Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108606761_108606769dup | CA2694439799 | COL4A5 | c.2264_2272dup (p.Gly757_Pro758insLeuProGly) n.1720_1728dup c.1940_1948dup (p.Gly649_Pro650insLeuProGly) c.-33+3700_-33+3708dup (n.-33+3700_-33+3708dup) c.2279_2287dup (p.Gly762_Pro763insLeuProGly) c.599_607dup (p.Gly202_Pro203insLeuProGly) | gnomAD v4 |
X | g.108606761_108606770delinsTACCTGGGCC | CA2450691447 | COL4A5 | c.2264_2273delinsTACCTGGGCC (p.Leu755=) n.1720_1729delinsTACCTGGGCC c.1940_1949delinsTACCTGGGCC (p.Leu647=) c.-33+3700_-33+3709delinsTACCTGGGCC (n.-33+3700_-33+3709delinsTACCTGGGCC) c.2279_2288delinsTACCTGGGCC (p.Leu760=) c.599_608delinsTACCTGGGCC (p.Leu200=) | |
X | g.108606762A>C | CA413848692 | COL4A5 | c.2265A>C (p.Leu755Phe) n.1721A>C c.1941A>C (p.Leu647Phe) c.-33+3701A>C (n.-33+3701A>C) c.2280A>C (p.Leu760Phe) c.600A>C (p.Leu200Phe) | |
X | g.108606762A>G | CA517923342 | COL4A5 | c.2265A>G (p.Leu755=) n.1721A>G c.1941A>G (p.Leu647=) c.-33+3701A>G (n.-33+3701A>G) c.2280A>G (p.Leu760=) c.600A>G (p.Leu200=) | |
X | g.108606762A>T | CA413848693 | COL4A5 | c.2265A>T (p.Leu755Phe) n.1721A>T c.1941A>T (p.Leu647Phe) c.-33+3701A>T (n.-33+3701A>T) c.2280A>T (p.Leu760Phe) c.600A>T (p.Leu200Phe) | COSMIC COSMIC |
X | g.108606774_108606782dup | CA2579676447 | COL4A5 | c.2277_2285dup (p.Pro762_Gly763insGlyProPro) n.1733_1741dup c.1953_1961dup (p.Pro654_Gly655insGlyProPro) c.-33+3713_-33+3721dup (n.-33+3713_-33+3721dup) c.2292_2300dup (p.Pro767_Gly768insGlyProPro) c.612_620dup (p.Pro207_Gly208insGlyProPro) | |
X | g.108606774_108606782del | CA643630028 | COL4A5 | c.2277_2285del (p.Gly760_Pro762del) n.1733_1741del c.1953_1961del (p.Gly652_Pro654del) c.-33+3713_-33+3721del (n.-33+3713_-33+3721del) c.2292_2300del (p.Gly765_Pro767del) c.612_620del (p.Gly205_Pro207del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108606763C>A | CA413848699 | COL4A5 | c.2266C>A (p.Pro756Thr) n.1722C>A c.1942C>A (p.Pro648Thr) c.-33+3702C>A (n.-33+3702C>A) c.2281C>A (p.Pro761Thr) c.601C>A (p.Pro201Thr) | |
X | g.108606763C>G | CA413848697 | COL4A5 | c.2266C>G (p.Pro756Ala) n.1722C>G c.1942C>G (p.Pro648Ala) c.-33+3702C>G (n.-33+3702C>G) c.2281C>G (p.Pro761Ala) c.601C>G (p.Pro201Ala) | |
X | g.108606763C>T | CA413848695 | COL4A5 | c.2266C>T (p.Pro756Ser) n.1722C>T c.1942C>T (p.Pro648Ser) c.-33+3702C>T (n.-33+3702C>T) c.2281C>T (p.Pro761Ser) c.601C>T (p.Pro201Ser) | COSMIC |
X | g.108606764C>A | CA413848702 | COL4A5 | c.2267C>A (p.Pro756His) n.1723C>A c.1943C>A (p.Pro648His) c.-33+3703C>A (n.-33+3703C>A) c.2282C>A (p.Pro761His) c.602C>A (p.Pro201His) | |
X | g.108606764C>G | CA413848706 | COL4A5 | c.2267C>G (p.Pro756Arg) n.1723C>G c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.-33+3703C>G (n.-33+3703C>G) c.2282C>G (p.Pro761Arg) c.602C>G (p.Pro201Arg) | |
X | g.108606764C>T | CA413848704 | COL4A5 | c.2267C>T (p.Pro756Leu) n.1723C>T c.1943C>T (p.Pro648Leu) c.-33+3703C>T (n.-33+3703C>T) c.2282C>T (p.Pro761Leu) c.602C>T (p.Pro201Leu) | |
X | g.108606765T>A | CA517923344 | COL4A5 | c.2268T>A (p.Pro756=) n.1724T>A c.1944T>A (p.Pro648=) c.-33+3704T>A (n.-33+3704T>A) c.2283T>A (p.Pro761=) c.603T>A (p.Pro201=) | |
X | g.108606765T>C | CA517923346 | COL4A5 | c.2268T>C (p.Pro756=) n.1724T>C c.1944T>C (p.Pro648=) c.-33+3704T>C (n.-33+3704T>C) c.2283T>C (p.Pro761=) c.603T>C (p.Pro201=) | |
X | g.108606765T>G | CA517923348 | COL4A5 | c.2268T>G (p.Pro756=) n.1724T>G c.1944T>G (p.Pro648=) c.-33+3704T>G (n.-33+3704T>G) c.2283T>G (p.Pro761=) c.603T>G (p.Pro201=) | |
X | g.108606766G>A | CA413848709 | COL4A5 | c.2269G>A (p.Gly757Arg) n.1725G>A c.1945G>A (p.Gly649Arg) c.-33+3705G>A (n.-33+3705G>A) c.2284G>A (p.Gly762Arg) c.604G>A (p.Gly202Arg) | |
X | g.108606766G>C | CA413848710 | COL4A5 | c.2269G>C (p.Gly757Arg) n.1725G>C c.1945G>C (p.Gly649Arg) c.-33+3705G>C (n.-33+3705G>C) c.2284G>C (p.Gly762Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) | |
X | g.108606766G>T | CA413848711 | COL4A5 | c.2269G>T (p.Gly757Trp) n.1725G>T c.1945G>T (p.Gly649Trp) c.-33+3705G>T (n.-33+3705G>T) c.2284G>T (p.Gly762Trp) c.604G>T (p.Gly202Trp) | |
X | g.108606767G>A | CA413848712 | COL4A5 | c.2270G>A (p.Gly757Glu) n.1726G>A c.1946G>A (p.Gly649Glu) c.-33+3706G>A (n.-33+3706G>A) c.2285G>A (p.Gly762Glu) c.605G>A (p.Gly202Glu) | |
X | g.108606767G>C | CA413848713 | COL4A5 | c.2270G>C (p.Gly757Ala) n.1726G>C c.1946G>C (p.Gly649Ala) c.-33+3706G>C (n.-33+3706G>C) c.2285G>C (p.Gly762Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) | |
X | g.108606767G>T | CA413848715 | COL4A5 | c.2270G>T (p.Gly757Val) n.1726G>T c.1946G>T (p.Gly649Val) c.-33+3706G>T (n.-33+3706G>T) c.2285G>T (p.Gly762Val) c.605G>T (p.Gly202Val) | |
X | g.108606768G>A | CA517923350 | COL4A5 | c.2271G>A (p.Gly757=) n.1727G>A c.1947G>A (p.Gly649=) c.-33+3707G>A (n.-33+3707G>A) c.2286G>A (p.Gly762=) c.606G>A (p.Gly202=) | gnomAD v4 |
X | g.108606768G>C | CA517923354 | COL4A5 | c.2271G>C (p.Gly757=) n.1727G>C c.1947G>C (p.Gly649=) c.-33+3707G>C (n.-33+3707G>C) c.2286G>C (p.Gly762=) c.606G>C (p.Gly202=) | |
X | g.108606768G>T | CA517923352 | COL4A5 | c.2271G>T (p.Gly757=) n.1727G>T c.1947G>T (p.Gly649=) c.-33+3707G>T (n.-33+3707G>T) c.2286G>T (p.Gly762=) c.606G>T (p.Gly202=) | |
X | g.108606769C>A | CA413848717 | COL4A5 | c.2272C>A (p.Pro758Thr) n.1728C>A c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.-33+3708C>A (n.-33+3708C>A) c.2287C>A (p.Pro763Thr) c.607C>A (p.Pro203Thr) | gnomAD v4 |
X | g.108606769C= | CA2450691449 | COL4A5 | c.2272C= (p.Pro758=) n.1728C= c.1948C= (p.Pro650=) c.-33+3708C= (n.-33+3708C=) c.2287C= (p.Pro763=) c.607C= (p.Pro203=) | |
X | g.108606769C>G | CA413848719 | COL4A5 | c.2272C>G (p.Pro758Ala) n.1728C>G c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.-33+3708C>G (n.-33+3708C>G) c.2287C>G (p.Pro763Ala) c.607C>G (p.Pro203Ala) | |
X | g.108606769C>T | CA413848722 | COL4A5 | c.2272C>T (p.Pro758Ser) n.1728C>T c.1948C>T (p.Pro650Ser) c.-33+3708C>T (n.-33+3708C>T) c.2287C>T (p.Pro763Ser) c.607C>T (p.Pro203Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108606770C>A | CA413848725 | COL4A5 | c.2273C>A (p.Pro758Gln) n.1729C>A c.1949C>A (p.Pro650Gln) c.-33+3709C>A (n.-33+3709C>A) c.2288C>A (p.Pro763Gln) c.608C>A (p.Pro203Gln) | |
X | g.108606770C>G | CA413848727 | COL4A5 | c.2273C>G (p.Pro758Arg) n.1729C>G c.1949C>G (p.Pro650Arg) c.-33+3709C>G (n.-33+3709C>G) c.2288C>G (p.Pro763Arg) c.608C>G (p.Pro203Arg) | |
X | g.108606770C>T | CA413848730 | COL4A5 | c.2273C>T (p.Pro758Leu) n.1729C>T c.1949C>T (p.Pro650Leu) c.-33+3709C>T (n.-33+3709C>T) c.2288C>T (p.Pro763Leu) c.608C>T (p.Pro203Leu) | |
X | g.108606771A= | CA2450691450 | COL4A5 | c.2274A= (p.Pro758=) n.1730A= c.1950A= (p.Pro650=) c.-33+3710A= (n.-33+3710A=) c.2289A= (p.Pro763=) c.609A= (p.Pro203=) | |
X | g.108606771A>C | CA517923356 | COL4A5 | c.2274A>C (p.Pro758=) n.1730A>C c.1950A>C (p.Pro650=) c.-33+3710A>C (n.-33+3710A>C) c.2289A>C (p.Pro763=) c.609A>C (p.Pro203=) | |
X | g.108606771A>G | CA334041651 | COL4A5 | c.2274A>G (p.Pro758=) n.1730A>G c.1950A>G (p.Pro650=) c.-33+3710A>G (n.-33+3710A>G) c.2289A>G (p.Pro763=) c.609A>G (p.Pro203=) | dbSNP |
X | g.108606771A>T | CA517923357 | COL4A5 | c.2274A>T (p.Pro758=) n.1730A>T c.1950A>T (p.Pro650=) c.-33+3710A>T (n.-33+3710A>T) c.2289A>T (p.Pro763=) c.609A>T (p.Pro203=) | |
X | g.108606772C>A | CA413848733 | COL4A5 | c.2275C>A (p.Pro759Thr) n.1731C>A c.1951C>A (p.Pro651Thr) c.-33+3711C>A (n.-33+3711C>A) c.2290C>A (p.Pro764Thr) c.610C>A (p.Pro204Thr) | |
X | g.108606772C>G | CA413848738 | COL4A5 | c.2275C>G (p.Pro759Ala) n.1731C>G c.1951C>G (p.Pro651Ala) c.-33+3711C>G (n.-33+3711C>G) c.2290C>G (p.Pro764Ala) c.610C>G (p.Pro204Ala) | |
X | g.108606772C>T | CA413848736 | COL4A5 | c.2275C>T (p.Pro759Ser) n.1731C>T c.1951C>T (p.Pro651Ser) c.-33+3711C>T (n.-33+3711C>T) c.2290C>T (p.Pro764Ser) c.610C>T (p.Pro204Ser) | |
X | g.108606773C>A | CA413848742 | COL4A5 | c.2276C>A (p.Pro759His) n.1732C>A c.1952C>A (p.Pro651His) c.-33+3712C>A (n.-33+3712C>A) c.2291C>A (p.Pro764His) c.611C>A (p.Pro204His) | |
X | g.108606773C= | CA2450691451 | COL4A5 | c.2276C= (p.Pro759=) n.1732C= c.1952C= (p.Pro651=) c.-33+3712C= (n.-33+3712C=) c.2291C= (p.Pro764=) c.611C= (p.Pro204=) | |
X | g.108606773C>G | CA413848743 | COL4A5 | c.2276C>G (p.Pro759Arg) n.1732C>G c.1952C>G (p.Pro651Arg) c.-33+3712C>G (n.-33+3712C>G) c.2291C>G (p.Pro764Arg) c.611C>G (p.Pro204Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108606773C>T | CA413848746 | COL4A5 | c.2276C>T (p.Pro759Leu) n.1732C>T c.1952C>T (p.Pro651Leu) c.-33+3712C>T (n.-33+3712C>T) c.2291C>T (p.Pro764Leu) c.611C>T (p.Pro204Leu) | |
X | g.108606774T>A | CA517923359 | COL4A5 | c.2277T>A (p.Pro759=) n.1733T>A c.1953T>A (p.Pro651=) c.-33+3713T>A (n.-33+3713T>A) c.2292T>A (p.Pro764=) c.612T>A (p.Pro204=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108606774T>C | CA517923361 | COL4A5 | c.2277T>C (p.Pro759=) n.1733T>C c.1953T>C (p.Pro651=) c.-33+3713T>C (n.-33+3713T>C) c.2292T>C (p.Pro764=) c.612T>C (p.Pro204=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108606774T>G | CA517923363 | COL4A5 | c.2277T>G (p.Pro759=) n.1733T>G c.1953T>G (p.Pro651=) c.-33+3713T>G (n.-33+3713T>G) c.2292T>G (p.Pro764=) c.612T>G (p.Pro204=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108606774T= | CA2450691452 | COL4A5 | c.2277T= (p.Pro759=) n.1733T= c.1953T= (p.Pro651=) c.-33+3713T= (n.-33+3713T=) c.2292T= (p.Pro764=) c.612T= (p.Pro204=) | |
X | g.108606775G>A | CA413848750 | COL4A5 | c.2278G>A (p.Gly760Arg) n.1734G>A c.1954G>A (p.Gly652Arg) c.-33+3714G>A (n.-33+3714G>A) c.2293G>A (p.Gly765Arg) c.613G>A (p.Gly205Arg) | |
X | g.108606775G>C | CA413848753 | COL4A5 | c.2278G>C (p.Gly760Arg) n.1734G>C c.1954G>C (p.Gly652Arg) c.-33+3714G>C (n.-33+3714G>C) c.2293G>C (p.Gly765Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) | |
X | g.108606775G>T | CA413848756 | COL4A5 | c.2278G>T (p.Gly760Trp) n.1734G>T c.1954G>T (p.Gly652Trp) c.-33+3714G>T (n.-33+3714G>T) c.2293G>T (p.Gly765Trp) c.613G>T (p.Gly205Trp) | |
X | g.108606777del | CA2579676448 | COL4A5 | c.2280del (p.Pro761HisfsTer?) n.1736del c.1956del (p.Pro653HisfsTer?) c.-33+3716del (n.-33+3716del) c.2295del (p.Pro766HisfsTer?) c.615del (p.Pro206HisfsTer?) | |
X | g.108606776G>A | CA413848759 | COL4A5 | c.2279G>A (p.Gly760Glu) n.1735G>A c.1955G>A (p.Gly652Glu) c.-33+3715G>A (n.-33+3715G>A) c.2294G>A (p.Gly765Glu) c.614G>A (p.Gly205Glu) | |
X | g.108606776G>C | CA413848762 | COL4A5 | c.2279G>C (p.Gly760Ala) n.1735G>C c.1955G>C (p.Gly652Ala) c.-33+3715G>C (n.-33+3715G>C) c.2294G>C (p.Gly765Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) | |
X | g.108606776G>T | CA413848763 | COL4A5 | c.2279G>T (p.Gly760Val) n.1735G>T c.1955G>T (p.Gly652Val) c.-33+3715G>T (n.-33+3715G>T) c.2294G>T (p.Gly765Val) c.614G>T (p.Gly205Val) | |
X | g.108606777G>A | CA517923367 | COL4A5 | c.2280G>A (p.Gly760=) n.1736G>A c.1956G>A (p.Gly652=) c.-33+3716G>A (n.-33+3716G>A) c.2295G>A (p.Gly765=) c.615G>A (p.Gly205=) | |
X | g.108606777G>C | CA517923368 | COL4A5 | c.2280G>C (p.Gly760=) n.1736G>C c.1956G>C (p.Gly652=) c.-33+3716G>C (n.-33+3716G>C) c.2295G>C (p.Gly765=) c.615G>C (p.Gly205=) | |
X | g.108606777G>T | CA517923369 | COL4A5 | c.2280G>T (p.Gly760=) n.1736G>T c.1956G>T (p.Gly652=) c.-33+3716G>T (n.-33+3716G>T) c.2295G>T (p.Gly765=) c.615G>T (p.Gly205=) | |
X | g.108606778C>A | CA413848769 | COL4A5 | c.2281C>A (p.Pro761Thr) n.1737C>A c.1957C>A (p.Pro653Thr) c.-33+3717C>A (n.-33+3717C>A) c.2296C>A (p.Pro766Thr) c.616C>A (p.Pro206Thr) | |
X | g.108606778C>G | CA413848771 | COL4A5 | c.2281C>G (p.Pro761Ala) n.1737C>G c.1957C>G (p.Pro653Ala) c.-33+3717C>G (n.-33+3717C>G) c.2296C>G (p.Pro766Ala) c.616C>G (p.Pro206Ala) | |
X | g.108606778C>T | CA413848767 | COL4A5 | c.2281C>T (p.Pro761Ser) n.1737C>T c.1957C>T (p.Pro653Ser) c.-33+3717C>T (n.-33+3717C>T) c.2296C>T (p.Pro766Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) | |
X | g.108606779C>A | CA413848775 | COL4A5 | c.2282C>A (p.Pro761Gln) n.1738C>A c.1958C>A (p.Pro653Gln) c.-33+3718C>A (n.-33+3718C>A) c.2297C>A (p.Pro766Gln) c.617C>A (p.Pro206Gln) | |
X | g.108606779C>G | CA413848778 | COL4A5 | c.2282C>G (p.Pro761Arg) n.1738C>G c.1958C>G (p.Pro653Arg) c.-33+3718C>G (n.-33+3718C>G) c.2297C>G (p.Pro766Arg) c.617C>G (p.Pro206Arg) | |
X | g.108606779C>T | CA413848781 | COL4A5 | c.2282C>T (p.Pro761Leu) n.1738C>T c.1958C>T (p.Pro653Leu) c.-33+3718C>T (n.-33+3718C>T) c.2297C>T (p.Pro766Leu) c.617C>T (p.Pro206Leu) | |
X | g.108606780A>C | CA517923370 | COL4A5 | c.2283A>C (p.Pro761=) n.1739A>C c.1959A>C (p.Pro653=) c.-33+3719A>C (n.-33+3719A>C) c.2298A>C (p.Pro766=) c.618A>C (p.Pro206=) | |
X | g.108606780A>G | CA517923371 | COL4A5 | c.2283A>G (p.Pro761=) n.1739A>G c.1959A>G (p.Pro653=) c.-33+3719A>G (n.-33+3719A>G) c.2298A>G (p.Pro766=) c.618A>G (p.Pro206=) | gnomAD v4 |
X | g.108606780A>T | CA517923372 | COL4A5 | c.2283A>T (p.Pro761=) n.1739A>T c.1959A>T (p.Pro653=) c.-33+3719A>T (n.-33+3719A>T) c.2298A>T (p.Pro766=) c.618A>T (p.Pro206=) | |
X | g.108606781C>A | CA413848785 | COL4A5 | c.2284C>A (p.Pro762Thr) n.1740C>A c.1960C>A (p.Pro654Thr) c.-33+3720C>A (n.-33+3720C>A) c.2299C>A (p.Pro767Thr) c.619C>A (p.Pro207Thr) | |
X | g.108606781C>G | CA413848787 | COL4A5 | c.2284C>G (p.Pro762Ala) n.1740C>G c.1960C>G (p.Pro654Ala) c.-33+3720C>G (n.-33+3720C>G) c.2299C>G (p.Pro767Ala) c.619C>G (p.Pro207Ala) | |
X | g.108606781C>T | CA413848790 | COL4A5 | c.2284C>T (p.Pro762Ser) n.1740C>T c.1960C>T (p.Pro654Ser) c.-33+3720C>T (n.-33+3720C>T) c.2299C>T (p.Pro767Ser) c.619C>T (p.Pro207Ser) | |
X | g.108606782C>A | CA413848792 | COL4A5 | c.2285C>A (p.Pro762Gln) n.1741C>A c.1961C>A (p.Pro654Gln) c.-33+3721C>A (n.-33+3721C>A) c.2300C>A (p.Pro767Gln) c.620C>A (p.Pro207Gln) | |
X | g.108606782C>G | CA413848800 | COL4A5 | c.2285C>G (p.Pro762Arg) n.1741C>G c.1961C>G (p.Pro654Arg) c.-33+3721C>G (n.-33+3721C>G) c.2300C>G (p.Pro767Arg) c.620C>G (p.Pro207Arg) | |
X | g.108606782C>T | CA413848804 | COL4A5 | c.2285C>T (p.Pro762Leu) n.1741C>T c.1961C>T (p.Pro654Leu) c.-33+3721C>T (n.-33+3721C>T) c.2300C>T (p.Pro767Leu) c.620C>T (p.Pro207Leu) | |
X | g.108606783A= | CA2450691453 | COL4A5 | c.2286A= (p.Pro762=) n.1742A= c.1962A= (p.Pro654=) c.-33+3722A= (n.-33+3722A=) c.2301A= (p.Pro767=) c.621A= (p.Pro207=) | |
X | g.108606783A>C | CA517923373 | COL4A5 | c.2286A>C (p.Pro762=) n.1742A>C c.1962A>C (p.Pro654=) c.-33+3722A>C (n.-33+3722A>C) c.2301A>C (p.Pro767=) c.621A>C (p.Pro207=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108606783A>G | CA10488885 | COL4A5 | c.2286A>G (p.Pro762=) n.1742A>G c.1962A>G (p.Pro654=) c.-33+3722A>G (n.-33+3722A>G) c.2301A>G (p.Pro767=) c.621A>G (p.Pro207=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108606783A>T | CA517923374 | COL4A5 | c.2286A>T (p.Pro762=) n.1742A>T c.1962A>T (p.Pro654=) c.-33+3722A>T (n.-33+3722A>T) c.2301A>T (p.Pro767=) c.621A>T (p.Pro207=) | |
X | g.108606785_108606805del | CA2695235204 | COL4A5 | c.2288_2308del (p.Gly763_Gly769del) n.1744_1764del c.1964_1984del (p.Gly655_Gly661del) c.-33+3724_-33+3744del (n.-33+3724_-33+3744del) c.2303_2323del (p.Gly768_Gly774del) c.623_643del (p.Gly208_Gly214del) | |
X | g.108606784G>A | CA258644 | COL4A5 | c.2287G>A (p.Gly763Arg) n.1743G>A c.1963G>A (p.Gly655Arg) c.-33+3723G>A (n.-33+3723G>A) c.2302G>A (p.Gly768Arg) c.622G>A (p.Gly208Arg) | dbSNP |
X | g.108606784G>C | CA413848810 | COL4A5 | c.2287G>C (p.Gly763Arg) n.1743G>C c.1963G>C (p.Gly655Arg) c.-33+3723G>C (n.-33+3723G>C) c.2302G>C (p.Gly768Arg) c.622G>C (p.Gly208Arg) | ClinVar |
X | g.108606784G= | CA2450691454 | COL4A5 | c.2287G= (p.Gly763=) n.1743G= c.1963G= (p.Gly655=) c.-33+3723G= (n.-33+3723G=) c.2302G= (p.Gly768=) c.622G= (p.Gly208=) | |
X | g.108606784G>T | CA413848812 | COL4A5 | c.2287G>T (p.Gly763Ter) n.1743G>T c.1963G>T (p.Gly655Ter) c.-33+3723G>T (n.-33+3723G>T) c.2302G>T (p.Gly768Ter) c.622G>T (p.Gly208Ter) | |
X | g.108606785G>A | CA258647 | COL4A5 | c.2288G>A (p.Gly763Glu) n.1744G>A c.1964G>A (p.Gly655Glu) c.-33+3724G>A (n.-33+3724G>A) c.2303G>A (p.Gly768Glu) c.623G>A (p.Gly208Glu) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606785G>C | CA413848817 | COL4A5 | c.2288G>C (p.Gly763Ala) n.1744G>C c.1964G>C (p.Gly655Ala) c.-33+3724G>C (n.-33+3724G>C) c.2303G>C (p.Gly768Ala) c.623G>C (p.Gly208Ala) | |
X | g.108606785G= | CA2450691455 | COL4A5 | c.2288G= (p.Gly763=) n.1744G= c.1964G= (p.Gly655=) c.-33+3724G= (n.-33+3724G=) c.2303G= (p.Gly768=) c.623G= (p.Gly208=) | |
X | g.108606785G>T | CA413848815 | COL4A5 | c.2288G>T (p.Gly763Val) n.1744G>T c.1964G>T (p.Gly655Val) c.-33+3724G>T (n.-33+3724G>T) c.2303G>T (p.Gly768Val) c.623G>T (p.Gly208Val) | |
X | g.108606786A>C | CA517923375 | COL4A5 | c.2289A>C (p.Gly763=) n.1745A>C c.1965A>C (p.Gly655=) c.-33+3725A>C (n.-33+3725A>C) c.2304A>C (p.Gly768=) c.624A>C (p.Gly208=) | |
X | g.108606786A>G | CA517923376 | COL4A5 | c.2289A>G (p.Gly763=) n.1745A>G c.1965A>G (p.Gly655=) c.-33+3725A>G (n.-33+3725A>G) c.2304A>G (p.Gly768=) c.624A>G (p.Gly208=) | |
X | g.108606786A>T | CA517923377 | COL4A5 | c.2289A>T (p.Gly763=) n.1745A>T c.1965A>T (p.Gly655=) c.-33+3725A>T (n.-33+3725A>T) c.2304A>T (p.Gly768=) c.624A>T (p.Gly208=) | |
X | g.108606787C>A | CA413848822 | COL4A5 | c.2290C>A (p.Leu764Ile) n.1746C>A c.1966C>A (p.Leu656Ile) c.-33+3726C>A (n.-33+3726C>A) c.2305C>A (p.Leu769Ile) c.625C>A (p.Leu209Ile) | |
X | g.108606787C= | CA2450691456 | COL4A5 | c.2290C= (p.Leu764=) n.1746C= c.1966C= (p.Leu656=) c.-33+3726C= (n.-33+3726C=) c.2305C= (p.Leu769=) c.625C= (p.Leu209=) | |
X | g.108606787C>G | CA413848825 | COL4A5 | c.2290C>G (p.Leu764Val) n.1746C>G c.1966C>G (p.Leu656Val) c.-33+3726C>G (n.-33+3726C>G) c.2305C>G (p.Leu769Val) c.625C>G (p.Leu209Val) | |
X | g.108606787C>T | CA413848827 | COL4A5 | c.2290C>T (p.Leu764Phe) n.1746C>T c.1966C>T (p.Leu656Phe) c.-33+3726C>T (n.-33+3726C>T) c.2305C>T (p.Leu769Phe) c.625C>T (p.Leu209Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108606788T>A | CA413848831 | COL4A5 | c.2291T>A (p.Leu764His) n.1747T>A c.1967T>A (p.Leu656His) c.-33+3727T>A (n.-33+3727T>A) c.2306T>A (p.Leu769His) c.626T>A (p.Leu209His) | |
X | g.108606788T>C | CA413848835 | COL4A5 | c.2291T>C (p.Leu764Pro) n.1747T>C c.1967T>C (p.Leu656Pro) c.-33+3727T>C (n.-33+3727T>C) c.2306T>C (p.Leu769Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) | gnomAD v4 |
X | g.108606788T>G | CA413848837 | COL4A5 | c.2291T>G (p.Leu764Arg) n.1747T>G c.1967T>G (p.Leu656Arg) c.-33+3727T>G (n.-33+3727T>G) c.2306T>G (p.Leu769Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) | gnomAD v4 |
X | g.108606789T>A | CA517923380 | COL4A5 | c.2292T>A (p.Leu764=) n.1748T>A c.1968T>A (p.Leu656=) c.-33+3728T>A (n.-33+3728T>A) c.2307T>A (p.Leu769=) c.627T>A (p.Leu209=) | |
X | g.108606789T>C | CA517923379 | COL4A5 | c.2292T>C (p.Leu764=) n.1748T>C c.1968T>C (p.Leu656=) c.-33+3728T>C (n.-33+3728T>C) c.2307T>C (p.Leu769=) c.627T>C (p.Leu209=) | gnomAD v4 |
X | g.108606789T>G | CA517923378 | COL4A5 | c.2292T>G (p.Leu764=) n.1748T>G c.1968T>G (p.Leu656=) c.-33+3728T>G (n.-33+3728T>G) c.2307T>G (p.Leu769=) c.627T>G (p.Leu209=) | |
X | g.108606789_108606790delinsTC | CA2450691457 | COL4A5 | c.2292_2293delinsTC (p.Leu764=) n.1748_1749delinsTC c.1968_1969delinsTC (p.Leu656=) c.-33+3728_-33+3729delinsTC (n.-33+3728_-33+3729delinsTC) c.2307_2308delinsTC (p.Leu769=) c.627_628delinsTC (p.Leu209=) | |
X | g.108606790C>A | CA413848841 | COL4A5 | c.2293C>A (p.Pro765Thr) n.1749C>A c.1969C>A (p.Pro657Thr) c.-33+3729C>A (n.-33+3729C>A) c.2308C>A (p.Pro770Thr) c.628C>A (p.Pro210Thr) | |
X | g.108606790C>G | CA413848844 | COL4A5 | c.2293C>G (p.Pro765Ala) n.1749C>G c.1969C>G (p.Pro657Ala) c.-33+3729C>G (n.-33+3729C>G) c.2308C>G (p.Pro770Ala) c.628C>G (p.Pro210Ala) | |
X | g.108606790C>T | CA413848846 | COL4A5 | c.2293C>T (p.Pro765Ser) n.1749C>T c.1969C>T (p.Pro657Ser) c.-33+3729C>T (n.-33+3729C>T) c.2308C>T (p.Pro770Ser) c.628C>T (p.Pro210Ser) | |
X | g.108606791del | CA1139667742 | COL4A5 | c.2294del (p.Pro765GlnfsTer27) n.1750del c.1970del (p.Pro657GlnfsTer27) c.-33+3730del (n.-33+3730del) c.2309del (p.Pro770GlnfsTer27) c.629del (p.Pro210GlnfsTer27) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606791C>A | CA413848848 | COL4A5 | c.2294C>A (p.Pro765Gln) n.1750C>A c.1970C>A (p.Pro657Gln) c.-33+3730C>A (n.-33+3730C>A) c.2309C>A (p.Pro770Gln) c.629C>A (p.Pro210Gln) | |
X | g.108606791C= | CA2450691458 | COL4A5 | c.2294C= (p.Pro765=) n.1750C= c.1970C= (p.Pro657=) c.-33+3730C= (n.-33+3730C=) c.2309C= (p.Pro770=) c.629C= (p.Pro210=) | |
X | g.108606791C>G | CA413848851 | COL4A5 | c.2294C>G (p.Pro765Arg) n.1750C>G c.1970C>G (p.Pro657Arg) c.-33+3730C>G (n.-33+3730C>G) c.2309C>G (p.Pro770Arg) c.629C>G (p.Pro210Arg) | |
X | g.108606791C>T | CA413848854 | COL4A5 | c.2294C>T (p.Pro765Leu) n.1750C>T c.1970C>T (p.Pro657Leu) c.-33+3730C>T (n.-33+3730C>T) c.2309C>T (p.Pro770Leu) c.629C>T (p.Pro210Leu) | dbSNP |
X | g.108606792A= | CA2450691459 | COL4A5 | c.2295A= (p.Pro765=) n.1751A= c.1971A= (p.Pro657=) c.-33+3731A= (n.-33+3731A=) c.2310A= (p.Pro770=) c.630A= (p.Pro210=) | |
X | g.108606792A>C | CA517923382 | COL4A5 | c.2295A>C (p.Pro765=) n.1751A>C c.1971A>C (p.Pro657=) c.-33+3731A>C (n.-33+3731A>C) c.2310A>C (p.Pro770=) c.630A>C (p.Pro210=) | |
X | g.108606792A>G | CA10488886 | COL4A5 | c.2295A>G (p.Pro765=) n.1751A>G c.1971A>G (p.Pro657=) c.-33+3731A>G (n.-33+3731A>G) c.2310A>G (p.Pro770=) c.630A>G (p.Pro210=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108606792A>T | CA517923381 | COL4A5 | c.2295A>T (p.Pro765=) n.1751A>T c.1971A>T (p.Pro657=) c.-33+3731A>T (n.-33+3731A>T) c.2310A>T (p.Pro770=) c.630A>T (p.Pro210=) | |
X | g.108606793G>A | CA413848860 | COL4A5 | c.2296G>A (p.Gly766Ser) n.1752G>A c.1972G>A (p.Gly658Ser) c.-33+3732G>A (n.-33+3732G>A) c.2311G>A (p.Gly771Ser) c.631G>A (p.Gly211Ser) | gnomAD v4 |
X | g.108606793G>C | CA413848863 | COL4A5 | c.2296G>C (p.Gly766Arg) n.1752G>C c.1972G>C (p.Gly658Arg) c.-33+3732G>C (n.-33+3732G>C) c.2311G>C (p.Gly771Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) | ClinVar |
X | g.108606793G>T | CA413848857 | COL4A5 | c.2296G>T (p.Gly766Cys) n.1752G>T c.1972G>T (p.Gly658Cys) c.-33+3732G>T (n.-33+3732G>T) c.2311G>T (p.Gly771Cys) c.631G>T (p.Gly211Cys) | |
X | g.108606794G>A | CA258650 | COL4A5 | c.2297G>A (p.Gly766Asp) n.1753G>A c.1973G>A (p.Gly658Asp) c.-33+3733G>A (n.-33+3733G>A) c.2312G>A (p.Gly771Asp) c.632G>A (p.Gly211Asp) | dbSNP |
X | g.108606794G>C | CA413848866 | COL4A5 | c.2297G>C (p.Gly766Ala) n.1753G>C c.1973G>C (p.Gly658Ala) c.-33+3733G>C (n.-33+3733G>C) c.2312G>C (p.Gly771Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) | |
X | g.108606794G= | CA2450691460 | COL4A5 | c.2297G= (p.Gly766=) n.1753G= c.1973G= (p.Gly658=) c.-33+3733G= (n.-33+3733G=) c.2312G= (p.Gly771=) c.632G= (p.Gly211=) | |
X | g.108606794G>T | CA413848867 | COL4A5 | c.2297G>T (p.Gly766Val) n.1753G>T c.1973G>T (p.Gly658Val) c.-33+3733G>T (n.-33+3733G>T) c.2312G>T (p.Gly771Val) c.632G>T (p.Gly211Val) | |
X | g.108606795T>A | CA10488887 | COL4A5 | c.2298T>A (p.Gly766=) n.1754T>A c.1974T>A (p.Gly658=) c.-33+3734T>A (n.-33+3734T>A) c.2313T>A (p.Gly771=) c.633T>A (p.Gly211=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108606795T>C | CA517923384 | COL4A5 | c.2298T>C (p.Gly766=) n.1754T>C c.1974T>C (p.Gly658=) c.-33+3734T>C (n.-33+3734T>C) c.2313T>C (p.Gly771=) c.633T>C (p.Gly211=) | |
X | g.108606795T>G | CA517923383 | COL4A5 | c.2298T>G (p.Gly766=) n.1754T>G c.1974T>G (p.Gly658=) c.-33+3734T>G (n.-33+3734T>G) c.2313T>G (p.Gly771=) c.633T>G (p.Gly211=) | |
X | g.108606795T= | CA2450691461 | COL4A5 | c.2298T= (p.Gly766=) n.1754T= c.1974T= (p.Gly658=) c.-33+3734T= (n.-33+3734T=) c.2313T= (p.Gly771=) c.633T= (p.Gly211=) | |
X | g.108606797dup | CA915952373 | COL4A5 | c.2300dup (p.Lys768GlnfsTer9) n.1756dup c.1976dup (p.Lys660GlnfsTer9) c.-33+3736dup (n.-33+3736dup) c.2315dup (p.Lys773GlnfsTer9) c.635dup (p.Lys213GlnfsTer9) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606796T>A | CA413848868 | COL4A5 | c.2299T>A (p.Phe767Ile) n.1755T>A c.1975T>A (p.Phe659Ile) c.-33+3735T>A (n.-33+3735T>A) c.2314T>A (p.Phe772Ile) c.634T>A (p.Phe212Ile) | |
X | g.108606796T>C | CA10488888 | COL4A5 | c.2299T>C (p.Phe767Leu) n.1755T>C c.1975T>C (p.Phe659Leu) c.-33+3735T>C (n.-33+3735T>C) c.2314T>C (p.Phe772Leu) c.634T>C (p.Phe212Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108606796T>G | CA413848873 | COL4A5 | c.2299T>G (p.Phe767Val) n.1755T>G c.1975T>G (p.Phe659Val) c.-33+3735T>G (n.-33+3735T>G) c.2314T>G (p.Phe772Val) c.634T>G (p.Phe212Val) | |
X | g.108606796T= | CA2450691462 | COL4A5 | c.2299T= (p.Phe767=) n.1755T= c.1975T= (p.Phe659=) c.-33+3735T= (n.-33+3735T=) c.2314T= (p.Phe772=) c.634T= (p.Phe212=) | |
X | g.108606797T>A | CA413848877 | COL4A5 | c.2300T>A (p.Phe767Tyr) n.1756T>A c.1976T>A (p.Phe659Tyr) c.-33+3736T>A (n.-33+3736T>A) c.2315T>A (p.Phe772Tyr) c.635T>A (p.Phe212Tyr) | |
X | g.108606797T>C | CA413848881 | COL4A5 | c.2300T>C (p.Phe767Ser) n.1756T>C c.1976T>C (p.Phe659Ser) c.-33+3736T>C (n.-33+3736T>C) c.2315T>C (p.Phe772Ser) c.635T>C (p.Phe212Ser) | |
X | g.108606797T>G | CA413848884 | COL4A5 | c.2300T>G (p.Phe767Cys) n.1756T>G c.1976T>G (p.Phe659Cys) c.-33+3736T>G (n.-33+3736T>G) c.2315T>G (p.Phe772Cys) c.635T>G (p.Phe212Cys) | |
X | g.108606798C>A | CA413848887 | COL4A5 | c.2301C>A (p.Phe767Leu) n.1757C>A c.1977C>A (p.Phe659Leu) c.-33+3737C>A (n.-33+3737C>A) c.2316C>A (p.Phe772Leu) c.636C>A (p.Phe212Leu) | |
X | g.108606798C>G | CA413848890 | COL4A5 | c.2301C>G (p.Phe767Leu) n.1757C>G c.1977C>G (p.Phe659Leu) c.-33+3737C>G (n.-33+3737C>G) c.2316C>G (p.Phe772Leu) c.636C>G (p.Phe212Leu) | |
X | g.108606798C>T | CA517923385 | COL4A5 | c.2301C>T (p.Phe767=) n.1757C>T c.1977C>T (p.Phe659=) c.-33+3737C>T (n.-33+3737C>T) c.2316C>T (p.Phe772=) c.636C>T (p.Phe212=) | |
X | g.108606799A= | CA2450691463 | COL4A5 | c.2302A= (p.Lys768=) n.1758A= c.1978A= (p.Lys660=) c.-33+3738A= (n.-33+3738A=) c.2317A= (p.Lys773=) c.637A= (p.Lys213=) | |
X | g.108606799A>C | CA413848892 | COL4A5 | c.2302A>C (p.Lys768Gln) n.1758A>C c.1978A>C (p.Lys660Gln) c.-33+3738A>C (n.-33+3738A>C) c.2317A>C (p.Lys773Gln) c.637A>C (p.Lys213Gln) | |
X | g.108606799A>G | CA413848896 | COL4A5 | c.2302A>G (p.Lys768Glu) n.1758A>G c.1978A>G (p.Lys660Glu) c.-33+3738A>G (n.-33+3738A>G) c.2317A>G (p.Lys773Glu) c.637A>G (p.Lys213Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108606799A>T | CA413848899 | COL4A5 | c.2302A>T (p.Lys768Ter) n.1758A>T c.1978A>T (p.Lys660Ter) c.-33+3738A>T (n.-33+3738A>T) c.2317A>T (p.Lys773Ter) c.637A>T (p.Lys213Ter) | |
X | g.108606800A= | CA2450691464 | COL4A5 | c.2303A= (p.Lys768=) n.1759A= c.1979A= (p.Lys660=) c.-33+3739A= (n.-33+3739A=) c.2318A= (p.Lys773=) c.638A= (p.Lys213=) | |
X | g.108606800A>C | CA413848910 | COL4A5 | c.2303A>C (p.Lys768Thr) n.1759A>C c.1979A>C (p.Lys660Thr) c.-33+3739A>C (n.-33+3739A>C) c.2318A>C (p.Lys773Thr) c.638A>C (p.Lys213Thr) | |
X | g.108606800A>G | CA413848902 | COL4A5 | c.2303A>G (p.Lys768Arg) n.1759A>G c.1979A>G (p.Lys660Arg) c.-33+3739A>G (n.-33+3739A>G) c.2318A>G (p.Lys773Arg) c.638A>G (p.Lys213Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108606800A>T | CA413848905 | COL4A5 | c.2303A>T (p.Lys768Ile) n.1759A>T c.1979A>T (p.Lys660Ile) c.-33+3739A>T (n.-33+3739A>T) c.2318A>T (p.Lys773Ile) c.638A>T (p.Lys213Ile) | |
X | g.108606801A>C | CA413848912 | COL4A5 | c.2304A>C (p.Lys768Asn) n.1760A>C c.1980A>C (p.Lys660Asn) c.-33+3740A>C (n.-33+3740A>C) c.2319A>C (p.Lys773Asn) c.639A>C (p.Lys213Asn) | |
X | g.108606801A>G | CA517923386 | COL4A5 | c.2304A>G (p.Lys768=) n.1760A>G c.1980A>G (p.Lys660=) c.-33+3740A>G (n.-33+3740A>G) c.2319A>G (p.Lys773=) c.639A>G (p.Lys213=) | |
X | g.108606801A>T | CA413848915 | COL4A5 | c.2304A>T (p.Lys768Asn) n.1760A>T c.1980A>T (p.Lys660Asn) c.-33+3740A>T (n.-33+3740A>T) c.2319A>T (p.Lys773Asn) c.639A>T (p.Lys213Asn) | |
X | g.108606802G>A | CA258653 | COL4A5 | c.2305G>A (p.Gly769Arg) n.1761G>A c.1981G>A (p.Gly661Arg) c.-33+3741G>A (n.-33+3741G>A) c.2320G>A (p.Gly774Arg) c.640G>A (p.Gly214Arg) | dbSNP |
X | g.108606802G>C | CA413848933 | COL4A5 | c.2305G>C (p.Gly769Arg) n.1761G>C c.1981G>C (p.Gly661Arg) c.-33+3741G>C (n.-33+3741G>C) c.2320G>C (p.Gly774Arg) c.640G>C (p.Gly214Arg) | |
X | g.108606802G= | CA2450691465 | COL4A5 | c.2305G= (p.Gly769=) n.1761G= c.1981G= (p.Gly661=) c.-33+3741G= (n.-33+3741G=) c.2320G= (p.Gly774=) c.640G= (p.Gly214=) | |
X | g.108606802G>T | CA413848934 | COL4A5 | c.2305G>T (p.Gly769Ter) n.1761G>T c.1981G>T (p.Gly661Ter) c.-33+3741G>T (n.-33+3741G>T) c.2320G>T (p.Gly774Ter) c.640G>T (p.Gly214Ter) | |
X | g.108606803G>A | CA413848937 | COL4A5 | c.2306G>A (p.Gly769Glu) n.1762G>A c.1982G>A (p.Gly661Glu) c.-33+3742G>A (n.-33+3742G>A) c.2321G>A (p.Gly774Glu) c.641G>A (p.Gly214Glu) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606803G>C | CA413848938 | COL4A5 | c.2306G>C (p.Gly769Ala) n.1762G>C c.1982G>C (p.Gly661Ala) c.-33+3742G>C (n.-33+3742G>C) c.2321G>C (p.Gly774Ala) c.641G>C (p.Gly214Ala) | |
X | g.108606803G= | CA2450691466 | COL4A5 | c.2306G= (p.Gly769=) n.1762G= c.1982G= (p.Gly661=) c.-33+3742G= (n.-33+3742G=) c.2321G= (p.Gly774=) c.641G= (p.Gly214=) | |
X | g.108606803G>T | CA413848940 | COL4A5 | c.2306G>T (p.Gly769Val) n.1762G>T c.1982G>T (p.Gly661Val) c.-33+3742G>T (n.-33+3742G>T) c.2321G>T (p.Gly774Val) c.641G>T (p.Gly214Val) | |
X | g.108606804A>C | CA517923387 | COL4A5 | c.2307A>C (p.Gly769=) n.1763A>C c.1983A>C (p.Gly661=) c.-33+3743A>C (n.-33+3743A>C) c.2322A>C (p.Gly774=) c.642A>C (p.Gly214=) | |
X | g.108606804A>G | CA517923388 | COL4A5 | c.2307A>G (p.Gly769=) n.1763A>G c.1983A>G (p.Gly661=) c.-33+3743A>G (n.-33+3743A>G) c.2322A>G (p.Gly774=) c.642A>G (p.Gly214=) | |
X | g.108606804A>T | CA517923389 | COL4A5 | c.2307A>T (p.Gly769=) n.1763A>T c.1983A>T (p.Gly661=) c.-33+3743A>T (n.-33+3743A>T) c.2322A>T (p.Gly774=) c.642A>T (p.Gly214=) | |
X | g.108606805G>A | CA413848942 | COL4A5 | c.2308G>A (p.Ala770Thr) n.1764G>A c.1984G>A (p.Ala662Thr) c.-33+3744G>A (n.-33+3744G>A) c.2323G>A (p.Ala775Thr) c.643G>A (p.Ala215Thr) | |
X | g.108606805G>C | CA413848944 | COL4A5 | c.2308G>C (p.Ala770Pro) n.1764G>C c.1984G>C (p.Ala662Pro) c.-33+3744G>C (n.-33+3744G>C) c.2323G>C (p.Ala775Pro) c.643G>C (p.Ala215Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606805G= | CA2450691467 | COL4A5 | c.2308G= (p.Ala770=) n.1764G= c.1984G= (p.Ala662=) c.-33+3744G= (n.-33+3744G=) c.2323G= (p.Ala775=) c.643G= (p.Ala215=) | |
X | g.108606805G>T | CA413848945 | COL4A5 | c.2308G>T (p.Ala770Ser) n.1764G>T c.1984G>T (p.Ala662Ser) c.-33+3744G>T (n.-33+3744G>T) c.2323G>T (p.Ala775Ser) c.643G>T (p.Ala215Ser) | |
X | g.108606806C>A | CA413848949 | COL4A5 | c.2309C>A (p.Ala770Glu) n.1765C>A c.1985C>A (p.Ala662Glu) c.-33+3745C>A (n.-33+3745C>A) c.2324C>A (p.Ala775Glu) c.644C>A (p.Ala215Glu) | |
X | g.108606806C= | CA2450691468 | COL4A5 | c.2309C= (p.Ala770=) n.1765C= c.1985C= (p.Ala662=) c.-33+3745C= (n.-33+3745C=) c.2324C= (p.Ala775=) c.644C= (p.Ala215=) | |
X | g.108606806C>G | CA10488889 | COL4A5 | c.2309C>G (p.Ala770Gly) n.1765C>G c.1985C>G (p.Ala662Gly) c.-33+3745C>G (n.-33+3745C>G) c.2324C>G (p.Ala775Gly) c.644C>G (p.Ala215Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108606806C>T | CA413848948 | COL4A5 | c.2309C>T (p.Ala770Val) n.1765C>T c.1985C>T (p.Ala662Val) c.-33+3745C>T (n.-33+3745C>T) c.2324C>T (p.Ala775Val) c.644C>T (p.Ala215Val) | |
X | g.108606807A>C | CA517923390 | COL4A5 | c.2310A>C (p.Ala770=) n.1766A>C c.1986A>C (p.Ala662=) c.-33+3746A>C (n.-33+3746A>C) c.2325A>C (p.Ala775=) c.645A>C (p.Ala215=) | |
X | g.108606807A>G | CA517923391 | COL4A5 | c.2310A>G (p.Ala770=) n.1766A>G c.1986A>G (p.Ala662=) c.-33+3746A>G (n.-33+3746A>G) c.2325A>G (p.Ala775=) c.645A>G (p.Ala215=) | |
X | g.108606807A>T | CA517923393 | COL4A5 | c.2310A>T (p.Ala770=) n.1766A>T c.1986A>T (p.Ala662=) c.-33+3746A>T (n.-33+3746A>T) c.2325A>T (p.Ala775=) c.645A>T (p.Ala215=) | |
X | g.108606808C>A | CA413848952 | COL4A5 | c.2311C>A (p.Leu771Ile) n.1767C>A c.1987C>A (p.Leu663Ile) c.-33+3747C>A (n.-33+3747C>A) c.2326C>A (p.Leu776Ile) c.646C>A (p.Leu216Ile) | |
X | g.108606808C= | CA2450691469 | COL4A5 | c.2311C= (p.Leu771=) n.1767C= c.1987C= (p.Leu663=) c.-33+3747C= (n.-33+3747C=) c.2326C= (p.Leu776=) c.646C= (p.Leu216=) | |
X | g.108606808C>G | CA413848953 | COL4A5 | c.2311C>G (p.Leu771Val) n.1767C>G c.1987C>G (p.Leu663Val) c.-33+3747C>G (n.-33+3747C>G) c.2326C>G (p.Leu776Val) c.646C>G (p.Leu216Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108606808C>T | CA10488890 | COL4A5 | c.2311C>T (p.Leu771Phe) n.1767C>T c.1987C>T (p.Leu663Phe) c.-33+3747C>T (n.-33+3747C>T) c.2326C>T (p.Leu776Phe) c.646C>T (p.Leu216Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108606809T>A | CA413848956 | COL4A5 | c.2312T>A (p.Leu771His) n.1768T>A c.1988T>A (p.Leu663His) c.-33+3748T>A (n.-33+3748T>A) c.2327T>A (p.Leu776His) c.647T>A (p.Leu216His) | |
X | g.108606809T>C | CA413848957 | COL4A5 | c.2312T>C (p.Leu771Pro) n.1768T>C c.1988T>C (p.Leu663Pro) c.-33+3748T>C (n.-33+3748T>C) c.2327T>C (p.Leu776Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) | |
X | g.108606809T>G | CA413848958 | COL4A5 | c.2312T>G (p.Leu771Arg) n.1768T>G c.1988T>G (p.Leu663Arg) c.-33+3748T>G (n.-33+3748T>G) c.2327T>G (p.Leu776Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) | |
X | g.108606810T>A | CA517923394 | COL4A5 | c.2313T>A (p.Leu771=) n.1769T>A c.1989T>A (p.Leu663=) c.-33+3749T>A (n.-33+3749T>A) c.2328T>A (p.Leu776=) c.648T>A (p.Leu216=) | |
X | g.108606810T>C | CA517923395 | COL4A5 | c.2313T>C (p.Leu771=) n.1769T>C c.1989T>C (p.Leu663=) c.-33+3749T>C (n.-33+3749T>C) c.2328T>C (p.Leu776=) c.648T>C (p.Leu216=) | |
X | g.108606810T>G | CA517923396 | COL4A5 | c.2313T>G (p.Leu771=) n.1769T>G c.1989T>G (p.Leu663=) c.-33+3749T>G (n.-33+3749T>G) c.2328T>G (p.Leu776=) c.648T>G (p.Leu216=) | |
X | g.108606811G>A | CA413848960 | COL4A5 | c.2314G>A (p.Gly772Ser) n.1770G>A c.1990G>A (p.Gly664Ser) c.-33+3750G>A (n.-33+3750G>A) c.2329G>A (p.Gly777Ser) c.649G>A (p.Gly217Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606811G>C | CA413848962 | COL4A5 | c.2314G>C (p.Gly772Arg) n.1770G>C c.1990G>C (p.Gly664Arg) c.-33+3750G>C (n.-33+3750G>C) c.2329G>C (p.Gly777Arg) c.649G>C (p.Gly217Arg) | |
X | g.108606811G= | CA2450691470 | COL4A5 | c.2314G= (p.Gly772=) n.1770G= c.1990G= (p.Gly664=) c.-33+3750G= (n.-33+3750G=) c.2329G= (p.Gly777=) c.649G= (p.Gly217=) | |
X | g.108606811G>T | CA413848963 | COL4A5 | c.2314G>T (p.Gly772Cys) n.1770G>T c.1990G>T (p.Gly664Cys) c.-33+3750G>T (n.-33+3750G>T) c.2329G>T (p.Gly777Cys) c.649G>T (p.Gly217Cys) | |
X | g.108606812G>A | CA258656 | COL4A5 | c.2315G>A (p.Gly772Asp) n.1771G>A c.1991G>A (p.Gly664Asp) c.-33+3751G>A (n.-33+3751G>A) c.2330G>A (p.Gly777Asp) c.650G>A (p.Gly217Asp) | dbSNP |
X | g.108606812G>C | CA258658 | COL4A5 | c.2315G>C (p.Gly772Ala) n.1771G>C c.1991G>C (p.Gly664Ala) c.-33+3751G>C (n.-33+3751G>C) c.2330G>C (p.Gly777Ala) c.650G>C (p.Gly217Ala) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606812G= | CA2450691471 | COL4A5 | c.2315G= (p.Gly772=) n.1771G= c.1991G= (p.Gly664=) c.-33+3751G= (n.-33+3751G=) c.2330G= (p.Gly777=) c.650G= (p.Gly217=) | |
X | g.108606812G>T | CA413848967 | COL4A5 | c.2315G>T (p.Gly772Val) n.1771G>T c.1991G>T (p.Gly664Val) c.-33+3751G>T (n.-33+3751G>T) c.2330G>T (p.Gly777Val) c.650G>T (p.Gly217Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606813T>A | CA517923398 | COL4A5 | c.2316T>A (p.Gly772=) n.1772T>A c.1992T>A (p.Gly664=) c.-33+3752T>A (n.-33+3752T>A) c.2331T>A (p.Gly777=) c.651T>A (p.Gly217=) | |
X | g.108606813T>C | CA517923399 | COL4A5 | c.2316T>C (p.Gly772=) n.1772T>C c.1992T>C (p.Gly664=) c.-33+3752T>C (n.-33+3752T>C) c.2331T>C (p.Gly777=) c.651T>C (p.Gly217=) | |
X | g.108606813T>G | CA517923400 | COL4A5 | c.2316T>G (p.Gly772=) n.1772T>G c.1992T>G (p.Gly664=) c.-33+3752T>G (n.-33+3752T>G) c.2331T>G (p.Gly777=) c.651T>G (p.Gly217=) | |
X | g.108606814C>A | CA413848971 | COL4A5 | c.2317C>A (p.Pro773Thr) n.1773C>A c.1993C>A (p.Pro665Thr) c.-33+3753C>A (n.-33+3753C>A) c.2332C>A (p.Pro778Thr) c.652C>A (p.Pro218Thr) | |
X | g.108606814C= | CA2450691472 | COL4A5 | c.2317C= (p.Pro773=) n.1773C= c.1993C= (p.Pro665=) c.-33+3753C= (n.-33+3753C=) c.2332C= (p.Pro778=) c.652C= (p.Pro218=) | |
X | g.108606814C>G | CA413848973 | COL4A5 | c.2317C>G (p.Pro773Ala) n.1773C>G c.1993C>G (p.Pro665Ala) c.-33+3753C>G (n.-33+3753C>G) c.2332C>G (p.Pro778Ala) c.652C>G (p.Pro218Ala) | gnomAD v4 |
X | g.108606814C>T | CA10488891 | COL4A5 | c.2317C>T (p.Pro773Ser) n.1773C>T c.1993C>T (p.Pro665Ser) c.-33+3753C>T (n.-33+3753C>T) c.2332C>T (p.Pro778Ser) c.652C>T (p.Pro218Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108606815C>A | CA413848975 | COL4A5 | c.2318C>A (p.Pro773Gln) n.1774C>A c.1994C>A (p.Pro665Gln) c.-33+3754C>A (n.-33+3754C>A) c.2333C>A (p.Pro778Gln) c.653C>A (p.Pro218Gln) | |
X | g.108606815C= | CA2450691473 | COL4A5 | c.2318C= (p.Pro773=) n.1774C= c.1994C= (p.Pro665=) c.-33+3754C= (n.-33+3754C=) c.2333C= (p.Pro778=) c.653C= (p.Pro218=) | |
X | g.108606815C>G | CA413848976 | COL4A5 | c.2318C>G (p.Pro773Arg) n.1774C>G c.1994C>G (p.Pro665Arg) c.-33+3754C>G (n.-33+3754C>G) c.2333C>G (p.Pro778Arg) c.653C>G (p.Pro218Arg) | |
X | g.108606815C>T | CA413848978 | COL4A5 | c.2318C>T (p.Pro773Leu) n.1774C>T c.1994C>T (p.Pro665Leu) c.-33+3754C>T (n.-33+3754C>T) c.2333C>T (p.Pro778Leu) c.653C>T (p.Pro218Leu) | |
X | g.108606816A>C | CA517923406 | COL4A5 | c.2319A>C (p.Pro773=) n.1775A>C c.1995A>C (p.Pro665=) c.-33+3755A>C (n.-33+3755A>C) c.2334A>C (p.Pro778=) c.654A>C (p.Pro218=) | |
X | g.108606816A>G | CA517923405 | COL4A5 | c.2319A>G (p.Pro773=) n.1775A>G c.1995A>G (p.Pro665=) c.-33+3755A>G (n.-33+3755A>G) c.2334A>G (p.Pro778=) c.654A>G (p.Pro218=) | |
X | g.108606816A>T | CA517923404 | COL4A5 | c.2319A>T (p.Pro773=) n.1775A>T c.1995A>T (p.Pro665=) c.-33+3755A>T (n.-33+3755A>T) c.2334A>T (p.Pro778=) c.654A>T (p.Pro218=) | |
X | g.108606819dup | CA258661 | COL4A5 | c.2322dup (p.Gly775ArgfsTer2) n.1778dup c.1998dup (p.Gly667ArgfsTer2) c.-33+3758dup (n.-33+3758dup) c.2337dup (p.Gly780ArgfsTer2) c.657dup (p.Gly220ArgfsTer2) | dbSNP |
X | g.108606819del | CA2580100332 | COL4A5 | c.2322del (p.Gly775ValfsTer17) n.1778del c.1998del (p.Gly667ValfsTer17) c.-33+3758del (n.-33+3758del) c.2337del (p.Gly780ValfsTer17) c.657del (p.Gly220ValfsTer17) | ClinVar |
X | g.108606817A= | CA2450691474 | COL4A5 | c.2320A= (p.Lys774=) n.1776A= c.1996A= (p.Lys666=) c.-33+3756A= (n.-33+3756A=) c.2335A= (p.Lys779=) c.655A= (p.Lys219=) | |
X | g.108606817A>C | CA413848981 | COL4A5 | c.2320A>C (p.Lys774Gln) n.1776A>C c.1996A>C (p.Lys666Gln) c.-33+3756A>C (n.-33+3756A>C) c.2335A>C (p.Lys779Gln) c.655A>C (p.Lys219Gln) | dbSNP |
X | g.108606817A>G | CA413848982 | COL4A5 | c.2320A>G (p.Lys774Glu) n.1776A>G c.1996A>G (p.Lys666Glu) c.-33+3756A>G (n.-33+3756A>G) c.2335A>G (p.Lys779Glu) c.655A>G (p.Lys219Glu) | |
X | g.108606817A>T | CA413848984 | COL4A5 | c.2320A>T (p.Lys774Ter) n.1776A>T c.1996A>T (p.Lys666Ter) c.-33+3756A>T (n.-33+3756A>T) c.2335A>T (p.Lys779Ter) c.655A>T (p.Lys219Ter) | |
X | g.108606818A>C | CA413848990 | COL4A5 | c.2321A>C (p.Lys774Thr) n.1777A>C c.1997A>C (p.Lys666Thr) c.-33+3757A>C (n.-33+3757A>C) c.2336A>C (p.Lys779Thr) c.656A>C (p.Lys219Thr) | |
X | g.108606818A>G | CA413848986 | COL4A5 | c.2321A>G (p.Lys774Arg) n.1777A>G c.1997A>G (p.Lys666Arg) c.-33+3757A>G (n.-33+3757A>G) c.2336A>G (p.Lys779Arg) c.656A>G (p.Lys219Arg) | |
X | g.108606818A>T | CA413848988 | COL4A5 | c.2321A>T (p.Lys774Ile) n.1777A>T c.1997A>T (p.Lys666Ile) c.-33+3757A>T (n.-33+3757A>T) c.2336A>T (p.Lys779Ile) c.656A>T (p.Lys219Ile) | |
X | g.108606819A>C | CA413848991 | COL4A5 | c.2322A>C (p.Lys774Asn) n.1778A>C c.1998A>C (p.Lys666Asn) c.-33+3758A>C (n.-33+3758A>C) c.2337A>C (p.Lys779Asn) c.657A>C (p.Lys219Asn) | |
X | g.108606819A>G | CA517923408 | COL4A5 | c.2322A>G (p.Lys774=) n.1778A>G c.1998A>G (p.Lys666=) c.-33+3758A>G (n.-33+3758A>G) c.2337A>G (p.Lys779=) c.657A>G (p.Lys219=) | |
X | g.108606819A>T | CA413848993 | COL4A5 | c.2322A>T (p.Lys774Asn) n.1778A>T c.1998A>T (p.Lys666Asn) c.-33+3758A>T (n.-33+3758A>T) c.2337A>T (p.Lys779Asn) c.657A>T (p.Lys219Asn) | |
X | g.108606820G>A | CA413848996 | COL4A5 | c.2323G>A (p.Gly775Ser) n.1779G>A c.1999G>A (p.Gly667Ser) c.-33+3759G>A (n.-33+3759G>A) c.2338G>A (p.Gly780Ser) c.658G>A (p.Gly220Ser) | |
X | g.108606820G>C | CA413848997 | COL4A5 | c.2323G>C (p.Gly775Arg) n.1779G>C c.1999G>C (p.Gly667Arg) c.-33+3759G>C (n.-33+3759G>C) c.2338G>C (p.Gly780Arg) c.658G>C (p.Gly220Arg) | |
X | g.108606820G>T | CA413848999 | COL4A5 | c.2323G>T (p.Gly775Cys) n.1779G>T c.1999G>T (p.Gly667Cys) c.-33+3759G>T (n.-33+3759G>T) c.2338G>T (p.Gly780Cys) c.658G>T (p.Gly220Cys) | |
X | g.108606821G>A | CA413849006 | COL4A5 | c.2324G>A (p.Gly775Asp) n.1780G>A c.2000G>A (p.Gly667Asp) c.-33+3760G>A (n.-33+3760G>A) c.2339G>A (p.Gly780Asp) c.659G>A (p.Gly220Asp) | |
X | g.108606821G>C | CA413849005 | COL4A5 | c.2324G>C (p.Gly775Ala) n.1780G>C c.2000G>C (p.Gly667Ala) c.-33+3760G>C (n.-33+3760G>C) c.2339G>C (p.Gly780Ala) c.659G>C (p.Gly220Ala) | |
X | g.108606821G>T | CA413849002 | COL4A5 | c.2324G>T (p.Gly775Val) n.1780G>T c.2000G>T (p.Gly667Val) c.-33+3760G>T (n.-33+3760G>T) c.2339G>T (p.Gly780Val) c.659G>T (p.Gly220Val) | |
X | g.108606822T>A | CA517923412 | COL4A5 | c.2325T>A (p.Gly775=) n.1781T>A c.2001T>A (p.Gly667=) c.-33+3761T>A (n.-33+3761T>A) c.2340T>A (p.Gly780=) c.660T>A (p.Gly220=) | dbSNP |
X | g.108606822T>C | CA517923414 | COL4A5 | c.2325T>C (p.Gly775=) n.1781T>C c.2001T>C (p.Gly667=) c.-33+3761T>C (n.-33+3761T>C) c.2340T>C (p.Gly780=) c.660T>C (p.Gly220=) | |
X | g.108606822T>G | CA517923413 | COL4A5 | c.2325T>G (p.Gly775=) n.1781T>G c.2001T>G (p.Gly667=) c.-33+3761T>G (n.-33+3761T>G) c.2340T>G (p.Gly780=) c.660T>G (p.Gly220=) | |
X | g.108606822T= | CA2450691475 | COL4A5 | c.2325T= (p.Gly775=) n.1781T= c.2001T= (p.Gly667=) c.-33+3761T= (n.-33+3761T=) c.2340T= (p.Gly780=) c.660T= (p.Gly220=) | |
X | g.108606823del | CA2579676449 | COL4A5 | c.2326del (p.Asp776IlefsTer16) n.1782del c.2002del (p.Asp668IlefsTer16) c.-33+3762del (n.-33+3762del) c.2341del (p.Asp781IlefsTer16) c.661del (p.Asp221IlefsTer16) | |
X | g.108606823G>A | CA413849008 | COL4A5 | c.2326G>A (p.Asp776Asn) n.1782G>A c.2002G>A (p.Asp668Asn) c.-33+3762G>A (n.-33+3762G>A) c.2341G>A (p.Asp781Asn) c.661G>A (p.Asp221Asn) | |
X | g.108606823G>C | CA413849011 | COL4A5 | c.2326G>C (p.Asp776His) n.1782G>C c.2002G>C (p.Asp668His) c.-33+3762G>C (n.-33+3762G>C) c.2341G>C (p.Asp781His) c.661G>C (p.Asp221His) | |
X | g.108606823G>T | CA413849010 | COL4A5 | c.2326G>T (p.Asp776Tyr) n.1782G>T c.2002G>T (p.Asp668Tyr) c.-33+3762G>T (n.-33+3762G>T) c.2341G>T (p.Asp781Tyr) c.661G>T (p.Asp221Tyr) | |
X | g.108606824A>C | CA413849014 | COL4A5 | c.2327A>C (p.Asp776Ala) n.1783A>C c.2003A>C (p.Asp668Ala) c.-33+3763A>C (n.-33+3763A>C) c.2342A>C (p.Asp781Ala) c.662A>C (p.Asp221Ala) | |
X | g.108606824A>G | CA413849016 | COL4A5 | c.2327A>G (p.Asp776Gly) n.1783A>G c.2003A>G (p.Asp668Gly) c.-33+3763A>G (n.-33+3763A>G) c.2342A>G (p.Asp781Gly) c.662A>G (p.Asp221Gly) | |
X | g.108606824A>T | CA413849017 | COL4A5 | c.2327A>T (p.Asp776Val) n.1783A>T c.2003A>T (p.Asp668Val) c.-33+3763A>T (n.-33+3763A>T) c.2342A>T (p.Asp781Val) c.662A>T (p.Asp221Val) | |
X | g.108606825T>A | CA413849020 | COL4A5 | c.2328T>A (p.Asp776Glu) n.1784T>A c.2004T>A (p.Asp668Glu) c.-33+3764T>A (n.-33+3764T>A) c.2343T>A (p.Asp781Glu) c.663T>A (p.Asp221Glu) | gnomAD v4 |
X | g.108606825T>C | CA517923416 | COL4A5 | c.2328T>C (p.Asp776=) n.1784T>C c.2004T>C (p.Asp668=) c.-33+3764T>C (n.-33+3764T>C) c.2343T>C (p.Asp781=) c.663T>C (p.Asp221=) | gnomAD v4 |
X | g.108606825T>G | CA413849021 | COL4A5 | c.2328T>G (p.Asp776Glu) n.1784T>G c.2004T>G (p.Asp668Glu) c.-33+3764T>G (n.-33+3764T>G) c.2343T>G (p.Asp781Glu) c.663T>G (p.Asp221Glu) | |
X | g.108606826C>A | CA413849023 | COL4A5 | c.2329C>A (p.Arg777Ser) n.1785C>A c.2005C>A (p.Arg669Ser) c.-33+3765C>A (n.-33+3765C>A) c.2344C>A (p.Arg782Ser) c.664C>A (p.Arg222Ser) | |
X | g.108606826C= | CA2450691476 | COL4A5 | c.2329C= (p.Arg777=) n.1785C= c.2005C= (p.Arg669=) c.-33+3765C= (n.-33+3765C=) c.2344C= (p.Arg782=) c.664C= (p.Arg222=) | |
X | g.108606826C>G | CA413849025 | COL4A5 | c.2329C>G (p.Arg777Gly) n.1785C>G c.2005C>G (p.Arg669Gly) c.-33+3765C>G (n.-33+3765C>G) c.2344C>G (p.Arg782Gly) c.664C>G (p.Arg222Gly) | |
X | g.108606826C>T | CA10488892 | COL4A5 | c.2329C>T (p.Arg777Cys) n.1785C>T c.2005C>T (p.Arg669Cys) c.-33+3765C>T (n.-33+3765C>T) c.2344C>T (p.Arg782Cys) c.664C>T (p.Arg222Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108606827G>A | CA10488893 | COL4A5 | c.2330G>A (p.Arg777His) n.1786G>A c.2006G>A (p.Arg669His) c.-33+3766G>A (n.-33+3766G>A) c.2345G>A (p.Arg782His) c.665G>A (p.Arg222His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108606827G>C | CA413849029 | COL4A5 | c.2330G>C (p.Arg777Pro) n.1786G>C c.2006G>C (p.Arg669Pro) c.-33+3766G>C (n.-33+3766G>C) c.2345G>C (p.Arg782Pro) c.665G>C (p.Arg222Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606827G= | CA2450691477 | COL4A5 | c.2330G= (p.Arg777=) n.1786G= c.2006G= (p.Arg669=) c.-33+3766G= (n.-33+3766G=) c.2345G= (p.Arg782=) c.665G= (p.Arg222=) | |
X | g.108606827G>T | CA413849031 | COL4A5 | c.2330G>T (p.Arg777Leu) n.1786G>T c.2006G>T (p.Arg669Leu) c.-33+3766G>T (n.-33+3766G>T) c.2345G>T (p.Arg782Leu) c.665G>T (p.Arg222Leu) | |
X | g.108606828T>A | CA517923421 | COL4A5 | c.2331T>A (p.Arg777=) n.1787T>A c.2007T>A (p.Arg669=) c.-33+3767T>A (n.-33+3767T>A) c.2346T>A (p.Arg782=) c.666T>A (p.Arg222=) | |
X | g.108606828T>C | CA517923423 | COL4A5 | c.2331T>C (p.Arg777=) n.1787T>C c.2007T>C (p.Arg669=) c.-33+3767T>C (n.-33+3767T>C) c.2346T>C (p.Arg782=) c.666T>C (p.Arg222=) | |
X | g.108606828T>G | CA517923422 | COL4A5 | c.2331T>G (p.Arg777=) n.1787T>G c.2007T>G (p.Arg669=) c.-33+3767T>G (n.-33+3767T>G) c.2346T>G (p.Arg782=) c.666T>G (p.Arg222=) | |
X | g.108606829G>A | CA258662 | COL4A5 | c.2332G>A (p.Gly778Ser) n.1788G>A c.2008G>A (p.Gly670Ser) c.-33+3768G>A (n.-33+3768G>A) c.2347G>A (p.Gly783Ser) c.667G>A (p.Gly223Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606829G>C | CA413849033 | COL4A5 | c.2332G>C (p.Gly778Arg) n.1788G>C c.2008G>C (p.Gly670Arg) c.-33+3768G>C (n.-33+3768G>C) c.2347G>C (p.Gly783Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606829G= | CA2450691478 | COL4A5 | c.2332G= (p.Gly778=) n.1788G= c.2008G= (p.Gly670=) c.-33+3768G= (n.-33+3768G=) c.2347G= (p.Gly783=) c.667G= (p.Gly223=) | |
X | g.108606829G>T | CA413849036 | COL4A5 | c.2332G>T (p.Gly778Cys) n.1788G>T c.2008G>T (p.Gly670Cys) c.-33+3768G>T (n.-33+3768G>T) c.2347G>T (p.Gly783Cys) c.667G>T (p.Gly223Cys) | |
X | g.108606830G>A | CA413849039 | COL4A5 | c.2333G>A (p.Gly778Asp) n.1789G>A c.2009G>A (p.Gly670Asp) c.-33+3769G>A (n.-33+3769G>A) c.2348G>A (p.Gly783Asp) c.668G>A (p.Gly223Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606830G>C | CA413849040 | COL4A5 | c.2333G>C (p.Gly778Ala) n.1789G>C c.2009G>C (p.Gly670Ala) c.-33+3769G>C (n.-33+3769G>C) c.2348G>C (p.Gly783Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) | |
X | g.108606830G= | CA2450691479 | COL4A5 | c.2333G= (p.Gly778=) n.1789G= c.2009G= (p.Gly670=) c.-33+3769G= (n.-33+3769G=) c.2348G= (p.Gly783=) c.668G= (p.Gly223=) | |
X | g.108606830G>T | CA413849042 | COL4A5 | c.2333G>T (p.Gly778Val) n.1789G>T c.2009G>T (p.Gly670Val) c.-33+3769G>T (n.-33+3769G>T) c.2348G>T (p.Gly783Val) c.668G>T (p.Gly223Val) | |
X | g.108606831T>A | CA517923426 | COL4A5 | c.2334T>A (p.Gly778=) n.1790T>A c.2010T>A (p.Gly670=) c.-33+3770T>A (n.-33+3770T>A) c.2349T>A (p.Gly783=) c.669T>A (p.Gly223=) | |
X | g.108606831T>C | CA517923427 | COL4A5 | c.2334T>C (p.Gly778=) n.1790T>C c.2010T>C (p.Gly670=) c.-33+3770T>C (n.-33+3770T>C) c.2349T>C (p.Gly783=) c.669T>C (p.Gly223=) | |
X | g.108606831T>G | CA517923429 | COL4A5 | c.2334T>G (p.Gly778=) n.1790T>G c.2010T>G (p.Gly670=) c.-33+3770T>G (n.-33+3770T>G) c.2349T>G (p.Gly783=) c.669T>G (p.Gly223=) | |
X | g.108606832T>A | CA413849044 | COL4A5 | c.2335T>A (p.Phe779Ile) n.1791T>A c.2011T>A (p.Phe671Ile) c.-33+3771T>A (n.-33+3771T>A) c.2350T>A (p.Phe784Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) | |
X | g.108606832T>C | CA413849045 | COL4A5 | c.2335T>C (p.Phe779Leu) n.1791T>C c.2011T>C (p.Phe671Leu) c.-33+3771T>C (n.-33+3771T>C) c.2350T>C (p.Phe784Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) | |
X | g.108606832T>G | CA413849047 | COL4A5 | c.2335T>G (p.Phe779Val) n.1791T>G c.2011T>G (p.Phe671Val) c.-33+3771T>G (n.-33+3771T>G) c.2350T>G (p.Phe784Val) c.670T>G (p.Phe224Val) | |
X | g.108606833T>A | CA413849048 | COL4A5 | c.2336T>A (p.Phe779Tyr) n.1792T>A c.2012T>A (p.Phe671Tyr) c.-33+3772T>A (n.-33+3772T>A) c.2351T>A (p.Phe784Tyr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) | |
X | g.108606833T>C | CA413849051 | COL4A5 | c.2336T>C (p.Phe779Ser) n.1792T>C c.2012T>C (p.Phe671Ser) c.-33+3772T>C (n.-33+3772T>C) c.2351T>C (p.Phe784Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) | |
X | g.108606833T>G | CA413849053 | COL4A5 | c.2336T>G (p.Phe779Cys) n.1792T>G c.2012T>G (p.Phe671Cys) c.-33+3772T>G (n.-33+3772T>G) c.2351T>G (p.Phe784Cys) c.671T>G (p.Phe224Cys) | |
X | g.108606834C>A | CA413849055 | COL4A5 | c.2337C>A (p.Phe779Leu) n.1793C>A c.2013C>A (p.Phe671Leu) c.-33+3773C>A (n.-33+3773C>A) c.2352C>A (p.Phe784Leu) c.672C>A (p.Phe224Leu) | |
X | g.108606834C>G | CA413849056 | COL4A5 | c.2337C>G (p.Phe779Leu) n.1793C>G c.2013C>G (p.Phe671Leu) c.-33+3773C>G (n.-33+3773C>G) c.2352C>G (p.Phe784Leu) c.672C>G (p.Phe224Leu) | |
X | g.108606834C>T | CA517923433 | COL4A5 | c.2337C>T (p.Phe779=) n.1793C>T c.2013C>T (p.Phe671=) c.-33+3773C>T (n.-33+3773C>T) c.2352C>T (p.Phe784=) c.672C>T (p.Phe224=) | |
X | g.108606835C>A | CA413849060 | COL4A5 | c.2338C>A (p.Pro780Thr) n.1794C>A c.2014C>A (p.Pro672Thr) c.-33+3774C>A (n.-33+3774C>A) c.2353C>A (p.Pro785Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) | |
X | g.108606835C= | CA2450691480 | COL4A5 | c.2338C= (p.Pro780=) n.1794C= c.2014C= (p.Pro672=) c.-33+3774C= (n.-33+3774C=) c.2353C= (p.Pro785=) c.673C= (p.Pro225=) | |
X | g.108606835C>G | CA10488894 | COL4A5 | c.2338C>G (p.Pro780Ala) n.1794C>G c.2014C>G (p.Pro672Ala) c.-33+3774C>G (n.-33+3774C>G) c.2353C>G (p.Pro785Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108606835C>T | CA413849059 | COL4A5 | c.2338C>T (p.Pro780Ser) n.1794C>T c.2014C>T (p.Pro672Ser) c.-33+3774C>T (n.-33+3774C>T) c.2353C>T (p.Pro785Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) | gnomAD v4 |
X | g.108606836C>A | CA413849064 | COL4A5 | c.2339C>A (p.Pro780Gln) n.1795C>A c.2015C>A (p.Pro672Gln) c.-33+3775C>A (n.-33+3775C>A) c.2354C>A (p.Pro785Gln) c.674C>A (p.Pro225Gln) | |
X | g.108606836C= | CA2450691481 | COL4A5 | c.2339C= (p.Pro780=) n.1795C= c.2015C= (p.Pro672=) c.-33+3775C= (n.-33+3775C=) c.2354C= (p.Pro785=) c.674C= (p.Pro225=) | |
X | g.108606836C>G | CA413849066 | COL4A5 | c.2339C>G (p.Pro780Arg) n.1795C>G c.2015C>G (p.Pro672Arg) c.-33+3775C>G (n.-33+3775C>G) c.2354C>G (p.Pro785Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg) | |
X | g.108606836C>T | CA10488895 | COL4A5 | c.2339C>T (p.Pro780Leu) n.1795C>T c.2015C>T (p.Pro672Leu) c.-33+3775C>T (n.-33+3775C>T) c.2354C>T (p.Pro785Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.108606837A>C | CA517923438 | COL4A5 | c.2340A>C (p.Pro780=) n.1796A>C c.2016A>C (p.Pro672=) c.-33+3776A>C (n.-33+3776A>C) c.2355A>C (p.Pro785=) c.675A>C (p.Pro225=) | |
X | g.108606837A>G | CA517923435 | COL4A5 | c.2340A>G (p.Pro780=) n.1796A>G c.2016A>G (p.Pro672=) c.-33+3776A>G (n.-33+3776A>G) c.2355A>G (p.Pro785=) c.675A>G (p.Pro225=) | |
X | g.108606837A>T | CA517923436 | COL4A5 | c.2340A>T (p.Pro780=) n.1796A>T c.2016A>T (p.Pro672=) c.-33+3776A>T (n.-33+3776A>T) c.2355A>T (p.Pro785=) c.675A>T (p.Pro225=) | |
X | g.108606838G>A | CA413849069 | COL4A5 | c.2341G>A (p.Gly781Arg) n.1797G>A c.2017G>A (p.Gly673Arg) c.-33+3777G>A (n.-33+3777G>A) c.2356G>A (p.Gly786Arg) c.676G>A (p.Gly226Arg) | |
X | g.108606838G>C | CA413849071 | COL4A5 | c.2341G>C (p.Gly781Arg) n.1797G>C c.2017G>C (p.Gly673Arg) c.-33+3777G>C (n.-33+3777G>C) c.2356G>C (p.Gly786Arg) c.676G>C (p.Gly226Arg) | |
X | g.108606838G>T | CA413849073 | COL4A5 | c.2341G>T (p.Gly781Ter) n.1797G>T c.2017G>T (p.Gly673Ter) c.-33+3777G>T (n.-33+3777G>T) c.2356G>T (p.Gly786Ter) c.676G>T (p.Gly226Ter) | |
X | g.108606839G>A | CA413849076 | COL4A5 | c.2342G>A (p.Gly781Glu) n.1798G>A c.2018G>A (p.Gly673Glu) c.-33+3778G>A (n.-33+3778G>A) c.2357G>A (p.Gly786Glu) c.677G>A (p.Gly226Glu) | |
X | g.108606839G>C | CA413849078 | COL4A5 | c.2342G>C (p.Gly781Ala) n.1798G>C c.2018G>C (p.Gly673Ala) c.-33+3778G>C (n.-33+3778G>C) c.2357G>C (p.Gly786Ala) c.677G>C (p.Gly226Ala) | |
X | g.108606839G>T | CA413849079 | COL4A5 | c.2342G>T (p.Gly781Val) n.1798G>T c.2018G>T (p.Gly673Val) c.-33+3778G>T (n.-33+3778G>T) c.2357G>T (p.Gly786Val) c.677G>T (p.Gly226Val) | |
X | g.108606839_108606840delinsTG | CA2499226317 | COL4A5 | c.2342_2343delinsTG (p.Gly781Val) n.1798_1799delinsTG c.2018_2019delinsTG (p.Gly673Val) c.-33+3778_-33+3779delinsTG (n.-33+3778_-33+3779delinsTG) c.2357_2358delinsTG (p.Gly786Val) c.677_678delinsTG (p.Gly226Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606840A>C | CA517923439 | COL4A5 | c.2343A>C (p.Gly781=) n.1799A>C c.2019A>C (p.Gly673=) c.-33+3779A>C (n.-33+3779A>C) c.2358A>C (p.Gly786=) c.678A>C (p.Gly226=) | |
X | g.108606840A>G | CA517923440 | COL4A5 | c.2343A>G (p.Gly781=) n.1799A>G c.2019A>G (p.Gly673=) c.-33+3779A>G (n.-33+3779A>G) c.2358A>G (p.Gly786=) c.678A>G (p.Gly226=) | |
X | g.108606840A>T | CA517923441 | COL4A5 | c.2343A>T (p.Gly781=) n.1799A>T c.2019A>T (p.Gly673=) c.-33+3779A>T (n.-33+3779A>T) c.2358A>T (p.Gly786=) c.678A>T (p.Gly226=) | gnomAD v4 |
X | g.108606841C>A | CA413849082 | COL4A5 | c.2344C>A (p.Pro782Thr) n.1800C>A c.2020C>A (p.Pro674Thr) c.-33+3780C>A (n.-33+3780C>A) c.2359C>A (p.Pro787Thr) c.679C>A (p.Pro227Thr) | |
X | g.108606841C= | CA2450691482 | COL4A5 | c.2344C= (p.Pro782=) n.1800C= c.2020C= (p.Pro674=) c.-33+3780C= (n.-33+3780C=) c.2359C= (p.Pro787=) c.679C= (p.Pro227=) | |
X | g.108606841C>G | CA413849083 | COL4A5 | c.2344C>G (p.Pro782Ala) n.1800C>G c.2020C>G (p.Pro674Ala) c.-33+3780C>G (n.-33+3780C>G) c.2359C>G (p.Pro787Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) | |
X | g.108606841C>T | CA413849084 | COL4A5 | c.2344C>T (p.Pro782Ser) n.1800C>T c.2020C>T (p.Pro674Ser) c.-33+3780C>T (n.-33+3780C>T) c.2359C>T (p.Pro787Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) | |
X | g.108606841_108606842insG | CA2450691483 | COL4A5 | c.2344_2345insG (p.Pro782ArgfsTer19) n.1800_1801insG c.2020_2021insG (p.Pro674ArgfsTer19) c.-33+3780_-33+3781insG (n.-33+3780_-33+3781insG) c.2359_2360insG (p.Pro787ArgfsTer19) c.679_680insG (p.Pro227ArgfsTer19) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606842C>A | CA413849089 | COL4A5 | c.2345C>A (p.Pro782His) n.1801C>A c.2021C>A (p.Pro674His) c.-33+3781C>A (n.-33+3781C>A) c.2360C>A (p.Pro787His) c.680C>A (p.Pro227His) | |
X | g.108606842C>G | CA413849091 | COL4A5 | c.2345C>G (p.Pro782Arg) n.1801C>G c.2021C>G (p.Pro674Arg) c.-33+3781C>G (n.-33+3781C>G) c.2360C>G (p.Pro787Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) | |
X | g.108606842C>T | CA413849087 | COL4A5 | c.2345C>T (p.Pro782Leu) n.1801C>T c.2021C>T (p.Pro674Leu) c.-33+3781C>T (n.-33+3781C>T) c.2360C>T (p.Pro787Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) | dbSNP |
X | g.108606843T>A | CA517923447 | COL4A5 | c.2346T>A (p.Pro782=) n.1802T>A c.2022T>A (p.Pro674=) c.-33+3782T>A (n.-33+3782T>A) c.2361T>A (p.Pro787=) c.681T>A (p.Pro227=) | |
X | g.108606843T>C | CA517923445 | COL4A5 | c.2346T>C (p.Pro782=) n.1802T>C c.2022T>C (p.Pro674=) c.-33+3782T>C (n.-33+3782T>C) c.2361T>C (p.Pro787=) c.681T>C (p.Pro227=) | |
X | g.108606843T>G | CA517923446 | COL4A5 | c.2346T>G (p.Pro782=) n.1802T>G c.2022T>G (p.Pro674=) c.-33+3782T>G (n.-33+3782T>G) c.2361T>G (p.Pro787=) c.681T>G (p.Pro227=) | ClinVar |
X | g.108606843_108606844delinsTC | CA2450691484 | COL4A5 | c.2346_2347delinsTC (p.Pro782=) n.1802_1803delinsTC c.2022_2023delinsTC (p.Pro674=) c.-33+3782_-33+3783delinsTC (n.-33+3782_-33+3783delinsTC) c.2361_2362delinsTC (p.Pro787=) c.681_682delinsTC (p.Pro227=) | |
X | g.108606844C>A | CA413849094 | COL4A5 | c.2347C>A (p.Pro783Thr) n.1803C>A c.2023C>A (p.Pro675Thr) c.-33+3783C>A (n.-33+3783C>A) c.2362C>A (p.Pro788Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) | |
X | g.108606844C>G | CA413849095 | COL4A5 | c.2347C>G (p.Pro783Ala) n.1803C>G c.2023C>G (p.Pro675Ala) c.-33+3783C>G (n.-33+3783C>G) c.2362C>G (p.Pro788Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) | |
X | g.108606844C>T | CA413849098 | COL4A5 | c.2347C>T (p.Pro783Ser) n.1803C>T c.2023C>T (p.Pro675Ser) c.-33+3783C>T (n.-33+3783C>T) c.2362C>T (p.Pro788Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) | |
X | g.108606845del | CA258665 | COL4A5 | c.2348del (p.Pro783ArgfsTer9) n.1804del c.2024del (p.Pro675ArgfsTer9) c.-33+3784del (n.-33+3784del) c.2363del (p.Pro788ArgfsTer9) c.683del (p.Pro228ArgfsTer9) | dbSNP |
X | g.108606845C>A | CA413849100 | COL4A5 | c.2348C>A (p.Pro783Gln) n.1804C>A c.2024C>A (p.Pro675Gln) c.-33+3784C>A (n.-33+3784C>A) c.2363C>A (p.Pro788Gln) c.683C>A (p.Pro228Gln) | |
X | g.108606845C= | CA2450691485 | COL4A5 | c.2348C= (p.Pro783=) n.1804C= c.2024C= (p.Pro675=) c.-33+3784C= (n.-33+3784C=) c.2363C= (p.Pro788=) c.683C= (p.Pro228=) | |
X | g.108606845C>G | CA413849102 | COL4A5 | c.2348C>G (p.Pro783Arg) n.1804C>G c.2024C>G (p.Pro675Arg) c.-33+3784C>G (n.-33+3784C>G) c.2363C>G (p.Pro788Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) | |
X | g.108606845C>T | CA10488896 | COL4A5 | c.2348C>T (p.Pro783Leu) n.1804C>T c.2024C>T (p.Pro675Leu) c.-33+3784C>T (n.-33+3784C>T) c.2363C>T (p.Pro788Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108606845_108606846insT | CA2573159095 | COL4A5 | c.2348_2349insT (p.Pro785SerfsTer16) n.1804_1805insT c.2024_2025insT (p.Pro677SerfsTer16) c.-33+3784_-33+3785insT (n.-33+3784_-33+3785insT) c.2363_2364insT (p.Pro790SerfsTer16) c.683_684insT (p.Pro230SerfsTer16) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606846G>A | CA258666 | COL4A5 | c.2349G>A (p.Pro783=) n.1805G>A c.2025G>A (p.Pro675=) c.-33+3785G>A (n.-33+3785G>A) c.2364G>A (p.Pro788=) c.684G>A (p.Pro228=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108606846G>C | CA517923449 | COL4A5 | c.2349G>C (p.Pro783=) n.1805G>C c.2025G>C (p.Pro675=) c.-33+3785G>C (n.-33+3785G>C) c.2364G>C (p.Pro788=) c.684G>C (p.Pro228=) | |
X | g.108606846G= | CA2450691486 | COL4A5 | c.2349G= (p.Pro783=) n.1805G= c.2025G= (p.Pro675=) c.-33+3785G= (n.-33+3785G=) c.2364G= (p.Pro788=) c.684G= (p.Pro228=) | |
X | g.108606846G>T | CA517923450 | COL4A5 | c.2349G>T (p.Pro783=) n.1805G>T c.2025G>T (p.Pro675=) c.-33+3785G>T (n.-33+3785G>T) c.2364G>T (p.Pro788=) c.684G>T (p.Pro228=) | |
X | g.108606847G>A | CA413849107 | COL4A5 | c.2350G>A (p.Gly784Ser) n.1806G>A c.2026G>A (p.Gly676Ser) c.-33+3786G>A (n.-33+3786G>A) c.2365G>A (p.Gly789Ser) c.685G>A (p.Gly229Ser) | |
X | g.108606847G>C | CA413849109 | COL4A5 | c.2350G>C (p.Gly784Arg) n.1806G>C c.2026G>C (p.Gly676Arg) c.-33+3786G>C (n.-33+3786G>C) c.2365G>C (p.Gly789Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) | |
X | g.108606847G>T | CA413849110 | COL4A5 | c.2350G>T (p.Gly784Cys) n.1806G>T c.2026G>T (p.Gly676Cys) c.-33+3786G>T (n.-33+3786G>T) c.2365G>T (p.Gly789Cys) c.685G>T (p.Gly229Cys) | |
X | g.108606848G>A | CA413849111 | COL4A5 | c.2351G>A (p.Gly784Asp) n.1807G>A c.2027G>A (p.Gly676Asp) c.-33+3787G>A (n.-33+3787G>A) c.2366G>A (p.Gly789Asp) c.686G>A (p.Gly229Asp) | |
X | g.108606848G>C | CA413849113 | COL4A5 | c.2351G>C (p.Gly784Ala) n.1807G>C c.2027G>C (p.Gly676Ala) c.-33+3787G>C (n.-33+3787G>C) c.2366G>C (p.Gly789Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) | gnomAD v4 |
X | g.108606848G>T | CA413849114 | COL4A5 | c.2351G>T (p.Gly784Val) n.1807G>T c.2027G>T (p.Gly676Val) c.-33+3787G>T (n.-33+3787G>T) c.2366G>T (p.Gly789Val) c.686G>T (p.Gly229Val) | ClinVar |
X | g.108606849T>A | CA517923452 | COL4A5 | c.2352T>A (p.Gly784=) n.1808T>A c.2028T>A (p.Gly676=) c.-33+3788T>A (n.-33+3788T>A) c.2367T>A (p.Gly789=) c.687T>A (p.Gly229=) | |
X | g.108606849T>C | CA517923453 | COL4A5 | c.2352T>C (p.Gly784=) n.1808T>C c.2028T>C (p.Gly676=) c.-33+3788T>C (n.-33+3788T>C) c.2367T>C (p.Gly789=) c.687T>C (p.Gly229=) | |
X | g.108606849T>G | CA517923454 | COL4A5 | c.2352T>G (p.Gly784=) n.1808T>G c.2028T>G (p.Gly676=) c.-33+3788T>G (n.-33+3788T>G) c.2367T>G (p.Gly789=) c.687T>G (p.Gly229=) | |
X | g.108606850C>A | CA413849121 | COL4A5 | c.2353C>A (p.Pro785Thr) n.1809C>A c.2029C>A (p.Pro677Thr) c.-33+3789C>A (n.-33+3789C>A) c.2368C>A (p.Pro790Thr) c.688C>A (p.Pro230Thr) | |
X | g.108606850C>G | CA413849119 | COL4A5 | c.2353C>G (p.Pro785Ala) n.1809C>G c.2029C>G (p.Pro677Ala) c.-33+3789C>G (n.-33+3789C>G) c.2368C>G (p.Pro790Ala) c.688C>G (p.Pro230Ala) | |
X | g.108606850C>T | CA413849117 | COL4A5 | c.2353C>T (p.Pro785Ser) n.1809C>T c.2029C>T (p.Pro677Ser) c.-33+3789C>T (n.-33+3789C>T) c.2368C>T (p.Pro790Ser) c.688C>T (p.Pro230Ser) | COSMIC COSMIC |
X | g.108606851C>A | CA413849124 | COL4A5 | c.2354C>A (p.Pro785His) n.1810C>A c.2030C>A (p.Pro677His) c.-33+3790C>A (n.-33+3790C>A) c.2369C>A (p.Pro790His) c.689C>A (p.Pro230His) | |
X | g.108606851C>G | CA413849127 | COL4A5 | c.2354C>G (p.Pro785Arg) n.1810C>G c.2030C>G (p.Pro677Arg) c.-33+3790C>G (n.-33+3790C>G) c.2369C>G (p.Pro790Arg) c.689C>G (p.Pro230Arg) | |
X | g.108606851C>T | CA413849125 | COL4A5 | c.2354C>T (p.Pro785Leu) n.1810C>T c.2030C>T (p.Pro677Leu) c.-33+3790C>T (n.-33+3790C>T) c.2369C>T (p.Pro790Leu) c.689C>T (p.Pro230Leu) | COSMIC COSMIC |
X | g.108606852T>A | CA517923458 | COL4A5 | c.2355T>A (p.Pro785=) n.1811T>A c.2031T>A (p.Pro677=) c.-33+3791T>A (n.-33+3791T>A) c.2370T>A (p.Pro790=) c.690T>A (p.Pro230=) | |
X | g.108606852T>C | CA517923459 | COL4A5 | c.2355T>C (p.Pro785=) n.1811T>C c.2031T>C (p.Pro677=) c.-33+3791T>C (n.-33+3791T>C) c.2370T>C (p.Pro790=) c.690T>C (p.Pro230=) | ClinVar |
X | g.108606852T>G | CA517923460 | COL4A5 | c.2355T>G (p.Pro785=) n.1811T>G c.2031T>G (p.Pro677=) c.-33+3791T>G (n.-33+3791T>G) c.2370T>G (p.Pro790=) c.690T>G (p.Pro230=) | |
X | g.108606853C>A | CA413849129 | COL4A5 | c.2356C>A (p.Pro786Thr) n.1812C>A c.2032C>A (p.Pro678Thr) c.-33+3792C>A (n.-33+3792C>A) c.2371C>A (p.Pro791Thr) c.691C>A (p.Pro231Thr) | |
X | g.108606853C>G | CA413849133 | COL4A5 | c.2356C>G (p.Pro786Ala) n.1812C>G c.2032C>G (p.Pro678Ala) c.-33+3792C>G (n.-33+3792C>G) c.2371C>G (p.Pro791Ala) c.691C>G (p.Pro231Ala) | |
X | g.108606853C>T | CA413849131 | COL4A5 | c.2356C>T (p.Pro786Ser) n.1812C>T c.2032C>T (p.Pro678Ser) c.-33+3792C>T (n.-33+3792C>T) c.2371C>T (p.Pro791Ser) c.691C>T (p.Pro231Ser) | |
X | g.108606854C>A | CA413849135 | COL4A5 | c.2357C>A (p.Pro786Gln) n.1813C>A c.2033C>A (p.Pro678Gln) c.-33+3793C>A (n.-33+3793C>A) c.2372C>A (p.Pro791Gln) c.692C>A (p.Pro231Gln) | COSMIC COSMIC |
X | g.108606854C>G | CA413849136 | COL4A5 | c.2357C>G (p.Pro786Arg) n.1813C>G c.2033C>G (p.Pro678Arg) c.-33+3793C>G (n.-33+3793C>G) c.2372C>G (p.Pro791Arg) c.692C>G (p.Pro231Arg) | |
X | g.108606854C>T | CA413849138 | COL4A5 | c.2357C>T (p.Pro786Leu) n.1813C>T c.2033C>T (p.Pro678Leu) c.-33+3793C>T (n.-33+3793C>T) c.2372C>T (p.Pro791Leu) c.692C>T (p.Pro231Leu) | |
X | g.108606855A>C | CA517923462 | COL4A5 | c.2358A>C (p.Pro786=) n.1814A>C c.2034A>C (p.Pro678=) c.-33+3794A>C (n.-33+3794A>C) c.2373A>C (p.Pro791=) c.693A>C (p.Pro231=) | |
X | g.108606855A>G | CA517923463 | COL4A5 | c.2358A>G (p.Pro786=) n.1814A>G c.2034A>G (p.Pro678=) c.-33+3794A>G (n.-33+3794A>G) c.2373A>G (p.Pro791=) c.693A>G (p.Pro231=) | |
X | g.108606855A>T | CA517923464 | COL4A5 | c.2358A>T (p.Pro786=) n.1814A>T c.2034A>T (p.Pro678=) c.-33+3794A>T (n.-33+3794A>T) c.2373A>T (p.Pro791=) c.693A>T (p.Pro231=) | |
X | g.108606856G>A | CA413849140 | COL4A5 | c.2359G>A (p.Gly787Arg) n.1815G>A c.2035G>A (p.Gly679Arg) c.-33+3795G>A (n.-33+3795G>A) c.2374G>A (p.Gly792Arg) c.694G>A (p.Gly232Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606856G>C | CA413849142 | COL4A5 | c.2359G>C (p.Gly787Arg) n.1815G>C c.2035G>C (p.Gly679Arg) c.-33+3795G>C (n.-33+3795G>C) c.2374G>C (p.Gly792Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606856G= | CA2450691487 | COL4A5 | c.2359G= (p.Gly787=) n.1815G= c.2035G= (p.Gly679=) c.-33+3795G= (n.-33+3795G=) c.2374G= (p.Gly792=) c.694G= (p.Gly232=) | |
X | g.108606856G>T | CA413849144 | COL4A5 | c.2359G>T (p.Gly787Ter) n.1815G>T c.2035G>T (p.Gly679Ter) c.-33+3795G>T (n.-33+3795G>T) c.2374G>T (p.Gly792Ter) c.694G>T (p.Gly232Ter) | |
X | g.108606857G>A | CA413849146 | COL4A5 | c.2360G>A (p.Gly787Glu) n.1816G>A c.2036G>A (p.Gly679Glu) c.-33+3796G>A (n.-33+3796G>A) c.2375G>A (p.Gly792Glu) c.695G>A (p.Gly232Glu) | ClinVar |
X | g.108606857G>C | CA10488897 | COL4A5 | c.2360G>C (p.Gly787Ala) n.1816G>C c.2036G>C (p.Gly679Ala) c.-33+3796G>C (n.-33+3796G>C) c.2375G>C (p.Gly792Ala) c.695G>C (p.Gly232Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.108606857G= | CA2450691488 | COL4A5 | c.2360G= (p.Gly787=) n.1816G= c.2036G= (p.Gly679=) c.-33+3796G= (n.-33+3796G=) c.2375G= (p.Gly792=) c.695G= (p.Gly232=) | |
X | g.108606857G>T | CA258669 | COL4A5 | c.2360G>T (p.Gly787Val) n.1816G>T c.2036G>T (p.Gly679Val) c.-33+3796G>T (n.-33+3796G>T) c.2375G>T (p.Gly792Val) c.695G>T (p.Gly232Val) | dbSNP |
X | g.108606858A>C | CA517923468 | COL4A5 | c.2361A>C (p.Gly787=) n.1817A>C c.2037A>C (p.Gly679=) c.-33+3797A>C (n.-33+3797A>C) c.2376A>C (p.Gly792=) c.696A>C (p.Gly232=) | |
X | g.108606858A>G | CA517923466 | COL4A5 | c.2361A>G (p.Gly787=) n.1817A>G c.2037A>G (p.Gly679=) c.-33+3797A>G (n.-33+3797A>G) c.2376A>G (p.Gly792=) c.696A>G (p.Gly232=) | |
X | g.108606858A>T | CA517923467 | COL4A5 | c.2361A>T (p.Gly787=) n.1817A>T c.2037A>T (p.Gly679=) c.-33+3797A>T (n.-33+3797A>T) c.2376A>T (p.Gly792=) c.696A>T (p.Gly232=) | |
X | g.108606859C>A | CA413849150 | COL4A5 | c.2362C>A (p.Arg788Ser) n.1818C>A c.2038C>A (p.Arg680Ser) c.-33+3798C>A (n.-33+3798C>A) c.2377C>A (p.Arg793Ser) c.697C>A (p.Arg233Ser) | |
X | g.108606859C= | CA2450691489 | COL4A5 | c.2362C= (p.Arg788=) n.1818C= c.2038C= (p.Arg680=) c.-33+3798C= (n.-33+3798C=) c.2377C= (p.Arg793=) c.697C= (p.Arg233=) | |
X | g.108606859C>G | CA413849151 | COL4A5 | c.2362C>G (p.Arg788Gly) n.1818C>G c.2038C>G (p.Arg680Gly) c.-33+3798C>G (n.-33+3798C>G) c.2377C>G (p.Arg793Gly) c.697C>G (p.Arg233Gly) | |
X | g.108606859C>T | CA10488898 | COL4A5 | c.2362C>T (p.Arg788Cys) n.1818C>T c.2038C>T (p.Arg680Cys) c.-33+3798C>T (n.-33+3798C>T) c.2377C>T (p.Arg793Cys) c.697C>T (p.Arg233Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108606860G>A | CA10488899 | COL4A5 | c.2363G>A (p.Arg788His) n.1819G>A c.2039G>A (p.Arg680His) c.-33+3799G>A (n.-33+3799G>A) c.2378G>A (p.Arg793His) c.698G>A (p.Arg233His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108606860G>C | CA413849154 | COL4A5 | c.2363G>C (p.Arg788Pro) n.1819G>C c.2039G>C (p.Arg680Pro) c.-33+3799G>C (n.-33+3799G>C) c.2378G>C (p.Arg793Pro) c.698G>C (p.Arg233Pro) | |
X | g.108606860G= | CA2450691490 | COL4A5 | c.2363G= (p.Arg788=) n.1819G= c.2039G= (p.Arg680=) c.-33+3799G= (n.-33+3799G=) c.2378G= (p.Arg793=) c.698G= (p.Arg233=) | |
X | g.108606860G>T | CA413849156 | COL4A5 | c.2363G>T (p.Arg788Leu) n.1819G>T c.2039G>T (p.Arg680Leu) c.-33+3799G>T (n.-33+3799G>T) c.2378G>T (p.Arg793Leu) c.698G>T (p.Arg233Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108606861C>A | CA517923472 | COL4A5 | c.2364C>A (p.Arg788=) n.1820C>A c.2040C>A (p.Arg680=) c.-33+3800C>A (n.-33+3800C>A) c.2379C>A (p.Arg793=) c.699C>A (p.Arg233=) | |
X | g.108606861C>G | CA517923473 | COL4A5 | c.2364C>G (p.Arg788=) n.1820C>G c.2040C>G (p.Arg680=) c.-33+3800C>G (n.-33+3800C>G) c.2379C>G (p.Arg793=) c.699C>G (p.Arg233=) | |
X | g.108606861C>T | CA517923475 | COL4A5 | c.2364C>T (p.Arg788=) n.1820C>T c.2040C>T (p.Arg680=) c.-33+3800C>T (n.-33+3800C>T) c.2379C>T (p.Arg793=) c.699C>T (p.Arg233=) | ClinVar |
X | g.108606862A= | CA2450691491 | COL4A5 | c.2365A= (p.Thr789=) n.1821A= c.2041A= (p.Thr681=) c.-33+3801A= (n.-33+3801A=) c.2380A= (p.Thr794=) c.700A= (p.Thr234=) | |
X | g.108606862A>C | CA413849159 | COL4A5 | c.2365A>C (p.Thr789Pro) n.1821A>C c.2041A>C (p.Thr681Pro) c.-33+3801A>C (n.-33+3801A>C) c.2380A>C (p.Thr794Pro) c.700A>C (p.Thr234Pro) | |
X | g.108606862A>G | CA413849161 | COL4A5 | c.2365A>G (p.Thr789Ala) n.1821A>G c.2041A>G (p.Thr681Ala) c.-33+3801A>G (n.-33+3801A>G) c.2380A>G (p.Thr794Ala) c.700A>G (p.Thr234Ala) | |
X | g.108606862A>T | CA334041756 | COL4A5 | c.2365A>T (p.Thr789Ser) n.1821A>T c.2041A>T (p.Thr681Ser) c.-33+3801A>T (n.-33+3801A>T) c.2380A>T (p.Thr794Ser) c.700A>T (p.Thr234Ser) | ClinVar dbSNP |