Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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16 | g.10902020_10902021del | CA717985640 | CIITA | n.507-18_507-17del c.482-18_482-17del (n.482-18_482-17del) c.716-18_716-17del (n.716-18_716-17del) c.481+462_481+463del (n.481+462_481+463del) n.482-18_482-17del n.603-18_603-17del c.*185_*186del (n.*185_*186del) n.462_463del n.599+462_599+463del c.410-18_410-17del (n.410-18_410-17del) c.484+462_484+463del (n.484+462_484+463del) c.485-18_485-17del (n.485-18_485-17del) n.615-18_615-17del c.779-18_779-17del (n.779-18_779-17del) c.679+462_679+463del (n.679+462_679+463del) c.530-18_530-17del (n.530-18_530-17del) c.676+462_676+463del (n.676+462_676+463del) c.527-18_527-17del (n.527-18_527-17del) c.413-18_413-17del (n.413-18_413-17del) n.794-18_794-17del n.631+462_631+463del c.725-18_725-17del (n.725-18_725-17del) c.724+462_724+463del (n.724+462_724+463del) n.798-18_798-17del n.796-18_796-17del n.611-18_611-17del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902018C>T | CA2805854429 | CIITA | n.507-20C>T c.482-20C>T (n.482-20C>T) c.716-20C>T (n.716-20C>T) c.481+460C>T (n.481+460C>T) n.482-20C>T n.603-20C>T c.*183C>T (n.*183C>T) n.460C>T n.599+460C>T c.410-20C>T (n.410-20C>T) c.484+460C>T (n.484+460C>T) c.485-20C>T (n.485-20C>T) n.615-20C>T c.779-20C>T (n.779-20C>T) c.679+460C>T (n.679+460C>T) c.530-20C>T (n.530-20C>T) c.676+460C>T (n.676+460C>T) c.527-20C>T (n.527-20C>T) c.413-20C>T (n.413-20C>T) n.794-20C>T n.631+460C>T c.725-20C>T (n.725-20C>T) c.724+460C>T (n.724+460C>T) n.798-20C>T n.796-20C>T n.611-20C>T | |
16 | g.10902019A= | CA2207318760 | CIITA | n.507-19A= c.482-19A= (n.482-19A=) c.716-19A= (n.716-19A=) c.481+461A= (n.481+461A=) n.482-19A= n.603-19A= c.*184A= (n.*184A=) n.461A= n.599+461A= c.410-19A= (n.410-19A=) c.484+461A= (n.484+461A=) c.485-19A= (n.485-19A=) n.615-19A= c.779-19A= (n.779-19A=) c.679+461A= (n.679+461A=) c.530-19A= (n.530-19A=) c.676+461A= (n.676+461A=) c.527-19A= (n.527-19A=) c.413-19A= (n.413-19A=) n.794-19A= n.631+461A= c.725-19A= (n.725-19A=) c.724+461A= (n.724+461A=) n.798-19A= n.796-19A= n.611-19A= | |
16 | g.10902019A>G | CA7899779 | CIITA | n.507-19A>G c.482-19A>G (n.482-19A>G) c.716-19A>G (n.716-19A>G) c.481+461A>G (n.481+461A>G) n.482-19A>G n.603-19A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.461A>G n.599+461A>G c.410-19A>G (n.410-19A>G) c.484+461A>G (n.484+461A>G) c.485-19A>G (n.485-19A>G) n.615-19A>G c.779-19A>G (n.779-19A>G) c.679+461A>G (n.679+461A>G) c.530-19A>G (n.530-19A>G) c.676+461A>G (n.676+461A>G) c.527-19A>G (n.527-19A>G) c.413-19A>G (n.413-19A>G) n.794-19A>G n.631+461A>G c.725-19A>G (n.725-19A>G) c.724+461A>G (n.724+461A>G) n.798-19A>G n.796-19A>G n.611-19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902020C>A | CA656527951 | CIITA | n.507-18C>A c.482-18C>A (n.482-18C>A) c.716-18C>A (n.716-18C>A) c.481+462C>A (n.481+462C>A) n.482-18C>A n.603-18C>A c.*185C>A (n.*185C>A) n.462C>A n.599+462C>A c.410-18C>A (n.410-18C>A) c.484+462C>A (n.484+462C>A) c.485-18C>A (n.485-18C>A) n.615-18C>A c.779-18C>A (n.779-18C>A) c.679+462C>A (n.679+462C>A) c.530-18C>A (n.530-18C>A) c.676+462C>A (n.676+462C>A) c.527-18C>A (n.527-18C>A) c.413-18C>A (n.413-18C>A) n.794-18C>A n.631+462C>A c.725-18C>A (n.725-18C>A) c.724+462C>A (n.724+462C>A) n.798-18C>A n.796-18C>A n.611-18C>A | COSMIC |
16 | g.10902020C>G | CA2631712051 | CIITA | n.507-18C>G c.482-18C>G (n.482-18C>G) c.716-18C>G (n.716-18C>G) c.481+462C>G (n.481+462C>G) n.482-18C>G n.603-18C>G c.*185C>G (n.*185C>G) n.462C>G n.599+462C>G c.410-18C>G (n.410-18C>G) c.484+462C>G (n.484+462C>G) c.485-18C>G (n.485-18C>G) n.615-18C>G c.779-18C>G (n.779-18C>G) c.679+462C>G (n.679+462C>G) c.530-18C>G (n.530-18C>G) c.676+462C>G (n.676+462C>G) c.527-18C>G (n.527-18C>G) c.413-18C>G (n.413-18C>G) n.794-18C>G n.631+462C>G c.725-18C>G (n.725-18C>G) c.724+462C>G (n.724+462C>G) n.798-18C>G n.796-18C>G n.611-18C>G | gnomAD v4 |
16 | g.10902022G>T | CA2838677135 | CIITA | n.507-16G>T c.482-16G>T (n.482-16G>T) c.716-16G>T (n.716-16G>T) c.481+464G>T (n.481+464G>T) n.482-16G>T n.603-16G>T c.*187G>T (n.*187G>T) n.464G>T n.599+464G>T c.410-16G>T (n.410-16G>T) c.484+464G>T (n.484+464G>T) c.485-16G>T (n.485-16G>T) n.615-16G>T c.779-16G>T (n.779-16G>T) c.679+464G>T (n.679+464G>T) c.530-16G>T (n.530-16G>T) c.676+464G>T (n.676+464G>T) c.527-16G>T (n.527-16G>T) c.413-16G>T (n.413-16G>T) n.794-16G>T n.631+464G>T c.725-16G>T (n.725-16G>T) c.724+464G>T (n.724+464G>T) n.798-16G>T n.796-16G>T n.611-16G>T | |
16 | g.10902023C>A | CA2631712053 | CIITA | n.507-15C>A c.482-15C>A (n.482-15C>A) c.716-15C>A (n.716-15C>A) c.481+465C>A (n.481+465C>A) n.482-15C>A n.603-15C>A c.*188C>A (n.*188C>A) n.465C>A n.599+465C>A c.410-15C>A (n.410-15C>A) c.484+465C>A (n.484+465C>A) c.485-15C>A (n.485-15C>A) n.615-15C>A c.779-15C>A (n.779-15C>A) c.679+465C>A (n.679+465C>A) c.530-15C>A (n.530-15C>A) c.676+465C>A (n.676+465C>A) c.527-15C>A (n.527-15C>A) c.413-15C>A (n.413-15C>A) n.794-15C>A n.631+465C>A c.725-15C>A (n.725-15C>A) c.724+465C>A (n.724+465C>A) n.798-15C>A n.796-15C>A n.611-15C>A | gnomAD v4 |
16 | g.10902023C= | CA2207318762 | CIITA | n.507-15C= c.482-15C= (n.482-15C=) c.716-15C= (n.716-15C=) c.481+465C= (n.481+465C=) n.482-15C= n.603-15C= c.*188C= (n.*188C=) n.465C= n.599+465C= c.410-15C= (n.410-15C=) c.484+465C= (n.484+465C=) c.485-15C= (n.485-15C=) n.615-15C= c.779-15C= (n.779-15C=) c.679+465C= (n.679+465C=) c.530-15C= (n.530-15C=) c.676+465C= (n.676+465C=) c.527-15C= (n.527-15C=) c.413-15C= (n.413-15C=) n.794-15C= n.631+465C= c.725-15C= (n.725-15C=) c.724+465C= (n.724+465C=) n.798-15C= n.796-15C= n.611-15C= | |
16 | g.10902023C>G | CA2207318763 | CIITA | n.507-15C>G c.482-15C>G (n.482-15C>G) c.716-15C>G (n.716-15C>G) c.481+465C>G (n.481+465C>G) n.482-15C>G n.603-15C>G c.*188C>G (n.*188C>G) n.465C>G n.599+465C>G c.410-15C>G (n.410-15C>G) c.484+465C>G (n.484+465C>G) c.485-15C>G (n.485-15C>G) n.615-15C>G c.779-15C>G (n.779-15C>G) c.679+465C>G (n.679+465C>G) c.530-15C>G (n.530-15C>G) c.676+465C>G (n.676+465C>G) c.527-15C>G (n.527-15C>G) c.413-15C>G (n.413-15C>G) n.794-15C>G n.631+465C>G c.725-15C>G (n.725-15C>G) c.724+465C>G (n.724+465C>G) n.798-15C>G n.796-15C>G n.611-15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10902023C>T | CA2207318764 | CIITA | n.507-15C>T c.482-15C>T (n.482-15C>T) c.716-15C>T (n.716-15C>T) c.481+465C>T (n.481+465C>T) n.482-15C>T n.603-15C>T c.*188C>T (n.*188C>T) n.465C>T n.599+465C>T c.410-15C>T (n.410-15C>T) c.484+465C>T (n.484+465C>T) c.485-15C>T (n.485-15C>T) n.615-15C>T c.779-15C>T (n.779-15C>T) c.679+465C>T (n.679+465C>T) c.530-15C>T (n.530-15C>T) c.676+465C>T (n.676+465C>T) c.527-15C>T (n.527-15C>T) c.413-15C>T (n.413-15C>T) n.794-15C>T n.631+465C>T c.725-15C>T (n.725-15C>T) c.724+465C>T (n.724+465C>T) n.798-15C>T n.796-15C>T n.611-15C>T | dbSNP |
16 | g.10902025del | CA2631712052 | CIITA | n.507-13del c.482-13del (n.482-13del) c.716-13del (n.716-13del) c.481+467del (n.481+467del) n.482-13del n.603-13del c.*190del (n.*190del) n.467del n.599+467del c.410-13del (n.410-13del) c.484+467del (n.484+467del) c.485-13del (n.485-13del) n.615-13del c.779-13del (n.779-13del) c.679+467del (n.679+467del) c.530-13del (n.530-13del) c.676+467del (n.676+467del) c.527-13del (n.527-13del) c.413-13del (n.413-13del) n.794-13del n.631+467del c.725-13del (n.725-13del) c.724+467del (n.724+467del) n.798-13del n.796-13del n.611-13del | gnomAD v4 |
16 | g.10902024C>A | CA2739266604 | CIITA | n.507-14C>A c.482-14C>A (n.482-14C>A) c.716-14C>A (n.716-14C>A) c.481+466C>A (n.481+466C>A) n.482-14C>A n.603-14C>A c.*189C>A (n.*189C>A) n.466C>A n.599+466C>A c.410-14C>A (n.410-14C>A) c.484+466C>A (n.484+466C>A) c.485-14C>A (n.485-14C>A) n.615-14C>A c.779-14C>A (n.779-14C>A) c.679+466C>A (n.679+466C>A) c.530-14C>A (n.530-14C>A) c.676+466C>A (n.676+466C>A) c.527-14C>A (n.527-14C>A) c.413-14C>A (n.413-14C>A) n.794-14C>A n.631+466C>A c.725-14C>A (n.725-14C>A) c.724+466C>A (n.724+466C>A) n.798-14C>A n.796-14C>A n.611-14C>A | ClinVar |
16 | g.10902024C>T | CA2631712056 | CIITA | n.507-14C>T c.482-14C>T (n.482-14C>T) c.716-14C>T (n.716-14C>T) c.481+466C>T (n.481+466C>T) n.482-14C>T n.603-14C>T c.*189C>T (n.*189C>T) n.466C>T n.599+466C>T c.410-14C>T (n.410-14C>T) c.484+466C>T (n.484+466C>T) c.485-14C>T (n.485-14C>T) n.615-14C>T c.779-14C>T (n.779-14C>T) c.679+466C>T (n.679+466C>T) c.530-14C>T (n.530-14C>T) c.676+466C>T (n.676+466C>T) c.527-14C>T (n.527-14C>T) c.413-14C>T (n.413-14C>T) n.794-14C>T n.631+466C>T c.725-14C>T (n.725-14C>T) c.724+466C>T (n.724+466C>T) n.798-14C>T n.796-14C>T n.611-14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.10902025C>A | CA2731807550 | CIITA | n.507-13C>A c.482-13C>A (n.482-13C>A) c.716-13C>A (n.716-13C>A) c.481+467C>A (n.481+467C>A) n.482-13C>A n.603-13C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.467C>A n.599+467C>A c.410-13C>A (n.410-13C>A) c.484+467C>A (n.484+467C>A) c.485-13C>A (n.485-13C>A) n.615-13C>A c.779-13C>A (n.779-13C>A) c.679+467C>A (n.679+467C>A) c.530-13C>A (n.530-13C>A) c.676+467C>A (n.676+467C>A) c.527-13C>A (n.527-13C>A) c.413-13C>A (n.413-13C>A) n.794-13C>A n.631+467C>A c.725-13C>A (n.725-13C>A) c.724+467C>A (n.724+467C>A) n.798-13C>A n.796-13C>A n.611-13C>A | dbSNP |
16 | g.10902025C>T | CA2631712059 | CIITA | n.507-13C>T c.482-13C>T (n.482-13C>T) c.716-13C>T (n.716-13C>T) c.481+467C>T (n.481+467C>T) n.482-13C>T n.603-13C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.467C>T n.599+467C>T c.410-13C>T (n.410-13C>T) c.484+467C>T (n.484+467C>T) c.485-13C>T (n.485-13C>T) n.615-13C>T c.779-13C>T (n.779-13C>T) c.679+467C>T (n.679+467C>T) c.530-13C>T (n.530-13C>T) c.676+467C>T (n.676+467C>T) c.527-13C>T (n.527-13C>T) c.413-13C>T (n.413-13C>T) n.794-13C>T n.631+467C>T c.725-13C>T (n.725-13C>T) c.724+467C>T (n.724+467C>T) n.798-13C>T n.796-13C>T n.611-13C>T | gnomAD v4 |
16 | g.10902026A= | CA2207318767 | CIITA | n.507-12A= c.482-12A= (n.482-12A=) c.716-12A= (n.716-12A=) c.481+468A= (n.481+468A=) n.482-12A= n.603-12A= c.*191A= (n.*191A=) n.468A= n.599+468A= c.410-12A= (n.410-12A=) c.484+468A= (n.484+468A=) c.485-12A= (n.485-12A=) n.615-12A= c.779-12A= (n.779-12A=) c.679+468A= (n.679+468A=) c.530-12A= (n.530-12A=) c.676+468A= (n.676+468A=) c.527-12A= (n.527-12A=) c.413-12A= (n.413-12A=) n.794-12A= n.631+468A= c.725-12A= (n.725-12A=) c.724+468A= (n.724+468A=) n.798-12A= n.796-12A= n.611-12A= | |
16 | g.10902026A>G | CA277736883 | CIITA | n.507-12A>G c.482-12A>G (n.482-12A>G) c.716-12A>G (n.716-12A>G) c.481+468A>G (n.481+468A>G) n.482-12A>G n.603-12A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.468A>G n.599+468A>G c.410-12A>G (n.410-12A>G) c.484+468A>G (n.484+468A>G) c.485-12A>G (n.485-12A>G) n.615-12A>G c.779-12A>G (n.779-12A>G) c.679+468A>G (n.679+468A>G) c.530-12A>G (n.530-12A>G) c.676+468A>G (n.676+468A>G) c.527-12A>G (n.527-12A>G) c.413-12A>G (n.413-12A>G) n.794-12A>G n.631+468A>G c.725-12A>G (n.725-12A>G) c.724+468A>G (n.724+468A>G) n.798-12A>G n.796-12A>G n.611-12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10902026A>T | CA2631712061 | CIITA | n.507-12A>T c.482-12A>T (n.482-12A>T) c.716-12A>T (n.716-12A>T) c.481+468A>T (n.481+468A>T) n.482-12A>T n.603-12A>T c.*191A>T (n.*191A>T) n.468A>T n.599+468A>T c.410-12A>T (n.410-12A>T) c.484+468A>T (n.484+468A>T) c.485-12A>T (n.485-12A>T) n.615-12A>T c.779-12A>T (n.779-12A>T) c.679+468A>T (n.679+468A>T) c.530-12A>T (n.530-12A>T) c.676+468A>T (n.676+468A>T) c.527-12A>T (n.527-12A>T) c.413-12A>T (n.413-12A>T) n.794-12A>T n.631+468A>T c.725-12A>T (n.725-12A>T) c.724+468A>T (n.724+468A>T) n.798-12A>T n.796-12A>T n.611-12A>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.10902027del | CA2631712064 | CIITA | n.507-11del c.482-11del (n.482-11del) c.716-11del (n.716-11del) c.481+469del (n.481+469del) n.482-11del n.603-11del c.*192del (n.*192del) n.469del n.599+469del c.410-11del (n.410-11del) c.484+469del (n.484+469del) c.485-11del (n.485-11del) n.615-11del c.779-11del (n.779-11del) c.679+469del (n.679+469del) c.530-11del (n.530-11del) c.676+469del (n.676+469del) c.527-11del (n.527-11del) c.413-11del (n.413-11del) n.794-11del n.631+469del c.725-11del (n.725-11del) c.724+469del (n.724+469del) n.798-11del n.796-11del n.611-11del | gnomAD v4 |
16 | g.10902029T>A | CA2841335624 | CIITA | n.507-9T>A c.482-9T>A (n.482-9T>A) c.716-9T>A (n.716-9T>A) c.481+471T>A (n.481+471T>A) n.482-9T>A n.603-9T>A c.*194T>A (n.*194T>A) n.471T>A n.599+471T>A c.410-9T>A (n.410-9T>A) c.484+471T>A (n.484+471T>A) c.485-9T>A (n.485-9T>A) n.615-9T>A c.779-9T>A (n.779-9T>A) c.679+471T>A (n.679+471T>A) c.530-9T>A (n.530-9T>A) c.676+471T>A (n.676+471T>A) c.527-9T>A (n.527-9T>A) c.413-9T>A (n.413-9T>A) n.794-9T>A n.631+471T>A c.725-9T>A (n.725-9T>A) c.724+471T>A (n.724+471T>A) n.798-9T>A n.796-9T>A n.611-9T>A | |
16 | g.10902030C= | CA2207318771 | CIITA | n.507-8C= c.482-8C= (n.482-8C=) c.716-8C= (n.716-8C=) c.481+472C= (n.481+472C=) n.482-8C= n.603-8C= c.*195C= (n.*195C=) n.472C= n.599+472C= c.410-8C= (n.410-8C=) c.484+472C= (n.484+472C=) c.485-8C= (n.485-8C=) n.615-8C= c.779-8C= (n.779-8C=) c.679+472C= (n.679+472C=) c.530-8C= (n.530-8C=) c.676+472C= (n.676+472C=) c.527-8C= (n.527-8C=) c.413-8C= (n.413-8C=) n.794-8C= n.631+472C= c.725-8C= (n.725-8C=) c.724+472C= (n.724+472C=) n.798-8C= n.796-8C= n.611-8C= | |
16 | g.10902030C>G | CA7899780 | CIITA | n.507-8C>G c.482-8C>G (n.482-8C>G) c.716-8C>G (n.716-8C>G) c.481+472C>G (n.481+472C>G) n.482-8C>G n.603-8C>G c.*195C>G (n.*195C>G) n.472C>G n.599+472C>G c.410-8C>G (n.410-8C>G) c.484+472C>G (n.484+472C>G) c.485-8C>G (n.485-8C>G) n.615-8C>G c.779-8C>G (n.779-8C>G) c.679+472C>G (n.679+472C>G) c.530-8C>G (n.530-8C>G) c.676+472C>G (n.676+472C>G) c.527-8C>G (n.527-8C>G) c.413-8C>G (n.413-8C>G) n.794-8C>G n.631+472C>G c.725-8C>G (n.725-8C>G) c.724+472C>G (n.724+472C>G) n.798-8C>G n.796-8C>G n.611-8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902030C>T | CA2839118098 | CIITA | n.507-8C>T c.482-8C>T (n.482-8C>T) c.716-8C>T (n.716-8C>T) c.481+472C>T (n.481+472C>T) n.482-8C>T n.603-8C>T c.*195C>T (n.*195C>T) n.472C>T n.599+472C>T c.410-8C>T (n.410-8C>T) c.484+472C>T (n.484+472C>T) c.485-8C>T (n.485-8C>T) n.615-8C>T c.779-8C>T (n.779-8C>T) c.679+472C>T (n.679+472C>T) c.530-8C>T (n.530-8C>T) c.676+472C>T (n.676+472C>T) c.527-8C>T (n.527-8C>T) c.413-8C>T (n.413-8C>T) n.794-8C>T n.631+472C>T c.725-8C>T (n.725-8C>T) c.724+472C>T (n.724+472C>T) n.798-8C>T n.796-8C>T n.611-8C>T | |
16 | g.10902031C>A | CA2841335625 | CIITA | n.507-7C>A c.482-7C>A (n.482-7C>A) c.716-7C>A (n.716-7C>A) c.481+473C>A (n.481+473C>A) n.482-7C>A n.603-7C>A c.*196C>A (n.*196C>A) n.473C>A n.599+473C>A c.410-7C>A (n.410-7C>A) c.484+473C>A (n.484+473C>A) c.485-7C>A (n.485-7C>A) n.615-7C>A c.779-7C>A (n.779-7C>A) c.679+473C>A (n.679+473C>A) c.530-7C>A (n.530-7C>A) c.676+473C>A (n.676+473C>A) c.527-7C>A (n.527-7C>A) c.413-7C>A (n.413-7C>A) n.794-7C>A n.631+473C>A c.725-7C>A (n.725-7C>A) c.724+473C>A (n.724+473C>A) n.798-7C>A n.796-7C>A n.611-7C>A | |
16 | g.10902031C= | CA2207318773 | CIITA | n.507-7C= c.482-7C= (n.482-7C=) c.716-7C= (n.716-7C=) c.481+473C= (n.481+473C=) n.482-7C= n.603-7C= c.*196C= (n.*196C=) n.473C= n.599+473C= c.410-7C= (n.410-7C=) c.484+473C= (n.484+473C=) c.485-7C= (n.485-7C=) n.615-7C= c.779-7C= (n.779-7C=) c.679+473C= (n.679+473C=) c.530-7C= (n.530-7C=) c.676+473C= (n.676+473C=) c.527-7C= (n.527-7C=) c.413-7C= (n.413-7C=) n.794-7C= n.631+473C= c.725-7C= (n.725-7C=) c.724+473C= (n.724+473C=) n.798-7C= n.796-7C= n.611-7C= | |
16 | g.10902031C>T | CA621175841 | CIITA | n.507-7C>T c.482-7C>T (n.482-7C>T) c.716-7C>T (n.716-7C>T) c.481+473C>T (n.481+473C>T) n.482-7C>T n.603-7C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.473C>T n.599+473C>T c.410-7C>T (n.410-7C>T) c.484+473C>T (n.484+473C>T) c.485-7C>T (n.485-7C>T) n.615-7C>T c.779-7C>T (n.779-7C>T) c.679+473C>T (n.679+473C>T) c.530-7C>T (n.530-7C>T) c.676+473C>T (n.676+473C>T) c.527-7C>T (n.527-7C>T) c.413-7C>T (n.413-7C>T) n.794-7C>T n.631+473C>T c.725-7C>T (n.725-7C>T) c.724+473C>T (n.724+473C>T) n.798-7C>T n.796-7C>T n.611-7C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.10902033C>A | CA2841335626 | CIITA | n.507-5C>A c.482-5C>A (n.482-5C>A) c.716-5C>A (n.716-5C>A) c.481+475C>A (n.481+475C>A) n.482-5C>A n.603-5C>A c.*198C>A (n.*198C>A) n.475C>A n.599+475C>A c.410-5C>A (n.410-5C>A) c.484+475C>A (n.484+475C>A) c.485-5C>A (n.485-5C>A) n.615-5C>A c.779-5C>A (n.779-5C>A) c.679+475C>A (n.679+475C>A) c.530-5C>A (n.530-5C>A) c.676+475C>A (n.676+475C>A) c.527-5C>A (n.527-5C>A) c.413-5C>A (n.413-5C>A) n.794-5C>A n.631+475C>A c.725-5C>A (n.725-5C>A) c.724+475C>A (n.724+475C>A) n.798-5C>A n.796-5C>A n.611-5C>A | |
16 | g.10902033C>G | CA2580090627 | CIITA | n.507-5C>G c.482-5C>G (n.482-5C>G) c.716-5C>G (n.716-5C>G) c.481+475C>G (n.481+475C>G) n.482-5C>G n.603-5C>G c.*198C>G (n.*198C>G) n.475C>G n.599+475C>G c.410-5C>G (n.410-5C>G) c.484+475C>G (n.484+475C>G) c.485-5C>G (n.485-5C>G) n.615-5C>G c.779-5C>G (n.779-5C>G) c.679+475C>G (n.679+475C>G) c.530-5C>G (n.530-5C>G) c.676+475C>G (n.676+475C>G) c.527-5C>G (n.527-5C>G) c.413-5C>G (n.413-5C>G) n.794-5C>G n.631+475C>G c.725-5C>G (n.725-5C>G) c.724+475C>G (n.724+475C>G) n.798-5C>G n.796-5C>G n.611-5C>G | ClinVar |
16 | g.10902034A= | CA2207318775 | CIITA | n.507-4A= c.482-4A= (n.482-4A=) c.716-4A= (n.716-4A=) c.481+476A= (n.481+476A=) n.482-4A= n.603-4A= c.*199A= (n.*199A=) n.476A= n.599+476A= c.410-4A= (n.410-4A=) c.484+476A= (n.484+476A=) c.485-4A= (n.485-4A=) n.615-4A= c.779-4A= (n.779-4A=) c.679+476A= (n.679+476A=) c.530-4A= (n.530-4A=) c.676+476A= (n.676+476A=) c.527-4A= (n.527-4A=) c.413-4A= (n.413-4A=) n.794-4A= n.631+476A= c.725-4A= (n.725-4A=) c.724+476A= (n.724+476A=) n.798-4A= n.796-4A= n.611-4A= | |
16 | g.10902034A>C | CA717985650 | CIITA | n.507-4A>C c.482-4A>C (n.482-4A>C) c.716-4A>C (n.716-4A>C) c.481+476A>C (n.481+476A>C) n.482-4A>C n.603-4A>C c.*199A>C (n.*199A>C) n.476A>C n.599+476A>C c.410-4A>C (n.410-4A>C) c.484+476A>C (n.484+476A>C) c.485-4A>C (n.485-4A>C) n.615-4A>C c.779-4A>C (n.779-4A>C) c.679+476A>C (n.679+476A>C) c.530-4A>C (n.530-4A>C) c.676+476A>C (n.676+476A>C) c.527-4A>C (n.527-4A>C) c.413-4A>C (n.413-4A>C) n.794-4A>C n.631+476A>C c.725-4A>C (n.725-4A>C) c.724+476A>C (n.724+476A>C) n.798-4A>C n.796-4A>C n.611-4A>C | dbSNP |
16 | g.10902035C= | CA2207318776 | CIITA | n.507-3C= c.482-3C= (n.482-3C=) c.716-3C= (n.716-3C=) c.481+477C= (n.481+477C=) n.482-3C= n.603-3C= c.*200C= (n.*200C=) n.477C= n.599+477C= c.410-3C= (n.410-3C=) c.484+477C= (n.484+477C=) c.485-3C= (n.485-3C=) n.615-3C= c.779-3C= (n.779-3C=) c.679+477C= (n.679+477C=) c.530-3C= (n.530-3C=) c.676+477C= (n.676+477C=) c.527-3C= (n.527-3C=) c.413-3C= (n.413-3C=) n.794-3C= n.631+477C= c.725-3C= (n.725-3C=) c.724+477C= (n.724+477C=) n.798-3C= n.796-3C= n.611-3C= | |
16 | g.10902035C>G | CA2207318777 | CIITA | n.507-3C>G c.482-3C>G (n.482-3C>G) c.716-3C>G (n.716-3C>G) c.481+477C>G (n.481+477C>G) n.482-3C>G n.603-3C>G c.*200C>G (n.*200C>G) n.477C>G n.599+477C>G c.410-3C>G (n.410-3C>G) c.484+477C>G (n.484+477C>G) c.485-3C>G (n.485-3C>G) n.615-3C>G c.779-3C>G (n.779-3C>G) c.679+477C>G (n.679+477C>G) c.530-3C>G (n.530-3C>G) c.676+477C>G (n.676+477C>G) c.527-3C>G (n.527-3C>G) c.413-3C>G (n.413-3C>G) n.794-3C>G n.631+477C>G c.725-3C>G (n.725-3C>G) c.724+477C>G (n.724+477C>G) n.798-3C>G n.796-3C>G n.611-3C>G | dbSNP |
16 | g.10902036A>C | CA394728131 | CIITA | n.507-2A>C c.482-2A>C (n.482-2A>C) c.716-2A>C (n.716-2A>C) c.481+478A>C (n.481+478A>C) n.482-2A>C n.603-2A>C c.*201A>C (n.*201A>C) n.478A>C n.599+478A>C c.410-2A>C (n.410-2A>C) c.484+478A>C (n.484+478A>C) c.485-2A>C (n.485-2A>C) n.615-2A>C c.779-2A>C (n.779-2A>C) c.679+478A>C (n.679+478A>C) c.530-2A>C (n.530-2A>C) c.676+478A>C (n.676+478A>C) c.527-2A>C (n.527-2A>C) c.413-2A>C (n.413-2A>C) n.794-2A>C n.631+478A>C c.725-2A>C (n.725-2A>C) c.724+478A>C (n.724+478A>C) n.798-2A>C n.796-2A>C n.611-2A>C | |
16 | g.10902036A>G | CA394728132 | CIITA | n.507-2A>G c.482-2A>G (n.482-2A>G) c.716-2A>G (n.716-2A>G) c.481+478A>G (n.481+478A>G) n.482-2A>G n.603-2A>G c.*201A>G (n.*201A>G) n.478A>G n.599+478A>G c.410-2A>G (n.410-2A>G) c.484+478A>G (n.484+478A>G) c.485-2A>G (n.485-2A>G) n.615-2A>G c.779-2A>G (n.779-2A>G) c.679+478A>G (n.679+478A>G) c.530-2A>G (n.530-2A>G) c.676+478A>G (n.676+478A>G) c.527-2A>G (n.527-2A>G) c.413-2A>G (n.413-2A>G) n.794-2A>G n.631+478A>G c.725-2A>G (n.725-2A>G) c.724+478A>G (n.724+478A>G) n.798-2A>G n.796-2A>G n.611-2A>G | gnomAD v4 |
16 | g.10902036A>T | CA394728133 | CIITA | n.507-2A>T c.482-2A>T (n.482-2A>T) c.716-2A>T (n.716-2A>T) c.481+478A>T (n.481+478A>T) n.482-2A>T n.603-2A>T c.*201A>T (n.*201A>T) n.478A>T n.599+478A>T c.410-2A>T (n.410-2A>T) c.484+478A>T (n.484+478A>T) c.485-2A>T (n.485-2A>T) n.615-2A>T c.779-2A>T (n.779-2A>T) c.679+478A>T (n.679+478A>T) c.530-2A>T (n.530-2A>T) c.676+478A>T (n.676+478A>T) c.527-2A>T (n.527-2A>T) c.413-2A>T (n.413-2A>T) n.794-2A>T n.631+478A>T c.725-2A>T (n.725-2A>T) c.724+478A>T (n.724+478A>T) n.798-2A>T n.796-2A>T n.611-2A>T | |
16 | g.10902037G>A | CA394728134 | CIITA | n.507-1G>A c.482-1G>A (n.482-1G>A) c.716-1G>A (n.716-1G>A) c.481+479G>A (n.481+479G>A) n.482-1G>A n.603-1G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.479G>A n.599+479G>A c.410-1G>A (n.410-1G>A) c.484+479G>A (n.484+479G>A) c.485-1G>A (n.485-1G>A) n.615-1G>A c.779-1G>A (n.779-1G>A) c.679+479G>A (n.679+479G>A) c.530-1G>A (n.530-1G>A) c.676+479G>A (n.676+479G>A) c.527-1G>A (n.527-1G>A) c.413-1G>A (n.413-1G>A) n.794-1G>A n.631+479G>A c.725-1G>A (n.725-1G>A) c.724+479G>A (n.724+479G>A) n.798-1G>A n.796-1G>A n.611-1G>A | gnomAD v4 |
16 | g.10902037G>C | CA394728136 | CIITA | n.507-1G>C c.482-1G>C (n.482-1G>C) c.716-1G>C (n.716-1G>C) c.481+479G>C (n.481+479G>C) n.482-1G>C n.603-1G>C c.*202G>C (n.*202G>C) n.479G>C n.599+479G>C c.410-1G>C (n.410-1G>C) c.484+479G>C (n.484+479G>C) c.485-1G>C (n.485-1G>C) n.615-1G>C c.779-1G>C (n.779-1G>C) c.679+479G>C (n.679+479G>C) c.530-1G>C (n.530-1G>C) c.676+479G>C (n.676+479G>C) c.527-1G>C (n.527-1G>C) c.413-1G>C (n.413-1G>C) n.794-1G>C n.631+479G>C c.725-1G>C (n.725-1G>C) c.724+479G>C (n.724+479G>C) n.798-1G>C n.796-1G>C n.611-1G>C | ClinVar |
16 | g.10902037G>T | CA394728135 | CIITA | n.507-1G>T c.482-1G>T (n.482-1G>T) c.716-1G>T (n.716-1G>T) c.481+479G>T (n.481+479G>T) n.482-1G>T n.603-1G>T c.*202G>T (n.*202G>T) n.479G>T n.599+479G>T c.410-1G>T (n.410-1G>T) c.484+479G>T (n.484+479G>T) c.485-1G>T (n.485-1G>T) n.615-1G>T c.779-1G>T (n.779-1G>T) c.679+479G>T (n.679+479G>T) c.530-1G>T (n.530-1G>T) c.676+479G>T (n.676+479G>T) c.527-1G>T (n.527-1G>T) c.413-1G>T (n.413-1G>T) n.794-1G>T n.631+479G>T c.725-1G>T (n.725-1G>T) c.724+479G>T (n.724+479G>T) n.798-1G>T n.796-1G>T n.611-1G>T | |
16 | g.10902038C>A | CA394728137 | CIITA | n.507C>A c.482C>A (p.Ala161Asp) c.716C>A (p.Ala239Asp) c.481+480C>A (n.481+480C>A) n.482C>A n.603C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.599+480C>A c.410C>A (p.Ala137Asp) c.484+480C>A (n.484+480C>A) c.485C>A (p.Ala162Asp) n.615C>A c.779C>A (p.Ala260Asp) c.679+480C>A (n.679+480C>A) c.530C>A (p.Ala177Asp) c.676+480C>A (n.676+480C>A) c.527C>A (p.Ala176Asp) c.413C>A (p.Ala138Asp) n.794C>A n.631+480C>A c.725C>A (p.Ala242Asp) c.724+480C>A (n.724+480C>A) n.798C>A n.796C>A n.611C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.10902038C>G | CA7899781 | CIITA | n.507C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.481+480C>G (n.481+480C>G) n.482C>G n.603C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.599+480C>G c.410C>G (p.Ala137Gly) c.484+480C>G (n.484+480C>G) c.485C>G (p.Ala162Gly) n.615C>G c.779C>G (p.Ala260Gly) c.679+480C>G (n.679+480C>G) c.530C>G (p.Ala177Gly) c.676+480C>G (n.676+480C>G) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) n.794C>G n.631+480C>G c.725C>G (p.Ala242Gly) c.724+480C>G (n.724+480C>G) n.798C>G n.796C>G n.611C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902038C>T | CA394728138 | CIITA | n.507C>T c.482C>T (p.Ala161Val) c.716C>T (p.Ala239Val) c.481+480C>T (n.481+480C>T) n.482C>T n.603C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.599+480C>T c.410C>T (p.Ala137Val) c.484+480C>T (n.484+480C>T) c.485C>T (p.Ala162Val) n.615C>T c.779C>T (p.Ala260Val) c.679+480C>T (n.679+480C>T) c.530C>T (p.Ala177Val) c.676+480C>T (n.676+480C>T) c.527C>T (p.Ala176Val) c.413C>T (p.Ala138Val) n.794C>T n.631+480C>T c.725C>T (p.Ala242Val) c.724+480C>T (n.724+480C>T) n.798C>T n.796C>T n.611C>T | |
16 | g.10902039T>A | CA493599294 | CIITA | n.508T>A c.483T>A (p.Ala161=) c.717T>A (p.Ala239=) c.481+481T>A (n.481+481T>A) n.483T>A n.604T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.599+481T>A c.411T>A (p.Ala137=) c.484+481T>A (n.484+481T>A) c.486T>A (p.Ala162=) n.616T>A c.780T>A (p.Ala260=) c.679+481T>A (n.679+481T>A) c.531T>A (p.Ala177=) c.676+481T>A (n.676+481T>A) c.528T>A (p.Ala176=) c.414T>A (p.Ala138=) n.795T>A n.631+481T>A c.726T>A (p.Ala242=) c.724+481T>A (n.724+481T>A) n.799T>A n.797T>A n.612T>A | |
16 | g.10902039T>C | CA493599295 | CIITA | n.508T>C c.483T>C (p.Ala161=) c.717T>C (p.Ala239=) c.481+481T>C (n.481+481T>C) n.483T>C n.604T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.599+481T>C c.411T>C (p.Ala137=) c.484+481T>C (n.484+481T>C) c.486T>C (p.Ala162=) n.616T>C c.780T>C (p.Ala260=) c.679+481T>C (n.679+481T>C) c.531T>C (p.Ala177=) c.676+481T>C (n.676+481T>C) c.528T>C (p.Ala176=) c.414T>C (p.Ala138=) n.795T>C n.631+481T>C c.726T>C (p.Ala242=) c.724+481T>C (n.724+481T>C) n.799T>C n.797T>C n.612T>C | ClinVar |
16 | g.10902039T>G | CA493599296 | CIITA | n.508T>G c.483T>G (p.Ala161=) c.717T>G (p.Ala239=) c.481+481T>G (n.481+481T>G) n.483T>G n.604T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.599+481T>G c.411T>G (p.Ala137=) c.484+481T>G (n.484+481T>G) c.486T>G (p.Ala162=) n.616T>G c.780T>G (p.Ala260=) c.679+481T>G (n.679+481T>G) c.531T>G (p.Ala177=) c.676+481T>G (n.676+481T>G) c.528T>G (p.Ala176=) c.414T>G (p.Ala138=) n.795T>G n.631+481T>G c.726T>G (p.Ala242=) c.724+481T>G (n.724+481T>G) n.799T>G n.797T>G n.612T>G | gnomAD v4 |
16 | g.10902040G>A | CA7899782 | CIITA | n.509G>A c.484G>A (p.Glu162Lys) c.718G>A (p.Glu240Lys) c.481+482G>A (n.481+482G>A) n.484G>A n.605G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.599+482G>A c.412G>A (p.Glu138Lys) c.484+482G>A (n.484+482G>A) c.487G>A (p.Glu163Lys) n.617G>A c.781G>A (p.Glu261Lys) c.679+482G>A (n.679+482G>A) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.676+482G>A (n.676+482G>A) c.529G>A (p.Glu177Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.796G>A n.631+482G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) c.724+482G>A (n.724+482G>A) n.800G>A n.798G>A n.613G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902040G>C | CA394728139 | CIITA | n.509G>C c.484G>C (p.Glu162Gln) c.718G>C (p.Glu240Gln) c.481+482G>C (n.481+482G>C) n.484G>C n.605G>C c.*205G>C (n.*205G>C) n.599+482G>C c.412G>C (p.Glu138Gln) c.484+482G>C (n.484+482G>C) c.487G>C (p.Glu163Gln) n.617G>C c.781G>C (p.Glu261Gln) c.679+482G>C (n.679+482G>C) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.676+482G>C (n.676+482G>C) c.529G>C (p.Glu177Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.796G>C n.631+482G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) c.724+482G>C (n.724+482G>C) n.800G>C n.798G>C n.613G>C | |
16 | g.10902040G= | CA2207318781 | CIITA | n.509G= c.484G= (p.Glu162=) c.718G= (p.Glu240=) c.481+482G= (n.481+482G=) n.484G= n.605G= c.*205G= (n.*205G=) n.599+482G= c.412G= (p.Glu138=) c.484+482G= (n.484+482G=) c.487G= (p.Glu163=) n.617G= c.781G= (p.Glu261=) c.679+482G= (n.679+482G=) c.532G= (p.Glu178=) c.676+482G= (n.676+482G=) c.529G= (p.Glu177=) c.415G= (p.Glu139=) n.796G= n.631+482G= c.727G= (p.Glu243=) c.724+482G= (n.724+482G=) n.800G= n.798G= n.613G= | |
16 | g.10902040G>T | CA394728140 | CIITA | n.509G>T c.484G>T (p.Glu162Ter) c.718G>T (p.Glu240Ter) c.481+482G>T (n.481+482G>T) n.484G>T n.605G>T c.*205G>T (n.*205G>T) n.599+482G>T c.412G>T (p.Glu138Ter) c.484+482G>T (n.484+482G>T) c.487G>T (p.Glu163Ter) n.617G>T c.781G>T (p.Glu261Ter) c.679+482G>T (n.679+482G>T) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.676+482G>T (n.676+482G>T) c.529G>T (p.Glu177Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.796G>T n.631+482G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) c.724+482G>T (n.724+482G>T) n.800G>T n.798G>T n.613G>T | gnomAD v4 |
16 | g.10902041A>C | CA394728141 | CIITA | n.510A>C c.485A>C (p.Glu162Ala) c.719A>C (p.Glu240Ala) c.481+483A>C (n.481+483A>C) n.485A>C n.606A>C c.*206A>C (n.*206A>C) n.599+483A>C c.413A>C (p.Glu138Ala) c.484+483A>C (n.484+483A>C) c.488A>C (p.Glu163Ala) n.618A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) c.679+483A>C (n.679+483A>C) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.676+483A>C (n.676+483A>C) c.530A>C (p.Glu177Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) n.797A>C n.631+483A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) c.724+483A>C (n.724+483A>C) n.801A>C n.799A>C n.614A>C | |
16 | g.10902041A>G | CA394728142 | CIITA | n.510A>G c.485A>G (p.Glu162Gly) c.719A>G (p.Glu240Gly) c.481+483A>G (n.481+483A>G) n.485A>G n.606A>G c.*206A>G (n.*206A>G) n.599+483A>G c.413A>G (p.Glu138Gly) c.484+483A>G (n.484+483A>G) c.488A>G (p.Glu163Gly) n.618A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) c.679+483A>G (n.679+483A>G) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.676+483A>G (n.676+483A>G) c.530A>G (p.Glu177Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) n.797A>G n.631+483A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) c.724+483A>G (n.724+483A>G) n.801A>G n.799A>G n.614A>G | gnomAD v4 |
16 | g.10902041A>T | CA394728143 | CIITA | n.510A>T c.485A>T (p.Glu162Val) c.719A>T (p.Glu240Val) c.481+483A>T (n.481+483A>T) n.485A>T n.606A>T c.*206A>T (n.*206A>T) n.599+483A>T c.413A>T (p.Glu138Val) c.484+483A>T (n.484+483A>T) c.488A>T (p.Glu163Val) n.618A>T c.782A>T (p.Glu261Val) c.679+483A>T (n.679+483A>T) c.533A>T (p.Glu178Val) c.676+483A>T (n.676+483A>T) c.530A>T (p.Glu177Val) c.416A>T (p.Glu139Val) n.797A>T n.631+483A>T c.728A>T (p.Glu243Val) c.724+483A>T (n.724+483A>T) n.801A>T n.799A>T n.614A>T | |
16 | g.10902042G>A | CA493599302 | CIITA | n.511G>A c.486G>A (p.Glu162=) c.720G>A (p.Glu240=) c.481+484G>A (n.481+484G>A) n.486G>A n.607G>A c.*207G>A (n.*207G>A) n.599+484G>A c.414G>A (p.Glu138=) c.484+484G>A (n.484+484G>A) c.489G>A (p.Glu163=) n.619G>A c.783G>A (p.Glu261=) c.679+484G>A (n.679+484G>A) c.534G>A (p.Glu178=) c.676+484G>A (n.676+484G>A) c.531G>A (p.Glu177=) c.417G>A (p.Glu139=) n.798G>A n.631+484G>A c.729G>A (p.Glu243=) c.724+484G>A (n.724+484G>A) n.802G>A n.800G>A n.615G>A | dbSNP |
16 | g.10902042G>C | CA394728144 | CIITA | n.511G>C c.486G>C (p.Glu162Asp) c.720G>C (p.Glu240Asp) c.481+484G>C (n.481+484G>C) n.486G>C n.607G>C c.*207G>C (n.*207G>C) n.599+484G>C c.414G>C (p.Glu138Asp) c.484+484G>C (n.484+484G>C) c.489G>C (p.Glu163Asp) n.619G>C c.783G>C (p.Glu261Asp) c.679+484G>C (n.679+484G>C) c.534G>C (p.Glu178Asp) c.676+484G>C (n.676+484G>C) c.531G>C (p.Glu177Asp) c.417G>C (p.Glu139Asp) n.798G>C n.631+484G>C c.729G>C (p.Glu243Asp) c.724+484G>C (n.724+484G>C) n.802G>C n.800G>C n.615G>C | gnomAD v4 |
16 | g.10902042G= | CA2207318782 | CIITA | n.511G= c.486G= (p.Glu162=) c.720G= (p.Glu240=) c.481+484G= (n.481+484G=) n.486G= n.607G= c.*207G= (n.*207G=) n.599+484G= c.414G= (p.Glu138=) c.484+484G= (n.484+484G=) c.489G= (p.Glu163=) n.619G= c.783G= (p.Glu261=) c.679+484G= (n.679+484G=) c.534G= (p.Glu178=) c.676+484G= (n.676+484G=) c.531G= (p.Glu177=) c.417G= (p.Glu139=) n.798G= n.631+484G= c.729G= (p.Glu243=) c.724+484G= (n.724+484G=) n.802G= n.800G= n.615G= | |
16 | g.10902042G>T | CA394728145 | CIITA | n.511G>T c.486G>T (p.Glu162Asp) c.720G>T (p.Glu240Asp) c.481+484G>T (n.481+484G>T) n.486G>T n.607G>T c.*207G>T (n.*207G>T) n.599+484G>T c.414G>T (p.Glu138Asp) c.484+484G>T (n.484+484G>T) c.489G>T (p.Glu163Asp) n.619G>T c.783G>T (p.Glu261Asp) c.679+484G>T (n.679+484G>T) c.534G>T (p.Glu178Asp) c.676+484G>T (n.676+484G>T) c.531G>T (p.Glu177Asp) c.417G>T (p.Glu139Asp) n.798G>T n.631+484G>T c.729G>T (p.Glu243Asp) c.724+484G>T (n.724+484G>T) n.802G>T n.800G>T n.615G>T | |
16 | g.10902043C>A | CA7899783 | CIITA | n.512C>A c.487C>A (p.Pro163Thr) c.721C>A (p.Pro241Thr) c.481+485C>A (n.481+485C>A) n.487C>A n.608C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.599+485C>A c.415C>A (p.Pro139Thr) c.484+485C>A (n.484+485C>A) c.490C>A (p.Pro164Thr) n.620C>A c.784C>A (p.Pro262Thr) c.679+485C>A (n.679+485C>A) c.535C>A (p.Pro179Thr) c.676+485C>A (n.676+485C>A) c.532C>A (p.Pro178Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) n.799C>A n.631+485C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) c.724+485C>A (n.724+485C>A) n.803C>A n.801C>A n.616C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902043C= | CA2207318786 | CIITA | n.512C= c.487C= (p.Pro163=) c.721C= (p.Pro241=) c.481+485C= (n.481+485C=) n.487C= n.608C= c.*208C= (n.*208C=) n.599+485C= c.415C= (p.Pro139=) c.484+485C= (n.484+485C=) c.490C= (p.Pro164=) n.620C= c.784C= (p.Pro262=) c.679+485C= (n.679+485C=) c.535C= (p.Pro179=) c.676+485C= (n.676+485C=) c.532C= (p.Pro178=) c.418C= (p.Pro140=) n.799C= n.631+485C= c.730C= (p.Pro244=) c.724+485C= (n.724+485C=) n.803C= n.801C= n.616C= | |
16 | g.10902043C>G | CA394728147 | CIITA | n.512C>G c.487C>G (p.Pro163Ala) c.721C>G (p.Pro241Ala) c.481+485C>G (n.481+485C>G) n.487C>G n.608C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.599+485C>G c.415C>G (p.Pro139Ala) c.484+485C>G (n.484+485C>G) c.490C>G (p.Pro164Ala) n.620C>G c.784C>G (p.Pro262Ala) c.679+485C>G (n.679+485C>G) c.535C>G (p.Pro179Ala) c.676+485C>G (n.676+485C>G) c.532C>G (p.Pro178Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) n.799C>G n.631+485C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) c.724+485C>G (n.724+485C>G) n.803C>G n.801C>G n.616C>G | |
16 | g.10902043C>T | CA394728146 | CIITA | n.512C>T c.487C>T (p.Pro163Ser) c.721C>T (p.Pro241Ser) c.481+485C>T (n.481+485C>T) n.487C>T n.608C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.599+485C>T c.415C>T (p.Pro139Ser) c.484+485C>T (n.484+485C>T) c.490C>T (p.Pro164Ser) n.620C>T c.784C>T (p.Pro262Ser) c.679+485C>T (n.679+485C>T) c.535C>T (p.Pro179Ser) c.676+485C>T (n.676+485C>T) c.532C>T (p.Pro178Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) n.799C>T n.631+485C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) c.724+485C>T (n.724+485C>T) n.803C>T n.801C>T n.616C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902048dup | CA621175842 | CIITA | n.517dup c.492dup (p.Thr165HisfsTer?) c.726dup (p.Thr243HisfsTer?) c.481+490dup (n.481+490dup) n.492dup n.613dup c.*213dup (n.*213dup) n.599+490dup c.420dup (p.Thr141HisfsTer?) c.484+490dup (n.484+490dup) c.495dup (p.Thr166HisfsTer?) n.625dup c.789dup (p.Thr264HisfsTer?) c.679+490dup (n.679+490dup) c.540dup (p.Thr181HisfsTer?) c.676+490dup (n.676+490dup) c.537dup (p.Thr180HisfsTer?) c.423dup (p.Thr142HisfsTer?) n.804dup n.631+490dup c.735dup (p.Thr246HisfsTer?) c.724+490dup (n.724+490dup) n.808dup n.806dup n.621dup | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.10902048del | CA645583476 | CIITA | n.517del c.492del (p.Thr165LeufsTer3) c.726del (p.Thr243LeufsTer3) c.481+490del (n.481+490del) n.492del n.613del c.*213del (n.*213del) n.599+490del c.420del (p.Thr141LeufsTer3) c.484+490del (n.484+490del) c.495del (p.Thr166LeufsTer3) n.625del c.789del (p.Thr264LeufsTer3) c.679+490del (n.679+490del) c.540del (p.Thr181LeufsTer3) c.676+490del (n.676+490del) c.537del (p.Thr180LeufsTer3) c.423del (p.Thr142LeufsTer3) n.804del n.631+490del c.735del (p.Thr246LeufsTer3) c.724+490del (n.724+490del) n.808del n.806del n.621del | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10902044C>A | CA394728148 | CIITA | n.513C>A c.488C>A (p.Pro163His) c.722C>A (p.Pro241His) c.481+486C>A (n.481+486C>A) n.488C>A n.609C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.599+486C>A c.416C>A (p.Pro139His) c.484+486C>A (n.484+486C>A) c.491C>A (p.Pro164His) n.621C>A c.785C>A (p.Pro262His) c.679+486C>A (n.679+486C>A) c.536C>A (p.Pro179His) c.676+486C>A (n.676+486C>A) c.533C>A (p.Pro178His) c.419C>A (p.Pro140His) n.800C>A n.631+486C>A c.731C>A (p.Pro244His) c.724+486C>A (n.724+486C>A) n.804C>A n.802C>A n.617C>A | gnomAD v4 |
16 | g.10902044C= | CA2207318791 | CIITA | n.513C= c.488C= (p.Pro163=) c.722C= (p.Pro241=) c.481+486C= (n.481+486C=) n.488C= n.609C= c.*209C= (n.*209C=) n.599+486C= c.416C= (p.Pro139=) c.484+486C= (n.484+486C=) c.491C= (p.Pro164=) n.621C= c.785C= (p.Pro262=) c.679+486C= (n.679+486C=) c.536C= (p.Pro179=) c.676+486C= (n.676+486C=) c.533C= (p.Pro178=) c.419C= (p.Pro140=) n.800C= n.631+486C= c.731C= (p.Pro244=) c.724+486C= (n.724+486C=) n.804C= n.802C= n.617C= | |
16 | g.10902044C>G | CA394728150 | CIITA | n.513C>G c.488C>G (p.Pro163Arg) c.722C>G (p.Pro241Arg) c.481+486C>G (n.481+486C>G) n.488C>G n.609C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.599+486C>G c.416C>G (p.Pro139Arg) c.484+486C>G (n.484+486C>G) c.491C>G (p.Pro164Arg) n.621C>G c.785C>G (p.Pro262Arg) c.679+486C>G (n.679+486C>G) c.536C>G (p.Pro179Arg) c.676+486C>G (n.676+486C>G) c.533C>G (p.Pro178Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) n.800C>G n.631+486C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) c.724+486C>G (n.724+486C>G) n.804C>G n.802C>G n.617C>G | gnomAD v4 |
16 | g.10902044C>T | CA394728149 | CIITA | n.513C>T c.488C>T (p.Pro163Leu) c.722C>T (p.Pro241Leu) c.481+486C>T (n.481+486C>T) n.488C>T n.609C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.599+486C>T c.416C>T (p.Pro139Leu) c.484+486C>T (n.484+486C>T) c.491C>T (p.Pro164Leu) n.621C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) c.679+486C>T (n.679+486C>T) c.536C>T (p.Pro179Leu) c.676+486C>T (n.676+486C>T) c.533C>T (p.Pro178Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) n.800C>T n.631+486C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) c.724+486C>T (n.724+486C>T) n.804C>T n.802C>T n.617C>T | dbSNP |
16 | g.10902045C>A | CA493599308 | CIITA | n.514C>A c.489C>A (p.Pro163=) c.723C>A (p.Pro241=) c.481+487C>A (n.481+487C>A) n.489C>A n.610C>A c.*210C>A (n.*210C>A) n.599+487C>A c.417C>A (p.Pro139=) c.484+487C>A (n.484+487C>A) c.492C>A (p.Pro164=) n.622C>A c.786C>A (p.Pro262=) c.679+487C>A (n.679+487C>A) c.537C>A (p.Pro179=) c.676+487C>A (n.676+487C>A) c.534C>A (p.Pro178=) c.420C>A (p.Pro140=) n.801C>A n.631+487C>A c.732C>A (p.Pro244=) c.724+487C>A (n.724+487C>A) n.805C>A n.803C>A n.618C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.10902045C>G | CA493599306 | CIITA | n.514C>G c.489C>G (p.Pro163=) c.723C>G (p.Pro241=) c.481+487C>G (n.481+487C>G) n.489C>G n.610C>G c.*210C>G (n.*210C>G) n.599+487C>G c.417C>G (p.Pro139=) c.484+487C>G (n.484+487C>G) c.492C>G (p.Pro164=) n.622C>G c.786C>G (p.Pro262=) c.679+487C>G (n.679+487C>G) c.537C>G (p.Pro179=) c.676+487C>G (n.676+487C>G) c.534C>G (p.Pro178=) c.420C>G (p.Pro140=) n.801C>G n.631+487C>G c.732C>G (p.Pro244=) c.724+487C>G (n.724+487C>G) n.805C>G n.803C>G n.618C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.10902045C>T | CA493599307 | CIITA | n.514C>T c.489C>T (p.Pro163=) c.723C>T (p.Pro241=) c.481+487C>T (n.481+487C>T) n.489C>T n.610C>T c.*210C>T (n.*210C>T) n.599+487C>T c.417C>T (p.Pro139=) c.484+487C>T (n.484+487C>T) c.492C>T (p.Pro164=) n.622C>T c.786C>T (p.Pro262=) c.679+487C>T (n.679+487C>T) c.537C>T (p.Pro179=) c.676+487C>T (n.676+487C>T) c.534C>T (p.Pro178=) c.420C>T (p.Pro140=) n.801C>T n.631+487C>T c.732C>T (p.Pro244=) c.724+487C>T (n.724+487C>T) n.805C>T n.803C>T n.618C>T | |
16 | g.10902046C>A | CA394728151 | CIITA | n.515C>A c.490C>A (p.Pro164Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.481+488C>A (n.481+488C>A) n.490C>A n.611C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.599+488C>A c.418C>A (p.Pro140Thr) c.484+488C>A (n.484+488C>A) c.493C>A (p.Pro165Thr) n.623C>A c.787C>A (p.Pro263Thr) c.679+488C>A (n.679+488C>A) c.538C>A (p.Pro180Thr) c.676+488C>A (n.676+488C>A) c.535C>A (p.Pro179Thr) c.421C>A (p.Pro141Thr) n.802C>A n.631+488C>A c.733C>A (p.Pro245Thr) c.724+488C>A (n.724+488C>A) n.806C>A n.804C>A n.619C>A | gnomAD v4 |
16 | g.10902046C>G | CA394728153 | CIITA | n.515C>G c.490C>G (p.Pro164Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.481+488C>G (n.481+488C>G) n.490C>G n.611C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.599+488C>G c.418C>G (p.Pro140Ala) c.484+488C>G (n.484+488C>G) c.493C>G (p.Pro165Ala) n.623C>G c.787C>G (p.Pro263Ala) c.679+488C>G (n.679+488C>G) c.538C>G (p.Pro180Ala) c.676+488C>G (n.676+488C>G) c.535C>G (p.Pro179Ala) c.421C>G (p.Pro141Ala) n.802C>G n.631+488C>G c.733C>G (p.Pro245Ala) c.724+488C>G (n.724+488C>G) n.806C>G n.804C>G n.619C>G | |
16 | g.10902046C>T | CA394728152 | CIITA | n.515C>T c.490C>T (p.Pro164Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.481+488C>T (n.481+488C>T) n.490C>T n.611C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.599+488C>T c.418C>T (p.Pro140Ser) c.484+488C>T (n.484+488C>T) c.493C>T (p.Pro165Ser) n.623C>T c.787C>T (p.Pro263Ser) c.679+488C>T (n.679+488C>T) c.538C>T (p.Pro180Ser) c.676+488C>T (n.676+488C>T) c.535C>T (p.Pro179Ser) c.421C>T (p.Pro141Ser) n.802C>T n.631+488C>T c.733C>T (p.Pro245Ser) c.724+488C>T (n.724+488C>T) n.806C>T n.804C>T n.619C>T | |
16 | g.10902047C>A | CA394728154 | CIITA | n.516C>A c.491C>A (p.Pro164His) c.725C>A (p.Pro242His) c.481+489C>A (n.481+489C>A) n.491C>A n.612C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.599+489C>A c.419C>A (p.Pro140His) c.484+489C>A (n.484+489C>A) c.494C>A (p.Pro165His) n.624C>A c.788C>A (p.Pro263His) c.679+489C>A (n.679+489C>A) c.539C>A (p.Pro180His) c.676+489C>A (n.676+489C>A) c.536C>A (p.Pro179His) c.422C>A (p.Pro141His) n.803C>A n.631+489C>A c.734C>A (p.Pro245His) c.724+489C>A (n.724+489C>A) n.807C>A n.805C>A n.620C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902047C= | CA2207318798 | CIITA | n.516C= c.491C= (p.Pro164=) c.725C= (p.Pro242=) c.481+489C= (n.481+489C=) n.491C= n.612C= c.*212C= (n.*212C=) n.599+489C= c.419C= (p.Pro140=) c.484+489C= (n.484+489C=) c.494C= (p.Pro165=) n.624C= c.788C= (p.Pro263=) c.679+489C= (n.679+489C=) c.539C= (p.Pro180=) c.676+489C= (n.676+489C=) c.536C= (p.Pro179=) c.422C= (p.Pro141=) n.803C= n.631+489C= c.734C= (p.Pro245=) c.724+489C= (n.724+489C=) n.807C= n.805C= n.620C= | |
16 | g.10902047C>G | CA10647699 | CIITA | n.516C>G c.491C>G (p.Pro164Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.481+489C>G (n.481+489C>G) n.491C>G n.612C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.599+489C>G c.419C>G (p.Pro140Arg) c.484+489C>G (n.484+489C>G) c.494C>G (p.Pro165Arg) n.624C>G c.788C>G (p.Pro263Arg) c.679+489C>G (n.679+489C>G) c.539C>G (p.Pro180Arg) c.676+489C>G (n.676+489C>G) c.536C>G (p.Pro179Arg) c.422C>G (p.Pro141Arg) n.803C>G n.631+489C>G c.734C>G (p.Pro245Arg) c.724+489C>G (n.724+489C>G) n.807C>G n.805C>G n.620C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.10902047C>T | CA394728155 | CIITA | n.516C>T c.491C>T (p.Pro164Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.481+489C>T (n.481+489C>T) n.491C>T n.612C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.599+489C>T c.419C>T (p.Pro140Leu) c.484+489C>T (n.484+489C>T) c.494C>T (p.Pro165Leu) n.624C>T c.788C>T (p.Pro263Leu) c.679+489C>T (n.679+489C>T) c.539C>T (p.Pro180Leu) c.676+489C>T (n.676+489C>T) c.536C>T (p.Pro179Leu) c.422C>T (p.Pro141Leu) n.803C>T n.631+489C>T c.734C>T (p.Pro245Leu) c.724+489C>T (n.724+489C>T) n.807C>T n.805C>T n.620C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902048C>A | CA493599311 | CIITA | n.517C>A c.492C>A (p.Pro164=) c.726C>A (p.Pro242=) c.481+490C>A (n.481+490C>A) n.492C>A n.613C>A c.*213C>A (n.*213C>A) n.599+490C>A c.420C>A (p.Pro140=) c.484+490C>A (n.484+490C>A) c.495C>A (p.Pro165=) n.625C>A c.789C>A (p.Pro263=) c.679+490C>A (n.679+490C>A) c.540C>A (p.Pro180=) c.676+490C>A (n.676+490C>A) c.537C>A (p.Pro179=) c.423C>A (p.Pro141=) n.804C>A n.631+490C>A c.735C>A (p.Pro245=) c.724+490C>A (n.724+490C>A) n.808C>A n.806C>A n.621C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902048C= | CA2207318802 | CIITA | n.517C= c.492C= (p.Pro164=) c.726C= (p.Pro242=) c.481+490C= (n.481+490C=) n.492C= n.613C= c.*213C= (n.*213C=) n.599+490C= c.420C= (p.Pro140=) c.484+490C= (n.484+490C=) c.495C= (p.Pro165=) n.625C= c.789C= (p.Pro263=) c.679+490C= (n.679+490C=) c.540C= (p.Pro180=) c.676+490C= (n.676+490C=) c.537C= (p.Pro179=) c.423C= (p.Pro141=) n.804C= n.631+490C= c.735C= (p.Pro245=) c.724+490C= (n.724+490C=) n.808C= n.806C= n.621C= | |
16 | g.10902048C>G | CA7899785 | CIITA | n.517C>G c.492C>G (p.Pro164=) c.726C>G (p.Pro242=) c.481+490C>G (n.481+490C>G) n.492C>G n.613C>G c.*213C>G (n.*213C>G) n.599+490C>G c.420C>G (p.Pro140=) c.484+490C>G (n.484+490C>G) c.495C>G (p.Pro165=) n.625C>G c.789C>G (p.Pro263=) c.679+490C>G (n.679+490C>G) c.540C>G (p.Pro180=) c.676+490C>G (n.676+490C>G) c.537C>G (p.Pro179=) c.423C>G (p.Pro141=) n.804C>G n.631+490C>G c.735C>G (p.Pro245=) c.724+490C>G (n.724+490C>G) n.808C>G n.806C>G n.621C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902048C>T | CA7899784 | CIITA | n.517C>T c.492C>T (p.Pro164=) c.726C>T (p.Pro242=) c.481+490C>T (n.481+490C>T) n.492C>T n.613C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.599+490C>T c.420C>T (p.Pro140=) c.484+490C>T (n.484+490C>T) c.495C>T (p.Pro165=) n.625C>T c.789C>T (p.Pro263=) c.679+490C>T (n.679+490C>T) c.540C>T (p.Pro180=) c.676+490C>T (n.676+490C>T) c.537C>T (p.Pro179=) c.423C>T (p.Pro141=) n.804C>T n.631+490C>T c.735C>T (p.Pro245=) c.724+490C>T (n.724+490C>T) n.808C>T n.806C>T n.621C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902049A>C | CA394728156 | CIITA | n.518A>C c.493A>C (p.Thr165Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) c.481+491A>C (n.481+491A>C) n.493A>C n.614A>C c.*214A>C (n.*214A>C) n.599+491A>C c.421A>C (p.Thr141Pro) c.484+491A>C (n.484+491A>C) c.496A>C (p.Thr166Pro) n.626A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) c.679+491A>C (n.679+491A>C) c.541A>C (p.Thr181Pro) c.676+491A>C (n.676+491A>C) c.538A>C (p.Thr180Pro) c.424A>C (p.Thr142Pro) n.805A>C n.631+491A>C c.736A>C (p.Thr246Pro) c.724+491A>C (n.724+491A>C) n.809A>C n.807A>C n.622A>C | |
16 | g.10902049A>G | CA394728157 | CIITA | n.518A>G c.493A>G (p.Thr165Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) c.481+491A>G (n.481+491A>G) n.493A>G n.614A>G c.*214A>G (n.*214A>G) n.599+491A>G c.421A>G (p.Thr141Ala) c.484+491A>G (n.484+491A>G) c.496A>G (p.Thr166Ala) n.626A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) c.679+491A>G (n.679+491A>G) c.541A>G (p.Thr181Ala) c.676+491A>G (n.676+491A>G) c.538A>G (p.Thr180Ala) c.424A>G (p.Thr142Ala) n.805A>G n.631+491A>G c.736A>G (p.Thr246Ala) c.724+491A>G (n.724+491A>G) n.809A>G n.807A>G n.622A>G | |
16 | g.10902049A>T | CA394728158 | CIITA | n.518A>T c.493A>T (p.Thr165Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) c.481+491A>T (n.481+491A>T) n.493A>T n.614A>T c.*214A>T (n.*214A>T) n.599+491A>T c.421A>T (p.Thr141Ser) c.484+491A>T (n.484+491A>T) c.496A>T (p.Thr166Ser) n.626A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) c.679+491A>T (n.679+491A>T) c.541A>T (p.Thr181Ser) c.676+491A>T (n.676+491A>T) c.538A>T (p.Thr180Ser) c.424A>T (p.Thr142Ser) n.805A>T n.631+491A>T c.736A>T (p.Thr246Ser) c.724+491A>T (n.724+491A>T) n.809A>T n.807A>T n.622A>T | |
16 | g.10902050C>A | CA7899788 | CIITA | n.519C>A c.494C>A (p.Thr165Asn) c.728C>A (p.Thr243Asn) c.481+492C>A (n.481+492C>A) n.494C>A n.615C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.599+492C>A c.422C>A (p.Thr141Asn) c.484+492C>A (n.484+492C>A) c.497C>A (p.Thr166Asn) n.627C>A c.791C>A (p.Thr264Asn) c.679+492C>A (n.679+492C>A) c.542C>A (p.Thr181Asn) c.676+492C>A (n.676+492C>A) c.539C>A (p.Thr180Asn) c.425C>A (p.Thr142Asn) n.806C>A n.631+492C>A c.737C>A (p.Thr246Asn) c.724+492C>A (n.724+492C>A) n.810C>A n.808C>A n.623C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902050C= | CA2207318810 | CIITA | n.519C= c.494C= (p.Thr165=) c.728C= (p.Thr243=) c.481+492C= (n.481+492C=) n.494C= n.615C= c.*215C= (n.*215C=) n.599+492C= c.422C= (p.Thr141=) c.484+492C= (n.484+492C=) c.497C= (p.Thr166=) n.627C= c.791C= (p.Thr264=) c.679+492C= (n.679+492C=) c.542C= (p.Thr181=) c.676+492C= (n.676+492C=) c.539C= (p.Thr180=) c.425C= (p.Thr142=) n.806C= n.631+492C= c.737C= (p.Thr246=) c.724+492C= (n.724+492C=) n.810C= n.808C= n.623C= | |
16 | g.10902050C>G | CA7899786 | CIITA | n.519C>G c.494C>G (p.Thr165Ser) c.728C>G (p.Thr243Ser) c.481+492C>G (n.481+492C>G) n.494C>G n.615C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.599+492C>G c.422C>G (p.Thr141Ser) c.484+492C>G (n.484+492C>G) c.497C>G (p.Thr166Ser) n.627C>G c.791C>G (p.Thr264Ser) c.679+492C>G (n.679+492C>G) c.542C>G (p.Thr181Ser) c.676+492C>G (n.676+492C>G) c.539C>G (p.Thr180Ser) c.425C>G (p.Thr142Ser) n.806C>G n.631+492C>G c.737C>G (p.Thr246Ser) c.724+492C>G (n.724+492C>G) n.810C>G n.808C>G n.623C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902050C>T | CA7899787 | CIITA | n.519C>T c.494C>T (p.Thr165Ile) c.728C>T (p.Thr243Ile) c.481+492C>T (n.481+492C>T) n.494C>T n.615C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.599+492C>T c.422C>T (p.Thr141Ile) c.484+492C>T (n.484+492C>T) c.497C>T (p.Thr166Ile) n.627C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) c.679+492C>T (n.679+492C>T) c.542C>T (p.Thr181Ile) c.676+492C>T (n.676+492C>T) c.539C>T (p.Thr180Ile) c.425C>T (p.Thr142Ile) n.806C>T n.631+492C>T c.737C>T (p.Thr246Ile) c.724+492C>T (n.724+492C>T) n.810C>T n.808C>T n.623C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902051T>A | CA493599314 | CIITA | n.520T>A c.495T>A (p.Thr165=) c.729T>A (p.Thr243=) c.481+493T>A (n.481+493T>A) n.495T>A n.616T>A c.*216T>A (n.*216T>A) n.599+493T>A c.423T>A (p.Thr141=) c.484+493T>A (n.484+493T>A) c.498T>A (p.Thr166=) n.628T>A c.792T>A (p.Thr264=) c.679+493T>A (n.679+493T>A) c.543T>A (p.Thr181=) c.676+493T>A (n.676+493T>A) c.540T>A (p.Thr180=) c.426T>A (p.Thr142=) n.807T>A n.631+493T>A c.738T>A (p.Thr246=) c.724+493T>A (n.724+493T>A) n.811T>A n.809T>A n.624T>A | gnomAD v4 |
16 | g.10902051T>C | CA7899789 | CIITA | n.520T>C c.495T>C (p.Thr165=) c.729T>C (p.Thr243=) c.481+493T>C (n.481+493T>C) n.495T>C n.616T>C c.*216T>C (n.*216T>C) n.599+493T>C c.423T>C (p.Thr141=) c.484+493T>C (n.484+493T>C) c.498T>C (p.Thr166=) n.628T>C c.792T>C (p.Thr264=) c.679+493T>C (n.679+493T>C) c.543T>C (p.Thr181=) c.676+493T>C (n.676+493T>C) c.540T>C (p.Thr180=) c.426T>C (p.Thr142=) n.807T>C n.631+493T>C c.738T>C (p.Thr246=) c.724+493T>C (n.724+493T>C) n.811T>C n.809T>C n.624T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902051T>G | CA493599315 | CIITA | n.520T>G c.495T>G (p.Thr165=) c.729T>G (p.Thr243=) c.481+493T>G (n.481+493T>G) n.495T>G n.616T>G c.*216T>G (n.*216T>G) n.599+493T>G c.423T>G (p.Thr141=) c.484+493T>G (n.484+493T>G) c.498T>G (p.Thr166=) n.628T>G c.792T>G (p.Thr264=) c.679+493T>G (n.679+493T>G) c.543T>G (p.Thr181=) c.676+493T>G (n.676+493T>G) c.540T>G (p.Thr180=) c.426T>G (p.Thr142=) n.807T>G n.631+493T>G c.738T>G (p.Thr246=) c.724+493T>G (n.724+493T>G) n.811T>G n.809T>G n.624T>G | |
16 | g.10902051T= | CA2207318818 | CIITA | n.520T= c.495T= (p.Thr165=) c.729T= (p.Thr243=) c.481+493T= (n.481+493T=) n.495T= n.616T= c.*216T= (n.*216T=) n.599+493T= c.423T= (p.Thr141=) c.484+493T= (n.484+493T=) c.498T= (p.Thr166=) n.628T= c.792T= (p.Thr264=) c.679+493T= (n.679+493T=) c.543T= (p.Thr181=) c.676+493T= (n.676+493T=) c.540T= (p.Thr180=) c.426T= (p.Thr142=) n.807T= n.631+493T= c.738T= (p.Thr246=) c.724+493T= (n.724+493T=) n.811T= n.809T= n.624T= | |
16 | g.10902052G>A | CA394728159 | CIITA | n.521G>A c.496G>A (p.Val166Met) c.730G>A (p.Val244Met) c.481+494G>A (n.481+494G>A) n.496G>A n.617G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.599+494G>A c.424G>A (p.Val142Met) c.484+494G>A (n.484+494G>A) c.499G>A (p.Val167Met) n.629G>A c.793G>A (p.Val265Met) c.679+494G>A (n.679+494G>A) c.544G>A (p.Val182Met) c.676+494G>A (n.676+494G>A) c.541G>A (p.Val181Met) c.427G>A (p.Val143Met) n.808G>A n.631+494G>A c.739G>A (p.Val247Met) c.724+494G>A (n.724+494G>A) n.812G>A n.810G>A n.625G>A | |
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16 | g.10902055G>T | CA394728167 | CIITA | n.524G>T c.499G>T (p.Val167Leu) c.733G>T (p.Val245Leu) c.481+497G>T (n.481+497G>T) n.499G>T n.620G>T c.*220G>T (n.*220G>T) n.599+497G>T c.427G>T (p.Val143Leu) c.484+497G>T (n.484+497G>T) c.502G>T (p.Val168Leu) n.632G>T c.796G>T (p.Val266Leu) c.679+497G>T (n.679+497G>T) c.547G>T (p.Val183Leu) c.676+497G>T (n.676+497G>T) c.544G>T (p.Val182Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) n.811G>T n.631+497G>T c.742G>T (p.Val248Leu) c.724+497G>T (n.724+497G>T) n.815G>T n.813G>T n.628G>T | |
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16 | g.10902056T>C | CA7899790 | CIITA | n.525T>C c.500T>C (p.Val167Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) c.481+498T>C (n.481+498T>C) n.500T>C n.621T>C c.*221T>C (n.*221T>C) n.599+498T>C c.428T>C (p.Val143Ala) c.484+498T>C (n.484+498T>C) c.503T>C (p.Val168Ala) n.633T>C c.797T>C (p.Val266Ala) c.679+498T>C (n.679+498T>C) c.548T>C (p.Val183Ala) c.676+498T>C (n.676+498T>C) c.545T>C (p.Val182Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) n.812T>C n.631+498T>C c.743T>C (p.Val248Ala) c.724+498T>C (n.724+498T>C) n.816T>C n.814T>C n.629T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.10902057G>T | CA493599328 | CIITA | n.526G>T c.501G>T (p.Val167=) c.735G>T (p.Val245=) c.481+499G>T (n.481+499G>T) n.501G>T n.622G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.599+499G>T c.429G>T (p.Val143=) c.484+499G>T (n.484+499G>T) c.504G>T (p.Val168=) n.634G>T c.798G>T (p.Val266=) c.679+499G>T (n.679+499G>T) c.549G>T (p.Val183=) c.676+499G>T (n.676+499G>T) c.546G>T (p.Val182=) c.432G>T (p.Val144=) n.813G>T n.631+499G>T c.744G>T (p.Val248=) c.724+499G>T (n.724+499G>T) n.817G>T n.815G>T n.630G>T | |
16 | g.10902058A>C | CA394728171 | CIITA | n.527A>C c.502A>C (p.Thr168Pro) c.736A>C (p.Thr246Pro) c.481+500A>C (n.481+500A>C) n.502A>C n.623A>C c.*223A>C (n.*223A>C) n.599+500A>C c.430A>C (p.Thr144Pro) c.484+500A>C (n.484+500A>C) c.505A>C (p.Thr169Pro) n.635A>C c.799A>C (p.Thr267Pro) c.679+500A>C (n.679+500A>C) c.550A>C (p.Thr184Pro) c.676+500A>C (n.676+500A>C) c.547A>C (p.Thr183Pro) c.433A>C (p.Thr145Pro) n.814A>C n.631+500A>C c.745A>C (p.Thr249Pro) c.724+500A>C (n.724+500A>C) n.818A>C n.816A>C n.631A>C | |
16 | g.10902058A>G | CA394728172 | CIITA | n.527A>G c.502A>G (p.Thr168Ala) c.736A>G (p.Thr246Ala) c.481+500A>G (n.481+500A>G) n.502A>G n.623A>G c.*223A>G (n.*223A>G) n.599+500A>G c.430A>G (p.Thr144Ala) c.484+500A>G (n.484+500A>G) c.505A>G (p.Thr169Ala) n.635A>G c.799A>G (p.Thr267Ala) c.679+500A>G (n.679+500A>G) c.550A>G (p.Thr184Ala) c.676+500A>G (n.676+500A>G) c.547A>G (p.Thr183Ala) c.433A>G (p.Thr145Ala) n.814A>G n.631+500A>G c.745A>G (p.Thr249Ala) c.724+500A>G (n.724+500A>G) n.818A>G n.816A>G n.631A>G | |
16 | g.10902058A>T | CA394728170 | CIITA | n.527A>T c.502A>T (p.Thr168Ser) c.736A>T (p.Thr246Ser) c.481+500A>T (n.481+500A>T) n.502A>T n.623A>T c.*223A>T (n.*223A>T) n.599+500A>T c.430A>T (p.Thr144Ser) c.484+500A>T (n.484+500A>T) c.505A>T (p.Thr169Ser) n.635A>T c.799A>T (p.Thr267Ser) c.679+500A>T (n.679+500A>T) c.550A>T (p.Thr184Ser) c.676+500A>T (n.676+500A>T) c.547A>T (p.Thr183Ser) c.433A>T (p.Thr145Ser) n.814A>T n.631+500A>T c.745A>T (p.Thr249Ser) c.724+500A>T (n.724+500A>T) n.818A>T n.816A>T n.631A>T | |
16 | g.10902059C>A | CA394728173 | CIITA | n.528C>A c.503C>A (p.Thr168Asn) c.737C>A (p.Thr246Asn) c.481+501C>A (n.481+501C>A) n.503C>A n.624C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.599+501C>A c.431C>A (p.Thr144Asn) c.484+501C>A (n.484+501C>A) c.506C>A (p.Thr169Asn) n.636C>A c.800C>A (p.Thr267Asn) c.679+501C>A (n.679+501C>A) c.551C>A (p.Thr184Asn) c.676+501C>A (n.676+501C>A) c.548C>A (p.Thr183Asn) c.434C>A (p.Thr145Asn) n.815C>A n.631+501C>A c.746C>A (p.Thr249Asn) c.724+501C>A (n.724+501C>A) n.819C>A n.817C>A n.632C>A | |
16 | g.10902059C= | CA2207318830 | CIITA | n.528C= c.503C= (p.Thr168=) c.737C= (p.Thr246=) c.481+501C= (n.481+501C=) n.503C= n.624C= c.*224C= (n.*224C=) n.599+501C= c.431C= (p.Thr144=) c.484+501C= (n.484+501C=) c.506C= (p.Thr169=) n.636C= c.800C= (p.Thr267=) c.679+501C= (n.679+501C=) c.551C= (p.Thr184=) c.676+501C= (n.676+501C=) c.548C= (p.Thr183=) c.434C= (p.Thr145=) n.815C= n.631+501C= c.746C= (p.Thr249=) c.724+501C= (n.724+501C=) n.819C= n.817C= n.632C= | |
16 | g.10902059C>G | CA394728174 | CIITA | n.528C>G c.503C>G (p.Thr168Ser) c.737C>G (p.Thr246Ser) c.481+501C>G (n.481+501C>G) n.503C>G n.624C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.599+501C>G c.431C>G (p.Thr144Ser) c.484+501C>G (n.484+501C>G) c.506C>G (p.Thr169Ser) n.636C>G c.800C>G (p.Thr267Ser) c.679+501C>G (n.679+501C>G) c.551C>G (p.Thr184Ser) c.676+501C>G (n.676+501C>G) c.548C>G (p.Thr183Ser) c.434C>G (p.Thr145Ser) n.815C>G n.631+501C>G c.746C>G (p.Thr249Ser) c.724+501C>G (n.724+501C>G) n.819C>G n.817C>G n.632C>G | |
16 | g.10902059C>T | CA394728175 | CIITA | n.528C>T c.503C>T (p.Thr168Ile) c.737C>T (p.Thr246Ile) c.481+501C>T (n.481+501C>T) n.503C>T n.624C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.599+501C>T c.431C>T (p.Thr144Ile) c.484+501C>T (n.484+501C>T) c.506C>T (p.Thr169Ile) n.636C>T c.800C>T (p.Thr267Ile) c.679+501C>T (n.679+501C>T) c.551C>T (p.Thr184Ile) c.676+501C>T (n.676+501C>T) c.548C>T (p.Thr183Ile) c.434C>T (p.Thr145Ile) n.815C>T n.631+501C>T c.746C>T (p.Thr249Ile) c.724+501C>T (n.724+501C>T) n.819C>T n.817C>T n.632C>T | dbSNP |
16 | g.10902060T>A | CA493599332 | CIITA | n.529T>A c.504T>A (p.Thr168=) c.738T>A (p.Thr246=) c.481+502T>A (n.481+502T>A) n.504T>A n.625T>A c.*225T>A (n.*225T>A) n.599+502T>A c.432T>A (p.Thr144=) c.484+502T>A (n.484+502T>A) c.507T>A (p.Thr169=) n.637T>A c.801T>A (p.Thr267=) c.679+502T>A (n.679+502T>A) c.552T>A (p.Thr184=) c.676+502T>A (n.676+502T>A) c.549T>A (p.Thr183=) c.435T>A (p.Thr145=) n.816T>A n.631+502T>A c.747T>A (p.Thr249=) c.724+502T>A (n.724+502T>A) n.820T>A n.818T>A n.633T>A | |
16 | g.10902060T>C | CA493599333 | CIITA | n.529T>C c.504T>C (p.Thr168=) c.738T>C (p.Thr246=) c.481+502T>C (n.481+502T>C) n.504T>C n.625T>C c.*225T>C (n.*225T>C) n.599+502T>C c.432T>C (p.Thr144=) c.484+502T>C (n.484+502T>C) c.507T>C (p.Thr169=) n.637T>C c.801T>C (p.Thr267=) c.679+502T>C (n.679+502T>C) c.552T>C (p.Thr184=) c.676+502T>C (n.676+502T>C) c.549T>C (p.Thr183=) c.435T>C (p.Thr145=) n.816T>C n.631+502T>C c.747T>C (p.Thr249=) c.724+502T>C (n.724+502T>C) n.820T>C n.818T>C n.633T>C | |
16 | g.10902060T>G | CA493599334 | CIITA | n.529T>G c.504T>G (p.Thr168=) c.738T>G (p.Thr246=) c.481+502T>G (n.481+502T>G) n.504T>G n.625T>G c.*225T>G (n.*225T>G) n.599+502T>G c.432T>G (p.Thr144=) c.484+502T>G (n.484+502T>G) c.507T>G (p.Thr169=) n.637T>G c.801T>G (p.Thr267=) c.679+502T>G (n.679+502T>G) c.552T>G (p.Thr184=) c.676+502T>G (n.676+502T>G) c.549T>G (p.Thr183=) c.435T>G (p.Thr145=) n.816T>G n.631+502T>G c.747T>G (p.Thr249=) c.724+502T>G (n.724+502T>G) n.820T>G n.818T>G n.633T>G | |
16 | g.10902061G>A | CA394728176 | CIITA | n.530G>A c.505G>A (p.Gly169Ser) c.739G>A (p.Gly247Ser) c.481+503G>A (n.481+503G>A) n.505G>A n.626G>A c.*226G>A (n.*226G>A) n.599+503G>A c.433G>A (p.Gly145Ser) c.484+503G>A (n.484+503G>A) c.508G>A (p.Gly170Ser) n.638G>A c.802G>A (p.Gly268Ser) c.679+503G>A (n.679+503G>A) c.553G>A (p.Gly185Ser) c.676+503G>A (n.676+503G>A) c.550G>A (p.Gly184Ser) c.436G>A (p.Gly146Ser) n.817G>A n.631+503G>A c.748G>A (p.Gly250Ser) c.724+503G>A (n.724+503G>A) n.821G>A n.819G>A n.634G>A | |
16 | g.10902061G>C | CA394728177 | CIITA | n.530G>C c.505G>C (p.Gly169Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.481+503G>C (n.481+503G>C) n.505G>C n.626G>C c.*226G>C (n.*226G>C) n.599+503G>C c.433G>C (p.Gly145Arg) c.484+503G>C (n.484+503G>C) c.508G>C (p.Gly170Arg) n.638G>C c.802G>C (p.Gly268Arg) c.679+503G>C (n.679+503G>C) c.553G>C (p.Gly185Arg) c.676+503G>C (n.676+503G>C) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.436G>C (p.Gly146Arg) n.817G>C n.631+503G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) c.724+503G>C (n.724+503G>C) n.821G>C n.819G>C n.634G>C | |
16 | g.10902061G>T | CA394728178 | CIITA | n.530G>T c.505G>T (p.Gly169Cys) c.739G>T (p.Gly247Cys) c.481+503G>T (n.481+503G>T) n.505G>T n.626G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.599+503G>T c.433G>T (p.Gly145Cys) c.484+503G>T (n.484+503G>T) c.508G>T (p.Gly170Cys) n.638G>T c.802G>T (p.Gly268Cys) c.679+503G>T (n.679+503G>T) c.553G>T (p.Gly185Cys) c.676+503G>T (n.676+503G>T) c.550G>T (p.Gly184Cys) c.436G>T (p.Gly146Cys) n.817G>T n.631+503G>T c.748G>T (p.Gly250Cys) c.724+503G>T (n.724+503G>T) n.821G>T n.819G>T n.634G>T | |
16 | g.10902062G>A | CA394728179 | CIITA | n.531G>A c.506G>A (p.Gly169Asp) c.740G>A (p.Gly247Asp) c.481+504G>A (n.481+504G>A) n.506G>A n.627G>A c.*227G>A (n.*227G>A) n.599+504G>A c.434G>A (p.Gly145Asp) c.484+504G>A (n.484+504G>A) c.509G>A (p.Gly170Asp) n.639G>A c.803G>A (p.Gly268Asp) c.679+504G>A (n.679+504G>A) c.554G>A (p.Gly185Asp) c.676+504G>A (n.676+504G>A) c.551G>A (p.Gly184Asp) c.437G>A (p.Gly146Asp) n.818G>A n.631+504G>A c.749G>A (p.Gly250Asp) c.724+504G>A (n.724+504G>A) n.822G>A n.820G>A n.635G>A | |
16 | g.10902062G>C | CA394728180 | CIITA | n.531G>C c.506G>C (p.Gly169Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.481+504G>C (n.481+504G>C) n.506G>C n.627G>C c.*227G>C (n.*227G>C) n.599+504G>C c.434G>C (p.Gly145Ala) c.484+504G>C (n.484+504G>C) c.509G>C (p.Gly170Ala) n.639G>C c.803G>C (p.Gly268Ala) c.679+504G>C (n.679+504G>C) c.554G>C (p.Gly185Ala) c.676+504G>C (n.676+504G>C) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.437G>C (p.Gly146Ala) n.818G>C n.631+504G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) c.724+504G>C (n.724+504G>C) n.822G>C n.820G>C n.635G>C | |
16 | g.10902062G>T | CA394728181 | CIITA | n.531G>T c.506G>T (p.Gly169Val) c.740G>T (p.Gly247Val) c.481+504G>T (n.481+504G>T) n.506G>T n.627G>T c.*227G>T (n.*227G>T) n.599+504G>T c.434G>T (p.Gly145Val) c.484+504G>T (n.484+504G>T) c.509G>T (p.Gly170Val) n.639G>T c.803G>T (p.Gly268Val) c.679+504G>T (n.679+504G>T) c.554G>T (p.Gly185Val) c.676+504G>T (n.676+504G>T) c.551G>T (p.Gly184Val) c.437G>T (p.Gly146Val) n.818G>T n.631+504G>T c.749G>T (p.Gly250Val) c.724+504G>T (n.724+504G>T) n.822G>T n.820G>T n.635G>T | |
16 | g.10902063C>A | CA493599336 | CIITA | n.532C>A c.507C>A (p.Gly169=) c.741C>A (p.Gly247=) c.481+505C>A (n.481+505C>A) n.507C>A n.628C>A c.*228C>A (n.*228C>A) n.599+505C>A c.435C>A (p.Gly145=) c.484+505C>A (n.484+505C>A) c.510C>A (p.Gly170=) n.640C>A c.804C>A (p.Gly268=) c.679+505C>A (n.679+505C>A) c.555C>A (p.Gly185=) c.676+505C>A (n.676+505C>A) c.552C>A (p.Gly184=) c.438C>A (p.Gly146=) n.819C>A n.631+505C>A c.750C>A (p.Gly250=) c.724+505C>A (n.724+505C>A) n.823C>A n.821C>A n.636C>A | |
16 | g.10902063C>G | CA493599337 | CIITA | n.532C>G c.507C>G (p.Gly169=) c.741C>G (p.Gly247=) c.481+505C>G (n.481+505C>G) n.507C>G n.628C>G c.*228C>G (n.*228C>G) n.599+505C>G c.435C>G (p.Gly145=) c.484+505C>G (n.484+505C>G) c.510C>G (p.Gly170=) n.640C>G c.804C>G (p.Gly268=) c.679+505C>G (n.679+505C>G) c.555C>G (p.Gly185=) c.676+505C>G (n.676+505C>G) c.552C>G (p.Gly184=) c.438C>G (p.Gly146=) n.819C>G n.631+505C>G c.750C>G (p.Gly250=) c.724+505C>G (n.724+505C>G) n.823C>G n.821C>G n.636C>G | |
16 | g.10902063C>T | CA493599339 | CIITA | n.532C>T c.507C>T (p.Gly169=) c.741C>T (p.Gly247=) c.481+505C>T (n.481+505C>T) n.507C>T n.628C>T c.*228C>T (n.*228C>T) n.599+505C>T c.435C>T (p.Gly145=) c.484+505C>T (n.484+505C>T) c.510C>T (p.Gly170=) n.640C>T c.804C>T (p.Gly268=) c.679+505C>T (n.679+505C>T) c.555C>T (p.Gly185=) c.676+505C>T (n.676+505C>T) c.552C>T (p.Gly184=) c.438C>T (p.Gly146=) n.819C>T n.631+505C>T c.750C>T (p.Gly250=) c.724+505C>T (n.724+505C>T) n.823C>T n.821C>T n.636C>T | |
16 | g.10902064A= | CA2207318832 | CIITA | n.533A= c.508A= (p.Ser170=) c.742A= (p.Ser248=) c.481+506A= (n.481+506A=) n.508A= n.629A= c.*229A= (n.*229A=) n.599+506A= c.436A= (p.Ser146=) c.484+506A= (n.484+506A=) c.511A= (p.Ser171=) n.641A= c.805A= (p.Ser269=) c.679+506A= (n.679+506A=) c.556A= (p.Ser186=) c.676+506A= (n.676+506A=) c.553A= (p.Ser185=) c.439A= (p.Ser147=) n.820A= n.631+506A= c.751A= (p.Ser251=) c.724+506A= (n.724+506A=) n.824A= n.822A= n.637A= | |
16 | g.10902064A>C | CA394728182 | CIITA | n.533A>C c.508A>C (p.Ser170Arg) c.742A>C (p.Ser248Arg) c.481+506A>C (n.481+506A>C) n.508A>C n.629A>C c.*229A>C (n.*229A>C) n.599+506A>C c.436A>C (p.Ser146Arg) c.484+506A>C (n.484+506A>C) c.511A>C (p.Ser171Arg) n.641A>C c.805A>C (p.Ser269Arg) c.679+506A>C (n.679+506A>C) c.556A>C (p.Ser186Arg) c.676+506A>C (n.676+506A>C) c.553A>C (p.Ser185Arg) c.439A>C (p.Ser147Arg) n.820A>C n.631+506A>C c.751A>C (p.Ser251Arg) c.724+506A>C (n.724+506A>C) n.824A>C n.822A>C n.637A>C | |
16 | g.10902064A>G | CA394728183 | CIITA | n.533A>G c.508A>G (p.Ser170Gly) c.742A>G (p.Ser248Gly) c.481+506A>G (n.481+506A>G) n.508A>G n.629A>G c.*229A>G (n.*229A>G) n.599+506A>G c.436A>G (p.Ser146Gly) c.484+506A>G (n.484+506A>G) c.511A>G (p.Ser171Gly) n.641A>G c.805A>G (p.Ser269Gly) c.679+506A>G (n.679+506A>G) c.556A>G (p.Ser186Gly) c.676+506A>G (n.676+506A>G) c.553A>G (p.Ser185Gly) c.439A>G (p.Ser147Gly) n.820A>G n.631+506A>G c.751A>G (p.Ser251Gly) c.724+506A>G (n.724+506A>G) n.824A>G n.822A>G n.637A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902064A>T | CA394728184 | CIITA | n.533A>T c.508A>T (p.Ser170Cys) c.742A>T (p.Ser248Cys) c.481+506A>T (n.481+506A>T) n.508A>T n.629A>T c.*229A>T (n.*229A>T) n.599+506A>T c.436A>T (p.Ser146Cys) c.484+506A>T (n.484+506A>T) c.511A>T (p.Ser171Cys) n.641A>T c.805A>T (p.Ser269Cys) c.679+506A>T (n.679+506A>T) c.556A>T (p.Ser186Cys) c.676+506A>T (n.676+506A>T) c.553A>T (p.Ser185Cys) c.439A>T (p.Ser147Cys) n.820A>T n.631+506A>T c.751A>T (p.Ser251Cys) c.724+506A>T (n.724+506A>T) n.824A>T n.822A>T n.637A>T | |
16 | g.10902065G>A | CA394728187 | CIITA | n.534G>A c.509G>A (p.Ser170Asn) c.743G>A (p.Ser248Asn) c.481+507G>A (n.481+507G>A) n.509G>A n.630G>A c.*230G>A (n.*230G>A) n.599+507G>A c.437G>A (p.Ser146Asn) c.484+507G>A (n.484+507G>A) c.512G>A (p.Ser171Asn) n.642G>A c.806G>A (p.Ser269Asn) c.679+507G>A (n.679+507G>A) c.557G>A (p.Ser186Asn) c.676+507G>A (n.676+507G>A) c.554G>A (p.Ser185Asn) c.440G>A (p.Ser147Asn) n.821G>A n.631+507G>A c.752G>A (p.Ser251Asn) c.724+507G>A (n.724+507G>A) n.825G>A n.823G>A n.638G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10902065G>C | CA394728185 | CIITA | n.534G>C c.509G>C (p.Ser170Thr) c.743G>C (p.Ser248Thr) c.481+507G>C (n.481+507G>C) n.509G>C n.630G>C c.*230G>C (n.*230G>C) n.599+507G>C c.437G>C (p.Ser146Thr) c.484+507G>C (n.484+507G>C) c.512G>C (p.Ser171Thr) n.642G>C c.806G>C (p.Ser269Thr) c.679+507G>C (n.679+507G>C) c.557G>C (p.Ser186Thr) c.676+507G>C (n.676+507G>C) c.554G>C (p.Ser185Thr) c.440G>C (p.Ser147Thr) n.821G>C n.631+507G>C c.752G>C (p.Ser251Thr) c.724+507G>C (n.724+507G>C) n.825G>C n.823G>C n.638G>C | |
16 | g.10902065G= | CA2207318835 | CIITA | n.534G= c.509G= (p.Ser170=) c.743G= (p.Ser248=) c.481+507G= (n.481+507G=) n.509G= n.630G= c.*230G= (n.*230G=) n.599+507G= c.437G= (p.Ser146=) c.484+507G= (n.484+507G=) c.512G= (p.Ser171=) n.642G= c.806G= (p.Ser269=) c.679+507G= (n.679+507G=) c.557G= (p.Ser186=) c.676+507G= (n.676+507G=) c.554G= (p.Ser185=) c.440G= (p.Ser147=) n.821G= n.631+507G= c.752G= (p.Ser251=) c.724+507G= (n.724+507G=) n.825G= n.823G= n.638G= | |
16 | g.10902065G>T | CA394728186 | CIITA | n.534G>T c.509G>T (p.Ser170Ile) c.743G>T (p.Ser248Ile) c.481+507G>T (n.481+507G>T) n.509G>T n.630G>T c.*230G>T (n.*230G>T) n.599+507G>T c.437G>T (p.Ser146Ile) c.484+507G>T (n.484+507G>T) c.512G>T (p.Ser171Ile) n.642G>T c.806G>T (p.Ser269Ile) c.679+507G>T (n.679+507G>T) c.557G>T (p.Ser186Ile) c.676+507G>T (n.676+507G>T) c.554G>T (p.Ser185Ile) c.440G>T (p.Ser147Ile) n.821G>T n.631+507G>T c.752G>T (p.Ser251Ile) c.724+507G>T (n.724+507G>T) n.825G>T n.823G>T n.638G>T | |
16 | g.10902066T>A | CA394728188 | CIITA | n.535T>A c.510T>A (p.Ser170Arg) c.744T>A (p.Ser248Arg) c.481+508T>A (n.481+508T>A) n.510T>A n.631T>A c.*231T>A (n.*231T>A) n.599+508T>A c.438T>A (p.Ser146Arg) c.484+508T>A (n.484+508T>A) c.513T>A (p.Ser171Arg) n.643T>A c.807T>A (p.Ser269Arg) c.679+508T>A (n.679+508T>A) c.558T>A (p.Ser186Arg) c.676+508T>A (n.676+508T>A) c.555T>A (p.Ser185Arg) c.441T>A (p.Ser147Arg) n.822T>A n.631+508T>A c.753T>A (p.Ser251Arg) c.724+508T>A (n.724+508T>A) n.826T>A n.824T>A n.639T>A | |
16 | g.10902066T>C | CA7899791 | CIITA | n.535T>C c.510T>C (p.Ser170=) c.744T>C (p.Ser248=) c.481+508T>C (n.481+508T>C) n.510T>C n.631T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.599+508T>C c.438T>C (p.Ser146=) c.484+508T>C (n.484+508T>C) c.513T>C (p.Ser171=) n.643T>C c.807T>C (p.Ser269=) c.679+508T>C (n.679+508T>C) c.558T>C (p.Ser186=) c.676+508T>C (n.676+508T>C) c.555T>C (p.Ser185=) c.441T>C (p.Ser147=) n.822T>C n.631+508T>C c.753T>C (p.Ser251=) c.724+508T>C (n.724+508T>C) n.826T>C n.824T>C n.639T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902066T>G | CA394728189 | CIITA | n.535T>G c.510T>G (p.Ser170Arg) c.744T>G (p.Ser248Arg) c.481+508T>G (n.481+508T>G) n.510T>G n.631T>G c.*231T>G (n.*231T>G) n.599+508T>G c.438T>G (p.Ser146Arg) c.484+508T>G (n.484+508T>G) c.513T>G (p.Ser171Arg) n.643T>G c.807T>G (p.Ser269Arg) c.679+508T>G (n.679+508T>G) c.558T>G (p.Ser186Arg) c.676+508T>G (n.676+508T>G) c.555T>G (p.Ser185Arg) c.441T>G (p.Ser147Arg) n.822T>G n.631+508T>G c.753T>G (p.Ser251Arg) c.724+508T>G (n.724+508T>G) n.826T>G n.824T>G n.639T>G | |
16 | g.10902066T= | CA2207318838 | CIITA | n.535T= c.510T= (p.Ser170=) c.744T= (p.Ser248=) c.481+508T= (n.481+508T=) n.510T= n.631T= c.*231T= (n.*231T=) n.599+508T= c.438T= (p.Ser146=) c.484+508T= (n.484+508T=) c.513T= (p.Ser171=) n.643T= c.807T= (p.Ser269=) c.679+508T= (n.679+508T=) c.558T= (p.Ser186=) c.676+508T= (n.676+508T=) c.555T= (p.Ser185=) c.441T= (p.Ser147=) n.822T= n.631+508T= c.753T= (p.Ser251=) c.724+508T= (n.724+508T=) n.826T= n.824T= n.639T= | |
16 | g.10902067C>A | CA394728190 | CIITA | n.536C>A c.511C>A (p.Leu171Ile) c.745C>A (p.Leu249Ile) c.481+509C>A (n.481+509C>A) n.511C>A n.632C>A c.*232C>A (n.*232C>A) n.599+509C>A c.439C>A (p.Leu147Ile) c.484+509C>A (n.484+509C>A) c.514C>A (p.Leu172Ile) n.644C>A c.808C>A (p.Leu270Ile) c.679+509C>A (n.679+509C>A) c.559C>A (p.Leu187Ile) c.676+509C>A (n.676+509C>A) c.556C>A (p.Leu186Ile) c.442C>A (p.Leu148Ile) n.823C>A n.631+509C>A c.754C>A (p.Leu252Ile) c.724+509C>A (n.724+509C>A) n.827C>A n.825C>A n.640C>A | COSMIC |
16 | g.10902067C= | CA2207318840 | CIITA | n.536C= c.511C= (p.Leu171=) c.745C= (p.Leu249=) c.481+509C= (n.481+509C=) n.511C= n.632C= c.*232C= (n.*232C=) n.599+509C= c.439C= (p.Leu147=) c.484+509C= (n.484+509C=) c.514C= (p.Leu172=) n.644C= c.808C= (p.Leu270=) c.679+509C= (n.679+509C=) c.559C= (p.Leu187=) c.676+509C= (n.676+509C=) c.556C= (p.Leu186=) c.442C= (p.Leu148=) n.823C= n.631+509C= c.754C= (p.Leu252=) c.724+509C= (n.724+509C=) n.827C= n.825C= n.640C= | |
16 | g.10902067C>G | CA394728191 | CIITA | n.536C>G c.511C>G (p.Leu171Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.481+509C>G (n.481+509C>G) n.511C>G n.632C>G c.*232C>G (n.*232C>G) n.599+509C>G c.439C>G (p.Leu147Val) c.484+509C>G (n.484+509C>G) c.514C>G (p.Leu172Val) n.644C>G c.808C>G (p.Leu270Val) c.679+509C>G (n.679+509C>G) c.559C>G (p.Leu187Val) c.676+509C>G (n.676+509C>G) c.556C>G (p.Leu186Val) c.442C>G (p.Leu148Val) n.823C>G n.631+509C>G c.754C>G (p.Leu252Val) c.724+509C>G (n.724+509C>G) n.827C>G n.825C>G n.640C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10902067C>T | CA277736960 | CIITA | n.536C>T c.511C>T (p.Leu171Phe) c.745C>T (p.Leu249Phe) c.481+509C>T (n.481+509C>T) n.511C>T n.632C>T c.*232C>T (n.*232C>T) n.599+509C>T c.439C>T (p.Leu147Phe) c.484+509C>T (n.484+509C>T) c.514C>T (p.Leu172Phe) n.644C>T c.808C>T (p.Leu270Phe) c.679+509C>T (n.679+509C>T) c.559C>T (p.Leu187Phe) c.676+509C>T (n.676+509C>T) c.556C>T (p.Leu186Phe) c.442C>T (p.Leu148Phe) n.823C>T n.631+509C>T c.754C>T (p.Leu252Phe) c.724+509C>T (n.724+509C>T) n.827C>T n.825C>T n.640C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902068T>A | CA394728192 | CIITA | n.537T>A c.512T>A (p.Leu171His) c.746T>A (p.Leu249His) c.481+510T>A (n.481+510T>A) n.512T>A n.633T>A c.*233T>A (n.*233T>A) n.599+510T>A c.440T>A (p.Leu147His) c.484+510T>A (n.484+510T>A) c.515T>A (p.Leu172His) n.645T>A c.809T>A (p.Leu270His) c.679+510T>A (n.679+510T>A) c.560T>A (p.Leu187His) c.676+510T>A (n.676+510T>A) c.557T>A (p.Leu186His) c.443T>A (p.Leu148His) n.824T>A n.631+510T>A c.755T>A (p.Leu252His) c.724+510T>A (n.724+510T>A) n.828T>A n.826T>A n.641T>A | |
16 | g.10902068T>C | CA394728193 | CIITA | n.537T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.481+510T>C (n.481+510T>C) n.512T>C n.633T>C c.*233T>C (n.*233T>C) n.599+510T>C c.440T>C (p.Leu147Pro) c.484+510T>C (n.484+510T>C) c.515T>C (p.Leu172Pro) n.645T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) c.679+510T>C (n.679+510T>C) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.676+510T>C (n.676+510T>C) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.824T>C n.631+510T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) c.724+510T>C (n.724+510T>C) n.828T>C n.826T>C n.641T>C | |
16 | g.10902068T>G | CA394728194 | CIITA | n.537T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.481+510T>G (n.481+510T>G) n.512T>G n.633T>G c.*233T>G (n.*233T>G) n.599+510T>G c.440T>G (p.Leu147Arg) c.484+510T>G (n.484+510T>G) c.515T>G (p.Leu172Arg) n.645T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) c.679+510T>G (n.679+510T>G) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.676+510T>G (n.676+510T>G) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.824T>G n.631+510T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) c.724+510T>G (n.724+510T>G) n.828T>G n.826T>G n.641T>G | |
16 | g.10902069C>A | CA493599349 | CIITA | n.538C>A c.513C>A (p.Leu171=) c.747C>A (p.Leu249=) c.481+511C>A (n.481+511C>A) n.513C>A n.634C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.599+511C>A c.441C>A (p.Leu147=) c.484+511C>A (n.484+511C>A) c.516C>A (p.Leu172=) n.646C>A c.810C>A (p.Leu270=) c.679+511C>A (n.679+511C>A) c.561C>A (p.Leu187=) c.676+511C>A (n.676+511C>A) c.558C>A (p.Leu186=) c.444C>A (p.Leu148=) n.825C>A n.631+511C>A c.756C>A (p.Leu252=) c.724+511C>A (n.724+511C>A) n.829C>A n.827C>A n.642C>A | |
16 | g.10902069C>G | CA493599350 | CIITA | n.538C>G c.513C>G (p.Leu171=) c.747C>G (p.Leu249=) c.481+511C>G (n.481+511C>G) n.513C>G n.634C>G c.*234C>G (n.*234C>G) n.599+511C>G c.441C>G (p.Leu147=) c.484+511C>G (n.484+511C>G) c.516C>G (p.Leu172=) n.646C>G c.810C>G (p.Leu270=) c.679+511C>G (n.679+511C>G) c.561C>G (p.Leu187=) c.676+511C>G (n.676+511C>G) c.558C>G (p.Leu186=) c.444C>G (p.Leu148=) n.825C>G n.631+511C>G c.756C>G (p.Leu252=) c.724+511C>G (n.724+511C>G) n.829C>G n.827C>G n.642C>G | ClinVar |
16 | g.10902069C>T | CA493599351 | CIITA | n.538C>T c.513C>T (p.Leu171=) c.747C>T (p.Leu249=) c.481+511C>T (n.481+511C>T) n.513C>T n.634C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.599+511C>T c.441C>T (p.Leu147=) c.484+511C>T (n.484+511C>T) c.516C>T (p.Leu172=) n.646C>T c.810C>T (p.Leu270=) c.679+511C>T (n.679+511C>T) c.561C>T (p.Leu187=) c.676+511C>T (n.676+511C>T) c.558C>T (p.Leu186=) c.444C>T (p.Leu148=) n.825C>T n.631+511C>T c.756C>T (p.Leu252=) c.724+511C>T (n.724+511C>T) n.829C>T n.827C>T n.642C>T | ClinVar |
16 | g.10902070C>A | CA394728195 | CIITA | n.539C>A c.514C>A (p.Leu172Ile) c.748C>A (p.Leu250Ile) c.481+512C>A (n.481+512C>A) n.514C>A n.635C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.599+512C>A c.442C>A (p.Leu148Ile) c.484+512C>A (n.484+512C>A) c.517C>A (p.Leu173Ile) n.647C>A c.811C>A (p.Leu271Ile) c.679+512C>A (n.679+512C>A) c.562C>A (p.Leu188Ile) c.676+512C>A (n.676+512C>A) c.559C>A (p.Leu187Ile) c.445C>A (p.Leu149Ile) n.826C>A n.631+512C>A c.757C>A (p.Leu253Ile) c.724+512C>A (n.724+512C>A) n.830C>A n.828C>A n.643C>A | |
16 | g.10902070C= | CA2207318843 | CIITA | n.539C= c.514C= (p.Leu172=) c.748C= (p.Leu250=) c.481+512C= (n.481+512C=) n.514C= n.635C= c.*235C= (n.*235C=) n.599+512C= c.442C= (p.Leu148=) c.484+512C= (n.484+512C=) c.517C= (p.Leu173=) n.647C= c.811C= (p.Leu271=) c.679+512C= (n.679+512C=) c.562C= (p.Leu188=) c.676+512C= (n.676+512C=) c.559C= (p.Leu187=) c.445C= (p.Leu149=) n.826C= n.631+512C= c.757C= (p.Leu253=) c.724+512C= (n.724+512C=) n.830C= n.828C= n.643C= | |
16 | g.10902070C>G | CA394728196 | CIITA | n.539C>G c.514C>G (p.Leu172Val) c.748C>G (p.Leu250Val) c.481+512C>G (n.481+512C>G) n.514C>G n.635C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.599+512C>G c.442C>G (p.Leu148Val) c.484+512C>G (n.484+512C>G) c.517C>G (p.Leu173Val) n.647C>G c.811C>G (p.Leu271Val) c.679+512C>G (n.679+512C>G) c.562C>G (p.Leu188Val) c.676+512C>G (n.676+512C>G) c.559C>G (p.Leu187Val) c.445C>G (p.Leu149Val) n.826C>G n.631+512C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.724+512C>G (n.724+512C>G) n.830C>G n.828C>G n.643C>G | |
16 | g.10902070C>T | CA7899792 | CIITA | n.539C>T c.514C>T (p.Leu172=) c.748C>T (p.Leu250=) c.481+512C>T (n.481+512C>T) n.514C>T n.635C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.599+512C>T c.442C>T (p.Leu148=) c.484+512C>T (n.484+512C>T) c.517C>T (p.Leu173=) n.647C>T c.811C>T (p.Leu271=) c.679+512C>T (n.679+512C>T) c.562C>T (p.Leu188=) c.676+512C>T (n.676+512C>T) c.559C>T (p.Leu187=) c.445C>T (p.Leu149=) n.826C>T n.631+512C>T c.757C>T (p.Leu253=) c.724+512C>T (n.724+512C>T) n.830C>T n.828C>T n.643C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902071T>A | CA394728199 | CIITA | n.540T>A c.515T>A (p.Leu172Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) c.481+513T>A (n.481+513T>A) n.515T>A n.636T>A c.*236T>A (n.*236T>A) n.599+513T>A c.443T>A (p.Leu148Gln) c.484+513T>A (n.484+513T>A) c.518T>A (p.Leu173Gln) n.648T>A c.812T>A (p.Leu271Gln) c.679+513T>A (n.679+513T>A) c.563T>A (p.Leu188Gln) c.676+513T>A (n.676+513T>A) c.560T>A (p.Leu187Gln) c.446T>A (p.Leu149Gln) n.827T>A n.631+513T>A c.758T>A (p.Leu253Gln) c.724+513T>A (n.724+513T>A) n.831T>A n.829T>A n.644T>A | |
16 | g.10902071T>C | CA394728198 | CIITA | n.540T>C c.515T>C (p.Leu172Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.481+513T>C (n.481+513T>C) n.515T>C n.636T>C c.*236T>C (n.*236T>C) n.599+513T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) c.484+513T>C (n.484+513T>C) c.518T>C (p.Leu173Pro) n.648T>C c.812T>C (p.Leu271Pro) c.679+513T>C (n.679+513T>C) c.563T>C (p.Leu188Pro) c.676+513T>C (n.676+513T>C) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) n.827T>C n.631+513T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.724+513T>C (n.724+513T>C) n.831T>C n.829T>C n.644T>C | |
16 | g.10902071T>G | CA394728197 | CIITA | n.540T>G c.515T>G (p.Leu172Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.481+513T>G (n.481+513T>G) n.515T>G n.636T>G c.*236T>G (n.*236T>G) n.599+513T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) c.484+513T>G (n.484+513T>G) c.518T>G (p.Leu173Arg) n.648T>G c.812T>G (p.Leu271Arg) c.679+513T>G (n.679+513T>G) c.563T>G (p.Leu188Arg) c.676+513T>G (n.676+513T>G) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) n.827T>G n.631+513T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.724+513T>G (n.724+513T>G) n.831T>G n.829T>G n.644T>G | dbSNP |
16 | g.10902071T= | CA2207318846 | CIITA | n.540T= c.515T= (p.Leu172=) c.749T= (p.Leu250=) c.481+513T= (n.481+513T=) n.515T= n.636T= c.*236T= (n.*236T=) n.599+513T= c.443T= (p.Leu148=) c.484+513T= (n.484+513T=) c.518T= (p.Leu173=) n.648T= c.812T= (p.Leu271=) c.679+513T= (n.679+513T=) c.563T= (p.Leu188=) c.676+513T= (n.676+513T=) c.560T= (p.Leu187=) c.446T= (p.Leu149=) n.827T= n.631+513T= c.758T= (p.Leu253=) c.724+513T= (n.724+513T=) n.831T= n.829T= n.644T= | |
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16 | g.10902072A>G | CA493599358 | CIITA | n.541A>G c.516A>G (p.Leu172=) c.750A>G (p.Leu250=) c.481+514A>G (n.481+514A>G) n.516A>G n.637A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.599+514A>G c.444A>G (p.Leu148=) c.484+514A>G (n.484+514A>G) c.519A>G (p.Leu173=) n.649A>G c.813A>G (p.Leu271=) c.679+514A>G (n.679+514A>G) c.564A>G (p.Leu188=) c.676+514A>G (n.676+514A>G) c.561A>G (p.Leu187=) c.447A>G (p.Leu149=) n.828A>G n.631+514A>G c.759A>G (p.Leu253=) c.724+514A>G (n.724+514A>G) n.832A>G n.830A>G n.645A>G | gnomAD v4 |
16 | g.10902072A>T | CA493599355 | CIITA | n.541A>T c.516A>T (p.Leu172=) c.750A>T (p.Leu250=) c.481+514A>T (n.481+514A>T) n.516A>T n.637A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.599+514A>T c.444A>T (p.Leu148=) c.484+514A>T (n.484+514A>T) c.519A>T (p.Leu173=) n.649A>T c.813A>T (p.Leu271=) c.679+514A>T (n.679+514A>T) c.564A>T (p.Leu188=) c.676+514A>T (n.676+514A>T) c.561A>T (p.Leu187=) c.447A>T (p.Leu149=) n.828A>T n.631+514A>T c.759A>T (p.Leu253=) c.724+514A>T (n.724+514A>T) n.832A>T n.830A>T n.645A>T | gnomAD v4 |
16 | g.10902073G>A | CA394728200 | CIITA | n.542G>A c.517G>A (p.Val173Met) c.751G>A (p.Val251Met) c.481+515G>A (n.481+515G>A) n.517G>A n.638G>A c.*238G>A (n.*238G>A) n.599+515G>A c.445G>A (p.Val149Met) c.484+515G>A (n.484+515G>A) c.520G>A (p.Val174Met) n.650G>A c.814G>A (p.Val272Met) c.679+515G>A (n.679+515G>A) c.565G>A (p.Val189Met) c.676+515G>A (n.676+515G>A) c.562G>A (p.Val188Met) c.448G>A (p.Val150Met) n.829G>A n.631+515G>A c.760G>A (p.Val254Met) c.724+515G>A (n.724+515G>A) n.833G>A n.831G>A n.646G>A | |
16 | g.10902073G>C | CA394728202 | CIITA | n.542G>C c.517G>C (p.Val173Leu) c.751G>C (p.Val251Leu) c.481+515G>C (n.481+515G>C) n.517G>C n.638G>C c.*238G>C (n.*238G>C) n.599+515G>C c.445G>C (p.Val149Leu) c.484+515G>C (n.484+515G>C) c.520G>C (p.Val174Leu) n.650G>C c.814G>C (p.Val272Leu) c.679+515G>C (n.679+515G>C) c.565G>C (p.Val189Leu) c.676+515G>C (n.676+515G>C) c.562G>C (p.Val188Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) n.829G>C n.631+515G>C c.760G>C (p.Val254Leu) c.724+515G>C (n.724+515G>C) n.833G>C n.831G>C n.646G>C | |
16 | g.10902073G>T | CA394728201 | CIITA | n.542G>T c.517G>T (p.Val173Leu) c.751G>T (p.Val251Leu) c.481+515G>T (n.481+515G>T) n.517G>T n.638G>T c.*238G>T (n.*238G>T) n.599+515G>T c.445G>T (p.Val149Leu) c.484+515G>T (n.484+515G>T) c.520G>T (p.Val174Leu) n.650G>T c.814G>T (p.Val272Leu) c.679+515G>T (n.679+515G>T) c.565G>T (p.Val189Leu) c.676+515G>T (n.676+515G>T) c.562G>T (p.Val188Leu) c.448G>T (p.Val150Leu) n.829G>T n.631+515G>T c.760G>T (p.Val254Leu) c.724+515G>T (n.724+515G>T) n.833G>T n.831G>T n.646G>T | |
16 | g.10902074T>A | CA394728203 | CIITA | n.543T>A c.518T>A (p.Val173Glu) c.752T>A (p.Val251Glu) c.481+516T>A (n.481+516T>A) n.518T>A n.639T>A c.*239T>A (n.*239T>A) n.599+516T>A c.446T>A (p.Val149Glu) c.484+516T>A (n.484+516T>A) c.521T>A (p.Val174Glu) n.651T>A c.815T>A (p.Val272Glu) c.679+516T>A (n.679+516T>A) c.566T>A (p.Val189Glu) c.676+516T>A (n.676+516T>A) c.563T>A (p.Val188Glu) c.449T>A (p.Val150Glu) n.830T>A n.631+516T>A c.761T>A (p.Val254Glu) c.724+516T>A (n.724+516T>A) n.834T>A n.832T>A n.647T>A | |
16 | g.10902074T>C | CA394728204 | CIITA | n.543T>C c.518T>C (p.Val173Ala) c.752T>C (p.Val251Ala) c.481+516T>C (n.481+516T>C) n.518T>C n.639T>C c.*239T>C (n.*239T>C) n.599+516T>C c.446T>C (p.Val149Ala) c.484+516T>C (n.484+516T>C) c.521T>C (p.Val174Ala) n.651T>C c.815T>C (p.Val272Ala) c.679+516T>C (n.679+516T>C) c.566T>C (p.Val189Ala) c.676+516T>C (n.676+516T>C) c.563T>C (p.Val188Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) n.830T>C n.631+516T>C c.761T>C (p.Val254Ala) c.724+516T>C (n.724+516T>C) n.834T>C n.832T>C n.647T>C | |
16 | g.10902074T>G | CA394728205 | CIITA | n.543T>G c.518T>G (p.Val173Gly) c.752T>G (p.Val251Gly) c.481+516T>G (n.481+516T>G) n.518T>G n.639T>G c.*239T>G (n.*239T>G) n.599+516T>G c.446T>G (p.Val149Gly) c.484+516T>G (n.484+516T>G) c.521T>G (p.Val174Gly) n.651T>G c.815T>G (p.Val272Gly) c.679+516T>G (n.679+516T>G) c.566T>G (p.Val189Gly) c.676+516T>G (n.676+516T>G) c.563T>G (p.Val188Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) n.830T>G n.631+516T>G c.761T>G (p.Val254Gly) c.724+516T>G (n.724+516T>G) n.834T>G n.832T>G n.647T>G | |
16 | g.10902075G>A | CA493599364 | CIITA | n.544G>A c.519G>A (p.Val173=) c.753G>A (p.Val251=) c.481+517G>A (n.481+517G>A) n.519G>A n.640G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.599+517G>A c.447G>A (p.Val149=) c.484+517G>A (n.484+517G>A) c.522G>A (p.Val174=) n.652G>A c.816G>A (p.Val272=) c.679+517G>A (n.679+517G>A) c.567G>A (p.Val189=) c.676+517G>A (n.676+517G>A) c.564G>A (p.Val188=) c.450G>A (p.Val150=) n.831G>A n.631+517G>A c.762G>A (p.Val254=) c.724+517G>A (n.724+517G>A) n.835G>A n.833G>A n.648G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902075G>C | CA493599363 | CIITA | n.544G>C c.519G>C (p.Val173=) c.753G>C (p.Val251=) c.481+517G>C (n.481+517G>C) n.519G>C n.640G>C c.*240G>C (n.*240G>C) n.599+517G>C c.447G>C (p.Val149=) c.484+517G>C (n.484+517G>C) c.522G>C (p.Val174=) n.652G>C c.816G>C (p.Val272=) c.679+517G>C (n.679+517G>C) c.567G>C (p.Val189=) c.676+517G>C (n.676+517G>C) c.564G>C (p.Val188=) c.450G>C (p.Val150=) n.831G>C n.631+517G>C c.762G>C (p.Val254=) c.724+517G>C (n.724+517G>C) n.835G>C n.833G>C n.648G>C | |
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16 | g.10902075G>T | CA493599362 | CIITA | n.544G>T c.519G>T (p.Val173=) c.753G>T (p.Val251=) c.481+517G>T (n.481+517G>T) n.519G>T n.640G>T c.*240G>T (n.*240G>T) n.599+517G>T c.447G>T (p.Val149=) c.484+517G>T (n.484+517G>T) c.522G>T (p.Val174=) n.652G>T c.816G>T (p.Val272=) c.679+517G>T (n.679+517G>T) c.567G>T (p.Val189=) c.676+517G>T (n.676+517G>T) c.564G>T (p.Val188=) c.450G>T (p.Val150=) n.831G>T n.631+517G>T c.762G>T (p.Val254=) c.724+517G>T (n.724+517G>T) n.835G>T n.833G>T n.648G>T | |
16 | g.10902076G>A | CA277736969 | CIITA | n.545G>A c.520G>A (p.Gly174Arg) c.754G>A (p.Gly252Arg) c.481+518G>A (n.481+518G>A) n.520G>A n.641G>A c.*241G>A (n.*241G>A) n.599+518G>A c.448G>A (p.Gly150Arg) c.484+518G>A (n.484+518G>A) c.523G>A (p.Gly175Arg) n.653G>A c.817G>A (p.Gly273Arg) c.679+518G>A (n.679+518G>A) c.568G>A (p.Gly190Arg) c.676+518G>A (n.676+518G>A) c.565G>A (p.Gly189Arg) c.451G>A (p.Gly151Arg) n.832G>A n.631+518G>A c.763G>A (p.Gly255Arg) c.724+518G>A (n.724+518G>A) n.836G>A n.834G>A n.649G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.10902077G>A | CA394728208 | CIITA | n.546G>A c.521G>A (p.Gly174Glu) c.755G>A (p.Gly252Glu) c.481+519G>A (n.481+519G>A) n.521G>A n.642G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.599+519G>A c.449G>A (p.Gly150Glu) c.484+519G>A (n.484+519G>A) c.524G>A (p.Gly175Glu) n.654G>A c.818G>A (p.Gly273Glu) c.679+519G>A (n.679+519G>A) c.569G>A (p.Gly190Glu) c.676+519G>A (n.676+519G>A) c.566G>A (p.Gly189Glu) c.452G>A (p.Gly151Glu) n.833G>A n.631+519G>A c.764G>A (p.Gly255Glu) c.724+519G>A (n.724+519G>A) n.837G>A n.835G>A n.650G>A | gnomAD v4 |
16 | g.10902077G>C | CA394728209 | CIITA | n.546G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) c.755G>C (p.Gly252Ala) c.481+519G>C (n.481+519G>C) n.521G>C n.642G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.599+519G>C c.449G>C (p.Gly150Ala) c.484+519G>C (n.484+519G>C) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.654G>C c.818G>C (p.Gly273Ala) c.679+519G>C (n.679+519G>C) c.569G>C (p.Gly190Ala) c.676+519G>C (n.676+519G>C) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.452G>C (p.Gly151Ala) n.833G>C n.631+519G>C c.764G>C (p.Gly255Ala) c.724+519G>C (n.724+519G>C) n.837G>C n.835G>C n.650G>C | |
16 | g.10902077G= | CA2207318852 | CIITA | n.546G= c.521G= (p.Gly174=) c.755G= (p.Gly252=) c.481+519G= (n.481+519G=) n.521G= n.642G= c.*242G= (n.*242G=) n.599+519G= c.449G= (p.Gly150=) c.484+519G= (n.484+519G=) c.524G= (p.Gly175=) n.654G= c.818G= (p.Gly273=) c.679+519G= (n.679+519G=) c.569G= (p.Gly190=) c.676+519G= (n.676+519G=) c.566G= (p.Gly189=) c.452G= (p.Gly151=) n.833G= n.631+519G= c.764G= (p.Gly255=) c.724+519G= (n.724+519G=) n.837G= n.835G= n.650G= | |
16 | g.10902077G>T | CA394728210 | CIITA | n.546G>T c.521G>T (p.Gly174Val) c.755G>T (p.Gly252Val) c.481+519G>T (n.481+519G>T) n.521G>T n.642G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.599+519G>T c.449G>T (p.Gly150Val) c.484+519G>T (n.484+519G>T) c.524G>T (p.Gly175Val) n.654G>T c.818G>T (p.Gly273Val) c.679+519G>T (n.679+519G>T) c.569G>T (p.Gly190Val) c.676+519G>T (n.676+519G>T) c.566G>T (p.Gly189Val) c.452G>T (p.Gly151Val) n.833G>T n.631+519G>T c.764G>T (p.Gly255Val) c.724+519G>T (n.724+519G>T) n.837G>T n.835G>T n.650G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902078A= | CA2207318854 | CIITA | n.547A= c.522A= (p.Gly174=) c.756A= (p.Gly252=) c.481+520A= (n.481+520A=) n.522A= n.643A= c.*243A= (n.*243A=) n.599+520A= c.450A= (p.Gly150=) c.484+520A= (n.484+520A=) c.525A= (p.Gly175=) n.655A= c.819A= (p.Gly273=) c.679+520A= (n.679+520A=) c.570A= (p.Gly190=) c.676+520A= (n.676+520A=) c.567A= (p.Gly189=) c.453A= (p.Gly151=) n.834A= n.631+520A= c.765A= (p.Gly255=) c.724+520A= (n.724+520A=) n.838A= n.836A= n.651A= | |
16 | g.10902078A>C | CA493599368 | CIITA | n.547A>C c.522A>C (p.Gly174=) c.756A>C (p.Gly252=) c.481+520A>C (n.481+520A>C) n.522A>C n.643A>C c.*243A>C (n.*243A>C) n.599+520A>C c.450A>C (p.Gly150=) c.484+520A>C (n.484+520A>C) c.525A>C (p.Gly175=) n.655A>C c.819A>C (p.Gly273=) c.679+520A>C (n.679+520A>C) c.570A>C (p.Gly190=) c.676+520A>C (n.676+520A>C) c.567A>C (p.Gly189=) c.453A>C (p.Gly151=) n.834A>C n.631+520A>C c.765A>C (p.Gly255=) c.724+520A>C (n.724+520A>C) n.838A>C n.836A>C n.651A>C | |
16 | g.10902078A>G | CA493599369 | CIITA | n.547A>G c.522A>G (p.Gly174=) c.756A>G (p.Gly252=) c.481+520A>G (n.481+520A>G) n.522A>G n.643A>G c.*243A>G (n.*243A>G) n.599+520A>G c.450A>G (p.Gly150=) c.484+520A>G (n.484+520A>G) c.525A>G (p.Gly175=) n.655A>G c.819A>G (p.Gly273=) c.679+520A>G (n.679+520A>G) c.570A>G (p.Gly190=) c.676+520A>G (n.676+520A>G) c.567A>G (p.Gly189=) c.453A>G (p.Gly151=) n.834A>G n.631+520A>G c.765A>G (p.Gly255=) c.724+520A>G (n.724+520A>G) n.838A>G n.836A>G n.651A>G | |
16 | g.10902078A>T | CA277736973 | CIITA | n.547A>T c.522A>T (p.Gly174=) c.756A>T (p.Gly252=) c.481+520A>T (n.481+520A>T) n.522A>T n.643A>T c.*243A>T (n.*243A>T) n.599+520A>T c.450A>T (p.Gly150=) c.484+520A>T (n.484+520A>T) c.525A>T (p.Gly175=) n.655A>T c.819A>T (p.Gly273=) c.679+520A>T (n.679+520A>T) c.570A>T (p.Gly190=) c.676+520A>T (n.676+520A>T) c.567A>T (p.Gly189=) c.453A>T (p.Gly151=) n.834A>T n.631+520A>T c.765A>T (p.Gly255=) c.724+520A>T (n.724+520A>T) n.838A>T n.836A>T n.651A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10902079C>A | CA394728211 | CIITA | n.548C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) c.757C>A (p.Pro253Thr) c.481+521C>A (n.481+521C>A) n.523C>A n.644C>A c.*244C>A (n.*244C>A) n.599+521C>A c.451C>A (p.Pro151Thr) c.484+521C>A (n.484+521C>A) c.526C>A (p.Pro176Thr) n.656C>A c.820C>A (p.Pro274Thr) c.679+521C>A (n.679+521C>A) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.676+521C>A (n.676+521C>A) c.568C>A (p.Pro190Thr) c.454C>A (p.Pro152Thr) n.835C>A n.631+521C>A c.766C>A (p.Pro256Thr) c.724+521C>A (n.724+521C>A) n.839C>A n.837C>A n.652C>A | gnomAD v4 |
16 | g.10902079C>G | CA394728212 | CIITA | n.548C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) c.757C>G (p.Pro253Ala) c.481+521C>G (n.481+521C>G) n.523C>G n.644C>G c.*244C>G (n.*244C>G) n.599+521C>G c.451C>G (p.Pro151Ala) c.484+521C>G (n.484+521C>G) c.526C>G (p.Pro176Ala) n.656C>G c.820C>G (p.Pro274Ala) c.679+521C>G (n.679+521C>G) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.676+521C>G (n.676+521C>G) c.568C>G (p.Pro190Ala) c.454C>G (p.Pro152Ala) n.835C>G n.631+521C>G c.766C>G (p.Pro256Ala) c.724+521C>G (n.724+521C>G) n.839C>G n.837C>G n.652C>G | |
16 | g.10902079C>T | CA394728213 | CIITA | n.548C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) c.757C>T (p.Pro253Ser) c.481+521C>T (n.481+521C>T) n.523C>T n.644C>T c.*244C>T (n.*244C>T) n.599+521C>T c.451C>T (p.Pro151Ser) c.484+521C>T (n.484+521C>T) c.526C>T (p.Pro176Ser) n.656C>T c.820C>T (p.Pro274Ser) c.679+521C>T (n.679+521C>T) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.676+521C>T (n.676+521C>T) c.568C>T (p.Pro190Ser) c.454C>T (p.Pro152Ser) n.835C>T n.631+521C>T c.766C>T (p.Pro256Ser) c.724+521C>T (n.724+521C>T) n.839C>T n.837C>T n.652C>T | |
16 | g.10902080C>A | CA394728216 | CIITA | n.549C>A c.524C>A (p.Pro175Gln) c.758C>A (p.Pro253Gln) c.481+522C>A (n.481+522C>A) n.524C>A n.645C>A c.*245C>A (n.*245C>A) n.599+522C>A c.452C>A (p.Pro151Gln) c.484+522C>A (n.484+522C>A) c.527C>A (p.Pro176Gln) n.657C>A c.821C>A (p.Pro274Gln) c.679+522C>A (n.679+522C>A) c.572C>A (p.Pro191Gln) c.676+522C>A (n.676+522C>A) c.569C>A (p.Pro190Gln) c.455C>A (p.Pro152Gln) n.836C>A n.631+522C>A c.767C>A (p.Pro256Gln) c.724+522C>A (n.724+522C>A) n.840C>A n.838C>A n.653C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.10902081A>C | CA493599371 | CIITA | n.550A>C c.525A>C (p.Pro175=) c.759A>C (p.Pro253=) c.481+523A>C (n.481+523A>C) n.525A>C n.646A>C c.*246A>C (n.*246A>C) n.599+523A>C c.453A>C (p.Pro151=) c.484+523A>C (n.484+523A>C) c.528A>C (p.Pro176=) n.658A>C c.822A>C (p.Pro274=) c.679+523A>C (n.679+523A>C) c.573A>C (p.Pro191=) c.676+523A>C (n.676+523A>C) c.570A>C (p.Pro190=) c.456A>C (p.Pro152=) n.837A>C n.631+523A>C c.768A>C (p.Pro256=) c.724+523A>C (n.724+523A>C) n.841A>C n.839A>C n.654A>C | |
16 | g.10902081A>G | CA493599372 | CIITA | n.550A>G c.525A>G (p.Pro175=) c.759A>G (p.Pro253=) c.481+523A>G (n.481+523A>G) n.525A>G n.646A>G c.*246A>G (n.*246A>G) n.599+523A>G c.453A>G (p.Pro151=) c.484+523A>G (n.484+523A>G) c.528A>G (p.Pro176=) n.658A>G c.822A>G (p.Pro274=) c.679+523A>G (n.679+523A>G) c.573A>G (p.Pro191=) c.676+523A>G (n.676+523A>G) c.570A>G (p.Pro190=) c.456A>G (p.Pro152=) n.837A>G n.631+523A>G c.768A>G (p.Pro256=) c.724+523A>G (n.724+523A>G) n.841A>G n.839A>G n.654A>G | |
16 | g.10902081A>T | CA493599373 | CIITA | n.550A>T c.525A>T (p.Pro175=) c.759A>T (p.Pro253=) c.481+523A>T (n.481+523A>T) n.525A>T n.646A>T c.*246A>T (n.*246A>T) n.599+523A>T c.453A>T (p.Pro151=) c.484+523A>T (n.484+523A>T) c.528A>T (p.Pro176=) n.658A>T c.822A>T (p.Pro274=) c.679+523A>T (n.679+523A>T) c.573A>T (p.Pro191=) c.676+523A>T (n.676+523A>T) c.570A>T (p.Pro190=) c.456A>T (p.Pro152=) n.837A>T n.631+523A>T c.768A>T (p.Pro256=) c.724+523A>T (n.724+523A>T) n.841A>T n.839A>T n.654A>T | |
16 | g.10902082G>A | CA394728217 | CIITA | n.551G>A c.526G>A (p.Val176Met) c.760G>A (p.Val254Met) c.481+524G>A (n.481+524G>A) n.526G>A n.647G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.599+524G>A c.454G>A (p.Val152Met) c.484+524G>A (n.484+524G>A) c.529G>A (p.Val177Met) n.659G>A c.823G>A (p.Val275Met) c.679+524G>A (n.679+524G>A) c.574G>A (p.Val192Met) c.676+524G>A (n.676+524G>A) c.571G>A (p.Val191Met) c.457G>A (p.Val153Met) n.838G>A n.631+524G>A c.769G>A (p.Val257Met) c.724+524G>A (n.724+524G>A) n.842G>A n.840G>A n.655G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902082G>C | CA394728218 | CIITA | n.551G>C c.526G>C (p.Val176Leu) c.760G>C (p.Val254Leu) c.481+524G>C (n.481+524G>C) n.526G>C n.647G>C c.*247G>C (n.*247G>C) n.599+524G>C c.454G>C (p.Val152Leu) c.484+524G>C (n.484+524G>C) c.529G>C (p.Val177Leu) n.659G>C c.823G>C (p.Val275Leu) c.679+524G>C (n.679+524G>C) c.574G>C (p.Val192Leu) c.676+524G>C (n.676+524G>C) c.571G>C (p.Val191Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) n.838G>C n.631+524G>C c.769G>C (p.Val257Leu) c.724+524G>C (n.724+524G>C) n.842G>C n.840G>C n.655G>C | |
16 | g.10902082G= | CA2207318858 | CIITA | n.551G= c.526G= (p.Val176=) c.760G= (p.Val254=) c.481+524G= (n.481+524G=) n.526G= n.647G= c.*247G= (n.*247G=) n.599+524G= c.454G= (p.Val152=) c.484+524G= (n.484+524G=) c.529G= (p.Val177=) n.659G= c.823G= (p.Val275=) c.679+524G= (n.679+524G=) c.574G= (p.Val192=) c.676+524G= (n.676+524G=) c.571G= (p.Val191=) c.457G= (p.Val153=) n.838G= n.631+524G= c.769G= (p.Val257=) c.724+524G= (n.724+524G=) n.842G= n.840G= n.655G= | |
16 | g.10902082G>T | CA394728219 | CIITA | n.551G>T c.526G>T (p.Val176Leu) c.760G>T (p.Val254Leu) c.481+524G>T (n.481+524G>T) n.526G>T n.647G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.599+524G>T c.454G>T (p.Val152Leu) c.484+524G>T (n.484+524G>T) c.529G>T (p.Val177Leu) n.659G>T c.823G>T (p.Val275Leu) c.679+524G>T (n.679+524G>T) c.574G>T (p.Val192Leu) c.676+524G>T (n.676+524G>T) c.571G>T (p.Val191Leu) c.457G>T (p.Val153Leu) n.838G>T n.631+524G>T c.769G>T (p.Val257Leu) c.724+524G>T (n.724+524G>T) n.842G>T n.840G>T n.655G>T | |
16 | g.10902083T>A | CA394728220 | CIITA | n.552T>A c.527T>A (p.Val176Glu) c.761T>A (p.Val254Glu) c.481+525T>A (n.481+525T>A) n.527T>A n.648T>A c.*248T>A (n.*248T>A) n.599+525T>A c.455T>A (p.Val152Glu) c.484+525T>A (n.484+525T>A) c.530T>A (p.Val177Glu) n.660T>A c.824T>A (p.Val275Glu) c.679+525T>A (n.679+525T>A) c.575T>A (p.Val192Glu) c.676+525T>A (n.676+525T>A) c.572T>A (p.Val191Glu) c.458T>A (p.Val153Glu) n.839T>A n.631+525T>A c.770T>A (p.Val257Glu) c.724+525T>A (n.724+525T>A) n.843T>A n.841T>A n.656T>A | |
16 | g.10902083T>C | CA394728221 | CIITA | n.552T>C c.527T>C (p.Val176Ala) c.761T>C (p.Val254Ala) c.481+525T>C (n.481+525T>C) n.527T>C n.648T>C c.*248T>C (n.*248T>C) n.599+525T>C c.455T>C (p.Val152Ala) c.484+525T>C (n.484+525T>C) c.530T>C (p.Val177Ala) n.660T>C c.824T>C (p.Val275Ala) c.679+525T>C (n.679+525T>C) c.575T>C (p.Val192Ala) c.676+525T>C (n.676+525T>C) c.572T>C (p.Val191Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) n.839T>C n.631+525T>C c.770T>C (p.Val257Ala) c.724+525T>C (n.724+525T>C) n.843T>C n.841T>C n.656T>C | gnomAD v4 |
16 | g.10902083T>G | CA394728222 | CIITA | n.552T>G c.527T>G (p.Val176Gly) c.761T>G (p.Val254Gly) c.481+525T>G (n.481+525T>G) n.527T>G n.648T>G c.*248T>G (n.*248T>G) n.599+525T>G c.455T>G (p.Val152Gly) c.484+525T>G (n.484+525T>G) c.530T>G (p.Val177Gly) n.660T>G c.824T>G (p.Val275Gly) c.679+525T>G (n.679+525T>G) c.575T>G (p.Val192Gly) c.676+525T>G (n.676+525T>G) c.572T>G (p.Val191Gly) c.458T>G (p.Val153Gly) n.839T>G n.631+525T>G c.770T>G (p.Val257Gly) c.724+525T>G (n.724+525T>G) n.843T>G n.841T>G n.656T>G | |
16 | g.10902084G>A | CA7899794 | CIITA | n.553G>A c.528G>A (p.Val176=) c.762G>A (p.Val254=) c.481+526G>A (n.481+526G>A) n.528G>A n.649G>A c.*249G>A (n.*249G>A) n.599+526G>A c.456G>A (p.Val152=) c.484+526G>A (n.484+526G>A) c.531G>A (p.Val177=) n.661G>A c.825G>A (p.Val275=) c.679+526G>A (n.679+526G>A) c.576G>A (p.Val192=) c.676+526G>A (n.676+526G>A) c.573G>A (p.Val191=) c.459G>A (p.Val153=) n.840G>A n.631+526G>A c.771G>A (p.Val257=) c.724+526G>A (n.724+526G>A) n.844G>A n.842G>A n.657G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902084G>C | CA493599378 | CIITA | n.553G>C c.528G>C (p.Val176=) c.762G>C (p.Val254=) c.481+526G>C (n.481+526G>C) n.528G>C n.649G>C c.*249G>C (n.*249G>C) n.599+526G>C c.456G>C (p.Val152=) c.484+526G>C (n.484+526G>C) c.531G>C (p.Val177=) n.661G>C c.825G>C (p.Val275=) c.679+526G>C (n.679+526G>C) c.576G>C (p.Val192=) c.676+526G>C (n.676+526G>C) c.573G>C (p.Val191=) c.459G>C (p.Val153=) n.840G>C n.631+526G>C c.771G>C (p.Val257=) c.724+526G>C (n.724+526G>C) n.844G>C n.842G>C n.657G>C | ClinVar |
16 | g.10902084G= | CA2207318860 | CIITA | n.553G= c.528G= (p.Val176=) c.762G= (p.Val254=) c.481+526G= (n.481+526G=) n.528G= n.649G= c.*249G= (n.*249G=) n.599+526G= c.456G= (p.Val152=) c.484+526G= (n.484+526G=) c.531G= (p.Val177=) n.661G= c.825G= (p.Val275=) c.679+526G= (n.679+526G=) c.576G= (p.Val192=) c.676+526G= (n.676+526G=) c.573G= (p.Val191=) c.459G= (p.Val153=) n.840G= n.631+526G= c.771G= (p.Val257=) c.724+526G= (n.724+526G=) n.844G= n.842G= n.657G= | |
16 | g.10902084G>T | CA493599377 | CIITA | n.553G>T c.528G>T (p.Val176=) c.762G>T (p.Val254=) c.481+526G>T (n.481+526G>T) n.528G>T n.649G>T c.*249G>T (n.*249G>T) n.599+526G>T c.456G>T (p.Val152=) c.484+526G>T (n.484+526G>T) c.531G>T (p.Val177=) n.661G>T c.825G>T (p.Val275=) c.679+526G>T (n.679+526G>T) c.576G>T (p.Val192=) c.676+526G>T (n.676+526G>T) c.573G>T (p.Val191=) c.459G>T (p.Val153=) n.840G>T n.631+526G>T c.771G>T (p.Val257=) c.724+526G>T (n.724+526G>T) n.844G>T n.842G>T n.657G>T | gnomAD v4 |
16 | g.10902085A>C | CA394728223 | CIITA | n.554A>C c.529A>C (p.Ser177Arg) c.763A>C (p.Ser255Arg) c.481+527A>C (n.481+527A>C) n.529A>C n.650A>C c.*250A>C (n.*250A>C) n.599+527A>C c.457A>C (p.Ser153Arg) c.484+527A>C (n.484+527A>C) c.532A>C (p.Ser178Arg) n.662A>C c.826A>C (p.Ser276Arg) c.679+527A>C (n.679+527A>C) c.577A>C (p.Ser193Arg) c.676+527A>C (n.676+527A>C) c.574A>C (p.Ser192Arg) c.460A>C (p.Ser154Arg) n.841A>C n.631+527A>C c.772A>C (p.Ser258Arg) c.724+527A>C (n.724+527A>C) n.845A>C n.843A>C n.658A>C | |
16 | g.10902085A>G | CA394728224 | CIITA | n.554A>G c.529A>G (p.Ser177Gly) c.763A>G (p.Ser255Gly) c.481+527A>G (n.481+527A>G) n.529A>G n.650A>G c.*250A>G (n.*250A>G) n.599+527A>G c.457A>G (p.Ser153Gly) c.484+527A>G (n.484+527A>G) c.532A>G (p.Ser178Gly) n.662A>G c.826A>G (p.Ser276Gly) c.679+527A>G (n.679+527A>G) c.577A>G (p.Ser193Gly) c.676+527A>G (n.676+527A>G) c.574A>G (p.Ser192Gly) c.460A>G (p.Ser154Gly) n.841A>G n.631+527A>G c.772A>G (p.Ser258Gly) c.724+527A>G (n.724+527A>G) n.845A>G n.843A>G n.658A>G | |
16 | g.10902085A>T | CA394728225 | CIITA | n.554A>T c.529A>T (p.Ser177Cys) c.763A>T (p.Ser255Cys) c.481+527A>T (n.481+527A>T) n.529A>T n.650A>T c.*250A>T (n.*250A>T) n.599+527A>T c.457A>T (p.Ser153Cys) c.484+527A>T (n.484+527A>T) c.532A>T (p.Ser178Cys) n.662A>T c.826A>T (p.Ser276Cys) c.679+527A>T (n.679+527A>T) c.577A>T (p.Ser193Cys) c.676+527A>T (n.676+527A>T) c.574A>T (p.Ser192Cys) c.460A>T (p.Ser154Cys) n.841A>T n.631+527A>T c.772A>T (p.Ser258Cys) c.724+527A>T (n.724+527A>T) n.845A>T n.843A>T n.658A>T | |
16 | g.10902086G>A | CA7899795 | CIITA | n.555G>A c.530G>A (p.Ser177Asn) c.764G>A (p.Ser255Asn) c.481+528G>A (n.481+528G>A) n.530G>A n.651G>A c.*251G>A (n.*251G>A) n.599+528G>A c.458G>A (p.Ser153Asn) c.484+528G>A (n.484+528G>A) c.533G>A (p.Ser178Asn) n.663G>A c.827G>A (p.Ser276Asn) c.679+528G>A (n.679+528G>A) c.578G>A (p.Ser193Asn) c.676+528G>A (n.676+528G>A) c.575G>A (p.Ser192Asn) c.461G>A (p.Ser154Asn) n.842G>A n.631+528G>A c.773G>A (p.Ser258Asn) c.724+528G>A (n.724+528G>A) n.846G>A n.844G>A n.659G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902086G>C | CA394728227 | CIITA | n.555G>C c.530G>C (p.Ser177Thr) c.764G>C (p.Ser255Thr) c.481+528G>C (n.481+528G>C) n.530G>C n.651G>C c.*251G>C (n.*251G>C) n.599+528G>C c.458G>C (p.Ser153Thr) c.484+528G>C (n.484+528G>C) c.533G>C (p.Ser178Thr) n.663G>C c.827G>C (p.Ser276Thr) c.679+528G>C (n.679+528G>C) c.578G>C (p.Ser193Thr) c.676+528G>C (n.676+528G>C) c.575G>C (p.Ser192Thr) c.461G>C (p.Ser154Thr) n.842G>C n.631+528G>C c.773G>C (p.Ser258Thr) c.724+528G>C (n.724+528G>C) n.846G>C n.844G>C n.659G>C | ClinVar |
16 | g.10902086G= | CA2207318863 | CIITA | n.555G= c.530G= (p.Ser177=) c.764G= (p.Ser255=) c.481+528G= (n.481+528G=) n.530G= n.651G= c.*251G= (n.*251G=) n.599+528G= c.458G= (p.Ser153=) c.484+528G= (n.484+528G=) c.533G= (p.Ser178=) n.663G= c.827G= (p.Ser276=) c.679+528G= (n.679+528G=) c.578G= (p.Ser193=) c.676+528G= (n.676+528G=) c.575G= (p.Ser192=) c.461G= (p.Ser154=) n.842G= n.631+528G= c.773G= (p.Ser258=) c.724+528G= (n.724+528G=) n.846G= n.844G= n.659G= | |
16 | g.10902086G>T | CA394728226 | CIITA | n.555G>T c.530G>T (p.Ser177Ile) c.764G>T (p.Ser255Ile) c.481+528G>T (n.481+528G>T) n.530G>T n.651G>T c.*251G>T (n.*251G>T) n.599+528G>T c.458G>T (p.Ser153Ile) c.484+528G>T (n.484+528G>T) c.533G>T (p.Ser178Ile) n.663G>T c.827G>T (p.Ser276Ile) c.679+528G>T (n.679+528G>T) c.578G>T (p.Ser193Ile) c.676+528G>T (n.676+528G>T) c.575G>T (p.Ser192Ile) c.461G>T (p.Ser154Ile) n.842G>T n.631+528G>T c.773G>T (p.Ser258Ile) c.724+528G>T (n.724+528G>T) n.846G>T n.844G>T n.659G>T | |
16 | g.10902087C>A | CA7899797 | CIITA | n.556C>A c.531C>A (p.Ser177Arg) c.765C>A (p.Ser255Arg) c.481+529C>A (n.481+529C>A) n.531C>A n.652C>A c.*252C>A (n.*252C>A) n.599+529C>A c.459C>A (p.Ser153Arg) c.484+529C>A (n.484+529C>A) c.534C>A (p.Ser178Arg) n.664C>A c.828C>A (p.Ser276Arg) c.679+529C>A (n.679+529C>A) c.579C>A (p.Ser193Arg) c.676+529C>A (n.676+529C>A) c.576C>A (p.Ser192Arg) c.462C>A (p.Ser154Arg) n.843C>A n.631+529C>A c.774C>A (p.Ser258Arg) c.724+529C>A (n.724+529C>A) n.847C>A n.845C>A n.660C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902087C= | CA2207318867 | CIITA | n.556C= c.531C= (p.Ser177=) c.765C= (p.Ser255=) c.481+529C= (n.481+529C=) n.531C= n.652C= c.*252C= (n.*252C=) n.599+529C= c.459C= (p.Ser153=) c.484+529C= (n.484+529C=) c.534C= (p.Ser178=) n.664C= c.828C= (p.Ser276=) c.679+529C= (n.679+529C=) c.579C= (p.Ser193=) c.676+529C= (n.676+529C=) c.576C= (p.Ser192=) c.462C= (p.Ser154=) n.843C= n.631+529C= c.774C= (p.Ser258=) c.724+529C= (n.724+529C=) n.847C= n.845C= n.660C= | |
16 | g.10902087C>G | CA394728228 | CIITA | n.556C>G c.531C>G (p.Ser177Arg) c.765C>G (p.Ser255Arg) c.481+529C>G (n.481+529C>G) n.531C>G n.652C>G c.*252C>G (n.*252C>G) n.599+529C>G c.459C>G (p.Ser153Arg) c.484+529C>G (n.484+529C>G) c.534C>G (p.Ser178Arg) n.664C>G c.828C>G (p.Ser276Arg) c.679+529C>G (n.679+529C>G) c.579C>G (p.Ser193Arg) c.676+529C>G (n.676+529C>G) c.576C>G (p.Ser192Arg) c.462C>G (p.Ser154Arg) n.843C>G n.631+529C>G c.774C>G (p.Ser258Arg) c.724+529C>G (n.724+529C>G) n.847C>G n.845C>G n.660C>G | gnomAD v4 |
16 | g.10902087C>T | CA7899796 | CIITA | n.556C>T c.531C>T (p.Ser177=) c.765C>T (p.Ser255=) c.481+529C>T (n.481+529C>T) n.531C>T n.652C>T c.*252C>T (n.*252C>T) n.599+529C>T c.459C>T (p.Ser153=) c.484+529C>T (n.484+529C>T) c.534C>T (p.Ser178=) n.664C>T c.828C>T (p.Ser276=) c.679+529C>T (n.679+529C>T) c.579C>T (p.Ser193=) c.676+529C>T (n.676+529C>T) c.576C>T (p.Ser192=) c.462C>T (p.Ser154=) n.843C>T n.631+529C>T c.774C>T (p.Ser258=) c.724+529C>T (n.724+529C>T) n.847C>T n.845C>T n.660C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10902088G>A | CA7899798 | CIITA | n.557G>A c.532G>A (p.Asp178Asn) c.766G>A (p.Asp256Asn) c.481+530G>A (n.481+530G>A) n.532G>A n.653G>A c.*253G>A (n.*253G>A) n.599+530G>A c.460G>A (p.Asp154Asn) c.484+530G>A (n.484+530G>A) c.535G>A (p.Asp179Asn) n.665G>A c.829G>A (p.Asp277Asn) c.679+530G>A (n.679+530G>A) c.580G>A (p.Asp194Asn) c.676+530G>A (n.676+530G>A) c.577G>A (p.Asp193Asn) c.463G>A (p.Asp155Asn) n.844G>A n.631+530G>A c.775G>A (p.Asp259Asn) c.724+530G>A (n.724+530G>A) n.848G>A n.846G>A n.661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10902088G>C | CA394728229 | CIITA | n.557G>C c.532G>C (p.Asp178His) c.766G>C (p.Asp256His) c.481+530G>C (n.481+530G>C) n.532G>C n.653G>C c.*253G>C (n.*253G>C) n.599+530G>C c.460G>C (p.Asp154His) c.484+530G>C (n.484+530G>C) c.535G>C (p.Asp179His) n.665G>C c.829G>C (p.Asp277His) c.679+530G>C (n.679+530G>C) c.580G>C (p.Asp194His) c.676+530G>C (n.676+530G>C) c.577G>C (p.Asp193His) c.463G>C (p.Asp155His) n.844G>C n.631+530G>C c.775G>C (p.Asp259His) c.724+530G>C (n.724+530G>C) n.848G>C n.846G>C n.661G>C | dbSNP |
16 | g.10902088G= | CA2207318872 | CIITA | n.557G= c.532G= (p.Asp178=) c.766G= (p.Asp256=) c.481+530G= (n.481+530G=) n.532G= n.653G= c.*253G= (n.*253G=) n.599+530G= c.460G= (p.Asp154=) c.484+530G= (n.484+530G=) c.535G= (p.Asp179=) n.665G= c.829G= (p.Asp277=) c.679+530G= (n.679+530G=) c.580G= (p.Asp194=) c.676+530G= (n.676+530G=) c.577G= (p.Asp193=) c.463G= (p.Asp155=) n.844G= n.631+530G= c.775G= (p.Asp259=) c.724+530G= (n.724+530G=) n.848G= n.846G= n.661G= | |
16 | g.10902088G>T | CA394728230 | CIITA | n.557G>T c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.481+530G>T (n.481+530G>T) n.532G>T n.653G>T c.*253G>T (n.*253G>T) n.599+530G>T c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.484+530G>T (n.484+530G>T) c.535G>T (p.Asp179Tyr) n.665G>T c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.679+530G>T (n.679+530G>T) c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.676+530G>T (n.676+530G>T) c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.844G>T n.631+530G>T c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.724+530G>T (n.724+530G>T) n.848G>T n.846G>T n.661G>T | |
16 | g.10902089A>C | CA394728233 | CIITA | n.558A>C c.533A>C (p.Asp178Ala) c.767A>C (p.Asp256Ala) c.481+531A>C (n.481+531A>C) n.533A>C n.654A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.599+531A>C c.461A>C (p.Asp154Ala) c.484+531A>C (n.484+531A>C) c.536A>C (p.Asp179Ala) n.666A>C c.830A>C (p.Asp277Ala) c.679+531A>C (n.679+531A>C) c.581A>C (p.Asp194Ala) c.676+531A>C (n.676+531A>C) c.578A>C (p.Asp193Ala) c.464A>C (p.Asp155Ala) n.845A>C n.631+531A>C c.776A>C (p.Asp259Ala) c.724+531A>C (n.724+531A>C) n.849A>C n.847A>C n.662A>C | |
16 | g.10902089A>G | CA394728231 | CIITA | n.558A>G c.533A>G (p.Asp178Gly) c.767A>G (p.Asp256Gly) c.481+531A>G (n.481+531A>G) n.533A>G n.654A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.599+531A>G c.461A>G (p.Asp154Gly) c.484+531A>G (n.484+531A>G) c.536A>G (p.Asp179Gly) n.666A>G c.830A>G (p.Asp277Gly) c.679+531A>G (n.679+531A>G) c.581A>G (p.Asp194Gly) c.676+531A>G (n.676+531A>G) c.578A>G (p.Asp193Gly) c.464A>G (p.Asp155Gly) n.845A>G n.631+531A>G c.776A>G (p.Asp259Gly) c.724+531A>G (n.724+531A>G) n.849A>G n.847A>G n.662A>G | |
16 | g.10902089A>T | CA394728232 | CIITA | n.558A>T c.533A>T (p.Asp178Val) c.767A>T (p.Asp256Val) c.481+531A>T (n.481+531A>T) n.533A>T n.654A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.599+531A>T c.461A>T (p.Asp154Val) c.484+531A>T (n.484+531A>T) c.536A>T (p.Asp179Val) n.666A>T c.830A>T (p.Asp277Val) c.679+531A>T (n.679+531A>T) c.581A>T (p.Asp194Val) c.676+531A>T (n.676+531A>T) c.578A>T (p.Asp193Val) c.464A>T (p.Asp155Val) n.845A>T n.631+531A>T c.776A>T (p.Asp259Val) c.724+531A>T (n.724+531A>T) n.849A>T n.847A>T n.662A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.10902090C>A | CA394728234 | CIITA | n.559C>A c.534C>A (p.Asp178Glu) c.768C>A (p.Asp256Glu) c.481+532C>A (n.481+532C>A) n.534C>A n.655C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.599+532C>A c.462C>A (p.Asp154Glu) c.484+532C>A (n.484+532C>A) c.537C>A (p.Asp179Glu) n.667C>A c.831C>A (p.Asp277Glu) c.679+532C>A (n.679+532C>A) c.582C>A (p.Asp194Glu) c.676+532C>A (n.676+532C>A) c.579C>A (p.Asp193Glu) c.465C>A (p.Asp155Glu) n.846C>A n.631+532C>A c.777C>A (p.Asp259Glu) c.724+532C>A (n.724+532C>A) n.850C>A n.848C>A n.663C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10902090C= | CA2207318874 | CIITA | n.559C= c.534C= (p.Asp178=) c.768C= (p.Asp256=) c.481+532C= (n.481+532C=) n.534C= n.655C= c.*255C= (n.*255C=) n.599+532C= c.462C= (p.Asp154=) c.484+532C= (n.484+532C=) c.537C= (p.Asp179=) n.667C= c.831C= (p.Asp277=) c.679+532C= (n.679+532C=) c.582C= (p.Asp194=) c.676+532C= (n.676+532C=) c.579C= (p.Asp193=) c.465C= (p.Asp155=) n.846C= n.631+532C= c.777C= (p.Asp259=) c.724+532C= (n.724+532C=) n.850C= n.848C= n.663C= | |
16 | g.10902090C>G | CA394728235 | CIITA | n.559C>G c.534C>G (p.Asp178Glu) c.768C>G (p.Asp256Glu) c.481+532C>G (n.481+532C>G) n.534C>G n.655C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.599+532C>G c.462C>G (p.Asp154Glu) c.484+532C>G (n.484+532C>G) c.537C>G (p.Asp179Glu) n.667C>G c.831C>G (p.Asp277Glu) c.679+532C>G (n.679+532C>G) c.582C>G (p.Asp194Glu) c.676+532C>G (n.676+532C>G) c.579C>G (p.Asp193Glu) c.465C>G (p.Asp155Glu) n.846C>G n.631+532C>G c.777C>G (p.Asp259Glu) c.724+532C>G (n.724+532C>G) n.850C>G n.848C>G n.663C>G | gnomAD v4 |
16 | g.10902090C>T | CA493599384 | CIITA | n.559C>T c.534C>T (p.Asp178=) c.768C>T (p.Asp256=) c.481+532C>T (n.481+532C>T) n.534C>T n.655C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.599+532C>T c.462C>T (p.Asp154=) c.484+532C>T (n.484+532C>T) c.537C>T (p.Asp179=) n.667C>T c.831C>T (p.Asp277=) c.679+532C>T (n.679+532C>T) c.582C>T (p.Asp194=) c.676+532C>T (n.676+532C>T) c.579C>T (p.Asp193=) c.465C>T (p.Asp155=) n.846C>T n.631+532C>T c.777C>T (p.Asp259=) c.724+532C>T (n.724+532C>T) n.850C>T n.848C>T n.663C>T | gnomAD v4 |
16 | g.10902091T>A | CA394728236 | CIITA | n.560T>A c.535T>A (p.Cys179Ser) c.769T>A (p.Cys257Ser) c.481+533T>A (n.481+533T>A) n.535T>A n.656T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.599+533T>A c.463T>A (p.Cys155Ser) c.484+533T>A (n.484+533T>A) c.538T>A (p.Cys180Ser) n.668T>A c.832T>A (p.Cys278Ser) c.679+533T>A (n.679+533T>A) c.583T>A (p.Cys195Ser) c.676+533T>A (n.676+533T>A) c.580T>A (p.Cys194Ser) c.466T>A (p.Cys156Ser) n.847T>A n.631+533T>A c.778T>A (p.Cys260Ser) c.724+533T>A (n.724+533T>A) n.851T>A n.849T>A n.664T>A | |
16 | g.10902091T>C | CA394728237 | CIITA | n.560T>C c.535T>C (p.Cys179Arg) c.769T>C (p.Cys257Arg) c.481+533T>C (n.481+533T>C) n.535T>C n.656T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.599+533T>C c.463T>C (p.Cys155Arg) c.484+533T>C (n.484+533T>C) c.538T>C (p.Cys180Arg) n.668T>C c.832T>C (p.Cys278Arg) c.679+533T>C (n.679+533T>C) c.583T>C (p.Cys195Arg) c.676+533T>C (n.676+533T>C) c.580T>C (p.Cys194Arg) c.466T>C (p.Cys156Arg) n.847T>C n.631+533T>C c.778T>C (p.Cys260Arg) c.724+533T>C (n.724+533T>C) n.851T>C n.849T>C n.664T>C | |
16 | g.10902091T>G | CA394728238 | CIITA | n.560T>G c.535T>G (p.Cys179Gly) c.769T>G (p.Cys257Gly) c.481+533T>G (n.481+533T>G) n.535T>G n.656T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.599+533T>G c.463T>G (p.Cys155Gly) c.484+533T>G (n.484+533T>G) c.538T>G (p.Cys180Gly) n.668T>G c.832T>G (p.Cys278Gly) c.679+533T>G (n.679+533T>G) c.583T>G (p.Cys195Gly) c.676+533T>G (n.676+533T>G) c.580T>G (p.Cys194Gly) c.466T>G (p.Cys156Gly) n.847T>G n.631+533T>G c.778T>G (p.Cys260Gly) c.724+533T>G (n.724+533T>G) n.851T>G n.849T>G n.664T>G | |
16 | g.10902092G>A | CA7899799 | CIITA | n.561G>A c.536G>A (p.Cys179Tyr) c.770G>A (p.Cys257Tyr) c.481+534G>A (n.481+534G>A) n.536G>A n.657G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.599+534G>A c.464G>A (p.Cys155Tyr) c.484+534G>A (n.484+534G>A) c.539G>A (p.Cys180Tyr) n.669G>A c.833G>A (p.Cys278Tyr) c.679+534G>A (n.679+534G>A) c.584G>A (p.Cys195Tyr) c.676+534G>A (n.676+534G>A) c.581G>A (p.Cys194Tyr) c.467G>A (p.Cys156Tyr) n.848G>A n.631+534G>A c.779G>A (p.Cys260Tyr) c.724+534G>A (n.724+534G>A) n.852G>A n.850G>A n.665G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902092G>C | CA394728240 | CIITA | n.561G>C c.536G>C (p.Cys179Ser) c.770G>C (p.Cys257Ser) c.481+534G>C (n.481+534G>C) n.536G>C n.657G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.599+534G>C c.464G>C (p.Cys155Ser) c.484+534G>C (n.484+534G>C) c.539G>C (p.Cys180Ser) n.669G>C c.833G>C (p.Cys278Ser) c.679+534G>C (n.679+534G>C) c.584G>C (p.Cys195Ser) c.676+534G>C (n.676+534G>C) c.581G>C (p.Cys194Ser) c.467G>C (p.Cys156Ser) n.848G>C n.631+534G>C c.779G>C (p.Cys260Ser) c.724+534G>C (n.724+534G>C) n.852G>C n.850G>C n.665G>C | |
16 | g.10902092G= | CA2207318876 | CIITA | n.561G= c.536G= (p.Cys179=) c.770G= (p.Cys257=) c.481+534G= (n.481+534G=) n.536G= n.657G= c.*257G= (n.*257G=) n.599+534G= c.464G= (p.Cys155=) c.484+534G= (n.484+534G=) c.539G= (p.Cys180=) n.669G= c.833G= (p.Cys278=) c.679+534G= (n.679+534G=) c.584G= (p.Cys195=) c.676+534G= (n.676+534G=) c.581G= (p.Cys194=) c.467G= (p.Cys156=) n.848G= n.631+534G= c.779G= (p.Cys260=) c.724+534G= (n.724+534G=) n.852G= n.850G= n.665G= | |
16 | g.10902092G>T | CA394728239 | CIITA | n.561G>T c.536G>T (p.Cys179Phe) c.770G>T (p.Cys257Phe) c.481+534G>T (n.481+534G>T) n.536G>T n.657G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.599+534G>T c.464G>T (p.Cys155Phe) c.484+534G>T (n.484+534G>T) c.539G>T (p.Cys180Phe) n.669G>T c.833G>T (p.Cys278Phe) c.679+534G>T (n.679+534G>T) c.584G>T (p.Cys195Phe) c.676+534G>T (n.676+534G>T) c.581G>T (p.Cys194Phe) c.467G>T (p.Cys156Phe) n.848G>T n.631+534G>T c.779G>T (p.Cys260Phe) c.724+534G>T (n.724+534G>T) n.852G>T n.850G>T n.665G>T | |
16 | g.10902093C>A | CA394728241 | CIITA | n.562C>A c.537C>A (p.Cys179Ter) c.771C>A (p.Cys257Ter) c.481+535C>A (n.481+535C>A) n.537C>A n.658C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.599+535C>A c.465C>A (p.Cys155Ter) c.484+535C>A (n.484+535C>A) c.540C>A (p.Cys180Ter) n.670C>A c.834C>A (p.Cys278Ter) c.679+535C>A (n.679+535C>A) c.585C>A (p.Cys195Ter) c.676+535C>A (n.676+535C>A) c.582C>A (p.Cys194Ter) c.468C>A (p.Cys156Ter) n.849C>A n.631+535C>A c.780C>A (p.Cys260Ter) c.724+535C>A (n.724+535C>A) n.853C>A n.851C>A n.666C>A | |
16 | g.10902093C= | CA2207318879 | CIITA | n.562C= c.537C= (p.Cys179=) c.771C= (p.Cys257=) c.481+535C= (n.481+535C=) n.537C= n.658C= c.*258C= (n.*258C=) n.599+535C= c.465C= (p.Cys155=) c.484+535C= (n.484+535C=) c.540C= (p.Cys180=) n.670C= c.834C= (p.Cys278=) c.679+535C= (n.679+535C=) c.585C= (p.Cys195=) c.676+535C= (n.676+535C=) c.582C= (p.Cys194=) c.468C= (p.Cys156=) n.849C= n.631+535C= c.780C= (p.Cys260=) c.724+535C= (n.724+535C=) n.853C= n.851C= n.666C= | |
16 | g.10902093C>G | CA394728242 | CIITA | n.562C>G c.537C>G (p.Cys179Trp) c.771C>G (p.Cys257Trp) c.481+535C>G (n.481+535C>G) n.537C>G n.658C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.599+535C>G c.465C>G (p.Cys155Trp) c.484+535C>G (n.484+535C>G) c.540C>G (p.Cys180Trp) n.670C>G c.834C>G (p.Cys278Trp) c.679+535C>G (n.679+535C>G) c.585C>G (p.Cys195Trp) c.676+535C>G (n.676+535C>G) c.582C>G (p.Cys194Trp) c.468C>G (p.Cys156Trp) n.849C>G n.631+535C>G c.780C>G (p.Cys260Trp) c.724+535C>G (n.724+535C>G) n.853C>G n.851C>G n.666C>G | |
16 | g.10902093C>T | CA493599388 | CIITA | n.562C>T c.537C>T (p.Cys179=) c.771C>T (p.Cys257=) c.481+535C>T (n.481+535C>T) n.537C>T n.658C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.599+535C>T c.465C>T (p.Cys155=) c.484+535C>T (n.484+535C>T) c.540C>T (p.Cys180=) n.670C>T c.834C>T (p.Cys278=) c.679+535C>T (n.679+535C>T) c.585C>T (p.Cys195=) c.676+535C>T (n.676+535C>T) c.582C>T (p.Cys194=) c.468C>T (p.Cys156=) n.849C>T n.631+535C>T c.780C>T (p.Cys260=) c.724+535C>T (n.724+535C>T) n.853C>T n.851C>T n.666C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10902094T>A | CA394728243 | CIITA | n.563T>A c.538T>A (p.Ser180Thr) c.772T>A (p.Ser258Thr) c.481+536T>A (n.481+536T>A) n.538T>A n.659T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.599+536T>A c.466T>A (p.Ser156Thr) c.484+536T>A (n.484+536T>A) c.541T>A (p.Ser181Thr) n.671T>A c.835T>A (p.Ser279Thr) c.679+536T>A (n.679+536T>A) c.586T>A (p.Ser196Thr) c.676+536T>A (n.676+536T>A) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.469T>A (p.Ser157Thr) n.850T>A n.631+536T>A c.781T>A (p.Ser261Thr) c.724+536T>A (n.724+536T>A) n.854T>A n.852T>A n.667T>A | |
16 | g.10902094T>C | CA7899800 | CIITA | n.563T>C c.538T>C (p.Ser180Pro) c.772T>C (p.Ser258Pro) c.481+536T>C (n.481+536T>C) n.538T>C n.659T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.599+536T>C c.466T>C (p.Ser156Pro) c.484+536T>C (n.484+536T>C) c.541T>C (p.Ser181Pro) n.671T>C c.835T>C (p.Ser279Pro) c.679+536T>C (n.679+536T>C) c.586T>C (p.Ser196Pro) c.676+536T>C (n.676+536T>C) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.469T>C (p.Ser157Pro) n.850T>C n.631+536T>C c.781T>C (p.Ser261Pro) c.724+536T>C (n.724+536T>C) n.854T>C n.852T>C n.667T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902094T>G | CA394728244 | CIITA | n.563T>G c.538T>G (p.Ser180Ala) c.772T>G (p.Ser258Ala) c.481+536T>G (n.481+536T>G) n.538T>G n.659T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.599+536T>G c.466T>G (p.Ser156Ala) c.484+536T>G (n.484+536T>G) c.541T>G (p.Ser181Ala) n.671T>G c.835T>G (p.Ser279Ala) c.679+536T>G (n.679+536T>G) c.586T>G (p.Ser196Ala) c.676+536T>G (n.676+536T>G) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.469T>G (p.Ser157Ala) n.850T>G n.631+536T>G c.781T>G (p.Ser261Ala) c.724+536T>G (n.724+536T>G) n.854T>G n.852T>G n.667T>G | |
16 | g.10902094T= | CA2207318881 | CIITA | n.563T= c.538T= (p.Ser180=) c.772T= (p.Ser258=) c.481+536T= (n.481+536T=) n.538T= n.659T= c.*259T= (n.*259T=) n.599+536T= c.466T= (p.Ser156=) c.484+536T= (n.484+536T=) c.541T= (p.Ser181=) n.671T= c.835T= (p.Ser279=) c.679+536T= (n.679+536T=) c.586T= (p.Ser196=) c.676+536T= (n.676+536T=) c.583T= (p.Ser195=) c.469T= (p.Ser157=) n.850T= n.631+536T= c.781T= (p.Ser261=) c.724+536T= (n.724+536T=) n.854T= n.852T= n.667T= | |
16 | g.10902095C>A | CA7899801 | CIITA | n.564C>A c.539C>A (p.Ser180Tyr) c.773C>A (p.Ser258Tyr) c.481+537C>A (n.481+537C>A) n.539C>A n.660C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.599+537C>A c.467C>A (p.Ser156Tyr) c.484+537C>A (n.484+537C>A) c.542C>A (p.Ser181Tyr) n.672C>A c.836C>A (p.Ser279Tyr) c.679+537C>A (n.679+537C>A) c.587C>A (p.Ser196Tyr) c.676+537C>A (n.676+537C>A) c.584C>A (p.Ser195Tyr) c.470C>A (p.Ser157Tyr) n.851C>A n.631+537C>A c.782C>A (p.Ser261Tyr) c.724+537C>A (n.724+537C>A) n.855C>A n.853C>A n.668C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.10902095C>G | CA394728245 | CIITA | n.564C>G c.539C>G (p.Ser180Cys) c.773C>G (p.Ser258Cys) c.481+537C>G (n.481+537C>G) n.539C>G n.660C>G c.*260C>G (n.*260C>G) n.599+537C>G c.467C>G (p.Ser156Cys) c.484+537C>G (n.484+537C>G) c.542C>G (p.Ser181Cys) n.672C>G c.836C>G (p.Ser279Cys) c.679+537C>G (n.679+537C>G) c.587C>G (p.Ser196Cys) c.676+537C>G (n.676+537C>G) c.584C>G (p.Ser195Cys) c.470C>G (p.Ser157Cys) n.851C>G n.631+537C>G c.782C>G (p.Ser261Cys) c.724+537C>G (n.724+537C>G) n.855C>G n.853C>G n.668C>G | |
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16 | g.10902096C>T | CA493599392 | CIITA | n.565C>T c.540C>T (p.Ser180=) c.774C>T (p.Ser258=) c.481+538C>T (n.481+538C>T) n.540C>T n.661C>T c.*261C>T (n.*261C>T) n.599+538C>T c.468C>T (p.Ser156=) c.484+538C>T (n.484+538C>T) c.543C>T (p.Ser181=) n.673C>T c.837C>T (p.Ser279=) c.679+538C>T (n.679+538C>T) c.588C>T (p.Ser196=) c.676+538C>T (n.676+538C>T) c.585C>T (p.Ser195=) c.471C>T (p.Ser157=) n.852C>T n.631+538C>T c.783C>T (p.Ser261=) c.724+538C>T (n.724+538C>T) n.856C>T n.854C>T n.669C>T | gnomAD v4 |
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16 | g.10902097A>C | CA7899802 | CIITA | n.566A>C c.541A>C (p.Thr181Pro) c.775A>C (p.Thr259Pro) c.481+539A>C (n.481+539A>C) n.541A>C n.662A>C c.*262A>C (n.*262A>C) n.599+539A>C c.469A>C (p.Thr157Pro) c.484+539A>C (n.484+539A>C) c.544A>C (p.Thr182Pro) n.674A>C c.838A>C (p.Thr280Pro) c.679+539A>C (n.679+539A>C) c.589A>C (p.Thr197Pro) c.676+539A>C (n.676+539A>C) c.586A>C (p.Thr196Pro) c.472A>C (p.Thr158Pro) n.853A>C n.631+539A>C c.784A>C (p.Thr262Pro) c.724+539A>C (n.724+539A>C) n.857A>C n.855A>C n.670A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10902097A>G | CA7899803 | CIITA | n.566A>G c.541A>G (p.Thr181Ala) c.775A>G (p.Thr259Ala) c.481+539A>G (n.481+539A>G) n.541A>G n.662A>G c.*262A>G (n.*262A>G) n.599+539A>G c.469A>G (p.Thr157Ala) c.484+539A>G (n.484+539A>G) c.544A>G (p.Thr182Ala) n.674A>G c.838A>G (p.Thr280Ala) c.679+539A>G (n.679+539A>G) c.589A>G (p.Thr197Ala) c.676+539A>G (n.676+539A>G) c.586A>G (p.Thr196Ala) c.472A>G (p.Thr158Ala) n.853A>G n.631+539A>G c.784A>G (p.Thr262Ala) c.724+539A>G (n.724+539A>G) n.857A>G n.855A>G n.670A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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