Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110601554G>A | CA2574693232 | SMC3 | n.4878-83G>A n.2270G>A n.996-83G>A n.1608-83G>A n.434-83G>A c.2645-83G>A (n.2645-83G>A) | |
10 | g.110601554G>C | CA2610887725 | SMC3 | n.4878-83G>C n.2270G>C n.996-83G>C n.1608-83G>C n.434-83G>C c.2645-83G>C (n.2645-83G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110601555G>T | CA659801725 | SMC3 | n.4878-82G>T n.2271G>T n.996-82G>T n.1608-82G>T n.434-82G>T c.2645-82G>T (n.2645-82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601556T>C | CA2574693233 | SMC3 | n.4878-81T>C n.2272T>C n.996-81T>C n.1608-81T>C n.434-81T>C c.2645-81T>C (n.2645-81T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110601556T>G | CA596112077 | SMC3 | n.4878-81T>G n.2272T>G n.996-81T>G n.1608-81T>G n.434-81T>G c.2645-81T>G (n.2645-81T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601557T>C | CA2610887726 | SMC3 | n.4878-80T>C n.2273T>C n.996-80T>C n.1608-80T>C n.434-80T>C c.2645-80T>C (n.2645-80T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110601559G>A | CA2610887727 | SMC3 | n.4878-78G>A n.2275G>A n.996-78G>A n.1608-78G>A n.434-78G>A c.2645-78G>A (n.2645-78G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110601560A>G | CA2741129338 | SMC3 | n.4878-77A>G n.2276A>G n.996-77A>G n.1608-77A>G n.434-77A>G c.2645-77A>G (n.2645-77A>G) | |
10 | g.110601563A>G | CA213249061 | SMC3 | n.4878-74A>G n.2279A>G n.996-74A>G n.1608-74A>G n.434-74A>G c.2645-74A>G (n.2645-74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601564T>C | CA2610887729 | SMC3 | n.4878-73T>C n.2280T>C n.996-73T>C n.1608-73T>C n.434-73T>C c.2645-73T>C (n.2645-73T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110601569del | CA2610887733 | SMC3 | n.4878-68del n.2285del n.996-68del n.1608-68del n.434-68del c.2645-68del (n.2645-68del) | gnomAD v4 |
10 | g.110601568A>T | CA213249066 | SMC3 | n.4878-69A>T n.2284A>T n.996-69A>T n.1608-69A>T n.434-69A>T c.2645-69A>T (n.2645-69A>T) | dbSNP |
10 | g.110601570T>G | CA659801729 | SMC3 | n.4878-67T>G n.2286T>G n.996-67T>G n.1608-67T>G n.434-67T>G c.2645-67T>G (n.2645-67T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601571C>A | CA2610887737 | SMC3 | n.4878-66C>A n.2287C>A n.996-66C>A n.1608-66C>A n.434-66C>A c.2645-66C>A (n.2645-66C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110601572T>C | CA596112078 | SMC3 | n.4878-65T>C n.2288T>C n.996-65T>C n.1608-65T>C n.434-65T>C c.2645-65T>C (n.2645-65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601572T>G | CA2610887743 | SMC3 | n.4878-65T>G n.2288T>G n.996-65T>G n.1608-65T>G n.434-65T>G c.2645-65T>G (n.2645-65T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110601573A>G | CA596112079 | SMC3 | n.4878-64A>G n.2289A>G n.996-64A>G n.1608-64A>G n.434-64A>G c.2645-64A>G (n.2645-64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601573A>T | CA2574693234 | SMC3 | n.4878-64A>T n.2289A>T n.996-64A>T n.1608-64A>T n.434-64A>T c.2645-64A>T (n.2645-64A>T) | |
10 | g.110601574T>A | CA213249071 | SMC3 | n.4878-63T>A n.2290T>A n.996-63T>A n.1608-63T>A n.434-63T>A c.2645-63T>A (n.2645-63T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601576C>A | CA2610887749 | SMC3 | n.4878-61C>A n.2292C>A n.996-61C>A n.1608-61C>A n.434-61C>A c.2645-61C>A (n.2645-61C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110601576C>T | CA2722697128 | SMC3 | n.4878-61C>T n.2292C>T n.996-61C>T n.1608-61C>T n.434-61C>T c.2645-61C>T (n.2645-61C>T) | dbSNP |
10 | g.110601578C>A | CA2574693235 | SMC3 | n.4878-59C>A n.2294C>A n.996-59C>A n.1608-59C>A n.434-59C>A c.2645-59C>A (n.2645-59C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110601578C>T | CA2610887750 | SMC3 | n.4878-59C>T n.2294C>T n.996-59C>T n.1608-59C>T n.434-59C>T c.2645-59C>T (n.2645-59C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110601583_110601589del | CA659801732 | SMC3 | n.4878-54_4878-48del n.2299_2305del n.996-54_996-48del n.1608-54_1608-48del n.434-54_434-48del c.2645-54_2645-48del (n.2645-54_2645-48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601580A>T | CA2574693236 | SMC3 | n.4878-57A>T n.2296A>T n.996-57A>T n.1608-57A>T n.434-57A>T c.2645-57A>T (n.2645-57A>T) | |
10 | g.110601581C>A | CA2610887751 | SMC3 | n.4878-56C>A n.2297C>A n.996-56C>A n.1608-56C>A n.434-56C>A c.2645-56C>A (n.2645-56C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110601582A>G | CA2610887753 | SMC3 | n.4878-55A>G n.2298A>G n.996-55A>G n.1608-55A>G n.434-55A>G c.2645-55A>G (n.2645-55A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110601585_110601586del | CA2610887752 | SMC3 | n.4878-52_4878-51del n.2301_2302del n.996-52_996-51del n.1608-52_1608-51del n.434-52_434-51del c.2645-52_2645-51del (n.2645-52_2645-51del) | gnomAD v4 |
10 | g.110601583dup | CA2497305771 | SMC3 | n.4878-54dup n.2299dup n.996-54dup n.1608-54dup n.434-54dup c.2645-54dup (n.2645-54dup) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110601584del | CA2610887755 | SMC3 | n.4878-53del n.2300del n.996-53del n.1608-53del n.434-53del c.2645-53del (n.2645-53del) | gnomAD v4 |
10 | g.110601584A>G | CA213249077 | SMC3 | n.4878-53A>G n.2300A>G n.996-53A>G n.1608-53A>G n.434-53A>G c.2645-53A>G (n.2645-53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601584A>T | CA2610887756 | SMC3 | n.4878-53A>T n.2300A>T n.996-53A>T n.1608-53A>T n.434-53A>T c.2645-53A>T (n.2645-53A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110601585T>A | CA2610887758 | SMC3 | n.4878-52T>A n.2301T>A n.996-52T>A n.1608-52T>A n.434-52T>A c.2645-52T>A (n.2645-52T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110601585T>C | CA659801734 | SMC3 | n.4878-52T>C n.2301T>C n.996-52T>C n.1608-52T>C n.434-52T>C c.2645-52T>C (n.2645-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110601586A>G | CA2843632726 | SMC3 | n.4878-51A>G n.2302A>G n.996-51A>G n.1608-51A>G n.434-51A>G c.2645-51A>G (n.2645-51A>G) | |
10 | g.110601587del | CA2574693237 | SMC3 | n.4878-50del n.2303del n.996-50del n.1608-50del n.434-50del c.2645-50del (n.2645-50del) | |
10 | g.110601588C>A | CA2541971418 | SMC3 | n.4878-49C>A n.2304C>A n.996-49C>A n.1608-49C>A n.434-49C>A c.2645-49C>A (n.2645-49C>A) | |
10 | g.110601588C>G | CA2610887759 | SMC3 | n.4878-49C>G n.2304C>G n.996-49C>G n.1608-49C>G n.434-49C>G c.2645-49C>G (n.2645-49C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110601588C>T | CA2789465974 | SMC3 | n.4878-49C>T n.2304C>T n.996-49C>T n.1608-49C>T n.434-49C>T c.2645-49C>T (n.2645-49C>T) | |
10 | g.110601590C>A | CA2610887761 | SMC3 | n.4878-47C>A n.2306C>A n.996-47C>A n.1608-47C>A n.434-47C>A c.2645-47C>A (n.2645-47C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110601590C>G | CA2610887760 | SMC3 | n.4878-47C>G n.2306C>G n.996-47C>G n.1608-47C>G n.434-47C>G c.2645-47C>G (n.2645-47C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110601590C>T | CA2574693238 | SMC3 | n.4878-47C>T n.2306C>T n.996-47C>T n.1608-47C>T n.434-47C>T c.2645-47C>T (n.2645-47C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110601591T>A | CA2610887762 | SMC3 | n.4878-46T>A n.2307T>A n.996-46T>A n.1608-46T>A n.434-46T>A c.2645-46T>A (n.2645-46T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110601591T>C | CA5688263 | SMC3 | n.4878-46T>C n.2307T>C n.996-46T>C n.1608-46T>C n.434-46T>C c.2645-46T>C (n.2645-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601592G>A | CA2843632728 | SMC3 | n.4878-45G>A n.2308G>A n.996-45G>A n.1608-45G>A n.434-45G>A c.2645-45G>A (n.2645-45G>A) | |
10 | g.110601592G>T | CA2574693239 | SMC3 | n.4878-45G>T n.2308G>T n.996-45G>T n.1608-45G>T n.434-45G>T c.2645-45G>T (n.2645-45G>T) | |
10 | g.110601593del | CA2843632727 | SMC3 | n.4878-44del n.2309del n.996-44del n.1608-44del n.434-44del c.2645-44del (n.2645-44del) | |
10 | g.110601593G>T | CA213249088 | SMC3 | n.4878-44G>T n.2309G>T n.996-44G>T n.1608-44G>T n.434-44G>T c.2645-44G>T (n.2645-44G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601595_110601596insAT | CA2741129339 | SMC3 | n.4878-42_4878-41insAT n.2311_2312insAT n.996-42_996-41insAT n.1608-42_1608-41insAT n.434-42_434-41insAT c.2645-42_2645-41insAT (n.2645-42_2645-41insAT) | |
10 | g.110601597T>C | CA659801735 | SMC3 | n.4878-40T>C n.2313T>C n.996-40T>C n.1608-40T>C n.434-40T>C c.2645-40T>C (n.2645-40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601598A>G | CA5688264 | SMC3 | n.4878-39A>G n.2314A>G n.996-39A>G n.1608-39A>G n.434-39A>G c.2645-39A>G (n.2645-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601598A>T | CA659801737 | SMC3 | n.4878-39A>T n.2314A>T n.996-39A>T n.1608-39A>T n.434-39A>T c.2645-39A>T (n.2645-39A>T) | dbSNP |
10 | g.110601599T>C | CA932519474 | SMC3 | n.4878-38T>C n.2315T>C n.996-38T>C n.1608-38T>C n.434-38T>C c.2645-38T>C (n.2645-38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601600A>G | CA2610887766 | SMC3 | n.4878-37A>G n.2316A>G n.996-37A>G n.1608-37A>G n.434-37A>G c.2645-37A>G (n.2645-37A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110601601G>C | CA2610887768 | SMC3 | n.4878-36G>C n.2317G>C n.996-36G>C n.1608-36G>C n.434-36G>C c.2645-36G>C (n.2645-36G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110601601G>T | CA2610887767 | SMC3 | n.4878-36G>T n.2317G>T n.996-36G>T n.1608-36G>T n.434-36G>T c.2645-36G>T (n.2645-36G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110601602G>A | CA2574693240 | SMC3 | n.4878-35G>A n.2318G>A n.996-35G>A n.1608-35G>A n.434-35G>A c.2645-35G>A (n.2645-35G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110601604A>C | CA2574693241 | SMC3 | n.4878-33A>C n.2320A>C n.996-33A>C n.1608-33A>C n.434-33A>C c.2645-33A>C (n.2645-33A>C) | |
10 | g.110601604A>G | CA2574693242 | SMC3 | n.4878-33A>G n.2320A>G n.996-33A>G n.1608-33A>G n.434-33A>G c.2645-33A>G (n.2645-33A>G) | dbSNP |
10 | g.110601605T>G | CA2610887771 | SMC3 | n.4878-32T>G n.2321T>G n.996-32T>G n.1608-32T>G n.434-32T>G c.2645-32T>G (n.2645-32T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110601606T>A | CA5688265 | SMC3 | n.4878-31T>A n.2322T>A n.996-31T>A n.1608-31T>A n.434-31T>A c.2645-31T>A (n.2645-31T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601607A>T | CA2610887772 | SMC3 | n.4878-30A>T n.2323A>T n.996-30A>T n.1608-30A>T n.434-30A>T c.2645-30A>T (n.2645-30A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110601608T>C | CA2610887773 | SMC3 | n.4878-29T>C n.2324T>C n.996-29T>C n.1608-29T>C n.434-29T>C c.2645-29T>C (n.2645-29T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110601609A>C | CA5688266 | SMC3 | n.4878-28A>C n.2325A>C n.996-28A>C n.1608-28A>C n.434-28A>C c.2645-28A>C (n.2645-28A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601609A>T | CA932519480 | SMC3 | n.4878-28A>T n.2325A>T n.996-28A>T n.1608-28A>T n.434-28A>T c.2645-28A>T (n.2645-28A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601610G>A | CA2610887775 | SMC3 | n.4878-27G>A n.2326G>A n.996-27G>A n.1608-27G>A n.434-27G>A c.2645-27G>A (n.2645-27G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110601610G>C | CA2610887777 | SMC3 | n.4878-27G>C n.2326G>C n.996-27G>C n.1608-27G>C n.434-27G>C c.2645-27G>C (n.2645-27G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110601610G>T | CA2610887776 | SMC3 | n.4878-27G>T n.2326G>T n.996-27G>T n.1608-27G>T n.434-27G>T c.2645-27G>T (n.2645-27G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110601611C>A | CA2610887778 | SMC3 | n.4878-26C>A n.2327C>A n.996-26C>A n.1608-26C>A n.434-26C>A c.2645-26C>A (n.2645-26C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110601612C>A | CA2610887779 | SMC3 | n.4878-25C>A n.2328C>A n.996-25C>A n.1608-25C>A n.434-25C>A c.2645-25C>A (n.2645-25C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110601612C>G | CA2722669756 | SMC3 | n.4878-25C>G n.2328C>G n.996-25C>G n.1608-25C>G n.434-25C>G c.2645-25C>G (n.2645-25C>G) | dbSNP |
10 | g.110601612C>T | CA659801747 | SMC3 | n.4878-25C>T n.2328C>T n.996-25C>T n.1608-25C>T n.434-25C>T c.2645-25C>T (n.2645-25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601614A>C | CA2610887780 | SMC3 | n.4878-23A>C n.2330A>C n.996-23A>C n.1608-23A>C n.434-23A>C c.2645-23A>C (n.2645-23A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110601616T>C | CA2610887782 | SMC3 | n.4878-21T>C n.2332T>C n.996-21T>C n.1608-21T>C n.434-21T>C c.2645-21T>C (n.2645-21T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110601616T>G | CA2610887783 | SMC3 | n.4878-21T>G n.2332T>G n.996-21T>G n.1608-21T>G n.434-21T>G c.2645-21T>G (n.2645-21T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110601618_110601619del | CA2610887781 | SMC3 | n.4878-19_4878-18del n.2334_2335del n.996-19_996-18del n.1608-19_1608-18del n.434-19_434-18del c.2645-19_2645-18del (n.2645-19_2645-18del) | gnomAD v4 |
10 | g.110601620G>T | CA213249111 | SMC3 | n.4878-17G>T n.2336G>T n.996-17G>T n.1608-17G>T n.434-17G>T c.2645-17G>T (n.2645-17G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110601622T>C | CA596112080 | SMC3 | n.4878-15T>C n.2338T>C n.996-15T>C n.1608-15T>C n.434-15T>C c.2645-15T>C (n.2645-15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601622T>G | CA659801751 | SMC3 | n.4878-15T>G n.2338T>G n.996-15T>G n.1608-15T>G n.434-15T>G c.2645-15T>G (n.2645-15T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110601624C>A | CA932519519 | SMC3 | n.4878-13C>A n.2340C>A n.996-13C>A n.1608-13C>A n.434-13C>A c.2645-13C>A (n.2645-13C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601624C>G | CA2610887788 | SMC3 | n.4878-13C>G n.2340C>G n.996-13C>G n.1608-13C>G n.434-13C>G c.2645-13C>G (n.2645-13C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110601624C>T | CA932519520 | SMC3 | n.4878-13C>T n.2340C>T n.996-13C>T n.1608-13C>T n.434-13C>T c.2645-13C>T (n.2645-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601629dup | CA5688268 | SMC3 | n.4878-8dup n.2345dup n.996-8dup n.1608-8dup n.434-8dup c.2645-8dup (n.2645-8dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601629del | CA5688267 | SMC3 | n.4878-8del n.2345del n.996-8del n.1608-8del n.434-8del c.2645-8del (n.2645-8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601628_110601629del | CA596112081 | SMC3 | n.4878-9_4878-8del n.2344_2345del n.996-9_996-8del n.1608-9_1608-8del n.434-9_434-8del c.2645-9_2645-8del (n.2645-9_2645-8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601626C>A | CA2838952504 | SMC3 | n.4878-11C>A n.2342C>A n.996-11C>A n.1608-11C>A n.434-11C>A c.2645-11C>A (n.2645-11C>A) | |
10 | g.110601626C>T | CA2589098655 | SMC3 | n.4878-11C>T n.2342C>T n.996-11C>T n.1608-11C>T n.434-11C>T c.2645-11C>T (n.2645-11C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601627C>A | CA2789465975 | SMC3 | n.4878-10C>A n.2343C>A n.996-10C>A n.1608-10C>A n.434-10C>A c.2645-10C>A (n.2645-10C>A) | |
10 | g.110601627C>T | CA596112082 | SMC3 | n.4878-10C>T n.2343C>T n.996-10C>T n.1608-10C>T n.434-10C>T c.2645-10C>T (n.2645-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601628C>G | CA2610887792 | SMC3 | n.4878-9C>G n.2344C>G n.996-9C>G n.1608-9C>G n.434-9C>G c.2645-9C>G (n.2645-9C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110601628C>T | CA5688269 | SMC3 | n.4878-9C>T n.2344C>T n.996-9C>T n.1608-9C>T n.434-9C>T c.2645-9C>T (n.2645-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601629C>T | CA10630977 | SMC3 | n.4878-8C>T n.2345C>T n.996-8C>T n.1608-8C>T n.434-8C>T c.2645-8C>T (n.2645-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601630A>G | CA5688270 | SMC3 | n.4878-7A>G n.2346A>G n.996-7A>G n.1608-7A>G n.434-7A>G c.2645-7A>G (n.2645-7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601632C>A | CA2610887803 | SMC3 | n.4878-5C>A n.2348C>A n.996-5C>A n.1608-5C>A n.434-5C>A c.2645-5C>A (n.2645-5C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110601632C>G | CA5688271 | SMC3 | n.4878-5C>G n.2348C>G n.996-5C>G n.1608-5C>G n.434-5C>G c.2645-5C>G (n.2645-5C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601632C>T | CA2589098659 | SMC3 | n.4878-5C>T n.2348C>T n.996-5C>T n.1608-5C>T n.434-5C>T c.2645-5C>T (n.2645-5C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601635A>C | CA378393350 | SMC3 | n.4878-2A>C n.2351A>C n.996-2A>C n.1608-2A>C n.434-2A>C c.2645-2A>C (n.2645-2A>C) | |
10 | g.110601635A>G | CA378393351 | SMC3 | n.4878-2A>G n.2351A>G n.996-2A>G n.1608-2A>G n.434-2A>G c.2645-2A>G (n.2645-2A>G) | |
10 | g.110601635A>T | CA378393352 | SMC3 | n.4878-2A>T n.2351A>T n.996-2A>T n.1608-2A>T n.434-2A>T c.2645-2A>T (n.2645-2A>T) | |
10 | g.110601636G>A | CA378393353 | SMC3 | n.4878-1G>A n.2352G>A n.996-1G>A n.1608-1G>A n.434-1G>A c.2645-1G>A (n.2645-1G>A) | |
10 | g.110601636G>C | CA378393354 | SMC3 | n.4878-1G>C n.2352G>C n.996-1G>C n.1608-1G>C n.434-1G>C c.2645-1G>C (n.2645-1G>C) | |
10 | g.110601636G>T | CA378393355 | SMC3 | n.4878-1G>T n.2352G>T n.996-1G>T n.1608-1G>T n.434-1G>T c.2645-1G>T (n.2645-1G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110601637A>C | CA378393356 | SMC3 | n.4878A>C n.2353A>C n.996A>C n.1608A>C n.434A>C c.2645A>C (p.Asp882Ala) | |
10 | g.110601637A>G | CA378393357 | SMC3 | n.4878A>G n.2353A>G n.996A>G n.1608A>G n.434A>G c.2645A>G (p.Asp882Gly) | |
10 | g.110601637A>T | CA378393358 | SMC3 | n.4878A>T n.2353A>T n.996A>T n.1608A>T n.434A>T c.2645A>T (p.Asp882Val) | |
10 | g.110601638T>A | CA378393360 | SMC3 | n.4879T>A n.2354T>A n.997T>A n.1609T>A n.435T>A c.2646T>A (p.Asp882Glu) | |
10 | g.110601638T>C | CA471505669 | SMC3 | n.4879T>C n.2354T>C n.997T>C n.1609T>C n.435T>C c.2646T>C (p.Asp882=) | |
10 | g.110601638T>G | CA378393359 | SMC3 | n.4879T>G n.2354T>G n.997T>G n.1609T>G n.435T>G c.2646T>G (p.Asp882Glu) | |
10 | g.110601639T>A | CA378393361 | SMC3 | n.4880T>A n.2355T>A n.998T>A n.1610T>A n.436T>A c.2647T>A (p.Leu883Met) | |
10 | g.110601639T>C | CA471505673 | SMC3 | n.4880T>C n.2355T>C n.998T>C n.1610T>C n.436T>C c.2647T>C (p.Leu883=) | |
10 | g.110601639T>G | CA378393362 | SMC3 | n.4880T>G n.2355T>G n.998T>G n.1610T>G n.436T>G c.2647T>G (p.Leu883Val) | |
10 | g.110601640T>A | CA378393363 | SMC3 | n.4881T>A n.2356T>A n.999T>A n.1611T>A n.437T>A c.2648T>A (p.Leu883Ter) | |
10 | g.110601640T>C | CA378393364 | SMC3 | n.4881T>C n.2356T>C n.999T>C n.1611T>C n.437T>C c.2648T>C (p.Leu883Ser) | |
10 | g.110601640T>G | CA378393365 | SMC3 | n.4881T>G n.2356T>G n.999T>G n.1611T>G n.437T>G c.2648T>G (p.Leu883Trp) | |
10 | g.110601641G>A | CA471505675 | SMC3 | n.4882G>A n.2357G>A n.1000G>A n.1612G>A n.438G>A c.2649G>A (p.Leu883=) | |
10 | g.110601641G>C | CA378393366 | SMC3 | n.4882G>C n.2357G>C n.1000G>C n.1612G>C n.438G>C c.2649G>C (p.Leu883Phe) | |
10 | g.110601641G>T | CA378393367 | SMC3 | n.4882G>T n.2357G>T n.1000G>T n.1612G>T n.438G>T c.2649G>T (p.Leu883Phe) | gnomAD v4 |
10 | g.110601642G>A | CA378393368 | SMC3 | n.4883G>A n.2358G>A n.1001G>A n.1613G>A n.439G>A c.2650G>A (p.Asp884Asn) | |
10 | g.110601642G>C | CA378393369 | SMC3 | n.4883G>C n.2358G>C n.1001G>C n.1613G>C n.439G>C c.2650G>C (p.Asp884His) | |
10 | g.110601642G>T | CA378393370 | SMC3 | n.4883G>T n.2358G>T n.1001G>T n.1613G>T n.439G>T c.2650G>T (p.Asp884Tyr) | gnomAD v4 |
10 | g.110601643A>C | CA378393371 | SMC3 | n.4884A>C n.2359A>C n.1002A>C n.1614A>C n.440A>C c.2651A>C (p.Asp884Ala) | |
10 | g.110601643A>G | CA378393372 | SMC3 | n.4884A>G n.2359A>G n.1002A>G n.1614A>G n.440A>G c.2651A>G (p.Asp884Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601643A>T | CA378393373 | SMC3 | n.4884A>T n.2359A>T n.1002A>T n.1614A>T n.440A>T c.2651A>T (p.Asp884Val) | |
10 | g.110601644C>A | CA378393375 | SMC3 | n.4885C>A n.2360C>A n.1003C>A n.1615C>A n.441C>A c.2652C>A (p.Asp884Glu) | |
10 | g.110601644C>G | CA378393374 | SMC3 | n.4885C>G n.2360C>G n.1003C>G n.1615C>G n.441C>G c.2652C>G (p.Asp884Glu) | ClinVar dbSNP |
10 | g.110601644C>T | CA471505682 | SMC3 | n.4885C>T n.2360C>T n.1003C>T n.1615C>T n.441C>T c.2652C>T (p.Asp884=) | |
10 | g.110601644dup | CA2843632729 | SMC3 | n.4885dup n.2360dup n.1003dup n.1615dup n.441dup c.2652dup (p.Asn885GlnfsTer4) | |
10 | g.110601645A>C | CA378393376 | SMC3 | n.4886A>C n.2361A>C n.1004A>C n.1616A>C n.442A>C c.2653A>C (p.Asn885His) | ClinVar |
10 | g.110601645A>G | CA378393377 | SMC3 | n.4886A>G n.2361A>G n.1004A>G n.1616A>G n.442A>G c.2653A>G (p.Asn885Asp) | |
10 | g.110601645A>T | CA378393378 | SMC3 | n.4886A>T n.2361A>T n.1004A>T n.1616A>T n.442A>T c.2653A>T (p.Asn885Tyr) | |
10 | g.110601646A>C | CA378393379 | SMC3 | n.4887A>C n.2362A>C n.1005A>C n.1617A>C n.443A>C c.2654A>C (p.Asn885Thr) | |
10 | g.110601646A>G | CA378393380 | SMC3 | n.4887A>G n.2362A>G n.1005A>G n.1617A>G n.443A>G c.2654A>G (p.Asn885Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601646A>T | CA378393381 | SMC3 | n.4887A>T n.2362A>T n.1005A>T n.1617A>T n.443A>T c.2654A>T (p.Asn885Ile) | |
10 | g.110601647T>A | CA378393384 | SMC3 | n.4888T>A n.2363T>A n.1006T>A n.1618T>A n.444T>A c.2655T>A (p.Asn885Lys) | |
10 | g.110601647T>C | CA5688272 | SMC3 | n.4888T>C n.2363T>C n.1006T>C n.1618T>C n.444T>C c.2655T>C (p.Asn885=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601647T>G | CA378393382 | SMC3 | n.4888T>G n.2363T>G n.1006T>G n.1618T>G n.444T>G c.2655T>G (p.Asn885Lys) | |
10 | g.110601648T>A | CA378393385 | SMC3 | n.4889T>A n.2364T>A n.1007T>A n.1619T>A n.445T>A c.2656T>A (p.Ser886Thr) | |
10 | g.110601648T>C | CA378393386 | SMC3 | n.4889T>C n.2364T>C n.1007T>C n.1619T>C n.445T>C c.2656T>C (p.Ser886Pro) | |
10 | g.110601648T>G | CA5688273 | SMC3 | n.4889T>G n.2364T>G n.1007T>G n.1619T>G n.445T>G c.2656T>G (p.Ser886Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601649C>A | CA378393387 | SMC3 | n.4890C>A n.2365C>A n.1008C>A n.1620C>A n.446C>A c.2657C>A (p.Ser886Tyr) | gnomAD v4 |
10 | g.110601649C>G | CA378393388 | SMC3 | n.4890C>G n.2365C>G n.1008C>G n.1620C>G n.446C>G c.2657C>G (p.Ser886Cys) | gnomAD v4 |
10 | g.110601649C>T | CA378393389 | SMC3 | n.4890C>T n.2365C>T n.1008C>T n.1620C>T n.446C>T c.2657C>T (p.Ser886Phe) | |
10 | g.110601650C>A | CA471505691 | SMC3 | n.4891C>A n.2366C>A n.1009C>A n.1621C>A n.447C>A c.2658C>A (p.Ser886=) | |
10 | g.110601650C>G | CA471505692 | SMC3 | n.4891C>G n.2366C>G n.1009C>G n.1621C>G n.447C>G c.2658C>G (p.Ser886=) | |
10 | g.110601650C>T | CA471505693 | SMC3 | n.4891C>T n.2366C>T n.1009C>T n.1621C>T n.447C>T c.2658C>T (p.Ser886=) | ClinVar dbSNP |
10 | g.110601651A>C | CA378393390 | SMC3 | n.4892A>C n.2367A>C n.1010A>C n.1622A>C n.448A>C c.2659A>C (p.Ile887Leu) | |
10 | g.110601651A>G | CA378393392 | SMC3 | n.4892A>G n.2367A>G n.1010A>G n.1622A>G n.448A>G c.2659A>G (p.Ile887Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601651A>T | CA378393391 | SMC3 | n.4892A>T n.2367A>T n.1010A>T n.1622A>T n.448A>T c.2659A>T (p.Ile887Phe) | |
10 | g.110601652T>A | CA378393393 | SMC3 | n.4893T>A n.2368T>A n.1011T>A n.1623T>A n.449T>A c.2660T>A (p.Ile887Asn) | |
10 | g.110601652T>C | CA378393394 | SMC3 | n.4893T>C n.2368T>C n.1011T>C n.1623T>C n.449T>C c.2660T>C (p.Ile887Thr) | |
10 | g.110601652T>G | CA378393395 | SMC3 | n.4893T>G n.2368T>G n.1011T>G n.1623T>G n.449T>G c.2660T>G (p.Ile887Ser) | |
10 | g.110601653T>A | CA471505699 | SMC3 | n.4894T>A n.2369T>A n.1012T>A n.1624T>A n.450T>A c.2661T>A (p.Ile887=) | |
10 | g.110601653T>C | CA213249135 | SMC3 | n.4894T>C n.2369T>C n.1012T>C n.1624T>C n.450T>C c.2661T>C (p.Ile887=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601653T>G | CA378393396 | SMC3 | n.4894T>G n.2369T>G n.1012T>G n.1624T>G n.450T>G c.2661T>G (p.Ile887Met) | |
10 | g.110601654G>A | CA378393397 | SMC3 | n.4895G>A n.2370G>A n.1013G>A n.1625G>A n.451G>A c.2662G>A (p.Asp888Asn) | |
10 | g.110601654G>C | CA378393398 | SMC3 | n.4895G>C n.2370G>C n.1013G>C n.1625G>C n.451G>C c.2662G>C (p.Asp888His) | |
10 | g.110601654G>T | CA378393399 | SMC3 | n.4895G>T n.2370G>T n.1013G>T n.1625G>T n.451G>T c.2662G>T (p.Asp888Tyr) |