Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.108929450C>A | CA2660611303 | EDAR,RANBP2 | c.175-71G>T (n.175-71G>T) c.226-71G>T (n.226-71G>T) c.319-71G>T (n.319-71G>T) c.8370+156404C>A (n.8370+156404C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929450C>T | CA2660611304 | EDAR,RANBP2 | c.175-71G>A (n.175-71G>A) c.226-71G>A (n.226-71G>A) c.319-71G>A (n.319-71G>A) c.8370+156404C>T (n.8370+156404C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929451_108929452insGAG | CA2660611305 | EDAR,RANBP2 | c.175-73_175-72insCTC (n.175-73_175-72insCTC) c.226-73_226-72insCTC (n.226-73_226-72insCTC) c.319-73_319-72insCTC (n.319-73_319-72insCTC) c.8370+156405_8370+156406insGAG (n.8370+156405_8370+156406insGAG) | gnomAD v4 |
2 | g.108929452T>C | CA2660611306 | EDAR,RANBP2 | c.175-73A>G (n.175-73A>G) c.226-73A>G (n.226-73A>G) c.319-73A>G (n.319-73A>G) c.8370+156406T>C (n.8370+156406T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108929452_108929453insG | CA2660611308 | EDAR,RANBP2 | c.175-74_175-73insC (n.175-74_175-73insC) c.226-74_226-73insC (n.226-74_226-73insC) c.319-74_319-73insC (n.319-74_319-73insC) c.8370+156406_8370+156407insG (n.8370+156406_8370+156407insG) | gnomAD v4 |
2 | g.108929452_108929453insCCG | CA2660611307 | EDAR,RANBP2 | c.175-74_175-73insCGG (n.175-74_175-73insCGG) c.226-74_226-73insCGG (n.226-74_226-73insCGG) c.319-74_319-73insCGG (n.319-74_319-73insCGG) c.8370+156406_8370+156407insCCG (n.8370+156406_8370+156407insCCG) | gnomAD v4 |
2 | g.108929453T>C | CA54012160 | EDAR,RANBP2 | c.175-74A>G (n.175-74A>G) c.226-74A>G (n.226-74A>G) c.319-74A>G (n.319-74A>G) c.8370+156407T>C (n.8370+156407T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929453T= | CA1278368650 | EDAR,RANBP2 | c.175-74A= (n.175-74A=) c.226-74A= (n.226-74A=) c.319-74A= (n.319-74A=) c.8370+156407T= (n.8370+156407T=) | |
2 | g.108929454G>C | CA2660611309 | EDAR,RANBP2 | c.175-75C>G (n.175-75C>G) c.226-75C>G (n.226-75C>G) c.319-75C>G (n.319-75C>G) c.8370+156408G>C (n.8370+156408G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108929455G>A | CA2751633877 | EDAR,RANBP2 | c.175-76C>T (n.175-76C>T) c.226-76C>T (n.226-76C>T) c.319-76C>T (n.319-76C>T) c.8370+156409G>A (n.8370+156409G>A) | |
2 | g.108929455G>T | CA2660611310 | EDAR,RANBP2 | c.175-76C>A (n.175-76C>A) c.226-76C>A (n.226-76C>A) c.319-76C>A (n.319-76C>A) c.8370+156409G>T (n.8370+156409G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929456G>T | CA2660611311 | EDAR,RANBP2 | c.175-77C>A (n.175-77C>A) c.226-77C>A (n.226-77C>A) c.319-77C>A (n.319-77C>A) c.8370+156410G>T (n.8370+156410G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929457C>A | CA2660611312 | EDAR,RANBP2 | c.175-78G>T (n.175-78G>T) c.226-78G>T (n.226-78G>T) c.319-78G>T (n.319-78G>T) c.8370+156411C>A (n.8370+156411C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929458A>C | CA2660611313 | EDAR,RANBP2 | c.175-79T>G (n.175-79T>G) c.226-79T>G (n.226-79T>G) c.319-79T>G (n.319-79T>G) c.8370+156412A>C (n.8370+156412A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108929459G>T | CA2660611314 | EDAR,RANBP2 | c.175-80C>A (n.175-80C>A) c.226-80C>A (n.226-80C>A) c.319-80C>A (n.319-80C>A) c.8370+156413G>T (n.8370+156413G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929460T>A | CA2577065747 | EDAR,RANBP2 | c.175-81A>T (n.175-81A>T) c.226-81A>T (n.226-81A>T) c.319-81A>T (n.319-81A>T) c.8370+156414T>A (n.8370+156414T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929460_108929461delinsTG | CA1278368651 | EDAR,RANBP2 | c.175-82_175-81delinsCA (n.175-82_175-81delinsCA) c.226-82_226-81delinsCA (n.226-82_226-81delinsCA) c.319-82_319-81delinsCA (n.319-82_319-81delinsCA) c.8370+156414_8370+156415delinsTG (n.8370+156414_8370+156415delinsTG) | |
2 | g.108929461del | CA54012161 | EDAR,RANBP2 | c.175-82del (n.175-82del) c.226-82del (n.226-82del) c.319-82del (n.319-82del) c.8370+156415del (n.8370+156415del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929461G>A | CA2842691042 | EDAR,RANBP2 | c.175-82C>T (n.175-82C>T) c.226-82C>T (n.226-82C>T) c.319-82C>T (n.319-82C>T) c.8370+156415G>A (n.8370+156415G>A) | |
2 | g.108929461G>C | CA2660611315 | EDAR,RANBP2 | c.175-82C>G (n.175-82C>G) c.226-82C>G (n.226-82C>G) c.319-82C>G (n.319-82C>G) c.8370+156415G>C (n.8370+156415G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108929461G>T | CA2660611316 | EDAR,RANBP2 | c.175-82C>A (n.175-82C>A) c.226-82C>A (n.226-82C>A) c.319-82C>A (n.319-82C>A) c.8370+156415G>T (n.8370+156415G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929462A>G | CA2577065748 | EDAR,RANBP2 | c.175-83T>C (n.175-83T>C) c.226-83T>C (n.226-83T>C) c.319-83T>C (n.319-83T>C) c.8370+156416A>G (n.8370+156416A>G) | |
2 | g.108929463C= | CA1278368652 | EDAR,RANBP2 | c.175-84G= (n.175-84G=) c.226-84G= (n.226-84G=) c.319-84G= (n.319-84G=) c.8370+156417C= (n.8370+156417C=) | |
2 | g.108929463C>G | CA1278368653 | EDAR,RANBP2 | c.175-84G>C (n.175-84G>C) c.226-84G>C (n.226-84G>C) c.319-84G>C (n.319-84G>C) c.8370+156417C>G (n.8370+156417C>G) | dbSNP |
2 | g.108929463C>T | CA54012162 | EDAR,RANBP2 | c.175-84G>A (n.175-84G>A) c.226-84G>A (n.226-84G>A) c.319-84G>A (n.319-84G>A) c.8370+156417C>T (n.8370+156417C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929464G>A | CA54012163 | EDAR,RANBP2 | c.175-85C>T (n.175-85C>T) c.226-85C>T (n.226-85C>T) c.319-85C>T (n.319-85C>T) c.8370+156418G>A (n.8370+156418G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929464G= | CA1278368654 | EDAR,RANBP2 | c.175-85C= (n.175-85C=) c.226-85C= (n.226-85C=) c.319-85C= (n.319-85C=) c.8370+156418G= (n.8370+156418G=) | |
2 | g.108929464G>T | CA754906628 | EDAR,RANBP2 | c.175-85C>A (n.175-85C>A) c.226-85C>A (n.226-85C>A) c.319-85C>A (n.319-85C>A) c.8370+156418G>T (n.8370+156418G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929465T>C | CA2660611317 | EDAR,RANBP2 | c.175-86A>G (n.175-86A>G) c.226-86A>G (n.226-86A>G) c.319-86A>G (n.319-86A>G) c.8370+156419T>C (n.8370+156419T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108929466G>A | CA54012164 | EDAR,RANBP2 | c.175-87C>T (n.175-87C>T) c.226-87C>T (n.226-87C>T) c.319-87C>T (n.319-87C>T) c.8370+156420G>A (n.8370+156420G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929466G= | CA1278368655 | EDAR,RANBP2 | c.175-87C= (n.175-87C=) c.226-87C= (n.226-87C=) c.319-87C= (n.319-87C=) c.8370+156420G= (n.8370+156420G=) | |
2 | g.108929466G>T | CA2660611318 | EDAR,RANBP2 | c.175-87C>A (n.175-87C>A) c.226-87C>A (n.226-87C>A) c.319-87C>A (n.319-87C>A) c.8370+156420G>T (n.8370+156420G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929467C>T | CA2660611319 | EDAR,RANBP2 | c.175-88G>A (n.175-88G>A) c.226-88G>A (n.226-88G>A) c.319-88G>A (n.319-88G>A) c.8370+156421C>T (n.8370+156421C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929468del | CA2660611320 | EDAR,RANBP2 | c.175-88del (n.175-88del) c.226-88del (n.226-88del) c.319-88del (n.319-88del) c.8370+156422del (n.8370+156422del) | gnomAD v4 |
2 | g.108929468C>A | CA1278368657 | EDAR,RANBP2 | c.175-89G>T (n.175-89G>T) c.226-89G>T (n.226-89G>T) c.319-89G>T (n.319-89G>T) c.8370+156422C>A (n.8370+156422C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929468C= | CA1278368656 | EDAR,RANBP2 | c.175-89G= (n.175-89G=) c.226-89G= (n.226-89G=) c.319-89G= (n.319-89G=) c.8370+156422C= (n.8370+156422C=) | |
2 | g.108929469A>G | CA2660611321 | EDAR,RANBP2 | c.175-90T>C (n.175-90T>C) c.226-90T>C (n.226-90T>C) c.319-90T>C (n.319-90T>C) c.8370+156423A>G (n.8370+156423A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108929470G>A | CA2577065749 | EDAR,RANBP2 | c.175-91C>T (n.175-91C>T) c.226-91C>T (n.226-91C>T) c.319-91C>T (n.319-91C>T) c.8370+156424G>A (n.8370+156424G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929470G>T | CA2660611322 | EDAR,RANBP2 | c.175-91C>A (n.175-91C>A) c.226-91C>A (n.226-91C>A) c.319-91C>A (n.319-91C>A) c.8370+156424G>T (n.8370+156424G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929470_108929471insAA | CA2577065750 | EDAR,RANBP2 | c.175-92_175-91insTT (n.175-92_175-91insTT) c.226-92_226-91insTT (n.226-92_226-91insTT) c.319-92_319-91insTT (n.319-92_319-91insTT) c.8370+156424_8370+156425insAA (n.8370+156424_8370+156425insAA) | |
2 | g.108929471C>A | CA2660611323 | EDAR,RANBP2 | c.175-92G>T (n.175-92G>T) c.226-92G>T (n.226-92G>T) c.319-92G>T (n.319-92G>T) c.8370+156425C>A (n.8370+156425C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929471C= | CA1278368658 | EDAR,RANBP2 | c.175-92G= (n.175-92G=) c.226-92G= (n.226-92G=) c.319-92G= (n.319-92G=) c.8370+156425C= (n.8370+156425C=) | |
2 | g.108929471C>G | CA1278368659 | EDAR,RANBP2 | c.175-92G>C (n.175-92G>C) c.226-92G>C (n.226-92G>C) c.319-92G>C (n.319-92G>C) c.8370+156425C>G (n.8370+156425C>G) | dbSNP |
2 | g.108929471C>T | CA2660611324 | EDAR,RANBP2 | c.175-92G>A (n.175-92G>A) c.226-92G>A (n.226-92G>A) c.319-92G>A (n.319-92G>A) c.8370+156425C>T (n.8370+156425C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929472T>C | CA2660611325 | EDAR,RANBP2 | c.175-93A>G (n.175-93A>G) c.226-93A>G (n.226-93A>G) c.319-93A>G (n.319-93A>G) c.8370+156426T>C (n.8370+156426T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108929473G>C | CA2660611326 | EDAR,RANBP2 | c.175-94C>G (n.175-94C>G) c.226-94C>G (n.226-94C>G) c.319-94C>G (n.319-94C>G) c.8370+156427G>C (n.8370+156427G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108929473G>T | CA2577065751 | EDAR,RANBP2 | c.175-94C>A (n.175-94C>A) c.226-94C>A (n.226-94C>A) c.319-94C>A (n.319-94C>A) c.8370+156427G>T (n.8370+156427G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929475C>A | CA2660611327 | EDAR,RANBP2 | c.175-96G>T (n.175-96G>T) c.226-96G>T (n.226-96G>T) c.319-96G>T (n.319-96G>T) c.8370+156429C>A (n.8370+156429C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929477C>A | CA2660611329 | EDAR,RANBP2 | c.175-98G>T (n.175-98G>T) c.226-98G>T (n.226-98G>T) c.319-98G>T (n.319-98G>T) c.8370+156431C>A (n.8370+156431C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929477C= | CA1278368660 | EDAR,RANBP2 | c.175-98G= (n.175-98G=) c.226-98G= (n.226-98G=) c.319-98G= (n.319-98G=) c.8370+156431C= (n.8370+156431C=) | |
2 | g.108929477C>T | CA1278368661 | EDAR,RANBP2 | c.175-98G>A (n.175-98G>A) c.226-98G>A (n.226-98G>A) c.319-98G>A (n.319-98G>A) c.8370+156431C>T (n.8370+156431C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929478del | CA2660611328 | EDAR,RANBP2 | c.175-98del (n.175-98del) c.226-98del (n.226-98del) c.319-98del (n.319-98del) c.8370+156432del (n.8370+156432del) | gnomAD v4 |
2 | g.108929478C>A | CA2577065752 | EDAR,RANBP2 | c.175-99G>T (n.175-99G>T) c.226-99G>T (n.226-99G>T) c.319-99G>T (n.319-99G>T) c.8370+156432C>A (n.8370+156432C>A) | |
2 | g.108929478C= | CA1278368663 | EDAR,RANBP2 | c.175-99G= (n.175-99G=) c.226-99G= (n.226-99G=) c.319-99G= (n.319-99G=) c.8370+156432C= (n.8370+156432C=) | |
2 | g.108929478C>T | CA1278368662 | EDAR,RANBP2 | c.175-99G>A (n.175-99G>A) c.226-99G>A (n.226-99G>A) c.319-99G>A (n.319-99G>A) c.8370+156432C>T (n.8370+156432C>T) | dbSNP |
2 | g.108929479A>G | CA2660611330 | EDAR,RANBP2 | c.175-100T>C (n.175-100T>C) c.226-100T>C (n.226-100T>C) c.319-100T>C (n.319-100T>C) c.8370+156433A>G (n.8370+156433A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108929480G>T | CA2660611331 | EDAR,RANBP2 | c.175-101C>A (n.175-101C>A) c.226-101C>A (n.226-101C>A) c.319-101C>A (n.319-101C>A) c.8370+156434G>T (n.8370+156434G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929483G>A | CA2660611332 | EDAR,RANBP2 | c.175-104C>T (n.175-104C>T) c.226-104C>T (n.226-104C>T) c.319-104C>T (n.319-104C>T) c.8370+156437G>A (n.8370+156437G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929483G= | CA1278368664 | EDAR,RANBP2 | c.175-104C= (n.175-104C=) c.226-104C= (n.226-104C=) c.319-104C= (n.319-104C=) c.8370+156437G= (n.8370+156437G=) | |
2 | g.108929483G>T | CA1278368665 | EDAR,RANBP2 | c.175-104C>A (n.175-104C>A) c.226-104C>A (n.226-104C>A) c.319-104C>A (n.319-104C>A) c.8370+156437G>T (n.8370+156437G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929484C>A | CA2660611333 | EDAR,RANBP2 | c.175-105G>T (n.175-105G>T) c.226-105G>T (n.226-105G>T) c.319-105G>T (n.319-105G>T) c.8370+156438C>A (n.8370+156438C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929484C>T | CA2660611334 | EDAR,RANBP2 | c.175-105G>A (n.175-105G>A) c.226-105G>A (n.226-105G>A) c.319-105G>A (n.319-105G>A) c.8370+156438C>T (n.8370+156438C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929485T>A | CA535294275 | EDAR,RANBP2 | c.175-106A>T (n.175-106A>T) c.226-106A>T (n.226-106A>T) c.319-106A>T (n.319-106A>T) c.8370+156439T>A (n.8370+156439T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.108929485T>C | CA2660611335 | EDAR,RANBP2 | c.175-106A>G (n.175-106A>G) c.226-106A>G (n.226-106A>G) c.319-106A>G (n.319-106A>G) c.8370+156439T>C (n.8370+156439T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108929485T= | CA1278368666 | EDAR,RANBP2 | c.175-106A= (n.175-106A=) c.226-106A= (n.226-106A=) c.319-106A= (n.319-106A=) c.8370+156439T= (n.8370+156439T=) | |
2 | g.108929486A>G | CA2660611336 | EDAR,RANBP2 | c.175-107T>C (n.175-107T>C) c.226-107T>C (n.226-107T>C) c.319-107T>C (n.319-107T>C) c.8370+156440A>G (n.8370+156440A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108929487C>A | CA1278368668 | EDAR,RANBP2 | c.175-108G>T (n.175-108G>T) c.226-108G>T (n.226-108G>T) c.319-108G>T (n.319-108G>T) c.8370+156441C>A (n.8370+156441C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929487C= | CA1278368667 | EDAR,RANBP2 | c.175-108G= (n.175-108G=) c.226-108G= (n.226-108G=) c.319-108G= (n.319-108G=) c.8370+156441C= (n.8370+156441C=) | |
2 | g.108929487C>T | CA54012165 | EDAR,RANBP2 | c.175-108G>A (n.175-108G>A) c.226-108G>A (n.226-108G>A) c.319-108G>A (n.319-108G>A) c.8370+156441C>T (n.8370+156441C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929488T>G | CA1278368670 | EDAR,RANBP2 | c.175-109A>C (n.175-109A>C) c.226-109A>C (n.226-109A>C) c.319-109A>C (n.319-109A>C) c.8370+156442T>G (n.8370+156442T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929488T= | CA1278368669 | EDAR,RANBP2 | c.175-109A= (n.175-109A=) c.226-109A= (n.226-109A=) c.319-109A= (n.319-109A=) c.8370+156442T= (n.8370+156442T=) | |
2 | g.108929489C>A | CA535294278 | EDAR,RANBP2 | c.175-110G>T (n.175-110G>T) c.226-110G>T (n.226-110G>T) c.319-110G>T (n.319-110G>T) c.8370+156443C>A (n.8370+156443C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929489C= | CA1278368671 | EDAR,RANBP2 | c.175-110G= (n.175-110G=) c.226-110G= (n.226-110G=) c.319-110G= (n.319-110G=) c.8370+156443C= (n.8370+156443C=) | |
2 | g.108929489C>T | CA2660611337 | EDAR,RANBP2 | c.175-110G>A (n.175-110G>A) c.226-110G>A (n.226-110G>A) c.319-110G>A (n.319-110G>A) c.8370+156443C>T (n.8370+156443C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929490T>C | CA754906635 | EDAR,RANBP2 | c.175-111A>G (n.175-111A>G) c.226-111A>G (n.226-111A>G) c.319-111A>G (n.319-111A>G) c.8370+156444T>C (n.8370+156444T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929490T= | CA1278368672 | EDAR,RANBP2 | c.175-111A= (n.175-111A=) c.226-111A= (n.226-111A=) c.319-111A= (n.319-111A=) c.8370+156444T= (n.8370+156444T=) | |
2 | g.108929492G>A | CA1034848785 | EDAR,RANBP2 | c.175-113C>T (n.175-113C>T) c.226-113C>T (n.226-113C>T) c.319-113C>T (n.319-113C>T) c.8370+156446G>A (n.8370+156446G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929492G= | CA1278368673 | EDAR,RANBP2 | c.175-113C= (n.175-113C=) c.226-113C= (n.226-113C=) c.319-113C= (n.319-113C=) c.8370+156446G= (n.8370+156446G=) | |
2 | g.108929492G>T | CA2660611338 | EDAR,RANBP2 | c.175-113C>A (n.175-113C>A) c.226-113C>A (n.226-113C>A) c.319-113C>A (n.319-113C>A) c.8370+156446G>T (n.8370+156446G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929493C>A | CA2660611340 | EDAR,RANBP2 | c.175-114G>T (n.175-114G>T) c.226-114G>T (n.226-114G>T) c.319-114G>T (n.319-114G>T) c.8370+156447C>A (n.8370+156447C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929493C>T | CA2660611339 | EDAR,RANBP2 | c.175-114G>A (n.175-114G>A) c.226-114G>A (n.226-114G>A) c.319-114G>A (n.319-114G>A) c.8370+156447C>T (n.8370+156447C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929494C>A | CA2660611341 | EDAR,RANBP2 | c.175-115G>T (n.175-115G>T) c.226-115G>T (n.226-115G>T) c.319-115G>T (n.319-115G>T) c.8370+156448C>A (n.8370+156448C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929494C= | CA1278368674 | EDAR,RANBP2 | c.175-115G= (n.175-115G=) c.226-115G= (n.226-115G=) c.319-115G= (n.319-115G=) c.8370+156448C= (n.8370+156448C=) | |
2 | g.108929494C>T | CA54012166 | EDAR,RANBP2 | c.175-115G>A (n.175-115G>A) c.226-115G>A (n.226-115G>A) c.319-115G>A (n.319-115G>A) c.8370+156448C>T (n.8370+156448C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929494_108929495delinsCG | CA1278368675 | EDAR,RANBP2 | c.175-116_175-115delinsCG (n.175-116_175-115delinsCG) c.226-116_226-115delinsCG (n.226-116_226-115delinsCG) c.319-116_319-115delinsCG (n.319-116_319-115delinsCG) c.8370+156448_8370+156449delinsCG (n.8370+156448_8370+156449delinsCG) | |
2 | g.108929495G>A | CA54012167 | EDAR,RANBP2 | c.175-116C>T (n.175-116C>T) c.226-116C>T (n.226-116C>T) c.319-116C>T (n.319-116C>T) c.8370+156449G>A (n.8370+156449G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929495G>C | CA2660611342 | EDAR,RANBP2 | c.175-116C>G (n.175-116C>G) c.226-116C>G (n.226-116C>G) c.319-116C>G (n.319-116C>G) c.8370+156449G>C (n.8370+156449G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108929495G= | CA1278368676 | EDAR,RANBP2 | c.175-116C= (n.175-116C=) c.226-116C= (n.226-116C=) c.319-116C= (n.319-116C=) c.8370+156449G= (n.8370+156449G=) | |
2 | g.108929495G>T | CA1034848790 | EDAR,RANBP2 | c.175-116C>A (n.175-116C>A) c.226-116C>A (n.226-116C>A) c.319-116C>A (n.319-116C>A) c.8370+156449G>T (n.8370+156449G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929497del | CA754906638 | EDAR,RANBP2 | c.175-116del (n.175-116del) c.226-116del (n.226-116del) c.319-116del (n.319-116del) c.8370+156451del (n.8370+156451del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929496G>C | CA2660611343 | EDAR,RANBP2 | c.175-117C>G (n.175-117C>G) c.226-117C>G (n.226-117C>G) c.319-117C>G (n.319-117C>G) c.8370+156450G>C (n.8370+156450G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108929497G>A | CA2660611344 | EDAR,RANBP2 | c.175-118C>T (n.175-118C>T) c.226-118C>T (n.226-118C>T) c.319-118C>T (n.319-118C>T) c.8370+156451G>A (n.8370+156451G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929497G>T | CA2660611345 | EDAR,RANBP2 | c.175-118C>A (n.175-118C>A) c.226-118C>A (n.226-118C>A) c.319-118C>A (n.319-118C>A) c.8370+156451G>T (n.8370+156451G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929498C>A | CA2660611346 | EDAR,RANBP2 | c.175-119G>T (n.175-119G>T) c.226-119G>T (n.226-119G>T) c.319-119G>T (n.319-119G>T) c.8370+156452C>A (n.8370+156452C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929499C>T | CA2660611347 | EDAR,RANBP2 | c.175-120G>A (n.175-120G>A) c.226-120G>A (n.226-120G>A) c.319-120G>A (n.319-120G>A) c.8370+156453C>T (n.8370+156453C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929502G>T | CA2660611348 | EDAR,RANBP2 | c.175-123C>A (n.175-123C>A) c.226-123C>A (n.226-123C>A) c.319-123C>A (n.319-123C>A) c.8370+156456G>T (n.8370+156456G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929503G>A | CA2660611349 | EDAR,RANBP2 | c.175-124C>T (n.175-124C>T) c.226-124C>T (n.226-124C>T) c.319-124C>T (n.319-124C>T) c.8370+156457G>A (n.8370+156457G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929503G>T | CA2660611350 | EDAR,RANBP2 | c.175-124C>A (n.175-124C>A) c.226-124C>A (n.226-124C>A) c.319-124C>A (n.319-124C>A) c.8370+156457G>T (n.8370+156457G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929507C>A | CA2660611351 | EDAR,RANBP2 | c.175-128G>T (n.175-128G>T) c.226-128G>T (n.226-128G>T) c.319-128G>T (n.319-128G>T) c.8370+156461C>A (n.8370+156461C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929507C>T | CA2526081815 | EDAR,RANBP2 | c.175-128G>A (n.175-128G>A) c.226-128G>A (n.226-128G>A) c.319-128G>A (n.319-128G>A) c.8370+156461C>T (n.8370+156461C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929508C>A | CA2660611352 | EDAR,RANBP2 | c.175-129G>T (n.175-129G>T) c.226-129G>T (n.226-129G>T) c.319-129G>T (n.319-129G>T) c.8370+156462C>A (n.8370+156462C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929509T>C | CA1034848794 | EDAR,RANBP2 | c.175-130A>G (n.175-130A>G) c.226-130A>G (n.226-130A>G) c.319-130A>G (n.319-130A>G) c.8370+156463T>C (n.8370+156463T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929509T>G | CA1278368678 | EDAR,RANBP2 | c.175-130A>C (n.175-130A>C) c.226-130A>C (n.226-130A>C) c.319-130A>C (n.319-130A>C) c.8370+156463T>G (n.8370+156463T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929509T= | CA1278368677 | EDAR,RANBP2 | c.175-130A= (n.175-130A=) c.226-130A= (n.226-130A=) c.319-130A= (n.319-130A=) c.8370+156463T= (n.8370+156463T=) | |
2 | g.108929510G>C | CA2660611353 | EDAR,RANBP2 | c.175-131C>G (n.175-131C>G) c.226-131C>G (n.226-131C>G) c.319-131C>G (n.319-131C>G) c.8370+156464G>C (n.8370+156464G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108929510G>T | CA2660611354 | EDAR,RANBP2 | c.175-131C>A (n.175-131C>A) c.226-131C>A (n.226-131C>A) c.319-131C>A (n.319-131C>A) c.8370+156464G>T (n.8370+156464G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929511A= | CA1278368679 | EDAR,RANBP2 | c.175-132T= (n.175-132T=) c.226-132T= (n.226-132T=) c.319-132T= (n.319-132T=) c.8370+156465A= (n.8370+156465A=) | |
2 | g.108929511A>G | CA1278368680 | EDAR,RANBP2 | c.175-132T>C (n.175-132T>C) c.226-132T>C (n.226-132T>C) c.319-132T>C (n.319-132T>C) c.8370+156465A>G (n.8370+156465A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929511A>T | CA2660611355 | EDAR,RANBP2 | c.175-132T>A (n.175-132T>A) c.226-132T>A (n.226-132T>A) c.319-132T>A (n.319-132T>A) c.8370+156465A>T (n.8370+156465A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929512G>A | CA2660611356 | EDAR,RANBP2 | c.175-133C>T (n.175-133C>T) c.226-133C>T (n.226-133C>T) c.319-133C>T (n.319-133C>T) c.8370+156466G>A (n.8370+156466G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929512G>C | CA54012168 | EDAR,RANBP2 | c.175-133C>G (n.175-133C>G) c.226-133C>G (n.226-133C>G) c.319-133C>G (n.319-133C>G) c.8370+156466G>C (n.8370+156466G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929512G= | CA1278368681 | EDAR,RANBP2 | c.175-133C= (n.175-133C=) c.226-133C= (n.226-133C=) c.319-133C= (n.319-133C=) c.8370+156466G= (n.8370+156466G=) | |
2 | g.108929512G>T | CA2660611357 | EDAR,RANBP2 | c.175-133C>A (n.175-133C>A) c.226-133C>A (n.226-133C>A) c.319-133C>A (n.319-133C>A) c.8370+156466G>T (n.8370+156466G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929514T>A | CA2660611358 | EDAR,RANBP2 | c.175-135A>T (n.175-135A>T) c.226-135A>T (n.226-135A>T) c.319-135A>T (n.319-135A>T) c.8370+156468T>A (n.8370+156468T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929514T>C | CA2660611359 | EDAR,RANBP2 | c.175-135A>G (n.175-135A>G) c.226-135A>G (n.226-135A>G) c.319-135A>G (n.319-135A>G) c.8370+156468T>C (n.8370+156468T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108929515G>A | CA2660611361 | EDAR,RANBP2 | c.175-136C>T (n.175-136C>T) c.226-136C>T (n.226-136C>T) c.319-136C>T (n.319-136C>T) c.8370+156469G>A (n.8370+156469G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929515G>C | CA2660611362 | EDAR,RANBP2 | c.175-136C>G (n.175-136C>G) c.226-136C>G (n.226-136C>G) c.319-136C>G (n.319-136C>G) c.8370+156469G>C (n.8370+156469G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108929515G>T | CA2660611360 | EDAR,RANBP2 | c.175-136C>A (n.175-136C>A) c.226-136C>A (n.226-136C>A) c.319-136C>A (n.319-136C>A) c.8370+156469G>T (n.8370+156469G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929516T>A | CA2660611363 | EDAR,RANBP2 | c.175-137A>T (n.175-137A>T) c.226-137A>T (n.226-137A>T) c.319-137A>T (n.319-137A>T) c.8370+156470T>A (n.8370+156470T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929517C>A | CA2660611364 | EDAR,RANBP2 | c.175-138G>T (n.175-138G>T) c.226-138G>T (n.226-138G>T) c.319-138G>T (n.319-138G>T) c.8370+156471C>A (n.8370+156471C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929517C= | CA1278368682 | EDAR,RANBP2 | c.175-138G= (n.175-138G=) c.226-138G= (n.226-138G=) c.319-138G= (n.319-138G=) c.8370+156471C= (n.8370+156471C=) | |
2 | g.108929517C>T | CA754906642 | EDAR,RANBP2 | c.175-138G>A (n.175-138G>A) c.226-138G>A (n.226-138G>A) c.319-138G>A (n.319-138G>A) c.8370+156471C>T (n.8370+156471C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929518C>A | CA2660611365 | EDAR,RANBP2 | c.175-139G>T (n.175-139G>T) c.226-139G>T (n.226-139G>T) c.319-139G>T (n.319-139G>T) c.8370+156472C>A (n.8370+156472C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929518C= | CA1278368683 | EDAR,RANBP2 | c.175-139G= (n.175-139G=) c.226-139G= (n.226-139G=) c.319-139G= (n.319-139G=) c.8370+156472C= (n.8370+156472C=) | |
2 | g.108929518C>T | CA1278368684 | EDAR,RANBP2 | c.175-139G>A (n.175-139G>A) c.226-139G>A (n.226-139G>A) c.319-139G>A (n.319-139G>A) c.8370+156472C>T (n.8370+156472C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929519T>C | CA1278368686 | EDAR,RANBP2 | c.175-140A>G (n.175-140A>G) c.226-140A>G (n.226-140A>G) c.319-140A>G (n.319-140A>G) c.8370+156473T>C (n.8370+156473T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929519T= | CA1278368685 | EDAR,RANBP2 | c.175-140A= (n.175-140A=) c.226-140A= (n.226-140A=) c.319-140A= (n.319-140A=) c.8370+156473T= (n.8370+156473T=) | |
2 | g.108929522C>A | CA2660611366 | EDAR,RANBP2 | c.175-143G>T (n.175-143G>T) c.226-143G>T (n.226-143G>T) c.319-143G>T (n.319-143G>T) c.8370+156476C>A (n.8370+156476C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929522C= | CA1278368687 | EDAR,RANBP2 | c.175-143G= (n.175-143G=) c.226-143G= (n.226-143G=) c.319-143G= (n.319-143G=) c.8370+156476C= (n.8370+156476C=) | |
2 | g.108929522C>T | CA54012169 | EDAR,RANBP2 | c.175-143G>A (n.175-143G>A) c.226-143G>A (n.226-143G>A) c.319-143G>A (n.319-143G>A) c.8370+156476C>T (n.8370+156476C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929523T>A | CA2660611367 | EDAR,RANBP2 | c.175-144A>T (n.175-144A>T) c.226-144A>T (n.226-144A>T) c.319-144A>T (n.319-144A>T) c.8370+156477T>A (n.8370+156477T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929523T>C | CA2660611368 | EDAR,RANBP2 | c.175-144A>G (n.175-144A>G) c.226-144A>G (n.226-144A>G) c.319-144A>G (n.319-144A>G) c.8370+156477T>C (n.8370+156477T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108929523T>G | CA1278368689 | EDAR,RANBP2 | c.175-144A>C (n.175-144A>C) c.226-144A>C (n.226-144A>C) c.319-144A>C (n.319-144A>C) c.8370+156477T>G (n.8370+156477T>G) | dbSNP |
2 | g.108929523T= | CA1278368688 | EDAR,RANBP2 | c.175-144A= (n.175-144A=) c.226-144A= (n.226-144A=) c.319-144A= (n.319-144A=) c.8370+156477T= (n.8370+156477T=) | |
2 | g.108929524G>A | CA2660611369 | EDAR,RANBP2 | c.175-145C>T (n.175-145C>T) c.226-145C>T (n.226-145C>T) c.319-145C>T (n.319-145C>T) c.8370+156478G>A (n.8370+156478G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929525C>A | CA2660611370 | EDAR,RANBP2 | c.175-146G>T (n.175-146G>T) c.226-146G>T (n.226-146G>T) c.319-146G>T (n.319-146G>T) c.8370+156479C>A (n.8370+156479C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929525C= | CA1278368690 | EDAR,RANBP2 | c.175-146G= (n.175-146G=) c.226-146G= (n.226-146G=) c.319-146G= (n.319-146G=) c.8370+156479C= (n.8370+156479C=) | |
2 | g.108929525C>G | CA2660611371 | EDAR,RANBP2 | c.175-146G>C (n.175-146G>C) c.226-146G>C (n.226-146G>C) c.319-146G>C (n.319-146G>C) c.8370+156479C>G (n.8370+156479C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108929525C>T | CA754906646 | EDAR,RANBP2 | c.175-146G>A (n.175-146G>A) c.226-146G>A (n.226-146G>A) c.319-146G>A (n.319-146G>A) c.8370+156479C>T (n.8370+156479C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929526A>G | CA2660611372 | EDAR,RANBP2 | c.175-147T>C (n.175-147T>C) c.226-147T>C (n.226-147T>C) c.319-147T>C (n.319-147T>C) c.8370+156480A>G (n.8370+156480A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108929529del | CA2660611373 | EDAR,RANBP2 | c.175-147del (n.175-147del) c.226-147del (n.226-147del) c.319-147del (n.319-147del) c.8370+156483del (n.8370+156483del) | gnomAD v4 |
2 | g.108929529A= | CA1278368692 | EDAR,RANBP2 | c.175-150T= (n.175-150T=) c.226-150T= (n.226-150T=) c.319-150T= (n.319-150T=) c.8370+156483A= (n.8370+156483A=) | |
2 | g.108929529A>C | CA754906649 | EDAR,RANBP2 | c.175-150T>G (n.175-150T>G) c.226-150T>G (n.226-150T>G) c.319-150T>G (n.319-150T>G) c.8370+156483A>C (n.8370+156483A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929529A>G | CA535294286 | EDAR,RANBP2 | c.175-150T>C (n.175-150T>C) c.226-150T>C (n.226-150T>C) c.319-150T>C (n.319-150T>C) c.8370+156483A>G (n.8370+156483A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929529A>T | CA2660611374 | EDAR,RANBP2 | c.175-150T>A (n.175-150T>A) c.226-150T>A (n.226-150T>A) c.319-150T>A (n.319-150T>A) c.8370+156483A>T (n.8370+156483A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929529_108929530delinsAC | CA1278368691 | EDAR,RANBP2 | c.175-151_175-150delinsGT (n.175-151_175-150delinsGT) c.226-151_226-150delinsGT (n.226-151_226-150delinsGT) c.319-151_319-150delinsGT (n.319-151_319-150delinsGT) c.8370+156483_8370+156484delinsAC (n.8370+156483_8370+156484delinsAC) | |
2 | g.108929530C>A | CA2660611376 | EDAR,RANBP2 | c.175-151G>T (n.175-151G>T) c.226-151G>T (n.226-151G>T) c.319-151G>T (n.319-151G>T) c.8370+156484C>A (n.8370+156484C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929530C>T | CA2660611375 | EDAR,RANBP2 | c.175-151G>A (n.175-151G>A) c.226-151G>A (n.226-151G>A) c.319-151G>A (n.319-151G>A) c.8370+156484C>T (n.8370+156484C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929535dup | CA754906658 | EDAR,RANBP2 | c.175-151dup (n.175-151dup) c.226-151dup (n.226-151dup) c.319-151dup (n.319-151dup) c.8370+156489dup (n.8370+156489dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929535del | CA754906654 | EDAR,RANBP2 | c.175-151del (n.175-151del) c.226-151del (n.226-151del) c.319-151del (n.319-151del) c.8370+156489del (n.8370+156489del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929534_108929535del | CA2660611377 | EDAR,RANBP2 | c.175-152_175-151del (n.175-152_175-151del) c.226-152_226-151del (n.226-152_226-151del) c.319-152_319-151del (n.319-152_319-151del) c.8370+156488_8370+156489del (n.8370+156488_8370+156489del) | gnomAD v4 |
2 | g.108929531C>A | CA54012170 | EDAR,RANBP2 | c.175-152G>T (n.175-152G>T) c.226-152G>T (n.226-152G>T) c.319-152G>T (n.319-152G>T) c.8370+156485C>A (n.8370+156485C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929531C= | CA1278368693 | EDAR,RANBP2 | c.175-152G= (n.175-152G=) c.226-152G= (n.226-152G=) c.319-152G= (n.319-152G=) c.8370+156485C= (n.8370+156485C=) | |
2 | g.108929531C>G | CA54012171 | EDAR,RANBP2 | c.175-152G>C (n.175-152G>C) c.226-152G>C (n.226-152G>C) c.319-152G>C (n.319-152G>C) c.8370+156485C>G (n.8370+156485C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929531C>T | CA54012172 | EDAR,RANBP2 | c.175-152G>A (n.175-152G>A) c.226-152G>A (n.226-152G>A) c.319-152G>A (n.319-152G>A) c.8370+156485C>T (n.8370+156485C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929534C>A | CA754906667 | EDAR,RANBP2 | c.175-155G>T (n.175-155G>T) c.226-155G>T (n.226-155G>T) c.319-155G>T (n.319-155G>T) c.8370+156488C>A (n.8370+156488C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929534C= | CA1278368694 | EDAR,RANBP2 | c.175-155G= (n.175-155G=) c.226-155G= (n.226-155G=) c.319-155G= (n.319-155G=) c.8370+156488C= (n.8370+156488C=) | |
2 | g.108929534C>T | CA54012173 | EDAR,RANBP2 | c.175-155G>A (n.175-155G>A) c.226-155G>A (n.226-155G>A) c.319-155G>A (n.319-155G>A) c.8370+156488C>T (n.8370+156488C>T) | dbSNP |
2 | g.108929537G>A | CA1034848821 | EDAR,RANBP2 | c.175-158C>T (n.175-158C>T) c.226-158C>T (n.226-158C>T) c.319-158C>T (n.319-158C>T) c.8370+156491G>A (n.8370+156491G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929537G= | CA1278368695 | EDAR,RANBP2 | c.175-158C= (n.175-158C=) c.226-158C= (n.226-158C=) c.319-158C= (n.319-158C=) c.8370+156491G= (n.8370+156491G=) | |
2 | g.108929541C>A | CA1278368697 | EDAR,RANBP2 | c.175-162G>T (n.175-162G>T) c.226-162G>T (n.226-162G>T) c.319-162G>T (n.319-162G>T) c.8370+156495C>A (n.8370+156495C>A) | dbSNP |
2 | g.108929541C= | CA1278368696 | EDAR,RANBP2 | c.175-162G= (n.175-162G=) c.226-162G= (n.226-162G=) c.319-162G= (n.319-162G=) c.8370+156495C= (n.8370+156495C=) | |
2 | g.108929545C= | CA1278368698 | EDAR,RANBP2 | c.175-166G= (n.175-166G=) c.226-166G= (n.226-166G=) c.319-166G= (n.319-166G=) c.8370+156499C= (n.8370+156499C=) | |
2 | g.108929545C>G | CA1034848829 | EDAR,RANBP2 | c.175-166G>C (n.175-166G>C) c.226-166G>C (n.226-166G>C) c.319-166G>C (n.319-166G>C) c.8370+156499C>G (n.8370+156499C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929548A= | CA1278368700 | EDAR,RANBP2 | c.175-169T= (n.175-169T=) c.226-169T= (n.226-169T=) c.319-169T= (n.319-169T=) c.8370+156502A= (n.8370+156502A=) | |
2 | g.108929548A>T | CA1278368699 | EDAR,RANBP2 | c.175-169T>A (n.175-169T>A) c.226-169T>A (n.226-169T>A) c.319-169T>A (n.319-169T>A) c.8370+156502A>T (n.8370+156502A>T) | dbSNP |
2 | g.108929549T>G | CA54012174 | EDAR,RANBP2 | c.175-170A>C (n.175-170A>C) c.226-170A>C (n.226-170A>C) c.319-170A>C (n.319-170A>C) c.8370+156503T>G (n.8370+156503T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929549T= | CA1278368701 | EDAR,RANBP2 | c.175-170A= (n.175-170A=) c.226-170A= (n.226-170A=) c.319-170A= (n.319-170A=) c.8370+156503T= (n.8370+156503T=) | |
2 | g.108929550G>A | CA1034848834 | EDAR,RANBP2 | c.175-171C>T (n.175-171C>T) c.226-171C>T (n.226-171C>T) c.319-171C>T (n.319-171C>T) c.8370+156504G>A (n.8370+156504G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929550G>C | CA54012175 | EDAR,RANBP2 | c.175-171C>G (n.175-171C>G) c.226-171C>G (n.226-171C>G) c.319-171C>G (n.319-171C>G) c.8370+156504G>C (n.8370+156504G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929550G= | CA1278368702 | EDAR,RANBP2 | c.175-171C= (n.175-171C=) c.226-171C= (n.226-171C=) c.319-171C= (n.319-171C=) c.8370+156504G= (n.8370+156504G=) |