Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.109738329A>CCA451753579FIG4c.651A>C (p.Val217=)
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6g.109738333G>CCA365220500FIG4c.655G>C (p.Gly219Arg)
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6g.109738335delCA2578712893FIG4c.657del (p.Ile220SerfsTer7)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 COSMIC COSMIC
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6g.109738336A>CCA365220505FIG4c.658A>C (p.Ile220Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.109738336A>TCA365220506FIG4c.658A>T (p.Ile220Phe)
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6g.109738337T>ACA365220507FIG4c.659T>A (p.Ile220Asn)
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6g.109738337T>CCA365220509FIG4c.659T>C (p.Ile220Thr)
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6g.109738337T>GCA365220508FIG4c.659T>G (p.Ile220Ser)
c.646+3039T>G (n.646+3039T>G)
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6g.109738338C>ACA451753588FIG4c.660C>A (p.Ile220=)
c.646+3040C>A (n.646+3040C>A)
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6g.109738338C>GCA365220510FIG4c.660C>G (p.Ile220Met)
c.646+3040C>G (n.646+3040C>G)
c.-223-23753C>G (n.-223-23753C>G)
n.3856C>G
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.640+3040C>G (n.640+3040C>G)
c.315C>G (p.Ile105Met)
c.-55+3040C>G (n.-55+3040C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
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n.631C>G
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c.*164+3040C>G (n.*164+3040C>G)
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c.*178C>G (n.*178C>G)
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n.800C>G
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c.597C>G (p.Ile199Met)
c.111C>G (p.Ile37Met)
6g.109738338C>TCA451753589FIG4c.660C>T (p.Ile220=)
c.646+3040C>T (n.646+3040C>T)
c.-223-23753C>T (n.-223-23753C>T)
n.3856C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
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c.315C>T (p.Ile105=)
c.-55+3040C>T (n.-55+3040C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.654C>T (p.Ile218=)
n.631C>T
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c.429C>T (p.Ile143=)
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c.*178C>T (n.*178C>T)
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n.800C>T
c.415+3040C>T (n.415+3040C>T)
c.597C>T (p.Ile199=)
c.111C>T (p.Ile37=)
6g.109738339T>ACA365220511FIG4c.661T>A (p.Cys221Ser)
c.646+3041T>A (n.646+3041T>A)
c.-223-23752T>A (n.-223-23752T>A)
n.3857T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.640+3041T>A (n.640+3041T>A)
c.316T>A (p.Cys106Ser)
c.-55+3041T>A (n.-55+3041T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.655T>A (p.Cys219Ser)
n.632T>A
c.679T>A (p.Cys227Ser)
c.*164+3041T>A (n.*164+3041T>A)
c.430T>A (p.Cys144Ser)
n.749T>A
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.1567T>A
c.*78+3041T>A (n.*78+3041T>A)
n.785T>A
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.801T>A
c.415+3041T>A (n.415+3041T>A)
c.598T>A (p.Cys200Ser)
c.112T>A (p.Cys38Ser)
6g.109738339T>CCA365220512FIG4c.661T>C (p.Cys221Arg)
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c.-223-23752T>C (n.-223-23752T>C)
n.3857T>C
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c.316T>C (p.Cys106Arg)
c.-55+3041T>C (n.-55+3041T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.655T>C (p.Cys219Arg)
n.632T>C
c.679T>C (p.Cys227Arg)
c.*164+3041T>C (n.*164+3041T>C)
c.430T>C (p.Cys144Arg)
n.749T>C
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c.*179T>C (n.*179T>C)
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c.112T>C (p.Cys38Arg)
6g.109738339T>GCA365220513FIG4c.661T>G (p.Cys221Gly)
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n.801T>G
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c.112T>G (p.Cys38Gly)
6g.109738340G>ACA365220514FIG4c.662G>A (p.Cys221Tyr)
c.646+3042G>A (n.646+3042G>A)
c.-223-23751G>A (n.-223-23751G>A)
n.3858G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
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c.-55+3042G>A (n.-55+3042G>A)
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n.633G>A
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c.*164+3042G>A (n.*164+3042G>A)
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n.750G>A
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n.802G>A
c.415+3042G>A (n.415+3042G>A)
c.599G>A (p.Cys200Tyr)
c.113G>A (p.Cys38Tyr)
6g.109738340G>CCA365220515FIG4c.662G>C (p.Cys221Ser)
c.646+3042G>C (n.646+3042G>C)
c.-223-23751G>C (n.-223-23751G>C)
n.3858G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
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c.317G>C (p.Cys106Ser)
c.-55+3042G>C (n.-55+3042G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.656G>C (p.Cys219Ser)
n.633G>C
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c.*164+3042G>C (n.*164+3042G>C)
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n.750G>C
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n.802G>C
c.415+3042G>C (n.415+3042G>C)
c.599G>C (p.Cys200Ser)
c.113G>C (p.Cys38Ser)
6g.109738340G>TCA365220516FIG4c.662G>T (p.Cys221Phe)
c.646+3042G>T (n.646+3042G>T)
c.-223-23751G>T (n.-223-23751G>T)
n.3858G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
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c.317G>T (p.Cys106Phe)
c.-55+3042G>T (n.-55+3042G>T)
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n.633G>T
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n.750G>T
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n.786G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.802G>T
c.415+3042G>T (n.415+3042G>T)
c.599G>T (p.Cys200Phe)
c.113G>T (p.Cys38Phe)
6g.109738341T>ACA365220517FIG4c.663T>A (p.Cys221Ter)
c.646+3043T>A (n.646+3043T>A)
c.-223-23750T>A (n.-223-23750T>A)
n.3859T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.640+3043T>A (n.640+3043T>A)
c.318T>A (p.Cys106Ter)
c.-55+3043T>A (n.-55+3043T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.657T>A (p.Cys219Ter)
n.634T>A
c.681T>A (p.Cys227Ter)
c.*164+3043T>A (n.*164+3043T>A)
c.432T>A (p.Cys144Ter)
n.751T>A
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.1569T>A
c.*78+3043T>A (n.*78+3043T>A)
n.787T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.803T>A
c.415+3043T>A (n.415+3043T>A)
c.600T>A (p.Cys200Ter)
c.114T>A (p.Cys38Ter)
6g.109738341T>CCA451753595FIG4c.663T>C (p.Cys221=)
c.646+3043T>C (n.646+3043T>C)
c.-223-23750T>C (n.-223-23750T>C)
n.3859T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.640+3043T>C (n.640+3043T>C)
c.318T>C (p.Cys106=)
c.-55+3043T>C (n.-55+3043T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.657T>C (p.Cys219=)
n.634T>C
c.681T>C (p.Cys227=)
c.*164+3043T>C (n.*164+3043T>C)
c.432T>C (p.Cys144=)
n.751T>C
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.1569T>C
c.*78+3043T>C (n.*78+3043T>C)
n.787T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.803T>C
c.415+3043T>C (n.415+3043T>C)
c.600T>C (p.Cys200=)
c.114T>C (p.Cys38=)
6g.109738341T>GCA365220518FIG4c.663T>G (p.Cys221Trp)
c.646+3043T>G (n.646+3043T>G)
c.-223-23750T>G (n.-223-23750T>G)
n.3859T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.640+3043T>G (n.640+3043T>G)
c.318T>G (p.Cys106Trp)
c.-55+3043T>G (n.-55+3043T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.657T>G (p.Cys219Trp)
n.634T>G
c.681T>G (p.Cys227Trp)
c.*164+3043T>G (n.*164+3043T>G)
c.432T>G (p.Cys144Trp)
n.751T>G
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.1569T>G
c.*78+3043T>G (n.*78+3043T>G)
n.787T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.803T>G
c.415+3043T>G (n.415+3043T>G)
c.600T>G (p.Cys200Trp)
c.114T>G (p.Cys38Trp)
6g.109738342A>CCA365220519FIG4c.664A>C (p.Ser222Arg)
c.646+3044A>C (n.646+3044A>C)
c.-223-23749A>C (n.-223-23749A>C)
n.3860A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.640+3044A>C (n.640+3044A>C)
c.319A>C (p.Ser107Arg)
c.-55+3044A>C (n.-55+3044A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.658A>C (p.Ser220Arg)
n.635A>C
c.682A>C (p.Ser228Arg)
c.*164+3044A>C (n.*164+3044A>C)
c.433A>C (p.Ser145Arg)
n.752A>C
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.1570A>C
c.*78+3044A>C (n.*78+3044A>C)
n.788A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.804A>C
c.415+3044A>C (n.415+3044A>C)
c.601A>C (p.Ser201Arg)
c.115A>C (p.Ser39Arg)
6g.109738342A>GCA365220520FIG4c.664A>G (p.Ser222Gly)
c.646+3044A>G (n.646+3044A>G)
c.-223-23749A>G (n.-223-23749A>G)
n.3860A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.640+3044A>G (n.640+3044A>G)
c.319A>G (p.Ser107Gly)
c.-55+3044A>G (n.-55+3044A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.658A>G (p.Ser220Gly)
n.635A>G
c.682A>G (p.Ser228Gly)
c.*164+3044A>G (n.*164+3044A>G)
c.433A>G (p.Ser145Gly)
n.752A>G
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.1570A>G
c.*78+3044A>G (n.*78+3044A>G)
n.788A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.804A>G
c.415+3044A>G (n.415+3044A>G)
c.601A>G (p.Ser201Gly)
c.115A>G (p.Ser39Gly)
6g.109738342A>TCA365220521FIG4c.664A>T (p.Ser222Cys)
c.646+3044A>T (n.646+3044A>T)
c.-223-23749A>T (n.-223-23749A>T)
n.3860A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.640+3044A>T (n.640+3044A>T)
c.319A>T (p.Ser107Cys)
c.-55+3044A>T (n.-55+3044A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.658A>T (p.Ser220Cys)
n.635A>T
c.682A>T (p.Ser228Cys)
c.*164+3044A>T (n.*164+3044A>T)
c.433A>T (p.Ser145Cys)
n.752A>T
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.1570A>T
c.*78+3044A>T (n.*78+3044A>T)
n.788A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.804A>T
c.415+3044A>T (n.415+3044A>T)
c.601A>T (p.Ser201Cys)
c.115A>T (p.Ser39Cys)
6g.109738342dupCA1093058608FIG4c.664dup (p.Ser222LysfsTer2)
c.646+3044dup (n.646+3044dup)
c.-223-23749dup (n.-223-23749dup)
n.3860dup
c.*96dup (n.*96dup)
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c.319dup (p.Ser107LysfsTer2)
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c.*357dup (n.*357dup)
c.658dup (p.Ser220LysfsTer2)
n.635dup
c.682dup (p.Ser228LysfsTer2)
c.*164+3044dup (n.*164+3044dup)
c.433dup (p.Ser145LysfsTer2)
n.752dup
c.*616dup (n.*616dup)
c.*182dup (n.*182dup)
n.1570dup
c.*78+3044dup (n.*78+3044dup)
n.788dup
c.*267dup (n.*267dup)
n.804dup
c.415+3044dup (n.415+3044dup)
c.601dup (p.Ser201LysfsTer2)
c.115dup (p.Ser39LysfsTer2)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738343G>ACA365220522FIG4c.665G>A (p.Ser222Asn)
c.646+3045G>A (n.646+3045G>A)
c.-223-23748G>A (n.-223-23748G>A)
n.3861G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.640+3045G>A (n.640+3045G>A)
c.320G>A (p.Ser107Asn)
c.-55+3045G>A (n.-55+3045G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.659G>A (p.Ser220Asn)
n.636G>A
c.683G>A (p.Ser228Asn)
c.*164+3045G>A (n.*164+3045G>A)
c.434G>A (p.Ser145Asn)
n.753G>A
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.*183G>A (n.*183G>A)
n.1571G>A
c.*78+3045G>A (n.*78+3045G>A)
n.789G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.805G>A
c.415+3045G>A (n.415+3045G>A)
c.602G>A (p.Ser201Asn)
c.116G>A (p.Ser39Asn)
6g.109738343G>CCA365220524FIG4c.665G>C (p.Ser222Thr)
c.646+3045G>C (n.646+3045G>C)
c.-223-23748G>C (n.-223-23748G>C)
n.3861G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.640+3045G>C (n.640+3045G>C)
c.320G>C (p.Ser107Thr)
c.-55+3045G>C (n.-55+3045G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.659G>C (p.Ser220Thr)
n.636G>C
c.683G>C (p.Ser228Thr)
c.*164+3045G>C (n.*164+3045G>C)
c.434G>C (p.Ser145Thr)
n.753G>C
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.*183G>C (n.*183G>C)
n.1571G>C
c.*78+3045G>C (n.*78+3045G>C)
n.789G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.805G>C
c.415+3045G>C (n.415+3045G>C)
c.602G>C (p.Ser201Thr)
c.116G>C (p.Ser39Thr)
6g.109738343G>TCA365220523FIG4c.665G>T (p.Ser222Ile)
c.646+3045G>T (n.646+3045G>T)
c.-223-23748G>T (n.-223-23748G>T)
n.3861G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.640+3045G>T (n.640+3045G>T)
c.320G>T (p.Ser107Ile)
c.-55+3045G>T (n.-55+3045G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.659G>T (p.Ser220Ile)
n.636G>T
c.683G>T (p.Ser228Ile)
c.*164+3045G>T (n.*164+3045G>T)
c.434G>T (p.Ser145Ile)
n.753G>T
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.*183G>T (n.*183G>T)
n.1571G>T
c.*78+3045G>T (n.*78+3045G>T)
n.789G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.805G>T
c.415+3045G>T (n.415+3045G>T)
c.602G>T (p.Ser201Ile)
c.116G>T (p.Ser39Ile)
6g.109738344T>ACA365220525FIG4c.666T>A (p.Ser222Arg)
c.646+3046T>A (n.646+3046T>A)
c.-223-23747T>A (n.-223-23747T>A)
n.3862T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.640+3046T>A (n.640+3046T>A)
c.321T>A (p.Ser107Arg)
c.-55+3046T>A (n.-55+3046T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.660T>A (p.Ser220Arg)
n.637T>A
c.684T>A (p.Ser228Arg)
c.*164+3046T>A (n.*164+3046T>A)
c.435T>A (p.Ser145Arg)
n.754T>A
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.1572T>A
c.*78+3046T>A (n.*78+3046T>A)
n.790T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.806T>A
c.415+3046T>A (n.415+3046T>A)
c.603T>A (p.Ser201Arg)
c.117T>A (p.Ser39Arg)
6g.109738344T>CCA451753596FIG4c.666T>C (p.Ser222=)
c.646+3046T>C (n.646+3046T>C)
c.-223-23747T>C (n.-223-23747T>C)
n.3862T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.640+3046T>C (n.640+3046T>C)
c.321T>C (p.Ser107=)
c.-55+3046T>C (n.-55+3046T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.660T>C (p.Ser220=)
n.637T>C
c.684T>C (p.Ser228=)
c.*164+3046T>C (n.*164+3046T>C)
c.435T>C (p.Ser145=)
n.754T>C
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.1572T>C
c.*78+3046T>C (n.*78+3046T>C)
n.790T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.806T>C
c.415+3046T>C (n.415+3046T>C)
c.603T>C (p.Ser201=)
c.117T>C (p.Ser39=)
 gnomAD v4
6g.109738344T>GCA365220526FIG4c.666T>G (p.Ser222Arg)
c.646+3046T>G (n.646+3046T>G)
c.-223-23747T>G (n.-223-23747T>G)
n.3862T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.640+3046T>G (n.640+3046T>G)
c.321T>G (p.Ser107Arg)
c.-55+3046T>G (n.-55+3046T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.660T>G (p.Ser220Arg)
n.637T>G
c.684T>G (p.Ser228Arg)
c.*164+3046T>G (n.*164+3046T>G)
c.435T>G (p.Ser145Arg)
n.754T>G
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.1572T>G
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n.790T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.806T>G
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c.603T>G (p.Ser201Arg)
c.117T>G (p.Ser39Arg)
6g.109738345G>ACA365220527FIG4c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.646+3047G>A (n.646+3047G>A)
c.-223-23746G>A (n.-223-23746G>A)
n.3863G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.640+3047G>A (n.640+3047G>A)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.-55+3047G>A (n.-55+3047G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
n.638G>A
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.*164+3047G>A (n.*164+3047G>A)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
n.755G>A
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.1573G>A
c.*78+3047G>A (n.*78+3047G>A)
n.791G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.807G>A
c.415+3047G>A (n.415+3047G>A)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
6g.109738345G>CCA365220528FIG4c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.646+3047G>C (n.646+3047G>C)
c.-223-23746G>C (n.-223-23746G>C)
n.3863G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.640+3047G>C (n.640+3047G>C)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.-55+3047G>C (n.-55+3047G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
n.638G>C
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.*164+3047G>C (n.*164+3047G>C)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
n.755G>C
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.1573G>C
c.*78+3047G>C (n.*78+3047G>C)
n.791G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.807G>C
c.415+3047G>C (n.415+3047G>C)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
6g.109738345G>TCA365220529FIG4c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.646+3047G>T (n.646+3047G>T)
c.-223-23746G>T (n.-223-23746G>T)
n.3863G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.640+3047G>T (n.640+3047G>T)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.-55+3047G>T (n.-55+3047G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
n.638G>T
c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.*164+3047G>T (n.*164+3047G>T)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
n.755G>T
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.1573G>T
c.*78+3047G>T (n.*78+3047G>T)
n.791G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.807G>T
c.415+3047G>T (n.415+3047G>T)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
6g.109738346A>CCA365220530FIG4c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.646+3048A>C (n.646+3048A>C)
c.-223-23745A>C (n.-223-23745A>C)
n.3864A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.640+3048A>C (n.640+3048A>C)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.-55+3048A>C (n.-55+3048A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
n.639A>C
c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.*164+3048A>C (n.*164+3048A>C)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
n.756A>C
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.1574A>C
c.*78+3048A>C (n.*78+3048A>C)
n.792A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.808A>C
c.415+3048A>C (n.415+3048A>C)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
6g.109738346A>GCA365220531FIG4c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.646+3048A>G (n.646+3048A>G)
c.-223-23745A>G (n.-223-23745A>G)
n.3864A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.640+3048A>G (n.640+3048A>G)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.-55+3048A>G (n.-55+3048A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
n.639A>G
c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.*164+3048A>G (n.*164+3048A>G)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
n.756A>G
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.1574A>G
c.*78+3048A>G (n.*78+3048A>G)
n.792A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.808A>G
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c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.119A>G (p.Glu40Gly)
6g.109738346A>TCA365220532FIG4c.668A>T (p.Glu223Val)
c.646+3048A>T (n.646+3048A>T)
c.-223-23745A>T (n.-223-23745A>T)
n.3864A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.640+3048A>T (n.640+3048A>T)
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.-55+3048A>T (n.-55+3048A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.662A>T (p.Glu221Val)
n.639A>T
c.686A>T (p.Glu229Val)
c.*164+3048A>T (n.*164+3048A>T)
c.437A>T (p.Glu146Val)
n.756A>T
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.1574A>T
c.*78+3048A>T (n.*78+3048A>T)
n.792A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.808A>T
c.415+3048A>T (n.415+3048A>T)
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.119A>T (p.Glu40Val)
6g.109738347G>ACA3955879FIG4c.669G>A (p.Glu223=)
c.646+3049G>A (n.646+3049G>A)
c.-223-23744G>A (n.-223-23744G>A)
n.3865G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.640+3049G>A (n.640+3049G>A)
c.324G>A (p.Glu108=)
c.-55+3049G>A (n.-55+3049G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.663G>A (p.Glu221=)
n.640G>A
c.687G>A (p.Glu229=)
c.*164+3049G>A (n.*164+3049G>A)
c.438G>A (p.Glu146=)
n.757G>A
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.1575G>A
c.*78+3049G>A (n.*78+3049G>A)
n.793G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.809G>A
c.415+3049G>A (n.415+3049G>A)
c.606G>A (p.Glu202=)
c.120G>A (p.Glu40=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738347G>CCA365220533FIG4c.669G>C (p.Glu223Asp)
c.646+3049G>C (n.646+3049G>C)
c.-223-23744G>C (n.-223-23744G>C)
n.3865G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.640+3049G>C (n.640+3049G>C)
c.324G>C (p.Glu108Asp)
c.-55+3049G>C (n.-55+3049G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.663G>C (p.Glu221Asp)
n.640G>C
c.687G>C (p.Glu229Asp)
c.*164+3049G>C (n.*164+3049G>C)
c.438G>C (p.Glu146Asp)
n.757G>C
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.1575G>C
c.*78+3049G>C (n.*78+3049G>C)
n.793G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.809G>C
c.415+3049G>C (n.415+3049G>C)
c.606G>C (p.Glu202Asp)
c.120G>C (p.Glu40Asp)
6g.109738347G>TCA365220534FIG4c.669G>T (p.Glu223Asp)
c.646+3049G>T (n.646+3049G>T)
c.-223-23744G>T (n.-223-23744G>T)
n.3865G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.640+3049G>T (n.640+3049G>T)
c.324G>T (p.Glu108Asp)
c.-55+3049G>T (n.-55+3049G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.663G>T (p.Glu221Asp)
n.640G>T
c.687G>T (p.Glu229Asp)
c.*164+3049G>T (n.*164+3049G>T)
c.438G>T (p.Glu146Asp)
n.757G>T
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.1575G>T
c.*78+3049G>T (n.*78+3049G>T)
n.793G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.809G>T
c.415+3049G>T (n.415+3049G>T)
c.606G>T (p.Glu202Asp)
c.120G>T (p.Glu40Asp)
6g.109738348C>ACA365220535FIG4c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.646+3050C>A (n.646+3050C>A)
c.-223-23743C>A (n.-223-23743C>A)
n.3866C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.640+3050C>A (n.640+3050C>A)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.-55+3050C>A (n.-55+3050C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.664C>A (p.Pro222Thr)
n.641C>A
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.*164+3050C>A (n.*164+3050C>A)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
n.758C>A
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c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109738350T>CCA451753601FIG4c.672T>C (p.Pro224=)
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6g.109738350T>GCA451753602FIG4c.672T>G (p.Pro224=)
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 dbSNP
6g.109738351T>ACA365220541FIG4c.673T>A (p.Tyr225Asn)
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6g.109738351T>CCA365220542FIG4c.673T>C (p.Tyr225His)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738351T>GCA365220543FIG4c.673T>G (p.Tyr225Asp)
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c.124T>G (p.Tyr42Asp)
6g.109738352A>CCA365220544FIG4c.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.646+3054A>C (n.646+3054A>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109738352A>TCA365220545FIG4c.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.646+3054A>T (n.646+3054A>T)
c.-223-23739A>T (n.-223-23739A>T)
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6g.109738353T>ACA365220546FIG4c.675T>A (p.Tyr225Ter)
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6g.109738353T>CCA451753603FIG4c.675T>C (p.Tyr225=)
c.646+3055T>C (n.646+3055T>C)
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c.*107T>C (n.*107T>C)
c.640+3055T>C (n.640+3055T>C)
c.330T>C (p.Tyr110=)
c.-55+3055T>C (n.-55+3055T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.669T>C (p.Tyr223=)
n.646T>C
c.693T>C (p.Tyr231=)
c.*164+3055T>C (n.*164+3055T>C)
c.444T>C (p.Tyr148=)
n.763T>C
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.1581T>C
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n.799T>C
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n.815T>C
c.415+3055T>C (n.415+3055T>C)
c.612T>C (p.Tyr204=)
c.126T>C (p.Tyr42=)
 gnomAD v4
6g.109738353T>GCA365220547FIG4c.675T>G (p.Tyr225Ter)
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n.3871T>G
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n.763T>G
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c.*193T>G (n.*193T>G)
n.1581T>G
c.*78+3055T>G (n.*78+3055T>G)
n.799T>G
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n.815T>G
c.415+3055T>G (n.415+3055T>G)
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n.1582A>C
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n.816A>C
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.109738356G>TCA365220555FIG4c.678G>T (p.Met226Ile)
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c.615G>T (p.Met205Ile)
c.129G>T (p.Met43Ile)
6g.109738357A>CCA365220556FIG4c.679A>C (p.Lys227Gln)
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n.3875A>C
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6g.109738357A>TCA365220558FIG4c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.646+3059A>T (n.646+3059A>T)
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n.650A>T
c.697A>T (p.Lys233Ter)
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n.767A>T
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6g.109738358A>CCA365220561FIG4c.680A>C (p.Lys227Thr)
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n.651A>C
c.698A>C (p.Lys233Thr)
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n.768A>C
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n.804A>C
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6g.109738358A>GCA365220559FIG4c.680A>G (p.Lys227Arg)
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c.698A>G (p.Lys233Arg)
c.*164+3060A>G (n.*164+3060A>G)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
n.768A>G
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.1586A>G
c.*78+3060A>G (n.*78+3060A>G)
n.804A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
n.820A>G
c.415+3060A>G (n.415+3060A>G)
c.617A>G (p.Lys206Arg)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
6g.109738358A>TCA365220560FIG4c.680A>T (p.Lys227Ile)
c.646+3060A>T (n.646+3060A>T)
c.-223-23733A>T (n.-223-23733A>T)
n.3876A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.640+3060A>T (n.640+3060A>T)
c.335A>T (p.Lys112Ile)
c.-55+3060A>T (n.-55+3060A>T)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.674A>T (p.Lys225Ile)
n.651A>T
c.698A>T (p.Lys233Ile)
c.*164+3060A>T (n.*164+3060A>T)
c.449A>T (p.Lys150Ile)
n.768A>T
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.1586A>T
c.*78+3060A>T (n.*78+3060A>T)
n.804A>T
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n.820A>T
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c.617A>T (p.Lys206Ile)
c.131A>T (p.Lys44Ile)
6g.109738359A>CCA365220562FIG4c.681A>C (p.Lys227Asn)
c.646+3061A>C (n.646+3061A>C)
c.-223-23732A>C (n.-223-23732A>C)
n.3877A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.640+3061A>C (n.640+3061A>C)
c.336A>C (p.Lys112Asn)
c.-55+3061A>C (n.-55+3061A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.675A>C (p.Lys225Asn)
n.652A>C
c.699A>C (p.Lys233Asn)
c.*164+3061A>C (n.*164+3061A>C)
c.450A>C (p.Lys150Asn)
n.769A>C
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.1587A>C
c.*78+3061A>C (n.*78+3061A>C)
n.805A>C
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.821A>C
c.415+3061A>C (n.415+3061A>C)
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c.132A>C (p.Lys44Asn)
6g.109738359A>GCA451753607FIG4c.681A>G (p.Lys227=)
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c.-223-23732A>G (n.-223-23732A>G)
n.3877A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
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c.336A>G (p.Lys112=)
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c.*374A>G (n.*374A>G)
c.675A>G (p.Lys225=)
n.652A>G
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n.769A>G
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.1587A>G
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n.805A>G
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.821A>G
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c.618A>G (p.Lys206=)
c.132A>G (p.Lys44=)
 dbSNP gnomAD v2
6g.109738359A>TCA365220563FIG4c.681A>T (p.Lys227Asn)
c.646+3061A>T (n.646+3061A>T)
c.-223-23732A>T (n.-223-23732A>T)
n.3877A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.640+3061A>T (n.640+3061A>T)
c.336A>T (p.Lys112Asn)
c.-55+3061A>T (n.-55+3061A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.675A>T (p.Lys225Asn)
n.652A>T
c.699A>T (p.Lys233Asn)
c.*164+3061A>T (n.*164+3061A>T)
c.450A>T (p.Lys150Asn)
n.769A>T
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.1587A>T
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n.805A>T
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n.821A>T
c.415+3061A>T (n.415+3061A>T)
c.618A>T (p.Lys206Asn)
c.132A>T (p.Lys44Asn)
6g.109738360T>ACA365220564FIG4c.682T>A (p.Tyr228Asn)
c.646+3062T>A (n.646+3062T>A)
c.-223-23731T>A (n.-223-23731T>A)
n.3878T>A
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.640+3062T>A (n.640+3062T>A)
c.337T>A (p.Tyr113Asn)
c.-55+3062T>A (n.-55+3062T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
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n.653T>A
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c.*164+3062T>A (n.*164+3062T>A)
c.451T>A (p.Tyr151Asn)
n.770T>A
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.1588T>A
c.*78+3062T>A (n.*78+3062T>A)
n.806T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.822T>A
c.415+3062T>A (n.415+3062T>A)
c.619T>A (p.Tyr207Asn)
c.133T>A (p.Tyr45Asn)
6g.109738360T>CCA365220565FIG4c.682T>C (p.Tyr228His)
c.646+3062T>C (n.646+3062T>C)
c.-223-23731T>C (n.-223-23731T>C)
n.3878T>C
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.640+3062T>C (n.640+3062T>C)
c.337T>C (p.Tyr113His)
c.-55+3062T>C (n.-55+3062T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.676T>C (p.Tyr226His)
n.653T>C
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c.*164+3062T>C (n.*164+3062T>C)
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n.770T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.1588T>C
c.*78+3062T>C (n.*78+3062T>C)
n.806T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.822T>C
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c.619T>C (p.Tyr207His)
c.133T>C (p.Tyr45His)
6g.109738360T>GCA365220566FIG4c.682T>G (p.Tyr228Asp)
c.646+3062T>G (n.646+3062T>G)
c.-223-23731T>G (n.-223-23731T>G)
n.3878T>G
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.640+3062T>G (n.640+3062T>G)
c.337T>G (p.Tyr113Asp)
c.-55+3062T>G (n.-55+3062T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.676T>G (p.Tyr226Asp)
n.653T>G
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.*164+3062T>G (n.*164+3062T>G)
c.451T>G (p.Tyr151Asp)
n.770T>G
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
n.1588T>G
c.*78+3062T>G (n.*78+3062T>G)
n.806T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.822T>G
c.415+3062T>G (n.415+3062T>G)
c.619T>G (p.Tyr207Asp)
c.133T>G (p.Tyr45Asp)
6g.109738361A>CCA365220567FIG4c.683A>C (p.Tyr228Ser)
c.646+3063A>C (n.646+3063A>C)
c.-223-23730A>C (n.-223-23730A>C)
n.3879A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.640+3063A>C (n.640+3063A>C)
c.338A>C (p.Tyr113Ser)
c.-55+3063A>C (n.-55+3063A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.677A>C (p.Tyr226Ser)
n.654A>C
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.*164+3063A>C (n.*164+3063A>C)
c.452A>C (p.Tyr151Ser)
n.771A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.1589A>C
c.*78+3063A>C (n.*78+3063A>C)
n.807A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.823A>C
c.415+3063A>C (n.415+3063A>C)
c.620A>C (p.Tyr207Ser)
c.134A>C (p.Tyr45Ser)
6g.109738361A>GCA365220569FIG4c.683A>G (p.Tyr228Cys)
c.646+3063A>G (n.646+3063A>G)
c.-223-23730A>G (n.-223-23730A>G)
n.3879A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.640+3063A>G (n.640+3063A>G)
c.338A>G (p.Tyr113Cys)
c.-55+3063A>G (n.-55+3063A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.677A>G (p.Tyr226Cys)
n.654A>G
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
c.*164+3063A>G (n.*164+3063A>G)
c.452A>G (p.Tyr151Cys)
n.771A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.1589A>G
c.*78+3063A>G (n.*78+3063A>G)
n.807A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.823A>G
c.415+3063A>G (n.415+3063A>G)
c.620A>G (p.Tyr207Cys)
c.134A>G (p.Tyr45Cys)
 gnomAD v4
6g.109738361A>TCA365220568FIG4c.683A>T (p.Tyr228Phe)
c.646+3063A>T (n.646+3063A>T)
c.-223-23730A>T (n.-223-23730A>T)
n.3879A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.640+3063A>T (n.640+3063A>T)
c.338A>T (p.Tyr113Phe)
c.-55+3063A>T (n.-55+3063A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.677A>T (p.Tyr226Phe)
n.654A>T
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.*164+3063A>T (n.*164+3063A>T)
c.452A>T (p.Tyr151Phe)
n.771A>T
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.1589A>T
c.*78+3063A>T (n.*78+3063A>T)
n.807A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.823A>T
c.415+3063A>T (n.415+3063A>T)
c.620A>T (p.Tyr207Phe)
c.134A>T (p.Tyr45Phe)
6g.109738362T>ACA365220570FIG4c.684T>A (p.Tyr228Ter)
c.646+3064T>A (n.646+3064T>A)
c.-223-23729T>A (n.-223-23729T>A)
n.3880T>A
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.640+3064T>A (n.640+3064T>A)
c.339T>A (p.Tyr113Ter)
c.-55+3064T>A (n.-55+3064T>A)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.678T>A (p.Tyr226Ter)
n.655T>A
c.702T>A (p.Tyr234Ter)
c.*164+3064T>A (n.*164+3064T>A)
c.453T>A (p.Tyr151Ter)
n.772T>A
c.*636T>A (n.*636T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.1590T>A
c.*78+3064T>A (n.*78+3064T>A)
n.808T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.824T>A
c.415+3064T>A (n.415+3064T>A)
c.621T>A (p.Tyr207Ter)
c.135T>A (p.Tyr45Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738362T>CCA451753609FIG4c.684T>C (p.Tyr228=)
c.646+3064T>C (n.646+3064T>C)
c.-223-23729T>C (n.-223-23729T>C)
n.3880T>C
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.640+3064T>C (n.640+3064T>C)
c.339T>C (p.Tyr113=)
c.-55+3064T>C (n.-55+3064T>C)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.678T>C (p.Tyr226=)
n.655T>C
c.702T>C (p.Tyr234=)
c.*164+3064T>C (n.*164+3064T>C)
c.453T>C (p.Tyr151=)
n.772T>C
c.*636T>C (n.*636T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.1590T>C
c.*78+3064T>C (n.*78+3064T>C)
n.808T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.824T>C
c.415+3064T>C (n.415+3064T>C)
c.621T>C (p.Tyr207=)
c.135T>C (p.Tyr45=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.109738362T>GCA365220571FIG4c.684T>G (p.Tyr228Ter)
c.646+3064T>G (n.646+3064T>G)
c.-223-23729T>G (n.-223-23729T>G)
n.3880T>G
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.640+3064T>G (n.640+3064T>G)
c.339T>G (p.Tyr113Ter)
c.-55+3064T>G (n.-55+3064T>G)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.678T>G (p.Tyr226Ter)
n.655T>G
c.702T>G (p.Tyr234Ter)
c.*164+3064T>G (n.*164+3064T>G)
c.453T>G (p.Tyr151Ter)
n.772T>G
c.*636T>G (n.*636T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.1590T>G
c.*78+3064T>G (n.*78+3064T>G)
n.808T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.824T>G
c.415+3064T>G (n.415+3064T>G)
c.621T>G (p.Tyr207Ter)
c.135T>G (p.Tyr45Ter)
6g.109738363G>ACA3955882FIG4c.685G>A (p.Val229Ile)
c.646+3065G>A (n.646+3065G>A)
c.-223-23728G>A (n.-223-23728G>A)
n.3881G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.640+3065G>A (n.640+3065G>A)
c.340G>A (p.Val114Ile)
c.-55+3065G>A (n.-55+3065G>A)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.679G>A (p.Val227Ile)
n.656G>A
c.703G>A (p.Val235Ile)
c.*164+3065G>A (n.*164+3065G>A)
c.454G>A (p.Val152Ile)
n.773G>A
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.1591G>A
c.*78+3065G>A (n.*78+3065G>A)
n.809G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.825G>A
c.415+3065G>A (n.415+3065G>A)
c.622G>A (p.Val208Ile)
c.136G>A (p.Val46Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109738363G>CCA365220572FIG4c.685G>C (p.Val229Leu)
c.646+3065G>C (n.646+3065G>C)
c.-223-23728G>C (n.-223-23728G>C)
n.3881G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.640+3065G>C (n.640+3065G>C)
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.-55+3065G>C (n.-55+3065G>C)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.679G>C (p.Val227Leu)
n.656G>C
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.*164+3065G>C (n.*164+3065G>C)
c.454G>C (p.Val152Leu)
n.773G>C
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.1591G>C
c.*78+3065G>C (n.*78+3065G>C)
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c.646+3070G>T (n.646+3070G>T)
c.-223-23723G>T (n.-223-23723G>T)
n.3886G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.640+3070G>T (n.640+3070G>T)
c.345G>T (p.Trp115Cys)
c.-55+3070G>T (n.-55+3070G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.684G>T (p.Trp228Cys)
n.661G>T
c.708G>T (p.Trp236Cys)
c.*164+3070G>T (n.*164+3070G>T)
c.459G>T (p.Trp153Cys)
n.778G>T
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.1596G>T
c.*78+3070G>T (n.*78+3070G>T)
n.814G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.830G>T
c.415+3070G>T (n.415+3070G>T)
c.627G>T (p.Trp209Cys)
c.141G>T (p.Trp47Cys)
6g.109738369A>CCA365220585FIG4c.691A>C (p.Asn231His)
c.646+3071A>C (n.646+3071A>C)
c.-223-23722A>C (n.-223-23722A>C)
n.3887A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.640+3071A>C (n.640+3071A>C)
c.346A>C (p.Asn116His)
c.-55+3071A>C (n.-55+3071A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.685A>C (p.Asn229His)
n.662A>C
c.709A>C (p.Asn237His)
c.*164+3071A>C (n.*164+3071A>C)
c.460A>C (p.Asn154His)
n.779A>C
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.1597A>C
c.*78+3071A>C (n.*78+3071A>C)
n.815A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.831A>C
c.415+3071A>C (n.415+3071A>C)
c.628A>C (p.Asn210His)
c.142A>C (p.Asn48His)
6g.109738369A>GCA365220587FIG4c.691A>G (p.Asn231Asp)
c.646+3071A>G (n.646+3071A>G)
c.-223-23722A>G (n.-223-23722A>G)
n.3887A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.640+3071A>G (n.640+3071A>G)
c.346A>G (p.Asn116Asp)
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c.*384A>G (n.*384A>G)
c.685A>G (p.Asn229Asp)
n.662A>G
c.709A>G (p.Asn237Asp)
c.*164+3071A>G (n.*164+3071A>G)
c.460A>G (p.Asn154Asp)
n.779A>G
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.1597A>G
c.*78+3071A>G (n.*78+3071A>G)
n.815A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.831A>G
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c.628A>G (p.Asn210Asp)
c.142A>G (p.Asn48Asp)
 ClinVar
6g.109738369A>TCA365220586FIG4c.691A>T (p.Asn231Tyr)
c.646+3071A>T (n.646+3071A>T)
c.-223-23722A>T (n.-223-23722A>T)
n.3887A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
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c.346A>T (p.Asn116Tyr)
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c.*384A>T (n.*384A>T)
c.685A>T (p.Asn229Tyr)
n.662A>T
c.709A>T (p.Asn237Tyr)
c.*164+3071A>T (n.*164+3071A>T)
c.460A>T (p.Asn154Tyr)
n.779A>T
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n.1597A>T
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n.815A>T
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.831A>T
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c.628A>T (p.Asn210Tyr)
c.142A>T (p.Asn48Tyr)
6g.109738370A>CCA365220588FIG4c.692A>C (p.Asn231Thr)
c.646+3072A>C (n.646+3072A>C)
c.-223-23721A>C (n.-223-23721A>C)
n.3888A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.640+3072A>C (n.640+3072A>C)
c.347A>C (p.Asn116Thr)
c.-55+3072A>C (n.-55+3072A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.686A>C (p.Asn229Thr)
n.663A>C
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c.*164+3072A>C (n.*164+3072A>C)
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n.780A>C
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.1598A>C
c.*78+3072A>C (n.*78+3072A>C)
n.816A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.832A>C
c.415+3072A>C (n.415+3072A>C)
c.629A>C (p.Asn210Thr)
c.143A>C (p.Asn48Thr)
6g.109738370A>GCA365220590FIG4c.692A>G (p.Asn231Ser)
c.646+3072A>G (n.646+3072A>G)
c.-223-23721A>G (n.-223-23721A>G)
n.3888A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
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c.347A>G (p.Asn116Ser)
c.-55+3072A>G (n.-55+3072A>G)
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c.686A>G (p.Asn229Ser)
n.663A>G
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c.*164+3072A>G (n.*164+3072A>G)
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n.780A>G
c.*644A>G (n.*644A>G)
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n.1598A>G
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n.816A>G
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n.832A>G
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c.629A>G (p.Asn210Ser)
c.143A>G (p.Asn48Ser)
6g.109738370A>TCA365220589FIG4c.692A>T (p.Asn231Ile)
c.646+3072A>T (n.646+3072A>T)
c.-223-23721A>T (n.-223-23721A>T)
n.3888A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
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c.347A>T (p.Asn116Ile)
c.-55+3072A>T (n.-55+3072A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.686A>T (p.Asn229Ile)
n.663A>T
c.710A>T (p.Asn237Ile)
c.*164+3072A>T (n.*164+3072A>T)
c.461A>T (p.Asn154Ile)
n.780A>T
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.1598A>T
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n.816A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.832A>T
c.415+3072A>T (n.415+3072A>T)
c.629A>T (p.Asn210Ile)
c.143A>T (p.Asn48Ile)
6g.109738371T>ACA365220591FIG4c.693T>A (p.Asn231Lys)
c.646+3073T>A (n.646+3073T>A)
c.-223-23720T>A (n.-223-23720T>A)
n.3889T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.640+3073T>A (n.640+3073T>A)
c.348T>A (p.Asn116Lys)
c.-55+3073T>A (n.-55+3073T>A)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.687T>A (p.Asn229Lys)
n.664T>A
c.711T>A (p.Asn237Lys)
c.*164+3073T>A (n.*164+3073T>A)
c.462T>A (p.Asn154Lys)
n.781T>A
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.1599T>A
c.*78+3073T>A (n.*78+3073T>A)
n.817T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.647-3073T>A (n.647-3073T>A)
n.833T>A
c.415+3073T>A (n.415+3073T>A)
c.630T>A (p.Asn210Lys)
c.144T>A (p.Asn48Lys)
6g.109738371T>CCA451753617FIG4c.693T>C (p.Asn231=)
c.646+3073T>C (n.646+3073T>C)
c.-223-23720T>C (n.-223-23720T>C)
n.3889T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.640+3073T>C (n.640+3073T>C)
c.348T>C (p.Asn116=)
c.-55+3073T>C (n.-55+3073T>C)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.687T>C (p.Asn229=)
n.664T>C
c.711T>C (p.Asn237=)
c.*164+3073T>C (n.*164+3073T>C)
c.462T>C (p.Asn154=)
n.781T>C
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.1599T>C
c.*78+3073T>C (n.*78+3073T>C)
n.817T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.647-3073T>C (n.647-3073T>C)
n.833T>C
c.415+3073T>C (n.415+3073T>C)
c.630T>C (p.Asn210=)
c.144T>C (p.Asn48=)
6g.109738371T>GCA365220592FIG4c.693T>G (p.Asn231Lys)
c.646+3073T>G (n.646+3073T>G)
c.-223-23720T>G (n.-223-23720T>G)
n.3889T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.640+3073T>G (n.640+3073T>G)
c.348T>G (p.Asn116Lys)
c.-55+3073T>G (n.-55+3073T>G)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.687T>G (p.Asn229Lys)
n.664T>G
c.711T>G (p.Asn237Lys)
c.*164+3073T>G (n.*164+3073T>G)
c.462T>G (p.Asn154Lys)
n.781T>G
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.1599T>G
c.*78+3073T>G (n.*78+3073T>G)
n.817T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.647-3073T>G (n.647-3073T>G)
n.833T>G
c.415+3073T>G (n.415+3073T>G)
c.630T>G (p.Asn210Lys)
c.144T>G (p.Asn48Lys)
6g.109738372G>ACA365220593FIG4c.694G>A (p.Gly232Ser)
c.646+3074G>A (n.646+3074G>A)
c.-223-23719G>A (n.-223-23719G>A)
n.3890G>A
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.640+3074G>A (n.640+3074G>A)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.-55+3074G>A (n.-55+3074G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.688G>A (p.Gly230Ser)
n.665G>A
c.712G>A (p.Gly238Ser)
c.*164+3074G>A (n.*164+3074G>A)
c.463G>A (p.Gly155Ser)
n.782G>A
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.1600G>A
c.*78+3074G>A (n.*78+3074G>A)
n.818G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.647-3072G>A (n.647-3072G>A)
n.834G>A
c.415+3074G>A (n.415+3074G>A)
c.631G>A (p.Gly211Ser)
c.145G>A (p.Gly49Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109738372G>CCA365220594FIG4c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.646+3074G>C (n.646+3074G>C)
c.-223-23719G>C (n.-223-23719G>C)
n.3890G>C
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.640+3074G>C (n.640+3074G>C)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.-55+3074G>C (n.-55+3074G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
n.665G>C
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.*164+3074G>C (n.*164+3074G>C)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
n.782G>C
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.1600G>C
c.*78+3074G>C (n.*78+3074G>C)
n.818G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.647-3072G>C (n.647-3072G>C)
n.834G>C
c.415+3074G>C (n.415+3074G>C)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
6g.109738372G>TCA365220595FIG4c.694G>T (p.Gly232Cys)
c.646+3074G>T (n.646+3074G>T)
c.-223-23719G>T (n.-223-23719G>T)
n.3890G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.640+3074G>T (n.640+3074G>T)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.-55+3074G>T (n.-55+3074G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.688G>T (p.Gly230Cys)
n.665G>T
c.712G>T (p.Gly238Cys)
c.*164+3074G>T (n.*164+3074G>T)
c.463G>T (p.Gly155Cys)
n.782G>T
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.1600G>T
c.*78+3074G>T (n.*78+3074G>T)
n.818G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.647-3072G>T (n.647-3072G>T)
n.834G>T
c.415+3074G>T (n.415+3074G>T)
c.631G>T (p.Gly211Cys)
c.145G>T (p.Gly49Cys)
6g.109738373G>ACA365220596FIG4c.695G>A (p.Gly232Asp)
c.646+3075G>A (n.646+3075G>A)
c.-223-23718G>A (n.-223-23718G>A)
n.3891G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.640+3075G>A (n.640+3075G>A)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.-55+3075G>A (n.-55+3075G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.689G>A (p.Gly230Asp)
n.666G>A
c.713G>A (p.Gly238Asp)
c.*164+3075G>A (n.*164+3075G>A)
c.464G>A (p.Gly155Asp)
n.783G>A
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.1601G>A
c.*78+3075G>A (n.*78+3075G>A)
n.819G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.647-3071G>A (n.647-3071G>A)
n.835G>A
c.415+3075G>A (n.415+3075G>A)
c.632G>A (p.Gly211Asp)
c.146G>A (p.Gly49Asp)
6g.109738373G>CCA365220597FIG4c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.646+3075G>C (n.646+3075G>C)
c.-223-23718G>C (n.-223-23718G>C)
n.3891G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.640+3075G>C (n.640+3075G>C)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.-55+3075G>C (n.-55+3075G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
n.666G>C
c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.*164+3075G>C (n.*164+3075G>C)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
n.783G>C
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.1601G>C
c.*78+3075G>C (n.*78+3075G>C)
n.819G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.647-3071G>C (n.647-3071G>C)
n.835G>C
c.415+3075G>C (n.415+3075G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*164+3080C>G (n.*164+3080C>G)
c.469C>G (p.Leu157Val)
n.788C>G
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.1606C>G
c.*78+3080C>G (n.*78+3080C>G)
n.824C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.647-3066C>G (n.647-3066C>G)
n.840C>G
c.415+3080C>G (n.415+3080C>G)
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.151C>G (p.Leu51Val)
6g.109738378C>TCA365220609FIG4c.700C>T (p.Leu234Phe)
c.646+3080C>T (n.646+3080C>T)
c.-223-23713C>T (n.-223-23713C>T)
n.3896C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.640+3080C>T (n.640+3080C>T)
c.355C>T (p.Leu119Phe)
c.-55+3080C>T (n.-55+3080C>T)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.694C>T (p.Leu232Phe)
n.671C>T
c.718C>T (p.Leu240Phe)
c.*164+3080C>T (n.*164+3080C>T)
c.469C>T (p.Leu157Phe)
n.788C>T
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.1606C>T
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n.824C>T
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c.637C>T (p.Leu213Phe)
c.151C>T (p.Leu51Phe)
6g.109738379T>ACA365220610FIG4c.701T>A (p.Leu234His)
c.646+3081T>A (n.646+3081T>A)
c.-223-23712T>A (n.-223-23712T>A)
n.3897T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.640+3081T>A (n.640+3081T>A)
c.356T>A (p.Leu119His)
c.-55+3081T>A (n.-55+3081T>A)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.695T>A (p.Leu232His)
n.672T>A
c.719T>A (p.Leu240His)
c.*164+3081T>A (n.*164+3081T>A)
c.470T>A (p.Leu157His)
n.789T>A
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
n.1607T>A
c.*78+3081T>A (n.*78+3081T>A)
n.825T>A
c.*304T>A (n.*304T>A)
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c.638T>A (p.Leu213His)
c.152T>A (p.Leu51His)
6g.109738379T>CCA365220611FIG4c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.646+3081T>C (n.646+3081T>C)
c.-223-23712T>C (n.-223-23712T>C)
n.3897T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.640+3081T>C (n.640+3081T>C)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.-55+3081T>C (n.-55+3081T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.672T>C
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.*164+3081T>C (n.*164+3081T>C)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.789T>C
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.1607T>C
c.*78+3081T>C (n.*78+3081T>C)
n.825T>C
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.647-3065T>C (n.647-3065T>C)
n.841T>C
c.415+3081T>C (n.415+3081T>C)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
6g.109738379T>GCA365220612FIG4c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.646+3081T>G (n.646+3081T>G)
c.-223-23712T>G (n.-223-23712T>G)
n.3897T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.640+3081T>G (n.640+3081T>G)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.-55+3081T>G (n.-55+3081T>G)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.672T>G
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.*164+3081T>G (n.*164+3081T>G)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.789T>G
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
n.1607T>G
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n.825T>G
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c.647-3065T>G (n.647-3065T>G)
n.841T>G
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c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
6g.109738380T>ACA451753626FIG4c.702T>A (p.Leu234=)
c.646+3082T>A (n.646+3082T>A)
c.-223-23711T>A (n.-223-23711T>A)
n.3898T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.640+3082T>A (n.640+3082T>A)
c.357T>A (p.Leu119=)
c.-55+3082T>A (n.-55+3082T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.696T>A (p.Leu232=)
n.673T>A
c.720T>A (p.Leu240=)
c.*164+3082T>A (n.*164+3082T>A)
c.471T>A (p.Leu157=)
n.790T>A
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.1608T>A
c.*78+3082T>A (n.*78+3082T>A)
n.826T>A
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.647-3064T>A (n.647-3064T>A)
n.842T>A
c.415+3082T>A (n.415+3082T>A)
c.639T>A (p.Leu213=)
c.153T>A (p.Leu51=)
6g.109738380T>CCA451753627FIG4c.702T>C (p.Leu234=)
c.646+3082T>C (n.646+3082T>C)
c.-223-23711T>C (n.-223-23711T>C)
n.3898T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.640+3082T>C (n.640+3082T>C)
c.357T>C (p.Leu119=)
c.-55+3082T>C (n.-55+3082T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.696T>C (p.Leu232=)
n.673T>C
c.720T>C (p.Leu240=)
c.*164+3082T>C (n.*164+3082T>C)
c.471T>C (p.Leu157=)
n.790T>C
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.1608T>C
c.*78+3082T>C (n.*78+3082T>C)
n.826T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.647-3064T>C (n.647-3064T>C)
n.842T>C
c.415+3082T>C (n.415+3082T>C)
c.639T>C (p.Leu213=)
c.153T>C (p.Leu51=)
 gnomAD v4
6g.109738380T>GCA451753628FIG4c.702T>G (p.Leu234=)
c.646+3082T>G (n.646+3082T>G)
c.-223-23711T>G (n.-223-23711T>G)
n.3898T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.640+3082T>G (n.640+3082T>G)
c.357T>G (p.Leu119=)
c.-55+3082T>G (n.-55+3082T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.696T>G (p.Leu232=)
n.673T>G
c.720T>G (p.Leu240=)
c.*164+3082T>G (n.*164+3082T>G)
c.471T>G (p.Leu157=)
n.790T>G
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.1608T>G
c.*78+3082T>G (n.*78+3082T>G)
n.826T>G
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.647-3064T>G (n.647-3064T>G)
n.842T>G
c.415+3082T>G (n.415+3082T>G)
c.639T>G (p.Leu213=)
c.153T>G (p.Leu51=)
6g.109738381C>ACA365220613FIG4c.703C>A (p.Leu235Met)
c.646+3083C>A (n.646+3083C>A)
c.-223-23710C>A (n.-223-23710C>A)
n.3899C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.640+3083C>A (n.640+3083C>A)
c.358C>A (p.Leu120Met)
c.-55+3083C>A (n.-55+3083C>A)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.697C>A (p.Leu233Met)
n.674C>A
c.721C>A (p.Leu241Met)
c.*164+3083C>A (n.*164+3083C>A)
c.472C>A (p.Leu158Met)
n.791C>A
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.1609C>A
c.*78+3083C>A (n.*78+3083C>A)
n.827C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.647-3063C>A (n.647-3063C>A)
n.843C>A
c.415+3083C>A (n.415+3083C>A)
c.640C>A (p.Leu214Met)
c.154C>A (p.Leu52Met)
6g.109738381C>GCA365220614FIG4c.703C>G (p.Leu235Val)
c.646+3083C>G (n.646+3083C>G)
c.-223-23710C>G (n.-223-23710C>G)
n.3899C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.640+3083C>G (n.640+3083C>G)
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.-55+3083C>G (n.-55+3083C>G)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.697C>G (p.Leu233Val)
n.674C>G
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.*164+3083C>G (n.*164+3083C>G)
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.791C>G
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.1609C>G
c.*78+3083C>G (n.*78+3083C>G)
n.827C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.647-3063C>G (n.647-3063C>G)
n.843C>G
c.415+3083C>G (n.415+3083C>G)
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.154C>G (p.Leu52Val)
6g.109738381C>TCA451753632FIG4c.703C>T (p.Leu235=)
c.646+3083C>T (n.646+3083C>T)
c.-223-23710C>T (n.-223-23710C>T)
n.3899C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.640+3083C>T (n.640+3083C>T)
c.358C>T (p.Leu120=)
c.-55+3083C>T (n.-55+3083C>T)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.697C>T (p.Leu233=)
n.674C>T
c.721C>T (p.Leu241=)
c.*164+3083C>T (n.*164+3083C>T)
c.472C>T (p.Leu158=)
n.791C>T
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.1609C>T
c.*78+3083C>T (n.*78+3083C>T)
n.827C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.647-3063C>T (n.647-3063C>T)
n.843C>T
c.415+3083C>T (n.415+3083C>T)
c.640C>T (p.Leu214=)
c.154C>T (p.Leu52=)
6g.109738382T>ACA365220615FIG4c.704T>A (p.Leu235Gln)
c.646+3084T>A (n.646+3084T>A)
c.-223-23709T>A (n.-223-23709T>A)
n.3900T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.640+3084T>A (n.640+3084T>A)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.-55+3084T>A (n.-55+3084T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.698T>A (p.Leu233Gln)
n.675T>A
c.722T>A (p.Leu241Gln)
c.*164+3084T>A (n.*164+3084T>A)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
n.792T>A
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
n.1610T>A
c.*78+3084T>A (n.*78+3084T>A)
n.828T>A
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.647-3062T>A (n.647-3062T>A)
n.844T>A
c.415+3084T>A (n.415+3084T>A)
c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
6g.109738382T>CCA365220616FIG4c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.646+3084T>C (n.646+3084T>C)
c.-223-23709T>C (n.-223-23709T>C)
n.3900T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.640+3084T>C (n.640+3084T>C)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.-55+3084T>C (n.-55+3084T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
n.675T>C
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.*164+3084T>C (n.*164+3084T>C)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.792T>C
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
n.1610T>C
c.*78+3084T>C (n.*78+3084T>C)
n.828T>C
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.647-3062T>C (n.647-3062T>C)
n.844T>C
c.415+3084T>C (n.415+3084T>C)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
 COSMIC COSMIC
6g.109738382T>GCA365220617FIG4c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.646+3084T>G (n.646+3084T>G)
c.-223-23709T>G (n.-223-23709T>G)
n.3900T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.640+3084T>G (n.640+3084T>G)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.-55+3084T>G (n.-55+3084T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
n.675T>G
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.*164+3084T>G (n.*164+3084T>G)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.792T>G
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.*222T>G (n.*222T>G)
n.1610T>G
c.*78+3084T>G (n.*78+3084T>G)
n.828T>G
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.647-3062T>G (n.647-3062T>G)
n.844T>G
c.415+3084T>G (n.415+3084T>G)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
6g.109738383G>ACA451753633FIG4c.705G>A (p.Leu235=)
c.646+3085G>A (n.646+3085G>A)
c.-223-23708G>A (n.-223-23708G>A)
n.3901G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.640+3085G>A (n.640+3085G>A)
c.360G>A (p.Leu120=)
c.-55+3085G>A (n.-55+3085G>A)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.699G>A (p.Leu233=)
n.676G>A
c.723G>A (p.Leu241=)
c.*164+3085G>A (n.*164+3085G>A)
c.474G>A (p.Leu158=)
n.793G>A
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.1611G>A
c.*78+3085G>A (n.*78+3085G>A)
n.829G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.647-3061G>A (n.647-3061G>A)
n.845G>A
c.415+3085G>A (n.415+3085G>A)
c.642G>A (p.Leu214=)
c.156G>A (p.Leu52=)
6g.109738383G>CCA451753634FIG4c.705G>C (p.Leu235=)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.479T>A (p.Ile160Lys)
n.798T>A
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.1616T>A
c.*78+3090T>A (n.*78+3090T>A)
n.834T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.647-3056T>A (n.647-3056T>A)
n.850T>A
c.415+3090T>A (n.415+3090T>A)
c.647T>A (p.Ile216Lys)
c.161T>A (p.Ile54Lys)
6g.109738388T>CCA365220630FIG4c.710T>C (p.Ile237Thr)
c.646+3090T>C (n.646+3090T>C)
c.-223-23703T>C (n.-223-23703T>C)
n.3906T>C
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.640+3090T>C (n.640+3090T>C)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
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n.681T>C
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n.798T>C
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.1616T>C
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n.834T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
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n.850T>C
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 gnomAD v4
6g.109738388T>GCA365220631FIG4c.710T>G (p.Ile237Arg)
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6g.109738389A>CCA451753639FIG4c.711A>C (p.Ile237=)
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c.-223-23702A>C (n.-223-23702A>C)
n.3907A>C
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n.682A>C
c.729A>C (p.Ile243=)
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c.480A>C (p.Ile160=)
n.799A>C
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c.*229A>C (n.*229A>C)
n.1617A>C
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n.835A>C
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6g.109738389A>GCA365220632FIG4c.711A>G (p.Ile237Met)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.109738390A>CCA365220633FIG4c.712A>C (p.Ile238Leu)
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n.836A>C
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6g.109738390A>GCA365220635FIG4c.712A>G (p.Ile238Val)
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n.800A>G
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n.836A>G
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6g.109738390A>TCA365220634FIG4c.712A>T (p.Ile238Phe)
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6g.109738391T>ACA365220636FIG4c.713T>A (p.Ile238Asn)
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c.-223-23700T>A (n.-223-23700T>A)
n.3909T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
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n.684T>A
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n.801T>A
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n.1619T>A
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n.837T>A
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n.853T>A
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 dbSNP gnomAD v2
6g.109738391T>CCA365220637FIG4c.713T>C (p.Ile238Thr)
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n.853T>C
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c.650T>C (p.Ile217Thr)
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 gnomAD v4
6g.109738391T>GCA365220638FIG4c.713T>G (p.Ile238Ser)
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c.650T>G (p.Ile217Ser)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
6g.109738392T>ACA451753642FIG4c.714T>A (p.Ile238=)
c.646+3094T>A (n.646+3094T>A)
c.-223-23699T>A (n.-223-23699T>A)
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n.1620T>A
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n.838T>A
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n.854T>A
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c.651T>A (p.Ile217=)
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6g.109738392T>CCA451753643FIG4c.714T>C (p.Ile238=)
c.646+3094T>C (n.646+3094T>C)
c.-223-23699T>C (n.-223-23699T>C)
n.3910T>C
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c.*407T>C (n.*407T>C)
c.708T>C (p.Ile236=)
n.685T>C
c.732T>C (p.Ile244=)
c.*164+3094T>C (n.*164+3094T>C)
c.483T>C (p.Ile161=)
n.802T>C
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c.*232T>C (n.*232T>C)
n.1620T>C
c.*78+3094T>C (n.*78+3094T>C)
n.838T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.647-3052T>C (n.647-3052T>C)
n.854T>C
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c.651T>C (p.Ile217=)
c.165T>C (p.Ile55=)
6g.109738392T>GCA365220639FIG4c.714T>G (p.Ile238Met)
c.646+3094T>G (n.646+3094T>G)
c.-223-23699T>G (n.-223-23699T>G)
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c.165T>G (p.Ile55Met)
6g.109738393A>CCA365220640FIG4c.715A>C (p.Lys239Gln)
c.646+3095A>C (n.646+3095A>C)
c.-223-23698A>C (n.-223-23698A>C)
n.3911A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.640+3095A>C (n.640+3095A>C)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.-55+3095A>C (n.-55+3095A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.709A>C (p.Lys237Gln)
n.686A>C
c.733A>C (p.Lys245Gln)
c.*164+3095A>C (n.*164+3095A>C)
c.484A>C (p.Lys162Gln)
n.803A>C
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.1621A>C
c.*78+3095A>C (n.*78+3095A>C)
n.839A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.647-3051A>C (n.647-3051A>C)
n.855A>C
c.415+3095A>C (n.415+3095A>C)
c.652A>C (p.Lys218Gln)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
6g.109738393A>GCA365220641FIG4c.715A>G (p.Lys239Glu)
c.646+3095A>G (n.646+3095A>G)
c.-223-23698A>G (n.-223-23698A>G)
n.3911A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.640+3095A>G (n.640+3095A>G)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.-55+3095A>G (n.-55+3095A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.709A>G (p.Lys237Glu)
n.686A>G
c.733A>G (p.Lys245Glu)
c.*164+3095A>G (n.*164+3095A>G)
c.484A>G (p.Lys162Glu)
n.803A>G
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.1621A>G
c.*78+3095A>G (n.*78+3095A>G)
n.839A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.647-3051A>G (n.647-3051A>G)
n.855A>G
c.415+3095A>G (n.415+3095A>G)
c.652A>G (p.Lys218Glu)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
6g.109738393A>TCA365220642FIG4c.715A>T (p.Lys239Ter)
c.646+3095A>T (n.646+3095A>T)
c.-223-23698A>T (n.-223-23698A>T)
n.3911A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.640+3095A>T (n.640+3095A>T)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.-55+3095A>T (n.-55+3095A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.709A>T (p.Lys237Ter)
n.686A>T
c.733A>T (p.Lys245Ter)
c.*164+3095A>T (n.*164+3095A>T)
c.484A>T (p.Lys162Ter)
n.803A>T
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.1621A>T
c.*78+3095A>T (n.*78+3095A>T)
n.839A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.647-3051A>T (n.647-3051A>T)
n.855A>T
c.415+3095A>T (n.415+3095A>T)
c.652A>T (p.Lys218Ter)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
 gnomAD v4
6g.109738396delCA1139659748FIG4c.718del (p.Ser240ValfsTer22)
c.646+3098del (n.646+3098del)
c.-223-23695del (n.-223-23695del)
c.718del (p.Ser240ValfsTer24)
n.3914del
c.*150del (n.*150del)
c.640+3098del (n.640+3098del)
c.373del (p.Ser125ValfsTer22)
c.-55+3098del (n.-55+3098del)
c.*411del (n.*411del)
c.712del (p.Ser238ValfsTer22)
n.689del
c.736del (p.Ser246ValfsTer22)
c.*164+3098del (n.*164+3098del)
c.487del (p.Ser163ValfsTer22)
n.806del
c.*670del (n.*670del)
c.*236del (n.*236del)
n.1624del
c.*78+3098del (n.*78+3098del)
c.487del (p.Ser163ValfsTer?)
n.842del
c.*321del (n.*321del)
c.647-3048del (n.647-3048del)
n.858del
c.415+3098del (n.415+3098del)
c.655del (p.Ser219ValfsTer?)
c.655del (p.Ser219ValfsTer22)
c.169del (p.Ser57ValfsTer22)
 ClinVar dbSNP
6g.109738394A>CCA365220643FIG4c.716A>C (p.Lys239Thr)
c.646+3096A>C (n.646+3096A>C)
c.-223-23697A>C (n.-223-23697A>C)
n.3912A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.640+3096A>C (n.640+3096A>C)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.-55+3096A>C (n.-55+3096A>C)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.710A>C (p.Lys237Thr)
n.687A>C
c.734A>C (p.Lys245Thr)
c.*164+3096A>C (n.*164+3096A>C)
c.485A>C (p.Lys162Thr)
n.804A>C
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.1622A>C
c.*78+3096A>C (n.*78+3096A>C)
n.840A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.647-3050A>C (n.647-3050A>C)
n.856A>C
c.415+3096A>C (n.415+3096A>C)
c.653A>C (p.Lys218Thr)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
6g.109738394A>GCA365220644FIG4c.716A>G (p.Lys239Arg)
c.646+3096A>G (n.646+3096A>G)
c.-223-23697A>G (n.-223-23697A>G)
n.3912A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.640+3096A>G (n.640+3096A>G)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.-55+3096A>G (n.-55+3096A>G)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.710A>G (p.Lys237Arg)
n.687A>G
c.734A>G (p.Lys245Arg)
c.*164+3096A>G (n.*164+3096A>G)
c.485A>G (p.Lys162Arg)
n.804A>G
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.1622A>G
c.*78+3096A>G (n.*78+3096A>G)
n.840A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.647-3050A>G (n.647-3050A>G)
n.856A>G
c.415+3096A>G (n.415+3096A>G)
c.653A>G (p.Lys218Arg)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
6g.109738394A>TCA365220645FIG4c.716A>T (p.Lys239Ile)
c.646+3096A>T (n.646+3096A>T)
c.-223-23697A>T (n.-223-23697A>T)
n.3912A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.640+3096A>T (n.640+3096A>T)
c.371A>T (p.Lys124Ile)
c.-55+3096A>T (n.-55+3096A>T)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.710A>T (p.Lys237Ile)
n.687A>T
c.734A>T (p.Lys245Ile)
c.*164+3096A>T (n.*164+3096A>T)
c.485A>T (p.Lys162Ile)
n.804A>T
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.1622A>T
c.*78+3096A>T (n.*78+3096A>T)
n.840A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.647-3050A>T (n.647-3050A>T)
n.856A>T
c.415+3096A>T (n.415+3096A>T)
c.653A>T (p.Lys218Ile)
c.167A>T (p.Lys56Ile)
6g.109738395A>CCA365220647FIG4c.717A>C (p.Lys239Asn)
c.646+3097A>C (n.646+3097A>C)
c.-223-23696A>C (n.-223-23696A>C)
n.3913A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.640+3097A>C (n.640+3097A>C)
c.372A>C (p.Lys124Asn)
c.-55+3097A>C (n.-55+3097A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.711A>C (p.Lys237Asn)
n.688A>C
c.735A>C (p.Lys245Asn)
c.*164+3097A>C (n.*164+3097A>C)
c.486A>C (p.Lys162Asn)
n.805A>C
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.1623A>C
c.*78+3097A>C (n.*78+3097A>C)
n.841A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.647-3049A>C (n.647-3049A>C)
n.857A>C
c.415+3097A>C (n.415+3097A>C)
c.654A>C (p.Lys218Asn)
c.168A>C (p.Lys56Asn)
6g.109738395A>GCA3955883FIG4c.717A>G (p.Lys239=)
c.646+3097A>G (n.646+3097A>G)
c.-223-23696A>G (n.-223-23696A>G)
n.3913A>G
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.640+3097A>G (n.640+3097A>G)
c.372A>G (p.Lys124=)
c.-55+3097A>G (n.-55+3097A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.711A>G (p.Lys237=)
n.688A>G
c.735A>G (p.Lys245=)
c.*164+3097A>G (n.*164+3097A>G)
c.486A>G (p.Lys162=)
n.805A>G
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.1623A>G
c.*78+3097A>G (n.*78+3097A>G)
n.841A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.647-3049A>G (n.647-3049A>G)
n.857A>G
c.415+3097A>G (n.415+3097A>G)
c.654A>G (p.Lys218=)
c.168A>G (p.Lys56=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738395A>TCA365220646FIG4c.717A>T (p.Lys239Asn)
c.646+3097A>T (n.646+3097A>T)
c.-223-23696A>T (n.-223-23696A>T)
n.3913A>T
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.640+3097A>T (n.640+3097A>T)
c.372A>T (p.Lys124Asn)
c.-55+3097A>T (n.-55+3097A>T)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.711A>T (p.Lys237Asn)
n.688A>T
c.735A>T (p.Lys245Asn)
c.*164+3097A>T (n.*164+3097A>T)
c.486A>T (p.Lys162Asn)
n.805A>T
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.1623A>T
c.*78+3097A>T (n.*78+3097A>T)
n.841A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.647-3049A>T (n.647-3049A>T)
n.857A>T
c.415+3097A>T (n.415+3097A>T)
c.654A>T (p.Lys218Asn)
c.168A>T (p.Lys56Asn)
6g.109738396A>CCA365220650FIG4c.718A>C (p.Ser240Arg)
c.646+3098A>C (n.646+3098A>C)
c.-223-23695A>C (n.-223-23695A>C)
n.3914A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.640+3098A>C (n.640+3098A>C)
c.373A>C (p.Ser125Arg)
c.-55+3098A>C (n.-55+3098A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.712A>C (p.Ser238Arg)
n.689A>C
c.736A>C (p.Ser246Arg)
c.*164+3098A>C (n.*164+3098A>C)
c.487A>C (p.Ser163Arg)
n.806A>C
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.1624A>C
c.*78+3098A>C (n.*78+3098A>C)
n.842A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.647-3048A>C (n.647-3048A>C)
n.858A>C
c.415+3098A>C (n.415+3098A>C)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
c.169A>C (p.Ser57Arg)
6g.109738396A>GCA365220648FIG4c.718A>G (p.Ser240Gly)
c.646+3098A>G (n.646+3098A>G)
c.-223-23695A>G (n.-223-23695A>G)
n.3914A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.640+3098A>G (n.640+3098A>G)
c.373A>G (p.Ser125Gly)
c.-55+3098A>G (n.-55+3098A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.712A>G (p.Ser238Gly)
n.689A>G
c.736A>G (p.Ser246Gly)
c.*164+3098A>G (n.*164+3098A>G)
c.487A>G (p.Ser163Gly)
n.806A>G
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.1624A>G
c.*78+3098A>G (n.*78+3098A>G)
n.842A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.647-3048A>G (n.647-3048A>G)
n.858A>G
c.415+3098A>G (n.415+3098A>G)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
c.169A>G (p.Ser57Gly)
6g.109738396A>TCA365220649FIG4c.718A>T (p.Ser240Cys)
c.646+3098A>T (n.646+3098A>T)
c.-223-23695A>T (n.-223-23695A>T)
n.3914A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.640+3098A>T (n.640+3098A>T)
c.373A>T (p.Ser125Cys)
c.-55+3098A>T (n.-55+3098A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.712A>T (p.Ser238Cys)
n.689A>T
c.736A>T (p.Ser246Cys)
c.*164+3098A>T (n.*164+3098A>T)
c.487A>T (p.Ser163Cys)
n.806A>T
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.1624A>T
c.*78+3098A>T (n.*78+3098A>T)
n.842A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.647-3048A>T (n.647-3048A>T)
n.858A>T
c.415+3098A>T (n.415+3098A>T)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
c.169A>T (p.Ser57Cys)
6g.109738397G>ACA365220651FIG4c.719G>A (p.Ser240Asn)
c.646+3099G>A (n.646+3099G>A)
c.-223-23694G>A (n.-223-23694G>A)
n.3915G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.640+3099G>A (n.640+3099G>A)
c.374G>A (p.Ser125Asn)
c.-55+3099G>A (n.-55+3099G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.713G>A (p.Ser238Asn)
n.690G>A
c.737G>A (p.Ser246Asn)
c.*164+3099G>A (n.*164+3099G>A)
c.488G>A (p.Ser163Asn)
n.807G>A
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.1625G>A
c.*78+3099G>A (n.*78+3099G>A)
n.843G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.647-3047G>A (n.647-3047G>A)
n.859G>A
c.415+3099G>A (n.415+3099G>A)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
c.170G>A (p.Ser57Asn)
 gnomAD v4
6g.109738397G>CCA3955884FIG4c.719G>C (p.Ser240Thr)
c.646+3099G>C (n.646+3099G>C)
c.-223-23694G>C (n.-223-23694G>C)
n.3915G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.640+3099G>C (n.640+3099G>C)
c.374G>C (p.Ser125Thr)
c.-55+3099G>C (n.-55+3099G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.713G>C (p.Ser238Thr)
n.690G>C
c.737G>C (p.Ser246Thr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.109738402delCA2679969410FIG4c.724del (p.Val242CysfsTer20)
c.646+3104del (n.646+3104del)
c.-223-23689del (n.-223-23689del)
c.724del (p.Val242CysfsTer22)
n.3920del
c.*156del (n.*156del)
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c.742del (p.Val248CysfsTer20)
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c.*78+3104del (n.*78+3104del)
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c.661del (p.Val221CysfsTer?)
c.661del (p.Val221CysfsTer20)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
6g.109738405C>ACA365220666FIG4c.727C>A (p.His243Asn)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
6g.109738406A>TCA365220671FIG4c.728A>T (p.His243Leu)
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n.699A>T
c.746A>T (p.His249Leu)
c.*164+3108A>T (n.*164+3108A>T)
c.497A>T (p.His166Leu)
n.816A>T
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.1634A>T
c.*78+3108A>T (n.*78+3108A>T)
n.852A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.647-3038A>T (n.647-3038A>T)
n.868A>T
c.415+3108A>T (n.415+3108A>T)
c.665A>T (p.His222Leu)
c.179A>T (p.His60Leu)
6g.109738407T>ACA365220672FIG4c.729T>A (p.His243Gln)
c.646+3109T>A (n.646+3109T>A)
c.-223-23684T>A (n.-223-23684T>A)
n.3925T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.640+3109T>A (n.640+3109T>A)
c.384T>A (p.His128Gln)
c.-55+3109T>A (n.-55+3109T>A)
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.723T>A (p.His241Gln)
n.700T>A
c.747T>A (p.His249Gln)
c.*164+3109T>A (n.*164+3109T>A)
c.498T>A (p.His166Gln)
n.817T>A
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
n.1635T>A
c.*78+3109T>A (n.*78+3109T>A)
n.853T>A
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.647-3037T>A (n.647-3037T>A)
n.869T>A
c.415+3109T>A (n.415+3109T>A)
c.666T>A (p.His222Gln)
c.180T>A (p.His60Gln)
6g.109738407T>CCA451753655FIG4c.729T>C (p.His243=)
c.646+3109T>C (n.646+3109T>C)
c.-223-23684T>C (n.-223-23684T>C)
n.3925T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.640+3109T>C (n.640+3109T>C)
c.384T>C (p.His128=)
c.-55+3109T>C (n.-55+3109T>C)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.723T>C (p.His241=)
n.700T>C
c.747T>C (p.His249=)
c.*164+3109T>C (n.*164+3109T>C)
c.498T>C (p.His166=)
n.817T>C
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
n.1635T>C
c.*78+3109T>C (n.*78+3109T>C)
n.853T>C
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.647-3037T>C (n.647-3037T>C)
n.869T>C
c.415+3109T>C (n.415+3109T>C)
c.666T>C (p.His222=)
c.180T>C (p.His60=)
6g.109738407T>GCA365220673FIG4c.729T>G (p.His243Gln)
c.646+3109T>G (n.646+3109T>G)
c.-223-23684T>G (n.-223-23684T>G)
n.3925T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.640+3109T>G (n.640+3109T>G)
c.384T>G (p.His128Gln)
c.-55+3109T>G (n.-55+3109T>G)
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.723T>G (p.His241Gln)
n.700T>G
c.747T>G (p.His249Gln)
c.*164+3109T>G (n.*164+3109T>G)
c.498T>G (p.His166Gln)
n.817T>G
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
n.1635T>G
c.*78+3109T>G (n.*78+3109T>G)
n.853T>G
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.647-3037T>G (n.647-3037T>G)
n.869T>G
c.415+3109T>G (n.415+3109T>G)
c.666T>G (p.His222Gln)
c.180T>G (p.His60Gln)
6g.109738408C>ACA365220675FIG4c.730C>A (p.Arg244Ser)
c.646+3110C>A (n.646+3110C>A)
c.-223-23683C>A (n.-223-23683C>A)
n.3926C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.640+3110C>A (n.640+3110C>A)
c.385C>A (p.Arg129Ser)
c.-55+3110C>A (n.-55+3110C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.724C>A (p.Arg242Ser)
n.701C>A
c.748C>A (p.Arg250Ser)
c.*164+3110C>A (n.*164+3110C>A)
c.499C>A (p.Arg167Ser)
n.818C>A
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.1636C>A
c.*78+3110C>A (n.*78+3110C>A)
n.854C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.647-3036C>A (n.647-3036C>A)
n.870C>A
c.415+3110C>A (n.415+3110C>A)
c.667C>A (p.Arg223Ser)
c.181C>A (p.Arg61Ser)
6g.109738408C>GCA365220674FIG4c.730C>G (p.Arg244Gly)
c.646+3110C>G (n.646+3110C>G)
c.-223-23683C>G (n.-223-23683C>G)
n.3926C>G
c.*162C>G (n.*162C>G)
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c.385C>G (p.Arg129Gly)
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c.*423C>G (n.*423C>G)
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n.701C>G
c.748C>G (p.Arg250Gly)
c.*164+3110C>G (n.*164+3110C>G)
c.499C>G (p.Arg167Gly)
n.818C>G
c.*682C>G (n.*682C>G)
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n.854C>G
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n.870C>G
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c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.181C>G (p.Arg61Gly)
6g.109738408C>TCA3955886FIG4c.730C>T (p.Arg244Cys)
c.646+3110C>T (n.646+3110C>T)
c.-223-23683C>T (n.-223-23683C>T)
n.3926C>T
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.640+3110C>T (n.640+3110C>T)
c.385C>T (p.Arg129Cys)
c.-55+3110C>T (n.-55+3110C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.724C>T (p.Arg242Cys)
n.701C>T
c.748C>T (p.Arg250Cys)
c.*164+3110C>T (n.*164+3110C>T)
c.499C>T (p.Arg167Cys)
n.818C>T
c.*682C>T (n.*682C>T)
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c.*78+3110C>T (n.*78+3110C>T)
n.854C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.647-3036C>T (n.647-3036C>T)
n.870C>T
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c.667C>T (p.Arg223Cys)
c.181C>T (p.Arg61Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738409G>ACA3955887FIG4c.731G>A (p.Arg244His)
c.646+3111G>A (n.646+3111G>A)
c.-223-23682G>A (n.-223-23682G>A)
n.3927G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.640+3111G>A (n.640+3111G>A)
c.386G>A (p.Arg129His)
c.-55+3111G>A (n.-55+3111G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.725G>A (p.Arg242His)
n.702G>A
c.749G>A (p.Arg250His)
c.*164+3111G>A (n.*164+3111G>A)
c.500G>A (p.Arg167His)
n.819G>A
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.1637G>A
c.*78+3111G>A (n.*78+3111G>A)
n.855G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.647-3035G>A (n.647-3035G>A)
n.871G>A
c.415+3111G>A (n.415+3111G>A)
c.668G>A (p.Arg223His)
c.182G>A (p.Arg61His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.109738409G>CCA365220676FIG4c.731G>C (p.Arg244Pro)
c.646+3111G>C (n.646+3111G>C)
c.-223-23682G>C (n.-223-23682G>C)
n.3927G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
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n.702G>C
c.749G>C (p.Arg250Pro)
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c.500G>C (p.Arg167Pro)
n.819G>C
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.1637G>C
c.*78+3111G>C (n.*78+3111G>C)
n.855G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.647-3035G>C (n.647-3035G>C)
n.871G>C
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c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.182G>C (p.Arg61Pro)
6g.109738409G>TCA365220677FIG4c.731G>T (p.Arg244Leu)
c.646+3111G>T (n.646+3111G>T)
c.-223-23682G>T (n.-223-23682G>T)
n.3927G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.640+3111G>T (n.640+3111G>T)
c.386G>T (p.Arg129Leu)
c.-55+3111G>T (n.-55+3111G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.725G>T (p.Arg242Leu)
n.702G>T
c.749G>T (p.Arg250Leu)
c.*164+3111G>T (n.*164+3111G>T)
c.500G>T (p.Arg167Leu)
n.819G>T
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.1637G>T
c.*78+3111G>T (n.*78+3111G>T)
n.855G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.647-3035G>T (n.647-3035G>T)
n.871G>T
c.415+3111G>T (n.415+3111G>T)
c.668G>T (p.Arg223Leu)
c.182G>T (p.Arg61Leu)
6g.109738410T>ACA451753656FIG4c.732T>A (p.Arg244=)
c.646+3112T>A (n.646+3112T>A)
c.-223-23681T>A (n.-223-23681T>A)
n.3928T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.640+3112T>A (n.640+3112T>A)
c.387T>A (p.Arg129=)
c.-55+3112T>A (n.-55+3112T>A)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.726T>A (p.Arg242=)
n.703T>A
c.750T>A (p.Arg250=)
c.*164+3112T>A (n.*164+3112T>A)
c.501T>A (p.Arg167=)
n.820T>A
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.1638T>A
c.*78+3112T>A (n.*78+3112T>A)
n.856T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.647-3034T>A (n.647-3034T>A)
n.872T>A
c.415+3112T>A (n.415+3112T>A)
c.669T>A (p.Arg223=)
c.183T>A (p.Arg61=)
6g.109738410T>CCA451753657FIG4c.732T>C (p.Arg244=)
c.646+3112T>C (n.646+3112T>C)
c.-223-23681T>C (n.-223-23681T>C)
n.3928T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.640+3112T>C (n.640+3112T>C)
c.387T>C (p.Arg129=)
c.-55+3112T>C (n.-55+3112T>C)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.726T>C (p.Arg242=)
n.703T>C
c.750T>C (p.Arg250=)
c.*164+3112T>C (n.*164+3112T>C)
c.501T>C (p.Arg167=)
n.820T>C
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.1638T>C
c.*78+3112T>C (n.*78+3112T>C)
n.856T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.647-3034T>C (n.647-3034T>C)
n.872T>C
c.415+3112T>C (n.415+3112T>C)
c.669T>C (p.Arg223=)
c.183T>C (p.Arg61=)
6g.109738410T>GCA451753658FIG4c.732T>G (p.Arg244=)
c.646+3112T>G (n.646+3112T>G)
c.-223-23681T>G (n.-223-23681T>G)
n.3928T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.640+3112T>G (n.640+3112T>G)
c.387T>G (p.Arg129=)
c.-55+3112T>G (n.-55+3112T>G)
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.726T>G (p.Arg242=)
n.703T>G
c.750T>G (p.Arg250=)
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n.820T>G
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.1638T>G
c.*78+3112T>G (n.*78+3112T>G)
n.856T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.647-3034T>G (n.647-3034T>G)
n.872T>G
c.415+3112T>G (n.415+3112T>G)
c.669T>G (p.Arg223=)
c.183T>G (p.Arg61=)
6g.109738411G>ACA365220678FIG4c.733G>A (p.Asp245Asn)
c.646+3113G>A (n.646+3113G>A)
c.-223-23680G>A (n.-223-23680G>A)
n.3929G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.640+3113G>A (n.640+3113G>A)
c.388G>A (p.Asp130Asn)
c.-55+3113G>A (n.-55+3113G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.727G>A (p.Asp243Asn)
n.704G>A
c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.*164+3113G>A (n.*164+3113G>A)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
n.821G>A
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.1639G>A
c.*78+3113G>A (n.*78+3113G>A)
n.857G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.647-3033G>A (n.647-3033G>A)
n.873G>A
c.415+3113G>A (n.415+3113G>A)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
 COSMIC COSMIC
6g.109738411G>CCA365220679FIG4c.733G>C (p.Asp245His)
c.646+3113G>C (n.646+3113G>C)
c.-223-23680G>C (n.-223-23680G>C)
n.3929G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.640+3113G>C (n.640+3113G>C)
c.388G>C (p.Asp130His)
c.-55+3113G>C (n.-55+3113G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.727G>C (p.Asp243His)
n.704G>C
c.751G>C (p.Asp251His)
c.*164+3113G>C (n.*164+3113G>C)
c.502G>C (p.Asp168His)
n.821G>C
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.1639G>C
c.*78+3113G>C (n.*78+3113G>C)
n.857G>C
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.647-3033G>C (n.647-3033G>C)
n.873G>C
c.415+3113G>C (n.415+3113G>C)
c.670G>C (p.Asp224His)
c.184G>C (p.Asp62His)
6g.109738411G>TCA365220680FIG4c.733G>T (p.Asp245Tyr)
c.646+3113G>T (n.646+3113G>T)
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n.3929G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
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c.647-3033G>T (n.647-3033G>T)
n.873G>T
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 COSMIC
6g.109738412A>CCA365220683FIG4c.734A>C (p.Asp245Ala)
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c.389A>C (p.Asp130Ala)
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n.705A>C
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6g.109738412A>GCA365220681FIG4c.734A>G (p.Asp245Gly)
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n.3930A>G
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c.389A>G (p.Asp130Gly)
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n.705A>G
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n.874A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109738412A>TCA365220682FIG4c.734A>T (p.Asp245Val)
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n.3930A>T
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c.728A>T (p.Asp243Val)
n.705A>T
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6g.109738413C>ACA365220684FIG4c.735C>A (p.Asp245Glu)
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n.3931C>A
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c.729C>A (p.Asp243Glu)
n.706C>A
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c.*164+3115C>A (n.*164+3115C>A)
c.504C>A (p.Asp168Glu)
n.823C>A
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c.*253C>A (n.*253C>A)
n.1641C>A
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n.859C>A
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n.875C>A
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6g.109738413C>GCA365220685FIG4c.735C>G (p.Asp245Glu)
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n.3931C>G
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6g.109738413C>TCA451753659FIG4c.735C>T (p.Asp245=)
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c.-223-23678C>T (n.-223-23678C>T)
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n.706C>T
c.753C>T (p.Asp251=)
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c.504C>T (p.Asp168=)
n.823C>T
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c.672C>T (p.Asp224=)
c.186C>T (p.Asp62=)
 dbSNP
6g.109738414T>ACA365220686FIG4c.736T>A (p.Trp246Arg)
c.646+3116T>A (n.646+3116T>A)
c.-223-23677T>A (n.-223-23677T>A)
n.3932T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
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c.*429T>A (n.*429T>A)
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n.707T>A
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n.824T>A
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n.860T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
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n.876T>A
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c.673T>A (p.Trp225Arg)
c.187T>A (p.Trp63Arg)
6g.109738414T>CCA365220687FIG4c.736T>C (p.Trp246Arg)
c.646+3116T>C (n.646+3116T>C)
c.-223-23677T>C (n.-223-23677T>C)
n.3932T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
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c.391T>C (p.Trp131Arg)
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c.*429T>C (n.*429T>C)
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n.707T>C
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n.824T>C
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n.860T>C
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n.876T>C
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c.673T>C (p.Trp225Arg)
c.187T>C (p.Trp63Arg)
 dbSNP
6g.109738414T>GCA365220688FIG4c.736T>G (p.Trp246Gly)
c.646+3116T>G (n.646+3116T>G)
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n.3932T>G
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c.187T>G (p.Trp63Gly)
6g.109738415G>ACA16618230FIG4c.737G>A (p.Trp246Ter)
c.646+3117G>A (n.646+3117G>A)
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n.3933G>A
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n.861G>A
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c.674G>A (p.Trp225Ter)
c.188G>A (p.Trp63Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738415G>CCA365220690FIG4c.737G>C (p.Trp246Ser)
c.646+3117G>C (n.646+3117G>C)
c.-223-23676G>C (n.-223-23676G>C)
n.3933G>C
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c.392G>C (p.Trp131Ser)
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n.825G>C
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c.674G>C (p.Trp225Ser)
c.188G>C (p.Trp63Ser)
6g.109738415G>TCA365220689FIG4c.737G>T (p.Trp246Leu)
c.646+3117G>T (n.646+3117G>T)
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n.3933G>T
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c.674G>T (p.Trp225Leu)
c.188G>T (p.Trp63Leu)
6g.109738416G>ACA365220691FIG4c.738G>A (p.Trp246Ter)
c.646+3118G>A (n.646+3118G>A)
c.-223-23675G>A (n.-223-23675G>A)
n.3934G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
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c.732G>A (p.Trp244Ter)
n.709G>A
c.756G>A (p.Trp252Ter)
c.*164+3118G>A (n.*164+3118G>A)
c.507G>A (p.Trp169Ter)
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c.*78+3118G>A (n.*78+3118G>A)
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c.*341G>A (n.*341G>A)
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c.675G>A (p.Trp225Ter)
c.189G>A (p.Trp63Ter)
6g.109738416G>CCA365220692FIG4c.738G>C (p.Trp246Cys)
c.646+3118G>C (n.646+3118G>C)
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c.393G>C (p.Trp131Cys)
c.-55+3118G>C (n.-55+3118G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.732G>C (p.Trp244Cys)
n.709G>C
c.756G>C (p.Trp252Cys)
c.*164+3118G>C (n.*164+3118G>C)
c.507G>C (p.Trp169Cys)
n.826G>C
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.1644G>C
c.*78+3118G>C (n.*78+3118G>C)
n.862G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.647-3028G>C (n.647-3028G>C)
n.878G>C
c.415+3118G>C (n.415+3118G>C)
c.675G>C (p.Trp225Cys)
c.189G>C (p.Trp63Cys)
6g.109738416G>TCA365220693FIG4c.738G>T (p.Trp246Cys)
c.646+3118G>T (n.646+3118G>T)
c.-223-23675G>T (n.-223-23675G>T)
n.3934G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.640+3118G>T (n.640+3118G>T)
c.393G>T (p.Trp131Cys)
c.-55+3118G>T (n.-55+3118G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.732G>T (p.Trp244Cys)
n.709G>T
c.756G>T (p.Trp252Cys)
c.*164+3118G>T (n.*164+3118G>T)
c.507G>T (p.Trp169Cys)
n.826G>T
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
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n.862G>T
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c.675G>T (p.Trp225Cys)
c.189G>T (p.Trp63Cys)
6g.109738417C>ACA365220694FIG4c.739C>A (p.Leu247Ile)
c.646+3119C>A (n.646+3119C>A)
c.-223-23674C>A (n.-223-23674C>A)
n.3935C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.640+3119C>A (n.640+3119C>A)
c.394C>A (p.Leu132Ile)
c.-55+3119C>A (n.-55+3119C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.733C>A (p.Leu245Ile)
n.710C>A
c.757C>A (p.Leu253Ile)
c.*164+3119C>A (n.*164+3119C>A)
c.508C>A (p.Leu170Ile)
n.827C>A
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.1645C>A
c.*78+3119C>A (n.*78+3119C>A)
n.863C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.647-3027C>A (n.647-3027C>A)
n.879C>A
c.415+3119C>A (n.415+3119C>A)
c.676C>A (p.Leu226Ile)
c.190C>A (p.Leu64Ile)
6g.109738417C>GCA365220695FIG4c.739C>G (p.Leu247Val)
c.646+3119C>G (n.646+3119C>G)
c.-223-23674C>G (n.-223-23674C>G)
n.3935C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.640+3119C>G (n.640+3119C>G)
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.-55+3119C>G (n.-55+3119C>G)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.733C>G (p.Leu245Val)
n.710C>G
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.*164+3119C>G (n.*164+3119C>G)
c.508C>G (p.Leu170Val)
n.827C>G
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.1645C>G
c.*78+3119C>G (n.*78+3119C>G)
n.863C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.647-3027C>G (n.647-3027C>G)
n.879C>G
c.415+3119C>G (n.415+3119C>G)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.190C>G (p.Leu64Val)
 gnomAD v4
6g.109738417C>TCA365220696FIG4c.739C>T (p.Leu247Phe)
c.646+3119C>T (n.646+3119C>T)
c.-223-23674C>T (n.-223-23674C>T)
n.3935C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.640+3119C>T (n.640+3119C>T)
c.394C>T (p.Leu132Phe)
c.-55+3119C>T (n.-55+3119C>T)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.733C>T (p.Leu245Phe)
n.710C>T
c.757C>T (p.Leu253Phe)
c.*164+3119C>T (n.*164+3119C>T)
c.508C>T (p.Leu170Phe)
n.827C>T
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.1645C>T
c.*78+3119C>T (n.*78+3119C>T)
n.863C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.647-3027C>T (n.647-3027C>T)
n.879C>T
c.415+3119C>T (n.415+3119C>T)
c.676C>T (p.Leu226Phe)
c.190C>T (p.Leu64Phe)
 dbSNP
6g.109738418T>ACA365220697FIG4c.740T>A (p.Leu247His)
c.646+3120T>A (n.646+3120T>A)
c.-223-23673T>A (n.-223-23673T>A)
n.3936T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.640+3120T>A (n.640+3120T>A)
c.395T>A (p.Leu132His)
c.-55+3120T>A (n.-55+3120T>A)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.734T>A (p.Leu245His)
n.711T>A
c.758T>A (p.Leu253His)
c.*164+3120T>A (n.*164+3120T>A)
c.509T>A (p.Leu170His)
n.828T>A
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.1646T>A
c.*78+3120T>A (n.*78+3120T>A)
n.864T>A
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.647-3026T>A (n.647-3026T>A)
n.880T>A
c.415+3120T>A (n.415+3120T>A)
c.677T>A (p.Leu226His)
c.191T>A (p.Leu64His)
6g.109738418T>CCA365220698FIG4c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.646+3120T>C (n.646+3120T>C)
c.-223-23673T>C (n.-223-23673T>C)
n.3936T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.640+3120T>C (n.640+3120T>C)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.-55+3120T>C (n.-55+3120T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
n.711T>C
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.*164+3120T>C (n.*164+3120T>C)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
n.828T>C
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.1646T>C
c.*78+3120T>C (n.*78+3120T>C)
n.864T>C
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.647-3026T>C (n.647-3026T>C)
n.880T>C
c.415+3120T>C (n.415+3120T>C)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
6g.109738418T>GCA365220699FIG4c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.646+3120T>G (n.646+3120T>G)
c.-223-23673T>G (n.-223-23673T>G)
n.3936T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.640+3120T>G (n.640+3120T>G)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.-55+3120T>G (n.-55+3120T>G)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
n.711T>G
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.*164+3120T>G (n.*164+3120T>G)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
n.828T>G
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.1646T>G
c.*78+3120T>G (n.*78+3120T>G)
n.864T>G
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.647-3026T>G (n.647-3026T>G)
n.880T>G
c.415+3120T>G (n.415+3120T>G)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
6g.109738421delCA645558670FIG4c.743del (p.Leu248CysfsTer14)
c.646+3123del (n.646+3123del)
c.-223-23670del (n.-223-23670del)
c.743del (p.Leu248CysfsTer16)
n.3939del
c.*175del (n.*175del)
c.640+3123del (n.640+3123del)
c.398del (p.Leu133CysfsTer14)
c.-55+3123del (n.-55+3123del)
c.*436del (n.*436del)
c.737del (p.Leu246CysfsTer14)
n.714del
c.761del (p.Leu254CysfsTer14)
c.*164+3123del (n.*164+3123del)
c.512del (p.Leu171CysfsTer14)
n.831del
c.*695del (n.*695del)
c.*261del (n.*261del)
n.1649del
c.*78+3123del (n.*78+3123del)
c.512del (p.Leu171CysfsTer23)
n.867del
c.*346del (n.*346del)
c.647-3023del (n.647-3023del)
n.883del
c.415+3123del (n.415+3123del)
c.680del (p.Leu227CysfsTer?)
c.680del (p.Leu227CysfsTer14)
c.194del (p.Leu65CysfsTer14)
 COSMIC COSMIC
6g.109738419T>ACA451753660FIG4c.741T>A (p.Leu247=)
c.646+3121T>A (n.646+3121T>A)
c.-223-23672T>A (n.-223-23672T>A)
n.3937T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.640+3121T>A (n.640+3121T>A)
c.396T>A (p.Leu132=)
c.-55+3121T>A (n.-55+3121T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.735T>A (p.Leu245=)
n.712T>A
c.759T>A (p.Leu253=)
c.*164+3121T>A (n.*164+3121T>A)
c.510T>A (p.Leu170=)
n.829T>A
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.*259T>A (n.*259T>A)
n.1647T>A
c.*78+3121T>A (n.*78+3121T>A)
n.865T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.647-3025T>A (n.647-3025T>A)
n.881T>A
c.415+3121T>A (n.415+3121T>A)
c.678T>A (p.Leu226=)
c.192T>A (p.Leu64=)
6g.109738419T>CCA451753661FIG4c.741T>C (p.Leu247=)
c.646+3121T>C (n.646+3121T>C)
c.-223-23672T>C (n.-223-23672T>C)
n.3937T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.640+3121T>C (n.640+3121T>C)
c.396T>C (p.Leu132=)
c.-55+3121T>C (n.-55+3121T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.735T>C (p.Leu245=)
n.712T>C
c.759T>C (p.Leu253=)
c.*164+3121T>C (n.*164+3121T>C)
c.510T>C (p.Leu170=)
n.829T>C
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.1647T>C
c.*78+3121T>C (n.*78+3121T>C)
n.865T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.647-3025T>C (n.647-3025T>C)
n.881T>C
c.415+3121T>C (n.415+3121T>C)
c.678T>C (p.Leu226=)
c.192T>C (p.Leu64=)
 ClinVar gnomAD v4
6g.109738419T>GCA451753662FIG4c.741T>G (p.Leu247=)
c.646+3121T>G (n.646+3121T>G)
c.-223-23672T>G (n.-223-23672T>G)
n.3937T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.640+3121T>G (n.640+3121T>G)
c.396T>G (p.Leu132=)
c.-55+3121T>G (n.-55+3121T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.735T>G (p.Leu245=)
n.712T>G
c.759T>G (p.Leu253=)
c.*164+3121T>G (n.*164+3121T>G)
c.510T>G (p.Leu170=)
n.829T>G
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.*259T>G (n.*259T>G)
n.1647T>G
c.*78+3121T>G (n.*78+3121T>G)
n.865T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.647-3025T>G (n.647-3025T>G)
n.881T>G
c.415+3121T>G (n.415+3121T>G)
c.678T>G (p.Leu226=)
c.192T>G (p.Leu64=)
6g.109738420T>ACA365220700FIG4c.742T>A (p.Leu248Met)
c.646+3122T>A (n.646+3122T>A)
c.-223-23671T>A (n.-223-23671T>A)
n.3938T>A
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.640+3122T>A (n.640+3122T>A)
c.397T>A (p.Leu133Met)
c.-55+3122T>A (n.-55+3122T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.736T>A (p.Leu246Met)
n.713T>A
c.760T>A (p.Leu254Met)
c.*164+3122T>A (n.*164+3122T>A)
c.511T>A (p.Leu171Met)
n.830T>A
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.1648T>A
c.*78+3122T>A (n.*78+3122T>A)
n.866T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.647-3024T>A (n.647-3024T>A)
n.882T>A
c.415+3122T>A (n.415+3122T>A)
c.679T>A (p.Leu227Met)
c.193T>A (p.Leu65Met)
6g.109738420T>CCA451753663FIG4c.742T>C (p.Leu248=)
c.646+3122T>C (n.646+3122T>C)
c.-223-23671T>C (n.-223-23671T>C)
n.3938T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.640+3122T>C (n.640+3122T>C)
c.397T>C (p.Leu133=)
c.-55+3122T>C (n.-55+3122T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.736T>C (p.Leu246=)
n.713T>C
c.760T>C (p.Leu254=)
c.*164+3122T>C (n.*164+3122T>C)
c.511T>C (p.Leu171=)
n.830T>C
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.1648T>C
c.*78+3122T>C (n.*78+3122T>C)
n.866T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.647-3024T>C (n.647-3024T>C)
n.882T>C
c.415+3122T>C (n.415+3122T>C)
c.679T>C (p.Leu227=)
c.193T>C (p.Leu65=)
6g.109738420T>GCA365220701FIG4c.742T>G (p.Leu248Val)
c.646+3122T>G (n.646+3122T>G)
c.-223-23671T>G (n.-223-23671T>G)
n.3938T>G
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.640+3122T>G (n.640+3122T>G)
c.397T>G (p.Leu133Val)
c.-55+3122T>G (n.-55+3122T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.736T>G (p.Leu246Val)
n.713T>G
c.760T>G (p.Leu254Val)
c.*164+3122T>G (n.*164+3122T>G)
c.511T>G (p.Leu171Val)
n.830T>G
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
n.1648T>G
c.*78+3122T>G (n.*78+3122T>G)
n.866T>G
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.647-3024T>G (n.647-3024T>G)
n.882T>G
c.415+3122T>G (n.415+3122T>G)
c.679T>G (p.Leu227Val)
c.193T>G (p.Leu65Val)
6g.109738421T>ACA365220703FIG4c.743T>A (p.Leu248Ter)
c.646+3123T>A (n.646+3123T>A)
c.-223-23670T>A (n.-223-23670T>A)
n.3939T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.640+3123T>A (n.640+3123T>A)
c.398T>A (p.Leu133Ter)
c.-55+3123T>A (n.-55+3123T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.737T>A (p.Leu246Ter)
n.714T>A
c.761T>A (p.Leu254Ter)
c.*164+3123T>A (n.*164+3123T>A)
c.512T>A (p.Leu171Ter)
n.831T>A
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.1649T>A
c.*78+3123T>A (n.*78+3123T>A)
n.867T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.647-3023T>A (n.647-3023T>A)
n.883T>A
c.415+3123T>A (n.415+3123T>A)
c.680T>A (p.Leu227Ter)
c.194T>A (p.Leu65Ter)
6g.109738421T>CCA365220704FIG4c.743T>C (p.Leu248Ser)
c.646+3123T>C (n.646+3123T>C)
c.-223-23670T>C (n.-223-23670T>C)
n.3939T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.640+3123T>C (n.640+3123T>C)
c.398T>C (p.Leu133Ser)
c.-55+3123T>C (n.-55+3123T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.737T>C (p.Leu246Ser)
n.714T>C
c.761T>C (p.Leu254Ser)
c.*164+3123T>C (n.*164+3123T>C)
c.512T>C (p.Leu171Ser)
n.831T>C
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.1649T>C
c.*78+3123T>C (n.*78+3123T>C)
n.867T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.647-3023T>C (n.647-3023T>C)
n.883T>C
c.415+3123T>C (n.415+3123T>C)
c.680T>C (p.Leu227Ser)
c.194T>C (p.Leu65Ser)
 ClinVar gnomAD v4
6g.109738421T>GCA365220702FIG4c.743T>G (p.Leu248Trp)
c.646+3123T>G (n.646+3123T>G)
c.-223-23670T>G (n.-223-23670T>G)
n.3939T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.640+3123T>G (n.640+3123T>G)
c.398T>G (p.Leu133Trp)
c.-55+3123T>G (n.-55+3123T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.737T>G (p.Leu246Trp)
n.714T>G
c.761T>G (p.Leu254Trp)
c.*164+3123T>G (n.*164+3123T>G)
c.512T>G (p.Leu171Trp)
n.831T>G
c.*695T>G (n.*695T>G)
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.1649T>G
c.*78+3123T>G (n.*78+3123T>G)
n.867T>G
c.*346T>G (n.*346T>G)
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n.883T>G
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c.680T>G (p.Leu227Trp)
c.194T>G (p.Leu65Trp)
6g.109738422G>ACA451753664FIG4c.744G>A (p.Leu248=)
c.646+3124G>A (n.646+3124G>A)
c.-223-23669G>A (n.-223-23669G>A)
n.3940G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.640+3124G>A (n.640+3124G>A)
c.399G>A (p.Leu133=)
c.-55+3124G>A (n.-55+3124G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.738G>A (p.Leu246=)
n.715G>A
c.762G>A (p.Leu254=)
c.*164+3124G>A (n.*164+3124G>A)
c.513G>A (p.Leu171=)
n.832G>A
c.*696G>A (n.*696G>A)
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.1650G>A
c.*78+3124G>A (n.*78+3124G>A)
n.868G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.647-3022G>A (n.647-3022G>A)
n.884G>A
c.415+3124G>A (n.415+3124G>A)
c.681G>A (p.Leu227=)
c.195G>A (p.Leu65=)
 ClinVar dbSNP
6g.109738422G>CCA365220705FIG4c.744G>C (p.Leu248Phe)
c.646+3124G>C (n.646+3124G>C)
c.-223-23669G>C (n.-223-23669G>C)
n.3940G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.640+3124G>C (n.640+3124G>C)
c.399G>C (p.Leu133Phe)
c.-55+3124G>C (n.-55+3124G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.738G>C (p.Leu246Phe)
n.715G>C
c.762G>C (p.Leu254Phe)
c.*164+3124G>C (n.*164+3124G>C)
c.513G>C (p.Leu171Phe)
n.832G>C
c.*696G>C (n.*696G>C)
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.1650G>C
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n.868G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
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n.884G>C
c.415+3124G>C (n.415+3124G>C)
c.681G>C (p.Leu227Phe)
c.195G>C (p.Leu65Phe)
6g.109738422G>TCA145134334FIG4c.744G>T (p.Leu248Phe)
c.646+3124G>T (n.646+3124G>T)
c.-223-23669G>T (n.-223-23669G>T)
n.3940G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
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c.399G>T (p.Leu133Phe)
c.-55+3124G>T (n.-55+3124G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.738G>T (p.Leu246Phe)
n.715G>T
c.762G>T (p.Leu254Phe)
c.*164+3124G>T (n.*164+3124G>T)
c.513G>T (p.Leu171Phe)
n.832G>T
c.*696G>T (n.*696G>T)
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n.1650G>T
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n.868G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.647-3022G>T (n.647-3022G>T)
n.884G>T
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c.681G>T (p.Leu227Phe)
c.195G>T (p.Leu65Phe)
 dbSNP
6g.109738423T>ACA365220706FIG4c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.646+3125T>A (n.646+3125T>A)
c.-223-23668T>A (n.-223-23668T>A)
n.3941T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.640+3125T>A (n.640+3125T>A)
c.400T>A (p.Tyr134Asn)
c.-55+3125T>A (n.-55+3125T>A)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
n.716T>A
c.763T>A (p.Tyr255Asn)
c.*164+3125T>A (n.*164+3125T>A)
c.514T>A (p.Tyr172Asn)
n.833T>A
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.1651T>A
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n.869T>A
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n.885T>A
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c.682T>A (p.Tyr228Asn)
c.196T>A (p.Tyr66Asn)
6g.109738423T>CCA365220707FIG4c.745T>C (p.Tyr249His)
c.646+3125T>C (n.646+3125T>C)
c.-223-23668T>C (n.-223-23668T>C)
n.3941T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.640+3125T>C (n.640+3125T>C)
c.400T>C (p.Tyr134His)
c.-55+3125T>C (n.-55+3125T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.739T>C (p.Tyr247His)
n.716T>C
c.763T>C (p.Tyr255His)
c.*164+3125T>C (n.*164+3125T>C)
c.514T>C (p.Tyr172His)
n.833T>C
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.1651T>C
c.*78+3125T>C (n.*78+3125T>C)
n.869T>C
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.647-3021T>C (n.647-3021T>C)
n.885T>C
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c.682T>C (p.Tyr228His)
c.196T>C (p.Tyr66His)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.109738423T>GCA365220708FIG4c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.646+3125T>G (n.646+3125T>G)
c.-223-23668T>G (n.-223-23668T>G)
n.3941T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.640+3125T>G (n.640+3125T>G)
c.400T>G (p.Tyr134Asp)
c.-55+3125T>G (n.-55+3125T>G)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
n.716T>G
c.763T>G (p.Tyr255Asp)
c.*164+3125T>G (n.*164+3125T>G)
c.514T>G (p.Tyr172Asp)
n.833T>G
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.1651T>G
c.*78+3125T>G (n.*78+3125T>G)
n.869T>G
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.647-3021T>G (n.647-3021T>G)
n.885T>G
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c.682T>G (p.Tyr228Asp)
c.196T>G (p.Tyr66Asp)
6g.109738424A>CCA365220709FIG4c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.646+3126A>C (n.646+3126A>C)
c.-223-23667A>C (n.-223-23667A>C)
n.3942A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.640+3126A>C (n.640+3126A>C)
c.401A>C (p.Tyr134Ser)
c.-55+3126A>C (n.-55+3126A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
n.717A>C
c.764A>C (p.Tyr255Ser)
c.*164+3126A>C (n.*164+3126A>C)
c.515A>C (p.Tyr172Ser)
n.834A>C
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.1652A>C
c.*78+3126A>C (n.*78+3126A>C)
n.870A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.647-3020A>C (n.647-3020A>C)
n.886A>C
c.415+3126A>C (n.415+3126A>C)
c.683A>C (p.Tyr228Ser)
c.197A>C (p.Tyr66Ser)
6g.109738424A>GCA365220710FIG4c.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.646+3126A>G (n.646+3126A>G)
c.-223-23667A>G (n.-223-23667A>G)
n.3942A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.640+3126A>G (n.640+3126A>G)
c.401A>G (p.Tyr134Cys)
c.-55+3126A>G (n.-55+3126A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.740A>G (p.Tyr247Cys)
n.717A>G
c.764A>G (p.Tyr255Cys)
c.*164+3126A>G (n.*164+3126A>G)
c.515A>G (p.Tyr172Cys)
n.834A>G
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.1652A>G
c.*78+3126A>G (n.*78+3126A>G)
n.870A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.647-3020A>G (n.647-3020A>G)
n.886A>G
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c.683A>G (p.Tyr228Cys)
c.197A>G (p.Tyr66Cys)
6g.109738424A>TCA365220711FIG4c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.646+3126A>T (n.646+3126A>T)
c.-223-23667A>T (n.-223-23667A>T)
n.3942A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.640+3126A>T (n.640+3126A>T)
c.401A>T (p.Tyr134Phe)
c.-55+3126A>T (n.-55+3126A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.740A>T (p.Tyr247Phe)
n.717A>T
c.764A>T (p.Tyr255Phe)
c.*164+3126A>T (n.*164+3126A>T)
c.515A>T (p.Tyr172Phe)
n.834A>T
c.*698A>T (n.*698A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.1652A>T
c.*78+3126A>T (n.*78+3126A>T)
n.870A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
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n.886A>T
c.415+3126A>T (n.415+3126A>T)
c.683A>T (p.Tyr228Phe)
c.197A>T (p.Tyr66Phe)
6g.109738425T>ACA365220712FIG4c.747T>A (p.Tyr249Ter)
c.646+3127T>A (n.646+3127T>A)
c.-223-23666T>A (n.-223-23666T>A)
n.3943T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.640+3127T>A (n.640+3127T>A)
c.402T>A (p.Tyr134Ter)
c.-55+3127T>A (n.-55+3127T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.741T>A (p.Tyr247Ter)
n.718T>A
c.765T>A (p.Tyr255Ter)
c.*164+3127T>A (n.*164+3127T>A)
c.516T>A (p.Tyr172Ter)
n.835T>A
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.1653T>A
c.*78+3127T>A (n.*78+3127T>A)
n.871T>A
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.647-3019T>A (n.647-3019T>A)
n.887T>A
c.415+3127T>A (n.415+3127T>A)
c.684T>A (p.Tyr228Ter)
c.198T>A (p.Tyr66Ter)
6g.109738425T>CCA451753665FIG4c.747T>C (p.Tyr249=)
c.646+3127T>C (n.646+3127T>C)
c.-223-23666T>C (n.-223-23666T>C)
n.3943T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.640+3127T>C (n.640+3127T>C)
c.402T>C (p.Tyr134=)
c.-55+3127T>C (n.-55+3127T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.741T>C (p.Tyr247=)
n.718T>C
c.765T>C (p.Tyr255=)
c.*164+3127T>C (n.*164+3127T>C)
c.516T>C (p.Tyr172=)
n.835T>C
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.1653T>C
c.*78+3127T>C (n.*78+3127T>C)
n.871T>C
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.647-3019T>C (n.647-3019T>C)
n.887T>C
c.415+3127T>C (n.415+3127T>C)
c.684T>C (p.Tyr228=)
c.198T>C (p.Tyr66=)
6g.109738425T>GCA365220713FIG4c.747T>G (p.Tyr249Ter)
c.646+3127T>G (n.646+3127T>G)
c.-223-23666T>G (n.-223-23666T>G)
n.3943T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.640+3127T>G (n.640+3127T>G)
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c.-55+3127T>G (n.-55+3127T>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*269A>T (n.*269A>T)
n.1657A>T
c.*78+3131A>T (n.*78+3131A>T)
n.875A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.647-3015A>T (n.647-3015A>T)
n.891A>T
c.415+3131A>T (n.415+3131A>T)
c.688A>T (p.Ile230Phe)
c.202A>T (p.Ile68Phe)

Number of alleles fetched