Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110913145_110913245del | CA2620917055 | MYL2 | c.353+1_354-1del (n.353+1_354-1del) c.296+1_297-1del (n.296+1_297-1del) c.311+1_312-1del (n.311+1_312-1del) n.185_285del | gnomAD v4 |
12 | g.110913232C>T | CA2620917073 | MYL2 | c.353+14G>A (n.353+14G>A) c.296+14G>A (n.296+14G>A) c.311+14G>A (n.311+14G>A) n.198G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110913234G>A | CA607329558 | MYL2 | c.353+12C>T (n.353+12C>T) c.296+12C>T (n.296+12C>T) c.311+12C>T (n.311+12C>T) n.196C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913234G>C | CA2620917074 | MYL2 | c.353+12C>G (n.353+12C>G) c.296+12C>G (n.296+12C>G) c.311+12C>G (n.311+12C>G) n.196C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110913234G= | CA2063070614 | MYL2 | c.353+12C= (n.353+12C=) c.296+12C= (n.296+12C=) c.311+12C= (n.311+12C=) n.196C= | |
12 | g.110913234G>T | CA010139 | MYL2 | c.353+12C>A (n.353+12C>A) c.296+12C>A (n.296+12C>A) c.311+12C>A (n.311+12C>A) n.196C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913235A>C | CA2727308401 | MYL2 | c.353+11T>G (n.353+11T>G) c.296+11T>G (n.296+11T>G) c.311+11T>G (n.311+11T>G) n.195T>G | dbSNP |
12 | g.110913235A>T | CA2620917075 | MYL2 | c.353+11T>A (n.353+11T>A) c.296+11T>A (n.296+11T>A) c.311+11T>A (n.311+11T>A) n.195T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110913237C>A | CA2620917076 | MYL2 | c.353+9G>T (n.353+9G>T) c.296+9G>T (n.296+9G>T) c.311+9G>T (n.311+9G>T) n.193G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110913237C>T | CA2573147984 | MYL2 | c.353+9G>A (n.353+9G>A) c.296+9G>A (n.296+9G>A) c.311+9G>A (n.311+9G>A) n.193G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110913238C>T | CA2575292908 | MYL2 | c.353+8G>A (n.353+8G>A) c.296+8G>A (n.296+8G>A) c.311+8G>A (n.311+8G>A) n.192G>A | |
12 | g.110913239C= | CA2063070628 | MYL2 | c.353+7G= (n.353+7G=) c.296+7G= (n.296+7G=) c.311+7G= (n.311+7G=) n.191G= | |
12 | g.110913239C>T | CA042052 | MYL2 | c.353+7G>A (n.353+7G>A) c.296+7G>A (n.296+7G>A) c.311+7G>A (n.311+7G>A) n.191G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913240A= | CA2063070635 | MYL2 | c.353+6T= (n.353+6T=) c.296+6T= (n.296+6T=) c.311+6T= (n.311+6T=) n.190T= | |
12 | g.110913240A>C | CA2727052738 | MYL2 | c.353+6T>G (n.353+6T>G) c.296+6T>G (n.296+6T>G) c.311+6T>G (n.311+6T>G) n.190T>G | dbSNP |
12 | g.110913240A>T | CA042041 | MYL2 | c.353+6T>A (n.353+6T>A) c.296+6T>A (n.296+6T>A) c.311+6T>A (n.311+6T>A) n.190T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913240_110913241insAACACACCCAA | CA2797450773 | MYL2 | c.353+6_353+7insTGGGTGTGTTT (n.353+6_353+7insTGGGTGTGTTT) c.296+6_296+7insTGGGTGTGTTT (n.296+6_296+7insTGGGTGTGTTT) c.311+6_311+7insTGGGTGTGTTT (n.311+6_311+7insTGGGTGTGTTT) n.190_191insTGGGTGTGTTT | |
12 | g.110913241C>T | CA2620917077 | MYL2 | c.353+5G>A (n.353+5G>A) c.296+5G>A (n.296+5G>A) c.311+5G>A (n.311+5G>A) n.189G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110913242T>A | CA2797450775 | MYL2 | c.353+4A>T (n.353+4A>T) c.296+4A>T (n.296+4A>T) c.311+4A>T (n.311+4A>T) n.188A>T | |
12 | g.110913242T>G | CA042021 | MYL2 | c.353+4A>C (n.353+4A>C) c.296+4A>C (n.296+4A>C) c.311+4A>C (n.311+4A>C) n.188A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913242T= | CA2063070645 | MYL2 | c.353+4A= (n.353+4A=) c.296+4A= (n.296+4A=) c.311+4A= (n.311+4A=) n.188A= | |
12 | g.110913243C= | CA2063070651 | MYL2 | c.353+3G= (n.353+3G=) c.296+3G= (n.296+3G=) c.311+3G= (n.311+3G=) n.187G= | |
12 | g.110913243C>T | CA243561553 | MYL2 | c.353+3G>A (n.353+3G>A) c.296+3G>A (n.296+3G>A) c.311+3G>A (n.311+3G>A) n.187G>A | dbSNP |
12 | g.110913244A>C | CA386697837 | MYL2 | c.353+2T>G (n.353+2T>G) c.296+2T>G (n.296+2T>G) c.311+2T>G (n.311+2T>G) n.186T>G | |
12 | g.110913244A>G | CA386697839 | MYL2 | c.353+2T>C (n.353+2T>C) c.296+2T>C (n.296+2T>C) c.311+2T>C (n.311+2T>C) n.186T>C | |
12 | g.110913244A>T | CA386697840 | MYL2 | c.353+2T>A (n.353+2T>A) c.296+2T>A (n.296+2T>A) c.311+2T>A (n.311+2T>A) n.186T>A | |
12 | g.110913245C>A | CA386697843 | MYL2 | c.353+1G>T (n.353+1G>T) c.296+1G>T (n.296+1G>T) c.311+1G>T (n.311+1G>T) n.185G>T | |
12 | g.110913245C>G | CA386697846 | MYL2 | c.353+1G>C (n.353+1G>C) c.296+1G>C (n.296+1G>C) c.311+1G>C (n.311+1G>C) n.185G>C | |
12 | g.110913245C>T | CA386697845 | MYL2 | c.353+1G>A (n.353+1G>A) c.296+1G>A (n.296+1G>A) c.311+1G>A (n.311+1G>A) n.185G>A | |
12 | g.110913246T>A | CA386697849 | MYL2 | c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.296A>T (p.Tyr99Phe) c.311A>T (p.Tyr104Phe) n.184A>T | |
12 | g.110913246T>C | CA386697851 | MYL2 | c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.296A>G (p.Tyr99Cys) c.311A>G (p.Tyr104Cys) n.184A>G | |
12 | g.110913246T>G | CA386697852 | MYL2 | c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.296A>C (p.Tyr99Ser) c.311A>C (p.Tyr104Ser) n.184A>C | |
12 | g.110913247A>C | CA386697854 | MYL2 | c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.295T>G (p.Tyr99Asp) c.310T>G (p.Tyr104Asp) n.183T>G | |
12 | g.110913247A>G | CA386697856 | MYL2 | c.352T>C (p.Tyr118His) c.295T>C (p.Tyr99His) c.310T>C (p.Tyr104His) n.183T>C | |
12 | g.110913247A>T | CA386697857 | MYL2 | c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.295T>A (p.Tyr99Asn) c.310T>A (p.Tyr104Asn) n.183T>A | ClinVar |
12 | g.110913248dup | CA2573147985 | MYL2 | c.352dup (p.Tyr118LeufsTer19) c.295dup (p.Tyr99LeufsTer19) c.310dup (p.Tyr104LeufsTer19) n.183dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.110913248A= | CA2063070660 | MYL2 | c.351T= (p.Asp117=) c.294T= (p.Asp98=) c.309T= (p.Asp103=) n.182T= | |
12 | g.110913248A>C | CA386697860 | MYL2 | c.351T>G (p.Asp117Glu) c.294T>G (p.Asp98Glu) c.309T>G (p.Asp103Glu) n.182T>G | |
12 | g.110913248A>G | CA481750861 | MYL2 | c.351T>C (p.Asp117=) c.294T>C (p.Asp98=) c.309T>C (p.Asp103=) n.182T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.110913248A>T | CA386697862 | MYL2 | c.351T>A (p.Asp117Glu) c.294T>A (p.Asp98Glu) c.309T>A (p.Asp103Glu) n.182T>A | |
12 | g.110913249T>A | CA386697864 | MYL2 | c.350A>T (p.Asp117Val) c.293A>T (p.Asp98Val) c.308A>T (p.Asp103Val) n.181A>T | |
12 | g.110913249T>C | CA386697866 | MYL2 | c.350A>G (p.Asp117Gly) c.293A>G (p.Asp98Gly) c.308A>G (p.Asp103Gly) n.181A>G | |
12 | g.110913249T>G | CA386697868 | MYL2 | c.350A>C (p.Asp117Ala) c.293A>C (p.Asp98Ala) c.308A>C (p.Asp103Ala) n.181A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110913250C>A | CA386697870 | MYL2 | c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.180G>T | |
12 | g.110913250C= | CA2063070665 | MYL2 | c.349G= (p.Asp117=) c.292G= (p.Asp98=) c.307G= (p.Asp103=) n.180G= | |
12 | g.110913250C>G | CA386697873 | MYL2 | c.349G>C (p.Asp117His) c.292G>C (p.Asp98His) c.307G>C (p.Asp103His) n.180G>C | |
12 | g.110913250C>T | CA386697872 | MYL2 | c.349G>A (p.Asp117Asn) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.307G>A (p.Asp103Asn) n.180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110913251A>C | CA481750862 | MYL2 | c.348T>G (p.Ala116=) c.291T>G (p.Ala97=) c.306T>G (p.Ala102=) n.179T>G | |
12 | g.110913251A>G | CA481750863 | MYL2 | c.348T>C (p.Ala116=) c.291T>C (p.Ala97=) c.306T>C (p.Ala102=) n.179T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110913251A>T | CA481750864 | MYL2 | c.348T>A (p.Ala116=) c.291T>A (p.Ala97=) c.306T>A (p.Ala102=) n.179T>A | |
12 | g.110913251_110913258dup | CA2580085801 | MYL2 | c.341_348dup (p.Asp117Ter) c.284_291dup (p.Asp98Ter) c.299_306dup (p.Asp103Ter) n.172_179dup | ClinVar |
12 | g.110913252G>A | CA386697876 | MYL2 | c.347C>T (p.Ala116Val) c.290C>T (p.Ala97Val) c.305C>T (p.Ala102Val) n.178C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110913252G>C | CA386697879 | MYL2 | c.347C>G (p.Ala116Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) n.178C>G | |
12 | g.110913252G= | CA2063070674 | MYL2 | c.347C= (p.Ala116=) c.290C= (p.Ala97=) c.305C= (p.Ala102=) n.178C= | |
12 | g.110913252G>T | CA386697877 | MYL2 | c.347C>A (p.Ala116Asp) c.290C>A (p.Ala97Asp) c.305C>A (p.Ala102Asp) n.178C>A | |
12 | g.110913253C>A | CA386697882 | MYL2 | c.346G>T (p.Ala116Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) n.177G>T | |
12 | g.110913253C>G | CA386697883 | MYL2 | c.346G>C (p.Ala116Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) n.177G>C | |
12 | g.110913253C>T | CA386697885 | MYL2 | c.346G>A (p.Ala116Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) n.177G>A | |
12 | g.110913254C>A | CA386697887 | MYL2 | c.345G>T (p.Lys115Asn) c.288G>T (p.Lys96Asn) c.303G>T (p.Lys101Asn) n.176G>T | |
12 | g.110913254C>G | CA386697889 | MYL2 | c.345G>C (p.Lys115Asn) c.288G>C (p.Lys96Asn) c.303G>C (p.Lys101Asn) n.176G>C | |
12 | g.110913254C>T | CA481750865 | MYL2 | c.345G>A (p.Lys115=) c.288G>A (p.Lys96=) c.303G>A (p.Lys101=) n.176G>A | |
12 | g.110913255T>A | CA386697891 | MYL2 | c.344A>T (p.Lys115Met) c.287A>T (p.Lys96Met) c.302A>T (p.Lys101Met) n.175A>T | |
12 | g.110913255T>C | CA386697893 | MYL2 | c.344A>G (p.Lys115Arg) c.287A>G (p.Lys96Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) n.175A>G | |
12 | g.110913255T>G | CA386697895 | MYL2 | c.344A>C (p.Lys115Thr) c.287A>C (p.Lys96Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) n.175A>C | |
12 | g.110913256T>A | CA386697897 | MYL2 | c.343A>T (p.Lys115Ter) c.286A>T (p.Lys96Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) n.174A>T | |
12 | g.110913256T>C | CA386697899 | MYL2 | c.343A>G (p.Lys115Glu) c.286A>G (p.Lys96Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) n.174A>G | |
12 | g.110913256T>G | CA386697900 | MYL2 | c.343A>C (p.Lys115Gln) c.286A>C (p.Lys96Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) n.174A>C | |
12 | g.110913257C>A | CA481750867 | MYL2 | c.342G>T (p.Leu114=) c.285G>T (p.Leu95=) c.300G>T (p.Leu100=) n.173G>T | |
12 | g.110913257C= | CA2063070683 | MYL2 | c.342G= (p.Leu114=) c.285G= (p.Leu95=) c.300G= (p.Leu100=) n.173G= | |
12 | g.110913257C>G | CA481750866 | MYL2 | c.342G>C (p.Leu114=) c.285G>C (p.Leu95=) c.300G>C (p.Leu100=) n.173G>C | |
12 | g.110913257C>T | CA010126 | MYL2 | c.342G>A (p.Leu114=) c.285G>A (p.Leu95=) c.300G>A (p.Leu100=) n.173G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913257_110913258del | CA2695217345 | MYL2 | c.341_342del (p.Leu114GlnfsTer3) c.284_285del (p.Leu95GlnfsTer3) c.299_300del (p.Leu100GlnfsTer3) n.172_173del | |
12 | g.110913258A= | CA2063070694 | MYL2 | c.341T= (p.Leu114=) c.284T= (p.Leu95=) c.299T= (p.Leu100=) n.172T= | |
12 | g.110913258A>C | CA386697903 | MYL2 | c.341T>G (p.Leu114Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) n.172T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.110913258A>G | CA386697907 | MYL2 | c.341T>C (p.Leu114Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) n.172T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110913258A>T | CA386697905 | MYL2 | c.341T>A (p.Leu114Gln) c.284T>A (p.Leu95Gln) c.299T>A (p.Leu100Gln) n.172T>A | |
12 | g.110913259G>A | CA481750868 | MYL2 | c.340C>T (p.Leu114=) c.283C>T (p.Leu95=) c.298C>T (p.Leu100=) n.171C>T | |
12 | g.110913259G>C | CA386697909 | MYL2 | c.340C>G (p.Leu114Val) c.283C>G (p.Leu95Val) c.298C>G (p.Leu100Val) n.171C>G | |
12 | g.110913259G>T | CA386697911 | MYL2 | c.340C>A (p.Leu114Met) c.283C>A (p.Leu95Met) c.298C>A (p.Leu100Met) n.171C>A | |
12 | g.110913260C>A | CA041757 | MYL2 | c.339G>T (p.Val113=) c.282G>T (p.Val94=) c.297G>T (p.Val99=) n.170G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913260C= | CA2063070699 | MYL2 | c.339G= (p.Val113=) c.282G= (p.Val94=) c.297G= (p.Val99=) n.170G= | |
12 | g.110913260C>G | CA481750869 | MYL2 | c.339G>C (p.Val113=) c.282G>C (p.Val94=) c.297G>C (p.Val99=) n.170G>C | |
12 | g.110913260C>T | CA481750870 | MYL2 | c.339G>A (p.Val113=) c.282G>A (p.Val94=) c.297G>A (p.Val99=) n.170G>A | |
12 | g.110913261A= | CA2063070702 | MYL2 | c.338T= (p.Val113=) c.281T= (p.Val94=) c.296T= (p.Val99=) n.169T= | |
12 | g.110913261A>C | CA386697914 | MYL2 | c.338T>G (p.Val113Gly) c.281T>G (p.Val94Gly) c.296T>G (p.Val99Gly) n.169T>G | |
12 | g.110913261A>G | CA386697916 | MYL2 | c.338T>C (p.Val113Ala) c.281T>C (p.Val94Ala) c.296T>C (p.Val99Ala) n.169T>C | dbSNP |
12 | g.110913261A>T | CA386697918 | MYL2 | c.338T>A (p.Val113Glu) c.281T>A (p.Val94Glu) c.296T>A (p.Val99Glu) n.169T>A | |
12 | g.110913262C>A | CA041742 | MYL2 | c.337G>T (p.Val113Leu) c.280G>T (p.Val94Leu) c.295G>T (p.Val99Leu) n.168G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913262C= | CA2063070704 | MYL2 | c.337G= (p.Val113=) c.280G= (p.Val94=) c.295G= (p.Val99=) n.168G= | |
12 | g.110913262C>G | CA386697920 | MYL2 | c.337G>C (p.Val113Leu) c.280G>C (p.Val94Leu) c.295G>C (p.Val99Leu) n.168G>C | |
12 | g.110913262C>T | CA386697921 | MYL2 | c.337G>A (p.Val113Met) c.280G>A (p.Val94Met) c.295G>A (p.Val99Met) n.168G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110913265dup | CA607329564 | MYL2 | c.337dup (p.Val113GlyfsTer5) c.280dup (p.Val94GlyfsTer5) c.295dup (p.Val99GlyfsTer5) n.168dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.110913263C>A | CA041718 | MYL2 | c.336G>T (p.Gly112=) c.279G>T (p.Gly93=) c.294G>T (p.Gly98=) n.167G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913263C= | CA2063070709 | MYL2 | c.336G= (p.Gly112=) c.279G= (p.Gly93=) c.294G= (p.Gly98=) n.167G= | |
12 | g.110913263C>G | CA481750871 | MYL2 | c.336G>C (p.Gly112=) c.279G>C (p.Gly93=) c.294G>C (p.Gly98=) n.167G>C | |
12 | g.110913263C>T | CA481750872 | MYL2 | c.336G>A (p.Gly112=) c.279G>A (p.Gly93=) c.294G>A (p.Gly98=) n.167G>A | dbSNP |
12 | g.110913264C>A | CA386697926 | MYL2 | c.335G>T (p.Gly112Val) c.278G>T (p.Gly93Val) c.293G>T (p.Gly98Val) n.166G>T | |
12 | g.110913264C= | CA2063070712 | MYL2 | c.335G= (p.Gly112=) c.278G= (p.Gly93=) c.293G= (p.Gly98=) n.166G= | |
12 | g.110913264C>G | CA386697928 | MYL2 | c.335G>C (p.Gly112Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) n.166G>C | |
12 | g.110913264C>T | CA243561569 | MYL2 | c.335G>A (p.Gly112Glu) c.278G>A (p.Gly93Glu) c.293G>A (p.Gly98Glu) n.166G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913265C>A | CA386697930 | MYL2 | c.334G>T (p.Gly112Trp) c.277G>T (p.Gly93Trp) c.292G>T (p.Gly98Trp) n.165G>T | |
12 | g.110913265C>G | CA386697932 | MYL2 | c.334G>C (p.Gly112Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) n.165G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110913265C>T | CA386697934 | MYL2 | c.334G>A (p.Gly112Arg) c.277G>A (p.Gly93Arg) c.292G>A (p.Gly98Arg) n.165G>A | |
12 | g.110913266T>A | CA386697935 | MYL2 | c.333A>T (p.Lys111Asn) c.276A>T (p.Lys92Asn) c.291A>T (p.Lys97Asn) n.164A>T | |
12 | g.110913266T>C | CA481750873 | MYL2 | c.333A>G (p.Lys111=) c.276A>G (p.Lys92=) c.291A>G (p.Lys97=) n.164A>G | |
12 | g.110913266T>G | CA386697937 | MYL2 | c.333A>C (p.Lys111Asn) c.276A>C (p.Lys92Asn) c.291A>C (p.Lys97Asn) n.164A>C | |
12 | g.110913267T>A | CA386697942 | MYL2 | c.332A>T (p.Lys111Ile) c.275A>T (p.Lys92Ile) c.290A>T (p.Lys97Ile) n.163A>T | |
12 | g.110913267T>C | CA386697941 | MYL2 | c.332A>G (p.Lys111Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) n.163A>G | |
12 | g.110913267T>G | CA386697940 | MYL2 | c.332A>C (p.Lys111Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) n.163A>C | |
12 | g.110913268T>A | CA386697943 | MYL2 | c.331A>T (p.Lys111Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) n.162A>T | |
12 | g.110913268T>C | CA386697945 | MYL2 | c.331A>G (p.Lys111Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) n.162A>G | |
12 | g.110913268T>G | CA386697946 | MYL2 | c.331A>C (p.Lys111Gln) c.274A>C (p.Lys92Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) n.162A>C | |
12 | g.110913269G>A | CA481750875 | MYL2 | c.330C>T (p.Gly110=) c.273C>T (p.Gly91=) c.288C>T (p.Gly96=) n.161C>T | |
12 | g.110913269G>C | CA481750876 | MYL2 | c.330C>G (p.Gly110=) c.273C>G (p.Gly91=) c.288C>G (p.Gly96=) n.161C>G | |
12 | g.110913269G>T | CA481750877 | MYL2 | c.330C>A (p.Gly110=) c.273C>A (p.Gly91=) c.288C>A (p.Gly96=) n.161C>A | ClinVar |
12 | g.110913270C>A | CA386697948 | MYL2 | c.329G>T (p.Gly110Val) c.272G>T (p.Gly91Val) c.287G>T (p.Gly96Val) n.160G>T | |
12 | g.110913270C>G | CA386697950 | MYL2 | c.329G>C (p.Gly110Ala) c.272G>C (p.Gly91Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) n.160G>C | |
12 | g.110913270C>T | CA386697952 | MYL2 | c.329G>A (p.Gly110Asp) c.272G>A (p.Gly91Asp) c.287G>A (p.Gly96Asp) n.160G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110913271C>A | CA386697954 | MYL2 | c.328G>T (p.Gly110Cys) c.271G>T (p.Gly91Cys) c.286G>T (p.Gly96Cys) n.159G>T | |
12 | g.110913271C= | CA2063070720 | MYL2 | c.328G= (p.Gly110=) c.271G= (p.Gly91=) c.286G= (p.Gly96=) n.159G= | |
12 | g.110913271C>G | CA386697957 | MYL2 | c.328G>C (p.Gly110Arg) c.271G>C (p.Gly91Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) n.159G>C | |
12 | g.110913271C>T | CA386697956 | MYL2 | c.328G>A (p.Gly110Ser) c.271G>A (p.Gly91Ser) c.286G>A (p.Gly96Ser) n.159G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110913272T>A | CA386697960 | MYL2 | c.327A>T (p.Glu109Asp) c.270A>T (p.Glu90Asp) c.285A>T (p.Glu95Asp) n.158A>T | |
12 | g.110913272T>C | CA481750880 | MYL2 | c.327A>G (p.Glu109=) c.270A>G (p.Glu90=) c.285A>G (p.Glu95=) n.158A>G | |
12 | g.110913272T>G | CA386697962 | MYL2 | c.327A>C (p.Glu109Asp) c.270A>C (p.Glu90Asp) c.285A>C (p.Glu95Asp) n.158A>C | |
12 | g.110913273T>A | CA386697964 | MYL2 | c.326A>T (p.Glu109Val) c.269A>T (p.Glu90Val) c.284A>T (p.Glu95Val) n.157A>T | |
12 | g.110913273T>C | CA386697966 | MYL2 | c.326A>G (p.Glu109Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) c.284A>G (p.Glu95Gly) n.157A>G | |
12 | g.110913273T>G | CA386697967 | MYL2 | c.326A>C (p.Glu109Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) c.284A>C (p.Glu95Ala) n.157A>C | |
12 | g.110913274C>A | CA386697969 | MYL2 | c.325G>T (p.Glu109Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) c.283G>T (p.Glu95Ter) n.156G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.110913274C>G | CA386697971 | MYL2 | c.325G>C (p.Glu109Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) c.283G>C (p.Glu95Gln) n.156G>C | |
12 | g.110913274C>T | CA386697973 | MYL2 | c.325G>A (p.Glu109Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) c.283G>A (p.Glu95Lys) n.156G>A | |
12 | g.110913275A= | CA2063070727 | MYL2 | c.324T= (p.Pro108=) c.267T= (p.Pro89=) c.282T= (p.Pro94=) n.155T= | |
12 | g.110913275A>C | CA481750885 | MYL2 | c.324T>G (p.Pro108=) c.267T>G (p.Pro89=) c.282T>G (p.Pro94=) n.155T>G | |
12 | g.110913275A>G | CA010111 | MYL2 | c.324T>C (p.Pro108=) c.267T>C (p.Pro89=) c.282T>C (p.Pro94=) n.155T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.110913275A>T | CA481750886 | MYL2 | c.324T>A (p.Pro108=) c.267T>A (p.Pro89=) c.282T>A (p.Pro94=) n.155T>A | |
12 | g.110913276G>A | CA386697976 | MYL2 | c.323C>T (p.Pro108Leu) c.266C>T (p.Pro89Leu) c.281C>T (p.Pro94Leu) n.154C>T | |
12 | g.110913276G>C | CA386697978 | MYL2 | c.323C>G (p.Pro108Arg) c.266C>G (p.Pro89Arg) c.281C>G (p.Pro94Arg) n.154C>G | |
12 | g.110913276G>T | CA386697979 | MYL2 | c.323C>A (p.Pro108His) c.266C>A (p.Pro89His) c.281C>A (p.Pro94His) n.154C>A | |
12 | g.110913277G>A | CA386697984 | MYL2 | c.322C>T (p.Pro108Ser) c.265C>T (p.Pro89Ser) c.280C>T (p.Pro94Ser) n.153C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.110913277G>C | CA386697985 | MYL2 | c.322C>G (p.Pro108Ala) c.265C>G (p.Pro89Ala) c.280C>G (p.Pro94Ala) n.153C>G | |
12 | g.110913277G= | CA2063070734 | MYL2 | c.322C= (p.Pro108=) c.265C= (p.Pro89=) c.280C= (p.Pro94=) n.153C= | |
12 | g.110913277G>T | CA386697982 | MYL2 | c.322C>A (p.Pro108Thr) c.265C>A (p.Pro89Thr) c.280C>A (p.Pro94Thr) n.153C>A | COSMIC |
12 | g.110913278G>A | CA481750888 | MYL2 | c.321C>T (p.Asp107=) c.264C>T (p.Asp88=) c.279C>T (p.Asp93=) n.152C>T | |
12 | g.110913278G>C | CA386697989 | MYL2 | c.321C>G (p.Asp107Glu) c.264C>G (p.Asp88Glu) c.279C>G (p.Asp93Glu) n.152C>G | |
12 | g.110913278G= | CA2063070739 | MYL2 | c.321C= (p.Asp107=) c.264C= (p.Asp88=) c.279C= (p.Asp93=) n.152C= | |
12 | g.110913278G>T | CA041635 | MYL2 | c.321C>A (p.Asp107Glu) c.264C>A (p.Asp88Glu) c.279C>A (p.Asp93Glu) n.152C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913279T>A | CA386697993 | MYL2 | c.320A>T (p.Asp107Val) c.263A>T (p.Asp88Val) c.278A>T (p.Asp93Val) n.151A>T | |
12 | g.110913279T>C | CA386697991 | MYL2 | c.320A>G (p.Asp107Gly) c.263A>G (p.Asp88Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) n.151A>G | |
12 | g.110913279T>G | CA386697994 | MYL2 | c.320A>C (p.Asp107Ala) c.263A>C (p.Asp88Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) n.151A>C | |
12 | g.110913279_110913283delinsTCAAA | CA2063070743 | MYL2 | c.316_320delinsTTTGA (p.Phe106=) c.259_263delinsTTTGA (p.Phe87=) c.274_278delinsTTTGA (p.Phe92=) n.147_151delinsTTTGA | |
12 | g.110913280C>A | CA386697997 | MYL2 | c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.150G>T | |
12 | g.110913280C>G | CA386698000 | MYL2 | c.319G>C (p.Asp107His) c.262G>C (p.Asp88His) c.277G>C (p.Asp93His) n.150G>C | |
12 | g.110913280C>T | CA386697999 | MYL2 | c.319G>A (p.Asp107Asn) c.262G>A (p.Asp88Asn) c.277G>A (p.Asp93Asn) n.150G>A | |
12 | g.110913282_110913285del | CA913188509 | MYL2 | c.316_319del (p.Phe106ThrfsTer8) c.259_262del (p.Phe87ThrfsTer8) c.274_277del (p.Phe92ThrfsTer8) n.147_150del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110913281A>C | CA386698003 | MYL2 | c.318T>G (p.Phe106Leu) c.261T>G (p.Phe87Leu) c.276T>G (p.Phe92Leu) n.149T>G | |
12 | g.110913281A>G | CA481750889 | MYL2 | c.318T>C (p.Phe106=) c.261T>C (p.Phe87=) c.276T>C (p.Phe92=) n.149T>C | |
12 | g.110913281A>T | CA386698005 | MYL2 | c.318T>A (p.Phe106Leu) c.261T>A (p.Phe87Leu) c.276T>A (p.Phe92Leu) n.149T>A | |
12 | g.110913282A>C | CA386698007 | MYL2 | c.317T>G (p.Phe106Cys) c.260T>G (p.Phe87Cys) c.275T>G (p.Phe92Cys) n.148T>G | |
12 | g.110913282A>G | CA386698009 | MYL2 | c.317T>C (p.Phe106Ser) c.260T>C (p.Phe87Ser) c.275T>C (p.Phe92Ser) n.148T>C | |
12 | g.110913282A>T | CA386698010 | MYL2 | c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.260T>A (p.Phe87Tyr) c.275T>A (p.Phe92Tyr) n.148T>A | |
12 | g.110913283A>C | CA386698013 | MYL2 | c.316T>G (p.Phe106Val) c.259T>G (p.Phe87Val) c.274T>G (p.Phe92Val) n.147T>G | |
12 | g.110913283A>G | CA386698014 | MYL2 | c.316T>C (p.Phe106Leu) c.259T>C (p.Phe87Leu) c.274T>C (p.Phe92Leu) n.147T>C | |
12 | g.110913283A>T | CA386698015 | MYL2 | c.316T>A (p.Phe106Ile) c.259T>A (p.Phe87Ile) c.274T>A (p.Phe92Ile) n.147T>A | |
12 | g.110913284C>A | CA481750893 | MYL2 | c.315G>T (p.Val105=) c.258G>T (p.Val86=) c.273G>T (p.Val91=) n.146G>T | |
12 | g.110913284C= | CA2063070749 | MYL2 | c.315G= (p.Val105=) c.258G= (p.Val86=) c.273G= (p.Val91=) n.146G= | |
12 | g.110913284C>G | CA041584 | MYL2 | c.315G>C (p.Val105=) c.258G>C (p.Val86=) c.273G>C (p.Val91=) n.146G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913284C>T | CA481750894 | MYL2 | c.315G>A (p.Val105=) c.258G>A (p.Val86=) c.273G>A (p.Val91=) n.146G>A | |
12 | g.110913285A>C | CA386698019 | MYL2 | c.314T>G (p.Val105Gly) c.257T>G (p.Val86Gly) c.272T>G (p.Val91Gly) n.145T>G | |
12 | g.110913285A>G | CA386698021 | MYL2 | c.314T>C (p.Val105Ala) c.257T>C (p.Val86Ala) c.272T>C (p.Val91Ala) n.145T>C | |
12 | g.110913285A>T | CA386698023 | MYL2 | c.314T>A (p.Val105Glu) c.257T>A (p.Val86Glu) c.272T>A (p.Val91Glu) n.145T>A | |
12 | g.110913286C>A | CA386698026 | MYL2 | c.313G>T (p.Val105Leu) c.256G>T (p.Val86Leu) c.271G>T (p.Val91Leu) n.144G>T | |
12 | g.110913286C= | CA2063070758 | MYL2 | c.313G= (p.Val105=) c.256G= (p.Val86=) c.271G= (p.Val91=) n.144G= | |
12 | g.110913286C>G | CA386698025 | MYL2 | c.313G>C (p.Val105Leu) c.256G>C (p.Val86Leu) c.271G>C (p.Val91Leu) n.144G>C | |
12 | g.110913286C>T | CA010086 | MYL2 | c.313G>A (p.Val105Met) c.256G>A (p.Val86Met) c.271G>A (p.Val91Met) n.144G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110913287T>A | CA386698027 | MYL2 | c.312A>T (p.Lys104Asn) c.255A>T (p.Lys85Asn) c.270A>T (p.Lys90Asn) n.143A>T | dbSNP |
12 | g.110913287T>C | CA481750897 | MYL2 | c.312A>G (p.Lys104=) c.255A>G (p.Lys85=) c.270A>G (p.Lys90=) n.143A>G | dbSNP |
12 | g.110913287T>G | CA386698028 | MYL2 | c.312A>C (p.Lys104Asn) c.255A>C (p.Lys85Asn) c.270A>C (p.Lys90Asn) n.143A>C | |
12 | g.110913287T= | CA2063070767 | MYL2 | c.312A= (p.Lys104=) c.255A= (p.Lys85=) c.270A= (p.Lys90=) n.143A= | |
12 | g.110913288T>A | CA386698029 | MYL2 | c.311A>T (p.Lys104Ile) c.254A>T (p.Lys85Ile) c.269A>T (p.Lys90Ile) n.142A>T | |
12 | g.110913288T>C | CA386698030 | MYL2 | c.311A>G (p.Lys104Arg) c.254A>G (p.Lys85Arg) c.269A>G (p.Lys90Arg) n.142A>G | ClinVar |
12 | g.110913288T>G | CA386698032 | MYL2 | c.311A>C (p.Lys104Thr) c.254A>C (p.Lys85Thr) c.269A>C (p.Lys90Thr) n.142A>C | |
12 | g.110913289T>A | CA386698035 | MYL2 | c.310A>T (p.Lys104Ter) c.253A>T (p.Lys85Ter) c.268A>T (p.Lys90Ter) n.141A>T | |
12 | g.110913289T>C | CA010079 | MYL2 | c.310A>G (p.Lys104Glu) c.253A>G (p.Lys85Glu) c.268A>G (p.Lys90Glu) n.141A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913289T>G | CA386698037 | MYL2 | c.310A>C (p.Lys104Gln) c.253A>C (p.Lys85Gln) c.268A>C (p.Lys90Gln) n.141A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.110913289T= | CA2063070780 | MYL2 | c.310A= (p.Lys104=) c.253A= (p.Lys85=) c.268A= (p.Lys90=) n.141A= | |
12 | g.110913289_110913300delinsTGAATGCGTTGA | CA2063070781 | MYL2 | c.299_310delinsTCAACGCATTCA (p.Leu100=) c.242_253delinsTCAACGCATTCA (p.Leu81=) c.257_268delinsTCAACGCATTCA (p.Leu86=) n.130_141delinsTCAACGCATTCA | |
12 | g.110913290G>A | CA481750899 | MYL2 | c.309C>T (p.Phe103=) c.252C>T (p.Phe84=) c.267C>T (p.Phe89=) n.140C>T | |
12 | g.110913290G>C | CA386698040 | MYL2 | c.309C>G (p.Phe103Leu) c.252C>G (p.Phe84Leu) c.267C>G (p.Phe89Leu) n.140C>G | |
12 | g.110913290G>T | CA386698041 | MYL2 | c.309C>A (p.Phe103Leu) c.252C>A (p.Phe84Leu) c.267C>A (p.Phe89Leu) n.140C>A | |
12 | g.110913295_110913305del | CA913188511 | MYL2 | c.299_309del (p.Leu100GlnfsTer4) c.242_252del (p.Leu81GlnfsTer4) c.257_267del (p.Leu86GlnfsTer4) n.130_140del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913291A= | CA2063070806 | MYL2 | c.308T= (p.Phe103=) c.251T= (p.Phe84=) c.266T= (p.Phe89=) n.139T= | |
12 | g.110913291A>C | CA010071 | MYL2 | c.308T>G (p.Phe103Cys) c.251T>G (p.Phe84Cys) c.266T>G (p.Phe89Cys) n.139T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913291A>G | CA386698045 | MYL2 | c.308T>C (p.Phe103Ser) c.251T>C (p.Phe84Ser) c.266T>C (p.Phe89Ser) n.139T>C | |
12 | g.110913291A>T | CA386698044 | MYL2 | c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.266T>A (p.Phe89Tyr) n.139T>A | |
12 | g.110913292A>C | CA386698048 | MYL2 | c.307T>G (p.Phe103Val) c.250T>G (p.Phe84Val) c.265T>G (p.Phe89Val) n.138T>G | |
12 | g.110913292A>G | CA386698049 | MYL2 | c.307T>C (p.Phe103Leu) c.250T>C (p.Phe84Leu) c.265T>C (p.Phe89Leu) n.138T>C | |
12 | g.110913292A>T | CA386698051 | MYL2 | c.307T>A (p.Phe103Ile) c.250T>A (p.Phe84Ile) c.265T>A (p.Phe89Ile) n.138T>A | |
12 | g.110913293T>A | CA481750901 | MYL2 | c.306A>T (p.Ala102=) c.249A>T (p.Ala83=) c.264A>T (p.Ala88=) n.137A>T | |
12 | g.110913293T>C | CA481750902 | MYL2 | c.306A>G (p.Ala102=) c.249A>G (p.Ala83=) c.264A>G (p.Ala88=) n.137A>G | ClinVar |
12 | g.110913293T>G | CA481750903 | MYL2 | c.306A>C (p.Ala102=) c.249A>C (p.Ala83=) c.264A>C (p.Ala88=) n.137A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110913293T= | CA2063070810 | MYL2 | c.306A= (p.Ala102=) c.249A= (p.Ala83=) c.264A= (p.Ala88=) n.137A= | |
12 | g.110913294G>A | CA386698053 | MYL2 | c.305C>T (p.Ala102Val) c.248C>T (p.Ala83Val) c.263C>T (p.Ala88Val) n.136C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110913294G>C | CA386698054 | MYL2 | c.305C>G (p.Ala102Gly) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) n.136C>G | |
12 | g.110913294G= | CA2063070819 | MYL2 | c.305C= (p.Ala102=) c.248C= (p.Ala83=) c.263C= (p.Ala88=) n.136C= | |
12 | g.110913294G>T | CA386698056 | MYL2 | c.305C>A (p.Ala102Glu) c.248C>A (p.Ala83Glu) c.263C>A (p.Ala88Glu) n.136C>A | |
12 | g.110913295C>A | CA386698060 | MYL2 | c.304G>T (p.Ala102Ser) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) n.135G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913295C= | CA2063070830 | MYL2 | c.304G= (p.Ala102=) c.247G= (p.Ala83=) c.262G= (p.Ala88=) n.135G= | |
12 | g.110913295C>G | CA386698058 | MYL2 | c.304G>C (p.Ala102Pro) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) n.135G>C | |
12 | g.110913295C>T | CA041489 | MYL2 | c.304G>A (p.Ala102Thr) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) n.135G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110913296G>A | CA481750906 | MYL2 | c.303C>T (p.Asn101=) c.246C>T (p.Asn82=) c.261C>T (p.Asn87=) n.134C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913296G>C | CA386698062 | MYL2 | c.303C>G (p.Asn101Lys) c.246C>G (p.Asn82Lys) c.261C>G (p.Asn87Lys) n.134C>G | |
12 | g.110913296G= | CA2063070840 | MYL2 | c.303C= (p.Asn101=) c.246C= (p.Asn82=) c.261C= (p.Asn87=) n.134C= | |
12 | g.110913296G>T | CA386698063 | MYL2 | c.303C>A (p.Asn101Lys) c.246C>A (p.Asn82Lys) c.261C>A (p.Asn87Lys) n.134C>A | |
12 | g.110913297T>A | CA386698066 | MYL2 | c.302A>T (p.Asn101Ile) c.245A>T (p.Asn82Ile) c.260A>T (p.Asn87Ile) n.133A>T | |
12 | g.110913297T>C | CA10640938 | MYL2 | c.302A>G (p.Asn101Ser) c.245A>G (p.Asn82Ser) c.260A>G (p.Asn87Ser) n.133A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110913297T>G | CA386698068 | MYL2 | c.302A>C (p.Asn101Thr) c.245A>C (p.Asn82Thr) c.260A>C (p.Asn87Thr) n.133A>C | |
12 | g.110913297T= | CA2063070844 | MYL2 | c.302A= (p.Asn101=) c.245A= (p.Asn82=) c.260A= (p.Asn87=) n.133A= | |
12 | g.110913298T>A | CA386698071 | MYL2 | c.301A>T (p.Asn101Tyr) c.244A>T (p.Asn82Tyr) c.259A>T (p.Asn87Tyr) n.132A>T | |
12 | g.110913298T>C | CA041474 | MYL2 | c.301A>G (p.Asn101Asp) c.244A>G (p.Asn82Asp) c.259A>G (p.Asn87Asp) n.132A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913298T>G | CA386698073 | MYL2 | c.301A>C (p.Asn101His) c.244A>C (p.Asn82His) c.259A>C (p.Asn87His) n.132A>C | |
12 | g.110913298T= | CA2063070849 | MYL2 | c.301A= (p.Asn101=) c.244A= (p.Asn82=) c.259A= (p.Asn87=) n.132A= | |
12 | g.110913298_110913319dup | CA2620917078 | MYL2 | c.280_301dup (p.Asn101ArgfsTer3) c.223_244dup (p.Asn82ArgfsTer3) c.238_259dup (p.Asn87ArgfsTer3) n.111_132dup | gnomAD v4 |
12 | g.110913299G>A | CA481750908 | MYL2 | c.300C>T (p.Leu100=) c.243C>T (p.Leu81=) c.258C>T (p.Leu86=) n.131C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913299G>C | CA481750909 | MYL2 | c.300C>G (p.Leu100=) c.243C>G (p.Leu81=) c.258C>G (p.Leu86=) n.131C>G | |
12 | g.110913299G= | CA2063070855 | MYL2 | c.300C= (p.Leu100=) c.243C= (p.Leu81=) c.258C= (p.Leu86=) n.131C= | |
12 | g.110913299G>T | CA481750910 | MYL2 | c.300C>A (p.Leu100=) c.243C>A (p.Leu81=) c.258C>A (p.Leu86=) n.131C>A | |
12 | g.110913300A= | CA2063070860 | MYL2 | c.299T= (p.Leu100=) c.242T= (p.Leu81=) c.257T= (p.Leu86=) n.130T= | |
12 | g.110913300A>C | CA386698075 | MYL2 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.130T>G | |
12 | g.110913300A>G | CA386698076 | MYL2 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.130T>C | dbSNP |
12 | g.110913300A>T | CA386698078 | MYL2 | c.299T>A (p.Leu100His) c.242T>A (p.Leu81His) c.257T>A (p.Leu86His) n.130T>A | |
12 | g.110913301G>A | CA386698080 | MYL2 | c.298C>T (p.Leu100Phe) c.241C>T (p.Leu81Phe) c.256C>T (p.Leu86Phe) n.129C>T | ClinVar |
12 | g.110913301G>C | CA041438 | MYL2 | c.298C>G (p.Leu100Val) c.241C>G (p.Leu81Val) c.256C>G (p.Leu86Val) n.129C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913301G= | CA2063070864 | MYL2 | c.298C= (p.Leu100=) c.241C= (p.Leu81=) c.256C= (p.Leu86=) n.129C= | |
12 | g.110913301G>T | CA386698083 | MYL2 | c.298C>A (p.Leu100Ile) c.241C>A (p.Leu81Ile) c.256C>A (p.Leu86Ile) n.129C>A | |
12 | g.110913302A>C | CA386698085 | MYL2 | c.297T>G (p.Ile99Met) c.240T>G (p.Ile80Met) c.255T>G (p.Ile85Met) n.128T>G | |
12 | g.110913302A>G | CA481750911 | MYL2 | c.297T>C (p.Ile99=) c.240T>C (p.Ile80=) c.255T>C (p.Ile85=) n.128T>C | |
12 | g.110913302A>T | CA481750912 | MYL2 | c.297T>A (p.Ile99=) c.240T>A (p.Ile80=) c.255T>A (p.Ile85=) n.128T>A | |
12 | g.110913303A= | CA2063070871 | MYL2 | c.296T= (p.Ile99=) c.239T= (p.Ile80=) c.254T= (p.Ile85=) n.127T= | |
12 | g.110913303A>C | CA386698087 | MYL2 | c.296T>G (p.Ile99Ser) c.239T>G (p.Ile80Ser) c.254T>G (p.Ile85Ser) n.127T>G | dbSNP |
12 | g.110913303A>G | CA386698089 | MYL2 | c.296T>C (p.Ile99Thr) c.239T>C (p.Ile80Thr) c.254T>C (p.Ile85Thr) n.127T>C | |
12 | g.110913303A>T | CA386698091 | MYL2 | c.296T>A (p.Ile99Asn) c.239T>A (p.Ile80Asn) c.254T>A (p.Ile85Asn) n.127T>A | |
12 | g.110913304T>A | CA386698096 | MYL2 | c.295A>T (p.Ile99Phe) c.238A>T (p.Ile80Phe) c.253A>T (p.Ile85Phe) n.126A>T | |
12 | g.110913304T>C | CA386698094 | MYL2 | c.295A>G (p.Ile99Val) c.238A>G (p.Ile80Val) c.253A>G (p.Ile85Val) n.126A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110913304T>G | CA386698093 | MYL2 | c.295A>C (p.Ile99Leu) c.238A>C (p.Ile80Leu) c.253A>C (p.Ile85Leu) n.126A>C | |
12 | g.110913305G>A | CA481750917 | MYL2 | c.294C>T (p.Thr98=) c.237C>T (p.Thr79=) c.252C>T (p.Thr84=) n.125C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.110913305G>C | CA481750918 | MYL2 | c.294C>G (p.Thr98=) c.237C>G (p.Thr79=) c.252C>G (p.Thr84=) n.125C>G | |
12 | g.110913305G= | CA2063070878 | MYL2 | c.294C= (p.Thr98=) c.237C= (p.Thr79=) c.252C= (p.Thr84=) n.125C= | |
12 | g.110913305G>T | CA481750916 | MYL2 | c.294C>A (p.Thr98=) c.237C>A (p.Thr79=) c.252C>A (p.Thr84=) n.125C>A | |
12 | g.110913306G>A | CA386698098 | MYL2 | c.293C>T (p.Thr98Ile) c.236C>T (p.Thr79Ile) c.251C>T (p.Thr84Ile) n.124C>T | |
12 | g.110913306G>C | CA386698099 | MYL2 | c.293C>G (p.Thr98Ser) c.236C>G (p.Thr79Ser) c.251C>G (p.Thr84Ser) n.124C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110913306G>T | CA386698102 | MYL2 | c.293C>A (p.Thr98Asn) c.236C>A (p.Thr79Asn) c.251C>A (p.Thr84Asn) n.124C>A | |
12 | g.110913307T>A | CA386698104 | MYL2 | c.292A>T (p.Thr98Ser) c.235A>T (p.Thr79Ser) c.250A>T (p.Thr84Ser) n.123A>T | |
12 | g.110913307T>C | CA386698106 | MYL2 | c.292A>G (p.Thr98Ala) c.235A>G (p.Thr79Ala) c.250A>G (p.Thr84Ala) n.123A>G | |
12 | g.110913307T>G | CA243561628 | MYL2 | c.292A>C (p.Thr98Pro) c.235A>C (p.Thr79Pro) c.250A>C (p.Thr84Pro) n.123A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913307T= | CA2063070882 | MYL2 | c.292A= (p.Thr98=) c.235A= (p.Thr79=) c.250A= (p.Thr84=) n.123A= | |
12 | g.110913308T>A | CA386698109 | MYL2 | c.291A>T (p.Glu97Asp) c.234A>T (p.Glu78Asp) c.249A>T (p.Glu83Asp) n.122A>T | |
12 | g.110913308T>C | CA481750919 | MYL2 | c.291A>G (p.Glu97=) c.234A>G (p.Glu78=) c.249A>G (p.Glu83=) n.122A>G | dbSNP |
12 | g.110913308T>G | CA386698111 | MYL2 | c.291A>C (p.Glu97Asp) c.234A>C (p.Glu78Asp) c.249A>C (p.Glu83Asp) n.122A>C | |
12 | g.110913308T= | CA2063070884 | MYL2 | c.291A= (p.Glu97=) c.234A= (p.Glu78=) c.249A= (p.Glu83=) n.122A= | |
12 | g.110913309T>A | CA386698113 | MYL2 | c.290A>T (p.Glu97Val) c.233A>T (p.Glu78Val) c.248A>T (p.Glu83Val) n.121A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.110913309T>C | CA386698114 | MYL2 | c.290A>G (p.Glu97Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.248A>G (p.Glu83Gly) n.121A>G | |
12 | g.110913309T>G | CA386698116 | MYL2 | c.290A>C (p.Glu97Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.248A>C (p.Glu83Ala) n.121A>C | COSMIC |
12 | g.110913310C>A | CA386698118 | MYL2 | c.289G>T (p.Glu97Ter) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.247G>T (p.Glu83Ter) n.120G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110913310C= | CA2063070892 | MYL2 | c.289G= (p.Glu97=) c.232G= (p.Glu78=) c.247G= (p.Glu83=) n.120G= | |
12 | g.110913310C>G | CA386698119 | MYL2 | c.289G>C (p.Glu97Gln) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.247G>C (p.Glu83Gln) n.120G>C | |
12 | g.110913310C>T | CA386698121 | MYL2 | c.289G>A (p.Glu97Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.247G>A (p.Glu83Lys) n.120G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.110913311C>A | CA386698126 | MYL2 | c.288G>T (p.Glu96Asp) c.231G>T (p.Glu77Asp) c.246G>T (p.Glu82Asp) n.119G>T | |
12 | g.110913311C>G | CA386698124 | MYL2 | c.288G>C (p.Glu96Asp) c.231G>C (p.Glu77Asp) c.246G>C (p.Glu82Asp) n.119G>C | |
12 | g.110913311C>T | CA481750921 | MYL2 | c.288G>A (p.Glu96=) c.231G>A (p.Glu77=) c.246G>A (p.Glu82=) n.119G>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110913312T>A | CA386698128 | MYL2 | c.287A>T (p.Glu96Val) c.230A>T (p.Glu77Val) c.245A>T (p.Glu82Val) n.118A>T | |
12 | g.110913312T>C | CA386698130 | MYL2 | c.287A>G (p.Glu96Gly) c.230A>G (p.Glu77Gly) c.245A>G (p.Glu82Gly) n.118A>G | |
12 | g.110913312T>G | CA386698132 | MYL2 | c.287A>C (p.Glu96Ala) c.230A>C (p.Glu77Ala) c.245A>C (p.Glu82Ala) n.118A>C | |
12 | g.110913313C>A | CA386698134 | MYL2 | c.286G>T (p.Glu96Ter) c.229G>T (p.Glu77Ter) c.244G>T (p.Glu82Ter) n.117G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110913313C>G | CA386698136 | MYL2 | c.286G>C (p.Glu96Gln) c.229G>C (p.Glu77Gln) c.244G>C (p.Glu82Gln) n.117G>C | |
12 | g.110913313C>T | CA386698137 | MYL2 | c.286G>A (p.Glu96Lys) c.229G>A (p.Glu77Lys) c.244G>A (p.Glu82Lys) n.117G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110913314A= | CA2063070905 | MYL2 | c.285T= (p.Pro95=) c.228T= (p.Pro76=) c.243T= (p.Pro81=) n.116T= | |
12 | g.110913314A>C | CA481750923 | MYL2 | c.285T>G (p.Pro95=) c.228T>G (p.Pro76=) c.243T>G (p.Pro81=) n.116T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.110913314A>G | CA481750924 | MYL2 | c.285T>C (p.Pro95=) c.228T>C (p.Pro76=) c.243T>C (p.Pro81=) n.116T>C | |
12 | g.110913314A>T | CA481750925 | MYL2 | c.285T>A (p.Pro95=) c.228T>A (p.Pro76=) c.243T>A (p.Pro81=) n.116T>A | |
12 | g.110913315G>A | CA386698140 | MYL2 | c.284C>T (p.Pro95Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.242C>T (p.Pro81Leu) n.115C>T | ClinVar |
12 | g.110913315G>C | CA386698138 | MYL2 | c.284C>G (p.Pro95Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.242C>G (p.Pro81Arg) n.115C>G | |
12 | g.110913315G>T | CA386698139 | MYL2 | c.284C>A (p.Pro95His) c.227C>A (p.Pro76His) c.242C>A (p.Pro81His) n.115C>A | COSMIC |
12 | g.110913317del | CA2620917079 | MYL2 | c.284del (p.Pro95LeufsTer20) c.227del (p.Pro76LeufsTer20) c.242del (p.Pro81LeufsTer20) n.115del | gnomAD v4 |
12 | g.110913316G>A | CA386698143 | MYL2 | c.283C>T (p.Pro95Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.241C>T (p.Pro81Ser) n.114C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913316G>C | CA010047 | MYL2 | c.283C>G (p.Pro95Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.241C>G (p.Pro81Ala) n.114C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913316G= | CA2063070916 | MYL2 | c.283C= (p.Pro95=) c.226C= (p.Pro76=) c.241C= (p.Pro81=) n.114C= | |
12 | g.110913316G>T | CA386698145 | MYL2 | c.283C>A (p.Pro95Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) c.241C>A (p.Pro81Thr) n.114C>A | |
12 | g.110913317G>A | CA481750926 | MYL2 | c.282C>T (p.Asp94=) c.225C>T (p.Asp75=) c.240C>T (p.Asp80=) n.113C>T | |
12 | g.110913317G>C | CA386698147 | MYL2 | c.282C>G (p.Asp94Glu) c.225C>G (p.Asp75Glu) c.240C>G (p.Asp80Glu) n.113C>G | |
12 | g.110913317G>T | CA386698148 | MYL2 | c.282C>A (p.Asp94Glu) c.225C>A (p.Asp75Glu) c.240C>A (p.Asp80Glu) n.113C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110913318T>A | CA386698150 | MYL2 | c.281A>T (p.Asp94Val) c.224A>T (p.Asp75Val) c.239A>T (p.Asp80Val) n.112A>T | |
12 | g.110913318T>C | CA386698154 | MYL2 | c.281A>G (p.Asp94Gly) c.224A>G (p.Asp75Gly) c.239A>G (p.Asp80Gly) n.112A>G | |
12 | g.110913318T>G | CA386698152 | MYL2 | c.281A>C (p.Asp94Ala) c.224A>C (p.Asp75Ala) c.239A>C (p.Asp80Ala) n.112A>C | |
12 | g.110913319C>A | CA386698156 | MYL2 | c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.111G>T | |
12 | g.110913319C>G | CA386698158 | MYL2 | c.280G>C (p.Asp94His) c.223G>C (p.Asp75His) c.238G>C (p.Asp80His) n.111G>C | |
12 | g.110913319C>T | CA386698160 | MYL2 | c.280G>A (p.Asp94Asn) c.223G>A (p.Asp75Asn) c.238G>A (p.Asp80Asn) n.111G>A | COSMIC |
12 | g.110913319_110913320delinsTT | CA645586034 | MYL2 | c.279_280delinsAA (p.Asp94Asn) c.222_223delinsAA (p.Asp75Asn) c.237_238delinsAA (p.Asp80Asn) n.110_111delinsAA | COSMIC |
12 | g.110913320C>A | CA481750931 | MYL2 | c.279G>T (p.Ala93=) c.222G>T (p.Ala74=) c.237G>T (p.Ala79=) n.110G>T | dbSNP |
12 | g.110913320C= | CA2063070933 | MYL2 | c.279G= (p.Ala93=) c.222G= (p.Ala74=) c.237G= (p.Ala79=) n.110G= | |
12 | g.110913320C>G | CA481750932 | MYL2 | c.279G>C (p.Ala93=) c.222G>C (p.Ala74=) c.237G>C (p.Ala79=) n.110G>C | |
12 | g.110913320C>T | CA010036 | MYL2 | c.279G>A (p.Ala93=) c.222G>A (p.Ala74=) c.237G>A (p.Ala79=) n.110G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913321G>A | CA041332 | MYL2 | c.278C>T (p.Ala93Val) c.221C>T (p.Ala74Val) c.236C>T (p.Ala79Val) n.109C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913321G>C | CA386698164 | MYL2 | c.278C>G (p.Ala93Gly) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.236C>G (p.Ala79Gly) n.109C>G | |
12 | g.110913321G= | CA2063070942 | MYL2 | c.278C= (p.Ala93=) c.221C= (p.Ala74=) c.236C= (p.Ala79=) n.109C= | |
12 | g.110913321G>T | CA386698165 | MYL2 | c.278C>A (p.Ala93Glu) c.221C>A (p.Ala74Glu) c.236C>A (p.Ala79Glu) n.109C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913322C>A | CA386698168 | MYL2 | c.277G>T (p.Ala93Ser) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.235G>T (p.Ala79Ser) n.108G>T | |
12 | g.110913322C>G | CA386698170 | MYL2 | c.277G>C (p.Ala93Pro) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.235G>C (p.Ala79Pro) n.108G>C | ClinVar |
12 | g.110913322C>T | CA386698171 | MYL2 | c.277G>A (p.Ala93Thr) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.235G>A (p.Ala79Thr) n.108G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110913323T>A | CA481750934 | MYL2 | c.276A>T (p.Gly92=) c.219A>T (p.Gly73=) c.234A>T (p.Gly78=) n.107A>T | |
12 | g.110913323T>C | CA041321 | MYL2 | c.276A>G (p.Gly92=) c.219A>G (p.Gly73=) c.234A>G (p.Gly78=) n.107A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913323T>G | CA481750937 | MYL2 | c.276A>C (p.Gly92=) c.219A>C (p.Gly73=) c.234A>C (p.Gly78=) n.107A>C | |
12 | g.110913323T= | CA2063070949 | MYL2 | c.276A= (p.Gly92=) c.219A= (p.Gly73=) c.234A= (p.Gly78=) n.107A= | |
12 | g.110913324C>A | CA010026 | MYL2 | c.275G>T (p.Gly92Val) c.218G>T (p.Gly73Val) c.233G>T (p.Gly78Val) n.106G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.110913324C= | CA2063070958 | MYL2 | c.275G= (p.Gly92=) c.218G= (p.Gly73=) c.233G= (p.Gly78=) n.106G= | |
12 | g.110913324C>G | CA386698177 | MYL2 | c.275G>C (p.Gly92Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.233G>C (p.Gly78Ala) n.106G>C | |
12 | g.110913324C>T | CA386698175 | MYL2 | c.275G>A (p.Gly92Glu) c.218G>A (p.Gly73Glu) c.233G>A (p.Gly78Glu) n.106G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.110913325C>A | CA386698180 | MYL2 | c.275-1G>T (n.275-1G>T) c.218-1G>T (n.218-1G>T) c.233-1G>T (n.233-1G>T) n.106-1G>T | |
12 | g.110913325C= | CA2063070965 | MYL2 | c.275-1G= (n.275-1G=) c.218-1G= (n.218-1G=) c.233-1G= (n.233-1G=) n.106-1G= | |
12 | g.110913325C>G | CA386698182 | MYL2 | c.275-1G>C (n.275-1G>C) c.218-1G>C (n.218-1G>C) c.233-1G>C (n.233-1G>C) n.106-1G>C | |
12 | g.110913325C>T | CA041235 | MYL2 | c.275-1G>A (n.275-1G>A) c.218-1G>A (n.218-1G>A) c.233-1G>A (n.233-1G>A) n.106-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.110913326T>A | CA386698185 | MYL2 | c.275-2A>T (n.275-2A>T) c.218-2A>T (n.218-2A>T) c.233-2A>T (n.233-2A>T) n.106-2A>T | |
12 | g.110913326T>C | CA041254 | MYL2 | c.275-2A>G (n.275-2A>G) c.218-2A>G (n.218-2A>G) c.233-2A>G (n.233-2A>G) n.106-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913326T>G | CA386698188 | MYL2 | c.275-2A>C (n.275-2A>C) c.218-2A>C (n.218-2A>C) c.233-2A>C (n.233-2A>C) n.106-2A>C | |
12 | g.110913326T= | CA2063070969 | MYL2 | c.275-2A= (n.275-2A=) c.218-2A= (n.218-2A=) c.233-2A= (n.233-2A=) n.106-2A= | |
12 | g.110913328A>G | CA2620917080 | MYL2 | c.275-4T>C (n.275-4T>C) c.218-4T>C (n.218-4T>C) c.233-4T>C (n.233-4T>C) n.106-4T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110913330A>C | CA2620917081 | MYL2 | c.275-6T>G (n.275-6T>G) c.218-6T>G (n.218-6T>G) c.233-6T>G (n.233-6T>G) n.106-6T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110913331C= | CA2063070976 | MYL2 | c.275-7G= (n.275-7G=) c.218-7G= (n.218-7G=) c.233-7G= (n.233-7G=) n.106-7G= | |
12 | g.110913331C>T | CA041297 | MYL2 | c.275-7G>A (n.275-7G>A) c.218-7G>A (n.218-7G>A) c.233-7G>A (n.233-7G>A) n.106-7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913332G>A | CA041307 | MYL2 | c.275-8C>T (n.275-8C>T) c.218-8C>T (n.218-8C>T) c.233-8C>T (n.233-8C>T) n.106-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913332G= | CA2063070994 | MYL2 | c.275-8C= (n.275-8C=) c.218-8C= (n.218-8C=) c.233-8C= (n.233-8C=) n.106-8C= | |
12 | g.110913332G>T | CA658797957 | MYL2 | c.275-8C>A (n.275-8C>A) c.218-8C>A (n.218-8C>A) c.233-8C>A (n.233-8C>A) n.106-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |