Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.109595228_109595229del | CA2062472608 | MVK | c.196+47_196+48del (n.196+47_196+48del) c.1039+47_1039+48del (n.1039+47_1039+48del) n.678+47_678+48del c.*803+47_*803+48del (n.*803+47_*803+48del) c.*212+47_*212+48del (n.*212+47_*212+48del) n.3068+47_3068+48del n.1423+47_1423+48del c.664+47_664+48del c.887+47_887+48del c.883+47_883+48del (n.883+47_883+48del) c.*486+47_*486+48del (n.*486+47_*486+48del) c.*712+47_*712+48del (n.*712+47_*712+48del) n.3272+47_3272+48del | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.109595230G>A | CA2620818720 | MVK | c.196+49G>A (n.196+49G>A) c.1039+49G>A (n.1039+49G>A) n.678+49G>A c.*803+49G>A (n.*803+49G>A) c.*212+49G>A (n.*212+49G>A) n.3068+49G>A n.1423+49G>A c.664+49G>A c.887+49G>A c.883+49G>A (n.883+49G>A) c.*486+49G>A (n.*486+49G>A) c.*712+49G>A (n.*712+49G>A) n.3272+49G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595230G>T | CA2797414399 | MVK | c.196+49G>T (n.196+49G>T) c.1039+49G>T (n.1039+49G>T) n.678+49G>T c.*803+49G>T (n.*803+49G>T) c.*212+49G>T (n.*212+49G>T) n.3068+49G>T n.1423+49G>T c.664+49G>T c.887+49G>T c.883+49G>T (n.883+49G>T) c.*486+49G>T (n.*486+49G>T) c.*712+49G>T (n.*712+49G>T) n.3272+49G>T | |
12 | g.109595231G>T | CA2553756376 | MVK | c.196+50G>T (n.196+50G>T) c.1039+50G>T (n.1039+50G>T) n.678+50G>T c.*803+50G>T (n.*803+50G>T) c.*212+50G>T (n.*212+50G>T) n.3068+50G>T n.1423+50G>T c.664+50G>T c.887+50G>T c.883+50G>T (n.883+50G>T) c.*486+50G>T (n.*486+50G>T) c.*712+50G>T (n.*712+50G>T) n.3272+50G>T | |
12 | g.109595232G>T | CA2620818721 | MVK | c.196+51G>T (n.196+51G>T) c.1039+51G>T (n.1039+51G>T) n.678+51G>T c.*803+51G>T (n.*803+51G>T) c.*212+51G>T (n.*212+51G>T) n.3068+51G>T n.1423+51G>T c.664+51G>T c.887+51G>T c.883+51G>T (n.883+51G>T) c.*486+51G>T (n.*486+51G>T) c.*712+51G>T (n.*712+51G>T) n.3272+51G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109595233T>G | CA2062472611 | MVK | c.196+52T>G (n.196+52T>G) c.1039+52T>G (n.1039+52T>G) n.678+52T>G c.*803+52T>G (n.*803+52T>G) c.*212+52T>G (n.*212+52T>G) n.3068+52T>G n.1423+52T>G c.664+52T>G c.887+52T>G c.883+52T>G (n.883+52T>G) c.*486+52T>G (n.*486+52T>G) c.*712+52T>G (n.*712+52T>G) n.3272+52T>G | dbSNP |
12 | g.109595233T= | CA2062472610 | MVK | c.196+52T= (n.196+52T=) c.1039+52T= (n.1039+52T=) n.678+52T= c.*803+52T= (n.*803+52T=) c.*212+52T= (n.*212+52T=) n.3068+52T= n.1423+52T= c.664+52T= c.887+52T= c.883+52T= (n.883+52T=) c.*486+52T= (n.*486+52T=) c.*712+52T= (n.*712+52T=) n.3272+52T= | |
12 | g.109595234C>A | CA2620818722 | MVK | c.196+53C>A (n.196+53C>A) c.1039+53C>A (n.1039+53C>A) n.678+53C>A c.*803+53C>A (n.*803+53C>A) c.*212+53C>A (n.*212+53C>A) n.3068+53C>A n.1423+53C>A c.664+53C>A c.887+53C>A c.883+53C>A (n.883+53C>A) c.*486+53C>A (n.*486+53C>A) c.*712+53C>A (n.*712+53C>A) n.3272+53C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595234C>G | CA2575285957 | MVK | c.196+53C>G (n.196+53C>G) c.1039+53C>G (n.1039+53C>G) n.678+53C>G c.*803+53C>G (n.*803+53C>G) c.*212+53C>G (n.*212+53C>G) n.3068+53C>G n.1423+53C>G c.664+53C>G c.887+53C>G c.883+53C>G (n.883+53C>G) c.*486+53C>G (n.*486+53C>G) c.*712+53C>G (n.*712+53C>G) n.3272+53C>G | |
12 | g.109595234C>T | CA2620818723 | MVK | c.196+53C>T (n.196+53C>T) c.1039+53C>T (n.1039+53C>T) n.678+53C>T c.*803+53C>T (n.*803+53C>T) c.*212+53C>T (n.*212+53C>T) n.3068+53C>T n.1423+53C>T c.664+53C>T c.887+53C>T c.883+53C>T (n.883+53C>T) c.*486+53C>T (n.*486+53C>T) c.*712+53C>T (n.*712+53C>T) n.3272+53C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109595234_109595235insA | CA2797414400 | MVK | c.196+53_196+54insA (n.196+53_196+54insA) c.1039+53_1039+54insA (n.1039+53_1039+54insA) n.678+53_678+54insA c.*803+53_*803+54insA (n.*803+53_*803+54insA) c.*212+53_*212+54insA (n.*212+53_*212+54insA) n.3068+53_3068+54insA n.1423+53_1423+54insA c.664+53_664+54insA c.887+53_887+54insA c.883+53_883+54insA (n.883+53_883+54insA) c.*486+53_*486+54insA (n.*486+53_*486+54insA) c.*712+53_*712+54insA (n.*712+53_*712+54insA) n.3272+53_3272+54insA | |
12 | g.109595235C>T | CA2532178973 | MVK | c.196+54C>T (n.196+54C>T) c.1039+54C>T (n.1039+54C>T) n.678+54C>T c.*803+54C>T (n.*803+54C>T) c.*212+54C>T (n.*212+54C>T) n.3068+54C>T n.1423+54C>T c.664+54C>T c.887+54C>T c.883+54C>T (n.883+54C>T) c.*486+54C>T (n.*486+54C>T) c.*712+54C>T (n.*712+54C>T) n.3272+54C>T | |
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12 | g.109595237C>G | CA2620818724 | MVK | c.196+56C>G (n.196+56C>G) c.1039+56C>G (n.1039+56C>G) n.678+56C>G c.*803+56C>G (n.*803+56C>G) c.*212+56C>G (n.*212+56C>G) n.3068+56C>G n.1423+56C>G c.664+56C>G c.887+56C>G c.883+56C>G (n.883+56C>G) c.*486+56C>G (n.*486+56C>G) c.*712+56C>G (n.*712+56C>G) n.3272+56C>G | gnomAD v4 |
12 | g.109595238C>A | CA2620818725 | MVK | c.196+57C>A (n.196+57C>A) c.1039+57C>A (n.1039+57C>A) n.678+57C>A c.*803+57C>A (n.*803+57C>A) c.*212+57C>A (n.*212+57C>A) n.3068+57C>A n.1423+57C>A c.664+57C>A c.887+57C>A c.883+57C>A (n.883+57C>A) c.*486+57C>A (n.*486+57C>A) c.*712+57C>A (n.*712+57C>A) n.3272+57C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595240G>T | CA2620818726 | MVK | c.196+59G>T (n.196+59G>T) c.1039+59G>T (n.1039+59G>T) n.678+59G>T c.*803+59G>T (n.*803+59G>T) c.*212+59G>T (n.*212+59G>T) n.3068+59G>T n.1423+59G>T c.664+59G>T c.887+59G>T c.883+59G>T (n.883+59G>T) c.*486+59G>T (n.*486+59G>T) c.*712+59G>T (n.*712+59G>T) n.3272+59G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109595241_109595243del | CA2797414402 | MVK | c.196+60_196+62del (n.196+60_196+62del) c.1039+60_1039+62del (n.1039+60_1039+62del) n.678+60_678+62del c.*803+60_*803+62del (n.*803+60_*803+62del) c.*212+60_*212+62del (n.*212+60_*212+62del) n.3068+60_3068+62del n.1423+60_1423+62del c.664+60_664+62del c.887+60_887+62del c.883+60_883+62del (n.883+60_883+62del) c.*486+60_*486+62del (n.*486+60_*486+62del) c.*712+60_*712+62del (n.*712+60_*712+62del) n.3272+60_3272+62del | |
12 | g.109595241G>A | CA2620818727 | MVK | c.196+60G>A (n.196+60G>A) c.1039+60G>A (n.1039+60G>A) n.678+60G>A c.*803+60G>A (n.*803+60G>A) c.*212+60G>A (n.*212+60G>A) n.3068+60G>A n.1423+60G>A c.664+60G>A c.887+60G>A c.883+60G>A (n.883+60G>A) c.*486+60G>A (n.*486+60G>A) c.*712+60G>A (n.*712+60G>A) n.3272+60G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595241G>T | CA2620818728 | MVK | c.196+60G>T (n.196+60G>T) c.1039+60G>T (n.1039+60G>T) n.678+60G>T c.*803+60G>T (n.*803+60G>T) c.*212+60G>T (n.*212+60G>T) n.3068+60G>T n.1423+60G>T c.664+60G>T c.887+60G>T c.883+60G>T (n.883+60G>T) c.*486+60G>T (n.*486+60G>T) c.*712+60G>T (n.*712+60G>T) n.3272+60G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109595242A= | CA2062472612 | MVK | c.196+61A= (n.196+61A=) c.1039+61A= (n.1039+61A=) n.678+61A= c.*803+61A= (n.*803+61A=) c.*212+61A= (n.*212+61A=) n.3068+61A= n.1423+61A= c.664+61A= c.887+61A= c.883+61A= (n.883+61A=) c.*486+61A= (n.*486+61A=) c.*712+61A= (n.*712+61A=) n.3272+61A= | |
12 | g.109595242A>G | CA2062472613 | MVK | c.196+61A>G (n.196+61A>G) c.1039+61A>G (n.1039+61A>G) n.678+61A>G c.*803+61A>G (n.*803+61A>G) c.*212+61A>G (n.*212+61A>G) n.3068+61A>G n.1423+61A>G c.664+61A>G c.887+61A>G c.883+61A>G (n.883+61A>G) c.*486+61A>G (n.*486+61A>G) c.*712+61A>G (n.*712+61A>G) n.3272+61A>G | dbSNP |
12 | g.109595243G>T | CA2620818729 | MVK | c.196+62G>T (n.196+62G>T) c.1039+62G>T (n.1039+62G>T) n.678+62G>T c.*803+62G>T (n.*803+62G>T) c.*212+62G>T (n.*212+62G>T) n.3068+62G>T n.1423+62G>T c.664+62G>T c.887+62G>T c.883+62G>T (n.883+62G>T) c.*486+62G>T (n.*486+62G>T) c.*712+62G>T (n.*712+62G>T) n.3272+62G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109595244A>T | CA2797414403 | MVK | c.196+63A>T (n.196+63A>T) c.1039+63A>T (n.1039+63A>T) n.678+63A>T c.*803+63A>T (n.*803+63A>T) c.*212+63A>T (n.*212+63A>T) n.3068+63A>T n.1423+63A>T c.664+63A>T c.887+63A>T c.883+63A>T (n.883+63A>T) c.*486+63A>T (n.*486+63A>T) c.*712+63A>T (n.*712+63A>T) n.3272+63A>T | |
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12 | g.109595245A>G | CA2620818730 | MVK | c.196+64A>G (n.196+64A>G) c.1039+64A>G (n.1039+64A>G) n.678+64A>G c.*803+64A>G (n.*803+64A>G) c.*212+64A>G (n.*212+64A>G) n.3068+64A>G n.1423+64A>G c.664+64A>G c.887+64A>G c.883+64A>G (n.883+64A>G) c.*486+64A>G (n.*486+64A>G) c.*712+64A>G (n.*712+64A>G) n.3272+64A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109595246T>C | CA2620818731 | MVK | c.196+65T>C (n.196+65T>C) c.1039+65T>C (n.1039+65T>C) n.678+65T>C c.*803+65T>C (n.*803+65T>C) c.*212+65T>C (n.*212+65T>C) n.3068+65T>C n.1423+65T>C c.664+65T>C c.887+65T>C c.883+65T>C (n.883+65T>C) c.*486+65T>C (n.*486+65T>C) c.*712+65T>C (n.*712+65T>C) n.3272+65T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109595246T>G | CA2620818732 | MVK | c.196+65T>G (n.196+65T>G) c.1039+65T>G (n.1039+65T>G) n.678+65T>G c.*803+65T>G (n.*803+65T>G) c.*212+65T>G (n.*212+65T>G) n.3068+65T>G n.1423+65T>G c.664+65T>G c.887+65T>G c.883+65T>G (n.883+65T>G) c.*486+65T>G (n.*486+65T>G) c.*712+65T>G (n.*712+65T>G) n.3272+65T>G | gnomAD v4 |
12 | g.109595247T>C | CA2620818733 | MVK | c.196+66T>C (n.196+66T>C) c.1039+66T>C (n.1039+66T>C) n.678+66T>C c.*803+66T>C (n.*803+66T>C) c.*212+66T>C (n.*212+66T>C) n.3068+66T>C n.1423+66T>C c.664+66T>C c.887+66T>C c.883+66T>C (n.883+66T>C) c.*486+66T>C (n.*486+66T>C) c.*712+66T>C (n.*712+66T>C) n.3272+66T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109595248C>A | CA243461935 | MVK | c.196+67C>A (n.196+67C>A) c.1039+67C>A (n.1039+67C>A) n.678+67C>A c.*803+67C>A (n.*803+67C>A) c.*212+67C>A (n.*212+67C>A) n.3068+67C>A n.1423+67C>A c.664+67C>A c.887+67C>A c.883+67C>A (n.883+67C>A) c.*486+67C>A (n.*486+67C>A) c.*712+67C>A (n.*712+67C>A) n.3272+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109595248C= | CA2062472614 | MVK | c.196+67C= (n.196+67C=) c.1039+67C= (n.1039+67C=) n.678+67C= c.*803+67C= (n.*803+67C=) c.*212+67C= (n.*212+67C=) n.3068+67C= n.1423+67C= c.664+67C= c.887+67C= c.883+67C= (n.883+67C=) c.*486+67C= (n.*486+67C=) c.*712+67C= (n.*712+67C=) n.3272+67C= | |
12 | g.109595250dup | CA2839716500 | MVK | c.196+69dup (n.196+69dup) c.1039+69dup (n.1039+69dup) n.678+69dup c.*803+69dup (n.*803+69dup) c.*212+69dup (n.*212+69dup) n.3068+69dup n.1423+69dup c.664+69dup c.887+69dup c.883+69dup (n.883+69dup) c.*486+69dup (n.*486+69dup) c.*712+69dup (n.*712+69dup) n.3272+69dup | |
12 | g.109595249C>T | CA2575285958 | MVK | c.196+68C>T (n.196+68C>T) c.1039+68C>T (n.1039+68C>T) n.678+68C>T c.*803+68C>T (n.*803+68C>T) c.*212+68C>T (n.*212+68C>T) n.3068+68C>T n.1423+68C>T c.664+68C>T c.887+68C>T c.883+68C>T (n.883+68C>T) c.*486+68C>T (n.*486+68C>T) c.*712+68C>T (n.*712+68C>T) n.3272+68C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109595250C>A | CA2620818734 | MVK | c.196+69C>A (n.196+69C>A) c.1039+69C>A (n.1039+69C>A) n.678+69C>A c.*803+69C>A (n.*803+69C>A) c.*212+69C>A (n.*212+69C>A) n.3068+69C>A n.1423+69C>A c.664+69C>A c.887+69C>A c.883+69C>A (n.883+69C>A) c.*486+69C>A (n.*486+69C>A) c.*712+69C>A (n.*712+69C>A) n.3272+69C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595250C= | CA2062472615 | MVK | c.196+69C= (n.196+69C=) c.1039+69C= (n.1039+69C=) n.678+69C= c.*803+69C= (n.*803+69C=) c.*212+69C= (n.*212+69C=) n.3068+69C= n.1423+69C= c.664+69C= c.887+69C= c.883+69C= (n.883+69C=) c.*486+69C= (n.*486+69C=) c.*712+69C= (n.*712+69C=) n.3272+69C= | |
12 | g.109595250C>T | CA243461938 | MVK | c.196+69C>T (n.196+69C>T) c.1039+69C>T (n.1039+69C>T) n.678+69C>T c.*803+69C>T (n.*803+69C>T) c.*212+69C>T (n.*212+69C>T) n.3068+69C>T n.1423+69C>T c.664+69C>T c.887+69C>T c.883+69C>T (n.883+69C>T) c.*486+69C>T (n.*486+69C>T) c.*712+69C>T (n.*712+69C>T) n.3272+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595252T>A | CA2620818735 | MVK | c.196+71T>A (n.196+71T>A) c.1039+71T>A (n.1039+71T>A) n.678+71T>A c.*803+71T>A (n.*803+71T>A) c.*212+71T>A (n.*212+71T>A) n.3068+71T>A n.1423+71T>A c.664+71T>A c.887+71T>A c.883+71T>A (n.883+71T>A) c.*486+71T>A (n.*486+71T>A) c.*712+71T>A (n.*712+71T>A) n.3272+71T>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595252T>G | CA2842169222 | MVK | c.196+71T>G (n.196+71T>G) c.1039+71T>G (n.1039+71T>G) n.678+71T>G c.*803+71T>G (n.*803+71T>G) c.*212+71T>G (n.*212+71T>G) n.3068+71T>G n.1423+71T>G c.664+71T>G c.887+71T>G c.883+71T>G (n.883+71T>G) c.*486+71T>G (n.*486+71T>G) c.*712+71T>G (n.*712+71T>G) n.3272+71T>G | |
12 | g.109595252_109595253del | CA2797414405 | MVK | c.196+71_196+72del (n.196+71_196+72del) c.1039+71_1039+72del (n.1039+71_1039+72del) n.678+71_678+72del c.*803+71_*803+72del (n.*803+71_*803+72del) c.*212+71_*212+72del (n.*212+71_*212+72del) n.3068+71_3068+72del n.1423+71_1423+72del c.664+71_664+72del c.887+71_887+72del c.883+71_883+72del (n.883+71_883+72del) c.*486+71_*486+72del (n.*486+71_*486+72del) c.*712+71_*712+72del (n.*712+71_*712+72del) n.3272+71_3272+72del | |
12 | g.109595253G>A | CA2620818736 | MVK | c.196+72G>A (n.196+72G>A) c.1039+72G>A (n.1039+72G>A) n.678+72G>A c.*803+72G>A (n.*803+72G>A) c.*212+72G>A (n.*212+72G>A) n.3068+72G>A n.1423+72G>A c.664+72G>A c.887+72G>A c.883+72G>A (n.883+72G>A) c.*486+72G>A (n.*486+72G>A) c.*712+72G>A (n.*712+72G>A) n.3272+72G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595253G>T | CA2620818737 | MVK | c.196+72G>T (n.196+72G>T) c.1039+72G>T (n.1039+72G>T) n.678+72G>T c.*803+72G>T (n.*803+72G>T) c.*212+72G>T (n.*212+72G>T) n.3068+72G>T n.1423+72G>T c.664+72G>T c.887+72G>T c.883+72G>T (n.883+72G>T) c.*486+72G>T (n.*486+72G>T) c.*712+72G>T (n.*712+72G>T) n.3272+72G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109595254A>G | CA2575285959 | MVK | c.196+73A>G (n.196+73A>G) c.1039+73A>G (n.1039+73A>G) n.678+73A>G c.*803+73A>G (n.*803+73A>G) c.*212+73A>G (n.*212+73A>G) n.3068+73A>G n.1423+73A>G c.664+73A>G c.887+73A>G c.883+73A>G (n.883+73A>G) c.*486+73A>G (n.*486+73A>G) c.*712+73A>G (n.*712+73A>G) n.3272+73A>G | |
12 | g.109595258_109595264del | CA2797414406 | MVK | c.196+77_196+83del (n.196+77_196+83del) c.1039+77_1039+83del (n.1039+77_1039+83del) n.678+77_678+83del c.*803+77_*803+83del (n.*803+77_*803+83del) c.*212+77_*212+83del (n.*212+77_*212+83del) n.3068+77_3068+83del n.1423+77_1423+83del c.664+77_664+83del c.887+77_887+83del c.883+77_883+83del (n.883+77_883+83del) c.*486+77_*486+83del (n.*486+77_*486+83del) c.*712+77_*712+83del (n.*712+77_*712+83del) n.3272+77_3272+83del | |
12 | g.109595255A>C | CA2797414407 | MVK | c.196+74A>C (n.196+74A>C) c.1039+74A>C (n.1039+74A>C) n.678+74A>C c.*803+74A>C (n.*803+74A>C) c.*212+74A>C (n.*212+74A>C) n.3068+74A>C n.1423+74A>C c.664+74A>C c.887+74A>C c.883+74A>C (n.883+74A>C) c.*486+74A>C (n.*486+74A>C) c.*712+74A>C (n.*712+74A>C) n.3272+74A>C | |
12 | g.109595255A>G | CA2575285960 | MVK | c.196+74A>G (n.196+74A>G) c.1039+74A>G (n.1039+74A>G) n.678+74A>G c.*803+74A>G (n.*803+74A>G) c.*212+74A>G (n.*212+74A>G) n.3068+74A>G n.1423+74A>G c.664+74A>G c.887+74A>G c.883+74A>G (n.883+74A>G) c.*486+74A>G (n.*486+74A>G) c.*712+74A>G (n.*712+74A>G) n.3272+74A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109595256_109595257delinsAG | CA2062472616 | MVK | c.196+75_196+76delinsAG (n.196+75_196+76delinsAG) c.1039+75_1039+76delinsAG (n.1039+75_1039+76delinsAG) n.678+75_678+76delinsAG c.*803+75_*803+76delinsAG (n.*803+75_*803+76delinsAG) c.*212+75_*212+76delinsAG (n.*212+75_*212+76delinsAG) n.3068+75_3068+76delinsAG n.1423+75_1423+76delinsAG c.664+75_664+76delinsAG c.887+75_887+76delinsAG c.883+75_883+76delinsAG (n.883+75_883+76delinsAG) c.*486+75_*486+76delinsAG (n.*486+75_*486+76delinsAG) c.*712+75_*712+76delinsAG (n.*712+75_*712+76delinsAG) n.3272+75_3272+76delinsAG | |
12 | g.109595257G>A | CA2620818739 | MVK | c.196+76G>A (n.196+76G>A) c.1039+76G>A (n.1039+76G>A) n.678+76G>A c.*803+76G>A (n.*803+76G>A) c.*212+76G>A (n.*212+76G>A) n.3068+76G>A n.1423+76G>A c.664+76G>A c.887+76G>A c.883+76G>A (n.883+76G>A) c.*486+76G>A (n.*486+76G>A) c.*712+76G>A (n.*712+76G>A) n.3272+76G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595257G>T | CA2620818740 | MVK | c.196+76G>T (n.196+76G>T) c.1039+76G>T (n.1039+76G>T) n.678+76G>T c.*803+76G>T (n.*803+76G>T) c.*212+76G>T (n.*212+76G>T) n.3068+76G>T n.1423+76G>T c.664+76G>T c.887+76G>T c.883+76G>T (n.883+76G>T) c.*486+76G>T (n.*486+76G>T) c.*712+76G>T (n.*712+76G>T) n.3272+76G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109595257_109595258del | CA2620818738 | MVK | c.196+76_196+77del (n.196+76_196+77del) c.1039+76_1039+77del (n.1039+76_1039+77del) n.678+76_678+77del c.*803+76_*803+77del (n.*803+76_*803+77del) c.*212+76_*212+77del (n.*212+76_*212+77del) n.3068+76_3068+77del n.1423+76_1423+77del c.664+76_664+77del c.887+76_887+77del c.883+76_883+77del (n.883+76_883+77del) c.*486+76_*486+77del (n.*486+76_*486+77del) c.*712+76_*712+77del (n.*712+76_*712+77del) n.3272+76_3272+77del | gnomAD v4 |
12 | g.109595258del | CA607289413 | MVK | c.196+77del (n.196+77del) c.1039+77del (n.1039+77del) n.678+77del c.*803+77del (n.*803+77del) c.*212+77del (n.*212+77del) n.3068+77del n.1423+77del c.664+77del c.887+77del c.883+77del (n.883+77del) c.*486+77del (n.*486+77del) c.*712+77del (n.*712+77del) n.3272+77del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595258G>A | CA2620818741 | MVK | c.196+77G>A (n.196+77G>A) c.1039+77G>A (n.1039+77G>A) n.678+77G>A c.*803+77G>A (n.*803+77G>A) c.*212+77G>A (n.*212+77G>A) n.3068+77G>A n.1423+77G>A c.664+77G>A c.887+77G>A c.883+77G>A (n.883+77G>A) c.*486+77G>A (n.*486+77G>A) c.*712+77G>A (n.*712+77G>A) n.3272+77G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595258G>C | CA2620818742 | MVK | c.196+77G>C (n.196+77G>C) c.1039+77G>C (n.1039+77G>C) n.678+77G>C c.*803+77G>C (n.*803+77G>C) c.*212+77G>C (n.*212+77G>C) n.3068+77G>C n.1423+77G>C c.664+77G>C c.887+77G>C c.883+77G>C (n.883+77G>C) c.*486+77G>C (n.*486+77G>C) c.*712+77G>C (n.*712+77G>C) n.3272+77G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109595263del | CA2620818743 | MVK | c.196+82del (n.196+82del) c.1039+82del (n.1039+82del) n.678+82del c.*803+82del (n.*803+82del) c.*212+82del (n.*212+82del) n.3068+82del n.1423+82del c.664+82del c.887+82del c.883+82del (n.883+82del) c.*486+82del (n.*486+82del) c.*712+82del (n.*712+82del) n.3272+82del | gnomAD v4 |
12 | g.109595261A= | CA2062472617 | MVK | c.196+80A= (n.196+80A=) c.1039+80A= (n.1039+80A=) n.678+80A= c.*803+80A= (n.*803+80A=) c.*212+80A= (n.*212+80A=) n.3068+80A= n.1423+80A= c.664+80A= c.887+80A= c.883+80A= (n.883+80A=) c.*486+80A= (n.*486+80A=) c.*712+80A= (n.*712+80A=) n.3272+80A= | |
12 | g.109595261A>G | CA607289414 | MVK | c.196+80A>G (n.196+80A>G) c.1039+80A>G (n.1039+80A>G) n.678+80A>G c.*803+80A>G (n.*803+80A>G) c.*212+80A>G (n.*212+80A>G) n.3068+80A>G n.1423+80A>G c.664+80A>G c.887+80A>G c.883+80A>G (n.883+80A>G) c.*486+80A>G (n.*486+80A>G) c.*712+80A>G (n.*712+80A>G) n.3272+80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595261A>T | CA2575285961 | MVK | c.196+80A>T (n.196+80A>T) c.1039+80A>T (n.1039+80A>T) n.678+80A>T c.*803+80A>T (n.*803+80A>T) c.*212+80A>T (n.*212+80A>T) n.3068+80A>T n.1423+80A>T c.664+80A>T c.887+80A>T c.883+80A>T (n.883+80A>T) c.*486+80A>T (n.*486+80A>T) c.*712+80A>T (n.*712+80A>T) n.3272+80A>T | |
12 | g.109595262A>G | CA2620818744 | MVK | c.196+81A>G (n.196+81A>G) c.1039+81A>G (n.1039+81A>G) n.678+81A>G c.*803+81A>G (n.*803+81A>G) c.*212+81A>G (n.*212+81A>G) n.3068+81A>G n.1423+81A>G c.664+81A>G c.887+81A>G c.883+81A>G (n.883+81A>G) c.*486+81A>G (n.*486+81A>G) c.*712+81A>G (n.*712+81A>G) n.3272+81A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109595263A>G | CA2620818745 | MVK | c.196+82A>G (n.196+82A>G) c.1039+82A>G (n.1039+82A>G) n.678+82A>G c.*803+82A>G (n.*803+82A>G) c.*212+82A>G (n.*212+82A>G) n.3068+82A>G n.1423+82A>G c.664+82A>G c.887+82A>G c.883+82A>G (n.883+82A>G) c.*486+82A>G (n.*486+82A>G) c.*712+82A>G (n.*712+82A>G) n.3272+82A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109595265A= | CA2062472618 | MVK | c.196+84A= (n.196+84A=) c.1039+84A= (n.1039+84A=) n.678+84A= c.*803+84A= (n.*803+84A=) c.*212+84A= (n.*212+84A=) n.3068+84A= n.1423+84A= c.664+84A= c.887+84A= c.883+84A= (n.883+84A=) c.*486+84A= (n.*486+84A=) c.*712+84A= (n.*712+84A=) n.3272+84A= | |
12 | g.109595265A>G | CA2062472619 | MVK | c.196+84A>G (n.196+84A>G) c.1039+84A>G (n.1039+84A>G) n.678+84A>G c.*803+84A>G (n.*803+84A>G) c.*212+84A>G (n.*212+84A>G) n.3068+84A>G n.1423+84A>G c.664+84A>G c.887+84A>G c.883+84A>G (n.883+84A>G) c.*486+84A>G (n.*486+84A>G) c.*712+84A>G (n.*712+84A>G) n.3272+84A>G | dbSNP |
12 | g.109595266G>A | CA2062472621 | MVK | c.196+85G>A (n.196+85G>A) c.1039+85G>A (n.1039+85G>A) n.678+85G>A c.*803+85G>A (n.*803+85G>A) c.*212+85G>A (n.*212+85G>A) n.3068+85G>A n.1423+85G>A c.664+85G>A c.887+85G>A c.883+85G>A (n.883+85G>A) c.*486+85G>A (n.*486+85G>A) c.*712+85G>A (n.*712+85G>A) n.3272+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109595266G>C | CA2797414408 | MVK | c.196+85G>C (n.196+85G>C) c.1039+85G>C (n.1039+85G>C) n.678+85G>C c.*803+85G>C (n.*803+85G>C) c.*212+85G>C (n.*212+85G>C) n.3068+85G>C n.1423+85G>C c.664+85G>C c.887+85G>C c.883+85G>C (n.883+85G>C) c.*486+85G>C (n.*486+85G>C) c.*712+85G>C (n.*712+85G>C) n.3272+85G>C | |
12 | g.109595266G= | CA2062472620 | MVK | c.196+85G= (n.196+85G=) c.1039+85G= (n.1039+85G=) n.678+85G= c.*803+85G= (n.*803+85G=) c.*212+85G= (n.*212+85G=) n.3068+85G= n.1423+85G= c.664+85G= c.887+85G= c.883+85G= (n.883+85G=) c.*486+85G= (n.*486+85G=) c.*712+85G= (n.*712+85G=) n.3272+85G= | |
12 | g.109595266G>T | CA2620818746 | MVK | c.196+85G>T (n.196+85G>T) c.1039+85G>T (n.1039+85G>T) n.678+85G>T c.*803+85G>T (n.*803+85G>T) c.*212+85G>T (n.*212+85G>T) n.3068+85G>T n.1423+85G>T c.664+85G>T c.887+85G>T c.883+85G>T (n.883+85G>T) c.*486+85G>T (n.*486+85G>T) c.*712+85G>T (n.*712+85G>T) n.3272+85G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109595268_109595274del | CA2797414409 | MVK | c.196+87_196+93del (n.196+87_196+93del) c.1039+87_1039+93del (n.1039+87_1039+93del) n.678+87_678+93del c.*803+87_*803+93del (n.*803+87_*803+93del) c.*212+87_*212+93del (n.*212+87_*212+93del) n.3068+87_3068+93del n.1423+87_1423+93del c.664+87_664+93del c.887+87_887+93del c.883+87_883+93del (n.883+87_883+93del) c.*486+87_*486+93del (n.*486+87_*486+93del) c.*712+87_*712+93del (n.*712+87_*712+93del) n.3272+87_3272+93del | |
12 | g.109595269_109595276del | CA2797414410 | MVK | c.196+88_196+95del (n.196+88_196+95del) c.1039+88_1039+95del (n.1039+88_1039+95del) n.678+88_678+95del c.*803+88_*803+95del (n.*803+88_*803+95del) c.*212+88_*212+95del (n.*212+88_*212+95del) n.3068+88_3068+95del n.1423+88_1423+95del c.664+88_664+95del c.887+88_887+95del c.883+88_883+95del (n.883+88_883+95del) c.*486+88_*486+95del (n.*486+88_*486+95del) c.*712+88_*712+95del (n.*712+88_*712+95del) n.3272+88_3272+95del | |
12 | g.109595267_109595268insAGAT | CA2797414411 | MVK | c.196+86_196+87insAGAT (n.196+86_196+87insAGAT) c.1039+86_1039+87insAGAT (n.1039+86_1039+87insAGAT) n.678+86_678+87insAGAT c.*803+86_*803+87insAGAT (n.*803+86_*803+87insAGAT) c.*212+86_*212+87insAGAT (n.*212+86_*212+87insAGAT) n.3068+86_3068+87insAGAT n.1423+86_1423+87insAGAT c.664+86_664+87insAGAT c.887+86_887+87insAGAT c.883+86_883+87insAGAT (n.883+86_883+87insAGAT) c.*486+86_*486+87insAGAT (n.*486+86_*486+87insAGAT) c.*712+86_*712+87insAGAT (n.*712+86_*712+87insAGAT) n.3272+86_3272+87insAGAT | |
12 | g.109595268C>A | CA2797414412 | MVK | c.196+87C>A (n.196+87C>A) c.1039+87C>A (n.1039+87C>A) n.678+87C>A c.*803+87C>A (n.*803+87C>A) c.*212+87C>A (n.*212+87C>A) n.3068+87C>A n.1423+87C>A c.664+87C>A c.887+87C>A c.883+87C>A (n.883+87C>A) c.*486+87C>A (n.*486+87C>A) c.*712+87C>A (n.*712+87C>A) n.3272+87C>A | |
12 | g.109595268C= | CA2062472622 | MVK | c.196+87C= (n.196+87C=) c.1039+87C= (n.1039+87C=) n.678+87C= c.*803+87C= (n.*803+87C=) c.*212+87C= (n.*212+87C=) n.3068+87C= n.1423+87C= c.664+87C= c.887+87C= c.883+87C= (n.883+87C=) c.*486+87C= (n.*486+87C=) c.*712+87C= (n.*712+87C=) n.3272+87C= | |
12 | g.109595268C>G | CA683458640 | MVK | c.196+87C>G (n.196+87C>G) c.1039+87C>G (n.1039+87C>G) n.678+87C>G c.*803+87C>G (n.*803+87C>G) c.*212+87C>G (n.*212+87C>G) n.3068+87C>G n.1423+87C>G c.664+87C>G c.887+87C>G c.883+87C>G (n.883+87C>G) c.*486+87C>G (n.*486+87C>G) c.*712+87C>G (n.*712+87C>G) n.3272+87C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595268C>T | CA2620818747 | MVK | c.196+87C>T (n.196+87C>T) c.1039+87C>T (n.1039+87C>T) n.678+87C>T c.*803+87C>T (n.*803+87C>T) c.*212+87C>T (n.*212+87C>T) n.3068+87C>T n.1423+87C>T c.664+87C>T c.887+87C>T c.883+87C>T (n.883+87C>T) c.*486+87C>T (n.*486+87C>T) c.*712+87C>T (n.*712+87C>T) n.3272+87C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109595270T>A | CA2797414416 | MVK | c.196+89T>A (n.196+89T>A) c.1039+89T>A (n.1039+89T>A) n.678+89T>A c.*803+89T>A (n.*803+89T>A) c.*212+89T>A (n.*212+89T>A) n.3068+89T>A n.1423+89T>A c.664+89T>A c.887+89T>A c.883+89T>A (n.883+89T>A) c.*486+89T>A (n.*486+89T>A) c.*712+89T>A (n.*712+89T>A) n.3272+89T>A | |
12 | g.109595270T>C | CA2620818748 | MVK | c.196+89T>C (n.196+89T>C) c.1039+89T>C (n.1039+89T>C) n.678+89T>C c.*803+89T>C (n.*803+89T>C) c.*212+89T>C (n.*212+89T>C) n.3068+89T>C n.1423+89T>C c.664+89T>C c.887+89T>C c.883+89T>C (n.883+89T>C) c.*486+89T>C (n.*486+89T>C) c.*712+89T>C (n.*712+89T>C) n.3272+89T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109595270_109595272del | CA2797414413 | MVK | c.196+89_196+91del (n.196+89_196+91del) c.1039+89_1039+91del (n.1039+89_1039+91del) n.678+89_678+91del c.*803+89_*803+91del (n.*803+89_*803+91del) c.*212+89_*212+91del (n.*212+89_*212+91del) n.3068+89_3068+91del n.1423+89_1423+91del c.664+89_664+91del c.887+89_887+91del c.883+89_883+91del (n.883+89_883+91del) c.*486+89_*486+91del (n.*486+89_*486+91del) c.*712+89_*712+91del (n.*712+89_*712+91del) n.3272+89_3272+91del | |
12 | g.109595270_109595273del | CA2797414414 | MVK | c.196+89_196+92del (n.196+89_196+92del) c.1039+89_1039+92del (n.1039+89_1039+92del) n.678+89_678+92del c.*803+89_*803+92del (n.*803+89_*803+92del) c.*212+89_*212+92del (n.*212+89_*212+92del) n.3068+89_3068+92del n.1423+89_1423+92del c.664+89_664+92del c.887+89_887+92del c.883+89_883+92del (n.883+89_883+92del) c.*486+89_*486+92del (n.*486+89_*486+92del) c.*712+89_*712+92del (n.*712+89_*712+92del) n.3272+89_3272+92del | |
12 | g.109595270_109595274del | CA2797414415 | MVK | c.196+89_196+93del (n.196+89_196+93del) c.1039+89_1039+93del (n.1039+89_1039+93del) n.678+89_678+93del c.*803+89_*803+93del (n.*803+89_*803+93del) c.*212+89_*212+93del (n.*212+89_*212+93del) n.3068+89_3068+93del n.1423+89_1423+93del c.664+89_664+93del c.887+89_887+93del c.883+89_883+93del (n.883+89_883+93del) c.*486+89_*486+93del (n.*486+89_*486+93del) c.*712+89_*712+93del (n.*712+89_*712+93del) n.3272+89_3272+93del | |
12 | g.109595271G>A | CA2062472623 | MVK | c.196+90G>A (n.196+90G>A) c.1039+90G>A (n.1039+90G>A) n.678+90G>A c.*803+90G>A (n.*803+90G>A) c.*212+90G>A (n.*212+90G>A) n.3068+90G>A n.1423+90G>A c.664+90G>A c.887+90G>A c.883+90G>A (n.883+90G>A) c.*486+90G>A (n.*486+90G>A) c.*712+90G>A (n.*712+90G>A) n.3272+90G>A | dbSNP |
12 | g.109595271G= | CA2062472624 | MVK | c.196+90G= (n.196+90G=) c.1039+90G= (n.1039+90G=) n.678+90G= c.*803+90G= (n.*803+90G=) c.*212+90G= (n.*212+90G=) n.3068+90G= n.1423+90G= c.664+90G= c.887+90G= c.883+90G= (n.883+90G=) c.*486+90G= (n.*486+90G=) c.*712+90G= (n.*712+90G=) n.3272+90G= | |
12 | g.109595271G>T | CA2620818749 | MVK | c.196+90G>T (n.196+90G>T) c.1039+90G>T (n.1039+90G>T) n.678+90G>T c.*803+90G>T (n.*803+90G>T) c.*212+90G>T (n.*212+90G>T) n.3068+90G>T n.1423+90G>T c.664+90G>T c.887+90G>T c.883+90G>T (n.883+90G>T) c.*486+90G>T (n.*486+90G>T) c.*712+90G>T (n.*712+90G>T) n.3272+90G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109595271_109595272insA | CA2797414417 | MVK | c.196+90_196+91insA (n.196+90_196+91insA) c.1039+90_1039+91insA (n.1039+90_1039+91insA) n.678+90_678+91insA c.*803+90_*803+91insA (n.*803+90_*803+91insA) c.*212+90_*212+91insA (n.*212+90_*212+91insA) n.3068+90_3068+91insA n.1423+90_1423+91insA c.664+90_664+91insA c.887+90_887+91insA c.883+90_883+91insA (n.883+90_883+91insA) c.*486+90_*486+91insA (n.*486+90_*486+91insA) c.*712+90_*712+91insA (n.*712+90_*712+91insA) n.3272+90_3272+91insA | |
12 | g.109595272_109595274del | CA2797414418 | MVK | c.196+91_196+93del (n.196+91_196+93del) c.1039+91_1039+93del (n.1039+91_1039+93del) n.678+91_678+93del c.*803+91_*803+93del (n.*803+91_*803+93del) c.*212+91_*212+93del (n.*212+91_*212+93del) n.3068+91_3068+93del n.1423+91_1423+93del c.664+91_664+93del c.887+91_887+93del c.883+91_883+93del (n.883+91_883+93del) c.*486+91_*486+93del (n.*486+91_*486+93del) c.*712+91_*712+93del (n.*712+91_*712+93del) n.3272+91_3272+93del | |
12 | g.109595272_109595275del | CA2620818750 | MVK | c.196+91_196+94del (n.196+91_196+94del) c.1039+91_1039+94del (n.1039+91_1039+94del) n.678+91_678+94del c.*803+91_*803+94del (n.*803+91_*803+94del) c.*212+91_*212+94del (n.*212+91_*212+94del) n.3068+91_3068+94del n.1423+91_1423+94del c.664+91_664+94del c.887+91_887+94del c.883+91_883+94del (n.883+91_883+94del) c.*486+91_*486+94del (n.*486+91_*486+94del) c.*712+91_*712+94del (n.*712+91_*712+94del) n.3272+91_3272+94del | gnomAD v4 |
12 | g.109595273A>T | CA2797414419 | MVK | c.196+92A>T (n.196+92A>T) c.1039+92A>T (n.1039+92A>T) n.678+92A>T c.*803+92A>T (n.*803+92A>T) c.*212+92A>T (n.*212+92A>T) n.3068+92A>T n.1423+92A>T c.664+92A>T c.887+92A>T c.883+92A>T (n.883+92A>T) c.*486+92A>T (n.*486+92A>T) c.*712+92A>T (n.*712+92A>T) n.3272+92A>T | |
12 | g.109595273_109595274insG | CA2797414420 | MVK | c.196+92_196+93insG (n.196+92_196+93insG) c.1039+92_1039+93insG (n.1039+92_1039+93insG) n.678+92_678+93insG c.*803+92_*803+93insG (n.*803+92_*803+93insG) c.*212+92_*212+93insG (n.*212+92_*212+93insG) n.3068+92_3068+93insG n.1423+92_1423+93insG c.664+92_664+93insG c.887+92_887+93insG c.883+92_883+93insG (n.883+92_883+93insG) c.*486+92_*486+93insG (n.*486+92_*486+93insG) c.*712+92_*712+93insG (n.*712+92_*712+93insG) n.3272+92_3272+93insG | |
12 | g.109595274A>G | CA2797414422 | MVK | c.196+93A>G (n.196+93A>G) c.1039+93A>G (n.1039+93A>G) n.678+93A>G c.*803+93A>G (n.*803+93A>G) c.*212+93A>G (n.*212+93A>G) n.3068+93A>G n.1423+93A>G c.664+93A>G c.887+93A>G c.883+93A>G (n.883+93A>G) c.*486+93A>G (n.*486+93A>G) c.*712+93A>G (n.*712+93A>G) n.3272+93A>G | |
12 | g.109595274_109595290del | CA2797414421 | MVK | c.196+93_196+109del (n.196+93_196+109del) c.1039+93_1039+109del (n.1039+93_1039+109del) n.678+93_678+109del c.*803+93_*803+109del (n.*803+93_*803+109del) c.*212+93_*212+109del (n.*212+93_*212+109del) n.3068+93_3068+109del n.1423+93_1423+109del c.664+93_664+109del c.887+93_887+109del c.883+93_883+109del (n.883+93_883+109del) c.*486+93_*486+109del (n.*486+93_*486+109del) c.*712+93_*712+109del (n.*712+93_*712+109del) n.3272+93_3272+109del | |
12 | g.109595275A>G | CA2620818751 | MVK | c.196+94A>G (n.196+94A>G) c.1039+94A>G (n.1039+94A>G) n.678+94A>G c.*803+94A>G (n.*803+94A>G) c.*212+94A>G (n.*212+94A>G) n.3068+94A>G n.1423+94A>G c.664+94A>G c.887+94A>G c.883+94A>G (n.883+94A>G) c.*486+94A>G (n.*486+94A>G) c.*712+94A>G (n.*712+94A>G) n.3272+94A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109595275_109595276insTTTC | CA2839423865 | MVK | c.196+94_196+95insTTTC (n.196+94_196+95insTTTC) c.1039+94_1039+95insTTTC (n.1039+94_1039+95insTTTC) n.678+94_678+95insTTTC c.*803+94_*803+95insTTTC (n.*803+94_*803+95insTTTC) c.*212+94_*212+95insTTTC (n.*212+94_*212+95insTTTC) n.3068+94_3068+95insTTTC n.1423+94_1423+95insTTTC c.664+94_664+95insTTTC c.887+94_887+95insTTTC c.883+94_883+95insTTTC (n.883+94_883+95insTTTC) c.*486+94_*486+95insTTTC (n.*486+94_*486+95insTTTC) c.*712+94_*712+95insTTTC (n.*712+94_*712+95insTTTC) n.3272+94_3272+95insTTTC | |
12 | g.109595276del | CA2797414423 | MVK | c.196+95del (n.196+95del) c.1039+95del (n.1039+95del) n.678+95del c.*803+95del (n.*803+95del) c.*212+95del (n.*212+95del) n.3068+95del n.1423+95del c.664+95del c.887+95del c.883+95del (n.883+95del) c.*486+95del (n.*486+95del) c.*712+95del (n.*712+95del) n.3272+95del | |
12 | g.109595276C= | CA2062472625 | MVK | c.196+95C= (n.196+95C=) c.1039+95C= (n.1039+95C=) n.678+95C= c.*803+95C= (n.*803+95C=) c.*212+95C= (n.*212+95C=) n.3068+95C= n.1423+95C= c.664+95C= c.887+95C= c.883+95C= (n.883+95C=) c.*486+95C= (n.*486+95C=) c.*712+95C= (n.*712+95C=) n.3272+95C= | |
12 | g.109595276C>T | CA243461944 | MVK | c.196+95C>T (n.196+95C>T) c.1039+95C>T (n.1039+95C>T) n.678+95C>T c.*803+95C>T (n.*803+95C>T) c.*212+95C>T (n.*212+95C>T) n.3068+95C>T n.1423+95C>T c.664+95C>T c.887+95C>T c.883+95C>T (n.883+95C>T) c.*486+95C>T (n.*486+95C>T) c.*712+95C>T (n.*712+95C>T) n.3272+95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595277del | CA2575285962 | MVK | c.196+96del (n.196+96del) c.1039+96del (n.1039+96del) n.678+96del c.*803+96del (n.*803+96del) c.*212+96del (n.*212+96del) n.3068+96del n.1423+96del c.664+96del c.887+96del c.883+96del (n.883+96del) c.*486+96del (n.*486+96del) c.*712+96del (n.*712+96del) n.3272+96del | |
12 | g.109595277A= | CA2062472626 | MVK | c.196+96A= (n.196+96A=) c.1039+96A= (n.1039+96A=) n.678+96A= c.*803+96A= (n.*803+96A=) c.*212+96A= (n.*212+96A=) n.3068+96A= n.1423+96A= c.664+96A= c.887+96A= c.883+96A= (n.883+96A=) c.*486+96A= (n.*486+96A=) c.*712+96A= (n.*712+96A=) n.3272+96A= | |
12 | g.109595277A>C | CA243461947 | MVK | c.196+96A>C (n.196+96A>C) c.1039+96A>C (n.1039+96A>C) n.678+96A>C c.*803+96A>C (n.*803+96A>C) c.*212+96A>C (n.*212+96A>C) n.3068+96A>C n.1423+96A>C c.664+96A>C c.887+96A>C c.883+96A>C (n.883+96A>C) c.*486+96A>C (n.*486+96A>C) c.*712+96A>C (n.*712+96A>C) n.3272+96A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595277A>G | CA2797414424 | MVK | c.196+96A>G (n.196+96A>G) c.1039+96A>G (n.1039+96A>G) n.678+96A>G c.*803+96A>G (n.*803+96A>G) c.*212+96A>G (n.*212+96A>G) n.3068+96A>G n.1423+96A>G c.664+96A>G c.887+96A>G c.883+96A>G (n.883+96A>G) c.*486+96A>G (n.*486+96A>G) c.*712+96A>G (n.*712+96A>G) n.3272+96A>G | |
12 | g.109595279G>A | CA2620818752 | MVK | c.196+98G>A (n.196+98G>A) c.1039+98G>A (n.1039+98G>A) n.678+98G>A c.*803+98G>A (n.*803+98G>A) c.*212+98G>A (n.*212+98G>A) n.3068+98G>A n.1423+98G>A c.664+98G>A c.887+98G>A c.883+98G>A (n.883+98G>A) c.*486+98G>A (n.*486+98G>A) c.*712+98G>A (n.*712+98G>A) n.3272+98G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595280T>A | CA2797414425 | MVK | c.196+99T>A (n.196+99T>A) c.1039+99T>A (n.1039+99T>A) n.678+99T>A c.*803+99T>A (n.*803+99T>A) c.*212+99T>A (n.*212+99T>A) n.3068+99T>A n.1423+99T>A c.664+99T>A c.887+99T>A c.883+99T>A (n.883+99T>A) c.*486+99T>A (n.*486+99T>A) c.*712+99T>A (n.*712+99T>A) n.3272+99T>A | |
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12 | g.109595281C>A | CA2620818753 | MVK | c.196+100C>A (n.196+100C>A) c.1039+100C>A (n.1039+100C>A) n.678+100C>A c.*803+100C>A (n.*803+100C>A) c.*212+100C>A (n.*212+100C>A) n.3068+100C>A n.1423+100C>A c.664+100C>A c.887+100C>A c.883+100C>A (n.883+100C>A) c.*486+100C>A (n.*486+100C>A) c.*712+100C>A (n.*712+100C>A) n.3272+100C>A | gnomAD v4 |
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12 | g.109595282T>C | CA2620818755 | MVK | c.196+101T>C (n.196+101T>C) c.1039+101T>C (n.1039+101T>C) n.678+101T>C c.*803+101T>C (n.*803+101T>C) c.*212+101T>C (n.*212+101T>C) n.3068+101T>C n.1423+101T>C c.664+101T>C c.887+101T>C c.883+101T>C (n.883+101T>C) c.*486+101T>C (n.*486+101T>C) c.*712+101T>C (n.*712+101T>C) n.3272+101T>C | gnomAD v4 |
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12 | g.109595283C>T | CA2797414429 | MVK | c.196+102C>T (n.196+102C>T) c.1039+102C>T (n.1039+102C>T) n.678+102C>T c.*803+102C>T (n.*803+102C>T) c.*212+102C>T (n.*212+102C>T) n.3068+102C>T n.1423+102C>T c.664+102C>T c.887+102C>T c.883+102C>T (n.883+102C>T) c.*486+102C>T (n.*486+102C>T) c.*712+102C>T (n.*712+102C>T) n.3272+102C>T | |
12 | g.109595283_109595284insTTTTTCCTTTCA | CA2620818757 | MVK | c.196+102_196+103insTTTTTCCTTTCA (n.196+102_196+103insTTTTTCCTTTCA) c.1039+102_1039+103insTTTTTCCTTTCA (n.1039+102_1039+103insTTTTTCCTTTCA) n.678+102_678+103insTTTTTCCTTTCA c.*803+102_*803+103insTTTTTCCTTTCA (n.*803+102_*803+103insTTTTTCCTTTCA) c.*212+102_*212+103insTTTTTCCTTTCA (n.*212+102_*212+103insTTTTTCCTTTCA) n.3068+102_3068+103insTTTTTCCTTTCA n.1423+102_1423+103insTTTTTCCTTTCA c.664+102_664+103insTTTTTCCTTTCA c.887+102_887+103insTTTTTCCTTTCA c.883+102_883+103insTTTTTCCTTTCA (n.883+102_883+103insTTTTTCCTTTCA) c.*486+102_*486+103insTTTTTCCTTTCA (n.*486+102_*486+103insTTTTTCCTTTCA) c.*712+102_*712+103insTTTTTCCTTTCA (n.*712+102_*712+103insTTTTTCCTTTCA) n.3272+102_3272+103insTTTTTCCTTTCA | gnomAD v4 |
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12 | g.109595284A>G | CA2620818759 | MVK | c.196+103A>G (n.196+103A>G) c.1039+103A>G (n.1039+103A>G) n.678+103A>G c.*803+103A>G (n.*803+103A>G) c.*212+103A>G (n.*212+103A>G) n.3068+103A>G n.1423+103A>G c.664+103A>G c.887+103A>G c.883+103A>G (n.883+103A>G) c.*486+103A>G (n.*486+103A>G) c.*712+103A>G (n.*712+103A>G) n.3272+103A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109595284A>T | CA2620818758 | MVK | c.196+103A>T (n.196+103A>T) c.1039+103A>T (n.1039+103A>T) n.678+103A>T c.*803+103A>T (n.*803+103A>T) c.*212+103A>T (n.*212+103A>T) n.3068+103A>T n.1423+103A>T c.664+103A>T c.887+103A>T c.883+103A>T (n.883+103A>T) c.*486+103A>T (n.*486+103A>T) c.*712+103A>T (n.*712+103A>T) n.3272+103A>T | gnomAD v4 |
12 | g.109595285G>T | CA2620818761 | MVK | c.196+104G>T (n.196+104G>T) c.1039+104G>T (n.1039+104G>T) n.678+104G>T c.*803+104G>T (n.*803+104G>T) c.*212+104G>T (n.*212+104G>T) n.3068+104G>T n.1423+104G>T c.664+104G>T c.887+104G>T c.883+104G>T (n.883+104G>T) c.*486+104G>T (n.*486+104G>T) c.*712+104G>T (n.*712+104G>T) n.3272+104G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109595285_109595286insGGAA | CA2620818762 | MVK | c.196+104_196+105insGGAA (n.196+104_196+105insGGAA) c.1039+104_1039+105insGGAA (n.1039+104_1039+105insGGAA) n.678+104_678+105insGGAA c.*803+104_*803+105insGGAA (n.*803+104_*803+105insGGAA) c.*212+104_*212+105insGGAA (n.*212+104_*212+105insGGAA) n.3068+104_3068+105insGGAA n.1423+104_1423+105insGGAA c.664+104_664+105insGGAA c.887+104_887+105insGGAA c.883+104_883+105insGGAA (n.883+104_883+105insGGAA) c.*486+104_*486+105insGGAA (n.*486+104_*486+105insGGAA) c.*712+104_*712+105insGGAA (n.*712+104_*712+105insGGAA) n.3272+104_3272+105insGGAA | gnomAD v4 |
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12 | g.109595286C>T | CA2620818764 | MVK | c.196+105C>T (n.196+105C>T) c.1039+105C>T (n.1039+105C>T) n.678+105C>T c.*803+105C>T (n.*803+105C>T) c.*212+105C>T (n.*212+105C>T) n.3068+105C>T n.1423+105C>T c.664+105C>T c.887+105C>T c.883+105C>T (n.883+105C>T) c.*486+105C>T (n.*486+105C>T) c.*712+105C>T (n.*712+105C>T) n.3272+105C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109595287T>A | CA2620818765 | MVK | c.196+106T>A (n.196+106T>A) c.1039+106T>A (n.1039+106T>A) n.678+106T>A c.*803+106T>A (n.*803+106T>A) c.*212+106T>A (n.*212+106T>A) n.3068+106T>A n.1423+106T>A c.664+106T>A c.887+106T>A c.883+106T>A (n.883+106T>A) c.*486+106T>A (n.*486+106T>A) c.*712+106T>A (n.*712+106T>A) n.3272+106T>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595287T= | CA2062472627 | MVK | c.196+106T= (n.196+106T=) c.1039+106T= (n.1039+106T=) n.678+106T= c.*803+106T= (n.*803+106T=) c.*212+106T= (n.*212+106T=) n.3068+106T= n.1423+106T= c.664+106T= c.887+106T= c.883+106T= (n.883+106T=) c.*486+106T= (n.*486+106T=) c.*712+106T= (n.*712+106T=) n.3272+106T= | |
12 | g.109595288C>A | CA2620818766 | MVK | c.196+107C>A (n.196+107C>A) c.1039+107C>A (n.1039+107C>A) n.678+107C>A c.*803+107C>A (n.*803+107C>A) c.*212+107C>A (n.*212+107C>A) n.3068+107C>A n.1423+107C>A c.664+107C>A c.887+107C>A c.883+107C>A (n.883+107C>A) c.*486+107C>A (n.*486+107C>A) c.*712+107C>A (n.*712+107C>A) n.3272+107C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595288C>G | CA2620818767 | MVK | c.196+107C>G (n.196+107C>G) c.1039+107C>G (n.1039+107C>G) n.678+107C>G c.*803+107C>G (n.*803+107C>G) c.*212+107C>G (n.*212+107C>G) n.3068+107C>G n.1423+107C>G c.664+107C>G c.887+107C>G c.883+107C>G (n.883+107C>G) c.*486+107C>G (n.*486+107C>G) c.*712+107C>G (n.*712+107C>G) n.3272+107C>G | gnomAD v4 |
12 | g.109595288C>T | CA655219113 | MVK | c.196+107C>T (n.196+107C>T) c.1039+107C>T (n.1039+107C>T) n.678+107C>T c.*803+107C>T (n.*803+107C>T) c.*212+107C>T (n.*212+107C>T) n.3068+107C>T n.1423+107C>T c.664+107C>T c.887+107C>T c.883+107C>T (n.883+107C>T) c.*486+107C>T (n.*486+107C>T) c.*712+107C>T (n.*712+107C>T) n.3272+107C>T | COSMIC |
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12 | g.109595289C= | CA2062472628 | MVK | c.196+108C= (n.196+108C=) c.1039+108C= (n.1039+108C=) n.678+108C= c.*803+108C= (n.*803+108C=) c.*212+108C= (n.*212+108C=) n.3068+108C= n.1423+108C= c.664+108C= c.887+108C= c.883+108C= (n.883+108C=) c.*486+108C= (n.*486+108C=) c.*712+108C= (n.*712+108C=) n.3272+108C= | |
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12 | g.109595290G>A | CA243461958 | MVK | c.196+109G>A (n.196+109G>A) c.1039+109G>A (n.1039+109G>A) n.678+109G>A c.*803+109G>A (n.*803+109G>A) c.*212+109G>A (n.*212+109G>A) n.3068+109G>A n.1423+109G>A c.664+109G>A c.887+109G>A c.883+109G>A (n.883+109G>A) c.*486+109G>A (n.*486+109G>A) c.*712+109G>A (n.*712+109G>A) n.3272+109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595290G>C | CA2797414430 | MVK | c.196+109G>C (n.196+109G>C) c.1039+109G>C (n.1039+109G>C) n.678+109G>C c.*803+109G>C (n.*803+109G>C) c.*212+109G>C (n.*212+109G>C) n.3068+109G>C n.1423+109G>C c.664+109G>C c.887+109G>C c.883+109G>C (n.883+109G>C) c.*486+109G>C (n.*486+109G>C) c.*712+109G>C (n.*712+109G>C) n.3272+109G>C | |
12 | g.109595290G= | CA2062472629 | MVK | c.196+109G= (n.196+109G=) c.1039+109G= (n.1039+109G=) n.678+109G= c.*803+109G= (n.*803+109G=) c.*212+109G= (n.*212+109G=) n.3068+109G= n.1423+109G= c.664+109G= c.887+109G= c.883+109G= (n.883+109G=) c.*486+109G= (n.*486+109G=) c.*712+109G= (n.*712+109G=) n.3272+109G= | |
12 | g.109595290G>T | CA2620818768 | MVK | c.196+109G>T (n.196+109G>T) c.1039+109G>T (n.1039+109G>T) n.678+109G>T c.*803+109G>T (n.*803+109G>T) c.*212+109G>T (n.*212+109G>T) n.3068+109G>T n.1423+109G>T c.664+109G>T c.887+109G>T c.883+109G>T (n.883+109G>T) c.*486+109G>T (n.*486+109G>T) c.*712+109G>T (n.*712+109G>T) n.3272+109G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109595290_109595291insAGA | CA2797414431 | MVK | c.196+109_196+110insAGA (n.196+109_196+110insAGA) c.1039+109_1039+110insAGA (n.1039+109_1039+110insAGA) n.678+109_678+110insAGA c.*803+109_*803+110insAGA (n.*803+109_*803+110insAGA) c.*212+109_*212+110insAGA (n.*212+109_*212+110insAGA) n.3068+109_3068+110insAGA n.1423+109_1423+110insAGA c.664+109_664+110insAGA c.887+109_887+110insAGA c.883+109_883+110insAGA (n.883+109_883+110insAGA) c.*486+109_*486+110insAGA (n.*486+109_*486+110insAGA) c.*712+109_*712+110insAGA (n.*712+109_*712+110insAGA) n.3272+109_3272+110insAGA | |
12 | g.109595291C>A | CA2620818769 | MVK | c.196+110C>A (n.196+110C>A) c.1039+110C>A (n.1039+110C>A) n.678+110C>A c.*803+110C>A (n.*803+110C>A) c.*212+110C>A (n.*212+110C>A) n.3068+110C>A n.1423+110C>A c.664+110C>A c.887+110C>A c.883+110C>A (n.883+110C>A) c.*486+110C>A (n.*486+110C>A) c.*712+110C>A (n.*712+110C>A) n.3272+110C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595291_109595292insA | CA2797414432 | MVK | c.196+110_196+111insA (n.196+110_196+111insA) c.1039+110_1039+111insA (n.1039+110_1039+111insA) n.678+110_678+111insA c.*803+110_*803+111insA (n.*803+110_*803+111insA) c.*212+110_*212+111insA (n.*212+110_*212+111insA) n.3068+110_3068+111insA n.1423+110_1423+111insA c.664+110_664+111insA c.887+110_887+111insA c.883+110_883+111insA (n.883+110_883+111insA) c.*486+110_*486+111insA (n.*486+110_*486+111insA) c.*712+110_*712+111insA (n.*712+110_*712+111insA) n.3272+110_3272+111insA | |
12 | g.109595293G>A | CA2797414433 | MVK | c.196+112G>A (n.196+112G>A) c.1039+112G>A (n.1039+112G>A) n.678+112G>A c.*803+112G>A (n.*803+112G>A) c.*212+112G>A (n.*212+112G>A) n.3068+112G>A n.1423+112G>A c.664+112G>A c.887+112G>A c.883+112G>A (n.883+112G>A) c.*486+112G>A (n.*486+112G>A) c.*712+112G>A (n.*712+112G>A) n.3272+112G>A | |
12 | g.109595293G>C | CA2062472631 | MVK | c.196+112G>C (n.196+112G>C) c.1039+112G>C (n.1039+112G>C) n.678+112G>C c.*803+112G>C (n.*803+112G>C) c.*212+112G>C (n.*212+112G>C) n.3068+112G>C n.1423+112G>C c.664+112G>C c.887+112G>C c.883+112G>C (n.883+112G>C) c.*486+112G>C (n.*486+112G>C) c.*712+112G>C (n.*712+112G>C) n.3272+112G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109595293G= | CA2062472630 | MVK | c.196+112G= (n.196+112G=) c.1039+112G= (n.1039+112G=) n.678+112G= c.*803+112G= (n.*803+112G=) c.*212+112G= (n.*212+112G=) n.3068+112G= n.1423+112G= c.664+112G= c.887+112G= c.883+112G= (n.883+112G=) c.*486+112G= (n.*486+112G=) c.*712+112G= (n.*712+112G=) n.3272+112G= | |
12 | g.109595293G>T | CA243461961 | MVK | c.196+112G>T (n.196+112G>T) c.1039+112G>T (n.1039+112G>T) n.678+112G>T c.*803+112G>T (n.*803+112G>T) c.*212+112G>T (n.*212+112G>T) n.3068+112G>T n.1423+112G>T c.664+112G>T c.887+112G>T c.883+112G>T (n.883+112G>T) c.*486+112G>T (n.*486+112G>T) c.*712+112G>T (n.*712+112G>T) n.3272+112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109595294T>C | CA2620818770 | MVK | c.196+113T>C (n.196+113T>C) c.1039+113T>C (n.1039+113T>C) n.678+113T>C c.*803+113T>C (n.*803+113T>C) c.*212+113T>C (n.*212+113T>C) n.3068+113T>C n.1423+113T>C c.664+113T>C c.887+113T>C c.883+113T>C (n.883+113T>C) c.*486+113T>C (n.*486+113T>C) c.*712+113T>C (n.*712+113T>C) n.3272+113T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109595294T>G | CA2620818771 | MVK | c.196+113T>G (n.196+113T>G) c.1039+113T>G (n.1039+113T>G) n.678+113T>G c.*803+113T>G (n.*803+113T>G) c.*212+113T>G (n.*212+113T>G) n.3068+113T>G n.1423+113T>G c.664+113T>G c.887+113T>G c.883+113T>G (n.883+113T>G) c.*486+113T>G (n.*486+113T>G) c.*712+113T>G (n.*712+113T>G) n.3272+113T>G | gnomAD v4 |
12 | g.109595295G>A | CA2797414434 | MVK | c.196+114G>A (n.196+114G>A) c.1039+114G>A (n.1039+114G>A) n.678+114G>A c.*803+114G>A (n.*803+114G>A) c.*212+114G>A (n.*212+114G>A) n.3068+114G>A n.1423+114G>A c.664+114G>A c.887+114G>A c.883+114G>A (n.883+114G>A) c.*486+114G>A (n.*486+114G>A) c.*712+114G>A (n.*712+114G>A) n.3272+114G>A | |
12 | g.109595295G>T | CA2620818772 | MVK | c.196+114G>T (n.196+114G>T) c.1039+114G>T (n.1039+114G>T) n.678+114G>T c.*803+114G>T (n.*803+114G>T) c.*212+114G>T (n.*212+114G>T) n.3068+114G>T n.1423+114G>T c.664+114G>T c.887+114G>T c.883+114G>T (n.883+114G>T) c.*486+114G>T (n.*486+114G>T) c.*712+114G>T (n.*712+114G>T) n.3272+114G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109595296T>A | CA2797414435 | MVK | c.196+115T>A (n.196+115T>A) c.1039+115T>A (n.1039+115T>A) n.678+115T>A c.*803+115T>A (n.*803+115T>A) c.*212+115T>A (n.*212+115T>A) n.3068+115T>A n.1423+115T>A c.664+115T>A c.887+115T>A c.883+115T>A (n.883+115T>A) c.*486+115T>A (n.*486+115T>A) c.*712+115T>A (n.*712+115T>A) n.3272+115T>A | |
12 | g.109595297G>A | CA243461964 | MVK | c.196+116G>A (n.196+116G>A) c.1039+116G>A (n.1039+116G>A) n.678+116G>A c.*803+116G>A (n.*803+116G>A) c.*212+116G>A (n.*212+116G>A) n.3068+116G>A n.1423+116G>A c.664+116G>A c.887+116G>A c.883+116G>A (n.883+116G>A) c.*486+116G>A (n.*486+116G>A) c.*712+116G>A (n.*712+116G>A) n.3272+116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109595297G>C | CA2797414437 | MVK | c.196+116G>C (n.196+116G>C) c.1039+116G>C (n.1039+116G>C) n.678+116G>C c.*803+116G>C (n.*803+116G>C) c.*212+116G>C (n.*212+116G>C) n.3068+116G>C n.1423+116G>C c.664+116G>C c.887+116G>C c.883+116G>C (n.883+116G>C) c.*486+116G>C (n.*486+116G>C) c.*712+116G>C (n.*712+116G>C) n.3272+116G>C | |
12 | g.109595297G= | CA2062472632 | MVK | c.196+116G= (n.196+116G=) c.1039+116G= (n.1039+116G=) n.678+116G= c.*803+116G= (n.*803+116G=) c.*212+116G= (n.*212+116G=) n.3068+116G= n.1423+116G= c.664+116G= c.887+116G= c.883+116G= (n.883+116G=) c.*486+116G= (n.*486+116G=) c.*712+116G= (n.*712+116G=) n.3272+116G= | |
12 | g.109595300_109595306del | CA2797414436 | MVK | c.196+119_196+125del (n.196+119_196+125del) c.1039+119_1039+125del (n.1039+119_1039+125del) n.678+119_678+125del c.*803+119_*803+125del (n.*803+119_*803+125del) c.*212+119_*212+125del (n.*212+119_*212+125del) n.3068+119_3068+125del n.1423+119_1423+125del c.664+119_664+125del c.887+119_887+125del c.883+119_883+125del (n.883+119_883+125del) c.*486+119_*486+125del (n.*486+119_*486+125del) c.*712+119_*712+125del (n.*712+119_*712+125del) n.3272+119_3272+125del | |
12 | g.109595297_109595298insA | CA2797414438 | MVK | c.196+116_196+117insA (n.196+116_196+117insA) c.1039+116_1039+117insA (n.1039+116_1039+117insA) n.678+116_678+117insA c.*803+116_*803+117insA (n.*803+116_*803+117insA) c.*212+116_*212+117insA (n.*212+116_*212+117insA) n.3068+116_3068+117insA n.1423+116_1423+117insA c.664+116_664+117insA c.887+116_887+117insA c.883+116_883+117insA (n.883+116_883+117insA) c.*486+116_*486+117insA (n.*486+116_*486+117insA) c.*712+116_*712+117insA (n.*712+116_*712+117insA) n.3272+116_3272+117insA | |
12 | g.109595297_109595298insACA | CA2797414439 | MVK | c.196+116_196+117insACA (n.196+116_196+117insACA) c.1039+116_1039+117insACA (n.1039+116_1039+117insACA) n.678+116_678+117insACA c.*803+116_*803+117insACA (n.*803+116_*803+117insACA) c.*212+116_*212+117insACA (n.*212+116_*212+117insACA) n.3068+116_3068+117insACA n.1423+116_1423+117insACA c.664+116_664+117insACA c.887+116_887+117insACA c.883+116_883+117insACA (n.883+116_883+117insACA) c.*486+116_*486+117insACA (n.*486+116_*486+117insACA) c.*712+116_*712+117insACA (n.*712+116_*712+117insACA) n.3272+116_3272+117insACA | |
12 | g.109595297_109595298insAGA | CA2797414440 | MVK | c.196+116_196+117insAGA (n.196+116_196+117insAGA) c.1039+116_1039+117insAGA (n.1039+116_1039+117insAGA) n.678+116_678+117insAGA c.*803+116_*803+117insAGA (n.*803+116_*803+117insAGA) c.*212+116_*212+117insAGA (n.*212+116_*212+117insAGA) n.3068+116_3068+117insAGA n.1423+116_1423+117insAGA c.664+116_664+117insAGA c.887+116_887+117insAGA c.883+116_883+117insAGA (n.883+116_883+117insAGA) c.*486+116_*486+117insAGA (n.*486+116_*486+117insAGA) c.*712+116_*712+117insAGA (n.*712+116_*712+117insAGA) n.3272+116_3272+117insAGA | |
12 | g.109595298G>A | CA2620818773 | MVK | c.196+117G>A (n.196+117G>A) c.1039+117G>A (n.1039+117G>A) n.678+117G>A c.*803+117G>A (n.*803+117G>A) c.*212+117G>A (n.*212+117G>A) n.3068+117G>A n.1423+117G>A c.664+117G>A c.887+117G>A c.883+117G>A (n.883+117G>A) c.*486+117G>A (n.*486+117G>A) c.*712+117G>A (n.*712+117G>A) n.3272+117G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595298G>T | CA2620818774 | MVK | c.196+117G>T (n.196+117G>T) c.1039+117G>T (n.1039+117G>T) n.678+117G>T c.*803+117G>T (n.*803+117G>T) c.*212+117G>T (n.*212+117G>T) n.3068+117G>T n.1423+117G>T c.664+117G>T c.887+117G>T c.883+117G>T (n.883+117G>T) c.*486+117G>T (n.*486+117G>T) c.*712+117G>T (n.*712+117G>T) n.3272+117G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109595298_109595299insAGT | CA2797414441 | MVK | c.196+117_196+118insAGT (n.196+117_196+118insAGT) c.1039+117_1039+118insAGT (n.1039+117_1039+118insAGT) n.678+117_678+118insAGT c.*803+117_*803+118insAGT (n.*803+117_*803+118insAGT) c.*212+117_*212+118insAGT (n.*212+117_*212+118insAGT) n.3068+117_3068+118insAGT n.1423+117_1423+118insAGT c.664+117_664+118insAGT c.887+117_887+118insAGT c.883+117_883+118insAGT (n.883+117_883+118insAGT) c.*486+117_*486+118insAGT (n.*486+117_*486+118insAGT) c.*712+117_*712+118insAGT (n.*712+117_*712+118insAGT) n.3272+117_3272+118insAGT | |
12 | g.109595299C>A | CA2620818775 | MVK | c.196+118C>A (n.196+118C>A) c.1039+118C>A (n.1039+118C>A) n.678+118C>A c.*803+118C>A (n.*803+118C>A) c.*212+118C>A (n.*212+118C>A) n.3068+118C>A n.1423+118C>A c.664+118C>A c.887+118C>A c.883+118C>A (n.883+118C>A) c.*486+118C>A (n.*486+118C>A) c.*712+118C>A (n.*712+118C>A) n.3272+118C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595299C>T | CA2797414442 | MVK | c.196+118C>T (n.196+118C>T) c.1039+118C>T (n.1039+118C>T) n.678+118C>T c.*803+118C>T (n.*803+118C>T) c.*212+118C>T (n.*212+118C>T) n.3068+118C>T n.1423+118C>T c.664+118C>T c.887+118C>T c.883+118C>T (n.883+118C>T) c.*486+118C>T (n.*486+118C>T) c.*712+118C>T (n.*712+118C>T) n.3272+118C>T | |
12 | g.109595300C>A | CA2620818776 | MVK | c.196+119C>A (n.196+119C>A) c.1039+119C>A (n.1039+119C>A) n.678+119C>A c.*803+119C>A (n.*803+119C>A) c.*212+119C>A (n.*212+119C>A) n.3068+119C>A n.1423+119C>A c.664+119C>A c.887+119C>A c.883+119C>A (n.883+119C>A) c.*486+119C>A (n.*486+119C>A) c.*712+119C>A (n.*712+119C>A) n.3272+119C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595300C= | CA2062472633 | MVK | c.196+119C= (n.196+119C=) c.1039+119C= (n.1039+119C=) n.678+119C= c.*803+119C= (n.*803+119C=) c.*212+119C= (n.*212+119C=) n.3068+119C= n.1423+119C= c.664+119C= c.887+119C= c.883+119C= (n.883+119C=) c.*486+119C= (n.*486+119C=) c.*712+119C= (n.*712+119C=) n.3272+119C= | |
12 | g.109595300C>T | CA2062472634 | MVK | c.196+119C>T (n.196+119C>T) c.1039+119C>T (n.1039+119C>T) n.678+119C>T c.*803+119C>T (n.*803+119C>T) c.*212+119C>T (n.*212+119C>T) n.3068+119C>T n.1423+119C>T c.664+119C>T c.887+119C>T c.883+119C>T (n.883+119C>T) c.*486+119C>T (n.*486+119C>T) c.*712+119C>T (n.*712+119C>T) n.3272+119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109595300_109595301del | CA2797414443 | MVK | c.196+119_196+120del (n.196+119_196+120del) c.1039+119_1039+120del (n.1039+119_1039+120del) n.678+119_678+120del c.*803+119_*803+120del (n.*803+119_*803+120del) c.*212+119_*212+120del (n.*212+119_*212+120del) n.3068+119_3068+120del n.1423+119_1423+120del c.664+119_664+120del c.887+119_887+120del c.883+119_883+120del (n.883+119_883+120del) c.*486+119_*486+120del (n.*486+119_*486+120del) c.*712+119_*712+120del (n.*712+119_*712+120del) n.3272+119_3272+120del | |
12 | g.109595301_109595307del | CA2797414444 | MVK | c.196+120_196+126del (n.196+120_196+126del) c.1039+120_1039+126del (n.1039+120_1039+126del) n.678+120_678+126del c.*803+120_*803+126del (n.*803+120_*803+126del) c.*212+120_*212+126del (n.*212+120_*212+126del) n.3068+120_3068+126del n.1423+120_1423+126del c.664+120_664+126del c.887+120_887+126del c.883+120_883+126del (n.883+120_883+126del) c.*486+120_*486+126del (n.*486+120_*486+126del) c.*712+120_*712+126del (n.*712+120_*712+126del) n.3272+120_3272+126del | |
12 | g.109595302T>C | CA243461970 | MVK | c.196+121T>C (n.196+121T>C) c.1039+121T>C (n.1039+121T>C) n.678+121T>C c.*803+121T>C (n.*803+121T>C) c.*212+121T>C (n.*212+121T>C) n.3068+121T>C n.1423+121T>C c.664+121T>C c.887+121T>C c.883+121T>C (n.883+121T>C) c.*486+121T>C (n.*486+121T>C) c.*712+121T>C (n.*712+121T>C) n.3272+121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595302T>G | CA243461973 | MVK | c.196+121T>G (n.196+121T>G) c.1039+121T>G (n.1039+121T>G) n.678+121T>G c.*803+121T>G (n.*803+121T>G) c.*212+121T>G (n.*212+121T>G) n.3068+121T>G n.1423+121T>G c.664+121T>G c.887+121T>G c.883+121T>G (n.883+121T>G) c.*486+121T>G (n.*486+121T>G) c.*712+121T>G (n.*712+121T>G) n.3272+121T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595302T= | CA2062472635 | MVK | c.196+121T= (n.196+121T=) c.1039+121T= (n.1039+121T=) n.678+121T= c.*803+121T= (n.*803+121T=) c.*212+121T= (n.*212+121T=) n.3068+121T= n.1423+121T= c.664+121T= c.887+121T= c.883+121T= (n.883+121T=) c.*486+121T= (n.*486+121T=) c.*712+121T= (n.*712+121T=) n.3272+121T= | |
12 | g.109595302_109595303insACA | CA2797414446 | MVK | c.196+121_196+122insACA (n.196+121_196+122insACA) c.1039+121_1039+122insACA (n.1039+121_1039+122insACA) n.678+121_678+122insACA c.*803+121_*803+122insACA (n.*803+121_*803+122insACA) c.*212+121_*212+122insACA (n.*212+121_*212+122insACA) n.3068+121_3068+122insACA n.1423+121_1423+122insACA c.664+121_664+122insACA c.887+121_887+122insACA c.883+121_883+122insACA (n.883+121_883+122insACA) c.*486+121_*486+122insACA (n.*486+121_*486+122insACA) c.*712+121_*712+122insACA (n.*712+121_*712+122insACA) n.3272+121_3272+122insACA | |
12 | g.109595303G>A | CA2620818778 | MVK | c.196+122G>A (n.196+122G>A) c.1039+122G>A (n.1039+122G>A) n.678+122G>A c.*803+122G>A (n.*803+122G>A) c.*212+122G>A (n.*212+122G>A) n.3068+122G>A n.1423+122G>A c.664+122G>A c.887+122G>A c.883+122G>A (n.883+122G>A) c.*486+122G>A (n.*486+122G>A) c.*712+122G>A (n.*712+122G>A) n.3272+122G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595305dup | CA2620818777 | MVK | c.196+124dup (n.196+124dup) c.1039+124dup (n.1039+124dup) n.678+124dup c.*803+124dup (n.*803+124dup) c.*212+124dup (n.*212+124dup) n.3068+124dup n.1423+124dup c.664+124dup c.887+124dup c.883+124dup (n.883+124dup) c.*486+124dup (n.*486+124dup) c.*712+124dup (n.*712+124dup) n.3272+124dup | gnomAD v4 |
12 | g.109595303_109595307del | CA2797414445 | MVK | c.196+122_196+126del (n.196+122_196+126del) c.1039+122_1039+126del (n.1039+122_1039+126del) n.678+122_678+126del c.*803+122_*803+126del (n.*803+122_*803+126del) c.*212+122_*212+126del (n.*212+122_*212+126del) n.3068+122_3068+126del n.1423+122_1423+126del c.664+122_664+126del c.887+122_887+126del c.883+122_883+126del (n.883+122_883+126del) c.*486+122_*486+126del (n.*486+122_*486+126del) c.*712+122_*712+126del (n.*712+122_*712+126del) n.3272+122_3272+126del | |
12 | g.109595303_109595304insA | CA2797414448 | MVK | c.196+122_196+123insA (n.196+122_196+123insA) c.1039+122_1039+123insA (n.1039+122_1039+123insA) n.678+122_678+123insA c.*803+122_*803+123insA (n.*803+122_*803+123insA) c.*212+122_*212+123insA (n.*212+122_*212+123insA) n.3068+122_3068+123insA n.1423+122_1423+123insA c.664+122_664+123insA c.887+122_887+123insA c.883+122_883+123insA (n.883+122_883+123insA) c.*486+122_*486+123insA (n.*486+122_*486+123insA) c.*712+122_*712+123insA (n.*712+122_*712+123insA) n.3272+122_3272+123insA | |
12 | g.109595304G>A | CA2620818779 | MVK | c.196+123G>A (n.196+123G>A) c.1039+123G>A (n.1039+123G>A) n.678+123G>A c.*803+123G>A (n.*803+123G>A) c.*212+123G>A (n.*212+123G>A) n.3068+123G>A n.1423+123G>A c.664+123G>A c.887+123G>A c.883+123G>A (n.883+123G>A) c.*486+123G>A (n.*486+123G>A) c.*712+123G>A (n.*712+123G>A) n.3272+123G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595304G>C | CA2062472637 | MVK | c.196+123G>C (n.196+123G>C) c.1039+123G>C (n.1039+123G>C) n.678+123G>C c.*803+123G>C (n.*803+123G>C) c.*212+123G>C (n.*212+123G>C) n.3068+123G>C n.1423+123G>C c.664+123G>C c.887+123G>C c.883+123G>C (n.883+123G>C) c.*486+123G>C (n.*486+123G>C) c.*712+123G>C (n.*712+123G>C) n.3272+123G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109595304G= | CA2062472636 | MVK | c.196+123G= (n.196+123G=) c.1039+123G= (n.1039+123G=) n.678+123G= c.*803+123G= (n.*803+123G=) c.*212+123G= (n.*212+123G=) n.3068+123G= n.1423+123G= c.664+123G= c.887+123G= c.883+123G= (n.883+123G=) c.*486+123G= (n.*486+123G=) c.*712+123G= (n.*712+123G=) n.3272+123G= | |
12 | g.109595304G>T | CA2620818780 | MVK | c.196+123G>T (n.196+123G>T) c.1039+123G>T (n.1039+123G>T) n.678+123G>T c.*803+123G>T (n.*803+123G>T) c.*212+123G>T (n.*212+123G>T) n.3068+123G>T n.1423+123G>T c.664+123G>T c.887+123G>T c.883+123G>T (n.883+123G>T) c.*486+123G>T (n.*486+123G>T) c.*712+123G>T (n.*712+123G>T) n.3272+123G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109595304_109595307del | CA2797414447 | MVK | c.196+123_196+126del (n.196+123_196+126del) c.1039+123_1039+126del (n.1039+123_1039+126del) n.678+123_678+126del c.*803+123_*803+126del (n.*803+123_*803+126del) c.*212+123_*212+126del (n.*212+123_*212+126del) n.3068+123_3068+126del n.1423+123_1423+126del c.664+123_664+126del c.887+123_887+126del c.883+123_883+126del (n.883+123_883+126del) c.*486+123_*486+126del (n.*486+123_*486+126del) c.*712+123_*712+126del (n.*712+123_*712+126del) n.3272+123_3272+126del | |
12 | g.109595304_109595305insA | CA2797414449 | MVK | c.196+123_196+124insA (n.196+123_196+124insA) c.1039+123_1039+124insA (n.1039+123_1039+124insA) n.678+123_678+124insA c.*803+123_*803+124insA (n.*803+123_*803+124insA) c.*212+123_*212+124insA (n.*212+123_*212+124insA) n.3068+123_3068+124insA n.1423+123_1423+124insA c.664+123_664+124insA c.887+123_887+124insA c.883+123_883+124insA (n.883+123_883+124insA) c.*486+123_*486+124insA (n.*486+123_*486+124insA) c.*712+123_*712+124insA (n.*712+123_*712+124insA) n.3272+123_3272+124insA | |
12 | g.109595304_109595305insAGT | CA2797414450 | MVK | c.196+123_196+124insAGT (n.196+123_196+124insAGT) c.1039+123_1039+124insAGT (n.1039+123_1039+124insAGT) n.678+123_678+124insAGT c.*803+123_*803+124insAGT (n.*803+123_*803+124insAGT) c.*212+123_*212+124insAGT (n.*212+123_*212+124insAGT) n.3068+123_3068+124insAGT n.1423+123_1423+124insAGT c.664+123_664+124insAGT c.887+123_887+124insAGT c.883+123_883+124insAGT (n.883+123_883+124insAGT) c.*486+123_*486+124insAGT (n.*486+123_*486+124insAGT) c.*712+123_*712+124insAGT (n.*712+123_*712+124insAGT) n.3272+123_3272+124insAGT | |
12 | g.109595305G>A | CA2797414451 | MVK | c.196+124G>A (n.196+124G>A) c.1039+124G>A (n.1039+124G>A) n.678+124G>A c.*803+124G>A (n.*803+124G>A) c.*212+124G>A (n.*212+124G>A) n.3068+124G>A n.1423+124G>A c.664+124G>A c.887+124G>A c.883+124G>A (n.883+124G>A) c.*486+124G>A (n.*486+124G>A) c.*712+124G>A (n.*712+124G>A) n.3272+124G>A | |
12 | g.109595305_109595306insA | CA2797414452 | MVK | c.196+124_196+125insA (n.196+124_196+125insA) c.1039+124_1039+125insA (n.1039+124_1039+125insA) n.678+124_678+125insA c.*803+124_*803+125insA (n.*803+124_*803+125insA) c.*212+124_*212+125insA (n.*212+124_*212+125insA) n.3068+124_3068+125insA n.1423+124_1423+125insA c.664+124_664+125insA c.887+124_887+125insA c.883+124_883+125insA (n.883+124_883+125insA) c.*486+124_*486+125insA (n.*486+124_*486+125insA) c.*712+124_*712+125insA (n.*712+124_*712+125insA) n.3272+124_3272+125insA | |
12 | g.109595305_109595306insACA | CA2797414453 | MVK | c.196+124_196+125insACA (n.196+124_196+125insACA) c.1039+124_1039+125insACA (n.1039+124_1039+125insACA) n.678+124_678+125insACA c.*803+124_*803+125insACA (n.*803+124_*803+125insACA) c.*212+124_*212+125insACA (n.*212+124_*212+125insACA) n.3068+124_3068+125insACA n.1423+124_1423+125insACA c.664+124_664+125insACA c.887+124_887+125insACA c.883+124_883+125insACA (n.883+124_883+125insACA) c.*486+124_*486+125insACA (n.*486+124_*486+125insACA) c.*712+124_*712+125insACA (n.*712+124_*712+125insACA) n.3272+124_3272+125insACA | |
12 | g.109595306C>A | CA2620818781 | MVK | c.196+125C>A (n.196+125C>A) c.1039+125C>A (n.1039+125C>A) n.678+125C>A c.*803+125C>A (n.*803+125C>A) c.*212+125C>A (n.*212+125C>A) n.3068+125C>A n.1423+125C>A c.664+125C>A c.887+125C>A c.883+125C>A (n.883+125C>A) c.*486+125C>A (n.*486+125C>A) c.*712+125C>A (n.*712+125C>A) n.3272+125C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595306_109595307del | CA2797414454 | MVK | c.196+125_196+126del (n.196+125_196+126del) c.1039+125_1039+126del (n.1039+125_1039+126del) n.678+125_678+126del c.*803+125_*803+126del (n.*803+125_*803+126del) c.*212+125_*212+126del (n.*212+125_*212+126del) n.3068+125_3068+126del n.1423+125_1423+126del c.664+125_664+126del c.887+125_887+126del c.883+125_883+126del (n.883+125_883+126del) c.*486+125_*486+126del (n.*486+125_*486+126del) c.*712+125_*712+126del (n.*712+125_*712+126del) n.3272+125_3272+126del | |
12 | g.109595307A>C | CA2620818782 | MVK | c.196+126A>C (n.196+126A>C) c.1039+126A>C (n.1039+126A>C) n.678+126A>C c.*803+126A>C (n.*803+126A>C) c.*212+126A>C (n.*212+126A>C) n.3068+126A>C n.1423+126A>C c.664+126A>C c.887+126A>C c.883+126A>C (n.883+126A>C) c.*486+126A>C (n.*486+126A>C) c.*712+126A>C (n.*712+126A>C) n.3272+126A>C | gnomAD v4 |
12 | g.109595307A>G | CA2797414455 | MVK | c.196+126A>G (n.196+126A>G) c.1039+126A>G (n.1039+126A>G) n.678+126A>G c.*803+126A>G (n.*803+126A>G) c.*212+126A>G (n.*212+126A>G) n.3068+126A>G n.1423+126A>G c.664+126A>G c.887+126A>G c.883+126A>G (n.883+126A>G) c.*486+126A>G (n.*486+126A>G) c.*712+126A>G (n.*712+126A>G) n.3272+126A>G | |
12 | g.109595308_109595314del | CA2797414456 | MVK | c.196+127_196+133del (n.196+127_196+133del) c.1039+127_1039+133del (n.1039+127_1039+133del) n.678+127_678+133del c.*803+127_*803+133del (n.*803+127_*803+133del) c.*212+127_*212+133del (n.*212+127_*212+133del) n.3068+127_3068+133del n.1423+127_1423+133del c.664+127_664+133del c.887+127_887+133del c.883+127_883+133del (n.883+127_883+133del) c.*486+127_*486+133del (n.*486+127_*486+133del) c.*712+127_*712+133del (n.*712+127_*712+133del) n.3272+127_3272+133del | |
12 | g.109595313_109595316del | CA2620818783 | MVK | c.196+132_196+135del (n.196+132_196+135del) c.1039+132_1039+135del (n.1039+132_1039+135del) n.678+132_678+135del c.*803+132_*803+135del (n.*803+132_*803+135del) c.*212+132_*212+135del (n.*212+132_*212+135del) n.3068+132_3068+135del n.1423+132_1423+135del c.664+132_664+135del c.887+132_887+135del c.883+132_883+135del (n.883+132_883+135del) c.*486+132_*486+135del (n.*486+132_*486+135del) c.*712+132_*712+135del (n.*712+132_*712+135del) n.3272+132_3272+135del | gnomAD v4 |
12 | g.109595309G>A | CA951682435 | MVK | c.196+128G>A (n.196+128G>A) c.1039+128G>A (n.1039+128G>A) n.678+128G>A c.*803+128G>A (n.*803+128G>A) c.*212+128G>A (n.*212+128G>A) n.3068+128G>A n.1423+128G>A c.664+128G>A c.887+128G>A c.883+128G>A (n.883+128G>A) c.*486+128G>A (n.*486+128G>A) c.*712+128G>A (n.*712+128G>A) n.3272+128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595309G>C | CA2797414457 | MVK | c.196+128G>C (n.196+128G>C) c.1039+128G>C (n.1039+128G>C) n.678+128G>C c.*803+128G>C (n.*803+128G>C) c.*212+128G>C (n.*212+128G>C) n.3068+128G>C n.1423+128G>C c.664+128G>C c.887+128G>C c.883+128G>C (n.883+128G>C) c.*486+128G>C (n.*486+128G>C) c.*712+128G>C (n.*712+128G>C) n.3272+128G>C | |
12 | g.109595309G= | CA2062472638 | MVK | c.196+128G= (n.196+128G=) c.1039+128G= (n.1039+128G=) n.678+128G= c.*803+128G= (n.*803+128G=) c.*212+128G= (n.*212+128G=) n.3068+128G= n.1423+128G= c.664+128G= c.887+128G= c.883+128G= (n.883+128G=) c.*486+128G= (n.*486+128G=) c.*712+128G= (n.*712+128G=) n.3272+128G= | |
12 | g.109595309_109595310insACA | CA2797414458 | MVK | c.196+128_196+129insACA (n.196+128_196+129insACA) c.1039+128_1039+129insACA (n.1039+128_1039+129insACA) n.678+128_678+129insACA c.*803+128_*803+129insACA (n.*803+128_*803+129insACA) c.*212+128_*212+129insACA (n.*212+128_*212+129insACA) n.3068+128_3068+129insACA n.1423+128_1423+129insACA c.664+128_664+129insACA c.887+128_887+129insACA c.883+128_883+129insACA (n.883+128_883+129insACA) c.*486+128_*486+129insACA (n.*486+128_*486+129insACA) c.*712+128_*712+129insACA (n.*712+128_*712+129insACA) n.3272+128_3272+129insACA | |
12 | g.109595310T>G | CA2062472640 | MVK | c.196+129T>G (n.196+129T>G) c.1039+129T>G (n.1039+129T>G) n.678+129T>G c.*803+129T>G (n.*803+129T>G) c.*212+129T>G (n.*212+129T>G) n.3068+129T>G n.1423+129T>G c.664+129T>G c.887+129T>G c.883+129T>G (n.883+129T>G) c.*486+129T>G (n.*486+129T>G) c.*712+129T>G (n.*712+129T>G) n.3272+129T>G | dbSNP |
12 | g.109595310T= | CA2062472639 | MVK | c.196+129T= (n.196+129T=) c.1039+129T= (n.1039+129T=) n.678+129T= c.*803+129T= (n.*803+129T=) c.*212+129T= (n.*212+129T=) n.3068+129T= n.1423+129T= c.664+129T= c.887+129T= c.883+129T= (n.883+129T=) c.*486+129T= (n.*486+129T=) c.*712+129T= (n.*712+129T=) n.3272+129T= | |
12 | g.109595311del | CA2797414459 | MVK | c.196+130del (n.196+130del) c.1039+130del (n.1039+130del) n.678+130del c.*803+130del (n.*803+130del) c.*212+130del (n.*212+130del) n.3068+130del n.1423+130del c.664+130del c.887+130del c.883+130del (n.883+130del) c.*486+130del (n.*486+130del) c.*712+130del (n.*712+130del) n.3272+130del | |
12 | g.109595310_109595311insAGAA | CA2797414460 | MVK | c.196+129_196+130insAGAA (n.196+129_196+130insAGAA) c.1039+129_1039+130insAGAA (n.1039+129_1039+130insAGAA) n.678+129_678+130insAGAA c.*803+129_*803+130insAGAA (n.*803+129_*803+130insAGAA) c.*212+129_*212+130insAGAA (n.*212+129_*212+130insAGAA) n.3068+129_3068+130insAGAA n.1423+129_1423+130insAGAA c.664+129_664+130insAGAA c.887+129_887+130insAGAA c.883+129_883+130insAGAA (n.883+129_883+130insAGAA) c.*486+129_*486+130insAGAA (n.*486+129_*486+130insAGAA) c.*712+129_*712+130insAGAA (n.*712+129_*712+130insAGAA) n.3272+129_3272+130insAGAA | |
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12 | g.109595312_109595313insAC | CA2797414463 | MVK | c.196+131_196+132insAC (n.196+131_196+132insAC) c.1039+131_1039+132insAC (n.1039+131_1039+132insAC) n.678+131_678+132insAC c.*803+131_*803+132insAC (n.*803+131_*803+132insAC) c.*212+131_*212+132insAC (n.*212+131_*212+132insAC) n.3068+131_3068+132insAC n.1423+131_1423+132insAC c.664+131_664+132insAC c.887+131_887+132insAC c.883+131_883+132insAC (n.883+131_883+132insAC) c.*486+131_*486+132insAC (n.*486+131_*486+132insAC) c.*712+131_*712+132insAC (n.*712+131_*712+132insAC) n.3272+131_3272+132insAC | |
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12 | g.109595313G>C | CA2620818785 | MVK | c.196+132G>C (n.196+132G>C) c.1039+132G>C (n.1039+132G>C) n.678+132G>C c.*803+132G>C (n.*803+132G>C) c.*212+132G>C (n.*212+132G>C) n.3068+132G>C n.1423+132G>C c.664+132G>C c.887+132G>C c.883+132G>C (n.883+132G>C) c.*486+132G>C (n.*486+132G>C) c.*712+132G>C (n.*712+132G>C) n.3272+132G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109595313G>T | CA2620818786 | MVK | c.196+132G>T (n.196+132G>T) c.1039+132G>T (n.1039+132G>T) n.678+132G>T c.*803+132G>T (n.*803+132G>T) c.*212+132G>T (n.*212+132G>T) n.3068+132G>T n.1423+132G>T c.664+132G>T c.887+132G>T c.883+132G>T (n.883+132G>T) c.*486+132G>T (n.*486+132G>T) c.*712+132G>T (n.*712+132G>T) n.3272+132G>T | gnomAD v4 |
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12 | g.109595315T>A | CA2797414466 | MVK | c.196+134T>A (n.196+134T>A) c.1039+134T>A (n.1039+134T>A) n.678+134T>A c.*803+134T>A (n.*803+134T>A) c.*212+134T>A (n.*212+134T>A) n.3068+134T>A n.1423+134T>A c.664+134T>A c.887+134T>A c.883+134T>A (n.883+134T>A) c.*486+134T>A (n.*486+134T>A) c.*712+134T>A (n.*712+134T>A) n.3272+134T>A | |
12 | g.109595315T>C | CA2797414467 | MVK | c.196+134T>C (n.196+134T>C) c.1039+134T>C (n.1039+134T>C) n.678+134T>C c.*803+134T>C (n.*803+134T>C) c.*212+134T>C (n.*212+134T>C) n.3068+134T>C n.1423+134T>C c.664+134T>C c.887+134T>C c.883+134T>C (n.883+134T>C) c.*486+134T>C (n.*486+134T>C) c.*712+134T>C (n.*712+134T>C) n.3272+134T>C | |
12 | g.109595315T>G | CA2620818787 | MVK | c.196+134T>G (n.196+134T>G) c.1039+134T>G (n.1039+134T>G) n.678+134T>G c.*803+134T>G (n.*803+134T>G) c.*212+134T>G (n.*212+134T>G) n.3068+134T>G n.1423+134T>G c.664+134T>G c.887+134T>G c.883+134T>G (n.883+134T>G) c.*486+134T>G (n.*486+134T>G) c.*712+134T>G (n.*712+134T>G) n.3272+134T>G | gnomAD v4 |
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12 | g.109595316A>C | CA2797414468 | MVK | c.196+135A>C (n.196+135A>C) c.1039+135A>C (n.1039+135A>C) n.678+135A>C c.*803+135A>C (n.*803+135A>C) c.*212+135A>C (n.*212+135A>C) n.3068+135A>C n.1423+135A>C c.664+135A>C c.887+135A>C c.883+135A>C (n.883+135A>C) c.*486+135A>C (n.*486+135A>C) c.*712+135A>C (n.*712+135A>C) n.3272+135A>C | |
12 | g.109595316A>G | CA2620818788 | MVK | c.196+135A>G (n.196+135A>G) c.1039+135A>G (n.1039+135A>G) n.678+135A>G c.*803+135A>G (n.*803+135A>G) c.*212+135A>G (n.*212+135A>G) n.3068+135A>G n.1423+135A>G c.664+135A>G c.887+135A>G c.883+135A>G (n.883+135A>G) c.*486+135A>G (n.*486+135A>G) c.*712+135A>G (n.*712+135A>G) n.3272+135A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109595316_109595317insGTC | CA2797414469 | MVK | c.196+135_196+136insGTC (n.196+135_196+136insGTC) c.1039+135_1039+136insGTC (n.1039+135_1039+136insGTC) n.678+135_678+136insGTC c.*803+135_*803+136insGTC (n.*803+135_*803+136insGTC) c.*212+135_*212+136insGTC (n.*212+135_*212+136insGTC) n.3068+135_3068+136insGTC n.1423+135_1423+136insGTC c.664+135_664+136insGTC c.887+135_887+136insGTC c.883+135_883+136insGTC (n.883+135_883+136insGTC) c.*486+135_*486+136insGTC (n.*486+135_*486+136insGTC) c.*712+135_*712+136insGTC (n.*712+135_*712+136insGTC) n.3272+135_3272+136insGTC | |
12 | g.109595317A= | CA2062472641 | MVK | c.196+136A= (n.196+136A=) c.1039+136A= (n.1039+136A=) n.678+136A= c.*803+136A= (n.*803+136A=) c.*212+136A= (n.*212+136A=) n.3068+136A= n.1423+136A= c.664+136A= c.887+136A= c.883+136A= (n.883+136A=) c.*486+136A= (n.*486+136A=) c.*712+136A= (n.*712+136A=) n.3272+136A= | |
12 | g.109595317A>C | CA2620818789 | MVK | c.196+136A>C (n.196+136A>C) c.1039+136A>C (n.1039+136A>C) n.678+136A>C c.*803+136A>C (n.*803+136A>C) c.*212+136A>C (n.*212+136A>C) n.3068+136A>C n.1423+136A>C c.664+136A>C c.887+136A>C c.883+136A>C (n.883+136A>C) c.*486+136A>C (n.*486+136A>C) c.*712+136A>C (n.*712+136A>C) n.3272+136A>C | gnomAD v4 |
12 | g.109595317A>G | CA243461980 | MVK | c.196+136A>G (n.196+136A>G) c.1039+136A>G (n.1039+136A>G) n.678+136A>G c.*803+136A>G (n.*803+136A>G) c.*212+136A>G (n.*212+136A>G) n.3068+136A>G n.1423+136A>G c.664+136A>G c.887+136A>G c.883+136A>G (n.883+136A>G) c.*486+136A>G (n.*486+136A>G) c.*712+136A>G (n.*712+136A>G) n.3272+136A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.109595318C>T | CA2620818791 | MVK | c.196+137C>T (n.196+137C>T) c.1039+137C>T (n.1039+137C>T) n.678+137C>T c.*803+137C>T (n.*803+137C>T) c.*212+137C>T (n.*212+137C>T) n.3068+137C>T n.1423+137C>T c.664+137C>T c.887+137C>T c.883+137C>T (n.883+137C>T) c.*486+137C>T (n.*486+137C>T) c.*712+137C>T (n.*712+137C>T) n.3272+137C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109595319C>A | CA2620818792 | MVK | c.196+138C>A (n.196+138C>A) c.1039+138C>A (n.1039+138C>A) n.678+138C>A c.*803+138C>A (n.*803+138C>A) c.*212+138C>A (n.*212+138C>A) n.3068+138C>A n.1423+138C>A c.664+138C>A c.887+138C>A c.883+138C>A (n.883+138C>A) c.*486+138C>A (n.*486+138C>A) c.*712+138C>A (n.*712+138C>A) n.3272+138C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595320T>A | CA2620818793 | MVK | c.196+139T>A (n.196+139T>A) c.1039+139T>A (n.1039+139T>A) n.678+139T>A c.*803+139T>A (n.*803+139T>A) c.*212+139T>A (n.*212+139T>A) n.3068+139T>A n.1423+139T>A c.664+139T>A c.887+139T>A c.883+139T>A (n.883+139T>A) c.*486+139T>A (n.*486+139T>A) c.*712+139T>A (n.*712+139T>A) n.3272+139T>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595320T>G | CA2797414472 | MVK | c.196+139T>G (n.196+139T>G) c.1039+139T>G (n.1039+139T>G) n.678+139T>G c.*803+139T>G (n.*803+139T>G) c.*212+139T>G (n.*212+139T>G) n.3068+139T>G n.1423+139T>G c.664+139T>G c.887+139T>G c.883+139T>G (n.883+139T>G) c.*486+139T>G (n.*486+139T>G) c.*712+139T>G (n.*712+139T>G) n.3272+139T>G | |
12 | g.109595321C>A | CA2620818794 | MVK | c.196+140C>A (n.196+140C>A) c.1039+140C>A (n.1039+140C>A) n.678+140C>A c.*803+140C>A (n.*803+140C>A) c.*212+140C>A (n.*212+140C>A) n.3068+140C>A n.1423+140C>A c.664+140C>A c.887+140C>A c.883+140C>A (n.883+140C>A) c.*486+140C>A (n.*486+140C>A) c.*712+140C>A (n.*712+140C>A) n.3272+140C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595321C>G | CA2620818796 | MVK | c.196+140C>G (n.196+140C>G) c.1039+140C>G (n.1039+140C>G) n.678+140C>G c.*803+140C>G (n.*803+140C>G) c.*212+140C>G (n.*212+140C>G) n.3068+140C>G n.1423+140C>G c.664+140C>G c.887+140C>G c.883+140C>G (n.883+140C>G) c.*486+140C>G (n.*486+140C>G) c.*712+140C>G (n.*712+140C>G) n.3272+140C>G | gnomAD v4 |
12 | g.109595321C>T | CA2620818795 | MVK | c.196+140C>T (n.196+140C>T) c.1039+140C>T (n.1039+140C>T) n.678+140C>T c.*803+140C>T (n.*803+140C>T) c.*212+140C>T (n.*212+140C>T) n.3068+140C>T n.1423+140C>T c.664+140C>T c.887+140C>T c.883+140C>T (n.883+140C>T) c.*486+140C>T (n.*486+140C>T) c.*712+140C>T (n.*712+140C>T) n.3272+140C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109595322T>A | CA2620818797 | MVK | c.196+141T>A (n.196+141T>A) c.1039+141T>A (n.1039+141T>A) n.678+141T>A c.*803+141T>A (n.*803+141T>A) c.*212+141T>A (n.*212+141T>A) n.3068+141T>A n.1423+141T>A c.664+141T>A c.887+141T>A c.883+141T>A (n.883+141T>A) c.*486+141T>A (n.*486+141T>A) c.*712+141T>A (n.*712+141T>A) n.3272+141T>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595322T>C | CA2620818798 | MVK | c.196+141T>C (n.196+141T>C) c.1039+141T>C (n.1039+141T>C) n.678+141T>C c.*803+141T>C (n.*803+141T>C) c.*212+141T>C (n.*212+141T>C) n.3068+141T>C n.1423+141T>C c.664+141T>C c.887+141T>C c.883+141T>C (n.883+141T>C) c.*486+141T>C (n.*486+141T>C) c.*712+141T>C (n.*712+141T>C) n.3272+141T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109595323G>A | CA683458659 | MVK | c.196+142G>A (n.196+142G>A) c.1039+142G>A (n.1039+142G>A) n.678+142G>A c.*803+142G>A (n.*803+142G>A) c.*212+142G>A (n.*212+142G>A) n.3068+142G>A n.1423+142G>A c.664+142G>A c.887+142G>A c.883+142G>A (n.883+142G>A) c.*486+142G>A (n.*486+142G>A) c.*712+142G>A (n.*712+142G>A) n.3272+142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109595323G= | CA2062472642 | MVK | c.196+142G= (n.196+142G=) c.1039+142G= (n.1039+142G=) n.678+142G= c.*803+142G= (n.*803+142G=) c.*212+142G= (n.*212+142G=) n.3068+142G= n.1423+142G= c.664+142G= c.887+142G= c.883+142G= (n.883+142G=) c.*486+142G= (n.*486+142G=) c.*712+142G= (n.*712+142G=) n.3272+142G= | |
12 | g.109595323_109595324insACA | CA2797414473 | MVK | c.196+142_196+143insACA (n.196+142_196+143insACA) c.1039+142_1039+143insACA (n.1039+142_1039+143insACA) n.678+142_678+143insACA c.*803+142_*803+143insACA (n.*803+142_*803+143insACA) c.*212+142_*212+143insACA (n.*212+142_*212+143insACA) n.3068+142_3068+143insACA n.1423+142_1423+143insACA c.664+142_664+143insACA c.887+142_887+143insACA c.883+142_883+143insACA (n.883+142_883+143insACA) c.*486+142_*486+143insACA (n.*486+142_*486+143insACA) c.*712+142_*712+143insACA (n.*712+142_*712+143insACA) n.3272+142_3272+143insACA | |
12 | g.109595324G>A | CA243461985 | MVK | c.196+143G>A (n.196+143G>A) c.1039+143G>A (n.1039+143G>A) n.678+143G>A c.*803+143G>A (n.*803+143G>A) c.*212+143G>A (n.*212+143G>A) n.3068+143G>A n.1423+143G>A c.664+143G>A c.887+143G>A c.883+143G>A (n.883+143G>A) c.*486+143G>A (n.*486+143G>A) c.*712+143G>A (n.*712+143G>A) n.3272+143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595324G= | CA2062472643 | MVK | c.196+143G= (n.196+143G=) c.1039+143G= (n.1039+143G=) n.678+143G= c.*803+143G= (n.*803+143G=) c.*212+143G= (n.*212+143G=) n.3068+143G= n.1423+143G= c.664+143G= c.887+143G= c.883+143G= (n.883+143G=) c.*486+143G= (n.*486+143G=) c.*712+143G= (n.*712+143G=) n.3272+143G= | |
12 | g.109595325T>A | CA2797414474 | MVK | c.196+144T>A (n.196+144T>A) c.1039+144T>A (n.1039+144T>A) n.678+144T>A c.*803+144T>A (n.*803+144T>A) c.*212+144T>A (n.*212+144T>A) n.3068+144T>A n.1423+144T>A c.664+144T>A c.887+144T>A c.883+144T>A (n.883+144T>A) c.*486+144T>A (n.*486+144T>A) c.*712+144T>A (n.*712+144T>A) n.3272+144T>A | |
12 | g.109595325_109595326insA | CA2797414475 | MVK | c.196+144_196+145insA (n.196+144_196+145insA) c.1039+144_1039+145insA (n.1039+144_1039+145insA) n.678+144_678+145insA c.*803+144_*803+145insA (n.*803+144_*803+145insA) c.*212+144_*212+145insA (n.*212+144_*212+145insA) n.3068+144_3068+145insA n.1423+144_1423+145insA c.664+144_664+145insA c.887+144_887+145insA c.883+144_883+145insA (n.883+144_883+145insA) c.*486+144_*486+145insA (n.*486+144_*486+145insA) c.*712+144_*712+145insA (n.*712+144_*712+145insA) n.3272+144_3272+145insA | |
12 | g.109595326C>A | CA2620818799 | MVK | c.196+145C>A (n.196+145C>A) c.1039+145C>A (n.1039+145C>A) n.678+145C>A c.*803+145C>A (n.*803+145C>A) c.*212+145C>A (n.*212+145C>A) n.3068+145C>A n.1423+145C>A c.664+145C>A c.887+145C>A c.883+145C>A (n.883+145C>A) c.*486+145C>A (n.*486+145C>A) c.*712+145C>A (n.*712+145C>A) n.3272+145C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595327T>A | CA2797414476 | MVK | c.196+146T>A (n.196+146T>A) c.1039+146T>A (n.1039+146T>A) n.678+146T>A c.*803+146T>A (n.*803+146T>A) c.*212+146T>A (n.*212+146T>A) n.3068+146T>A n.1423+146T>A c.664+146T>A c.887+146T>A c.883+146T>A (n.883+146T>A) c.*486+146T>A (n.*486+146T>A) c.*712+146T>A (n.*712+146T>A) n.3272+146T>A | |
12 | g.109595327_109595328insAC | CA2797414477 | MVK | c.196+146_196+147insAC (n.196+146_196+147insAC) c.1039+146_1039+147insAC (n.1039+146_1039+147insAC) n.678+146_678+147insAC c.*803+146_*803+147insAC (n.*803+146_*803+147insAC) c.*212+146_*212+147insAC (n.*212+146_*212+147insAC) n.3068+146_3068+147insAC n.1423+146_1423+147insAC c.664+146_664+147insAC c.887+146_887+147insAC c.883+146_883+147insAC (n.883+146_883+147insAC) c.*486+146_*486+147insAC (n.*486+146_*486+147insAC) c.*712+146_*712+147insAC (n.*712+146_*712+147insAC) n.3272+146_3272+147insAC | |
12 | g.109595327_109595328insAG | CA2797414478 | MVK | c.196+146_196+147insAG (n.196+146_196+147insAG) c.1039+146_1039+147insAG (n.1039+146_1039+147insAG) n.678+146_678+147insAG c.*803+146_*803+147insAG (n.*803+146_*803+147insAG) c.*212+146_*212+147insAG (n.*212+146_*212+147insAG) n.3068+146_3068+147insAG n.1423+146_1423+147insAG c.664+146_664+147insAG c.887+146_887+147insAG c.883+146_883+147insAG (n.883+146_883+147insAG) c.*486+146_*486+147insAG (n.*486+146_*486+147insAG) c.*712+146_*712+147insAG (n.*712+146_*712+147insAG) n.3272+146_3272+147insAG |