Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.109557002_109557026del | CA2620810062 | MMAB | c.*5_*29del (n.*5_*29del) c.*323_*347del (n.*323_*347del) c.983_1007del (n.983_1007del) c.*639_*663del (n.*639_*663del) n.918_942del c.*105_*129del (n.*105_*129del) n.869_893del | gnomAD v4 |
12 | g.109557009G>T | CA2620810067 | MMAB | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.997C>A (n.997C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) n.932C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.883C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109557010C>A | CA2727260652 | MMAB | c.*18G>T (n.*18G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.996G>T (n.996G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) n.931G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.882G>T | dbSNP |
12 | g.109557010C>T | CA2575285379 | MMAB | c.*18G>A (n.*18G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.996G>A (n.996G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) n.931G>A c.*118G>A (n.*118G>A) n.882G>A | |
12 | g.109557012C= | CA2062443957 | MMAB | c.*16G= (n.*16G=) c.*334G= (n.*334G=) c.994G= (n.994G=) c.*650G= (n.*650G=) n.929G= c.*116G= (n.*116G=) n.880G= | |
12 | g.109557012C>G | CA6778743 | MMAB | c.*16G>C (n.*16G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.994G>C (n.994G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) n.929G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.880G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109557014C>T | CA2575285380 | MMAB | c.*14G>A (n.*14G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.992G>A (n.992G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) n.927G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.878G>A | |
12 | g.109557015A>C | CA2620810068 | MMAB | c.*13T>G (n.*13T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.991T>G (n.991T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) n.926T>G c.*113T>G (n.*113T>G) n.877T>G | gnomAD v4 |
12 | g.109557016C>T | CA2620810069 | MMAB | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.990G>A (n.990G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) n.925G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.876G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109557017T>C | CA607285343 | MMAB | c.*11A>G (n.*11A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.989A>G (n.989A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) n.924A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.875A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109557017T= | CA2062443958 | MMAB | c.*11A= (n.*11A=) c.*329A= (n.*329A=) c.989A= (n.989A=) c.*645A= (n.*645A=) n.924A= c.*111A= (n.*111A=) n.875A= | |
12 | g.109557018T>G | CA6778744 | MMAB | c.*10A>C (n.*10A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.988A>C (n.988A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) n.923A>C c.*110A>C (n.*110A>C) n.874A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557018T= | CA2062443960 | MMAB | c.*10A= (n.*10A=) c.*328A= (n.*328A=) c.988A= (n.988A=) c.*644A= (n.*644A=) n.923A= c.*110A= (n.*110A=) n.874A= | |
12 | g.109557021T>C | CA2620810072 | MMAB | c.*7A>G (n.*7A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.985A>G (n.985A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) n.920A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.871A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109557022G>A | CA1139771667 | MMAB | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.984C>T (n.984C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) n.919C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.870C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109557022G>T | CA2620810073 | MMAB | c.*6C>A (n.*6C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.984C>A (n.984C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) n.919C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.870C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109557023T>C | CA607285344 | MMAB | c.*5A>G (n.*5A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.983A>G (n.983A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) n.918A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.869A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109557023T= | CA2062443962 | MMAB | c.*5A= (n.*5A=) c.*323A= (n.*323A=) c.983A= (n.983A=) c.*639A= (n.*639A=) n.918A= c.*105A= (n.*105A=) n.869A= | |
12 | g.109557023_109557040delinsTGATTTCAGAGTCCCTCA | CA2062443965 | MMAB | c.741_*5delinsTGAGGGACTCTGAAATCA (n.[c.741_*5delinsTGAGGGACTCTGAAATCA;Ser247=]) c.*306_*323delinsTGAGGGACTCTGAAATCA (n.*306_*323delinsTGAGGGACTCTGAAATCA) c.585_*5delinsTGAGGGACTCTGAAATCA (n.[c.585_*5delinsTGAGGGACTCTGAAATCA;Ser195=]) c.966_983delinsTGAGGGACTCTGAAATCA (n.966_983delinsTGAGGGACTCTGAAATCA) c.*622_*639delinsTGAGGGACTCTGAAATCA (n.*622_*639delinsTGAGGGACTCTGAAATCA) n.901_918delinsTGAGGGACTCTGAAATCA c.*88_*105delinsTGAGGGACTCTGAAATCA (n.*88_*105delinsTGAGGGACTCTGAAATCA) c.468_*5delinsTGAGGGACTCTGAAATCA (n.[c.468_*5delinsTGAGGGACTCTGAAATCA;Ser156=]) c.465_*5delinsTGAGGGACTCTGAAATCA (n.[c.465_*5delinsTGAGGGACTCTGAAATCA;Ser155=]) n.852_869delinsTGAGGGACTCTGAAATCA | |
12 | g.109557024G>T | CA2620810077 | MMAB | c.*4C>A (n.*4C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.982C>A (n.982C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) n.917C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.868C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109557026_109557042del | CA2062443966 | MMAB | c.741_*4del (n.[c.741_*4del;Glu248GlnfsTer?]) c.*306_*322del (n.*306_*322del) c.585_*4del (n.[c.585_*4del;Glu196GlnfsTer?]) c.966_982del (n.966_982del) c.*622_*638del (n.*622_*638del) n.901_917del c.*88_*104del (n.*88_*104del) c.468_*4del (n.[c.468_*4del;Glu157GlnfsTer?]) c.465_*4del (n.[c.465_*4del;Glu156GlnfsTer?]) n.852_868del | dbSNP |
12 | g.109557026T>G | CA2062443970 | MMAB | c.*2A>C (n.*2A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) c.980A>C (n.980A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) n.915A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.866A>C | dbSNP |
12 | g.109557026T= | CA2062443967 | MMAB | c.*2A= (n.*2A=) c.*320A= (n.*320A=) c.980A= (n.980A=) c.*636A= (n.*636A=) n.915A= c.*102A= (n.*102A=) n.866A= | |
12 | g.109557028T>A | CA386635401 | MMAB | c.753A>T (p.Ter251Cys) c.*318A>T (n.*318A>T) c.597A>T (p.Ter199Cys) c.978A>T (n.978A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) n.913A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.480A>T (p.Ter160Cys) c.477A>T (p.Ter159Cys) n.864A>T | |
12 | g.109557028T>C | CA386635403 | MMAB | c.753A>G (p.Ter251Trp) c.*318A>G (n.*318A>G) c.597A>G (p.Ter199Trp) c.978A>G (n.978A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) n.913A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.480A>G (p.Ter160Trp) c.477A>G (p.Ter159Trp) n.864A>G | |
12 | g.109557028T>G | CA386635405 | MMAB | c.753A>C (p.Ter251Cys) c.*318A>C (n.*318A>C) c.597A>C (p.Ter199Cys) c.978A>C (n.978A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) n.913A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.480A>C (p.Ter160Cys) c.477A>C (p.Ter159Cys) n.864A>C | |
12 | g.109557029C>A | CA386635406 | MMAB | c.752G>T (p.Ter251Leu) c.*317G>T (n.*317G>T) c.596G>T (p.Ter199Leu) c.977G>T (n.977G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) n.912G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.479G>T (p.Ter160Leu) c.476G>T (p.Ter159Leu) n.863G>T | |
12 | g.109557029C>G | CA386635408 | MMAB | c.752G>C (p.Ter251Ser) c.*317G>C (n.*317G>C) c.596G>C (p.Ter199Ser) c.977G>C (n.977G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) n.912G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.479G>C (p.Ter160Ser) c.476G>C (p.Ter159Ser) n.863G>C | |
12 | g.109557029C>T | CA481709934 | MMAB | c.752G>A (p.Ter251=) c.*317G>A (n.*317G>A) c.596G>A (p.Ter199=) c.977G>A (n.977G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) n.912G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.479G>A (p.Ter160=) c.476G>A (p.Ter159=) n.863G>A | |
12 | g.109557030A= | CA2062443984 | MMAB | c.751T= (p.Ter251=) c.*316T= (n.*316T=) c.595T= (p.Ter199=) c.976T= (n.976T=) c.*632T= (n.*632T=) n.911T= c.*98T= (n.*98T=) c.478T= (p.Ter160=) c.475T= (p.Ter159=) n.862T= | |
12 | g.109557030A>C | CA386635414 | MMAB | c.751T>G (p.Ter251Gly) c.*316T>G (n.*316T>G) c.595T>G (p.Ter199Gly) c.976T>G (n.976T>G) c.*632T>G (n.*632T>G) n.911T>G c.*98T>G (n.*98T>G) c.478T>G (p.Ter160Gly) c.475T>G (p.Ter159Gly) n.862T>G | |
12 | g.109557030A>G | CA243447468 | MMAB | c.751T>C (p.Ter251Arg) c.*316T>C (n.*316T>C) c.595T>C (p.Ter199Arg) c.976T>C (n.976T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) n.911T>C c.*98T>C (n.*98T>C) c.478T>C (p.Ter160Arg) c.475T>C (p.Ter159Arg) n.862T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557030A>T | CA386635412 | MMAB | c.751T>A (p.Ter251Arg) c.*316T>A (n.*316T>A) c.595T>A (p.Ter199Arg) c.976T>A (n.976T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) n.911T>A c.*98T>A (n.*98T>A) c.478T>A (p.Ter160Arg) c.475T>A (p.Ter159Arg) n.862T>A | |
12 | g.109557031G>A | CA481709941 | MMAB | c.750C>T (p.Leu250=) c.*315C>T (n.*315C>T) c.594C>T (p.Leu198=) c.975C>T (n.975C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) n.910C>T c.*97C>T (n.*97C>T) c.477C>T (p.Leu159=) c.474C>T (p.Leu158=) n.861C>T | |
12 | g.109557031G>C | CA481709943 | MMAB | c.750C>G (p.Leu250=) c.*315C>G (n.*315C>G) c.594C>G (p.Leu198=) c.975C>G (n.975C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) n.910C>G c.*97C>G (n.*97C>G) c.477C>G (p.Leu159=) c.474C>G (p.Leu158=) n.861C>G | |
12 | g.109557031G>T | CA481709944 | MMAB | c.750C>A (p.Leu250=) c.*315C>A (n.*315C>A) c.594C>A (p.Leu198=) c.975C>A (n.975C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) n.910C>A c.*97C>A (n.*97C>A) c.477C>A (p.Leu159=) c.474C>A (p.Leu158=) n.861C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109557032A>C | CA386635417 | MMAB | c.749T>G (p.Leu250Arg) c.*314T>G (n.*314T>G) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.974T>G (n.974T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) n.909T>G c.*96T>G (n.*96T>G) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.860T>G | |
12 | g.109557032A>G | CA386635419 | MMAB | c.749T>C (p.Leu250Pro) c.*314T>C (n.*314T>C) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.974T>C (n.974T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) n.909T>C c.*96T>C (n.*96T>C) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.860T>C | |
12 | g.109557032A>T | CA386635421 | MMAB | c.749T>A (p.Leu250His) c.*314T>A (n.*314T>A) c.593T>A (p.Leu198His) c.974T>A (n.974T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) n.909T>A c.*96T>A (n.*96T>A) c.476T>A (p.Leu159His) c.473T>A (p.Leu158His) n.860T>A | |
12 | g.109557033G>A | CA386635423 | MMAB | c.748C>T (p.Leu250Phe) c.*313C>T (n.*313C>T) c.592C>T (p.Leu198Phe) c.973C>T (n.973C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) n.908C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.475C>T (p.Leu159Phe) c.472C>T (p.Leu158Phe) n.859C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109557033G>C | CA386635424 | MMAB | c.748C>G (p.Leu250Val) c.*313C>G (n.*313C>G) c.592C>G (p.Leu198Val) c.973C>G (n.973C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) n.908C>G c.*95C>G (n.*95C>G) c.475C>G (p.Leu159Val) c.472C>G (p.Leu158Val) n.859C>G | |
12 | g.109557033G>T | CA386635427 | MMAB | c.748C>A (p.Leu250Ile) c.*313C>A (n.*313C>A) c.592C>A (p.Leu198Ile) c.973C>A (n.973C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) n.908C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.475C>A (p.Leu159Ile) c.472C>A (p.Leu158Ile) n.859C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109557034T>A | CA481709955 | MMAB | c.747A>T (p.Gly249=) c.*312A>T (n.*312A>T) c.591A>T (p.Gly197=) c.972A>T (n.972A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) n.907A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.474A>T (p.Gly158=) c.471A>T (p.Gly157=) n.858A>T | |
12 | g.109557034T>C | CA481709957 | MMAB | c.747A>G (p.Gly249=) c.*312A>G (n.*312A>G) c.591A>G (p.Gly197=) c.972A>G (n.972A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) n.907A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.474A>G (p.Gly158=) c.471A>G (p.Gly157=) n.858A>G | |
12 | g.109557034T>G | CA481709959 | MMAB | c.747A>C (p.Gly249=) c.*312A>C (n.*312A>C) c.591A>C (p.Gly197=) c.972A>C (n.972A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) n.907A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.474A>C (p.Gly158=) c.471A>C (p.Gly157=) n.858A>C | |
12 | g.109557035C>A | CA386635429 | MMAB | c.746G>T (p.Gly249Val) c.*311G>T (n.*311G>T) c.590G>T (p.Gly197Val) c.971G>T (n.971G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) n.906G>T c.*93G>T (n.*93G>T) c.473G>T (p.Gly158Val) c.470G>T (p.Gly157Val) n.857G>T | |
12 | g.109557035C>G | CA386635431 | MMAB | c.746G>C (p.Gly249Ala) c.*311G>C (n.*311G>C) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.971G>C (n.971G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) n.906G>C c.*93G>C (n.*93G>C) c.473G>C (p.Gly158Ala) c.470G>C (p.Gly157Ala) n.857G>C | |
12 | g.109557035C>T | CA386635433 | MMAB | c.746G>A (p.Gly249Glu) c.*311G>A (n.*311G>A) c.590G>A (p.Gly197Glu) c.971G>A (n.971G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) n.906G>A c.*93G>A (n.*93G>A) c.473G>A (p.Gly158Glu) c.470G>A (p.Gly157Glu) n.857G>A | |
12 | g.109557036C>A | CA386635436 | MMAB | c.745G>T (p.Gly249Ter) c.*310G>T (n.*310G>T) c.589G>T (p.Gly197Ter) c.970G>T (n.970G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) n.905G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.472G>T (p.Gly158Ter) c.469G>T (p.Gly157Ter) n.856G>T | |
12 | g.109557036C= | CA2062443990 | MMAB | c.745G= (p.Gly249=) c.*310G= (n.*310G=) c.589G= (p.Gly197=) c.970G= (n.970G=) c.*626G= (n.*626G=) n.905G= c.*92G= (n.*92G=) c.472G= (p.Gly158=) c.469G= (p.Gly157=) n.856G= | |
12 | g.109557036C>G | CA386635438 | MMAB | c.745G>C (p.Gly249Arg) c.*310G>C (n.*310G>C) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.970G>C (n.970G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) n.905G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.472G>C (p.Gly158Arg) c.469G>C (p.Gly157Arg) n.856G>C | |
12 | g.109557036C>T | CA386635440 | MMAB | c.745G>A (p.Gly249Arg) c.*310G>A (n.*310G>A) c.589G>A (p.Gly197Arg) c.970G>A (n.970G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) n.905G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.472G>A (p.Gly158Arg) c.469G>A (p.Gly157Arg) n.856G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109557037C>A | CA386635446 | MMAB | c.744G>T (p.Glu248Asp) c.*309G>T (n.*309G>T) c.588G>T (p.Glu196Asp) c.969G>T (n.969G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) n.904G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.471G>T (p.Glu157Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) n.855G>T | |
12 | g.109557037C= | CA2062443994 | MMAB | c.744G= (p.Glu248=) c.*309G= (n.*309G=) c.588G= (p.Glu196=) c.969G= (n.969G=) c.*625G= (n.*625G=) n.904G= c.*91G= (n.*91G=) c.471G= (p.Glu157=) c.468G= (p.Glu156=) n.855G= | |
12 | g.109557037C>G | CA6778745 | MMAB | c.744G>C (p.Glu248Asp) c.*309G>C (n.*309G>C) c.588G>C (p.Glu196Asp) c.969G>C (n.969G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) n.904G>C c.*91G>C (n.*91G>C) c.471G>C (p.Glu157Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) n.855G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557037C>T | CA481709970 | MMAB | c.744G>A (p.Glu248=) c.*309G>A (n.*309G>A) c.588G>A (p.Glu196=) c.969G>A (n.969G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) n.904G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.471G>A (p.Glu157=) c.468G>A (p.Glu156=) n.855G>A | |
12 | g.109557038T>A | CA386635448 | MMAB | c.743A>T (p.Glu248Val) c.*308A>T (n.*308A>T) c.587A>T (p.Glu196Val) c.968A>T (n.968A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) n.903A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.470A>T (p.Glu157Val) c.467A>T (p.Glu156Val) n.854A>T | gnomAD v4 |
12 | g.109557038T>C | CA386635450 | MMAB | c.743A>G (p.Glu248Gly) c.*308A>G (n.*308A>G) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.968A>G (n.968A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) n.903A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.470A>G (p.Glu157Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) n.854A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109557038T>G | CA386635453 | MMAB | c.743A>C (p.Glu248Ala) c.*308A>C (n.*308A>C) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.968A>C (n.968A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) n.903A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.470A>C (p.Glu157Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) n.854A>C | |
12 | g.109557039C>A | CA386635455 | MMAB | c.742G>T (p.Glu248Ter) c.*307G>T (n.*307G>T) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.967G>T (n.967G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) n.902G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.469G>T (p.Glu157Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) n.853G>T | |
12 | g.109557039C>G | CA386635457 | MMAB | c.742G>C (p.Glu248Gln) c.*307G>C (n.*307G>C) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.967G>C (n.967G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) n.902G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.469G>C (p.Glu157Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) n.853G>C | COSMIC |
12 | g.109557039C>T | CA386635459 | MMAB | c.742G>A (p.Glu248Lys) c.*307G>A (n.*307G>A) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.967G>A (n.967G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) n.902G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.469G>A (p.Glu157Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) n.853G>A | |
12 | g.109557040A>C | CA481709979 | MMAB | c.741T>G (p.Ser247=) c.*306T>G (n.*306T>G) c.585T>G (p.Ser195=) c.966T>G (n.966T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) n.901T>G c.*88T>G (n.*88T>G) c.468T>G (p.Ser156=) c.465T>G (p.Ser155=) n.852T>G | |
12 | g.109557040A>G | CA481709981 | MMAB | c.741T>C (p.Ser247=) c.*306T>C (n.*306T>C) c.585T>C (p.Ser195=) c.966T>C (n.966T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) n.901T>C c.*88T>C (n.*88T>C) c.468T>C (p.Ser156=) c.465T>C (p.Ser155=) n.852T>C | |
12 | g.109557040A>T | CA481709982 | MMAB | c.741T>A (p.Ser247=) c.*306T>A (n.*306T>A) c.585T>A (p.Ser195=) c.966T>A (n.966T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) n.901T>A c.*88T>A (n.*88T>A) c.468T>A (p.Ser156=) c.465T>A (p.Ser155=) n.852T>A | |
12 | g.109557041_109557042del | CA2620810099 | MMAB | c.740_741del (p.Ser247Ter) c.*305_*306del (n.*305_*306del) c.584_585del (p.Ser195Ter) c.965_966del (n.965_966del) c.*621_*622del (n.*621_*622del) n.900_901del c.*87_*88del (n.*87_*88del) c.467_468del (p.Ser156Ter) c.464_465del (p.Ser155Ter) n.851_852del | gnomAD v4 |
12 | g.109557041G>A | CA386635466 | MMAB | c.740C>T (p.Ser247Phe) c.*305C>T (n.*305C>T) c.584C>T (p.Ser195Phe) c.965C>T (n.965C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) n.900C>T c.*87C>T (n.*87C>T) c.467C>T (p.Ser156Phe) c.464C>T (p.Ser155Phe) n.851C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557041G>C | CA386635461 | MMAB | c.740C>G (p.Ser247Cys) c.*305C>G (n.*305C>G) c.584C>G (p.Ser195Cys) c.965C>G (n.965C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) n.900C>G c.*87C>G (n.*87C>G) c.467C>G (p.Ser156Cys) c.464C>G (p.Ser155Cys) n.851C>G | |
12 | g.109557041G= | CA2062443999 | MMAB | c.740C= (p.Ser247=) c.*305C= (n.*305C=) c.584C= (p.Ser195=) c.965C= (n.965C=) c.*621C= (n.*621C=) n.900C= c.*87C= (n.*87C=) c.467C= (p.Ser156=) c.464C= (p.Ser155=) n.851C= | |
12 | g.109557041G>T | CA386635464 | MMAB | c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.*305C>A (n.*305C>A) c.584C>A (p.Ser195Tyr) c.965C>A (n.965C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) n.900C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.467C>A (p.Ser156Tyr) c.464C>A (p.Ser155Tyr) n.851C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109557042A>C | CA386635467 | MMAB | c.739T>G (p.Ser247Ala) c.*304T>G (n.*304T>G) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.964T>G (n.964T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) n.899T>G c.*86T>G (n.*86T>G) c.466T>G (p.Ser156Ala) c.463T>G (p.Ser155Ala) n.850T>G | gnomAD v4 |
12 | g.109557042A>G | CA386635468 | MMAB | c.739T>C (p.Ser247Pro) c.*304T>C (n.*304T>C) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.964T>C (n.964T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) n.899T>C c.*86T>C (n.*86T>C) c.466T>C (p.Ser156Pro) c.463T>C (p.Ser155Pro) n.850T>C | |
12 | g.109557042A>T | CA386635469 | MMAB | c.739T>A (p.Ser247Thr) c.*304T>A (n.*304T>A) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.964T>A (n.964T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) n.899T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.466T>A (p.Ser156Thr) c.463T>A (p.Ser155Thr) n.850T>A | |
12 | g.109557043C>A | CA386635470 | MMAB | c.738G>T (p.Glu246Asp) c.*303G>T (n.*303G>T) c.582G>T (p.Glu194Asp) c.963G>T (n.963G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) n.898G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.465G>T (p.Glu155Asp) c.462G>T (p.Glu154Asp) n.849G>T | |
12 | g.109557043C>G | CA386635471 | MMAB | c.738G>C (p.Glu246Asp) c.*303G>C (n.*303G>C) c.582G>C (p.Glu194Asp) c.963G>C (n.963G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) n.898G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.465G>C (p.Glu155Asp) c.462G>C (p.Glu154Asp) n.849G>C | |
12 | g.109557043C>T | CA481709986 | MMAB | c.738G>A (p.Glu246=) c.*303G>A (n.*303G>A) c.582G>A (p.Glu194=) c.963G>A (n.963G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) n.898G>A c.*85G>A (n.*85G>A) c.465G>A (p.Glu155=) c.462G>A (p.Glu154=) n.849G>A | |
12 | g.109557044T>A | CA386635474 | MMAB | c.737A>T (p.Glu246Val) c.*302A>T (n.*302A>T) c.581A>T (p.Glu194Val) c.962A>T (n.962A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) n.897A>T c.*84A>T (n.*84A>T) c.464A>T (p.Glu155Val) c.461A>T (p.Glu154Val) n.848A>T | |
12 | g.109557044T>C | CA386635472 | MMAB | c.737A>G (p.Glu246Gly) c.*302A>G (n.*302A>G) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.962A>G (n.962A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) n.897A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) n.848A>G | |
12 | g.109557044T>G | CA386635473 | MMAB | c.737A>C (p.Glu246Ala) c.*302A>C (n.*302A>C) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.962A>C (n.962A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) n.897A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) n.848A>C | |
12 | g.109557045C>A | CA386635475 | MMAB | c.736G>T (p.Glu246Ter) c.*301G>T (n.*301G>T) c.580G>T (p.Glu194Ter) c.961G>T (n.961G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) n.896G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) n.847G>T | |
12 | g.109557045C= | CA2062444003 | MMAB | c.736G= (p.Glu246=) c.*301G= (n.*301G=) c.580G= (p.Glu194=) c.961G= (n.961G=) c.*617G= (n.*617G=) n.896G= c.*83G= (n.*83G=) c.463G= (p.Glu155=) c.460G= (p.Glu154=) n.847G= | |
12 | g.109557045C>G | CA6778746 | MMAB | c.736G>C (p.Glu246Gln) c.*301G>C (n.*301G>C) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.961G>C (n.961G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) n.896G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) n.847G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109557045C>T | CA386635476 | MMAB | c.736G>A (p.Glu246Lys) c.*301G>A (n.*301G>A) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.961G>A (n.961G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) n.896G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) n.847G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109557046G>A | CA6778747 | MMAB | c.735C>T (p.Ala245=) c.*300C>T (n.*300C>T) c.579C>T (p.Ala193=) c.960C>T (n.960C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) n.895C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.462C>T (p.Ala154=) c.459C>T (p.Ala153=) n.846C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557046G>C | CA243447469 | MMAB | c.735C>G (p.Ala245=) c.*300C>G (n.*300C>G) c.579C>G (p.Ala193=) c.960C>G (n.960C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) n.895C>G c.*82C>G (n.*82C>G) c.462C>G (p.Ala154=) c.459C>G (p.Ala153=) n.846C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557046G= | CA2062444012 | MMAB | c.735C= (p.Ala245=) c.*300C= (n.*300C=) c.579C= (p.Ala193=) c.960C= (n.960C=) c.*616C= (n.*616C=) n.895C= c.*82C= (n.*82C=) c.462C= (p.Ala154=) c.459C= (p.Ala153=) n.846C= | |
12 | g.109557046G>T | CA6778748 | MMAB | c.735C>A (p.Ala245=) c.*300C>A (n.*300C>A) c.579C>A (p.Ala193=) c.960C>A (n.960C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) n.895C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.462C>A (p.Ala154=) c.459C>A (p.Ala153=) n.846C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109557047G>A | CA386635477 | MMAB | c.734C>T (p.Ala245Val) c.*299C>T (n.*299C>T) c.578C>T (p.Ala193Val) c.959C>T (n.959C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) n.894C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.461C>T (p.Ala154Val) c.458C>T (p.Ala153Val) n.845C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.109557047G>C | CA386635478 | MMAB | c.734C>G (p.Ala245Gly) c.*299C>G (n.*299C>G) c.578C>G (p.Ala193Gly) c.959C>G (n.959C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) n.894C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.461C>G (p.Ala154Gly) c.458C>G (p.Ala153Gly) n.845C>G | |
12 | g.109557047G= | CA2062444015 | MMAB | c.734C= (p.Ala245=) c.*299C= (n.*299C=) c.578C= (p.Ala193=) c.959C= (n.959C=) c.*615C= (n.*615C=) n.894C= c.*81C= (n.*81C=) c.461C= (p.Ala154=) c.458C= (p.Ala153=) n.845C= | |
12 | g.109557047G>T | CA386635479 | MMAB | c.734C>A (p.Ala245Asp) c.*299C>A (n.*299C>A) c.578C>A (p.Ala193Asp) c.959C>A (n.959C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) n.894C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.461C>A (p.Ala154Asp) c.458C>A (p.Ala153Asp) n.845C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109557048C>A | CA386635480 | MMAB | c.733G>T (p.Ala245Ser) c.*298G>T (n.*298G>T) c.577G>T (p.Ala193Ser) c.958G>T (n.958G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) n.893G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.460G>T (p.Ala154Ser) c.457G>T (p.Ala153Ser) n.844G>T | |
12 | g.109557048C>G | CA386635481 | MMAB | c.733G>C (p.Ala245Pro) c.*298G>C (n.*298G>C) c.577G>C (p.Ala193Pro) c.958G>C (n.958G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) n.893G>C c.*80G>C (n.*80G>C) c.460G>C (p.Ala154Pro) c.457G>C (p.Ala153Pro) n.844G>C | |
12 | g.109557048C>T | CA386635482 | MMAB | c.733G>A (p.Ala245Thr) c.*298G>A (n.*298G>A) c.577G>A (p.Ala193Thr) c.958G>A (n.958G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) n.893G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.460G>A (p.Ala154Thr) c.457G>A (p.Ala153Thr) n.844G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109557049C>A | CA6778750 | MMAB | c.732G>T (p.Ser244=) c.*297G>T (n.*297G>T) c.576G>T (p.Ser192=) c.957G>T (n.957G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) n.892G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.459G>T (p.Ser153=) c.456G>T (p.Ser152=) n.843G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.109557049C= | CA2062444019 | MMAB | c.732G= (p.Ser244=) c.*297G= (n.*297G=) c.576G= (p.Ser192=) c.957G= (n.957G=) c.*613G= (n.*613G=) n.892G= c.*79G= (n.*79G=) c.459G= (p.Ser153=) c.456G= (p.Ser152=) n.843G= | |
12 | g.109557049C>G | CA481710009 | MMAB | c.732G>C (p.Ser244=) c.*297G>C (n.*297G>C) c.576G>C (p.Ser192=) c.957G>C (n.957G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) n.892G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.459G>C (p.Ser153=) c.456G>C (p.Ser152=) n.843G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557049C>T | CA6778749 | MMAB | c.732G>A (p.Ser244=) c.*297G>A (n.*297G>A) c.576G>A (p.Ser192=) c.957G>A (n.957G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) n.892G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.459G>A (p.Ser153=) c.456G>A (p.Ser152=) n.843G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557050G>A | CA6778751 | MMAB | c.731C>T (p.Ser244Leu) c.*296C>T (n.*296C>T) c.575C>T (p.Ser192Leu) c.956C>T (n.956C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) n.891C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.458C>T (p.Ser153Leu) c.455C>T (p.Ser152Leu) n.842C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557050G>C | CA386635483 | MMAB | c.731C>G (p.Ser244Trp) c.*296C>G (n.*296C>G) c.575C>G (p.Ser192Trp) c.956C>G (n.956C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) n.891C>G c.*78C>G (n.*78C>G) c.458C>G (p.Ser153Trp) c.455C>G (p.Ser152Trp) n.842C>G | |
12 | g.109557050G= | CA2062444023 | MMAB | c.731C= (p.Ser244=) c.*296C= (n.*296C=) c.575C= (p.Ser192=) c.956C= (n.956C=) c.*612C= (n.*612C=) n.891C= c.*78C= (n.*78C=) c.458C= (p.Ser153=) c.455C= (p.Ser152=) n.842C= | |
12 | g.109557050G>T | CA386635484 | MMAB | c.731C>A (p.Ser244Ter) c.*296C>A (n.*296C>A) c.575C>A (p.Ser192Ter) c.956C>A (n.956C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) n.891C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.458C>A (p.Ser153Ter) c.455C>A (p.Ser152Ter) n.842C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109557051A= | CA2062444025 | MMAB | c.730T= (p.Ser244=) c.*295T= (n.*295T=) c.574T= (p.Ser192=) c.955T= (n.955T=) c.*611T= (n.*611T=) n.890T= c.*77T= (n.*77T=) c.457T= (p.Ser153=) c.454T= (p.Ser152=) n.841T= | |
12 | g.109557051A>C | CA386635485 | MMAB | c.730T>G (p.Ser244Ala) c.*295T>G (n.*295T>G) c.574T>G (p.Ser192Ala) c.955T>G (n.955T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) n.890T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.457T>G (p.Ser153Ala) c.454T>G (p.Ser152Ala) n.841T>G | |
12 | g.109557051A>G | CA6778752 | MMAB | c.730T>C (p.Ser244Pro) c.*295T>C (n.*295T>C) c.574T>C (p.Ser192Pro) c.955T>C (n.955T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.890T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.457T>C (p.Ser153Pro) c.454T>C (p.Ser152Pro) n.841T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109557051A>T | CA386635486 | MMAB | c.730T>A (p.Ser244Thr) c.*295T>A (n.*295T>A) c.574T>A (p.Ser192Thr) c.955T>A (n.955T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) n.890T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.457T>A (p.Ser153Thr) c.454T>A (p.Ser152Thr) n.841T>A | |
12 | g.109557052T>A | CA481710023 | MMAB | c.729A>T (p.Pro243=) c.*294A>T (n.*294A>T) c.573A>T (p.Pro191=) c.954A>T (n.954A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) n.889A>T c.*76A>T (n.*76A>T) c.456A>T (p.Pro152=) c.453A>T (p.Pro151=) n.840A>T | |
12 | g.109557052T>C | CA6778753 | MMAB | c.729A>G (p.Pro243=) c.*294A>G (n.*294A>G) c.573A>G (p.Pro191=) c.954A>G (n.954A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) n.889A>G c.*76A>G (n.*76A>G) c.456A>G (p.Pro152=) c.453A>G (p.Pro151=) n.840A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557052T>G | CA481710024 | MMAB | c.729A>C (p.Pro243=) c.*294A>C (n.*294A>C) c.573A>C (p.Pro191=) c.954A>C (n.954A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) n.889A>C c.*76A>C (n.*76A>C) c.456A>C (p.Pro152=) c.453A>C (p.Pro151=) n.840A>C | |
12 | g.109557052T= | CA2062444028 | MMAB | c.729A= (p.Pro243=) c.*294A= (n.*294A=) c.573A= (p.Pro191=) c.954A= (n.954A=) c.*610A= (n.*610A=) n.889A= c.*76A= (n.*76A=) c.456A= (p.Pro152=) c.453A= (p.Pro151=) n.840A= | |
12 | g.109557053G>A | CA6778754 | MMAB | c.728C>T (p.Pro243Leu) c.*293C>T (n.*293C>T) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.953C>T (n.953C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) n.888C>T c.*75C>T (n.*75C>T) c.455C>T (p.Pro152Leu) c.452C>T (p.Pro151Leu) n.839C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109557053G>C | CA386635487 | MMAB | c.728C>G (p.Pro243Arg) c.*293C>G (n.*293C>G) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.953C>G (n.953C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) n.888C>G c.*75C>G (n.*75C>G) c.455C>G (p.Pro152Arg) c.452C>G (p.Pro151Arg) n.839C>G | |
12 | g.109557053G= | CA2062444032 | MMAB | c.728C= (p.Pro243=) c.*293C= (n.*293C=) c.572C= (p.Pro191=) c.953C= (n.953C=) c.*609C= (n.*609C=) n.888C= c.*75C= (n.*75C=) c.455C= (p.Pro152=) c.452C= (p.Pro151=) n.839C= | |
12 | g.109557053G>T | CA386635488 | MMAB | c.728C>A (p.Pro243Gln) c.*293C>A (n.*293C>A) c.572C>A (p.Pro191Gln) c.953C>A (n.953C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) n.888C>A c.*75C>A (n.*75C>A) c.455C>A (p.Pro152Gln) c.452C>A (p.Pro151Gln) n.839C>A | |
12 | g.109557055dup | CA2841086057 | MMAB | c.728dup (p.Ser244IlefsTer5) c.*293dup (n.*293dup) c.572dup (p.Ser192IlefsTer5) c.953dup (n.953dup) c.*609dup (n.*609dup) n.888dup c.*75dup (n.*75dup) c.455dup (p.Ser153IlefsTer5) c.452dup (p.Ser152IlefsTer5) n.839dup | |
12 | g.109557055del | CA2620810165 | MMAB | c.728del (p.Pro243HisfsTer?) c.*293del (n.*293del) c.572del (p.Pro191HisfsTer?) c.953del (n.953del) c.*609del (n.*609del) n.888del c.*75del (n.*75del) c.455del (p.Pro152HisfsTer?) c.452del (p.Pro151HisfsTer?) n.839del | gnomAD v4 |
12 | g.109557054G>A | CA6778755 | MMAB | c.727C>T (p.Pro243Ser) c.*292C>T (n.*292C>T) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.952C>T (n.952C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) n.887C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.454C>T (p.Pro152Ser) c.451C>T (p.Pro151Ser) n.838C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109557054G>C | CA386635489 | MMAB | c.727C>G (p.Pro243Ala) c.*292C>G (n.*292C>G) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.952C>G (n.952C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) n.887C>G c.*74C>G (n.*74C>G) c.454C>G (p.Pro152Ala) c.451C>G (p.Pro151Ala) n.838C>G | |
12 | g.109557054G= | CA2062444037 | MMAB | c.727C= (p.Pro243=) c.*292C= (n.*292C=) c.571C= (p.Pro191=) c.952C= (n.952C=) c.*608C= (n.*608C=) n.887C= c.*74C= (n.*74C=) c.454C= (p.Pro152=) c.451C= (p.Pro151=) n.838C= | |
12 | g.109557054G>T | CA386635490 | MMAB | c.727C>A (p.Pro243Thr) c.*292C>A (n.*292C>A) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.952C>A (n.952C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) n.887C>A c.*74C>A (n.*74C>A) c.454C>A (p.Pro152Thr) c.451C>A (p.Pro151Thr) n.838C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109557055G>A | CA6778756 | MMAB | c.726C>T (p.Asp242=) c.*291C>T (n.*291C>T) c.570C>T (p.Asp190=) c.951C>T (n.951C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) n.886C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.453C>T (p.Asp151=) c.450C>T (p.Asp150=) n.837C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109557055G>C | CA386635491 | MMAB | c.726C>G (p.Asp242Glu) c.*291C>G (n.*291C>G) c.570C>G (p.Asp190Glu) c.951C>G (n.951C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) n.886C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.453C>G (p.Asp151Glu) c.450C>G (p.Asp150Glu) n.837C>G | |
12 | g.109557055G= | CA2062444045 | MMAB | c.726C= (p.Asp242=) c.*291C= (n.*291C=) c.570C= (p.Asp190=) c.951C= (n.951C=) c.*607C= (n.*607C=) n.886C= c.*73C= (n.*73C=) c.453C= (p.Asp151=) c.450C= (p.Asp150=) n.837C= | |
12 | g.109557055G>T | CA386635492 | MMAB | c.726C>A (p.Asp242Glu) c.*291C>A (n.*291C>A) c.570C>A (p.Asp190Glu) c.951C>A (n.951C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) n.886C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.453C>A (p.Asp151Glu) c.450C>A (p.Asp150Glu) n.837C>A | |
12 | g.109557056T>A | CA386635495 | MMAB | c.725A>T (p.Asp242Val) c.*290A>T (n.*290A>T) c.569A>T (p.Asp190Val) c.950A>T (n.950A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) n.885A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.452A>T (p.Asp151Val) c.449A>T (p.Asp150Val) n.836A>T | |
12 | g.109557056T>C | CA386635494 | MMAB | c.725A>G (p.Asp242Gly) c.*290A>G (n.*290A>G) c.569A>G (p.Asp190Gly) c.950A>G (n.950A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) n.885A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.452A>G (p.Asp151Gly) c.449A>G (p.Asp150Gly) n.836A>G | |
12 | g.109557056T>G | CA386635493 | MMAB | c.725A>C (p.Asp242Ala) c.*290A>C (n.*290A>C) c.569A>C (p.Asp190Ala) c.950A>C (n.950A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) n.885A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.452A>C (p.Asp151Ala) c.449A>C (p.Asp150Ala) n.836A>C | |
12 | g.109557057C>A | CA386635496 | MMAB | c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.*289G>T (n.*289G>T) c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.949G>T (n.949G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) n.884G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.448G>T (p.Asp150Tyr) n.835G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109557057C>G | CA386635497 | MMAB | c.724G>C (p.Asp242His) c.*289G>C (n.*289G>C) c.568G>C (p.Asp190His) c.949G>C (n.949G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) n.884G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.451G>C (p.Asp151His) c.448G>C (p.Asp150His) n.835G>C | |
12 | g.109557057C>T | CA386635498 | MMAB | c.724G>A (p.Asp242Asn) c.*289G>A (n.*289G>A) c.568G>A (p.Asp190Asn) c.949G>A (n.949G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) n.884G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.451G>A (p.Asp151Asn) c.448G>A (p.Asp150Asn) n.835G>A | |
12 | g.109557058A>C | CA386635499 | MMAB | c.723T>G (p.Asn241Lys) c.*288T>G (n.*288T>G) c.567T>G (p.Asn189Lys) c.948T>G (n.948T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) n.883T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.450T>G (p.Asn150Lys) c.447T>G (p.Asn149Lys) n.834T>G | |
12 | g.109557058A>G | CA481710045 | MMAB | c.723T>C (p.Asn241=) c.*288T>C (n.*288T>C) c.567T>C (p.Asn189=) c.948T>C (n.948T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) n.883T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.450T>C (p.Asn150=) c.447T>C (p.Asn149=) n.834T>C | |
12 | g.109557058A>T | CA386635500 | MMAB | c.723T>A (p.Asn241Lys) c.*288T>A (n.*288T>A) c.567T>A (p.Asn189Lys) c.948T>A (n.948T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) n.883T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.450T>A (p.Asn150Lys) c.447T>A (p.Asn149Lys) n.834T>A | |
12 | g.109557060_109557070del | CA2797414256 | MMAB | c.713_723del (p.Tyr238Ter) c.*278_*288del (n.*278_*288del) c.557_567del (p.Tyr186Ter) c.938_948del (n.938_948del) c.*594_*604del (n.*594_*604del) n.873_883del c.*60_*70del (n.*60_*70del) c.440_450del (p.Tyr147Ter) c.437_447del (p.Tyr146Ter) n.824_834del | |
12 | g.109557059T>A | CA386635501 | MMAB | c.722A>T (p.Asn241Ile) c.*287A>T (n.*287A>T) c.566A>T (p.Asn189Ile) c.947A>T (n.947A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) n.882A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.449A>T (p.Asn150Ile) c.446A>T (p.Asn149Ile) n.833A>T | |
12 | g.109557059T>C | CA386635502 | MMAB | c.722A>G (p.Asn241Ser) c.*287A>G (n.*287A>G) c.566A>G (p.Asn189Ser) c.947A>G (n.947A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) n.882A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.449A>G (p.Asn150Ser) c.446A>G (p.Asn149Ser) n.833A>G | |
12 | g.109557059T>G | CA386635503 | MMAB | c.722A>C (p.Asn241Thr) c.*287A>C (n.*287A>C) c.566A>C (p.Asn189Thr) c.947A>C (n.947A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) n.882A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.449A>C (p.Asn150Thr) c.446A>C (p.Asn149Thr) n.833A>C | |
12 | g.109557063del | CA645591706 | MMAB | c.722del (p.Asn241MetfsTer?) c.*287del (n.*287del) c.566del (p.Asn189MetfsTer?) c.947del (n.947del) c.*603del (n.*603del) n.882del c.*69del (n.*69del) c.449del (p.Asn150MetfsTer?) c.446del (p.Asn149MetfsTer?) n.833del | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109557060T>A | CA386635504 | MMAB | c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.*286A>T (n.*286A>T) c.565A>T (p.Asn189Tyr) c.946A>T (n.946A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) n.881A>T c.*68A>T (n.*68A>T) c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.445A>T (p.Asn149Tyr) n.832A>T | gnomAD v4 |
12 | g.109557060T>C | CA386635505 | MMAB | c.721A>G (p.Asn241Asp) c.*286A>G (n.*286A>G) c.565A>G (p.Asn189Asp) c.946A>G (n.946A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) n.881A>G c.*68A>G (n.*68A>G) c.448A>G (p.Asn150Asp) c.445A>G (p.Asn149Asp) n.832A>G | |
12 | g.109557060T>G | CA386635506 | MMAB | c.721A>C (p.Asn241His) c.*286A>C (n.*286A>C) c.565A>C (p.Asn189His) c.946A>C (n.946A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) n.881A>C c.*68A>C (n.*68A>C) c.448A>C (p.Asn150His) c.445A>C (p.Asn149His) n.832A>C | |
12 | g.109557061T>A | CA386635507 | MMAB | c.720A>T (p.Lys240Asn) c.*285A>T (n.*285A>T) c.564A>T (p.Lys188Asn) c.945A>T (n.945A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) n.880A>T c.*67A>T (n.*67A>T) c.447A>T (p.Lys149Asn) c.444A>T (p.Lys148Asn) n.831A>T | |
12 | g.109557061T>C | CA481710056 | MMAB | c.720A>G (p.Lys240=) c.*285A>G (n.*285A>G) c.564A>G (p.Lys188=) c.945A>G (n.945A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) n.880A>G c.*67A>G (n.*67A>G) c.447A>G (p.Lys149=) c.444A>G (p.Lys148=) n.831A>G | |
12 | g.109557061T>G | CA386635508 | MMAB | c.720A>C (p.Lys240Asn) c.*285A>C (n.*285A>C) c.564A>C (p.Lys188Asn) c.945A>C (n.945A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) n.880A>C c.*67A>C (n.*67A>C) c.447A>C (p.Lys149Asn) c.444A>C (p.Lys148Asn) n.831A>C | |
12 | g.109557062T>A | CA386635511 | MMAB | c.719A>T (p.Lys240Ile) c.*284A>T (n.*284A>T) c.563A>T (p.Lys188Ile) c.944A>T (n.944A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) n.879A>T c.*66A>T (n.*66A>T) c.446A>T (p.Lys149Ile) c.443A>T (p.Lys148Ile) n.830A>T | |
12 | g.109557062T>C | CA386635510 | MMAB | c.719A>G (p.Lys240Arg) c.*284A>G (n.*284A>G) c.563A>G (p.Lys188Arg) c.944A>G (n.944A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) n.879A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.446A>G (p.Lys149Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) n.830A>G | |
12 | g.109557062T>G | CA386635509 | MMAB | c.719A>C (p.Lys240Thr) c.*284A>C (n.*284A>C) c.563A>C (p.Lys188Thr) c.944A>C (n.944A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) n.879A>C c.*66A>C (n.*66A>C) c.446A>C (p.Lys149Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) n.830A>C | |
12 | g.109557063T>A | CA386635512 | MMAB | c.718A>T (p.Lys240Ter) c.*283A>T (n.*283A>T) c.562A>T (p.Lys188Ter) c.943A>T (n.943A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) n.878A>T c.*65A>T (n.*65A>T) c.445A>T (p.Lys149Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) n.829A>T | |
12 | g.109557063T>C | CA386635513 | MMAB | c.718A>G (p.Lys240Glu) c.*283A>G (n.*283A>G) c.562A>G (p.Lys188Glu) c.943A>G (n.943A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) n.878A>G c.*65A>G (n.*65A>G) c.445A>G (p.Lys149Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) n.829A>G | |
12 | g.109557063T>G | CA386635514 | MMAB | c.718A>C (p.Lys240Gln) c.*283A>C (n.*283A>C) c.562A>C (p.Lys188Gln) c.943A>C (n.943A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) n.878A>C c.*65A>C (n.*65A>C) c.445A>C (p.Lys149Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) n.829A>C | |
12 | g.109557063_109557065delinsACT | CA2580614549 | MMAB | c.716_718delinsAGT (p.Met239LysfsTer2) c.*281_*283delinsAGT (n.*281_*283delinsAGT) c.560_562delinsAGT (p.Met187LysfsTer2) c.941_943delinsAGT (n.941_943delinsAGT) c.*597_*599delinsAGT (n.*597_*599delinsAGT) n.876_878delinsAGT c.*63_*65delinsAGT (n.*63_*65delinsAGT) c.443_445delinsAGT (p.Met148LysfsTer2) c.440_442delinsAGT (p.Met147LysfsTer2) n.827_829delinsAGT | ClinVar |
12 | g.109557064C>A | CA386635515 | MMAB | c.717G>T (p.Met239Ile) c.*282G>T (n.*282G>T) c.561G>T (p.Met187Ile) c.942G>T (n.942G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) n.877G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.444G>T (p.Met148Ile) c.441G>T (p.Met147Ile) n.828G>T | COSMIC |
12 | g.109557064C>G | CA386635516 | MMAB | c.717G>C (p.Met239Ile) c.*282G>C (n.*282G>C) c.561G>C (p.Met187Ile) c.942G>C (n.942G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) n.877G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.444G>C (p.Met148Ile) c.441G>C (p.Met147Ile) n.828G>C | |
12 | g.109557064C>T | CA386635517 | MMAB | c.717G>A (p.Met239Ile) c.*282G>A (n.*282G>A) c.561G>A (p.Met187Ile) c.942G>A (n.942G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) n.877G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.444G>A (p.Met148Ile) c.441G>A (p.Met147Ile) n.828G>A | |
12 | g.109557065A= | CA1630855768 | MMAB | c.716T= (p.Met239=) c.*281T= (n.*281T=) c.560T= (p.Met187=) c.941T= (n.941T=) c.*597T= (n.*597T=) n.876T= c.*63T= (n.*63T=) c.443T= (p.Met148=) c.440T= (p.Met147=) n.827T= | |
12 | g.109557065A>C | CA386635518 | MMAB | c.716T>G (p.Met239Arg) c.*281T>G (n.*281T>G) c.560T>G (p.Met187Arg) c.941T>G (n.941T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) n.876T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.443T>G (p.Met148Arg) c.440T>G (p.Met147Arg) n.827T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109557065A>G | CA6778757 | MMAB | c.716T>C (p.Met239Thr) c.*281T>C (n.*281T>C) c.560T>C (p.Met187Thr) c.941T>C (n.941T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) n.876T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.443T>C (p.Met148Thr) c.440T>C (p.Met147Thr) n.827T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109557065A>T | CA285762 | MMAB | c.716T>A (p.Met239Lys) c.*281T>A (n.*281T>A) c.560T>A (p.Met187Lys) c.941T>A (n.941T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) n.876T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.443T>A (p.Met148Lys) c.440T>A (p.Met147Lys) n.827T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557066T>A | CA386635519 | MMAB | c.715A>T (p.Met239Leu) c.*280A>T (n.*280A>T) c.559A>T (p.Met187Leu) c.940A>T (n.940A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) n.875A>T c.*62A>T (n.*62A>T) c.442A>T (p.Met148Leu) c.439A>T (p.Met147Leu) n.826A>T | |
12 | g.109557066T>C | CA386635520 | MMAB | c.715A>G (p.Met239Val) c.*280A>G (n.*280A>G) c.559A>G (p.Met187Val) c.940A>G (n.940A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) n.875A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.442A>G (p.Met148Val) c.439A>G (p.Met147Val) n.826A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557066T>G | CA386635521 | MMAB | c.715A>C (p.Met239Leu) c.*280A>C (n.*280A>C) c.559A>C (p.Met187Leu) c.940A>C (n.940A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) n.875A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.442A>C (p.Met148Leu) c.439A>C (p.Met147Leu) n.826A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557066T= | CA2062444056 | MMAB | c.715A= (p.Met239=) c.*280A= (n.*280A=) c.559A= (p.Met187=) c.940A= (n.940A=) c.*596A= (n.*596A=) n.875A= c.*62A= (n.*62A=) c.442A= (p.Met148=) c.439A= (p.Met147=) n.826A= | |
12 | g.109557067G>A | CA6778758 | MMAB | c.714C>T (p.Tyr238=) c.*279C>T (n.*279C>T) c.558C>T (p.Tyr186=) c.939C>T (n.939C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) n.874C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.441C>T (p.Tyr147=) c.438C>T (p.Tyr146=) n.825C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109557067G>C | CA386635522 | MMAB | c.714C>G (p.Tyr238Ter) c.*279C>G (n.*279C>G) c.558C>G (p.Tyr186Ter) c.939C>G (n.939C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) n.874C>G c.*61C>G (n.*61C>G) c.441C>G (p.Tyr147Ter) c.438C>G (p.Tyr146Ter) n.825C>G | |
12 | g.109557067G= | CA2062444061 | MMAB | c.714C= (p.Tyr238=) c.*279C= (n.*279C=) c.558C= (p.Tyr186=) c.939C= (n.939C=) c.*595C= (n.*595C=) n.874C= c.*61C= (n.*61C=) c.441C= (p.Tyr147=) c.438C= (p.Tyr146=) n.825C= | |
12 | g.109557067G>T | CA386635523 | MMAB | c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.*279C>A (n.*279C>A) c.558C>A (p.Tyr186Ter) c.939C>A (n.939C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) n.874C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.441C>A (p.Tyr147Ter) c.438C>A (p.Tyr146Ter) n.825C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109557067_109557068delinsGT | CA2062444062 | MMAB | c.713_714delinsAC (p.Tyr238=) c.*278_*279delinsAC (n.*278_*279delinsAC) c.557_558delinsAC (p.Tyr186=) c.938_939delinsAC (n.938_939delinsAC) c.*594_*595delinsAC (n.*594_*595delinsAC) n.873_874delinsAC c.*60_*61delinsAC (n.*60_*61delinsAC) c.440_441delinsAC (p.Tyr147=) c.437_438delinsAC (p.Tyr146=) n.824_825delinsAC | |
12 | g.109557068del | CA243447473 | MMAB | c.713del (p.Tyr238SerfsTer2) c.*278del (n.*278del) c.557del (p.Tyr186SerfsTer2) c.938del (n.938del) c.*594del (n.*594del) n.873del c.*60del (n.*60del) c.440del (p.Tyr147SerfsTer2) c.437del (p.Tyr146SerfsTer2) n.824del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557068T>A | CA386635526 | MMAB | c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.*278A>T (n.*278A>T) c.557A>T (p.Tyr186Phe) c.938A>T (n.938A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) n.873A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.440A>T (p.Tyr147Phe) c.437A>T (p.Tyr146Phe) n.824A>T | |
12 | g.109557068T>C | CA386635524 | MMAB | c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.*278A>G (n.*278A>G) c.557A>G (p.Tyr186Cys) c.938A>G (n.938A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) n.873A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.440A>G (p.Tyr147Cys) c.437A>G (p.Tyr146Cys) n.824A>G | |
12 | g.109557068T>G | CA386635525 | MMAB | c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.*278A>C (n.*278A>C) c.557A>C (p.Tyr186Ser) c.938A>C (n.938A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) n.873A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.440A>C (p.Tyr147Ser) c.437A>C (p.Tyr146Ser) n.824A>C | |
12 | g.109557069A= | CA2062444068 | MMAB | c.712T= (p.Tyr238=) c.*277T= (n.*277T=) c.556T= (p.Tyr186=) c.937T= (n.937T=) c.*593T= (n.*593T=) n.872T= c.*59T= (n.*59T=) c.439T= (p.Tyr147=) c.436T= (p.Tyr146=) n.823T= | |
12 | g.109557069A>C | CA386635527 | MMAB | c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.*277T>G (n.*277T>G) c.556T>G (p.Tyr186Asp) c.937T>G (n.937T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) n.872T>G c.*59T>G (n.*59T>G) c.439T>G (p.Tyr147Asp) c.436T>G (p.Tyr146Asp) n.823T>G | |
12 | g.109557069A>G | CA243447475 | MMAB | c.712T>C (p.Tyr238His) c.*277T>C (n.*277T>C) c.556T>C (p.Tyr186His) c.937T>C (n.937T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) n.872T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.439T>C (p.Tyr147His) c.436T>C (p.Tyr146His) n.823T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557069A>T | CA386635528 | MMAB | c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.*277T>A (n.*277T>A) c.556T>A (p.Tyr186Asn) c.937T>A (n.937T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) n.872T>A c.*59T>A (n.*59T>A) c.439T>A (p.Tyr147Asn) c.436T>A (p.Tyr146Asn) n.823T>A | |
12 | g.109557070T>A | CA481710075 | MMAB | c.711A>T (p.Ile237=) c.*276A>T (n.*276A>T) c.555A>T (p.Ile185=) c.936A>T (n.936A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) n.871A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.438A>T (p.Ile146=) c.435A>T (p.Ile145=) n.822A>T | |
12 | g.109557070T>C | CA386635529 | MMAB | c.711A>G (p.Ile237Met) c.*276A>G (n.*276A>G) c.555A>G (p.Ile185Met) c.936A>G (n.936A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) n.871A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.438A>G (p.Ile146Met) c.435A>G (p.Ile145Met) n.822A>G | |
12 | g.109557070T>G | CA481710076 | MMAB | c.711A>C (p.Ile237=) c.*276A>C (n.*276A>C) c.555A>C (p.Ile185=) c.936A>C (n.936A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) n.871A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.438A>C (p.Ile146=) c.435A>C (p.Ile145=) n.822A>C | |
12 | g.109557071A>C | CA386635530 | MMAB | c.710T>G (p.Ile237Arg) c.*275T>G (n.*275T>G) c.554T>G (p.Ile185Arg) c.935T>G (n.935T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) n.870T>G c.*57T>G (n.*57T>G) c.437T>G (p.Ile146Arg) c.434T>G (p.Ile145Arg) n.821T>G | |
12 | g.109557071A>G | CA386635531 | MMAB | c.710T>C (p.Ile237Thr) c.*275T>C (n.*275T>C) c.554T>C (p.Ile185Thr) c.935T>C (n.935T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) n.870T>C c.*57T>C (n.*57T>C) c.437T>C (p.Ile146Thr) c.434T>C (p.Ile145Thr) n.821T>C | |
12 | g.109557071A>T | CA386635532 | MMAB | c.710T>A (p.Ile237Lys) c.*275T>A (n.*275T>A) c.554T>A (p.Ile185Lys) c.935T>A (n.935T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) n.870T>A c.*57T>A (n.*57T>A) c.437T>A (p.Ile146Lys) c.434T>A (p.Ile145Lys) n.821T>A | gnomAD v4 |
12 | g.109557072T>A | CA386635533 | MMAB | c.709A>T (p.Ile237Leu) c.*274A>T (n.*274A>T) c.553A>T (p.Ile185Leu) c.934A>T (n.934A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) n.869A>T c.*56A>T (n.*56A>T) c.436A>T (p.Ile146Leu) c.433A>T (p.Ile145Leu) n.820A>T | |
12 | g.109557072T>C | CA386635534 | MMAB | c.709A>G (p.Ile237Val) c.*274A>G (n.*274A>G) c.553A>G (p.Ile185Val) c.934A>G (n.934A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) n.869A>G c.*56A>G (n.*56A>G) c.436A>G (p.Ile146Val) c.433A>G (p.Ile145Val) n.820A>G | |
12 | g.109557072T>G | CA386635535 | MMAB | c.709A>C (p.Ile237Leu) c.*274A>C (n.*274A>C) c.553A>C (p.Ile185Leu) c.934A>C (n.934A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) n.869A>C c.*56A>C (n.*56A>C) c.436A>C (p.Ile146Leu) c.433A>C (p.Ile145Leu) n.820A>C | |
12 | g.109557073T>A | CA386635536 | MMAB | c.708A>T (p.Lys236Asn) c.*273A>T (n.*273A>T) c.552A>T (p.Lys184Asn) c.933A>T (n.933A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) n.868A>T c.*55A>T (n.*55A>T) c.435A>T (p.Lys145Asn) c.432A>T (p.Lys144Asn) n.819A>T | |
12 | g.109557073T>C | CA481710078 | MMAB | c.708A>G (p.Lys236=) c.*273A>G (n.*273A>G) c.552A>G (p.Lys184=) c.933A>G (n.933A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) n.868A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.435A>G (p.Lys145=) c.432A>G (p.Lys144=) n.819A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557073T>G | CA386635537 | MMAB | c.708A>C (p.Lys236Asn) c.*273A>C (n.*273A>C) c.552A>C (p.Lys184Asn) c.933A>C (n.933A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) n.868A>C c.*55A>C (n.*55A>C) c.435A>C (p.Lys145Asn) c.432A>C (p.Lys144Asn) n.819A>C | |
12 | g.109557073T= | CA2062444071 | MMAB | c.708A= (p.Lys236=) c.*273A= (n.*273A=) c.552A= (p.Lys184=) c.933A= (n.933A=) c.*589A= (n.*589A=) n.868A= c.*55A= (n.*55A=) c.435A= (p.Lys145=) c.432A= (p.Lys144=) n.819A= | |
12 | g.109557074T>A | CA386635538 | MMAB | c.707A>T (p.Lys236Ile) c.*272A>T (n.*272A>T) c.551A>T (p.Lys184Ile) c.932A>T (n.932A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) n.867A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.434A>T (p.Lys145Ile) c.431A>T (p.Lys144Ile) n.818A>T | |
12 | g.109557074T>C | CA386635540 | MMAB | c.707A>G (p.Lys236Arg) c.*272A>G (n.*272A>G) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.932A>G (n.932A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) n.867A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.431A>G (p.Lys144Arg) n.818A>G | |
12 | g.109557074T>G | CA386635539 | MMAB | c.707A>C (p.Lys236Thr) c.*272A>C (n.*272A>C) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.932A>C (n.932A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) n.867A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.431A>C (p.Lys144Thr) n.818A>C | |
12 | g.109557075T>A | CA386635541 | MMAB | c.706A>T (p.Lys236Ter) c.*271A>T (n.*271A>T) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.931A>T (n.931A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) n.866A>T c.*53A>T (n.*53A>T) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.430A>T (p.Lys144Ter) n.817A>T | |
12 | g.109557075T>C | CA386635542 | MMAB | c.706A>G (p.Lys236Glu) c.*271A>G (n.*271A>G) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.931A>G (n.931A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) n.866A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.430A>G (p.Lys144Glu) n.817A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557075T>G | CA386635543 | MMAB | c.706A>C (p.Lys236Gln) c.*271A>C (n.*271A>C) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.931A>C (n.931A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) n.866A>C c.*53A>C (n.*53A>C) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.430A>C (p.Lys144Gln) n.817A>C | |
12 | g.109557075T= | CA2062444074 | MMAB | c.706A= (p.Lys236=) c.*271A= (n.*271A=) c.550A= (p.Lys184=) c.931A= (n.931A=) c.*587A= (n.*587A=) n.866A= c.*53A= (n.*53A=) c.433A= (p.Lys145=) c.430A= (p.Lys144=) n.817A= | |
12 | g.109557076C>A | CA386635544 | MMAB | c.705G>T (p.Glu235Asp) c.*270G>T (n.*270G>T) c.549G>T (p.Glu183Asp) c.930G>T (n.930G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) n.865G>T c.*52G>T (n.*52G>T) c.432G>T (p.Glu144Asp) c.429G>T (p.Glu143Asp) n.816G>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109557076C>G | CA386635545 | MMAB | c.705G>C (p.Glu235Asp) c.*270G>C (n.*270G>C) c.549G>C (p.Glu183Asp) c.930G>C (n.930G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) n.865G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.432G>C (p.Glu144Asp) c.429G>C (p.Glu143Asp) n.816G>C | |
12 | g.109557076C>T | CA481710080 | MMAB | c.705G>A (p.Glu235=) c.*270G>A (n.*270G>A) c.549G>A (p.Glu183=) c.930G>A (n.930G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) n.865G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.432G>A (p.Glu144=) c.429G>A (p.Glu143=) n.816G>A | ClinVar |
12 | g.109557077T>A | CA386635546 | MMAB | c.704A>T (p.Glu235Val) c.*269A>T (n.*269A>T) c.548A>T (p.Glu183Val) c.929A>T (n.929A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) n.864A>T c.*51A>T (n.*51A>T) c.431A>T (p.Glu144Val) c.428A>T (p.Glu143Val) n.815A>T | |
12 | g.109557077T>C | CA386635547 | MMAB | c.704A>G (p.Glu235Gly) c.*269A>G (n.*269A>G) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.929A>G (n.929A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) n.864A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.431A>G (p.Glu144Gly) c.428A>G (p.Glu143Gly) n.815A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109557077T>G | CA386635548 | MMAB | c.704A>C (p.Glu235Ala) c.*269A>C (n.*269A>C) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.929A>C (n.929A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) n.864A>C c.*51A>C (n.*51A>C) c.431A>C (p.Glu144Ala) c.428A>C (p.Glu143Ala) n.815A>C | |
12 | g.109557077T= | CA2062444077 | MMAB | c.704A= (p.Glu235=) c.*269A= (n.*269A=) c.548A= (p.Glu183=) c.929A= (n.929A=) c.*585A= (n.*585A=) n.864A= c.*51A= (n.*51A=) c.431A= (p.Glu144=) c.428A= (p.Glu143=) n.815A= | |
12 | g.109557078C>A | CA386635549 | MMAB | c.703G>T (p.Glu235Ter) c.*268G>T (n.*268G>T) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.928G>T (n.928G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) n.863G>T c.*50G>T (n.*50G>T) c.430G>T (p.Glu144Ter) c.427G>T (p.Glu143Ter) n.814G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109557078C= | CA2062444080 | MMAB | c.703G= (p.Glu235=) c.*268G= (n.*268G=) c.547G= (p.Glu183=) c.928G= (n.928G=) c.*584G= (n.*584G=) n.863G= c.*50G= (n.*50G=) c.430G= (p.Glu144=) c.427G= (p.Glu143=) n.814G= | |
12 | g.109557078C>G | CA386635550 | MMAB | c.703G>C (p.Glu235Gln) c.*268G>C (n.*268G>C) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.928G>C (n.928G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) n.863G>C c.*50G>C (n.*50G>C) c.430G>C (p.Glu144Gln) c.427G>C (p.Glu143Gln) n.814G>C | |
12 | g.109557078C>T | CA6778759 | MMAB | c.703G>A (p.Glu235Lys) c.*268G>A (n.*268G>A) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.928G>A (n.928G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) n.863G>A c.*50G>A (n.*50G>A) c.430G>A (p.Glu144Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) n.814G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557078_109557080delinsCTT | CA2062444083 | MMAB | c.701_703delinsAAG (p.Gln234=) c.*266_*268delinsAAG (n.*266_*268delinsAAG) c.545_547delinsAAG (p.Gln182=) c.926_928delinsAAG (n.926_928delinsAAG) c.*582_*584delinsAAG (n.*582_*584delinsAAG) n.861_863delinsAAG c.*48_*50delinsAAG (n.*48_*50delinsAAG) c.428_430delinsAAG (p.Gln143=) c.425_427delinsAAG (p.Gln142=) n.812_814delinsAAG | |
12 | g.109557079T>A | CA386635551 | MMAB | c.702A>T (p.Gln234His) c.*267A>T (n.*267A>T) c.546A>T (p.Gln182His) c.927A>T (n.927A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) n.862A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.429A>T (p.Gln143His) c.426A>T (p.Gln142His) n.813A>T | |
12 | g.109557079T>C | CA481710082 | MMAB | c.702A>G (p.Gln234=) c.*267A>G (n.*267A>G) c.546A>G (p.Gln182=) c.927A>G (n.927A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) n.862A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.429A>G (p.Gln143=) c.426A>G (p.Gln142=) n.813A>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.109557079T>G | CA386635552 | MMAB | c.702A>C (p.Gln234His) c.*267A>C (n.*267A>C) c.546A>C (p.Gln182His) c.927A>C (n.927A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) n.862A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.429A>C (p.Gln143His) c.426A>C (p.Gln142His) n.813A>C | |
12 | g.109557079_109557080del | CA607285345 | MMAB | c.701_702del (p.Gln234ArgfsTer8) c.*266_*267del (n.*266_*267del) c.545_546del (p.Gln182ArgfsTer8) c.926_927del (n.926_927del) c.*582_*583del (n.*582_*583del) n.861_862del c.*48_*49del (n.*48_*49del) c.428_429del (p.Gln143ArgfsTer8) c.425_426del (p.Gln142ArgfsTer8) n.812_813del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557080T>A | CA386635555 | MMAB | c.701A>T (p.Gln234Leu) c.*266A>T (n.*266A>T) c.545A>T (p.Gln182Leu) c.926A>T (n.926A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) n.861A>T c.*48A>T (n.*48A>T) c.428A>T (p.Gln143Leu) c.425A>T (p.Gln142Leu) n.812A>T | |
12 | g.109557080T>C | CA386635553 | MMAB | c.701A>G (p.Gln234Arg) c.*266A>G (n.*266A>G) c.545A>G (p.Gln182Arg) c.926A>G (n.926A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) n.861A>G c.*48A>G (n.*48A>G) c.428A>G (p.Gln143Arg) c.425A>G (p.Gln142Arg) n.812A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109557080T>G | CA386635554 | MMAB | c.701A>C (p.Gln234Pro) c.*266A>C (n.*266A>C) c.545A>C (p.Gln182Pro) c.926A>C (n.926A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) n.861A>C c.*48A>C (n.*48A>C) c.428A>C (p.Gln143Pro) c.425A>C (p.Gln142Pro) n.812A>C | |
12 | g.109557081G>A | CA312718 | MMAB | c.700C>T (p.Gln234Ter) c.*265C>T (n.*265C>T) c.544C>T (p.Gln182Ter) c.925C>T (n.925C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) n.860C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.427C>T (p.Gln143Ter) c.424C>T (p.Gln142Ter) n.811C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557081G>C | CA386635558 | MMAB | c.700C>G (p.Gln234Glu) c.*265C>G (n.*265C>G) c.544C>G (p.Gln182Glu) c.925C>G (n.925C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) n.860C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.427C>G (p.Gln143Glu) c.424C>G (p.Gln142Glu) n.811C>G | |
12 | g.109557081G= | CA2062444094 | MMAB | c.700C= (p.Gln234=) c.*265C= (n.*265C=) c.544C= (p.Gln182=) c.925C= (n.925C=) c.*581C= (n.*581C=) n.860C= c.*47C= (n.*47C=) c.427C= (p.Gln143=) c.424C= (p.Gln142=) n.811C= | |
12 | g.109557081G>T | CA386635560 | MMAB | c.700C>A (p.Gln234Lys) c.*265C>A (n.*265C>A) c.544C>A (p.Gln182Lys) c.925C>A (n.925C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) n.860C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.427C>A (p.Gln143Lys) c.424C>A (p.Gln142Lys) n.811C>A | |
12 | g.109557082A>C | CA386635562 | MMAB | c.699T>G (p.Asn233Lys) c.*264T>G (n.*264T>G) c.543T>G (p.Asn181Lys) c.924T>G (n.924T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) n.859T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.426T>G (p.Asn142Lys) c.423T>G (p.Asn141Lys) n.810T>G | |
12 | g.109557082A>G | CA481710085 | MMAB | c.699T>C (p.Asn233=) c.*264T>C (n.*264T>C) c.543T>C (p.Asn181=) c.924T>C (n.924T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) n.859T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.426T>C (p.Asn142=) c.423T>C (p.Asn141=) n.810T>C | |
12 | g.109557082A>T | CA386635564 | MMAB | c.699T>A (p.Asn233Lys) c.*264T>A (n.*264T>A) c.543T>A (p.Asn181Lys) c.924T>A (n.924T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) n.859T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.426T>A (p.Asn142Lys) c.423T>A (p.Asn141Lys) n.810T>A | |
12 | g.109557083T>A | CA386635566 | MMAB | c.698A>T (p.Asn233Ile) c.*263A>T (n.*263A>T) c.542A>T (p.Asn181Ile) c.923A>T (n.923A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) n.858A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.425A>T (p.Asn142Ile) c.422A>T (p.Asn141Ile) n.809A>T | |
12 | g.109557083T>C | CA386635568 | MMAB | c.698A>G (p.Asn233Ser) c.*263A>G (n.*263A>G) c.542A>G (p.Asn181Ser) c.923A>G (n.923A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) n.858A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.425A>G (p.Asn142Ser) c.422A>G (p.Asn141Ser) n.809A>G | |
12 | g.109557083T>G | CA386635570 | MMAB | c.698A>C (p.Asn233Thr) c.*263A>C (n.*263A>C) c.542A>C (p.Asn181Thr) c.923A>C (n.923A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) n.858A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.425A>C (p.Asn142Thr) c.422A>C (p.Asn141Thr) n.809A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557083T= | CA2062444099 | MMAB | c.698A= (p.Asn233=) c.*263A= (n.*263A=) c.542A= (p.Asn181=) c.923A= (n.923A=) c.*579A= (n.*579A=) n.858A= c.*45A= (n.*45A=) c.425A= (p.Asn142=) c.422A= (p.Asn141=) n.809A= | |
12 | g.109557084T>A | CA386635572 | MMAB | c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.*262A>T (n.*262A>T) c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.922A>T (n.922A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) n.857A>T c.*44A>T (n.*44A>T) c.424A>T (p.Asn142Tyr) c.421A>T (p.Asn141Tyr) n.808A>T | |
12 | g.109557084T>C | CA386635573 | MMAB | c.697A>G (p.Asn233Asp) c.*262A>G (n.*262A>G) c.541A>G (p.Asn181Asp) c.922A>G (n.922A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) n.857A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.424A>G (p.Asn142Asp) c.421A>G (p.Asn141Asp) n.808A>G | |
12 | g.109557084T>G | CA386635575 | MMAB | c.697A>C (p.Asn233His) c.*262A>C (n.*262A>C) c.541A>C (p.Asn181His) c.922A>C (n.922A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) n.857A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.424A>C (p.Asn142His) c.421A>C (p.Asn141His) n.808A>C | |
12 | g.109557085C>A | CA481710088 | MMAB | c.696G>T (p.Gly232=) c.*261G>T (n.*261G>T) c.540G>T (p.Gly180=) c.921G>T (n.921G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) n.856G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.423G>T (p.Gly141=) c.420G>T (p.Gly140=) n.807G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109557085C= | CA2062444103 | MMAB | c.696G= (p.Gly232=) c.*261G= (n.*261G=) c.540G= (p.Gly180=) c.921G= (n.921G=) c.*577G= (n.*577G=) n.856G= c.*43G= (n.*43G=) c.423G= (p.Gly141=) c.420G= (p.Gly140=) n.807G= | |
12 | g.109557085C>G | CA481710089 | MMAB | c.696G>C (p.Gly232=) c.*261G>C (n.*261G>C) c.540G>C (p.Gly180=) c.921G>C (n.921G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) n.856G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.423G>C (p.Gly141=) c.420G>C (p.Gly140=) n.807G>C | |
12 | g.109557085C>T | CA481710091 | MMAB | c.696G>A (p.Gly232=) c.*261G>A (n.*261G>A) c.540G>A (p.Gly180=) c.921G>A (n.921G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) n.856G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.423G>A (p.Gly141=) c.420G>A (p.Gly140=) n.807G>A | |
12 | g.109557086C>A | CA386635578 | MMAB | c.695G>T (p.Gly232Val) c.*260G>T (n.*260G>T) c.539G>T (p.Gly180Val) c.920G>T (n.920G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) n.855G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.422G>T (p.Gly141Val) c.419G>T (p.Gly140Val) n.806G>T | COSMIC |
12 | g.109557086C>G | CA386635580 | MMAB | c.695G>C (p.Gly232Ala) c.*260G>C (n.*260G>C) c.539G>C (p.Gly180Ala) c.920G>C (n.920G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) n.855G>C c.*42G>C (n.*42G>C) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.419G>C (p.Gly140Ala) n.806G>C | |
12 | g.109557086C>T | CA386635579 | MMAB | c.695G>A (p.Gly232Glu) c.*260G>A (n.*260G>A) c.539G>A (p.Gly180Glu) c.920G>A (n.920G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) n.855G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.422G>A (p.Gly141Glu) c.419G>A (p.Gly140Glu) n.806G>A | |
12 | g.109557087C>A | CA386635582 | MMAB | c.694G>T (p.Gly232Trp) c.*259G>T (n.*259G>T) c.538G>T (p.Gly180Trp) c.919G>T (n.919G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) n.854G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.421G>T (p.Gly141Trp) c.418G>T (p.Gly140Trp) n.805G>T | |
12 | g.109557087C>G | CA386635584 | MMAB | c.694G>C (p.Gly232Arg) c.*259G>C (n.*259G>C) c.538G>C (p.Gly180Arg) c.919G>C (n.919G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) n.854G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.418G>C (p.Gly140Arg) n.805G>C | |
12 | g.109557087C>T | CA386635585 | MMAB | c.694G>A (p.Gly232Arg) c.*259G>A (n.*259G>A) c.538G>A (p.Gly180Arg) c.919G>A (n.919G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) n.854G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.421G>A (p.Gly141Arg) c.418G>A (p.Gly140Arg) n.805G>A | |
12 | g.109557088C>A | CA386635588 | MMAB | c.693G>T (p.Glu231Asp) c.*258G>T (n.*258G>T) c.537G>T (p.Glu179Asp) c.918G>T (n.918G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) n.853G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.420G>T (p.Glu140Asp) c.417G>T (p.Glu139Asp) n.804G>T | |
12 | g.109557088C>G | CA386635589 | MMAB | c.693G>C (p.Glu231Asp) c.*258G>C (n.*258G>C) c.537G>C (p.Glu179Asp) c.918G>C (n.918G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) n.853G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.420G>C (p.Glu140Asp) c.417G>C (p.Glu139Asp) n.804G>C | |
12 | g.109557088C>T | CA481710097 | MMAB | c.693G>A (p.Glu231=) c.*258G>A (n.*258G>A) c.537G>A (p.Glu179=) c.918G>A (n.918G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) n.853G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.420G>A (p.Glu140=) c.417G>A (p.Glu139=) n.804G>A | |
12 | g.109557089T>A | CA386635591 | MMAB | c.692A>T (p.Glu231Val) c.*257A>T (n.*257A>T) c.536A>T (p.Glu179Val) c.917A>T (n.917A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) n.852A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.419A>T (p.Glu140Val) c.416A>T (p.Glu139Val) n.803A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557089T>C | CA386635593 | MMAB | c.692A>G (p.Glu231Gly) c.*257A>G (n.*257A>G) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.917A>G (n.917A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) n.852A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) n.803A>G | |
12 | g.109557089T>G | CA386635595 | MMAB | c.692A>C (p.Glu231Ala) c.*257A>C (n.*257A>C) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.917A>C (n.917A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) n.852A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) n.803A>C | |
12 | g.109557089T= | CA2062444104 | MMAB | c.692A= (p.Glu231=) c.*257A= (n.*257A=) c.536A= (p.Glu179=) c.917A= (n.917A=) c.*573A= (n.*573A=) n.852A= c.*39A= (n.*39A=) c.419A= (p.Glu140=) c.416A= (p.Glu139=) n.803A= | |
12 | g.109557090C>A | CA386635597 | MMAB | c.691G>T (p.Glu231Ter) c.*256G>T (n.*256G>T) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.916G>T (n.916G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) n.851G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.802G>T | |
12 | g.109557090C>G | CA386635601 | MMAB | c.691G>C (p.Glu231Gln) c.*256G>C (n.*256G>C) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.916G>C (n.916G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) n.851G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.802G>C | |
12 | g.109557090C>T | CA386635599 | MMAB | c.691G>A (p.Glu231Lys) c.*256G>A (n.*256G>A) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.916G>A (n.916G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) n.851G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.802G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109557091C>A | CA386635603 | MMAB | c.690G>T (p.Lys230Asn) c.*255G>T (n.*255G>T) c.534G>T (p.Lys178Asn) c.915G>T (n.915G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) n.850G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.417G>T (p.Lys139Asn) c.414G>T (p.Lys138Asn) n.801G>T | |
12 | g.109557091C>G | CA386635605 | MMAB | c.690G>C (p.Lys230Asn) c.*255G>C (n.*255G>C) c.534G>C (p.Lys178Asn) c.915G>C (n.915G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) n.850G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.417G>C (p.Lys139Asn) c.414G>C (p.Lys138Asn) n.801G>C | |
12 | g.109557091C>T | CA481710101 | MMAB | c.690G>A (p.Lys230=) c.*255G>A (n.*255G>A) c.534G>A (p.Lys178=) c.915G>A (n.915G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) n.850G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.417G>A (p.Lys139=) c.414G>A (p.Lys138=) n.801G>A | |
12 | g.109557092T>A | CA386635607 | MMAB | c.689A>T (p.Lys230Met) c.*254A>T (n.*254A>T) c.533A>T (p.Lys178Met) c.914A>T (n.914A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) n.849A>T c.*36A>T (n.*36A>T) c.416A>T (p.Lys139Met) c.413A>T (p.Lys138Met) n.800A>T | |
12 | g.109557092T>C | CA386635609 | MMAB | c.689A>G (p.Lys230Arg) c.*254A>G (n.*254A>G) c.533A>G (p.Lys178Arg) c.914A>G (n.914A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) n.849A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.416A>G (p.Lys139Arg) c.413A>G (p.Lys138Arg) n.800A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109557092T>G | CA6778760 | MMAB | c.689A>C (p.Lys230Thr) c.*254A>C (n.*254A>C) c.533A>C (p.Lys178Thr) c.914A>C (n.914A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) n.849A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.416A>C (p.Lys139Thr) c.413A>C (p.Lys138Thr) n.800A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557092T= | CA2062444110 | MMAB | c.689A= (p.Lys230=) c.*254A= (n.*254A=) c.533A= (p.Lys178=) c.914A= (n.914A=) c.*570A= (n.*570A=) n.849A= c.*36A= (n.*36A=) c.416A= (p.Lys139=) c.413A= (p.Lys138=) n.800A= | |
12 | g.109557093T>A | CA386635612 | MMAB | c.688A>T (p.Lys230Ter) c.*253A>T (n.*253A>T) c.532A>T (p.Lys178Ter) c.913A>T (n.913A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) n.848A>T c.*35A>T (n.*35A>T) c.415A>T (p.Lys139Ter) c.412A>T (p.Lys138Ter) n.799A>T | |
12 | g.109557093T>C | CA386635616 | MMAB | c.688A>G (p.Lys230Glu) c.*253A>G (n.*253A>G) c.532A>G (p.Lys178Glu) c.913A>G (n.913A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) n.848A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.415A>G (p.Lys139Glu) c.412A>G (p.Lys138Glu) n.799A>G | |
12 | g.109557093T>G | CA386635614 | MMAB | c.688A>C (p.Lys230Gln) c.*253A>C (n.*253A>C) c.532A>C (p.Lys178Gln) c.913A>C (n.913A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) n.848A>C c.*35A>C (n.*35A>C) c.415A>C (p.Lys139Gln) c.412A>C (p.Lys138Gln) n.799A>C | |
12 | g.109557094C>A | CA386635618 | MMAB | c.687G>T (p.Met229Ile) c.*252G>T (n.*252G>T) c.531G>T (p.Met177Ile) c.912G>T (n.912G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) n.847G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.414G>T (p.Met138Ile) c.411G>T (p.Met137Ile) n.798G>T | |
12 | g.109557094C= | CA2062444116 | MMAB | c.687G= (p.Met229=) c.*252G= (n.*252G=) c.531G= (p.Met177=) c.912G= (n.912G=) c.*568G= (n.*568G=) n.847G= c.*34G= (n.*34G=) c.414G= (p.Met138=) c.411G= (p.Met137=) n.798G= | |
12 | g.109557094C>G | CA386635620 | MMAB | c.687G>C (p.Met229Ile) c.*252G>C (n.*252G>C) c.531G>C (p.Met177Ile) c.912G>C (n.912G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) n.847G>C c.*34G>C (n.*34G>C) c.414G>C (p.Met138Ile) c.411G>C (p.Met137Ile) n.798G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109557094C>T | CA386635622 | MMAB | c.687G>A (p.Met229Ile) c.*252G>A (n.*252G>A) c.531G>A (p.Met177Ile) c.912G>A (n.912G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) n.847G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.414G>A (p.Met138Ile) c.411G>A (p.Met137Ile) n.798G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109557095A= | CA2062444121 | MMAB | c.686T= (p.Met229=) c.*251T= (n.*251T=) c.530T= (p.Met177=) c.911T= (n.911T=) c.*567T= (n.*567T=) n.846T= c.*33T= (n.*33T=) c.413T= (p.Met138=) c.410T= (p.Met137=) n.797T= | |
12 | g.109557095A>C | CA386635624 | MMAB | c.686T>G (p.Met229Arg) c.*251T>G (n.*251T>G) c.530T>G (p.Met177Arg) c.911T>G (n.911T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) n.846T>G c.*33T>G (n.*33T>G) c.413T>G (p.Met138Arg) c.410T>G (p.Met137Arg) n.797T>G | gnomAD v4 |
12 | g.109557095A>G | CA386635626 | MMAB | c.686T>C (p.Met229Thr) c.*251T>C (n.*251T>C) c.530T>C (p.Met177Thr) c.911T>C (n.911T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) n.846T>C c.*33T>C (n.*33T>C) c.413T>C (p.Met138Thr) c.410T>C (p.Met137Thr) n.797T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109557095A>T | CA386635628 | MMAB | c.686T>A (p.Met229Lys) c.*251T>A (n.*251T>A) c.530T>A (p.Met177Lys) c.911T>A (n.911T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) n.846T>A c.*33T>A (n.*33T>A) c.413T>A (p.Met138Lys) c.410T>A (p.Met137Lys) n.797T>A | |
12 | g.109557096T>A | CA386635630 | MMAB | c.685A>T (p.Met229Leu) c.*250A>T (n.*250A>T) c.529A>T (p.Met177Leu) c.910A>T (n.910A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) n.845A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.412A>T (p.Met138Leu) c.409A>T (p.Met137Leu) n.796A>T | |
12 | g.109557096T>C | CA6778761 | MMAB | c.685A>G (p.Met229Val) c.*250A>G (n.*250A>G) c.529A>G (p.Met177Val) c.910A>G (n.910A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) n.845A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.412A>G (p.Met138Val) c.409A>G (p.Met137Val) n.796A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557096T>G | CA386635633 | MMAB | c.685A>C (p.Met229Leu) c.*250A>C (n.*250A>C) c.529A>C (p.Met177Leu) c.910A>C (n.910A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) n.845A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.412A>C (p.Met138Leu) c.409A>C (p.Met137Leu) n.796A>C | |
12 | g.109557096T= | CA2062444124 | MMAB | c.685A= (p.Met229=) c.*250A= (n.*250A=) c.529A= (p.Met177=) c.910A= (n.910A=) c.*566A= (n.*566A=) n.845A= c.*32A= (n.*32A=) c.412A= (p.Met138=) c.409A= (p.Met137=) n.796A= | |
12 | g.109557097G>A | CA481710108 | MMAB | c.684C>T (p.Ala228=) c.*249C>T (n.*249C>T) c.528C>T (p.Ala176=) c.909C>T (n.909C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) n.844C>T c.*31C>T (n.*31C>T) c.411C>T (p.Ala137=) c.408C>T (p.Ala136=) n.795C>T | |
12 | g.109557097G>C | CA481710109 | MMAB | c.684C>G (p.Ala228=) c.*249C>G (n.*249C>G) c.528C>G (p.Ala176=) c.909C>G (n.909C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) n.844C>G c.*31C>G (n.*31C>G) c.411C>G (p.Ala137=) c.408C>G (p.Ala136=) n.795C>G | |
12 | g.109557097G>T | CA481710110 | MMAB | c.684C>A (p.Ala228=) c.*249C>A (n.*249C>A) c.528C>A (p.Ala176=) c.909C>A (n.909C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) n.844C>A c.*31C>A (n.*31C>A) c.411C>A (p.Ala137=) c.408C>A (p.Ala136=) n.795C>A | |
12 | g.109557098del | CA2620810249 | MMAB | c.684del (p.Met229Ter) c.*249del (n.*249del) c.528del (p.Met177Ter) c.909del (n.909del) c.*565del (n.*565del) n.844del c.*31del (n.*31del) c.411del (p.Met138Ter) c.408del (p.Met137Ter) n.795del | gnomAD v4 |
12 | g.109557098G>A | CA386635634 | MMAB | c.683C>T (p.Ala228Val) c.*248C>T (n.*248C>T) c.527C>T (p.Ala176Val) c.908C>T (n.908C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) n.843C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.410C>T (p.Ala137Val) c.407C>T (p.Ala136Val) n.794C>T | |
12 | g.109557098G>C | CA386635636 | MMAB | c.683C>G (p.Ala228Gly) c.*248C>G (n.*248C>G) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.908C>G (n.908C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) n.843C>G c.*30C>G (n.*30C>G) c.410C>G (p.Ala137Gly) c.407C>G (p.Ala136Gly) n.794C>G | |
12 | g.109557098G>T | CA386635638 | MMAB | c.683C>A (p.Ala228Asp) c.*248C>A (n.*248C>A) c.527C>A (p.Ala176Asp) c.908C>A (n.908C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) n.843C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.410C>A (p.Ala137Asp) c.407C>A (p.Ala136Asp) n.794C>A | |
12 | g.109557099del | CA2695217351 | MMAB | c.682del (p.Ala228ProfsTer2) c.*247del (n.*247del) c.526del (p.Ala176ProfsTer2) c.907del (n.907del) c.*563del (n.*563del) n.842del c.*29del (n.*29del) c.409del (p.Ala137ProfsTer2) c.406del (p.Ala136ProfsTer2) n.793del | |
12 | g.109557099C>A | CA386635643 | MMAB | c.682G>T (p.Ala228Ser) c.*247G>T (n.*247G>T) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.907G>T (n.907G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) n.842G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.409G>T (p.Ala137Ser) c.406G>T (p.Ala136Ser) n.793G>T | |
12 | g.109557099C>G | CA386635640 | MMAB | c.682G>C (p.Ala228Pro) c.*247G>C (n.*247G>C) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.907G>C (n.907G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) n.842G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.409G>C (p.Ala137Pro) c.406G>C (p.Ala136Pro) n.793G>C | |
12 | g.109557099C>T | CA386635641 | MMAB | c.682G>A (p.Ala228Thr) c.*247G>A (n.*247G>A) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.907G>A (n.907G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) n.842G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.409G>A (p.Ala137Thr) c.406G>A (p.Ala136Thr) n.793G>A | |
12 | g.109557100T>A | CA481710114 | MMAB | c.681A>T (p.Ala227=) c.*246A>T (n.*246A>T) c.525A>T (p.Ala175=) c.906A>T (n.906A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) n.841A>T c.*28A>T (n.*28A>T) c.408A>T (p.Ala136=) c.405A>T (p.Ala135=) n.792A>T | |
12 | g.109557100T>C | CA481710115 | MMAB | c.681A>G (p.Ala227=) c.*246A>G (n.*246A>G) c.525A>G (p.Ala175=) c.906A>G (n.906A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) n.841A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.408A>G (p.Ala136=) c.405A>G (p.Ala135=) n.792A>G | |
12 | g.109557100T>G | CA481710116 | MMAB | c.681A>C (p.Ala227=) c.*246A>C (n.*246A>C) c.525A>C (p.Ala175=) c.906A>C (n.906A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) n.841A>C c.*28A>C (n.*28A>C) c.408A>C (p.Ala136=) c.405A>C (p.Ala135=) n.792A>C | |
12 | g.109557101G>A | CA386635646 | MMAB | c.680C>T (p.Ala227Val) c.*245C>T (n.*245C>T) c.524C>T (p.Ala175Val) c.905C>T (n.905C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) n.840C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.407C>T (p.Ala136Val) c.404C>T (p.Ala135Val) n.791C>T | COSMIC |
12 | g.109557101G>C | CA386635649 | MMAB | c.680C>G (p.Ala227Gly) c.*245C>G (n.*245C>G) c.524C>G (p.Ala175Gly) c.905C>G (n.905C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) n.840C>G c.*27C>G (n.*27C>G) c.407C>G (p.Ala136Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) n.791C>G | |
12 | g.109557101G>T | CA386635647 | MMAB | c.680C>A (p.Ala227Glu) c.*245C>A (n.*245C>A) c.524C>A (p.Ala175Glu) c.905C>A (n.905C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) n.840C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.407C>A (p.Ala136Glu) c.404C>A (p.Ala135Glu) n.791C>A | |
12 | g.109557102C>A | CA386635652 | MMAB | c.679G>T (p.Ala227Ser) c.*244G>T (n.*244G>T) c.523G>T (p.Ala175Ser) c.904G>T (n.904G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) n.839G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.406G>T (p.Ala136Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) n.790G>T | |
12 | g.109557102C>G | CA386635653 | MMAB | c.679G>C (p.Ala227Pro) c.*244G>C (n.*244G>C) c.523G>C (p.Ala175Pro) c.904G>C (n.904G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) n.839G>C c.*26G>C (n.*26G>C) c.406G>C (p.Ala136Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) n.790G>C | |
12 | g.109557102C>T | CA386635655 | MMAB | c.679G>A (p.Ala227Thr) c.*244G>A (n.*244G>A) c.523G>A (p.Ala175Thr) c.904G>A (n.904G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) n.839G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.406G>A (p.Ala136Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) n.790G>A | |
12 | g.109557103A= | CA2062444126 | MMAB | c.678T= (p.Tyr226=) c.*243T= (n.*243T=) c.522T= (p.Tyr174=) c.903T= (n.903T=) c.*559T= (n.*559T=) n.838T= c.*25T= (n.*25T=) c.405T= (p.Tyr135=) c.402T= (p.Tyr134=) n.789T= | |
12 | g.109557103A>C | CA386635658 | MMAB | c.678T>G (p.Tyr226Ter) c.*243T>G (n.*243T>G) c.522T>G (p.Tyr174Ter) c.903T>G (n.903T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) n.838T>G c.*25T>G (n.*25T>G) c.405T>G (p.Tyr135Ter) c.402T>G (p.Tyr134Ter) n.789T>G | |
12 | g.109557103A>G | CA6778762 | MMAB | c.678T>C (p.Tyr226=) c.*243T>C (n.*243T>C) c.522T>C (p.Tyr174=) c.903T>C (n.903T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) n.838T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.405T>C (p.Tyr135=) c.402T>C (p.Tyr134=) n.789T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557103A>T | CA386635660 | MMAB | c.678T>A (p.Tyr226Ter) c.*243T>A (n.*243T>A) c.522T>A (p.Tyr174Ter) c.903T>A (n.903T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) n.838T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.405T>A (p.Tyr135Ter) c.402T>A (p.Tyr134Ter) n.789T>A | |
12 | g.109557104T>A | CA386635663 | MMAB | c.677A>T (p.Tyr226Phe) c.*242A>T (n.*242A>T) c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.902A>T (n.902A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) n.837A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.401A>T (p.Tyr134Phe) n.788A>T | |
12 | g.109557104T>C | CA386635665 | MMAB | c.677A>G (p.Tyr226Cys) c.*242A>G (n.*242A>G) c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.902A>G (n.902A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) n.837A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.401A>G (p.Tyr134Cys) n.788A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109557104T>G | CA386635667 | MMAB | c.677A>C (p.Tyr226Ser) c.*242A>C (n.*242A>C) c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.902A>C (n.902A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) n.837A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.401A>C (p.Tyr134Ser) n.788A>C | |
12 | g.109557105A= | CA2062444133 | MMAB | c.676T= (p.Tyr226=) c.*241T= (n.*241T=) c.520T= (p.Tyr174=) c.901T= (n.901T=) c.*557T= (n.*557T=) n.836T= c.*23T= (n.*23T=) c.403T= (p.Tyr135=) c.400T= (p.Tyr134=) n.787T= | |
12 | g.109557105A>C | CA386635669 | MMAB | c.676T>G (p.Tyr226Asp) c.*241T>G (n.*241T>G) c.520T>G (p.Tyr174Asp) c.901T>G (n.901T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) n.836T>G c.*23T>G (n.*23T>G) c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.400T>G (p.Tyr134Asp) n.787T>G | |
12 | g.109557105A>G | CA386635671 | MMAB | c.676T>C (p.Tyr226His) c.*241T>C (n.*241T>C) c.520T>C (p.Tyr174His) c.901T>C (n.901T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) n.836T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.403T>C (p.Tyr135His) c.400T>C (p.Tyr134His) n.787T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109557105A>T | CA386635673 | MMAB | c.676T>A (p.Tyr226Asn) c.*241T>A (n.*241T>A) c.520T>A (p.Tyr174Asn) c.901T>A (n.901T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) n.836T>A c.*23T>A (n.*23T>A) c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.400T>A (p.Tyr134Asn) n.787T>A | |
12 | g.109557106T>A | CA386635675 | MMAB | c.675A>T (p.Arg225Ser) c.*240A>T (n.*240A>T) c.519A>T (p.Arg173Ser) c.900A>T (n.900A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) n.835A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.402A>T (p.Arg134Ser) c.399A>T (p.Arg133Ser) n.786A>T | |
12 | g.109557106T>C | CA481710125 | MMAB | c.675A>G (p.Arg225=) c.*240A>G (n.*240A>G) c.519A>G (p.Arg173=) c.900A>G (n.900A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) n.835A>G c.*22A>G (n.*22A>G) c.402A>G (p.Arg134=) c.399A>G (p.Arg133=) n.786A>G | |
12 | g.109557106T>G | CA386635676 | MMAB | c.675A>C (p.Arg225Ser) c.*240A>C (n.*240A>C) c.519A>C (p.Arg173Ser) c.900A>C (n.900A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) n.835A>C c.*22A>C (n.*22A>C) c.402A>C (p.Arg134Ser) c.399A>C (p.Arg133Ser) n.786A>C | |
12 | g.109557107C>A | CA386635678 | MMAB | c.674G>T (p.Arg225Ile) c.*239G>T (n.*239G>T) c.518G>T (p.Arg173Ile) c.899G>T (n.899G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) n.834G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.401G>T (p.Arg134Ile) c.398G>T (p.Arg133Ile) n.785G>T | |
12 | g.109557107C>G | CA386635680 | MMAB | c.674G>C (p.Arg225Thr) c.*239G>C (n.*239G>C) c.518G>C (p.Arg173Thr) c.899G>C (n.899G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) n.834G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.401G>C (p.Arg134Thr) c.398G>C (p.Arg133Thr) n.785G>C | |
12 | g.109557107C>T | CA386635682 | MMAB | c.674G>A (p.Arg225Lys) c.*239G>A (n.*239G>A) c.518G>A (p.Arg173Lys) c.899G>A (n.899G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) n.834G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.401G>A (p.Arg134Lys) c.398G>A (p.Arg133Lys) n.785G>A |