Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108624331C>A | CA413853699 | COL4A5 | c.3013C>A (p.Pro1005Thr) n.2469C>A c.246C>A c.2689C>A (p.Pro897Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) c.3028C>A (p.Pro1010Thr) c.1348C>A (p.Pro450Thr) | |
X | g.108624331C>G | CA413853701 | COL4A5 | c.3013C>G (p.Pro1005Ala) n.2469C>G c.246C>G c.2689C>G (p.Pro897Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) c.3028C>G (p.Pro1010Ala) c.1348C>G (p.Pro450Ala) | |
X | g.108624331C>T | CA413853702 | COL4A5 | c.3013C>T (p.Pro1005Ser) n.2469C>T c.246C>T c.2689C>T (p.Pro897Ser) c.586C>T (p.Pro196Ser) c.3028C>T (p.Pro1010Ser) c.1348C>T (p.Pro450Ser) | |
X | g.108624332del | CA2579676607 | COL4A5 | c.3014del (p.Pro1005GlnfsTer16) n.2470del c.247del c.2690del (p.Pro897GlnfsTer16) c.587del (p.Pro196GlnfsTer16) c.3029del (p.Pro1010GlnfsTer16) c.1349del (p.Pro450GlnfsTer16) | |
X | g.108624332C>A | CA413853705 | COL4A5 | c.3014C>A (p.Pro1005Gln) n.2470C>A c.247C>A c.2690C>A (p.Pro897Gln) c.587C>A (p.Pro196Gln) c.3029C>A (p.Pro1010Gln) c.1349C>A (p.Pro450Gln) | gnomAD v4 |
X | g.108624332C>G | CA413853708 | COL4A5 | c.3014C>G (p.Pro1005Arg) n.2470C>G c.247C>G c.2690C>G (p.Pro897Arg) c.587C>G (p.Pro196Arg) c.3029C>G (p.Pro1010Arg) c.1349C>G (p.Pro450Arg) | |
X | g.108624332C>T | CA413853711 | COL4A5 | c.3014C>T (p.Pro1005Leu) n.2470C>T c.247C>T c.2690C>T (p.Pro897Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) c.3029C>T (p.Pro1010Leu) c.1349C>T (p.Pro450Leu) | |
X | g.108624333A= | CA2450697357 | COL4A5 | c.3015A= (p.Pro1005=) n.2471A= c.248A= c.2691A= (p.Pro897=) c.588A= (p.Pro196=) c.3030A= (p.Pro1010=) c.1350A= (p.Pro450=) | |
X | g.108624333A>C | CA517925163 | COL4A5 | c.3015A>C (p.Pro1005=) n.2471A>C c.248A>C c.2691A>C (p.Pro897=) c.588A>C (p.Pro196=) c.3030A>C (p.Pro1010=) c.1350A>C (p.Pro450=) | |
X | g.108624333A>G | CA517925157 | COL4A5 | c.3015A>G (p.Pro1005=) n.2471A>G c.248A>G c.2691A>G (p.Pro897=) c.588A>G (p.Pro196=) c.3030A>G (p.Pro1010=) c.1350A>G (p.Pro450=) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108624333A>T | CA517925156 | COL4A5 | c.3015A>T (p.Pro1005=) n.2471A>T c.248A>T c.2691A>T (p.Pro897=) c.588A>T (p.Pro196=) c.3030A>T (p.Pro1010=) c.1350A>T (p.Pro450=) | gnomAD v4 |
X | g.108624334G>A | CA413853714 | COL4A5 | c.3016G>A (p.Gly1006Ser) n.2472G>A c.249G>A c.2692G>A (p.Gly898Ser) c.589G>A (p.Gly197Ser) c.3031G>A (p.Gly1011Ser) c.1351G>A (p.Gly451Ser) | |
X | g.108624334G>C | CA413853716 | COL4A5 | c.3016G>C (p.Gly1006Arg) n.2472G>C c.249G>C c.2692G>C (p.Gly898Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.3031G>C (p.Gly1011Arg) c.1351G>C (p.Gly451Arg) | |
X | g.108624334G>T | CA413853717 | COL4A5 | c.3016G>T (p.Gly1006Cys) n.2472G>T c.249G>T c.2692G>T (p.Gly898Cys) c.589G>T (p.Gly197Cys) c.3031G>T (p.Gly1011Cys) c.1351G>T (p.Gly451Cys) | |
X | g.108624335G>A | CA413854304 | COL4A5 | c.3016+1G>A (n.3016+1G>A) n.2472+1G>A c.249+1G>A c.2692+1G>A (n.2692+1G>A) c.589+1G>A (n.589+1G>A) c.3031+1G>A (n.3031+1G>A) c.1351+1G>A (n.1351+1G>A) | ClinVar |
X | g.108624335G>C | CA413854305 | COL4A5 | c.3016+1G>C (n.3016+1G>C) n.2472+1G>C c.249+1G>C c.2692+1G>C (n.2692+1G>C) c.589+1G>C (n.589+1G>C) c.3031+1G>C (n.3031+1G>C) c.1351+1G>C (n.1351+1G>C) | |
X | g.108624335G= | CA2450697358 | COL4A5 | c.3016+1G= (n.3016+1G=) n.2472+1G= c.249+1G= c.2692+1G= (n.2692+1G=) c.589+1G= (n.589+1G=) c.3031+1G= (n.3031+1G=) c.1351+1G= (n.1351+1G=) | |
X | g.108624335G>T | CA258790 | COL4A5 | c.3016+1G>T (n.3016+1G>T) n.2472+1G>T c.249+1G>T c.2692+1G>T (n.2692+1G>T) c.589+1G>T (n.589+1G>T) c.3031+1G>T (n.3031+1G>T) c.1351+1G>T (n.1351+1G>T) | dbSNP |
X | g.108624336T>A | CA413854307 | COL4A5 | c.3016+2T>A (n.3016+2T>A) n.2472+2T>A c.249+2T>A c.2692+2T>A (n.2692+2T>A) c.589+2T>A (n.589+2T>A) c.3031+2T>A (n.3031+2T>A) c.1351+2T>A (n.1351+2T>A) | |
X | g.108624336T>C | CA413854312 | COL4A5 | c.3016+2T>C (n.3016+2T>C) n.2472+2T>C c.249+2T>C c.2692+2T>C (n.2692+2T>C) c.589+2T>C (n.589+2T>C) c.3031+2T>C (n.3031+2T>C) c.1351+2T>C (n.1351+2T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108624336T>G | CA413854310 | COL4A5 | c.3016+2T>G (n.3016+2T>G) n.2472+2T>G c.249+2T>G c.2692+2T>G (n.2692+2T>G) c.589+2T>G (n.589+2T>G) c.3031+2T>G (n.3031+2T>G) c.1351+2T>G (n.1351+2T>G) | |
X | g.108624337A= | CA2450697359 | COL4A5 | c.3016+3A= (n.3016+3A=) n.2472+3A= c.249+3A= c.2692+3A= (n.2692+3A=) c.589+3A= (n.589+3A=) c.3031+3A= (n.3031+3A=) c.1351+3A= (n.1351+3A=) | |
X | g.108624337A>C | CA869815720 | COL4A5 | c.3016+3A>C (n.3016+3A>C) n.2472+3A>C c.249+3A>C c.2692+3A>C (n.2692+3A>C) c.589+3A>C (n.589+3A>C) c.3031+3A>C (n.3031+3A>C) c.1351+3A>C (n.1351+3A>C) | dbSNP |
X | g.108624340T>A | CA2694440386 | COL4A5 | c.3016+6T>A (n.3016+6T>A) n.2472+6T>A c.249+6T>A c.2692+6T>A (n.2692+6T>A) c.589+6T>A (n.589+6T>A) c.3031+6T>A (n.3031+6T>A) c.1351+6T>A (n.1351+6T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624340T>C | CA643630616 | COL4A5 | c.3016+6T>C (n.3016+6T>C) n.2472+6T>C c.249+6T>C c.2692+6T>C (n.2692+6T>C) c.589+6T>C (n.589+6T>C) c.3031+6T>C (n.3031+6T>C) c.1351+6T>C (n.1351+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108624340T= | CA2450697360 | COL4A5 | c.3016+6T= (n.3016+6T=) n.2472+6T= c.249+6T= c.2692+6T= (n.2692+6T=) c.589+6T= (n.589+6T=) c.3031+6T= (n.3031+6T=) c.1351+6T= (n.1351+6T=) | |
X | g.108624341G>T | CA2580100207 | COL4A5 | c.3016+7G>T (n.3016+7G>T) n.2472+7G>T c.249+7G>T c.2692+7G>T (n.2692+7G>T) c.589+7G>T (n.589+7G>T) c.3031+7G>T (n.3031+7G>T) c.1351+7G>T (n.1351+7G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108624342T>C | CA2579676608 | COL4A5 | c.3016+8T>C (n.3016+8T>C) n.2472+8T>C c.249+8T>C c.2692+8T>C (n.2692+8T>C) c.589+8T>C (n.589+8T>C) c.3031+8T>C (n.3031+8T>C) c.1351+8T>C (n.1351+8T>C) | |
X | g.108624344A>G | CA2739273702 | COL4A5 | c.3016+10A>G (n.3016+10A>G) n.2472+10A>G c.249+10A>G c.2692+10A>G (n.2692+10A>G) c.589+10A>G (n.589+10A>G) c.3031+10A>G (n.3031+10A>G) c.1351+10A>G (n.1351+10A>G) | ClinVar |
X | g.108624346A>G | CA2694440387 | COL4A5 | c.3016+12A>G (n.3016+12A>G) n.2472+12A>G c.249+12A>G c.2692+12A>G (n.2692+12A>G) c.589+12A>G (n.589+12A>G) c.3031+12A>G (n.3031+12A>G) c.1351+12A>G (n.1351+12A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108624347G>T | CA2822894609 | COL4A5 | c.3016+13G>T (n.3016+13G>T) n.2472+13G>T c.249+13G>T c.2692+13G>T (n.2692+13G>T) c.589+13G>T (n.589+13G>T) c.3031+13G>T (n.3031+13G>T) c.1351+13G>T (n.1351+13G>T) | |
X | g.108624348G>A | CA2694440388 | COL4A5 | c.3016+14G>A (n.3016+14G>A) n.2472+14G>A c.249+14G>A c.2692+14G>A (n.2692+14G>A) c.589+14G>A (n.589+14G>A) c.3031+14G>A (n.3031+14G>A) c.1351+14G>A (n.1351+14G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624348G>C | CA2450697361 | COL4A5 | c.3016+14G>C (n.3016+14G>C) n.2472+14G>C c.249+14G>C c.2692+14G>C (n.2692+14G>C) c.589+14G>C (n.589+14G>C) c.3031+14G>C (n.3031+14G>C) c.1351+14G>C (n.1351+14G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108624348G= | CA2450697362 | COL4A5 | c.3016+14G= (n.3016+14G=) n.2472+14G= c.249+14G= c.2692+14G= (n.2692+14G=) c.589+14G= (n.589+14G=) c.3031+14G= (n.3031+14G=) c.1351+14G= (n.1351+14G=) | |
X | g.108624348G>T | CA2841796889 | COL4A5 | c.3016+14G>T (n.3016+14G>T) n.2472+14G>T c.249+14G>T c.2692+14G>T (n.2692+14G>T) c.589+14G>T (n.589+14G>T) c.3031+14G>T (n.3031+14G>T) c.1351+14G>T (n.1351+14G>T) | |
X | g.108624349C>A | CA2694440389 | COL4A5 | c.3016+15C>A (n.3016+15C>A) n.2472+15C>A c.249+15C>A c.2692+15C>A (n.2692+15C>A) c.589+15C>A (n.589+15C>A) c.3031+15C>A (n.3031+15C>A) c.1351+15C>A (n.1351+15C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624349C>T | CA2694440390 | COL4A5 | c.3016+15C>T (n.3016+15C>T) n.2472+15C>T c.249+15C>T c.2692+15C>T (n.2692+15C>T) c.589+15C>T (n.589+15C>T) c.3031+15C>T (n.3031+15C>T) c.1351+15C>T (n.1351+15C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108624350C>A | CA2694440391 | COL4A5 | c.3016+16C>A (n.3016+16C>A) n.2472+16C>A c.249+16C>A c.2692+16C>A (n.2692+16C>A) c.589+16C>A (n.589+16C>A) c.3031+16C>A (n.3031+16C>A) c.1351+16C>A (n.1351+16C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624351A= | CA2450697363 | COL4A5 | c.3016+17A= (n.3016+17A=) n.2472+17A= c.249+17A= c.2692+17A= (n.2692+17A=) c.589+17A= (n.589+17A=) c.3031+17A= (n.3031+17A=) c.1351+17A= (n.1351+17A=) | |
X | g.108624351A>G | CA2450697364 | COL4A5 | c.3016+17A>G (n.3016+17A>G) n.2472+17A>G c.249+17A>G c.2692+17A>G (n.2692+17A>G) c.589+17A>G (n.589+17A>G) c.3031+17A>G (n.3031+17A>G) c.1351+17A>G (n.1351+17A>G) | dbSNP |
X | g.108624355G>A | CA10489013 | COL4A5 | c.3016+21G>A (n.3016+21G>A) n.2472+21G>A c.249+21G>A c.2692+21G>A (n.2692+21G>A) c.589+21G>A (n.589+21G>A) c.3031+21G>A (n.3031+21G>A) c.1351+21G>A (n.1351+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108624355G= | CA2450697365 | COL4A5 | c.3016+21G= (n.3016+21G=) n.2472+21G= c.249+21G= c.2692+21G= (n.2692+21G=) c.589+21G= (n.589+21G=) c.3031+21G= (n.3031+21G=) c.1351+21G= (n.1351+21G=) | |
X | g.108624356T>A | CA2694440392 | COL4A5 | c.3016+22T>A (n.3016+22T>A) n.2472+22T>A c.249+22T>A c.2692+22T>A (n.2692+22T>A) c.589+22T>A (n.589+22T>A) c.3031+22T>A (n.3031+22T>A) c.1351+22T>A (n.1351+22T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624357A>T | CA2579676609 | COL4A5 | c.3016+23A>T (n.3016+23A>T) n.2472+23A>T c.249+23A>T c.2692+23A>T (n.2692+23A>T) c.589+23A>T (n.589+23A>T) c.3031+23A>T (n.3031+23A>T) c.1351+23A>T (n.1351+23A>T) | |
X | g.108624358G>A | CA643630617 | COL4A5 | c.3016+24G>A (n.3016+24G>A) n.2472+24G>A c.249+24G>A c.2692+24G>A (n.2692+24G>A) c.589+24G>A (n.589+24G>A) c.3031+24G>A (n.3031+24G>A) c.1351+24G>A (n.1351+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624358G>C | CA2694440393 | COL4A5 | c.3016+24G>C (n.3016+24G>C) n.2472+24G>C c.249+24G>C c.2692+24G>C (n.2692+24G>C) c.589+24G>C (n.589+24G>C) c.3031+24G>C (n.3031+24G>C) c.1351+24G>C (n.1351+24G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108624358G= | CA2450697366 | COL4A5 | c.3016+24G= (n.3016+24G=) n.2472+24G= c.249+24G= c.2692+24G= (n.2692+24G=) c.589+24G= (n.589+24G=) c.3031+24G= (n.3031+24G=) c.1351+24G= (n.1351+24G=) | |
X | g.108624359del | CA2579676610 | COL4A5 | c.3016+25del (n.3016+25del) n.2472+25del c.249+25del c.2692+25del (n.2692+25del) c.589+25del (n.589+25del) c.3031+25del (n.3031+25del) c.1351+25del (n.1351+25del) | |
X | g.108624359C>A | CA643630618 | COL4A5 | c.3016+25C>A (n.3016+25C>A) n.2472+25C>A c.249+25C>A c.2692+25C>A (n.2692+25C>A) c.589+25C>A (n.589+25C>A) c.3031+25C>A (n.3031+25C>A) c.1351+25C>A (n.1351+25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624359C= | CA2450697367 | COL4A5 | c.3016+25C= (n.3016+25C=) n.2472+25C= c.249+25C= c.2692+25C= (n.2692+25C=) c.589+25C= (n.589+25C=) c.3031+25C= (n.3031+25C=) c.1351+25C= (n.1351+25C=) | |
X | g.108624359C>T | CA2694440394 | COL4A5 | c.3016+25C>T (n.3016+25C>T) n.2472+25C>T c.249+25C>T c.2692+25C>T (n.2692+25C>T) c.589+25C>T (n.589+25C>T) c.3031+25C>T (n.3031+25C>T) c.1351+25C>T (n.1351+25C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108624360A= | CA2450697368 | COL4A5 | c.3016+26A= (n.3016+26A=) n.2472+26A= c.249+26A= c.2692+26A= (n.2692+26A=) c.589+26A= (n.589+26A=) c.3031+26A= (n.3031+26A=) c.1351+26A= (n.1351+26A=) | |
X | g.108624360A>G | CA10489014 | COL4A5 | c.3016+26A>G (n.3016+26A>G) n.2472+26A>G c.249+26A>G c.2692+26A>G (n.2692+26A>G) c.589+26A>G (n.589+26A>G) c.3031+26A>G (n.3031+26A>G) c.1351+26A>G (n.1351+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624361A= | CA2450697369 | COL4A5 | c.3016+27A= (n.3016+27A=) n.2472+27A= c.249+27A= c.2692+27A= (n.2692+27A=) c.589+27A= (n.589+27A=) c.3031+27A= (n.3031+27A=) c.1351+27A= (n.1351+27A=) | |
X | g.108624361A>G | CA1136179914 | COL4A5 | c.3016+27A>G (n.3016+27A>G) n.2472+27A>G c.249+27A>G c.2692+27A>G (n.2692+27A>G) c.589+27A>G (n.589+27A>G) c.3031+27A>G (n.3031+27A>G) c.1351+27A>G (n.1351+27A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624363T>C | CA2579676611 | COL4A5 | c.3016+29T>C (n.3016+29T>C) n.2472+29T>C c.249+29T>C c.2692+29T>C (n.2692+29T>C) c.589+29T>C (n.589+29T>C) c.3031+29T>C (n.3031+29T>C) c.1351+29T>C (n.1351+29T>C) | |
X | g.108624364G>C | CA643630619 | COL4A5 | c.3016+30G>C (n.3016+30G>C) n.2472+30G>C c.249+30G>C c.2692+30G>C (n.2692+30G>C) c.589+30G>C (n.589+30G>C) c.3031+30G>C (n.3031+30G>C) c.1351+30G>C (n.1351+30G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108624364G= | CA2450697370 | COL4A5 | c.3016+30G= (n.3016+30G=) n.2472+30G= c.249+30G= c.2692+30G= (n.2692+30G=) c.589+30G= (n.589+30G=) c.3031+30G= (n.3031+30G=) c.1351+30G= (n.1351+30G=) | |
X | g.108624365C>A | CA2694440395 | COL4A5 | c.3016+31C>A (n.3016+31C>A) n.2472+31C>A c.249+31C>A c.2692+31C>A (n.2692+31C>A) c.589+31C>A (n.589+31C>A) c.3031+31C>A (n.3031+31C>A) c.1351+31C>A (n.1351+31C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624365C>T | CA2694440396 | COL4A5 | c.3016+31C>T (n.3016+31C>T) n.2472+31C>T c.249+31C>T c.2692+31C>T (n.2692+31C>T) c.589+31C>T (n.589+31C>T) c.3031+31C>T (n.3031+31C>T) c.1351+31C>T (n.1351+31C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108624365_108624366insACCATTGGCGCCATCAGTAATGATGAGTGTCTTGACGTAAGGCGAGAGGCGCGCAAGCAATTCCTCCAGAATCTCTCCTTGGACCAGCTGT | CA2822894616 | COL4A5 | c.3016+31_3016+32insACCATTGGCGCCATCAGTAATGATGAGTGTCTTGACGTAAGGCGAGAGGCGCGCAAGCAATTCCTCCAGAATCTCTCCTTGGACCAGCTGT (n.3016+31_3016+32insACCATTGGCGCCATCAGTAATGATGAGTGTCTTGACGTAAGGCGAGAGGCGCGCAAGCAATTCCTCCAGAATCTCTCCTTGGACCAGCTGT) n.2472+31_2472+32insACCATTGGCGCCATCAGTAATGATGAGTGTCTTGACGTAAGGCGAGAGGCGCGCAAGCAATTCCTCCAGAATCTCTCCTTGGACCAGCTGT c.249+31_249+32insACCATTGGCGCCATCAGTAATGATGAGTGTCTTGACGTAAGGCGAGAGGCGCGCAAGCAATTCCTCCAGAATCTCTCCTTGGACCAGCTGT c.2692+31_2692+32insACCATTGGCGCCATCAGTAATGATGAGTGTCTTGACGTAAGGCGAGAGGCGCGCAAGCAATTCCTCCAGAATCTCTCCTTGGACCAGCTGT (n.2692+31_2692+32insACCATTGGCGCCATCAGTAATGATGAGTGTCTTGACGTAAGGCGAGAGGCGCGCAAGCAATTCCTCCAGAATCTCTCCTTGGACCAGCTGT) c.589+31_589+32insACCATTGGCGCCATCAGTAATGATGAGTGTCTTGACGTAAGGCGAGAGGCGCGCAAGCAATTCCTCCAGAATCTCTCCTTGGACCAGCTGT (n.589+31_589+32insACCATTGGCGCCATCAGTAATGATGAGTGTCTTGACGTAAGGCGAGAGGCGCGCAAGCAATTCCTCCAGAATCTCTCCTTGGACCAGCTGT) c.3031+31_3031+32insACCATTGGCGCCATCAGTAATGATGAGTGTCTTGACGTAAGGCGAGAGGCGCGCAAGCAATTCCTCCAGAATCTCTCCTTGGACCAGCTGT (n.3031+31_3031+32insACCATTGGCGCCATCAGTAATGATGAGTGTCTTGACGTAAGGCGAGAGGCGCGCAAGCAATTCCTCCAGAATCTCTCCTTGGACCAGCTGT) c.1351+31_1351+32insACCATTGGCGCCATCAGTAATGATGAGTGTCTTGACGTAAGGCGAGAGGCGCGCAAGCAATTCCTCCAGAATCTCTCCTTGGACCAGCTGT (n.1351+31_1351+32insACCATTGGCGCCATCAGTAATGATGAGTGTCTTGACGTAAGGCGAGAGGCGCGCAAGCAATTCCTCCAGAATCTCTCCTTGGACCAGCTGT) | |
X | g.108624367del | CA2694440397 | COL4A5 | c.3016+33del (n.3016+33del) n.2472+33del c.249+33del c.2692+33del (n.2692+33del) c.589+33del (n.589+33del) c.3031+33del (n.3031+33del) c.1351+33del (n.1351+33del) | gnomAD v4 |
X | g.108624367T>G | CA2694440398 | COL4A5 | c.3016+33T>G (n.3016+33T>G) n.2472+33T>G c.249+33T>G c.2692+33T>G (n.2692+33T>G) c.589+33T>G (n.589+33T>G) c.3031+33T>G (n.3031+33T>G) c.1351+33T>G (n.1351+33T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108624369_108624370delinsGC | CA2450697371 | COL4A5 | c.3016+35_3016+36delinsGC (n.3016+35_3016+36delinsGC) n.2472+35_2472+36delinsGC c.249+35_249+36delinsGC c.2692+35_2692+36delinsGC (n.2692+35_2692+36delinsGC) c.589+35_589+36delinsGC (n.589+35_589+36delinsGC) c.3031+35_3031+36delinsGC (n.3031+35_3031+36delinsGC) c.1351+35_1351+36delinsGC (n.1351+35_1351+36delinsGC) | |
X | g.108624370del | CA2450697372 | COL4A5 | c.3016+36del (n.3016+36del) n.2472+36del c.249+36del c.2692+36del (n.2692+36del) c.589+36del (n.589+36del) c.3031+36del (n.3031+36del) c.1351+36del (n.1351+36del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108624370C>A | CA2694440399 | COL4A5 | c.3016+36C>A (n.3016+36C>A) n.2472+36C>A c.249+36C>A c.2692+36C>A (n.2692+36C>A) c.589+36C>A (n.589+36C>A) c.3031+36C>A (n.3031+36C>A) c.1351+36C>A (n.1351+36C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624371T>A | CA2579676612 | COL4A5 | c.3016+37T>A (n.3016+37T>A) n.2472+37T>A c.249+37T>A c.2692+37T>A (n.2692+37T>A) c.589+37T>A (n.589+37T>A) c.3031+37T>A (n.3031+37T>A) c.1351+37T>A (n.1351+37T>A) | |
X | g.108624372G>A | CA2694440400 | COL4A5 | c.3016+38G>A (n.3016+38G>A) n.2472+38G>A c.249+38G>A c.2692+38G>A (n.2692+38G>A) c.589+38G>A (n.589+38G>A) c.3031+38G>A (n.3031+38G>A) c.1351+38G>A (n.1351+38G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624372G>T | CA2694440401 | COL4A5 | c.3016+38G>T (n.3016+38G>T) n.2472+38G>T c.249+38G>T c.2692+38G>T (n.2692+38G>T) c.589+38G>T (n.589+38G>T) c.3031+38G>T (n.3031+38G>T) c.1351+38G>T (n.1351+38G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108624374C>A | CA2694440402 | COL4A5 | c.3016+40C>A (n.3016+40C>A) n.2472+40C>A c.249+40C>A c.2692+40C>A (n.2692+40C>A) c.589+40C>A (n.589+40C>A) c.3031+40C>A (n.3031+40C>A) c.1351+40C>A (n.1351+40C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624374C= | CA2450697373 | COL4A5 | c.3016+40C= (n.3016+40C=) n.2472+40C= c.249+40C= c.2692+40C= (n.2692+40C=) c.589+40C= (n.589+40C=) c.3031+40C= (n.3031+40C=) c.1351+40C= (n.1351+40C=) | |
X | g.108624374C>T | CA10489015 | COL4A5 | c.3016+40C>T (n.3016+40C>T) n.2472+40C>T c.249+40C>T c.2692+40C>T (n.2692+40C>T) c.589+40C>T (n.589+40C>T) c.3031+40C>T (n.3031+40C>T) c.1351+40C>T (n.1351+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.108624376C>A | CA2694440403 | COL4A5 | c.3016+42C>A (n.3016+42C>A) n.2472+42C>A c.249+42C>A c.2692+42C>A (n.2692+42C>A) c.589+42C>A (n.589+42C>A) c.3031+42C>A (n.3031+42C>A) c.1351+42C>A (n.1351+42C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624376C= | CA2450697374 | COL4A5 | c.3016+42C= (n.3016+42C=) n.2472+42C= c.249+42C= c.2692+42C= (n.2692+42C=) c.589+42C= (n.589+42C=) c.3031+42C= (n.3031+42C=) c.1351+42C= (n.1351+42C=) | |
X | g.108624376C>T | CA10489016 | COL4A5 | c.3016+42C>T (n.3016+42C>T) n.2472+42C>T c.249+42C>T c.2692+42C>T (n.2692+42C>T) c.589+42C>T (n.589+42C>T) c.3031+42C>T (n.3031+42C>T) c.1351+42C>T (n.1351+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.108624376_108624377insA | CA2694440404 | COL4A5 | c.3016+42_3016+43insA (n.3016+42_3016+43insA) n.2472+42_2472+43insA c.249+42_249+43insA c.2692+42_2692+43insA (n.2692+42_2692+43insA) c.589+42_589+43insA (n.589+42_589+43insA) c.3031+42_3031+43insA (n.3031+42_3031+43insA) c.1351+42_1351+43insA (n.1351+42_1351+43insA) | gnomAD v4 |
X | g.108624377T>C | CA2694440405 | COL4A5 | c.3016+43T>C (n.3016+43T>C) n.2472+43T>C c.249+43T>C c.2692+43T>C (n.2692+43T>C) c.589+43T>C (n.589+43T>C) c.3031+43T>C (n.3031+43T>C) c.1351+43T>C (n.1351+43T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108624377_108624378insAATTATTTATCCA | CA2694440406 | COL4A5 | c.3016+43_3016+44insAATTATTTATCCA (n.3016+43_3016+44insAATTATTTATCCA) n.2472+43_2472+44insAATTATTTATCCA c.249+43_249+44insAATTATTTATCCA c.2692+43_2692+44insAATTATTTATCCA (n.2692+43_2692+44insAATTATTTATCCA) c.589+43_589+44insAATTATTTATCCA (n.589+43_589+44insAATTATTTATCCA) c.3031+43_3031+44insAATTATTTATCCA (n.3031+43_3031+44insAATTATTTATCCA) c.1351+43_1351+44insAATTATTTATCCA (n.1351+43_1351+44insAATTATTTATCCA) | gnomAD v4 |
X | g.108624378G>A | CA1136179919 | COL4A5 | c.3016+44G>A (n.3016+44G>A) n.2472+44G>A c.249+44G>A c.2692+44G>A (n.2692+44G>A) c.589+44G>A (n.589+44G>A) c.3031+44G>A (n.3031+44G>A) c.1351+44G>A (n.1351+44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624378G= | CA2450697375 | COL4A5 | c.3016+44G= (n.3016+44G=) n.2472+44G= c.249+44G= c.2692+44G= (n.2692+44G=) c.589+44G= (n.589+44G=) c.3031+44G= (n.3031+44G=) c.1351+44G= (n.1351+44G=) | |
X | g.108624378G>T | CA2841796890 | COL4A5 | c.3016+44G>T (n.3016+44G>T) n.2472+44G>T c.249+44G>T c.2692+44G>T (n.2692+44G>T) c.589+44G>T (n.589+44G>T) c.3031+44G>T (n.3031+44G>T) c.1351+44G>T (n.1351+44G>T) | |
X | g.108624379A= | CA2450697376 | COL4A5 | c.3016+45A= (n.3016+45A=) n.2472+45A= c.249+45A= c.2692+45A= (n.2692+45A=) c.589+45A= (n.589+45A=) c.3031+45A= (n.3031+45A=) c.1351+45A= (n.1351+45A=) | |
X | g.108624379A>C | CA10489017 | COL4A5 | c.3016+45A>C (n.3016+45A>C) n.2472+45A>C c.249+45A>C c.2692+45A>C (n.2692+45A>C) c.589+45A>C (n.589+45A>C) c.3031+45A>C (n.3031+45A>C) c.1351+45A>C (n.1351+45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624382T>A | CA869815734 | COL4A5 | c.3016+48T>A (n.3016+48T>A) n.2472+48T>A c.249+48T>A c.2692+48T>A (n.2692+48T>A) c.589+48T>A (n.589+48T>A) c.3031+48T>A (n.3031+48T>A) c.1351+48T>A (n.1351+48T>A) | dbSNP |
X | g.108624382T>C | CA2512290835 | COL4A5 | c.3016+48T>C (n.3016+48T>C) n.2472+48T>C c.249+48T>C c.2692+48T>C (n.2692+48T>C) c.589+48T>C (n.589+48T>C) c.3031+48T>C (n.3031+48T>C) c.1351+48T>C (n.1351+48T>C) | |
X | g.108624382T= | CA2450697377 | COL4A5 | c.3016+48T= (n.3016+48T=) n.2472+48T= c.249+48T= c.2692+48T= (n.2692+48T=) c.589+48T= (n.589+48T=) c.3031+48T= (n.3031+48T=) c.1351+48T= (n.1351+48T=) | |
X | g.108624383C>A | CA2579676613 | COL4A5 | c.3016+49C>A (n.3016+49C>A) n.2472+49C>A c.249+49C>A c.2692+49C>A (n.2692+49C>A) c.589+49C>A (n.589+49C>A) c.3031+49C>A (n.3031+49C>A) c.1351+49C>A (n.1351+49C>A) | |
X | g.108624384T>A | CA2694440407 | COL4A5 | c.3016+50T>A (n.3016+50T>A) n.2472+50T>A c.249+50T>A c.2692+50T>A (n.2692+50T>A) c.589+50T>A (n.589+50T>A) c.3031+50T>A (n.3031+50T>A) c.1351+50T>A (n.1351+50T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624385G>A | CA2694440408 | COL4A5 | c.3016+51G>A (n.3016+51G>A) n.2472+51G>A c.249+51G>A c.2692+51G>A (n.2692+51G>A) c.589+51G>A (n.589+51G>A) c.3031+51G>A (n.3031+51G>A) c.1351+51G>A (n.1351+51G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624385G>C | CA2738909979 | COL4A5 | c.3016+51G>C (n.3016+51G>C) n.2472+51G>C c.249+51G>C c.2692+51G>C (n.2692+51G>C) c.589+51G>C (n.589+51G>C) c.3031+51G>C (n.3031+51G>C) c.1351+51G>C (n.1351+51G>C) | dbSNP |
X | g.108624386G>T | CA2694440409 | COL4A5 | c.3016+52G>T (n.3016+52G>T) n.2472+52G>T c.249+52G>T c.2692+52G>T (n.2692+52G>T) c.589+52G>T (n.589+52G>T) c.3031+52G>T (n.3031+52G>T) c.1351+52G>T (n.1351+52G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108624386_108624390delinsGATAA | CA2450697378 | COL4A5 | c.3016+52_3016+56delinsGATAA (n.3016+52_3016+56delinsGATAA) n.2472+52_2472+56delinsGATAA c.249+52_249+56delinsGATAA c.2692+52_2692+56delinsGATAA (n.2692+52_2692+56delinsGATAA) c.589+52_589+56delinsGATAA (n.589+52_589+56delinsGATAA) c.3031+52_3031+56delinsGATAA (n.3031+52_3031+56delinsGATAA) c.1351+52_1351+56delinsGATAA (n.1351+52_1351+56delinsGATAA) | |
X | g.108624387A>C | CA2694440410 | COL4A5 | c.3016+53A>C (n.3016+53A>C) n.2472+53A>C c.249+53A>C c.2692+53A>C (n.2692+53A>C) c.589+53A>C (n.589+53A>C) c.3031+53A>C (n.3031+53A>C) c.1351+53A>C (n.1351+53A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108624391_108624394del | CA2450697379 | COL4A5 | c.3016+57_3016+60del (n.3016+57_3016+60del) n.2472+57_2472+60del c.249+57_249+60del c.2692+57_2692+60del (n.2692+57_2692+60del) c.589+57_589+60del (n.589+57_589+60del) c.3031+57_3031+60del (n.3031+57_3031+60del) c.1351+57_1351+60del (n.1351+57_1351+60del) | dbSNP |
X | g.108624388T>G | CA2694440411 | COL4A5 | c.3016+54T>G (n.3016+54T>G) n.2472+54T>G c.249+54T>G c.2692+54T>G (n.2692+54T>G) c.589+54T>G (n.589+54T>G) c.3031+54T>G (n.3031+54T>G) c.1351+54T>G (n.1351+54T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108624389A>G | CA2579676614 | COL4A5 | c.3016+55A>G (n.3016+55A>G) n.2472+55A>G c.249+55A>G c.2692+55A>G (n.2692+55A>G) c.589+55A>G (n.589+55A>G) c.3031+55A>G (n.3031+55A>G) c.1351+55A>G (n.1351+55A>G) | |
X | g.108624391A>G | CA2579676615 | COL4A5 | c.3016+57A>G (n.3016+57A>G) n.2472+57A>G c.249+57A>G c.2692+57A>G (n.2692+57A>G) c.589+57A>G (n.589+57A>G) c.3031+57A>G (n.3031+57A>G) c.1351+57A>G (n.1351+57A>G) | |
X | g.108624394A= | CA2450697381 | COL4A5 | c.3016+60A= (n.3016+60A=) n.2472+60A= c.249+60A= c.2692+60A= (n.2692+60A=) c.589+60A= (n.589+60A=) c.3031+60A= (n.3031+60A=) c.1351+60A= (n.1351+60A=) | |
X | g.108624394A>G | CA2450697380 | COL4A5 | c.3016+60A>G (n.3016+60A>G) n.2472+60A>G c.249+60A>G c.2692+60A>G (n.2692+60A>G) c.589+60A>G (n.589+60A>G) c.3031+60A>G (n.3031+60A>G) c.1351+60A>G (n.1351+60A>G) | dbSNP |
X | g.108624396_108624397insTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAA | CA2694440412 | COL4A5 | c.3016+62_3016+63insTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAA (n.3016+62_3016+63insTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAA) n.2472+62_2472+63insTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAA c.249+62_249+63insTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAA c.2692+62_2692+63insTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAA (n.2692+62_2692+63insTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAA) c.589+62_589+63insTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAA (n.589+62_589+63insTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAA) c.3031+62_3031+63insTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAA (n.3031+62_3031+63insTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAA) c.1351+62_1351+63insTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAA (n.1351+62_1351+63insTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAA) | gnomAD v4 |
X | g.108624397A= | CA2450697382 | COL4A5 | c.3016+63A= (n.3016+63A=) n.2472+63A= c.249+63A= c.2692+63A= (n.2692+63A=) c.589+63A= (n.589+63A=) c.3031+63A= (n.3031+63A=) c.1351+63A= (n.1351+63A=) | |
X | g.108624397A>G | CA334051583 | COL4A5 | c.3016+63A>G (n.3016+63A>G) n.2472+63A>G c.249+63A>G c.2692+63A>G (n.2692+63A>G) c.589+63A>G (n.589+63A>G) c.3031+63A>G (n.3031+63A>G) c.1351+63A>G (n.1351+63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624397_108624398delinsAT | CA2450697383 | COL4A5 | c.3016+63_3016+64delinsAT (n.3016+63_3016+64delinsAT) n.2472+63_2472+64delinsAT c.249+63_249+64delinsAT c.2692+63_2692+64delinsAT (n.2692+63_2692+64delinsAT) c.589+63_589+64delinsAT (n.589+63_589+64delinsAT) c.3031+63_3031+64delinsAT (n.3031+63_3031+64delinsAT) c.1351+63_1351+64delinsAT (n.1351+63_1351+64delinsAT) | |
X | g.108624401_108624411del | CA2694440413 | COL4A5 | c.3016+67_3016+77del (n.3016+67_3016+77del) n.2472+67_2472+77del c.249+67_249+77del c.2692+67_2692+77del (n.2692+67_2692+77del) c.589+67_589+77del (n.589+67_589+77del) c.3031+67_3031+77del (n.3031+67_3031+77del) c.1351+67_1351+77del (n.1351+67_1351+77del) | gnomAD v4 |
X | g.108624398del | CA2450697384 | COL4A5 | c.3016+64del (n.3016+64del) n.2472+64del c.249+64del c.2692+64del (n.2692+64del) c.589+64del (n.589+64del) c.3031+64del (n.3031+64del) c.1351+64del (n.1351+64del) | dbSNP |
X | g.108624399G>A | CA2450697386 | COL4A5 | c.3016+65G>A (n.3016+65G>A) n.2472+65G>A c.249+65G>A c.2692+65G>A (n.2692+65G>A) c.589+65G>A (n.589+65G>A) c.3031+65G>A (n.3031+65G>A) c.1351+65G>A (n.1351+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108624399G= | CA2450697385 | COL4A5 | c.3016+65G= (n.3016+65G=) n.2472+65G= c.249+65G= c.2692+65G= (n.2692+65G=) c.589+65G= (n.589+65G=) c.3031+65G= (n.3031+65G=) c.1351+65G= (n.1351+65G=) | |
X | g.108624400T>C | CA2822894626 | COL4A5 | c.3016+66T>C (n.3016+66T>C) n.2472+66T>C c.249+66T>C c.2692+66T>C (n.2692+66T>C) c.589+66T>C (n.589+66T>C) c.3031+66T>C (n.3031+66T>C) c.1351+66T>C (n.1351+66T>C) | |
X | g.108624400T>G | CA2450697388 | COL4A5 | c.3016+66T>G (n.3016+66T>G) n.2472+66T>G c.249+66T>G c.2692+66T>G (n.2692+66T>G) c.589+66T>G (n.589+66T>G) c.3031+66T>G (n.3031+66T>G) c.1351+66T>G (n.1351+66T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108624400T= | CA2450697387 | COL4A5 | c.3016+66T= (n.3016+66T=) n.2472+66T= c.249+66T= c.2692+66T= (n.2692+66T=) c.589+66T= (n.589+66T=) c.3031+66T= (n.3031+66T=) c.1351+66T= (n.1351+66T=) | |
X | g.108624401G>A | CA334051594 | COL4A5 | c.3016+67G>A (n.3016+67G>A) n.2472+67G>A c.249+67G>A c.2692+67G>A (n.2692+67G>A) c.589+67G>A (n.589+67G>A) c.3031+67G>A (n.3031+67G>A) c.1351+67G>A (n.1351+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624401G= | CA2450697389 | COL4A5 | c.3016+67G= (n.3016+67G=) n.2472+67G= c.249+67G= c.2692+67G= (n.2692+67G=) c.589+67G= (n.589+67G=) c.3031+67G= (n.3031+67G=) c.1351+67G= (n.1351+67G=) | |
X | g.108624401G>T | CA2694440414 | COL4A5 | c.3016+67G>T (n.3016+67G>T) n.2472+67G>T c.249+67G>T c.2692+67G>T (n.2692+67G>T) c.589+67G>T (n.589+67G>T) c.3031+67G>T (n.3031+67G>T) c.1351+67G>T (n.1351+67G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108624404del | CA2694440415 | COL4A5 | c.3016+70del (n.3016+70del) n.2472+70del c.249+70del c.2692+70del (n.2692+70del) c.589+70del (n.589+70del) c.3031+70del (n.3031+70del) c.1351+70del (n.1351+70del) | gnomAD v4 |
X | g.108624403_108624404insGGG | CA2822894629 | COL4A5 | c.3016+69_3016+70insGGG (n.3016+69_3016+70insGGG) n.2472+69_2472+70insGGG c.249+69_249+70insGGG c.2692+69_2692+70insGGG (n.2692+69_2692+70insGGG) c.589+69_589+70insGGG (n.589+69_589+70insGGG) c.3031+69_3031+70insGGG (n.3031+69_3031+70insGGG) c.1351+69_1351+70insGGG (n.1351+69_1351+70insGGG) | |
X | g.108624405G>T | CA2579676616 | COL4A5 | c.3016+71G>T (n.3016+71G>T) n.2472+71G>T c.249+71G>T c.2692+71G>T (n.2692+71G>T) c.589+71G>T (n.589+71G>T) c.3031+71G>T (n.3031+71G>T) c.1351+71G>T (n.1351+71G>T) | |
X | g.108624407_108624409del | CA2822894634 | COL4A5 | c.3016+73_3016+75del (n.3016+73_3016+75del) n.2472+73_2472+75del c.249+73_249+75del c.2692+73_2692+75del (n.2692+73_2692+75del) c.589+73_589+75del (n.589+73_589+75del) c.3031+73_3031+75del (n.3031+73_3031+75del) c.1351+73_1351+75del (n.1351+73_1351+75del) | |
X | g.108624407C>A | CA2694440416 | COL4A5 | c.3016+73C>A (n.3016+73C>A) n.2472+73C>A c.249+73C>A c.2692+73C>A (n.2692+73C>A) c.589+73C>A (n.589+73C>A) c.3031+73C>A (n.3031+73C>A) c.1351+73C>A (n.1351+73C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624408A>G | CA2579676617 | COL4A5 | c.3016+74A>G (n.3016+74A>G) n.2472+74A>G c.249+74A>G c.2692+74A>G (n.2692+74A>G) c.589+74A>G (n.589+74A>G) c.3031+74A>G (n.3031+74A>G) c.1351+74A>G (n.1351+74A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108624408A>T | CA2694440417 | COL4A5 | c.3016+74A>T (n.3016+74A>T) n.2472+74A>T c.249+74A>T c.2692+74A>T (n.2692+74A>T) c.589+74A>T (n.589+74A>T) c.3031+74A>T (n.3031+74A>T) c.1351+74A>T (n.1351+74A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108624410G>T | CA2694440418 | COL4A5 | c.3016+76G>T (n.3016+76G>T) n.2472+76G>T c.249+76G>T c.2692+76G>T (n.2692+76G>T) c.589+76G>T (n.589+76G>T) c.3031+76G>T (n.3031+76G>T) c.1351+76G>T (n.1351+76G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108624411T>C | CA2579676618 | COL4A5 | c.3016+77T>C (n.3016+77T>C) n.2472+77T>C c.249+77T>C c.2692+77T>C (n.2692+77T>C) c.589+77T>C (n.589+77T>C) c.3031+77T>C (n.3031+77T>C) c.1351+77T>C (n.1351+77T>C) | |
X | g.108624412T>C | CA2694440419 | COL4A5 | c.3016+78T>C (n.3016+78T>C) n.2472+78T>C c.249+78T>C c.2692+78T>C (n.2692+78T>C) c.589+78T>C (n.589+78T>C) c.3031+78T>C (n.3031+78T>C) c.1351+78T>C (n.1351+78T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108624414G>T | CA2694440420 | COL4A5 | c.3016+80G>T (n.3016+80G>T) n.2472+80G>T c.249+80G>T c.2692+80G>T (n.2692+80G>T) c.589+80G>T (n.589+80G>T) c.3031+80G>T (n.3031+80G>T) c.1351+80G>T (n.1351+80G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108624418A= | CA2450697390 | COL4A5 | c.3016+84A= (n.3016+84A=) n.2472+84A= c.249+84A= c.2692+84A= (n.2692+84A=) c.589+84A= (n.589+84A=) c.3031+84A= (n.3031+84A=) c.1351+84A= (n.1351+84A=) | |
X | g.108624418A>G | CA2450697391 | COL4A5 | c.3016+84A>G (n.3016+84A>G) n.2472+84A>G c.249+84A>G c.2692+84A>G (n.2692+84A>G) c.589+84A>G (n.589+84A>G) c.3031+84A>G (n.3031+84A>G) c.1351+84A>G (n.1351+84A>G) | dbSNP |
X | g.108624418A>T | CA1136179924 | COL4A5 | c.3016+84A>T (n.3016+84A>T) n.2472+84A>T c.249+84A>T c.2692+84A>T (n.2692+84A>T) c.589+84A>T (n.589+84A>T) c.3031+84A>T (n.3031+84A>T) c.1351+84A>T (n.1351+84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624419T>C | CA2822894637 | COL4A5 | c.3016+85T>C (n.3016+85T>C) n.2472+85T>C c.249+85T>C c.2692+85T>C (n.2692+85T>C) c.589+85T>C (n.589+85T>C) c.3031+85T>C (n.3031+85T>C) c.1351+85T>C (n.1351+85T>C) | |
X | g.108624420G>A | CA2841796891 | COL4A5 | c.3016+86G>A (n.3016+86G>A) n.2472+86G>A c.249+86G>A c.2692+86G>A (n.2692+86G>A) c.589+86G>A (n.589+86G>A) c.3031+86G>A (n.3031+86G>A) c.1351+86G>A (n.1351+86G>A) | |
X | g.108624420G= | CA2450697392 | COL4A5 | c.3016+86G= (n.3016+86G=) n.2472+86G= c.249+86G= c.2692+86G= (n.2692+86G=) c.589+86G= (n.589+86G=) c.3031+86G= (n.3031+86G=) c.1351+86G= (n.1351+86G=) | |
X | g.108624420G>T | CA869815736 | COL4A5 | c.3016+86G>T (n.3016+86G>T) n.2472+86G>T c.249+86G>T c.2692+86G>T (n.2692+86G>T) c.589+86G>T (n.589+86G>T) c.3031+86G>T (n.3031+86G>T) c.1351+86G>T (n.1351+86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624421C>A | CA2694440421 | COL4A5 | c.3016+87C>A (n.3016+87C>A) n.2472+87C>A c.249+87C>A c.2692+87C>A (n.2692+87C>A) c.589+87C>A (n.589+87C>A) c.3031+87C>A (n.3031+87C>A) c.1351+87C>A (n.1351+87C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624421C= | CA2450697393 | COL4A5 | c.3016+87C= (n.3016+87C=) n.2472+87C= c.249+87C= c.2692+87C= (n.2692+87C=) c.589+87C= (n.589+87C=) c.3031+87C= (n.3031+87C=) c.1351+87C= (n.1351+87C=) | |
X | g.108624421C>T | CA334051598 | COL4A5 | c.3016+87C>T (n.3016+87C>T) n.2472+87C>T c.249+87C>T c.2692+87C>T (n.2692+87C>T) c.589+87C>T (n.589+87C>T) c.3031+87C>T (n.3031+87C>T) c.1351+87C>T (n.1351+87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108624422T>C | CA2566557333 | COL4A5 | c.3016+88T>C (n.3016+88T>C) n.2472+88T>C c.249+88T>C c.2692+88T>C (n.2692+88T>C) c.589+88T>C (n.589+88T>C) c.3031+88T>C (n.3031+88T>C) c.1351+88T>C (n.1351+88T>C) | |
X | g.108624423G>A | CA2694440422 | COL4A5 | c.3016+89G>A (n.3016+89G>A) n.2472+89G>A c.249+89G>A c.2692+89G>A (n.2692+89G>A) c.589+89G>A (n.589+89G>A) c.3031+89G>A (n.3031+89G>A) c.1351+89G>A (n.1351+89G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624423G>T | CA2694440423 | COL4A5 | c.3016+89G>T (n.3016+89G>T) n.2472+89G>T c.249+89G>T c.2692+89G>T (n.2692+89G>T) c.589+89G>T (n.589+89G>T) c.3031+89G>T (n.3031+89G>T) c.1351+89G>T (n.1351+89G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108624424T>A | CA2694440424 | COL4A5 | c.3016+90T>A (n.3016+90T>A) n.2472+90T>A c.249+90T>A c.2692+90T>A (n.2692+90T>A) c.589+90T>A (n.589+90T>A) c.3031+90T>A (n.3031+90T>A) c.1351+90T>A (n.1351+90T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108624425G>T | CA2694440425 | COL4A5 | c.3016+91G>T (n.3016+91G>T) n.2472+91G>T c.249+91G>T c.2692+91G>T (n.2692+91G>T) c.589+91G>T (n.589+91G>T) c.3031+91G>T (n.3031+91G>T) c.1351+91G>T (n.1351+91G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108624426G= | CA2450697394 | COL4A5 | c.3016+92G= (n.3016+92G=) n.2472+92G= c.249+92G= c.2692+92G= (n.2692+92G=) c.589+92G= (n.589+92G=) c.3031+92G= (n.3031+92G=) c.1351+92G= (n.1351+92G=) | |
X | g.108624426G>T | CA2694440426 | COL4A5 | c.3016+92G>T (n.3016+92G>T) n.2472+92G>T c.249+92G>T c.2692+92G>T (n.2692+92G>T) c.589+92G>T (n.589+92G>T) c.3031+92G>T (n.3031+92G>T) c.1351+92G>T (n.1351+92G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108624427A= | CA2450697395 | COL4A5 | c.3016+93A= (n.3016+93A=) n.2472+93A= c.249+93A= c.2692+93A= (n.2692+93A=) c.589+93A= (n.589+93A=) c.3031+93A= (n.3031+93A=) c.1351+93A= (n.1351+93A=) | |
X | g.108624427_108624430dup | CA869815737 | COL4A5 | c.3016+93_3016+96dup (n.3016+93_3016+96dup) n.2472+93_2472+96dup c.249+93_249+96dup c.2692+93_2692+96dup (n.2692+93_2692+96dup) c.589+93_589+96dup (n.589+93_589+96dup) c.3031+93_3031+96dup (n.3031+93_3031+96dup) c.1351+93_1351+96dup (n.1351+93_1351+96dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624430dup | CA869815738 | COL4A5 | c.3016+96dup (n.3016+96dup) n.2472+96dup c.249+96dup c.2692+96dup (n.2692+96dup) c.589+96dup (n.589+96dup) c.3031+96dup (n.3031+96dup) c.1351+96dup (n.1351+96dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108624431G>A | CA2694440427 | COL4A5 | c.3016+97G>A (n.3016+97G>A) n.2472+97G>A c.249+97G>A c.2692+97G>A (n.2692+97G>A) c.589+97G>A (n.589+97G>A) c.3031+97G>A (n.3031+97G>A) c.1351+97G>A (n.1351+97G>A) | gnomAD v4 |