Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.108907649_108907652delinsCAAA | CA1278358812 | EDAR,RANBP2 | c.963+208_963+211delinsTTTG (n.963+208_963+211delinsTTTG) c.1059+208_1059+211delinsTTTG (n.1059+208_1059+211delinsTTTG) c.1110+208_1110+211delinsTTTG (n.1110+208_1110+211delinsTTTG) c.1014+208_1014+211delinsTTTG (n.1014+208_1014+211delinsTTTG) c.390+208_390+211delinsTTTG (n.390+208_390+211delinsTTTG) c.1203+208_1203+211delinsTTTG (n.1203+208_1203+211delinsTTTG) c.1107+208_1107+211delinsTTTG (n.1107+208_1107+211delinsTTTG) c.8370+134603_8370+134606delinsCAAA (n.8370+134603_8370+134606delinsCAAA) | |
2 | g.108907661dup | CA535179949 | EDAR,RANBP2 | c.963+210dup (n.963+210dup) c.1059+210dup (n.1059+210dup) c.1110+210dup (n.1110+210dup) c.1014+210dup (n.1014+210dup) c.390+210dup (n.390+210dup) c.1203+210dup (n.1203+210dup) c.1107+210dup (n.1107+210dup) c.8370+134615dup (n.8370+134615dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907660_108907661dup | CA1034841281 | EDAR,RANBP2 | c.963+209_963+210dup (n.963+209_963+210dup) c.1059+209_1059+210dup (n.1059+209_1059+210dup) c.1110+209_1110+210dup (n.1110+209_1110+210dup) c.1014+209_1014+210dup (n.1014+209_1014+210dup) c.390+209_390+210dup (n.390+209_390+210dup) c.1203+209_1203+210dup (n.1203+209_1203+210dup) c.1107+209_1107+210dup (n.1107+209_1107+210dup) c.8370+134614_8370+134615dup (n.8370+134614_8370+134615dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907653_108907661dup | CA916620066 | EDAR,RANBP2 | c.963+202_963+210dup (n.963+202_963+210dup) c.1059+202_1059+210dup (n.1059+202_1059+210dup) c.1110+202_1110+210dup (n.1110+202_1110+210dup) c.1014+202_1014+210dup (n.1014+202_1014+210dup) c.390+202_390+210dup (n.390+202_390+210dup) c.1203+202_1203+210dup (n.1203+202_1203+210dup) c.1107+202_1107+210dup (n.1107+202_1107+210dup) c.8370+134607_8370+134615dup (n.8370+134607_8370+134615dup) | dbSNP |
2 | g.108907661del | CA53473021 | EDAR,RANBP2 | c.963+210del (n.963+210del) c.1059+210del (n.1059+210del) c.1110+210del (n.1110+210del) c.1014+210del (n.1014+210del) c.390+210del (n.390+210del) c.1203+210del (n.1203+210del) c.1107+210del (n.1107+210del) c.8370+134615del (n.8370+134615del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907660_108907661del | CA535179948 | EDAR,RANBP2 | c.963+209_963+210del (n.963+209_963+210del) c.1059+209_1059+210del (n.1059+209_1059+210del) c.1110+209_1110+210del (n.1110+209_1110+210del) c.1014+209_1014+210del (n.1014+209_1014+210del) c.390+209_390+210del (n.390+209_390+210del) c.1203+209_1203+210del (n.1203+209_1203+210del) c.1107+209_1107+210del (n.1107+209_1107+210del) c.8370+134614_8370+134615del (n.8370+134614_8370+134615del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907659_108907661del | CA1034841278 | EDAR,RANBP2 | c.963+208_963+210del (n.963+208_963+210del) c.1059+208_1059+210del (n.1059+208_1059+210del) c.1110+208_1110+210del (n.1110+208_1110+210del) c.1014+208_1014+210del (n.1014+208_1014+210del) c.390+208_390+210del (n.390+208_390+210del) c.1203+208_1203+210del (n.1203+208_1203+210del) c.1107+208_1107+210del (n.1107+208_1107+210del) c.8370+134613_8370+134615del (n.8370+134613_8370+134615del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907656_108907657insCTCAA | CA1034841286 | EDAR,RANBP2 | c.963+205_963+206insGAGTT (n.963+205_963+206insGAGTT) c.1059+205_1059+206insGAGTT (n.1059+205_1059+206insGAGTT) c.1110+205_1110+206insGAGTT (n.1110+205_1110+206insGAGTT) c.1014+205_1014+206insGAGTT (n.1014+205_1014+206insGAGTT) c.390+205_390+206insGAGTT (n.390+205_390+206insGAGTT) c.1203+205_1203+206insGAGTT (n.1203+205_1203+206insGAGTT) c.1107+205_1107+206insGAGTT (n.1107+205_1107+206insGAGTT) c.8370+134610_8370+134611insCTCAA (n.8370+134610_8370+134611insCTCAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907656A= | CA1278358817 | EDAR,RANBP2 | c.963+204T= (n.963+204T=) c.1059+204T= (n.1059+204T=) c.1110+204T= (n.1110+204T=) c.1014+204T= (n.1014+204T=) c.390+204T= (n.390+204T=) c.1203+204T= (n.1203+204T=) c.1107+204T= (n.1107+204T=) c.8370+134610A= (n.8370+134610A=) | |
2 | g.108907656A>C | CA53473029 | EDAR,RANBP2 | c.963+204T>G (n.963+204T>G) c.1059+204T>G (n.1059+204T>G) c.1110+204T>G (n.1110+204T>G) c.1014+204T>G (n.1014+204T>G) c.390+204T>G (n.390+204T>G) c.1203+204T>G (n.1203+204T>G) c.1107+204T>G (n.1107+204T>G) c.8370+134610A>C (n.8370+134610A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907657A= | CA1278358818 | EDAR,RANBP2 | c.963+203T= (n.963+203T=) c.1059+203T= (n.1059+203T=) c.1110+203T= (n.1110+203T=) c.1014+203T= (n.1014+203T=) c.390+203T= (n.390+203T=) c.1203+203T= (n.1203+203T=) c.1107+203T= (n.1107+203T=) c.8370+134611A= (n.8370+134611A=) | |
2 | g.108907657A>G | CA1278358819 | EDAR,RANBP2 | c.963+203T>C (n.963+203T>C) c.1059+203T>C (n.1059+203T>C) c.1110+203T>C (n.1110+203T>C) c.1014+203T>C (n.1014+203T>C) c.390+203T>C (n.390+203T>C) c.1203+203T>C (n.1203+203T>C) c.1107+203T>C (n.1107+203T>C) c.8370+134611A>G (n.8370+134611A>G) | dbSNP |
2 | g.108907657A>T | CA1278358820 | EDAR,RANBP2 | c.963+203T>A (n.963+203T>A) c.1059+203T>A (n.1059+203T>A) c.1110+203T>A (n.1110+203T>A) c.1014+203T>A (n.1014+203T>A) c.390+203T>A (n.390+203T>A) c.1203+203T>A (n.1203+203T>A) c.1107+203T>A (n.1107+203T>A) c.8370+134611A>T (n.8370+134611A>T) | dbSNP |
2 | g.108907659A>T | CA535179951 | EDAR,RANBP2 | c.963+201T>A (n.963+201T>A) c.1059+201T>A (n.1059+201T>A) c.1110+201T>A (n.1110+201T>A) c.1014+201T>A (n.1014+201T>A) c.390+201T>A (n.390+201T>A) c.1203+201T>A (n.1203+201T>A) c.1107+201T>A (n.1107+201T>A) c.8370+134613A>T (n.8370+134613A>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907660A= | CA1278358822 | EDAR,RANBP2 | c.963+200T= (n.963+200T=) c.1059+200T= (n.1059+200T=) c.1110+200T= (n.1110+200T=) c.1014+200T= (n.1014+200T=) c.390+200T= (n.390+200T=) c.1203+200T= (n.1203+200T=) c.1107+200T= (n.1107+200T=) c.8370+134614A= (n.8370+134614A=) | |
2 | g.108907660A>C | CA53473039 | EDAR,RANBP2 | c.963+200T>G (n.963+200T>G) c.1059+200T>G (n.1059+200T>G) c.1110+200T>G (n.1110+200T>G) c.1014+200T>G (n.1014+200T>G) c.390+200T>G (n.390+200T>G) c.1203+200T>G (n.1203+200T>G) c.1107+200T>G (n.1107+200T>G) c.8370+134614A>C (n.8370+134614A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907660A>T | CA53473053 | EDAR,RANBP2 | c.963+200T>A (n.963+200T>A) c.1059+200T>A (n.1059+200T>A) c.1110+200T>A (n.1110+200T>A) c.1014+200T>A (n.1014+200T>A) c.390+200T>A (n.390+200T>A) c.1203+200T>A (n.1203+200T>A) c.1107+200T>A (n.1107+200T>A) c.8370+134614A>T (n.8370+134614A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907660_108907662delinsAAC | CA1278358821 | EDAR,RANBP2 | c.963+198_963+200delinsGTT (n.963+198_963+200delinsGTT) c.1059+198_1059+200delinsGTT (n.1059+198_1059+200delinsGTT) c.1110+198_1110+200delinsGTT (n.1110+198_1110+200delinsGTT) c.1014+198_1014+200delinsGTT (n.1014+198_1014+200delinsGTT) c.390+198_390+200delinsGTT (n.390+198_390+200delinsGTT) c.1203+198_1203+200delinsGTT (n.1203+198_1203+200delinsGTT) c.1107+198_1107+200delinsGTT (n.1107+198_1107+200delinsGTT) c.8370+134614_8370+134616delinsAAC (n.8370+134614_8370+134616delinsAAC) | |
2 | g.108907661A= | CA1278358823 | EDAR,RANBP2 | c.963+199T= (n.963+199T=) c.1059+199T= (n.1059+199T=) c.1110+199T= (n.1110+199T=) c.1014+199T= (n.1014+199T=) c.390+199T= (n.390+199T=) c.1203+199T= (n.1203+199T=) c.1107+199T= (n.1107+199T=) c.8370+134615A= (n.8370+134615A=) | |
2 | g.108907661A>C | CA1278358824 | EDAR,RANBP2 | c.963+199T>G (n.963+199T>G) c.1059+199T>G (n.1059+199T>G) c.1110+199T>G (n.1110+199T>G) c.1014+199T>G (n.1014+199T>G) c.390+199T>G (n.390+199T>G) c.1203+199T>G (n.1203+199T>G) c.1107+199T>G (n.1107+199T>G) c.8370+134615A>C (n.8370+134615A>C) | dbSNP |
2 | g.108907661A>G | CA1034841294 | EDAR,RANBP2 | c.963+199T>C (n.963+199T>C) c.1059+199T>C (n.1059+199T>C) c.1110+199T>C (n.1110+199T>C) c.1014+199T>C (n.1014+199T>C) c.390+199T>C (n.390+199T>C) c.1203+199T>C (n.1203+199T>C) c.1107+199T>C (n.1107+199T>C) c.8370+134615A>G (n.8370+134615A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907661_108907662delinsAC | CA1278358825 | EDAR,RANBP2 | c.963+198_963+199delinsGT (n.963+198_963+199delinsGT) c.1059+198_1059+199delinsGT (n.1059+198_1059+199delinsGT) c.1110+198_1110+199delinsGT (n.1110+198_1110+199delinsGT) c.1014+198_1014+199delinsGT (n.1014+198_1014+199delinsGT) c.390+198_390+199delinsGT (n.390+198_390+199delinsGT) c.1203+198_1203+199delinsGT (n.1203+198_1203+199delinsGT) c.1107+198_1107+199delinsGT (n.1107+198_1107+199delinsGT) c.8370+134615_8370+134616delinsAC (n.8370+134615_8370+134616delinsAC) | |
2 | g.108907662_108907663del | CA1278358826 | EDAR,RANBP2 | c.963+198_963+199del (n.963+198_963+199del) c.1059+198_1059+199del (n.1059+198_1059+199del) c.1110+198_1110+199del (n.1110+198_1110+199del) c.1014+198_1014+199del (n.1014+198_1014+199del) c.390+198_390+199del (n.390+198_390+199del) c.1203+198_1203+199del (n.1203+198_1203+199del) c.1107+198_1107+199del (n.1107+198_1107+199del) c.8370+134616_8370+134617del (n.8370+134616_8370+134617del) | dbSNP |
2 | g.108907662del | CA1034841299 | EDAR,RANBP2 | c.963+198del (n.963+198del) c.1059+198del (n.1059+198del) c.1110+198del (n.1110+198del) c.1014+198del (n.1014+198del) c.390+198del (n.390+198del) c.1203+198del (n.1203+198del) c.1107+198del (n.1107+198del) c.8370+134616del (n.8370+134616del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907662C>A | CA754960965 | EDAR,RANBP2 | c.963+198G>T (n.963+198G>T) c.1059+198G>T (n.1059+198G>T) c.1110+198G>T (n.1110+198G>T) c.1014+198G>T (n.1014+198G>T) c.390+198G>T (n.390+198G>T) c.1203+198G>T (n.1203+198G>T) c.1107+198G>T (n.1107+198G>T) c.8370+134616C>A (n.8370+134616C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907662C= | CA1278358827 | EDAR,RANBP2 | c.963+198G= (n.963+198G=) c.1059+198G= (n.1059+198G=) c.1110+198G= (n.1110+198G=) c.1014+198G= (n.1014+198G=) c.390+198G= (n.390+198G=) c.1203+198G= (n.1203+198G=) c.1107+198G= (n.1107+198G=) c.8370+134616C= (n.8370+134616C=) | |
2 | g.108907662C>T | CA535179952 | EDAR,RANBP2 | c.963+198G>A (n.963+198G>A) c.1059+198G>A (n.1059+198G>A) c.1110+198G>A (n.1110+198G>A) c.1014+198G>A (n.1014+198G>A) c.390+198G>A (n.390+198G>A) c.1203+198G>A (n.1203+198G>A) c.1107+198G>A (n.1107+198G>A) c.8370+134616C>T (n.8370+134616C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907663A= | CA1278358828 | EDAR,RANBP2 | c.963+197T= (n.963+197T=) c.1059+197T= (n.1059+197T=) c.1110+197T= (n.1110+197T=) c.1014+197T= (n.1014+197T=) c.390+197T= (n.390+197T=) c.1203+197T= (n.1203+197T=) c.1107+197T= (n.1107+197T=) c.8370+134617A= (n.8370+134617A=) | |
2 | g.108907663A>C | CA53473055 | EDAR,RANBP2 | c.963+197T>G (n.963+197T>G) c.1059+197T>G (n.1059+197T>G) c.1110+197T>G (n.1110+197T>G) c.1014+197T>G (n.1014+197T>G) c.390+197T>G (n.390+197T>G) c.1203+197T>G (n.1203+197T>G) c.1107+197T>G (n.1107+197T>G) c.8370+134617A>C (n.8370+134617A>C) | dbSNP |
2 | g.108907666_108907668delinsACT | CA1278358829 | EDAR,RANBP2 | c.963+192_963+194delinsAGT (n.963+192_963+194delinsAGT) c.1059+192_1059+194delinsAGT (n.1059+192_1059+194delinsAGT) c.1110+192_1110+194delinsAGT (n.1110+192_1110+194delinsAGT) c.1014+192_1014+194delinsAGT (n.1014+192_1014+194delinsAGT) c.390+192_390+194delinsAGT (n.390+192_390+194delinsAGT) c.1203+192_1203+194delinsAGT (n.1203+192_1203+194delinsAGT) c.1107+192_1107+194delinsAGT (n.1107+192_1107+194delinsAGT) c.8370+134620_8370+134622delinsACT (n.8370+134620_8370+134622delinsACT) | |
2 | g.108907668_108907669del | CA1034841301 | EDAR,RANBP2 | c.963+192_963+193del (n.963+192_963+193del) c.1059+192_1059+193del (n.1059+192_1059+193del) c.1110+192_1110+193del (n.1110+192_1110+193del) c.1014+192_1014+193del (n.1014+192_1014+193del) c.390+192_390+193del (n.390+192_390+193del) c.1203+192_1203+193del (n.1203+192_1203+193del) c.1107+192_1107+193del (n.1107+192_1107+193del) c.8370+134622_8370+134623del (n.8370+134622_8370+134623del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907669C>A | CA1034841305 | EDAR,RANBP2 | c.963+191G>T (n.963+191G>T) c.1059+191G>T (n.1059+191G>T) c.1110+191G>T (n.1110+191G>T) c.1014+191G>T (n.1014+191G>T) c.390+191G>T (n.390+191G>T) c.1203+191G>T (n.1203+191G>T) c.1107+191G>T (n.1107+191G>T) c.8370+134623C>A (n.8370+134623C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907669C= | CA1278358830 | EDAR,RANBP2 | c.963+191G= (n.963+191G=) c.1059+191G= (n.1059+191G=) c.1110+191G= (n.1110+191G=) c.1014+191G= (n.1014+191G=) c.390+191G= (n.390+191G=) c.1203+191G= (n.1203+191G=) c.1107+191G= (n.1107+191G=) c.8370+134623C= (n.8370+134623C=) | |
2 | g.108907670A= | CA1278358831 | EDAR,RANBP2 | c.963+190T= (n.963+190T=) c.1059+190T= (n.1059+190T=) c.1110+190T= (n.1110+190T=) c.1014+190T= (n.1014+190T=) c.390+190T= (n.390+190T=) c.1203+190T= (n.1203+190T=) c.1107+190T= (n.1107+190T=) c.8370+134624A= (n.8370+134624A=) | |
2 | g.108907670A>C | CA1278358832 | EDAR,RANBP2 | c.963+190T>G (n.963+190T>G) c.1059+190T>G (n.1059+190T>G) c.1110+190T>G (n.1110+190T>G) c.1014+190T>G (n.1014+190T>G) c.390+190T>G (n.390+190T>G) c.1203+190T>G (n.1203+190T>G) c.1107+190T>G (n.1107+190T>G) c.8370+134624A>C (n.8370+134624A>C) | dbSNP |
2 | g.108907672A= | CA1278358834 | EDAR,RANBP2 | c.963+188T= (n.963+188T=) c.1059+188T= (n.1059+188T=) c.1110+188T= (n.1110+188T=) c.1014+188T= (n.1014+188T=) c.390+188T= (n.390+188T=) c.1203+188T= (n.1203+188T=) c.1107+188T= (n.1107+188T=) c.8370+134626A= (n.8370+134626A=) | |
2 | g.108907672A>G | CA1278358833 | EDAR,RANBP2 | c.963+188T>C (n.963+188T>C) c.1059+188T>C (n.1059+188T>C) c.1110+188T>C (n.1110+188T>C) c.1014+188T>C (n.1014+188T>C) c.390+188T>C (n.390+188T>C) c.1203+188T>C (n.1203+188T>C) c.1107+188T>C (n.1107+188T>C) c.8370+134626A>G (n.8370+134626A>G) | dbSNP |
2 | g.108907674A= | CA1278358835 | EDAR,RANBP2 | c.963+186T= (n.963+186T=) c.1059+186T= (n.1059+186T=) c.1110+186T= (n.1110+186T=) c.1014+186T= (n.1014+186T=) c.390+186T= (n.390+186T=) c.1203+186T= (n.1203+186T=) c.1107+186T= (n.1107+186T=) c.8370+134628A= (n.8370+134628A=) | |
2 | g.108907674A>C | CA1034841306 | EDAR,RANBP2 | c.963+186T>G (n.963+186T>G) c.1059+186T>G (n.1059+186T>G) c.1110+186T>G (n.1110+186T>G) c.1014+186T>G (n.1014+186T>G) c.390+186T>G (n.390+186T>G) c.1203+186T>G (n.1203+186T>G) c.1107+186T>G (n.1107+186T>G) c.8370+134628A>C (n.8370+134628A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907675C= | CA1278358836 | EDAR,RANBP2 | c.963+185G= (n.963+185G=) c.1059+185G= (n.1059+185G=) c.1110+185G= (n.1110+185G=) c.1014+185G= (n.1014+185G=) c.390+185G= (n.390+185G=) c.1203+185G= (n.1203+185G=) c.1107+185G= (n.1107+185G=) c.8370+134629C= (n.8370+134629C=) | |
2 | g.108907675C>T | CA535179953 | EDAR,RANBP2 | c.963+185G>A (n.963+185G>A) c.1059+185G>A (n.1059+185G>A) c.1110+185G>A (n.1110+185G>A) c.1014+185G>A (n.1014+185G>A) c.390+185G>A (n.390+185G>A) c.1203+185G>A (n.1203+185G>A) c.1107+185G>A (n.1107+185G>A) c.8370+134629C>T (n.8370+134629C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.108907676G>A | CA53473062 | EDAR,RANBP2 | c.963+184C>T (n.963+184C>T) c.1059+184C>T (n.1059+184C>T) c.1110+184C>T (n.1110+184C>T) c.1014+184C>T (n.1014+184C>T) c.390+184C>T (n.390+184C>T) c.1203+184C>T (n.1203+184C>T) c.1107+184C>T (n.1107+184C>T) c.8370+134630G>A (n.8370+134630G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907676G= | CA1278358837 | EDAR,RANBP2 | c.963+184C= (n.963+184C=) c.1059+184C= (n.1059+184C=) c.1110+184C= (n.1110+184C=) c.1014+184C= (n.1014+184C=) c.390+184C= (n.390+184C=) c.1203+184C= (n.1203+184C=) c.1107+184C= (n.1107+184C=) c.8370+134630G= (n.8370+134630G=) | |
2 | g.108907679A= | CA1278358838 | EDAR,RANBP2 | c.963+181T= (n.963+181T=) c.1059+181T= (n.1059+181T=) c.1110+181T= (n.1110+181T=) c.1014+181T= (n.1014+181T=) c.390+181T= (n.390+181T=) c.1203+181T= (n.1203+181T=) c.1107+181T= (n.1107+181T=) c.8370+134633A= (n.8370+134633A=) | |
2 | g.108907679A>G | CA2751632620 | EDAR,RANBP2 | c.963+181T>C (n.963+181T>C) c.1059+181T>C (n.1059+181T>C) c.1110+181T>C (n.1110+181T>C) c.1014+181T>C (n.1014+181T>C) c.390+181T>C (n.390+181T>C) c.1203+181T>C (n.1203+181T>C) c.1107+181T>C (n.1107+181T>C) c.8370+134633A>G (n.8370+134633A>G) | |
2 | g.108907679A>T | CA1034841309 | EDAR,RANBP2 | c.963+181T>A (n.963+181T>A) c.1059+181T>A (n.1059+181T>A) c.1110+181T>A (n.1110+181T>A) c.1014+181T>A (n.1014+181T>A) c.390+181T>A (n.390+181T>A) c.1203+181T>A (n.1203+181T>A) c.1107+181T>A (n.1107+181T>A) c.8370+134633A>T (n.8370+134633A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907682G>A | CA754960970 | EDAR,RANBP2 | c.963+178C>T (n.963+178C>T) c.1059+178C>T (n.1059+178C>T) c.1110+178C>T (n.1110+178C>T) c.1014+178C>T (n.1014+178C>T) c.390+178C>T (n.390+178C>T) c.1203+178C>T (n.1203+178C>T) c.1107+178C>T (n.1107+178C>T) c.8370+134636G>A (n.8370+134636G>A) | dbSNP |
2 | g.108907682G= | CA1278358840 | EDAR,RANBP2 | c.963+178C= (n.963+178C=) c.1059+178C= (n.1059+178C=) c.1110+178C= (n.1110+178C=) c.1014+178C= (n.1014+178C=) c.390+178C= (n.390+178C=) c.1203+178C= (n.1203+178C=) c.1107+178C= (n.1107+178C=) c.8370+134636G= (n.8370+134636G=) | |
2 | g.108907682G>T | CA1034841310 | EDAR,RANBP2 | c.963+178C>A (n.963+178C>A) c.1059+178C>A (n.1059+178C>A) c.1110+178C>A (n.1110+178C>A) c.1014+178C>A (n.1014+178C>A) c.390+178C>A (n.390+178C>A) c.1203+178C>A (n.1203+178C>A) c.1107+178C>A (n.1107+178C>A) c.8370+134636G>T (n.8370+134636G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907682_108907683delinsGT | CA1278358839 | EDAR,RANBP2 | c.963+177_963+178delinsAC (n.963+177_963+178delinsAC) c.1059+177_1059+178delinsAC (n.1059+177_1059+178delinsAC) c.1110+177_1110+178delinsAC (n.1110+177_1110+178delinsAC) c.1014+177_1014+178delinsAC (n.1014+177_1014+178delinsAC) c.390+177_390+178delinsAC (n.390+177_390+178delinsAC) c.1203+177_1203+178delinsAC (n.1203+177_1203+178delinsAC) c.1107+177_1107+178delinsAC (n.1107+177_1107+178delinsAC) c.8370+134636_8370+134637delinsGT (n.8370+134636_8370+134637delinsGT) | |
2 | g.108907683T>G | CA1034841314 | EDAR,RANBP2 | c.963+177A>C (n.963+177A>C) c.1059+177A>C (n.1059+177A>C) c.1110+177A>C (n.1110+177A>C) c.1014+177A>C (n.1014+177A>C) c.390+177A>C (n.390+177A>C) c.1203+177A>C (n.1203+177A>C) c.1107+177A>C (n.1107+177A>C) c.8370+134637T>G (n.8370+134637T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907683T= | CA1278358841 | EDAR,RANBP2 | c.963+177A= (n.963+177A=) c.1059+177A= (n.1059+177A=) c.1110+177A= (n.1110+177A=) c.1014+177A= (n.1014+177A=) c.390+177A= (n.390+177A=) c.1203+177A= (n.1203+177A=) c.1107+177A= (n.1107+177A=) c.8370+134637T= (n.8370+134637T=) | |
2 | g.108907689dup | CA535179955 | EDAR,RANBP2 | c.963+177dup (n.963+177dup) c.1059+177dup (n.1059+177dup) c.1110+177dup (n.1110+177dup) c.1014+177dup (n.1014+177dup) c.390+177dup (n.390+177dup) c.1203+177dup (n.1203+177dup) c.1107+177dup (n.1107+177dup) c.8370+134643dup (n.8370+134643dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907689del | CA535179954 | EDAR,RANBP2 | c.963+177del (n.963+177del) c.1059+177del (n.1059+177del) c.1110+177del (n.1110+177del) c.1014+177del (n.1014+177del) c.390+177del (n.390+177del) c.1203+177del (n.1203+177del) c.1107+177del (n.1107+177del) c.8370+134643del (n.8370+134643del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907684T>G | CA2751632621 | EDAR,RANBP2 | c.963+176A>C (n.963+176A>C) c.1059+176A>C (n.1059+176A>C) c.1110+176A>C (n.1110+176A>C) c.1014+176A>C (n.1014+176A>C) c.390+176A>C (n.390+176A>C) c.1203+176A>C (n.1203+176A>C) c.1107+176A>C (n.1107+176A>C) c.8370+134638T>G (n.8370+134638T>G) | |
2 | g.108907688T>C | CA1278358843 | EDAR,RANBP2 | c.963+172A>G (n.963+172A>G) c.1059+172A>G (n.1059+172A>G) c.1110+172A>G (n.1110+172A>G) c.1014+172A>G (n.1014+172A>G) c.390+172A>G (n.390+172A>G) c.1203+172A>G (n.1203+172A>G) c.1107+172A>G (n.1107+172A>G) c.8370+134642T>C (n.8370+134642T>C) | dbSNP |
2 | g.108907688T= | CA1278358842 | EDAR,RANBP2 | c.963+172A= (n.963+172A=) c.1059+172A= (n.1059+172A=) c.1110+172A= (n.1110+172A=) c.1014+172A= (n.1014+172A=) c.390+172A= (n.390+172A=) c.1203+172A= (n.1203+172A=) c.1107+172A= (n.1107+172A=) c.8370+134642T= (n.8370+134642T=) | |
2 | g.108907689T= | CA1278358844 | EDAR,RANBP2 | c.963+171A= (n.963+171A=) c.1059+171A= (n.1059+171A=) c.1110+171A= (n.1110+171A=) c.1014+171A= (n.1014+171A=) c.390+171A= (n.390+171A=) c.1203+171A= (n.1203+171A=) c.1107+171A= (n.1107+171A=) c.8370+134643T= (n.8370+134643T=) | |
2 | g.108907690C= | CA1278358845 | EDAR,RANBP2 | c.963+170G= (n.963+170G=) c.1059+170G= (n.1059+170G=) c.1110+170G= (n.1110+170G=) c.1014+170G= (n.1014+170G=) c.390+170G= (n.390+170G=) c.1203+170G= (n.1203+170G=) c.1107+170G= (n.1107+170G=) c.8370+134644C= (n.8370+134644C=) | |
2 | g.108907690C>G | CA1278358847 | EDAR,RANBP2 | c.963+170G>C (n.963+170G>C) c.1059+170G>C (n.1059+170G>C) c.1110+170G>C (n.1110+170G>C) c.1014+170G>C (n.1014+170G>C) c.390+170G>C (n.390+170G>C) c.1203+170G>C (n.1203+170G>C) c.1107+170G>C (n.1107+170G>C) c.8370+134644C>G (n.8370+134644C>G) | dbSNP |
2 | g.108907690C>T | CA1034841316 | EDAR,RANBP2 | c.963+170G>A (n.963+170G>A) c.1059+170G>A (n.1059+170G>A) c.1110+170G>A (n.1110+170G>A) c.1014+170G>A (n.1014+170G>A) c.390+170G>A (n.390+170G>A) c.1203+170G>A (n.1203+170G>A) c.1107+170G>A (n.1107+170G>A) c.8370+134644C>T (n.8370+134644C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907690_108907692del | CA1034841315 | EDAR,RANBP2 | c.963+168_963+170del (n.963+168_963+170del) c.1059+168_1059+170del (n.1059+168_1059+170del) c.1110+168_1110+170del (n.1110+168_1110+170del) c.1014+168_1014+170del (n.1014+168_1014+170del) c.390+168_390+170del (n.390+168_390+170del) c.1203+168_1203+170del (n.1203+168_1203+170del) c.1107+168_1107+170del (n.1107+168_1107+170del) c.8370+134644_8370+134646del (n.8370+134644_8370+134646del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907692dup | CA1278358846 | EDAR,RANBP2 | c.963+170dup (n.963+170dup) c.1059+170dup (n.1059+170dup) c.1110+170dup (n.1110+170dup) c.1014+170dup (n.1014+170dup) c.390+170dup (n.390+170dup) c.1203+170dup (n.1203+170dup) c.1107+170dup (n.1107+170dup) c.8370+134646dup (n.8370+134646dup) | dbSNP |
2 | g.108907691C>T | CA1034841319 | EDAR,RANBP2 | c.963+169G>A (n.963+169G>A) c.1059+169G>A (n.1059+169G>A) c.1110+169G>A (n.1110+169G>A) c.1014+169G>A (n.1014+169G>A) c.390+169G>A (n.390+169G>A) c.1203+169G>A (n.1203+169G>A) c.1107+169G>A (n.1107+169G>A) c.8370+134645C>T (n.8370+134645C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907692C>T | CA1034841324 | EDAR,RANBP2 | c.963+168G>A (n.963+168G>A) c.1059+168G>A (n.1059+168G>A) c.1110+168G>A (n.1110+168G>A) c.1014+168G>A (n.1014+168G>A) c.390+168G>A (n.390+168G>A) c.1203+168G>A (n.1203+168G>A) c.1107+168G>A (n.1107+168G>A) c.8370+134646C>T (n.8370+134646C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907697G>T | CA1034841328 | EDAR,RANBP2 | c.963+163C>A (n.963+163C>A) c.1059+163C>A (n.1059+163C>A) c.1110+163C>A (n.1110+163C>A) c.1014+163C>A (n.1014+163C>A) c.390+163C>A (n.390+163C>A) c.1203+163C>A (n.1203+163C>A) c.1107+163C>A (n.1107+163C>A) c.8370+134651G>T (n.8370+134651G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907697_108907699del | CA1034841326 | EDAR,RANBP2 | c.963+161_963+163del (n.963+161_963+163del) c.1059+161_1059+163del (n.1059+161_1059+163del) c.1110+161_1110+163del (n.1110+161_1110+163del) c.1014+161_1014+163del (n.1014+161_1014+163del) c.390+161_390+163del (n.390+161_390+163del) c.1203+161_1203+163del (n.1203+161_1203+163del) c.1107+161_1107+163del (n.1107+161_1107+163del) c.8370+134651_8370+134653del (n.8370+134651_8370+134653del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907698A>T | CA1034841330 | EDAR,RANBP2 | c.963+162T>A (n.963+162T>A) c.1059+162T>A (n.1059+162T>A) c.1110+162T>A (n.1110+162T>A) c.1014+162T>A (n.1014+162T>A) c.390+162T>A (n.390+162T>A) c.1203+162T>A (n.1203+162T>A) c.1107+162T>A (n.1107+162T>A) c.8370+134652A>T (n.8370+134652A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907701A= | CA1278358848 | EDAR,RANBP2 | c.963+159T= (n.963+159T=) c.1059+159T= (n.1059+159T=) c.1110+159T= (n.1110+159T=) c.1014+159T= (n.1014+159T=) c.390+159T= (n.390+159T=) c.1203+159T= (n.1203+159T=) c.1107+159T= (n.1107+159T=) c.8370+134655A= (n.8370+134655A=) | |
2 | g.108907701A>C | CA754960973 | EDAR,RANBP2 | c.963+159T>G (n.963+159T>G) c.1059+159T>G (n.1059+159T>G) c.1110+159T>G (n.1110+159T>G) c.1014+159T>G (n.1014+159T>G) c.390+159T>G (n.390+159T>G) c.1203+159T>G (n.1203+159T>G) c.1107+159T>G (n.1107+159T>G) c.8370+134655A>C (n.8370+134655A>C) | dbSNP |
2 | g.108907701A>G | CA53473073 | EDAR,RANBP2 | c.963+159T>C (n.963+159T>C) c.1059+159T>C (n.1059+159T>C) c.1110+159T>C (n.1110+159T>C) c.1014+159T>C (n.1014+159T>C) c.390+159T>C (n.390+159T>C) c.1203+159T>C (n.1203+159T>C) c.1107+159T>C (n.1107+159T>C) c.8370+134655A>G (n.8370+134655A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907706G= | CA1278358849 | EDAR,RANBP2 | c.963+154C= (n.963+154C=) c.1059+154C= (n.1059+154C=) c.1110+154C= (n.1110+154C=) c.1014+154C= (n.1014+154C=) c.390+154C= (n.390+154C=) c.1203+154C= (n.1203+154C=) c.1107+154C= (n.1107+154C=) c.8370+134660G= (n.8370+134660G=) | |
2 | g.108907706G>T | CA53473079 | EDAR,RANBP2 | c.963+154C>A (n.963+154C>A) c.1059+154C>A (n.1059+154C>A) c.1110+154C>A (n.1110+154C>A) c.1014+154C>A (n.1014+154C>A) c.390+154C>A (n.390+154C>A) c.1203+154C>A (n.1203+154C>A) c.1107+154C>A (n.1107+154C>A) c.8370+134660G>T (n.8370+134660G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907707C= | CA1278358850 | EDAR,RANBP2 | c.963+153G= (n.963+153G=) c.1059+153G= (n.1059+153G=) c.1110+153G= (n.1110+153G=) c.1014+153G= (n.1014+153G=) c.390+153G= (n.390+153G=) c.1203+153G= (n.1203+153G=) c.1107+153G= (n.1107+153G=) c.8370+134661C= (n.8370+134661C=) | |
2 | g.108907707C>T | CA1278358851 | EDAR,RANBP2 | c.963+153G>A (n.963+153G>A) c.1059+153G>A (n.1059+153G>A) c.1110+153G>A (n.1110+153G>A) c.1014+153G>A (n.1014+153G>A) c.390+153G>A (n.390+153G>A) c.1203+153G>A (n.1203+153G>A) c.1107+153G>A (n.1107+153G>A) c.8370+134661C>T (n.8370+134661C>T) | dbSNP |
2 | g.108907708T>A | CA2660592340 | EDAR,RANBP2 | c.963+152A>T (n.963+152A>T) c.1059+152A>T (n.1059+152A>T) c.1110+152A>T (n.1110+152A>T) c.1014+152A>T (n.1014+152A>T) c.390+152A>T (n.390+152A>T) c.1203+152A>T (n.1203+152A>T) c.1107+152A>T (n.1107+152A>T) c.8370+134662T>A (n.8370+134662T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907709G>A | CA1278358853 | EDAR,RANBP2 | c.963+151C>T (n.963+151C>T) c.1059+151C>T (n.1059+151C>T) c.1110+151C>T (n.1110+151C>T) c.1014+151C>T (n.1014+151C>T) c.390+151C>T (n.390+151C>T) c.1203+151C>T (n.1203+151C>T) c.1107+151C>T (n.1107+151C>T) c.8370+134663G>A (n.8370+134663G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108907709G= | CA1278358852 | EDAR,RANBP2 | c.963+151C= (n.963+151C=) c.1059+151C= (n.1059+151C=) c.1110+151C= (n.1110+151C=) c.1014+151C= (n.1014+151C=) c.390+151C= (n.390+151C=) c.1203+151C= (n.1203+151C=) c.1107+151C= (n.1107+151C=) c.8370+134663G= (n.8370+134663G=) | |
2 | g.108907709G>T | CA2660592346 | EDAR,RANBP2 | c.963+151C>A (n.963+151C>A) c.1059+151C>A (n.1059+151C>A) c.1110+151C>A (n.1110+151C>A) c.1014+151C>A (n.1014+151C>A) c.390+151C>A (n.390+151C>A) c.1203+151C>A (n.1203+151C>A) c.1107+151C>A (n.1107+151C>A) c.8370+134663G>T (n.8370+134663G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907710T>C | CA2660592347 | EDAR,RANBP2 | c.963+150A>G (n.963+150A>G) c.1059+150A>G (n.1059+150A>G) c.1110+150A>G (n.1110+150A>G) c.1014+150A>G (n.1014+150A>G) c.390+150A>G (n.390+150A>G) c.1203+150A>G (n.1203+150A>G) c.1107+150A>G (n.1107+150A>G) c.8370+134664T>C (n.8370+134664T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108907711G>T | CA2660592349 | EDAR,RANBP2 | c.963+149C>A (n.963+149C>A) c.1059+149C>A (n.1059+149C>A) c.1110+149C>A (n.1110+149C>A) c.1014+149C>A (n.1014+149C>A) c.390+149C>A (n.390+149C>A) c.1203+149C>A (n.1203+149C>A) c.1107+149C>A (n.1107+149C>A) c.8370+134665G>T (n.8370+134665G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907712A= | CA1278358854 | EDAR,RANBP2 | c.963+148T= (n.963+148T=) c.1059+148T= (n.1059+148T=) c.1110+148T= (n.1110+148T=) c.1014+148T= (n.1014+148T=) c.390+148T= (n.390+148T=) c.1203+148T= (n.1203+148T=) c.1107+148T= (n.1107+148T=) c.8370+134666A= (n.8370+134666A=) | |
2 | g.108907712A>G | CA1278358855 | EDAR,RANBP2 | c.963+148T>C (n.963+148T>C) c.1059+148T>C (n.1059+148T>C) c.1110+148T>C (n.1110+148T>C) c.1014+148T>C (n.1014+148T>C) c.390+148T>C (n.390+148T>C) c.1203+148T>C (n.1203+148T>C) c.1107+148T>C (n.1107+148T>C) c.8370+134666A>G (n.8370+134666A>G) | dbSNP |
2 | g.108907713A>G | CA2660592351 | EDAR,RANBP2 | c.963+147T>C (n.963+147T>C) c.1059+147T>C (n.1059+147T>C) c.1110+147T>C (n.1110+147T>C) c.1014+147T>C (n.1014+147T>C) c.390+147T>C (n.390+147T>C) c.1203+147T>C (n.1203+147T>C) c.1107+147T>C (n.1107+147T>C) c.8370+134667A>G (n.8370+134667A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108907714C>A | CA2660592352 | EDAR,RANBP2 | c.963+146G>T (n.963+146G>T) c.1059+146G>T (n.1059+146G>T) c.1110+146G>T (n.1110+146G>T) c.1014+146G>T (n.1014+146G>T) c.390+146G>T (n.390+146G>T) c.1203+146G>T (n.1203+146G>T) c.1107+146G>T (n.1107+146G>T) c.8370+134668C>A (n.8370+134668C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907714C= | CA1278358856 | EDAR,RANBP2 | c.963+146G= (n.963+146G=) c.1059+146G= (n.1059+146G=) c.1110+146G= (n.1110+146G=) c.1014+146G= (n.1014+146G=) c.390+146G= (n.390+146G=) c.1203+146G= (n.1203+146G=) c.1107+146G= (n.1107+146G=) c.8370+134668C= (n.8370+134668C=) | |
2 | g.108907714C>T | CA1278358857 | EDAR,RANBP2 | c.963+146G>A (n.963+146G>A) c.1059+146G>A (n.1059+146G>A) c.1110+146G>A (n.1110+146G>A) c.1014+146G>A (n.1014+146G>A) c.390+146G>A (n.390+146G>A) c.1203+146G>A (n.1203+146G>A) c.1107+146G>A (n.1107+146G>A) c.8370+134668C>T (n.8370+134668C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108907717G>A | CA2660592354 | EDAR,RANBP2 | c.963+143C>T (n.963+143C>T) c.1059+143C>T (n.1059+143C>T) c.1110+143C>T (n.1110+143C>T) c.1014+143C>T (n.1014+143C>T) c.390+143C>T (n.390+143C>T) c.1203+143C>T (n.1203+143C>T) c.1107+143C>T (n.1107+143C>T) c.8370+134671G>A (n.8370+134671G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907717G>C | CA1034841334 | EDAR,RANBP2 | c.963+143C>G (n.963+143C>G) c.1059+143C>G (n.1059+143C>G) c.1110+143C>G (n.1110+143C>G) c.1014+143C>G (n.1014+143C>G) c.390+143C>G (n.390+143C>G) c.1203+143C>G (n.1203+143C>G) c.1107+143C>G (n.1107+143C>G) c.8370+134671G>C (n.8370+134671G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907717G= | CA1278358858 | EDAR,RANBP2 | c.963+143C= (n.963+143C=) c.1059+143C= (n.1059+143C=) c.1110+143C= (n.1110+143C=) c.1014+143C= (n.1014+143C=) c.390+143C= (n.390+143C=) c.1203+143C= (n.1203+143C=) c.1107+143C= (n.1107+143C=) c.8370+134671G= (n.8370+134671G=) | |
2 | g.108907717G>T | CA53473080 | EDAR,RANBP2 | c.963+143C>A (n.963+143C>A) c.1059+143C>A (n.1059+143C>A) c.1110+143C>A (n.1110+143C>A) c.1014+143C>A (n.1014+143C>A) c.390+143C>A (n.390+143C>A) c.1203+143C>A (n.1203+143C>A) c.1107+143C>A (n.1107+143C>A) c.8370+134671G>T (n.8370+134671G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907719C>A | CA2660592355 | EDAR,RANBP2 | c.963+141G>T (n.963+141G>T) c.1059+141G>T (n.1059+141G>T) c.1110+141G>T (n.1110+141G>T) c.1014+141G>T (n.1014+141G>T) c.390+141G>T (n.390+141G>T) c.1203+141G>T (n.1203+141G>T) c.1107+141G>T (n.1107+141G>T) c.8370+134673C>A (n.8370+134673C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907719C>T | CA2660592356 | EDAR,RANBP2 | c.963+141G>A (n.963+141G>A) c.1059+141G>A (n.1059+141G>A) c.1110+141G>A (n.1110+141G>A) c.1014+141G>A (n.1014+141G>A) c.390+141G>A (n.390+141G>A) c.1203+141G>A (n.1203+141G>A) c.1107+141G>A (n.1107+141G>A) c.8370+134673C>T (n.8370+134673C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907720A>C | CA2660592357 | EDAR,RANBP2 | c.963+140T>G (n.963+140T>G) c.1059+140T>G (n.1059+140T>G) c.1110+140T>G (n.1110+140T>G) c.1014+140T>G (n.1014+140T>G) c.390+140T>G (n.390+140T>G) c.1203+140T>G (n.1203+140T>G) c.1107+140T>G (n.1107+140T>G) c.8370+134674A>C (n.8370+134674A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108907720A>G | CA2660592358 | EDAR,RANBP2 | c.963+140T>C (n.963+140T>C) c.1059+140T>C (n.1059+140T>C) c.1110+140T>C (n.1110+140T>C) c.1014+140T>C (n.1014+140T>C) c.390+140T>C (n.390+140T>C) c.1203+140T>C (n.1203+140T>C) c.1107+140T>C (n.1107+140T>C) c.8370+134674A>G (n.8370+134674A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108907720A>T | CA2660592359 | EDAR,RANBP2 | c.963+140T>A (n.963+140T>A) c.1059+140T>A (n.1059+140T>A) c.1110+140T>A (n.1110+140T>A) c.1014+140T>A (n.1014+140T>A) c.390+140T>A (n.390+140T>A) c.1203+140T>A (n.1203+140T>A) c.1107+140T>A (n.1107+140T>A) c.8370+134674A>T (n.8370+134674A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907721C>A | CA2660592360 | EDAR,RANBP2 | c.963+139G>T (n.963+139G>T) c.1059+139G>T (n.1059+139G>T) c.1110+139G>T (n.1110+139G>T) c.1014+139G>T (n.1014+139G>T) c.390+139G>T (n.390+139G>T) c.1203+139G>T (n.1203+139G>T) c.1107+139G>T (n.1107+139G>T) c.8370+134675C>A (n.8370+134675C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907721C>G | CA2660592361 | EDAR,RANBP2 | c.963+139G>C (n.963+139G>C) c.1059+139G>C (n.1059+139G>C) c.1110+139G>C (n.1110+139G>C) c.1014+139G>C (n.1014+139G>C) c.390+139G>C (n.390+139G>C) c.1203+139G>C (n.1203+139G>C) c.1107+139G>C (n.1107+139G>C) c.8370+134675C>G (n.8370+134675C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108907722T>C | CA754960979 | EDAR,RANBP2 | c.963+138A>G (n.963+138A>G) c.1059+138A>G (n.1059+138A>G) c.1110+138A>G (n.1110+138A>G) c.1014+138A>G (n.1014+138A>G) c.390+138A>G (n.390+138A>G) c.1203+138A>G (n.1203+138A>G) c.1107+138A>G (n.1107+138A>G) c.8370+134676T>C (n.8370+134676T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907722T>G | CA2660592364 | EDAR,RANBP2 | c.963+138A>C (n.963+138A>C) c.1059+138A>C (n.1059+138A>C) c.1110+138A>C (n.1110+138A>C) c.1014+138A>C (n.1014+138A>C) c.390+138A>C (n.390+138A>C) c.1203+138A>C (n.1203+138A>C) c.1107+138A>C (n.1107+138A>C) c.8370+134676T>G (n.8370+134676T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108907722T= | CA1278358859 | EDAR,RANBP2 | c.963+138A= (n.963+138A=) c.1059+138A= (n.1059+138A=) c.1110+138A= (n.1110+138A=) c.1014+138A= (n.1014+138A=) c.390+138A= (n.390+138A=) c.1203+138A= (n.1203+138A=) c.1107+138A= (n.1107+138A=) c.8370+134676T= (n.8370+134676T=) | |
2 | g.108907723G>T | CA2660592369 | EDAR,RANBP2 | c.963+137C>A (n.963+137C>A) c.1059+137C>A (n.1059+137C>A) c.1110+137C>A (n.1110+137C>A) c.1014+137C>A (n.1014+137C>A) c.390+137C>A (n.390+137C>A) c.1203+137C>A (n.1203+137C>A) c.1107+137C>A (n.1107+137C>A) c.8370+134677G>T (n.8370+134677G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907725C>A | CA1278358861 | EDAR,RANBP2 | c.963+135G>T (n.963+135G>T) c.1059+135G>T (n.1059+135G>T) c.1110+135G>T (n.1110+135G>T) c.1014+135G>T (n.1014+135G>T) c.390+135G>T (n.390+135G>T) c.1203+135G>T (n.1203+135G>T) c.1107+135G>T (n.1107+135G>T) c.8370+134679C>A (n.8370+134679C>A) | dbSNP |
2 | g.108907725C= | CA1278358860 | EDAR,RANBP2 | c.963+135G= (n.963+135G=) c.1059+135G= (n.1059+135G=) c.1110+135G= (n.1110+135G=) c.1014+135G= (n.1014+135G=) c.390+135G= (n.390+135G=) c.1203+135G= (n.1203+135G=) c.1107+135G= (n.1107+135G=) c.8370+134679C= (n.8370+134679C=) | |
2 | g.108907725C>T | CA2660592371 | EDAR,RANBP2 | c.963+135G>A (n.963+135G>A) c.1059+135G>A (n.1059+135G>A) c.1110+135G>A (n.1110+135G>A) c.1014+135G>A (n.1014+135G>A) c.390+135G>A (n.390+135G>A) c.1203+135G>A (n.1203+135G>A) c.1107+135G>A (n.1107+135G>A) c.8370+134679C>T (n.8370+134679C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907726C= | CA1278358862 | EDAR,RANBP2 | c.963+134G= (n.963+134G=) c.1059+134G= (n.1059+134G=) c.1110+134G= (n.1110+134G=) c.1014+134G= (n.1014+134G=) c.390+134G= (n.390+134G=) c.1203+134G= (n.1203+134G=) c.1107+134G= (n.1107+134G=) c.8370+134680C= (n.8370+134680C=) | |
2 | g.108907726C>T | CA1278358863 | EDAR,RANBP2 | c.963+134G>A (n.963+134G>A) c.1059+134G>A (n.1059+134G>A) c.1110+134G>A (n.1110+134G>A) c.1014+134G>A (n.1014+134G>A) c.390+134G>A (n.390+134G>A) c.1203+134G>A (n.1203+134G>A) c.1107+134G>A (n.1107+134G>A) c.8370+134680C>T (n.8370+134680C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108907728G>A | CA1278358865 | EDAR,RANBP2 | c.963+132C>T (n.963+132C>T) c.1059+132C>T (n.1059+132C>T) c.1110+132C>T (n.1110+132C>T) c.1014+132C>T (n.1014+132C>T) c.390+132C>T (n.390+132C>T) c.1203+132C>T (n.1203+132C>T) c.1107+132C>T (n.1107+132C>T) c.8370+134682G>A (n.8370+134682G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108907728G= | CA1278358864 | EDAR,RANBP2 | c.963+132C= (n.963+132C=) c.1059+132C= (n.1059+132C=) c.1110+132C= (n.1110+132C=) c.1014+132C= (n.1014+132C=) c.390+132C= (n.390+132C=) c.1203+132C= (n.1203+132C=) c.1107+132C= (n.1107+132C=) c.8370+134682G= (n.8370+134682G=) | |
2 | g.108907728G>T | CA2660592374 | EDAR,RANBP2 | c.963+132C>A (n.963+132C>A) c.1059+132C>A (n.1059+132C>A) c.1110+132C>A (n.1110+132C>A) c.1014+132C>A (n.1014+132C>A) c.390+132C>A (n.390+132C>A) c.1203+132C>A (n.1203+132C>A) c.1107+132C>A (n.1107+132C>A) c.8370+134682G>T (n.8370+134682G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907729G>A | CA2660592375 | EDAR,RANBP2 | c.963+131C>T (n.963+131C>T) c.1059+131C>T (n.1059+131C>T) c.1110+131C>T (n.1110+131C>T) c.1014+131C>T (n.1014+131C>T) c.390+131C>T (n.390+131C>T) c.1203+131C>T (n.1203+131C>T) c.1107+131C>T (n.1107+131C>T) c.8370+134683G>A (n.8370+134683G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907729G= | CA1278358866 | EDAR,RANBP2 | c.963+131C= (n.963+131C=) c.1059+131C= (n.1059+131C=) c.1110+131C= (n.1110+131C=) c.1014+131C= (n.1014+131C=) c.390+131C= (n.390+131C=) c.1203+131C= (n.1203+131C=) c.1107+131C= (n.1107+131C=) c.8370+134683G= (n.8370+134683G=) | |
2 | g.108907729G>T | CA53473085 | EDAR,RANBP2 | c.963+131C>A (n.963+131C>A) c.1059+131C>A (n.1059+131C>A) c.1110+131C>A (n.1110+131C>A) c.1014+131C>A (n.1014+131C>A) c.390+131C>A (n.390+131C>A) c.1203+131C>A (n.1203+131C>A) c.1107+131C>A (n.1107+131C>A) c.8370+134683G>T (n.8370+134683G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907730T>A | CA2660592377 | EDAR,RANBP2 | c.963+130A>T (n.963+130A>T) c.1059+130A>T (n.1059+130A>T) c.1110+130A>T (n.1110+130A>T) c.1014+130A>T (n.1014+130A>T) c.390+130A>T (n.390+130A>T) c.1203+130A>T (n.1203+130A>T) c.1107+130A>T (n.1107+130A>T) c.8370+134684T>A (n.8370+134684T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907731C>A | CA2660592379 | EDAR,RANBP2 | c.963+129G>T (n.963+129G>T) c.1059+129G>T (n.1059+129G>T) c.1110+129G>T (n.1110+129G>T) c.1014+129G>T (n.1014+129G>T) c.390+129G>T (n.390+129G>T) c.1203+129G>T (n.1203+129G>T) c.1107+129G>T (n.1107+129G>T) c.8370+134685C>A (n.8370+134685C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907733C= | CA1278358867 | EDAR,RANBP2 | c.963+127G= (n.963+127G=) c.1059+127G= (n.1059+127G=) c.1110+127G= (n.1110+127G=) c.1014+127G= (n.1014+127G=) c.390+127G= (n.390+127G=) c.1203+127G= (n.1203+127G=) c.1107+127G= (n.1107+127G=) c.8370+134687C= (n.8370+134687C=) | |
2 | g.108907733C>T | CA754960984 | EDAR,RANBP2 | c.963+127G>A (n.963+127G>A) c.1059+127G>A (n.1059+127G>A) c.1110+127G>A (n.1110+127G>A) c.1014+127G>A (n.1014+127G>A) c.390+127G>A (n.390+127G>A) c.1203+127G>A (n.1203+127G>A) c.1107+127G>A (n.1107+127G>A) c.8370+134687C>T (n.8370+134687C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108907735T>C | CA53473086 | EDAR,RANBP2 | c.963+125A>G (n.963+125A>G) c.1059+125A>G (n.1059+125A>G) c.1110+125A>G (n.1110+125A>G) c.1014+125A>G (n.1014+125A>G) c.390+125A>G (n.390+125A>G) c.1203+125A>G (n.1203+125A>G) c.1107+125A>G (n.1107+125A>G) c.8370+134689T>C (n.8370+134689T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907735T= | CA1278358868 | EDAR,RANBP2 | c.963+125A= (n.963+125A=) c.1059+125A= (n.1059+125A=) c.1110+125A= (n.1110+125A=) c.1014+125A= (n.1014+125A=) c.390+125A= (n.390+125A=) c.1203+125A= (n.1203+125A=) c.1107+125A= (n.1107+125A=) c.8370+134689T= (n.8370+134689T=) | |
2 | g.108907736A= | CA1278358869 | EDAR,RANBP2 | c.963+124T= (n.963+124T=) c.1059+124T= (n.1059+124T=) c.1110+124T= (n.1110+124T=) c.1014+124T= (n.1014+124T=) c.390+124T= (n.390+124T=) c.1203+124T= (n.1203+124T=) c.1107+124T= (n.1107+124T=) c.8370+134690A= (n.8370+134690A=) | |
2 | g.108907736A>C | CA53473087 | EDAR,RANBP2 | c.963+124T>G (n.963+124T>G) c.1059+124T>G (n.1059+124T>G) c.1110+124T>G (n.1110+124T>G) c.1014+124T>G (n.1014+124T>G) c.390+124T>G (n.390+124T>G) c.1203+124T>G (n.1203+124T>G) c.1107+124T>G (n.1107+124T>G) c.8370+134690A>C (n.8370+134690A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108907736A>G | CA535179956 | EDAR,RANBP2 | c.963+124T>C (n.963+124T>C) c.1059+124T>C (n.1059+124T>C) c.1110+124T>C (n.1110+124T>C) c.1014+124T>C (n.1014+124T>C) c.390+124T>C (n.390+124T>C) c.1203+124T>C (n.1203+124T>C) c.1107+124T>C (n.1107+124T>C) c.8370+134690A>G (n.8370+134690A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108907737T>C | CA2660592389 | EDAR,RANBP2 | c.963+123A>G (n.963+123A>G) c.1059+123A>G (n.1059+123A>G) c.1110+123A>G (n.1110+123A>G) c.1014+123A>G (n.1014+123A>G) c.390+123A>G (n.390+123A>G) c.1203+123A>G (n.1203+123A>G) c.1107+123A>G (n.1107+123A>G) c.8370+134691T>C (n.8370+134691T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108907738C>A | CA2660592391 | EDAR,RANBP2 | c.963+122G>T (n.963+122G>T) c.1059+122G>T (n.1059+122G>T) c.1110+122G>T (n.1110+122G>T) c.1014+122G>T (n.1014+122G>T) c.390+122G>T (n.390+122G>T) c.1203+122G>T (n.1203+122G>T) c.1107+122G>T (n.1107+122G>T) c.8370+134692C>A (n.8370+134692C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907741G>A | CA2660592393 | EDAR,RANBP2 | c.963+119C>T (n.963+119C>T) c.1059+119C>T (n.1059+119C>T) c.1110+119C>T (n.1110+119C>T) c.1014+119C>T (n.1014+119C>T) c.390+119C>T (n.390+119C>T) c.1203+119C>T (n.1203+119C>T) c.1107+119C>T (n.1107+119C>T) c.8370+134695G>A (n.8370+134695G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907741G>C | CA2660592395 | EDAR,RANBP2 | c.963+119C>G (n.963+119C>G) c.1059+119C>G (n.1059+119C>G) c.1110+119C>G (n.1110+119C>G) c.1014+119C>G (n.1014+119C>G) c.390+119C>G (n.390+119C>G) c.1203+119C>G (n.1203+119C>G) c.1107+119C>G (n.1107+119C>G) c.8370+134695G>C (n.8370+134695G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108907741G>T | CA2660592396 | EDAR,RANBP2 | c.963+119C>A (n.963+119C>A) c.1059+119C>A (n.1059+119C>A) c.1110+119C>A (n.1110+119C>A) c.1014+119C>A (n.1014+119C>A) c.390+119C>A (n.390+119C>A) c.1203+119C>A (n.1203+119C>A) c.1107+119C>A (n.1107+119C>A) c.8370+134695G>T (n.8370+134695G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907742G>T | CA2660592397 | EDAR,RANBP2 | c.963+118C>A (n.963+118C>A) c.1059+118C>A (n.1059+118C>A) c.1110+118C>A (n.1110+118C>A) c.1014+118C>A (n.1014+118C>A) c.390+118C>A (n.390+118C>A) c.1203+118C>A (n.1203+118C>A) c.1107+118C>A (n.1107+118C>A) c.8370+134696G>T (n.8370+134696G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907743A>G | CA2660592399 | EDAR,RANBP2 | c.963+117T>C (n.963+117T>C) c.1059+117T>C (n.1059+117T>C) c.1110+117T>C (n.1110+117T>C) c.1014+117T>C (n.1014+117T>C) c.390+117T>C (n.390+117T>C) c.1203+117T>C (n.1203+117T>C) c.1107+117T>C (n.1107+117T>C) c.8370+134697A>G (n.8370+134697A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108907744C>A | CA2660592400 | EDAR,RANBP2 | c.963+116G>T (n.963+116G>T) c.1059+116G>T (n.1059+116G>T) c.1110+116G>T (n.1110+116G>T) c.1014+116G>T (n.1014+116G>T) c.390+116G>T (n.390+116G>T) c.1203+116G>T (n.1203+116G>T) c.1107+116G>T (n.1107+116G>T) c.8370+134698C>A (n.8370+134698C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907745T>A | CA2660592401 | EDAR,RANBP2 | c.963+115A>T (n.963+115A>T) c.1059+115A>T (n.1059+115A>T) c.1110+115A>T (n.1110+115A>T) c.1014+115A>T (n.1014+115A>T) c.390+115A>T (n.390+115A>T) c.1203+115A>T (n.1203+115A>T) c.1107+115A>T (n.1107+115A>T) c.8370+134699T>A (n.8370+134699T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907747C>A | CA2660592402 | EDAR,RANBP2 | c.963+113G>T (n.963+113G>T) c.1059+113G>T (n.1059+113G>T) c.1110+113G>T (n.1110+113G>T) c.1014+113G>T (n.1014+113G>T) c.390+113G>T (n.390+113G>T) c.1203+113G>T (n.1203+113G>T) c.1107+113G>T (n.1107+113G>T) c.8370+134701C>A (n.8370+134701C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907747C>T | CA2700335484 | EDAR,RANBP2 | c.963+113G>A (n.963+113G>A) c.1059+113G>A (n.1059+113G>A) c.1110+113G>A (n.1110+113G>A) c.1014+113G>A (n.1014+113G>A) c.390+113G>A (n.390+113G>A) c.1203+113G>A (n.1203+113G>A) c.1107+113G>A (n.1107+113G>A) c.8370+134701C>T (n.8370+134701C>T) | dbSNP |
2 | g.108907749G>T | CA2660592403 | EDAR,RANBP2 | c.963+111C>A (n.963+111C>A) c.1059+111C>A (n.1059+111C>A) c.1110+111C>A (n.1110+111C>A) c.1014+111C>A (n.1014+111C>A) c.390+111C>A (n.390+111C>A) c.1203+111C>A (n.1203+111C>A) c.1107+111C>A (n.1107+111C>A) c.8370+134703G>T (n.8370+134703G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907750G>A | CA2660592404 | EDAR,RANBP2 | c.963+110C>T (n.963+110C>T) c.1059+110C>T (n.1059+110C>T) c.1110+110C>T (n.1110+110C>T) c.1014+110C>T (n.1014+110C>T) c.390+110C>T (n.390+110C>T) c.1203+110C>T (n.1203+110C>T) c.1107+110C>T (n.1107+110C>T) c.8370+134704G>A (n.8370+134704G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907750G>T | CA2660592405 | EDAR,RANBP2 | c.963+110C>A (n.963+110C>A) c.1059+110C>A (n.1059+110C>A) c.1110+110C>A (n.1110+110C>A) c.1014+110C>A (n.1014+110C>A) c.390+110C>A (n.390+110C>A) c.1203+110C>A (n.1203+110C>A) c.1107+110C>A (n.1107+110C>A) c.8370+134704G>T (n.8370+134704G>T) | gnomAD v4 |
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