Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.109557107C>A | CA386635678 | MMAB | c.674G>T (p.Arg225Ile) c.*239G>T (n.*239G>T) c.518G>T (p.Arg173Ile) c.899G>T (n.899G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) n.834G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.401G>T (p.Arg134Ile) c.398G>T (p.Arg133Ile) n.785G>T | |
12 | g.109557107C>G | CA386635680 | MMAB | c.674G>C (p.Arg225Thr) c.*239G>C (n.*239G>C) c.518G>C (p.Arg173Thr) c.899G>C (n.899G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) n.834G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.401G>C (p.Arg134Thr) c.398G>C (p.Arg133Thr) n.785G>C | |
12 | g.109557107C>T | CA386635682 | MMAB | c.674G>A (p.Arg225Lys) c.*239G>A (n.*239G>A) c.518G>A (p.Arg173Lys) c.899G>A (n.899G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) n.834G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.401G>A (p.Arg134Lys) c.398G>A (p.Arg133Lys) n.785G>A | |
12 | g.109557108T>A | CA386635684 | MMAB | c.673A>T (p.Arg225Ter) c.*238A>T (n.*238A>T) c.517A>T (p.Arg173Ter) c.898A>T (n.898A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) n.833A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.400A>T (p.Arg134Ter) c.397A>T (p.Arg133Ter) n.784A>T | |
12 | g.109557108T>C | CA386635688 | MMAB | c.673A>G (p.Arg225Gly) c.*238A>G (n.*238A>G) c.517A>G (p.Arg173Gly) c.898A>G (n.898A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) n.833A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.400A>G (p.Arg134Gly) c.397A>G (p.Arg133Gly) n.784A>G | |
12 | g.109557108T>G | CA481710126 | MMAB | c.673A>C (p.Arg225=) c.*238A>C (n.*238A>C) c.517A>C (p.Arg173=) c.898A>C (n.898A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) n.833A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.400A>C (p.Arg134=) c.397A>C (p.Arg133=) n.784A>C | |
12 | g.109557109G>A | CA481710130 | MMAB | c.672C>T (p.Ala224=) c.*237C>T (n.*237C>T) c.516C>T (p.Ala172=) c.897C>T (n.897C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) n.832C>T c.*19C>T (n.*19C>T) c.399C>T (p.Ala133=) c.396C>T (p.Ala132=) n.783C>T | |
12 | g.109557109G>C | CA481710127 | MMAB | c.672C>G (p.Ala224=) c.*237C>G (n.*237C>G) c.516C>G (p.Ala172=) c.897C>G (n.897C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) n.832C>G c.*19C>G (n.*19C>G) c.399C>G (p.Ala133=) c.396C>G (p.Ala132=) n.783C>G | |
12 | g.109557109G>T | CA481710128 | MMAB | c.672C>A (p.Ala224=) c.*237C>A (n.*237C>A) c.516C>A (p.Ala172=) c.897C>A (n.897C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) n.832C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.399C>A (p.Ala133=) c.396C>A (p.Ala132=) n.783C>A | |
12 | g.109557110G>A | CA386635689 | MMAB | c.671C>T (p.Ala224Val) c.*236C>T (n.*236C>T) c.515C>T (p.Ala172Val) c.896C>T (n.896C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) n.831C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.398C>T (p.Ala133Val) c.395C>T (p.Ala132Val) n.782C>T | |
12 | g.109557110G>C | CA386635691 | MMAB | c.671C>G (p.Ala224Gly) c.*236C>G (n.*236C>G) c.515C>G (p.Ala172Gly) c.896C>G (n.896C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) n.831C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.398C>G (p.Ala133Gly) c.395C>G (p.Ala132Gly) n.782C>G | |
12 | g.109557110G>T | CA386635693 | MMAB | c.671C>A (p.Ala224Asp) c.*236C>A (n.*236C>A) c.515C>A (p.Ala172Asp) c.896C>A (n.896C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) n.831C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.398C>A (p.Ala133Asp) c.395C>A (p.Ala132Asp) n.782C>A | |
12 | g.109557111C>A | CA386635695 | MMAB | c.670G>T (p.Ala224Ser) c.*235G>T (n.*235G>T) c.514G>T (p.Ala172Ser) c.895G>T (n.895G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) n.830G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.781G>T | |
12 | g.109557111C>G | CA386635697 | MMAB | c.670G>C (p.Ala224Pro) c.*235G>C (n.*235G>C) c.514G>C (p.Ala172Pro) c.895G>C (n.895G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) n.830G>C c.*17G>C (n.*17G>C) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.781G>C | |
12 | g.109557111C>T | CA386635699 | MMAB | c.670G>A (p.Ala224Thr) c.*235G>A (n.*235G>A) c.514G>A (p.Ala172Thr) c.895G>A (n.895G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) n.830G>A c.*17G>A (n.*17G>A) c.397G>A (p.Ala133Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.781G>A | |
12 | g.109557112T>A | CA481710132 | MMAB | c.669A>T (p.Leu223=) c.*234A>T (n.*234A>T) c.513A>T (p.Leu171=) c.894A>T (n.894A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) n.829A>T c.*16A>T (n.*16A>T) c.396A>T (p.Leu132=) c.393A>T (p.Leu131=) n.780A>T | |
12 | g.109557112T>C | CA6778763 | MMAB | c.669A>G (p.Leu223=) c.*234A>G (n.*234A>G) c.513A>G (p.Leu171=) c.894A>G (n.894A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) n.829A>G c.*16A>G (n.*16A>G) c.396A>G (p.Leu132=) c.393A>G (p.Leu131=) n.780A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109557112T>G | CA481710135 | MMAB | c.669A>C (p.Leu223=) c.*234A>C (n.*234A>C) c.513A>C (p.Leu171=) c.894A>C (n.894A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) n.829A>C c.*16A>C (n.*16A>C) c.396A>C (p.Leu132=) c.393A>C (p.Leu131=) n.780A>C | |
12 | g.109557112T= | CA2062444138 | MMAB | c.669A= (p.Leu223=) c.*234A= (n.*234A=) c.513A= (p.Leu171=) c.894A= (n.894A=) c.*550A= (n.*550A=) n.829A= c.*16A= (n.*16A=) c.396A= (p.Leu132=) c.393A= (p.Leu131=) n.780A= | |
12 | g.109557113A>C | CA386635702 | MMAB | c.668T>G (p.Leu223Arg) c.*233T>G (n.*233T>G) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.893T>G (n.893T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) n.828T>G c.*15T>G (n.*15T>G) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.392T>G (p.Leu131Arg) n.779T>G | |
12 | g.109557113A>G | CA386635704 | MMAB | c.668T>C (p.Leu223Pro) c.*233T>C (n.*233T>C) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.893T>C (n.893T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) n.828T>C c.*15T>C (n.*15T>C) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.392T>C (p.Leu131Pro) n.779T>C | |
12 | g.109557113A>T | CA386635703 | MMAB | c.668T>A (p.Leu223Gln) c.*233T>A (n.*233T>A) c.512T>A (p.Leu171Gln) c.893T>A (n.893T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) n.828T>A c.*15T>A (n.*15T>A) c.395T>A (p.Leu132Gln) c.392T>A (p.Leu131Gln) n.779T>A | |
12 | g.109557114G>A | CA481710139 | MMAB | c.667C>T (p.Leu223=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.511C>T (p.Leu171=) c.892C>T (n.892C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) n.827C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.394C>T (p.Leu132=) c.391C>T (p.Leu131=) n.778C>T | |
12 | g.109557114G>C | CA386635706 | MMAB | c.667C>G (p.Leu223Val) c.*232C>G (n.*232C>G) c.511C>G (p.Leu171Val) c.892C>G (n.892C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) n.827C>G c.*14C>G (n.*14C>G) c.394C>G (p.Leu132Val) c.391C>G (p.Leu131Val) n.778C>G | |
12 | g.109557114G>T | CA386635707 | MMAB | c.667C>A (p.Leu223Ile) c.*232C>A (n.*232C>A) c.511C>A (p.Leu171Ile) c.892C>A (n.892C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) n.827C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.394C>A (p.Leu132Ile) c.391C>A (p.Leu131Ile) n.778C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109557115C>A | CA481710141 | MMAB | c.666G>T (p.Thr222=) c.*231G>T (n.*231G>T) c.510G>T (p.Thr170=) c.891G>T (n.891G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) n.826G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.393G>T (p.Thr131=) c.390G>T (p.Thr130=) n.777G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.109557115C= | CA2062444141 | MMAB | c.666G= (p.Thr222=) c.*231G= (n.*231G=) c.510G= (p.Thr170=) c.891G= (n.891G=) c.*547G= (n.*547G=) n.826G= c.*13G= (n.*13G=) c.393G= (p.Thr131=) c.390G= (p.Thr130=) n.777G= | |
12 | g.109557115C>G | CA481710140 | MMAB | c.666G>C (p.Thr222=) c.*231G>C (n.*231G>C) c.510G>C (p.Thr170=) c.891G>C (n.891G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) n.826G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.393G>C (p.Thr131=) c.390G>C (p.Thr130=) n.777G>C | dbSNP |
12 | g.109557115C>T | CA6778764 | MMAB | c.666G>A (p.Thr222=) c.*231G>A (n.*231G>A) c.510G>A (p.Thr170=) c.891G>A (n.891G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) n.826G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.393G>A (p.Thr131=) c.390G>A (p.Thr130=) n.777G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557116G>A | CA6778765 | MMAB | c.665C>T (p.Thr222Met) c.*230C>T (n.*230C>T) c.509C>T (p.Thr170Met) c.890C>T (n.890C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) n.825C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.392C>T (p.Thr131Met) c.389C>T (p.Thr130Met) n.776C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557116G>C | CA386635710 | MMAB | c.665C>G (p.Thr222Arg) c.*230C>G (n.*230C>G) c.509C>G (p.Thr170Arg) c.890C>G (n.890C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) n.825C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.392C>G (p.Thr131Arg) c.389C>G (p.Thr130Arg) n.776C>G | |
12 | g.109557116G= | CA2062444146 | MMAB | c.665C= (p.Thr222=) c.*230C= (n.*230C=) c.509C= (p.Thr170=) c.890C= (n.890C=) c.*546C= (n.*546C=) n.825C= c.*12C= (n.*12C=) c.392C= (p.Thr131=) c.389C= (p.Thr130=) n.776C= | |
12 | g.109557116G>T | CA386635712 | MMAB | c.665C>A (p.Thr222Lys) c.*230C>A (n.*230C>A) c.509C>A (p.Thr170Lys) c.890C>A (n.890C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) n.825C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.392C>A (p.Thr131Lys) c.389C>A (p.Thr130Lys) n.776C>A | |
12 | g.109557117T>A | CA386635714 | MMAB | c.664A>T (p.Thr222Ser) c.*229A>T (n.*229A>T) c.508A>T (p.Thr170Ser) c.889A>T (n.889A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) n.824A>T c.*11A>T (n.*11A>T) c.391A>T (p.Thr131Ser) c.388A>T (p.Thr130Ser) n.775A>T | |
12 | g.109557117T>C | CA386635716 | MMAB | c.664A>G (p.Thr222Ala) c.*229A>G (n.*229A>G) c.508A>G (p.Thr170Ala) c.889A>G (n.889A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) n.824A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.391A>G (p.Thr131Ala) c.388A>G (p.Thr130Ala) n.775A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109557117T>G | CA386635717 | MMAB | c.664A>C (p.Thr222Pro) c.*229A>C (n.*229A>C) c.508A>C (p.Thr170Pro) c.889A>C (n.889A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) n.824A>C c.*11A>C (n.*11A>C) c.391A>C (p.Thr131Pro) c.388A>C (p.Thr130Pro) n.775A>C | |
12 | g.109557118G>A | CA481710147 | MMAB | c.663C>T (p.Phe221=) c.*228C>T (n.*228C>T) c.507C>T (p.Phe169=) c.888C>T (n.888C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.823C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.390C>T (p.Phe130=) c.387C>T (p.Phe129=) n.774C>T | |
12 | g.109557118G>C | CA386635719 | MMAB | c.663C>G (p.Phe221Leu) c.*228C>G (n.*228C>G) c.507C>G (p.Phe169Leu) c.888C>G (n.888C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) n.823C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.390C>G (p.Phe130Leu) c.387C>G (p.Phe129Leu) n.774C>G | |
12 | g.109557118G>T | CA386635721 | MMAB | c.663C>A (p.Phe221Leu) c.*228C>A (n.*228C>A) c.507C>A (p.Phe169Leu) c.888C>A (n.888C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) n.823C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.390C>A (p.Phe130Leu) c.387C>A (p.Phe129Leu) n.774C>A | |
12 | g.109557120_109557122del | CA912973411 | MMAB | c.661_663del (p.Phe221del) c.*226_*228del (n.*226_*228del) c.505_507del (p.Phe169del) c.886_888del (n.886_888del) c.*542_*544del (n.*542_*544del) n.821_823del c.*8_*10del (n.*8_*10del) c.388_390del (p.Phe130del) c.385_387del (p.Phe129del) n.772_774del | |
12 | g.109557119A>C | CA386635724 | MMAB | c.662T>G (p.Phe221Cys) c.*227T>G (n.*227T>G) c.506T>G (p.Phe169Cys) c.887T>G (n.887T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) n.822T>G c.*9T>G (n.*9T>G) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.386T>G (p.Phe129Cys) n.773T>G | |
12 | g.109557119A>G | CA386635726 | MMAB | c.662T>C (p.Phe221Ser) c.*227T>C (n.*227T>C) c.506T>C (p.Phe169Ser) c.887T>C (n.887T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) n.822T>C c.*9T>C (n.*9T>C) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.386T>C (p.Phe129Ser) n.773T>C | |
12 | g.109557119A>T | CA386635727 | MMAB | c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.*227T>A (n.*227T>A) c.506T>A (p.Phe169Tyr) c.887T>A (n.887T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) n.822T>A c.*9T>A (n.*9T>A) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.386T>A (p.Phe129Tyr) n.773T>A | |
12 | g.109557119_109557121delinsAAG | CA2062444149 | MMAB | c.660_662delinsCTT (p.Leu220=) c.*225_*227delinsCTT (n.*225_*227delinsCTT) c.504_506delinsCTT (p.Leu168=) c.885_887delinsCTT (n.885_887delinsCTT) c.*541_*543delinsCTT (n.*541_*543delinsCTT) n.820_822delinsCTT c.*7_*9delinsCTT (n.*7_*9delinsCTT) c.387_389delinsCTT (p.Leu129=) c.384_386delinsCTT (p.Leu128=) n.771_773delinsCTT | |
12 | g.109557120A>C | CA386635733 | MMAB | c.661T>G (p.Phe221Val) c.*226T>G (n.*226T>G) c.505T>G (p.Phe169Val) c.886T>G (n.886T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) n.821T>G c.*8T>G (n.*8T>G) c.388T>G (p.Phe130Val) c.385T>G (p.Phe129Val) n.772T>G | |
12 | g.109557120A>G | CA386635731 | MMAB | c.661T>C (p.Phe221Leu) c.*226T>C (n.*226T>C) c.505T>C (p.Phe169Leu) c.886T>C (n.886T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) n.821T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.385T>C (p.Phe129Leu) n.772T>C | |
12 | g.109557120A>T | CA386635729 | MMAB | c.661T>A (p.Phe221Ile) c.*226T>A (n.*226T>A) c.505T>A (p.Phe169Ile) c.886T>A (n.886T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) n.821T>A c.*8T>A (n.*8T>A) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.385T>A (p.Phe129Ile) n.772T>A | |
12 | g.109557123_109557124del | CA607285346 | MMAB | c.660_661del (p.Phe221HisfsTer21) c.*225_*226del (n.*225_*226del) c.504_505del (p.Phe169HisfsTer21) c.885_886del (n.885_886del) c.*541_*542del (n.*541_*542del) n.820_821del c.*7_*8del (n.*7_*8del) c.387_388del (p.Phe130HisfsTer21) c.384_385del (p.Phe129HisfsTer21) n.771_772del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557121G>A | CA481710151 | MMAB | c.660C>T (p.Leu220=) c.*225C>T (n.*225C>T) c.504C>T (p.Leu168=) c.885C>T (n.885C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.820C>T c.*7C>T (n.*7C>T) c.387C>T (p.Leu129=) c.384C>T (p.Leu128=) n.771C>T | |
12 | g.109557121G>C | CA6778766 | MMAB | c.660C>G (p.Leu220=) c.*225C>G (n.*225C>G) c.504C>G (p.Leu168=) c.885C>G (n.885C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) n.820C>G c.*7C>G (n.*7C>G) c.387C>G (p.Leu129=) c.384C>G (p.Leu128=) n.771C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557121G= | CA2062444161 | MMAB | c.660C= (p.Leu220=) c.*225C= (n.*225C=) c.504C= (p.Leu168=) c.885C= (n.885C=) c.*541C= (n.*541C=) n.820C= c.*7C= (n.*7C=) c.387C= (p.Leu129=) c.384C= (p.Leu128=) n.771C= | |
12 | g.109557121G>T | CA481710154 | MMAB | c.660C>A (p.Leu220=) c.*225C>A (n.*225C>A) c.504C>A (p.Leu168=) c.885C>A (n.885C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) n.820C>A c.*7C>A (n.*7C>A) c.387C>A (p.Leu129=) c.384C>A (p.Leu128=) n.771C>A | |
12 | g.109557122A= | CA2062444168 | MMAB | c.659T= (p.Leu220=) c.*224T= (n.*224T=) c.503T= (p.Leu168=) c.884T= (n.884T=) c.*540T= (n.*540T=) n.819T= c.*6T= (n.*6T=) c.386T= (p.Leu129=) c.383T= (p.Leu128=) n.770T= | |
12 | g.109557122A>C | CA386635736 | MMAB | c.659T>G (p.Leu220Arg) c.*224T>G (n.*224T>G) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.884T>G (n.884T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) n.819T>G c.*6T>G (n.*6T>G) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) n.770T>G | gnomAD v4 |
12 | g.109557122A>G | CA386635737 | MMAB | c.659T>C (p.Leu220Pro) c.*224T>C (n.*224T>C) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.884T>C (n.884T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) n.819T>C c.*6T>C (n.*6T>C) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) n.770T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109557122A>T | CA386635740 | MMAB | c.659T>A (p.Leu220His) c.*224T>A (n.*224T>A) c.503T>A (p.Leu168His) c.884T>A (n.884T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) n.819T>A c.*6T>A (n.*6T>A) c.386T>A (p.Leu129His) c.383T>A (p.Leu128His) n.770T>A | |
12 | g.109557124_109557127del | CA2499221414 | MMAB | c.656_659del (p.Tyr219SerfsTer4) c.*221_*224del (n.*221_*224del) c.500_503del (p.Tyr167SerfsTer4) c.881_884del (n.881_884del) c.*537_*540del (n.*537_*540del) n.816_819del c.*3_*6del (n.*3_*6del) c.383_386del (p.Tyr128SerfsTer4) c.380_383del (p.Tyr127SerfsTer4) n.767_770del | ClinVar dbSNP |
12 | g.109557123G>A | CA386635741 | MMAB | c.658C>T (p.Leu220Phe) c.*223C>T (n.*223C>T) c.502C>T (p.Leu168Phe) c.883C>T (n.883C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) n.818C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.385C>T (p.Leu129Phe) c.382C>T (p.Leu128Phe) n.769C>T | |
12 | g.109557123G>C | CA386635743 | MMAB | c.658C>G (p.Leu220Val) c.*223C>G (n.*223C>G) c.502C>G (p.Leu168Val) c.883C>G (n.883C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) n.818C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.385C>G (p.Leu129Val) c.382C>G (p.Leu128Val) n.769C>G | gnomAD v4 |
12 | g.109557123G= | CA2062444173 | MMAB | c.658C= (p.Leu220=) c.*223C= (n.*223C=) c.502C= (p.Leu168=) c.883C= (n.883C=) c.*539C= (n.*539C=) n.818C= c.*5C= (n.*5C=) c.385C= (p.Leu129=) c.382C= (p.Leu128=) n.769C= | |
12 | g.109557123G>T | CA386635745 | MMAB | c.658C>A (p.Leu220Ile) c.*223C>A (n.*223C>A) c.502C>A (p.Leu168Ile) c.883C>A (n.883C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) n.818C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.385C>A (p.Leu129Ile) c.382C>A (p.Leu128Ile) n.769C>A | dbSNP |
12 | g.109557124A>C | CA386635746 | MMAB | c.657T>G (p.Tyr219Ter) c.*222T>G (n.*222T>G) c.501T>G (p.Tyr167Ter) c.882T>G (n.882T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) n.817T>G c.*4T>G (n.*4T>G) c.384T>G (p.Tyr128Ter) c.381T>G (p.Tyr127Ter) n.768T>G | |
12 | g.109557124A>G | CA481710156 | MMAB | c.657T>C (p.Tyr219=) c.*222T>C (n.*222T>C) c.501T>C (p.Tyr167=) c.882T>C (n.882T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) n.817T>C c.*4T>C (n.*4T>C) c.384T>C (p.Tyr128=) c.381T>C (p.Tyr127=) n.768T>C | |
12 | g.109557124A>T | CA386635747 | MMAB | c.657T>A (p.Tyr219Ter) c.*222T>A (n.*222T>A) c.501T>A (p.Tyr167Ter) c.882T>A (n.882T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) n.817T>A c.*4T>A (n.*4T>A) c.384T>A (p.Tyr128Ter) c.381T>A (p.Tyr127Ter) n.768T>A | |
12 | g.109557125T>A | CA386635748 | MMAB | c.656A>T (p.Tyr219Phe) c.*221A>T (n.*221A>T) c.500A>T (p.Tyr167Phe) c.881A>T (n.881A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) n.816A>T c.*3A>T (n.*3A>T) c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.380A>T (p.Tyr127Phe) n.767A>T | |
12 | g.109557125T>C | CA347903 | MMAB | c.656A>G (p.Tyr219Cys) c.*221A>G (n.*221A>G) c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.881A>G (n.881A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) n.816A>G c.*3A>G (n.*3A>G) c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.380A>G (p.Tyr127Cys) n.767A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109557125T>G | CA386635749 | MMAB | c.656A>C (p.Tyr219Ser) c.*221A>C (n.*221A>C) c.500A>C (p.Tyr167Ser) c.881A>C (n.881A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) n.816A>C c.*3A>C (n.*3A>C) c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.380A>C (p.Tyr127Ser) n.767A>C | |
12 | g.109557125T= | CA2062444178 | MMAB | c.656A= (p.Tyr219=) c.*221A= (n.*221A=) c.500A= (p.Tyr167=) c.881A= (n.881A=) c.*537A= (n.*537A=) n.816A= c.*3A= (n.*3A=) c.383A= (p.Tyr128=) c.380A= (p.Tyr127=) n.767A= | |
12 | g.109557126A= | CA2062444182 | MMAB | c.655T= (p.Tyr219=) c.*220T= (n.*220T=) c.499T= (p.Tyr167=) c.880T= (n.880T=) c.*536T= (n.*536T=) n.815T= c.*2T= (n.*2T=) c.382T= (p.Tyr128=) c.379T= (p.Tyr127=) n.766T= | |
12 | g.109557126A>C | CA6778767 | MMAB | c.655T>G (p.Tyr219Asp) c.*220T>G (n.*220T>G) c.499T>G (p.Tyr167Asp) c.880T>G (n.880T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) n.815T>G c.*2T>G (n.*2T>G) c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.379T>G (p.Tyr127Asp) n.766T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557126A>G | CA386635752 | MMAB | c.655T>C (p.Tyr219His) c.*220T>C (n.*220T>C) c.499T>C (p.Tyr167His) c.880T>C (n.880T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) n.815T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.382T>C (p.Tyr128His) c.379T>C (p.Tyr127His) n.766T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109557126A>T | CA386635750 | MMAB | c.655T>A (p.Tyr219Asn) c.*220T>A (n.*220T>A) c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.880T>A (n.880T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) n.815T>A c.*2T>A (n.*2T>A) c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.379T>A (p.Tyr127Asn) n.766T>A | |
12 | g.109557127G>A | CA481710164 | MMAB | c.654C>T (p.Asp218=) c.*219C>T (n.*219C>T) c.498C>T (p.Asp166=) c.879C>T (n.879C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.814C>T c.*1C>T (n.*1C>T) c.381C>T (p.Asp127=) c.378C>T (p.Asp126=) n.765C>T | |
12 | g.109557127G>C | CA243447483 | MMAB | c.654C>G (p.Asp218Glu) c.*219C>G (n.*219C>G) c.498C>G (p.Asp166Glu) c.879C>G (n.879C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) n.814C>G c.*1C>G (n.*1C>G) c.381C>G (p.Asp127Glu) c.378C>G (p.Asp126Glu) n.765C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557127G= | CA2062444187 | MMAB | c.654C= (p.Asp218=) c.*219C= (n.*219C=) c.498C= (p.Asp166=) c.879C= (n.879C=) c.*535C= (n.*535C=) n.814C= c.*1C= (n.*1C=) c.381C= (p.Asp127=) c.378C= (p.Asp126=) n.765C= | |
12 | g.109557127G>T | CA386635760 | MMAB | c.654C>A (p.Asp218Glu) c.*219C>A (n.*219C>A) c.498C>A (p.Asp166Glu) c.879C>A (n.879C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) n.814C>A c.*1C>A (n.*1C>A) c.381C>A (p.Asp127Glu) c.378C>A (p.Asp126Glu) n.765C>A | |
12 | g.109557128T>A | CA386635763 | MMAB | c.653A>T (p.Asp218Val) c.*218A>T (n.*218A>T) c.497A>T (p.Asp166Val) c.878A>T (n.878A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) n.813A>T c.498A>T (p.Ter166Cys) c.380A>T (p.Asp127Val) c.377A>T (p.Asp126Val) n.764A>T | |
12 | g.109557128T>C | CA386635764 | MMAB | c.653A>G (p.Asp218Gly) c.*218A>G (n.*218A>G) c.497A>G (p.Asp166Gly) c.878A>G (n.878A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) n.813A>G c.498A>G (p.Ter166Trp) c.380A>G (p.Asp127Gly) c.377A>G (p.Asp126Gly) n.764A>G | |
12 | g.109557128T>G | CA386635766 | MMAB | c.653A>C (p.Asp218Ala) c.*218A>C (n.*218A>C) c.497A>C (p.Asp166Ala) c.878A>C (n.878A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) n.813A>C c.498A>C (p.Ter166Cys) c.380A>C (p.Asp127Ala) c.377A>C (p.Asp126Ala) n.764A>C | |
12 | g.109557129C>A | CA386635769 | MMAB | c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.*217G>T (n.*217G>T) c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.877G>T (n.877G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) n.812G>T c.497G>T (p.Ter166Leu) c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.376G>T (p.Asp126Tyr) n.763G>T | |
12 | g.109557129C= | CA2062444193 | MMAB | c.652G= (p.Asp218=) c.*217G= (n.*217G=) c.496G= (p.Asp166=) c.877G= (n.877G=) c.*533G= (n.*533G=) n.812G= c.497G= (p.Ter166=) c.379G= (p.Asp127=) c.376G= (p.Asp126=) n.763G= | |
12 | g.109557129C>G | CA386635772 | MMAB | c.652G>C (p.Asp218His) c.*217G>C (n.*217G>C) c.496G>C (p.Asp166His) c.877G>C (n.877G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) n.812G>C c.497G>C (p.Ter166Ser) c.379G>C (p.Asp127His) c.376G>C (p.Asp126His) n.763G>C | |
12 | g.109557129C>T | CA6778768 | MMAB | c.652G>A (p.Asp218Asn) c.*217G>A (n.*217G>A) c.496G>A (p.Asp166Asn) c.877G>A (n.877G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) n.812G>A c.497G>A (p.Ter166=) c.379G>A (p.Asp127Asn) c.376G>A (p.Asp126Asn) n.763G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109557130A>C | CA386635773 | MMAB | c.651T>G (p.Ser217Arg) c.*216T>G (n.*216T>G) c.495T>G (p.Ser165Arg) c.876T>G (n.876T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) n.811T>G c.496T>G (p.Ter166Gly) c.378T>G (p.Ser126Arg) c.375T>G (p.Ser125Arg) n.762T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.109557130A>G | CA481710168 | MMAB | c.651T>C (p.Ser217=) c.*216T>C (n.*216T>C) c.495T>C (p.Ser165=) c.876T>C (n.876T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) n.811T>C c.496T>C (p.Ter166Arg) c.378T>C (p.Ser126=) c.375T>C (p.Ser125=) n.762T>C | |
12 | g.109557130A>T | CA386635774 | MMAB | c.651T>A (p.Ser217Arg) c.*216T>A (n.*216T>A) c.495T>A (p.Ser165Arg) c.876T>A (n.876T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) n.811T>A c.496T>A (p.Ter166Arg) c.378T>A (p.Ser126Arg) c.375T>A (p.Ser125Arg) n.762T>A | |
12 | g.109557131C>A | CA386635775 | MMAB | c.650G>T (p.Ser217Ile) c.*215G>T (n.*215G>T) c.494G>T (p.Ser165Ile) c.875G>T (n.875G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) n.810G>T c.495G>T (p.Gln165His) c.377G>T (p.Ser126Ile) c.374G>T (p.Ser125Ile) n.761G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.109557131C= | CA2062444196 | MMAB | c.650G= (p.Ser217=) c.*215G= (n.*215G=) c.494G= (p.Ser165=) c.875G= (n.875G=) c.*531G= (n.*531G=) n.810G= c.495G= (p.Gln165=) c.377G= (p.Ser126=) c.374G= (p.Ser125=) n.761G= | |
12 | g.109557131C>G | CA386635776 | MMAB | c.650G>C (p.Ser217Thr) c.*215G>C (n.*215G>C) c.494G>C (p.Ser165Thr) c.875G>C (n.875G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) n.810G>C c.495G>C (p.Gln165His) c.377G>C (p.Ser126Thr) c.374G>C (p.Ser125Thr) n.761G>C | |
12 | g.109557131C>T | CA386635777 | MMAB | c.650G>A (p.Ser217Asn) c.*215G>A (n.*215G>A) c.494G>A (p.Ser165Asn) c.875G>A (n.875G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) n.810G>A c.495G>A (p.Gln165=) c.377G>A (p.Ser126Asn) c.374G>A (p.Ser125Asn) n.761G>A | |
12 | g.109557132T>A | CA386635781 | MMAB | c.649A>T (p.Ser217Cys) c.*214A>T (n.*214A>T) c.493A>T (p.Ser165Cys) c.874A>T (n.874A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) n.809A>T c.494A>T (p.Gln165Leu) c.376A>T (p.Ser126Cys) c.373A>T (p.Ser125Cys) n.760A>T | |
12 | g.109557132T>C | CA386635778 | MMAB | c.649A>G (p.Ser217Gly) c.*214A>G (n.*214A>G) c.493A>G (p.Ser165Gly) c.874A>G (n.874A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) n.809A>G c.494A>G (p.Gln165Arg) c.376A>G (p.Ser126Gly) c.373A>G (p.Ser125Gly) n.760A>G | |
12 | g.109557132T>G | CA386635779 | MMAB | c.649A>C (p.Ser217Arg) c.*214A>C (n.*214A>C) c.493A>C (p.Ser165Arg) c.874A>C (n.874A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) n.809A>C c.494A>C (p.Gln165Pro) c.376A>C (p.Ser126Arg) c.373A>C (p.Ser125Arg) n.760A>C | |
12 | g.109557132dup | CA2062444198 | MMAB | c.649dup (p.Ser217LysfsTer2) c.*214dup (n.*214dup) c.493dup (p.Ser165LysfsTer2) c.874dup (n.874dup) c.*530dup (n.*530dup) n.809dup c.494dup (p.Ter166ValextTer7) c.376dup (p.Ser126LysfsTer2) c.373dup (p.Ser125LysfsTer2) n.760dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.109557133G>A | CA481710173 | MMAB | c.648C>T (p.Leu216=) c.*213C>T (n.*213C>T) c.492C>T (p.Leu164=) c.873C>T (n.873C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) n.808C>T c.493C>T (p.Gln165Ter) c.375C>T (p.Leu125=) c.372C>T (p.Leu124=) n.759C>T | |
12 | g.109557133G>C | CA481710175 | MMAB | c.648C>G (p.Leu216=) c.*213C>G (n.*213C>G) c.492C>G (p.Leu164=) c.873C>G (n.873C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) n.808C>G c.493C>G (p.Gln165Glu) c.375C>G (p.Leu125=) c.372C>G (p.Leu124=) n.759C>G | |
12 | g.109557133G>T | CA481710176 | MMAB | c.648C>A (p.Leu216=) c.*213C>A (n.*213C>A) c.492C>A (p.Leu164=) c.873C>A (n.873C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) n.808C>A c.493C>A (p.Gln165Lys) c.375C>A (p.Leu125=) c.372C>A (p.Leu124=) n.759C>A | |
12 | g.109557134A>C | CA386635783 | MMAB | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.*212T>G (n.*212T>G) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.872T>G (n.872T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) n.807T>G c.492T>G (p.Thr164=) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) n.758T>G | |
12 | g.109557134A>G | CA386635785 | MMAB | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.*212T>C (n.*212T>C) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.872T>C (n.872T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) n.807T>C c.492T>C (p.Thr164=) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) n.758T>C | |
12 | g.109557134A>T | CA386635786 | MMAB | c.647T>A (p.Leu216His) c.*212T>A (n.*212T>A) c.491T>A (p.Leu164His) c.872T>A (n.872T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) n.807T>A c.492T>A (p.Thr164=) c.374T>A (p.Leu125His) c.371T>A (p.Leu124His) n.758T>A | |
12 | g.109557135G>A | CA386635789 | MMAB | c.646C>T (p.Leu216Phe) c.*211C>T (n.*211C>T) c.490C>T (p.Leu164Phe) c.871C>T (n.871C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) n.806C>T c.491C>T (p.Thr164Ile) c.373C>T (p.Leu125Phe) c.370C>T (p.Leu124Phe) n.757C>T | |
12 | g.109557135G>C | CA386635791 | MMAB | c.646C>G (p.Leu216Val) c.*211C>G (n.*211C>G) c.490C>G (p.Leu164Val) c.871C>G (n.871C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) n.806C>G c.491C>G (p.Thr164Ser) c.373C>G (p.Leu125Val) c.370C>G (p.Leu124Val) n.757C>G | |
12 | g.109557135G>T | CA386635792 | MMAB | c.646C>A (p.Leu216Ile) c.*211C>A (n.*211C>A) c.490C>A (p.Leu164Ile) c.871C>A (n.871C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) n.806C>A c.491C>A (p.Thr164Asn) c.373C>A (p.Leu125Ile) c.370C>A (p.Leu124Ile) n.757C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109557136T>A | CA386635793 | MMAB | c.645A>T (p.Arg215Ser) c.*210A>T (n.*210A>T) c.489A>T (p.Arg163Ser) c.870A>T (n.870A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) n.805A>T c.490A>T (p.Thr164Ser) c.372A>T (p.Arg124Ser) c.369A>T (p.Arg123Ser) n.756A>T | |
12 | g.109557136T>C | CA481710179 | MMAB | c.645A>G (p.Arg215=) c.*210A>G (n.*210A>G) c.489A>G (p.Arg163=) c.870A>G (n.870A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) n.805A>G c.490A>G (p.Thr164Ala) c.372A>G (p.Arg124=) c.369A>G (p.Arg123=) n.756A>G | |
12 | g.109557136T>G | CA386635794 | MMAB | c.645A>C (p.Arg215Ser) c.*210A>C (n.*210A>C) c.489A>C (p.Arg163Ser) c.870A>C (n.870A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) n.805A>C c.490A>C (p.Thr164Pro) c.372A>C (p.Arg124Ser) c.369A>C (p.Arg123Ser) n.756A>C | |
12 | g.109557137C>A | CA386635795 | MMAB | c.645-1G>T (n.645-1G>T) c.*210-1G>T (n.*210-1G>T) c.489-1G>T (n.489-1G>T) c.870-1G>T (n.870-1G>T) c.*526-1G>T (n.*526-1G>T) n.805-1G>T c.490-1G>T (n.490-1G>T) c.372-1G>T (n.372-1G>T) c.369-1G>T (n.369-1G>T) n.756-1G>T | |
12 | g.109557137C>G | CA386635796 | MMAB | c.645-1G>C (n.645-1G>C) c.*210-1G>C (n.*210-1G>C) c.489-1G>C (n.489-1G>C) c.870-1G>C (n.870-1G>C) c.*526-1G>C (n.*526-1G>C) n.805-1G>C c.490-1G>C (n.490-1G>C) c.372-1G>C (n.372-1G>C) c.369-1G>C (n.369-1G>C) n.756-1G>C | |
12 | g.109557137C>T | CA386635797 | MMAB | c.645-1G>A (n.645-1G>A) c.*210-1G>A (n.*210-1G>A) c.489-1G>A (n.489-1G>A) c.870-1G>A (n.870-1G>A) c.*526-1G>A (n.*526-1G>A) n.805-1G>A c.490-1G>A (n.490-1G>A) c.372-1G>A (n.372-1G>A) c.369-1G>A (n.369-1G>A) n.756-1G>A | |
12 | g.109557138T>A | CA386635799 | MMAB | c.645-2A>T (n.645-2A>T) c.*210-2A>T (n.*210-2A>T) c.489-2A>T (n.489-2A>T) c.870-2A>T (n.870-2A>T) c.*526-2A>T (n.*526-2A>T) n.805-2A>T c.490-2A>T (n.490-2A>T) c.372-2A>T (n.372-2A>T) c.369-2A>T (n.369-2A>T) n.756-2A>T | |
12 | g.109557138T>C | CA386635802 | MMAB | c.645-2A>G (n.645-2A>G) c.*210-2A>G (n.*210-2A>G) c.489-2A>G (n.489-2A>G) c.870-2A>G (n.870-2A>G) c.*526-2A>G (n.*526-2A>G) n.805-2A>G c.490-2A>G (n.490-2A>G) c.372-2A>G (n.372-2A>G) c.369-2A>G (n.369-2A>G) n.756-2A>G | |
12 | g.109557138T>G | CA386635801 | MMAB | c.645-2A>C (n.645-2A>C) c.*210-2A>C (n.*210-2A>C) c.489-2A>C (n.489-2A>C) c.870-2A>C (n.870-2A>C) c.*526-2A>C (n.*526-2A>C) n.805-2A>C c.490-2A>C (n.490-2A>C) c.372-2A>C (n.372-2A>C) c.369-2A>C (n.369-2A>C) n.756-2A>C | |
12 | g.109557140G>A | CA16606061 | MMAB | c.645-4C>T (n.645-4C>T) c.*210-4C>T (n.*210-4C>T) c.489-4C>T (n.489-4C>T) c.870-4C>T (n.870-4C>T) c.*526-4C>T (n.*526-4C>T) n.805-4C>T c.490-4C>T (n.490-4C>T) c.372-4C>T (n.372-4C>T) c.369-4C>T (n.369-4C>T) n.756-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557140G>C | CA2620810317 | MMAB | c.645-4C>G (n.645-4C>G) c.*210-4C>G (n.*210-4C>G) c.489-4C>G (n.489-4C>G) c.870-4C>G (n.870-4C>G) c.*526-4C>G (n.*526-4C>G) n.805-4C>G c.490-4C>G (n.490-4C>G) c.372-4C>G (n.372-4C>G) c.369-4C>G (n.369-4C>G) n.756-4C>G | gnomAD v4 |
12 | g.109557140G= | CA2062444202 | MMAB | c.645-4C= (n.645-4C=) c.*210-4C= (n.*210-4C=) c.489-4C= (n.489-4C=) c.870-4C= (n.870-4C=) c.*526-4C= (n.*526-4C=) n.805-4C= c.490-4C= (n.490-4C=) c.372-4C= (n.372-4C=) c.369-4C= (n.369-4C=) n.756-4C= | |
12 | g.109557142G>A | CA6778769 | MMAB | c.645-6C>T (n.645-6C>T) c.*210-6C>T (n.*210-6C>T) c.489-6C>T (n.489-6C>T) c.870-6C>T (n.870-6C>T) c.*526-6C>T (n.*526-6C>T) n.805-6C>T c.490-6C>T (n.490-6C>T) c.372-6C>T (n.372-6C>T) c.369-6C>T (n.369-6C>T) n.756-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557142G= | CA2062444208 | MMAB | c.645-6C= (n.645-6C=) c.*210-6C= (n.*210-6C=) c.489-6C= (n.489-6C=) c.870-6C= (n.870-6C=) c.*526-6C= (n.*526-6C=) n.805-6C= c.490-6C= (n.490-6C=) c.372-6C= (n.372-6C=) c.369-6C= (n.369-6C=) n.756-6C= | |
12 | g.109557142G>T | CA2620810324 | MMAB | c.645-6C>A (n.645-6C>A) c.*210-6C>A (n.*210-6C>A) c.489-6C>A (n.489-6C>A) c.870-6C>A (n.870-6C>A) c.*526-6C>A (n.*526-6C>A) n.805-6C>A c.490-6C>A (n.490-6C>A) c.372-6C>A (n.372-6C>A) c.369-6C>A (n.369-6C>A) n.756-6C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109557143G>A | CA6778770 | MMAB | c.645-7C>T (n.645-7C>T) c.*210-7C>T (n.*210-7C>T) c.489-7C>T (n.489-7C>T) c.870-7C>T (n.870-7C>T) c.*526-7C>T (n.*526-7C>T) n.805-7C>T c.490-7C>T (n.490-7C>T) c.372-7C>T (n.372-7C>T) c.369-7C>T (n.369-7C>T) n.756-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109557143G= | CA2062444210 | MMAB | c.645-7C= (n.645-7C=) c.*210-7C= (n.*210-7C=) c.489-7C= (n.489-7C=) c.870-7C= (n.870-7C=) c.*526-7C= (n.*526-7C=) n.805-7C= c.490-7C= (n.490-7C=) c.372-7C= (n.372-7C=) c.369-7C= (n.369-7C=) n.756-7C= | |
12 | g.109557143G>T | CA2620810328 | MMAB | c.645-7C>A (n.645-7C>A) c.*210-7C>A (n.*210-7C>A) c.489-7C>A (n.489-7C>A) c.870-7C>A (n.870-7C>A) c.*526-7C>A (n.*526-7C>A) n.805-7C>A c.490-7C>A (n.490-7C>A) c.372-7C>A (n.372-7C>A) c.369-7C>A (n.369-7C>A) n.756-7C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109557144G>A | CA2580085830 | MMAB | c.645-8C>T (n.645-8C>T) c.*210-8C>T (n.*210-8C>T) c.489-8C>T (n.489-8C>T) c.870-8C>T (n.870-8C>T) c.*526-8C>T (n.*526-8C>T) n.805-8C>T c.490-8C>T (n.490-8C>T) c.372-8C>T (n.372-8C>T) c.369-8C>T (n.369-8C>T) n.756-8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.109557144G>C | CA607285347 | MMAB | c.645-8C>G (n.645-8C>G) c.*210-8C>G (n.*210-8C>G) c.489-8C>G (n.489-8C>G) c.870-8C>G (n.870-8C>G) c.*526-8C>G (n.*526-8C>G) n.805-8C>G c.490-8C>G (n.490-8C>G) c.372-8C>G (n.372-8C>G) c.369-8C>G (n.369-8C>G) n.756-8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557144G= | CA2062444214 | MMAB | c.645-8C= (n.645-8C=) c.*210-8C= (n.*210-8C=) c.489-8C= (n.489-8C=) c.870-8C= (n.870-8C=) c.*526-8C= (n.*526-8C=) n.805-8C= c.490-8C= (n.490-8C=) c.372-8C= (n.372-8C=) c.369-8C= (n.369-8C=) n.756-8C= | |
12 | g.109557144G>T | CA2620810333 | MMAB | c.645-8C>A (n.645-8C>A) c.*210-8C>A (n.*210-8C>A) c.489-8C>A (n.489-8C>A) c.870-8C>A (n.870-8C>A) c.*526-8C>A (n.*526-8C>A) n.805-8C>A c.490-8C>A (n.490-8C>A) c.372-8C>A (n.372-8C>A) c.369-8C>A (n.369-8C>A) n.756-8C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109557145G>A | CA2620810335 | MMAB | c.645-9C>T (n.645-9C>T) c.*210-9C>T (n.*210-9C>T) c.489-9C>T (n.489-9C>T) c.870-9C>T (n.870-9C>T) c.*526-9C>T (n.*526-9C>T) n.805-9C>T c.490-9C>T (n.490-9C>T) c.372-9C>T (n.372-9C>T) c.369-9C>T (n.369-9C>T) n.756-9C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109557145G>T | CA2575285401 | MMAB | c.645-9C>A (n.645-9C>A) c.*210-9C>A (n.*210-9C>A) c.489-9C>A (n.489-9C>A) c.870-9C>A (n.870-9C>A) c.*526-9C>A (n.*526-9C>A) n.805-9C>A c.490-9C>A (n.490-9C>A) c.372-9C>A (n.372-9C>A) c.369-9C>A (n.369-9C>A) n.756-9C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109557146C>T | CA2620810337 | MMAB | c.645-10G>A (n.645-10G>A) c.*210-10G>A (n.*210-10G>A) c.489-10G>A (n.489-10G>A) c.870-10G>A (n.870-10G>A) c.*526-10G>A (n.*526-10G>A) n.805-10G>A c.490-10G>A (n.490-10G>A) c.372-10G>A (n.372-10G>A) c.369-10G>A (n.369-10G>A) n.756-10G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109557146_109557148delinsCAG | CA2062444216 | MMAB | c.645-12_645-10delinsCTG (n.645-12_645-10delinsCTG) c.*210-12_*210-10delinsCTG (n.*210-12_*210-10delinsCTG) c.489-12_489-10delinsCTG (n.489-12_489-10delinsCTG) c.870-12_870-10delinsCTG (n.870-12_870-10delinsCTG) c.*526-12_*526-10delinsCTG (n.*526-12_*526-10delinsCTG) n.805-12_805-10delinsCTG c.490-12_490-10delinsCTG (n.490-12_490-10delinsCTG) c.372-12_372-10delinsCTG (n.372-12_372-10delinsCTG) c.369-12_369-10delinsCTG (n.369-12_369-10delinsCTG) n.756-12_756-10delinsCTG | |
12 | g.109557147A= | CA2062444221 | MMAB | c.645-11T= (n.645-11T=) c.*210-11T= (n.*210-11T=) c.489-11T= (n.489-11T=) c.870-11T= (n.870-11T=) c.*526-11T= (n.*526-11T=) n.805-11T= c.490-11T= (n.490-11T=) c.372-11T= (n.372-11T=) c.369-11T= (n.369-11T=) n.756-11T= | |
12 | g.109557147A>G | CA607285348 | MMAB | c.645-11T>C (n.645-11T>C) c.*210-11T>C (n.*210-11T>C) c.489-11T>C (n.489-11T>C) c.870-11T>C (n.870-11T>C) c.*526-11T>C (n.*526-11T>C) n.805-11T>C c.490-11T>C (n.490-11T>C) c.372-11T>C (n.372-11T>C) c.369-11T>C (n.369-11T>C) n.756-11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109557156_109557157dup | CA6778772 | MMAB | c.645-12_645-11dup (n.645-12_645-11dup) c.*210-12_*210-11dup (n.*210-12_*210-11dup) c.489-12_489-11dup (n.489-12_489-11dup) c.870-12_870-11dup (n.870-12_870-11dup) c.*526-12_*526-11dup (n.*526-12_*526-11dup) n.805-12_805-11dup c.490-12_490-11dup (n.490-12_490-11dup) c.372-12_372-11dup (n.372-12_372-11dup) c.369-12_369-11dup (n.369-12_369-11dup) n.756-12_756-11dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109557156_109557157del | CA6778771 | MMAB | c.645-12_645-11del (n.645-12_645-11del) c.*210-12_*210-11del (n.*210-12_*210-11del) c.489-12_489-11del (n.489-12_489-11del) c.870-12_870-11del (n.870-12_870-11del) c.*526-12_*526-11del (n.*526-12_*526-11del) n.805-12_805-11del c.490-12_490-11del (n.490-12_490-11del) c.372-12_372-11del (n.372-12_372-11del) c.369-12_369-11del (n.369-12_369-11del) n.756-12_756-11del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.109557154_109557157del | CA2620810342 | MMAB | c.645-14_645-11del (n.645-14_645-11del) c.*210-14_*210-11del (n.*210-14_*210-11del) c.489-14_489-11del (n.489-14_489-11del) c.870-14_870-11del (n.870-14_870-11del) c.*526-14_*526-11del (n.*526-14_*526-11del) n.805-14_805-11del c.490-14_490-11del (n.490-14_490-11del) c.372-14_372-11del (n.372-14_372-11del) c.369-14_369-11del (n.369-14_369-11del) n.756-14_756-11del | gnomAD v4 |
12 | g.109557148G>A | CA243447487 | MMAB | c.645-12C>T (n.645-12C>T) c.*210-12C>T (n.*210-12C>T) c.489-12C>T (n.489-12C>T) c.870-12C>T (n.870-12C>T) c.*526-12C>T (n.*526-12C>T) n.805-12C>T c.490-12C>T (n.490-12C>T) c.372-12C>T (n.372-12C>T) c.369-12C>T (n.369-12C>T) n.756-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109557148G= | CA2062444223 | MMAB | c.645-12C= (n.645-12C=) c.*210-12C= (n.*210-12C=) c.489-12C= (n.489-12C=) c.870-12C= (n.870-12C=) c.*526-12C= (n.*526-12C=) n.805-12C= c.490-12C= (n.490-12C=) c.372-12C= (n.372-12C=) c.369-12C= (n.369-12C=) n.756-12C= | |
12 | g.109557148G>T | CA2620810347 | MMAB | c.645-12C>A (n.645-12C>A) c.*210-12C>A (n.*210-12C>A) c.489-12C>A (n.489-12C>A) c.870-12C>A (n.870-12C>A) c.*526-12C>A (n.*526-12C>A) n.805-12C>A c.490-12C>A (n.490-12C>A) c.372-12C>A (n.372-12C>A) c.369-12C>A (n.369-12C>A) n.756-12C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109557149A>G | CA2620810349 | MMAB | c.645-13T>C (n.645-13T>C) c.*210-13T>C (n.*210-13T>C) c.489-13T>C (n.489-13T>C) c.870-13T>C (n.870-13T>C) c.*526-13T>C (n.*526-13T>C) n.805-13T>C c.490-13T>C (n.490-13T>C) c.372-13T>C (n.372-13T>C) c.369-13T>C (n.369-13T>C) n.756-13T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109557150G>C | CA2575285402 | MMAB | c.645-14C>G (n.645-14C>G) c.*210-14C>G (n.*210-14C>G) c.489-14C>G (n.489-14C>G) c.870-14C>G (n.870-14C>G) c.*526-14C>G (n.*526-14C>G) n.805-14C>G c.490-14C>G (n.490-14C>G) c.372-14C>G (n.372-14C>G) c.369-14C>G (n.369-14C>G) n.756-14C>G | gnomAD v4 |
12 | g.109557150G>T | CA2620810350 | MMAB | c.645-14C>A (n.645-14C>A) c.*210-14C>A (n.*210-14C>A) c.489-14C>A (n.489-14C>A) c.870-14C>A (n.870-14C>A) c.*526-14C>A (n.*526-14C>A) n.805-14C>A c.490-14C>A (n.490-14C>A) c.372-14C>A (n.372-14C>A) c.369-14C>A (n.369-14C>A) n.756-14C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109557151A>G | CA2620810351 | MMAB | c.645-15T>C (n.645-15T>C) c.*210-15T>C (n.*210-15T>C) c.489-15T>C (n.489-15T>C) c.870-15T>C (n.870-15T>C) c.*526-15T>C (n.*526-15T>C) n.805-15T>C c.490-15T>C (n.490-15T>C) c.372-15T>C (n.372-15T>C) c.369-15T>C (n.369-15T>C) n.756-15T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109557152G>A | CA2620810352 | MMAB | c.645-16C>T (n.645-16C>T) c.*210-16C>T (n.*210-16C>T) c.489-16C>T (n.489-16C>T) c.870-16C>T (n.870-16C>T) c.*526-16C>T (n.*526-16C>T) n.805-16C>T c.490-16C>T (n.490-16C>T) c.372-16C>T (n.372-16C>T) c.369-16C>T (n.369-16C>T) n.756-16C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109557152G>T | CA2575285403 | MMAB | c.645-16C>A (n.645-16C>A) c.*210-16C>A (n.*210-16C>A) c.489-16C>A (n.489-16C>A) c.870-16C>A (n.870-16C>A) c.*526-16C>A (n.*526-16C>A) n.805-16C>A c.490-16C>A (n.490-16C>A) c.372-16C>A (n.372-16C>A) c.369-16C>A (n.369-16C>A) n.756-16C>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.109557154G>A | CA2838214705 | MMAB | c.645-18C>T (n.645-18C>T) c.*210-18C>T (n.*210-18C>T) c.489-18C>T (n.489-18C>T) c.870-18C>T (n.870-18C>T) c.*526-18C>T (n.*526-18C>T) n.805-18C>T c.490-18C>T (n.490-18C>T) c.372-18C>T (n.372-18C>T) c.369-18C>T (n.369-18C>T) n.756-18C>T | |
12 | g.109557154G>C | CA607285349 | MMAB | c.645-18C>G (n.645-18C>G) c.*210-18C>G (n.*210-18C>G) c.489-18C>G (n.489-18C>G) c.870-18C>G (n.870-18C>G) c.*526-18C>G (n.*526-18C>G) n.805-18C>G c.490-18C>G (n.490-18C>G) c.372-18C>G (n.372-18C>G) c.369-18C>G (n.369-18C>G) n.756-18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557154G= | CA2062444226 | MMAB | c.645-18C= (n.645-18C=) c.*210-18C= (n.*210-18C=) c.489-18C= (n.489-18C=) c.870-18C= (n.870-18C=) c.*526-18C= (n.*526-18C=) n.805-18C= c.490-18C= (n.490-18C=) c.372-18C= (n.372-18C=) c.369-18C= (n.369-18C=) n.756-18C= | |
12 | g.109557154G>T | CA2575285404 | MMAB | c.645-18C>A (n.645-18C>A) c.*210-18C>A (n.*210-18C>A) c.489-18C>A (n.489-18C>A) c.870-18C>A (n.870-18C>A) c.*526-18C>A (n.*526-18C>A) n.805-18C>A c.490-18C>A (n.490-18C>A) c.372-18C>A (n.372-18C>A) c.369-18C>A (n.369-18C>A) n.756-18C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109557156G>A | CA2575285405 | MMAB | c.645-20C>T (n.645-20C>T) c.*210-20C>T (n.*210-20C>T) c.489-20C>T (n.489-20C>T) c.870-20C>T (n.870-20C>T) c.*526-20C>T (n.*526-20C>T) n.805-20C>T c.490-20C>T (n.490-20C>T) c.372-20C>T (n.372-20C>T) c.369-20C>T (n.369-20C>T) n.756-20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109557156G>T | CA2620810355 | MMAB | c.645-20C>A (n.645-20C>A) c.*210-20C>A (n.*210-20C>A) c.489-20C>A (n.489-20C>A) c.870-20C>A (n.870-20C>A) c.*526-20C>A (n.*526-20C>A) n.805-20C>A c.490-20C>A (n.490-20C>A) c.372-20C>A (n.372-20C>A) c.369-20C>A (n.369-20C>A) n.756-20C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109557159G>A | CA2839132517 | MMAB | c.645-23C>T (n.645-23C>T) c.*210-23C>T (n.*210-23C>T) c.489-23C>T (n.489-23C>T) c.870-23C>T (n.870-23C>T) c.*526-23C>T (n.*526-23C>T) n.805-23C>T c.490-23C>T (n.490-23C>T) c.372-23C>T (n.372-23C>T) c.369-23C>T (n.369-23C>T) n.756-23C>T | |
12 | g.109557159G>T | CA2620810356 | MMAB | c.645-23C>A (n.645-23C>A) c.*210-23C>A (n.*210-23C>A) c.489-23C>A (n.489-23C>A) c.870-23C>A (n.870-23C>A) c.*526-23C>A (n.*526-23C>A) n.805-23C>A c.490-23C>A (n.490-23C>A) c.372-23C>A (n.372-23C>A) c.369-23C>A (n.369-23C>A) n.756-23C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109557160C>A | CA2838224178 | MMAB | c.645-24G>T (n.645-24G>T) c.*210-24G>T (n.*210-24G>T) c.489-24G>T (n.489-24G>T) c.870-24G>T (n.870-24G>T) c.*526-24G>T (n.*526-24G>T) n.805-24G>T c.490-24G>T (n.490-24G>T) c.372-24G>T (n.372-24G>T) c.369-24G>T (n.369-24G>T) n.756-24G>T | |
12 | g.109557165A>C | CA2620810358 | MMAB | c.645-29T>G (n.645-29T>G) c.*210-29T>G (n.*210-29T>G) c.489-29T>G (n.489-29T>G) c.870-29T>G (n.870-29T>G) c.*526-29T>G (n.*526-29T>G) n.805-29T>G c.490-29T>G (n.490-29T>G) c.372-29T>G (n.372-29T>G) c.369-29T>G (n.369-29T>G) n.756-29T>G | gnomAD v4 |
12 | g.109557166G>A | CA607285350 | MMAB | c.645-30C>T (n.645-30C>T) c.*210-30C>T (n.*210-30C>T) c.489-30C>T (n.489-30C>T) c.870-30C>T (n.870-30C>T) c.*526-30C>T (n.*526-30C>T) n.805-30C>T c.490-30C>T (n.490-30C>T) c.372-30C>T (n.372-30C>T) c.369-30C>T (n.369-30C>T) n.756-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109557166G= | CA2062444228 | MMAB | c.645-30C= (n.645-30C=) c.*210-30C= (n.*210-30C=) c.489-30C= (n.489-30C=) c.870-30C= (n.870-30C=) c.*526-30C= (n.*526-30C=) n.805-30C= c.490-30C= (n.490-30C=) c.372-30C= (n.372-30C=) c.369-30C= (n.369-30C=) n.756-30C= | |
12 | g.109557166G>T | CA6778773 | MMAB | c.645-30C>A (n.645-30C>A) c.*210-30C>A (n.*210-30C>A) c.489-30C>A (n.489-30C>A) c.870-30C>A (n.870-30C>A) c.*526-30C>A (n.*526-30C>A) n.805-30C>A c.490-30C>A (n.490-30C>A) c.372-30C>A (n.372-30C>A) c.369-30C>A (n.369-30C>A) n.756-30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109557167A= | CA2062444232 | MMAB | c.645-31T= (n.645-31T=) c.*210-31T= (n.*210-31T=) c.489-31T= (n.489-31T=) c.870-31T= (n.870-31T=) c.*526-31T= (n.*526-31T=) n.805-31T= c.490-31T= (n.490-31T=) c.372-31T= (n.372-31T=) c.369-31T= (n.369-31T=) n.756-31T= | |
12 | g.109557167A>G | CA607285351 | MMAB | c.645-31T>C (n.645-31T>C) c.*210-31T>C (n.*210-31T>C) c.489-31T>C (n.489-31T>C) c.870-31T>C (n.870-31T>C) c.*526-31T>C (n.*526-31T>C) n.805-31T>C c.490-31T>C (n.490-31T>C) c.372-31T>C (n.372-31T>C) c.369-31T>C (n.369-31T>C) n.756-31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109557169T>C | CA2062444235 | MMAB | c.645-33A>G (n.645-33A>G) c.*210-33A>G (n.*210-33A>G) c.489-33A>G (n.489-33A>G) c.870-33A>G (n.870-33A>G) c.*526-33A>G (n.*526-33A>G) n.805-33A>G c.490-33A>G (n.490-33A>G) c.372-33A>G (n.372-33A>G) c.369-33A>G (n.369-33A>G) n.756-33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109557169T= | CA2062444234 | MMAB | c.645-33A= (n.645-33A=) c.*210-33A= (n.*210-33A=) c.489-33A= (n.489-33A=) c.870-33A= (n.870-33A=) c.*526-33A= (n.*526-33A=) n.805-33A= c.490-33A= (n.490-33A=) c.372-33A= (n.372-33A=) c.369-33A= (n.369-33A=) n.756-33A= | |
12 | g.109557170G>A | CA2062444239 | MMAB | c.645-34C>T (n.645-34C>T) c.*210-34C>T (n.*210-34C>T) c.489-34C>T (n.489-34C>T) c.870-34C>T (n.870-34C>T) c.*526-34C>T (n.*526-34C>T) n.805-34C>T c.490-34C>T (n.490-34C>T) c.372-34C>T (n.372-34C>T) c.369-34C>T (n.369-34C>T) n.756-34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109557170G= | CA2062444236 | MMAB | c.645-34C= (n.645-34C=) c.*210-34C= (n.*210-34C=) c.489-34C= (n.489-34C=) c.870-34C= (n.870-34C=) c.*526-34C= (n.*526-34C=) n.805-34C= c.490-34C= (n.490-34C=) c.372-34C= (n.372-34C=) c.369-34C= (n.369-34C=) n.756-34C= | |
12 | g.109557170G>T | CA2575285406 | MMAB | c.645-34C>A (n.645-34C>A) c.*210-34C>A (n.*210-34C>A) c.489-34C>A (n.489-34C>A) c.870-34C>A (n.870-34C>A) c.*526-34C>A (n.*526-34C>A) n.805-34C>A c.490-34C>A (n.490-34C>A) c.372-34C>A (n.372-34C>A) c.369-34C>A (n.369-34C>A) n.756-34C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109557171G>C | CA6778774 | MMAB | c.645-35C>G (n.645-35C>G) c.*210-35C>G (n.*210-35C>G) c.489-35C>G (n.489-35C>G) c.870-35C>G (n.870-35C>G) c.*526-35C>G (n.*526-35C>G) n.805-35C>G c.490-35C>G (n.490-35C>G) c.372-35C>G (n.372-35C>G) c.369-35C>G (n.369-35C>G) n.756-35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557171G= | CA2062444241 | MMAB | c.645-35C= (n.645-35C=) c.*210-35C= (n.*210-35C=) c.489-35C= (n.489-35C=) c.870-35C= (n.870-35C=) c.*526-35C= (n.*526-35C=) n.805-35C= c.490-35C= (n.490-35C=) c.372-35C= (n.372-35C=) c.369-35C= (n.369-35C=) n.756-35C= | |
12 | g.109557174del | CA2841086058 | MMAB | c.645-36del (n.645-36del) c.*210-36del (n.*210-36del) c.489-36del (n.489-36del) c.870-36del (n.870-36del) c.*526-36del (n.*526-36del) n.805-36del c.490-36del (n.490-36del) c.372-36del (n.372-36del) c.369-36del (n.369-36del) n.756-36del | |
12 | g.109557174T>C | CA6778775 | MMAB | c.645-38A>G (n.645-38A>G) c.*210-38A>G (n.*210-38A>G) c.489-38A>G (n.489-38A>G) c.870-38A>G (n.870-38A>G) c.*526-38A>G (n.*526-38A>G) n.805-38A>G c.490-38A>G (n.490-38A>G) c.372-38A>G (n.372-38A>G) c.369-38A>G (n.369-38A>G) n.756-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109557174T= | CA2062444244 | MMAB | c.645-38A= (n.645-38A=) c.*210-38A= (n.*210-38A=) c.489-38A= (n.489-38A=) c.870-38A= (n.870-38A=) c.*526-38A= (n.*526-38A=) n.805-38A= c.490-38A= (n.490-38A=) c.372-38A= (n.372-38A=) c.369-38A= (n.369-38A=) n.756-38A= | |
12 | g.109557175G>A | CA6778776 | MMAB | c.645-39C>T (n.645-39C>T) c.*210-39C>T (n.*210-39C>T) c.489-39C>T (n.489-39C>T) c.870-39C>T (n.870-39C>T) c.*526-39C>T (n.*526-39C>T) n.805-39C>T c.490-39C>T (n.490-39C>T) c.372-39C>T (n.372-39C>T) c.369-39C>T (n.369-39C>T) n.756-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557175G= | CA2062444249 | MMAB | c.645-39C= (n.645-39C=) c.*210-39C= (n.*210-39C=) c.489-39C= (n.489-39C=) c.870-39C= (n.870-39C=) c.*526-39C= (n.*526-39C=) n.805-39C= c.490-39C= (n.490-39C=) c.372-39C= (n.372-39C=) c.369-39C= (n.369-39C=) n.756-39C= | |
12 | g.109557175G>T | CA2575285407 | MMAB | c.645-39C>A (n.645-39C>A) c.*210-39C>A (n.*210-39C>A) c.489-39C>A (n.489-39C>A) c.870-39C>A (n.870-39C>A) c.*526-39C>A (n.*526-39C>A) n.805-39C>A c.490-39C>A (n.490-39C>A) c.372-39C>A (n.372-39C>A) c.369-39C>A (n.369-39C>A) n.756-39C>A | |
12 | g.109557179T>C | CA2620810368 | MMAB | c.645-43A>G (n.645-43A>G) c.*210-43A>G (n.*210-43A>G) c.489-43A>G (n.489-43A>G) c.870-43A>G (n.870-43A>G) c.*526-43A>G (n.*526-43A>G) n.805-43A>G c.490-43A>G (n.490-43A>G) c.372-43A>G (n.372-43A>G) c.369-43A>G (n.369-43A>G) n.756-43A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109557180G>T | CA2620810373 | MMAB | c.645-44C>A (n.645-44C>A) c.*210-44C>A (n.*210-44C>A) c.489-44C>A (n.489-44C>A) c.870-44C>A (n.870-44C>A) c.*526-44C>A (n.*526-44C>A) n.805-44C>A c.490-44C>A (n.490-44C>A) c.372-44C>A (n.372-44C>A) c.369-44C>A (n.369-44C>A) n.756-44C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109557184_109557185del | CA2620810371 | MMAB | c.645-45_645-44del (n.645-45_645-44del) c.*210-45_*210-44del (n.*210-45_*210-44del) c.489-45_489-44del (n.489-45_489-44del) c.870-45_870-44del (n.870-45_870-44del) c.*526-45_*526-44del (n.*526-45_*526-44del) n.805-45_805-44del c.490-45_490-44del (n.490-45_490-44del) c.372-45_372-44del (n.372-45_372-44del) c.369-45_369-44del (n.369-45_369-44del) n.756-45_756-44del | gnomAD v4 |
12 | g.109557181A= | CA2062444251 | MMAB | c.645-45T= (n.645-45T=) c.*210-45T= (n.*210-45T=) c.489-45T= (n.489-45T=) c.870-45T= (n.870-45T=) c.*526-45T= (n.*526-45T=) n.805-45T= c.490-45T= (n.490-45T=) c.372-45T= (n.372-45T=) c.369-45T= (n.369-45T=) n.756-45T= | |
12 | g.109557181A>G | CA6778777 | MMAB | c.645-45T>C (n.645-45T>C) c.*210-45T>C (n.*210-45T>C) c.489-45T>C (n.489-45T>C) c.870-45T>C (n.870-45T>C) c.*526-45T>C (n.*526-45T>C) n.805-45T>C c.490-45T>C (n.490-45T>C) c.372-45T>C (n.372-45T>C) c.369-45T>C (n.369-45T>C) n.756-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109557181A>T | CA2575285408 | MMAB | c.645-45T>A (n.645-45T>A) c.*210-45T>A (n.*210-45T>A) c.489-45T>A (n.489-45T>A) c.870-45T>A (n.870-45T>A) c.*526-45T>A (n.*526-45T>A) n.805-45T>A c.490-45T>A (n.490-45T>A) c.372-45T>A (n.372-45T>A) c.369-45T>A (n.369-45T>A) n.756-45T>A | gnomAD v4 |
12 | g.109557182G>A | CA243447491 | MMAB | c.645-46C>T (n.645-46C>T) c.*210-46C>T (n.*210-46C>T) c.489-46C>T (n.489-46C>T) c.870-46C>T (n.870-46C>T) c.*526-46C>T (n.*526-46C>T) n.805-46C>T c.490-46C>T (n.490-46C>T) c.372-46C>T (n.372-46C>T) c.369-46C>T (n.369-46C>T) n.756-46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109557182G= | CA2062444254 | MMAB | c.645-46C= (n.645-46C=) c.*210-46C= (n.*210-46C=) c.489-46C= (n.489-46C=) c.870-46C= (n.870-46C=) c.*526-46C= (n.*526-46C=) n.805-46C= c.490-46C= (n.490-46C=) c.372-46C= (n.372-46C=) c.369-46C= (n.369-46C=) n.756-46C= | |
12 | g.109557182G>T | CA2575285410 | MMAB | c.645-46C>A (n.645-46C>A) c.*210-46C>A (n.*210-46C>A) c.489-46C>A (n.489-46C>A) c.870-46C>A (n.870-46C>A) c.*526-46C>A (n.*526-46C>A) n.805-46C>A c.490-46C>A (n.490-46C>A) c.372-46C>A (n.372-46C>A) c.369-46C>A (n.369-46C>A) n.756-46C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109557184G>A | CA6778778 | MMAB | c.645-48C>T (n.645-48C>T) c.*210-48C>T (n.*210-48C>T) c.489-48C>T (n.489-48C>T) c.870-48C>T (n.870-48C>T) c.*526-48C>T (n.*526-48C>T) n.805-48C>T c.490-48C>T (n.490-48C>T) c.372-48C>T (n.372-48C>T) c.369-48C>T (n.369-48C>T) n.756-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109557184G= | CA2062444255 | MMAB | c.645-48C= (n.645-48C=) c.*210-48C= (n.*210-48C=) c.489-48C= (n.489-48C=) c.870-48C= (n.870-48C=) c.*526-48C= (n.*526-48C=) n.805-48C= c.490-48C= (n.490-48C=) c.372-48C= (n.372-48C=) c.369-48C= (n.369-48C=) n.756-48C= | |
12 | g.109557184G>T | CA2620810380 | MMAB | c.645-48C>A (n.645-48C>A) c.*210-48C>A (n.*210-48C>A) c.489-48C>A (n.489-48C>A) c.870-48C>A (n.870-48C>A) c.*526-48C>A (n.*526-48C>A) n.805-48C>A c.490-48C>A (n.490-48C>A) c.372-48C>A (n.372-48C>A) c.369-48C>A (n.369-48C>A) n.756-48C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109557186T>G | CA683436593 | MMAB | c.645-50A>C (n.645-50A>C) c.*210-50A>C (n.*210-50A>C) c.489-50A>C (n.489-50A>C) c.870-50A>C (n.870-50A>C) c.*526-50A>C (n.*526-50A>C) n.805-50A>C c.490-50A>C (n.490-50A>C) c.372-50A>C (n.372-50A>C) c.369-50A>C (n.369-50A>C) n.756-50A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557186T= | CA2062444258 | MMAB | c.645-50A= (n.645-50A=) c.*210-50A= (n.*210-50A=) c.489-50A= (n.489-50A=) c.870-50A= (n.870-50A=) c.*526-50A= (n.*526-50A=) n.805-50A= c.490-50A= (n.490-50A=) c.372-50A= (n.372-50A=) c.369-50A= (n.369-50A=) n.756-50A= | |
12 | g.109557187C>A | CA2620810384 | MMAB | c.645-51G>T (n.645-51G>T) c.*210-51G>T (n.*210-51G>T) c.489-51G>T (n.489-51G>T) c.870-51G>T (n.870-51G>T) c.*526-51G>T (n.*526-51G>T) n.805-51G>T c.490-51G>T (n.490-51G>T) c.372-51G>T (n.372-51G>T) c.369-51G>T (n.369-51G>T) n.756-51G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109557187C>T | CA2797414262 | MMAB | c.645-51G>A (n.645-51G>A) c.*210-51G>A (n.*210-51G>A) c.489-51G>A (n.489-51G>A) c.870-51G>A (n.870-51G>A) c.*526-51G>A (n.*526-51G>A) n.805-51G>A c.490-51G>A (n.490-51G>A) c.372-51G>A (n.372-51G>A) c.369-51G>A (n.369-51G>A) n.756-51G>A | |
12 | g.109557189A= | CA2062444262 | MMAB | c.645-53T= (n.645-53T=) c.*210-53T= (n.*210-53T=) c.489-53T= (n.489-53T=) c.870-53T= (n.870-53T=) c.*526-53T= (n.*526-53T=) n.805-53T= c.490-53T= (n.490-53T=) c.372-53T= (n.372-53T=) c.369-53T= (n.369-53T=) n.756-53T= | |
12 | g.109557189A>C | CA2620810385 | MMAB | c.645-53T>G (n.645-53T>G) c.*210-53T>G (n.*210-53T>G) c.489-53T>G (n.489-53T>G) c.870-53T>G (n.870-53T>G) c.*526-53T>G (n.*526-53T>G) n.805-53T>G c.490-53T>G (n.490-53T>G) c.372-53T>G (n.372-53T>G) c.369-53T>G (n.369-53T>G) n.756-53T>G | gnomAD v4 |
12 | g.109557189A>G | CA243447493 | MMAB | c.645-53T>C (n.645-53T>C) c.*210-53T>C (n.*210-53T>C) c.489-53T>C (n.489-53T>C) c.870-53T>C (n.870-53T>C) c.*526-53T>C (n.*526-53T>C) n.805-53T>C c.490-53T>C (n.490-53T>C) c.372-53T>C (n.372-53T>C) c.369-53T>C (n.369-53T>C) n.756-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557190C= | CA2062444265 | MMAB | c.645-54G= (n.645-54G=) c.*210-54G= (n.*210-54G=) c.489-54G= (n.489-54G=) c.870-54G= (n.870-54G=) c.*526-54G= (n.*526-54G=) n.805-54G= c.490-54G= (n.490-54G=) c.372-54G= (n.372-54G=) c.369-54G= (n.369-54G=) n.756-54G= | |
12 | g.109557190C>G | CA2620810387 | MMAB | c.645-54G>C (n.645-54G>C) c.*210-54G>C (n.*210-54G>C) c.489-54G>C (n.489-54G>C) c.870-54G>C (n.870-54G>C) c.*526-54G>C (n.*526-54G>C) n.805-54G>C c.490-54G>C (n.490-54G>C) c.372-54G>C (n.372-54G>C) c.369-54G>C (n.369-54G>C) n.756-54G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109557190C>T | CA2062444267 | MMAB | c.645-54G>A (n.645-54G>A) c.*210-54G>A (n.*210-54G>A) c.489-54G>A (n.489-54G>A) c.870-54G>A (n.870-54G>A) c.*526-54G>A (n.*526-54G>A) n.805-54G>A c.490-54G>A (n.490-54G>A) c.372-54G>A (n.372-54G>A) c.369-54G>A (n.369-54G>A) n.756-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109557191G>A | CA683436598 | MMAB | c.645-55C>T (n.645-55C>T) c.*210-55C>T (n.*210-55C>T) c.489-55C>T (n.489-55C>T) c.870-55C>T (n.870-55C>T) c.*526-55C>T (n.*526-55C>T) n.805-55C>T c.490-55C>T (n.490-55C>T) c.372-55C>T (n.372-55C>T) c.369-55C>T (n.369-55C>T) n.756-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557191G>C | CA2062444271 | MMAB | c.645-55C>G (n.645-55C>G) c.*210-55C>G (n.*210-55C>G) c.489-55C>G (n.489-55C>G) c.870-55C>G (n.870-55C>G) c.*526-55C>G (n.*526-55C>G) n.805-55C>G c.490-55C>G (n.490-55C>G) c.372-55C>G (n.372-55C>G) c.369-55C>G (n.369-55C>G) n.756-55C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109557191G= | CA2062444270 | MMAB | c.645-55C= (n.645-55C=) c.*210-55C= (n.*210-55C=) c.489-55C= (n.489-55C=) c.870-55C= (n.870-55C=) c.*526-55C= (n.*526-55C=) n.805-55C= c.490-55C= (n.490-55C=) c.372-55C= (n.372-55C=) c.369-55C= (n.369-55C=) n.756-55C= | |
12 | g.109557191G>T | CA2620810394 | MMAB | c.645-55C>A (n.645-55C>A) c.*210-55C>A (n.*210-55C>A) c.489-55C>A (n.489-55C>A) c.870-55C>A (n.870-55C>A) c.*526-55C>A (n.*526-55C>A) n.805-55C>A c.490-55C>A (n.490-55C>A) c.372-55C>A (n.372-55C>A) c.369-55C>A (n.369-55C>A) n.756-55C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109557192C>A | CA2620810396 | MMAB | c.645-56G>T (n.645-56G>T) c.*210-56G>T (n.*210-56G>T) c.489-56G>T (n.489-56G>T) c.870-56G>T (n.870-56G>T) c.*526-56G>T (n.*526-56G>T) n.805-56G>T c.490-56G>T (n.490-56G>T) c.372-56G>T (n.372-56G>T) c.369-56G>T (n.369-56G>T) n.756-56G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109557192C>T | CA2620810412 | MMAB | c.645-56G>A (n.645-56G>A) c.*210-56G>A (n.*210-56G>A) c.489-56G>A (n.489-56G>A) c.870-56G>A (n.870-56G>A) c.*526-56G>A (n.*526-56G>A) n.805-56G>A c.490-56G>A (n.490-56G>A) c.372-56G>A (n.372-56G>A) c.369-56G>A (n.369-56G>A) n.756-56G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109557193T>A | CA2620810414 | MMAB | c.645-57A>T (n.645-57A>T) c.*210-57A>T (n.*210-57A>T) c.489-57A>T (n.489-57A>T) c.870-57A>T (n.870-57A>T) c.*526-57A>T (n.*526-57A>T) n.805-57A>T c.490-57A>T (n.490-57A>T) c.372-57A>T (n.372-57A>T) c.369-57A>T (n.369-57A>T) n.756-57A>T | gnomAD v4 |
12 | g.109557195A>C | CA2575285411 | MMAB | c.645-59T>G (n.645-59T>G) c.*210-59T>G (n.*210-59T>G) c.489-59T>G (n.489-59T>G) c.870-59T>G (n.870-59T>G) c.*526-59T>G (n.*526-59T>G) n.805-59T>G c.490-59T>G (n.490-59T>G) c.372-59T>G (n.372-59T>G) c.369-59T>G (n.369-59T>G) n.756-59T>G | gnomAD v4 |
12 | g.109557197T>A | CA2575285413 | MMAB | c.645-61A>T (n.645-61A>T) c.*210-61A>T (n.*210-61A>T) c.489-61A>T (n.489-61A>T) c.870-61A>T (n.870-61A>T) c.*526-61A>T (n.*526-61A>T) n.805-61A>T c.490-61A>T (n.490-61A>T) c.372-61A>T (n.372-61A>T) c.369-61A>T (n.369-61A>T) n.756-61A>T | |
12 | g.109557197T>G | CA2620810418 | MMAB | c.645-61A>C (n.645-61A>C) c.*210-61A>C (n.*210-61A>C) c.489-61A>C (n.489-61A>C) c.870-61A>C (n.870-61A>C) c.*526-61A>C (n.*526-61A>C) n.805-61A>C c.490-61A>C (n.490-61A>C) c.372-61A>C (n.372-61A>C) c.369-61A>C (n.369-61A>C) n.756-61A>C | gnomAD v4 |
12 | g.109557198G>T | CA2575285415 | MMAB | c.645-62C>A (n.645-62C>A) c.*210-62C>A (n.*210-62C>A) c.489-62C>A (n.489-62C>A) c.870-62C>A (n.870-62C>A) c.*526-62C>A (n.*526-62C>A) n.805-62C>A c.490-62C>A (n.490-62C>A) c.372-62C>A (n.372-62C>A) c.369-62C>A (n.369-62C>A) n.756-62C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109557199G>A | CA2575285416 | MMAB | c.645-63C>T (n.645-63C>T) c.*210-63C>T (n.*210-63C>T) c.489-63C>T (n.489-63C>T) c.870-63C>T (n.870-63C>T) c.*526-63C>T (n.*526-63C>T) n.805-63C>T c.490-63C>T (n.490-63C>T) c.372-63C>T (n.372-63C>T) c.369-63C>T (n.369-63C>T) n.756-63C>T | |
12 | g.109557199G>T | CA2620810421 | MMAB | c.645-63C>A (n.645-63C>A) c.*210-63C>A (n.*210-63C>A) c.489-63C>A (n.489-63C>A) c.870-63C>A (n.870-63C>A) c.*526-63C>A (n.*526-63C>A) n.805-63C>A c.490-63C>A (n.490-63C>A) c.372-63C>A (n.372-63C>A) c.369-63C>A (n.369-63C>A) n.756-63C>A | gnomAD v4 |
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12 | g.109557201T>G | CA2841086059 | MMAB | c.645-65A>C (n.645-65A>C) c.*210-65A>C (n.*210-65A>C) c.489-65A>C (n.489-65A>C) c.870-65A>C (n.870-65A>C) c.*526-65A>C (n.*526-65A>C) n.805-65A>C c.490-65A>C (n.490-65A>C) c.372-65A>C (n.372-65A>C) c.369-65A>C (n.369-65A>C) n.756-65A>C | |
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