Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.110621148C>ACA357985326PITX2c.185-2460G>T (n.185-2460G>T)
c.309+16G>T (n.309+16G>T)
n.377+16G>T
n.381+16G>T
c.390+16G>T (n.390+16G>T)
n.453+16G>T
c.411+16G>T (n.411+16G>T)
n.342+16G>T
c.252+16G>T (n.252+16G>T)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.57+16G>T (n.57+16G>T)
 gnomAD v4
4g.110621148C>GCA357985327PITX2c.185-2460G>C (n.185-2460G>C)
c.309+16G>C (n.309+16G>C)
n.377+16G>C
n.381+16G>C
c.390+16G>C (n.390+16G>C)
n.453+16G>C
c.411+16G>C (n.411+16G>C)
n.342+16G>C
c.252+16G>C (n.252+16G>C)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.57+16G>C (n.57+16G>C)
 gnomAD v4
4g.110621148C>TCA357985328PITX2c.185-2460G>A (n.185-2460G>A)
c.309+16G>A (n.309+16G>A)
n.377+16G>A
n.381+16G>A
c.390+16G>A (n.390+16G>A)
n.453+16G>A
c.411+16G>A (n.411+16G>A)
n.342+16G>A
c.252+16G>A (n.252+16G>A)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.57+16G>A (n.57+16G>A)
4g.110621149dupCA2841037957PITX2c.185-2460dup (n.185-2460dup)
c.309+16dup (n.309+16dup)
n.377+16dup
n.381+16dup
c.390+16dup (n.390+16dup)
n.453+16dup
c.411+16dup (n.411+16dup)
n.342+16dup
c.252+16dup (n.252+16dup)
c.427dup (p.Glu143GlyfsTer17)
c.57+16dup (n.57+16dup)
4g.110621149C>TCA2578169467PITX2c.185-2461G>A (n.185-2461G>A)
c.309+15G>A (n.309+15G>A)
n.377+15G>A
n.381+15G>A
c.390+15G>A (n.390+15G>A)
n.453+15G>A
c.411+15G>A (n.411+15G>A)
n.342+15G>A
c.252+15G>A (n.252+15G>A)
c.426G>A (p.Thr142=)
c.57+15G>A (n.57+15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621150G>ACA357985329PITX2c.185-2462C>T (n.185-2462C>T)
c.309+14C>T (n.309+14C>T)
n.377+14C>T
n.381+14C>T
c.390+14C>T (n.390+14C>T)
n.453+14C>T
c.411+14C>T (n.411+14C>T)
n.342+14C>T
c.252+14C>T (n.252+14C>T)
c.425C>T (p.Thr142Met)
c.57+14C>T (n.57+14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621150G>CCA357985330PITX2c.185-2462C>G (n.185-2462C>G)
c.309+14C>G (n.309+14C>G)
n.377+14C>G
n.381+14C>G
c.390+14C>G (n.390+14C>G)
n.453+14C>G
c.411+14C>G (n.411+14C>G)
n.342+14C>G
c.252+14C>G (n.252+14C>G)
c.425C>G (p.Thr142Arg)
c.57+14C>G (n.57+14C>G)
4g.110621150G=CA1485101154PITX2c.185-2462C= (n.185-2462C=)
c.309+14C= (n.309+14C=)
n.377+14C=
n.381+14C=
c.390+14C= (n.390+14C=)
n.453+14C=
c.411+14C= (n.411+14C=)
n.342+14C=
c.252+14C= (n.252+14C=)
c.425C= (p.Thr142=)
c.57+14C= (n.57+14C=)
4g.110621150G>TCA357985331PITX2c.185-2462C>A (n.185-2462C>A)
c.309+14C>A (n.309+14C>A)
n.377+14C>A
n.381+14C>A
c.390+14C>A (n.390+14C>A)
n.453+14C>A
c.411+14C>A (n.411+14C>A)
n.342+14C>A
c.252+14C>A (n.252+14C>A)
c.425C>A (p.Thr142Lys)
c.57+14C>A (n.57+14C>A)
 gnomAD v4
4g.110621151T>ACA357985332PITX2c.185-2463A>T (n.185-2463A>T)
c.309+13A>T (n.309+13A>T)
n.377+13A>T
n.381+13A>T
c.390+13A>T (n.390+13A>T)
n.453+13A>T
c.411+13A>T (n.411+13A>T)
n.342+13A>T
c.252+13A>T (n.252+13A>T)
c.424A>T (p.Thr142Ser)
c.57+13A>T (n.57+13A>T)
4g.110621151T>CCA357985333PITX2c.185-2463A>G (n.185-2463A>G)
c.309+13A>G (n.309+13A>G)
n.377+13A>G
n.381+13A>G
c.390+13A>G (n.390+13A>G)
n.453+13A>G
c.411+13A>G (n.411+13A>G)
n.342+13A>G
c.252+13A>G (n.252+13A>G)
c.424A>G (p.Thr142Ala)
c.57+13A>G (n.57+13A>G)
 gnomAD v4
4g.110621151T>GCA357985334PITX2c.185-2463A>C (n.185-2463A>C)
c.309+13A>C (n.309+13A>C)
n.377+13A>C
n.381+13A>C
c.390+13A>C (n.390+13A>C)
n.453+13A>C
c.411+13A>C (n.411+13A>C)
n.342+13A>C
c.252+13A>C (n.252+13A>C)
c.424A>C (p.Thr142Pro)
c.57+13A>C (n.57+13A>C)
4g.110621152G>ACA1485101158PITX2c.185-2464C>T (n.185-2464C>T)
c.309+12C>T (n.309+12C>T)
n.377+12C>T
n.381+12C>T
c.390+12C>T (n.390+12C>T)
n.453+12C>T
c.411+12C>T (n.411+12C>T)
n.342+12C>T
c.252+12C>T (n.252+12C>T)
c.423C>T (p.Ser141=)
c.57+12C>T (n.57+12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621152G>CCA357985335PITX2c.185-2464C>G (n.185-2464C>G)
c.309+12C>G (n.309+12C>G)
n.377+12C>G
n.381+12C>G
c.390+12C>G (n.390+12C>G)
n.453+12C>G
c.411+12C>G (n.411+12C>G)
n.342+12C>G
c.252+12C>G (n.252+12C>G)
c.423C>G (p.Ser141Arg)
c.57+12C>G (n.57+12C>G)
4g.110621152G=CA1485101156PITX2c.185-2464C= (n.185-2464C=)
c.309+12C= (n.309+12C=)
n.377+12C=
n.381+12C=
c.390+12C= (n.390+12C=)
n.453+12C=
c.411+12C= (n.411+12C=)
n.342+12C=
c.252+12C= (n.252+12C=)
c.423C= (p.Ser141=)
c.57+12C= (n.57+12C=)
4g.110621152G>TCA357985336PITX2c.185-2464C>A (n.185-2464C>A)
c.309+12C>A (n.309+12C>A)
n.377+12C>A
n.381+12C>A
c.390+12C>A (n.390+12C>A)
n.453+12C>A
c.411+12C>A (n.411+12C>A)
n.342+12C>A
c.252+12C>A (n.252+12C>A)
c.423C>A (p.Ser141Arg)
c.57+12C>A (n.57+12C>A)
 gnomAD v4
4g.110621153C>ACA357985339PITX2c.185-2465G>T (n.185-2465G>T)
c.309+11G>T (n.309+11G>T)
n.377+11G>T
n.381+11G>T
c.390+11G>T (n.390+11G>T)
n.453+11G>T
c.411+11G>T (n.411+11G>T)
n.342+11G>T
c.252+11G>T (n.252+11G>T)
c.422G>T (p.Ser141Ile)
c.57+11G>T (n.57+11G>T)
4g.110621153C=CA1485101164PITX2c.185-2465G= (n.185-2465G=)
c.309+11G= (n.309+11G=)
n.377+11G=
n.381+11G=
c.390+11G= (n.390+11G=)
n.453+11G=
c.411+11G= (n.411+11G=)
n.342+11G=
c.252+11G= (n.252+11G=)
c.422G= (p.Ser141=)
c.57+11G= (n.57+11G=)
4g.110621153C>GCA357985338PITX2c.185-2465G>C (n.185-2465G>C)
c.309+11G>C (n.309+11G>C)
n.377+11G>C
n.381+11G>C
c.390+11G>C (n.390+11G>C)
n.453+11G>C
c.411+11G>C (n.411+11G>C)
n.342+11G>C
c.252+11G>C (n.252+11G>C)
c.422G>C (p.Ser141Thr)
c.57+11G>C (n.57+11G>C)
 gnomAD v4
4g.110621153C>TCA357985337PITX2c.185-2465G>A (n.185-2465G>A)
c.309+11G>A (n.309+11G>A)
n.377+11G>A
n.381+11G>A
c.390+11G>A (n.390+11G>A)
n.453+11G>A
c.411+11G>A (n.411+11G>A)
n.342+11G>A
c.252+11G>A (n.252+11G>A)
c.422G>A (p.Ser141Asn)
c.57+11G>A (n.57+11G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621154T>ACA357985342PITX2c.185-2466A>T (n.185-2466A>T)
c.309+10A>T (n.309+10A>T)
n.377+10A>T
n.381+10A>T
c.390+10A>T (n.390+10A>T)
n.453+10A>T
c.411+10A>T (n.411+10A>T)
n.342+10A>T
c.252+10A>T (n.252+10A>T)
c.421A>T (p.Ser141Cys)
c.57+10A>T (n.57+10A>T)
4g.110621154T>CCA357985340PITX2c.185-2466A>G (n.185-2466A>G)
c.309+10A>G (n.309+10A>G)
n.377+10A>G
n.381+10A>G
c.390+10A>G (n.390+10A>G)
n.453+10A>G
c.411+10A>G (n.411+10A>G)
n.342+10A>G
c.252+10A>G (n.252+10A>G)
c.421A>G (p.Ser141Gly)
c.57+10A>G (n.57+10A>G)
4g.110621154T>GCA357985341PITX2c.185-2466A>C (n.185-2466A>C)
c.309+10A>C (n.309+10A>C)
n.377+10A>C
n.381+10A>C
c.390+10A>C (n.390+10A>C)
n.453+10A>C
c.411+10A>C (n.411+10A>C)
n.342+10A>C
c.252+10A>C (n.252+10A>C)
c.421A>C (p.Ser141Arg)
c.57+10A>C (n.57+10A>C)
4g.110621156G>ACA357985343PITX2c.185-2468C>T (n.185-2468C>T)
c.309+8C>T (n.309+8C>T)
n.377+8C>T
n.381+8C>T
c.390+8C>T (n.390+8C>T)
n.453+8C>T
c.411+8C>T (n.411+8C>T)
n.342+8C>T
c.252+8C>T (n.252+8C>T)
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.57+8C>T (n.57+8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621156G>CCA357985344PITX2c.185-2468C>G (n.185-2468C>G)
c.309+8C>G (n.309+8C>G)
n.377+8C>G
n.381+8C>G
c.390+8C>G (n.390+8C>G)
n.453+8C>G
c.411+8C>G (n.411+8C>G)
n.342+8C>G
c.252+8C>G (n.252+8C>G)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.57+8C>G (n.57+8C>G)
 gnomAD v4
4g.110621156G=CA1485101167PITX2c.185-2468C= (n.185-2468C=)
c.309+8C= (n.309+8C=)
n.377+8C=
n.381+8C=
c.390+8C= (n.390+8C=)
n.453+8C=
c.411+8C= (n.411+8C=)
n.342+8C=
c.252+8C= (n.252+8C=)
c.419C= (p.Ala140=)
c.57+8C= (n.57+8C=)
4g.110621156G>TCA357985345PITX2c.185-2468C>A (n.185-2468C>A)
c.309+8C>A (n.309+8C>A)
n.377+8C>A
n.381+8C>A
c.390+8C>A (n.390+8C>A)
n.453+8C>A
c.411+8C>A (n.411+8C>A)
n.342+8C>A
c.252+8C>A (n.252+8C>A)
c.419C>A (p.Ala140Asp)
c.57+8C>A (n.57+8C>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.110621157C>ACA357985348PITX2c.185-2469G>T (n.185-2469G>T)
c.309+7G>T (n.309+7G>T)
n.377+7G>T
n.381+7G>T
c.390+7G>T (n.390+7G>T)
n.453+7G>T
c.411+7G>T (n.411+7G>T)
n.342+7G>T
c.252+7G>T (n.252+7G>T)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.57+7G>T (n.57+7G>T)
 gnomAD v4
4g.110621157C=CA1485101171PITX2c.185-2469G= (n.185-2469G=)
c.309+7G= (n.309+7G=)
n.377+7G=
n.381+7G=
c.390+7G= (n.390+7G=)
n.453+7G=
c.411+7G= (n.411+7G=)
n.342+7G=
c.252+7G= (n.252+7G=)
c.418G= (p.Ala140=)
c.57+7G= (n.57+7G=)
4g.110621157C>GCA357985347PITX2c.185-2469G>C (n.185-2469G>C)
c.309+7G>C (n.309+7G>C)
n.377+7G>C
n.381+7G>C
c.390+7G>C (n.390+7G>C)
n.453+7G>C
c.411+7G>C (n.411+7G>C)
n.342+7G>C
c.252+7G>C (n.252+7G>C)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.57+7G>C (n.57+7G>C)
4g.110621157C>TCA357985346PITX2c.185-2469G>A (n.185-2469G>A)
c.309+7G>A (n.309+7G>A)
n.377+7G>A
n.381+7G>A
c.390+7G>A (n.390+7G>A)
n.453+7G>A
c.411+7G>A (n.411+7G>A)
n.342+7G>A
c.252+7G>A (n.252+7G>A)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.57+7G>A (n.57+7G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621159C>ACA357985349PITX2c.185-2471G>T (n.185-2471G>T)
c.309+5G>T (n.309+5G>T)
n.377+5G>T
n.381+5G>T
c.390+5G>T (n.390+5G>T)
n.453+5G>T
c.411+5G>T (n.411+5G>T)
n.342+5G>T
c.252+5G>T (n.252+5G>T)
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.57+5G>T (n.57+5G>T)
 gnomAD v4
4g.110621159C=CA1485101177PITX2c.185-2471G= (n.185-2471G=)
c.309+5G= (n.309+5G=)
n.377+5G=
n.381+5G=
c.390+5G= (n.390+5G=)
n.453+5G=
c.411+5G= (n.411+5G=)
n.342+5G=
c.252+5G= (n.252+5G=)
c.416G= (p.Gly139=)
c.57+5G= (n.57+5G=)
4g.110621159C>GCA357985350PITX2c.185-2471G>C (n.185-2471G>C)
c.309+5G>C (n.309+5G>C)
n.377+5G>C
n.381+5G>C
c.390+5G>C (n.390+5G>C)
n.453+5G>C
c.411+5G>C (n.411+5G>C)
n.342+5G>C
c.252+5G>C (n.252+5G>C)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.57+5G>C (n.57+5G>C)
 ClinVar dbSNP
4g.110621159C>TCA357985351PITX2c.185-2471G>A (n.185-2471G>A)
c.309+5G>A (n.309+5G>A)
n.377+5G>A
n.381+5G>A
c.390+5G>A (n.390+5G>A)
n.453+5G>A
c.411+5G>A (n.411+5G>A)
n.342+5G>A
c.252+5G>A (n.252+5G>A)
c.416G>A (p.Gly139Glu)
c.57+5G>A (n.57+5G>A)
4g.110621160dupCA2839014801PITX2c.185-2471dup (n.185-2471dup)
c.309+5dup (n.309+5dup)
n.377+5dup
n.381+5dup
c.390+5dup (n.390+5dup)
n.453+5dup
c.411+5dup (n.411+5dup)
n.342+5dup
c.252+5dup (n.252+5dup)
c.416dup (p.Ala140SerfsTer20)
c.57+5dup (n.57+5dup)
4g.110621160C>ACA357985352PITX2c.185-2472G>T (n.185-2472G>T)
c.309+4G>T (n.309+4G>T)
n.377+4G>T
n.381+4G>T
c.390+4G>T (n.390+4G>T)
n.453+4G>T
c.411+4G>T (n.411+4G>T)
n.342+4G>T
c.252+4G>T (n.252+4G>T)
c.415G>T (p.Gly139Ter)
c.57+4G>T (n.57+4G>T)
4g.110621160C>GCA357985353PITX2c.185-2472G>C (n.185-2472G>C)
c.309+4G>C (n.309+4G>C)
n.377+4G>C
n.381+4G>C
c.390+4G>C (n.390+4G>C)
n.453+4G>C
c.411+4G>C (n.411+4G>C)
n.342+4G>C
c.252+4G>C (n.252+4G>C)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.57+4G>C (n.57+4G>C)
4g.110621160C>TCA357985354PITX2c.185-2472G>A (n.185-2472G>A)
c.309+4G>A (n.309+4G>A)
n.377+4G>A
n.381+4G>A
c.390+4G>A (n.390+4G>A)
n.453+4G>A
c.411+4G>A (n.411+4G>A)
n.342+4G>A
c.252+4G>A (n.252+4G>A)
c.415G>A (p.Gly139Arg)
c.57+4G>A (n.57+4G>A)
 gnomAD v4
4g.110621162A=CA1485101184PITX2c.185-2474T= (n.185-2474T=)
c.309+2T= (n.309+2T=)
n.377+2T=
n.381+2T=
c.390+2T= (n.390+2T=)
n.453+2T=
c.411+2T= (n.411+2T=)
n.342+2T=
c.252+2T= (n.252+2T=)
c.413T= (p.Val138=)
c.57+2T= (n.57+2T=)
4g.110621162A>CCA357985355PITX2c.185-2474T>G (n.185-2474T>G)
c.309+2T>G (n.309+2T>G)
n.377+2T>G
n.381+2T>G
c.390+2T>G (n.390+2T>G)
n.453+2T>G
c.411+2T>G (n.411+2T>G)
n.342+2T>G
c.252+2T>G (n.252+2T>G)
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.57+2T>G (n.57+2T>G)
 ClinVar dbSNP
4g.110621162A>GCA357985357PITX2c.185-2474T>C (n.185-2474T>C)
c.309+2T>C (n.309+2T>C)
n.377+2T>C
n.381+2T>C
c.390+2T>C (n.390+2T>C)
n.453+2T>C
c.411+2T>C (n.411+2T>C)
n.342+2T>C
c.252+2T>C (n.252+2T>C)
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.57+2T>C (n.57+2T>C)
4g.110621162A>TCA357985356PITX2c.185-2474T>A (n.185-2474T>A)
c.309+2T>A (n.309+2T>A)
n.377+2T>A
n.381+2T>A
c.390+2T>A (n.390+2T>A)
n.453+2T>A
c.411+2T>A (n.411+2T>A)
n.342+2T>A
c.252+2T>A (n.252+2T>A)
c.413T>A (p.Val138Glu)
c.57+2T>A (n.57+2T>A)
4g.110621163C>ACA357985358PITX2c.185-2475G>T (n.185-2475G>T)
c.309+1G>T (n.309+1G>T)
n.377+1G>T
n.381+1G>T
c.390+1G>T (n.390+1G>T)
n.453+1G>T
c.411+1G>T (n.411+1G>T)
n.342+1G>T
c.252+1G>T (n.252+1G>T)
c.412G>T (p.Val138Leu)
c.57+1G>T (n.57+1G>T)
4g.110621163C=CA1485101187PITX2c.185-2475G= (n.185-2475G=)
c.309+1G= (n.309+1G=)
n.377+1G=
n.381+1G=
c.390+1G= (n.390+1G=)
n.453+1G=
c.411+1G= (n.411+1G=)
n.342+1G=
c.252+1G= (n.252+1G=)
c.412G= (p.Val138=)
c.57+1G= (n.57+1G=)
4g.110621163C>GCA357985359PITX2c.185-2475G>C (n.185-2475G>C)
c.309+1G>C (n.309+1G>C)
n.377+1G>C
n.381+1G>C
c.390+1G>C (n.390+1G>C)
n.453+1G>C
c.411+1G>C (n.411+1G>C)
n.342+1G>C
c.252+1G>C (n.252+1G>C)
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.57+1G>C (n.57+1G>C)
4g.110621163C>TCA357985360PITX2c.185-2475G>A (n.185-2475G>A)
c.309+1G>A (n.309+1G>A)
n.377+1G>A
n.381+1G>A
c.390+1G>A (n.390+1G>A)
n.453+1G>A
c.411+1G>A (n.411+1G>A)
n.342+1G>A
c.252+1G>A (n.252+1G>A)
c.412G>A (p.Val138Ile)
c.57+1G>A (n.57+1G>A)
 ClinVar dbSNP
4g.110621164C>ACA440822358PITX2c.185-2476G>T (n.185-2476G>T)
c.309G>T (p.Arg103=)
n.377G>T
n.381G>T
c.390G>T (p.Arg130=)
n.453G>T
c.411G>T (p.Arg137=)
n.342G>T
c.252G>T (p.Arg84=)
c.57G>T (p.Arg19=)
4g.110621164C=CA1485101192PITX2c.185-2476G= (n.185-2476G=)
c.309G= (p.Arg103=)
n.377G=
n.381G=
c.390G= (p.Arg130=)
n.453G=
c.411G= (p.Arg137=)
n.342G=
c.252G= (p.Arg84=)
c.57G= (p.Arg19=)
4g.110621164C>GCA440822359PITX2c.185-2476G>C (n.185-2476G>C)
c.309G>C (p.Arg103=)
n.377G>C
n.381G>C
c.390G>C (p.Arg130=)
n.453G>C
c.411G>C (p.Arg137=)
n.342G>C
c.252G>C (p.Arg84=)
c.57G>C (p.Arg19=)
4g.110621164C>TCA440822360PITX2c.185-2476G>A (n.185-2476G>A)
c.309G>A (p.Arg103=)
n.377G>A
n.381G>A
c.390G>A (p.Arg130=)
n.453G>A
c.411G>A (p.Arg137=)
n.342G>A
c.252G>A (p.Arg84=)
c.57G>A (p.Arg19=)
 dbSNP
4g.110621165C>ACA357985361PITX2c.185-2477G>T (n.185-2477G>T)
c.308G>T (p.Arg103Leu)
n.376G>T
n.380G>T
c.389G>T (p.Arg130Leu)
n.452G>T
c.410G>T (p.Arg137Leu)
n.341G>T
c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.56G>T (p.Arg19Leu)
 gnomAD v4
4g.110621165C>GCA357985362PITX2c.185-2477G>C (n.185-2477G>C)
c.308G>C (p.Arg103Pro)
n.376G>C
n.380G>C
c.389G>C (p.Arg130Pro)
n.452G>C
c.410G>C (p.Arg137Pro)
n.341G>C
c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.56G>C (p.Arg19Pro)
4g.110621165C>TCA357985363PITX2c.185-2477G>A (n.185-2477G>A)
c.308G>A (p.Arg103Gln)
n.376G>A
n.380G>A
c.389G>A (p.Arg130Gln)
n.452G>A
c.410G>A (p.Arg137Gln)
n.341G>A
c.251G>A (p.Arg84Gln)
c.56G>A (p.Arg19Gln)
4g.110621166G>ACA119289PITX2c.185-2478C>T (n.185-2478C>T)
c.307C>T (p.Arg103Trp)
n.375C>T
n.379C>T
c.388C>T (p.Arg130Trp)
n.451C>T
c.409C>T (p.Arg137Trp)
n.340C>T
c.250C>T (p.Arg84Trp)
c.55C>T (p.Arg19Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
4g.110621166G>CCA357985364PITX2c.185-2478C>G (n.185-2478C>G)
c.307C>G (p.Arg103Gly)
n.375C>G
n.379C>G
c.388C>G (p.Arg130Gly)
n.451C>G
c.409C>G (p.Arg137Gly)
n.340C>G
c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.55C>G (p.Arg19Gly)
 gnomAD v4
4g.110621166G=CA1485101198PITX2c.185-2478C= (n.185-2478C=)
c.307C= (p.Arg103=)
n.375C=
n.379C=
c.388C= (p.Arg130=)
n.451C=
c.409C= (p.Arg137=)
n.340C=
c.250C= (p.Arg84=)
c.55C= (p.Arg19=)
4g.110621166G>TCA440822361PITX2c.185-2478C>A (n.185-2478C>A)
c.307C>A (p.Arg103=)
n.375C>A
n.379C>A
c.388C>A (p.Arg130=)
n.451C>A
c.409C>A (p.Arg137=)
n.340C>A
c.250C>A (p.Arg84=)
c.55C>A (p.Arg19=)
4g.110621167G>ACA440822362PITX2c.185-2479C>T (n.185-2479C>T)
c.306C>T (p.Val102=)
n.374C>T
n.378C>T
c.387C>T (p.Val129=)
n.450C>T
c.408C>T (p.Val136=)
n.339C>T
c.249C>T (p.Val83=)
c.54C>T (p.Val18=)
 COSMIC COSMIC
4g.110621167G>CCA3045527PITX2c.185-2479C>G (n.185-2479C>G)
c.306C>G (p.Val102=)
n.374C>G
n.378C>G
c.387C>G (p.Val129=)
n.450C>G
c.408C>G (p.Val136=)
n.339C>G
c.249C>G (p.Val83=)
c.54C>G (p.Val18=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621167G=CA1485101206PITX2c.185-2479C= (n.185-2479C=)
c.306C= (p.Val102=)
n.374C=
n.378C=
c.387C= (p.Val129=)
n.450C=
c.408C= (p.Val136=)
n.339C=
c.249C= (p.Val83=)
c.54C= (p.Val18=)
4g.110621167G>TCA440822363PITX2c.185-2479C>A (n.185-2479C>A)
c.306C>A (p.Val102=)
n.374C>A
n.378C>A
c.387C>A (p.Val129=)
n.450C>A
c.408C>A (p.Val136=)
n.339C>A
c.249C>A (p.Val83=)
c.54C>A (p.Val18=)
4g.110621168A>CCA357985365PITX2c.185-2480T>G (n.185-2480T>G)
c.305T>G (p.Val102Gly)
n.373T>G
n.377T>G
c.386T>G (p.Val129Gly)
n.449T>G
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.338T>G
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.53T>G (p.Val18Gly)
4g.110621168A>GCA357985366PITX2c.185-2480T>C (n.185-2480T>C)
c.305T>C (p.Val102Ala)
n.373T>C
n.377T>C
c.386T>C (p.Val129Ala)
n.449T>C
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.338T>C
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.53T>C (p.Val18Ala)
4g.110621168A>TCA357985367PITX2c.185-2480T>A (n.185-2480T>A)
c.305T>A (p.Val102Asp)
n.373T>A
n.377T>A
c.386T>A (p.Val129Asp)
n.449T>A
c.407T>A (p.Val136Asp)
n.338T>A
c.248T>A (p.Val83Asp)
c.53T>A (p.Val18Asp)
4g.110621169C>ACA357985369PITX2c.185-2481G>T (n.185-2481G>T)
c.304G>T (p.Val102Phe)
n.372G>T
n.376G>T
c.385G>T (p.Val129Phe)
n.448G>T
c.406G>T (p.Val136Phe)
n.337G>T
c.247G>T (p.Val83Phe)
c.52G>T (p.Val18Phe)
 ClinVar
4g.110621169C=CA1485101210PITX2c.185-2481G= (n.185-2481G=)
c.304G= (p.Val102=)
n.372G=
n.376G=
c.385G= (p.Val129=)
n.448G=
c.406G= (p.Val136=)
n.337G=
c.247G= (p.Val83=)
c.52G= (p.Val18=)
4g.110621169C>GCA119297PITX2c.185-2481G>C (n.185-2481G>C)
c.304G>C (p.Val102Leu)
n.372G>C
n.376G>C
c.385G>C (p.Val129Leu)
n.448G>C
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.337G>C
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.52G>C (p.Val18Leu)
 ClinVar dbSNP
4g.110621169C>TCA357985368PITX2c.185-2481G>A (n.185-2481G>A)
c.304G>A (p.Val102Ile)
n.372G>A
n.376G>A
c.385G>A (p.Val129Ile)
n.448G>A
c.406G>A (p.Val136Ile)
n.337G>A
c.247G>A (p.Val83Ile)
c.52G>A (p.Val18Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621170T>ACA440822367PITX2c.185-2482A>T (n.185-2482A>T)
c.303A>T (p.Arg101=)
n.371A>T
n.375A>T
c.384A>T (p.Arg128=)
n.447A>T
c.405A>T (p.Arg135=)
n.336A>T
c.246A>T (p.Arg82=)
c.51A>T (p.Arg17=)
4g.110621170T>CCA440822368PITX2c.185-2482A>G (n.185-2482A>G)
c.303A>G (p.Arg101=)
n.371A>G
n.375A>G
c.384A>G (p.Arg128=)
n.447A>G
c.405A>G (p.Arg135=)
n.336A>G
c.246A>G (p.Arg82=)
c.51A>G (p.Arg17=)
4g.110621170T>GCA440822369PITX2c.185-2482A>C (n.185-2482A>C)
c.303A>C (p.Arg101=)
n.371A>C
n.375A>C
c.384A>C (p.Arg128=)
n.447A>C
c.405A>C (p.Arg135=)
n.336A>C
c.246A>C (p.Arg82=)
c.51A>C (p.Arg17=)
4g.110621171C>ACA357985370PITX2c.185-2483G>T (n.185-2483G>T)
c.302G>T (p.Arg101Leu)
n.370G>T
n.374G>T
c.383G>T (p.Arg128Leu)
n.446G>T
c.404G>T (p.Arg135Leu)
n.335G>T
c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.50G>T (p.Arg17Leu)
4g.110621171C>GCA357985372PITX2c.185-2483G>C (n.185-2483G>C)
c.302G>C (p.Arg101Pro)
n.370G>C
n.374G>C
c.383G>C (p.Arg128Pro)
n.446G>C
c.404G>C (p.Arg135Pro)
n.335G>C
c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.50G>C (p.Arg17Pro)
4g.110621171C>TCA357985371PITX2c.185-2483G>A (n.185-2483G>A)
c.302G>A (p.Arg101Gln)
n.370G>A
n.374G>A
c.383G>A (p.Arg128Gln)
n.446G>A
c.404G>A (p.Arg135Gln)
n.335G>A
c.245G>A (p.Arg82Gln)
c.50G>A (p.Arg17Gln)
 gnomAD v4
4g.110621172G>ACA357985373PITX2c.185-2484C>T (n.185-2484C>T)
c.301C>T (p.Arg101Ter)
n.369C>T
n.373C>T
c.382C>T (p.Arg128Ter)
n.445C>T
c.403C>T (p.Arg135Ter)
n.334C>T
c.244C>T (p.Arg82Ter)
c.49C>T (p.Arg17Ter)
4g.110621172G>CCA357985374PITX2c.185-2484C>G (n.185-2484C>G)
c.301C>G (p.Arg101Gly)
n.369C>G
n.373C>G
c.382C>G (p.Arg128Gly)
n.445C>G
c.403C>G (p.Arg135Gly)
n.334C>G
c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.49C>G (p.Arg17Gly)
4g.110621172G>TCA440822371PITX2c.185-2484C>A (n.185-2484C>A)
c.301C>A (p.Arg101=)
n.369C>A
n.373C>A
c.382C>A (p.Arg128=)
n.445C>A
c.403C>A (p.Arg135=)
n.334C>A
c.244C>A (p.Arg82=)
c.49C>A (p.Arg17=)
4g.110621173G>ACA3045528PITX2c.185-2485C>T (n.185-2485C>T)
c.300C>T (p.Ala100=)
n.368C>T
n.372C>T
c.381C>T (p.Ala127=)
n.444C>T
c.402C>T (p.Ala134=)
n.333C>T
c.243C>T (p.Ala81=)
c.48C>T (p.Ala16=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621173G>CCA440822372PITX2c.185-2485C>G (n.185-2485C>G)
c.300C>G (p.Ala100=)
n.368C>G
n.372C>G
c.381C>G (p.Ala127=)
n.444C>G
c.402C>G (p.Ala134=)
n.333C>G
c.243C>G (p.Ala81=)
c.48C>G (p.Ala16=)
4g.110621173G=CA1485101218PITX2c.185-2485C= (n.185-2485C=)
c.300C= (p.Ala100=)
n.368C=
n.372C=
c.381C= (p.Ala127=)
n.444C=
c.402C= (p.Ala134=)
n.333C=
c.243C= (p.Ala81=)
c.48C= (p.Ala16=)
4g.110621173G>TCA440822373PITX2c.185-2485C>A (n.185-2485C>A)
c.300C>A (p.Ala100=)
n.368C>A
n.372C>A
c.381C>A (p.Ala127=)
n.444C>A
c.402C>A (p.Ala134=)
n.333C>A
c.243C>A (p.Ala81=)
c.48C>A (p.Ala16=)
4g.110621174G>ACA357985375PITX2c.185-2486C>T (n.185-2486C>T)
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.367C>T
n.371C>T
c.380C>T (p.Ala127Val)
n.443C>T
c.401C>T (p.Ala134Val)
n.332C>T
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.47C>T (p.Ala16Val)
4g.110621174G>CCA357985376PITX2c.185-2486C>G (n.185-2486C>G)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.367C>G
n.371C>G
c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.443C>G
c.401C>G (p.Ala134Gly)
n.332C>G
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.47C>G (p.Ala16Gly)
4g.110621174G>TCA357985377PITX2c.185-2486C>A (n.185-2486C>A)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
n.367C>A
n.371C>A
c.380C>A (p.Ala127Asp)
n.443C>A
c.401C>A (p.Ala134Asp)
n.332C>A
c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.47C>A (p.Ala16Asp)
4g.110621175C>ACA357985378PITX2c.185-2487G>T (n.185-2487G>T)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.366G>T
n.370G>T
c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.442G>T
c.400G>T (p.Ala134Ser)
n.331G>T
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.46G>T (p.Ala16Ser)
 gnomAD v4
4g.110621175C>GCA357985379PITX2c.185-2487G>C (n.185-2487G>C)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.366G>C
n.370G>C
c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.442G>C
c.400G>C (p.Ala134Pro)
n.331G>C
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.46G>C (p.Ala16Pro)
4g.110621175C>TCA357985380PITX2c.185-2487G>A (n.185-2487G>A)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.366G>A
n.370G>A
c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.442G>A
c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.331G>A
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.46G>A (p.Ala16Thr)
4g.110621176T>ACA357985381PITX2c.185-2488A>T (n.185-2488A>T)
c.297A>T (p.Glu99Asp)
n.365A>T
n.369A>T
c.378A>T (p.Glu126Asp)
n.441A>T
c.399A>T (p.Glu133Asp)
n.330A>T
c.240A>T (p.Glu80Asp)
c.45A>T (p.Glu15Asp)
4g.110621176T>CCA440822376PITX2c.185-2488A>G (n.185-2488A>G)
c.297A>G (p.Glu99=)
n.365A>G
n.369A>G
c.378A>G (p.Glu126=)
n.441A>G
c.399A>G (p.Glu133=)
n.330A>G
c.240A>G (p.Glu80=)
c.45A>G (p.Glu15=)
4g.110621176T>GCA357985382PITX2c.185-2488A>C (n.185-2488A>C)
c.297A>C (p.Glu99Asp)
n.365A>C
n.369A>C
c.378A>C (p.Glu126Asp)
n.441A>C
c.399A>C (p.Glu133Asp)
n.330A>C
c.240A>C (p.Glu80Asp)
c.45A>C (p.Glu15Asp)
4g.110621177T>ACA357985385PITX2c.185-2489A>T (n.185-2489A>T)
c.296A>T (p.Glu99Val)
n.364A>T
n.368A>T
c.377A>T (p.Glu126Val)
n.440A>T
c.398A>T (p.Glu133Val)
n.329A>T
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.44A>T (p.Glu15Val)
4g.110621177T>CCA357985384PITX2c.185-2489A>G (n.185-2489A>G)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
n.364A>G
n.368A>G
c.377A>G (p.Glu126Gly)
n.440A>G
c.398A>G (p.Glu133Gly)
n.329A>G
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.44A>G (p.Glu15Gly)
4g.110621177T>GCA357985383PITX2c.185-2489A>C (n.185-2489A>C)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
n.364A>C
n.368A>C
c.377A>C (p.Glu126Ala)
n.440A>C
c.398A>C (p.Glu133Ala)
n.329A>C
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.44A>C (p.Glu15Ala)
4g.110621178C>ACA357985386PITX2c.185-2490G>T (n.185-2490G>T)
c.295G>T (p.Glu99Ter)
n.363G>T
n.367G>T
c.376G>T (p.Glu126Ter)
n.439G>T
c.397G>T (p.Glu133Ter)
n.328G>T
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
4g.110621178C=CA1485101222PITX2c.185-2490G= (n.185-2490G=)
c.295G= (p.Glu99=)
n.363G=
n.367G=
c.376G= (p.Glu126=)
n.439G=
c.397G= (p.Glu133=)
n.328G=
c.238G= (p.Glu80=)
c.43G= (p.Glu15=)
4g.110621178C>GCA357985387PITX2c.185-2490G>C (n.185-2490G>C)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
n.363G>C
n.367G>C
c.376G>C (p.Glu126Gln)
n.439G>C
c.397G>C (p.Glu133Gln)
n.328G>C
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
4g.110621178C>TCA357985388PITX2c.185-2490G>A (n.185-2490G>A)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
n.363G>A
n.367G>A
c.376G>A (p.Glu126Lys)
n.439G>A
c.397G>A (p.Glu133Lys)
n.328G>A
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621179dupCA2839014795PITX2c.185-2490dup (n.185-2490dup)
c.295dup (p.Glu99GlyfsTer?)
n.363dup
n.367dup
c.376dup (p.Glu126GlyfsTer?)
n.439dup
c.397dup (p.Glu133GlyfsTer?)
n.328dup
c.238dup (p.Glu80GlyfsTer?)
c.397dup (p.Glu133GlyfsTer27)
c.43dup (p.Glu15GlyfsTer?)
4g.110621179C>ACA440822379PITX2c.185-2491G>T (n.185-2491G>T)
c.294G>T (p.Thr98=)
n.362G>T
n.366G>T
c.375G>T (p.Thr125=)
n.438G>T
c.396G>T (p.Thr132=)
n.327G>T
c.237G>T (p.Thr79=)
c.42G>T (p.Thr14=)
4g.110621179C>GCA440822380PITX2c.185-2491G>C (n.185-2491G>C)
c.294G>C (p.Thr98=)
n.362G>C
n.366G>C
c.375G>C (p.Thr125=)
n.438G>C
c.396G>C (p.Thr132=)
n.327G>C
c.237G>C (p.Thr79=)
c.42G>C (p.Thr14=)
4g.110621179C>TCA440822381PITX2c.185-2491G>A (n.185-2491G>A)
c.294G>A (p.Thr98=)
n.362G>A
n.366G>A
c.375G>A (p.Thr125=)
n.438G>A
c.396G>A (p.Thr132=)
n.327G>A
c.237G>A (p.Thr79=)
c.42G>A (p.Thr14=)
 gnomAD v4
4g.110621179_110621188delCA2740563898PITX2c.185-2500_185-2491del (n.185-2500_185-2491del)
c.285_294del (p.Asn96LysfsTer?)
n.353_362del
n.357_366del
c.366_375del (p.Asn123LysfsTer?)
n.429_438del
c.387_396del (p.Asn130LysfsTer?)
n.318_327del
c.228_237del (p.Asn77LysfsTer?)
c.387_396del (p.Asn130LysfsTer6)
c.33_42del (p.Asn12LysfsTer?)
4g.110621180G>ACA357985389PITX2c.185-2492C>T (n.185-2492C>T)
c.293C>T (p.Thr98Met)
n.361C>T
n.365C>T
c.374C>T (p.Thr125Met)
n.437C>T
c.395C>T (p.Thr132Met)
n.326C>T
c.236C>T (p.Thr79Met)
c.41C>T (p.Thr14Met)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.110621180G>CCA357985390PITX2c.185-2492C>G (n.185-2492C>G)
c.293C>G (p.Thr98Arg)
n.361C>G
n.365C>G
c.374C>G (p.Thr125Arg)
n.437C>G
c.395C>G (p.Thr132Arg)
n.326C>G
c.236C>G (p.Thr79Arg)
c.41C>G (p.Thr14Arg)
4g.110621180G>TCA357985391PITX2c.185-2492C>A (n.185-2492C>A)
c.293C>A (p.Thr98Lys)
n.361C>A
n.365C>A
c.374C>A (p.Thr125Lys)
n.437C>A
c.395C>A (p.Thr132Lys)
n.326C>A
c.236C>A (p.Thr79Lys)
c.41C>A (p.Thr14Lys)
4g.110621181T>ACA357985392PITX2c.185-2493A>T (n.185-2493A>T)
c.292A>T (p.Thr98Ser)
n.360A>T
n.364A>T
c.373A>T (p.Thr125Ser)
n.436A>T
c.394A>T (p.Thr132Ser)
n.325A>T
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.40A>T (p.Thr14Ser)
4g.110621181T>CCA357985393PITX2c.185-2493A>G (n.185-2493A>G)
c.292A>G (p.Thr98Ala)
n.360A>G
n.364A>G
c.373A>G (p.Thr125Ala)
n.436A>G
c.394A>G (p.Thr132Ala)
n.325A>G
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.40A>G (p.Thr14Ala)
4g.110621181T>GCA357985394PITX2c.185-2493A>C (n.185-2493A>C)
c.292A>C (p.Thr98Pro)
n.360A>C
n.364A>C
c.373A>C (p.Thr125Pro)
n.436A>C
c.394A>C (p.Thr132Pro)
n.325A>C
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.40A>C (p.Thr14Pro)
 gnomAD v4
4g.110621182A=CA1485101226PITX2c.185-2494T= (n.185-2494T=)
c.291T= (p.Leu97=)
n.359T=
n.363T=
c.372T= (p.Leu124=)
n.435T=
c.393T= (p.Leu131=)
n.324T=
c.234T= (p.Leu78=)
c.39T= (p.Leu13=)
4g.110621182A>CCA440822382PITX2c.185-2494T>G (n.185-2494T>G)
c.291T>G (p.Leu97=)
n.359T>G
n.363T>G
c.372T>G (p.Leu124=)
n.435T>G
c.393T>G (p.Leu131=)
n.324T>G
c.234T>G (p.Leu78=)
c.39T>G (p.Leu13=)
4g.110621182A>GCA440822383PITX2c.185-2494T>C (n.185-2494T>C)
c.291T>C (p.Leu97=)
n.359T>C
n.363T>C
c.372T>C (p.Leu124=)
n.435T>C
c.393T>C (p.Leu131=)
n.324T>C
c.234T>C (p.Leu78=)
c.39T>C (p.Leu13=)
4g.110621182A>TCA440822384PITX2c.185-2494T>A (n.185-2494T>A)
c.291T>A (p.Leu97=)
n.359T>A
n.363T>A
c.372T>A (p.Leu124=)
n.435T>A
c.393T>A (p.Leu131=)
n.324T>A
c.234T>A (p.Leu78=)
c.39T>A (p.Leu13=)
 dbSNP
4g.110621183A>CCA357985395PITX2c.185-2495T>G (n.185-2495T>G)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.358T>G
n.362T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.434T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.323T>G
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
4g.110621183A>GCA357985396PITX2c.185-2495T>C (n.185-2495T>C)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.358T>C
n.362T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.434T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.323T>C
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
4g.110621183A>TCA357985397PITX2c.185-2495T>A (n.185-2495T>A)
c.290T>A (p.Leu97His)
n.358T>A
n.362T>A
c.371T>A (p.Leu124His)
n.434T>A
c.392T>A (p.Leu131His)
n.323T>A
c.233T>A (p.Leu78His)
c.38T>A (p.Leu13His)
4g.110621184G>ACA357985400PITX2c.185-2496C>T (n.185-2496C>T)
c.289C>T (p.Leu97Phe)
n.357C>T
n.361C>T
c.370C>T (p.Leu124Phe)
n.433C>T
c.391C>T (p.Leu131Phe)
n.322C>T
c.232C>T (p.Leu78Phe)
c.37C>T (p.Leu13Phe)
4g.110621184G>CCA357985399PITX2c.185-2496C>G (n.185-2496C>G)
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.357C>G
n.361C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.433C>G
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.322C>G
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.37C>G (p.Leu13Val)
 ClinVar
4g.110621184G>TCA357985398PITX2c.185-2496C>A (n.185-2496C>A)
c.289C>A (p.Leu97Ile)
n.357C>A
n.361C>A
c.370C>A (p.Leu124Ile)
n.433C>A
c.391C>A (p.Leu131Ile)
n.322C>A
c.232C>A (p.Leu78Ile)
c.37C>A (p.Leu13Ile)
4g.110621185G>ACA440822385PITX2c.185-2497C>T (n.185-2497C>T)
c.288C>T (p.Asn96=)
n.356C>T
n.360C>T
c.369C>T (p.Asn123=)
n.432C>T
c.390C>T (p.Asn130=)
n.321C>T
c.231C>T (p.Asn77=)
c.36C>T (p.Asn12=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621185G>CCA357985402PITX2c.185-2497C>G (n.185-2497C>G)
c.288C>G (p.Asn96Lys)
n.356C>G
n.360C>G
c.369C>G (p.Asn123Lys)
n.432C>G
c.390C>G (p.Asn130Lys)
n.321C>G
c.231C>G (p.Asn77Lys)
c.36C>G (p.Asn12Lys)
4g.110621185G=CA1485101229PITX2c.185-2497C= (n.185-2497C=)
c.288C= (p.Asn96=)
n.356C=
n.360C=
c.369C= (p.Asn123=)
n.432C=
c.390C= (p.Asn130=)
n.321C=
c.231C= (p.Asn77=)
c.36C= (p.Asn12=)
4g.110621185G>TCA357985401PITX2c.185-2497C>A (n.185-2497C>A)
c.288C>A (p.Asn96Lys)
n.356C>A
n.360C>A
c.369C>A (p.Asn123Lys)
n.432C>A
c.390C>A (p.Asn130Lys)
n.321C>A
c.231C>A (p.Asn77Lys)
c.36C>A (p.Asn12Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621186T>ACA357985403PITX2c.185-2498A>T (n.185-2498A>T)
c.287A>T (p.Asn96Ile)
n.355A>T
n.359A>T
c.368A>T (p.Asn123Ile)
n.431A>T
c.389A>T (p.Asn130Ile)
n.320A>T
c.230A>T (p.Asn77Ile)
c.35A>T (p.Asn12Ile)
4g.110621186T>CCA357985404PITX2c.185-2498A>G (n.185-2498A>G)
c.287A>G (p.Asn96Ser)
n.355A>G
n.359A>G
c.368A>G (p.Asn123Ser)
n.431A>G
c.389A>G (p.Asn130Ser)
n.320A>G
c.230A>G (p.Asn77Ser)
c.35A>G (p.Asn12Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.110621186T>GCA357985405PITX2c.185-2498A>C (n.185-2498A>C)
c.287A>C (p.Asn96Thr)
n.355A>C
n.359A>C
c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.431A>C
c.389A>C (p.Asn130Thr)
n.320A>C
c.230A>C (p.Asn77Thr)
c.35A>C (p.Asn12Thr)
4g.110621186T=CA1485101232PITX2c.185-2498A= (n.185-2498A=)
c.287A= (p.Asn96=)
n.355A=
n.359A=
c.368A= (p.Asn123=)
n.431A=
c.389A= (p.Asn130=)
n.320A=
c.230A= (p.Asn77=)
c.35A= (p.Asn12=)
4g.110621187T>ACA357985406PITX2c.185-2499A>T (n.185-2499A>T)
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
n.354A>T
n.358A>T
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
n.430A>T
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
n.319A>T
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
c.34A>T (p.Asn12Tyr)
4g.110621187T>CCA357985407PITX2c.185-2499A>G (n.185-2499A>G)
c.286A>G (p.Asn96Asp)
n.354A>G
n.358A>G
c.367A>G (p.Asn123Asp)
n.430A>G
c.388A>G (p.Asn130Asp)
n.319A>G
c.229A>G (p.Asn77Asp)
c.34A>G (p.Asn12Asp)
4g.110621187T>GCA357985408PITX2c.185-2499A>C (n.185-2499A>C)
c.286A>C (p.Asn96His)
n.354A>C
n.358A>C
c.367A>C (p.Asn123His)
n.430A>C
c.388A>C (p.Asn130His)
n.319A>C
c.229A>C (p.Asn77His)
c.34A>C (p.Asn12His)
4g.110621188G>ACA440822388PITX2c.185-2500C>T (n.185-2500C>T)
c.285C>T (p.Thr95=)
n.353C>T
n.357C>T
c.366C>T (p.Thr122=)
n.429C>T
c.387C>T (p.Thr129=)
n.318C>T
c.228C>T (p.Thr76=)
c.33C>T (p.Thr11=)
4g.110621188G>CCA440822390PITX2c.185-2500C>G (n.185-2500C>G)
c.285C>G (p.Thr95=)
n.353C>G
n.357C>G
c.366C>G (p.Thr122=)
n.429C>G
c.387C>G (p.Thr129=)
n.318C>G
c.228C>G (p.Thr76=)
c.33C>G (p.Thr11=)
4g.110621188G=CA1485101235PITX2c.185-2500C= (n.185-2500C=)
c.285C= (p.Thr95=)
n.353C=
n.357C=
c.366C= (p.Thr122=)
n.429C=
c.387C= (p.Thr129=)
n.318C=
c.228C= (p.Thr76=)
c.33C= (p.Thr11=)
4g.110621188G>TCA440822387PITX2c.185-2500C>A (n.185-2500C>A)
c.285C>A (p.Thr95=)
n.353C>A
n.357C>A
c.366C>A (p.Thr122=)
n.429C>A
c.387C>A (p.Thr129=)
n.318C>A
c.228C>A (p.Thr76=)
c.33C>A (p.Thr11=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621189G>ACA357985409PITX2c.185-2501C>T (n.185-2501C>T)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
n.352C>T
n.356C>T
c.365C>T (p.Thr122Ile)
n.428C>T
c.386C>T (p.Thr129Ile)
n.317C>T
c.227C>T (p.Thr76Ile)
c.32C>T (p.Thr11Ile)
4g.110621189G>CCA357985410PITX2c.185-2501C>G (n.185-2501C>G)
c.284C>G (p.Thr95Ser)
n.352C>G
n.356C>G
c.365C>G (p.Thr122Ser)
n.428C>G
c.386C>G (p.Thr129Ser)
n.317C>G
c.227C>G (p.Thr76Ser)
c.32C>G (p.Thr11Ser)
4g.110621189G=CA1485101238PITX2c.185-2501C= (n.185-2501C=)
c.284C= (p.Thr95=)
n.352C=
n.356C=
c.365C= (p.Thr122=)
n.428C=
c.386C= (p.Thr129=)
n.317C=
c.227C= (p.Thr76=)
c.32C= (p.Thr11=)
4g.110621189G>TCA357985411PITX2c.185-2501C>A (n.185-2501C>A)
c.284C>A (p.Thr95Asn)
n.352C>A
n.356C>A
c.365C>A (p.Thr122Asn)
n.428C>A
c.386C>A (p.Thr129Asn)
n.317C>A
c.227C>A (p.Thr76Asn)
c.32C>A (p.Thr11Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621190T>ACA357985412PITX2c.185-2502A>T (n.185-2502A>T)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.351A>T
n.355A>T
c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.427A>T
c.385A>T (p.Thr129Ser)
n.316A>T
c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.31A>T (p.Thr11Ser)
4g.110621190T>CCA357985413PITX2c.185-2502A>G (n.185-2502A>G)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.351A>G
n.355A>G
c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.427A>G
c.385A>G (p.Thr129Ala)
n.316A>G
c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.31A>G (p.Thr11Ala)
4g.110621190T>GCA357985414PITX2c.185-2502A>C (n.185-2502A>C)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.351A>C
n.355A>C
c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.427A>C
c.385A>C (p.Thr129Pro)
n.316A>C
c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.31A>C (p.Thr11Pro)
4g.110621191C>ACA357985417PITX2c.185-2503G>T (n.185-2503G>T)
c.282G>T (p.Trp94Cys)
n.350G>T
n.354G>T
c.363G>T (p.Trp121Cys)
n.426G>T
c.384G>T (p.Trp128Cys)
n.315G>T
c.225G>T (p.Trp75Cys)
c.30G>T (p.Trp10Cys)
 gnomAD v4
4g.110621191C>GCA357985415PITX2c.185-2503G>C (n.185-2503G>C)
c.282G>C (p.Trp94Cys)
n.350G>C
n.354G>C
c.363G>C (p.Trp121Cys)
n.426G>C
c.384G>C (p.Trp128Cys)
n.315G>C
c.225G>C (p.Trp75Cys)
c.30G>C (p.Trp10Cys)
4g.110621191C>TCA357985416PITX2c.185-2503G>A (n.185-2503G>A)
c.282G>A (p.Trp94Ter)
n.350G>A
n.354G>A
c.363G>A (p.Trp121Ter)
n.426G>A
c.384G>A (p.Trp128Ter)
n.315G>A
c.225G>A (p.Trp75Ter)
c.30G>A (p.Trp10Ter)
 ClinVar
4g.110621192C>ACA357985418PITX2c.185-2504G>T (n.185-2504G>T)
c.281G>T (p.Trp94Leu)
n.349G>T
n.353G>T
c.362G>T (p.Trp121Leu)
n.425G>T
c.383G>T (p.Trp128Leu)
n.314G>T
c.224G>T (p.Trp75Leu)
c.29G>T (p.Trp10Leu)
4g.110621192C=CA1485101244PITX2c.185-2504G= (n.185-2504G=)
c.281G= (p.Trp94=)
n.349G=
n.353G=
c.362G= (p.Trp121=)
n.425G=
c.383G= (p.Trp128=)
n.314G=
c.224G= (p.Trp75=)
c.29G= (p.Trp10=)
4g.110621192C>GCA357985419PITX2c.185-2504G>C (n.185-2504G>C)
c.281G>C (p.Trp94Ser)
n.349G>C
n.353G>C
c.362G>C (p.Trp121Ser)
n.425G>C
c.383G>C (p.Trp128Ser)
n.314G>C
c.224G>C (p.Trp75Ser)
c.29G>C (p.Trp10Ser)
4g.110621192C>TCA357985420PITX2c.185-2504G>A (n.185-2504G>A)
c.281G>A (p.Trp94Ter)
n.349G>A
n.353G>A
c.362G>A (p.Trp121Ter)
n.425G>A
c.383G>A (p.Trp128Ter)
n.314G>A
c.224G>A (p.Trp75Ter)
c.29G>A (p.Trp10Ter)
 ClinVar dbSNP
4g.110621192_110621214delCA2740563899PITX2c.185-2526_185-2504del (n.185-2526_185-2504del)
c.259_281del (p.Thr87AspfsTer?)
n.327_349del
n.331_353del
c.340_362del (p.Thr114AspfsTer?)
n.403_425del
c.361_383del (p.Thr121AspfsTer?)
n.292_314del
c.202_224del (p.Thr68AspfsTer?)
c.7_29del (p.Thr3AspfsTer?)
4g.110621193A>CCA357985421PITX2c.185-2505T>G (n.185-2505T>G)
c.280T>G (p.Trp94Gly)
n.348T>G
n.352T>G
c.361T>G (p.Trp121Gly)
n.424T>G
c.382T>G (p.Trp128Gly)
n.313T>G
c.223T>G (p.Trp75Gly)
c.28T>G (p.Trp10Gly)
4g.110621193A>GCA357985422PITX2c.185-2505T>C (n.185-2505T>C)
c.280T>C (p.Trp94Arg)
n.348T>C
n.352T>C
c.361T>C (p.Trp121Arg)
n.424T>C
c.382T>C (p.Trp128Arg)
n.313T>C
c.223T>C (p.Trp75Arg)
c.28T>C (p.Trp10Arg)
 COSMIC COSMIC
4g.110621193A>TCA357985423PITX2c.185-2505T>A (n.185-2505T>A)
c.280T>A (p.Trp94Arg)
n.348T>A
n.352T>A
c.361T>A (p.Trp121Arg)
n.424T>A
c.382T>A (p.Trp128Arg)
n.313T>A
c.223T>A (p.Trp75Arg)
c.28T>A (p.Trp10Arg)
4g.110621194C>ACA440822393PITX2c.185-2506G>T (n.185-2506G>T)
c.279G>T (p.Val93=)
n.347G>T
n.351G>T
c.360G>T (p.Val120=)
n.423G>T
c.381G>T (p.Val127=)
n.312G>T
c.222G>T (p.Val74=)
c.27G>T (p.Val9=)
4g.110621194C>GCA440822395PITX2c.185-2506G>C (n.185-2506G>C)
c.279G>C (p.Val93=)
n.347G>C
n.351G>C
c.360G>C (p.Val120=)
n.423G>C
c.381G>C (p.Val127=)
n.312G>C
c.222G>C (p.Val74=)
c.27G>C (p.Val9=)
4g.110621194C>TCA440822394PITX2c.185-2506G>A (n.185-2506G>A)
c.279G>A (p.Val93=)
n.347G>A
n.351G>A
c.360G>A (p.Val120=)
n.423G>A
c.381G>A (p.Val127=)
n.312G>A
c.222G>A (p.Val74=)
c.27G>A (p.Val9=)
4g.110621195A>CCA357985424PITX2c.185-2507T>G (n.185-2507T>G)
c.278T>G (p.Val93Gly)
n.346T>G
n.350T>G
c.359T>G (p.Val120Gly)
n.422T>G
c.380T>G (p.Val127Gly)
n.311T>G
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.26T>G (p.Val9Gly)
4g.110621195A>GCA357985425PITX2c.185-2507T>C (n.185-2507T>C)
c.278T>C (p.Val93Ala)
n.346T>C
n.350T>C
c.359T>C (p.Val120Ala)
n.422T>C
c.380T>C (p.Val127Ala)
n.311T>C
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.26T>C (p.Val9Ala)
4g.110621195A>TCA357985426PITX2c.185-2507T>A (n.185-2507T>A)
c.278T>A (p.Val93Glu)
n.346T>A
n.350T>A
c.359T>A (p.Val120Glu)
n.422T>A
c.380T>A (p.Val127Glu)
n.311T>A
c.221T>A (p.Val74Glu)
c.26T>A (p.Val9Glu)
4g.110621196C>ACA357985427PITX2c.185-2508G>T (n.185-2508G>T)
c.277G>T (p.Val93Leu)
n.345G>T
n.349G>T
c.358G>T (p.Val120Leu)
n.421G>T
c.379G>T (p.Val127Leu)
n.310G>T
c.220G>T (p.Val74Leu)
c.25G>T (p.Val9Leu)
4g.110621196C=CA1485101248PITX2c.185-2508G= (n.185-2508G=)
c.277G= (p.Val93=)
n.345G=
n.349G=
c.358G= (p.Val120=)
n.421G=
c.379G= (p.Val127=)
n.310G=
c.220G= (p.Val74=)
c.25G= (p.Val9=)
4g.110621196C>GCA357985428PITX2c.185-2508G>C (n.185-2508G>C)
c.277G>C (p.Val93Leu)
n.345G>C
n.349G>C
c.358G>C (p.Val120Leu)
n.421G>C
c.379G>C (p.Val127Leu)
n.310G>C
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.25G>C (p.Val9Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621196C>TCA357985429PITX2c.185-2508G>A (n.185-2508G>A)
c.277G>A (p.Val93Met)
n.345G>A
n.349G>A
c.358G>A (p.Val120Met)
n.421G>A
c.379G>A (p.Val127Met)
n.310G>A
c.220G>A (p.Val74Met)
c.25G>A (p.Val9Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621197A>CCA440822398PITX2c.185-2509T>G (n.185-2509T>G)
c.276T>G (p.Ala92=)
n.344T>G
n.348T>G
c.357T>G (p.Ala119=)
n.420T>G
c.378T>G (p.Ala126=)
n.309T>G
c.219T>G (p.Ala73=)
c.24T>G (p.Ala8=)
4g.110621197A>GCA440822399PITX2c.185-2509T>C (n.185-2509T>C)
c.276T>C (p.Ala92=)
n.344T>C
n.348T>C
c.357T>C (p.Ala119=)
n.420T>C
c.378T>C (p.Ala126=)
n.309T>C
c.219T>C (p.Ala73=)
c.24T>C (p.Ala8=)
4g.110621197A>TCA440822400PITX2c.185-2509T>A (n.185-2509T>A)
c.276T>A (p.Ala92=)
n.344T>A
n.348T>A
c.357T>A (p.Ala119=)
n.420T>A
c.378T>A (p.Ala126=)
n.309T>A
c.219T>A (p.Ala73=)
c.24T>A (p.Ala8=)
4g.110621201_110621232delCA2499217045PITX2c.185-2540_185-2509del (n.185-2540_185-2509del)
c.245_276del (p.Tyr82CysfsTer?)
n.313_344del
n.317_348del
c.326_357del (p.Tyr109CysfsTer?)
n.389_420del
c.347_378del (p.Tyr116CysfsTer?)
n.278_309del
c.188_219del (p.Tyr63CysfsTer?)
c.-8_24del
 ClinVar dbSNP
4g.110621198G>ACA357985431PITX2c.185-2510C>T (n.185-2510C>T)
c.275C>T (p.Ala92Val)
n.343C>T
n.347C>T
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.419C>T
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.308C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.23C>T (p.Ala8Val)
4g.110621198G>CCA357985432PITX2c.185-2510C>G (n.185-2510C>G)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
n.343C>G
n.347C>G
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.419C>G
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.308C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.23C>G (p.Ala8Gly)
4g.110621198G>TCA357985430PITX2c.185-2510C>A (n.185-2510C>A)
c.275C>A (p.Ala92Asp)
n.343C>A
n.347C>A
c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.419C>A
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.308C>A
c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.23C>A (p.Ala8Asp)
4g.110621199C>ACA357985433PITX2c.185-2511G>T (n.185-2511G>T)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
n.342G>T
n.346G>T
c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.418G>T
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.307G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.22G>T (p.Ala8Ser)
4g.110621199C>GCA357985434PITX2c.185-2511G>C (n.185-2511G>C)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
n.342G>C
n.346G>C
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.418G>C
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.307G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.22G>C (p.Ala8Pro)
 ClinVar
4g.110621199C>TCA357985435PITX2c.185-2511G>A (n.185-2511G>A)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
n.342G>A
n.346G>A
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.418G>A
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.307G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.22G>A (p.Ala8Thr)
 ClinVar dbSNP
4g.110621200G>ACA440822404PITX2c.185-2512C>T (n.185-2512C>T)
c.273C>T (p.Ile91=)
n.341C>T
n.345C>T
c.354C>T (p.Ile118=)
n.417C>T
c.375C>T (p.Ile125=)
n.306C>T
c.216C>T (p.Ile72=)
c.21C>T (p.Ile7=)
4g.110621200G>CCA357985436PITX2c.185-2512C>G (n.185-2512C>G)
c.273C>G (p.Ile91Met)
n.341C>G
n.345C>G
c.354C>G (p.Ile118Met)
n.417C>G
c.375C>G (p.Ile125Met)
n.306C>G
c.216C>G (p.Ile72Met)
c.21C>G (p.Ile7Met)
4g.110621200G>TCA440822405PITX2c.185-2512C>A (n.185-2512C>A)
c.273C>A (p.Ile91=)
n.341C>A
n.345C>A
c.354C>A (p.Ile118=)
n.417C>A
c.375C>A (p.Ile125=)
n.306C>A
c.216C>A (p.Ile72=)
c.21C>A (p.Ile7=)
 gnomAD v4
4g.110621201A>CCA357985437PITX2c.185-2513T>G (n.185-2513T>G)
c.272T>G (p.Ile91Ser)
n.340T>G
n.344T>G
c.353T>G (p.Ile118Ser)
n.416T>G
c.374T>G (p.Ile125Ser)
n.305T>G
c.215T>G (p.Ile72Ser)
c.20T>G (p.Ile7Ser)
4g.110621201A>GCA357985438PITX2c.185-2513T>C (n.185-2513T>C)
c.272T>C (p.Ile91Thr)
n.340T>C
n.344T>C
c.353T>C (p.Ile118Thr)
n.416T>C
c.374T>C (p.Ile125Thr)
n.305T>C
c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.20T>C (p.Ile7Thr)
4g.110621201A>TCA357985439PITX2c.185-2513T>A (n.185-2513T>A)
c.272T>A (p.Ile91Asn)
n.340T>A
n.344T>A
c.353T>A (p.Ile118Asn)
n.416T>A
c.374T>A (p.Ile125Asn)
n.305T>A
c.215T>A (p.Ile72Asn)
c.20T>A (p.Ile7Asn)
4g.110621201_110621202delinsATCA1485101251PITX2c.185-2514_185-2513delinsAT (n.185-2514_185-2513delinsAT)
c.271_272delinsAT (p.Ile91=)
n.339_340delinsAT
n.343_344delinsAT
c.352_353delinsAT (p.Ile118=)
n.415_416delinsAT
c.373_374delinsAT (p.Ile125=)
n.304_305delinsAT
c.214_215delinsAT (p.Ile72=)
c.19_20delinsAT (p.Ile7=)
4g.110621202T>ACA357985442PITX2c.185-2514A>T (n.185-2514A>T)
c.271A>T (p.Ile91Phe)
n.339A>T
n.343A>T
c.352A>T (p.Ile118Phe)
n.415A>T
c.373A>T (p.Ile125Phe)
n.304A>T
c.214A>T (p.Ile72Phe)
c.19A>T (p.Ile7Phe)
4g.110621202T>CCA357985440PITX2c.185-2514A>G (n.185-2514A>G)
c.271A>G (p.Ile91Val)
n.339A>G
n.343A>G
c.352A>G (p.Ile118Val)
n.415A>G
c.373A>G (p.Ile125Val)
n.304A>G
c.214A>G (p.Ile72Val)
c.19A>G (p.Ile7Val)
 COSMIC COSMIC
4g.110621202T>GCA357985441PITX2c.185-2514A>C (n.185-2514A>C)
c.271A>C (p.Ile91Leu)
n.339A>C
n.343A>C
c.352A>C (p.Ile118Leu)
n.415A>C
c.373A>C (p.Ile125Leu)
n.304A>C
c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.19A>C (p.Ile7Leu)
4g.110621204delCA916082655PITX2c.185-2514del (n.185-2514del)
c.271del (p.Ile91SerfsTer?)
n.339del
n.343del
c.352del (p.Ile118SerfsTer?)
n.415del
c.373del (p.Ile125SerfsTer?)
n.304del
c.214del (p.Ile72SerfsTer?)
c.373del (p.Ile125SerfsTer14)
c.19del (p.Ile7SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
4g.110621203T>ACA357985443PITX2c.185-2515A>T (n.185-2515A>T)
c.270A>T (p.Glu90Asp)
n.338A>T
n.342A>T
c.351A>T (p.Glu117Asp)
n.414A>T
c.372A>T (p.Glu124Asp)
n.303A>T
c.213A>T (p.Glu71Asp)
c.18A>T (p.Glu6Asp)
4g.110621203T>CCA440822408PITX2c.185-2515A>G (n.185-2515A>G)
c.270A>G (p.Glu90=)
n.338A>G
n.342A>G
c.351A>G (p.Glu117=)
n.414A>G
c.372A>G (p.Glu124=)
n.303A>G
c.213A>G (p.Glu71=)
c.18A>G (p.Glu6=)
4g.110621203T>GCA357985444PITX2c.185-2515A>C (n.185-2515A>C)
c.270A>C (p.Glu90Asp)
n.338A>C
n.342A>C
c.351A>C (p.Glu117Asp)
n.414A>C
c.372A>C (p.Glu124Asp)
n.303A>C
c.213A>C (p.Glu71Asp)
c.18A>C (p.Glu6Asp)
4g.110621204T>ACA357985445PITX2c.185-2516A>T (n.185-2516A>T)
c.269A>T (p.Glu90Val)
n.337A>T
n.341A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
n.413A>T
c.371A>T (p.Glu124Val)
n.302A>T
c.212A>T (p.Glu71Val)
c.17A>T (p.Glu6Val)
4g.110621204T>CCA357985446PITX2c.185-2516A>G (n.185-2516A>G)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.337A>G
n.341A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.413A>G
c.371A>G (p.Glu124Gly)
n.302A>G
c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.17A>G (p.Glu6Gly)
4g.110621204T>GCA357985447PITX2c.185-2516A>C (n.185-2516A>C)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.337A>C
n.341A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.413A>C
c.371A>C (p.Glu124Ala)
n.302A>C
c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.17A>C (p.Glu6Ala)
4g.110621205C>ACA357985448PITX2c.185-2517G>T (n.185-2517G>T)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.336G>T
n.340G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.412G>T
c.370G>T (p.Glu124Ter)
n.301G>T
c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.16G>T (p.Glu6Ter)
4g.110621205C>GCA357985450PITX2c.185-2517G>C (n.185-2517G>C)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.336G>C
n.340G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.412G>C
c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.301G>C
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.16G>C (p.Glu6Gln)
 COSMIC COSMIC
4g.110621205C>TCA357985449PITX2c.185-2517G>A (n.185-2517G>A)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.336G>A
n.340G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.412G>A
c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.301G>A
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.16G>A (p.Glu6Lys)
4g.110621206T>ACA357985451PITX2c.185-2518A>T (n.185-2518A>T)
c.267A>T (p.Glu89Asp)
n.335A>T
n.339A>T
c.348A>T (p.Glu116Asp)
n.411A>T
c.369A>T (p.Glu123Asp)
n.300A>T
c.210A>T (p.Glu70Asp)
c.15A>T (p.Glu5Asp)
4g.110621206T>CCA440822411PITX2c.185-2518A>G (n.185-2518A>G)
c.267A>G (p.Glu89=)
n.335A>G
n.339A>G
c.348A>G (p.Glu116=)
n.411A>G
c.369A>G (p.Glu123=)
n.300A>G
c.210A>G (p.Glu70=)
c.15A>G (p.Glu5=)
4g.110621206T>GCA357985452PITX2c.185-2518A>C (n.185-2518A>C)
c.267A>C (p.Glu89Asp)
n.335A>C
n.339A>C
c.348A>C (p.Glu116Asp)
n.411A>C
c.369A>C (p.Glu123Asp)
n.300A>C
c.210A>C (p.Glu70Asp)
c.15A>C (p.Glu5Asp)
4g.110621207T>ACA357985453PITX2c.185-2519A>T (n.185-2519A>T)
c.266A>T (p.Glu89Val)
n.334A>T
n.338A>T
c.347A>T (p.Glu116Val)
n.410A>T
c.368A>T (p.Glu123Val)
n.299A>T
c.209A>T (p.Glu70Val)
c.14A>T (p.Glu5Val)
4g.110621207T>CCA357985454PITX2c.185-2519A>G (n.185-2519A>G)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
n.334A>G
n.338A>G
c.347A>G (p.Glu116Gly)
n.410A>G
c.368A>G (p.Glu123Gly)
n.299A>G
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.14A>G (p.Glu5Gly)
4g.110621207T>GCA357985455PITX2c.185-2519A>C (n.185-2519A>C)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
n.334A>C
n.338A>C
c.347A>C (p.Glu116Ala)
n.410A>C
c.368A>C (p.Glu123Ala)
n.299A>C
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.14A>C (p.Glu5Ala)
4g.110621208C>ACA357985456PITX2c.185-2520G>T (n.185-2520G>T)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
n.333G>T
n.337G>T
c.346G>T (p.Glu116Ter)
n.409G>T
c.367G>T (p.Glu123Ter)
n.298G>T
c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.13G>T (p.Glu5Ter)
4g.110621208C=CA1485101258PITX2c.185-2520G= (n.185-2520G=)
c.265G= (p.Glu89=)
n.333G=
n.337G=
c.346G= (p.Glu116=)
n.409G=
c.367G= (p.Glu123=)
n.298G=
c.208G= (p.Glu70=)
c.13G= (p.Glu5=)
4g.110621208C>GCA357985457PITX2c.185-2520G>C (n.185-2520G>C)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
n.333G>C
n.337G>C
c.346G>C (p.Glu116Gln)
n.409G>C
c.367G>C (p.Glu123Gln)
n.298G>C
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.13G>C (p.Glu5Gln)
4g.110621208C>TCA357985458PITX2c.185-2520G>A (n.185-2520G>A)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
n.333G>A
n.337G>A
c.346G>A (p.Glu116Lys)
n.409G>A
c.367G>A (p.Glu123Lys)
n.298G>A
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.13G>A (p.Glu5Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.110621209G>ACA440822413PITX2c.185-2521C>T (n.185-2521C>T)
c.264C>T (p.Arg88=)
n.332C>T
n.336C>T
c.345C>T (p.Arg115=)
n.408C>T
c.366C>T (p.Arg122=)
n.297C>T
c.207C>T (p.Arg69=)
c.12C>T (p.Arg4=)
 gnomAD v4
4g.110621209G>CCA440822415PITX2c.185-2521C>G (n.185-2521C>G)
c.264C>G (p.Arg88=)
n.332C>G
n.336C>G
c.345C>G (p.Arg115=)
n.408C>G
c.366C>G (p.Arg122=)
n.297C>G
c.207C>G (p.Arg69=)
c.12C>G (p.Arg4=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621209G=CA1485101260PITX2c.185-2521C= (n.185-2521C=)
c.264C= (p.Arg88=)
n.332C=
n.336C=
c.345C= (p.Arg115=)
n.408C=
c.366C= (p.Arg122=)
n.297C=
c.207C= (p.Arg69=)
c.12C= (p.Arg4=)
4g.110621209G>TCA440822414PITX2c.185-2521C>A (n.185-2521C>A)
c.264C>A (p.Arg88=)
n.332C>A
n.336C>A
c.345C>A (p.Arg115=)
n.408C>A
c.366C>A (p.Arg122=)
n.297C>A
c.207C>A (p.Arg69=)
c.12C>A (p.Arg4=)
 dbSNP
4g.110621210C>ACA357985459PITX2c.185-2522G>T (n.185-2522G>T)
c.263G>T (p.Arg88Leu)
n.331G>T
n.335G>T
c.344G>T (p.Arg115Leu)
n.407G>T
c.365G>T (p.Arg122Leu)
n.296G>T
c.206G>T (p.Arg69Leu)
c.11G>T (p.Arg4Leu)
4g.110621210C=CA1485101266PITX2c.185-2522G= (n.185-2522G=)
c.263G= (p.Arg88=)
n.331G=
n.335G=
c.344G= (p.Arg115=)
n.407G=
c.365G= (p.Arg122=)
n.296G=
c.206G= (p.Arg69=)
c.11G= (p.Arg4=)
4g.110621210C>GCA357985460PITX2c.185-2522G>C (n.185-2522G>C)
c.263G>C (p.Arg88Pro)
n.331G>C
n.335G>C
c.344G>C (p.Arg115Pro)
n.407G>C
c.365G>C (p.Arg122Pro)
n.296G>C
c.206G>C (p.Arg69Pro)
c.11G>C (p.Arg4Pro)
4g.110621210C>TCA119291PITX2c.185-2522G>A (n.185-2522G>A)
c.263G>A (p.Arg88His)
n.331G>A
n.335G>A
c.344G>A (p.Arg115His)
n.407G>A
c.365G>A (p.Arg122His)
n.296G>A
c.206G>A (p.Arg69His)
c.11G>A (p.Arg4His)
 ClinVar dbSNP
4g.110621210_110621232delinsCGTGTGGACATGTCCGGGTAGCGCA1485101272PITX2c.185-2544_185-2522delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (n.185-2544_185-2522delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG)
c.241_263delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (p.Arg81=)
n.309_331delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG
n.313_335delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG
c.322_344delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (p.Arg108=)
n.385_407delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG
c.343_365delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (p.Arg115=)
n.274_296delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG
c.184_206delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (p.Arg62=)
c.-12_11delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG
4g.110621211G>ACA357985463PITX2c.185-2523C>T (n.185-2523C>T)
c.262C>T (p.Arg88Cys)
n.330C>T
n.334C>T
c.343C>T (p.Arg115Cys)
n.406C>T
c.364C>T (p.Arg122Cys)
n.295C>T
c.205C>T (p.Arg69Cys)
c.10C>T (p.Arg4Cys)
 gnomAD v4
4g.110621211G>CCA357985462PITX2c.185-2523C>G (n.185-2523C>G)
c.262C>G (p.Arg88Gly)
n.330C>G
n.334C>G
c.343C>G (p.Arg115Gly)
n.406C>G
c.364C>G (p.Arg122Gly)
n.295C>G
c.205C>G (p.Arg69Gly)
c.10C>G (p.Arg4Gly)
4g.110621211G>TCA357985461PITX2c.185-2523C>A (n.185-2523C>A)
c.262C>A (p.Arg88Ser)
n.330C>A
n.334C>A
c.343C>A (p.Arg115Ser)
n.406C>A
c.364C>A (p.Arg122Ser)
n.295C>A
c.205C>A (p.Arg69Ser)
c.10C>A (p.Arg4Ser)
4g.110621213_110621234delCA16044257PITX2c.185-2544_185-2523del (n.185-2544_185-2523del)
c.241_262del (p.Arg81AlafsTer?)
n.309_330del
n.313_334del
c.322_343del (p.Arg108AlafsTer?)
n.385_406del
c.343_364del (p.Arg115AlafsTer?)
n.274_295del
c.184_205del (p.Arg62AlafsTer?)
c.343_364del (p.Arg115AlafsTer17)
c.-12_10del
 ClinVar dbSNP
4g.110621212T>ACA440822419PITX2c.185-2524A>T (n.185-2524A>T)
c.261A>T (p.Thr87=)
n.329A>T
n.333A>T
c.342A>T (p.Thr114=)
n.405A>T
c.363A>T (p.Thr121=)
n.294A>T
c.204A>T (p.Thr68=)
c.9A>T (p.Thr3=)
4g.110621212T>CCA440822421PITX2c.185-2524A>G (n.185-2524A>G)
c.261A>G (p.Thr87=)
n.329A>G
n.333A>G
c.342A>G (p.Thr114=)
n.405A>G
c.363A>G (p.Thr121=)
n.294A>G
c.204A>G (p.Thr68=)
c.9A>G (p.Thr3=)
 gnomAD v4
4g.110621212T>GCA440822423PITX2c.185-2524A>C (n.185-2524A>C)
c.261A>C (p.Thr87=)
n.329A>C
n.333A>C
c.342A>C (p.Thr114=)
n.405A>C
c.363A>C (p.Thr121=)
n.294A>C
c.204A>C (p.Thr68=)
c.9A>C (p.Thr3=)
 gnomAD v4
4g.110621213G>ACA357985464PITX2c.185-2525C>T (n.185-2525C>T)
c.260C>T (p.Thr87Ile)
n.328C>T
n.332C>T
c.341C>T (p.Thr114Ile)
n.404C>T
c.362C>T (p.Thr121Ile)
n.293C>T
c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.8C>T (p.Thr3Ile)
4g.110621213G>CCA357985465PITX2c.185-2525C>G (n.185-2525C>G)
c.260C>G (p.Thr87Arg)
n.328C>G
n.332C>G
c.341C>G (p.Thr114Arg)
n.404C>G
c.362C>G (p.Thr121Arg)
n.293C>G
c.203C>G (p.Thr68Arg)
c.8C>G (p.Thr3Arg)
4g.110621213G=CA1485101283PITX2c.185-2525C= (n.185-2525C=)
c.260C= (p.Thr87=)
n.328C=
n.332C=
c.341C= (p.Thr114=)
n.404C=
c.362C= (p.Thr121=)
n.293C=
c.203C= (p.Thr68=)
c.8C= (p.Thr3=)
4g.110621213G>TCA357985466PITX2c.185-2525C>A (n.185-2525C>A)
c.260C>A (p.Thr87Lys)
n.328C>A
n.332C>A
c.341C>A (p.Thr114Lys)
n.404C>A
c.362C>A (p.Thr121Lys)
n.293C>A
c.203C>A (p.Thr68Lys)
c.8C>A (p.Thr3Lys)
4g.110621214T>ACA357985467PITX2c.185-2526A>T (n.185-2526A>T)
c.259A>T (p.Thr87Ser)
n.327A>T
n.331A>T
c.340A>T (p.Thr114Ser)
n.403A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
n.292A>T
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.7A>T (p.Thr3Ser)
4g.110621214T>CCA357985468PITX2c.185-2526A>G (n.185-2526A>G)
c.259A>G (p.Thr87Ala)
n.327A>G
n.331A>G
c.340A>G (p.Thr114Ala)
n.403A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
n.292A>G
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.7A>G (p.Thr3Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621214T>GCA119283PITX2c.185-2526A>C (n.185-2526A>C)
c.259A>C (p.Thr87Pro)
n.327A>C
n.331A>C
c.340A>C (p.Thr114Pro)
n.403A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
n.292A>C
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
 ClinVar dbSNP
4g.110621214T=CA1485101291PITX2c.185-2526A= (n.185-2526A=)
c.259A= (p.Thr87=)
n.327A=
n.331A=
c.340A= (p.Thr114=)
n.403A=
c.361A= (p.Thr121=)
n.292A=
c.202A= (p.Thr68=)
c.7A= (p.Thr3=)
4g.110621214dupCA658657398PITX2c.185-2526dup (n.185-2526dup)
c.259dup (p.Thr87AsnfsTer?)
n.327dup
n.331dup
c.340dup (p.Thr114AsnfsTer?)
n.403dup
c.361dup (p.Thr121AsnfsTer?)
n.292dup
c.202dup (p.Thr68AsnfsTer?)
c.7dup (p.Thr3AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
4g.110621215G>ACA440822424PITX2c.185-2527C>T (n.185-2527C>T)
c.258C>T (p.Ser86=)
n.326C>T
n.330C>T
c.339C>T (p.Ser113=)
n.402C>T
c.360C>T (p.Ser120=)
n.291C>T
c.201C>T (p.Ser67=)
c.6C>T (p.Ser2=)
4g.110621215G>CCA440822425PITX2c.185-2527C>G (n.185-2527C>G)
c.258C>G (p.Ser86=)
n.326C>G
n.330C>G
c.339C>G (p.Ser113=)
n.402C>G
c.360C>G (p.Ser120=)
n.291C>G
c.201C>G (p.Ser67=)
c.6C>G (p.Ser2=)
4g.110621215G>TCA440822426PITX2c.185-2527C>A (n.185-2527C>A)
c.258C>A (p.Ser86=)
n.326C>A
n.330C>A
c.339C>A (p.Ser113=)
n.402C>A
c.360C>A (p.Ser120=)
n.291C>A
c.201C>A (p.Ser67=)
c.6C>A (p.Ser2=)
4g.110621215_110621218delinsAGAAACA2695203822PITX2c.185-2530_185-2527delinsTTTCT (n.185-2530_185-2527delinsTTTCT)
c.255_258delinsTTTCT (p.Met85IlefsTer?)
n.323_326delinsTTTCT
n.327_330delinsTTTCT
c.336_339delinsTTTCT (p.Met112IlefsTer?)
n.399_402delinsTTTCT
c.357_360delinsTTTCT (p.Met119IlefsTer?)
n.288_291delinsTTTCT
c.198_201delinsTTTCT (p.Met66IlefsTer?)
c.3_6delinsTTTCT (p.Met1IlefsTer?)
4g.110621216G>ACA357985469PITX2c.185-2528C>T (n.185-2528C>T)
c.257C>T (p.Ser86Phe)
n.325C>T
n.329C>T
c.338C>T (p.Ser113Phe)
n.401C>T
c.359C>T (p.Ser120Phe)
n.290C>T
c.200C>T (p.Ser67Phe)
c.5C>T (p.Ser2Phe)
4g.110621216G>CCA357985470PITX2c.185-2528C>G (n.185-2528C>G)
c.257C>G (p.Ser86Cys)
n.325C>G
n.329C>G
c.338C>G (p.Ser113Cys)
n.401C>G
c.359C>G (p.Ser120Cys)
n.290C>G
c.200C>G (p.Ser67Cys)
c.5C>G (p.Ser2Cys)
 dbSNP
4g.110621216G=CA1485101298PITX2c.185-2528C= (n.185-2528C=)
c.257C= (p.Ser86=)
n.325C=
n.329C=
c.338C= (p.Ser113=)
n.401C=
c.359C= (p.Ser120=)
n.290C=
c.200C= (p.Ser67=)
c.5C= (p.Ser2=)
4g.110621216G>TCA357985471PITX2c.185-2528C>A (n.185-2528C>A)
c.257C>A (p.Ser86Tyr)
n.325C>A
n.329C>A
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
n.401C>A
c.359C>A (p.Ser120Tyr)
n.290C>A
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.5C>A (p.Ser2Tyr)
4g.110621217delCA2740563900PITX2c.185-2529del (n.185-2529del)
c.256del (p.Ser86ProfsTer?)
n.324del
n.328del
c.337del (p.Ser113ProfsTer?)
n.400del
c.358del (p.Ser120ProfsTer?)
n.289del
c.199del (p.Ser67ProfsTer?)
c.358del (p.Ser120ProfsTer19)
c.4del (p.Ser2ProfsTer?)
4g.110621217A=CA1485101303PITX2c.185-2529T= (n.185-2529T=)
c.256T= (p.Ser86=)
n.324T=
n.328T=
c.337T= (p.Ser113=)
n.400T=
c.358T= (p.Ser120=)
n.289T=
c.199T= (p.Ser67=)
c.4T= (p.Ser2=)
4g.110621217A>CCA357985472PITX2c.185-2529T>G (n.185-2529T>G)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
n.324T>G
n.328T>G
c.337T>G (p.Ser113Ala)
n.400T>G
c.358T>G (p.Ser120Ala)
n.289T>G
c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.4T>G (p.Ser2Ala)
4g.110621217A>GCA357985473PITX2c.185-2529T>C (n.185-2529T>C)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
n.324T>C
n.328T>C
c.337T>C (p.Ser113Pro)
n.400T>C
c.358T>C (p.Ser120Pro)
n.289T>C
c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.4T>C (p.Ser2Pro)
 dbSNP
4g.110621217A>TCA357985474PITX2c.185-2529T>A (n.185-2529T>A)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
n.324T>A
n.328T>A
c.337T>A (p.Ser113Thr)
n.400T>A
c.358T>A (p.Ser120Thr)
n.289T>A
c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.4T>A (p.Ser2Thr)
 dbSNP
4g.110621218C>ACA357985477PITX2c.185-2530G>T (n.185-2530G>T)
c.255G>T (p.Met85Ile)
n.323G>T
n.327G>T
c.336G>T (p.Met112Ile)
n.399G>T
c.357G>T (p.Met119Ile)
n.288G>T
c.198G>T (p.Met66Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
4g.110621218C>GCA357985476PITX2c.185-2530G>C (n.185-2530G>C)
c.255G>C (p.Met85Ile)
n.323G>C
n.327G>C
c.336G>C (p.Met112Ile)
n.399G>C
c.357G>C (p.Met119Ile)
n.288G>C
c.198G>C (p.Met66Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
4g.110621218C>TCA357985475PITX2c.185-2530G>A (n.185-2530G>A)
c.255G>A (p.Met85Ile)
n.323G>A
n.327G>A
c.336G>A (p.Met112Ile)
n.399G>A
c.357G>A (p.Met119Ile)
n.288G>A
c.198G>A (p.Met66Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
4g.110621219A>CCA357985478PITX2c.185-2531T>G (n.185-2531T>G)
c.254T>G (p.Met85Arg)
n.322T>G
n.326T>G
c.335T>G (p.Met112Arg)
n.398T>G
c.356T>G (p.Met119Arg)
n.287T>G
c.197T>G (p.Met66Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
4g.110621219A>GCA357985479PITX2c.185-2531T>C (n.185-2531T>C)
c.254T>C (p.Met85Thr)
n.322T>C
n.326T>C
c.335T>C (p.Met112Thr)
n.398T>C
c.356T>C (p.Met119Thr)
n.287T>C
c.197T>C (p.Met66Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
4g.110621219A>TCA357985480PITX2c.185-2531T>A (n.185-2531T>A)
c.254T>A (p.Met85Lys)
n.322T>A
n.326T>A
c.335T>A (p.Met112Lys)
n.398T>A
c.356T>A (p.Met119Lys)
n.287T>A
c.197T>A (p.Met66Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
4g.110621220T>ACA357985481PITX2c.185-2532A>T (n.185-2532A>T)
c.253A>T (p.Met85Leu)
n.321A>T
n.325A>T
c.334A>T (p.Met112Leu)
n.397A>T
c.355A>T (p.Met119Leu)
n.286A>T
c.196A>T (p.Met66Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
4g.110621220T>CCA357985482PITX2c.185-2532A>G (n.185-2532A>G)
c.253A>G (p.Met85Val)
n.321A>G
n.325A>G
c.334A>G (p.Met112Val)
n.397A>G
c.355A>G (p.Met119Val)
n.286A>G
c.196A>G (p.Met66Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
 gnomAD v4
4g.110621220T>GCA357985483PITX2c.185-2532A>C (n.185-2532A>C)
c.253A>C (p.Met85Leu)
n.321A>C
n.325A>C
c.334A>C (p.Met112Leu)
n.397A>C
c.355A>C (p.Met119Leu)
n.286A>C
c.196A>C (p.Met66Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
4g.110621220_110621221insAGACA2763074858PITX2c.185-2533_185-2532insTCT (n.185-2533_185-2532insTCT)
c.252_253insTCT (p.Asp84_Met85insSer)
n.320_321insTCT
n.324_325insTCT
c.333_334insTCT (p.Asp111_Met112insSer)
n.396_397insTCT
c.354_355insTCT (p.Asp118_Met119insSer)
n.285_286insTCT
c.195_196insTCT (p.Asp65_Met66insSer)
c.-1_1insTCT (p.Met1insSer)
4g.110621221G>ACA440822427PITX2c.185-2533C>T (n.185-2533C>T)
c.252C>T (p.Asp84=)
n.320C>T
n.324C>T
c.333C>T (p.Asp111=)
n.396C>T
c.354C>T (p.Asp118=)
n.285C>T
c.195C>T (p.Asp65=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
4g.110621221G>CCA357985484PITX2c.185-2533C>G (n.185-2533C>G)
c.252C>G (p.Asp84Glu)
n.320C>G
n.324C>G
c.333C>G (p.Asp111Glu)
n.396C>G
c.354C>G (p.Asp118Glu)
n.285C>G
c.195C>G (p.Asp65Glu)
c.-1C>G (n.-1C>G)
4g.110621221G>TCA357985485PITX2c.185-2533C>A (n.185-2533C>A)
c.252C>A (p.Asp84Glu)
n.320C>A
n.324C>A
c.333C>A (p.Asp111Glu)
n.396C>A
c.354C>A (p.Asp118Glu)
n.285C>A
c.195C>A (p.Asp65Glu)
c.-1C>A (n.-1C>A)
4g.110621221_110621253delCA2740563901PITX2c.185-2565_185-2533del (n.185-2565_185-2533del)
c.220_252del (p.Glu74_Asp84del)
n.288_320del
n.292_324del
c.301_333del (p.Glu101_Asp111del)
n.364_396del
c.322_354del (p.Glu108_Asp118del)
n.253_285del
c.163_195del (p.Glu55_Asp65del)
c.-33_-1del (n.-33_-1del)
4g.110621222T>ACA357985486PITX2c.185-2534A>T (n.185-2534A>T)
c.251A>T (p.Asp84Val)
n.319A>T
n.323A>T
c.332A>T (p.Asp111Val)
n.395A>T
c.353A>T (p.Asp118Val)
n.284A>T
c.194A>T (p.Asp65Val)
c.-2A>T (n.-2A>T)
4g.110621222T>CCA357985487PITX2c.185-2534A>G (n.185-2534A>G)
c.251A>G (p.Asp84Gly)
n.319A>G
n.323A>G
c.332A>G (p.Asp111Gly)
n.395A>G
c.353A>G (p.Asp118Gly)
n.284A>G
c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.-2A>G (n.-2A>G)
4g.110621222T>GCA357985488PITX2c.185-2534A>C (n.185-2534A>C)
c.251A>C (p.Asp84Ala)
n.319A>C
n.323A>C
c.332A>C (p.Asp111Ala)
n.395A>C
c.353A>C (p.Asp118Ala)
n.284A>C
c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.-2A>C (n.-2A>C)
4g.110621223C>ACA357985489PITX2c.185-2535G>T (n.185-2535G>T)
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
n.318G>T
n.322G>T
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
n.394G>T
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
n.283G>T
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.-3G>T (n.-3G>T)
4g.110621223C>GCA357985490PITX2c.185-2535G>C (n.185-2535G>C)
c.250G>C (p.Asp84His)
n.318G>C
n.322G>C
c.331G>C (p.Asp111His)
n.394G>C
c.352G>C (p.Asp118His)
n.283G>C
c.193G>C (p.Asp65His)
c.-3G>C (n.-3G>C)
4g.110621223C>TCA357985491PITX2c.185-2535G>A (n.185-2535G>A)
c.250G>A (p.Asp84Asn)
n.318G>A
n.322G>A
c.331G>A (p.Asp111Asn)
n.394G>A
c.352G>A (p.Asp118Asn)
n.283G>A
c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.-3G>A (n.-3G>A)
4g.110621224C>ACA440822428PITX2c.185-2536G>T (n.185-2536G>T)
c.249G>T (p.Pro83=)
n.317G>T
n.321G>T
c.330G>T (p.Pro110=)
n.393G>T
c.351G>T (p.Pro117=)
n.282G>T
c.192G>T (p.Pro64=)
c.-4G>T (n.-4G>T)
4g.110621224C>GCA440822429PITX2c.185-2536G>C (n.185-2536G>C)
c.249G>C (p.Pro83=)
n.317G>C
n.321G>C
c.330G>C (p.Pro110=)
n.393G>C
c.351G>C (p.Pro117=)
n.282G>C
c.192G>C (p.Pro64=)
c.-4G>C (n.-4G>C)
4g.110621224C>TCA440822430PITX2c.185-2536G>A (n.185-2536G>A)
c.249G>A (p.Pro83=)
n.317G>A
n.321G>A
c.330G>A (p.Pro110=)
n.393G>A
c.351G>A (p.Pro117=)
n.282G>A
c.192G>A (p.Pro64=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
 gnomAD v4
4g.110621225G>ACA16044258PITX2c.185-2537C>T (n.185-2537C>T)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
n.316C>T
n.320C>T
c.329C>T (p.Pro110Leu)
n.392C>T
c.350C>T (p.Pro117Leu)
n.281C>T
c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.-5C>T (n.-5C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
4g.110621225G>CCA357985493PITX2c.185-2537C>G (n.185-2537C>G)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
n.316C>G
n.320C>G
c.329C>G (p.Pro110Arg)
n.392C>G
c.350C>G (p.Pro117Arg)
n.281C>G
c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.-5C>G (n.-5C>G)
 ClinVar
4g.110621225G=CA1485101307PITX2c.185-2537C= (n.185-2537C=)
c.248C= (p.Pro83=)
n.316C=
n.320C=
c.329C= (p.Pro110=)
n.392C=
c.350C= (p.Pro117=)
n.281C=
c.191C= (p.Pro64=)
c.-5C= (n.-5C=)
4g.110621225G>TCA357985492PITX2c.185-2537C>A (n.185-2537C>A)
c.248C>A (p.Pro83Gln)
n.316C>A
n.320C>A
c.329C>A (p.Pro110Gln)
n.392C>A
c.350C>A (p.Pro117Gln)
n.281C>A
c.191C>A (p.Pro64Gln)
c.-5C>A (n.-5C>A)
4g.110621226G>ACA357985494PITX2c.185-2538C>T (n.185-2538C>T)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
n.315C>T
n.319C>T
c.328C>T (p.Pro110Ser)
n.391C>T
c.349C>T (p.Pro117Ser)
n.280C>T
c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.-6C>T (n.-6C>T)
4g.110621226G>CCA357985496PITX2c.185-2538C>G (n.185-2538C>G)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
n.315C>G
n.319C>G
c.328C>G (p.Pro110Ala)
n.391C>G
c.349C>G (p.Pro117Ala)
n.280C>G
c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.-6C>G (n.-6C>G)
4g.110621226G>TCA357985495PITX2c.185-2538C>A (n.185-2538C>A)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
n.315C>A
n.319C>A
c.328C>A (p.Pro110Thr)
n.391C>A
c.349C>A (p.Pro117Thr)
n.280C>A
c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.-6C>A (n.-6C>A)
4g.110621227G>ACA440822431PITX2c.185-2539C>T (n.185-2539C>T)
c.246C>T (p.Tyr82=)
n.314C>T
n.318C>T
c.327C>T (p.Tyr109=)
n.390C>T
c.348C>T (p.Tyr116=)
n.279C>T
c.189C>T (p.Tyr63=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
 gnomAD v4
4g.110621227G>CCA357985497PITX2c.185-2539C>G (n.185-2539C>G)
c.246C>G (p.Tyr82Ter)
n.314C>G
n.318C>G
c.327C>G (p.Tyr109Ter)
n.390C>G
c.348C>G (p.Tyr116Ter)
n.279C>G
c.189C>G (p.Tyr63Ter)
c.-7C>G (n.-7C>G)
4g.110621227G>TCA357985498PITX2c.185-2539C>A (n.185-2539C>A)
c.246C>A (p.Tyr82Ter)
n.314C>A
n.318C>A
c.327C>A (p.Tyr109Ter)
n.390C>A
c.348C>A (p.Tyr116Ter)
n.279C>A
c.189C>A (p.Tyr63Ter)
c.-7C>A (n.-7C>A)
4g.110621228T>ACA357985499PITX2c.185-2540A>T (n.185-2540A>T)
c.245A>T (p.Tyr82Phe)
n.313A>T
n.317A>T
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
n.389A>T
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
n.278A>T
c.188A>T (p.Tyr63Phe)
c.-8A>T (n.-8A>T)
4g.110621228T>CCA357985500PITX2c.185-2540A>G (n.185-2540A>G)
c.245A>G (p.Tyr82Cys)
n.313A>G
n.317A>G
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
n.389A>G
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
n.278A>G
c.188A>G (p.Tyr63Cys)
c.-8A>G (n.-8A>G)
4g.110621228T>GCA357985501PITX2c.185-2540A>C (n.185-2540A>C)
c.245A>C (p.Tyr82Ser)
n.313A>C
n.317A>C
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
n.389A>C
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
n.278A>C
c.188A>C (p.Tyr63Ser)
c.-8A>C (n.-8A>C)
 gnomAD v4
4g.110621229A>CCA357985502PITX2c.185-2541T>G (n.185-2541T>G)
c.244T>G (p.Tyr82Asp)
n.312T>G
n.316T>G
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
n.388T>G
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
n.277T>G
c.187T>G (p.Tyr63Asp)
c.-9T>G (n.-9T>G)
4g.110621229A>GCA357985503PITX2c.185-2541T>C (n.185-2541T>C)
c.244T>C (p.Tyr82His)
n.312T>C
n.316T>C
c.325T>C (p.Tyr109His)
n.388T>C
c.346T>C (p.Tyr116His)
n.277T>C
c.187T>C (p.Tyr63His)
c.-9T>C (n.-9T>C)
4g.110621229A>TCA357985504PITX2c.185-2541T>A (n.185-2541T>A)
c.244T>A (p.Tyr82Asn)
n.312T>A
n.316T>A
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
n.388T>A
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
n.277T>A
c.187T>A (p.Tyr63Asn)
c.-9T>A (n.-9T>A)
4g.110621230G>ACA440822434PITX2c.185-2542C>T (n.185-2542C>T)
c.243C>T (p.Arg81=)
n.311C>T
n.315C>T
c.324C>T (p.Arg108=)
n.387C>T
c.345C>T (p.Arg115=)
n.276C>T
c.186C>T (p.Arg62=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
4g.110621230G>CCA440822435PITX2c.185-2542C>G (n.185-2542C>G)
c.243C>G (p.Arg81=)
n.311C>G
n.315C>G
c.324C>G (p.Arg108=)
n.387C>G
c.345C>G (p.Arg115=)
n.276C>G
c.186C>G (p.Arg62=)
c.-10C>G (n.-10C>G)
4g.110621230G>TCA440822436PITX2c.185-2542C>A (n.185-2542C>A)
c.243C>A (p.Arg81=)
n.311C>A
n.315C>A
c.324C>A (p.Arg108=)
n.387C>A
c.345C>A (p.Arg115=)
n.276C>A
c.186C>A (p.Arg62=)
c.-10C>A (n.-10C>A)
4g.110621231C>ACA357985505PITX2c.185-2543G>T (n.185-2543G>T)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
n.310G>T
n.314G>T
c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.386G>T
c.344G>T (p.Arg115Leu)
n.275G>T
c.185G>T (p.Arg62Leu)
c.-11G>T (n.-11G>T)
4g.110621231C=CA1485101318PITX2c.185-2543G= (n.185-2543G=)
c.242G= (p.Arg81=)
n.310G=
n.314G=
c.323G= (p.Arg108=)
n.386G=
c.344G= (p.Arg115=)
n.275G=
c.185G= (p.Arg62=)
c.-11G= (n.-11G=)
4g.110621231C>GCA357985506PITX2c.185-2543G>C (n.185-2543G>C)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
n.310G>C
n.314G>C
c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.386G>C
c.344G>C (p.Arg115Pro)
n.275G>C
c.185G>C (p.Arg62Pro)
c.-11G>C (n.-11G>C)
4g.110621231C>TCA119299PITX2c.185-2543G>A (n.185-2543G>A)
c.242G>A (p.Arg81His)
n.310G>A
n.314G>A
c.323G>A (p.Arg108His)
n.386G>A
c.344G>A (p.Arg115His)
n.275G>A
c.185G>A (p.Arg62His)
c.-11G>A (n.-11G>A)
 ClinVar dbSNP
4g.110621232G>ACA357985509PITX2c.185-2544C>T (n.185-2544C>T)
c.241C>T (p.Arg81Cys)
n.309C>T
n.313C>T
c.322C>T (p.Arg108Cys)
n.385C>T
c.343C>T (p.Arg115Cys)
n.274C>T
c.184C>T (p.Arg62Cys)
c.-12C>T (n.-12C>T)
4g.110621232G>CCA357985508PITX2c.185-2544C>G (n.185-2544C>G)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
n.309C>G
n.313C>G
c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.385C>G
c.343C>G (p.Arg115Gly)
n.274C>G
c.184C>G (p.Arg62Gly)
c.-12C>G (n.-12C>G)
4g.110621232G>TCA357985507PITX2c.185-2544C>A (n.185-2544C>A)
c.241C>A (p.Arg81Ser)
n.309C>A
n.313C>A
c.322C>A (p.Arg108Ser)
n.385C>A
c.343C>A (p.Arg115Ser)
n.274C>A
c.184C>A (p.Arg62Ser)
c.-12C>A (n.-12C>A)
4g.110621233G>ACA440822438PITX2c.185-2545C>T (n.185-2545C>T)
c.240C>T (p.Asn80=)
n.308C>T
n.312C>T
c.321C>T (p.Asn107=)
n.384C>T
c.342C>T (p.Asn114=)
n.273C>T
c.183C>T (p.Asn61=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
4g.110621233G>CCA357985510PITX2c.185-2545C>G (n.185-2545C>G)
c.240C>G (p.Asn80Lys)
n.308C>G
n.312C>G
c.321C>G (p.Asn107Lys)
n.384C>G
c.342C>G (p.Asn114Lys)
n.273C>G
c.183C>G (p.Asn61Lys)
c.-13C>G (n.-13C>G)
4g.110621233G>TCA357985511PITX2c.185-2545C>A (n.185-2545C>A)
c.240C>A (p.Asn80Lys)
n.308C>A
n.312C>A
c.321C>A (p.Asn107Lys)
n.384C>A
c.342C>A (p.Asn114Lys)
n.273C>A
c.183C>A (p.Asn61Lys)
c.-13C>A (n.-13C>A)
4g.110621234T>ACA357985512PITX2c.185-2546A>T (n.185-2546A>T)
c.239A>T (p.Asn80Ile)
n.307A>T
n.311A>T
c.320A>T (p.Asn107Ile)
n.383A>T
c.341A>T (p.Asn114Ile)
n.272A>T
c.182A>T (p.Asn61Ile)
c.-14A>T (n.-14A>T)
4g.110621234T>CCA357985513PITX2c.185-2546A>G (n.185-2546A>G)
c.239A>G (p.Asn80Ser)
n.307A>G
n.311A>G
c.320A>G (p.Asn107Ser)
n.383A>G
c.341A>G (p.Asn114Ser)
n.272A>G
c.182A>G (p.Asn61Ser)
c.-14A>G (n.-14A>G)
4g.110621234T>GCA357985514PITX2c.185-2546A>C (n.185-2546A>C)
c.239A>C (p.Asn80Thr)
n.307A>C
n.311A>C
c.320A>C (p.Asn107Thr)
n.383A>C
c.341A>C (p.Asn114Thr)
n.272A>C
c.182A>C (p.Asn61Thr)
c.-14A>C (n.-14A>C)
4g.110621235T>ACA357985515PITX2c.185-2547A>T (n.185-2547A>T)
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
n.306A>T
n.310A>T
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
n.382A>T
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
n.271A>T
c.181A>T (p.Asn61Tyr)
c.-15A>T (n.-15A>T)
4g.110621235T>CCA357985516PITX2c.185-2547A>G (n.185-2547A>G)
c.238A>G (p.Asn80Asp)
n.306A>G
n.310A>G
c.319A>G (p.Asn107Asp)
n.382A>G
c.340A>G (p.Asn114Asp)
n.271A>G
c.181A>G (p.Asn61Asp)
c.-15A>G (n.-15A>G)
4g.110621235T>GCA357985517PITX2c.185-2547A>C (n.185-2547A>C)
c.238A>C (p.Asn80His)
n.306A>C
n.310A>C
c.319A>C (p.Asn107His)
n.382A>C
c.340A>C (p.Asn114His)
n.271A>C
c.181A>C (p.Asn61His)
c.-15A>C (n.-15A>C)
4g.110621236C>ACA357985518PITX2c.185-2548G>T (n.185-2548G>T)
c.237G>T (p.Arg79Ser)
n.305G>T
n.309G>T
c.318G>T (p.Arg106Ser)
n.381G>T
c.339G>T (p.Arg113Ser)
n.270G>T
c.180G>T (p.Arg60Ser)
c.-16G>T (n.-16G>T)
 dbSNP
4g.110621236C=CA1485101322PITX2c.185-2548G= (n.185-2548G=)
c.237G= (p.Arg79=)
n.305G=
n.309G=
c.318G= (p.Arg106=)
n.381G=
c.339G= (p.Arg113=)
n.270G=
c.180G= (p.Arg60=)
c.-16G= (n.-16G=)
4g.110621236C>GCA357985519PITX2c.185-2548G>C (n.185-2548G>C)
c.237G>C (p.Arg79Ser)
n.305G>C
n.309G>C
c.318G>C (p.Arg106Ser)
n.381G>C
c.339G>C (p.Arg113Ser)
n.270G>C
c.180G>C (p.Arg60Ser)
c.-16G>C (n.-16G>C)
4g.110621236C>TCA104045044PITX2c.185-2548G>A (n.185-2548G>A)
c.237G>A (p.Arg79=)
n.305G>A
n.309G>A
c.318G>A (p.Arg106=)
n.381G>A
c.339G>A (p.Arg113=)
n.270G>A
c.180G>A (p.Arg60=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621237C>ACA357985522PITX2c.185-2549G>T (n.185-2549G>T)
c.236G>T (p.Arg79Met)
n.304G>T
n.308G>T
c.317G>T (p.Arg106Met)
n.380G>T
c.338G>T (p.Arg113Met)
n.269G>T
c.179G>T (p.Arg60Met)
c.-17G>T (n.-17G>T)
4g.110621237C>GCA357985521PITX2c.185-2549G>C (n.185-2549G>C)
c.236G>C (p.Arg79Thr)
n.304G>C
n.308G>C
c.317G>C (p.Arg106Thr)
n.380G>C
c.338G>C (p.Arg113Thr)
n.269G>C
c.179G>C (p.Arg60Thr)
c.-17G>C (n.-17G>C)
4g.110621237C>TCA357985520PITX2c.185-2549G>A (n.185-2549G>A)
c.236G>A (p.Arg79Lys)
n.304G>A
n.308G>A
c.317G>A (p.Arg106Lys)
n.380G>A
c.338G>A (p.Arg113Lys)
n.269G>A
c.179G>A (p.Arg60Lys)
c.-17G>A (n.-17G>A)
4g.110621238T>ACA357985523PITX2c.185-2550A>T (n.185-2550A>T)
c.235A>T (p.Arg79Trp)
n.303A>T
n.307A>T
c.316A>T (p.Arg106Trp)
n.379A>T
c.337A>T (p.Arg113Trp)
n.268A>T
c.178A>T (p.Arg60Trp)
c.-18A>T (n.-18A>T)
4g.110621238T>CCA357985524PITX2c.185-2550A>G (n.185-2550A>G)
c.235A>G (p.Arg79Gly)
n.303A>G
n.307A>G
c.316A>G (p.Arg106Gly)
n.379A>G
c.337A>G (p.Arg113Gly)
n.268A>G
c.178A>G (p.Arg60Gly)
c.-18A>G (n.-18A>G)
4g.110621238T>GCA440822444PITX2c.185-2550A>C (n.185-2550A>C)
c.235A>C (p.Arg79=)
n.303A>C
n.307A>C
c.316A>C (p.Arg106=)
n.379A>C
c.337A>C (p.Arg113=)
n.268A>C
c.178A>C (p.Arg60=)
c.-18A>C (n.-18A>C)
 dbSNP
4g.110621238T=CA1485101326PITX2c.185-2550A= (n.185-2550A=)
c.235A= (p.Arg79=)
n.303A=
n.307A=
c.316A= (p.Arg106=)
n.379A=
c.337A= (p.Arg113=)
n.268A=
c.178A= (p.Arg60=)
c.-18A= (n.-18A=)
4g.110621239C>ACA357985525PITX2c.185-2551G>T (n.185-2551G>T)
c.234G>T (p.Gln78His)
n.302G>T
n.306G>T
c.315G>T (p.Gln105His)
n.378G>T
c.336G>T (p.Gln112His)
n.267G>T
c.177G>T (p.Gln59His)
c.-19G>T (n.-19G>T)
4g.110621239C>GCA357985526PITX2c.185-2551G>C (n.185-2551G>C)
c.234G>C (p.Gln78His)
n.302G>C
n.306G>C
c.315G>C (p.Gln105His)
n.378G>C
c.336G>C (p.Gln112His)
n.267G>C
c.177G>C (p.Gln59His)
c.-19G>C (n.-19G>C)
4g.110621239C>TCA440822445PITX2c.185-2551G>A (n.185-2551G>A)
c.234G>A (p.Gln78=)
n.302G>A
n.306G>A
c.315G>A (p.Gln105=)
n.378G>A
c.336G>A (p.Gln112=)
n.267G>A
c.177G>A (p.Gln59=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
4g.110621240T>ACA357985527PITX2c.185-2552A>T (n.185-2552A>T)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
n.301A>T
n.305A>T
c.314A>T (p.Gln105Leu)
n.377A>T
c.335A>T (p.Gln112Leu)
n.266A>T
c.176A>T (p.Gln59Leu)
c.-20A>T (n.-20A>T)
4g.110621240T>CCA357985528PITX2c.185-2552A>G (n.185-2552A>G)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
n.301A>G
n.305A>G
c.314A>G (p.Gln105Arg)
n.377A>G
c.335A>G (p.Gln112Arg)
n.266A>G
c.176A>G (p.Gln59Arg)
c.-20A>G (n.-20A>G)
4g.110621240T>GCA357985529PITX2c.185-2552A>C (n.185-2552A>C)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
n.301A>C
n.305A>C
c.314A>C (p.Gln105Pro)
n.377A>C
c.335A>C (p.Gln112Pro)
n.266A>C
c.176A>C (p.Gln59Pro)
c.-20A>C (n.-20A>C)
4g.110621241G>ACA357985530PITX2c.185-2553C>T (n.185-2553C>T)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
n.300C>T
n.304C>T
c.313C>T (p.Gln105Ter)
n.376C>T
c.334C>T (p.Gln112Ter)
n.265C>T
c.175C>T (p.Gln59Ter)
c.-21C>T (n.-21C>T)
4g.110621241G>CCA357985531PITX2c.185-2553C>G (n.185-2553C>G)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
n.300C>G
n.304C>G
c.313C>G (p.Gln105Glu)
n.376C>G
c.334C>G (p.Gln112Glu)
n.265C>G
c.175C>G (p.Gln59Glu)
c.-21C>G (n.-21C>G)
4g.110621241G>TCA357985532PITX2c.185-2553C>A (n.185-2553C>A)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
n.300C>A
n.304C>A
c.313C>A (p.Gln105Lys)
n.376C>A
c.334C>A (p.Gln112Lys)
n.265C>A
c.175C>A (p.Gln59Lys)
c.-21C>A (n.-21C>A)
4g.110621242G>ACA440822447PITX2c.185-2554C>T (n.185-2554C>T)
c.231C>T (p.Phe77=)
n.299C>T
n.303C>T
c.312C>T (p.Phe104=)
n.375C>T
c.333C>T (p.Phe111=)
n.264C>T
c.174C>T (p.Phe58=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
4g.110621242G>CCA357985533PITX2c.185-2554C>G (n.185-2554C>G)
c.231C>G (p.Phe77Leu)
n.299C>G
n.303C>G
c.312C>G (p.Phe104Leu)
n.375C>G
c.333C>G (p.Phe111Leu)
n.264C>G
c.174C>G (p.Phe58Leu)
c.-22C>G (n.-22C>G)
4g.110621242G>TCA357985534PITX2c.185-2554C>A (n.185-2554C>A)
c.231C>A (p.Phe77Leu)
n.299C>A
n.303C>A
c.312C>A (p.Phe104Leu)
n.375C>A
c.333C>A (p.Phe111Leu)
n.264C>A
c.174C>A (p.Phe58Leu)
c.-22C>A (n.-22C>A)
4g.110621243A=CA1485101330PITX2c.185-2555T= (n.185-2555T=)
c.230T= (p.Phe77=)
n.298T=
n.302T=
c.311T= (p.Phe104=)
n.374T=
c.332T= (p.Phe111=)
n.263T=
c.173T= (p.Phe58=)
c.-23T= (n.-23T=)
4g.110621243A>CCA357985537PITX2c.185-2555T>G (n.185-2555T>G)
c.230T>G (p.Phe77Cys)
n.298T>G
n.302T>G
c.311T>G (p.Phe104Cys)
n.374T>G
c.332T>G (p.Phe111Cys)
n.263T>G
c.173T>G (p.Phe58Cys)
c.-23T>G (n.-23T>G)
4g.110621243A>GCA357985536PITX2c.185-2555T>C (n.185-2555T>C)
c.230T>C (p.Phe77Ser)
n.298T>C
n.302T>C
c.311T>C (p.Phe104Ser)
n.374T>C
c.332T>C (p.Phe111Ser)
n.263T>C
c.173T>C (p.Phe58Ser)
c.-23T>C (n.-23T>C)
 ClinVar dbSNP
4g.110621243A>TCA357985535PITX2c.185-2555T>A (n.185-2555T>A)
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
n.298T>A
n.302T>A
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
n.374T>A
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
n.263T>A
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
c.-23T>A (n.-23T>A)
4g.110621244A>CCA357985538PITX2c.185-2556T>G (n.185-2556T>G)
c.229T>G (p.Phe77Val)
n.297T>G
n.301T>G
c.310T>G (p.Phe104Val)
n.373T>G
c.331T>G (p.Phe111Val)
n.262T>G
c.172T>G (p.Phe58Val)
c.-24T>G (n.-24T>G)
4g.110621244A>GCA357985539PITX2c.185-2556T>C (n.185-2556T>C)
c.229T>C (p.Phe77Leu)
n.297T>C
n.301T>C
c.310T>C (p.Phe104Leu)
n.373T>C
c.331T>C (p.Phe111Leu)
n.262T>C
c.172T>C (p.Phe58Leu)
c.-24T>C (n.-24T>C)
4g.110621244A>TCA357985540PITX2c.185-2556T>A (n.185-2556T>A)
c.229T>A (p.Phe77Ile)
n.297T>A
n.301T>A
c.310T>A (p.Phe104Ile)
n.373T>A
c.331T>A (p.Phe111Ile)
n.262T>A
c.172T>A (p.Phe58Ile)
c.-24T>A (n.-24T>A)
4g.110621245A>CCA440822451PITX2c.185-2557T>G (n.185-2557T>G)
c.228T>G (p.Thr76=)
n.296T>G
n.300T>G
c.309T>G (p.Thr103=)
n.372T>G
c.330T>G (p.Thr110=)
n.261T>G
c.171T>G (p.Thr57=)
c.-25T>G (n.-25T>G)
4g.110621245A>GCA440822452PITX2c.185-2557T>C (n.185-2557T>C)
c.228T>C (p.Thr76=)
n.296T>C
n.300T>C
c.309T>C (p.Thr103=)
n.372T>C
c.330T>C (p.Thr110=)
n.261T>C
c.171T>C (p.Thr57=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
4g.110621245A>TCA440822453PITX2c.185-2557T>A (n.185-2557T>A)
c.228T>A (p.Thr76=)
n.296T>A
n.300T>A
c.309T>A (p.Thr103=)
n.372T>A
c.330T>A (p.Thr110=)
n.261T>A
c.171T>A (p.Thr57=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
4g.110621246G>ACA357985541PITX2c.185-2558C>T (n.185-2558C>T)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
n.295C>T
n.299C>T
c.308C>T (p.Thr103Ile)
n.371C>T
c.329C>T (p.Thr110Ile)
n.260C>T
c.170C>T (p.Thr57Ile)
c.-26C>T (n.-26C>T)
4g.110621246G>CCA357985542PITX2c.185-2558C>G (n.185-2558C>G)
c.227C>G (p.Thr76Ser)
n.295C>G
n.299C>G
c.308C>G (p.Thr103Ser)
n.371C>G
c.329C>G (p.Thr110Ser)
n.260C>G
c.170C>G (p.Thr57Ser)
c.-26C>G (n.-26C>G)
4g.110621246G>TCA357985543PITX2c.185-2558C>A (n.185-2558C>A)
c.227C>A (p.Thr76Asn)
n.295C>A
n.299C>A
c.308C>A (p.Thr103Asn)
n.371C>A
c.329C>A (p.Thr110Asn)
n.260C>A
c.170C>A (p.Thr57Asn)
c.-26C>A (n.-26C>A)
 gnomAD v4
4g.110621247T>ACA357985544PITX2c.185-2559A>T (n.185-2559A>T)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
n.294A>T
n.298A>T
c.307A>T (p.Thr103Ser)
n.370A>T
c.328A>T (p.Thr110Ser)
n.259A>T
c.169A>T (p.Thr57Ser)
c.-27A>T (n.-27A>T)
4g.110621247T>CCA357985545PITX2c.185-2559A>G (n.185-2559A>G)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
n.294A>G
n.298A>G
c.307A>G (p.Thr103Ala)
n.370A>G
c.328A>G (p.Thr110Ala)
n.259A>G
c.169A>G (p.Thr57Ala)
c.-27A>G (n.-27A>G)
4g.110621247T>GCA357985546PITX2c.185-2559A>C (n.185-2559A>C)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
n.294A>C
n.298A>C
c.307A>C (p.Thr103Pro)
n.370A>C
c.328A>C (p.Thr110Pro)
n.259A>C
c.169A>C (p.Thr57Pro)
c.-27A>C (n.-27A>C)
4g.110621248G>ACA440822455PITX2c.185-2560C>T (n.185-2560C>T)
c.225C>T (p.Ala75=)
n.293C>T
n.297C>T
c.306C>T (p.Ala102=)
n.369C>T
c.327C>T (p.Ala109=)
n.258C>T
c.168C>T (p.Ala56=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
4g.110621248G>CCA440822457PITX2c.185-2560C>G (n.185-2560C>G)
c.225C>G (p.Ala75=)
n.293C>G
n.297C>G
c.306C>G (p.Ala102=)
n.369C>G
c.327C>G (p.Ala109=)
n.258C>G
c.168C>G (p.Ala56=)
c.-28C>G (n.-28C>G)
4g.110621248G>TCA440822458PITX2c.185-2560C>A (n.185-2560C>A)
c.225C>A (p.Ala75=)
n.293C>A
n.297C>A
c.306C>A (p.Ala102=)
n.369C>A
c.327C>A (p.Ala109=)
n.258C>A
c.168C>A (p.Ala56=)
c.-28C>A (n.-28C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched