Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110913116C>A | CA386697734 | MYL2 | c.382G>T (p.Glu128Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) | |
12 | g.110913116C>G | CA386697735 | MYL2 | c.382G>C (p.Glu128Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) | |
12 | g.110913116C>T | CA386697733 | MYL2 | c.382G>A (p.Glu128Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) | |
12 | g.110913117C>A | CA481750827 | MYL2 | c.381G>T (p.Ala127=) c.324G>T (p.Ala108=) c.339G>T (p.Ala113=) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.110913117C= | CA2063070132 | MYL2 | c.381G= (p.Ala127=) c.324G= (p.Ala108=) c.339G= (p.Ala113=) | |
12 | g.110913117C>G | CA481750828 | MYL2 | c.381G>C (p.Ala127=) c.324G>C (p.Ala108=) c.339G>C (p.Ala113=) | |
12 | g.110913117C>T | CA010251 | MYL2 | c.381G>A (p.Ala127=) c.324G>A (p.Ala108=) c.339G>A (p.Ala113=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913118G>A | CA042393 | MYL2 | c.380C>T (p.Ala127Val) c.323C>T (p.Ala108Val) c.338C>T (p.Ala113Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110913118G>C | CA386697736 | MYL2 | c.380C>G (p.Ala127Gly) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) | |
12 | g.110913118G= | CA2063070150 | MYL2 | c.380C= (p.Ala127=) c.323C= (p.Ala108=) c.338C= (p.Ala113=) | |
12 | g.110913118G>T | CA386697737 | MYL2 | c.380C>A (p.Ala127Glu) c.323C>A (p.Ala108Glu) c.338C>A (p.Ala113Glu) | dbSNP |
12 | g.110913119C>A | CA386697738 | MYL2 | c.379G>T (p.Ala127Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) | |
12 | g.110913119C>G | CA386697739 | MYL2 | c.379G>C (p.Ala127Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) | |
12 | g.110913119C>T | CA386697740 | MYL2 | c.379G>A (p.Ala127Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) | |
12 | g.110913120C>A | CA386697741 | MYL2 | c.378G>T (p.Gln126His) c.321G>T (p.Gln107His) c.336G>T (p.Gln112His) | |
12 | g.110913120C>G | CA386697742 | MYL2 | c.378G>C (p.Gln126His) c.321G>C (p.Gln107His) c.336G>C (p.Gln112His) | |
12 | g.110913120C>T | CA481750829 | MYL2 | c.378G>A (p.Gln126=) c.321G>A (p.Gln107=) c.336G>A (p.Gln112=) | |
12 | g.110913121T>A | CA386697743 | MYL2 | c.377A>T (p.Gln126Leu) c.320A>T (p.Gln107Leu) c.335A>T (p.Gln112Leu) | |
12 | g.110913121T>C | CA386697744 | MYL2 | c.377A>G (p.Gln126Arg) c.320A>G (p.Gln107Arg) c.335A>G (p.Gln112Arg) | |
12 | g.110913121T>G | CA386697746 | MYL2 | c.377A>C (p.Gln126Pro) c.320A>C (p.Gln107Pro) c.335A>C (p.Gln112Pro) | |
12 | g.110913122G>A | CA386697747 | MYL2 | c.376C>T (p.Gln126Ter) c.319C>T (p.Gln107Ter) c.334C>T (p.Gln112Ter) | ClinVar dbSNP |
12 | g.110913122G>C | CA16619434 | MYL2 | c.376C>G (p.Gln126Glu) c.319C>G (p.Gln107Glu) c.334C>G (p.Gln112Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110913122G= | CA2063070166 | MYL2 | c.376C= (p.Gln126=) c.319C= (p.Gln107=) c.334C= (p.Gln112=) | |
12 | g.110913122G>T | CA386697749 | MYL2 | c.376C>A (p.Gln126Lys) c.319C>A (p.Gln107Lys) c.334C>A (p.Gln112Lys) | |
12 | g.110913123C>A | CA481750830 | MYL2 | c.375G>T (p.Thr125=) c.318G>T (p.Thr106=) c.333G>T (p.Thr111=) | |
12 | g.110913123C= | CA2063070185 | MYL2 | c.375G= (p.Thr125=) c.318G= (p.Thr106=) c.333G= (p.Thr111=) | |
12 | g.110913123C>G | CA481750831 | MYL2 | c.375G>C (p.Thr125=) c.318G>C (p.Thr106=) c.333G>C (p.Thr111=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913123C>T | CA042349 | MYL2 | c.375G>A (p.Thr125=) c.318G>A (p.Thr106=) c.333G>A (p.Thr111=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913124G>A | CA010229 | MYL2 | c.374C>T (p.Thr125Met) c.317C>T (p.Thr106Met) c.332C>T (p.Thr111Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913124G>C | CA386697751 | MYL2 | c.374C>G (p.Thr125Arg) c.317C>G (p.Thr106Arg) c.332C>G (p.Thr111Arg) | |
12 | g.110913124G= | CA2063070195 | MYL2 | c.374C= (p.Thr125=) c.317C= (p.Thr106=) c.332C= (p.Thr111=) | |
12 | g.110913124G>T | CA386697753 | MYL2 | c.374C>A (p.Thr125Lys) c.317C>A (p.Thr106Lys) c.332C>A (p.Thr111Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913125T>A | CA386697755 | MYL2 | c.373A>T (p.Thr125Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) c.331A>T (p.Thr111Ser) | |
12 | g.110913125T>C | CA386697756 | MYL2 | c.373A>G (p.Thr125Ala) c.316A>G (p.Thr106Ala) c.331A>G (p.Thr111Ala) | |
12 | g.110913125T>G | CA386697758 | MYL2 | c.373A>C (p.Thr125Pro) c.316A>C (p.Thr106Pro) c.331A>C (p.Thr111Pro) | |
12 | g.110913126G>A | CA481750832 | MYL2 | c.372C>T (p.Thr124=) c.315C>T (p.Thr105=) c.330C>T (p.Thr110=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.110913126G>C | CA481750833 | MYL2 | c.372C>G (p.Thr124=) c.315C>G (p.Thr105=) c.330C>G (p.Thr110=) | |
12 | g.110913126G>T | CA481750834 | MYL2 | c.372C>A (p.Thr124=) c.315C>A (p.Thr105=) c.330C>A (p.Thr110=) | |
12 | g.110913127G>A | CA386697760 | MYL2 | c.371C>T (p.Thr124Ile) c.314C>T (p.Thr105Ile) c.329C>T (p.Thr110Ile) | COSMIC |
12 | g.110913127G>C | CA386697761 | MYL2 | c.371C>G (p.Thr124Ser) c.314C>G (p.Thr105Ser) c.329C>G (p.Thr110Ser) | |
12 | g.110913127G>T | CA386697764 | MYL2 | c.371C>A (p.Thr124Asn) c.314C>A (p.Thr105Asn) c.329C>A (p.Thr110Asn) | |
12 | g.110913128T>A | CA386697766 | MYL2 | c.370A>T (p.Thr124Ser) c.313A>T (p.Thr105Ser) c.328A>T (p.Thr110Ser) | |
12 | g.110913128T>C | CA386697768 | MYL2 | c.370A>G (p.Thr124Ala) c.313A>G (p.Thr105Ala) c.328A>G (p.Thr110Ala) | |
12 | g.110913128T>G | CA386697770 | MYL2 | c.370A>C (p.Thr124Pro) c.313A>C (p.Thr105Pro) c.328A>C (p.Thr110Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.110913129C>A | CA481750837 | MYL2 | c.369G>T (p.Leu123=) c.312G>T (p.Leu104=) c.327G>T (p.Leu109=) | |
12 | g.110913129C>G | CA481750835 | MYL2 | c.369G>C (p.Leu123=) c.312G>C (p.Leu104=) c.327G>C (p.Leu109=) | |
12 | g.110913129C>T | CA481750836 | MYL2 | c.369G>A (p.Leu123=) c.312G>A (p.Leu104=) c.327G>A (p.Leu109=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.110913130A>C | CA386697775 | MYL2 | c.368T>G (p.Leu123Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) | |
12 | g.110913130A>G | CA386697773 | MYL2 | c.368T>C (p.Leu123Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) | |
12 | g.110913130A>T | CA386697771 | MYL2 | c.368T>A (p.Leu123Gln) c.311T>A (p.Leu104Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) | |
12 | g.110913131G>A | CA481750838 | MYL2 | c.367C>T (p.Leu123=) c.310C>T (p.Leu104=) c.325C>T (p.Leu109=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.110913131G>C | CA386697777 | MYL2 | c.367C>G (p.Leu123Val) c.310C>G (p.Leu104Val) c.325C>G (p.Leu109Val) | |
12 | g.110913131G>T | CA386697778 | MYL2 | c.367C>A (p.Leu123Met) c.310C>A (p.Leu104Met) c.325C>A (p.Leu109Met) | |
12 | g.110913132C>A | CA042304 | MYL2 | c.366G>T (p.Met122Ile) c.309G>T (p.Met103Ile) c.324G>T (p.Met108Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913132C= | CA2063070216 | MYL2 | c.366G= (p.Met122=) c.309G= (p.Met103=) c.324G= (p.Met108=) | |
12 | g.110913132C>G | CA386697782 | MYL2 | c.366G>C (p.Met122Ile) c.309G>C (p.Met103Ile) c.324G>C (p.Met108Ile) | |
12 | g.110913132C>T | CA386697783 | MYL2 | c.366G>A (p.Met122Ile) c.309G>A (p.Met103Ile) c.324G>A (p.Met108Ile) | |
12 | g.110913133A>C | CA386697786 | MYL2 | c.365T>G (p.Met122Arg) c.308T>G (p.Met103Arg) c.323T>G (p.Met108Arg) n.297T>G | |
12 | g.110913133A>G | CA386697788 | MYL2 | c.365T>C (p.Met122Thr) c.308T>C (p.Met103Thr) c.323T>C (p.Met108Thr) n.297T>C | |
12 | g.110913133A>T | CA386697789 | MYL2 | c.365T>A (p.Met122Lys) c.308T>A (p.Met103Lys) c.323T>A (p.Met108Lys) n.297T>A | |
12 | g.110913134T>A | CA386697792 | MYL2 | c.364A>T (p.Met122Leu) c.307A>T (p.Met103Leu) c.322A>T (p.Met108Leu) n.296A>T | |
12 | g.110913134T>C | CA386697794 | MYL2 | c.364A>G (p.Met122Val) c.307A>G (p.Met103Val) c.322A>G (p.Met108Val) n.296A>G | |
12 | g.110913134T>G | CA386697795 | MYL2 | c.364A>C (p.Met122Leu) c.307A>C (p.Met103Leu) c.322A>C (p.Met108Leu) n.296A>C | |
12 | g.110913135T>A | CA386697796 | MYL2 | c.363A>T (p.Glu121Asp) c.306A>T (p.Glu102Asp) c.321A>T (p.Glu107Asp) n.295A>T | |
12 | g.110913135T>C | CA481750839 | MYL2 | c.363A>G (p.Glu121=) c.306A>G (p.Glu102=) c.321A>G (p.Glu107=) n.295A>G | |
12 | g.110913135T>G | CA386697797 | MYL2 | c.363A>C (p.Glu121Asp) c.306A>C (p.Glu102Asp) c.321A>C (p.Glu107Asp) n.295A>C | |
12 | g.110913136T>A | CA386697798 | MYL2 | c.362A>T (p.Glu121Val) c.305A>T (p.Glu102Val) c.320A>T (p.Glu107Val) n.294A>T | |
12 | g.110913136T>C | CA386697800 | MYL2 | c.362A>G (p.Glu121Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) n.294A>G | |
12 | g.110913136T>G | CA386697799 | MYL2 | c.362A>C (p.Glu121Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) n.294A>C | |
12 | g.110913137C>A | CA386697801 | MYL2 | c.361G>T (p.Glu121Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) n.293G>T | |
12 | g.110913137C>G | CA386697802 | MYL2 | c.361G>C (p.Glu121Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) n.293G>C | |
12 | g.110913137C>T | CA386697803 | MYL2 | c.361G>A (p.Glu121Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) n.293G>A | |
12 | g.110913138C>A | CA481750843 | MYL2 | c.360G>T (p.Arg120=) c.303G>T (p.Arg101=) c.318G>T (p.Arg106=) n.292G>T | |
12 | g.110913138C>G | CA481750844 | MYL2 | c.360G>C (p.Arg120=) c.303G>C (p.Arg101=) c.318G>C (p.Arg106=) n.292G>C | |
12 | g.110913138C>T | CA481750845 | MYL2 | c.360G>A (p.Arg120=) c.303G>A (p.Arg101=) c.318G>A (p.Arg106=) n.292G>A | |
12 | g.110913139C>A | CA386697804 | MYL2 | c.359G>T (p.Arg120Leu) c.302G>T (p.Arg101Leu) c.317G>T (p.Arg106Leu) n.291G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.110913139C= | CA2063070231 | MYL2 | c.359G= (p.Arg120=) c.302G= (p.Arg101=) c.317G= (p.Arg106=) n.291G= | |
12 | g.110913139C>G | CA386697805 | MYL2 | c.359G>C (p.Arg120Pro) c.302G>C (p.Arg101Pro) c.317G>C (p.Arg106Pro) n.291G>C | ClinVar |
12 | g.110913139C>T | CA010211 | MYL2 | c.359G>A (p.Arg120Gln) c.302G>A (p.Arg101Gln) c.317G>A (p.Arg106Gln) n.291G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913140G>A | CA010200 | MYL2 | c.358C>T (p.Arg120Trp) c.301C>T (p.Arg101Trp) c.316C>T (p.Arg106Trp) n.290C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110913140G>C | CA010193 | MYL2 | c.358C>G (p.Arg120Gly) c.301C>G (p.Arg101Gly) c.316C>G (p.Arg106Gly) n.290C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913140G= | CA2063070249 | MYL2 | c.358C= (p.Arg120=) c.301C= (p.Arg101=) c.316C= (p.Arg106=) n.290C= | |
12 | g.110913140G>T | CA481750851 | MYL2 | c.358C>A (p.Arg120=) c.301C>A (p.Arg101=) c.316C>A (p.Arg106=) n.290C>A | |
12 | g.110913141A>C | CA481750853 | MYL2 | c.357T>G (p.Val119=) c.300T>G (p.Val100=) c.315T>G (p.Val105=) n.289T>G | |
12 | g.110913141A>G | CA481750854 | MYL2 | c.357T>C (p.Val119=) c.300T>C (p.Val100=) c.315T>C (p.Val105=) n.289T>C | |
12 | g.110913141A>T | CA481750856 | MYL2 | c.357T>A (p.Val119=) c.300T>A (p.Val100=) c.315T>A (p.Val105=) n.289T>A | |
12 | g.110913142del | CA2825002050 | MYL2 | c.357del (p.Arg120GlyfsTer4) c.300del (p.Arg101GlyfsTer4) c.315del (p.Arg106GlyfsTer4) n.289del | ClinVar |
12 | g.110913142A>C | CA386697806 | MYL2 | c.356T>G (p.Val119Gly) c.299T>G (p.Val100Gly) c.314T>G (p.Val105Gly) n.288T>G | |
12 | g.110913142A>G | CA386697807 | MYL2 | c.356T>C (p.Val119Ala) c.299T>C (p.Val100Ala) c.314T>C (p.Val105Ala) n.288T>C | |
12 | g.110913142A>T | CA386697808 | MYL2 | c.356T>A (p.Val119Asp) c.299T>A (p.Val100Asp) c.314T>A (p.Val105Asp) n.288T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.110913143C>A | CA386697809 | MYL2 | c.355G>T (p.Val119Phe) c.298G>T (p.Val100Phe) c.313G>T (p.Val105Phe) n.287G>T | |
12 | g.110913143C= | CA2063070262 | MYL2 | c.355G= (p.Val119=) c.298G= (p.Val100=) c.313G= (p.Val105=) n.287G= | |
12 | g.110913143C>G | CA386697810 | MYL2 | c.355G>C (p.Val119Leu) c.298G>C (p.Val100Leu) c.313G>C (p.Val105Leu) n.287G>C | |
12 | g.110913143C>T | CA010182 | MYL2 | c.355G>A (p.Val119Ile) c.298G>A (p.Val100Ile) c.313G>A (p.Val105Ile) n.287G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913144G>A | CA042183 | MYL2 | c.354C>T (p.Tyr118=) c.297C>T (p.Tyr99=) c.312C>T (p.Tyr104=) n.286C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913144G>C | CA386697811 | MYL2 | c.354C>G (p.Tyr118Ter) c.297C>G (p.Tyr99Ter) c.312C>G (p.Tyr104Ter) n.286C>G | |
12 | g.110913144G= | CA2063070274 | MYL2 | c.354C= (p.Tyr118=) c.297C= (p.Tyr99=) c.312C= (p.Tyr104=) n.286C= | |
12 | g.110913144G>T | CA386697812 | MYL2 | c.354C>A (p.Tyr118Ter) c.297C>A (p.Tyr99Ter) c.312C>A (p.Tyr104Ter) n.286C>A | |
12 | g.110913145C>A | CA386697813 | MYL2 | c.354-1G>T (n.354-1G>T) c.297-1G>T (n.297-1G>T) c.312-1G>T (n.312-1G>T) n.285G>T | |
12 | g.110913145C>G | CA386697814 | MYL2 | c.354-1G>C (n.354-1G>C) c.297-1G>C (n.297-1G>C) c.312-1G>C (n.312-1G>C) n.285G>C | |
12 | g.110913145C>T | CA386697815 | MYL2 | c.354-1G>A (n.354-1G>A) c.297-1G>A (n.297-1G>A) c.312-1G>A (n.312-1G>A) n.285G>A | |
12 | g.110913145dup | CA6788109 | MYL2 | c.354-1dup (n.354-1dup) c.297-1dup (n.297-1dup) c.312-1dup (n.312-1dup) n.285dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913145_110913245del | CA2620917055 | MYL2 | c.353+1_354-1del (n.353+1_354-1del) c.296+1_297-1del (n.296+1_297-1del) c.311+1_312-1del (n.311+1_312-1del) n.185_285del | gnomAD v4 |
12 | g.110913146T>A | CA386697816 | MYL2 | c.354-2A>T (n.354-2A>T) c.297-2A>T (n.297-2A>T) c.312-2A>T (n.312-2A>T) n.284A>T | |
12 | g.110913146T>C | CA010175 | MYL2 | c.354-2A>G (n.354-2A>G) c.297-2A>G (n.297-2A>G) c.312-2A>G (n.312-2A>G) n.284A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.110913146T>G | CA386697817 | MYL2 | c.354-2A>C (n.354-2A>C) c.297-2A>C (n.297-2A>C) c.312-2A>C (n.312-2A>C) n.284A>C | |
12 | g.110913146T= | CA2063070287 | MYL2 | c.354-2A= (n.354-2A=) c.297-2A= (n.297-2A=) c.312-2A= (n.312-2A=) n.284A= | |
12 | g.110913147G>A | CA042120 | MYL2 | c.354-3C>T (n.354-3C>T) c.297-3C>T (n.297-3C>T) c.312-3C>T (n.312-3C>T) n.283C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913147G>C | CA607329536 | MYL2 | c.354-3C>G (n.354-3C>G) c.297-3C>G (n.297-3C>G) c.312-3C>G (n.312-3C>G) n.283C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913147G= | CA2063070298 | MYL2 | c.354-3C= (n.354-3C=) c.297-3C= (n.297-3C=) c.312-3C= (n.312-3C=) n.283C= | |
12 | g.110913147G>T | CA2838182578 | MYL2 | c.354-3C>A (n.354-3C>A) c.297-3C>A (n.297-3C>A) c.312-3C>A (n.312-3C>A) n.283C>A | |
12 | g.110913148C= | CA2063070304 | MYL2 | c.354-4G= (n.354-4G=) c.297-4G= (n.297-4G=) c.312-4G= (n.312-4G=) n.282G= | |
12 | g.110913148C>T | CA683555965 | MYL2 | c.354-4G>A (n.354-4G>A) c.297-4G>A (n.297-4G>A) c.312-4G>A (n.312-4G>A) n.282G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.110913149A= | CA2063070308 | MYL2 | c.354-5T= (n.354-5T=) c.297-5T= (n.297-5T=) c.312-5T= (n.312-5T=) n.281T= | |
12 | g.110913149A>T | CA683555968 | MYL2 | c.354-5T>A (n.354-5T>A) c.297-5T>A (n.297-5T>A) c.312-5T>A (n.312-5T>A) n.281T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913152_110913153del | CA2620917056 | MYL2 | c.354-6_354-5del (n.354-6_354-5del) c.297-6_297-5del (n.297-6_297-5del) c.312-6_312-5del (n.312-6_312-5del) n.280_281del | gnomAD v4 |
12 | g.110913150G>A | CA16613667 | MYL2 | c.354-6C>T (n.354-6C>T) c.297-6C>T (n.297-6C>T) c.312-6C>T (n.312-6C>T) n.280C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110913150G>C | CA243561433 | MYL2 | c.354-6C>G (n.354-6C>G) c.297-6C>G (n.297-6C>G) c.312-6C>G (n.312-6C>G) n.280C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.110913150G= | CA2063070320 | MYL2 | c.354-6C= (n.354-6C=) c.297-6C= (n.297-6C=) c.312-6C= (n.312-6C=) n.280C= | |
12 | g.110913150G>T | CA2797450769 | MYL2 | c.354-6C>A (n.354-6C>A) c.297-6C>A (n.297-6C>A) c.312-6C>A (n.312-6C>A) n.280C>A | |
12 | g.110913150_110913154delinsGAGAA | CA2063070317 | MYL2 | c.354-10_354-6delinsTTCTC (n.354-10_354-6delinsTTCTC) c.297-10_297-6delinsTTCTC (n.297-10_297-6delinsTTCTC) c.312-10_312-6delinsTTCTC (n.312-10_312-6delinsTTCTC) n.276_280delinsTTCTC | |
12 | g.110913150_110913151insTTGGTTC | CA683555976 | MYL2 | c.354-7_354-6insGAACCAA (n.354-7_354-6insGAACCAA) c.297-7_297-6insGAACCAA (n.297-7_297-6insGAACCAA) c.312-7_312-6insGAACCAA (n.312-7_312-6insGAACCAA) n.279_280insGAACCAA | dbSNP |
12 | g.110913151del | CA2825002052 | MYL2 | c.354-7del (n.354-7del) c.297-7del (n.297-7del) c.312-7del (n.312-7del) n.279del | ClinVar |
12 | g.110913151A>C | CA2620917057 | MYL2 | c.354-7T>G (n.354-7T>G) c.297-7T>G (n.297-7T>G) c.312-7T>G (n.312-7T>G) n.279T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110913151A>G | CA2825002051 | MYL2 | c.354-7T>C (n.354-7T>C) c.297-7T>C (n.297-7T>C) c.312-7T>C (n.312-7T>C) n.279T>C | ClinVar |
12 | g.110913153_110913156del | CA951810067 | MYL2 | c.354-10_354-7del (n.354-10_354-7del) c.297-10_297-7del (n.297-10_297-7del) c.312-10_312-7del (n.312-10_312-7del) n.276_279del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913152G>A | CA607329537 | MYL2 | c.354-8C>T (n.354-8C>T) c.297-8C>T (n.297-8C>T) c.312-8C>T (n.312-8C>T) n.278C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913152G>C | CA683555977 | MYL2 | c.354-8C>G (n.354-8C>G) c.297-8C>G (n.297-8C>G) c.312-8C>G (n.312-8C>G) n.278C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913152G= | CA2063070328 | MYL2 | c.354-8C= (n.354-8C=) c.297-8C= (n.297-8C=) c.312-8C= (n.312-8C=) n.278C= | |
12 | g.110913152G>T | CA042171 | MYL2 | c.354-8C>A (n.354-8C>A) c.297-8C>A (n.297-8C>A) c.312-8C>A (n.312-8C>A) n.278C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913153A>G | CA2620917058 | MYL2 | c.354-9T>C (n.354-9T>C) c.297-9T>C (n.297-9T>C) c.312-9T>C (n.312-9T>C) n.277T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110913154A= | CA2063070333 | MYL2 | c.354-10T= (n.354-10T=) c.297-10T= (n.297-10T=) c.312-10T= (n.312-10T=) n.276T= | |
12 | g.110913154_110913155insTTGGTTC | CA951810068 | MYL2 | c.354-11_354-10insGAACCAA (n.354-11_354-10insGAACCAA) c.297-11_297-10insGAACCAA (n.297-11_297-10insGAACCAA) c.312-11_312-10insGAACCAA (n.312-11_312-10insGAACCAA) n.275_276insGAACCAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913157_110913158delinsGA | CA2063070334 | MYL2 | c.354-14_354-13delinsTC (n.354-14_354-13delinsTC) c.297-14_297-13delinsTC (n.297-14_297-13delinsTC) c.312-14_312-13delinsTC (n.312-14_312-13delinsTC) n.272_273delinsTC | |
12 | g.110913158A>G | CA2620917059 | MYL2 | c.354-14T>C (n.354-14T>C) c.297-14T>C (n.297-14T>C) c.312-14T>C (n.312-14T>C) n.272T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110913160del | CA2063070338 | MYL2 | c.354-14del (n.354-14del) c.297-14del (n.297-14del) c.312-14del (n.312-14del) n.272del | dbSNP |
12 | g.110913160A= | CA2063070341 | MYL2 | c.354-16T= (n.354-16T=) c.297-16T= (n.297-16T=) c.312-16T= (n.312-16T=) n.270T= | |
12 | g.110913160A>G | CA607329538 | MYL2 | c.354-16T>C (n.354-16T>C) c.297-16T>C (n.297-16T>C) c.312-16T>C (n.312-16T>C) n.270T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913161G>C | CA2573147981 | MYL2 | c.354-17C>G (n.354-17C>G) c.297-17C>G (n.297-17C>G) c.312-17C>G (n.312-17C>G) n.269C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.110913162C= | CA2063070346 | MYL2 | c.354-18G= (n.354-18G=) c.297-18G= (n.297-18G=) c.312-18G= (n.312-18G=) n.268G= | |
12 | g.110913162C>T | CA042064 | MYL2 | c.354-18G>A (n.354-18G>A) c.297-18G>A (n.297-18G>A) c.312-18G>A (n.312-18G>A) n.268G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913163A>G | CA2620917060 | MYL2 | c.354-19T>C (n.354-19T>C) c.297-19T>C (n.297-19T>C) c.312-19T>C (n.312-19T>C) n.267T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110913164G>C | CA243561443 | MYL2 | c.354-20C>G (n.354-20C>G) c.297-20C>G (n.297-20C>G) c.312-20C>G (n.312-20C>G) n.266C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913164G= | CA2063070348 | MYL2 | c.354-20C= (n.354-20C=) c.297-20C= (n.297-20C=) c.312-20C= (n.312-20C=) n.266C= | |
12 | g.110913165G= | CA2063070351 | MYL2 | c.354-21C= (n.354-21C=) c.297-21C= (n.297-21C=) c.312-21C= (n.312-21C=) n.265C= | |
12 | g.110913165G>T | CA683555982 | MYL2 | c.354-21C>A (n.354-21C>A) c.297-21C>A (n.297-21C>A) c.312-21C>A (n.312-21C>A) n.265C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913167G>A | CA243561446 | MYL2 | c.354-23C>T (n.354-23C>T) c.297-23C>T (n.297-23C>T) c.312-23C>T (n.312-23C>T) n.263C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110913167G>C | CA951810069 | MYL2 | c.354-23C>G (n.354-23C>G) c.297-23C>G (n.297-23C>G) c.312-23C>G (n.312-23C>G) n.263C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913167G= | CA2063070356 | MYL2 | c.354-23C= (n.354-23C=) c.297-23C= (n.297-23C=) c.312-23C= (n.312-23C=) n.263C= | |
12 | g.110913167G>T | CA2727069629 | MYL2 | c.354-23C>A (n.354-23C>A) c.297-23C>A (n.297-23C>A) c.312-23C>A (n.312-23C>A) n.263C>A | dbSNP |
12 | g.110913173G>A | CA2620917061 | MYL2 | c.354-29C>T (n.354-29C>T) c.297-29C>T (n.297-29C>T) c.312-29C>T (n.312-29C>T) n.257C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110913177G>A | CA042070 | MYL2 | c.354-33C>T (n.354-33C>T) c.297-33C>T (n.297-33C>T) c.312-33C>T (n.312-33C>T) n.253C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913177G= | CA2063070362 | MYL2 | c.354-33C= (n.354-33C=) c.297-33C= (n.297-33C=) c.312-33C= (n.312-33C=) n.253C= | |
12 | g.110913178T>C | CA042086 | MYL2 | c.354-34A>G (n.354-34A>G) c.297-34A>G (n.297-34A>G) c.312-34A>G (n.312-34A>G) n.252A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913178T= | CA2063070370 | MYL2 | c.354-34A= (n.354-34A=) c.297-34A= (n.297-34A=) c.312-34A= (n.312-34A=) n.252A= | |
12 | g.110913178_110913180delinsTTG | CA2063070369 | MYL2 | c.354-36_354-34delinsCAA (n.354-36_354-34delinsCAA) c.297-36_297-34delinsCAA (n.297-36_297-34delinsCAA) c.312-36_312-34delinsCAA (n.312-36_312-34delinsCAA) n.250_252delinsCAA | |
12 | g.110913179T>C | CA042109 | MYL2 | c.354-35A>G (n.354-35A>G) c.297-35A>G (n.297-35A>G) c.312-35A>G (n.312-35A>G) n.251A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913179T= | CA2063070383 | MYL2 | c.354-35A= (n.354-35A=) c.297-35A= (n.297-35A=) c.312-35A= (n.312-35A=) n.251A= | |
12 | g.110913188_110913189dup | CA6788110 | MYL2 | c.354-36_354-35dup (n.354-36_354-35dup) c.297-36_297-35dup (n.297-36_297-35dup) c.312-36_312-35dup (n.312-36_312-35dup) n.250_251dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913188_110913189del | CA607329539 | MYL2 | c.354-36_354-35del (n.354-36_354-35del) c.297-36_297-35del (n.297-36_297-35del) c.312-36_312-35del (n.312-36_312-35del) n.250_251del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913180G= | CA2063070388 | MYL2 | c.354-36C= (n.354-36C=) c.297-36C= (n.297-36C=) c.312-36C= (n.312-36C=) n.250C= | |
12 | g.110913180G>T | CA2063070394 | MYL2 | c.354-36C>A (n.354-36C>A) c.297-36C>A (n.297-36C>A) c.312-36C>A (n.312-36C>A) n.250C>A | dbSNP |
12 | g.110913182G>C | CA2727308286 | MYL2 | c.354-38C>G (n.354-38C>G) c.297-38C>G (n.297-38C>G) c.312-38C>G (n.312-38C>G) n.248C>G | dbSNP |
12 | g.110913183T>C | CA2063070397 | MYL2 | c.354-39A>G (n.354-39A>G) c.297-39A>G (n.297-39A>G) c.312-39A>G (n.312-39A>G) n.247A>G | dbSNP |
12 | g.110913183T= | CA2063070396 | MYL2 | c.354-39A= (n.354-39A=) c.297-39A= (n.297-39A=) c.312-39A= (n.312-39A=) n.247A= | |
12 | g.110913183_110913184insTGG | CA2797450770 | MYL2 | c.354-40_354-39insCCA (n.354-40_354-39insCCA) c.297-40_297-39insCCA (n.297-40_297-39insCCA) c.312-40_312-39insCCA (n.312-40_312-39insCCA) n.246_247insCCA | |
12 | g.110913184G>A | CA2620917062 | MYL2 | c.354-40C>T (n.354-40C>T) c.297-40C>T (n.297-40C>T) c.312-40C>T (n.312-40C>T) n.246C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110913184G>C | CA2063070400 | MYL2 | c.354-40C>G (n.354-40C>G) c.297-40C>G (n.297-40C>G) c.312-40C>G (n.312-40C>G) n.246C>G | dbSNP |
12 | g.110913184G= | CA2063070399 | MYL2 | c.354-40C= (n.354-40C=) c.297-40C= (n.297-40C=) c.312-40C= (n.312-40C=) n.246C= | |
12 | g.110913186G>A | CA2727308309 | MYL2 | c.354-42C>T (n.354-42C>T) c.297-42C>T (n.297-42C>T) c.312-42C>T (n.312-42C>T) n.244C>T | dbSNP |
12 | g.110913186G>T | CA2620917063 | MYL2 | c.354-42C>A (n.354-42C>A) c.297-42C>A (n.297-42C>A) c.312-42C>A (n.312-42C>A) n.244C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110913188G>T | CA2727308312 | MYL2 | c.354-44C>A (n.354-44C>A) c.297-44C>A (n.297-44C>A) c.312-44C>A (n.312-44C>A) n.242C>A | dbSNP |
12 | g.110913190A>G | CA2839537399 | MYL2 | c.354-46T>C (n.354-46T>C) c.297-46T>C (n.297-46T>C) c.312-46T>C (n.312-46T>C) n.240T>C | |
12 | g.110913190A>T | CA2727308319 | MYL2 | c.354-46T>A (n.354-46T>A) c.297-46T>A (n.297-46T>A) c.312-46T>A (n.312-46T>A) n.240T>A | dbSNP |
12 | g.110913190_110913191delinsAG | CA2063070403 | MYL2 | c.354-47_354-46delinsCT (n.354-47_354-46delinsCT) c.297-47_297-46delinsCT (n.297-47_297-46delinsCT) c.312-47_312-46delinsCT (n.312-47_312-46delinsCT) n.239_240delinsCT | |
12 | g.110913196dup | CA2797450771 | MYL2 | c.354-47dup (n.354-47dup) c.297-47dup (n.297-47dup) c.312-47dup (n.312-47dup) n.239dup | |
12 | g.110913196del | CA607329541 | MYL2 | c.354-47del (n.354-47del) c.297-47del (n.297-47del) c.312-47del (n.312-47del) n.239del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913192G>A | CA2797450772 | MYL2 | c.354-48C>T (n.354-48C>T) c.297-48C>T (n.297-48C>T) c.312-48C>T (n.312-48C>T) n.238C>T | |
12 | g.110913192G>C | CA2063070413 | MYL2 | c.354-48C>G (n.354-48C>G) c.297-48C>G (n.297-48C>G) c.312-48C>G (n.312-48C>G) n.238C>G | dbSNP |
12 | g.110913192G= | CA2063070417 | MYL2 | c.354-48C= (n.354-48C=) c.297-48C= (n.297-48C=) c.312-48C= (n.312-48C=) n.238C= | |
12 | g.110913192G>T | CA042130 | MYL2 | c.354-48C>A (n.354-48C>A) c.297-48C>A (n.297-48C>A) c.312-48C>A (n.312-48C>A) n.238C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913193G>A | CA2620917064 | MYL2 | c.354-49C>T (n.354-49C>T) c.297-49C>T (n.297-49C>T) c.312-49C>T (n.312-49C>T) n.237C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110913194G>A | CA042155 | MYL2 | c.354-50C>T (n.354-50C>T) c.297-50C>T (n.297-50C>T) c.312-50C>T (n.312-50C>T) n.236C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913194G= | CA2063070422 | MYL2 | c.354-50C= (n.354-50C=) c.297-50C= (n.297-50C=) c.312-50C= (n.312-50C=) n.236C= | |
12 | g.110913194G>T | CA042143 | MYL2 | c.354-50C>A (n.354-50C>A) c.297-50C>A (n.297-50C>A) c.312-50C>A (n.312-50C>A) n.236C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913195G>A | CA010166 | MYL2 | c.354-51C>T (n.354-51C>T) c.297-51C>T (n.297-51C>T) c.312-51C>T (n.312-51C>T) n.235C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913195G>C | CA2581063202 | MYL2 | c.354-51C>G (n.354-51C>G) c.297-51C>G (n.297-51C>G) c.312-51C>G (n.312-51C>G) n.235C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110913195G= | CA1630855776 | MYL2 | c.354-51C= (n.354-51C=) c.297-51C= (n.297-51C=) c.312-51C= (n.312-51C=) n.235C= | |
12 | g.110913195G>T | CA042029 | MYL2 | c.354-51C>A (n.354-51C>A) c.297-51C>A (n.297-51C>A) c.312-51C>A (n.312-51C>A) n.235C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913196G>A | CA2620917065 | MYL2 | c.353+50C>T (n.353+50C>T) c.296+50C>T (n.296+50C>T) c.311+50C>T (n.311+50C>T) n.234C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110913196G>C | CA607329544 | MYL2 | c.353+50C>G (n.353+50C>G) c.296+50C>G (n.296+50C>G) c.311+50C>G (n.311+50C>G) n.234C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913196G= | CA2063070435 | MYL2 | c.353+50C= (n.353+50C=) c.296+50C= (n.296+50C=) c.311+50C= (n.311+50C=) n.234C= | |
12 | g.110913197A= | CA2063070441 | MYL2 | c.353+49T= (n.353+49T=) c.296+49T= (n.296+49T=) c.311+49T= (n.311+49T=) n.233T= | |
12 | g.110913197A>G | CA042014 | MYL2 | c.353+49T>C (n.353+49T>C) c.296+49T>C (n.296+49T>C) c.311+49T>C (n.311+49T>C) n.233T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913198C= | CA2063070447 | MYL2 | c.353+48G= (n.353+48G=) c.296+48G= (n.296+48G=) c.311+48G= (n.311+48G=) n.232G= | |
12 | g.110913198_110913199delinsCA | CA2063070446 | MYL2 | c.353+47_353+48delinsTG (n.353+47_353+48delinsTG) c.296+47_296+48delinsTG (n.296+47_296+48delinsTG) c.311+47_311+48delinsTG (n.311+47_311+48delinsTG) n.231_232delinsTG | |
12 | g.110913198_110913200delinsCAG | CA2063070448 | MYL2 | c.353+46_353+48delinsCTG (n.353+46_353+48delinsCTG) c.296+46_296+48delinsCTG (n.296+46_296+48delinsCTG) c.311+46_311+48delinsCTG (n.311+46_311+48delinsCTG) n.230_232delinsCTG | |
12 | g.110913198_110913199insG | CA951810070 | MYL2 | c.353+47_353+48insC (n.353+47_353+48insC) c.296+47_296+48insC (n.296+47_296+48insC) c.311+47_311+48insC (n.311+47_311+48insC) n.231_232insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913199del | CA6788111 | MYL2 | c.353+47del (n.353+47del) c.296+47del (n.296+47del) c.311+47del (n.311+47del) n.231del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913199A= | CA2063070465 | MYL2 | c.353+47T= (n.353+47T=) c.296+47T= (n.296+47T=) c.311+47T= (n.311+47T=) n.231T= | |
12 | g.110913199A>C | CA2063070466 | MYL2 | c.353+47T>G (n.353+47T>G) c.296+47T>G (n.296+47T>G) c.311+47T>G (n.311+47T>G) n.231T>G | dbSNP |
12 | g.110913199A>G | CA042004 | MYL2 | c.353+47T>C (n.353+47T>C) c.296+47T>C (n.296+47T>C) c.311+47T>C (n.311+47T>C) n.231T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913199_110913200del | CA041964 | MYL2 | c.353+46_353+47del (n.353+46_353+47del) c.296+46_296+47del (n.296+46_296+47del) c.311+46_311+47del (n.311+46_311+47del) n.230_231del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913199_110913200delinsAG | CA2063070464 | MYL2 | c.353+46_353+47delinsCT (n.353+46_353+47delinsCT) c.296+46_296+47delinsCT (n.296+46_296+47delinsCT) c.311+46_311+47delinsCT (n.311+46_311+47delinsCT) n.230_231delinsCT | |
12 | g.110913199_110913200insC | CA919173732 | MYL2 | c.353+46_353+47insG (n.353+46_353+47insG) c.296+46_296+47insG (n.296+46_296+47insG) c.311+46_311+47insG (n.311+46_311+47insG) n.230_231insG | dbSNP |
12 | g.110913199_110913200insAG | CA243561510 | MYL2 | c.353+46_353+47insCT (n.353+46_353+47insCT) c.296+46_296+47insCT (n.296+46_296+47insCT) c.311+46_311+47insCT (n.311+46_311+47insCT) n.230_231insCT | dbSNP |
12 | g.110913200G>A | CA683556014 | MYL2 | c.353+46C>T (n.353+46C>T) c.296+46C>T (n.296+46C>T) c.311+46C>T (n.311+46C>T) n.230C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913200G= | CA2063070475 | MYL2 | c.353+46C= (n.353+46C=) c.296+46C= (n.296+46C=) c.311+46C= (n.311+46C=) n.230C= | |
12 | g.110913200G>T | CA041986 | MYL2 | c.353+46C>A (n.353+46C>A) c.296+46C>A (n.296+46C>A) c.311+46C>A (n.311+46C>A) n.230C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913204dup | CA215265 | MYL2 | c.353+46dup (n.353+46dup) c.296+46dup (n.296+46dup) c.311+46dup (n.311+46dup) n.230dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913204del | CA386697824 | MYL2 | c.353+46del (n.353+46del) c.296+46del (n.296+46del) c.311+46del (n.311+46del) n.230del | dbSNP |
12 | g.110913201G>A | CA243561514 | MYL2 | c.353+45C>T (n.353+45C>T) c.296+45C>T (n.296+45C>T) c.311+45C>T (n.311+45C>T) n.229C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913201G= | CA2063070482 | MYL2 | c.353+45C= (n.353+45C=) c.296+45C= (n.296+45C=) c.311+45C= (n.311+45C=) n.229C= | |
12 | g.110913201_110913202insA | CA2620917066 | MYL2 | c.353+44_353+45insT (n.353+44_353+45insT) c.296+44_296+45insT (n.296+44_296+45insT) c.311+44_311+45insT (n.311+44_311+45insT) n.228_229insT | gnomAD v4 |
12 | g.110913202G>A | CA2727308322 | MYL2 | c.353+44C>T (n.353+44C>T) c.296+44C>T (n.296+44C>T) c.311+44C>T (n.311+44C>T) n.228C>T | dbSNP |
12 | g.110913202G>T | CA2512511941 | MYL2 | c.353+44C>A (n.353+44C>A) c.296+44C>A (n.296+44C>A) c.311+44C>A (n.311+44C>A) n.228C>A | |
12 | g.110913203G>A | CA2620917067 | MYL2 | c.353+43C>T (n.353+43C>T) c.296+43C>T (n.296+43C>T) c.311+43C>T (n.311+43C>T) n.227C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110913204G>A | CA607329550 | MYL2 | c.353+42C>T (n.353+42C>T) c.296+42C>T (n.296+42C>T) c.311+42C>T (n.311+42C>T) n.226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913204G>C | CA2620917068 | MYL2 | c.353+42C>G (n.353+42C>G) c.296+42C>G (n.296+42C>G) c.311+42C>G (n.311+42C>G) n.226C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110913204G= | CA2063070486 | MYL2 | c.353+42C= (n.353+42C=) c.296+42C= (n.296+42C=) c.311+42C= (n.311+42C=) n.226C= | |
12 | g.110913204_110913205delinsGC | CA2063070489 | MYL2 | c.353+41_353+42delinsGC (n.353+41_353+42delinsGC) c.296+41_296+42delinsGC (n.296+41_296+42delinsGC) c.311+41_311+42delinsGC (n.311+41_311+42delinsGC) n.225_226delinsGC | |
12 | g.110913205C>A | CA041944 | MYL2 | c.353+41G>T (n.353+41G>T) c.296+41G>T (n.296+41G>T) c.311+41G>T (n.311+41G>T) n.225G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913205C= | CA2063070490 | MYL2 | c.353+41G= (n.353+41G=) c.296+41G= (n.296+41G=) c.311+41G= (n.311+41G=) n.225G= | |
12 | g.110913205delinsGA | CA243561517 | MYL2 | c.353+41delinsTC (n.353+41delinsTC) c.296+41delinsTC (n.296+41delinsTC) c.311+41delinsTC (n.311+41delinsTC) n.225delinsTC | dbSNP |
12 | g.110913205dup | CA2575292900 | MYL2 | c.353+41dup (n.353+41dup) c.296+41dup (n.296+41dup) c.311+41dup (n.311+41dup) n.225dup | |
12 | g.110913206A>G | CA2727308335 | MYL2 | c.353+40T>C (n.353+40T>C) c.296+40T>C (n.296+40T>C) c.311+40T>C (n.311+40T>C) n.224T>C | dbSNP |
12 | g.110913207A>T | CA2727308344 | MYL2 | c.353+39T>A (n.353+39T>A) c.296+39T>A (n.296+39T>A) c.311+39T>A (n.311+39T>A) n.223T>A | dbSNP |
12 | g.110913207_110913212del | CA2620917069 | MYL2 | c.353+34_353+39del (n.353+34_353+39del) c.296+34_296+39del (n.296+34_296+39del) c.311+34_311+39del (n.311+34_311+39del) n.218_223del | gnomAD v4 |
12 | g.110913208G>A | CA951810071 | MYL2 | c.353+38C>T (n.353+38C>T) c.296+38C>T (n.296+38C>T) c.311+38C>T (n.311+38C>T) n.222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913208G= | CA2063070493 | MYL2 | c.353+38C= (n.353+38C=) c.296+38C= (n.296+38C=) c.311+38C= (n.311+38C=) n.222C= | |
12 | g.110913209C>G | CA2727308347 | MYL2 | c.353+37G>C (n.353+37G>C) c.296+37G>C (n.296+37G>C) c.311+37G>C (n.311+37G>C) n.221G>C | dbSNP |
12 | g.110913211G>A | CA2063070504 | MYL2 | c.353+35C>T (n.353+35C>T) c.296+35C>T (n.296+35C>T) c.311+35C>T (n.311+35C>T) n.219C>T | dbSNP |
12 | g.110913211G= | CA2063070499 | MYL2 | c.353+35C= (n.353+35C=) c.296+35C= (n.296+35C=) c.311+35C= (n.311+35C=) n.219C= | |
12 | g.110913211G>T | CA041930 | MYL2 | c.353+35C>A (n.353+35C>A) c.296+35C>A (n.296+35C>A) c.311+35C>A (n.311+35C>A) n.219C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913212G= | CA2063070510 | MYL2 | c.353+34C= (n.353+34C=) c.296+34C= (n.296+34C=) c.311+34C= (n.311+34C=) n.218C= | |
12 | g.110913212G>T | CA683556024 | MYL2 | c.353+34C>A (n.353+34C>A) c.296+34C>A (n.296+34C>A) c.311+34C>A (n.311+34C>A) n.218C>A | dbSNP |
12 | g.110913213G>A | CA2063070516 | MYL2 | c.353+33C>T (n.353+33C>T) c.296+33C>T (n.296+33C>T) c.311+33C>T (n.311+33C>T) n.217C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110913213G>C | CA010157 | MYL2 | c.353+33C>G (n.353+33C>G) c.296+33C>G (n.296+33C>G) c.311+33C>G (n.311+33C>G) n.217C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.110913213G= | CA2063070515 | MYL2 | c.353+33C= (n.353+33C=) c.296+33C= (n.296+33C=) c.311+33C= (n.311+33C=) n.217C= | |
12 | g.110913214A= | CA2063070523 | MYL2 | c.353+32T= (n.353+32T=) c.296+32T= (n.296+32T=) c.311+32T= (n.311+32T=) n.216T= | |
12 | g.110913214A>G | CA041912 | MYL2 | c.353+32T>C (n.353+32T>C) c.296+32T>C (n.296+32T>C) c.311+32T>C (n.311+32T>C) n.216T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110913214A>T | CA2727052737 | MYL2 | c.353+32T>A (n.353+32T>A) c.296+32T>A (n.296+32T>A) c.311+32T>A (n.311+32T>A) n.216T>A | dbSNP |
12 | g.110913215A= | CA2063070530 | MYL2 | c.353+31T= (n.353+31T=) c.296+31T= (n.296+31T=) c.311+31T= (n.311+31T=) n.215T= | |
12 | g.110913215A>T | CA2063070532 | MYL2 | c.353+31T>A (n.353+31T>A) c.296+31T>A (n.296+31T>A) c.311+31T>A (n.311+31T>A) n.215T>A | dbSNP |
12 | g.110913216C>A | CA041899 | MYL2 | c.353+30G>T (n.353+30G>T) c.296+30G>T (n.296+30G>T) c.311+30G>T (n.311+30G>T) n.214G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913216C= | CA2063070534 | MYL2 | c.353+30G= (n.353+30G=) c.296+30G= (n.296+30G=) c.311+30G= (n.311+30G=) n.214G= | |
12 | g.110913216C>T | CA041888 | MYL2 | c.353+30G>A (n.353+30G>A) c.296+30G>A (n.296+30G>A) c.311+30G>A (n.311+30G>A) n.214G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110913220dup | CA2832559861 | MYL2 | c.353+30dup (n.353+30dup) c.296+30dup (n.296+30dup) c.311+30dup (n.311+30dup) n.214dup |