Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108568523T>A | CA2694439291 | COL4A5 | c.277-106T>A (n.277-106T>A) n.461-106T>A c.-48-106T>A (n.-48-106T>A) c.292-106T>A (n.292-106T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568525_108568526insA | CA2694439292 | COL4A5 | c.277-104_277-103insA (n.277-104_277-103insA) n.461-104_461-103insA c.-48-104_-48-103insA (n.-48-104_-48-103insA) c.292-104_292-103insA (n.292-104_292-103insA) | gnomAD v4 |
X | g.108568528_108568529insTATTCTATTAGAATA | CA2694439293 | COL4A5 | c.277-101_277-100insTATTCTATTAGAATA (n.277-101_277-100insTATTCTATTAGAATA) n.461-101_461-100insTATTCTATTAGAATA c.-48-101_-48-100insTATTCTATTAGAATA (n.-48-101_-48-100insTATTCTATTAGAATA) c.292-101_292-100insTATTCTATTAGAATA (n.292-101_292-100insTATTCTATTAGAATA) | gnomAD v4 |
X | g.108568537_108568541del | CA2694439294 | COL4A5 | c.277-92_277-88del (n.277-92_277-88del) n.461-92_461-88del c.-48-92_-48-88del (n.-48-92_-48-88del) c.292-92_292-88del (n.292-92_292-88del) | gnomAD v4 |
X | g.108568534C>A | CA2694439295 | COL4A5 | c.277-95C>A (n.277-95C>A) n.461-95C>A c.-48-95C>A (n.-48-95C>A) c.292-95C>A (n.292-95C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568536A= | CA2450679199 | COL4A5 | c.277-93A= (n.277-93A=) n.461-93A= c.-48-93A= (n.-48-93A=) c.292-93A= (n.292-93A=) | |
X | g.108568536A>G | CA334178745 | COL4A5 | c.277-93A>G (n.277-93A>G) n.461-93A>G c.-48-93A>G (n.-48-93A>G) c.292-93A>G (n.292-93A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568537T>C | CA2579675777 | COL4A5 | c.277-92T>C (n.277-92T>C) n.461-92T>C c.-48-92T>C (n.-48-92T>C) c.292-92T>C (n.292-92T>C) | |
X | g.108568538T>C | CA869819927 | COL4A5 | c.277-91T>C (n.277-91T>C) n.461-91T>C c.-48-91T>C (n.-48-91T>C) c.292-91T>C (n.292-91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568538T= | CA2450679200 | COL4A5 | c.277-91T= (n.277-91T=) n.461-91T= c.-48-91T= (n.-48-91T=) c.292-91T= (n.292-91T=) | |
X | g.108568539C>A | CA2579675778 | COL4A5 | c.277-90C>A (n.277-90C>A) n.461-90C>A c.-48-90C>A (n.-48-90C>A) c.292-90C>A (n.292-90C>A) | |
X | g.108568539C>G | CA2694439296 | COL4A5 | c.277-90C>G (n.277-90C>G) n.461-90C>G c.-48-90C>G (n.-48-90C>G) c.292-90C>G (n.292-90C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568540T>C | CA2694439297 | COL4A5 | c.277-89T>C (n.277-89T>C) n.461-89T>C c.-48-89T>C (n.-48-89T>C) c.292-89T>C (n.292-89T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568544del | CA2579675779 | COL4A5 | c.277-85del (n.277-85del) n.461-85del c.-48-85del (n.-48-85del) c.292-85del (n.292-85del) | gnomAD v4 |
X | g.108568549_108568557del | CA2694439298 | COL4A5 | c.277-80_277-72del (n.277-80_277-72del) n.461-80_461-72del c.-48-80_-48-72del (n.-48-80_-48-72del) c.292-80_292-72del (n.292-80_292-72del) | gnomAD v4 |
X | g.108568550T>C | CA915909676 | COL4A5 | c.277-79T>C (n.277-79T>C) n.461-79T>C c.-48-79T>C (n.-48-79T>C) c.292-79T>C (n.292-79T>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108568552C>A | CA334178747 | COL4A5 | c.277-77C>A (n.277-77C>A) n.461-77C>A c.-48-77C>A (n.-48-77C>A) c.292-77C>A (n.292-77C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568552C= | CA2450679201 | COL4A5 | c.277-77C= (n.277-77C=) n.461-77C= c.-48-77C= (n.-48-77C=) c.292-77C= (n.292-77C=) | |
X | g.108568557T>A | CA2450679203 | COL4A5 | c.277-72T>A (n.277-72T>A) n.461-72T>A c.-48-72T>A (n.-48-72T>A) c.292-72T>A (n.292-72T>A) | dbSNP |
X | g.108568557T>C | CA2694439299 | COL4A5 | c.277-72T>C (n.277-72T>C) n.461-72T>C c.-48-72T>C (n.-48-72T>C) c.292-72T>C (n.292-72T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568557T>G | CA2694439300 | COL4A5 | c.277-72T>G (n.277-72T>G) n.461-72T>G c.-48-72T>G (n.-48-72T>G) c.292-72T>G (n.292-72T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568557T= | CA2450679202 | COL4A5 | c.277-72T= (n.277-72T=) n.461-72T= c.-48-72T= (n.-48-72T=) c.292-72T= (n.292-72T=) | |
X | g.108568558A>T | CA2822900917 | COL4A5 | c.277-71A>T (n.277-71A>T) n.461-71A>T c.-48-71A>T (n.-48-71A>T) c.292-71A>T (n.292-71A>T) | |
X | g.108568560C>A | CA2694439301 | COL4A5 | c.277-69C>A (n.277-69C>A) n.461-69C>A c.-48-69C>A (n.-48-69C>A) c.292-69C>A (n.292-69C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568560C>G | CA2694439302 | COL4A5 | c.277-69C>G (n.277-69C>G) n.461-69C>G c.-48-69C>G (n.-48-69C>G) c.292-69C>G (n.292-69C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568561C= | CA2450679204 | COL4A5 | c.277-68C= (n.277-68C=) n.461-68C= c.-48-68C= (n.-48-68C=) c.292-68C= (n.292-68C=) | |
X | g.108568561C>G | CA2450679205 | COL4A5 | c.277-68C>G (n.277-68C>G) n.461-68C>G c.-48-68C>G (n.-48-68C>G) c.292-68C>G (n.292-68C>G) | dbSNP |
X | g.108568562_108568563insACC | CA2694439303 | COL4A5 | c.277-67_277-66insACC (n.277-67_277-66insACC) n.461-67_461-66insACC c.-48-67_-48-66insACC (n.-48-67_-48-66insACC) c.292-67_292-66insACC (n.292-67_292-66insACC) | gnomAD v4 |
X | g.108568563T>G | CA2694439304 | COL4A5 | c.277-66T>G (n.277-66T>G) n.461-66T>G c.-48-66T>G (n.-48-66T>G) c.292-66T>G (n.292-66T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568565G>T | CA2694439306 | COL4A5 | c.277-64G>T (n.277-64G>T) n.461-64G>T c.-48-64G>T (n.-48-64G>T) c.292-64G>T (n.292-64G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108568565_108568567del | CA2694439305 | COL4A5 | c.277-64_277-62del (n.277-64_277-62del) n.461-64_461-62del c.-48-64_-48-62del (n.-48-64_-48-62del) c.292-64_292-62del (n.292-64_292-62del) | gnomAD v4 |
X | g.108568567T>G | CA2694439307 | COL4A5 | c.277-62T>G (n.277-62T>G) n.461-62T>G c.-48-62T>G (n.-48-62T>G) c.292-62T>G (n.292-62T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568568A>C | CA2694439308 | COL4A5 | c.277-61A>C (n.277-61A>C) n.461-61A>C c.-48-61A>C (n.-48-61A>C) c.292-61A>C (n.292-61A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568571A>G | CA2694439309 | COL4A5 | c.277-58A>G (n.277-58A>G) n.461-58A>G c.-48-58A>G (n.-48-58A>G) c.292-58A>G (n.292-58A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568572T>C | CA334178749 | COL4A5 | c.277-57T>C (n.277-57T>C) n.461-57T>C c.-48-57T>C (n.-48-57T>C) c.292-57T>C (n.292-57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108568572T>G | CA2694439310 | COL4A5 | c.277-57T>G (n.277-57T>G) n.461-57T>G c.-48-57T>G (n.-48-57T>G) c.292-57T>G (n.292-57T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568572T= | CA2450679206 | COL4A5 | c.277-57T= (n.277-57T=) n.461-57T= c.-48-57T= (n.-48-57T=) c.292-57T= (n.292-57T=) | |
X | g.108568573A>C | CA2694439311 | COL4A5 | c.277-56A>C (n.277-56A>C) n.461-56A>C c.-48-56A>C (n.-48-56A>C) c.292-56A>C (n.292-56A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568574T>A | CA2822900918 | COL4A5 | c.277-55T>A (n.277-55T>A) n.461-55T>A c.-48-55T>A (n.-48-55T>A) c.292-55T>A (n.292-55T>A) | |
X | g.108568574T>G | CA2694439312 | COL4A5 | c.277-55T>G (n.277-55T>G) n.461-55T>G c.-48-55T>G (n.-48-55T>G) c.292-55T>G (n.292-55T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568576A>G | CA2579675780 | COL4A5 | c.277-53A>G (n.277-53A>G) n.461-53A>G c.-48-53A>G (n.-48-53A>G) c.292-53A>G (n.292-53A>G) | |
X | g.108568576_108568577delinsAT | CA2450679207 | COL4A5 | c.277-53_277-52delinsAT (n.277-53_277-52delinsAT) n.461-53_461-52delinsAT c.-48-53_-48-52delinsAT (n.-48-53_-48-52delinsAT) c.292-53_292-52delinsAT (n.292-53_292-52delinsAT) | |
X | g.108568577T>G | CA2694439313 | COL4A5 | c.277-52T>G (n.277-52T>G) n.461-52T>G c.-48-52T>G (n.-48-52T>G) c.292-52T>G (n.292-52T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568580del | CA334178751 | COL4A5 | c.277-49del (n.277-49del) n.461-49del c.-48-49del (n.-48-49del) c.292-49del (n.292-49del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568579T>G | CA643749154 | COL4A5 | c.277-50T>G (n.277-50T>G) n.461-50T>G c.-48-50T>G (n.-48-50T>G) c.292-50T>G (n.292-50T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108568579T= | CA2450679208 | COL4A5 | c.277-50T= (n.277-50T=) n.461-50T= c.-48-50T= (n.-48-50T=) c.292-50T= (n.292-50T=) | |
X | g.108568581A>T | CA2579675781 | COL4A5 | c.277-48A>T (n.277-48A>T) n.461-48A>T c.-48-48A>T (n.-48-48A>T) c.292-48A>T (n.292-48A>T) | |
X | g.108568582T>C | CA2694439314 | COL4A5 | c.277-47T>C (n.277-47T>C) n.461-47T>C c.-48-47T>C (n.-48-47T>C) c.292-47T>C (n.292-47T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568584T>G | CA2450679210 | COL4A5 | c.277-45T>G (n.277-45T>G) n.461-45T>G c.-48-45T>G (n.-48-45T>G) c.292-45T>G (n.292-45T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108568584T= | CA2450679209 | COL4A5 | c.277-45T= (n.277-45T=) n.461-45T= c.-48-45T= (n.-48-45T=) c.292-45T= (n.292-45T=) | |
X | g.108568585T>C | CA2694439315 | COL4A5 | c.277-44T>C (n.277-44T>C) n.461-44T>C c.-48-44T>C (n.-48-44T>C) c.292-44T>C (n.292-44T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568585T>G | CA643749155 | COL4A5 | c.277-44T>G (n.277-44T>G) n.461-44T>G c.-48-44T>G (n.-48-44T>G) c.292-44T>G (n.292-44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108568585T= | CA2450679211 | COL4A5 | c.277-44T= (n.277-44T=) n.461-44T= c.-48-44T= (n.-48-44T=) c.292-44T= (n.292-44T=) | |
X | g.108568586T>A | CA2694439317 | COL4A5 | c.277-43T>A (n.277-43T>A) n.461-43T>A c.-48-43T>A (n.-48-43T>A) c.292-43T>A (n.292-43T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568586T>C | CA2694439316 | COL4A5 | c.277-43T>C (n.277-43T>C) n.461-43T>C c.-48-43T>C (n.-48-43T>C) c.292-43T>C (n.292-43T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568587A>C | CA2841046776 | COL4A5 | c.277-42A>C (n.277-42A>C) n.461-42A>C c.-48-42A>C (n.-48-42A>C) c.292-42A>C (n.292-42A>C) | |
X | g.108568587A>G | CA2694439318 | COL4A5 | c.277-42A>G (n.277-42A>G) n.461-42A>G c.-48-42A>G (n.-48-42A>G) c.292-42A>G (n.292-42A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568587A>T | CA2694439319 | COL4A5 | c.277-42A>T (n.277-42A>T) n.461-42A>T c.-48-42A>T (n.-48-42A>T) c.292-42A>T (n.292-42A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108568588T>G | CA2694439320 | COL4A5 | c.277-41T>G (n.277-41T>G) n.461-41T>G c.-48-41T>G (n.-48-41T>G) c.292-41T>G (n.292-41T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568589G>T | CA2694439322 | COL4A5 | c.277-40G>T (n.277-40G>T) n.461-40G>T c.-48-40G>T (n.-48-40G>T) c.292-40G>T (n.292-40G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108568591del | CA2694439321 | COL4A5 | c.277-38del (n.277-38del) n.461-38del c.-48-38del (n.-48-38del) c.292-38del (n.292-38del) | gnomAD v4 |
X | g.108568590G>A | CA2694439323 | COL4A5 | c.277-39G>A (n.277-39G>A) n.461-39G>A c.-48-39G>A (n.-48-39G>A) c.292-39G>A (n.292-39G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568591G>A | CA2694439324 | COL4A5 | c.277-38G>A (n.277-38G>A) n.461-38G>A c.-48-38G>A (n.-48-38G>A) c.292-38G>A (n.292-38G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568591G>C | CA2579675782 | COL4A5 | c.277-38G>C (n.277-38G>C) n.461-38G>C c.-48-38G>C (n.-48-38G>C) c.292-38G>C (n.292-38G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568591G>T | CA2694439325 | COL4A5 | c.277-38G>T (n.277-38G>T) n.461-38G>T c.-48-38G>T (n.-48-38G>T) c.292-38G>T (n.292-38G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108568592T>C | CA2694439326 | COL4A5 | c.277-37T>C (n.277-37T>C) n.461-37T>C c.-48-37T>C (n.-48-37T>C) c.292-37T>C (n.292-37T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568593T>C | CA2694439327 | COL4A5 | c.277-36T>C (n.277-36T>C) n.461-36T>C c.-48-36T>C (n.-48-36T>C) c.292-36T>C (n.292-36T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568594_108568595del | CA2579675783 | COL4A5 | c.277-35_277-34del (n.277-35_277-34del) n.461-35_461-34del c.-48-35_-48-34del (n.-48-35_-48-34del) c.292-35_292-34del (n.292-35_292-34del) | |
X | g.108568594G>A | CA2694439328 | COL4A5 | c.277-35G>A (n.277-35G>A) n.461-35G>A c.-48-35G>A (n.-48-35G>A) c.292-35G>A (n.292-35G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568595T>C | CA2694439329 | COL4A5 | c.277-34T>C (n.277-34T>C) n.461-34T>C c.-48-34T>C (n.-48-34T>C) c.292-34T>C (n.292-34T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568596C>A | CA2694439330 | COL4A5 | c.277-33C>A (n.277-33C>A) n.461-33C>A c.-48-33C>A (n.-48-33C>A) c.292-33C>A (n.292-33C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568596C= | CA2450679212 | COL4A5 | c.277-33C= (n.277-33C=) n.461-33C= c.-48-33C= (n.-48-33C=) c.292-33C= (n.292-33C=) | |
X | g.108568596C>T | CA643749156 | COL4A5 | c.277-33C>T (n.277-33C>T) n.461-33C>T c.-48-33C>T (n.-48-33C>T) c.292-33C>T (n.292-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568597A>G | CA2694439331 | COL4A5 | c.277-32A>G (n.277-32A>G) n.461-32A>G c.-48-32A>G (n.-48-32A>G) c.292-32A>G (n.292-32A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568597A>T | CA2694439332 | COL4A5 | c.277-32A>T (n.277-32A>T) n.461-32A>T c.-48-32A>T (n.-48-32A>T) c.292-32A>T (n.292-32A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108568598T>G | CA2694439333 | COL4A5 | c.277-31T>G (n.277-31T>G) n.461-31T>G c.-48-31T>G (n.-48-31T>G) c.292-31T>G (n.292-31T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568599T>C | CA2694439334 | COL4A5 | c.277-30T>C (n.277-30T>C) n.461-30T>C c.-48-30T>C (n.-48-30T>C) c.292-30T>C (n.292-30T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568601A>G | CA2694439335 | COL4A5 | c.277-28A>G (n.277-28A>G) n.461-28A>G c.-48-28A>G (n.-48-28A>G) c.292-28A>G (n.292-28A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568601A>T | CA2579675784 | COL4A5 | c.277-28A>T (n.277-28A>T) n.461-28A>T c.-48-28A>T (n.-48-28A>T) c.292-28A>T (n.292-28A>T) | |
X | g.108568602G>C | CA2694439336 | COL4A5 | c.277-27G>C (n.277-27G>C) n.461-27G>C c.-48-27G>C (n.-48-27G>C) c.292-27G>C (n.292-27G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568603T>C | CA2694439337 | COL4A5 | c.277-26T>C (n.277-26T>C) n.461-26T>C c.-48-26T>C (n.-48-26T>C) c.292-26T>C (n.292-26T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568604T>C | CA2694439338 | COL4A5 | c.277-25T>C (n.277-25T>C) n.461-25T>C c.-48-25T>C (n.-48-25T>C) c.292-25T>C (n.292-25T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568605T>C | CA2694439339 | COL4A5 | c.277-24T>C (n.277-24T>C) n.461-24T>C c.-48-24T>C (n.-48-24T>C) c.292-24T>C (n.292-24T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568606A>G | CA2694439341 | COL4A5 | c.277-23A>G (n.277-23A>G) n.461-23A>G c.-48-23A>G (n.-48-23A>G) c.292-23A>G (n.292-23A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568606A>T | CA2694439340 | COL4A5 | c.277-23A>T (n.277-23A>T) n.461-23A>T c.-48-23A>T (n.-48-23A>T) c.292-23A>T (n.292-23A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108568607del | CA2579675785 | COL4A5 | c.277-22del (n.277-22del) n.461-22del c.-48-22del (n.-48-22del) c.292-22del (n.292-22del) | |
X | g.108568607A= | CA2450679213 | COL4A5 | c.277-22A= (n.277-22A=) n.461-22A= c.-48-22A= (n.-48-22A=) c.292-22A= (n.292-22A=) | |
X | g.108568607A>G | CA10488416 | COL4A5 | c.277-22A>G (n.277-22A>G) n.461-22A>G c.-48-22A>G (n.-48-22A>G) c.292-22A>G (n.292-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568608G>A | CA2694439342 | COL4A5 | c.277-21G>A (n.277-21G>A) n.461-21G>A c.-48-21G>A (n.-48-21G>A) c.292-21G>A (n.292-21G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108568608G>T | CA2694439343 | COL4A5 | c.277-21G>T (n.277-21G>T) n.461-21G>T c.-48-21G>T (n.-48-21G>T) c.292-21G>T (n.292-21G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108568609G>A | CA2599728305 | COL4A5 | c.277-20G>A (n.277-20G>A) n.461-20G>A c.-48-20G>A (n.-48-20G>A) c.292-20G>A (n.292-20G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568610A>G | CA2694439344 | COL4A5 | c.277-19A>G (n.277-19A>G) n.461-19A>G c.-48-19A>G (n.-48-19A>G) c.292-19A>G (n.292-19A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108568614del | CA2579675786 | COL4A5 | c.277-15del (n.277-15del) n.461-15del c.-48-15del (n.-48-15del) c.292-15del (n.292-15del) | |
X | g.108568612T>C | CA2697544681 | COL4A5 | c.277-17T>C (n.277-17T>C) n.461-17T>C c.-48-17T>C (n.-48-17T>C) c.292-17T>C (n.292-17T>C) | ClinVar |
X | g.108568613T>C | CA2694439345 | COL4A5 | c.277-16T>C (n.277-16T>C) n.461-16T>C c.-48-16T>C (n.-48-16T>C) c.292-16T>C (n.292-16T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568614T>C | CA2694439346 | COL4A5 | c.277-15T>C (n.277-15T>C) n.461-15T>C c.-48-15T>C (n.-48-15T>C) c.292-15T>C (n.292-15T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568615A>G | CA2694439347 | COL4A5 | c.277-14A>G (n.277-14A>G) n.461-14A>G c.-48-14A>G (n.-48-14A>G) c.292-14A>G (n.292-14A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568617T>C | CA2694439348 | COL4A5 | c.277-12T>C (n.277-12T>C) n.461-12T>C c.-48-12T>C (n.-48-12T>C) c.292-12T>C (n.292-12T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568622_108568624del | CA2579675787 | COL4A5 | c.277-7_277-5del (n.277-7_277-5del) n.461-7_461-5del c.-48-7_-48-5del (n.-48-7_-48-5del) c.292-7_292-5del (n.292-7_292-5del) | |
X | g.108568618T>C | CA2694439349 | COL4A5 | c.277-11T>C (n.277-11T>C) n.461-11T>C c.-48-11T>C (n.-48-11T>C) c.292-11T>C (n.292-11T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568618T>G | CA2694439350 | COL4A5 | c.277-11T>G (n.277-11T>G) n.461-11T>G c.-48-11T>G (n.-48-11T>G) c.292-11T>G (n.292-11T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108568619C>A | CA2573159168 | COL4A5 | c.277-10C>A (n.277-10C>A) n.461-10C>A c.-48-10C>A (n.-48-10C>A) c.292-10C>A (n.292-10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108568619C>T | CA2694439351 | COL4A5 | c.277-10C>T (n.277-10C>T) n.461-10C>T c.-48-10C>T (n.-48-10C>T) c.292-10C>T (n.292-10C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108568621del | CA2499226297 | COL4A5 | c.277-8del (n.277-8del) n.461-8del c.-48-8del (n.-48-8del) c.292-8del (n.292-8del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108568621T>C | CA2694439352 | COL4A5 | c.277-8T>C (n.277-8T>C) n.461-8T>C c.-48-8T>C (n.-48-8T>C) c.292-8T>C (n.292-8T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108568622C>A | CA10488417 | COL4A5 | c.277-7C>A (n.277-7C>A) n.461-7C>A c.-48-7C>A (n.-48-7C>A) c.292-7C>A (n.292-7C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108568622C= | CA2450679214 | COL4A5 | c.277-7C= (n.277-7C=) n.461-7C= c.-48-7C= (n.-48-7C=) c.292-7C= (n.292-7C=) | |
X | g.108568622C>G | CA643749159 | COL4A5 | c.277-7C>G (n.277-7C>G) n.461-7C>G c.-48-7C>G (n.-48-7C>G) c.292-7C>G (n.292-7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108568622C>T | CA2694439353 | COL4A5 | c.277-7C>T (n.277-7C>T) n.461-7C>T c.-48-7C>T (n.-48-7C>T) c.292-7C>T (n.292-7C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108568624del | CA2579675788 | COL4A5 | c.277-5del (n.277-5del) n.461-5del c.-48-5del (n.-48-5del) c.292-5del (n.292-5del) | gnomAD v4 |