Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110964403_110964483dup | CA2610906159 | SHOC2 | c.45_125dup (p.Lys41_Glu42insAspProLysValProSerAlaLysGluArgGluLysGluAlaLysAlaSerGlyGlyPheGlyLysGluSerLysGluLys) c.-242-36012_-242-35932dup (n.-242-36012_-242-35932dup) n.281_361dup n.344_424dup c.-380-21225_-380-21145dup (n.-380-21225_-380-21145dup) n.337_417dup n.529_609dup n.56-36012_56-35932dup n.423_503dup n.116-21225_116-21145dup n.55-21225_55-21145dup | gnomAD v4 |
10 | g.110964427A>C | CA378380904 | SHOC2 | c.69A>C (p.Glu23Asp) c.-242-35988A>C (n.-242-35988A>C) n.305A>C n.368A>C c.-380-21201A>C (n.-380-21201A>C) n.361A>C n.553A>C n.56-35988A>C n.447A>C n.116-21201A>C n.55-21201A>C | |
10 | g.110964427A>G | CA471378783 | SHOC2 | c.69A>G (p.Glu23=) c.-242-35988A>G (n.-242-35988A>G) n.305A>G n.368A>G c.-380-21201A>G (n.-380-21201A>G) n.361A>G n.553A>G n.56-35988A>G n.447A>G n.116-21201A>G n.55-21201A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964427A>T | CA378380909 | SHOC2 | c.69A>T (p.Glu23Asp) c.-242-35988A>T (n.-242-35988A>T) n.305A>T n.368A>T c.-380-21201A>T (n.-380-21201A>T) n.361A>T n.553A>T n.56-35988A>T n.447A>T n.116-21201A>T n.55-21201A>T | |
10 | g.110964428A>C | CA471378787 | SHOC2 | c.70A>C (p.Arg24=) c.-242-35987A>C (n.-242-35987A>C) n.306A>C n.369A>C c.-380-21200A>C (n.-380-21200A>C) n.362A>C n.554A>C n.56-35987A>C n.448A>C n.116-21200A>C n.55-21200A>C | |
10 | g.110964428A>G | CA378380916 | SHOC2 | c.70A>G (p.Arg24Gly) c.-242-35987A>G (n.-242-35987A>G) n.306A>G n.369A>G c.-380-21200A>G (n.-380-21200A>G) n.362A>G n.554A>G n.56-35987A>G n.448A>G n.116-21200A>G n.55-21200A>G | |
10 | g.110964428A>T | CA378380920 | SHOC2 | c.70A>T (p.Arg24Ter) c.-242-35987A>T (n.-242-35987A>T) n.306A>T n.369A>T c.-380-21200A>T (n.-380-21200A>T) n.362A>T n.554A>T n.56-35987A>T n.448A>T n.116-21200A>T n.55-21200A>T | |
10 | g.110964429G>A | CA378380927 | SHOC2 | c.71G>A (p.Arg24Lys) c.-242-35986G>A (n.-242-35986G>A) n.307G>A n.370G>A c.-380-21199G>A (n.-380-21199G>A) n.363G>A n.555G>A n.56-35986G>A n.449G>A n.116-21199G>A n.55-21199G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964429G>C | CA378380932 | SHOC2 | c.71G>C (p.Arg24Thr) c.-242-35986G>C (n.-242-35986G>C) n.307G>C n.370G>C c.-380-21199G>C (n.-380-21199G>C) n.363G>C n.555G>C n.56-35986G>C n.449G>C n.116-21199G>C n.55-21199G>C | |
10 | g.110964429G>T | CA378380934 | SHOC2 | c.71G>T (p.Arg24Ile) c.-242-35986G>T (n.-242-35986G>T) n.307G>T n.370G>T c.-380-21199G>T (n.-380-21199G>T) n.363G>T n.555G>T n.56-35986G>T n.449G>T n.116-21199G>T n.55-21199G>T | |
10 | g.110964430A>C | CA378380938 | SHOC2 | c.72A>C (p.Arg24Ser) c.-242-35985A>C (n.-242-35985A>C) n.308A>C n.371A>C c.-380-21198A>C (n.-380-21198A>C) n.364A>C n.556A>C n.56-35985A>C n.450A>C n.116-21198A>C n.55-21198A>C | |
10 | g.110964430A>G | CA471378798 | SHOC2 | c.72A>G (p.Arg24=) c.-242-35985A>G (n.-242-35985A>G) n.308A>G n.371A>G c.-380-21198A>G (n.-380-21198A>G) n.364A>G n.556A>G n.56-35985A>G n.450A>G n.116-21198A>G n.55-21198A>G | |
10 | g.110964430A>T | CA378380942 | SHOC2 | c.72A>T (p.Arg24Ser) c.-242-35985A>T (n.-242-35985A>T) n.308A>T n.371A>T c.-380-21198A>T (n.-380-21198A>T) n.364A>T n.556A>T n.56-35985A>T n.450A>T n.116-21198A>T n.55-21198A>T | |
10 | g.110964431G>A | CA378380963 | SHOC2 | c.73G>A (p.Glu25Lys) c.-242-35984G>A (n.-242-35984G>A) n.309G>A n.372G>A c.-380-21197G>A (n.-380-21197G>A) n.365G>A n.557G>A n.56-35984G>A n.451G>A n.116-21197G>A n.55-21197G>A | |
10 | g.110964431G>C | CA378380960 | SHOC2 | c.73G>C (p.Glu25Gln) c.-242-35984G>C (n.-242-35984G>C) n.309G>C n.372G>C c.-380-21197G>C (n.-380-21197G>C) n.365G>C n.557G>C n.56-35984G>C n.451G>C n.116-21197G>C n.55-21197G>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.110964431G>T | CA378380953 | SHOC2 | c.73G>T (p.Glu25Ter) c.-242-35984G>T (n.-242-35984G>T) n.309G>T n.372G>T c.-380-21197G>T (n.-380-21197G>T) n.365G>T n.557G>T n.56-35984G>T n.451G>T n.116-21197G>T n.55-21197G>T | |
10 | g.110964432A>C | CA378380971 | SHOC2 | c.74A>C (p.Glu25Ala) c.-242-35983A>C (n.-242-35983A>C) n.310A>C n.373A>C c.-380-21196A>C (n.-380-21196A>C) n.366A>C n.558A>C n.56-35983A>C n.452A>C n.116-21196A>C n.55-21196A>C | |
10 | g.110964432A>G | CA297172 | SHOC2 | c.74A>G (p.Glu25Gly) c.-242-35983A>G (n.-242-35983A>G) n.310A>G n.373A>G c.-380-21196A>G (n.-380-21196A>G) n.366A>G n.558A>G n.56-35983A>G n.452A>G n.116-21196A>G n.55-21196A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964432A>T | CA378380977 | SHOC2 | c.74A>T (p.Glu25Val) c.-242-35983A>T (n.-242-35983A>T) n.310A>T n.373A>T c.-380-21196A>T (n.-380-21196A>T) n.366A>T n.558A>T n.56-35983A>T n.452A>T n.116-21196A>T n.55-21196A>T | |
10 | g.110964433A>C | CA378380990 | SHOC2 | c.75A>C (p.Glu25Asp) c.-242-35982A>C (n.-242-35982A>C) n.311A>C n.374A>C c.-380-21195A>C (n.-380-21195A>C) n.367A>C n.559A>C n.56-35982A>C n.453A>C n.116-21195A>C n.55-21195A>C | |
10 | g.110964433A>G | CA471378809 | SHOC2 | c.75A>G (p.Glu25=) c.-242-35982A>G (n.-242-35982A>G) n.311A>G n.374A>G c.-380-21195A>G (n.-380-21195A>G) n.367A>G n.559A>G n.56-35982A>G n.453A>G n.116-21195A>G n.55-21195A>G | |
10 | g.110964433A>T | CA378380991 | SHOC2 | c.75A>T (p.Glu25Asp) c.-242-35982A>T (n.-242-35982A>T) n.311A>T n.374A>T c.-380-21195A>T (n.-380-21195A>T) n.367A>T n.559A>T n.56-35982A>T n.453A>T n.116-21195A>T n.55-21195A>T | |
10 | g.110964434A>C | CA378380999 | SHOC2 | c.76A>C (p.Lys26Gln) c.-242-35981A>C (n.-242-35981A>C) n.312A>C n.375A>C c.-380-21194A>C (n.-380-21194A>C) n.368A>C n.560A>C n.56-35981A>C n.454A>C n.116-21194A>C n.55-21194A>C | |
10 | g.110964434A>G | CA378381014 | SHOC2 | c.76A>G (p.Lys26Glu) c.-242-35981A>G (n.-242-35981A>G) n.312A>G n.375A>G c.-380-21194A>G (n.-380-21194A>G) n.368A>G n.560A>G n.56-35981A>G n.454A>G n.116-21194A>G n.55-21194A>G | |
10 | g.110964434A>T | CA378381008 | SHOC2 | c.76A>T (p.Lys26Ter) c.-242-35981A>T (n.-242-35981A>T) n.312A>T n.375A>T c.-380-21194A>T (n.-380-21194A>T) n.368A>T n.560A>T n.56-35981A>T n.454A>T n.116-21194A>T n.55-21194A>T | |
10 | g.110964435A>C | CA378381028 | SHOC2 | c.77A>C (p.Lys26Thr) c.-242-35980A>C (n.-242-35980A>C) n.313A>C n.376A>C c.-380-21193A>C (n.-380-21193A>C) n.369A>C n.561A>C n.56-35980A>C n.455A>C n.116-21193A>C n.55-21193A>C | |
10 | g.110964435A>G | CA5689550 | SHOC2 | c.77A>G (p.Lys26Arg) c.-242-35980A>G (n.-242-35980A>G) n.313A>G n.376A>G c.-380-21193A>G (n.-380-21193A>G) n.369A>G n.561A>G n.56-35980A>G n.455A>G n.116-21193A>G n.55-21193A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964435A>T | CA378381032 | SHOC2 | c.77A>T (p.Lys26Met) c.-242-35980A>T (n.-242-35980A>T) n.313A>T n.376A>T c.-380-21193A>T (n.-380-21193A>T) n.369A>T n.561A>T n.56-35980A>T n.455A>T n.116-21193A>T n.55-21193A>T | |
10 | g.110964436G>A | CA5689551 | SHOC2 | c.78G>A (p.Lys26=) c.-242-35979G>A (n.-242-35979G>A) n.314G>A n.377G>A c.-380-21192G>A (n.-380-21192G>A) n.370G>A n.562G>A n.56-35979G>A n.456G>A n.116-21192G>A n.55-21192G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964436G>C | CA378381039 | SHOC2 | c.78G>C (p.Lys26Asn) c.-242-35979G>C (n.-242-35979G>C) n.314G>C n.377G>C c.-380-21192G>C (n.-380-21192G>C) n.370G>C n.562G>C n.56-35979G>C n.456G>C n.116-21192G>C n.55-21192G>C | |
10 | g.110964436G>T | CA378381036 | SHOC2 | c.78G>T (p.Lys26Asn) c.-242-35979G>T (n.-242-35979G>T) n.314G>T n.377G>T c.-380-21192G>T (n.-380-21192G>T) n.370G>T n.562G>T n.56-35979G>T n.456G>T n.116-21192G>T n.55-21192G>T | |
10 | g.110964437G>A | CA378381051 | SHOC2 | c.79G>A (p.Glu27Lys) c.-242-35978G>A (n.-242-35978G>A) n.315G>A n.378G>A c.-380-21191G>A (n.-380-21191G>A) n.371G>A n.563G>A n.56-35978G>A n.457G>A n.116-21191G>A n.55-21191G>A | |
10 | g.110964437G>C | CA378381064 | SHOC2 | c.79G>C (p.Glu27Gln) c.-242-35978G>C (n.-242-35978G>C) n.315G>C n.378G>C c.-380-21191G>C (n.-380-21191G>C) n.371G>C n.563G>C n.56-35978G>C n.457G>C n.116-21191G>C n.55-21191G>C | ClinVar |
10 | g.110964437G>T | CA378381059 | SHOC2 | c.79G>T (p.Glu27Ter) c.-242-35978G>T (n.-242-35978G>T) n.315G>T n.378G>T c.-380-21191G>T (n.-380-21191G>T) n.371G>T n.563G>T n.56-35978G>T n.457G>T n.116-21191G>T n.55-21191G>T | |
10 | g.110964438A>C | CA378381080 | SHOC2 | c.80A>C (p.Glu27Ala) c.-242-35977A>C (n.-242-35977A>C) n.316A>C n.379A>C c.-380-21190A>C (n.-380-21190A>C) n.372A>C n.564A>C n.56-35977A>C n.458A>C n.116-21190A>C n.55-21190A>C | |
10 | g.110964438A>G | CA378381083 | SHOC2 | c.80A>G (p.Glu27Gly) c.-242-35977A>G (n.-242-35977A>G) n.316A>G n.379A>G c.-380-21190A>G (n.-380-21190A>G) n.372A>G n.564A>G n.56-35977A>G n.458A>G n.116-21190A>G n.55-21190A>G | |
10 | g.110964438A>T | CA378381085 | SHOC2 | c.80A>T (p.Glu27Val) c.-242-35977A>T (n.-242-35977A>T) n.316A>T n.379A>T c.-380-21190A>T (n.-380-21190A>T) n.372A>T n.564A>T n.56-35977A>T n.458A>T n.116-21190A>T n.55-21190A>T | |
10 | g.110964439G>A | CA471378835 | SHOC2 | c.81G>A (p.Glu27=) c.-242-35976G>A (n.-242-35976G>A) n.317G>A n.380G>A c.-380-21189G>A (n.-380-21189G>A) n.373G>A n.565G>A n.56-35976G>A n.459G>A n.116-21189G>A n.55-21189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964439G>C | CA378381092 | SHOC2 | c.81G>C (p.Glu27Asp) c.-242-35976G>C (n.-242-35976G>C) n.317G>C n.380G>C c.-380-21189G>C (n.-380-21189G>C) n.373G>C n.565G>C n.56-35976G>C n.459G>C n.116-21189G>C n.55-21189G>C | |
10 | g.110964439G>T | CA378381102 | SHOC2 | c.81G>T (p.Glu27Asp) c.-242-35976G>T (n.-242-35976G>T) n.317G>T n.380G>T c.-380-21189G>T (n.-380-21189G>T) n.373G>T n.565G>T n.56-35976G>T n.459G>T n.116-21189G>T n.55-21189G>T | |
10 | g.110964440G>A | CA378381110 | SHOC2 | c.82G>A (p.Ala28Thr) c.-242-35975G>A (n.-242-35975G>A) n.318G>A n.381G>A c.-380-21188G>A (n.-380-21188G>A) n.374G>A n.566G>A n.56-35975G>A n.460G>A n.116-21188G>A n.55-21188G>A | |
10 | g.110964440G>C | CA378381119 | SHOC2 | c.82G>C (p.Ala28Pro) c.-242-35975G>C (n.-242-35975G>C) n.318G>C n.381G>C c.-380-21188G>C (n.-380-21188G>C) n.374G>C n.566G>C n.56-35975G>C n.460G>C n.116-21188G>C n.55-21188G>C | |
10 | g.110964440G>T | CA378381122 | SHOC2 | c.82G>T (p.Ala28Ser) c.-242-35975G>T (n.-242-35975G>T) n.318G>T n.381G>T c.-380-21188G>T (n.-380-21188G>T) n.374G>T n.566G>T n.56-35975G>T n.460G>T n.116-21188G>T n.55-21188G>T | |
10 | g.110964441C>A | CA378381131 | SHOC2 | c.83C>A (p.Ala28Glu) c.-242-35974C>A (n.-242-35974C>A) n.319C>A n.382C>A c.-380-21187C>A (n.-380-21187C>A) n.375C>A n.567C>A n.56-35974C>A n.461C>A n.116-21187C>A n.55-21187C>A | |
10 | g.110964441C>G | CA378381149 | SHOC2 | c.83C>G (p.Ala28Gly) c.-242-35974C>G (n.-242-35974C>G) n.319C>G n.382C>G c.-380-21187C>G (n.-380-21187C>G) n.375C>G n.567C>G n.56-35974C>G n.461C>G n.116-21187C>G n.55-21187C>G | |
10 | g.110964441C>T | CA378381156 | SHOC2 | c.83C>T (p.Ala28Val) c.-242-35974C>T (n.-242-35974C>T) n.319C>T n.382C>T c.-380-21187C>T (n.-380-21187C>T) n.375C>T n.567C>T n.56-35974C>T n.461C>T n.116-21187C>T n.55-21187C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964442A>C | CA471378848 | SHOC2 | c.84A>C (p.Ala28=) c.-242-35973A>C (n.-242-35973A>C) n.320A>C n.383A>C c.-380-21186A>C (n.-380-21186A>C) n.376A>C n.568A>C n.56-35973A>C n.462A>C n.116-21186A>C n.55-21186A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964442A>G | CA5689552 | SHOC2 | c.84A>G (p.Ala28=) c.-242-35973A>G (n.-242-35973A>G) n.320A>G n.383A>G c.-380-21186A>G (n.-380-21186A>G) n.376A>G n.568A>G n.56-35973A>G n.462A>G n.116-21186A>G n.55-21186A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964442A>T | CA471378851 | SHOC2 | c.84A>T (p.Ala28=) c.-242-35973A>T (n.-242-35973A>T) n.320A>T n.383A>T c.-380-21186A>T (n.-380-21186A>T) n.376A>T n.568A>T n.56-35973A>T n.462A>T n.116-21186A>T n.55-21186A>T | |
10 | g.110964443A>C | CA378381166 | SHOC2 | c.85A>C (p.Lys29Gln) c.-242-35972A>C (n.-242-35972A>C) n.321A>C n.384A>C c.-380-21185A>C (n.-380-21185A>C) n.377A>C n.569A>C n.56-35972A>C n.463A>C n.116-21185A>C n.55-21185A>C | |
10 | g.110964443A>G | CA378381171 | SHOC2 | c.85A>G (p.Lys29Glu) c.-242-35972A>G (n.-242-35972A>G) n.321A>G n.384A>G c.-380-21185A>G (n.-380-21185A>G) n.377A>G n.569A>G n.56-35972A>G n.463A>G n.116-21185A>G n.55-21185A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964443A>T | CA378381169 | SHOC2 | c.85A>T (p.Lys29Ter) c.-242-35972A>T (n.-242-35972A>T) n.321A>T n.384A>T c.-380-21185A>T (n.-380-21185A>T) n.377A>T n.569A>T n.56-35972A>T n.463A>T n.116-21185A>T n.55-21185A>T | |
10 | g.110964444A>C | CA378381174 | SHOC2 | c.86A>C (p.Lys29Thr) c.-242-35971A>C (n.-242-35971A>C) n.322A>C n.385A>C c.-380-21184A>C (n.-380-21184A>C) n.378A>C n.570A>C n.56-35971A>C n.464A>C n.116-21184A>C n.55-21184A>C | |
10 | g.110964444A>G | CA378381176 | SHOC2 | c.86A>G (p.Lys29Arg) c.-242-35971A>G (n.-242-35971A>G) n.322A>G n.385A>G c.-380-21184A>G (n.-380-21184A>G) n.378A>G n.570A>G n.56-35971A>G n.464A>G n.116-21184A>G n.55-21184A>G | |
10 | g.110964444A>T | CA378381179 | SHOC2 | c.86A>T (p.Lys29Ile) c.-242-35971A>T (n.-242-35971A>T) n.322A>T n.385A>T c.-380-21184A>T (n.-380-21184A>T) n.378A>T n.570A>T n.56-35971A>T n.464A>T n.116-21184A>T n.55-21184A>T | |
10 | g.110964445A>C | CA378381189 | SHOC2 | c.87A>C (p.Lys29Asn) c.-242-35970A>C (n.-242-35970A>C) n.323A>C n.386A>C c.-380-21183A>C (n.-380-21183A>C) n.379A>C n.571A>C n.56-35970A>C n.465A>C n.116-21183A>C n.55-21183A>C | |
10 | g.110964445A>G | CA471378863 | SHOC2 | c.87A>G (p.Lys29=) c.-242-35970A>G (n.-242-35970A>G) n.323A>G n.386A>G c.-380-21183A>G (n.-380-21183A>G) n.379A>G n.571A>G n.56-35970A>G n.465A>G n.116-21183A>G n.55-21183A>G | |
10 | g.110964445A>T | CA378381191 | SHOC2 | c.87A>T (p.Lys29Asn) c.-242-35970A>T (n.-242-35970A>T) n.323A>T n.386A>T c.-380-21183A>T (n.-380-21183A>T) n.379A>T n.571A>T n.56-35970A>T n.465A>T n.116-21183A>T n.55-21183A>T | |
10 | g.110964446G>A | CA378381206 | SHOC2 | c.88G>A (p.Ala30Thr) c.-242-35969G>A (n.-242-35969G>A) n.324G>A n.387G>A c.-380-21182G>A (n.-380-21182G>A) n.380G>A n.572G>A n.56-35969G>A n.466G>A n.116-21182G>A n.55-21182G>A | ClinVar |
10 | g.110964446G>C | CA378381207 | SHOC2 | c.88G>C (p.Ala30Pro) c.-242-35969G>C (n.-242-35969G>C) n.324G>C n.387G>C c.-380-21182G>C (n.-380-21182G>C) n.380G>C n.572G>C n.56-35969G>C n.466G>C n.116-21182G>C n.55-21182G>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964446G>T | CA378381208 | SHOC2 | c.88G>T (p.Ala30Ser) c.-242-35969G>T (n.-242-35969G>T) n.324G>T n.387G>T c.-380-21182G>T (n.-380-21182G>T) n.380G>T n.572G>T n.56-35969G>T n.466G>T n.116-21182G>T n.55-21182G>T | dbSNP |
10 | g.110964447C>A | CA378381223 | SHOC2 | c.89C>A (p.Ala30Asp) c.-242-35968C>A (n.-242-35968C>A) n.325C>A n.388C>A c.-380-21181C>A (n.-380-21181C>A) n.381C>A n.573C>A n.56-35968C>A n.467C>A n.116-21181C>A n.55-21181C>A | |
10 | g.110964447C>G | CA213256884 | SHOC2 | c.89C>G (p.Ala30Gly) c.-242-35968C>G (n.-242-35968C>G) n.325C>G n.388C>G c.-380-21181C>G (n.-380-21181C>G) n.381C>G n.573C>G n.56-35968C>G n.467C>G n.116-21181C>G n.55-21181C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964447C>T | CA378381209 | SHOC2 | c.89C>T (p.Ala30Val) c.-242-35968C>T (n.-242-35968C>T) n.325C>T n.388C>T c.-380-21181C>T (n.-380-21181C>T) n.381C>T n.573C>T n.56-35968C>T n.467C>T n.116-21181C>T n.55-21181C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964448C>A | CA471378873 | SHOC2 | c.90C>A (p.Ala30=) c.-242-35967C>A (n.-242-35967C>A) n.326C>A n.389C>A c.-380-21180C>A (n.-380-21180C>A) n.382C>A n.574C>A n.56-35967C>A n.468C>A n.116-21180C>A n.55-21180C>A | |
10 | g.110964448C>G | CA471378876 | SHOC2 | c.90C>G (p.Ala30=) c.-242-35967C>G (n.-242-35967C>G) n.326C>G n.389C>G c.-380-21180C>G (n.-380-21180C>G) n.382C>G n.574C>G n.56-35967C>G n.468C>G n.116-21180C>G n.55-21180C>G | |
10 | g.110964448C>T | CA471378874 | SHOC2 | c.90C>T (p.Ala30=) c.-242-35967C>T (n.-242-35967C>T) n.326C>T n.389C>T c.-380-21180C>T (n.-380-21180C>T) n.382C>T n.574C>T n.56-35967C>T n.468C>T n.116-21180C>T n.55-21180C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964449T>A | CA378381224 | SHOC2 | c.91T>A (p.Ser31Thr) c.-242-35966T>A (n.-242-35966T>A) n.327T>A n.390T>A c.-380-21179T>A (n.-380-21179T>A) n.383T>A n.575T>A n.56-35966T>A n.469T>A n.116-21179T>A n.55-21179T>A | |
10 | g.110964449T>C | CA213256887 | SHOC2 | c.91T>C (p.Ser31Pro) c.-242-35966T>C (n.-242-35966T>C) n.327T>C n.390T>C c.-380-21179T>C (n.-380-21179T>C) n.383T>C n.575T>C n.56-35966T>C n.469T>C n.116-21179T>C n.55-21179T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964449T>G | CA378381227 | SHOC2 | c.91T>G (p.Ser31Ala) c.-242-35966T>G (n.-242-35966T>G) n.327T>G n.390T>G c.-380-21179T>G (n.-380-21179T>G) n.383T>G n.575T>G n.56-35966T>G n.469T>G n.116-21179T>G n.55-21179T>G | |
10 | g.110964450C>A | CA378381232 | SHOC2 | c.92C>A (p.Ser31Tyr) c.-242-35965C>A (n.-242-35965C>A) n.328C>A n.391C>A c.-380-21178C>A (n.-380-21178C>A) n.384C>A n.576C>A n.56-35965C>A n.470C>A n.116-21178C>A n.55-21178C>A | |
10 | g.110964450C>G | CA5689553 | SHOC2 | c.92C>G (p.Ser31Cys) c.-242-35965C>G (n.-242-35965C>G) n.328C>G n.391C>G c.-380-21178C>G (n.-380-21178C>G) n.384C>G n.576C>G n.56-35965C>G n.470C>G n.116-21178C>G n.55-21178C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964450C>T | CA378381239 | SHOC2 | c.92C>T (p.Ser31Phe) c.-242-35965C>T (n.-242-35965C>T) n.328C>T n.391C>T c.-380-21178C>T (n.-380-21178C>T) n.384C>T n.576C>T n.56-35965C>T n.470C>T n.116-21178C>T n.55-21178C>T | ClinVar COSMIC |
10 | g.110964451T>A | CA471378888 | SHOC2 | c.93T>A (p.Ser31=) c.-242-35964T>A (n.-242-35964T>A) n.329T>A n.392T>A c.-380-21177T>A (n.-380-21177T>A) n.385T>A n.577T>A n.56-35964T>A n.471T>A n.116-21177T>A n.55-21177T>A | |
10 | g.110964451T>C | CA471378889 | SHOC2 | c.93T>C (p.Ser31=) c.-242-35964T>C (n.-242-35964T>C) n.329T>C n.392T>C c.-380-21177T>C (n.-380-21177T>C) n.385T>C n.577T>C n.56-35964T>C n.471T>C n.116-21177T>C n.55-21177T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964451T>G | CA471378892 | SHOC2 | c.93T>G (p.Ser31=) c.-242-35964T>G (n.-242-35964T>G) n.329T>G n.392T>G c.-380-21177T>G (n.-380-21177T>G) n.385T>G n.577T>G n.56-35964T>G n.471T>G n.116-21177T>G n.55-21177T>G | |
10 | g.110964452G>A | CA378381241 | SHOC2 | c.94G>A (p.Gly32Arg) c.-242-35963G>A (n.-242-35963G>A) n.330G>A n.393G>A c.-380-21176G>A (n.-380-21176G>A) n.386G>A n.578G>A n.56-35963G>A n.472G>A n.116-21176G>A n.55-21176G>A | dbSNP |
10 | g.110964452G>C | CA378381242 | SHOC2 | c.94G>C (p.Gly32Arg) c.-242-35963G>C (n.-242-35963G>C) n.330G>C n.393G>C c.-380-21176G>C (n.-380-21176G>C) n.386G>C n.578G>C n.56-35963G>C n.472G>C n.116-21176G>C n.55-21176G>C | |
10 | g.110964452G>T | CA378381245 | SHOC2 | c.94G>T (p.Gly32Ter) c.-242-35963G>T (n.-242-35963G>T) n.330G>T n.393G>T c.-380-21176G>T (n.-380-21176G>T) n.386G>T n.578G>T n.56-35963G>T n.472G>T n.116-21176G>T n.55-21176G>T | |
10 | g.110964453G>A | CA378381255 | SHOC2 | c.95G>A (p.Gly32Glu) c.-242-35962G>A (n.-242-35962G>A) n.331G>A n.394G>A c.-380-21175G>A (n.-380-21175G>A) n.387G>A n.579G>A n.56-35962G>A n.473G>A n.116-21175G>A n.55-21175G>A | |
10 | g.110964453G>C | CA378381256 | SHOC2 | c.95G>C (p.Gly32Ala) c.-242-35962G>C (n.-242-35962G>C) n.331G>C n.394G>C c.-380-21175G>C (n.-380-21175G>C) n.387G>C n.579G>C n.56-35962G>C n.473G>C n.116-21175G>C n.55-21175G>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964453G>T | CA378381261 | SHOC2 | c.95G>T (p.Gly32Val) c.-242-35962G>T (n.-242-35962G>T) n.331G>T n.394G>T c.-380-21175G>T (n.-380-21175G>T) n.387G>T n.579G>T n.56-35962G>T n.473G>T n.116-21175G>T n.55-21175G>T | |
10 | g.110964454A>C | CA471378909 | SHOC2 | c.96A>C (p.Gly32=) c.-242-35961A>C (n.-242-35961A>C) n.332A>C n.395A>C c.-380-21174A>C (n.-380-21174A>C) n.388A>C n.580A>C n.56-35961A>C n.474A>C n.116-21174A>C n.55-21174A>C | |
10 | g.110964454A>G | CA471378911 | SHOC2 | c.96A>G (p.Gly32=) c.-242-35961A>G (n.-242-35961A>G) n.332A>G n.395A>G c.-380-21174A>G (n.-380-21174A>G) n.388A>G n.580A>G n.56-35961A>G n.474A>G n.116-21174A>G n.55-21174A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964454A>T | CA471378913 | SHOC2 | c.96A>T (p.Gly32=) c.-242-35961A>T (n.-242-35961A>T) n.332A>T n.395A>T c.-380-21174A>T (n.-380-21174A>T) n.388A>T n.580A>T n.56-35961A>T n.474A>T n.116-21174A>T n.55-21174A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964455G>A | CA378381267 | SHOC2 | c.97G>A (p.Gly33Ser) c.-242-35960G>A (n.-242-35960G>A) n.333G>A n.396G>A c.-380-21173G>A (n.-380-21173G>A) n.389G>A n.581G>A n.56-35960G>A n.475G>A n.116-21173G>A n.55-21173G>A | |
10 | g.110964455G>C | CA378381265 | SHOC2 | c.97G>C (p.Gly33Arg) c.-242-35960G>C (n.-242-35960G>C) n.333G>C n.396G>C c.-380-21173G>C (n.-380-21173G>C) n.389G>C n.581G>C n.56-35960G>C n.475G>C n.116-21173G>C n.55-21173G>C | |
10 | g.110964455G>T | CA378381266 | SHOC2 | c.97G>T (p.Gly33Cys) c.-242-35960G>T (n.-242-35960G>T) n.333G>T n.396G>T c.-380-21173G>T (n.-380-21173G>T) n.389G>T n.581G>T n.56-35960G>T n.475G>T n.116-21173G>T n.55-21173G>T | |
10 | g.110964456G>A | CA378381278 | SHOC2 | c.98G>A (p.Gly33Asp) c.-242-35959G>A (n.-242-35959G>A) n.334G>A n.397G>A c.-380-21172G>A (n.-380-21172G>A) n.390G>A n.582G>A n.56-35959G>A n.476G>A n.116-21172G>A n.55-21172G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964456G>C | CA378381280 | SHOC2 | c.98G>C (p.Gly33Ala) c.-242-35959G>C (n.-242-35959G>C) n.334G>C n.397G>C c.-380-21172G>C (n.-380-21172G>C) n.390G>C n.582G>C n.56-35959G>C n.476G>C n.116-21172G>C n.55-21172G>C | |
10 | g.110964456G>T | CA378381287 | SHOC2 | c.98G>T (p.Gly33Val) c.-242-35959G>T (n.-242-35959G>T) n.334G>T n.397G>T c.-380-21172G>T (n.-380-21172G>T) n.390G>T n.582G>T n.56-35959G>T n.476G>T n.116-21172G>T n.55-21172G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964457T>A | CA471378924 | SHOC2 | c.99T>A (p.Gly33=) c.-242-35958T>A (n.-242-35958T>A) n.335T>A n.398T>A c.-380-21171T>A (n.-380-21171T>A) n.391T>A n.583T>A n.56-35958T>A n.477T>A n.116-21171T>A n.55-21171T>A | |
10 | g.110964457T>C | CA471378922 | SHOC2 | c.99T>C (p.Gly33=) c.-242-35958T>C (n.-242-35958T>C) n.335T>C n.398T>C c.-380-21171T>C (n.-380-21171T>C) n.391T>C n.583T>C n.56-35958T>C n.477T>C n.116-21171T>C n.55-21171T>C | |
10 | g.110964457T>G | CA471378920 | SHOC2 | c.99T>G (p.Gly33=) c.-242-35958T>G (n.-242-35958T>G) n.335T>G n.398T>G c.-380-21171T>G (n.-380-21171T>G) n.391T>G n.583T>G n.56-35958T>G n.477T>G n.116-21171T>G n.55-21171T>G | |
10 | g.110964458T>A | CA378381297 | SHOC2 | c.100T>A (p.Phe34Ile) c.-242-35957T>A (n.-242-35957T>A) n.336T>A n.399T>A c.-380-21170T>A (n.-380-21170T>A) n.392T>A n.584T>A n.56-35957T>A n.478T>A n.116-21170T>A n.55-21170T>A | |
10 | g.110964458T>C | CA378381301 | SHOC2 | c.100T>C (p.Phe34Leu) c.-242-35957T>C (n.-242-35957T>C) n.336T>C n.399T>C c.-380-21170T>C (n.-380-21170T>C) n.392T>C n.584T>C n.56-35957T>C n.478T>C n.116-21170T>C n.55-21170T>C | |
10 | g.110964458T>G | CA378381306 | SHOC2 | c.100T>G (p.Phe34Val) c.-242-35957T>G (n.-242-35957T>G) n.336T>G n.399T>G c.-380-21170T>G (n.-380-21170T>G) n.392T>G n.584T>G n.56-35957T>G n.478T>G n.116-21170T>G n.55-21170T>G | |
10 | g.110964459T>A | CA378381315 | SHOC2 | c.101T>A (p.Phe34Tyr) c.-242-35956T>A (n.-242-35956T>A) n.337T>A n.400T>A c.-380-21169T>A (n.-380-21169T>A) n.393T>A n.585T>A n.56-35956T>A n.479T>A n.116-21169T>A n.55-21169T>A | |
10 | g.110964459T>C | CA378381331 | SHOC2 | c.101T>C (p.Phe34Ser) c.-242-35956T>C (n.-242-35956T>C) n.337T>C n.400T>C c.-380-21169T>C (n.-380-21169T>C) n.393T>C n.585T>C n.56-35956T>C n.479T>C n.116-21169T>C n.55-21169T>C | |
10 | g.110964459T>G | CA378381337 | SHOC2 | c.101T>G (p.Phe34Cys) c.-242-35956T>G (n.-242-35956T>G) n.337T>G n.400T>G c.-380-21169T>G (n.-380-21169T>G) n.393T>G n.585T>G n.56-35956T>G n.479T>G n.116-21169T>G n.55-21169T>G | |
10 | g.110964460T>A | CA378381341 | SHOC2 | c.102T>A (p.Phe34Leu) c.-242-35955T>A (n.-242-35955T>A) n.338T>A n.401T>A c.-380-21168T>A (n.-380-21168T>A) n.394T>A n.586T>A n.56-35955T>A n.480T>A n.116-21168T>A n.55-21168T>A | |
10 | g.110964460T>C | CA471378938 | SHOC2 | c.102T>C (p.Phe34=) c.-242-35955T>C (n.-242-35955T>C) n.338T>C n.401T>C c.-380-21168T>C (n.-380-21168T>C) n.394T>C n.586T>C n.56-35955T>C n.480T>C n.116-21168T>C n.55-21168T>C | |
10 | g.110964460T>G | CA5689554 | SHOC2 | c.102T>G (p.Phe34Leu) c.-242-35955T>G (n.-242-35955T>G) n.338T>G n.401T>G c.-380-21168T>G (n.-380-21168T>G) n.394T>G n.586T>G n.56-35955T>G n.480T>G n.116-21168T>G n.55-21168T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964461G>A | CA5689555 | SHOC2 | c.103G>A (p.Gly35Arg) c.-242-35954G>A (n.-242-35954G>A) n.339G>A n.402G>A c.-380-21167G>A (n.-380-21167G>A) n.395G>A n.587G>A n.56-35954G>A n.481G>A n.116-21167G>A n.55-21167G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.110964461G>C | CA378381375 | SHOC2 | c.103G>C (p.Gly35Arg) c.-242-35954G>C (n.-242-35954G>C) n.339G>C n.402G>C c.-380-21167G>C (n.-380-21167G>C) n.395G>C n.587G>C n.56-35954G>C n.481G>C n.116-21167G>C n.55-21167G>C | |
10 | g.110964461G>T | CA378381372 | SHOC2 | c.103G>T (p.Gly35Trp) c.-242-35954G>T (n.-242-35954G>T) n.339G>T n.402G>T c.-380-21167G>T (n.-380-21167G>T) n.395G>T n.587G>T n.56-35954G>T n.481G>T n.116-21167G>T n.55-21167G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964462G>A | CA378381381 | SHOC2 | c.104G>A (p.Gly35Glu) c.-242-35953G>A (n.-242-35953G>A) n.340G>A n.403G>A c.-380-21166G>A (n.-380-21166G>A) n.396G>A n.588G>A n.56-35953G>A n.482G>A n.116-21166G>A n.55-21166G>A | dbSNP |
10 | g.110964462G>C | CA378381379 | SHOC2 | c.104G>C (p.Gly35Ala) c.-242-35953G>C (n.-242-35953G>C) n.340G>C n.403G>C c.-380-21166G>C (n.-380-21166G>C) n.396G>C n.588G>C n.56-35953G>C n.482G>C n.116-21166G>C n.55-21166G>C | |
10 | g.110964462G>T | CA378381380 | SHOC2 | c.104G>T (p.Gly35Val) c.-242-35953G>T (n.-242-35953G>T) n.340G>T n.403G>T c.-380-21166G>T (n.-380-21166G>T) n.396G>T n.588G>T n.56-35953G>T n.482G>T n.116-21166G>T n.55-21166G>T | |
10 | g.110964463G>A | CA471378949 | SHOC2 | c.105G>A (p.Gly35=) c.-242-35952G>A (n.-242-35952G>A) n.341G>A n.404G>A c.-380-21165G>A (n.-380-21165G>A) n.397G>A n.589G>A n.56-35952G>A n.483G>A n.116-21165G>A n.55-21165G>A | dbSNP |
10 | g.110964463G>C | CA471378950 | SHOC2 | c.105G>C (p.Gly35=) c.-242-35952G>C (n.-242-35952G>C) n.341G>C n.404G>C c.-380-21165G>C (n.-380-21165G>C) n.397G>C n.589G>C n.56-35952G>C n.483G>C n.116-21165G>C n.55-21165G>C | |
10 | g.110964463G>T | CA471378953 | SHOC2 | c.105G>T (p.Gly35=) c.-242-35952G>T (n.-242-35952G>T) n.341G>T n.404G>T c.-380-21165G>T (n.-380-21165G>T) n.397G>T n.589G>T n.56-35952G>T n.483G>T n.116-21165G>T n.55-21165G>T | |
10 | g.110964464A>C | CA378381382 | SHOC2 | c.106A>C (p.Lys36Gln) c.-242-35951A>C (n.-242-35951A>C) n.342A>C n.405A>C c.-380-21164A>C (n.-380-21164A>C) n.398A>C n.590A>C n.56-35951A>C n.484A>C n.116-21164A>C n.55-21164A>C | |
10 | g.110964464A>G | CA378381385 | SHOC2 | c.106A>G (p.Lys36Glu) c.-242-35951A>G (n.-242-35951A>G) n.342A>G n.405A>G c.-380-21164A>G (n.-380-21164A>G) n.398A>G n.590A>G n.56-35951A>G n.484A>G n.116-21164A>G n.55-21164A>G | |
10 | g.110964464A>T | CA378381388 | SHOC2 | c.106A>T (p.Lys36Ter) c.-242-35951A>T (n.-242-35951A>T) n.342A>T n.405A>T c.-380-21164A>T (n.-380-21164A>T) n.398A>T n.590A>T n.56-35951A>T n.484A>T n.116-21164A>T n.55-21164A>T | |
10 | g.110964464_110964465insTCTTTTTCTTT | CA2789489525 | SHOC2 | c.106_107insTCTTTTTCTTT (p.Lys36IlefsTer?) c.-242-35951_-242-35950insTCTTTTTCTTT (n.-242-35951_-242-35950insTCTTTTTCTTT) n.342_343insTCTTTTTCTTT n.405_406insTCTTTTTCTTT c.-380-21164_-380-21163insTCTTTTTCTTT (n.-380-21164_-380-21163insTCTTTTTCTTT) n.398_399insTCTTTTTCTTT n.590_591insTCTTTTTCTTT n.56-35951_56-35950insTCTTTTTCTTT n.484_485insTCTTTTTCTTT n.116-21164_116-21163insTCTTTTTCTTT n.55-21164_55-21163insTCTTTTTCTTT | |
10 | g.110964465A>C | CA378381390 | SHOC2 | c.107A>C (p.Lys36Thr) c.-242-35950A>C (n.-242-35950A>C) n.343A>C n.406A>C c.-380-21163A>C (n.-380-21163A>C) n.399A>C n.591A>C n.56-35950A>C n.485A>C n.116-21163A>C n.55-21163A>C | |
10 | g.110964465A>G | CA5689556 | SHOC2 | c.107A>G (p.Lys36Arg) c.-242-35950A>G (n.-242-35950A>G) n.343A>G n.406A>G c.-380-21163A>G (n.-380-21163A>G) n.399A>G n.591A>G n.56-35950A>G n.485A>G n.116-21163A>G n.55-21163A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964465A>T | CA378381391 | SHOC2 | c.107A>T (p.Lys36Ile) c.-242-35950A>T (n.-242-35950A>T) n.343A>T n.406A>T c.-380-21163A>T (n.-380-21163A>T) n.399A>T n.591A>T n.56-35950A>T n.485A>T n.116-21163A>T n.55-21163A>T | |
10 | g.110964466A>C | CA378381396 | SHOC2 | c.108A>C (p.Lys36Asn) c.-242-35949A>C (n.-242-35949A>C) n.344A>C n.407A>C c.-380-21162A>C (n.-380-21162A>C) n.400A>C n.592A>C n.56-35949A>C n.486A>C n.116-21162A>C n.55-21162A>C | |
10 | g.110964466A>G | CA471378964 | SHOC2 | c.108A>G (p.Lys36=) c.-242-35949A>G (n.-242-35949A>G) n.344A>G n.407A>G c.-380-21162A>G (n.-380-21162A>G) n.400A>G n.592A>G n.56-35949A>G n.486A>G n.116-21162A>G n.55-21162A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964466A>T | CA378381397 | SHOC2 | c.108A>T (p.Lys36Asn) c.-242-35949A>T (n.-242-35949A>T) n.344A>T n.407A>T c.-380-21162A>T (n.-380-21162A>T) n.400A>T n.592A>T n.56-35949A>T n.486A>T n.116-21162A>T n.55-21162A>T | |
10 | g.110964467G>A | CA378381405 | SHOC2 | c.109G>A (p.Glu37Lys) c.-242-35948G>A (n.-242-35948G>A) n.345G>A n.408G>A c.-380-21161G>A (n.-380-21161G>A) n.401G>A n.593G>A n.56-35948G>A n.487G>A n.116-21161G>A n.55-21161G>A | |
10 | g.110964467G>C | CA378381409 | SHOC2 | c.109G>C (p.Glu37Gln) c.-242-35948G>C (n.-242-35948G>C) n.345G>C n.408G>C c.-380-21161G>C (n.-380-21161G>C) n.401G>C n.593G>C n.56-35948G>C n.487G>C n.116-21161G>C n.55-21161G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964467G>T | CA378381422 | SHOC2 | c.109G>T (p.Glu37Ter) c.-242-35948G>T (n.-242-35948G>T) n.345G>T n.408G>T c.-380-21161G>T (n.-380-21161G>T) n.401G>T n.593G>T n.56-35948G>T n.487G>T n.116-21161G>T n.55-21161G>T | |
10 | g.110964468A>C | CA378381430 | SHOC2 | c.110A>C (p.Glu37Ala) c.-242-35947A>C (n.-242-35947A>C) n.346A>C n.409A>C c.-380-21160A>C (n.-380-21160A>C) n.402A>C n.594A>C n.56-35947A>C n.488A>C n.116-21160A>C n.55-21160A>C | |
10 | g.110964468A>G | CA378381447 | SHOC2 | c.110A>G (p.Glu37Gly) c.-242-35947A>G (n.-242-35947A>G) n.346A>G n.409A>G c.-380-21160A>G (n.-380-21160A>G) n.402A>G n.594A>G n.56-35947A>G n.488A>G n.116-21160A>G n.55-21160A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964468A>T | CA378381442 | SHOC2 | c.110A>T (p.Glu37Val) c.-242-35947A>T (n.-242-35947A>T) n.346A>T n.409A>T c.-380-21160A>T (n.-380-21160A>T) n.402A>T n.594A>T n.56-35947A>T n.488A>T n.116-21160A>T n.55-21160A>T | |
10 | g.110964469G>A | CA471378978 | SHOC2 | c.111G>A (p.Glu37=) c.-242-35946G>A (n.-242-35946G>A) n.347G>A n.410G>A c.-380-21159G>A (n.-380-21159G>A) n.403G>A n.595G>A n.56-35946G>A n.489G>A n.116-21159G>A n.55-21159G>A | |
10 | g.110964469G>C | CA378381459 | SHOC2 | c.111G>C (p.Glu37Asp) c.-242-35946G>C (n.-242-35946G>C) n.347G>C n.410G>C c.-380-21159G>C (n.-380-21159G>C) n.403G>C n.595G>C n.56-35946G>C n.489G>C n.116-21159G>C n.55-21159G>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964469G>T | CA378381463 | SHOC2 | c.111G>T (p.Glu37Asp) c.-242-35946G>T (n.-242-35946G>T) n.347G>T n.410G>T c.-380-21159G>T (n.-380-21159G>T) n.403G>T n.595G>T n.56-35946G>T n.489G>T n.116-21159G>T n.55-21159G>T | |
10 | g.110964470A>C | CA378381469 | SHOC2 | c.112A>C (p.Ser38Arg) c.-242-35945A>C (n.-242-35945A>C) n.348A>C n.411A>C c.-380-21158A>C (n.-380-21158A>C) n.404A>C n.596A>C n.56-35945A>C n.490A>C n.116-21158A>C n.55-21158A>C | |
10 | g.110964470A>G | CA378381470 | SHOC2 | c.112A>G (p.Ser38Gly) c.-242-35945A>G (n.-242-35945A>G) n.348A>G n.411A>G c.-380-21158A>G (n.-380-21158A>G) n.404A>G n.596A>G n.56-35945A>G n.490A>G n.116-21158A>G n.55-21158A>G | |
10 | g.110964470A>T | CA378381479 | SHOC2 | c.112A>T (p.Ser38Cys) c.-242-35945A>T (n.-242-35945A>T) n.348A>T n.411A>T c.-380-21158A>T (n.-380-21158A>T) n.404A>T n.596A>T n.56-35945A>T n.490A>T n.116-21158A>T n.55-21158A>T | |
10 | g.110964471G>A | CA5689557 | SHOC2 | c.113G>A (p.Ser38Asn) c.-242-35944G>A (n.-242-35944G>A) n.349G>A n.412G>A c.-380-21157G>A (n.-380-21157G>A) n.405G>A n.597G>A n.56-35944G>A n.491G>A n.116-21157G>A n.55-21157G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964471G>C | CA378381486 | SHOC2 | c.113G>C (p.Ser38Thr) c.-242-35944G>C (n.-242-35944G>C) n.349G>C n.412G>C c.-380-21157G>C (n.-380-21157G>C) n.405G>C n.597G>C n.56-35944G>C n.491G>C n.116-21157G>C n.55-21157G>C | |
10 | g.110964471G>T | CA378381489 | SHOC2 | c.113G>T (p.Ser38Ile) c.-242-35944G>T (n.-242-35944G>T) n.349G>T n.412G>T c.-380-21157G>T (n.-380-21157G>T) n.405G>T n.597G>T n.56-35944G>T n.491G>T n.116-21157G>T n.55-21157G>T | |
10 | g.110964472C>A | CA378381495 | SHOC2 | c.114C>A (p.Ser38Arg) c.-242-35943C>A (n.-242-35943C>A) n.350C>A n.413C>A c.-380-21156C>A (n.-380-21156C>A) n.406C>A n.598C>A n.56-35943C>A n.492C>A n.116-21156C>A n.55-21156C>A | |
10 | g.110964472C>G | CA378381498 | SHOC2 | c.114C>G (p.Ser38Arg) c.-242-35943C>G (n.-242-35943C>G) n.350C>G n.413C>G c.-380-21156C>G (n.-380-21156C>G) n.406C>G n.598C>G n.56-35943C>G n.492C>G n.116-21156C>G n.55-21156C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964472C>T | CA471378994 | SHOC2 | c.114C>T (p.Ser38=) c.-242-35943C>T (n.-242-35943C>T) n.350C>T n.413C>T c.-380-21156C>T (n.-380-21156C>T) n.406C>T n.598C>T n.56-35943C>T n.492C>T n.116-21156C>T n.55-21156C>T | |
10 | g.110964473A>C | CA378381523 | SHOC2 | c.115A>C (p.Lys39Gln) c.-242-35942A>C (n.-242-35942A>C) n.351A>C n.414A>C c.-380-21155A>C (n.-380-21155A>C) n.407A>C n.599A>C n.56-35942A>C n.493A>C n.116-21155A>C n.55-21155A>C | |
10 | g.110964473A>G | CA378381526 | SHOC2 | c.115A>G (p.Lys39Glu) c.-242-35942A>G (n.-242-35942A>G) n.351A>G n.414A>G c.-380-21155A>G (n.-380-21155A>G) n.407A>G n.599A>G n.56-35942A>G n.493A>G n.116-21155A>G n.55-21155A>G | |
10 | g.110964473A>T | CA378381501 | SHOC2 | c.115A>T (p.Lys39Ter) c.-242-35942A>T (n.-242-35942A>T) n.351A>T n.414A>T c.-380-21155A>T (n.-380-21155A>T) n.407A>T n.599A>T n.56-35942A>T n.493A>T n.116-21155A>T n.55-21155A>T | |
10 | g.110964474A>C | CA378381531 | SHOC2 | c.116A>C (p.Lys39Thr) c.-242-35941A>C (n.-242-35941A>C) n.352A>C n.415A>C c.-380-21154A>C (n.-380-21154A>C) n.408A>C n.600A>C n.56-35941A>C n.494A>C n.116-21154A>C n.55-21154A>C | |
10 | g.110964474A>G | CA378381536 | SHOC2 | c.116A>G (p.Lys39Arg) c.-242-35941A>G (n.-242-35941A>G) n.352A>G n.415A>G c.-380-21154A>G (n.-380-21154A>G) n.408A>G n.600A>G n.56-35941A>G n.494A>G n.116-21154A>G n.55-21154A>G | |
10 | g.110964474A>T | CA378381539 | SHOC2 | c.116A>T (p.Lys39Ile) c.-242-35941A>T (n.-242-35941A>T) n.352A>T n.415A>T c.-380-21154A>T (n.-380-21154A>T) n.408A>T n.600A>T n.56-35941A>T n.494A>T n.116-21154A>T n.55-21154A>T | |
10 | g.110964475A>C | CA378381545 | SHOC2 | c.117A>C (p.Lys39Asn) c.-242-35940A>C (n.-242-35940A>C) n.353A>C n.416A>C c.-380-21153A>C (n.-380-21153A>C) n.409A>C n.601A>C n.56-35940A>C n.495A>C n.116-21153A>C n.55-21153A>C | |
10 | g.110964475A>G | CA471379007 | SHOC2 | c.117A>G (p.Lys39=) c.-242-35940A>G (n.-242-35940A>G) n.353A>G n.416A>G c.-380-21153A>G (n.-380-21153A>G) n.409A>G n.601A>G n.56-35940A>G n.495A>G n.116-21153A>G n.55-21153A>G | |
10 | g.110964475A>T | CA378381555 | SHOC2 | c.117A>T (p.Lys39Asn) c.-242-35940A>T (n.-242-35940A>T) n.353A>T n.416A>T c.-380-21153A>T (n.-380-21153A>T) n.409A>T n.601A>T n.56-35940A>T n.495A>T n.116-21153A>T n.55-21153A>T | |
10 | g.110964476G>A | CA378381561 | SHOC2 | c.118G>A (p.Glu40Lys) c.-242-35939G>A (n.-242-35939G>A) n.354G>A n.417G>A c.-380-21152G>A (n.-380-21152G>A) n.410G>A n.602G>A n.56-35939G>A n.496G>A n.116-21152G>A n.55-21152G>A | |
10 | g.110964476G>C | CA378381568 | SHOC2 | c.118G>C (p.Glu40Gln) c.-242-35939G>C (n.-242-35939G>C) n.354G>C n.417G>C c.-380-21152G>C (n.-380-21152G>C) n.410G>C n.602G>C n.56-35939G>C n.496G>C n.116-21152G>C n.55-21152G>C | |
10 | g.110964476G>T | CA378381569 | SHOC2 | c.118G>T (p.Glu40Ter) c.-242-35939G>T (n.-242-35939G>T) n.354G>T n.417G>T c.-380-21152G>T (n.-380-21152G>T) n.410G>T n.602G>T n.56-35939G>T n.496G>T n.116-21152G>T n.55-21152G>T | |
10 | g.110964477A>C | CA378381575 | SHOC2 | c.119A>C (p.Glu40Ala) c.-242-35938A>C (n.-242-35938A>C) n.355A>C n.418A>C c.-380-21151A>C (n.-380-21151A>C) n.411A>C n.603A>C n.56-35938A>C n.497A>C n.116-21151A>C n.55-21151A>C | dbSNP |
10 | g.110964477A>G | CA378381578 | SHOC2 | c.119A>G (p.Glu40Gly) c.-242-35938A>G (n.-242-35938A>G) n.355A>G n.418A>G c.-380-21151A>G (n.-380-21151A>G) n.411A>G n.603A>G n.56-35938A>G n.497A>G n.116-21151A>G n.55-21151A>G | |
10 | g.110964477A>T | CA378381584 | SHOC2 | c.119A>T (p.Glu40Val) c.-242-35938A>T (n.-242-35938A>T) n.355A>T n.418A>T c.-380-21151A>T (n.-380-21151A>T) n.411A>T n.603A>T n.56-35938A>T n.497A>T n.116-21151A>T n.55-21151A>T | |
10 | g.110964477_110964478insTCCTACAC | CA2508100090 | SHOC2 | c.119_120insTCCTACAC (p.Glu40AspfsTer?) c.-242-35938_-242-35937insTCCTACAC (n.-242-35938_-242-35937insTCCTACAC) n.355_356insTCCTACAC n.418_419insTCCTACAC c.-380-21151_-380-21150insTCCTACAC (n.-380-21151_-380-21150insTCCTACAC) n.411_412insTCCTACAC n.603_604insTCCTACAC n.56-35938_56-35937insTCCTACAC n.497_498insTCCTACAC n.116-21151_116-21150insTCCTACAC n.55-21151_55-21150insTCCTACAC | |
10 | g.110964478A>C | CA378381590 | SHOC2 | c.120A>C (p.Glu40Asp) c.-242-35937A>C (n.-242-35937A>C) n.356A>C n.419A>C c.-380-21150A>C (n.-380-21150A>C) n.412A>C n.604A>C n.56-35937A>C n.498A>C n.116-21150A>C n.55-21150A>C | |
10 | g.110964478A>G | CA471379022 | SHOC2 | c.120A>G (p.Glu40=) c.-242-35937A>G (n.-242-35937A>G) n.356A>G n.419A>G c.-380-21150A>G (n.-380-21150A>G) n.412A>G n.604A>G n.56-35937A>G n.498A>G n.116-21150A>G n.55-21150A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964478A>T | CA378381593 | SHOC2 | c.120A>T (p.Glu40Asp) c.-242-35937A>T (n.-242-35937A>T) n.356A>T n.419A>T c.-380-21150A>T (n.-380-21150A>T) n.412A>T n.604A>T n.56-35937A>T n.498A>T n.116-21150A>T n.55-21150A>T | |
10 | g.110964479A>C | CA378381600 | SHOC2 | c.121A>C (p.Lys41Gln) c.-242-35936A>C (n.-242-35936A>C) n.357A>C n.420A>C c.-380-21149A>C (n.-380-21149A>C) n.413A>C n.605A>C n.56-35936A>C n.499A>C n.116-21149A>C n.55-21149A>C | |
10 | g.110964479A>G | CA378381599 | SHOC2 | c.121A>G (p.Lys41Glu) c.-242-35936A>G (n.-242-35936A>G) n.357A>G n.420A>G c.-380-21149A>G (n.-380-21149A>G) n.413A>G n.605A>G n.56-35936A>G n.499A>G n.116-21149A>G n.55-21149A>G | |
10 | g.110964479A>T | CA378381598 | SHOC2 | c.121A>T (p.Lys41Ter) c.-242-35936A>T (n.-242-35936A>T) n.357A>T n.420A>T c.-380-21149A>T (n.-380-21149A>T) n.413A>T n.605A>T n.56-35936A>T n.499A>T n.116-21149A>T n.55-21149A>T | |
10 | g.110964480A>C | CA378381602 | SHOC2 | c.122A>C (p.Lys41Thr) c.-242-35935A>C (n.-242-35935A>C) n.358A>C n.421A>C c.-380-21148A>C (n.-380-21148A>C) n.414A>C n.606A>C n.56-35935A>C n.500A>C n.116-21148A>C n.55-21148A>C | |
10 | g.110964480A>G | CA378381605 | SHOC2 | c.122A>G (p.Lys41Arg) c.-242-35935A>G (n.-242-35935A>G) n.358A>G n.421A>G c.-380-21148A>G (n.-380-21148A>G) n.414A>G n.606A>G n.56-35935A>G n.500A>G n.116-21148A>G n.55-21148A>G | dbSNP |
10 | g.110964480A>T | CA378381608 | SHOC2 | c.122A>T (p.Lys41Ile) c.-242-35935A>T (n.-242-35935A>T) n.358A>T n.421A>T c.-380-21148A>T (n.-380-21148A>T) n.414A>T n.606A>T n.56-35935A>T n.500A>T n.116-21148A>T n.55-21148A>T | dbSNP |
10 | g.110964481A>C | CA378381610 | SHOC2 | c.123A>C (p.Lys41Asn) c.-242-35934A>C (n.-242-35934A>C) n.359A>C n.422A>C c.-380-21147A>C (n.-380-21147A>C) n.415A>C n.607A>C n.56-35934A>C n.501A>C n.116-21147A>C n.55-21147A>C | |
10 | g.110964481A>G | CA471379035 | SHOC2 | c.123A>G (p.Lys41=) c.-242-35934A>G (n.-242-35934A>G) n.359A>G n.422A>G c.-380-21147A>G (n.-380-21147A>G) n.415A>G n.607A>G n.56-35934A>G n.501A>G n.116-21147A>G n.55-21147A>G | COSMIC |
10 | g.110964481A>T | CA378381616 | SHOC2 | c.123A>T (p.Lys41Asn) c.-242-35934A>T (n.-242-35934A>T) n.359A>T n.422A>T c.-380-21147A>T (n.-380-21147A>T) n.415A>T n.607A>T n.56-35934A>T n.501A>T n.116-21147A>T n.55-21147A>T | |
10 | g.110964482G>A | CA378381620 | SHOC2 | c.124G>A (p.Glu42Lys) c.-242-35933G>A (n.-242-35933G>A) n.360G>A n.423G>A c.-380-21146G>A (n.-380-21146G>A) n.416G>A n.608G>A n.56-35933G>A n.502G>A n.116-21146G>A n.55-21146G>A | |
10 | g.110964482G>C | CA378381621 | SHOC2 | c.124G>C (p.Glu42Gln) c.-242-35933G>C (n.-242-35933G>C) n.360G>C n.423G>C c.-380-21146G>C (n.-380-21146G>C) n.416G>C n.608G>C n.56-35933G>C n.502G>C n.116-21146G>C n.55-21146G>C | |
10 | g.110964482G>T | CA378381622 | SHOC2 | c.124G>T (p.Glu42Ter) c.-242-35933G>T (n.-242-35933G>T) n.360G>T n.423G>T c.-380-21146G>T (n.-380-21146G>T) n.416G>T n.608G>T n.56-35933G>T n.502G>T n.116-21146G>T n.55-21146G>T | |
10 | g.110964483A>C | CA378381627 | SHOC2 | c.125A>C (p.Glu42Ala) c.-242-35932A>C (n.-242-35932A>C) n.361A>C n.424A>C c.-380-21145A>C (n.-380-21145A>C) n.417A>C n.609A>C n.56-35932A>C n.503A>C n.116-21145A>C n.55-21145A>C | |
10 | g.110964483A>G | CA378381633 | SHOC2 | c.125A>G (p.Glu42Gly) c.-242-35932A>G (n.-242-35932A>G) n.361A>G n.424A>G c.-380-21145A>G (n.-380-21145A>G) n.417A>G n.609A>G n.56-35932A>G n.503A>G n.116-21145A>G n.55-21145A>G | |
10 | g.110964483A>T | CA378381636 | SHOC2 | c.125A>T (p.Glu42Val) c.-242-35932A>T (n.-242-35932A>T) n.361A>T n.424A>T c.-380-21145A>T (n.-380-21145A>T) n.417A>T n.609A>T n.56-35932A>T n.503A>T n.116-21145A>T n.55-21145A>T | |
10 | g.110964484A>C | CA378381637 | SHOC2 | c.126A>C (p.Glu42Asp) c.-242-35931A>C (n.-242-35931A>C) n.362A>C n.425A>C c.-380-21144A>C (n.-380-21144A>C) n.418A>C n.610A>C n.56-35931A>C n.504A>C n.116-21144A>C n.55-21144A>C | |
10 | g.110964484A>G | CA471379047 | SHOC2 | c.126A>G (p.Glu42=) c.-242-35931A>G (n.-242-35931A>G) n.362A>G n.425A>G c.-380-21144A>G (n.-380-21144A>G) n.418A>G n.610A>G n.56-35931A>G n.504A>G n.116-21144A>G n.55-21144A>G | |
10 | g.110964484A>T | CA378381638 | SHOC2 | c.126A>T (p.Glu42Asp) c.-242-35931A>T (n.-242-35931A>T) n.362A>T n.425A>T c.-380-21144A>T (n.-380-21144A>T) n.418A>T n.610A>T n.56-35931A>T n.504A>T n.116-21144A>T n.55-21144A>T | ClinVar |
10 | g.110964485C>A | CA378381646 | SHOC2 | c.127C>A (p.Pro43Thr) c.-242-35930C>A (n.-242-35930C>A) n.363C>A n.426C>A c.-380-21143C>A (n.-380-21143C>A) n.419C>A n.611C>A n.56-35930C>A n.505C>A n.116-21143C>A n.55-21143C>A | |
10 | g.110964485C>G | CA378381644 | SHOC2 | c.127C>G (p.Pro43Ala) c.-242-35930C>G (n.-242-35930C>G) n.363C>G n.426C>G c.-380-21143C>G (n.-380-21143C>G) n.419C>G n.611C>G n.56-35930C>G n.505C>G n.116-21143C>G n.55-21143C>G | |
10 | g.110964485C>T | CA378381640 | SHOC2 | c.127C>T (p.Pro43Ser) c.-242-35930C>T (n.-242-35930C>T) n.363C>T n.426C>T c.-380-21143C>T (n.-380-21143C>T) n.419C>T n.611C>T n.56-35930C>T n.505C>T n.116-21143C>T n.55-21143C>T | |
10 | g.110964486C>A | CA378381648 | SHOC2 | c.128C>A (p.Pro43His) c.-242-35929C>A (n.-242-35929C>A) n.364C>A n.427C>A c.-380-21142C>A (n.-380-21142C>A) n.420C>A n.612C>A n.56-35929C>A n.506C>A n.116-21142C>A n.55-21142C>A | |
10 | g.110964486C>G | CA378381651 | SHOC2 | c.128C>G (p.Pro43Arg) c.-242-35929C>G (n.-242-35929C>G) n.364C>G n.427C>G c.-380-21142C>G (n.-380-21142C>G) n.420C>G n.612C>G n.56-35929C>G n.506C>G n.116-21142C>G n.55-21142C>G | |
10 | g.110964486C>T | CA378381655 | SHOC2 | c.128C>T (p.Pro43Leu) c.-242-35929C>T (n.-242-35929C>T) n.364C>T n.427C>T c.-380-21142C>T (n.-380-21142C>T) n.420C>T n.612C>T n.56-35929C>T n.506C>T n.116-21142C>T n.55-21142C>T | |
10 | g.110964487T>A | CA471379057 | SHOC2 | c.129T>A (p.Pro43=) c.-242-35928T>A (n.-242-35928T>A) n.365T>A n.428T>A c.-380-21141T>A (n.-380-21141T>A) n.421T>A n.613T>A n.56-35928T>A n.507T>A n.116-21141T>A n.55-21141T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964487T>C | CA471379058 | SHOC2 | c.129T>C (p.Pro43=) c.-242-35928T>C (n.-242-35928T>C) n.365T>C n.428T>C c.-380-21141T>C (n.-380-21141T>C) n.421T>C n.613T>C n.56-35928T>C n.507T>C n.116-21141T>C n.55-21141T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964487T>G | CA471379060 | SHOC2 | c.129T>G (p.Pro43=) c.-242-35928T>G (n.-242-35928T>G) n.365T>G n.428T>G c.-380-21141T>G (n.-380-21141T>G) n.421T>G n.613T>G n.56-35928T>G n.507T>G n.116-21141T>G n.55-21141T>G | |
10 | g.110964488A>C | CA378381660 | SHOC2 | c.130A>C (p.Lys44Gln) c.-242-35927A>C (n.-242-35927A>C) n.366A>C n.429A>C c.-380-21140A>C (n.-380-21140A>C) n.422A>C n.614A>C n.56-35927A>C n.508A>C n.116-21140A>C n.55-21140A>C | |
10 | g.110964488A>G | CA378381671 | SHOC2 | c.130A>G (p.Lys44Glu) c.-242-35927A>G (n.-242-35927A>G) n.366A>G n.429A>G c.-380-21140A>G (n.-380-21140A>G) n.422A>G n.614A>G n.56-35927A>G n.508A>G n.116-21140A>G n.55-21140A>G | ClinVar |
10 | g.110964488A>T | CA378381676 | SHOC2 | c.130A>T (p.Lys44Ter) c.-242-35927A>T (n.-242-35927A>T) n.366A>T n.429A>T c.-380-21140A>T (n.-380-21140A>T) n.422A>T n.614A>T n.56-35927A>T n.508A>T n.116-21140A>T n.55-21140A>T | |
10 | g.110964489del | CA2563583440 | SHOC2 | c.131del (p.Lys44ArgfsTer?) c.-242-35926del (n.-242-35926del) n.367del n.430del c.-380-21139del (n.-380-21139del) n.423del n.615del n.56-35926del n.509del n.116-21139del n.55-21139del | |
10 | g.110964489A>C | CA378381680 | SHOC2 | c.131A>C (p.Lys44Thr) c.-242-35926A>C (n.-242-35926A>C) n.367A>C n.430A>C c.-380-21139A>C (n.-380-21139A>C) n.423A>C n.615A>C n.56-35926A>C n.509A>C n.116-21139A>C n.55-21139A>C | |
10 | g.110964489A>G | CA378381681 | SHOC2 | c.131A>G (p.Lys44Arg) c.-242-35926A>G (n.-242-35926A>G) n.367A>G n.430A>G c.-380-21139A>G (n.-380-21139A>G) n.423A>G n.615A>G n.56-35926A>G n.509A>G n.116-21139A>G n.55-21139A>G | |
10 | g.110964489A>T | CA378381682 | SHOC2 | c.131A>T (p.Lys44Met) c.-242-35926A>T (n.-242-35926A>T) n.367A>T n.430A>T c.-380-21139A>T (n.-380-21139A>T) n.423A>T n.615A>T n.56-35926A>T n.509A>T n.116-21139A>T n.55-21139A>T | |
10 | g.110964489_110964490insACTACTACTCATGGT | CA2497309232 | SHOC2 | c.131_132insACTACTACTCATGGT (p.Lys44_Thr45insLeuLeuLeuMetVal) c.-242-35926_-242-35925insACTACTACTCATGGT (n.-242-35926_-242-35925insACTACTACTCATGGT) n.367_368insACTACTACTCATGGT n.430_431insACTACTACTCATGGT c.-380-21139_-380-21138insACTACTACTCATGGT (n.-380-21139_-380-21138insACTACTACTCATGGT) n.423_424insACTACTACTCATGGT n.615_616insACTACTACTCATGGT n.56-35926_56-35925insACTACTACTCATGGT n.509_510insACTACTACTCATGGT n.116-21139_116-21138insACTACTACTCATGGT n.55-21139_55-21138insACTACTACTCATGGT | dbSNP |
10 | g.110964490G>A | CA471379069 | SHOC2 | c.132G>A (p.Lys44=) c.-242-35925G>A (n.-242-35925G>A) n.368G>A n.431G>A c.-380-21138G>A (n.-380-21138G>A) n.424G>A n.616G>A n.56-35925G>A n.510G>A n.116-21138G>A n.55-21138G>A | |
10 | g.110964490G>C | CA378381691 | SHOC2 | c.132G>C (p.Lys44Asn) c.-242-35925G>C (n.-242-35925G>C) n.368G>C n.431G>C c.-380-21138G>C (n.-380-21138G>C) n.424G>C n.616G>C n.56-35925G>C n.510G>C n.116-21138G>C n.55-21138G>C | |
10 | g.110964490G>T | CA378381695 | SHOC2 | c.132G>T (p.Lys44Asn) c.-242-35925G>T (n.-242-35925G>T) n.368G>T n.431G>T c.-380-21138G>T (n.-380-21138G>T) n.424G>T n.616G>T n.56-35925G>T n.510G>T n.116-21138G>T n.55-21138G>T | |
10 | g.110964491A>C | CA378381699 | SHOC2 | c.133A>C (p.Thr45Pro) c.-242-35924A>C (n.-242-35924A>C) n.369A>C n.432A>C c.-380-21137A>C (n.-380-21137A>C) n.425A>C n.617A>C n.56-35924A>C n.511A>C n.116-21137A>C n.55-21137A>C | |
10 | g.110964491A>G | CA378381703 | SHOC2 | c.133A>G (p.Thr45Ala) c.-242-35924A>G (n.-242-35924A>G) n.369A>G n.432A>G c.-380-21137A>G (n.-380-21137A>G) n.425A>G n.617A>G n.56-35924A>G n.511A>G n.116-21137A>G n.55-21137A>G | |
10 | g.110964491A>T | CA378381708 | SHOC2 | c.133A>T (p.Thr45Ser) c.-242-35924A>T (n.-242-35924A>T) n.369A>T n.432A>T c.-380-21137A>T (n.-380-21137A>T) n.425A>T n.617A>T n.56-35924A>T n.511A>T n.116-21137A>T n.55-21137A>T | |
10 | g.110964492C>A | CA378381722 | SHOC2 | c.134C>A (p.Thr45Asn) c.-242-35923C>A (n.-242-35923C>A) n.370C>A n.433C>A c.-380-21136C>A (n.-380-21136C>A) n.426C>A n.618C>A n.56-35923C>A n.512C>A n.116-21136C>A n.55-21136C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964492C>G | CA378381718 | SHOC2 | c.134C>G (p.Thr45Ser) c.-242-35923C>G (n.-242-35923C>G) n.370C>G n.433C>G c.-380-21136C>G (n.-380-21136C>G) n.426C>G n.618C>G n.56-35923C>G n.512C>G n.116-21136C>G n.55-21136C>G | ClinVar |
10 | g.110964492C>T | CA378381714 | SHOC2 | c.134C>T (p.Thr45Ile) c.-242-35923C>T (n.-242-35923C>T) n.370C>T n.433C>T c.-380-21136C>T (n.-380-21136C>T) n.426C>T n.618C>T n.56-35923C>T n.512C>T n.116-21136C>T n.55-21136C>T | |
10 | g.110964493C>A | CA471379083 | SHOC2 | c.135C>A (p.Thr45=) c.-242-35922C>A (n.-242-35922C>A) n.371C>A n.434C>A c.-380-21135C>A (n.-380-21135C>A) n.427C>A n.619C>A n.56-35922C>A n.513C>A n.116-21135C>A n.55-21135C>A | |
10 | g.110964493C>G | CA471379084 | SHOC2 | c.135C>G (p.Thr45=) c.-242-35922C>G (n.-242-35922C>G) n.371C>G n.434C>G c.-380-21135C>G (n.-380-21135C>G) n.427C>G n.619C>G n.56-35922C>G n.513C>G n.116-21135C>G n.55-21135C>G | |
10 | g.110964493C>T | CA471379085 | SHOC2 | c.135C>T (p.Thr45=) c.-242-35922C>T (n.-242-35922C>T) n.371C>T n.434C>T c.-380-21135C>T (n.-380-21135C>T) n.427C>T n.619C>T n.56-35922C>T n.513C>T n.116-21135C>T n.55-21135C>T | |
10 | g.110964494A>C | CA378381725 | SHOC2 | c.136A>C (p.Lys46Gln) c.-242-35921A>C (n.-242-35921A>C) n.372A>C n.435A>C c.-380-21134A>C (n.-380-21134A>C) n.428A>C n.620A>C n.56-35921A>C n.514A>C n.116-21134A>C n.55-21134A>C | |
10 | g.110964494A>G | CA378381727 | SHOC2 | c.136A>G (p.Lys46Glu) c.-242-35921A>G (n.-242-35921A>G) n.372A>G n.435A>G c.-380-21134A>G (n.-380-21134A>G) n.428A>G n.620A>G n.56-35921A>G n.514A>G n.116-21134A>G n.55-21134A>G | |
10 | g.110964494A>T | CA378381730 | SHOC2 | c.136A>T (p.Lys46Ter) c.-242-35921A>T (n.-242-35921A>T) n.372A>T n.435A>T c.-380-21134A>T (n.-380-21134A>T) n.428A>T n.620A>T n.56-35921A>T n.514A>T n.116-21134A>T n.55-21134A>T | |
10 | g.110964495A>C | CA378381734 | SHOC2 | c.137A>C (p.Lys46Thr) c.-242-35920A>C (n.-242-35920A>C) n.373A>C n.436A>C c.-380-21133A>C (n.-380-21133A>C) n.429A>C n.621A>C n.56-35920A>C n.515A>C n.116-21133A>C n.55-21133A>C | |
10 | g.110964495A>G | CA378381744 | SHOC2 | c.137A>G (p.Lys46Arg) c.-242-35920A>G (n.-242-35920A>G) n.373A>G n.436A>G c.-380-21133A>G (n.-380-21133A>G) n.429A>G n.621A>G n.56-35920A>G n.515A>G n.116-21133A>G n.55-21133A>G | |
10 | g.110964495A>T | CA378381748 | SHOC2 | c.137A>T (p.Lys46Ile) c.-242-35920A>T (n.-242-35920A>T) n.373A>T n.436A>T c.-380-21133A>T (n.-380-21133A>T) n.429A>T n.621A>T n.56-35920A>T n.515A>T n.116-21133A>T n.55-21133A>T | |
10 | g.110964496A>C | CA378381758 | SHOC2 | c.138A>C (p.Lys46Asn) c.-242-35919A>C (n.-242-35919A>C) n.374A>C n.437A>C c.-380-21132A>C (n.-380-21132A>C) n.430A>C n.622A>C n.56-35919A>C n.516A>C n.116-21132A>C n.55-21132A>C | |
10 | g.110964496A>G | CA471379098 | SHOC2 | c.138A>G (p.Lys46=) c.-242-35919A>G (n.-242-35919A>G) n.374A>G n.437A>G c.-380-21132A>G (n.-380-21132A>G) n.430A>G n.622A>G n.56-35919A>G n.516A>G n.116-21132A>G n.55-21132A>G | |
10 | g.110964496A>T | CA378381761 | SHOC2 | c.138A>T (p.Lys46Asn) c.-242-35919A>T (n.-242-35919A>T) n.374A>T n.437A>T c.-380-21132A>T (n.-380-21132A>T) n.430A>T n.622A>T n.56-35919A>T n.516A>T n.116-21132A>T n.55-21132A>T | |
10 | g.110964497G>A | CA378381765 | SHOC2 | c.139G>A (p.Gly47Arg) c.-242-35918G>A (n.-242-35918G>A) n.375G>A n.438G>A c.-380-21131G>A (n.-380-21131G>A) n.431G>A n.623G>A n.56-35918G>A n.517G>A n.116-21131G>A n.55-21131G>A | |
10 | g.110964497G>C | CA378381766 | SHOC2 | c.139G>C (p.Gly47Arg) c.-242-35918G>C (n.-242-35918G>C) n.375G>C n.438G>C c.-380-21131G>C (n.-380-21131G>C) n.431G>C n.623G>C n.56-35918G>C n.517G>C n.116-21131G>C n.55-21131G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964497G>T | CA378381767 | SHOC2 | c.139G>T (p.Gly47Trp) c.-242-35918G>T (n.-242-35918G>T) n.375G>T n.438G>T c.-380-21131G>T (n.-380-21131G>T) n.431G>T n.623G>T n.56-35918G>T n.517G>T n.116-21131G>T n.55-21131G>T | |
10 | g.110964498G>A | CA378381772 | SHOC2 | c.140G>A (p.Gly47Glu) c.-242-35917G>A (n.-242-35917G>A) n.376G>A n.439G>A c.-380-21130G>A (n.-380-21130G>A) n.432G>A n.624G>A n.56-35917G>A n.518G>A n.116-21130G>A n.55-21130G>A | |
10 | g.110964498G>C | CA378381773 | SHOC2 | c.140G>C (p.Gly47Ala) c.-242-35917G>C (n.-242-35917G>C) n.376G>C n.439G>C c.-380-21130G>C (n.-380-21130G>C) n.432G>C n.624G>C n.56-35917G>C n.518G>C n.116-21130G>C n.55-21130G>C | |
10 | g.110964498G>T | CA378381774 | SHOC2 | c.140G>T (p.Gly47Val) c.-242-35917G>T (n.-242-35917G>T) n.376G>T n.439G>T c.-380-21130G>T (n.-380-21130G>T) n.432G>T n.624G>T n.56-35917G>T n.518G>T n.116-21130G>T n.55-21130G>T | |
10 | g.110964499G>A | CA471379114 | SHOC2 | c.141G>A (p.Gly47=) c.-242-35916G>A (n.-242-35916G>A) n.377G>A n.440G>A c.-380-21129G>A (n.-380-21129G>A) n.433G>A n.625G>A n.56-35916G>A n.519G>A n.116-21129G>A n.55-21129G>A | |
10 | g.110964499G>C | CA471379113 | SHOC2 | c.141G>C (p.Gly47=) c.-242-35916G>C (n.-242-35916G>C) n.377G>C n.440G>C c.-380-21129G>C (n.-380-21129G>C) n.433G>C n.625G>C n.56-35916G>C n.519G>C n.116-21129G>C n.55-21129G>C | |
10 | g.110964499G>T | CA471379109 | SHOC2 | c.141G>T (p.Gly47=) c.-242-35916G>T (n.-242-35916G>T) n.377G>T n.440G>T c.-380-21129G>T (n.-380-21129G>T) n.433G>T n.625G>T n.56-35916G>T n.519G>T n.116-21129G>T n.55-21129G>T | |
10 | g.110964500A>C | CA378381778 | SHOC2 | c.142A>C (p.Lys48Gln) c.-242-35915A>C (n.-242-35915A>C) n.378A>C n.441A>C c.-380-21128A>C (n.-380-21128A>C) n.434A>C n.626A>C n.56-35915A>C n.520A>C n.116-21128A>C n.55-21128A>C | |
10 | g.110964500A>G | CA378381782 | SHOC2 | c.142A>G (p.Lys48Glu) c.-242-35915A>G (n.-242-35915A>G) n.378A>G n.441A>G c.-380-21128A>G (n.-380-21128A>G) n.434A>G n.626A>G n.56-35915A>G n.520A>G n.116-21128A>G n.55-21128A>G | |
10 | g.110964500A>T | CA378381775 | SHOC2 | c.142A>T (p.Lys48Ter) c.-242-35915A>T (n.-242-35915A>T) n.378A>T n.441A>T c.-380-21128A>T (n.-380-21128A>T) n.434A>T n.626A>T n.56-35915A>T n.520A>T n.116-21128A>T n.55-21128A>T | |
10 | g.110964501A>C | CA378381794 | SHOC2 | c.143A>C (p.Lys48Thr) c.-242-35914A>C (n.-242-35914A>C) n.379A>C n.442A>C c.-380-21127A>C (n.-380-21127A>C) n.435A>C n.627A>C n.56-35914A>C n.521A>C n.116-21127A>C n.55-21127A>C | |
10 | g.110964501A>G | CA378381798 | SHOC2 | c.143A>G (p.Lys48Arg) c.-242-35914A>G (n.-242-35914A>G) n.379A>G n.442A>G c.-380-21127A>G (n.-380-21127A>G) n.435A>G n.627A>G n.56-35914A>G n.521A>G n.116-21127A>G n.55-21127A>G | |
10 | g.110964501A>T | CA378381800 | SHOC2 | c.143A>T (p.Lys48Ile) c.-242-35914A>T (n.-242-35914A>T) n.379A>T n.442A>T c.-380-21127A>T (n.-380-21127A>T) n.435A>T n.627A>T n.56-35914A>T n.521A>T n.116-21127A>T n.55-21127A>T | |
10 | g.110964502A>C | CA378381806 | SHOC2 | c.144A>C (p.Lys48Asn) c.-242-35913A>C (n.-242-35913A>C) n.380A>C n.443A>C c.-380-21126A>C (n.-380-21126A>C) n.436A>C n.628A>C n.56-35913A>C n.522A>C n.116-21126A>C n.55-21126A>C | |
10 | g.110964502A>G | CA471379120 | SHOC2 | c.144A>G (p.Lys48=) c.-242-35913A>G (n.-242-35913A>G) n.380A>G n.443A>G c.-380-21126A>G (n.-380-21126A>G) n.436A>G n.628A>G n.56-35913A>G n.522A>G n.116-21126A>G n.55-21126A>G | |
10 | g.110964502A>T | CA378381807 | SHOC2 | c.144A>T (p.Lys48Asn) c.-242-35913A>T (n.-242-35913A>T) n.380A>T n.443A>T c.-380-21126A>T (n.-380-21126A>T) n.436A>T n.628A>T n.56-35913A>T n.522A>T n.116-21126A>T n.55-21126A>T | |
10 | g.110964503G>A | CA5689558 | SHOC2 | c.145G>A (p.Asp49Asn) c.-242-35912G>A (n.-242-35912G>A) n.381G>A n.444G>A c.-380-21125G>A (n.-380-21125G>A) n.437G>A n.629G>A n.56-35912G>A n.523G>A n.116-21125G>A n.55-21125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964503G>C | CA378381808 | SHOC2 | c.145G>C (p.Asp49His) c.-242-35912G>C (n.-242-35912G>C) n.381G>C n.444G>C c.-380-21125G>C (n.-380-21125G>C) n.437G>C n.629G>C n.56-35912G>C n.523G>C n.116-21125G>C n.55-21125G>C | |
10 | g.110964503G>T | CA378381811 | SHOC2 | c.145G>T (p.Asp49Tyr) c.-242-35912G>T (n.-242-35912G>T) n.381G>T n.444G>T c.-380-21125G>T (n.-380-21125G>T) n.437G>T n.629G>T n.56-35912G>T n.523G>T n.116-21125G>T n.55-21125G>T | |
10 | g.110964504A>C | CA378381813 | SHOC2 | c.146A>C (p.Asp49Ala) c.-242-35911A>C (n.-242-35911A>C) n.382A>C n.445A>C c.-380-21124A>C (n.-380-21124A>C) n.438A>C n.630A>C n.56-35911A>C n.524A>C n.116-21124A>C n.55-21124A>C | |
10 | g.110964504A>G | CA378381818 | SHOC2 | c.146A>G (p.Asp49Gly) c.-242-35911A>G (n.-242-35911A>G) n.382A>G n.445A>G c.-380-21124A>G (n.-380-21124A>G) n.438A>G n.630A>G n.56-35911A>G n.524A>G n.116-21124A>G n.55-21124A>G | |
10 | g.110964504A>T | CA213256911 | SHOC2 | c.146A>T (p.Asp49Val) c.-242-35911A>T (n.-242-35911A>T) n.382A>T n.445A>T c.-380-21124A>T (n.-380-21124A>T) n.438A>T n.630A>T n.56-35911A>T n.524A>T n.116-21124A>T n.55-21124A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964505T>A | CA378381822 | SHOC2 | c.147T>A (p.Asp49Glu) c.-242-35910T>A (n.-242-35910T>A) n.383T>A n.446T>A c.-380-21123T>A (n.-380-21123T>A) n.439T>A n.631T>A n.56-35910T>A n.525T>A n.116-21123T>A n.55-21123T>A | |
10 | g.110964505T>C | CA471507737 | SHOC2 | c.147T>C (p.Asp49=) c.-242-35910T>C (n.-242-35910T>C) n.383T>C n.446T>C c.-380-21123T>C (n.-380-21123T>C) n.439T>C n.631T>C n.56-35910T>C n.525T>C n.116-21123T>C n.55-21123T>C | |
10 | g.110964505T>G | CA378381826 | SHOC2 | c.147T>G (p.Asp49Glu) c.-242-35910T>G (n.-242-35910T>G) n.383T>G n.446T>G c.-380-21123T>G (n.-380-21123T>G) n.439T>G n.631T>G n.56-35910T>G n.525T>G n.116-21123T>G n.55-21123T>G | |
10 | g.110964506G>A | CA378381830 | SHOC2 | c.148G>A (p.Ala50Thr) c.-242-35909G>A (n.-242-35909G>A) n.384G>A n.447G>A c.-380-21122G>A (n.-380-21122G>A) n.440G>A n.632G>A n.56-35909G>A n.526G>A n.116-21122G>A n.55-21122G>A | |
10 | g.110964506G>C | CA378381828 | SHOC2 | c.148G>C (p.Ala50Pro) c.-242-35909G>C (n.-242-35909G>C) n.384G>C n.447G>C c.-380-21122G>C (n.-380-21122G>C) n.440G>C n.632G>C n.56-35909G>C n.526G>C n.116-21122G>C n.55-21122G>C | |
10 | g.110964506G>T | CA378381829 | SHOC2 | c.148G>T (p.Ala50Ser) c.-242-35909G>T (n.-242-35909G>T) n.384G>T n.447G>T c.-380-21122G>T (n.-380-21122G>T) n.440G>T n.632G>T n.56-35909G>T n.526G>T n.116-21122G>T n.55-21122G>T | |
10 | g.110964507C>A | CA378381835 | SHOC2 | c.149C>A (p.Ala50Asp) c.-242-35908C>A (n.-242-35908C>A) n.385C>A n.448C>A c.-380-21121C>A (n.-380-21121C>A) n.441C>A n.633C>A n.56-35908C>A n.527C>A n.116-21121C>A n.55-21121C>A | |
10 | g.110964507C>G | CA378381839 | SHOC2 | c.149C>G (p.Ala50Gly) c.-242-35908C>G (n.-242-35908C>G) n.385C>G n.448C>G c.-380-21121C>G (n.-380-21121C>G) n.441C>G n.633C>G n.56-35908C>G n.527C>G n.116-21121C>G n.55-21121C>G | |
10 | g.110964507C>T | CA378381840 | SHOC2 | c.149C>T (p.Ala50Val) c.-242-35908C>T (n.-242-35908C>T) n.385C>T n.448C>T c.-380-21121C>T (n.-380-21121C>T) n.441C>T n.633C>T n.56-35908C>T n.527C>T n.116-21121C>T n.55-21121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964508C>A | CA471507738 | SHOC2 | c.150C>A (p.Ala50=) c.-242-35907C>A (n.-242-35907C>A) n.386C>A n.449C>A c.-380-21120C>A (n.-380-21120C>A) n.442C>A n.634C>A n.56-35907C>A n.528C>A n.116-21120C>A n.55-21120C>A | |
10 | g.110964508C>G | CA471507739 | SHOC2 | c.150C>G (p.Ala50=) c.-242-35907C>G (n.-242-35907C>G) n.386C>G n.449C>G c.-380-21120C>G (n.-380-21120C>G) n.442C>G n.634C>G n.56-35907C>G n.528C>G n.116-21120C>G n.55-21120C>G | |
10 | g.110964508C>T | CA471507740 | SHOC2 | c.150C>T (p.Ala50=) c.-242-35907C>T (n.-242-35907C>T) n.386C>T n.449C>T c.-380-21120C>T (n.-380-21120C>T) n.442C>T n.634C>T n.56-35907C>T n.528C>T n.116-21120C>T n.55-21120C>T | |
10 | g.110964509A>C | CA378381841 | SHOC2 | c.151A>C (p.Lys51Gln) c.-242-35906A>C (n.-242-35906A>C) n.387A>C n.450A>C c.-380-21119A>C (n.-380-21119A>C) n.443A>C n.635A>C n.56-35906A>C n.529A>C n.116-21119A>C n.55-21119A>C | |
10 | g.110964509A>G | CA378381842 | SHOC2 | c.151A>G (p.Lys51Glu) c.-242-35906A>G (n.-242-35906A>G) n.387A>G n.450A>G c.-380-21119A>G (n.-380-21119A>G) n.443A>G n.635A>G n.56-35906A>G n.529A>G n.116-21119A>G n.55-21119A>G | |
10 | g.110964509A>T | CA378381844 | SHOC2 | c.151A>T (p.Lys51Ter) c.-242-35906A>T (n.-242-35906A>T) n.387A>T n.450A>T c.-380-21119A>T (n.-380-21119A>T) n.443A>T n.635A>T n.56-35906A>T n.529A>T n.116-21119A>T n.55-21119A>T | |
10 | g.110964511_110964519del | CA2574668278 | SHOC2 | c.153_161del (p.Asp52_Lys54del) c.-242-35904_-242-35896del (n.-242-35904_-242-35896del) n.389_397del n.452_460del c.-380-21117_-380-21109del (n.-380-21117_-380-21109del) n.445_453del n.637_645del n.56-35904_56-35896del n.531_539del n.116-21117_116-21109del n.55-21117_55-21109del | |
10 | g.110964510A>C | CA378381847 | SHOC2 | c.152A>C (p.Lys51Thr) c.-242-35905A>C (n.-242-35905A>C) n.388A>C n.451A>C c.-380-21118A>C (n.-380-21118A>C) n.444A>C n.636A>C n.56-35905A>C n.530A>C n.116-21118A>C n.55-21118A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964510A>G | CA378381851 | SHOC2 | c.152A>G (p.Lys51Arg) c.-242-35905A>G (n.-242-35905A>G) n.388A>G n.451A>G c.-380-21118A>G (n.-380-21118A>G) n.444A>G n.636A>G n.56-35905A>G n.530A>G n.116-21118A>G n.55-21118A>G | |
10 | g.110964510A>T | CA378381855 | SHOC2 | c.152A>T (p.Lys51Ile) c.-242-35905A>T (n.-242-35905A>T) n.388A>T n.451A>T c.-380-21118A>T (n.-380-21118A>T) n.444A>T n.636A>T n.56-35905A>T n.530A>T n.116-21118A>T n.55-21118A>T | |
10 | g.110964511A>C | CA378381856 | SHOC2 | c.153A>C (p.Lys51Asn) c.-242-35904A>C (n.-242-35904A>C) n.389A>C n.452A>C c.-380-21117A>C (n.-380-21117A>C) n.445A>C n.637A>C n.56-35904A>C n.531A>C n.116-21117A>C n.55-21117A>C | |
10 | g.110964511A>G | CA471507741 | SHOC2 | c.153A>G (p.Lys51=) c.-242-35904A>G (n.-242-35904A>G) n.389A>G n.452A>G c.-380-21117A>G (n.-380-21117A>G) n.445A>G n.637A>G n.56-35904A>G n.531A>G n.116-21117A>G n.55-21117A>G | |
10 | g.110964511A>T | CA378381857 | SHOC2 | c.153A>T (p.Lys51Asn) c.-242-35904A>T (n.-242-35904A>T) n.389A>T n.452A>T c.-380-21117A>T (n.-380-21117A>T) n.445A>T n.637A>T n.56-35904A>T n.531A>T n.116-21117A>T n.55-21117A>T | |
10 | g.110964512G>A | CA378381860 | SHOC2 | c.154G>A (p.Asp52Asn) c.-242-35903G>A (n.-242-35903G>A) n.390G>A n.453G>A c.-380-21116G>A (n.-380-21116G>A) n.446G>A n.638G>A n.56-35903G>A n.532G>A n.116-21116G>A n.55-21116G>A | |
10 | g.110964512G>C | CA378381864 | SHOC2 | c.154G>C (p.Asp52His) c.-242-35903G>C (n.-242-35903G>C) n.390G>C n.453G>C c.-380-21116G>C (n.-380-21116G>C) n.446G>C n.638G>C n.56-35903G>C n.532G>C n.116-21116G>C n.55-21116G>C | |
10 | g.110964512G>T | CA378381861 | SHOC2 | c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.-242-35903G>T (n.-242-35903G>T) n.390G>T n.453G>T c.-380-21116G>T (n.-380-21116G>T) n.446G>T n.638G>T n.56-35903G>T n.532G>T n.116-21116G>T n.55-21116G>T | ClinVar |
10 | g.110964513A>C | CA378381871 | SHOC2 | c.155A>C (p.Asp52Ala) c.-242-35902A>C (n.-242-35902A>C) n.391A>C n.454A>C c.-380-21115A>C (n.-380-21115A>C) n.447A>C n.639A>C n.56-35902A>C n.533A>C n.116-21115A>C n.55-21115A>C | |
10 | g.110964513A>G | CA378381880 | SHOC2 | c.155A>G (p.Asp52Gly) c.-242-35902A>G (n.-242-35902A>G) n.391A>G n.454A>G c.-380-21115A>G (n.-380-21115A>G) n.447A>G n.639A>G n.56-35902A>G n.533A>G n.116-21115A>G n.55-21115A>G | |
10 | g.110964513A>T | CA378381873 | SHOC2 | c.155A>T (p.Asp52Val) c.-242-35902A>T (n.-242-35902A>T) n.391A>T n.454A>T c.-380-21115A>T (n.-380-21115A>T) n.447A>T n.639A>T n.56-35902A>T n.533A>T n.116-21115A>T n.55-21115A>T | |
10 | g.110964514T>A | CA378381883 | SHOC2 | c.156T>A (p.Asp52Glu) c.-242-35901T>A (n.-242-35901T>A) n.392T>A n.455T>A c.-380-21114T>A (n.-380-21114T>A) n.448T>A n.640T>A n.56-35901T>A n.534T>A n.116-21114T>A n.55-21114T>A | |
10 | g.110964514T>C | CA471507742 | SHOC2 | c.156T>C (p.Asp52=) c.-242-35901T>C (n.-242-35901T>C) n.392T>C n.455T>C c.-380-21114T>C (n.-380-21114T>C) n.448T>C n.640T>C n.56-35901T>C n.534T>C n.116-21114T>C n.55-21114T>C | |
10 | g.110964514T>G | CA378381900 | SHOC2 | c.156T>G (p.Asp52Glu) c.-242-35901T>G (n.-242-35901T>G) n.392T>G n.455T>G c.-380-21114T>G (n.-380-21114T>G) n.448T>G n.640T>G n.56-35901T>G n.534T>G n.116-21114T>G n.55-21114T>G | |
10 | g.110964515G>A | CA378381906 | SHOC2 | c.157G>A (p.Gly53Arg) c.-242-35900G>A (n.-242-35900G>A) n.393G>A n.456G>A c.-380-21113G>A (n.-380-21113G>A) n.449G>A n.641G>A n.56-35900G>A n.535G>A n.116-21113G>A n.55-21113G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964515G>C | CA378381911 | SHOC2 | c.157G>C (p.Gly53Arg) c.-242-35900G>C (n.-242-35900G>C) n.393G>C n.456G>C c.-380-21113G>C (n.-380-21113G>C) n.449G>C n.641G>C n.56-35900G>C n.535G>C n.116-21113G>C n.55-21113G>C | |
10 | g.110964515G>T | CA378381915 | SHOC2 | c.157G>T (p.Gly53Ter) c.-242-35900G>T (n.-242-35900G>T) n.393G>T n.456G>T c.-380-21113G>T (n.-380-21113G>T) n.449G>T n.641G>T n.56-35900G>T n.535G>T n.116-21113G>T n.55-21113G>T | |
10 | g.110964516G>A | CA378381921 | SHOC2 | c.158G>A (p.Gly53Glu) c.-242-35899G>A (n.-242-35899G>A) n.394G>A n.457G>A c.-380-21112G>A (n.-380-21112G>A) n.450G>A n.642G>A n.56-35899G>A n.536G>A n.116-21112G>A n.55-21112G>A | |
10 | g.110964516G>C | CA378381925 | SHOC2 | c.158G>C (p.Gly53Ala) c.-242-35899G>C (n.-242-35899G>C) n.394G>C n.457G>C c.-380-21112G>C (n.-380-21112G>C) n.450G>C n.642G>C n.56-35899G>C n.536G>C n.116-21112G>C n.55-21112G>C | |
10 | g.110964516G>T | CA378381926 | SHOC2 | c.158G>T (p.Gly53Val) c.-242-35899G>T (n.-242-35899G>T) n.394G>T n.457G>T c.-380-21112G>T (n.-380-21112G>T) n.450G>T n.642G>T n.56-35899G>T n.536G>T n.116-21112G>T n.55-21112G>T | |
10 | g.110964517A>C | CA471507743 | SHOC2 | c.159A>C (p.Gly53=) c.-242-35898A>C (n.-242-35898A>C) n.395A>C n.458A>C c.-380-21111A>C (n.-380-21111A>C) n.451A>C n.643A>C n.56-35898A>C n.537A>C n.116-21111A>C n.55-21111A>C | |
10 | g.110964517A>G | CA471507744 | SHOC2 | c.159A>G (p.Gly53=) c.-242-35898A>G (n.-242-35898A>G) n.395A>G n.458A>G c.-380-21111A>G (n.-380-21111A>G) n.451A>G n.643A>G n.56-35898A>G n.537A>G n.116-21111A>G n.55-21111A>G | |
10 | g.110964517A>T | CA471507745 | SHOC2 | c.159A>T (p.Gly53=) c.-242-35898A>T (n.-242-35898A>T) n.395A>T n.458A>T c.-380-21111A>T (n.-380-21111A>T) n.451A>T n.643A>T n.56-35898A>T n.537A>T n.116-21111A>T n.55-21111A>T | |
10 | g.110964518A>C | CA378381929 | SHOC2 | c.160A>C (p.Lys54Gln) c.-242-35897A>C (n.-242-35897A>C) n.396A>C n.459A>C c.-380-21110A>C (n.-380-21110A>C) n.452A>C n.644A>C n.56-35897A>C n.538A>C n.116-21110A>C n.55-21110A>C | |
10 | g.110964518A>G | CA378381931 | SHOC2 | c.160A>G (p.Lys54Glu) c.-242-35897A>G (n.-242-35897A>G) n.396A>G n.459A>G c.-380-21110A>G (n.-380-21110A>G) n.452A>G n.644A>G n.56-35897A>G n.538A>G n.116-21110A>G n.55-21110A>G | |
10 | g.110964518A>T | CA378381938 | SHOC2 | c.160A>T (p.Lys54Ter) c.-242-35897A>T (n.-242-35897A>T) n.396A>T n.459A>T c.-380-21110A>T (n.-380-21110A>T) n.452A>T n.644A>T n.56-35897A>T n.538A>T n.116-21110A>T n.55-21110A>T | |
10 | g.110964521_110964523del | CA471507746 | SHOC2 | c.163_165del (p.Lys55del) c.-242-35894_-242-35892del (n.-242-35894_-242-35892del) n.399_401del n.462_464del c.-380-21107_-380-21105del (n.-380-21107_-380-21105del) n.455_457del n.647_649del n.56-35894_56-35892del n.541_543del n.116-21107_116-21105del n.55-21107_55-21105del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964519A>C | CA378381943 | SHOC2 | c.161A>C (p.Lys54Thr) c.-242-35896A>C (n.-242-35896A>C) n.397A>C n.460A>C c.-380-21109A>C (n.-380-21109A>C) n.453A>C n.645A>C n.56-35896A>C n.539A>C n.116-21109A>C n.55-21109A>C | |
10 | g.110964519A>G | CA378381939 | SHOC2 | c.161A>G (p.Lys54Arg) c.-242-35896A>G (n.-242-35896A>G) n.397A>G n.460A>G c.-380-21109A>G (n.-380-21109A>G) n.453A>G n.645A>G n.56-35896A>G n.539A>G n.116-21109A>G n.55-21109A>G | |
10 | g.110964519A>T | CA378381940 | SHOC2 | c.161A>T (p.Lys54Met) c.-242-35896A>T (n.-242-35896A>T) n.397A>T n.460A>T c.-380-21109A>T (n.-380-21109A>T) n.453A>T n.645A>T n.56-35896A>T n.539A>T n.116-21109A>T n.55-21109A>T | |
10 | g.110964520G>A | CA471507747 | SHOC2 | c.162G>A (p.Lys54=) c.-242-35895G>A (n.-242-35895G>A) n.398G>A n.461G>A c.-380-21108G>A (n.-380-21108G>A) n.454G>A n.646G>A n.56-35895G>A n.540G>A n.116-21108G>A n.55-21108G>A | |
10 | g.110964520G>C | CA378381951 | SHOC2 | c.162G>C (p.Lys54Asn) c.-242-35895G>C (n.-242-35895G>C) n.398G>C n.461G>C c.-380-21108G>C (n.-380-21108G>C) n.454G>C n.646G>C n.56-35895G>C n.540G>C n.116-21108G>C n.55-21108G>C | |
10 | g.110964520G>T | CA378381954 | SHOC2 | c.162G>T (p.Lys54Asn) c.-242-35895G>T (n.-242-35895G>T) n.398G>T n.461G>T c.-380-21108G>T (n.-380-21108G>T) n.454G>T n.646G>T n.56-35895G>T n.540G>T n.116-21108G>T n.55-21108G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964521A>C | CA378381958 | SHOC2 | c.163A>C (p.Lys55Gln) c.-242-35894A>C (n.-242-35894A>C) n.399A>C n.462A>C c.-380-21107A>C (n.-380-21107A>C) n.455A>C n.647A>C n.56-35894A>C n.541A>C n.116-21107A>C n.55-21107A>C | |
10 | g.110964521A>G | CA378381962 | SHOC2 | c.163A>G (p.Lys55Glu) c.-242-35894A>G (n.-242-35894A>G) n.399A>G n.462A>G c.-380-21107A>G (n.-380-21107A>G) n.455A>G n.647A>G n.56-35894A>G n.541A>G n.116-21107A>G n.55-21107A>G | |
10 | g.110964521A>T | CA378381964 | SHOC2 | c.163A>T (p.Lys55Ter) c.-242-35894A>T (n.-242-35894A>T) n.399A>T n.462A>T c.-380-21107A>T (n.-380-21107A>T) n.455A>T n.647A>T n.56-35894A>T n.541A>T n.116-21107A>T n.55-21107A>T | |
10 | g.110964522A>C | CA378381968 | SHOC2 | c.164A>C (p.Lys55Thr) c.-242-35893A>C (n.-242-35893A>C) n.400A>C n.463A>C c.-380-21106A>C (n.-380-21106A>C) n.456A>C n.648A>C n.56-35893A>C n.542A>C n.116-21106A>C n.55-21106A>C | |
10 | g.110964522A>G | CA378381971 | SHOC2 | c.164A>G (p.Lys55Arg) c.-242-35893A>G (n.-242-35893A>G) n.400A>G n.463A>G c.-380-21106A>G (n.-380-21106A>G) n.456A>G n.648A>G n.56-35893A>G n.542A>G n.116-21106A>G n.55-21106A>G | |
10 | g.110964522A>T | CA378381976 | SHOC2 | c.164A>T (p.Lys55Met) c.-242-35893A>T (n.-242-35893A>T) n.400A>T n.463A>T c.-380-21106A>T (n.-380-21106A>T) n.456A>T n.648A>T n.56-35893A>T n.542A>T n.116-21106A>T n.55-21106A>T | |
10 | g.110964523G>A | CA471507748 | SHOC2 | c.165G>A (p.Lys55=) c.-242-35892G>A (n.-242-35892G>A) n.401G>A n.464G>A c.-380-21105G>A (n.-380-21105G>A) n.457G>A n.649G>A n.56-35892G>A n.543G>A n.116-21105G>A n.55-21105G>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.110964523G>C | CA378381980 | SHOC2 | c.165G>C (p.Lys55Asn) c.-242-35892G>C (n.-242-35892G>C) n.401G>C n.464G>C c.-380-21105G>C (n.-380-21105G>C) n.457G>C n.649G>C n.56-35892G>C n.543G>C n.116-21105G>C n.55-21105G>C | |
10 | g.110964523G>T | CA378381982 | SHOC2 | c.165G>T (p.Lys55Asn) c.-242-35892G>T (n.-242-35892G>T) n.401G>T n.464G>T c.-380-21105G>T (n.-380-21105G>T) n.457G>T n.649G>T n.56-35892G>T n.543G>T n.116-21105G>T n.55-21105G>T | |
10 | g.110964524G>A | CA378381995 | SHOC2 | c.166G>A (p.Asp56Asn) c.-242-35891G>A (n.-242-35891G>A) n.402G>A n.465G>A c.-380-21104G>A (n.-380-21104G>A) n.458G>A n.650G>A n.56-35891G>A n.544G>A n.116-21104G>A n.55-21104G>A | |
10 | g.110964524G>C | CA378381997 | SHOC2 | c.166G>C (p.Asp56His) c.-242-35891G>C (n.-242-35891G>C) n.402G>C n.465G>C c.-380-21104G>C (n.-380-21104G>C) n.458G>C n.650G>C n.56-35891G>C n.544G>C n.116-21104G>C n.55-21104G>C | |
10 | g.110964524G>T | CA378381994 | SHOC2 | c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.-242-35891G>T (n.-242-35891G>T) n.402G>T n.465G>T c.-380-21104G>T (n.-380-21104G>T) n.458G>T n.650G>T n.56-35891G>T n.544G>T n.116-21104G>T n.55-21104G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964525A>C | CA378382001 | SHOC2 | c.167A>C (p.Asp56Ala) c.-242-35890A>C (n.-242-35890A>C) n.403A>C n.466A>C c.-380-21103A>C (n.-380-21103A>C) n.459A>C n.56-35890A>C n.545A>C n.116-21103A>C n.55-21103A>C | |
10 | g.110964525A>G | CA378382005 | SHOC2 | c.167A>G (p.Asp56Gly) c.-242-35890A>G (n.-242-35890A>G) n.403A>G n.466A>G c.-380-21103A>G (n.-380-21103A>G) n.459A>G n.56-35890A>G n.545A>G n.116-21103A>G n.55-21103A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964525A>T | CA378382012 | SHOC2 | c.167A>T (p.Asp56Val) c.-242-35890A>T (n.-242-35890A>T) n.403A>T n.466A>T c.-380-21103A>T (n.-380-21103A>T) n.459A>T n.56-35890A>T n.545A>T n.116-21103A>T n.55-21103A>T | |
10 | g.110964526C>A | CA213256916 | SHOC2 | c.168C>A (p.Asp56Glu) c.-242-35889C>A (n.-242-35889C>A) n.404C>A n.467C>A c.-380-21102C>A (n.-380-21102C>A) n.460C>A n.56-35889C>A n.546C>A n.116-21102C>A n.55-21102C>A | dbSNP |
10 | g.110964526C>G | CA378382016 | SHOC2 | c.168C>G (p.Asp56Glu) c.-242-35889C>G (n.-242-35889C>G) n.404C>G n.467C>G c.-380-21102C>G (n.-380-21102C>G) n.460C>G n.56-35889C>G n.546C>G n.116-21102C>G n.55-21102C>G | |
10 | g.110964526C>T | CA471507749 | SHOC2 | c.168C>T (p.Asp56=) c.-242-35889C>T (n.-242-35889C>T) n.404C>T n.467C>T c.-380-21102C>T (n.-380-21102C>T) n.460C>T n.56-35889C>T n.546C>T n.116-21102C>T n.55-21102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964527T>A | CA378382023 | SHOC2 | c.169T>A (p.Ser57Thr) c.-242-35888T>A (n.-242-35888T>A) n.405T>A n.468T>A c.-380-21101T>A (n.-380-21101T>A) n.461T>A n.56-35888T>A n.547T>A n.116-21101T>A n.55-21101T>A | |
10 | g.110964527T>C | CA5689559 | SHOC2 | c.169T>C (p.Ser57Pro) c.-242-35888T>C (n.-242-35888T>C) n.405T>C n.468T>C c.-380-21101T>C (n.-380-21101T>C) n.461T>C n.56-35888T>C n.547T>C n.116-21101T>C n.55-21101T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964527T>G | CA378382031 | SHOC2 | c.169T>G (p.Ser57Ala) c.-242-35888T>G (n.-242-35888T>G) n.405T>G n.468T>G c.-380-21101T>G (n.-380-21101T>G) n.461T>G n.56-35888T>G n.547T>G n.116-21101T>G n.55-21101T>G | gnomAD v4 |