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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108655139G>C | CA2450708530 | COL4A5 | c.3247-192G>C (n.3247-192G>C) c.2923-192G>C (n.2923-192G>C) c.820-192G>C (n.820-192G>C) c.3262-192G>C (n.3262-192G>C) c.1582-192G>C (n.1582-192G>C) | dbSNP |
| X | g.108655139G= | CA2450708529 | COL4A5 | c.3247-192G= (n.3247-192G=) c.2923-192G= (n.2923-192G=) c.820-192G= (n.820-192G=) c.3262-192G= (n.3262-192G=) c.1582-192G= (n.1582-192G=) | |
| X | g.108655143T>C | CA334066539 | COL4A5 | c.3247-188T>C (n.3247-188T>C) c.2923-188T>C (n.2923-188T>C) c.820-188T>C (n.820-188T>C) c.3262-188T>C (n.3262-188T>C) c.1582-188T>C (n.1582-188T>C) | dbSNP |
| X | g.108655143T= | CA2450708531 | COL4A5 | c.3247-188T= (n.3247-188T=) c.2923-188T= (n.2923-188T=) c.820-188T= (n.820-188T=) c.3262-188T= (n.3262-188T=) c.1582-188T= (n.1582-188T=) | |
| X | g.108655147A= | CA2450708532 | COL4A5 | c.3247-184A= (n.3247-184A=) c.2923-184A= (n.2923-184A=) c.820-184A= (n.820-184A=) c.3262-184A= (n.3262-184A=) c.1582-184A= (n.1582-184A=) | |
| X | g.108655147A>C | CA2450708533 | COL4A5 | c.3247-184A>C (n.3247-184A>C) c.2923-184A>C (n.2923-184A>C) c.820-184A>C (n.820-184A>C) c.3262-184A>C (n.3262-184A>C) c.1582-184A>C (n.1582-184A>C) | dbSNP |
| X | g.108655147A>G | CA334066543 | COL4A5 | c.3247-184A>G (n.3247-184A>G) c.2923-184A>G (n.2923-184A>G) c.820-184A>G (n.820-184A>G) c.3262-184A>G (n.3262-184A>G) c.1582-184A>G (n.1582-184A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108655151A= | CA2450708535 | COL4A5 | c.3247-180A= (n.3247-180A=) c.2923-180A= (n.2923-180A=) c.820-180A= (n.820-180A=) c.3262-180A= (n.3262-180A=) c.1582-180A= (n.1582-180A=) | |
| X | g.108655151A>G | CA2450708534 | COL4A5 | c.3247-180A>G (n.3247-180A>G) c.2923-180A>G (n.2923-180A>G) c.820-180A>G (n.820-180A>G) c.3262-180A>G (n.3262-180A>G) c.1582-180A>G (n.1582-180A>G) | dbSNP |
| X | g.108655153A= | CA2450708536 | COL4A5 | c.3247-178A= (n.3247-178A=) c.2923-178A= (n.2923-178A=) c.820-178A= (n.820-178A=) c.3262-178A= (n.3262-178A=) c.1582-178A= (n.1582-178A=) | |
| X | g.108655153A>G | CA2450708537 | COL4A5 | c.3247-178A>G (n.3247-178A>G) c.2923-178A>G (n.2923-178A>G) c.820-178A>G (n.820-178A>G) c.3262-178A>G (n.3262-178A>G) c.1582-178A>G (n.1582-178A>G) | dbSNP |
| X | g.108655164A= | CA2450708538 | COL4A5 | c.3247-167A= (n.3247-167A=) c.2923-167A= (n.2923-167A=) c.820-167A= (n.820-167A=) c.3262-167A= (n.3262-167A=) c.1582-167A= (n.1582-167A=) | |
| X | g.108655164A>G | CA2450708539 | COL4A5 | c.3247-167A>G (n.3247-167A>G) c.2923-167A>G (n.2923-167A>G) c.820-167A>G (n.820-167A>G) c.3262-167A>G (n.3262-167A>G) c.1582-167A>G (n.1582-167A>G) | dbSNP |
| X | g.108655165T>C | CA2450708541 | COL4A5 | c.3247-166T>C (n.3247-166T>C) c.2923-166T>C (n.2923-166T>C) c.820-166T>C (n.820-166T>C) c.3262-166T>C (n.3262-166T>C) c.1582-166T>C (n.1582-166T>C) | dbSNP |
| X | g.108655165T= | CA2450708540 | COL4A5 | c.3247-166T= (n.3247-166T=) c.2923-166T= (n.2923-166T=) c.820-166T= (n.820-166T=) c.3262-166T= (n.3262-166T=) c.1582-166T= (n.1582-166T=) | |
| X | g.108655172T>C | CA643633144 | COL4A5 | c.3247-159T>C (n.3247-159T>C) c.2923-159T>C (n.2923-159T>C) c.820-159T>C (n.820-159T>C) c.3262-159T>C (n.3262-159T>C) c.1582-159T>C (n.1582-159T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108655172T= | CA2450708542 | COL4A5 | c.3247-159T= (n.3247-159T=) c.2923-159T= (n.2923-159T=) c.820-159T= (n.820-159T=) c.3262-159T= (n.3262-159T=) c.1582-159T= (n.1582-159T=) | |
| X | g.108655173A= | CA2450708543 | COL4A5 | c.3247-158A= (n.3247-158A=) c.2923-158A= (n.2923-158A=) c.820-158A= (n.820-158A=) c.3262-158A= (n.3262-158A=) c.1582-158A= (n.1582-158A=) | |
| X | g.108655173A>G | CA2450708544 | COL4A5 | c.3247-158A>G (n.3247-158A>G) c.2923-158A>G (n.2923-158A>G) c.820-158A>G (n.820-158A>G) c.3262-158A>G (n.3262-158A>G) c.1582-158A>G (n.1582-158A>G) | dbSNP |
| X | g.108655174A= | CA2450708545 | COL4A5 | c.3247-157A= (n.3247-157A=) c.2923-157A= (n.2923-157A=) c.820-157A= (n.820-157A=) c.3262-157A= (n.3262-157A=) c.1582-157A= (n.1582-157A=) | |
| X | g.108655174A>G | CA869808445 | COL4A5 | c.3247-157A>G (n.3247-157A>G) c.2923-157A>G (n.2923-157A>G) c.820-157A>G (n.820-157A>G) c.3262-157A>G (n.3262-157A>G) c.1582-157A>G (n.1582-157A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108655175C>A | CA2548026613 | COL4A5 | c.3247-156C>A (n.3247-156C>A) c.2923-156C>A (n.2923-156C>A) c.820-156C>A (n.820-156C>A) c.3262-156C>A (n.3262-156C>A) c.1582-156C>A (n.1582-156C>A) | |
| X | g.108655175C= | CA2450708546 | COL4A5 | c.3247-156C= (n.3247-156C=) c.2923-156C= (n.2923-156C=) c.820-156C= (n.820-156C=) c.3262-156C= (n.3262-156C=) c.1582-156C= (n.1582-156C=) | |
| X | g.108655175C>T | CA2450708547 | COL4A5 | c.3247-156C>T (n.3247-156C>T) c.2923-156C>T (n.2923-156C>T) c.820-156C>T (n.820-156C>T) c.3262-156C>T (n.3262-156C>T) c.1582-156C>T (n.1582-156C>T) | dbSNP |
| X | g.108655179C>A | CA2694441097 | COL4A5 | c.3247-152C>A (n.3247-152C>A) c.2923-152C>A (n.2923-152C>A) c.820-152C>A (n.820-152C>A) c.3262-152C>A (n.3262-152C>A) c.1582-152C>A (n.1582-152C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108655179C= | CA2450708548 | COL4A5 | c.3247-152C= (n.3247-152C=) c.2923-152C= (n.2923-152C=) c.820-152C= (n.820-152C=) c.3262-152C= (n.3262-152C=) c.1582-152C= (n.1582-152C=) | |
| X | g.108655179C>T | CA2450708549 | COL4A5 | c.3247-152C>T (n.3247-152C>T) c.2923-152C>T (n.2923-152C>T) c.820-152C>T (n.820-152C>T) c.3262-152C>T (n.3262-152C>T) c.1582-152C>T (n.1582-152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108655181G>T | CA2694441098 | COL4A5 | c.3247-150G>T (n.3247-150G>T) c.2923-150G>T (n.2923-150G>T) c.820-150G>T (n.820-150G>T) c.3262-150G>T (n.3262-150G>T) c.1582-150G>T (n.1582-150G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108655182A>T | CA2694441099 | COL4A5 | c.3247-149A>T (n.3247-149A>T) c.2923-149A>T (n.2923-149A>T) c.820-149A>T (n.820-149A>T) c.3262-149A>T (n.3262-149A>T) c.1582-149A>T (n.1582-149A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108655183A>G | CA2694441100 | COL4A5 | c.3247-148A>G (n.3247-148A>G) c.2923-148A>G (n.2923-148A>G) c.820-148A>G (n.820-148A>G) c.3262-148A>G (n.3262-148A>G) c.1582-148A>G (n.1582-148A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108655184C>A | CA2694441101 | COL4A5 | c.3247-147C>A (n.3247-147C>A) c.2923-147C>A (n.2923-147C>A) c.820-147C>A (n.820-147C>A) c.3262-147C>A (n.3262-147C>A) c.1582-147C>A (n.1582-147C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108655184C= | CA2450708550 | COL4A5 | c.3247-147C= (n.3247-147C=) c.2923-147C= (n.2923-147C=) c.820-147C= (n.820-147C=) c.3262-147C= (n.3262-147C=) c.1582-147C= (n.1582-147C=) | |
| X | g.108655184C>T | CA869808450 | COL4A5 | c.3247-147C>T (n.3247-147C>T) c.2923-147C>T (n.2923-147C>T) c.820-147C>T (n.820-147C>T) c.3262-147C>T (n.3262-147C>T) c.1582-147C>T (n.1582-147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108655185T>A | CA869808452 | COL4A5 | c.3247-146T>A (n.3247-146T>A) c.2923-146T>A (n.2923-146T>A) c.820-146T>A (n.820-146T>A) c.3262-146T>A (n.3262-146T>A) c.1582-146T>A (n.1582-146T>A) | dbSNP |
| X | g.108655185T= | CA2450708551 | COL4A5 | c.3247-146T= (n.3247-146T=) c.2923-146T= (n.2923-146T=) c.820-146T= (n.820-146T=) c.3262-146T= (n.3262-146T=) c.1582-146T= (n.1582-146T=) | |
| X | g.108655186G>T | CA2694441102 | COL4A5 | c.3247-145G>T (n.3247-145G>T) c.2923-145G>T (n.2923-145G>T) c.820-145G>T (n.820-145G>T) c.3262-145G>T (n.3262-145G>T) c.1582-145G>T (n.1582-145G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108655187T>C | CA2694441103 | COL4A5 | c.3247-144T>C (n.3247-144T>C) c.2923-144T>C (n.2923-144T>C) c.820-144T>C (n.820-144T>C) c.3262-144T>C (n.3262-144T>C) c.1582-144T>C (n.1582-144T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108655188T>G | CA869808453 | COL4A5 | c.3247-143T>G (n.3247-143T>G) c.2923-143T>G (n.2923-143T>G) c.820-143T>G (n.820-143T>G) c.3262-143T>G (n.3262-143T>G) c.1582-143T>G (n.1582-143T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108655188T= | CA2450708552 | COL4A5 | c.3247-143T= (n.3247-143T=) c.2923-143T= (n.2923-143T=) c.820-143T= (n.820-143T=) c.3262-143T= (n.3262-143T=) c.1582-143T= (n.1582-143T=) | |
| X | g.108655190T>C | CA2694441105 | COL4A5 | c.3247-141T>C (n.3247-141T>C) c.2923-141T>C (n.2923-141T>C) c.820-141T>C (n.820-141T>C) c.3262-141T>C (n.3262-141T>C) c.1582-141T>C (n.1582-141T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108655190T>G | CA2694441104 | COL4A5 | c.3247-141T>G (n.3247-141T>G) c.2923-141T>G (n.2923-141T>G) c.820-141T>G (n.820-141T>G) c.3262-141T>G (n.3262-141T>G) c.1582-141T>G (n.1582-141T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108655191G>A | CA2822901616 | COL4A5 | c.3247-140G>A (n.3247-140G>A) c.2923-140G>A (n.2923-140G>A) c.820-140G>A (n.820-140G>A) c.3262-140G>A (n.3262-140G>A) c.1582-140G>A (n.1582-140G>A) | |
| X | g.108655194G>T | CA2694441106 | COL4A5 | c.3247-137G>T (n.3247-137G>T) c.2923-137G>T (n.2923-137G>T) c.820-137G>T (n.820-137G>T) c.3262-137G>T (n.3262-137G>T) c.1582-137G>T (n.1582-137G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108655195A= | CA2450708553 | COL4A5 | c.3247-136A= (n.3247-136A=) c.2923-136A= (n.2923-136A=) c.820-136A= (n.820-136A=) c.3262-136A= (n.3262-136A=) c.1582-136A= (n.1582-136A=) | |
| X | g.108655195A>G | CA2450708554 | COL4A5 | c.3247-136A>G (n.3247-136A>G) c.2923-136A>G (n.2923-136A>G) c.820-136A>G (n.820-136A>G) c.3262-136A>G (n.3262-136A>G) c.1582-136A>G (n.1582-136A>G) | dbSNP |
| X | g.108655200A= | CA2450708555 | COL4A5 | c.3247-131A= (n.3247-131A=) c.2923-131A= (n.2923-131A=) c.820-131A= (n.820-131A=) c.3262-131A= (n.3262-131A=) c.1582-131A= (n.1582-131A=) | |
| X | g.108655200A>G | CA334066545 | COL4A5 | c.3247-131A>G (n.3247-131A>G) c.2923-131A>G (n.2923-131A>G) c.820-131A>G (n.820-131A>G) c.3262-131A>G (n.3262-131A>G) c.1582-131A>G (n.1582-131A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108655202G>T | CA2694441107 | COL4A5 | c.3247-129G>T (n.3247-129G>T) c.2923-129G>T (n.2923-129G>T) c.820-129G>T (n.820-129G>T) c.3262-129G>T (n.3262-129G>T) c.1582-129G>T (n.1582-129G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108655203A>T | CA2694441108 | COL4A5 | c.3247-128A>T (n.3247-128A>T) c.2923-128A>T (n.2923-128A>T) c.820-128A>T (n.820-128A>T) c.3262-128A>T (n.3262-128A>T) c.1582-128A>T (n.1582-128A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108655204A>G | CA2694441109 | COL4A5 | c.3247-127A>G (n.3247-127A>G) c.2923-127A>G (n.2923-127A>G) c.820-127A>G (n.820-127A>G) c.3262-127A>G (n.3262-127A>G) c.1582-127A>G (n.1582-127A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108655205G>A | CA334066549 | COL4A5 | c.3247-126G>A (n.3247-126G>A) c.2923-126G>A (n.2923-126G>A) c.820-126G>A (n.820-126G>A) c.3262-126G>A (n.3262-126G>A) c.1582-126G>A (n.1582-126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108655205G= | CA2450708556 | COL4A5 | c.3247-126G= (n.3247-126G=) c.2923-126G= (n.2923-126G=) c.820-126G= (n.820-126G=) c.3262-126G= (n.3262-126G=) c.1582-126G= (n.1582-126G=) | |
| X | g.108655206C>A | CA2694441110 | COL4A5 | c.3247-125C>A (n.3247-125C>A) c.2923-125C>A (n.2923-125C>A) c.820-125C>A (n.820-125C>A) c.3262-125C>A (n.3262-125C>A) c.1582-125C>A (n.1582-125C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108655209T>C | CA2694441111 | COL4A5 | c.3247-122T>C (n.3247-122T>C) c.2923-122T>C (n.2923-122T>C) c.820-122T>C (n.820-122T>C) c.3262-122T>C (n.3262-122T>C) c.1582-122T>C (n.1582-122T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108655213C>A | CA2694441112 | COL4A5 | c.3247-118C>A (n.3247-118C>A) c.2923-118C>A (n.2923-118C>A) c.820-118C>A (n.820-118C>A) c.3262-118C>A (n.3262-118C>A) c.1582-118C>A (n.1582-118C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108655213C= | CA2450708557 | COL4A5 | c.3247-118C= (n.3247-118C=) c.2923-118C= (n.2923-118C=) c.820-118C= (n.820-118C=) c.3262-118C= (n.3262-118C=) c.1582-118C= (n.1582-118C=) | |
| X | g.108655213C>T | CA2450708558 | COL4A5 | c.3247-118C>T (n.3247-118C>T) c.2923-118C>T (n.2923-118C>T) c.820-118C>T (n.820-118C>T) c.3262-118C>T (n.3262-118C>T) c.1582-118C>T (n.1582-118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108655214A>G | CA2515337457 | COL4A5 | c.3247-117A>G (n.3247-117A>G) c.2923-117A>G (n.2923-117A>G) c.820-117A>G (n.820-117A>G) c.3262-117A>G (n.3262-117A>G) c.1582-117A>G (n.1582-117A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108655216C>A | CA2531525901 | COL4A5 | c.3247-115C>A (n.3247-115C>A) c.2923-115C>A (n.2923-115C>A) c.820-115C>A (n.820-115C>A) c.3262-115C>A (n.3262-115C>A) c.1582-115C>A (n.1582-115C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108655220T>A | CA2694441114 | COL4A5 | c.3247-111T>A (n.3247-111T>A) c.2923-111T>A (n.2923-111T>A) c.820-111T>A (n.820-111T>A) c.3262-111T>A (n.3262-111T>A) c.1582-111T>A (n.1582-111T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108655220T>C | CA2556360597 | COL4A5 | c.3247-111T>C (n.3247-111T>C) c.2923-111T>C (n.2923-111T>C) c.820-111T>C (n.820-111T>C) c.3262-111T>C (n.3262-111T>C) c.1582-111T>C (n.1582-111T>C) | |
| X | g.108655224_108655227del | CA2694441113 | COL4A5 | c.3247-107_3247-104del (n.3247-107_3247-104del) c.2923-107_2923-104del (n.2923-107_2923-104del) c.820-107_820-104del (n.820-107_820-104del) c.3262-107_3262-104del (n.3262-107_3262-104del) c.1582-107_1582-104del (n.1582-107_1582-104del) | gnomAD v4 |
| X | g.108655221A= | CA2450708559 | COL4A5 | c.3247-110A= (n.3247-110A=) c.2923-110A= (n.2923-110A=) c.820-110A= (n.820-110A=) c.3262-110A= (n.3262-110A=) c.1582-110A= (n.1582-110A=) | |
| X | g.108655221A>G | CA643633145 | COL4A5 | c.3247-110A>G (n.3247-110A>G) c.2923-110A>G (n.2923-110A>G) c.820-110A>G (n.820-110A>G) c.3262-110A>G (n.3262-110A>G) c.1582-110A>G (n.1582-110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108655221A>T | CA658422028 | COL4A5 | c.3247-110A>T (n.3247-110A>T) c.2923-110A>T (n.2923-110A>T) c.820-110A>T (n.820-110A>T) c.3262-110A>T (n.3262-110A>T) c.1582-110A>T (n.1582-110A>T) | COSMIC |
| X | g.108655226C>A | CA2694441115 | COL4A5 | c.3247-105C>A (n.3247-105C>A) c.2923-105C>A (n.2923-105C>A) c.820-105C>A (n.820-105C>A) c.3262-105C>A (n.3262-105C>A) c.1582-105C>A (n.1582-105C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108655226_108655227del | CA2571307395 | COL4A5 | c.3247-105_3247-104del (n.3247-105_3247-104del) c.2923-105_2923-104del (n.2923-105_2923-104del) c.820-105_820-104del (n.820-105_820-104del) c.3262-105_3262-104del (n.3262-105_3262-104del) c.1582-105_1582-104del (n.1582-105_1582-104del) | |
| X | g.108655228G>A | CA2694441116 | COL4A5 | c.3247-103G>A (n.3247-103G>A) c.2923-103G>A (n.2923-103G>A) c.820-103G>A (n.820-103G>A) c.3262-103G>A (n.3262-103G>A) c.1582-103G>A (n.1582-103G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108655228G>T | CA2694441117 | COL4A5 | c.3247-103G>T (n.3247-103G>T) c.2923-103G>T (n.2923-103G>T) c.820-103G>T (n.820-103G>T) c.3262-103G>T (n.3262-103G>T) c.1582-103G>T (n.1582-103G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108655228_108655229insCA | CA2504828331 | COL4A5 | c.3247-103_3247-102insCA (n.3247-103_3247-102insCA) c.2923-103_2923-102insCA (n.2923-103_2923-102insCA) c.820-103_820-102insCA (n.820-103_820-102insCA) c.3262-103_3262-102insCA (n.3262-103_3262-102insCA) c.1582-103_1582-102insCA (n.1582-103_1582-102insCA) | |
| X | g.108655229G>T | CA2694441118 | COL4A5 | c.3247-102G>T (n.3247-102G>T) c.2923-102G>T (n.2923-102G>T) c.820-102G>T (n.820-102G>T) c.3262-102G>T (n.3262-102G>T) c.1582-102G>T (n.1582-102G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108655230A>T | CA2694441119 | COL4A5 | c.3247-101A>T (n.3247-101A>T) c.2923-101A>T (n.2923-101A>T) c.820-101A>T (n.820-101A>T) c.3262-101A>T (n.3262-101A>T) c.1582-101A>T (n.1582-101A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108655231G>A | CA2579676666 | COL4A5 | c.3247-100G>A (n.3247-100G>A) c.2923-100G>A (n.2923-100G>A) c.820-100G>A (n.820-100G>A) c.3262-100G>A (n.3262-100G>A) c.1582-100G>A (n.1582-100G>A) | |
| X | g.108655233G>A | CA2694441120 | COL4A5 | c.3247-98G>A (n.3247-98G>A) c.2923-98G>A (n.2923-98G>A) c.820-98G>A (n.820-98G>A) c.3262-98G>A (n.3262-98G>A) c.1582-98G>A (n.1582-98G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108655233G>T | CA2694441121 | COL4A5 | c.3247-98G>T (n.3247-98G>T) c.2923-98G>T (n.2923-98G>T) c.820-98G>T (n.820-98G>T) c.3262-98G>T (n.3262-98G>T) c.1582-98G>T (n.1582-98G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108655233dup | CA2840042072 | COL4A5 | c.3247-98dup (n.3247-98dup) c.2923-98dup (n.2923-98dup) c.820-98dup (n.820-98dup) c.3262-98dup (n.3262-98dup) c.1582-98dup (n.1582-98dup) | |
| X | g.108655234C>A | CA2694441122 | COL4A5 | c.3247-97C>A (n.3247-97C>A) c.2923-97C>A (n.2923-97C>A) c.820-97C>A (n.820-97C>A) c.3262-97C>A (n.3262-97C>A) c.1582-97C>A (n.1582-97C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108655235C>A | CA2694441123 | COL4A5 | c.3247-96C>A (n.3247-96C>A) c.2923-96C>A (n.2923-96C>A) c.820-96C>A (n.820-96C>A) c.3262-96C>A (n.3262-96C>A) c.1582-96C>A (n.1582-96C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108655235C= | CA2450708560 | COL4A5 | c.3247-96C= (n.3247-96C=) c.2923-96C= (n.2923-96C=) c.820-96C= (n.820-96C=) c.3262-96C= (n.3262-96C=) c.1582-96C= (n.1582-96C=) | |
| X | g.108655235C>T | CA2450708561 | COL4A5 | c.3247-96C>T (n.3247-96C>T) c.2923-96C>T (n.2923-96C>T) c.820-96C>T (n.820-96C>T) c.3262-96C>T (n.3262-96C>T) c.1582-96C>T (n.1582-96C>T) | dbSNP |
| X | g.108655236T>C | CA2694441124 | COL4A5 | c.3247-95T>C (n.3247-95T>C) c.2923-95T>C (n.2923-95T>C) c.820-95T>C (n.820-95T>C) c.3262-95T>C (n.3262-95T>C) c.1582-95T>C (n.1582-95T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108655237G>T | CA2694441125 | COL4A5 | c.3247-94G>T (n.3247-94G>T) c.2923-94G>T (n.2923-94G>T) c.820-94G>T (n.820-94G>T) c.3262-94G>T (n.3262-94G>T) c.1582-94G>T (n.1582-94G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108655238A>G | CA2694441126 | COL4A5 | c.3247-93A>G (n.3247-93A>G) c.2923-93A>G (n.2923-93A>G) c.820-93A>G (n.820-93A>G) c.3262-93A>G (n.3262-93A>G) c.1582-93A>G (n.1582-93A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108655239C>A | CA2694441127 | COL4A5 | c.3247-92C>A (n.3247-92C>A) c.2923-92C>A (n.2923-92C>A) c.820-92C>A (n.820-92C>A) c.3262-92C>A (n.3262-92C>A) c.1582-92C>A (n.1582-92C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108655239_108655241delinsCAT | CA2450708562 | COL4A5 | c.3247-92_3247-90delinsCAT (n.3247-92_3247-90delinsCAT) c.2923-92_2923-90delinsCAT (n.2923-92_2923-90delinsCAT) c.820-92_820-90delinsCAT (n.820-92_820-90delinsCAT) c.3262-92_3262-90delinsCAT (n.3262-92_3262-90delinsCAT) c.1582-92_1582-90delinsCAT (n.1582-92_1582-90delinsCAT) |