Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.10902031C>A | CA2841335625 | CIITA | n.507-7C>A c.482-7C>A (n.482-7C>A) c.716-7C>A (n.716-7C>A) c.481+473C>A (n.481+473C>A) n.482-7C>A n.603-7C>A c.*196C>A (n.*196C>A) n.473C>A n.599+473C>A c.410-7C>A (n.410-7C>A) c.484+473C>A (n.484+473C>A) c.485-7C>A (n.485-7C>A) n.615-7C>A c.779-7C>A (n.779-7C>A) c.679+473C>A (n.679+473C>A) c.530-7C>A (n.530-7C>A) c.676+473C>A (n.676+473C>A) c.527-7C>A (n.527-7C>A) c.413-7C>A (n.413-7C>A) n.794-7C>A n.631+473C>A c.725-7C>A (n.725-7C>A) c.724+473C>A (n.724+473C>A) n.798-7C>A n.796-7C>A n.611-7C>A | |
16 | g.10902031C= | CA2207318773 | CIITA | n.507-7C= c.482-7C= (n.482-7C=) c.716-7C= (n.716-7C=) c.481+473C= (n.481+473C=) n.482-7C= n.603-7C= c.*196C= (n.*196C=) n.473C= n.599+473C= c.410-7C= (n.410-7C=) c.484+473C= (n.484+473C=) c.485-7C= (n.485-7C=) n.615-7C= c.779-7C= (n.779-7C=) c.679+473C= (n.679+473C=) c.530-7C= (n.530-7C=) c.676+473C= (n.676+473C=) c.527-7C= (n.527-7C=) c.413-7C= (n.413-7C=) n.794-7C= n.631+473C= c.725-7C= (n.725-7C=) c.724+473C= (n.724+473C=) n.798-7C= n.796-7C= n.611-7C= | |
16 | g.10902031C>T | CA621175841 | CIITA | n.507-7C>T c.482-7C>T (n.482-7C>T) c.716-7C>T (n.716-7C>T) c.481+473C>T (n.481+473C>T) n.482-7C>T n.603-7C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.473C>T n.599+473C>T c.410-7C>T (n.410-7C>T) c.484+473C>T (n.484+473C>T) c.485-7C>T (n.485-7C>T) n.615-7C>T c.779-7C>T (n.779-7C>T) c.679+473C>T (n.679+473C>T) c.530-7C>T (n.530-7C>T) c.676+473C>T (n.676+473C>T) c.527-7C>T (n.527-7C>T) c.413-7C>T (n.413-7C>T) n.794-7C>T n.631+473C>T c.725-7C>T (n.725-7C>T) c.724+473C>T (n.724+473C>T) n.798-7C>T n.796-7C>T n.611-7C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.10902033C>A | CA2841335626 | CIITA | n.507-5C>A c.482-5C>A (n.482-5C>A) c.716-5C>A (n.716-5C>A) c.481+475C>A (n.481+475C>A) n.482-5C>A n.603-5C>A c.*198C>A (n.*198C>A) n.475C>A n.599+475C>A c.410-5C>A (n.410-5C>A) c.484+475C>A (n.484+475C>A) c.485-5C>A (n.485-5C>A) n.615-5C>A c.779-5C>A (n.779-5C>A) c.679+475C>A (n.679+475C>A) c.530-5C>A (n.530-5C>A) c.676+475C>A (n.676+475C>A) c.527-5C>A (n.527-5C>A) c.413-5C>A (n.413-5C>A) n.794-5C>A n.631+475C>A c.725-5C>A (n.725-5C>A) c.724+475C>A (n.724+475C>A) n.798-5C>A n.796-5C>A n.611-5C>A | |
16 | g.10902033C>G | CA2580090627 | CIITA | n.507-5C>G c.482-5C>G (n.482-5C>G) c.716-5C>G (n.716-5C>G) c.481+475C>G (n.481+475C>G) n.482-5C>G n.603-5C>G c.*198C>G (n.*198C>G) n.475C>G n.599+475C>G c.410-5C>G (n.410-5C>G) c.484+475C>G (n.484+475C>G) c.485-5C>G (n.485-5C>G) n.615-5C>G c.779-5C>G (n.779-5C>G) c.679+475C>G (n.679+475C>G) c.530-5C>G (n.530-5C>G) c.676+475C>G (n.676+475C>G) c.527-5C>G (n.527-5C>G) c.413-5C>G (n.413-5C>G) n.794-5C>G n.631+475C>G c.725-5C>G (n.725-5C>G) c.724+475C>G (n.724+475C>G) n.798-5C>G n.796-5C>G n.611-5C>G | ClinVar |
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16 | g.10902034A>C | CA717985650 | CIITA | n.507-4A>C c.482-4A>C (n.482-4A>C) c.716-4A>C (n.716-4A>C) c.481+476A>C (n.481+476A>C) n.482-4A>C n.603-4A>C c.*199A>C (n.*199A>C) n.476A>C n.599+476A>C c.410-4A>C (n.410-4A>C) c.484+476A>C (n.484+476A>C) c.485-4A>C (n.485-4A>C) n.615-4A>C c.779-4A>C (n.779-4A>C) c.679+476A>C (n.679+476A>C) c.530-4A>C (n.530-4A>C) c.676+476A>C (n.676+476A>C) c.527-4A>C (n.527-4A>C) c.413-4A>C (n.413-4A>C) n.794-4A>C n.631+476A>C c.725-4A>C (n.725-4A>C) c.724+476A>C (n.724+476A>C) n.798-4A>C n.796-4A>C n.611-4A>C | dbSNP |
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16 | g.10902035C>G | CA2207318777 | CIITA | n.507-3C>G c.482-3C>G (n.482-3C>G) c.716-3C>G (n.716-3C>G) c.481+477C>G (n.481+477C>G) n.482-3C>G n.603-3C>G c.*200C>G (n.*200C>G) n.477C>G n.599+477C>G c.410-3C>G (n.410-3C>G) c.484+477C>G (n.484+477C>G) c.485-3C>G (n.485-3C>G) n.615-3C>G c.779-3C>G (n.779-3C>G) c.679+477C>G (n.679+477C>G) c.530-3C>G (n.530-3C>G) c.676+477C>G (n.676+477C>G) c.527-3C>G (n.527-3C>G) c.413-3C>G (n.413-3C>G) n.794-3C>G n.631+477C>G c.725-3C>G (n.725-3C>G) c.724+477C>G (n.724+477C>G) n.798-3C>G n.796-3C>G n.611-3C>G | dbSNP |
16 | g.10902036A>C | CA394728131 | CIITA | n.507-2A>C c.482-2A>C (n.482-2A>C) c.716-2A>C (n.716-2A>C) c.481+478A>C (n.481+478A>C) n.482-2A>C n.603-2A>C c.*201A>C (n.*201A>C) n.478A>C n.599+478A>C c.410-2A>C (n.410-2A>C) c.484+478A>C (n.484+478A>C) c.485-2A>C (n.485-2A>C) n.615-2A>C c.779-2A>C (n.779-2A>C) c.679+478A>C (n.679+478A>C) c.530-2A>C (n.530-2A>C) c.676+478A>C (n.676+478A>C) c.527-2A>C (n.527-2A>C) c.413-2A>C (n.413-2A>C) n.794-2A>C n.631+478A>C c.725-2A>C (n.725-2A>C) c.724+478A>C (n.724+478A>C) n.798-2A>C n.796-2A>C n.611-2A>C | |
16 | g.10902036A>G | CA394728132 | CIITA | n.507-2A>G c.482-2A>G (n.482-2A>G) c.716-2A>G (n.716-2A>G) c.481+478A>G (n.481+478A>G) n.482-2A>G n.603-2A>G c.*201A>G (n.*201A>G) n.478A>G n.599+478A>G c.410-2A>G (n.410-2A>G) c.484+478A>G (n.484+478A>G) c.485-2A>G (n.485-2A>G) n.615-2A>G c.779-2A>G (n.779-2A>G) c.679+478A>G (n.679+478A>G) c.530-2A>G (n.530-2A>G) c.676+478A>G (n.676+478A>G) c.527-2A>G (n.527-2A>G) c.413-2A>G (n.413-2A>G) n.794-2A>G n.631+478A>G c.725-2A>G (n.725-2A>G) c.724+478A>G (n.724+478A>G) n.798-2A>G n.796-2A>G n.611-2A>G | gnomAD v4 |
16 | g.10902036A>T | CA394728133 | CIITA | n.507-2A>T c.482-2A>T (n.482-2A>T) c.716-2A>T (n.716-2A>T) c.481+478A>T (n.481+478A>T) n.482-2A>T n.603-2A>T c.*201A>T (n.*201A>T) n.478A>T n.599+478A>T c.410-2A>T (n.410-2A>T) c.484+478A>T (n.484+478A>T) c.485-2A>T (n.485-2A>T) n.615-2A>T c.779-2A>T (n.779-2A>T) c.679+478A>T (n.679+478A>T) c.530-2A>T (n.530-2A>T) c.676+478A>T (n.676+478A>T) c.527-2A>T (n.527-2A>T) c.413-2A>T (n.413-2A>T) n.794-2A>T n.631+478A>T c.725-2A>T (n.725-2A>T) c.724+478A>T (n.724+478A>T) n.798-2A>T n.796-2A>T n.611-2A>T | |
16 | g.10902037G>A | CA394728134 | CIITA | n.507-1G>A c.482-1G>A (n.482-1G>A) c.716-1G>A (n.716-1G>A) c.481+479G>A (n.481+479G>A) n.482-1G>A n.603-1G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.479G>A n.599+479G>A c.410-1G>A (n.410-1G>A) c.484+479G>A (n.484+479G>A) c.485-1G>A (n.485-1G>A) n.615-1G>A c.779-1G>A (n.779-1G>A) c.679+479G>A (n.679+479G>A) c.530-1G>A (n.530-1G>A) c.676+479G>A (n.676+479G>A) c.527-1G>A (n.527-1G>A) c.413-1G>A (n.413-1G>A) n.794-1G>A n.631+479G>A c.725-1G>A (n.725-1G>A) c.724+479G>A (n.724+479G>A) n.798-1G>A n.796-1G>A n.611-1G>A | gnomAD v4 |
16 | g.10902037G>C | CA394728136 | CIITA | n.507-1G>C c.482-1G>C (n.482-1G>C) c.716-1G>C (n.716-1G>C) c.481+479G>C (n.481+479G>C) n.482-1G>C n.603-1G>C c.*202G>C (n.*202G>C) n.479G>C n.599+479G>C c.410-1G>C (n.410-1G>C) c.484+479G>C (n.484+479G>C) c.485-1G>C (n.485-1G>C) n.615-1G>C c.779-1G>C (n.779-1G>C) c.679+479G>C (n.679+479G>C) c.530-1G>C (n.530-1G>C) c.676+479G>C (n.676+479G>C) c.527-1G>C (n.527-1G>C) c.413-1G>C (n.413-1G>C) n.794-1G>C n.631+479G>C c.725-1G>C (n.725-1G>C) c.724+479G>C (n.724+479G>C) n.798-1G>C n.796-1G>C n.611-1G>C | ClinVar |
16 | g.10902037G>T | CA394728135 | CIITA | n.507-1G>T c.482-1G>T (n.482-1G>T) c.716-1G>T (n.716-1G>T) c.481+479G>T (n.481+479G>T) n.482-1G>T n.603-1G>T c.*202G>T (n.*202G>T) n.479G>T n.599+479G>T c.410-1G>T (n.410-1G>T) c.484+479G>T (n.484+479G>T) c.485-1G>T (n.485-1G>T) n.615-1G>T c.779-1G>T (n.779-1G>T) c.679+479G>T (n.679+479G>T) c.530-1G>T (n.530-1G>T) c.676+479G>T (n.676+479G>T) c.527-1G>T (n.527-1G>T) c.413-1G>T (n.413-1G>T) n.794-1G>T n.631+479G>T c.725-1G>T (n.725-1G>T) c.724+479G>T (n.724+479G>T) n.798-1G>T n.796-1G>T n.611-1G>T | |
16 | g.10902038C>A | CA394728137 | CIITA | n.507C>A c.482C>A (p.Ala161Asp) c.716C>A (p.Ala239Asp) c.481+480C>A (n.481+480C>A) n.482C>A n.603C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.599+480C>A c.410C>A (p.Ala137Asp) c.484+480C>A (n.484+480C>A) c.485C>A (p.Ala162Asp) n.615C>A c.779C>A (p.Ala260Asp) c.679+480C>A (n.679+480C>A) c.530C>A (p.Ala177Asp) c.676+480C>A (n.676+480C>A) c.527C>A (p.Ala176Asp) c.413C>A (p.Ala138Asp) n.794C>A n.631+480C>A c.725C>A (p.Ala242Asp) c.724+480C>A (n.724+480C>A) n.798C>A n.796C>A n.611C>A | gnomAD v4 |
16 | g.10902038C= | CA2207318779 | CIITA | n.507C= c.482C= (p.Ala161=) c.716C= (p.Ala239=) c.481+480C= (n.481+480C=) n.482C= n.603C= c.*203C= (n.*203C=) n.599+480C= c.410C= (p.Ala137=) c.484+480C= (n.484+480C=) c.485C= (p.Ala162=) n.615C= c.779C= (p.Ala260=) c.679+480C= (n.679+480C=) c.530C= (p.Ala177=) c.676+480C= (n.676+480C=) c.527C= (p.Ala176=) c.413C= (p.Ala138=) n.794C= n.631+480C= c.725C= (p.Ala242=) c.724+480C= (n.724+480C=) n.798C= n.796C= n.611C= | |
16 | g.10902038C>G | CA7899781 | CIITA | n.507C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.481+480C>G (n.481+480C>G) n.482C>G n.603C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.599+480C>G c.410C>G (p.Ala137Gly) c.484+480C>G (n.484+480C>G) c.485C>G (p.Ala162Gly) n.615C>G c.779C>G (p.Ala260Gly) c.679+480C>G (n.679+480C>G) c.530C>G (p.Ala177Gly) c.676+480C>G (n.676+480C>G) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) n.794C>G n.631+480C>G c.725C>G (p.Ala242Gly) c.724+480C>G (n.724+480C>G) n.798C>G n.796C>G n.611C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902038C>T | CA394728138 | CIITA | n.507C>T c.482C>T (p.Ala161Val) c.716C>T (p.Ala239Val) c.481+480C>T (n.481+480C>T) n.482C>T n.603C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.599+480C>T c.410C>T (p.Ala137Val) c.484+480C>T (n.484+480C>T) c.485C>T (p.Ala162Val) n.615C>T c.779C>T (p.Ala260Val) c.679+480C>T (n.679+480C>T) c.530C>T (p.Ala177Val) c.676+480C>T (n.676+480C>T) c.527C>T (p.Ala176Val) c.413C>T (p.Ala138Val) n.794C>T n.631+480C>T c.725C>T (p.Ala242Val) c.724+480C>T (n.724+480C>T) n.798C>T n.796C>T n.611C>T | |
16 | g.10902039T>A | CA493599294 | CIITA | n.508T>A c.483T>A (p.Ala161=) c.717T>A (p.Ala239=) c.481+481T>A (n.481+481T>A) n.483T>A n.604T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.599+481T>A c.411T>A (p.Ala137=) c.484+481T>A (n.484+481T>A) c.486T>A (p.Ala162=) n.616T>A c.780T>A (p.Ala260=) c.679+481T>A (n.679+481T>A) c.531T>A (p.Ala177=) c.676+481T>A (n.676+481T>A) c.528T>A (p.Ala176=) c.414T>A (p.Ala138=) n.795T>A n.631+481T>A c.726T>A (p.Ala242=) c.724+481T>A (n.724+481T>A) n.799T>A n.797T>A n.612T>A | |
16 | g.10902039T>C | CA493599295 | CIITA | n.508T>C c.483T>C (p.Ala161=) c.717T>C (p.Ala239=) c.481+481T>C (n.481+481T>C) n.483T>C n.604T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.599+481T>C c.411T>C (p.Ala137=) c.484+481T>C (n.484+481T>C) c.486T>C (p.Ala162=) n.616T>C c.780T>C (p.Ala260=) c.679+481T>C (n.679+481T>C) c.531T>C (p.Ala177=) c.676+481T>C (n.676+481T>C) c.528T>C (p.Ala176=) c.414T>C (p.Ala138=) n.795T>C n.631+481T>C c.726T>C (p.Ala242=) c.724+481T>C (n.724+481T>C) n.799T>C n.797T>C n.612T>C | ClinVar |
16 | g.10902039T>G | CA493599296 | CIITA | n.508T>G c.483T>G (p.Ala161=) c.717T>G (p.Ala239=) c.481+481T>G (n.481+481T>G) n.483T>G n.604T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.599+481T>G c.411T>G (p.Ala137=) c.484+481T>G (n.484+481T>G) c.486T>G (p.Ala162=) n.616T>G c.780T>G (p.Ala260=) c.679+481T>G (n.679+481T>G) c.531T>G (p.Ala177=) c.676+481T>G (n.676+481T>G) c.528T>G (p.Ala176=) c.414T>G (p.Ala138=) n.795T>G n.631+481T>G c.726T>G (p.Ala242=) c.724+481T>G (n.724+481T>G) n.799T>G n.797T>G n.612T>G | gnomAD v4 |
16 | g.10902040G>A | CA7899782 | CIITA | n.509G>A c.484G>A (p.Glu162Lys) c.718G>A (p.Glu240Lys) c.481+482G>A (n.481+482G>A) n.484G>A n.605G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.599+482G>A c.412G>A (p.Glu138Lys) c.484+482G>A (n.484+482G>A) c.487G>A (p.Glu163Lys) n.617G>A c.781G>A (p.Glu261Lys) c.679+482G>A (n.679+482G>A) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.676+482G>A (n.676+482G>A) c.529G>A (p.Glu177Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.796G>A n.631+482G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) c.724+482G>A (n.724+482G>A) n.800G>A n.798G>A n.613G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902040G>C | CA394728139 | CIITA | n.509G>C c.484G>C (p.Glu162Gln) c.718G>C (p.Glu240Gln) c.481+482G>C (n.481+482G>C) n.484G>C n.605G>C c.*205G>C (n.*205G>C) n.599+482G>C c.412G>C (p.Glu138Gln) c.484+482G>C (n.484+482G>C) c.487G>C (p.Glu163Gln) n.617G>C c.781G>C (p.Glu261Gln) c.679+482G>C (n.679+482G>C) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.676+482G>C (n.676+482G>C) c.529G>C (p.Glu177Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.796G>C n.631+482G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) c.724+482G>C (n.724+482G>C) n.800G>C n.798G>C n.613G>C | |
16 | g.10902040G= | CA2207318781 | CIITA | n.509G= c.484G= (p.Glu162=) c.718G= (p.Glu240=) c.481+482G= (n.481+482G=) n.484G= n.605G= c.*205G= (n.*205G=) n.599+482G= c.412G= (p.Glu138=) c.484+482G= (n.484+482G=) c.487G= (p.Glu163=) n.617G= c.781G= (p.Glu261=) c.679+482G= (n.679+482G=) c.532G= (p.Glu178=) c.676+482G= (n.676+482G=) c.529G= (p.Glu177=) c.415G= (p.Glu139=) n.796G= n.631+482G= c.727G= (p.Glu243=) c.724+482G= (n.724+482G=) n.800G= n.798G= n.613G= | |
16 | g.10902040G>T | CA394728140 | CIITA | n.509G>T c.484G>T (p.Glu162Ter) c.718G>T (p.Glu240Ter) c.481+482G>T (n.481+482G>T) n.484G>T n.605G>T c.*205G>T (n.*205G>T) n.599+482G>T c.412G>T (p.Glu138Ter) c.484+482G>T (n.484+482G>T) c.487G>T (p.Glu163Ter) n.617G>T c.781G>T (p.Glu261Ter) c.679+482G>T (n.679+482G>T) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.676+482G>T (n.676+482G>T) c.529G>T (p.Glu177Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.796G>T n.631+482G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) c.724+482G>T (n.724+482G>T) n.800G>T n.798G>T n.613G>T | gnomAD v4 |
16 | g.10902041A>C | CA394728141 | CIITA | n.510A>C c.485A>C (p.Glu162Ala) c.719A>C (p.Glu240Ala) c.481+483A>C (n.481+483A>C) n.485A>C n.606A>C c.*206A>C (n.*206A>C) n.599+483A>C c.413A>C (p.Glu138Ala) c.484+483A>C (n.484+483A>C) c.488A>C (p.Glu163Ala) n.618A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) c.679+483A>C (n.679+483A>C) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.676+483A>C (n.676+483A>C) c.530A>C (p.Glu177Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) n.797A>C n.631+483A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) c.724+483A>C (n.724+483A>C) n.801A>C n.799A>C n.614A>C | |
16 | g.10902041A>G | CA394728142 | CIITA | n.510A>G c.485A>G (p.Glu162Gly) c.719A>G (p.Glu240Gly) c.481+483A>G (n.481+483A>G) n.485A>G n.606A>G c.*206A>G (n.*206A>G) n.599+483A>G c.413A>G (p.Glu138Gly) c.484+483A>G (n.484+483A>G) c.488A>G (p.Glu163Gly) n.618A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) c.679+483A>G (n.679+483A>G) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.676+483A>G (n.676+483A>G) c.530A>G (p.Glu177Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) n.797A>G n.631+483A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) c.724+483A>G (n.724+483A>G) n.801A>G n.799A>G n.614A>G | gnomAD v4 |
16 | g.10902041A>T | CA394728143 | CIITA | n.510A>T c.485A>T (p.Glu162Val) c.719A>T (p.Glu240Val) c.481+483A>T (n.481+483A>T) n.485A>T n.606A>T c.*206A>T (n.*206A>T) n.599+483A>T c.413A>T (p.Glu138Val) c.484+483A>T (n.484+483A>T) c.488A>T (p.Glu163Val) n.618A>T c.782A>T (p.Glu261Val) c.679+483A>T (n.679+483A>T) c.533A>T (p.Glu178Val) c.676+483A>T (n.676+483A>T) c.530A>T (p.Glu177Val) c.416A>T (p.Glu139Val) n.797A>T n.631+483A>T c.728A>T (p.Glu243Val) c.724+483A>T (n.724+483A>T) n.801A>T n.799A>T n.614A>T | |
16 | g.10902042G>A | CA493599302 | CIITA | n.511G>A c.486G>A (p.Glu162=) c.720G>A (p.Glu240=) c.481+484G>A (n.481+484G>A) n.486G>A n.607G>A c.*207G>A (n.*207G>A) n.599+484G>A c.414G>A (p.Glu138=) c.484+484G>A (n.484+484G>A) c.489G>A (p.Glu163=) n.619G>A c.783G>A (p.Glu261=) c.679+484G>A (n.679+484G>A) c.534G>A (p.Glu178=) c.676+484G>A (n.676+484G>A) c.531G>A (p.Glu177=) c.417G>A (p.Glu139=) n.798G>A n.631+484G>A c.729G>A (p.Glu243=) c.724+484G>A (n.724+484G>A) n.802G>A n.800G>A n.615G>A | dbSNP |
16 | g.10902042G>C | CA394728144 | CIITA | n.511G>C c.486G>C (p.Glu162Asp) c.720G>C (p.Glu240Asp) c.481+484G>C (n.481+484G>C) n.486G>C n.607G>C c.*207G>C (n.*207G>C) n.599+484G>C c.414G>C (p.Glu138Asp) c.484+484G>C (n.484+484G>C) c.489G>C (p.Glu163Asp) n.619G>C c.783G>C (p.Glu261Asp) c.679+484G>C (n.679+484G>C) c.534G>C (p.Glu178Asp) c.676+484G>C (n.676+484G>C) c.531G>C (p.Glu177Asp) c.417G>C (p.Glu139Asp) n.798G>C n.631+484G>C c.729G>C (p.Glu243Asp) c.724+484G>C (n.724+484G>C) n.802G>C n.800G>C n.615G>C | gnomAD v4 |
16 | g.10902042G= | CA2207318782 | CIITA | n.511G= c.486G= (p.Glu162=) c.720G= (p.Glu240=) c.481+484G= (n.481+484G=) n.486G= n.607G= c.*207G= (n.*207G=) n.599+484G= c.414G= (p.Glu138=) c.484+484G= (n.484+484G=) c.489G= (p.Glu163=) n.619G= c.783G= (p.Glu261=) c.679+484G= (n.679+484G=) c.534G= (p.Glu178=) c.676+484G= (n.676+484G=) c.531G= (p.Glu177=) c.417G= (p.Glu139=) n.798G= n.631+484G= c.729G= (p.Glu243=) c.724+484G= (n.724+484G=) n.802G= n.800G= n.615G= | |
16 | g.10902042G>T | CA394728145 | CIITA | n.511G>T c.486G>T (p.Glu162Asp) c.720G>T (p.Glu240Asp) c.481+484G>T (n.481+484G>T) n.486G>T n.607G>T c.*207G>T (n.*207G>T) n.599+484G>T c.414G>T (p.Glu138Asp) c.484+484G>T (n.484+484G>T) c.489G>T (p.Glu163Asp) n.619G>T c.783G>T (p.Glu261Asp) c.679+484G>T (n.679+484G>T) c.534G>T (p.Glu178Asp) c.676+484G>T (n.676+484G>T) c.531G>T (p.Glu177Asp) c.417G>T (p.Glu139Asp) n.798G>T n.631+484G>T c.729G>T (p.Glu243Asp) c.724+484G>T (n.724+484G>T) n.802G>T n.800G>T n.615G>T | |
16 | g.10902043C>A | CA7899783 | CIITA | n.512C>A c.487C>A (p.Pro163Thr) c.721C>A (p.Pro241Thr) c.481+485C>A (n.481+485C>A) n.487C>A n.608C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.599+485C>A c.415C>A (p.Pro139Thr) c.484+485C>A (n.484+485C>A) c.490C>A (p.Pro164Thr) n.620C>A c.784C>A (p.Pro262Thr) c.679+485C>A (n.679+485C>A) c.535C>A (p.Pro179Thr) c.676+485C>A (n.676+485C>A) c.532C>A (p.Pro178Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) n.799C>A n.631+485C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) c.724+485C>A (n.724+485C>A) n.803C>A n.801C>A n.616C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902043C= | CA2207318786 | CIITA | n.512C= c.487C= (p.Pro163=) c.721C= (p.Pro241=) c.481+485C= (n.481+485C=) n.487C= n.608C= c.*208C= (n.*208C=) n.599+485C= c.415C= (p.Pro139=) c.484+485C= (n.484+485C=) c.490C= (p.Pro164=) n.620C= c.784C= (p.Pro262=) c.679+485C= (n.679+485C=) c.535C= (p.Pro179=) c.676+485C= (n.676+485C=) c.532C= (p.Pro178=) c.418C= (p.Pro140=) n.799C= n.631+485C= c.730C= (p.Pro244=) c.724+485C= (n.724+485C=) n.803C= n.801C= n.616C= | |
16 | g.10902043C>G | CA394728147 | CIITA | n.512C>G c.487C>G (p.Pro163Ala) c.721C>G (p.Pro241Ala) c.481+485C>G (n.481+485C>G) n.487C>G n.608C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.599+485C>G c.415C>G (p.Pro139Ala) c.484+485C>G (n.484+485C>G) c.490C>G (p.Pro164Ala) n.620C>G c.784C>G (p.Pro262Ala) c.679+485C>G (n.679+485C>G) c.535C>G (p.Pro179Ala) c.676+485C>G (n.676+485C>G) c.532C>G (p.Pro178Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) n.799C>G n.631+485C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) c.724+485C>G (n.724+485C>G) n.803C>G n.801C>G n.616C>G | |
16 | g.10902043C>T | CA394728146 | CIITA | n.512C>T c.487C>T (p.Pro163Ser) c.721C>T (p.Pro241Ser) c.481+485C>T (n.481+485C>T) n.487C>T n.608C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.599+485C>T c.415C>T (p.Pro139Ser) c.484+485C>T (n.484+485C>T) c.490C>T (p.Pro164Ser) n.620C>T c.784C>T (p.Pro262Ser) c.679+485C>T (n.679+485C>T) c.535C>T (p.Pro179Ser) c.676+485C>T (n.676+485C>T) c.532C>T (p.Pro178Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) n.799C>T n.631+485C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) c.724+485C>T (n.724+485C>T) n.803C>T n.801C>T n.616C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902048dup | CA621175842 | CIITA | n.517dup c.492dup (p.Thr165HisfsTer?) c.726dup (p.Thr243HisfsTer?) c.481+490dup (n.481+490dup) n.492dup n.613dup c.*213dup (n.*213dup) n.599+490dup c.420dup (p.Thr141HisfsTer?) c.484+490dup (n.484+490dup) c.495dup (p.Thr166HisfsTer?) n.625dup c.789dup (p.Thr264HisfsTer?) c.679+490dup (n.679+490dup) c.540dup (p.Thr181HisfsTer?) c.676+490dup (n.676+490dup) c.537dup (p.Thr180HisfsTer?) c.423dup (p.Thr142HisfsTer?) n.804dup n.631+490dup c.735dup (p.Thr246HisfsTer?) c.724+490dup (n.724+490dup) n.808dup n.806dup n.621dup | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.10902048del | CA645583476 | CIITA | n.517del c.492del (p.Thr165LeufsTer3) c.726del (p.Thr243LeufsTer3) c.481+490del (n.481+490del) n.492del n.613del c.*213del (n.*213del) n.599+490del c.420del (p.Thr141LeufsTer3) c.484+490del (n.484+490del) c.495del (p.Thr166LeufsTer3) n.625del c.789del (p.Thr264LeufsTer3) c.679+490del (n.679+490del) c.540del (p.Thr181LeufsTer3) c.676+490del (n.676+490del) c.537del (p.Thr180LeufsTer3) c.423del (p.Thr142LeufsTer3) n.804del n.631+490del c.735del (p.Thr246LeufsTer3) c.724+490del (n.724+490del) n.808del n.806del n.621del | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10902044C>A | CA394728148 | CIITA | n.513C>A c.488C>A (p.Pro163His) c.722C>A (p.Pro241His) c.481+486C>A (n.481+486C>A) n.488C>A n.609C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.599+486C>A c.416C>A (p.Pro139His) c.484+486C>A (n.484+486C>A) c.491C>A (p.Pro164His) n.621C>A c.785C>A (p.Pro262His) c.679+486C>A (n.679+486C>A) c.536C>A (p.Pro179His) c.676+486C>A (n.676+486C>A) c.533C>A (p.Pro178His) c.419C>A (p.Pro140His) n.800C>A n.631+486C>A c.731C>A (p.Pro244His) c.724+486C>A (n.724+486C>A) n.804C>A n.802C>A n.617C>A | gnomAD v4 |
16 | g.10902044C= | CA2207318791 | CIITA | n.513C= c.488C= (p.Pro163=) c.722C= (p.Pro241=) c.481+486C= (n.481+486C=) n.488C= n.609C= c.*209C= (n.*209C=) n.599+486C= c.416C= (p.Pro139=) c.484+486C= (n.484+486C=) c.491C= (p.Pro164=) n.621C= c.785C= (p.Pro262=) c.679+486C= (n.679+486C=) c.536C= (p.Pro179=) c.676+486C= (n.676+486C=) c.533C= (p.Pro178=) c.419C= (p.Pro140=) n.800C= n.631+486C= c.731C= (p.Pro244=) c.724+486C= (n.724+486C=) n.804C= n.802C= n.617C= | |
16 | g.10902044C>G | CA394728150 | CIITA | n.513C>G c.488C>G (p.Pro163Arg) c.722C>G (p.Pro241Arg) c.481+486C>G (n.481+486C>G) n.488C>G n.609C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.599+486C>G c.416C>G (p.Pro139Arg) c.484+486C>G (n.484+486C>G) c.491C>G (p.Pro164Arg) n.621C>G c.785C>G (p.Pro262Arg) c.679+486C>G (n.679+486C>G) c.536C>G (p.Pro179Arg) c.676+486C>G (n.676+486C>G) c.533C>G (p.Pro178Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) n.800C>G n.631+486C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) c.724+486C>G (n.724+486C>G) n.804C>G n.802C>G n.617C>G | gnomAD v4 |
16 | g.10902044C>T | CA394728149 | CIITA | n.513C>T c.488C>T (p.Pro163Leu) c.722C>T (p.Pro241Leu) c.481+486C>T (n.481+486C>T) n.488C>T n.609C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.599+486C>T c.416C>T (p.Pro139Leu) c.484+486C>T (n.484+486C>T) c.491C>T (p.Pro164Leu) n.621C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) c.679+486C>T (n.679+486C>T) c.536C>T (p.Pro179Leu) c.676+486C>T (n.676+486C>T) c.533C>T (p.Pro178Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) n.800C>T n.631+486C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) c.724+486C>T (n.724+486C>T) n.804C>T n.802C>T n.617C>T | dbSNP |
16 | g.10902045C>A | CA493599308 | CIITA | n.514C>A c.489C>A (p.Pro163=) c.723C>A (p.Pro241=) c.481+487C>A (n.481+487C>A) n.489C>A n.610C>A c.*210C>A (n.*210C>A) n.599+487C>A c.417C>A (p.Pro139=) c.484+487C>A (n.484+487C>A) c.492C>A (p.Pro164=) n.622C>A c.786C>A (p.Pro262=) c.679+487C>A (n.679+487C>A) c.537C>A (p.Pro179=) c.676+487C>A (n.676+487C>A) c.534C>A (p.Pro178=) c.420C>A (p.Pro140=) n.801C>A n.631+487C>A c.732C>A (p.Pro244=) c.724+487C>A (n.724+487C>A) n.805C>A n.803C>A n.618C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.10902045C>G | CA493599306 | CIITA | n.514C>G c.489C>G (p.Pro163=) c.723C>G (p.Pro241=) c.481+487C>G (n.481+487C>G) n.489C>G n.610C>G c.*210C>G (n.*210C>G) n.599+487C>G c.417C>G (p.Pro139=) c.484+487C>G (n.484+487C>G) c.492C>G (p.Pro164=) n.622C>G c.786C>G (p.Pro262=) c.679+487C>G (n.679+487C>G) c.537C>G (p.Pro179=) c.676+487C>G (n.676+487C>G) c.534C>G (p.Pro178=) c.420C>G (p.Pro140=) n.801C>G n.631+487C>G c.732C>G (p.Pro244=) c.724+487C>G (n.724+487C>G) n.805C>G n.803C>G n.618C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.10902045C>T | CA493599307 | CIITA | n.514C>T c.489C>T (p.Pro163=) c.723C>T (p.Pro241=) c.481+487C>T (n.481+487C>T) n.489C>T n.610C>T c.*210C>T (n.*210C>T) n.599+487C>T c.417C>T (p.Pro139=) c.484+487C>T (n.484+487C>T) c.492C>T (p.Pro164=) n.622C>T c.786C>T (p.Pro262=) c.679+487C>T (n.679+487C>T) c.537C>T (p.Pro179=) c.676+487C>T (n.676+487C>T) c.534C>T (p.Pro178=) c.420C>T (p.Pro140=) n.801C>T n.631+487C>T c.732C>T (p.Pro244=) c.724+487C>T (n.724+487C>T) n.805C>T n.803C>T n.618C>T | |
16 | g.10902046C>A | CA394728151 | CIITA | n.515C>A c.490C>A (p.Pro164Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.481+488C>A (n.481+488C>A) n.490C>A n.611C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.599+488C>A c.418C>A (p.Pro140Thr) c.484+488C>A (n.484+488C>A) c.493C>A (p.Pro165Thr) n.623C>A c.787C>A (p.Pro263Thr) c.679+488C>A (n.679+488C>A) c.538C>A (p.Pro180Thr) c.676+488C>A (n.676+488C>A) c.535C>A (p.Pro179Thr) c.421C>A (p.Pro141Thr) n.802C>A n.631+488C>A c.733C>A (p.Pro245Thr) c.724+488C>A (n.724+488C>A) n.806C>A n.804C>A n.619C>A | gnomAD v4 |
16 | g.10902046C>G | CA394728153 | CIITA | n.515C>G c.490C>G (p.Pro164Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.481+488C>G (n.481+488C>G) n.490C>G n.611C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.599+488C>G c.418C>G (p.Pro140Ala) c.484+488C>G (n.484+488C>G) c.493C>G (p.Pro165Ala) n.623C>G c.787C>G (p.Pro263Ala) c.679+488C>G (n.679+488C>G) c.538C>G (p.Pro180Ala) c.676+488C>G (n.676+488C>G) c.535C>G (p.Pro179Ala) c.421C>G (p.Pro141Ala) n.802C>G n.631+488C>G c.733C>G (p.Pro245Ala) c.724+488C>G (n.724+488C>G) n.806C>G n.804C>G n.619C>G | |
16 | g.10902046C>T | CA394728152 | CIITA | n.515C>T c.490C>T (p.Pro164Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.481+488C>T (n.481+488C>T) n.490C>T n.611C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.599+488C>T c.418C>T (p.Pro140Ser) c.484+488C>T (n.484+488C>T) c.493C>T (p.Pro165Ser) n.623C>T c.787C>T (p.Pro263Ser) c.679+488C>T (n.679+488C>T) c.538C>T (p.Pro180Ser) c.676+488C>T (n.676+488C>T) c.535C>T (p.Pro179Ser) c.421C>T (p.Pro141Ser) n.802C>T n.631+488C>T c.733C>T (p.Pro245Ser) c.724+488C>T (n.724+488C>T) n.806C>T n.804C>T n.619C>T | |
16 | g.10902047C>A | CA394728154 | CIITA | n.516C>A c.491C>A (p.Pro164His) c.725C>A (p.Pro242His) c.481+489C>A (n.481+489C>A) n.491C>A n.612C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.599+489C>A c.419C>A (p.Pro140His) c.484+489C>A (n.484+489C>A) c.494C>A (p.Pro165His) n.624C>A c.788C>A (p.Pro263His) c.679+489C>A (n.679+489C>A) c.539C>A (p.Pro180His) c.676+489C>A (n.676+489C>A) c.536C>A (p.Pro179His) c.422C>A (p.Pro141His) n.803C>A n.631+489C>A c.734C>A (p.Pro245His) c.724+489C>A (n.724+489C>A) n.807C>A n.805C>A n.620C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902047C= | CA2207318798 | CIITA | n.516C= c.491C= (p.Pro164=) c.725C= (p.Pro242=) c.481+489C= (n.481+489C=) n.491C= n.612C= c.*212C= (n.*212C=) n.599+489C= c.419C= (p.Pro140=) c.484+489C= (n.484+489C=) c.494C= (p.Pro165=) n.624C= c.788C= (p.Pro263=) c.679+489C= (n.679+489C=) c.539C= (p.Pro180=) c.676+489C= (n.676+489C=) c.536C= (p.Pro179=) c.422C= (p.Pro141=) n.803C= n.631+489C= c.734C= (p.Pro245=) c.724+489C= (n.724+489C=) n.807C= n.805C= n.620C= | |
16 | g.10902047C>G | CA10647699 | CIITA | n.516C>G c.491C>G (p.Pro164Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.481+489C>G (n.481+489C>G) n.491C>G n.612C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.599+489C>G c.419C>G (p.Pro140Arg) c.484+489C>G (n.484+489C>G) c.494C>G (p.Pro165Arg) n.624C>G c.788C>G (p.Pro263Arg) c.679+489C>G (n.679+489C>G) c.539C>G (p.Pro180Arg) c.676+489C>G (n.676+489C>G) c.536C>G (p.Pro179Arg) c.422C>G (p.Pro141Arg) n.803C>G n.631+489C>G c.734C>G (p.Pro245Arg) c.724+489C>G (n.724+489C>G) n.807C>G n.805C>G n.620C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.10902047C>T | CA394728155 | CIITA | n.516C>T c.491C>T (p.Pro164Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.481+489C>T (n.481+489C>T) n.491C>T n.612C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.599+489C>T c.419C>T (p.Pro140Leu) c.484+489C>T (n.484+489C>T) c.494C>T (p.Pro165Leu) n.624C>T c.788C>T (p.Pro263Leu) c.679+489C>T (n.679+489C>T) c.539C>T (p.Pro180Leu) c.676+489C>T (n.676+489C>T) c.536C>T (p.Pro179Leu) c.422C>T (p.Pro141Leu) n.803C>T n.631+489C>T c.734C>T (p.Pro245Leu) c.724+489C>T (n.724+489C>T) n.807C>T n.805C>T n.620C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902048C>A | CA493599311 | CIITA | n.517C>A c.492C>A (p.Pro164=) c.726C>A (p.Pro242=) c.481+490C>A (n.481+490C>A) n.492C>A n.613C>A c.*213C>A (n.*213C>A) n.599+490C>A c.420C>A (p.Pro140=) c.484+490C>A (n.484+490C>A) c.495C>A (p.Pro165=) n.625C>A c.789C>A (p.Pro263=) c.679+490C>A (n.679+490C>A) c.540C>A (p.Pro180=) c.676+490C>A (n.676+490C>A) c.537C>A (p.Pro179=) c.423C>A (p.Pro141=) n.804C>A n.631+490C>A c.735C>A (p.Pro245=) c.724+490C>A (n.724+490C>A) n.808C>A n.806C>A n.621C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902048C= | CA2207318802 | CIITA | n.517C= c.492C= (p.Pro164=) c.726C= (p.Pro242=) c.481+490C= (n.481+490C=) n.492C= n.613C= c.*213C= (n.*213C=) n.599+490C= c.420C= (p.Pro140=) c.484+490C= (n.484+490C=) c.495C= (p.Pro165=) n.625C= c.789C= (p.Pro263=) c.679+490C= (n.679+490C=) c.540C= (p.Pro180=) c.676+490C= (n.676+490C=) c.537C= (p.Pro179=) c.423C= (p.Pro141=) n.804C= n.631+490C= c.735C= (p.Pro245=) c.724+490C= (n.724+490C=) n.808C= n.806C= n.621C= | |
16 | g.10902048C>G | CA7899785 | CIITA | n.517C>G c.492C>G (p.Pro164=) c.726C>G (p.Pro242=) c.481+490C>G (n.481+490C>G) n.492C>G n.613C>G c.*213C>G (n.*213C>G) n.599+490C>G c.420C>G (p.Pro140=) c.484+490C>G (n.484+490C>G) c.495C>G (p.Pro165=) n.625C>G c.789C>G (p.Pro263=) c.679+490C>G (n.679+490C>G) c.540C>G (p.Pro180=) c.676+490C>G (n.676+490C>G) c.537C>G (p.Pro179=) c.423C>G (p.Pro141=) n.804C>G n.631+490C>G c.735C>G (p.Pro245=) c.724+490C>G (n.724+490C>G) n.808C>G n.806C>G n.621C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902048C>T | CA7899784 | CIITA | n.517C>T c.492C>T (p.Pro164=) c.726C>T (p.Pro242=) c.481+490C>T (n.481+490C>T) n.492C>T n.613C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.599+490C>T c.420C>T (p.Pro140=) c.484+490C>T (n.484+490C>T) c.495C>T (p.Pro165=) n.625C>T c.789C>T (p.Pro263=) c.679+490C>T (n.679+490C>T) c.540C>T (p.Pro180=) c.676+490C>T (n.676+490C>T) c.537C>T (p.Pro179=) c.423C>T (p.Pro141=) n.804C>T n.631+490C>T c.735C>T (p.Pro245=) c.724+490C>T (n.724+490C>T) n.808C>T n.806C>T n.621C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902049A>C | CA394728156 | CIITA | n.518A>C c.493A>C (p.Thr165Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) c.481+491A>C (n.481+491A>C) n.493A>C n.614A>C c.*214A>C (n.*214A>C) n.599+491A>C c.421A>C (p.Thr141Pro) c.484+491A>C (n.484+491A>C) c.496A>C (p.Thr166Pro) n.626A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) c.679+491A>C (n.679+491A>C) c.541A>C (p.Thr181Pro) c.676+491A>C (n.676+491A>C) c.538A>C (p.Thr180Pro) c.424A>C (p.Thr142Pro) n.805A>C n.631+491A>C c.736A>C (p.Thr246Pro) c.724+491A>C (n.724+491A>C) n.809A>C n.807A>C n.622A>C | |
16 | g.10902049A>G | CA394728157 | CIITA | n.518A>G c.493A>G (p.Thr165Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) c.481+491A>G (n.481+491A>G) n.493A>G n.614A>G c.*214A>G (n.*214A>G) n.599+491A>G c.421A>G (p.Thr141Ala) c.484+491A>G (n.484+491A>G) c.496A>G (p.Thr166Ala) n.626A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) c.679+491A>G (n.679+491A>G) c.541A>G (p.Thr181Ala) c.676+491A>G (n.676+491A>G) c.538A>G (p.Thr180Ala) c.424A>G (p.Thr142Ala) n.805A>G n.631+491A>G c.736A>G (p.Thr246Ala) c.724+491A>G (n.724+491A>G) n.809A>G n.807A>G n.622A>G | |
16 | g.10902049A>T | CA394728158 | CIITA | n.518A>T c.493A>T (p.Thr165Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) c.481+491A>T (n.481+491A>T) n.493A>T n.614A>T c.*214A>T (n.*214A>T) n.599+491A>T c.421A>T (p.Thr141Ser) c.484+491A>T (n.484+491A>T) c.496A>T (p.Thr166Ser) n.626A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) c.679+491A>T (n.679+491A>T) c.541A>T (p.Thr181Ser) c.676+491A>T (n.676+491A>T) c.538A>T (p.Thr180Ser) c.424A>T (p.Thr142Ser) n.805A>T n.631+491A>T c.736A>T (p.Thr246Ser) c.724+491A>T (n.724+491A>T) n.809A>T n.807A>T n.622A>T | |
16 | g.10902050C>A | CA7899788 | CIITA | n.519C>A c.494C>A (p.Thr165Asn) c.728C>A (p.Thr243Asn) c.481+492C>A (n.481+492C>A) n.494C>A n.615C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.599+492C>A c.422C>A (p.Thr141Asn) c.484+492C>A (n.484+492C>A) c.497C>A (p.Thr166Asn) n.627C>A c.791C>A (p.Thr264Asn) c.679+492C>A (n.679+492C>A) c.542C>A (p.Thr181Asn) c.676+492C>A (n.676+492C>A) c.539C>A (p.Thr180Asn) c.425C>A (p.Thr142Asn) n.806C>A n.631+492C>A c.737C>A (p.Thr246Asn) c.724+492C>A (n.724+492C>A) n.810C>A n.808C>A n.623C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902050C= | CA2207318810 | CIITA | n.519C= c.494C= (p.Thr165=) c.728C= (p.Thr243=) c.481+492C= (n.481+492C=) n.494C= n.615C= c.*215C= (n.*215C=) n.599+492C= c.422C= (p.Thr141=) c.484+492C= (n.484+492C=) c.497C= (p.Thr166=) n.627C= c.791C= (p.Thr264=) c.679+492C= (n.679+492C=) c.542C= (p.Thr181=) c.676+492C= (n.676+492C=) c.539C= (p.Thr180=) c.425C= (p.Thr142=) n.806C= n.631+492C= c.737C= (p.Thr246=) c.724+492C= (n.724+492C=) n.810C= n.808C= n.623C= | |
16 | g.10902050C>G | CA7899786 | CIITA | n.519C>G c.494C>G (p.Thr165Ser) c.728C>G (p.Thr243Ser) c.481+492C>G (n.481+492C>G) n.494C>G n.615C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.599+492C>G c.422C>G (p.Thr141Ser) c.484+492C>G (n.484+492C>G) c.497C>G (p.Thr166Ser) n.627C>G c.791C>G (p.Thr264Ser) c.679+492C>G (n.679+492C>G) c.542C>G (p.Thr181Ser) c.676+492C>G (n.676+492C>G) c.539C>G (p.Thr180Ser) c.425C>G (p.Thr142Ser) n.806C>G n.631+492C>G c.737C>G (p.Thr246Ser) c.724+492C>G (n.724+492C>G) n.810C>G n.808C>G n.623C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902050C>T | CA7899787 | CIITA | n.519C>T c.494C>T (p.Thr165Ile) c.728C>T (p.Thr243Ile) c.481+492C>T (n.481+492C>T) n.494C>T n.615C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.599+492C>T c.422C>T (p.Thr141Ile) c.484+492C>T (n.484+492C>T) c.497C>T (p.Thr166Ile) n.627C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) c.679+492C>T (n.679+492C>T) c.542C>T (p.Thr181Ile) c.676+492C>T (n.676+492C>T) c.539C>T (p.Thr180Ile) c.425C>T (p.Thr142Ile) n.806C>T n.631+492C>T c.737C>T (p.Thr246Ile) c.724+492C>T (n.724+492C>T) n.810C>T n.808C>T n.623C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902051T>A | CA493599314 | CIITA | n.520T>A c.495T>A (p.Thr165=) c.729T>A (p.Thr243=) c.481+493T>A (n.481+493T>A) n.495T>A n.616T>A c.*216T>A (n.*216T>A) n.599+493T>A c.423T>A (p.Thr141=) c.484+493T>A (n.484+493T>A) c.498T>A (p.Thr166=) n.628T>A c.792T>A (p.Thr264=) c.679+493T>A (n.679+493T>A) c.543T>A (p.Thr181=) c.676+493T>A (n.676+493T>A) c.540T>A (p.Thr180=) c.426T>A (p.Thr142=) n.807T>A n.631+493T>A c.738T>A (p.Thr246=) c.724+493T>A (n.724+493T>A) n.811T>A n.809T>A n.624T>A | gnomAD v4 |
16 | g.10902051T>C | CA7899789 | CIITA | n.520T>C c.495T>C (p.Thr165=) c.729T>C (p.Thr243=) c.481+493T>C (n.481+493T>C) n.495T>C n.616T>C c.*216T>C (n.*216T>C) n.599+493T>C c.423T>C (p.Thr141=) c.484+493T>C (n.484+493T>C) c.498T>C (p.Thr166=) n.628T>C c.792T>C (p.Thr264=) c.679+493T>C (n.679+493T>C) c.543T>C (p.Thr181=) c.676+493T>C (n.676+493T>C) c.540T>C (p.Thr180=) c.426T>C (p.Thr142=) n.807T>C n.631+493T>C c.738T>C (p.Thr246=) c.724+493T>C (n.724+493T>C) n.811T>C n.809T>C n.624T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902051T>G | CA493599315 | CIITA | n.520T>G c.495T>G (p.Thr165=) c.729T>G (p.Thr243=) c.481+493T>G (n.481+493T>G) n.495T>G n.616T>G c.*216T>G (n.*216T>G) n.599+493T>G c.423T>G (p.Thr141=) c.484+493T>G (n.484+493T>G) c.498T>G (p.Thr166=) n.628T>G c.792T>G (p.Thr264=) c.679+493T>G (n.679+493T>G) c.543T>G (p.Thr181=) c.676+493T>G (n.676+493T>G) c.540T>G (p.Thr180=) c.426T>G (p.Thr142=) n.807T>G n.631+493T>G c.738T>G (p.Thr246=) c.724+493T>G (n.724+493T>G) n.811T>G n.809T>G n.624T>G | |
16 | g.10902051T= | CA2207318818 | CIITA | n.520T= c.495T= (p.Thr165=) c.729T= (p.Thr243=) c.481+493T= (n.481+493T=) n.495T= n.616T= c.*216T= (n.*216T=) n.599+493T= c.423T= (p.Thr141=) c.484+493T= (n.484+493T=) c.498T= (p.Thr166=) n.628T= c.792T= (p.Thr264=) c.679+493T= (n.679+493T=) c.543T= (p.Thr181=) c.676+493T= (n.676+493T=) c.540T= (p.Thr180=) c.426T= (p.Thr142=) n.807T= n.631+493T= c.738T= (p.Thr246=) c.724+493T= (n.724+493T=) n.811T= n.809T= n.624T= | |
16 | g.10902052G>A | CA394728159 | CIITA | n.521G>A c.496G>A (p.Val166Met) c.730G>A (p.Val244Met) c.481+494G>A (n.481+494G>A) n.496G>A n.617G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.599+494G>A c.424G>A (p.Val142Met) c.484+494G>A (n.484+494G>A) c.499G>A (p.Val167Met) n.629G>A c.793G>A (p.Val265Met) c.679+494G>A (n.679+494G>A) c.544G>A (p.Val182Met) c.676+494G>A (n.676+494G>A) c.541G>A (p.Val181Met) c.427G>A (p.Val143Met) n.808G>A n.631+494G>A c.739G>A (p.Val247Met) c.724+494G>A (n.724+494G>A) n.812G>A n.810G>A n.625G>A | |
16 | g.10902052G>C | CA394728161 | CIITA | n.521G>C c.496G>C (p.Val166Leu) c.730G>C (p.Val244Leu) c.481+494G>C (n.481+494G>C) n.496G>C n.617G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.599+494G>C c.424G>C (p.Val142Leu) c.484+494G>C (n.484+494G>C) c.499G>C (p.Val167Leu) n.629G>C c.793G>C (p.Val265Leu) c.679+494G>C (n.679+494G>C) c.544G>C (p.Val182Leu) c.676+494G>C (n.676+494G>C) c.541G>C (p.Val181Leu) c.427G>C (p.Val143Leu) n.808G>C n.631+494G>C c.739G>C (p.Val247Leu) c.724+494G>C (n.724+494G>C) n.812G>C n.810G>C n.625G>C | |
16 | g.10902052G>T | CA394728160 | CIITA | n.521G>T c.496G>T (p.Val166Leu) c.730G>T (p.Val244Leu) c.481+494G>T (n.481+494G>T) n.496G>T n.617G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.599+494G>T c.424G>T (p.Val142Leu) c.484+494G>T (n.484+494G>T) c.499G>T (p.Val167Leu) n.629G>T c.793G>T (p.Val265Leu) c.679+494G>T (n.679+494G>T) c.544G>T (p.Val182Leu) c.676+494G>T (n.676+494G>T) c.541G>T (p.Val181Leu) c.427G>T (p.Val143Leu) n.808G>T n.631+494G>T c.739G>T (p.Val247Leu) c.724+494G>T (n.724+494G>T) n.812G>T n.810G>T n.625G>T | |
16 | g.10902053T>A | CA394728162 | CIITA | n.522T>A c.497T>A (p.Val166Glu) c.731T>A (p.Val244Glu) c.481+495T>A (n.481+495T>A) n.497T>A n.618T>A c.*218T>A (n.*218T>A) n.599+495T>A c.425T>A (p.Val142Glu) c.484+495T>A (n.484+495T>A) c.500T>A (p.Val167Glu) n.630T>A c.794T>A (p.Val265Glu) c.679+495T>A (n.679+495T>A) c.545T>A (p.Val182Glu) c.676+495T>A (n.676+495T>A) c.542T>A (p.Val181Glu) c.428T>A (p.Val143Glu) n.809T>A n.631+495T>A c.740T>A (p.Val247Glu) c.724+495T>A (n.724+495T>A) n.813T>A n.811T>A n.626T>A | |
16 | g.10902053T>C | CA394728163 | CIITA | n.522T>C c.497T>C (p.Val166Ala) c.731T>C (p.Val244Ala) c.481+495T>C (n.481+495T>C) n.497T>C n.618T>C c.*218T>C (n.*218T>C) n.599+495T>C c.425T>C (p.Val142Ala) c.484+495T>C (n.484+495T>C) c.500T>C (p.Val167Ala) n.630T>C c.794T>C (p.Val265Ala) c.679+495T>C (n.679+495T>C) c.545T>C (p.Val182Ala) c.676+495T>C (n.676+495T>C) c.542T>C (p.Val181Ala) c.428T>C (p.Val143Ala) n.809T>C n.631+495T>C c.740T>C (p.Val247Ala) c.724+495T>C (n.724+495T>C) n.813T>C n.811T>C n.626T>C | gnomAD v4 |
16 | g.10902053T>G | CA394728164 | CIITA | n.522T>G c.497T>G (p.Val166Gly) c.731T>G (p.Val244Gly) c.481+495T>G (n.481+495T>G) n.497T>G n.618T>G c.*218T>G (n.*218T>G) n.599+495T>G c.425T>G (p.Val142Gly) c.484+495T>G (n.484+495T>G) c.500T>G (p.Val167Gly) n.630T>G c.794T>G (p.Val265Gly) c.679+495T>G (n.679+495T>G) c.545T>G (p.Val182Gly) c.676+495T>G (n.676+495T>G) c.542T>G (p.Val181Gly) c.428T>G (p.Val143Gly) n.809T>G n.631+495T>G c.740T>G (p.Val247Gly) c.724+495T>G (n.724+495T>G) n.813T>G n.811T>G n.626T>G | |
16 | g.10902054G>A | CA493599319 | CIITA | n.523G>A c.498G>A (p.Val166=) c.732G>A (p.Val244=) c.481+496G>A (n.481+496G>A) n.498G>A n.619G>A c.*219G>A (n.*219G>A) n.599+496G>A c.426G>A (p.Val142=) c.484+496G>A (n.484+496G>A) c.501G>A (p.Val167=) n.631G>A c.795G>A (p.Val265=) c.679+496G>A (n.679+496G>A) c.546G>A (p.Val182=) c.676+496G>A (n.676+496G>A) c.543G>A (p.Val181=) c.429G>A (p.Val143=) n.810G>A n.631+496G>A c.741G>A (p.Val247=) c.724+496G>A (n.724+496G>A) n.814G>A n.812G>A n.627G>A | |
16 | g.10902054G>C | CA493599320 | CIITA | n.523G>C c.498G>C (p.Val166=) c.732G>C (p.Val244=) c.481+496G>C (n.481+496G>C) n.498G>C n.619G>C c.*219G>C (n.*219G>C) n.599+496G>C c.426G>C (p.Val142=) c.484+496G>C (n.484+496G>C) c.501G>C (p.Val167=) n.631G>C c.795G>C (p.Val265=) c.679+496G>C (n.679+496G>C) c.546G>C (p.Val182=) c.676+496G>C (n.676+496G>C) c.543G>C (p.Val181=) c.429G>C (p.Val143=) n.810G>C n.631+496G>C c.741G>C (p.Val247=) c.724+496G>C (n.724+496G>C) n.814G>C n.812G>C n.627G>C | |
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16 | g.10902055G>A | CA394728165 | CIITA | n.524G>A c.499G>A (p.Val167Met) c.733G>A (p.Val245Met) c.481+497G>A (n.481+497G>A) n.499G>A n.620G>A c.*220G>A (n.*220G>A) n.599+497G>A c.427G>A (p.Val143Met) c.484+497G>A (n.484+497G>A) c.502G>A (p.Val168Met) n.632G>A c.796G>A (p.Val266Met) c.679+497G>A (n.679+497G>A) c.547G>A (p.Val183Met) c.676+497G>A (n.676+497G>A) c.544G>A (p.Val182Met) c.430G>A (p.Val144Met) n.811G>A n.631+497G>A c.742G>A (p.Val248Met) c.724+497G>A (n.724+497G>A) n.815G>A n.813G>A n.628G>A | |
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16 | g.10902055G>T | CA394728167 | CIITA | n.524G>T c.499G>T (p.Val167Leu) c.733G>T (p.Val245Leu) c.481+497G>T (n.481+497G>T) n.499G>T n.620G>T c.*220G>T (n.*220G>T) n.599+497G>T c.427G>T (p.Val143Leu) c.484+497G>T (n.484+497G>T) c.502G>T (p.Val168Leu) n.632G>T c.796G>T (p.Val266Leu) c.679+497G>T (n.679+497G>T) c.547G>T (p.Val183Leu) c.676+497G>T (n.676+497G>T) c.544G>T (p.Val182Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) n.811G>T n.631+497G>T c.742G>T (p.Val248Leu) c.724+497G>T (n.724+497G>T) n.815G>T n.813G>T n.628G>T | |
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16 | g.10902056T>C | CA7899790 | CIITA | n.525T>C c.500T>C (p.Val167Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) c.481+498T>C (n.481+498T>C) n.500T>C n.621T>C c.*221T>C (n.*221T>C) n.599+498T>C c.428T>C (p.Val143Ala) c.484+498T>C (n.484+498T>C) c.503T>C (p.Val168Ala) n.633T>C c.797T>C (p.Val266Ala) c.679+498T>C (n.679+498T>C) c.548T>C (p.Val183Ala) c.676+498T>C (n.676+498T>C) c.545T>C (p.Val182Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) n.812T>C n.631+498T>C c.743T>C (p.Val248Ala) c.724+498T>C (n.724+498T>C) n.816T>C n.814T>C n.629T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.10902058A>G | CA394728172 | CIITA | n.527A>G c.502A>G (p.Thr168Ala) c.736A>G (p.Thr246Ala) c.481+500A>G (n.481+500A>G) n.502A>G n.623A>G c.*223A>G (n.*223A>G) n.599+500A>G c.430A>G (p.Thr144Ala) c.484+500A>G (n.484+500A>G) c.505A>G (p.Thr169Ala) n.635A>G c.799A>G (p.Thr267Ala) c.679+500A>G (n.679+500A>G) c.550A>G (p.Thr184Ala) c.676+500A>G (n.676+500A>G) c.547A>G (p.Thr183Ala) c.433A>G (p.Thr145Ala) n.814A>G n.631+500A>G c.745A>G (p.Thr249Ala) c.724+500A>G (n.724+500A>G) n.818A>G n.816A>G n.631A>G | |
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16 | g.10902059C>A | CA394728173 | CIITA | n.528C>A c.503C>A (p.Thr168Asn) c.737C>A (p.Thr246Asn) c.481+501C>A (n.481+501C>A) n.503C>A n.624C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.599+501C>A c.431C>A (p.Thr144Asn) c.484+501C>A (n.484+501C>A) c.506C>A (p.Thr169Asn) n.636C>A c.800C>A (p.Thr267Asn) c.679+501C>A (n.679+501C>A) c.551C>A (p.Thr184Asn) c.676+501C>A (n.676+501C>A) c.548C>A (p.Thr183Asn) c.434C>A (p.Thr145Asn) n.815C>A n.631+501C>A c.746C>A (p.Thr249Asn) c.724+501C>A (n.724+501C>A) n.819C>A n.817C>A n.632C>A | |
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16 | g.10902065G>A | CA394728187 | CIITA | n.534G>A c.509G>A (p.Ser170Asn) c.743G>A (p.Ser248Asn) c.481+507G>A (n.481+507G>A) n.509G>A n.630G>A c.*230G>A (n.*230G>A) n.599+507G>A c.437G>A (p.Ser146Asn) c.484+507G>A (n.484+507G>A) c.512G>A (p.Ser171Asn) n.642G>A c.806G>A (p.Ser269Asn) c.679+507G>A (n.679+507G>A) c.557G>A (p.Ser186Asn) c.676+507G>A (n.676+507G>A) c.554G>A (p.Ser185Asn) c.440G>A (p.Ser147Asn) n.821G>A n.631+507G>A c.752G>A (p.Ser251Asn) c.724+507G>A (n.724+507G>A) n.825G>A n.823G>A n.638G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10902065G>C | CA394728185 | CIITA | n.534G>C c.509G>C (p.Ser170Thr) c.743G>C (p.Ser248Thr) c.481+507G>C (n.481+507G>C) n.509G>C n.630G>C c.*230G>C (n.*230G>C) n.599+507G>C c.437G>C (p.Ser146Thr) c.484+507G>C (n.484+507G>C) c.512G>C (p.Ser171Thr) n.642G>C c.806G>C (p.Ser269Thr) c.679+507G>C (n.679+507G>C) c.557G>C (p.Ser186Thr) c.676+507G>C (n.676+507G>C) c.554G>C (p.Ser185Thr) c.440G>C (p.Ser147Thr) n.821G>C n.631+507G>C c.752G>C (p.Ser251Thr) c.724+507G>C (n.724+507G>C) n.825G>C n.823G>C n.638G>C | |
16 | g.10902065G= | CA2207318835 | CIITA | n.534G= c.509G= (p.Ser170=) c.743G= (p.Ser248=) c.481+507G= (n.481+507G=) n.509G= n.630G= c.*230G= (n.*230G=) n.599+507G= c.437G= (p.Ser146=) c.484+507G= (n.484+507G=) c.512G= (p.Ser171=) n.642G= c.806G= (p.Ser269=) c.679+507G= (n.679+507G=) c.557G= (p.Ser186=) c.676+507G= (n.676+507G=) c.554G= (p.Ser185=) c.440G= (p.Ser147=) n.821G= n.631+507G= c.752G= (p.Ser251=) c.724+507G= (n.724+507G=) n.825G= n.823G= n.638G= | |
16 | g.10902065G>T | CA394728186 | CIITA | n.534G>T c.509G>T (p.Ser170Ile) c.743G>T (p.Ser248Ile) c.481+507G>T (n.481+507G>T) n.509G>T n.630G>T c.*230G>T (n.*230G>T) n.599+507G>T c.437G>T (p.Ser146Ile) c.484+507G>T (n.484+507G>T) c.512G>T (p.Ser171Ile) n.642G>T c.806G>T (p.Ser269Ile) c.679+507G>T (n.679+507G>T) c.557G>T (p.Ser186Ile) c.676+507G>T (n.676+507G>T) c.554G>T (p.Ser185Ile) c.440G>T (p.Ser147Ile) n.821G>T n.631+507G>T c.752G>T (p.Ser251Ile) c.724+507G>T (n.724+507G>T) n.825G>T n.823G>T n.638G>T | |
16 | g.10902066T>A | CA394728188 | CIITA | n.535T>A c.510T>A (p.Ser170Arg) c.744T>A (p.Ser248Arg) c.481+508T>A (n.481+508T>A) n.510T>A n.631T>A c.*231T>A (n.*231T>A) n.599+508T>A c.438T>A (p.Ser146Arg) c.484+508T>A (n.484+508T>A) c.513T>A (p.Ser171Arg) n.643T>A c.807T>A (p.Ser269Arg) c.679+508T>A (n.679+508T>A) c.558T>A (p.Ser186Arg) c.676+508T>A (n.676+508T>A) c.555T>A (p.Ser185Arg) c.441T>A (p.Ser147Arg) n.822T>A n.631+508T>A c.753T>A (p.Ser251Arg) c.724+508T>A (n.724+508T>A) n.826T>A n.824T>A n.639T>A | |
16 | g.10902066T>C | CA7899791 | CIITA | n.535T>C c.510T>C (p.Ser170=) c.744T>C (p.Ser248=) c.481+508T>C (n.481+508T>C) n.510T>C n.631T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.599+508T>C c.438T>C (p.Ser146=) c.484+508T>C (n.484+508T>C) c.513T>C (p.Ser171=) n.643T>C c.807T>C (p.Ser269=) c.679+508T>C (n.679+508T>C) c.558T>C (p.Ser186=) c.676+508T>C (n.676+508T>C) c.555T>C (p.Ser185=) c.441T>C (p.Ser147=) n.822T>C n.631+508T>C c.753T>C (p.Ser251=) c.724+508T>C (n.724+508T>C) n.826T>C n.824T>C n.639T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902066T>G | CA394728189 | CIITA | n.535T>G c.510T>G (p.Ser170Arg) c.744T>G (p.Ser248Arg) c.481+508T>G (n.481+508T>G) n.510T>G n.631T>G c.*231T>G (n.*231T>G) n.599+508T>G c.438T>G (p.Ser146Arg) c.484+508T>G (n.484+508T>G) c.513T>G (p.Ser171Arg) n.643T>G c.807T>G (p.Ser269Arg) c.679+508T>G (n.679+508T>G) c.558T>G (p.Ser186Arg) c.676+508T>G (n.676+508T>G) c.555T>G (p.Ser185Arg) c.441T>G (p.Ser147Arg) n.822T>G n.631+508T>G c.753T>G (p.Ser251Arg) c.724+508T>G (n.724+508T>G) n.826T>G n.824T>G n.639T>G | |
16 | g.10902066T= | CA2207318838 | CIITA | n.535T= c.510T= (p.Ser170=) c.744T= (p.Ser248=) c.481+508T= (n.481+508T=) n.510T= n.631T= c.*231T= (n.*231T=) n.599+508T= c.438T= (p.Ser146=) c.484+508T= (n.484+508T=) c.513T= (p.Ser171=) n.643T= c.807T= (p.Ser269=) c.679+508T= (n.679+508T=) c.558T= (p.Ser186=) c.676+508T= (n.676+508T=) c.555T= (p.Ser185=) c.441T= (p.Ser147=) n.822T= n.631+508T= c.753T= (p.Ser251=) c.724+508T= (n.724+508T=) n.826T= n.824T= n.639T= | |
16 | g.10902067C>A | CA394728190 | CIITA | n.536C>A c.511C>A (p.Leu171Ile) c.745C>A (p.Leu249Ile) c.481+509C>A (n.481+509C>A) n.511C>A n.632C>A c.*232C>A (n.*232C>A) n.599+509C>A c.439C>A (p.Leu147Ile) c.484+509C>A (n.484+509C>A) c.514C>A (p.Leu172Ile) n.644C>A c.808C>A (p.Leu270Ile) c.679+509C>A (n.679+509C>A) c.559C>A (p.Leu187Ile) c.676+509C>A (n.676+509C>A) c.556C>A (p.Leu186Ile) c.442C>A (p.Leu148Ile) n.823C>A n.631+509C>A c.754C>A (p.Leu252Ile) c.724+509C>A (n.724+509C>A) n.827C>A n.825C>A n.640C>A | COSMIC |
16 | g.10902067C= | CA2207318840 | CIITA | n.536C= c.511C= (p.Leu171=) c.745C= (p.Leu249=) c.481+509C= (n.481+509C=) n.511C= n.632C= c.*232C= (n.*232C=) n.599+509C= c.439C= (p.Leu147=) c.484+509C= (n.484+509C=) c.514C= (p.Leu172=) n.644C= c.808C= (p.Leu270=) c.679+509C= (n.679+509C=) c.559C= (p.Leu187=) c.676+509C= (n.676+509C=) c.556C= (p.Leu186=) c.442C= (p.Leu148=) n.823C= n.631+509C= c.754C= (p.Leu252=) c.724+509C= (n.724+509C=) n.827C= n.825C= n.640C= | |
16 | g.10902067C>G | CA394728191 | CIITA | n.536C>G c.511C>G (p.Leu171Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.481+509C>G (n.481+509C>G) n.511C>G n.632C>G c.*232C>G (n.*232C>G) n.599+509C>G c.439C>G (p.Leu147Val) c.484+509C>G (n.484+509C>G) c.514C>G (p.Leu172Val) n.644C>G c.808C>G (p.Leu270Val) c.679+509C>G (n.679+509C>G) c.559C>G (p.Leu187Val) c.676+509C>G (n.676+509C>G) c.556C>G (p.Leu186Val) c.442C>G (p.Leu148Val) n.823C>G n.631+509C>G c.754C>G (p.Leu252Val) c.724+509C>G (n.724+509C>G) n.827C>G n.825C>G n.640C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10902067C>T | CA277736960 | CIITA | n.536C>T c.511C>T (p.Leu171Phe) c.745C>T (p.Leu249Phe) c.481+509C>T (n.481+509C>T) n.511C>T n.632C>T c.*232C>T (n.*232C>T) n.599+509C>T c.439C>T (p.Leu147Phe) c.484+509C>T (n.484+509C>T) c.514C>T (p.Leu172Phe) n.644C>T c.808C>T (p.Leu270Phe) c.679+509C>T (n.679+509C>T) c.559C>T (p.Leu187Phe) c.676+509C>T (n.676+509C>T) c.556C>T (p.Leu186Phe) c.442C>T (p.Leu148Phe) n.823C>T n.631+509C>T c.754C>T (p.Leu252Phe) c.724+509C>T (n.724+509C>T) n.827C>T n.825C>T n.640C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902068T>A | CA394728192 | CIITA | n.537T>A c.512T>A (p.Leu171His) c.746T>A (p.Leu249His) c.481+510T>A (n.481+510T>A) n.512T>A n.633T>A c.*233T>A (n.*233T>A) n.599+510T>A c.440T>A (p.Leu147His) c.484+510T>A (n.484+510T>A) c.515T>A (p.Leu172His) n.645T>A c.809T>A (p.Leu270His) c.679+510T>A (n.679+510T>A) c.560T>A (p.Leu187His) c.676+510T>A (n.676+510T>A) c.557T>A (p.Leu186His) c.443T>A (p.Leu148His) n.824T>A n.631+510T>A c.755T>A (p.Leu252His) c.724+510T>A (n.724+510T>A) n.828T>A n.826T>A n.641T>A | |
16 | g.10902068T>C | CA394728193 | CIITA | n.537T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.481+510T>C (n.481+510T>C) n.512T>C n.633T>C c.*233T>C (n.*233T>C) n.599+510T>C c.440T>C (p.Leu147Pro) c.484+510T>C (n.484+510T>C) c.515T>C (p.Leu172Pro) n.645T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) c.679+510T>C (n.679+510T>C) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.676+510T>C (n.676+510T>C) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.824T>C n.631+510T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) c.724+510T>C (n.724+510T>C) n.828T>C n.826T>C n.641T>C | |
16 | g.10902068T>G | CA394728194 | CIITA | n.537T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.481+510T>G (n.481+510T>G) n.512T>G n.633T>G c.*233T>G (n.*233T>G) n.599+510T>G c.440T>G (p.Leu147Arg) c.484+510T>G (n.484+510T>G) c.515T>G (p.Leu172Arg) n.645T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) c.679+510T>G (n.679+510T>G) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.676+510T>G (n.676+510T>G) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.824T>G n.631+510T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) c.724+510T>G (n.724+510T>G) n.828T>G n.826T>G n.641T>G | |
16 | g.10902069C>A | CA493599349 | CIITA | n.538C>A c.513C>A (p.Leu171=) c.747C>A (p.Leu249=) c.481+511C>A (n.481+511C>A) n.513C>A n.634C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.599+511C>A c.441C>A (p.Leu147=) c.484+511C>A (n.484+511C>A) c.516C>A (p.Leu172=) n.646C>A c.810C>A (p.Leu270=) c.679+511C>A (n.679+511C>A) c.561C>A (p.Leu187=) c.676+511C>A (n.676+511C>A) c.558C>A (p.Leu186=) c.444C>A (p.Leu148=) n.825C>A n.631+511C>A c.756C>A (p.Leu252=) c.724+511C>A (n.724+511C>A) n.829C>A n.827C>A n.642C>A | |
16 | g.10902069C>G | CA493599350 | CIITA | n.538C>G c.513C>G (p.Leu171=) c.747C>G (p.Leu249=) c.481+511C>G (n.481+511C>G) n.513C>G n.634C>G c.*234C>G (n.*234C>G) n.599+511C>G c.441C>G (p.Leu147=) c.484+511C>G (n.484+511C>G) c.516C>G (p.Leu172=) n.646C>G c.810C>G (p.Leu270=) c.679+511C>G (n.679+511C>G) c.561C>G (p.Leu187=) c.676+511C>G (n.676+511C>G) c.558C>G (p.Leu186=) c.444C>G (p.Leu148=) n.825C>G n.631+511C>G c.756C>G (p.Leu252=) c.724+511C>G (n.724+511C>G) n.829C>G n.827C>G n.642C>G | ClinVar |
16 | g.10902069C>T | CA493599351 | CIITA | n.538C>T c.513C>T (p.Leu171=) c.747C>T (p.Leu249=) c.481+511C>T (n.481+511C>T) n.513C>T n.634C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.599+511C>T c.441C>T (p.Leu147=) c.484+511C>T (n.484+511C>T) c.516C>T (p.Leu172=) n.646C>T c.810C>T (p.Leu270=) c.679+511C>T (n.679+511C>T) c.561C>T (p.Leu187=) c.676+511C>T (n.676+511C>T) c.558C>T (p.Leu186=) c.444C>T (p.Leu148=) n.825C>T n.631+511C>T c.756C>T (p.Leu252=) c.724+511C>T (n.724+511C>T) n.829C>T n.827C>T n.642C>T | ClinVar |
16 | g.10902070C>A | CA394728195 | CIITA | n.539C>A c.514C>A (p.Leu172Ile) c.748C>A (p.Leu250Ile) c.481+512C>A (n.481+512C>A) n.514C>A n.635C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.599+512C>A c.442C>A (p.Leu148Ile) c.484+512C>A (n.484+512C>A) c.517C>A (p.Leu173Ile) n.647C>A c.811C>A (p.Leu271Ile) c.679+512C>A (n.679+512C>A) c.562C>A (p.Leu188Ile) c.676+512C>A (n.676+512C>A) c.559C>A (p.Leu187Ile) c.445C>A (p.Leu149Ile) n.826C>A n.631+512C>A c.757C>A (p.Leu253Ile) c.724+512C>A (n.724+512C>A) n.830C>A n.828C>A n.643C>A | |
16 | g.10902070C= | CA2207318843 | CIITA | n.539C= c.514C= (p.Leu172=) c.748C= (p.Leu250=) c.481+512C= (n.481+512C=) n.514C= n.635C= c.*235C= (n.*235C=) n.599+512C= c.442C= (p.Leu148=) c.484+512C= (n.484+512C=) c.517C= (p.Leu173=) n.647C= c.811C= (p.Leu271=) c.679+512C= (n.679+512C=) c.562C= (p.Leu188=) c.676+512C= (n.676+512C=) c.559C= (p.Leu187=) c.445C= (p.Leu149=) n.826C= n.631+512C= c.757C= (p.Leu253=) c.724+512C= (n.724+512C=) n.830C= n.828C= n.643C= | |
16 | g.10902070C>G | CA394728196 | CIITA | n.539C>G c.514C>G (p.Leu172Val) c.748C>G (p.Leu250Val) c.481+512C>G (n.481+512C>G) n.514C>G n.635C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.599+512C>G c.442C>G (p.Leu148Val) c.484+512C>G (n.484+512C>G) c.517C>G (p.Leu173Val) n.647C>G c.811C>G (p.Leu271Val) c.679+512C>G (n.679+512C>G) c.562C>G (p.Leu188Val) c.676+512C>G (n.676+512C>G) c.559C>G (p.Leu187Val) c.445C>G (p.Leu149Val) n.826C>G n.631+512C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.724+512C>G (n.724+512C>G) n.830C>G n.828C>G n.643C>G | |
16 | g.10902070C>T | CA7899792 | CIITA | n.539C>T c.514C>T (p.Leu172=) c.748C>T (p.Leu250=) c.481+512C>T (n.481+512C>T) n.514C>T n.635C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.599+512C>T c.442C>T (p.Leu148=) c.484+512C>T (n.484+512C>T) c.517C>T (p.Leu173=) n.647C>T c.811C>T (p.Leu271=) c.679+512C>T (n.679+512C>T) c.562C>T (p.Leu188=) c.676+512C>T (n.676+512C>T) c.559C>T (p.Leu187=) c.445C>T (p.Leu149=) n.826C>T n.631+512C>T c.757C>T (p.Leu253=) c.724+512C>T (n.724+512C>T) n.830C>T n.828C>T n.643C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902071T>A | CA394728199 | CIITA | n.540T>A c.515T>A (p.Leu172Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) c.481+513T>A (n.481+513T>A) n.515T>A n.636T>A c.*236T>A (n.*236T>A) n.599+513T>A c.443T>A (p.Leu148Gln) c.484+513T>A (n.484+513T>A) c.518T>A (p.Leu173Gln) n.648T>A c.812T>A (p.Leu271Gln) c.679+513T>A (n.679+513T>A) c.563T>A (p.Leu188Gln) c.676+513T>A (n.676+513T>A) c.560T>A (p.Leu187Gln) c.446T>A (p.Leu149Gln) n.827T>A n.631+513T>A c.758T>A (p.Leu253Gln) c.724+513T>A (n.724+513T>A) n.831T>A n.829T>A n.644T>A | |
16 | g.10902071T>C | CA394728198 | CIITA | n.540T>C c.515T>C (p.Leu172Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.481+513T>C (n.481+513T>C) n.515T>C n.636T>C c.*236T>C (n.*236T>C) n.599+513T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) c.484+513T>C (n.484+513T>C) c.518T>C (p.Leu173Pro) n.648T>C c.812T>C (p.Leu271Pro) c.679+513T>C (n.679+513T>C) c.563T>C (p.Leu188Pro) c.676+513T>C (n.676+513T>C) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) n.827T>C n.631+513T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.724+513T>C (n.724+513T>C) n.831T>C n.829T>C n.644T>C | |
16 | g.10902071T>G | CA394728197 | CIITA | n.540T>G c.515T>G (p.Leu172Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.481+513T>G (n.481+513T>G) n.515T>G n.636T>G c.*236T>G (n.*236T>G) n.599+513T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) c.484+513T>G (n.484+513T>G) c.518T>G (p.Leu173Arg) n.648T>G c.812T>G (p.Leu271Arg) c.679+513T>G (n.679+513T>G) c.563T>G (p.Leu188Arg) c.676+513T>G (n.676+513T>G) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) n.827T>G n.631+513T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.724+513T>G (n.724+513T>G) n.831T>G n.829T>G n.644T>G | dbSNP |
16 | g.10902071T= | CA2207318846 | CIITA | n.540T= c.515T= (p.Leu172=) c.749T= (p.Leu250=) c.481+513T= (n.481+513T=) n.515T= n.636T= c.*236T= (n.*236T=) n.599+513T= c.443T= (p.Leu148=) c.484+513T= (n.484+513T=) c.518T= (p.Leu173=) n.648T= c.812T= (p.Leu271=) c.679+513T= (n.679+513T=) c.563T= (p.Leu188=) c.676+513T= (n.676+513T=) c.560T= (p.Leu187=) c.446T= (p.Leu149=) n.827T= n.631+513T= c.758T= (p.Leu253=) c.724+513T= (n.724+513T=) n.831T= n.829T= n.644T= | |
16 | g.10902072A>C | CA493599356 | CIITA | n.541A>C c.516A>C (p.Leu172=) c.750A>C (p.Leu250=) c.481+514A>C (n.481+514A>C) n.516A>C n.637A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.599+514A>C c.444A>C (p.Leu148=) c.484+514A>C (n.484+514A>C) c.519A>C (p.Leu173=) n.649A>C c.813A>C (p.Leu271=) c.679+514A>C (n.679+514A>C) c.564A>C (p.Leu188=) c.676+514A>C (n.676+514A>C) c.561A>C (p.Leu187=) c.447A>C (p.Leu149=) n.828A>C n.631+514A>C c.759A>C (p.Leu253=) c.724+514A>C (n.724+514A>C) n.832A>C n.830A>C n.645A>C | |
16 | g.10902072A>G | CA493599358 | CIITA | n.541A>G c.516A>G (p.Leu172=) c.750A>G (p.Leu250=) c.481+514A>G (n.481+514A>G) n.516A>G n.637A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.599+514A>G c.444A>G (p.Leu148=) c.484+514A>G (n.484+514A>G) c.519A>G (p.Leu173=) n.649A>G c.813A>G (p.Leu271=) c.679+514A>G (n.679+514A>G) c.564A>G (p.Leu188=) c.676+514A>G (n.676+514A>G) c.561A>G (p.Leu187=) c.447A>G (p.Leu149=) n.828A>G n.631+514A>G c.759A>G (p.Leu253=) c.724+514A>G (n.724+514A>G) n.832A>G n.830A>G n.645A>G | gnomAD v4 |
16 | g.10902072A>T | CA493599355 | CIITA | n.541A>T c.516A>T (p.Leu172=) c.750A>T (p.Leu250=) c.481+514A>T (n.481+514A>T) n.516A>T n.637A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.599+514A>T c.444A>T (p.Leu148=) c.484+514A>T (n.484+514A>T) c.519A>T (p.Leu173=) n.649A>T c.813A>T (p.Leu271=) c.679+514A>T (n.679+514A>T) c.564A>T (p.Leu188=) c.676+514A>T (n.676+514A>T) c.561A>T (p.Leu187=) c.447A>T (p.Leu149=) n.828A>T n.631+514A>T c.759A>T (p.Leu253=) c.724+514A>T (n.724+514A>T) n.832A>T n.830A>T n.645A>T | gnomAD v4 |
16 | g.10902073G>A | CA394728200 | CIITA | n.542G>A c.517G>A (p.Val173Met) c.751G>A (p.Val251Met) c.481+515G>A (n.481+515G>A) n.517G>A n.638G>A c.*238G>A (n.*238G>A) n.599+515G>A c.445G>A (p.Val149Met) c.484+515G>A (n.484+515G>A) c.520G>A (p.Val174Met) n.650G>A c.814G>A (p.Val272Met) c.679+515G>A (n.679+515G>A) c.565G>A (p.Val189Met) c.676+515G>A (n.676+515G>A) c.562G>A (p.Val188Met) c.448G>A (p.Val150Met) n.829G>A n.631+515G>A c.760G>A (p.Val254Met) c.724+515G>A (n.724+515G>A) n.833G>A n.831G>A n.646G>A | |
16 | g.10902073G>C | CA394728202 | CIITA | n.542G>C c.517G>C (p.Val173Leu) c.751G>C (p.Val251Leu) c.481+515G>C (n.481+515G>C) n.517G>C n.638G>C c.*238G>C (n.*238G>C) n.599+515G>C c.445G>C (p.Val149Leu) c.484+515G>C (n.484+515G>C) c.520G>C (p.Val174Leu) n.650G>C c.814G>C (p.Val272Leu) c.679+515G>C (n.679+515G>C) c.565G>C (p.Val189Leu) c.676+515G>C (n.676+515G>C) c.562G>C (p.Val188Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) n.829G>C n.631+515G>C c.760G>C (p.Val254Leu) c.724+515G>C (n.724+515G>C) n.833G>C n.831G>C n.646G>C | |
16 | g.10902073G>T | CA394728201 | CIITA | n.542G>T c.517G>T (p.Val173Leu) c.751G>T (p.Val251Leu) c.481+515G>T (n.481+515G>T) n.517G>T n.638G>T c.*238G>T (n.*238G>T) n.599+515G>T c.445G>T (p.Val149Leu) c.484+515G>T (n.484+515G>T) c.520G>T (p.Val174Leu) n.650G>T c.814G>T (p.Val272Leu) c.679+515G>T (n.679+515G>T) c.565G>T (p.Val189Leu) c.676+515G>T (n.676+515G>T) c.562G>T (p.Val188Leu) c.448G>T (p.Val150Leu) n.829G>T n.631+515G>T c.760G>T (p.Val254Leu) c.724+515G>T (n.724+515G>T) n.833G>T n.831G>T n.646G>T | |
16 | g.10902074T>A | CA394728203 | CIITA | n.543T>A c.518T>A (p.Val173Glu) c.752T>A (p.Val251Glu) c.481+516T>A (n.481+516T>A) n.518T>A n.639T>A c.*239T>A (n.*239T>A) n.599+516T>A c.446T>A (p.Val149Glu) c.484+516T>A (n.484+516T>A) c.521T>A (p.Val174Glu) n.651T>A c.815T>A (p.Val272Glu) c.679+516T>A (n.679+516T>A) c.566T>A (p.Val189Glu) c.676+516T>A (n.676+516T>A) c.563T>A (p.Val188Glu) c.449T>A (p.Val150Glu) n.830T>A n.631+516T>A c.761T>A (p.Val254Glu) c.724+516T>A (n.724+516T>A) n.834T>A n.832T>A n.647T>A | |
16 | g.10902074T>C | CA394728204 | CIITA | n.543T>C c.518T>C (p.Val173Ala) c.752T>C (p.Val251Ala) c.481+516T>C (n.481+516T>C) n.518T>C n.639T>C c.*239T>C (n.*239T>C) n.599+516T>C c.446T>C (p.Val149Ala) c.484+516T>C (n.484+516T>C) c.521T>C (p.Val174Ala) n.651T>C c.815T>C (p.Val272Ala) c.679+516T>C (n.679+516T>C) c.566T>C (p.Val189Ala) c.676+516T>C (n.676+516T>C) c.563T>C (p.Val188Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) n.830T>C n.631+516T>C c.761T>C (p.Val254Ala) c.724+516T>C (n.724+516T>C) n.834T>C n.832T>C n.647T>C | |
16 | g.10902074T>G | CA394728205 | CIITA | n.543T>G c.518T>G (p.Val173Gly) c.752T>G (p.Val251Gly) c.481+516T>G (n.481+516T>G) n.518T>G n.639T>G c.*239T>G (n.*239T>G) n.599+516T>G c.446T>G (p.Val149Gly) c.484+516T>G (n.484+516T>G) c.521T>G (p.Val174Gly) n.651T>G c.815T>G (p.Val272Gly) c.679+516T>G (n.679+516T>G) c.566T>G (p.Val189Gly) c.676+516T>G (n.676+516T>G) c.563T>G (p.Val188Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) n.830T>G n.631+516T>G c.761T>G (p.Val254Gly) c.724+516T>G (n.724+516T>G) n.834T>G n.832T>G n.647T>G | |
16 | g.10902075G>A | CA493599364 | CIITA | n.544G>A c.519G>A (p.Val173=) c.753G>A (p.Val251=) c.481+517G>A (n.481+517G>A) n.519G>A n.640G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.599+517G>A c.447G>A (p.Val149=) c.484+517G>A (n.484+517G>A) c.522G>A (p.Val174=) n.652G>A c.816G>A (p.Val272=) c.679+517G>A (n.679+517G>A) c.567G>A (p.Val189=) c.676+517G>A (n.676+517G>A) c.564G>A (p.Val188=) c.450G>A (p.Val150=) n.831G>A n.631+517G>A c.762G>A (p.Val254=) c.724+517G>A (n.724+517G>A) n.835G>A n.833G>A n.648G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902075G>C | CA493599363 | CIITA | n.544G>C c.519G>C (p.Val173=) c.753G>C (p.Val251=) c.481+517G>C (n.481+517G>C) n.519G>C n.640G>C c.*240G>C (n.*240G>C) n.599+517G>C c.447G>C (p.Val149=) c.484+517G>C (n.484+517G>C) c.522G>C (p.Val174=) n.652G>C c.816G>C (p.Val272=) c.679+517G>C (n.679+517G>C) c.567G>C (p.Val189=) c.676+517G>C (n.676+517G>C) c.564G>C (p.Val188=) c.450G>C (p.Val150=) n.831G>C n.631+517G>C c.762G>C (p.Val254=) c.724+517G>C (n.724+517G>C) n.835G>C n.833G>C n.648G>C | |
16 | g.10902075G= | CA2207318847 | CIITA | n.544G= c.519G= (p.Val173=) c.753G= (p.Val251=) c.481+517G= (n.481+517G=) n.519G= n.640G= c.*240G= (n.*240G=) n.599+517G= c.447G= (p.Val149=) c.484+517G= (n.484+517G=) c.522G= (p.Val174=) n.652G= c.816G= (p.Val272=) c.679+517G= (n.679+517G=) c.567G= (p.Val189=) c.676+517G= (n.676+517G=) c.564G= (p.Val188=) c.450G= (p.Val150=) n.831G= n.631+517G= c.762G= (p.Val254=) c.724+517G= (n.724+517G=) n.835G= n.833G= n.648G= | |
16 | g.10902075G>T | CA493599362 | CIITA | n.544G>T c.519G>T (p.Val173=) c.753G>T (p.Val251=) c.481+517G>T (n.481+517G>T) n.519G>T n.640G>T c.*240G>T (n.*240G>T) n.599+517G>T c.447G>T (p.Val149=) c.484+517G>T (n.484+517G>T) c.522G>T (p.Val174=) n.652G>T c.816G>T (p.Val272=) c.679+517G>T (n.679+517G>T) c.567G>T (p.Val189=) c.676+517G>T (n.676+517G>T) c.564G>T (p.Val188=) c.450G>T (p.Val150=) n.831G>T n.631+517G>T c.762G>T (p.Val254=) c.724+517G>T (n.724+517G>T) n.835G>T n.833G>T n.648G>T | |
16 | g.10902076G>A | CA277736969 | CIITA | n.545G>A c.520G>A (p.Gly174Arg) c.754G>A (p.Gly252Arg) c.481+518G>A (n.481+518G>A) n.520G>A n.641G>A c.*241G>A (n.*241G>A) n.599+518G>A c.448G>A (p.Gly150Arg) c.484+518G>A (n.484+518G>A) c.523G>A (p.Gly175Arg) n.653G>A c.817G>A (p.Gly273Arg) c.679+518G>A (n.679+518G>A) c.568G>A (p.Gly190Arg) c.676+518G>A (n.676+518G>A) c.565G>A (p.Gly189Arg) c.451G>A (p.Gly151Arg) n.832G>A n.631+518G>A c.763G>A (p.Gly255Arg) c.724+518G>A (n.724+518G>A) n.836G>A n.834G>A n.649G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902076G>C | CA394728206 | CIITA | n.545G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) c.754G>C (p.Gly252Arg) c.481+518G>C (n.481+518G>C) n.520G>C n.641G>C c.*241G>C (n.*241G>C) n.599+518G>C c.448G>C (p.Gly150Arg) c.484+518G>C (n.484+518G>C) c.523G>C (p.Gly175Arg) n.653G>C c.817G>C (p.Gly273Arg) c.679+518G>C (n.679+518G>C) c.568G>C (p.Gly190Arg) c.676+518G>C (n.676+518G>C) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.451G>C (p.Gly151Arg) n.832G>C n.631+518G>C c.763G>C (p.Gly255Arg) c.724+518G>C (n.724+518G>C) n.836G>C n.834G>C n.649G>C | dbSNP |
16 | g.10902076G= | CA7899793 | CIITA | n.545G= c.520G= (p.Gly174=) c.754G= (p.Gly252=) c.481+518G= (n.481+518G=) n.520G= n.641G= c.*241G= (n.*241G=) n.599+518G= c.448G= (p.Gly150=) c.484+518G= (n.484+518G=) c.523G= (p.Gly175=) n.653G= c.817G= (p.Gly273=) c.679+518G= (n.679+518G=) c.568G= (p.Gly190=) c.676+518G= (n.676+518G=) c.565G= (p.Gly189=) c.451G= (p.Gly151=) n.832G= n.631+518G= c.763G= (p.Gly255=) c.724+518G= (n.724+518G=) n.836G= n.834G= n.649G= | |
16 | g.10902076G>T | CA394728207 | CIITA | n.545G>T c.520G>T (p.Gly174Ter) c.754G>T (p.Gly252Ter) c.481+518G>T (n.481+518G>T) n.520G>T n.641G>T c.*241G>T (n.*241G>T) n.599+518G>T c.448G>T (p.Gly150Ter) c.484+518G>T (n.484+518G>T) c.523G>T (p.Gly175Ter) n.653G>T c.817G>T (p.Gly273Ter) c.679+518G>T (n.679+518G>T) c.568G>T (p.Gly190Ter) c.676+518G>T (n.676+518G>T) c.565G>T (p.Gly189Ter) c.451G>T (p.Gly151Ter) n.832G>T n.631+518G>T c.763G>T (p.Gly255Ter) c.724+518G>T (n.724+518G>T) n.836G>T n.834G>T n.649G>T | dbSNP |
16 | g.10902077G>A | CA394728208 | CIITA | n.546G>A c.521G>A (p.Gly174Glu) c.755G>A (p.Gly252Glu) c.481+519G>A (n.481+519G>A) n.521G>A n.642G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.599+519G>A c.449G>A (p.Gly150Glu) c.484+519G>A (n.484+519G>A) c.524G>A (p.Gly175Glu) n.654G>A c.818G>A (p.Gly273Glu) c.679+519G>A (n.679+519G>A) c.569G>A (p.Gly190Glu) c.676+519G>A (n.676+519G>A) c.566G>A (p.Gly189Glu) c.452G>A (p.Gly151Glu) n.833G>A n.631+519G>A c.764G>A (p.Gly255Glu) c.724+519G>A (n.724+519G>A) n.837G>A n.835G>A n.650G>A | gnomAD v4 |
16 | g.10902077G>C | CA394728209 | CIITA | n.546G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) c.755G>C (p.Gly252Ala) c.481+519G>C (n.481+519G>C) n.521G>C n.642G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.599+519G>C c.449G>C (p.Gly150Ala) c.484+519G>C (n.484+519G>C) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.654G>C c.818G>C (p.Gly273Ala) c.679+519G>C (n.679+519G>C) c.569G>C (p.Gly190Ala) c.676+519G>C (n.676+519G>C) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.452G>C (p.Gly151Ala) n.833G>C n.631+519G>C c.764G>C (p.Gly255Ala) c.724+519G>C (n.724+519G>C) n.837G>C n.835G>C n.650G>C | |
16 | g.10902077G= | CA2207318852 | CIITA | n.546G= c.521G= (p.Gly174=) c.755G= (p.Gly252=) c.481+519G= (n.481+519G=) n.521G= n.642G= c.*242G= (n.*242G=) n.599+519G= c.449G= (p.Gly150=) c.484+519G= (n.484+519G=) c.524G= (p.Gly175=) n.654G= c.818G= (p.Gly273=) c.679+519G= (n.679+519G=) c.569G= (p.Gly190=) c.676+519G= (n.676+519G=) c.566G= (p.Gly189=) c.452G= (p.Gly151=) n.833G= n.631+519G= c.764G= (p.Gly255=) c.724+519G= (n.724+519G=) n.837G= n.835G= n.650G= | |
16 | g.10902077G>T | CA394728210 | CIITA | n.546G>T c.521G>T (p.Gly174Val) c.755G>T (p.Gly252Val) c.481+519G>T (n.481+519G>T) n.521G>T n.642G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.599+519G>T c.449G>T (p.Gly150Val) c.484+519G>T (n.484+519G>T) c.524G>T (p.Gly175Val) n.654G>T c.818G>T (p.Gly273Val) c.679+519G>T (n.679+519G>T) c.569G>T (p.Gly190Val) c.676+519G>T (n.676+519G>T) c.566G>T (p.Gly189Val) c.452G>T (p.Gly151Val) n.833G>T n.631+519G>T c.764G>T (p.Gly255Val) c.724+519G>T (n.724+519G>T) n.837G>T n.835G>T n.650G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902078A= | CA2207318854 | CIITA | n.547A= c.522A= (p.Gly174=) c.756A= (p.Gly252=) c.481+520A= (n.481+520A=) n.522A= n.643A= c.*243A= (n.*243A=) n.599+520A= c.450A= (p.Gly150=) c.484+520A= (n.484+520A=) c.525A= (p.Gly175=) n.655A= c.819A= (p.Gly273=) c.679+520A= (n.679+520A=) c.570A= (p.Gly190=) c.676+520A= (n.676+520A=) c.567A= (p.Gly189=) c.453A= (p.Gly151=) n.834A= n.631+520A= c.765A= (p.Gly255=) c.724+520A= (n.724+520A=) n.838A= n.836A= n.651A= | |
16 | g.10902078A>C | CA493599368 | CIITA | n.547A>C c.522A>C (p.Gly174=) c.756A>C (p.Gly252=) c.481+520A>C (n.481+520A>C) n.522A>C n.643A>C c.*243A>C (n.*243A>C) n.599+520A>C c.450A>C (p.Gly150=) c.484+520A>C (n.484+520A>C) c.525A>C (p.Gly175=) n.655A>C c.819A>C (p.Gly273=) c.679+520A>C (n.679+520A>C) c.570A>C (p.Gly190=) c.676+520A>C (n.676+520A>C) c.567A>C (p.Gly189=) c.453A>C (p.Gly151=) n.834A>C n.631+520A>C c.765A>C (p.Gly255=) c.724+520A>C (n.724+520A>C) n.838A>C n.836A>C n.651A>C | |
16 | g.10902078A>G | CA493599369 | CIITA | n.547A>G c.522A>G (p.Gly174=) c.756A>G (p.Gly252=) c.481+520A>G (n.481+520A>G) n.522A>G n.643A>G c.*243A>G (n.*243A>G) n.599+520A>G c.450A>G (p.Gly150=) c.484+520A>G (n.484+520A>G) c.525A>G (p.Gly175=) n.655A>G c.819A>G (p.Gly273=) c.679+520A>G (n.679+520A>G) c.570A>G (p.Gly190=) c.676+520A>G (n.676+520A>G) c.567A>G (p.Gly189=) c.453A>G (p.Gly151=) n.834A>G n.631+520A>G c.765A>G (p.Gly255=) c.724+520A>G (n.724+520A>G) n.838A>G n.836A>G n.651A>G | |
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16 | g.10902079C>A | CA394728211 | CIITA | n.548C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) c.757C>A (p.Pro253Thr) c.481+521C>A (n.481+521C>A) n.523C>A n.644C>A c.*244C>A (n.*244C>A) n.599+521C>A c.451C>A (p.Pro151Thr) c.484+521C>A (n.484+521C>A) c.526C>A (p.Pro176Thr) n.656C>A c.820C>A (p.Pro274Thr) c.679+521C>A (n.679+521C>A) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.676+521C>A (n.676+521C>A) c.568C>A (p.Pro190Thr) c.454C>A (p.Pro152Thr) n.835C>A n.631+521C>A c.766C>A (p.Pro256Thr) c.724+521C>A (n.724+521C>A) n.839C>A n.837C>A n.652C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.10902080C>T | CA394728215 | CIITA | n.549C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) c.758C>T (p.Pro253Leu) c.481+522C>T (n.481+522C>T) n.524C>T n.645C>T c.*245C>T (n.*245C>T) n.599+522C>T c.452C>T (p.Pro151Leu) c.484+522C>T (n.484+522C>T) c.527C>T (p.Pro176Leu) n.657C>T c.821C>T (p.Pro274Leu) c.679+522C>T (n.679+522C>T) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.676+522C>T (n.676+522C>T) c.569C>T (p.Pro190Leu) c.455C>T (p.Pro152Leu) n.836C>T n.631+522C>T c.767C>T (p.Pro256Leu) c.724+522C>T (n.724+522C>T) n.840C>T n.838C>T n.653C>T | gnomAD v4 |
16 | g.10902081A>C | CA493599371 | CIITA | n.550A>C c.525A>C (p.Pro175=) c.759A>C (p.Pro253=) c.481+523A>C (n.481+523A>C) n.525A>C n.646A>C c.*246A>C (n.*246A>C) n.599+523A>C c.453A>C (p.Pro151=) c.484+523A>C (n.484+523A>C) c.528A>C (p.Pro176=) n.658A>C c.822A>C (p.Pro274=) c.679+523A>C (n.679+523A>C) c.573A>C (p.Pro191=) c.676+523A>C (n.676+523A>C) c.570A>C (p.Pro190=) c.456A>C (p.Pro152=) n.837A>C n.631+523A>C c.768A>C (p.Pro256=) c.724+523A>C (n.724+523A>C) n.841A>C n.839A>C n.654A>C | |
16 | g.10902081A>G | CA493599372 | CIITA | n.550A>G c.525A>G (p.Pro175=) c.759A>G (p.Pro253=) c.481+523A>G (n.481+523A>G) n.525A>G n.646A>G c.*246A>G (n.*246A>G) n.599+523A>G c.453A>G (p.Pro151=) c.484+523A>G (n.484+523A>G) c.528A>G (p.Pro176=) n.658A>G c.822A>G (p.Pro274=) c.679+523A>G (n.679+523A>G) c.573A>G (p.Pro191=) c.676+523A>G (n.676+523A>G) c.570A>G (p.Pro190=) c.456A>G (p.Pro152=) n.837A>G n.631+523A>G c.768A>G (p.Pro256=) c.724+523A>G (n.724+523A>G) n.841A>G n.839A>G n.654A>G | |
16 | g.10902081A>T | CA493599373 | CIITA | n.550A>T c.525A>T (p.Pro175=) c.759A>T (p.Pro253=) c.481+523A>T (n.481+523A>T) n.525A>T n.646A>T c.*246A>T (n.*246A>T) n.599+523A>T c.453A>T (p.Pro151=) c.484+523A>T (n.484+523A>T) c.528A>T (p.Pro176=) n.658A>T c.822A>T (p.Pro274=) c.679+523A>T (n.679+523A>T) c.573A>T (p.Pro191=) c.676+523A>T (n.676+523A>T) c.570A>T (p.Pro190=) c.456A>T (p.Pro152=) n.837A>T n.631+523A>T c.768A>T (p.Pro256=) c.724+523A>T (n.724+523A>T) n.841A>T n.839A>T n.654A>T | |
16 | g.10902082G>A | CA394728217 | CIITA | n.551G>A c.526G>A (p.Val176Met) c.760G>A (p.Val254Met) c.481+524G>A (n.481+524G>A) n.526G>A n.647G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.599+524G>A c.454G>A (p.Val152Met) c.484+524G>A (n.484+524G>A) c.529G>A (p.Val177Met) n.659G>A c.823G>A (p.Val275Met) c.679+524G>A (n.679+524G>A) c.574G>A (p.Val192Met) c.676+524G>A (n.676+524G>A) c.571G>A (p.Val191Met) c.457G>A (p.Val153Met) n.838G>A n.631+524G>A c.769G>A (p.Val257Met) c.724+524G>A (n.724+524G>A) n.842G>A n.840G>A n.655G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.10902083T>C | CA394728221 | CIITA | n.552T>C c.527T>C (p.Val176Ala) c.761T>C (p.Val254Ala) c.481+525T>C (n.481+525T>C) n.527T>C n.648T>C c.*248T>C (n.*248T>C) n.599+525T>C c.455T>C (p.Val152Ala) c.484+525T>C (n.484+525T>C) c.530T>C (p.Val177Ala) n.660T>C c.824T>C (p.Val275Ala) c.679+525T>C (n.679+525T>C) c.575T>C (p.Val192Ala) c.676+525T>C (n.676+525T>C) c.572T>C (p.Val191Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) n.839T>C n.631+525T>C c.770T>C (p.Val257Ala) c.724+525T>C (n.724+525T>C) n.843T>C n.841T>C n.656T>C | gnomAD v4 |
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16 | g.10902084G>A | CA7899794 | CIITA | n.553G>A c.528G>A (p.Val176=) c.762G>A (p.Val254=) c.481+526G>A (n.481+526G>A) n.528G>A n.649G>A c.*249G>A (n.*249G>A) n.599+526G>A c.456G>A (p.Val152=) c.484+526G>A (n.484+526G>A) c.531G>A (p.Val177=) n.661G>A c.825G>A (p.Val275=) c.679+526G>A (n.679+526G>A) c.576G>A (p.Val192=) c.676+526G>A (n.676+526G>A) c.573G>A (p.Val191=) c.459G>A (p.Val153=) n.840G>A n.631+526G>A c.771G>A (p.Val257=) c.724+526G>A (n.724+526G>A) n.844G>A n.842G>A n.657G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902084G>C | CA493599378 | CIITA | n.553G>C c.528G>C (p.Val176=) c.762G>C (p.Val254=) c.481+526G>C (n.481+526G>C) n.528G>C n.649G>C c.*249G>C (n.*249G>C) n.599+526G>C c.456G>C (p.Val152=) c.484+526G>C (n.484+526G>C) c.531G>C (p.Val177=) n.661G>C c.825G>C (p.Val275=) c.679+526G>C (n.679+526G>C) c.576G>C (p.Val192=) c.676+526G>C (n.676+526G>C) c.573G>C (p.Val191=) c.459G>C (p.Val153=) n.840G>C n.631+526G>C c.771G>C (p.Val257=) c.724+526G>C (n.724+526G>C) n.844G>C n.842G>C n.657G>C | ClinVar |
16 | g.10902084G= | CA2207318860 | CIITA | n.553G= c.528G= (p.Val176=) c.762G= (p.Val254=) c.481+526G= (n.481+526G=) n.528G= n.649G= c.*249G= (n.*249G=) n.599+526G= c.456G= (p.Val152=) c.484+526G= (n.484+526G=) c.531G= (p.Val177=) n.661G= c.825G= (p.Val275=) c.679+526G= (n.679+526G=) c.576G= (p.Val192=) c.676+526G= (n.676+526G=) c.573G= (p.Val191=) c.459G= (p.Val153=) n.840G= n.631+526G= c.771G= (p.Val257=) c.724+526G= (n.724+526G=) n.844G= n.842G= n.657G= | |
16 | g.10902084G>T | CA493599377 | CIITA | n.553G>T c.528G>T (p.Val176=) c.762G>T (p.Val254=) c.481+526G>T (n.481+526G>T) n.528G>T n.649G>T c.*249G>T (n.*249G>T) n.599+526G>T c.456G>T (p.Val152=) c.484+526G>T (n.484+526G>T) c.531G>T (p.Val177=) n.661G>T c.825G>T (p.Val275=) c.679+526G>T (n.679+526G>T) c.576G>T (p.Val192=) c.676+526G>T (n.676+526G>T) c.573G>T (p.Val191=) c.459G>T (p.Val153=) n.840G>T n.631+526G>T c.771G>T (p.Val257=) c.724+526G>T (n.724+526G>T) n.844G>T n.842G>T n.657G>T | gnomAD v4 |
16 | g.10902085A>C | CA394728223 | CIITA | n.554A>C c.529A>C (p.Ser177Arg) c.763A>C (p.Ser255Arg) c.481+527A>C (n.481+527A>C) n.529A>C n.650A>C c.*250A>C (n.*250A>C) n.599+527A>C c.457A>C (p.Ser153Arg) c.484+527A>C (n.484+527A>C) c.532A>C (p.Ser178Arg) n.662A>C c.826A>C (p.Ser276Arg) c.679+527A>C (n.679+527A>C) c.577A>C (p.Ser193Arg) c.676+527A>C (n.676+527A>C) c.574A>C (p.Ser192Arg) c.460A>C (p.Ser154Arg) n.841A>C n.631+527A>C c.772A>C (p.Ser258Arg) c.724+527A>C (n.724+527A>C) n.845A>C n.843A>C n.658A>C | |
16 | g.10902085A>G | CA394728224 | CIITA | n.554A>G c.529A>G (p.Ser177Gly) c.763A>G (p.Ser255Gly) c.481+527A>G (n.481+527A>G) n.529A>G n.650A>G c.*250A>G (n.*250A>G) n.599+527A>G c.457A>G (p.Ser153Gly) c.484+527A>G (n.484+527A>G) c.532A>G (p.Ser178Gly) n.662A>G c.826A>G (p.Ser276Gly) c.679+527A>G (n.679+527A>G) c.577A>G (p.Ser193Gly) c.676+527A>G (n.676+527A>G) c.574A>G (p.Ser192Gly) c.460A>G (p.Ser154Gly) n.841A>G n.631+527A>G c.772A>G (p.Ser258Gly) c.724+527A>G (n.724+527A>G) n.845A>G n.843A>G n.658A>G | |
16 | g.10902085A>T | CA394728225 | CIITA | n.554A>T c.529A>T (p.Ser177Cys) c.763A>T (p.Ser255Cys) c.481+527A>T (n.481+527A>T) n.529A>T n.650A>T c.*250A>T (n.*250A>T) n.599+527A>T c.457A>T (p.Ser153Cys) c.484+527A>T (n.484+527A>T) c.532A>T (p.Ser178Cys) n.662A>T c.826A>T (p.Ser276Cys) c.679+527A>T (n.679+527A>T) c.577A>T (p.Ser193Cys) c.676+527A>T (n.676+527A>T) c.574A>T (p.Ser192Cys) c.460A>T (p.Ser154Cys) n.841A>T n.631+527A>T c.772A>T (p.Ser258Cys) c.724+527A>T (n.724+527A>T) n.845A>T n.843A>T n.658A>T | |
16 | g.10902086G>A | CA7899795 | CIITA | n.555G>A c.530G>A (p.Ser177Asn) c.764G>A (p.Ser255Asn) c.481+528G>A (n.481+528G>A) n.530G>A n.651G>A c.*251G>A (n.*251G>A) n.599+528G>A c.458G>A (p.Ser153Asn) c.484+528G>A (n.484+528G>A) c.533G>A (p.Ser178Asn) n.663G>A c.827G>A (p.Ser276Asn) c.679+528G>A (n.679+528G>A) c.578G>A (p.Ser193Asn) c.676+528G>A (n.676+528G>A) c.575G>A (p.Ser192Asn) c.461G>A (p.Ser154Asn) n.842G>A n.631+528G>A c.773G>A (p.Ser258Asn) c.724+528G>A (n.724+528G>A) n.846G>A n.844G>A n.659G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902086G>C | CA394728227 | CIITA | n.555G>C c.530G>C (p.Ser177Thr) c.764G>C (p.Ser255Thr) c.481+528G>C (n.481+528G>C) n.530G>C n.651G>C c.*251G>C (n.*251G>C) n.599+528G>C c.458G>C (p.Ser153Thr) c.484+528G>C (n.484+528G>C) c.533G>C (p.Ser178Thr) n.663G>C c.827G>C (p.Ser276Thr) c.679+528G>C (n.679+528G>C) c.578G>C (p.Ser193Thr) c.676+528G>C (n.676+528G>C) c.575G>C (p.Ser192Thr) c.461G>C (p.Ser154Thr) n.842G>C n.631+528G>C c.773G>C (p.Ser258Thr) c.724+528G>C (n.724+528G>C) n.846G>C n.844G>C n.659G>C | ClinVar |
16 | g.10902086G= | CA2207318863 | CIITA | n.555G= c.530G= (p.Ser177=) c.764G= (p.Ser255=) c.481+528G= (n.481+528G=) n.530G= n.651G= c.*251G= (n.*251G=) n.599+528G= c.458G= (p.Ser153=) c.484+528G= (n.484+528G=) c.533G= (p.Ser178=) n.663G= c.827G= (p.Ser276=) c.679+528G= (n.679+528G=) c.578G= (p.Ser193=) c.676+528G= (n.676+528G=) c.575G= (p.Ser192=) c.461G= (p.Ser154=) n.842G= n.631+528G= c.773G= (p.Ser258=) c.724+528G= (n.724+528G=) n.846G= n.844G= n.659G= | |
16 | g.10902086G>T | CA394728226 | CIITA | n.555G>T c.530G>T (p.Ser177Ile) c.764G>T (p.Ser255Ile) c.481+528G>T (n.481+528G>T) n.530G>T n.651G>T c.*251G>T (n.*251G>T) n.599+528G>T c.458G>T (p.Ser153Ile) c.484+528G>T (n.484+528G>T) c.533G>T (p.Ser178Ile) n.663G>T c.827G>T (p.Ser276Ile) c.679+528G>T (n.679+528G>T) c.578G>T (p.Ser193Ile) c.676+528G>T (n.676+528G>T) c.575G>T (p.Ser192Ile) c.461G>T (p.Ser154Ile) n.842G>T n.631+528G>T c.773G>T (p.Ser258Ile) c.724+528G>T (n.724+528G>T) n.846G>T n.844G>T n.659G>T | |
16 | g.10902087C>A | CA7899797 | CIITA | n.556C>A c.531C>A (p.Ser177Arg) c.765C>A (p.Ser255Arg) c.481+529C>A (n.481+529C>A) n.531C>A n.652C>A c.*252C>A (n.*252C>A) n.599+529C>A c.459C>A (p.Ser153Arg) c.484+529C>A (n.484+529C>A) c.534C>A (p.Ser178Arg) n.664C>A c.828C>A (p.Ser276Arg) c.679+529C>A (n.679+529C>A) c.579C>A (p.Ser193Arg) c.676+529C>A (n.676+529C>A) c.576C>A (p.Ser192Arg) c.462C>A (p.Ser154Arg) n.843C>A n.631+529C>A c.774C>A (p.Ser258Arg) c.724+529C>A (n.724+529C>A) n.847C>A n.845C>A n.660C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902087C= | CA2207318867 | CIITA | n.556C= c.531C= (p.Ser177=) c.765C= (p.Ser255=) c.481+529C= (n.481+529C=) n.531C= n.652C= c.*252C= (n.*252C=) n.599+529C= c.459C= (p.Ser153=) c.484+529C= (n.484+529C=) c.534C= (p.Ser178=) n.664C= c.828C= (p.Ser276=) c.679+529C= (n.679+529C=) c.579C= (p.Ser193=) c.676+529C= (n.676+529C=) c.576C= (p.Ser192=) c.462C= (p.Ser154=) n.843C= n.631+529C= c.774C= (p.Ser258=) c.724+529C= (n.724+529C=) n.847C= n.845C= n.660C= | |
16 | g.10902087C>G | CA394728228 | CIITA | n.556C>G c.531C>G (p.Ser177Arg) c.765C>G (p.Ser255Arg) c.481+529C>G (n.481+529C>G) n.531C>G n.652C>G c.*252C>G (n.*252C>G) n.599+529C>G c.459C>G (p.Ser153Arg) c.484+529C>G (n.484+529C>G) c.534C>G (p.Ser178Arg) n.664C>G c.828C>G (p.Ser276Arg) c.679+529C>G (n.679+529C>G) c.579C>G (p.Ser193Arg) c.676+529C>G (n.676+529C>G) c.576C>G (p.Ser192Arg) c.462C>G (p.Ser154Arg) n.843C>G n.631+529C>G c.774C>G (p.Ser258Arg) c.724+529C>G (n.724+529C>G) n.847C>G n.845C>G n.660C>G | gnomAD v4 |
16 | g.10902087C>T | CA7899796 | CIITA | n.556C>T c.531C>T (p.Ser177=) c.765C>T (p.Ser255=) c.481+529C>T (n.481+529C>T) n.531C>T n.652C>T c.*252C>T (n.*252C>T) n.599+529C>T c.459C>T (p.Ser153=) c.484+529C>T (n.484+529C>T) c.534C>T (p.Ser178=) n.664C>T c.828C>T (p.Ser276=) c.679+529C>T (n.679+529C>T) c.579C>T (p.Ser193=) c.676+529C>T (n.676+529C>T) c.576C>T (p.Ser192=) c.462C>T (p.Ser154=) n.843C>T n.631+529C>T c.774C>T (p.Ser258=) c.724+529C>T (n.724+529C>T) n.847C>T n.845C>T n.660C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10902088G>A | CA7899798 | CIITA | n.557G>A c.532G>A (p.Asp178Asn) c.766G>A (p.Asp256Asn) c.481+530G>A (n.481+530G>A) n.532G>A n.653G>A c.*253G>A (n.*253G>A) n.599+530G>A c.460G>A (p.Asp154Asn) c.484+530G>A (n.484+530G>A) c.535G>A (p.Asp179Asn) n.665G>A c.829G>A (p.Asp277Asn) c.679+530G>A (n.679+530G>A) c.580G>A (p.Asp194Asn) c.676+530G>A (n.676+530G>A) c.577G>A (p.Asp193Asn) c.463G>A (p.Asp155Asn) n.844G>A n.631+530G>A c.775G>A (p.Asp259Asn) c.724+530G>A (n.724+530G>A) n.848G>A n.846G>A n.661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902088G>C | CA394728229 | CIITA | n.557G>C c.532G>C (p.Asp178His) c.766G>C (p.Asp256His) c.481+530G>C (n.481+530G>C) n.532G>C n.653G>C c.*253G>C (n.*253G>C) n.599+530G>C c.460G>C (p.Asp154His) c.484+530G>C (n.484+530G>C) c.535G>C (p.Asp179His) n.665G>C c.829G>C (p.Asp277His) c.679+530G>C (n.679+530G>C) c.580G>C (p.Asp194His) c.676+530G>C (n.676+530G>C) c.577G>C (p.Asp193His) c.463G>C (p.Asp155His) n.844G>C n.631+530G>C c.775G>C (p.Asp259His) c.724+530G>C (n.724+530G>C) n.848G>C n.846G>C n.661G>C | dbSNP |
16 | g.10902088G= | CA2207318872 | CIITA | n.557G= c.532G= (p.Asp178=) c.766G= (p.Asp256=) c.481+530G= (n.481+530G=) n.532G= n.653G= c.*253G= (n.*253G=) n.599+530G= c.460G= (p.Asp154=) c.484+530G= (n.484+530G=) c.535G= (p.Asp179=) n.665G= c.829G= (p.Asp277=) c.679+530G= (n.679+530G=) c.580G= (p.Asp194=) c.676+530G= (n.676+530G=) c.577G= (p.Asp193=) c.463G= (p.Asp155=) n.844G= n.631+530G= c.775G= (p.Asp259=) c.724+530G= (n.724+530G=) n.848G= n.846G= n.661G= | |
16 | g.10902088G>T | CA394728230 | CIITA | n.557G>T c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.481+530G>T (n.481+530G>T) n.532G>T n.653G>T c.*253G>T (n.*253G>T) n.599+530G>T c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.484+530G>T (n.484+530G>T) c.535G>T (p.Asp179Tyr) n.665G>T c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.679+530G>T (n.679+530G>T) c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.676+530G>T (n.676+530G>T) c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.844G>T n.631+530G>T c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.724+530G>T (n.724+530G>T) n.848G>T n.846G>T n.661G>T | |
16 | g.10902089A>C | CA394728233 | CIITA | n.558A>C c.533A>C (p.Asp178Ala) c.767A>C (p.Asp256Ala) c.481+531A>C (n.481+531A>C) n.533A>C n.654A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.599+531A>C c.461A>C (p.Asp154Ala) c.484+531A>C (n.484+531A>C) c.536A>C (p.Asp179Ala) n.666A>C c.830A>C (p.Asp277Ala) c.679+531A>C (n.679+531A>C) c.581A>C (p.Asp194Ala) c.676+531A>C (n.676+531A>C) c.578A>C (p.Asp193Ala) c.464A>C (p.Asp155Ala) n.845A>C n.631+531A>C c.776A>C (p.Asp259Ala) c.724+531A>C (n.724+531A>C) n.849A>C n.847A>C n.662A>C | |
16 | g.10902089A>G | CA394728231 | CIITA | n.558A>G c.533A>G (p.Asp178Gly) c.767A>G (p.Asp256Gly) c.481+531A>G (n.481+531A>G) n.533A>G n.654A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.599+531A>G c.461A>G (p.Asp154Gly) c.484+531A>G (n.484+531A>G) c.536A>G (p.Asp179Gly) n.666A>G c.830A>G (p.Asp277Gly) c.679+531A>G (n.679+531A>G) c.581A>G (p.Asp194Gly) c.676+531A>G (n.676+531A>G) c.578A>G (p.Asp193Gly) c.464A>G (p.Asp155Gly) n.845A>G n.631+531A>G c.776A>G (p.Asp259Gly) c.724+531A>G (n.724+531A>G) n.849A>G n.847A>G n.662A>G | |
16 | g.10902089A>T | CA394728232 | CIITA | n.558A>T c.533A>T (p.Asp178Val) c.767A>T (p.Asp256Val) c.481+531A>T (n.481+531A>T) n.533A>T n.654A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.599+531A>T c.461A>T (p.Asp154Val) c.484+531A>T (n.484+531A>T) c.536A>T (p.Asp179Val) n.666A>T c.830A>T (p.Asp277Val) c.679+531A>T (n.679+531A>T) c.581A>T (p.Asp194Val) c.676+531A>T (n.676+531A>T) c.578A>T (p.Asp193Val) c.464A>T (p.Asp155Val) n.845A>T n.631+531A>T c.776A>T (p.Asp259Val) c.724+531A>T (n.724+531A>T) n.849A>T n.847A>T n.662A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.10902090C>A | CA394728234 | CIITA | n.559C>A c.534C>A (p.Asp178Glu) c.768C>A (p.Asp256Glu) c.481+532C>A (n.481+532C>A) n.534C>A n.655C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.599+532C>A c.462C>A (p.Asp154Glu) c.484+532C>A (n.484+532C>A) c.537C>A (p.Asp179Glu) n.667C>A c.831C>A (p.Asp277Glu) c.679+532C>A (n.679+532C>A) c.582C>A (p.Asp194Glu) c.676+532C>A (n.676+532C>A) c.579C>A (p.Asp193Glu) c.465C>A (p.Asp155Glu) n.846C>A n.631+532C>A c.777C>A (p.Asp259Glu) c.724+532C>A (n.724+532C>A) n.850C>A n.848C>A n.663C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10902090C= | CA2207318874 | CIITA | n.559C= c.534C= (p.Asp178=) c.768C= (p.Asp256=) c.481+532C= (n.481+532C=) n.534C= n.655C= c.*255C= (n.*255C=) n.599+532C= c.462C= (p.Asp154=) c.484+532C= (n.484+532C=) c.537C= (p.Asp179=) n.667C= c.831C= (p.Asp277=) c.679+532C= (n.679+532C=) c.582C= (p.Asp194=) c.676+532C= (n.676+532C=) c.579C= (p.Asp193=) c.465C= (p.Asp155=) n.846C= n.631+532C= c.777C= (p.Asp259=) c.724+532C= (n.724+532C=) n.850C= n.848C= n.663C= | |
16 | g.10902090C>G | CA394728235 | CIITA | n.559C>G c.534C>G (p.Asp178Glu) c.768C>G (p.Asp256Glu) c.481+532C>G (n.481+532C>G) n.534C>G n.655C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.599+532C>G c.462C>G (p.Asp154Glu) c.484+532C>G (n.484+532C>G) c.537C>G (p.Asp179Glu) n.667C>G c.831C>G (p.Asp277Glu) c.679+532C>G (n.679+532C>G) c.582C>G (p.Asp194Glu) c.676+532C>G (n.676+532C>G) c.579C>G (p.Asp193Glu) c.465C>G (p.Asp155Glu) n.846C>G n.631+532C>G c.777C>G (p.Asp259Glu) c.724+532C>G (n.724+532C>G) n.850C>G n.848C>G n.663C>G | gnomAD v4 |
16 | g.10902090C>T | CA493599384 | CIITA | n.559C>T c.534C>T (p.Asp178=) c.768C>T (p.Asp256=) c.481+532C>T (n.481+532C>T) n.534C>T n.655C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.599+532C>T c.462C>T (p.Asp154=) c.484+532C>T (n.484+532C>T) c.537C>T (p.Asp179=) n.667C>T c.831C>T (p.Asp277=) c.679+532C>T (n.679+532C>T) c.582C>T (p.Asp194=) c.676+532C>T (n.676+532C>T) c.579C>T (p.Asp193=) c.465C>T (p.Asp155=) n.846C>T n.631+532C>T c.777C>T (p.Asp259=) c.724+532C>T (n.724+532C>T) n.850C>T n.848C>T n.663C>T | gnomAD v4 |
16 | g.10902091T>A | CA394728236 | CIITA | n.560T>A c.535T>A (p.Cys179Ser) c.769T>A (p.Cys257Ser) c.481+533T>A (n.481+533T>A) n.535T>A n.656T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.599+533T>A c.463T>A (p.Cys155Ser) c.484+533T>A (n.484+533T>A) c.538T>A (p.Cys180Ser) n.668T>A c.832T>A (p.Cys278Ser) c.679+533T>A (n.679+533T>A) c.583T>A (p.Cys195Ser) c.676+533T>A (n.676+533T>A) c.580T>A (p.Cys194Ser) c.466T>A (p.Cys156Ser) n.847T>A n.631+533T>A c.778T>A (p.Cys260Ser) c.724+533T>A (n.724+533T>A) n.851T>A n.849T>A n.664T>A | |
16 | g.10902091T>C | CA394728237 | CIITA | n.560T>C c.535T>C (p.Cys179Arg) c.769T>C (p.Cys257Arg) c.481+533T>C (n.481+533T>C) n.535T>C n.656T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.599+533T>C c.463T>C (p.Cys155Arg) c.484+533T>C (n.484+533T>C) c.538T>C (p.Cys180Arg) n.668T>C c.832T>C (p.Cys278Arg) c.679+533T>C (n.679+533T>C) c.583T>C (p.Cys195Arg) c.676+533T>C (n.676+533T>C) c.580T>C (p.Cys194Arg) c.466T>C (p.Cys156Arg) n.847T>C n.631+533T>C c.778T>C (p.Cys260Arg) c.724+533T>C (n.724+533T>C) n.851T>C n.849T>C n.664T>C | |
16 | g.10902091T>G | CA394728238 | CIITA | n.560T>G c.535T>G (p.Cys179Gly) c.769T>G (p.Cys257Gly) c.481+533T>G (n.481+533T>G) n.535T>G n.656T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.599+533T>G c.463T>G (p.Cys155Gly) c.484+533T>G (n.484+533T>G) c.538T>G (p.Cys180Gly) n.668T>G c.832T>G (p.Cys278Gly) c.679+533T>G (n.679+533T>G) c.583T>G (p.Cys195Gly) c.676+533T>G (n.676+533T>G) c.580T>G (p.Cys194Gly) c.466T>G (p.Cys156Gly) n.847T>G n.631+533T>G c.778T>G (p.Cys260Gly) c.724+533T>G (n.724+533T>G) n.851T>G n.849T>G n.664T>G | |
16 | g.10902092G>A | CA7899799 | CIITA | n.561G>A c.536G>A (p.Cys179Tyr) c.770G>A (p.Cys257Tyr) c.481+534G>A (n.481+534G>A) n.536G>A n.657G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.599+534G>A c.464G>A (p.Cys155Tyr) c.484+534G>A (n.484+534G>A) c.539G>A (p.Cys180Tyr) n.669G>A c.833G>A (p.Cys278Tyr) c.679+534G>A (n.679+534G>A) c.584G>A (p.Cys195Tyr) c.676+534G>A (n.676+534G>A) c.581G>A (p.Cys194Tyr) c.467G>A (p.Cys156Tyr) n.848G>A n.631+534G>A c.779G>A (p.Cys260Tyr) c.724+534G>A (n.724+534G>A) n.852G>A n.850G>A n.665G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902092G>C | CA394728240 | CIITA | n.561G>C c.536G>C (p.Cys179Ser) c.770G>C (p.Cys257Ser) c.481+534G>C (n.481+534G>C) n.536G>C n.657G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.599+534G>C c.464G>C (p.Cys155Ser) c.484+534G>C (n.484+534G>C) c.539G>C (p.Cys180Ser) n.669G>C c.833G>C (p.Cys278Ser) c.679+534G>C (n.679+534G>C) c.584G>C (p.Cys195Ser) c.676+534G>C (n.676+534G>C) c.581G>C (p.Cys194Ser) c.467G>C (p.Cys156Ser) n.848G>C n.631+534G>C c.779G>C (p.Cys260Ser) c.724+534G>C (n.724+534G>C) n.852G>C n.850G>C n.665G>C | |
16 | g.10902092G= | CA2207318876 | CIITA | n.561G= c.536G= (p.Cys179=) c.770G= (p.Cys257=) c.481+534G= (n.481+534G=) n.536G= n.657G= c.*257G= (n.*257G=) n.599+534G= c.464G= (p.Cys155=) c.484+534G= (n.484+534G=) c.539G= (p.Cys180=) n.669G= c.833G= (p.Cys278=) c.679+534G= (n.679+534G=) c.584G= (p.Cys195=) c.676+534G= (n.676+534G=) c.581G= (p.Cys194=) c.467G= (p.Cys156=) n.848G= n.631+534G= c.779G= (p.Cys260=) c.724+534G= (n.724+534G=) n.852G= n.850G= n.665G= | |
16 | g.10902092G>T | CA394728239 | CIITA | n.561G>T c.536G>T (p.Cys179Phe) c.770G>T (p.Cys257Phe) c.481+534G>T (n.481+534G>T) n.536G>T n.657G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.599+534G>T c.464G>T (p.Cys155Phe) c.484+534G>T (n.484+534G>T) c.539G>T (p.Cys180Phe) n.669G>T c.833G>T (p.Cys278Phe) c.679+534G>T (n.679+534G>T) c.584G>T (p.Cys195Phe) c.676+534G>T (n.676+534G>T) c.581G>T (p.Cys194Phe) c.467G>T (p.Cys156Phe) n.848G>T n.631+534G>T c.779G>T (p.Cys260Phe) c.724+534G>T (n.724+534G>T) n.852G>T n.850G>T n.665G>T | |
16 | g.10902093C>A | CA394728241 | CIITA | n.562C>A c.537C>A (p.Cys179Ter) c.771C>A (p.Cys257Ter) c.481+535C>A (n.481+535C>A) n.537C>A n.658C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.599+535C>A c.465C>A (p.Cys155Ter) c.484+535C>A (n.484+535C>A) c.540C>A (p.Cys180Ter) n.670C>A c.834C>A (p.Cys278Ter) c.679+535C>A (n.679+535C>A) c.585C>A (p.Cys195Ter) c.676+535C>A (n.676+535C>A) c.582C>A (p.Cys194Ter) c.468C>A (p.Cys156Ter) n.849C>A n.631+535C>A c.780C>A (p.Cys260Ter) c.724+535C>A (n.724+535C>A) n.853C>A n.851C>A n.666C>A | |
16 | g.10902093C= | CA2207318879 | CIITA | n.562C= c.537C= (p.Cys179=) c.771C= (p.Cys257=) c.481+535C= (n.481+535C=) n.537C= n.658C= c.*258C= (n.*258C=) n.599+535C= c.465C= (p.Cys155=) c.484+535C= (n.484+535C=) c.540C= (p.Cys180=) n.670C= c.834C= (p.Cys278=) c.679+535C= (n.679+535C=) c.585C= (p.Cys195=) c.676+535C= (n.676+535C=) c.582C= (p.Cys194=) c.468C= (p.Cys156=) n.849C= n.631+535C= c.780C= (p.Cys260=) c.724+535C= (n.724+535C=) n.853C= n.851C= n.666C= | |
16 | g.10902093C>G | CA394728242 | CIITA | n.562C>G c.537C>G (p.Cys179Trp) c.771C>G (p.Cys257Trp) c.481+535C>G (n.481+535C>G) n.537C>G n.658C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.599+535C>G c.465C>G (p.Cys155Trp) c.484+535C>G (n.484+535C>G) c.540C>G (p.Cys180Trp) n.670C>G c.834C>G (p.Cys278Trp) c.679+535C>G (n.679+535C>G) c.585C>G (p.Cys195Trp) c.676+535C>G (n.676+535C>G) c.582C>G (p.Cys194Trp) c.468C>G (p.Cys156Trp) n.849C>G n.631+535C>G c.780C>G (p.Cys260Trp) c.724+535C>G (n.724+535C>G) n.853C>G n.851C>G n.666C>G | |
16 | g.10902093C>T | CA493599388 | CIITA | n.562C>T c.537C>T (p.Cys179=) c.771C>T (p.Cys257=) c.481+535C>T (n.481+535C>T) n.537C>T n.658C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.599+535C>T c.465C>T (p.Cys155=) c.484+535C>T (n.484+535C>T) c.540C>T (p.Cys180=) n.670C>T c.834C>T (p.Cys278=) c.679+535C>T (n.679+535C>T) c.585C>T (p.Cys195=) c.676+535C>T (n.676+535C>T) c.582C>T (p.Cys194=) c.468C>T (p.Cys156=) n.849C>T n.631+535C>T c.780C>T (p.Cys260=) c.724+535C>T (n.724+535C>T) n.853C>T n.851C>T n.666C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10902094T>A | CA394728243 | CIITA | n.563T>A c.538T>A (p.Ser180Thr) c.772T>A (p.Ser258Thr) c.481+536T>A (n.481+536T>A) n.538T>A n.659T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.599+536T>A c.466T>A (p.Ser156Thr) c.484+536T>A (n.484+536T>A) c.541T>A (p.Ser181Thr) n.671T>A c.835T>A (p.Ser279Thr) c.679+536T>A (n.679+536T>A) c.586T>A (p.Ser196Thr) c.676+536T>A (n.676+536T>A) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.469T>A (p.Ser157Thr) n.850T>A n.631+536T>A c.781T>A (p.Ser261Thr) c.724+536T>A (n.724+536T>A) n.854T>A n.852T>A n.667T>A | |
16 | g.10902094T>C | CA7899800 | CIITA | n.563T>C c.538T>C (p.Ser180Pro) c.772T>C (p.Ser258Pro) c.481+536T>C (n.481+536T>C) n.538T>C n.659T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.599+536T>C c.466T>C (p.Ser156Pro) c.484+536T>C (n.484+536T>C) c.541T>C (p.Ser181Pro) n.671T>C c.835T>C (p.Ser279Pro) c.679+536T>C (n.679+536T>C) c.586T>C (p.Ser196Pro) c.676+536T>C (n.676+536T>C) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.469T>C (p.Ser157Pro) n.850T>C n.631+536T>C c.781T>C (p.Ser261Pro) c.724+536T>C (n.724+536T>C) n.854T>C n.852T>C n.667T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902094T>G | CA394728244 | CIITA | n.563T>G c.538T>G (p.Ser180Ala) c.772T>G (p.Ser258Ala) c.481+536T>G (n.481+536T>G) n.538T>G n.659T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.599+536T>G c.466T>G (p.Ser156Ala) c.484+536T>G (n.484+536T>G) c.541T>G (p.Ser181Ala) n.671T>G c.835T>G (p.Ser279Ala) c.679+536T>G (n.679+536T>G) c.586T>G (p.Ser196Ala) c.676+536T>G (n.676+536T>G) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.469T>G (p.Ser157Ala) n.850T>G n.631+536T>G c.781T>G (p.Ser261Ala) c.724+536T>G (n.724+536T>G) n.854T>G n.852T>G n.667T>G | |
16 | g.10902094T= | CA2207318881 | CIITA | n.563T= c.538T= (p.Ser180=) c.772T= (p.Ser258=) c.481+536T= (n.481+536T=) n.538T= n.659T= c.*259T= (n.*259T=) n.599+536T= c.466T= (p.Ser156=) c.484+536T= (n.484+536T=) c.541T= (p.Ser181=) n.671T= c.835T= (p.Ser279=) c.679+536T= (n.679+536T=) c.586T= (p.Ser196=) c.676+536T= (n.676+536T=) c.583T= (p.Ser195=) c.469T= (p.Ser157=) n.850T= n.631+536T= c.781T= (p.Ser261=) c.724+536T= (n.724+536T=) n.854T= n.852T= n.667T= | |
16 | g.10902095C>A | CA7899801 | CIITA | n.564C>A c.539C>A (p.Ser180Tyr) c.773C>A (p.Ser258Tyr) c.481+537C>A (n.481+537C>A) n.539C>A n.660C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.599+537C>A c.467C>A (p.Ser156Tyr) c.484+537C>A (n.484+537C>A) c.542C>A (p.Ser181Tyr) n.672C>A c.836C>A (p.Ser279Tyr) c.679+537C>A (n.679+537C>A) c.587C>A (p.Ser196Tyr) c.676+537C>A (n.676+537C>A) c.584C>A (p.Ser195Tyr) c.470C>A (p.Ser157Tyr) n.851C>A n.631+537C>A c.782C>A (p.Ser261Tyr) c.724+537C>A (n.724+537C>A) n.855C>A n.853C>A n.668C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902095C= | CA2207318883 | CIITA | n.564C= c.539C= (p.Ser180=) c.773C= (p.Ser258=) c.481+537C= (n.481+537C=) n.539C= n.660C= c.*260C= (n.*260C=) n.599+537C= c.467C= (p.Ser156=) c.484+537C= (n.484+537C=) c.542C= (p.Ser181=) n.672C= c.836C= (p.Ser279=) c.679+537C= (n.679+537C=) c.587C= (p.Ser196=) c.676+537C= (n.676+537C=) c.584C= (p.Ser195=) c.470C= (p.Ser157=) n.851C= n.631+537C= c.782C= (p.Ser261=) c.724+537C= (n.724+537C=) n.855C= n.853C= n.668C= | |
16 | g.10902095C>G | CA394728245 | CIITA | n.564C>G c.539C>G (p.Ser180Cys) c.773C>G (p.Ser258Cys) c.481+537C>G (n.481+537C>G) n.539C>G n.660C>G c.*260C>G (n.*260C>G) n.599+537C>G c.467C>G (p.Ser156Cys) c.484+537C>G (n.484+537C>G) c.542C>G (p.Ser181Cys) n.672C>G c.836C>G (p.Ser279Cys) c.679+537C>G (n.679+537C>G) c.587C>G (p.Ser196Cys) c.676+537C>G (n.676+537C>G) c.584C>G (p.Ser195Cys) c.470C>G (p.Ser157Cys) n.851C>G n.631+537C>G c.782C>G (p.Ser261Cys) c.724+537C>G (n.724+537C>G) n.855C>G n.853C>G n.668C>G | |
16 | g.10902095C>T | CA394728246 | CIITA | n.564C>T c.539C>T (p.Ser180Phe) c.773C>T (p.Ser258Phe) c.481+537C>T (n.481+537C>T) n.539C>T n.660C>T c.*260C>T (n.*260C>T) n.599+537C>T c.467C>T (p.Ser156Phe) c.484+537C>T (n.484+537C>T) c.542C>T (p.Ser181Phe) n.672C>T c.836C>T (p.Ser279Phe) c.679+537C>T (n.679+537C>T) c.587C>T (p.Ser196Phe) c.676+537C>T (n.676+537C>T) c.584C>T (p.Ser195Phe) c.470C>T (p.Ser157Phe) n.851C>T n.631+537C>T c.782C>T (p.Ser261Phe) c.724+537C>T (n.724+537C>T) n.855C>T n.853C>T n.668C>T | |
16 | g.10902096C>A | CA493599389 | CIITA | n.565C>A c.540C>A (p.Ser180=) c.774C>A (p.Ser258=) c.481+538C>A (n.481+538C>A) n.540C>A n.661C>A c.*261C>A (n.*261C>A) n.599+538C>A c.468C>A (p.Ser156=) c.484+538C>A (n.484+538C>A) c.543C>A (p.Ser181=) n.673C>A c.837C>A (p.Ser279=) c.679+538C>A (n.679+538C>A) c.588C>A (p.Ser196=) c.676+538C>A (n.676+538C>A) c.585C>A (p.Ser195=) c.471C>A (p.Ser157=) n.852C>A n.631+538C>A c.783C>A (p.Ser261=) c.724+538C>A (n.724+538C>A) n.856C>A n.854C>A n.669C>A | |
16 | g.10902096C>G | CA493599390 | CIITA | n.565C>G c.540C>G (p.Ser180=) c.774C>G (p.Ser258=) c.481+538C>G (n.481+538C>G) n.540C>G n.661C>G c.*261C>G (n.*261C>G) n.599+538C>G c.468C>G (p.Ser156=) c.484+538C>G (n.484+538C>G) c.543C>G (p.Ser181=) n.673C>G c.837C>G (p.Ser279=) c.679+538C>G (n.679+538C>G) c.588C>G (p.Ser196=) c.676+538C>G (n.676+538C>G) c.585C>G (p.Ser195=) c.471C>G (p.Ser157=) n.852C>G n.631+538C>G c.783C>G (p.Ser261=) c.724+538C>G (n.724+538C>G) n.856C>G n.854C>G n.669C>G | |
16 | g.10902096C>T | CA493599392 | CIITA | n.565C>T c.540C>T (p.Ser180=) c.774C>T (p.Ser258=) c.481+538C>T (n.481+538C>T) n.540C>T n.661C>T c.*261C>T (n.*261C>T) n.599+538C>T c.468C>T (p.Ser156=) c.484+538C>T (n.484+538C>T) c.543C>T (p.Ser181=) n.673C>T c.837C>T (p.Ser279=) c.679+538C>T (n.679+538C>T) c.588C>T (p.Ser196=) c.676+538C>T (n.676+538C>T) c.585C>T (p.Ser195=) c.471C>T (p.Ser157=) n.852C>T n.631+538C>T c.783C>T (p.Ser261=) c.724+538C>T (n.724+538C>T) n.856C>T n.854C>T n.669C>T | gnomAD v4 |
16 | g.10902097A= | CA2207318885 | CIITA | n.566A= c.541A= (p.Thr181=) c.775A= (p.Thr259=) c.481+539A= (n.481+539A=) n.541A= n.662A= c.*262A= (n.*262A=) n.599+539A= c.469A= (p.Thr157=) c.484+539A= (n.484+539A=) c.544A= (p.Thr182=) n.674A= c.838A= (p.Thr280=) c.679+539A= (n.679+539A=) c.589A= (p.Thr197=) c.676+539A= (n.676+539A=) c.586A= (p.Thr196=) c.472A= (p.Thr158=) n.853A= n.631+539A= c.784A= (p.Thr262=) c.724+539A= (n.724+539A=) n.857A= n.855A= n.670A= | |
16 | g.10902097A>C | CA7899802 | CIITA | n.566A>C c.541A>C (p.Thr181Pro) c.775A>C (p.Thr259Pro) c.481+539A>C (n.481+539A>C) n.541A>C n.662A>C c.*262A>C (n.*262A>C) n.599+539A>C c.469A>C (p.Thr157Pro) c.484+539A>C (n.484+539A>C) c.544A>C (p.Thr182Pro) n.674A>C c.838A>C (p.Thr280Pro) c.679+539A>C (n.679+539A>C) c.589A>C (p.Thr197Pro) c.676+539A>C (n.676+539A>C) c.586A>C (p.Thr196Pro) c.472A>C (p.Thr158Pro) n.853A>C n.631+539A>C c.784A>C (p.Thr262Pro) c.724+539A>C (n.724+539A>C) n.857A>C n.855A>C n.670A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902097A>G | CA7899803 | CIITA | n.566A>G c.541A>G (p.Thr181Ala) c.775A>G (p.Thr259Ala) c.481+539A>G (n.481+539A>G) n.541A>G n.662A>G c.*262A>G (n.*262A>G) n.599+539A>G c.469A>G (p.Thr157Ala) c.484+539A>G (n.484+539A>G) c.544A>G (p.Thr182Ala) n.674A>G c.838A>G (p.Thr280Ala) c.679+539A>G (n.679+539A>G) c.589A>G (p.Thr197Ala) c.676+539A>G (n.676+539A>G) c.586A>G (p.Thr196Ala) c.472A>G (p.Thr158Ala) n.853A>G n.631+539A>G c.784A>G (p.Thr262Ala) c.724+539A>G (n.724+539A>G) n.857A>G n.855A>G n.670A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902097A>T | CA394728247 | CIITA | n.566A>T c.541A>T (p.Thr181Ser) c.775A>T (p.Thr259Ser) c.481+539A>T (n.481+539A>T) n.541A>T n.662A>T c.*262A>T (n.*262A>T) n.599+539A>T c.469A>T (p.Thr157Ser) c.484+539A>T (n.484+539A>T) c.544A>T (p.Thr182Ser) n.674A>T c.838A>T (p.Thr280Ser) c.679+539A>T (n.679+539A>T) c.589A>T (p.Thr197Ser) c.676+539A>T (n.676+539A>T) c.586A>T (p.Thr196Ser) c.472A>T (p.Thr158Ser) n.853A>T n.631+539A>T c.784A>T (p.Thr262Ser) c.724+539A>T (n.724+539A>T) n.857A>T n.855A>T n.670A>T | |
16 | g.10902098C>A | CA394728249 | CIITA | n.567C>A c.542C>A (p.Thr181Asn) c.776C>A (p.Thr259Asn) c.481+540C>A (n.481+540C>A) n.542C>A n.663C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.599+540C>A c.470C>A (p.Thr157Asn) c.484+540C>A (n.484+540C>A) c.545C>A (p.Thr182Asn) n.675C>A c.839C>A (p.Thr280Asn) c.679+540C>A (n.679+540C>A) c.590C>A (p.Thr197Asn) c.676+540C>A (n.676+540C>A) c.587C>A (p.Thr196Asn) c.473C>A (p.Thr158Asn) n.854C>A n.631+540C>A c.785C>A (p.Thr262Asn) c.724+540C>A (n.724+540C>A) n.858C>A n.856C>A n.671C>A | |
16 | g.10902098C>G | CA394728250 | CIITA | n.567C>G c.542C>G (p.Thr181Ser) c.776C>G (p.Thr259Ser) c.481+540C>G (n.481+540C>G) n.542C>G n.663C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.599+540C>G c.470C>G (p.Thr157Ser) c.484+540C>G (n.484+540C>G) c.545C>G (p.Thr182Ser) n.675C>G c.839C>G (p.Thr280Ser) c.679+540C>G (n.679+540C>G) c.590C>G (p.Thr197Ser) c.676+540C>G (n.676+540C>G) c.587C>G (p.Thr196Ser) c.473C>G (p.Thr158Ser) n.854C>G n.631+540C>G c.785C>G (p.Thr262Ser) c.724+540C>G (n.724+540C>G) n.858C>G n.856C>G n.671C>G | |
16 | g.10902098C>T | CA394728248 | CIITA | n.567C>T c.542C>T (p.Thr181Ile) c.776C>T (p.Thr259Ile) c.481+540C>T (n.481+540C>T) n.542C>T n.663C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.599+540C>T c.470C>T (p.Thr157Ile) c.484+540C>T (n.484+540C>T) c.545C>T (p.Thr182Ile) n.675C>T c.839C>T (p.Thr280Ile) c.679+540C>T (n.679+540C>T) c.590C>T (p.Thr197Ile) c.676+540C>T (n.676+540C>T) c.587C>T (p.Thr196Ile) c.473C>T (p.Thr158Ile) n.854C>T n.631+540C>T c.785C>T (p.Thr262Ile) c.724+540C>T (n.724+540C>T) n.858C>T n.856C>T n.671C>T | gnomAD v4 |
16 | g.10902099C>A | CA277737061 | CIITA | n.568C>A c.543C>A (p.Thr181=) c.777C>A (p.Thr259=) c.481+541C>A (n.481+541C>A) n.543C>A n.664C>A c.*264C>A (n.*264C>A) n.599+541C>A c.471C>A (p.Thr157=) c.484+541C>A (n.484+541C>A) c.546C>A (p.Thr182=) n.676C>A c.840C>A (p.Thr280=) c.679+541C>A (n.679+541C>A) c.591C>A (p.Thr197=) c.676+541C>A (n.676+541C>A) c.588C>A (p.Thr196=) c.474C>A (p.Thr158=) n.855C>A n.631+541C>A c.786C>A (p.Thr262=) c.724+541C>A (n.724+541C>A) n.859C>A n.857C>A n.672C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.10902099C= | CA2207318888 | CIITA | n.568C= c.543C= (p.Thr181=) c.777C= (p.Thr259=) c.481+541C= (n.481+541C=) n.543C= n.664C= c.*264C= (n.*264C=) n.599+541C= c.471C= (p.Thr157=) c.484+541C= (n.484+541C=) c.546C= (p.Thr182=) n.676C= c.840C= (p.Thr280=) c.679+541C= (n.679+541C=) c.591C= (p.Thr197=) c.676+541C= (n.676+541C=) c.588C= (p.Thr196=) c.474C= (p.Thr158=) n.855C= n.631+541C= c.786C= (p.Thr262=) c.724+541C= (n.724+541C=) n.859C= n.857C= n.672C= | |
16 | g.10902099C>G | CA493599396 | CIITA | n.568C>G c.543C>G (p.Thr181=) c.777C>G (p.Thr259=) c.481+541C>G (n.481+541C>G) n.543C>G n.664C>G c.*264C>G (n.*264C>G) n.599+541C>G c.471C>G (p.Thr157=) c.484+541C>G (n.484+541C>G) c.546C>G (p.Thr182=) n.676C>G c.840C>G (p.Thr280=) c.679+541C>G (n.679+541C>G) c.591C>G (p.Thr197=) c.676+541C>G (n.676+541C>G) c.588C>G (p.Thr196=) c.474C>G (p.Thr158=) n.855C>G n.631+541C>G c.786C>G (p.Thr262=) c.724+541C>G (n.724+541C>G) n.859C>G n.857C>G n.672C>G | |
16 | g.10902099C>T | CA7899804 | CIITA | n.568C>T c.543C>T (p.Thr181=) c.777C>T (p.Thr259=) c.481+541C>T (n.481+541C>T) n.543C>T n.664C>T c.*264C>T (n.*264C>T) n.599+541C>T c.471C>T (p.Thr157=) c.484+541C>T (n.484+541C>T) c.546C>T (p.Thr182=) n.676C>T c.840C>T (p.Thr280=) c.679+541C>T (n.679+541C>T) c.591C>T (p.Thr197=) c.676+541C>T (n.676+541C>T) c.588C>T (p.Thr196=) c.474C>T (p.Thr158=) n.855C>T n.631+541C>T c.786C>T (p.Thr262=) c.724+541C>T (n.724+541C>T) n.859C>T n.857C>T n.672C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902100C>A | CA7899805 | CIITA | n.569C>A c.544C>A (p.Leu182Met) c.778C>A (p.Leu260Met) c.481+542C>A (n.481+542C>A) n.544C>A n.665C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.599+542C>A c.472C>A (p.Leu158Met) c.484+542C>A (n.484+542C>A) c.547C>A (p.Leu183Met) n.677C>A c.841C>A (p.Leu281Met) c.679+542C>A (n.679+542C>A) c.592C>A (p.Leu198Met) c.676+542C>A (n.676+542C>A) c.589C>A (p.Leu197Met) c.475C>A (p.Leu159Met) n.856C>A n.631+542C>A c.787C>A (p.Leu263Met) c.724+542C>A (n.724+542C>A) n.860C>A n.858C>A n.673C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902100C= | CA2207318890 | CIITA | n.569C= c.544C= (p.Leu182=) c.778C= (p.Leu260=) c.481+542C= (n.481+542C=) n.544C= n.665C= c.*265C= (n.*265C=) n.599+542C= c.472C= (p.Leu158=) c.484+542C= (n.484+542C=) c.547C= (p.Leu183=) n.677C= c.841C= (p.Leu281=) c.679+542C= (n.679+542C=) c.592C= (p.Leu198=) c.676+542C= (n.676+542C=) c.589C= (p.Leu197=) c.475C= (p.Leu159=) n.856C= n.631+542C= c.787C= (p.Leu263=) c.724+542C= (n.724+542C=) n.860C= n.858C= n.673C= | |
16 | g.10902100C>G | CA394728251 | CIITA | n.569C>G c.544C>G (p.Leu182Val) c.778C>G (p.Leu260Val) c.481+542C>G (n.481+542C>G) n.544C>G n.665C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.599+542C>G c.472C>G (p.Leu158Val) c.484+542C>G (n.484+542C>G) c.547C>G (p.Leu183Val) n.677C>G c.841C>G (p.Leu281Val) c.679+542C>G (n.679+542C>G) c.592C>G (p.Leu198Val) c.676+542C>G (n.676+542C>G) c.589C>G (p.Leu197Val) c.475C>G (p.Leu159Val) n.856C>G n.631+542C>G c.787C>G (p.Leu263Val) c.724+542C>G (n.724+542C>G) n.860C>G n.858C>G n.673C>G | |
16 | g.10902100C>T | CA493599399 | CIITA | n.569C>T c.544C>T (p.Leu182=) c.778C>T (p.Leu260=) c.481+542C>T (n.481+542C>T) n.544C>T n.665C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.599+542C>T c.472C>T (p.Leu158=) c.484+542C>T (n.484+542C>T) c.547C>T (p.Leu183=) n.677C>T c.841C>T (p.Leu281=) c.679+542C>T (n.679+542C>T) c.592C>T (p.Leu198=) c.676+542C>T (n.676+542C>T) c.589C>T (p.Leu197=) c.475C>T (p.Leu159=) n.856C>T n.631+542C>T c.787C>T (p.Leu263=) c.724+542C>T (n.724+542C>T) n.860C>T n.858C>T n.673C>T | ClinVar |
16 | g.10902101T>A | CA394728252 | CIITA | n.570T>A c.545T>A (p.Leu182Gln) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.481+543T>A (n.481+543T>A) n.545T>A n.666T>A c.*266T>A (n.*266T>A) n.599+543T>A c.473T>A (p.Leu158Gln) c.484+543T>A (n.484+543T>A) c.548T>A (p.Leu183Gln) n.678T>A c.842T>A (p.Leu281Gln) c.679+543T>A (n.679+543T>A) c.593T>A (p.Leu198Gln) c.676+543T>A (n.676+543T>A) c.590T>A (p.Leu197Gln) c.476T>A (p.Leu159Gln) n.857T>A n.631+543T>A c.788T>A (p.Leu263Gln) c.724+543T>A (n.724+543T>A) n.861T>A n.859T>A n.674T>A | |
16 | g.10902101T>C | CA394728253 | CIITA | n.570T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.481+543T>C (n.481+543T>C) n.545T>C n.666T>C c.*266T>C (n.*266T>C) n.599+543T>C c.473T>C (p.Leu158Pro) c.484+543T>C (n.484+543T>C) c.548T>C (p.Leu183Pro) n.678T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) c.679+543T>C (n.679+543T>C) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.676+543T>C (n.676+543T>C) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) n.857T>C n.631+543T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) c.724+543T>C (n.724+543T>C) n.861T>C n.859T>C n.674T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902101T>G | CA394728254 | CIITA | n.570T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.481+543T>G (n.481+543T>G) n.545T>G n.666T>G c.*266T>G (n.*266T>G) n.599+543T>G c.473T>G (p.Leu158Arg) c.484+543T>G (n.484+543T>G) c.548T>G (p.Leu183Arg) n.678T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) c.679+543T>G (n.679+543T>G) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.676+543T>G (n.676+543T>G) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) n.857T>G n.631+543T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) c.724+543T>G (n.724+543T>G) n.861T>G n.859T>G n.674T>G | |
16 | g.10902101T= | CA2207318895 | CIITA | n.570T= c.545T= (p.Leu182=) c.779T= (p.Leu260=) c.481+543T= (n.481+543T=) n.545T= n.666T= c.*266T= (n.*266T=) n.599+543T= c.473T= (p.Leu158=) c.484+543T= (n.484+543T=) c.548T= (p.Leu183=) n.678T= c.842T= (p.Leu281=) c.679+543T= (n.679+543T=) c.593T= (p.Leu198=) c.676+543T= (n.676+543T=) c.590T= (p.Leu197=) c.476T= (p.Leu159=) n.857T= n.631+543T= c.788T= (p.Leu263=) c.724+543T= (n.724+543T=) n.861T= n.859T= n.674T= | |
16 | g.10902102G>A | CA493599402 | CIITA | n.571G>A c.546G>A (p.Leu182=) c.780G>A (p.Leu260=) c.481+544G>A (n.481+544G>A) n.546G>A n.667G>A c.*267G>A (n.*267G>A) n.599+544G>A c.474G>A (p.Leu158=) c.484+544G>A (n.484+544G>A) c.549G>A (p.Leu183=) n.679G>A c.843G>A (p.Leu281=) c.679+544G>A (n.679+544G>A) c.594G>A (p.Leu198=) c.676+544G>A (n.676+544G>A) c.591G>A (p.Leu197=) c.477G>A (p.Leu159=) n.858G>A n.631+544G>A c.789G>A (p.Leu263=) c.724+544G>A (n.724+544G>A) n.862G>A n.860G>A n.675G>A | |
16 | g.10902102G>C | CA493599404 | CIITA | n.571G>C c.546G>C (p.Leu182=) c.780G>C (p.Leu260=) c.481+544G>C (n.481+544G>C) n.546G>C n.667G>C c.*267G>C (n.*267G>C) n.599+544G>C c.474G>C (p.Leu158=) c.484+544G>C (n.484+544G>C) c.549G>C (p.Leu183=) n.679G>C c.843G>C (p.Leu281=) c.679+544G>C (n.679+544G>C) c.594G>C (p.Leu198=) c.676+544G>C (n.676+544G>C) c.591G>C (p.Leu197=) c.477G>C (p.Leu159=) n.858G>C n.631+544G>C c.789G>C (p.Leu263=) c.724+544G>C (n.724+544G>C) n.862G>C n.860G>C n.675G>C | |
16 | g.10902102G= | CA2207318897 | CIITA | n.571G= c.546G= (p.Leu182=) c.780G= (p.Leu260=) c.481+544G= (n.481+544G=) n.546G= n.667G= c.*267G= (n.*267G=) n.599+544G= c.474G= (p.Leu158=) c.484+544G= (n.484+544G=) c.549G= (p.Leu183=) n.679G= c.843G= (p.Leu281=) c.679+544G= (n.679+544G=) c.594G= (p.Leu198=) c.676+544G= (n.676+544G=) c.591G= (p.Leu197=) c.477G= (p.Leu159=) n.858G= n.631+544G= c.789G= (p.Leu263=) c.724+544G= (n.724+544G=) n.862G= n.860G= n.675G= | |
16 | g.10902102G>T | CA7899806 | CIITA | n.571G>T c.546G>T (p.Leu182=) c.780G>T (p.Leu260=) c.481+544G>T (n.481+544G>T) n.546G>T n.667G>T c.*267G>T (n.*267G>T) n.599+544G>T c.474G>T (p.Leu158=) c.484+544G>T (n.484+544G>T) c.549G>T (p.Leu183=) n.679G>T c.843G>T (p.Leu281=) c.679+544G>T (n.679+544G>T) c.594G>T (p.Leu198=) c.676+544G>T (n.676+544G>T) c.591G>T (p.Leu197=) c.477G>T (p.Leu159=) n.858G>T n.631+544G>T c.789G>T (p.Leu263=) c.724+544G>T (n.724+544G>T) n.862G>T n.860G>T n.675G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.10902103C>G | CA394728256 | CIITA | n.572C>G c.547C>G (p.Pro183Ala) c.781C>G c.481+545C>G (n.481+545C>G) n.547C>G n.668C>G c.*268C>G (n.*268C>G) n.599+545C>G c.475C>G (p.Pro159Ala) c.484+545C>G (n.484+545C>G) c.550C>G (p.Pro184Ala) n.680C>G c.844C>G (p.Pro282Ala) c.679+545C>G (n.679+545C>G) c.595C>G (p.Pro199Ala) c.676+545C>G (n.676+545C>G) c.592C>G (p.Pro198Ala) c.478C>G (p.Pro160Ala) n.859C>G n.631+545C>G c.790C>G (p.Pro264Ala) c.724+545C>G (n.724+545C>G) n.863C>G n.861C>G n.676C>G | |
16 | g.10902103C>T | CA394728257 | CIITA | n.572C>T c.547C>T (p.Pro183Ser) c.781C>T c.481+545C>T (n.481+545C>T) n.547C>T n.668C>T c.*268C>T (n.*268C>T) n.599+545C>T c.475C>T (p.Pro159Ser) c.484+545C>T (n.484+545C>T) c.550C>T (p.Pro184Ser) n.680C>T c.844C>T (p.Pro282Ser) c.679+545C>T (n.679+545C>T) c.595C>T (p.Pro199Ser) c.676+545C>T (n.676+545C>T) c.592C>T (p.Pro198Ser) c.478C>T (p.Pro160Ser) n.859C>T n.631+545C>T c.790C>T (p.Pro264Ser) c.724+545C>T (n.724+545C>T) n.863C>T n.861C>T n.676C>T | gnomAD v4 |
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16 | g.10902104C>A | CA394728258 | CIITA | n.573C>A c.548C>A (p.Pro183His) c.782C>A c.481+546C>A (n.481+546C>A) n.548C>A n.669C>A c.*269C>A (n.*269C>A) n.599+546C>A c.476C>A (p.Pro159His) c.484+546C>A (n.484+546C>A) c.551C>A (p.Pro184His) n.681C>A c.845C>A (p.Pro282His) c.679+546C>A (n.679+546C>A) c.596C>A (p.Pro199His) c.676+546C>A (n.676+546C>A) c.593C>A (p.Pro198His) c.479C>A (p.Pro160His) n.860C>A n.631+546C>A c.791C>A (p.Pro264His) c.724+546C>A (n.724+546C>A) n.864C>A n.862C>A n.677C>A | |
16 | g.10902104C>G | CA394728259 | CIITA | n.573C>G c.548C>G (p.Pro183Arg) c.782C>G c.481+546C>G (n.481+546C>G) n.548C>G n.669C>G c.*269C>G (n.*269C>G) n.599+546C>G c.476C>G (p.Pro159Arg) c.484+546C>G (n.484+546C>G) c.551C>G (p.Pro184Arg) n.681C>G c.845C>G (p.Pro282Arg) c.679+546C>G (n.679+546C>G) c.596C>G (p.Pro199Arg) c.676+546C>G (n.676+546C>G) c.593C>G (p.Pro198Arg) c.479C>G (p.Pro160Arg) n.860C>G n.631+546C>G c.791C>G (p.Pro264Arg) c.724+546C>G (n.724+546C>G) n.864C>G n.862C>G n.677C>G | |
16 | g.10902104C>T | CA394728260 | CIITA | n.573C>T c.548C>T (p.Pro183Leu) c.782C>T c.481+546C>T (n.481+546C>T) n.548C>T n.669C>T c.*269C>T (n.*269C>T) n.599+546C>T c.476C>T (p.Pro159Leu) c.484+546C>T (n.484+546C>T) c.551C>T (p.Pro184Leu) n.681C>T c.845C>T (p.Pro282Leu) c.679+546C>T (n.679+546C>T) c.596C>T (p.Pro199Leu) c.676+546C>T (n.676+546C>T) c.593C>T (p.Pro198Leu) c.479C>T (p.Pro160Leu) n.860C>T n.631+546C>T c.791C>T (p.Pro264Leu) c.724+546C>T (n.724+546C>T) n.864C>T n.862C>T n.677C>T | |
16 | g.10902105C>A | CA493599410 | CIITA | n.574C>A c.549C>A (p.Pro183=) c.481+547C>A (n.481+547C>A) n.549C>A n.670C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.599+547C>A c.477C>A (p.Pro159=) c.484+547C>A (n.484+547C>A) c.552C>A (p.Pro184=) n.682C>A c.846C>A (p.Pro282=) c.679+547C>A (n.679+547C>A) c.597C>A (p.Pro199=) c.676+547C>A (n.676+547C>A) c.594C>A (p.Pro198=) c.480C>A (p.Pro160=) n.861C>A n.631+547C>A c.792C>A (p.Pro264=) c.724+547C>A (n.724+547C>A) n.865C>A n.863C>A n.678C>A | |
16 | g.10902105C>G | CA493599409 | CIITA | n.574C>G c.549C>G (p.Pro183=) c.481+547C>G (n.481+547C>G) n.549C>G n.670C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.599+547C>G c.477C>G (p.Pro159=) c.484+547C>G (n.484+547C>G) c.552C>G (p.Pro184=) n.682C>G c.846C>G (p.Pro282=) c.679+547C>G (n.679+547C>G) c.597C>G (p.Pro199=) c.676+547C>G (n.676+547C>G) c.594C>G (p.Pro198=) c.480C>G (p.Pro160=) n.861C>G n.631+547C>G c.792C>G (p.Pro264=) c.724+547C>G (n.724+547C>G) n.865C>G n.863C>G n.678C>G | |
16 | g.10902105C>T | CA493599408 | CIITA | n.574C>T c.549C>T (p.Pro183=) c.481+547C>T (n.481+547C>T) n.549C>T n.670C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.599+547C>T c.477C>T (p.Pro159=) c.484+547C>T (n.484+547C>T) c.552C>T (p.Pro184=) n.682C>T c.846C>T (p.Pro282=) c.679+547C>T (n.679+547C>T) c.597C>T (p.Pro199=) c.676+547C>T (n.676+547C>T) c.594C>T (p.Pro198=) c.480C>T (p.Pro160=) n.861C>T n.631+547C>T c.792C>T (p.Pro264=) c.724+547C>T (n.724+547C>T) n.865C>T n.863C>T n.678C>T | gnomAD v4 |
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16 | g.10902106T>C | CA394728262 | CIITA | n.575T>C c.550T>C (p.Cys184Arg) c.481+548T>C (n.481+548T>C) n.550T>C n.671T>C c.*271T>C (n.*271T>C) n.599+548T>C c.478T>C (p.Cys160Arg) c.484+548T>C (n.484+548T>C) c.553T>C (p.Cys185Arg) n.683T>C c.847T>C (p.Cys283Arg) c.679+548T>C (n.679+548T>C) c.598T>C (p.Cys200Arg) c.676+548T>C (n.676+548T>C) c.595T>C (p.Cys199Arg) c.481T>C (p.Cys161Arg) n.862T>C n.631+548T>C c.793T>C (p.Cys265Arg) c.724+548T>C (n.724+548T>C) n.866T>C n.864T>C n.679T>C | gnomAD v4 |
16 | g.10902106T>G | CA394728263 | CIITA | n.575T>G c.550T>G (p.Cys184Gly) c.481+548T>G (n.481+548T>G) n.550T>G n.671T>G c.*271T>G (n.*271T>G) n.599+548T>G c.478T>G (p.Cys160Gly) c.484+548T>G (n.484+548T>G) c.553T>G (p.Cys185Gly) n.683T>G c.847T>G (p.Cys283Gly) c.679+548T>G (n.679+548T>G) c.598T>G (p.Cys200Gly) c.676+548T>G (n.676+548T>G) c.595T>G (p.Cys199Gly) c.481T>G (p.Cys161Gly) n.862T>G n.631+548T>G c.793T>G (p.Cys265Gly) c.724+548T>G (n.724+548T>G) n.866T>G n.864T>G n.679T>G | |
16 | g.10902107G>A | CA394728266 | CIITA | n.576G>A c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.481+549G>A (n.481+549G>A) n.551G>A n.672G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.599+549G>A c.479G>A (p.Cys160Tyr) c.484+549G>A (n.484+549G>A) c.554G>A (p.Cys185Tyr) n.684G>A c.848G>A (p.Cys283Tyr) c.679+549G>A (n.679+549G>A) c.599G>A (p.Cys200Tyr) c.676+549G>A (n.676+549G>A) c.596G>A (p.Cys199Tyr) c.482G>A (p.Cys161Tyr) n.863G>A n.631+549G>A c.794G>A (p.Cys265Tyr) c.724+549G>A (n.724+549G>A) n.867G>A n.865G>A n.680G>A | |
16 | g.10902107G>C | CA394728265 | CIITA | n.576G>C c.551G>C (p.Cys184Ser) c.481+549G>C (n.481+549G>C) n.551G>C n.672G>C c.*272G>C (n.*272G>C) n.599+549G>C c.479G>C (p.Cys160Ser) c.484+549G>C (n.484+549G>C) c.554G>C (p.Cys185Ser) n.684G>C c.848G>C (p.Cys283Ser) c.679+549G>C (n.679+549G>C) c.599G>C (p.Cys200Ser) c.676+549G>C (n.676+549G>C) c.596G>C (p.Cys199Ser) c.482G>C (p.Cys161Ser) n.863G>C n.631+549G>C c.794G>C (p.Cys265Ser) c.724+549G>C (n.724+549G>C) n.867G>C n.865G>C n.680G>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.10902107G= | CA2207318899 | CIITA | n.576G= c.551G= (p.Cys184=) c.481+549G= (n.481+549G=) n.551G= n.672G= c.*272G= (n.*272G=) n.599+549G= c.479G= (p.Cys160=) c.484+549G= (n.484+549G=) c.554G= (p.Cys185=) n.684G= c.848G= (p.Cys283=) c.679+549G= (n.679+549G=) c.599G= (p.Cys200=) c.676+549G= (n.676+549G=) c.596G= (p.Cys199=) c.482G= (p.Cys161=) n.863G= n.631+549G= c.794G= (p.Cys265=) c.724+549G= (n.724+549G=) n.867G= n.865G= n.680G= | |
16 | g.10902107G>T | CA394728264 | CIITA | n.576G>T c.551G>T (p.Cys184Phe) c.481+549G>T (n.481+549G>T) n.551G>T n.672G>T c.*272G>T (n.*272G>T) n.599+549G>T c.479G>T (p.Cys160Phe) c.484+549G>T (n.484+549G>T) c.554G>T (p.Cys185Phe) n.684G>T c.848G>T (p.Cys283Phe) c.679+549G>T (n.679+549G>T) c.599G>T (p.Cys200Phe) c.676+549G>T (n.676+549G>T) c.596G>T (p.Cys199Phe) c.482G>T (p.Cys161Phe) n.863G>T n.631+549G>T c.794G>T (p.Cys265Phe) c.724+549G>T (n.724+549G>T) n.867G>T n.865G>T n.680G>T | |
16 | g.10902108C>A | CA394728267 | CIITA | n.577C>A c.552C>A (p.Cys184Ter) c.482-550C>A (n.482-550C>A) n.552C>A n.673C>A c.*273C>A (n.*273C>A) n.600-550C>A c.480C>A (p.Cys160Ter) c.485-550C>A (n.485-550C>A) c.555C>A (p.Cys185Ter) n.685C>A c.849C>A (p.Cys283Ter) c.680-550C>A (n.680-550C>A) c.600C>A (p.Cys200Ter) c.677-550C>A (n.677-550C>A) c.597C>A (p.Cys199Ter) c.483C>A (p.Cys161Ter) n.864C>A n.632-550C>A c.795C>A (p.Cys265Ter) c.725-550C>A (n.725-550C>A) n.868C>A n.866C>A n.681C>A | |
16 | g.10902108C= | CA2207318902 | CIITA | n.577C= c.552C= (p.Cys184=) c.482-550C= (n.482-550C=) n.552C= n.673C= c.*273C= (n.*273C=) n.600-550C= c.480C= (p.Cys160=) c.485-550C= (n.485-550C=) c.555C= (p.Cys185=) n.685C= c.849C= (p.Cys283=) c.680-550C= (n.680-550C=) c.600C= (p.Cys200=) c.677-550C= (n.677-550C=) c.597C= (p.Cys199=) c.483C= (p.Cys161=) n.864C= n.632-550C= c.795C= (p.Cys265=) c.725-550C= (n.725-550C=) n.868C= n.866C= n.681C= | |
16 | g.10902108C>G | CA394728268 | CIITA | n.577C>G c.552C>G (p.Cys184Trp) c.482-550C>G (n.482-550C>G) n.552C>G n.673C>G c.*273C>G (n.*273C>G) n.600-550C>G c.480C>G (p.Cys160Trp) c.485-550C>G (n.485-550C>G) c.555C>G (p.Cys185Trp) n.685C>G c.849C>G (p.Cys283Trp) c.680-550C>G (n.680-550C>G) c.600C>G (p.Cys200Trp) c.677-550C>G (n.677-550C>G) c.597C>G (p.Cys199Trp) c.483C>G (p.Cys161Trp) n.864C>G n.632-550C>G c.795C>G (p.Cys265Trp) c.725-550C>G (n.725-550C>G) n.868C>G n.866C>G n.681C>G | |
16 | g.10902108C>T | CA493599413 | CIITA | n.577C>T c.552C>T (p.Cys184=) c.482-550C>T (n.482-550C>T) n.552C>T n.673C>T c.*273C>T (n.*273C>T) n.600-550C>T c.480C>T (p.Cys160=) c.485-550C>T (n.485-550C>T) c.555C>T (p.Cys185=) n.685C>T c.849C>T (p.Cys283=) c.680-550C>T (n.680-550C>T) c.600C>T (p.Cys200=) c.677-550C>T (n.677-550C>T) c.597C>T (p.Cys199=) c.483C>T (p.Cys161=) n.864C>T n.632-550C>T c.795C>T (p.Cys265=) c.725-550C>T (n.725-550C>T) n.868C>T n.866C>T n.681C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.10902109dup | CA2839814332 | CIITA | n.578dup c.553dup (p.Leu185ProfsTer?) c.482-549dup (n.482-549dup) n.553dup n.674dup c.*274dup (n.*274dup) n.600-549dup c.481dup (p.Leu161ProfsTer?) c.485-549dup (n.485-549dup) c.556dup (p.Leu186ProfsTer?) n.686dup c.850dup (p.Leu284ProfsTer?) c.680-549dup (n.680-549dup) c.601dup (p.Leu201ProfsTer?) c.677-549dup (n.677-549dup) c.598dup (p.Leu200ProfsTer?) c.484dup (p.Leu162ProfsTer?) n.865dup n.632-549dup c.796dup (p.Leu266ProfsTer?) c.725-549dup (n.725-549dup) n.869dup n.867dup n.682dup | |
16 | g.10902109C>A | CA394728269 | CIITA | n.578C>A c.553C>A (p.Leu185Met) c.482-549C>A (n.482-549C>A) n.553C>A n.674C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.600-549C>A c.481C>A (p.Leu161Met) c.485-549C>A (n.485-549C>A) c.556C>A (p.Leu186Met) n.686C>A c.850C>A (p.Leu284Met) c.680-549C>A (n.680-549C>A) c.601C>A (p.Leu201Met) c.677-549C>A (n.677-549C>A) c.598C>A (p.Leu200Met) c.484C>A (p.Leu162Met) n.865C>A n.632-549C>A c.796C>A (p.Leu266Met) c.725-549C>A (n.725-549C>A) n.869C>A n.867C>A n.682C>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.10902109C= | CA2207318905 | CIITA | n.578C= c.553C= (p.Leu185=) c.482-549C= (n.482-549C=) n.553C= n.674C= c.*274C= (n.*274C=) n.600-549C= c.481C= (p.Leu161=) c.485-549C= (n.485-549C=) c.556C= (p.Leu186=) n.686C= c.850C= (p.Leu284=) c.680-549C= (n.680-549C=) c.601C= (p.Leu201=) c.677-549C= (n.677-549C=) c.598C= (p.Leu200=) c.484C= (p.Leu162=) n.865C= n.632-549C= c.796C= (p.Leu266=) c.725-549C= (n.725-549C=) n.869C= n.867C= n.682C= | |
16 | g.10902109C>G | CA394728270 | CIITA | n.578C>G c.553C>G (p.Leu185Val) c.482-549C>G (n.482-549C>G) n.553C>G n.674C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.600-549C>G c.481C>G (p.Leu161Val) c.485-549C>G (n.485-549C>G) c.556C>G (p.Leu186Val) n.686C>G c.850C>G (p.Leu284Val) c.680-549C>G (n.680-549C>G) c.601C>G (p.Leu201Val) c.677-549C>G (n.677-549C>G) c.598C>G (p.Leu200Val) c.484C>G (p.Leu162Val) n.865C>G n.632-549C>G c.796C>G (p.Leu266Val) c.725-549C>G (n.725-549C>G) n.869C>G n.867C>G n.682C>G | |
16 | g.10902109C>T | CA493599417 | CIITA | n.578C>T c.553C>T (p.Leu185=) c.482-549C>T (n.482-549C>T) n.553C>T n.674C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.600-549C>T c.481C>T (p.Leu161=) c.485-549C>T (n.485-549C>T) c.556C>T (p.Leu186=) n.686C>T c.850C>T (p.Leu284=) c.680-549C>T (n.680-549C>T) c.601C>T (p.Leu201=) c.677-549C>T (n.677-549C>T) c.598C>T (p.Leu200=) c.484C>T (p.Leu162=) n.865C>T n.632-549C>T c.796C>T (p.Leu266=) c.725-549C>T (n.725-549C>T) n.869C>T n.867C>T n.682C>T | gnomAD v4 |
16 | g.10902110T>A | CA394728271 | CIITA | n.579T>A c.554T>A (p.Leu185Gln) c.482-548T>A (n.482-548T>A) n.554T>A n.675T>A c.*275T>A (n.*275T>A) n.600-548T>A c.482T>A (p.Leu161Gln) c.485-548T>A (n.485-548T>A) c.557T>A (p.Leu186Gln) n.687T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) c.680-548T>A (n.680-548T>A) c.602T>A (p.Leu201Gln) c.677-548T>A (n.677-548T>A) c.599T>A (p.Leu200Gln) c.485T>A (p.Leu162Gln) n.866T>A n.632-548T>A c.797T>A (p.Leu266Gln) c.725-548T>A (n.725-548T>A) n.870T>A n.868T>A n.683T>A | |
16 | g.10902110T>C | CA394728273 | CIITA | n.579T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) c.482-548T>C (n.482-548T>C) n.554T>C n.675T>C c.*275T>C (n.*275T>C) n.600-548T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) c.485-548T>C (n.485-548T>C) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.687T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) c.680-548T>C (n.680-548T>C) c.602T>C (p.Leu201Pro) c.677-548T>C (n.677-548T>C) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) n.866T>C n.632-548T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) c.725-548T>C (n.725-548T>C) n.870T>C n.868T>C n.683T>C | |
16 | g.10902110T>G | CA394728274 | CIITA | n.579T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) c.482-548T>G (n.482-548T>G) n.554T>G n.675T>G c.*275T>G (n.*275T>G) n.600-548T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) c.485-548T>G (n.485-548T>G) c.557T>G (p.Leu186Arg) n.687T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) c.680-548T>G (n.680-548T>G) c.602T>G (p.Leu201Arg) c.677-548T>G (n.677-548T>G) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) n.866T>G n.632-548T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) c.725-548T>G (n.725-548T>G) n.870T>G n.868T>G n.683T>G | |
16 | g.10902111G>A | CA493599418 | CIITA | n.580G>A c.555G>A (p.Leu185=) c.482-547G>A (n.482-547G>A) n.555G>A n.676G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.600-547G>A c.483G>A (p.Leu161=) c.485-547G>A (n.485-547G>A) c.558G>A (p.Leu186=) n.688G>A c.852G>A (p.Leu284=) c.680-547G>A (n.680-547G>A) c.603G>A (p.Leu201=) c.677-547G>A (n.677-547G>A) c.600G>A (p.Leu200=) c.486G>A (p.Leu162=) n.867G>A n.632-547G>A c.798G>A (p.Leu266=) c.725-547G>A (n.725-547G>A) n.871G>A n.869G>A n.684G>A | ClinVar |
16 | g.10902111G>C | CA493599420 | CIITA | n.580G>C c.555G>C (p.Leu185=) c.482-547G>C (n.482-547G>C) n.555G>C n.676G>C c.*276G>C (n.*276G>C) n.600-547G>C c.483G>C (p.Leu161=) c.485-547G>C (n.485-547G>C) c.558G>C (p.Leu186=) n.688G>C c.852G>C (p.Leu284=) c.680-547G>C (n.680-547G>C) c.603G>C (p.Leu201=) c.677-547G>C (n.677-547G>C) c.600G>C (p.Leu200=) c.486G>C (p.Leu162=) n.867G>C n.632-547G>C c.798G>C (p.Leu266=) c.725-547G>C (n.725-547G>C) n.871G>C n.869G>C n.684G>C | |
16 | g.10902111G= | CA2207318907 | CIITA | n.580G= c.555G= (p.Leu185=) c.482-547G= (n.482-547G=) n.555G= n.676G= c.*276G= (n.*276G=) n.600-547G= c.483G= (p.Leu161=) c.485-547G= (n.485-547G=) c.558G= (p.Leu186=) n.688G= c.852G= (p.Leu284=) c.680-547G= (n.680-547G=) c.603G= (p.Leu201=) c.677-547G= (n.677-547G=) c.600G= (p.Leu200=) c.486G= (p.Leu162=) n.867G= n.632-547G= c.798G= (p.Leu266=) c.725-547G= (n.725-547G=) n.871G= n.869G= n.684G= | |
16 | g.10902111G>T | CA493599419 | CIITA | n.580G>T c.555G>T (p.Leu185=) c.482-547G>T (n.482-547G>T) n.555G>T n.676G>T c.*276G>T (n.*276G>T) n.600-547G>T c.483G>T (p.Leu161=) c.485-547G>T (n.485-547G>T) c.558G>T (p.Leu186=) n.688G>T c.852G>T (p.Leu284=) c.680-547G>T (n.680-547G>T) c.603G>T (p.Leu201=) c.677-547G>T (n.677-547G>T) c.600G>T (p.Leu200=) c.486G>T (p.Leu162=) n.867G>T n.632-547G>T c.798G>T (p.Leu266=) c.725-547G>T (n.725-547G>T) n.871G>T n.869G>T n.684G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10902112C>A | CA394728276 | CIITA | n.581C>A c.556C>A (p.Pro186Thr) c.482-546C>A (n.482-546C>A) n.556C>A n.677C>A c.*277C>A (n.*277C>A) n.600-546C>A c.484C>A (p.Pro162Thr) c.485-546C>A (n.485-546C>A) c.559C>A (p.Pro187Thr) n.689C>A c.853C>A (p.Pro285Thr) c.680-546C>A (n.680-546C>A) c.604C>A (p.Pro202Thr) c.677-546C>A (n.677-546C>A) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.487C>A (p.Pro163Thr) n.868C>A n.632-546C>A c.799C>A (p.Pro267Thr) c.725-546C>A (n.725-546C>A) n.872C>A n.870C>A n.685C>A | |
16 | g.10902112C>G | CA394728278 | CIITA | n.581C>G c.556C>G (p.Pro186Ala) c.482-546C>G (n.482-546C>G) n.556C>G n.677C>G c.*277C>G (n.*277C>G) n.600-546C>G c.484C>G (p.Pro162Ala) c.485-546C>G (n.485-546C>G) c.559C>G (p.Pro187Ala) n.689C>G c.853C>G (p.Pro285Ala) c.680-546C>G (n.680-546C>G) c.604C>G (p.Pro202Ala) c.677-546C>G (n.677-546C>G) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.487C>G (p.Pro163Ala) n.868C>G n.632-546C>G c.799C>G (p.Pro267Ala) c.725-546C>G (n.725-546C>G) n.872C>G n.870C>G n.685C>G | |
16 | g.10902112C>T | CA394728279 | CIITA | n.581C>T c.556C>T (p.Pro186Ser) c.482-546C>T (n.482-546C>T) n.556C>T n.677C>T c.*277C>T (n.*277C>T) n.600-546C>T c.484C>T (p.Pro162Ser) c.485-546C>T (n.485-546C>T) c.559C>T (p.Pro187Ser) n.689C>T c.853C>T (p.Pro285Ser) c.680-546C>T (n.680-546C>T) c.604C>T (p.Pro202Ser) c.677-546C>T (n.677-546C>T) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.487C>T (p.Pro163Ser) n.868C>T n.632-546C>T c.799C>T (p.Pro267Ser) c.725-546C>T (n.725-546C>T) n.872C>T n.870C>T n.685C>T | |
16 | g.10902113C>A | CA394728281 | CIITA | n.582C>A c.557C>A (p.Pro186Gln) c.482-545C>A (n.482-545C>A) n.557C>A n.678C>A c.*278C>A (n.*278C>A) n.600-545C>A c.485C>A (p.Pro162Gln) c.485-545C>A (n.485-545C>A) c.560C>A (p.Pro187Gln) n.690C>A c.854C>A (p.Pro285Gln) c.680-545C>A (n.680-545C>A) c.605C>A (p.Pro202Gln) c.677-545C>A (n.677-545C>A) c.602C>A (p.Pro201Gln) c.488C>A (p.Pro163Gln) n.869C>A n.632-545C>A c.800C>A (p.Pro267Gln) c.725-545C>A (n.725-545C>A) n.873C>A n.871C>A n.686C>A | |
16 | g.10902113C= | CA2207318912 | CIITA | n.582C= c.557C= (p.Pro186=) c.482-545C= (n.482-545C=) n.557C= n.678C= c.*278C= (n.*278C=) n.600-545C= c.485C= (p.Pro162=) c.485-545C= (n.485-545C=) c.560C= (p.Pro187=) n.690C= c.854C= (p.Pro285=) c.680-545C= (n.680-545C=) c.605C= (p.Pro202=) c.677-545C= (n.677-545C=) c.602C= (p.Pro201=) c.488C= (p.Pro163=) n.869C= n.632-545C= c.800C= (p.Pro267=) c.725-545C= (n.725-545C=) n.873C= n.871C= n.686C= | |
16 | g.10902113C>G | CA394728283 | CIITA | n.582C>G c.557C>G (p.Pro186Arg) c.482-545C>G (n.482-545C>G) n.557C>G n.678C>G c.*278C>G (n.*278C>G) n.600-545C>G c.485C>G (p.Pro162Arg) c.485-545C>G (n.485-545C>G) c.560C>G (p.Pro187Arg) n.690C>G c.854C>G (p.Pro285Arg) c.680-545C>G (n.680-545C>G) c.605C>G (p.Pro202Arg) c.677-545C>G (n.677-545C>G) c.602C>G (p.Pro201Arg) c.488C>G (p.Pro163Arg) n.869C>G n.632-545C>G c.800C>G (p.Pro267Arg) c.725-545C>G (n.725-545C>G) n.873C>G n.871C>G n.686C>G | |
16 | g.10902113C>T | CA7899807 | CIITA | n.582C>T c.557C>T (p.Pro186Leu) c.482-545C>T (n.482-545C>T) n.557C>T n.678C>T c.*278C>T (n.*278C>T) n.600-545C>T c.485C>T (p.Pro162Leu) c.485-545C>T (n.485-545C>T) c.560C>T (p.Pro187Leu) n.690C>T c.854C>T (p.Pro285Leu) c.680-545C>T (n.680-545C>T) c.605C>T (p.Pro202Leu) c.677-545C>T (n.677-545C>T) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.488C>T (p.Pro163Leu) n.869C>T n.632-545C>T c.800C>T (p.Pro267Leu) c.725-545C>T (n.725-545C>T) n.873C>T n.871C>T n.686C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.10902114A>C | CA493599424 | CIITA | n.583A>C c.558A>C (p.Pro186=) c.482-544A>C (n.482-544A>C) n.558A>C n.679A>C c.*279A>C (n.*279A>C) n.600-544A>C c.486A>C (p.Pro162=) c.485-544A>C (n.485-544A>C) c.561A>C (p.Pro187=) n.691A>C c.855A>C (p.Pro285=) c.680-544A>C (n.680-544A>C) c.606A>C (p.Pro202=) c.677-544A>C (n.677-544A>C) c.603A>C (p.Pro201=) c.489A>C (p.Pro163=) n.870A>C n.632-544A>C c.801A>C (p.Pro267=) c.725-544A>C (n.725-544A>C) n.874A>C n.872A>C n.687A>C | |
16 | g.10902114A>G | CA493599425 | CIITA | n.583A>G c.558A>G (p.Pro186=) c.482-544A>G (n.482-544A>G) n.558A>G n.679A>G c.*279A>G (n.*279A>G) n.600-544A>G c.486A>G (p.Pro162=) c.485-544A>G (n.485-544A>G) c.561A>G (p.Pro187=) n.691A>G c.855A>G (p.Pro285=) c.680-544A>G (n.680-544A>G) c.606A>G (p.Pro202=) c.677-544A>G (n.677-544A>G) c.603A>G (p.Pro201=) c.489A>G (p.Pro163=) n.870A>G n.632-544A>G c.801A>G (p.Pro267=) c.725-544A>G (n.725-544A>G) n.874A>G n.872A>G n.687A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10902114A>T | CA493599427 | CIITA | n.583A>T c.558A>T (p.Pro186=) c.482-544A>T (n.482-544A>T) n.558A>T n.679A>T c.*279A>T (n.*279A>T) n.600-544A>T c.486A>T (p.Pro162=) c.485-544A>T (n.485-544A>T) c.561A>T (p.Pro187=) n.691A>T c.855A>T (p.Pro285=) c.680-544A>T (n.680-544A>T) c.606A>T (p.Pro202=) c.677-544A>T (n.677-544A>T) c.603A>T (p.Pro201=) c.489A>T (p.Pro163=) n.870A>T n.632-544A>T c.801A>T (p.Pro267=) c.725-544A>T (n.725-544A>T) n.874A>T n.872A>T n.687A>T | |
16 | g.10902115C>A | CA394728286 | CIITA | n.584C>A c.559C>A (p.Leu187Met) c.482-543C>A (n.482-543C>A) n.559C>A n.680C>A c.*280C>A (n.*280C>A) n.600-543C>A c.487C>A (p.Leu163Met) c.485-543C>A (n.485-543C>A) c.562C>A (p.Leu188Met) n.692C>A c.856C>A (p.Leu286Met) c.680-543C>A (n.680-543C>A) c.607C>A (p.Leu203Met) c.677-543C>A (n.677-543C>A) c.604C>A (p.Leu202Met) c.490C>A (p.Leu164Met) n.871C>A n.632-543C>A c.802C>A (p.Leu268Met) c.725-543C>A (n.725-543C>A) n.875C>A n.873C>A n.688C>A | |
16 | g.10902115C= | CA2207318917 | CIITA | n.584C= c.559C= (p.Leu187=) c.482-543C= (n.482-543C=) n.559C= n.680C= c.*280C= (n.*280C=) n.600-543C= c.487C= (p.Leu163=) c.485-543C= (n.485-543C=) c.562C= (p.Leu188=) n.692C= c.856C= (p.Leu286=) c.680-543C= (n.680-543C=) c.607C= (p.Leu203=) c.677-543C= (n.677-543C=) c.604C= (p.Leu202=) c.490C= (p.Leu164=) n.871C= n.632-543C= c.802C= (p.Leu268=) c.725-543C= (n.725-543C=) n.875C= n.873C= n.688C= | |
16 | g.10902115C>G | CA394728287 | CIITA | n.584C>G c.559C>G (p.Leu187Val) c.482-543C>G (n.482-543C>G) n.559C>G n.680C>G c.*280C>G (n.*280C>G) n.600-543C>G c.487C>G (p.Leu163Val) c.485-543C>G (n.485-543C>G) c.562C>G (p.Leu188Val) n.692C>G c.856C>G (p.Leu286Val) c.680-543C>G (n.680-543C>G) c.607C>G (p.Leu203Val) c.677-543C>G (n.677-543C>G) c.604C>G (p.Leu202Val) c.490C>G (p.Leu164Val) n.871C>G n.632-543C>G c.802C>G (p.Leu268Val) c.725-543C>G (n.725-543C>G) n.875C>G n.873C>G n.688C>G | gnomAD v4 |
16 | g.10902115C>T | CA277737104 | CIITA | n.584C>T c.559C>T (p.Leu187=) c.482-543C>T (n.482-543C>T) n.559C>T n.680C>T c.*280C>T (n.*280C>T) n.600-543C>T c.487C>T (p.Leu163=) c.485-543C>T (n.485-543C>T) c.562C>T (p.Leu188=) n.692C>T c.856C>T (p.Leu286=) c.680-543C>T (n.680-543C>T) c.607C>T (p.Leu203=) c.677-543C>T (n.677-543C>T) c.604C>T (p.Leu202=) c.490C>T (p.Leu164=) n.871C>T n.632-543C>T c.802C>T (p.Leu268=) c.725-543C>T (n.725-543C>T) n.875C>T n.873C>T n.688C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902116T>A | CA394728289 | CIITA | n.585T>A c.560T>A (p.Leu187Gln) c.482-542T>A (n.482-542T>A) n.560T>A n.681T>A c.*281T>A (n.*281T>A) n.600-542T>A c.488T>A (p.Leu163Gln) c.485-542T>A (n.485-542T>A) c.563T>A (p.Leu188Gln) n.693T>A c.857T>A (p.Leu286Gln) c.680-542T>A (n.680-542T>A) c.608T>A (p.Leu203Gln) c.677-542T>A (n.677-542T>A) c.605T>A (p.Leu202Gln) c.491T>A (p.Leu164Gln) n.872T>A n.632-542T>A c.803T>A (p.Leu268Gln) c.725-542T>A (n.725-542T>A) n.876T>A n.874T>A n.689T>A | |
16 | g.10902116T>C | CA394728290 | CIITA | n.585T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) c.482-542T>C (n.482-542T>C) n.560T>C n.681T>C c.*281T>C (n.*281T>C) n.600-542T>C c.488T>C (p.Leu163Pro) c.485-542T>C (n.485-542T>C) c.563T>C (p.Leu188Pro) n.693T>C c.857T>C (p.Leu286Pro) c.680-542T>C (n.680-542T>C) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.677-542T>C (n.677-542T>C) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) n.872T>C n.632-542T>C c.803T>C (p.Leu268Pro) c.725-542T>C (n.725-542T>C) n.876T>C n.874T>C n.689T>C | gnomAD v4 |
16 | g.10902116T>G | CA394728291 | CIITA | n.585T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) c.482-542T>G (n.482-542T>G) n.560T>G n.681T>G c.*281T>G (n.*281T>G) n.600-542T>G c.488T>G (p.Leu163Arg) c.485-542T>G (n.485-542T>G) c.563T>G (p.Leu188Arg) n.693T>G c.857T>G (p.Leu286Arg) c.680-542T>G (n.680-542T>G) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.677-542T>G (n.677-542T>G) c.605T>G (p.Leu202Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) n.872T>G n.632-542T>G c.803T>G (p.Leu268Arg) c.725-542T>G (n.725-542T>G) n.876T>G n.874T>G n.689T>G | |
16 | g.10902117G>A | CA493599432 | CIITA | n.586G>A c.561G>A (p.Leu187=) c.482-541G>A (n.482-541G>A) n.561G>A n.682G>A c.*282G>A (n.*282G>A) n.600-541G>A c.489G>A (p.Leu163=) c.485-541G>A (n.485-541G>A) c.564G>A (p.Leu188=) n.694G>A c.858G>A (p.Leu286=) c.680-541G>A (n.680-541G>A) c.609G>A (p.Leu203=) c.677-541G>A (n.677-541G>A) c.606G>A (p.Leu202=) c.492G>A (p.Leu164=) n.873G>A n.632-541G>A c.804G>A (p.Leu268=) c.725-541G>A (n.725-541G>A) n.877G>A n.875G>A n.690G>A | |
16 | g.10902117G>C | CA493599434 | CIITA | n.586G>C c.561G>C (p.Leu187=) c.482-541G>C (n.482-541G>C) n.561G>C n.682G>C c.*282G>C (n.*282G>C) n.600-541G>C c.489G>C (p.Leu163=) c.485-541G>C (n.485-541G>C) c.564G>C (p.Leu188=) n.694G>C c.858G>C (p.Leu286=) c.680-541G>C (n.680-541G>C) c.609G>C (p.Leu203=) c.677-541G>C (n.677-541G>C) c.606G>C (p.Leu202=) c.492G>C (p.Leu164=) n.873G>C n.632-541G>C c.804G>C (p.Leu268=) c.725-541G>C (n.725-541G>C) n.877G>C n.875G>C n.690G>C | |
16 | g.10902117G>T | CA493599435 | CIITA | n.586G>T c.561G>T (p.Leu187=) c.482-541G>T (n.482-541G>T) n.561G>T n.682G>T c.*282G>T (n.*282G>T) n.600-541G>T c.489G>T (p.Leu163=) c.485-541G>T (n.485-541G>T) c.564G>T (p.Leu188=) n.694G>T c.858G>T (p.Leu286=) c.680-541G>T (n.680-541G>T) c.609G>T (p.Leu203=) c.677-541G>T (n.677-541G>T) c.606G>T (p.Leu202=) c.492G>T (p.Leu164=) n.873G>T n.632-541G>T c.804G>T (p.Leu268=) c.725-541G>T (n.725-541G>T) n.877G>T n.875G>T n.690G>T | |
16 | g.10902118C>A | CA394728292 | CIITA | n.587C>A c.562C>A (p.Pro188Thr) c.482-540C>A (n.482-540C>A) n.562C>A n.683C>A c.*283C>A (n.*283C>A) n.600-540C>A c.490C>A (p.Pro164Thr) c.485-540C>A (n.485-540C>A) c.565C>A (p.Pro189Thr) n.695C>A c.859C>A (p.Pro287Thr) c.680-540C>A (n.680-540C>A) c.610C>A (p.Pro204Thr) c.677-540C>A (n.677-540C>A) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.493C>A (p.Pro165Thr) n.874C>A n.632-540C>A c.805C>A (p.Pro269Thr) c.725-540C>A (n.725-540C>A) n.878C>A n.876C>A n.691C>A | |
16 | g.10902118C= | CA2207318919 | CIITA | n.587C= c.562C= (p.Pro188=) c.482-540C= (n.482-540C=) n.562C= n.683C= c.*283C= (n.*283C=) n.600-540C= c.490C= (p.Pro164=) c.485-540C= (n.485-540C=) c.565C= (p.Pro189=) n.695C= c.859C= (p.Pro287=) c.680-540C= (n.680-540C=) c.610C= (p.Pro204=) c.677-540C= (n.677-540C=) c.607C= (p.Pro203=) c.493C= (p.Pro165=) n.874C= n.632-540C= c.805C= (p.Pro269=) c.725-540C= (n.725-540C=) n.878C= n.876C= n.691C= | |
16 | g.10902118C>G | CA394728293 | CIITA | n.587C>G c.562C>G (p.Pro188Ala) c.482-540C>G (n.482-540C>G) n.562C>G n.683C>G c.*283C>G (n.*283C>G) n.600-540C>G c.490C>G (p.Pro164Ala) c.485-540C>G (n.485-540C>G) c.565C>G (p.Pro189Ala) n.695C>G c.859C>G (p.Pro287Ala) c.680-540C>G (n.680-540C>G) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.677-540C>G (n.677-540C>G) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.493C>G (p.Pro165Ala) n.874C>G n.632-540C>G c.805C>G (p.Pro269Ala) c.725-540C>G (n.725-540C>G) n.878C>G n.876C>G n.691C>G | dbSNP |
16 | g.10902118C>T | CA7899808 | CIITA | n.587C>T c.562C>T (p.Pro188Ser) c.482-540C>T (n.482-540C>T) n.562C>T n.683C>T c.*283C>T (n.*283C>T) n.600-540C>T c.490C>T (p.Pro164Ser) c.485-540C>T (n.485-540C>T) c.565C>T (p.Pro189Ser) n.695C>T c.859C>T (p.Pro287Ser) c.680-540C>T (n.680-540C>T) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.677-540C>T (n.677-540C>T) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.493C>T (p.Pro165Ser) n.874C>T n.632-540C>T c.805C>T (p.Pro269Ser) c.725-540C>T (n.725-540C>T) n.878C>T n.876C>T n.691C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902119C>A | CA394728294 | CIITA | n.588C>A c.563C>A (p.Pro188His) c.482-539C>A (n.482-539C>A) n.563C>A n.684C>A c.*284C>A (n.*284C>A) n.600-539C>A c.491C>A (p.Pro164His) c.485-539C>A (n.485-539C>A) c.566C>A (p.Pro189His) n.696C>A c.860C>A (p.Pro287His) c.680-539C>A (n.680-539C>A) c.611C>A (p.Pro204His) c.677-539C>A (n.677-539C>A) c.608C>A (p.Pro203His) c.494C>A (p.Pro165His) n.875C>A n.632-539C>A c.806C>A (p.Pro269His) c.725-539C>A (n.725-539C>A) n.879C>A n.877C>A n.692C>A | |
16 | g.10902119C>G | CA394728296 | CIITA | n.588C>G c.563C>G (p.Pro188Arg) c.482-539C>G (n.482-539C>G) n.563C>G n.684C>G c.*284C>G (n.*284C>G) n.600-539C>G c.491C>G (p.Pro164Arg) c.485-539C>G (n.485-539C>G) c.566C>G (p.Pro189Arg) n.696C>G c.860C>G (p.Pro287Arg) c.680-539C>G (n.680-539C>G) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.677-539C>G (n.677-539C>G) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.494C>G (p.Pro165Arg) n.875C>G n.632-539C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) c.725-539C>G (n.725-539C>G) n.879C>G n.877C>G n.692C>G | |
16 | g.10902119C>T | CA394728298 | CIITA | n.588C>T c.563C>T (p.Pro188Leu) c.482-539C>T (n.482-539C>T) n.563C>T n.684C>T c.*284C>T (n.*284C>T) n.600-539C>T c.491C>T (p.Pro164Leu) c.485-539C>T (n.485-539C>T) c.566C>T (p.Pro189Leu) n.696C>T c.860C>T (p.Pro287Leu) c.680-539C>T (n.680-539C>T) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.677-539C>T (n.677-539C>T) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.494C>T (p.Pro165Leu) n.875C>T n.632-539C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) c.725-539C>T (n.725-539C>T) n.879C>T n.877C>T n.692C>T | gnomAD v4 |
16 | g.10902120T>A | CA493599436 | CIITA | n.589T>A c.564T>A (p.Pro188=) c.482-538T>A (n.482-538T>A) n.564T>A n.685T>A c.*285T>A (n.*285T>A) n.600-538T>A c.492T>A (p.Pro164=) c.485-538T>A (n.485-538T>A) c.567T>A (p.Pro189=) n.697T>A c.861T>A (p.Pro287=) c.680-538T>A (n.680-538T>A) c.612T>A (p.Pro204=) c.677-538T>A (n.677-538T>A) c.609T>A (p.Pro203=) c.495T>A (p.Pro165=) n.876T>A n.632-538T>A c.807T>A (p.Pro269=) c.725-538T>A (n.725-538T>A) n.880T>A n.878T>A n.693T>A | |
16 | g.10902120T>C | CA493599437 | CIITA | n.589T>C c.564T>C (p.Pro188=) c.482-538T>C (n.482-538T>C) n.564T>C n.685T>C c.*285T>C (n.*285T>C) n.600-538T>C c.492T>C (p.Pro164=) c.485-538T>C (n.485-538T>C) c.567T>C (p.Pro189=) n.697T>C c.861T>C (p.Pro287=) c.680-538T>C (n.680-538T>C) c.612T>C (p.Pro204=) c.677-538T>C (n.677-538T>C) c.609T>C (p.Pro203=) c.495T>C (p.Pro165=) n.876T>C n.632-538T>C c.807T>C (p.Pro269=) c.725-538T>C (n.725-538T>C) n.880T>C n.878T>C n.693T>C | gnomAD v4 |
16 | g.10902120T>G | CA493599438 | CIITA | n.589T>G c.564T>G (p.Pro188=) c.482-538T>G (n.482-538T>G) n.564T>G n.685T>G c.*285T>G (n.*285T>G) n.600-538T>G c.492T>G (p.Pro164=) c.485-538T>G (n.485-538T>G) c.567T>G (p.Pro189=) n.697T>G c.861T>G (p.Pro287=) c.680-538T>G (n.680-538T>G) c.612T>G (p.Pro204=) c.677-538T>G (n.677-538T>G) c.609T>G (p.Pro203=) c.495T>G (p.Pro165=) n.876T>G n.632-538T>G c.807T>G (p.Pro269=) c.725-538T>G (n.725-538T>G) n.880T>G n.878T>G n.693T>G | |
16 | g.10902121G>A | CA7899809 | CIITA | n.590G>A c.565G>A (p.Ala189Thr) c.482-537G>A (n.482-537G>A) n.565G>A n.686G>A c.*286G>A (n.*286G>A) n.600-537G>A c.493G>A (p.Ala165Thr) c.485-537G>A (n.485-537G>A) c.568G>A (p.Ala190Thr) n.698G>A c.862G>A (p.Ala288Thr) c.680-537G>A (n.680-537G>A) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.677-537G>A (n.677-537G>A) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.496G>A (p.Ala166Thr) n.877G>A n.632-537G>A c.808G>A (p.Ala270Thr) c.725-537G>A (n.725-537G>A) n.881G>A n.879G>A n.694G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902121G>C | CA394728299 | CIITA | n.590G>C c.565G>C (p.Ala189Pro) c.482-537G>C (n.482-537G>C) n.565G>C n.686G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.600-537G>C c.493G>C (p.Ala165Pro) c.485-537G>C (n.485-537G>C) c.568G>C (p.Ala190Pro) n.698G>C c.862G>C (p.Ala288Pro) c.680-537G>C (n.680-537G>C) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.677-537G>C (n.677-537G>C) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.496G>C (p.Ala166Pro) n.877G>C n.632-537G>C c.808G>C (p.Ala270Pro) c.725-537G>C (n.725-537G>C) n.881G>C n.879G>C n.694G>C | |
16 | g.10902121G= | CA2207318921 | CIITA | n.590G= c.565G= (p.Ala189=) c.482-537G= (n.482-537G=) n.565G= n.686G= c.*286G= (n.*286G=) n.600-537G= c.493G= (p.Ala165=) c.485-537G= (n.485-537G=) c.568G= (p.Ala190=) n.698G= c.862G= (p.Ala288=) c.680-537G= (n.680-537G=) c.613G= (p.Ala205=) c.677-537G= (n.677-537G=) c.610G= (p.Ala204=) c.496G= (p.Ala166=) n.877G= n.632-537G= c.808G= (p.Ala270=) c.725-537G= (n.725-537G=) n.881G= n.879G= n.694G= | |
16 | g.10902121G>T | CA394728301 | CIITA | n.590G>T c.565G>T (p.Ala189Ser) c.482-537G>T (n.482-537G>T) n.565G>T n.686G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.600-537G>T c.493G>T (p.Ala165Ser) c.485-537G>T (n.485-537G>T) c.568G>T (p.Ala190Ser) n.698G>T c.862G>T (p.Ala288Ser) c.680-537G>T (n.680-537G>T) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.677-537G>T (n.677-537G>T) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.496G>T (p.Ala166Ser) n.877G>T n.632-537G>T c.808G>T (p.Ala270Ser) c.725-537G>T (n.725-537G>T) n.881G>T n.879G>T n.694G>T | |
16 | g.10902122C>A | CA277737127 | CIITA | n.591C>A c.566C>A (p.Ala189Glu) c.482-536C>A (n.482-536C>A) n.566C>A n.687C>A c.*287C>A (n.*287C>A) n.600-536C>A c.494C>A (p.Ala165Glu) c.485-536C>A (n.485-536C>A) c.569C>A (p.Ala190Glu) n.699C>A c.863C>A (p.Ala288Glu) c.680-536C>A (n.680-536C>A) c.614C>A (p.Ala205Glu) c.677-536C>A (n.677-536C>A) c.611C>A (p.Ala204Glu) c.497C>A (p.Ala166Glu) n.878C>A n.632-536C>A c.809C>A (p.Ala270Glu) c.725-536C>A (n.725-536C>A) n.882C>A n.880C>A n.695C>A | dbSNP |
16 | g.10902122C= | CA2207318927 | CIITA | n.591C= c.566C= (p.Ala189=) c.482-536C= (n.482-536C=) n.566C= n.687C= c.*287C= (n.*287C=) n.600-536C= c.494C= (p.Ala165=) c.485-536C= (n.485-536C=) c.569C= (p.Ala190=) n.699C= c.863C= (p.Ala288=) c.680-536C= (n.680-536C=) c.614C= (p.Ala205=) c.677-536C= (n.677-536C=) c.611C= (p.Ala204=) c.497C= (p.Ala166=) n.878C= n.632-536C= c.809C= (p.Ala270=) c.725-536C= (n.725-536C=) n.882C= n.880C= n.695C= | |
16 | g.10902122C>G | CA394728302 | CIITA | n.591C>G c.566C>G (p.Ala189Gly) c.482-536C>G (n.482-536C>G) n.566C>G n.687C>G c.*287C>G (n.*287C>G) n.600-536C>G c.494C>G (p.Ala165Gly) c.485-536C>G (n.485-536C>G) c.569C>G (p.Ala190Gly) n.699C>G c.863C>G (p.Ala288Gly) c.680-536C>G (n.680-536C>G) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.677-536C>G (n.677-536C>G) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.497C>G (p.Ala166Gly) n.878C>G n.632-536C>G c.809C>G (p.Ala270Gly) c.725-536C>G (n.725-536C>G) n.882C>G n.880C>G n.695C>G | |
16 | g.10902122C>T | CA7899810 | CIITA | n.591C>T c.566C>T (p.Ala189Val) c.482-536C>T (n.482-536C>T) n.566C>T n.687C>T c.*287C>T (n.*287C>T) n.600-536C>T c.494C>T (p.Ala165Val) c.485-536C>T (n.485-536C>T) c.569C>T (p.Ala190Val) n.699C>T c.863C>T (p.Ala288Val) c.680-536C>T (n.680-536C>T) c.614C>T (p.Ala205Val) c.677-536C>T (n.677-536C>T) c.611C>T (p.Ala204Val) c.497C>T (p.Ala166Val) n.878C>T n.632-536C>T c.809C>T (p.Ala270Val) c.725-536C>T (n.725-536C>T) n.882C>T n.880C>T n.695C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902123G>A | CA7899811 | CIITA | n.592G>A c.567G>A (p.Ala189=) c.482-535G>A (n.482-535G>A) n.567G>A n.688G>A c.*288G>A (n.*288G>A) n.600-535G>A c.495G>A (p.Ala165=) c.485-535G>A (n.485-535G>A) c.570G>A (p.Ala190=) n.700G>A c.864G>A (p.Ala288=) c.680-535G>A (n.680-535G>A) c.615G>A (p.Ala205=) c.677-535G>A (n.677-535G>A) c.612G>A (p.Ala204=) c.498G>A (p.Ala166=) n.879G>A n.632-535G>A c.810G>A (p.Ala270=) c.725-535G>A (n.725-535G>A) n.883G>A n.881G>A n.696G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902123G>C | CA493599439 | CIITA | n.592G>C c.567G>C (p.Ala189=) c.482-535G>C (n.482-535G>C) n.567G>C n.688G>C c.*288G>C (n.*288G>C) n.600-535G>C c.495G>C (p.Ala165=) c.485-535G>C (n.485-535G>C) c.570G>C (p.Ala190=) n.700G>C c.864G>C (p.Ala288=) c.680-535G>C (n.680-535G>C) c.615G>C (p.Ala205=) c.677-535G>C (n.677-535G>C) c.612G>C (p.Ala204=) c.498G>C (p.Ala166=) n.879G>C n.632-535G>C c.810G>C (p.Ala270=) c.725-535G>C (n.725-535G>C) n.883G>C n.881G>C n.696G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.10902123G= | CA2207318935 | CIITA | n.592G= c.567G= (p.Ala189=) c.482-535G= (n.482-535G=) n.567G= n.688G= c.*288G= (n.*288G=) n.600-535G= c.495G= (p.Ala165=) c.485-535G= (n.485-535G=) c.570G= (p.Ala190=) n.700G= c.864G= (p.Ala288=) c.680-535G= (n.680-535G=) c.615G= (p.Ala205=) c.677-535G= (n.677-535G=) c.612G= (p.Ala204=) c.498G= (p.Ala166=) n.879G= n.632-535G= c.810G= (p.Ala270=) c.725-535G= (n.725-535G=) n.883G= n.881G= n.696G= | |
16 | g.10902123G>T | CA493599440 | CIITA | n.592G>T c.567G>T (p.Ala189=) c.482-535G>T (n.482-535G>T) n.567G>T n.688G>T c.*288G>T (n.*288G>T) n.600-535G>T c.495G>T (p.Ala165=) c.485-535G>T (n.485-535G>T) c.570G>T (p.Ala190=) n.700G>T c.864G>T (p.Ala288=) c.680-535G>T (n.680-535G>T) c.615G>T (p.Ala205=) c.677-535G>T (n.677-535G>T) c.612G>T (p.Ala204=) c.498G>T (p.Ala166=) n.879G>T n.632-535G>T c.810G>T (p.Ala270=) c.725-535G>T (n.725-535G>T) n.883G>T n.881G>T n.696G>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.10902124C>A | CA394728306 | CIITA | n.593C>A c.568C>A (p.Leu190Met) c.482-534C>A (n.482-534C>A) n.568C>A n.689C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.600-534C>A c.496C>A (p.Leu166Met) c.485-534C>A (n.485-534C>A) c.571C>A (p.Leu191Met) n.701C>A c.865C>A (p.Leu289Met) c.680-534C>A (n.680-534C>A) c.616C>A (p.Leu206Met) c.677-534C>A (n.677-534C>A) c.613C>A (p.Leu205Met) c.499C>A (p.Leu167Met) n.880C>A n.632-534C>A c.811C>A (p.Leu271Met) c.725-534C>A (n.725-534C>A) n.884C>A n.882C>A n.697C>A | |
16 | g.10902124C>G | CA394728307 | CIITA | n.593C>G c.568C>G (p.Leu190Val) c.482-534C>G (n.482-534C>G) n.568C>G n.689C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.600-534C>G c.496C>G (p.Leu166Val) c.485-534C>G (n.485-534C>G) c.571C>G (p.Leu191Val) n.701C>G c.865C>G (p.Leu289Val) c.680-534C>G (n.680-534C>G) c.616C>G (p.Leu206Val) c.677-534C>G (n.677-534C>G) c.613C>G (p.Leu205Val) c.499C>G (p.Leu167Val) n.880C>G n.632-534C>G c.811C>G (p.Leu271Val) c.725-534C>G (n.725-534C>G) n.884C>G n.882C>G n.697C>G | |
16 | g.10902124C>T | CA493599441 | CIITA | n.593C>T c.568C>T (p.Leu190=) c.482-534C>T (n.482-534C>T) n.568C>T n.689C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.600-534C>T c.496C>T (p.Leu166=) c.485-534C>T (n.485-534C>T) c.571C>T (p.Leu191=) n.701C>T c.865C>T (p.Leu289=) c.680-534C>T (n.680-534C>T) c.616C>T (p.Leu206=) c.677-534C>T (n.677-534C>T) c.613C>T (p.Leu205=) c.499C>T (p.Leu167=) n.880C>T n.632-534C>T c.811C>T (p.Leu271=) c.725-534C>T (n.725-534C>T) n.884C>T n.882C>T n.697C>T | |
16 | g.10902125T>A | CA394728309 | CIITA | n.594T>A c.569T>A (p.Leu190Gln) c.482-533T>A (n.482-533T>A) n.569T>A n.690T>A c.*290T>A (n.*290T>A) n.600-533T>A c.497T>A (p.Leu166Gln) c.485-533T>A (n.485-533T>A) c.572T>A (p.Leu191Gln) n.702T>A c.866T>A (p.Leu289Gln) c.680-533T>A (n.680-533T>A) c.617T>A (p.Leu206Gln) c.677-533T>A (n.677-533T>A) c.614T>A (p.Leu205Gln) c.500T>A (p.Leu167Gln) n.881T>A n.632-533T>A c.812T>A (p.Leu271Gln) c.725-533T>A (n.725-533T>A) n.885T>A n.883T>A n.698T>A | |
16 | g.10902125T>C | CA394728311 | CIITA | n.594T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) c.482-533T>C (n.482-533T>C) n.569T>C n.690T>C c.*290T>C (n.*290T>C) n.600-533T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) c.485-533T>C (n.485-533T>C) c.572T>C (p.Leu191Pro) n.702T>C c.866T>C (p.Leu289Pro) c.680-533T>C (n.680-533T>C) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.677-533T>C (n.677-533T>C) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.500T>C (p.Leu167Pro) n.881T>C n.632-533T>C c.812T>C (p.Leu271Pro) c.725-533T>C (n.725-533T>C) n.885T>C n.883T>C n.698T>C | |
16 | g.10902125T>G | CA394728313 | CIITA | n.594T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) c.482-533T>G (n.482-533T>G) n.569T>G n.690T>G c.*290T>G (n.*290T>G) n.600-533T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) c.485-533T>G (n.485-533T>G) c.572T>G (p.Leu191Arg) n.702T>G c.866T>G (p.Leu289Arg) c.680-533T>G (n.680-533T>G) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.677-533T>G (n.677-533T>G) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.500T>G (p.Leu167Arg) n.881T>G n.632-533T>G c.812T>G (p.Leu271Arg) c.725-533T>G (n.725-533T>G) n.885T>G n.883T>G n.698T>G | |
16 | g.10902126G>A | CA493599442 | CIITA | n.595G>A c.570G>A (p.Leu190=) c.482-532G>A (n.482-532G>A) n.570G>A n.691G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.600-532G>A c.498G>A (p.Leu166=) c.485-532G>A (n.485-532G>A) c.573G>A (p.Leu191=) n.703G>A c.867G>A (p.Leu289=) c.680-532G>A (n.680-532G>A) c.618G>A (p.Leu206=) c.677-532G>A (n.677-532G>A) c.615G>A (p.Leu205=) c.501G>A (p.Leu167=) n.882G>A n.632-532G>A c.813G>A (p.Leu271=) c.725-532G>A (n.725-532G>A) n.886G>A n.884G>A n.699G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902126G>C | CA493599443 | CIITA | n.595G>C c.570G>C (p.Leu190=) c.482-532G>C (n.482-532G>C) n.570G>C n.691G>C c.*291G>C (n.*291G>C) n.600-532G>C c.498G>C (p.Leu166=) c.485-532G>C (n.485-532G>C) c.573G>C (p.Leu191=) n.703G>C c.867G>C (p.Leu289=) c.680-532G>C (n.680-532G>C) c.618G>C (p.Leu206=) c.677-532G>C (n.677-532G>C) c.615G>C (p.Leu205=) c.501G>C (p.Leu167=) n.882G>C n.632-532G>C c.813G>C (p.Leu271=) c.725-532G>C (n.725-532G>C) n.886G>C n.884G>C n.699G>C | ClinVar |
16 | g.10902126G= | CA2207318939 | CIITA | n.595G= c.570G= (p.Leu190=) c.482-532G= (n.482-532G=) n.570G= n.691G= c.*291G= (n.*291G=) n.600-532G= c.498G= (p.Leu166=) c.485-532G= (n.485-532G=) c.573G= (p.Leu191=) n.703G= c.867G= (p.Leu289=) c.680-532G= (n.680-532G=) c.618G= (p.Leu206=) c.677-532G= (n.677-532G=) c.615G= (p.Leu205=) c.501G= (p.Leu167=) n.882G= n.632-532G= c.813G= (p.Leu271=) c.725-532G= (n.725-532G=) n.886G= n.884G= n.699G= | |
16 | g.10902126G>T | CA493599444 | CIITA | n.595G>T c.570G>T (p.Leu190=) c.482-532G>T (n.482-532G>T) n.570G>T n.691G>T c.*291G>T (n.*291G>T) n.600-532G>T c.498G>T (p.Leu166=) c.485-532G>T (n.485-532G>T) c.573G>T (p.Leu191=) n.703G>T c.867G>T (p.Leu289=) c.680-532G>T (n.680-532G>T) c.618G>T (p.Leu206=) c.677-532G>T (n.677-532G>T) c.615G>T (p.Leu205=) c.501G>T (p.Leu167=) n.882G>T n.632-532G>T c.813G>T (p.Leu271=) c.725-532G>T (n.725-532G>T) n.886G>T n.884G>T n.699G>T | dbSNP |
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16 | g.10902127T>C | CA394728316 | CIITA | n.596T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) c.482-531T>C (n.482-531T>C) n.571T>C n.692T>C c.*292T>C (n.*292T>C) n.600-531T>C c.499T>C (p.Phe167Leu) c.485-531T>C (n.485-531T>C) c.574T>C (p.Phe192Leu) n.704T>C c.868T>C (p.Phe290Leu) c.680-531T>C (n.680-531T>C) c.619T>C (p.Phe207Leu) c.677-531T>C (n.677-531T>C) c.616T>C (p.Phe206Leu) c.502T>C (p.Phe168Leu) n.883T>C n.632-531T>C c.814T>C (p.Phe272Leu) c.725-531T>C (n.725-531T>C) n.887T>C n.885T>C n.700T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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