Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108695236A>G | CA2694415615 | COL4A5 | c.4822-31A>G (n.4822-31A>G) c.4804-31A>G (n.4804-31A>G) n.1316-31A>G n.1622A>G c.219+315A>G (n.219+315A>G) c.325-1061A>G c.4813-31A>G (n.4813-31A>G) c.4498-31A>G (n.4498-31A>G) c.2395-31A>G (n.2395-31A>G) c.4837-31A>G (n.4837-31A>G) c.4828-31A>G (n.4828-31A>G) c.4819-31A>G (n.4819-31A>G) c.3157-31A>G (n.3157-31A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108695239G>A | CA10489431 | COL4A5 | c.4822-28G>A (n.4822-28G>A) c.4804-28G>A (n.4804-28G>A) n.1316-28G>A n.1625G>A c.219+318G>A (n.219+318G>A) c.325-1058G>A c.4813-28G>A (n.4813-28G>A) c.4498-28G>A (n.4498-28G>A) c.2395-28G>A (n.2395-28G>A) c.4837-28G>A (n.4837-28G>A) c.4828-28G>A (n.4828-28G>A) c.4819-28G>A (n.4819-28G>A) c.3157-28G>A (n.3157-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108695239G= | CA2450721713 | COL4A5 | c.4822-28G= (n.4822-28G=) c.4804-28G= (n.4804-28G=) n.1316-28G= n.1625G= c.219+318G= (n.219+318G=) c.325-1058G= c.4813-28G= (n.4813-28G=) c.4498-28G= (n.4498-28G=) c.2395-28G= (n.2395-28G=) c.4837-28G= (n.4837-28G=) c.4828-28G= (n.4828-28G=) c.4819-28G= (n.4819-28G=) c.3157-28G= (n.3157-28G=) | |
X | g.108695240C>A | CA2839024854 | COL4A5 | c.4822-27C>A (n.4822-27C>A) c.4804-27C>A (n.4804-27C>A) n.1316-27C>A n.1626C>A c.219+319C>A (n.219+319C>A) c.325-1057C>A c.4813-27C>A (n.4813-27C>A) c.4498-27C>A (n.4498-27C>A) c.2395-27C>A (n.2395-27C>A) c.4837-27C>A (n.4837-27C>A) c.4828-27C>A (n.4828-27C>A) c.4819-27C>A (n.4819-27C>A) c.3157-27C>A (n.3157-27C>A) | |
X | g.108695240C= | CA2450721714 | COL4A5 | c.4822-27C= (n.4822-27C=) c.4804-27C= (n.4804-27C=) n.1316-27C= n.1626C= c.219+319C= (n.219+319C=) c.325-1057C= c.4813-27C= (n.4813-27C=) c.4498-27C= (n.4498-27C=) c.2395-27C= (n.2395-27C=) c.4837-27C= (n.4837-27C=) c.4828-27C= (n.4828-27C=) c.4819-27C= (n.4819-27C=) c.3157-27C= (n.3157-27C=) | |
X | g.108695240C>T | CA10489432 | COL4A5 | c.4822-27C>T (n.4822-27C>T) c.4804-27C>T (n.4804-27C>T) n.1316-27C>T n.1626C>T c.219+319C>T (n.219+319C>T) c.325-1057C>T c.4813-27C>T (n.4813-27C>T) c.4498-27C>T (n.4498-27C>T) c.2395-27C>T (n.2395-27C>T) c.4837-27C>T (n.4837-27C>T) c.4828-27C>T (n.4828-27C>T) c.4819-27C>T (n.4819-27C>T) c.3157-27C>T (n.3157-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695241G>A | CA10489434 | COL4A5 | c.4822-26G>A (n.4822-26G>A) c.4804-26G>A (n.4804-26G>A) n.1316-26G>A n.1627G>A c.219+320G>A (n.219+320G>A) c.325-1056G>A c.4813-26G>A (n.4813-26G>A) c.4498-26G>A (n.4498-26G>A) c.2395-26G>A (n.2395-26G>A) c.4837-26G>A (n.4837-26G>A) c.4828-26G>A (n.4828-26G>A) c.4819-26G>A (n.4819-26G>A) c.3157-26G>A (n.3157-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108695241G>C | CA10489433 | COL4A5 | c.4822-26G>C (n.4822-26G>C) c.4804-26G>C (n.4804-26G>C) n.1316-26G>C n.1627G>C c.219+320G>C (n.219+320G>C) c.325-1056G>C c.4813-26G>C (n.4813-26G>C) c.4498-26G>C (n.4498-26G>C) c.2395-26G>C (n.2395-26G>C) c.4837-26G>C (n.4837-26G>C) c.4828-26G>C (n.4828-26G>C) c.4819-26G>C (n.4819-26G>C) c.3157-26G>C (n.3157-26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108695241G= | CA2450721715 | COL4A5 | c.4822-26G= (n.4822-26G=) c.4804-26G= (n.4804-26G=) n.1316-26G= n.1627G= c.219+320G= (n.219+320G=) c.325-1056G= c.4813-26G= (n.4813-26G=) c.4498-26G= (n.4498-26G=) c.2395-26G= (n.2395-26G=) c.4837-26G= (n.4837-26G=) c.4828-26G= (n.4828-26G=) c.4819-26G= (n.4819-26G=) c.3157-26G= (n.3157-26G=) | |
X | g.108695245C= | CA2450721716 | COL4A5 | c.4822-22C= (n.4822-22C=) c.4804-22C= (n.4804-22C=) n.1316-22C= n.1631C= c.219+324C= (n.219+324C=) c.325-1052C= c.4813-22C= (n.4813-22C=) c.4498-22C= (n.4498-22C=) c.2395-22C= (n.2395-22C=) c.4837-22C= (n.4837-22C=) c.4828-22C= (n.4828-22C=) c.4819-22C= (n.4819-22C=) c.3157-22C= (n.3157-22C=) | |
X | g.108695245C>T | CA2450721717 | COL4A5 | c.4822-22C>T (n.4822-22C>T) c.4804-22C>T (n.4804-22C>T) n.1316-22C>T n.1631C>T c.219+324C>T (n.219+324C>T) c.325-1052C>T c.4813-22C>T (n.4813-22C>T) c.4498-22C>T (n.4498-22C>T) c.2395-22C>T (n.2395-22C>T) c.4837-22C>T (n.4837-22C>T) c.4828-22C>T (n.4828-22C>T) c.4819-22C>T (n.4819-22C>T) c.3157-22C>T (n.3157-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108695246A>T | CA2579677321 | COL4A5 | c.4822-21A>T (n.4822-21A>T) c.4804-21A>T (n.4804-21A>T) n.1316-21A>T n.1632A>T c.219+325A>T (n.219+325A>T) c.325-1051A>T c.4813-21A>T (n.4813-21A>T) c.4498-21A>T (n.4498-21A>T) c.2395-21A>T (n.2395-21A>T) c.4837-21A>T (n.4837-21A>T) c.4828-21A>T (n.4828-21A>T) c.4819-21A>T (n.4819-21A>T) c.3157-21A>T (n.3157-21A>T) | |
X | g.108695247T>G | CA2694415616 | COL4A5 | c.4822-20T>G (n.4822-20T>G) c.4804-20T>G (n.4804-20T>G) n.1316-20T>G n.1633T>G c.219+326T>G (n.219+326T>G) c.325-1050T>G c.4813-20T>G (n.4813-20T>G) c.4498-20T>G (n.4498-20T>G) c.2395-20T>G (n.2395-20T>G) c.4837-20T>G (n.4837-20T>G) c.4828-20T>G (n.4828-20T>G) c.4819-20T>G (n.4819-20T>G) c.3157-20T>G (n.3157-20T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108695251del | CA2579677322 | COL4A5 | c.4822-16del (n.4822-16del) c.4804-16del (n.4804-16del) n.1316-16del n.1637del c.219+330del (n.219+330del) c.325-1046del c.4813-16del (n.4813-16del) c.4498-16del (n.4498-16del) c.2395-16del (n.2395-16del) c.4837-16del (n.4837-16del) c.4828-16del (n.4828-16del) c.4819-16del (n.4819-16del) c.3157-16del (n.3157-16del) | gnomAD v4 |
X | g.108695251T>C | CA2694415617 | COL4A5 | c.4822-16T>C (n.4822-16T>C) c.4804-16T>C (n.4804-16T>C) n.1316-16T>C n.1637T>C c.219+330T>C (n.219+330T>C) c.325-1046T>C c.4813-16T>C (n.4813-16T>C) c.4498-16T>C (n.4498-16T>C) c.2395-16T>C (n.2395-16T>C) c.4837-16T>C (n.4837-16T>C) c.4828-16T>C (n.4828-16T>C) c.4819-16T>C (n.4819-16T>C) c.3157-16T>C (n.3157-16T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108695252C>T | CA2697544695 | COL4A5 | c.4822-15C>T (n.4822-15C>T) c.4804-15C>T (n.4804-15C>T) n.1316-15C>T n.1638C>T c.219+331C>T (n.219+331C>T) c.325-1045C>T c.4813-15C>T (n.4813-15C>T) c.4498-15C>T (n.4498-15C>T) c.2395-15C>T (n.2395-15C>T) c.4837-15C>T (n.4837-15C>T) c.4828-15C>T (n.4828-15C>T) c.4819-15C>T (n.4819-15C>T) c.3157-15C>T (n.3157-15C>T) | ClinVar |
X | g.108695257del | CA2580100248 | COL4A5 | c.4822-10del (n.4822-10del) c.4804-10del (n.4804-10del) n.1316-10del n.1643del c.219+336del (n.219+336del) c.325-1040del c.4813-10del (n.4813-10del) c.4498-10del (n.4498-10del) c.2395-10del (n.2395-10del) c.4837-10del (n.4837-10del) c.4828-10del (n.4828-10del) c.4819-10del (n.4819-10del) c.3157-10del (n.3157-10del) | ClinVar |
X | g.108695257T>C | CA2580100249 | COL4A5 | c.4822-10T>C (n.4822-10T>C) c.4804-10T>C (n.4804-10T>C) n.1316-10T>C n.1643T>C c.219+336T>C (n.219+336T>C) c.325-1040T>C c.4813-10T>C (n.4813-10T>C) c.4498-10T>C (n.4498-10T>C) c.2395-10T>C (n.2395-10T>C) c.4837-10T>C (n.4837-10T>C) c.4828-10T>C (n.4828-10T>C) c.4819-10T>C (n.4819-10T>C) c.3157-10T>C (n.3157-10T>C) | ClinVar |
X | g.108695263A= | CA2450721718 | COL4A5 | c.4822-4A= (n.4822-4A=) c.4804-4A= (n.4804-4A=) n.1316-4A= n.1649A= c.219+342A= (n.219+342A=) c.325-1034A= c.4813-4A= (n.4813-4A=) c.4498-4A= (n.4498-4A=) c.2395-4A= (n.2395-4A=) c.4837-4A= (n.4837-4A=) c.4828-4A= (n.4828-4A=) c.4819-4A= (n.4819-4A=) c.3157-4A= (n.3157-4A=) | |
X | g.108695263A>G | CA644063542 | COL4A5 | c.4822-4A>G (n.4822-4A>G) c.4804-4A>G (n.4804-4A>G) n.1316-4A>G n.1649A>G c.219+342A>G (n.219+342A>G) c.325-1034A>G c.4813-4A>G (n.4813-4A>G) c.4498-4A>G (n.4498-4A>G) c.2395-4A>G (n.2395-4A>G) c.4837-4A>G (n.4837-4A>G) c.4828-4A>G (n.4828-4A>G) c.4819-4A>G (n.4819-4A>G) c.3157-4A>G (n.3157-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695265A= | CA2450721719 | COL4A5 | c.4822-2A= (n.4822-2A=) c.4804-2A= (n.4804-2A=) n.1316-2A= n.1651A= c.219+344A= (n.219+344A=) c.325-1032A= c.4813-2A= (n.4813-2A=) c.4498-2A= (n.4498-2A=) c.2395-2A= (n.2395-2A=) c.4837-2A= (n.4837-2A=) c.4828-2A= (n.4828-2A=) c.4819-2A= (n.4819-2A=) c.3157-2A= (n.3157-2A=) | |
X | g.108695265A>C | CA414132635 | COL4A5 | c.4822-2A>C (n.4822-2A>C) c.4804-2A>C (n.4804-2A>C) n.1316-2A>C n.1651A>C c.219+344A>C (n.219+344A>C) c.325-1032A>C c.4813-2A>C (n.4813-2A>C) c.4498-2A>C (n.4498-2A>C) c.2395-2A>C (n.2395-2A>C) c.4837-2A>C (n.4837-2A>C) c.4828-2A>C (n.4828-2A>C) c.4819-2A>C (n.4819-2A>C) c.3157-2A>C (n.3157-2A>C) | |
X | g.108695265A>G | CA414132634 | COL4A5 | c.4822-2A>G (n.4822-2A>G) c.4804-2A>G (n.4804-2A>G) n.1316-2A>G n.1651A>G c.219+344A>G (n.219+344A>G) c.325-1032A>G c.4813-2A>G (n.4813-2A>G) c.4498-2A>G (n.4498-2A>G) c.2395-2A>G (n.2395-2A>G) c.4837-2A>G (n.4837-2A>G) c.4828-2A>G (n.4828-2A>G) c.4819-2A>G (n.4819-2A>G) c.3157-2A>G (n.3157-2A>G) | |
X | g.108695265A>T | CA414132633 | COL4A5 | c.4822-2A>T (n.4822-2A>T) c.4804-2A>T (n.4804-2A>T) n.1316-2A>T n.1651A>T c.219+344A>T (n.219+344A>T) c.325-1032A>T c.4813-2A>T (n.4813-2A>T) c.4498-2A>T (n.4498-2A>T) c.2395-2A>T (n.2395-2A>T) c.4837-2A>T (n.4837-2A>T) c.4828-2A>T (n.4828-2A>T) c.4819-2A>T (n.4819-2A>T) c.3157-2A>T (n.3157-2A>T) | |
X | g.108695266G>A | CA414132636 | COL4A5 | c.4822-1G>A (n.4822-1G>A) c.4804-1G>A (n.4804-1G>A) n.1316-1G>A n.1652G>A c.219+345G>A (n.219+345G>A) c.325-1031G>A c.4813-1G>A (n.4813-1G>A) c.4498-1G>A (n.4498-1G>A) c.2395-1G>A (n.2395-1G>A) c.4837-1G>A (n.4837-1G>A) c.4828-1G>A (n.4828-1G>A) c.4819-1G>A (n.4819-1G>A) c.3157-1G>A (n.3157-1G>A) | |
X | g.108695266G>C | CA414132637 | COL4A5 | c.4822-1G>C (n.4822-1G>C) c.4804-1G>C (n.4804-1G>C) n.1316-1G>C n.1652G>C c.219+345G>C (n.219+345G>C) c.325-1031G>C c.4813-1G>C (n.4813-1G>C) c.4498-1G>C (n.4498-1G>C) c.2395-1G>C (n.2395-1G>C) c.4837-1G>C (n.4837-1G>C) c.4828-1G>C (n.4828-1G>C) c.4819-1G>C (n.4819-1G>C) c.3157-1G>C (n.3157-1G>C) | |
X | g.108695266G= | CA2450721720 | COL4A5 | c.4822-1G= (n.4822-1G=) c.4804-1G= (n.4804-1G=) n.1316-1G= n.1652G= c.219+345G= (n.219+345G=) c.325-1031G= c.4813-1G= (n.4813-1G=) c.4498-1G= (n.4498-1G=) c.2395-1G= (n.2395-1G=) c.4837-1G= (n.4837-1G=) c.4828-1G= (n.4828-1G=) c.4819-1G= (n.4819-1G=) c.3157-1G= (n.3157-1G=) | |
X | g.108695266G>T | CA414132638 | COL4A5 | c.4822-1G>T (n.4822-1G>T) c.4804-1G>T (n.4804-1G>T) n.1316-1G>T n.1652G>T c.219+345G>T (n.219+345G>T) c.325-1031G>T c.4813-1G>T (n.4813-1G>T) c.4498-1G>T (n.4498-1G>T) c.2395-1G>T (n.2395-1G>T) c.4837-1G>T (n.4837-1G>T) c.4828-1G>T (n.4828-1G>T) c.4819-1G>T (n.4819-1G>T) c.3157-1G>T (n.3157-1G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.108695267C>A | CA414132639 | COL4A5 | c.4822C>A (p.His1608Asn) c.4804C>A (p.His1602Asn) n.1316C>A n.1653C>A c.219+346C>A (n.219+346C>A) c.325-1030C>A c.4813C>A (p.His1605Asn) c.4498C>A (p.His1500Asn) c.2395C>A (p.His799Asn) c.4837C>A (p.His1613Asn) c.4828C>A (p.His1610Asn) c.4819C>A (p.His1607Asn) c.3157C>A (p.His1053Asn) | |
X | g.108695267C>G | CA414132640 | COL4A5 | c.4822C>G (p.His1608Asp) c.4804C>G (p.His1602Asp) n.1316C>G n.1653C>G c.219+346C>G (n.219+346C>G) c.325-1030C>G c.4813C>G (p.His1605Asp) c.4498C>G (p.His1500Asp) c.2395C>G (p.His799Asp) c.4837C>G (p.His1613Asp) c.4828C>G (p.His1610Asp) c.4819C>G (p.His1607Asp) c.3157C>G (p.His1053Asp) | |
X | g.108695267C>T | CA414132641 | COL4A5 | c.4822C>T (p.His1608Tyr) c.4804C>T (p.His1602Tyr) n.1316C>T n.1653C>T c.219+346C>T (n.219+346C>T) c.325-1030C>T c.4813C>T (p.His1605Tyr) c.4498C>T (p.His1500Tyr) c.2395C>T (p.His799Tyr) c.4837C>T (p.His1613Tyr) c.4828C>T (p.His1610Tyr) c.4819C>T (p.His1607Tyr) c.3157C>T (p.His1053Tyr) | |
X | g.108695268A= | CA2450721721 | COL4A5 | c.4823A= (p.His1608=) c.4805A= (p.His1602=) n.1317A= n.1654A= c.219+347A= (n.219+347A=) c.325-1029A= c.4814A= (p.His1605=) c.4499A= (p.His1500=) c.2396A= (p.His799=) c.4838A= (p.His1613=) c.4829A= (p.His1610=) c.4820A= (p.His1607=) c.3158A= (p.His1053=) | |
X | g.108695268A>C | CA414132643 | COL4A5 | c.4823A>C (p.His1608Pro) c.4805A>C (p.His1602Pro) n.1317A>C n.1654A>C c.219+347A>C (n.219+347A>C) c.325-1029A>C c.4814A>C (p.His1605Pro) c.4499A>C (p.His1500Pro) c.2396A>C (p.His799Pro) c.4838A>C (p.His1613Pro) c.4829A>C (p.His1610Pro) c.4820A>C (p.His1607Pro) c.3158A>C (p.His1053Pro) | |
X | g.108695268A>G | CA10489435 | COL4A5 | c.4823A>G (p.His1608Arg) c.4805A>G (p.His1602Arg) n.1317A>G n.1654A>G c.219+347A>G (n.219+347A>G) c.325-1029A>G c.4814A>G (p.His1605Arg) c.4499A>G (p.His1500Arg) c.2396A>G (p.His799Arg) c.4838A>G (p.His1613Arg) c.4829A>G (p.His1610Arg) c.4820A>G (p.His1607Arg) c.3158A>G (p.His1053Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108695268A>T | CA414132642 | COL4A5 | c.4823A>T (p.His1608Leu) c.4805A>T (p.His1602Leu) n.1317A>T n.1654A>T c.219+347A>T (n.219+347A>T) c.325-1029A>T c.4814A>T (p.His1605Leu) c.4499A>T (p.His1500Leu) c.2396A>T (p.His799Leu) c.4838A>T (p.His1613Leu) c.4829A>T (p.His1610Leu) c.4820A>T (p.His1607Leu) c.3158A>T (p.His1053Leu) | |
X | g.108695269T>A | CA414132644 | COL4A5 | c.4824T>A (p.His1608Gln) c.4806T>A (p.His1602Gln) n.1318T>A n.1655T>A c.219+348T>A (n.219+348T>A) c.325-1028T>A c.4815T>A (p.His1605Gln) c.4500T>A (p.His1500Gln) c.2397T>A (p.His799Gln) c.4839T>A (p.His1613Gln) c.4830T>A (p.His1610Gln) c.4821T>A (p.His1607Gln) c.3159T>A (p.His1053Gln) | |
X | g.108695269T>C | CA517926053 | COL4A5 | c.4824T>C (p.His1608=) c.4806T>C (p.His1602=) n.1318T>C n.1655T>C c.219+348T>C (n.219+348T>C) c.325-1028T>C c.4815T>C (p.His1605=) c.4500T>C (p.His1500=) c.2397T>C (p.His799=) c.4839T>C (p.His1613=) c.4830T>C (p.His1610=) c.4821T>C (p.His1607=) c.3159T>C (p.His1053=) | |
X | g.108695269T>G | CA414132645 | COL4A5 | c.4824T>G (p.His1608Gln) c.4806T>G (p.His1602Gln) n.1318T>G n.1655T>G c.219+348T>G (n.219+348T>G) c.325-1028T>G c.4815T>G (p.His1605Gln) c.4500T>G (p.His1500Gln) c.2397T>G (p.His799Gln) c.4839T>G (p.His1613Gln) c.4830T>G (p.His1610Gln) c.4821T>G (p.His1607Gln) c.3159T>G (p.His1053Gln) | |
X | g.108695270A= | CA2450721722 | COL4A5 | c.4825A= (p.Thr1609=) c.4807A= (p.Thr1603=) n.1319A= n.1656A= c.219+349A= (n.219+349A=) c.325-1027A= c.4816A= (p.Thr1606=) c.4501A= (p.Thr1501=) c.2398A= (p.Thr800=) c.4840A= (p.Thr1614=) c.4831A= (p.Thr1611=) c.4822A= (p.Thr1608=) c.3160A= (p.Thr1054=) | |
X | g.108695270A>C | CA414132646 | COL4A5 | c.4825A>C (p.Thr1609Pro) c.4807A>C (p.Thr1603Pro) n.1319A>C n.1656A>C c.219+349A>C (n.219+349A>C) c.325-1027A>C c.4816A>C (p.Thr1606Pro) c.4501A>C (p.Thr1501Pro) c.2398A>C (p.Thr800Pro) c.4840A>C (p.Thr1614Pro) c.4831A>C (p.Thr1611Pro) c.4822A>C (p.Thr1608Pro) c.3160A>C (p.Thr1054Pro) | |
X | g.108695270A>G | CA10489436 | COL4A5 | c.4825A>G (p.Thr1609Ala) c.4807A>G (p.Thr1603Ala) n.1319A>G n.1656A>G c.219+349A>G (n.219+349A>G) c.325-1027A>G c.4816A>G (p.Thr1606Ala) c.4501A>G (p.Thr1501Ala) c.2398A>G (p.Thr800Ala) c.4840A>G (p.Thr1614Ala) c.4831A>G (p.Thr1611Ala) c.4822A>G (p.Thr1608Ala) c.3160A>G (p.Thr1054Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.108695270A>T | CA414132647 | COL4A5 | c.4825A>T (p.Thr1609Ser) c.4807A>T (p.Thr1603Ser) n.1319A>T n.1656A>T c.219+349A>T (n.219+349A>T) c.325-1027A>T c.4816A>T (p.Thr1606Ser) c.4501A>T (p.Thr1501Ser) c.2398A>T (p.Thr800Ser) c.4840A>T (p.Thr1614Ser) c.4831A>T (p.Thr1611Ser) c.4822A>T (p.Thr1608Ser) c.3160A>T (p.Thr1054Ser) | COSMIC COSMIC |
X | g.108695271C>A | CA414132648 | COL4A5 | c.4826C>A (p.Thr1609Lys) c.4808C>A (p.Thr1603Lys) n.1320C>A n.1657C>A c.219+350C>A (n.219+350C>A) c.325-1026C>A c.4817C>A (p.Thr1606Lys) c.4502C>A (p.Thr1501Lys) c.2399C>A (p.Thr800Lys) c.4841C>A (p.Thr1614Lys) c.4832C>A (p.Thr1611Lys) c.4823C>A (p.Thr1608Lys) c.3161C>A (p.Thr1054Lys) | |
X | g.108695271C>G | CA414132650 | COL4A5 | c.4826C>G (p.Thr1609Arg) c.4808C>G (p.Thr1603Arg) n.1320C>G n.1657C>G c.219+350C>G (n.219+350C>G) c.325-1026C>G c.4817C>G (p.Thr1606Arg) c.4502C>G (p.Thr1501Arg) c.2399C>G (p.Thr800Arg) c.4841C>G (p.Thr1614Arg) c.4832C>G (p.Thr1611Arg) c.4823C>G (p.Thr1608Arg) c.3161C>G (p.Thr1054Arg) | |
X | g.108695271C>T | CA414132649 | COL4A5 | c.4826C>T (p.Thr1609Ile) c.4808C>T (p.Thr1603Ile) n.1320C>T n.1657C>T c.219+350C>T (n.219+350C>T) c.325-1026C>T c.4817C>T (p.Thr1606Ile) c.4502C>T (p.Thr1501Ile) c.2399C>T (p.Thr800Ile) c.4841C>T (p.Thr1614Ile) c.4832C>T (p.Thr1611Ile) c.4823C>T (p.Thr1608Ile) c.3161C>T (p.Thr1054Ile) | |
X | g.108695272A>C | CA517926054 | COL4A5 | c.4827A>C (p.Thr1609=) c.4809A>C (p.Thr1603=) n.1321A>C n.1658A>C c.219+351A>C (n.219+351A>C) c.325-1025A>C c.4818A>C (p.Thr1606=) c.4503A>C (p.Thr1501=) c.2400A>C (p.Thr800=) c.4842A>C (p.Thr1614=) c.4833A>C (p.Thr1611=) c.4824A>C (p.Thr1608=) c.3162A>C (p.Thr1054=) | |
X | g.108695272A>G | CA517926055 | COL4A5 | c.4827A>G (p.Thr1609=) c.4809A>G (p.Thr1603=) n.1321A>G n.1658A>G c.219+351A>G (n.219+351A>G) c.325-1025A>G c.4818A>G (p.Thr1606=) c.4503A>G (p.Thr1501=) c.2400A>G (p.Thr800=) c.4842A>G (p.Thr1614=) c.4833A>G (p.Thr1611=) c.4824A>G (p.Thr1608=) c.3162A>G (p.Thr1054=) | |
X | g.108695272A>T | CA517926056 | COL4A5 | c.4827A>T (p.Thr1609=) c.4809A>T (p.Thr1603=) n.1321A>T n.1658A>T c.219+351A>T (n.219+351A>T) c.325-1025A>T c.4818A>T (p.Thr1606=) c.4503A>T (p.Thr1501=) c.2400A>T (p.Thr800=) c.4842A>T (p.Thr1614=) c.4833A>T (p.Thr1611=) c.4824A>T (p.Thr1608=) c.3162A>T (p.Thr1054=) | |
X | g.108695273A= | CA2450721723 | COL4A5 | c.4828A= (p.Ser1610=) c.4810A= (p.Ser1604=) n.1322A= n.1659A= c.219+352A= (n.219+352A=) c.325-1024A= c.4819A= (p.Ser1607=) c.4504A= (p.Ser1502=) c.2401A= (p.Ser801=) c.4843A= (p.Ser1615=) c.4834A= (p.Ser1612=) c.4825A= (p.Ser1609=) c.3163A= (p.Ser1055=) | |
X | g.108695273A>C | CA414132651 | COL4A5 | c.4828A>C (p.Ser1610Arg) c.4810A>C (p.Ser1604Arg) n.1322A>C n.1659A>C c.219+352A>C (n.219+352A>C) c.325-1024A>C c.4819A>C (p.Ser1607Arg) c.4504A>C (p.Ser1502Arg) c.2401A>C (p.Ser801Arg) c.4843A>C (p.Ser1615Arg) c.4834A>C (p.Ser1612Arg) c.4825A>C (p.Ser1609Arg) c.3163A>C (p.Ser1055Arg) | gnomAD v4 |
X | g.108695273A>G | CA10489437 | COL4A5 | c.4828A>G (p.Ser1610Gly) c.4810A>G (p.Ser1604Gly) n.1322A>G n.1659A>G c.219+352A>G (n.219+352A>G) c.325-1024A>G c.4819A>G (p.Ser1607Gly) c.4504A>G (p.Ser1502Gly) c.2401A>G (p.Ser801Gly) c.4843A>G (p.Ser1615Gly) c.4834A>G (p.Ser1612Gly) c.4825A>G (p.Ser1609Gly) c.3163A>G (p.Ser1055Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108695273A>T | CA414132652 | COL4A5 | c.4828A>T (p.Ser1610Cys) c.4810A>T (p.Ser1604Cys) n.1322A>T n.1659A>T c.219+352A>T (n.219+352A>T) c.325-1024A>T c.4819A>T (p.Ser1607Cys) c.4504A>T (p.Ser1502Cys) c.2401A>T (p.Ser801Cys) c.4843A>T (p.Ser1615Cys) c.4834A>T (p.Ser1612Cys) c.4825A>T (p.Ser1609Cys) c.3163A>T (p.Ser1055Cys) | |
X | g.108695274G>A | CA414132653 | COL4A5 | c.4829G>A (p.Ser1610Asn) c.4811G>A (p.Ser1604Asn) n.1323G>A n.1660G>A c.219+353G>A (n.219+353G>A) c.325-1023G>A c.4820G>A (p.Ser1607Asn) c.4505G>A (p.Ser1502Asn) c.2402G>A (p.Ser801Asn) c.4844G>A (p.Ser1615Asn) c.4835G>A (p.Ser1612Asn) c.4826G>A (p.Ser1609Asn) c.3164G>A (p.Ser1055Asn) | dbSNP |
X | g.108695274G>C | CA414132654 | COL4A5 | c.4829G>C (p.Ser1610Thr) c.4811G>C (p.Ser1604Thr) n.1323G>C n.1660G>C c.219+353G>C (n.219+353G>C) c.325-1023G>C c.4820G>C (p.Ser1607Thr) c.4505G>C (p.Ser1502Thr) c.2402G>C (p.Ser801Thr) c.4844G>C (p.Ser1615Thr) c.4835G>C (p.Ser1612Thr) c.4826G>C (p.Ser1609Thr) c.3164G>C (p.Ser1055Thr) | dbSNP |
X | g.108695274G= | CA2450721724 | COL4A5 | c.4829G= (p.Ser1610=) c.4811G= (p.Ser1604=) n.1323G= n.1660G= c.219+353G= (n.219+353G=) c.325-1023G= c.4820G= (p.Ser1607=) c.4505G= (p.Ser1502=) c.2402G= (p.Ser801=) c.4844G= (p.Ser1615=) c.4835G= (p.Ser1612=) c.4826G= (p.Ser1609=) c.3164G= (p.Ser1055=) | |
X | g.108695274G>T | CA414132655 | COL4A5 | c.4829G>T (p.Ser1610Ile) c.4811G>T (p.Ser1604Ile) n.1323G>T n.1660G>T c.219+353G>T (n.219+353G>T) c.325-1023G>T c.4820G>T (p.Ser1607Ile) c.4505G>T (p.Ser1502Ile) c.2402G>T (p.Ser801Ile) c.4844G>T (p.Ser1615Ile) c.4835G>T (p.Ser1612Ile) c.4826G>T (p.Ser1609Ile) c.3164G>T (p.Ser1055Ile) | |
X | g.108695275T>A | CA414132656 | COL4A5 | c.4830T>A (p.Ser1610Arg) c.4812T>A (p.Ser1604Arg) n.1324T>A n.1661T>A c.219+354T>A (n.219+354T>A) c.325-1022T>A c.4821T>A (p.Ser1607Arg) c.4506T>A (p.Ser1502Arg) c.2403T>A (p.Ser801Arg) c.4845T>A (p.Ser1615Arg) c.4836T>A (p.Ser1612Arg) c.4827T>A (p.Ser1609Arg) c.3165T>A (p.Ser1055Arg) | |
X | g.108695275T>C | CA517926057 | COL4A5 | c.4830T>C (p.Ser1610=) c.4812T>C (p.Ser1604=) n.1324T>C n.1661T>C c.219+354T>C (n.219+354T>C) c.325-1022T>C c.4821T>C (p.Ser1607=) c.4506T>C (p.Ser1502=) c.2403T>C (p.Ser801=) c.4845T>C (p.Ser1615=) c.4836T>C (p.Ser1612=) c.4827T>C (p.Ser1609=) c.3165T>C (p.Ser1055=) | |
X | g.108695275T>G | CA414132657 | COL4A5 | c.4830T>G (p.Ser1610Arg) c.4812T>G (p.Ser1604Arg) n.1324T>G n.1661T>G c.219+354T>G (n.219+354T>G) c.325-1022T>G c.4821T>G (p.Ser1607Arg) c.4506T>G (p.Ser1502Arg) c.2403T>G (p.Ser801Arg) c.4845T>G (p.Ser1615Arg) c.4836T>G (p.Ser1612Arg) c.4827T>G (p.Ser1609Arg) c.3165T>G (p.Ser1055Arg) | |
X | g.108695276G>A | CA414132658 | COL4A5 | c.4831G>A (p.Ala1611Thr) c.4813G>A (p.Ala1605Thr) n.1325G>A n.1662G>A c.219+355G>A (n.219+355G>A) c.325-1021G>A c.4822G>A (p.Ala1608Thr) c.4507G>A (p.Ala1503Thr) c.2404G>A (p.Ala802Thr) c.4846G>A (p.Ala1616Thr) c.4837G>A (p.Ala1613Thr) c.4828G>A (p.Ala1610Thr) c.3166G>A (p.Ala1056Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.108695276G>C | CA414132659 | COL4A5 | c.4831G>C (p.Ala1611Pro) c.4813G>C (p.Ala1605Pro) n.1325G>C n.1662G>C c.219+355G>C (n.219+355G>C) c.325-1021G>C c.4822G>C (p.Ala1608Pro) c.4507G>C (p.Ala1503Pro) c.2404G>C (p.Ala802Pro) c.4846G>C (p.Ala1616Pro) c.4837G>C (p.Ala1613Pro) c.4828G>C (p.Ala1610Pro) c.3166G>C (p.Ala1056Pro) | |
X | g.108695276G= | CA2450721725 | COL4A5 | c.4831G= (p.Ala1611=) c.4813G= (p.Ala1605=) n.1325G= n.1662G= c.219+355G= (n.219+355G=) c.325-1021G= c.4822G= (p.Ala1608=) c.4507G= (p.Ala1503=) c.2404G= (p.Ala802=) c.4846G= (p.Ala1616=) c.4837G= (p.Ala1613=) c.4828G= (p.Ala1610=) c.3166G= (p.Ala1056=) | |
X | g.108695276G>T | CA414132660 | COL4A5 | c.4831G>T (p.Ala1611Ser) c.4813G>T (p.Ala1605Ser) n.1325G>T n.1662G>T c.219+355G>T (n.219+355G>T) c.325-1021G>T c.4822G>T (p.Ala1608Ser) c.4507G>T (p.Ala1503Ser) c.2404G>T (p.Ala802Ser) c.4846G>T (p.Ala1616Ser) c.4837G>T (p.Ala1613Ser) c.4828G>T (p.Ala1610Ser) c.3166G>T (p.Ala1056Ser) | |
X | g.108695277C>A | CA414132663 | COL4A5 | c.4832C>A (p.Ala1611Glu) c.4814C>A (p.Ala1605Glu) n.1326C>A n.1663C>A c.219+356C>A (n.219+356C>A) c.325-1020C>A c.4823C>A (p.Ala1608Glu) c.4508C>A (p.Ala1503Glu) c.2405C>A (p.Ala802Glu) c.4847C>A (p.Ala1616Glu) c.4838C>A (p.Ala1613Glu) c.4829C>A (p.Ala1610Glu) c.3167C>A (p.Ala1056Glu) | |
X | g.108695277C>G | CA414132662 | COL4A5 | c.4832C>G (p.Ala1611Gly) c.4814C>G (p.Ala1605Gly) n.1326C>G n.1663C>G c.219+356C>G (n.219+356C>G) c.325-1020C>G c.4823C>G (p.Ala1608Gly) c.4508C>G (p.Ala1503Gly) c.2405C>G (p.Ala802Gly) c.4847C>G (p.Ala1616Gly) c.4838C>G (p.Ala1613Gly) c.4829C>G (p.Ala1610Gly) c.3167C>G (p.Ala1056Gly) | gnomAD v4 |
X | g.108695277C>T | CA414132661 | COL4A5 | c.4832C>T (p.Ala1611Val) c.4814C>T (p.Ala1605Val) n.1326C>T n.1663C>T c.219+356C>T (n.219+356C>T) c.325-1020C>T c.4823C>T (p.Ala1608Val) c.4508C>T (p.Ala1503Val) c.2405C>T (p.Ala802Val) c.4847C>T (p.Ala1616Val) c.4838C>T (p.Ala1613Val) c.4829C>T (p.Ala1610Val) c.3167C>T (p.Ala1056Val) | |
X | g.108695278A= | CA2450721726 | COL4A5 | c.4833A= (p.Ala1611=) c.4815A= (p.Ala1605=) n.1327A= n.1664A= c.219+357A= (n.219+357A=) c.325-1019A= c.4824A= (p.Ala1608=) c.4509A= (p.Ala1503=) c.2406A= (p.Ala802=) c.4848A= (p.Ala1616=) c.4839A= (p.Ala1613=) c.4830A= (p.Ala1610=) c.3168A= (p.Ala1056=) | |
X | g.108695278A>C | CA517926058 | COL4A5 | c.4833A>C (p.Ala1611=) c.4815A>C (p.Ala1605=) n.1327A>C n.1664A>C c.219+357A>C (n.219+357A>C) c.325-1019A>C c.4824A>C (p.Ala1608=) c.4509A>C (p.Ala1503=) c.2406A>C (p.Ala802=) c.4848A>C (p.Ala1616=) c.4839A>C (p.Ala1613=) c.4830A>C (p.Ala1610=) c.3168A>C (p.Ala1056=) | |
X | g.108695278A>G | CA517926059 | COL4A5 | c.4833A>G (p.Ala1611=) c.4815A>G (p.Ala1605=) n.1327A>G n.1664A>G c.219+357A>G (n.219+357A>G) c.325-1019A>G c.4824A>G (p.Ala1608=) c.4509A>G (p.Ala1503=) c.2406A>G (p.Ala802=) c.4848A>G (p.Ala1616=) c.4839A>G (p.Ala1613=) c.4830A>G (p.Ala1610=) c.3168A>G (p.Ala1056=) | |
X | g.108695278A>T | CA517926060 | COL4A5 | c.4833A>T (p.Ala1611=) c.4815A>T (p.Ala1605=) n.1327A>T n.1664A>T c.219+357A>T (n.219+357A>T) c.325-1019A>T c.4824A>T (p.Ala1608=) c.4509A>T (p.Ala1503=) c.2406A>T (p.Ala802=) c.4848A>T (p.Ala1616=) c.4839A>T (p.Ala1613=) c.4830A>T (p.Ala1610=) c.3168A>T (p.Ala1056=) | COSMIC COSMIC |
X | g.108695279G>A | CA414132664 | COL4A5 | c.4834G>A (p.Gly1612Arg) c.4816G>A (p.Gly1606Arg) n.1328G>A n.1665G>A c.219+358G>A (n.219+358G>A) c.325-1018G>A c.4825G>A (p.Gly1609Arg) c.4510G>A (p.Gly1504Arg) c.2407G>A (p.Gly803Arg) c.4849G>A (p.Gly1617Arg) c.4840G>A (p.Gly1614Arg) c.4831G>A (p.Gly1611Arg) c.3169G>A (p.Gly1057Arg) | dbSNP |
X | g.108695279G>C | CA414132666 | COL4A5 | c.4834G>C (p.Gly1612Arg) c.4816G>C (p.Gly1606Arg) n.1328G>C n.1665G>C c.219+358G>C (n.219+358G>C) c.325-1018G>C c.4825G>C (p.Gly1609Arg) c.4510G>C (p.Gly1504Arg) c.2407G>C (p.Gly803Arg) c.4849G>C (p.Gly1617Arg) c.4840G>C (p.Gly1614Arg) c.4831G>C (p.Gly1611Arg) c.3169G>C (p.Gly1057Arg) | |
X | g.108695279G= | CA2450721727 | COL4A5 | c.4834G= (p.Gly1612=) c.4816G= (p.Gly1606=) n.1328G= n.1665G= c.219+358G= (n.219+358G=) c.325-1018G= c.4825G= (p.Gly1609=) c.4510G= (p.Gly1504=) c.2407G= (p.Gly803=) c.4849G= (p.Gly1617=) c.4840G= (p.Gly1614=) c.4831G= (p.Gly1611=) c.3169G= (p.Gly1057=) | |
X | g.108695279G>T | CA414132665 | COL4A5 | c.4834G>T (p.Gly1612Trp) c.4816G>T (p.Gly1606Trp) n.1328G>T n.1665G>T c.219+358G>T (n.219+358G>T) c.325-1018G>T c.4825G>T (p.Gly1609Trp) c.4510G>T (p.Gly1504Trp) c.2407G>T (p.Gly803Trp) c.4849G>T (p.Gly1617Trp) c.4840G>T (p.Gly1614Trp) c.4831G>T (p.Gly1611Trp) c.3169G>T (p.Gly1057Trp) | |
X | g.108695282dup | CA891843704 | COL4A5 | c.4837dup (p.Ala1613GlyfsTer?) c.4819dup (p.Ala1607GlyfsTer?) n.1331dup n.1668dup c.219+361dup (n.219+361dup) c.325-1015dup c.4828dup (p.Ala1610GlyfsTer?) c.4513dup (p.Ala1505GlyfsTer?) c.2410dup (p.Ala804GlyfsTer?) c.4852dup (p.Ala1618GlyfsTer?) c.4843dup (p.Ala1615GlyfsTer?) c.4834dup (p.Ala1612GlyfsTer?) c.3172dup (p.Ala1058GlyfsTer?) | |
X | g.108695282del | CA2543447048 | COL4A5 | c.4837del (p.Ala1613GlnfsTer8) c.4819del (p.Ala1607GlnfsTer8) n.1331del n.1668del c.219+361del (n.219+361del) c.325-1015del c.4828del (p.Ala1610GlnfsTer8) c.4513del (p.Ala1505GlnfsTer8) c.2410del (p.Ala804GlnfsTer8) c.4852del (p.Ala1618GlnfsTer8) c.4843del (p.Ala1615GlnfsTer8) c.4834del (p.Ala1612GlnfsTer8) c.3172del (p.Ala1058GlnfsTer8) | |
X | g.108695280G>A | CA414132667 | COL4A5 | c.4835G>A (p.Gly1612Glu) c.4817G>A (p.Gly1606Glu) n.1329G>A n.1666G>A c.219+359G>A (n.219+359G>A) c.325-1017G>A c.4826G>A (p.Gly1609Glu) c.4511G>A (p.Gly1504Glu) c.2408G>A (p.Gly803Glu) c.4850G>A (p.Gly1617Glu) c.4841G>A (p.Gly1614Glu) c.4832G>A (p.Gly1611Glu) c.3170G>A (p.Gly1057Glu) | |
X | g.108695280G>C | CA414132668 | COL4A5 | c.4835G>C (p.Gly1612Ala) c.4817G>C (p.Gly1606Ala) n.1329G>C n.1666G>C c.219+359G>C (n.219+359G>C) c.325-1017G>C c.4826G>C (p.Gly1609Ala) c.4511G>C (p.Gly1504Ala) c.2408G>C (p.Gly803Ala) c.4850G>C (p.Gly1617Ala) c.4841G>C (p.Gly1614Ala) c.4832G>C (p.Gly1611Ala) c.3170G>C (p.Gly1057Ala) | COSMIC COSMIC |
X | g.108695280G>T | CA414132669 | COL4A5 | c.4835G>T (p.Gly1612Val) c.4817G>T (p.Gly1606Val) n.1329G>T n.1666G>T c.219+359G>T (n.219+359G>T) c.325-1017G>T c.4826G>T (p.Gly1609Val) c.4511G>T (p.Gly1504Val) c.2408G>T (p.Gly803Val) c.4850G>T (p.Gly1617Val) c.4841G>T (p.Gly1614Val) c.4832G>T (p.Gly1611Val) c.3170G>T (p.Gly1057Val) | |
X | g.108695281G>A | CA517926061 | COL4A5 | c.4836G>A (p.Gly1612=) c.4818G>A (p.Gly1606=) n.1330G>A n.1667G>A c.219+360G>A (n.219+360G>A) c.325-1016G>A c.4827G>A (p.Gly1609=) c.4512G>A (p.Gly1504=) c.2409G>A (p.Gly803=) c.4851G>A (p.Gly1617=) c.4842G>A (p.Gly1614=) c.4833G>A (p.Gly1611=) c.3171G>A (p.Gly1057=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108695281G>C | CA517926062 | COL4A5 | c.4836G>C (p.Gly1612=) c.4818G>C (p.Gly1606=) n.1330G>C n.1667G>C c.219+360G>C (n.219+360G>C) c.325-1016G>C c.4827G>C (p.Gly1609=) c.4512G>C (p.Gly1504=) c.2409G>C (p.Gly803=) c.4851G>C (p.Gly1617=) c.4842G>C (p.Gly1614=) c.4833G>C (p.Gly1611=) c.3171G>C (p.Gly1057=) | |
X | g.108695281G>T | CA517926063 | COL4A5 | c.4836G>T (p.Gly1612=) c.4818G>T (p.Gly1606=) n.1330G>T n.1667G>T c.219+360G>T (n.219+360G>T) c.325-1016G>T c.4827G>T (p.Gly1609=) c.4512G>T (p.Gly1504=) c.2409G>T (p.Gly803=) c.4851G>T (p.Gly1617=) c.4842G>T (p.Gly1614=) c.4833G>T (p.Gly1611=) c.3171G>T (p.Gly1057=) | |
X | g.108695282G>A | CA414132670 | COL4A5 | c.4837G>A (p.Ala1613Thr) c.4819G>A (p.Ala1607Thr) n.1331G>A n.1668G>A c.219+361G>A (n.219+361G>A) c.325-1015G>A c.4828G>A (p.Ala1610Thr) c.4513G>A (p.Ala1505Thr) c.2410G>A (p.Ala804Thr) c.4852G>A (p.Ala1618Thr) c.4843G>A (p.Ala1615Thr) c.4834G>A (p.Ala1612Thr) c.3172G>A (p.Ala1058Thr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108695282G>C | CA414132671 | COL4A5 | c.4837G>C (p.Ala1613Pro) c.4819G>C (p.Ala1607Pro) n.1331G>C n.1668G>C c.219+361G>C (n.219+361G>C) c.325-1015G>C c.4828G>C (p.Ala1610Pro) c.4513G>C (p.Ala1505Pro) c.2410G>C (p.Ala804Pro) c.4852G>C (p.Ala1618Pro) c.4843G>C (p.Ala1615Pro) c.4834G>C (p.Ala1612Pro) c.3172G>C (p.Ala1058Pro) | |
X | g.108695282G>T | CA414132672 | COL4A5 | c.4837G>T (p.Ala1613Ser) c.4819G>T (p.Ala1607Ser) n.1331G>T n.1668G>T c.219+361G>T (n.219+361G>T) c.325-1015G>T c.4828G>T (p.Ala1610Ser) c.4513G>T (p.Ala1505Ser) c.2410G>T (p.Ala804Ser) c.4852G>T (p.Ala1618Ser) c.4843G>T (p.Ala1615Ser) c.4834G>T (p.Ala1612Ser) c.3172G>T (p.Ala1058Ser) | |
X | g.108695283C>A | CA414132673 | COL4A5 | c.4838C>A (p.Ala1613Glu) c.4820C>A (p.Ala1607Glu) n.1332C>A n.1669C>A c.219+362C>A (n.219+362C>A) c.325-1014C>A c.4829C>A (p.Ala1610Glu) c.4514C>A (p.Ala1505Glu) c.2411C>A (p.Ala804Glu) c.4853C>A (p.Ala1618Glu) c.4844C>A (p.Ala1615Glu) c.4835C>A (p.Ala1612Glu) c.3173C>A (p.Ala1058Glu) | gnomAD v4 |
X | g.108695283C>G | CA414132674 | COL4A5 | c.4838C>G (p.Ala1613Gly) c.4820C>G (p.Ala1607Gly) n.1332C>G n.1669C>G c.219+362C>G (n.219+362C>G) c.325-1014C>G c.4829C>G (p.Ala1610Gly) c.4514C>G (p.Ala1505Gly) c.2411C>G (p.Ala804Gly) c.4853C>G (p.Ala1618Gly) c.4844C>G (p.Ala1615Gly) c.4835C>G (p.Ala1612Gly) c.3173C>G (p.Ala1058Gly) | |
X | g.108695283C>T | CA414132675 | COL4A5 | c.4838C>T (p.Ala1613Val) c.4820C>T (p.Ala1607Val) n.1332C>T n.1669C>T c.219+362C>T (n.219+362C>T) c.325-1014C>T c.4829C>T (p.Ala1610Val) c.4514C>T (p.Ala1505Val) c.2411C>T (p.Ala804Val) c.4853C>T (p.Ala1618Val) c.4844C>T (p.Ala1615Val) c.4835C>T (p.Ala1612Val) c.3173C>T (p.Ala1058Val) | |
X | g.108695284A= | CA2450721728 | COL4A5 | c.4839A= (p.Ala1613=) c.4821A= (p.Ala1607=) n.1333A= n.1670A= c.219+363A= (n.219+363A=) c.325-1013A= c.4830A= (p.Ala1610=) c.4515A= (p.Ala1505=) c.2412A= (p.Ala804=) c.4854A= (p.Ala1618=) c.4845A= (p.Ala1615=) c.4836A= (p.Ala1612=) c.3174A= (p.Ala1058=) | |
X | g.108695284A>C | CA517926064 | COL4A5 | c.4839A>C (p.Ala1613=) c.4821A>C (p.Ala1607=) n.1333A>C n.1670A>C c.219+363A>C (n.219+363A>C) c.325-1013A>C c.4830A>C (p.Ala1610=) c.4515A>C (p.Ala1505=) c.2412A>C (p.Ala804=) c.4854A>C (p.Ala1618=) c.4845A>C (p.Ala1615=) c.4836A>C (p.Ala1612=) c.3174A>C (p.Ala1058=) | |
X | g.108695284A>G | CA517926065 | COL4A5 | c.4839A>G (p.Ala1613=) c.4821A>G (p.Ala1607=) n.1333A>G n.1670A>G c.219+363A>G (n.219+363A>G) c.325-1013A>G c.4830A>G (p.Ala1610=) c.4515A>G (p.Ala1505=) c.2412A>G (p.Ala804=) c.4854A>G (p.Ala1618=) c.4845A>G (p.Ala1615=) c.4836A>G (p.Ala1612=) c.3174A>G (p.Ala1058=) | ClinVar dbSNP |
X | g.108695284A>T | CA517926066 | COL4A5 | c.4839A>T (p.Ala1613=) c.4821A>T (p.Ala1607=) n.1333A>T n.1670A>T c.219+363A>T (n.219+363A>T) c.325-1013A>T c.4830A>T (p.Ala1610=) c.4515A>T (p.Ala1505=) c.2412A>T (p.Ala804=) c.4854A>T (p.Ala1618=) c.4845A>T (p.Ala1615=) c.4836A>T (p.Ala1612=) c.3174A>T (p.Ala1058=) | |
X | g.108695285G>A | CA414132676 | COL4A5 | c.4840G>A (p.Glu1614Lys) c.4822G>A (p.Glu1608Lys) n.1334G>A n.1671G>A c.219+364G>A (n.219+364G>A) c.325-1012G>A c.4831G>A (p.Glu1611Lys) c.4516G>A (p.Glu1506Lys) c.2413G>A (p.Glu805Lys) c.4855G>A (p.Glu1619Lys) c.4846G>A (p.Glu1616Lys) c.4837G>A (p.Glu1613Lys) c.3175G>A (p.Glu1059Lys) | |
X | g.108695285G>C | CA414132677 | COL4A5 | c.4840G>C (p.Glu1614Gln) c.4822G>C (p.Glu1608Gln) n.1334G>C n.1671G>C c.219+364G>C (n.219+364G>C) c.325-1012G>C c.4831G>C (p.Glu1611Gln) c.4516G>C (p.Glu1506Gln) c.2413G>C (p.Glu805Gln) c.4855G>C (p.Glu1619Gln) c.4846G>C (p.Glu1616Gln) c.4837G>C (p.Glu1613Gln) c.3175G>C (p.Glu1059Gln) | |
X | g.108695285G>T | CA414132678 | COL4A5 | c.4840G>T (p.Glu1614Ter) c.4822G>T (p.Glu1608Ter) n.1334G>T n.1671G>T c.219+364G>T (n.219+364G>T) c.325-1012G>T c.4831G>T (p.Glu1611Ter) c.4516G>T (p.Glu1506Ter) c.2413G>T (p.Glu805Ter) c.4855G>T (p.Glu1619Ter) c.4846G>T (p.Glu1616Ter) c.4837G>T (p.Glu1613Ter) c.3175G>T (p.Glu1059Ter) | |
X | g.108695286A>C | CA414132681 | COL4A5 | c.4841A>C (p.Glu1614Ala) c.4823A>C (p.Glu1608Ala) n.1335A>C n.1672A>C c.219+365A>C (n.219+365A>C) c.325-1011A>C c.4832A>C (p.Glu1611Ala) c.4517A>C (p.Glu1506Ala) c.2414A>C (p.Glu805Ala) c.4856A>C (p.Glu1619Ala) c.4847A>C (p.Glu1616Ala) c.4838A>C (p.Glu1613Ala) c.3176A>C (p.Glu1059Ala) | |
X | g.108695286A>G | CA414132679 | COL4A5 | c.4841A>G (p.Glu1614Gly) c.4823A>G (p.Glu1608Gly) n.1335A>G n.1672A>G c.219+365A>G (n.219+365A>G) c.325-1011A>G c.4832A>G (p.Glu1611Gly) c.4517A>G (p.Glu1506Gly) c.2414A>G (p.Glu805Gly) c.4856A>G (p.Glu1619Gly) c.4847A>G (p.Glu1616Gly) c.4838A>G (p.Glu1613Gly) c.3176A>G (p.Glu1059Gly) | |
X | g.108695286A>T | CA414132680 | COL4A5 | c.4841A>T (p.Glu1614Val) c.4823A>T (p.Glu1608Val) n.1335A>T n.1672A>T c.219+365A>T (n.219+365A>T) c.325-1011A>T c.4832A>T (p.Glu1611Val) c.4517A>T (p.Glu1506Val) c.2414A>T (p.Glu805Val) c.4856A>T (p.Glu1619Val) c.4847A>T (p.Glu1616Val) c.4838A>T (p.Glu1613Val) c.3176A>T (p.Glu1059Val) | |
X | g.108695287A>C | CA414132682 | COL4A5 | c.4842A>C (p.Glu1614Asp) c.4824A>C (p.Glu1608Asp) n.1336A>C n.1673A>C c.219+366A>C (n.219+366A>C) c.325-1010A>C c.4833A>C (p.Glu1611Asp) c.4518A>C (p.Glu1506Asp) c.2415A>C (p.Glu805Asp) c.4857A>C (p.Glu1619Asp) c.4848A>C (p.Glu1616Asp) c.4839A>C (p.Glu1613Asp) c.3177A>C (p.Glu1059Asp) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695287A>G | CA517926067 | COL4A5 | c.4842A>G (p.Glu1614=) c.4824A>G (p.Glu1608=) n.1336A>G n.1673A>G c.219+366A>G (n.219+366A>G) c.325-1010A>G c.4833A>G (p.Glu1611=) c.4518A>G (p.Glu1506=) c.2415A>G (p.Glu805=) c.4857A>G (p.Glu1619=) c.4848A>G (p.Glu1616=) c.4839A>G (p.Glu1613=) c.3177A>G (p.Glu1059=) | |
X | g.108695287A>T | CA414132683 | COL4A5 | c.4842A>T (p.Glu1614Asp) c.4824A>T (p.Glu1608Asp) n.1336A>T n.1673A>T c.219+366A>T (n.219+366A>T) c.325-1010A>T c.4833A>T (p.Glu1611Asp) c.4518A>T (p.Glu1506Asp) c.2415A>T (p.Glu805Asp) c.4857A>T (p.Glu1619Asp) c.4848A>T (p.Glu1616Asp) c.4839A>T (p.Glu1613Asp) c.3177A>T (p.Glu1059Asp) | |
X | g.108695288G>A | CA414132684 | COL4A5 | c.4843G>A (p.Gly1615Ser) c.4825G>A (p.Gly1609Ser) n.1337G>A n.1674G>A c.219+367G>A (n.219+367G>A) c.325-1009G>A c.4834G>A (p.Gly1612Ser) c.4519G>A (p.Gly1507Ser) c.2416G>A (p.Gly806Ser) c.4858G>A (p.Gly1620Ser) c.4849G>A (p.Gly1617Ser) c.4840G>A (p.Gly1614Ser) c.3178G>A (p.Gly1060Ser) | |
X | g.108695288G>C | CA414132685 | COL4A5 | c.4843G>C (p.Gly1615Arg) c.4825G>C (p.Gly1609Arg) n.1337G>C n.1674G>C c.219+367G>C (n.219+367G>C) c.325-1009G>C c.4834G>C (p.Gly1612Arg) c.4519G>C (p.Gly1507Arg) c.2416G>C (p.Gly806Arg) c.4858G>C (p.Gly1620Arg) c.4849G>C (p.Gly1617Arg) c.4840G>C (p.Gly1614Arg) c.3178G>C (p.Gly1060Arg) | |
X | g.108695288G>T | CA414132686 | COL4A5 | c.4843G>T (p.Gly1615Cys) c.4825G>T (p.Gly1609Cys) n.1337G>T n.1674G>T c.219+367G>T (n.219+367G>T) c.325-1009G>T c.4834G>T (p.Gly1612Cys) c.4519G>T (p.Gly1507Cys) c.2416G>T (p.Gly806Cys) c.4858G>T (p.Gly1620Cys) c.4849G>T (p.Gly1617Cys) c.4840G>T (p.Gly1614Cys) c.3178G>T (p.Gly1060Cys) | |
X | g.108695289G>A | CA414132687 | COL4A5 | c.4844G>A (p.Gly1615Asp) c.4826G>A (p.Gly1609Asp) n.1338G>A n.1675G>A c.219+368G>A (n.219+368G>A) c.325-1008G>A c.4835G>A (p.Gly1612Asp) c.4520G>A (p.Gly1507Asp) c.2417G>A (p.Gly806Asp) c.4859G>A (p.Gly1620Asp) c.4850G>A (p.Gly1617Asp) c.4841G>A (p.Gly1614Asp) c.3179G>A (p.Gly1060Asp) | |
X | g.108695289G>C | CA414132688 | COL4A5 | c.4844G>C (p.Gly1615Ala) c.4826G>C (p.Gly1609Ala) n.1338G>C n.1675G>C c.219+368G>C (n.219+368G>C) c.325-1008G>C c.4835G>C (p.Gly1612Ala) c.4520G>C (p.Gly1507Ala) c.2417G>C (p.Gly806Ala) c.4859G>C (p.Gly1620Ala) c.4850G>C (p.Gly1617Ala) c.4841G>C (p.Gly1614Ala) c.3179G>C (p.Gly1060Ala) | |
X | g.108695289G>T | CA414132689 | COL4A5 | c.4844G>T (p.Gly1615Val) c.4826G>T (p.Gly1609Val) n.1338G>T n.1675G>T c.219+368G>T (n.219+368G>T) c.325-1008G>T c.4835G>T (p.Gly1612Val) c.4520G>T (p.Gly1507Val) c.2417G>T (p.Gly806Val) c.4859G>T (p.Gly1620Val) c.4850G>T (p.Gly1617Val) c.4841G>T (p.Gly1614Val) c.3179G>T (p.Gly1060Val) | |
X | g.108695290C>A | CA517926070 | COL4A5 | c.4845C>A (p.Gly1615=) c.4827C>A (p.Gly1609=) n.1339C>A n.1676C>A c.219+369C>A (n.219+369C>A) c.325-1007C>A c.4836C>A (p.Gly1612=) c.4521C>A (p.Gly1507=) c.2418C>A (p.Gly806=) c.4860C>A (p.Gly1620=) c.4851C>A (p.Gly1617=) c.4842C>A (p.Gly1614=) c.3180C>A (p.Gly1060=) | |
X | g.108695290C= | CA2450721729 | COL4A5 | c.4845C= (p.Gly1615=) c.4827C= (p.Gly1609=) n.1339C= n.1676C= c.219+369C= (n.219+369C=) c.325-1007C= c.4836C= (p.Gly1612=) c.4521C= (p.Gly1507=) c.2418C= (p.Gly806=) c.4860C= (p.Gly1620=) c.4851C= (p.Gly1617=) c.4842C= (p.Gly1614=) c.3180C= (p.Gly1060=) | |
X | g.108695290C>G | CA517926069 | COL4A5 | c.4845C>G (p.Gly1615=) c.4827C>G (p.Gly1609=) n.1339C>G n.1676C>G c.219+369C>G (n.219+369C>G) c.325-1007C>G c.4836C>G (p.Gly1612=) c.4521C>G (p.Gly1507=) c.2418C>G (p.Gly806=) c.4860C>G (p.Gly1620=) c.4851C>G (p.Gly1617=) c.4842C>G (p.Gly1614=) c.3180C>G (p.Gly1060=) | |
X | g.108695290C>T | CA517926068 | COL4A5 | c.4845C>T (p.Gly1615=) c.4827C>T (p.Gly1609=) n.1339C>T n.1676C>T c.219+369C>T (n.219+369C>T) c.325-1007C>T c.4836C>T (p.Gly1612=) c.4521C>T (p.Gly1507=) c.2418C>T (p.Gly806=) c.4860C>T (p.Gly1620=) c.4851C>T (p.Gly1617=) c.4842C>T (p.Gly1614=) c.3180C>T (p.Gly1060=) | ClinVar dbSNP |
X | g.108695291T>A | CA414132690 | COL4A5 | c.4846T>A (p.Ser1616Thr) c.4828T>A (p.Ser1610Thr) n.1340T>A n.1677T>A c.219+370T>A (n.219+370T>A) c.325-1006T>A c.4837T>A (p.Ser1613Thr) c.4522T>A (p.Ser1508Thr) c.2419T>A (p.Ser807Thr) c.4861T>A (p.Ser1621Thr) c.4852T>A (p.Ser1618Thr) c.4843T>A (p.Ser1615Thr) c.3181T>A (p.Ser1061Thr) | |
X | g.108695291T>C | CA334063250 | COL4A5 | c.4846T>C (p.Ser1616Pro) c.4828T>C (p.Ser1610Pro) n.1340T>C n.1677T>C c.219+370T>C (n.219+370T>C) c.325-1006T>C c.4837T>C (p.Ser1613Pro) c.4522T>C (p.Ser1508Pro) c.2419T>C (p.Ser807Pro) c.4861T>C (p.Ser1621Pro) c.4852T>C (p.Ser1618Pro) c.4843T>C (p.Ser1615Pro) c.3181T>C (p.Ser1061Pro) | dbSNP |
X | g.108695291T>G | CA414132691 | COL4A5 | c.4846T>G (p.Ser1616Ala) c.4828T>G (p.Ser1610Ala) n.1340T>G n.1677T>G c.219+370T>G (n.219+370T>G) c.325-1006T>G c.4837T>G (p.Ser1613Ala) c.4522T>G (p.Ser1508Ala) c.2419T>G (p.Ser807Ala) c.4861T>G (p.Ser1621Ala) c.4852T>G (p.Ser1618Ala) c.4843T>G (p.Ser1615Ala) c.3181T>G (p.Ser1061Ala) | |
X | g.108695291T= | CA2450721730 | COL4A5 | c.4846T= (p.Ser1616=) c.4828T= (p.Ser1610=) n.1340T= n.1677T= c.219+370T= (n.219+370T=) c.325-1006T= c.4837T= (p.Ser1613=) c.4522T= (p.Ser1508=) c.2419T= (p.Ser807=) c.4861T= (p.Ser1621=) c.4852T= (p.Ser1618=) c.4843T= (p.Ser1615=) c.3181T= (p.Ser1061=) | |
X | g.108695292del | CA2579677323 | COL4A5 | c.4847del (p.Ser1616Ter) c.4829del (p.Ser1610Ter) n.1341del n.1678del c.219+371del (n.219+371del) c.325-1005del c.4838del (p.Ser1613Ter) c.4523del (p.Ser1508Ter) c.2420del (p.Ser807Ter) c.4862del (p.Ser1621Ter) c.4853del (p.Ser1618Ter) c.4844del (p.Ser1615Ter) c.3182del (p.Ser1061Ter) | |
X | g.108695292C>A | CA414132693 | COL4A5 | c.4847C>A (p.Ser1616Ter) c.4829C>A (p.Ser1610Ter) n.1341C>A n.1678C>A c.219+371C>A (n.219+371C>A) c.325-1005C>A c.4838C>A (p.Ser1613Ter) c.4523C>A (p.Ser1508Ter) c.2420C>A (p.Ser807Ter) c.4862C>A (p.Ser1621Ter) c.4853C>A (p.Ser1618Ter) c.4844C>A (p.Ser1615Ter) c.3182C>A (p.Ser1061Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.108695292C= | CA2450721731 | COL4A5 | c.4847C= (p.Ser1616=) c.4829C= (p.Ser1610=) n.1341C= n.1678C= c.219+371C= (n.219+371C=) c.325-1005C= c.4838C= (p.Ser1613=) c.4523C= (p.Ser1508=) c.2420C= (p.Ser807=) c.4862C= (p.Ser1621=) c.4853C= (p.Ser1618=) c.4844C= (p.Ser1615=) c.3182C= (p.Ser1061=) | |
X | g.108695292C>G | CA414132692 | COL4A5 | c.4847C>G (p.Ser1616Ter) c.4829C>G (p.Ser1610Ter) n.1341C>G n.1678C>G c.219+371C>G (n.219+371C>G) c.325-1005C>G c.4838C>G (p.Ser1613Ter) c.4523C>G (p.Ser1508Ter) c.2420C>G (p.Ser807Ter) c.4862C>G (p.Ser1621Ter) c.4853C>G (p.Ser1618Ter) c.4844C>G (p.Ser1615Ter) c.3182C>G (p.Ser1061Ter) | ClinVar |
X | g.108695292C>T | CA10489438 | COL4A5 | c.4847C>T (p.Ser1616Leu) c.4829C>T (p.Ser1610Leu) n.1341C>T n.1678C>T c.219+371C>T (n.219+371C>T) c.325-1005C>T c.4838C>T (p.Ser1613Leu) c.4523C>T (p.Ser1508Leu) c.2420C>T (p.Ser807Leu) c.4862C>T (p.Ser1621Leu) c.4853C>T (p.Ser1618Leu) c.4844C>T (p.Ser1615Leu) c.3182C>T (p.Ser1061Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695293A= | CA2450721733 | COL4A5 | c.4848A= (p.Ser1616=) c.4830A= (p.Ser1610=) n.1342A= n.1679A= c.219+372A= (n.219+372A=) c.325-1004A= c.4839A= (p.Ser1613=) c.4524A= (p.Ser1508=) c.2421A= (p.Ser807=) c.4863A= (p.Ser1621=) c.4854A= (p.Ser1618=) c.4845A= (p.Ser1615=) c.3183A= (p.Ser1061=) | |
X | g.108695293A>C | CA517926071 | COL4A5 | c.4848A>C (p.Ser1616=) c.4830A>C (p.Ser1610=) n.1342A>C n.1679A>C c.219+372A>C (n.219+372A>C) c.325-1004A>C c.4839A>C (p.Ser1613=) c.4524A>C (p.Ser1508=) c.2421A>C (p.Ser807=) c.4863A>C (p.Ser1621=) c.4854A>C (p.Ser1618=) c.4845A>C (p.Ser1615=) c.3183A>C (p.Ser1061=) | |
X | g.108695293A>G | CA517926072 | COL4A5 | c.4848A>G (p.Ser1616=) c.4830A>G (p.Ser1610=) n.1342A>G n.1679A>G c.219+372A>G (n.219+372A>G) c.325-1004A>G c.4839A>G (p.Ser1613=) c.4524A>G (p.Ser1508=) c.2421A>G (p.Ser807=) c.4863A>G (p.Ser1621=) c.4854A>G (p.Ser1618=) c.4845A>G (p.Ser1615=) c.3183A>G (p.Ser1061=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695293A>T | CA517926073 | COL4A5 | c.4848A>T (p.Ser1616=) c.4830A>T (p.Ser1610=) n.1342A>T n.1679A>T c.219+372A>T (n.219+372A>T) c.325-1004A>T c.4839A>T (p.Ser1613=) c.4524A>T (p.Ser1508=) c.2421A>T (p.Ser807=) c.4863A>T (p.Ser1621=) c.4854A>T (p.Ser1618=) c.4845A>T (p.Ser1615=) c.3183A>T (p.Ser1061=) | |
X | g.108695293_108695294delinsAG | CA2450721732 | COL4A5 | c.4848_4849delinsAG (p.Ser1616=) c.4830_4831delinsAG (p.Ser1610=) n.1342_1343delinsAG n.1679_1680delinsAG c.219+372_219+373delinsAG (n.219+372_219+373delinsAG) c.325-1004_325-1003delinsAG c.4839_4840delinsAG (p.Ser1613=) c.4524_4525delinsAG (p.Ser1508=) c.2421_2422delinsAG (p.Ser807=) c.4863_4864delinsAG (p.Ser1621=) c.4854_4855delinsAG (p.Ser1618=) c.4845_4846delinsAG (p.Ser1615=) c.3183_3184delinsAG (p.Ser1061=) | |
X | g.108695294G>A | CA414132694 | COL4A5 | c.4849G>A (p.Gly1617Ser) c.4831G>A (p.Gly1611Ser) n.1343G>A n.1680G>A c.219+373G>A (n.219+373G>A) c.325-1003G>A c.4840G>A (p.Gly1614Ser) c.4525G>A (p.Gly1509Ser) c.2422G>A (p.Gly808Ser) c.4864G>A (p.Gly1622Ser) c.4855G>A (p.Gly1619Ser) c.4846G>A (p.Gly1616Ser) c.3184G>A (p.Gly1062Ser) | |
X | g.108695294G>C | CA414132695 | COL4A5 | c.4849G>C (p.Gly1617Arg) c.4831G>C (p.Gly1611Arg) n.1343G>C n.1680G>C c.219+373G>C (n.219+373G>C) c.325-1003G>C c.4840G>C (p.Gly1614Arg) c.4525G>C (p.Gly1509Arg) c.2422G>C (p.Gly808Arg) c.4864G>C (p.Gly1622Arg) c.4855G>C (p.Gly1619Arg) c.4846G>C (p.Gly1616Arg) c.3184G>C (p.Gly1062Arg) | |
X | g.108695294G>T | CA414132696 | COL4A5 | c.4849G>T (p.Gly1617Cys) c.4831G>T (p.Gly1611Cys) n.1343G>T n.1680G>T c.219+373G>T (n.219+373G>T) c.325-1003G>T c.4840G>T (p.Gly1614Cys) c.4525G>T (p.Gly1509Cys) c.2422G>T (p.Gly808Cys) c.4864G>T (p.Gly1622Cys) c.4855G>T (p.Gly1619Cys) c.4846G>T (p.Gly1616Cys) c.3184G>T (p.Gly1062Cys) | |
X | g.108695295del | CA259129 | COL4A5 | c.4850del (p.Gly1617ValfsTer4) c.4832del (p.Gly1611ValfsTer4) n.1344del n.1681del c.219+374del (n.219+374del) c.325-1002del c.4841del (p.Gly1614ValfsTer4) c.4526del (p.Gly1509ValfsTer4) c.2423del (p.Gly808ValfsTer4) c.4865del (p.Gly1622ValfsTer4) c.4856del (p.Gly1619ValfsTer4) c.4847del (p.Gly1616ValfsTer4) c.3185del (p.Gly1062ValfsTer4) | dbSNP |
X | g.108695295G>A | CA414132697 | COL4A5 | c.4850G>A (p.Gly1617Asp) c.4832G>A (p.Gly1611Asp) n.1344G>A n.1681G>A c.219+374G>A (n.219+374G>A) c.325-1002G>A c.4841G>A (p.Gly1614Asp) c.4526G>A (p.Gly1509Asp) c.2423G>A (p.Gly808Asp) c.4865G>A (p.Gly1622Asp) c.4856G>A (p.Gly1619Asp) c.4847G>A (p.Gly1616Asp) c.3185G>A (p.Gly1062Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695295G>C | CA414132698 | COL4A5 | c.4850G>C (p.Gly1617Ala) c.4832G>C (p.Gly1611Ala) n.1344G>C n.1681G>C c.219+374G>C (n.219+374G>C) c.325-1002G>C c.4841G>C (p.Gly1614Ala) c.4526G>C (p.Gly1509Ala) c.2423G>C (p.Gly808Ala) c.4865G>C (p.Gly1622Ala) c.4856G>C (p.Gly1619Ala) c.4847G>C (p.Gly1616Ala) c.3185G>C (p.Gly1062Ala) | |
X | g.108695295G= | CA2450721734 | COL4A5 | c.4850G= (p.Gly1617=) c.4832G= (p.Gly1611=) n.1344G= n.1681G= c.219+374G= (n.219+374G=) c.325-1002G= c.4841G= (p.Gly1614=) c.4526G= (p.Gly1509=) c.2423G= (p.Gly808=) c.4865G= (p.Gly1622=) c.4856G= (p.Gly1619=) c.4847G= (p.Gly1616=) c.3185G= (p.Gly1062=) | |
X | g.108695295G>T | CA414132699 | COL4A5 | c.4850G>T (p.Gly1617Val) c.4832G>T (p.Gly1611Val) n.1344G>T n.1681G>T c.219+374G>T (n.219+374G>T) c.325-1002G>T c.4841G>T (p.Gly1614Val) c.4526G>T (p.Gly1509Val) c.2423G>T (p.Gly808Val) c.4865G>T (p.Gly1622Val) c.4856G>T (p.Gly1619Val) c.4847G>T (p.Gly1616Val) c.3185G>T (p.Gly1062Val) | |
X | g.108695296T>A | CA517926074 | COL4A5 | c.4851T>A (p.Gly1617=) c.4833T>A (p.Gly1611=) n.1345T>A n.1682T>A c.219+375T>A (n.219+375T>A) c.325-1001T>A c.4842T>A (p.Gly1614=) c.4527T>A (p.Gly1509=) c.2424T>A (p.Gly808=) c.4866T>A (p.Gly1622=) c.4857T>A (p.Gly1619=) c.4848T>A (p.Gly1616=) c.3186T>A (p.Gly1062=) | |
X | g.108695296T>C | CA517926076 | COL4A5 | c.4851T>C (p.Gly1617=) c.4833T>C (p.Gly1611=) n.1345T>C n.1682T>C c.219+375T>C (n.219+375T>C) c.325-1001T>C c.4842T>C (p.Gly1614=) c.4527T>C (p.Gly1509=) c.2424T>C (p.Gly808=) c.4866T>C (p.Gly1622=) c.4857T>C (p.Gly1619=) c.4848T>C (p.Gly1616=) c.3186T>C (p.Gly1062=) | |
X | g.108695296T>G | CA517926075 | COL4A5 | c.4851T>G (p.Gly1617=) c.4833T>G (p.Gly1611=) n.1345T>G n.1682T>G c.219+375T>G (n.219+375T>G) c.325-1001T>G c.4842T>G (p.Gly1614=) c.4527T>G (p.Gly1509=) c.2424T>G (p.Gly808=) c.4866T>G (p.Gly1622=) c.4857T>G (p.Gly1619=) c.4848T>G (p.Gly1616=) c.3186T>G (p.Gly1062=) | |
X | g.108695297C>A | CA414132700 | COL4A5 | c.4852C>A (p.Gln1618Lys) c.4834C>A (p.Gln1612Lys) n.1346C>A n.1683C>A c.219+376C>A (n.219+376C>A) c.325-1000C>A c.4843C>A (p.Gln1615Lys) c.4528C>A (p.Gln1510Lys) c.2425C>A (p.Gln809Lys) c.4867C>A (p.Gln1623Lys) c.4858C>A (p.Gln1620Lys) c.4849C>A (p.Gln1617Lys) c.3187C>A (p.Gln1063Lys) | gnomAD v4 |
X | g.108695297C>G | CA414132701 | COL4A5 | c.4852C>G (p.Gln1618Glu) c.4834C>G (p.Gln1612Glu) n.1346C>G n.1683C>G c.219+376C>G (n.219+376C>G) c.325-1000C>G c.4843C>G (p.Gln1615Glu) c.4528C>G (p.Gln1510Glu) c.2425C>G (p.Gln809Glu) c.4867C>G (p.Gln1623Glu) c.4858C>G (p.Gln1620Glu) c.4849C>G (p.Gln1617Glu) c.3187C>G (p.Gln1063Glu) | |
X | g.108695297C>T | CA414132702 | COL4A5 | c.4852C>T (p.Gln1618Ter) c.4834C>T (p.Gln1612Ter) n.1346C>T n.1683C>T c.219+376C>T (n.219+376C>T) c.325-1000C>T c.4843C>T (p.Gln1615Ter) c.4528C>T (p.Gln1510Ter) c.2425C>T (p.Gln809Ter) c.4867C>T (p.Gln1623Ter) c.4858C>T (p.Gln1620Ter) c.4849C>T (p.Gln1617Ter) c.3187C>T (p.Gln1063Ter) | |
X | g.108695298A>C | CA414132703 | COL4A5 | c.4853A>C (p.Gln1618Pro) c.4835A>C (p.Gln1612Pro) n.1347A>C n.1684A>C c.219+377A>C (n.219+377A>C) c.325-999A>C c.4844A>C (p.Gln1615Pro) c.4529A>C (p.Gln1510Pro) c.2426A>C (p.Gln809Pro) c.4868A>C (p.Gln1623Pro) c.4859A>C (p.Gln1620Pro) c.4850A>C (p.Gln1617Pro) c.3188A>C (p.Gln1063Pro) | |
X | g.108695298A>G | CA414132704 | COL4A5 | c.4853A>G (p.Gln1618Arg) c.4835A>G (p.Gln1612Arg) n.1347A>G n.1684A>G c.219+377A>G (n.219+377A>G) c.325-999A>G c.4844A>G (p.Gln1615Arg) c.4529A>G (p.Gln1510Arg) c.2426A>G (p.Gln809Arg) c.4868A>G (p.Gln1623Arg) c.4859A>G (p.Gln1620Arg) c.4850A>G (p.Gln1617Arg) c.3188A>G (p.Gln1063Arg) | |
X | g.108695298A>T | CA414132705 | COL4A5 | c.4853A>T (p.Gln1618Leu) c.4835A>T (p.Gln1612Leu) n.1347A>T n.1684A>T c.219+377A>T (n.219+377A>T) c.325-999A>T c.4844A>T (p.Gln1615Leu) c.4529A>T (p.Gln1510Leu) c.2426A>T (p.Gln809Leu) c.4868A>T (p.Gln1623Leu) c.4859A>T (p.Gln1620Leu) c.4850A>T (p.Gln1617Leu) c.3188A>T (p.Gln1063Leu) | |
X | g.108695299A>C | CA414132707 | COL4A5 | c.4854A>C (p.Gln1618His) c.4836A>C (p.Gln1612His) n.1348A>C n.1685A>C c.219+378A>C (n.219+378A>C) c.325-998A>C c.4845A>C (p.Gln1615His) c.4530A>C (p.Gln1510His) c.2427A>C (p.Gln809His) c.4869A>C (p.Gln1623His) c.4860A>C (p.Gln1620His) c.4851A>C (p.Gln1617His) c.3189A>C (p.Gln1063His) | |
X | g.108695299A>G | CA517926077 | COL4A5 | c.4854A>G (p.Gln1618=) c.4836A>G (p.Gln1612=) n.1348A>G n.1685A>G c.219+378A>G (n.219+378A>G) c.325-998A>G c.4845A>G (p.Gln1615=) c.4530A>G (p.Gln1510=) c.2427A>G (p.Gln809=) c.4869A>G (p.Gln1623=) c.4860A>G (p.Gln1620=) c.4851A>G (p.Gln1617=) c.3189A>G (p.Gln1063=) | |
X | g.108695299A>T | CA414132706 | COL4A5 | c.4854A>T (p.Gln1618His) c.4836A>T (p.Gln1612His) n.1348A>T n.1685A>T c.219+378A>T (n.219+378A>T) c.325-998A>T c.4845A>T (p.Gln1615His) c.4530A>T (p.Gln1510His) c.2427A>T (p.Gln809His) c.4869A>T (p.Gln1623His) c.4860A>T (p.Gln1620His) c.4851A>T (p.Gln1617His) c.3189A>T (p.Gln1063His) | |
X | g.108695300G>A | CA414132708 | COL4A5 | c.4855G>A (p.Ala1619Thr) c.4837G>A (p.Ala1613Thr) n.1349G>A n.1686G>A c.219+379G>A (n.219+379G>A) c.325-997G>A c.4846G>A (p.Ala1616Thr) c.4531G>A (p.Ala1511Thr) c.2428G>A (p.Ala810Thr) c.4870G>A (p.Ala1624Thr) c.4861G>A (p.Ala1621Thr) c.4852G>A (p.Ala1618Thr) c.3190G>A (p.Ala1064Thr) | |
X | g.108695300G>C | CA414132709 | COL4A5 | c.4855G>C (p.Ala1619Pro) c.4837G>C (p.Ala1613Pro) n.1349G>C n.1686G>C c.219+379G>C (n.219+379G>C) c.325-997G>C c.4846G>C (p.Ala1616Pro) c.4531G>C (p.Ala1511Pro) c.2428G>C (p.Ala810Pro) c.4870G>C (p.Ala1624Pro) c.4861G>C (p.Ala1621Pro) c.4852G>C (p.Ala1618Pro) c.3190G>C (p.Ala1064Pro) | |
X | g.108695300G>T | CA414132710 | COL4A5 | c.4855G>T (p.Ala1619Ser) c.4837G>T (p.Ala1613Ser) n.1349G>T n.1686G>T c.219+379G>T (n.219+379G>T) c.325-997G>T c.4846G>T (p.Ala1616Ser) c.4531G>T (p.Ala1511Ser) c.2428G>T (p.Ala810Ser) c.4870G>T (p.Ala1624Ser) c.4861G>T (p.Ala1621Ser) c.4852G>T (p.Ala1618Ser) c.3190G>T (p.Ala1064Ser) | COSMIC COSMIC |
X | g.108695301C>A | CA414132711 | COL4A5 | c.4856C>A (p.Ala1619Asp) c.4838C>A (p.Ala1613Asp) n.1350C>A n.1687C>A c.219+380C>A (n.219+380C>A) c.325-996C>A c.4847C>A (p.Ala1616Asp) c.4532C>A (p.Ala1511Asp) c.2429C>A (p.Ala810Asp) c.4871C>A (p.Ala1624Asp) c.4862C>A (p.Ala1621Asp) c.4853C>A (p.Ala1618Asp) c.3191C>A (p.Ala1064Asp) | |
X | g.108695301C>G | CA414132712 | COL4A5 | c.4856C>G (p.Ala1619Gly) c.4838C>G (p.Ala1613Gly) n.1350C>G n.1687C>G c.219+380C>G (n.219+380C>G) c.325-996C>G c.4847C>G (p.Ala1616Gly) c.4532C>G (p.Ala1511Gly) c.2429C>G (p.Ala810Gly) c.4871C>G (p.Ala1624Gly) c.4862C>G (p.Ala1621Gly) c.4853C>G (p.Ala1618Gly) c.3191C>G (p.Ala1064Gly) | |
X | g.108695301C>T | CA414132713 | COL4A5 | c.4856C>T (p.Ala1619Val) c.4838C>T (p.Ala1613Val) n.1350C>T n.1687C>T c.219+380C>T (n.219+380C>T) c.325-996C>T c.4847C>T (p.Ala1616Val) c.4532C>T (p.Ala1511Val) c.2429C>T (p.Ala810Val) c.4871C>T (p.Ala1624Val) c.4862C>T (p.Ala1621Val) c.4853C>T (p.Ala1618Val) c.3191C>T (p.Ala1064Val) | ClinVar |
X | g.108695302C>A | CA517926078 | COL4A5 | c.4857C>A (p.Ala1619=) c.4839C>A (p.Ala1613=) n.1351C>A n.1688C>A c.219+381C>A (n.219+381C>A) c.325-995C>A c.4848C>A (p.Ala1616=) c.4533C>A (p.Ala1511=) c.2430C>A (p.Ala810=) c.4872C>A (p.Ala1624=) c.4863C>A (p.Ala1621=) c.4854C>A (p.Ala1618=) c.3192C>A (p.Ala1064=) | |
X | g.108695302C>G | CA517926079 | COL4A5 | c.4857C>G (p.Ala1619=) c.4839C>G (p.Ala1613=) n.1351C>G n.1688C>G c.219+381C>G (n.219+381C>G) c.325-995C>G c.4848C>G (p.Ala1616=) c.4533C>G (p.Ala1511=) c.2430C>G (p.Ala810=) c.4872C>G (p.Ala1624=) c.4863C>G (p.Ala1621=) c.4854C>G (p.Ala1618=) c.3192C>G (p.Ala1064=) | |
X | g.108695302C>T | CA517926080 | COL4A5 | c.4857C>T (p.Ala1619=) c.4839C>T (p.Ala1613=) n.1351C>T n.1688C>T c.219+381C>T (n.219+381C>T) c.325-995C>T c.4848C>T (p.Ala1616=) c.4533C>T (p.Ala1511=) c.2430C>T (p.Ala810=) c.4872C>T (p.Ala1624=) c.4863C>T (p.Ala1621=) c.4854C>T (p.Ala1618=) c.3192C>T (p.Ala1064=) | COSMIC COSMIC |
X | g.108695303C>A | CA414132714 | COL4A5 | c.4858C>A (p.Leu1620Ile) c.4840C>A (p.Leu1614Ile) n.1352C>A n.1689C>A c.219+382C>A (n.219+382C>A) c.325-994C>A c.4849C>A (p.Leu1617Ile) c.4534C>A (p.Leu1512Ile) c.2431C>A (p.Leu811Ile) c.4873C>A (p.Leu1625Ile) c.4864C>A (p.Leu1622Ile) c.4855C>A (p.Leu1619Ile) c.3193C>A (p.Leu1065Ile) | |
X | g.108695303C>G | CA414132715 | COL4A5 | c.4858C>G (p.Leu1620Val) c.4840C>G (p.Leu1614Val) n.1352C>G n.1689C>G c.219+382C>G (n.219+382C>G) c.325-994C>G c.4849C>G (p.Leu1617Val) c.4534C>G (p.Leu1512Val) c.2431C>G (p.Leu811Val) c.4873C>G (p.Leu1625Val) c.4864C>G (p.Leu1622Val) c.4855C>G (p.Leu1619Val) c.3193C>G (p.Leu1065Val) | |
X | g.108695303C>T | CA517926081 | COL4A5 | c.4858C>T (p.Leu1620=) c.4840C>T (p.Leu1614=) n.1352C>T n.1689C>T c.219+382C>T (n.219+382C>T) c.325-994C>T c.4849C>T (p.Leu1617=) c.4534C>T (p.Leu1512=) c.2431C>T (p.Leu811=) c.4873C>T (p.Leu1625=) c.4864C>T (p.Leu1622=) c.4855C>T (p.Leu1619=) c.3193C>T (p.Leu1065=) | |
X | g.108695304T>A | CA414132716 | COL4A5 | c.4859T>A (p.Leu1620Gln) c.4841T>A (p.Leu1614Gln) n.1353T>A n.1690T>A c.219+383T>A (n.219+383T>A) c.325-993T>A c.4850T>A (p.Leu1617Gln) c.4535T>A (p.Leu1512Gln) c.2432T>A (p.Leu811Gln) c.4874T>A (p.Leu1625Gln) c.4865T>A (p.Leu1622Gln) c.4856T>A (p.Leu1619Gln) c.3194T>A (p.Leu1065Gln) | |
X | g.108695304T>C | CA414132717 | COL4A5 | c.4859T>C (p.Leu1620Pro) c.4841T>C (p.Leu1614Pro) n.1353T>C n.1690T>C c.219+383T>C (n.219+383T>C) c.325-993T>C c.4850T>C (p.Leu1617Pro) c.4535T>C (p.Leu1512Pro) c.2432T>C (p.Leu811Pro) c.4874T>C (p.Leu1625Pro) c.4865T>C (p.Leu1622Pro) c.4856T>C (p.Leu1619Pro) c.3194T>C (p.Leu1065Pro) | |
X | g.108695304T>G | CA414132718 | COL4A5 | c.4859T>G (p.Leu1620Arg) c.4841T>G (p.Leu1614Arg) n.1353T>G n.1690T>G c.219+383T>G (n.219+383T>G) c.325-993T>G c.4850T>G (p.Leu1617Arg) c.4535T>G (p.Leu1512Arg) c.2432T>G (p.Leu811Arg) c.4874T>G (p.Leu1625Arg) c.4865T>G (p.Leu1622Arg) c.4856T>G (p.Leu1619Arg) c.3194T>G (p.Leu1065Arg) | |
X | g.108695305A>C | CA517926084 | COL4A5 | c.4860A>C (p.Leu1620=) c.4842A>C (p.Leu1614=) n.1354A>C n.1691A>C c.219+384A>C (n.219+384A>C) c.325-992A>C c.4851A>C (p.Leu1617=) c.4536A>C (p.Leu1512=) c.2433A>C (p.Leu811=) c.4875A>C (p.Leu1625=) c.4866A>C (p.Leu1622=) c.4857A>C (p.Leu1619=) c.3195A>C (p.Leu1065=) | |
X | g.108695305A>G | CA517926083 | COL4A5 | c.4860A>G (p.Leu1620=) c.4842A>G (p.Leu1614=) n.1354A>G n.1691A>G c.219+384A>G (n.219+384A>G) c.325-992A>G c.4851A>G (p.Leu1617=) c.4536A>G (p.Leu1512=) c.2433A>G (p.Leu811=) c.4875A>G (p.Leu1625=) c.4866A>G (p.Leu1622=) c.4857A>G (p.Leu1619=) c.3195A>G (p.Leu1065=) | |
X | g.108695305A>T | CA517926082 | COL4A5 | c.4860A>T (p.Leu1620=) c.4842A>T (p.Leu1614=) n.1354A>T n.1691A>T c.219+384A>T (n.219+384A>T) c.325-992A>T c.4851A>T (p.Leu1617=) c.4536A>T (p.Leu1512=) c.2433A>T (p.Leu811=) c.4875A>T (p.Leu1625=) c.4866A>T (p.Leu1622=) c.4857A>T (p.Leu1619=) c.3195A>T (p.Leu1065=) | |
X | g.108695306G>A | CA414132719 | COL4A5 | c.4861G>A (p.Ala1621Thr) c.4843G>A (p.Ala1615Thr) n.1355G>A n.1692G>A c.219+385G>A (n.219+385G>A) c.325-991G>A c.4852G>A (p.Ala1618Thr) c.4537G>A (p.Ala1513Thr) c.2434G>A (p.Ala812Thr) c.4876G>A (p.Ala1626Thr) c.4867G>A (p.Ala1623Thr) c.4858G>A (p.Ala1620Thr) c.3196G>A (p.Ala1066Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108695306G>C | CA414132720 | COL4A5 | c.4861G>C (p.Ala1621Pro) c.4843G>C (p.Ala1615Pro) n.1355G>C n.1692G>C c.219+385G>C (n.219+385G>C) c.325-991G>C c.4852G>C (p.Ala1618Pro) c.4537G>C (p.Ala1513Pro) c.2434G>C (p.Ala812Pro) c.4876G>C (p.Ala1626Pro) c.4867G>C (p.Ala1623Pro) c.4858G>C (p.Ala1620Pro) c.3196G>C (p.Ala1066Pro) | |
X | g.108695306G= | CA2450721735 | COL4A5 | c.4861G= (p.Ala1621=) c.4843G= (p.Ala1615=) n.1355G= n.1692G= c.219+385G= (n.219+385G=) c.325-991G= c.4852G= (p.Ala1618=) c.4537G= (p.Ala1513=) c.2434G= (p.Ala812=) c.4876G= (p.Ala1626=) c.4867G= (p.Ala1623=) c.4858G= (p.Ala1620=) c.3196G= (p.Ala1066=) | |
X | g.108695306G>T | CA414132721 | COL4A5 | c.4861G>T (p.Ala1621Ser) c.4843G>T (p.Ala1615Ser) n.1355G>T n.1692G>T c.219+385G>T (n.219+385G>T) c.325-991G>T c.4852G>T (p.Ala1618Ser) c.4537G>T (p.Ala1513Ser) c.2434G>T (p.Ala812Ser) c.4876G>T (p.Ala1626Ser) c.4867G>T (p.Ala1623Ser) c.4858G>T (p.Ala1620Ser) c.3196G>T (p.Ala1066Ser) | |
X | g.108695307C>A | CA414132723 | COL4A5 | c.4862C>A (p.Ala1621Asp) c.4844C>A (p.Ala1615Asp) n.1356C>A n.1693C>A c.219+386C>A (n.219+386C>A) c.325-990C>A c.4853C>A (p.Ala1618Asp) c.4538C>A (p.Ala1513Asp) c.2435C>A (p.Ala812Asp) c.4877C>A (p.Ala1626Asp) c.4868C>A (p.Ala1623Asp) c.4859C>A (p.Ala1620Asp) c.3197C>A (p.Ala1066Asp) | |
X | g.108695307C= | CA2450721736 | COL4A5 | c.4862C= (p.Ala1621=) c.4844C= (p.Ala1615=) n.1356C= n.1693C= c.219+386C= (n.219+386C=) c.325-990C= c.4853C= (p.Ala1618=) c.4538C= (p.Ala1513=) c.2435C= (p.Ala812=) c.4877C= (p.Ala1626=) c.4868C= (p.Ala1623=) c.4859C= (p.Ala1620=) c.3197C= (p.Ala1066=) | |
X | g.108695307C>G | CA414132722 | COL4A5 | c.4862C>G (p.Ala1621Gly) c.4844C>G (p.Ala1615Gly) n.1356C>G n.1693C>G c.219+386C>G (n.219+386C>G) c.325-990C>G c.4853C>G (p.Ala1618Gly) c.4538C>G (p.Ala1513Gly) c.2435C>G (p.Ala812Gly) c.4877C>G (p.Ala1626Gly) c.4868C>G (p.Ala1623Gly) c.4859C>G (p.Ala1620Gly) c.3197C>G (p.Ala1066Gly) | |
X | g.108695307C>T | CA10489439 | COL4A5 | c.4862C>T (p.Ala1621Val) c.4844C>T (p.Ala1615Val) n.1356C>T n.1693C>T c.219+386C>T (n.219+386C>T) c.325-990C>T c.4853C>T (p.Ala1618Val) c.4538C>T (p.Ala1513Val) c.2435C>T (p.Ala812Val) c.4877C>T (p.Ala1626Val) c.4868C>T (p.Ala1623Val) c.4859C>T (p.Ala1620Val) c.3197C>T (p.Ala1066Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695308C>A | CA517926085 | COL4A5 | c.4863C>A (p.Ala1621=) c.4845C>A (p.Ala1615=) n.1357C>A n.1694C>A c.219+387C>A (n.219+387C>A) c.325-989C>A c.4854C>A (p.Ala1618=) c.4539C>A (p.Ala1513=) c.2436C>A (p.Ala812=) c.4878C>A (p.Ala1626=) c.4869C>A (p.Ala1623=) c.4860C>A (p.Ala1620=) c.3198C>A (p.Ala1066=) | |
X | g.108695308C>G | CA517926086 | COL4A5 | c.4863C>G (p.Ala1621=) c.4845C>G (p.Ala1615=) n.1357C>G n.1694C>G c.219+387C>G (n.219+387C>G) c.325-989C>G c.4854C>G (p.Ala1618=) c.4539C>G (p.Ala1513=) c.2436C>G (p.Ala812=) c.4878C>G (p.Ala1626=) c.4869C>G (p.Ala1623=) c.4860C>G (p.Ala1620=) c.3198C>G (p.Ala1066=) | |
X | g.108695308C>T | CA517926087 | COL4A5 | c.4863C>T (p.Ala1621=) c.4845C>T (p.Ala1615=) n.1357C>T n.1694C>T c.219+387C>T (n.219+387C>T) c.325-989C>T c.4854C>T (p.Ala1618=) c.4539C>T (p.Ala1513=) c.2436C>T (p.Ala812=) c.4878C>T (p.Ala1626=) c.4869C>T (p.Ala1623=) c.4860C>T (p.Ala1620=) c.3198C>T (p.Ala1066=) | |
X | g.108695309T>A | CA414132725 | COL4A5 | c.4864T>A (p.Ser1622Thr) c.4846T>A (p.Ser1616Thr) n.1358T>A n.1695T>A c.219+388T>A (n.219+388T>A) c.325-988T>A c.4855T>A (p.Ser1619Thr) c.4540T>A (p.Ser1514Thr) c.2437T>A (p.Ser813Thr) c.4879T>A (p.Ser1627Thr) c.4870T>A (p.Ser1624Thr) c.4861T>A (p.Ser1621Thr) c.3199T>A (p.Ser1067Thr) | |
X | g.108695309T>C | CA414132724 | COL4A5 | c.4864T>C (p.Ser1622Pro) c.4846T>C (p.Ser1616Pro) n.1358T>C n.1695T>C c.219+388T>C (n.219+388T>C) c.325-988T>C c.4855T>C (p.Ser1619Pro) c.4540T>C (p.Ser1514Pro) c.2437T>C (p.Ser813Pro) c.4879T>C (p.Ser1627Pro) c.4870T>C (p.Ser1624Pro) c.4861T>C (p.Ser1621Pro) c.3199T>C (p.Ser1067Pro) | |
X | g.108695309T>G | CA414132726 | COL4A5 | c.4864T>G (p.Ser1622Ala) c.4846T>G (p.Ser1616Ala) n.1358T>G n.1695T>G c.219+388T>G (n.219+388T>G) c.325-988T>G c.4855T>G (p.Ser1619Ala) c.4540T>G (p.Ser1514Ala) c.2437T>G (p.Ser813Ala) c.4879T>G (p.Ser1627Ala) c.4870T>G (p.Ser1624Ala) c.4861T>G (p.Ser1621Ala) c.3199T>G (p.Ser1067Ala) | |
X | g.108695310C>A | CA414132727 | COL4A5 | c.4865C>A (p.Ser1622Tyr) c.4847C>A (p.Ser1616Tyr) n.1359C>A n.1696C>A c.219+389C>A (n.219+389C>A) c.325-987C>A c.4856C>A (p.Ser1619Tyr) c.4541C>A (p.Ser1514Tyr) c.2438C>A (p.Ser813Tyr) c.4880C>A (p.Ser1627Tyr) c.4871C>A (p.Ser1624Tyr) c.4862C>A (p.Ser1621Tyr) c.3200C>A (p.Ser1067Tyr) | |
X | g.108695310C= | CA2450721737 | COL4A5 | c.4865C= (p.Ser1622=) c.4847C= (p.Ser1616=) n.1359C= n.1696C= c.219+389C= (n.219+389C=) c.325-987C= c.4856C= (p.Ser1619=) c.4541C= (p.Ser1514=) c.2438C= (p.Ser813=) c.4880C= (p.Ser1627=) c.4871C= (p.Ser1624=) c.4862C= (p.Ser1621=) c.3200C= (p.Ser1067=) | |
X | g.108695310C>G | CA414132728 | COL4A5 | c.4865C>G (p.Ser1622Cys) c.4847C>G (p.Ser1616Cys) n.1359C>G n.1696C>G c.219+389C>G (n.219+389C>G) c.325-987C>G c.4856C>G (p.Ser1619Cys) c.4541C>G (p.Ser1514Cys) c.2438C>G (p.Ser813Cys) c.4880C>G (p.Ser1627Cys) c.4871C>G (p.Ser1624Cys) c.4862C>G (p.Ser1621Cys) c.3200C>G (p.Ser1067Cys) | |
X | g.108695310C>T | CA10489440 | COL4A5 | c.4865C>T (p.Ser1622Phe) c.4847C>T (p.Ser1616Phe) n.1359C>T n.1696C>T c.219+389C>T (n.219+389C>T) c.325-987C>T c.4856C>T (p.Ser1619Phe) c.4541C>T (p.Ser1514Phe) c.2438C>T (p.Ser813Phe) c.4880C>T (p.Ser1627Phe) c.4871C>T (p.Ser1624Phe) c.4862C>T (p.Ser1621Phe) c.3200C>T (p.Ser1067Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108695311C>A | CA517926088 | COL4A5 | c.4866C>A (p.Ser1622=) c.4848C>A (p.Ser1616=) n.1360C>A n.1697C>A c.219+390C>A (n.219+390C>A) c.325-986C>A c.4857C>A (p.Ser1619=) c.4542C>A (p.Ser1514=) c.2439C>A (p.Ser813=) c.4881C>A (p.Ser1627=) c.4872C>A (p.Ser1624=) c.4863C>A (p.Ser1621=) c.3201C>A (p.Ser1067=) | |
X | g.108695311C= | CA2450721738 | COL4A5 | c.4866C= (p.Ser1622=) c.4848C= (p.Ser1616=) n.1360C= n.1697C= c.219+390C= (n.219+390C=) c.325-986C= c.4857C= (p.Ser1619=) c.4542C= (p.Ser1514=) c.2439C= (p.Ser813=) c.4881C= (p.Ser1627=) c.4872C= (p.Ser1624=) c.4863C= (p.Ser1621=) c.3201C= (p.Ser1067=) | |
X | g.108695311C>G | CA517926089 | COL4A5 | c.4866C>G (p.Ser1622=) c.4848C>G (p.Ser1616=) n.1360C>G n.1697C>G c.219+390C>G (n.219+390C>G) c.325-986C>G c.4857C>G (p.Ser1619=) c.4542C>G (p.Ser1514=) c.2439C>G (p.Ser813=) c.4881C>G (p.Ser1627=) c.4872C>G (p.Ser1624=) c.4863C>G (p.Ser1621=) c.3201C>G (p.Ser1067=) | |
X | g.108695311C>T | CA334063292 | COL4A5 | c.4866C>T (p.Ser1622=) c.4848C>T (p.Ser1616=) n.1360C>T n.1697C>T c.219+390C>T (n.219+390C>T) c.325-986C>T c.4857C>T (p.Ser1619=) c.4542C>T (p.Ser1514=) c.2439C>T (p.Ser813=) c.4881C>T (p.Ser1627=) c.4872C>T (p.Ser1624=) c.4863C>T (p.Ser1621=) c.3201C>T (p.Ser1067=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695312C>A | CA414132730 | COL4A5 | c.4867C>A (p.Pro1623Thr) c.4849C>A (p.Pro1617Thr) n.1361C>A n.1698C>A c.219+391C>A (n.219+391C>A) c.325-985C>A c.4858C>A (p.Pro1620Thr) c.4543C>A (p.Pro1515Thr) c.2440C>A (p.Pro814Thr) c.4882C>A (p.Pro1628Thr) c.4873C>A (p.Pro1625Thr) c.4864C>A (p.Pro1622Thr) c.3202C>A (p.Pro1068Thr) | |
X | g.108695312C= | CA2450721739 | COL4A5 | c.4867C= (p.Pro1623=) c.4849C= (p.Pro1617=) n.1361C= n.1698C= c.219+391C= (n.219+391C=) c.325-985C= c.4858C= (p.Pro1620=) c.4543C= (p.Pro1515=) c.2440C= (p.Pro814=) c.4882C= (p.Pro1628=) c.4873C= (p.Pro1625=) c.4864C= (p.Pro1622=) c.3202C= (p.Pro1068=) | |
X | g.108695312C>G | CA414132729 | COL4A5 | c.4867C>G (p.Pro1623Ala) c.4849C>G (p.Pro1617Ala) n.1361C>G n.1698C>G c.219+391C>G (n.219+391C>G) c.325-985C>G c.4858C>G (p.Pro1620Ala) c.4543C>G (p.Pro1515Ala) c.2440C>G (p.Pro814Ala) c.4882C>G (p.Pro1628Ala) c.4873C>G (p.Pro1625Ala) c.4864C>G (p.Pro1622Ala) c.3202C>G (p.Pro1068Ala) | |
X | g.108695312C>T | CA10489441 | COL4A5 | c.4867C>T (p.Pro1623Ser) c.4849C>T (p.Pro1617Ser) n.1361C>T n.1698C>T c.219+391C>T (n.219+391C>T) c.325-985C>T c.4858C>T (p.Pro1620Ser) c.4543C>T (p.Pro1515Ser) c.2440C>T (p.Pro814Ser) c.4882C>T (p.Pro1628Ser) c.4873C>T (p.Pro1625Ser) c.4864C>T (p.Pro1622Ser) c.3202C>T (p.Pro1068Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108695313C>A | CA414132731 | COL4A5 | c.4868C>A (p.Pro1623His) c.4850C>A (p.Pro1617His) n.1362C>A n.1699C>A c.219+392C>A (n.219+392C>A) c.325-984C>A c.4859C>A (p.Pro1620His) c.4544C>A (p.Pro1515His) c.2441C>A (p.Pro814His) c.4883C>A (p.Pro1628His) c.4874C>A (p.Pro1625His) c.4865C>A (p.Pro1622His) c.3203C>A (p.Pro1068His) | |
X | g.108695313C>G | CA414132732 | COL4A5 | c.4868C>G (p.Pro1623Arg) c.4850C>G (p.Pro1617Arg) n.1362C>G n.1699C>G c.219+392C>G (n.219+392C>G) c.325-984C>G c.4859C>G (p.Pro1620Arg) c.4544C>G (p.Pro1515Arg) c.2441C>G (p.Pro814Arg) c.4883C>G (p.Pro1628Arg) c.4874C>G (p.Pro1625Arg) c.4865C>G (p.Pro1622Arg) c.3203C>G (p.Pro1068Arg) | |
X | g.108695313C>T | CA414132733 | COL4A5 | c.4868C>T (p.Pro1623Leu) c.4850C>T (p.Pro1617Leu) n.1362C>T n.1699C>T c.219+392C>T (n.219+392C>T) c.325-984C>T c.4859C>T (p.Pro1620Leu) c.4544C>T (p.Pro1515Leu) c.2441C>T (p.Pro814Leu) c.4883C>T (p.Pro1628Leu) c.4874C>T (p.Pro1625Leu) c.4865C>T (p.Pro1622Leu) c.3203C>T (p.Pro1068Leu) | |
X | g.108695314T>A | CA517926090 | COL4A5 | c.4869T>A (p.Pro1623=) c.4851T>A (p.Pro1617=) n.1363T>A n.1700T>A c.219+393T>A (n.219+393T>A) c.325-983T>A c.4860T>A (p.Pro1620=) c.4545T>A (p.Pro1515=) c.2442T>A (p.Pro814=) c.4884T>A (p.Pro1628=) c.4875T>A (p.Pro1625=) c.4866T>A (p.Pro1622=) c.3204T>A (p.Pro1068=) | |
X | g.108695314T>C | CA517926091 | COL4A5 | c.4869T>C (p.Pro1623=) c.4851T>C (p.Pro1617=) n.1363T>C n.1700T>C c.219+393T>C (n.219+393T>C) c.325-983T>C c.4860T>C (p.Pro1620=) c.4545T>C (p.Pro1515=) c.2442T>C (p.Pro814=) c.4884T>C (p.Pro1628=) c.4875T>C (p.Pro1625=) c.4866T>C (p.Pro1622=) c.3204T>C (p.Pro1068=) | dbSNP |
X | g.108695314T>G | CA517926092 | COL4A5 | c.4869T>G (p.Pro1623=) c.4851T>G (p.Pro1617=) n.1363T>G n.1700T>G c.219+393T>G (n.219+393T>G) c.325-983T>G c.4860T>G (p.Pro1620=) c.4545T>G (p.Pro1515=) c.2442T>G (p.Pro814=) c.4884T>G (p.Pro1628=) c.4875T>G (p.Pro1625=) c.4866T>G (p.Pro1622=) c.3204T>G (p.Pro1068=) | |
X | g.108695314T= | CA2450721740 | COL4A5 | c.4869T= (p.Pro1623=) c.4851T= (p.Pro1617=) n.1363T= n.1700T= c.219+393T= (n.219+393T=) c.325-983T= c.4860T= (p.Pro1620=) c.4545T= (p.Pro1515=) c.2442T= (p.Pro814=) c.4884T= (p.Pro1628=) c.4875T= (p.Pro1625=) c.4866T= (p.Pro1622=) c.3204T= (p.Pro1068=) | |
X | g.108695315G>A | CA414132734 | COL4A5 | c.4870G>A (p.Gly1624Ser) c.4852G>A (p.Gly1618Ser) n.1364G>A n.1701G>A c.219+394G>A (n.219+394G>A) c.325-982G>A c.4861G>A (p.Gly1621Ser) c.4546G>A (p.Gly1516Ser) c.2443G>A (p.Gly815Ser) c.4885G>A (p.Gly1629Ser) c.4876G>A (p.Gly1626Ser) c.4867G>A (p.Gly1623Ser) c.3205G>A (p.Gly1069Ser) | |
X | g.108695315G>C | CA414132735 | COL4A5 | c.4870G>C (p.Gly1624Arg) c.4852G>C (p.Gly1618Arg) n.1364G>C n.1701G>C c.219+394G>C (n.219+394G>C) c.325-982G>C c.4861G>C (p.Gly1621Arg) c.4546G>C (p.Gly1516Arg) c.2443G>C (p.Gly815Arg) c.4885G>C (p.Gly1629Arg) c.4876G>C (p.Gly1626Arg) c.4867G>C (p.Gly1623Arg) c.3205G>C (p.Gly1069Arg) | |
X | g.108695315G>T | CA414132736 | COL4A5 | c.4870G>T (p.Gly1624Cys) c.4852G>T (p.Gly1618Cys) n.1364G>T n.1701G>T c.219+394G>T (n.219+394G>T) c.325-982G>T c.4861G>T (p.Gly1621Cys) c.4546G>T (p.Gly1516Cys) c.2443G>T (p.Gly815Cys) c.4885G>T (p.Gly1629Cys) c.4876G>T (p.Gly1626Cys) c.4867G>T (p.Gly1623Cys) c.3205G>T (p.Gly1069Cys) | |
X | g.108695316del | CA2580100250 | COL4A5 | c.4871del (p.Gly1624ValfsTer?) c.4853del (p.Gly1618ValfsTer?) n.1365del n.1702del c.219+395del (n.219+395del) c.325-981del c.4862del (p.Gly1621ValfsTer?) c.4547del (p.Gly1516ValfsTer?) c.2444del (p.Gly815ValfsTer?) c.4886del (p.Gly1629ValfsTer?) c.4877del (p.Gly1626ValfsTer?) c.4868del (p.Gly1623ValfsTer?) c.3206del (p.Gly1069ValfsTer?) | ClinVar |
X | g.108695316G>A | CA414132737 | COL4A5 | c.4871G>A (p.Gly1624Asp) c.4853G>A (p.Gly1618Asp) n.1365G>A n.1702G>A c.219+395G>A (n.219+395G>A) c.325-981G>A c.4862G>A (p.Gly1621Asp) c.4547G>A (p.Gly1516Asp) c.2444G>A (p.Gly815Asp) c.4886G>A (p.Gly1629Asp) c.4877G>A (p.Gly1626Asp) c.4868G>A (p.Gly1623Asp) c.3206G>A (p.Gly1069Asp) | |
X | g.108695316G>C | CA414132738 | COL4A5 | c.4871G>C (p.Gly1624Ala) c.4853G>C (p.Gly1618Ala) n.1365G>C n.1702G>C c.219+395G>C (n.219+395G>C) c.325-981G>C c.4862G>C (p.Gly1621Ala) c.4547G>C (p.Gly1516Ala) c.2444G>C (p.Gly815Ala) c.4886G>C (p.Gly1629Ala) c.4877G>C (p.Gly1626Ala) c.4868G>C (p.Gly1623Ala) c.3206G>C (p.Gly1069Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108695316G= | CA2450721741 | COL4A5 | c.4871G= (p.Gly1624=) c.4853G= (p.Gly1618=) n.1365G= n.1702G= c.219+395G= (n.219+395G=) c.325-981G= c.4862G= (p.Gly1621=) c.4547G= (p.Gly1516=) c.2444G= (p.Gly815=) c.4886G= (p.Gly1629=) c.4877G= (p.Gly1626=) c.4868G= (p.Gly1623=) c.3206G= (p.Gly1069=) | |
X | g.108695316G>T | CA414132739 | COL4A5 | c.4871G>T (p.Gly1624Val) c.4853G>T (p.Gly1618Val) n.1365G>T n.1702G>T c.219+395G>T (n.219+395G>T) c.325-981G>T c.4862G>T (p.Gly1621Val) c.4547G>T (p.Gly1516Val) c.2444G>T (p.Gly815Val) c.4886G>T (p.Gly1629Val) c.4877G>T (p.Gly1626Val) c.4868G>T (p.Gly1623Val) c.3206G>T (p.Gly1069Val) | gnomAD v4 |
X | g.108695317T>A | CA517926093 | COL4A5 | c.4872T>A (p.Gly1624=) c.4854T>A (p.Gly1618=) n.1366T>A n.1703T>A c.219+396T>A (n.219+396T>A) c.325-980T>A c.4863T>A (p.Gly1621=) c.4548T>A (p.Gly1516=) c.2445T>A (p.Gly815=) c.4887T>A (p.Gly1629=) c.4878T>A (p.Gly1626=) c.4869T>A (p.Gly1623=) c.3207T>A (p.Gly1069=) | |
X | g.108695317T>C | CA517926094 | COL4A5 | c.4872T>C (p.Gly1624=) c.4854T>C (p.Gly1618=) n.1366T>C n.1703T>C c.219+396T>C (n.219+396T>C) c.325-980T>C c.4863T>C (p.Gly1621=) c.4548T>C (p.Gly1516=) c.2445T>C (p.Gly815=) c.4887T>C (p.Gly1629=) c.4878T>C (p.Gly1626=) c.4869T>C (p.Gly1623=) c.3207T>C (p.Gly1069=) | |
X | g.108695317T>G | CA517926095 | COL4A5 | c.4872T>G (p.Gly1624=) c.4854T>G (p.Gly1618=) n.1366T>G n.1703T>G c.219+396T>G (n.219+396T>G) c.325-980T>G c.4863T>G (p.Gly1621=) c.4548T>G (p.Gly1516=) c.2445T>G (p.Gly815=) c.4887T>G (p.Gly1629=) c.4878T>G (p.Gly1626=) c.4869T>G (p.Gly1623=) c.3207T>G (p.Gly1069=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108695317T= | CA2450721742 | COL4A5 | c.4872T= (p.Gly1624=) c.4854T= (p.Gly1618=) n.1366T= n.1703T= c.219+396T= (n.219+396T=) c.325-980T= c.4863T= (p.Gly1621=) c.4548T= (p.Gly1516=) c.2445T= (p.Gly815=) c.4887T= (p.Gly1629=) c.4878T= (p.Gly1626=) c.4869T= (p.Gly1623=) c.3207T= (p.Gly1069=) | |
X | g.108695318T>A | CA414132740 | COL4A5 | c.4873T>A (p.Ser1625Thr) c.4855T>A (p.Ser1619Thr) n.1367T>A n.1704T>A c.219+397T>A (n.219+397T>A) c.325-979T>A c.4864T>A (p.Ser1622Thr) c.4549T>A (p.Ser1517Thr) c.2446T>A (p.Ser816Thr) c.4888T>A (p.Ser1630Thr) c.4879T>A (p.Ser1627Thr) c.4870T>A (p.Ser1624Thr) c.3208T>A (p.Ser1070Thr) | |
X | g.108695318T>C | CA414132741 | COL4A5 | c.4873T>C (p.Ser1625Pro) c.4855T>C (p.Ser1619Pro) n.1367T>C n.1704T>C c.219+397T>C (n.219+397T>C) c.325-979T>C c.4864T>C (p.Ser1622Pro) c.4549T>C (p.Ser1517Pro) c.2446T>C (p.Ser816Pro) c.4888T>C (p.Ser1630Pro) c.4879T>C (p.Ser1627Pro) c.4870T>C (p.Ser1624Pro) c.3208T>C (p.Ser1070Pro) | |
X | g.108695318T>G | CA414132742 | COL4A5 | c.4873T>G (p.Ser1625Ala) c.4855T>G (p.Ser1619Ala) n.1367T>G n.1704T>G c.219+397T>G (n.219+397T>G) c.325-979T>G c.4864T>G (p.Ser1622Ala) c.4549T>G (p.Ser1517Ala) c.2446T>G (p.Ser816Ala) c.4888T>G (p.Ser1630Ala) c.4879T>G (p.Ser1627Ala) c.4870T>G (p.Ser1624Ala) c.3208T>G (p.Ser1070Ala) | |
X | g.108695319C>A | CA414132745 | COL4A5 | c.4874C>A (p.Ser1625Tyr) c.4856C>A (p.Ser1619Tyr) n.1368C>A n.1705C>A c.219+398C>A (n.219+398C>A) c.325-978C>A c.4865C>A (p.Ser1622Tyr) c.4550C>A (p.Ser1517Tyr) c.2447C>A (p.Ser816Tyr) c.4889C>A (p.Ser1630Tyr) c.4880C>A (p.Ser1627Tyr) c.4871C>A (p.Ser1624Tyr) c.3209C>A (p.Ser1070Tyr) | |
X | g.108695319C>G | CA414132743 | COL4A5 | c.4874C>G (p.Ser1625Cys) c.4856C>G (p.Ser1619Cys) n.1368C>G n.1705C>G c.219+398C>G (n.219+398C>G) c.325-978C>G c.4865C>G (p.Ser1622Cys) c.4550C>G (p.Ser1517Cys) c.2447C>G (p.Ser816Cys) c.4889C>G (p.Ser1630Cys) c.4880C>G (p.Ser1627Cys) c.4871C>G (p.Ser1624Cys) c.3209C>G (p.Ser1070Cys) | |
X | g.108695319C>T | CA414132744 | COL4A5 | c.4874C>T (p.Ser1625Phe) c.4856C>T (p.Ser1619Phe) n.1368C>T n.1705C>T c.219+398C>T (n.219+398C>T) c.325-978C>T c.4865C>T (p.Ser1622Phe) c.4550C>T (p.Ser1517Phe) c.2447C>T (p.Ser816Phe) c.4889C>T (p.Ser1630Phe) c.4880C>T (p.Ser1627Phe) c.4871C>T (p.Ser1624Phe) c.3209C>T (p.Ser1070Phe) | |
X | g.108695320C>A | CA517926096 | COL4A5 | c.4875C>A (p.Ser1625=) c.4857C>A (p.Ser1619=) n.1369C>A n.1706C>A c.219+399C>A (n.219+399C>A) c.325-977C>A c.4866C>A (p.Ser1622=) c.4551C>A (p.Ser1517=) c.2448C>A (p.Ser816=) c.4890C>A (p.Ser1630=) c.4881C>A (p.Ser1627=) c.4872C>A (p.Ser1624=) c.3210C>A (p.Ser1070=) | |
X | g.108695320C>G | CA517926097 | COL4A5 | c.4875C>G (p.Ser1625=) c.4857C>G (p.Ser1619=) n.1369C>G n.1706C>G c.219+399C>G (n.219+399C>G) c.325-977C>G c.4866C>G (p.Ser1622=) c.4551C>G (p.Ser1517=) c.2448C>G (p.Ser816=) c.4890C>G (p.Ser1630=) c.4881C>G (p.Ser1627=) c.4872C>G (p.Ser1624=) c.3210C>G (p.Ser1070=) | |
X | g.108695320C>T | CA517926098 | COL4A5 | c.4875C>T (p.Ser1625=) c.4857C>T (p.Ser1619=) n.1369C>T n.1706C>T c.219+399C>T (n.219+399C>T) c.325-977C>T c.4866C>T (p.Ser1622=) c.4551C>T (p.Ser1517=) c.2448C>T (p.Ser816=) c.4890C>T (p.Ser1630=) c.4881C>T (p.Ser1627=) c.4872C>T (p.Ser1624=) c.3210C>T (p.Ser1070=) | ClinVar dbSNP |
X | g.108695321T>A | CA414132746 | COL4A5 | c.4876T>A (p.Cys1626Ser) c.4858T>A (p.Cys1620Ser) n.1370T>A n.1707T>A c.219+400T>A (n.219+400T>A) c.325-976T>A c.4867T>A (p.Cys1623Ser) c.4552T>A (p.Cys1518Ser) c.2449T>A (p.Cys817Ser) c.4891T>A (p.Cys1631Ser) c.4882T>A (p.Cys1628Ser) c.4873T>A (p.Cys1625Ser) c.3211T>A (p.Cys1071Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.108695321T>C | CA414132747 | COL4A5 | c.4876T>C (p.Cys1626Arg) c.4858T>C (p.Cys1620Arg) n.1370T>C n.1707T>C c.219+400T>C (n.219+400T>C) c.325-976T>C c.4867T>C (p.Cys1623Arg) c.4552T>C (p.Cys1518Arg) c.2449T>C (p.Cys817Arg) c.4891T>C (p.Cys1631Arg) c.4882T>C (p.Cys1628Arg) c.4873T>C (p.Cys1625Arg) c.3211T>C (p.Cys1071Arg) | |
X | g.108695321T>G | CA414132748 | COL4A5 | c.4876T>G (p.Cys1626Gly) c.4858T>G (p.Cys1620Gly) n.1370T>G n.1707T>G c.219+400T>G (n.219+400T>G) c.325-976T>G c.4867T>G (p.Cys1623Gly) c.4552T>G (p.Cys1518Gly) c.2449T>G (p.Cys817Gly) c.4891T>G (p.Cys1631Gly) c.4882T>G (p.Cys1628Gly) c.4873T>G (p.Cys1625Gly) c.3211T>G (p.Cys1071Gly) | |
X | g.108695321T= | CA2450721743 | COL4A5 | c.4876T= (p.Cys1626=) c.4858T= (p.Cys1620=) n.1370T= n.1707T= c.219+400T= (n.219+400T=) c.325-976T= c.4867T= (p.Cys1623=) c.4552T= (p.Cys1518=) c.2449T= (p.Cys817=) c.4891T= (p.Cys1631=) c.4882T= (p.Cys1628=) c.4873T= (p.Cys1625=) c.3211T= (p.Cys1071=) | |
X | g.108695322G>A | CA414132749 | COL4A5 | c.4877G>A (p.Cys1626Tyr) c.4859G>A (p.Cys1620Tyr) n.1371G>A n.1708G>A c.219+401G>A (n.219+401G>A) c.325-975G>A c.4868G>A (p.Cys1623Tyr) c.4553G>A (p.Cys1518Tyr) c.2450G>A (p.Cys817Tyr) c.4892G>A (p.Cys1631Tyr) c.4883G>A (p.Cys1628Tyr) c.4874G>A (p.Cys1625Tyr) c.3212G>A (p.Cys1071Tyr) | ClinVar |
X | g.108695322G>C | CA414132750 | COL4A5 | c.4877G>C (p.Cys1626Ser) c.4859G>C (p.Cys1620Ser) n.1371G>C n.1708G>C c.219+401G>C (n.219+401G>C) c.325-975G>C c.4868G>C (p.Cys1623Ser) c.4553G>C (p.Cys1518Ser) c.2450G>C (p.Cys817Ser) c.4892G>C (p.Cys1631Ser) c.4883G>C (p.Cys1628Ser) c.4874G>C (p.Cys1625Ser) c.3212G>C (p.Cys1071Ser) | |
X | g.108695322G>T | CA414132751 | COL4A5 | c.4877G>T (p.Cys1626Phe) c.4859G>T (p.Cys1620Phe) n.1371G>T n.1708G>T c.219+401G>T (n.219+401G>T) c.325-975G>T c.4868G>T (p.Cys1623Phe) c.4553G>T (p.Cys1518Phe) c.2450G>T (p.Cys817Phe) c.4892G>T (p.Cys1631Phe) c.4883G>T (p.Cys1628Phe) c.4874G>T (p.Cys1625Phe) c.3212G>T (p.Cys1071Phe) | |
X | g.108695323C>A | CA414132752 | COL4A5 | c.4878C>A (p.Cys1626Ter) c.4860C>A (p.Cys1620Ter) n.1372C>A n.1709C>A c.219+402C>A (n.219+402C>A) c.325-974C>A c.4869C>A (p.Cys1623Ter) c.4554C>A (p.Cys1518Ter) c.2451C>A (p.Cys817Ter) c.4893C>A (p.Cys1631Ter) c.4884C>A (p.Cys1628Ter) c.4875C>A (p.Cys1625Ter) c.3213C>A (p.Cys1071Ter) | |
X | g.108695323C>G | CA414132753 | COL4A5 | c.4878C>G (p.Cys1626Trp) c.4860C>G (p.Cys1620Trp) n.1372C>G n.1709C>G c.219+402C>G (n.219+402C>G) c.325-974C>G c.4869C>G (p.Cys1623Trp) c.4554C>G (p.Cys1518Trp) c.2451C>G (p.Cys817Trp) c.4893C>G (p.Cys1631Trp) c.4884C>G (p.Cys1628Trp) c.4875C>G (p.Cys1625Trp) c.3213C>G (p.Cys1071Trp) | |
X | g.108695323C>T | CA517926099 | COL4A5 | c.4878C>T (p.Cys1626=) c.4860C>T (p.Cys1620=) n.1372C>T n.1709C>T c.219+402C>T (n.219+402C>T) c.325-974C>T c.4869C>T (p.Cys1623=) c.4554C>T (p.Cys1518=) c.2451C>T (p.Cys817=) c.4893C>T (p.Cys1631=) c.4884C>T (p.Cys1628=) c.4875C>T (p.Cys1625=) c.3213C>T (p.Cys1071=) | |
X | g.108695324T>A | CA414132754 | COL4A5 | c.4879T>A (p.Leu1627Met) c.4861T>A (p.Leu1621Met) n.1373T>A n.1710T>A c.219+403T>A (n.219+403T>A) c.325-973T>A c.4870T>A (p.Leu1624Met) c.4555T>A (p.Leu1519Met) c.2452T>A (p.Leu818Met) c.4894T>A (p.Leu1632Met) c.4885T>A (p.Leu1629Met) c.4876T>A (p.Leu1626Met) c.3214T>A (p.Leu1072Met) | |
X | g.108695324T>C | CA517926100 | COL4A5 | c.4879T>C (p.Leu1627=) c.4861T>C (p.Leu1621=) n.1373T>C n.1710T>C c.219+403T>C (n.219+403T>C) c.325-973T>C c.4870T>C (p.Leu1624=) c.4555T>C (p.Leu1519=) c.2452T>C (p.Leu818=) c.4894T>C (p.Leu1632=) c.4885T>C (p.Leu1629=) c.4876T>C (p.Leu1626=) c.3214T>C (p.Leu1072=) | |
X | g.108695324T>G | CA414132755 | COL4A5 | c.4879T>G (p.Leu1627Val) c.4861T>G (p.Leu1621Val) n.1373T>G n.1710T>G c.219+403T>G (n.219+403T>G) c.325-973T>G c.4870T>G (p.Leu1624Val) c.4555T>G (p.Leu1519Val) c.2452T>G (p.Leu818Val) c.4894T>G (p.Leu1632Val) c.4885T>G (p.Leu1629Val) c.4876T>G (p.Leu1626Val) c.3214T>G (p.Leu1072Val) | |
X | g.108695325T>A | CA414132758 | COL4A5 | c.4880T>A (p.Leu1627Ter) c.4862T>A (p.Leu1621Ter) n.1374T>A n.1711T>A c.219+404T>A (n.219+404T>A) c.325-972T>A c.4871T>A (p.Leu1624Ter) c.4556T>A (p.Leu1519Ter) c.2453T>A (p.Leu818Ter) c.4895T>A (p.Leu1632Ter) c.4886T>A (p.Leu1629Ter) c.4877T>A (p.Leu1626Ter) c.3215T>A (p.Leu1072Ter) | |
X | g.108695325T>C | CA414132757 | COL4A5 | c.4880T>C (p.Leu1627Ser) c.4862T>C (p.Leu1621Ser) n.1374T>C n.1711T>C c.219+404T>C (n.219+404T>C) c.325-972T>C c.4871T>C (p.Leu1624Ser) c.4556T>C (p.Leu1519Ser) c.2453T>C (p.Leu818Ser) c.4895T>C (p.Leu1632Ser) c.4886T>C (p.Leu1629Ser) c.4877T>C (p.Leu1626Ser) c.3215T>C (p.Leu1072Ser) | |
X | g.108695325T>G | CA414132756 | COL4A5 | c.4880T>G (p.Leu1627Trp) c.4862T>G (p.Leu1621Trp) n.1374T>G n.1711T>G c.219+404T>G (n.219+404T>G) c.325-972T>G c.4871T>G (p.Leu1624Trp) c.4556T>G (p.Leu1519Trp) c.2453T>G (p.Leu818Trp) c.4895T>G (p.Leu1632Trp) c.4886T>G (p.Leu1629Trp) c.4877T>G (p.Leu1626Trp) c.3215T>G (p.Leu1072Trp) | |
X | g.108695325T= | CA2450721744 | COL4A5 | c.4880T= (p.Leu1627=) c.4862T= (p.Leu1621=) n.1374T= n.1711T= c.219+404T= (n.219+404T=) c.325-972T= c.4871T= (p.Leu1624=) c.4556T= (p.Leu1519=) c.2453T= (p.Leu818=) c.4895T= (p.Leu1632=) c.4886T= (p.Leu1629=) c.4877T= (p.Leu1626=) c.3215T= (p.Leu1072=) | |
X | g.108695326G>A | CA517926101 | COL4A5 | c.4881G>A (p.Leu1627=) c.4863G>A (p.Leu1621=) n.1375G>A n.1712G>A c.219+405G>A (n.219+405G>A) c.325-971G>A c.4872G>A (p.Leu1624=) c.4557G>A (p.Leu1519=) c.2454G>A (p.Leu818=) c.4896G>A (p.Leu1632=) c.4887G>A (p.Leu1629=) c.4878G>A (p.Leu1626=) c.3216G>A (p.Leu1072=) | |
X | g.108695326G>C | CA414132759 | COL4A5 | c.4881G>C (p.Leu1627Phe) c.4863G>C (p.Leu1621Phe) n.1375G>C n.1712G>C c.219+405G>C (n.219+405G>C) c.325-971G>C c.4872G>C (p.Leu1624Phe) c.4557G>C (p.Leu1519Phe) c.2454G>C (p.Leu818Phe) c.4896G>C (p.Leu1632Phe) c.4887G>C (p.Leu1629Phe) c.4878G>C (p.Leu1626Phe) c.3216G>C (p.Leu1072Phe) | |
X | g.108695326G>T | CA414132760 | COL4A5 | c.4881G>T (p.Leu1627Phe) c.4863G>T (p.Leu1621Phe) n.1375G>T n.1712G>T c.219+405G>T (n.219+405G>T) c.325-971G>T c.4872G>T (p.Leu1624Phe) c.4557G>T (p.Leu1519Phe) c.2454G>T (p.Leu818Phe) c.4896G>T (p.Leu1632Phe) c.4887G>T (p.Leu1629Phe) c.4878G>T (p.Leu1626Phe) c.3216G>T (p.Leu1072Phe) | |
X | g.108695327G>A | CA414132761 | COL4A5 | c.4882G>A (p.Glu1628Lys) c.4864G>A (p.Glu1622Lys) n.1376G>A n.1713G>A c.219+406G>A (n.219+406G>A) c.325-970G>A c.4873G>A (p.Glu1625Lys) c.4558G>A (p.Glu1520Lys) c.2455G>A (p.Glu819Lys) c.4897G>A (p.Glu1633Lys) c.4888G>A (p.Glu1630Lys) c.4879G>A (p.Glu1627Lys) c.3217G>A (p.Glu1073Lys) | COSMIC |
X | g.108695327G>C | CA414132762 | COL4A5 | c.4882G>C (p.Glu1628Gln) c.4864G>C (p.Glu1622Gln) n.1376G>C n.1713G>C c.219+406G>C (n.219+406G>C) c.325-970G>C c.4873G>C (p.Glu1625Gln) c.4558G>C (p.Glu1520Gln) c.2455G>C (p.Glu819Gln) c.4897G>C (p.Glu1633Gln) c.4888G>C (p.Glu1630Gln) c.4879G>C (p.Glu1627Gln) c.3217G>C (p.Glu1073Gln) | |
X | g.108695327G>T | CA414132763 | COL4A5 | c.4882G>T (p.Glu1628Ter) c.4864G>T (p.Glu1622Ter) n.1376G>T n.1713G>T c.219+406G>T (n.219+406G>T) c.325-970G>T c.4873G>T (p.Glu1625Ter) c.4558G>T (p.Glu1520Ter) c.2455G>T (p.Glu819Ter) c.4897G>T (p.Glu1633Ter) c.4888G>T (p.Glu1630Ter) c.4879G>T (p.Glu1627Ter) c.3217G>T (p.Glu1073Ter) | |
X | g.108695328A>C | CA414132764 | COL4A5 | c.4883A>C (p.Glu1628Ala) c.4865A>C (p.Glu1622Ala) n.1377A>C n.1714A>C c.219+407A>C (n.219+407A>C) c.325-969A>C c.4874A>C (p.Glu1625Ala) c.4559A>C (p.Glu1520Ala) c.2456A>C (p.Glu819Ala) c.4898A>C (p.Glu1633Ala) c.4889A>C (p.Glu1630Ala) c.4880A>C (p.Glu1627Ala) c.3218A>C (p.Glu1073Ala) | |
X | g.108695328A>G | CA414132765 | COL4A5 | c.4883A>G (p.Glu1628Gly) c.4865A>G (p.Glu1622Gly) n.1377A>G n.1714A>G c.219+407A>G (n.219+407A>G) c.325-969A>G c.4874A>G (p.Glu1625Gly) c.4559A>G (p.Glu1520Gly) c.2456A>G (p.Glu819Gly) c.4898A>G (p.Glu1633Gly) c.4889A>G (p.Glu1630Gly) c.4880A>G (p.Glu1627Gly) c.3218A>G (p.Glu1073Gly) | |
X | g.108695328A>T | CA414132766 | COL4A5 | c.4883A>T (p.Glu1628Val) c.4865A>T (p.Glu1622Val) n.1377A>T n.1714A>T c.219+407A>T (n.219+407A>T) c.325-969A>T c.4874A>T (p.Glu1625Val) c.4559A>T (p.Glu1520Val) c.2456A>T (p.Glu819Val) c.4898A>T (p.Glu1633Val) c.4889A>T (p.Glu1630Val) c.4880A>T (p.Glu1627Val) c.3218A>T (p.Glu1073Val) | |
X | g.108695329A>C | CA414132767 | COL4A5 | c.4884A>C (p.Glu1628Asp) c.4866A>C (p.Glu1622Asp) n.1378A>C n.1715A>C c.219+408A>C (n.219+408A>C) c.325-968A>C c.4875A>C (p.Glu1625Asp) c.4560A>C (p.Glu1520Asp) c.2457A>C (p.Glu819Asp) c.4899A>C (p.Glu1633Asp) c.4890A>C (p.Glu1630Asp) c.4881A>C (p.Glu1627Asp) c.3219A>C (p.Glu1073Asp) | |
X | g.108695329A>G | CA517926102 | COL4A5 | c.4884A>G (p.Glu1628=) c.4866A>G (p.Glu1622=) n.1378A>G n.1715A>G c.219+408A>G (n.219+408A>G) c.325-968A>G c.4875A>G (p.Glu1625=) c.4560A>G (p.Glu1520=) c.2457A>G (p.Glu819=) c.4899A>G (p.Glu1633=) c.4890A>G (p.Glu1630=) c.4881A>G (p.Glu1627=) c.3219A>G (p.Glu1073=) | |
X | g.108695329A>T | CA414132768 | COL4A5 | c.4884A>T (p.Glu1628Asp) c.4866A>T (p.Glu1622Asp) n.1378A>T n.1715A>T c.219+408A>T (n.219+408A>T) c.325-968A>T c.4875A>T (p.Glu1625Asp) c.4560A>T (p.Glu1520Asp) c.2457A>T (p.Glu819Asp) c.4899A>T (p.Glu1633Asp) c.4890A>T (p.Glu1630Asp) c.4881A>T (p.Glu1627Asp) c.3219A>T (p.Glu1073Asp) | |
X | g.108695330G>A | CA414132769 | COL4A5 | c.4885G>A (p.Glu1629Lys) c.4867G>A (p.Glu1623Lys) n.1379G>A n.1716G>A c.219+409G>A (n.219+409G>A) c.325-967G>A c.4876G>A (p.Glu1626Lys) c.4561G>A (p.Glu1521Lys) c.2458G>A (p.Glu820Lys) c.4900G>A (p.Glu1634Lys) c.4891G>A (p.Glu1631Lys) c.4882G>A (p.Glu1628Lys) c.3220G>A (p.Glu1074Lys) | gnomAD v4 |
X | g.108695330G>C | CA414132770 | COL4A5 | c.4885G>C (p.Glu1629Gln) c.4867G>C (p.Glu1623Gln) n.1379G>C n.1716G>C c.219+409G>C (n.219+409G>C) c.325-967G>C c.4876G>C (p.Glu1626Gln) c.4561G>C (p.Glu1521Gln) c.2458G>C (p.Glu820Gln) c.4900G>C (p.Glu1634Gln) c.4891G>C (p.Glu1631Gln) c.4882G>C (p.Glu1628Gln) c.3220G>C (p.Glu1074Gln) | |
X | g.108695330G>T | CA414132771 | COL4A5 | c.4885G>T (p.Glu1629Ter) c.4867G>T (p.Glu1623Ter) n.1379G>T n.1716G>T c.219+409G>T (n.219+409G>T) c.325-967G>T c.4876G>T (p.Glu1626Ter) c.4561G>T (p.Glu1521Ter) c.2458G>T (p.Glu820Ter) c.4900G>T (p.Glu1634Ter) c.4891G>T (p.Glu1631Ter) c.4882G>T (p.Glu1628Ter) c.3220G>T (p.Glu1074Ter) | |
X | g.108695330_108695343dup | CA2695235251 | COL4A5 | c.4885_4898dup (p.Pro1634SerfsTer30) c.4867_4880dup (p.Pro1628SerfsTer30) n.1379_1392dup n.1716_1729dup c.219+409_219+422dup (n.219+409_219+422dup) c.325-967_325-954dup c.4876_4889dup (p.Pro1631SerfsTer30) c.4561_4574dup (p.Pro1526SerfsTer30) c.2458_2471dup (p.Pro825SerfsTer30) c.4900_4913dup (p.Pro1639SerfsTer30) c.4891_4904dup (p.Pro1636SerfsTer30) c.4882_4895dup (p.Pro1633SerfsTer30) c.3220_3233dup (p.Pro1079SerfsTer30) | |
X | g.108695331A>C | CA414132772 | COL4A5 | c.4886A>C (p.Glu1629Ala) c.4868A>C (p.Glu1623Ala) n.1380A>C n.1717A>C c.219+410A>C (n.219+410A>C) c.325-966A>C c.4877A>C (p.Glu1626Ala) c.4562A>C (p.Glu1521Ala) c.2459A>C (p.Glu820Ala) c.4901A>C (p.Glu1634Ala) c.4892A>C (p.Glu1631Ala) c.4883A>C (p.Glu1628Ala) c.3221A>C (p.Glu1074Ala) | |
X | g.108695331A>G | CA414132774 | COL4A5 | c.4886A>G (p.Glu1629Gly) c.4868A>G (p.Glu1623Gly) n.1380A>G n.1717A>G c.219+410A>G (n.219+410A>G) c.325-966A>G c.4877A>G (p.Glu1626Gly) c.4562A>G (p.Glu1521Gly) c.2459A>G (p.Glu820Gly) c.4901A>G (p.Glu1634Gly) c.4892A>G (p.Glu1631Gly) c.4883A>G (p.Glu1628Gly) c.3221A>G (p.Glu1074Gly) | |
X | g.108695331A>T | CA414132773 | COL4A5 | c.4886A>T (p.Glu1629Val) c.4868A>T (p.Glu1623Val) n.1380A>T n.1717A>T c.219+410A>T (n.219+410A>T) c.325-966A>T c.4877A>T (p.Glu1626Val) c.4562A>T (p.Glu1521Val) c.2459A>T (p.Glu820Val) c.4901A>T (p.Glu1634Val) c.4892A>T (p.Glu1631Val) c.4883A>T (p.Glu1628Val) c.3221A>T (p.Glu1074Val) | |
X | g.108695332G>A | CA517926103 | COL4A5 | c.4887G>A (p.Glu1629=) c.4869G>A (p.Glu1623=) n.1381G>A n.1718G>A c.219+411G>A (n.219+411G>A) c.325-965G>A c.4878G>A (p.Glu1626=) c.4563G>A (p.Glu1521=) c.2460G>A (p.Glu820=) c.4902G>A (p.Glu1634=) c.4893G>A (p.Glu1631=) c.4884G>A (p.Glu1628=) c.3222G>A (p.Glu1074=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108695332G>C | CA414132775 | COL4A5 | c.4887G>C (p.Glu1629Asp) c.4869G>C (p.Glu1623Asp) n.1381G>C n.1718G>C c.219+411G>C (n.219+411G>C) c.325-965G>C c.4878G>C (p.Glu1626Asp) c.4563G>C (p.Glu1521Asp) c.2460G>C (p.Glu820Asp) c.4902G>C (p.Glu1634Asp) c.4893G>C (p.Glu1631Asp) c.4884G>C (p.Glu1628Asp) c.3222G>C (p.Glu1074Asp) | |
X | g.108695332G= | CA2450721745 | COL4A5 | c.4887G= (p.Glu1629=) c.4869G= (p.Glu1623=) n.1381G= n.1718G= c.219+411G= (n.219+411G=) c.325-965G= c.4878G= (p.Glu1626=) c.4563G= (p.Glu1521=) c.2460G= (p.Glu820=) c.4902G= (p.Glu1634=) c.4893G= (p.Glu1631=) c.4884G= (p.Glu1628=) c.3222G= (p.Glu1074=) | |
X | g.108695332G>T | CA414132776 | COL4A5 | c.4887G>T (p.Glu1629Asp) c.4869G>T (p.Glu1623Asp) n.1381G>T n.1718G>T c.219+411G>T (n.219+411G>T) c.325-965G>T c.4878G>T (p.Glu1626Asp) c.4563G>T (p.Glu1521Asp) c.2460G>T (p.Glu820Asp) c.4902G>T (p.Glu1634Asp) c.4893G>T (p.Glu1631Asp) c.4884G>T (p.Glu1628Asp) c.3222G>T (p.Glu1074Asp) | |
X | g.108695333T>A | CA414132777 | COL4A5 | c.4888T>A (p.Phe1630Ile) c.4870T>A (p.Phe1624Ile) n.1382T>A n.1719T>A c.219+412T>A (n.219+412T>A) c.325-964T>A c.4879T>A (p.Phe1627Ile) c.4564T>A (p.Phe1522Ile) c.2461T>A (p.Phe821Ile) c.4903T>A (p.Phe1635Ile) c.4894T>A (p.Phe1632Ile) c.4885T>A (p.Phe1629Ile) c.3223T>A (p.Phe1075Ile) | |
X | g.108695333T>C | CA414132778 | COL4A5 | c.4888T>C (p.Phe1630Leu) c.4870T>C (p.Phe1624Leu) n.1382T>C n.1719T>C c.219+412T>C (n.219+412T>C) c.325-964T>C c.4879T>C (p.Phe1627Leu) c.4564T>C (p.Phe1522Leu) c.2461T>C (p.Phe821Leu) c.4903T>C (p.Phe1635Leu) c.4894T>C (p.Phe1632Leu) c.4885T>C (p.Phe1629Leu) c.3223T>C (p.Phe1075Leu) | |
X | g.108695333T>G | CA414132779 | COL4A5 | c.4888T>G (p.Phe1630Val) c.4870T>G (p.Phe1624Val) n.1382T>G n.1719T>G c.219+412T>G (n.219+412T>G) c.325-964T>G c.4879T>G (p.Phe1627Val) c.4564T>G (p.Phe1522Val) c.2461T>G (p.Phe821Val) c.4903T>G (p.Phe1635Val) c.4894T>G (p.Phe1632Val) c.4885T>G (p.Phe1629Val) c.3223T>G (p.Phe1075Val) | |
X | g.108695334T>A | CA414132780 | COL4A5 | c.4889T>A (p.Phe1630Tyr) c.4871T>A (p.Phe1624Tyr) n.1383T>A n.1720T>A c.219+413T>A (n.219+413T>A) c.325-963T>A c.4880T>A (p.Phe1627Tyr) c.4565T>A (p.Phe1522Tyr) c.2462T>A (p.Phe821Tyr) c.4904T>A (p.Phe1635Tyr) c.4895T>A (p.Phe1632Tyr) c.4886T>A (p.Phe1629Tyr) c.3224T>A (p.Phe1075Tyr) | |
X | g.108695334T>C | CA414132781 | COL4A5 | c.4889T>C (p.Phe1630Ser) c.4871T>C (p.Phe1624Ser) n.1383T>C n.1720T>C c.219+413T>C (n.219+413T>C) c.325-963T>C c.4880T>C (p.Phe1627Ser) c.4565T>C (p.Phe1522Ser) c.2462T>C (p.Phe821Ser) c.4904T>C (p.Phe1635Ser) c.4895T>C (p.Phe1632Ser) c.4886T>C (p.Phe1629Ser) c.3224T>C (p.Phe1075Ser) | |
X | g.108695334T>G | CA414132782 | COL4A5 | c.4889T>G (p.Phe1630Cys) c.4871T>G (p.Phe1624Cys) n.1383T>G n.1720T>G c.219+413T>G (n.219+413T>G) c.325-963T>G c.4880T>G (p.Phe1627Cys) c.4565T>G (p.Phe1522Cys) c.2462T>G (p.Phe821Cys) c.4904T>G (p.Phe1635Cys) c.4895T>G (p.Phe1632Cys) c.4886T>G (p.Phe1629Cys) c.3224T>G (p.Phe1075Cys) | |
X | g.108695337_108695340del | CA2739273724 | COL4A5 | c.4892_4895del (p.Arg1631GlnfsTer27) c.4874_4877del (p.Arg1625GlnfsTer27) n.1386_1389del n.1723_1726del c.219+416_219+419del (n.219+416_219+419del) c.325-960_325-957del c.4883_4886del (p.Arg1628GlnfsTer27) c.4568_4571del (p.Arg1523GlnfsTer27) c.2465_2468del (p.Arg822GlnfsTer27) c.4907_4910del (p.Arg1636GlnfsTer27) c.4898_4901del (p.Arg1633GlnfsTer27) c.4889_4892del (p.Arg1630GlnfsTer27) c.3227_3230del (p.Arg1076GlnfsTer27) | ClinVar |
X | g.108695335T>A | CA414132783 | COL4A5 | c.4890T>A (p.Phe1630Leu) c.4872T>A (p.Phe1624Leu) n.1384T>A n.1721T>A c.219+414T>A (n.219+414T>A) c.325-962T>A c.4881T>A (p.Phe1627Leu) c.4566T>A (p.Phe1522Leu) c.2463T>A (p.Phe821Leu) c.4905T>A (p.Phe1635Leu) c.4896T>A (p.Phe1632Leu) c.4887T>A (p.Phe1629Leu) c.3225T>A (p.Phe1075Leu) | |
X | g.108695335T>C | CA10489442 | COL4A5 | c.4890T>C (p.Phe1630=) c.4872T>C (p.Phe1624=) n.1384T>C n.1721T>C c.219+414T>C (n.219+414T>C) c.325-962T>C c.4881T>C (p.Phe1627=) c.4566T>C (p.Phe1522=) c.2463T>C (p.Phe821=) c.4905T>C (p.Phe1635=) c.4896T>C (p.Phe1632=) c.4887T>C (p.Phe1629=) c.3225T>C (p.Phe1075=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108695335T>G | CA414132784 | COL4A5 | c.4890T>G (p.Phe1630Leu) c.4872T>G (p.Phe1624Leu) n.1384T>G n.1721T>G c.219+414T>G (n.219+414T>G) c.325-962T>G c.4881T>G (p.Phe1627Leu) c.4566T>G (p.Phe1522Leu) c.2463T>G (p.Phe821Leu) c.4905T>G (p.Phe1635Leu) c.4896T>G (p.Phe1632Leu) c.4887T>G (p.Phe1629Leu) c.3225T>G (p.Phe1075Leu) | gnomAD v4 |
X | g.108695335T= | CA2450721746 | COL4A5 | c.4890T= (p.Phe1630=) c.4872T= (p.Phe1624=) n.1384T= n.1721T= c.219+414T= (n.219+414T=) c.325-962T= c.4881T= (p.Phe1627=) c.4566T= (p.Phe1522=) c.2463T= (p.Phe821=) c.4905T= (p.Phe1635=) c.4896T= (p.Phe1632=) c.4887T= (p.Phe1629=) c.3225T= (p.Phe1075=) | |
X | g.108695336C>A | CA414132785 | COL4A5 | c.4891C>A (p.Arg1631Ser) c.4873C>A (p.Arg1625Ser) n.1385C>A n.1722C>A c.219+415C>A (n.219+415C>A) c.325-961C>A c.4882C>A (p.Arg1628Ser) c.4567C>A (p.Arg1523Ser) c.2464C>A (p.Arg822Ser) c.4906C>A (p.Arg1636Ser) c.4897C>A (p.Arg1633Ser) c.4888C>A (p.Arg1630Ser) c.3226C>A (p.Arg1076Ser) | |
X | g.108695336C= | CA2450721747 | COL4A5 | c.4891C= (p.Arg1631=) c.4873C= (p.Arg1625=) n.1385C= n.1722C= c.219+415C= (n.219+415C=) c.325-961C= c.4882C= (p.Arg1628=) c.4567C= (p.Arg1523=) c.2464C= (p.Arg822=) c.4906C= (p.Arg1636=) c.4897C= (p.Arg1633=) c.4888C= (p.Arg1630=) c.3226C= (p.Arg1076=) | |
X | g.108695336C>G | CA414132786 | COL4A5 | c.4891C>G (p.Arg1631Gly) c.4873C>G (p.Arg1625Gly) n.1385C>G n.1722C>G c.219+415C>G (n.219+415C>G) c.325-961C>G c.4882C>G (p.Arg1628Gly) c.4567C>G (p.Arg1523Gly) c.2464C>G (p.Arg822Gly) c.4906C>G (p.Arg1636Gly) c.4897C>G (p.Arg1633Gly) c.4888C>G (p.Arg1630Gly) c.3226C>G (p.Arg1076Gly) | |
X | g.108695336C>T | CA334063315 | COL4A5 | c.4891C>T (p.Arg1631Cys) c.4873C>T (p.Arg1625Cys) n.1385C>T n.1722C>T c.219+415C>T (n.219+415C>T) c.325-961C>T c.4882C>T (p.Arg1628Cys) c.4567C>T (p.Arg1523Cys) c.2464C>T (p.Arg822Cys) c.4906C>T (p.Arg1636Cys) c.4897C>T (p.Arg1633Cys) c.4888C>T (p.Arg1630Cys) c.3226C>T (p.Arg1076Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |