Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.110168320_110172666del | CA2580616537 | COL4A1 | c.3556+54_3877-1090del c.3364+54_3685-1090del | ClinVar |
13 | g.110169773_110169780del | CA2800580990 | COL4A1 | c.3743-18_3743-11del (n.3743-18_3743-11del) c.3551-18_3551-11del (n.3551-18_3551-11del) | |
13 | g.110169777G>A | CA7047150 | COL4A1 | c.3743-15C>T (n.3743-15C>T) c.3551-15C>T (n.3551-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169777G= | CA2118732860 | COL4A1 | c.3743-15C= (n.3743-15C=) c.3551-15C= (n.3551-15C=) | |
13 | g.110169778A= | CA2118732862 | COL4A1 | c.3743-16T= (n.3743-16T=) c.3551-16T= (n.3551-16T=) | |
13 | g.110169778A>C | CA612622869 | COL4A1 | c.3743-16T>G (n.3743-16T>G) c.3551-16T>G (n.3551-16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169780A= | CA2118732864 | COL4A1 | c.3743-18T= (n.3743-18T=) c.3551-18T= (n.3551-18T=) | |
13 | g.110169780A>G | CA7047151 | COL4A1 | c.3743-18T>C (n.3743-18T>C) c.3551-18T>C (n.3551-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110169782C>A | CA7047153 | COL4A1 | c.3743-20G>T (n.3743-20G>T) c.3551-20G>T (n.3551-20G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110169782C= | CA2118732866 | COL4A1 | c.3743-20G= (n.3743-20G=) c.3551-20G= (n.3551-20G=) | |
13 | g.110169782C>G | CA7047152 | COL4A1 | c.3743-20G>C (n.3743-20G>C) c.3551-20G>C (n.3551-20G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169782C>T | CA256250898 | COL4A1 | c.3743-20G>A (n.3743-20G>A) c.3551-20G>A (n.3551-20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169784A>G | CA2623672745 | COL4A1 | c.3743-22T>C (n.3743-22T>C) c.3551-22T>C (n.3551-22T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169786A>G | CA2729123870 | COL4A1 | c.3743-24T>C (n.3743-24T>C) c.3551-24T>C (n.3551-24T>C) | dbSNP |
13 | g.110169787C= | CA2118732868 | COL4A1 | c.3743-25G= (n.3743-25G=) c.3551-25G= (n.3551-25G=) | |
13 | g.110169787C>T | CA7047154 | COL4A1 | c.3743-25G>A (n.3743-25G>A) c.3551-25G>A (n.3551-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169788A>T | CA655772501 | COL4A1 | c.3743-26T>A (n.3743-26T>A) c.3551-26T>A (n.3551-26T>A) | COSMIC |
13 | g.110169789T>C | CA2842530595 | COL4A1 | c.3743-27A>G (n.3743-27A>G) c.3551-27A>G (n.3551-27A>G) | |
13 | g.110169791T>C | CA2800580991 | COL4A1 | c.3743-29A>G (n.3743-29A>G) c.3551-29A>G (n.3551-29A>G) | |
13 | g.110169792G>A | CA2623672747 | COL4A1 | c.3743-30C>T (n.3743-30C>T) c.3551-30C>T (n.3551-30C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169792G>C | CA2623672746 | COL4A1 | c.3743-30C>G (n.3743-30C>G) c.3551-30C>G (n.3551-30C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169793G>A | CA7047155 | COL4A1 | c.3743-31C>T (n.3743-31C>T) c.3551-31C>T (n.3551-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110169793G>C | CA2623672748 | COL4A1 | c.3743-31C>G (n.3743-31C>G) c.3551-31C>G (n.3551-31C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169793G= | CA2118732870 | COL4A1 | c.3743-31C= (n.3743-31C=) c.3551-31C= (n.3551-31C=) | |
13 | g.110169794G>A | CA612622880 | COL4A1 | c.3743-32C>T (n.3743-32C>T) c.3551-32C>T (n.3551-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.110169794G>C | CA2623672749 | COL4A1 | c.3743-32C>G (n.3743-32C>G) c.3551-32C>G (n.3551-32C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169794G= | CA2118732872 | COL4A1 | c.3743-32C= (n.3743-32C=) c.3551-32C= (n.3551-32C=) | |
13 | g.110169797T>A | CA960159804 | COL4A1 | c.3743-35A>T (n.3743-35A>T) c.3551-35A>T (n.3551-35A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169797T>G | CA2800580992 | COL4A1 | c.3743-35A>C (n.3743-35A>C) c.3551-35A>C (n.3551-35A>C) | |
13 | g.110169797T= | CA2118732873 | COL4A1 | c.3743-35A= (n.3743-35A=) c.3551-35A= (n.3551-35A=) | |
13 | g.110169798A>G | CA2800580993 | COL4A1 | c.3743-36T>C (n.3743-36T>C) c.3551-36T>C (n.3551-36T>C) | |
13 | g.110169799A>C | CA2800580994 | COL4A1 | c.3743-37T>G (n.3743-37T>G) c.3551-37T>G (n.3551-37T>G) | |
13 | g.110169799A>T | CA2623672750 | COL4A1 | c.3743-37T>A (n.3743-37T>A) c.3551-37T>A (n.3551-37T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169801T>C | CA612622882 | COL4A1 | c.3743-39A>G (n.3743-39A>G) c.3551-39A>G (n.3551-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169801T= | CA2118732874 | COL4A1 | c.3743-39A= (n.3743-39A=) c.3551-39A= (n.3551-39A=) | |
13 | g.110169801_110169802insGGCCTGGGG | CA2800580995 | COL4A1 | c.3743-40_3743-39insCCCCAGGCC (n.3743-40_3743-39insCCCCAGGCC) c.3551-40_3551-39insCCCCAGGCC (n.3551-40_3551-39insCCCCAGGCC) | |
13 | g.110169803T>A | CA2623672751 | COL4A1 | c.3743-41A>T (n.3743-41A>T) c.3551-41A>T (n.3551-41A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169803T>C | CA612622884 | COL4A1 | c.3743-41A>G (n.3743-41A>G) c.3551-41A>G (n.3551-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169803T>G | CA2623672752 | COL4A1 | c.3743-41A>C (n.3743-41A>C) c.3551-41A>C (n.3551-41A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169803T= | CA2118732876 | COL4A1 | c.3743-41A= (n.3743-41A=) c.3551-41A= (n.3551-41A=) | |
13 | g.110169804del | CA2800580996 | COL4A1 | c.3743-42del (n.3743-42del) c.3551-42del (n.3551-42del) | |
13 | g.110169804G>A | CA2118732878 | COL4A1 | c.3743-42C>T (n.3743-42C>T) c.3551-42C>T (n.3551-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169804G= | CA2118732877 | COL4A1 | c.3743-42C= (n.3743-42C=) c.3551-42C= (n.3551-42C=) | |
13 | g.110169805C>A | CA2838283412 | COL4A1 | c.3743-43G>T (n.3743-43G>T) c.3551-43G>T (n.3551-43G>T) | |
13 | g.110169805C= | CA2118732880 | COL4A1 | c.3743-43G= (n.3743-43G=) c.3551-43G= (n.3551-43G=) | |
13 | g.110169805C>T | CA612622886 | COL4A1 | c.3743-43G>A (n.3743-43G>A) c.3551-43G>A (n.3551-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110169806A>C | CA2800580997 | COL4A1 | c.3743-44T>G (n.3743-44T>G) c.3551-44T>G (n.3551-44T>G) | |
13 | g.110169806A>G | CA2575453654 | COL4A1 | c.3743-44T>C (n.3743-44T>C) c.3551-44T>C (n.3551-44T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169807C>A | CA2623672753 | COL4A1 | c.3743-45G>T (n.3743-45G>T) c.3551-45G>T (n.3551-45G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169807C= | CA2118732881 | COL4A1 | c.3743-45G= (n.3743-45G=) c.3551-45G= (n.3551-45G=) | |
13 | g.110169807C>G | CA612622888 | COL4A1 | c.3743-45G>C (n.3743-45G>C) c.3551-45G>C (n.3551-45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.110169807_110169808insGGT | CA2800580998 | COL4A1 | c.3743-46_3743-45insACC (n.3743-46_3743-45insACC) c.3551-46_3551-45insACC (n.3551-46_3551-45insACC) | |
13 | g.110169808A= | CA2118732883 | COL4A1 | c.3743-46T= (n.3743-46T=) c.3551-46T= (n.3551-46T=) | |
13 | g.110169808A>C | CA695032189 | COL4A1 | c.3743-46T>G (n.3743-46T>G) c.3551-46T>G (n.3551-46T>G) | dbSNP |
13 | g.110169809A= | CA2118732884 | COL4A1 | c.3743-47T= (n.3743-47T=) c.3551-47T= (n.3551-47T=) | |
13 | g.110169809A>G | CA2118732885 | COL4A1 | c.3743-47T>C (n.3743-47T>C) c.3551-47T>C (n.3551-47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169809_110169810insCCCC | CA2800580999 | COL4A1 | c.3743-48_3743-47insGGGG (n.3743-48_3743-47insGGGG) c.3551-48_3551-47insGGGG (n.3551-48_3551-47insGGGG) | |
13 | g.110169810del | CA2623672754 | COL4A1 | c.3743-48del (n.3743-48del) c.3551-48del (n.3551-48del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169810G>A | CA7047156 | COL4A1 | c.3743-48C>T (n.3743-48C>T) c.3551-48C>T (n.3551-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169810G>C | CA2800581000 | COL4A1 | c.3743-48C>G (n.3743-48C>G) c.3551-48C>G (n.3551-48C>G) | |
13 | g.110169810G= | CA2118732887 | COL4A1 | c.3743-48C= (n.3743-48C=) c.3551-48C= (n.3551-48C=) | |
13 | g.110169814C>A | CA2842530596 | COL4A1 | c.3743-52G>T (n.3743-52G>T) c.3551-52G>T (n.3551-52G>T) | |
13 | g.110169816dup | CA2623672755 | COL4A1 | c.3743-52dup (n.3743-52dup) c.3551-52dup (n.3551-52dup) | gnomAD v4 |
13 | g.110169815C>A | CA2842530598 | COL4A1 | c.3743-53G>T (n.3743-53G>T) c.3551-53G>T (n.3551-53G>T) | |
13 | g.110169815C>G | CA2842530597 | COL4A1 | c.3743-53G>C (n.3743-53G>C) c.3551-53G>C (n.3551-53G>C) | |
13 | g.110169815C>T | CA2575453655 | COL4A1 | c.3743-53G>A (n.3743-53G>A) c.3551-53G>A (n.3551-53G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169817T>C | CA2842530599 | COL4A1 | c.3743-55A>G (n.3743-55A>G) c.3551-55A>G (n.3551-55A>G) | |
13 | g.110169819G>A | CA960159807 | COL4A1 | c.3743-57C>T (n.3743-57C>T) c.3551-57C>T (n.3551-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169819G>C | CA2842530600 | COL4A1 | c.3743-57C>G (n.3743-57C>G) c.3551-57C>G (n.3551-57C>G) | |
13 | g.110169819G= | CA2118732888 | COL4A1 | c.3743-57C= (n.3743-57C=) c.3551-57C= (n.3551-57C=) | |
13 | g.110169819G>T | CA2623672756 | COL4A1 | c.3743-57C>A (n.3743-57C>A) c.3551-57C>A (n.3551-57C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169820G>A | CA2118732890 | COL4A1 | c.3743-58C>T (n.3743-58C>T) c.3551-58C>T (n.3551-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169820G= | CA2118732889 | COL4A1 | c.3743-58C= (n.3743-58C=) c.3551-58C= (n.3551-58C=) | |
13 | g.110169820G>T | CA2623672757 | COL4A1 | c.3743-58C>A (n.3743-58C>A) c.3551-58C>A (n.3551-58C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169821C>G | CA2623672758 | COL4A1 | c.3743-59G>C (n.3743-59G>C) c.3551-59G>C (n.3551-59G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169823G>A | CA2118732892 | COL4A1 | c.3743-61C>T (n.3743-61C>T) c.3551-61C>T (n.3551-61C>T) | dbSNP |
13 | g.110169823G= | CA2118732891 | COL4A1 | c.3743-61C= (n.3743-61C=) c.3551-61C= (n.3551-61C=) | |
13 | g.110169823G>T | CA2528768736 | COL4A1 | c.3743-61C>A (n.3743-61C>A) c.3551-61C>A (n.3551-61C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169824T>C | CA2118732894 | COL4A1 | c.3743-62A>G (n.3743-62A>G) c.3551-62A>G (n.3551-62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169824T= | CA2118732893 | COL4A1 | c.3743-62A= (n.3743-62A=) c.3551-62A= (n.3551-62A=) | |
13 | g.110169828del | CA2623672759 | COL4A1 | c.3743-63del (n.3743-63del) c.3551-63del (n.3551-63del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169826G>T | CA2623672760 | COL4A1 | c.3743-64C>A (n.3743-64C>A) c.3551-64C>A (n.3551-64C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169827G>A | CA2623672761 | COL4A1 | c.3743-65C>T (n.3743-65C>T) c.3551-65C>T (n.3551-65C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169827G>T | CA2623672762 | COL4A1 | c.3743-65C>A (n.3743-65C>A) c.3551-65C>A (n.3551-65C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169828G>A | CA2623672764 | COL4A1 | c.3743-66C>T (n.3743-66C>T) c.3551-66C>T (n.3551-66C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169828G>T | CA2623672763 | COL4A1 | c.3743-66C>A (n.3743-66C>A) c.3551-66C>A (n.3551-66C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169829C>G | CA2623672765 | COL4A1 | c.3743-67G>C (n.3743-67G>C) c.3551-67G>C (n.3551-67G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169831A= | CA2118732896 | COL4A1 | c.3743-69T= (n.3743-69T=) c.3551-69T= (n.3551-69T=) | |
13 | g.110169831A>C | CA256250918 | COL4A1 | c.3743-69T>G (n.3743-69T>G) c.3551-69T>G (n.3551-69T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169831A>G | CA2575453656 | COL4A1 | c.3743-69T>C (n.3743-69T>C) c.3551-69T>C (n.3551-69T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169832T>C | CA2623672766 | COL4A1 | c.3743-70A>G (n.3743-70A>G) c.3551-70A>G (n.3551-70A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169833C>A | CA2623672767 | COL4A1 | c.3743-71G>T (n.3743-71G>T) c.3551-71G>T (n.3551-71G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169833C>G | CA2623672768 | COL4A1 | c.3743-71G>C (n.3743-71G>C) c.3551-71G>C (n.3551-71G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169834_110169835insTTTTTTAATG | CA2508446202 | COL4A1 | c.3743-73_3743-72insCATTAAAAAA (n.3743-73_3743-72insCATTAAAAAA) c.3551-73_3551-72insCATTAAAAAA (n.3551-73_3551-72insCATTAAAAAA) | |
13 | g.110169835A= | CA2118732897 | COL4A1 | c.3743-73T= (n.3743-73T=) c.3551-73T= (n.3551-73T=) | |
13 | g.110169835A>C | CA256250920 | COL4A1 | c.3743-73T>G (n.3743-73T>G) c.3551-73T>G (n.3551-73T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169835A>G | CA2623672769 | COL4A1 | c.3743-73T>C (n.3743-73T>C) c.3551-73T>C (n.3551-73T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169836T>C | CA612622903 | COL4A1 | c.3743-74A>G (n.3743-74A>G) c.3551-74A>G (n.3551-74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169836T= | CA2118732899 | COL4A1 | c.3743-74A= (n.3743-74A=) c.3551-74A= (n.3551-74A=) | |
13 | g.110169837A>G | CA2623672770 | COL4A1 | c.3743-75T>C (n.3743-75T>C) c.3551-75T>C (n.3551-75T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169837A>T | CA2623672771 | COL4A1 | c.3743-75T>A (n.3743-75T>A) c.3551-75T>A (n.3551-75T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169838C= | CA2118732900 | COL4A1 | c.3743-76G= (n.3743-76G=) c.3551-76G= (n.3551-76G=) | |
13 | g.110169838C>G | CA2575453657 | COL4A1 | c.3743-76G>C (n.3743-76G>C) c.3551-76G>C (n.3551-76G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169838C>T | CA695032211 | COL4A1 | c.3743-76G>A (n.3743-76G>A) c.3551-76G>A (n.3551-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169839T>C | CA2575453658 | COL4A1 | c.3743-77A>G (n.3743-77A>G) c.3551-77A>G (n.3551-77A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169839T>G | CA256250925 | COL4A1 | c.3743-77A>C (n.3743-77A>C) c.3551-77A>C (n.3551-77A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169839T= | CA2118732902 | COL4A1 | c.3743-77A= (n.3743-77A=) c.3551-77A= (n.3551-77A=) | |
13 | g.110169841C>T | CA2623672772 | COL4A1 | c.3743-79G>A (n.3743-79G>A) c.3551-79G>A (n.3551-79G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169842C>A | CA2575453659 | COL4A1 | c.3743-80G>T (n.3743-80G>T) c.3551-80G>T (n.3551-80G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169842C= | CA2118732904 | COL4A1 | c.3743-80G= (n.3743-80G=) c.3551-80G= (n.3551-80G=) | |
13 | g.110169842C>G | CA2559243832 | COL4A1 | c.3743-80G>C (n.3743-80G>C) c.3551-80G>C (n.3551-80G>C) | |
13 | g.110169842C>T | CA695032216 | COL4A1 | c.3743-80G>A (n.3743-80G>A) c.3551-80G>A (n.3551-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169843_110169844insAACACA | CA2800581001 | COL4A1 | c.3743-80_3743-79insTGTTTG (n.3743-80_3743-79insTGTTTG) c.3551-80_3551-79insTGTTTG (n.3551-80_3551-79insTGTTTG) | |
13 | g.110169843A= | CA2118732906 | COL4A1 | c.3743-81T= (n.3743-81T=) c.3551-81T= (n.3551-81T=) | |
13 | g.110169843A>G | CA2118732907 | COL4A1 | c.3743-81T>C (n.3743-81T>C) c.3551-81T>C (n.3551-81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169846del | CA2558804645 | COL4A1 | c.3743-82del (n.3743-82del) c.3551-82del (n.3551-82del) | |
13 | g.110169845C= | CA2118732908 | COL4A1 | c.3743-83G= (n.3743-83G=) c.3551-83G= (n.3551-83G=) | |
13 | g.110169845C>G | CA2118732909 | COL4A1 | c.3743-83G>C (n.3743-83G>C) c.3551-83G>C (n.3551-83G>C) | dbSNP |
13 | g.110169845C>T | CA2623672773 | COL4A1 | c.3743-83G>A (n.3743-83G>A) c.3551-83G>A (n.3551-83G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169845_110169846insAAACACACCCAA | CA2800581002 | COL4A1 | c.3743-84_3743-83insTTGGGTGTGTTT (n.3743-84_3743-83insTTGGGTGTGTTT) c.3551-84_3551-83insTTGGGTGTGTTT (n.3551-84_3551-83insTTGGGTGTGTTT) | |
13 | g.110169846C>A | CA2623672774 | COL4A1 | c.3743-84G>T (n.3743-84G>T) c.3551-84G>T (n.3551-84G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169846C= | CA2118732910 | COL4A1 | c.3743-84G= (n.3743-84G=) c.3551-84G= (n.3551-84G=) | |
13 | g.110169846C>T | CA960159814 | COL4A1 | c.3743-84G>A (n.3743-84G>A) c.3551-84G>A (n.3551-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169847_110169848insACACA | CA2800581003 | COL4A1 | c.3743-84_3743-83insTGTTG (n.3743-84_3743-83insTGTTG) c.3551-84_3551-83insTGTTG (n.3551-84_3551-83insTGTTG) | |
13 | g.110169848C= | CA2118732912 | COL4A1 | c.3743-86G= (n.3743-86G=) c.3551-86G= (n.3551-86G=) | |
13 | g.110169848C>T | CA695032218 | COL4A1 | c.3743-86G>A (n.3743-86G>A) c.3551-86G>A (n.3551-86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169849G>A | CA256250929 | COL4A1 | c.3743-87C>T (n.3743-87C>T) c.3551-87C>T (n.3551-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169849G>C | CA2569706886 | COL4A1 | c.3743-87C>G (n.3743-87C>G) c.3551-87C>G (n.3551-87C>G) | |
13 | g.110169849G= | CA2118732914 | COL4A1 | c.3743-87C= (n.3743-87C=) c.3551-87C= (n.3551-87C=) | |
13 | g.110169849G>T | CA695032219 | COL4A1 | c.3743-87C>A (n.3743-87C>A) c.3551-87C>A (n.3551-87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169850G>A | CA2623672775 | COL4A1 | c.3743-88C>T (n.3743-88C>T) c.3551-88C>T (n.3551-88C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169850G>T | CA2842530601 | COL4A1 | c.3743-88C>A (n.3743-88C>A) c.3551-88C>A (n.3551-88C>A) | |
13 | g.110169851C>A | CA256250932 | COL4A1 | c.3743-89G>T (n.3743-89G>T) c.3551-89G>T (n.3551-89G>T) | dbSNP |
13 | g.110169851C= | CA2118732916 | COL4A1 | c.3743-89G= (n.3743-89G=) c.3551-89G= (n.3551-89G=) | |
13 | g.110169851C>T | CA612622905 | COL4A1 | c.3743-89G>A (n.3743-89G>A) c.3551-89G>A (n.3551-89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169851_110169856del | CA2518318271 | COL4A1 | c.3743-94_3743-89del (n.3743-94_3743-89del) c.3551-94_3551-89del (n.3551-94_3551-89del) | |
13 | g.110169852C>A | CA2838283409 | COL4A1 | c.3743-90G>T (n.3743-90G>T) c.3551-90G>T (n.3551-90G>T) | |
13 | g.110169852C>T | CA2800581004 | COL4A1 | c.3743-90G>A (n.3743-90G>A) c.3551-90G>A (n.3551-90G>A) | |
13 | g.110169853C>A | CA695032229 | COL4A1 | c.3743-91G>T (n.3743-91G>T) c.3551-91G>T (n.3551-91G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169853C= | CA2118732918 | COL4A1 | c.3743-91G= (n.3743-91G=) c.3551-91G= (n.3551-91G=) | |
13 | g.110169853C>T | CA612622907 | COL4A1 | c.3743-91G>A (n.3743-91G>A) c.3551-91G>A (n.3551-91G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.110169854C>T | CA2623672776 | COL4A1 | c.3743-92G>A (n.3743-92G>A) c.3551-92G>A (n.3551-92G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169856C= | CA2118732920 | COL4A1 | c.3743-94G= (n.3743-94G=) c.3551-94G= (n.3551-94G=) | |
13 | g.110169856C>G | CA256250933 | COL4A1 | c.3743-94G>C (n.3743-94G>C) c.3551-94G>C (n.3551-94G>C) | dbSNP |
13 | g.110169858C= | CA2118732921 | COL4A1 | c.3743-96G= (n.3743-96G=) c.3551-96G= (n.3551-96G=) | |
13 | g.110169858C>T | CA2118732922 | COL4A1 | c.3743-96G>A (n.3743-96G>A) c.3551-96G>A (n.3551-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169858_110169859del | CA2531910126 | COL4A1 | c.3743-97_3743-96del (n.3743-97_3743-96del) c.3551-97_3551-96del (n.3551-97_3551-96del) | |
13 | g.110169860G>T | CA2623672777 | COL4A1 | c.3743-98C>A (n.3743-98C>A) c.3551-98C>A (n.3551-98C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169861A>G | CA2623672778 | COL4A1 | c.3743-99T>C (n.3743-99T>C) c.3551-99T>C (n.3551-99T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169862T>C | CA2118732924 | COL4A1 | c.3743-100A>G (n.3743-100A>G) c.3551-100A>G (n.3551-100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169862T= | CA2118732923 | COL4A1 | c.3743-100A= (n.3743-100A=) c.3551-100A= (n.3551-100A=) | |
13 | g.110169863del | CA2569478853 | COL4A1 | c.3743-101del (n.3743-101del) c.3551-101del (n.3551-101del) | |
13 | g.110169863A= | CA2118732926 | COL4A1 | c.3743-101T= (n.3743-101T=) c.3551-101T= (n.3551-101T=) | |
13 | g.110169863A>G | CA256250934 | COL4A1 | c.3743-101T>C (n.3743-101T>C) c.3551-101T>C (n.3551-101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.110169864C>A | CA2118732927 | COL4A1 | c.3743-102G>T (n.3743-102G>T) c.3551-102G>T (n.3551-102G>T) | dbSNP |
13 | g.110169864C= | CA2118732928 | COL4A1 | c.3743-102G= (n.3743-102G=) c.3551-102G= (n.3551-102G=) | |
13 | g.110169864C>T | CA2800581005 | COL4A1 | c.3743-102G>A (n.3743-102G>A) c.3551-102G>A (n.3551-102G>A) | |
13 | g.110169865A>T | CA2541802510 | COL4A1 | c.3743-103T>A (n.3743-103T>A) c.3551-103T>A (n.3551-103T>A) | |
13 | g.110169866del | CA2623672779 | COL4A1 | c.3743-103del (n.3743-103del) c.3551-103del (n.3551-103del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169866A= | CA2118732929 | COL4A1 | c.3743-104T= (n.3743-104T=) c.3551-104T= (n.3551-104T=) | |
13 | g.110169866A>C | CA2623672780 | COL4A1 | c.3743-104T>G (n.3743-104T>G) c.3551-104T>G (n.3551-104T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169866A>G | CA960159819 | COL4A1 | c.3743-104T>C (n.3743-104T>C) c.3551-104T>C (n.3551-104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169867C>T | CA2623672781 | COL4A1 | c.3743-105G>A (n.3743-105G>A) c.3551-105G>A (n.3551-105G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169868A>G | CA2623672782 | COL4A1 | c.3743-106T>C (n.3743-106T>C) c.3551-106T>C (n.3551-106T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169869C>A | CA695032231 | COL4A1 | c.3743-107G>T (n.3743-107G>T) c.3551-107G>T (n.3551-107G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169869C= | CA2118732930 | COL4A1 | c.3743-107G= (n.3743-107G=) c.3551-107G= (n.3551-107G=) | |
13 | g.110169869_110169872del | CA2623672783 | COL4A1 | c.3743-110_3743-107del (n.3743-110_3743-107del) c.3551-110_3551-107del (n.3551-110_3551-107del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169870T>C | CA2118732932 | COL4A1 | c.3743-108A>G (n.3743-108A>G) c.3551-108A>G (n.3551-108A>G) | dbSNP |
13 | g.110169870T= | CA2118732931 | COL4A1 | c.3743-108A= (n.3743-108A=) c.3551-108A= (n.3551-108A=) | |
13 | g.110169871G>A | CA2623672784 | COL4A1 | c.3743-109C>T (n.3743-109C>T) c.3551-109C>T (n.3551-109C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169871_110169872insTTGGTCCAGTGTT | CA2830549374 | COL4A1 | c.3743-110_3743-109insAACACTGGACCAA (n.3743-110_3743-109insAACACTGGACCAA) c.3551-110_3551-109insAACACTGGACCAA (n.3551-110_3551-109insAACACTGGACCAA) | |
13 | g.110169872G>T | CA2623672785 | COL4A1 | c.3743-110C>A (n.3743-110C>A) c.3551-110C>A (n.3551-110C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.110169873A= | CA2118732933 | COL4A1 | c.3743-111T= (n.3743-111T=) c.3551-111T= (n.3551-111T=) | |
13 | g.110169873A>C | CA2623672786 | COL4A1 | c.3743-111T>G (n.3743-111T>G) c.3551-111T>G (n.3551-111T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.110169873A>G | CA256250936 | COL4A1 | c.3743-111T>C (n.3743-111T>C) c.3551-111T>C (n.3551-111T>C) | dbSNP |
13 | g.110169875dup | CA2623672787 | COL4A1 | c.3743-112dup (n.3743-112dup) c.3551-112dup (n.3551-112dup) | gnomAD v4 |
13 | g.110169874_110169880del | CA2623672788 | COL4A1 | c.3743-118_3743-112del (n.3743-118_3743-112del) c.3551-118_3551-112del (n.3551-118_3551-112del) | gnomAD v4 |
13 | g.110169875C>A | CA2623672789 | COL4A1 | c.3743-113G>T (n.3743-113G>T) c.3551-113G>T (n.3551-113G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.110169875C= | CA2118732935 | COL4A1 | c.3743-113G= (n.3743-113G=) c.3551-113G= (n.3551-113G=) | |
13 | g.110169875C>G | CA2623672790 | COL4A1 | c.3743-113G>C (n.3743-113G>C) c.3551-113G>C (n.3551-113G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.110169875C>T | CA695032233 | COL4A1 | c.3743-113G>A (n.3743-113G>A) c.3551-113G>A (n.3551-113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.110169876A= | CA2118732936 | COL4A1 | c.3743-114T= (n.3743-114T=) c.3551-114T= (n.3551-114T=) | |
13 | g.110169876A>G | CA2118732937 | COL4A1 | c.3743-114T>C (n.3743-114T>C) c.3551-114T>C (n.3551-114T>C) | dbSNP |
13 | g.110169877A>C | CA2623672791 | COL4A1 | c.3743-115T>G (n.3743-115T>G) c.3551-115T>G (n.3551-115T>G) | gnomAD v4 |