Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.108899631T>A | CA1127936460 | ELP1 | c.2204+191A>T (n.2204+191A>T) c.*814+191A>T (n.*814+191A>T) n.4011+191A>T n.2509+191A>T c.1862+191A>T (n.1862+191A>T) c.*1428+191A>T (n.*1428+191A>T) n.4031+191A>T n.4000+191A>T c.2235+191A>T (n.2235+191A>T) n.3877+191A>T c.2297+191A>T (n.2297+191A>T) n.5252+191A>T n.3838+191A>T c.*3273+191A>T (n.*3273+191A>T) n.5819+191A>T c.*1447+191A>T (n.*1447+191A>T) n.3989+191A>T n.4032+191A>T c.2105+191A>T (n.2105+191A>T) n.6673+191A>T c.1157+191A>T (n.1157+191A>T) n.2520+191A>T n.2531+191A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.108899632C>T | CA197536510 | ELP1 | c.2204+190G>A (n.2204+190G>A) c.*814+190G>A (n.*814+190G>A) n.4011+190G>A n.2509+190G>A c.1862+190G>A (n.1862+190G>A) c.*1428+190G>A (n.*1428+190G>A) n.4031+190G>A n.4000+190G>A c.2235+190G>A (n.2235+190G>A) n.3877+190G>A c.2297+190G>A (n.2297+190G>A) n.5252+190G>A n.3838+190G>A c.*3273+190G>A (n.*3273+190G>A) n.5819+190G>A c.*1447+190G>A (n.*1447+190G>A) n.3989+190G>A n.4032+190G>A c.2105+190G>A (n.2105+190G>A) n.6673+190G>A c.1157+190G>A (n.1157+190G>A) n.2520+190G>A n.2531+190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899636A= | CA1871337486 | ELP1 | c.2204+186T= (n.2204+186T=) c.*814+186T= (n.*814+186T=) n.4011+186T= n.2509+186T= c.1862+186T= (n.1862+186T=) c.*1428+186T= (n.*1428+186T=) n.4031+186T= n.4000+186T= c.2235+186T= (n.2235+186T=) n.3877+186T= c.2297+186T= (n.2297+186T=) n.5252+186T= n.3838+186T= c.*3273+186T= (n.*3273+186T=) n.5819+186T= c.*1447+186T= (n.*1447+186T=) n.3989+186T= n.4032+186T= c.2105+186T= (n.2105+186T=) n.6673+186T= c.1157+186T= (n.1157+186T=) n.2520+186T= n.2531+186T= | |
9 | g.108899636A>G | CA858473117 | ELP1 | c.2204+186T>C (n.2204+186T>C) c.*814+186T>C (n.*814+186T>C) n.4011+186T>C n.2509+186T>C c.1862+186T>C (n.1862+186T>C) c.*1428+186T>C (n.*1428+186T>C) n.4031+186T>C n.4000+186T>C c.2235+186T>C (n.2235+186T>C) n.3877+186T>C c.2297+186T>C (n.2297+186T>C) n.5252+186T>C n.3838+186T>C c.*3273+186T>C (n.*3273+186T>C) n.5819+186T>C c.*1447+186T>C (n.*1447+186T>C) n.3989+186T>C n.4032+186T>C c.2105+186T>C (n.2105+186T>C) n.6673+186T>C c.1157+186T>C (n.1157+186T>C) n.2520+186T>C n.2531+186T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899637C= | CA1871337487 | ELP1 | c.2204+185G= (n.2204+185G=) c.*814+185G= (n.*814+185G=) n.4011+185G= n.2509+185G= c.1862+185G= (n.1862+185G=) c.*1428+185G= (n.*1428+185G=) n.4031+185G= n.4000+185G= c.2235+185G= (n.2235+185G=) n.3877+185G= c.2297+185G= (n.2297+185G=) n.5252+185G= n.3838+185G= c.*3273+185G= (n.*3273+185G=) n.5819+185G= c.*1447+185G= (n.*1447+185G=) n.3989+185G= n.4032+185G= c.2105+185G= (n.2105+185G=) n.6673+185G= c.1157+185G= (n.1157+185G=) n.2520+185G= n.2531+185G= | |
9 | g.108899637C>G | CA1871337488 | ELP1 | c.2204+185G>C (n.2204+185G>C) c.*814+185G>C (n.*814+185G>C) n.4011+185G>C n.2509+185G>C c.1862+185G>C (n.1862+185G>C) c.*1428+185G>C (n.*1428+185G>C) n.4031+185G>C n.4000+185G>C c.2235+185G>C (n.2235+185G>C) n.3877+185G>C c.2297+185G>C (n.2297+185G>C) n.5252+185G>C n.3838+185G>C c.*3273+185G>C (n.*3273+185G>C) n.5819+185G>C c.*1447+185G>C (n.*1447+185G>C) n.3989+185G>C n.4032+185G>C c.2105+185G>C (n.2105+185G>C) n.6673+185G>C c.1157+185G>C (n.1157+185G>C) n.2520+185G>C n.2531+185G>C | dbSNP |
9 | g.108899640C>A | CA1127936466 | ELP1 | c.2204+182G>T (n.2204+182G>T) c.*814+182G>T (n.*814+182G>T) n.4011+182G>T n.2509+182G>T c.1862+182G>T (n.1862+182G>T) c.*1428+182G>T (n.*1428+182G>T) n.4031+182G>T n.4000+182G>T c.2235+182G>T (n.2235+182G>T) n.3877+182G>T c.2297+182G>T (n.2297+182G>T) n.5252+182G>T n.3838+182G>T c.*3273+182G>T (n.*3273+182G>T) n.5819+182G>T c.*1447+182G>T (n.*1447+182G>T) n.3989+182G>T n.4032+182G>T c.2105+182G>T (n.2105+182G>T) n.6673+182G>T c.1157+182G>T (n.1157+182G>T) n.2520+182G>T n.2531+182G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899640C>G | CA2785497635 | ELP1 | c.2204+182G>C (n.2204+182G>C) c.*814+182G>C (n.*814+182G>C) n.4011+182G>C n.2509+182G>C c.1862+182G>C (n.1862+182G>C) c.*1428+182G>C (n.*1428+182G>C) n.4031+182G>C n.4000+182G>C c.2235+182G>C (n.2235+182G>C) n.3877+182G>C c.2297+182G>C (n.2297+182G>C) n.5252+182G>C n.3838+182G>C c.*3273+182G>C (n.*3273+182G>C) n.5819+182G>C c.*1447+182G>C (n.*1447+182G>C) n.3989+182G>C n.4032+182G>C c.2105+182G>C (n.2105+182G>C) n.6673+182G>C c.1157+182G>C (n.1157+182G>C) n.2520+182G>C n.2531+182G>C | |
9 | g.108899645T>C | CA1871337490 | ELP1 | c.2204+177A>G (n.2204+177A>G) c.*814+177A>G (n.*814+177A>G) n.4011+177A>G n.2509+177A>G c.1862+177A>G (n.1862+177A>G) c.*1428+177A>G (n.*1428+177A>G) n.4031+177A>G n.4000+177A>G c.2235+177A>G (n.2235+177A>G) n.3877+177A>G c.2297+177A>G (n.2297+177A>G) n.5252+177A>G n.3838+177A>G c.*3273+177A>G (n.*3273+177A>G) n.5819+177A>G c.*1447+177A>G (n.*1447+177A>G) n.3989+177A>G n.4032+177A>G c.2105+177A>G (n.2105+177A>G) n.6673+177A>G c.1157+177A>G (n.1157+177A>G) n.2520+177A>G n.2531+177A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899645T= | CA1871337489 | ELP1 | c.2204+177A= (n.2204+177A=) c.*814+177A= (n.*814+177A=) n.4011+177A= n.2509+177A= c.1862+177A= (n.1862+177A=) c.*1428+177A= (n.*1428+177A=) n.4031+177A= n.4000+177A= c.2235+177A= (n.2235+177A=) n.3877+177A= c.2297+177A= (n.2297+177A=) n.5252+177A= n.3838+177A= c.*3273+177A= (n.*3273+177A=) n.5819+177A= c.*1447+177A= (n.*1447+177A=) n.3989+177A= n.4032+177A= c.2105+177A= (n.2105+177A=) n.6673+177A= c.1157+177A= (n.1157+177A=) n.2520+177A= n.2531+177A= | |
9 | g.108899647C>A | CA2601572319 | ELP1 | c.2204+175G>T (n.2204+175G>T) c.*814+175G>T (n.*814+175G>T) n.4011+175G>T n.2509+175G>T c.1862+175G>T (n.1862+175G>T) c.*1428+175G>T (n.*1428+175G>T) n.4031+175G>T n.4000+175G>T c.2235+175G>T (n.2235+175G>T) n.3877+175G>T c.2297+175G>T (n.2297+175G>T) n.5252+175G>T n.3838+175G>T c.*3273+175G>T (n.*3273+175G>T) n.5819+175G>T c.*1447+175G>T (n.*1447+175G>T) n.3989+175G>T n.4032+175G>T c.2105+175G>T (n.2105+175G>T) n.6673+175G>T c.1157+175G>T (n.1157+175G>T) n.2520+175G>T n.2531+175G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899647C= | CA1871337491 | ELP1 | c.2204+175G= (n.2204+175G=) c.*814+175G= (n.*814+175G=) n.4011+175G= n.2509+175G= c.1862+175G= (n.1862+175G=) c.*1428+175G= (n.*1428+175G=) n.4031+175G= n.4000+175G= c.2235+175G= (n.2235+175G=) n.3877+175G= c.2297+175G= (n.2297+175G=) n.5252+175G= n.3838+175G= c.*3273+175G= (n.*3273+175G=) n.5819+175G= c.*1447+175G= (n.*1447+175G=) n.3989+175G= n.4032+175G= c.2105+175G= (n.2105+175G=) n.6673+175G= c.1157+175G= (n.1157+175G=) n.2520+175G= n.2531+175G= | |
9 | g.108899647C>T | CA858473120 | ELP1 | c.2204+175G>A (n.2204+175G>A) c.*814+175G>A (n.*814+175G>A) n.4011+175G>A n.2509+175G>A c.1862+175G>A (n.1862+175G>A) c.*1428+175G>A (n.*1428+175G>A) n.4031+175G>A n.4000+175G>A c.2235+175G>A (n.2235+175G>A) n.3877+175G>A c.2297+175G>A (n.2297+175G>A) n.5252+175G>A n.3838+175G>A c.*3273+175G>A (n.*3273+175G>A) n.5819+175G>A c.*1447+175G>A (n.*1447+175G>A) n.3989+175G>A n.4032+175G>A c.2105+175G>A (n.2105+175G>A) n.6673+175G>A c.1157+175G>A (n.1157+175G>A) n.2520+175G>A n.2531+175G>A | dbSNP |
9 | g.108899648T>A | CA2785497636 | ELP1 | c.2204+174A>T (n.2204+174A>T) c.*814+174A>T (n.*814+174A>T) n.4011+174A>T n.2509+174A>T c.1862+174A>T (n.1862+174A>T) c.*1428+174A>T (n.*1428+174A>T) n.4031+174A>T n.4000+174A>T c.2235+174A>T (n.2235+174A>T) n.3877+174A>T c.2297+174A>T (n.2297+174A>T) n.5252+174A>T n.3838+174A>T c.*3273+174A>T (n.*3273+174A>T) n.5819+174A>T c.*1447+174A>T (n.*1447+174A>T) n.3989+174A>T n.4032+174A>T c.2105+174A>T (n.2105+174A>T) n.6673+174A>T c.1157+174A>T (n.1157+174A>T) n.2520+174A>T n.2531+174A>T | |
9 | g.108899648T>C | CA1871337493 | ELP1 | c.2204+174A>G (n.2204+174A>G) c.*814+174A>G (n.*814+174A>G) n.4011+174A>G n.2509+174A>G c.1862+174A>G (n.1862+174A>G) c.*1428+174A>G (n.*1428+174A>G) n.4031+174A>G n.4000+174A>G c.2235+174A>G (n.2235+174A>G) n.3877+174A>G c.2297+174A>G (n.2297+174A>G) n.5252+174A>G n.3838+174A>G c.*3273+174A>G (n.*3273+174A>G) n.5819+174A>G c.*1447+174A>G (n.*1447+174A>G) n.3989+174A>G n.4032+174A>G c.2105+174A>G (n.2105+174A>G) n.6673+174A>G c.1157+174A>G (n.1157+174A>G) n.2520+174A>G n.2531+174A>G | dbSNP |
9 | g.108899648T= | CA1871337492 | ELP1 | c.2204+174A= (n.2204+174A=) c.*814+174A= (n.*814+174A=) n.4011+174A= n.2509+174A= c.1862+174A= (n.1862+174A=) c.*1428+174A= (n.*1428+174A=) n.4031+174A= n.4000+174A= c.2235+174A= (n.2235+174A=) n.3877+174A= c.2297+174A= (n.2297+174A=) n.5252+174A= n.3838+174A= c.*3273+174A= (n.*3273+174A=) n.5819+174A= c.*1447+174A= (n.*1447+174A=) n.3989+174A= n.4032+174A= c.2105+174A= (n.2105+174A=) n.6673+174A= c.1157+174A= (n.1157+174A=) n.2520+174A= n.2531+174A= | |
9 | g.108899649G>A | CA1127936470 | ELP1 | c.2204+173C>T (n.2204+173C>T) c.*814+173C>T (n.*814+173C>T) n.4011+173C>T n.2509+173C>T c.1862+173C>T (n.1862+173C>T) c.*1428+173C>T (n.*1428+173C>T) n.4031+173C>T n.4000+173C>T c.2235+173C>T (n.2235+173C>T) n.3877+173C>T c.2297+173C>T (n.2297+173C>T) n.5252+173C>T n.3838+173C>T c.*3273+173C>T (n.*3273+173C>T) n.5819+173C>T c.*1447+173C>T (n.*1447+173C>T) n.3989+173C>T n.4032+173C>T c.2105+173C>T (n.2105+173C>T) n.6673+173C>T c.1157+173C>T (n.1157+173C>T) n.2520+173C>T n.2531+173C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899650C>A | CA1127936473 | ELP1 | c.2204+172G>T (n.2204+172G>T) c.*814+172G>T (n.*814+172G>T) n.4011+172G>T n.2509+172G>T c.1862+172G>T (n.1862+172G>T) c.*1428+172G>T (n.*1428+172G>T) n.4031+172G>T n.4000+172G>T c.2235+172G>T (n.2235+172G>T) n.3877+172G>T c.2297+172G>T (n.2297+172G>T) n.5252+172G>T n.3838+172G>T c.*3273+172G>T (n.*3273+172G>T) n.5819+172G>T c.*1447+172G>T (n.*1447+172G>T) n.3989+172G>T n.4032+172G>T c.2105+172G>T (n.2105+172G>T) n.6673+172G>T c.1157+172G>T (n.1157+172G>T) n.2520+172G>T n.2531+172G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899651A= | CA1871337494 | ELP1 | c.2204+171T= (n.2204+171T=) c.*814+171T= (n.*814+171T=) n.4011+171T= n.2509+171T= c.1862+171T= (n.1862+171T=) c.*1428+171T= (n.*1428+171T=) n.4031+171T= n.4000+171T= c.2235+171T= (n.2235+171T=) n.3877+171T= c.2297+171T= (n.2297+171T=) n.5252+171T= n.3838+171T= c.*3273+171T= (n.*3273+171T=) n.5819+171T= c.*1447+171T= (n.*1447+171T=) n.3989+171T= n.4032+171T= c.2105+171T= (n.2105+171T=) n.6673+171T= c.1157+171T= (n.1157+171T=) n.2520+171T= n.2531+171T= | |
9 | g.108899651A>G | CA858473121 | ELP1 | c.2204+171T>C (n.2204+171T>C) c.*814+171T>C (n.*814+171T>C) n.4011+171T>C n.2509+171T>C c.1862+171T>C (n.1862+171T>C) c.*1428+171T>C (n.*1428+171T>C) n.4031+171T>C n.4000+171T>C c.2235+171T>C (n.2235+171T>C) n.3877+171T>C c.2297+171T>C (n.2297+171T>C) n.5252+171T>C n.3838+171T>C c.*3273+171T>C (n.*3273+171T>C) n.5819+171T>C c.*1447+171T>C (n.*1447+171T>C) n.3989+171T>C n.4032+171T>C c.2105+171T>C (n.2105+171T>C) n.6673+171T>C c.1157+171T>C (n.1157+171T>C) n.2520+171T>C n.2531+171T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899652T>A | CA1127936475 | ELP1 | c.2204+170A>T (n.2204+170A>T) c.*814+170A>T (n.*814+170A>T) n.4011+170A>T n.2509+170A>T c.1862+170A>T (n.1862+170A>T) c.*1428+170A>T (n.*1428+170A>T) n.4031+170A>T n.4000+170A>T c.2235+170A>T (n.2235+170A>T) n.3877+170A>T c.2297+170A>T (n.2297+170A>T) n.5252+170A>T n.3838+170A>T c.*3273+170A>T (n.*3273+170A>T) n.5819+170A>T c.*1447+170A>T (n.*1447+170A>T) n.3989+170A>T n.4032+170A>T c.2105+170A>T (n.2105+170A>T) n.6673+170A>T c.1157+170A>T (n.1157+170A>T) n.2520+170A>T n.2531+170A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899653T>A | CA1127936476 | ELP1 | c.2204+169A>T (n.2204+169A>T) c.*814+169A>T (n.*814+169A>T) n.4011+169A>T n.2509+169A>T c.1862+169A>T (n.1862+169A>T) c.*1428+169A>T (n.*1428+169A>T) n.4031+169A>T n.4000+169A>T c.2235+169A>T (n.2235+169A>T) n.3877+169A>T c.2297+169A>T (n.2297+169A>T) n.5252+169A>T n.3838+169A>T c.*3273+169A>T (n.*3273+169A>T) n.5819+169A>T c.*1447+169A>T (n.*1447+169A>T) n.3989+169A>T n.4032+169A>T c.2105+169A>T (n.2105+169A>T) n.6673+169A>T c.1157+169A>T (n.1157+169A>T) n.2520+169A>T n.2531+169A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899654A= | CA1871337495 | ELP1 | c.2204+168T= (n.2204+168T=) c.*814+168T= (n.*814+168T=) n.4011+168T= n.2509+168T= c.1862+168T= (n.1862+168T=) c.*1428+168T= (n.*1428+168T=) n.4031+168T= n.4000+168T= c.2235+168T= (n.2235+168T=) n.3877+168T= c.2297+168T= (n.2297+168T=) n.5252+168T= n.3838+168T= c.*3273+168T= (n.*3273+168T=) n.5819+168T= c.*1447+168T= (n.*1447+168T=) n.3989+168T= n.4032+168T= c.2105+168T= (n.2105+168T=) n.6673+168T= c.1157+168T= (n.1157+168T=) n.2520+168T= n.2531+168T= | |
9 | g.108899654A>G | CA858473123 | ELP1 | c.2204+168T>C (n.2204+168T>C) c.*814+168T>C (n.*814+168T>C) n.4011+168T>C n.2509+168T>C c.1862+168T>C (n.1862+168T>C) c.*1428+168T>C (n.*1428+168T>C) n.4031+168T>C n.4000+168T>C c.2235+168T>C (n.2235+168T>C) n.3877+168T>C c.2297+168T>C (n.2297+168T>C) n.5252+168T>C n.3838+168T>C c.*3273+168T>C (n.*3273+168T>C) n.5819+168T>C c.*1447+168T>C (n.*1447+168T>C) n.3989+168T>C n.4032+168T>C c.2105+168T>C (n.2105+168T>C) n.6673+168T>C c.1157+168T>C (n.1157+168T>C) n.2520+168T>C n.2531+168T>C | dbSNP |
9 | g.108899657G>A | CA589606391 | ELP1 | c.2204+165C>T (n.2204+165C>T) c.*814+165C>T (n.*814+165C>T) n.4011+165C>T n.2509+165C>T c.1862+165C>T (n.1862+165C>T) c.*1428+165C>T (n.*1428+165C>T) n.4031+165C>T n.4000+165C>T c.2235+165C>T (n.2235+165C>T) n.3877+165C>T c.2297+165C>T (n.2297+165C>T) n.5252+165C>T n.3838+165C>T c.*3273+165C>T (n.*3273+165C>T) n.5819+165C>T c.*1447+165C>T (n.*1447+165C>T) n.3989+165C>T n.4032+165C>T c.2105+165C>T (n.2105+165C>T) n.6673+165C>T c.1157+165C>T (n.1157+165C>T) n.2520+165C>T n.2531+165C>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899657G>T | CA2785497637 | ELP1 | c.2204+165C>A (n.2204+165C>A) c.*814+165C>A (n.*814+165C>A) n.4011+165C>A n.2509+165C>A c.1862+165C>A (n.1862+165C>A) c.*1428+165C>A (n.*1428+165C>A) n.4031+165C>A n.4000+165C>A c.2235+165C>A (n.2235+165C>A) n.3877+165C>A c.2297+165C>A (n.2297+165C>A) n.5252+165C>A n.3838+165C>A c.*3273+165C>A (n.*3273+165C>A) n.5819+165C>A c.*1447+165C>A (n.*1447+165C>A) n.3989+165C>A n.4032+165C>A c.2105+165C>A (n.2105+165C>A) n.6673+165C>A c.1157+165C>A (n.1157+165C>A) n.2520+165C>A n.2531+165C>A | |
9 | g.108899658T>A | CA589606392 | ELP1 | c.2204+164A>T (n.2204+164A>T) c.*814+164A>T (n.*814+164A>T) n.4011+164A>T n.2509+164A>T c.1862+164A>T (n.1862+164A>T) c.*1428+164A>T (n.*1428+164A>T) n.4031+164A>T n.4000+164A>T c.2235+164A>T (n.2235+164A>T) n.3877+164A>T c.2297+164A>T (n.2297+164A>T) n.5252+164A>T n.3838+164A>T c.*3273+164A>T (n.*3273+164A>T) n.5819+164A>T c.*1447+164A>T (n.*1447+164A>T) n.3989+164A>T n.4032+164A>T c.2105+164A>T (n.2105+164A>T) n.6673+164A>T c.1157+164A>T (n.1157+164A>T) n.2520+164A>T n.2531+164A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899658T= | CA1871337496 | ELP1 | c.2204+164A= (n.2204+164A=) c.*814+164A= (n.*814+164A=) n.4011+164A= n.2509+164A= c.1862+164A= (n.1862+164A=) c.*1428+164A= (n.*1428+164A=) n.4031+164A= n.4000+164A= c.2235+164A= (n.2235+164A=) n.3877+164A= c.2297+164A= (n.2297+164A=) n.5252+164A= n.3838+164A= c.*3273+164A= (n.*3273+164A=) n.5819+164A= c.*1447+164A= (n.*1447+164A=) n.3989+164A= n.4032+164A= c.2105+164A= (n.2105+164A=) n.6673+164A= c.1157+164A= (n.1157+164A=) n.2520+164A= n.2531+164A= | |
9 | g.108899658_108899659delinsTA | CA1871337497 | ELP1 | c.2204+163_2204+164delinsTA (n.2204+163_2204+164delinsTA) c.*814+163_*814+164delinsTA (n.*814+163_*814+164delinsTA) n.4011+163_4011+164delinsTA n.2509+163_2509+164delinsTA c.1862+163_1862+164delinsTA (n.1862+163_1862+164delinsTA) c.*1428+163_*1428+164delinsTA (n.*1428+163_*1428+164delinsTA) n.4031+163_4031+164delinsTA n.4000+163_4000+164delinsTA c.2235+163_2235+164delinsTA (n.2235+163_2235+164delinsTA) n.3877+163_3877+164delinsTA c.2297+163_2297+164delinsTA (n.2297+163_2297+164delinsTA) n.5252+163_5252+164delinsTA n.3838+163_3838+164delinsTA c.*3273+163_*3273+164delinsTA (n.*3273+163_*3273+164delinsTA) n.5819+163_5819+164delinsTA c.*1447+163_*1447+164delinsTA (n.*1447+163_*1447+164delinsTA) n.3989+163_3989+164delinsTA n.4032+163_4032+164delinsTA c.2105+163_2105+164delinsTA (n.2105+163_2105+164delinsTA) n.6673+163_6673+164delinsTA c.1157+163_1157+164delinsTA (n.1157+163_1157+164delinsTA) n.2520+163_2520+164delinsTA n.2531+163_2531+164delinsTA | |
9 | g.108899664del | CA918531471 | ELP1 | c.2204+163del (n.2204+163del) c.*814+163del (n.*814+163del) n.4011+163del n.2509+163del c.1862+163del (n.1862+163del) c.*1428+163del (n.*1428+163del) n.4031+163del n.4000+163del c.2235+163del (n.2235+163del) n.3877+163del c.2297+163del (n.2297+163del) n.5252+163del n.3838+163del c.*3273+163del (n.*3273+163del) n.5819+163del c.*1447+163del (n.*1447+163del) n.3989+163del n.4032+163del c.2105+163del (n.2105+163del) n.6673+163del c.1157+163del (n.1157+163del) n.2520+163del n.2531+163del | dbSNP |
9 | g.108899664A>G | CA2545279488 | ELP1 | c.2204+158T>C (n.2204+158T>C) c.*814+158T>C (n.*814+158T>C) n.4011+158T>C n.2509+158T>C c.1862+158T>C (n.1862+158T>C) c.*1428+158T>C (n.*1428+158T>C) n.4031+158T>C n.4000+158T>C c.2235+158T>C (n.2235+158T>C) n.3877+158T>C c.2297+158T>C (n.2297+158T>C) n.5252+158T>C n.3838+158T>C c.*3273+158T>C (n.*3273+158T>C) n.5819+158T>C c.*1447+158T>C (n.*1447+158T>C) n.3989+158T>C n.4032+158T>C c.2105+158T>C (n.2105+158T>C) n.6673+158T>C c.1157+158T>C (n.1157+158T>C) n.2520+158T>C n.2531+158T>C | |
9 | g.108899665G>A | CA197536513 | ELP1 | c.2204+157C>T (n.2204+157C>T) c.*814+157C>T (n.*814+157C>T) n.4011+157C>T n.2509+157C>T c.1862+157C>T (n.1862+157C>T) c.*1428+157C>T (n.*1428+157C>T) n.4031+157C>T n.4000+157C>T c.2235+157C>T (n.2235+157C>T) n.3877+157C>T c.2297+157C>T (n.2297+157C>T) n.5252+157C>T n.3838+157C>T c.*3273+157C>T (n.*3273+157C>T) n.5819+157C>T c.*1447+157C>T (n.*1447+157C>T) n.3989+157C>T n.4032+157C>T c.2105+157C>T (n.2105+157C>T) n.6673+157C>T c.1157+157C>T (n.1157+157C>T) n.2520+157C>T n.2531+157C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899665G= | CA1871337498 | ELP1 | c.2204+157C= (n.2204+157C=) c.*814+157C= (n.*814+157C=) n.4011+157C= n.2509+157C= c.1862+157C= (n.1862+157C=) c.*1428+157C= (n.*1428+157C=) n.4031+157C= n.4000+157C= c.2235+157C= (n.2235+157C=) n.3877+157C= c.2297+157C= (n.2297+157C=) n.5252+157C= n.3838+157C= c.*3273+157C= (n.*3273+157C=) n.5819+157C= c.*1447+157C= (n.*1447+157C=) n.3989+157C= n.4032+157C= c.2105+157C= (n.2105+157C=) n.6673+157C= c.1157+157C= (n.1157+157C=) n.2520+157C= n.2531+157C= | |
9 | g.108899665G>T | CA1127936483 | ELP1 | c.2204+157C>A (n.2204+157C>A) c.*814+157C>A (n.*814+157C>A) n.4011+157C>A n.2509+157C>A c.1862+157C>A (n.1862+157C>A) c.*1428+157C>A (n.*1428+157C>A) n.4031+157C>A n.4000+157C>A c.2235+157C>A (n.2235+157C>A) n.3877+157C>A c.2297+157C>A (n.2297+157C>A) n.5252+157C>A n.3838+157C>A c.*3273+157C>A (n.*3273+157C>A) n.5819+157C>A c.*1447+157C>A (n.*1447+157C>A) n.3989+157C>A n.4032+157C>A c.2105+157C>A (n.2105+157C>A) n.6673+157C>A c.1157+157C>A (n.1157+157C>A) n.2520+157C>A n.2531+157C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899665_108899666insA | CA1127936501 | ELP1 | c.2204+156_2204+157insT (n.2204+156_2204+157insT) c.*814+156_*814+157insT (n.*814+156_*814+157insT) n.4011+156_4011+157insT n.2509+156_2509+157insT c.1862+156_1862+157insT (n.1862+156_1862+157insT) c.*1428+156_*1428+157insT (n.*1428+156_*1428+157insT) n.4031+156_4031+157insT n.4000+156_4000+157insT c.2235+156_2235+157insT (n.2235+156_2235+157insT) n.3877+156_3877+157insT c.2297+156_2297+157insT (n.2297+156_2297+157insT) n.5252+156_5252+157insT n.3838+156_3838+157insT c.*3273+156_*3273+157insT (n.*3273+156_*3273+157insT) n.5819+156_5819+157insT c.*1447+156_*1447+157insT (n.*1447+156_*1447+157insT) n.3989+156_3989+157insT n.4032+156_4032+157insT c.2105+156_2105+157insT (n.2105+156_2105+157insT) n.6673+156_6673+157insT c.1157+156_1157+157insT (n.1157+156_1157+157insT) n.2520+156_2520+157insT n.2531+156_2531+157insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899666T>A | CA589606395 | ELP1 | c.2204+156A>T (n.2204+156A>T) c.*814+156A>T (n.*814+156A>T) n.4011+156A>T n.2509+156A>T c.1862+156A>T (n.1862+156A>T) c.*1428+156A>T (n.*1428+156A>T) n.4031+156A>T n.4000+156A>T c.2235+156A>T (n.2235+156A>T) n.3877+156A>T c.2297+156A>T (n.2297+156A>T) n.5252+156A>T n.3838+156A>T c.*3273+156A>T (n.*3273+156A>T) n.5819+156A>T c.*1447+156A>T (n.*1447+156A>T) n.3989+156A>T n.4032+156A>T c.2105+156A>T (n.2105+156A>T) n.6673+156A>T c.1157+156A>T (n.1157+156A>T) n.2520+156A>T n.2531+156A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899666T= | CA1871337499 | ELP1 | c.2204+156A= (n.2204+156A=) c.*814+156A= (n.*814+156A=) n.4011+156A= n.2509+156A= c.1862+156A= (n.1862+156A=) c.*1428+156A= (n.*1428+156A=) n.4031+156A= n.4000+156A= c.2235+156A= (n.2235+156A=) n.3877+156A= c.2297+156A= (n.2297+156A=) n.5252+156A= n.3838+156A= c.*3273+156A= (n.*3273+156A=) n.5819+156A= c.*1447+156A= (n.*1447+156A=) n.3989+156A= n.4032+156A= c.2105+156A= (n.2105+156A=) n.6673+156A= c.1157+156A= (n.1157+156A=) n.2520+156A= n.2531+156A= | |
9 | g.108899666_108899667del | CA1127936500 | ELP1 | c.2204+155_2204+156del (n.2204+155_2204+156del) c.*814+155_*814+156del (n.*814+155_*814+156del) n.4011+155_4011+156del n.2509+155_2509+156del c.1862+155_1862+156del (n.1862+155_1862+156del) c.*1428+155_*1428+156del (n.*1428+155_*1428+156del) n.4031+155_4031+156del n.4000+155_4000+156del c.2235+155_2235+156del (n.2235+155_2235+156del) n.3877+155_3877+156del c.2297+155_2297+156del (n.2297+155_2297+156del) n.5252+155_5252+156del n.3838+155_3838+156del c.*3273+155_*3273+156del (n.*3273+155_*3273+156del) n.5819+155_5819+156del c.*1447+155_*1447+156del (n.*1447+155_*1447+156del) n.3989+155_3989+156del n.4032+155_4032+156del c.2105+155_2105+156del (n.2105+155_2105+156del) n.6673+155_6673+156del c.1157+155_1157+156del (n.1157+155_1157+156del) n.2520+155_2520+156del n.2531+155_2531+156del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899666_108899667insA | CA1127936508 | ELP1 | c.2204+155_2204+156insT (n.2204+155_2204+156insT) c.*814+155_*814+156insT (n.*814+155_*814+156insT) n.4011+155_4011+156insT n.2509+155_2509+156insT c.1862+155_1862+156insT (n.1862+155_1862+156insT) c.*1428+155_*1428+156insT (n.*1428+155_*1428+156insT) n.4031+155_4031+156insT n.4000+155_4000+156insT c.2235+155_2235+156insT (n.2235+155_2235+156insT) n.3877+155_3877+156insT c.2297+155_2297+156insT (n.2297+155_2297+156insT) n.5252+155_5252+156insT n.3838+155_3838+156insT c.*3273+155_*3273+156insT (n.*3273+155_*3273+156insT) n.5819+155_5819+156insT c.*1447+155_*1447+156insT (n.*1447+155_*1447+156insT) n.3989+155_3989+156insT n.4032+155_4032+156insT c.2105+155_2105+156insT (n.2105+155_2105+156insT) n.6673+155_6673+156insT c.1157+155_1157+156insT (n.1157+155_1157+156insT) n.2520+155_2520+156insT n.2531+155_2531+156insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899667T>A | CA589606396 | ELP1 | c.2204+155A>T (n.2204+155A>T) c.*814+155A>T (n.*814+155A>T) n.4011+155A>T n.2509+155A>T c.1862+155A>T (n.1862+155A>T) c.*1428+155A>T (n.*1428+155A>T) n.4031+155A>T n.4000+155A>T c.2235+155A>T (n.2235+155A>T) n.3877+155A>T c.2297+155A>T (n.2297+155A>T) n.5252+155A>T n.3838+155A>T c.*3273+155A>T (n.*3273+155A>T) n.5819+155A>T c.*1447+155A>T (n.*1447+155A>T) n.3989+155A>T n.4032+155A>T c.2105+155A>T (n.2105+155A>T) n.6673+155A>T c.1157+155A>T (n.1157+155A>T) n.2520+155A>T n.2531+155A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899667T>C | CA1127936514 | ELP1 | c.2204+155A>G (n.2204+155A>G) c.*814+155A>G (n.*814+155A>G) n.4011+155A>G n.2509+155A>G c.1862+155A>G (n.1862+155A>G) c.*1428+155A>G (n.*1428+155A>G) n.4031+155A>G n.4000+155A>G c.2235+155A>G (n.2235+155A>G) n.3877+155A>G c.2297+155A>G (n.2297+155A>G) n.5252+155A>G n.3838+155A>G c.*3273+155A>G (n.*3273+155A>G) n.5819+155A>G c.*1447+155A>G (n.*1447+155A>G) n.3989+155A>G n.4032+155A>G c.2105+155A>G (n.2105+155A>G) n.6673+155A>G c.1157+155A>G (n.1157+155A>G) n.2520+155A>G n.2531+155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899667T= | CA1871337501 | ELP1 | c.2204+155A= (n.2204+155A=) c.*814+155A= (n.*814+155A=) n.4011+155A= n.2509+155A= c.1862+155A= (n.1862+155A=) c.*1428+155A= (n.*1428+155A=) n.4031+155A= n.4000+155A= c.2235+155A= (n.2235+155A=) n.3877+155A= c.2297+155A= (n.2297+155A=) n.5252+155A= n.3838+155A= c.*3273+155A= (n.*3273+155A=) n.5819+155A= c.*1447+155A= (n.*1447+155A=) n.3989+155A= n.4032+155A= c.2105+155A= (n.2105+155A=) n.6673+155A= c.1157+155A= (n.1157+155A=) n.2520+155A= n.2531+155A= | |
9 | g.108899667_108899670delinsTAAA | CA1871337500 | ELP1 | c.2204+152_2204+155delinsTTTA (n.2204+152_2204+155delinsTTTA) c.*814+152_*814+155delinsTTTA (n.*814+152_*814+155delinsTTTA) n.4011+152_4011+155delinsTTTA n.2509+152_2509+155delinsTTTA c.1862+152_1862+155delinsTTTA (n.1862+152_1862+155delinsTTTA) c.*1428+152_*1428+155delinsTTTA (n.*1428+152_*1428+155delinsTTTA) n.4031+152_4031+155delinsTTTA n.4000+152_4000+155delinsTTTA c.2235+152_2235+155delinsTTTA (n.2235+152_2235+155delinsTTTA) n.3877+152_3877+155delinsTTTA c.2297+152_2297+155delinsTTTA (n.2297+152_2297+155delinsTTTA) n.5252+152_5252+155delinsTTTA n.3838+152_3838+155delinsTTTA c.*3273+152_*3273+155delinsTTTA (n.*3273+152_*3273+155delinsTTTA) n.5819+152_5819+155delinsTTTA c.*1447+152_*1447+155delinsTTTA (n.*1447+152_*1447+155delinsTTTA) n.3989+152_3989+155delinsTTTA n.4032+152_4032+155delinsTTTA c.2105+152_2105+155delinsTTTA (n.2105+152_2105+155delinsTTTA) n.6673+152_6673+155delinsTTTA c.1157+152_1157+155delinsTTTA (n.1157+152_1157+155delinsTTTA) n.2520+152_2520+155delinsTTTA n.2531+152_2531+155delinsTTTA | |
9 | g.108899667_108899668insTAA | CA858473148 | ELP1 | c.2204+154_2204+155insTTA (n.2204+154_2204+155insTTA) c.*814+154_*814+155insTTA (n.*814+154_*814+155insTTA) n.4011+154_4011+155insTTA n.2509+154_2509+155insTTA c.1862+154_1862+155insTTA (n.1862+154_1862+155insTTA) c.*1428+154_*1428+155insTTA (n.*1428+154_*1428+155insTTA) n.4031+154_4031+155insTTA n.4000+154_4000+155insTTA c.2235+154_2235+155insTTA (n.2235+154_2235+155insTTA) n.3877+154_3877+155insTTA c.2297+154_2297+155insTTA (n.2297+154_2297+155insTTA) n.5252+154_5252+155insTTA n.3838+154_3838+155insTTA c.*3273+154_*3273+155insTTA (n.*3273+154_*3273+155insTTA) n.5819+154_5819+155insTTA c.*1447+154_*1447+155insTTA (n.*1447+154_*1447+155insTTA) n.3989+154_3989+155insTTA n.4032+154_4032+155insTTA c.2105+154_2105+155insTTA (n.2105+154_2105+155insTTA) n.6673+154_6673+155insTTA c.1157+154_1157+155insTTA (n.1157+154_1157+155insTTA) n.2520+154_2520+155insTTA n.2531+154_2531+155insTTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899668A= | CA1871337503 | ELP1 | c.2204+154T= (n.2204+154T=) c.*814+154T= (n.*814+154T=) n.4011+154T= n.2509+154T= c.1862+154T= (n.1862+154T=) c.*1428+154T= (n.*1428+154T=) n.4031+154T= n.4000+154T= c.2235+154T= (n.2235+154T=) n.3877+154T= c.2297+154T= (n.2297+154T=) n.5252+154T= n.3838+154T= c.*3273+154T= (n.*3273+154T=) n.5819+154T= c.*1447+154T= (n.*1447+154T=) n.3989+154T= n.4032+154T= c.2105+154T= (n.2105+154T=) n.6673+154T= c.1157+154T= (n.1157+154T=) n.2520+154T= n.2531+154T= | |
9 | g.108899668A>T | CA1871337502 | ELP1 | c.2204+154T>A (n.2204+154T>A) c.*814+154T>A (n.*814+154T>A) n.4011+154T>A n.2509+154T>A c.1862+154T>A (n.1862+154T>A) c.*1428+154T>A (n.*1428+154T>A) n.4031+154T>A n.4000+154T>A c.2235+154T>A (n.2235+154T>A) n.3877+154T>A c.2297+154T>A (n.2297+154T>A) n.5252+154T>A n.3838+154T>A c.*3273+154T>A (n.*3273+154T>A) n.5819+154T>A c.*1447+154T>A (n.*1447+154T>A) n.3989+154T>A n.4032+154T>A c.2105+154T>A (n.2105+154T>A) n.6673+154T>A c.1157+154T>A (n.1157+154T>A) n.2520+154T>A n.2531+154T>A | dbSNP |
9 | g.108899681_108899682insAAGACCCTAAAAAACTAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2785497638 | ELP1 | c.2204+154_2204+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2204+154_2204+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*814+154_*814+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*814+154_*814+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT) n.4011+154_4011+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT n.2509+154_2509+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT c.1862+154_1862+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1862+154_1862+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*1428+154_*1428+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*1428+154_*1428+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT) n.4031+154_4031+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT n.4000+154_4000+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT c.2235+154_2235+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2235+154_2235+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT) n.3877+154_3877+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT c.2297+154_2297+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2297+154_2297+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT) n.5252+154_5252+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT n.3838+154_3838+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT c.*3273+154_*3273+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*3273+154_*3273+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT) n.5819+154_5819+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT c.*1447+154_*1447+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*1447+154_*1447+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT) n.3989+154_3989+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT n.4032+154_4032+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT c.2105+154_2105+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2105+154_2105+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT) n.6673+154_6673+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT c.1157+154_1157+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1157+154_1157+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT) n.2520+154_2520+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT n.2531+154_2531+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT | |
9 | g.108899681dup | CA197536517 | ELP1 | c.2204+154dup (n.2204+154dup) c.*814+154dup (n.*814+154dup) n.4011+154dup n.2509+154dup c.1862+154dup (n.1862+154dup) c.*1428+154dup (n.*1428+154dup) n.4031+154dup n.4000+154dup c.2235+154dup (n.2235+154dup) n.3877+154dup c.2297+154dup (n.2297+154dup) n.5252+154dup n.3838+154dup c.*3273+154dup (n.*3273+154dup) n.5819+154dup c.*1447+154dup (n.*1447+154dup) n.3989+154dup n.4032+154dup c.2105+154dup (n.2105+154dup) n.6673+154dup c.1157+154dup (n.1157+154dup) n.2520+154dup n.2531+154dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899680_108899681dup | CA589606398 | ELP1 | c.2204+153_2204+154dup (n.2204+153_2204+154dup) c.*814+153_*814+154dup (n.*814+153_*814+154dup) n.4011+153_4011+154dup n.2509+153_2509+154dup c.1862+153_1862+154dup (n.1862+153_1862+154dup) c.*1428+153_*1428+154dup (n.*1428+153_*1428+154dup) n.4031+153_4031+154dup n.4000+153_4000+154dup c.2235+153_2235+154dup (n.2235+153_2235+154dup) n.3877+153_3877+154dup c.2297+153_2297+154dup (n.2297+153_2297+154dup) n.5252+153_5252+154dup n.3838+153_3838+154dup c.*3273+153_*3273+154dup (n.*3273+153_*3273+154dup) n.5819+153_5819+154dup c.*1447+153_*1447+154dup (n.*1447+153_*1447+154dup) n.3989+153_3989+154dup n.4032+153_4032+154dup c.2105+153_2105+154dup (n.2105+153_2105+154dup) n.6673+153_6673+154dup c.1157+153_1157+154dup (n.1157+153_1157+154dup) n.2520+153_2520+154dup n.2531+153_2531+154dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899679_108899681dup | CA858473149 | ELP1 | c.2204+152_2204+154dup (n.2204+152_2204+154dup) c.*814+152_*814+154dup (n.*814+152_*814+154dup) n.4011+152_4011+154dup n.2509+152_2509+154dup c.1862+152_1862+154dup (n.1862+152_1862+154dup) c.*1428+152_*1428+154dup (n.*1428+152_*1428+154dup) n.4031+152_4031+154dup n.4000+152_4000+154dup c.2235+152_2235+154dup (n.2235+152_2235+154dup) n.3877+152_3877+154dup c.2297+152_2297+154dup (n.2297+152_2297+154dup) n.5252+152_5252+154dup n.3838+152_3838+154dup c.*3273+152_*3273+154dup (n.*3273+152_*3273+154dup) n.5819+152_5819+154dup c.*1447+152_*1447+154dup (n.*1447+152_*1447+154dup) n.3989+152_3989+154dup n.4032+152_4032+154dup c.2105+152_2105+154dup (n.2105+152_2105+154dup) n.6673+152_6673+154dup c.1157+152_1157+154dup (n.1157+152_1157+154dup) n.2520+152_2520+154dup n.2531+152_2531+154dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899681del | CA197536516 | ELP1 | c.2204+154del (n.2204+154del) c.*814+154del (n.*814+154del) n.4011+154del n.2509+154del c.1862+154del (n.1862+154del) c.*1428+154del (n.*1428+154del) n.4031+154del n.4000+154del c.2235+154del (n.2235+154del) n.3877+154del c.2297+154del (n.2297+154del) n.5252+154del n.3838+154del c.*3273+154del (n.*3273+154del) n.5819+154del c.*1447+154del (n.*1447+154del) n.3989+154del n.4032+154del c.2105+154del (n.2105+154del) n.6673+154del c.1157+154del (n.1157+154del) n.2520+154del n.2531+154del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899680_108899681del | CA466674163 | ELP1 | c.2204+153_2204+154del (n.2204+153_2204+154del) c.*814+153_*814+154del (n.*814+153_*814+154del) n.4011+153_4011+154del n.2509+153_2509+154del c.1862+153_1862+154del (n.1862+153_1862+154del) c.*1428+153_*1428+154del (n.*1428+153_*1428+154del) n.4031+153_4031+154del n.4000+153_4000+154del c.2235+153_2235+154del (n.2235+153_2235+154del) n.3877+153_3877+154del c.2297+153_2297+154del (n.2297+153_2297+154del) n.5252+153_5252+154del n.3838+153_3838+154del c.*3273+153_*3273+154del (n.*3273+153_*3273+154del) n.5819+153_5819+154del c.*1447+153_*1447+154del (n.*1447+153_*1447+154del) n.3989+153_3989+154del n.4032+153_4032+154del c.2105+153_2105+154del (n.2105+153_2105+154del) n.6673+153_6673+154del c.1157+153_1157+154del (n.1157+153_1157+154del) n.2520+153_2520+154del n.2531+153_2531+154del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899679_108899681del | CA589606401 | ELP1 | c.2204+152_2204+154del (n.2204+152_2204+154del) c.*814+152_*814+154del (n.*814+152_*814+154del) n.4011+152_4011+154del n.2509+152_2509+154del c.1862+152_1862+154del (n.1862+152_1862+154del) c.*1428+152_*1428+154del (n.*1428+152_*1428+154del) n.4031+152_4031+154del n.4000+152_4000+154del c.2235+152_2235+154del (n.2235+152_2235+154del) n.3877+152_3877+154del c.2297+152_2297+154del (n.2297+152_2297+154del) n.5252+152_5252+154del n.3838+152_3838+154del c.*3273+152_*3273+154del (n.*3273+152_*3273+154del) n.5819+152_5819+154del c.*1447+152_*1447+154del (n.*1447+152_*1447+154del) n.3989+152_3989+154del n.4032+152_4032+154del c.2105+152_2105+154del (n.2105+152_2105+154del) n.6673+152_6673+154del c.1157+152_1157+154del (n.1157+152_1157+154del) n.2520+152_2520+154del n.2531+152_2531+154del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899671A= | CA1871337504 | ELP1 | c.2204+151T= (n.2204+151T=) c.*814+151T= (n.*814+151T=) n.4011+151T= n.2509+151T= c.1862+151T= (n.1862+151T=) c.*1428+151T= (n.*1428+151T=) n.4031+151T= n.4000+151T= c.2235+151T= (n.2235+151T=) n.3877+151T= c.2297+151T= (n.2297+151T=) n.5252+151T= n.3838+151T= c.*3273+151T= (n.*3273+151T=) n.5819+151T= c.*1447+151T= (n.*1447+151T=) n.3989+151T= n.4032+151T= c.2105+151T= (n.2105+151T=) n.6673+151T= c.1157+151T= (n.1157+151T=) n.2520+151T= n.2531+151T= | |
9 | g.108899671A>G | CA1871337505 | ELP1 | c.2204+151T>C (n.2204+151T>C) c.*814+151T>C (n.*814+151T>C) n.4011+151T>C n.2509+151T>C c.1862+151T>C (n.1862+151T>C) c.*1428+151T>C (n.*1428+151T>C) n.4031+151T>C n.4000+151T>C c.2235+151T>C (n.2235+151T>C) n.3877+151T>C c.2297+151T>C (n.2297+151T>C) n.5252+151T>C n.3838+151T>C c.*3273+151T>C (n.*3273+151T>C) n.5819+151T>C c.*1447+151T>C (n.*1447+151T>C) n.3989+151T>C n.4032+151T>C c.2105+151T>C (n.2105+151T>C) n.6673+151T>C c.1157+151T>C (n.1157+151T>C) n.2520+151T>C n.2531+151T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108899672A>G | CA2691095736 | ELP1 | c.2204+150T>C (n.2204+150T>C) c.*814+150T>C (n.*814+150T>C) n.4011+150T>C n.2509+150T>C c.1862+150T>C (n.1862+150T>C) c.*1428+150T>C (n.*1428+150T>C) n.4031+150T>C n.4000+150T>C c.2235+150T>C (n.2235+150T>C) n.3877+150T>C c.2297+150T>C (n.2297+150T>C) n.5252+150T>C n.3838+150T>C c.*3273+150T>C (n.*3273+150T>C) n.5819+150T>C c.*1447+150T>C (n.*1447+150T>C) n.3989+150T>C n.4032+150T>C c.2105+150T>C (n.2105+150T>C) n.6673+150T>C c.1157+150T>C (n.1157+150T>C) n.2520+150T>C n.2531+150T>C | gnomAD v4 |
9 | g.108899674A>G | CA2691095737 | ELP1 | c.2204+148T>C (n.2204+148T>C) c.*814+148T>C (n.*814+148T>C) n.4011+148T>C n.2509+148T>C c.1862+148T>C (n.1862+148T>C) c.*1428+148T>C (n.*1428+148T>C) n.4031+148T>C n.4000+148T>C c.2235+148T>C (n.2235+148T>C) n.3877+148T>C c.2297+148T>C (n.2297+148T>C) n.5252+148T>C n.3838+148T>C c.*3273+148T>C (n.*3273+148T>C) n.5819+148T>C c.*1447+148T>C (n.*1447+148T>C) n.3989+148T>C n.4032+148T>C c.2105+148T>C (n.2105+148T>C) n.6673+148T>C c.1157+148T>C (n.1157+148T>C) n.2520+148T>C n.2531+148T>C | gnomAD v4 |
9 | g.108899675A= | CA1871337506 | ELP1 | c.2204+147T= (n.2204+147T=) c.*814+147T= (n.*814+147T=) n.4011+147T= n.2509+147T= c.1862+147T= (n.1862+147T=) c.*1428+147T= (n.*1428+147T=) n.4031+147T= n.4000+147T= c.2235+147T= (n.2235+147T=) n.3877+147T= c.2297+147T= (n.2297+147T=) n.5252+147T= n.3838+147T= c.*3273+147T= (n.*3273+147T=) n.5819+147T= c.*1447+147T= (n.*1447+147T=) n.3989+147T= n.4032+147T= c.2105+147T= (n.2105+147T=) n.6673+147T= c.1157+147T= (n.1157+147T=) n.2520+147T= n.2531+147T= | |
9 | g.108899675A>C | CA589606402 | ELP1 | c.2204+147T>G (n.2204+147T>G) c.*814+147T>G (n.*814+147T>G) n.4011+147T>G n.2509+147T>G c.1862+147T>G (n.1862+147T>G) c.*1428+147T>G (n.*1428+147T>G) n.4031+147T>G n.4000+147T>G c.2235+147T>G (n.2235+147T>G) n.3877+147T>G c.2297+147T>G (n.2297+147T>G) n.5252+147T>G n.3838+147T>G c.*3273+147T>G (n.*3273+147T>G) n.5819+147T>G c.*1447+147T>G (n.*1447+147T>G) n.3989+147T>G n.4032+147T>G c.2105+147T>G (n.2105+147T>G) n.6673+147T>G c.1157+147T>G (n.1157+147T>G) n.2520+147T>G n.2531+147T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899676A= | CA1871337507 | ELP1 | c.2204+146T= (n.2204+146T=) c.*814+146T= (n.*814+146T=) n.4011+146T= n.2509+146T= c.1862+146T= (n.1862+146T=) c.*1428+146T= (n.*1428+146T=) n.4031+146T= n.4000+146T= c.2235+146T= (n.2235+146T=) n.3877+146T= c.2297+146T= (n.2297+146T=) n.5252+146T= n.3838+146T= c.*3273+146T= (n.*3273+146T=) n.5819+146T= c.*1447+146T= (n.*1447+146T=) n.3989+146T= n.4032+146T= c.2105+146T= (n.2105+146T=) n.6673+146T= c.1157+146T= (n.1157+146T=) n.2520+146T= n.2531+146T= | |
9 | g.108899676A>G | CA1871337508 | ELP1 | c.2204+146T>C (n.2204+146T>C) c.*814+146T>C (n.*814+146T>C) n.4011+146T>C n.2509+146T>C c.1862+146T>C (n.1862+146T>C) c.*1428+146T>C (n.*1428+146T>C) n.4031+146T>C n.4000+146T>C c.2235+146T>C (n.2235+146T>C) n.3877+146T>C c.2297+146T>C (n.2297+146T>C) n.5252+146T>C n.3838+146T>C c.*3273+146T>C (n.*3273+146T>C) n.5819+146T>C c.*1447+146T>C (n.*1447+146T>C) n.3989+146T>C n.4032+146T>C c.2105+146T>C (n.2105+146T>C) n.6673+146T>C c.1157+146T>C (n.1157+146T>C) n.2520+146T>C n.2531+146T>C | dbSNP |
9 | g.108899680_108899683del | CA2691095738 | ELP1 | c.2204+140_2204+143del (n.2204+140_2204+143del) c.*814+140_*814+143del (n.*814+140_*814+143del) n.4011+140_4011+143del n.2509+140_2509+143del c.1862+140_1862+143del (n.1862+140_1862+143del) c.*1428+140_*1428+143del (n.*1428+140_*1428+143del) n.4031+140_4031+143del n.4000+140_4000+143del c.2235+140_2235+143del (n.2235+140_2235+143del) n.3877+140_3877+143del c.2297+140_2297+143del (n.2297+140_2297+143del) n.5252+140_5252+143del n.3838+140_3838+143del c.*3273+140_*3273+143del (n.*3273+140_*3273+143del) n.5819+140_5819+143del c.*1447+140_*1447+143del (n.*1447+140_*1447+143del) n.3989+140_3989+143del n.4032+140_4032+143del c.2105+140_2105+143del (n.2105+140_2105+143del) n.6673+140_6673+143del c.1157+140_1157+143del (n.1157+140_1157+143del) n.2520+140_2520+143del n.2531+140_2531+143del | gnomAD v4 |
9 | g.108899680A>T | CA2691095740 | ELP1 | c.2204+142T>A (n.2204+142T>A) c.*814+142T>A (n.*814+142T>A) n.4011+142T>A n.2509+142T>A c.1862+142T>A (n.1862+142T>A) c.*1428+142T>A (n.*1428+142T>A) n.4031+142T>A n.4000+142T>A c.2235+142T>A (n.2235+142T>A) n.3877+142T>A c.2297+142T>A (n.2297+142T>A) n.5252+142T>A n.3838+142T>A c.*3273+142T>A (n.*3273+142T>A) n.5819+142T>A c.*1447+142T>A (n.*1447+142T>A) n.3989+142T>A n.4032+142T>A c.2105+142T>A (n.2105+142T>A) n.6673+142T>A c.1157+142T>A (n.1157+142T>A) n.2520+142T>A n.2531+142T>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899680_108899682delinsAAG | CA1871337509 | ELP1 | c.2204+140_2204+142delinsCTT (n.2204+140_2204+142delinsCTT) c.*814+140_*814+142delinsCTT (n.*814+140_*814+142delinsCTT) n.4011+140_4011+142delinsCTT n.2509+140_2509+142delinsCTT c.1862+140_1862+142delinsCTT (n.1862+140_1862+142delinsCTT) c.*1428+140_*1428+142delinsCTT (n.*1428+140_*1428+142delinsCTT) n.4031+140_4031+142delinsCTT n.4000+140_4000+142delinsCTT c.2235+140_2235+142delinsCTT (n.2235+140_2235+142delinsCTT) n.3877+140_3877+142delinsCTT c.2297+140_2297+142delinsCTT (n.2297+140_2297+142delinsCTT) n.5252+140_5252+142delinsCTT n.3838+140_3838+142delinsCTT c.*3273+140_*3273+142delinsCTT (n.*3273+140_*3273+142delinsCTT) n.5819+140_5819+142delinsCTT c.*1447+140_*1447+142delinsCTT (n.*1447+140_*1447+142delinsCTT) n.3989+140_3989+142delinsCTT n.4032+140_4032+142delinsCTT c.2105+140_2105+142delinsCTT (n.2105+140_2105+142delinsCTT) n.6673+140_6673+142delinsCTT c.1157+140_1157+142delinsCTT (n.1157+140_1157+142delinsCTT) n.2520+140_2520+142delinsCTT n.2531+140_2531+142delinsCTT | |
9 | g.108899681_108899683del | CA2691095739 | ELP1 | c.2204+140_2204+142del (n.2204+140_2204+142del) c.*814+140_*814+142del (n.*814+140_*814+142del) n.4011+140_4011+142del n.2509+140_2509+142del c.1862+140_1862+142del (n.1862+140_1862+142del) c.*1428+140_*1428+142del (n.*1428+140_*1428+142del) n.4031+140_4031+142del n.4000+140_4000+142del c.2235+140_2235+142del (n.2235+140_2235+142del) n.3877+140_3877+142del c.2297+140_2297+142del (n.2297+140_2297+142del) n.5252+140_5252+142del n.3838+140_3838+142del c.*3273+140_*3273+142del (n.*3273+140_*3273+142del) n.5819+140_5819+142del c.*1447+140_*1447+142del (n.*1447+140_*1447+142del) n.3989+140_3989+142del n.4032+140_4032+142del c.2105+140_2105+142del (n.2105+140_2105+142del) n.6673+140_6673+142del c.1157+140_1157+142del (n.1157+140_1157+142del) n.2520+140_2520+142del n.2531+140_2531+142del | gnomAD v4 |
9 | g.108899681A>C | CA2720404384 | ELP1 | c.2204+141T>G (n.2204+141T>G) c.*814+141T>G (n.*814+141T>G) n.4011+141T>G n.2509+141T>G c.1862+141T>G (n.1862+141T>G) c.*1428+141T>G (n.*1428+141T>G) n.4031+141T>G n.4000+141T>G c.2235+141T>G (n.2235+141T>G) n.3877+141T>G c.2297+141T>G (n.2297+141T>G) n.5252+141T>G n.3838+141T>G c.*3273+141T>G (n.*3273+141T>G) n.5819+141T>G c.*1447+141T>G (n.*1447+141T>G) n.3989+141T>G n.4032+141T>G c.2105+141T>G (n.2105+141T>G) n.6673+141T>G c.1157+141T>G (n.1157+141T>G) n.2520+141T>G n.2531+141T>G | dbSNP |
9 | g.108899681A>G | CA2691095741 | ELP1 | c.2204+141T>C (n.2204+141T>C) c.*814+141T>C (n.*814+141T>C) n.4011+141T>C n.2509+141T>C c.1862+141T>C (n.1862+141T>C) c.*1428+141T>C (n.*1428+141T>C) n.4031+141T>C n.4000+141T>C c.2235+141T>C (n.2235+141T>C) n.3877+141T>C c.2297+141T>C (n.2297+141T>C) n.5252+141T>C n.3838+141T>C c.*3273+141T>C (n.*3273+141T>C) n.5819+141T>C c.*1447+141T>C (n.*1447+141T>C) n.3989+141T>C n.4032+141T>C c.2105+141T>C (n.2105+141T>C) n.6673+141T>C c.1157+141T>C (n.1157+141T>C) n.2520+141T>C n.2531+141T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108899681A>T | CA2691095742 | ELP1 | c.2204+141T>A (n.2204+141T>A) c.*814+141T>A (n.*814+141T>A) n.4011+141T>A n.2509+141T>A c.1862+141T>A (n.1862+141T>A) c.*1428+141T>A (n.*1428+141T>A) n.4031+141T>A n.4000+141T>A c.2235+141T>A (n.2235+141T>A) n.3877+141T>A c.2297+141T>A (n.2297+141T>A) n.5252+141T>A n.3838+141T>A c.*3273+141T>A (n.*3273+141T>A) n.5819+141T>A c.*1447+141T>A (n.*1447+141T>A) n.3989+141T>A n.4032+141T>A c.2105+141T>A (n.2105+141T>A) n.6673+141T>A c.1157+141T>A (n.1157+141T>A) n.2520+141T>A n.2531+141T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108899683_108899684del | CA197536518 | ELP1 | c.2204+140_2204+141del (n.2204+140_2204+141del) c.*814+140_*814+141del (n.*814+140_*814+141del) n.4011+140_4011+141del n.2509+140_2509+141del c.1862+140_1862+141del (n.1862+140_1862+141del) c.*1428+140_*1428+141del (n.*1428+140_*1428+141del) n.4031+140_4031+141del n.4000+140_4000+141del c.2235+140_2235+141del (n.2235+140_2235+141del) n.3877+140_3877+141del c.2297+140_2297+141del (n.2297+140_2297+141del) n.5252+140_5252+141del n.3838+140_3838+141del c.*3273+140_*3273+141del (n.*3273+140_*3273+141del) n.5819+140_5819+141del c.*1447+140_*1447+141del (n.*1447+140_*1447+141del) n.3989+140_3989+141del n.4032+140_4032+141del c.2105+140_2105+141del (n.2105+140_2105+141del) n.6673+140_6673+141del c.1157+140_1157+141del (n.1157+140_1157+141del) n.2520+140_2520+141del n.2531+140_2531+141del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108899681_108899682insT | CA2691095743 | ELP1 | c.2204+140_2204+141insA (n.2204+140_2204+141insA) c.*814+140_*814+141insA (n.*814+140_*814+141insA) n.4011+140_4011+141insA n.2509+140_2509+141insA c.1862+140_1862+141insA (n.1862+140_1862+141insA) c.*1428+140_*1428+141insA (n.*1428+140_*1428+141insA) n.4031+140_4031+141insA n.4000+140_4000+141insA c.2235+140_2235+141insA (n.2235+140_2235+141insA) n.3877+140_3877+141insA c.2297+140_2297+141insA (n.2297+140_2297+141insA) n.5252+140_5252+141insA n.3838+140_3838+141insA c.*3273+140_*3273+141insA (n.*3273+140_*3273+141insA) n.5819+140_5819+141insA c.*1447+140_*1447+141insA (n.*1447+140_*1447+141insA) n.3989+140_3989+141insA n.4032+140_4032+141insA c.2105+140_2105+141insA (n.2105+140_2105+141insA) n.6673+140_6673+141insA c.1157+140_1157+141insA (n.1157+140_1157+141insA) n.2520+140_2520+141insA n.2531+140_2531+141insA | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108899682del | CA2691095744 | ELP1 | c.2204+140del (n.2204+140del) c.*814+140del (n.*814+140del) n.4011+140del n.2509+140del c.1862+140del (n.1862+140del) c.*1428+140del (n.*1428+140del) n.4031+140del n.4000+140del c.2235+140del (n.2235+140del) n.3877+140del c.2297+140del (n.2297+140del) n.5252+140del n.3838+140del c.*3273+140del (n.*3273+140del) n.5819+140del c.*1447+140del (n.*1447+140del) n.3989+140del n.4032+140del c.2105+140del (n.2105+140del) n.6673+140del c.1157+140del (n.1157+140del) n.2520+140del n.2531+140del | gnomAD v4 |
9 | g.108899682G>A | CA197536519 | ELP1 | c.2204+140C>T (n.2204+140C>T) c.*814+140C>T (n.*814+140C>T) n.4011+140C>T n.2509+140C>T c.1862+140C>T (n.1862+140C>T) c.*1428+140C>T (n.*1428+140C>T) n.4031+140C>T n.4000+140C>T c.2235+140C>T (n.2235+140C>T) n.3877+140C>T c.2297+140C>T (n.2297+140C>T) n.5252+140C>T n.3838+140C>T c.*3273+140C>T (n.*3273+140C>T) n.5819+140C>T c.*1447+140C>T (n.*1447+140C>T) n.3989+140C>T n.4032+140C>T c.2105+140C>T (n.2105+140C>T) n.6673+140C>T c.1157+140C>T (n.1157+140C>T) n.2520+140C>T n.2531+140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899682G>C | CA1871337510 | ELP1 | c.2204+140C>G (n.2204+140C>G) c.*814+140C>G (n.*814+140C>G) n.4011+140C>G n.2509+140C>G c.1862+140C>G (n.1862+140C>G) c.*1428+140C>G (n.*1428+140C>G) n.4031+140C>G n.4000+140C>G c.2235+140C>G (n.2235+140C>G) n.3877+140C>G c.2297+140C>G (n.2297+140C>G) n.5252+140C>G n.3838+140C>G c.*3273+140C>G (n.*3273+140C>G) n.5819+140C>G c.*1447+140C>G (n.*1447+140C>G) n.3989+140C>G n.4032+140C>G c.2105+140C>G (n.2105+140C>G) n.6673+140C>G c.1157+140C>G (n.1157+140C>G) n.2520+140C>G n.2531+140C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899682G= | CA1871337511 | ELP1 | c.2204+140C= (n.2204+140C=) c.*814+140C= (n.*814+140C=) n.4011+140C= n.2509+140C= c.1862+140C= (n.1862+140C=) c.*1428+140C= (n.*1428+140C=) n.4031+140C= n.4000+140C= c.2235+140C= (n.2235+140C=) n.3877+140C= c.2297+140C= (n.2297+140C=) n.5252+140C= n.3838+140C= c.*3273+140C= (n.*3273+140C=) n.5819+140C= c.*1447+140C= (n.*1447+140C=) n.3989+140C= n.4032+140C= c.2105+140C= (n.2105+140C=) n.6673+140C= c.1157+140C= (n.1157+140C=) n.2520+140C= n.2531+140C= | |
9 | g.108899682G>T | CA2691095746 | ELP1 | c.2204+140C>A (n.2204+140C>A) c.*814+140C>A (n.*814+140C>A) n.4011+140C>A n.2509+140C>A c.1862+140C>A (n.1862+140C>A) c.*1428+140C>A (n.*1428+140C>A) n.4031+140C>A n.4000+140C>A c.2235+140C>A (n.2235+140C>A) n.3877+140C>A c.2297+140C>A (n.2297+140C>A) n.5252+140C>A n.3838+140C>A c.*3273+140C>A (n.*3273+140C>A) n.5819+140C>A c.*1447+140C>A (n.*1447+140C>A) n.3989+140C>A n.4032+140C>A c.2105+140C>A (n.2105+140C>A) n.6673+140C>A c.1157+140C>A (n.1157+140C>A) n.2520+140C>A n.2531+140C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899682_108899689del | CA2691095745 | ELP1 | c.2204+133_2204+140del (n.2204+133_2204+140del) c.*814+133_*814+140del (n.*814+133_*814+140del) n.4011+133_4011+140del n.2509+133_2509+140del c.1862+133_1862+140del (n.1862+133_1862+140del) c.*1428+133_*1428+140del (n.*1428+133_*1428+140del) n.4031+133_4031+140del n.4000+133_4000+140del c.2235+133_2235+140del (n.2235+133_2235+140del) n.3877+133_3877+140del c.2297+133_2297+140del (n.2297+133_2297+140del) n.5252+133_5252+140del n.3838+133_3838+140del c.*3273+133_*3273+140del (n.*3273+133_*3273+140del) n.5819+133_5819+140del c.*1447+133_*1447+140del (n.*1447+133_*1447+140del) n.3989+133_3989+140del n.4032+133_4032+140del c.2105+133_2105+140del (n.2105+133_2105+140del) n.6673+133_6673+140del c.1157+133_1157+140del (n.1157+133_1157+140del) n.2520+133_2520+140del n.2531+133_2531+140del | gnomAD v4 |
9 | g.108899683A>G | CA2691095747 | ELP1 | c.2204+139T>C (n.2204+139T>C) c.*814+139T>C (n.*814+139T>C) n.4011+139T>C n.2509+139T>C c.1862+139T>C (n.1862+139T>C) c.*1428+139T>C (n.*1428+139T>C) n.4031+139T>C n.4000+139T>C c.2235+139T>C (n.2235+139T>C) n.3877+139T>C c.2297+139T>C (n.2297+139T>C) n.5252+139T>C n.3838+139T>C c.*3273+139T>C (n.*3273+139T>C) n.5819+139T>C c.*1447+139T>C (n.*1447+139T>C) n.3989+139T>C n.4032+139T>C c.2105+139T>C (n.2105+139T>C) n.6673+139T>C c.1157+139T>C (n.1157+139T>C) n.2520+139T>C n.2531+139T>C | gnomAD v4 |
9 | g.108899683A>T | CA2691095748 | ELP1 | c.2204+139T>A (n.2204+139T>A) c.*814+139T>A (n.*814+139T>A) n.4011+139T>A n.2509+139T>A c.1862+139T>A (n.1862+139T>A) c.*1428+139T>A (n.*1428+139T>A) n.4031+139T>A n.4000+139T>A c.2235+139T>A (n.2235+139T>A) n.3877+139T>A c.2297+139T>A (n.2297+139T>A) n.5252+139T>A n.3838+139T>A c.*3273+139T>A (n.*3273+139T>A) n.5819+139T>A c.*1447+139T>A (n.*1447+139T>A) n.3989+139T>A n.4032+139T>A c.2105+139T>A (n.2105+139T>A) n.6673+139T>A c.1157+139T>A (n.1157+139T>A) n.2520+139T>A n.2531+139T>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899684G>A | CA1127936539 | ELP1 | c.2204+138C>T (n.2204+138C>T) c.*814+138C>T (n.*814+138C>T) n.4011+138C>T n.2509+138C>T c.1862+138C>T (n.1862+138C>T) c.*1428+138C>T (n.*1428+138C>T) n.4031+138C>T n.4000+138C>T c.2235+138C>T (n.2235+138C>T) n.3877+138C>T c.2297+138C>T (n.2297+138C>T) n.5252+138C>T n.3838+138C>T c.*3273+138C>T (n.*3273+138C>T) n.5819+138C>T c.*1447+138C>T (n.*1447+138C>T) n.3989+138C>T n.4032+138C>T c.2105+138C>T (n.2105+138C>T) n.6673+138C>T c.1157+138C>T (n.1157+138C>T) n.2520+138C>T n.2531+138C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899684G>T | CA2691095749 | ELP1 | c.2204+138C>A (n.2204+138C>A) c.*814+138C>A (n.*814+138C>A) n.4011+138C>A n.2509+138C>A c.1862+138C>A (n.1862+138C>A) c.*1428+138C>A (n.*1428+138C>A) n.4031+138C>A n.4000+138C>A c.2235+138C>A (n.2235+138C>A) n.3877+138C>A c.2297+138C>A (n.2297+138C>A) n.5252+138C>A n.3838+138C>A c.*3273+138C>A (n.*3273+138C>A) n.5819+138C>A c.*1447+138C>A (n.*1447+138C>A) n.3989+138C>A n.4032+138C>A c.2105+138C>A (n.2105+138C>A) n.6673+138C>A c.1157+138C>A (n.1157+138C>A) n.2520+138C>A n.2531+138C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899684_108899688del | CA2691095750 | ELP1 | c.2204+134_2204+138del (n.2204+134_2204+138del) c.*814+134_*814+138del (n.*814+134_*814+138del) n.4011+134_4011+138del n.2509+134_2509+138del c.1862+134_1862+138del (n.1862+134_1862+138del) c.*1428+134_*1428+138del (n.*1428+134_*1428+138del) n.4031+134_4031+138del n.4000+134_4000+138del c.2235+134_2235+138del (n.2235+134_2235+138del) n.3877+134_3877+138del c.2297+134_2297+138del (n.2297+134_2297+138del) n.5252+134_5252+138del n.3838+134_3838+138del c.*3273+134_*3273+138del (n.*3273+134_*3273+138del) n.5819+134_5819+138del c.*1447+134_*1447+138del (n.*1447+134_*1447+138del) n.3989+134_3989+138del n.4032+134_4032+138del c.2105+134_2105+138del (n.2105+134_2105+138del) n.6673+134_6673+138del c.1157+134_1157+138del (n.1157+134_1157+138del) n.2520+134_2520+138del n.2531+134_2531+138del | gnomAD v4 |
9 | g.108899684_108899689del | CA589606403 | ELP1 | c.2204+133_2204+138del (n.2204+133_2204+138del) c.*814+133_*814+138del (n.*814+133_*814+138del) n.4011+133_4011+138del n.2509+133_2509+138del c.1862+133_1862+138del (n.1862+133_1862+138del) c.*1428+133_*1428+138del (n.*1428+133_*1428+138del) n.4031+133_4031+138del n.4000+133_4000+138del c.2235+133_2235+138del (n.2235+133_2235+138del) n.3877+133_3877+138del c.2297+133_2297+138del (n.2297+133_2297+138del) n.5252+133_5252+138del n.3838+133_3838+138del c.*3273+133_*3273+138del (n.*3273+133_*3273+138del) n.5819+133_5819+138del c.*1447+133_*1447+138del (n.*1447+133_*1447+138del) n.3989+133_3989+138del n.4032+133_4032+138del c.2105+133_2105+138del (n.2105+133_2105+138del) n.6673+133_6673+138del c.1157+133_1157+138del (n.1157+133_1157+138del) n.2520+133_2520+138del n.2531+133_2531+138del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108899685C>A | CA1871337513 | ELP1 | c.2204+137G>T (n.2204+137G>T) c.*814+137G>T (n.*814+137G>T) n.4011+137G>T n.2509+137G>T c.1862+137G>T (n.1862+137G>T) c.*1428+137G>T (n.*1428+137G>T) n.4031+137G>T n.4000+137G>T c.2235+137G>T (n.2235+137G>T) n.3877+137G>T c.2297+137G>T (n.2297+137G>T) n.5252+137G>T n.3838+137G>T c.*3273+137G>T (n.*3273+137G>T) n.5819+137G>T c.*1447+137G>T (n.*1447+137G>T) n.3989+137G>T n.4032+137G>T c.2105+137G>T (n.2105+137G>T) n.6673+137G>T c.1157+137G>T (n.1157+137G>T) n.2520+137G>T n.2531+137G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108899685C= | CA1871337512 | ELP1 | c.2204+137G= (n.2204+137G=) c.*814+137G= (n.*814+137G=) n.4011+137G= n.2509+137G= c.1862+137G= (n.1862+137G=) c.*1428+137G= (n.*1428+137G=) n.4031+137G= n.4000+137G= c.2235+137G= (n.2235+137G=) n.3877+137G= c.2297+137G= (n.2297+137G=) n.5252+137G= n.3838+137G= c.*3273+137G= (n.*3273+137G=) n.5819+137G= c.*1447+137G= (n.*1447+137G=) n.3989+137G= n.4032+137G= c.2105+137G= (n.2105+137G=) n.6673+137G= c.1157+137G= (n.1157+137G=) n.2520+137G= n.2531+137G= | |
9 | g.108899685C>G | CA1871337514 | ELP1 | c.2204+137G>C (n.2204+137G>C) c.*814+137G>C (n.*814+137G>C) n.4011+137G>C n.2509+137G>C c.1862+137G>C (n.1862+137G>C) c.*1428+137G>C (n.*1428+137G>C) n.4031+137G>C n.4000+137G>C c.2235+137G>C (n.2235+137G>C) n.3877+137G>C c.2297+137G>C (n.2297+137G>C) n.5252+137G>C n.3838+137G>C c.*3273+137G>C (n.*3273+137G>C) n.5819+137G>C c.*1447+137G>C (n.*1447+137G>C) n.3989+137G>C n.4032+137G>C c.2105+137G>C (n.2105+137G>C) n.6673+137G>C c.1157+137G>C (n.1157+137G>C) n.2520+137G>C n.2531+137G>C | dbSNP |
9 | g.108899685C>T | CA2691095751 | ELP1 | c.2204+137G>A (n.2204+137G>A) c.*814+137G>A (n.*814+137G>A) n.4011+137G>A n.2509+137G>A c.1862+137G>A (n.1862+137G>A) c.*1428+137G>A (n.*1428+137G>A) n.4031+137G>A n.4000+137G>A c.2235+137G>A (n.2235+137G>A) n.3877+137G>A c.2297+137G>A (n.2297+137G>A) n.5252+137G>A n.3838+137G>A c.*3273+137G>A (n.*3273+137G>A) n.5819+137G>A c.*1447+137G>A (n.*1447+137G>A) n.3989+137G>A n.4032+137G>A c.2105+137G>A (n.2105+137G>A) n.6673+137G>A c.1157+137G>A (n.1157+137G>A) n.2520+137G>A n.2531+137G>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899686C>A | CA2691095752 | ELP1 | c.2204+136G>T (n.2204+136G>T) c.*814+136G>T (n.*814+136G>T) n.4011+136G>T n.2509+136G>T c.1862+136G>T (n.1862+136G>T) c.*1428+136G>T (n.*1428+136G>T) n.4031+136G>T n.4000+136G>T c.2235+136G>T (n.2235+136G>T) n.3877+136G>T c.2297+136G>T (n.2297+136G>T) n.5252+136G>T n.3838+136G>T c.*3273+136G>T (n.*3273+136G>T) n.5819+136G>T c.*1447+136G>T (n.*1447+136G>T) n.3989+136G>T n.4032+136G>T c.2105+136G>T (n.2105+136G>T) n.6673+136G>T c.1157+136G>T (n.1157+136G>T) n.2520+136G>T n.2531+136G>T | gnomAD v4 |
9 | g.108899687T>A | CA1127936543 | ELP1 | c.2204+135A>T (n.2204+135A>T) c.*814+135A>T (n.*814+135A>T) n.4011+135A>T n.2509+135A>T c.1862+135A>T (n.1862+135A>T) c.*1428+135A>T (n.*1428+135A>T) n.4031+135A>T n.4000+135A>T c.2235+135A>T (n.2235+135A>T) n.3877+135A>T c.2297+135A>T (n.2297+135A>T) n.5252+135A>T n.3838+135A>T c.*3273+135A>T (n.*3273+135A>T) n.5819+135A>T c.*1447+135A>T (n.*1447+135A>T) n.3989+135A>T n.4032+135A>T c.2105+135A>T (n.2105+135A>T) n.6673+135A>T c.1157+135A>T (n.1157+135A>T) n.2520+135A>T n.2531+135A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899687T>C | CA2691095753 | ELP1 | c.2204+135A>G (n.2204+135A>G) c.*814+135A>G (n.*814+135A>G) n.4011+135A>G n.2509+135A>G c.1862+135A>G (n.1862+135A>G) c.*1428+135A>G (n.*1428+135A>G) n.4031+135A>G n.4000+135A>G c.2235+135A>G (n.2235+135A>G) n.3877+135A>G c.2297+135A>G (n.2297+135A>G) n.5252+135A>G n.3838+135A>G c.*3273+135A>G (n.*3273+135A>G) n.5819+135A>G c.*1447+135A>G (n.*1447+135A>G) n.3989+135A>G n.4032+135A>G c.2105+135A>G (n.2105+135A>G) n.6673+135A>G c.1157+135A>G (n.1157+135A>G) n.2520+135A>G n.2531+135A>G | gnomAD v4 |
9 | g.108899687T>G | CA858473157 | ELP1 | c.2204+135A>C (n.2204+135A>C) c.*814+135A>C (n.*814+135A>C) n.4011+135A>C n.2509+135A>C c.1862+135A>C (n.1862+135A>C) c.*1428+135A>C (n.*1428+135A>C) n.4031+135A>C n.4000+135A>C c.2235+135A>C (n.2235+135A>C) n.3877+135A>C c.2297+135A>C (n.2297+135A>C) n.5252+135A>C n.3838+135A>C c.*3273+135A>C (n.*3273+135A>C) n.5819+135A>C c.*1447+135A>C (n.*1447+135A>C) n.3989+135A>C n.4032+135A>C c.2105+135A>C (n.2105+135A>C) n.6673+135A>C c.1157+135A>C (n.1157+135A>C) n.2520+135A>C n.2531+135A>C | dbSNP |
9 | g.108899687T= | CA1871337515 | ELP1 | c.2204+135A= (n.2204+135A=) c.*814+135A= (n.*814+135A=) n.4011+135A= n.2509+135A= c.1862+135A= (n.1862+135A=) c.*1428+135A= (n.*1428+135A=) n.4031+135A= n.4000+135A= c.2235+135A= (n.2235+135A=) n.3877+135A= c.2297+135A= (n.2297+135A=) n.5252+135A= n.3838+135A= c.*3273+135A= (n.*3273+135A=) n.5819+135A= c.*1447+135A= (n.*1447+135A=) n.3989+135A= n.4032+135A= c.2105+135A= (n.2105+135A=) n.6673+135A= c.1157+135A= (n.1157+135A=) n.2520+135A= n.2531+135A= | |
9 | g.108899688C= | CA1871337516 | ELP1 | c.2204+134G= (n.2204+134G=) c.*814+134G= (n.*814+134G=) n.4011+134G= n.2509+134G= c.1862+134G= (n.1862+134G=) c.*1428+134G= (n.*1428+134G=) n.4031+134G= n.4000+134G= c.2235+134G= (n.2235+134G=) n.3877+134G= c.2297+134G= (n.2297+134G=) n.5252+134G= n.3838+134G= c.*3273+134G= (n.*3273+134G=) n.5819+134G= c.*1447+134G= (n.*1447+134G=) n.3989+134G= n.4032+134G= c.2105+134G= (n.2105+134G=) n.6673+134G= c.1157+134G= (n.1157+134G=) n.2520+134G= n.2531+134G= | |
9 | g.108899688C>G | CA1871337517 | ELP1 | c.2204+134G>C (n.2204+134G>C) c.*814+134G>C (n.*814+134G>C) n.4011+134G>C n.2509+134G>C c.1862+134G>C (n.1862+134G>C) c.*1428+134G>C (n.*1428+134G>C) n.4031+134G>C n.4000+134G>C c.2235+134G>C (n.2235+134G>C) n.3877+134G>C c.2297+134G>C (n.2297+134G>C) n.5252+134G>C n.3838+134G>C c.*3273+134G>C (n.*3273+134G>C) n.5819+134G>C c.*1447+134G>C (n.*1447+134G>C) n.3989+134G>C n.4032+134G>C c.2105+134G>C (n.2105+134G>C) n.6673+134G>C c.1157+134G>C (n.1157+134G>C) n.2520+134G>C n.2531+134G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108899688C>T | CA2691095754 | ELP1 | c.2204+134G>A (n.2204+134G>A) c.*814+134G>A (n.*814+134G>A) n.4011+134G>A n.2509+134G>A c.1862+134G>A (n.1862+134G>A) c.*1428+134G>A (n.*1428+134G>A) n.4031+134G>A n.4000+134G>A c.2235+134G>A (n.2235+134G>A) n.3877+134G>A c.2297+134G>A (n.2297+134G>A) n.5252+134G>A n.3838+134G>A c.*3273+134G>A (n.*3273+134G>A) n.5819+134G>A c.*1447+134G>A (n.*1447+134G>A) n.3989+134G>A n.4032+134G>A c.2105+134G>A (n.2105+134G>A) n.6673+134G>A c.1157+134G>A (n.1157+134G>A) n.2520+134G>A n.2531+134G>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899689del | CA2691095755 | ELP1 | c.2204+133del (n.2204+133del) c.*814+133del (n.*814+133del) n.4011+133del n.2509+133del c.1862+133del (n.1862+133del) c.*1428+133del (n.*1428+133del) n.4031+133del n.4000+133del c.2235+133del (n.2235+133del) n.3877+133del c.2297+133del (n.2297+133del) n.5252+133del n.3838+133del c.*3273+133del (n.*3273+133del) n.5819+133del c.*1447+133del (n.*1447+133del) n.3989+133del n.4032+133del c.2105+133del (n.2105+133del) n.6673+133del c.1157+133del (n.1157+133del) n.2520+133del n.2531+133del | gnomAD v4 |
9 | g.108899689T>A | CA2691095756 | ELP1 | c.2204+133A>T (n.2204+133A>T) c.*814+133A>T (n.*814+133A>T) n.4011+133A>T n.2509+133A>T c.1862+133A>T (n.1862+133A>T) c.*1428+133A>T (n.*1428+133A>T) n.4031+133A>T n.4000+133A>T c.2235+133A>T (n.2235+133A>T) n.3877+133A>T c.2297+133A>T (n.2297+133A>T) n.5252+133A>T n.3838+133A>T c.*3273+133A>T (n.*3273+133A>T) n.5819+133A>T c.*1447+133A>T (n.*1447+133A>T) n.3989+133A>T n.4032+133A>T c.2105+133A>T (n.2105+133A>T) n.6673+133A>T c.1157+133A>T (n.1157+133A>T) n.2520+133A>T n.2531+133A>T | gnomAD v4 |
9 | g.108899689T>G | CA2785497639 | ELP1 | c.2204+133A>C (n.2204+133A>C) c.*814+133A>C (n.*814+133A>C) n.4011+133A>C n.2509+133A>C c.1862+133A>C (n.1862+133A>C) c.*1428+133A>C (n.*1428+133A>C) n.4031+133A>C n.4000+133A>C c.2235+133A>C (n.2235+133A>C) n.3877+133A>C c.2297+133A>C (n.2297+133A>C) n.5252+133A>C n.3838+133A>C c.*3273+133A>C (n.*3273+133A>C) n.5819+133A>C c.*1447+133A>C (n.*1447+133A>C) n.3989+133A>C n.4032+133A>C c.2105+133A>C (n.2105+133A>C) n.6673+133A>C c.1157+133A>C (n.1157+133A>C) n.2520+133A>C n.2531+133A>C | |
9 | g.108899690A>G | CA2691095757 | ELP1 | c.2204+132T>C (n.2204+132T>C) c.*814+132T>C (n.*814+132T>C) n.4011+132T>C n.2509+132T>C c.1862+132T>C (n.1862+132T>C) c.*1428+132T>C (n.*1428+132T>C) n.4031+132T>C n.4000+132T>C c.2235+132T>C (n.2235+132T>C) n.3877+132T>C c.2297+132T>C (n.2297+132T>C) n.5252+132T>C n.3838+132T>C c.*3273+132T>C (n.*3273+132T>C) n.5819+132T>C c.*1447+132T>C (n.*1447+132T>C) n.3989+132T>C n.4032+132T>C c.2105+132T>C (n.2105+132T>C) n.6673+132T>C c.1157+132T>C (n.1157+132T>C) n.2520+132T>C n.2531+132T>C | gnomAD v4 |
9 | g.108899691del | CA2550673923 | ELP1 | c.2204+132del (n.2204+132del) c.*814+132del (n.*814+132del) n.4011+132del n.2509+132del c.1862+132del (n.1862+132del) c.*1428+132del (n.*1428+132del) n.4031+132del n.4000+132del c.2235+132del (n.2235+132del) n.3877+132del c.2297+132del (n.2297+132del) n.5252+132del n.3838+132del c.*3273+132del (n.*3273+132del) n.5819+132del c.*1447+132del (n.*1447+132del) n.3989+132del n.4032+132del c.2105+132del (n.2105+132del) n.6673+132del c.1157+132del (n.1157+132del) n.2520+132del n.2531+132del | |
9 | g.108899692G>A | CA2691095758 | ELP1 | c.2204+130C>T (n.2204+130C>T) c.*814+130C>T (n.*814+130C>T) n.4011+130C>T n.2509+130C>T c.1862+130C>T (n.1862+130C>T) c.*1428+130C>T (n.*1428+130C>T) n.4031+130C>T n.4000+130C>T c.2235+130C>T (n.2235+130C>T) n.3877+130C>T c.2297+130C>T (n.2297+130C>T) n.5252+130C>T n.3838+130C>T c.*3273+130C>T (n.*3273+130C>T) n.5819+130C>T c.*1447+130C>T (n.*1447+130C>T) n.3989+130C>T n.4032+130C>T c.2105+130C>T (n.2105+130C>T) n.6673+130C>T c.1157+130C>T (n.1157+130C>T) n.2520+130C>T n.2531+130C>T | gnomAD v4 |
9 | g.108899692G>C | CA2691095759 | ELP1 | c.2204+130C>G (n.2204+130C>G) c.*814+130C>G (n.*814+130C>G) n.4011+130C>G n.2509+130C>G c.1862+130C>G (n.1862+130C>G) c.*1428+130C>G (n.*1428+130C>G) n.4031+130C>G n.4000+130C>G c.2235+130C>G (n.2235+130C>G) n.3877+130C>G c.2297+130C>G (n.2297+130C>G) n.5252+130C>G n.3838+130C>G c.*3273+130C>G (n.*3273+130C>G) n.5819+130C>G c.*1447+130C>G (n.*1447+130C>G) n.3989+130C>G n.4032+130C>G c.2105+130C>G (n.2105+130C>G) n.6673+130C>G c.1157+130C>G (n.1157+130C>G) n.2520+130C>G n.2531+130C>G | gnomAD v4 |
9 | g.108899692G= | CA1871337518 | ELP1 | c.2204+130C= (n.2204+130C=) c.*814+130C= (n.*814+130C=) n.4011+130C= n.2509+130C= c.1862+130C= (n.1862+130C=) c.*1428+130C= (n.*1428+130C=) n.4031+130C= n.4000+130C= c.2235+130C= (n.2235+130C=) n.3877+130C= c.2297+130C= (n.2297+130C=) n.5252+130C= n.3838+130C= c.*3273+130C= (n.*3273+130C=) n.5819+130C= c.*1447+130C= (n.*1447+130C=) n.3989+130C= n.4032+130C= c.2105+130C= (n.2105+130C=) n.6673+130C= c.1157+130C= (n.1157+130C=) n.2520+130C= n.2531+130C= | |
9 | g.108899692G>T | CA1871337519 | ELP1 | c.2204+130C>A (n.2204+130C>A) c.*814+130C>A (n.*814+130C>A) n.4011+130C>A n.2509+130C>A c.1862+130C>A (n.1862+130C>A) c.*1428+130C>A (n.*1428+130C>A) n.4031+130C>A n.4000+130C>A c.2235+130C>A (n.2235+130C>A) n.3877+130C>A c.2297+130C>A (n.2297+130C>A) n.5252+130C>A n.3838+130C>A c.*3273+130C>A (n.*3273+130C>A) n.5819+130C>A c.*1447+130C>A (n.*1447+130C>A) n.3989+130C>A n.4032+130C>A c.2105+130C>A (n.2105+130C>A) n.6673+130C>A c.1157+130C>A (n.1157+130C>A) n.2520+130C>A n.2531+130C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108899693A= | CA1871337521 | ELP1 | c.2204+129T= (n.2204+129T=) c.*814+129T= (n.*814+129T=) n.4011+129T= n.2509+129T= c.1862+129T= (n.1862+129T=) c.*1428+129T= (n.*1428+129T=) n.4031+129T= n.4000+129T= c.2235+129T= (n.2235+129T=) n.3877+129T= c.2297+129T= (n.2297+129T=) n.5252+129T= n.3838+129T= c.*3273+129T= (n.*3273+129T=) n.5819+129T= c.*1447+129T= (n.*1447+129T=) n.3989+129T= n.4032+129T= c.2105+129T= (n.2105+129T=) n.6673+129T= c.1157+129T= (n.1157+129T=) n.2520+129T= n.2531+129T= | |
9 | g.108899693A>G | CA1871337520 | ELP1 | c.2204+129T>C (n.2204+129T>C) c.*814+129T>C (n.*814+129T>C) n.4011+129T>C n.2509+129T>C c.1862+129T>C (n.1862+129T>C) c.*1428+129T>C (n.*1428+129T>C) n.4031+129T>C n.4000+129T>C c.2235+129T>C (n.2235+129T>C) n.3877+129T>C c.2297+129T>C (n.2297+129T>C) n.5252+129T>C n.3838+129T>C c.*3273+129T>C (n.*3273+129T>C) n.5819+129T>C c.*1447+129T>C (n.*1447+129T>C) n.3989+129T>C n.4032+129T>C c.2105+129T>C (n.2105+129T>C) n.6673+129T>C c.1157+129T>C (n.1157+129T>C) n.2520+129T>C n.2531+129T>C | dbSNP |
9 | g.108899694A>G | CA2691095760 | ELP1 | c.2204+128T>C (n.2204+128T>C) c.*814+128T>C (n.*814+128T>C) n.4011+128T>C n.2509+128T>C c.1862+128T>C (n.1862+128T>C) c.*1428+128T>C (n.*1428+128T>C) n.4031+128T>C n.4000+128T>C c.2235+128T>C (n.2235+128T>C) n.3877+128T>C c.2297+128T>C (n.2297+128T>C) n.5252+128T>C n.3838+128T>C c.*3273+128T>C (n.*3273+128T>C) n.5819+128T>C c.*1447+128T>C (n.*1447+128T>C) n.3989+128T>C n.4032+128T>C c.2105+128T>C (n.2105+128T>C) n.6673+128T>C c.1157+128T>C (n.1157+128T>C) n.2520+128T>C n.2531+128T>C | gnomAD v4 |
9 | g.108899695T>A | CA2691095761 | ELP1 | c.2204+127A>T (n.2204+127A>T) c.*814+127A>T (n.*814+127A>T) n.4011+127A>T n.2509+127A>T c.1862+127A>T (n.1862+127A>T) c.*1428+127A>T (n.*1428+127A>T) n.4031+127A>T n.4000+127A>T c.2235+127A>T (n.2235+127A>T) n.3877+127A>T c.2297+127A>T (n.2297+127A>T) n.5252+127A>T n.3838+127A>T c.*3273+127A>T (n.*3273+127A>T) n.5819+127A>T c.*1447+127A>T (n.*1447+127A>T) n.3989+127A>T n.4032+127A>T c.2105+127A>T (n.2105+127A>T) n.6673+127A>T c.1157+127A>T (n.1157+127A>T) n.2520+127A>T n.2531+127A>T | gnomAD v4 |
9 | g.108899696C>A | CA2691095762 | ELP1 | c.2204+126G>T (n.2204+126G>T) c.*814+126G>T (n.*814+126G>T) n.4011+126G>T n.2509+126G>T c.1862+126G>T (n.1862+126G>T) c.*1428+126G>T (n.*1428+126G>T) n.4031+126G>T n.4000+126G>T c.2235+126G>T (n.2235+126G>T) n.3877+126G>T c.2297+126G>T (n.2297+126G>T) n.5252+126G>T n.3838+126G>T c.*3273+126G>T (n.*3273+126G>T) n.5819+126G>T c.*1447+126G>T (n.*1447+126G>T) n.3989+126G>T n.4032+126G>T c.2105+126G>T (n.2105+126G>T) n.6673+126G>T c.1157+126G>T (n.1157+126G>T) n.2520+126G>T n.2531+126G>T | gnomAD v4 |
9 | g.108899696C>T | CA2691095763 | ELP1 | c.2204+126G>A (n.2204+126G>A) c.*814+126G>A (n.*814+126G>A) n.4011+126G>A n.2509+126G>A c.1862+126G>A (n.1862+126G>A) c.*1428+126G>A (n.*1428+126G>A) n.4031+126G>A n.4000+126G>A c.2235+126G>A (n.2235+126G>A) n.3877+126G>A c.2297+126G>A (n.2297+126G>A) n.5252+126G>A n.3838+126G>A c.*3273+126G>A (n.*3273+126G>A) n.5819+126G>A c.*1447+126G>A (n.*1447+126G>A) n.3989+126G>A n.4032+126G>A c.2105+126G>A (n.2105+126G>A) n.6673+126G>A c.1157+126G>A (n.1157+126G>A) n.2520+126G>A n.2531+126G>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899697T>G | CA197536520 | ELP1 | c.2204+125A>C (n.2204+125A>C) c.*814+125A>C (n.*814+125A>C) n.4011+125A>C n.2509+125A>C c.1862+125A>C (n.1862+125A>C) c.*1428+125A>C (n.*1428+125A>C) n.4031+125A>C n.4000+125A>C c.2235+125A>C (n.2235+125A>C) n.3877+125A>C c.2297+125A>C (n.2297+125A>C) n.5252+125A>C n.3838+125A>C c.*3273+125A>C (n.*3273+125A>C) n.5819+125A>C c.*1447+125A>C (n.*1447+125A>C) n.3989+125A>C n.4032+125A>C c.2105+125A>C (n.2105+125A>C) n.6673+125A>C c.1157+125A>C (n.1157+125A>C) n.2520+125A>C n.2531+125A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899697T= | CA1871337522 | ELP1 | c.2204+125A= (n.2204+125A=) c.*814+125A= (n.*814+125A=) n.4011+125A= n.2509+125A= c.1862+125A= (n.1862+125A=) c.*1428+125A= (n.*1428+125A=) n.4031+125A= n.4000+125A= c.2235+125A= (n.2235+125A=) n.3877+125A= c.2297+125A= (n.2297+125A=) n.5252+125A= n.3838+125A= c.*3273+125A= (n.*3273+125A=) n.5819+125A= c.*1447+125A= (n.*1447+125A=) n.3989+125A= n.4032+125A= c.2105+125A= (n.2105+125A=) n.6673+125A= c.1157+125A= (n.1157+125A=) n.2520+125A= n.2531+125A= | |
9 | g.108899698G>T | CA2691095764 | ELP1 | c.2204+124C>A (n.2204+124C>A) c.*814+124C>A (n.*814+124C>A) n.4011+124C>A n.2509+124C>A c.1862+124C>A (n.1862+124C>A) c.*1428+124C>A (n.*1428+124C>A) n.4031+124C>A n.4000+124C>A c.2235+124C>A (n.2235+124C>A) n.3877+124C>A c.2297+124C>A (n.2297+124C>A) n.5252+124C>A n.3838+124C>A c.*3273+124C>A (n.*3273+124C>A) n.5819+124C>A c.*1447+124C>A (n.*1447+124C>A) n.3989+124C>A n.4032+124C>A c.2105+124C>A (n.2105+124C>A) n.6673+124C>A c.1157+124C>A (n.1157+124C>A) n.2520+124C>A n.2531+124C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899699A>T | CA2691095765 | ELP1 | c.2204+123T>A (n.2204+123T>A) c.*814+123T>A (n.*814+123T>A) n.4011+123T>A n.2509+123T>A c.1862+123T>A (n.1862+123T>A) c.*1428+123T>A (n.*1428+123T>A) n.4031+123T>A n.4000+123T>A c.2235+123T>A (n.2235+123T>A) n.3877+123T>A c.2297+123T>A (n.2297+123T>A) n.5252+123T>A n.3838+123T>A c.*3273+123T>A (n.*3273+123T>A) n.5819+123T>A c.*1447+123T>A (n.*1447+123T>A) n.3989+123T>A n.4032+123T>A c.2105+123T>A (n.2105+123T>A) n.6673+123T>A c.1157+123T>A (n.1157+123T>A) n.2520+123T>A n.2531+123T>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899700T>C | CA858473164 | ELP1 | c.2204+122A>G (n.2204+122A>G) c.*814+122A>G (n.*814+122A>G) n.4011+122A>G n.2509+122A>G c.1862+122A>G (n.1862+122A>G) c.*1428+122A>G (n.*1428+122A>G) n.4031+122A>G n.4000+122A>G c.2235+122A>G (n.2235+122A>G) n.3877+122A>G c.2297+122A>G (n.2297+122A>G) n.5252+122A>G n.3838+122A>G c.*3273+122A>G (n.*3273+122A>G) n.5819+122A>G c.*1447+122A>G (n.*1447+122A>G) n.3989+122A>G n.4032+122A>G c.2105+122A>G (n.2105+122A>G) n.6673+122A>G c.1157+122A>G (n.1157+122A>G) n.2520+122A>G n.2531+122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.108899702G>T | CA2691095766 | ELP1 | c.2204+120C>A (n.2204+120C>A) c.*814+120C>A (n.*814+120C>A) n.4011+120C>A n.2509+120C>A c.1862+120C>A (n.1862+120C>A) c.*1428+120C>A (n.*1428+120C>A) n.4031+120C>A n.4000+120C>A c.2235+120C>A (n.2235+120C>A) n.3877+120C>A c.2297+120C>A (n.2297+120C>A) n.5252+120C>A n.3838+120C>A c.*3273+120C>A (n.*3273+120C>A) n.5819+120C>A c.*1447+120C>A (n.*1447+120C>A) n.3989+120C>A n.4032+120C>A c.2105+120C>A (n.2105+120C>A) n.6673+120C>A c.1157+120C>A (n.1157+120C>A) n.2520+120C>A n.2531+120C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899703A>C | CA2691095767 | ELP1 | c.2204+119T>G (n.2204+119T>G) c.*814+119T>G (n.*814+119T>G) n.4011+119T>G n.2509+119T>G c.1862+119T>G (n.1862+119T>G) c.*1428+119T>G (n.*1428+119T>G) n.4031+119T>G n.4000+119T>G c.2235+119T>G (n.2235+119T>G) n.3877+119T>G c.2297+119T>G (n.2297+119T>G) n.5252+119T>G n.3838+119T>G c.*3273+119T>G (n.*3273+119T>G) n.5819+119T>G c.*1447+119T>G (n.*1447+119T>G) n.3989+119T>G n.4032+119T>G c.2105+119T>G (n.2105+119T>G) n.6673+119T>G c.1157+119T>G (n.1157+119T>G) n.2520+119T>G n.2531+119T>G | gnomAD v4 |
9 | g.108899703A>T | CA2691095768 | ELP1 | c.2204+119T>A (n.2204+119T>A) c.*814+119T>A (n.*814+119T>A) n.4011+119T>A n.2509+119T>A c.1862+119T>A (n.1862+119T>A) c.*1428+119T>A (n.*1428+119T>A) n.4031+119T>A n.4000+119T>A c.2235+119T>A (n.2235+119T>A) n.3877+119T>A c.2297+119T>A (n.2297+119T>A) n.5252+119T>A n.3838+119T>A c.*3273+119T>A (n.*3273+119T>A) n.5819+119T>A c.*1447+119T>A (n.*1447+119T>A) n.3989+119T>A n.4032+119T>A c.2105+119T>A (n.2105+119T>A) n.6673+119T>A c.1157+119T>A (n.1157+119T>A) n.2520+119T>A n.2531+119T>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899704T>A | CA2691095769 | ELP1 | c.2204+118A>T (n.2204+118A>T) c.*814+118A>T (n.*814+118A>T) n.4011+118A>T n.2509+118A>T c.1862+118A>T (n.1862+118A>T) c.*1428+118A>T (n.*1428+118A>T) n.4031+118A>T n.4000+118A>T c.2235+118A>T (n.2235+118A>T) n.3877+118A>T c.2297+118A>T (n.2297+118A>T) n.5252+118A>T n.3838+118A>T c.*3273+118A>T (n.*3273+118A>T) n.5819+118A>T c.*1447+118A>T (n.*1447+118A>T) n.3989+118A>T n.4032+118A>T c.2105+118A>T (n.2105+118A>T) n.6673+118A>T c.1157+118A>T (n.1157+118A>T) n.2520+118A>T n.2531+118A>T | gnomAD v4 |
9 | g.108899704T>G | CA2691095770 | ELP1 | c.2204+118A>C (n.2204+118A>C) c.*814+118A>C (n.*814+118A>C) n.4011+118A>C n.2509+118A>C c.1862+118A>C (n.1862+118A>C) c.*1428+118A>C (n.*1428+118A>C) n.4031+118A>C n.4000+118A>C c.2235+118A>C (n.2235+118A>C) n.3877+118A>C c.2297+118A>C (n.2297+118A>C) n.5252+118A>C n.3838+118A>C c.*3273+118A>C (n.*3273+118A>C) n.5819+118A>C c.*1447+118A>C (n.*1447+118A>C) n.3989+118A>C n.4032+118A>C c.2105+118A>C (n.2105+118A>C) n.6673+118A>C c.1157+118A>C (n.1157+118A>C) n.2520+118A>C n.2531+118A>C | gnomAD v4 |
9 | g.108899705G>T | CA2691095771 | ELP1 | c.2204+117C>A (n.2204+117C>A) c.*814+117C>A (n.*814+117C>A) n.4011+117C>A n.2509+117C>A c.1862+117C>A (n.1862+117C>A) c.*1428+117C>A (n.*1428+117C>A) n.4031+117C>A n.4000+117C>A c.2235+117C>A (n.2235+117C>A) n.3877+117C>A c.2297+117C>A (n.2297+117C>A) n.5252+117C>A n.3838+117C>A c.*3273+117C>A (n.*3273+117C>A) n.5819+117C>A c.*1447+117C>A (n.*1447+117C>A) n.3989+117C>A n.4032+117C>A c.2105+117C>A (n.2105+117C>A) n.6673+117C>A c.1157+117C>A (n.1157+117C>A) n.2520+117C>A n.2531+117C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899707T>A | CA1127936548 | ELP1 | c.2204+115A>T (n.2204+115A>T) c.*814+115A>T (n.*814+115A>T) n.4011+115A>T n.2509+115A>T c.1862+115A>T (n.1862+115A>T) c.*1428+115A>T (n.*1428+115A>T) n.4031+115A>T n.4000+115A>T c.2235+115A>T (n.2235+115A>T) n.3877+115A>T c.2297+115A>T (n.2297+115A>T) n.5252+115A>T n.3838+115A>T c.*3273+115A>T (n.*3273+115A>T) n.5819+115A>T c.*1447+115A>T (n.*1447+115A>T) n.3989+115A>T n.4032+115A>T c.2105+115A>T (n.2105+115A>T) n.6673+115A>T c.1157+115A>T (n.1157+115A>T) n.2520+115A>T n.2531+115A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899707T= | CA1871337524 | ELP1 | c.2204+115A= (n.2204+115A=) c.*814+115A= (n.*814+115A=) n.4011+115A= n.2509+115A= c.1862+115A= (n.1862+115A=) c.*1428+115A= (n.*1428+115A=) n.4031+115A= n.4000+115A= c.2235+115A= (n.2235+115A=) n.3877+115A= c.2297+115A= (n.2297+115A=) n.5252+115A= n.3838+115A= c.*3273+115A= (n.*3273+115A=) n.5819+115A= c.*1447+115A= (n.*1447+115A=) n.3989+115A= n.4032+115A= c.2105+115A= (n.2105+115A=) n.6673+115A= c.1157+115A= (n.1157+115A=) n.2520+115A= n.2531+115A= | |
9 | g.108899709T>A | CA2691095772 | ELP1 | c.2204+113A>T (n.2204+113A>T) c.*814+113A>T (n.*814+113A>T) n.4011+113A>T n.2509+113A>T c.1862+113A>T (n.1862+113A>T) c.*1428+113A>T (n.*1428+113A>T) n.4031+113A>T n.4000+113A>T c.2235+113A>T (n.2235+113A>T) n.3877+113A>T c.2297+113A>T (n.2297+113A>T) n.5252+113A>T n.3838+113A>T c.*3273+113A>T (n.*3273+113A>T) n.5819+113A>T c.*1447+113A>T (n.*1447+113A>T) n.3989+113A>T n.4032+113A>T c.2105+113A>T (n.2105+113A>T) n.6673+113A>T c.1157+113A>T (n.1157+113A>T) n.2520+113A>T n.2531+113A>T | gnomAD v4 |
9 | g.108899709T>C | CA1127936555 | ELP1 | c.2204+113A>G (n.2204+113A>G) c.*814+113A>G (n.*814+113A>G) n.4011+113A>G n.2509+113A>G c.1862+113A>G (n.1862+113A>G) c.*1428+113A>G (n.*1428+113A>G) n.4031+113A>G n.4000+113A>G c.2235+113A>G (n.2235+113A>G) n.3877+113A>G c.2297+113A>G (n.2297+113A>G) n.5252+113A>G n.3838+113A>G c.*3273+113A>G (n.*3273+113A>G) n.5819+113A>G c.*1447+113A>G (n.*1447+113A>G) n.3989+113A>G n.4032+113A>G c.2105+113A>G (n.2105+113A>G) n.6673+113A>G c.1157+113A>G (n.1157+113A>G) n.2520+113A>G n.2531+113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899709T= | CA1871337525 | ELP1 | c.2204+113A= (n.2204+113A=) c.*814+113A= (n.*814+113A=) n.4011+113A= n.2509+113A= c.1862+113A= (n.1862+113A=) c.*1428+113A= (n.*1428+113A=) n.4031+113A= n.4000+113A= c.2235+113A= (n.2235+113A=) n.3877+113A= c.2297+113A= (n.2297+113A=) n.5252+113A= n.3838+113A= c.*3273+113A= (n.*3273+113A=) n.5819+113A= c.*1447+113A= (n.*1447+113A=) n.3989+113A= n.4032+113A= c.2105+113A= (n.2105+113A=) n.6673+113A= c.1157+113A= (n.1157+113A=) n.2520+113A= n.2531+113A= | |
9 | g.108899710A>T | CA2691095773 | ELP1 | c.2204+112T>A (n.2204+112T>A) c.*814+112T>A (n.*814+112T>A) n.4011+112T>A n.2509+112T>A c.1862+112T>A (n.1862+112T>A) c.*1428+112T>A (n.*1428+112T>A) n.4031+112T>A n.4000+112T>A c.2235+112T>A (n.2235+112T>A) n.3877+112T>A c.2297+112T>A (n.2297+112T>A) n.5252+112T>A n.3838+112T>A c.*3273+112T>A (n.*3273+112T>A) n.5819+112T>A c.*1447+112T>A (n.*1447+112T>A) n.3989+112T>A n.4032+112T>A c.2105+112T>A (n.2105+112T>A) n.6673+112T>A c.1157+112T>A (n.1157+112T>A) n.2520+112T>A n.2531+112T>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899711G>A | CA2691095775 | ELP1 | c.2204+111C>T (n.2204+111C>T) c.*814+111C>T (n.*814+111C>T) n.4011+111C>T n.2509+111C>T c.1862+111C>T (n.1862+111C>T) c.*1428+111C>T (n.*1428+111C>T) n.4031+111C>T n.4000+111C>T c.2235+111C>T (n.2235+111C>T) n.3877+111C>T c.2297+111C>T (n.2297+111C>T) n.5252+111C>T n.3838+111C>T c.*3273+111C>T (n.*3273+111C>T) n.5819+111C>T c.*1447+111C>T (n.*1447+111C>T) n.3989+111C>T n.4032+111C>T c.2105+111C>T (n.2105+111C>T) n.6673+111C>T c.1157+111C>T (n.1157+111C>T) n.2520+111C>T n.2531+111C>T | gnomAD v4 |
9 | g.108899711G>C | CA197536522 | ELP1 | c.2204+111C>G (n.2204+111C>G) c.*814+111C>G (n.*814+111C>G) n.4011+111C>G n.2509+111C>G c.1862+111C>G (n.1862+111C>G) c.*1428+111C>G (n.*1428+111C>G) n.4031+111C>G n.4000+111C>G c.2235+111C>G (n.2235+111C>G) n.3877+111C>G c.2297+111C>G (n.2297+111C>G) n.5252+111C>G n.3838+111C>G c.*3273+111C>G (n.*3273+111C>G) n.5819+111C>G c.*1447+111C>G (n.*1447+111C>G) n.3989+111C>G n.4032+111C>G c.2105+111C>G (n.2105+111C>G) n.6673+111C>G c.1157+111C>G (n.1157+111C>G) n.2520+111C>G n.2531+111C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899711G= | CA1871337526 | ELP1 | c.2204+111C= (n.2204+111C=) c.*814+111C= (n.*814+111C=) n.4011+111C= n.2509+111C= c.1862+111C= (n.1862+111C=) c.*1428+111C= (n.*1428+111C=) n.4031+111C= n.4000+111C= c.2235+111C= (n.2235+111C=) n.3877+111C= c.2297+111C= (n.2297+111C=) n.5252+111C= n.3838+111C= c.*3273+111C= (n.*3273+111C=) n.5819+111C= c.*1447+111C= (n.*1447+111C=) n.3989+111C= n.4032+111C= c.2105+111C= (n.2105+111C=) n.6673+111C= c.1157+111C= (n.1157+111C=) n.2520+111C= n.2531+111C= | |
9 | g.108899711G>T | CA2691095774 | ELP1 | c.2204+111C>A (n.2204+111C>A) c.*814+111C>A (n.*814+111C>A) n.4011+111C>A n.2509+111C>A c.1862+111C>A (n.1862+111C>A) c.*1428+111C>A (n.*1428+111C>A) n.4031+111C>A n.4000+111C>A c.2235+111C>A (n.2235+111C>A) n.3877+111C>A c.2297+111C>A (n.2297+111C>A) n.5252+111C>A n.3838+111C>A c.*3273+111C>A (n.*3273+111C>A) n.5819+111C>A c.*1447+111C>A (n.*1447+111C>A) n.3989+111C>A n.4032+111C>A c.2105+111C>A (n.2105+111C>A) n.6673+111C>A c.1157+111C>A (n.1157+111C>A) n.2520+111C>A n.2531+111C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899712G>A | CA1871337528 | ELP1 | c.2204+110C>T (n.2204+110C>T) c.*814+110C>T (n.*814+110C>T) n.4011+110C>T n.2509+110C>T c.1862+110C>T (n.1862+110C>T) c.*1428+110C>T (n.*1428+110C>T) n.4031+110C>T n.4000+110C>T c.2235+110C>T (n.2235+110C>T) n.3877+110C>T c.2297+110C>T (n.2297+110C>T) n.5252+110C>T n.3838+110C>T c.*3273+110C>T (n.*3273+110C>T) n.5819+110C>T c.*1447+110C>T (n.*1447+110C>T) n.3989+110C>T n.4032+110C>T c.2105+110C>T (n.2105+110C>T) n.6673+110C>T c.1157+110C>T (n.1157+110C>T) n.2520+110C>T n.2531+110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108899712G= | CA1871337527 | ELP1 | c.2204+110C= (n.2204+110C=) c.*814+110C= (n.*814+110C=) n.4011+110C= n.2509+110C= c.1862+110C= (n.1862+110C=) c.*1428+110C= (n.*1428+110C=) n.4031+110C= n.4000+110C= c.2235+110C= (n.2235+110C=) n.3877+110C= c.2297+110C= (n.2297+110C=) n.5252+110C= n.3838+110C= c.*3273+110C= (n.*3273+110C=) n.5819+110C= c.*1447+110C= (n.*1447+110C=) n.3989+110C= n.4032+110C= c.2105+110C= (n.2105+110C=) n.6673+110C= c.1157+110C= (n.1157+110C=) n.2520+110C= n.2531+110C= | |
9 | g.108899712G>T | CA2691095776 | ELP1 | c.2204+110C>A (n.2204+110C>A) c.*814+110C>A (n.*814+110C>A) n.4011+110C>A n.2509+110C>A c.1862+110C>A (n.1862+110C>A) c.*1428+110C>A (n.*1428+110C>A) n.4031+110C>A n.4000+110C>A c.2235+110C>A (n.2235+110C>A) n.3877+110C>A c.2297+110C>A (n.2297+110C>A) n.5252+110C>A n.3838+110C>A c.*3273+110C>A (n.*3273+110C>A) n.5819+110C>A c.*1447+110C>A (n.*1447+110C>A) n.3989+110C>A n.4032+110C>A c.2105+110C>A (n.2105+110C>A) n.6673+110C>A c.1157+110C>A (n.1157+110C>A) n.2520+110C>A n.2531+110C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899713T>A | CA2691095777 | ELP1 | c.2204+109A>T (n.2204+109A>T) c.*814+109A>T (n.*814+109A>T) n.4011+109A>T n.2509+109A>T c.1862+109A>T (n.1862+109A>T) c.*1428+109A>T (n.*1428+109A>T) n.4031+109A>T n.4000+109A>T c.2235+109A>T (n.2235+109A>T) n.3877+109A>T c.2297+109A>T (n.2297+109A>T) n.5252+109A>T n.3838+109A>T c.*3273+109A>T (n.*3273+109A>T) n.5819+109A>T c.*1447+109A>T (n.*1447+109A>T) n.3989+109A>T n.4032+109A>T c.2105+109A>T (n.2105+109A>T) n.6673+109A>T c.1157+109A>T (n.1157+109A>T) n.2520+109A>T n.2531+109A>T | gnomAD v4 |
9 | g.108899713T>C | CA197536523 | ELP1 | c.2204+109A>G (n.2204+109A>G) c.*814+109A>G (n.*814+109A>G) n.4011+109A>G n.2509+109A>G c.1862+109A>G (n.1862+109A>G) c.*1428+109A>G (n.*1428+109A>G) n.4031+109A>G n.4000+109A>G c.2235+109A>G (n.2235+109A>G) n.3877+109A>G c.2297+109A>G (n.2297+109A>G) n.5252+109A>G n.3838+109A>G c.*3273+109A>G (n.*3273+109A>G) n.5819+109A>G c.*1447+109A>G (n.*1447+109A>G) n.3989+109A>G n.4032+109A>G c.2105+109A>G (n.2105+109A>G) n.6673+109A>G c.1157+109A>G (n.1157+109A>G) n.2520+109A>G n.2531+109A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899713T= | CA1871337529 | ELP1 | c.2204+109A= (n.2204+109A=) c.*814+109A= (n.*814+109A=) n.4011+109A= n.2509+109A= c.1862+109A= (n.1862+109A=) c.*1428+109A= (n.*1428+109A=) n.4031+109A= n.4000+109A= c.2235+109A= (n.2235+109A=) n.3877+109A= c.2297+109A= (n.2297+109A=) n.5252+109A= n.3838+109A= c.*3273+109A= (n.*3273+109A=) n.5819+109A= c.*1447+109A= (n.*1447+109A=) n.3989+109A= n.4032+109A= c.2105+109A= (n.2105+109A=) n.6673+109A= c.1157+109A= (n.1157+109A=) n.2520+109A= n.2531+109A= | |
9 | g.108899714A= | CA1871337530 | ELP1 | c.2204+108T= (n.2204+108T=) c.*814+108T= (n.*814+108T=) n.4011+108T= n.2509+108T= c.1862+108T= (n.1862+108T=) c.*1428+108T= (n.*1428+108T=) n.4031+108T= n.4000+108T= c.2235+108T= (n.2235+108T=) n.3877+108T= c.2297+108T= (n.2297+108T=) n.5252+108T= n.3838+108T= c.*3273+108T= (n.*3273+108T=) n.5819+108T= c.*1447+108T= (n.*1447+108T=) n.3989+108T= n.4032+108T= c.2105+108T= (n.2105+108T=) n.6673+108T= c.1157+108T= (n.1157+108T=) n.2520+108T= n.2531+108T= | |
9 | g.108899714A>C | CA1871337531 | ELP1 | c.2204+108T>G (n.2204+108T>G) c.*814+108T>G (n.*814+108T>G) n.4011+108T>G n.2509+108T>G c.1862+108T>G (n.1862+108T>G) c.*1428+108T>G (n.*1428+108T>G) n.4031+108T>G n.4000+108T>G c.2235+108T>G (n.2235+108T>G) n.3877+108T>G c.2297+108T>G (n.2297+108T>G) n.5252+108T>G n.3838+108T>G c.*3273+108T>G (n.*3273+108T>G) n.5819+108T>G c.*1447+108T>G (n.*1447+108T>G) n.3989+108T>G n.4032+108T>G c.2105+108T>G (n.2105+108T>G) n.6673+108T>G c.1157+108T>G (n.1157+108T>G) n.2520+108T>G n.2531+108T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108899715del | CA2691095778 | ELP1 | c.2204+108del (n.2204+108del) c.*814+108del (n.*814+108del) n.4011+108del n.2509+108del c.1862+108del (n.1862+108del) c.*1428+108del (n.*1428+108del) n.4031+108del n.4000+108del c.2235+108del (n.2235+108del) n.3877+108del c.2297+108del (n.2297+108del) n.5252+108del n.3838+108del c.*3273+108del (n.*3273+108del) n.5819+108del c.*1447+108del (n.*1447+108del) n.3989+108del n.4032+108del c.2105+108del (n.2105+108del) n.6673+108del c.1157+108del (n.1157+108del) n.2520+108del n.2531+108del | gnomAD v4 |
9 | g.108899717G>A | CA2691095780 | ELP1 | c.2204+105C>T (n.2204+105C>T) c.*814+105C>T (n.*814+105C>T) n.4011+105C>T n.2509+105C>T c.1862+105C>T (n.1862+105C>T) c.*1428+105C>T (n.*1428+105C>T) n.4031+105C>T n.4000+105C>T c.2235+105C>T (n.2235+105C>T) n.3877+105C>T c.2297+105C>T (n.2297+105C>T) n.5252+105C>T n.3838+105C>T c.*3273+105C>T (n.*3273+105C>T) n.5819+105C>T c.*1447+105C>T (n.*1447+105C>T) n.3989+105C>T n.4032+105C>T c.2105+105C>T (n.2105+105C>T) n.6673+105C>T c.1157+105C>T (n.1157+105C>T) n.2520+105C>T n.2531+105C>T | gnomAD v4 |
9 | g.108899717G>C | CA2691095779 | ELP1 | c.2204+105C>G (n.2204+105C>G) c.*814+105C>G (n.*814+105C>G) n.4011+105C>G n.2509+105C>G c.1862+105C>G (n.1862+105C>G) c.*1428+105C>G (n.*1428+105C>G) n.4031+105C>G n.4000+105C>G c.2235+105C>G (n.2235+105C>G) n.3877+105C>G c.2297+105C>G (n.2297+105C>G) n.5252+105C>G n.3838+105C>G c.*3273+105C>G (n.*3273+105C>G) n.5819+105C>G c.*1447+105C>G (n.*1447+105C>G) n.3989+105C>G n.4032+105C>G c.2105+105C>G (n.2105+105C>G) n.6673+105C>G c.1157+105C>G (n.1157+105C>G) n.2520+105C>G n.2531+105C>G | gnomAD v4 |
9 | g.108899717G>T | CA2691095781 | ELP1 | c.2204+105C>A (n.2204+105C>A) c.*814+105C>A (n.*814+105C>A) n.4011+105C>A n.2509+105C>A c.1862+105C>A (n.1862+105C>A) c.*1428+105C>A (n.*1428+105C>A) n.4031+105C>A n.4000+105C>A c.2235+105C>A (n.2235+105C>A) n.3877+105C>A c.2297+105C>A (n.2297+105C>A) n.5252+105C>A n.3838+105C>A c.*3273+105C>A (n.*3273+105C>A) n.5819+105C>A c.*1447+105C>A (n.*1447+105C>A) n.3989+105C>A n.4032+105C>A c.2105+105C>A (n.2105+105C>A) n.6673+105C>A c.1157+105C>A (n.1157+105C>A) n.2520+105C>A n.2531+105C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899718A= | CA1871337532 | ELP1 | c.2204+104T= (n.2204+104T=) c.*814+104T= (n.*814+104T=) n.4011+104T= n.2509+104T= c.1862+104T= (n.1862+104T=) c.*1428+104T= (n.*1428+104T=) n.4031+104T= n.4000+104T= c.2235+104T= (n.2235+104T=) n.3877+104T= c.2297+104T= (n.2297+104T=) n.5252+104T= n.3838+104T= c.*3273+104T= (n.*3273+104T=) n.5819+104T= c.*1447+104T= (n.*1447+104T=) n.3989+104T= n.4032+104T= c.2105+104T= (n.2105+104T=) n.6673+104T= c.1157+104T= (n.1157+104T=) n.2520+104T= n.2531+104T= | |
9 | g.108899718A>C | CA858473167 | ELP1 | c.2204+104T>G (n.2204+104T>G) c.*814+104T>G (n.*814+104T>G) n.4011+104T>G n.2509+104T>G c.1862+104T>G (n.1862+104T>G) c.*1428+104T>G (n.*1428+104T>G) n.4031+104T>G n.4000+104T>G c.2235+104T>G (n.2235+104T>G) n.3877+104T>G c.2297+104T>G (n.2297+104T>G) n.5252+104T>G n.3838+104T>G c.*3273+104T>G (n.*3273+104T>G) n.5819+104T>G c.*1447+104T>G (n.*1447+104T>G) n.3989+104T>G n.4032+104T>G c.2105+104T>G (n.2105+104T>G) n.6673+104T>G c.1157+104T>G (n.1157+104T>G) n.2520+104T>G n.2531+104T>G | dbSNP |
9 | g.108899718A>T | CA2691095782 | ELP1 | c.2204+104T>A (n.2204+104T>A) c.*814+104T>A (n.*814+104T>A) n.4011+104T>A n.2509+104T>A c.1862+104T>A (n.1862+104T>A) c.*1428+104T>A (n.*1428+104T>A) n.4031+104T>A n.4000+104T>A c.2235+104T>A (n.2235+104T>A) n.3877+104T>A c.2297+104T>A (n.2297+104T>A) n.5252+104T>A n.3838+104T>A c.*3273+104T>A (n.*3273+104T>A) n.5819+104T>A c.*1447+104T>A (n.*1447+104T>A) n.3989+104T>A n.4032+104T>A c.2105+104T>A (n.2105+104T>A) n.6673+104T>A c.1157+104T>A (n.1157+104T>A) n.2520+104T>A n.2531+104T>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899719G>C | CA1871337534 | ELP1 | c.2204+103C>G (n.2204+103C>G) c.*814+103C>G (n.*814+103C>G) n.4011+103C>G n.2509+103C>G c.1862+103C>G (n.1862+103C>G) c.*1428+103C>G (n.*1428+103C>G) n.4031+103C>G n.4000+103C>G c.2235+103C>G (n.2235+103C>G) n.3877+103C>G c.2297+103C>G (n.2297+103C>G) n.5252+103C>G n.3838+103C>G c.*3273+103C>G (n.*3273+103C>G) n.5819+103C>G c.*1447+103C>G (n.*1447+103C>G) n.3989+103C>G n.4032+103C>G c.2105+103C>G (n.2105+103C>G) n.6673+103C>G c.1157+103C>G (n.1157+103C>G) n.2520+103C>G n.2531+103C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108899719G= | CA1871337533 | ELP1 | c.2204+103C= (n.2204+103C=) c.*814+103C= (n.*814+103C=) n.4011+103C= n.2509+103C= c.1862+103C= (n.1862+103C=) c.*1428+103C= (n.*1428+103C=) n.4031+103C= n.4000+103C= c.2235+103C= (n.2235+103C=) n.3877+103C= c.2297+103C= (n.2297+103C=) n.5252+103C= n.3838+103C= c.*3273+103C= (n.*3273+103C=) n.5819+103C= c.*1447+103C= (n.*1447+103C=) n.3989+103C= n.4032+103C= c.2105+103C= (n.2105+103C=) n.6673+103C= c.1157+103C= (n.1157+103C=) n.2520+103C= n.2531+103C= | |
9 | g.108899719G>T | CA2691095783 | ELP1 | c.2204+103C>A (n.2204+103C>A) c.*814+103C>A (n.*814+103C>A) n.4011+103C>A n.2509+103C>A c.1862+103C>A (n.1862+103C>A) c.*1428+103C>A (n.*1428+103C>A) n.4031+103C>A n.4000+103C>A c.2235+103C>A (n.2235+103C>A) n.3877+103C>A c.2297+103C>A (n.2297+103C>A) n.5252+103C>A n.3838+103C>A c.*3273+103C>A (n.*3273+103C>A) n.5819+103C>A c.*1447+103C>A (n.*1447+103C>A) n.3989+103C>A n.4032+103C>A c.2105+103C>A (n.2105+103C>A) n.6673+103C>A c.1157+103C>A (n.1157+103C>A) n.2520+103C>A n.2531+103C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899720G>A | CA2691095784 | ELP1 | c.2204+102C>T (n.2204+102C>T) c.*814+102C>T (n.*814+102C>T) n.4011+102C>T n.2509+102C>T c.1862+102C>T (n.1862+102C>T) c.*1428+102C>T (n.*1428+102C>T) n.4031+102C>T n.4000+102C>T c.2235+102C>T (n.2235+102C>T) n.3877+102C>T c.2297+102C>T (n.2297+102C>T) n.5252+102C>T n.3838+102C>T c.*3273+102C>T (n.*3273+102C>T) n.5819+102C>T c.*1447+102C>T (n.*1447+102C>T) n.3989+102C>T n.4032+102C>T c.2105+102C>T (n.2105+102C>T) n.6673+102C>T c.1157+102C>T (n.1157+102C>T) n.2520+102C>T n.2531+102C>T | gnomAD v4 |
9 | g.108899721G>A | CA2785497640 | ELP1 | c.2204+101C>T (n.2204+101C>T) c.*814+101C>T (n.*814+101C>T) n.4011+101C>T n.2509+101C>T c.1862+101C>T (n.1862+101C>T) c.*1428+101C>T (n.*1428+101C>T) n.4031+101C>T n.4000+101C>T c.2235+101C>T (n.2235+101C>T) n.3877+101C>T c.2297+101C>T (n.2297+101C>T) n.5252+101C>T n.3838+101C>T c.*3273+101C>T (n.*3273+101C>T) n.5819+101C>T c.*1447+101C>T (n.*1447+101C>T) n.3989+101C>T n.4032+101C>T c.2105+101C>T (n.2105+101C>T) n.6673+101C>T c.1157+101C>T (n.1157+101C>T) n.2520+101C>T n.2531+101C>T | |
9 | g.108899721G>T | CA2691095785 | ELP1 | c.2204+101C>A (n.2204+101C>A) c.*814+101C>A (n.*814+101C>A) n.4011+101C>A n.2509+101C>A c.1862+101C>A (n.1862+101C>A) c.*1428+101C>A (n.*1428+101C>A) n.4031+101C>A n.4000+101C>A c.2235+101C>A (n.2235+101C>A) n.3877+101C>A c.2297+101C>A (n.2297+101C>A) n.5252+101C>A n.3838+101C>A c.*3273+101C>A (n.*3273+101C>A) n.5819+101C>A c.*1447+101C>A (n.*1447+101C>A) n.3989+101C>A n.4032+101C>A c.2105+101C>A (n.2105+101C>A) n.6673+101C>A c.1157+101C>A (n.1157+101C>A) n.2520+101C>A n.2531+101C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899722C>A | CA2691095786 | ELP1 | c.2204+100G>T (n.2204+100G>T) c.*814+100G>T (n.*814+100G>T) n.4011+100G>T n.2509+100G>T c.1862+100G>T (n.1862+100G>T) c.*1428+100G>T (n.*1428+100G>T) n.4031+100G>T n.4000+100G>T c.2235+100G>T (n.2235+100G>T) n.3877+100G>T c.2297+100G>T (n.2297+100G>T) n.5252+100G>T n.3838+100G>T c.*3273+100G>T (n.*3273+100G>T) n.5819+100G>T c.*1447+100G>T (n.*1447+100G>T) n.3989+100G>T n.4032+100G>T c.2105+100G>T (n.2105+100G>T) n.6673+100G>T c.1157+100G>T (n.1157+100G>T) n.2520+100G>T n.2531+100G>T | gnomAD v4 |
9 | g.108899722C>T | CA2691095787 | ELP1 | c.2204+100G>A (n.2204+100G>A) c.*814+100G>A (n.*814+100G>A) n.4011+100G>A n.2509+100G>A c.1862+100G>A (n.1862+100G>A) c.*1428+100G>A (n.*1428+100G>A) n.4031+100G>A n.4000+100G>A c.2235+100G>A (n.2235+100G>A) n.3877+100G>A c.2297+100G>A (n.2297+100G>A) n.5252+100G>A n.3838+100G>A c.*3273+100G>A (n.*3273+100G>A) n.5819+100G>A c.*1447+100G>A (n.*1447+100G>A) n.3989+100G>A n.4032+100G>A c.2105+100G>A (n.2105+100G>A) n.6673+100G>A c.1157+100G>A (n.1157+100G>A) n.2520+100G>A n.2531+100G>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899723T>G | CA589606404 | ELP1 | c.2204+99A>C (n.2204+99A>C) c.*814+99A>C (n.*814+99A>C) n.4011+99A>C n.2509+99A>C c.1862+99A>C (n.1862+99A>C) c.*1428+99A>C (n.*1428+99A>C) n.4031+99A>C n.4000+99A>C c.2235+99A>C (n.2235+99A>C) n.3877+99A>C c.2297+99A>C (n.2297+99A>C) n.5252+99A>C n.3838+99A>C c.*3273+99A>C (n.*3273+99A>C) n.5819+99A>C c.*1447+99A>C (n.*1447+99A>C) n.3989+99A>C n.4032+99A>C c.2105+99A>C (n.2105+99A>C) n.6673+99A>C c.1157+99A>C (n.1157+99A>C) n.2520+99A>C n.2531+99A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899723T= | CA1871337535 | ELP1 | c.2204+99A= (n.2204+99A=) c.*814+99A= (n.*814+99A=) n.4011+99A= n.2509+99A= c.1862+99A= (n.1862+99A=) c.*1428+99A= (n.*1428+99A=) n.4031+99A= n.4000+99A= c.2235+99A= (n.2235+99A=) n.3877+99A= c.2297+99A= (n.2297+99A=) n.5252+99A= n.3838+99A= c.*3273+99A= (n.*3273+99A=) n.5819+99A= c.*1447+99A= (n.*1447+99A=) n.3989+99A= n.4032+99A= c.2105+99A= (n.2105+99A=) n.6673+99A= c.1157+99A= (n.1157+99A=) n.2520+99A= n.2531+99A= |