Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.108929199_108929380del | CA2586969751 | EDAR,RANBP2 | c.175_356del c.226_407del c.319_500del c.8370+156153_8370+156334del (n.8370+156153_8370+156334del) | |
2 | g.108929350_108929353delinsGTCC | CA1278368592 | EDAR,RANBP2 | c.201_204delinsGGAC (p.Glu67=) c.252_255delinsGGAC (p.Glu84=) c.345_348delinsGGAC (p.Glu115=) c.8370+156304_8370+156307delinsGTCC (n.8370+156304_8370+156307delinsGTCC) | |
2 | g.108929353_108929355del | CA754906521 | EDAR,RANBP2 | c.201_203del (p.Glu67del) c.252_254del (p.Glu84del) c.345_347del (p.Glu115del) c.8370+156307_8370+156309del (n.8370+156307_8370+156309del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929352C>A | CA348115864 | EDAR,RANBP2 | c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.8370+156306C>A (n.8370+156306C>A) | |
2 | g.108929352C>G | CA348115865 | EDAR,RANBP2 | c.202G>C (p.Asp68His) c.253G>C (p.Asp85His) c.346G>C (p.Asp116His) c.8370+156306C>G (n.8370+156306C>G) | |
2 | g.108929352C>T | CA348115866 | EDAR,RANBP2 | c.202G>A (p.Asp68Asn) c.253G>A (p.Asp85Asn) c.346G>A (p.Asp116Asn) c.8370+156306C>T (n.8370+156306C>T) | |
2 | g.108929352_108929353insTTCGTCTTTGGTGCCGTAGCC | CA2580063722 | EDAR,RANBP2 | c.202_203insGCTACGGCACCAAAGACGAAG (p.Glu67_Asp68insGlyTyrGlyThrLysAspGlu) c.253_254insGCTACGGCACCAAAGACGAAG (p.Glu84_Asp85insGlyTyrGlyThrLysAspGlu) c.346_347insGCTACGGCACCAAAGACGAAG (p.Glu115_Asp116insGlyTyrGlyThrLysAspGlu) c.8370+156306_8370+156307insTTCGTCTTTGGTGCCGTAGCC (n.8370+156306_8370+156307insTTCGTCTTTGGTGCCGTAGCC) | ClinVar |
2 | g.108929353C>A | CA348115867 | EDAR,RANBP2 | c.201G>T (p.Glu67Asp) c.252G>T (p.Glu84Asp) c.345G>T (p.Glu115Asp) c.8370+156307C>A (n.8370+156307C>A) | |
2 | g.108929353C>G | CA348115868 | EDAR,RANBP2 | c.201G>C (p.Glu67Asp) c.252G>C (p.Glu84Asp) c.345G>C (p.Glu115Asp) c.8370+156307C>G (n.8370+156307C>G) | |
2 | g.108929353C>T | CA428086893 | EDAR,RANBP2 | c.201G>A (p.Glu67=) c.252G>A (p.Glu84=) c.345G>A (p.Glu115=) c.8370+156307C>T (n.8370+156307C>T) | |
2 | g.108929354T>A | CA348115869 | EDAR,RANBP2 | c.200A>T (p.Glu67Val) c.251A>T (p.Glu84Val) c.344A>T (p.Glu115Val) c.8370+156308T>A (n.8370+156308T>A) | |
2 | g.108929354T>C | CA348115870 | EDAR,RANBP2 | c.200A>G (p.Glu67Gly) c.251A>G (p.Glu84Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) c.8370+156308T>C (n.8370+156308T>C) | |
2 | g.108929354T>G | CA348115871 | EDAR,RANBP2 | c.200A>C (p.Glu67Ala) c.251A>C (p.Glu84Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) c.8370+156308T>G (n.8370+156308T>G) | |
2 | g.108929355C>A | CA348115874 | EDAR,RANBP2 | c.199G>T (p.Glu67Ter) c.250G>T (p.Glu84Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) c.8370+156309C>A (n.8370+156309C>A) | |
2 | g.108929355C= | CA1278368594 | EDAR,RANBP2 | c.199G= (p.Glu67=) c.250G= (p.Glu84=) c.343G= (p.Glu115=) c.8370+156309C= (n.8370+156309C=) | |
2 | g.108929355C>G | CA348115872 | EDAR,RANBP2 | c.199G>C (p.Glu67Gln) c.250G>C (p.Glu84Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) c.8370+156309C>G (n.8370+156309C>G) | |
2 | g.108929355C>T | CA348115873 | EDAR,RANBP2 | c.199G>A (p.Glu67Lys) c.250G>A (p.Glu84Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) c.8370+156309C>T (n.8370+156309C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.108929356G>A | CA1825154 | EDAR,RANBP2 | c.198C>T (p.Asp66=) c.249C>T (p.Asp83=) c.342C>T (p.Asp114=) c.8370+156310G>A (n.8370+156310G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929356G>C | CA348115875 | EDAR,RANBP2 | c.198C>G (p.Asp66Glu) c.249C>G (p.Asp83Glu) c.342C>G (p.Asp114Glu) c.8370+156310G>C (n.8370+156310G>C) | |
2 | g.108929356G= | CA1278368595 | EDAR,RANBP2 | c.198C= (p.Asp66=) c.249C= (p.Asp83=) c.342C= (p.Asp114=) c.8370+156310G= (n.8370+156310G=) | |
2 | g.108929356G>T | CA348115876 | EDAR,RANBP2 | c.198C>A (p.Asp66Glu) c.249C>A (p.Asp83Glu) c.342C>A (p.Asp114Glu) c.8370+156310G>T (n.8370+156310G>T) | |
2 | g.108929358_108929364del | CA2660611278 | EDAR,RANBP2 | c.192_198del (p.Lys65ArgfsTer?) c.243_249del (p.Lys82ArgfsTer?) c.336_342del (p.Lys113ArgfsTer?) c.8370+156312_8370+156318del (n.8370+156312_8370+156318del) | gnomAD v4 |
2 | g.108929357T>A | CA348115877 | EDAR,RANBP2 | c.197A>T (p.Asp66Val) c.248A>T (p.Asp83Val) c.341A>T (p.Asp114Val) c.8370+156311T>A (n.8370+156311T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929357T>C | CA348115878 | EDAR,RANBP2 | c.197A>G (p.Asp66Gly) c.248A>G (p.Asp83Gly) c.341A>G (p.Asp114Gly) c.8370+156311T>C (n.8370+156311T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108929357T>G | CA348115879 | EDAR,RANBP2 | c.197A>C (p.Asp66Ala) c.248A>C (p.Asp83Ala) c.341A>C (p.Asp114Ala) c.8370+156311T>G (n.8370+156311T>G) | |
2 | g.108929357T= | CA1278368596 | EDAR,RANBP2 | c.197A= (p.Asp66=) c.248A= (p.Asp83=) c.341A= (p.Asp114=) c.8370+156311T= (n.8370+156311T=) | |
2 | g.108929358C>A | CA348115880 | EDAR,RANBP2 | c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.8370+156312C>A (n.8370+156312C>A) | |
2 | g.108929358C>G | CA348115881 | EDAR,RANBP2 | c.196G>C (p.Asp66His) c.247G>C (p.Asp83His) c.340G>C (p.Asp114His) c.8370+156312C>G (n.8370+156312C>G) | |
2 | g.108929358C>T | CA348115882 | EDAR,RANBP2 | c.196G>A (p.Asp66Asn) c.247G>A (p.Asp83Asn) c.340G>A (p.Asp114Asn) c.8370+156312C>T (n.8370+156312C>T) | |
2 | g.108929358dup | CA1825155 | EDAR,RANBP2 | c.196dup (p.Asp66GlyfsTer29) c.247dup (p.Asp83GlyfsTer29) c.340dup (p.Asp114GlyfsTer29) c.8370+156312dup (n.8370+156312dup) | dbSNP ExAC |
2 | g.108929359T>A | CA348115883 | EDAR,RANBP2 | c.195A>T (p.Lys65Asn) c.246A>T (p.Lys82Asn) c.339A>T (p.Lys113Asn) c.8370+156313T>A (n.8370+156313T>A) | |
2 | g.108929359T>C | CA428086898 | EDAR,RANBP2 | c.195A>G (p.Lys65=) c.246A>G (p.Lys82=) c.339A>G (p.Lys113=) c.8370+156313T>C (n.8370+156313T>C) | |
2 | g.108929359T>G | CA348115884 | EDAR,RANBP2 | c.195A>C (p.Lys65Asn) c.246A>C (p.Lys82Asn) c.339A>C (p.Lys113Asn) c.8370+156313T>G (n.8370+156313T>G) | |
2 | g.108929359T= | CA1278368597 | EDAR,RANBP2 | c.195A= (p.Lys65=) c.246A= (p.Lys82=) c.339A= (p.Lys113=) c.8370+156313T= (n.8370+156313T=) | |
2 | g.108929360T>A | CA348115885 | EDAR,RANBP2 | c.194A>T (p.Lys65Ile) c.245A>T (p.Lys82Ile) c.338A>T (p.Lys113Ile) c.8370+156314T>A (n.8370+156314T>A) | |
2 | g.108929360T>C | CA348115887 | EDAR,RANBP2 | c.194A>G (p.Lys65Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) c.338A>G (p.Lys113Arg) c.8370+156314T>C (n.8370+156314T>C) | |
2 | g.108929360T>G | CA348115886 | EDAR,RANBP2 | c.194A>C (p.Lys65Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) c.338A>C (p.Lys113Thr) c.8370+156314T>G (n.8370+156314T>G) | |
2 | g.108929360_108929361insAGCAAGCTACCAT | CA1825156 | EDAR,RANBP2 | c.194_195insTGGTAGCTTGCTA (p.Lys65AsnfsTer34) c.245_246insTGGTAGCTTGCTA (p.Lys82AsnfsTer34) c.338_339insTGGTAGCTTGCTA (p.Lys113AsnfsTer34) c.8370+156314_8370+156315insAGCAAGCTACCAT (n.8370+156314_8370+156315insAGCAAGCTACCAT) | dbSNP ExAC |
2 | g.108929361T>A | CA348115889 | EDAR,RANBP2 | c.193A>T (p.Lys65Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) c.337A>T (p.Lys113Ter) c.8370+156315T>A (n.8370+156315T>A) | |
2 | g.108929361T>C | CA348115888 | EDAR,RANBP2 | c.193A>G (p.Lys65Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) c.337A>G (p.Lys113Glu) c.8370+156315T>C (n.8370+156315T>C) | |
2 | g.108929361T>G | CA348115890 | EDAR,RANBP2 | c.193A>C (p.Lys65Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) c.337A>C (p.Lys113Gln) c.8370+156315T>G (n.8370+156315T>G) | |
2 | g.108929362G>A | CA428086900 | EDAR,RANBP2 | c.192C>T (p.Thr64=) c.243C>T (p.Thr81=) c.336C>T (p.Thr112=) c.8370+156316G>A (n.8370+156316G>A) | |
2 | g.108929362G>C | CA428086901 | EDAR,RANBP2 | c.192C>G (p.Thr64=) c.243C>G (p.Thr81=) c.336C>G (p.Thr112=) c.8370+156316G>C (n.8370+156316G>C) | |
2 | g.108929362G>T | CA428086902 | EDAR,RANBP2 | c.192C>A (p.Thr64=) c.243C>A (p.Thr81=) c.336C>A (p.Thr112=) c.8370+156316G>T (n.8370+156316G>T) | |
2 | g.108929363G>A | CA1825157 | EDAR,RANBP2 | c.191C>T (p.Thr64Ile) c.242C>T (p.Thr81Ile) c.335C>T (p.Thr112Ile) c.8370+156317G>A (n.8370+156317G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108929363G>C | CA348115891 | EDAR,RANBP2 | c.191C>G (p.Thr64Ser) c.242C>G (p.Thr81Ser) c.335C>G (p.Thr112Ser) c.8370+156317G>C (n.8370+156317G>C) | |
2 | g.108929363G= | CA1278368598 | EDAR,RANBP2 | c.191C= (p.Thr64=) c.242C= (p.Thr81=) c.335C= (p.Thr112=) c.8370+156317G= (n.8370+156317G=) | |
2 | g.108929363G>T | CA348115892 | EDAR,RANBP2 | c.191C>A (p.Thr64Asn) c.242C>A (p.Thr81Asn) c.335C>A (p.Thr112Asn) c.8370+156317G>T (n.8370+156317G>T) | |
2 | g.108929364T>A | CA348115893 | EDAR,RANBP2 | c.190A>T (p.Thr64Ser) c.241A>T (p.Thr81Ser) c.334A>T (p.Thr112Ser) c.8370+156318T>A (n.8370+156318T>A) | |
2 | g.108929364T>C | CA348115894 | EDAR,RANBP2 | c.190A>G (p.Thr64Ala) c.241A>G (p.Thr81Ala) c.334A>G (p.Thr112Ala) c.8370+156318T>C (n.8370+156318T>C) | |
2 | g.108929364T>G | CA348115895 | EDAR,RANBP2 | c.190A>C (p.Thr64Pro) c.241A>C (p.Thr81Pro) c.334A>C (p.Thr112Pro) c.8370+156318T>G (n.8370+156318T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108929364_108929365insCATGAAAACCAACTAAT | CA1825158 | EDAR,RANBP2 | c.190_191insTTAGTTGGTTTTCATGA (p.Thr64IlefsTer6) c.241_242insTTAGTTGGTTTTCATGA (p.Thr81IlefsTer6) c.334_335insTTAGTTGGTTTTCATGA (p.Thr112IlefsTer6) c.8370+156318_8370+156319insCATGAAAACCAACTAAT (n.8370+156318_8370+156319insCATGAAAACCAACTAAT) | dbSNP ExAC |
2 | g.108929365G>A | CA428086905 | EDAR,RANBP2 | c.189C>T (p.Gly63=) c.240C>T (p.Gly80=) c.333C>T (p.Gly111=) c.8370+156319G>A (n.8370+156319G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929365G>C | CA428086906 | EDAR,RANBP2 | c.189C>G (p.Gly63=) c.240C>G (p.Gly80=) c.333C>G (p.Gly111=) c.8370+156319G>C (n.8370+156319G>C) | |
2 | g.108929365G= | CA1278368599 | EDAR,RANBP2 | c.189C= (p.Gly63=) c.240C= (p.Gly80=) c.333C= (p.Gly111=) c.8370+156319G= (n.8370+156319G=) | |
2 | g.108929365G>T | CA428086904 | EDAR,RANBP2 | c.189C>A (p.Gly63=) c.240C>A (p.Gly80=) c.333C>A (p.Gly111=) c.8370+156319G>T (n.8370+156319G>T) | |
2 | g.108929366C>A | CA348115896 | EDAR,RANBP2 | c.188G>T (p.Gly63Val) c.239G>T (p.Gly80Val) c.332G>T (p.Gly111Val) c.8370+156320C>A (n.8370+156320C>A) | |
2 | g.108929366C>G | CA348115897 | EDAR,RANBP2 | c.188G>C (p.Gly63Ala) c.239G>C (p.Gly80Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) c.8370+156320C>G (n.8370+156320C>G) | |
2 | g.108929366C>T | CA348115898 | EDAR,RANBP2 | c.188G>A (p.Gly63Asp) c.239G>A (p.Gly80Asp) c.332G>A (p.Gly111Asp) c.8370+156320C>T (n.8370+156320C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929367C>A | CA348115899 | EDAR,RANBP2 | c.187G>T (p.Gly63Cys) c.238G>T (p.Gly80Cys) c.331G>T (p.Gly111Cys) c.8370+156321C>A (n.8370+156321C>A) | |
2 | g.108929367C= | CA1278368600 | EDAR,RANBP2 | c.187G= (p.Gly63=) c.238G= (p.Gly80=) c.331G= (p.Gly111=) c.8370+156321C= (n.8370+156321C=) | |
2 | g.108929367C>G | CA348115900 | EDAR,RANBP2 | c.187G>C (p.Gly63Arg) c.238G>C (p.Gly80Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) c.8370+156321C>G (n.8370+156321C>G) | |
2 | g.108929367C>T | CA1825159 | EDAR,RANBP2 | c.187G>A (p.Gly63Ser) c.238G>A (p.Gly80Ser) c.331G>A (p.Gly111Ser) c.8370+156321C>T (n.8370+156321C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.108929368G>A | CA10610948 | EDAR,RANBP2 | c.186C>T (p.Tyr62=) c.237C>T (p.Tyr79=) c.330C>T (p.Tyr110=) c.8370+156322G>A (n.8370+156322G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929368G>C | CA348115901 | EDAR,RANBP2 | c.186C>G (p.Tyr62Ter) c.237C>G (p.Tyr79Ter) c.330C>G (p.Tyr110Ter) c.8370+156322G>C (n.8370+156322G>C) | |
2 | g.108929368G= | CA1278368601 | EDAR,RANBP2 | c.186C= (p.Tyr62=) c.237C= (p.Tyr79=) c.330C= (p.Tyr110=) c.8370+156322G= (n.8370+156322G=) | |
2 | g.108929368G>T | CA1825160 | EDAR,RANBP2 | c.186C>A (p.Tyr62Ter) c.237C>A (p.Tyr79Ter) c.330C>A (p.Tyr110Ter) c.8370+156322G>T (n.8370+156322G>T) | dbSNP ExAC |
2 | g.108929369T>A | CA348115902 | EDAR,RANBP2 | c.185A>T (p.Tyr62Phe) c.236A>T (p.Tyr79Phe) c.329A>T (p.Tyr110Phe) c.8370+156323T>A (n.8370+156323T>A) | |
2 | g.108929369T>C | CA348115903 | EDAR,RANBP2 | c.185A>G (p.Tyr62Cys) c.236A>G (p.Tyr79Cys) c.329A>G (p.Tyr110Cys) c.8370+156323T>C (n.8370+156323T>C) | |
2 | g.108929369T>G | CA348115904 | EDAR,RANBP2 | c.185A>C (p.Tyr62Ser) c.236A>C (p.Tyr79Ser) c.329A>C (p.Tyr110Ser) c.8370+156323T>G (n.8370+156323T>G) | |
2 | g.108929370A>C | CA348115905 | EDAR,RANBP2 | c.184T>G (p.Tyr62Asp) c.235T>G (p.Tyr79Asp) c.328T>G (p.Tyr110Asp) c.8370+156324A>C (n.8370+156324A>C) | |
2 | g.108929370A>G | CA348115906 | EDAR,RANBP2 | c.184T>C (p.Tyr62His) c.235T>C (p.Tyr79His) c.328T>C (p.Tyr110His) c.8370+156324A>G (n.8370+156324A>G) | |
2 | g.108929370A>T | CA348115907 | EDAR,RANBP2 | c.184T>A (p.Tyr62Asn) c.235T>A (p.Tyr79Asn) c.328T>A (p.Tyr110Asn) c.8370+156324A>T (n.8370+156324A>T) | |
2 | g.108929371G>A | CA428086911 | EDAR,RANBP2 | c.183C>T (p.Gly61=) c.234C>T (p.Gly78=) c.327C>T (p.Gly109=) c.8370+156325G>A (n.8370+156325G>A) | |
2 | g.108929371G>C | CA428086910 | EDAR,RANBP2 | c.183C>G (p.Gly61=) c.234C>G (p.Gly78=) c.327C>G (p.Gly109=) c.8370+156325G>C (n.8370+156325G>C) | |
2 | g.108929371G>T | CA428086909 | EDAR,RANBP2 | c.183C>A (p.Gly61=) c.234C>A (p.Gly78=) c.327C>A (p.Gly109=) c.8370+156325G>T (n.8370+156325G>T) | |
2 | g.108929372C>A | CA348115908 | EDAR,RANBP2 | c.182G>T (p.Gly61Val) c.233G>T (p.Gly78Val) c.326G>T (p.Gly109Val) c.8370+156326C>A (n.8370+156326C>A) | |
2 | g.108929372C= | CA1278368602 | EDAR,RANBP2 | c.182G= (p.Gly61=) c.233G= (p.Gly78=) c.326G= (p.Gly109=) c.8370+156326C= (n.8370+156326C=) | |
2 | g.108929372C>G | CA348115909 | EDAR,RANBP2 | c.182G>C (p.Gly61Ala) c.233G>C (p.Gly78Ala) c.326G>C (p.Gly109Ala) c.8370+156326C>G (n.8370+156326C>G) | |
2 | g.108929372C>T | CA54012152 | EDAR,RANBP2 | c.182G>A (p.Gly61Asp) c.233G>A (p.Gly78Asp) c.326G>A (p.Gly109Asp) c.8370+156326C>T (n.8370+156326C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929373C>A | CA348115910 | EDAR,RANBP2 | c.181G>T (p.Gly61Cys) c.232G>T (p.Gly78Cys) c.325G>T (p.Gly109Cys) c.8370+156327C>A (n.8370+156327C>A) | |
2 | g.108929373C>G | CA348115911 | EDAR,RANBP2 | c.181G>C (p.Gly61Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) c.325G>C (p.Gly109Arg) c.8370+156327C>G (n.8370+156327C>G) | |
2 | g.108929373C>T | CA348115912 | EDAR,RANBP2 | c.181G>A (p.Gly61Ser) c.232G>A (p.Gly78Ser) c.325G>A (p.Gly109Ser) c.8370+156327C>T (n.8370+156327C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929374A>C | CA348115913 | EDAR,RANBP2 | c.180T>G (p.Cys60Trp) c.231T>G (p.Cys77Trp) c.324T>G (p.Cys108Trp) c.8370+156328A>C (n.8370+156328A>C) | |
2 | g.108929374A>G | CA428086915 | EDAR,RANBP2 | c.180T>C (p.Cys60=) c.231T>C (p.Cys77=) c.324T>C (p.Cys108=) c.8370+156328A>G (n.8370+156328A>G) | |
2 | g.108929374A>T | CA348115914 | EDAR,RANBP2 | c.180T>A (p.Cys60Ter) c.231T>A (p.Cys77Ter) c.324T>A (p.Cys108Ter) c.8370+156328A>T (n.8370+156328A>T) | |
2 | g.108929375C>A | CA348115916 | EDAR,RANBP2 | c.179G>T (p.Cys60Phe) c.230G>T (p.Cys77Phe) c.323G>T (p.Cys108Phe) c.8370+156329C>A (n.8370+156329C>A) | |
2 | g.108929375C>G | CA348115917 | EDAR,RANBP2 | c.179G>C (p.Cys60Ser) c.230G>C (p.Cys77Ser) c.323G>C (p.Cys108Ser) c.8370+156329C>G (n.8370+156329C>G) | |
2 | g.108929375C>T | CA348115915 | EDAR,RANBP2 | c.179G>A (p.Cys60Tyr) c.230G>A (p.Cys77Tyr) c.323G>A (p.Cys108Tyr) c.8370+156329C>T (n.8370+156329C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.108929376A>C | CA348115918 | EDAR,RANBP2 | c.178T>G (p.Cys60Gly) c.229T>G (p.Cys77Gly) c.322T>G (p.Cys108Gly) c.8370+156330A>C (n.8370+156330A>C) | |
2 | g.108929376A>G | CA348115919 | EDAR,RANBP2 | c.178T>C (p.Cys60Arg) c.229T>C (p.Cys77Arg) c.322T>C (p.Cys108Arg) c.8370+156330A>G (n.8370+156330A>G) | |
2 | g.108929376A>T | CA348115920 | EDAR,RANBP2 | c.178T>A (p.Cys60Ser) c.229T>A (p.Cys77Ser) c.322T>A (p.Cys108Ser) c.8370+156330A>T (n.8370+156330A>T) | |
2 | g.108929377G>A | CA428086918 | EDAR,RANBP2 | c.177C>T (p.Ser59=) c.228C>T (p.Ser76=) c.321C>T (p.Ser107=) c.8370+156331G>A (n.8370+156331G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929377G>C | CA428086920 | EDAR,RANBP2 | c.177C>G (p.Ser59=) c.228C>G (p.Ser76=) c.321C>G (p.Ser107=) c.8370+156331G>C (n.8370+156331G>C) | |
2 | g.108929377G>T | CA428086919 | EDAR,RANBP2 | c.177C>A (p.Ser59=) c.228C>A (p.Ser76=) c.321C>A (p.Ser107=) c.8370+156331G>T (n.8370+156331G>T) | |
2 | g.108929378del | CA2660611279 | EDAR,RANBP2 | c.177del (p.Cys60ValfsTer?) c.228del (p.Cys77ValfsTer?) c.321del (p.Cys108ValfsTer?) c.8370+156332del (n.8370+156332del) | gnomAD v4 |
2 | g.108929378G>A | CA348115921 | EDAR,RANBP2 | c.176C>T (p.Ser59Phe) c.227C>T (p.Ser76Phe) c.320C>T (p.Ser107Phe) c.8370+156332G>A (n.8370+156332G>A) | |
2 | g.108929378G>C | CA348115922 | EDAR,RANBP2 | c.176C>G (p.Ser59Cys) c.227C>G (p.Ser76Cys) c.320C>G (p.Ser107Cys) c.8370+156332G>C (n.8370+156332G>C) | |
2 | g.108929378G>T | CA348115923 | EDAR,RANBP2 | c.176C>A (p.Ser59Tyr) c.227C>A (p.Ser76Tyr) c.320C>A (p.Ser107Tyr) c.8370+156332G>T (n.8370+156332G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929379A>C | CA348115924 | EDAR,RANBP2 | c.175T>G (p.Ser59Ala) c.226T>G (p.Ser76Ala) c.319T>G (p.Ser107Ala) c.8370+156333A>C (n.8370+156333A>C) | |
2 | g.108929379A>G | CA348115925 | EDAR,RANBP2 | c.175T>C (p.Ser59Pro) c.226T>C (p.Ser76Pro) c.319T>C (p.Ser107Pro) c.8370+156333A>G (n.8370+156333A>G) | |
2 | g.108929379A>T | CA348115926 | EDAR,RANBP2 | c.175T>A (p.Ser59Thr) c.226T>A (p.Ser76Thr) c.319T>A (p.Ser107Thr) c.8370+156333A>T (n.8370+156333A>T) | |
2 | g.108929380C>A | CA348115927 | EDAR,RANBP2 | c.175-1G>T (n.175-1G>T) c.226-1G>T (n.226-1G>T) c.319-1G>T (n.319-1G>T) c.8370+156334C>A (n.8370+156334C>A) | |
2 | g.108929380C>G | CA348115928 | EDAR,RANBP2 | c.175-1G>C (n.175-1G>C) c.226-1G>C (n.226-1G>C) c.319-1G>C (n.319-1G>C) c.8370+156334C>G (n.8370+156334C>G) | |
2 | g.108929380C>T | CA348115929 | EDAR,RANBP2 | c.175-1G>A (n.175-1G>A) c.226-1G>A (n.226-1G>A) c.319-1G>A (n.319-1G>A) c.8370+156334C>T (n.8370+156334C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929381T>A | CA348115931 | EDAR,RANBP2 | c.175-2A>T (n.175-2A>T) c.226-2A>T (n.226-2A>T) c.319-2A>T (n.319-2A>T) c.8370+156335T>A (n.8370+156335T>A) | |
2 | g.108929381T>C | CA1825161 | EDAR,RANBP2 | c.175-2A>G (n.175-2A>G) c.226-2A>G (n.226-2A>G) c.319-2A>G (n.319-2A>G) c.8370+156335T>C (n.8370+156335T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929381T>G | CA348115930 | EDAR,RANBP2 | c.175-2A>C (n.175-2A>C) c.226-2A>C (n.226-2A>C) c.319-2A>C (n.319-2A>C) c.8370+156335T>G (n.8370+156335T>G) | |
2 | g.108929381T= | CA1278368603 | EDAR,RANBP2 | c.175-2A= (n.175-2A=) c.226-2A= (n.226-2A=) c.319-2A= (n.319-2A=) c.8370+156335T= (n.8370+156335T=) | |
2 | g.108929383T>C | CA1278368605 | EDAR,RANBP2 | c.175-4A>G (n.175-4A>G) c.226-4A>G (n.226-4A>G) c.319-4A>G (n.319-4A>G) c.8370+156337T>C (n.8370+156337T>C) | dbSNP |
2 | g.108929383T= | CA1278368604 | EDAR,RANBP2 | c.175-4A= (n.175-4A=) c.226-4A= (n.226-4A=) c.319-4A= (n.319-4A=) c.8370+156337T= (n.8370+156337T=) | |
2 | g.108929384C>T | CA2577065740 | EDAR,RANBP2 | c.175-5G>A (n.175-5G>A) c.226-5G>A (n.226-5G>A) c.319-5G>A (n.319-5G>A) c.8370+156338C>T (n.8370+156338C>T) | |
2 | g.108929385C= | CA1278368606 | EDAR,RANBP2 | c.175-6G= (n.175-6G=) c.226-6G= (n.226-6G=) c.319-6G= (n.319-6G=) c.8370+156339C= (n.8370+156339C=) | |
2 | g.108929385C>G | CA1825162 | EDAR,RANBP2 | c.175-6G>C (n.175-6G>C) c.226-6G>C (n.226-6G>C) c.319-6G>C (n.319-6G>C) c.8370+156339C>G (n.8370+156339C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108929386A>G | CA2660611280 | EDAR,RANBP2 | c.175-7T>C (n.175-7T>C) c.226-7T>C (n.226-7T>C) c.319-7T>C (n.319-7T>C) c.8370+156340A>G (n.8370+156340A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108929387G>T | CA2842691038 | EDAR,RANBP2 | c.175-8C>A (n.175-8C>A) c.226-8C>A (n.226-8C>A) c.319-8C>A (n.319-8C>A) c.8370+156341G>T (n.8370+156341G>T) | |
2 | g.108929388G>A | CA754906589 | EDAR,RANBP2 | c.175-9C>T (n.175-9C>T) c.226-9C>T (n.226-9C>T) c.319-9C>T (n.319-9C>T) c.8370+156342G>A (n.8370+156342G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929388G>C | CA2660611281 | EDAR,RANBP2 | c.175-9C>G (n.175-9C>G) c.226-9C>G (n.226-9C>G) c.319-9C>G (n.319-9C>G) c.8370+156342G>C (n.8370+156342G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108929388G= | CA1278368607 | EDAR,RANBP2 | c.175-9C= (n.175-9C=) c.226-9C= (n.226-9C=) c.319-9C= (n.319-9C=) c.8370+156342G= (n.8370+156342G=) | |
2 | g.108929389G>A | CA1825163 | EDAR,RANBP2 | c.175-10C>T (n.175-10C>T) c.226-10C>T (n.226-10C>T) c.319-10C>T (n.319-10C>T) c.8370+156343G>A (n.8370+156343G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108929389G= | CA1278368608 | EDAR,RANBP2 | c.175-10C= (n.175-10C=) c.226-10C= (n.226-10C=) c.319-10C= (n.319-10C=) c.8370+156343G= (n.8370+156343G=) | |
2 | g.108929390A>G | CA2660611282 | EDAR,RANBP2 | c.175-11T>C (n.175-11T>C) c.226-11T>C (n.226-11T>C) c.319-11T>C (n.319-11T>C) c.8370+156344A>G (n.8370+156344A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108929392A= | CA1278368609 | EDAR,RANBP2 | c.175-13T= (n.175-13T=) c.226-13T= (n.226-13T=) c.319-13T= (n.319-13T=) c.8370+156346A= (n.8370+156346A=) | |
2 | g.108929392A>G | CA754906593 | EDAR,RANBP2 | c.175-13T>C (n.175-13T>C) c.226-13T>C (n.226-13T>C) c.319-13T>C (n.319-13T>C) c.8370+156346A>G (n.8370+156346A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929393G>A | CA2700333866 | EDAR,RANBP2 | c.175-14C>T (n.175-14C>T) c.226-14C>T (n.226-14C>T) c.319-14C>T (n.319-14C>T) c.8370+156347G>A (n.8370+156347G>A) | dbSNP |
2 | g.108929393G>C | CA2660611283 | EDAR,RANBP2 | c.175-14C>G (n.175-14C>G) c.226-14C>G (n.226-14C>G) c.319-14C>G (n.319-14C>G) c.8370+156347G>C (n.8370+156347G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108929394dup | CA2842691039 | EDAR,RANBP2 | c.175-15dup (n.175-15dup) c.226-15dup (n.226-15dup) c.319-15dup (n.319-15dup) c.8370+156348dup (n.8370+156348dup) | |
2 | g.108929395G>A | CA1825164 | EDAR,RANBP2 | c.175-16C>T (n.175-16C>T) c.226-16C>T (n.226-16C>T) c.319-16C>T (n.319-16C>T) c.8370+156349G>A (n.8370+156349G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108929395G>C | CA54012153 | EDAR,RANBP2 | c.175-16C>G (n.175-16C>G) c.226-16C>G (n.226-16C>G) c.319-16C>G (n.319-16C>G) c.8370+156349G>C (n.8370+156349G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929395G= | CA1278368610 | EDAR,RANBP2 | c.175-16C= (n.175-16C=) c.226-16C= (n.226-16C=) c.319-16C= (n.319-16C=) c.8370+156349G= (n.8370+156349G=) | |
2 | g.108929398C= | CA1278368611 | EDAR,RANBP2 | c.175-19G= (n.175-19G=) c.226-19G= (n.226-19G=) c.319-19G= (n.319-19G=) c.8370+156352C= (n.8370+156352C=) | |
2 | g.108929398C>G | CA2577065741 | EDAR,RANBP2 | c.175-19G>C (n.175-19G>C) c.226-19G>C (n.226-19G>C) c.319-19G>C (n.319-19G>C) c.8370+156352C>G (n.8370+156352C>G) | |
2 | g.108929398C>T | CA54012154 | EDAR,RANBP2 | c.175-19G>A (n.175-19G>A) c.226-19G>A (n.226-19G>A) c.319-19G>A (n.319-19G>A) c.8370+156352C>T (n.8370+156352C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108929398_108929399delinsCA | CA1278368612 | EDAR,RANBP2 | c.175-20_175-19delinsTG (n.175-20_175-19delinsTG) c.226-20_226-19delinsTG (n.226-20_226-19delinsTG) c.319-20_319-19delinsTG (n.319-20_319-19delinsTG) c.8370+156352_8370+156353delinsCA (n.8370+156352_8370+156353delinsCA) | |
2 | g.108929399del | CA754906600 | EDAR,RANBP2 | c.175-20del (n.175-20del) c.226-20del (n.226-20del) c.319-20del (n.319-20del) c.8370+156353del (n.8370+156353del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929399A>G | CA2660611284 | EDAR,RANBP2 | c.175-20T>C (n.175-20T>C) c.226-20T>C (n.226-20T>C) c.319-20T>C (n.319-20T>C) c.8370+156353A>G (n.8370+156353A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108929399dup | CA2577065742 | EDAR,RANBP2 | c.175-20dup (n.175-20dup) c.226-20dup (n.226-20dup) c.319-20dup (n.319-20dup) c.8370+156353dup (n.8370+156353dup) | |
2 | g.108929400G>A | CA2660611285 | EDAR,RANBP2 | c.175-21C>T (n.175-21C>T) c.226-21C>T (n.226-21C>T) c.319-21C>T (n.319-21C>T) c.8370+156354G>A (n.8370+156354G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929400G>C | CA54012155 | EDAR,RANBP2 | c.175-21C>G (n.175-21C>G) c.226-21C>G (n.226-21C>G) c.319-21C>G (n.319-21C>G) c.8370+156354G>C (n.8370+156354G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929400G= | CA1278368613 | EDAR,RANBP2 | c.175-21C= (n.175-21C=) c.226-21C= (n.226-21C=) c.319-21C= (n.319-21C=) c.8370+156354G= (n.8370+156354G=) | |
2 | g.108929401G>A | CA2660611286 | EDAR,RANBP2 | c.175-22C>T (n.175-22C>T) c.226-22C>T (n.226-22C>T) c.319-22C>T (n.319-22C>T) c.8370+156355G>A (n.8370+156355G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929401G>T | CA646689441 | EDAR,RANBP2 | c.175-22C>A (n.175-22C>A) c.226-22C>A (n.226-22C>A) c.319-22C>A (n.319-22C>A) c.8370+156355G>T (n.8370+156355G>T) | COSMIC |
2 | g.108929402G>A | CA2542730516 | EDAR,RANBP2 | c.175-23C>T (n.175-23C>T) c.226-23C>T (n.226-23C>T) c.319-23C>T (n.319-23C>T) c.8370+156356G>A (n.8370+156356G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929403G>C | CA754906604 | EDAR,RANBP2 | c.175-24C>G (n.175-24C>G) c.226-24C>G (n.226-24C>G) c.319-24C>G (n.319-24C>G) c.8370+156357G>C (n.8370+156357G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929403G= | CA1278368614 | EDAR,RANBP2 | c.175-24C= (n.175-24C=) c.226-24C= (n.226-24C=) c.319-24C= (n.319-24C=) c.8370+156357G= (n.8370+156357G=) | |
2 | g.108929403G>T | CA1825165 | EDAR,RANBP2 | c.175-24C>A (n.175-24C>A) c.226-24C>A (n.226-24C>A) c.319-24C>A (n.319-24C>A) c.8370+156357G>T (n.8370+156357G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108929404A= | CA1278368615 | EDAR,RANBP2 | c.175-25T= (n.175-25T=) c.226-25T= (n.226-25T=) c.319-25T= (n.319-25T=) c.8370+156358A= (n.8370+156358A=) | |
2 | g.108929404A>G | CA1825166 | EDAR,RANBP2 | c.175-25T>C (n.175-25T>C) c.226-25T>C (n.226-25T>C) c.319-25T>C (n.319-25T>C) c.8370+156358A>G (n.8370+156358A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108929407_108929408del | CA2660611287 | EDAR,RANBP2 | c.175-26_175-25del (n.175-26_175-25del) c.226-26_226-25del (n.226-26_226-25del) c.319-26_319-25del (n.319-26_319-25del) c.8370+156361_8370+156362del (n.8370+156361_8370+156362del) | gnomAD v4 |
2 | g.108929405C= | CA1278368616 | EDAR,RANBP2 | c.175-26G= (n.175-26G=) c.226-26G= (n.226-26G=) c.319-26G= (n.319-26G=) c.8370+156359C= (n.8370+156359C=) | |
2 | g.108929405C>T | CA1278368617 | EDAR,RANBP2 | c.175-26G>A (n.175-26G>A) c.226-26G>A (n.226-26G>A) c.319-26G>A (n.319-26G>A) c.8370+156359C>T (n.8370+156359C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929407C= | CA1278368618 | EDAR,RANBP2 | c.175-28G= (n.175-28G=) c.226-28G= (n.226-28G=) c.319-28G= (n.319-28G=) c.8370+156361C= (n.8370+156361C=) | |
2 | g.108929408_108929409insAA | CA1278368619 | EDAR,RANBP2 | c.175-29_175-28insTT (n.175-29_175-28insTT) c.226-29_226-28insTT (n.226-29_226-28insTT) c.319-29_319-28insTT (n.319-29_319-28insTT) c.8370+156362_8370+156363insAA (n.8370+156362_8370+156363insAA) | dbSNP |
2 | g.108929409G= | CA1278368620 | EDAR,RANBP2 | c.175-30C= (n.175-30C=) c.226-30C= (n.226-30C=) c.319-30C= (n.319-30C=) c.8370+156363G= (n.8370+156363G=) | |
2 | g.108929409G>T | CA2660611288 | EDAR,RANBP2 | c.175-30C>A (n.175-30C>A) c.226-30C>A (n.226-30C>A) c.319-30C>A (n.319-30C>A) c.8370+156363G>T (n.8370+156363G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929409_108929410insACT | CA1278368621 | EDAR,RANBP2 | c.175-31_175-30insAGT (n.175-31_175-30insAGT) c.226-31_226-30insAGT (n.226-31_226-30insAGT) c.319-31_319-30insAGT (n.319-31_319-30insAGT) c.8370+156363_8370+156364insACT (n.8370+156363_8370+156364insACT) | dbSNP |
2 | g.108929410G>A | CA1825167 | EDAR,RANBP2 | c.175-31C>T (n.175-31C>T) c.226-31C>T (n.226-31C>T) c.319-31C>T (n.319-31C>T) c.8370+156364G>A (n.8370+156364G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108929410G= | CA1278368622 | EDAR,RANBP2 | c.175-31C= (n.175-31C=) c.226-31C= (n.226-31C=) c.319-31C= (n.319-31C=) c.8370+156364G= (n.8370+156364G=) | |
2 | g.108929411T>G | CA1278368623 | EDAR,RANBP2 | c.175-32A>C (n.175-32A>C) c.226-32A>C (n.226-32A>C) c.319-32A>C (n.319-32A>C) c.8370+156365T>G (n.8370+156365T>G) | dbSNP |
2 | g.108929411T= | CA1278368624 | EDAR,RANBP2 | c.175-32A= (n.175-32A=) c.226-32A= (n.226-32A=) c.319-32A= (n.319-32A=) c.8370+156365T= (n.8370+156365T=) | |
2 | g.108929412G>C | CA1278368626 | EDAR,RANBP2 | c.175-33C>G (n.175-33C>G) c.226-33C>G (n.226-33C>G) c.319-33C>G (n.319-33C>G) c.8370+156366G>C (n.8370+156366G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929412G= | CA1278368625 | EDAR,RANBP2 | c.175-33C= (n.175-33C=) c.226-33C= (n.226-33C=) c.319-33C= (n.319-33C=) c.8370+156366G= (n.8370+156366G=) | |
2 | g.108929412G>T | CA2838396701 | EDAR,RANBP2 | c.175-33C>A (n.175-33C>A) c.226-33C>A (n.226-33C>A) c.319-33C>A (n.319-33C>A) c.8370+156366G>T (n.8370+156366G>T) | |
2 | g.108929414G>T | CA2660611289 | EDAR,RANBP2 | c.175-35C>A (n.175-35C>A) c.226-35C>A (n.226-35C>A) c.319-35C>A (n.319-35C>A) c.8370+156368G>T (n.8370+156368G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929415T>A | CA2660611290 | EDAR,RANBP2 | c.175-36A>T (n.175-36A>T) c.226-36A>T (n.226-36A>T) c.319-36A>T (n.319-36A>T) c.8370+156369T>A (n.8370+156369T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929415T>C | CA54012156 | EDAR,RANBP2 | c.175-36A>G (n.175-36A>G) c.226-36A>G (n.226-36A>G) c.319-36A>G (n.319-36A>G) c.8370+156369T>C (n.8370+156369T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929415T>G | CA535294253 | EDAR,RANBP2 | c.175-36A>C (n.175-36A>C) c.226-36A>C (n.226-36A>C) c.319-36A>C (n.319-36A>C) c.8370+156369T>G (n.8370+156369T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108929415T= | CA1278368627 | EDAR,RANBP2 | c.175-36A= (n.175-36A=) c.226-36A= (n.226-36A=) c.319-36A= (n.319-36A=) c.8370+156369T= (n.8370+156369T=) | |
2 | g.108929416G>A | CA535294255 | EDAR,RANBP2 | c.175-37C>T (n.175-37C>T) c.226-37C>T (n.226-37C>T) c.319-37C>T (n.319-37C>T) c.8370+156370G>A (n.8370+156370G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929416G= | CA1278368628 | EDAR,RANBP2 | c.175-37C= (n.175-37C=) c.226-37C= (n.226-37C=) c.319-37C= (n.319-37C=) c.8370+156370G= (n.8370+156370G=) | |
2 | g.108929416G>T | CA2660611291 | EDAR,RANBP2 | c.175-37C>A (n.175-37C>A) c.226-37C>A (n.226-37C>A) c.319-37C>A (n.319-37C>A) c.8370+156370G>T (n.8370+156370G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929417C= | CA1278368629 | EDAR,RANBP2 | c.175-38G= (n.175-38G=) c.226-38G= (n.226-38G=) c.319-38G= (n.319-38G=) c.8370+156371C= (n.8370+156371C=) | |
2 | g.108929417C>T | CA1825168 | EDAR,RANBP2 | c.175-38G>A (n.175-38G>A) c.226-38G>A (n.226-38G>A) c.319-38G>A (n.319-38G>A) c.8370+156371C>T (n.8370+156371C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929418A= | CA1278368630 | EDAR,RANBP2 | c.175-39T= (n.175-39T=) c.226-39T= (n.226-39T=) c.319-39T= (n.319-39T=) c.8370+156372A= (n.8370+156372A=) | |
2 | g.108929418A>C | CA535294261 | EDAR,RANBP2 | c.175-39T>G (n.175-39T>G) c.226-39T>G (n.226-39T>G) c.319-39T>G (n.319-39T>G) c.8370+156372A>C (n.8370+156372A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108929418A>G | CA2577065743 | EDAR,RANBP2 | c.175-39T>C (n.175-39T>C) c.226-39T>C (n.226-39T>C) c.319-39T>C (n.319-39T>C) c.8370+156372A>G (n.8370+156372A>G) | |
2 | g.108929418A>T | CA2558861294 | EDAR,RANBP2 | c.175-39T>A (n.175-39T>A) c.226-39T>A (n.226-39T>A) c.319-39T>A (n.319-39T>A) c.8370+156372A>T (n.8370+156372A>T) | |
2 | g.108929419G>A | CA2842691040 | EDAR,RANBP2 | c.175-40C>T (n.175-40C>T) c.226-40C>T (n.226-40C>T) c.319-40C>T (n.319-40C>T) c.8370+156373G>A (n.8370+156373G>A) | |
2 | g.108929419G>C | CA2660611292 | EDAR,RANBP2 | c.175-40C>G (n.175-40C>G) c.226-40C>G (n.226-40C>G) c.319-40C>G (n.319-40C>G) c.8370+156373G>C (n.8370+156373G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108929420C= | CA1278368631 | EDAR,RANBP2 | c.175-41G= (n.175-41G=) c.226-41G= (n.226-41G=) c.319-41G= (n.319-41G=) c.8370+156374C= (n.8370+156374C=) | |
2 | g.108929420C>T | CA1825169 | EDAR,RANBP2 | c.175-41G>A (n.175-41G>A) c.226-41G>A (n.226-41G>A) c.319-41G>A (n.319-41G>A) c.8370+156374C>T (n.8370+156374C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929421A= | CA1278368632 | EDAR,RANBP2 | c.175-42T= (n.175-42T=) c.226-42T= (n.226-42T=) c.319-42T= (n.319-42T=) c.8370+156375A= (n.8370+156375A=) | |
2 | g.108929421A>G | CA535294267 | EDAR,RANBP2 | c.175-42T>C (n.175-42T>C) c.226-42T>C (n.226-42T>C) c.319-42T>C (n.319-42T>C) c.8370+156375A>G (n.8370+156375A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.108929422G>A | CA2842691041 | EDAR,RANBP2 | c.175-43C>T (n.175-43C>T) c.226-43C>T (n.226-43C>T) c.319-43C>T (n.319-43C>T) c.8370+156376G>A (n.8370+156376G>A) | |
2 | g.108929422G>T | CA2838396698 | EDAR,RANBP2 | c.175-43C>A (n.175-43C>A) c.226-43C>A (n.226-43C>A) c.319-43C>A (n.319-43C>A) c.8370+156376G>T (n.8370+156376G>T) | |
2 | g.108929423C>T | CA2577065744 | EDAR,RANBP2 | c.175-44G>A (n.175-44G>A) c.226-44G>A (n.226-44G>A) c.319-44G>A (n.319-44G>A) c.8370+156377C>T (n.8370+156377C>T) | |
2 | g.108929424C= | CA1278368633 | EDAR,RANBP2 | c.175-45G= (n.175-45G=) c.226-45G= (n.226-45G=) c.319-45G= (n.319-45G=) c.8370+156378C= (n.8370+156378C=) | |
2 | g.108929424C>T | CA535294270 | EDAR,RANBP2 | c.175-45G>A (n.175-45G>A) c.226-45G>A (n.226-45G>A) c.319-45G>A (n.319-45G>A) c.8370+156378C>T (n.8370+156378C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.108929426A>C | CA2660611293 | EDAR,RANBP2 | c.175-47T>G (n.175-47T>G) c.226-47T>G (n.226-47T>G) c.319-47T>G (n.319-47T>G) c.8370+156380A>C (n.8370+156380A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108929428C= | CA1278368634 | EDAR,RANBP2 | c.175-49G= (n.175-49G=) c.226-49G= (n.226-49G=) c.319-49G= (n.319-49G=) c.8370+156382C= (n.8370+156382C=) | |
2 | g.108929428C>T | CA1825170 | EDAR,RANBP2 | c.175-49G>A (n.175-49G>A) c.226-49G>A (n.226-49G>A) c.319-49G>A (n.319-49G>A) c.8370+156382C>T (n.8370+156382C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929429C>T | CA2660611294 | EDAR,RANBP2 | c.175-50G>A (n.175-50G>A) c.226-50G>A (n.226-50G>A) c.319-50G>A (n.319-50G>A) c.8370+156383C>T (n.8370+156383C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929433C>A | CA54012157 | EDAR,RANBP2 | c.175-54G>T (n.175-54G>T) c.226-54G>T (n.226-54G>T) c.319-54G>T (n.319-54G>T) c.8370+156387C>A (n.8370+156387C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929433C= | CA1278368635 | EDAR,RANBP2 | c.175-54G= (n.175-54G=) c.226-54G= (n.226-54G=) c.319-54G= (n.319-54G=) c.8370+156387C= (n.8370+156387C=) | |
2 | g.108929433C>T | CA54012158 | EDAR,RANBP2 | c.175-54G>A (n.175-54G>A) c.226-54G>A (n.226-54G>A) c.319-54G>A (n.319-54G>A) c.8370+156387C>T (n.8370+156387C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929434G>A | CA1278368637 | EDAR,RANBP2 | c.175-55C>T (n.175-55C>T) c.226-55C>T (n.226-55C>T) c.319-55C>T (n.319-55C>T) c.8370+156388G>A (n.8370+156388G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929434G= | CA1278368636 | EDAR,RANBP2 | c.175-55C= (n.175-55C=) c.226-55C= (n.226-55C=) c.319-55C= (n.319-55C=) c.8370+156388G= (n.8370+156388G=) | |
2 | g.108929435G>C | CA1278368639 | EDAR,RANBP2 | c.175-56C>G (n.175-56C>G) c.226-56C>G (n.226-56C>G) c.319-56C>G (n.319-56C>G) c.8370+156389G>C (n.8370+156389G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929435G= | CA1278368638 | EDAR,RANBP2 | c.175-56C= (n.175-56C=) c.226-56C= (n.226-56C=) c.319-56C= (n.319-56C=) c.8370+156389G= (n.8370+156389G=) | |
2 | g.108929435G>T | CA1278368640 | EDAR,RANBP2 | c.175-56C>A (n.175-56C>A) c.226-56C>A (n.226-56C>A) c.319-56C>A (n.319-56C>A) c.8370+156389G>T (n.8370+156389G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929437C>A | CA1278368642 | EDAR,RANBP2 | c.175-58G>T (n.175-58G>T) c.226-58G>T (n.226-58G>T) c.319-58G>T (n.319-58G>T) c.8370+156391C>A (n.8370+156391C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929437C= | CA1278368641 | EDAR,RANBP2 | c.175-58G= (n.175-58G=) c.226-58G= (n.226-58G=) c.319-58G= (n.319-58G=) c.8370+156391C= (n.8370+156391C=) | |
2 | g.108929438T>C | CA2660611295 | EDAR,RANBP2 | c.175-59A>G (n.175-59A>G) c.226-59A>G (n.226-59A>G) c.319-59A>G (n.319-59A>G) c.8370+156392T>C (n.8370+156392T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108929439C>A | CA2577065745 | EDAR,RANBP2 | c.175-60G>T (n.175-60G>T) c.226-60G>T (n.226-60G>T) c.319-60G>T (n.319-60G>T) c.8370+156393C>A (n.8370+156393C>A) | |
2 | g.108929439C= | CA1278368643 | EDAR,RANBP2 | c.175-60G= (n.175-60G=) c.226-60G= (n.226-60G=) c.319-60G= (n.319-60G=) c.8370+156393C= (n.8370+156393C=) | |
2 | g.108929439C>T | CA54012159 | EDAR,RANBP2 | c.175-60G>A (n.175-60G>A) c.226-60G>A (n.226-60G>A) c.319-60G>A (n.319-60G>A) c.8370+156393C>T (n.8370+156393C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929440G>A | CA754906622 | EDAR,RANBP2 | c.175-61C>T (n.175-61C>T) c.226-61C>T (n.226-61C>T) c.319-61C>T (n.319-61C>T) c.8370+156394G>A (n.8370+156394G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929440G>C | CA2660611296 | EDAR,RANBP2 | c.175-61C>G (n.175-61C>G) c.226-61C>G (n.226-61C>G) c.319-61C>G (n.319-61C>G) c.8370+156394G>C (n.8370+156394G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929440G= | CA1278368644 | EDAR,RANBP2 | c.175-61C= (n.175-61C=) c.226-61C= (n.226-61C=) c.319-61C= (n.319-61C=) c.8370+156394G= (n.8370+156394G=) | |
2 | g.108929440G>T | CA2660611297 | EDAR,RANBP2 | c.175-61C>A (n.175-61C>A) c.226-61C>A (n.226-61C>A) c.319-61C>A (n.319-61C>A) c.8370+156394G>T (n.8370+156394G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929441G>C | CA2660611298 | EDAR,RANBP2 | c.175-62C>G (n.175-62C>G) c.226-62C>G (n.226-62C>G) c.319-62C>G (n.319-62C>G) c.8370+156395G>C (n.8370+156395G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108929441G= | CA1278368645 | EDAR,RANBP2 | c.175-62C= (n.175-62C=) c.226-62C= (n.226-62C=) c.319-62C= (n.319-62C=) c.8370+156395G= (n.8370+156395G=) | |
2 | g.108929441G>T | CA1278368646 | EDAR,RANBP2 | c.175-62C>A (n.175-62C>A) c.226-62C>A (n.226-62C>A) c.319-62C>A (n.319-62C>A) c.8370+156395G>T (n.8370+156395G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929442C>A | CA646689444 | EDAR,RANBP2 | c.175-63G>T (n.175-63G>T) c.226-63G>T (n.226-63G>T) c.319-63G>T (n.319-63G>T) c.8370+156396C>A (n.8370+156396C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.108929442C= | CA1278368647 | EDAR,RANBP2 | c.175-63G= (n.175-63G=) c.226-63G= (n.226-63G=) c.319-63G= (n.319-63G=) c.8370+156396C= (n.8370+156396C=) | |
2 | g.108929442C>T | CA754906624 | EDAR,RANBP2 | c.175-63G>A (n.175-63G>A) c.226-63G>A (n.226-63G>A) c.319-63G>A (n.319-63G>A) c.8370+156396C>T (n.8370+156396C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108929444C>A | CA2838396699 | EDAR,RANBP2 | c.175-65G>T (n.175-65G>T) c.226-65G>T (n.226-65G>T) c.319-65G>T (n.319-65G>T) c.8370+156398C>A (n.8370+156398C>A) | |
2 | g.108929445A= | CA1278368649 | EDAR,RANBP2 | c.175-66T= (n.175-66T=) c.226-66T= (n.226-66T=) c.319-66T= (n.319-66T=) c.8370+156399A= (n.8370+156399A=) | |
2 | g.108929445A>C | CA1278368648 | EDAR,RANBP2 | c.175-66T>G (n.175-66T>G) c.226-66T>G (n.226-66T>G) c.319-66T>G (n.319-66T>G) c.8370+156399A>C (n.8370+156399A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108929445A>G | CA2660611299 | EDAR,RANBP2 | c.175-66T>C (n.175-66T>C) c.226-66T>C (n.226-66T>C) c.319-66T>C (n.319-66T>C) c.8370+156399A>G (n.8370+156399A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108929446del | CA2660611300 | EDAR,RANBP2 | c.175-67del (n.175-67del) c.226-67del (n.226-67del) c.319-67del (n.319-67del) c.8370+156400del (n.8370+156400del) | gnomAD v4 |
2 | g.108929446C>T | CA2660611301 | EDAR,RANBP2 | c.175-67G>A (n.175-67G>A) c.226-67G>A (n.226-67G>A) c.319-67G>A (n.319-67G>A) c.8370+156400C>T (n.8370+156400C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108929447A>G | CA2700333868 | EDAR,RANBP2 | c.175-68T>C (n.175-68T>C) c.226-68T>C (n.226-68T>C) c.319-68T>C (n.319-68T>C) c.8370+156401A>G (n.8370+156401A>G) | dbSNP |
2 | g.108929448G>C | CA2509578353 | EDAR,RANBP2 | c.175-69C>G (n.175-69C>G) c.226-69C>G (n.226-69C>G) c.319-69C>G (n.319-69C>G) c.8370+156402G>C (n.8370+156402G>C) | |
2 | g.108929449T>C | CA2577065746 | EDAR,RANBP2 | c.175-70A>G (n.175-70A>G) c.226-70A>G (n.226-70A>G) c.319-70A>G (n.319-70A>G) c.8370+156403T>C (n.8370+156403T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108929449T>G | CA2660611302 | EDAR,RANBP2 | c.175-70A>C (n.175-70A>C) c.226-70A>C (n.226-70A>C) c.319-70A>C (n.319-70A>C) c.8370+156403T>G (n.8370+156403T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108929450C>A | CA2660611303 | EDAR,RANBP2 | c.175-71G>T (n.175-71G>T) c.226-71G>T (n.226-71G>T) c.319-71G>T (n.319-71G>T) c.8370+156404C>A (n.8370+156404C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108929450C>T | CA2660611304 | EDAR,RANBP2 | c.175-71G>A (n.175-71G>A) c.226-71G>A (n.226-71G>A) c.319-71G>A (n.319-71G>A) c.8370+156404C>T (n.8370+156404C>T) | gnomAD v4 |
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