Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110601790T>A | CA378393722 | SMC3 | n.5031T>A n.2506T>A n.1149T>A n.1761T>A n.587T>A c.2798T>A (p.Leu933Ter) | |
10 | g.110601790T>C | CA378393723 | SMC3 | n.5031T>C n.2506T>C n.1149T>C n.1761T>C n.587T>C c.2798T>C (p.Leu933Ser) | |
10 | g.110601790T>G | CA378393724 | SMC3 | n.5031T>G n.2506T>G n.1149T>G n.1761T>G n.587T>G c.2798T>G (p.Leu933Trp) | |
10 | g.110601791G>A | CA471506007 | SMC3 | n.5032G>A n.2507G>A n.1150G>A n.1762G>A n.588G>A c.2799G>A (p.Leu933=) | |
10 | g.110601791G>C | CA378393725 | SMC3 | n.5032G>C n.2507G>C n.1150G>C n.1762G>C n.588G>C c.2799G>C (p.Leu933Phe) | |
10 | g.110601791G>T | CA378393726 | SMC3 | n.5032G>T n.2507G>T n.1150G>T n.1762G>T n.588G>T c.2799G>T (p.Leu933Phe) | |
10 | g.110601797_110601799del | CA932519583 | SMC3 | n.5038_5040del n.2513_2515del n.1156_1158del n.1768_1770del n.594_596del c.2805_2807del (p.Lys936del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601792A>C | CA378393729 | SMC3 | n.5033A>C n.2508A>C n.1151A>C n.1763A>C n.589A>C c.2800A>C (p.Lys934Gln) | |
10 | g.110601792A>G | CA378393727 | SMC3 | n.5033A>G n.2508A>G n.1151A>G n.1763A>G n.589A>G c.2800A>G (p.Lys934Glu) | |
10 | g.110601792A>T | CA378393728 | SMC3 | n.5033A>T n.2508A>T n.1151A>T n.1763A>T n.589A>T c.2800A>T (p.Lys934Ter) | |
10 | g.110601793_110601803del | CA1139532641 | SMC3 | n.5034_5044del n.2509_2519del n.1152_1162del n.1764_1774del n.590_600del c.2801_2811del (p.Lys934ArgfsTer18) | |
10 | g.110601793A>C | CA378393730 | SMC3 | n.5034A>C n.2509A>C n.1152A>C n.1764A>C n.590A>C c.2801A>C (p.Lys934Thr) | |
10 | g.110601793A>G | CA378393731 | SMC3 | n.5034A>G n.2509A>G n.1152A>G n.1764A>G n.590A>G c.2801A>G (p.Lys934Arg) | |
10 | g.110601793A>T | CA378393732 | SMC3 | n.5034A>T n.2509A>T n.1152A>T n.1764A>T n.590A>T c.2801A>T (p.Lys934Met) | |
10 | g.110601794G>A | CA213249197 | SMC3 | n.5035G>A n.2510G>A n.1153G>A n.1765G>A n.591G>A c.2802G>A (p.Lys934=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110601794G>C | CA378393733 | SMC3 | n.5035G>C n.2510G>C n.1153G>C n.1765G>C n.591G>C c.2802G>C (p.Lys934Asn) | |
10 | g.110601794G>T | CA378393734 | SMC3 | n.5035G>T n.2510G>T n.1153G>T n.1765G>T n.591G>T c.2802G>T (p.Lys934Asn) | |
10 | g.110601795A>C | CA378393737 | SMC3 | n.5036A>C n.2511A>C n.1154A>C n.1766A>C n.592A>C c.2803A>C (p.Lys935Gln) | |
10 | g.110601795A>G | CA378393735 | SMC3 | n.5036A>G n.2511A>G n.1154A>G n.1766A>G n.592A>G c.2803A>G (p.Lys935Glu) | |
10 | g.110601795A>T | CA378393736 | SMC3 | n.5036A>T n.2511A>T n.1154A>T n.1766A>T n.592A>T c.2803A>T (p.Lys935Ter) | |
10 | g.110601796A>C | CA378393738 | SMC3 | n.5037A>C n.2512A>C n.1155A>C n.1767A>C n.593A>C c.2804A>C (p.Lys935Thr) | |
10 | g.110601796A>G | CA378393739 | SMC3 | n.5037A>G n.2512A>G n.1155A>G n.1767A>G n.593A>G c.2804A>G (p.Lys935Arg) | |
10 | g.110601796A>T | CA378393740 | SMC3 | n.5037A>T n.2512A>T n.1155A>T n.1767A>T n.593A>T c.2804A>T (p.Lys935Met) | |
10 | g.110601797G>A | CA471506014 | SMC3 | n.5038G>A n.2513G>A n.1156G>A n.1768G>A n.594G>A c.2805G>A (p.Lys935=) | |
10 | g.110601797G>C | CA378393741 | SMC3 | n.5038G>C n.2513G>C n.1156G>C n.1768G>C n.594G>C c.2805G>C (p.Lys935Asn) | |
10 | g.110601797G>T | CA378393742 | SMC3 | n.5038G>T n.2513G>T n.1156G>T n.1768G>T n.594G>T c.2805G>T (p.Lys935Asn) | |
10 | g.110601798A>C | CA378393743 | SMC3 | n.5039A>C n.2514A>C n.1157A>C n.1769A>C n.595A>C c.2806A>C (p.Lys936Gln) | |
10 | g.110601798A>G | CA378393744 | SMC3 | n.5039A>G n.2514A>G n.1157A>G n.1769A>G n.595A>G c.2806A>G (p.Lys936Glu) | |
10 | g.110601798A>T | CA378393745 | SMC3 | n.5039A>T n.2514A>T n.1157A>T n.1769A>T n.595A>T c.2806A>T (p.Lys936Ter) | |
10 | g.110601799A>C | CA378393746 | SMC3 | n.5040A>C n.2515A>C n.1158A>C n.1770A>C n.596A>C c.2807A>C (p.Lys936Thr) | |
10 | g.110601799A>G | CA378393747 | SMC3 | n.5040A>G n.2515A>G n.1158A>G n.1770A>G n.596A>G c.2807A>G (p.Lys936Arg) | |
10 | g.110601799A>T | CA378393748 | SMC3 | n.5040A>T n.2515A>T n.1158A>T n.1770A>T n.596A>T c.2807A>T (p.Lys936Ile) | |
10 | g.110601803_110601805del | CA645568294 | SMC3 | n.5044_5046del n.2519_2521del n.1162_1164del n.1774_1776del n.600_602del c.2811_2813del (p.Glu938del) | COSMIC |
10 | g.110601800A>C | CA378393749 | SMC3 | n.5041A>C n.2516A>C n.1159A>C n.1771A>C n.597A>C c.2808A>C (p.Lys936Asn) | |
10 | g.110601800A>G | CA471506016 | SMC3 | n.5041A>G n.2516A>G n.1159A>G n.1771A>G n.597A>G c.2808A>G (p.Lys936=) | |
10 | g.110601800A>T | CA378393750 | SMC3 | n.5041A>T n.2516A>T n.1159A>T n.1771A>T n.597A>T c.2808A>T (p.Lys936Asn) | |
10 | g.110601801G>A | CA378393751 | SMC3 | n.5042G>A n.2517G>A n.1160G>A n.1772G>A n.598G>A c.2809G>A (p.Glu937Lys) | |
10 | g.110601801G>C | CA378393753 | SMC3 | n.5042G>C n.2517G>C n.1160G>C n.1772G>C n.598G>C c.2809G>C (p.Glu937Gln) | |
10 | g.110601801G>T | CA378393752 | SMC3 | n.5042G>T n.2517G>T n.1160G>T n.1772G>T n.598G>T c.2809G>T (p.Glu937Ter) | |
10 | g.110601802A>C | CA378393754 | SMC3 | n.5043A>C n.2518A>C n.1161A>C n.1773A>C n.599A>C c.2810A>C (p.Glu937Ala) | |
10 | g.110601802A>G | CA378393755 | SMC3 | n.5043A>G n.2518A>G n.1161A>G n.1773A>G n.599A>G c.2810A>G (p.Glu937Gly) | |
10 | g.110601802A>T | CA378393756 | SMC3 | n.5043A>T n.2518A>T n.1161A>T n.1773A>T n.599A>T c.2810A>T (p.Glu937Val) | |
10 | g.110601803A>C | CA378393757 | SMC3 | n.5044A>C n.2519A>C n.1162A>C n.1774A>C n.600A>C c.2811A>C (p.Glu937Asp) | |
10 | g.110601803A>G | CA471506018 | SMC3 | n.5044A>G n.2519A>G n.1162A>G n.1774A>G n.600A>G c.2811A>G (p.Glu937=) | gnomAD v4 |
10 | g.110601803A>T | CA378393758 | SMC3 | n.5044A>T n.2519A>T n.1162A>T n.1774A>T n.600A>T c.2811A>T (p.Glu937Asp) | |
10 | g.110601804G>A | CA378393759 | SMC3 | n.5045G>A n.2520G>A n.1163G>A n.1775G>A n.601G>A c.2812G>A (p.Glu938Lys) | |
10 | g.110601804G>C | CA378393760 | SMC3 | n.5045G>C n.2520G>C n.1163G>C n.1775G>C n.601G>C c.2812G>C (p.Glu938Gln) | |
10 | g.110601804G>T | CA378393761 | SMC3 | n.5045G>T n.2520G>T n.1163G>T n.1775G>T n.601G>T c.2812G>T (p.Glu938Ter) | |
10 | g.110601805A>C | CA378393762 | SMC3 | n.5046A>C n.2521A>C n.1164A>C n.1776A>C n.602A>C c.2813A>C (p.Glu938Ala) | |
10 | g.110601805A>G | CA378393763 | SMC3 | n.5046A>G n.2521A>G n.1164A>G n.1776A>G n.602A>G c.2813A>G (p.Glu938Gly) | |
10 | g.110601805A>T | CA378393764 | SMC3 | n.5046A>T n.2521A>T n.1164A>T n.1776A>T n.602A>T c.2813A>T (p.Glu938Val) | |
10 | g.110601806G>A | CA471506022 | SMC3 | n.5047G>A n.2522G>A n.1165G>A n.1777G>A n.603G>A c.2814G>A (p.Glu938=) | gnomAD v4 |
10 | g.110601806G>C | CA378393765 | SMC3 | n.5047G>C n.2522G>C n.1165G>C n.1777G>C n.603G>C c.2814G>C (p.Glu938Asp) | gnomAD v4 |
10 | g.110601806G>T | CA378393766 | SMC3 | n.5047G>T n.2522G>T n.1165G>T n.1777G>T n.603G>T c.2814G>T (p.Glu938Asp) | |
10 | g.110601807T>A | CA378393769 | SMC3 | n.5048T>A n.2523T>A n.1166T>A n.1778T>A n.604T>A c.2815T>A (p.Cys939Ser) | |
10 | g.110601807T>C | CA378393767 | SMC3 | n.5048T>C n.2523T>C n.1166T>C n.1778T>C n.604T>C c.2815T>C (p.Cys939Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.110601807T>G | CA378393768 | SMC3 | n.5048T>G n.2523T>G n.1166T>G n.1778T>G n.604T>G c.2815T>G (p.Cys939Gly) | |
10 | g.110601807T= | CA2838018681 | SMC3 | n.5048T= n.2523T= n.1166T= n.1778T= n.604T= c.2815T= (p.Cys939=) | |
10 | g.110601808G>A | CA378393770 | SMC3 | n.5049G>A n.2524G>A n.1167G>A n.1779G>A n.605G>A c.2816G>A (p.Cys939Tyr) | |
10 | g.110601808G>C | CA378393771 | SMC3 | n.5049G>C n.2524G>C n.1167G>C n.1779G>C n.605G>C c.2816G>C (p.Cys939Ser) | |
10 | g.110601808G>T | CA378393772 | SMC3 | n.5049G>T n.2524G>T n.1167G>T n.1779G>T n.605G>T c.2816G>T (p.Cys939Phe) | |
10 | g.110601809T>A | CA378393773 | SMC3 | n.5050T>A n.2525T>A n.1168T>A n.1780T>A n.606T>A c.2817T>A (p.Cys939Ter) | |
10 | g.110601809T>C | CA471506024 | SMC3 | n.5050T>C n.2525T>C n.1168T>C n.1780T>C n.606T>C c.2817T>C (p.Cys939=) | |
10 | g.110601809T>G | CA378393774 | SMC3 | n.5050T>G n.2525T>G n.1168T>G n.1780T>G n.606T>G c.2817T>G (p.Cys939Trp) | |
10 | g.110601810A>C | CA378393775 | SMC3 | n.5051A>C n.2526A>C n.1169A>C n.1781A>C n.607A>C c.2818A>C (p.Met940Leu) | |
10 | g.110601810A>G | CA378393776 | SMC3 | n.5051A>G n.2526A>G n.1169A>G n.1781A>G n.607A>G c.2818A>G (p.Met940Val) | gnomAD v4 |
10 | g.110601810A>T | CA378393777 | SMC3 | n.5051A>T n.2526A>T n.1169A>T n.1781A>T n.607A>T c.2818A>T (p.Met940Leu) | |
10 | g.110601811T>A | CA378393778 | SMC3 | n.5052T>A n.2527T>A n.1170T>A n.1782T>A n.608T>A c.2819T>A (p.Met940Lys) | |
10 | g.110601811T>C | CA378393779 | SMC3 | n.5052T>C n.2527T>C n.1170T>C n.1782T>C n.608T>C c.2819T>C (p.Met940Thr) | |
10 | g.110601811T>G | CA378393780 | SMC3 | n.5052T>G n.2527T>G n.1170T>G n.1782T>G n.608T>G c.2819T>G (p.Met940Arg) | |
10 | g.110601812G>A | CA378393781 | SMC3 | n.5053G>A n.2528G>A n.1171G>A n.1783G>A n.609G>A c.2820G>A (p.Met940Ile) | |
10 | g.110601812G>C | CA378393783 | SMC3 | n.5053G>C n.2528G>C n.1171G>C n.1783G>C n.609G>C c.2820G>C (p.Met940Ile) | |
10 | g.110601812G>T | CA378393782 | SMC3 | n.5053G>T n.2528G>T n.1171G>T n.1783G>T n.609G>T c.2820G>T (p.Met940Ile) | |
10 | g.110601813A>C | CA378393784 | SMC3 | n.5054A>C n.2529A>C n.1172A>C n.1784A>C n.610A>C c.2821A>C (p.Lys941Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601813A>G | CA378393786 | SMC3 | n.5054A>G n.2529A>G n.1172A>G n.1784A>G n.610A>G c.2821A>G (p.Lys941Glu) | |
10 | g.110601813A>T | CA378393785 | SMC3 | n.5054A>T n.2529A>T n.1172A>T n.1784A>T n.610A>T c.2821A>T (p.Lys941Ter) | |
10 | g.110601814A>C | CA378393787 | SMC3 | n.5055A>C n.2530A>C n.1173A>C n.1785A>C n.611A>C c.2822A>C (p.Lys941Thr) | |
10 | g.110601814A>G | CA378393788 | SMC3 | n.5055A>G n.2530A>G n.1173A>G n.1785A>G n.611A>G c.2822A>G (p.Lys941Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601814A>T | CA378393789 | SMC3 | n.5055A>T n.2530A>T n.1173A>T n.1785A>T n.611A>T c.2822A>T (p.Lys941Met) | |
10 | g.110601815G>A | CA5688285 | SMC3 | n.5056G>A n.2531G>A n.1174G>A n.1786G>A n.612G>A c.2823G>A (p.Lys941=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601815G>C | CA378393790 | SMC3 | n.5056G>C n.2531G>C n.1174G>C n.1786G>C n.612G>C c.2823G>C (p.Lys941Asn) | |
10 | g.110601815G>T | CA378393791 | SMC3 | n.5056G>T n.2531G>T n.1174G>T n.1786G>T n.612G>T c.2823G>T (p.Lys941Asn) | |
10 | g.110601816A>C | CA378393792 | SMC3 | n.5057A>C n.2532A>C n.1175A>C n.1787A>C n.613A>C c.2824A>C (p.Lys942Gln) | |
10 | g.110601816A>G | CA378393793 | SMC3 | n.5057A>G n.2532A>G n.1175A>G n.1787A>G n.613A>G c.2824A>G (p.Lys942Glu) | |
10 | g.110601816A>T | CA378393794 | SMC3 | n.5057A>T n.2532A>T n.1175A>T n.1787A>T n.613A>T c.2824A>T (p.Lys942Ter) | |
10 | g.110601817A>C | CA378393795 | SMC3 | n.5058A>C n.2533A>C n.1176A>C n.1788A>C n.614A>C c.2825A>C (p.Lys942Thr) | |
10 | g.110601817A>G | CA378393796 | SMC3 | n.5058A>G n.2533A>G n.1176A>G n.1788A>G n.614A>G c.2825A>G (p.Lys942Arg) | gnomAD v4 |
10 | g.110601817A>T | CA378393797 | SMC3 | n.5058A>T n.2533A>T n.1176A>T n.1788A>T n.614A>T c.2825A>T (p.Lys942Ile) | |
10 | g.110601818A>C | CA378393798 | SMC3 | n.5059A>C n.2534A>C n.1177A>C n.1789A>C n.615A>C c.2826A>C (p.Lys942Asn) | |
10 | g.110601818A>G | CA471506030 | SMC3 | n.5059A>G n.2534A>G n.1177A>G n.1789A>G n.615A>G c.2826A>G (p.Lys942=) | |
10 | g.110601818A>T | CA378393799 | SMC3 | n.5059A>T n.2534A>T n.1177A>T n.1789A>T n.615A>T c.2826A>T (p.Lys942Asn) | |
10 | g.110601819A>C | CA378393800 | SMC3 | n.5060A>C n.2535A>C n.1178A>C n.1790A>C n.616A>C c.2827A>C (p.Ile943Leu) | |
10 | g.110601819A>G | CA378393801 | SMC3 | n.5060A>G n.2535A>G n.1178A>G n.1790A>G n.616A>G c.2827A>G (p.Ile943Val) | |
10 | g.110601819A>T | CA378393802 | SMC3 | n.5060A>T n.2535A>T n.1178A>T n.1790A>T n.616A>T c.2827A>T (p.Ile943Phe) | |
10 | g.110601820T>A | CA378393803 | SMC3 | n.5061T>A n.2536T>A n.1179T>A n.1791T>A n.617T>A c.2828T>A (p.Ile943Asn) | |
10 | g.110601820T>C | CA378393804 | SMC3 | n.5061T>C n.2536T>C n.1179T>C n.1791T>C n.617T>C c.2828T>C (p.Ile943Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601820T>G | CA378393805 | SMC3 | n.5061T>G n.2536T>G n.1179T>G n.1791T>G n.617T>G c.2828T>G (p.Ile943Ser) | |
10 | g.110601821del | CA2610888052 | SMC3 | n.5062del n.2537del n.1180del n.1792del n.618del c.2829del (p.Arg944GlufsTer17) | gnomAD v4 |
10 | g.110601821T>A | CA471506033 | SMC3 | n.5062T>A n.2537T>A n.1180T>A n.1792T>A n.618T>A c.2829T>A (p.Ile943=) | |
10 | g.110601821T>C | CA471506034 | SMC3 | n.5062T>C n.2537T>C n.1180T>C n.1792T>C n.618T>C c.2829T>C (p.Ile943=) | |
10 | g.110601821T>G | CA378393806 | SMC3 | n.5062T>G n.2537T>G n.1180T>G n.1792T>G n.618T>G c.2829T>G (p.Ile943Met) | |
10 | g.110601822C>A | CA471506036 | SMC3 | n.5063C>A n.2538C>A n.1181C>A n.1793C>A n.619C>A c.2830C>A (p.Arg944=) | |
10 | g.110601822C= | CA2580971456 | SMC3 | n.5063C= n.2538C= n.1181C= n.1793C= n.619C= c.2830C= (p.Arg944=) | |
10 | g.110601822C>G | CA378393807 | SMC3 | n.5063C>G n.2538C>G n.1181C>G n.1793C>G n.619C>G c.2830C>G (p.Arg944Gly) | |
10 | g.110601822C>T | CA213249202 | SMC3 | n.5063C>T n.2538C>T n.1181C>T n.1793C>T n.619C>T c.2830C>T (p.Arg944Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
10 | g.110601823G>A | CA378393808 | SMC3 | n.5064G>A n.2539G>A n.1182G>A n.1794G>A n.620G>A c.2831G>A (p.Arg944Gln) | gnomAD v4 |
10 | g.110601823G>C | CA378393809 | SMC3 | n.5064G>C n.2539G>C n.1182G>C n.1794G>C n.620G>C c.2831G>C (p.Arg944Pro) | |
10 | g.110601823G>T | CA378393810 | SMC3 | n.5064G>T n.2539G>T n.1182G>T n.1794G>T n.620G>T c.2831G>T (p.Arg944Leu) | |
10 | g.110601824A>C | CA471506038 | SMC3 | n.5065A>C n.2540A>C n.1183A>C n.1795A>C n.621A>C c.2832A>C (p.Arg944=) | |
10 | g.110601824A>G | CA471506040 | SMC3 | n.5065A>G n.2540A>G n.1183A>G n.1795A>G n.621A>G c.2832A>G (p.Arg944=) | |
10 | g.110601824A>T | CA471506041 | SMC3 | n.5065A>T n.2540A>T n.1183A>T n.1795A>T n.621A>T c.2832A>T (p.Arg944=) | |
10 | g.110601825G>A | CA378393811 | SMC3 | n.5066G>A n.2541G>A n.1184G>A n.1796G>A n.622G>A c.2833G>A (p.Glu945Lys) | |
10 | g.110601825G>C | CA378393813 | SMC3 | n.5066G>C n.2541G>C n.1184G>C n.1796G>C n.622G>C c.2833G>C (p.Glu945Gln) | |
10 | g.110601825G>T | CA378393812 | SMC3 | n.5066G>T n.2541G>T n.1184G>T n.1796G>T n.622G>T c.2833G>T (p.Glu945Ter) | |
10 | g.110601826A>C | CA378393814 | SMC3 | n.5067A>C n.2542A>C n.1185A>C n.1797A>C n.623A>C c.2834A>C (p.Glu945Ala) | |
10 | g.110601826A>G | CA378393815 | SMC3 | n.5067A>G n.2542A>G n.1185A>G n.1797A>G n.623A>G c.2834A>G (p.Glu945Gly) | |
10 | g.110601826A>T | CA378393816 | SMC3 | n.5067A>T n.2542A>T n.1185A>T n.1797A>T n.623A>T c.2834A>T (p.Glu945Val) | |
10 | g.110601827A>C | CA378393817 | SMC3 | n.5068A>C n.2543A>C n.1186A>C n.1798A>C n.624A>C c.2835A>C (p.Glu945Asp) | |
10 | g.110601827A>G | CA471506043 | SMC3 | n.5068A>G n.2543A>G n.1186A>G n.1798A>G n.624A>G c.2835A>G (p.Glu945=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601827A>T | CA378393818 | SMC3 | n.5068A>T n.2543A>T n.1186A>T n.1798A>T n.624A>T c.2835A>T (p.Glu945Asp) | |
10 | g.110601828C>A | CA378393819 | SMC3 | n.5069C>A n.2544C>A n.1187C>A n.1799C>A n.625C>A c.2836C>A (p.Leu946Ile) | |
10 | g.110601828C>G | CA378393820 | SMC3 | n.5069C>G n.2544C>G n.1187C>G n.1799C>G n.625C>G c.2836C>G (p.Leu946Val) | |
10 | g.110601828C>T | CA378393821 | SMC3 | n.5069C>T n.2544C>T n.1187C>T n.1799C>T n.625C>T c.2836C>T (p.Leu946Phe) | |
10 | g.110601829T>A | CA378393822 | SMC3 | n.5070T>A n.2545T>A n.1188T>A n.1800T>A n.626T>A c.2837T>A (p.Leu946His) | |
10 | g.110601829T>C | CA378393823 | SMC3 | n.5070T>C n.2545T>C n.1188T>C n.1800T>C n.626T>C c.2837T>C (p.Leu946Pro) | |
10 | g.110601829T>G | CA378393824 | SMC3 | n.5070T>G n.2545T>G n.1188T>G n.1800T>G n.626T>G c.2837T>G (p.Leu946Arg) | |
10 | g.110601830T>A | CA471506046 | SMC3 | n.5071T>A n.2546T>A n.1189T>A n.1801T>A n.627T>A c.2838T>A (p.Leu946=) | |
10 | g.110601830T>C | CA471506047 | SMC3 | n.5071T>C n.2546T>C n.1189T>C n.1801T>C n.627T>C c.2838T>C (p.Leu946=) | |
10 | g.110601830T>G | CA471506048 | SMC3 | n.5071T>G n.2546T>G n.1189T>G n.1801T>G n.627T>G c.2838T>G (p.Leu946=) | |
10 | g.110601831G>A | CA378393827 | SMC3 | n.5072G>A n.2547G>A n.1190G>A n.1802G>A n.628G>A c.2839G>A (p.Gly947Arg) | |
10 | g.110601831G>C | CA378393826 | SMC3 | n.5072G>C n.2547G>C n.1190G>C n.1802G>C n.628G>C c.2839G>C (p.Gly947Arg) | |
10 | g.110601831G>T | CA378393825 | SMC3 | n.5072G>T n.2547G>T n.1190G>T n.1802G>T n.628G>T c.2839G>T (p.Gly947Ter) | |
10 | g.110601832G>A | CA378393828 | SMC3 | n.5073G>A n.2548G>A n.1191G>A n.1803G>A n.629G>A c.2840G>A (p.Gly947Glu) | |
10 | g.110601832G>C | CA378393829 | SMC3 | n.5073G>C n.2548G>C n.1191G>C n.1803G>C n.629G>C c.2840G>C (p.Gly947Ala) | |
10 | g.110601832G>T | CA378393830 | SMC3 | n.5073G>T n.2548G>T n.1191G>T n.1803G>T n.629G>T c.2840G>T (p.Gly947Val) | |
10 | g.110601833A>C | CA471506051 | SMC3 | n.5074A>C n.2549A>C n.1192A>C n.1804A>C n.630A>C c.2841A>C (p.Gly947=) | |
10 | g.110601833A>G | CA471506053 | SMC3 | n.5074A>G n.2549A>G n.1192A>G n.1804A>G n.630A>G c.2841A>G (p.Gly947=) | |
10 | g.110601833A>T | CA471506052 | SMC3 | n.5074A>T n.2549A>T n.1192A>T n.1804A>T n.630A>T c.2841A>T (p.Gly947=) | |
10 | g.110601834T>A | CA378393831 | SMC3 | n.5075T>A n.2550T>A n.1193T>A n.1805T>A n.631T>A c.2842T>A (p.Ser948Thr) | |
10 | g.110601834T>C | CA378393832 | SMC3 | n.5075T>C n.2550T>C n.1193T>C n.1805T>C n.631T>C c.2842T>C (p.Ser948Pro) | |
10 | g.110601834T>G | CA378393833 | SMC3 | n.5075T>G n.2550T>G n.1193T>G n.1805T>G n.631T>G c.2842T>G (p.Ser948Ala) | |
10 | g.110601835C>A | CA378393834 | SMC3 | n.5076C>A n.2551C>A n.1194C>A n.1806C>A n.632C>A c.2843C>A (p.Ser948Ter) | |
10 | g.110601835C>G | CA378393835 | SMC3 | n.5076C>G n.2551C>G n.1194C>G n.1806C>G n.632C>G c.2843C>G (p.Ser948Ter) | |
10 | g.110601835C>T | CA378393836 | SMC3 | n.5076C>T n.2551C>T n.1194C>T n.1806C>T n.632C>T c.2843C>T (p.Ser948Leu) | COSMIC |
10 | g.110601836A>C | CA471506056 | SMC3 | n.5077A>C n.2552A>C n.1195A>C n.1807A>C n.633A>C c.2844A>C (p.Ser948=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601836A>G | CA471506057 | SMC3 | n.5077A>G n.2552A>G n.1195A>G n.1807A>G n.633A>G c.2844A>G (p.Ser948=) | |
10 | g.110601836A>T | CA471506058 | SMC3 | n.5077A>T n.2552A>T n.1195A>T n.1807A>T n.633A>T c.2844A>T (p.Ser948=) | |
10 | g.110601837C>A | CA378393837 | SMC3 | n.5078C>A n.2553C>A n.1196C>A n.1808C>A n.634C>A c.2845C>A (p.Leu949Ile) | |
10 | g.110601837C>G | CA378393838 | SMC3 | n.5078C>G n.2553C>G n.1196C>G n.1808C>G n.634C>G c.2845C>G (p.Leu949Val) | |
10 | g.110601837C>T | CA378393839 | SMC3 | n.5078C>T n.2553C>T n.1196C>T n.1808C>T n.634C>T c.2845C>T (p.Leu949Phe) | |
10 | g.110601838T>A | CA378393841 | SMC3 | n.5079T>A n.2554T>A n.1197T>A n.1809T>A n.635T>A c.2846T>A (p.Leu949His) | |
10 | g.110601838T>C | CA378393842 | SMC3 | n.5079T>C n.2554T>C n.1197T>C n.1809T>C n.635T>C c.2846T>C (p.Leu949Pro) | |
10 | g.110601838T>G | CA378393840 | SMC3 | n.5079T>G n.2554T>G n.1197T>G n.1809T>G n.635T>G c.2846T>G (p.Leu949Arg) | |
10 | g.110601839T>A | CA471506062 | SMC3 | n.5080T>A n.2555T>A n.1198T>A n.1810T>A n.636T>A c.2847T>A (p.Leu949=) | |
10 | g.110601839T>C | CA471506063 | SMC3 | n.5080T>C n.2555T>C n.1198T>C n.1810T>C n.636T>C c.2847T>C (p.Leu949=) | |
10 | g.110601839T>G | CA471506064 | SMC3 | n.5080T>G n.2555T>G n.1198T>G n.1810T>G n.636T>G c.2847T>G (p.Leu949=) | gnomAD v4 |
10 | g.110601840C>A | CA378393843 | SMC3 | n.5081C>A n.2556C>A n.1199C>A n.1811C>A n.637C>A c.2848C>A (p.Pro950Thr) | |
10 | g.110601840C>G | CA378393844 | SMC3 | n.5081C>G n.2556C>G n.1199C>G n.1811C>G n.637C>G c.2848C>G (p.Pro950Ala) | |
10 | g.110601840C>T | CA378393845 | SMC3 | n.5081C>T n.2556C>T n.1199C>T n.1811C>T n.637C>T c.2848C>T (p.Pro950Ser) | |
10 | g.110601841C>A | CA378393846 | SMC3 | n.5082C>A n.2557C>A n.1200C>A n.1812C>A n.638C>A c.2849C>A (p.Pro950His) | |
10 | g.110601841C>G | CA378393847 | SMC3 | n.5082C>G n.2557C>G n.1200C>G n.1812C>G n.638C>G c.2849C>G (p.Pro950Arg) | |
10 | g.110601841C>T | CA378393848 | SMC3 | n.5082C>T n.2557C>T n.1200C>T n.1812C>T n.638C>T c.2849C>T (p.Pro950Leu) | |
10 | g.110601842C>A | CA471506068 | SMC3 | n.5083C>A n.2558C>A n.1201C>A n.1813C>A n.639C>A c.2850C>A (p.Pro950=) | |
10 | g.110601842C>G | CA5688286 | SMC3 | n.5083C>G n.2558C>G n.1201C>G n.1813C>G n.639C>G c.2850C>G (p.Pro950=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601842C>T | CA471506070 | SMC3 | n.5083C>T n.2558C>T n.1201C>T n.1813C>T n.639C>T c.2850C>T (p.Pro950=) | dbSNP |
10 | g.110601843C>A | CA378393849 | SMC3 | n.5084C>A n.2559C>A n.1202C>A n.1814C>A n.640C>A c.2851C>A (p.Gln951Lys) | |
10 | g.110601843C>G | CA378393851 | SMC3 | n.5084C>G n.2559C>G n.1202C>G n.1814C>G n.640C>G c.2851C>G (p.Gln951Glu) | |
10 | g.110601843C>T | CA378393850 | SMC3 | n.5084C>T n.2559C>T n.1202C>T n.1814C>T n.640C>T c.2851C>T (p.Gln951Ter) | |
10 | g.110601844A>C | CA378393852 | SMC3 | n.5085A>C n.2560A>C n.1203A>C n.1815A>C n.641A>C c.2852A>C (p.Gln951Pro) | |
10 | g.110601844A>G | CA378393853 | SMC3 | n.5085A>G n.2560A>G n.1203A>G n.1815A>G n.641A>G c.2852A>G (p.Gln951Arg) | |
10 | g.110601844A>T | CA378393854 | SMC3 | n.5085A>T n.2560A>T n.1203A>T n.1815A>T n.641A>T c.2852A>T (p.Gln951Leu) | |
10 | g.110601845G>A | CA471506071 | SMC3 | n.5086G>A n.2561G>A n.1204G>A n.1816G>A n.642G>A c.2853G>A (p.Gln951=) | |
10 | g.110601845G>C | CA378393855 | SMC3 | n.5086G>C n.2561G>C n.1204G>C n.1816G>C n.642G>C c.2853G>C (p.Gln951His) | |
10 | g.110601845G>T | CA378393856 | SMC3 | n.5086G>T n.2561G>T n.1204G>T n.1816G>T n.642G>T c.2853G>T (p.Gln951His) | |
10 | g.110601846G>A | CA378393857 | SMC3 | n.5087G>A n.2562G>A n.1205G>A n.1817G>A n.643G>A c.2854G>A (p.Glu952Lys) | |
10 | g.110601846G>C | CA378393859 | SMC3 | n.5087G>C n.2562G>C n.1205G>C n.1817G>C n.643G>C c.2854G>C (p.Glu952Gln) | |
10 | g.110601846G>T | CA378393858 | SMC3 | n.5087G>T n.2562G>T n.1205G>T n.1817G>T n.643G>T c.2854G>T (p.Glu952Ter) | |
10 | g.110601847A>C | CA378393860 | SMC3 | n.5088A>C n.2563A>C n.1206A>C n.1818A>C n.644A>C c.2855A>C (p.Glu952Ala) | |
10 | g.110601847A>G | CA378393861 | SMC3 | n.5088A>G n.2563A>G n.1206A>G n.1818A>G n.644A>G c.2855A>G (p.Glu952Gly) | |
10 | g.110601847A>T | CA378393862 | SMC3 | n.5088A>T n.2563A>T n.1206A>T n.1818A>T n.644A>T c.2855A>T (p.Glu952Val) | |
10 | g.110601848A>C | CA378393863 | SMC3 | n.5089A>C n.2564A>C n.1207A>C n.1819A>C n.645A>C c.2856A>C (p.Glu952Asp) | |
10 | g.110601848A>G | CA213249226 | SMC3 | n.5089A>G n.2564A>G n.1207A>G n.1819A>G n.645A>G c.2856A>G (p.Glu952=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601848A>T | CA378393864 | SMC3 | n.5089A>T n.2564A>T n.1207A>T n.1819A>T n.645A>T c.2856A>T (p.Glu952Asp) | |
10 | g.110601849G>A | CA378393865 | SMC3 | n.5090G>A n.2565G>A n.1208G>A n.1820G>A n.646G>A c.2857G>A (p.Ala953Thr) | gnomAD v4 |
10 | g.110601849G>C | CA378393866 | SMC3 | n.5090G>C n.2565G>C n.1208G>C n.1820G>C n.646G>C c.2857G>C (p.Ala953Pro) | gnomAD v4 |
10 | g.110601849G>T | CA378393867 | SMC3 | n.5090G>T n.2565G>T n.1208G>T n.1820G>T n.646G>T c.2857G>T (p.Ala953Ser) | |
10 | g.110601850C>A | CA378393868 | SMC3 | n.5091C>A n.2566C>A n.1209C>A n.1821C>A n.647C>A c.2858C>A (p.Ala953Glu) | |
10 | g.110601850C>G | CA378393869 | SMC3 | n.5091C>G n.2566C>G n.1209C>G n.1821C>G n.647C>G c.2858C>G (p.Ala953Gly) | |
10 | g.110601850C>T | CA378393870 | SMC3 | n.5091C>T n.2566C>T n.1209C>T n.1821C>T n.647C>T c.2858C>T (p.Ala953Val) | gnomAD v4 |
10 | g.110601851A>C | CA471506075 | SMC3 | n.5092A>C n.2567A>C n.1210A>C n.1822A>C n.648A>C c.2859A>C (p.Ala953=) | |
10 | g.110601851A>G | CA471506076 | SMC3 | n.5092A>G n.2567A>G n.1210A>G n.1822A>G n.648A>G c.2859A>G (p.Ala953=) | |
10 | g.110601851A>T | CA471506078 | SMC3 | n.5092A>T n.2567A>T n.1210A>T n.1822A>T n.648A>T c.2859A>T (p.Ala953=) | |
10 | g.110601852T>A | CA378393873 | SMC3 | n.5093T>A n.2568T>A n.1211T>A n.1823T>A n.649T>A c.2860T>A (p.Phe954Ile) | |
10 | g.110601852T>C | CA378393871 | SMC3 | n.5093T>C n.2568T>C n.1211T>C n.1823T>C n.649T>C c.2860T>C (p.Phe954Leu) | |
10 | g.110601852T>G | CA378393872 | SMC3 | n.5093T>G n.2568T>G n.1211T>G n.1823T>G n.649T>G c.2860T>G (p.Phe954Val) | |
10 | g.110601853T>A | CA378393874 | SMC3 | n.5094T>A n.2569T>A n.1212T>A n.1824T>A n.650T>A c.2861T>A (p.Phe954Tyr) | |
10 | g.110601853T>C | CA378393875 | SMC3 | n.5094T>C n.2569T>C n.1212T>C n.1824T>C n.650T>C c.2861T>C (p.Phe954Ser) | ClinVar dbSNP |
10 | g.110601853T>G | CA378393876 | SMC3 | n.5094T>G n.2569T>G n.1212T>G n.1824T>G n.650T>G c.2861T>G (p.Phe954Cys) | |
10 | g.110601854T>A | CA378393877 | SMC3 | n.5095T>A n.2570T>A n.1213T>A n.1825T>A n.651T>A c.2862T>A (p.Phe954Leu) | |
10 | g.110601854T>C | CA471506083 | SMC3 | n.5095T>C n.2570T>C n.1213T>C n.1825T>C n.651T>C c.2862T>C (p.Phe954=) | |
10 | g.110601854T>G | CA378393878 | SMC3 | n.5095T>G n.2570T>G n.1213T>G n.1825T>G n.651T>G c.2862T>G (p.Phe954Leu) | dbSNP |
10 | g.110601855G>A | CA378393879 | SMC3 | n.5096G>A n.2571G>A n.1214G>A n.1826G>A n.652G>A c.2863G>A (p.Glu955Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601855G>C | CA378393880 | SMC3 | n.5096G>C n.2571G>C n.1214G>C n.1826G>C n.652G>C c.2863G>C (p.Glu955Gln) | |
10 | g.110601855G>T | CA378393881 | SMC3 | n.5096G>T n.2571G>T n.1214G>T n.1826G>T n.652G>T c.2863G>T (p.Glu955Ter) | |
10 | g.110601856A>C | CA378393882 | SMC3 | n.5097A>C n.2572A>C n.1215A>C n.1827A>C n.653A>C c.2864A>C (p.Glu955Ala) | |
10 | g.110601856A>G | CA378393883 | SMC3 | n.5097A>G n.2572A>G n.1215A>G n.1827A>G n.653A>G c.2864A>G (p.Glu955Gly) | |
10 | g.110601856A>T | CA378393884 | SMC3 | n.5097A>T n.2572A>T n.1215A>T n.1827A>T n.653A>T c.2864A>T (p.Glu955Val) | |
10 | g.110601857A>C | CA378393885 | SMC3 | n.5098A>C n.2573A>C n.1216A>C n.1828A>C n.654A>C c.2865A>C (p.Glu955Asp) | |
10 | g.110601857A>G | CA471506084 | SMC3 | n.5098A>G n.2573A>G n.1216A>G n.1828A>G n.654A>G c.2865A>G (p.Glu955=) | |
10 | g.110601857A>T | CA378393886 | SMC3 | n.5098A>T n.2573A>T n.1216A>T n.1828A>T n.654A>T c.2865A>T (p.Glu955Asp) | |
10 | g.110601858A>C | CA378393889 | SMC3 | n.5099A>C n.2574A>C n.1217A>C n.1829A>C n.655A>C c.2866A>C (p.Lys956Gln) | |
10 | g.110601858A>G | CA378393888 | SMC3 | n.5099A>G n.2574A>G n.1217A>G n.1829A>G n.655A>G c.2866A>G (p.Lys956Glu) | |
10 | g.110601858A>T | CA378393887 | SMC3 | n.5099A>T n.2574A>T n.1217A>T n.1829A>T n.655A>T c.2866A>T (p.Lys956Ter) | |
10 | g.110601859A>C | CA378393890 | SMC3 | n.5100A>C n.2575A>C n.1218A>C n.1830A>C n.656A>C c.2867A>C (p.Lys956Thr) | |
10 | g.110601859A>G | CA378393891 | SMC3 | n.5100A>G n.2575A>G n.1218A>G n.1830A>G n.656A>G c.2867A>G (p.Lys956Arg) | |
10 | g.110601859A>T | CA378393892 | SMC3 | n.5100A>T n.2575A>T n.1218A>T n.1830A>T n.656A>T c.2867A>T (p.Lys956Met) | |
10 | g.110601860G>A | CA471506087 | SMC3 | n.5101G>A n.2576G>A n.1219G>A n.1831G>A n.657G>A c.2868G>A (p.Lys956=) | |
10 | g.110601860G>C | CA378393893 | SMC3 | n.5101G>C n.2576G>C n.1219G>C n.1831G>C n.657G>C c.2868G>C (p.Lys956Asn) | |
10 | g.110601860G>T | CA378393894 | SMC3 | n.5101G>T n.2576G>T n.1219G>T n.1831G>T n.657G>T c.2868G>T (p.Lys956Asn) | |
10 | g.110601861T>A | CA378393895 | SMC3 | n.5102T>A n.2577T>A n.1220T>A n.1832T>A n.658T>A c.2869T>A (p.Tyr957Asn) | |
10 | g.110601861T>C | CA378393896 | SMC3 | n.5102T>C n.2577T>C n.1220T>C n.1832T>C n.658T>C c.2869T>C (p.Tyr957His) | |
10 | g.110601861T>G | CA378393897 | SMC3 | n.5102T>G n.2577T>G n.1220T>G n.1832T>G n.658T>G c.2869T>G (p.Tyr957Asp) | |
10 | g.110601862A>C | CA378393898 | SMC3 | n.5103A>C n.2578A>C n.1221A>C n.1833A>C n.659A>C c.2870A>C (p.Tyr957Ser) | |
10 | g.110601862A>G | CA378393899 | SMC3 | n.5103A>G n.2578A>G n.1221A>G n.1833A>G n.659A>G c.2870A>G (p.Tyr957Cys) | |
10 | g.110601862A>T | CA5688287 | SMC3 | n.5103A>T n.2578A>T n.1221A>T n.1833A>T n.659A>T c.2870A>T (p.Tyr957Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601863C>A | CA378393900 | SMC3 | n.5104C>A n.2579C>A n.1222C>A n.1834C>A n.660C>A c.2871C>A (p.Tyr957Ter) | |
10 | g.110601863C>G | CA378393901 | SMC3 | n.5104C>G n.2579C>G n.1222C>G n.1834C>G n.660C>G c.2871C>G (p.Tyr957Ter) | |
10 | g.110601863C>T | CA471506091 | SMC3 | n.5104C>T n.2579C>T n.1222C>T n.1834C>T n.660C>T c.2871C>T (p.Tyr957=) | gnomAD v4 |
10 | g.110601864C>A | CA378393903 | SMC3 | n.5105C>A n.2580C>A n.1223C>A n.1835C>A n.661C>A c.2872C>A (p.Gln958Lys) | |
10 | g.110601864C>G | CA5688288 | SMC3 | n.5105C>G n.2580C>G n.1223C>G n.1835C>G n.661C>G c.2872C>G (p.Gln958Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601864C>T | CA378393902 | SMC3 | n.5105C>T n.2580C>T n.1223C>T n.1835C>T n.661C>T c.2872C>T (p.Gln958Ter) | |
10 | g.110601865A= | CA2838018717 | SMC3 | n.5106A= n.2581A= n.1224A= n.1836A= n.662A= c.2873A= (p.Gln958=) | |
10 | g.110601865A>C | CA378393904 | SMC3 | n.5106A>C n.2581A>C n.1224A>C n.1836A>C n.662A>C c.2873A>C (p.Gln958Pro) | |
10 | g.110601865A>G | CA5688289 | SMC3 | n.5106A>G n.2581A>G n.1224A>G n.1836A>G n.662A>G c.2873A>G (p.Gln958Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601865A>T | CA378393905 | SMC3 | n.5106A>T n.2581A>T n.1224A>T n.1836A>T n.662A>T c.2873A>T (p.Gln958Leu) | dbSNP |
10 | g.110601866G>A | CA471506093 | SMC3 | n.5107G>A n.2582G>A n.1225G>A n.1837G>A n.663G>A c.2874G>A (p.Gln958=) | |
10 | g.110601866G>C | CA378393906 | SMC3 | n.5107G>C n.2582G>C n.1225G>C n.1837G>C n.663G>C c.2874G>C (p.Gln958His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601866G>T | CA378393907 | SMC3 | n.5107G>T n.2582G>T n.1225G>T n.1837G>T n.663G>T c.2874G>T (p.Gln958His) | |
10 | g.110601867A>C | CA378393908 | SMC3 | n.5108A>C n.2583A>C n.1226A>C n.1838A>C n.664A>C c.2875A>C (p.Thr959Pro) | |
10 | g.110601867A>G | CA378393909 | SMC3 | n.5108A>G n.2583A>G n.1226A>G n.1838A>G n.664A>G c.2875A>G (p.Thr959Ala) | |
10 | g.110601867A>T | CA378393910 | SMC3 | n.5108A>T n.2583A>T n.1226A>T n.1838A>T n.664A>T c.2875A>T (p.Thr959Ser) | |
10 | g.110601868C>A | CA378393911 | SMC3 | n.5109C>A n.2584C>A n.1227C>A n.1839C>A n.665C>A c.2876C>A (p.Thr959Lys) | |
10 | g.110601868C>G | CA378393912 | SMC3 | n.5109C>G n.2584C>G n.1227C>G n.1839C>G n.665C>G c.2876C>G (p.Thr959Arg) | |
10 | g.110601868C>T | CA378393913 | SMC3 | n.5109C>T n.2584C>T n.1227C>T n.1839C>T n.665C>T c.2876C>T (p.Thr959Ile) | |
10 | g.110601869A>C | CA471506098 | SMC3 | n.5110A>C n.2585A>C n.1228A>C n.1840A>C n.666A>C c.2877A>C (p.Thr959=) | |
10 | g.110601869A>G | CA471506099 | SMC3 | n.5110A>G n.2585A>G n.1228A>G n.1840A>G n.666A>G c.2877A>G (p.Thr959=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601869A>T | CA471506100 | SMC3 | n.5110A>T n.2585A>T n.1228A>T n.1840A>T n.666A>T c.2877A>T (p.Thr959=) | |
10 | g.110601870C>A | CA378393914 | SMC3 | n.5111C>A n.2586C>A n.1229C>A n.1841C>A n.667C>A c.2878C>A (p.Leu960Met) | |
10 | g.110601870C>G | CA378393915 | SMC3 | n.5111C>G n.2586C>G n.1229C>G n.1841C>G n.667C>G c.2878C>G (p.Leu960Val) | |
10 | g.110601870C>T | CA471506103 | SMC3 | n.5111C>T n.2586C>T n.1229C>T n.1841C>T n.667C>T c.2878C>T (p.Leu960=) | COSMIC |
10 | g.110601871T>A | CA378393916 | SMC3 | n.5112T>A n.2587T>A n.1230T>A n.1842T>A n.668T>A c.2879T>A (p.Leu960Gln) | gnomAD v4 |
10 | g.110601871T>C | CA378393917 | SMC3 | n.5112T>C n.2587T>C n.1230T>C n.1842T>C n.668T>C c.2879T>C (p.Leu960Pro) | |
10 | g.110601871T>G | CA378393918 | SMC3 | n.5112T>G n.2587T>G n.1230T>G n.1842T>G n.668T>G c.2879T>G (p.Leu960Arg) | |
10 | g.110601872G>A | CA471506104 | SMC3 | n.5113G>A n.2588G>A n.1231G>A n.1843G>A n.669G>A c.2880G>A (p.Leu960=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601872G>C | CA471506105 | SMC3 | n.5113G>C n.2588G>C n.1231G>C n.1843G>C n.669G>C c.2880G>C (p.Leu960=) | |
10 | g.110601872G>T | CA471506106 | SMC3 | n.5113G>T n.2588G>T n.1231G>T n.1843G>T n.669G>T c.2880G>T (p.Leu960=) | |
10 | g.110601873A>C | CA378393919 | SMC3 | n.5114A>C n.2589A>C n.1232A>C n.1844A>C n.670A>C c.2881A>C (p.Ser961Arg) | |
10 | g.110601873A>G | CA378393921 | SMC3 | n.5114A>G n.2589A>G n.1232A>G n.1844A>G n.670A>G c.2881A>G (p.Ser961Gly) | |
10 | g.110601873A>T | CA378393920 | SMC3 | n.5114A>T n.2589A>T n.1232A>T n.1844A>T n.670A>T c.2881A>T (p.Ser961Cys) | |
10 | g.110601874G>A | CA378393922 | SMC3 | n.5115G>A n.2590G>A n.1233G>A n.1845G>A n.671G>A c.2882G>A (p.Ser961Asn) | |
10 | g.110601874G>C | CA378393923 | SMC3 | n.5115G>C n.2590G>C n.1233G>C n.1845G>C n.671G>C c.2882G>C (p.Ser961Thr) | |
10 | g.110601874G>T | CA378393924 | SMC3 | n.5115G>T n.2590G>T n.1233G>T n.1845G>T n.671G>T c.2882G>T (p.Ser961Ile) | |
10 | g.110601875C>A | CA378393925 | SMC3 | n.5116C>A n.2591C>A n.1234C>A n.1846C>A n.672C>A c.2883C>A (p.Ser961Arg) | |
10 | g.110601875C>G | CA378393926 | SMC3 | n.5116C>G n.2591C>G n.1234C>G n.1846C>G n.672C>G c.2883C>G (p.Ser961Arg) | |
10 | g.110601875C>T | CA471506108 | SMC3 | n.5116C>T n.2591C>T n.1234C>T n.1846C>T n.672C>T c.2883C>T (p.Ser961=) | |
10 | g.110601876C>A | CA378393927 | SMC3 | n.5117C>A n.2592C>A n.1235C>A n.1847C>A n.673C>A c.2884C>A (p.Leu962Ile) | |
10 | g.110601876C>G | CA378393928 | SMC3 | n.5117C>G n.2592C>G n.1235C>G n.1847C>G n.673C>G c.2884C>G (p.Leu962Val) | |
10 | g.110601876C>T | CA378393929 | SMC3 | n.5117C>T n.2592C>T n.1235C>T n.1847C>T n.673C>T c.2884C>T (p.Leu962Phe) | gnomAD v4 |
10 | g.110601877T>A | CA378393930 | SMC3 | n.5118T>A n.2593T>A n.1236T>A n.1848T>A n.674T>A c.2885T>A (p.Leu962His) | |
10 | g.110601877T>C | CA378393931 | SMC3 | n.5118T>C n.2593T>C n.1236T>C n.1848T>C n.674T>C c.2885T>C (p.Leu962Pro) | |
10 | g.110601877T>G | CA378393932 | SMC3 | n.5118T>G n.2593T>G n.1236T>G n.1848T>G n.674T>G c.2885T>G (p.Leu962Arg) | |
10 | g.110601878C>A | CA471506109 | SMC3 | n.5119C>A n.2594C>A n.1237C>A n.1849C>A n.675C>A c.2886C>A (p.Leu962=) | |
10 | g.110601878C>G | CA471506110 | SMC3 | n.5119C>G n.2594C>G n.1237C>G n.1849C>G n.675C>G c.2886C>G (p.Leu962=) | |
10 | g.110601878C>T | CA5688290 | SMC3 | n.5119C>T n.2594C>T n.1237C>T n.1849C>T n.675C>T c.2886C>T (p.Leu962=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601879A>C | CA378393935 | SMC3 | n.5120A>C n.2595A>C n.1238A>C n.1850A>C n.676A>C c.2887A>C (p.Lys963Gln) | |
10 | g.110601879A>G | CA378393933 | SMC3 | n.5120A>G n.2595A>G n.1238A>G n.1850A>G n.676A>G c.2887A>G (p.Lys963Glu) | |
10 | g.110601879A>T | CA378393934 | SMC3 | n.5120A>T n.2595A>T n.1238A>T n.1850A>T n.676A>T c.2887A>T (p.Lys963Ter) | |
10 | g.110601880A>C | CA378393936 | SMC3 | n.5121A>C n.2596A>C n.1239A>C n.1851A>C n.677A>C c.2888A>C (p.Lys963Thr) | |
10 | g.110601880A>G | CA5688291 | SMC3 | n.5121A>G n.2596A>G n.1239A>G n.1851A>G n.677A>G c.2888A>G (p.Lys963Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601880A>T | CA378393937 | SMC3 | n.5121A>T n.2596A>T n.1239A>T n.1851A>T n.677A>T c.2888A>T (p.Lys963Ile) | |
10 | g.110601881A>C | CA378393938 | SMC3 | n.5122A>C n.2597A>C n.1240A>C n.1852A>C n.678A>C c.2889A>C (p.Lys963Asn) | dbSNP |
10 | g.110601881A>G | CA471506113 | SMC3 | n.5122A>G n.2597A>G n.1240A>G n.1852A>G n.678A>G c.2889A>G (p.Lys963=) | COSMIC |
10 | g.110601881A>T | CA378393939 | SMC3 | n.5122A>T n.2597A>T n.1240A>T n.1852A>T n.678A>T c.2889A>T (p.Lys963Asn) | |
10 | g.110601882C>A | CA378393940 | SMC3 | n.5123C>A n.2598C>A n.1241C>A n.1853C>A n.679C>A c.2890C>A (p.Gln964Lys) | |
10 | g.110601882C>G | CA378393941 | SMC3 | n.5123C>G n.2598C>G n.1241C>G n.1853C>G n.679C>G c.2890C>G (p.Gln964Glu) | |
10 | g.110601882C>T | CA378393942 | SMC3 | n.5123C>T n.2598C>T n.1241C>T n.1853C>T n.679C>T c.2890C>T (p.Gln964Ter) | ClinVar |
10 | g.110601883A= | CA2838018710 | SMC3 | n.5124A= n.2599A= n.1242A= n.1854A= n.680A= c.2891A= (p.Gln964=) | |
10 | g.110601883A>C | CA378393943 | SMC3 | n.5124A>C n.2599A>C n.1242A>C n.1854A>C n.680A>C c.2891A>C (p.Gln964Pro) | |
10 | g.110601883A>G | CA378393944 | SMC3 | n.5124A>G n.2599A>G n.1242A>G n.1854A>G n.680A>G c.2891A>G (p.Gln964Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601883A>T | CA378393945 | SMC3 | n.5124A>T n.2599A>T n.1242A>T n.1854A>T n.680A>T c.2891A>T (p.Gln964Leu) | |
10 | g.110601884G>A | CA471506117 | SMC3 | n.5125G>A n.2600G>A n.1243G>A n.1855G>A n.681G>A c.2892G>A (p.Gln964=) | gnomAD v4 |
10 | g.110601884G>C | CA378393947 | SMC3 | n.5125G>C n.2600G>C n.1243G>C n.1855G>C n.681G>C c.2892G>C (p.Gln964His) | |
10 | g.110601884G>T | CA378393946 | SMC3 | n.5125G>T n.2600G>T n.1243G>T n.1855G>T n.681G>T c.2892G>T (p.Gln964His) | |
10 | g.110601885G>A | CA378393948 | SMC3 | n.5125+1G>A n.2600+1G>A n.1243+1G>A n.1855+1G>A n.681+1G>A c.2892+1G>A (n.2892+1G>A) | |
10 | g.110601885G>C | CA378393949 | SMC3 | n.5125+1G>C n.2600+1G>C n.1243+1G>C n.1855+1G>C n.681+1G>C c.2892+1G>C (n.2892+1G>C) | |
10 | g.110601885G>T | CA378393950 | SMC3 | n.5125+1G>T n.2600+1G>T n.1243+1G>T n.1855+1G>T n.681+1G>T c.2892+1G>T (n.2892+1G>T) | |
10 | g.110601886_110601887insGAATCTTGT | CA2534181582 | SMC3 | n.5125+2_5125+3insGAATCTTGT n.2600+2_2600+3insGAATCTTGT n.1243+2_1243+3insGAATCTTGT n.1855+2_1855+3insGAATCTTGT n.681+2_681+3insGAATCTTGT c.2892+2_2892+3insGAATCTTGT (n.2892+2_2892+3insGAATCTTGT) | |
10 | g.110601886T>A | CA378393951 | SMC3 | n.5125+2T>A n.2600+2T>A n.1243+2T>A n.1855+2T>A n.681+2T>A c.2892+2T>A (n.2892+2T>A) | |
10 | g.110601886T>C | CA5688292 | SMC3 | n.5125+2T>C n.2600+2T>C n.1243+2T>C n.1855+2T>C n.681+2T>C c.2892+2T>C (n.2892+2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.110601886T>G | CA378393952 | SMC3 | n.5125+2T>G n.2600+2T>G n.1243+2T>G n.1855+2T>G n.681+2T>G c.2892+2T>G (n.2892+2T>G) | |
10 | g.110601887T>A | CA213249305 | SMC3 | n.5125+3T>A n.2600+3T>A n.1243+3T>A n.1855+3T>A n.681+3T>A c.2892+3T>A (n.2892+3T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601887T>C | CA2610888087 | SMC3 | n.5125+3T>C n.2600+3T>C n.1243+3T>C n.1855+3T>C n.681+3T>C c.2892+3T>C (n.2892+3T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110601888G>A | CA596112043 | SMC3 | n.5125+4G>A n.2600+4G>A n.1243+4G>A n.1855+4G>A n.681+4G>A c.2892+4G>A (n.2892+4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601889G>A | CA2537434076 | SMC3 | n.5125+5G>A n.2600+5G>A n.1243+5G>A n.1855+5G>A n.681+5G>A c.2892+5G>A (n.2892+5G>A) |