Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108602027G>A | CA10488856 | COL4A5 | c.2146+38G>A (n.2146+38G>A) n.1602+38G>A c.1822+38G>A (n.1822+38G>A) c.2161+38G>A (n.2161+38G>A) c.481+38G>A (n.481+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.108602027G= | CA2450689984 | COL4A5 | c.2146+38G= (n.2146+38G=) n.1602+38G= c.1822+38G= (n.1822+38G=) c.2161+38G= (n.2161+38G=) c.481+38G= (n.481+38G=) | |
X | g.108602030del | CA2579676396 | COL4A5 | c.2146+41del (n.2146+41del) n.1602+41del c.1822+41del (n.1822+41del) c.2161+41del (n.2161+41del) c.481+41del (n.481+41del) | |
X | g.108602029T>C | CA643629894 | COL4A5 | c.2146+40T>C (n.2146+40T>C) n.1602+40T>C c.1822+40T>C (n.1822+40T>C) c.2161+40T>C (n.2161+40T>C) c.481+40T>C (n.481+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602029T= | CA2450689985 | COL4A5 | c.2146+40T= (n.2146+40T=) n.1602+40T= c.1822+40T= (n.1822+40T=) c.2161+40T= (n.2161+40T=) c.481+40T= (n.481+40T=) | |
X | g.108602031A= | CA2450689986 | COL4A5 | c.2146+42A= (n.2146+42A=) n.1602+42A= c.1822+42A= (n.1822+42A=) c.2161+42A= (n.2161+42A=) c.481+42A= (n.481+42A=) | |
X | g.108602031A>C | CA2450689987 | COL4A5 | c.2146+42A>C (n.2146+42A>C) n.1602+42A>C c.1822+42A>C (n.1822+42A>C) c.2161+42A>C (n.2161+42A>C) c.481+42A>C (n.481+42A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602033C>A | CA2694414163 | COL4A5 | c.2146+44C>A (n.2146+44C>A) n.1602+44C>A c.1822+44C>A (n.1822+44C>A) c.2161+44C>A (n.2161+44C>A) c.481+44C>A (n.481+44C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602033C= | CA2450689988 | COL4A5 | c.2146+44C= (n.2146+44C=) n.1602+44C= c.1822+44C= (n.1822+44C=) c.2161+44C= (n.2161+44C=) c.481+44C= (n.481+44C=) | |
X | g.108602033C>T | CA643629895 | COL4A5 | c.2146+44C>T (n.2146+44C>T) n.1602+44C>T c.1822+44C>T (n.1822+44C>T) c.2161+44C>T (n.2161+44C>T) c.481+44C>T (n.481+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602034A= | CA2450689989 | COL4A5 | c.2146+45A= (n.2146+45A=) n.1602+45A= c.1822+45A= (n.1822+45A=) c.2161+45A= (n.2161+45A=) c.481+45A= (n.481+45A=) | |
X | g.108602034A>G | CA643629896 | COL4A5 | c.2146+45A>G (n.2146+45A>G) n.1602+45A>G c.1822+45A>G (n.1822+45A>G) c.2161+45A>G (n.2161+45A>G) c.481+45A>G (n.481+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602035T>C | CA643629897 | COL4A5 | c.2146+46T>C (n.2146+46T>C) n.1602+46T>C c.1822+46T>C (n.1822+46T>C) c.2161+46T>C (n.2161+46T>C) c.481+46T>C (n.481+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602035T= | CA2450689990 | COL4A5 | c.2146+46T= (n.2146+46T=) n.1602+46T= c.1822+46T= (n.1822+46T=) c.2161+46T= (n.2161+46T=) c.481+46T= (n.481+46T=) | |
X | g.108602037A= | CA2450689991 | COL4A5 | c.2146+48A= (n.2146+48A=) n.1602+48A= c.1822+48A= (n.1822+48A=) c.2161+48A= (n.2161+48A=) c.481+48A= (n.481+48A=) | |
X | g.108602037A>C | CA2450689992 | COL4A5 | c.2146+48A>C (n.2146+48A>C) n.1602+48A>C c.1822+48A>C (n.1822+48A>C) c.2161+48A>C (n.2161+48A>C) c.481+48A>C (n.481+48A>C) | dbSNP |
X | g.108602037A>T | CA2579676397 | COL4A5 | c.2146+48A>T (n.2146+48A>T) n.1602+48A>T c.1822+48A>T (n.1822+48A>T) c.2161+48A>T (n.2161+48A>T) c.481+48A>T (n.481+48A>T) | |
X | g.108602039G>A | CA2579676398 | COL4A5 | c.2146+50G>A (n.2146+50G>A) n.1602+50G>A c.1822+50G>A (n.1822+50G>A) c.2161+50G>A (n.2161+50G>A) c.481+50G>A (n.481+50G>A) | |
X | g.108602039G>T | CA2694414164 | COL4A5 | c.2146+50G>T (n.2146+50G>T) n.1602+50G>T c.1822+50G>T (n.1822+50G>T) c.2161+50G>T (n.2161+50G>T) c.481+50G>T (n.481+50G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602040T>C | CA643629898 | COL4A5 | c.2146+51T>C (n.2146+51T>C) n.1602+51T>C c.1822+51T>C (n.1822+51T>C) c.2161+51T>C (n.2161+51T>C) c.481+51T>C (n.481+51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602040T= | CA2450689993 | COL4A5 | c.2146+51T= (n.2146+51T=) n.1602+51T= c.1822+51T= (n.1822+51T=) c.2161+51T= (n.2161+51T=) c.481+51T= (n.481+51T=) | |
X | g.108602041_108602042delinsTA | CA2450689994 | COL4A5 | c.2146+52_2146+53delinsTA (n.2146+52_2146+53delinsTA) n.1602+52_1602+53delinsTA c.1822+52_1822+53delinsTA (n.1822+52_1822+53delinsTA) c.2161+52_2161+53delinsTA (n.2161+52_2161+53delinsTA) c.481+52_481+53delinsTA (n.481+52_481+53delinsTA) | |
X | g.108602042del | CA643629899 | COL4A5 | c.2146+53del (n.2146+53del) n.1602+53del c.1822+53del (n.1822+53del) c.2161+53del (n.2161+53del) c.481+53del (n.481+53del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602042A= | CA2450689995 | COL4A5 | c.2146+53A= (n.2146+53A=) n.1602+53A= c.1822+53A= (n.1822+53A=) c.2161+53A= (n.2161+53A=) c.481+53A= (n.481+53A=) | |
X | g.108602042A>G | CA334040081 | COL4A5 | c.2146+53A>G (n.2146+53A>G) n.1602+53A>G c.1822+53A>G (n.1822+53A>G) c.2161+53A>G (n.2161+53A>G) c.481+53A>G (n.481+53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602048_108602049del | CA2822894281 | COL4A5 | c.2146+59_2146+60del (n.2146+59_2146+60del) n.1602+59_1602+60del c.1822+59_1822+60del (n.1822+59_1822+60del) c.2161+59_2161+60del (n.2161+59_2161+60del) c.481+59_481+60del (n.481+59_481+60del) | |
X | g.108602045C>A | CA2579676399 | COL4A5 | c.2146+56C>A (n.2146+56C>A) n.1602+56C>A c.1822+56C>A (n.1822+56C>A) c.2161+56C>A (n.2161+56C>A) c.481+56C>A (n.481+56C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602046T>C | CA2505037001 | COL4A5 | c.2146+57T>C (n.2146+57T>C) n.1602+57T>C c.1822+57T>C (n.1822+57T>C) c.2161+57T>C (n.2161+57T>C) c.481+57T>C (n.481+57T>C) | |
X | g.108602047C>A | CA2579676400 | COL4A5 | c.2146+58C>A (n.2146+58C>A) n.1602+58C>A c.1822+58C>A (n.1822+58C>A) c.2161+58C>A (n.2161+58C>A) c.481+58C>A (n.481+58C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602047C>T | CA2579676401 | COL4A5 | c.2146+58C>T (n.2146+58C>T) n.1602+58C>T c.1822+58C>T (n.1822+58C>T) c.2161+58C>T (n.2161+58C>T) c.481+58C>T (n.481+58C>T) | |
X | g.108602048T>C | CA2694414165 | COL4A5 | c.2146+59T>C (n.2146+59T>C) n.1602+59T>C c.1822+59T>C (n.1822+59T>C) c.2161+59T>C (n.2161+59T>C) c.481+59T>C (n.481+59T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108602049C>A | CA2694414166 | COL4A5 | c.2146+60C>A (n.2146+60C>A) n.1602+60C>A c.1822+60C>A (n.1822+60C>A) c.2161+60C>A (n.2161+60C>A) c.481+60C>A (n.481+60C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602050A>C | CA2694414167 | COL4A5 | c.2146+61A>C (n.2146+61A>C) n.1602+61A>C c.1822+61A>C (n.1822+61A>C) c.2161+61A>C (n.2161+61A>C) c.481+61A>C (n.481+61A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108602050A>G | CA2694414168 | COL4A5 | c.2146+61A>G (n.2146+61A>G) n.1602+61A>G c.1822+61A>G (n.1822+61A>G) c.2161+61A>G (n.2161+61A>G) c.481+61A>G (n.481+61A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108602052A= | CA2450689996 | COL4A5 | c.2146+63A= (n.2146+63A=) n.1602+63A= c.1822+63A= (n.1822+63A=) c.2161+63A= (n.2161+63A=) c.481+63A= (n.481+63A=) | |
X | g.108602052A>G | CA643629900 | COL4A5 | c.2146+63A>G (n.2146+63A>G) n.1602+63A>G c.1822+63A>G (n.1822+63A>G) c.2161+63A>G (n.2161+63A>G) c.481+63A>G (n.481+63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602053A>C | CA2694414172 | COL4A5 | c.2146+64A>C (n.2146+64A>C) n.1602+64A>C c.1822+64A>C (n.1822+64A>C) c.2161+64A>C (n.2161+64A>C) c.481+64A>C (n.481+64A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108602054A>G | CA2694414173 | COL4A5 | c.2146+65A>G (n.2146+65A>G) n.1602+65A>G c.1822+65A>G (n.1822+65A>G) c.2161+65A>G (n.2161+65A>G) c.481+65A>G (n.481+65A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108602055A= | CA2450689997 | COL4A5 | c.2146+66A= (n.2146+66A=) n.1602+66A= c.1822+66A= (n.1822+66A=) c.2161+66A= (n.2161+66A=) c.481+66A= (n.481+66A=) | |
X | g.108602055A>T | CA334040083 | COL4A5 | c.2146+66A>T (n.2146+66A>T) n.1602+66A>T c.1822+66A>T (n.1822+66A>T) c.2161+66A>T (n.2161+66A>T) c.481+66A>T (n.481+66A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602057T>A | CA2694414178 | COL4A5 | c.2146+68T>A (n.2146+68T>A) n.1602+68T>A c.1822+68T>A (n.1822+68T>A) c.2161+68T>A (n.2161+68T>A) c.481+68T>A (n.481+68T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602058C>A | CA2694414180 | COL4A5 | c.2146+69C>A (n.2146+69C>A) n.1602+69C>A c.1822+69C>A (n.1822+69C>A) c.2161+69C>A (n.2161+69C>A) c.481+69C>A (n.481+69C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602061T>A | CA2694414182 | COL4A5 | c.2146+72T>A (n.2146+72T>A) n.1602+72T>A c.1822+72T>A (n.1822+72T>A) c.2161+72T>A (n.2161+72T>A) c.481+72T>A (n.481+72T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602062C>A | CA2579676402 | COL4A5 | c.2146+73C>A (n.2146+73C>A) n.1602+73C>A c.1822+73C>A (n.1822+73C>A) c.2161+73C>A (n.2161+73C>A) c.481+73C>A (n.481+73C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602062C= | CA2450689998 | COL4A5 | c.2146+73C= (n.2146+73C=) n.1602+73C= c.1822+73C= (n.1822+73C=) c.2161+73C= (n.2161+73C=) c.481+73C= (n.481+73C=) | |
X | g.108602062C>G | CA643629901 | COL4A5 | c.2146+73C>G (n.2146+73C>G) n.1602+73C>G c.1822+73C>G (n.1822+73C>G) c.2161+73C>G (n.2161+73C>G) c.481+73C>G (n.481+73C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108602062C>T | CA2694414185 | COL4A5 | c.2146+73C>T (n.2146+73C>T) n.1602+73C>T c.1822+73C>T (n.1822+73C>T) c.2161+73C>T (n.2161+73C>T) c.481+73C>T (n.481+73C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602063A= | CA2450689999 | COL4A5 | c.2146+74A= (n.2146+74A=) n.1602+74A= c.1822+74A= (n.1822+74A=) c.2161+74A= (n.2161+74A=) c.481+74A= (n.481+74A=) | |
X | g.108602063A>G | CA2450690000 | COL4A5 | c.2146+74A>G (n.2146+74A>G) n.1602+74A>G c.1822+74A>G (n.1822+74A>G) c.2161+74A>G (n.2161+74A>G) c.481+74A>G (n.481+74A>G) | dbSNP |
X | g.108602065C>A | CA2694414189 | COL4A5 | c.2146+76C>A (n.2146+76C>A) n.1602+76C>A c.1822+76C>A (n.1822+76C>A) c.2161+76C>A (n.2161+76C>A) c.481+76C>A (n.481+76C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602066A>G | CA2694414191 | COL4A5 | c.2146+77A>G (n.2146+77A>G) n.1602+77A>G c.1822+77A>G (n.1822+77A>G) c.2161+77A>G (n.2161+77A>G) c.481+77A>G (n.481+77A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108602069T>G | CA2838343753 | COL4A5 | c.2146+80T>G (n.2146+80T>G) n.1602+80T>G c.1822+80T>G (n.1822+80T>G) c.2161+80T>G (n.2161+80T>G) c.481+80T>G (n.481+80T>G) | |
X | g.108602070A= | CA2450690001 | COL4A5 | c.2146+81A= (n.2146+81A=) n.1602+81A= c.1822+81A= (n.1822+81A=) c.2161+81A= (n.2161+81A=) c.481+81A= (n.481+81A=) | |
X | g.108602070A>G | CA2694414192 | COL4A5 | c.2146+81A>G (n.2146+81A>G) n.1602+81A>G c.1822+81A>G (n.1822+81A>G) c.2161+81A>G (n.2161+81A>G) c.481+81A>G (n.481+81A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108602070A>T | CA643629902 | COL4A5 | c.2146+81A>T (n.2146+81A>T) n.1602+81A>T c.1822+81A>T (n.1822+81A>T) c.2161+81A>T (n.2161+81A>T) c.481+81A>T (n.481+81A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602071A>G | CA2566552391 | COL4A5 | c.2146+82A>G (n.2146+82A>G) n.1602+82A>G c.1822+82A>G (n.1822+82A>G) c.2161+82A>G (n.2161+82A>G) c.481+82A>G (n.481+82A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108602072A= | CA2450690002 | COL4A5 | c.2146+83A= (n.2146+83A=) n.1602+83A= c.1822+83A= (n.1822+83A=) c.2161+83A= (n.2161+83A=) c.481+83A= (n.481+83A=) | |
X | g.108602072A>G | CA2503752597 | COL4A5 | c.2146+83A>G (n.2146+83A>G) n.1602+83A>G c.1822+83A>G (n.1822+83A>G) c.2161+83A>G (n.2161+83A>G) c.481+83A>G (n.481+83A>G) | |
X | g.108602072A>T | CA1136186562 | COL4A5 | c.2146+83A>T (n.2146+83A>T) n.1602+83A>T c.1822+83A>T (n.1822+83A>T) c.2161+83A>T (n.2161+83A>T) c.481+83A>T (n.481+83A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602073A= | CA2450690003 | COL4A5 | c.2146+84A= (n.2146+84A=) n.1602+84A= c.1822+84A= (n.1822+84A=) c.2161+84A= (n.2161+84A=) c.481+84A= (n.481+84A=) | |
X | g.108602073A>G | CA334040085 | COL4A5 | c.2146+84A>G (n.2146+84A>G) n.1602+84A>G c.1822+84A>G (n.1822+84A>G) c.2161+84A>G (n.2161+84A>G) c.481+84A>G (n.481+84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602075A= | CA2450690004 | COL4A5 | c.2146+86A= (n.2146+86A=) n.1602+86A= c.1822+86A= (n.1822+86A=) c.2161+86A= (n.2161+86A=) c.481+86A= (n.481+86A=) | |
X | g.108602075A>C | CA2599754807 | COL4A5 | c.2146+86A>C (n.2146+86A>C) n.1602+86A>C c.1822+86A>C (n.1822+86A>C) c.2161+86A>C (n.2161+86A>C) c.481+86A>C (n.481+86A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602075A>G | CA2450690005 | COL4A5 | c.2146+86A>G (n.2146+86A>G) n.1602+86A>G c.1822+86A>G (n.1822+86A>G) c.2161+86A>G (n.2161+86A>G) c.481+86A>G (n.481+86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602076T>C | CA2822894292 | COL4A5 | c.2146+87T>C (n.2146+87T>C) n.1602+87T>C c.1822+87T>C (n.1822+87T>C) c.2161+87T>C (n.2161+87T>C) c.481+87T>C (n.481+87T>C) | |
X | g.108602077A>T | CA2579676403 | COL4A5 | c.2146+88A>T (n.2146+88A>T) n.1602+88A>T c.1822+88A>T (n.1822+88A>T) c.2161+88A>T (n.2161+88A>T) c.481+88A>T (n.481+88A>T) | |
X | g.108602078T>C | CA2694414196 | COL4A5 | c.2146+89T>C (n.2146+89T>C) n.1602+89T>C c.1822+89T>C (n.1822+89T>C) c.2161+89T>C (n.2161+89T>C) c.481+89T>C (n.481+89T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108602079T>A | CA2579676404 | COL4A5 | c.2146+90T>A (n.2146+90T>A) n.1602+90T>A c.1822+90T>A (n.1822+90T>A) c.2161+90T>A (n.2161+90T>A) c.481+90T>A (n.481+90T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602080A= | CA2450690006 | COL4A5 | c.2146+91A= (n.2146+91A=) n.1602+91A= c.1822+91A= (n.1822+91A=) c.2161+91A= (n.2161+91A=) c.481+91A= (n.481+91A=) | |
X | g.108602080A>G | CA869807257 | COL4A5 | c.2146+91A>G (n.2146+91A>G) n.1602+91A>G c.1822+91A>G (n.1822+91A>G) c.2161+91A>G (n.2161+91A>G) c.481+91A>G (n.481+91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602084G>A | CA2450690008 | COL4A5 | c.2146+95G>A (n.2146+95G>A) n.1602+95G>A c.1822+95G>A (n.1822+95G>A) c.2161+95G>A (n.2161+95G>A) c.481+95G>A (n.481+95G>A) | dbSNP |
X | g.108602084G= | CA2450690007 | COL4A5 | c.2146+95G= (n.2146+95G=) n.1602+95G= c.1822+95G= (n.1822+95G=) c.2161+95G= (n.2161+95G=) c.481+95G= (n.481+95G=) | |
X | g.108602085C>A | CA2694414200 | COL4A5 | c.2146+96C>A (n.2146+96C>A) n.1602+96C>A c.1822+96C>A (n.1822+96C>A) c.2161+96C>A (n.2161+96C>A) c.481+96C>A (n.481+96C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602086A= | CA2450690009 | COL4A5 | c.2146+97A= (n.2146+97A=) n.1602+97A= c.1822+97A= (n.1822+97A=) c.2161+97A= (n.2161+97A=) c.481+97A= (n.481+97A=) | |
X | g.108602086A>G | CA334040090 | COL4A5 | c.2146+97A>G (n.2146+97A>G) n.1602+97A>G c.1822+97A>G (n.1822+97A>G) c.2161+97A>G (n.2161+97A>G) c.481+97A>G (n.481+97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602087C= | CA2450690010 | COL4A5 | c.2146+98C= (n.2146+98C=) n.1602+98C= c.1822+98C= (n.1822+98C=) c.2161+98C= (n.2161+98C=) c.481+98C= (n.481+98C=) | |
X | g.108602087C>G | CA334040093 | COL4A5 | c.2146+98C>G (n.2146+98C>G) n.1602+98C>G c.1822+98C>G (n.1822+98C>G) c.2161+98C>G (n.2161+98C>G) c.481+98C>G (n.481+98C>G) | dbSNP |
X | g.108602087C>T | CA1136186581 | COL4A5 | c.2146+98C>T (n.2146+98C>T) n.1602+98C>T c.1822+98C>T (n.1822+98C>T) c.2161+98C>T (n.2161+98C>T) c.481+98C>T (n.481+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602088C>A | CA334040097 | COL4A5 | c.2146+99C>A (n.2146+99C>A) n.1602+99C>A c.1822+99C>A (n.1822+99C>A) c.2161+99C>A (n.2161+99C>A) c.481+99C>A (n.481+99C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602088C= | CA2450690011 | COL4A5 | c.2146+99C= (n.2146+99C=) n.1602+99C= c.1822+99C= (n.1822+99C=) c.2161+99C= (n.2161+99C=) c.481+99C= (n.481+99C=) | |
X | g.108602088C>G | CA2694414206 | COL4A5 | c.2146+99C>G (n.2146+99C>G) n.1602+99C>G c.1822+99C>G (n.1822+99C>G) c.2161+99C>G (n.2161+99C>G) c.481+99C>G (n.481+99C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108602088C>T | CA1136186588 | COL4A5 | c.2146+99C>T (n.2146+99C>T) n.1602+99C>T c.1822+99C>T (n.1822+99C>T) c.2161+99C>T (n.2161+99C>T) c.481+99C>T (n.481+99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602089T>C | CA2694414208 | COL4A5 | c.2146+100T>C (n.2146+100T>C) n.1602+100T>C c.1822+100T>C (n.1822+100T>C) c.2161+100T>C (n.2161+100T>C) c.481+100T>C (n.481+100T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108602094del | CA2579676405 | COL4A5 | c.2146+105del (n.2146+105del) n.1602+105del c.1822+105del (n.1822+105del) c.2161+105del (n.2161+105del) c.481+105del (n.481+105del) | gnomAD v4 |
X | g.108602095C>A | CA2694414211 | COL4A5 | c.2146+106C>A (n.2146+106C>A) n.1602+106C>A c.1822+106C>A (n.1822+106C>A) c.2161+106C>A (n.2161+106C>A) c.481+106C>A (n.481+106C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602095C= | CA2450690012 | COL4A5 | c.2146+106C= (n.2146+106C=) n.1602+106C= c.1822+106C= (n.1822+106C=) c.2161+106C= (n.2161+106C=) c.481+106C= (n.481+106C=) | |
X | g.108602095C>G | CA2694414213 | COL4A5 | c.2146+106C>G (n.2146+106C>G) n.1602+106C>G c.1822+106C>G (n.1822+106C>G) c.2161+106C>G (n.2161+106C>G) c.481+106C>G (n.481+106C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108602095C>T | CA643629903 | COL4A5 | c.2146+106C>T (n.2146+106C>T) n.1602+106C>T c.1822+106C>T (n.1822+106C>T) c.2161+106C>T (n.2161+106C>T) c.481+106C>T (n.481+106C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108602096T>G | CA334040100 | COL4A5 | c.2146+107T>G (n.2146+107T>G) n.1602+107T>G c.1822+107T>G (n.1822+107T>G) c.2161+107T>G (n.2161+107T>G) c.481+107T>G (n.481+107T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602096T= | CA2450690013 | COL4A5 | c.2146+107T= (n.2146+107T=) n.1602+107T= c.1822+107T= (n.1822+107T=) c.2161+107T= (n.2161+107T=) c.481+107T= (n.481+107T=) | |
X | g.108602097C>A | CA2694414216 | COL4A5 | c.2146+108C>A (n.2146+108C>A) n.1602+108C>A c.1822+108C>A (n.1822+108C>A) c.2161+108C>A (n.2161+108C>A) c.481+108C>A (n.481+108C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602097C= | CA2450690014 | COL4A5 | c.2146+108C= (n.2146+108C=) n.1602+108C= c.1822+108C= (n.1822+108C=) c.2161+108C= (n.2161+108C=) c.481+108C= (n.481+108C=) | |
X | g.108602097C>T | CA643629904 | COL4A5 | c.2146+108C>T (n.2146+108C>T) n.1602+108C>T c.1822+108C>T (n.1822+108C>T) c.2161+108C>T (n.2161+108C>T) c.481+108C>T (n.481+108C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108602098T>C | CA2694414218 | COL4A5 | c.2146+109T>C (n.2146+109T>C) n.1602+109T>C c.1822+109T>C (n.1822+109T>C) c.2161+109T>C (n.2161+109T>C) c.481+109T>C (n.481+109T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108602098T>G | CA2450690016 | COL4A5 | c.2146+109T>G (n.2146+109T>G) n.1602+109T>G c.1822+109T>G (n.1822+109T>G) c.2161+109T>G (n.2161+109T>G) c.481+109T>G (n.481+109T>G) | dbSNP |
X | g.108602098T= | CA2450690015 | COL4A5 | c.2146+109T= (n.2146+109T=) n.1602+109T= c.1822+109T= (n.1822+109T=) c.2161+109T= (n.2161+109T=) c.481+109T= (n.481+109T=) | |
X | g.108602099G= | CA2450690017 | COL4A5 | c.2146+110G= (n.2146+110G=) n.1602+110G= c.1822+110G= (n.1822+110G=) c.2161+110G= (n.2161+110G=) c.481+110G= (n.481+110G=) | |
X | g.108602099G>T | CA643629905 | COL4A5 | c.2146+110G>T (n.2146+110G>T) n.1602+110G>T c.1822+110G>T (n.1822+110G>T) c.2161+110G>T (n.2161+110G>T) c.481+110G>T (n.481+110G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602101G= | CA2450690018 | COL4A5 | c.2146+112G= (n.2146+112G=) n.1602+112G= c.1822+112G= (n.1822+112G=) c.2161+112G= (n.2161+112G=) c.481+112G= (n.481+112G=) | |
X | g.108602101G>T | CA643629906 | COL4A5 | c.2146+112G>T (n.2146+112G>T) n.1602+112G>T c.1822+112G>T (n.1822+112G>T) c.2161+112G>T (n.2161+112G>T) c.481+112G>T (n.481+112G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108602102C>A | CA2694414220 | COL4A5 | c.2146+113C>A (n.2146+113C>A) n.1602+113C>A c.1822+113C>A (n.1822+113C>A) c.2161+113C>A (n.2161+113C>A) c.481+113C>A (n.481+113C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602102C= | CA2450690019 | COL4A5 | c.2146+113C= (n.2146+113C=) n.1602+113C= c.1822+113C= (n.1822+113C=) c.2161+113C= (n.2161+113C=) c.481+113C= (n.481+113C=) | |
X | g.108602102C>T | CA643629907 | COL4A5 | c.2146+113C>T (n.2146+113C>T) n.1602+113C>T c.1822+113C>T (n.1822+113C>T) c.2161+113C>T (n.2161+113C>T) c.481+113C>T (n.481+113C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108602104A= | CA2450690020 | COL4A5 | c.2146+115A= (n.2146+115A=) n.1602+115A= c.1822+115A= (n.1822+115A=) c.2161+115A= (n.2161+115A=) c.481+115A= (n.481+115A=) | |
X | g.108602104A>G | CA334040104 | COL4A5 | c.2146+115A>G (n.2146+115A>G) n.1602+115A>G c.1822+115A>G (n.1822+115A>G) c.2161+115A>G (n.2161+115A>G) c.481+115A>G (n.481+115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602104A>T | CA334040105 | COL4A5 | c.2146+115A>T (n.2146+115A>T) n.1602+115A>T c.1822+115A>T (n.1822+115A>T) c.2161+115A>T (n.2161+115A>T) c.481+115A>T (n.481+115A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602105T>C | CA869807305 | COL4A5 | c.2146+116T>C (n.2146+116T>C) n.1602+116T>C c.1822+116T>C (n.1822+116T>C) c.2161+116T>C (n.2161+116T>C) c.481+116T>C (n.481+116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602105T= | CA2450690021 | COL4A5 | c.2146+116T= (n.2146+116T=) n.1602+116T= c.1822+116T= (n.1822+116T=) c.2161+116T= (n.2161+116T=) c.481+116T= (n.481+116T=) | |
X | g.108602106A= | CA2450690022 | COL4A5 | c.2146+117A= (n.2146+117A=) n.1602+117A= c.1822+117A= (n.1822+117A=) c.2161+117A= (n.2161+117A=) c.481+117A= (n.481+117A=) | |
X | g.108602106A>C | CA869807309 | COL4A5 | c.2146+117A>C (n.2146+117A>C) n.1602+117A>C c.1822+117A>C (n.1822+117A>C) c.2161+117A>C (n.2161+117A>C) c.481+117A>C (n.481+117A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602109G= | CA2450690023 | COL4A5 | c.2146+120G= (n.2146+120G=) n.1602+120G= c.1822+120G= (n.1822+120G=) c.2161+120G= (n.2161+120G=) c.481+120G= (n.481+120G=) | |
X | g.108602109G>T | CA334040109 | COL4A5 | c.2146+120G>T (n.2146+120G>T) n.1602+120G>T c.1822+120G>T (n.1822+120G>T) c.2161+120G>T (n.2161+120G>T) c.481+120G>T (n.481+120G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602113G>A | CA1136186605 | COL4A5 | c.2146+124G>A (n.2146+124G>A) n.1602+124G>A c.1822+124G>A (n.1822+124G>A) c.2161+124G>A (n.2161+124G>A) c.481+124G>A (n.481+124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602113G= | CA2450690024 | COL4A5 | c.2146+124G= (n.2146+124G=) n.1602+124G= c.1822+124G= (n.1822+124G=) c.2161+124G= (n.2161+124G=) c.481+124G= (n.481+124G=) | |
X | g.108602114T>C | CA2450690026 | COL4A5 | c.2146+125T>C (n.2146+125T>C) n.1602+125T>C c.1822+125T>C (n.1822+125T>C) c.2161+125T>C (n.2161+125T>C) c.481+125T>C (n.481+125T>C) | dbSNP |
X | g.108602114T= | CA2450690025 | COL4A5 | c.2146+125T= (n.2146+125T=) n.1602+125T= c.1822+125T= (n.1822+125T=) c.2161+125T= (n.2161+125T=) c.481+125T= (n.481+125T=) | |
X | g.108602118T= | CA2450690027 | COL4A5 | c.2146+129T= (n.2146+129T=) n.1602+129T= c.1822+129T= (n.1822+129T=) c.2161+129T= (n.2161+129T=) c.481+129T= (n.481+129T=) | |
X | g.108602124dup | CA334040111 | COL4A5 | c.2146+135dup (n.2146+135dup) n.1602+135dup c.1822+135dup (n.1822+135dup) c.2161+135dup (n.2161+135dup) c.481+135dup (n.481+135dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602120A= | CA2450690028 | COL4A5 | c.2146+131A= (n.2146+131A=) n.1602+131A= c.1822+131A= (n.1822+131A=) c.2161+131A= (n.2161+131A=) c.481+131A= (n.481+131A=) | |
X | g.108602120A>C | CA869807313 | COL4A5 | c.2146+131A>C (n.2146+131A>C) n.1602+131A>C c.1822+131A>C (n.1822+131A>C) c.2161+131A>C (n.2161+131A>C) c.481+131A>C (n.481+131A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602121A= | CA2450690029 | COL4A5 | c.2146+132A= (n.2146+132A=) n.1602+132A= c.1822+132A= (n.1822+132A=) c.2161+132A= (n.2161+132A=) c.481+132A= (n.481+132A=) | |
X | g.108602121A>G | CA869807317 | COL4A5 | c.2146+132A>G (n.2146+132A>G) n.1602+132A>G c.1822+132A>G (n.1822+132A>G) c.2161+132A>G (n.2161+132A>G) c.481+132A>G (n.481+132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602125_108602127delinsTCA | CA2450690030 | COL4A5 | c.2146+136_2146+138delinsTCA (n.2146+136_2146+138delinsTCA) n.1602+136_1602+138delinsTCA c.1822+136_1822+138delinsTCA (n.1822+136_1822+138delinsTCA) c.2161+136_2161+138delinsTCA (n.2161+136_2161+138delinsTCA) c.481+136_481+138delinsTCA (n.481+136_481+138delinsTCA) | |
X | g.108602126C>A | CA2694414227 | COL4A5 | c.2146+137C>A (n.2146+137C>A) n.1602+137C>A c.1822+137C>A (n.1822+137C>A) c.2161+137C>A (n.2161+137C>A) c.481+137C>A (n.481+137C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602128_108602129del | CA869807319 | COL4A5 | c.2146+139_2146+140del (n.2146+139_2146+140del) n.1602+139_1602+140del c.1822+139_1822+140del (n.1822+139_1822+140del) c.2161+139_2161+140del (n.2161+139_2161+140del) c.481+139_481+140del (n.481+139_481+140del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602127A= | CA2450690031 | COL4A5 | c.2146+138A= (n.2146+138A=) n.1602+138A= c.1822+138A= (n.1822+138A=) c.2161+138A= (n.2161+138A=) c.481+138A= (n.481+138A=) | |
X | g.108602127A>C | CA2450690032 | COL4A5 | c.2146+138A>C (n.2146+138A>C) n.1602+138A>C c.1822+138A>C (n.1822+138A>C) c.2161+138A>C (n.2161+138A>C) c.481+138A>C (n.481+138A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602127A>G | CA2694414230 | COL4A5 | c.2146+138A>G (n.2146+138A>G) n.1602+138A>G c.1822+138A>G (n.1822+138A>G) c.2161+138A>G (n.2161+138A>G) c.481+138A>G (n.481+138A>G) | gnomAD v4 |