Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100219_11100220del | CA2582471922 | LDLR | c.326-4_326-3del (n.326-4_326-3del) c.68-4_68-3del (n.68-4_68-3del) c.322-4_322-3del n.154-4_154-3del n.218-4_218-3del n.185-4_185-3del | gnomAD v4 |
19 | g.11100214C>A | CA2842001384 | LDLR | c.326-9C>A (n.326-9C>A) c.68-9C>A (n.68-9C>A) c.322-9C>A n.154-9C>A n.218-9C>A n.185-9C>A | |
19 | g.11100214C= | CA2322764675 | LDLR | c.326-9C= (n.326-9C=) c.68-9C= (n.68-9C=) c.322-9C= n.154-9C= n.218-9C= n.185-9C= | |
19 | g.11100214C>G | CA631762301 | LDLR | c.326-9C>G (n.326-9C>G) c.68-9C>G (n.68-9C>G) c.322-9C>G n.154-9C>G n.218-9C>G n.185-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100214C>T | CA2582471923 | LDLR | c.326-9C>T (n.326-9C>T) c.68-9C>T (n.68-9C>T) c.322-9C>T n.154-9C>T n.218-9C>T n.185-9C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100215T>C | CA913188960 | LDLR | c.326-8T>C (n.326-8T>C) c.68-8T>C (n.68-8T>C) c.322-8T>C n.154-8T>C n.218-8T>C n.185-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100215T= | CA2322764676 | LDLR | c.326-8T= (n.326-8T=) c.68-8T= (n.68-8T=) c.322-8T= n.154-8T= n.218-8T= n.185-8T= | |
19 | g.11100216C>T | CA2576625823 | LDLR | c.326-7C>T (n.326-7C>T) c.68-7C>T (n.68-7C>T) c.322-7C>T n.154-7C>T n.218-7C>T n.185-7C>T | |
19 | g.11100217T>C | CA2582471924 | LDLR | c.326-6T>C (n.326-6T>C) c.68-6T>C (n.68-6T>C) c.322-6T>C n.154-6T>C n.218-6T>C n.185-6T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100217_11100221delinsTCTCA | CA2322764677 | LDLR | c.326-6_326-2delinsTCTCA (n.326-6_326-2delinsTCTCA) c.68-6_68-2delinsTCTCA (n.68-6_68-2delinsTCTCA) c.322-6_322-2delinsTCTCA n.154-6_154-2delinsTCTCA n.218-6_218-2delinsTCTCA n.185-6_185-2delinsTCTCA | |
19 | g.11100218C>A | CA2813598290 | LDLR | c.326-5C>A (n.326-5C>A) c.68-5C>A (n.68-5C>A) c.322-5C>A n.154-5C>A n.218-5C>A n.185-5C>A | |
19 | g.11100218C= | CA2322764678 | LDLR | c.326-5C= (n.326-5C=) c.68-5C= (n.68-5C=) c.322-5C= n.154-5C= n.218-5C= n.185-5C= | |
19 | g.11100218C>T | CA631762302 | LDLR | c.326-5C>T (n.326-5C>T) c.68-5C>T (n.68-5C>T) c.322-5C>T n.154-5C>T n.218-5C>T n.185-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100218_11100221del | CA10584739 | LDLR | c.326-5_326-2del (n.326-5_326-2del) c.68-5_68-2del (n.68-5_68-2del) c.322-5_322-2del n.154-5_154-2del n.218-5_218-2del n.185-5_185-2del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100219T>C | CA913203428 | LDLR | c.326-4T>C (n.326-4T>C) c.68-4T>C (n.68-4T>C) c.322-4T>C n.154-4T>C n.218-4T>C n.185-4T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100219T= | CA2322764679 | LDLR | c.326-4T= (n.326-4T=) c.68-4T= (n.68-4T=) c.322-4T= n.154-4T= n.218-4T= n.185-4T= | |
19 | g.11100221A= | CA2322764680 | LDLR | c.326-2A= (n.326-2A=) c.68-2A= (n.68-2A=) c.322-2A= n.154-2A= n.218-2A= n.185-2A= | |
19 | g.11100221A>C | CA404074551 | LDLR | c.326-2A>C (n.326-2A>C) c.68-2A>C (n.68-2A>C) c.322-2A>C n.154-2A>C n.218-2A>C n.185-2A>C | |
19 | g.11100221A>G | CA10584740 | LDLR | c.326-2A>G (n.326-2A>G) c.68-2A>G (n.68-2A>G) c.322-2A>G n.154-2A>G n.218-2A>G n.185-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11100221A>T | CA10584741 | LDLR | c.326-2A>T (n.326-2A>T) c.68-2A>T (n.68-2A>T) c.322-2A>T n.154-2A>T n.218-2A>T n.185-2A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100225_11102665del | CA916081220 | LDLR | c.328_450del c.70_192del c.324_446del c.70_190+2320del n.156_278del n.220_342del n.187_309del | |
19 | g.11100222G>A | CA10654839 | LDLR | c.326-1G>A (n.326-1G>A) c.68-1G>A (n.68-1G>A) c.322-1G>A n.154-1G>A n.218-1G>A n.185-1G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100222G>C | CA10584742 | LDLR | c.326-1G>C (n.326-1G>C) c.68-1G>C (n.68-1G>C) c.322-1G>C n.154-1G>C n.218-1G>C n.185-1G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100222G= | CA2322764681 | LDLR | c.326-1G= (n.326-1G=) c.68-1G= (n.68-1G=) c.322-1G= n.154-1G= n.218-1G= n.185-1G= | |
19 | g.11100222G>T | CA404074554 | LDLR | c.326-1G>T (n.326-1G>T) c.68-1G>T (n.68-1G>T) c.322-1G>T n.154-1G>T n.218-1G>T n.185-1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100222_11100345delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT | CA2322764682 | LDLR | c.326-1_448delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT c.68-1_190delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT c.322-1_444delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT n.154-1_276delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT n.218-1_340delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT n.185-1_307delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT | |
19 | g.11100222_11102787del | CA658824386 | LDLR | c.326-1_571+1del c.68-1_313+1del c.322-1_567+1del c.68-1_191-2433del n.154-1_400del n.218-1_463+1del n.185-1_430+1del | ClinVar |
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11100223T>A | CA404074555 | LDLR | c.326T>A (p.Val109Glu) c.68T>A (p.Val23Glu) c.322T>A n.154T>A n.218T>A n.185T>A | |
19 | g.11100223T>C | CA404074558 | LDLR | c.326T>C (p.Val109Ala) c.68T>C (p.Val23Ala) c.322T>C n.154T>C n.218T>C n.185T>C | |
19 | g.11100223T>G | CA404074559 | LDLR | c.326T>G (p.Val109Gly) c.68T>G (p.Val23Gly) c.322T>G n.154T>G n.218T>G n.185T>G | |
19 | g.11100223_11100345del | CA645509253 | LDLR | c.326_448del (p.Gly110_Leu150del) c.68_190del (p.Gly24_Leu64del) c.322_444del c.68_190del (p.Val23_Ser64delinsAla) n.154_276del n.218_340del n.185_307del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100224G>A | CA505484445 | LDLR | c.327G>A (p.Val109=) c.69G>A (p.Val23=) c.323G>A n.155G>A n.219G>A n.186G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100224G>C | CA505484446 | LDLR | c.327G>C (p.Val109=) c.69G>C (p.Val23=) c.323G>C n.155G>C n.219G>C n.186G>C | |
19 | g.11100224G= | CA2322764683 | LDLR | c.327G= (p.Val109=) c.69G= (p.Val23=) c.323G= n.155G= n.219G= n.186G= | |
19 | g.11100224G>T | CA505484447 | LDLR | c.327G>T (p.Val109=) c.69G>T (p.Val23=) c.323G>T n.155G>T n.219G>T n.186G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100226del | CA2582471925 | LDLR | c.329del (p.Gly110AlafsTer?) c.71del (p.Gly24AlafsTer?) c.325del n.157del n.221del n.188del | gnomAD v4 |
19 | g.11100225G>A | CA404074562 | LDLR | c.328G>A (p.Gly110Ser) c.70G>A (p.Gly24Ser) c.324G>A n.156G>A n.220G>A n.187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100225G>C | CA404074564 | LDLR | c.328G>C (p.Gly110Arg) c.70G>C (p.Gly24Arg) c.324G>C n.156G>C n.220G>C n.187G>C | |
19 | g.11100225G= | CA2322764684 | LDLR | c.328G= (p.Gly110=) c.70G= (p.Gly24=) c.324G= n.156G= n.220G= n.187G= | |
19 | g.11100225G>T | CA404074565 | LDLR | c.328G>T (p.Gly110Cys) c.70G>T (p.Gly24Cys) c.324G>T n.156G>T n.220G>T n.187G>T | |
19 | g.11100226G>A | CA404074570 | LDLR | c.329G>A (p.Gly110Asp) c.71G>A (p.Gly24Asp) c.325G>A n.157G>A n.221G>A n.188G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100226G>C | CA404074569 | LDLR | c.329G>C (p.Gly110Ala) c.71G>C (p.Gly24Ala) c.325G>C n.157G>C n.221G>C n.188G>C | |
19 | g.11100226G= | CA2322764685 | LDLR | c.329G= (p.Gly110=) c.71G= (p.Gly24=) c.325G= n.157G= n.221G= n.188G= | |
19 | g.11100226G>T | CA404074567 | LDLR | c.329G>T (p.Gly110Val) c.71G>T (p.Gly24Val) c.325G>T n.157G>T n.221G>T n.188G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100227C>A | CA505484448 | LDLR | c.330C>A (p.Gly110=) c.72C>A (p.Gly24=) c.326C>A n.158C>A n.222C>A n.189C>A | |
19 | g.11100227C= | CA2322764686 | LDLR | c.330C= (p.Gly110=) c.72C= (p.Gly24=) c.326C= n.158C= n.222C= n.189C= | |
19 | g.11100227C>G | CA505484449 | LDLR | c.330C>G (p.Gly110=) c.72C>G (p.Gly24=) c.326C>G n.158C>G n.222C>G n.189C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100227C>T | CA041637 | LDLR | c.330C>T (p.Gly110=) c.72C>T (p.Gly24=) c.326C>T n.158C>T n.222C>T n.189C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100228G>A | CA041649 | LDLR | c.331G>A (p.Asp111Asn) c.73G>A (p.Asp25Asn) c.327G>A n.159G>A n.223G>A n.190G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100228G>C | CA404074572 | LDLR | c.331G>C (p.Asp111His) c.73G>C (p.Asp25His) c.327G>C n.159G>C n.223G>C n.190G>C | dbSNP |
19 | g.11100228G= | CA2322764687 | LDLR | c.331G= (p.Asp111=) c.73G= (p.Asp25=) c.327G= n.159G= n.223G= n.190G= | |
19 | g.11100228G>T | CA404074574 | LDLR | c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.73G>T (p.Asp25Tyr) c.327G>T n.159G>T n.223G>T n.190G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100228_11100229insCCGTATCATTAAAAAAAA | CA631762309 | LDLR | c.331_332insCCGTATCATTAAAAAAAA (p.Asp111delinsAlaValSerLeuLysLysAsn) c.73_74insCCGTATCATTAAAAAAAA (p.Asp25delinsAlaValSerLeuLysLysAsn) c.327_328insCCGTATCATTAAAAAAAA n.159_160insCCGTATCATTAAAAAAAA n.223_224insCCGTATCATTAAAAAAAA n.190_191insCCGTATCATTAAAAAAAA | gnomAD v2 |
19 | g.11100229A>C | CA404074576 | LDLR | c.332A>C (p.Asp111Ala) c.74A>C (p.Asp25Ala) c.328A>C n.160A>C n.224A>C n.191A>C | |
19 | g.11100229A>G | CA404074577 | LDLR | c.332A>G (p.Asp111Gly) c.74A>G (p.Asp25Gly) c.328A>G n.160A>G n.224A>G n.191A>G | |
19 | g.11100229A>T | CA404074579 | LDLR | c.332A>T (p.Asp111Val) c.74A>T (p.Asp25Val) c.328A>T n.160A>T n.224A>T n.191A>T | |
19 | g.11100230C>A | CA404074582 | LDLR | c.333C>A (p.Asp111Glu) c.75C>A (p.Asp25Glu) c.329C>A n.161C>A n.225C>A n.192C>A | |
19 | g.11100230C>G | CA404074583 | LDLR | c.333C>G (p.Asp111Glu) c.75C>G (p.Asp25Glu) c.329C>G n.161C>G n.225C>G n.192C>G | |
19 | g.11100230C>T | CA505484454 | LDLR | c.333C>T (p.Asp111=) c.75C>T (p.Asp25=) c.329C>T n.161C>T n.225C>T n.192C>T | |
19 | g.11100230_11100231delinsCA | CA2322764688 | LDLR | c.333_334delinsCA (p.Asp111=) c.75_76delinsCA (p.Asp25=) c.329_330delinsCA n.161_162delinsCA n.225_226delinsCA n.192_193delinsCA | |
19 | g.11100230_11100232delinsCAG | CA2322764689 | LDLR | c.333_335delinsCAG (p.Asp111=) c.75_77delinsCAG (p.Asp25=) c.329_331delinsCAG n.161_163delinsCAG n.225_227delinsCAG n.192_194delinsCAG | |
19 | g.11100231del | CA10584744 | LDLR | c.334del (p.Arg112AspfsTer?) c.76del (p.Arg26AspfsTer?) c.330del n.162del n.226del n.193del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100231A= | CA2322764690 | LDLR | c.334A= (p.Arg112=) c.76A= (p.Arg26=) c.330A= n.162A= n.226A= n.193A= | |
19 | g.11100231A>C | CA505484455 | LDLR | c.334A>C (p.Arg112=) c.76A>C (p.Arg26=) c.330A>C n.162A>C n.226A>C n.193A>C | |
19 | g.11100231A>G | CA404074586 | LDLR | c.334A>G (p.Arg112Gly) c.76A>G (p.Arg26Gly) c.330A>G n.162A>G n.226A>G n.193A>G | |
19 | g.11100231A>T | CA10584743 | LDLR | c.334A>T (p.Arg112Ter) c.76A>T (p.Arg26Ter) c.330A>T n.162A>T n.226A>T n.193A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100232_11100233del | CA10584745 | LDLR | c.335_336del (p.Arg112MetfsTer25) c.77_78del (p.Arg26MetfsTer25) c.331_332del n.163_164del n.227_228del n.194_195del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100232G>A | CA404074593 | LDLR | c.335G>A (p.Arg112Lys) c.77G>A (p.Arg26Lys) c.331G>A n.163G>A n.227G>A n.194G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100232G>C | CA404074591 | LDLR | c.335G>C (p.Arg112Thr) c.77G>C (p.Arg26Thr) c.331G>C n.163G>C n.227G>C n.194G>C | |
19 | g.11100232G= | CA2322764691 | LDLR | c.335G= (p.Arg112=) c.77G= (p.Arg26=) c.331G= n.163G= n.227G= n.194G= | |
19 | g.11100232G>T | CA404074595 | LDLR | c.335G>T (p.Arg112Ile) c.77G>T (p.Arg26Ile) c.331G>T n.163G>T n.227G>T n.194G>T | COSMIC |
19 | g.11100233A>C | CA404074597 | LDLR | c.336A>C (p.Arg112Ser) c.78A>C (p.Arg26Ser) c.332A>C n.164A>C n.228A>C n.195A>C | |
19 | g.11100233A>G | CA505484457 | LDLR | c.336A>G (p.Arg112=) c.78A>G (p.Arg26=) c.332A>G n.164A>G n.228A>G n.195A>G | |
19 | g.11100233A>T | CA404074599 | LDLR | c.336A>T (p.Arg112Ser) c.78A>T (p.Arg26Ser) c.332A>T n.164A>T n.228A>T n.195A>T | |
19 | g.11100234T>A | CA404074601 | LDLR | c.337T>A (p.Cys113Ser) c.79T>A (p.Cys27Ser) c.333T>A n.165T>A n.229T>A n.196T>A | |
19 | g.11100234T>C | CA404074603 | LDLR | c.337T>C (p.Cys113Arg) c.79T>C (p.Cys27Arg) c.333T>C n.165T>C n.229T>C n.196T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100234T>G | CA404074604 | LDLR | c.337T>G (p.Cys113Gly) c.79T>G (p.Cys27Gly) c.333T>G n.165T>G n.229T>G n.196T>G | |
19 | g.11100234T= | CA2322764692 | LDLR | c.337T= (p.Cys113=) c.79T= (p.Cys27=) c.333T= n.165T= n.229T= n.196T= | |
19 | g.11100234_11100236delinsCGT | CA913188962 | LDLR | c.337_339delinsCGT (p.Cys113Arg) c.79_81delinsCGT (p.Cys27Arg) c.333_335delinsCGT n.165_167delinsCGT n.229_231delinsCGT n.196_198delinsCGT | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100234_11100236delinsTGC | CA2322764693 | LDLR | c.337_339delinsTGC (p.Cys113=) c.79_81delinsTGC (p.Cys27=) c.333_335delinsTGC n.165_167delinsTGC n.229_231delinsTGC n.196_198delinsTGC | |
19 | g.11100235G>A | CA404074606 | LDLR | c.338G>A (p.Cys113Tyr) c.80G>A (p.Cys27Tyr) c.334G>A n.166G>A n.230G>A n.197G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100235G>C | CA404074608 | LDLR | c.338G>C (p.Cys113Ser) c.80G>C (p.Cys27Ser) c.334G>C n.166G>C n.230G>C n.197G>C | |
19 | g.11100235G= | CA2322764694 | LDLR | c.338G= (p.Cys113=) c.80G= (p.Cys27=) c.334G= n.166G= n.230G= n.197G= | |
19 | g.11100235G>T | CA404074609 | LDLR | c.338G>T (p.Cys113Phe) c.80G>T (p.Cys27Phe) c.334G>T n.166G>T n.230G>T n.197G>T | |
19 | g.11100235dup | CA2695202626 | LDLR | c.338dup (p.Cys113TrpfsTer25) c.80dup (p.Cys27TrpfsTer25) c.334dup n.166dup n.230dup n.197dup | |
19 | g.11100235_11100236delinsAA | CA2695223172 | LDLR | c.338_339delinsAA (p.Cys113Ter) c.80_81delinsAA (p.Cys27Ter) c.334_335delinsAA n.166_167delinsAA n.230_231delinsAA n.197_198delinsAA | |
19 | g.11100236_11100237del | CA2839658384 | LDLR | c.339_340del (p.Cys113Ter) c.81_82del (p.Cys27Ter) c.335_336del n.167_168del n.231_232del n.198_199del | |
19 | g.11100236C>A | CA10584746 | LDLR | c.339C>A (p.Cys113Ter) c.81C>A (p.Cys27Ter) c.335C>A n.167C>A n.231C>A n.198C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100236C= | CA2322764695 | LDLR | c.339C= (p.Cys113=) c.81C= (p.Cys27=) c.335C= n.167C= n.231C= n.198C= | |
19 | g.11100236C>G | CA041664 | LDLR | c.339C>G (p.Cys113Trp) c.81C>G (p.Cys27Trp) c.335C>G n.167C>G n.231C>G n.198C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100236C>T | CA041689 | LDLR | c.339C>T (p.Cys113=) c.81C>T (p.Cys27=) c.335C>T n.167C>T n.231C>T n.198C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100237G>A | CA041712 | LDLR | c.340G>A (p.Glu114Lys) c.82G>A (p.Glu28Lys) c.336G>A n.168G>A n.232G>A n.199G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100237G>C | CA404074615 | LDLR | c.340G>C (p.Glu114Gln) c.82G>C (p.Glu28Gln) c.336G>C n.168G>C n.232G>C n.199G>C | |
19 | g.11100237G= | CA2322764696 | LDLR | c.340G= (p.Glu114=) c.82G= (p.Glu28=) c.336G= n.168G= n.232G= n.199G= | |
19 | g.11100237G>T | CA10576267 | LDLR | c.340G>T (p.Glu114Ter) c.82G>T (p.Glu28Ter) c.336G>T n.168G>T n.232G>T n.199G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100238A>C | CA404074618 | LDLR | c.341A>C (p.Glu114Ala) c.83A>C (p.Glu28Ala) c.337A>C n.169A>C n.233A>C n.200A>C | |
19 | g.11100238A>G | CA404074620 | LDLR | c.341A>G (p.Glu114Gly) c.83A>G (p.Glu28Gly) c.337A>G n.169A>G n.233A>G n.200A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100238A>T | CA404074621 | LDLR | c.341A>T (p.Glu114Val) c.83A>T (p.Glu28Val) c.337A>T n.169A>T n.233A>T n.200A>T | |
19 | g.11100240dup | CA2842001385 | LDLR | c.343dup (p.Arg115LysfsTer23) c.85dup (p.Arg29LysfsTer23) c.339dup n.171dup n.235dup n.202dup | |
19 | g.11100240del | CA2573050559 | LDLR | c.343del (p.Arg115GlufsTer?) c.85del (p.Arg29GlufsTer?) c.339del n.171del n.235del n.202del | |
19 | g.11100239A>C | CA404074623 | LDLR | c.342A>C (p.Glu114Asp) c.84A>C (p.Glu28Asp) c.338A>C n.170A>C n.234A>C n.201A>C | |
19 | g.11100239A>G | CA505484466 | LDLR | c.342A>G (p.Glu114=) c.84A>G (p.Glu28=) c.338A>G n.170A>G n.234A>G n.201A>G | |
19 | g.11100239A>T | CA404074625 | LDLR | c.342A>T (p.Glu114Asp) c.84A>T (p.Glu28Asp) c.338A>T n.170A>T n.234A>T n.201A>T | |
19 | g.11100240A= | CA2322764697 | LDLR | c.343A= (p.Arg115=) c.85A= (p.Arg29=) c.339A= n.171A= n.235A= n.202A= | |
19 | g.11100240A>C | CA505484468 | LDLR | c.343A>C (p.Arg115=) c.85A>C (p.Arg29=) c.339A>C n.171A>C n.235A>C n.202A>C | |
19 | g.11100240A>G | CA404074626 | LDLR | c.343A>G (p.Arg115Gly) c.85A>G (p.Arg29Gly) c.339A>G n.171A>G n.235A>G n.202A>G | |
19 | g.11100240A>T | CA10584747 | LDLR | c.343A>T (p.Arg115Ter) c.85A>T (p.Arg29Ter) c.339A>T n.171A>T n.235A>T n.202A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100241del | CA2697556237 | LDLR | c.344del (p.Arg115LysfsTer?) c.86del (p.Arg29LysfsTer?) c.340del n.172del n.236del n.203del | ClinVar |
19 | g.11100241G>A | CA404074630 | LDLR | c.344G>A (p.Arg115Lys) c.86G>A (p.Arg29Lys) c.340G>A n.172G>A n.236G>A n.203G>A | |
19 | g.11100241G>C | CA404074631 | LDLR | c.344G>C (p.Arg115Thr) c.86G>C (p.Arg29Thr) c.340G>C n.172G>C n.236G>C n.203G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100241G= | CA2322764698 | LDLR | c.344G= (p.Arg115=) c.86G= (p.Arg29=) c.340G= n.172G= n.236G= n.203G= | |
19 | g.11100241G>T | CA404074633 | LDLR | c.344G>T (p.Arg115Ile) c.86G>T (p.Arg29Ile) c.340G>T n.172G>T n.236G>T n.203G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100242A>C | CA404074635 | LDLR | c.345A>C (p.Arg115Ser) c.87A>C (p.Arg29Ser) c.341A>C n.173A>C n.237A>C n.204A>C | |
19 | g.11100242A>G | CA505484472 | LDLR | c.345A>G (p.Arg115=) c.87A>G (p.Arg29=) c.341A>G n.173A>G n.237A>G n.204A>G | |
19 | g.11100242A>T | CA404074637 | LDLR | c.345A>T (p.Arg115Ser) c.87A>T (p.Arg29Ser) c.341A>T n.173A>T n.237A>T n.204A>T | |
19 | g.11100243A>C | CA404074643 | LDLR | c.346A>C (p.Asn116His) c.88A>C (p.Asn30His) c.342A>C n.174A>C n.238A>C n.205A>C | |
19 | g.11100243A>G | CA404074641 | LDLR | c.346A>G (p.Asn116Asp) c.88A>G (p.Asn30Asp) c.342A>G n.174A>G n.238A>G n.205A>G | |
19 | g.11100243A>T | CA404074640 | LDLR | c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.88A>T (p.Asn30Tyr) c.342A>T n.174A>T n.238A>T n.205A>T | |
19 | g.11100244_11100247dup | CA2695238680 | LDLR | c.347_350dup (p.Phe118ArgfsTer21) c.89_92dup (p.Phe32ArgfsTer21) c.343_346dup n.175_178dup n.239_242dup n.206_209dup | |
19 | g.11100244A>C | CA404074646 | LDLR | c.347A>C (p.Asn116Thr) c.89A>C (p.Asn30Thr) c.343A>C n.175A>C n.239A>C n.206A>C | |
19 | g.11100244A>G | CA404074647 | LDLR | c.347A>G (p.Asn116Ser) c.89A>G (p.Asn30Ser) c.343A>G n.175A>G n.239A>G n.206A>G | |
19 | g.11100244A>T | CA404074649 | LDLR | c.347A>T (p.Asn116Ile) c.89A>T (p.Asn30Ile) c.343A>T n.175A>T n.239A>T n.206A>T | |
19 | g.11100245C>A | CA404074651 | LDLR | c.348C>A (p.Asn116Lys) c.90C>A (p.Asn30Lys) c.344C>A n.176C>A n.240C>A n.207C>A | |
19 | g.11100245C= | CA2322764699 | LDLR | c.348C= (p.Asn116=) c.90C= (p.Asn30=) c.344C= n.176C= n.240C= n.207C= | |
19 | g.11100245C>G | CA404074652 | LDLR | c.348C>G (p.Asn116Lys) c.90C>G (p.Asn30Lys) c.344C>G n.176C>G n.240C>G n.207C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100245C>T | CA041739 | LDLR | c.348C>T (p.Asn116=) c.90C>T (p.Asn30=) c.344C>T n.176C>T n.240C>T n.207C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100245_11100259delinsCGAGTTCCAGTGCCA | CA2322764700 | LDLR | c.348_362delinsCGAGTTCCAGTGCCA (p.Asn116=) c.90_104delinsCGAGTTCCAGTGCCA (p.Asn30=) c.344_358delinsCGAGTTCCAGTGCCA n.176_190delinsCGAGTTCCAGTGCCA n.240_254delinsCGAGTTCCAGTGCCA n.207_221delinsCGAGTTCCAGTGCCA | |
19 | g.11100245_11100246insTGTGTTT | CA645509254 | LDLR | c.348_349insTGTGTTT (p.Glu117CysfsTer3) c.90_91insTGTGTTT (p.Glu31CysfsTer3) c.344_345insTGTGTTT n.176_177insTGTGTTT n.240_241insTGTGTTT n.207_208insTGTGTTT | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100246del | CA2695223173 | LDLR | c.349del (p.Glu117SerfsTer?) c.91del (p.Glu31SerfsTer?) c.345del n.177del n.241del n.208del | |
19 | g.11100246G>A | CA041752 | LDLR | c.349G>A (p.Glu117Lys) c.91G>A (p.Glu31Lys) c.345G>A n.177G>A n.241G>A n.208G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11100246G>C | CA404074656 | LDLR | c.349G>C (p.Glu117Gln) c.91G>C (p.Glu31Gln) c.345G>C n.177G>C n.241G>C n.208G>C | |
19 | g.11100246G= | CA2322764701 | LDLR | c.349G= (p.Glu117=) c.91G= (p.Glu31=) c.345G= n.177G= n.241G= n.208G= | |
19 | g.11100246G>T | CA10584748 | LDLR | c.349G>T (p.Glu117Ter) c.91G>T (p.Glu31Ter) c.345G>T n.177G>T n.241G>T n.208G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100246_11100259del | CA658653853 | LDLR | c.349_362del (p.Glu117ArgfsTer16) c.91_104del (p.Glu31ArgfsTer16) c.345_358del n.177_190del n.241_254del n.208_221del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100247A= | CA2322764702 | LDLR | c.350A= (p.Glu117=) c.92A= (p.Glu31=) c.346A= n.178A= n.242A= n.209A= | |
19 | g.11100247A>C | CA404074660 | LDLR | c.350A>C (p.Glu117Ala) c.92A>C (p.Glu31Ala) c.346A>C n.178A>C n.242A>C n.209A>C | |
19 | g.11100247A>G | CA041767 | LDLR | c.350A>G (p.Glu117Gly) c.92A>G (p.Glu31Gly) c.346A>G n.178A>G n.242A>G n.209A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100247A>T | CA404074662 | LDLR | c.350A>T (p.Glu117Val) c.92A>T (p.Glu31Val) c.346A>T n.178A>T n.242A>T n.209A>T | |
19 | g.11100247_11100254delinsAGTTCCAG | CA2322764703 | LDLR | c.350_357delinsAGTTCCAG (p.Glu117=) c.92_99delinsAGTTCCAG (p.Glu31=) c.346_353delinsAGTTCCAG n.178_185delinsAGTTCCAG n.242_249delinsAGTTCCAG n.209_216delinsAGTTCCAG | |
19 | g.11100248G>A | CA505484477 | LDLR | c.351G>A (p.Glu117=) c.93G>A (p.Glu31=) c.347G>A n.179G>A n.243G>A n.210G>A | ClinVar |
19 | g.11100248G>C | CA404074664 | LDLR | c.351G>C (p.Glu117Asp) c.93G>C (p.Glu31Asp) c.347G>C n.179G>C n.243G>C n.210G>C | |
19 | g.11100248G>T | CA404074665 | LDLR | c.351G>T (p.Glu117Asp) c.93G>T (p.Glu31Asp) c.347G>T n.179G>T n.243G>T n.210G>T | |
19 | g.11100248_11100254del | CA10584749 | LDLR | c.351_357del (p.Glu117AspfsTer?) c.93_99del (p.Glu31AspfsTer?) c.347_353del n.179_185del n.243_249del n.210_216del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100249_11100266del | CA2695223174 | LDLR | c.352_369del (p.Phe118_Gly123del) c.94_111del (p.Phe32_Gly37del) c.348_365del n.180_197del n.244_261del n.211_228del | |
19 | g.11100249T>A | CA404074669 | LDLR | c.352T>A (p.Phe118Ile) c.94T>A (p.Phe32Ile) c.348T>A n.180T>A n.244T>A n.211T>A | |
19 | g.11100249T>C | CA404074672 | LDLR | c.352T>C (p.Phe118Leu) c.94T>C (p.Phe32Leu) c.348T>C n.180T>C n.244T>C n.211T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100249T>G | CA404074670 | LDLR | c.352T>G (p.Phe118Val) c.94T>G (p.Phe32Val) c.348T>G n.180T>G n.244T>G n.211T>G | |
19 | g.11100250T>A | CA404074675 | LDLR | c.353T>A (p.Phe118Tyr) c.95T>A (p.Phe32Tyr) c.349T>A n.181T>A n.245T>A n.212T>A | |
19 | g.11100250T>C | CA305295205 | LDLR | c.353T>C (p.Phe118Ser) c.95T>C (p.Phe32Ser) c.349T>C n.181T>C n.245T>C n.212T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100250T>G | CA10584750 | LDLR | c.353T>G (p.Phe118Cys) c.95T>G (p.Phe32Cys) c.349T>G n.181T>G n.245T>G n.212T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100250T= | CA2322764704 | LDLR | c.353T= (p.Phe118=) c.95T= (p.Phe32=) c.349T= n.181T= n.245T= n.212T= | |
19 | g.11100251C>A | CA404074679 | LDLR | c.354C>A (p.Phe118Leu) c.96C>A (p.Phe32Leu) c.350C>A n.182C>A n.246C>A n.213C>A | |
19 | g.11100251C= | CA2322764705 | LDLR | c.354C= (p.Phe118=) c.96C= (p.Phe32=) c.350C= n.182C= n.246C= n.213C= | |
19 | g.11100251C>G | CA404074680 | LDLR | c.354C>G (p.Phe118Leu) c.96C>G (p.Phe32Leu) c.350C>G n.182C>G n.246C>G n.213C>G | |
19 | g.11100251C>T | CA041776 | LDLR | c.354C>T (p.Phe118=) c.96C>T (p.Phe32=) c.350C>T n.182C>T n.246C>T n.213C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100252C>A | CA404074684 | LDLR | c.355C>A (p.Gln119Lys) c.97C>A (p.Gln33Lys) c.351C>A n.183C>A n.247C>A n.214C>A | |
19 | g.11100252C= | CA2322764706 | LDLR | c.355C= (p.Gln119=) c.97C= (p.Gln33=) c.351C= n.183C= n.247C= n.214C= | |
19 | g.11100252C>G | CA404074685 | LDLR | c.355C>G (p.Gln119Glu) c.97C>G (p.Gln33Glu) c.351C>G n.183C>G n.247C>G n.214C>G | |
19 | g.11100252C>T | CA023802 | LDLR | c.355C>T (p.Gln119Ter) c.97C>T (p.Gln33Ter) c.351C>T n.183C>T n.247C>T n.214C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100252_11100270del | CA2573155693 | LDLR | c.355_373del (p.Gln119AlafsTer?) c.97_115del (p.Gln33AlafsTer?) c.351_369del n.183_201del n.247_265del n.214_232del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100253A>C | CA404074686 | LDLR | c.356A>C (p.Gln119Pro) c.98A>C (p.Gln33Pro) c.352A>C n.184A>C n.248A>C n.215A>C | |
19 | g.11100253A>G | CA404074687 | LDLR | c.356A>G (p.Gln119Arg) c.98A>G (p.Gln33Arg) c.352A>G n.184A>G n.248A>G n.215A>G | |
19 | g.11100253A>T | CA404074688 | LDLR | c.356A>T (p.Gln119Leu) c.98A>T (p.Gln33Leu) c.352A>T n.184A>T n.248A>T n.215A>T | |
19 | g.11100253_11100254delinsAG | CA2322764707 | LDLR | c.356_357delinsAG (p.Gln119=) c.98_99delinsAG (p.Gln33=) c.352_353delinsAG n.184_185delinsAG n.248_249delinsAG n.215_216delinsAG | |
19 | g.11100254del | CA10584751 | LDLR | c.357del (p.Gln119HisfsTer?) c.99del (p.Gln33HisfsTer?) c.353del n.185del n.249del n.216del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100254G>A | CA505484482 | LDLR | c.357G>A (p.Gln119=) c.99G>A (p.Gln33=) c.353G>A n.185G>A n.249G>A n.216G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100254G>C | CA404074689 | LDLR | c.357G>C (p.Gln119His) c.99G>C (p.Gln33His) c.353G>C n.185G>C n.249G>C n.216G>C | |
19 | g.11100254G>T | CA404074690 | LDLR | c.357G>T (p.Gln119His) c.99G>T (p.Gln33His) c.353G>T n.185G>T n.249G>T n.216G>T | |
19 | g.11100255T>A | CA404074691 | LDLR | c.358T>A (p.Cys120Ser) c.100T>A (p.Cys34Ser) c.354T>A n.186T>A n.250T>A n.217T>A | |
19 | g.11100255T>C | CA404074692 | LDLR | c.358T>C (p.Cys120Arg) c.100T>C (p.Cys34Arg) c.354T>C n.186T>C n.250T>C n.217T>C | |
19 | g.11100255T>G | CA10584752 | LDLR | c.358T>G (p.Cys120Gly) c.100T>G (p.Cys34Gly) c.354T>G n.186T>G n.250T>G n.217T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100255T= | CA2322764708 | LDLR | c.358T= (p.Cys120=) c.100T= (p.Cys34=) c.354T= n.186T= n.250T= n.217T= | |
19 | g.11100256G>A | CA404074693 | LDLR | c.359G>A (p.Cys120Tyr) c.101G>A (p.Cys34Tyr) c.355G>A n.187G>A n.251G>A n.218G>A | |
19 | g.11100256G>C | CA10584753 | LDLR | c.359G>C (p.Cys120Ser) c.101G>C (p.Cys34Ser) c.355G>C n.187G>C n.251G>C n.218G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100256G= | CA2322764709 | LDLR | c.359G= (p.Cys120=) c.101G= (p.Cys34=) c.355G= n.187G= n.251G= n.218G= | |
19 | g.11100256G>T | CA404074694 | LDLR | c.359G>T (p.Cys120Phe) c.101G>T (p.Cys34Phe) c.355G>T n.187G>T n.251G>T n.218G>T | |
19 | g.11100257C>A | CA10584754 | LDLR | c.360C>A (p.Cys120Ter) c.102C>A (p.Cys34Ter) c.356C>A n.188C>A n.252C>A n.219C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100257C= | CA2322764711 | LDLR | c.360C= (p.Cys120=) c.102C= (p.Cys34=) c.356C= n.188C= n.252C= n.219C= | |
19 | g.11100257C>G | CA404074695 | LDLR | c.360C>G (p.Cys120Trp) c.102C>G (p.Cys34Trp) c.356C>G n.188C>G n.252C>G n.219C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100257C>T | CA9204944 | LDLR | c.360C>T (p.Cys120=) c.102C>T (p.Cys34=) c.356C>T n.188C>T n.252C>T n.219C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100258del | CA2573155694 | LDLR | c.361del (p.Gln121LysfsTer?) c.103del (p.Gln35LysfsTer?) c.357del n.189del n.253del n.220del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100257_11100280delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTA | CA2322764710 | LDLR | c.360_383delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTA (p.Cys120=) c.102_125delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTA (p.Cys34=) c.356_379delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTA n.188_211delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTA n.252_275delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTA n.219_242delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTA | |
19 | g.11100258C>A | CA404074696 | LDLR | c.361C>A (p.Gln121Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) c.357C>A n.189C>A n.253C>A n.220C>A | |
19 | g.11100258C= | CA2322764712 | LDLR | c.361C= (p.Gln121=) c.103C= (p.Gln35=) c.357C= n.189C= n.253C= n.220C= | |
19 | g.11100258C>G | CA404074697 | LDLR | c.361C>G (p.Gln121Glu) c.103C>G (p.Gln35Glu) c.357C>G n.189C>G n.253C>G n.220C>G | |
19 | g.11100258C>T | CA10584755 | LDLR | c.361C>T (p.Gln121Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) c.357C>T n.189C>T n.253C>T n.220C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100258_11100260del | CA2842001386 | LDLR | c.361_363del (p.Gln121del) c.103_105del (p.Gln35del) c.357_359del n.189_191del n.253_255del n.220_222del | |
19 | g.11100262_11100284del | CA9204945 | LDLR | c.365_387del (p.Asp122ValfsTer8) c.107_129del (p.Asp36ValfsTer8) c.361_383del n.193_215del n.257_279del n.224_246del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100259A= | CA2322764714 | LDLR | c.362A= (p.Gln121=) c.104A= (p.Gln35=) c.358A= n.190A= n.254A= n.221A= | |
19 | g.11100259A>C | CA404074701 | LDLR | c.362A>C (p.Gln121Pro) c.104A>C (p.Gln35Pro) c.358A>C n.190A>C n.254A>C n.221A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100259A>G | CA404074699 | LDLR | c.362A>G (p.Gln121Arg) c.104A>G (p.Gln35Arg) c.358A>G n.190A>G n.254A>G n.221A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100259A>T | CA404074698 | LDLR | c.362A>T (p.Gln121Leu) c.104A>T (p.Gln35Leu) c.358A>T n.190A>T n.254A>T n.221A>T | |
19 | g.11100259_11100265delinsAAGACGG | CA2322764713 | LDLR | c.362_368delinsAAGACGG (p.Gln121=) c.104_110delinsAAGACGG (p.Gln35=) c.358_364delinsAAGACGG n.190_196delinsAAGACGG n.254_260delinsAAGACGG n.221_227delinsAAGACGG | |
19 | g.11100260A>C | CA404074702 | LDLR | c.363A>C (p.Gln121His) c.105A>C (p.Gln35His) c.359A>C n.191A>C n.255A>C n.222A>C | |
19 | g.11100260A>G | CA505484487 | LDLR | c.363A>G (p.Gln121=) c.105A>G (p.Gln35=) c.359A>G n.191A>G n.255A>G n.222A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11100260A>T | CA404074703 | LDLR | c.363A>T (p.Gln121His) c.105A>T (p.Gln35His) c.359A>T n.191A>T n.255A>T n.222A>T | |
19 | g.11100260_11100265del | CA645509255 | LDLR | c.363_368del (p.Asp122_Gly123del) c.105_110del (p.Asp36_Gly37del) c.359_364del n.191_196del n.255_260del n.222_227del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100261G>A | CA404074704 | LDLR | c.364G>A (p.Asp122Asn) c.106G>A (p.Asp36Asn) c.360G>A n.192G>A n.256G>A n.223G>A | |
19 | g.11100261G>C | CA404074705 | LDLR | c.364G>C (p.Asp122His) c.106G>C (p.Asp36His) c.360G>C n.192G>C n.256G>C n.223G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100261G>T | CA404074706 | LDLR | c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.360G>T n.192G>T n.256G>T n.223G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100262A>C | CA404074707 | LDLR | c.365A>C (p.Asp122Ala) c.107A>C (p.Asp36Ala) c.361A>C n.193A>C n.257A>C n.224A>C | |
19 | g.11100262A>G | CA404074708 | LDLR | c.365A>G (p.Asp122Gly) c.107A>G (p.Asp36Gly) c.361A>G n.193A>G n.257A>G n.224A>G | |
19 | g.11100262A>T | CA404074709 | LDLR | c.365A>T (p.Asp122Val) c.107A>T (p.Asp36Val) c.361A>T n.193A>T n.257A>T n.224A>T | |
19 | g.11100262_11100263delinsAC | CA2322764715 | LDLR | c.365_366delinsAC (p.Asp122=) c.107_108delinsAC (p.Asp36=) c.361_362delinsAC n.193_194delinsAC n.257_258delinsAC n.224_225delinsAC | |
19 | g.11100263del | CA10584757 | LDLR | c.366del (p.Asp122GlufsTer?) c.108del (p.Asp36GlufsTer?) c.362del n.194del n.258del n.225del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100263C>A | CA10584756 | LDLR | c.366C>A (p.Asp122Glu) c.108C>A (p.Asp36Glu) c.362C>A n.194C>A n.258C>A n.225C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100263C= | CA2322764716 | LDLR | c.366C= (p.Asp122=) c.108C= (p.Asp36=) c.362C= n.194C= n.258C= n.225C= | |
19 | g.11100263C>G | CA404074710 | LDLR | c.366C>G (p.Asp122Glu) c.108C>G (p.Asp36Glu) c.362C>G n.194C>G n.258C>G n.225C>G | |
19 | g.11100263C>T | CA041819 | LDLR | c.366C>T (p.Asp122=) c.108C>T (p.Asp36=) c.362C>T n.194C>T n.258C>T n.225C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100263_11100264insT | CA2573155695 | LDLR | c.366_367insT (p.Gly123TrpfsTer15) c.108_109insT (p.Gly37TrpfsTer15) c.362_363insT n.194_195insT n.258_259insT n.225_226insT | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100264G>A | CA404074711 | LDLR | c.367G>A (p.Gly123Arg) c.109G>A (p.Gly37Arg) c.363G>A n.195G>A n.259G>A n.226G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100264G>C | CA404074713 | LDLR | c.367G>C (p.Gly123Arg) c.109G>C (p.Gly37Arg) c.363G>C n.195G>C n.259G>C n.226G>C | |
19 | g.11100264G= | CA2322764717 | LDLR | c.367G= (p.Gly123=) c.109G= (p.Gly37=) c.363G= n.195G= n.259G= n.226G= | |
19 | g.11100264G>T | CA404074712 | LDLR | c.367G>T (p.Gly123Trp) c.109G>T (p.Gly37Trp) c.363G>T n.195G>T n.259G>T n.226G>T | |
19 | g.11100265G>A | CA404074715 | LDLR | c.368G>A (p.Gly123Glu) c.110G>A (p.Gly37Glu) c.364G>A n.196G>A n.260G>A n.227G>A | |
19 | g.11100265G>C | CA404074719 | LDLR | c.368G>C (p.Gly123Ala) c.110G>C (p.Gly37Ala) c.364G>C n.196G>C n.260G>C n.227G>C | |
19 | g.11100265G>T | CA404074717 | LDLR | c.368G>T (p.Gly123Val) c.110G>T (p.Gly37Val) c.364G>T n.196G>T n.260G>T n.227G>T | |
19 | g.11100266G>A | CA505484494 | LDLR | c.369G>A (p.Gly123=) c.111G>A (p.Gly37=) c.365G>A n.197G>A n.261G>A n.228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100266G>C | CA505484496 | LDLR | c.369G>C (p.Gly123=) c.111G>C (p.Gly37=) c.365G>C n.197G>C n.261G>C n.228G>C | ClinVar |
19 | g.11100266G= | CA2322764718 | LDLR | c.369G= (p.Gly123=) c.111G= (p.Gly37=) c.365G= n.197G= n.261G= n.228G= | |
19 | g.11100266G>T | CA505484495 | LDLR | c.369G>T (p.Gly123=) c.111G>T (p.Gly37=) c.365G>T n.197G>T n.261G>T n.228G>T | dbSNP |
19 | g.11100267A>C | CA404074721 | LDLR | c.370A>C (p.Lys124Gln) c.112A>C (p.Lys38Gln) c.366A>C n.198A>C n.262A>C n.229A>C | |
19 | g.11100267A>G | CA404074725 | LDLR | c.370A>G (p.Lys124Glu) c.112A>G (p.Lys38Glu) c.366A>G n.198A>G n.262A>G n.229A>G | |
19 | g.11100267A>T | CA404074723 | LDLR | c.370A>T (p.Lys124Ter) c.112A>T (p.Lys38Ter) c.366A>T n.198A>T n.262A>T n.229A>T | |
19 | g.11100269dup | CA10584758 | LDLR | c.372dup (p.Cys125MetfsTer13) c.114dup (p.Cys39MetfsTer13) c.368dup n.200dup n.264dup n.231dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100269del | CA2573050560 | LDLR | c.372del (p.Lys124AsnfsTer?) c.114del (p.Lys38AsnfsTer?) c.368del n.200del n.264del n.231del | |
19 | g.11100268A>C | CA404074727 | LDLR | c.371A>C (p.Lys124Thr) c.113A>C (p.Lys38Thr) c.367A>C n.199A>C n.263A>C n.230A>C | |
19 | g.11100268A>G | CA404074729 | LDLR | c.371A>G (p.Lys124Arg) c.113A>G (p.Lys38Arg) c.367A>G n.199A>G n.263A>G n.230A>G | |
19 | g.11100268A>T | CA404074730 | LDLR | c.371A>T (p.Lys124Ile) c.113A>T (p.Lys38Ile) c.367A>T n.199A>T n.263A>T n.230A>T | |
19 | g.11100269A>C | CA404074732 | LDLR | c.372A>C (p.Lys124Asn) c.114A>C (p.Lys38Asn) c.368A>C n.200A>C n.264A>C n.231A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100269A>G | CA505484500 | LDLR | c.372A>G (p.Lys124=) c.114A>G (p.Lys38=) c.368A>G n.200A>G n.264A>G n.231A>G | |
19 | g.11100269A>T | CA404074734 | LDLR | c.372A>T (p.Lys124Asn) c.114A>T (p.Lys38Asn) c.368A>T n.200A>T n.264A>T n.231A>T | |
19 | g.11100270T>A | CA404074736 | LDLR | c.373T>A (p.Cys125Ser) c.115T>A (p.Cys39Ser) c.369T>A n.201T>A n.265T>A n.232T>A | |
19 | g.11100270T>C | CA404074738 | LDLR | c.373T>C (p.Cys125Arg) c.115T>C (p.Cys39Arg) c.369T>C n.201T>C n.265T>C n.232T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100270T>G | CA404074739 | LDLR | c.373T>G (p.Cys125Gly) c.115T>G (p.Cys39Gly) c.369T>G n.201T>G n.265T>G n.232T>G | |
19 | g.11100270T= | CA2322764719 | LDLR | c.373T= (p.Cys125=) c.115T= (p.Cys39=) c.369T= n.201T= n.265T= n.232T= | |
19 | g.11100271G>A | CA404074741 | LDLR | c.374G>A (p.Cys125Tyr) c.116G>A (p.Cys39Tyr) c.370G>A n.202G>A n.266G>A n.233G>A | |
19 | g.11100271G>C | CA404074743 | LDLR | c.374G>C (p.Cys125Ser) c.116G>C (p.Cys39Ser) c.370G>C n.202G>C n.266G>C n.233G>C | |
19 | g.11100271G= | CA2322764720 | LDLR | c.374G= (p.Cys125=) c.116G= (p.Cys39=) c.370G= n.202G= n.266G= n.233G= | |
19 | g.11100271G>T | CA404074745 | LDLR | c.374G>T (p.Cys125Phe) c.116G>T (p.Cys39Phe) c.370G>T n.202G>T n.266G>T n.233G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100271dup | CA2573155696 | LDLR | c.374dup (p.Cys125TrpfsTer13) c.116dup (p.Cys39TrpfsTer13) c.370dup n.202dup n.266dup n.233dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100271_11100272delinsAA | CA10584759 | LDLR | c.374_375delinsAA (p.Cys125Ter) c.116_117delinsAA (p.Cys39Ter) c.370_371delinsAA n.202_203delinsAA n.266_267delinsAA n.233_234delinsAA | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100271_11100272delinsGC | CA2322764721 | LDLR | c.374_375delinsGC (p.Cys125=) c.116_117delinsGC (p.Cys39=) c.370_371delinsGC n.202_203delinsGC n.266_267delinsGC n.233_234delinsGC | |
19 | g.11100272del | CA10584760 | LDLR | c.375del (p.Cys125Ter) c.117del (p.Cys39Ter) c.371del n.203del n.267del n.234del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100272C>A | CA404074750 | LDLR | c.375C>A (p.Cys125Ter) c.117C>A (p.Cys39Ter) c.371C>A n.203C>A n.267C>A n.234C>A | ClinVar |
19 | g.11100272C= | CA2322764723 | LDLR | c.375C= (p.Cys125=) c.117C= (p.Cys39=) c.371C= n.203C= n.267C= n.234C= | |
19 | g.11100272C>G | CA404074749 | LDLR | c.375C>G (p.Cys125Trp) c.117C>G (p.Cys39Trp) c.371C>G n.203C>G n.267C>G n.234C>G | |
19 | g.11100272C>T | CA505484508 | LDLR | c.375C>T (p.Cys125=) c.117C>T (p.Cys39=) c.371C>T n.203C>T n.267C>T n.234C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100272_11100273delinsCA | CA2322764722 | LDLR | c.375_376delinsCA (p.Cys125=) c.117_118delinsCA (p.Cys39=) c.371_372delinsCA n.203_204delinsCA n.267_268delinsCA n.234_235delinsCA | |
19 | g.11100273del | CA10584761 | LDLR | c.376del (p.Ile126SerfsTer?) c.118del (p.Ile40SerfsTer?) c.372del n.204del n.268del n.235del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100273A= | CA2322764724 | LDLR | c.376A= (p.Ile126=) c.118A= (p.Ile40=) c.372A= n.204A= n.268A= n.235A= | |
19 | g.11100273A>C | CA404074753 | LDLR | c.376A>C (p.Ile126Leu) c.118A>C (p.Ile40Leu) c.372A>C n.204A>C n.268A>C n.235A>C | |
19 | g.11100273A>G | CA041837 | LDLR | c.376A>G (p.Ile126Val) c.118A>G (p.Ile40Val) c.372A>G n.204A>G n.268A>G n.235A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100273A>T | CA404074754 | LDLR | c.376A>T (p.Ile126Phe) c.118A>T (p.Ile40Phe) c.372A>T n.204A>T n.268A>T n.235A>T | ClinVar |
19 | g.11100274del | CA2695223177 | LDLR | c.377del (p.Ile126ThrfsTer?) c.119del (p.Ile40ThrfsTer?) c.373del n.205del n.269del n.236del | |
19 | g.11100274T>A | CA404074756 | LDLR | c.377T>A (p.Ile126Asn) c.119T>A (p.Ile40Asn) c.373T>A n.205T>A n.269T>A n.236T>A | |
19 | g.11100274T>C | CA404074758 | LDLR | c.377T>C (p.Ile126Thr) c.119T>C (p.Ile40Thr) c.373T>C n.205T>C n.269T>C n.236T>C | |
19 | g.11100274T>G | CA404074760 | LDLR | c.377T>G (p.Ile126Ser) c.119T>G (p.Ile40Ser) c.373T>G n.205T>G n.269T>G n.236T>G | |
19 | g.11100274dup | CA2739291175 | LDLR | c.377dup (p.Ser127LeufsTer11) c.119dup (p.Ser41LeufsTer11) c.373dup n.205dup n.269dup n.236dup | |
19 | g.11100275C>A | CA505484509 | LDLR | c.378C>A (p.Ile126=) c.120C>A (p.Ile40=) c.374C>A n.206C>A n.270C>A n.237C>A | |
19 | g.11100275C>G | CA404074762 | LDLR | c.378C>G (p.Ile126Met) c.120C>G (p.Ile40Met) c.374C>G n.206C>G n.270C>G n.237C>G | |
19 | g.11100275C>T | CA505484510 | LDLR | c.378C>T (p.Ile126=) c.120C>T (p.Ile40=) c.374C>T n.206C>T n.270C>T n.237C>T | dbSNP |
19 | g.11100276T>A | CA404074765 | LDLR | c.379T>A (p.Ser127Thr) c.121T>A (p.Ser41Thr) c.375T>A n.207T>A n.271T>A n.238T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100276T>C | CA404074766 | LDLR | c.379T>C (p.Ser127Pro) c.121T>C (p.Ser41Pro) c.375T>C n.207T>C n.271T>C n.238T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100276T>G | CA404074768 | LDLR | c.379T>G (p.Ser127Ala) c.121T>G (p.Ser41Ala) c.375T>G n.207T>G n.271T>G n.238T>G | |
19 | g.11100276T= | CA2322764725 | LDLR | c.379T= (p.Ser127=) c.121T= (p.Ser41=) c.375T= n.207T= n.271T= n.238T= | |
19 | g.11100277C>A | CA404074773 | LDLR | c.380C>A (p.Ser127Tyr) c.122C>A (p.Ser41Tyr) c.376C>A n.208C>A n.272C>A n.239C>A | |
19 | g.11100277C= | CA2322764726 | LDLR | c.380C= (p.Ser127=) c.122C= (p.Ser41=) c.376C= n.208C= n.272C= n.239C= | |
19 | g.11100277C>G | CA404074771 | LDLR | c.380C>G (p.Ser127Cys) c.122C>G (p.Ser41Cys) c.376C>G n.208C>G n.272C>G n.239C>G | |
19 | g.11100277C>T | CA305295229 | LDLR | c.380C>T (p.Ser127Phe) c.122C>T (p.Ser41Phe) c.376C>T n.208C>T n.272C>T n.239C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11100278C>A | CA505484511 | LDLR | c.381C>A (p.Ser127=) c.123C>A (p.Ser41=) c.377C>A n.209C>A n.273C>A n.240C>A | |
19 | g.11100278C= | CA2322764727 | LDLR | c.381C= (p.Ser127=) c.123C= (p.Ser41=) c.377C= n.209C= n.273C= n.240C= | |
19 | g.11100278C>G | CA505484512 | LDLR | c.381C>G (p.Ser127=) c.123C>G (p.Ser41=) c.377C>G n.209C>G n.273C>G n.240C>G | |
19 | g.11100278C>T | CA505484513 | LDLR | c.381C>T (p.Ser127=) c.123C>T (p.Ser41=) c.377C>T n.209C>T n.273C>T n.240C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100279T>A | CA404074779 | LDLR | c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.124T>A (p.Tyr42Asn) c.378T>A n.210T>A n.274T>A n.241T>A | |
19 | g.11100279T>C | CA404074776 | LDLR | c.382T>C (p.Tyr128His) c.124T>C (p.Tyr42His) c.378T>C n.210T>C n.274T>C n.241T>C | |
19 | g.11100279T>G | CA404074777 | LDLR | c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.124T>G (p.Tyr42Asp) c.378T>G n.210T>G n.274T>G n.241T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100280A= | CA2322764728 | LDLR | c.383A= (p.Tyr128=) c.125A= (p.Tyr42=) c.379A= n.211A= n.275A= n.242A= | |
19 | g.11100280A>C | CA404074782 | LDLR | c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.125A>C (p.Tyr42Ser) c.379A>C n.211A>C n.275A>C n.242A>C | |
19 | g.11100280A>G | CA404074783 | LDLR | c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.125A>G (p.Tyr42Cys) c.379A>G n.211A>G n.275A>G n.242A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100280A>T | CA404074785 | LDLR | c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.125A>T (p.Tyr42Phe) c.379A>T n.211A>T n.275A>T n.242A>T | |
19 | g.11100281C>A | CA10584762 | LDLR | c.384C>A (p.Tyr128Ter) c.126C>A (p.Tyr42Ter) c.380C>A n.212C>A n.276C>A n.243C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100281C= | CA2322764729 | LDLR | c.384C= (p.Tyr128=) c.126C= (p.Tyr42=) c.380C= n.212C= n.276C= n.243C= | |
19 | g.11100281C>G | CA16602291 | LDLR | c.384C>G (p.Tyr128Ter) c.126C>G (p.Tyr42Ter) c.380C>G n.212C>G n.276C>G n.243C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100281C>T | CA041891 | LDLR | c.384C>T (p.Tyr128=) c.126C>T (p.Tyr42=) c.380C>T n.212C>T n.276C>T n.243C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100282A= | CA2322764730 | LDLR | c.385A= (p.Lys129=) c.127A= (p.Lys43=) c.381A= n.213A= n.277A= n.244A= | |
19 | g.11100282A>C | CA404074788 | LDLR | c.385A>C (p.Lys129Gln) c.127A>C (p.Lys43Gln) c.381A>C n.213A>C n.277A>C n.244A>C | |
19 | g.11100282A>G | CA404074790 | LDLR | c.385A>G (p.Lys129Glu) c.127A>G (p.Lys43Glu) c.381A>G n.213A>G n.277A>G n.244A>G | dbSNP |
19 | g.11100282A>T | CA404074792 | LDLR | c.385A>T (p.Lys129Ter) c.127A>T (p.Lys43Ter) c.381A>T n.213A>T n.277A>T n.244A>T | |
19 | g.11100283A>C | CA404074794 | LDLR | c.386A>C (p.Lys129Thr) c.128A>C (p.Lys43Thr) c.382A>C n.214A>C n.278A>C n.245A>C | |
19 | g.11100283A>G | CA404074796 | LDLR | c.386A>G (p.Lys129Arg) c.128A>G (p.Lys43Arg) c.382A>G n.214A>G n.278A>G n.245A>G | |
19 | g.11100283A>T | CA404074798 | LDLR | c.386A>T (p.Lys129Met) c.128A>T (p.Lys43Met) c.382A>T n.214A>T n.278A>T n.245A>T | |
19 | g.11100284del | CA2497030145 | LDLR | c.387del (p.Lys129AsnfsTer?) c.129del (p.Lys43AsnfsTer?) c.383del n.215del n.279del n.246del | |
19 | g.11100284G>A | CA505484514 | LDLR | c.387G>A (p.Lys129=) c.129G>A (p.Lys43=) c.383G>A n.215G>A n.279G>A n.246G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100284G>C | CA404074800 | LDLR | c.387G>C (p.Lys129Asn) c.129G>C (p.Lys43Asn) c.383G>C n.215G>C n.279G>C n.246G>C | |
19 | g.11100284G= | CA2322764731 | LDLR | c.387G= (p.Lys129=) c.129G= (p.Lys43=) c.383G= n.215G= n.279G= n.246G= | |
19 | g.11100284G>T | CA404074802 | LDLR | c.387G>T (p.Lys129Asn) c.129G>T (p.Lys43Asn) c.383G>T n.215G>T n.279G>T n.246G>T | |
19 | g.11100285_11100286dup | CA2695223178 | LDLR | c.388_389dup (p.Trp130CysfsTer?) c.130_131dup (p.Trp44CysfsTer?) c.384_385dup n.216_217dup n.280_281dup n.247_248dup | |
19 | g.11100285T>A | CA404074804 | LDLR | c.388T>A (p.Trp130Arg) c.130T>A (p.Trp44Arg) c.384T>A n.216T>A n.280T>A n.247T>A | |
19 | g.11100285T>C | CA305295235 | LDLR | c.388T>C (p.Trp130Arg) c.130T>C (p.Trp44Arg) c.384T>C n.216T>C n.280T>C n.247T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100285T>G | CA404074807 | LDLR | c.388T>G (p.Trp130Gly) c.130T>G (p.Trp44Gly) c.384T>G n.216T>G n.280T>G n.247T>G | |
19 | g.11100285T= | CA2322764732 | LDLR | c.388T= (p.Trp130=) c.130T= (p.Trp44=) c.384T= n.216T= n.280T= n.247T= | |
19 | g.11100286G>A | CA023452 | LDLR | c.389G>A (p.Trp130Ter) c.131G>A (p.Trp44Ter) c.385G>A n.217G>A n.281G>A n.248G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100286G>C | CA404074810 | LDLR | c.389G>C (p.Trp130Ser) c.131G>C (p.Trp44Ser) c.385G>C n.217G>C n.281G>C n.248G>C | |
19 | g.11100286G= | CA2322764733 | LDLR | c.389G= (p.Trp130=) c.131G= (p.Trp44=) c.385G= n.217G= n.281G= n.248G= | |
19 | g.11100286G>T | CA404074813 | LDLR | c.389G>T (p.Trp130Leu) c.131G>T (p.Trp44Leu) c.385G>T n.217G>T n.281G>T n.248G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100287_11100288dup | CA10584763 | LDLR | c.390_391dup (p.Val131GlyfsTer?) c.132_133dup (p.Val45GlyfsTer?) c.386_387dup n.218_219dup n.282_283dup n.249_250dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100288del | CA2497030062 | LDLR | c.391del (p.Val131SerfsTer?) c.133del (p.Val45SerfsTer?) c.387del n.219del n.283del n.250del | |
19 | g.11100287G>A | CA404074816 | LDLR | c.390G>A (p.Trp130Ter) c.132G>A (p.Trp44Ter) c.386G>A n.218G>A n.282G>A n.249G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100287G>C | CA404074818 | LDLR | c.390G>C (p.Trp130Cys) c.132G>C (p.Trp44Cys) c.386G>C n.218G>C n.282G>C n.249G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100287G= | CA2322764734 | LDLR | c.390G= (p.Trp130=) c.132G= (p.Trp44=) c.386G= n.218G= n.282G= n.249G= | |
19 | g.11100287G>T | CA404074819 | LDLR | c.390G>T (p.Trp130Cys) c.132G>T (p.Trp44Cys) c.386G>T n.218G>T n.282G>T n.249G>T | |
19 | g.11100288G>A | CA404074822 | LDLR | c.391G>A (p.Val131Ile) c.133G>A (p.Val45Ile) c.387G>A n.219G>A n.283G>A n.250G>A | ClinVar |
19 | g.11100288G>C | CA404074824 | LDLR | c.391G>C (p.Val131Leu) c.133G>C (p.Val45Leu) c.387G>C n.219G>C n.283G>C n.250G>C | |
19 | g.11100288G>T | CA404074825 | LDLR | c.391G>T (p.Val131Phe) c.133G>T (p.Val45Phe) c.387G>T n.219G>T n.283G>T n.250G>T | |
19 | g.11100289T>A | CA404074832 | LDLR | c.392T>A (p.Val131Asp) c.134T>A (p.Val45Asp) c.388T>A n.220T>A n.284T>A n.251T>A | |
19 | g.11100289T>C | CA404074829 | LDLR | c.392T>C (p.Val131Ala) c.134T>C (p.Val45Ala) c.388T>C n.220T>C n.284T>C n.251T>C | |
19 | g.11100289T>G | CA404074828 | LDLR | c.392T>G (p.Val131Gly) c.134T>G (p.Val45Gly) c.388T>G n.220T>G n.284T>G n.251T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100289T= | CA2322764735 | LDLR | c.392T= (p.Val131=) c.134T= (p.Val45=) c.388T= n.220T= n.284T= n.251T= | |
19 | g.11100290C>A | CA505484517 | LDLR | c.393C>A (p.Val131=) c.135C>A (p.Val45=) c.389C>A n.221C>A n.285C>A n.252C>A | |
19 | g.11100290C>G | CA505484519 | LDLR | c.393C>G (p.Val131=) c.135C>G (p.Val45=) c.389C>G n.221C>G n.285C>G n.252C>G | |
19 | g.11100290C>T | CA505484520 | LDLR | c.393C>T (p.Val131=) c.135C>T (p.Val45=) c.389C>T n.221C>T n.285C>T n.252C>T | |
19 | g.11100291T>A | CA404074834 | LDLR | c.394T>A (p.Cys132Ser) c.136T>A (p.Cys46Ser) c.390T>A n.222T>A n.286T>A n.253T>A | |
19 | g.11100291T>C | CA404074837 | LDLR | c.394T>C (p.Cys132Arg) c.136T>C (p.Cys46Arg) c.390T>C n.222T>C n.286T>C n.253T>C | |
19 | g.11100291T>G | CA10584764 | LDLR | c.394T>G (p.Cys132Gly) c.136T>G (p.Cys46Gly) c.390T>G n.222T>G n.286T>G n.253T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100291T= | CA2322764737 | LDLR | c.394T= (p.Cys132=) c.136T= (p.Cys46=) c.390T= n.222T= n.286T= n.253T= | |
19 | g.11100291_11100297del | CA2580096304 | LDLR | c.394_400del (p.Cys132AlafsTer?) c.136_142del (p.Cys46AlafsTer?) c.390_396del n.222_228del n.286_292del n.253_259del | ClinVar |
19 | g.11100291_11100297delinsTGCGATG | CA2322764736 | LDLR | c.394_400delinsTGCGATG (p.Cys132=) c.136_142delinsTGCGATG (p.Cys46=) c.390_396delinsTGCGATG n.222_228delinsTGCGATG n.286_292delinsTGCGATG n.253_259delinsTGCGATG | |
19 | g.11100292G>A | CA10584765 | LDLR | c.395G>A (p.Cys132Tyr) c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.391G>A n.223G>A n.287G>A n.254G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100292G>C | CA023468 | LDLR | c.395G>C (p.Cys132Ser) c.137G>C (p.Cys46Ser) c.391G>C n.223G>C n.287G>C n.254G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100292G= | CA2322764738 | LDLR | c.395G= (p.Cys132=) c.137G= (p.Cys46=) c.391G= n.223G= n.287G= n.254G= | |
19 | g.11100292G>T | CA404074841 | LDLR | c.395G>T (p.Cys132Phe) c.137G>T (p.Cys46Phe) c.391G>T n.223G>T n.287G>T n.254G>T | |
19 | g.11100294_11100299del | CA023466 | LDLR | c.397_402del (p.Asp133_Gly134del) c.139_144del (p.Asp47_Gly48del) c.393_398del n.225_230del n.289_294del n.256_261del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100293C>A | CA10584766 | LDLR | c.396C>A (p.Cys132Ter) c.138C>A (p.Cys46Ter) c.392C>A n.224C>A n.288C>A n.255C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100293C= | CA2322764740 | LDLR | c.396C= (p.Cys132=) c.138C= (p.Cys46=) c.392C= n.224C= n.288C= n.255C= | |
19 | g.11100293C>G | CA404074847 | LDLR | c.396C>G (p.Cys132Trp) c.138C>G (p.Cys46Trp) c.392C>G n.224C>G n.288C>G n.255C>G | ClinVar |
19 | g.11100293C>T | CA041898 | LDLR | c.396C>T (p.Cys132=) c.138C>T (p.Cys46=) c.392C>T n.224C>T n.288C>T n.255C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100293_11100307delinsCGATGGCAGCGCTGA | CA2322764739 | LDLR | c.396_410delinsCGATGGCAGCGCTGA (p.Cys132=) c.138_152delinsCGATGGCAGCGCTGA (p.Cys46=) c.392_406delinsCGATGGCAGCGCTGA n.224_238delinsCGATGGCAGCGCTGA n.288_302delinsCGATGGCAGCGCTGA n.255_269delinsCGATGGCAGCGCTGA | |
19 | g.11100294G>A | CA041918 | LDLR | c.397G>A (p.Asp133Asn) c.139G>A (p.Asp47Asn) c.393G>A n.225G>A n.289G>A n.256G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100294G>C | CA404074850 | LDLR | c.397G>C (p.Asp133His) c.139G>C (p.Asp47His) c.393G>C n.225G>C n.289G>C n.256G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100294G= | CA2322764741 | LDLR | c.397G= (p.Asp133=) c.139G= (p.Asp47=) c.393G= n.225G= n.289G= n.256G= | |
19 | g.11100294G>T | CA404074852 | LDLR | c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.393G>T n.225G>T n.289G>T n.256G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100295_11100308del | CA658653854 | LDLR | c.398_411del (p.Asp133ValfsTer6) c.140_153del (p.Asp47ValfsTer6) c.394_407del n.226_239del n.290_303del n.257_270del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100295A>C | CA404074858 | LDLR | c.398A>C (p.Asp133Ala) c.140A>C (p.Asp47Ala) c.394A>C n.226A>C n.290A>C n.257A>C | |
19 | g.11100295A>G | CA404074854 | LDLR | c.398A>G (p.Asp133Gly) c.140A>G (p.Asp47Gly) c.394A>G n.226A>G n.290A>G n.257A>G | |
19 | g.11100295A>T | CA404074856 | LDLR | c.398A>T (p.Asp133Val) c.140A>T (p.Asp47Val) c.394A>T n.226A>T n.290A>T n.257A>T | |
19 | g.11100296T>A | CA404074860 | LDLR | c.399T>A (p.Asp133Glu) c.141T>A (p.Asp47Glu) c.395T>A n.227T>A n.291T>A n.258T>A | |
19 | g.11100296T>C | CA505484524 | LDLR | c.399T>C (p.Asp133=) c.141T>C (p.Asp47=) c.395T>C n.227T>C n.291T>C n.258T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100296T>G | CA404074862 | LDLR | c.399T>G (p.Asp133Glu) c.141T>G (p.Asp47Glu) c.395T>G n.227T>G n.291T>G n.258T>G | |
19 | g.11100296T= | CA2322764742 | LDLR | c.399T= (p.Asp133=) c.141T= (p.Asp47=) c.395T= n.227T= n.291T= n.258T= | |
19 | g.11100297G>A | CA404074863 | LDLR | c.400G>A (p.Gly134Ser) c.142G>A (p.Gly48Ser) c.396G>A n.228G>A n.292G>A n.259G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100297G>C | CA404074864 | LDLR | c.400G>C (p.Gly134Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) c.396G>C n.228G>C n.292G>C n.259G>C | |
19 | g.11100297G= | CA2322764743 | LDLR | c.400G= (p.Gly134=) c.142G= (p.Gly48=) c.396G= n.228G= n.292G= n.259G= | |
19 | g.11100297G>T | CA404074867 | LDLR | c.400G>T (p.Gly134Cys) c.142G>T (p.Gly48Cys) c.396G>T n.228G>T n.292G>T n.259G>T | |
19 | g.11100298G>A | CA023498 | LDLR | c.401G>A (p.Gly134Asp) c.143G>A (p.Gly48Asp) c.397G>A n.229G>A n.293G>A n.260G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100298G>C | CA404074869 | LDLR | c.401G>C (p.Gly134Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) c.397G>C n.229G>C n.293G>C n.260G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100298G= | CA2322764744 | LDLR | c.401G= (p.Gly134=) c.143G= (p.Gly48=) c.397G= n.229G= n.293G= n.260G= | |
19 | g.11100298G>T | CA404074871 | LDLR | c.401G>T (p.Gly134Val) c.143G>T (p.Gly48Val) c.397G>T n.229G>T n.293G>T n.260G>T | |
19 | g.11100299C>A | CA505484525 | LDLR | c.402C>A (p.Gly134=) c.144C>A (p.Gly48=) c.398C>A n.230C>A n.294C>A n.261C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100299C= | CA2322764745 | LDLR | c.402C= (p.Gly134=) c.144C= (p.Gly48=) c.398C= n.230C= n.294C= n.261C= | |
19 | g.11100299C>G | CA505484526 | LDLR | c.402C>G (p.Gly134=) c.144C>G (p.Gly48=) c.398C>G n.230C>G n.294C>G n.261C>G | |
19 | g.11100299C>T | CA505484528 | LDLR | c.402C>T (p.Gly134=) c.144C>T (p.Gly48=) c.398C>T n.230C>T n.294C>T n.261C>T | |
19 | g.11100300A= | CA2322764746 | LDLR | c.403A= (p.Ser135=) c.145A= (p.Ser49=) c.399A= n.231A= n.295A= n.262A= | |
19 | g.11100300A>C | CA404074874 | LDLR | c.403A>C (p.Ser135Arg) c.145A>C (p.Ser49Arg) c.399A>C n.231A>C n.295A>C n.262A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100300A>G | CA404074875 | LDLR | c.403A>G (p.Ser135Gly) c.145A>G (p.Ser49Gly) c.399A>G n.231A>G n.295A>G n.262A>G | |
19 | g.11100300A>T | CA404074877 | LDLR | c.403A>T (p.Ser135Cys) c.145A>T (p.Ser49Cys) c.399A>T n.231A>T n.295A>T n.262A>T | |
19 | g.11100301G>A | CA404074884 | LDLR | c.404G>A (p.Ser135Asn) c.146G>A (p.Ser49Asn) c.400G>A n.232G>A n.296G>A n.263G>A | |
19 | g.11100301G>C | CA404074883 | LDLR | c.404G>C (p.Ser135Thr) c.146G>C (p.Ser49Thr) c.400G>C n.232G>C n.296G>C n.263G>C | |
19 | g.11100301G>T | CA404074879 | LDLR | c.404G>T (p.Ser135Ile) c.146G>T (p.Ser49Ile) c.400G>T n.232G>T n.296G>T n.263G>T | |
19 | g.11100302C>A | CA10584767 | LDLR | c.405C>A (p.Ser135Arg) c.147C>A (p.Ser49Arg) c.401C>A n.233C>A n.297C>A n.264C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100302C= | CA2322764748 | LDLR | c.405C= (p.Ser135=) c.147C= (p.Ser49=) c.401C= n.233C= n.297C= n.264C= | |
19 | g.11100302C>G | CA404074887 | LDLR | c.405C>G (p.Ser135Arg) c.147C>G (p.Ser49Arg) c.401C>G n.233C>G n.297C>G n.264C>G | |
19 | g.11100302C>T | CA041976 | LDLR | c.405C>T (p.Ser135=) c.147C>T (p.Ser49=) c.401C>T n.233C>T n.297C>T n.264C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100302_11100303delinsCG | CA2322764747 | LDLR | c.405_406delinsCG (p.Ser135=) c.147_148delinsCG (p.Ser49=) c.401_402delinsCG n.233_234delinsCG n.297_298delinsCG n.264_265delinsCG | |
19 | g.11100303del | CA10584768 | LDLR | c.406del (p.Ala136LeufsTer?) c.148del (p.Ala50LeufsTer?) c.402del n.234del n.298del n.265del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100303G>A | CA041995 | LDLR | c.406G>A (p.Ala136Thr) c.148G>A (p.Ala50Thr) c.402G>A n.234G>A n.298G>A n.265G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100303G>C | CA404074892 | LDLR | c.406G>C (p.Ala136Pro) c.148G>C (p.Ala50Pro) c.402G>C n.234G>C n.298G>C n.265G>C | |
19 | g.11100303G= | CA2322764749 | LDLR | c.406G= (p.Ala136=) c.148G= (p.Ala50=) c.402G= n.234G= n.298G= n.265G= | |
19 | g.11100303G>T | CA023515 | LDLR | c.406G>T (p.Ala136Ser) c.148G>T (p.Ala50Ser) c.402G>T n.234G>T n.298G>T n.265G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100304C>A | CA404074896 | LDLR | c.407C>A (p.Ala136Asp) c.149C>A (p.Ala50Asp) c.403C>A n.235C>A n.299C>A n.266C>A | |
19 | g.11100304C>G | CA404074898 | LDLR | c.407C>G (p.Ala136Gly) c.149C>G (p.Ala50Gly) c.403C>G n.235C>G n.299C>G n.266C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100304C>T | CA404074899 | LDLR | c.407C>T (p.Ala136Val) c.149C>T (p.Ala50Val) c.403C>T n.235C>T n.299C>T n.266C>T | |
19 | g.11100305T>A | CA505484536 | LDLR | c.408T>A (p.Ala136=) c.150T>A (p.Ala50=) c.404T>A n.236T>A n.300T>A n.267T>A | |
19 | g.11100305T>C | CA505484537 | LDLR | c.408T>C (p.Ala136=) c.150T>C (p.Ala50=) c.404T>C n.236T>C n.300T>C n.267T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100305T>G | CA505484538 | LDLR | c.408T>G (p.Ala136=) c.150T>G (p.Ala50=) c.404T>G n.236T>G n.300T>G n.267T>G | |
19 | g.11100305T= | CA2322764750 | LDLR | c.408T= (p.Ala136=) c.150T= (p.Ala50=) c.404T= n.236T= n.300T= n.267T= | |
19 | g.11100306G>A | CA404074902 | LDLR | c.409G>A (p.Glu137Lys) c.151G>A (p.Glu51Lys) c.405G>A n.237G>A n.301G>A n.268G>A | |
19 | g.11100306G>C | CA404074904 | LDLR | c.409G>C (p.Glu137Gln) c.151G>C (p.Glu51Gln) c.405G>C n.237G>C n.301G>C n.268G>C | dbSNP |
19 | g.11100306G= | CA2322764751 | LDLR | c.409G= (p.Glu137=) c.151G= (p.Glu51=) c.405G= n.237G= n.301G= n.268G= | |
19 | g.11100306G>T | CA404074906 | LDLR | c.409G>T (p.Glu137Ter) c.151G>T (p.Glu51Ter) c.405G>T n.237G>T n.301G>T n.268G>T | COSMIC |
19 | g.11100307del | CA2695223179 | LDLR | c.410del (p.Glu137GlyfsTer?) c.152del (p.Glu51GlyfsTer?) c.406del n.238del n.302del n.269del | |
19 | g.11100307A>C | CA404074912 | LDLR | c.410A>C (p.Glu137Ala) c.152A>C (p.Glu51Ala) c.406A>C n.238A>C n.302A>C n.269A>C | |
19 | g.11100307A>G | CA404074910 | LDLR | c.410A>G (p.Glu137Gly) c.152A>G (p.Glu51Gly) c.406A>G n.238A>G n.302A>G n.269A>G | |
19 | g.11100307A>T | CA404074908 | LDLR | c.410A>T (p.Glu137Val) c.152A>T (p.Glu51Val) c.406A>T n.238A>T n.302A>T n.269A>T | |
19 | g.11100308G>A | CA505484543 | LDLR | c.411G>A (p.Glu137=) c.153G>A (p.Glu51=) c.407G>A n.239G>A n.303G>A n.270G>A | ClinVar |
19 | g.11100308G>C | CA042016 | LDLR | c.411G>C (p.Glu137Asp) c.153G>C (p.Glu51Asp) c.407G>C n.239G>C n.303G>C n.270G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100308G= | CA2322764752 | LDLR | c.411G= (p.Glu137=) c.153G= (p.Glu51=) c.407G= n.239G= n.303G= n.270G= | |
19 | g.11100308G>T | CA404074915 | LDLR | c.411G>T (p.Glu137Asp) c.153G>T (p.Glu51Asp) c.407G>T n.239G>T n.303G>T n.270G>T | |
19 | g.11100309T>A | CA404074918 | LDLR | c.412T>A (p.Cys138Ser) c.154T>A (p.Cys52Ser) c.408T>A n.240T>A n.304T>A n.271T>A | |
19 | g.11100309T>C | CA404074919 | LDLR | c.412T>C (p.Cys138Arg) c.154T>C (p.Cys52Arg) c.408T>C n.240T>C n.304T>C n.271T>C | |
19 | g.11100309T>G | CA404074920 | LDLR | c.412T>G (p.Cys138Gly) c.154T>G (p.Cys52Gly) c.408T>G n.240T>G n.304T>G n.271T>G | |
19 | g.11100310G>A | CA10584769 | LDLR | c.413G>A (p.Cys138Tyr) c.155G>A (p.Cys52Tyr) c.409G>A n.241G>A n.305G>A n.272G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100310G>C | CA404074923 | LDLR | c.413G>C (p.Cys138Ser) c.155G>C (p.Cys52Ser) c.409G>C n.241G>C n.305G>C n.272G>C | |
19 | g.11100310G= | CA2322764753 | LDLR | c.413G= (p.Cys138=) c.155G= (p.Cys52=) c.409G= n.241G= n.305G= n.272G= | |
19 | g.11100310G>T | CA404074924 | LDLR | c.413G>T (p.Cys138Phe) c.155G>T (p.Cys52Phe) c.409G>T n.241G>T n.305G>T n.272G>T | |
19 | g.11100311C>A | CA404074926 | LDLR | c.414C>A (p.Cys138Ter) c.156C>A (p.Cys52Ter) c.410C>A n.242C>A n.306C>A n.273C>A | ClinVar |
19 | g.11100311C>G | CA404074928 | LDLR | c.414C>G (p.Cys138Trp) c.156C>G (p.Cys52Trp) c.410C>G n.242C>G n.306C>G n.273C>G | |
19 | g.11100311C>T | CA505484548 | LDLR | c.414C>T (p.Cys138=) c.156C>T (p.Cys52=) c.410C>T n.242C>T n.306C>T n.273C>T | ClinVar |
19 | g.11100312C>A | CA404074930 | LDLR | c.415C>A (p.Gln139Lys) c.157C>A (p.Gln53Lys) c.411C>A n.243C>A n.307C>A n.274C>A | |
19 | g.11100312C= | CA2322764754 | LDLR | c.415C= (p.Gln139=) c.157C= (p.Gln53=) c.411C= n.243C= n.307C= n.274C= | |
19 | g.11100312C>G | CA404074932 | LDLR | c.415C>G (p.Gln139Glu) c.157C>G (p.Gln53Glu) c.411C>G n.243C>G n.307C>G n.274C>G | |
19 | g.11100312C>T | CA10584770 | LDLR | c.415C>T (p.Gln139Ter) c.157C>T (p.Gln53Ter) c.411C>T n.243C>T n.307C>T n.274C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100313A>C | CA404074938 | LDLR | c.416A>C (p.Gln139Pro) c.158A>C (p.Gln53Pro) c.412A>C n.244A>C n.308A>C n.275A>C | |
19 | g.11100313A>G | CA404074939 | LDLR | c.416A>G (p.Gln139Arg) c.158A>G (p.Gln53Arg) c.412A>G n.244A>G n.308A>G n.275A>G | |
19 | g.11100313A>T | CA404074936 | LDLR | c.416A>T (p.Gln139Leu) c.158A>T (p.Gln53Leu) c.412A>T n.244A>T n.308A>T n.275A>T | |
19 | g.11100314G>A | CA505484553 | LDLR | c.417G>A (p.Gln139=) c.159G>A (p.Gln53=) c.413G>A n.245G>A n.309G>A n.276G>A | dbSNP |
19 | g.11100314G>C | CA404074941 | LDLR | c.417G>C (p.Gln139His) c.159G>C (p.Gln53His) c.413G>C n.245G>C n.309G>C n.276G>C | |
19 | g.11100314G= | CA2322764755 | LDLR | c.417G= (p.Gln139=) c.159G= (p.Gln53=) c.413G= n.245G= n.309G= n.276G= | |
19 | g.11100314G>T | CA404074943 | LDLR | c.417G>T (p.Gln139His) c.159G>T (p.Gln53His) c.413G>T n.245G>T n.309G>T n.276G>T |