Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108666300G>C | CA334045512 | COL4A5 | c.3455-196G>C (n.3455-196G>C) c.3131-196G>C (n.3131-196G>C) c.1028-196G>C (n.1028-196G>C) c.3470-196G>C (n.3470-196G>C) c.1790-196G>C (n.1790-196G>C) | dbSNP |
X | g.108666300G= | CA2450712264 | COL4A5 | c.3455-196G= (n.3455-196G=) c.3131-196G= (n.3131-196G=) c.1028-196G= (n.1028-196G=) c.3470-196G= (n.3470-196G=) c.1790-196G= (n.1790-196G=) | |
X | g.108666310G>A | CA334045515 | COL4A5 | c.3455-186G>A (n.3455-186G>A) c.3131-186G>A (n.3131-186G>A) c.1028-186G>A (n.1028-186G>A) c.3470-186G>A (n.3470-186G>A) c.1790-186G>A (n.1790-186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108666310G= | CA2450712265 | COL4A5 | c.3455-186G= (n.3455-186G=) c.3131-186G= (n.3131-186G=) c.1028-186G= (n.1028-186G=) c.3470-186G= (n.3470-186G=) c.1790-186G= (n.1790-186G=) | |
X | g.108666316G>C | CA869812031 | COL4A5 | c.3455-180G>C (n.3455-180G>C) c.3131-180G>C (n.3131-180G>C) c.1028-180G>C (n.1028-180G>C) c.3470-180G>C (n.3470-180G>C) c.1790-180G>C (n.1790-180G>C) | dbSNP |
X | g.108666316G= | CA2450712266 | COL4A5 | c.3455-180G= (n.3455-180G=) c.3131-180G= (n.3131-180G=) c.1028-180G= (n.1028-180G=) c.3470-180G= (n.3470-180G=) c.1790-180G= (n.1790-180G=) | |
X | g.108666317A= | CA2450712267 | COL4A5 | c.3455-179A= (n.3455-179A=) c.3131-179A= (n.3131-179A=) c.1028-179A= (n.1028-179A=) c.3470-179A= (n.3470-179A=) c.1790-179A= (n.1790-179A=) | |
X | g.108666317A>G | CA2450712268 | COL4A5 | c.3455-179A>G (n.3455-179A>G) c.3131-179A>G (n.3131-179A>G) c.1028-179A>G (n.1028-179A>G) c.3470-179A>G (n.3470-179A>G) c.1790-179A>G (n.1790-179A>G) | dbSNP |
X | g.108666318T>C | CA2501357644 | COL4A5 | c.3455-178T>C (n.3455-178T>C) c.3131-178T>C (n.3131-178T>C) c.1028-178T>C (n.1028-178T>C) c.3470-178T>C (n.3470-178T>C) c.1790-178T>C (n.1790-178T>C) | |
X | g.108666324A= | CA2450712269 | COL4A5 | c.3455-172A= (n.3455-172A=) c.3131-172A= (n.3131-172A=) c.1028-172A= (n.1028-172A=) c.3470-172A= (n.3470-172A=) c.1790-172A= (n.1790-172A=) | |
X | g.108666324A>G | CA869812032 | COL4A5 | c.3455-172A>G (n.3455-172A>G) c.3131-172A>G (n.3131-172A>G) c.1028-172A>G (n.1028-172A>G) c.3470-172A>G (n.3470-172A>G) c.1790-172A>G (n.1790-172A>G) | dbSNP |
X | g.108666327A= | CA2450712270 | COL4A5 | c.3455-169A= (n.3455-169A=) c.3131-169A= (n.3131-169A=) c.1028-169A= (n.1028-169A=) c.3470-169A= (n.3470-169A=) c.1790-169A= (n.1790-169A=) | |
X | g.108666327A>T | CA334045517 | COL4A5 | c.3455-169A>T (n.3455-169A>T) c.3131-169A>T (n.3131-169A>T) c.1028-169A>T (n.1028-169A>T) c.3470-169A>T (n.3470-169A>T) c.1790-169A>T (n.1790-169A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108666328C= | CA2450712271 | COL4A5 | c.3455-168C= (n.3455-168C=) c.3131-168C= (n.3131-168C=) c.1028-168C= (n.1028-168C=) c.3470-168C= (n.3470-168C=) c.1790-168C= (n.1790-168C=) | |
X | g.108666328C>G | CA2450712272 | COL4A5 | c.3455-168C>G (n.3455-168C>G) c.3131-168C>G (n.3131-168C>G) c.1028-168C>G (n.1028-168C>G) c.3470-168C>G (n.3470-168C>G) c.1790-168C>G (n.1790-168C>G) | dbSNP |
X | g.108666328C>T | CA334045522 | COL4A5 | c.3455-168C>T (n.3455-168C>T) c.3131-168C>T (n.3131-168C>T) c.1028-168C>T (n.1028-168C>T) c.3470-168C>T (n.3470-168C>T) c.1790-168C>T (n.1790-168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108666333C>A | CA869812037 | COL4A5 | c.3455-163C>A (n.3455-163C>A) c.3131-163C>A (n.3131-163C>A) c.1028-163C>A (n.1028-163C>A) c.3470-163C>A (n.3470-163C>A) c.1790-163C>A (n.1790-163C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108666333C= | CA2450712273 | COL4A5 | c.3455-163C= (n.3455-163C=) c.3131-163C= (n.3131-163C=) c.1028-163C= (n.1028-163C=) c.3470-163C= (n.3470-163C=) c.1790-163C= (n.1790-163C=) | |
X | g.108666333C>G | CA334045532 | COL4A5 | c.3455-163C>G (n.3455-163C>G) c.3131-163C>G (n.3131-163C>G) c.1028-163C>G (n.1028-163C>G) c.3470-163C>G (n.3470-163C>G) c.1790-163C>G (n.1790-163C>G) | dbSNP |
X | g.108666334C= | CA2450712274 | COL4A5 | c.3455-162C= (n.3455-162C=) c.3131-162C= (n.3131-162C=) c.1028-162C= (n.1028-162C=) c.3470-162C= (n.3470-162C=) c.1790-162C= (n.1790-162C=) | |
X | g.108666334C>G | CA2450712275 | COL4A5 | c.3455-162C>G (n.3455-162C>G) c.3131-162C>G (n.3131-162C>G) c.1028-162C>G (n.1028-162C>G) c.3470-162C>G (n.3470-162C>G) c.1790-162C>G (n.1790-162C>G) | dbSNP |
X | g.108666343A= | CA2450712276 | COL4A5 | c.3455-153A= (n.3455-153A=) c.3131-153A= (n.3131-153A=) c.1028-153A= (n.1028-153A=) c.3470-153A= (n.3470-153A=) c.1790-153A= (n.1790-153A=) | |
X | g.108666343A>G | CA869812038 | COL4A5 | c.3455-153A>G (n.3455-153A>G) c.3131-153A>G (n.3131-153A>G) c.1028-153A>G (n.1028-153A>G) c.3470-153A>G (n.3470-153A>G) c.1790-153A>G (n.1790-153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108666345T>C | CA2694441357 | COL4A5 | c.3455-151T>C (n.3455-151T>C) c.3131-151T>C (n.3131-151T>C) c.1028-151T>C (n.1028-151T>C) c.3470-151T>C (n.3470-151T>C) c.1790-151T>C (n.1790-151T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108666348C>A | CA2694441358 | COL4A5 | c.3455-148C>A (n.3455-148C>A) c.3131-148C>A (n.3131-148C>A) c.1028-148C>A (n.1028-148C>A) c.3470-148C>A (n.3470-148C>A) c.1790-148C>A (n.1790-148C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108666349C>A | CA2694441359 | COL4A5 | c.3455-147C>A (n.3455-147C>A) c.3131-147C>A (n.3131-147C>A) c.1028-147C>A (n.1028-147C>A) c.3470-147C>A (n.3470-147C>A) c.1790-147C>A (n.1790-147C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108666352C>A | CA2694441361 | COL4A5 | c.3455-144C>A (n.3455-144C>A) c.3131-144C>A (n.3131-144C>A) c.1028-144C>A (n.1028-144C>A) c.3470-144C>A (n.3470-144C>A) c.1790-144C>A (n.1790-144C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108666352C>T | CA2694441360 | COL4A5 | c.3455-144C>T (n.3455-144C>T) c.3131-144C>T (n.3131-144C>T) c.1028-144C>T (n.1028-144C>T) c.3470-144C>T (n.3470-144C>T) c.1790-144C>T (n.1790-144C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108666352_108666353delinsCT | CA2450712277 | COL4A5 | c.3455-144_3455-143delinsCT (n.3455-144_3455-143delinsCT) c.3131-144_3131-143delinsCT (n.3131-144_3131-143delinsCT) c.1028-144_1028-143delinsCT (n.1028-144_1028-143delinsCT) c.3470-144_3470-143delinsCT (n.3470-144_3470-143delinsCT) c.1790-144_1790-143delinsCT (n.1790-144_1790-143delinsCT) | |
X | g.108666353T>C | CA2694441362 | COL4A5 | c.3455-143T>C (n.3455-143T>C) c.3131-143T>C (n.3131-143T>C) c.1028-143T>C (n.1028-143T>C) c.3470-143T>C (n.3470-143T>C) c.1790-143T>C (n.1790-143T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108666354del | CA1136188936 | COL4A5 | c.3455-142del (n.3455-142del) c.3131-142del (n.3131-142del) c.1028-142del (n.1028-142del) c.3470-142del (n.3470-142del) c.1790-142del (n.1790-142del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108666359T>C | CA2543444402 | COL4A5 | c.3455-137T>C (n.3455-137T>C) c.3131-137T>C (n.3131-137T>C) c.1028-137T>C (n.1028-137T>C) c.3470-137T>C (n.3470-137T>C) c.1790-137T>C (n.1790-137T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108666362T>C | CA869812043 | COL4A5 | c.3455-134T>C (n.3455-134T>C) c.3131-134T>C (n.3131-134T>C) c.1028-134T>C (n.1028-134T>C) c.3470-134T>C (n.3470-134T>C) c.1790-134T>C (n.1790-134T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108666362T= | CA2450712278 | COL4A5 | c.3455-134T= (n.3455-134T=) c.3131-134T= (n.3131-134T=) c.1028-134T= (n.1028-134T=) c.3470-134T= (n.3470-134T=) c.1790-134T= (n.1790-134T=) | |
X | g.108666364A>T | CA2694441363 | COL4A5 | c.3455-132A>T (n.3455-132A>T) c.3131-132A>T (n.3131-132A>T) c.1028-132A>T (n.1028-132A>T) c.3470-132A>T (n.3470-132A>T) c.1790-132A>T (n.1790-132A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108666366A>G | CA2694441364 | COL4A5 | c.3455-130A>G (n.3455-130A>G) c.3131-130A>G (n.3131-130A>G) c.1028-130A>G (n.1028-130A>G) c.3470-130A>G (n.3470-130A>G) c.1790-130A>G (n.1790-130A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108666369A>G | CA2694441365 | COL4A5 | c.3455-127A>G (n.3455-127A>G) c.3131-127A>G (n.3131-127A>G) c.1028-127A>G (n.1028-127A>G) c.3470-127A>G (n.3470-127A>G) c.1790-127A>G (n.1790-127A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108666374G>T | CA2694441366 | COL4A5 | c.3455-122G>T (n.3455-122G>T) c.3131-122G>T (n.3131-122G>T) c.1028-122G>T (n.1028-122G>T) c.3470-122G>T (n.3470-122G>T) c.1790-122G>T (n.1790-122G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108666376G>T | CA2694441367 | COL4A5 | c.3455-120G>T (n.3455-120G>T) c.3131-120G>T (n.3131-120G>T) c.1028-120G>T (n.1028-120G>T) c.3470-120G>T (n.3470-120G>T) c.1790-120G>T (n.1790-120G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108666379C>A | CA2694441368 | COL4A5 | c.3455-117C>A (n.3455-117C>A) c.3131-117C>A (n.3131-117C>A) c.1028-117C>A (n.1028-117C>A) c.3470-117C>A (n.3470-117C>A) c.1790-117C>A (n.1790-117C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108666379C>G | CA2694441369 | COL4A5 | c.3455-117C>G (n.3455-117C>G) c.3131-117C>G (n.3131-117C>G) c.1028-117C>G (n.1028-117C>G) c.3470-117C>G (n.3470-117C>G) c.1790-117C>G (n.1790-117C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108666379C>T | CA2694441370 | COL4A5 | c.3455-117C>T (n.3455-117C>T) c.3131-117C>T (n.3131-117C>T) c.1028-117C>T (n.1028-117C>T) c.3470-117C>T (n.3470-117C>T) c.1790-117C>T (n.1790-117C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108666380C>A | CA2694441371 | COL4A5 | c.3455-116C>A (n.3455-116C>A) c.3131-116C>A (n.3131-116C>A) c.1028-116C>A (n.1028-116C>A) c.3470-116C>A (n.3470-116C>A) c.1790-116C>A (n.1790-116C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108666380C>T | CA2503610861 | COL4A5 | c.3455-116C>T (n.3455-116C>T) c.3131-116C>T (n.3131-116C>T) c.1028-116C>T (n.1028-116C>T) c.3470-116C>T (n.3470-116C>T) c.1790-116C>T (n.1790-116C>T) | |
X | g.108666381A>G | CA2694441372 | COL4A5 | c.3455-115A>G (n.3455-115A>G) c.3131-115A>G (n.3131-115A>G) c.1028-115A>G (n.1028-115A>G) c.3470-115A>G (n.3470-115A>G) c.1790-115A>G (n.1790-115A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108666382A>G | CA2694441373 | COL4A5 | c.3455-114A>G (n.3455-114A>G) c.3131-114A>G (n.3131-114A>G) c.1028-114A>G (n.1028-114A>G) c.3470-114A>G (n.3470-114A>G) c.1790-114A>G (n.1790-114A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108666383A>T | CA2694441374 | COL4A5 | c.3455-113A>T (n.3455-113A>T) c.3131-113A>T (n.3131-113A>T) c.1028-113A>T (n.1028-113A>T) c.3470-113A>T (n.3470-113A>T) c.1790-113A>T (n.1790-113A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108666384G>A | CA2542465083 | COL4A5 | c.3455-112G>A (n.3455-112G>A) c.3131-112G>A (n.3131-112G>A) c.1028-112G>A (n.1028-112G>A) c.3470-112G>A (n.3470-112G>A) c.1790-112G>A (n.1790-112G>A) | |
X | g.108666384G= | CA2450712279 | COL4A5 | c.3455-112G= (n.3455-112G=) c.3131-112G= (n.3131-112G=) c.1028-112G= (n.1028-112G=) c.3470-112G= (n.3470-112G=) c.1790-112G= (n.1790-112G=) | |
X | g.108666384G>T | CA1136188950 | COL4A5 | c.3455-112G>T (n.3455-112G>T) c.3131-112G>T (n.3131-112G>T) c.1028-112G>T (n.1028-112G>T) c.3470-112G>T (n.3470-112G>T) c.1790-112G>T (n.1790-112G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |