C c.190+2380T>C (n.190+2380T>C) n.338T>C n.402T>C n.369T>C | |
19 | g.11102725T>G | CA505484738 | LDLR | c.510T>G (p.Pro170=) c.252T>G (p.Pro84=) c.506T>G c.190+2380T>G (n.190+2380T>G) n.338T>G n.402T>G n.369T>G | |
19 | g.11102726C>A | CA404075623 | LDLR | c.511C>A (p.Gln171Lys) c.253C>A (p.Gln85Lys) c.507C>A c.190+2381C>A (n.190+2381C>A) n.339C>A n.403C>A n.370C>A | |
19 | g.11102726C= | CA2322766022 | LDLR | c.511C= (p.Gln171=) c.253C= (p.Gln85=) c.507C= c.190+2381C= (n.190+2381C=) n.339C= n.403C= n.370C= | |
19 | g.11102726C>G | CA404075626 | LDLR | c.511C>G (p.Gln171Glu) c.253C>G (p.Gln85Glu) c.507C>G c.190+2381C>G (n.190+2381C>G) n.339C>G n.403C>G n.370C>G | |
19 | g.11102726C>T | CA10576273 | LDLR | c.511C>T (p.Gln171Ter) c.253C>T (p.Gln85Ter) c.507C>T c.190+2381C>T (n.190+2381C>T) n.339C>T n.403C>T n.370C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.11102727A>C | CA404075628 | LDLR | c.512A>C (p.Gln171Pro) c.254A>C (p.Gln85Pro) c.508A>C c.190+2382A>C (n.190+2382A>C) n.340A>C n.404A>C n.371A>C | |
19 | g.11102727A>G | CA404075630 | LDLR | c.512A>G (p.Gln171Arg) c.254A>G (p.Gln85Arg) c.508A>G c.190+2382A>G (n.190+2382A>G) n.340A>G n.404A>G n.371A>G | ClinVar |
19 | g.11102727A>T | CA404075632 | LDLR | c.512A>T (p.Gln171Leu) c.254A>T (p.Gln85Leu) c.508A>T c.190+2382A>T (n.190+2382A>T) n.340A>T n.404A>T n.371A>T | |
19 | g.11102727_11102736delinsAGTTCTGGAG | CA2322766023 | LDLR | c.512_521delinsAGTTCTGGAG (p.Gln171=) c.254_263delinsAGTTCTGGAG (p.Gln85=) c.508_517delinsAGTTCTGGAG c.190+2382_190+2391delinsAGTTCTGGAG (n.190+2382_190+2391delinsAGTTCTGGAG) n.340_349delinsAGTTCTGGAG n.404_413delinsAGTTCTGGAG n.371_380delinsAGTTCTGGAG | |
19 | g.11102728_11102984del | CA2697556241 | LDLR | c.513_571+198del c.255_313+198del c.509_567+198del c.190+2383_191-2236del (n.190+2383_191-2236del) n.341_597del n.405_463+198del n.372_430+198del | ClinVar |
19 | g.11102728G>A | CA505484741 | LDLR | c.513G>A (p.Gln171=) c.255G>A (p.Gln85=) c.509G>A c.190+2383G>A (n.190+2383G>A) n.341G>A n.405G>A n.372G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102728G>C | CA404075634 | LDLR | c.513G>C (p.Gln171His) c.255G>C (p.Gln85His) c.509G>C c.190+2383G>C (n.190+2383G>C) n.341G>C n.405G>C n.372G>C | |
19 | g.11102728G= | CA2322766024 | LDLR | c.513G= (p.Gln171=) c.255G= (p.Gln85=) c.509G= c.190+2383G= (n.190+2383G=) n.341G= n.405G= n.372G= | |
19 | g.11102728G>T | CA10584811 | LDLR | c.513G>T (p.Gln171His) c.255G>T (p.Gln85His) c.509G>T c.190+2383G>T (n.190+2383G>T) n.341G>T n.405G>T n.372G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102730_11102738del | CA10584812 | LDLR | c.515_523del (p.Phe172_Arg174del) c.257_265del (p.Phe86_Arg88del) c.511_519del c.190+2385_190+2393del (n.190+2385_190+2393del) n.343_351del n.407_415del n.374_382del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102729T>A | CA404075638 | LDLR | c.514T>A (p.Phe172Ile) c.256T>A (p.Phe86Ile) c.510T>A c.190+2384T>A (n.190+2384T>A) n.342T>A n.406T>A n.373T>A | |
19 | g.11102729T>C | CA404075640 | LDLR | c.514T>C (p.Phe172Leu) c.256T>C (p.Phe86Leu) c.510T>C c.190+2384T>C (n.190+2384T>C) n.342T>C n.406T>C n.373T>C | |
19 | g.11102729T>G | CA404075642 | LDLR | c.514T>G (p.Phe172Val) c.256T>G (p.Phe86Val) c.510T>G c.190+2384T>G (n.190+2384T>G) n.342T>G n.406T>G n.373T>G | |
19 | g.11102730T>A | CA404075645 | LDLR | c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.511T>A c.190+2385T>A (n.190+2385T>A) n.343T>A n.407T>A n.374T>A | |
19 | g.11102730T>C | CA404075646 | LDLR | c.515T>C (p.Phe172Ser) c.257T>C (p.Phe86Ser) c.511T>C c.190+2385T>C (n.190+2385T>C) n.343T>C n.407T>C n.374T>C | |
19 | g.11102730T>G | CA404075648 | LDLR | c.515T>G (p.Phe172Cys) c.257T>G (p.Phe86Cys) c.511T>G c.190+2385T>G (n.190+2385T>G) n.343T>G n.407T>G n.374T>G | |
19 | g.11102731C>A | CA404075652 | LDLR | c.516C>A (p.Phe172Leu) c.258C>A (p.Phe86Leu) c.512C>A c.190+2386C>A (n.190+2386C>A) n.344C>A n.408C>A n.375C>A | |
19 | g.11102731C>G | CA404075650 | LDLR | c.516C>G (p.Phe172Leu) c.258C>G (p.Phe86Leu) c.512C>G c.190+2386C>G (n.190+2386C>G) n.344C>G n.408C>G n.375C>G | |
19 | g.11102731C>T | CA505484745 | LDLR | c.516C>T (p.Phe172=) c.258C>T (p.Phe86=) c.512C>T c.190+2386C>T (n.190+2386C>T) n.344C>T n.408C>T n.375C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102732T>A | CA404075654 | LDLR | c.517T>A (p.Trp173Arg) c.259T>A (p.Trp87Arg) c.513T>A c.190+2387T>A (n.190+2387T>A) n.345T>A n.409T>A n.376T>A | |
19 | g.11102732T>C | CA404075655 | LDLR | c.517T>C (p.Trp173Arg) c.259T>C (p.Trp87Arg) c.513T>C c.190+2387T>C (n.190+2387T>C) n.345T>C n.409T>C n.376T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102732T>G | CA023683 | LDLR | c.517T>G (p.Trp173Gly) c.259T>G (p.Trp87Gly) c.513T>G c.190+2387T>G (n.190+2387T>G) n.345T>G n.409T>G n.376T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102732T= | CA2322766025 | LDLR | c.517T= (p.Trp173=) c.259T= (p.Trp87=) c.513T= c.190+2387T= (n.190+2387T=) n.345T= n.409T= n.376T= | |
19 | g.11102733G>A | CA10584813 | LDLR | c.518G>A (p.Trp173Ter) c.260G>A (p.Trp87Ter) c.514G>A c.190+2388G>A (n.190+2388G>A) n.346G>A n.410G>A n.377G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102733G>C | CA404075659 | LDLR | c.518G>C (p.Trp173Ser) c.260G>C (p.Trp87Ser) c.514G>C c.190+2388G>C (n.190+2388G>C) n.346G>C n.410G>C n.377G>C | |
19 | g.11102733G= | CA2322766026 | LDLR | c.518G= (p.Trp173=) c.260G= (p.Trp87=) c.514G= c.190+2388G= (n.190+2388G=) n.346G= n.410G= n.377G= | |
19 | g.11102733G>T | CA404075660 | LDLR | c.518G>T (p.Trp173Leu) c.260G>T (p.Trp87Leu) c.514G>T c.190+2388G>T (n.190+2388G>T) n.346G>T n.410G>T n.377G>T | |
19 | g.11102734G>A | CA10584814 | LDLR | c.519G>A (p.Trp173Ter) c.261G>A (p.Trp87Ter) c.515G>A c.190+2389G>A (n.190+2389G>A) n.347G>A n.411G>A n.378G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102734G>C | CA404075663 | LDLR | c.519G>C (p.Trp173Cys) c.261G>C (p.Trp87Cys) c.515G>C c.190+2389G>C (n.190+2389G>C) n.347G>C n.411G>C n.378G>C | |
19 | g.11102734G= | CA2322766028 | LDLR | c.519G= (p.Trp173=) c.261G= (p.Trp87=) c.515G= c.190+2389G= (n.190+2389G=) n.347G= n.411G= n.378G= | |
19 | g.11102734G>T | CA404075664 | LDLR | c.519G>T (p.Trp173Cys) c.261G>T (p.Trp87Cys) c.515G>T c.190+2389G>T (n.190+2389G>T) n.347G>T n.411G>T n.378G>T | |
19 | g.11102734_11102735delinsAG | CA10584815 | LDLR | c.519_520delinsAG (p.Trp173Ter) c.261_262delinsAG (p.Trp87Ter) c.515_516delinsAG c.190+2389_190+2390delinsAG (n.190+2389_190+2390delinsAG) n.347_348delinsAG n.411_412delinsAG n.378_379delinsAG | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102734_11102735delinsGA | CA2322766027 | LDLR | c.519_520delinsGA (p.Trp173=) c.261_262delinsGA (p.Trp87=) c.515_516delinsGA c.190+2389_190+2390delinsGA (n.190+2389_190+2390delinsGA) n.347_348delinsGA n.411_412delinsGA n.378_379delinsGA | |
19 | g.11102735A= | CA2322766029 | LDLR | c.520A= (p.Arg174=) c.262A= (p.Arg88=) c.516A= c.190+2390A= (n.190+2390A=) n.348A= n.412A= n.379A= | |
19 | g.11102735A>C | CA505484750 | LDLR | c.520A>C (p.Arg174=) c.262A>C (p.Arg88=) c.516A>C c.190+2390A>C (n.190+2390A>C) n.348A>C n.412A>C n.379A>C | |
19 | g.11102735A>G | CA305296066 | LDLR | c.520A>G (p.Arg174Gly) c.262A>G (p.Arg88Gly) c.516A>G c.190+2390A>G (n.190+2390A>G) n.348A>G n.412A>G n.379A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102735A>T | CA404075668 | LDLR | c.520A>T (p.Arg174Trp) c.262A>T (p.Arg88Trp) c.516A>T c.190+2390A>T (n.190+2390A>T) n.348A>T n.412A>T n.379A>T | ClinVar |
19 | g.11102736G>A | CA404075673 | LDLR | c.521G>A (p.Arg174Lys) c.263G>A (p.Arg88Lys) c.517G>A c.190+2391G>A (n.190+2391G>A) n.349G>A n.413G>A n.380G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11102736G>C | CA404075675 | LDLR | c.521G>C (p.Arg174Thr) c.263G>C (p.Arg88Thr) c.517G>C c.190+2391G>C (n.190+2391G>C) n.349G>C n.413G>C n.380G>C | |
19 | g.11102736G= | CA2322766030 | LDLR | c.521G= (p.Arg174=) c.263G= (p.Arg88=) c.517G= c.190+2391G= (n.190+2391G=) n.349G= n.413G= n.380G= | |
19 | g.11102736G>T | CA404075671 | LDLR | c.521G>T (p.Arg174Met) c.263G>T (p.Arg88Met) c.517G>T c.190+2391G>T (n.190+2391G>T) n.349G>T n.413G>T n.380G>T | |
19 | g.11102737G>A | CA505484754 | LDLR | c.522G>A (p.Arg174=) c.264G>A (p.Arg88=) c.518G>A c.190+2392G>A (n.190+2392G>A) n.350G>A n.414G>A n.381G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102737G>C | CA10584816 | LDLR | c.522G>C (p.Arg174Ser) c.264G>C (p.Arg88Ser) c.518G>C c.190+2392G>C (n.190+2392G>C) n.350G>C n.414G>C n.381G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102737G= | CA2322766031 | LDLR | c.522G= (p.Arg174=) c.264G= (p.Arg88=) c.518G= c.190+2392G= (n.190+2392G=) n.350G= n.414G= n.381G= | |
19 | g.11102737G>T | CA404075678 | LDLR | c.522G>T (p.Arg174Ser) c.264G>T (p.Arg88Ser) c.518G>T c.190+2392G>T (n.190+2392G>T) n.350G>T n.414G>T n.381G>T | |
19 | g.11102738T>A | CA404075680 | LDLR | c.523T>A (p.Cys175Ser) c.265T>A (p.Cys89Ser) c.519T>A c.190+2393T>A (n.190+2393T>A) n.351T>A n.415T>A n.382T>A | |
19 | g.11102738T>C | CA10584817 | LDLR | c.523T>C (p.Cys175Arg) c.265T>C (p.Cys89Arg) c.519T>C c.190+2393T>C (n.190+2393T>C) n.351T>C n.415T>C n.382T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102738T>G | CA10584818 | LDLR | c.523T>G (p.Cys175Gly) c.265T>G (p.Cys89Gly) c.519T>G c.190+2393T>G (n.190+2393T>G) n.351T>G n.415T>G n.382T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102738T= | CA2322766032 | LDLR | c.523T= (p.Cys175=) c.265T= (p.Cys89=) c.519T= c.190+2393T= (n.190+2393T=) n.351T= n.415T= n.382T= | |
19 | g.11102739G>A | CA10576274 | LDLR | c.524G>A (p.Cys175Tyr) c.266G>A (p.Cys89Tyr) c.520G>A c.190+2394G>A (n.190+2394G>A) n.352G>A n.416G>A n.383G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102739G>C | CA404075687 | LDLR | c.524G>C (p.Cys175Ser) c.266G>C (p.Cys89Ser) c.520G>C c.190+2394G>C (n.190+2394G>C) n.352G>C n.416G>C n.383G>C | |
19 | g.11102739G= | CA2322766033 | LDLR | c.524G= (p.Cys175=) c.266G= (p.Cys89=) c.520G= c.190+2394G= (n.190+2394G=) n.352G= n.416G= n.383G= | |
19 | g.11102739G>T | CA404075684 | LDLR | c.524G>T (p.Cys175Phe) c.266G>T (p.Cys89Phe) c.520G>T c.190+2394G>T (n.190+2394G>T) n.352G>T n.416G>T n.383G>T | |
19 | g.11102740C>A | CA404075690 | LDLR | c.525C>A (p.Cys175Ter) c.267C>A (p.Cys89Ter) c.521C>A c.190+2395C>A (n.190+2395C>A) n.353C>A n.417C>A n.384C>A | |
19 | g.11102740C= | CA2322766034 | LDLR | c.525C= (p.Cys175=) c.267C= (p.Cys89=) c.521C= c.190+2395C= (n.190+2395C=) n.353C= n.417C= n.384C= | |
19 | g.11102740C>G | CA10584819 | LDLR | c.525C>G (p.Cys175Trp) c.267C>G (p.Cys89Trp) c.521C>G c.190+2395C>G (n.190+2395C>G) n.353C>G n.417C>G n.384C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102740C>T | CA042590 | LDLR | c.525C>T (p.Cys175=) c.267C>T (p.Cys89=) c.521C>T c.190+2395C>T (n.190+2395C>T) n.353C>T n.417C>T n.384C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11102741G>A | CA042604 | LDLR | c.526G>A (p.Asp176Asn) c.268G>A (p.Asp90Asn) c.522G>A c.190+2396G>A (n.190+2396G>A) n.354G>A n.418G>A n.385G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102741G>C | CA404075694 | LDLR | c.526G>C (p.Asp176His) c.268G>C (p.Asp90His) c.522G>C c.190+2396G>C (n.190+2396G>C) n.354G>C n.418G>C n.385G>C | |
19 | g.11102741G= | CA2322766035 | LDLR | c.526G= (p.Asp176=) c.268G= (p.Asp90=) c.522G= c.190+2396G= (n.190+2396G=) n.354G= n.418G= n.385G= | |
19 | g.11102741G>T | CA10584820 | LDLR | c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.522G>T c.190+2396G>T (n.190+2396G>T) n.354G>T n.418G>T n.385G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102742A= | CA2322766036 | LDLR | c.527A= (p.Asp176=) c.269A= (p.Asp90=) c.523A= c.190+2397A= (n.190+2397A=) n.355A= n.419A= n.386A= | |
19 | g.11102742A>C | CA404075695 | LDLR | c.527A>C (p.Asp176Ala) c.269A>C (p.Asp90Ala) c.523A>C c.190+2397A>C (n.190+2397A>C) n.355A>C n.419A>C n.386A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102742A>G | CA042622 | LDLR | c.527A>G (p.Asp176Gly) c.269A>G (p.Asp90Gly) c.523A>G c.190+2397A>G (n.190+2397A>G) n.355A>G n.419A>G n.386A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.11102742A>T | CA404075696 | LDLR | c.527A>T (p.Asp176Val) c.269A>T (p.Asp90Val) c.523A>T c.190+2397A>T (n.190+2397A>T) n.355A>T n.419A>T n.386A>T | |
19 | g.11102743T>A | CA10584821 | LDLR | c.528T>A (p.Asp176Glu) c.270T>A (p.Asp90Glu) c.524T>A c.190+2398T>A (n.190+2398T>A) n.356T>A n.420T>A n.387T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102743T>C | CA16616207 | LDLR | c.528T>C (p.Asp176=) c.270T>C (p.Asp90=) c.524T>C c.190+2398T>C (n.190+2398T>C) n.356T>C n.420T>C n.387T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102743T>G | CA404075697 | LDLR | c.528T>G (p.Asp176Glu) c.270T>G (p.Asp90Glu) c.524T>G c.190+2398T>G (n.190+2398T>G) n.356T>G n.420T>G n.387T>G | |
19 | g.11102743T= | CA2322766037 | LDLR | c.528T= (p.Asp176=) c.270T= (p.Asp90=) c.524T= c.190+2398T= (n.190+2398T=) n.356T= n.420T= n.387T= | |
19 | g.11102743_11102744delinsTG | CA2322766038 | LDLR | c.528_529delinsTG (p.Asp176=) c.270_271delinsTG (p.Asp90=) c.524_525delinsTG c.190+2398_190+2399delinsTG (n.190+2398_190+2399delinsTG) n.356_357delinsTG n.420_421delinsTG n.387_388delinsTG | |
19 | g.11102744G>A | CA404075698 | LDLR | c.529G>A (p.Gly177Ser) c.271G>A (p.Gly91Ser) c.525G>A c.190+2399G>A (n.190+2399G>A) n.357G>A n.421G>A n.388G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102744G>C | CA404075699 | LDLR | c.529G>C (p.Gly177Arg) c.271G>C (p.Gly91Arg) c.525G>C c.190+2399G>C (n.190+2399G>C) n.357G>C n.421G>C n.388G>C | |
19 | g.11102744G= | CA2322766039 | LDLR | c.529G= (p.Gly177=) c.271G= (p.Gly91=) c.525G= c.190+2399G= (n.190+2399G=) n.357G= n.421G= n.388G= | |
19 | g.11102744G>T | CA404075700 | LDLR | c.529G>T (p.Gly177Cys) c.271G>T (p.Gly91Cys) c.525G>T c.190+2399G>T (n.190+2399G>T) n.357G>T n.421G>T n.388G>T | |
19 | g.11102745dup | CA2840305500 | LDLR | c.530dup (p.Gln178ProfsTer?) c.272dup (p.Gln92ProfsTer?) c.526dup c.190+2400dup (n.190+2400dup) c.272dup (p.Gln92ProfsTer21) n.358dup n.422dup n.389dup | |
19 | g.11102745del | CA913191016 | LDLR | c.530del (p.Gly177AlafsTer?) c.272del (p.Gly91AlafsTer?) c.526del c.272del (p.Gly91AlafsTer15) c.190+2400del (n.190+2400del) n.358del n.422del n.389del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102745G>A | CA404075701 | LDLR | c.530G>A (p.Gly177Asp) c.272G>A (p.Gly91Asp) c.526G>A c.190+2400G>A (n.190+2400G>A) n.358G>A n.422G>A n.389G>A | |
19 | g.11102745G>C | CA404075702 | LDLR | c.530G>C (p.Gly177Ala) c.272G>C (p.Gly91Ala) c.526G>C c.190+2400G>C (n.190+2400G>C) n.358G>C n.422G>C n.389G>C | |
19 | g.11102745G>T | CA404075703 | LDLR | c.530G>T (p.Gly177Val) c.272G>T (p.Gly91Val) c.526G>T c.190+2400G>T (n.190+2400G>T) n.358G>T n.422G>T n.389G>T | |
19 | g.11102745_11102746delinsGC | CA2322766040 | LDLR | c.530_531delinsGC (p.Gly177=) c.272_273delinsGC (p.Gly91=) c.526_527delinsGC c.190+2400_190+2401delinsGC (n.190+2400_190+2401delinsGC) n.358_359delinsGC n.422_423delinsGC n.389_390delinsGC | |
19 | g.11102746C>A | CA505484764 | LDLR | c.531C>A (p.Gly177=) c.273C>A (p.Gly91=) c.527C>A c.190+2401C>A (n.190+2401C>A) n.359C>A n.423C>A n.390C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102746C>G | CA505484765 | LDLR | c.531C>G (p.Gly177=) c.273C>G (p.Gly91=) c.527C>G c.190+2401C>G (n.190+2401C>G) n.359C>G n.423C>G n.390C>G | |
19 | g.11102746C>T | CA505484766 | LDLR | c.531C>T (p.Gly177=) c.273C>T (p.Gly91=) c.527C>T c.190+2401C>T (n.190+2401C>T) n.359C>T n.423C>T n.390C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11102747del | CA1139666289 | LDLR | c.532del (p.Gln178LysfsTer?) c.274del (p.Gln92LysfsTer?) c.528del c.274del (p.Gln92LysfsTer14) c.190+2402del (n.190+2402del) n.360del n.424del n.391del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102747C>A | CA404075704 | LDLR | c.532C>A (p.Gln178Lys) c.274C>A (p.Gln92Lys) c.528C>A c.190+2402C>A (n.190+2402C>A) n.360C>A n.424C>A n.391C>A | |
19 | g.11102747C= | CA2322766041 | LDLR | c.532C= (p.Gln178=) c.274C= (p.Gln92=) c.528C= c.190+2402C= (n.190+2402C=) n.360C= n.424C= n.391C= | |
19 | g.11102747C>G | CA042636 | LDLR | c.532C>G (p.Gln178Glu) c.274C>G (p.Gln92Glu) c.528C>G c.190+2402C>G (n.190+2402C>G) n.360C>G n.424C>G n.391C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11102747C>T | CA404075706 | LDLR | c.532C>T (p.Gln178Ter) c.274C>T (p.Gln92Ter) c.528C>T c.190+2402C>T (n.190+2402C>T) n.360C>T n.424C>T n.391C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102748A>C | CA404075707 | LDLR | c.533A>C (p.Gln178Pro) c.275A>C (p.Gln92Pro) c.529A>C c.190+2403A>C (n.190+2403A>C) n.361A>C n.425A>C n.392A>C | |
19 | g.11102748A>G | CA404075709 | LDLR | c.533A>G (p.Gln178Arg) c.275A>G (p.Gln92Arg) c.529A>G c.190+2403A>G (n.190+2403A>G) n.361A>G n.425A>G n.392A>G | |
19 | g.11102748A>T | CA404075708 | LDLR | c.533A>T (p.Gln178Leu) c.275A>T (p.Gln92Leu) c.529A>T c.190+2403A>T (n.190+2403A>T) n.361A>T n.425A>T n.392A>T | |
19 | g.11102749del | CA2739276479 | LDLR | c.534del (p.Val179TrpfsTer?) c.276del (p.Val93TrpfsTer?) c.530del c.276del (p.Val93TrpfsTer13) c.190+2404del (n.190+2404del) n.362del n.426del n.393del | ClinVar |
19 | g.11102749A>C | CA404075710 | LDLR | c.534A>C (p.Gln178His) c.276A>C (p.Gln92His) c.530A>C c.190+2404A>C (n.190+2404A>C) n.362A>C n.426A>C n.393A>C | |
19 | g.11102749A>G | CA505484770 | LDLR | c.534A>G (p.Gln178=) c.276A>G (p.Gln92=) c.530A>G c.190+2404A>G (n.190+2404A>G) n.362A>G n.426A>G n.393A>G | |
19 | g.11102749A>T | CA404075711 | LDLR | c.534A>T (p.Gln178His) c.276A>T (p.Gln92His) c.530A>T c.190+2404A>T (n.190+2404A>T) n.362A>T n.426A>T n.393A>T | |
19 | g.11102749_11102753delinsCTT | CA2830773969 | LDLR | c.534_538delinsCTT (p.Gln178HisfsTer?) c.276_280delinsCTT (p.Gln92HisfsTer?) c.530_534delinsCTT c.190+2404_190+2408delinsCTT (n.190+2404_190+2408delinsCTT) c.276_280delinsCTT (p.Gln92HisfsTer20) n.362_366delinsCTT n.426_430delinsCTT n.393_397delinsCTT | |
19 | g.11102750G>A | CA404075712 | LDLR | c.535G>A (p.Val179Met) c.277G>A (p.Val93Met) c.531G>A c.190+2405G>A (n.190+2405G>A) n.363G>A n.427G>A n.394G>A | |
19 | g.11102750G>C | CA404075713 | LDLR | c.535G>C (p.Val179Leu) c.277G>C (p.Val93Leu) c.531G>C c.190+2405G>C (n.190+2405G>C) n.363G>C n.427G>C n.394G>C | |
19 | g.11102750G>T | CA404075714 | LDLR | c.535G>T (p.Val179Leu) c.277G>T (p.Val93Leu) c.531G>T c.190+2405G>T (n.190+2405G>T) n.363G>T n.427G>T n.394G>T | |
19 | g.11102751T>A | CA404075716 | LDLR | c.536T>A (p.Val179Glu) c.278T>A (p.Val93Glu) c.532T>A c.190+2406T>A (n.190+2406T>A) n.364T>A n.428T>A n.395T>A | |
19 | g.11102751T>C | CA404075718 | LDLR | c.536T>C (p.Val179Ala) c.278T>C (p.Val93Ala) c.532T>C c.190+2406T>C (n.190+2406T>C) n.364T>C n.428T>C n.395T>C | |
19 | g.11102751T>G | CA404075720 | LDLR | c.536T>G (p.Val179Gly) c.278T>G (p.Val93Gly) c.532T>G c.190+2406T>G (n.190+2406T>G) n.364T>G n.428T>G n.395T>G | |
19 | g.11102752G>A | CA505484774 | LDLR | c.537G>A (p.Val179=) c.279G>A (p.Val93=) c.533G>A c.190+2407G>A (n.190+2407G>A) n.365G>A n.429G>A n.396G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11102752G>C | CA505484775 | LDLR | c.537G>C (p.Val179=) c.279G>C (p.Val93=) c.533G>C c.190+2407G>C (n.190+2407G>C) n.365G>C n.429G>C n.396G>C | |
19 | g.11102752G>T | CA505484776 | LDLR | c.537G>T (p.Val179=) c.279G>T (p.Val93=) c.533G>T c.190+2407G>T (n.190+2407G>T) n.365G>T n.429G>T n.396G>T | |
19 | g.11102753del | CA2573155717 | LDLR | c.538del (p.Asp180ThrfsTer?) c.280del (p.Asp94ThrfsTer?) c.534del c.280del (p.Asp94ThrfsTer12) c.190+2408del (n.190+2408del) n.366del n.430del n.397del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102753G>A | CA042661 | LDLR | c.538G>A (p.Asp180Asn) c.280G>A (p.Asp94Asn) c.534G>A c.190+2408G>A (n.190+2408G>A) n.366G>A n.430G>A n.397G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11102753G>C | CA404075723 | LDLR | c.538G>C (p.Asp180His) c.280G>C (p.Asp94His) c.534G>C c.190+2408G>C (n.190+2408G>C) n.366G>C n.430G>C n.397G>C | |
19 | g.11102753G= | CA2322766042 | LDLR | c.538G= (p.Asp180=) c.280G= (p.Asp94=) c.534G= c.190+2408G= (n.190+2408G=) n.366G= n.430G= n.397G= | |
19 | g.11102753G>T | CA10584822 | LDLR | c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.534G>T c.190+2408G>T (n.190+2408G>T) n.366G>T n.430G>T n.397G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102754A>C | CA404075727 | LDLR | c.539A>C (p.Asp180Ala) c.281A>C (p.Asp94Ala) c.535A>C c.190+2409A>C (n.190+2409A>C) n.367A>C n.431A>C n.398A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11102754A>G | CA404075729 | LDLR | c.539A>G (p.Asp180Gly) c.281A>G (p.Asp94Gly) c.535A>G c.190+2409A>G (n.190+2409A>G) n.367A>G n.431A>G n.398A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102754A>T | CA404075731 | LDLR | c.539A>T (p.Asp180Val) c.281A>T (p.Asp94Val) c.535A>T c.190+2409A>T (n.190+2409A>T) n.367A>T n.431A>T n.398A>T | ClinVar |
19 | g.11102755C>A | CA404075733 | LDLR | c.540C>A (p.Asp180Glu) c.282C>A (p.Asp94Glu) c.536C>A c.190+2410C>A (n.190+2410C>A) n.368C>A n.432C>A n.399C>A | |
19 | g.11102755C>G | CA404075734 | LDLR | c.540C>G (p.Asp180Glu) c.282C>G (p.Asp94Glu) c.536C>G c.190+2410C>G (n.190+2410C>G) n.368C>G n.432C>G n.399C>G | |
19 | g.11102755C>T | CA505484780 | LDLR | c.540C>T (p.Asp180=) c.282C>T (p.Asp94=) c.536C>T c.190+2410C>T (n.190+2410C>T) n.368C>T n.432C>T n.399C>T | COSMIC |
19 | g.11102756T>A | CA10584823 | LDLR | c.541T>A (p.Cys181Ser) c.283T>A (p.Cys95Ser) c.537T>A c.190+2411T>A (n.190+2411T>A) n.369T>A n.433T>A n.400T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102756T>C | CA10584824 | LDLR | c.541T>C (p.Cys181Arg) c.283T>C (p.Cys95Arg) c.537T>C c.190+2411T>C (n.190+2411T>C) n.369T>C n.433T>C n.400T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102756T>G | CA10584825 | LDLR | c.541T>G (p.Cys181Gly) c.283T>G (p.Cys95Gly) c.537T>G c.190+2411T>G (n.190+2411T>G) n.369T>G n.433T>G n.400T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.11102756T= | CA2322766043 | LDLR | c.541T= (p.Cys181=) c.283T= (p.Cys95=) c.537T= c.190+2411T= (n.190+2411T=) n.369T= n.433T= n.400T= | |
19 | g.11102757G>A | CA10584826 | LDLR | c.542G>A (p.Cys181Tyr) c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.538G>A c.190+2412G>A (n.190+2412G>A) n.370G>A n.434G>A n.401G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102757G>C | CA404075739 | LDLR | c.542G>C (p.Cys181Ser) c.284G>C (p.Cys95Ser) c.538G>C c.190+2412G>C (n.190+2412G>C) n.370G>C n.434G>C n.401G>C | |
19 | g.11102757G= | CA2322766044 | LDLR | c.542G= (p.Cys181=) c.284G= (p.Cys95=) c.538G= c.190+2412G= (n.190+2412G=) n.370G= n.434G= n.401G= | |
19 | g.11102757G>T | CA10584827 | LDLR | c.542G>T (p.Cys181Phe) c.284G>T (p.Cys95Phe) c.538G>T c.190+2412G>T (n.190+2412G>T) n.370G>T n.434G>T n.401G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102757dup | CA2695223185 | LDLR | c.542dup (p.Cys181TrpfsTer?) c.284dup (p.Cys95TrpfsTer?) c.538dup c.190+2412dup (n.190+2412dup) c.284dup (p.Cys95TrpfsTer18) n.370dup n.434dup n.401dup | |
19 | g.11102758C>A | CA10584828 | LDLR | c.543C>A (p.Cys181Ter) c.285C>A (p.Cys95Ter) c.539C>A c.190+2413C>A (n.190+2413C>A) n.371C>A n.435C>A n.402C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11102758C= | CA2322766045 | LDLR | c.543C= (p.Cys181=) c.285C= (p.Cys95=) c.539C= c.190+2413C= (n.190+2413C=) n.371C= n.435C= n.402C= | |
19 | g.11102758C>G | CA404075742 | LDLR | c.543C>G (p.Cys181Trp) c.285C>G (p.Cys95Trp) c.539C>G c.190+2413C>G (n.190+2413C>G) n.371C>G n.435C>G n.402C>G | |
19 | g.11102758C>T | CA042668 | LDLR | c.543C>T (p.Cys181=) c.285C>T (p.Cys95=) c.539C>T c.190+2413C>T (n.190+2413C>T) n.371C>T n.435C>T n.402C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102759G>A | CA042685 | LDLR | c.544G>A (p.Asp182Asn) c.286G>A (p.Asp96Asn) c.540G>A c.190+2414G>A (n.190+2414G>A) n.372G>A n.436G>A n.403G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102759G>C | CA404075746 | LDLR | c.544G>C (p.Asp182His) c.286G>C (p.Asp96His) c.540G>C c.190+2414G>C (n.190+2414G>C) n.372G>C n.436G>C n.403G>C | |
19 | g.11102759G= | CA2322766046 | LDLR | c.544G= (p.Asp182=) c.286G= (p.Asp96=) c.540G= c.190+2414G= (n.190+2414G=) n.372G= n.436G= n.403G= | |
19 | g.11102759G>T | CA404075748 | LDLR | c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.540G>T c.190+2414G>T (n.190+2414G>T) n.372G>T n.436G>T n.403G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102760A>C | CA404075753 | LDLR | c.545A>C (p.Asp182Ala) c.287A>C (p.Asp96Ala) c.541A>C c.190+2415A>C (n.190+2415A>C) n.373A>C n.437A>C n.404A>C | |
19 | g.11102760A>G | CA404075755 | LDLR | c.545A>G (p.Asp182Gly) c.287A>G (p.Asp96Gly) c.541A>G c.190+2415A>G (n.190+2415A>G) n.373A>G n.437A>G n.404A>G | |
19 | g.11102760A>T | CA404075751 | LDLR | c.545A>T (p.Asp182Val) c.287A>T (p.Asp96Val) c.541A>T c.190+2415A>T (n.190+2415A>T) n.373A>T n.437A>T n.404A>T | |
19 | g.11102761C>A | CA404075757 | LDLR | c.546C>A (p.Asp182Glu) c.288C>A (p.Asp96Glu) c.542C>A c.190+2416C>A (n.190+2416C>A) n.374C>A n.438C>A n.405C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11102761C= | CA2322766047 | LDLR | c.546C= (p.Asp182=) c.288C= (p.Asp96=) c.542C= c.190+2416C= (n.190+2416C=) n.374C= n.438C= n.405C= | |
19 | g.11102761C>G | CA404075759 | LDLR | c.546C>G (p.Asp182Glu) c.288C>G (p.Asp96Glu) c.542C>G c.190+2416C>G (n.190+2416C>G) n.374C>G n.438C>G n.405C>G | |
19 | g.11102761C>T | CA505484783 | LDLR | c.546C>T (p.Asp182=) c.288C>T (p.Asp96=) c.542C>T c.190+2416C>T (n.190+2416C>T) n.374C>T n.438C>T n.405C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11102762A= | CA2322766048 | LDLR | c.547A= (p.Asn183=) c.289A= (p.Asn97=) c.543A= c.190+2417A= (n.190+2417A=) n.375A= n.439A= n.406A= | |
19 | g.11102762A>C | CA404075761 | LDLR | c.547A>C (p.Asn183His) c.289A>C (p.Asn97His) c.543A>C c.190+2417A>C (n.190+2417A>C) n.375A>C n.439A>C n.406A>C | |
19 | g.11102762A>G | CA042708 | LDLR | c.547A>G (p.Asn183Asp) c.289A>G (p.Asn97Asp) c.543A>G c.190+2417A>G (n.190+2417A>G) n.375A>G n.439A>G n.406A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11102762A>T | CA404075764 | LDLR | c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.543A>T c.190+2417A>T (n.190+2417A>T) n.375A>T n.439A>T n.406A>T | |
19 | g.11102762_11102763del | CA2497030111 | LDLR | c.547_548del (p.Asn183ArgfsTer?) c.289_290del (p.Asn97ArgfsTer?) c.543_544del c.190+2417_190+2418del (n.190+2417_190+2418del) c.289_290del (p.Asn97ArgfsTer15) n.375_376del n.439_440del n.406_407del | |
19 | g.11102763A>C | CA404075770 | LDLR | c.548A>C (p.Asn183Thr) c.290A>C (p.Asn97Thr) c.544A>C c.190+2418A>C (n.190+2418A>C) n.376A>C n.440A>C n.407A>C | |
19 | g.11102763A>G | CA404075769 | LDLR | c.548A>G (p.Asn183Ser) c.290A>G (p.Asn97Ser) c.544A>G c.190+2418A>G (n.190+2418A>G) n.376A>G n.440A>G n.407A>G | |
19 | g.11102763A>T | CA404075767 | LDLR | c.548A>T (p.Asn183Ile) c.290A>T (p.Asn97Ile) c.544A>T c.190+2418A>T (n.190+2418A>T) n.376A>T n.440A>T n.407A>T | |
19 | g.11102764C>A | CA404075773 | LDLR | c.549C>A (p.Asn183Lys) c.291C>A (p.Asn97Lys) c.545C>A c.190+2419C>A (n.190+2419C>A) n.377C>A n.441C>A n.408C>A | |
19 | g.11102764C= | CA2322766049 | LDLR | c.549C= (p.Asn183=) c.291C= (p.Asn97=) c.545C= c.190+2419C= (n.190+2419C=) n.377C= n.441C= n.408C= | |
19 | g.11102764C>G | CA10584829 | LDLR | c.549C>G (p.Asn183Lys) c.291C>G (p.Asn97Lys) c.545C>G c.190+2419C>G (n.190+2419C>G) n.377C>G n.441C>G n.408C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102764C>T | CA042732 | LDLR | c.549C>T (p.Asn183=) c.291C>T (p.Asn97=) c.545C>T c.190+2419C>T (n.190+2419C>T) n.377C>T n.441C>T n.408C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102765G>A | CA042749 | LDLR | c.550G>A (p.Gly184Ser) c.292G>A (p.Gly98Ser) c.546G>A c.190+2420G>A (n.190+2420G>A) n.378G>A n.442G>A n.409G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102765G>C | CA10584830 | LDLR | c.550G>C (p.Gly184Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) c.546G>C c.190+2420G>C (n.190+2420G>C) n.378G>C n.442G>C n.409G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102765G= | CA2322766050 | LDLR | c.550G= (p.Gly184=) c.292G= (p.Gly98=) c.546G= c.190+2420G= (n.190+2420G=) n.378G= n.442G= n.409G= | |
19 | g.11102765G>T | CA404075778 | LDLR | c.550G>T (p.Gly184Cys) c.292G>T (p.Gly98Cys) c.546G>T c.190+2420G>T (n.190+2420G>T) n.378G>T n.442G>T n.409G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102766G>A | CA404075789 | LDLR | c.551G>A (p.Gly184Asp) c.293G>A (p.Gly98Asp) c.547G>A c.190+2421G>A (n.190+2421G>A) n.379G>A n.443G>A n.410G>A | |
19 | g.11102766G>C | CA404075781 | LDLR | c.551G>C (p.Gly184Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) c.547G>C c.190+2421G>C (n.190+2421G>C) n.379G>C n.443G>C n.410G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102766G= | CA2322766051 | LDLR | c.551G= (p.Gly184=) c.293G= (p.Gly98=) c.547G= c.190+2421G= (n.190+2421G=) n.379G= n.443G= n.410G= | |
19 | g.11102766G>T | CA404075783 | LDLR | c.551G>T (p.Gly184Val) c.293G>T (p.Gly98Val) c.547G>T c.190+2421G>T (n.190+2421G>T) n.379G>T n.443G>T n.410G>T | |
19 | g.11102767C>A | CA505484787 | LDLR | c.552C>A (p.Gly184=) c.294C>A (p.Gly98=) c.548C>A c.190+2422C>A (n.190+2422C>A) n.380C>A n.444C>A n.411C>A | |
19 | g.11102767C>G | CA505484789 | LDLR | c.552C>G (p.Gly184=) c.294C>G (p.Gly98=) c.548C>G c.190+2422C>G (n.190+2422C>G) n.380C>G n.444C>G n.411C>G | |
19 | g.11102767C>T | CA505484788 | LDLR | c.552C>T (p.Gly184=) c.294C>T (p.Gly98=) c.548C>T c.190+2422C>T (n.190+2422C>T) n.380C>T n.444C>T n.411C>T | |
19 | g.11102768T>A | CA404075792 | LDLR | c.553T>A (p.Ser185Thr) c.295T>A (p.Ser99Thr) c.549T>A c.190+2423T>A (n.190+2423T>A) n.381T>A n.445T>A n.412T>A | |
19 | g.11102768T>C | CA404075794 | LDLR | c.553T>C (p.Ser185Pro) c.295T>C (p.Ser99Pro) c.549T>C c.190+2423T>C (n.190+2423T>C) n.381T>C n.445T>C n.412T>C | |
19 | g.11102768T>G | CA404075795 | LDLR | c.553T>G (p.Ser185Ala) c.295T>G (p.Ser99Ala) c.549T>G c.190+2423T>G (n.190+2423T>G) n.381T>G n.445T>G n.412T>G | |
19 | g.11102768_11102770delinsTCA | CA2322766052 | LDLR | c.553_555delinsTCA (p.Ser185=) c.295_297delinsTCA (p.Ser99=) c.549_551delinsTCA c.190+2423_190+2425delinsTCA (n.190+2423_190+2425delinsTCA) n.381_383delinsTCA n.445_447delinsTCA n.412_414delinsTCA | |
19 | g.11102769C>A | CA404075799 | LDLR | c.554C>A (p.Ser185Ter) c.296C>A (p.Ser99Ter) c.550C>A c.190+2424C>A (n.190+2424C>A) n.382C>A n.446C>A n.413C>A | |
19 | g.11102769C= | CA2322766053 | LDLR | c.554C= (p.Ser185=) c.296C= (p.Ser99=) c.550C= c.190+2424C= (n.190+2424C=) n.382C= n.446C= n.413C= | |
19 | g.11102769C>G | CA023685 | LDLR | c.554C>G (p.Ser185Ter) c.296C>G (p.Ser99Ter) c.550C>G c.190+2424C>G (n.190+2424C>G) n.382C>G n.446C>G n.413C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11102769C>T | CA404075802 | LDLR | c.554C>T (p.Ser185Leu) c.296C>T (p.Ser99Leu) c.550C>T c.190+2424C>T (n.190+2424C>T) n.382C>T n.446C>T n.413C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102769_11102770del | CA10584831 | LDLR | c.554_555del (p.Ser185Ter) c.296_297del (p.Ser99Ter) c.550_551del c.190+2424_190+2425del (n.190+2424_190+2425del) n.382_383del n.446_447del n.413_414del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102770A>C | CA505484793 | LDLR | c.555A>C (p.Ser185=) c.297A>C (p.Ser99=) c.551A>C c.190+2425A>C (n.190+2425A>C) n.383A>C n.447A>C n.414A>C | |
19 | g.11102770A>G | CA505484791 | LDLR | c.555A>G (p.Ser185=) c.297A>G (p.Ser99=) c.551A>G c.190+2425A>G (n.190+2425A>G) n.383A>G n.447A>G n.414A>G | |
19 | g.11102770A>T | CA505484792 | LDLR | c.555A>T (p.Ser185=) c.297A>T (p.Ser99=) c.551A>T c.190+2425A>T (n.190+2425A>T) n.383A>T n.447A>T n.414A>T | |
19 | g.11102771G>A | CA10584832 | LDLR | c.556G>A (p.Asp186Asn) c.298G>A (p.Asp100Asn) c.552G>A c.190+2426G>A (n.190+2426G>A) n.384G>A n.448G>A n.415G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102771G>C | CA404075805 | LDLR | c.556G>C (p.Asp186His) c.298G>C (p.Asp100His) c.552G>C c.190+2426G>C (n.190+2426G>C) n.384G>C n.448G>C n.415G>C | |
19 | g.11102771G= | CA2322766054 | LDLR | c.556G= (p.Asp186=) c.298G= (p.Asp100=) c.552G= c.190+2426G= (n.190+2426G=) n.384G= n.448G= n.415G= | |
19 | g.11102771G>T | CA404075806 | LDLR | c.556G>T (p.Asp186Tyr) c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.552G>T c.190+2426G>T (n.190+2426G>T) n.384G>T n.448G>T n.415G>T | |
19 | g.11102772A= | CA2322766055 | LDLR | c.557A= (p.Asp186=) c.299A= (p.Asp100=) c.553A= c.190+2427A= (n.190+2427A=) n.385A= n.449A= n.416A= | |
19 | g.11102772A>C | CA404075809 | LDLR | c.557A>C (p.Asp186Ala) c.299A>C (p.Asp100Ala) c.553A>C c.190+2427A>C (n.190+2427A>C) n.385A>C n.449A>C n.416A>C | |
19 | g.11102772A>G | CA10584833 | LDLR | c.557A>G (p.Asp186Gly) c.299A>G (p.Asp100Gly) c.553A>G c.190+2427A>G (n.190+2427A>G) n.385A>G n.449A>G n.416A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102772A>T | CA10654841 | LDLR | c.557A>T (p.Asp186Val) c.299A>T (p.Asp100Val) c.553A>T c.190+2427A>T (n.190+2427A>T) n.385A>T n.449A>T n.416A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102773C>A | CA16609802 | LDLR | c.558C>A (p.Asp186Glu) c.300C>A (p.Asp100Glu) c.554C>A c.190+2428C>A (n.190+2428C>A) n.386C>A n.450C>A n.417C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102773C= | CA2322766057 | LDLR | c.558C= (p.Asp186=) c.300C= (p.Asp100=) c.554C= c.190+2428C= (n.190+2428C=) n.386C= n.450C= n.417C= | |
19 | g.11102773C>G | CA404075813 | LDLR | c.558C>G (p.Asp186Glu) c.300C>G (p.Asp100Glu) c.554C>G c.190+2428C>G (n.190+2428C>G) n.386C>G n.450C>G n.417C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102773C>T | CA042773 | LDLR | c.558C>T (p.Asp186=) c.300C>T (p.Asp100=) c.554C>T c.190+2428C>T (n.190+2428C>T) n.386C>T n.450C>T n.417C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11102773_11102774delinsCG | CA2322766056 | LDLR | c.558_559delinsCG (p.Asp186=) c.300_301delinsCG (p.Asp100=) c.554_555delinsCG c.190+2428_190+2429delinsCG (n.190+2428_190+2429delinsCG) n.386_387delinsCG n.450_451delinsCG n.417_418delinsCG | |
19 | g.11102774del | CA10584835 | LDLR | c.559del (p.Glu187SerfsTer?) c.301del (p.Glu101SerfsTer?) c.555del c.301del (p.Glu101SerfsTer5) c.190+2429del (n.190+2429del) n.387del n.451del n.418del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102774G>A | CA023687 | LDLR | c.559G>A (p.Glu187Lys) c.301G>A (p.Glu101Lys) c.555G>A c.190+2429G>A (n.190+2429G>A) n.387G>A n.451G>A n.418G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102774G>C | CA404075817 | LDLR | c.559G>C (p.Glu187Gln) c.301G>C (p.Glu101Gln) c.555G>C c.190+2429G>C (n.190+2429G>C) n.387G>C n.451G>C n.418G>C | |
19 | g.11102774G= | CA2322766058 | LDLR | c.559G= (p.Glu187=) c.301G= (p.Glu101=) c.555G= c.190+2429G= (n.190+2429G=) n.387G= n.451G= n.418G= | |
19 | g.11102774G>T | CA10584834 | LDLR | c.559G>T (p.Glu187Ter) c.301G>T (p.Glu101Ter) c.555G>T c.190+2429G>T (n.190+2429G>T) n.387G>T n.451G>T n.418G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102775A= | CA2322766060 | LDLR | c.560A= (p.Glu187=) c.302A= (p.Glu101=) c.556A= c.190+2430A= (n.190+2430A=) n.388A= n.452A= n.419A= | |
19 | g.11102775A>C | CA404075820 | LDLR | c.560A>C (p.Glu187Ala) c.302A>C (p.Glu101Ala) c.556A>C c.190+2430A>C (n.190+2430A>C) n.388A>C n.452A>C n.419A>C | ClinVar |
19 | g.11102775A>G | CA404075822 | LDLR | c.560A>G (p.Glu187Gly) c.302A>G (p.Glu101Gly) c.556A>G c.190+2430A>G (n.190+2430A>G) n.388A>G n.452A>G n.419A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102775A>T | CA404075824 | LDLR | c.560A>T (p.Glu187Val) c.302A>T (p.Glu101Val) c.556A>T c.190+2430A>T (n.190+2430A>T) n.388A>T n.452A>T n.419A>T | |
19 | g.11102775_11102776delinsAG | CA2322766059 | LDLR | c.560_561delinsAG (p.Glu187=) c.302_303delinsAG (p.Glu101=) c.556_557delinsAG c.190+2430_190+2431delinsAG (n.190+2430_190+2431delinsAG) n.388_389delinsAG n.452_453delinsAG n.419_420delinsAG | |
19 | g.11102776del | CA042799 | LDLR | c.561del (p.Glu187AspfsTer?) c.303del (p.Glu101AspfsTer?) c.557del c.303del (p.Glu101AspfsTer5) c.190+2431del (n.190+2431del) n.389del n.453del n.420del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11102776G>A | CA505484800 | LDLR | c.561G>A (p.Glu187=) c.303G>A (p.Glu101=) c.557G>A c.190+2431G>A (n.190+2431G>A) n.389G>A n.453G>A n.420G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102776G>C | CA404075826 | LDLR | c.561G>C (p.Glu187Asp) c.303G>C (p.Glu101Asp) c.557G>C c.190+2431G>C (n.190+2431G>C) n.389G>C n.453G>C n.420G>C | |
19 | g.11102776G= | CA2322766061 | LDLR | c.561G= (p.Glu187=) c.303G= (p.Glu101=) c.557G= c.190+2431G= (n.190+2431G=) n.389G= n.453G= n.420G= | |
19 | g.11102776G>T | CA404075828 | LDLR | c.561G>T (p.Glu187Asp) c.303G>T (p.Glu101Asp) c.557G>T c.190+2431G>T (n.190+2431G>T) n.389G>T n.453G>T n.420G>T | ClinVar |
19 | g.11102777C>A | CA305296115 | LDLR | c.562C>A (p.Gln188Lys) c.304C>A (p.Gln102Lys) c.558C>A c.190+2432C>A (n.190+2432C>A) n.390C>A n.454C>A n.421C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102777C= | CA2322766062 | LDLR | c.562C= (p.Gln188=) c.304C= (p.Gln102=) c.558C= c.190+2432C= (n.190+2432C=) n.390C= n.454C= n.421C= | |
19 | g.11102777C>G | CA404075831 | LDLR | c.562C>G (p.Gln188Glu) c.304C>G (p.Gln102Glu) c.558C>G c.190+2432C>G (n.190+2432C>G) n.390C>G n.454C>G n.421C>G | |
19 | g.11102777C>T | CA042808 | LDLR | c.562C>T (p.Gln188Ter) c.304C>T (p.Gln102Ter) c.558C>T c.190+2432C>T (n.190+2432C>T) n.390C>T n.454C>T n.421C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11102778A= | CA2322766063 | LDLR | c.563A= (p.Gln188=) c.305A= (p.Gln102=) c.559A= c.190+2433A= (n.190+2433A=) n.391A= n.455A= n.422A= | |
19 | g.11102778A>C | CA10584836 | LDLR | c.563A>C (p.Gln188Pro) c.305A>C (p.Gln102Pro) c.559A>C c.190+2433A>C (n.190+2433A>C) n.391A>C n.455A>C n.422A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102778A>G | CA404075836 | LDLR | c.563A>G (p.Gln188Arg) c.305A>G (p.Gln102Arg) c.559A>G c.190+2433A>G (n.190+2433A>G) n.391A>G n.455A>G n.422A>G | |
19 | g.11102778A>T | CA404075834 | LDLR | c.563A>T (p.Gln188Leu) c.305A>T (p.Gln102Leu) c.559A>T c.190+2433A>T (n.190+2433A>T) n.391A>T n.455A>T n.422A>T | |
19 | g.11102779A>C | CA404075840 | LDLR | c.564A>C (p.Gln188His) c.306A>C (p.Gln102His) c.560A>C c.190+2434A>C (n.190+2434A>C) n.392A>C n.456A>C n.423A>C | |
19 | g.11102779A>G | CA505484804 | LDLR | c.564A>G (p.Gln188=) c.306A>G (p.Gln102=) c.560A>G c.190+2434A>G (n.190+2434A>G) n.392A>G n.456A>G n.423A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102779A>T | CA404075842 | LDLR | c.564A>T (p.Gln188His) c.306A>T (p.Gln102His) c.560A>T c.190+2434A>T (n.190+2434A>T) n.392A>T n.456A>T n.423A>T | |
19 | g.11102780G>A | CA404075844 | LDLR | c.565G>A (p.Gly189Ser) c.307G>A (p.Gly103Ser) c.561G>A c.190+2435G>A (n.190+2435G>A) n.393G>A n.457G>A n.424G>A | |
19 | g.11102780G>C | CA404075846 | LDLR | c.565G>C (p.Gly189Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) c.561G>C c.190+2435G>C (n.190+2435G>C) n.393G>C n.457G>C n.424G>C | |
19 | g.11102780G>T | CA404075848 | LDLR | c.565G>T (p.Gly189Cys) c.307G>T (p.Gly103Cys) c.561G>T c.190+2435G>T (n.190+2435G>T) n.393G>T n.457G>T n.424G>T | |
19 | g.11102781G>A | CA404075850 | LDLR | c.566G>A (p.Gly189Asp) c.308G>A (p.Gly103Asp) c.562G>A c.190+2436G>A (n.190+2436G>A) n.394G>A n.458G>A n.425G>A | |
19 | g.11102781G>C | CA404075852 | LDLR | c.566G>C (p.Gly189Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.562G>C c.190+2436G>C (n.190+2436G>C) n.394G>C n.458G>C n.425G>C | |
19 | g.11102781G= | CA2322766065 | LDLR | c.566G= (p.Gly189=) c.308G= (p.Gly103=) c.562G= c.190+2436G= (n.190+2436G=) n.394G= n.458G= n.425G= | |
19 | g.11102781G>T | CA404075855 | LDLR | c.566G>T (p.Gly189Val) c.308G>T (p.Gly103Val) c.562G>T c.190+2436G>T (n.190+2436G>T) n.394G>T n.458G>T n.425G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102781_11102785delinsGCTGT | CA2322766064 | LDLR | c.566_570delinsGCTGT (p.Gly189=) c.308_312delinsGCTGT (p.Gly103=) c.562_566delinsGCTGT c.190+2436_191-2435delinsGCTGT (n.190+2436_191-2435delinsGCTGT) n.394_398delinsGCTGT n.458_462delinsGCTGT n.425_429delinsGCTGT | |
19 | g.11102782C>A | CA505484807 | LDLR | c.567C>A (p.Gly189=) c.309C>A (p.Gly103=) c.563C>A c.191-2438C>A (n.191-2438C>A) n.395C>A n.459C>A n.426C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11102782C= | CA2322766066 | LDLR | c.567C= (p.Gly189=) c.309C= (p.Gly103=) c.563C= c.191-2438C= (n.191-2438C=) n.395C= n.459C= n.426C= | |
19 | g.11102782C>G | CA505484808 | LDLR | c.567C>G (p.Gly189=) c.309C>G (p.Gly103=) c.563C>G c.191-2438C>G (n.191-2438C>G) n.395C>G n.459C>G n.426C>G | |
19 | g.11102782C>T | CA042826 | LDLR | c.567C>T (p.Gly189=) c.309C>T (p.Gly103=) c.563C>T c.191-2438C>T (n.191-2438C>T) n.395C>T n.459C>T n.426C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102783_11102786del | CA10584838 | LDLR | c.568_571del (p.Cys190ProfsTer?) c.310_313del (p.Cys104ProfsTer?) c.564_567del c.310_313del (p.Cys104Ter) c.191-2437_191-2434del (n.191-2437_191-2434del) c.310_313del (p.Cys104LeufsTer?) n.396_399del n.460_463del n.427_430del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102785_11102801del | CA2830773974 | LDLR | c.570_571+15del c.312_313+15del c.566_567+15del c.191-2435_191-2419del (n.191-2435_191-2419del) n.398_414del n.462_463+15del n.429_430+15del | |
19 | g.11102784_11102804del | CA2573155718 | LDLR | c.569_571+18del c.311_313+18del c.565_567+18del c.191-2436_191-2416del (n.191-2436_191-2416del) n.397_417del n.461_463+18del n.428_430+18del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102783T>A | CA404075857 | LDLR | c.568T>A (p.Cys190Ser) c.310T>A (p.Cys104Ser) c.564T>A c.191-2437T>A (n.191-2437T>A) n.396T>A n.460T>A n.427T>A | |
19 | g.11102783T>C | CA10584837 | LDLR | c.568T>C (p.Cys190Arg) c.310T>C (p.Cys104Arg) c.564T>C c.191-2437T>C (n.191-2437T>C) n.396T>C n.460T>C n.427T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102783T>G | CA404075859 | LDLR | c.568T>G (p.Cys190Gly) c.310T>G (p.Cys104Gly) c.564T>G c.191-2437T>G (n.191-2437T>G) n.396T>G n.460T>G n.427T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102783T= | CA2322766067 | LDLR | c.568T= (p.Cys190=) c.310T= (p.Cys104=) c.564T= c.191-2437T= (n.191-2437T=) n.396T= n.460T= n.427T= | |
19 | g.11102783_11102785del | CA2695223187 | LDLR | c.568_570del (p.Cys190del) c.310_312del (p.Cys104del) c.564_566del c.191-2437_191-2435del (n.191-2437_191-2435del) n.396_398del n.460_462del n.427_429del | |
19 | g.11102785_11107393del | CA916084172 | LDLR | c.570_1077del c.312_819del c.566_1073del c.312_315del c.191-2435_696del c.312_438del n.462_969del n.429_936del | |
19 | g.11102784G>A | CA10576275 | LDLR | c.569G>A (p.Cys190Tyr) c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.565G>A c.191-2436G>A (n.191-2436G>A) n.397G>A n.461G>A n.428G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102784G>C | CA404075862 | LDLR | c.569G>C (p.Cys190Ser) c.311G>C (p.Cys104Ser) c.565G>C c.191-2436G>C (n.191-2436G>C) n.397G>C n.461G>C n.428G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102784G= | CA2322766068 | LDLR | c.569G= (p.Cys190=) c.311G= (p.Cys104=) c.565G= c.191-2436G= (n.191-2436G=) n.397G= n.461G= n.428G= | |
19 | g.11102784G>T | CA10584839 | LDLR | c.569G>T (p.Cys190Phe) c.311G>T (p.Cys104Phe) c.565G>T c.191-2436G>T (n.191-2436G>T) n.397G>T n.461G>T n.428G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102785T>A | CA404075864 | LDLR | c.570T>A (p.Cys190Ter) c.312T>A (p.Cys104Ter) c.566T>A c.191-2435T>A (n.191-2435T>A) n.398T>A n.462T>A n.429T>A | |
19 | g.11102785T>C | CA505484810 | LDLR | c.570T>C (p.Cys190=) c.312T>C (p.Cys104=) c.566T>C c.191-2435T>C (n.191-2435T>C) n.398T>C n.462T>C n.429T>C | |
19 | g.11102785T>G | CA10584840 | LDLR | c.570T>G (p.Cys190Trp) c.312T>G (p.Cys104Trp) c.566T>G c.191-2435T>G (n.191-2435T>G) n.398T>G n.462T>G n.429T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102785T= | CA2322766070 | LDLR | c.570T= (p.Cys190=) c.312T= (p.Cys104=) c.566T= c.191-2435T= (n.191-2435T=) n.398T= n.462T= n.429T= | |
19 | g.11102785_11102786del | CA2573050566 | LDLR | c.570_571del (p.Pro192GlnfsTer23) c.312_313del (p.Pro106GlnfsTer23) c.566_567del c.312_313del (p.Leu105AspfsTer27) c.191-2435_191-2434del (n.191-2435_191-2434del) c.312_313del (p.Pro105CysfsTer7) n.398_399del n.462_463del n.429_430del | |
19 | g.11102785_11102787delinsTCG | CA2322766069 | LDLR | c.570_571+1delinsTCG c.312_313+1delinsTCG c.566_567+1delinsTCG c.191-2435_191-2433delinsTCG (n.191-2435_191-2433delinsTCG) n.398_400delinsTCG n.462_463+1delinsTCG n.429_430+1delinsTCG | |
19 | g.11102786C>A | CA404075867 | LDLR | c.571C>A (p.Pro191Thr) c.313C>A (p.Pro105Thr) c.567C>A c.313C>A (p.Leu105Met) c.191-2434C>A (n.191-2434C>A) n.399C>A n.463C>A n.430C>A | |
19 | g.11102786C= | CA2322766071 | LDLR | c.571C= (p.Pro191=) c.313C= (p.Pro105=) c.567C= c.313C= (p.Leu105=) c.191-2434C= (n.191-2434C=) n.399C= n.463C= n.430C= | |
19 | g.11102786C>G | CA404075869 | LDLR | c.571C>G (p.Pro191Ala) c.313C>G (p.Pro105Ala) c.567C>G c.313C>G (p.Leu105Val) c.191-2434C>G (n.191-2434C>G) n.399C>G n.463C>G n.430C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102786C>T | CA042924 | LDLR | c.571C>T (p.Pro191Ser) c.313C>T (p.Pro105Ser) c.567C>T c.313C>T (p.Leu105=) c.191-2434C>T (n.191-2434C>T) n.399C>T n.463C>T n.430C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102786_11102787insTGAC | CA2830773955 | LDLR | c.571_571+1insTGAC (p.Pro191LeufsTer26) c.313_313+1insTGAC (p.Pro105LeufsTer26) c.567_567+1insTGAC c.313_313+1insTGAC (p.Leu107AspfsTer27) c.191-2434_191-2433insTGAC (n.191-2434_191-2433insTGAC) c.313_313+1insTGAC (p.Pro105LeufsTer9) n.399_400insTGAC n.463_463+1insTGAC n.430_430+1insTGAC | |
19 | g.11102786_11102787del | CA10576276 | LDLR | c.571_571+1del c.313_313+1del c.567_567+1del c.191-2434_191-2433del (n.191-2434_191-2433del) n.399_400del n.463_463+1del n.430_430+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102786_11102787delinsTC | CA2844624986 | LDLR | c.571_571+1delinsTC c.313_313+1delinsTC c.567_567+1delinsTC c.191-2434_191-2433delinsTC (n.191-2434_191-2433delinsTC) n.399_400delinsTC n.463_463+1delinsTC n.430_430+1delinsTC | |
19 | g.11102787G>A | CA023688 | LDLR | c.571+1G>A (n.571+1G>A) c.313+1G>A (n.313+1G>A) c.567+1G>A c.191-2433G>A (n.191-2433G>A) n.400G>A n.463+1G>A n.430+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102787G>C | CA10577092 | LDLR | c.571+1G>C (n.571+1G>C) c.313+1G>C (n.313+1G>C) c.567+1G>C c.191-2433G>C (n.191-2433G>C) n.400G>C n.463+1G>C n.430+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11102787G= | CA2322766072 | LDLR | c.571+1G= (n.571+1G=) c.313+1G= (n.313+1G=) c.567+1G= c.191-2433G= (n.191-2433G=) n.400G= n.463+1G= n.430+1G= | |
19 | g.11102787G>T | CA042846 | LDLR | c.571+1G>T (n.571+1G>T) c.313+1G>T (n.313+1G>T) c.567+1G>T c.191-2433G>T (n.191-2433G>T) n.400G>T n.463+1G>T n.430+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11102787dup | CA10584841 | LDLR | c.571+1dup (n.571+1dup) c.313+1dup (n.313+1dup) c.567+1dup c.191-2433dup (n.191-2433dup) n.400dup n.463+1dup n.430+1dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102787_11102788dup | CA2322766073 | LDLR | c.571+1_571+2dup (n.571+1_571+2dup) c.313+1_313+2dup (n.313+1_313+2dup) c.567+1_567+2dup c.191-2433_191-2432dup (n.191-2433_191-2432dup) n.400_401dup n.463+1_463+2dup n.430+1_430+2dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102789_11102792del | CA2573155719 | LDLR | c.571+3_571+6del (n.571+3_571+6del) c.313+3_313+6del (n.313+3_313+6del) c.567+3_567+6del c.191-2431_191-2428del (n.191-2431_191-2428del) n.402_405del n.463+3_463+6del n.430+3_430+6del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102788T>A | CA10584842 | LDLR | c.571+2T>A (n.571+2T>A) c.313+2T>A (n.313+2T>A) c.567+2T>A c.191-2432T>A (n.191-2432T>A) n.401T>A n.463+2T>A n.430+2T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102788T>C | CA023690 | LDLR | c.571+2T>C (n.571+2T>C) c.313+2T>C (n.313+2T>C) c.567+2T>C c.191-2432T>C (n.191-2432T>C) n.401T>C n.463+2T>C n.430+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102788T>G | CA404075877 | LDLR | c.571+2T>G (n.571+2T>G) c.313+2T>G (n.313+2T>G) c.567+2T>G c.191-2432T>G (n.191-2432T>G) n.401T>G n.463+2T>G n.430+2T>G | |
19 | g.11102788T= | CA2322766074 | LDLR | c.571+2T= (n.571+2T=) c.313+2T= (n.313+2T=) c.567+2T= c.191-2432T= (n.191-2432T=) n.401T= n.463+2T= n.430+2T= | |
19 | g.11102788dup | CA10576277 | LDLR | c.571+2dup (n.571+2dup) c.313+2dup (n.313+2dup) c.567+2dup c.191-2432dup (n.191-2432dup) n.401dup n.463+2dup n.430+2dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11102789A= | CA2322766075 | LDLR | c.571+3A= (n.571+3A=) c.313+3A= (n.313+3A=) c.567+3A= c.191-2431A= (n.191-2431A=) n.402A= n.463+3A= n.430+3A= | |
19 | g.11102789A>C | CA16620736 | LDLR | c.571+3A>C (n.571+3A>C) c.313+3A>C (n.313+3A>C) c.567+3A>C c.191-2431A>C (n.191-2431A>C) n.402A>C n.463+3A>C n.430+3A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102789A>G | CA2838151922 | LDLR | c.571+3A>G (n.571+3A>G) c.313+3A>G (n.313+3A>G) c.567+3A>G c.191-2431A>G (n.191-2431A>G) n.402A>G n.463+3A>G n.430+3A>G | |
19 | g.11102789A>T | CA2695223188 | LDLR | c.571+3A>T (n.571+3A>T) c.313+3A>T (n.313+3A>T) c.567+3A>T c.191-2431A>T (n.191-2431A>T) n.402A>T n.463+3A>T n.430+3A>T | |
19 | g.11102789_11102802delinsAAGTGTGGCCCTGC | CA2322766076 | LDLR | c.571+3_571+16delinsAAGTGTGGCCCTGC (n.571+3_571+16delinsAAGTGTGGCCCTGC) c.313+3_313+16delinsAAGTGTGGCCCTGC (n.313+3_313+16delinsAAGTGTGGCCCTGC) c.567+3_567+16delinsAAGTGTGGCCCTGC c.191-2431_191-2418delinsAAGTGTGGCCCTGC (n.191-2431_191-2418delinsAAGTGTGGCCCTGC) n.402_415delinsAAGTGTGGCCCTGC n.463+3_463+16delinsAAGTGTGGCCCTGC n.430+3_430+16delinsAAGTGTGGCCCTGC | |
19 | g.11102790A>G | CA2695223189 | LDLR | c.571+4A>G (n.571+4A>G) c.313+4A>G (n.313+4A>G) c.567+4A>G c.191-2430A>G (n.191-2430A>G) n.403A>G n.463+4A>G n.430+4A>G | |
19 | g.11102790_11102802del | CA645509256 | LDLR | c.571+4_571+16del (n.571+4_571+16del) c.313+4_313+16del (n.313+4_313+16del) c.567+4_567+16del c.191-2430_191-2418del (n.191-2430_191-2418del) n.403_415del n.463+4_463+16del n.430+4_430+16del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102791G>A | CA10584843 | LDLR | c.571+5G>A (n.571+5G>A) c.313+5G>A (n.313+5G>A) c.567+5G>A c.191-2429G>A (n.191-2429G>A) n.404G>A n.463+5G>A n.430+5G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102791G>C | CA2573155720 | LDLR | c.571+5G>C (n.571+5G>C) c.313+5G>C (n.313+5G>C) c.567+5G>C c.191-2429G>C (n.191-2429G>C) n.404G>C n.463+5G>C n.430+5G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102791G= | CA2322766077 | LDLR | c.571+5G= (n.571+5G=) c.313+5G= (n.313+5G=) c.567+5G= c.191-2429G= (n.191-2429G=) n.404G= n.463+5G= n.430+5G= | |
19 | g.11102791G>T | CA10584844 | LDLR | c.571+5G>T (n.571+5G>T) c.313+5G>T (n.313+5G>T) c.567+5G>T c.191-2429G>T (n.191-2429G>T) n.404G>T n.463+5G>T n.430+5G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102792T>A | CA2322766079 | LDLR | c.571+6T>A (n.571+6T>A) c.313+6T>A (n.313+6T>A) c.567+6T>A c.191-2428T>A (n.191-2428T>A) n.405T>A n.463+6T>A n.430+6T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102792T>C | CA10584845 | LDLR | c.571+6T>C (n.571+6T>C) c.313+6T>C (n.313+6T>C) c.567+6T>C c.191-2428T>C (n.191-2428T>C) n.405T>C n.463+6T>C n.430+6T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102792T>G | CA2573155721 | LDLR | c.571+6T>G (n.571+6T>G) c.313+6T>G (n.313+6T>G) c.567+6T>G c.191-2428T>G (n.191-2428T>G) n.405T>G n.463+6T>G n.430+6T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102792T= | CA2322766078 | LDLR | c.571+6T= (n.571+6T=) c.313+6T= (n.313+6T=) c.567+6T= c.191-2428T= (n.191-2428T=) n.405T= n.463+6T= n.430+6T= | |
19 | g.11102794T>A | CA2499225308 | LDLR | c.571+8T>A (n.571+8T>A) c.313+8T>A (n.313+8T>A) c.567+8T>A c.191-2426T>A (n.191-2426T>A) n.407T>A n.463+8T>A n.430+8T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102794T>C | CA2322766081 | LDLR | c.571+8T>C (n.571+8T>C) c.313+8T>C (n.313+8T>C) c.567+8T>C c.191-2426T>C (n.191-2426T>C) n.407T>C n.463+8T>C n.430+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102794T= | CA2322766080 | LDLR | c.571+8T= (n.571+8T=) c.313+8T= (n.313+8T=) c.567+8T= c.191-2426T= (n.191-2426T=) n.407T= n.463+8T= n.430+8T= | |
19 | g.11102795G>A | CA305296145 | LDLR | c.571+9G>A (n.571+9G>A) c.313+9G>A (n.313+9G>A) c.567+9G>A c.191-2425G>A (n.191-2425G>A) n.408G>A n.463+9G>A n.430+9G>A | dbSNP |
19 | g.11102795G= | CA2322766082 | LDLR | c.571+9G= (n.571+9G=) c.313+9G= (n.313+9G=) c.567+9G= c.191-2425G= (n.191-2425G=) n.408G= n.463+9G= n.430+9G= | |
19 | g.11102798C= | CA2322766083 | LDLR | c.571+12C= (n.571+12C=) c.313+12C= (n.313+12C=) c.567+12C= c.191-2422C= (n.191-2422C=) n.411C= n.463+12C= n.430+12C= | |
19 | g.11102798C>T | CA2322766084 | LDLR | c.571+12C>T (n.571+12C>T) c.313+12C>T (n.313+12C>T) c.567+12C>T c.191-2422C>T (n.191-2422C>T) n.411C>T n.463+12C>T n.430+12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11102799C>G | CA2582472251 | LDLR | c.571+13C>G (n.571+13C>G) c.313+13C>G (n.313+13C>G) c.567+13C>G c.191-2421C>G (n.191-2421C>G) n.412C>G n.463+13C>G n.430+13C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11102799C>T | CA2582472252 | LDLR | c.571+13C>T (n.571+13C>T) c.313+13C>T (n.313+13C>T) c.567+13C>T c.191-2421C>T (n.191-2421C>T) n.412C>T n.463+13C>T n.430+13C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11102801G>A | CA042831 | LDLR | c.571+15G>A (n.571+15G>A) c.313+15G>A (n.313+15G>A) c.567+15G>A c.191-2419G>A (n.191-2419G>A) n.414G>A n.463+15G>A n.430+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11102801G= | CA2322766085 | LDLR | c.571+15G= (n.571+15G=) c.313+15G= (n.313+15G=) c.567+15G= c.191-2419G= (n.191-2419G=) n.414G= n.463+15G= n.430+15G= | |
19 | g.11102802C= | CA2322766086 | LDLR | c.571+16C= (n.571+16C=) c.313+16C= (n.313+16C=) c.567+16C= c.191-2418C= (n.191-2418C=) n.415C= n.463+16C= n.430+16C= | |
19 | g.11102802C>T | CA305296150 | LDLR | c.571+16C>T (n.571+16C>T) c.313+16C>T (n.313+16C>T) c.567+16C>T c.191-2418C>T (n.191-2418C>T) n.415C>T n.463+16C>T n.430+16C>T | dbSNP |