Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108668250A= | CA2450712888 | COL4A5 | c.3605-69A= (n.3605-69A=) c.3281-69A= (n.3281-69A=) c.1178-69A= (n.1178-69A=) c.3620-69A= (n.3620-69A=) c.1940-69A= (n.1940-69A=) | |
X | g.108668250A>G | CA2450712889 | COL4A5 | c.3605-69A>G (n.3605-69A>G) c.3281-69A>G (n.3281-69A>G) c.1178-69A>G (n.1178-69A>G) c.3620-69A>G (n.3620-69A>G) c.1940-69A>G (n.1940-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108668252A>G | CA2694441641 | COL4A5 | c.3605-67A>G (n.3605-67A>G) c.3281-67A>G (n.3281-67A>G) c.1178-67A>G (n.1178-67A>G) c.3620-67A>G (n.3620-67A>G) c.1940-67A>G (n.1940-67A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108668253G>A | CA2579676907 | COL4A5 | c.3605-66G>A (n.3605-66G>A) c.3281-66G>A (n.3281-66G>A) c.1178-66G>A (n.1178-66G>A) c.3620-66G>A (n.3620-66G>A) c.1940-66G>A (n.1940-66G>A) | |
X | g.108668254C>A | CA2694441642 | COL4A5 | c.3605-65C>A (n.3605-65C>A) c.3281-65C>A (n.3281-65C>A) c.1178-65C>A (n.1178-65C>A) c.3620-65C>A (n.3620-65C>A) c.1940-65C>A (n.1940-65C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668254C>T | CA2579676908 | COL4A5 | c.3605-65C>T (n.3605-65C>T) c.3281-65C>T (n.3281-65C>T) c.1178-65C>T (n.1178-65C>T) c.3620-65C>T (n.3620-65C>T) c.1940-65C>T (n.1940-65C>T) | |
X | g.108668258C>A | CA2694441643 | COL4A5 | c.3605-61C>A (n.3605-61C>A) c.3281-61C>A (n.3281-61C>A) c.1178-61C>A (n.1178-61C>A) c.3620-61C>A (n.3620-61C>A) c.1940-61C>A (n.1940-61C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668261T>C | CA1136189459 | COL4A5 | c.3605-58T>C (n.3605-58T>C) c.3281-58T>C (n.3281-58T>C) c.1178-58T>C (n.1178-58T>C) c.3620-58T>C (n.3620-58T>C) c.1940-58T>C (n.1940-58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668261T= | CA2450712890 | COL4A5 | c.3605-58T= (n.3605-58T=) c.3281-58T= (n.3281-58T=) c.1178-58T= (n.1178-58T=) c.3620-58T= (n.3620-58T=) c.1940-58T= (n.1940-58T=) | |
X | g.108668266G>A | CA2694441644 | COL4A5 | c.3605-53G>A (n.3605-53G>A) c.3281-53G>A (n.3281-53G>A) c.1178-53G>A (n.1178-53G>A) c.3620-53G>A (n.3620-53G>A) c.1940-53G>A (n.1940-53G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668266G>T | CA2694441645 | COL4A5 | c.3605-53G>T (n.3605-53G>T) c.3281-53G>T (n.3281-53G>T) c.1178-53G>T (n.1178-53G>T) c.3620-53G>T (n.3620-53G>T) c.1940-53G>T (n.1940-53G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668267C>A | CA2694441646 | COL4A5 | c.3605-52C>A (n.3605-52C>A) c.3281-52C>A (n.3281-52C>A) c.1178-52C>A (n.1178-52C>A) c.3620-52C>A (n.3620-52C>A) c.1940-52C>A (n.1940-52C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668270G>C | CA1136189461 | COL4A5 | c.3605-49G>C (n.3605-49G>C) c.3281-49G>C (n.3281-49G>C) c.1178-49G>C (n.1178-49G>C) c.3620-49G>C (n.3620-49G>C) c.1940-49G>C (n.1940-49G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668270G= | CA2450712891 | COL4A5 | c.3605-49G= (n.3605-49G=) c.3281-49G= (n.3281-49G=) c.1178-49G= (n.1178-49G=) c.3620-49G= (n.3620-49G=) c.1940-49G= (n.1940-49G=) | |
X | g.108668271C>A | CA2579676909 | COL4A5 | c.3605-48C>A (n.3605-48C>A) c.3281-48C>A (n.3281-48C>A) c.1178-48C>A (n.1178-48C>A) c.3620-48C>A (n.3620-48C>A) c.1940-48C>A (n.1940-48C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668274G= | CA2450712892 | COL4A5 | c.3605-45G= (n.3605-45G=) c.3281-45G= (n.3281-45G=) c.1178-45G= (n.1178-45G=) c.3620-45G= (n.3620-45G=) c.1940-45G= (n.1940-45G=) | |
X | g.108668274G>T | CA2694441647 | COL4A5 | c.3605-45G>T (n.3605-45G>T) c.3281-45G>T (n.3281-45G>T) c.1178-45G>T (n.1178-45G>T) c.3620-45G>T (n.3620-45G>T) c.1940-45G>T (n.1940-45G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668275T>C | CA2822901962 | COL4A5 | c.3605-44T>C (n.3605-44T>C) c.3281-44T>C (n.3281-44T>C) c.1178-44T>C (n.1178-44T>C) c.3620-44T>C (n.3620-44T>C) c.1940-44T>C (n.1940-44T>C) | |
X | g.108668275dup | CA10489146 | COL4A5 | c.3605-44dup (n.3605-44dup) c.3281-44dup (n.3281-44dup) c.1178-44dup (n.1178-44dup) c.3620-44dup (n.3620-44dup) c.1940-44dup (n.1940-44dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108668280_108668300del | CA2579676910 | COL4A5 | c.3605-39_3605-19del (n.3605-39_3605-19del) c.3281-39_3281-19del (n.3281-39_3281-19del) c.1178-39_1178-19del (n.1178-39_1178-19del) c.3620-39_3620-19del (n.3620-39_3620-19del) c.1940-39_1940-19del (n.1940-39_1940-19del) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108668280C>A | CA658422408 | COL4A5 | c.3605-39C>A (n.3605-39C>A) c.3281-39C>A (n.3281-39C>A) c.1178-39C>A (n.1178-39C>A) c.3620-39C>A (n.3620-39C>A) c.1940-39C>A (n.1940-39C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108668280C>T | CA2694441648 | COL4A5 | c.3605-39C>T (n.3605-39C>T) c.3281-39C>T (n.3281-39C>T) c.1178-39C>T (n.1178-39C>T) c.3620-39C>T (n.3620-39C>T) c.1940-39C>T (n.1940-39C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668281G>A | CA2579676911 | COL4A5 | c.3605-38G>A (n.3605-38G>A) c.3281-38G>A (n.3281-38G>A) c.1178-38G>A (n.1178-38G>A) c.3620-38G>A (n.3620-38G>A) c.1940-38G>A (n.1940-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108668281G>T | CA2579676912 | COL4A5 | c.3605-38G>T (n.3605-38G>T) c.3281-38G>T (n.3281-38G>T) c.1178-38G>T (n.1178-38G>T) c.3620-38G>T (n.3620-38G>T) c.1940-38G>T (n.1940-38G>T) | |
X | g.108668283T>C | CA10489147 | COL4A5 | c.3605-36T>C (n.3605-36T>C) c.3281-36T>C (n.3281-36T>C) c.1178-36T>C (n.1178-36T>C) c.3620-36T>C (n.3620-36T>C) c.1940-36T>C (n.1940-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108668283T= | CA2450712893 | COL4A5 | c.3605-36T= (n.3605-36T=) c.3281-36T= (n.3281-36T=) c.1178-36T= (n.1178-36T=) c.3620-36T= (n.3620-36T=) c.1940-36T= (n.1940-36T=) | |
X | g.108668284A= | CA2450712894 | COL4A5 | c.3605-35A= (n.3605-35A=) c.3281-35A= (n.3281-35A=) c.1178-35A= (n.1178-35A=) c.3620-35A= (n.3620-35A=) c.1940-35A= (n.1940-35A=) | |
X | g.108668284A>C | CA2694441649 | COL4A5 | c.3605-35A>C (n.3605-35A>C) c.3281-35A>C (n.3281-35A>C) c.1178-35A>C (n.1178-35A>C) c.3620-35A>C (n.3620-35A>C) c.1940-35A>C (n.1940-35A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108668284A>T | CA10489148 | COL4A5 | c.3605-35A>T (n.3605-35A>T) c.3281-35A>T (n.3281-35A>T) c.1178-35A>T (n.1178-35A>T) c.3620-35A>T (n.3620-35A>T) c.1940-35A>T (n.1940-35A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668285T>C | CA2694441650 | COL4A5 | c.3605-34T>C (n.3605-34T>C) c.3281-34T>C (n.3281-34T>C) c.1178-34T>C (n.1178-34T>C) c.3620-34T>C (n.3620-34T>C) c.1940-34T>C (n.1940-34T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108668288T>G | CA10489149 | COL4A5 | c.3605-31T>G (n.3605-31T>G) c.3281-31T>G (n.3281-31T>G) c.1178-31T>G (n.1178-31T>G) c.3620-31T>G (n.3620-31T>G) c.1940-31T>G (n.1940-31T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668288T= | CA2450712895 | COL4A5 | c.3605-31T= (n.3605-31T=) c.3281-31T= (n.3281-31T=) c.1178-31T= (n.1178-31T=) c.3620-31T= (n.3620-31T=) c.1940-31T= (n.1940-31T=) | |
X | g.108668290del | CA2579676913 | COL4A5 | c.3605-29del (n.3605-29del) c.3281-29del (n.3281-29del) c.1178-29del (n.1178-29del) c.3620-29del (n.3620-29del) c.1940-29del (n.1940-29del) | |
X | g.108668290T>C | CA2694441651 | COL4A5 | c.3605-29T>C (n.3605-29T>C) c.3281-29T>C (n.3281-29T>C) c.1178-29T>C (n.1178-29T>C) c.3620-29T>C (n.3620-29T>C) c.1940-29T>C (n.1940-29T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108668291A= | CA2450712896 | COL4A5 | c.3605-28A= (n.3605-28A=) c.3281-28A= (n.3281-28A=) c.1178-28A= (n.1178-28A=) c.3620-28A= (n.3620-28A=) c.1940-28A= (n.1940-28A=) | |
X | g.108668291A>G | CA1136189464 | COL4A5 | c.3605-28A>G (n.3605-28A>G) c.3281-28A>G (n.3281-28A>G) c.1178-28A>G (n.1178-28A>G) c.3620-28A>G (n.3620-28A>G) c.1940-28A>G (n.1940-28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668292T>A | CA2579676914 | COL4A5 | c.3605-27T>A (n.3605-27T>A) c.3281-27T>A (n.3281-27T>A) c.1178-27T>A (n.1178-27T>A) c.3620-27T>A (n.3620-27T>A) c.1940-27T>A (n.1940-27T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668292T>C | CA10489150 | COL4A5 | c.3605-27T>C (n.3605-27T>C) c.3281-27T>C (n.3281-27T>C) c.1178-27T>C (n.1178-27T>C) c.3620-27T>C (n.3620-27T>C) c.1940-27T>C (n.1940-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668292T= | CA2450712897 | COL4A5 | c.3605-27T= (n.3605-27T=) c.3281-27T= (n.3281-27T=) c.1178-27T= (n.1178-27T=) c.3620-27T= (n.3620-27T=) c.1940-27T= (n.1940-27T=) | |
X | g.108668294T>G | CA10489151 | COL4A5 | c.3605-25T>G (n.3605-25T>G) c.3281-25T>G (n.3281-25T>G) c.1178-25T>G (n.1178-25T>G) c.3620-25T>G (n.3620-25T>G) c.1940-25T>G (n.1940-25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108668294T= | CA2450712898 | COL4A5 | c.3605-25T= (n.3605-25T=) c.3281-25T= (n.3281-25T=) c.1178-25T= (n.1178-25T=) c.3620-25T= (n.3620-25T=) c.1940-25T= (n.1940-25T=) | |
X | g.108668299_108668305delinsATTATAC | CA2450712899 | COL4A5 | c.3605-20_3605-14delinsATTATAC (n.3605-20_3605-14delinsATTATAC) c.3281-20_3281-14delinsATTATAC (n.3281-20_3281-14delinsATTATAC) c.1178-20_1178-14delinsATTATAC (n.1178-20_1178-14delinsATTATAC) c.3620-20_3620-14delinsATTATAC (n.3620-20_3620-14delinsATTATAC) c.1940-20_1940-14delinsATTATAC (n.1940-20_1940-14delinsATTATAC) | |
X | g.108668300T>G | CA2694441652 | COL4A5 | c.3605-19T>G (n.3605-19T>G) c.3281-19T>G (n.3281-19T>G) c.1178-19T>G (n.1178-19T>G) c.3620-19T>G (n.3620-19T>G) c.1940-19T>G (n.1940-19T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108668302_108668307del | CA869813024 | COL4A5 | c.3605-17_3605-12del (n.3605-17_3605-12del) c.3281-17_3281-12del (n.3281-17_3281-12del) c.1178-17_1178-12del (n.1178-17_1178-12del) c.3620-17_3620-12del (n.3620-17_3620-12del) c.1940-17_1940-12del (n.1940-17_1940-12del) | dbSNP |
X | g.108668301T>A | CA643636685 | COL4A5 | c.3605-18T>A (n.3605-18T>A) c.3281-18T>A (n.3281-18T>A) c.1178-18T>A (n.1178-18T>A) c.3620-18T>A (n.3620-18T>A) c.1940-18T>A (n.1940-18T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668301T= | CA2450712900 | COL4A5 | c.3605-18T= (n.3605-18T=) c.3281-18T= (n.3281-18T=) c.1178-18T= (n.1178-18T=) c.3620-18T= (n.3620-18T=) c.1940-18T= (n.1940-18T=) | |
X | g.108668302_108668307delinsATACTT | CA2450712901 | COL4A5 | c.3605-17_3605-12delinsATACTT (n.3605-17_3605-12delinsATACTT) c.3281-17_3281-12delinsATACTT (n.3281-17_3281-12delinsATACTT) c.1178-17_1178-12delinsATACTT (n.1178-17_1178-12delinsATACTT) c.3620-17_3620-12delinsATACTT (n.3620-17_3620-12delinsATACTT) c.1940-17_1940-12delinsATACTT (n.1940-17_1940-12delinsATACTT) | |
X | g.108668309_108668313del | CA869813047 | COL4A5 | c.3605-10_3605-6del (n.3605-10_3605-6del) c.3281-10_3281-6del (n.3281-10_3281-6del) c.1178-10_1178-6del (n.1178-10_1178-6del) c.3620-10_3620-6del (n.3620-10_3620-6del) c.1940-10_1940-6del (n.1940-10_1940-6del) | dbSNP |
X | g.108668304A= | CA2450712902 | COL4A5 | c.3605-15A= (n.3605-15A=) c.3281-15A= (n.3281-15A=) c.1178-15A= (n.1178-15A=) c.3620-15A= (n.3620-15A=) c.1940-15A= (n.1940-15A=) | |
X | g.108668304A>G | CA2450712903 | COL4A5 | c.3605-15A>G (n.3605-15A>G) c.3281-15A>G (n.3281-15A>G) c.1178-15A>G (n.1178-15A>G) c.3620-15A>G (n.3620-15A>G) c.1940-15A>G (n.1940-15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108668308del | CA2579676915 | COL4A5 | c.3605-11del (n.3605-11del) c.3281-11del (n.3281-11del) c.1178-11del (n.1178-11del) c.3620-11del (n.3620-11del) c.1940-11del (n.1940-11del) | |
X | g.108668307T>C | CA2450712904 | COL4A5 | c.3605-12T>C (n.3605-12T>C) c.3281-12T>C (n.3281-12T>C) c.1178-12T>C (n.1178-12T>C) c.3620-12T>C (n.3620-12T>C) c.1940-12T>C (n.1940-12T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108668307T= | CA2450712905 | COL4A5 | c.3605-12T= (n.3605-12T=) c.3281-12T= (n.3281-12T=) c.1178-12T= (n.1178-12T=) c.3620-12T= (n.3620-12T=) c.1940-12T= (n.1940-12T=) | |
X | g.108668307_108668315delinsTTACTTTCA | CA2450712906 | COL4A5 | c.3605-12_3605-4delinsTTACTTTCA (n.3605-12_3605-4delinsTTACTTTCA) c.3281-12_3281-4delinsTTACTTTCA (n.3281-12_3281-4delinsTTACTTTCA) c.1178-12_1178-4delinsTTACTTTCA (n.1178-12_1178-4delinsTTACTTTCA) c.3620-12_3620-4delinsTTACTTTCA (n.3620-12_3620-4delinsTTACTTTCA) c.1940-12_1940-4delinsTTACTTTCA (n.1940-12_1940-4delinsTTACTTTCA) | |
X | g.108668308T>C | CA10489152 | COL4A5 | c.3605-11T>C (n.3605-11T>C) c.3281-11T>C (n.3281-11T>C) c.1178-11T>C (n.1178-11T>C) c.3620-11T>C (n.3620-11T>C) c.1940-11T>C (n.1940-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108668308T= | CA2450712907 | COL4A5 | c.3605-11T= (n.3605-11T=) c.3281-11T= (n.3281-11T=) c.1178-11T= (n.1178-11T=) c.3620-11T= (n.3620-11T=) c.1940-11T= (n.1940-11T=) | |
X | g.108668310_108668317del | CA920430367 | COL4A5 | c.3605-9_3605-2del (n.3605-9_3605-2del) c.3281-9_3281-2del (n.3281-9_3281-2del) c.1178-9_1178-2del (n.1178-9_1178-2del) c.3620-9_3620-2del (n.3620-9_3620-2del) c.1940-9_1940-2del (n.1940-9_1940-2del) | dbSNP |
X | g.108668310C= | CA2450712908 | COL4A5 | c.3605-9C= (n.3605-9C=) c.3281-9C= (n.3281-9C=) c.1178-9C= (n.1178-9C=) c.3620-9C= (n.3620-9C=) c.1940-9C= (n.1940-9C=) | |
X | g.108668310C>G | CA2695235651 | COL4A5 | c.3605-9C>G (n.3605-9C>G) c.3281-9C>G (n.3281-9C>G) c.1178-9C>G (n.1178-9C>G) c.3620-9C>G (n.3620-9C>G) c.1940-9C>G (n.1940-9C>G) | |
X | g.108668310C>T | CA10489153 | COL4A5 | c.3605-9C>T (n.3605-9C>T) c.3281-9C>T (n.3281-9C>T) c.1178-9C>T (n.1178-9C>T) c.3620-9C>T (n.3620-9C>T) c.1940-9C>T (n.1940-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108668311T>G | CA10489154 | COL4A5 | c.3605-8T>G (n.3605-8T>G) c.3281-8T>G (n.3281-8T>G) c.1178-8T>G (n.1178-8T>G) c.3620-8T>G (n.3620-8T>G) c.1940-8T>G (n.1940-8T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108668311T= | CA2450712909 | COL4A5 | c.3605-8T= (n.3605-8T=) c.3281-8T= (n.3281-8T=) c.1178-8T= (n.1178-8T=) c.3620-8T= (n.3620-8T=) c.1940-8T= (n.1940-8T=) | |
X | g.108668312T>A | CA2694441653 | COL4A5 | c.3605-7T>A (n.3605-7T>A) c.3281-7T>A (n.3281-7T>A) c.1178-7T>A (n.1178-7T>A) c.3620-7T>A (n.3620-7T>A) c.1940-7T>A (n.1940-7T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108668314C>T | CA2697544719 | COL4A5 | c.3605-5C>T (n.3605-5C>T) c.3281-5C>T (n.3281-5C>T) c.1178-5C>T (n.1178-5C>T) c.3620-5C>T (n.3620-5C>T) c.1940-5C>T (n.1940-5C>T) | ClinVar |
X | g.108668315A= | CA2450712910 | COL4A5 | c.3605-4A= (n.3605-4A=) c.3281-4A= (n.3281-4A=) c.1178-4A= (n.1178-4A=) c.3620-4A= (n.3620-4A=) c.1940-4A= (n.1940-4A=) | |
X | g.108668315A>G | CA643636686 | COL4A5 | c.3605-4A>G (n.3605-4A>G) c.3281-4A>G (n.3281-4A>G) c.1178-4A>G (n.1178-4A>G) c.3620-4A>G (n.3620-4A>G) c.1940-4A>G (n.1940-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108668315A>T | CA2694441654 | COL4A5 | c.3605-4A>T (n.3605-4A>T) c.3281-4A>T (n.3281-4A>T) c.1178-4A>T (n.1178-4A>T) c.3620-4A>T (n.3620-4A>T) c.1940-4A>T (n.1940-4A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108668316T>C | CA2573159099 | COL4A5 | c.3605-3T>C (n.3605-3T>C) c.3281-3T>C (n.3281-3T>C) c.1178-3T>C (n.1178-3T>C) c.3620-3T>C (n.3620-3T>C) c.1940-3T>C (n.1940-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108668317A= | CA2450712911 | COL4A5 | c.3605-2A= (n.3605-2A=) c.3281-2A= (n.3281-2A=) c.1178-2A= (n.1178-2A=) c.3620-2A= (n.3620-2A=) c.1940-2A= (n.1940-2A=) | |
X | g.108668317A>C | CA413848308 | COL4A5 | c.3605-2A>C (n.3605-2A>C) c.3281-2A>C (n.3281-2A>C) c.1178-2A>C (n.1178-2A>C) c.3620-2A>C (n.3620-2A>C) c.1940-2A>C (n.1940-2A>C) | |
X | g.108668317A>G | CA258905 | COL4A5 | c.3605-2A>G (n.3605-2A>G) c.3281-2A>G (n.3281-2A>G) c.1178-2A>G (n.1178-2A>G) c.3620-2A>G (n.3620-2A>G) c.1940-2A>G (n.1940-2A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108668317A>T | CA413848311 | COL4A5 | c.3605-2A>T (n.3605-2A>T) c.3281-2A>T (n.3281-2A>T) c.1178-2A>T (n.1178-2A>T) c.3620-2A>T (n.3620-2A>T) c.1940-2A>T (n.1940-2A>T) | |
X | g.108668320_108668505del | CA2695235652 | COL4A5 | c.3606_3790+1del c.3282_3466+1del c.1179_1363+1del c.3621_3805+1del c.1941_2125+1del | |
X | g.108668318G>A | CA258906 | COL4A5 | c.3605-1G>A (n.3605-1G>A) c.3281-1G>A (n.3281-1G>A) c.1178-1G>A (n.1178-1G>A) c.3620-1G>A (n.3620-1G>A) c.1940-1G>A (n.1940-1G>A) | dbSNP |
X | g.108668318G>C | CA413848313 | COL4A5 | c.3605-1G>C (n.3605-1G>C) c.3281-1G>C (n.3281-1G>C) c.1178-1G>C (n.1178-1G>C) c.3620-1G>C (n.3620-1G>C) c.1940-1G>C (n.1940-1G>C) | |
X | g.108668318G= | CA2450712912 | COL4A5 | c.3605-1G= (n.3605-1G=) c.3281-1G= (n.3281-1G=) c.1178-1G= (n.1178-1G=) c.3620-1G= (n.3620-1G=) c.1940-1G= (n.1940-1G=) | |
X | g.108668318G>T | CA413848316 | COL4A5 | c.3605-1G>T (n.3605-1G>T) c.3281-1G>T (n.3281-1G>T) c.1178-1G>T (n.1178-1G>T) c.3620-1G>T (n.3620-1G>T) c.1940-1G>T (n.1940-1G>T) | |
X | g.108668319G>A | CA413848319 | COL4A5 | c.3605G>A (p.Gly1202Asp) c.3281G>A (p.Gly1094Asp) c.1178G>A (p.Gly393Asp) c.3620G>A (p.Gly1207Asp) c.1940G>A (p.Gly647Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.108668319G>C | CA413848321 | COL4A5 | c.3605G>C (p.Gly1202Ala) c.3281G>C (p.Gly1094Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.3620G>C (p.Gly1207Ala) c.1940G>C (p.Gly647Ala) | |
X | g.108668319G= | CA2450712913 | COL4A5 | c.3605G= (p.Gly1202=) c.3281G= (p.Gly1094=) c.1178G= (p.Gly393=) c.3620G= (p.Gly1207=) c.1940G= (p.Gly647=) | |
X | g.108668319G>T | CA413848323 | COL4A5 | c.3605G>T (p.Gly1202Val) c.3281G>T (p.Gly1094Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) c.3620G>T (p.Gly1207Val) c.1940G>T (p.Gly647Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.108668320C>A | CA517922544 | COL4A5 | c.3606C>A (p.Gly1202=) c.3282C>A (p.Gly1094=) c.1179C>A (p.Gly393=) c.3621C>A (p.Gly1207=) c.1941C>A (p.Gly647=) | |
X | g.108668320C>G | CA517922545 | COL4A5 | c.3606C>G (p.Gly1202=) c.3282C>G (p.Gly1094=) c.1179C>G (p.Gly393=) c.3621C>G (p.Gly1207=) c.1941C>G (p.Gly647=) | |
X | g.108668320C>T | CA517922546 | COL4A5 | c.3606C>T (p.Gly1202=) c.3282C>T (p.Gly1094=) c.1179C>T (p.Gly393=) c.3621C>T (p.Gly1207=) c.1941C>T (p.Gly647=) | gnomAD v4 |
X | g.108668321C>A | CA413848325 | COL4A5 | c.3607C>A (p.Gln1203Lys) c.3283C>A (p.Gln1095Lys) c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.3622C>A (p.Gln1208Lys) c.1942C>A (p.Gln648Lys) | |
X | g.108668321C>G | CA413848327 | COL4A5 | c.3607C>G (p.Gln1203Glu) c.3283C>G (p.Gln1095Glu) c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.3622C>G (p.Gln1208Glu) c.1942C>G (p.Gln648Glu) | |
X | g.108668321C>T | CA413848330 | COL4A5 | c.3607C>T (p.Gln1203Ter) c.3283C>T (p.Gln1095Ter) c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.3622C>T (p.Gln1208Ter) c.1942C>T (p.Gln648Ter) | |
X | g.108668322A>C | CA413848332 | COL4A5 | c.3608A>C (p.Gln1203Pro) c.3284A>C (p.Gln1095Pro) c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.3623A>C (p.Gln1208Pro) c.1943A>C (p.Gln648Pro) | |
X | g.108668322A>G | CA413848334 | COL4A5 | c.3608A>G (p.Gln1203Arg) c.3284A>G (p.Gln1095Arg) c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.3623A>G (p.Gln1208Arg) c.1943A>G (p.Gln648Arg) | |
X | g.108668322A>T | CA413848336 | COL4A5 | c.3608A>T (p.Gln1203Leu) c.3284A>T (p.Gln1095Leu) c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.3623A>T (p.Gln1208Leu) c.1943A>T (p.Gln648Leu) | |
X | g.108668325del | CA2579676916 | COL4A5 | c.3611del (p.Lys1204ArgfsTer?) c.3287del (p.Lys1096ArgfsTer?) c.1184del (p.Lys395ArgfsTer?) c.3626del (p.Lys1209ArgfsTer?) c.1946del (p.Lys649ArgfsTer?) | |
X | g.108668323A= | CA2450712914 | COL4A5 | c.3609A= (p.Gln1203=) c.3285A= (p.Gln1095=) c.1182A= (p.Gln394=) c.3624A= (p.Gln1208=) c.1944A= (p.Gln648=) | |
X | g.108668323A>C | CA413848339 | COL4A5 | c.3609A>C (p.Gln1203His) c.3285A>C (p.Gln1095His) c.1182A>C (p.Gln394His) c.3624A>C (p.Gln1208His) c.1944A>C (p.Gln648His) | |
X | g.108668323A>G | CA10489155 | COL4A5 | c.3609A>G (p.Gln1203=) c.3285A>G (p.Gln1095=) c.1182A>G (p.Gln394=) c.3624A>G (p.Gln1208=) c.1944A>G (p.Gln648=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668323A>T | CA413848342 | COL4A5 | c.3609A>T (p.Gln1203His) c.3285A>T (p.Gln1095His) c.1182A>T (p.Gln394His) c.3624A>T (p.Gln1208His) c.1944A>T (p.Gln648His) | |
X | g.108668324A>C | CA413848349 | COL4A5 | c.3610A>C (p.Lys1204Gln) c.3286A>C (p.Lys1096Gln) c.1183A>C (p.Lys395Gln) c.3625A>C (p.Lys1209Gln) c.1945A>C (p.Lys649Gln) | |
X | g.108668324A>G | CA413848346 | COL4A5 | c.3610A>G (p.Lys1204Glu) c.3286A>G (p.Lys1096Glu) c.1183A>G (p.Lys395Glu) c.3625A>G (p.Lys1209Glu) c.1945A>G (p.Lys649Glu) | |
X | g.108668324A>T | CA413848344 | COL4A5 | c.3610A>T (p.Lys1204Ter) c.3286A>T (p.Lys1096Ter) c.1183A>T (p.Lys395Ter) c.3625A>T (p.Lys1209Ter) c.1945A>T (p.Lys649Ter) | |
X | g.108668325A>C | CA413848350 | COL4A5 | c.3611A>C (p.Lys1204Thr) c.3287A>C (p.Lys1096Thr) c.1184A>C (p.Lys395Thr) c.3626A>C (p.Lys1209Thr) c.1946A>C (p.Lys649Thr) | |
X | g.108668325A>G | CA413848353 | COL4A5 | c.3611A>G (p.Lys1204Arg) c.3287A>G (p.Lys1096Arg) c.1184A>G (p.Lys395Arg) c.3626A>G (p.Lys1209Arg) c.1946A>G (p.Lys649Arg) | COSMIC COSMIC |
X | g.108668325A>T | CA413848352 | COL4A5 | c.3611A>T (p.Lys1204Met) c.3287A>T (p.Lys1096Met) c.1184A>T (p.Lys395Met) c.3626A>T (p.Lys1209Met) c.1946A>T (p.Lys649Met) | |
X | g.108668326G>A | CA517922547 | COL4A5 | c.3612G>A (p.Lys1204=) c.3288G>A (p.Lys1096=) c.1185G>A (p.Lys395=) c.3627G>A (p.Lys1209=) c.1947G>A (p.Lys649=) | |
X | g.108668326G>C | CA413848354 | COL4A5 | c.3612G>C (p.Lys1204Asn) c.3288G>C (p.Lys1096Asn) c.1185G>C (p.Lys395Asn) c.3627G>C (p.Lys1209Asn) c.1947G>C (p.Lys649Asn) | |
X | g.108668326G>T | CA413848356 | COL4A5 | c.3612G>T (p.Lys1204Asn) c.3288G>T (p.Lys1096Asn) c.1185G>T (p.Lys395Asn) c.3627G>T (p.Lys1209Asn) c.1947G>T (p.Lys649Asn) | |
X | g.108668328del | CA2695235653 | COL4A5 | c.3614del (p.Gly1205ValfsTer?) c.3290del (p.Gly1097ValfsTer?) c.1187del (p.Gly396ValfsTer?) c.3629del (p.Gly1210ValfsTer?) c.1949del (p.Gly650ValfsTer?) | |
X | g.108668327G>A | CA258909 | COL4A5 | c.3613G>A (p.Gly1205Ser) c.3289G>A (p.Gly1097Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.3628G>A (p.Gly1210Ser) c.1948G>A (p.Gly650Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.108668327G>C | CA413848359 | COL4A5 | c.3613G>C (p.Gly1205Arg) c.3289G>C (p.Gly1097Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.3628G>C (p.Gly1210Arg) c.1948G>C (p.Gly650Arg) | |
X | g.108668327G= | CA2450712915 | COL4A5 | c.3613G= (p.Gly1205=) c.3289G= (p.Gly1097=) c.1186G= (p.Gly396=) c.3628G= (p.Gly1210=) c.1948G= (p.Gly650=) | |
X | g.108668327G>T | CA258907 | COL4A5 | c.3613G>T (p.Gly1205Cys) c.3289G>T (p.Gly1097Cys) c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.3628G>T (p.Gly1210Cys) c.1948G>T (p.Gly650Cys) | dbSNP |
X | g.108668328G>A | CA413848361 | COL4A5 | c.3614G>A (p.Gly1205Asp) c.3290G>A (p.Gly1097Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.3629G>A (p.Gly1210Asp) c.1949G>A (p.Gly650Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108668328G>C | CA413848362 | COL4A5 | c.3614G>C (p.Gly1205Ala) c.3290G>C (p.Gly1097Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.3629G>C (p.Gly1210Ala) c.1949G>C (p.Gly650Ala) | |
X | g.108668328G= | CA2450712916 | COL4A5 | c.3614G= (p.Gly1205=) c.3290G= (p.Gly1097=) c.1187G= (p.Gly396=) c.3629G= (p.Gly1210=) c.1949G= (p.Gly650=) | |
X | g.108668328G>T | CA413848363 | COL4A5 | c.3614G>T (p.Gly1205Val) c.3290G>T (p.Gly1097Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.3629G>T (p.Gly1210Val) c.1949G>T (p.Gly650Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.108668329T>A | CA517922550 | COL4A5 | c.3615T>A (p.Gly1205=) c.3291T>A (p.Gly1097=) c.1188T>A (p.Gly396=) c.3630T>A (p.Gly1210=) c.1950T>A (p.Gly650=) | |
X | g.108668329T>C | CA517922548 | COL4A5 | c.3615T>C (p.Gly1205=) c.3291T>C (p.Gly1097=) c.1188T>C (p.Gly396=) c.3630T>C (p.Gly1210=) c.1950T>C (p.Gly650=) | |
X | g.108668329T>G | CA517922549 | COL4A5 | c.3615T>G (p.Gly1205=) c.3291T>G (p.Gly1097=) c.1188T>G (p.Gly396=) c.3630T>G (p.Gly1210=) c.1950T>G (p.Gly650=) | |
X | g.108668329_108668333delinsTGATG | CA2450712917 | COL4A5 | c.3615_3619delinsTGATG (p.Gly1205=) c.3291_3295delinsTGATG (p.Gly1097=) c.1188_1192delinsTGATG (p.Gly396=) c.3630_3634delinsTGATG (p.Gly1210=) c.1950_1954delinsTGATG (p.Gly650=) | |
X | g.108668330G>A | CA413848364 | COL4A5 | c.3616G>A (p.Asp1206Asn) c.3292G>A (p.Asp1098Asn) c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.3631G>A (p.Asp1211Asn) c.1951G>A (p.Asp651Asn) | |
X | g.108668330G>C | CA413848366 | COL4A5 | c.3616G>C (p.Asp1206His) c.3292G>C (p.Asp1098His) c.1189G>C (p.Asp397His) c.3631G>C (p.Asp1211His) c.1951G>C (p.Asp651His) | |
X | g.108668330G>T | CA413848367 | COL4A5 | c.3616G>T (p.Asp1206Tyr) c.3292G>T (p.Asp1098Tyr) c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.3631G>T (p.Asp1211Tyr) c.1951G>T (p.Asp651Tyr) | |
X | g.108668332_108668335del | CA334046710 | COL4A5 | c.3618_3621del (p.Asp1206GlufsTer?) c.3294_3297del (p.Asp1098GlufsTer?) c.1191_1194del (p.Asp397GlufsTer?) c.3633_3636del (p.Asp1211GlufsTer?) c.1953_1956del (p.Asp651GlufsTer?) | dbSNP |
X | g.108668331A>C | CA413848372 | COL4A5 | c.3617A>C (p.Asp1206Ala) c.3293A>C (p.Asp1098Ala) c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.3632A>C (p.Asp1211Ala) c.1952A>C (p.Asp651Ala) | |
X | g.108668331A>G | CA413848369 | COL4A5 | c.3617A>G (p.Asp1206Gly) c.3293A>G (p.Asp1098Gly) c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.3632A>G (p.Asp1211Gly) c.1952A>G (p.Asp651Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108668331A>T | CA413848370 | COL4A5 | c.3617A>T (p.Asp1206Val) c.3293A>T (p.Asp1098Val) c.1190A>T (p.Asp397Val) c.3632A>T (p.Asp1211Val) c.1952A>T (p.Asp651Val) | |
X | g.108668331_108668336delinsATGGAG | CA2450712918 | COL4A5 | c.3617_3622delinsATGGAG (p.Asp1206=) c.3293_3298delinsATGGAG (p.Asp1098=) c.1190_1195delinsATGGAG (p.Asp397=) c.3632_3637delinsATGGAG (p.Asp1211=) c.1952_1957delinsATGGAG (p.Asp651=) | |
X | g.108668332T>A | CA413848375 | COL4A5 | c.3618T>A (p.Asp1206Glu) c.3294T>A (p.Asp1098Glu) c.1191T>A (p.Asp397Glu) c.3633T>A (p.Asp1211Glu) c.1953T>A (p.Asp651Glu) | |
X | g.108668332T>C | CA517922551 | COL4A5 | c.3618T>C (p.Asp1206=) c.3294T>C (p.Asp1098=) c.1191T>C (p.Asp397=) c.3633T>C (p.Asp1211=) c.1953T>C (p.Asp651=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108668332T>G | CA413848377 | COL4A5 | c.3618T>G (p.Asp1206Glu) c.3294T>G (p.Asp1098Glu) c.1191T>G (p.Asp397Glu) c.3633T>G (p.Asp1211Glu) c.1953T>G (p.Asp651Glu) | |
X | g.108668332_108668336del | CA891843683 | COL4A5 | c.3618_3622del (p.Asp1206GlufsTer?) c.3294_3298del (p.Asp1098GlufsTer?) c.1191_1195del (p.Asp397GlufsTer?) c.3633_3637del (p.Asp1211GlufsTer?) c.1953_1957del (p.Asp651GlufsTer?) | |
X | g.108668333G>A | CA413848379 | COL4A5 | c.3619G>A (p.Gly1207Arg) c.3295G>A (p.Gly1099Arg) c.1192G>A (p.Gly398Arg) c.3634G>A (p.Gly1212Arg) c.1954G>A (p.Gly652Arg) | |
X | g.108668333G>C | CA413848380 | COL4A5 | c.3619G>C (p.Gly1207Arg) c.3295G>C (p.Gly1099Arg) c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.3634G>C (p.Gly1212Arg) c.1954G>C (p.Gly652Arg) | |
X | g.108668333G= | CA2450712919 | COL4A5 | c.3619G= (p.Gly1207=) c.3295G= (p.Gly1099=) c.1192G= (p.Gly398=) c.3634G= (p.Gly1212=) c.1954G= (p.Gly652=) | |
X | g.108668333G>T | CA413848382 | COL4A5 | c.3619G>T (p.Gly1207Ter) c.3295G>T (p.Gly1099Ter) c.1192G>T (p.Gly398Ter) c.3634G>T (p.Gly1212Ter) c.1954G>T (p.Gly652Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.108668334G>A | CA413848384 | COL4A5 | c.3620G>A (p.Gly1207Glu) c.3296G>A (p.Gly1099Glu) c.1193G>A (p.Gly398Glu) c.3635G>A (p.Gly1212Glu) c.1955G>A (p.Gly652Glu) | COSMIC COSMIC |
X | g.108668334G>C | CA413848386 | COL4A5 | c.3620G>C (p.Gly1207Ala) c.3296G>C (p.Gly1099Ala) c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.3635G>C (p.Gly1212Ala) c.1955G>C (p.Gly652Ala) | |
X | g.108668334G>T | CA413848388 | COL4A5 | c.3620G>T (p.Gly1207Val) c.3296G>T (p.Gly1099Val) c.1193G>T (p.Gly398Val) c.3635G>T (p.Gly1212Val) c.1955G>T (p.Gly652Val) | |
X | g.108668335A>C | CA517922552 | COL4A5 | c.3621A>C (p.Gly1207=) c.3297A>C (p.Gly1099=) c.1194A>C (p.Gly398=) c.3636A>C (p.Gly1212=) c.1956A>C (p.Gly652=) | |
X | g.108668335A>G | CA517922553 | COL4A5 | c.3621A>G (p.Gly1207=) c.3297A>G (p.Gly1099=) c.1194A>G (p.Gly398=) c.3636A>G (p.Gly1212=) c.1956A>G (p.Gly652=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108668335A>T | CA517922554 | COL4A5 | c.3621A>T (p.Gly1207=) c.3297A>T (p.Gly1099=) c.1194A>T (p.Gly398=) c.3636A>T (p.Gly1212=) c.1956A>T (p.Gly652=) | |
X | g.108668336G>A | CA413848390 | COL4A5 | c.3622G>A (p.Gly1208Arg) c.3298G>A (p.Gly1100Arg) c.1195G>A (p.Gly399Arg) c.3637G>A (p.Gly1213Arg) c.1957G>A (p.Gly653Arg) | gnomAD v4 |
X | g.108668336G>C | CA413848393 | COL4A5 | c.3622G>C (p.Gly1208Arg) c.3298G>C (p.Gly1100Arg) c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.3637G>C (p.Gly1213Arg) c.1957G>C (p.Gly653Arg) | ClinVar |
X | g.108668336G>T | CA413848395 | COL4A5 | c.3622G>T (p.Gly1208Ter) c.3298G>T (p.Gly1100Ter) c.1195G>T (p.Gly399Ter) c.3637G>T (p.Gly1213Ter) c.1957G>T (p.Gly653Ter) | |
X | g.108668337G>A | CA413848399 | COL4A5 | c.3623G>A (p.Gly1208Glu) c.3299G>A (p.Gly1100Glu) c.1196G>A (p.Gly399Glu) c.3638G>A (p.Gly1213Glu) c.1958G>A (p.Gly653Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.108668337G>C | CA413848401 | COL4A5 | c.3623G>C (p.Gly1208Ala) c.3299G>C (p.Gly1100Ala) c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.3638G>C (p.Gly1213Ala) c.1958G>C (p.Gly653Ala) | |
X | g.108668337G= | CA2450712920 | COL4A5 | c.3623G= (p.Gly1208=) c.3299G= (p.Gly1100=) c.1196G= (p.Gly399=) c.3638G= (p.Gly1213=) c.1958G= (p.Gly653=) | |
X | g.108668337G>T | CA413848397 | COL4A5 | c.3623G>T (p.Gly1208Val) c.3299G>T (p.Gly1100Val) c.1196G>T (p.Gly399Val) c.3638G>T (p.Gly1213Val) c.1958G>T (p.Gly653Val) | |
X | g.108668337_108668338del | CA2695235654 | COL4A5 | c.3623_3624del (p.Gly1208ValfsTer?) c.3299_3300del (p.Gly1100ValfsTer?) c.1196_1197del (p.Gly399ValfsTer?) c.3638_3639del (p.Gly1213ValfsTer?) c.1958_1959del (p.Gly653ValfsTer?) | |
X | g.108668338A>C | CA517922555 | COL4A5 | c.3624A>C (p.Gly1208=) c.3300A>C (p.Gly1100=) c.1197A>C (p.Gly399=) c.3639A>C (p.Gly1213=) c.1959A>C (p.Gly653=) | ClinVar |
X | g.108668338A>G | CA517922556 | COL4A5 | c.3624A>G (p.Gly1208=) c.3300A>G (p.Gly1100=) c.1197A>G (p.Gly399=) c.3639A>G (p.Gly1213=) c.1959A>G (p.Gly653=) | |
X | g.108668338A>T | CA517922557 | COL4A5 | c.3624A>T (p.Gly1208=) c.3300A>T (p.Gly1100=) c.1197A>T (p.Gly399=) c.3639A>T (p.Gly1213=) c.1959A>T (p.Gly653=) | |
X | g.108668339T>A | CA413848404 | COL4A5 | c.3625T>A (p.Leu1209Ile) c.3301T>A (p.Leu1101Ile) c.1198T>A (p.Leu400Ile) c.3640T>A (p.Leu1214Ile) c.1960T>A (p.Leu654Ile) | |
X | g.108668339T>C | CA517922558 | COL4A5 | c.3625T>C (p.Leu1209=) c.3301T>C (p.Leu1101=) c.1198T>C (p.Leu400=) c.3640T>C (p.Leu1214=) c.1960T>C (p.Leu654=) | |
X | g.108668339T>G | CA413848406 | COL4A5 | c.3625T>G (p.Leu1209Val) c.3301T>G (p.Leu1101Val) c.1198T>G (p.Leu400Val) c.3640T>G (p.Leu1214Val) c.1960T>G (p.Leu654Val) | |
X | g.108668340T>A | CA413848408 | COL4A5 | c.3626T>A (p.Leu1209Ter) c.3302T>A (p.Leu1101Ter) c.1199T>A (p.Leu400Ter) c.3641T>A (p.Leu1214Ter) c.1961T>A (p.Leu654Ter) | |
X | g.108668340T>C | CA413848410 | COL4A5 | c.3626T>C (p.Leu1209Ser) c.3302T>C (p.Leu1101Ser) c.1199T>C (p.Leu400Ser) c.3641T>C (p.Leu1214Ser) c.1961T>C (p.Leu654Ser) | |
X | g.108668340T>G | CA413848413 | COL4A5 | c.3626T>G (p.Leu1209Ter) c.3302T>G (p.Leu1101Ter) c.1199T>G (p.Leu400Ter) c.3641T>G (p.Leu1214Ter) c.1961T>G (p.Leu654Ter) | |
X | g.108668341A>C | CA413848415 | COL4A5 | c.3627A>C (p.Leu1209Phe) c.3303A>C (p.Leu1101Phe) c.1200A>C (p.Leu400Phe) c.3642A>C (p.Leu1214Phe) c.1962A>C (p.Leu654Phe) | |
X | g.108668341A>G | CA517922559 | COL4A5 | c.3627A>G (p.Leu1209=) c.3303A>G (p.Leu1101=) c.1200A>G (p.Leu400=) c.3642A>G (p.Leu1214=) c.1962A>G (p.Leu654=) | COSMIC COSMIC |
X | g.108668341A>T | CA413848417 | COL4A5 | c.3627A>T (p.Leu1209Phe) c.3303A>T (p.Leu1101Phe) c.1200A>T (p.Leu400Phe) c.3642A>T (p.Leu1214Phe) c.1962A>T (p.Leu654Phe) | |
X | g.108668342C>A | CA413848420 | COL4A5 | c.3628C>A (p.Pro1210Thr) c.3304C>A (p.Pro1102Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.3643C>A (p.Pro1215Thr) c.1963C>A (p.Pro655Thr) | COSMIC COSMIC |
X | g.108668342C= | CA2450712921 | COL4A5 | c.3628C= (p.Pro1210=) c.3304C= (p.Pro1102=) c.1201C= (p.Pro401=) c.3643C= (p.Pro1215=) c.1963C= (p.Pro655=) | |
X | g.108668342C>G | CA413848422 | COL4A5 | c.3628C>G (p.Pro1210Ala) c.3304C>G (p.Pro1102Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.3643C>G (p.Pro1215Ala) c.1963C>G (p.Pro655Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108668342C>T | CA413848424 | COL4A5 | c.3628C>T (p.Pro1210Ser) c.3304C>T (p.Pro1102Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.3643C>T (p.Pro1215Ser) c.1963C>T (p.Pro655Ser) | |
X | g.108668343C>A | CA413848426 | COL4A5 | c.3629C>A (p.Pro1210His) c.3305C>A (p.Pro1102His) c.1202C>A (p.Pro401His) c.3644C>A (p.Pro1215His) c.1964C>A (p.Pro655His) | |
X | g.108668343C= | CA2450712922 | COL4A5 | c.3629C= (p.Pro1210=) c.3305C= (p.Pro1102=) c.1202C= (p.Pro401=) c.3644C= (p.Pro1215=) c.1964C= (p.Pro655=) | |
X | g.108668343C>G | CA413848428 | COL4A5 | c.3629C>G (p.Pro1210Arg) c.3305C>G (p.Pro1102Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.3644C>G (p.Pro1215Arg) c.1964C>G (p.Pro655Arg) | |
X | g.108668343C>T | CA413848429 | COL4A5 | c.3629C>T (p.Pro1210Leu) c.3305C>T (p.Pro1102Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.3644C>T (p.Pro1215Leu) c.1964C>T (p.Pro655Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108668344T>A | CA517922560 | COL4A5 | c.3630T>A (p.Pro1210=) c.3306T>A (p.Pro1102=) c.1203T>A (p.Pro401=) c.3645T>A (p.Pro1215=) c.1965T>A (p.Pro655=) | |
X | g.108668344T>C | CA517922561 | COL4A5 | c.3630T>C (p.Pro1210=) c.3306T>C (p.Pro1102=) c.1203T>C (p.Pro401=) c.3645T>C (p.Pro1215=) c.1965T>C (p.Pro655=) | |
X | g.108668344T>G | CA517922562 | COL4A5 | c.3630T>G (p.Pro1210=) c.3306T>G (p.Pro1102=) c.1203T>G (p.Pro401=) c.3645T>G (p.Pro1215=) c.1965T>G (p.Pro655=) | |
X | g.108668345G>A | CA413848431 | COL4A5 | c.3631G>A (p.Gly1211Arg) c.3307G>A (p.Gly1103Arg) c.1204G>A (p.Gly402Arg) c.3646G>A (p.Gly1216Arg) c.1966G>A (p.Gly656Arg) | |
X | g.108668345G>C | CA258912 | COL4A5 | c.3631G>C (p.Gly1211Arg) c.3307G>C (p.Gly1103Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.3646G>C (p.Gly1216Arg) c.1966G>C (p.Gly656Arg) | dbSNP |
X | g.108668345G= | CA2450712923 | COL4A5 | c.3631G= (p.Gly1211=) c.3307G= (p.Gly1103=) c.1204G= (p.Gly402=) c.3646G= (p.Gly1216=) c.1966G= (p.Gly656=) | |
X | g.108668345G>T | CA413848430 | COL4A5 | c.3631G>T (p.Gly1211Trp) c.3307G>T (p.Gly1103Trp) c.1204G>T (p.Gly402Trp) c.3646G>T (p.Gly1216Trp) c.1966G>T (p.Gly656Trp) | |
X | g.108668346G>A | CA258914 | COL4A5 | c.3632G>A (p.Gly1211Glu) c.3308G>A (p.Gly1103Glu) c.1205G>A (p.Gly402Glu) c.3647G>A (p.Gly1216Glu) c.1967G>A (p.Gly656Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108668346G>C | CA413848433 | COL4A5 | c.3632G>C (p.Gly1211Ala) c.3308G>C (p.Gly1103Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.3647G>C (p.Gly1216Ala) c.1967G>C (p.Gly656Ala) | |
X | g.108668346G= | CA2450712924 | COL4A5 | c.3632G= (p.Gly1211=) c.3308G= (p.Gly1103=) c.1205G= (p.Gly402=) c.3647G= (p.Gly1216=) c.1967G= (p.Gly656=) | |
X | g.108668346G>T | CA413848435 | COL4A5 | c.3632G>T (p.Gly1211Val) c.3308G>T (p.Gly1103Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) c.3647G>T (p.Gly1216Val) c.1967G>T (p.Gly656Val) | |
X | g.108668347G>A | CA517922565 | COL4A5 | c.3633G>A (p.Gly1211=) c.3309G>A (p.Gly1103=) c.1206G>A (p.Gly402=) c.3648G>A (p.Gly1216=) c.1968G>A (p.Gly656=) | |
X | g.108668347G>C | CA517922564 | COL4A5 | c.3633G>C (p.Gly1211=) c.3309G>C (p.Gly1103=) c.1206G>C (p.Gly402=) c.3648G>C (p.Gly1216=) c.1968G>C (p.Gly656=) | |
X | g.108668347G>T | CA517922563 | COL4A5 | c.3633G>T (p.Gly1211=) c.3309G>T (p.Gly1103=) c.1206G>T (p.Gly402=) c.3648G>T (p.Gly1216=) c.1968G>T (p.Gly656=) | |
X | g.108668348A>C | CA413848437 | COL4A5 | c.3634A>C (p.Ile1212Leu) c.3310A>C (p.Ile1104Leu) c.1207A>C (p.Ile403Leu) c.3649A>C (p.Ile1217Leu) c.1969A>C (p.Ile657Leu) | |
X | g.108668348A>G | CA413848439 | COL4A5 | c.3634A>G (p.Ile1212Val) c.3310A>G (p.Ile1104Val) c.1207A>G (p.Ile403Val) c.3649A>G (p.Ile1217Val) c.1969A>G (p.Ile657Val) | |
X | g.108668348A>T | CA413848440 | COL4A5 | c.3634A>T (p.Ile1212Phe) c.3310A>T (p.Ile1104Phe) c.1207A>T (p.Ile403Phe) c.3649A>T (p.Ile1217Phe) c.1969A>T (p.Ile657Phe) | |
X | g.108668348dup | CA2573055065 | COL4A5 | c.3634dup (p.Ile1212AsnfsTer?) c.3310dup (p.Ile1104AsnfsTer?) c.1207dup (p.Ile403AsnfsTer?) c.3649dup (p.Ile1217AsnfsTer?) c.1969dup (p.Ile657AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.108668349T>A | CA413848444 | COL4A5 | c.3635T>A (p.Ile1212Asn) c.3311T>A (p.Ile1104Asn) c.1208T>A (p.Ile403Asn) c.3650T>A (p.Ile1217Asn) c.1970T>A (p.Ile657Asn) | |
X | g.108668349T>C | CA413848446 | COL4A5 | c.3635T>C (p.Ile1212Thr) c.3311T>C (p.Ile1104Thr) c.1208T>C (p.Ile403Thr) c.3650T>C (p.Ile1217Thr) c.1970T>C (p.Ile657Thr) | |
X | g.108668349T>G | CA413848448 | COL4A5 | c.3635T>G (p.Ile1212Ser) c.3311T>G (p.Ile1104Ser) c.1208T>G (p.Ile403Ser) c.3650T>G (p.Ile1217Ser) c.1970T>G (p.Ile657Ser) |