SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110617531A= | CA1485136969 | PITX2 | c.*817T= (n.*817T=) c.*594T= (n.*594T=) n.1611T= n.1500T= n.1296T= | |
| 4 | g.110617531A>C | CA1485136970 | PITX2 | c.*817T>G (n.*817T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) n.1611T>G n.1500T>G n.1296T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617531A>G | CA2671769110 | PITX2 | c.*817T>C (n.*817T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) n.1611T>C n.1500T>C n.1296T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617532C= | CA1485136972 | PITX2 | c.*816G= (n.*816G=) c.*593G= (n.*593G=) n.1610G= n.1499G= n.1295G= | |
| 4 | g.110617532C>T | CA104044148 | PITX2 | c.*816G>A (n.*816G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) n.1610G>A n.1499G>A n.1295G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617532_110617534delinsCAT | CA1485136971 | PITX2 | c.*814_*816delinsATG (n.*814_*816delinsATG) c.*591_*593delinsATG (n.*591_*593delinsATG) n.1608_1610delinsATG n.1497_1499delinsATG n.1293_1295delinsATG | |
| 4 | g.110617533A= | CA1485136973 | PITX2 | c.*815T= (n.*815T=) c.*592T= (n.*592T=) n.1609T= n.1498T= n.1294T= | |
| 4 | g.110617533A>G | CA1485136974 | PITX2 | c.*815T>C (n.*815T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) n.1609T>C n.1498T>C n.1294T>C | dbSNP |
| 4 | g.110617534_110617535del | CA104044150 | PITX2 | c.*814_*815del (n.*814_*815del) c.*591_*592del (n.*591_*592del) n.1608_1609del n.1497_1498del n.1293_1294del | dbSNP |
| 4 | g.110617534T>A | CA785300140 | PITX2 | c.*814A>T (n.*814A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) n.1608A>T n.1497A>T n.1293A>T | dbSNP |
| 4 | g.110617534T>C | CA104044152 | PITX2 | c.*814A>G (n.*814A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) n.1608A>G n.1497A>G n.1293A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.110617534T= | CA1485136975 | PITX2 | c.*814A= (n.*814A=) c.*591A= (n.*591A=) n.1608A= n.1497A= n.1293A= | |
| 4 | g.110617535A= | CA1485136976 | PITX2 | c.*813T= (n.*813T=) c.*590T= (n.*590T=) n.1607T= n.1496T= n.1292T= | |
| 4 | g.110617535A>G | CA553984447 | PITX2 | c.*813T>C (n.*813T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) n.1607T>C n.1496T>C n.1292T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617535A>T | CA2521367818 | PITX2 | c.*813T>A (n.*813T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) n.1607T>A n.1496T>A n.1292T>A | |
| 4 | g.110617536G>T | CA2671769111 | PITX2 | c.*812C>A (n.*812C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) n.1606C>A n.1495C>A n.1291C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617537C>A | CA2671769112 | PITX2 | c.*811G>T (n.*811G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) n.1605G>T n.1494G>T n.1290G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617537C= | CA1485136977 | PITX2 | c.*811G= (n.*811G=) c.*588G= (n.*588G=) n.1605G= n.1494G= n.1290G= | |
| 4 | g.110617537C>T | CA553984449 | PITX2 | c.*811G>A (n.*811G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) n.1605G>A n.1494G>A n.1290G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617538A>G | CA2671769113 | PITX2 | c.*810T>C (n.*810T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) n.1604T>C n.1493T>C n.1289T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617539G>A | CA2520105669 | PITX2 | c.*809C>T (n.*809C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) n.1603C>T n.1492C>T n.1288C>T | |
| 4 | g.110617539G= | CA1485136978 | PITX2 | c.*809C= (n.*809C=) c.*586C= (n.*586C=) n.1603C= n.1492C= n.1288C= | |
| 4 | g.110617539G>T | CA1485136979 | PITX2 | c.*809C>A (n.*809C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) n.1603C>A n.1492C>A n.1288C>A | dbSNP |
| 4 | g.110617541T>A | CA2531564584 | PITX2 | c.*807A>T (n.*807A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) n.1601A>T n.1490A>T n.1286A>T | |
| 4 | g.110617543C= | CA1485136980 | PITX2 | c.*805G= (n.*805G=) c.*582G= (n.*582G=) n.1599G= n.1488G= n.1284G= | |
| 4 | g.110617543C>T | CA1485136981 | PITX2 | c.*805G>A (n.*805G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) n.1599G>A n.1488G>A n.1284G>A | dbSNP |
| 4 | g.110617550A= | CA1485136982 | PITX2 | c.*798T= (n.*798T=) c.*575T= (n.*575T=) n.1592T= n.1481T= n.1277T= | |
| 4 | g.110617550A>G | CA104044154 | PITX2 | c.*798T>C (n.*798T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) n.1592T>C n.1481T>C n.1277T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617552C>A | CA2671769114 | PITX2 | c.*796G>T (n.*796G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) n.1590G>T n.1479G>T n.1275G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617553A= | CA1485136983 | PITX2 | c.*795T= (n.*795T=) c.*572T= (n.*572T=) n.1589T= n.1478T= n.1274T= | |
| 4 | g.110617553A>G | CA10616924 | PITX2 | c.*795T>C (n.*795T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) n.1589T>C n.1478T>C n.1274T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617553A>T | CA2541686649 | PITX2 | c.*795T>A (n.*795T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) n.1589T>A n.1478T>A n.1274T>A | |
| 4 | g.110617554T>C | CA1066675125 | PITX2 | c.*794A>G (n.*794A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) n.1588A>G n.1477A>G n.1273A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617554T= | CA1485136984 | PITX2 | c.*794A= (n.*794A=) c.*571A= (n.*571A=) n.1588A= n.1477A= n.1273A= | |
| 4 | g.110617556G>A | CA2671769115 | PITX2 | c.*792C>T (n.*792C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) n.1586C>T n.1475C>T n.1271C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617556G>T | CA2671769116 | PITX2 | c.*792C>A (n.*792C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) n.1586C>A n.1475C>A n.1271C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617557C>A | CA2671769117 | PITX2 | c.*791G>T (n.*791G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) n.1585G>T n.1474G>T n.1270G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617561C= | CA1485136985 | PITX2 | c.*787G= (n.*787G=) c.*564G= (n.*564G=) n.1581G= n.1470G= n.1266G= | |
| 4 | g.110617561C>T | CA104044160 | PITX2 | c.*787G>A (n.*787G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) n.1581G>A n.1470G>A n.1266G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617565A>G | CA2603252667 | PITX2 | c.*783T>C (n.*783T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) n.1577T>C n.1466T>C n.1262T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617566G>C | CA104044161 | PITX2 | c.*782C>G (n.*782C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) n.1576C>G n.1465C>G n.1261C>G | dbSNP |
| 4 | g.110617566G= | CA1485136986 | PITX2 | c.*782C= (n.*782C=) c.*559C= (n.*559C=) n.1576C= n.1465C= n.1261C= | |
| 4 | g.110617568G>C | CA104044163 | PITX2 | c.*780C>G (n.*780C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) n.1574C>G n.1463C>G n.1259C>G | dbSNP |
| 4 | g.110617568G= | CA1485136987 | PITX2 | c.*780C= (n.*780C=) c.*557C= (n.*557C=) n.1574C= n.1463C= n.1259C= | |
| 4 | g.110617569A>G | CA2557363500 | PITX2 | c.*779T>C (n.*779T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) n.1573T>C n.1462T>C n.1258T>C | |
| 4 | g.110617570A>T | CA2532021768 | PITX2 | c.*778T>A (n.*778T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) n.1572T>A n.1461T>A n.1257T>A | |
| 4 | g.110617575T>C | CA104044165 | PITX2 | c.*773A>G (n.*773A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) n.1567A>G n.1456A>G n.1252A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617575T= | CA1485136988 | PITX2 | c.*773A= (n.*773A=) c.*550A= (n.*550A=) n.1567A= n.1456A= n.1252A= | |
| 4 | g.110617575_110617576insAG | CA2763077559 | PITX2 | c.*772_*773insCT (n.*772_*773insCT) c.*549_*550insCT (n.*549_*550insCT) n.1566_1567insCT n.1455_1456insCT n.1251_1252insCT | |
| 4 | g.110617576T>C | CA1066675131 | PITX2 | c.*772A>G (n.*772A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) n.1566A>G n.1455A>G n.1251A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617576T= | CA1485136989 | PITX2 | c.*772A= (n.*772A=) c.*549A= (n.*549A=) n.1566A= n.1455A= n.1251A= | |
| 4 | g.110617577C= | CA1485136990 | PITX2 | c.*771G= (n.*771G=) c.*548G= (n.*548G=) n.1565G= n.1454G= n.1250G= | |
| 4 | g.110617577C>G | CA1066675132 | PITX2 | c.*771G>C (n.*771G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) n.1565G>C n.1454G>C n.1250G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617577C>T | CA1066675140 | PITX2 | c.*771G>A (n.*771G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) n.1565G>A n.1454G>A n.1250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617583C= | CA1485136991 | PITX2 | c.*765G= (n.*765G=) c.*542G= (n.*542G=) n.1559G= n.1448G= n.1244G= | |
| 4 | g.110617583C>T | CA1485136992 | PITX2 | c.*765G>A (n.*765G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) n.1559G>A n.1448G>A n.1244G>A | dbSNP |
| 4 | g.110617584T>A | CA2763077560 | PITX2 | c.*764A>T (n.*764A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) n.1558A>T n.1447A>T n.1243A>T | |
| 4 | g.110617584T>C | CA2552096207 | PITX2 | c.*764A>G (n.*764A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) n.1558A>G n.1447A>G n.1243A>G | |
| 4 | g.110617589T>C | CA553984450 | PITX2 | c.*759A>G (n.*759A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.1553A>G n.1442A>G n.1238A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.110617589T= | CA1485136993 | PITX2 | c.*759A= (n.*759A=) c.*536A= (n.*536A=) n.1553A= n.1442A= n.1238A= | |
| 4 | g.110617591C>A | CA2671769118 | PITX2 | c.*757G>T (n.*757G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) n.1551G>T n.1440G>T n.1236G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617594A= | CA1485136994 | PITX2 | c.*754T= (n.*754T=) c.*531T= (n.*531T=) n.1548T= n.1437T= n.1233T= | |
| 4 | g.110617594A>G | CA104044166 | PITX2 | c.*754T>C (n.*754T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) n.1548T>C n.1437T>C n.1233T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617595C= | CA1485136995 | PITX2 | c.*753G= (n.*753G=) c.*530G= (n.*530G=) n.1547G= n.1436G= n.1232G= | |
| 4 | g.110617595C>T | CA785300156 | PITX2 | c.*753G>A (n.*753G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) n.1547G>A n.1436G>A n.1232G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617595_110617598delinsCATT | CA1485136996 | PITX2 | c.*750_*753delinsAATG (n.*750_*753delinsAATG) c.*527_*530delinsAATG (n.*527_*530delinsAATG) n.1544_1547delinsAATG n.1433_1436delinsAATG n.1229_1232delinsAATG | |
| 4 | g.110617596_110617598del | CA785300158 | PITX2 | c.*750_*752del (n.*750_*752del) c.*527_*529del (n.*527_*529del) n.1544_1546del n.1433_1435del n.1229_1231del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617596_110617598delinsATT | CA1485136997 | PITX2 | c.*750_*752delinsAAT (n.*750_*752delinsAAT) c.*527_*529delinsAAT (n.*527_*529delinsAAT) n.1544_1546delinsAAT n.1433_1435delinsAAT n.1229_1231delinsAAT | |
| 4 | g.110617596_110617597insATG | CA2513695657 | PITX2 | c.*751_*752insCAT (n.*751_*752insCAT) c.*528_*529insCAT (n.*528_*529insCAT) n.1545_1546insCAT n.1434_1435insCAT n.1230_1231insCAT | |
| 4 | g.110617597T>G | CA1485136999 | PITX2 | c.*751A>C (n.*751A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) n.1545A>C n.1434A>C n.1230A>C | dbSNP |
| 4 | g.110617597T= | CA1485136998 | PITX2 | c.*751A= (n.*751A=) c.*528A= (n.*528A=) n.1545A= n.1434A= n.1230A= | |
| 4 | g.110617602dup | CA785300159 | PITX2 | c.*751dup (n.*751dup) c.*528dup (n.*528dup) n.1545dup n.1434dup n.1230dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617602del | CA785300160 | PITX2 | c.*751del (n.*751del) c.*528del (n.*528del) n.1545del n.1434del n.1230del | dbSNP |
| 4 | g.110617601_110617602del | CA1066675161 | PITX2 | c.*750_*751del (n.*750_*751del) c.*527_*528del (n.*527_*528del) n.1544_1545del n.1433_1434del n.1229_1230del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617600_110617601insG | CA2540063930 | PITX2 | c.*747_*748insC (n.*747_*748insC) c.*524_*525insC (n.*524_*525insC) n.1541_1542insC n.1430_1431insC n.1226_1227insC | |
| 4 | g.110617600_110617601insGTC | CA2763077561 | PITX2 | c.*747_*748insGAC (n.*747_*748insGAC) c.*524_*525insGAC (n.*524_*525insGAC) n.1541_1542insGAC n.1430_1431insGAC n.1226_1227insGAC | |
| 4 | g.110617602T>A | CA785300162 | PITX2 | c.*746A>T (n.*746A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) n.1540A>T n.1429A>T n.1225A>T | dbSNP |
| 4 | g.110617602T>C | CA1485137000 | PITX2 | c.*746A>G (n.*746A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) n.1540A>G n.1429A>G n.1225A>G | dbSNP |
| 4 | g.110617602T= | CA1485137001 | PITX2 | c.*746A= (n.*746A=) c.*523A= (n.*523A=) n.1540A= n.1429A= n.1225A= | |
| 4 | g.110617602_110617608delinsTATAATA | CA1485137002 | PITX2 | c.*740_*746delinsTATTATA (n.*740_*746delinsTATTATA) c.*517_*523delinsTATTATA (n.*517_*523delinsTATTATA) n.1534_1540delinsTATTATA n.1423_1429delinsTATTATA n.1219_1225delinsTATTATA | |
| 4 | g.110617603del | CA2513690272 | PITX2 | c.*745del (n.*745del) c.*522del (n.*522del) n.1539del n.1428del n.1224del | |
| 4 | g.110617603A= | CA1485137003 | PITX2 | c.*745T= (n.*745T=) c.*522T= (n.*522T=) n.1539T= n.1428T= n.1224T= | |
| 4 | g.110617603A>G | CA10619924 | PITX2 | c.*745T>C (n.*745T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) n.1539T>C n.1428T>C n.1224T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617603A>T | CA785300172 | PITX2 | c.*745T>A (n.*745T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) n.1539T>A n.1428T>A n.1224T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617603_110617606del | CA2763077563 | PITX2 | c.*742_*745del (n.*742_*745del) c.*519_*522del (n.*519_*522del) n.1536_1539del n.1425_1428del n.1221_1224del | |
| 4 | g.110617615_110617617dup | CA104044170 | PITX2 | c.*743_*745dup (n.*743_*745dup) c.*520_*522dup (n.*520_*522dup) n.1537_1539dup n.1426_1428dup n.1222_1224dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617615_110617617del | CA104044172 | PITX2 | c.*743_*745del (n.*743_*745del) c.*520_*522del (n.*520_*522del) n.1537_1539del n.1426_1428del n.1222_1224del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617612_110617617del | CA104044173 | PITX2 | c.*740_*745del (n.*740_*745del) c.*517_*522del (n.*517_*522del) n.1534_1539del n.1423_1428del n.1219_1224del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617604T>C | CA2671769119 | PITX2 | c.*744A>G (n.*744A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) n.1538A>G n.1427A>G n.1223A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617605_110617606del | CA2519242414 | PITX2 | c.*742_*743del (n.*742_*743del) c.*519_*520del (n.*519_*520del) n.1536_1537del n.1425_1426del n.1221_1222del | |
| 4 | g.110617606del | CA2530408738 | PITX2 | c.*743del (n.*743del) c.*520del (n.*520del) n.1537del n.1426del n.1222del | |
| 4 | g.110617607T>C | CA2671769120 | PITX2 | c.*741A>G (n.*741A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) n.1535A>G n.1424A>G n.1220A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617608A= | CA1485137004 | PITX2 | c.*740T= (n.*740T=) c.*517T= (n.*517T=) n.1534T= n.1423T= n.1219T= | |
| 4 | g.110617608A>G | CA1485137005 | PITX2 | c.*740T>C (n.*740T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) n.1534T>C n.1423T>C n.1219T>C | dbSNP |
| 4 | g.110617610T>A | CA104044177 | PITX2 | c.*738A>T (n.*738A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) n.1532A>T n.1421A>T n.1217A>T | dbSNP |
| 4 | g.110617610T= | CA1485137006 | PITX2 | c.*738A= (n.*738A=) c.*515A= (n.*515A=) n.1532A= n.1421A= n.1217A= | |
| 4 | g.110617611A= | CA1485137008 | PITX2 | c.*737T= (n.*737T=) c.*514T= (n.*514T=) n.1531T= n.1420T= n.1216T= | |
| 4 | g.110617611A>C | CA2671769121 | PITX2 | c.*737T>G (n.*737T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) n.1531T>G n.1420T>G n.1216T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617611A>G | CA1485137009 | PITX2 | c.*737T>C (n.*737T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) n.1531T>C n.1420T>C n.1216T>C | dbSNP |
| 4 | g.110617611_110617616delinsAATAAT | CA1485137007 | PITX2 | c.*732_*737delinsATTATT (n.*732_*737delinsATTATT) c.*509_*514delinsATTATT (n.*509_*514delinsATTATT) n.1526_1531delinsATTATT n.1415_1420delinsATTATT n.1211_1216delinsATTATT | |
| 4 | g.110617612A>G | CA2706792022 | PITX2 | c.*736T>C (n.*736T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) n.1530T>C n.1419T>C n.1215T>C | dbSNP |
| 4 | g.110617614_110617618del | CA104044179 | PITX2 | c.*732_*736del (n.*732_*736del) c.*509_*513del (n.*509_*513del) n.1526_1530del n.1415_1419del n.1211_1215del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617613T>C | CA785300179 | PITX2 | c.*735A>G (n.*735A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) n.1529A>G n.1418A>G n.1214A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617613T= | CA1485137010 | PITX2 | c.*735A= (n.*735A=) c.*512A= (n.*512A=) n.1529A= n.1418A= n.1214A= | |
| 4 | g.110617613_110617614delinsTA | CA1485137011 | PITX2 | c.*734_*735delinsTA (n.*734_*735delinsTA) c.*511_*512delinsTA (n.*511_*512delinsTA) n.1528_1529delinsTA n.1417_1418delinsTA n.1213_1214delinsTA | |
| 4 | g.110617614A>T | CA2541999879 | PITX2 | c.*734T>A (n.*734T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) n.1528T>A n.1417T>A n.1213T>A | |
| 4 | g.110617615del | CA1485137012 | PITX2 | c.*734del (n.*734del) c.*511del (n.*511del) n.1528del n.1417del n.1213del | dbSNP |
| 4 | g.110617614_110617616delinsAAT | CA1485137013 | PITX2 | c.*732_*734delinsATT (n.*732_*734delinsATT) c.*509_*511delinsATT (n.*509_*511delinsATT) n.1526_1528delinsATT n.1415_1417delinsATT n.1211_1213delinsATT | |
| 4 | g.110617615A>G | CA2763077564 | PITX2 | c.*733T>C (n.*733T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) n.1527T>C n.1416T>C n.1212T>C | |
| 4 | g.110617615_110617618delinsATAT | CA1485137014 | PITX2 | c.*730_*733delinsATAT (n.*730_*733delinsATAT) c.*507_*510delinsATAT (n.*507_*510delinsATAT) n.1524_1527delinsATAT n.1413_1416delinsATAT n.1209_1212delinsATAT | |
| 4 | g.110617617_110617618del | CA1066675168 | PITX2 | c.*732_*733del (n.*732_*733del) c.*509_*510del (n.*509_*510del) n.1526_1527del n.1415_1416del n.1211_1212del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617616T>C | CA104044181 | PITX2 | c.*732A>G (n.*732A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) n.1526A>G n.1415A>G n.1211A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617616T= | CA1485137015 | PITX2 | c.*732A= (n.*732A=) c.*509A= (n.*509A=) n.1526A= n.1415A= n.1211A= | |
| 4 | g.110617616_110617618del | CA1066675173 | PITX2 | c.*730_*732del (n.*730_*732del) c.*507_*509del (n.*507_*509del) n.1524_1526del n.1413_1415del n.1209_1211del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617617A>G | CA2763077565 | PITX2 | c.*731T>C (n.*731T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) n.1525T>C n.1414T>C n.1210T>C | |
| 4 | g.110617621T>C | CA785300182 | PITX2 | c.*727A>G (n.*727A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) n.1521A>G n.1410A>G n.1206A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617621T= | CA1485137016 | PITX2 | c.*727A= (n.*727A=) c.*504A= (n.*504A=) n.1521A= n.1410A= n.1206A= | |
| 4 | g.110617622A= | CA1485137017 | PITX2 | c.*726T= (n.*726T=) c.*503T= (n.*503T=) n.1520T= n.1409T= n.1205T= | |
| 4 | g.110617622A>G | CA104044183 | PITX2 | c.*726T>C (n.*726T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) n.1520T>C n.1409T>C n.1205T>C | dbSNP |
| 4 | g.110617627C= | CA1485137018 | PITX2 | c.*721G= (n.*721G=) c.*498G= (n.*498G=) n.1515G= n.1404G= n.1200G= | |
| 4 | g.110617627C>T | CA1485137019 | PITX2 | c.*721G>A (n.*721G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) n.1515G>A n.1404G>A n.1200G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617628A= | CA1485137020 | PITX2 | c.*720T= (n.*720T=) c.*497T= (n.*497T=) n.1514T= n.1403T= n.1199T= | |
| 4 | g.110617628A>G | CA553984452 | PITX2 | c.*720T>C (n.*720T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) n.1514T>C n.1403T>C n.1199T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617629T>C | CA2671769122 | PITX2 | c.*719A>G (n.*719A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) n.1513A>G n.1402A>G n.1198A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617629_110617631delinsTAC | CA1485137021 | PITX2 | c.*717_*719delinsGTA (n.*717_*719delinsGTA) c.*494_*496delinsGTA (n.*494_*496delinsGTA) n.1511_1513delinsGTA n.1400_1402delinsGTA n.1196_1198delinsGTA | |
| 4 | g.110617630A>T | CA2763077567 | PITX2 | c.*718T>A (n.*718T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) n.1512T>A n.1401T>A n.1197T>A | |
| 4 | g.110617631_110617632del | CA785300185 | PITX2 | c.*717_*718del (n.*717_*718del) c.*494_*495del (n.*494_*495del) n.1511_1512del n.1400_1401del n.1196_1197del | dbSNP |
| 4 | g.110617631C>G | CA2671769123 | PITX2 | c.*717G>C (n.*717G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) n.1511G>C n.1400G>C n.1196G>C | gnomAD v4 |