Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.110621065C>A | CA357985144 | PITX2 | c.185-2377G>T (n.185-2377G>T) c.309+99G>T (n.309+99G>T) n.377+99G>T n.381+99G>T c.390+99G>T (n.390+99G>T) n.453+99G>T c.411+99G>T (n.411+99G>T) n.342+99G>T c.252+99G>T (n.252+99G>T) c.510G>T (p.Trp170Cys) c.57+99G>T (n.57+99G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621065C= | CA1485101033 | PITX2 | c.185-2377G= (n.185-2377G=) c.309+99G= (n.309+99G=) n.377+99G= n.381+99G= c.390+99G= (n.390+99G=) n.453+99G= c.411+99G= (n.411+99G=) n.342+99G= c.252+99G= (n.252+99G=) c.510G= (p.Trp170=) c.57+99G= (n.57+99G=) | |
4 | g.110621065C>G | CA357985145 | PITX2 | c.185-2377G>C (n.185-2377G>C) c.309+99G>C (n.309+99G>C) n.377+99G>C n.381+99G>C c.390+99G>C (n.390+99G>C) n.453+99G>C c.411+99G>C (n.411+99G>C) n.342+99G>C c.252+99G>C (n.252+99G>C) c.510G>C (p.Trp170Cys) c.57+99G>C (n.57+99G>C) | |
4 | g.110621065C>T | CA357985146 | PITX2 | c.185-2377G>A (n.185-2377G>A) c.309+99G>A (n.309+99G>A) n.377+99G>A n.381+99G>A c.390+99G>A (n.390+99G>A) n.453+99G>A c.411+99G>A (n.411+99G>A) n.342+99G>A c.252+99G>A (n.252+99G>A) c.510G>A (p.Trp170Ter) c.57+99G>A (n.57+99G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621066C>A | CA357985147 | PITX2 | c.185-2378G>T (n.185-2378G>T) c.309+98G>T (n.309+98G>T) n.377+98G>T n.381+98G>T c.390+98G>T (n.390+98G>T) n.453+98G>T c.411+98G>T (n.411+98G>T) n.342+98G>T c.252+98G>T (n.252+98G>T) c.509G>T (p.Trp170Leu) c.57+98G>T (n.57+98G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621066C>G | CA357985148 | PITX2 | c.185-2378G>C (n.185-2378G>C) c.309+98G>C (n.309+98G>C) n.377+98G>C n.381+98G>C c.390+98G>C (n.390+98G>C) n.453+98G>C c.411+98G>C (n.411+98G>C) n.342+98G>C c.252+98G>C (n.252+98G>C) c.509G>C (p.Trp170Ser) c.57+98G>C (n.57+98G>C) | |
4 | g.110621066C>T | CA357985149 | PITX2 | c.185-2378G>A (n.185-2378G>A) c.309+98G>A (n.309+98G>A) n.377+98G>A n.381+98G>A c.390+98G>A (n.390+98G>A) n.453+98G>A c.411+98G>A (n.411+98G>A) n.342+98G>A c.252+98G>A (n.252+98G>A) c.509G>A (p.Trp170Ter) c.57+98G>A (n.57+98G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621067_110621070dup | CA104045010 | PITX2 | c.185-2381_185-2378dup (n.185-2381_185-2378dup) c.309+95_309+98dup (n.309+95_309+98dup) n.377+95_377+98dup n.381+95_381+98dup c.390+95_390+98dup (n.390+95_390+98dup) n.453+95_453+98dup c.411+95_411+98dup (n.411+95_411+98dup) n.342+95_342+98dup c.252+95_252+98dup (n.252+95_252+98dup) c.506_509dup (p.Trp170CysfsTer?) c.57+95_57+98dup (n.57+95_57+98dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621067A>C | CA357985152 | PITX2 | c.185-2379T>G (n.185-2379T>G) c.309+97T>G (n.309+97T>G) n.377+97T>G n.381+97T>G c.390+97T>G (n.390+97T>G) n.453+97T>G c.411+97T>G (n.411+97T>G) n.342+97T>G c.252+97T>G (n.252+97T>G) c.508T>G (p.Trp170Gly) c.57+97T>G (n.57+97T>G) | |
4 | g.110621067A>G | CA357985150 | PITX2 | c.185-2379T>C (n.185-2379T>C) c.309+97T>C (n.309+97T>C) n.377+97T>C n.381+97T>C c.390+97T>C (n.390+97T>C) n.453+97T>C c.411+97T>C (n.411+97T>C) n.342+97T>C c.252+97T>C (n.252+97T>C) c.508T>C (p.Trp170Arg) c.57+97T>C (n.57+97T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110621067A>T | CA357985151 | PITX2 | c.185-2379T>A (n.185-2379T>A) c.309+97T>A (n.309+97T>A) n.377+97T>A n.381+97T>A c.390+97T>A (n.390+97T>A) n.453+97T>A c.411+97T>A (n.411+97T>A) n.342+97T>A c.252+97T>A (n.252+97T>A) c.508T>A (p.Trp170Arg) c.57+97T>A (n.57+97T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621068G>T | CA2671770084 | PITX2 | c.185-2380C>A (n.185-2380C>A) c.309+96C>A (n.309+96C>A) n.377+96C>A n.381+96C>A c.390+96C>A (n.390+96C>A) n.453+96C>A c.411+96C>A (n.411+96C>A) n.342+96C>A c.252+96C>A (n.252+96C>A) c.507C>A (p.Ala169=) c.57+96C>A (n.57+96C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621069G>A | CA357985153 | PITX2 | c.185-2381C>T (n.185-2381C>T) c.309+95C>T (n.309+95C>T) n.377+95C>T n.381+95C>T c.390+95C>T (n.390+95C>T) n.453+95C>T c.411+95C>T (n.411+95C>T) n.342+95C>T c.252+95C>T (n.252+95C>T) c.506C>T (p.Ala169Val) c.57+95C>T (n.57+95C>T) | |
4 | g.110621069G>C | CA357985154 | PITX2 | c.185-2381C>G (n.185-2381C>G) c.309+95C>G (n.309+95C>G) n.377+95C>G n.381+95C>G c.390+95C>G (n.390+95C>G) n.453+95C>G c.411+95C>G (n.411+95C>G) n.342+95C>G c.252+95C>G (n.252+95C>G) c.506C>G (p.Ala169Gly) c.57+95C>G (n.57+95C>G) | |
4 | g.110621069G>T | CA357985155 | PITX2 | c.185-2381C>A (n.185-2381C>A) c.309+95C>A (n.309+95C>A) n.377+95C>A n.381+95C>A c.390+95C>A (n.390+95C>A) n.453+95C>A c.411+95C>A (n.411+95C>A) n.342+95C>A c.252+95C>A (n.252+95C>A) c.506C>A (p.Ala169Asp) c.57+95C>A (n.57+95C>A) | |
4 | g.110621070C>A | CA104045012 | PITX2 | c.185-2382G>T (n.185-2382G>T) c.309+94G>T (n.309+94G>T) n.377+94G>T n.381+94G>T c.390+94G>T (n.390+94G>T) n.453+94G>T c.411+94G>T (n.411+94G>T) n.342+94G>T c.252+94G>T (n.252+94G>T) c.505G>T (p.Ala169Ser) c.57+94G>T (n.57+94G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621070C= | CA1485101037 | PITX2 | c.185-2382G= (n.185-2382G=) c.309+94G= (n.309+94G=) n.377+94G= n.381+94G= c.390+94G= (n.390+94G=) n.453+94G= c.411+94G= (n.411+94G=) n.342+94G= c.252+94G= (n.252+94G=) c.505G= (p.Ala169=) c.57+94G= (n.57+94G=) | |
4 | g.110621070C>G | CA357985156 | PITX2 | c.185-2382G>C (n.185-2382G>C) c.309+94G>C (n.309+94G>C) n.377+94G>C n.381+94G>C c.390+94G>C (n.390+94G>C) n.453+94G>C c.411+94G>C (n.411+94G>C) n.342+94G>C c.252+94G>C (n.252+94G>C) c.505G>C (p.Ala169Pro) c.57+94G>C (n.57+94G>C) | |
4 | g.110621070C>T | CA357985157 | PITX2 | c.185-2382G>A (n.185-2382G>A) c.309+94G>A (n.309+94G>A) n.377+94G>A n.381+94G>A c.390+94G>A (n.390+94G>A) n.453+94G>A c.411+94G>A (n.411+94G>A) n.342+94G>A c.252+94G>A (n.252+94G>A) c.505G>A (p.Ala169Thr) c.57+94G>A (n.57+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621070dup | CA2838276574 | PITX2 | c.185-2382dup (n.185-2382dup) c.309+94dup (n.309+94dup) n.377+94dup n.381+94dup c.390+94dup (n.390+94dup) n.453+94dup c.411+94dup (n.411+94dup) n.342+94dup c.252+94dup (n.252+94dup) c.505dup (p.Ala169GlyfsTer?) c.57+94dup (n.57+94dup) | |
4 | g.110621071G>A | CA554052410 | PITX2 | c.185-2383C>T (n.185-2383C>T) c.309+93C>T (n.309+93C>T) n.377+93C>T n.381+93C>T c.390+93C>T (n.390+93C>T) n.453+93C>T c.411+93C>T (n.411+93C>T) n.342+93C>T c.252+93C>T (n.252+93C>T) c.504C>T (p.Ala168=) c.57+93C>T (n.57+93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621071G= | CA1485101039 | PITX2 | c.185-2383C= (n.185-2383C=) c.309+93C= (n.309+93C=) n.377+93C= n.381+93C= c.390+93C= (n.390+93C=) n.453+93C= c.411+93C= (n.411+93C=) n.342+93C= c.252+93C= (n.252+93C=) c.504C= (p.Ala168=) c.57+93C= (n.57+93C=) | |
4 | g.110621071G>T | CA2671770085 | PITX2 | c.185-2383C>A (n.185-2383C>A) c.309+93C>A (n.309+93C>A) n.377+93C>A n.381+93C>A c.390+93C>A (n.390+93C>A) n.453+93C>A c.411+93C>A (n.411+93C>A) n.342+93C>A c.252+93C>A (n.252+93C>A) c.504C>A (p.Ala168=) c.57+93C>A (n.57+93C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621072G>A | CA357985158 | PITX2 | c.185-2384C>T (n.185-2384C>T) c.309+92C>T (n.309+92C>T) n.377+92C>T n.381+92C>T c.390+92C>T (n.390+92C>T) n.453+92C>T c.411+92C>T (n.411+92C>T) n.342+92C>T c.252+92C>T (n.252+92C>T) c.503C>T (p.Ala168Val) c.57+92C>T (n.57+92C>T) | |
4 | g.110621072G>C | CA357985159 | PITX2 | c.185-2384C>G (n.185-2384C>G) c.309+92C>G (n.309+92C>G) n.377+92C>G n.381+92C>G c.390+92C>G (n.390+92C>G) n.453+92C>G c.411+92C>G (n.411+92C>G) n.342+92C>G c.252+92C>G (n.252+92C>G) c.503C>G (p.Ala168Gly) c.57+92C>G (n.57+92C>G) | |
4 | g.110621072G>T | CA357985160 | PITX2 | c.185-2384C>A (n.185-2384C>A) c.309+92C>A (n.309+92C>A) n.377+92C>A n.381+92C>A c.390+92C>A (n.390+92C>A) n.453+92C>A c.411+92C>A (n.411+92C>A) n.342+92C>A c.252+92C>A (n.252+92C>A) c.503C>A (p.Ala168Asp) c.57+92C>A (n.57+92C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621073C>A | CA357985161 | PITX2 | c.185-2385G>T (n.185-2385G>T) c.309+91G>T (n.309+91G>T) n.377+91G>T n.381+91G>T c.390+91G>T (n.390+91G>T) n.453+91G>T c.411+91G>T (n.411+91G>T) n.342+91G>T c.252+91G>T (n.252+91G>T) c.502G>T (p.Ala168Ser) c.57+91G>T (n.57+91G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621073C= | CA1485101042 | PITX2 | c.185-2385G= (n.185-2385G=) c.309+91G= (n.309+91G=) n.377+91G= n.381+91G= c.390+91G= (n.390+91G=) n.453+91G= c.411+91G= (n.411+91G=) n.342+91G= c.252+91G= (n.252+91G=) c.502G= (p.Ala168=) c.57+91G= (n.57+91G=) | |
4 | g.110621073C>G | CA357985162 | PITX2 | c.185-2385G>C (n.185-2385G>C) c.309+91G>C (n.309+91G>C) n.377+91G>C n.381+91G>C c.390+91G>C (n.390+91G>C) n.453+91G>C c.411+91G>C (n.411+91G>C) n.342+91G>C c.252+91G>C (n.252+91G>C) c.502G>C (p.Ala168Pro) c.57+91G>C (n.57+91G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621073C>T | CA357985163 | PITX2 | c.185-2385G>A (n.185-2385G>A) c.309+91G>A (n.309+91G>A) n.377+91G>A n.381+91G>A c.390+91G>A (n.390+91G>A) n.453+91G>A c.411+91G>A (n.411+91G>A) n.342+91G>A c.252+91G>A (n.252+91G>A) c.502G>A (p.Ala168Thr) c.57+91G>A (n.57+91G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621074G>A | CA554052411 | PITX2 | c.185-2386C>T (n.185-2386C>T) c.309+90C>T (n.309+90C>T) n.377+90C>T n.381+90C>T c.390+90C>T (n.390+90C>T) n.453+90C>T c.411+90C>T (n.411+90C>T) n.342+90C>T c.252+90C>T (n.252+90C>T) c.501C>T (p.Ser167=) c.57+90C>T (n.57+90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621074G>C | CA357985165 | PITX2 | c.185-2386C>G (n.185-2386C>G) c.309+90C>G (n.309+90C>G) n.377+90C>G n.381+90C>G c.390+90C>G (n.390+90C>G) n.453+90C>G c.411+90C>G (n.411+90C>G) n.342+90C>G c.252+90C>G (n.252+90C>G) c.501C>G (p.Ser167Arg) c.57+90C>G (n.57+90C>G) | |
4 | g.110621074G= | CA1485101045 | PITX2 | c.185-2386C= (n.185-2386C=) c.309+90C= (n.309+90C=) n.377+90C= n.381+90C= c.390+90C= (n.390+90C=) n.453+90C= c.411+90C= (n.411+90C=) n.342+90C= c.252+90C= (n.252+90C=) c.501C= (p.Ser167=) c.57+90C= (n.57+90C=) | |
4 | g.110621074G>T | CA357985164 | PITX2 | c.185-2386C>A (n.185-2386C>A) c.309+90C>A (n.309+90C>A) n.377+90C>A n.381+90C>A c.390+90C>A (n.390+90C>A) n.453+90C>A c.411+90C>A (n.411+90C>A) n.342+90C>A c.252+90C>A (n.252+90C>A) c.501C>A (p.Ser167Arg) c.57+90C>A (n.57+90C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621075C>A | CA357985166 | PITX2 | c.185-2387G>T (n.185-2387G>T) c.309+89G>T (n.309+89G>T) n.377+89G>T n.381+89G>T c.390+89G>T (n.390+89G>T) n.453+89G>T c.411+89G>T (n.411+89G>T) n.342+89G>T c.252+89G>T (n.252+89G>T) c.500G>T (p.Ser167Ile) c.57+89G>T (n.57+89G>T) | |
4 | g.110621075C>G | CA357985167 | PITX2 | c.185-2387G>C (n.185-2387G>C) c.309+89G>C (n.309+89G>C) n.377+89G>C n.381+89G>C c.390+89G>C (n.390+89G>C) n.453+89G>C c.411+89G>C (n.411+89G>C) n.342+89G>C c.252+89G>C (n.252+89G>C) c.500G>C (p.Ser167Thr) c.57+89G>C (n.57+89G>C) | |
4 | g.110621075C>T | CA357985168 | PITX2 | c.185-2387G>A (n.185-2387G>A) c.309+89G>A (n.309+89G>A) n.377+89G>A n.381+89G>A c.390+89G>A (n.390+89G>A) n.453+89G>A c.411+89G>A (n.411+89G>A) n.342+89G>A c.252+89G>A (n.252+89G>A) c.500G>A (p.Ser167Asn) c.57+89G>A (n.57+89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621076T>A | CA357985169 | PITX2 | c.185-2388A>T (n.185-2388A>T) c.309+88A>T (n.309+88A>T) n.377+88A>T n.381+88A>T c.390+88A>T (n.390+88A>T) n.453+88A>T c.411+88A>T (n.411+88A>T) n.342+88A>T c.252+88A>T (n.252+88A>T) c.499A>T (p.Ser167Cys) c.57+88A>T (n.57+88A>T) | |
4 | g.110621076T>C | CA357985170 | PITX2 | c.185-2388A>G (n.185-2388A>G) c.309+88A>G (n.309+88A>G) n.377+88A>G n.381+88A>G c.390+88A>G (n.390+88A>G) n.453+88A>G c.411+88A>G (n.411+88A>G) n.342+88A>G c.252+88A>G (n.252+88A>G) c.499A>G (p.Ser167Gly) c.57+88A>G (n.57+88A>G) | |
4 | g.110621076T>G | CA357985171 | PITX2 | c.185-2388A>C (n.185-2388A>C) c.309+88A>C (n.309+88A>C) n.377+88A>C n.381+88A>C c.390+88A>C (n.390+88A>C) n.453+88A>C c.411+88A>C (n.411+88A>C) n.342+88A>C c.252+88A>C (n.252+88A>C) c.499A>C (p.Ser167Arg) c.57+88A>C (n.57+88A>C) | |
4 | g.110621077G>A | CA3045515 | PITX2 | c.185-2389C>T (n.185-2389C>T) c.309+87C>T (n.309+87C>T) n.377+87C>T n.381+87C>T c.390+87C>T (n.390+87C>T) n.453+87C>T c.411+87C>T (n.411+87C>T) n.342+87C>T c.252+87C>T (n.252+87C>T) c.498C>T (p.Gly166=) c.57+87C>T (n.57+87C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621077G= | CA1485101048 | PITX2 | c.185-2389C= (n.185-2389C=) c.309+87C= (n.309+87C=) n.377+87C= n.381+87C= c.390+87C= (n.390+87C=) n.453+87C= c.411+87C= (n.411+87C=) n.342+87C= c.252+87C= (n.252+87C=) c.498C= (p.Gly166=) c.57+87C= (n.57+87C=) | |
4 | g.110621077G>T | CA2578169462 | PITX2 | c.185-2389C>A (n.185-2389C>A) c.309+87C>A (n.309+87C>A) n.377+87C>A n.381+87C>A c.390+87C>A (n.390+87C>A) n.453+87C>A c.411+87C>A (n.411+87C>A) n.342+87C>A c.252+87C>A (n.252+87C>A) c.498C>A (p.Gly166=) c.57+87C>A (n.57+87C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621078C>A | CA357985173 | PITX2 | c.185-2390G>T (n.185-2390G>T) c.309+86G>T (n.309+86G>T) n.377+86G>T n.381+86G>T c.390+86G>T (n.390+86G>T) n.453+86G>T c.411+86G>T (n.411+86G>T) n.342+86G>T c.252+86G>T (n.252+86G>T) c.497G>T (p.Gly166Val) c.57+86G>T (n.57+86G>T) | |
4 | g.110621078C= | CA1485101051 | PITX2 | c.185-2390G= (n.185-2390G=) c.309+86G= (n.309+86G=) n.377+86G= n.381+86G= c.390+86G= (n.390+86G=) n.453+86G= c.411+86G= (n.411+86G=) n.342+86G= c.252+86G= (n.252+86G=) c.497G= (p.Gly166=) c.57+86G= (n.57+86G=) | |
4 | g.110621078C>G | CA357985172 | PITX2 | c.185-2390G>C (n.185-2390G>C) c.309+86G>C (n.309+86G>C) n.377+86G>C n.381+86G>C c.390+86G>C (n.390+86G>C) n.453+86G>C c.411+86G>C (n.411+86G>C) n.342+86G>C c.252+86G>C (n.252+86G>C) c.497G>C (p.Gly166Ala) c.57+86G>C (n.57+86G>C) | |
4 | g.110621078C>T | CA3045516 | PITX2 | c.185-2390G>A (n.185-2390G>A) c.309+86G>A (n.309+86G>A) n.377+86G>A n.381+86G>A c.390+86G>A (n.390+86G>A) n.453+86G>A c.411+86G>A (n.411+86G>A) n.342+86G>A c.252+86G>A (n.252+86G>A) c.497G>A (p.Gly166Asp) c.57+86G>A (n.57+86G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621079C>A | CA357985174 | PITX2 | c.185-2391G>T (n.185-2391G>T) c.309+85G>T (n.309+85G>T) n.377+85G>T n.381+85G>T c.390+85G>T (n.390+85G>T) n.453+85G>T c.411+85G>T (n.411+85G>T) n.342+85G>T c.252+85G>T (n.252+85G>T) c.496G>T (p.Gly166Cys) c.57+85G>T (n.57+85G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621079C>G | CA357985175 | PITX2 | c.185-2391G>C (n.185-2391G>C) c.309+85G>C (n.309+85G>C) n.377+85G>C n.381+85G>C c.390+85G>C (n.390+85G>C) n.453+85G>C c.411+85G>C (n.411+85G>C) n.342+85G>C c.252+85G>C (n.252+85G>C) c.496G>C (p.Gly166Arg) c.57+85G>C (n.57+85G>C) | |
4 | g.110621079C>T | CA357985176 | PITX2 | c.185-2391G>A (n.185-2391G>A) c.309+85G>A (n.309+85G>A) n.377+85G>A n.381+85G>A c.390+85G>A (n.390+85G>A) n.453+85G>A c.411+85G>A (n.411+85G>A) n.342+85G>A c.252+85G>A (n.252+85G>A) c.496G>A (p.Gly166Ser) c.57+85G>A (n.57+85G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621080T>A | CA357985177 | PITX2 | c.185-2392A>T (n.185-2392A>T) c.309+84A>T (n.309+84A>T) n.377+84A>T n.381+84A>T c.390+84A>T (n.390+84A>T) n.453+84A>T c.411+84A>T (n.411+84A>T) n.342+84A>T c.252+84A>T (n.252+84A>T) c.495A>T (p.Glu165Asp) c.57+84A>T (n.57+84A>T) | |
4 | g.110621080T>C | CA2671770086 | PITX2 | c.185-2392A>G (n.185-2392A>G) c.309+84A>G (n.309+84A>G) n.377+84A>G n.381+84A>G c.390+84A>G (n.390+84A>G) n.453+84A>G c.411+84A>G (n.411+84A>G) n.342+84A>G c.252+84A>G (n.252+84A>G) c.495A>G (p.Glu165=) c.57+84A>G (n.57+84A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110621080T>G | CA357985178 | PITX2 | c.185-2392A>C (n.185-2392A>C) c.309+84A>C (n.309+84A>C) n.377+84A>C n.381+84A>C c.390+84A>C (n.390+84A>C) n.453+84A>C c.411+84A>C (n.411+84A>C) n.342+84A>C c.252+84A>C (n.252+84A>C) c.495A>C (p.Glu165Asp) c.57+84A>C (n.57+84A>C) | |
4 | g.110621081del | CA2578169463 | PITX2 | c.185-2392del (n.185-2392del) c.309+84del (n.309+84del) n.377+84del n.381+84del c.390+84del (n.390+84del) n.453+84del c.411+84del (n.411+84del) n.342+84del c.252+84del (n.252+84del) c.495del (p.Gly166AlafsTer?) c.57+84del (n.57+84del) | |
4 | g.110621081T>A | CA357985179 | PITX2 | c.185-2393A>T (n.185-2393A>T) c.309+83A>T (n.309+83A>T) n.377+83A>T n.381+83A>T c.390+83A>T (n.390+83A>T) n.453+83A>T c.411+83A>T (n.411+83A>T) n.342+83A>T c.252+83A>T (n.252+83A>T) c.494A>T (p.Glu165Val) c.57+83A>T (n.57+83A>T) | |
4 | g.110621081T>C | CA357985181 | PITX2 | c.185-2393A>G (n.185-2393A>G) c.309+83A>G (n.309+83A>G) n.377+83A>G n.381+83A>G c.390+83A>G (n.390+83A>G) n.453+83A>G c.411+83A>G (n.411+83A>G) n.342+83A>G c.252+83A>G (n.252+83A>G) c.494A>G (p.Glu165Gly) c.57+83A>G (n.57+83A>G) | |
4 | g.110621081T>G | CA357985180 | PITX2 | c.185-2393A>C (n.185-2393A>C) c.309+83A>C (n.309+83A>C) n.377+83A>C n.381+83A>C c.390+83A>C (n.390+83A>C) n.453+83A>C c.411+83A>C (n.411+83A>C) n.342+83A>C c.252+83A>C (n.252+83A>C) c.494A>C (p.Glu165Ala) c.57+83A>C (n.57+83A>C) | |
4 | g.110621087_110621120del | CA2671770087 | PITX2 | c.185-2426_185-2393del (n.185-2426_185-2393del) c.309+50_309+83del (n.309+50_309+83del) n.377+50_377+83del n.381+50_381+83del c.390+50_390+83del (n.390+50_390+83del) n.453+50_453+83del c.411+50_411+83del (n.411+50_411+83del) n.342+50_342+83del c.252+50_252+83del (n.252+50_252+83del) c.461_494del (p.Arg154LysfsTer?) c.57+50_57+83del (n.57+50_57+83del) | gnomAD v4 |
4 | g.110621082C>A | CA357985182 | PITX2 | c.185-2394G>T (n.185-2394G>T) c.309+82G>T (n.309+82G>T) n.377+82G>T n.381+82G>T c.390+82G>T (n.390+82G>T) n.453+82G>T c.411+82G>T (n.411+82G>T) n.342+82G>T c.252+82G>T (n.252+82G>T) c.493G>T (p.Glu165Ter) c.57+82G>T (n.57+82G>T) | |
4 | g.110621082C>G | CA357985183 | PITX2 | c.185-2394G>C (n.185-2394G>C) c.309+82G>C (n.309+82G>C) n.377+82G>C n.381+82G>C c.390+82G>C (n.390+82G>C) n.453+82G>C c.411+82G>C (n.411+82G>C) n.342+82G>C c.252+82G>C (n.252+82G>C) c.493G>C (p.Glu165Gln) c.57+82G>C (n.57+82G>C) | |
4 | g.110621082C>T | CA357985184 | PITX2 | c.185-2394G>A (n.185-2394G>A) c.309+82G>A (n.309+82G>A) n.377+82G>A n.381+82G>A c.390+82G>A (n.390+82G>A) n.453+82G>A c.411+82G>A (n.411+82G>A) n.342+82G>A c.252+82G>A (n.252+82G>A) c.493G>A (p.Glu165Lys) c.57+82G>A (n.57+82G>A) | |
4 | g.110621083C= | CA1485101055 | PITX2 | c.185-2395G= (n.185-2395G=) c.309+81G= (n.309+81G=) n.377+81G= n.381+81G= c.390+81G= (n.390+81G=) n.453+81G= c.411+81G= (n.411+81G=) n.342+81G= c.252+81G= (n.252+81G=) c.492G= (p.Val164=) c.57+81G= (n.57+81G=) | |
4 | g.110621083C>T | CA785303910 | PITX2 | c.185-2395G>A (n.185-2395G>A) c.309+81G>A (n.309+81G>A) n.377+81G>A n.381+81G>A c.390+81G>A (n.390+81G>A) n.453+81G>A c.411+81G>A (n.411+81G>A) n.342+81G>A c.252+81G>A (n.252+81G>A) c.492G>A (p.Val164=) c.57+81G>A (n.57+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621084A= | CA1485101058 | PITX2 | c.185-2396T= (n.185-2396T=) c.309+80T= (n.309+80T=) n.377+80T= n.381+80T= c.390+80T= (n.390+80T=) n.453+80T= c.411+80T= (n.411+80T=) n.342+80T= c.252+80T= (n.252+80T=) c.491T= (p.Val164=) c.57+80T= (n.57+80T=) | |
4 | g.110621084A>C | CA357985185 | PITX2 | c.185-2396T>G (n.185-2396T>G) c.309+80T>G (n.309+80T>G) n.377+80T>G n.381+80T>G c.390+80T>G (n.390+80T>G) n.453+80T>G c.411+80T>G (n.411+80T>G) n.342+80T>G c.252+80T>G (n.252+80T>G) c.491T>G (p.Val164Gly) c.57+80T>G (n.57+80T>G) | |
4 | g.110621084A>G | CA104045016 | PITX2 | c.185-2396T>C (n.185-2396T>C) c.309+80T>C (n.309+80T>C) n.377+80T>C n.381+80T>C c.390+80T>C (n.390+80T>C) n.453+80T>C c.411+80T>C (n.411+80T>C) n.342+80T>C c.252+80T>C (n.252+80T>C) c.491T>C (p.Val164Ala) c.57+80T>C (n.57+80T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621084A>T | CA357985186 | PITX2 | c.185-2396T>A (n.185-2396T>A) c.309+80T>A (n.309+80T>A) n.377+80T>A n.381+80T>A c.390+80T>A (n.390+80T>A) n.453+80T>A c.411+80T>A (n.411+80T>A) n.342+80T>A c.252+80T>A (n.252+80T>A) c.491T>A (p.Val164Glu) c.57+80T>A (n.57+80T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621085C>A | CA357985187 | PITX2 | c.185-2397G>T (n.185-2397G>T) c.309+79G>T (n.309+79G>T) n.377+79G>T n.381+79G>T c.390+79G>T (n.390+79G>T) n.453+79G>T c.411+79G>T (n.411+79G>T) n.342+79G>T c.252+79G>T (n.252+79G>T) c.490G>T (p.Val164Leu) c.57+79G>T (n.57+79G>T) | |
4 | g.110621085C= | CA1485101061 | PITX2 | c.185-2397G= (n.185-2397G=) c.309+79G= (n.309+79G=) n.377+79G= n.381+79G= c.390+79G= (n.390+79G=) n.453+79G= c.411+79G= (n.411+79G=) n.342+79G= c.252+79G= (n.252+79G=) c.490G= (p.Val164=) c.57+79G= (n.57+79G=) | |
4 | g.110621085C>G | CA357985188 | PITX2 | c.185-2397G>C (n.185-2397G>C) c.309+79G>C (n.309+79G>C) n.377+79G>C n.381+79G>C c.390+79G>C (n.390+79G>C) n.453+79G>C c.411+79G>C (n.411+79G>C) n.342+79G>C c.252+79G>C (n.252+79G>C) c.490G>C (p.Val164Leu) c.57+79G>C (n.57+79G>C) | |
4 | g.110621085C>T | CA357985189 | PITX2 | c.185-2397G>A (n.185-2397G>A) c.309+79G>A (n.309+79G>A) n.377+79G>A n.381+79G>A c.390+79G>A (n.390+79G>A) n.453+79G>A c.411+79G>A (n.411+79G>A) n.342+79G>A c.252+79G>A (n.252+79G>A) c.490G>A (p.Val164Met) c.57+79G>A (n.57+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621086A>C | CA357985190 | PITX2 | c.185-2398T>G (n.185-2398T>G) c.309+78T>G (n.309+78T>G) n.377+78T>G n.381+78T>G c.390+78T>G (n.390+78T>G) n.453+78T>G c.411+78T>G (n.411+78T>G) n.342+78T>G c.252+78T>G (n.252+78T>G) c.489T>G (p.Asn163Lys) c.57+78T>G (n.57+78T>G) | |
4 | g.110621086A>G | CA2671770088 | PITX2 | c.185-2398T>C (n.185-2398T>C) c.309+78T>C (n.309+78T>C) n.377+78T>C n.381+78T>C c.390+78T>C (n.390+78T>C) n.453+78T>C c.411+78T>C (n.411+78T>C) n.342+78T>C c.252+78T>C (n.252+78T>C) c.489T>C (p.Asn163=) c.57+78T>C (n.57+78T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110621086A>T | CA357985191 | PITX2 | c.185-2398T>A (n.185-2398T>A) c.309+78T>A (n.309+78T>A) n.377+78T>A n.381+78T>A c.390+78T>A (n.390+78T>A) n.453+78T>A c.411+78T>A (n.411+78T>A) n.342+78T>A c.252+78T>A (n.252+78T>A) c.489T>A (p.Asn163Lys) c.57+78T>A (n.57+78T>A) | |
4 | g.110621087T>A | CA357985192 | PITX2 | c.185-2399A>T (n.185-2399A>T) c.309+77A>T (n.309+77A>T) n.377+77A>T n.381+77A>T c.390+77A>T (n.390+77A>T) n.453+77A>T c.411+77A>T (n.411+77A>T) n.342+77A>T c.252+77A>T (n.252+77A>T) c.488A>T (p.Asn163Ile) c.57+77A>T (n.57+77A>T) | dbSNP |
4 | g.110621087T>C | CA357985194 | PITX2 | c.185-2399A>G (n.185-2399A>G) c.309+77A>G (n.309+77A>G) n.377+77A>G n.381+77A>G c.390+77A>G (n.390+77A>G) n.453+77A>G c.411+77A>G (n.411+77A>G) n.342+77A>G c.252+77A>G (n.252+77A>G) c.488A>G (p.Asn163Ser) c.57+77A>G (n.57+77A>G) | |
4 | g.110621087T>G | CA357985193 | PITX2 | c.185-2399A>C (n.185-2399A>C) c.309+77A>C (n.309+77A>C) n.377+77A>C n.381+77A>C c.390+77A>C (n.390+77A>C) n.453+77A>C c.411+77A>C (n.411+77A>C) n.342+77A>C c.252+77A>C (n.252+77A>C) c.488A>C (p.Asn163Thr) c.57+77A>C (n.57+77A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621087T= | CA1485101064 | PITX2 | c.185-2399A= (n.185-2399A=) c.309+77A= (n.309+77A=) n.377+77A= n.381+77A= c.390+77A= (n.390+77A=) n.453+77A= c.411+77A= (n.411+77A=) n.342+77A= c.252+77A= (n.252+77A=) c.488A= (p.Asn163=) c.57+77A= (n.57+77A=) | |
4 | g.110621088T>A | CA357985195 | PITX2 | c.185-2400A>T (n.185-2400A>T) c.309+76A>T (n.309+76A>T) n.377+76A>T n.381+76A>T c.390+76A>T (n.390+76A>T) n.453+76A>T c.411+76A>T (n.411+76A>T) n.342+76A>T c.252+76A>T (n.252+76A>T) c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.57+76A>T (n.57+76A>T) | |
4 | g.110621088T>C | CA357985197 | PITX2 | c.185-2400A>G (n.185-2400A>G) c.309+76A>G (n.309+76A>G) n.377+76A>G n.381+76A>G c.390+76A>G (n.390+76A>G) n.453+76A>G c.411+76A>G (n.411+76A>G) n.342+76A>G c.252+76A>G (n.252+76A>G) c.487A>G (p.Asn163Asp) c.57+76A>G (n.57+76A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110621088T>G | CA357985196 | PITX2 | c.185-2400A>C (n.185-2400A>C) c.309+76A>C (n.309+76A>C) n.377+76A>C n.381+76A>C c.390+76A>C (n.390+76A>C) n.453+76A>C c.411+76A>C (n.411+76A>C) n.342+76A>C c.252+76A>C (n.252+76A>C) c.487A>C (p.Asn163His) c.57+76A>C (n.57+76A>C) | |
4 | g.110621089C>A | CA357985198 | PITX2 | c.185-2401G>T (n.185-2401G>T) c.309+75G>T (n.309+75G>T) n.377+75G>T n.381+75G>T c.390+75G>T (n.390+75G>T) n.453+75G>T c.411+75G>T (n.411+75G>T) n.342+75G>T c.252+75G>T (n.252+75G>T) c.486G>T (p.Glu162Asp) c.57+75G>T (n.57+75G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621089C>G | CA357985199 | PITX2 | c.185-2401G>C (n.185-2401G>C) c.309+75G>C (n.309+75G>C) n.377+75G>C n.381+75G>C c.390+75G>C (n.390+75G>C) n.453+75G>C c.411+75G>C (n.411+75G>C) n.342+75G>C c.252+75G>C (n.252+75G>C) c.486G>C (p.Glu162Asp) c.57+75G>C (n.57+75G>C) | |
4 | g.110621089C>T | CA2578169464 | PITX2 | c.185-2401G>A (n.185-2401G>A) c.309+75G>A (n.309+75G>A) n.377+75G>A n.381+75G>A c.390+75G>A (n.390+75G>A) n.453+75G>A c.411+75G>A (n.411+75G>A) n.342+75G>A c.252+75G>A (n.252+75G>A) c.486G>A (p.Glu162=) c.57+75G>A (n.57+75G>A) | |
4 | g.110621090T>A | CA357985200 | PITX2 | c.185-2402A>T (n.185-2402A>T) c.309+74A>T (n.309+74A>T) n.377+74A>T n.381+74A>T c.390+74A>T (n.390+74A>T) n.453+74A>T c.411+74A>T (n.411+74A>T) n.342+74A>T c.252+74A>T (n.252+74A>T) c.485A>T (p.Glu162Val) c.57+74A>T (n.57+74A>T) | |
4 | g.110621090T>C | CA357985201 | PITX2 | c.185-2402A>G (n.185-2402A>G) c.309+74A>G (n.309+74A>G) n.377+74A>G n.381+74A>G c.390+74A>G (n.390+74A>G) n.453+74A>G c.411+74A>G (n.411+74A>G) n.342+74A>G c.252+74A>G (n.252+74A>G) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.57+74A>G (n.57+74A>G) | |
4 | g.110621090T>G | CA357985202 | PITX2 | c.185-2402A>C (n.185-2402A>C) c.309+74A>C (n.309+74A>C) n.377+74A>C n.381+74A>C c.390+74A>C (n.390+74A>C) n.453+74A>C c.411+74A>C (n.411+74A>C) n.342+74A>C c.252+74A>C (n.252+74A>C) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.57+74A>C (n.57+74A>C) | |
4 | g.110621091C>A | CA357985203 | PITX2 | c.185-2403G>T (n.185-2403G>T) c.309+73G>T (n.309+73G>T) n.377+73G>T n.381+73G>T c.390+73G>T (n.390+73G>T) n.453+73G>T c.411+73G>T (n.411+73G>T) n.342+73G>T c.252+73G>T (n.252+73G>T) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.57+73G>T (n.57+73G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621091C>G | CA357985204 | PITX2 | c.185-2403G>C (n.185-2403G>C) c.309+73G>C (n.309+73G>C) n.377+73G>C n.381+73G>C c.390+73G>C (n.390+73G>C) n.453+73G>C c.411+73G>C (n.411+73G>C) n.342+73G>C c.252+73G>C (n.252+73G>C) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.57+73G>C (n.57+73G>C) | |
4 | g.110621091C>T | CA357985205 | PITX2 | c.185-2403G>A (n.185-2403G>A) c.309+73G>A (n.309+73G>A) n.377+73G>A n.381+73G>A c.390+73G>A (n.390+73G>A) n.453+73G>A c.411+73G>A (n.411+73G>A) n.342+73G>A c.252+73G>A (n.252+73G>A) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.57+73G>A (n.57+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621093C>A | CA3045517 | PITX2 | c.185-2405G>T (n.185-2405G>T) c.309+71G>T (n.309+71G>T) n.377+71G>T n.381+71G>T c.390+71G>T (n.390+71G>T) n.453+71G>T c.411+71G>T (n.411+71G>T) n.342+71G>T c.252+71G>T (n.252+71G>T) c.482G>T (p.Gly161Val) c.57+71G>T (n.57+71G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621093C= | CA1485101069 | PITX2 | c.185-2405G= (n.185-2405G=) c.309+71G= (n.309+71G=) n.377+71G= n.381+71G= c.390+71G= (n.390+71G=) n.453+71G= c.411+71G= (n.411+71G=) n.342+71G= c.252+71G= (n.252+71G=) c.482G= (p.Gly161=) c.57+71G= (n.57+71G=) | |
4 | g.110621093C>G | CA357985206 | PITX2 | c.185-2405G>C (n.185-2405G>C) c.309+71G>C (n.309+71G>C) n.377+71G>C n.381+71G>C c.390+71G>C (n.390+71G>C) n.453+71G>C c.411+71G>C (n.411+71G>C) n.342+71G>C c.252+71G>C (n.252+71G>C) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.57+71G>C (n.57+71G>C) | |
4 | g.110621093C>T | CA3045518 | PITX2 | c.185-2405G>A (n.185-2405G>A) c.309+71G>A (n.309+71G>A) n.377+71G>A n.381+71G>A c.390+71G>A (n.390+71G>A) n.453+71G>A c.411+71G>A (n.411+71G>A) n.342+71G>A c.252+71G>A (n.252+71G>A) c.482G>A (p.Gly161Glu) c.57+71G>A (n.57+71G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621094C>A | CA357985207 | PITX2 | c.185-2406G>T (n.185-2406G>T) c.309+70G>T (n.309+70G>T) n.377+70G>T n.381+70G>T c.390+70G>T (n.390+70G>T) n.453+70G>T c.411+70G>T (n.411+70G>T) n.342+70G>T c.252+70G>T (n.252+70G>T) c.481G>T (p.Gly161Ter) c.57+70G>T (n.57+70G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621094C>G | CA357985208 | PITX2 | c.185-2406G>C (n.185-2406G>C) c.309+70G>C (n.309+70G>C) n.377+70G>C n.381+70G>C c.390+70G>C (n.390+70G>C) n.453+70G>C c.411+70G>C (n.411+70G>C) n.342+70G>C c.252+70G>C (n.252+70G>C) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.57+70G>C (n.57+70G>C) | |
4 | g.110621094C>T | CA357985209 | PITX2 | c.185-2406G>A (n.185-2406G>A) c.309+70G>A (n.309+70G>A) n.377+70G>A n.381+70G>A c.390+70G>A (n.390+70G>A) n.453+70G>A c.411+70G>A (n.411+70G>A) n.342+70G>A c.252+70G>A (n.252+70G>A) c.481G>A (p.Gly161Arg) c.57+70G>A (n.57+70G>A) | |
4 | g.110621095T>A | CA2671770089 | PITX2 | c.185-2407A>T (n.185-2407A>T) c.309+69A>T (n.309+69A>T) n.377+69A>T n.381+69A>T c.390+69A>T (n.390+69A>T) n.453+69A>T c.411+69A>T (n.411+69A>T) n.342+69A>T c.252+69A>T (n.252+69A>T) c.480A>T (p.Pro160=) c.57+69A>T (n.57+69A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621095T>C | CA104045020 | PITX2 | c.185-2407A>G (n.185-2407A>G) c.309+69A>G (n.309+69A>G) n.377+69A>G n.381+69A>G c.390+69A>G (n.390+69A>G) n.453+69A>G c.411+69A>G (n.411+69A>G) n.342+69A>G c.252+69A>G (n.252+69A>G) c.480A>G (p.Pro160=) c.57+69A>G (n.57+69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621095T= | CA1485101071 | PITX2 | c.185-2407A= (n.185-2407A=) c.309+69A= (n.309+69A=) n.377+69A= n.381+69A= c.390+69A= (n.390+69A=) n.453+69A= c.411+69A= (n.411+69A=) n.342+69A= c.252+69A= (n.252+69A=) c.480A= (p.Pro160=) c.57+69A= (n.57+69A=) | |
4 | g.110621096G>A | CA357985210 | PITX2 | c.185-2408C>T (n.185-2408C>T) c.309+68C>T (n.309+68C>T) n.377+68C>T n.381+68C>T c.390+68C>T (n.390+68C>T) n.453+68C>T c.411+68C>T (n.411+68C>T) n.342+68C>T c.252+68C>T (n.252+68C>T) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.57+68C>T (n.57+68C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621096G>C | CA357985212 | PITX2 | c.185-2408C>G (n.185-2408C>G) c.309+68C>G (n.309+68C>G) n.377+68C>G n.381+68C>G c.390+68C>G (n.390+68C>G) n.453+68C>G c.411+68C>G (n.411+68C>G) n.342+68C>G c.252+68C>G (n.252+68C>G) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.57+68C>G (n.57+68C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110621096G>T | CA357985211 | PITX2 | c.185-2408C>A (n.185-2408C>A) c.309+68C>A (n.309+68C>A) n.377+68C>A n.381+68C>A c.390+68C>A (n.390+68C>A) n.453+68C>A c.411+68C>A (n.411+68C>A) n.342+68C>A c.252+68C>A (n.252+68C>A) c.479C>A (p.Pro160Gln) c.57+68C>A (n.57+68C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621097del | CA2578169465 | PITX2 | c.185-2408del (n.185-2408del) c.309+68del (n.309+68del) n.377+68del n.381+68del c.390+68del (n.390+68del) n.453+68del c.411+68del (n.411+68del) n.342+68del c.252+68del (n.252+68del) c.479del (p.Pro160GlnfsTer?) c.57+68del (n.57+68del) | gnomAD v4 |
4 | g.110621097G>A | CA357985213 | PITX2 | c.185-2409C>T (n.185-2409C>T) c.309+67C>T (n.309+67C>T) n.377+67C>T n.381+67C>T c.390+67C>T (n.390+67C>T) n.453+67C>T c.411+67C>T (n.411+67C>T) n.342+67C>T c.252+67C>T (n.252+67C>T) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.57+67C>T (n.57+67C>T) | |
4 | g.110621097G>C | CA357985214 | PITX2 | c.185-2409C>G (n.185-2409C>G) c.309+67C>G (n.309+67C>G) n.377+67C>G n.381+67C>G c.390+67C>G (n.390+67C>G) n.453+67C>G c.411+67C>G (n.411+67C>G) n.342+67C>G c.252+67C>G (n.252+67C>G) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.57+67C>G (n.57+67C>G) | |
4 | g.110621097G>T | CA357985215 | PITX2 | c.185-2409C>A (n.185-2409C>A) c.309+67C>A (n.309+67C>A) n.377+67C>A n.381+67C>A c.390+67C>A (n.390+67C>A) n.453+67C>A c.411+67C>A (n.411+67C>A) n.342+67C>A c.252+67C>A (n.252+67C>A) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.57+67C>A (n.57+67C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621098T>A | CA357985216 | PITX2 | c.185-2410A>T (n.185-2410A>T) c.309+66A>T (n.309+66A>T) n.377+66A>T n.381+66A>T c.390+66A>T (n.390+66A>T) n.453+66A>T c.411+66A>T (n.411+66A>T) n.342+66A>T c.252+66A>T (n.252+66A>T) c.477A>T (p.Arg159Ser) c.57+66A>T (n.57+66A>T) | |
4 | g.110621098T>C | CA1485101074 | PITX2 | c.185-2410A>G (n.185-2410A>G) c.309+66A>G (n.309+66A>G) n.377+66A>G n.381+66A>G c.390+66A>G (n.390+66A>G) n.453+66A>G c.411+66A>G (n.411+66A>G) n.342+66A>G c.252+66A>G (n.252+66A>G) c.477A>G (p.Arg159=) c.57+66A>G (n.57+66A>G) | dbSNP |
4 | g.110621098T>G | CA357985217 | PITX2 | c.185-2410A>C (n.185-2410A>C) c.309+66A>C (n.309+66A>C) n.377+66A>C n.381+66A>C c.390+66A>C (n.390+66A>C) n.453+66A>C c.411+66A>C (n.411+66A>C) n.342+66A>C c.252+66A>C (n.252+66A>C) c.477A>C (p.Arg159Ser) c.57+66A>C (n.57+66A>C) | |
4 | g.110621098T= | CA1485101073 | PITX2 | c.185-2410A= (n.185-2410A=) c.309+66A= (n.309+66A=) n.377+66A= n.381+66A= c.390+66A= (n.390+66A=) n.453+66A= c.411+66A= (n.411+66A=) n.342+66A= c.252+66A= (n.252+66A=) c.477A= (p.Arg159=) c.57+66A= (n.57+66A=) | |
4 | g.110621099C>A | CA357985218 | PITX2 | c.185-2411G>T (n.185-2411G>T) c.309+65G>T (n.309+65G>T) n.377+65G>T n.381+65G>T c.390+65G>T (n.390+65G>T) n.453+65G>T c.411+65G>T (n.411+65G>T) n.342+65G>T c.252+65G>T (n.252+65G>T) c.476G>T (p.Arg159Ile) c.57+65G>T (n.57+65G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621099C= | CA1485101077 | PITX2 | c.185-2411G= (n.185-2411G=) c.309+65G= (n.309+65G=) n.377+65G= n.381+65G= c.390+65G= (n.390+65G=) n.453+65G= c.411+65G= (n.411+65G=) n.342+65G= c.252+65G= (n.252+65G=) c.476G= (p.Arg159=) c.57+65G= (n.57+65G=) | |
4 | g.110621099C>G | CA357985219 | PITX2 | c.185-2411G>C (n.185-2411G>C) c.309+65G>C (n.309+65G>C) n.377+65G>C n.381+65G>C c.390+65G>C (n.390+65G>C) n.453+65G>C c.411+65G>C (n.411+65G>C) n.342+65G>C c.252+65G>C (n.252+65G>C) c.476G>C (p.Arg159Thr) c.57+65G>C (n.57+65G>C) | |
4 | g.110621099C>T | CA357985220 | PITX2 | c.185-2411G>A (n.185-2411G>A) c.309+65G>A (n.309+65G>A) n.377+65G>A n.381+65G>A c.390+65G>A (n.390+65G>A) n.453+65G>A c.411+65G>A (n.411+65G>A) n.342+65G>A c.252+65G>A (n.252+65G>A) c.476G>A (p.Arg159Lys) c.57+65G>A (n.57+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621100T>A | CA357985221 | PITX2 | c.185-2412A>T (n.185-2412A>T) c.309+64A>T (n.309+64A>T) n.377+64A>T n.381+64A>T c.390+64A>T (n.390+64A>T) n.453+64A>T c.411+64A>T (n.411+64A>T) n.342+64A>T c.252+64A>T (n.252+64A>T) c.475A>T (p.Arg159Ter) c.57+64A>T (n.57+64A>T) | |
4 | g.110621100T>C | CA357985222 | PITX2 | c.185-2412A>G (n.185-2412A>G) c.309+64A>G (n.309+64A>G) n.377+64A>G n.381+64A>G c.390+64A>G (n.390+64A>G) n.453+64A>G c.411+64A>G (n.411+64A>G) n.342+64A>G c.252+64A>G (n.252+64A>G) c.475A>G (p.Arg159Gly) c.57+64A>G (n.57+64A>G) | |
4 | g.110621101A= | CA1485101081 | PITX2 | c.185-2413T= (n.185-2413T=) c.309+63T= (n.309+63T=) n.377+63T= n.381+63T= c.390+63T= (n.390+63T=) n.453+63T= c.411+63T= (n.411+63T=) n.342+63T= c.252+63T= (n.252+63T=) c.474T= (p.Ser158=) c.57+63T= (n.57+63T=) | |
4 | g.110621101A>C | CA357985224 | PITX2 | c.185-2413T>G (n.185-2413T>G) c.309+63T>G (n.309+63T>G) n.377+63T>G n.381+63T>G c.390+63T>G (n.390+63T>G) n.453+63T>G c.411+63T>G (n.411+63T>G) n.342+63T>G c.252+63T>G (n.252+63T>G) c.474T>G (p.Ser158Arg) c.57+63T>G (n.57+63T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621101A>G | CA2671770090 | PITX2 | c.185-2413T>C (n.185-2413T>C) c.309+63T>C (n.309+63T>C) n.377+63T>C n.381+63T>C c.390+63T>C (n.390+63T>C) n.453+63T>C c.411+63T>C (n.411+63T>C) n.342+63T>C c.252+63T>C (n.252+63T>C) c.474T>C (p.Ser158=) c.57+63T>C (n.57+63T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110621101A>T | CA357985223 | PITX2 | c.185-2413T>A (n.185-2413T>A) c.309+63T>A (n.309+63T>A) n.377+63T>A n.381+63T>A c.390+63T>A (n.390+63T>A) n.453+63T>A c.411+63T>A (n.411+63T>A) n.342+63T>A c.252+63T>A (n.252+63T>A) c.474T>A (p.Ser158Arg) c.57+63T>A (n.57+63T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621102C>A | CA357985225 | PITX2 | c.185-2414G>T (n.185-2414G>T) c.309+62G>T (n.309+62G>T) n.377+62G>T n.381+62G>T c.390+62G>T (n.390+62G>T) n.453+62G>T c.411+62G>T (n.411+62G>T) n.342+62G>T c.252+62G>T (n.252+62G>T) c.473G>T (p.Ser158Ile) c.57+62G>T (n.57+62G>T) | |
4 | g.110621102C= | CA1485101084 | PITX2 | c.185-2414G= (n.185-2414G=) c.309+62G= (n.309+62G=) n.377+62G= n.381+62G= c.390+62G= (n.390+62G=) n.453+62G= c.411+62G= (n.411+62G=) n.342+62G= c.252+62G= (n.252+62G=) c.473G= (p.Ser158=) c.57+62G= (n.57+62G=) | |
4 | g.110621102C>G | CA357985226 | PITX2 | c.185-2414G>C (n.185-2414G>C) c.309+62G>C (n.309+62G>C) n.377+62G>C n.381+62G>C c.390+62G>C (n.390+62G>C) n.453+62G>C c.411+62G>C (n.411+62G>C) n.342+62G>C c.252+62G>C (n.252+62G>C) c.473G>C (p.Ser158Thr) c.57+62G>C (n.57+62G>C) | |
4 | g.110621102C>T | CA357985227 | PITX2 | c.185-2414G>A (n.185-2414G>A) c.309+62G>A (n.309+62G>A) n.377+62G>A n.381+62G>A c.390+62G>A (n.390+62G>A) n.453+62G>A c.411+62G>A (n.411+62G>A) n.342+62G>A c.252+62G>A (n.252+62G>A) c.473G>A (p.Ser158Asn) c.57+62G>A (n.57+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621103T>A | CA104045022 | PITX2 | c.185-2415A>T (n.185-2415A>T) c.309+61A>T (n.309+61A>T) n.377+61A>T n.381+61A>T c.390+61A>T (n.390+61A>T) n.453+61A>T c.411+61A>T (n.411+61A>T) n.342+61A>T c.252+61A>T (n.252+61A>T) c.472A>T (p.Ser158Cys) c.57+61A>T (n.57+61A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621103T>C | CA357985228 | PITX2 | c.185-2415A>G (n.185-2415A>G) c.309+61A>G (n.309+61A>G) n.377+61A>G n.381+61A>G c.390+61A>G (n.390+61A>G) n.453+61A>G c.411+61A>G (n.411+61A>G) n.342+61A>G c.252+61A>G (n.252+61A>G) c.472A>G (p.Ser158Gly) c.57+61A>G (n.57+61A>G) | |
4 | g.110621103T>G | CA357985229 | PITX2 | c.185-2415A>C (n.185-2415A>C) c.309+61A>C (n.309+61A>C) n.377+61A>C n.381+61A>C c.390+61A>C (n.390+61A>C) n.453+61A>C c.411+61A>C (n.411+61A>C) n.342+61A>C c.252+61A>C (n.252+61A>C) c.472A>C (p.Ser158Arg) c.57+61A>C (n.57+61A>C) | |
4 | g.110621103T= | CA1485101086 | PITX2 | c.185-2415A= (n.185-2415A=) c.309+61A= (n.309+61A=) n.377+61A= n.381+61A= c.390+61A= (n.390+61A=) n.453+61A= c.411+61A= (n.411+61A=) n.342+61A= c.252+61A= (n.252+61A=) c.472A= (p.Ser158=) c.57+61A= (n.57+61A=) | |
4 | g.110621104T>C | CA104045025 | PITX2 | c.185-2416A>G (n.185-2416A>G) c.309+60A>G (n.309+60A>G) n.377+60A>G n.381+60A>G c.390+60A>G (n.390+60A>G) n.453+60A>G c.411+60A>G (n.411+60A>G) n.342+60A>G c.252+60A>G (n.252+60A>G) c.471A>G (p.Pro157=) c.57+60A>G (n.57+60A>G) | dbSNP |
4 | g.110621104T= | CA1485101088 | PITX2 | c.185-2416A= (n.185-2416A=) c.309+60A= (n.309+60A=) n.377+60A= n.381+60A= c.390+60A= (n.390+60A=) n.453+60A= c.411+60A= (n.411+60A=) n.342+60A= c.252+60A= (n.252+60A=) c.471A= (p.Pro157=) c.57+60A= (n.57+60A=) | |
4 | g.110621105G>A | CA357985230 | PITX2 | c.185-2417C>T (n.185-2417C>T) c.309+59C>T (n.309+59C>T) n.377+59C>T n.381+59C>T c.390+59C>T (n.390+59C>T) n.453+59C>T c.411+59C>T (n.411+59C>T) n.342+59C>T c.252+59C>T (n.252+59C>T) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.57+59C>T (n.57+59C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621105G>C | CA357985231 | PITX2 | c.185-2417C>G (n.185-2417C>G) c.309+59C>G (n.309+59C>G) n.377+59C>G n.381+59C>G c.390+59C>G (n.390+59C>G) n.453+59C>G c.411+59C>G (n.411+59C>G) n.342+59C>G c.252+59C>G (n.252+59C>G) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.57+59C>G (n.57+59C>G) | |
4 | g.110621105G>T | CA357985232 | PITX2 | c.185-2417C>A (n.185-2417C>A) c.309+59C>A (n.309+59C>A) n.377+59C>A n.381+59C>A c.390+59C>A (n.390+59C>A) n.453+59C>A c.411+59C>A (n.411+59C>A) n.342+59C>A c.252+59C>A (n.252+59C>A) c.470C>A (p.Pro157Gln) c.57+59C>A (n.57+59C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621106G>A | CA357985233 | PITX2 | c.185-2418C>T (n.185-2418C>T) c.309+58C>T (n.309+58C>T) n.377+58C>T n.381+58C>T c.390+58C>T (n.390+58C>T) n.453+58C>T c.411+58C>T (n.411+58C>T) n.342+58C>T c.252+58C>T (n.252+58C>T) c.469C>T (p.Pro157Ser) c.57+58C>T (n.57+58C>T) | |
4 | g.110621106G>C | CA357985234 | PITX2 | c.185-2418C>G (n.185-2418C>G) c.309+58C>G (n.309+58C>G) n.377+58C>G n.381+58C>G c.390+58C>G (n.390+58C>G) n.453+58C>G c.411+58C>G (n.411+58C>G) n.342+58C>G c.252+58C>G (n.252+58C>G) c.469C>G (p.Pro157Ala) c.57+58C>G (n.57+58C>G) | |
4 | g.110621106G>T | CA357985235 | PITX2 | c.185-2418C>A (n.185-2418C>A) c.309+58C>A (n.309+58C>A) n.377+58C>A n.381+58C>A c.390+58C>A (n.390+58C>A) n.453+58C>A c.411+58C>A (n.411+58C>A) n.342+58C>A c.252+58C>A (n.252+58C>A) c.469C>A (p.Pro157Thr) c.57+58C>A (n.57+58C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621107C>A | CA357985237 | PITX2 | c.185-2419G>T (n.185-2419G>T) c.309+57G>T (n.309+57G>T) n.377+57G>T n.381+57G>T c.390+57G>T (n.390+57G>T) n.453+57G>T c.411+57G>T (n.411+57G>T) n.342+57G>T c.252+57G>T (n.252+57G>T) c.468G>T (p.Arg156Ser) c.57+57G>T (n.57+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621107C= | CA1485101091 | PITX2 | c.185-2419G= (n.185-2419G=) c.309+57G= (n.309+57G=) n.377+57G= n.381+57G= c.390+57G= (n.390+57G=) n.453+57G= c.411+57G= (n.411+57G=) n.342+57G= c.252+57G= (n.252+57G=) c.468G= (p.Arg156=) c.57+57G= (n.57+57G=) | |
4 | g.110621107C>G | CA357985236 | PITX2 | c.185-2419G>C (n.185-2419G>C) c.309+57G>C (n.309+57G>C) n.377+57G>C n.381+57G>C c.390+57G>C (n.390+57G>C) n.453+57G>C c.411+57G>C (n.411+57G>C) n.342+57G>C c.252+57G>C (n.252+57G>C) c.468G>C (p.Arg156Ser) c.57+57G>C (n.57+57G>C) | |
4 | g.110621107C>T | CA2671770091 | PITX2 | c.185-2419G>A (n.185-2419G>A) c.309+57G>A (n.309+57G>A) n.377+57G>A n.381+57G>A c.390+57G>A (n.390+57G>A) n.453+57G>A c.411+57G>A (n.411+57G>A) n.342+57G>A c.252+57G>A (n.252+57G>A) c.468G>A (p.Arg156=) c.57+57G>A (n.57+57G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621108C>A | CA357985238 | PITX2 | c.185-2420G>T (n.185-2420G>T) c.309+56G>T (n.309+56G>T) n.377+56G>T n.381+56G>T c.390+56G>T (n.390+56G>T) n.453+56G>T c.411+56G>T (n.411+56G>T) n.342+56G>T c.252+56G>T (n.252+56G>T) c.467G>T (p.Arg156Met) c.57+56G>T (n.57+56G>T) | |
4 | g.110621108C= | CA1485101094 | PITX2 | c.185-2420G= (n.185-2420G=) c.309+56G= (n.309+56G=) n.377+56G= n.381+56G= c.390+56G= (n.390+56G=) n.453+56G= c.411+56G= (n.411+56G=) n.342+56G= c.252+56G= (n.252+56G=) c.467G= (p.Arg156=) c.57+56G= (n.57+56G=) | |
4 | g.110621108C>G | CA357985239 | PITX2 | c.185-2420G>C (n.185-2420G>C) c.309+56G>C (n.309+56G>C) n.377+56G>C n.381+56G>C c.390+56G>C (n.390+56G>C) n.453+56G>C c.411+56G>C (n.411+56G>C) n.342+56G>C c.252+56G>C (n.252+56G>C) c.467G>C (p.Arg156Thr) c.57+56G>C (n.57+56G>C) | |
4 | g.110621108C>T | CA357985240 | PITX2 | c.185-2420G>A (n.185-2420G>A) c.309+56G>A (n.309+56G>A) n.377+56G>A n.381+56G>A c.390+56G>A (n.390+56G>A) n.453+56G>A c.411+56G>A (n.411+56G>A) n.342+56G>A c.252+56G>A (n.252+56G>A) c.467G>A (p.Arg156Lys) c.57+56G>A (n.57+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621109del | CA2671770092 | PITX2 | c.185-2421del (n.185-2421del) c.309+55del (n.309+55del) n.377+55del n.381+55del c.390+55del (n.390+55del) n.453+55del c.411+55del (n.411+55del) n.342+55del c.252+55del (n.252+55del) c.466del (p.Arg156GlyfsTer?) c.57+55del (n.57+55del) | gnomAD v4 |
4 | g.110621109T>A | CA357985241 | PITX2 | c.185-2421A>T (n.185-2421A>T) c.309+55A>T (n.309+55A>T) n.377+55A>T n.381+55A>T c.390+55A>T (n.390+55A>T) n.453+55A>T c.411+55A>T (n.411+55A>T) n.342+55A>T c.252+55A>T (n.252+55A>T) c.466A>T (p.Arg156Trp) c.57+55A>T (n.57+55A>T) | |
4 | g.110621109T>C | CA357985242 | PITX2 | c.185-2421A>G (n.185-2421A>G) c.309+55A>G (n.309+55A>G) n.377+55A>G n.381+55A>G c.390+55A>G (n.390+55A>G) n.453+55A>G c.411+55A>G (n.411+55A>G) n.342+55A>G c.252+55A>G (n.252+55A>G) c.466A>G (p.Arg156Gly) c.57+55A>G (n.57+55A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110621110G>A | CA2671770093 | PITX2 | c.185-2422C>T (n.185-2422C>T) c.309+54C>T (n.309+54C>T) n.377+54C>T n.381+54C>T c.390+54C>T (n.390+54C>T) n.453+54C>T c.411+54C>T (n.411+54C>T) n.342+54C>T c.252+54C>T (n.252+54C>T) c.465C>T (p.Tyr155=) c.57+54C>T (n.57+54C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621110G>C | CA357985243 | PITX2 | c.185-2422C>G (n.185-2422C>G) c.309+54C>G (n.309+54C>G) n.377+54C>G n.381+54C>G c.390+54C>G (n.390+54C>G) n.453+54C>G c.411+54C>G (n.411+54C>G) n.342+54C>G c.252+54C>G (n.252+54C>G) c.465C>G (p.Tyr155Ter) c.57+54C>G (n.57+54C>G) | |
4 | g.110621110G>T | CA357985244 | PITX2 | c.185-2422C>A (n.185-2422C>A) c.309+54C>A (n.309+54C>A) n.377+54C>A n.381+54C>A c.390+54C>A (n.390+54C>A) n.453+54C>A c.411+54C>A (n.411+54C>A) n.342+54C>A c.252+54C>A (n.252+54C>A) c.465C>A (p.Tyr155Ter) c.57+54C>A (n.57+54C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621111T>A | CA357985245 | PITX2 | c.185-2423A>T (n.185-2423A>T) c.309+53A>T (n.309+53A>T) n.377+53A>T n.381+53A>T c.390+53A>T (n.390+53A>T) n.453+53A>T c.411+53A>T (n.411+53A>T) n.342+53A>T c.252+53A>T (n.252+53A>T) c.464A>T (p.Tyr155Phe) c.57+53A>T (n.57+53A>T) | |
4 | g.110621111T>C | CA357985246 | PITX2 | c.185-2423A>G (n.185-2423A>G) c.309+53A>G (n.309+53A>G) n.377+53A>G n.381+53A>G c.390+53A>G (n.390+53A>G) n.453+53A>G c.411+53A>G (n.411+53A>G) n.342+53A>G c.252+53A>G (n.252+53A>G) c.464A>G (p.Tyr155Cys) c.57+53A>G (n.57+53A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110621111T>G | CA357985247 | PITX2 | c.185-2423A>C (n.185-2423A>C) c.309+53A>C (n.309+53A>C) n.377+53A>C n.381+53A>C c.390+53A>C (n.390+53A>C) n.453+53A>C c.411+53A>C (n.411+53A>C) n.342+53A>C c.252+53A>C (n.252+53A>C) c.464A>C (p.Tyr155Ser) c.57+53A>C (n.57+53A>C) | |
4 | g.110621112A>C | CA357985248 | PITX2 | c.185-2424T>G (n.185-2424T>G) c.309+52T>G (n.309+52T>G) n.377+52T>G n.381+52T>G c.390+52T>G (n.390+52T>G) n.453+52T>G c.411+52T>G (n.411+52T>G) n.342+52T>G c.252+52T>G (n.252+52T>G) c.463T>G (p.Tyr155Asp) c.57+52T>G (n.57+52T>G) | |
4 | g.110621112A>G | CA357985249 | PITX2 | c.185-2424T>C (n.185-2424T>C) c.309+52T>C (n.309+52T>C) n.377+52T>C n.381+52T>C c.390+52T>C (n.390+52T>C) n.453+52T>C c.411+52T>C (n.411+52T>C) n.342+52T>C c.252+52T>C (n.252+52T>C) c.463T>C (p.Tyr155His) c.57+52T>C (n.57+52T>C) | |
4 | g.110621112A>T | CA357985250 | PITX2 | c.185-2424T>A (n.185-2424T>A) c.309+52T>A (n.309+52T>A) n.377+52T>A n.381+52T>A c.390+52T>A (n.390+52T>A) n.453+52T>A c.411+52T>A (n.411+52T>A) n.342+52T>A c.252+52T>A (n.252+52T>A) c.463T>A (p.Tyr155Asn) c.57+52T>A (n.57+52T>A) | |
4 | g.110621113C>A | CA357985252 | PITX2 | c.185-2425G>T (n.185-2425G>T) c.309+51G>T (n.309+51G>T) n.377+51G>T n.381+51G>T c.390+51G>T (n.390+51G>T) n.453+51G>T c.411+51G>T (n.411+51G>T) n.342+51G>T c.252+51G>T (n.252+51G>T) c.462G>T (p.Arg154Ser) c.57+51G>T (n.57+51G>T) | |
4 | g.110621113C>G | CA357985251 | PITX2 | c.185-2425G>C (n.185-2425G>C) c.309+51G>C (n.309+51G>C) n.377+51G>C n.381+51G>C c.390+51G>C (n.390+51G>C) n.453+51G>C c.411+51G>C (n.411+51G>C) n.342+51G>C c.252+51G>C (n.252+51G>C) c.462G>C (p.Arg154Ser) c.57+51G>C (n.57+51G>C) | |
4 | g.110621113C>T | CA2841037956 | PITX2 | c.185-2425G>A (n.185-2425G>A) c.309+51G>A (n.309+51G>A) n.377+51G>A n.381+51G>A c.390+51G>A (n.390+51G>A) n.453+51G>A c.411+51G>A (n.411+51G>A) n.342+51G>A c.252+51G>A (n.252+51G>A) c.462G>A (p.Arg154=) c.57+51G>A (n.57+51G>A) | |
4 | g.110621114del | CA2671770094 | PITX2 | c.185-2425del (n.185-2425del) c.309+51del (n.309+51del) n.377+51del n.381+51del c.390+51del (n.390+51del) n.453+51del c.411+51del (n.411+51del) n.342+51del c.252+51del (n.252+51del) c.462del (p.Arg154SerfsTer?) c.57+51del (n.57+51del) | gnomAD v4 |
4 | g.110621114C>A | CA357985253 | PITX2 | c.185-2426G>T (n.185-2426G>T) c.309+50G>T (n.309+50G>T) n.377+50G>T n.381+50G>T c.390+50G>T (n.390+50G>T) n.453+50G>T c.411+50G>T (n.411+50G>T) n.342+50G>T c.252+50G>T (n.252+50G>T) c.461G>T (p.Arg154Met) c.57+50G>T (n.57+50G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621114C= | CA1485101099 | PITX2 | c.185-2426G= (n.185-2426G=) c.309+50G= (n.309+50G=) n.377+50G= n.381+50G= c.390+50G= (n.390+50G=) n.453+50G= c.411+50G= (n.411+50G=) n.342+50G= c.252+50G= (n.252+50G=) c.461G= (p.Arg154=) c.57+50G= (n.57+50G=) | |
4 | g.110621114C>G | CA357985254 | PITX2 | c.185-2426G>C (n.185-2426G>C) c.309+50G>C (n.309+50G>C) n.377+50G>C n.381+50G>C c.390+50G>C (n.390+50G>C) n.453+50G>C c.411+50G>C (n.411+50G>C) n.342+50G>C c.252+50G>C (n.252+50G>C) c.461G>C (p.Arg154Thr) c.57+50G>C (n.57+50G>C) | |
4 | g.110621114C>T | CA3045519 | PITX2 | c.185-2426G>A (n.185-2426G>A) c.309+50G>A (n.309+50G>A) n.377+50G>A n.381+50G>A c.390+50G>A (n.390+50G>A) n.453+50G>A c.411+50G>A (n.411+50G>A) n.342+50G>A c.252+50G>A (n.252+50G>A) c.461G>A (p.Arg154Lys) c.57+50G>A (n.57+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621115T>A | CA357985255 | PITX2 | c.185-2427A>T (n.185-2427A>T) c.309+49A>T (n.309+49A>T) n.377+49A>T n.381+49A>T c.390+49A>T (n.390+49A>T) n.453+49A>T c.411+49A>T (n.411+49A>T) n.342+49A>T c.252+49A>T (n.252+49A>T) c.460A>T (p.Arg154Trp) c.57+49A>T (n.57+49A>T) | |
4 | g.110621115T>C | CA357985256 | PITX2 | c.185-2427A>G (n.185-2427A>G) c.309+49A>G (n.309+49A>G) n.377+49A>G n.381+49A>G c.390+49A>G (n.390+49A>G) n.453+49A>G c.411+49A>G (n.411+49A>G) n.342+49A>G c.252+49A>G (n.252+49A>G) c.460A>G (p.Arg154Gly) c.57+49A>G (n.57+49A>G) | |
4 | g.110621116C>A | CA357985257 | PITX2 | c.185-2428G>T (n.185-2428G>T) c.309+48G>T (n.309+48G>T) n.377+48G>T n.381+48G>T c.390+48G>T (n.390+48G>T) n.453+48G>T c.411+48G>T (n.411+48G>T) n.342+48G>T c.252+48G>T (n.252+48G>T) c.459G>T (p.Trp153Cys) c.57+48G>T (n.57+48G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621116C>G | CA357985258 | PITX2 | c.185-2428G>C (n.185-2428G>C) c.309+48G>C (n.309+48G>C) n.377+48G>C n.381+48G>C c.390+48G>C (n.390+48G>C) n.453+48G>C c.411+48G>C (n.411+48G>C) n.342+48G>C c.252+48G>C (n.252+48G>C) c.459G>C (p.Trp153Cys) c.57+48G>C (n.57+48G>C) | |
4 | g.110621116C>T | CA357985259 | PITX2 | c.185-2428G>A (n.185-2428G>A) c.309+48G>A (n.309+48G>A) n.377+48G>A n.381+48G>A c.390+48G>A (n.390+48G>A) n.453+48G>A c.411+48G>A (n.411+48G>A) n.342+48G>A c.252+48G>A (n.252+48G>A) c.459G>A (p.Trp153Ter) c.57+48G>A (n.57+48G>A) | |
4 | g.110621117del | CA2578169466 | PITX2 | c.185-2428del (n.185-2428del) c.309+48del (n.309+48del) n.377+48del n.381+48del c.390+48del (n.390+48del) n.453+48del c.411+48del (n.411+48del) n.342+48del c.252+48del (n.252+48del) c.459del (p.Trp153Ter) c.57+48del (n.57+48del) | |
4 | g.110621117C>A | CA357985260 | PITX2 | c.185-2429G>T (n.185-2429G>T) c.309+47G>T (n.309+47G>T) n.377+47G>T n.381+47G>T c.390+47G>T (n.390+47G>T) n.453+47G>T c.411+47G>T (n.411+47G>T) n.342+47G>T c.252+47G>T (n.252+47G>T) c.458G>T (p.Trp153Leu) c.57+47G>T (n.57+47G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621117C>G | CA357985261 | PITX2 | c.185-2429G>C (n.185-2429G>C) c.309+47G>C (n.309+47G>C) n.377+47G>C n.381+47G>C c.390+47G>C (n.390+47G>C) n.453+47G>C c.411+47G>C (n.411+47G>C) n.342+47G>C c.252+47G>C (n.252+47G>C) c.458G>C (p.Trp153Ser) c.57+47G>C (n.57+47G>C) | |
4 | g.110621117C>T | CA357985262 | PITX2 | c.185-2429G>A (n.185-2429G>A) c.309+47G>A (n.309+47G>A) n.377+47G>A n.381+47G>A c.390+47G>A (n.390+47G>A) n.453+47G>A c.411+47G>A (n.411+47G>A) n.342+47G>A c.252+47G>A (n.252+47G>A) c.458G>A (p.Trp153Ter) c.57+47G>A (n.57+47G>A) | |
4 | g.110621118A= | CA1485101103 | PITX2 | c.185-2430T= (n.185-2430T=) c.309+46T= (n.309+46T=) n.377+46T= n.381+46T= c.390+46T= (n.390+46T=) n.453+46T= c.411+46T= (n.411+46T=) n.342+46T= c.252+46T= (n.252+46T=) c.457T= (p.Trp153=) c.57+46T= (n.57+46T=) | |
4 | g.110621118A>C | CA357985263 | PITX2 | c.185-2430T>G (n.185-2430T>G) c.309+46T>G (n.309+46T>G) n.377+46T>G n.381+46T>G c.390+46T>G (n.390+46T>G) n.453+46T>G c.411+46T>G (n.411+46T>G) n.342+46T>G c.252+46T>G (n.252+46T>G) c.457T>G (p.Trp153Gly) c.57+46T>G (n.57+46T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110621118A>G | CA357985264 | PITX2 | c.185-2430T>C (n.185-2430T>C) c.309+46T>C (n.309+46T>C) n.377+46T>C n.381+46T>C c.390+46T>C (n.390+46T>C) n.453+46T>C c.411+46T>C (n.411+46T>C) n.342+46T>C c.252+46T>C (n.252+46T>C) c.457T>C (p.Trp153Arg) c.57+46T>C (n.57+46T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110621118A>T | CA104045027 | PITX2 | c.185-2430T>A (n.185-2430T>A) c.309+46T>A (n.309+46T>A) n.377+46T>A n.381+46T>A c.390+46T>A (n.390+46T>A) n.453+46T>A c.411+46T>A (n.411+46T>A) n.342+46T>A c.252+46T>A (n.252+46T>A) c.457T>A (p.Trp153Arg) c.57+46T>A (n.57+46T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621121_110621123del | CA2671770095 | PITX2 | c.185-2432_185-2430del (n.185-2432_185-2430del) c.309+44_309+46del (n.309+44_309+46del) n.377+44_377+46del n.381+44_381+46del c.390+44_390+46del (n.390+44_390+46del) n.453+44_453+46del c.411+44_411+46del (n.411+44_411+46del) n.342+44_342+46del c.252+44_252+46del (n.252+44_252+46del) c.455_457del (p.Leu152del) c.57+44_57+46del (n.57+44_57+46del) | gnomAD v4 |
4 | g.110621119C>A | CA357985266 | PITX2 | c.185-2431G>T (n.185-2431G>T) c.309+45G>T (n.309+45G>T) n.377+45G>T n.381+45G>T c.390+45G>T (n.390+45G>T) n.453+45G>T c.411+45G>T (n.411+45G>T) n.342+45G>T c.252+45G>T (n.252+45G>T) c.456G>T (p.Leu152Phe) c.57+45G>T (n.57+45G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621119C= | CA1485101108 | PITX2 | c.185-2431G= (n.185-2431G=) c.309+45G= (n.309+45G=) n.377+45G= n.381+45G= c.390+45G= (n.390+45G=) n.453+45G= c.411+45G= (n.411+45G=) n.342+45G= c.252+45G= (n.252+45G=) c.456G= (p.Leu152=) c.57+45G= (n.57+45G=) | |
4 | g.110621119C>G | CA357985265 | PITX2 | c.185-2431G>C (n.185-2431G>C) c.309+45G>C (n.309+45G>C) n.377+45G>C n.381+45G>C c.390+45G>C (n.390+45G>C) n.453+45G>C c.411+45G>C (n.411+45G>C) n.342+45G>C c.252+45G>C (n.252+45G>C) c.456G>C (p.Leu152Phe) c.57+45G>C (n.57+45G>C) | |
4 | g.110621119C>T | CA785303979 | PITX2 | c.185-2431G>A (n.185-2431G>A) c.309+45G>A (n.309+45G>A) n.377+45G>A n.381+45G>A c.390+45G>A (n.390+45G>A) n.453+45G>A c.411+45G>A (n.411+45G>A) n.342+45G>A c.252+45G>A (n.252+45G>A) c.456G>A (p.Leu152=) c.57+45G>A (n.57+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621119_110621120delinsCA | CA1485101106 | PITX2 | c.185-2432_185-2431delinsTG (n.185-2432_185-2431delinsTG) c.309+44_309+45delinsTG (n.309+44_309+45delinsTG) n.377+44_377+45delinsTG n.381+44_381+45delinsTG c.390+44_390+45delinsTG (n.390+44_390+45delinsTG) n.453+44_453+45delinsTG c.411+44_411+45delinsTG (n.411+44_411+45delinsTG) n.342+44_342+45delinsTG c.252+44_252+45delinsTG (n.252+44_252+45delinsTG) c.455_456delinsTG (p.Leu152=) c.57+44_57+45delinsTG (n.57+44_57+45delinsTG) | |
4 | g.110621120A>C | CA357985267 | PITX2 | c.185-2432T>G (n.185-2432T>G) c.309+44T>G (n.309+44T>G) n.377+44T>G n.381+44T>G c.390+44T>G (n.390+44T>G) n.453+44T>G c.411+44T>G (n.411+44T>G) n.342+44T>G c.252+44T>G (n.252+44T>G) c.455T>G (p.Leu152Trp) c.57+44T>G (n.57+44T>G) | |
4 | g.110621120A>G | CA357985268 | PITX2 | c.185-2432T>C (n.185-2432T>C) c.309+44T>C (n.309+44T>C) n.377+44T>C n.381+44T>C c.390+44T>C (n.390+44T>C) n.453+44T>C c.411+44T>C (n.411+44T>C) n.342+44T>C c.252+44T>C (n.252+44T>C) c.455T>C (p.Leu152Ser) c.57+44T>C (n.57+44T>C) | |
4 | g.110621120A>T | CA357985269 | PITX2 | c.185-2432T>A (n.185-2432T>A) c.309+44T>A (n.309+44T>A) n.377+44T>A n.381+44T>A c.390+44T>A (n.390+44T>A) n.453+44T>A c.411+44T>A (n.411+44T>A) n.342+44T>A c.252+44T>A (n.252+44T>A) c.455T>A (p.Leu152Ter) c.57+44T>A (n.57+44T>A) | |
4 | g.110621121del | CA3045520 | PITX2 | c.185-2432del (n.185-2432del) c.309+44del (n.309+44del) n.377+44del n.381+44del c.390+44del (n.390+44del) n.453+44del c.411+44del (n.411+44del) n.342+44del c.252+44del (n.252+44del) c.455del (p.Leu152CysfsTer?) c.57+44del (n.57+44del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621121A= | CA1485101112 | PITX2 | c.185-2433T= (n.185-2433T=) c.309+43T= (n.309+43T=) n.377+43T= n.381+43T= c.390+43T= (n.390+43T=) n.453+43T= c.411+43T= (n.411+43T=) n.342+43T= c.252+43T= (n.252+43T=) c.454T= (p.Leu152=) c.57+43T= (n.57+43T=) | |
4 | g.110621121A>C | CA357985270 | PITX2 | c.185-2433T>G (n.185-2433T>G) c.309+43T>G (n.309+43T>G) n.377+43T>G n.381+43T>G c.390+43T>G (n.390+43T>G) n.453+43T>G c.411+43T>G (n.411+43T>G) n.342+43T>G c.252+43T>G (n.252+43T>G) c.454T>G (p.Leu152Val) c.57+43T>G (n.57+43T>G) | |
4 | g.110621121A>G | CA1066676605 | PITX2 | c.185-2433T>C (n.185-2433T>C) c.309+43T>C (n.309+43T>C) n.377+43T>C n.381+43T>C c.390+43T>C (n.390+43T>C) n.453+43T>C c.411+43T>C (n.411+43T>C) n.342+43T>C c.252+43T>C (n.252+43T>C) c.454T>C (p.Leu152=) c.57+43T>C (n.57+43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621121A>T | CA357985271 | PITX2 | c.185-2433T>A (n.185-2433T>A) c.309+43T>A (n.309+43T>A) n.377+43T>A n.381+43T>A c.390+43T>A (n.390+43T>A) n.453+43T>A c.411+43T>A (n.411+43T>A) n.342+43T>A c.252+43T>A (n.252+43T>A) c.454T>A (p.Leu152Met) c.57+43T>A (n.57+43T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621122C>A | CA357985272 | PITX2 | c.185-2434G>T (n.185-2434G>T) c.309+42G>T (n.309+42G>T) n.377+42G>T n.381+42G>T c.390+42G>T (n.390+42G>T) n.453+42G>T c.411+42G>T (n.411+42G>T) n.342+42G>T c.252+42G>T (n.252+42G>T) c.453G>T (p.Met151Ile) c.57+42G>T (n.57+42G>T) | |
4 | g.110621122C>G | CA357985273 | PITX2 | c.185-2434G>C (n.185-2434G>C) c.309+42G>C (n.309+42G>C) n.377+42G>C n.381+42G>C c.390+42G>C (n.390+42G>C) n.453+42G>C c.411+42G>C (n.411+42G>C) n.342+42G>C c.252+42G>C (n.252+42G>C) c.453G>C (p.Met151Ile) c.57+42G>C (n.57+42G>C) | |
4 | g.110621122C>T | CA357985274 | PITX2 | c.185-2434G>A (n.185-2434G>A) c.309+42G>A (n.309+42G>A) n.377+42G>A n.381+42G>A c.390+42G>A (n.390+42G>A) n.453+42G>A c.411+42G>A (n.411+42G>A) n.342+42G>A c.252+42G>A (n.252+42G>A) c.453G>A (p.Met151Ile) c.57+42G>A (n.57+42G>A) | |
4 | g.110621123A>C | CA357985275 | PITX2 | c.185-2435T>G (n.185-2435T>G) c.309+41T>G (n.309+41T>G) n.377+41T>G n.381+41T>G c.390+41T>G (n.390+41T>G) n.453+41T>G c.411+41T>G (n.411+41T>G) n.342+41T>G c.252+41T>G (n.252+41T>G) c.452T>G (p.Met151Arg) c.57+41T>G (n.57+41T>G) | |
4 | g.110621123A>G | CA357985276 | PITX2 | c.185-2435T>C (n.185-2435T>C) c.309+41T>C (n.309+41T>C) n.377+41T>C n.381+41T>C c.390+41T>C (n.390+41T>C) n.453+41T>C c.411+41T>C (n.411+41T>C) n.342+41T>C c.252+41T>C (n.252+41T>C) c.452T>C (p.Met151Thr) c.57+41T>C (n.57+41T>C) | |
4 | g.110621123A>T | CA357985277 | PITX2 | c.185-2435T>A (n.185-2435T>A) c.309+41T>A (n.309+41T>A) n.377+41T>A n.381+41T>A c.390+41T>A (n.390+41T>A) n.453+41T>A c.411+41T>A (n.411+41T>A) n.342+41T>A c.252+41T>A (n.252+41T>A) c.452T>A (p.Met151Lys) c.57+41T>A (n.57+41T>A) | |
4 | g.110621124T>A | CA357985279 | PITX2 | c.185-2436A>T (n.185-2436A>T) c.309+40A>T (n.309+40A>T) n.377+40A>T n.381+40A>T c.390+40A>T (n.390+40A>T) n.453+40A>T c.411+40A>T (n.411+40A>T) n.342+40A>T c.252+40A>T (n.252+40A>T) c.451A>T (p.Met151Leu) c.57+40A>T (n.57+40A>T) | |
4 | g.110621124T>C | CA357985280 | PITX2 | c.185-2436A>G (n.185-2436A>G) c.309+40A>G (n.309+40A>G) n.377+40A>G n.381+40A>G c.390+40A>G (n.390+40A>G) n.453+40A>G c.411+40A>G (n.411+40A>G) n.342+40A>G c.252+40A>G (n.252+40A>G) c.451A>G (p.Met151Val) c.57+40A>G (n.57+40A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110621124T>G | CA357985278 | PITX2 | c.185-2436A>C (n.185-2436A>C) c.309+40A>C (n.309+40A>C) n.377+40A>C n.381+40A>C c.390+40A>C (n.390+40A>C) n.453+40A>C c.411+40A>C (n.411+40A>C) n.342+40A>C c.252+40A>C (n.252+40A>C) c.451A>C (p.Met151Leu) c.57+40A>C (n.57+40A>C) | |
4 | g.110621125C>A | CA357985281 | PITX2 | c.185-2437G>T (n.185-2437G>T) c.309+39G>T (n.309+39G>T) n.377+39G>T n.381+39G>T c.390+39G>T (n.390+39G>T) n.453+39G>T c.411+39G>T (n.411+39G>T) n.342+39G>T c.252+39G>T (n.252+39G>T) c.450G>T (p.Arg150Ser) c.57+39G>T (n.57+39G>T) | |
4 | g.110621125C>G | CA357985282 | PITX2 | c.185-2437G>C (n.185-2437G>C) c.309+39G>C (n.309+39G>C) n.377+39G>C n.381+39G>C c.390+39G>C (n.390+39G>C) n.453+39G>C c.411+39G>C (n.411+39G>C) n.342+39G>C c.252+39G>C (n.252+39G>C) c.450G>C (p.Arg150Ser) c.57+39G>C (n.57+39G>C) | |
4 | g.110621126C>A | CA357985283 | PITX2 | c.185-2438G>T (n.185-2438G>T) c.309+38G>T (n.309+38G>T) n.377+38G>T n.381+38G>T c.390+38G>T (n.390+38G>T) n.453+38G>T c.411+38G>T (n.411+38G>T) n.342+38G>T c.252+38G>T (n.252+38G>T) c.449G>T (p.Arg150Met) c.57+38G>T (n.57+38G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621126C>G | CA357985284 | PITX2 | c.185-2438G>C (n.185-2438G>C) c.309+38G>C (n.309+38G>C) n.377+38G>C n.381+38G>C c.390+38G>C (n.390+38G>C) n.453+38G>C c.411+38G>C (n.411+38G>C) n.342+38G>C c.252+38G>C (n.252+38G>C) c.449G>C (p.Arg150Thr) c.57+38G>C (n.57+38G>C) | |
4 | g.110621126C>T | CA357985285 | PITX2 | c.185-2438G>A (n.185-2438G>A) c.309+38G>A (n.309+38G>A) n.377+38G>A n.381+38G>A c.390+38G>A (n.390+38G>A) n.453+38G>A c.411+38G>A (n.411+38G>A) n.342+38G>A c.252+38G>A (n.252+38G>A) c.449G>A (p.Arg150Lys) c.57+38G>A (n.57+38G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621127T>A | CA357985286 | PITX2 | c.185-2439A>T (n.185-2439A>T) c.309+37A>T (n.309+37A>T) n.377+37A>T n.381+37A>T c.390+37A>T (n.390+37A>T) n.453+37A>T c.411+37A>T (n.411+37A>T) n.342+37A>T c.252+37A>T (n.252+37A>T) c.448A>T (p.Arg150Trp) c.57+37A>T (n.57+37A>T) | |
4 | g.110621127T>C | CA357985287 | PITX2 | c.185-2439A>G (n.185-2439A>G) c.309+37A>G (n.309+37A>G) n.377+37A>G n.381+37A>G c.390+37A>G (n.390+37A>G) n.453+37A>G c.411+37A>G (n.411+37A>G) n.342+37A>G c.252+37A>G (n.252+37A>G) c.448A>G (p.Arg150Gly) c.57+37A>G (n.57+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621127T= | CA1485101116 | PITX2 | c.185-2439A= (n.185-2439A=) c.309+37A= (n.309+37A=) n.377+37A= n.381+37A= c.390+37A= (n.390+37A=) n.453+37A= c.411+37A= (n.411+37A=) n.342+37A= c.252+37A= (n.252+37A=) c.448A= (p.Arg150=) c.57+37A= (n.57+37A=) | |
4 | g.110621127_110621128delinsTC | CA1485101114 | PITX2 | c.185-2440_185-2439delinsGA (n.185-2440_185-2439delinsGA) c.309+36_309+37delinsGA (n.309+36_309+37delinsGA) n.377+36_377+37delinsGA n.381+36_381+37delinsGA c.390+36_390+37delinsGA (n.390+36_390+37delinsGA) n.453+36_453+37delinsGA c.411+36_411+37delinsGA (n.411+36_411+37delinsGA) n.342+36_342+37delinsGA c.252+36_252+37delinsGA (n.252+36_252+37delinsGA) c.447_448delinsGA (p.Gly149=) c.57+36_57+37delinsGA (n.57+36_57+37delinsGA) | |
4 | g.110621128C>A | CA2671770097 | PITX2 | c.185-2440G>T (n.185-2440G>T) c.309+36G>T (n.309+36G>T) n.377+36G>T n.381+36G>T c.390+36G>T (n.390+36G>T) n.453+36G>T c.411+36G>T (n.411+36G>T) n.342+36G>T c.252+36G>T (n.252+36G>T) c.447G>T (p.Gly149=) c.57+36G>T (n.57+36G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621128C= | CA1485101120 | PITX2 | c.185-2440G= (n.185-2440G=) c.309+36G= (n.309+36G=) n.377+36G= n.381+36G= c.390+36G= (n.390+36G=) n.453+36G= c.411+36G= (n.411+36G=) n.342+36G= c.252+36G= (n.252+36G=) c.447G= (p.Gly149=) c.57+36G= (n.57+36G=) | |
4 | g.110621128C>T | CA3045521 | PITX2 | c.185-2440G>A (n.185-2440G>A) c.309+36G>A (n.309+36G>A) n.377+36G>A n.381+36G>A c.390+36G>A (n.390+36G>A) n.453+36G>A c.411+36G>A (n.411+36G>A) n.342+36G>A c.252+36G>A (n.252+36G>A) c.447G>A (p.Gly149=) c.57+36G>A (n.57+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.110621133dup | CA2763074840 | PITX2 | c.185-2440dup (n.185-2440dup) c.309+36dup (n.309+36dup) n.377+36dup n.381+36dup c.390+36dup (n.390+36dup) n.453+36dup c.411+36dup (n.411+36dup) n.342+36dup c.252+36dup (n.252+36dup) c.447dup (p.Arg150GlufsTer10) c.57+36dup (n.57+36dup) | |
4 | g.110621133del | CA785303998 | PITX2 | c.185-2440del (n.185-2440del) c.309+36del (n.309+36del) n.377+36del n.381+36del c.390+36del (n.390+36del) n.453+36del c.411+36del (n.411+36del) n.342+36del c.252+36del (n.252+36del) c.447del (p.Arg150GlyfsTer?) c.57+36del (n.57+36del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621131_110621133del | CA2671770096 | PITX2 | c.185-2442_185-2440del (n.185-2442_185-2440del) c.309+34_309+36del (n.309+34_309+36del) n.377+34_377+36del n.381+34_381+36del c.390+34_390+36del (n.390+34_390+36del) n.453+34_453+36del c.411+34_411+36del (n.411+34_411+36del) n.342+34_342+36del c.252+34_252+36del (n.252+34_252+36del) c.445_447del (p.Gly149del) c.57+34_57+36del (n.57+34_57+36del) | gnomAD v4 |
4 | g.110621129C>A | CA357985288 | PITX2 | c.185-2441G>T (n.185-2441G>T) c.309+35G>T (n.309+35G>T) n.377+35G>T n.381+35G>T c.390+35G>T (n.390+35G>T) n.453+35G>T c.411+35G>T (n.411+35G>T) n.342+35G>T c.252+35G>T (n.252+35G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) c.57+35G>T (n.57+35G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621129C>G | CA357985289 | PITX2 | c.185-2441G>C (n.185-2441G>C) c.309+35G>C (n.309+35G>C) n.377+35G>C n.381+35G>C c.390+35G>C (n.390+35G>C) n.453+35G>C c.411+35G>C (n.411+35G>C) n.342+35G>C c.252+35G>C (n.252+35G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.57+35G>C (n.57+35G>C) | |
4 | g.110621129C>T | CA357985290 | PITX2 | c.185-2441G>A (n.185-2441G>A) c.309+35G>A (n.309+35G>A) n.377+35G>A n.381+35G>A c.390+35G>A (n.390+35G>A) n.453+35G>A c.411+35G>A (n.411+35G>A) n.342+35G>A c.252+35G>A (n.252+35G>A) c.446G>A (p.Gly149Glu) c.57+35G>A (n.57+35G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621132_110621142del | CA2671770098 | PITX2 | c.185-2451_185-2441del (n.185-2451_185-2441del) c.309+25_309+35del (n.309+25_309+35del) n.377+25_377+35del n.381+25_381+35del c.390+25_390+35del (n.390+25_390+35del) n.453+25_453+35del c.411+25_411+35del (n.411+25_411+35del) n.342+25_342+35del c.252+25_252+35del (n.252+25_252+35del) c.436_446del (p.Arg146GlufsTer10) c.57+25_57+35del (n.57+25_57+35del) | gnomAD v4 |
4 | g.110621130C>A | CA357985291 | PITX2 | c.185-2442G>T (n.185-2442G>T) c.309+34G>T (n.309+34G>T) n.377+34G>T n.381+34G>T c.390+34G>T (n.390+34G>T) n.453+34G>T c.411+34G>T (n.411+34G>T) n.342+34G>T c.252+34G>T (n.252+34G>T) c.445G>T (p.Gly149Trp) c.57+34G>T (n.57+34G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621130C= | CA1485101125 | PITX2 | c.185-2442G= (n.185-2442G=) c.309+34G= (n.309+34G=) n.377+34G= n.381+34G= c.390+34G= (n.390+34G=) n.453+34G= c.411+34G= (n.411+34G=) n.342+34G= c.252+34G= (n.252+34G=) c.445G= (p.Gly149=) c.57+34G= (n.57+34G=) | |
4 | g.110621130C>G | CA357985292 | PITX2 | c.185-2442G>C (n.185-2442G>C) c.309+34G>C (n.309+34G>C) n.377+34G>C n.381+34G>C c.390+34G>C (n.390+34G>C) n.453+34G>C c.411+34G>C (n.411+34G>C) n.342+34G>C c.252+34G>C (n.252+34G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.57+34G>C (n.57+34G>C) | |
4 | g.110621130C>T | CA357985293 | PITX2 | c.185-2442G>A (n.185-2442G>A) c.309+34G>A (n.309+34G>A) n.377+34G>A n.381+34G>A c.390+34G>A (n.390+34G>A) n.453+34G>A c.411+34G>A (n.411+34G>A) n.342+34G>A c.252+34G>A (n.252+34G>A) c.445G>A (p.Gly149Arg) c.57+34G>A (n.57+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621131C>A | CA2671770100 | PITX2 | c.185-2443G>T (n.185-2443G>T) c.309+33G>T (n.309+33G>T) n.377+33G>T n.381+33G>T c.390+33G>T (n.390+33G>T) n.453+33G>T c.411+33G>T (n.411+33G>T) n.342+33G>T c.252+33G>T (n.252+33G>T) c.444G>T (p.Gly148=) c.57+33G>T (n.57+33G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621131C>T | CA2671770099 | PITX2 | c.185-2443G>A (n.185-2443G>A) c.309+33G>A (n.309+33G>A) n.377+33G>A n.381+33G>A c.390+33G>A (n.390+33G>A) n.453+33G>A c.411+33G>A (n.411+33G>A) n.342+33G>A c.252+33G>A (n.252+33G>A) c.444G>A (p.Gly148=) c.57+33G>A (n.57+33G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621132C>A | CA3045522 | PITX2 | c.185-2444G>T (n.185-2444G>T) c.309+32G>T (n.309+32G>T) n.377+32G>T n.381+32G>T c.390+32G>T (n.390+32G>T) n.453+32G>T c.411+32G>T (n.411+32G>T) n.342+32G>T c.252+32G>T (n.252+32G>T) c.443G>T (p.Gly148Val) c.57+32G>T (n.57+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621132C= | CA1485101130 | PITX2 | c.185-2444G= (n.185-2444G=) c.309+32G= (n.309+32G=) n.377+32G= n.381+32G= c.390+32G= (n.390+32G=) n.453+32G= c.411+32G= (n.411+32G=) n.342+32G= c.252+32G= (n.252+32G=) c.443G= (p.Gly148=) c.57+32G= (n.57+32G=) | |
4 | g.110621132C>G | CA104045031 | PITX2 | c.185-2444G>C (n.185-2444G>C) c.309+32G>C (n.309+32G>C) n.377+32G>C n.381+32G>C c.390+32G>C (n.390+32G>C) n.453+32G>C c.411+32G>C (n.411+32G>C) n.342+32G>C c.252+32G>C (n.252+32G>C) c.443G>C (p.Gly148Ala) c.57+32G>C (n.57+32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621132C>T | CA357985294 | PITX2 | c.185-2444G>A (n.185-2444G>A) c.309+32G>A (n.309+32G>A) n.377+32G>A n.381+32G>A c.390+32G>A (n.390+32G>A) n.453+32G>A c.411+32G>A (n.411+32G>A) n.342+32G>A c.252+32G>A (n.252+32G>A) c.443G>A (p.Gly148Glu) c.57+32G>A (n.57+32G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621133C>A | CA3045523 | PITX2 | c.185-2445G>T (n.185-2445G>T) c.309+31G>T (n.309+31G>T) n.377+31G>T n.381+31G>T c.390+31G>T (n.390+31G>T) n.453+31G>T c.411+31G>T (n.411+31G>T) n.342+31G>T c.252+31G>T (n.252+31G>T) c.442G>T (p.Gly148Trp) c.57+31G>T (n.57+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621133C= | CA1485101133 | PITX2 | c.185-2445G= (n.185-2445G=) c.309+31G= (n.309+31G=) n.377+31G= n.381+31G= c.390+31G= (n.390+31G=) n.453+31G= c.411+31G= (n.411+31G=) n.342+31G= c.252+31G= (n.252+31G=) c.442G= (p.Gly148=) c.57+31G= (n.57+31G=) | |
4 | g.110621133C>G | CA357985295 | PITX2 | c.185-2445G>C (n.185-2445G>C) c.309+31G>C (n.309+31G>C) n.377+31G>C n.381+31G>C c.390+31G>C (n.390+31G>C) n.453+31G>C c.411+31G>C (n.411+31G>C) n.342+31G>C c.252+31G>C (n.252+31G>C) c.442G>C (p.Gly148Arg) c.57+31G>C (n.57+31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621133C>T | CA3045524 | PITX2 | c.185-2445G>A (n.185-2445G>A) c.309+31G>A (n.309+31G>A) n.377+31G>A n.381+31G>A c.390+31G>A (n.390+31G>A) n.453+31G>A c.411+31G>A (n.411+31G>A) n.342+31G>A c.252+31G>A (n.252+31G>A) c.442G>A (p.Gly148Arg) c.57+31G>A (n.57+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621134A>C | CA357985296 | PITX2 | c.185-2446T>G (n.185-2446T>G) c.309+30T>G (n.309+30T>G) n.377+30T>G n.381+30T>G c.390+30T>G (n.390+30T>G) n.453+30T>G c.411+30T>G (n.411+30T>G) n.342+30T>G c.252+30T>G (n.252+30T>G) c.441T>G (p.Asp147Glu) c.57+30T>G (n.57+30T>G) | |
4 | g.110621134A>G | CA2671770101 | PITX2 | c.185-2446T>C (n.185-2446T>C) c.309+30T>C (n.309+30T>C) n.377+30T>C n.381+30T>C c.390+30T>C (n.390+30T>C) n.453+30T>C c.411+30T>C (n.411+30T>C) n.342+30T>C c.252+30T>C (n.252+30T>C) c.441T>C (p.Asp147=) c.57+30T>C (n.57+30T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110621134A>T | CA357985297 | PITX2 | c.185-2446T>A (n.185-2446T>A) c.309+30T>A (n.309+30T>A) n.377+30T>A n.381+30T>A c.390+30T>A (n.390+30T>A) n.453+30T>A c.411+30T>A (n.411+30T>A) n.342+30T>A c.252+30T>A (n.252+30T>A) c.441T>A (p.Asp147Glu) c.57+30T>A (n.57+30T>A) | |
4 | g.110621135T>A | CA357985298 | PITX2 | c.185-2447A>T (n.185-2447A>T) c.309+29A>T (n.309+29A>T) n.377+29A>T n.381+29A>T c.390+29A>T (n.390+29A>T) n.453+29A>T c.411+29A>T (n.411+29A>T) n.342+29A>T c.252+29A>T (n.252+29A>T) c.440A>T (p.Asp147Val) c.57+29A>T (n.57+29A>T) | |
4 | g.110621135T>C | CA357985299 | PITX2 | c.185-2447A>G (n.185-2447A>G) c.309+29A>G (n.309+29A>G) n.377+29A>G n.381+29A>G c.390+29A>G (n.390+29A>G) n.453+29A>G c.411+29A>G (n.411+29A>G) n.342+29A>G c.252+29A>G (n.252+29A>G) c.440A>G (p.Asp147Gly) c.57+29A>G (n.57+29A>G) | dbSNP |
4 | g.110621135T>G | CA357985300 | PITX2 | c.185-2447A>C (n.185-2447A>C) c.309+29A>C (n.309+29A>C) n.377+29A>C n.381+29A>C c.390+29A>C (n.390+29A>C) n.453+29A>C c.411+29A>C (n.411+29A>C) n.342+29A>C c.252+29A>C (n.252+29A>C) c.440A>C (p.Asp147Ala) c.57+29A>C (n.57+29A>C) | |
4 | g.110621135T= | CA1485101138 | PITX2 | c.185-2447A= (n.185-2447A=) c.309+29A= (n.309+29A=) n.377+29A= n.381+29A= c.390+29A= (n.390+29A=) n.453+29A= c.411+29A= (n.411+29A=) n.342+29A= c.252+29A= (n.252+29A=) c.440A= (p.Asp147=) c.57+29A= (n.57+29A=) | |
4 | g.110621136C>A | CA357985301 | PITX2 | c.185-2448G>T (n.185-2448G>T) c.309+28G>T (n.309+28G>T) n.377+28G>T n.381+28G>T c.390+28G>T (n.390+28G>T) n.453+28G>T c.411+28G>T (n.411+28G>T) n.342+28G>T c.252+28G>T (n.252+28G>T) c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.57+28G>T (n.57+28G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621136C>G | CA357985302 | PITX2 | c.185-2448G>C (n.185-2448G>C) c.309+28G>C (n.309+28G>C) n.377+28G>C n.381+28G>C c.390+28G>C (n.390+28G>C) n.453+28G>C c.411+28G>C (n.411+28G>C) n.342+28G>C c.252+28G>C (n.252+28G>C) c.439G>C (p.Asp147His) c.57+28G>C (n.57+28G>C) | |
4 | g.110621136C>T | CA357985303 | PITX2 | c.185-2448G>A (n.185-2448G>A) c.309+28G>A (n.309+28G>A) n.377+28G>A n.381+28G>A c.390+28G>A (n.390+28G>A) n.453+28G>A c.411+28G>A (n.411+28G>A) n.342+28G>A c.252+28G>A (n.252+28G>A) c.439G>A (p.Asp147Asn) c.57+28G>A (n.57+28G>A) | |
4 | g.110621137C>A | CA357985304 | PITX2 | c.185-2449G>T (n.185-2449G>T) c.309+27G>T (n.309+27G>T) n.377+27G>T n.381+27G>T c.390+27G>T (n.390+27G>T) n.453+27G>T c.411+27G>T (n.411+27G>T) n.342+27G>T c.252+27G>T (n.252+27G>T) c.438G>T (p.Arg146Ser) c.57+27G>T (n.57+27G>T) | |
4 | g.110621137C>G | CA357985305 | PITX2 | c.185-2449G>C (n.185-2449G>C) c.309+27G>C (n.309+27G>C) n.377+27G>C n.381+27G>C c.390+27G>C (n.390+27G>C) n.453+27G>C c.411+27G>C (n.411+27G>C) n.342+27G>C c.252+27G>C (n.252+27G>C) c.438G>C (p.Arg146Ser) c.57+27G>C (n.57+27G>C) | |
4 | g.110621137C>T | CA2671770102 | PITX2 | c.185-2449G>A (n.185-2449G>A) c.309+27G>A (n.309+27G>A) n.377+27G>A n.381+27G>A c.390+27G>A (n.390+27G>A) n.453+27G>A c.411+27G>A (n.411+27G>A) n.342+27G>A c.252+27G>A (n.252+27G>A) c.438G>A (p.Arg146=) c.57+27G>A (n.57+27G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621138C>A | CA357985307 | PITX2 | c.185-2450G>T (n.185-2450G>T) c.309+26G>T (n.309+26G>T) n.377+26G>T n.381+26G>T c.390+26G>T (n.390+26G>T) n.453+26G>T c.411+26G>T (n.411+26G>T) n.342+26G>T c.252+26G>T (n.252+26G>T) c.437G>T (p.Arg146Met) c.57+26G>T (n.57+26G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621138C>G | CA357985308 | PITX2 | c.185-2450G>C (n.185-2450G>C) c.309+26G>C (n.309+26G>C) n.377+26G>C n.381+26G>C c.390+26G>C (n.390+26G>C) n.453+26G>C c.411+26G>C (n.411+26G>C) n.342+26G>C c.252+26G>C (n.252+26G>C) c.437G>C (p.Arg146Thr) c.57+26G>C (n.57+26G>C) | |
4 | g.110621138C>T | CA357985306 | PITX2 | c.185-2450G>A (n.185-2450G>A) c.309+26G>A (n.309+26G>A) n.377+26G>A n.381+26G>A c.390+26G>A (n.390+26G>A) n.453+26G>A c.411+26G>A (n.411+26G>A) n.342+26G>A c.252+26G>A (n.252+26G>A) c.437G>A (p.Arg146Lys) c.57+26G>A (n.57+26G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621139T>A | CA357985310 | PITX2 | c.185-2451A>T (n.185-2451A>T) c.309+25A>T (n.309+25A>T) n.377+25A>T n.381+25A>T c.390+25A>T (n.390+25A>T) n.453+25A>T c.411+25A>T (n.411+25A>T) n.342+25A>T c.252+25A>T (n.252+25A>T) c.436A>T (p.Arg146Trp) c.57+25A>T (n.57+25A>T) | |
4 | g.110621139T>C | CA357985309 | PITX2 | c.185-2451A>G (n.185-2451A>G) c.309+25A>G (n.309+25A>G) n.377+25A>G n.381+25A>G c.390+25A>G (n.390+25A>G) n.453+25A>G c.411+25A>G (n.411+25A>G) n.342+25A>G c.252+25A>G (n.252+25A>G) c.436A>G (p.Arg146Gly) c.57+25A>G (n.57+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621139T= | CA1485101141 | PITX2 | c.185-2451A= (n.185-2451A=) c.309+25A= (n.309+25A=) n.377+25A= n.381+25A= c.390+25A= (n.390+25A=) n.453+25A= c.411+25A= (n.411+25A=) n.342+25A= c.252+25A= (n.252+25A=) c.436A= (p.Arg146=) c.57+25A= (n.57+25A=) | |
4 | g.110621140C>T | CA2671770103 | PITX2 | c.185-2452G>A (n.185-2452G>A) c.309+24G>A (n.309+24G>A) n.377+24G>A n.381+24G>A c.390+24G>A (n.390+24G>A) n.453+24G>A c.411+24G>A (n.411+24G>A) n.342+24G>A c.252+24G>A (n.252+24G>A) c.435G>A (p.Gly145=) c.57+24G>A (n.57+24G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621141C>A | CA357985312 | PITX2 | c.185-2453G>T (n.185-2453G>T) c.309+23G>T (n.309+23G>T) n.377+23G>T n.381+23G>T c.390+23G>T (n.390+23G>T) n.453+23G>T c.411+23G>T (n.411+23G>T) n.342+23G>T c.252+23G>T (n.252+23G>T) c.434G>T (p.Gly145Val) c.57+23G>T (n.57+23G>T) | dbSNP |
4 | g.110621141C= | CA1485101144 | PITX2 | c.185-2453G= (n.185-2453G=) c.309+23G= (n.309+23G=) n.377+23G= n.381+23G= c.390+23G= (n.390+23G=) n.453+23G= c.411+23G= (n.411+23G=) n.342+23G= c.252+23G= (n.252+23G=) c.434G= (p.Gly145=) c.57+23G= (n.57+23G=) | |
4 | g.110621141C>G | CA357985311 | PITX2 | c.185-2453G>C (n.185-2453G>C) c.309+23G>C (n.309+23G>C) n.377+23G>C n.381+23G>C c.390+23G>C (n.390+23G>C) n.453+23G>C c.411+23G>C (n.411+23G>C) n.342+23G>C c.252+23G>C (n.252+23G>C) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.57+23G>C (n.57+23G>C) | |
4 | g.110621141C>T | CA3045525 | PITX2 | c.185-2453G>A (n.185-2453G>A) c.309+23G>A (n.309+23G>A) n.377+23G>A n.381+23G>A c.390+23G>A (n.390+23G>A) n.453+23G>A c.411+23G>A (n.411+23G>A) n.342+23G>A c.252+23G>A (n.252+23G>A) c.434G>A (p.Gly145Glu) c.57+23G>A (n.57+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621142C>A | CA357985313 | PITX2 | c.185-2454G>T (n.185-2454G>T) c.309+22G>T (n.309+22G>T) n.377+22G>T n.381+22G>T c.390+22G>T (n.390+22G>T) n.453+22G>T c.411+22G>T (n.411+22G>T) n.342+22G>T c.252+22G>T (n.252+22G>T) c.433G>T (p.Gly145Trp) c.57+22G>T (n.57+22G>T) | |
4 | g.110621142C>G | CA357985314 | PITX2 | c.185-2454G>C (n.185-2454G>C) c.309+22G>C (n.309+22G>C) n.377+22G>C n.381+22G>C c.390+22G>C (n.390+22G>C) n.453+22G>C c.411+22G>C (n.411+22G>C) n.342+22G>C c.252+22G>C (n.252+22G>C) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.57+22G>C (n.57+22G>C) | |
4 | g.110621142C>T | CA357985315 | PITX2 | c.185-2454G>A (n.185-2454G>A) c.309+22G>A (n.309+22G>A) n.377+22G>A n.381+22G>A c.390+22G>A (n.390+22G>A) n.453+22G>A c.411+22G>A (n.411+22G>A) n.342+22G>A c.252+22G>A (n.252+22G>A) c.433G>A (p.Gly145Arg) c.57+22G>A (n.57+22G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621143A>T | CA2671770104 | PITX2 | c.185-2455T>A (n.185-2455T>A) c.309+21T>A (n.309+21T>A) n.377+21T>A n.381+21T>A c.390+21T>A (n.390+21T>A) n.453+21T>A c.411+21T>A (n.411+21T>A) n.342+21T>A c.252+21T>A (n.252+21T>A) c.432T>A (p.Ser144=) c.57+21T>A (n.57+21T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621144G>A | CA3045526 | PITX2 | c.185-2456C>T (n.185-2456C>T) c.309+20C>T (n.309+20C>T) n.377+20C>T n.381+20C>T c.390+20C>T (n.390+20C>T) n.453+20C>T c.411+20C>T (n.411+20C>T) n.342+20C>T c.252+20C>T (n.252+20C>T) c.431C>T (p.Ser144Phe) c.57+20C>T (n.57+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621144G>C | CA357985316 | PITX2 | c.185-2456C>G (n.185-2456C>G) c.309+20C>G (n.309+20C>G) n.377+20C>G n.381+20C>G c.390+20C>G (n.390+20C>G) n.453+20C>G c.411+20C>G (n.411+20C>G) n.342+20C>G c.252+20C>G (n.252+20C>G) c.431C>G (p.Ser144Cys) c.57+20C>G (n.57+20C>G) | |
4 | g.110621144G= | CA1485101149 | PITX2 | c.185-2456C= (n.185-2456C=) c.309+20C= (n.309+20C=) n.377+20C= n.381+20C= c.390+20C= (n.390+20C=) n.453+20C= c.411+20C= (n.411+20C=) n.342+20C= c.252+20C= (n.252+20C=) c.431C= (p.Ser144=) c.57+20C= (n.57+20C=) | |
4 | g.110621144G>T | CA357985317 | PITX2 | c.185-2456C>A (n.185-2456C>A) c.309+20C>A (n.309+20C>A) n.377+20C>A n.381+20C>A c.390+20C>A (n.390+20C>A) n.453+20C>A c.411+20C>A (n.411+20C>A) n.342+20C>A c.252+20C>A (n.252+20C>A) c.431C>A (p.Ser144Tyr) c.57+20C>A (n.57+20C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621145A= | CA1485101151 | PITX2 | c.185-2457T= (n.185-2457T=) c.309+19T= (n.309+19T=) n.377+19T= n.381+19T= c.390+19T= (n.390+19T=) n.453+19T= c.411+19T= (n.411+19T=) n.342+19T= c.252+19T= (n.252+19T=) c.430T= (p.Ser144=) c.57+19T= (n.57+19T=) | |
4 | g.110621145A>C | CA357985318 | PITX2 | c.185-2457T>G (n.185-2457T>G) c.309+19T>G (n.309+19T>G) n.377+19T>G n.381+19T>G c.390+19T>G (n.390+19T>G) n.453+19T>G c.411+19T>G (n.411+19T>G) n.342+19T>G c.252+19T>G (n.252+19T>G) c.430T>G (p.Ser144Ala) c.57+19T>G (n.57+19T>G) | dbSNP |
4 | g.110621145A>G | CA357985319 | PITX2 | c.185-2457T>C (n.185-2457T>C) c.309+19T>C (n.309+19T>C) n.377+19T>C n.381+19T>C c.390+19T>C (n.390+19T>C) n.453+19T>C c.411+19T>C (n.411+19T>C) n.342+19T>C c.252+19T>C (n.252+19T>C) c.430T>C (p.Ser144Pro) c.57+19T>C (n.57+19T>C) | |
4 | g.110621145A>T | CA357985320 | PITX2 | c.185-2457T>A (n.185-2457T>A) c.309+19T>A (n.309+19T>A) n.377+19T>A n.381+19T>A c.390+19T>A (n.390+19T>A) n.453+19T>A c.411+19T>A (n.411+19T>A) n.342+19T>A c.252+19T>A (n.252+19T>A) c.430T>A (p.Ser144Thr) c.57+19T>A (n.57+19T>A) | |
4 | g.110621146C>A | CA357985321 | PITX2 | c.185-2458G>T (n.185-2458G>T) c.309+18G>T (n.309+18G>T) n.377+18G>T n.381+18G>T c.390+18G>T (n.390+18G>T) n.453+18G>T c.411+18G>T (n.411+18G>T) n.342+18G>T c.252+18G>T (n.252+18G>T) c.429G>T (p.Glu143Asp) c.57+18G>T (n.57+18G>T) | |
4 | g.110621146C>G | CA357985322 | PITX2 | c.185-2458G>C (n.185-2458G>C) c.309+18G>C (n.309+18G>C) n.377+18G>C n.381+18G>C c.390+18G>C (n.390+18G>C) n.453+18G>C c.411+18G>C (n.411+18G>C) n.342+18G>C c.252+18G>C (n.252+18G>C) c.429G>C (p.Glu143Asp) c.57+18G>C (n.57+18G>C) | |
4 | g.110621146C>T | CA2671770105 | PITX2 | c.185-2458G>A (n.185-2458G>A) c.309+18G>A (n.309+18G>A) n.377+18G>A n.381+18G>A c.390+18G>A (n.390+18G>A) n.453+18G>A c.411+18G>A (n.411+18G>A) n.342+18G>A c.252+18G>A (n.252+18G>A) c.429G>A (p.Glu143=) c.57+18G>A (n.57+18G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621147T>A | CA357985323 | PITX2 | c.185-2459A>T (n.185-2459A>T) c.309+17A>T (n.309+17A>T) n.377+17A>T n.381+17A>T c.390+17A>T (n.390+17A>T) n.453+17A>T c.411+17A>T (n.411+17A>T) n.342+17A>T c.252+17A>T (n.252+17A>T) c.428A>T (p.Glu143Val) c.57+17A>T (n.57+17A>T) | |
4 | g.110621147T>C | CA357985325 | PITX2 | c.185-2459A>G (n.185-2459A>G) c.309+17A>G (n.309+17A>G) n.377+17A>G n.381+17A>G c.390+17A>G (n.390+17A>G) n.453+17A>G c.411+17A>G (n.411+17A>G) n.342+17A>G c.252+17A>G (n.252+17A>G) c.428A>G (p.Glu143Gly) c.57+17A>G (n.57+17A>G) | |
4 | g.110621147T>G | CA357985324 | PITX2 | c.185-2459A>C (n.185-2459A>C) c.309+17A>C (n.309+17A>C) n.377+17A>C n.381+17A>C c.390+17A>C (n.390+17A>C) n.453+17A>C c.411+17A>C (n.411+17A>C) n.342+17A>C c.252+17A>C (n.252+17A>C) c.428A>C (p.Glu143Ala) c.57+17A>C (n.57+17A>C) | |
4 | g.110621148C>A | CA357985326 | PITX2 | c.185-2460G>T (n.185-2460G>T) c.309+16G>T (n.309+16G>T) n.377+16G>T n.381+16G>T c.390+16G>T (n.390+16G>T) n.453+16G>T c.411+16G>T (n.411+16G>T) n.342+16G>T c.252+16G>T (n.252+16G>T) c.427G>T (p.Glu143Ter) c.57+16G>T (n.57+16G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621148C>G | CA357985327 | PITX2 | c.185-2460G>C (n.185-2460G>C) c.309+16G>C (n.309+16G>C) n.377+16G>C n.381+16G>C c.390+16G>C (n.390+16G>C) n.453+16G>C c.411+16G>C (n.411+16G>C) n.342+16G>C c.252+16G>C (n.252+16G>C) c.427G>C (p.Glu143Gln) c.57+16G>C (n.57+16G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110621148C>T | CA357985328 | PITX2 | c.185-2460G>A (n.185-2460G>A) c.309+16G>A (n.309+16G>A) n.377+16G>A n.381+16G>A c.390+16G>A (n.390+16G>A) n.453+16G>A c.411+16G>A (n.411+16G>A) n.342+16G>A c.252+16G>A (n.252+16G>A) c.427G>A (p.Glu143Lys) c.57+16G>A (n.57+16G>A) | |
4 | g.110621149dup | CA2841037957 | PITX2 | c.185-2460dup (n.185-2460dup) c.309+16dup (n.309+16dup) n.377+16dup n.381+16dup c.390+16dup (n.390+16dup) n.453+16dup c.411+16dup (n.411+16dup) n.342+16dup c.252+16dup (n.252+16dup) c.427dup (p.Glu143GlyfsTer17) c.57+16dup (n.57+16dup) | |
4 | g.110621149C>T | CA2578169467 | PITX2 | c.185-2461G>A (n.185-2461G>A) c.309+15G>A (n.309+15G>A) n.377+15G>A n.381+15G>A c.390+15G>A (n.390+15G>A) n.453+15G>A c.411+15G>A (n.411+15G>A) n.342+15G>A c.252+15G>A (n.252+15G>A) c.426G>A (p.Thr142=) c.57+15G>A (n.57+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621150G>A | CA357985329 | PITX2 | c.185-2462C>T (n.185-2462C>T) c.309+14C>T (n.309+14C>T) n.377+14C>T n.381+14C>T c.390+14C>T (n.390+14C>T) n.453+14C>T c.411+14C>T (n.411+14C>T) n.342+14C>T c.252+14C>T (n.252+14C>T) c.425C>T (p.Thr142Met) c.57+14C>T (n.57+14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621150G>C | CA357985330 | PITX2 | c.185-2462C>G (n.185-2462C>G) c.309+14C>G (n.309+14C>G) n.377+14C>G n.381+14C>G c.390+14C>G (n.390+14C>G) n.453+14C>G c.411+14C>G (n.411+14C>G) n.342+14C>G c.252+14C>G (n.252+14C>G) c.425C>G (p.Thr142Arg) c.57+14C>G (n.57+14C>G) | |
4 | g.110621150G= | CA1485101154 | PITX2 | c.185-2462C= (n.185-2462C=) c.309+14C= (n.309+14C=) n.377+14C= n.381+14C= c.390+14C= (n.390+14C=) n.453+14C= c.411+14C= (n.411+14C=) n.342+14C= c.252+14C= (n.252+14C=) c.425C= (p.Thr142=) c.57+14C= (n.57+14C=) | |
4 | g.110621150G>T | CA357985331 | PITX2 | c.185-2462C>A (n.185-2462C>A) c.309+14C>A (n.309+14C>A) n.377+14C>A n.381+14C>A c.390+14C>A (n.390+14C>A) n.453+14C>A c.411+14C>A (n.411+14C>A) n.342+14C>A c.252+14C>A (n.252+14C>A) c.425C>A (p.Thr142Lys) c.57+14C>A (n.57+14C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621151T>A | CA357985332 | PITX2 | c.185-2463A>T (n.185-2463A>T) c.309+13A>T (n.309+13A>T) n.377+13A>T n.381+13A>T c.390+13A>T (n.390+13A>T) n.453+13A>T c.411+13A>T (n.411+13A>T) n.342+13A>T c.252+13A>T (n.252+13A>T) c.424A>T (p.Thr142Ser) c.57+13A>T (n.57+13A>T) | |
4 | g.110621151T>C | CA357985333 | PITX2 | c.185-2463A>G (n.185-2463A>G) c.309+13A>G (n.309+13A>G) n.377+13A>G n.381+13A>G c.390+13A>G (n.390+13A>G) n.453+13A>G c.411+13A>G (n.411+13A>G) n.342+13A>G c.252+13A>G (n.252+13A>G) c.424A>G (p.Thr142Ala) c.57+13A>G (n.57+13A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110621151T>G | CA357985334 | PITX2 | c.185-2463A>C (n.185-2463A>C) c.309+13A>C (n.309+13A>C) n.377+13A>C n.381+13A>C c.390+13A>C (n.390+13A>C) n.453+13A>C c.411+13A>C (n.411+13A>C) n.342+13A>C c.252+13A>C (n.252+13A>C) c.424A>C (p.Thr142Pro) c.57+13A>C (n.57+13A>C) | |
4 | g.110621152G>A | CA1485101158 | PITX2 | c.185-2464C>T (n.185-2464C>T) c.309+12C>T (n.309+12C>T) n.377+12C>T n.381+12C>T c.390+12C>T (n.390+12C>T) n.453+12C>T c.411+12C>T (n.411+12C>T) n.342+12C>T c.252+12C>T (n.252+12C>T) c.423C>T (p.Ser141=) c.57+12C>T (n.57+12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621152G>C | CA357985335 | PITX2 | c.185-2464C>G (n.185-2464C>G) c.309+12C>G (n.309+12C>G) n.377+12C>G n.381+12C>G c.390+12C>G (n.390+12C>G) n.453+12C>G c.411+12C>G (n.411+12C>G) n.342+12C>G c.252+12C>G (n.252+12C>G) c.423C>G (p.Ser141Arg) c.57+12C>G (n.57+12C>G) | |
4 | g.110621152G= | CA1485101156 | PITX2 | c.185-2464C= (n.185-2464C=) c.309+12C= (n.309+12C=) n.377+12C= n.381+12C= c.390+12C= (n.390+12C=) n.453+12C= c.411+12C= (n.411+12C=) n.342+12C= c.252+12C= (n.252+12C=) c.423C= (p.Ser141=) c.57+12C= (n.57+12C=) | |
4 | g.110621152G>T | CA357985336 | PITX2 | c.185-2464C>A (n.185-2464C>A) c.309+12C>A (n.309+12C>A) n.377+12C>A n.381+12C>A c.390+12C>A (n.390+12C>A) n.453+12C>A c.411+12C>A (n.411+12C>A) n.342+12C>A c.252+12C>A (n.252+12C>A) c.423C>A (p.Ser141Arg) c.57+12C>A (n.57+12C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621153C>A | CA357985339 | PITX2 | c.185-2465G>T (n.185-2465G>T) c.309+11G>T (n.309+11G>T) n.377+11G>T n.381+11G>T c.390+11G>T (n.390+11G>T) n.453+11G>T c.411+11G>T (n.411+11G>T) n.342+11G>T c.252+11G>T (n.252+11G>T) c.422G>T (p.Ser141Ile) c.57+11G>T (n.57+11G>T) | |
4 | g.110621153C= | CA1485101164 | PITX2 | c.185-2465G= (n.185-2465G=) c.309+11G= (n.309+11G=) n.377+11G= n.381+11G= c.390+11G= (n.390+11G=) n.453+11G= c.411+11G= (n.411+11G=) n.342+11G= c.252+11G= (n.252+11G=) c.422G= (p.Ser141=) c.57+11G= (n.57+11G=) | |
4 | g.110621153C>G | CA357985338 | PITX2 | c.185-2465G>C (n.185-2465G>C) c.309+11G>C (n.309+11G>C) n.377+11G>C n.381+11G>C c.390+11G>C (n.390+11G>C) n.453+11G>C c.411+11G>C (n.411+11G>C) n.342+11G>C c.252+11G>C (n.252+11G>C) c.422G>C (p.Ser141Thr) c.57+11G>C (n.57+11G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110621153C>T | CA357985337 | PITX2 | c.185-2465G>A (n.185-2465G>A) c.309+11G>A (n.309+11G>A) n.377+11G>A n.381+11G>A c.390+11G>A (n.390+11G>A) n.453+11G>A c.411+11G>A (n.411+11G>A) n.342+11G>A c.252+11G>A (n.252+11G>A) c.422G>A (p.Ser141Asn) c.57+11G>A (n.57+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621154T>A | CA357985342 | PITX2 | c.185-2466A>T (n.185-2466A>T) c.309+10A>T (n.309+10A>T) n.377+10A>T n.381+10A>T c.390+10A>T (n.390+10A>T) n.453+10A>T c.411+10A>T (n.411+10A>T) n.342+10A>T c.252+10A>T (n.252+10A>T) c.421A>T (p.Ser141Cys) c.57+10A>T (n.57+10A>T) | |
4 | g.110621154T>C | CA357985340 | PITX2 | c.185-2466A>G (n.185-2466A>G) c.309+10A>G (n.309+10A>G) n.377+10A>G n.381+10A>G c.390+10A>G (n.390+10A>G) n.453+10A>G c.411+10A>G (n.411+10A>G) n.342+10A>G c.252+10A>G (n.252+10A>G) c.421A>G (p.Ser141Gly) c.57+10A>G (n.57+10A>G) | |
4 | g.110621154T>G | CA357985341 | PITX2 | c.185-2466A>C (n.185-2466A>C) c.309+10A>C (n.309+10A>C) n.377+10A>C n.381+10A>C c.390+10A>C (n.390+10A>C) n.453+10A>C c.411+10A>C (n.411+10A>C) n.342+10A>C c.252+10A>C (n.252+10A>C) c.421A>C (p.Ser141Arg) c.57+10A>C (n.57+10A>C) | |
4 | g.110621156G>A | CA357985343 | PITX2 | c.185-2468C>T (n.185-2468C>T) c.309+8C>T (n.309+8C>T) n.377+8C>T n.381+8C>T c.390+8C>T (n.390+8C>T) n.453+8C>T c.411+8C>T (n.411+8C>T) n.342+8C>T c.252+8C>T (n.252+8C>T) c.419C>T (p.Ala140Val) c.57+8C>T (n.57+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621156G>C | CA357985344 | PITX2 | c.185-2468C>G (n.185-2468C>G) c.309+8C>G (n.309+8C>G) n.377+8C>G n.381+8C>G c.390+8C>G (n.390+8C>G) n.453+8C>G c.411+8C>G (n.411+8C>G) n.342+8C>G c.252+8C>G (n.252+8C>G) c.419C>G (p.Ala140Gly) c.57+8C>G (n.57+8C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110621156G= | CA1485101167 | PITX2 | c.185-2468C= (n.185-2468C=) c.309+8C= (n.309+8C=) n.377+8C= n.381+8C= c.390+8C= (n.390+8C=) n.453+8C= c.411+8C= (n.411+8C=) n.342+8C= c.252+8C= (n.252+8C=) c.419C= (p.Ala140=) c.57+8C= (n.57+8C=) | |
4 | g.110621156G>T | CA357985345 | PITX2 | c.185-2468C>A (n.185-2468C>A) c.309+8C>A (n.309+8C>A) n.377+8C>A n.381+8C>A c.390+8C>A (n.390+8C>A) n.453+8C>A c.411+8C>A (n.411+8C>A) n.342+8C>A c.252+8C>A (n.252+8C>A) c.419C>A (p.Ala140Asp) c.57+8C>A (n.57+8C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.110621157C>A | CA357985348 | PITX2 | c.185-2469G>T (n.185-2469G>T) c.309+7G>T (n.309+7G>T) n.377+7G>T n.381+7G>T c.390+7G>T (n.390+7G>T) n.453+7G>T c.411+7G>T (n.411+7G>T) n.342+7G>T c.252+7G>T (n.252+7G>T) c.418G>T (p.Ala140Ser) c.57+7G>T (n.57+7G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621157C= | CA1485101171 | PITX2 | c.185-2469G= (n.185-2469G=) c.309+7G= (n.309+7G=) n.377+7G= n.381+7G= c.390+7G= (n.390+7G=) n.453+7G= c.411+7G= (n.411+7G=) n.342+7G= c.252+7G= (n.252+7G=) c.418G= (p.Ala140=) c.57+7G= (n.57+7G=) | |
4 | g.110621157C>G | CA357985347 | PITX2 | c.185-2469G>C (n.185-2469G>C) c.309+7G>C (n.309+7G>C) n.377+7G>C n.381+7G>C c.390+7G>C (n.390+7G>C) n.453+7G>C c.411+7G>C (n.411+7G>C) n.342+7G>C c.252+7G>C (n.252+7G>C) c.418G>C (p.Ala140Pro) c.57+7G>C (n.57+7G>C) | |
4 | g.110621157C>T | CA357985346 | PITX2 | c.185-2469G>A (n.185-2469G>A) c.309+7G>A (n.309+7G>A) n.377+7G>A n.381+7G>A c.390+7G>A (n.390+7G>A) n.453+7G>A c.411+7G>A (n.411+7G>A) n.342+7G>A c.252+7G>A (n.252+7G>A) c.418G>A (p.Ala140Thr) c.57+7G>A (n.57+7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621159C>A | CA357985349 | PITX2 | c.185-2471G>T (n.185-2471G>T) c.309+5G>T (n.309+5G>T) n.377+5G>T n.381+5G>T c.390+5G>T (n.390+5G>T) n.453+5G>T c.411+5G>T (n.411+5G>T) n.342+5G>T c.252+5G>T (n.252+5G>T) c.416G>T (p.Gly139Val) c.57+5G>T (n.57+5G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621159C= | CA1485101177 | PITX2 | c.185-2471G= (n.185-2471G=) c.309+5G= (n.309+5G=) n.377+5G= n.381+5G= c.390+5G= (n.390+5G=) n.453+5G= c.411+5G= (n.411+5G=) n.342+5G= c.252+5G= (n.252+5G=) c.416G= (p.Gly139=) c.57+5G= (n.57+5G=) | |
4 | g.110621159C>G | CA357985350 | PITX2 | c.185-2471G>C (n.185-2471G>C) c.309+5G>C (n.309+5G>C) n.377+5G>C n.381+5G>C c.390+5G>C (n.390+5G>C) n.453+5G>C c.411+5G>C (n.411+5G>C) n.342+5G>C c.252+5G>C (n.252+5G>C) c.416G>C (p.Gly139Ala) c.57+5G>C (n.57+5G>C) | ClinVar dbSNP |
4 | g.110621159C>T | CA357985351 | PITX2 | c.185-2471G>A (n.185-2471G>A) c.309+5G>A (n.309+5G>A) n.377+5G>A n.381+5G>A c.390+5G>A (n.390+5G>A) n.453+5G>A c.411+5G>A (n.411+5G>A) n.342+5G>A c.252+5G>A (n.252+5G>A) c.416G>A (p.Gly139Glu) c.57+5G>A (n.57+5G>A) | |
4 | g.110621160dup | CA2839014801 | PITX2 | c.185-2471dup (n.185-2471dup) c.309+5dup (n.309+5dup) n.377+5dup n.381+5dup c.390+5dup (n.390+5dup) n.453+5dup c.411+5dup (n.411+5dup) n.342+5dup c.252+5dup (n.252+5dup) c.416dup (p.Ala140SerfsTer20) c.57+5dup (n.57+5dup) | |
4 | g.110621160C>A | CA357985352 | PITX2 | c.185-2472G>T (n.185-2472G>T) c.309+4G>T (n.309+4G>T) n.377+4G>T n.381+4G>T c.390+4G>T (n.390+4G>T) n.453+4G>T c.411+4G>T (n.411+4G>T) n.342+4G>T c.252+4G>T (n.252+4G>T) c.415G>T (p.Gly139Ter) c.57+4G>T (n.57+4G>T) | |
4 | g.110621160C>G | CA357985353 | PITX2 | c.185-2472G>C (n.185-2472G>C) c.309+4G>C (n.309+4G>C) n.377+4G>C n.381+4G>C c.390+4G>C (n.390+4G>C) n.453+4G>C c.411+4G>C (n.411+4G>C) n.342+4G>C c.252+4G>C (n.252+4G>C) c.415G>C (p.Gly139Arg) c.57+4G>C (n.57+4G>C) | |
4 | g.110621160C>T | CA357985354 | PITX2 | c.185-2472G>A (n.185-2472G>A) c.309+4G>A (n.309+4G>A) n.377+4G>A n.381+4G>A c.390+4G>A (n.390+4G>A) n.453+4G>A c.411+4G>A (n.411+4G>A) n.342+4G>A c.252+4G>A (n.252+4G>A) c.415G>A (p.Gly139Arg) c.57+4G>A (n.57+4G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621162A= | CA1485101184 | PITX2 | c.185-2474T= (n.185-2474T=) c.309+2T= (n.309+2T=) n.377+2T= n.381+2T= c.390+2T= (n.390+2T=) n.453+2T= c.411+2T= (n.411+2T=) n.342+2T= c.252+2T= (n.252+2T=) c.413T= (p.Val138=) c.57+2T= (n.57+2T=) | |
4 | g.110621162A>C | CA357985355 | PITX2 | c.185-2474T>G (n.185-2474T>G) c.309+2T>G (n.309+2T>G) n.377+2T>G n.381+2T>G c.390+2T>G (n.390+2T>G) n.453+2T>G c.411+2T>G (n.411+2T>G) n.342+2T>G c.252+2T>G (n.252+2T>G) c.413T>G (p.Val138Gly) c.57+2T>G (n.57+2T>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.110621162A>G | CA357985357 | PITX2 | c.185-2474T>C (n.185-2474T>C) c.309+2T>C (n.309+2T>C) n.377+2T>C n.381+2T>C c.390+2T>C (n.390+2T>C) n.453+2T>C c.411+2T>C (n.411+2T>C) n.342+2T>C c.252+2T>C (n.252+2T>C) c.413T>C (p.Val138Ala) c.57+2T>C (n.57+2T>C) | |
4 | g.110621162A>T | CA357985356 | PITX2 | c.185-2474T>A (n.185-2474T>A) c.309+2T>A (n.309+2T>A) n.377+2T>A n.381+2T>A c.390+2T>A (n.390+2T>A) n.453+2T>A c.411+2T>A (n.411+2T>A) n.342+2T>A c.252+2T>A (n.252+2T>A) c.413T>A (p.Val138Glu) c.57+2T>A (n.57+2T>A) | |
4 | g.110621163C>A | CA357985358 | PITX2 | c.185-2475G>T (n.185-2475G>T) c.309+1G>T (n.309+1G>T) n.377+1G>T n.381+1G>T c.390+1G>T (n.390+1G>T) n.453+1G>T c.411+1G>T (n.411+1G>T) n.342+1G>T c.252+1G>T (n.252+1G>T) c.412G>T (p.Val138Leu) c.57+1G>T (n.57+1G>T) | |
4 | g.110621163C= | CA1485101187 | PITX2 | c.185-2475G= (n.185-2475G=) c.309+1G= (n.309+1G=) n.377+1G= n.381+1G= c.390+1G= (n.390+1G=) n.453+1G= c.411+1G= (n.411+1G=) n.342+1G= c.252+1G= (n.252+1G=) c.412G= (p.Val138=) c.57+1G= (n.57+1G=) | |
4 | g.110621163C>G | CA357985359 | PITX2 | c.185-2475G>C (n.185-2475G>C) c.309+1G>C (n.309+1G>C) n.377+1G>C n.381+1G>C c.390+1G>C (n.390+1G>C) n.453+1G>C c.411+1G>C (n.411+1G>C) n.342+1G>C c.252+1G>C (n.252+1G>C) c.412G>C (p.Val138Leu) c.57+1G>C (n.57+1G>C) | |
4 | g.110621163C>T | CA357985360 | PITX2 | c.185-2475G>A (n.185-2475G>A) c.309+1G>A (n.309+1G>A) n.377+1G>A n.381+1G>A c.390+1G>A (n.390+1G>A) n.453+1G>A c.411+1G>A (n.411+1G>A) n.342+1G>A c.252+1G>A (n.252+1G>A) c.412G>A (p.Val138Ile) c.57+1G>A (n.57+1G>A) | ClinVar dbSNP |
4 | g.110621164C>A | CA440822358 | PITX2 | c.185-2476G>T (n.185-2476G>T) c.309G>T (p.Arg103=) n.377G>T n.381G>T c.390G>T (p.Arg130=) n.453G>T c.411G>T (p.Arg137=) n.342G>T c.252G>T (p.Arg84=) c.57G>T (p.Arg19=) | |
4 | g.110621164C= | CA1485101192 | PITX2 | c.185-2476G= (n.185-2476G=) c.309G= (p.Arg103=) n.377G= n.381G= c.390G= (p.Arg130=) n.453G= c.411G= (p.Arg137=) n.342G= c.252G= (p.Arg84=) c.57G= (p.Arg19=) | |
4 | g.110621164C>G | CA440822359 | PITX2 | c.185-2476G>C (n.185-2476G>C) c.309G>C (p.Arg103=) n.377G>C n.381G>C c.390G>C (p.Arg130=) n.453G>C c.411G>C (p.Arg137=) n.342G>C c.252G>C (p.Arg84=) c.57G>C (p.Arg19=) | |
4 | g.110621164C>T | CA440822360 | PITX2 | c.185-2476G>A (n.185-2476G>A) c.309G>A (p.Arg103=) n.377G>A n.381G>A c.390G>A (p.Arg130=) n.453G>A c.411G>A (p.Arg137=) n.342G>A c.252G>A (p.Arg84=) c.57G>A (p.Arg19=) | dbSNP |
4 | g.110621165C>A | CA357985361 | PITX2 | c.185-2477G>T (n.185-2477G>T) c.308G>T (p.Arg103Leu) n.376G>T n.380G>T c.389G>T (p.Arg130Leu) n.452G>T c.410G>T (p.Arg137Leu) n.341G>T c.251G>T (p.Arg84Leu) c.56G>T (p.Arg19Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.110621165C>G | CA357985362 | PITX2 | c.185-2477G>C (n.185-2477G>C) c.308G>C (p.Arg103Pro) n.376G>C n.380G>C c.389G>C (p.Arg130Pro) n.452G>C c.410G>C (p.Arg137Pro) n.341G>C c.251G>C (p.Arg84Pro) c.56G>C (p.Arg19Pro) | |
4 | g.110621165C>T | CA357985363 | PITX2 | c.185-2477G>A (n.185-2477G>A) c.308G>A (p.Arg103Gln) n.376G>A n.380G>A c.389G>A (p.Arg130Gln) n.452G>A c.410G>A (p.Arg137Gln) n.341G>A c.251G>A (p.Arg84Gln) c.56G>A (p.Arg19Gln) |