Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110601760A>C | CA378393654 | SMC3 | n.5001A>C n.2476A>C n.1119A>C n.1731A>C n.557A>C c.2768A>C (p.Glu923Ala) | |
10 | g.110601760A>G | CA378393655 | SMC3 | n.5001A>G n.2476A>G n.1119A>G n.1731A>G n.557A>G c.2768A>G (p.Glu923Gly) | |
10 | g.110601760A>T | CA378393656 | SMC3 | n.5001A>T n.2476A>T n.1119A>T n.1731A>T n.557A>T c.2768A>T (p.Glu923Val) | |
10 | g.110601761A>C | CA378393657 | SMC3 | n.5002A>C n.2477A>C n.1120A>C n.1732A>C n.558A>C c.2769A>C (p.Glu923Asp) | |
10 | g.110601761A>G | CA471505963 | SMC3 | n.5002A>G n.2477A>G n.1120A>G n.1732A>G n.558A>G c.2769A>G (p.Glu923=) | |
10 | g.110601761A>T | CA378393658 | SMC3 | n.5002A>T n.2477A>T n.1120A>T n.1732A>T n.558A>T c.2769A>T (p.Glu923Asp) | |
10 | g.110601762A>C | CA378393659 | SMC3 | n.5003A>C n.2478A>C n.1121A>C n.1733A>C n.559A>C c.2770A>C (p.Lys924Gln) | |
10 | g.110601762A>G | CA378393661 | SMC3 | n.5003A>G n.2478A>G n.1121A>G n.1733A>G n.559A>G c.2770A>G (p.Lys924Glu) | |
10 | g.110601762A>T | CA378393660 | SMC3 | n.5003A>T n.2478A>T n.1121A>T n.1733A>T n.559A>T c.2770A>T (p.Lys924Ter) | |
10 | g.110601763A>C | CA378393662 | SMC3 | n.5004A>C n.2479A>C n.1122A>C n.1734A>C n.560A>C c.2771A>C (p.Lys924Thr) | |
10 | g.110601763A>G | CA378393664 | SMC3 | n.5004A>G n.2479A>G n.1122A>G n.1734A>G n.560A>G c.2771A>G (p.Lys924Arg) | |
10 | g.110601763A>T | CA378393663 | SMC3 | n.5004A>T n.2479A>T n.1122A>T n.1734A>T n.560A>T c.2771A>T (p.Lys924Met) | |
10 | g.110601764G>A | CA471505965 | SMC3 | n.5005G>A n.2480G>A n.1123G>A n.1735G>A n.561G>A c.2772G>A (p.Lys924=) | |
10 | g.110601764G>C | CA378393665 | SMC3 | n.5005G>C n.2480G>C n.1123G>C n.1735G>C n.561G>C c.2772G>C (p.Lys924Asn) | |
10 | g.110601764G>T | CA378393666 | SMC3 | n.5005G>T n.2480G>T n.1123G>T n.1735G>T n.561G>T c.2772G>T (p.Lys924Asn) | |
10 | g.110601765A>C | CA378393667 | SMC3 | n.5006A>C n.2481A>C n.1124A>C n.1736A>C n.562A>C c.2773A>C (p.Met925Leu) | |
10 | g.110601765A>G | CA378393668 | SMC3 | n.5006A>G n.2481A>G n.1124A>G n.1736A>G n.562A>G c.2773A>G (p.Met925Val) | |
10 | g.110601765A>T | CA378393669 | SMC3 | n.5006A>T n.2481A>T n.1124A>T n.1736A>T n.562A>T c.2773A>T (p.Met925Leu) | |
10 | g.110601766T>A | CA378393670 | SMC3 | n.5007T>A n.2482T>A n.1125T>A n.1737T>A n.563T>A c.2774T>A (p.Met925Lys) | |
10 | g.110601766T>C | CA378393671 | SMC3 | n.5007T>C n.2482T>C n.1125T>C n.1737T>C n.563T>C c.2774T>C (p.Met925Thr) | gnomAD v4 |
10 | g.110601766T>G | CA378393672 | SMC3 | n.5007T>G n.2482T>G n.1125T>G n.1737T>G n.563T>G c.2774T>G (p.Met925Arg) | |
10 | g.110601767G>A | CA378393673 | SMC3 | n.5008G>A n.2483G>A n.1126G>A n.1738G>A n.564G>A c.2775G>A (p.Met925Ile) | COSMIC |
10 | g.110601767G>C | CA378393674 | SMC3 | n.5008G>C n.2483G>C n.1126G>C n.1738G>C n.564G>C c.2775G>C (p.Met925Ile) | |
10 | g.110601767G>T | CA378393675 | SMC3 | n.5008G>T n.2483G>T n.1126G>T n.1738G>T n.564G>T c.2775G>T (p.Met925Ile) | |
10 | g.110601768A>C | CA378393678 | SMC3 | n.5009A>C n.2484A>C n.1127A>C n.1739A>C n.565A>C c.2776A>C (p.Thr926Pro) | |
10 | g.110601768A>G | CA378393676 | SMC3 | n.5009A>G n.2484A>G n.1127A>G n.1739A>G n.565A>G c.2776A>G (p.Thr926Ala) | |
10 | g.110601768A>T | CA378393677 | SMC3 | n.5009A>T n.2484A>T n.1127A>T n.1739A>T n.565A>T c.2776A>T (p.Thr926Ser) | |
10 | g.110601769C>A | CA378393679 | SMC3 | n.5010C>A n.2485C>A n.1128C>A n.1740C>A n.566C>A c.2777C>A (p.Thr926Lys) | |
10 | g.110601769C>G | CA378393680 | SMC3 | n.5010C>G n.2485C>G n.1128C>G n.1740C>G n.566C>G c.2777C>G (p.Thr926Arg) | |
10 | g.110601769C>T | CA378393681 | SMC3 | n.5010C>T n.2485C>T n.1128C>T n.1740C>T n.566C>T c.2777C>T (p.Thr926Ile) | |
10 | g.110601770A>C | CA471505969 | SMC3 | n.5011A>C n.2486A>C n.1129A>C n.1741A>C n.567A>C c.2778A>C (p.Thr926=) | |
10 | g.110601770A>G | CA471505971 | SMC3 | n.5011A>G n.2486A>G n.1129A>G n.1741A>G n.567A>G c.2778A>G (p.Thr926=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601770A>T | CA471505974 | SMC3 | n.5011A>T n.2486A>T n.1129A>T n.1741A>T n.567A>T c.2778A>T (p.Thr926=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601771A>C | CA378393682 | SMC3 | n.5012A>C n.2487A>C n.1130A>C n.1742A>C n.568A>C c.2779A>C (p.Asn927His) | |
10 | g.110601771A>G | CA378393683 | SMC3 | n.5012A>G n.2487A>G n.1130A>G n.1742A>G n.568A>G c.2779A>G (p.Asn927Asp) | |
10 | g.110601771A>T | CA378393684 | SMC3 | n.5012A>T n.2487A>T n.1130A>T n.1742A>T n.568A>T c.2779A>T (p.Asn927Tyr) | |
10 | g.110601772A>C | CA378393685 | SMC3 | n.5013A>C n.2488A>C n.1131A>C n.1743A>C n.569A>C c.2780A>C (p.Asn927Thr) | |
10 | g.110601772A>G | CA378393686 | SMC3 | n.5013A>G n.2488A>G n.1131A>G n.1743A>G n.569A>G c.2780A>G (p.Asn927Ser) | |
10 | g.110601772A>T | CA378393687 | SMC3 | n.5013A>T n.2488A>T n.1131A>T n.1743A>T n.569A>T c.2780A>T (p.Asn927Ile) | |
10 | g.110601773T>A | CA378393688 | SMC3 | n.5014T>A n.2489T>A n.1132T>A n.1744T>A n.570T>A c.2781T>A (p.Asn927Lys) | |
10 | g.110601773T>C | CA471505977 | SMC3 | n.5014T>C n.2489T>C n.1132T>C n.1744T>C n.570T>C c.2781T>C (p.Asn927=) | |
10 | g.110601773T>G | CA378393689 | SMC3 | n.5014T>G n.2489T>G n.1132T>G n.1744T>G n.570T>G c.2781T>G (p.Asn927Lys) | |
10 | g.110601774C>A | CA5688282 | SMC3 | n.5015C>A n.2490C>A n.1133C>A n.1745C>A n.571C>A c.2782C>A (p.Arg928=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601774C= | CA2838018663 | SMC3 | n.5015C= n.2490C= n.1133C= n.1745C= n.571C= c.2782C= (p.Arg928=) | |
10 | g.110601774C>G | CA242454 | SMC3 | n.5015C>G n.2490C>G n.1133C>G n.1745C>G n.571C>G c.2782C>G (p.Arg928Gly) | ClinVar dbSNP |
10 | g.110601774C>T | CA213249191 | SMC3 | n.5015C>T n.2490C>T n.1133C>T n.1745C>T n.571C>T c.2782C>T (p.Arg928Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601774_110601775insTAAGATG | CA2541682257 | SMC3 | n.5015_5016insTAAGATG n.2490_2491insTAAGATG n.1133_1134insTAAGATG n.1745_1746insTAAGATG n.571_572insTAAGATG c.2782_2783insTAAGATG (p.Arg928LeufsTer30) | gnomAD v4 |
10 | g.110601774_110601775insTAAGATGG | CA2497305778 | SMC3 | n.5015_5016insTAAGATGG n.2490_2491insTAAGATGG n.1133_1134insTAAGATGG n.1745_1746insTAAGATGG n.571_572insTAAGATGG c.2782_2783insTAAGATGG (p.Arg928LeufsTer9) | dbSNP |
10 | g.110601775G>A | CA378393690 | SMC3 | n.5016G>A n.2491G>A n.1134G>A n.1746G>A n.572G>A c.2783G>A (p.Arg928Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.110601775G>C | CA378393691 | SMC3 | n.5016G>C n.2491G>C n.1134G>C n.1746G>C n.572G>C c.2783G>C (p.Arg928Pro) | |
10 | g.110601775G>T | CA378393692 | SMC3 | n.5016G>T n.2491G>T n.1134G>T n.1746G>T n.572G>T c.2783G>T (p.Arg928Leu) | |
10 | g.110601776G>A | CA471505982 | SMC3 | n.5017G>A n.2492G>A n.1135G>A n.1747G>A n.573G>A c.2784G>A (p.Arg928=) | |
10 | g.110601776G>C | CA471505984 | SMC3 | n.5017G>C n.2492G>C n.1135G>C n.1747G>C n.573G>C c.2784G>C (p.Arg928=) | |
10 | g.110601776G>T | CA471505985 | SMC3 | n.5017G>T n.2492G>T n.1135G>T n.1747G>T n.573G>T c.2784G>T (p.Arg928=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601777C>A | CA378393693 | SMC3 | n.5018C>A n.2493C>A n.1136C>A n.1748C>A n.574C>A c.2785C>A (p.Gln929Lys) | gnomAD v4 |
10 | g.110601777C>G | CA378393694 | SMC3 | n.5018C>G n.2493C>G n.1136C>G n.1748C>G n.574C>G c.2785C>G (p.Gln929Glu) | |
10 | g.110601777C>T | CA378393695 | SMC3 | n.5018C>T n.2493C>T n.1136C>T n.1748C>T n.574C>T c.2785C>T (p.Gln929Ter) | |
10 | g.110601778A>C | CA378393698 | SMC3 | n.5019A>C n.2494A>C n.1137A>C n.1749A>C n.575A>C c.2786A>C (p.Gln929Pro) | |
10 | g.110601778A>G | CA378393696 | SMC3 | n.5019A>G n.2494A>G n.1137A>G n.1749A>G n.575A>G c.2786A>G (p.Gln929Arg) | |
10 | g.110601778A>T | CA378393697 | SMC3 | n.5019A>T n.2494A>T n.1137A>T n.1749A>T n.575A>T c.2786A>T (p.Gln929Leu) | |
10 | g.110601779A>C | CA378393699 | SMC3 | n.5020A>C n.2495A>C n.1138A>C n.1750A>C n.576A>C c.2787A>C (p.Gln929His) | gnomAD v4 |
10 | g.110601779A>G | CA471505990 | SMC3 | n.5020A>G n.2495A>G n.1138A>G n.1750A>G n.576A>G c.2787A>G (p.Gln929=) | |
10 | g.110601779A>T | CA378393700 | SMC3 | n.5020A>T n.2495A>T n.1138A>T n.1750A>T n.576A>T c.2787A>T (p.Gln929His) | |
10 | g.110601780G>A | CA378393701 | SMC3 | n.5021G>A n.2496G>A n.1139G>A n.1751G>A n.577G>A c.2788G>A (p.Gly930Ser) | |
10 | g.110601780G>C | CA378393702 | SMC3 | n.5021G>C n.2496G>C n.1139G>C n.1751G>C n.577G>C c.2788G>C (p.Gly930Arg) | |
10 | g.110601780G>T | CA378393703 | SMC3 | n.5021G>T n.2496G>T n.1139G>T n.1751G>T n.577G>T c.2788G>T (p.Gly930Cys) | |
10 | g.110601781G>A | CA378393704 | SMC3 | n.5022G>A n.2497G>A n.1140G>A n.1752G>A n.578G>A c.2789G>A (p.Gly930Asp) | |
10 | g.110601781G>C | CA378393706 | SMC3 | n.5022G>C n.2497G>C n.1140G>C n.1752G>C n.578G>C c.2789G>C (p.Gly930Ala) | |
10 | g.110601781G>T | CA378393705 | SMC3 | n.5022G>T n.2497G>T n.1140G>T n.1752G>T n.578G>T c.2789G>T (p.Gly930Val) | |
10 | g.110601782C>A | CA471505996 | SMC3 | n.5023C>A n.2498C>A n.1141C>A n.1753C>A n.579C>A c.2790C>A (p.Gly930=) | |
10 | g.110601782C>G | CA471505995 | SMC3 | n.5023C>G n.2498C>G n.1141C>G n.1753C>G n.579C>G c.2790C>G (p.Gly930=) | |
10 | g.110601782C>T | CA471505994 | SMC3 | n.5023C>T n.2498C>T n.1141C>T n.1753C>T n.579C>T c.2790C>T (p.Gly930=) | gnomAD v4 |
10 | g.110601783A>C | CA378393707 | SMC3 | n.5024A>C n.2499A>C n.1142A>C n.1754A>C n.580A>C c.2791A>C (p.Met931Leu) | |
10 | g.110601783A>G | CA378393708 | SMC3 | n.5024A>G n.2499A>G n.1142A>G n.1754A>G n.580A>G c.2791A>G (p.Met931Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601783A>T | CA378393709 | SMC3 | n.5024A>T n.2499A>T n.1142A>T n.1754A>T n.580A>T c.2791A>T (p.Met931Leu) | |
10 | g.110601784T>A | CA378393710 | SMC3 | n.5025T>A n.2500T>A n.1143T>A n.1755T>A n.581T>A c.2792T>A (p.Met931Lys) | |
10 | g.110601784T>C | CA378393711 | SMC3 | n.5025T>C n.2500T>C n.1143T>C n.1755T>C n.581T>C c.2792T>C (p.Met931Thr) | |
10 | g.110601784T>G | CA378393712 | SMC3 | n.5025T>G n.2500T>G n.1143T>G n.1755T>G n.581T>G c.2792T>G (p.Met931Arg) | |
10 | g.110601785G>A | CA378393713 | SMC3 | n.5026G>A n.2501G>A n.1144G>A n.1756G>A n.582G>A c.2793G>A (p.Met931Ile) | |
10 | g.110601785G>C | CA378393714 | SMC3 | n.5026G>C n.2501G>C n.1144G>C n.1756G>C n.582G>C c.2793G>C (p.Met931Ile) | |
10 | g.110601785G>T | CA378393715 | SMC3 | n.5026G>T n.2501G>T n.1144G>T n.1756G>T n.582G>T c.2793G>T (p.Met931Ile) | |
10 | g.110601786C>A | CA378393716 | SMC3 | n.5027C>A n.2502C>A n.1145C>A n.1757C>A n.583C>A c.2794C>A (p.Leu932Ile) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601786C>G | CA378393717 | SMC3 | n.5027C>G n.2502C>G n.1145C>G n.1757C>G n.583C>G c.2794C>G (p.Leu932Val) | |
10 | g.110601786C>T | CA471505998 | SMC3 | n.5027C>T n.2502C>T n.1145C>T n.1757C>T n.583C>T c.2794C>T (p.Leu932=) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110601787T>A | CA378393718 | SMC3 | n.5028T>A n.2503T>A n.1146T>A n.1758T>A n.584T>A c.2795T>A (p.Leu932Gln) | |
10 | g.110601787T>C | CA5688283 | SMC3 | n.5028T>C n.2503T>C n.1146T>C n.1758T>C n.584T>C c.2795T>C (p.Leu932Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.110601787T>G | CA378393719 | SMC3 | n.5028T>G n.2503T>G n.1146T>G n.1758T>G n.584T>G c.2795T>G (p.Leu932Arg) | |
10 | g.110601788A>C | CA471506000 | SMC3 | n.5029A>C n.2504A>C n.1147A>C n.1759A>C n.585A>C c.2796A>C (p.Leu932=) | |
10 | g.110601788A>G | CA5688284 | SMC3 | n.5029A>G n.2504A>G n.1147A>G n.1759A>G n.585A>G c.2796A>G (p.Leu932=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601788A>T | CA471506002 | SMC3 | n.5029A>T n.2504A>T n.1147A>T n.1759A>T n.585A>T c.2796A>T (p.Leu932=) | |
10 | g.110601789T>A | CA378393721 | SMC3 | n.5030T>A n.2505T>A n.1148T>A n.1760T>A n.586T>A c.2797T>A (p.Leu933Met) | |
10 | g.110601789T>C | CA471506005 | SMC3 | n.5030T>C n.2505T>C n.1148T>C n.1760T>C n.586T>C c.2797T>C (p.Leu933=) | gnomAD v4 |
10 | g.110601789T>G | CA378393720 | SMC3 | n.5030T>G n.2505T>G n.1148T>G n.1760T>G n.586T>G c.2797T>G (p.Leu933Val) | |
10 | g.110601790T>A | CA378393722 | SMC3 | n.5031T>A n.2506T>A n.1149T>A n.1761T>A n.587T>A c.2798T>A (p.Leu933Ter) | |
10 | g.110601790T>C | CA378393723 | SMC3 | n.5031T>C n.2506T>C n.1149T>C n.1761T>C n.587T>C c.2798T>C (p.Leu933Ser) | |
10 | g.110601790T>G | CA378393724 | SMC3 | n.5031T>G n.2506T>G n.1149T>G n.1761T>G n.587T>G c.2798T>G (p.Leu933Trp) | |
10 | g.110601791G>A | CA471506007 | SMC3 | n.5032G>A n.2507G>A n.1150G>A n.1762G>A n.588G>A c.2799G>A (p.Leu933=) | |
10 | g.110601791G>C | CA378393725 | SMC3 | n.5032G>C n.2507G>C n.1150G>C n.1762G>C n.588G>C c.2799G>C (p.Leu933Phe) | |
10 | g.110601791G>T | CA378393726 | SMC3 | n.5032G>T n.2507G>T n.1150G>T n.1762G>T n.588G>T c.2799G>T (p.Leu933Phe) | |
10 | g.110601797_110601799del | CA932519583 | SMC3 | n.5038_5040del n.2513_2515del n.1156_1158del n.1768_1770del n.594_596del c.2805_2807del (p.Lys936del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601792A>C | CA378393729 | SMC3 | n.5033A>C n.2508A>C n.1151A>C n.1763A>C n.589A>C c.2800A>C (p.Lys934Gln) | |
10 | g.110601792A>G | CA378393727 | SMC3 | n.5033A>G n.2508A>G n.1151A>G n.1763A>G n.589A>G c.2800A>G (p.Lys934Glu) | |
10 | g.110601792A>T | CA378393728 | SMC3 | n.5033A>T n.2508A>T n.1151A>T n.1763A>T n.589A>T c.2800A>T (p.Lys934Ter) | |
10 | g.110601793_110601803del | CA1139532641 | SMC3 | n.5034_5044del n.2509_2519del n.1152_1162del n.1764_1774del n.590_600del c.2801_2811del (p.Lys934ArgfsTer18) | |
10 | g.110601793A>C | CA378393730 | SMC3 | n.5034A>C n.2509A>C n.1152A>C n.1764A>C n.590A>C c.2801A>C (p.Lys934Thr) | |
10 | g.110601793A>G | CA378393731 | SMC3 | n.5034A>G n.2509A>G n.1152A>G n.1764A>G n.590A>G c.2801A>G (p.Lys934Arg) | |
10 | g.110601793A>T | CA378393732 | SMC3 | n.5034A>T n.2509A>T n.1152A>T n.1764A>T n.590A>T c.2801A>T (p.Lys934Met) | |
10 | g.110601794G>A | CA213249197 | SMC3 | n.5035G>A n.2510G>A n.1153G>A n.1765G>A n.591G>A c.2802G>A (p.Lys934=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110601794G>C | CA378393733 | SMC3 | n.5035G>C n.2510G>C n.1153G>C n.1765G>C n.591G>C c.2802G>C (p.Lys934Asn) | |
10 | g.110601794G>T | CA378393734 | SMC3 | n.5035G>T n.2510G>T n.1153G>T n.1765G>T n.591G>T c.2802G>T (p.Lys934Asn) | |
10 | g.110601795A>C | CA378393737 | SMC3 | n.5036A>C n.2511A>C n.1154A>C n.1766A>C n.592A>C c.2803A>C (p.Lys935Gln) | |
10 | g.110601795A>G | CA378393735 | SMC3 | n.5036A>G n.2511A>G n.1154A>G n.1766A>G n.592A>G c.2803A>G (p.Lys935Glu) | |
10 | g.110601795A>T | CA378393736 | SMC3 | n.5036A>T n.2511A>T n.1154A>T n.1766A>T n.592A>T c.2803A>T (p.Lys935Ter) | |
10 | g.110601796A>C | CA378393738 | SMC3 | n.5037A>C n.2512A>C n.1155A>C n.1767A>C n.593A>C c.2804A>C (p.Lys935Thr) | |
10 | g.110601796A>G | CA378393739 | SMC3 | n.5037A>G n.2512A>G n.1155A>G n.1767A>G n.593A>G c.2804A>G (p.Lys935Arg) | |
10 | g.110601796A>T | CA378393740 | SMC3 | n.5037A>T n.2512A>T n.1155A>T n.1767A>T n.593A>T c.2804A>T (p.Lys935Met) | |
10 | g.110601797G>A | CA471506014 | SMC3 | n.5038G>A n.2513G>A n.1156G>A n.1768G>A n.594G>A c.2805G>A (p.Lys935=) | |
10 | g.110601797G>C | CA378393741 | SMC3 | n.5038G>C n.2513G>C n.1156G>C n.1768G>C n.594G>C c.2805G>C (p.Lys935Asn) | |
10 | g.110601797G>T | CA378393742 | SMC3 | n.5038G>T n.2513G>T n.1156G>T n.1768G>T n.594G>T c.2805G>T (p.Lys935Asn) | |
10 | g.110601798A>C | CA378393743 | SMC3 | n.5039A>C n.2514A>C n.1157A>C n.1769A>C n.595A>C c.2806A>C (p.Lys936Gln) | |
10 | g.110601798A>G | CA378393744 | SMC3 | n.5039A>G n.2514A>G n.1157A>G n.1769A>G n.595A>G c.2806A>G (p.Lys936Glu) | |
10 | g.110601798A>T | CA378393745 | SMC3 | n.5039A>T n.2514A>T n.1157A>T n.1769A>T n.595A>T c.2806A>T (p.Lys936Ter) | |
10 | g.110601799A>C | CA378393746 | SMC3 | n.5040A>C n.2515A>C n.1158A>C n.1770A>C n.596A>C c.2807A>C (p.Lys936Thr) | |
10 | g.110601799A>G | CA378393747 | SMC3 | n.5040A>G n.2515A>G n.1158A>G n.1770A>G n.596A>G c.2807A>G (p.Lys936Arg) | |
10 | g.110601799A>T | CA378393748 | SMC3 | n.5040A>T n.2515A>T n.1158A>T n.1770A>T n.596A>T c.2807A>T (p.Lys936Ile) | |
10 | g.110601803_110601805del | CA645568294 | SMC3 | n.5044_5046del n.2519_2521del n.1162_1164del n.1774_1776del n.600_602del c.2811_2813del (p.Glu938del) | COSMIC |
10 | g.110601800A>C | CA378393749 | SMC3 | n.5041A>C n.2516A>C n.1159A>C n.1771A>C n.597A>C c.2808A>C (p.Lys936Asn) | |
10 | g.110601800A>G | CA471506016 | SMC3 | n.5041A>G n.2516A>G n.1159A>G n.1771A>G n.597A>G c.2808A>G (p.Lys936=) | |
10 | g.110601800A>T | CA378393750 | SMC3 | n.5041A>T n.2516A>T n.1159A>T n.1771A>T n.597A>T c.2808A>T (p.Lys936Asn) | |
10 | g.110601801G>A | CA378393751 | SMC3 | n.5042G>A n.2517G>A n.1160G>A n.1772G>A n.598G>A c.2809G>A (p.Glu937Lys) | |
10 | g.110601801G>C | CA378393753 | SMC3 | n.5042G>C n.2517G>C n.1160G>C n.1772G>C n.598G>C c.2809G>C (p.Glu937Gln) | |
10 | g.110601801G>T | CA378393752 | SMC3 | n.5042G>T n.2517G>T n.1160G>T n.1772G>T n.598G>T c.2809G>T (p.Glu937Ter) | |
10 | g.110601802A>C | CA378393754 | SMC3 | n.5043A>C n.2518A>C n.1161A>C n.1773A>C n.599A>C c.2810A>C (p.Glu937Ala) | |
10 | g.110601802A>G | CA378393755 | SMC3 | n.5043A>G n.2518A>G n.1161A>G n.1773A>G n.599A>G c.2810A>G (p.Glu937Gly) | |
10 | g.110601802A>T | CA378393756 | SMC3 | n.5043A>T n.2518A>T n.1161A>T n.1773A>T n.599A>T c.2810A>T (p.Glu937Val) | |
10 | g.110601803A>C | CA378393757 | SMC3 | n.5044A>C n.2519A>C n.1162A>C n.1774A>C n.600A>C c.2811A>C (p.Glu937Asp) | |
10 | g.110601803A>G | CA471506018 | SMC3 | n.5044A>G n.2519A>G n.1162A>G n.1774A>G n.600A>G c.2811A>G (p.Glu937=) | gnomAD v4 |
10 | g.110601803A>T | CA378393758 | SMC3 | n.5044A>T n.2519A>T n.1162A>T n.1774A>T n.600A>T c.2811A>T (p.Glu937Asp) | |
10 | g.110601804G>A | CA378393759 | SMC3 | n.5045G>A n.2520G>A n.1163G>A n.1775G>A n.601G>A c.2812G>A (p.Glu938Lys) | |
10 | g.110601804G>C | CA378393760 | SMC3 | n.5045G>C n.2520G>C n.1163G>C n.1775G>C n.601G>C c.2812G>C (p.Glu938Gln) | |
10 | g.110601804G>T | CA378393761 | SMC3 | n.5045G>T n.2520G>T n.1163G>T n.1775G>T n.601G>T c.2812G>T (p.Glu938Ter) | |
10 | g.110601805A>C | CA378393762 | SMC3 | n.5046A>C n.2521A>C n.1164A>C n.1776A>C n.602A>C c.2813A>C (p.Glu938Ala) | |
10 | g.110601805A>G | CA378393763 | SMC3 | n.5046A>G n.2521A>G n.1164A>G n.1776A>G n.602A>G c.2813A>G (p.Glu938Gly) | |
10 | g.110601805A>T | CA378393764 | SMC3 | n.5046A>T n.2521A>T n.1164A>T n.1776A>T n.602A>T c.2813A>T (p.Glu938Val) | |
10 | g.110601806G>A | CA471506022 | SMC3 | n.5047G>A n.2522G>A n.1165G>A n.1777G>A n.603G>A c.2814G>A (p.Glu938=) | gnomAD v4 |
10 | g.110601806G>C | CA378393765 | SMC3 | n.5047G>C n.2522G>C n.1165G>C n.1777G>C n.603G>C c.2814G>C (p.Glu938Asp) | gnomAD v4 |
10 | g.110601806G>T | CA378393766 | SMC3 | n.5047G>T n.2522G>T n.1165G>T n.1777G>T n.603G>T c.2814G>T (p.Glu938Asp) | |
10 | g.110601807T>A | CA378393769 | SMC3 | n.5048T>A n.2523T>A n.1166T>A n.1778T>A n.604T>A c.2815T>A (p.Cys939Ser) | |
10 | g.110601807T>C | CA378393767 | SMC3 | n.5048T>C n.2523T>C n.1166T>C n.1778T>C n.604T>C c.2815T>C (p.Cys939Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.110601807T>G | CA378393768 | SMC3 | n.5048T>G n.2523T>G n.1166T>G n.1778T>G n.604T>G c.2815T>G (p.Cys939Gly) | |
10 | g.110601807T= | CA2838018681 | SMC3 | n.5048T= n.2523T= n.1166T= n.1778T= n.604T= c.2815T= (p.Cys939=) | |
10 | g.110601808G>A | CA378393770 | SMC3 | n.5049G>A n.2524G>A n.1167G>A n.1779G>A n.605G>A c.2816G>A (p.Cys939Tyr) | |
10 | g.110601808G>C | CA378393771 | SMC3 | n.5049G>C n.2524G>C n.1167G>C n.1779G>C n.605G>C c.2816G>C (p.Cys939Ser) | |
10 | g.110601808G>T | CA378393772 | SMC3 | n.5049G>T n.2524G>T n.1167G>T n.1779G>T n.605G>T c.2816G>T (p.Cys939Phe) | |
10 | g.110601809T>A | CA378393773 | SMC3 | n.5050T>A n.2525T>A n.1168T>A n.1780T>A n.606T>A c.2817T>A (p.Cys939Ter) | |
10 | g.110601809T>C | CA471506024 | SMC3 | n.5050T>C n.2525T>C n.1168T>C n.1780T>C n.606T>C c.2817T>C (p.Cys939=) | |
10 | g.110601809T>G | CA378393774 | SMC3 | n.5050T>G n.2525T>G n.1168T>G n.1780T>G n.606T>G c.2817T>G (p.Cys939Trp) | |
10 | g.110601810A>C | CA378393775 | SMC3 | n.5051A>C n.2526A>C n.1169A>C n.1781A>C n.607A>C c.2818A>C (p.Met940Leu) | |
10 | g.110601810A>G | CA378393776 | SMC3 | n.5051A>G n.2526A>G n.1169A>G n.1781A>G n.607A>G c.2818A>G (p.Met940Val) | gnomAD v4 |
10 | g.110601810A>T | CA378393777 | SMC3 | n.5051A>T n.2526A>T n.1169A>T n.1781A>T n.607A>T c.2818A>T (p.Met940Leu) | |
10 | g.110601811T>A | CA378393778 | SMC3 | n.5052T>A n.2527T>A n.1170T>A n.1782T>A n.608T>A c.2819T>A (p.Met940Lys) | |
10 | g.110601811T>C | CA378393779 | SMC3 | n.5052T>C n.2527T>C n.1170T>C n.1782T>C n.608T>C c.2819T>C (p.Met940Thr) | |
10 | g.110601811T>G | CA378393780 | SMC3 | n.5052T>G n.2527T>G n.1170T>G n.1782T>G n.608T>G c.2819T>G (p.Met940Arg) | |
10 | g.110601812G>A | CA378393781 | SMC3 | n.5053G>A n.2528G>A n.1171G>A n.1783G>A n.609G>A c.2820G>A (p.Met940Ile) | |
10 | g.110601812G>C | CA378393783 | SMC3 | n.5053G>C n.2528G>C n.1171G>C n.1783G>C n.609G>C c.2820G>C (p.Met940Ile) | |
10 | g.110601812G>T | CA378393782 | SMC3 | n.5053G>T n.2528G>T n.1171G>T n.1783G>T n.609G>T c.2820G>T (p.Met940Ile) | |
10 | g.110601813A>C | CA378393784 | SMC3 | n.5054A>C n.2529A>C n.1172A>C n.1784A>C n.610A>C c.2821A>C (p.Lys941Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601813A>G | CA378393786 | SMC3 | n.5054A>G n.2529A>G n.1172A>G n.1784A>G n.610A>G c.2821A>G (p.Lys941Glu) | |
10 | g.110601813A>T | CA378393785 | SMC3 | n.5054A>T n.2529A>T n.1172A>T n.1784A>T n.610A>T c.2821A>T (p.Lys941Ter) | |
10 | g.110601814A>C | CA378393787 | SMC3 | n.5055A>C n.2530A>C n.1173A>C n.1785A>C n.611A>C c.2822A>C (p.Lys941Thr) | |
10 | g.110601814A>G | CA378393788 | SMC3 | n.5055A>G n.2530A>G n.1173A>G n.1785A>G n.611A>G c.2822A>G (p.Lys941Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601814A>T | CA378393789 | SMC3 | n.5055A>T n.2530A>T n.1173A>T n.1785A>T n.611A>T c.2822A>T (p.Lys941Met) | |
10 | g.110601815G>A | CA5688285 | SMC3 | n.5056G>A n.2531G>A n.1174G>A n.1786G>A n.612G>A c.2823G>A (p.Lys941=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601815G>C | CA378393790 | SMC3 | n.5056G>C n.2531G>C n.1174G>C n.1786G>C n.612G>C c.2823G>C (p.Lys941Asn) | |
10 | g.110601815G>T | CA378393791 | SMC3 | n.5056G>T n.2531G>T n.1174G>T n.1786G>T n.612G>T c.2823G>T (p.Lys941Asn) | |
10 | g.110601816A>C | CA378393792 | SMC3 | n.5057A>C n.2532A>C n.1175A>C n.1787A>C n.613A>C c.2824A>C (p.Lys942Gln) | |
10 | g.110601816A>G | CA378393793 | SMC3 | n.5057A>G n.2532A>G n.1175A>G n.1787A>G n.613A>G c.2824A>G (p.Lys942Glu) | |
10 | g.110601816A>T | CA378393794 | SMC3 | n.5057A>T n.2532A>T n.1175A>T n.1787A>T n.613A>T c.2824A>T (p.Lys942Ter) | |
10 | g.110601817A>C | CA378393795 | SMC3 | n.5058A>C n.2533A>C n.1176A>C n.1788A>C n.614A>C c.2825A>C (p.Lys942Thr) | |
10 | g.110601817A>G | CA378393796 | SMC3 | n.5058A>G n.2533A>G n.1176A>G n.1788A>G n.614A>G c.2825A>G (p.Lys942Arg) | gnomAD v4 |
10 | g.110601817A>T | CA378393797 | SMC3 | n.5058A>T n.2533A>T n.1176A>T n.1788A>T n.614A>T c.2825A>T (p.Lys942Ile) | |
10 | g.110601818A>C | CA378393798 | SMC3 | n.5059A>C n.2534A>C n.1177A>C n.1789A>C n.615A>C c.2826A>C (p.Lys942Asn) | |
10 | g.110601818A>G | CA471506030 | SMC3 | n.5059A>G n.2534A>G n.1177A>G n.1789A>G n.615A>G c.2826A>G (p.Lys942=) | |
10 | g.110601818A>T | CA378393799 | SMC3 | n.5059A>T n.2534A>T n.1177A>T n.1789A>T n.615A>T c.2826A>T (p.Lys942Asn) | |
10 | g.110601819A>C | CA378393800 | SMC3 | n.5060A>C n.2535A>C n.1178A>C n.1790A>C n.616A>C c.2827A>C (p.Ile943Leu) | |
10 | g.110601819A>G | CA378393801 | SMC3 | n.5060A>G n.2535A>G n.1178A>G n.1790A>G n.616A>G c.2827A>G (p.Ile943Val) | |
10 | g.110601819A>T | CA378393802 | SMC3 | n.5060A>T n.2535A>T n.1178A>T n.1790A>T n.616A>T c.2827A>T (p.Ile943Phe) | |
10 | g.110601820T>A | CA378393803 | SMC3 | n.5061T>A n.2536T>A n.1179T>A n.1791T>A n.617T>A c.2828T>A (p.Ile943Asn) | |
10 | g.110601820T>C | CA378393804 | SMC3 | n.5061T>C n.2536T>C n.1179T>C n.1791T>C n.617T>C c.2828T>C (p.Ile943Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601820T>G | CA378393805 | SMC3 | n.5061T>G n.2536T>G n.1179T>G n.1791T>G n.617T>G c.2828T>G (p.Ile943Ser) | |
10 | g.110601821del | CA2610888052 | SMC3 | n.5062del n.2537del n.1180del n.1792del n.618del c.2829del (p.Arg944GlufsTer17) | gnomAD v4 |
10 | g.110601821T>A | CA471506033 | SMC3 | n.5062T>A n.2537T>A n.1180T>A n.1792T>A n.618T>A c.2829T>A (p.Ile943=) | |
10 | g.110601821T>C | CA471506034 | SMC3 | n.5062T>C n.2537T>C n.1180T>C n.1792T>C n.618T>C c.2829T>C (p.Ile943=) | |
10 | g.110601821T>G | CA378393806 | SMC3 | n.5062T>G n.2537T>G n.1180T>G n.1792T>G n.618T>G c.2829T>G (p.Ile943Met) | |
10 | g.110601822C>A | CA471506036 | SMC3 | n.5063C>A n.2538C>A n.1181C>A n.1793C>A n.619C>A c.2830C>A (p.Arg944=) | |
10 | g.110601822C= | CA2580971456 | SMC3 | n.5063C= n.2538C= n.1181C= n.1793C= n.619C= c.2830C= (p.Arg944=) | |
10 | g.110601822C>G | CA378393807 | SMC3 | n.5063C>G n.2538C>G n.1181C>G n.1793C>G n.619C>G c.2830C>G (p.Arg944Gly) | |
10 | g.110601822C>T | CA213249202 | SMC3 | n.5063C>T n.2538C>T n.1181C>T n.1793C>T n.619C>T c.2830C>T (p.Arg944Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
10 | g.110601823G>A | CA378393808 | SMC3 | n.5064G>A n.2539G>A n.1182G>A n.1794G>A n.620G>A c.2831G>A (p.Arg944Gln) | gnomAD v4 |
10 | g.110601823G>C | CA378393809 | SMC3 | n.5064G>C n.2539G>C n.1182G>C n.1794G>C n.620G>C c.2831G>C (p.Arg944Pro) | |
10 | g.110601823G>T | CA378393810 | SMC3 | n.5064G>T n.2539G>T n.1182G>T n.1794G>T n.620G>T c.2831G>T (p.Arg944Leu) | |
10 | g.110601824A>C | CA471506038 | SMC3 | n.5065A>C n.2540A>C n.1183A>C n.1795A>C n.621A>C c.2832A>C (p.Arg944=) | |
10 | g.110601824A>G | CA471506040 | SMC3 | n.5065A>G n.2540A>G n.1183A>G n.1795A>G n.621A>G c.2832A>G (p.Arg944=) | |
10 | g.110601824A>T | CA471506041 | SMC3 | n.5065A>T n.2540A>T n.1183A>T n.1795A>T n.621A>T c.2832A>T (p.Arg944=) | |
10 | g.110601825G>A | CA378393811 | SMC3 | n.5066G>A n.2541G>A n.1184G>A n.1796G>A n.622G>A c.2833G>A (p.Glu945Lys) | |
10 | g.110601825G>C | CA378393813 | SMC3 | n.5066G>C n.2541G>C n.1184G>C n.1796G>C n.622G>C c.2833G>C (p.Glu945Gln) | |
10 | g.110601825G>T | CA378393812 | SMC3 | n.5066G>T n.2541G>T n.1184G>T n.1796G>T n.622G>T c.2833G>T (p.Glu945Ter) | |
10 | g.110601826A>C | CA378393814 | SMC3 | n.5067A>C n.2542A>C n.1185A>C n.1797A>C n.623A>C c.2834A>C (p.Glu945Ala) | |
10 | g.110601826A>G | CA378393815 | SMC3 | n.5067A>G n.2542A>G n.1185A>G n.1797A>G n.623A>G c.2834A>G (p.Glu945Gly) | |
10 | g.110601826A>T | CA378393816 | SMC3 | n.5067A>T n.2542A>T n.1185A>T n.1797A>T n.623A>T c.2834A>T (p.Glu945Val) | |
10 | g.110601827A>C | CA378393817 | SMC3 | n.5068A>C n.2543A>C n.1186A>C n.1798A>C n.624A>C c.2835A>C (p.Glu945Asp) | |
10 | g.110601827A>G | CA471506043 | SMC3 | n.5068A>G n.2543A>G n.1186A>G n.1798A>G n.624A>G c.2835A>G (p.Glu945=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601827A>T | CA378393818 | SMC3 | n.5068A>T n.2543A>T n.1186A>T n.1798A>T n.624A>T c.2835A>T (p.Glu945Asp) | |
10 | g.110601828C>A | CA378393819 | SMC3 | n.5069C>A n.2544C>A n.1187C>A n.1799C>A n.625C>A c.2836C>A (p.Leu946Ile) | |
10 | g.110601828C>G | CA378393820 | SMC3 | n.5069C>G n.2544C>G n.1187C>G n.1799C>G n.625C>G c.2836C>G (p.Leu946Val) | |
10 | g.110601828C>T | CA378393821 | SMC3 | n.5069C>T n.2544C>T n.1187C>T n.1799C>T n.625C>T c.2836C>T (p.Leu946Phe) | |
10 | g.110601829T>A | CA378393822 | SMC3 | n.5070T>A n.2545T>A n.1188T>A n.1800T>A n.626T>A c.2837T>A (p.Leu946His) | |
10 | g.110601829T>C | CA378393823 | SMC3 | n.5070T>C n.2545T>C n.1188T>C n.1800T>C n.626T>C c.2837T>C (p.Leu946Pro) | |
10 | g.110601829T>G | CA378393824 | SMC3 | n.5070T>G n.2545T>G n.1188T>G n.1800T>G n.626T>G c.2837T>G (p.Leu946Arg) | |
10 | g.110601830T>A | CA471506046 | SMC3 | n.5071T>A n.2546T>A n.1189T>A n.1801T>A n.627T>A c.2838T>A (p.Leu946=) | |
10 | g.110601830T>C | CA471506047 | SMC3 | n.5071T>C n.2546T>C n.1189T>C n.1801T>C n.627T>C c.2838T>C (p.Leu946=) | |
10 | g.110601830T>G | CA471506048 | SMC3 | n.5071T>G n.2546T>G n.1189T>G n.1801T>G n.627T>G c.2838T>G (p.Leu946=) | |
10 | g.110601831G>A | CA378393827 | SMC3 | n.5072G>A n.2547G>A n.1190G>A n.1802G>A n.628G>A c.2839G>A (p.Gly947Arg) | |
10 | g.110601831G>C | CA378393826 | SMC3 | n.5072G>C n.2547G>C n.1190G>C n.1802G>C n.628G>C c.2839G>C (p.Gly947Arg) | |
10 | g.110601831G>T | CA378393825 | SMC3 | n.5072G>T n.2547G>T n.1190G>T n.1802G>T n.628G>T c.2839G>T (p.Gly947Ter) | |
10 | g.110601832G>A | CA378393828 | SMC3 | n.5073G>A n.2548G>A n.1191G>A n.1803G>A n.629G>A c.2840G>A (p.Gly947Glu) | |
10 | g.110601832G>C | CA378393829 | SMC3 | n.5073G>C n.2548G>C n.1191G>C n.1803G>C n.629G>C c.2840G>C (p.Gly947Ala) | |
10 | g.110601832G>T | CA378393830 | SMC3 | n.5073G>T n.2548G>T n.1191G>T n.1803G>T n.629G>T c.2840G>T (p.Gly947Val) | |
10 | g.110601833A>C | CA471506051 | SMC3 | n.5074A>C n.2549A>C n.1192A>C n.1804A>C n.630A>C c.2841A>C (p.Gly947=) | |
10 | g.110601833A>G | CA471506053 | SMC3 | n.5074A>G n.2549A>G n.1192A>G n.1804A>G n.630A>G c.2841A>G (p.Gly947=) | |
10 | g.110601833A>T | CA471506052 | SMC3 | n.5074A>T n.2549A>T n.1192A>T n.1804A>T n.630A>T c.2841A>T (p.Gly947=) | |
10 | g.110601834T>A | CA378393831 | SMC3 | n.5075T>A n.2550T>A n.1193T>A n.1805T>A n.631T>A c.2842T>A (p.Ser948Thr) | |
10 | g.110601834T>C | CA378393832 | SMC3 | n.5075T>C n.2550T>C n.1193T>C n.1805T>C n.631T>C c.2842T>C (p.Ser948Pro) | |
10 | g.110601834T>G | CA378393833 | SMC3 | n.5075T>G n.2550T>G n.1193T>G n.1805T>G n.631T>G c.2842T>G (p.Ser948Ala) | |
10 | g.110601835C>A | CA378393834 | SMC3 | n.5076C>A n.2551C>A n.1194C>A n.1806C>A n.632C>A c.2843C>A (p.Ser948Ter) | |
10 | g.110601835C>G | CA378393835 | SMC3 | n.5076C>G n.2551C>G n.1194C>G n.1806C>G n.632C>G c.2843C>G (p.Ser948Ter) | |
10 | g.110601835C>T | CA378393836 | SMC3 | n.5076C>T n.2551C>T n.1194C>T n.1806C>T n.632C>T c.2843C>T (p.Ser948Leu) | COSMIC |
10 | g.110601836A>C | CA471506056 | SMC3 | n.5077A>C n.2552A>C n.1195A>C n.1807A>C n.633A>C c.2844A>C (p.Ser948=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601836A>G | CA471506057 | SMC3 | n.5077A>G n.2552A>G n.1195A>G n.1807A>G n.633A>G c.2844A>G (p.Ser948=) | |
10 | g.110601836A>T | CA471506058 | SMC3 | n.5077A>T n.2552A>T n.1195A>T n.1807A>T n.633A>T c.2844A>T (p.Ser948=) | |
10 | g.110601837C>A | CA378393837 | SMC3 | n.5078C>A n.2553C>A n.1196C>A n.1808C>A n.634C>A c.2845C>A (p.Leu949Ile) | |
10 | g.110601837C>G | CA378393838 | SMC3 | n.5078C>G n.2553C>G n.1196C>G n.1808C>G n.634C>G c.2845C>G (p.Leu949Val) | |
10 | g.110601837C>T | CA378393839 | SMC3 | n.5078C>T n.2553C>T n.1196C>T n.1808C>T n.634C>T c.2845C>T (p.Leu949Phe) | |
10 | g.110601838T>A | CA378393841 | SMC3 | n.5079T>A n.2554T>A n.1197T>A n.1809T>A n.635T>A c.2846T>A (p.Leu949His) | |
10 | g.110601838T>C | CA378393842 | SMC3 | n.5079T>C n.2554T>C n.1197T>C n.1809T>C n.635T>C c.2846T>C (p.Leu949Pro) | |
10 | g.110601838T>G | CA378393840 | SMC3 | n.5079T>G n.2554T>G n.1197T>G n.1809T>G n.635T>G c.2846T>G (p.Leu949Arg) | |
10 | g.110601839T>A | CA471506062 | SMC3 | n.5080T>A n.2555T>A n.1198T>A n.1810T>A n.636T>A c.2847T>A (p.Leu949=) | |
10 | g.110601839T>C | CA471506063 | SMC3 | n.5080T>C n.2555T>C n.1198T>C n.1810T>C n.636T>C c.2847T>C (p.Leu949=) | |
10 | g.110601839T>G | CA471506064 | SMC3 | n.5080T>G n.2555T>G n.1198T>G n.1810T>G n.636T>G c.2847T>G (p.Leu949=) | gnomAD v4 |
10 | g.110601840C>A | CA378393843 | SMC3 | n.5081C>A n.2556C>A n.1199C>A n.1811C>A n.637C>A c.2848C>A (p.Pro950Thr) | |
10 | g.110601840C>G | CA378393844 | SMC3 | n.5081C>G n.2556C>G n.1199C>G n.1811C>G n.637C>G c.2848C>G (p.Pro950Ala) | |
10 | g.110601840C>T | CA378393845 | SMC3 | n.5081C>T n.2556C>T n.1199C>T n.1811C>T n.637C>T c.2848C>T (p.Pro950Ser) | |
10 | g.110601841C>A | CA378393846 | SMC3 | n.5082C>A n.2557C>A n.1200C>A n.1812C>A n.638C>A c.2849C>A (p.Pro950His) | |
10 | g.110601841C>G | CA378393847 | SMC3 | n.5082C>G n.2557C>G n.1200C>G n.1812C>G n.638C>G c.2849C>G (p.Pro950Arg) | |
10 | g.110601841C>T | CA378393848 | SMC3 | n.5082C>T n.2557C>T n.1200C>T n.1812C>T n.638C>T c.2849C>T (p.Pro950Leu) | |
10 | g.110601842C>A | CA471506068 | SMC3 | n.5083C>A n.2558C>A n.1201C>A n.1813C>A n.639C>A c.2850C>A (p.Pro950=) | |
10 | g.110601842C>G | CA5688286 | SMC3 | n.5083C>G n.2558C>G n.1201C>G n.1813C>G n.639C>G c.2850C>G (p.Pro950=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601842C>T | CA471506070 | SMC3 | n.5083C>T n.2558C>T n.1201C>T n.1813C>T n.639C>T c.2850C>T (p.Pro950=) | dbSNP |
10 | g.110601843C>A | CA378393849 | SMC3 | n.5084C>A n.2559C>A n.1202C>A n.1814C>A n.640C>A c.2851C>A (p.Gln951Lys) | |
10 | g.110601843C>G | CA378393851 | SMC3 | n.5084C>G n.2559C>G n.1202C>G n.1814C>G n.640C>G c.2851C>G (p.Gln951Glu) | |
10 | g.110601843C>T | CA378393850 | SMC3 | n.5084C>T n.2559C>T n.1202C>T n.1814C>T n.640C>T c.2851C>T (p.Gln951Ter) | |
10 | g.110601844A>C | CA378393852 | SMC3 | n.5085A>C n.2560A>C n.1203A>C n.1815A>C n.641A>C c.2852A>C (p.Gln951Pro) | |
10 | g.110601844A>G | CA378393853 | SMC3 | n.5085A>G n.2560A>G n.1203A>G n.1815A>G n.641A>G c.2852A>G (p.Gln951Arg) | |
10 | g.110601844A>T | CA378393854 | SMC3 | n.5085A>T n.2560A>T n.1203A>T n.1815A>T n.641A>T c.2852A>T (p.Gln951Leu) | |
10 | g.110601845G>A | CA471506071 | SMC3 | n.5086G>A n.2561G>A n.1204G>A n.1816G>A n.642G>A c.2853G>A (p.Gln951=) | |
10 | g.110601845G>C | CA378393855 | SMC3 | n.5086G>C n.2561G>C n.1204G>C n.1816G>C n.642G>C c.2853G>C (p.Gln951His) | |
10 | g.110601845G>T | CA378393856 | SMC3 | n.5086G>T n.2561G>T n.1204G>T n.1816G>T n.642G>T c.2853G>T (p.Gln951His) | |
10 | g.110601846G>A | CA378393857 | SMC3 | n.5087G>A n.2562G>A n.1205G>A n.1817G>A n.643G>A c.2854G>A (p.Glu952Lys) | |
10 | g.110601846G>C | CA378393859 | SMC3 | n.5087G>C n.2562G>C n.1205G>C n.1817G>C n.643G>C c.2854G>C (p.Glu952Gln) | |
10 | g.110601846G>T | CA378393858 | SMC3 | n.5087G>T n.2562G>T n.1205G>T n.1817G>T n.643G>T c.2854G>T (p.Glu952Ter) | |
10 | g.110601847A>C | CA378393860 | SMC3 | n.5088A>C n.2563A>C n.1206A>C n.1818A>C n.644A>C c.2855A>C (p.Glu952Ala) | |
10 | g.110601847A>G | CA378393861 | SMC3 | n.5088A>G n.2563A>G n.1206A>G n.1818A>G n.644A>G c.2855A>G (p.Glu952Gly) | |
10 | g.110601847A>T | CA378393862 | SMC3 | n.5088A>T n.2563A>T n.1206A>T n.1818A>T n.644A>T c.2855A>T (p.Glu952Val) | |
10 | g.110601848A>C | CA378393863 | SMC3 | n.5089A>C n.2564A>C n.1207A>C n.1819A>C n.645A>C c.2856A>C (p.Glu952Asp) | |
10 | g.110601848A>G | CA213249226 | SMC3 | n.5089A>G n.2564A>G n.1207A>G n.1819A>G n.645A>G c.2856A>G (p.Glu952=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601848A>T | CA378393864 | SMC3 | n.5089A>T n.2564A>T n.1207A>T n.1819A>T n.645A>T c.2856A>T (p.Glu952Asp) | |
10 | g.110601849G>A | CA378393865 | SMC3 | n.5090G>A n.2565G>A n.1208G>A n.1820G>A n.646G>A c.2857G>A (p.Ala953Thr) | gnomAD v4 |
10 | g.110601849G>C | CA378393866 | SMC3 | n.5090G>C n.2565G>C n.1208G>C n.1820G>C n.646G>C c.2857G>C (p.Ala953Pro) | gnomAD v4 |
10 | g.110601849G>T | CA378393867 | SMC3 | n.5090G>T n.2565G>T n.1208G>T n.1820G>T n.646G>T c.2857G>T (p.Ala953Ser) | |
10 | g.110601850C>A | CA378393868 | SMC3 | n.5091C>A n.2566C>A n.1209C>A n.1821C>A n.647C>A c.2858C>A (p.Ala953Glu) | |
10 | g.110601850C>G | CA378393869 | SMC3 | n.5091C>G n.2566C>G n.1209C>G n.1821C>G n.647C>G c.2858C>G (p.Ala953Gly) | |
10 | g.110601850C>T | CA378393870 | SMC3 | n.5091C>T n.2566C>T n.1209C>T n.1821C>T n.647C>T c.2858C>T (p.Ala953Val) | gnomAD v4 |
10 | g.110601851A>C | CA471506075 | SMC3 | n.5092A>C n.2567A>C n.1210A>C n.1822A>C n.648A>C c.2859A>C (p.Ala953=) | |
10 | g.110601851A>G | CA471506076 | SMC3 | n.5092A>G n.2567A>G n.1210A>G n.1822A>G n.648A>G c.2859A>G (p.Ala953=) | |
10 | g.110601851A>T | CA471506078 | SMC3 | n.5092A>T n.2567A>T n.1210A>T n.1822A>T n.648A>T c.2859A>T (p.Ala953=) | |
10 | g.110601852T>A | CA378393873 | SMC3 | n.5093T>A n.2568T>A n.1211T>A n.1823T>A n.649T>A c.2860T>A (p.Phe954Ile) | |
10 | g.110601852T>C | CA378393871 | SMC3 | n.5093T>C n.2568T>C n.1211T>C n.1823T>C n.649T>C c.2860T>C (p.Phe954Leu) | |
10 | g.110601852T>G | CA378393872 | SMC3 | n.5093T>G n.2568T>G n.1211T>G n.1823T>G n.649T>G c.2860T>G (p.Phe954Val) | |
10 | g.110601853T>A | CA378393874 | SMC3 | n.5094T>A n.2569T>A n.1212T>A n.1824T>A n.650T>A c.2861T>A (p.Phe954Tyr) | |
10 | g.110601853T>C | CA378393875 | SMC3 | n.5094T>C n.2569T>C n.1212T>C n.1824T>C n.650T>C c.2861T>C (p.Phe954Ser) | ClinVar dbSNP |
10 | g.110601853T>G | CA378393876 | SMC3 | n.5094T>G n.2569T>G n.1212T>G n.1824T>G n.650T>G c.2861T>G (p.Phe954Cys) | |
10 | g.110601854T>A | CA378393877 | SMC3 | n.5095T>A n.2570T>A n.1213T>A n.1825T>A n.651T>A c.2862T>A (p.Phe954Leu) | |
10 | g.110601854T>C | CA471506083 | SMC3 | n.5095T>C n.2570T>C n.1213T>C n.1825T>C n.651T>C c.2862T>C (p.Phe954=) | |
10 | g.110601854T>G | CA378393878 | SMC3 | n.5095T>G n.2570T>G n.1213T>G n.1825T>G n.651T>G c.2862T>G (p.Phe954Leu) | dbSNP |
10 | g.110601855G>A | CA378393879 | SMC3 | n.5096G>A n.2571G>A n.1214G>A n.1826G>A n.652G>A c.2863G>A (p.Glu955Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601855G>C | CA378393880 | SMC3 | n.5096G>C n.2571G>C n.1214G>C n.1826G>C n.652G>C c.2863G>C (p.Glu955Gln) | |
10 | g.110601855G>T | CA378393881 | SMC3 | n.5096G>T n.2571G>T n.1214G>T n.1826G>T n.652G>T c.2863G>T (p.Glu955Ter) | |
10 | g.110601856A>C | CA378393882 | SMC3 | n.5097A>C n.2572A>C n.1215A>C n.1827A>C n.653A>C c.2864A>C (p.Glu955Ala) | |
10 | g.110601856A>G | CA378393883 | SMC3 | n.5097A>G n.2572A>G n.1215A>G n.1827A>G n.653A>G c.2864A>G (p.Glu955Gly) | |
10 | g.110601856A>T | CA378393884 | SMC3 | n.5097A>T n.2572A>T n.1215A>T n.1827A>T n.653A>T c.2864A>T (p.Glu955Val) | |
10 | g.110601857A>C | CA378393885 | SMC3 | n.5098A>C n.2573A>C n.1216A>C n.1828A>C n.654A>C c.2865A>C (p.Glu955Asp) | |
10 | g.110601857A>G | CA471506084 | SMC3 | n.5098A>G n.2573A>G n.1216A>G n.1828A>G n.654A>G c.2865A>G (p.Glu955=) | |
10 | g.110601857A>T | CA378393886 | SMC3 | n.5098A>T n.2573A>T n.1216A>T n.1828A>T n.654A>T c.2865A>T (p.Glu955Asp) | |
10 | g.110601858A>C | CA378393889 | SMC3 | n.5099A>C n.2574A>C n.1217A>C n.1829A>C n.655A>C c.2866A>C (p.Lys956Gln) | |
10 | g.110601858A>G | CA378393888 | SMC3 | n.5099A>G n.2574A>G n.1217A>G n.1829A>G n.655A>G c.2866A>G (p.Lys956Glu) | |
10 | g.110601858A>T | CA378393887 | SMC3 | n.5099A>T n.2574A>T n.1217A>T n.1829A>T n.655A>T c.2866A>T (p.Lys956Ter) | |
10 | g.110601859A>C | CA378393890 | SMC3 | n.5100A>C n.2575A>C n.1218A>C n.1830A>C n.656A>C c.2867A>C (p.Lys956Thr) | |
10 | g.110601859A>G | CA378393891 | SMC3 | n.5100A>G n.2575A>G n.1218A>G n.1830A>G n.656A>G c.2867A>G (p.Lys956Arg) | |
10 | g.110601859A>T | CA378393892 | SMC3 | n.5100A>T n.2575A>T n.1218A>T n.1830A>T n.656A>T c.2867A>T (p.Lys956Met) | |
10 | g.110601860G>A | CA471506087 | SMC3 | n.5101G>A n.2576G>A n.1219G>A n.1831G>A n.657G>A c.2868G>A (p.Lys956=) | |
10 | g.110601860G>C | CA378393893 | SMC3 | n.5101G>C n.2576G>C n.1219G>C n.1831G>C n.657G>C c.2868G>C (p.Lys956Asn) | |
10 | g.110601860G>T | CA378393894 | SMC3 | n.5101G>T n.2576G>T n.1219G>T n.1831G>T n.657G>T c.2868G>T (p.Lys956Asn) |