Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.110964462G>T | CA378381380 | SHOC2 | c.104G>T (p.Gly35Val) c.-242-35953G>T (n.-242-35953G>T) n.340G>T n.403G>T c.-380-21166G>T (n.-380-21166G>T) n.396G>T n.588G>T n.56-35953G>T n.482G>T n.116-21166G>T n.55-21166G>T | |
10 | g.110964463G>A | CA471378949 | SHOC2 | c.105G>A (p.Gly35=) c.-242-35952G>A (n.-242-35952G>A) n.341G>A n.404G>A c.-380-21165G>A (n.-380-21165G>A) n.397G>A n.589G>A n.56-35952G>A n.483G>A n.116-21165G>A n.55-21165G>A | dbSNP |
10 | g.110964463G>C | CA471378950 | SHOC2 | c.105G>C (p.Gly35=) c.-242-35952G>C (n.-242-35952G>C) n.341G>C n.404G>C c.-380-21165G>C (n.-380-21165G>C) n.397G>C n.589G>C n.56-35952G>C n.483G>C n.116-21165G>C n.55-21165G>C | |
10 | g.110964463G>T | CA471378953 | SHOC2 | c.105G>T (p.Gly35=) c.-242-35952G>T (n.-242-35952G>T) n.341G>T n.404G>T c.-380-21165G>T (n.-380-21165G>T) n.397G>T n.589G>T n.56-35952G>T n.483G>T n.116-21165G>T n.55-21165G>T | |
10 | g.110964464A>C | CA378381382 | SHOC2 | c.106A>C (p.Lys36Gln) c.-242-35951A>C (n.-242-35951A>C) n.342A>C n.405A>C c.-380-21164A>C (n.-380-21164A>C) n.398A>C n.590A>C n.56-35951A>C n.484A>C n.116-21164A>C n.55-21164A>C | |
10 | g.110964464A>G | CA378381385 | SHOC2 | c.106A>G (p.Lys36Glu) c.-242-35951A>G (n.-242-35951A>G) n.342A>G n.405A>G c.-380-21164A>G (n.-380-21164A>G) n.398A>G n.590A>G n.56-35951A>G n.484A>G n.116-21164A>G n.55-21164A>G | |
10 | g.110964464A>T | CA378381388 | SHOC2 | c.106A>T (p.Lys36Ter) c.-242-35951A>T (n.-242-35951A>T) n.342A>T n.405A>T c.-380-21164A>T (n.-380-21164A>T) n.398A>T n.590A>T n.56-35951A>T n.484A>T n.116-21164A>T n.55-21164A>T | |
10 | g.110964464_110964465insTCTTTTTCTTT | CA2789489525 | SHOC2 | c.106_107insTCTTTTTCTTT (p.Lys36IlefsTer?) c.-242-35951_-242-35950insTCTTTTTCTTT (n.-242-35951_-242-35950insTCTTTTTCTTT) n.342_343insTCTTTTTCTTT n.405_406insTCTTTTTCTTT c.-380-21164_-380-21163insTCTTTTTCTTT (n.-380-21164_-380-21163insTCTTTTTCTTT) n.398_399insTCTTTTTCTTT n.590_591insTCTTTTTCTTT n.56-35951_56-35950insTCTTTTTCTTT n.484_485insTCTTTTTCTTT n.116-21164_116-21163insTCTTTTTCTTT n.55-21164_55-21163insTCTTTTTCTTT | |
10 | g.110964465A>C | CA378381390 | SHOC2 | c.107A>C (p.Lys36Thr) c.-242-35950A>C (n.-242-35950A>C) n.343A>C n.406A>C c.-380-21163A>C (n.-380-21163A>C) n.399A>C n.591A>C n.56-35950A>C n.485A>C n.116-21163A>C n.55-21163A>C | |
10 | g.110964465A>G | CA5689556 | SHOC2 | c.107A>G (p.Lys36Arg) c.-242-35950A>G (n.-242-35950A>G) n.343A>G n.406A>G c.-380-21163A>G (n.-380-21163A>G) n.399A>G n.591A>G n.56-35950A>G n.485A>G n.116-21163A>G n.55-21163A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964465A>T | CA378381391 | SHOC2 | c.107A>T (p.Lys36Ile) c.-242-35950A>T (n.-242-35950A>T) n.343A>T n.406A>T c.-380-21163A>T (n.-380-21163A>T) n.399A>T n.591A>T n.56-35950A>T n.485A>T n.116-21163A>T n.55-21163A>T | |
10 | g.110964466A>C | CA378381396 | SHOC2 | c.108A>C (p.Lys36Asn) c.-242-35949A>C (n.-242-35949A>C) n.344A>C n.407A>C c.-380-21162A>C (n.-380-21162A>C) n.400A>C n.592A>C n.56-35949A>C n.486A>C n.116-21162A>C n.55-21162A>C | |
10 | g.110964466A>G | CA471378964 | SHOC2 | c.108A>G (p.Lys36=) c.-242-35949A>G (n.-242-35949A>G) n.344A>G n.407A>G c.-380-21162A>G (n.-380-21162A>G) n.400A>G n.592A>G n.56-35949A>G n.486A>G n.116-21162A>G n.55-21162A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964466A>T | CA378381397 | SHOC2 | c.108A>T (p.Lys36Asn) c.-242-35949A>T (n.-242-35949A>T) n.344A>T n.407A>T c.-380-21162A>T (n.-380-21162A>T) n.400A>T n.592A>T n.56-35949A>T n.486A>T n.116-21162A>T n.55-21162A>T | |
10 | g.110964467G>A | CA378381405 | SHOC2 | c.109G>A (p.Glu37Lys) c.-242-35948G>A (n.-242-35948G>A) n.345G>A n.408G>A c.-380-21161G>A (n.-380-21161G>A) n.401G>A n.593G>A n.56-35948G>A n.487G>A n.116-21161G>A n.55-21161G>A | |
10 | g.110964467G>C | CA378381409 | SHOC2 | c.109G>C (p.Glu37Gln) c.-242-35948G>C (n.-242-35948G>C) n.345G>C n.408G>C c.-380-21161G>C (n.-380-21161G>C) n.401G>C n.593G>C n.56-35948G>C n.487G>C n.116-21161G>C n.55-21161G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964467G>T | CA378381422 | SHOC2 | c.109G>T (p.Glu37Ter) c.-242-35948G>T (n.-242-35948G>T) n.345G>T n.408G>T c.-380-21161G>T (n.-380-21161G>T) n.401G>T n.593G>T n.56-35948G>T n.487G>T n.116-21161G>T n.55-21161G>T | |
10 | g.110964468A>C | CA378381430 | SHOC2 | c.110A>C (p.Glu37Ala) c.-242-35947A>C (n.-242-35947A>C) n.346A>C n.409A>C c.-380-21160A>C (n.-380-21160A>C) n.402A>C n.594A>C n.56-35947A>C n.488A>C n.116-21160A>C n.55-21160A>C | |
10 | g.110964468A>G | CA378381447 | SHOC2 | c.110A>G (p.Glu37Gly) c.-242-35947A>G (n.-242-35947A>G) n.346A>G n.409A>G c.-380-21160A>G (n.-380-21160A>G) n.402A>G n.594A>G n.56-35947A>G n.488A>G n.116-21160A>G n.55-21160A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964468A>T | CA378381442 | SHOC2 | c.110A>T (p.Glu37Val) c.-242-35947A>T (n.-242-35947A>T) n.346A>T n.409A>T c.-380-21160A>T (n.-380-21160A>T) n.402A>T n.594A>T n.56-35947A>T n.488A>T n.116-21160A>T n.55-21160A>T | |
10 | g.110964469G>A | CA471378978 | SHOC2 | c.111G>A (p.Glu37=) c.-242-35946G>A (n.-242-35946G>A) n.347G>A n.410G>A c.-380-21159G>A (n.-380-21159G>A) n.403G>A n.595G>A n.56-35946G>A n.489G>A n.116-21159G>A n.55-21159G>A | |
10 | g.110964469G>C | CA378381459 | SHOC2 | c.111G>C (p.Glu37Asp) c.-242-35946G>C (n.-242-35946G>C) n.347G>C n.410G>C c.-380-21159G>C (n.-380-21159G>C) n.403G>C n.595G>C n.56-35946G>C n.489G>C n.116-21159G>C n.55-21159G>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964469G>T | CA378381463 | SHOC2 | c.111G>T (p.Glu37Asp) c.-242-35946G>T (n.-242-35946G>T) n.347G>T n.410G>T c.-380-21159G>T (n.-380-21159G>T) n.403G>T n.595G>T n.56-35946G>T n.489G>T n.116-21159G>T n.55-21159G>T | |
10 | g.110964470A>C | CA378381469 | SHOC2 | c.112A>C (p.Ser38Arg) c.-242-35945A>C (n.-242-35945A>C) n.348A>C n.411A>C c.-380-21158A>C (n.-380-21158A>C) n.404A>C n.596A>C n.56-35945A>C n.490A>C n.116-21158A>C n.55-21158A>C | |
10 | g.110964470A>G | CA378381470 | SHOC2 | c.112A>G (p.Ser38Gly) c.-242-35945A>G (n.-242-35945A>G) n.348A>G n.411A>G c.-380-21158A>G (n.-380-21158A>G) n.404A>G n.596A>G n.56-35945A>G n.490A>G n.116-21158A>G n.55-21158A>G | |
10 | g.110964470A>T | CA378381479 | SHOC2 | c.112A>T (p.Ser38Cys) c.-242-35945A>T (n.-242-35945A>T) n.348A>T n.411A>T c.-380-21158A>T (n.-380-21158A>T) n.404A>T n.596A>T n.56-35945A>T n.490A>T n.116-21158A>T n.55-21158A>T | |
10 | g.110964471G>A | CA5689557 | SHOC2 | c.113G>A (p.Ser38Asn) c.-242-35944G>A (n.-242-35944G>A) n.349G>A n.412G>A c.-380-21157G>A (n.-380-21157G>A) n.405G>A n.597G>A n.56-35944G>A n.491G>A n.116-21157G>A n.55-21157G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964471G>C | CA378381486 | SHOC2 | c.113G>C (p.Ser38Thr) c.-242-35944G>C (n.-242-35944G>C) n.349G>C n.412G>C c.-380-21157G>C (n.-380-21157G>C) n.405G>C n.597G>C n.56-35944G>C n.491G>C n.116-21157G>C n.55-21157G>C | |
10 | g.110964471G>T | CA378381489 | SHOC2 | c.113G>T (p.Ser38Ile) c.-242-35944G>T (n.-242-35944G>T) n.349G>T n.412G>T c.-380-21157G>T (n.-380-21157G>T) n.405G>T n.597G>T n.56-35944G>T n.491G>T n.116-21157G>T n.55-21157G>T | |
10 | g.110964472C>A | CA378381495 | SHOC2 | c.114C>A (p.Ser38Arg) c.-242-35943C>A (n.-242-35943C>A) n.350C>A n.413C>A c.-380-21156C>A (n.-380-21156C>A) n.406C>A n.598C>A n.56-35943C>A n.492C>A n.116-21156C>A n.55-21156C>A | |
10 | g.110964472C>G | CA378381498 | SHOC2 | c.114C>G (p.Ser38Arg) c.-242-35943C>G (n.-242-35943C>G) n.350C>G n.413C>G c.-380-21156C>G (n.-380-21156C>G) n.406C>G n.598C>G n.56-35943C>G n.492C>G n.116-21156C>G n.55-21156C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964472C>T | CA471378994 | SHOC2 | c.114C>T (p.Ser38=) c.-242-35943C>T (n.-242-35943C>T) n.350C>T n.413C>T c.-380-21156C>T (n.-380-21156C>T) n.406C>T n.598C>T n.56-35943C>T n.492C>T n.116-21156C>T n.55-21156C>T | |
10 | g.110964473A>C | CA378381523 | SHOC2 | c.115A>C (p.Lys39Gln) c.-242-35942A>C (n.-242-35942A>C) n.351A>C n.414A>C c.-380-21155A>C (n.-380-21155A>C) n.407A>C n.599A>C n.56-35942A>C n.493A>C n.116-21155A>C n.55-21155A>C | |
10 | g.110964473A>G | CA378381526 | SHOC2 | c.115A>G (p.Lys39Glu) c.-242-35942A>G (n.-242-35942A>G) n.351A>G n.414A>G c.-380-21155A>G (n.-380-21155A>G) n.407A>G n.599A>G n.56-35942A>G n.493A>G n.116-21155A>G n.55-21155A>G | |
10 | g.110964473A>T | CA378381501 | SHOC2 | c.115A>T (p.Lys39Ter) c.-242-35942A>T (n.-242-35942A>T) n.351A>T n.414A>T c.-380-21155A>T (n.-380-21155A>T) n.407A>T n.599A>T n.56-35942A>T n.493A>T n.116-21155A>T n.55-21155A>T | |
10 | g.110964474A>C | CA378381531 | SHOC2 | c.116A>C (p.Lys39Thr) c.-242-35941A>C (n.-242-35941A>C) n.352A>C n.415A>C c.-380-21154A>C (n.-380-21154A>C) n.408A>C n.600A>C n.56-35941A>C n.494A>C n.116-21154A>C n.55-21154A>C | |
10 | g.110964474A>G | CA378381536 | SHOC2 | c.116A>G (p.Lys39Arg) c.-242-35941A>G (n.-242-35941A>G) n.352A>G n.415A>G c.-380-21154A>G (n.-380-21154A>G) n.408A>G n.600A>G n.56-35941A>G n.494A>G n.116-21154A>G n.55-21154A>G | |
10 | g.110964474A>T | CA378381539 | SHOC2 | c.116A>T (p.Lys39Ile) c.-242-35941A>T (n.-242-35941A>T) n.352A>T n.415A>T c.-380-21154A>T (n.-380-21154A>T) n.408A>T n.600A>T n.56-35941A>T n.494A>T n.116-21154A>T n.55-21154A>T | |
10 | g.110964475A>C | CA378381545 | SHOC2 | c.117A>C (p.Lys39Asn) c.-242-35940A>C (n.-242-35940A>C) n.353A>C n.416A>C c.-380-21153A>C (n.-380-21153A>C) n.409A>C n.601A>C n.56-35940A>C n.495A>C n.116-21153A>C n.55-21153A>C | |
10 | g.110964475A>G | CA471379007 | SHOC2 | c.117A>G (p.Lys39=) c.-242-35940A>G (n.-242-35940A>G) n.353A>G n.416A>G c.-380-21153A>G (n.-380-21153A>G) n.409A>G n.601A>G n.56-35940A>G n.495A>G n.116-21153A>G n.55-21153A>G | |
10 | g.110964475A>T | CA378381555 | SHOC2 | c.117A>T (p.Lys39Asn) c.-242-35940A>T (n.-242-35940A>T) n.353A>T n.416A>T c.-380-21153A>T (n.-380-21153A>T) n.409A>T n.601A>T n.56-35940A>T n.495A>T n.116-21153A>T n.55-21153A>T | |
10 | g.110964476G>A | CA378381561 | SHOC2 | c.118G>A (p.Glu40Lys) c.-242-35939G>A (n.-242-35939G>A) n.354G>A n.417G>A c.-380-21152G>A (n.-380-21152G>A) n.410G>A n.602G>A n.56-35939G>A n.496G>A n.116-21152G>A n.55-21152G>A | |
10 | g.110964476G>C | CA378381568 | SHOC2 | c.118G>C (p.Glu40Gln) c.-242-35939G>C (n.-242-35939G>C) n.354G>C n.417G>C c.-380-21152G>C (n.-380-21152G>C) n.410G>C n.602G>C n.56-35939G>C n.496G>C n.116-21152G>C n.55-21152G>C | |
10 | g.110964476G>T | CA378381569 | SHOC2 | c.118G>T (p.Glu40Ter) c.-242-35939G>T (n.-242-35939G>T) n.354G>T n.417G>T c.-380-21152G>T (n.-380-21152G>T) n.410G>T n.602G>T n.56-35939G>T n.496G>T n.116-21152G>T n.55-21152G>T | |
10 | g.110964477A>C | CA378381575 | SHOC2 | c.119A>C (p.Glu40Ala) c.-242-35938A>C (n.-242-35938A>C) n.355A>C n.418A>C c.-380-21151A>C (n.-380-21151A>C) n.411A>C n.603A>C n.56-35938A>C n.497A>C n.116-21151A>C n.55-21151A>C | dbSNP |
10 | g.110964477A>G | CA378381578 | SHOC2 | c.119A>G (p.Glu40Gly) c.-242-35938A>G (n.-242-35938A>G) n.355A>G n.418A>G c.-380-21151A>G (n.-380-21151A>G) n.411A>G n.603A>G n.56-35938A>G n.497A>G n.116-21151A>G n.55-21151A>G | |
10 | g.110964477A>T | CA378381584 | SHOC2 | c.119A>T (p.Glu40Val) c.-242-35938A>T (n.-242-35938A>T) n.355A>T n.418A>T c.-380-21151A>T (n.-380-21151A>T) n.411A>T n.603A>T n.56-35938A>T n.497A>T n.116-21151A>T n.55-21151A>T | |
10 | g.110964477_110964478insTCCTACAC | CA2508100090 | SHOC2 | c.119_120insTCCTACAC (p.Glu40AspfsTer?) c.-242-35938_-242-35937insTCCTACAC (n.-242-35938_-242-35937insTCCTACAC) n.355_356insTCCTACAC n.418_419insTCCTACAC c.-380-21151_-380-21150insTCCTACAC (n.-380-21151_-380-21150insTCCTACAC) n.411_412insTCCTACAC n.603_604insTCCTACAC n.56-35938_56-35937insTCCTACAC n.497_498insTCCTACAC n.116-21151_116-21150insTCCTACAC n.55-21151_55-21150insTCCTACAC | |
10 | g.110964478A>C | CA378381590 | SHOC2 | c.120A>C (p.Glu40Asp) c.-242-35937A>C (n.-242-35937A>C) n.356A>C n.419A>C c.-380-21150A>C (n.-380-21150A>C) n.412A>C n.604A>C n.56-35937A>C n.498A>C n.116-21150A>C n.55-21150A>C | |
10 | g.110964478A>G | CA471379022 | SHOC2 | c.120A>G (p.Glu40=) c.-242-35937A>G (n.-242-35937A>G) n.356A>G n.419A>G c.-380-21150A>G (n.-380-21150A>G) n.412A>G n.604A>G n.56-35937A>G n.498A>G n.116-21150A>G n.55-21150A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964478A>T | CA378381593 | SHOC2 | c.120A>T (p.Glu40Asp) c.-242-35937A>T (n.-242-35937A>T) n.356A>T n.419A>T c.-380-21150A>T (n.-380-21150A>T) n.412A>T n.604A>T n.56-35937A>T n.498A>T n.116-21150A>T n.55-21150A>T | |
10 | g.110964479A>C | CA378381600 | SHOC2 | c.121A>C (p.Lys41Gln) c.-242-35936A>C (n.-242-35936A>C) n.357A>C n.420A>C c.-380-21149A>C (n.-380-21149A>C) n.413A>C n.605A>C n.56-35936A>C n.499A>C n.116-21149A>C n.55-21149A>C | |
10 | g.110964479A>G | CA378381599 | SHOC2 | c.121A>G (p.Lys41Glu) c.-242-35936A>G (n.-242-35936A>G) n.357A>G n.420A>G c.-380-21149A>G (n.-380-21149A>G) n.413A>G n.605A>G n.56-35936A>G n.499A>G n.116-21149A>G n.55-21149A>G | |
10 | g.110964479A>T | CA378381598 | SHOC2 | c.121A>T (p.Lys41Ter) c.-242-35936A>T (n.-242-35936A>T) n.357A>T n.420A>T c.-380-21149A>T (n.-380-21149A>T) n.413A>T n.605A>T n.56-35936A>T n.499A>T n.116-21149A>T n.55-21149A>T | |
10 | g.110964480A>C | CA378381602 | SHOC2 | c.122A>C (p.Lys41Thr) c.-242-35935A>C (n.-242-35935A>C) n.358A>C n.421A>C c.-380-21148A>C (n.-380-21148A>C) n.414A>C n.606A>C n.56-35935A>C n.500A>C n.116-21148A>C n.55-21148A>C | |
10 | g.110964480A>G | CA378381605 | SHOC2 | c.122A>G (p.Lys41Arg) c.-242-35935A>G (n.-242-35935A>G) n.358A>G n.421A>G c.-380-21148A>G (n.-380-21148A>G) n.414A>G n.606A>G n.56-35935A>G n.500A>G n.116-21148A>G n.55-21148A>G | dbSNP |
10 | g.110964480A>T | CA378381608 | SHOC2 | c.122A>T (p.Lys41Ile) c.-242-35935A>T (n.-242-35935A>T) n.358A>T n.421A>T c.-380-21148A>T (n.-380-21148A>T) n.414A>T n.606A>T n.56-35935A>T n.500A>T n.116-21148A>T n.55-21148A>T | dbSNP |
10 | g.110964481A>C | CA378381610 | SHOC2 | c.123A>C (p.Lys41Asn) c.-242-35934A>C (n.-242-35934A>C) n.359A>C n.422A>C c.-380-21147A>C (n.-380-21147A>C) n.415A>C n.607A>C n.56-35934A>C n.501A>C n.116-21147A>C n.55-21147A>C | |
10 | g.110964481A>G | CA471379035 | SHOC2 | c.123A>G (p.Lys41=) c.-242-35934A>G (n.-242-35934A>G) n.359A>G n.422A>G c.-380-21147A>G (n.-380-21147A>G) n.415A>G n.607A>G n.56-35934A>G n.501A>G n.116-21147A>G n.55-21147A>G | COSMIC |
10 | g.110964481A>T | CA378381616 | SHOC2 | c.123A>T (p.Lys41Asn) c.-242-35934A>T (n.-242-35934A>T) n.359A>T n.422A>T c.-380-21147A>T (n.-380-21147A>T) n.415A>T n.607A>T n.56-35934A>T n.501A>T n.116-21147A>T n.55-21147A>T | |
10 | g.110964482G>A | CA378381620 | SHOC2 | c.124G>A (p.Glu42Lys) c.-242-35933G>A (n.-242-35933G>A) n.360G>A n.423G>A c.-380-21146G>A (n.-380-21146G>A) n.416G>A n.608G>A n.56-35933G>A n.502G>A n.116-21146G>A n.55-21146G>A | |
10 | g.110964482G>C | CA378381621 | SHOC2 | c.124G>C (p.Glu42Gln) c.-242-35933G>C (n.-242-35933G>C) n.360G>C n.423G>C c.-380-21146G>C (n.-380-21146G>C) n.416G>C n.608G>C n.56-35933G>C n.502G>C n.116-21146G>C n.55-21146G>C | |
10 | g.110964482G>T | CA378381622 | SHOC2 | c.124G>T (p.Glu42Ter) c.-242-35933G>T (n.-242-35933G>T) n.360G>T n.423G>T c.-380-21146G>T (n.-380-21146G>T) n.416G>T n.608G>T n.56-35933G>T n.502G>T n.116-21146G>T n.55-21146G>T | |
10 | g.110964483A>C | CA378381627 | SHOC2 | c.125A>C (p.Glu42Ala) c.-242-35932A>C (n.-242-35932A>C) n.361A>C n.424A>C c.-380-21145A>C (n.-380-21145A>C) n.417A>C n.609A>C n.56-35932A>C n.503A>C n.116-21145A>C n.55-21145A>C | |
10 | g.110964483A>G | CA378381633 | SHOC2 | c.125A>G (p.Glu42Gly) c.-242-35932A>G (n.-242-35932A>G) n.361A>G n.424A>G c.-380-21145A>G (n.-380-21145A>G) n.417A>G n.609A>G n.56-35932A>G n.503A>G n.116-21145A>G n.55-21145A>G | |
10 | g.110964483A>T | CA378381636 | SHOC2 | c.125A>T (p.Glu42Val) c.-242-35932A>T (n.-242-35932A>T) n.361A>T n.424A>T c.-380-21145A>T (n.-380-21145A>T) n.417A>T n.609A>T n.56-35932A>T n.503A>T n.116-21145A>T n.55-21145A>T | |
10 | g.110964484A>C | CA378381637 | SHOC2 | c.126A>C (p.Glu42Asp) c.-242-35931A>C (n.-242-35931A>C) n.362A>C n.425A>C c.-380-21144A>C (n.-380-21144A>C) n.418A>C n.610A>C n.56-35931A>C n.504A>C n.116-21144A>C n.55-21144A>C | |
10 | g.110964484A>G | CA471379047 | SHOC2 | c.126A>G (p.Glu42=) c.-242-35931A>G (n.-242-35931A>G) n.362A>G n.425A>G c.-380-21144A>G (n.-380-21144A>G) n.418A>G n.610A>G n.56-35931A>G n.504A>G n.116-21144A>G n.55-21144A>G | |
10 | g.110964484A>T | CA378381638 | SHOC2 | c.126A>T (p.Glu42Asp) c.-242-35931A>T (n.-242-35931A>T) n.362A>T n.425A>T c.-380-21144A>T (n.-380-21144A>T) n.418A>T n.610A>T n.56-35931A>T n.504A>T n.116-21144A>T n.55-21144A>T | ClinVar |
10 | g.110964485C>A | CA378381646 | SHOC2 | c.127C>A (p.Pro43Thr) c.-242-35930C>A (n.-242-35930C>A) n.363C>A n.426C>A c.-380-21143C>A (n.-380-21143C>A) n.419C>A n.611C>A n.56-35930C>A n.505C>A n.116-21143C>A n.55-21143C>A | |
10 | g.110964485C>G | CA378381644 | SHOC2 | c.127C>G (p.Pro43Ala) c.-242-35930C>G (n.-242-35930C>G) n.363C>G n.426C>G c.-380-21143C>G (n.-380-21143C>G) n.419C>G n.611C>G n.56-35930C>G n.505C>G n.116-21143C>G n.55-21143C>G | |
10 | g.110964485C>T | CA378381640 | SHOC2 | c.127C>T (p.Pro43Ser) c.-242-35930C>T (n.-242-35930C>T) n.363C>T n.426C>T c.-380-21143C>T (n.-380-21143C>T) n.419C>T n.611C>T n.56-35930C>T n.505C>T n.116-21143C>T n.55-21143C>T | |
10 | g.110964486C>A | CA378381648 | SHOC2 | c.128C>A (p.Pro43His) c.-242-35929C>A (n.-242-35929C>A) n.364C>A n.427C>A c.-380-21142C>A (n.-380-21142C>A) n.420C>A n.612C>A n.56-35929C>A n.506C>A n.116-21142C>A n.55-21142C>A | |
10 | g.110964486C>G | CA378381651 | SHOC2 | c.128C>G (p.Pro43Arg) c.-242-35929C>G (n.-242-35929C>G) n.364C>G n.427C>G c.-380-21142C>G (n.-380-21142C>G) n.420C>G n.612C>G n.56-35929C>G n.506C>G n.116-21142C>G n.55-21142C>G | |
10 | g.110964486C>T | CA378381655 | SHOC2 | c.128C>T (p.Pro43Leu) c.-242-35929C>T (n.-242-35929C>T) n.364C>T n.427C>T c.-380-21142C>T (n.-380-21142C>T) n.420C>T n.612C>T n.56-35929C>T n.506C>T n.116-21142C>T n.55-21142C>T | |
10 | g.110964487T>A | CA471379057 | SHOC2 | c.129T>A (p.Pro43=) c.-242-35928T>A (n.-242-35928T>A) n.365T>A n.428T>A c.-380-21141T>A (n.-380-21141T>A) n.421T>A n.613T>A n.56-35928T>A n.507T>A n.116-21141T>A n.55-21141T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964487T>C | CA471379058 | SHOC2 | c.129T>C (p.Pro43=) c.-242-35928T>C (n.-242-35928T>C) n.365T>C n.428T>C c.-380-21141T>C (n.-380-21141T>C) n.421T>C n.613T>C n.56-35928T>C n.507T>C n.116-21141T>C n.55-21141T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964487T>G | CA471379060 | SHOC2 | c.129T>G (p.Pro43=) c.-242-35928T>G (n.-242-35928T>G) n.365T>G n.428T>G c.-380-21141T>G (n.-380-21141T>G) n.421T>G n.613T>G n.56-35928T>G n.507T>G n.116-21141T>G n.55-21141T>G | |
10 | g.110964488A>C | CA378381660 | SHOC2 | c.130A>C (p.Lys44Gln) c.-242-35927A>C (n.-242-35927A>C) n.366A>C n.429A>C c.-380-21140A>C (n.-380-21140A>C) n.422A>C n.614A>C n.56-35927A>C n.508A>C n.116-21140A>C n.55-21140A>C | |
10 | g.110964488A>G | CA378381671 | SHOC2 | c.130A>G (p.Lys44Glu) c.-242-35927A>G (n.-242-35927A>G) n.366A>G n.429A>G c.-380-21140A>G (n.-380-21140A>G) n.422A>G n.614A>G n.56-35927A>G n.508A>G n.116-21140A>G n.55-21140A>G | ClinVar |
10 | g.110964488A>T | CA378381676 | SHOC2 | c.130A>T (p.Lys44Ter) c.-242-35927A>T (n.-242-35927A>T) n.366A>T n.429A>T c.-380-21140A>T (n.-380-21140A>T) n.422A>T n.614A>T n.56-35927A>T n.508A>T n.116-21140A>T n.55-21140A>T | |
10 | g.110964489del | CA2563583440 | SHOC2 | c.131del (p.Lys44ArgfsTer?) c.-242-35926del (n.-242-35926del) n.367del n.430del c.-380-21139del (n.-380-21139del) n.423del n.615del n.56-35926del n.509del n.116-21139del n.55-21139del | |
10 | g.110964489A>C | CA378381680 | SHOC2 | c.131A>C (p.Lys44Thr) c.-242-35926A>C (n.-242-35926A>C) n.367A>C n.430A>C c.-380-21139A>C (n.-380-21139A>C) n.423A>C n.615A>C n.56-35926A>C n.509A>C n.116-21139A>C n.55-21139A>C | |
10 | g.110964489A>G | CA378381681 | SHOC2 | c.131A>G (p.Lys44Arg) c.-242-35926A>G (n.-242-35926A>G) n.367A>G n.430A>G c.-380-21139A>G (n.-380-21139A>G) n.423A>G n.615A>G n.56-35926A>G n.509A>G n.116-21139A>G n.55-21139A>G | |
10 | g.110964489A>T | CA378381682 | SHOC2 | c.131A>T (p.Lys44Met) c.-242-35926A>T (n.-242-35926A>T) n.367A>T n.430A>T c.-380-21139A>T (n.-380-21139A>T) n.423A>T n.615A>T n.56-35926A>T n.509A>T n.116-21139A>T n.55-21139A>T | |
10 | g.110964489_110964490insACTACTACTCATGGT | CA2497309232 | SHOC2 | c.131_132insACTACTACTCATGGT (p.Lys44_Thr45insLeuLeuLeuMetVal) c.-242-35926_-242-35925insACTACTACTCATGGT (n.-242-35926_-242-35925insACTACTACTCATGGT) n.367_368insACTACTACTCATGGT n.430_431insACTACTACTCATGGT c.-380-21139_-380-21138insACTACTACTCATGGT (n.-380-21139_-380-21138insACTACTACTCATGGT) n.423_424insACTACTACTCATGGT n.615_616insACTACTACTCATGGT n.56-35926_56-35925insACTACTACTCATGGT n.509_510insACTACTACTCATGGT n.116-21139_116-21138insACTACTACTCATGGT n.55-21139_55-21138insACTACTACTCATGGT | dbSNP |
10 | g.110964490G>A | CA471379069 | SHOC2 | c.132G>A (p.Lys44=) c.-242-35925G>A (n.-242-35925G>A) n.368G>A n.431G>A c.-380-21138G>A (n.-380-21138G>A) n.424G>A n.616G>A n.56-35925G>A n.510G>A n.116-21138G>A n.55-21138G>A | |
10 | g.110964490G>C | CA378381691 | SHOC2 | c.132G>C (p.Lys44Asn) c.-242-35925G>C (n.-242-35925G>C) n.368G>C n.431G>C c.-380-21138G>C (n.-380-21138G>C) n.424G>C n.616G>C n.56-35925G>C n.510G>C n.116-21138G>C n.55-21138G>C | |
10 | g.110964490G>T | CA378381695 | SHOC2 | c.132G>T (p.Lys44Asn) c.-242-35925G>T (n.-242-35925G>T) n.368G>T n.431G>T c.-380-21138G>T (n.-380-21138G>T) n.424G>T n.616G>T n.56-35925G>T n.510G>T n.116-21138G>T n.55-21138G>T | |
10 | g.110964491A>C | CA378381699 | SHOC2 | c.133A>C (p.Thr45Pro) c.-242-35924A>C (n.-242-35924A>C) n.369A>C n.432A>C c.-380-21137A>C (n.-380-21137A>C) n.425A>C n.617A>C n.56-35924A>C n.511A>C n.116-21137A>C n.55-21137A>C | |
10 | g.110964491A>G | CA378381703 | SHOC2 | c.133A>G (p.Thr45Ala) c.-242-35924A>G (n.-242-35924A>G) n.369A>G n.432A>G c.-380-21137A>G (n.-380-21137A>G) n.425A>G n.617A>G n.56-35924A>G n.511A>G n.116-21137A>G n.55-21137A>G | |
10 | g.110964491A>T | CA378381708 | SHOC2 | c.133A>T (p.Thr45Ser) c.-242-35924A>T (n.-242-35924A>T) n.369A>T n.432A>T c.-380-21137A>T (n.-380-21137A>T) n.425A>T n.617A>T n.56-35924A>T n.511A>T n.116-21137A>T n.55-21137A>T | |
10 | g.110964492C>A | CA378381722 | SHOC2 | c.134C>A (p.Thr45Asn) c.-242-35923C>A (n.-242-35923C>A) n.370C>A n.433C>A c.-380-21136C>A (n.-380-21136C>A) n.426C>A n.618C>A n.56-35923C>A n.512C>A n.116-21136C>A n.55-21136C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964492C>G | CA378381718 | SHOC2 | c.134C>G (p.Thr45Ser) c.-242-35923C>G (n.-242-35923C>G) n.370C>G n.433C>G c.-380-21136C>G (n.-380-21136C>G) n.426C>G n.618C>G n.56-35923C>G n.512C>G n.116-21136C>G n.55-21136C>G | ClinVar |
10 | g.110964492C>T | CA378381714 | SHOC2 | c.134C>T (p.Thr45Ile) c.-242-35923C>T (n.-242-35923C>T) n.370C>T n.433C>T c.-380-21136C>T (n.-380-21136C>T) n.426C>T n.618C>T n.56-35923C>T n.512C>T n.116-21136C>T n.55-21136C>T | |
10 | g.110964493C>A | CA471379083 | SHOC2 | c.135C>A (p.Thr45=) c.-242-35922C>A (n.-242-35922C>A) n.371C>A n.434C>A c.-380-21135C>A (n.-380-21135C>A) n.427C>A n.619C>A n.56-35922C>A n.513C>A n.116-21135C>A n.55-21135C>A | |
10 | g.110964493C>G | CA471379084 | SHOC2 | c.135C>G (p.Thr45=) c.-242-35922C>G (n.-242-35922C>G) n.371C>G n.434C>G c.-380-21135C>G (n.-380-21135C>G) n.427C>G n.619C>G n.56-35922C>G n.513C>G n.116-21135C>G n.55-21135C>G | |
10 | g.110964493C>T | CA471379085 | SHOC2 | c.135C>T (p.Thr45=) c.-242-35922C>T (n.-242-35922C>T) n.371C>T n.434C>T c.-380-21135C>T (n.-380-21135C>T) n.427C>T n.619C>T n.56-35922C>T n.513C>T n.116-21135C>T n.55-21135C>T | |
10 | g.110964494A>C | CA378381725 | SHOC2 | c.136A>C (p.Lys46Gln) c.-242-35921A>C (n.-242-35921A>C) n.372A>C n.435A>C c.-380-21134A>C (n.-380-21134A>C) n.428A>C n.620A>C n.56-35921A>C n.514A>C n.116-21134A>C n.55-21134A>C | |
10 | g.110964494A>G | CA378381727 | SHOC2 | c.136A>G (p.Lys46Glu) c.-242-35921A>G (n.-242-35921A>G) n.372A>G n.435A>G c.-380-21134A>G (n.-380-21134A>G) n.428A>G n.620A>G n.56-35921A>G n.514A>G n.116-21134A>G n.55-21134A>G | |
10 | g.110964494A>T | CA378381730 | SHOC2 | c.136A>T (p.Lys46Ter) c.-242-35921A>T (n.-242-35921A>T) n.372A>T n.435A>T c.-380-21134A>T (n.-380-21134A>T) n.428A>T n.620A>T n.56-35921A>T n.514A>T n.116-21134A>T n.55-21134A>T | |
10 | g.110964495A>C | CA378381734 | SHOC2 | c.137A>C (p.Lys46Thr) c.-242-35920A>C (n.-242-35920A>C) n.373A>C n.436A>C c.-380-21133A>C (n.-380-21133A>C) n.429A>C n.621A>C n.56-35920A>C n.515A>C n.116-21133A>C n.55-21133A>C | |
10 | g.110964495A>G | CA378381744 | SHOC2 | c.137A>G (p.Lys46Arg) c.-242-35920A>G (n.-242-35920A>G) n.373A>G n.436A>G c.-380-21133A>G (n.-380-21133A>G) n.429A>G n.621A>G n.56-35920A>G n.515A>G n.116-21133A>G n.55-21133A>G | |
10 | g.110964495A>T | CA378381748 | SHOC2 | c.137A>T (p.Lys46Ile) c.-242-35920A>T (n.-242-35920A>T) n.373A>T n.436A>T c.-380-21133A>T (n.-380-21133A>T) n.429A>T n.621A>T n.56-35920A>T n.515A>T n.116-21133A>T n.55-21133A>T | |
10 | g.110964496A>C | CA378381758 | SHOC2 | c.138A>C (p.Lys46Asn) c.-242-35919A>C (n.-242-35919A>C) n.374A>C n.437A>C c.-380-21132A>C (n.-380-21132A>C) n.430A>C n.622A>C n.56-35919A>C n.516A>C n.116-21132A>C n.55-21132A>C | |
10 | g.110964496A>G | CA471379098 | SHOC2 | c.138A>G (p.Lys46=) c.-242-35919A>G (n.-242-35919A>G) n.374A>G n.437A>G c.-380-21132A>G (n.-380-21132A>G) n.430A>G n.622A>G n.56-35919A>G n.516A>G n.116-21132A>G n.55-21132A>G | |
10 | g.110964496A>T | CA378381761 | SHOC2 | c.138A>T (p.Lys46Asn) c.-242-35919A>T (n.-242-35919A>T) n.374A>T n.437A>T c.-380-21132A>T (n.-380-21132A>T) n.430A>T n.622A>T n.56-35919A>T n.516A>T n.116-21132A>T n.55-21132A>T | |
10 | g.110964497G>A | CA378381765 | SHOC2 | c.139G>A (p.Gly47Arg) c.-242-35918G>A (n.-242-35918G>A) n.375G>A n.438G>A c.-380-21131G>A (n.-380-21131G>A) n.431G>A n.623G>A n.56-35918G>A n.517G>A n.116-21131G>A n.55-21131G>A | |
10 | g.110964497G>C | CA378381766 | SHOC2 | c.139G>C (p.Gly47Arg) c.-242-35918G>C (n.-242-35918G>C) n.375G>C n.438G>C c.-380-21131G>C (n.-380-21131G>C) n.431G>C n.623G>C n.56-35918G>C n.517G>C n.116-21131G>C n.55-21131G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964497G>T | CA378381767 | SHOC2 | c.139G>T (p.Gly47Trp) c.-242-35918G>T (n.-242-35918G>T) n.375G>T n.438G>T c.-380-21131G>T (n.-380-21131G>T) n.431G>T n.623G>T n.56-35918G>T n.517G>T n.116-21131G>T n.55-21131G>T | |
10 | g.110964498G>A | CA378381772 | SHOC2 | c.140G>A (p.Gly47Glu) c.-242-35917G>A (n.-242-35917G>A) n.376G>A n.439G>A c.-380-21130G>A (n.-380-21130G>A) n.432G>A n.624G>A n.56-35917G>A n.518G>A n.116-21130G>A n.55-21130G>A | |
10 | g.110964498G>C | CA378381773 | SHOC2 | c.140G>C (p.Gly47Ala) c.-242-35917G>C (n.-242-35917G>C) n.376G>C n.439G>C c.-380-21130G>C (n.-380-21130G>C) n.432G>C n.624G>C n.56-35917G>C n.518G>C n.116-21130G>C n.55-21130G>C | |
10 | g.110964498G>T | CA378381774 | SHOC2 | c.140G>T (p.Gly47Val) c.-242-35917G>T (n.-242-35917G>T) n.376G>T n.439G>T c.-380-21130G>T (n.-380-21130G>T) n.432G>T n.624G>T n.56-35917G>T n.518G>T n.116-21130G>T n.55-21130G>T | |
10 | g.110964499G>A | CA471379114 | SHOC2 | c.141G>A (p.Gly47=) c.-242-35916G>A (n.-242-35916G>A) n.377G>A n.440G>A c.-380-21129G>A (n.-380-21129G>A) n.433G>A n.625G>A n.56-35916G>A n.519G>A n.116-21129G>A n.55-21129G>A | |
10 | g.110964499G>C | CA471379113 | SHOC2 | c.141G>C (p.Gly47=) c.-242-35916G>C (n.-242-35916G>C) n.377G>C n.440G>C c.-380-21129G>C (n.-380-21129G>C) n.433G>C n.625G>C n.56-35916G>C n.519G>C n.116-21129G>C n.55-21129G>C | |
10 | g.110964499G>T | CA471379109 | SHOC2 | c.141G>T (p.Gly47=) c.-242-35916G>T (n.-242-35916G>T) n.377G>T n.440G>T c.-380-21129G>T (n.-380-21129G>T) n.433G>T n.625G>T n.56-35916G>T n.519G>T n.116-21129G>T n.55-21129G>T | |
10 | g.110964500A>C | CA378381778 | SHOC2 | c.142A>C (p.Lys48Gln) c.-242-35915A>C (n.-242-35915A>C) n.378A>C n.441A>C c.-380-21128A>C (n.-380-21128A>C) n.434A>C n.626A>C n.56-35915A>C n.520A>C n.116-21128A>C n.55-21128A>C | |
10 | g.110964500A>G | CA378381782 | SHOC2 | c.142A>G (p.Lys48Glu) c.-242-35915A>G (n.-242-35915A>G) n.378A>G n.441A>G c.-380-21128A>G (n.-380-21128A>G) n.434A>G n.626A>G n.56-35915A>G n.520A>G n.116-21128A>G n.55-21128A>G | |
10 | g.110964500A>T | CA378381775 | SHOC2 | c.142A>T (p.Lys48Ter) c.-242-35915A>T (n.-242-35915A>T) n.378A>T n.441A>T c.-380-21128A>T (n.-380-21128A>T) n.434A>T n.626A>T n.56-35915A>T n.520A>T n.116-21128A>T n.55-21128A>T | |
10 | g.110964501A>C | CA378381794 | SHOC2 | c.143A>C (p.Lys48Thr) c.-242-35914A>C (n.-242-35914A>C) n.379A>C n.442A>C c.-380-21127A>C (n.-380-21127A>C) n.435A>C n.627A>C n.56-35914A>C n.521A>C n.116-21127A>C n.55-21127A>C | |
10 | g.110964501A>G | CA378381798 | SHOC2 | c.143A>G (p.Lys48Arg) c.-242-35914A>G (n.-242-35914A>G) n.379A>G n.442A>G c.-380-21127A>G (n.-380-21127A>G) n.435A>G n.627A>G n.56-35914A>G n.521A>G n.116-21127A>G n.55-21127A>G | |
10 | g.110964501A>T | CA378381800 | SHOC2 | c.143A>T (p.Lys48Ile) c.-242-35914A>T (n.-242-35914A>T) n.379A>T n.442A>T c.-380-21127A>T (n.-380-21127A>T) n.435A>T n.627A>T n.56-35914A>T n.521A>T n.116-21127A>T n.55-21127A>T | |
10 | g.110964502A>C | CA378381806 | SHOC2 | c.144A>C (p.Lys48Asn) c.-242-35913A>C (n.-242-35913A>C) n.380A>C n.443A>C c.-380-21126A>C (n.-380-21126A>C) n.436A>C n.628A>C n.56-35913A>C n.522A>C n.116-21126A>C n.55-21126A>C | |
10 | g.110964502A>G | CA471379120 | SHOC2 | c.144A>G (p.Lys48=) c.-242-35913A>G (n.-242-35913A>G) n.380A>G n.443A>G c.-380-21126A>G (n.-380-21126A>G) n.436A>G n.628A>G n.56-35913A>G n.522A>G n.116-21126A>G n.55-21126A>G | |
10 | g.110964502A>T | CA378381807 | SHOC2 | c.144A>T (p.Lys48Asn) c.-242-35913A>T (n.-242-35913A>T) n.380A>T n.443A>T c.-380-21126A>T (n.-380-21126A>T) n.436A>T n.628A>T n.56-35913A>T n.522A>T n.116-21126A>T n.55-21126A>T | |
10 | g.110964503G>A | CA5689558 | SHOC2 | c.145G>A (p.Asp49Asn) c.-242-35912G>A (n.-242-35912G>A) n.381G>A n.444G>A c.-380-21125G>A (n.-380-21125G>A) n.437G>A n.629G>A n.56-35912G>A n.523G>A n.116-21125G>A n.55-21125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964503G>C | CA378381808 | SHOC2 | c.145G>C (p.Asp49His) c.-242-35912G>C (n.-242-35912G>C) n.381G>C n.444G>C c.-380-21125G>C (n.-380-21125G>C) n.437G>C n.629G>C n.56-35912G>C n.523G>C n.116-21125G>C n.55-21125G>C | |
10 | g.110964503G>T | CA378381811 | SHOC2 | c.145G>T (p.Asp49Tyr) c.-242-35912G>T (n.-242-35912G>T) n.381G>T n.444G>T c.-380-21125G>T (n.-380-21125G>T) n.437G>T n.629G>T n.56-35912G>T n.523G>T n.116-21125G>T n.55-21125G>T | |
10 | g.110964504A>C | CA378381813 | SHOC2 | c.146A>C (p.Asp49Ala) c.-242-35911A>C (n.-242-35911A>C) n.382A>C n.445A>C c.-380-21124A>C (n.-380-21124A>C) n.438A>C n.630A>C n.56-35911A>C n.524A>C n.116-21124A>C n.55-21124A>C | |
10 | g.110964504A>G | CA378381818 | SHOC2 | c.146A>G (p.Asp49Gly) c.-242-35911A>G (n.-242-35911A>G) n.382A>G n.445A>G c.-380-21124A>G (n.-380-21124A>G) n.438A>G n.630A>G n.56-35911A>G n.524A>G n.116-21124A>G n.55-21124A>G | |
10 | g.110964504A>T | CA213256911 | SHOC2 | c.146A>T (p.Asp49Val) c.-242-35911A>T (n.-242-35911A>T) n.382A>T n.445A>T c.-380-21124A>T (n.-380-21124A>T) n.438A>T n.630A>T n.56-35911A>T n.524A>T n.116-21124A>T n.55-21124A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964505T>A | CA378381822 | SHOC2 | c.147T>A (p.Asp49Glu) c.-242-35910T>A (n.-242-35910T>A) n.383T>A n.446T>A c.-380-21123T>A (n.-380-21123T>A) n.439T>A n.631T>A n.56-35910T>A n.525T>A n.116-21123T>A n.55-21123T>A | |
10 | g.110964505T>C | CA471507737 | SHOC2 | c.147T>C (p.Asp49=) c.-242-35910T>C (n.-242-35910T>C) n.383T>C n.446T>C c.-380-21123T>C (n.-380-21123T>C) n.439T>C n.631T>C n.56-35910T>C n.525T>C n.116-21123T>C n.55-21123T>C | |
10 | g.110964505T>G | CA378381826 | SHOC2 | c.147T>G (p.Asp49Glu) c.-242-35910T>G (n.-242-35910T>G) n.383T>G n.446T>G c.-380-21123T>G (n.-380-21123T>G) n.439T>G n.631T>G n.56-35910T>G n.525T>G n.116-21123T>G n.55-21123T>G | |
10 | g.110964506G>A | CA378381830 | SHOC2 | c.148G>A (p.Ala50Thr) c.-242-35909G>A (n.-242-35909G>A) n.384G>A n.447G>A c.-380-21122G>A (n.-380-21122G>A) n.440G>A n.632G>A n.56-35909G>A n.526G>A n.116-21122G>A n.55-21122G>A | |
10 | g.110964506G>C | CA378381828 | SHOC2 | c.148G>C (p.Ala50Pro) c.-242-35909G>C (n.-242-35909G>C) n.384G>C n.447G>C c.-380-21122G>C (n.-380-21122G>C) n.440G>C n.632G>C n.56-35909G>C n.526G>C n.116-21122G>C n.55-21122G>C | |
10 | g.110964506G>T | CA378381829 | SHOC2 | c.148G>T (p.Ala50Ser) c.-242-35909G>T (n.-242-35909G>T) n.384G>T n.447G>T c.-380-21122G>T (n.-380-21122G>T) n.440G>T n.632G>T n.56-35909G>T n.526G>T n.116-21122G>T n.55-21122G>T | |
10 | g.110964507C>A | CA378381835 | SHOC2 | c.149C>A (p.Ala50Asp) c.-242-35908C>A (n.-242-35908C>A) n.385C>A n.448C>A c.-380-21121C>A (n.-380-21121C>A) n.441C>A n.633C>A n.56-35908C>A n.527C>A n.116-21121C>A n.55-21121C>A | |
10 | g.110964507C>G | CA378381839 | SHOC2 | c.149C>G (p.Ala50Gly) c.-242-35908C>G (n.-242-35908C>G) n.385C>G n.448C>G c.-380-21121C>G (n.-380-21121C>G) n.441C>G n.633C>G n.56-35908C>G n.527C>G n.116-21121C>G n.55-21121C>G | |
10 | g.110964507C>T | CA378381840 | SHOC2 | c.149C>T (p.Ala50Val) c.-242-35908C>T (n.-242-35908C>T) n.385C>T n.448C>T c.-380-21121C>T (n.-380-21121C>T) n.441C>T n.633C>T n.56-35908C>T n.527C>T n.116-21121C>T n.55-21121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964508C>A | CA471507738 | SHOC2 | c.150C>A (p.Ala50=) c.-242-35907C>A (n.-242-35907C>A) n.386C>A n.449C>A c.-380-21120C>A (n.-380-21120C>A) n.442C>A n.634C>A n.56-35907C>A n.528C>A n.116-21120C>A n.55-21120C>A | |
10 | g.110964508C>G | CA471507739 | SHOC2 | c.150C>G (p.Ala50=) c.-242-35907C>G (n.-242-35907C>G) n.386C>G n.449C>G c.-380-21120C>G (n.-380-21120C>G) n.442C>G n.634C>G n.56-35907C>G n.528C>G n.116-21120C>G n.55-21120C>G | |
10 | g.110964508C>T | CA471507740 | SHOC2 | c.150C>T (p.Ala50=) c.-242-35907C>T (n.-242-35907C>T) n.386C>T n.449C>T c.-380-21120C>T (n.-380-21120C>T) n.442C>T n.634C>T n.56-35907C>T n.528C>T n.116-21120C>T n.55-21120C>T | |
10 | g.110964509A>C | CA378381841 | SHOC2 | c.151A>C (p.Lys51Gln) c.-242-35906A>C (n.-242-35906A>C) n.387A>C n.450A>C c.-380-21119A>C (n.-380-21119A>C) n.443A>C n.635A>C n.56-35906A>C n.529A>C n.116-21119A>C n.55-21119A>C | |
10 | g.110964509A>G | CA378381842 | SHOC2 | c.151A>G (p.Lys51Glu) c.-242-35906A>G (n.-242-35906A>G) n.387A>G n.450A>G c.-380-21119A>G (n.-380-21119A>G) n.443A>G n.635A>G n.56-35906A>G n.529A>G n.116-21119A>G n.55-21119A>G | |
10 | g.110964509A>T | CA378381844 | SHOC2 | c.151A>T (p.Lys51Ter) c.-242-35906A>T (n.-242-35906A>T) n.387A>T n.450A>T c.-380-21119A>T (n.-380-21119A>T) n.443A>T n.635A>T n.56-35906A>T n.529A>T n.116-21119A>T n.55-21119A>T | |
10 | g.110964511_110964519del | CA2574668278 | SHOC2 | c.153_161del (p.Asp52_Lys54del) c.-242-35904_-242-35896del (n.-242-35904_-242-35896del) n.389_397del n.452_460del c.-380-21117_-380-21109del (n.-380-21117_-380-21109del) n.445_453del n.637_645del n.56-35904_56-35896del n.531_539del n.116-21117_116-21109del n.55-21117_55-21109del | |
10 | g.110964510A>C | CA378381847 | SHOC2 | c.152A>C (p.Lys51Thr) c.-242-35905A>C (n.-242-35905A>C) n.388A>C n.451A>C c.-380-21118A>C (n.-380-21118A>C) n.444A>C n.636A>C n.56-35905A>C n.530A>C n.116-21118A>C n.55-21118A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964510A>G | CA378381851 | SHOC2 | c.152A>G (p.Lys51Arg) c.-242-35905A>G (n.-242-35905A>G) n.388A>G n.451A>G c.-380-21118A>G (n.-380-21118A>G) n.444A>G n.636A>G n.56-35905A>G n.530A>G n.116-21118A>G n.55-21118A>G | |
10 | g.110964510A>T | CA378381855 | SHOC2 | c.152A>T (p.Lys51Ile) c.-242-35905A>T (n.-242-35905A>T) n.388A>T n.451A>T c.-380-21118A>T (n.-380-21118A>T) n.444A>T n.636A>T n.56-35905A>T n.530A>T n.116-21118A>T n.55-21118A>T | |
10 | g.110964511A>C | CA378381856 | SHOC2 | c.153A>C (p.Lys51Asn) c.-242-35904A>C (n.-242-35904A>C) n.389A>C n.452A>C c.-380-21117A>C (n.-380-21117A>C) n.445A>C n.637A>C n.56-35904A>C n.531A>C n.116-21117A>C n.55-21117A>C | |
10 | g.110964511A>G | CA471507741 | SHOC2 | c.153A>G (p.Lys51=) c.-242-35904A>G (n.-242-35904A>G) n.389A>G n.452A>G c.-380-21117A>G (n.-380-21117A>G) n.445A>G n.637A>G n.56-35904A>G n.531A>G n.116-21117A>G n.55-21117A>G | |
10 | g.110964511A>T | CA378381857 | SHOC2 | c.153A>T (p.Lys51Asn) c.-242-35904A>T (n.-242-35904A>T) n.389A>T n.452A>T c.-380-21117A>T (n.-380-21117A>T) n.445A>T n.637A>T n.56-35904A>T n.531A>T n.116-21117A>T n.55-21117A>T | |
10 | g.110964512G>A | CA378381860 | SHOC2 | c.154G>A (p.Asp52Asn) c.-242-35903G>A (n.-242-35903G>A) n.390G>A n.453G>A c.-380-21116G>A (n.-380-21116G>A) n.446G>A n.638G>A n.56-35903G>A n.532G>A n.116-21116G>A n.55-21116G>A | |
10 | g.110964512G>C | CA378381864 | SHOC2 | c.154G>C (p.Asp52His) c.-242-35903G>C (n.-242-35903G>C) n.390G>C n.453G>C c.-380-21116G>C (n.-380-21116G>C) n.446G>C n.638G>C n.56-35903G>C n.532G>C n.116-21116G>C n.55-21116G>C | |
10 | g.110964512G>T | CA378381861 | SHOC2 | c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.-242-35903G>T (n.-242-35903G>T) n.390G>T n.453G>T c.-380-21116G>T (n.-380-21116G>T) n.446G>T n.638G>T n.56-35903G>T n.532G>T n.116-21116G>T n.55-21116G>T | ClinVar |
10 | g.110964513A>C | CA378381871 | SHOC2 | c.155A>C (p.Asp52Ala) c.-242-35902A>C (n.-242-35902A>C) n.391A>C n.454A>C c.-380-21115A>C (n.-380-21115A>C) n.447A>C n.639A>C n.56-35902A>C n.533A>C n.116-21115A>C n.55-21115A>C | |
10 | g.110964513A>G | CA378381880 | SHOC2 | c.155A>G (p.Asp52Gly) c.-242-35902A>G (n.-242-35902A>G) n.391A>G n.454A>G c.-380-21115A>G (n.-380-21115A>G) n.447A>G n.639A>G n.56-35902A>G n.533A>G n.116-21115A>G n.55-21115A>G | |
10 | g.110964513A>T | CA378381873 | SHOC2 | c.155A>T (p.Asp52Val) c.-242-35902A>T (n.-242-35902A>T) n.391A>T n.454A>T c.-380-21115A>T (n.-380-21115A>T) n.447A>T n.639A>T n.56-35902A>T n.533A>T n.116-21115A>T n.55-21115A>T | |
10 | g.110964514T>A | CA378381883 | SHOC2 | c.156T>A (p.Asp52Glu) c.-242-35901T>A (n.-242-35901T>A) n.392T>A n.455T>A c.-380-21114T>A (n.-380-21114T>A) n.448T>A n.640T>A n.56-35901T>A n.534T>A n.116-21114T>A n.55-21114T>A | |
10 | g.110964514T>C | CA471507742 | SHOC2 | c.156T>C (p.Asp52=) c.-242-35901T>C (n.-242-35901T>C) n.392T>C n.455T>C c.-380-21114T>C (n.-380-21114T>C) n.448T>C n.640T>C n.56-35901T>C n.534T>C n.116-21114T>C n.55-21114T>C | |
10 | g.110964514T>G | CA378381900 | SHOC2 | c.156T>G (p.Asp52Glu) c.-242-35901T>G (n.-242-35901T>G) n.392T>G n.455T>G c.-380-21114T>G (n.-380-21114T>G) n.448T>G n.640T>G n.56-35901T>G n.534T>G n.116-21114T>G n.55-21114T>G | |
10 | g.110964515G>A | CA378381906 | SHOC2 | c.157G>A (p.Gly53Arg) c.-242-35900G>A (n.-242-35900G>A) n.393G>A n.456G>A c.-380-21113G>A (n.-380-21113G>A) n.449G>A n.641G>A n.56-35900G>A n.535G>A n.116-21113G>A n.55-21113G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964515G>C | CA378381911 | SHOC2 | c.157G>C (p.Gly53Arg) c.-242-35900G>C (n.-242-35900G>C) n.393G>C n.456G>C c.-380-21113G>C (n.-380-21113G>C) n.449G>C n.641G>C n.56-35900G>C n.535G>C n.116-21113G>C n.55-21113G>C | |
10 | g.110964515G>T | CA378381915 | SHOC2 | c.157G>T (p.Gly53Ter) c.-242-35900G>T (n.-242-35900G>T) n.393G>T n.456G>T c.-380-21113G>T (n.-380-21113G>T) n.449G>T n.641G>T n.56-35900G>T n.535G>T n.116-21113G>T n.55-21113G>T | |
10 | g.110964516G>A | CA378381921 | SHOC2 | c.158G>A (p.Gly53Glu) c.-242-35899G>A (n.-242-35899G>A) n.394G>A n.457G>A c.-380-21112G>A (n.-380-21112G>A) n.450G>A n.642G>A n.56-35899G>A n.536G>A n.116-21112G>A n.55-21112G>A | |
10 | g.110964516G>C | CA378381925 | SHOC2 | c.158G>C (p.Gly53Ala) c.-242-35899G>C (n.-242-35899G>C) n.394G>C n.457G>C c.-380-21112G>C (n.-380-21112G>C) n.450G>C n.642G>C n.56-35899G>C n.536G>C n.116-21112G>C n.55-21112G>C | |
10 | g.110964516G>T | CA378381926 | SHOC2 | c.158G>T (p.Gly53Val) c.-242-35899G>T (n.-242-35899G>T) n.394G>T n.457G>T c.-380-21112G>T (n.-380-21112G>T) n.450G>T n.642G>T n.56-35899G>T n.536G>T n.116-21112G>T n.55-21112G>T | |
10 | g.110964517A>C | CA471507743 | SHOC2 | c.159A>C (p.Gly53=) c.-242-35898A>C (n.-242-35898A>C) n.395A>C n.458A>C c.-380-21111A>C (n.-380-21111A>C) n.451A>C n.643A>C n.56-35898A>C n.537A>C n.116-21111A>C n.55-21111A>C | |
10 | g.110964517A>G | CA471507744 | SHOC2 | c.159A>G (p.Gly53=) c.-242-35898A>G (n.-242-35898A>G) n.395A>G n.458A>G c.-380-21111A>G (n.-380-21111A>G) n.451A>G n.643A>G n.56-35898A>G n.537A>G n.116-21111A>G n.55-21111A>G | |
10 | g.110964517A>T | CA471507745 | SHOC2 | c.159A>T (p.Gly53=) c.-242-35898A>T (n.-242-35898A>T) n.395A>T n.458A>T c.-380-21111A>T (n.-380-21111A>T) n.451A>T n.643A>T n.56-35898A>T n.537A>T n.116-21111A>T n.55-21111A>T | |
10 | g.110964518A>C | CA378381929 | SHOC2 | c.160A>C (p.Lys54Gln) c.-242-35897A>C (n.-242-35897A>C) n.396A>C n.459A>C c.-380-21110A>C (n.-380-21110A>C) n.452A>C n.644A>C n.56-35897A>C n.538A>C n.116-21110A>C n.55-21110A>C | |
10 | g.110964518A>G | CA378381931 | SHOC2 | c.160A>G (p.Lys54Glu) c.-242-35897A>G (n.-242-35897A>G) n.396A>G n.459A>G c.-380-21110A>G (n.-380-21110A>G) n.452A>G n.644A>G n.56-35897A>G n.538A>G n.116-21110A>G n.55-21110A>G | |
10 | g.110964518A>T | CA378381938 | SHOC2 | c.160A>T (p.Lys54Ter) c.-242-35897A>T (n.-242-35897A>T) n.396A>T n.459A>T c.-380-21110A>T (n.-380-21110A>T) n.452A>T n.644A>T n.56-35897A>T n.538A>T n.116-21110A>T n.55-21110A>T | |
10 | g.110964521_110964523del | CA471507746 | SHOC2 | c.163_165del (p.Lys55del) c.-242-35894_-242-35892del (n.-242-35894_-242-35892del) n.399_401del n.462_464del c.-380-21107_-380-21105del (n.-380-21107_-380-21105del) n.455_457del n.647_649del n.56-35894_56-35892del n.541_543del n.116-21107_116-21105del n.55-21107_55-21105del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964519A>C | CA378381943 | SHOC2 | c.161A>C (p.Lys54Thr) c.-242-35896A>C (n.-242-35896A>C) n.397A>C n.460A>C c.-380-21109A>C (n.-380-21109A>C) n.453A>C n.645A>C n.56-35896A>C n.539A>C n.116-21109A>C n.55-21109A>C | |
10 | g.110964519A>G | CA378381939 | SHOC2 | c.161A>G (p.Lys54Arg) c.-242-35896A>G (n.-242-35896A>G) n.397A>G n.460A>G c.-380-21109A>G (n.-380-21109A>G) n.453A>G n.645A>G n.56-35896A>G n.539A>G n.116-21109A>G n.55-21109A>G | |
10 | g.110964519A>T | CA378381940 | SHOC2 | c.161A>T (p.Lys54Met) c.-242-35896A>T (n.-242-35896A>T) n.397A>T n.460A>T c.-380-21109A>T (n.-380-21109A>T) n.453A>T n.645A>T n.56-35896A>T n.539A>T n.116-21109A>T n.55-21109A>T | |
10 | g.110964520G>A | CA471507747 | SHOC2 | c.162G>A (p.Lys54=) c.-242-35895G>A (n.-242-35895G>A) n.398G>A n.461G>A c.-380-21108G>A (n.-380-21108G>A) n.454G>A n.646G>A n.56-35895G>A n.540G>A n.116-21108G>A n.55-21108G>A | |
10 | g.110964520G>C | CA378381951 | SHOC2 | c.162G>C (p.Lys54Asn) c.-242-35895G>C (n.-242-35895G>C) n.398G>C n.461G>C c.-380-21108G>C (n.-380-21108G>C) n.454G>C n.646G>C n.56-35895G>C n.540G>C n.116-21108G>C n.55-21108G>C | |
10 | g.110964520G>T | CA378381954 | SHOC2 | c.162G>T (p.Lys54Asn) c.-242-35895G>T (n.-242-35895G>T) n.398G>T n.461G>T c.-380-21108G>T (n.-380-21108G>T) n.454G>T n.646G>T n.56-35895G>T n.540G>T n.116-21108G>T n.55-21108G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964521A>C | CA378381958 | SHOC2 | c.163A>C (p.Lys55Gln) c.-242-35894A>C (n.-242-35894A>C) n.399A>C n.462A>C c.-380-21107A>C (n.-380-21107A>C) n.455A>C n.647A>C n.56-35894A>C n.541A>C n.116-21107A>C n.55-21107A>C | |
10 | g.110964521A>G | CA378381962 | SHOC2 | c.163A>G (p.Lys55Glu) c.-242-35894A>G (n.-242-35894A>G) n.399A>G n.462A>G c.-380-21107A>G (n.-380-21107A>G) n.455A>G n.647A>G n.56-35894A>G n.541A>G n.116-21107A>G n.55-21107A>G | |
10 | g.110964521A>T | CA378381964 | SHOC2 | c.163A>T (p.Lys55Ter) c.-242-35894A>T (n.-242-35894A>T) n.399A>T n.462A>T c.-380-21107A>T (n.-380-21107A>T) n.455A>T n.647A>T n.56-35894A>T n.541A>T n.116-21107A>T n.55-21107A>T | |
10 | g.110964522A>C | CA378381968 | SHOC2 | c.164A>C (p.Lys55Thr) c.-242-35893A>C (n.-242-35893A>C) n.400A>C n.463A>C c.-380-21106A>C (n.-380-21106A>C) n.456A>C n.648A>C n.56-35893A>C n.542A>C n.116-21106A>C n.55-21106A>C | |
10 | g.110964522A>G | CA378381971 | SHOC2 | c.164A>G (p.Lys55Arg) c.-242-35893A>G (n.-242-35893A>G) n.400A>G n.463A>G c.-380-21106A>G (n.-380-21106A>G) n.456A>G n.648A>G n.56-35893A>G n.542A>G n.116-21106A>G n.55-21106A>G | |
10 | g.110964522A>T | CA378381976 | SHOC2 | c.164A>T (p.Lys55Met) c.-242-35893A>T (n.-242-35893A>T) n.400A>T n.463A>T c.-380-21106A>T (n.-380-21106A>T) n.456A>T n.648A>T n.56-35893A>T n.542A>T n.116-21106A>T n.55-21106A>T | |
10 | g.110964523G>A | CA471507748 | SHOC2 | c.165G>A (p.Lys55=) c.-242-35892G>A (n.-242-35892G>A) n.401G>A n.464G>A c.-380-21105G>A (n.-380-21105G>A) n.457G>A n.649G>A n.56-35892G>A n.543G>A n.116-21105G>A n.55-21105G>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.110964523G>C | CA378381980 | SHOC2 | c.165G>C (p.Lys55Asn) c.-242-35892G>C (n.-242-35892G>C) n.401G>C n.464G>C c.-380-21105G>C (n.-380-21105G>C) n.457G>C n.649G>C n.56-35892G>C n.543G>C n.116-21105G>C n.55-21105G>C | |
10 | g.110964523G>T | CA378381982 | SHOC2 | c.165G>T (p.Lys55Asn) c.-242-35892G>T (n.-242-35892G>T) n.401G>T n.464G>T c.-380-21105G>T (n.-380-21105G>T) n.457G>T n.649G>T n.56-35892G>T n.543G>T n.116-21105G>T n.55-21105G>T | |
10 | g.110964524G>A | CA378381995 | SHOC2 | c.166G>A (p.Asp56Asn) c.-242-35891G>A (n.-242-35891G>A) n.402G>A n.465G>A c.-380-21104G>A (n.-380-21104G>A) n.458G>A n.650G>A n.56-35891G>A n.544G>A n.116-21104G>A n.55-21104G>A | |
10 | g.110964524G>C | CA378381997 | SHOC2 | c.166G>C (p.Asp56His) c.-242-35891G>C (n.-242-35891G>C) n.402G>C n.465G>C c.-380-21104G>C (n.-380-21104G>C) n.458G>C n.650G>C n.56-35891G>C n.544G>C n.116-21104G>C n.55-21104G>C | |
10 | g.110964524G>T | CA378381994 | SHOC2 | c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.-242-35891G>T (n.-242-35891G>T) n.402G>T n.465G>T c.-380-21104G>T (n.-380-21104G>T) n.458G>T n.650G>T n.56-35891G>T n.544G>T n.116-21104G>T n.55-21104G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964525A>C | CA378382001 | SHOC2 | c.167A>C (p.Asp56Ala) c.-242-35890A>C (n.-242-35890A>C) n.403A>C n.466A>C c.-380-21103A>C (n.-380-21103A>C) n.459A>C n.56-35890A>C n.545A>C n.116-21103A>C n.55-21103A>C | |
10 | g.110964525A>G | CA378382005 | SHOC2 | c.167A>G (p.Asp56Gly) c.-242-35890A>G (n.-242-35890A>G) n.403A>G n.466A>G c.-380-21103A>G (n.-380-21103A>G) n.459A>G n.56-35890A>G n.545A>G n.116-21103A>G n.55-21103A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964525A>T | CA378382012 | SHOC2 | c.167A>T (p.Asp56Val) c.-242-35890A>T (n.-242-35890A>T) n.403A>T n.466A>T c.-380-21103A>T (n.-380-21103A>T) n.459A>T n.56-35890A>T n.545A>T n.116-21103A>T n.55-21103A>T | |
10 | g.110964526C>A | CA213256916 | SHOC2 | c.168C>A (p.Asp56Glu) c.-242-35889C>A (n.-242-35889C>A) n.404C>A n.467C>A c.-380-21102C>A (n.-380-21102C>A) n.460C>A n.56-35889C>A n.546C>A n.116-21102C>A n.55-21102C>A | dbSNP |
10 | g.110964526C>G | CA378382016 | SHOC2 | c.168C>G (p.Asp56Glu) c.-242-35889C>G (n.-242-35889C>G) n.404C>G n.467C>G c.-380-21102C>G (n.-380-21102C>G) n.460C>G n.56-35889C>G n.546C>G n.116-21102C>G n.55-21102C>G | |
10 | g.110964526C>T | CA471507749 | SHOC2 | c.168C>T (p.Asp56=) c.-242-35889C>T (n.-242-35889C>T) n.404C>T n.467C>T c.-380-21102C>T (n.-380-21102C>T) n.460C>T n.56-35889C>T n.546C>T n.116-21102C>T n.55-21102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964527T>A | CA378382023 | SHOC2 | c.169T>A (p.Ser57Thr) c.-242-35888T>A (n.-242-35888T>A) n.405T>A n.468T>A c.-380-21101T>A (n.-380-21101T>A) n.461T>A n.56-35888T>A n.547T>A n.116-21101T>A n.55-21101T>A | |
10 | g.110964527T>C | CA5689559 | SHOC2 | c.169T>C (p.Ser57Pro) c.-242-35888T>C (n.-242-35888T>C) n.405T>C n.468T>C c.-380-21101T>C (n.-380-21101T>C) n.461T>C n.56-35888T>C n.547T>C n.116-21101T>C n.55-21101T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964527T>G | CA378382031 | SHOC2 | c.169T>G (p.Ser57Ala) c.-242-35888T>G (n.-242-35888T>G) n.405T>G n.468T>G c.-380-21101T>G (n.-380-21101T>G) n.461T>G n.56-35888T>G n.547T>G n.116-21101T>G n.55-21101T>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964528C>A | CA378382042 | SHOC2 | c.170C>A (p.Ser57Tyr) c.-242-35887C>A (n.-242-35887C>A) n.406C>A n.469C>A c.-380-21100C>A (n.-380-21100C>A) n.462C>A n.56-35887C>A n.548C>A n.116-21100C>A n.55-21100C>A | |
10 | g.110964528C>G | CA378382049 | SHOC2 | c.170C>G (p.Ser57Cys) c.-242-35887C>G (n.-242-35887C>G) n.406C>G n.469C>G c.-380-21100C>G (n.-380-21100C>G) n.462C>G n.56-35887C>G n.548C>G n.116-21100C>G n.55-21100C>G | |
10 | g.110964528C>T | CA185080 | SHOC2 | c.170C>T (p.Ser57Phe) c.-242-35887C>T (n.-242-35887C>T) n.406C>T n.469C>T c.-380-21100C>T (n.-380-21100C>T) n.462C>T n.56-35887C>T n.548C>T n.116-21100C>T n.55-21100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964529C>A | CA471507750 | SHOC2 | c.171C>A (p.Ser57=) c.-242-35886C>A (n.-242-35886C>A) n.407C>A n.470C>A c.-380-21099C>A (n.-380-21099C>A) n.463C>A n.56-35886C>A n.549C>A n.116-21099C>A n.55-21099C>A | |
10 | g.110964529C>G | CA471507751 | SHOC2 | c.171C>G (p.Ser57=) c.-242-35886C>G (n.-242-35886C>G) n.407C>G n.470C>G c.-380-21099C>G (n.-380-21099C>G) n.463C>G n.56-35886C>G n.549C>G n.116-21099C>G n.55-21099C>G | |
10 | g.110964529C>T | CA471507752 | SHOC2 | c.171C>T (p.Ser57=) c.-242-35886C>T (n.-242-35886C>T) n.407C>T n.470C>T c.-380-21099C>T (n.-380-21099C>T) n.463C>T n.56-35886C>T n.549C>T n.116-21099C>T n.55-21099C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964530A>C | CA378382059 | SHOC2 | c.172A>C (p.Ser58Arg) c.-242-35885A>C (n.-242-35885A>C) n.408A>C n.471A>C c.-380-21098A>C (n.-380-21098A>C) n.464A>C n.56-35885A>C n.550A>C n.116-21098A>C n.55-21098A>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964530A>G | CA378382067 | SHOC2 | c.172A>G (p.Ser58Gly) c.-242-35885A>G (n.-242-35885A>G) n.408A>G n.471A>G c.-380-21098A>G (n.-380-21098A>G) n.464A>G n.56-35885A>G n.550A>G n.116-21098A>G n.55-21098A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964530A>T | CA378382053 | SHOC2 | c.172A>T (p.Ser58Cys) c.-242-35885A>T (n.-242-35885A>T) n.408A>T n.471A>T c.-380-21098A>T (n.-380-21098A>T) n.464A>T n.56-35885A>T n.550A>T n.116-21098A>T n.55-21098A>T | |
10 | g.110964531G>A | CA5689560 | SHOC2 | c.173G>A (p.Ser58Asn) c.-242-35884G>A (n.-242-35884G>A) n.409G>A n.472G>A c.-380-21097G>A (n.-380-21097G>A) n.465G>A n.56-35884G>A n.551G>A n.116-21097G>A n.55-21097G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964531G>C | CA378382087 | SHOC2 | c.173G>C (p.Ser58Thr) c.-242-35884G>C (n.-242-35884G>C) n.409G>C n.472G>C c.-380-21097G>C (n.-380-21097G>C) n.465G>C n.56-35884G>C n.551G>C n.116-21097G>C n.55-21097G>C | |
10 | g.110964531G>T | CA378382091 | SHOC2 | c.173G>T (p.Ser58Ile) c.-242-35884G>T (n.-242-35884G>T) n.409G>T n.472G>T c.-380-21097G>T (n.-380-21097G>T) n.465G>T n.56-35884G>T n.551G>T n.116-21097G>T n.55-21097G>T | |
10 | g.110964532T>A | CA378382097 | SHOC2 | c.174T>A (p.Ser58Arg) c.-242-35883T>A (n.-242-35883T>A) n.410T>A n.473T>A c.-380-21096T>A (n.-380-21096T>A) n.466T>A n.56-35883T>A n.552T>A n.116-21096T>A n.55-21096T>A | |
10 | g.110964532T>C | CA471507753 | SHOC2 | c.174T>C (p.Ser58=) c.-242-35883T>C (n.-242-35883T>C) n.410T>C n.473T>C c.-380-21096T>C (n.-380-21096T>C) n.466T>C n.56-35883T>C n.552T>C n.116-21096T>C n.55-21096T>C | |
10 | g.110964532T>G | CA378382103 | SHOC2 | c.174T>G (p.Ser58Arg) c.-242-35883T>G (n.-242-35883T>G) n.410T>G n.473T>G c.-380-21096T>G (n.-380-21096T>G) n.466T>G n.56-35883T>G n.552T>G n.116-21096T>G n.55-21096T>G | |
10 | g.110964533G>A | CA378382109 | SHOC2 | c.175G>A (p.Ala59Thr) c.-242-35882G>A (n.-242-35882G>A) n.411G>A n.474G>A c.-380-21095G>A (n.-380-21095G>A) n.467G>A n.56-35882G>A n.553G>A n.116-21095G>A n.55-21095G>A | |
10 | g.110964533G>C | CA378382107 | SHOC2 | c.175G>C (p.Ala59Pro) c.-242-35882G>C (n.-242-35882G>C) n.411G>C n.474G>C c.-380-21095G>C (n.-380-21095G>C) n.467G>C n.56-35882G>C n.553G>C n.116-21095G>C n.55-21095G>C | |
10 | g.110964533G>T | CA378382108 | SHOC2 | c.175G>T (p.Ala59Ser) c.-242-35882G>T (n.-242-35882G>T) n.411G>T n.474G>T c.-380-21095G>T (n.-380-21095G>T) n.467G>T n.56-35882G>T n.553G>T n.116-21095G>T n.55-21095G>T | |
10 | g.110964534C>A | CA378382110 | SHOC2 | c.176C>A (p.Ala59Asp) c.-242-35881C>A (n.-242-35881C>A) n.412C>A n.475C>A c.-380-21094C>A (n.-380-21094C>A) n.468C>A n.56-35881C>A n.554C>A n.116-21094C>A n.55-21094C>A | |
10 | g.110964534C>G | CA378382114 | SHOC2 | c.176C>G (p.Ala59Gly) c.-242-35881C>G (n.-242-35881C>G) n.412C>G n.475C>G c.-380-21094C>G (n.-380-21094C>G) n.468C>G n.56-35881C>G n.554C>G n.116-21094C>G n.55-21094C>G | |
10 | g.110964534C>T | CA378382117 | SHOC2 | c.176C>T (p.Ala59Val) c.-242-35881C>T (n.-242-35881C>T) n.412C>T n.475C>T c.-380-21094C>T (n.-380-21094C>T) n.468C>T n.56-35881C>T n.554C>T n.116-21094C>T n.55-21094C>T | |
10 | g.110964535T>A | CA471507754 | SHOC2 | c.177T>A (p.Ala59=) c.-242-35880T>A (n.-242-35880T>A) n.413T>A n.476T>A c.-380-21093T>A (n.-380-21093T>A) n.469T>A n.56-35880T>A n.555T>A n.116-21093T>A n.55-21093T>A | |
10 | g.110964535T>C | CA471507755 | SHOC2 | c.177T>C (p.Ala59=) c.-242-35880T>C (n.-242-35880T>C) n.413T>C n.476T>C c.-380-21093T>C (n.-380-21093T>C) n.469T>C n.56-35880T>C n.555T>C n.116-21093T>C n.55-21093T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964535T>G | CA471507756 | SHOC2 | c.177T>G (p.Ala59=) c.-242-35880T>G (n.-242-35880T>G) n.413T>G n.476T>G c.-380-21093T>G (n.-380-21093T>G) n.469T>G n.56-35880T>G n.555T>G n.116-21093T>G n.55-21093T>G | |
10 | g.110964536G>A | CA378382122 | SHOC2 | c.178G>A (p.Ala60Thr) c.-242-35879G>A (n.-242-35879G>A) n.414G>A n.477G>A c.-380-21092G>A (n.-380-21092G>A) n.470G>A n.56-35879G>A n.556G>A n.116-21092G>A n.55-21092G>A | |
10 | g.110964536G>C | CA378382123 | SHOC2 | c.178G>C (p.Ala60Pro) c.-242-35879G>C (n.-242-35879G>C) n.414G>C n.477G>C c.-380-21092G>C (n.-380-21092G>C) n.470G>C n.56-35879G>C n.556G>C n.116-21092G>C n.55-21092G>C | |
10 | g.110964536G>T | CA378382124 | SHOC2 | c.178G>T (p.Ala60Ser) c.-242-35879G>T (n.-242-35879G>T) n.414G>T n.477G>T c.-380-21092G>T (n.-380-21092G>T) n.470G>T n.56-35879G>T n.556G>T n.116-21092G>T n.55-21092G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.110964537C>A | CA378382133 | SHOC2 | c.179C>A (p.Ala60Asp) c.-242-35878C>A (n.-242-35878C>A) n.415C>A n.478C>A c.-380-21091C>A (n.-380-21091C>A) n.471C>A n.56-35878C>A n.557C>A n.116-21091C>A n.55-21091C>A | |
10 | g.110964537C>G | CA378382134 | SHOC2 | c.179C>G (p.Ala60Gly) c.-242-35878C>G (n.-242-35878C>G) n.415C>G n.478C>G c.-380-21091C>G (n.-380-21091C>G) n.471C>G n.56-35878C>G n.557C>G n.116-21091C>G n.55-21091C>G | |
10 | g.110964537C>T | CA378382128 | SHOC2 | c.179C>T (p.Ala60Val) c.-242-35878C>T (n.-242-35878C>T) n.415C>T n.478C>T c.-380-21091C>T (n.-380-21091C>T) n.471C>T n.56-35878C>T n.557C>T n.116-21091C>T n.55-21091C>T | |
10 | g.110964538C>A | CA471507757 | SHOC2 | c.180C>A (p.Ala60=) c.-242-35877C>A (n.-242-35877C>A) n.416C>A n.479C>A c.-380-21090C>A (n.-380-21090C>A) n.472C>A n.56-35877C>A n.558C>A n.116-21090C>A n.55-21090C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964538C>G | CA471507758 | SHOC2 | c.180C>G (p.Ala60=) c.-242-35877C>G (n.-242-35877C>G) n.416C>G n.479C>G c.-380-21090C>G (n.-380-21090C>G) n.472C>G n.56-35877C>G n.558C>G n.116-21090C>G n.55-21090C>G | |
10 | g.110964538C>T | CA471507759 | SHOC2 | c.180C>T (p.Ala60=) c.-242-35877C>T (n.-242-35877C>T) n.416C>T n.479C>T c.-380-21090C>T (n.-380-21090C>T) n.472C>T n.56-35877C>T n.558C>T n.116-21090C>T n.55-21090C>T | |
10 | g.110964539C>A | CA378382143 | SHOC2 | c.181C>A (p.Gln61Lys) c.-242-35876C>A (n.-242-35876C>A) n.417C>A n.480C>A c.-380-21089C>A (n.-380-21089C>A) n.473C>A n.56-35876C>A n.559C>A n.116-21089C>A n.55-21089C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964539C>G | CA378382138 | SHOC2 | c.181C>G (p.Gln61Glu) c.-242-35876C>G (n.-242-35876C>G) n.417C>G n.480C>G c.-380-21089C>G (n.-380-21089C>G) n.473C>G n.56-35876C>G n.559C>G n.116-21089C>G n.55-21089C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964539C>T | CA378382147 | SHOC2 | c.181C>T (p.Gln61Ter) c.-242-35876C>T (n.-242-35876C>T) n.417C>T n.480C>T c.-380-21089C>T (n.-380-21089C>T) n.473C>T n.56-35876C>T n.559C>T n.116-21089C>T n.55-21089C>T | |
10 | g.110964540A>C | CA378382156 | SHOC2 | c.182A>C (p.Gln61Pro) c.-242-35875A>C (n.-242-35875A>C) n.418A>C n.481A>C c.-380-21088A>C (n.-380-21088A>C) n.474A>C n.56-35875A>C n.560A>C n.116-21088A>C n.55-21088A>C | |
10 | g.110964540A>G | CA378382189 | SHOC2 | c.182A>G (p.Gln61Arg) c.-242-35875A>G (n.-242-35875A>G) n.418A>G n.481A>G c.-380-21088A>G (n.-380-21088A>G) n.474A>G n.56-35875A>G n.560A>G n.116-21088A>G n.55-21088A>G | |
10 | g.110964540A>T | CA378382180 | SHOC2 | c.182A>T (p.Gln61Leu) c.-242-35875A>T (n.-242-35875A>T) n.418A>T n.481A>T c.-380-21088A>T (n.-380-21088A>T) n.474A>T n.56-35875A>T n.560A>T n.116-21088A>T n.55-21088A>T | |
10 | g.110964541A>C | CA378382210 | SHOC2 | c.183A>C (p.Gln61His) c.-242-35874A>C (n.-242-35874A>C) n.419A>C n.482A>C c.-380-21087A>C (n.-380-21087A>C) n.475A>C n.56-35874A>C n.561A>C n.116-21087A>C n.55-21087A>C | |
10 | g.110964541A>G | CA234930 | SHOC2 | c.183A>G (p.Gln61=) c.-242-35874A>G (n.-242-35874A>G) n.419A>G n.482A>G c.-380-21087A>G (n.-380-21087A>G) n.475A>G n.56-35874A>G n.561A>G n.116-21087A>G n.55-21087A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964541A>T | CA378382222 | SHOC2 | c.183A>T (p.Gln61His) c.-242-35874A>T (n.-242-35874A>T) n.419A>T n.482A>T c.-380-21087A>T (n.-380-21087A>T) n.475A>T n.56-35874A>T n.561A>T n.116-21087A>T n.55-21087A>T | ClinVar |
10 | g.110964542C>A | CA378382227 | SHOC2 | c.184C>A (p.Pro62Thr) c.-242-35873C>A (n.-242-35873C>A) n.420C>A n.483C>A c.-380-21086C>A (n.-380-21086C>A) n.476C>A n.56-35873C>A n.562C>A n.116-21086C>A n.55-21086C>A | |
10 | g.110964542C>G | CA378382228 | SHOC2 | c.184C>G (p.Pro62Ala) c.-242-35873C>G (n.-242-35873C>G) n.420C>G n.483C>G c.-380-21086C>G (n.-380-21086C>G) n.476C>G n.56-35873C>G n.562C>G n.116-21086C>G n.55-21086C>G | |
10 | g.110964542C>T | CA378382229 | SHOC2 | c.184C>T (p.Pro62Ser) c.-242-35873C>T (n.-242-35873C>T) n.420C>T n.483C>T c.-380-21086C>T (n.-380-21086C>T) n.476C>T n.56-35873C>T n.562C>T n.116-21086C>T n.55-21086C>T | |
10 | g.110964543C>A | CA378382230 | SHOC2 | c.185C>A (p.Pro62Gln) c.-242-35872C>A (n.-242-35872C>A) n.421C>A n.484C>A c.-380-21085C>A (n.-380-21085C>A) n.477C>A n.56-35872C>A n.563C>A n.116-21085C>A n.55-21085C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964543C>G | CA378382232 | SHOC2 | c.185C>G (p.Pro62Arg) c.-242-35872C>G (n.-242-35872C>G) n.421C>G n.484C>G c.-380-21085C>G (n.-380-21085C>G) n.477C>G n.56-35872C>G n.563C>G n.116-21085C>G n.55-21085C>G | |
10 | g.110964543C>T | CA378382237 | SHOC2 | c.185C>T (p.Pro62Leu) c.-242-35872C>T (n.-242-35872C>T) n.421C>T n.484C>T c.-380-21085C>T (n.-380-21085C>T) n.477C>T n.56-35872C>T n.563C>T n.116-21085C>T n.55-21085C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964544A>C | CA471507764 | SHOC2 | c.186A>C (p.Pro62=) c.-242-35871A>C (n.-242-35871A>C) n.422A>C n.485A>C c.-380-21084A>C (n.-380-21084A>C) n.478A>C n.56-35871A>C n.564A>C n.116-21084A>C n.55-21084A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964544A>G | CA471507763 | SHOC2 | c.186A>G (p.Pro62=) c.-242-35871A>G (n.-242-35871A>G) n.422A>G n.485A>G c.-380-21084A>G (n.-380-21084A>G) n.478A>G n.56-35871A>G n.564A>G n.116-21084A>G n.55-21084A>G | |
10 | g.110964544A>T | CA471507762 | SHOC2 | c.186A>T (p.Pro62=) c.-242-35871A>T (n.-242-35871A>T) n.422A>T n.485A>T c.-380-21084A>T (n.-380-21084A>T) n.478A>T n.56-35871A>T n.564A>T n.116-21084A>T n.55-21084A>T | |
10 | g.110964545G>A | CA378382243 | SHOC2 | c.187G>A (p.Gly63Arg) c.-242-35870G>A (n.-242-35870G>A) n.423G>A n.486G>A c.-380-21083G>A (n.-380-21083G>A) n.479G>A n.56-35870G>A n.565G>A n.116-21083G>A n.55-21083G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964545G>C | CA378382246 | SHOC2 | c.187G>C (p.Gly63Arg) c.-242-35870G>C (n.-242-35870G>C) n.423G>C n.486G>C c.-380-21083G>C (n.-380-21083G>C) n.479G>C n.56-35870G>C n.565G>C n.116-21083G>C n.55-21083G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964545G>T | CA378382256 | SHOC2 | c.187G>T (p.Gly63Trp) c.-242-35870G>T (n.-242-35870G>T) n.423G>T n.486G>T c.-380-21083G>T (n.-380-21083G>T) n.479G>T n.56-35870G>T n.565G>T n.116-21083G>T n.55-21083G>T | |
10 | g.110964546G>A | CA378382266 | SHOC2 | c.188G>A (p.Gly63Glu) c.-242-35869G>A (n.-242-35869G>A) n.424G>A n.487G>A c.-380-21082G>A (n.-380-21082G>A) n.480G>A n.56-35869G>A n.566G>A n.116-21082G>A n.55-21082G>A | |
10 | g.110964546G>C | CA378382278 | SHOC2 | c.188G>C (p.Gly63Ala) c.-242-35869G>C (n.-242-35869G>C) n.424G>C n.487G>C c.-380-21082G>C (n.-380-21082G>C) n.480G>C n.56-35869G>C n.566G>C n.116-21082G>C n.55-21082G>C | |
10 | g.110964546G>T | CA378382272 | SHOC2 | c.188G>T (p.Gly63Val) c.-242-35869G>T (n.-242-35869G>T) n.424G>T n.487G>T c.-380-21082G>T (n.-380-21082G>T) n.480G>T n.56-35869G>T n.566G>T n.116-21082G>T n.55-21082G>T | |
10 | g.110964547G>A | CA471507766 | SHOC2 | c.189G>A (p.Gly63=) c.-242-35868G>A (n.-242-35868G>A) n.425G>A n.488G>A c.-380-21081G>A (n.-380-21081G>A) n.481G>A n.56-35868G>A n.567G>A n.116-21081G>A n.55-21081G>A | |
10 | g.110964547G>C | CA471507768 | SHOC2 | c.189G>C (p.Gly63=) c.-242-35868G>C (n.-242-35868G>C) n.425G>C n.488G>C c.-380-21081G>C (n.-380-21081G>C) n.481G>C n.56-35868G>C n.567G>C n.116-21081G>C n.55-21081G>C | |
10 | g.110964547G>T | CA471507767 | SHOC2 | c.189G>T (p.Gly63=) c.-242-35868G>T (n.-242-35868G>T) n.425G>T n.488G>T c.-380-21081G>T (n.-380-21081G>T) n.481G>T n.56-35868G>T n.567G>T n.116-21081G>T n.55-21081G>T | |
10 | g.110964548G>A | CA378382283 | SHOC2 | c.190G>A (p.Val64Met) c.-242-35867G>A (n.-242-35867G>A) n.426G>A n.489G>A c.-380-21080G>A (n.-380-21080G>A) n.482G>A n.56-35867G>A n.568G>A n.116-21080G>A n.55-21080G>A | |
10 | g.110964548G>C | CA378382284 | SHOC2 | c.190G>C (p.Val64Leu) c.-242-35867G>C (n.-242-35867G>C) n.426G>C n.489G>C c.-380-21080G>C (n.-380-21080G>C) n.482G>C n.56-35867G>C n.568G>C n.116-21080G>C n.55-21080G>C | |
10 | g.110964548G>T | CA378382293 | SHOC2 | c.190G>T (p.Val64Leu) c.-242-35867G>T (n.-242-35867G>T) n.426G>T n.489G>T c.-380-21080G>T (n.-380-21080G>T) n.482G>T n.56-35867G>T n.568G>T n.116-21080G>T n.55-21080G>T | |
10 | g.110964549T>A | CA378382297 | SHOC2 | c.191T>A (p.Val64Glu) c.-242-35866T>A (n.-242-35866T>A) n.427T>A n.490T>A c.-380-21079T>A (n.-380-21079T>A) n.483T>A n.56-35866T>A n.569T>A n.116-21079T>A n.55-21079T>A | |
10 | g.110964549T>C | CA378382299 | SHOC2 | c.191T>C (p.Val64Ala) c.-242-35866T>C (n.-242-35866T>C) n.427T>C n.490T>C c.-380-21079T>C (n.-380-21079T>C) n.483T>C n.56-35866T>C n.569T>C n.116-21079T>C n.55-21079T>C | |
10 | g.110964549T>G | CA378382304 | SHOC2 | c.191T>G (p.Val64Gly) c.-242-35866T>G (n.-242-35866T>G) n.427T>G n.490T>G c.-380-21079T>G (n.-380-21079T>G) n.483T>G n.56-35866T>G n.569T>G n.116-21079T>G n.55-21079T>G | |
10 | g.110964550G>A | CA471507770 | SHOC2 | c.192G>A (p.Val64=) c.-242-35865G>A (n.-242-35865G>A) n.428G>A n.491G>A c.-380-21078G>A (n.-380-21078G>A) n.484G>A n.56-35865G>A n.570G>A n.116-21078G>A n.55-21078G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964550G>C | CA471507771 | SHOC2 | c.192G>C (p.Val64=) c.-242-35865G>C (n.-242-35865G>C) n.428G>C n.491G>C c.-380-21078G>C (n.-380-21078G>C) n.484G>C n.56-35865G>C n.570G>C n.116-21078G>C n.55-21078G>C | |
10 | g.110964550G>T | CA471507772 | SHOC2 | c.192G>T (p.Val64=) c.-242-35865G>T (n.-242-35865G>T) n.428G>T n.491G>T c.-380-21078G>T (n.-380-21078G>T) n.484G>T n.56-35865G>T n.570G>T n.116-21078G>T n.55-21078G>T | |
10 | g.110964551G>A | CA378382309 | SHOC2 | c.193G>A (p.Ala65Thr) c.-242-35864G>A (n.-242-35864G>A) n.429G>A n.492G>A c.-380-21077G>A (n.-380-21077G>A) n.485G>A n.56-35864G>A n.571G>A n.116-21077G>A n.55-21077G>A | |
10 | g.110964551G>C | CA378382316 | SHOC2 | c.193G>C (p.Ala65Pro) c.-242-35864G>C (n.-242-35864G>C) n.429G>C n.492G>C c.-380-21077G>C (n.-380-21077G>C) n.485G>C n.56-35864G>C n.571G>C n.116-21077G>C n.55-21077G>C | |
10 | g.110964551G>T | CA378382325 | SHOC2 | c.193G>T (p.Ala65Ser) c.-242-35864G>T (n.-242-35864G>T) n.429G>T n.492G>T c.-380-21077G>T (n.-380-21077G>T) n.485G>T n.56-35864G>T n.571G>T n.116-21077G>T n.55-21077G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964552C>A | CA378382353 | SHOC2 | c.194C>A (p.Ala65Glu) c.-242-35863C>A (n.-242-35863C>A) n.430C>A n.493C>A c.-380-21076C>A (n.-380-21076C>A) n.486C>A n.56-35863C>A n.572C>A n.116-21076C>A n.55-21076C>A | |
10 | g.110964552C>G | CA378382357 | SHOC2 | c.194C>G (p.Ala65Gly) c.-242-35863C>G (n.-242-35863C>G) n.430C>G n.493C>G c.-380-21076C>G (n.-380-21076C>G) n.486C>G n.56-35863C>G n.572C>G n.116-21076C>G n.55-21076C>G | |
10 | g.110964552C>T | CA378382345 | SHOC2 | c.194C>T (p.Ala65Val) c.-242-35863C>T (n.-242-35863C>T) n.430C>T n.493C>T c.-380-21076C>T (n.-380-21076C>T) n.486C>T n.56-35863C>T n.572C>T n.116-21076C>T n.55-21076C>T | |
10 | g.110964553A>C | CA471507773 | SHOC2 | c.195A>C (p.Ala65=) c.-242-35862A>C (n.-242-35862A>C) n.431A>C n.494A>C c.-380-21075A>C (n.-380-21075A>C) n.487A>C n.56-35862A>C n.573A>C n.116-21075A>C n.55-21075A>C | |
10 | g.110964553A>G | CA471507775 | SHOC2 | c.195A>G (p.Ala65=) c.-242-35862A>G (n.-242-35862A>G) n.431A>G n.494A>G c.-380-21075A>G (n.-380-21075A>G) n.487A>G n.56-35862A>G n.573A>G n.116-21075A>G n.55-21075A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964553A>T | CA471507776 | SHOC2 | c.195A>T (p.Ala65=) c.-242-35862A>T (n.-242-35862A>T) n.431A>T n.494A>T c.-380-21075A>T (n.-380-21075A>T) n.487A>T n.56-35862A>T n.573A>T n.116-21075A>T n.55-21075A>T | |
10 | g.110964554T>A | CA378382361 | SHOC2 | c.196T>A (p.Phe66Ile) c.-242-35861T>A (n.-242-35861T>A) n.432T>A n.495T>A c.-380-21074T>A (n.-380-21074T>A) n.488T>A n.56-35861T>A n.574T>A n.116-21074T>A n.55-21074T>A | |
10 | g.110964554T>C | CA378382369 | SHOC2 | c.196T>C (p.Phe66Leu) c.-242-35861T>C (n.-242-35861T>C) n.432T>C n.495T>C c.-380-21074T>C (n.-380-21074T>C) n.488T>C n.56-35861T>C n.574T>C n.116-21074T>C n.55-21074T>C | |
10 | g.110964554T>G | CA378382373 | SHOC2 | c.196T>G (p.Phe66Val) c.-242-35861T>G (n.-242-35861T>G) n.432T>G n.495T>G c.-380-21074T>G (n.-380-21074T>G) n.488T>G n.56-35861T>G n.574T>G n.116-21074T>G n.55-21074T>G | |
10 | g.110964557dup | CA213256930 | SHOC2 | c.199dup (p.Ser67PhefsTer3) c.-242-35858dup (n.-242-35858dup) n.435dup n.498dup c.-380-21071dup (n.-380-21071dup) n.491dup n.56-35858dup n.577dup n.116-21071dup n.55-21071dup | dbSNP |
10 | g.110964555T>A | CA378382389 | SHOC2 | c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.-242-35860T>A (n.-242-35860T>A) n.433T>A n.496T>A c.-380-21073T>A (n.-380-21073T>A) n.489T>A n.56-35860T>A n.575T>A n.116-21073T>A n.55-21073T>A | |
10 | g.110964555T>C | CA378382391 | SHOC2 | c.197T>C (p.Phe66Ser) c.-242-35860T>C (n.-242-35860T>C) n.433T>C n.496T>C c.-380-21073T>C (n.-380-21073T>C) n.489T>C n.56-35860T>C n.575T>C n.116-21073T>C n.55-21073T>C | |
10 | g.110964555T>G | CA378382395 | SHOC2 | c.197T>G (p.Phe66Cys) c.-242-35860T>G (n.-242-35860T>G) n.433T>G n.496T>G c.-380-21073T>G (n.-380-21073T>G) n.489T>G n.56-35860T>G n.575T>G n.116-21073T>G n.55-21073T>G | |
10 | g.110964556T>A | CA378382411 | SHOC2 | c.198T>A (p.Phe66Leu) c.-242-35859T>A (n.-242-35859T>A) n.434T>A n.497T>A c.-380-21072T>A (n.-380-21072T>A) n.490T>A n.56-35859T>A n.576T>A n.116-21072T>A n.55-21072T>A | |
10 | g.110964556T>C | CA471507779 | SHOC2 | c.198T>C (p.Phe66=) c.-242-35859T>C (n.-242-35859T>C) n.434T>C n.497T>C c.-380-21072T>C (n.-380-21072T>C) n.490T>C n.56-35859T>C n.576T>C n.116-21072T>C n.55-21072T>C | |
10 | g.110964556T>G | CA378382399 | SHOC2 | c.198T>G (p.Phe66Leu) c.-242-35859T>G (n.-242-35859T>G) n.434T>G n.497T>G c.-380-21072T>G (n.-380-21072T>G) n.490T>G n.56-35859T>G n.576T>G n.116-21072T>G n.55-21072T>G | |
10 | g.110964557T>A | CA378382418 | SHOC2 | c.199T>A (p.Ser67Thr) c.-242-35858T>A (n.-242-35858T>A) n.435T>A n.498T>A c.-380-21071T>A (n.-380-21071T>A) n.491T>A n.56-35858T>A n.577T>A n.116-21071T>A n.55-21071T>A | |
10 | g.110964557T>C | CA378382427 | SHOC2 | c.199T>C (p.Ser67Pro) c.-242-35858T>C (n.-242-35858T>C) n.435T>C n.498T>C c.-380-21071T>C (n.-380-21071T>C) n.491T>C n.56-35858T>C n.577T>C n.116-21071T>C n.55-21071T>C | |
10 | g.110964557T>G | CA378382431 | SHOC2 | c.199T>G (p.Ser67Ala) c.-242-35858T>G (n.-242-35858T>G) n.435T>G n.498T>G c.-380-21071T>G (n.-380-21071T>G) n.491T>G n.56-35858T>G n.577T>G n.116-21071T>G n.55-21071T>G | |
10 | g.110964558C>A | CA378382436 | SHOC2 | c.200C>A (p.Ser67Ter) c.-242-35857C>A (n.-242-35857C>A) n.436C>A n.499C>A c.-380-21070C>A (n.-380-21070C>A) n.492C>A n.56-35857C>A n.578C>A n.116-21070C>A n.55-21070C>A | |
10 | g.110964558C>G | CA378382438 | SHOC2 | c.200C>G (p.Ser67Ter) c.-242-35857C>G (n.-242-35857C>G) n.436C>G n.499C>G c.-380-21070C>G (n.-380-21070C>G) n.492C>G n.56-35857C>G n.578C>G n.116-21070C>G n.55-21070C>G | |
10 | g.110964558C>T | CA378382450 | SHOC2 | c.200C>T (p.Ser67Leu) c.-242-35857C>T (n.-242-35857C>T) n.436C>T n.499C>T c.-380-21070C>T (n.-380-21070C>T) n.492C>T n.56-35857C>T n.578C>T n.116-21070C>T n.55-21070C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964559A>C | CA471507781 | SHOC2 | c.201A>C (p.Ser67=) c.-242-35856A>C (n.-242-35856A>C) n.437A>C n.500A>C c.-380-21069A>C (n.-380-21069A>C) n.493A>C n.56-35856A>C n.579A>C n.116-21069A>C n.55-21069A>C | |
10 | g.110964559A>G | CA471507782 | SHOC2 | c.201A>G (p.Ser67=) c.-242-35856A>G (n.-242-35856A>G) n.437A>G n.500A>G c.-380-21069A>G (n.-380-21069A>G) n.493A>G n.56-35856A>G n.579A>G n.116-21069A>G n.55-21069A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964559A>T | CA471507783 | SHOC2 | c.201A>T (p.Ser67=) c.-242-35856A>T (n.-242-35856A>T) n.437A>T n.500A>T c.-380-21069A>T (n.-380-21069A>T) n.493A>T n.56-35856A>T n.579A>T n.116-21069A>T n.55-21069A>T | |
10 | g.110964560G>A | CA378382452 | SHOC2 | c.202G>A (p.Val68Ile) c.-242-35855G>A (n.-242-35855G>A) n.438G>A n.501G>A c.-380-21068G>A (n.-380-21068G>A) n.494G>A n.56-35855G>A n.580G>A n.116-21068G>A n.55-21068G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964560G>C | CA378382461 | SHOC2 | c.202G>C (p.Val68Leu) c.-242-35855G>C (n.-242-35855G>C) n.438G>C n.501G>C c.-380-21068G>C (n.-380-21068G>C) n.494G>C n.56-35855G>C n.580G>C n.116-21068G>C n.55-21068G>C | |
10 | g.110964560G>T | CA378382457 | SHOC2 | c.202G>T (p.Val68Phe) c.-242-35855G>T (n.-242-35855G>T) n.438G>T n.501G>T c.-380-21068G>T (n.-380-21068G>T) n.494G>T n.56-35855G>T n.580G>T n.116-21068G>T n.55-21068G>T | |
10 | g.110964561T>A | CA378382462 | SHOC2 | c.203T>A (p.Val68Asp) c.-242-35854T>A (n.-242-35854T>A) n.439T>A n.502T>A c.-380-21067T>A (n.-380-21067T>A) n.495T>A n.56-35854T>A n.581T>A n.116-21067T>A n.55-21067T>A | |
10 | g.110964561T>C | CA378382464 | SHOC2 | c.203T>C (p.Val68Ala) c.-242-35854T>C (n.-242-35854T>C) n.439T>C n.502T>C c.-380-21067T>C (n.-380-21067T>C) n.495T>C n.56-35854T>C n.581T>C n.116-21067T>C n.55-21067T>C | |
10 | g.110964561T>G | CA378382468 | SHOC2 | c.203T>G (p.Val68Gly) c.-242-35854T>G (n.-242-35854T>G) n.439T>G n.502T>G c.-380-21067T>G (n.-380-21067T>G) n.495T>G n.56-35854T>G n.581T>G n.116-21067T>G n.55-21067T>G | |
10 | g.110964562T>A | CA471507784 | SHOC2 | c.204T>A (p.Val68=) c.-242-35853T>A (n.-242-35853T>A) n.440T>A n.503T>A c.-380-21066T>A (n.-380-21066T>A) n.496T>A n.56-35853T>A n.582T>A n.116-21066T>A n.55-21066T>A | |
10 | g.110964562T>C | CA471507785 | SHOC2 | c.204T>C (p.Val68=) c.-242-35853T>C (n.-242-35853T>C) n.440T>C n.503T>C c.-380-21066T>C (n.-380-21066T>C) n.496T>C n.56-35853T>C n.582T>C n.116-21066T>C n.55-21066T>C | |
10 | g.110964562T>G | CA471507786 | SHOC2 | c.204T>G (p.Val68=) c.-242-35853T>G (n.-242-35853T>G) n.440T>G n.503T>G c.-380-21066T>G (n.-380-21066T>G) n.496T>G n.56-35853T>G n.582T>G n.116-21066T>G n.55-21066T>G |