Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.109574806_109574898delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA | CA2062460088 | MVK | c.-92+933_-92+1025delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA (n.-92+933_-92+1025delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA) c.-14-3_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA c.-17_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA n.232-3_321delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA c.-5-12_76delinsTAGGATTCCCAGGAGCCATGTTGTCAGAAGTCCTACTGGTGTCTGCTCCGGGGAAAGTCATCCTTCATGGAGAACATGCCGTGGTACATGGCA | |
12 | g.109574810_109574901del | CA149763 | MVK | c.-92+937_-92+1028del (n.-92+937_-92+1028del) c.-13_78+1del n.233_323+1del c.-5-8_78+1del | ClinVar dbSNP |
12 | g.109574812_109574900del | CA2695217242 | MVK | c.-92+939_-92+1027del (n.-92+939_-92+1027del) c.-11_78del n.235_323del c.-5-6_78del | |
12 | g.109574868_109574871del | CA2740092592 | MVK | c.-92+995_-92+998del (n.-92+995_-92+998del) c.46_49del (p.Leu16MetfsTer11) n.46_49del c.32_35del c.39_42del n.291_294del | ClinVar |
12 | g.109574869T>A | CA386642825 | MVK | c.-92+996T>A (n.-92+996T>A) c.47T>A (p.Leu16His) n.47T>A c.33T>A c.40T>A n.292T>A | |
12 | g.109574869T>C | CA386642826 | MVK | c.-92+996T>C (n.-92+996T>C) c.47T>C (p.Leu16Pro) n.47T>C c.33T>C c.40T>C n.292T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109574869T>G | CA386642829 | MVK | c.-92+996T>G (n.-92+996T>G) c.47T>G (p.Leu16Arg) n.47T>G c.33T>G c.40T>G n.292T>G | |
12 | g.109574870T>A | CA481712976 | MVK | c.-92+997T>A (n.-92+997T>A) c.48T>A (p.Leu16=) n.48T>A c.34T>A c.41T>A n.293T>A | |
12 | g.109574870T>C | CA481712978 | MVK | c.-92+997T>C (n.-92+997T>C) c.48T>C (p.Leu16=) n.48T>C c.34T>C c.41T>C n.293T>C | |
12 | g.109574870T>G | CA481712977 | MVK | c.-92+997T>G (n.-92+997T>G) c.48T>G (p.Leu16=) n.48T>G c.34T>G c.41T>G n.293T>G | |
12 | g.109574871C>A | CA386642832 | MVK | c.-92+998C>A (n.-92+998C>A) c.49C>A (p.His17Asn) n.49C>A c.35C>A c.42C>A n.294C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574871C= | CA2062460186 | MVK | c.-92+998C= (n.-92+998C=) c.49C= (p.His17=) n.49C= c.35C= c.42C= n.294C= | |
12 | g.109574871C>G | CA386642835 | MVK | c.-92+998C>G (n.-92+998C>G) c.49C>G (p.His17Asp) n.49C>G c.35C>G c.42C>G n.294C>G | dbSNP |
12 | g.109574871C>T | CA386642837 | MVK | c.-92+998C>T (n.-92+998C>T) c.49C>T (p.His17Tyr) n.49C>T c.35C>T c.42C>T n.294C>T | |
12 | g.109574872A>C | CA386642840 | MVK | c.-92+999A>C (n.-92+999A>C) c.50A>C (p.His17Pro) n.50A>C c.36A>C c.43A>C n.295A>C | |
12 | g.109574872A>G | CA386642845 | MVK | c.-92+999A>G (n.-92+999A>G) c.50A>G (p.His17Arg) n.50A>G c.36A>G c.43A>G n.295A>G | |
12 | g.109574872A>T | CA386642848 | MVK | c.-92+999A>T (n.-92+999A>T) c.50A>T (p.His17Leu) n.50A>T c.36A>T c.43A>T n.295A>T | |
12 | g.109574873T>A | CA386642853 | MVK | c.-92+1000T>A (n.-92+1000T>A) c.51T>A (p.His17Gln) n.51T>A c.37T>A c.44T>A n.296T>A | |
12 | g.109574873T>C | CA481712979 | MVK | c.-92+1000T>C (n.-92+1000T>C) c.51T>C (p.His17=) n.51T>C c.37T>C c.44T>C n.296T>C | |
12 | g.109574873T>G | CA386642851 | MVK | c.-92+1000T>G (n.-92+1000T>G) c.51T>G (p.His17Gln) n.51T>G c.37T>G c.44T>G n.296T>G | |
12 | g.109574874G>A | CA6779131 | MVK | c.-92+1001G>A (n.-92+1001G>A) c.52G>A (p.Gly18Arg) n.52G>A c.38G>A c.45G>A n.297G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574874G>C | CA386642862 | MVK | c.-92+1001G>C (n.-92+1001G>C) c.52G>C (p.Gly18Arg) n.52G>C c.38G>C c.45G>C n.297G>C | |
12 | g.109574874G= | CA2062460189 | MVK | c.-92+1001G= (n.-92+1001G=) c.52G= (p.Gly18=) n.52G= c.38G= c.45G= n.297G= | |
12 | g.109574874G>T | CA386642859 | MVK | c.-92+1001G>T (n.-92+1001G>T) c.52G>T (p.Gly18Ter) n.52G>T c.38G>T c.45G>T n.297G>T | |
12 | g.109574875G>A | CA386642865 | MVK | c.-92+1002G>A (n.-92+1002G>A) c.53G>A (p.Gly18Glu) n.53G>A c.39G>A c.46G>A n.298G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574875G>C | CA386642867 | MVK | c.-92+1002G>C (n.-92+1002G>C) c.53G>C (p.Gly18Ala) n.53G>C c.39G>C c.46G>C n.298G>C | |
12 | g.109574875G= | CA2062460191 | MVK | c.-92+1002G= (n.-92+1002G=) c.53G= (p.Gly18=) n.53G= c.39G= c.46G= n.298G= | |
12 | g.109574875G>T | CA386642869 | MVK | c.-92+1002G>T (n.-92+1002G>T) c.53G>T (p.Gly18Val) n.53G>T c.39G>T c.46G>T n.298G>T | |
12 | g.109574876A>C | CA481712980 | MVK | c.-92+1003A>C (n.-92+1003A>C) c.54A>C (p.Gly18=) n.54A>C c.40A>C c.47A>C n.299A>C | |
12 | g.109574876A>G | CA481712981 | MVK | c.-92+1003A>G (n.-92+1003A>G) c.54A>G (p.Gly18=) n.54A>G c.40A>G c.47A>G n.299A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109574876A>T | CA481712982 | MVK | c.-92+1003A>T (n.-92+1003A>T) c.54A>T (p.Gly18=) n.54A>T c.40A>T c.47A>T n.299A>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574877G>A | CA386642872 | MVK | c.-92+1004G>A (n.-92+1004G>A) c.55G>A (p.Glu19Lys) n.55G>A c.41G>A c.48G>A n.300G>A | |
12 | g.109574877G>C | CA386642875 | MVK | c.-92+1004G>C (n.-92+1004G>C) c.55G>C (p.Glu19Gln) n.55G>C c.41G>C c.48G>C n.300G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574877G= | CA2062460192 | MVK | c.-92+1004G= (n.-92+1004G=) c.55G= (p.Glu19=) n.55G= c.41G= c.48G= n.300G= | |
12 | g.109574877G>T | CA386642880 | MVK | c.-92+1004G>T (n.-92+1004G>T) c.55G>T (p.Glu19Ter) n.55G>T c.41G>T c.48G>T n.300G>T | |
12 | g.109574878A>C | CA386642882 | MVK | c.-92+1005A>C (n.-92+1005A>C) c.56A>C (p.Glu19Ala) n.56A>C c.42A>C c.49A>C n.301A>C | |
12 | g.109574878A>G | CA386642885 | MVK | c.-92+1005A>G (n.-92+1005A>G) c.56A>G (p.Glu19Gly) n.56A>G c.42A>G c.49A>G n.301A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109574878A>T | CA386642888 | MVK | c.-92+1005A>T (n.-92+1005A>T) c.56A>T (p.Glu19Val) n.56A>T c.42A>T c.49A>T n.301A>T | |
12 | g.109574879A>C | CA386642893 | MVK | c.-92+1006A>C (n.-92+1006A>C) c.57A>C (p.Glu19Asp) n.57A>C c.43A>C c.50A>C n.302A>C | |
12 | g.109574879A>G | CA481712983 | MVK | c.-92+1006A>G (n.-92+1006A>G) c.57A>G (p.Glu19=) n.57A>G c.43A>G c.50A>G n.302A>G | COSMIC |
12 | g.109574879A>T | CA386642896 | MVK | c.-92+1006A>T (n.-92+1006A>T) c.57A>T (p.Glu19Asp) n.57A>T c.43A>T c.50A>T n.302A>T | |
12 | g.109574880C>A | CA243452160 | MVK | c.-92+1007C>A (n.-92+1007C>A) c.58C>A (p.His20Asn) n.58C>A c.44C>A c.51C>A n.303C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574880C= | CA2062460195 | MVK | c.-92+1007C= (n.-92+1007C=) c.58C= (p.His20=) n.58C= c.44C= c.51C= n.303C= | |
12 | g.109574880C>G | CA386642898 | MVK | c.-92+1007C>G (n.-92+1007C>G) c.58C>G (p.His20Asp) n.58C>G c.44C>G c.51C>G n.303C>G | |
12 | g.109574880C>T | CA386642897 | MVK | c.-92+1007C>T (n.-92+1007C>T) c.58C>T (p.His20Tyr) n.58C>T c.44C>T c.51C>T n.303C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574881A= | CA2062460198 | MVK | c.-92+1008A= (n.-92+1008A=) c.59A= (p.His20=) n.59A= c.45A= c.52A= n.304A= | |
12 | g.109574881A>C | CA121780 | MVK | c.-92+1008A>C (n.-92+1008A>C) c.59A>C (p.His20Pro) n.59A>C c.45A>C c.52A>C n.304A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574881A>G | CA386642901 | MVK | c.-92+1008A>G (n.-92+1008A>G) c.59A>G (p.His20Arg) n.59A>G c.45A>G c.52A>G n.304A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574881A>T | CA386642903 | MVK | c.-92+1008A>T (n.-92+1008A>T) c.59A>T (p.His20Leu) n.59A>T c.45A>T c.52A>T n.304A>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574882T>A | CA149856 | MVK | c.-92+1009T>A (n.-92+1009T>A) c.60T>A (p.His20Gln) n.60T>A c.46T>A c.53T>A n.305T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.109574882T>C | CA6779132 | MVK | c.-92+1009T>C (n.-92+1009T>C) c.60T>C (p.His20=) n.60T>C c.46T>C c.53T>C n.305T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574882T>G | CA386642919 | MVK | c.-92+1009T>G (n.-92+1009T>G) c.60T>G (p.His20Gln) n.60T>G c.46T>G c.53T>G n.305T>G | |
12 | g.109574882T= | CA2062460202 | MVK | c.-92+1009T= (n.-92+1009T=) c.60T= (p.His20=) n.60T= c.46T= c.53T= n.305T= | |
12 | g.109574883G>A | CA386642923 | MVK | c.-92+1010G>A (n.-92+1010G>A) c.61G>A (p.Ala21Thr) n.61G>A c.47G>A c.54G>A n.306G>A | |
12 | g.109574883G>C | CA386642925 | MVK | c.-92+1010G>C (n.-92+1010G>C) c.61G>C (p.Ala21Pro) n.61G>C c.47G>C c.54G>C n.306G>C | |
12 | g.109574883G>T | CA386642930 | MVK | c.-92+1010G>T (n.-92+1010G>T) c.61G>T (p.Ala21Ser) n.61G>T c.47G>T c.54G>T n.306G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574884C>A | CA386642932 | MVK | c.-92+1011C>A (n.-92+1011C>A) c.62C>A (p.Ala21Asp) n.62C>A c.48C>A c.55C>A n.307C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574884C>G | CA386642934 | MVK | c.-92+1011C>G (n.-92+1011C>G) c.62C>G (p.Ala21Gly) n.62C>G c.48C>G c.55C>G n.307C>G | |
12 | g.109574884C>T | CA386642937 | MVK | c.-92+1011C>T (n.-92+1011C>T) c.62C>T (p.Ala21Val) n.62C>T c.48C>T c.55C>T n.307C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574885dup | CA2727259920 | MVK | c.-92+1012dup (n.-92+1012dup) c.63dup (p.Val22ArgfsTer?) n.63dup c.49dup c.56dup n.308dup | dbSNP |
12 | g.109574885C>A | CA481712984 | MVK | c.-92+1012C>A (n.-92+1012C>A) c.63C>A (p.Ala21=) n.63C>A c.49C>A c.56C>A n.308C>A | |
12 | g.109574885C= | CA2062460204 | MVK | c.-92+1012C= (n.-92+1012C=) c.63C= (p.Ala21=) n.63C= c.49C= c.56C= n.308C= | |
12 | g.109574885C>G | CA481712985 | MVK | c.-92+1012C>G (n.-92+1012C>G) c.63C>G (p.Ala21=) n.63C>G c.49C>G c.56C>G n.308C>G | |
12 | g.109574885C>T | CA6779133 | MVK | c.-92+1012C>T (n.-92+1012C>T) c.63C>T (p.Ala21=) n.63C>T c.49C>T c.56C>T n.308C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109574886G>A | CA386642947 | MVK | c.-92+1013G>A (n.-92+1013G>A) c.64G>A (p.Val22Met) n.64G>A c.50G>A c.57G>A n.309G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574886G>C | CA386642945 | MVK | c.-92+1013G>C (n.-92+1013G>C) c.64G>C (p.Val22Leu) n.64G>C c.50G>C c.57G>C n.309G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.109574886G= | CA2062460207 | MVK | c.-92+1013G= (n.-92+1013G=) c.64G= (p.Val22=) n.64G= c.50G= c.57G= n.309G= | |
12 | g.109574886G>T | CA386642943 | MVK | c.-92+1013G>T (n.-92+1013G>T) c.64G>T (p.Val22Leu) n.64G>T c.50G>T c.57G>T n.309G>T | |
12 | g.109574887T>A | CA386642957 | MVK | c.-92+1014T>A (n.-92+1014T>A) c.65T>A (p.Val22Glu) n.65T>A c.51T>A c.58T>A n.310T>A | |
12 | g.109574887T>C | CA386642951 | MVK | c.-92+1014T>C (n.-92+1014T>C) c.65T>C (p.Val22Ala) n.65T>C c.51T>C c.58T>C n.310T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109574887T>G | CA386642954 | MVK | c.-92+1014T>G (n.-92+1014T>G) c.65T>G (p.Val22Gly) n.65T>G c.51T>G c.58T>G n.310T>G | |
12 | g.109574888G>A | CA481712987 | MVK | c.-92+1015G>A (n.-92+1015G>A) c.66G>A (p.Val22=) n.66G>A c.52G>A c.59G>A n.311G>A | |
12 | g.109574888G>C | CA481712988 | MVK | c.-92+1015G>C (n.-92+1015G>C) c.66G>C (p.Val22=) n.66G>C c.52G>C c.59G>C n.311G>C | |
12 | g.109574888G>T | CA481712989 | MVK | c.-92+1015G>T (n.-92+1015G>T) c.66G>T (p.Val22=) n.66G>T c.52G>T c.59G>T n.311G>T | |
12 | g.109574889G>A | CA386642960 | MVK | c.-92+1016G>A (n.-92+1016G>A) c.67G>A (p.Val23Ile) n.67G>A c.53G>A c.60G>A n.312G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109574889G>C | CA386642962 | MVK | c.-92+1016G>C (n.-92+1016G>C) c.67G>C (p.Val23Leu) n.67G>C c.53G>C c.60G>C n.312G>C | |
12 | g.109574889G>T | CA386642964 | MVK | c.-92+1016G>T (n.-92+1016G>T) c.67G>T (p.Val23Leu) n.67G>T c.53G>T c.60G>T n.312G>T | |
12 | g.109574890T>A | CA386642968 | MVK | c.-92+1017T>A (n.-92+1017T>A) c.68T>A (p.Val23Glu) n.68T>A c.54T>A c.61T>A n.313T>A | |
12 | g.109574890T>C | CA386642979 | MVK | c.-92+1017T>C (n.-92+1017T>C) c.68T>C (p.Val23Ala) n.68T>C c.54T>C c.61T>C n.313T>C | |
12 | g.109574890T>G | CA386642986 | MVK | c.-92+1017T>G (n.-92+1017T>G) c.68T>G (p.Val23Gly) n.68T>G c.54T>G c.61T>G n.313T>G | |
12 | g.109574891A>C | CA481712990 | MVK | c.-92+1018A>C (n.-92+1018A>C) c.69A>C (p.Val23=) n.69A>C c.55A>C c.62A>C n.314A>C | |
12 | g.109574891A>G | CA481712991 | MVK | c.-92+1018A>G (n.-92+1018A>G) c.69A>G (p.Val23=) n.69A>G c.55A>G c.62A>G n.314A>G | |
12 | g.109574891A>T | CA481712992 | MVK | c.-92+1018A>T (n.-92+1018A>T) c.69A>T (p.Val23=) n.69A>T c.55A>T c.62A>T n.314A>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574892C>A | CA386642987 | MVK | c.-92+1019C>A (n.-92+1019C>A) c.70C>A (p.His24Asn) n.70C>A c.56C>A c.63C>A n.315C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574892C= | CA2062460209 | MVK | c.-92+1019C= (n.-92+1019C=) c.70C= (p.His24=) n.70C= c.56C= c.63C= n.315C= | |
12 | g.109574892C>G | CA386642988 | MVK | c.-92+1019C>G (n.-92+1019C>G) c.70C>G (p.His24Asp) n.70C>G c.56C>G c.63C>G n.315C>G | |
12 | g.109574892C>T | CA6779134 | MVK | c.-92+1019C>T (n.-92+1019C>T) c.70C>T (p.His24Tyr) n.70C>T c.56C>T c.63C>T n.315C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574893A= | CA2062460213 | MVK | c.-92+1020A= (n.-92+1020A=) c.71A= (p.His24=) n.71A= c.57A= c.64A= n.316A= | |
12 | g.109574893A>C | CA243452164 | MVK | c.-92+1020A>C (n.-92+1020A>C) c.71A>C (p.His24Pro) n.71A>C c.57A>C c.64A>C n.316A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574893A>G | CA386642989 | MVK | c.-92+1020A>G (n.-92+1020A>G) c.71A>G (p.His24Arg) n.71A>G c.57A>G c.64A>G n.316A>G | ClinVar |
12 | g.109574893A>T | CA386642990 | MVK | c.-92+1020A>T (n.-92+1020A>T) c.71A>T (p.His24Leu) n.71A>T c.57A>T c.64A>T n.316A>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574894T>A | CA6779135 | MVK | c.-92+1021T>A (n.-92+1021T>A) c.72T>A (p.His24Gln) n.72T>A c.58T>A c.65T>A n.317T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574894T>C | CA243452167 | MVK | c.-92+1021T>C (n.-92+1021T>C) c.72T>C (p.His24=) n.72T>C c.58T>C c.65T>C n.317T>C | dbSNP |
12 | g.109574894T>G | CA386642995 | MVK | c.-92+1021T>G (n.-92+1021T>G) c.72T>G (p.His24Gln) n.72T>G c.58T>G c.65T>G n.317T>G | |
12 | g.109574894T= | CA2062460223 | MVK | c.-92+1021T= (n.-92+1021T=) c.72T= (p.His24=) n.72T= c.58T= c.65T= n.317T= | |
12 | g.109574894dup | CA145350 | MVK | c.-92+1021dup (n.-92+1021dup) c.72dup (p.Gly25TrpfsTer?) n.72dup c.58dup c.65dup n.317dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574895G>A | CA386642997 | MVK | c.-92+1022G>A (n.-92+1022G>A) c.73G>A (p.Gly25Ser) n.73G>A c.59G>A c.66G>A n.318G>A | |
12 | g.109574895G>C | CA6779136 | MVK | c.-92+1022G>C (n.-92+1022G>C) c.73G>C (p.Gly25Arg) n.73G>C c.59G>C c.66G>C n.318G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574895G= | CA2062460227 | MVK | c.-92+1022G= (n.-92+1022G=) c.73G= (p.Gly25=) n.73G= c.59G= c.66G= n.318G= | |
12 | g.109574895G>T | CA386642998 | MVK | c.-92+1022G>T (n.-92+1022G>T) c.73G>T (p.Gly25Cys) n.73G>T c.59G>T c.66G>T n.318G>T | |
12 | g.109574896G>A | CA386643000 | MVK | c.-92+1023G>A (n.-92+1023G>A) c.74G>A (p.Gly25Asp) n.74G>A c.60G>A c.67G>A n.319G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574896G>C | CA386643002 | MVK | c.-92+1023G>C (n.-92+1023G>C) c.74G>C (p.Gly25Ala) n.74G>C c.60G>C c.67G>C n.319G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109574896G>T | CA386643005 | MVK | c.-92+1023G>T (n.-92+1023G>T) c.74G>T (p.Gly25Val) n.74G>T c.60G>T c.67G>T n.319G>T | COSMIC |
12 | g.109574897C>A | CA481712997 | MVK | c.-92+1024C>A (n.-92+1024C>A) c.75C>A (p.Gly25=) n.75C>A c.61C>A c.68C>A n.320C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574897C= | CA2062460231 | MVK | c.-92+1024C= (n.-92+1024C=) c.75C= (p.Gly25=) n.75C= c.61C= c.68C= n.320C= | |
12 | g.109574897C>G | CA481712998 | MVK | c.-92+1024C>G (n.-92+1024C>G) c.75C>G (p.Gly25=) n.75C>G c.61C>G c.68C>G n.320C>G | dbSNP |
12 | g.109574897C>T | CA149889 | MVK | c.-92+1024C>T (n.-92+1024C>T) c.75C>T (p.Gly25=) n.75C>T c.61C>T c.68C>T n.320C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.109574898A>C | CA386643008 | MVK | c.-92+1025A>C (n.-92+1025A>C) c.76A>C (p.Lys26Gln) n.76A>C c.62A>C c.69A>C n.321A>C | |
12 | g.109574898A>G | CA386643009 | MVK | c.-92+1025A>G (n.-92+1025A>G) c.76A>G (p.Lys26Glu) n.76A>G c.62A>G c.69A>G n.321A>G | |
12 | g.109574898A>T | CA386643011 | MVK | c.-92+1025A>T (n.-92+1025A>T) c.76A>T (p.Lys26Ter) n.76A>T c.62A>T c.69A>T n.321A>T | |
12 | g.109574899A>C | CA386643013 | MVK | c.-92+1026A>C (n.-92+1026A>C) c.77A>C (p.Lys26Thr) n.77A>C c.63A>C c.70A>C n.322A>C | gnomAD v4 |
12 | g.109574899A>G | CA386643014 | MVK | c.-92+1026A>G (n.-92+1026A>G) c.77A>G (p.Lys26Arg) n.77A>G c.63A>G c.70A>G n.322A>G | |
12 | g.109574899A>T | CA386643015 | MVK | c.-92+1026A>T (n.-92+1026A>T) c.77A>T (p.Lys26Met) n.77A>T c.63A>T c.70A>T n.322A>T | |
12 | g.109574900G>A | CA6779137 | MVK | c.-92+1027G>A (n.-92+1027G>A) c.78G>A (p.Lys26=) n.78G>A c.64G>A c.71G>A n.323G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574900G>C | CA386643021 | MVK | c.-92+1027G>C (n.-92+1027G>C) c.78G>C (p.Lys26Asn) n.78G>C c.64G>C c.71G>C n.323G>C | |
12 | g.109574900G= | CA2062460234 | MVK | c.-92+1027G= (n.-92+1027G=) c.78G= (p.Lys26=) n.78G= c.64G= c.71G= n.323G= | |
12 | g.109574900G>T | CA386643018 | MVK | c.-92+1027G>T (n.-92+1027G>T) c.78G>T (p.Lys26Asn) n.78G>T c.64G>T c.71G>T n.323G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574901G>A | CA386643024 | MVK | c.-92+1028G>A (n.-92+1028G>A) c.78+1G>A (n.78+1G>A) n.78+1G>A c.64+1G>A c.71+1G>A n.323+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574901G>C | CA386643029 | MVK | c.-92+1028G>C (n.-92+1028G>C) c.78+1G>C (n.78+1G>C) n.78+1G>C c.64+1G>C c.71+1G>C n.323+1G>C | |
12 | g.109574901G= | CA2062460243 | MVK | c.-92+1028G= (n.-92+1028G=) c.78+1G= (n.78+1G=) n.78+1G= c.64+1G= c.71+1G= n.323+1G= | |
12 | g.109574901G>T | CA386643026 | MVK | c.-92+1028G>T (n.-92+1028G>T) c.78+1G>T (n.78+1G>T) n.78+1G>T c.64+1G>T c.71+1G>T n.323+1G>T | dbSNP |
12 | g.109574901_109574902delinsGT | CA2062460242 | MVK | c.-92+1028_-92+1029delinsGT (n.-92+1028_-92+1029delinsGT) c.78+1_78+2delinsGT (n.78+1_78+2delinsGT) n.78+1_78+2delinsGT c.64+1_64+2delinsGT c.71+1_71+2delinsGT n.323+1_323+2delinsGT | |
12 | g.109574902del | CA149897 | MVK | c.-92+1029del (n.-92+1029del) c.78+2del (n.78+2del) n.78+2del c.64+2del c.71+2del n.323+2del | ClinVar dbSNP |
12 | g.109574902T>A | CA386643031 | MVK | c.-92+1029T>A (n.-92+1029T>A) c.78+2T>A (n.78+2T>A) n.78+2T>A c.64+2T>A c.71+2T>A n.323+2T>A | |
12 | g.109574902T>C | CA6779138 | MVK | c.-92+1029T>C (n.-92+1029T>C) c.78+2T>C (n.78+2T>C) n.78+2T>C c.64+2T>C c.71+2T>C n.323+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574902T>G | CA386643034 | MVK | c.-92+1029T>G (n.-92+1029T>G) c.78+2T>G (n.78+2T>G) n.78+2T>G c.64+2T>G c.71+2T>G n.323+2T>G | |
12 | g.109574902T= | CA2062460252 | MVK | c.-92+1029T= (n.-92+1029T=) c.78+2T= (n.78+2T=) n.78+2T= c.64+2T= c.71+2T= n.323+2T= | |
12 | g.109574903A= | CA2062460255 | MVK | c.-92+1030A= (n.-92+1030A=) c.78+3A= (n.78+3A=) n.78+3A= c.64+3A= c.71+3A= n.323+3A= | |
12 | g.109574903A>G | CA607287022 | MVK | c.-92+1030A>G (n.-92+1030A>G) c.78+3A>G (n.78+3A>G) n.78+3A>G c.64+3A>G c.71+3A>G n.323+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574904C>A | CA6779139 | MVK | c.-92+1031C>A (n.-92+1031C>A) c.78+4C>A (n.78+4C>A) n.78+4C>A c.64+4C>A c.71+4C>A n.323+4C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574904C= | CA2062460257 | MVK | c.-92+1031C= (n.-92+1031C=) c.78+4C= (n.78+4C=) n.78+4C= c.64+4C= c.71+4C= n.323+4C= | |
12 | g.109574904C>T | CA2620813030 | MVK | c.-92+1031C>T (n.-92+1031C>T) c.78+4C>T (n.78+4C>T) n.78+4C>T c.64+4C>T c.71+4C>T n.323+4C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574906_109574910delinsAAGCC | CA2062460259 | MVK | c.-92+1033_-92+1037delinsAAGCC (n.-92+1033_-92+1037delinsAAGCC) c.78+6_78+10delinsAAGCC (n.78+6_78+10delinsAAGCC) n.78+6_78+10delinsAAGCC c.64+6_64+10delinsAAGCC c.71+6_71+10delinsAAGCC n.323+6_323+10delinsAAGCC | |
12 | g.109574907A= | CA2062460265 | MVK | c.-92+1034A= (n.-92+1034A=) c.78+7A= (n.78+7A=) n.78+7A= c.64+7A= c.71+7A= n.323+7A= | |
12 | g.109574907A>T | CA2620813031 | MVK | c.-92+1034A>T (n.-92+1034A>T) c.78+7A>T (n.78+7A>T) n.78+7A>T c.64+7A>T c.71+7A>T n.323+7A>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574907_109574910del | CA6779140 | MVK | c.-92+1034_-92+1037del (n.-92+1034_-92+1037del) c.78+7_78+10del (n.78+7_78+10del) n.78+7_78+10del c.64+7_64+10del c.71+7_71+10del n.323+7_323+10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574908G>A | CA6779142 | MVK | c.-92+1035G>A (n.-92+1035G>A) c.78+8G>A (n.78+8G>A) n.78+8G>A c.64+8G>A c.71+8G>A n.323+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574908G= | CA2062460269 | MVK | c.-92+1035G= (n.-92+1035G=) c.78+8G= (n.78+8G=) n.78+8G= c.64+8G= c.71+8G= n.323+8G= | |
12 | g.109574908dup | CA6779141 | MVK | c.-92+1035dup (n.-92+1035dup) c.78+8dup (n.78+8dup) n.78+8dup c.64+8dup c.71+8dup n.323+8dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574910C>A | CA2740092593 | MVK | c.-92+1037C>A (n.-92+1037C>A) c.78+10C>A (n.78+10C>A) n.78+10C>A c.64+10C>A c.71+10C>A n.323+10C>A | ClinVar |
12 | g.109574910C= | CA2062460271 | MVK | c.-92+1037C= (n.-92+1037C=) c.78+10C= (n.78+10C=) n.78+10C= c.64+10C= c.71+10C= n.323+10C= | |
12 | g.109574910C>T | CA6779143 | MVK | c.-92+1037C>T (n.-92+1037C>T) c.78+10C>T (n.78+10C>T) n.78+10C>T c.64+10C>T c.71+10C>T n.323+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574911G>A | CA6779144 | MVK | c.-92+1038G>A (n.-92+1038G>A) c.78+11G>A (n.78+11G>A) n.78+11G>A c.64+11G>A c.71+11G>A n.323+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574911G= | CA2062460274 | MVK | c.-92+1038G= (n.-92+1038G=) c.78+11G= (n.78+11G=) n.78+11G= c.64+11G= c.71+11G= n.323+11G= | |
12 | g.109574911G>T | CA243452174 | MVK | c.-92+1038G>T (n.-92+1038G>T) c.78+11G>T (n.78+11G>T) n.78+11G>T c.64+11G>T c.71+11G>T n.323+11G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574913del | CA2620813036 | MVK | c.-92+1040del (n.-92+1040del) c.78+13del (n.78+13del) n.78+13del c.64+13del c.71+13del n.323+13del | gnomAD v4 |
12 | g.109574914A>G | CA2797412101 | MVK | c.-92+1041A>G (n.-92+1041A>G) c.78+14A>G (n.78+14A>G) n.78+14A>G c.64+14A>G c.71+14A>G n.323+14A>G | |
12 | g.109574915G>A | CA2620813037 | MVK | c.-92+1042G>A (n.-92+1042G>A) c.78+15G>A (n.78+15G>A) n.78+15G>A c.64+15G>A c.71+15G>A n.323+15G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574915G>T | CA2620813038 | MVK | c.-92+1042G>T (n.-92+1042G>T) c.78+15G>T (n.78+15G>T) n.78+15G>T c.64+15G>T c.71+15G>T n.323+15G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574916A>C | CA2620813039 | MVK | c.-92+1043A>C (n.-92+1043A>C) c.78+16A>C (n.78+16A>C) n.78+16A>C c.64+16A>C c.71+16A>C n.323+16A>C | gnomAD v4 |
12 | g.109574916A>G | CA2575285697 | MVK | c.-92+1043A>G (n.-92+1043A>G) c.78+16A>G (n.78+16A>G) n.78+16A>G c.64+16A>G c.71+16A>G n.323+16A>G | |
12 | g.109574917G>A | CA2797412102 | MVK | c.-92+1044G>A (n.-92+1044G>A) c.78+17G>A (n.78+17G>A) n.78+17G>A c.64+17G>A c.71+17G>A n.323+17G>A | |
12 | g.109574917G>C | CA2620813040 | MVK | c.-92+1044G>C (n.-92+1044G>C) c.78+17G>C (n.78+17G>C) n.78+17G>C c.64+17G>C c.71+17G>C n.323+17G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109574917G>T | CA2620813041 | MVK | c.-92+1044G>T (n.-92+1044G>T) c.78+17G>T (n.78+17G>T) n.78+17G>T c.64+17G>T c.71+17G>T n.323+17G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574918C>A | CA2620813042 | MVK | c.-92+1045C>A (n.-92+1045C>A) c.78+18C>A (n.78+18C>A) n.78+18C>A c.64+18C>A c.71+18C>A n.323+18C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574918C= | CA2062460278 | MVK | c.-92+1045C= (n.-92+1045C=) c.78+18C= (n.78+18C=) n.78+18C= c.64+18C= c.71+18C= n.323+18C= | |
12 | g.109574918C>G | CA2620813043 | MVK | c.-92+1045C>G (n.-92+1045C>G) c.78+18C>G (n.78+18C>G) n.78+18C>G c.64+18C>G c.71+18C>G n.323+18C>G | gnomAD v4 |
12 | g.109574918C>T | CA2062460279 | MVK | c.-92+1045C>T (n.-92+1045C>T) c.78+18C>T (n.78+18C>T) n.78+18C>T c.64+18C>T c.71+18C>T n.323+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574918_109574919insAA | CA2797412103 | MVK | c.-92+1045_-92+1046insAA (n.-92+1045_-92+1046insAA) c.78+18_78+19insAA (n.78+18_78+19insAA) n.78+18_78+19insAA c.64+18_64+19insAA c.71+18_71+19insAA n.323+18_323+19insAA | |
12 | g.109574919C>A | CA2620813045 | MVK | c.-92+1046C>A (n.-92+1046C>A) c.78+19C>A (n.78+19C>A) n.78+19C>A c.64+19C>A c.71+19C>A n.323+19C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574919C= | CA2062460281 | MVK | c.-92+1046C= (n.-92+1046C=) c.78+19C= (n.78+19C=) n.78+19C= c.64+19C= c.71+19C= n.323+19C= | |
12 | g.109574919C>G | CA951708308 | MVK | c.-92+1046C>G (n.-92+1046C>G) c.78+19C>G (n.78+19C>G) n.78+19C>G c.64+19C>G c.71+19C>G n.323+19C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574919C>T | CA2602459054 | MVK | c.-92+1046C>T (n.-92+1046C>T) c.78+19C>T (n.78+19C>T) n.78+19C>T c.64+19C>T c.71+19C>T n.323+19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574920T>C | CA2575285698 | MVK | c.-92+1047T>C (n.-92+1047T>C) c.78+20T>C (n.78+20T>C) n.78+20T>C c.64+20T>C c.71+20T>C n.323+20T>C | ClinVar |
12 | g.109574920T>G | CA2740092594 | MVK | c.-92+1047T>G (n.-92+1047T>G) c.78+20T>G (n.78+20T>G) n.78+20T>G c.64+20T>G c.71+20T>G n.323+20T>G | ClinVar |
12 | g.109574922del | CA2620813046 | MVK | c.-92+1049del (n.-92+1049del) c.78+22del (n.78+22del) n.78+22del c.64+22del c.71+22del n.323+22del | gnomAD v4 |
12 | g.109574923A>G | CA2620813047 | MVK | c.-92+1050A>G (n.-92+1050A>G) c.78+23A>G (n.78+23A>G) n.78+23A>G c.64+23A>G c.71+23A>G n.323+23A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109574925G>A | CA2620813048 | MVK | c.-92+1052G>A (n.-92+1052G>A) c.78+25G>A (n.78+25G>A) n.78+25G>A c.64+25G>A c.71+25G>A n.323+25G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574926G>A | CA2620813049 | MVK | c.-92+1053G>A (n.-92+1053G>A) c.78+26G>A (n.78+26G>A) n.78+26G>A c.64+26G>A c.71+26G>A n.323+26G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574926G>T | CA2620813050 | MVK | c.-92+1053G>T (n.-92+1053G>T) c.78+26G>T (n.78+26G>T) n.78+26G>T c.64+26G>T c.71+26G>T n.323+26G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574928T>G | CA6779145 | MVK | c.-92+1055T>G (n.-92+1055T>G) c.78+28T>G (n.78+28T>G) n.78+28T>G c.64+28T>G c.71+28T>G n.323+28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574928T= | CA2062460282 | MVK | c.-92+1055T= (n.-92+1055T=) c.78+28T= (n.78+28T=) n.78+28T= c.64+28T= c.71+28T= n.323+28T= | |
12 | g.109574929T>C | CA2620813051 | MVK | c.-92+1056T>C (n.-92+1056T>C) c.78+29T>C (n.78+29T>C) n.78+29T>C c.64+29T>C c.71+29T>C n.323+29T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109574930G>A | CA2620813052 | MVK | c.-92+1057G>A (n.-92+1057G>A) c.78+30G>A (n.78+30G>A) n.78+30G>A c.64+30G>A c.71+30G>A n.323+30G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574930G>T | CA2620813054 | MVK | c.-92+1057G>T (n.-92+1057G>T) c.78+30G>T (n.78+30G>T) n.78+30G>T c.64+30G>T c.71+30G>T n.323+30G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574931G>A | CA2620813055 | MVK | c.-92+1058G>A (n.-92+1058G>A) c.78+31G>A (n.78+31G>A) n.78+31G>A c.64+31G>A c.71+31G>A n.323+31G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574932G>A | CA243452176 | MVK | c.-92+1059G>A (n.-92+1059G>A) c.78+32G>A (n.78+32G>A) n.78+32G>A c.64+32G>A c.71+32G>A n.323+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574932G= | CA2062460284 | MVK | c.-92+1059G= (n.-92+1059G=) c.78+32G= (n.78+32G=) n.78+32G= c.64+32G= c.71+32G= n.323+32G= | |
12 | g.109574933T>A | CA607287027 | MVK | c.-92+1060T>A (n.-92+1060T>A) c.78+33T>A (n.78+33T>A) n.78+33T>A c.64+33T>A c.71+33T>A n.323+33T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574933T>C | CA2620813056 | MVK | c.-92+1060T>C (n.-92+1060T>C) c.78+33T>C (n.78+33T>C) n.78+33T>C c.64+33T>C c.71+33T>C n.323+33T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109574933T= | CA2062460286 | MVK | c.-92+1060T= (n.-92+1060T=) c.78+33T= (n.78+33T=) n.78+33T= c.64+33T= c.71+33T= n.323+33T= | |
12 | g.109574934A= | CA2062460287 | MVK | c.-92+1061A= (n.-92+1061A=) c.78+34A= (n.78+34A=) n.78+34A= c.64+34A= c.71+34A= n.323+34A= | |
12 | g.109574934A>C | CA2620813057 | MVK | c.-92+1061A>C (n.-92+1061A>C) c.78+34A>C (n.78+34A>C) n.78+34A>C c.64+34A>C c.71+34A>C n.323+34A>C | gnomAD v4 |
12 | g.109574934A>G | CA2620813058 | MVK | c.-92+1061A>G (n.-92+1061A>G) c.78+34A>G (n.78+34A>G) n.78+34A>G c.64+34A>G c.71+34A>G n.323+34A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109574934A>T | CA683446158 | MVK | c.-92+1061A>T (n.-92+1061A>T) c.78+34A>T (n.78+34A>T) n.78+34A>T c.64+34A>T c.71+34A>T n.323+34A>T | dbSNP |
12 | g.109574935C>A | CA683446159 | MVK | c.-92+1062C>A (n.-92+1062C>A) c.78+35C>A (n.78+35C>A) n.78+35C>A c.64+35C>A c.71+35C>A n.323+35C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574935C= | CA2062460289 | MVK | c.-92+1062C= (n.-92+1062C=) c.78+35C= (n.78+35C=) n.78+35C= c.64+35C= c.71+35C= n.323+35C= | |
12 | g.109574935C>T | CA2620813059 | MVK | c.-92+1062C>T (n.-92+1062C>T) c.78+35C>T (n.78+35C>T) n.78+35C>T c.64+35C>T c.71+35C>T n.323+35C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574938del | CA2575285699 | MVK | c.-92+1065del (n.-92+1065del) c.78+38del (n.78+38del) n.78+38del c.64+38del c.71+38del n.323+38del | gnomAD v4 |
12 | g.109574936C>A | CA2620813060 | MVK | c.-92+1063C>A (n.-92+1063C>A) c.78+36C>A (n.78+36C>A) n.78+36C>A c.64+36C>A c.71+36C>A n.323+36C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574936C>G | CA2620813061 | MVK | c.-92+1063C>G (n.-92+1063C>G) c.78+36C>G (n.78+36C>G) n.78+36C>G c.64+36C>G c.71+36C>G n.323+36C>G | gnomAD v4 |
12 | g.109574936C>T | CA2575285700 | MVK | c.-92+1063C>T (n.-92+1063C>T) c.78+36C>T (n.78+36C>T) n.78+36C>T c.64+36C>T c.71+36C>T n.323+36C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574937C>A | CA2620813063 | MVK | c.-92+1064C>A (n.-92+1064C>A) c.78+37C>A (n.78+37C>A) n.78+37C>A c.64+37C>A c.71+37C>A n.323+37C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574937C= | CA2062460291 | MVK | c.-92+1064C= (n.-92+1064C=) c.78+37C= (n.78+37C=) n.78+37C= c.64+37C= c.71+37C= n.323+37C= | |
12 | g.109574937C>T | CA607287028 | MVK | c.-92+1064C>T (n.-92+1064C>T) c.78+37C>T (n.78+37C>T) n.78+37C>T c.64+37C>T c.71+37C>T n.323+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574938C>A | CA6779146 | MVK | c.-92+1065C>A (n.-92+1065C>A) c.78+38C>A (n.78+38C>A) n.78+38C>A c.64+38C>A c.71+38C>A n.323+38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574938C= | CA2062460293 | MVK | c.-92+1065C= (n.-92+1065C=) c.78+38C= (n.78+38C=) n.78+38C= c.64+38C= c.71+38C= n.323+38C= | |
12 | g.109574939T>A | CA607287029 | MVK | c.-92+1066T>A (n.-92+1066T>A) c.78+39T>A (n.78+39T>A) n.78+39T>A c.64+39T>A c.71+39T>A n.323+39T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574939T= | CA2062460295 | MVK | c.-92+1066T= (n.-92+1066T=) c.78+39T= (n.78+39T=) n.78+39T= c.64+39T= c.71+39T= n.323+39T= | |
12 | g.109574940T>C | CA2620813065 | MVK | c.-92+1067T>C (n.-92+1067T>C) c.78+40T>C (n.78+40T>C) n.78+40T>C c.64+40T>C c.71+40T>C n.323+40T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109574941C>A | CA2620813066 | MVK | c.-92+1068C>A (n.-92+1068C>A) c.78+41C>A (n.78+41C>A) n.78+41C>A c.64+41C>A c.71+41C>A n.323+41C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574943C>A | CA2620813067 | MVK | c.-92+1070C>A (n.-92+1070C>A) c.78+43C>A (n.78+43C>A) n.78+43C>A c.64+43C>A c.71+43C>A n.323+43C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574943C= | CA2062460299 | MVK | c.-92+1070C= (n.-92+1070C=) c.78+43C= (n.78+43C=) n.78+43C= c.64+43C= c.71+43C= n.323+43C= | |
12 | g.109574943C>G | CA6779147 | MVK | c.-92+1070C>G (n.-92+1070C>G) c.78+43C>G (n.78+43C>G) n.78+43C>G c.64+43C>G c.71+43C>G n.323+43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574943_109574961del | CA2797412104 | MVK | c.-92+1070_-92+1088del (n.-92+1070_-92+1088del) c.78+43_78+61del (n.78+43_78+61del) n.78+43_78+61del c.64+43_64+61del c.71+43_71+61del n.323+43_323+61del | |
12 | g.109574944C>A | CA2620813069 | MVK | c.-92+1071C>A (n.-92+1071C>A) c.78+44C>A (n.78+44C>A) n.78+44C>A c.64+44C>A c.71+44C>A n.323+44C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574945C>A | CA2575285701 | MVK | c.-92+1072C>A (n.-92+1072C>A) c.78+45C>A (n.78+45C>A) n.78+45C>A c.64+45C>A c.71+45C>A n.323+45C>A | |
12 | g.109574945C= | CA2062460303 | MVK | c.-92+1072C= (n.-92+1072C=) c.78+45C= (n.78+45C=) n.78+45C= c.64+45C= c.71+45C= n.323+45C= | |
12 | g.109574945C>T | CA2062460304 | MVK | c.-92+1072C>T (n.-92+1072C>T) c.78+45C>T (n.78+45C>T) n.78+45C>T c.64+45C>T c.71+45C>T n.323+45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574946T>C | CA2620813073 | MVK | c.-92+1073T>C (n.-92+1073T>C) c.78+46T>C (n.78+46T>C) n.78+46T>C c.64+46T>C c.71+46T>C n.323+46T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109574947G>C | CA607287031 | MVK | c.-92+1074G>C (n.-92+1074G>C) c.78+47G>C (n.78+47G>C) n.78+47G>C c.64+47G>C c.71+47G>C n.323+47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109574947G= | CA2062460306 | MVK | c.-92+1074G= (n.-92+1074G=) c.78+47G= (n.78+47G=) n.78+47G= c.64+47G= c.71+47G= n.323+47G= | |
12 | g.109574947_109574961del | CA2797412105 | MVK | c.-92+1074_-92+1088del (n.-92+1074_-92+1088del) c.78+47_78+61del (n.78+47_78+61del) n.78+47_78+61del c.64+47_64+61del c.71+47_71+61del n.323+47_323+61del | |
12 | g.109574949T>G | CA243452179 | MVK | c.-92+1076T>G (n.-92+1076T>G) c.78+49T>G (n.78+49T>G) n.78+49T>G c.64+49T>G c.71+49T>G n.323+49T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574949T= | CA2062460309 | MVK | c.-92+1076T= (n.-92+1076T=) c.78+49T= (n.78+49T=) n.78+49T= c.64+49T= c.71+49T= n.323+49T= | |
12 | g.109574950G>A | CA607287032 | MVK | c.-92+1077G>A (n.-92+1077G>A) c.78+50G>A (n.78+50G>A) n.78+50G>A c.64+50G>A c.71+50G>A n.323+50G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.109574950G= | CA2062460312 | MVK | c.-92+1077G= (n.-92+1077G=) c.78+50G= (n.78+50G=) n.78+50G= c.64+50G= c.71+50G= n.323+50G= | |
12 | g.109574950G>T | CA2620813074 | MVK | c.-92+1077G>T (n.-92+1077G>T) c.78+50G>T (n.78+50G>T) n.78+50G>T c.64+50G>T c.71+50G>T n.323+50G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574951C>A | CA2620813075 | MVK | c.-92+1078C>A (n.-92+1078C>A) c.78+51C>A (n.78+51C>A) n.78+51C>A c.64+51C>A c.71+51C>A n.323+51C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574951C= | CA2062460315 | MVK | c.-92+1078C= (n.-92+1078C=) c.78+51C= (n.78+51C=) n.78+51C= c.64+51C= c.71+51C= n.323+51C= | |
12 | g.109574951C>G | CA243452181 | MVK | c.-92+1078C>G (n.-92+1078C>G) c.78+51C>G (n.78+51C>G) n.78+51C>G c.64+51C>G c.71+51C>G n.323+51C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574952T>C | CA2620813078 | MVK | c.-92+1079T>C (n.-92+1079T>C) c.78+52T>C (n.78+52T>C) n.78+52T>C c.64+52T>C c.71+52T>C n.323+52T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109574953A= | CA2062460317 | MVK | c.-92+1080A= (n.-92+1080A=) c.78+53A= (n.78+53A=) n.78+53A= c.64+53A= c.71+53A= n.323+53A= | |
12 | g.109574953A>T | CA607287033 | MVK | c.-92+1080A>T (n.-92+1080A>T) c.78+53A>T (n.78+53A>T) n.78+53A>T c.64+53A>T c.71+53A>T n.323+53A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574956_109574957insAGA | CA2797412107 | MVK | c.-92+1083_-92+1084insAGA (n.-92+1083_-92+1084insAGA) c.78+56_78+57insAGA (n.78+56_78+57insAGA) n.78+56_78+57insAGA c.64+56_64+57insAGA c.71+56_71+57insAGA n.323+56_323+57insAGA | |
12 | g.109574957_109574961del | CA2797412106 | MVK | c.-92+1084_-92+1088del (n.-92+1084_-92+1088del) c.78+57_78+61del (n.78+57_78+61del) n.78+57_78+61del c.64+57_64+61del c.71+57_71+61del n.323+57_323+61del | |
12 | g.109574959G>C | CA683446177 | MVK | c.-92+1086G>C (n.-92+1086G>C) c.78+59G>C (n.78+59G>C) n.78+59G>C c.64+59G>C c.71+59G>C n.323+59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574959G= | CA2062460319 | MVK | c.-92+1086G= (n.-92+1086G=) c.78+59G= (n.78+59G=) n.78+59G= c.64+59G= c.71+59G= n.323+59G= | |
12 | g.109574961A= | CA2062460322 | MVK | c.-92+1088A= (n.-92+1088A=) c.78+61A= (n.78+61A=) n.78+61A= c.64+61A= c.71+61A= n.323+61A= | |
12 | g.109574961A>C | CA2581114230 | MVK | c.-92+1088A>C (n.-92+1088A>C) c.78+61A>C (n.78+61A>C) n.78+61A>C c.64+61A>C c.71+61A>C n.323+61A>C | |
12 | g.109574961A>G | CA16455713 | MVK | c.-92+1088A>G (n.-92+1088A>G) c.78+61A>G (n.78+61A>G) n.78+61A>G c.64+61A>G c.71+61A>G n.323+61A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109574961A>T | CA2581114229 | MVK | c.-92+1088A>T (n.-92+1088A>T) c.78+61A>T (n.78+61A>T) n.78+61A>T c.64+61A>T c.71+61A>T n.323+61A>T | |
12 | g.109574962A= | CA2062460326 | MVK | c.-92+1089A= (n.-92+1089A=) c.78+62A= (n.78+62A=) n.78+62A= c.64+62A= c.71+62A= n.323+62A= | |
12 | g.109574962A>G | CA2062460327 | MVK | c.-92+1089A>G (n.-92+1089A>G) c.78+62A>G (n.78+62A>G) n.78+62A>G c.64+62A>G c.71+62A>G n.323+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574963G>A | CA2620813092 | MVK | c.-92+1090G>A (n.-92+1090G>A) c.78+63G>A (n.78+63G>A) n.78+63G>A c.64+63G>A c.71+63G>A n.323+63G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574963G>C | CA2797412108 | MVK | c.-92+1090G>C (n.-92+1090G>C) c.78+63G>C (n.78+63G>C) n.78+63G>C c.64+63G>C c.71+63G>C n.323+63G>C | |
12 | g.109574966G>A | CA2575285702 | MVK | c.-92+1093G>A (n.-92+1093G>A) c.78+66G>A (n.78+66G>A) n.78+66G>A c.64+66G>A c.71+66G>A n.323+66G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574967_109574974del | CA2797412109 | MVK | c.-92+1094_-92+1101del (n.-92+1094_-92+1101del) c.78+67_78+74del (n.78+67_78+74del) n.78+67_78+74del c.64+67_64+74del c.71+67_71+74del n.323+67_323+74del | |
12 | g.109574967G>A | CA2620813095 | MVK | c.-92+1094G>A (n.-92+1094G>A) c.78+67G>A (n.78+67G>A) n.78+67G>A c.64+67G>A c.71+67G>A n.323+67G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109574967G>T | CA2620813097 | MVK | c.-92+1094G>T (n.-92+1094G>T) c.78+67G>T (n.78+67G>T) n.78+67G>T c.64+67G>T c.71+67G>T n.323+67G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109574968T>A | CA2575285703 | MVK | c.-92+1095T>A (n.-92+1095T>A) c.78+68T>A (n.78+68T>A) n.78+68T>A c.64+68T>A c.71+68T>A n.323+68T>A | |
12 | g.109574969A= | CA2062460329 | MVK | c.-92+1096A= (n.-92+1096A=) c.78+69A= (n.78+69A=) n.78+69A= c.64+69A= c.71+69A= n.323+69A= | |
12 | g.109574969A>G | CA2062460330 | MVK | c.-92+1096A>G (n.-92+1096A>G) c.78+69A>G (n.78+69A>G) n.78+69A>G c.64+69A>G c.71+69A>G n.323+69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109574972del | CA2620813102 | MVK | c.-92+1099del (n.-92+1099del) c.78+72del (n.78+72del) n.78+72del c.64+72del c.71+72del n.323+72del | gnomAD v4 |