Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108655224_108655227delCA2694441113COL4A5c.3247-107_3247-104del (n.3247-107_3247-104del)
c.2923-107_2923-104del (n.2923-107_2923-104del)
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c.3262-107_3262-104del (n.3262-107_3262-104del)
c.1582-107_1582-104del (n.1582-107_1582-104del)
 gnomAD v4
Xg.108655226C>ACA2694441115COL4A5c.3247-105C>A (n.3247-105C>A)
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 gnomAD v4
Xg.108655226_108655227delCA2571307395COL4A5c.3247-105_3247-104del (n.3247-105_3247-104del)
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Xg.108655228G>ACA2694441116COL4A5c.3247-103G>A (n.3247-103G>A)
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 gnomAD v4
Xg.108655228G>TCA2694441117COL4A5c.3247-103G>T (n.3247-103G>T)
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 gnomAD v4
Xg.108655228_108655229insCACA2504828331COL4A5c.3247-103_3247-102insCA (n.3247-103_3247-102insCA)
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Xg.108655229G>TCA2694441118COL4A5c.3247-102G>T (n.3247-102G>T)
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 gnomAD v4
Xg.108655230A>TCA2694441119COL4A5c.3247-101A>T (n.3247-101A>T)
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 gnomAD v4
Xg.108655231G>ACA2579676666COL4A5c.3247-100G>A (n.3247-100G>A)
c.2923-100G>A (n.2923-100G>A)
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Xg.108655233G>ACA2694441120COL4A5c.3247-98G>A (n.3247-98G>A)
c.2923-98G>A (n.2923-98G>A)
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c.3262-98G>A (n.3262-98G>A)
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 gnomAD v4
Xg.108655233G>TCA2694441121COL4A5c.3247-98G>T (n.3247-98G>T)
c.2923-98G>T (n.2923-98G>T)
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 gnomAD v4
Xg.108655233dupCA2840042072COL4A5c.3247-98dup (n.3247-98dup)
c.2923-98dup (n.2923-98dup)
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c.3262-98dup (n.3262-98dup)
c.1582-98dup (n.1582-98dup)
Xg.108655234C>ACA2694441122COL4A5c.3247-97C>A (n.3247-97C>A)
c.2923-97C>A (n.2923-97C>A)
c.820-97C>A (n.820-97C>A)
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c.1582-97C>A (n.1582-97C>A)
 gnomAD v4
Xg.108655235C>ACA2694441123COL4A5c.3247-96C>A (n.3247-96C>A)
c.2923-96C>A (n.2923-96C>A)
c.820-96C>A (n.820-96C>A)
c.3262-96C>A (n.3262-96C>A)
c.1582-96C>A (n.1582-96C>A)
 gnomAD v4
Xg.108655235C=CA2450708560COL4A5c.3247-96C= (n.3247-96C=)
c.2923-96C= (n.2923-96C=)
c.820-96C= (n.820-96C=)
c.3262-96C= (n.3262-96C=)
c.1582-96C= (n.1582-96C=)
Xg.108655235C>TCA2450708561COL4A5c.3247-96C>T (n.3247-96C>T)
c.2923-96C>T (n.2923-96C>T)
c.820-96C>T (n.820-96C>T)
c.3262-96C>T (n.3262-96C>T)
c.1582-96C>T (n.1582-96C>T)
 dbSNP
Xg.108655236T>CCA2694441124COL4A5c.3247-95T>C (n.3247-95T>C)
c.2923-95T>C (n.2923-95T>C)
c.820-95T>C (n.820-95T>C)
c.3262-95T>C (n.3262-95T>C)
c.1582-95T>C (n.1582-95T>C)
 gnomAD v4
Xg.108655237G>TCA2694441125COL4A5c.3247-94G>T (n.3247-94G>T)
c.2923-94G>T (n.2923-94G>T)
c.820-94G>T (n.820-94G>T)
c.3262-94G>T (n.3262-94G>T)
c.1582-94G>T (n.1582-94G>T)
 gnomAD v4
Xg.108655238A>GCA2694441126COL4A5c.3247-93A>G (n.3247-93A>G)
c.2923-93A>G (n.2923-93A>G)
c.820-93A>G (n.820-93A>G)
c.3262-93A>G (n.3262-93A>G)
c.1582-93A>G (n.1582-93A>G)
 gnomAD v4
Xg.108655239C>ACA2694441127COL4A5c.3247-92C>A (n.3247-92C>A)
c.2923-92C>A (n.2923-92C>A)
c.820-92C>A (n.820-92C>A)
c.3262-92C>A (n.3262-92C>A)
c.1582-92C>A (n.1582-92C>A)
 gnomAD v4
Xg.108655239_108655241delinsCATCA2450708562COL4A5c.3247-92_3247-90delinsCAT (n.3247-92_3247-90delinsCAT)
c.2923-92_2923-90delinsCAT (n.2923-92_2923-90delinsCAT)
c.820-92_820-90delinsCAT (n.820-92_820-90delinsCAT)
c.3262-92_3262-90delinsCAT (n.3262-92_3262-90delinsCAT)
c.1582-92_1582-90delinsCAT (n.1582-92_1582-90delinsCAT)
Xg.108655240A>GCA2822901617COL4A5c.3247-91A>G (n.3247-91A>G)
c.2923-91A>G (n.2923-91A>G)
c.820-91A>G (n.820-91A>G)
c.3262-91A>G (n.3262-91A>G)
c.1582-91A>G (n.1582-91A>G)
Xg.108655243_108655244delCA2450708563COL4A5c.3247-88_3247-87del (n.3247-88_3247-87del)
c.2923-88_2923-87del (n.2923-88_2923-87del)
c.820-88_820-87del (n.820-88_820-87del)
c.3262-88_3262-87del (n.3262-88_3262-87del)
c.1582-88_1582-87del (n.1582-88_1582-87del)
 dbSNP
Xg.108655242A=CA2450708564COL4A5c.3247-89A= (n.3247-89A=)
c.2923-89A= (n.2923-89A=)
c.820-89A= (n.820-89A=)
c.3262-89A= (n.3262-89A=)
c.1582-89A= (n.1582-89A=)
Xg.108655242A>GCA1136190573COL4A5c.3247-89A>G (n.3247-89A>G)
c.2923-89A>G (n.2923-89A>G)
c.820-89A>G (n.820-89A>G)
c.3262-89A>G (n.3262-89A>G)
c.1582-89A>G (n.1582-89A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108655243T>CCA2510405304COL4A5c.3247-88T>C (n.3247-88T>C)
c.2923-88T>C (n.2923-88T>C)
c.820-88T>C (n.820-88T>C)
c.3262-88T>C (n.3262-88T>C)
c.1582-88T>C (n.1582-88T>C)
Xg.108655245delCA2579676668COL4A5c.3247-86del (n.3247-86del)
c.2923-86del (n.2923-86del)
c.820-86del (n.820-86del)
c.3262-86del (n.3262-86del)
c.1582-86del (n.1582-86del)
Xg.108655245A>GCA2507055096COL4A5c.3247-86A>G (n.3247-86A>G)
c.2923-86A>G (n.2923-86A>G)
c.820-86A>G (n.820-86A>G)
c.3262-86A>G (n.3262-86A>G)
c.1582-86A>G (n.1582-86A>G)
Xg.108655250delCA2694441128COL4A5c.3247-81del (n.3247-81del)
c.2923-81del (n.2923-81del)
c.820-81del (n.820-81del)
c.3262-81del (n.3262-81del)
c.1582-81del (n.1582-81del)
 gnomAD v4
Xg.108655251G>TCA2694441129COL4A5c.3247-80G>T (n.3247-80G>T)
c.2923-80G>T (n.2923-80G>T)
c.820-80G>T (n.820-80G>T)
c.3262-80G>T (n.3262-80G>T)
c.1582-80G>T (n.1582-80G>T)
 gnomAD v4
Xg.108655252C>ACA2694441130COL4A5c.3247-79C>A (n.3247-79C>A)
c.2923-79C>A (n.2923-79C>A)
c.820-79C>A (n.820-79C>A)
c.3262-79C>A (n.3262-79C>A)
c.1582-79C>A (n.1582-79C>A)
 gnomAD v4
Xg.108655252C=CA2450708565COL4A5c.3247-79C= (n.3247-79C=)
c.2923-79C= (n.2923-79C=)
c.820-79C= (n.820-79C=)
c.3262-79C= (n.3262-79C=)
c.1582-79C= (n.1582-79C=)
Xg.108655252C>TCA2450708566COL4A5c.3247-79C>T (n.3247-79C>T)
c.2923-79C>T (n.2923-79C>T)
c.820-79C>T (n.820-79C>T)
c.3262-79C>T (n.3262-79C>T)
c.1582-79C>T (n.1582-79C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108655253T>CCA2694441131COL4A5c.3247-78T>C (n.3247-78T>C)
c.2923-78T>C (n.2923-78T>C)
c.820-78T>C (n.820-78T>C)
c.3262-78T>C (n.3262-78T>C)
c.1582-78T>C (n.1582-78T>C)
 gnomAD v4
Xg.108655254C=CA2450708567COL4A5c.3247-77C= (n.3247-77C=)
c.2923-77C= (n.2923-77C=)
c.820-77C= (n.820-77C=)
c.3262-77C= (n.3262-77C=)
c.1582-77C= (n.1582-77C=)
Xg.108655254C>GCA334066559COL4A5c.3247-77C>G (n.3247-77C>G)
c.2923-77C>G (n.2923-77C>G)
c.820-77C>G (n.820-77C>G)
c.3262-77C>G (n.3262-77C>G)
c.1582-77C>G (n.1582-77C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108655256A=CA2450708568COL4A5c.3247-75A= (n.3247-75A=)
c.2923-75A= (n.2923-75A=)
c.820-75A= (n.820-75A=)
c.3262-75A= (n.3262-75A=)
c.1582-75A= (n.1582-75A=)
Xg.108655256A>GCA2450708569COL4A5c.3247-75A>G (n.3247-75A>G)
c.2923-75A>G (n.2923-75A>G)
c.820-75A>G (n.820-75A>G)
c.3262-75A>G (n.3262-75A>G)
c.1582-75A>G (n.1582-75A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108655256A>TCA2579676669COL4A5c.3247-75A>T (n.3247-75A>T)
c.2923-75A>T (n.2923-75A>T)
c.820-75A>T (n.820-75A>T)
c.3262-75A>T (n.3262-75A>T)
c.1582-75A>T (n.1582-75A>T)
Xg.108655258A>GCA2527266615COL4A5c.3247-73A>G (n.3247-73A>G)
c.2923-73A>G (n.2923-73A>G)
c.820-73A>G (n.820-73A>G)
c.3262-73A>G (n.3262-73A>G)
c.1582-73A>G (n.1582-73A>G)
Xg.108655259A>CCA2694441132COL4A5c.3247-72A>C (n.3247-72A>C)
c.2923-72A>C (n.2923-72A>C)
c.820-72A>C (n.820-72A>C)
c.3262-72A>C (n.3262-72A>C)
c.1582-72A>C (n.1582-72A>C)
 gnomAD v4
Xg.108655259A>GCA2694441133COL4A5c.3247-72A>G (n.3247-72A>G)
c.2923-72A>G (n.2923-72A>G)
c.820-72A>G (n.820-72A>G)
c.3262-72A>G (n.3262-72A>G)
c.1582-72A>G (n.1582-72A>G)
 gnomAD v4
Xg.108655263delCA2694441134COL4A5c.3247-68del (n.3247-68del)
c.2923-68del (n.2923-68del)
c.820-68del (n.820-68del)
c.3262-68del (n.3262-68del)
c.1582-68del (n.1582-68del)
 gnomAD v4
Xg.108655262_108655267delinsAATGTTCA2450708570COL4A5c.3247-69_3247-64delinsAATGTT (n.3247-69_3247-64delinsAATGTT)
c.2923-69_2923-64delinsAATGTT (n.2923-69_2923-64delinsAATGTT)
c.820-69_820-64delinsAATGTT (n.820-69_820-64delinsAATGTT)
c.3262-69_3262-64delinsAATGTT (n.3262-69_3262-64delinsAATGTT)
c.1582-69_1582-64delinsAATGTT (n.1582-69_1582-64delinsAATGTT)
Xg.108655263A>GCA2538526225COL4A5c.3247-68A>G (n.3247-68A>G)
c.2923-68A>G (n.2923-68A>G)
c.820-68A>G (n.820-68A>G)
c.3262-68A>G (n.3262-68A>G)
c.1582-68A>G (n.1582-68A>G)
Xg.108655268_108655272delCA334066575COL4A5c.3247-63_3247-59del (n.3247-63_3247-59del)
c.2923-63_2923-59del (n.2923-63_2923-59del)
c.820-63_820-59del (n.820-63_820-59del)
c.3262-63_3262-59del (n.3262-63_3262-59del)
c.1582-63_1582-59del (n.1582-63_1582-59del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108655265G>CCA1136190575COL4A5c.3247-66G>C (n.3247-66G>C)
c.2923-66G>C (n.2923-66G>C)
c.820-66G>C (n.820-66G>C)
c.3262-66G>C (n.3262-66G>C)
c.1582-66G>C (n.1582-66G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108655265G=CA2450708571COL4A5c.3247-66G= (n.3247-66G=)
c.2923-66G= (n.2923-66G=)
c.820-66G= (n.820-66G=)
c.3262-66G= (n.3262-66G=)
c.1582-66G= (n.1582-66G=)
Xg.108655265G>TCA2567170483COL4A5c.3247-66G>T (n.3247-66G>T)
c.2923-66G>T (n.2923-66G>T)
c.820-66G>T (n.820-66G>T)
c.3262-66G>T (n.3262-66G>T)
c.1582-66G>T (n.1582-66G>T)
Xg.108655267T=CA2450708572COL4A5c.3247-64T= (n.3247-64T=)
c.2923-64T= (n.2923-64T=)
c.820-64T= (n.820-64T=)
c.3262-64T= (n.3262-64T=)
c.1582-64T= (n.1582-64T=)
Xg.108655268A=CA2450708573COL4A5c.3247-63A= (n.3247-63A=)
c.2923-63A= (n.2923-63A=)
c.820-63A= (n.820-63A=)
c.3262-63A= (n.3262-63A=)
c.1582-63A= (n.1582-63A=)
Xg.108655268A>GCA334066581COL4A5c.3247-63A>G (n.3247-63A>G)
c.2923-63A>G (n.2923-63A>G)
c.820-63A>G (n.820-63A>G)
c.3262-63A>G (n.3262-63A>G)
c.1582-63A>G (n.1582-63A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108655268dupCA334066580COL4A5c.3247-63dup (n.3247-63dup)
c.2923-63dup (n.2923-63dup)
c.820-63dup (n.820-63dup)
c.3262-63dup (n.3262-63dup)
c.1582-63dup (n.1582-63dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108655269T>CCA334066583COL4A5c.3247-62T>C (n.3247-62T>C)
c.2923-62T>C (n.2923-62T>C)
c.820-62T>C (n.820-62T>C)
c.3262-62T>C (n.3262-62T>C)
c.1582-62T>C (n.1582-62T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108655269T=CA2450708574COL4A5c.3247-62T= (n.3247-62T=)
c.2923-62T= (n.2923-62T=)
c.820-62T= (n.820-62T=)
c.3262-62T= (n.3262-62T=)
c.1582-62T= (n.1582-62T=)
Xg.108655270delCA2579676674COL4A5c.3247-61del (n.3247-61del)
c.2923-61del (n.2923-61del)
c.820-61del (n.820-61del)
c.3262-61del (n.3262-61del)
c.1582-61del (n.1582-61del)
Xg.108655273C>ACA2694441135COL4A5c.3247-58C>A (n.3247-58C>A)
c.2923-58C>A (n.2923-58C>A)
c.820-58C>A (n.820-58C>A)
c.3262-58C>A (n.3262-58C>A)
c.1582-58C>A (n.1582-58C>A)
 gnomAD v4
Xg.108655273C>GCA2520349490COL4A5c.3247-58C>G (n.3247-58C>G)
c.2923-58C>G (n.2923-58C>G)
c.820-58C>G (n.820-58C>G)
c.3262-58C>G (n.3262-58C>G)
c.1582-58C>G (n.1582-58C>G)
Xg.108655274T>CCA2516057396COL4A5c.3247-57T>C (n.3247-57T>C)
c.2923-57T>C (n.2923-57T>C)
c.820-57T>C (n.820-57T>C)
c.3262-57T>C (n.3262-57T>C)
c.1582-57T>C (n.1582-57T>C)
 gnomAD v4
Xg.108655275T>ACA2694441136COL4A5c.3247-56T>A (n.3247-56T>A)
c.2923-56T>A (n.2923-56T>A)
c.820-56T>A (n.820-56T>A)
c.3262-56T>A (n.3262-56T>A)
c.1582-56T>A (n.1582-56T>A)
 gnomAD v4
Xg.108655276A=CA2450708575COL4A5c.3247-55A= (n.3247-55A=)
c.2923-55A= (n.2923-55A=)
c.820-55A= (n.820-55A=)
c.3262-55A= (n.3262-55A=)
c.1582-55A= (n.1582-55A=)
Xg.108655276A>GCA2694441137COL4A5c.3247-55A>G (n.3247-55A>G)
c.2923-55A>G (n.2923-55A>G)
c.820-55A>G (n.820-55A>G)
c.3262-55A>G (n.3262-55A>G)
c.1582-55A>G (n.1582-55A>G)
 gnomAD v4
Xg.108655276A>TCA334066584COL4A5c.3247-55A>T (n.3247-55A>T)
c.2923-55A>T (n.2923-55A>T)
c.820-55A>T (n.820-55A>T)
c.3262-55A>T (n.3262-55A>T)
c.1582-55A>T (n.1582-55A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108655279C>ACA2694441138COL4A5c.3247-52C>A (n.3247-52C>A)
c.2923-52C>A (n.2923-52C>A)
c.820-52C>A (n.820-52C>A)
c.3262-52C>A (n.3262-52C>A)
c.1582-52C>A (n.1582-52C>A)
 gnomAD v4
Xg.108655280A>GCA2694441139COL4A5c.3247-51A>G (n.3247-51A>G)
c.2923-51A>G (n.2923-51A>G)
c.820-51A>G (n.820-51A>G)
c.3262-51A>G (n.3262-51A>G)
c.1582-51A>G (n.1582-51A>G)
 gnomAD v4
Xg.108655281A>GCA2579676675COL4A5c.3247-50A>G (n.3247-50A>G)
c.2923-50A>G (n.2923-50A>G)
c.820-50A>G (n.820-50A>G)
c.3262-50A>G (n.3262-50A>G)
c.1582-50A>G (n.1582-50A>G)
 gnomAD v4
Xg.108655282T>CCA2841959288COL4A5c.3247-49T>C (n.3247-49T>C)
c.2923-49T>C (n.2923-49T>C)
c.820-49T>C (n.820-49T>C)
c.3262-49T>C (n.3262-49T>C)
c.1582-49T>C (n.1582-49T>C)
Xg.108655283C>ACA869808466COL4A5c.3247-48C>A (n.3247-48C>A)
c.2923-48C>A (n.2923-48C>A)
c.820-48C>A (n.820-48C>A)
c.3262-48C>A (n.3262-48C>A)
c.1582-48C>A (n.1582-48C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108655283C=CA2450708576COL4A5c.3247-48C= (n.3247-48C=)
c.2923-48C= (n.2923-48C=)
c.820-48C= (n.820-48C=)
c.3262-48C= (n.3262-48C=)
c.1582-48C= (n.1582-48C=)
Xg.108655284T>CCA2694441140COL4A5c.3247-47T>C (n.3247-47T>C)
c.2923-47T>C (n.2923-47T>C)
c.820-47T>C (n.820-47T>C)
c.3262-47T>C (n.3262-47T>C)
c.1582-47T>C (n.1582-47T>C)
 gnomAD v4
Xg.108655285A>CCA2694441141COL4A5c.3247-46A>C (n.3247-46A>C)
c.2923-46A>C (n.2923-46A>C)
c.820-46A>C (n.820-46A>C)
c.3262-46A>C (n.3262-46A>C)
c.1582-46A>C (n.1582-46A>C)
 gnomAD v4
Xg.108655285A>GCA2560667422COL4A5c.3247-46A>G (n.3247-46A>G)
c.2923-46A>G (n.2923-46A>G)
c.820-46A>G (n.820-46A>G)
c.3262-46A>G (n.3262-46A>G)
c.1582-46A>G (n.1582-46A>G)
 gnomAD v4
Xg.108655286A>GCA2694441142COL4A5c.3247-45A>G (n.3247-45A>G)
c.2923-45A>G (n.2923-45A>G)
c.820-45A>G (n.820-45A>G)
c.3262-45A>G (n.3262-45A>G)
c.1582-45A>G (n.1582-45A>G)
 gnomAD v4
Xg.108655288T>CCA2694441143COL4A5c.3247-43T>C (n.3247-43T>C)
c.2923-43T>C (n.2923-43T>C)
c.820-43T>C (n.820-43T>C)
c.3262-43T>C (n.3262-43T>C)
c.1582-43T>C (n.1582-43T>C)
 gnomAD v4
Xg.108655289C>ACA2694441144COL4A5c.3247-42C>A (n.3247-42C>A)
c.2923-42C>A (n.2923-42C>A)
c.820-42C>A (n.820-42C>A)
c.3262-42C>A (n.3262-42C>A)
c.1582-42C>A (n.1582-42C>A)
 gnomAD v4
Xg.108655289C=CA2450708577COL4A5c.3247-42C= (n.3247-42C=)
c.2923-42C= (n.2923-42C=)
c.820-42C= (n.820-42C=)
c.3262-42C= (n.3262-42C=)
c.1582-42C= (n.1582-42C=)
Xg.108655289C>GCA10489074COL4A5c.3247-42C>G (n.3247-42C>G)
c.2923-42C>G (n.2923-42C>G)
c.820-42C>G (n.820-42C>G)
c.3262-42C>G (n.3262-42C>G)
c.1582-42C>G (n.1582-42C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108655289C>TCA10489073COL4A5c.3247-42C>T (n.3247-42C>T)
c.2923-42C>T (n.2923-42C>T)
c.820-42C>T (n.820-42C>T)
c.3262-42C>T (n.3262-42C>T)
c.1582-42C>T (n.1582-42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.108655289_108655290delCA2532842925COL4A5c.3247-42_3247-41del (n.3247-42_3247-41del)
c.2923-42_2923-41del (n.2923-42_2923-41del)
c.820-42_820-41del (n.820-42_820-41del)
c.3262-42_3262-41del (n.3262-42_3262-41del)
c.1582-42_1582-41del (n.1582-42_1582-41del)
Xg.108655290G>ACA10489075COL4A5c.3247-41G>A (n.3247-41G>A)
c.2923-41G>A (n.2923-41G>A)
c.820-41G>A (n.820-41G>A)
c.3262-41G>A (n.3262-41G>A)
c.1582-41G>A (n.1582-41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108655290G=CA2450708578COL4A5c.3247-41G= (n.3247-41G=)
c.2923-41G= (n.2923-41G=)
c.820-41G= (n.820-41G=)
c.3262-41G= (n.3262-41G=)
c.1582-41G= (n.1582-41G=)
Xg.108655291T>CCA2503606101COL4A5c.3247-40T>C (n.3247-40T>C)
c.2923-40T>C (n.2923-40T>C)
c.820-40T>C (n.820-40T>C)
c.3262-40T>C (n.3262-40T>C)
c.1582-40T>C (n.1582-40T>C)
Xg.108655291_108655292insACCA2558114587COL4A5c.3247-40_3247-39insAC (n.3247-40_3247-39insAC)
c.2923-40_2923-39insAC (n.2923-40_2923-39insAC)
c.820-40_820-39insAC (n.820-40_820-39insAC)
c.3262-40_3262-39insAC (n.3262-40_3262-39insAC)
c.1582-40_1582-39insAC (n.1582-40_1582-39insAC)
Xg.108655293T>CCA2450708580COL4A5c.3247-38T>C (n.3247-38T>C)
c.2923-38T>C (n.2923-38T>C)
c.820-38T>C (n.820-38T>C)
c.3262-38T>C (n.3262-38T>C)
c.1582-38T>C (n.1582-38T>C)
 dbSNP
Xg.108655293T=CA2450708579COL4A5c.3247-38T= (n.3247-38T=)
c.2923-38T= (n.2923-38T=)
c.820-38T= (n.820-38T=)
c.3262-38T= (n.3262-38T=)
c.1582-38T= (n.1582-38T=)
Xg.108655294A=CA2450708581COL4A5c.3247-37A= (n.3247-37A=)
c.2923-37A= (n.2923-37A=)
c.820-37A= (n.820-37A=)
c.3262-37A= (n.3262-37A=)
c.1582-37A= (n.1582-37A=)
Xg.108655294A>CCA2694441145COL4A5c.3247-37A>C (n.3247-37A>C)
c.2923-37A>C (n.2923-37A>C)
c.820-37A>C (n.820-37A>C)
c.3262-37A>C (n.3262-37A>C)
c.1582-37A>C (n.1582-37A>C)
 gnomAD v4
Xg.108655294A>GCA643633146COL4A5c.3247-37A>G (n.3247-37A>G)
c.2923-37A>G (n.2923-37A>G)
c.820-37A>G (n.820-37A>G)
c.3262-37A>G (n.3262-37A>G)
c.1582-37A>G (n.1582-37A>G)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.108655296A=CA2450708582COL4A5c.3247-35A= (n.3247-35A=)
c.2923-35A= (n.2923-35A=)
c.820-35A= (n.820-35A=)
c.3262-35A= (n.3262-35A=)
c.1582-35A= (n.1582-35A=)
Xg.108655296A>CCA10489076COL4A5c.3247-35A>C (n.3247-35A>C)
c.2923-35A>C (n.2923-35A>C)
c.820-35A>C (n.820-35A>C)
c.3262-35A>C (n.3262-35A>C)
c.1582-35A>C (n.1582-35A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108655300T>CCA2546035647COL4A5c.3247-31T>C (n.3247-31T>C)
c.2923-31T>C (n.2923-31T>C)
c.820-31T>C (n.820-31T>C)
c.3262-31T>C (n.3262-31T>C)
c.1582-31T>C (n.1582-31T>C)
Xg.108655301T>GCA2694441146COL4A5c.3247-30T>G (n.3247-30T>G)
c.2923-30T>G (n.2923-30T>G)
c.820-30T>G (n.820-30T>G)
c.3262-30T>G (n.3262-30T>G)
c.1582-30T>G (n.1582-30T>G)
 gnomAD v4
Xg.108655302C>ACA334066606COL4A5c.3247-29C>A (n.3247-29C>A)
c.2923-29C>A (n.2923-29C>A)
c.820-29C>A (n.820-29C>A)
c.3262-29C>A (n.3262-29C>A)
c.1582-29C>A (n.1582-29C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108655302C=CA2450708583COL4A5c.3247-29C= (n.3247-29C=)
c.2923-29C= (n.2923-29C=)
c.820-29C= (n.820-29C=)
c.3262-29C= (n.3262-29C=)
c.1582-29C= (n.1582-29C=)
Xg.108655304G>ACA2503071991COL4A5c.3247-27G>A (n.3247-27G>A)
c.2923-27G>A (n.2923-27G>A)
c.820-27G>A (n.820-27G>A)
c.3262-27G>A (n.3262-27G>A)
c.1582-27G>A (n.1582-27G>A)
Xg.108655306A>CCA2694441147COL4A5c.3247-25A>C (n.3247-25A>C)
c.2923-25A>C (n.2923-25A>C)
c.820-25A>C (n.820-25A>C)
c.3262-25A>C (n.3262-25A>C)
c.1582-25A>C (n.1582-25A>C)
 gnomAD v4
Xg.108655306A>TCA2500386001COL4A5c.3247-25A>T (n.3247-25A>T)
c.2923-25A>T (n.2923-25A>T)
c.820-25A>T (n.820-25A>T)
c.3262-25A>T (n.3262-25A>T)
c.1582-25A>T (n.1582-25A>T)
Xg.108655308T>CCA2694441148COL4A5c.3247-23T>C (n.3247-23T>C)
c.2923-23T>C (n.2923-23T>C)
c.820-23T>C (n.820-23T>C)
c.3262-23T>C (n.3262-23T>C)
c.1582-23T>C (n.1582-23T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108655310T>CCA643633147COL4A5c.3247-21T>C (n.3247-21T>C)
c.2923-21T>C (n.2923-21T>C)
c.820-21T>C (n.820-21T>C)
c.3262-21T>C (n.3262-21T>C)
c.1582-21T>C (n.1582-21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108655310T=CA2450708584COL4A5c.3247-21T= (n.3247-21T=)
c.2923-21T= (n.2923-21T=)
c.820-21T= (n.820-21T=)
c.3262-21T= (n.3262-21T=)
c.1582-21T= (n.1582-21T=)
Xg.108655311C=CA2450708585COL4A5c.3247-20C= (n.3247-20C=)
c.2923-20C= (n.2923-20C=)
c.820-20C= (n.820-20C=)
c.3262-20C= (n.3262-20C=)
c.1582-20C= (n.1582-20C=)
Xg.108655311C>GCA10489077COL4A5c.3247-20C>G (n.3247-20C>G)
c.2923-20C>G (n.2923-20C>G)
c.820-20C>G (n.820-20C>G)
c.3262-20C>G (n.3262-20C>G)
c.1582-20C>G (n.1582-20C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108655311C>TCA2694441149COL4A5c.3247-20C>T (n.3247-20C>T)
c.2923-20C>T (n.2923-20C>T)
c.820-20C>T (n.820-20C>T)
c.3262-20C>T (n.3262-20C>T)
c.1582-20C>T (n.1582-20C>T)
 gnomAD v4
Xg.108655312T>CCA2694441150COL4A5c.3247-19T>C (n.3247-19T>C)
c.2923-19T>C (n.2923-19T>C)
c.820-19T>C (n.820-19T>C)
c.3262-19T>C (n.3262-19T>C)
c.1582-19T>C (n.1582-19T>C)
 gnomAD v4
Xg.108655316dupCA10489078COL4A5c.3247-15dup (n.3247-15dup)
c.2923-15dup (n.2923-15dup)
c.820-15dup (n.820-15dup)
c.3262-15dup (n.3262-15dup)
c.1582-15dup (n.1582-15dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108655316delCA2579676679COL4A5c.3247-15del (n.3247-15del)
c.2923-15del (n.2923-15del)
c.820-15del (n.820-15del)
c.3262-15del (n.3262-15del)
c.1582-15del (n.1582-15del)
Xg.108655313T>CCA2739273689COL4A5c.3247-18T>C (n.3247-18T>C)
c.2923-18T>C (n.2923-18T>C)
c.820-18T>C (n.820-18T>C)
c.3262-18T>C (n.3262-18T>C)
c.1582-18T>C (n.1582-18T>C)
 ClinVar
Xg.108655316T>CCA1136190592COL4A5c.3247-15T>C (n.3247-15T>C)
c.2923-15T>C (n.2923-15T>C)
c.820-15T>C (n.820-15T>C)
c.3262-15T>C (n.3262-15T>C)
c.1582-15T>C (n.1582-15T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108655316T>GCA10489079COL4A5c.3247-15T>G (n.3247-15T>G)
c.2923-15T>G (n.2923-15T>G)
c.820-15T>G (n.820-15T>G)
c.3262-15T>G (n.3262-15T>G)
c.1582-15T>G (n.1582-15T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108655316T=CA2450708586COL4A5c.3247-15T= (n.3247-15T=)
c.2923-15T= (n.2923-15T=)
c.820-15T= (n.820-15T=)
c.3262-15T= (n.3262-15T=)
c.1582-15T= (n.1582-15T=)
Xg.108655317A>GCA658422030COL4A5c.3247-14A>G (n.3247-14A>G)
c.2923-14A>G (n.2923-14A>G)
c.820-14A>G (n.820-14A>G)
c.3262-14A>G (n.3262-14A>G)
c.1582-14A>G (n.1582-14A>G)
 COSMIC
Xg.108655320C>ACA2580100160COL4A5c.3247-11C>A (n.3247-11C>A)
c.2923-11C>A (n.2923-11C>A)
c.820-11C>A (n.820-11C>A)
c.3262-11C>A (n.3262-11C>A)
c.1582-11C>A (n.1582-11C>A)
 ClinVar
Xg.108655320C=CA2450708587COL4A5c.3247-11C= (n.3247-11C=)
c.2923-11C= (n.2923-11C=)
c.820-11C= (n.820-11C=)
c.3262-11C= (n.3262-11C=)
c.1582-11C= (n.1582-11C=)
Xg.108655320C>TCA10489080COL4A5c.3247-11C>T (n.3247-11C>T)
c.2923-11C>T (n.2923-11C>T)
c.820-11C>T (n.820-11C>T)
c.3262-11C>T (n.3262-11C>T)
c.1582-11C>T (n.1582-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108655321G>ACA10489081COL4A5c.3247-10G>A (n.3247-10G>A)
c.2923-10G>A (n.2923-10G>A)
c.820-10G>A (n.820-10G>A)
c.3262-10G>A (n.3262-10G>A)
c.1582-10G>A (n.1582-10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108655321G=CA2450708588COL4A5c.3247-10G= (n.3247-10G=)
c.2923-10G= (n.2923-10G=)
c.820-10G= (n.820-10G=)
c.3262-10G= (n.3262-10G=)
c.1582-10G= (n.1582-10G=)
Xg.108655321G>TCA10489082COL4A5c.3247-10G>T (n.3247-10G>T)
c.2923-10G>T (n.2923-10G>T)
c.820-10G>T (n.820-10G>T)
c.3262-10G>T (n.3262-10G>T)
c.1582-10G>T (n.1582-10G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108655324T>CCA2522980898COL4A5c.3247-7T>C (n.3247-7T>C)
c.2923-7T>C (n.2923-7T>C)
c.820-7T>C (n.820-7T>C)
c.3262-7T>C (n.3262-7T>C)
c.1582-7T>C (n.1582-7T>C)

Number of alleles fetched