Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108621962A= | CA2450696625 | COL4A5 | c.2767+70A= (n.2767+70A=) n.2223+70A= c.2443+70A= (n.2443+70A=) c.340+70A= (n.340+70A=) c.2782+70A= (n.2782+70A=) c.1102+70A= (n.1102+70A=) | |
X | g.108621962A>G | CA334050223 | COL4A5 | c.2767+70A>G (n.2767+70A>G) n.2223+70A>G c.2443+70A>G (n.2443+70A>G) c.340+70A>G (n.340+70A>G) c.2782+70A>G (n.2782+70A>G) c.1102+70A>G (n.1102+70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621962A>T | CA2579676567 | COL4A5 | c.2767+70A>T (n.2767+70A>T) n.2223+70A>T c.2443+70A>T (n.2443+70A>T) c.340+70A>T (n.340+70A>T) c.2782+70A>T (n.2782+70A>T) c.1102+70A>T (n.1102+70A>T) | |
X | g.108621963A>T | CA2694440180 | COL4A5 | c.2767+71A>T (n.2767+71A>T) n.2223+71A>T c.2443+71A>T (n.2443+71A>T) c.340+71A>T (n.340+71A>T) c.2782+71A>T (n.2782+71A>T) c.1102+71A>T (n.1102+71A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621963_108621964insAAC | CA2841796871 | COL4A5 | c.2767+71_2767+72insAAC (n.2767+71_2767+72insAAC) n.2223+71_2223+72insAAC c.2443+71_2443+72insAAC (n.2443+71_2443+72insAAC) c.340+71_340+72insAAC (n.340+71_340+72insAAC) c.2782+71_2782+72insAAC (n.2782+71_2782+72insAAC) c.1102+71_1102+72insAAC (n.1102+71_1102+72insAAC) | |
X | g.108621964T>A | CA2841796872 | COL4A5 | c.2767+72T>A (n.2767+72T>A) n.2223+72T>A c.2443+72T>A (n.2443+72T>A) c.340+72T>A (n.340+72T>A) c.2782+72T>A (n.2782+72T>A) c.1102+72T>A (n.1102+72T>A) | |
X | g.108621964T>G | CA2599754889 | COL4A5 | c.2767+72T>G (n.2767+72T>G) n.2223+72T>G c.2443+72T>G (n.2443+72T>G) c.340+72T>G (n.340+72T>G) c.2782+72T>G (n.2782+72T>G) c.1102+72T>G (n.1102+72T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621965A>G | CA2694440181 | COL4A5 | c.2767+73A>G (n.2767+73A>G) n.2223+73A>G c.2443+73A>G (n.2443+73A>G) c.340+73A>G (n.340+73A>G) c.2782+73A>G (n.2782+73A>G) c.1102+73A>G (n.1102+73A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108621965A>T | CA2694440182 | COL4A5 | c.2767+73A>T (n.2767+73A>T) n.2223+73A>T c.2443+73A>T (n.2443+73A>T) c.340+73A>T (n.340+73A>T) c.2782+73A>T (n.2782+73A>T) c.1102+73A>T (n.1102+73A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621966T>C | CA2694440183 | COL4A5 | c.2767+74T>C (n.2767+74T>C) n.2223+74T>C c.2443+74T>C (n.2443+74T>C) c.340+74T>C (n.340+74T>C) c.2782+74T>C (n.2782+74T>C) c.1102+74T>C (n.1102+74T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108621970del | CA2738911566 | COL4A5 | c.2767+78del (n.2767+78del) n.2223+78del c.2443+78del (n.2443+78del) c.340+78del (n.340+78del) c.2782+78del (n.2782+78del) c.1102+78del (n.1102+78del) | dbSNP |
X | g.108621968T>A | CA2841796873 | COL4A5 | c.2767+76T>A (n.2767+76T>A) n.2223+76T>A c.2443+76T>A (n.2443+76T>A) c.340+76T>A (n.340+76T>A) c.2782+76T>A (n.2782+76T>A) c.1102+76T>A (n.1102+76T>A) | |
X | g.108621970T>C | CA2822894367 | COL4A5 | c.2767+78T>C (n.2767+78T>C) n.2223+78T>C c.2443+78T>C (n.2443+78T>C) c.340+78T>C (n.340+78T>C) c.2782+78T>C (n.2782+78T>C) c.1102+78T>C (n.1102+78T>C) | |
X | g.108621970T>G | CA2450696628 | COL4A5 | c.2767+78T>G (n.2767+78T>G) n.2223+78T>G c.2443+78T>G (n.2443+78T>G) c.340+78T>G (n.340+78T>G) c.2782+78T>G (n.2782+78T>G) c.1102+78T>G (n.1102+78T>G) | dbSNP |
X | g.108621970T= | CA2450696627 | COL4A5 | c.2767+78T= (n.2767+78T=) n.2223+78T= c.2443+78T= (n.2443+78T=) c.340+78T= (n.340+78T=) c.2782+78T= (n.2782+78T=) c.1102+78T= (n.1102+78T=) | |
X | g.108621970_108621971delinsTG | CA2450696626 | COL4A5 | c.2767+78_2767+79delinsTG (n.2767+78_2767+79delinsTG) n.2223+78_2223+79delinsTG c.2443+78_2443+79delinsTG (n.2443+78_2443+79delinsTG) c.340+78_340+79delinsTG (n.340+78_340+79delinsTG) c.2782+78_2782+79delinsTG (n.2782+78_2782+79delinsTG) c.1102+78_1102+79delinsTG (n.1102+78_1102+79delinsTG) | |
X | g.108621971del | CA869814588 | COL4A5 | c.2767+79del (n.2767+79del) n.2223+79del c.2443+79del (n.2443+79del) c.340+79del (n.340+79del) c.2782+79del (n.2782+79del) c.1102+79del (n.1102+79del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108621971G>A | CA2694440184 | COL4A5 | c.2767+79G>A (n.2767+79G>A) n.2223+79G>A c.2443+79G>A (n.2443+79G>A) c.340+79G>A (n.340+79G>A) c.2782+79G>A (n.2782+79G>A) c.1102+79G>A (n.1102+79G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621974del | CA2516560689 | COL4A5 | c.2767+82del (n.2767+82del) n.2223+82del c.2443+82del (n.2443+82del) c.340+82del (n.340+82del) c.2782+82del (n.2782+82del) c.1102+82del (n.1102+82del) | |
X | g.108621976C>A | CA2579676568 | COL4A5 | c.2767+84C>A (n.2767+84C>A) n.2223+84C>A c.2443+84C>A (n.2443+84C>A) c.340+84C>A (n.340+84C>A) c.2782+84C>A (n.2782+84C>A) c.1102+84C>A (n.1102+84C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621976C>G | CA2841796874 | COL4A5 | c.2767+84C>G (n.2767+84C>G) n.2223+84C>G c.2443+84C>G (n.2443+84C>G) c.340+84C>G (n.340+84C>G) c.2782+84C>G (n.2782+84C>G) c.1102+84C>G (n.1102+84C>G) | |
X | g.108621977T>A | CA2579676569 | COL4A5 | c.2767+85T>A (n.2767+85T>A) n.2223+85T>A c.2443+85T>A (n.2443+85T>A) c.340+85T>A (n.340+85T>A) c.2782+85T>A (n.2782+85T>A) c.1102+85T>A (n.1102+85T>A) | |
X | g.108621977T>G | CA2841796875 | COL4A5 | c.2767+85T>G (n.2767+85T>G) n.2223+85T>G c.2443+85T>G (n.2443+85T>G) c.340+85T>G (n.340+85T>G) c.2782+85T>G (n.2782+85T>G) c.1102+85T>G (n.1102+85T>G) | |
X | g.108621978G>A | CA2694440185 | COL4A5 | c.2767+86G>A (n.2767+86G>A) n.2223+86G>A c.2443+86G>A (n.2443+86G>A) c.340+86G>A (n.340+86G>A) c.2782+86G>A (n.2782+86G>A) c.1102+86G>A (n.1102+86G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621978G>T | CA2841796876 | COL4A5 | c.2767+86G>T (n.2767+86G>T) n.2223+86G>T c.2443+86G>T (n.2443+86G>T) c.340+86G>T (n.340+86G>T) c.2782+86G>T (n.2782+86G>T) c.1102+86G>T (n.1102+86G>T) | |
X | g.108621981_108621982del | CA2694440186 | COL4A5 | c.2767+89_2767+90del (n.2767+89_2767+90del) n.2223+89_2223+90del c.2443+89_2443+90del (n.2443+89_2443+90del) c.340+89_340+90del (n.340+89_340+90del) c.2782+89_2782+90del (n.2782+89_2782+90del) c.1102+89_1102+90del (n.1102+89_1102+90del) | gnomAD v4 |
X | g.108621982T>A | CA2694440187 | COL4A5 | c.2767+90T>A (n.2767+90T>A) n.2223+90T>A c.2443+90T>A (n.2443+90T>A) c.340+90T>A (n.340+90T>A) c.2782+90T>A (n.2782+90T>A) c.1102+90T>A (n.1102+90T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621984A>G | CA2694440188 | COL4A5 | c.2767+92A>G (n.2767+92A>G) n.2223+92A>G c.2443+92A>G (n.2443+92A>G) c.340+92A>G (n.340+92A>G) c.2782+92A>G (n.2782+92A>G) c.1102+92A>G (n.1102+92A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108621988G>T | CA2694440189 | COL4A5 | c.2767+96G>T (n.2767+96G>T) n.2223+96G>T c.2443+96G>T (n.2443+96G>T) c.340+96G>T (n.340+96G>T) c.2782+96G>T (n.2782+96G>T) c.1102+96G>T (n.1102+96G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621989A>G | CA2579676570 | COL4A5 | c.2767+97A>G (n.2767+97A>G) n.2223+97A>G c.2443+97A>G (n.2443+97A>G) c.340+97A>G (n.340+97A>G) c.2782+97A>G (n.2782+97A>G) c.1102+97A>G (n.1102+97A>G) | |
X | g.108621990G>A | CA2450696629 | COL4A5 | c.2767+98G>A (n.2767+98G>A) n.2223+98G>A c.2443+98G>A (n.2443+98G>A) c.340+98G>A (n.340+98G>A) c.2782+98G>A (n.2782+98G>A) c.1102+98G>A (n.1102+98G>A) | dbSNP |
X | g.108621990G= | CA2450696630 | COL4A5 | c.2767+98G= (n.2767+98G=) n.2223+98G= c.2443+98G= (n.2443+98G=) c.340+98G= (n.340+98G=) c.2782+98G= (n.2782+98G=) c.1102+98G= (n.1102+98G=) | |
X | g.108621990G>T | CA2694440190 | COL4A5 | c.2767+98G>T (n.2767+98G>T) n.2223+98G>T c.2443+98G>T (n.2443+98G>T) c.340+98G>T (n.340+98G>T) c.2782+98G>T (n.2782+98G>T) c.1102+98G>T (n.1102+98G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621991C>A | CA2694440191 | COL4A5 | c.2767+99C>A (n.2767+99C>A) n.2223+99C>A c.2443+99C>A (n.2443+99C>A) c.340+99C>A (n.340+99C>A) c.2782+99C>A (n.2782+99C>A) c.1102+99C>A (n.1102+99C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621991C>T | CA2694440192 | COL4A5 | c.2767+99C>T (n.2767+99C>T) n.2223+99C>T c.2443+99C>T (n.2443+99C>T) c.340+99C>T (n.340+99C>T) c.2782+99C>T (n.2782+99C>T) c.1102+99C>T (n.1102+99C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621992A>G | CA2841796877 | COL4A5 | c.2767+100A>G (n.2767+100A>G) n.2223+100A>G c.2443+100A>G (n.2443+100A>G) c.340+100A>G (n.340+100A>G) c.2782+100A>G (n.2782+100A>G) c.1102+100A>G (n.1102+100A>G) | |
X | g.108621995G>A | CA1136179419 | COL4A5 | c.2767+103G>A (n.2767+103G>A) n.2223+103G>A c.2443+103G>A (n.2443+103G>A) c.340+103G>A (n.340+103G>A) c.2782+103G>A (n.2782+103G>A) c.1102+103G>A (n.1102+103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108621995G= | CA2450696631 | COL4A5 | c.2767+103G= (n.2767+103G=) n.2223+103G= c.2443+103G= (n.2443+103G=) c.340+103G= (n.340+103G=) c.2782+103G= (n.2782+103G=) c.1102+103G= (n.1102+103G=) | |
X | g.108621995G>T | CA2694440193 | COL4A5 | c.2767+103G>T (n.2767+103G>T) n.2223+103G>T c.2443+103G>T (n.2443+103G>T) c.340+103G>T (n.340+103G>T) c.2782+103G>T (n.2782+103G>T) c.1102+103G>T (n.1102+103G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621998del | CA2694440194 | COL4A5 | c.2767+106del (n.2767+106del) n.2223+106del c.2443+106del (n.2443+106del) c.340+106del (n.340+106del) c.2782+106del (n.2782+106del) c.1102+106del (n.1102+106del) | gnomAD v4 |
X | g.108621999dup | CA2694440195 | COL4A5 | c.2767+107dup (n.2767+107dup) n.2223+107dup c.2443+107dup (n.2443+107dup) c.340+107dup (n.340+107dup) c.2782+107dup (n.2782+107dup) c.1102+107dup (n.1102+107dup) | gnomAD v4 |
X | g.108622000_108622001insATAGAAACACAAGTAACCA | CA2694440196 | COL4A5 | c.2767+108_2767+109insATAGAAACACAAGTAACCA (n.2767+108_2767+109insATAGAAACACAAGTAACCA) n.2223+108_2223+109insATAGAAACACAAGTAACCA c.2443+108_2443+109insATAGAAACACAAGTAACCA (n.2443+108_2443+109insATAGAAACACAAGTAACCA) c.340+108_340+109insATAGAAACACAAGTAACCA (n.340+108_340+109insATAGAAACACAAGTAACCA) c.2782+108_2782+109insATAGAAACACAAGTAACCA (n.2782+108_2782+109insATAGAAACACAAGTAACCA) c.1102+108_1102+109insATAGAAACACAAGTAACCA (n.1102+108_1102+109insATAGAAACACAAGTAACCA) | gnomAD v4 |
X | g.108622001T>C | CA869814591 | COL4A5 | c.2767+109T>C (n.2767+109T>C) n.2223+109T>C c.2443+109T>C (n.2443+109T>C) c.340+109T>C (n.340+109T>C) c.2782+109T>C (n.2782+109T>C) c.1102+109T>C (n.1102+109T>C) | dbSNP |
X | g.108622001T= | CA2450696632 | COL4A5 | c.2767+109T= (n.2767+109T=) n.2223+109T= c.2443+109T= (n.2443+109T=) c.340+109T= (n.340+109T=) c.2782+109T= (n.2782+109T=) c.1102+109T= (n.1102+109T=) | |
X | g.108622005G>A | CA2694440197 | COL4A5 | c.2767+113G>A (n.2767+113G>A) n.2223+113G>A c.2443+113G>A (n.2443+113G>A) c.340+113G>A (n.340+113G>A) c.2782+113G>A (n.2782+113G>A) c.1102+113G>A (n.1102+113G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108622006T>C | CA334050224 | COL4A5 | c.2767+114T>C (n.2767+114T>C) n.2223+114T>C c.2443+114T>C (n.2443+114T>C) c.340+114T>C (n.340+114T>C) c.2782+114T>C (n.2782+114T>C) c.1102+114T>C (n.1102+114T>C) | dbSNP |
X | g.108622006T= | CA2450696633 | COL4A5 | c.2767+114T= (n.2767+114T=) n.2223+114T= c.2443+114T= (n.2443+114T=) c.340+114T= (n.340+114T=) c.2782+114T= (n.2782+114T=) c.1102+114T= (n.1102+114T=) | |
X | g.108622008del | CA2694440198 | COL4A5 | c.2767+116del (n.2767+116del) n.2223+116del c.2443+116del (n.2443+116del) c.340+116del (n.340+116del) c.2782+116del (n.2782+116del) c.1102+116del (n.1102+116del) | gnomAD v4 |
X | g.108622009C>A | CA643630492 | COL4A5 | c.2767+117C>A (n.2767+117C>A) n.2223+117C>A c.2443+117C>A (n.2443+117C>A) c.340+117C>A (n.340+117C>A) c.2782+117C>A (n.2782+117C>A) c.1102+117C>A (n.1102+117C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108622009C= | CA2450696634 | COL4A5 | c.2767+117C= (n.2767+117C=) n.2223+117C= c.2443+117C= (n.2443+117C=) c.340+117C= (n.340+117C=) c.2782+117C= (n.2782+117C=) c.1102+117C= (n.1102+117C=) | |
X | g.108622011A= | CA2450696635 | COL4A5 | c.2767+119A= (n.2767+119A=) n.2223+119A= c.2443+119A= (n.2443+119A=) c.340+119A= (n.340+119A=) c.2782+119A= (n.2782+119A=) c.1102+119A= (n.1102+119A=) | |
X | g.108622011A>G | CA334050225 | COL4A5 | c.2767+119A>G (n.2767+119A>G) n.2223+119A>G c.2443+119A>G (n.2443+119A>G) c.340+119A>G (n.340+119A>G) c.2782+119A>G (n.2782+119A>G) c.1102+119A>G (n.1102+119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108622011A>T | CA643630493 | COL4A5 | c.2767+119A>T (n.2767+119A>T) n.2223+119A>T c.2443+119A>T (n.2443+119A>T) c.340+119A>T (n.340+119A>T) c.2782+119A>T (n.2782+119A>T) c.1102+119A>T (n.1102+119A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108622012T>C | CA2450696637 | COL4A5 | c.2767+120T>C (n.2767+120T>C) n.2223+120T>C c.2443+120T>C (n.2443+120T>C) c.340+120T>C (n.340+120T>C) c.2782+120T>C (n.2782+120T>C) c.1102+120T>C (n.1102+120T>C) | dbSNP |
X | g.108622012T= | CA2450696636 | COL4A5 | c.2767+120T= (n.2767+120T=) n.2223+120T= c.2443+120T= (n.2443+120T=) c.340+120T= (n.340+120T=) c.2782+120T= (n.2782+120T=) c.1102+120T= (n.1102+120T=) | |
X | g.108622013G>A | CA2694440199 | COL4A5 | c.2767+121G>A (n.2767+121G>A) n.2223+121G>A c.2443+121G>A (n.2443+121G>A) c.340+121G>A (n.340+121G>A) c.2782+121G>A (n.2782+121G>A) c.1102+121G>A (n.1102+121G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108622013G= | CA2450696638 | COL4A5 | c.2767+121G= (n.2767+121G=) n.2223+121G= c.2443+121G= (n.2443+121G=) c.340+121G= (n.340+121G=) c.2782+121G= (n.2782+121G=) c.1102+121G= (n.1102+121G=) | |
X | g.108622013G>T | CA2694440200 | COL4A5 | c.2767+121G>T (n.2767+121G>T) n.2223+121G>T c.2443+121G>T (n.2443+121G>T) c.340+121G>T (n.340+121G>T) c.2782+121G>T (n.2782+121G>T) c.1102+121G>T (n.1102+121G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108622014dup | CA2450696639 | COL4A5 | c.2767+122dup (n.2767+122dup) n.2223+122dup c.2443+122dup (n.2443+122dup) c.340+122dup (n.340+122dup) c.2782+122dup (n.2782+122dup) c.1102+122dup (n.1102+122dup) | dbSNP |
X | g.108622015A= | CA2450696640 | COL4A5 | c.2767+123A= (n.2767+123A=) n.2223+123A= c.2443+123A= (n.2443+123A=) c.340+123A= (n.340+123A=) c.2782+123A= (n.2782+123A=) c.1102+123A= (n.1102+123A=) | |
X | g.108622015A>G | CA869814593 | COL4A5 | c.2767+123A>G (n.2767+123A>G) n.2223+123A>G c.2443+123A>G (n.2443+123A>G) c.340+123A>G (n.340+123A>G) c.2782+123A>G (n.2782+123A>G) c.1102+123A>G (n.1102+123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108622016A>G | CA2822894372 | COL4A5 | c.2767+124A>G (n.2767+124A>G) n.2223+124A>G c.2443+124A>G (n.2443+124A>G) c.340+124A>G (n.340+124A>G) c.2782+124A>G (n.2782+124A>G) c.1102+124A>G (n.1102+124A>G) | |
X | g.108622019T>C | CA334050228 | COL4A5 | c.2767+127T>C (n.2767+127T>C) n.2223+127T>C c.2443+127T>C (n.2443+127T>C) c.340+127T>C (n.340+127T>C) c.2782+127T>C (n.2782+127T>C) c.1102+127T>C (n.1102+127T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108622019T= | CA2450696641 | COL4A5 | c.2767+127T= (n.2767+127T=) n.2223+127T= c.2443+127T= (n.2443+127T=) c.340+127T= (n.340+127T=) c.2782+127T= (n.2782+127T=) c.1102+127T= (n.1102+127T=) | |
X | g.108622020G>A | CA2694440201 | COL4A5 | c.2767+128G>A (n.2767+128G>A) n.2223+128G>A c.2443+128G>A (n.2443+128G>A) c.340+128G>A (n.340+128G>A) c.2782+128G>A (n.2782+128G>A) c.1102+128G>A (n.1102+128G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108622020G= | CA2450696642 | COL4A5 | c.2767+128G= (n.2767+128G=) n.2223+128G= c.2443+128G= (n.2443+128G=) c.340+128G= (n.340+128G=) c.2782+128G= (n.2782+128G=) c.1102+128G= (n.1102+128G=) | |
X | g.108622020G>T | CA2450696643 | COL4A5 | c.2767+128G>T (n.2767+128G>T) n.2223+128G>T c.2443+128G>T (n.2443+128G>T) c.340+128G>T (n.340+128G>T) c.2782+128G>T (n.2782+128G>T) c.1102+128G>T (n.1102+128G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108622021G>A | CA2694440202 | COL4A5 | c.2767+129G>A (n.2767+129G>A) n.2223+129G>A c.2443+129G>A (n.2443+129G>A) c.340+129G>A (n.340+129G>A) c.2782+129G>A (n.2782+129G>A) c.1102+129G>A (n.1102+129G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108622022C>A | CA2694440203 | COL4A5 | c.2767+130C>A (n.2767+130C>A) n.2223+130C>A c.2443+130C>A (n.2443+130C>A) c.340+130C>A (n.340+130C>A) c.2782+130C>A (n.2782+130C>A) c.1102+130C>A (n.1102+130C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108622023A= | CA2450696644 | COL4A5 | c.2767+131A= (n.2767+131A=) n.2223+131A= c.2443+131A= (n.2443+131A=) c.340+131A= (n.340+131A=) c.2782+131A= (n.2782+131A=) c.1102+131A= (n.1102+131A=) | |
X | g.108622023A>C | CA869814595 | COL4A5 | c.2767+131A>C (n.2767+131A>C) n.2223+131A>C c.2443+131A>C (n.2443+131A>C) c.340+131A>C (n.340+131A>C) c.2782+131A>C (n.2782+131A>C) c.1102+131A>C (n.1102+131A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108622023A>G | CA869814594 | COL4A5 | c.2767+131A>G (n.2767+131A>G) n.2223+131A>G c.2443+131A>G (n.2443+131A>G) c.340+131A>G (n.340+131A>G) c.2782+131A>G (n.2782+131A>G) c.1102+131A>G (n.1102+131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108622031A= | CA2450696645 | COL4A5 | c.2767+139A= (n.2767+139A=) n.2223+139A= c.2443+139A= (n.2443+139A=) c.340+139A= (n.340+139A=) c.2782+139A= (n.2782+139A=) c.1102+139A= (n.1102+139A=) | |
X | g.108622031A>C | CA334050229 | COL4A5 | c.2767+139A>C (n.2767+139A>C) n.2223+139A>C c.2443+139A>C (n.2443+139A>C) c.340+139A>C (n.340+139A>C) c.2782+139A>C (n.2782+139A>C) c.1102+139A>C (n.1102+139A>C) | dbSNP |
X | g.108622032G>A | CA2694440204 | COL4A5 | c.2767+140G>A (n.2767+140G>A) n.2223+140G>A c.2443+140G>A (n.2443+140G>A) c.340+140G>A (n.340+140G>A) c.2782+140G>A (n.2782+140G>A) c.1102+140G>A (n.1102+140G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108622032G>C | CA2694440205 | COL4A5 | c.2767+140G>C (n.2767+140G>C) n.2223+140G>C c.2443+140G>C (n.2443+140G>C) c.340+140G>C (n.340+140G>C) c.2782+140G>C (n.2782+140G>C) c.1102+140G>C (n.1102+140G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108622033G= | CA2450696646 | COL4A5 | c.2767+141G= (n.2767+141G=) n.2223+141G= c.2443+141G= (n.2443+141G=) c.340+141G= (n.340+141G=) c.2782+141G= (n.2782+141G=) c.1102+141G= (n.1102+141G=) | |
X | g.108622033G>T | CA869814597 | COL4A5 | c.2767+141G>T (n.2767+141G>T) n.2223+141G>T c.2443+141G>T (n.2443+141G>T) c.340+141G>T (n.340+141G>T) c.2782+141G>T (n.2782+141G>T) c.1102+141G>T (n.1102+141G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108622035C>A | CA2694440206 | COL4A5 | c.2767+143C>A (n.2767+143C>A) n.2223+143C>A c.2443+143C>A (n.2443+143C>A) c.340+143C>A (n.340+143C>A) c.2782+143C>A (n.2782+143C>A) c.1102+143C>A (n.1102+143C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108622039T>C | CA2694440207 | COL4A5 | c.2767+147T>C (n.2767+147T>C) n.2223+147T>C c.2443+147T>C (n.2443+147T>C) c.340+147T>C (n.340+147T>C) c.2782+147T>C (n.2782+147T>C) c.1102+147T>C (n.1102+147T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108622047T>C | CA334050230 | COL4A5 | c.2767+155T>C (n.2767+155T>C) n.2223+155T>C c.2443+155T>C (n.2443+155T>C) c.340+155T>C (n.340+155T>C) c.2782+155T>C (n.2782+155T>C) c.1102+155T>C (n.1102+155T>C) | dbSNP |
X | g.108622047T= | CA2450696647 | COL4A5 | c.2767+155T= (n.2767+155T=) n.2223+155T= c.2443+155T= (n.2443+155T=) c.340+155T= (n.340+155T=) c.2782+155T= (n.2782+155T=) c.1102+155T= (n.1102+155T=) | |
X | g.108622048T>A | CA334050233 | COL4A5 | c.2767+156T>A (n.2767+156T>A) n.2223+156T>A c.2443+156T>A (n.2443+156T>A) c.340+156T>A (n.340+156T>A) c.2782+156T>A (n.2782+156T>A) c.1102+156T>A (n.1102+156T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108622048T= | CA2450696648 | COL4A5 | c.2767+156T= (n.2767+156T=) n.2223+156T= c.2443+156T= (n.2443+156T=) c.340+156T= (n.340+156T=) c.2782+156T= (n.2782+156T=) c.1102+156T= (n.1102+156T=) | |
X | g.108622050G>C | CA869814599 | COL4A5 | c.2767+158G>C (n.2767+158G>C) n.2223+158G>C c.2443+158G>C (n.2443+158G>C) c.340+158G>C (n.340+158G>C) c.2782+158G>C (n.2782+158G>C) c.1102+158G>C (n.1102+158G>C) | dbSNP |
X | g.108622050G= | CA2450696649 | COL4A5 | c.2767+158G= (n.2767+158G=) n.2223+158G= c.2443+158G= (n.2443+158G=) c.340+158G= (n.340+158G=) c.2782+158G= (n.2782+158G=) c.1102+158G= (n.1102+158G=) | |
X | g.108622054C= | CA2450696650 | COL4A5 | c.2767+162C= (n.2767+162C=) n.2223+162C= c.2443+162C= (n.2443+162C=) c.340+162C= (n.340+162C=) c.2782+162C= (n.2782+162C=) c.1102+162C= (n.1102+162C=) | |
X | g.108622054C>T | CA334050239 | COL4A5 | c.2767+162C>T (n.2767+162C>T) n.2223+162C>T c.2443+162C>T (n.2443+162C>T) c.340+162C>T (n.340+162C>T) c.2782+162C>T (n.2782+162C>T) c.1102+162C>T (n.1102+162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108622055G>A | CA643630494 | COL4A5 | c.2767+163G>A (n.2767+163G>A) n.2223+163G>A c.2443+163G>A (n.2443+163G>A) c.340+163G>A (n.340+163G>A) c.2782+163G>A (n.2782+163G>A) c.1102+163G>A (n.1102+163G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108622055G= | CA2450696651 | COL4A5 | c.2767+163G= (n.2767+163G=) n.2223+163G= c.2443+163G= (n.2443+163G=) c.340+163G= (n.340+163G=) c.2782+163G= (n.2782+163G=) c.1102+163G= (n.1102+163G=) | |
X | g.108622055G>T | CA334050241 | COL4A5 | c.2767+163G>T (n.2767+163G>T) n.2223+163G>T c.2443+163G>T (n.2443+163G>T) c.340+163G>T (n.340+163G>T) c.2782+163G>T (n.2782+163G>T) c.1102+163G>T (n.1102+163G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |