Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108622580G>A | CA2694440226 | COL4A5 | c.2768-96G>A (n.2768-96G>A) n.2224-96G>A c.2444-96G>A (n.2444-96G>A) c.341-96G>A (n.341-96G>A) c.2783-96G>A (n.2783-96G>A) c.1103-96G>A (n.1103-96G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108622581C= | CA2450696826 | COL4A5 | c.2768-95C= (n.2768-95C=) n.2224-95C= c.2444-95C= (n.2444-95C=) c.341-95C= (n.341-95C=) c.2783-95C= (n.2783-95C=) c.1103-95C= (n.1103-95C=) | |
X | g.108622581C>T | CA643630524 | COL4A5 | c.2768-95C>T (n.2768-95C>T) n.2224-95C>T c.2444-95C>T (n.2444-95C>T) c.341-95C>T (n.341-95C>T) c.2783-95C>T (n.2783-95C>T) c.1103-95C>T (n.1103-95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108622583del | CA2579676573 | COL4A5 | c.2768-93del (n.2768-93del) n.2224-93del c.2444-93del (n.2444-93del) c.341-93del (n.341-93del) c.2783-93del (n.2783-93del) c.1103-93del (n.1103-93del) | |
X | g.108622583T>G | CA2694440227 | COL4A5 | c.2768-93T>G (n.2768-93T>G) n.2224-93T>G c.2444-93T>G (n.2444-93T>G) c.341-93T>G (n.341-93T>G) c.2783-93T>G (n.2783-93T>G) c.1103-93T>G (n.1103-93T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108622585C>A | CA2841796878 | COL4A5 | c.2768-91C>A (n.2768-91C>A) n.2224-91C>A c.2444-91C>A (n.2444-91C>A) c.341-91C>A (n.341-91C>A) c.2783-91C>A (n.2783-91C>A) c.1103-91C>A (n.1103-91C>A) | |
X | g.108622587C>A | CA2508717210 | COL4A5 | c.2768-89C>A (n.2768-89C>A) n.2224-89C>A c.2444-89C>A (n.2444-89C>A) c.341-89C>A (n.341-89C>A) c.2783-89C>A (n.2783-89C>A) c.1103-89C>A (n.1103-89C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108622590C>A | CA2694440228 | COL4A5 | c.2768-86C>A (n.2768-86C>A) n.2224-86C>A c.2444-86C>A (n.2444-86C>A) c.341-86C>A (n.341-86C>A) c.2783-86C>A (n.2783-86C>A) c.1103-86C>A (n.1103-86C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108622592A= | CA2450696827 | COL4A5 | c.2768-84A= (n.2768-84A=) n.2224-84A= c.2444-84A= (n.2444-84A=) c.341-84A= (n.341-84A=) c.2783-84A= (n.2783-84A=) c.1103-84A= (n.1103-84A=) | |
X | g.108622592A>G | CA2450696828 | COL4A5 | c.2768-84A>G (n.2768-84A>G) n.2224-84A>G c.2444-84A>G (n.2444-84A>G) c.341-84A>G (n.341-84A>G) c.2783-84A>G (n.2783-84A>G) c.1103-84A>G (n.1103-84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108622594G= | CA2450696829 | COL4A5 | c.2768-82G= (n.2768-82G=) n.2224-82G= c.2444-82G= (n.2444-82G=) c.341-82G= (n.341-82G=) c.2783-82G= (n.2783-82G=) c.1103-82G= (n.1103-82G=) | |
X | g.108622594G>T | CA334050594 | COL4A5 | c.2768-82G>T (n.2768-82G>T) n.2224-82G>T c.2444-82G>T (n.2444-82G>T) c.341-82G>T (n.341-82G>T) c.2783-82G>T (n.2783-82G>T) c.1103-82G>T (n.1103-82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108622596A= | CA2450696830 | COL4A5 | c.2768-80A= (n.2768-80A=) n.2224-80A= c.2444-80A= (n.2444-80A=) c.341-80A= (n.341-80A=) c.2783-80A= (n.2783-80A=) c.1103-80A= (n.1103-80A=) | |
X | g.108622596A>T | CA2450696831 | COL4A5 | c.2768-80A>T (n.2768-80A>T) n.2224-80A>T c.2444-80A>T (n.2444-80A>T) c.341-80A>T (n.341-80A>T) c.2783-80A>T (n.2783-80A>T) c.1103-80A>T (n.1103-80A>T) | dbSNP |
X | g.108622597A>G | CA2694440229 | COL4A5 | c.2768-79A>G (n.2768-79A>G) n.2224-79A>G c.2444-79A>G (n.2444-79A>G) c.341-79A>G (n.341-79A>G) c.2783-79A>G (n.2783-79A>G) c.1103-79A>G (n.1103-79A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108622598C= | CA2450696832 | COL4A5 | c.2768-78C= (n.2768-78C=) n.2224-78C= c.2444-78C= (n.2444-78C=) c.341-78C= (n.341-78C=) c.2783-78C= (n.2783-78C=) c.1103-78C= (n.1103-78C=) | |
X | g.108622598C>T | CA2450696833 | COL4A5 | c.2768-78C>T (n.2768-78C>T) n.2224-78C>T c.2444-78C>T (n.2444-78C>T) c.341-78C>T (n.341-78C>T) c.2783-78C>T (n.2783-78C>T) c.1103-78C>T (n.1103-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108622599del | CA2694440230 | COL4A5 | c.2768-77del (n.2768-77del) n.2224-77del c.2444-77del (n.2444-77del) c.341-77del (n.341-77del) c.2783-77del (n.2783-77del) c.1103-77del (n.1103-77del) | gnomAD v4 |
X | g.108622599A>G | CA2822894467 | COL4A5 | c.2768-77A>G (n.2768-77A>G) n.2224-77A>G c.2444-77A>G (n.2444-77A>G) c.341-77A>G (n.341-77A>G) c.2783-77A>G (n.2783-77A>G) c.1103-77A>G (n.1103-77A>G) | |
X | g.108622601_108622602del | CA2694440231 | COL4A5 | c.2768-75_2768-74del (n.2768-75_2768-74del) n.2224-75_2224-74del c.2444-75_2444-74del (n.2444-75_2444-74del) c.341-75_341-74del (n.341-75_341-74del) c.2783-75_2783-74del (n.2783-75_2783-74del) c.1103-75_1103-74del (n.1103-75_1103-74del) | gnomAD v4 |
X | g.108622600T>C | CA2822894468 | COL4A5 | c.2768-76T>C (n.2768-76T>C) n.2224-76T>C c.2444-76T>C (n.2444-76T>C) c.341-76T>C (n.341-76T>C) c.2783-76T>C (n.2783-76T>C) c.1103-76T>C (n.1103-76T>C) | |
X | g.108622601A>G | CA2509756665 | COL4A5 | c.2768-75A>G (n.2768-75A>G) n.2224-75A>G c.2444-75A>G (n.2444-75A>G) c.341-75A>G (n.341-75A>G) c.2783-75A>G (n.2783-75A>G) c.1103-75A>G (n.1103-75A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108622602T>A | CA334050595 | COL4A5 | c.2768-74T>A (n.2768-74T>A) n.2224-74T>A c.2444-74T>A (n.2444-74T>A) c.341-74T>A (n.341-74T>A) c.2783-74T>A (n.2783-74T>A) c.1103-74T>A (n.1103-74T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108622602T>C | CA2694440232 | COL4A5 | c.2768-74T>C (n.2768-74T>C) n.2224-74T>C c.2444-74T>C (n.2444-74T>C) c.341-74T>C (n.341-74T>C) c.2783-74T>C (n.2783-74T>C) c.1103-74T>C (n.1103-74T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108622602T= | CA2450696834 | COL4A5 | c.2768-74T= (n.2768-74T=) n.2224-74T= c.2444-74T= (n.2444-74T=) c.341-74T= (n.341-74T=) c.2783-74T= (n.2783-74T=) c.1103-74T= (n.1103-74T=) | |
X | g.108622603C>G | CA658421116 | COL4A5 | c.2768-73C>G (n.2768-73C>G) n.2224-73C>G c.2444-73C>G (n.2444-73C>G) c.341-73C>G (n.341-73C>G) c.2783-73C>G (n.2783-73C>G) c.1103-73C>G (n.1103-73C>G) | COSMIC |
X | g.108622604A= | CA2450696835 | COL4A5 | c.2768-72A= (n.2768-72A=) n.2224-72A= c.2444-72A= (n.2444-72A=) c.341-72A= (n.341-72A=) c.2783-72A= (n.2783-72A=) c.1103-72A= (n.1103-72A=) | |
X | g.108622604A>G | CA1136179527 | COL4A5 | c.2768-72A>G (n.2768-72A>G) n.2224-72A>G c.2444-72A>G (n.2444-72A>G) c.341-72A>G (n.341-72A>G) c.2783-72A>G (n.2783-72A>G) c.1103-72A>G (n.1103-72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108622605A>G | CA2694440233 | COL4A5 | c.2768-71A>G (n.2768-71A>G) n.2224-71A>G c.2444-71A>G (n.2444-71A>G) c.341-71A>G (n.341-71A>G) c.2783-71A>G (n.2783-71A>G) c.1103-71A>G (n.1103-71A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108622606T>C | CA1136179544 | COL4A5 | c.2768-70T>C (n.2768-70T>C) n.2224-70T>C c.2444-70T>C (n.2444-70T>C) c.341-70T>C (n.341-70T>C) c.2783-70T>C (n.2783-70T>C) c.1103-70T>C (n.1103-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108622606T= | CA2450696836 | COL4A5 | c.2768-70T= (n.2768-70T=) n.2224-70T= c.2444-70T= (n.2444-70T=) c.341-70T= (n.341-70T=) c.2783-70T= (n.2783-70T=) c.1103-70T= (n.1103-70T=) | |
X | g.108622607A>G | CA2694440234 | COL4A5 | c.2768-69A>G (n.2768-69A>G) n.2224-69A>G c.2444-69A>G (n.2444-69A>G) c.341-69A>G (n.341-69A>G) c.2783-69A>G (n.2783-69A>G) c.1103-69A>G (n.1103-69A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108622612T>C | CA2599754891 | COL4A5 | c.2768-64T>C (n.2768-64T>C) n.2224-64T>C c.2444-64T>C (n.2444-64T>C) c.341-64T>C (n.341-64T>C) c.2783-64T>C (n.2783-64T>C) c.1103-64T>C (n.1103-64T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108622613T>C | CA2694440235 | COL4A5 | c.2768-63T>C (n.2768-63T>C) n.2224-63T>C c.2444-63T>C (n.2444-63T>C) c.341-63T>C (n.341-63T>C) c.2783-63T>C (n.2783-63T>C) c.1103-63T>C (n.1103-63T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108622614A= | CA2450696837 | COL4A5 | c.2768-62A= (n.2768-62A=) n.2224-62A= c.2444-62A= (n.2444-62A=) c.341-62A= (n.341-62A=) c.2783-62A= (n.2783-62A=) c.1103-62A= (n.1103-62A=) | |
X | g.108622614A>G | CA334050596 | COL4A5 | c.2768-62A>G (n.2768-62A>G) n.2224-62A>G c.2444-62A>G (n.2444-62A>G) c.341-62A>G (n.341-62A>G) c.2783-62A>G (n.2783-62A>G) c.1103-62A>G (n.1103-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108622619C>A | CA2694440236 | COL4A5 | c.2768-57C>A (n.2768-57C>A) n.2224-57C>A c.2444-57C>A (n.2444-57C>A) c.341-57C>A (n.341-57C>A) c.2783-57C>A (n.2783-57C>A) c.1103-57C>A (n.1103-57C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108622621T>A | CA2579676574 | COL4A5 | c.2768-55T>A (n.2768-55T>A) n.2224-55T>A c.2444-55T>A (n.2444-55T>A) c.341-55T>A (n.341-55T>A) c.2783-55T>A (n.2783-55T>A) c.1103-55T>A (n.1103-55T>A) | |
X | g.108622623A>G | CA2694440237 | COL4A5 | c.2768-53A>G (n.2768-53A>G) n.2224-53A>G c.2444-53A>G (n.2444-53A>G) c.341-53A>G (n.341-53A>G) c.2783-53A>G (n.2783-53A>G) c.1103-53A>G (n.1103-53A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108622625T>C | CA2450696839 | COL4A5 | c.2768-51T>C (n.2768-51T>C) n.2224-51T>C c.2444-51T>C (n.2444-51T>C) c.341-51T>C (n.341-51T>C) c.2783-51T>C (n.2783-51T>C) c.1103-51T>C (n.1103-51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108622625T= | CA2450696838 | COL4A5 | c.2768-51T= (n.2768-51T=) n.2224-51T= c.2444-51T= (n.2444-51T=) c.341-51T= (n.341-51T=) c.2783-51T= (n.2783-51T=) c.1103-51T= (n.1103-51T=) | |
X | g.108622626C>A | CA2694440238 | COL4A5 | c.2768-50C>A (n.2768-50C>A) n.2224-50C>A c.2444-50C>A (n.2444-50C>A) c.341-50C>A (n.341-50C>A) c.2783-50C>A (n.2783-50C>A) c.1103-50C>A (n.1103-50C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108622628T>G | CA2694440239 | COL4A5 | c.2768-48T>G (n.2768-48T>G) n.2224-48T>G c.2444-48T>G (n.2444-48T>G) c.341-48T>G (n.341-48T>G) c.2783-48T>G (n.2783-48T>G) c.1103-48T>G (n.1103-48T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108622629T>C | CA643630525 | COL4A5 | c.2768-47T>C (n.2768-47T>C) n.2224-47T>C c.2444-47T>C (n.2444-47T>C) c.341-47T>C (n.341-47T>C) c.2783-47T>C (n.2783-47T>C) c.1103-47T>C (n.1103-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108622629T= | CA2450696840 | COL4A5 | c.2768-47T= (n.2768-47T=) n.2224-47T= c.2444-47T= (n.2444-47T=) c.341-47T= (n.341-47T=) c.2783-47T= (n.2783-47T=) c.1103-47T= (n.1103-47T=) | |
X | g.108622630G>T | CA2822894470 | COL4A5 | c.2768-46G>T (n.2768-46G>T) n.2224-46G>T c.2444-46G>T (n.2444-46G>T) c.341-46G>T (n.341-46G>T) c.2783-46G>T (n.2783-46G>T) c.1103-46G>T (n.1103-46G>T) | |
X | g.108622632T>C | CA2694440240 | COL4A5 | c.2768-44T>C (n.2768-44T>C) n.2224-44T>C c.2444-44T>C (n.2444-44T>C) c.341-44T>C (n.341-44T>C) c.2783-44T>C (n.2783-44T>C) c.1103-44T>C (n.1103-44T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108622633G>A | CA2694440241 | COL4A5 | c.2768-43G>A (n.2768-43G>A) n.2224-43G>A c.2444-43G>A (n.2444-43G>A) c.341-43G>A (n.341-43G>A) c.2783-43G>A (n.2783-43G>A) c.1103-43G>A (n.1103-43G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108622633G>T | CA2694440242 | COL4A5 | c.2768-43G>T (n.2768-43G>T) n.2224-43G>T c.2444-43G>T (n.2444-43G>T) c.341-43G>T (n.341-43G>T) c.2783-43G>T (n.2783-43G>T) c.1103-43G>T (n.1103-43G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108622634G= | CA2450696841 | COL4A5 | c.2768-42G= (n.2768-42G=) n.2224-42G= c.2444-42G= (n.2444-42G=) c.341-42G= (n.341-42G=) c.2783-42G= (n.2783-42G=) c.1103-42G= (n.1103-42G=) | |
X | g.108622634G>T | CA643630527 | COL4A5 | c.2768-42G>T (n.2768-42G>T) n.2224-42G>T c.2444-42G>T (n.2444-42G>T) c.341-42G>T (n.341-42G>T) c.2783-42G>T (n.2783-42G>T) c.1103-42G>T (n.1103-42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108622640del | CA2841796879 | COL4A5 | c.2768-36del (n.2768-36del) n.2224-36del c.2444-36del (n.2444-36del) c.341-36del (n.341-36del) c.2783-36del (n.2783-36del) c.1103-36del (n.1103-36del) | |
X | g.108622638A= | CA2450696842 | COL4A5 | c.2768-38A= (n.2768-38A=) n.2224-38A= c.2444-38A= (n.2444-38A=) c.341-38A= (n.341-38A=) c.2783-38A= (n.2783-38A=) c.1103-38A= (n.1103-38A=) | |
X | g.108622638A>C | CA2694440243 | COL4A5 | c.2768-38A>C (n.2768-38A>C) n.2224-38A>C c.2444-38A>C (n.2444-38A>C) c.341-38A>C (n.341-38A>C) c.2783-38A>C (n.2783-38A>C) c.1103-38A>C (n.1103-38A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108622638A>G | CA1136179547 | COL4A5 | c.2768-38A>G (n.2768-38A>G) n.2224-38A>G c.2444-38A>G (n.2444-38A>G) c.341-38A>G (n.341-38A>G) c.2783-38A>G (n.2783-38A>G) c.1103-38A>G (n.1103-38A>G) | dbSNP |
X | g.108622640A>G | CA2694440244 | COL4A5 | c.2768-36A>G (n.2768-36A>G) n.2224-36A>G c.2444-36A>G (n.2444-36A>G) c.341-36A>G (n.341-36A>G) c.2783-36A>G (n.2783-36A>G) c.1103-36A>G (n.1103-36A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108622641T>C | CA2694440245 | COL4A5 | c.2768-35T>C (n.2768-35T>C) n.2224-35T>C c.2444-35T>C (n.2444-35T>C) c.341-35T>C (n.341-35T>C) c.2783-35T>C (n.2783-35T>C) c.1103-35T>C (n.1103-35T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108622642T>C | CA869814707 | COL4A5 | c.2768-34T>C (n.2768-34T>C) n.2224-34T>C c.2444-34T>C (n.2444-34T>C) c.341-34T>C (n.341-34T>C) c.2783-34T>C (n.2783-34T>C) c.1103-34T>C (n.1103-34T>C) | dbSNP |
X | g.108622642T= | CA2450696843 | COL4A5 | c.2768-34T= (n.2768-34T=) n.2224-34T= c.2444-34T= (n.2444-34T=) c.341-34T= (n.341-34T=) c.2783-34T= (n.2783-34T=) c.1103-34T= (n.1103-34T=) | |
X | g.108622643G>A | CA2694440246 | COL4A5 | c.2768-33G>A (n.2768-33G>A) n.2224-33G>A c.2444-33G>A (n.2444-33G>A) c.341-33G>A (n.341-33G>A) c.2783-33G>A (n.2783-33G>A) c.1103-33G>A (n.1103-33G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108622643G>T | CA2694440247 | COL4A5 | c.2768-33G>T (n.2768-33G>T) n.2224-33G>T c.2444-33G>T (n.2444-33G>T) c.341-33G>T (n.341-33G>T) c.2783-33G>T (n.2783-33G>T) c.1103-33G>T (n.1103-33G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108622644A= | CA2450696844 | COL4A5 | c.2768-32A= (n.2768-32A=) n.2224-32A= c.2444-32A= (n.2444-32A=) c.341-32A= (n.341-32A=) c.2783-32A= (n.2783-32A=) c.1103-32A= (n.1103-32A=) | |
X | g.108622644A>G | CA10488982 | COL4A5 | c.2768-32A>G (n.2768-32A>G) n.2224-32A>G c.2444-32A>G (n.2444-32A>G) c.341-32A>G (n.341-32A>G) c.2783-32A>G (n.2783-32A>G) c.1103-32A>G (n.1103-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108622647T>C | CA10488983 | COL4A5 | c.2768-29T>C (n.2768-29T>C) n.2224-29T>C c.2444-29T>C (n.2444-29T>C) c.341-29T>C (n.341-29T>C) c.2783-29T>C (n.2783-29T>C) c.1103-29T>C (n.1103-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108622647T= | CA2450696845 | COL4A5 | c.2768-29T= (n.2768-29T=) n.2224-29T= c.2444-29T= (n.2444-29T=) c.341-29T= (n.341-29T=) c.2783-29T= (n.2783-29T=) c.1103-29T= (n.1103-29T=) | |
X | g.108622650del | CA2694440248 | COL4A5 | c.2768-26del (n.2768-26del) n.2224-26del c.2444-26del (n.2444-26del) c.341-26del (n.341-26del) c.2783-26del (n.2783-26del) c.1103-26del (n.1103-26del) | gnomAD v4 |
X | g.108622651G>A | CA2694440249 | COL4A5 | c.2768-25G>A (n.2768-25G>A) n.2224-25G>A c.2444-25G>A (n.2444-25G>A) c.341-25G>A (n.341-25G>A) c.2783-25G>A (n.2783-25G>A) c.1103-25G>A (n.1103-25G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108622651G= | CA2450696846 | COL4A5 | c.2768-25G= (n.2768-25G=) n.2224-25G= c.2444-25G= (n.2444-25G=) c.341-25G= (n.341-25G=) c.2783-25G= (n.2783-25G=) c.1103-25G= (n.1103-25G=) | |
X | g.108622651G>T | CA10488984 | COL4A5 | c.2768-25G>T (n.2768-25G>T) n.2224-25G>T c.2444-25G>T (n.2444-25G>T) c.341-25G>T (n.341-25G>T) c.2783-25G>T (n.2783-25G>T) c.1103-25G>T (n.1103-25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108622652T>C | CA10488985 | COL4A5 | c.2768-24T>C (n.2768-24T>C) n.2224-24T>C c.2444-24T>C (n.2444-24T>C) c.341-24T>C (n.341-24T>C) c.2783-24T>C (n.2783-24T>C) c.1103-24T>C (n.1103-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108622652T= | CA2450696847 | COL4A5 | c.2768-24T= (n.2768-24T=) n.2224-24T= c.2444-24T= (n.2444-24T=) c.341-24T= (n.341-24T=) c.2783-24T= (n.2783-24T=) c.1103-24T= (n.1103-24T=) | |
X | g.108622653G>T | CA2514839050 | COL4A5 | c.2768-23G>T (n.2768-23G>T) n.2224-23G>T c.2444-23G>T (n.2444-23G>T) c.341-23G>T (n.341-23G>T) c.2783-23G>T (n.2783-23G>T) c.1103-23G>T (n.1103-23G>T) | |
X | g.108622658C>A | CA2694440250 | COL4A5 | c.2768-18C>A (n.2768-18C>A) n.2224-18C>A c.2444-18C>A (n.2444-18C>A) c.341-18C>A (n.341-18C>A) c.2783-18C>A (n.2783-18C>A) c.1103-18C>A (n.1103-18C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108622659A>G | CA2694440251 | COL4A5 | c.2768-17A>G (n.2768-17A>G) n.2224-17A>G c.2444-17A>G (n.2444-17A>G) c.341-17A>G (n.341-17A>G) c.2783-17A>G (n.2783-17A>G) c.1103-17A>G (n.1103-17A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108622660C>A | CA2694440252 | COL4A5 | c.2768-16C>A (n.2768-16C>A) n.2224-16C>A c.2444-16C>A (n.2444-16C>A) c.341-16C>A (n.341-16C>A) c.2783-16C>A (n.2783-16C>A) c.1103-16C>A (n.1103-16C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108622660C>T | CA2697544687 | COL4A5 | c.2768-16C>T (n.2768-16C>T) n.2224-16C>T c.2444-16C>T (n.2444-16C>T) c.341-16C>T (n.341-16C>T) c.2783-16C>T (n.2783-16C>T) c.1103-16C>T (n.1103-16C>T) | ClinVar |
X | g.108622662C>T | CA2738911591 | COL4A5 | c.2768-14C>T (n.2768-14C>T) n.2224-14C>T c.2444-14C>T (n.2444-14C>T) c.341-14C>T (n.341-14C>T) c.2783-14C>T (n.2783-14C>T) c.1103-14C>T (n.1103-14C>T) | dbSNP |
X | g.108622664C= | CA2450696848 | COL4A5 | c.2768-12C= (n.2768-12C=) n.2224-12C= c.2444-12C= (n.2444-12C=) c.341-12C= (n.341-12C=) c.2783-12C= (n.2783-12C=) c.1103-12C= (n.1103-12C=) | |
X | g.108622664C>T | CA643630530 | COL4A5 | c.2768-12C>T (n.2768-12C>T) n.2224-12C>T c.2444-12C>T (n.2444-12C>T) c.341-12C>T (n.341-12C>T) c.2783-12C>T (n.2783-12C>T) c.1103-12C>T (n.1103-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108622665A= | CA2450696849 | COL4A5 | c.2768-11A= (n.2768-11A=) n.2224-11A= c.2444-11A= (n.2444-11A=) c.341-11A= (n.341-11A=) c.2783-11A= (n.2783-11A=) c.1103-11A= (n.1103-11A=) | |
X | g.108622665A>G | CA258757 | COL4A5 | c.2768-11A>G (n.2768-11A>G) n.2224-11A>G c.2444-11A>G (n.2444-11A>G) c.341-11A>G (n.341-11A>G) c.2783-11A>G (n.2783-11A>G) c.1103-11A>G (n.1103-11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108622666T>C | CA10488986 | COL4A5 | c.2768-10T>C (n.2768-10T>C) n.2224-10T>C c.2444-10T>C (n.2444-10T>C) c.341-10T>C (n.341-10T>C) c.2783-10T>C (n.2783-10T>C) c.1103-10T>C (n.1103-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108622666T= | CA2450696850 | COL4A5 | c.2768-10T= (n.2768-10T=) n.2224-10T= c.2444-10T= (n.2444-10T=) c.341-10T= (n.341-10T=) c.2783-10T= (n.2783-10T=) c.1103-10T= (n.1103-10T=) | |
X | g.108622668G>T | CA2694440253 | COL4A5 | c.2768-8G>T (n.2768-8G>T) n.2224-8G>T c.2444-8G>T (n.2444-8G>T) c.341-8G>T (n.341-8G>T) c.2783-8G>T (n.2783-8G>T) c.1103-8G>T (n.1103-8G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108622673del | CA2579676575 | COL4A5 | c.2768-3del (n.2768-3del) n.2224-3del c.2444-3del (n.2444-3del) c.341-3del (n.341-3del) c.2783-3del (n.2783-3del) c.1103-3del (n.1103-3del) | |
X | g.108622674A>C | CA413852442 | COL4A5 | c.2768-2A>C (n.2768-2A>C) n.2224-2A>C c.2444-2A>C (n.2444-2A>C) c.341-2A>C (n.341-2A>C) c.2783-2A>C (n.2783-2A>C) c.1103-2A>C (n.1103-2A>C) | |
X | g.108622674A>G | CA413852443 | COL4A5 | c.2768-2A>G (n.2768-2A>G) n.2224-2A>G c.2444-2A>G (n.2444-2A>G) c.341-2A>G (n.341-2A>G) c.2783-2A>G (n.2783-2A>G) c.1103-2A>G (n.1103-2A>G) | |
X | g.108622674A>T | CA413852444 | COL4A5 | c.2768-2A>T (n.2768-2A>T) n.2224-2A>T c.2444-2A>T (n.2444-2A>T) c.341-2A>T (n.341-2A>T) c.2783-2A>T (n.2783-2A>T) c.1103-2A>T (n.1103-2A>T) | |
X | g.108622675G>A | CA413852447 | COL4A5 | c.2768-1G>A (n.2768-1G>A) n.2224-1G>A c.2444-1G>A (n.2444-1G>A) c.341-1G>A (n.341-1G>A) c.2783-1G>A (n.2783-1G>A) c.1103-1G>A (n.1103-1G>A) | |
X | g.108622675G>C | CA413852462 | COL4A5 | c.2768-1G>C (n.2768-1G>C) n.2224-1G>C c.2444-1G>C (n.2444-1G>C) c.341-1G>C (n.341-1G>C) c.2783-1G>C (n.2783-1G>C) c.1103-1G>C (n.1103-1G>C) | |
X | g.108622675G>T | CA413852465 | COL4A5 | c.2768-1G>T (n.2768-1G>T) n.2224-1G>T c.2444-1G>T (n.2444-1G>T) c.341-1G>T (n.341-1G>T) c.2783-1G>T (n.2783-1G>T) c.1103-1G>T (n.1103-1G>T) | |
X | g.108622676G>A | CA413852467 | COL4A5 | c.2768G>A (p.Gly923Asp) n.2224G>A c.1G>A c.2444G>A (p.Gly815Asp) c.341G>A (p.Gly114Asp) c.2783G>A (p.Gly928Asp) c.1103G>A (p.Gly368Asp) | |
X | g.108622676G>C | CA413852471 | COL4A5 | c.2768G>C (p.Gly923Ala) n.2224G>C c.1G>C c.2444G>C (p.Gly815Ala) c.341G>C (p.Gly114Ala) c.2783G>C (p.Gly928Ala) c.1103G>C (p.Gly368Ala) | |
X | g.108622676G>T | CA413852469 | COL4A5 | c.2768G>T (p.Gly923Val) n.2224G>T c.1G>T c.2444G>T (p.Gly815Val) c.341G>T (p.Gly114Val) c.2783G>T (p.Gly928Val) c.1103G>T (p.Gly368Val) | |
X | g.108622677T>A | CA517924700 | COL4A5 | c.2769T>A (p.Gly923=) n.2225T>A c.2T>A c.2445T>A (p.Gly815=) c.342T>A (p.Gly114=) c.2784T>A (p.Gly928=) c.1104T>A (p.Gly368=) | |
X | g.108622677T>C | CA517924701 | COL4A5 | c.2769T>C (p.Gly923=) n.2225T>C c.2T>C c.2445T>C (p.Gly815=) c.342T>C (p.Gly114=) c.2784T>C (p.Gly928=) c.1104T>C (p.Gly368=) | ClinVar |
X | g.108622677T>G | CA517924702 | COL4A5 | c.2769T>G (p.Gly923=) n.2225T>G c.2T>G c.2445T>G (p.Gly815=) c.342T>G (p.Gly114=) c.2784T>G (p.Gly928=) c.1104T>G (p.Gly368=) | |
X | g.108622678G>A | CA413852473 | COL4A5 | c.2770G>A (p.Asp924Asn) n.2226G>A c.3G>A c.2446G>A (p.Asp816Asn) c.343G>A (p.Asp115Asn) c.2785G>A (p.Asp929Asn) c.1105G>A (p.Asp369Asn) | |
X | g.108622678G>C | CA413852476 | COL4A5 | c.2770G>C (p.Asp924His) n.2226G>C c.3G>C c.2446G>C (p.Asp816His) c.343G>C (p.Asp115His) c.2785G>C (p.Asp929His) c.1105G>C (p.Asp369His) | |
X | g.108622678G>T | CA413852479 | COL4A5 | c.2770G>T (p.Asp924Tyr) n.2226G>T c.3G>T c.2446G>T (p.Asp816Tyr) c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.2785G>T (p.Asp929Tyr) c.1105G>T (p.Asp369Tyr) | |
X | g.108622679A>C | CA413852488 | COL4A5 | c.2771A>C (p.Asp924Ala) n.2227A>C c.4A>C c.2447A>C (p.Asp816Ala) c.344A>C (p.Asp115Ala) c.2786A>C (p.Asp929Ala) c.1106A>C (p.Asp369Ala) | |
X | g.108622679A>G | CA413852489 | COL4A5 | c.2771A>G (p.Asp924Gly) n.2227A>G c.4A>G c.2447A>G (p.Asp816Gly) c.344A>G (p.Asp115Gly) c.2786A>G (p.Asp929Gly) c.1106A>G (p.Asp369Gly) | |
X | g.108622679A>T | CA413852490 | COL4A5 | c.2771A>T (p.Asp924Val) n.2227A>T c.4A>T c.2447A>T (p.Asp816Val) c.344A>T (p.Asp115Val) c.2786A>T (p.Asp929Val) c.1106A>T (p.Asp369Val) | |
X | g.108622680T>A | CA413852491 | COL4A5 | c.2772T>A (p.Asp924Glu) n.2228T>A c.5T>A c.2448T>A (p.Asp816Glu) c.345T>A (p.Asp115Glu) c.2787T>A (p.Asp929Glu) c.1107T>A (p.Asp369Glu) | |
X | g.108622680T>C | CA517924708 | COL4A5 | c.2772T>C (p.Asp924=) n.2228T>C c.5T>C c.2448T>C (p.Asp816=) c.345T>C (p.Asp115=) c.2787T>C (p.Asp929=) c.1107T>C (p.Asp369=) | |
X | g.108622680T>G | CA413852492 | COL4A5 | c.2772T>G (p.Asp924Glu) n.2228T>G c.5T>G c.2448T>G (p.Asp816Glu) c.345T>G (p.Asp115Glu) c.2787T>G (p.Asp929Glu) c.1107T>G (p.Asp369Glu) |