Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11083338_11092681del | CA2573130251 | |||
19 | g.11087732_11090710del | CA915951650 | ClinVar | ||
19 | g.11089362_11089616del | CA658824385 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-187_67+1del n.44_298del | ClinVar |
19 | g.11089364_11089613delinsGCAGTCCCCGCCGCGGCGAGGAGCAAGGCGACGGTCCAGCGCAATTTCCAGCCCCAGGGCCCCATGCTCGCAGCCTCTGCCAGGCAGTGTCCCGACCCGGATCACGACCTGCTGTGTCCTAGCTGGAAACCCTGGCTTCCCGCGATTGCACTCGGGGCCCACGTCATTTACAGCATTTCAATGTGAGGTTTCTAGCAGGGGGAGGAGTTTGCAGTGGGGTGATTTTCAAATGTCTTCACCTCACTGCAAG | CA913188942 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-185_65delinsGCAGTCCCCGCCGCGGCGAGGAGCAAGGCGACGGTCCAGCGCAATTTCCAGCCCCAGGGCCCCATGCTCGCAGCCTCTGCCAGGCAGTGTCCCGACCCGGATCACGACCTGCTGTGTCCTAGCTGGAAACCCTGGCTTCCCGCGATTGCACTCGGGGCCCACGTCATTTACAGCATTTCAATGTGAGGTTTCTAGCAGGGGGAGGAGTTTGCAGTGGGGTGATTTTCAAATGTCTTCACCTCACTGCAAG n.47_296delinsCTTGCAGTGAGGTGAAGACATTTGAAAATCACCCCACTGCAAACTCCTCCCCCTGCTAGAAACCTCACATTGAAATGCTGTAAATGACGTGGGCCCCGAGTGCAATCGCGGGAAGCCAGGGTTTCCAGCTAGGACACAGCAGGTCGTGATCCGGGTCGGGACACTGCCTGGCAGAGGCTGCGAGCATGGGGCCCTGGGGCTGGAAATTGCGCTGGACCGTCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCGGGGACTGC | |
19 | g.11089492C>A | CA2579834575 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-57C>A (n.-57C>A) n.30C>A n.94C>A n.61C>A n.168G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089492C= | CA2579834569 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-57C= (n.-57C=) n.30C= n.94C= n.61C= n.168G= | |
19 | g.11089492C>G | CA2579834572 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-57C>G (n.-57C>G) n.30C>G n.94C>G n.61C>G n.168G>C | |
19 | g.11089492C>T | CA2579834574 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-57C>T (n.-57C>T) n.30C>T n.94C>T n.61C>T n.168G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089492_11089671del | CA1139532994 | LDLR | c.-57_67+56del n.30_153+56del n.94_217+56del n.61_184+56del | |
19 | g.11089493T>A | CA2579834578 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-56T>A (n.-56T>A) n.31T>A n.95T>A n.62T>A n.167A>T | |
19 | g.11089493T>C | CA2576625794 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-56T>C (n.-56T>C) n.31T>C n.95T>C n.62T>C n.167A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11089493T>G | CA2579834577 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-56T>G (n.-56T>G) n.31T>G n.95T>G n.62T>G n.167A>C | |
19 | g.11089493T= | CA2579834576 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-56T= (n.-56T=) n.31T= n.95T= n.62T= n.167A= | |
19 | g.11089493_11089497delinsTAGGA | CA2322759738 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-56_-52delinsTAGGA (n.-56_-52delinsTAGGA) n.31_35delinsTAGGA n.95_99delinsTAGGA n.62_66delinsTAGGA n.163_167delinsTCCTA | |
19 | g.11089494A= | CA2579834579 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-55A= (n.-55A=) n.32A= n.96A= n.63A= n.166T= | |
19 | g.11089494A>C | CA2579834580 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-55A>C (n.-55A>C) n.32A>C n.96A>C n.63A>C n.166T>G | |
19 | g.11089494A>G | CA2579834581 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-55A>G (n.-55A>G) n.32A>G n.96A>G n.63A>G n.166T>C | |
19 | g.11089494A>T | CA2576625795 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-55A>T (n.-55A>T) n.32A>T n.96A>T n.63A>T n.166T>A | |
19 | g.11089494_11089497del | CA1139666286 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-55_-52del (n.-55_-52del) n.32_35del n.96_99del n.63_66del n.163_166del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089495G>A | CA783232783 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-54G>A (n.-54G>A) n.33G>A n.97G>A n.64G>A n.165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089495G>C | CA2322759740 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-54G>C (n.-54G>C) n.33G>C n.97G>C n.64G>C n.165C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089495G= | CA2322759739 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-54G= (n.-54G=) n.33G= n.97G= n.64G= n.165C= | |
19 | g.11089495G>T | CA2579834582 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-54G>T (n.-54G>T) n.33G>T n.97G>T n.64G>T n.165C>A | |
19 | g.11089501_11089527del | CA2582471253 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-48_-22del (n.-48_-22del) n.39_65del n.103_129del n.70_96del n.139_165del | gnomAD v4 |
19 | g.11089496G>A | CA2579834584 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-53G>A (n.-53G>A) n.34G>A n.98G>A n.65G>A n.164C>T | |
19 | g.11089496G>C | CA2579834583 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-53G>C (n.-53G>C) n.34G>C n.98G>C n.65G>C n.164C>G | |
19 | g.11089496G>T | CA2579834585 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-53G>T (n.-53G>T) n.34G>T n.98G>T n.65G>T n.164C>A | |
19 | g.11089497A= | CA2579834586 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-52A= (n.-52A=) n.35A= n.99A= n.66A= n.163T= | |
19 | g.11089497A>C | CA2579834589 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-52A>C (n.-52A>C) n.35A>C n.99A>C n.66A>C n.163T>G | |
19 | g.11089497A>G | CA2579834587 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-52A>G (n.-52A>G) n.35A>G n.99A>G n.66A>G n.163T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089497A>T | CA2579834588 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-52A>T (n.-52A>T) n.35A>T n.99A>T n.66A>T n.163T>A | |
19 | g.11089498C>A | CA2579834593 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-51C>A (n.-51C>A) n.36C>A n.100C>A n.67C>A n.162G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089498C= | CA2579834592 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-51C= (n.-51C=) n.36C= n.100C= n.67C= n.162G= | |
19 | g.11089498C>G | CA2579834594 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-51C>G (n.-51C>G) n.36C>G n.100C>G n.67C>G n.162G>C | |
19 | g.11089498C>T | CA2579834595 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-51C>T (n.-51C>T) n.36C>T n.100C>T n.67C>T n.162G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089499A= | CA2322759741 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-50A= (n.-50A=) n.37A= n.101A= n.68A= n.161T= | |
19 | g.11089499A>C | CA2579834596 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-50A>C (n.-50A>C) n.37A>C n.101A>C n.68A>C n.161T>G | |
19 | g.11089499A>G | CA2579834597 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-50A>G (n.-50A>G) n.37A>G n.101A>G n.68A>G n.161T>C | |
19 | g.11089499A>T | CA993517439 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-50A>T (n.-50A>T) n.37A>T n.101A>T n.68A>T n.161T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089500del | CA2582471254 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-49del (n.-49del) n.38del n.102del n.69del n.160del | gnomAD v4 |
19 | g.11089500C>A | CA2579834598 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-49C>A (n.-49C>A) n.38C>A n.102C>A n.69C>A n.160G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089500C= | CA2322759742 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-49C= (n.-49C=) n.38C= n.102C= n.69C= n.160G= | |
19 | g.11089500C>G | CA2579834600 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-49C>G (n.-49C>G) n.38C>G n.102C>G n.69C>G n.160G>C | |
19 | g.11089500C>T | CA993517441 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-49C>T (n.-49C>T) n.38C>T n.102C>T n.69C>T n.160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089501A= | CA2322759743 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-48A= (n.-48A=) n.39A= n.103A= n.70A= n.159T= | |
19 | g.11089501A>C | CA2579834601 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-48A>C (n.-48A>C) n.39A>C n.103A>C n.70A>C n.159T>G | |
19 | g.11089501A>G | CA085711 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-48A>G (n.-48A>G) n.39A>G n.103A>G n.70A>G n.159T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089501A>T | CA2579834602 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-48A>T (n.-48A>T) n.39A>T n.103A>T n.70A>T n.159T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089502G>A | CA2576625796 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-47G>A (n.-47G>A) n.40G>A n.104G>A n.71G>A n.158C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089502G>C | CA2579834606 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-47G>C (n.-47G>C) n.40G>C n.104G>C n.71G>C n.158C>G | |
19 | g.11089502G= | CA2579834603 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-47G= (n.-47G=) n.40G= n.104G= n.71G= n.158C= | |
19 | g.11089502G>T | CA2579834604 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-47G>T (n.-47G>T) n.40G>T n.104G>T n.71G>T n.158C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089503C>A | CA085700 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-46C>A (n.-46C>A) n.41C>A n.105C>A n.72C>A n.157G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089503C= | CA2322759744 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-46C= (n.-46C=) n.41C= n.105C= n.72C= n.157G= | |
19 | g.11089503C>G | CA2579834607 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-46C>G (n.-46C>G) n.41C>G n.105C>G n.72C>G n.157G>C | |
19 | g.11089503C>T | CA2579834608 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-46C>T (n.-46C>T) n.41C>T n.105C>T n.72C>T n.157G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089504A>C | CA2579834609 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-45A>C (n.-45A>C) n.42A>C n.106A>C n.73A>C n.156T>G | |
19 | g.11089504A>G | CA2579834610 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-45A>G (n.-45A>G) n.42A>G n.106A>G n.73A>G n.156T>C | |
19 | g.11089504A>T | CA2499225311 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-45A>T (n.-45A>T) n.42A>T n.106A>T n.73A>T n.156T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089505G>A | CA2579834612 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-44G>A (n.-44G>A) n.43G>A n.107G>A n.74G>A n.155C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089505G>C | CA2579834614 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-44G>C (n.-44G>C) n.43G>C n.107G>C n.74G>C n.155C>G | |
19 | g.11089505G= | CA2579834611 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-44G= (n.-44G=) n.43G= n.107G= n.74G= n.155C= | |
19 | g.11089505G>T | CA2579834615 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-44G>T (n.-44G>T) n.43G>T n.107G>T n.74G>T n.155C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089506G>A | CA305287362 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-43G>A (n.-43G>A) n.44G>A n.108G>A n.75G>A n.154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089506G>C | CA2579834616 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-43G>C (n.-43G>C) n.44G>C n.108G>C n.75G>C n.154C>G | |
19 | g.11089506G= | CA2322759745 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-43G= (n.-43G=) n.44G= n.108G= n.75G= n.154C= | |
19 | g.11089506G>T | CA631759450 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-43G>T (n.-43G>T) n.44G>T n.108G>T n.75G>T n.154C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089507T>A | CA2579834618 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-42T>A (n.-42T>A) n.45T>A n.109T>A n.76T>A n.153A>T | |
19 | g.11089507T>C | CA2579834619 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-42T>C (n.-42T>C) n.45T>C n.109T>C n.76T>C n.153A>G | |
19 | g.11089507T>G | CA2579834620 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-42T>G (n.-42T>G) n.45T>G n.109T>G n.76T>G n.153A>C | |
19 | g.11089507T= | CA2579834617 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-42T= (n.-42T=) n.45T= n.109T= n.76T= n.153A= | |
19 | g.11089508C>A | CA2579834622 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-41C>A (n.-41C>A) n.46C>A n.110C>A n.77C>A n.152G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089508C= | CA2579834621 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-41C= (n.-41C=) n.46C= n.110C= n.77C= n.152G= | |
19 | g.11089508C>G | CA2579834624 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-41C>G (n.-41C>G) n.46C>G n.110C>G n.77C>G n.152G>C | |
19 | g.11089508C>T | CA2576625797 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-41C>T (n.-41C>T) n.46C>T n.110C>T n.77C>T n.152G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089509G>A | CA2576625798 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-40G>A (n.-40G>A) n.47G>A n.111G>A n.78G>A n.151C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089509G>C | CA2579834625 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-40G>C (n.-40G>C) n.47G>C n.111G>C n.78G>C n.151C>G | |
19 | g.11089509G= | CA2322759746 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-40G= (n.-40G=) n.47G= n.111G= n.78G= n.151C= | |
19 | g.11089509G>T | CA631759452 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-40G>T (n.-40G>T) n.47G>T n.111G>T n.78G>T n.151C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089510T>A | CA305287365 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-39T>A (n.-39T>A) n.48T>A n.112T>A n.79T>A n.150A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089510T>C | CA783232796 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-39T>C (n.-39T>C) n.48T>C n.112T>C n.79T>C n.150A>G | dbSNP |
19 | g.11089510T>G | CA2579834626 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-39T>G (n.-39T>G) n.48T>G n.112T>G n.79T>G n.150A>C | |
19 | g.11089510T= | CA2322759747 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-39T= (n.-39T=) n.48T= n.112T= n.79T= n.150A= | |
19 | g.11089511G>A | CA085648 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-38G>A (n.-38G>A) n.49G>A n.113G>A n.80G>A n.149C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089511G>C | CA2579834628 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-38G>C (n.-38G>C) n.49G>C n.113G>C n.80G>C n.149C>G | |
19 | g.11089511G= | CA2322759748 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-38G= (n.-38G=) n.49G= n.113G= n.80G= n.149C= | |
19 | g.11089511G>T | CA2579834629 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-38G>T (n.-38G>T) n.49G>T n.113G>T n.80G>T n.149C>A | |
19 | g.11089512A= | CA2579834630 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-37A= (n.-37A=) n.50A= n.114A= n.81A= n.148T= | |
19 | g.11089512A>C | CA2579834631 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-37A>C (n.-37A>C) n.50A>C n.114A>C n.81A>C n.148T>G | |
19 | g.11089512A>G | CA2579834632 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-37A>G (n.-37A>G) n.50A>G n.114A>G n.81A>G n.148T>C | |
19 | g.11089512A>T | CA2579834633 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-37A>T (n.-37A>T) n.50A>T n.114A>T n.81A>T n.148T>A | |
19 | g.11089513T>A | CA2322759749 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-36T>A (n.-36T>A) n.51T>A n.115T>A n.82T>A n.147A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089513T>C | CA305287378 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-36T>C (n.-36T>C) n.51T>C n.115T>C n.82T>C n.147A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089513T>G | CA10584714 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-36T>G (n.-36T>G) n.51T>G n.115T>G n.82T>G n.147A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089513T= | CA2322759750 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-36T= (n.-36T=) n.51T= n.115T= n.82T= n.147A= | |
19 | g.11089514C>A | CA631759456 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-35C>A (n.-35C>A) n.52C>A n.116C>A n.83C>A n.146G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089514C= | CA2322759751 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-35C= (n.-35C=) n.52C= n.116C= n.83C= n.146G= | |
19 | g.11089514C>G | CA2579834635 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-35C>G (n.-35C>G) n.52C>G n.116C>G n.83C>G n.146G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089514C>T | CA2579834636 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-35C>T (n.-35C>T) n.52C>T n.116C>T n.83C>T n.146G>A | |
19 | g.11089515C>A | CA2579834637 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.53C>A n.117C>A n.84C>A n.145G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089515C= | CA2322759752 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-34C= (n.-34C=) n.53C= n.117C= n.84C= n.145G= | |
19 | g.11089515C>G | CA783232802 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-34C>G (n.-34C>G) n.53C>G n.117C>G n.84C>G n.145G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089515C>T | CA085635 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.53C>T n.117C>T n.84C>T n.145G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089516G>A | CA631759461 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-33G>A (n.-33G>A) n.54G>A n.118G>A n.85G>A n.144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089516G>C | CA2322759754 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-33G>C (n.-33G>C) n.54G>C n.118G>C n.85G>C n.144C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089516G= | CA2322759753 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-33G= (n.-33G=) n.54G= n.118G= n.85G= n.144C= | |
19 | g.11089516G>T | CA2576625799 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-33G>T (n.-33G>T) n.54G>T n.118G>T n.85G>T n.144C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089517G>A | CA2579834639 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-32G>A (n.-32G>A) n.55G>A n.119G>A n.86G>A n.143C>T | |
19 | g.11089517G>C | CA2579834640 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-32G>C (n.-32G>C) n.55G>C n.119G>C n.86G>C n.143C>G | |
19 | g.11089517G>T | CA2579834641 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-32G>T (n.-32G>T) n.55G>T n.119G>T n.86G>T n.143C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089518G>A | CA085619 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-31G>A (n.-31G>A) n.56G>A n.120G>A n.87G>A n.142C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089518G>C | CA2579834642 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-31G>C (n.-31G>C) n.56G>C n.120G>C n.87G>C n.142C>G | |
19 | g.11089518G= | CA2322759755 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-31G= (n.-31G=) n.56G= n.120G= n.87G= n.142C= | |
19 | g.11089518G>T | CA2579834643 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-31G>T (n.-31G>T) n.56G>T n.120G>T n.87G>T n.142C>A | |
19 | g.11089519T>A | CA2579834644 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-30T>A (n.-30T>A) n.57T>A n.121T>A n.88T>A n.141A>T | |
19 | g.11089519T>C | CA2579834646 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-30T>C (n.-30T>C) n.57T>C n.121T>C n.88T>C n.141A>G | |
19 | g.11089519T>G | CA2579834647 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-30T>G (n.-30T>G) n.57T>G n.121T>G n.88T>G n.141A>C | |
19 | g.11089520C>A | CA2322759757 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-29C>A (n.-29C>A) n.58C>A n.122C>A n.89C>A n.140G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089520C= | CA2322759756 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-29C= (n.-29C=) n.58C= n.122C= n.89C= n.140G= | |
19 | g.11089520C>G | CA2579834648 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-29C>G (n.-29C>G) n.58C>G n.122C>G n.89C>G n.140G>C | |
19 | g.11089520C>T | CA2579834649 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.58C>T n.122C>T n.89C>T n.140G>A | |
19 | g.11089521G>A | CA2579834650 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-28G>A (n.-28G>A) n.59G>A n.123G>A n.90G>A n.139C>T | |
19 | g.11089521G>C | CA645373261 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-28G>C (n.-28G>C) n.59G>C n.123G>C n.90G>C n.139C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089521G= | CA2322759758 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-28G= (n.-28G=) n.59G= n.123G= n.90G= n.139C= | |
19 | g.11089521G>T | CA2579834651 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-28G>T (n.-28G>T) n.59G>T n.123G>T n.90G>T n.139C>A | |
19 | g.11089522G>A | CA2579834654 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-27G>A (n.-27G>A) n.60G>A n.124G>A n.91G>A n.138C>T | |
19 | g.11089522G>C | CA2579834655 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-27G>C (n.-27G>C) n.60G>C n.124G>C n.91G>C n.138C>G | |
19 | g.11089522G= | CA2579834652 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-27G= (n.-27G=) n.60G= n.124G= n.91G= n.138C= | |
19 | g.11089522G>T | CA2579834656 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-27G>T (n.-27G>T) n.60G>T n.124G>T n.91G>T n.138C>A | |
19 | g.11089523G>A | CA2579834657 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-26G>A (n.-26G>A) n.61G>A n.125G>A n.92G>A n.137C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089523G>C | CA2579834658 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-26G>C (n.-26G>C) n.61G>C n.125G>C n.92G>C n.137C>G | |
19 | g.11089523G= | CA2322759759 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-26G= (n.-26G=) n.61G= n.125G= n.92G= n.137C= | |
19 | g.11089523G>T | CA305287381 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-26G>T (n.-26G>T) n.61G>T n.125G>T n.92G>T n.137C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089524A= | CA2322759760 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-25A= (n.-25A=) n.62A= n.126A= n.93A= n.136T= | |
19 | g.11089524A>C | CA2579834659 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-25A>C (n.-25A>C) n.62A>C n.126A>C n.93A>C n.136T>G | |
19 | g.11089524A>G | CA2576625800 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-25A>G (n.-25A>G) n.62A>G n.126A>G n.93A>G n.136T>C | |
19 | g.11089524A>T | CA085464 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-25A>T (n.-25A>T) n.62A>T n.126A>T n.93A>T n.136T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089525C>A | CA2579834660 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-24C>A (n.-24C>A) n.63C>A n.127C>A n.94C>A n.135G>T | |
19 | g.11089525C>G | CA2579833811 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-24C>G (n.-24C>G) n.63C>G n.127C>G n.94C>G n.135G>C | |
19 | g.11089525C>T | CA2579833812 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-24C>T (n.-24C>T) n.63C>T n.127C>T n.94C>T n.135G>A | |
19 | g.11089526A= | CA2322759762 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-23A= (n.-23A=) n.64A= n.128A= n.95A= n.134T= | |
19 | g.11089526A>C | CA085458 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-23A>C (n.-23A>C) n.64A>C n.128A>C n.95A>C n.134T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089526A>G | CA1139666287 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-23A>G (n.-23A>G) n.64A>G n.128A>G n.95A>G n.134T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089526A>T | CA2579833813 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-23A>T (n.-23A>T) n.64A>T n.128A>T n.95A>T n.134T>A | |
19 | g.11089526_11089527delinsAC | CA2322759761 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-23_-22delinsAC (n.-23_-22delinsAC) n.64_65delinsAC n.128_129delinsAC n.95_96delinsAC n.133_134delinsGT | |
19 | g.11089527del | CA10584715 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-22del (n.-22del) n.65del n.129del n.96del n.133del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089527C>A | CA2579833814 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-22C>A (n.-22C>A) n.65C>A n.129C>A n.96C>A n.133G>T | |
19 | g.11089527C= | CA2579834661 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-22C= (n.-22C=) n.65C= n.129C= n.96C= n.133G= | |
19 | g.11089527C>G | CA2579833815 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-22C>G (n.-22C>G) n.65C>G n.129C>G n.96C>G n.133G>C | |
19 | g.11089527C>T | CA2579833816 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-22C>T (n.-22C>T) n.65C>T n.129C>T n.96C>T n.133G>A | ClinVar |
19 | g.11089528T>A | CA2579833817 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-21T>A (n.-21T>A) n.66T>A n.130T>A n.97T>A n.132A>T | |
19 | g.11089528T>C | CA2579833819 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-21T>C (n.-21T>C) n.66T>C n.130T>C n.97T>C n.132A>G | |
19 | g.11089528T>G | CA2579833820 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-21T>G (n.-21T>G) n.66T>G n.130T>G n.97T>G n.132A>C | |
19 | g.11089528T= | CA2579834662 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-21T= (n.-21T=) n.66T= n.130T= n.97T= n.132A= | |
19 | g.11089529G>A | CA2579833821 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-20G>A (n.-20G>A) n.67G>A n.131G>A n.98G>A n.131C>T | |
19 | g.11089529G>C | CA2579833822 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-20G>C (n.-20G>C) n.67G>C n.131G>C n.98G>C n.131C>G | |
19 | g.11089529G= | CA2579834663 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-20G= (n.-20G=) n.67G= n.131G= n.98G= n.131C= | |
19 | g.11089529G>T | CA2579833823 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-20G>T (n.-20G>T) n.67G>T n.131G>T n.98G>T n.131C>A | |
19 | g.11089530C>A | CA2579833824 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-19C>A (n.-19C>A) n.68C>A n.132C>A n.99C>A n.130G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089530C= | CA2322759763 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-19C= (n.-19C=) n.68C= n.132C= n.99C= n.130G= | |
19 | g.11089530C>G | CA2579833825 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-19C>G (n.-19C>G) n.68C>G n.132C>G n.99C>G n.130G>C | |
19 | g.11089530C>T | CA2322759764 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-19C>T (n.-19C>T) n.68C>T n.132C>T n.99C>T n.130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089531C>A | CA2579833826 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-18C>A (n.-18C>A) n.69C>A n.133C>A n.100C>A n.129G>T | |
19 | g.11089531C= | CA2322759765 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-18C= (n.-18C=) n.69C= n.133C= n.100C= n.129G= | |
19 | g.11089531C>G | CA2579833828 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-18C>G (n.-18C>G) n.69C>G n.133C>G n.100C>G n.129G>C | |
19 | g.11089531C>T | CA2322759766 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.69C>T n.133C>T n.100C>T n.129G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089532del | CA2582471255 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-17del (n.-17del) n.70del n.134del n.101del n.128del | gnomAD v4 |
19 | g.11089532T>A | CA2579833829 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-17T>A (n.-17T>A) n.70T>A n.134T>A n.101T>A n.128A>T | |
19 | g.11089532T>C | CA631759468 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-17T>C (n.-17T>C) n.70T>C n.134T>C n.101T>C n.128A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089532T>G | CA2579833830 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-17T>G (n.-17T>G) n.70T>G n.134T>G n.101T>G n.128A>C | |
19 | g.11089532T= | CA2322759767 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-17T= (n.-17T=) n.70T= n.134T= n.101T= n.128A= | |
19 | g.11089532_11089537dup | CA2497030186 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-17_-12dup (n.-17_-12dup) n.70_75dup n.134_139dup n.101_106dup n.123_128dup | |
19 | g.11089533G>A | CA2579833831 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-16G>A (n.-16G>A) n.71G>A n.135G>A n.102G>A n.127C>T | |
19 | g.11089533G>C | CA783232836 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-16G>C (n.-16G>C) n.71G>C n.135G>C n.102G>C n.127C>G | dbSNP |
19 | g.11089533G= | CA2322759768 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-16G= (n.-16G=) n.71G= n.135G= n.102G= n.127C= | |
19 | g.11089533G>T | CA2579833832 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-16G>T (n.-16G>T) n.71G>T n.135G>T n.102G>T n.127C>A | |
19 | g.11089534G>A | CA631759470 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-15G>A (n.-15G>A) n.72G>A n.136G>A n.103G>A n.126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089534G>C | CA2579833834 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-15G>C (n.-15G>C) n.72G>C n.136G>C n.103G>C n.126C>G | |
19 | g.11089534G= | CA2322759769 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-15G= (n.-15G=) n.72G= n.136G= n.103G= n.126C= | |
19 | g.11089534G>T | CA2579833835 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-15G>T (n.-15G>T) n.72G>T n.136G>T n.103G>T n.126C>A | |
19 | g.11089535C>A | CA10584716 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-14C>A (n.-14C>A) n.73C>A n.137C>A n.104C>A n.125G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089535C= | CA2322759770 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-14C= (n.-14C=) n.73C= n.137C= n.104C= n.125G= | |
19 | g.11089535C>G | CA2579833838 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-14C>G (n.-14C>G) n.73C>G n.137C>G n.104C>G n.125G>C | |
19 | g.11089535C>T | CA2579833836 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-14C>T (n.-14C>T) n.73C>T n.137C>T n.104C>T n.125G>A | |
19 | g.11089536A= | CA2322759771 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-13A= (n.-13A=) n.74A= n.138A= n.105A= n.124T= | |
19 | g.11089536A>C | CA2579833837 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-13A>C (n.-13A>C) n.74A>C n.138A>C n.105A>C n.124T>G | |
19 | g.11089536A>G | CA085167 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-13A>G (n.-13A>G) n.74A>G n.138A>G n.105A>G n.124T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089536A>T | CA2579833839 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-13A>T (n.-13A>T) n.74A>T n.138A>T n.105A>T n.124T>A | |
19 | g.11089536dup | CA783232847 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-13dup (n.-13dup) n.74dup n.138dup n.105dup n.124dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089537G>A | CA085129 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.75G>A n.139G>A n.106G>A n.123C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089537G>C | CA2554238219 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-12G>C (n.-12G>C) n.75G>C n.139G>C n.106G>C n.123C>G | |
19 | g.11089537G= | CA2322759772 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-12G= (n.-12G=) n.75G= n.139G= n.106G= n.123C= | |
19 | g.11089537G>T | CA2579833842 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-12G>T (n.-12G>T) n.75G>T n.139G>T n.106G>T n.123C>A | |
19 | g.11089538A= | CA2579833843 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-11A= (n.-11A=) n.76A= n.140A= n.107A= n.122T= | |
19 | g.11089538A>C | CA2579833841 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-11A>C (n.-11A>C) n.76A>C n.140A>C n.107A>C n.122T>G | |
19 | g.11089538A>G | CA2579833846 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-11A>G (n.-11A>G) n.76A>G n.140A>G n.107A>G n.122T>C | |
19 | g.11089538A>T | CA2579833844 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-11A>T (n.-11A>T) n.76A>T n.140A>T n.107A>T n.122T>A | |
19 | g.11089539G>A | CA2579833847 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-10G>A (n.-10G>A) n.77G>A n.141G>A n.108G>A n.121C>T | |
19 | g.11089539G>C | CA2579833848 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-10G>C (n.-10G>C) n.77G>C n.141G>C n.108G>C n.121C>G | |
19 | g.11089539G= | CA2579833845 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-10G= (n.-10G=) n.77G= n.141G= n.108G= n.121C= | |
19 | g.11089539G>T | CA2579833849 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-10G>T (n.-10G>T) n.77G>T n.141G>T n.108G>T n.121C>A | |
19 | g.11089540G>A | CA2579833851 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.78G>A n.142G>A n.109G>A n.120C>T | |
19 | g.11089540G>C | CA2579833852 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.78G>C n.142G>C n.109G>C n.120C>G | |
19 | g.11089540G= | CA2322759773 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-9G= (n.-9G=) n.78G= n.142G= n.109G= n.120C= | |
19 | g.11089540G>T | CA631759487 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.78G>T n.142G>T n.109G>T n.120C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089541C>A | CA2573054701 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-8C>A (n.-8C>A) n.79C>A n.143C>A n.110C>A n.119G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089541C= | CA2579833853 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-8C= (n.-8C=) n.79C= n.143C= n.110C= n.119G= | |
19 | g.11089541C>G | CA2579833854 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-8C>G (n.-8C>G) n.79C>G n.143C>G n.110C>G n.119G>C | |
19 | g.11089541C>T | CA2579833856 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.79C>T n.143C>T n.110C>T n.119G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089542T>A | CA2579833855 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-7T>A (n.-7T>A) n.80T>A n.144T>A n.111T>A n.118A>T | |
19 | g.11089542T>C | CA2579833857 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-7T>C (n.-7T>C) n.80T>C n.144T>C n.111T>C n.118A>G | |
19 | g.11089542T>G | CA2579833859 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-7T>G (n.-7T>G) n.80T>G n.144T>G n.111T>G n.118A>C | |
19 | g.11089542T= | CA2579834664 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-7T= (n.-7T=) n.80T= n.144T= n.111T= n.118A= | |
19 | g.11089543G>A | CA2579833861 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.81G>A n.145G>A n.112G>A n.117C>T | |
19 | g.11089543G>C | CA2579833862 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-6G>C (n.-6G>C) n.81G>C n.145G>C n.112G>C n.117C>G | |
19 | g.11089543G= | CA2579833860 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-6G= (n.-6G=) n.81G= n.145G= n.112G= n.117C= | |
19 | g.11089543G>T | CA2579833863 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.81G>T n.145G>T n.112G>T n.117C>A | |
19 | g.11089544C>A | CA2579833864 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-5C>A (n.-5C>A) n.82C>A n.146C>A n.113C>A n.116G>T | |
19 | g.11089544C= | CA2322759774 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-5C= (n.-5C=) n.82C= n.146C= n.113C= n.116G= | |
19 | g.11089544C>G | CA2579833865 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-5C>G (n.-5C>G) n.82C>G n.146C>G n.113C>G n.116G>C | |
19 | g.11089544C>T | CA10584717 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.82C>T n.146C>T n.113C>T n.116G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089545G>A | CA085717 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-4G>A (n.-4G>A) n.83G>A n.147G>A n.114G>A n.115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089545G>C | CA2322759776 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-4G>C (n.-4G>C) n.83G>C n.147G>C n.114G>C n.115C>G | dbSNP |
19 | g.11089545G= | CA2322759775 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-4G= (n.-4G=) n.83G= n.147G= n.114G= n.115C= | |
19 | g.11089545G>T | CA2579833868 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-4G>T (n.-4G>T) n.83G>T n.147G>T n.114G>T n.115C>A | |
19 | g.11089546A= | CA2579833867 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-3A= (n.-3A=) n.84A= n.148A= n.115A= n.114T= | |
19 | g.11089546A>C | CA2579833869 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-3A>C (n.-3A>C) n.84A>C n.148A>C n.115A>C n.114T>G | |
19 | g.11089546A>G | CA2579833870 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.84A>G n.148A>G n.115A>G n.114T>C | |
19 | g.11089546A>T | CA2579833871 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-3A>T (n.-3A>T) n.84A>T n.148A>T n.115A>T n.114T>A | |
19 | g.11089547del | CA2582471256 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-2del (n.-2del) n.85del n.149del n.116del n.113del | gnomAD v4 |
19 | g.11089547G>A | CA2579833873 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-2G>A (n.-2G>A) n.85G>A n.149G>A n.116G>A n.113C>T | |
19 | g.11089547G>C | CA2579833874 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-2G>C (n.-2G>C) n.85G>C n.149G>C n.116G>C n.113C>G | |
19 | g.11089547G= | CA2579833872 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-2G= (n.-2G=) n.85G= n.149G= n.116G= n.113C= | |
19 | g.11089547G>T | CA2579833875 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-2G>T (n.-2G>T) n.85G>T n.149G>T n.116G>T n.113C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089548C>A | CA085414 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.86C>A n.150C>A n.117C>A n.112G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089548C= | CA2322759777 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-1C= (n.-1C=) n.86C= n.150C= n.117C= n.112G= | |
19 | g.11089548C>G | CA2579833878 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-1C>G (n.-1C>G) n.86C>G n.150C>G n.117C>G n.112G>C | |
19 | g.11089548C>T | CA2579833879 | LDLR,LDLR-AS1 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.86C>T n.150C>T n.117C>T n.112G>A | |
19 | g.11089549_11089556del | CA2695238675 | LDLR,LDLR-AS1 | c.1_8del (p.Met1LeufsTer?) n.87_94del n.151_158del n.118_125del n.105_112del | |
19 | g.11089549A= | CA2322759778 | LDLR,LDLR-AS1 | c.1A= (p.Met1=) n.87A= n.151A= n.118A= n.111T= | |
19 | g.11089549A>C | CA10584718 | LDLR,LDLR-AS1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.87A>C n.151A>C n.118A>C n.111T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089549A>G | CA10584719 | LDLR,LDLR-AS1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.87A>G n.151A>G n.118A>G n.111T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089549A>T | CA10584720 | LDLR,LDLR-AS1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.87A>T n.151A>T n.118A>T n.111T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089549_11089615del | CA2580096281 | LDLR,LDLR-AS1 | c.1_67del (p.Met1TrpfsTer?) n.87_153del n.151_217del n.118_184del n.45_111del | ClinVar |
19 | g.11089550T>A | CA404071091 | LDLR,LDLR-AS1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.88T>A n.152T>A n.119T>A n.110A>T | |
19 | g.11089550T>C | CA404071092 | LDLR,LDLR-AS1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.88T>C n.152T>C n.119T>C n.110A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089550T>G | CA404071093 | LDLR,LDLR-AS1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.88T>G n.152T>G n.119T>G n.110A>C | dbSNP |
19 | g.11089550T= | CA2322759780 | LDLR,LDLR-AS1 | c.2T= (p.Met1=) n.88T= n.152T= n.119T= n.110A= | |
19 | g.11089550_11089551delinsTG | CA2322759779 | LDLR,LDLR-AS1 | c.2_3delinsTG (p.Met1=) n.88_89delinsTG n.152_153delinsTG n.119_120delinsTG n.109_110delinsCA | |
19 | g.11089551G>A | CA404071097 | LDLR,LDLR-AS1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.89G>A n.153G>A n.120G>A n.109C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089551G>C | CA404071148 | LDLR,LDLR-AS1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.89G>C n.153G>C n.120G>C n.109C>G | |
19 | g.11089551G= | CA2322759781 | LDLR,LDLR-AS1 | c.3G= (p.Met1=) n.89G= n.153G= n.120G= n.109C= | |
19 | g.11089551G>T | CA10584721 | LDLR,LDLR-AS1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.89G>T n.153G>T n.120G>T n.109C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089554del | CA10576266 | LDLR,LDLR-AS1 | c.6del (p.Trp4GlyfsTer?) n.92del n.156del n.123del n.109del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089552G>A | CA10584722 | LDLR,LDLR-AS1 | c.4G>A (p.Gly2Arg) n.90G>A n.154G>A n.121G>A n.108C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089552G>C | CA085719 | LDLR,LDLR-AS1 | c.4G>C (p.Gly2Arg) n.90G>C n.154G>C n.121G>C n.108C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089552G= | CA2322759782 | LDLR,LDLR-AS1 | c.4G= (p.Gly2=) n.90G= n.154G= n.121G= n.108C= | |
19 | g.11089552G>T | CA404071172 | LDLR,LDLR-AS1 | c.4G>T (p.Gly2Trp) n.90G>T n.154G>T n.121G>T n.108C>A | |
19 | g.11089553G>A | CA404071180 | LDLR,LDLR-AS1 | c.5G>A (p.Gly2Glu) n.91G>A n.155G>A n.122G>A n.107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089553G>C | CA404071186 | LDLR,LDLR-AS1 | c.5G>C (p.Gly2Ala) n.91G>C n.155G>C n.122G>C n.107C>G | |
19 | g.11089553G= | CA2322759783 | LDLR,LDLR-AS1 | c.5G= (p.Gly2=) n.91G= n.155G= n.122G= n.107C= | |
19 | g.11089553G>T | CA404071191 | LDLR,LDLR-AS1 | c.5G>T (p.Gly2Val) n.91G>T n.155G>T n.122G>T n.107C>A | |
19 | g.11089554G>A | CA505484266 | LDLR,LDLR-AS1 | c.6G>A (p.Gly2=) n.92G>A n.156G>A n.123G>A n.106C>T | ClinVar |
19 | g.11089554G>C | CA505484267 | LDLR,LDLR-AS1 | c.6G>C (p.Gly2=) n.92G>C n.156G>C n.123G>C n.106C>G | |
19 | g.11089554G>T | CA505484268 | LDLR,LDLR-AS1 | c.6G>T (p.Gly2=) n.92G>T n.156G>T n.123G>T n.106C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089554_11089555delinsGC | CA2322759784 | LDLR,LDLR-AS1 | c.6_7delinsGC (p.Gly2=) n.92_93delinsGC n.156_157delinsGC n.123_124delinsGC n.105_106delinsGC | |
19 | g.11089555C>A | CA404071196 | LDLR,LDLR-AS1 | c.7C>A (p.Pro3Thr) n.93C>A n.157C>A n.124C>A n.105G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089555C= | CA2322759785 | LDLR,LDLR-AS1 | c.7C= (p.Pro3=) n.93C= n.157C= n.124C= n.105G= | |
19 | g.11089555C>G | CA404071197 | LDLR,LDLR-AS1 | c.7C>G (p.Pro3Ala) n.93C>G n.157C>G n.124C>G n.105G>C | |
19 | g.11089555C>T | CA404071198 | LDLR,LDLR-AS1 | c.7C>T (p.Pro3Ser) n.93C>T n.157C>T n.124C>T n.105G>A | |
19 | g.11089557del | CA10584723 | LDLR,LDLR-AS1 | c.9del (p.Trp4GlyfsTer?) n.95del n.159del n.126del n.105del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089556C>A | CA404071213 | LDLR,LDLR-AS1 | c.8C>A (p.Pro3His) n.94C>A n.158C>A n.125C>A n.104G>T | |
19 | g.11089556C>G | CA404071214 | LDLR,LDLR-AS1 | c.8C>G (p.Pro3Arg) n.94C>G n.158C>G n.125C>G n.104G>C | |
19 | g.11089556C>T | CA404071207 | LDLR,LDLR-AS1 | c.8C>T (p.Pro3Leu) n.94C>T n.158C>T n.125C>T n.104G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089557C>A | CA505484269 | LDLR,LDLR-AS1 | c.9C>A (p.Pro3=) n.95C>A n.159C>A n.126C>A n.103G>T | |
19 | g.11089557C>G | CA505484270 | LDLR,LDLR-AS1 | c.9C>G (p.Pro3=) n.95C>G n.159C>G n.126C>G n.103G>C | |
19 | g.11089557C>T | CA505484271 | LDLR,LDLR-AS1 | c.9C>T (p.Pro3=) n.95C>T n.159C>T n.126C>T n.103G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089558T>A | CA404071223 | LDLR,LDLR-AS1 | c.10T>A (p.Trp4Arg) n.96T>A n.160T>A n.127T>A n.102A>T | |
19 | g.11089558T>C | CA404071215 | LDLR,LDLR-AS1 | c.10T>C (p.Trp4Arg) n.96T>C n.160T>C n.127T>C n.102A>G | |
19 | g.11089558T>G | CA404071218 | LDLR,LDLR-AS1 | c.10T>G (p.Trp4Gly) n.96T>G n.160T>G n.127T>G n.102A>C | |
19 | g.11089558_11089588delinsCGGGGGCTGGAAATTGCGCTGGACCGTCGCC | CA2580096290 | LDLR,LDLR-AS1 | c.10_40delinsCGGGGGCTGGAAATTGCGCTGGACCGTCGCC (p.Trp4_Ala13delinsArgGlyLeuGluIleAlaLeuAspArgArg) n.96_126delinsCGGGGGCTGGAAATTGCGCTGGACCGTCGCC n.160_190delinsCGGGGGCTGGAAATTGCGCTGGACCGTCGCC n.127_157delinsCGGGGGCTGGAAATTGCGCTGGACCGTCGCC n.72_102delinsGGCGACGGTCCAGCGCAATTTCCAGCCCCCG | ClinVar |
19 | g.11089559G>A | CA10584724 | LDLR,LDLR-AS1 | c.11G>A (p.Trp4Ter) n.97G>A n.161G>A n.128G>A n.101C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089559G>C | CA404071234 | LDLR,LDLR-AS1 | c.11G>C (p.Trp4Ser) n.97G>C n.161G>C n.128G>C n.101C>G | |
19 | g.11089559G= | CA2322759786 | LDLR,LDLR-AS1 | c.11G= (p.Trp4=) n.97G= n.161G= n.128G= n.101C= | |
19 | g.11089559G>T | CA404071236 | LDLR,LDLR-AS1 | c.11G>T (p.Trp4Leu) n.97G>T n.161G>T n.128G>T n.101C>A | |
19 | g.11089560G>A | CA085131 | LDLR,LDLR-AS1 | c.12G>A (p.Trp4Ter) n.98G>A n.162G>A n.129G>A n.100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089560G>C | CA404071241 | LDLR,LDLR-AS1 | c.12G>C (p.Trp4Cys) n.98G>C n.162G>C n.129G>C n.100C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089560G= | CA2322759787 | LDLR,LDLR-AS1 | c.12G= (p.Trp4=) n.98G= n.162G= n.129G= n.100C= | |
19 | g.11089560G>T | CA404071248 | LDLR,LDLR-AS1 | c.12G>T (p.Trp4Cys) n.98G>T n.162G>T n.129G>T n.100C>A | |
19 | g.11089561G>A | CA404071254 | LDLR,LDLR-AS1 | c.13G>A (p.Gly5Ser) n.99G>A n.163G>A n.130G>A n.99C>T | |
19 | g.11089561G>C | CA404071258 | LDLR,LDLR-AS1 | c.13G>C (p.Gly5Arg) n.99G>C n.163G>C n.130G>C n.99C>G | |
19 | g.11089561G>T | CA404071272 | LDLR,LDLR-AS1 | c.13G>T (p.Gly5Cys) n.99G>T n.163G>T n.130G>T n.99C>A | |
19 | g.11089562G>A | CA305287421 | LDLR,LDLR-AS1 | c.14G>A (p.Gly5Asp) n.100G>A n.164G>A n.131G>A n.98C>T | dbSNP |
19 | g.11089562G>C | CA404071279 | LDLR,LDLR-AS1 | c.14G>C (p.Gly5Ala) n.100G>C n.164G>C n.131G>C n.98C>G | |
19 | g.11089562G= | CA2322759788 | LDLR,LDLR-AS1 | c.14G= (p.Gly5=) n.100G= n.164G= n.131G= n.98C= | |
19 | g.11089562G>T | CA404071280 | LDLR,LDLR-AS1 | c.14G>T (p.Gly5Val) n.100G>T n.164G>T n.131G>T n.98C>A | |
19 | g.11089563C>A | CA505484272 | LDLR,LDLR-AS1 | c.15C>A (p.Gly5=) n.101C>A n.165C>A n.132C>A n.97G>T | |
19 | g.11089563C>G | CA505484273 | LDLR,LDLR-AS1 | c.15C>G (p.Gly5=) n.101C>G n.165C>G n.132C>G n.97G>C | ClinVar |
19 | g.11089563C>T | CA505484274 | LDLR,LDLR-AS1 | c.15C>T (p.Gly5=) n.101C>T n.165C>T n.132C>T n.97G>A | ClinVar |
19 | g.11089564_11089565insTTCCT | CA085175 | LDLR,LDLR-AS1 | c.16_17insTTCCT (p.Trp6PhefsTer?) n.102_103insTTCCT n.166_167insTTCCT n.133_134insTTCCT n.97_98insGAAAG | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089564T>A | CA404071293 | LDLR,LDLR-AS1 | c.16T>A (p.Trp6Arg) n.102T>A n.166T>A n.133T>A n.96A>T | |
19 | g.11089564T>C | CA404071299 | LDLR,LDLR-AS1 | c.16T>C (p.Trp6Arg) n.102T>C n.166T>C n.133T>C n.96A>G | |
19 | g.11089564T>G | CA404071300 | LDLR,LDLR-AS1 | c.16T>G (p.Trp6Gly) n.102T>G n.166T>G n.133T>G n.96A>C | |
19 | g.11089564dup | CA2497030074 | LDLR,LDLR-AS1 | c.16dup (p.Trp6LeufsTer?) n.102dup n.166dup n.133dup n.96dup | |
19 | g.11089565G>A | CA404071304 | LDLR,LDLR-AS1 | c.17G>A (p.Trp6Ter) n.103G>A n.167G>A n.134G>A n.95C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089565G>C | CA404071309 | LDLR,LDLR-AS1 | c.17G>C (p.Trp6Ser) n.103G>C n.167G>C n.134G>C n.95C>G | |
19 | g.11089565G= | CA2322759789 | LDLR,LDLR-AS1 | c.17G= (p.Trp6=) n.103G= n.167G= n.134G= n.95C= | |
19 | g.11089565G>T | CA404071321 | LDLR,LDLR-AS1 | c.17G>T (p.Trp6Leu) n.103G>T n.167G>T n.134G>T n.95C>A | |
19 | g.11089566G>A | CA404071328 | LDLR,LDLR-AS1 | c.18G>A (p.Trp6Ter) n.104G>A n.168G>A n.135G>A n.94C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11089566G>C | CA404071330 | LDLR,LDLR-AS1 | c.18G>C (p.Trp6Cys) n.104G>C n.168G>C n.135G>C n.94C>G | |
19 | g.11089566G>T | CA404071335 | LDLR,LDLR-AS1 | c.18G>T (p.Trp6Cys) n.104G>T n.168G>T n.135G>T n.94C>A | |
19 | g.11089567A>C | CA404071355 | LDLR,LDLR-AS1 | c.19A>C (p.Lys7Gln) n.105A>C n.169A>C n.136A>C n.93T>G | |
19 | g.11089567A>G | CA404071361 | LDLR,LDLR-AS1 | c.19A>G (p.Lys7Glu) n.105A>G n.169A>G n.136A>G n.93T>C | |
19 | g.11089567A>T | CA404071366 | LDLR,LDLR-AS1 | c.19A>T (p.Lys7Ter) n.105A>T n.169A>T n.136A>T n.93T>A | |
19 | g.11089568_11089569del | CA2573050558 | LDLR,LDLR-AS1 | c.20_21del (p.Lys7IlefsTer?) n.106_107del n.170_171del n.137_138del n.92_93del | |
19 | g.11089568A>C | CA404071380 | LDLR,LDLR-AS1 | c.20A>C (p.Lys7Thr) n.106A>C n.170A>C n.137A>C n.92T>G | |
19 | g.11089568A>G | CA404071375 | LDLR,LDLR-AS1 | c.20A>G (p.Lys7Arg) n.106A>G n.170A>G n.137A>G n.92T>C | |
19 | g.11089568A>T | CA404071371 | LDLR,LDLR-AS1 | c.20A>T (p.Lys7Ile) n.106A>T n.170A>T n.137A>T n.92T>A | |
19 | g.11089569A>C | CA404071385 | LDLR,LDLR-AS1 | c.21A>C (p.Lys7Asn) n.107A>C n.171A>C n.138A>C n.91T>G | |
19 | g.11089569A>G | CA505484275 | LDLR,LDLR-AS1 | c.21A>G (p.Lys7=) n.107A>G n.171A>G n.138A>G n.91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089569A>T | CA404071390 | LDLR,LDLR-AS1 | c.21A>T (p.Lys7Asn) n.107A>T n.171A>T n.138A>T n.91T>A | |
19 | g.11089570T>A | CA404071396 | LDLR,LDLR-AS1 | c.22T>A (p.Leu8Met) n.108T>A n.172T>A n.139T>A n.90A>T | |
19 | g.11089570T>C | CA505484276 | LDLR,LDLR-AS1 | c.22T>C (p.Leu8=) n.108T>C n.172T>C n.139T>C n.90A>G | dbSNP |
19 | g.11089570T>G | CA404071399 | LDLR,LDLR-AS1 | c.22T>G (p.Leu8Val) n.108T>G n.172T>G n.139T>G n.90A>C | |
19 | g.11089571T>A | CA404071404 | LDLR,LDLR-AS1 | c.23T>A (p.Leu8Ter) n.109T>A n.173T>A n.140T>A n.89A>T | ClinVar |
19 | g.11089571T>C | CA404071414 | LDLR,LDLR-AS1 | c.23T>C (p.Leu8Ser) n.109T>C n.173T>C n.140T>C n.89A>G | |
19 | g.11089571T>G | CA404071417 | LDLR,LDLR-AS1 | c.23T>G (p.Leu8Trp) n.109T>G n.173T>G n.140T>G n.89A>C | |
19 | g.11089572G>A | CA505484277 | LDLR,LDLR-AS1 | c.24G>A (p.Leu8=) n.110G>A n.174G>A n.141G>A n.88C>T | |
19 | g.11089572G>C | CA404071425 | LDLR,LDLR-AS1 | c.24G>C (p.Leu8Phe) n.110G>C n.174G>C n.141G>C n.88C>G | |
19 | g.11089572G>T | CA404071428 | LDLR,LDLR-AS1 | c.24G>T (p.Leu8Phe) n.110G>T n.174G>T n.141G>T n.88C>A | |
19 | g.11089572_11089583delinsGCGCTGGACCGT | CA2322759790 | LDLR,LDLR-AS1 | c.24_35delinsGCGCTGGACCGT (p.Leu8=) n.110_121delinsGCGCTGGACCGT n.174_185delinsGCGCTGGACCGT n.141_152delinsGCGCTGGACCGT n.77_88delinsACGGTCCAGCGC | |
19 | g.11089573C>A | CA404071434 | LDLR,LDLR-AS1 | c.25C>A (p.Arg9Ser) n.111C>A n.175C>A n.142C>A n.87G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089573C>G | CA404071441 | LDLR,LDLR-AS1 | c.25C>G (p.Arg9Gly) n.111C>G n.175C>G n.142C>G n.87G>C | |
19 | g.11089573C>T | CA404071448 | LDLR,LDLR-AS1 | c.25C>T (p.Arg9Cys) n.111C>T n.175C>T n.142C>T n.87G>A | |
19 | g.11089576_11089586del | CA10584727 | LDLR,LDLR-AS1 | c.28_38del (p.Trp10LeufsTer?) n.114_124del n.178_188del n.145_155del n.77_87del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089574G>A | CA404071462 | LDLR,LDLR-AS1 | c.26G>A (p.Arg9His) n.112G>A n.176G>A n.143G>A n.86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089574G>C | CA305287428 | LDLR,LDLR-AS1 | c.26G>C (p.Arg9Pro) n.112G>C n.176G>C n.143G>C n.86C>G | dbSNP |
19 | g.11089574G= | CA2322759791 | LDLR,LDLR-AS1 | c.26G= (p.Arg9=) n.112G= n.176G= n.143G= n.86C= | |
19 | g.11089574G>T | CA404071457 | LDLR,LDLR-AS1 | c.26G>T (p.Arg9Leu) n.112G>T n.176G>T n.143G>T n.86C>A | |
19 | g.11089575del | CA2582471257 | LDLR,LDLR-AS1 | c.27del (p.Trp10GlyfsTer?) n.113del n.177del n.144del n.85del | gnomAD v4 |
19 | g.11089575C>A | CA505484278 | LDLR,LDLR-AS1 | c.27C>A (p.Arg9=) n.113C>A n.177C>A n.144C>A n.85G>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11089575C= | CA2322759792 | LDLR,LDLR-AS1 | c.27C= (p.Arg9=) n.113C= n.177C= n.144C= n.85G= | |
19 | g.11089575C>G | CA505484279 | LDLR,LDLR-AS1 | c.27C>G (p.Arg9=) n.113C>G n.177C>G n.144C>G n.85G>C | |
19 | g.11089575C>T | CA505484280 | LDLR,LDLR-AS1 | c.27C>T (p.Arg9=) n.113C>T n.177C>T n.144C>T n.85G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089576T>A | CA10584725 | LDLR,LDLR-AS1 | c.28T>A (p.Trp10Arg) n.114T>A n.178T>A n.145T>A n.84A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089576T>C | CA10584726 | LDLR,LDLR-AS1 | c.28T>C (p.Trp10Arg) n.114T>C n.178T>C n.145T>C n.84A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089576T>G | CA404071481 | LDLR,LDLR-AS1 | c.28T>G (p.Trp10Gly) n.114T>G n.178T>G n.145T>G n.84A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089576T= | CA2322759793 | LDLR,LDLR-AS1 | c.28T= (p.Trp10=) n.114T= n.178T= n.145T= n.84A= | |
19 | g.11089577G>A | CA404071485 | LDLR,LDLR-AS1 | c.29G>A (p.Trp10Ter) n.115G>A n.179G>A n.146G>A n.83C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089577G>C | CA404071495 | LDLR,LDLR-AS1 | c.29G>C (p.Trp10Ser) n.115G>C n.179G>C n.146G>C n.83C>G | |
19 | g.11089577G= | CA2322759794 | LDLR,LDLR-AS1 | c.29G= (p.Trp10=) n.115G= n.179G= n.146G= n.83C= | |
19 | g.11089577G>T | CA404071499 | LDLR,LDLR-AS1 | c.29G>T (p.Trp10Leu) n.115G>T n.179G>T n.146G>T n.83C>A | |
19 | g.11089578G>A | CA404071509 | LDLR,LDLR-AS1 | c.30G>A (p.Trp10Ter) n.116G>A n.180G>A n.147G>A n.82C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089578G>C | CA404071512 | LDLR,LDLR-AS1 | c.30G>C (p.Trp10Cys) n.116G>C n.180G>C n.147G>C n.82C>G | |
19 | g.11089578G= | CA2322759795 | LDLR,LDLR-AS1 | c.30G= (p.Trp10=) n.116G= n.180G= n.147G= n.82C= | |
19 | g.11089578G>T | CA404071519 | LDLR,LDLR-AS1 | c.30G>T (p.Trp10Cys) n.116G>T n.180G>T n.147G>T n.82C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089579A= | CA2322759796 | LDLR,LDLR-AS1 | c.31A= (p.Thr11=) n.117A= n.181A= n.148A= n.81T= | |
19 | g.11089579A>C | CA404071523 | LDLR,LDLR-AS1 | c.31A>C (p.Thr11Pro) n.117A>C n.181A>C n.148A>C n.81T>G | |
19 | g.11089579A>G | CA404071526 | LDLR,LDLR-AS1 | c.31A>G (p.Thr11Ala) n.117A>G n.181A>G n.148A>G n.81T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089579A>T | CA404071528 | LDLR,LDLR-AS1 | c.31A>T (p.Thr11Ser) n.117A>T n.181A>T n.148A>T n.81T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089580C>A | CA404071535 | LDLR,LDLR-AS1 | c.32C>A (p.Thr11Asn) n.118C>A n.182C>A n.149C>A n.80G>T | |
19 | g.11089580C= | CA2322759797 | LDLR,LDLR-AS1 | c.32C= (p.Thr11=) n.118C= n.182C= n.149C= n.80G= | |
19 | g.11089580C>G | CA404071534 | LDLR,LDLR-AS1 | c.32C>G (p.Thr11Ser) n.118C>G n.182C>G n.149C>G n.80G>C | |
19 | g.11089580C>T | CA085627 | LDLR,LDLR-AS1 | c.32C>T (p.Thr11Ile) n.118C>T n.182C>T n.149C>T n.80G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089581_11089584dup | CA10584728 | LDLR,LDLR-AS1 | c.33_36dup (p.Ala13ArgfsTer?) n.119_122dup n.183_186dup n.150_153dup n.77_80dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089581C>A | CA505484281 | LDLR,LDLR-AS1 | c.33C>A (p.Thr11=) n.119C>A n.183C>A n.150C>A n.79G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089581C= | CA2322759798 | LDLR,LDLR-AS1 | c.33C= (p.Thr11=) n.119C= n.183C= n.150C= n.79G= | |
19 | g.11089581C>G | CA505484282 | LDLR,LDLR-AS1 | c.33C>G (p.Thr11=) n.119C>G n.183C>G n.150C>G n.79G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089581C>T | CA085631 | LDLR,LDLR-AS1 | c.33C>T (p.Thr11=) n.119C>T n.183C>T n.150C>T n.79G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089582G>A | CA404071550 | LDLR,LDLR-AS1 | c.34G>A (p.Val12Ile) n.120G>A n.184G>A n.151G>A n.78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089582G>C | CA404071546 | LDLR,LDLR-AS1 | c.34G>C (p.Val12Leu) n.120G>C n.184G>C n.151G>C n.78C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11089582G= | CA2322759799 | LDLR,LDLR-AS1 | c.34G= (p.Val12=) n.120G= n.184G= n.151G= n.78C= | |
19 | g.11089582G>T | CA404071554 | LDLR,LDLR-AS1 | c.34G>T (p.Val12Phe) n.120G>T n.184G>T n.151G>T n.78C>A | |
19 | g.11089583T>A | CA404071564 | LDLR,LDLR-AS1 | c.35T>A (p.Val12Asp) n.121T>A n.185T>A n.152T>A n.77A>T | |
19 | g.11089583T>C | CA404071576 | LDLR,LDLR-AS1 | c.35T>C (p.Val12Ala) n.121T>C n.185T>C n.152T>C n.77A>G | |
19 | g.11089583T>G | CA404071571 | LDLR,LDLR-AS1 | c.35T>G (p.Val12Gly) n.121T>G n.185T>G n.152T>G n.77A>C | |
19 | g.11089584C>A | CA505484283 | LDLR,LDLR-AS1 | c.36C>A (p.Val12=) n.122C>A n.186C>A n.153C>A n.76G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089584C>G | CA505484284 | LDLR,LDLR-AS1 | c.36C>G (p.Val12=) n.122C>G n.186C>G n.153C>G n.76G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11089584C>T | CA505484285 | LDLR,LDLR-AS1 | c.36C>T (p.Val12=) n.122C>T n.186C>T n.153C>T n.76G>A | |
19 | g.11089584_11089605delinsCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCG | CA2322759800 | LDLR,LDLR-AS1 | c.36_57delinsCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCG (p.Val12=) n.122_143delinsCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCG n.186_207delinsCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCG n.153_174delinsCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCG n.55_76delinsCGCCGCGGCGAGGAGCAAGGCG | |
19 | g.11089585G>A | CA404071579 | LDLR,LDLR-AS1 | c.37G>A (p.Ala13Thr) n.123G>A n.187G>A n.154G>A n.75C>T | dbSNP |
19 | g.11089585G>C | CA404071580 | LDLR,LDLR-AS1 | c.37G>C (p.Ala13Pro) n.123G>C n.187G>C n.154G>C n.75C>G | |
19 | g.11089585G= | CA2322759801 | LDLR,LDLR-AS1 | c.37G= (p.Ala13=) n.123G= n.187G= n.154G= n.75C= | |
19 | g.11089585G>T | CA404071584 | LDLR,LDLR-AS1 | c.37G>T (p.Ala13Ser) n.123G>T n.187G>T n.154G>T n.75C>A | |
19 | g.11089586_11089606del | CA631759505 | LDLR,LDLR-AS1 | c.38_58del (p.Ala13_Ala19del) n.124_144del n.188_208del n.155_175del n.55_75del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089586C>A | CA404071591 | LDLR,LDLR-AS1 | c.38C>A (p.Ala13Asp) n.124C>A n.188C>A n.155C>A n.74G>T | |
19 | g.11089586C= | CA2322759802 | LDLR,LDLR-AS1 | c.38C= (p.Ala13=) n.124C= n.188C= n.155C= n.74G= | |
19 | g.11089586C>G | CA404071593 | LDLR,LDLR-AS1 | c.38C>G (p.Ala13Gly) n.124C>G n.188C>G n.155C>G n.74G>C | |
19 | g.11089586C>T | CA404071595 | LDLR,LDLR-AS1 | c.38C>T (p.Ala13Val) n.124C>T n.188C>T n.155C>T n.74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11089587C>A | CA505484286 | LDLR,LDLR-AS1 | c.39C>A (p.Ala13=) n.125C>A n.189C>A n.156C>A n.73G>T | |
19 | g.11089587C>G | CA505484287 | LDLR,LDLR-AS1 | c.39C>G (p.Ala13=) n.125C>G n.189C>G n.156C>G n.73G>C | |
19 | g.11089587C>T | CA505484288 | LDLR,LDLR-AS1 | c.39C>T (p.Ala13=) n.125C>T n.189C>T n.156C>T n.73G>A | |
19 | g.11089587_11089588delinsCT | CA2322759803 | LDLR,LDLR-AS1 | c.39_40delinsCT (p.Ala13=) n.125_126delinsCT n.189_190delinsCT n.156_157delinsCT n.72_73delinsAG | |
19 | g.11089588T>A | CA404071600 | LDLR,LDLR-AS1 | c.40T>A (p.Leu14Met) n.126T>A n.190T>A n.157T>A n.72A>T | |
19 | g.11089588T>C | CA505484289 | LDLR,LDLR-AS1 | c.40T>C (p.Leu14=) n.126T>C n.190T>C n.157T>C n.72A>G | |
19 | g.11089588T>G | CA404071613 | LDLR,LDLR-AS1 | c.40T>G (p.Leu14Val) n.126T>G n.190T>G n.157T>G n.72A>C | |
19 | g.11089589dup | CA10584730 | LDLR,LDLR-AS1 | c.41dup (p.Leu14PhefsTer?) n.127dup n.191dup n.158dup n.72dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089589del | CA10584729 | LDLR,LDLR-AS1 | c.41del (p.Leu14CysfsTer?) n.127del n.191del n.158del n.72del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089589T>A | CA404071622 | LDLR,LDLR-AS1 | c.41T>A (p.Leu14Ter) n.127T>A n.191T>A n.158T>A n.71A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089589T>C | CA404071637 | LDLR,LDLR-AS1 | c.41T>C (p.Leu14Ser) n.127T>C n.191T>C n.158T>C n.71A>G | |
19 | g.11089589T>G | CA404071656 | LDLR,LDLR-AS1 | c.41T>G (p.Leu14Trp) n.127T>G n.191T>G n.158T>G n.71A>C | |
19 | g.11089589T= | CA2322759804 | LDLR,LDLR-AS1 | c.41T= (p.Leu14=) n.127T= n.191T= n.158T= n.71A= | |
19 | g.11089590G>A | CA505484290 | LDLR,LDLR-AS1 | c.42G>A (p.Leu14=) n.128G>A n.192G>A n.159G>A n.70C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11089590G>C | CA085656 | LDLR,LDLR-AS1 | c.42G>C (p.Leu14Phe) n.128G>C n.192G>C n.159G>C n.70C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11089590G= | CA2322759805 | LDLR,LDLR-AS1 | c.42G= (p.Leu14=) n.128G= n.192G= n.159G= n.70C= | |
19 | g.11089590G>T | CA404071663 | LDLR,LDLR-AS1 | c.42G>T (p.Leu14Phe) n.128G>T n.192G>T n.159G>T n.70C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11089590_11089591insT | CA2497030114 | LDLR,LDLR-AS1 | c.42_43insT (p.Leu15SerfsTer?) n.128_129insT n.192_193insT n.159_160insT n.69_70insA | |
19 | g.11089591C>A | CA404071668 | LDLR,LDLR-AS1 | c.43C>A (p.Leu15Ile) n.129C>A n.193C>A n.160C>A n.69G>T | |
19 | g.11089591C= | CA2322759806 | LDLR,LDLR-AS1 | c.43C= (p.Leu15=) n.129C= n.193C= n.160C= n.69G= | |
19 | g.11089591C>G | CA404071681 | LDLR,LDLR-AS1 | c.43C>G (p.Leu15Val) n.129C>G n.193C>G n.160C>G n.69G>C | |
19 | g.11089591C>T | CA404071685 | LDLR,LDLR-AS1 | c.43C>T (p.Leu15Phe) n.129C>T n.193C>T n.160C>T n.69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089592_11089593del | CA2497030115 | LDLR,LDLR-AS1 | c.44_45del (p.Leu15ProfsTer?) n.130_131del n.194_195del n.161_162del n.68_69del | |
19 | g.11089592T>A | CA10584731 | LDLR,LDLR-AS1 | c.44T>A (p.Leu15His) n.130T>A n.194T>A n.161T>A n.68A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089592T>C | CA10584732 | LDLR,LDLR-AS1 | c.44T>C (p.Leu15Pro) n.130T>C n.194T>C n.161T>C n.68A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11089592T>G | CA404071695 | LDLR,LDLR-AS1 | c.44T>G (p.Leu15Arg) n.130T>G n.194T>G n.161T>G n.68A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11089592T= | CA2322759807 | LDLR,LDLR-AS1 | c.44T= (p.Leu15=) n.130T= n.194T= n.161T= n.68A= |