Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108558910T>C | CA2599728076 | COL4A5 | c.142-154T>C (n.142-154T>C) n.326-154T>C c.-183-154T>C (n.-183-154T>C) c.157-154T>C (n.157-154T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108558912A>G | CA2694439042 | COL4A5 | c.142-152A>G (n.142-152A>G) n.326-152A>G c.-183-152A>G (n.-183-152A>G) c.157-152A>G (n.157-152A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108558913C>A | CA2694439043 | COL4A5 | c.142-151C>A (n.142-151C>A) n.326-151C>A c.-183-151C>A (n.-183-151C>A) c.157-151C>A (n.157-151C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108558914A>G | CA2694439044 | COL4A5 | c.142-150A>G (n.142-150A>G) n.326-150A>G c.-183-150A>G (n.-183-150A>G) c.157-150A>G (n.157-150A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108558915G>A | CA2694439045 | COL4A5 | c.142-149G>A (n.142-149G>A) n.326-149G>A c.-183-149G>A (n.-183-149G>A) c.157-149G>A (n.157-149G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108558915G>T | CA2563903566 | COL4A5 | c.142-149G>T (n.142-149G>T) n.326-149G>T c.-183-149G>T (n.-183-149G>T) c.157-149G>T (n.157-149G>T) | |
X | g.108558920T>A | CA2741783321 | COL4A5 | c.142-144T>A (n.142-144T>A) n.326-144T>A c.-183-144T>A (n.-183-144T>A) c.157-144T>A (n.157-144T>A) | |
X | g.108558922C>T | CA2694439046 | COL4A5 | c.142-142C>T (n.142-142C>T) n.326-142C>T c.-183-142C>T (n.-183-142C>T) c.157-142C>T (n.157-142C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108558923C>A | CA2694439047 | COL4A5 | c.142-141C>A (n.142-141C>A) n.326-141C>A c.-183-141C>A (n.-183-141C>A) c.157-141C>A (n.157-141C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108558926G>C | CA2450676171 | COL4A5 | c.142-138G>C (n.142-138G>C) n.326-138G>C c.-183-138G>C (n.-183-138G>C) c.157-138G>C (n.157-138G>C) | dbSNP |
X | g.108558926G= | CA2450676170 | COL4A5 | c.142-138G= (n.142-138G=) n.326-138G= c.-183-138G= (n.-183-138G=) c.157-138G= (n.157-138G=) | |
X | g.108558927T>C | CA869819438 | COL4A5 | c.142-137T>C (n.142-137T>C) n.326-137T>C c.-183-137T>C (n.-183-137T>C) c.157-137T>C (n.157-137T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108558927T= | CA2450676172 | COL4A5 | c.142-137T= (n.142-137T=) n.326-137T= c.-183-137T= (n.-183-137T=) c.157-137T= (n.157-137T=) | |
X | g.108558929A= | CA2450676173 | COL4A5 | c.142-135A= (n.142-135A=) n.326-135A= c.-183-135A= (n.-183-135A=) c.157-135A= (n.157-135A=) | |
X | g.108558929A>G | CA2450676174 | COL4A5 | c.142-135A>G (n.142-135A>G) n.326-135A>G c.-183-135A>G (n.-183-135A>G) c.157-135A>G (n.157-135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108558930G>A | CA2450676176 | COL4A5 | c.142-134G>A (n.142-134G>A) n.326-134G>A c.-183-134G>A (n.-183-134G>A) c.157-134G>A (n.157-134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108558930G= | CA2450676175 | COL4A5 | c.142-134G= (n.142-134G=) n.326-134G= c.-183-134G= (n.-183-134G=) c.157-134G= (n.157-134G=) | |
X | g.108558933G>A | CA2450676178 | COL4A5 | c.142-131G>A (n.142-131G>A) n.326-131G>A c.-183-131G>A (n.-183-131G>A) c.157-131G>A (n.157-131G>A) | dbSNP |
X | g.108558933G= | CA2450676177 | COL4A5 | c.142-131G= (n.142-131G=) n.326-131G= c.-183-131G= (n.-183-131G=) c.157-131G= (n.157-131G=) | |
X | g.108558934A>G | CA2822900716 | COL4A5 | c.142-130A>G (n.142-130A>G) n.326-130A>G c.-183-130A>G (n.-183-130A>G) c.157-130A>G (n.157-130A>G) | |
X | g.108558935T>C | CA869819439 | COL4A5 | c.142-129T>C (n.142-129T>C) n.326-129T>C c.-183-129T>C (n.-183-129T>C) c.157-129T>C (n.157-129T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108558935T= | CA2450676179 | COL4A5 | c.142-129T= (n.142-129T=) n.326-129T= c.-183-129T= (n.-183-129T=) c.157-129T= (n.157-129T=) | |
X | g.108558938T>C | CA2694439048 | COL4A5 | c.142-126T>C (n.142-126T>C) n.326-126T>C c.-183-126T>C (n.-183-126T>C) c.157-126T>C (n.157-126T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108558938T>G | CA869819440 | COL4A5 | c.142-126T>G (n.142-126T>G) n.326-126T>G c.-183-126T>G (n.-183-126T>G) c.157-126T>G (n.157-126T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108558938T= | CA2450676180 | COL4A5 | c.142-126T= (n.142-126T=) n.326-126T= c.-183-126T= (n.-183-126T=) c.157-126T= (n.157-126T=) | |
X | g.108558939G>A | CA334177306 | COL4A5 | c.142-125G>A (n.142-125G>A) n.326-125G>A c.-183-125G>A (n.-183-125G>A) c.157-125G>A (n.157-125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108558939G= | CA2450676181 | COL4A5 | c.142-125G= (n.142-125G=) n.326-125G= c.-183-125G= (n.-183-125G=) c.157-125G= (n.157-125G=) | |
X | g.108558939G>T | CA2694439049 | COL4A5 | c.142-125G>T (n.142-125G>T) n.326-125G>T c.-183-125G>T (n.-183-125G>T) c.157-125G>T (n.157-125G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108558947A>G | CA2694439050 | COL4A5 | c.142-117A>G (n.142-117A>G) n.326-117A>G c.-183-117A>G (n.-183-117A>G) c.157-117A>G (n.157-117A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108558947A>T | CA2694439051 | COL4A5 | c.142-117A>T (n.142-117A>T) n.326-117A>T c.-183-117A>T (n.-183-117A>T) c.157-117A>T (n.157-117A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108558949A>G | CA2694439052 | COL4A5 | c.142-115A>G (n.142-115A>G) n.326-115A>G c.-183-115A>G (n.-183-115A>G) c.157-115A>G (n.157-115A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108558952A>G | CA2599728077 | COL4A5 | c.142-112A>G (n.142-112A>G) n.326-112A>G c.-183-112A>G (n.-183-112A>G) c.157-112A>G (n.157-112A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108558955A>T | CA2694439053 | COL4A5 | c.142-109A>T (n.142-109A>T) n.326-109A>T c.-183-109A>T (n.-183-109A>T) c.157-109A>T (n.157-109A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108558957A>T | CA2694439054 | COL4A5 | c.142-107A>T (n.142-107A>T) n.326-107A>T c.-183-107A>T (n.-183-107A>T) c.157-107A>T (n.157-107A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108558960_108558961del | CA2694439055 | COL4A5 | c.142-104_142-103del (n.142-104_142-103del) n.326-104_326-103del c.-183-104_-183-103del (n.-183-104_-183-103del) c.157-104_157-103del (n.157-104_157-103del) | gnomAD v4 |
X | g.108558962G>A | CA2822900717 | COL4A5 | c.142-102G>A (n.142-102G>A) n.326-102G>A c.-183-102G>A (n.-183-102G>A) c.157-102G>A (n.157-102G>A) | |
X | g.108558962G= | CA2450676182 | COL4A5 | c.142-102G= (n.142-102G=) n.326-102G= c.-183-102G= (n.-183-102G=) c.157-102G= (n.157-102G=) | |
X | g.108558962G>T | CA334177308 | COL4A5 | c.142-102G>T (n.142-102G>T) n.326-102G>T c.-183-102G>T (n.-183-102G>T) c.157-102G>T (n.157-102G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108558963T>C | CA2450676184 | COL4A5 | c.142-101T>C (n.142-101T>C) n.326-101T>C c.-183-101T>C (n.-183-101T>C) c.157-101T>C (n.157-101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108558963T= | CA2450676183 | COL4A5 | c.142-101T= (n.142-101T=) n.326-101T= c.-183-101T= (n.-183-101T=) c.157-101T= (n.157-101T=) | |
X | g.108558965A>C | CA2694439056 | COL4A5 | c.142-99A>C (n.142-99A>C) n.326-99A>C c.-183-99A>C (n.-183-99A>C) c.157-99A>C (n.157-99A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108558965A>T | CA2694439057 | COL4A5 | c.142-99A>T (n.142-99A>T) n.326-99A>T c.-183-99A>T (n.-183-99A>T) c.157-99A>T (n.157-99A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108558966G>C | CA2579675706 | COL4A5 | c.142-98G>C (n.142-98G>C) n.326-98G>C c.-183-98G>C (n.-183-98G>C) c.157-98G>C (n.157-98G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108558967T>C | CA658422619 | COL4A5 | c.142-97T>C (n.142-97T>C) n.326-97T>C c.-183-97T>C (n.-183-97T>C) c.157-97T>C (n.157-97T>C) | dbSNP COSMIC |
X | g.108558967T= | CA2450676185 | COL4A5 | c.142-97T= (n.142-97T=) n.326-97T= c.-183-97T= (n.-183-97T=) c.157-97T= (n.157-97T=) | |
X | g.108558969T>G | CA2694439058 | COL4A5 | c.142-95T>G (n.142-95T>G) n.326-95T>G c.-183-95T>G (n.-183-95T>G) c.157-95T>G (n.157-95T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108558971G>T | CA2694439059 | COL4A5 | c.142-93G>T (n.142-93G>T) n.326-93G>T c.-183-93G>T (n.-183-93G>T) c.157-93G>T (n.157-93G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108558972T>A | CA334177310 | COL4A5 | c.142-92T>A (n.142-92T>A) n.326-92T>A c.-183-92T>A (n.-183-92T>A) c.157-92T>A (n.157-92T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108558972T= | CA2450676186 | COL4A5 | c.142-92T= (n.142-92T=) n.326-92T= c.-183-92T= (n.-183-92T=) c.157-92T= (n.157-92T=) | |
X | g.108558974T>C | CA2694439060 | COL4A5 | c.142-90T>C (n.142-90T>C) n.326-90T>C c.-183-90T>C (n.-183-90T>C) c.157-90T>C (n.157-90T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108558974T>G | CA2579675707 | COL4A5 | c.142-90T>G (n.142-90T>G) n.326-90T>G c.-183-90T>G (n.-183-90T>G) c.157-90T>G (n.157-90T>G) | |
X | g.108558975A= | CA2450676187 | COL4A5 | c.142-89A= (n.142-89A=) n.326-89A= c.-183-89A= (n.-183-89A=) c.157-89A= (n.157-89A=) | |
X | g.108558975A>C | CA2841509029 | COL4A5 | c.142-89A>C (n.142-89A>C) n.326-89A>C c.-183-89A>C (n.-183-89A>C) c.157-89A>C (n.157-89A>C) | |
X | g.108558975A>G | CA334177312 | COL4A5 | c.142-89A>G (n.142-89A>G) n.326-89A>G c.-183-89A>G (n.-183-89A>G) c.157-89A>G (n.157-89A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108558975A>T | CA2694439061 | COL4A5 | c.142-89A>T (n.142-89A>T) n.326-89A>T c.-183-89A>T (n.-183-89A>T) c.157-89A>T (n.157-89A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108558977A= | CA2450676188 | COL4A5 | c.142-87A= (n.142-87A=) n.326-87A= c.-183-87A= (n.-183-87A=) c.157-87A= (n.157-87A=) | |
X | g.108558977A>T | CA334177314 | COL4A5 | c.142-87A>T (n.142-87A>T) n.326-87A>T c.-183-87A>T (n.-183-87A>T) c.157-87A>T (n.157-87A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108558978T>G | CA2579675708 | COL4A5 | c.142-86T>G (n.142-86T>G) n.326-86T>G c.-183-86T>G (n.-183-86T>G) c.157-86T>G (n.157-86T>G) | |
X | g.108558980G>A | CA869819441 | COL4A5 | c.142-84G>A (n.142-84G>A) n.326-84G>A c.-183-84G>A (n.-183-84G>A) c.157-84G>A (n.157-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108558980G= | CA2450676189 | COL4A5 | c.142-84G= (n.142-84G=) n.326-84G= c.-183-84G= (n.-183-84G=) c.157-84G= (n.157-84G=) | |
X | g.108558980G>T | CA2694439062 | COL4A5 | c.142-84G>T (n.142-84G>T) n.326-84G>T c.-183-84G>T (n.-183-84G>T) c.157-84G>T (n.157-84G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108558981T>G | CA658422625 | COL4A5 | c.142-83T>G (n.142-83T>G) n.326-83T>G c.-183-83T>G (n.-183-83T>G) c.157-83T>G (n.157-83T>G) | COSMIC |
X | g.108558982C>T | CA2694439063 | COL4A5 | c.142-82C>T (n.142-82C>T) n.326-82C>T c.-183-82C>T (n.-183-82C>T) c.157-82C>T (n.157-82C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108558983A>G | CA2694439064 | COL4A5 | c.142-81A>G (n.142-81A>G) n.326-81A>G c.-183-81A>G (n.-183-81A>G) c.157-81A>G (n.157-81A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108558985G>T | CA2694439065 | COL4A5 | c.142-79G>T (n.142-79G>T) n.326-79G>T c.-183-79G>T (n.-183-79G>T) c.157-79G>T (n.157-79G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108558987G>A | CA334177316 | COL4A5 | c.142-77G>A (n.142-77G>A) n.326-77G>A c.-183-77G>A (n.-183-77G>A) c.157-77G>A (n.157-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108558987G>C | CA1136173513 | COL4A5 | c.142-77G>C (n.142-77G>C) n.326-77G>C c.-183-77G>C (n.-183-77G>C) c.157-77G>C (n.157-77G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108558987G= | CA2450676190 | COL4A5 | c.142-77G= (n.142-77G=) n.326-77G= c.-183-77G= (n.-183-77G=) c.157-77G= (n.157-77G=) | |
X | g.108558987G>T | CA2579675709 | COL4A5 | c.142-77G>T (n.142-77G>T) n.326-77G>T c.-183-77G>T (n.-183-77G>T) c.157-77G>T (n.157-77G>T) | |
X | g.108558988A= | CA2450676191 | COL4A5 | c.142-76A= (n.142-76A=) n.326-76A= c.-183-76A= (n.-183-76A=) c.157-76A= (n.157-76A=) | |
X | g.108558988A>G | CA2822900718 | COL4A5 | c.142-76A>G (n.142-76A>G) n.326-76A>G c.-183-76A>G (n.-183-76A>G) c.157-76A>G (n.157-76A>G) | |
X | g.108558988A>T | CA2450676192 | COL4A5 | c.142-76A>T (n.142-76A>T) n.326-76A>T c.-183-76A>T (n.-183-76A>T) c.157-76A>T (n.157-76A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108558990C>A | CA2694439066 | COL4A5 | c.142-74C>A (n.142-74C>A) n.326-74C>A c.-183-74C>A (n.-183-74C>A) c.157-74C>A (n.157-74C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108558995del | CA2694439067 | COL4A5 | c.142-69del (n.142-69del) n.326-69del c.-183-69del (n.-183-69del) c.157-69del (n.157-69del) | gnomAD v4 |
X | g.108558996G>T | CA2822900719 | COL4A5 | c.142-68G>T (n.142-68G>T) n.326-68G>T c.-183-68G>T (n.-183-68G>T) c.157-68G>T (n.157-68G>T) | |
X | g.108558998A= | CA2450676193 | COL4A5 | c.142-66A= (n.142-66A=) n.326-66A= c.-183-66A= (n.-183-66A=) c.157-66A= (n.157-66A=) | |
X | g.108558998A>G | CA2450676194 | COL4A5 | c.142-66A>G (n.142-66A>G) n.326-66A>G c.-183-66A>G (n.-183-66A>G) c.157-66A>G (n.157-66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108559000C>A | CA2579675710 | COL4A5 | c.142-64C>A (n.142-64C>A) n.326-64C>A c.-183-64C>A (n.-183-64C>A) c.157-64C>A (n.157-64C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559001T>A | CA2579675711 | COL4A5 | c.142-63T>A (n.142-63T>A) n.326-63T>A c.-183-63T>A (n.-183-63T>A) c.157-63T>A (n.157-63T>A) | |
X | g.108559002C>A | CA2694439068 | COL4A5 | c.142-62C>A (n.142-62C>A) n.326-62C>A c.-183-62C>A (n.-183-62C>A) c.157-62C>A (n.157-62C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559002C>T | CA2579675712 | COL4A5 | c.142-62C>T (n.142-62C>T) n.326-62C>T c.-183-62C>T (n.-183-62C>T) c.157-62C>T (n.157-62C>T) | |
X | g.108559004A= | CA2450676195 | COL4A5 | c.142-60A= (n.142-60A=) n.326-60A= c.-183-60A= (n.-183-60A=) c.157-60A= (n.157-60A=) | |
X | g.108559004A>C | CA2450676196 | COL4A5 | c.142-60A>C (n.142-60A>C) n.326-60A>C c.-183-60A>C (n.-183-60A>C) c.157-60A>C (n.157-60A>C) | dbSNP |
X | g.108559004A>G | CA334177317 | COL4A5 | c.142-60A>G (n.142-60A>G) n.326-60A>G c.-183-60A>G (n.-183-60A>G) c.157-60A>G (n.157-60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108559005C>A | CA2579675713 | COL4A5 | c.142-59C>A (n.142-59C>A) n.326-59C>A c.-183-59C>A (n.-183-59C>A) c.157-59C>A (n.157-59C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559006C>A | CA2694439069 | COL4A5 | c.142-58C>A (n.142-58C>A) n.326-58C>A c.-183-58C>A (n.-183-58C>A) c.157-58C>A (n.157-58C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559007A= | CA2450676197 | COL4A5 | c.142-57A= (n.142-57A=) n.326-57A= c.-183-57A= (n.-183-57A=) c.157-57A= (n.157-57A=) | |
X | g.108559007A>G | CA334177318 | COL4A5 | c.142-57A>G (n.142-57A>G) n.326-57A>G c.-183-57A>G (n.-183-57A>G) c.157-57A>G (n.157-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108559007A>T | CA1136173519 | COL4A5 | c.142-57A>T (n.142-57A>T) n.326-57A>T c.-183-57A>T (n.-183-57A>T) c.157-57A>T (n.157-57A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108559008T>C | CA869819442 | COL4A5 | c.142-56T>C (n.142-56T>C) n.326-56T>C c.-183-56T>C (n.-183-56T>C) c.157-56T>C (n.157-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108559008T= | CA2450676198 | COL4A5 | c.142-56T= (n.142-56T=) n.326-56T= c.-183-56T= (n.-183-56T=) c.157-56T= (n.157-56T=) | |
X | g.108559009G>A | CA2694439070 | COL4A5 | c.142-55G>A (n.142-55G>A) n.326-55G>A c.-183-55G>A (n.-183-55G>A) c.157-55G>A (n.157-55G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559009G>T | CA2694439071 | COL4A5 | c.142-55G>T (n.142-55G>T) n.326-55G>T c.-183-55G>T (n.-183-55G>T) c.157-55G>T (n.157-55G>T) | gnomAD v4 |