Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108595652T>A | CA2694411620 | COL4A5 | c.1516+51T>A (n.1516+51T>A) n.972+51T>A c.1192+51T>A (n.1192+51T>A) c.1531+51T>A (n.1531+51T>A) c.-150+51T>A (n.-150+51T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595657C>A | CA2579676223 | COL4A5 | c.1516+56C>A (n.1516+56C>A) n.972+56C>A c.1192+56C>A (n.1192+56C>A) c.1531+56C>A (n.1531+56C>A) c.-150+56C>A (n.-150+56C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595658T>C | CA2531526112 | COL4A5 | c.1516+57T>C (n.1516+57T>C) n.972+57T>C c.1192+57T>C (n.1192+57T>C) c.1531+57T>C (n.1531+57T>C) c.-150+57T>C (n.-150+57T>C) | |
X | g.108595659T>A | CA2579676224 | COL4A5 | c.1516+58T>A (n.1516+58T>A) n.972+58T>A c.1192+58T>A (n.1192+58T>A) c.1531+58T>A (n.1531+58T>A) c.-150+58T>A (n.-150+58T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595659T>C | CA2450687777 | COL4A5 | c.1516+58T>C (n.1516+58T>C) n.972+58T>C c.1192+58T>C (n.1192+58T>C) c.1531+58T>C (n.1531+58T>C) c.-150+58T>C (n.-150+58T>C) | dbSNP |
X | g.108595659T= | CA2450687776 | COL4A5 | c.1516+58T= (n.1516+58T=) n.972+58T= c.1192+58T= (n.1192+58T=) c.1531+58T= (n.1531+58T=) c.-150+58T= (n.-150+58T=) | |
X | g.108595660A= | CA2450687778 | COL4A5 | c.1516+59A= (n.1516+59A=) n.972+59A= c.1192+59A= (n.1192+59A=) c.1531+59A= (n.1531+59A=) c.-150+59A= (n.-150+59A=) | |
X | g.108595660A>C | CA334182889 | COL4A5 | c.1516+59A>C (n.1516+59A>C) n.972+59A>C c.1192+59A>C (n.1192+59A>C) c.1531+59A>C (n.1531+59A>C) c.-150+59A>C (n.-150+59A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595660A>G | CA643751977 | COL4A5 | c.1516+59A>G (n.1516+59A>G) n.972+59A>G c.1192+59A>G (n.1192+59A>G) c.1531+59A>G (n.1531+59A>G) c.-150+59A>G (n.-150+59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108595661T>C | CA2450687780 | COL4A5 | c.1516+60T>C (n.1516+60T>C) n.972+60T>C c.1192+60T>C (n.1192+60T>C) c.1531+60T>C (n.1531+60T>C) c.-150+60T>C (n.-150+60T>C) | dbSNP |
X | g.108595661T= | CA2450687779 | COL4A5 | c.1516+60T= (n.1516+60T=) n.972+60T= c.1192+60T= (n.1192+60T=) c.1531+60T= (n.1531+60T=) c.-150+60T= (n.-150+60T=) | |
X | g.108595663del | CA2694411623 | COL4A5 | c.1516+62del (n.1516+62del) n.972+62del c.1192+62del (n.1192+62del) c.1531+62del (n.1531+62del) c.-150+62del (n.-150+62del) | gnomAD v4 |
X | g.108595663C>A | CA2694411625 | COL4A5 | c.1516+62C>A (n.1516+62C>A) n.972+62C>A c.1192+62C>A (n.1192+62C>A) c.1531+62C>A (n.1531+62C>A) c.-150+62C>A (n.-150+62C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595667del | CA2579676225 | COL4A5 | c.1516+66del (n.1516+66del) n.972+66del c.1192+66del (n.1192+66del) c.1531+66del (n.1531+66del) c.-150+66del (n.-150+66del) | gnomAD v4 |
X | g.108595665_108595667del | CA2822894771 | COL4A5 | c.1516+64_1516+66del (n.1516+64_1516+66del) n.972+64_972+66del c.1192+64_1192+66del (n.1192+64_1192+66del) c.1531+64_1531+66del (n.1531+64_1531+66del) c.-150+64_-150+66del (n.-150+64_-150+66del) | |
X | g.108595665T>A | CA2694411627 | COL4A5 | c.1516+64T>A (n.1516+64T>A) n.972+64T>A c.1192+64T>A (n.1192+64T>A) c.1531+64T>A (n.1531+64T>A) c.-150+64T>A (n.-150+64T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595667T>C | CA869802298 | COL4A5 | c.1516+66T>C (n.1516+66T>C) n.972+66T>C c.1192+66T>C (n.1192+66T>C) c.1531+66T>C (n.1531+66T>C) c.-150+66T>C (n.-150+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595667T= | CA2450687781 | COL4A5 | c.1516+66T= (n.1516+66T=) n.972+66T= c.1192+66T= (n.1192+66T=) c.1531+66T= (n.1531+66T=) c.-150+66T= (n.-150+66T=) | |
X | g.108595669G>A | CA2450687783 | COL4A5 | c.1516+68G>A (n.1516+68G>A) n.972+68G>A c.1192+68G>A (n.1192+68G>A) c.1531+68G>A (n.1531+68G>A) c.-150+68G>A (n.-150+68G>A) | dbSNP |
X | g.108595669G= | CA2450687782 | COL4A5 | c.1516+68G= (n.1516+68G=) n.972+68G= c.1192+68G= (n.1192+68G=) c.1531+68G= (n.1531+68G=) c.-150+68G= (n.-150+68G=) | |
X | g.108595671del | CA2694411630 | COL4A5 | c.1516+70del (n.1516+70del) n.972+70del c.1192+70del (n.1192+70del) c.1531+70del (n.1531+70del) c.-150+70del (n.-150+70del) | gnomAD v4 |
X | g.108595672T>G | CA2552965784 | COL4A5 | c.1516+71T>G (n.1516+71T>G) n.972+71T>G c.1192+71T>G (n.1192+71T>G) c.1531+71T>G (n.1531+71T>G) c.-150+71T>G (n.-150+71T>G) | |
X | g.108595677C>T | CA2694411631 | COL4A5 | c.1516+76C>T (n.1516+76C>T) n.972+76C>T c.1192+76C>T (n.1192+76C>T) c.1531+76C>T (n.1531+76C>T) c.-150+76C>T (n.-150+76C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108595678C>A | CA2694411632 | COL4A5 | c.1516+77C>A (n.1516+77C>A) n.972+77C>A c.1192+77C>A (n.1192+77C>A) c.1531+77C>A (n.1531+77C>A) c.-150+77C>A (n.-150+77C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595678C>T | CA2525153248 | COL4A5 | c.1516+77C>T (n.1516+77C>T) n.972+77C>T c.1192+77C>T (n.1192+77C>T) c.1531+77C>T (n.1531+77C>T) c.-150+77C>T (n.-150+77C>T) | |
X | g.108595679A= | CA2450687784 | COL4A5 | c.1516+78A= (n.1516+78A=) n.972+78A= c.1192+78A= (n.1192+78A=) c.1531+78A= (n.1531+78A=) c.-150+78A= (n.-150+78A=) | |
X | g.108595679A>G | CA869802303 | COL4A5 | c.1516+78A>G (n.1516+78A>G) n.972+78A>G c.1192+78A>G (n.1192+78A>G) c.1531+78A>G (n.1531+78A>G) c.-150+78A>G (n.-150+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595680G>A | CA2694411633 | COL4A5 | c.1516+79G>A (n.1516+79G>A) n.972+79G>A c.1192+79G>A (n.1192+79G>A) c.1531+79G>A (n.1531+79G>A) c.-150+79G>A (n.-150+79G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595680G>C | CA2694411634 | COL4A5 | c.1516+79G>C (n.1516+79G>C) n.972+79G>C c.1192+79G>C (n.1192+79G>C) c.1531+79G>C (n.1531+79G>C) c.-150+79G>C (n.-150+79G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108595680G>T | CA2694411635 | COL4A5 | c.1516+79G>T (n.1516+79G>T) n.972+79G>T c.1192+79G>T (n.1192+79G>T) c.1531+79G>T (n.1531+79G>T) c.-150+79G>T (n.-150+79G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108595680_108595687delinsGTTTCTCA | CA2450687785 | COL4A5 | c.1516+79_1516+86delinsGTTTCTCA (n.1516+79_1516+86delinsGTTTCTCA) n.972+79_972+86delinsGTTTCTCA c.1192+79_1192+86delinsGTTTCTCA (n.1192+79_1192+86delinsGTTTCTCA) c.1531+79_1531+86delinsGTTTCTCA (n.1531+79_1531+86delinsGTTTCTCA) c.-150+79_-150+86delinsGTTTCTCA (n.-150+79_-150+86delinsGTTTCTCA) | |
X | g.108595684_108595690del | CA334038033 | COL4A5 | c.1516+83_1516+89del (n.1516+83_1516+89del) n.972+83_972+89del c.1192+83_1192+89del (n.1192+83_1192+89del) c.1531+83_1531+89del (n.1531+83_1531+89del) c.-150+83_-150+89del (n.-150+83_-150+89del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595684C>A | CA2450687787 | COL4A5 | c.1516+83C>A (n.1516+83C>A) n.972+83C>A c.1192+83C>A (n.1192+83C>A) c.1531+83C>A (n.1531+83C>A) c.-150+83C>A (n.-150+83C>A) | dbSNP |
X | g.108595684C= | CA2450687786 | COL4A5 | c.1516+83C= (n.1516+83C=) n.972+83C= c.1192+83C= (n.1192+83C=) c.1531+83C= (n.1531+83C=) c.-150+83C= (n.-150+83C=) | |
X | g.108595685T>C | CA2579676226 | COL4A5 | c.1516+84T>C (n.1516+84T>C) n.972+84T>C c.1192+84T>C (n.1192+84T>C) c.1531+84T>C (n.1531+84T>C) c.-150+84T>C (n.-150+84T>C) | |
X | g.108595686C>A | CA2694411636 | COL4A5 | c.1516+85C>A (n.1516+85C>A) n.972+85C>A c.1192+85C>A (n.1192+85C>A) c.1531+85C>A (n.1531+85C>A) c.-150+85C>A (n.-150+85C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595686C= | CA2450687788 | COL4A5 | c.1516+85C= (n.1516+85C=) n.972+85C= c.1192+85C= (n.1192+85C=) c.1531+85C= (n.1531+85C=) c.-150+85C= (n.-150+85C=) | |
X | g.108595686C>T | CA2450687789 | COL4A5 | c.1516+85C>T (n.1516+85C>T) n.972+85C>T c.1192+85C>T (n.1192+85C>T) c.1531+85C>T (n.1531+85C>T) c.-150+85C>T (n.-150+85C>T) | dbSNP |
X | g.108595689_108595693del | CA2579676227 | COL4A5 | c.1516+88_1516+92del (n.1516+88_1516+92del) n.972+88_972+92del c.1192+88_1192+92del (n.1192+88_1192+92del) c.1531+88_1531+92del (n.1531+88_1531+92del) c.-150+88_-150+92del (n.-150+88_-150+92del) | |
X | g.108595691del | CA2694411637 | COL4A5 | c.1516+90del (n.1516+90del) n.972+90del c.1192+90del (n.1192+90del) c.1531+90del (n.1531+90del) c.-150+90del (n.-150+90del) | gnomAD v4 |
X | g.108595689T>C | CA2694411638 | COL4A5 | c.1516+88T>C (n.1516+88T>C) n.972+88T>C c.1192+88T>C (n.1192+88T>C) c.1531+88T>C (n.1531+88T>C) c.-150+88T>C (n.-150+88T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108595692A>G | CA2694411639 | COL4A5 | c.1516+91A>G (n.1516+91A>G) n.972+91A>G c.1192+91A>G (n.1192+91A>G) c.1531+91A>G (n.1531+91A>G) c.-150+91A>G (n.-150+91A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108595692A>T | CA658421851 | COL4A5 | c.1516+91A>T (n.1516+91A>T) n.972+91A>T c.1192+91A>T (n.1192+91A>T) c.1531+91A>T (n.1531+91A>T) c.-150+91A>T (n.-150+91A>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.108595693T>C | CA869802310 | COL4A5 | c.1516+92T>C (n.1516+92T>C) n.972+92T>C c.1192+92T>C (n.1192+92T>C) c.1531+92T>C (n.1531+92T>C) c.-150+92T>C (n.-150+92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108595693T>G | CA2694411640 | COL4A5 | c.1516+92T>G (n.1516+92T>G) n.972+92T>G c.1192+92T>G (n.1192+92T>G) c.1531+92T>G (n.1531+92T>G) c.-150+92T>G (n.-150+92T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108595693T= | CA2450687790 | COL4A5 | c.1516+92T= (n.1516+92T=) n.972+92T= c.1192+92T= (n.1192+92T=) c.1531+92T= (n.1531+92T=) c.-150+92T= (n.-150+92T=) | |
X | g.108595695A>G | CA2554973651 | COL4A5 | c.1516+94A>G (n.1516+94A>G) n.972+94A>G c.1192+94A>G (n.1192+94A>G) c.1531+94A>G (n.1531+94A>G) c.-150+94A>G (n.-150+94A>G) | |
X | g.108595695_108595696insGTATAAGATCAACAACAAAC | CA2822894776 | COL4A5 | c.1516+94_1516+95insGTATAAGATCAACAACAAAC (n.1516+94_1516+95insGTATAAGATCAACAACAAAC) n.972+94_972+95insGTATAAGATCAACAACAAAC c.1192+94_1192+95insGTATAAGATCAACAACAAAC (n.1192+94_1192+95insGTATAAGATCAACAACAAAC) c.1531+94_1531+95insGTATAAGATCAACAACAAAC (n.1531+94_1531+95insGTATAAGATCAACAACAAAC) c.-150+94_-150+95insGTATAAGATCAACAACAAAC (n.-150+94_-150+95insGTATAAGATCAACAACAAAC) | |
X | g.108595696C>A | CA2579676228 | COL4A5 | c.1516+95C>A (n.1516+95C>A) n.972+95C>A c.1192+95C>A (n.1192+95C>A) c.1531+95C>A (n.1531+95C>A) c.-150+95C>A (n.-150+95C>A) | |
X | g.108595696C= | CA2450687791 | COL4A5 | c.1516+95C= (n.1516+95C=) n.972+95C= c.1192+95C= (n.1192+95C=) c.1531+95C= (n.1531+95C=) c.-150+95C= (n.-150+95C=) | |
X | g.108595696C>G | CA869802327 | COL4A5 | c.1516+95C>G (n.1516+95C>G) n.972+95C>G c.1192+95C>G (n.1192+95C>G) c.1531+95C>G (n.1531+95C>G) c.-150+95C>G (n.-150+95C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595697T>A | CA2579676229 | COL4A5 | c.1516+96T>A (n.1516+96T>A) n.972+96T>A c.1192+96T>A (n.1192+96T>A) c.1531+96T>A (n.1531+96T>A) c.-150+96T>A (n.-150+96T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595697T>C | CA1136184322 | COL4A5 | c.1516+96T>C (n.1516+96T>C) n.972+96T>C c.1192+96T>C (n.1192+96T>C) c.1531+96T>C (n.1531+96T>C) c.-150+96T>C (n.-150+96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108595697T= | CA2450687792 | COL4A5 | c.1516+96T= (n.1516+96T=) n.972+96T= c.1192+96T= (n.1192+96T=) c.1531+96T= (n.1531+96T=) c.-150+96T= (n.-150+96T=) | |
X | g.108595701C>A | CA2694411641 | COL4A5 | c.1516+100C>A (n.1516+100C>A) n.972+100C>A c.1192+100C>A (n.1192+100C>A) c.1531+100C>A (n.1531+100C>A) c.-150+100C>A (n.-150+100C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595703C>A | CA2694411642 | COL4A5 | c.1516+102C>A (n.1516+102C>A) n.972+102C>A c.1192+102C>A (n.1192+102C>A) c.1531+102C>A (n.1531+102C>A) c.-150+102C>A (n.-150+102C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595703C= | CA2450687793 | COL4A5 | c.1516+102C= (n.1516+102C=) n.972+102C= c.1192+102C= (n.1192+102C=) c.1531+102C= (n.1531+102C=) c.-150+102C= (n.-150+102C=) | |
X | g.108595703C>T | CA2450687794 | COL4A5 | c.1516+102C>T (n.1516+102C>T) n.972+102C>T c.1192+102C>T (n.1192+102C>T) c.1531+102C>T (n.1531+102C>T) c.-150+102C>T (n.-150+102C>T) | dbSNP |
X | g.108595706A>G | CA2822894782 | COL4A5 | c.1516+105A>G (n.1516+105A>G) n.972+105A>G c.1192+105A>G (n.1192+105A>G) c.1531+105A>G (n.1531+105A>G) c.-150+105A>G (n.-150+105A>G) | |
X | g.108595707T>C | CA2694411643 | COL4A5 | c.1516+106T>C (n.1516+106T>C) n.972+106T>C c.1192+106T>C (n.1192+106T>C) c.1531+106T>C (n.1531+106T>C) c.-150+106T>C (n.-150+106T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108595708A>T | CA2694411645 | COL4A5 | c.1516+107A>T (n.1516+107A>T) n.972+107A>T c.1192+107A>T (n.1192+107A>T) c.1531+107A>T (n.1531+107A>T) c.-150+107A>T (n.-150+107A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108595710_108595740del | CA2694411644 | COL4A5 | c.1516+109_1516+139del (n.1516+109_1516+139del) n.972+109_972+139del c.1192+109_1192+139del (n.1192+109_1192+139del) c.1531+109_1531+139del (n.1531+109_1531+139del) c.-150+109_-150+139del (n.-150+109_-150+139del) | gnomAD v4 |
X | g.108595710C>A | CA2694411646 | COL4A5 | c.1516+109C>A (n.1516+109C>A) n.972+109C>A c.1192+109C>A (n.1192+109C>A) c.1531+109C>A (n.1531+109C>A) c.-150+109C>A (n.-150+109C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595710C= | CA2450687795 | COL4A5 | c.1516+109C= (n.1516+109C=) n.972+109C= c.1192+109C= (n.1192+109C=) c.1531+109C= (n.1531+109C=) c.-150+109C= (n.-150+109C=) | |
X | g.108595710C>T | CA334038034 | COL4A5 | c.1516+109C>T (n.1516+109C>T) n.972+109C>T c.1192+109C>T (n.1192+109C>T) c.1531+109C>T (n.1531+109C>T) c.-150+109C>T (n.-150+109C>T) | dbSNP |
X | g.108595715A>T | CA2694411647 | COL4A5 | c.1516+114A>T (n.1516+114A>T) n.972+114A>T c.1192+114A>T (n.1192+114A>T) c.1531+114A>T (n.1531+114A>T) c.-150+114A>T (n.-150+114A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108595716A= | CA2450687796 | COL4A5 | c.1516+115A= (n.1516+115A=) n.972+115A= c.1192+115A= (n.1192+115A=) c.1531+115A= (n.1531+115A=) c.-150+115A= (n.-150+115A=) | |
X | g.108595716A>C | CA334038036 | COL4A5 | c.1516+115A>C (n.1516+115A>C) n.972+115A>C c.1192+115A>C (n.1192+115A>C) c.1531+115A>C (n.1531+115A>C) c.-150+115A>C (n.-150+115A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595716A>T | CA2694411648 | COL4A5 | c.1516+115A>T (n.1516+115A>T) n.972+115A>T c.1192+115A>T (n.1192+115A>T) c.1531+115A>T (n.1531+115A>T) c.-150+115A>T (n.-150+115A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108595718A>C | CA2694411649 | COL4A5 | c.1516+117A>C (n.1516+117A>C) n.972+117A>C c.1192+117A>C (n.1192+117A>C) c.1531+117A>C (n.1531+117A>C) c.-150+117A>C (n.-150+117A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108595719A= | CA2450687797 | COL4A5 | c.1516+118A= (n.1516+118A=) n.972+118A= c.1192+118A= (n.1192+118A=) c.1531+118A= (n.1531+118A=) c.-150+118A= (n.-150+118A=) | |
X | g.108595719A>G | CA869802330 | COL4A5 | c.1516+118A>G (n.1516+118A>G) n.972+118A>G c.1192+118A>G (n.1192+118A>G) c.1531+118A>G (n.1531+118A>G) c.-150+118A>G (n.-150+118A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595721T>A | CA2694411650 | COL4A5 | c.1516+120T>A (n.1516+120T>A) n.972+120T>A c.1192+120T>A (n.1192+120T>A) c.1531+120T>A (n.1531+120T>A) c.-150+120T>A (n.-150+120T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595726A>G | CA2694411651 | COL4A5 | c.1516+125A>G (n.1516+125A>G) n.972+125A>G c.1192+125A>G (n.1192+125A>G) c.1531+125A>G (n.1531+125A>G) c.-150+125A>G (n.-150+125A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108595728G>T | CA2694411652 | COL4A5 | c.1516+127G>T (n.1516+127G>T) n.972+127G>T c.1192+127G>T (n.1192+127G>T) c.1531+127G>T (n.1531+127G>T) c.-150+127G>T (n.-150+127G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108595731A= | CA2450687798 | COL4A5 | c.1516+130A= (n.1516+130A=) n.972+130A= c.1192+130A= (n.1192+130A=) c.1531+130A= (n.1531+130A=) c.-150+130A= (n.-150+130A=) | |
X | g.108595731A>G | CA2694411653 | COL4A5 | c.1516+130A>G (n.1516+130A>G) n.972+130A>G c.1192+130A>G (n.1192+130A>G) c.1531+130A>G (n.1531+130A>G) c.-150+130A>G (n.-150+130A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108595731A>T | CA1136184329 | COL4A5 | c.1516+130A>T (n.1516+130A>T) n.972+130A>T c.1192+130A>T (n.1192+130A>T) c.1531+130A>T (n.1531+130A>T) c.-150+130A>T (n.-150+130A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595733G>A | CA2694411654 | COL4A5 | c.1516+132G>A (n.1516+132G>A) n.972+132G>A c.1192+132G>A (n.1192+132G>A) c.1531+132G>A (n.1531+132G>A) c.-150+132G>A (n.-150+132G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595734C= | CA2450687799 | COL4A5 | c.1516+133C= (n.1516+133C=) n.972+133C= c.1192+133C= (n.1192+133C=) c.1531+133C= (n.1531+133C=) c.-150+133C= (n.-150+133C=) | |
X | g.108595734C>T | CA2450687800 | COL4A5 | c.1516+133C>T (n.1516+133C>T) n.972+133C>T c.1192+133C>T (n.1192+133C>T) c.1531+133C>T (n.1531+133C>T) c.-150+133C>T (n.-150+133C>T) | dbSNP |
X | g.108595735C= | CA2450687801 | COL4A5 | c.1516+134C= (n.1516+134C=) n.972+134C= c.1192+134C= (n.1192+134C=) c.1531+134C= (n.1531+134C=) c.-150+134C= (n.-150+134C=) | |
X | g.108595735C>T | CA334038060 | COL4A5 | c.1516+134C>T (n.1516+134C>T) n.972+134C>T c.1192+134C>T (n.1192+134C>T) c.1531+134C>T (n.1531+134C>T) c.-150+134C>T (n.-150+134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595736T>C | CA2694411655 | COL4A5 | c.1516+135T>C (n.1516+135T>C) n.972+135T>C c.1192+135T>C (n.1192+135T>C) c.1531+135T>C (n.1531+135T>C) c.-150+135T>C (n.-150+135T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108595738C>A | CA334038061 | COL4A5 | c.1516+137C>A (n.1516+137C>A) n.972+137C>A c.1192+137C>A (n.1192+137C>A) c.1531+137C>A (n.1531+137C>A) c.-150+137C>A (n.-150+137C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108595738C= | CA2450687802 | COL4A5 | c.1516+137C= (n.1516+137C=) n.972+137C= c.1192+137C= (n.1192+137C=) c.1531+137C= (n.1531+137C=) c.-150+137C= (n.-150+137C=) | |
X | g.108595738C>T | CA2450687803 | COL4A5 | c.1516+137C>T (n.1516+137C>T) n.972+137C>T c.1192+137C>T (n.1192+137C>T) c.1531+137C>T (n.1531+137C>T) c.-150+137C>T (n.-150+137C>T) | dbSNP |
X | g.108595739A>T | CA2694411656 | COL4A5 | c.1516+138A>T (n.1516+138A>T) n.972+138A>T c.1192+138A>T (n.1192+138A>T) c.1531+138A>T (n.1531+138A>T) c.-150+138A>T (n.-150+138A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108595743G>A | CA2694411657 | COL4A5 | c.1516+142G>A (n.1516+142G>A) n.972+142G>A c.1192+142G>A (n.1192+142G>A) c.1531+142G>A (n.1531+142G>A) c.-150+142G>A (n.-150+142G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595743G>T | CA2694411658 | COL4A5 | c.1516+142G>T (n.1516+142G>T) n.972+142G>T c.1192+142G>T (n.1192+142G>T) c.1531+142G>T (n.1531+142G>T) c.-150+142G>T (n.-150+142G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108595746A= | CA2450687804 | COL4A5 | c.1516+145A= (n.1516+145A=) n.972+145A= c.1192+145A= (n.1192+145A=) c.1531+145A= (n.1531+145A=) c.-150+145A= (n.-150+145A=) | |
X | g.108595746A>G | CA2450687805 | COL4A5 | c.1516+145A>G (n.1516+145A>G) n.972+145A>G c.1192+145A>G (n.1192+145A>G) c.1531+145A>G (n.1531+145A>G) c.-150+145A>G (n.-150+145A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108595748C>A | CA2517775644 | COL4A5 | c.1516+147C>A (n.1516+147C>A) n.972+147C>A c.1192+147C>A (n.1192+147C>A) c.1531+147C>A (n.1531+147C>A) c.-150+147C>A (n.-150+147C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108595749A>G | CA2694411659 | COL4A5 | c.1516+148A>G (n.1516+148A>G) n.972+148A>G c.1192+148A>G (n.1192+148A>G) c.1531+148A>G (n.1531+148A>G) c.-150+148A>G (n.-150+148A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108595749_108595753delinsAAATT | CA2450687806 | COL4A5 | c.1516+148_1516+152delinsAAATT (n.1516+148_1516+152delinsAAATT) n.972+148_972+152delinsAAATT c.1192+148_1192+152delinsAAATT (n.1192+148_1192+152delinsAAATT) c.1531+148_1531+152delinsAAATT (n.1531+148_1531+152delinsAAATT) c.-150+148_-150+152delinsAAATT (n.-150+148_-150+152delinsAAATT) | |
X | g.108595755_108595758del | CA869802334 | COL4A5 | c.1516+154_1516+157del (n.1516+154_1516+157del) n.972+154_972+157del c.1192+154_1192+157del (n.1192+154_1192+157del) c.1531+154_1531+157del (n.1531+154_1531+157del) c.-150+154_-150+157del (n.-150+154_-150+157del) | dbSNP |