Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108606666A>C | CA2579676443 | COL4A5 | c.2245-76A>C (n.2245-76A>C) n.1701-76A>C c.1921-76A>C (n.1921-76A>C) c.-33+3605A>C (n.-33+3605A>C) c.2260-76A>C (n.2260-76A>C) c.580-76A>C (n.580-76A>C) | |
X | g.108606666A>T | CA2579676444 | COL4A5 | c.2245-76A>T (n.2245-76A>T) n.1701-76A>T c.1921-76A>T (n.1921-76A>T) c.-33+3605A>T (n.-33+3605A>T) c.2260-76A>T (n.2260-76A>T) c.580-76A>T (n.580-76A>T) | |
X | g.108606671C>A | CA658422116 | COL4A5 | c.2245-71C>A (n.2245-71C>A) n.1701-71C>A c.1921-71C>A (n.1921-71C>A) c.-33+3610C>A (n.-33+3610C>A) c.2260-71C>A (n.2260-71C>A) c.580-71C>A (n.580-71C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108606671C>T | CA2579676445 | COL4A5 | c.2245-71C>T (n.2245-71C>T) n.1701-71C>T c.1921-71C>T (n.1921-71C>T) c.-33+3610C>T (n.-33+3610C>T) c.2260-71C>T (n.2260-71C>T) c.580-71C>T (n.580-71C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108606676T>C | CA2694439777 | COL4A5 | c.2245-66T>C (n.2245-66T>C) n.1701-66T>C c.1921-66T>C (n.1921-66T>C) c.-33+3615T>C (n.-33+3615T>C) c.2260-66T>C (n.2260-66T>C) c.580-66T>C (n.580-66T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108606678G>A | CA2694439778 | COL4A5 | c.2245-64G>A (n.2245-64G>A) n.1701-64G>A c.1921-64G>A (n.1921-64G>A) c.-33+3617G>A (n.-33+3617G>A) c.2260-64G>A (n.2260-64G>A) c.580-64G>A (n.580-64G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108606679C>A | CA2694439779 | COL4A5 | c.2245-63C>A (n.2245-63C>A) n.1701-63C>A c.1921-63C>A (n.1921-63C>A) c.-33+3618C>A (n.-33+3618C>A) c.2260-63C>A (n.2260-63C>A) c.580-63C>A (n.580-63C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108606679C>T | CA2579676446 | COL4A5 | c.2245-63C>T (n.2245-63C>T) n.1701-63C>T c.1921-63C>T (n.1921-63C>T) c.-33+3618C>T (n.-33+3618C>T) c.2260-63C>T (n.2260-63C>T) c.580-63C>T (n.580-63C>T) | |
X | g.108606680A>G | CA658422118 | COL4A5 | c.2245-62A>G (n.2245-62A>G) n.1701-62A>G c.1921-62A>G (n.1921-62A>G) c.-33+3619A>G (n.-33+3619A>G) c.2260-62A>G (n.2260-62A>G) c.580-62A>G (n.580-62A>G) | COSMIC |
X | g.108606683C>A | CA2694439780 | COL4A5 | c.2245-59C>A (n.2245-59C>A) n.1701-59C>A c.1921-59C>A (n.1921-59C>A) c.-33+3622C>A (n.-33+3622C>A) c.2260-59C>A (n.2260-59C>A) c.580-59C>A (n.580-59C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108606684A>G | CA2694439781 | COL4A5 | c.2245-58A>G (n.2245-58A>G) n.1701-58A>G c.1921-58A>G (n.1921-58A>G) c.-33+3623A>G (n.-33+3623A>G) c.2260-58A>G (n.2260-58A>G) c.580-58A>G (n.580-58A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108606687A= | CA2450691428 | COL4A5 | c.2245-55A= (n.2245-55A=) n.1701-55A= c.1921-55A= (n.1921-55A=) c.-33+3626A= (n.-33+3626A=) c.2260-55A= (n.2260-55A=) c.580-55A= (n.580-55A=) | |
X | g.108606687A>G | CA2450691429 | COL4A5 | c.2245-55A>G (n.2245-55A>G) n.1701-55A>G c.1921-55A>G (n.1921-55A>G) c.-33+3626A>G (n.-33+3626A>G) c.2260-55A>G (n.2260-55A>G) c.580-55A>G (n.580-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108606688A>G | CA2694439782 | COL4A5 | c.2245-54A>G (n.2245-54A>G) n.1701-54A>G c.1921-54A>G (n.1921-54A>G) c.-33+3627A>G (n.-33+3627A>G) c.2260-54A>G (n.2260-54A>G) c.580-54A>G (n.580-54A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108606689G>A | CA1136174829 | COL4A5 | c.2245-53G>A (n.2245-53G>A) n.1701-53G>A c.1921-53G>A (n.1921-53G>A) c.-33+3628G>A (n.-33+3628G>A) c.2260-53G>A (n.2260-53G>A) c.580-53G>A (n.580-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108606689G= | CA2450691430 | COL4A5 | c.2245-53G= (n.2245-53G=) n.1701-53G= c.1921-53G= (n.1921-53G=) c.-33+3628G= (n.-33+3628G=) c.2260-53G= (n.2260-53G=) c.580-53G= (n.580-53G=) | |
X | g.108606689G>T | CA2694439783 | COL4A5 | c.2245-53G>T (n.2245-53G>T) n.1701-53G>T c.1921-53G>T (n.1921-53G>T) c.-33+3628G>T (n.-33+3628G>T) c.2260-53G>T (n.2260-53G>T) c.580-53G>T (n.580-53G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108606692C>A | CA2694439784 | COL4A5 | c.2245-50C>A (n.2245-50C>A) n.1701-50C>A c.1921-50C>A (n.1921-50C>A) c.-33+3631C>A (n.-33+3631C>A) c.2260-50C>A (n.2260-50C>A) c.580-50C>A (n.580-50C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108606692C>T | CA2694439785 | COL4A5 | c.2245-50C>T (n.2245-50C>T) n.1701-50C>T c.1921-50C>T (n.1921-50C>T) c.-33+3631C>T (n.-33+3631C>T) c.2260-50C>T (n.2260-50C>T) c.580-50C>T (n.580-50C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108606693A= | CA2450691431 | COL4A5 | c.2245-49A= (n.2245-49A=) n.1701-49A= c.1921-49A= (n.1921-49A=) c.-33+3632A= (n.-33+3632A=) c.2260-49A= (n.2260-49A=) c.580-49A= (n.580-49A=) | |
X | g.108606693A>C | CA10488880 | COL4A5 | c.2245-49A>C (n.2245-49A>C) n.1701-49A>C c.1921-49A>C (n.1921-49A>C) c.-33+3632A>C (n.-33+3632A>C) c.2260-49A>C (n.2260-49A>C) c.580-49A>C (n.580-49A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108606695A>T | CA2694439786 | COL4A5 | c.2245-47A>T (n.2245-47A>T) n.1701-47A>T c.1921-47A>T (n.1921-47A>T) c.-33+3634A>T (n.-33+3634A>T) c.2260-47A>T (n.2260-47A>T) c.580-47A>T (n.580-47A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108606697A>G | CA2694439787 | COL4A5 | c.2245-45A>G (n.2245-45A>G) n.1701-45A>G c.1921-45A>G (n.1921-45A>G) c.-33+3636A>G (n.-33+3636A>G) c.2260-45A>G (n.2260-45A>G) c.580-45A>G (n.580-45A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108606698A>G | CA2694439788 | COL4A5 | c.2245-44A>G (n.2245-44A>G) n.1701-44A>G c.1921-44A>G (n.1921-44A>G) c.-33+3637A>G (n.-33+3637A>G) c.2260-44A>G (n.2260-44A>G) c.580-44A>G (n.580-44A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108606701C>A | CA2694439789 | COL4A5 | c.2245-41C>A (n.2245-41C>A) n.1701-41C>A c.1921-41C>A (n.1921-41C>A) c.-33+3640C>A (n.-33+3640C>A) c.2260-41C>A (n.2260-41C>A) c.580-41C>A (n.580-41C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108606702A= | CA2450691432 | COL4A5 | c.2245-40A= (n.2245-40A=) n.1701-40A= c.1921-40A= (n.1921-40A=) c.-33+3641A= (n.-33+3641A=) c.2260-40A= (n.2260-40A=) c.580-40A= (n.580-40A=) | |
X | g.108606702A>G | CA891843935 | COL4A5 | c.2245-40A>G (n.2245-40A>G) n.1701-40A>G c.1921-40A>G (n.1921-40A>G) c.-33+3641A>G (n.-33+3641A>G) c.2260-40A>G (n.2260-40A>G) c.580-40A>G (n.580-40A>G) | |
X | g.108606703T>C | CA2694439790 | COL4A5 | c.2245-39T>C (n.2245-39T>C) n.1701-39T>C c.1921-39T>C (n.1921-39T>C) c.-33+3642T>C (n.-33+3642T>C) c.2260-39T>C (n.2260-39T>C) c.580-39T>C (n.580-39T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108606705G>A | CA334041628 | COL4A5 | c.2245-37G>A (n.2245-37G>A) n.1701-37G>A c.1921-37G>A (n.1921-37G>A) c.-33+3644G>A (n.-33+3644G>A) c.2260-37G>A (n.2260-37G>A) c.580-37G>A (n.580-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108606705G= | CA2450691433 | COL4A5 | c.2245-37G= (n.2245-37G=) n.1701-37G= c.1921-37G= (n.1921-37G=) c.-33+3644G= (n.-33+3644G=) c.2260-37G= (n.2260-37G=) c.580-37G= (n.580-37G=) | |
X | g.108606708G>A | CA643630025 | COL4A5 | c.2245-34G>A (n.2245-34G>A) n.1701-34G>A c.1921-34G>A (n.1921-34G>A) c.-33+3647G>A (n.-33+3647G>A) c.2260-34G>A (n.2260-34G>A) c.580-34G>A (n.580-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108606708G= | CA2450691434 | COL4A5 | c.2245-34G= (n.2245-34G=) n.1701-34G= c.1921-34G= (n.1921-34G=) c.-33+3647G= (n.-33+3647G=) c.2260-34G= (n.2260-34G=) c.580-34G= (n.580-34G=) | |
X | g.108606712T>C | CA2738909591 | COL4A5 | c.2245-30T>C (n.2245-30T>C) n.1701-30T>C c.1921-30T>C (n.1921-30T>C) c.-33+3651T>C (n.-33+3651T>C) c.2260-30T>C (n.2260-30T>C) c.580-30T>C (n.580-30T>C) | dbSNP |
X | g.108606714G>A | CA2694439791 | COL4A5 | c.2245-28G>A (n.2245-28G>A) n.1701-28G>A c.1921-28G>A (n.1921-28G>A) c.-33+3653G>A (n.-33+3653G>A) c.2260-28G>A (n.2260-28G>A) c.580-28G>A (n.580-28G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108606715T>C | CA2450691436 | COL4A5 | c.2245-27T>C (n.2245-27T>C) n.1701-27T>C c.1921-27T>C (n.1921-27T>C) c.-33+3654T>C (n.-33+3654T>C) c.2260-27T>C (n.2260-27T>C) c.580-27T>C (n.580-27T>C) | dbSNP |
X | g.108606715T= | CA2450691435 | COL4A5 | c.2245-27T= (n.2245-27T=) n.1701-27T= c.1921-27T= (n.1921-27T=) c.-33+3654T= (n.-33+3654T=) c.2260-27T= (n.2260-27T=) c.580-27T= (n.580-27T=) | |
X | g.108606717G= | CA2450691437 | COL4A5 | c.2245-25G= (n.2245-25G=) n.1701-25G= c.1921-25G= (n.1921-25G=) c.-33+3656G= (n.-33+3656G=) c.2260-25G= (n.2260-25G=) c.580-25G= (n.580-25G=) | |
X | g.108606717G>T | CA643630026 | COL4A5 | c.2245-25G>T (n.2245-25G>T) n.1701-25G>T c.1921-25G>T (n.1921-25G>T) c.-33+3656G>T (n.-33+3656G>T) c.2260-25G>T (n.2260-25G>T) c.580-25G>T (n.580-25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108606719G>A | CA10488881 | COL4A5 | c.2245-23G>A (n.2245-23G>A) n.1701-23G>A c.1921-23G>A (n.1921-23G>A) c.-33+3658G>A (n.-33+3658G>A) c.2260-23G>A (n.2260-23G>A) c.580-23G>A (n.580-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108606719G= | CA2450691438 | COL4A5 | c.2245-23G= (n.2245-23G=) n.1701-23G= c.1921-23G= (n.1921-23G=) c.-33+3658G= (n.-33+3658G=) c.2260-23G= (n.2260-23G=) c.580-23G= (n.580-23G=) | |
X | g.108606723del | CA2694439792 | COL4A5 | c.2245-19del (n.2245-19del) n.1701-19del c.1921-19del (n.1921-19del) c.-33+3662del (n.-33+3662del) c.2260-19del (n.2260-19del) c.580-19del (n.580-19del) | gnomAD v4 |
X | g.108606724G>A | CA2694439793 | COL4A5 | c.2245-18G>A (n.2245-18G>A) n.1701-18G>A c.1921-18G>A (n.1921-18G>A) c.-33+3663G>A (n.-33+3663G>A) c.2260-18G>A (n.2260-18G>A) c.580-18G>A (n.580-18G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108606724G= | CA2450691439 | COL4A5 | c.2245-18G= (n.2245-18G=) n.1701-18G= c.1921-18G= (n.1921-18G=) c.-33+3663G= (n.-33+3663G=) c.2260-18G= (n.2260-18G=) c.580-18G= (n.580-18G=) | |
X | g.108606724G>T | CA643630027 | COL4A5 | c.2245-18G>T (n.2245-18G>T) n.1701-18G>T c.1921-18G>T (n.1921-18G>T) c.-33+3663G>T (n.-33+3663G>T) c.2260-18G>T (n.2260-18G>T) c.580-18G>T (n.580-18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108606725T>C | CA2694439794 | COL4A5 | c.2245-17T>C (n.2245-17T>C) n.1701-17T>C c.1921-17T>C (n.1921-17T>C) c.-33+3664T>C (n.-33+3664T>C) c.2260-17T>C (n.2260-17T>C) c.580-17T>C (n.580-17T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108606726C>A | CA2526759352 | COL4A5 | c.2245-16C>A (n.2245-16C>A) n.1701-16C>A c.1921-16C>A (n.1921-16C>A) c.-33+3665C>A (n.-33+3665C>A) c.2260-16C>A (n.2260-16C>A) c.580-16C>A (n.580-16C>A) | |
X | g.108606728T>A | CA891843936 | COL4A5 | c.2245-14T>A (n.2245-14T>A) n.1701-14T>A c.1921-14T>A (n.1921-14T>A) c.-33+3667T>A (n.-33+3667T>A) c.2260-14T>A (n.2260-14T>A) c.580-14T>A (n.580-14T>A) | |
X | g.108606728T>C | CA2694439795 | COL4A5 | c.2245-14T>C (n.2245-14T>C) n.1701-14T>C c.1921-14T>C (n.1921-14T>C) c.-33+3667T>C (n.-33+3667T>C) c.2260-14T>C (n.2260-14T>C) c.580-14T>C (n.580-14T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108606728T= | CA2450691440 | COL4A5 | c.2245-14T= (n.2245-14T=) n.1701-14T= c.1921-14T= (n.1921-14T=) c.-33+3667T= (n.-33+3667T=) c.2260-14T= (n.2260-14T=) c.580-14T= (n.580-14T=) | |
X | g.108606730T>A | CA2739272634 | COL4A5 | c.2245-12T>A (n.2245-12T>A) n.1701-12T>A c.1921-12T>A (n.1921-12T>A) c.-33+3669T>A (n.-33+3669T>A) c.2260-12T>A (n.2260-12T>A) c.580-12T>A (n.580-12T>A) | ClinVar |
X | g.108606731G>A | CA2694439796 | COL4A5 | c.2245-11G>A (n.2245-11G>A) n.1701-11G>A c.1921-11G>A (n.1921-11G>A) c.-33+3670G>A (n.-33+3670G>A) c.2260-11G>A (n.2260-11G>A) c.580-11G>A (n.580-11G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108606732T>C | CA2694439797 | COL4A5 | c.2245-10T>C (n.2245-10T>C) n.1701-10T>C c.1921-10T>C (n.1921-10T>C) c.-33+3671T>C (n.-33+3671T>C) c.2260-10T>C (n.2260-10T>C) c.580-10T>C (n.580-10T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108606733A= | CA2450691441 | COL4A5 | c.2245-9A= (n.2245-9A=) n.1701-9A= c.1921-9A= (n.1921-9A=) c.-33+3672A= (n.-33+3672A=) c.2260-9A= (n.2260-9A=) c.580-9A= (n.580-9A=) | |
X | g.108606733A>G | CA10488882 | COL4A5 | c.2245-9A>G (n.2245-9A>G) n.1701-9A>G c.1921-9A>G (n.1921-9A>G) c.-33+3672A>G (n.-33+3672A>G) c.2260-9A>G (n.2260-9A>G) c.580-9A>G (n.580-9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108606734T>A | CA1139771756 | COL4A5 | c.2245-8T>A (n.2245-8T>A) n.1701-8T>A c.1921-8T>A (n.1921-8T>A) c.-33+3673T>A (n.-33+3673T>A) c.2260-8T>A (n.2260-8T>A) c.580-8T>A (n.580-8T>A) | |
X | g.108606737T>C | CA2499226315 | COL4A5 | c.2245-5T>C (n.2245-5T>C) n.1701-5T>C c.1921-5T>C (n.1921-5T>C) c.-33+3676T>C (n.-33+3676T>C) c.2260-5T>C (n.2260-5T>C) c.580-5T>C (n.580-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108606738C>G | CA2694439798 | COL4A5 | c.2245-4C>G (n.2245-4C>G) n.1701-4C>G c.1921-4C>G (n.1921-4C>G) c.-33+3677C>G (n.-33+3677C>G) c.2260-4C>G (n.2260-4C>G) c.580-4C>G (n.580-4C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108606739A= | CA2450691442 | COL4A5 | c.2245-3A= (n.2245-3A=) n.1701-3A= c.1921-3A= (n.1921-3A=) c.-33+3678A= (n.-33+3678A=) c.2260-3A= (n.2260-3A=) c.580-3A= (n.580-3A=) | |
X | g.108606739A>G | CA915952372 | COL4A5 | c.2245-3A>G (n.2245-3A>G) n.1701-3A>G c.1921-3A>G (n.1921-3A>G) c.-33+3678A>G (n.-33+3678A>G) c.2260-3A>G (n.2260-3A>G) c.580-3A>G (n.580-3A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606740A>C | CA413848536 | COL4A5 | c.2245-2A>C (n.2245-2A>C) n.1701-2A>C c.1921-2A>C (n.1921-2A>C) c.-33+3679A>C (n.-33+3679A>C) c.2260-2A>C (n.2260-2A>C) c.580-2A>C (n.580-2A>C) | |
X | g.108606740A>G | CA413848539 | COL4A5 | c.2245-2A>G (n.2245-2A>G) n.1701-2A>G c.1921-2A>G (n.1921-2A>G) c.-33+3679A>G (n.-33+3679A>G) c.2260-2A>G (n.2260-2A>G) c.580-2A>G (n.580-2A>G) | |
X | g.108606740A>T | CA413848540 | COL4A5 | c.2245-2A>T (n.2245-2A>T) n.1701-2A>T c.1921-2A>T (n.1921-2A>T) c.-33+3679A>T (n.-33+3679A>T) c.2260-2A>T (n.2260-2A>T) c.580-2A>T (n.580-2A>T) | COSMIC |
X | g.108606741G>A | CA258643 | COL4A5 | c.2245-1G>A (n.2245-1G>A) n.1701-1G>A c.1921-1G>A (n.1921-1G>A) c.-33+3680G>A (n.-33+3680G>A) c.2260-1G>A (n.2260-1G>A) c.580-1G>A (n.580-1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606741G>C | CA413848547 | COL4A5 | c.2245-1G>C (n.2245-1G>C) n.1701-1G>C c.1921-1G>C (n.1921-1G>C) c.-33+3680G>C (n.-33+3680G>C) c.2260-1G>C (n.2260-1G>C) c.580-1G>C (n.580-1G>C) | |
X | g.108606741G= | CA2450691443 | COL4A5 | c.2245-1G= (n.2245-1G=) n.1701-1G= c.1921-1G= (n.1921-1G=) c.-33+3680G= (n.-33+3680G=) c.2260-1G= (n.2260-1G=) c.580-1G= (n.580-1G=) | |
X | g.108606741G>T | CA413848548 | COL4A5 | c.2245-1G>T (n.2245-1G>T) n.1701-1G>T c.1921-1G>T (n.1921-1G>T) c.-33+3680G>T (n.-33+3680G>T) c.2260-1G>T (n.2260-1G>T) c.580-1G>T (n.580-1G>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.108606742G>A | CA413848554 | COL4A5 | c.2245G>A (p.Gly749Ser) n.1701G>A c.1921G>A (p.Gly641Ser) c.-33+3681G>A (n.-33+3681G>A) c.2260G>A (p.Gly754Ser) c.580G>A (p.Gly194Ser) | ClinVar |
X | g.108606742G>C | CA413848556 | COL4A5 | c.2245G>C (p.Gly749Arg) n.1701G>C c.1921G>C (p.Gly641Arg) c.-33+3681G>C (n.-33+3681G>C) c.2260G>C (p.Gly754Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) | |
X | g.108606742G>T | CA413848559 | COL4A5 | c.2245G>T (p.Gly749Cys) n.1701G>T c.1921G>T (p.Gly641Cys) c.-33+3681G>T (n.-33+3681G>T) c.2260G>T (p.Gly754Cys) c.580G>T (p.Gly194Cys) | |
X | g.108606743G>A | CA413848568 | COL4A5 | c.2246G>A (p.Gly749Asp) n.1702G>A c.1922G>A (p.Gly641Asp) c.-33+3682G>A (n.-33+3682G>A) c.2261G>A (p.Gly754Asp) c.581G>A (p.Gly194Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606743G>C | CA413848566 | COL4A5 | c.2246G>C (p.Gly749Ala) n.1702G>C c.1922G>C (p.Gly641Ala) c.-33+3682G>C (n.-33+3682G>C) c.2261G>C (p.Gly754Ala) c.581G>C (p.Gly194Ala) | |
X | g.108606743G= | CA2450691444 | COL4A5 | c.2246G= (p.Gly749=) n.1702G= c.1922G= (p.Gly641=) c.-33+3682G= (n.-33+3682G=) c.2261G= (p.Gly754=) c.581G= (p.Gly194=) | |
X | g.108606743G>T | CA413848563 | COL4A5 | c.2246G>T (p.Gly749Val) n.1702G>T c.1922G>T (p.Gly641Val) c.-33+3682G>T (n.-33+3682G>T) c.2261G>T (p.Gly754Val) c.581G>T (p.Gly194Val) | |
X | g.108606744T>A | CA517923316 | COL4A5 | c.2247T>A (p.Gly749=) n.1703T>A c.1923T>A (p.Gly641=) c.-33+3683T>A (n.-33+3683T>A) c.2262T>A (p.Gly754=) c.582T>A (p.Gly194=) | |
X | g.108606744T>C | CA517923317 | COL4A5 | c.2247T>C (p.Gly749=) n.1703T>C c.1923T>C (p.Gly641=) c.-33+3683T>C (n.-33+3683T>C) c.2262T>C (p.Gly754=) c.582T>C (p.Gly194=) | |
X | g.108606744T>G | CA517923319 | COL4A5 | c.2247T>G (p.Gly749=) n.1703T>G c.1923T>G (p.Gly641=) c.-33+3683T>G (n.-33+3683T>G) c.2262T>G (p.Gly754=) c.582T>G (p.Gly194=) | |
X | g.108606745G>A | CA413848571 | COL4A5 | c.2248G>A (p.Glu750Lys) n.1704G>A c.1924G>A (p.Glu642Lys) c.-33+3684G>A (n.-33+3684G>A) c.2263G>A (p.Glu755Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) | |
X | g.108606745G>C | CA413848574 | COL4A5 | c.2248G>C (p.Glu750Gln) n.1704G>C c.1924G>C (p.Glu642Gln) c.-33+3684G>C (n.-33+3684G>C) c.2263G>C (p.Glu755Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) | |
X | g.108606745G>T | CA413848577 | COL4A5 | c.2248G>T (p.Glu750Ter) n.1704G>T c.1924G>T (p.Glu642Ter) c.-33+3684G>T (n.-33+3684G>T) c.2263G>T (p.Glu755Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) | |
X | g.108606746A>C | CA413848581 | COL4A5 | c.2249A>C (p.Glu750Ala) n.1705A>C c.1925A>C (p.Glu642Ala) c.-33+3685A>C (n.-33+3685A>C) c.2264A>C (p.Glu755Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) | |
X | g.108606746A>G | CA413848583 | COL4A5 | c.2249A>G (p.Glu750Gly) n.1705A>G c.1925A>G (p.Glu642Gly) c.-33+3685A>G (n.-33+3685A>G) c.2264A>G (p.Glu755Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) | |
X | g.108606746A>T | CA413848585 | COL4A5 | c.2249A>T (p.Glu750Val) n.1705A>T c.1925A>T (p.Glu642Val) c.-33+3685A>T (n.-33+3685A>T) c.2264A>T (p.Glu755Val) c.584A>T (p.Glu195Val) | |
X | g.108606747A= | CA2450691445 | COL4A5 | c.2250A= (p.Glu750=) n.1706A= c.1926A= (p.Glu642=) c.-33+3686A= (n.-33+3686A=) c.2265A= (p.Glu755=) c.585A= (p.Glu195=) | |
X | g.108606747A>C | CA413848589 | COL4A5 | c.2250A>C (p.Glu750Asp) n.1706A>C c.1926A>C (p.Glu642Asp) c.-33+3686A>C (n.-33+3686A>C) c.2265A>C (p.Glu755Asp) c.585A>C (p.Glu195Asp) | |
X | g.108606747A>G | CA10488883 | COL4A5 | c.2250A>G (p.Glu750=) n.1706A>G c.1926A>G (p.Glu642=) c.-33+3686A>G (n.-33+3686A>G) c.2265A>G (p.Glu755=) c.585A>G (p.Glu195=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108606747A>T | CA413848595 | COL4A5 | c.2250A>T (p.Glu750Asp) n.1706A>T c.1926A>T (p.Glu642Asp) c.-33+3686A>T (n.-33+3686A>T) c.2265A>T (p.Glu755Asp) c.585A>T (p.Glu195Asp) | |
X | g.108606748C>A | CA413848599 | COL4A5 | c.2251C>A (p.Pro751Thr) n.1707C>A c.1927C>A (p.Pro643Thr) c.-33+3687C>A (n.-33+3687C>A) c.2266C>A (p.Pro756Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) | |
X | g.108606748C>G | CA413848602 | COL4A5 | c.2251C>G (p.Pro751Ala) n.1707C>G c.1927C>G (p.Pro643Ala) c.-33+3687C>G (n.-33+3687C>G) c.2266C>G (p.Pro756Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) | |
X | g.108606748C>T | CA413848604 | COL4A5 | c.2251C>T (p.Pro751Ser) n.1707C>T c.1927C>T (p.Pro643Ser) c.-33+3687C>T (n.-33+3687C>T) c.2266C>T (p.Pro756Ser) c.586C>T (p.Pro196Ser) | |
X | g.108606749C>A | CA413848612 | COL4A5 | c.2252C>A (p.Pro751Gln) n.1708C>A c.1928C>A (p.Pro643Gln) c.-33+3688C>A (n.-33+3688C>A) c.2267C>A (p.Pro756Gln) c.587C>A (p.Pro196Gln) | gnomAD v4 |
X | g.108606749C>G | CA413848609 | COL4A5 | c.2252C>G (p.Pro751Arg) n.1708C>G c.1928C>G (p.Pro643Arg) c.-33+3688C>G (n.-33+3688C>G) c.2267C>G (p.Pro756Arg) c.587C>G (p.Pro196Arg) | |
X | g.108606749C>T | CA413848606 | COL4A5 | c.2252C>T (p.Pro751Leu) n.1708C>T c.1928C>T (p.Pro643Leu) c.-33+3688C>T (n.-33+3688C>T) c.2267C>T (p.Pro756Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) | |
X | g.108606750A>C | CA517923324 | COL4A5 | c.2253A>C (p.Pro751=) n.1709A>C c.1929A>C (p.Pro643=) c.-33+3689A>C (n.-33+3689A>C) c.2268A>C (p.Pro756=) c.588A>C (p.Pro196=) | |
X | g.108606750A>G | CA517923325 | COL4A5 | c.2253A>G (p.Pro751=) n.1709A>G c.1929A>G (p.Pro643=) c.-33+3689A>G (n.-33+3689A>G) c.2268A>G (p.Pro756=) c.588A>G (p.Pro196=) | gnomAD v4 |
X | g.108606750A>T | CA517923327 | COL4A5 | c.2253A>T (p.Pro751=) n.1709A>T c.1929A>T (p.Pro643=) c.-33+3689A>T (n.-33+3689A>T) c.2268A>T (p.Pro756=) c.588A>T (p.Pro196=) | |
X | g.108606751G>A | CA413848614 | COL4A5 | c.2254G>A (p.Gly752Arg) n.1710G>A c.1930G>A (p.Gly644Arg) c.-33+3690G>A (n.-33+3690G>A) c.2269G>A (p.Gly757Arg) c.589G>A (p.Gly197Arg) | |
X | g.108606751G>C | CA413848616 | COL4A5 | c.2254G>C (p.Gly752Arg) n.1710G>C c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.-33+3690G>C (n.-33+3690G>C) c.2269G>C (p.Gly757Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) | |
X | g.108606751G>T | CA413848621 | COL4A5 | c.2254G>T (p.Gly752Ter) n.1710G>T c.1930G>T (p.Gly644Ter) c.-33+3690G>T (n.-33+3690G>T) c.2269G>T (p.Gly757Ter) c.589G>T (p.Gly197Ter) | |
X | g.108606752G>A | CA413848624 | COL4A5 | c.2255G>A (p.Gly752Glu) n.1711G>A c.1931G>A (p.Gly644Glu) c.-33+3691G>A (n.-33+3691G>A) c.2270G>A (p.Gly757Glu) c.590G>A (p.Gly197Glu) | COSMIC COSMIC |
X | g.108606752G>C | CA413848627 | COL4A5 | c.2255G>C (p.Gly752Ala) n.1711G>C c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.-33+3691G>C (n.-33+3691G>C) c.2270G>C (p.Gly757Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) | |
X | g.108606752G= | CA2450691446 | COL4A5 | c.2255G= (p.Gly752=) n.1711G= c.1931G= (p.Gly644=) c.-33+3691G= (n.-33+3691G=) c.2270G= (p.Gly757=) c.590G= (p.Gly197=) | |
X | g.108606752G>T | CA10488884 | COL4A5 | c.2255G>T (p.Gly752Val) n.1711G>T c.1931G>T (p.Gly644Val) c.-33+3691G>T (n.-33+3691G>T) c.2270G>T (p.Gly757Val) c.590G>T (p.Gly197Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108606753A>C | CA517923328 | COL4A5 | c.2256A>C (p.Gly752=) n.1712A>C c.1932A>C (p.Gly644=) c.-33+3692A>C (n.-33+3692A>C) c.2271A>C (p.Gly757=) c.591A>C (p.Gly197=) | |
X | g.108606753A>G | CA517923329 | COL4A5 | c.2256A>G (p.Gly752=) n.1712A>G c.1932A>G (p.Gly644=) c.-33+3692A>G (n.-33+3692A>G) c.2271A>G (p.Gly757=) c.591A>G (p.Gly197=) | |
X | g.108606753A>T | CA517923331 | COL4A5 | c.2256A>T (p.Gly752=) n.1712A>T c.1932A>T (p.Gly644=) c.-33+3692A>T (n.-33+3692A>T) c.2271A>T (p.Gly757=) c.591A>T (p.Gly197=) | |
X | g.108606754T>A | CA413848640 | COL4A5 | c.2257T>A (p.Phe753Ile) n.1713T>A c.1933T>A (p.Phe645Ile) c.-33+3693T>A (n.-33+3693T>A) c.2272T>A (p.Phe758Ile) c.592T>A (p.Phe198Ile) | |
X | g.108606754T>C | CA413848632 | COL4A5 | c.2257T>C (p.Phe753Leu) n.1713T>C c.1933T>C (p.Phe645Leu) c.-33+3693T>C (n.-33+3693T>C) c.2272T>C (p.Phe758Leu) c.592T>C (p.Phe198Leu) | |
X | g.108606754T>G | CA413848637 | COL4A5 | c.2257T>G (p.Phe753Val) n.1713T>G c.1933T>G (p.Phe645Val) c.-33+3693T>G (n.-33+3693T>G) c.2272T>G (p.Phe758Val) c.592T>G (p.Phe198Val) | |
X | g.108606755T>A | CA413848644 | COL4A5 | c.2258T>A (p.Phe753Tyr) n.1714T>A c.1934T>A (p.Phe645Tyr) c.-33+3694T>A (n.-33+3694T>A) c.2273T>A (p.Phe758Tyr) c.593T>A (p.Phe198Tyr) | |
X | g.108606755T>C | CA413848646 | COL4A5 | c.2258T>C (p.Phe753Ser) n.1714T>C c.1934T>C (p.Phe645Ser) c.-33+3694T>C (n.-33+3694T>C) c.2273T>C (p.Phe758Ser) c.593T>C (p.Phe198Ser) | |
X | g.108606755T>G | CA413848649 | COL4A5 | c.2258T>G (p.Phe753Cys) n.1714T>G c.1934T>G (p.Phe645Cys) c.-33+3694T>G (n.-33+3694T>G) c.2273T>G (p.Phe758Cys) c.593T>G (p.Phe198Cys) | |
X | g.108606756T>A | CA413848653 | COL4A5 | c.2259T>A (p.Phe753Leu) n.1715T>A c.1935T>A (p.Phe645Leu) c.-33+3695T>A (n.-33+3695T>A) c.2274T>A (p.Phe758Leu) c.594T>A (p.Phe198Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606756T>C | CA517923333 | COL4A5 | c.2259T>C (p.Phe753=) n.1715T>C c.1935T>C (p.Phe645=) c.-33+3695T>C (n.-33+3695T>C) c.2274T>C (p.Phe758=) c.594T>C (p.Phe198=) | |
X | g.108606756T>G | CA413848655 | COL4A5 | c.2259T>G (p.Phe753Leu) n.1715T>G c.1935T>G (p.Phe645Leu) c.-33+3695T>G (n.-33+3695T>G) c.2274T>G (p.Phe758Leu) c.594T>G (p.Phe198Leu) | |
X | g.108606757G>A | CA413848659 | COL4A5 | c.2260G>A (p.Ala754Thr) n.1716G>A c.1936G>A (p.Ala646Thr) c.-33+3696G>A (n.-33+3696G>A) c.2275G>A (p.Ala759Thr) c.595G>A (p.Ala199Thr) | |
X | g.108606757G>C | CA413848664 | COL4A5 | c.2260G>C (p.Ala754Pro) n.1716G>C c.1936G>C (p.Ala646Pro) c.-33+3696G>C (n.-33+3696G>C) c.2275G>C (p.Ala759Pro) c.595G>C (p.Ala199Pro) | |
X | g.108606757G>T | CA413848662 | COL4A5 | c.2260G>T (p.Ala754Ser) n.1716G>T c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.-33+3696G>T (n.-33+3696G>T) c.2275G>T (p.Ala759Ser) c.595G>T (p.Ala199Ser) | ClinVar |
X | g.108606758C>A | CA413848668 | COL4A5 | c.2261C>A (p.Ala754Glu) n.1717C>A c.1937C>A (p.Ala646Glu) c.-33+3697C>A (n.-33+3697C>A) c.2276C>A (p.Ala759Glu) c.596C>A (p.Ala199Glu) | |
X | g.108606758C>G | CA413848671 | COL4A5 | c.2261C>G (p.Ala754Gly) n.1717C>G c.1937C>G (p.Ala646Gly) c.-33+3697C>G (n.-33+3697C>G) c.2276C>G (p.Ala759Gly) c.596C>G (p.Ala199Gly) | |
X | g.108606758C>T | CA413848673 | COL4A5 | c.2261C>T (p.Ala754Val) n.1717C>T c.1937C>T (p.Ala646Val) c.-33+3697C>T (n.-33+3697C>T) c.2276C>T (p.Ala759Val) c.596C>T (p.Ala199Val) | gnomAD v4 |
X | g.108606759del | CA2499226316 | COL4A5 | c.2262del (p.Leu755TyrfsTer?) n.1718del c.1938del (p.Leu647TyrfsTer?) c.-33+3698del (n.-33+3698del) c.2277del (p.Leu760TyrfsTer?) c.597del (p.Leu200TyrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606759A>C | CA517923335 | COL4A5 | c.2262A>C (p.Ala754=) n.1718A>C c.1938A>C (p.Ala646=) c.-33+3698A>C (n.-33+3698A>C) c.2277A>C (p.Ala759=) c.597A>C (p.Ala199=) | |
X | g.108606759A>G | CA517923337 | COL4A5 | c.2262A>G (p.Ala754=) n.1718A>G c.1938A>G (p.Ala646=) c.-33+3698A>G (n.-33+3698A>G) c.2277A>G (p.Ala759=) c.597A>G (p.Ala199=) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606759A>T | CA517923339 | COL4A5 | c.2262A>T (p.Ala754=) n.1718A>T c.1938A>T (p.Ala646=) c.-33+3698A>T (n.-33+3698A>T) c.2277A>T (p.Ala759=) c.597A>T (p.Ala199=) | |
X | g.108606760T>A | CA413848679 | COL4A5 | c.2263T>A (p.Leu755Ile) n.1719T>A c.1939T>A (p.Leu647Ile) c.-33+3699T>A (n.-33+3699T>A) c.2278T>A (p.Leu760Ile) c.598T>A (p.Leu200Ile) | |
X | g.108606760T>C | CA517923340 | COL4A5 | c.2263T>C (p.Leu755=) n.1719T>C c.1939T>C (p.Leu647=) c.-33+3699T>C (n.-33+3699T>C) c.2278T>C (p.Leu760=) c.598T>C (p.Leu200=) | |
X | g.108606760T>G | CA413848682 | COL4A5 | c.2263T>G (p.Leu755Val) n.1719T>G c.1939T>G (p.Leu647Val) c.-33+3699T>G (n.-33+3699T>G) c.2278T>G (p.Leu760Val) c.598T>G (p.Leu200Val) | |
X | g.108606761T>A | CA413848686 | COL4A5 | c.2264T>A (p.Leu755Ter) n.1720T>A c.1940T>A (p.Leu647Ter) c.-33+3700T>A (n.-33+3700T>A) c.2279T>A (p.Leu760Ter) c.599T>A (p.Leu200Ter) | |
X | g.108606761T>C | CA413848687 | COL4A5 | c.2264T>C (p.Leu755Ser) n.1720T>C c.1940T>C (p.Leu647Ser) c.-33+3700T>C (n.-33+3700T>C) c.2279T>C (p.Leu760Ser) c.599T>C (p.Leu200Ser) | |
X | g.108606761T>G | CA413848690 | COL4A5 | c.2264T>G (p.Leu755Ter) n.1720T>G c.1940T>G (p.Leu647Ter) c.-33+3700T>G (n.-33+3700T>G) c.2279T>G (p.Leu760Ter) c.599T>G (p.Leu200Ter) | |
X | g.108606761T= | CA2450691448 | COL4A5 | c.2264T= (p.Leu755=) n.1720T= c.1940T= (p.Leu647=) c.-33+3700T= (n.-33+3700T=) c.2279T= (p.Leu760=) c.599T= (p.Leu200=) | |
X | g.108606761_108606769dup | CA2694439799 | COL4A5 | c.2264_2272dup (p.Gly757_Pro758insLeuProGly) n.1720_1728dup c.1940_1948dup (p.Gly649_Pro650insLeuProGly) c.-33+3700_-33+3708dup (n.-33+3700_-33+3708dup) c.2279_2287dup (p.Gly762_Pro763insLeuProGly) c.599_607dup (p.Gly202_Pro203insLeuProGly) | gnomAD v4 |
X | g.108606761_108606770delinsTACCTGGGCC | CA2450691447 | COL4A5 | c.2264_2273delinsTACCTGGGCC (p.Leu755=) n.1720_1729delinsTACCTGGGCC c.1940_1949delinsTACCTGGGCC (p.Leu647=) c.-33+3700_-33+3709delinsTACCTGGGCC (n.-33+3700_-33+3709delinsTACCTGGGCC) c.2279_2288delinsTACCTGGGCC (p.Leu760=) c.599_608delinsTACCTGGGCC (p.Leu200=) | |
X | g.108606762A>C | CA413848692 | COL4A5 | c.2265A>C (p.Leu755Phe) n.1721A>C c.1941A>C (p.Leu647Phe) c.-33+3701A>C (n.-33+3701A>C) c.2280A>C (p.Leu760Phe) c.600A>C (p.Leu200Phe) | |
X | g.108606762A>G | CA517923342 | COL4A5 | c.2265A>G (p.Leu755=) n.1721A>G c.1941A>G (p.Leu647=) c.-33+3701A>G (n.-33+3701A>G) c.2280A>G (p.Leu760=) c.600A>G (p.Leu200=) | |
X | g.108606762A>T | CA413848693 | COL4A5 | c.2265A>T (p.Leu755Phe) n.1721A>T c.1941A>T (p.Leu647Phe) c.-33+3701A>T (n.-33+3701A>T) c.2280A>T (p.Leu760Phe) c.600A>T (p.Leu200Phe) | COSMIC COSMIC |
X | g.108606774_108606782dup | CA2579676447 | COL4A5 | c.2277_2285dup (p.Pro762_Gly763insGlyProPro) n.1733_1741dup c.1953_1961dup (p.Pro654_Gly655insGlyProPro) c.-33+3713_-33+3721dup (n.-33+3713_-33+3721dup) c.2292_2300dup (p.Pro767_Gly768insGlyProPro) c.612_620dup (p.Pro207_Gly208insGlyProPro) | |
X | g.108606774_108606782del | CA643630028 | COL4A5 | c.2277_2285del (p.Gly760_Pro762del) n.1733_1741del c.1953_1961del (p.Gly652_Pro654del) c.-33+3713_-33+3721del (n.-33+3713_-33+3721del) c.2292_2300del (p.Gly765_Pro767del) c.612_620del (p.Gly205_Pro207del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108606763C>A | CA413848699 | COL4A5 | c.2266C>A (p.Pro756Thr) n.1722C>A c.1942C>A (p.Pro648Thr) c.-33+3702C>A (n.-33+3702C>A) c.2281C>A (p.Pro761Thr) c.601C>A (p.Pro201Thr) | |
X | g.108606763C>G | CA413848697 | COL4A5 | c.2266C>G (p.Pro756Ala) n.1722C>G c.1942C>G (p.Pro648Ala) c.-33+3702C>G (n.-33+3702C>G) c.2281C>G (p.Pro761Ala) c.601C>G (p.Pro201Ala) | |
X | g.108606763C>T | CA413848695 | COL4A5 | c.2266C>T (p.Pro756Ser) n.1722C>T c.1942C>T (p.Pro648Ser) c.-33+3702C>T (n.-33+3702C>T) c.2281C>T (p.Pro761Ser) c.601C>T (p.Pro201Ser) | COSMIC |
X | g.108606764C>A | CA413848702 | COL4A5 | c.2267C>A (p.Pro756His) n.1723C>A c.1943C>A (p.Pro648His) c.-33+3703C>A (n.-33+3703C>A) c.2282C>A (p.Pro761His) c.602C>A (p.Pro201His) | |
X | g.108606764C>G | CA413848706 | COL4A5 | c.2267C>G (p.Pro756Arg) n.1723C>G c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.-33+3703C>G (n.-33+3703C>G) c.2282C>G (p.Pro761Arg) c.602C>G (p.Pro201Arg) | |
X | g.108606764C>T | CA413848704 | COL4A5 | c.2267C>T (p.Pro756Leu) n.1723C>T c.1943C>T (p.Pro648Leu) c.-33+3703C>T (n.-33+3703C>T) c.2282C>T (p.Pro761Leu) c.602C>T (p.Pro201Leu) | |
X | g.108606765T>A | CA517923344 | COL4A5 | c.2268T>A (p.Pro756=) n.1724T>A c.1944T>A (p.Pro648=) c.-33+3704T>A (n.-33+3704T>A) c.2283T>A (p.Pro761=) c.603T>A (p.Pro201=) | |
X | g.108606765T>C | CA517923346 | COL4A5 | c.2268T>C (p.Pro756=) n.1724T>C c.1944T>C (p.Pro648=) c.-33+3704T>C (n.-33+3704T>C) c.2283T>C (p.Pro761=) c.603T>C (p.Pro201=) | |
X | g.108606765T>G | CA517923348 | COL4A5 | c.2268T>G (p.Pro756=) n.1724T>G c.1944T>G (p.Pro648=) c.-33+3704T>G (n.-33+3704T>G) c.2283T>G (p.Pro761=) c.603T>G (p.Pro201=) | |
X | g.108606766G>A | CA413848709 | COL4A5 | c.2269G>A (p.Gly757Arg) n.1725G>A c.1945G>A (p.Gly649Arg) c.-33+3705G>A (n.-33+3705G>A) c.2284G>A (p.Gly762Arg) c.604G>A (p.Gly202Arg) | |
X | g.108606766G>C | CA413848710 | COL4A5 | c.2269G>C (p.Gly757Arg) n.1725G>C c.1945G>C (p.Gly649Arg) c.-33+3705G>C (n.-33+3705G>C) c.2284G>C (p.Gly762Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) | |
X | g.108606766G>T | CA413848711 | COL4A5 | c.2269G>T (p.Gly757Trp) n.1725G>T c.1945G>T (p.Gly649Trp) c.-33+3705G>T (n.-33+3705G>T) c.2284G>T (p.Gly762Trp) c.604G>T (p.Gly202Trp) |