Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108325816_108331169del | CA913189714 | ATM,C11orf65 | c.6808-242_7516-275del c.*6279-242_*6987-275del n.1227-242_1935-275del n.1565-242_2273-275del n.1226-242_1934-275del n.8292-242_9000-275del n.2032-242_2740-275del n.2522-242_3230-275del c.*1872-242_*2580-275del c.*1943-242_*2651-275del n.3023-242_3731-275del c.641-22098_641-16745del (n.641-22098_641-16745del) n.2212-242_2920-275del c.2764-242_3472-275del c.6643-242_7351-275del c.5764-242_6472-275del c.5500-242_6208-275del c.1879-242_2587-275del c.*38+4051_*38+9404del (n.*38+4051_*38+9404del) | ClinVar |
11 | g.108329014C= | CA1998810499 | ATM,C11orf65 | c.7090-7C= (n.7090-7C=) c.*6561-7C= (n.*6561-7C=) n.1509-7C= n.47-7C= n.1847-7C= n.1508-7C= n.8574-7C= n.2314-7C= n.2804-7C= n.1553-7C= c.*2154-7C= (n.*2154-7C=) c.*2225-7C= (n.*2225-7C=) n.3305-7C= n.366-7C= c.641-19943G= (n.641-19943G=) n.115-7C= n.2494-7C= c.3046-7C= (n.3046-7C=) c.6925-7C= (n.6925-7C=) c.6046-7C= (n.6046-7C=) c.5782-7C= (n.5782-7C=) c.2161-7C= (n.2161-7C=) c.*38+6206G= (n.*38+6206G=) | |
11 | g.108329014C>G | CA2724945632 | ATM,C11orf65 | c.7090-7C>G (n.7090-7C>G) c.*6561-7C>G (n.*6561-7C>G) n.1509-7C>G n.47-7C>G n.1847-7C>G n.1508-7C>G n.8574-7C>G n.2314-7C>G n.2804-7C>G n.1553-7C>G c.*2154-7C>G (n.*2154-7C>G) c.*2225-7C>G (n.*2225-7C>G) n.3305-7C>G n.366-7C>G c.641-19943G>C (n.641-19943G>C) n.115-7C>G n.2494-7C>G c.3046-7C>G (n.3046-7C>G) c.6925-7C>G (n.6925-7C>G) c.6046-7C>G (n.6046-7C>G) c.5782-7C>G (n.5782-7C>G) c.2161-7C>G (n.2161-7C>G) c.*38+6206G>C (n.*38+6206G>C) | dbSNP |
11 | g.108329014C>T | CA6266067 | ATM,C11orf65 | c.7090-7C>T (n.7090-7C>T) c.*6561-7C>T (n.*6561-7C>T) n.1509-7C>T n.47-7C>T n.1847-7C>T n.1508-7C>T n.8574-7C>T n.2314-7C>T n.2804-7C>T n.1553-7C>T c.*2154-7C>T (n.*2154-7C>T) c.*2225-7C>T (n.*2225-7C>T) n.3305-7C>T n.366-7C>T c.641-19943G>A (n.641-19943G>A) n.115-7C>T n.2494-7C>T c.3046-7C>T (n.3046-7C>T) c.6925-7C>T (n.6925-7C>T) c.6046-7C>T (n.6046-7C>T) c.5782-7C>T (n.5782-7C>T) c.2161-7C>T (n.2161-7C>T) c.*38+6206G>A (n.*38+6206G>A) | ClinVar dbSNP ExAC |
11 | g.108329015T>A | CA2725001223 | ATM,C11orf65 | c.7090-6T>A (n.7090-6T>A) c.*6561-6T>A (n.*6561-6T>A) n.1509-6T>A n.47-6T>A n.1847-6T>A n.1508-6T>A n.8574-6T>A n.2314-6T>A n.2804-6T>A n.1553-6T>A c.*2154-6T>A (n.*2154-6T>A) c.*2225-6T>A (n.*2225-6T>A) n.3305-6T>A n.366-6T>A c.641-19944A>T (n.641-19944A>T) n.115-6T>A n.2494-6T>A c.3046-6T>A (n.3046-6T>A) c.6925-6T>A (n.6925-6T>A) c.6046-6T>A (n.6046-6T>A) c.5782-6T>A (n.5782-6T>A) c.2161-6T>A (n.2161-6T>A) c.*38+6205A>T (n.*38+6205A>T) | dbSNP |
11 | g.108329015T>C | CA1998810501 | ATM,C11orf65 | c.7090-6T>C (n.7090-6T>C) c.*6561-6T>C (n.*6561-6T>C) n.1509-6T>C n.47-6T>C n.1847-6T>C n.1508-6T>C n.8574-6T>C n.2314-6T>C n.2804-6T>C n.1553-6T>C c.*2154-6T>C (n.*2154-6T>C) c.*2225-6T>C (n.*2225-6T>C) n.3305-6T>C n.366-6T>C c.641-19944A>G (n.641-19944A>G) n.115-6T>C n.2494-6T>C c.3046-6T>C (n.3046-6T>C) c.6925-6T>C (n.6925-6T>C) c.6046-6T>C (n.6046-6T>C) c.5782-6T>C (n.5782-6T>C) c.2161-6T>C (n.2161-6T>C) c.*38+6205A>G (n.*38+6205A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329015T= | CA1998810500 | ATM,C11orf65 | c.7090-6T= (n.7090-6T=) c.*6561-6T= (n.*6561-6T=) n.1509-6T= n.47-6T= n.1847-6T= n.1508-6T= n.8574-6T= n.2314-6T= n.2804-6T= n.1553-6T= c.*2154-6T= (n.*2154-6T=) c.*2225-6T= (n.*2225-6T=) n.3305-6T= n.366-6T= c.641-19944A= (n.641-19944A=) n.115-6T= n.2494-6T= c.3046-6T= (n.3046-6T=) c.6925-6T= (n.6925-6T=) c.6046-6T= (n.6046-6T=) c.5782-6T= (n.5782-6T=) c.2161-6T= (n.2161-6T=) c.*38+6205A= (n.*38+6205A=) | |
11 | g.108329015_108329016del | CA2573146624 | ATM,C11orf65 | c.7090-6_7090-5del (n.7090-6_7090-5del) c.*6561-6_*6561-5del (n.*6561-6_*6561-5del) n.1509-6_1509-5del n.47-6_47-5del n.1847-6_1847-5del n.1508-6_1508-5del n.8574-6_8574-5del n.2314-6_2314-5del n.2804-6_2804-5del n.1553-6_1553-5del c.*2154-6_*2154-5del (n.*2154-6_*2154-5del) c.*2225-6_*2225-5del (n.*2225-6_*2225-5del) n.3305-6_3305-5del n.366-6_366-5del c.641-19945_641-19944del (n.641-19945_641-19944del) n.115-6_115-5del n.2494-6_2494-5del c.3046-6_3046-5del (n.3046-6_3046-5del) c.6925-6_6925-5del (n.6925-6_6925-5del) c.6046-6_6046-5del (n.6046-6_6046-5del) c.5782-6_5782-5del (n.5782-6_5782-5del) c.2161-6_2161-5del (n.2161-6_2161-5del) c.*38+6204_*38+6205del (n.*38+6204_*38+6205del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329017G>T | CA2838032499 | ATM,C11orf65 | c.7090-4G>T (n.7090-4G>T) c.*6561-4G>T (n.*6561-4G>T) n.1509-4G>T n.47-4G>T n.1847-4G>T n.1508-4G>T n.8574-4G>T n.2314-4G>T n.2804-4G>T n.1553-4G>T c.*2154-4G>T (n.*2154-4G>T) c.*2225-4G>T (n.*2225-4G>T) n.3305-4G>T n.366-4G>T c.641-19946C>A (n.641-19946C>A) n.115-4G>T n.2494-4G>T c.3046-4G>T (n.3046-4G>T) c.6925-4G>T (n.6925-4G>T) c.6046-4G>T (n.6046-4G>T) c.5782-4G>T (n.5782-4G>T) c.2161-4G>T (n.2161-4G>T) c.*38+6203C>A (n.*38+6203C>A) | |
11 | g.108329018A>T | CA2725238486 | ATM,C11orf65 | c.7090-3A>T (n.7090-3A>T) c.*6561-3A>T (n.*6561-3A>T) n.1509-3A>T n.47-3A>T n.1847-3A>T n.1508-3A>T n.8574-3A>T n.2314-3A>T n.2804-3A>T n.1553-3A>T c.*2154-3A>T (n.*2154-3A>T) c.*2225-3A>T (n.*2225-3A>T) n.3305-3A>T n.366-3A>T c.641-19947T>A (n.641-19947T>A) n.115-3A>T n.2494-3A>T c.3046-3A>T (n.3046-3A>T) c.6925-3A>T (n.6925-3A>T) c.6046-3A>T (n.6046-3A>T) c.5782-3A>T (n.5782-3A>T) c.2161-3A>T (n.2161-3A>T) c.*38+6202T>A (n.*38+6202T>A) | dbSNP |
11 | g.108329019A>C | CA382559369 | ATM,C11orf65 | c.7090-2A>C (n.7090-2A>C) c.*6561-2A>C (n.*6561-2A>C) n.1509-2A>C n.47-2A>C n.1847-2A>C n.1508-2A>C n.8574-2A>C n.2314-2A>C n.2804-2A>C n.1553-2A>C c.*2154-2A>C (n.*2154-2A>C) c.*2225-2A>C (n.*2225-2A>C) n.3305-2A>C n.366-2A>C c.641-19948T>G (n.641-19948T>G) n.115-2A>C n.2494-2A>C c.3046-2A>C (n.3046-2A>C) c.6925-2A>C (n.6925-2A>C) c.6046-2A>C (n.6046-2A>C) c.5782-2A>C (n.5782-2A>C) c.2161-2A>C (n.2161-2A>C) c.*38+6201T>G (n.*38+6201T>G) | |
11 | g.108329019A>G | CA382559371 | ATM,C11orf65 | c.7090-2A>G (n.7090-2A>G) c.*6561-2A>G (n.*6561-2A>G) n.1509-2A>G n.47-2A>G n.1847-2A>G n.1508-2A>G n.8574-2A>G n.2314-2A>G n.2804-2A>G n.1553-2A>G c.*2154-2A>G (n.*2154-2A>G) c.*2225-2A>G (n.*2225-2A>G) n.3305-2A>G n.366-2A>G c.641-19948T>C (n.641-19948T>C) n.115-2A>G n.2494-2A>G c.3046-2A>G (n.3046-2A>G) c.6925-2A>G (n.6925-2A>G) c.6046-2A>G (n.6046-2A>G) c.5782-2A>G (n.5782-2A>G) c.2161-2A>G (n.2161-2A>G) c.*38+6201T>C (n.*38+6201T>C) | |
11 | g.108329019A>T | CA382559372 | ATM,C11orf65 | c.7090-2A>T (n.7090-2A>T) c.*6561-2A>T (n.*6561-2A>T) n.1509-2A>T n.47-2A>T n.1847-2A>T n.1508-2A>T n.8574-2A>T n.2314-2A>T n.2804-2A>T n.1553-2A>T c.*2154-2A>T (n.*2154-2A>T) c.*2225-2A>T (n.*2225-2A>T) n.3305-2A>T n.366-2A>T c.641-19948T>A (n.641-19948T>A) n.115-2A>T n.2494-2A>T c.3046-2A>T (n.3046-2A>T) c.6925-2A>T (n.6925-2A>T) c.6046-2A>T (n.6046-2A>T) c.5782-2A>T (n.5782-2A>T) c.2161-2A>T (n.2161-2A>T) c.*38+6201T>A (n.*38+6201T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329020G>A | CA382559373 | ATM,C11orf65 | c.7090-1G>A (n.7090-1G>A) c.*6561-1G>A (n.*6561-1G>A) n.1509-1G>A n.47-1G>A n.1847-1G>A n.1508-1G>A n.8574-1G>A n.2314-1G>A n.2804-1G>A n.1553-1G>A c.*2154-1G>A (n.*2154-1G>A) c.*2225-1G>A (n.*2225-1G>A) n.3305-1G>A n.366-1G>A c.641-19949C>T (n.641-19949C>T) n.115-1G>A n.2494-1G>A c.3046-1G>A (n.3046-1G>A) c.6925-1G>A (n.6925-1G>A) c.6046-1G>A (n.6046-1G>A) c.5782-1G>A (n.5782-1G>A) c.2161-1G>A (n.2161-1G>A) c.*38+6200C>T (n.*38+6200C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108329020G>C | CA382559374 | ATM,C11orf65 | c.7090-1G>C (n.7090-1G>C) c.*6561-1G>C (n.*6561-1G>C) n.1509-1G>C n.47-1G>C n.1847-1G>C n.1508-1G>C n.8574-1G>C n.2314-1G>C n.2804-1G>C n.1553-1G>C c.*2154-1G>C (n.*2154-1G>C) c.*2225-1G>C (n.*2225-1G>C) n.3305-1G>C n.366-1G>C c.641-19949C>G (n.641-19949C>G) n.115-1G>C n.2494-1G>C c.3046-1G>C (n.3046-1G>C) c.6925-1G>C (n.6925-1G>C) c.6046-1G>C (n.6046-1G>C) c.5782-1G>C (n.5782-1G>C) c.2161-1G>C (n.2161-1G>C) c.*38+6200C>G (n.*38+6200C>G) | dbSNP |
11 | g.108329020G= | CA1998810502 | ATM,C11orf65 | c.7090-1G= (n.7090-1G=) c.*6561-1G= (n.*6561-1G=) n.1509-1G= n.47-1G= n.1847-1G= n.1508-1G= n.8574-1G= n.2314-1G= n.2804-1G= n.1553-1G= c.*2154-1G= (n.*2154-1G=) c.*2225-1G= (n.*2225-1G=) n.3305-1G= n.366-1G= c.641-19949C= (n.641-19949C=) n.115-1G= n.2494-1G= c.3046-1G= (n.3046-1G=) c.6925-1G= (n.6925-1G=) c.6046-1G= (n.6046-1G=) c.5782-1G= (n.5782-1G=) c.2161-1G= (n.2161-1G=) c.*38+6200C= (n.*38+6200C=) | |
11 | g.108329020G>T | CA382559375 | ATM,C11orf65 | c.7090-1G>T (n.7090-1G>T) c.*6561-1G>T (n.*6561-1G>T) n.1509-1G>T n.47-1G>T n.1847-1G>T n.1508-1G>T n.8574-1G>T n.2314-1G>T n.2804-1G>T n.1553-1G>T c.*2154-1G>T (n.*2154-1G>T) c.*2225-1G>T (n.*2225-1G>T) n.3305-1G>T n.366-1G>T c.641-19949C>A (n.641-19949C>A) n.115-1G>T n.2494-1G>T c.3046-1G>T (n.3046-1G>T) c.6925-1G>T (n.6925-1G>T) c.6046-1G>T (n.6046-1G>T) c.5782-1G>T (n.5782-1G>T) c.2161-1G>T (n.2161-1G>T) c.*38+6200C>A (n.*38+6200C>A) | COSMIC COSMIC |
11 | g.108329021G>A | CA382559377 | ATM,C11orf65 | c.7090G>A (p.Ala2364Thr) c.*6561G>A (n.*6561G>A) n.1509G>A n.47G>A n.1847G>A n.1508G>A n.8574G>A n.2314G>A n.2804G>A n.1553G>A c.*2154G>A (n.*2154G>A) c.*2225G>A (n.*2225G>A) n.3305G>A n.366G>A c.641-19950C>T (n.641-19950C>T) n.115G>A n.2494G>A c.3046G>A (p.Ala1016Thr) c.6925G>A (p.Ala2309Thr) c.6046G>A (p.Ala2016Thr) c.5782G>A (p.Ala1928Thr) c.2161G>A (p.Ala721Thr) c.*38+6199C>T (n.*38+6199C>T) | dbSNP |
11 | g.108329021G>C | CA6266068 | ATM,C11orf65 | c.7090G>C (p.Ala2364Pro) c.*6561G>C (n.*6561G>C) n.1509G>C n.47G>C n.1847G>C n.1508G>C n.8574G>C n.2314G>C n.2804G>C n.1553G>C c.*2154G>C (n.*2154G>C) c.*2225G>C (n.*2225G>C) n.3305G>C n.366G>C c.641-19950C>G (n.641-19950C>G) n.115G>C n.2494G>C c.3046G>C (p.Ala1016Pro) c.6925G>C (p.Ala2309Pro) c.6046G>C (p.Ala2016Pro) c.5782G>C (p.Ala1928Pro) c.2161G>C (p.Ala721Pro) c.*38+6199C>G (n.*38+6199C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108329021G= | CA1998810504 | ATM,C11orf65 | c.7090G= (p.Ala2364=) c.*6561G= (n.*6561G=) n.1509G= n.47G= n.1847G= n.1508G= n.8574G= n.2314G= n.2804G= n.1553G= c.*2154G= (n.*2154G=) c.*2225G= (n.*2225G=) n.3305G= n.366G= c.641-19950C= (n.641-19950C=) n.115G= n.2494G= c.3046G= (p.Ala1016=) c.6925G= (p.Ala2309=) c.6046G= (p.Ala2016=) c.5782G= (p.Ala1928=) c.2161G= (p.Ala721=) c.*38+6199C= (n.*38+6199C=) | |
11 | g.108329021G>T | CA382559376 | ATM,C11orf65 | c.7090G>T (p.Ala2364Ser) c.*6561G>T (n.*6561G>T) n.1509G>T n.47G>T n.1847G>T n.1508G>T n.8574G>T n.2314G>T n.2804G>T n.1553G>T c.*2154G>T (n.*2154G>T) c.*2225G>T (n.*2225G>T) n.3305G>T n.366G>T c.641-19950C>A (n.641-19950C>A) n.115G>T n.2494G>T c.3046G>T (p.Ala1016Ser) c.6925G>T (p.Ala2309Ser) c.6046G>T (p.Ala2016Ser) c.5782G>T (p.Ala1928Ser) c.2161G>T (p.Ala721Ser) c.*38+6199C>A (n.*38+6199C>A) | dbSNP |
11 | g.108329021_108329022delinsGC | CA1998810506 | ATM,C11orf65 | c.7090_7091delinsGC (p.Ala2364=) c.*6561_*6562delinsGC (n.*6561_*6562delinsGC) n.1509_1510delinsGC n.47_48delinsGC n.1847_1848delinsGC n.1508_1509delinsGC n.8574_8575delinsGC n.2314_2315delinsGC n.2804_2805delinsGC n.1553_1554delinsGC c.*2154_*2155delinsGC (n.*2154_*2155delinsGC) c.*2225_*2226delinsGC (n.*2225_*2226delinsGC) n.3305_3306delinsGC n.366_367delinsGC c.641-19951_641-19950delinsGC (n.641-19951_641-19950delinsGC) n.115_116delinsGC n.2494_2495delinsGC c.3046_3047delinsGC (p.Ala1016=) c.6925_6926delinsGC (p.Ala2309=) c.6046_6047delinsGC (p.Ala2016=) c.5782_5783delinsGC (p.Ala1928=) c.2161_2162delinsGC (p.Ala721=) c.*38+6198_*38+6199delinsGC (n.*38+6198_*38+6199delinsGC) | |
11 | g.108329022del | CA10582846 | ATM,C11orf65 | c.7091del (p.Ala2364GlufsTer2) c.*6562del (n.*6562del) n.1510del n.48del n.1848del n.1509del n.8575del n.2315del n.2805del n.1554del c.*2155del (n.*2155del) c.*2226del (n.*2226del) n.3306del n.367del c.641-19951del (n.641-19951del) n.116del n.2495del c.3047del (p.Ala1016GlufsTer2) c.6926del (p.Ala2309GlufsTer2) c.6047del (p.Ala2016GlufsTer2) c.5783del (p.Ala1928GlufsTer2) c.2162del (p.Ala721GlufsTer2) c.*38+6198del (n.*38+6198del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329022C>A | CA382559378 | ATM,C11orf65 | c.7091C>A (p.Ala2364Glu) c.*6562C>A (n.*6562C>A) n.1510C>A n.48C>A n.1848C>A n.1509C>A n.8575C>A n.2315C>A n.2805C>A n.1554C>A c.*2155C>A (n.*2155C>A) c.*2226C>A (n.*2226C>A) n.3306C>A n.367C>A c.641-19951G>T (n.641-19951G>T) n.116C>A n.2495C>A c.3047C>A (p.Ala1016Glu) c.6926C>A (p.Ala2309Glu) c.6047C>A (p.Ala2016Glu) c.5783C>A (p.Ala1928Glu) c.2162C>A (p.Ala721Glu) c.*38+6198G>T (n.*38+6198G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108329022C= | CA1998810508 | ATM,C11orf65 | c.7091C= (p.Ala2364=) c.*6562C= (n.*6562C=) n.1510C= n.48C= n.1848C= n.1509C= n.8575C= n.2315C= n.2805C= n.1554C= c.*2155C= (n.*2155C=) c.*2226C= (n.*2226C=) n.3306C= n.367C= c.641-19951G= (n.641-19951G=) n.116C= n.2495C= c.3047C= (p.Ala1016=) c.6926C= (p.Ala2309=) c.6047C= (p.Ala2016=) c.5783C= (p.Ala1928=) c.2162C= (p.Ala721=) c.*38+6198G= (n.*38+6198G=) | |
11 | g.108329022C>G | CA382559379 | ATM,C11orf65 | c.7091C>G (p.Ala2364Gly) c.*6562C>G (n.*6562C>G) n.1510C>G n.48C>G n.1848C>G n.1509C>G n.8575C>G n.2315C>G n.2805C>G n.1554C>G c.*2155C>G (n.*2155C>G) c.*2226C>G (n.*2226C>G) n.3306C>G n.367C>G c.641-19951G>C (n.641-19951G>C) n.116C>G n.2495C>G c.3047C>G (p.Ala1016Gly) c.6926C>G (p.Ala2309Gly) c.6047C>G (p.Ala2016Gly) c.5783C>G (p.Ala1928Gly) c.2162C>G (p.Ala721Gly) c.*38+6198G>C (n.*38+6198G>C) | dbSNP |
11 | g.108329022C>T | CA382559380 | ATM,C11orf65 | c.7091C>T (p.Ala2364Val) c.*6562C>T (n.*6562C>T) n.1510C>T n.48C>T n.1848C>T n.1509C>T n.8575C>T n.2315C>T n.2805C>T n.1554C>T c.*2155C>T (n.*2155C>T) c.*2226C>T (n.*2226C>T) n.3306C>T n.367C>T c.641-19951G>A (n.641-19951G>A) n.116C>T n.2495C>T c.3047C>T (p.Ala1016Val) c.6926C>T (p.Ala2309Val) c.6047C>T (p.Ala2016Val) c.5783C>T (p.Ala1928Val) c.2162C>T (p.Ala721Val) c.*38+6198G>A (n.*38+6198G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329023A= | CA1998810509 | ATM,C11orf65 | c.7092A= (p.Ala2364=) c.*6563A= (n.*6563A=) n.1511A= n.49A= n.1849A= n.1510A= n.8576A= n.2316A= n.2806A= n.1555A= c.*2156A= (n.*2156A=) c.*2227A= (n.*2227A=) n.3307A= n.368A= c.641-19952T= (n.641-19952T=) n.117A= n.2496A= c.3048A= (p.Ala1016=) c.6927A= (p.Ala2309=) c.6048A= (p.Ala2016=) c.5784A= (p.Ala1928=) c.2163A= (p.Ala721=) c.*38+6197T= (n.*38+6197T=) | |
11 | g.108329023A>C | CA476676661 | ATM,C11orf65 | c.7092A>C (p.Ala2364=) c.*6563A>C (n.*6563A>C) n.1511A>C n.49A>C n.1849A>C n.1510A>C n.8576A>C n.2316A>C n.2806A>C n.1555A>C c.*2156A>C (n.*2156A>C) c.*2227A>C (n.*2227A>C) n.3307A>C n.368A>C c.641-19952T>G (n.641-19952T>G) n.117A>C n.2496A>C c.3048A>C (p.Ala1016=) c.6927A>C (p.Ala2309=) c.6048A>C (p.Ala2016=) c.5784A>C (p.Ala1928=) c.2163A>C (p.Ala721=) c.*38+6197T>G (n.*38+6197T>G) | |
11 | g.108329023A>G | CA476676658 | ATM,C11orf65 | c.7092A>G (p.Ala2364=) c.*6563A>G (n.*6563A>G) n.1511A>G n.49A>G n.1849A>G n.1510A>G n.8576A>G n.2316A>G n.2806A>G n.1555A>G c.*2156A>G (n.*2156A>G) c.*2227A>G (n.*2227A>G) n.3307A>G n.368A>G c.641-19952T>C (n.641-19952T>C) n.117A>G n.2496A>G c.3048A>G (p.Ala1016=) c.6927A>G (p.Ala2309=) c.6048A>G (p.Ala2016=) c.5784A>G (p.Ala1928=) c.2163A>G (p.Ala721=) c.*38+6197T>C (n.*38+6197T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329023A>T | CA476676660 | ATM,C11orf65 | c.7092A>T (p.Ala2364=) c.*6563A>T (n.*6563A>T) n.1511A>T n.49A>T n.1849A>T n.1510A>T n.8576A>T n.2316A>T n.2806A>T n.1555A>T c.*2156A>T (n.*2156A>T) c.*2227A>T (n.*2227A>T) n.3307A>T n.368A>T c.641-19952T>A (n.641-19952T>A) n.117A>T n.2496A>T c.3048A>T (p.Ala1016=) c.6927A>T (p.Ala2309=) c.6048A>T (p.Ala2016=) c.5784A>T (p.Ala1928=) c.2163A>T (p.Ala721=) c.*38+6197T>A (n.*38+6197T>A) | dbSNP |
11 | g.108329024G>A | CA382559381 | ATM,C11orf65 | c.7093G>A (p.Val2365Ile) c.*6564G>A (n.*6564G>A) n.1512G>A n.50G>A n.1850G>A n.1511G>A n.8577G>A n.2317G>A n.2807G>A n.1556G>A c.*2157G>A (n.*2157G>A) c.*2228G>A (n.*2228G>A) n.3308G>A n.369G>A c.641-19953C>T (n.641-19953C>T) n.118G>A n.2497G>A c.3049G>A (p.Val1017Ile) c.6928G>A (p.Val2310Ile) c.6049G>A (p.Val2017Ile) c.5785G>A (p.Val1929Ile) c.2164G>A (p.Val722Ile) c.*38+6196C>T (n.*38+6196C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329024G>C | CA382559382 | ATM,C11orf65 | c.7093G>C (p.Val2365Leu) c.*6564G>C (n.*6564G>C) n.1512G>C n.50G>C n.1850G>C n.1511G>C n.8577G>C n.2317G>C n.2807G>C n.1556G>C c.*2157G>C (n.*2157G>C) c.*2228G>C (n.*2228G>C) n.3308G>C n.369G>C c.641-19953C>G (n.641-19953C>G) n.118G>C n.2497G>C c.3049G>C (p.Val1017Leu) c.6928G>C (p.Val2310Leu) c.6049G>C (p.Val2017Leu) c.5785G>C (p.Val1929Leu) c.2164G>C (p.Val722Leu) c.*38+6196C>G (n.*38+6196C>G) | dbSNP |
11 | g.108329024G= | CA1998810511 | ATM,C11orf65 | c.7093G= (p.Val2365=) c.*6564G= (n.*6564G=) n.1512G= n.50G= n.1850G= n.1511G= n.8577G= n.2317G= n.2807G= n.1556G= c.*2157G= (n.*2157G=) c.*2228G= (n.*2228G=) n.3308G= n.369G= c.641-19953C= (n.641-19953C=) n.118G= n.2497G= c.3049G= (p.Val1017=) c.6928G= (p.Val2310=) c.6049G= (p.Val2017=) c.5785G= (p.Val1929=) c.2164G= (p.Val722=) c.*38+6196C= (n.*38+6196C=) | |
11 | g.108329024G>T | CA382559383 | ATM,C11orf65 | c.7093G>T (p.Val2365Leu) c.*6564G>T (n.*6564G>T) n.1512G>T n.50G>T n.1850G>T n.1511G>T n.8577G>T n.2317G>T n.2807G>T n.1556G>T c.*2157G>T (n.*2157G>T) c.*2228G>T (n.*2228G>T) n.3308G>T n.369G>T c.641-19953C>A (n.641-19953C>A) n.118G>T n.2497G>T c.3049G>T (p.Val1017Leu) c.6928G>T (p.Val2310Leu) c.6049G>T (p.Val2017Leu) c.5785G>T (p.Val1929Leu) c.2164G>T (p.Val722Leu) c.*38+6196C>A (n.*38+6196C>A) | |
11 | g.108329025T>A | CA382559384 | ATM,C11orf65 | c.7094T>A (p.Val2365Glu) c.*6565T>A (n.*6565T>A) n.1513T>A n.51T>A n.1851T>A n.1512T>A n.8578T>A n.2318T>A n.2808T>A n.1557T>A c.*2158T>A (n.*2158T>A) c.*2229T>A (n.*2229T>A) n.3309T>A n.370T>A c.641-19954A>T (n.641-19954A>T) n.119T>A n.2498T>A c.3050T>A (p.Val1017Glu) c.6929T>A (p.Val2310Glu) c.6050T>A (p.Val2017Glu) c.5786T>A (p.Val1929Glu) c.2165T>A (p.Val722Glu) c.*38+6195A>T (n.*38+6195A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329025T>C | CA382559385 | ATM,C11orf65 | c.7094T>C (p.Val2365Ala) c.*6565T>C (n.*6565T>C) n.1513T>C n.51T>C n.1851T>C n.1512T>C n.8578T>C n.2318T>C n.2808T>C n.1557T>C c.*2158T>C (n.*2158T>C) c.*2229T>C (n.*2229T>C) n.3309T>C n.370T>C c.641-19954A>G (n.641-19954A>G) n.119T>C n.2498T>C c.3050T>C (p.Val1017Ala) c.6929T>C (p.Val2310Ala) c.6050T>C (p.Val2017Ala) c.5786T>C (p.Val1929Ala) c.2165T>C (p.Val722Ala) c.*38+6195A>G (n.*38+6195A>G) | |
11 | g.108329025T>G | CA382559386 | ATM,C11orf65 | c.7094T>G (p.Val2365Gly) c.*6565T>G (n.*6565T>G) n.1513T>G n.51T>G n.1851T>G n.1512T>G n.8578T>G n.2318T>G n.2808T>G n.1557T>G c.*2158T>G (n.*2158T>G) c.*2229T>G (n.*2229T>G) n.3309T>G n.370T>G c.641-19954A>C (n.641-19954A>C) n.119T>G n.2498T>G c.3050T>G (p.Val1017Gly) c.6929T>G (p.Val2310Gly) c.6050T>G (p.Val2017Gly) c.5786T>G (p.Val1929Gly) c.2165T>G (p.Val722Gly) c.*38+6195A>C (n.*38+6195A>C) | |
11 | g.108329026A= | CA1998810513 | ATM,C11orf65 | c.7095A= (p.Val2365=) c.*6566A= (n.*6566A=) n.1514A= n.52A= n.1852A= n.1513A= n.8579A= n.2319A= n.2809A= n.1558A= c.*2159A= (n.*2159A=) c.*2230A= (n.*2230A=) n.3310A= n.371A= c.641-19955T= (n.641-19955T=) n.120A= n.2499A= c.3051A= (p.Val1017=) c.6930A= (p.Val2310=) c.6051A= (p.Val2017=) c.5787A= (p.Val1929=) c.2166A= (p.Val722=) c.*38+6194T= (n.*38+6194T=) | |
11 | g.108329026A>C | CA476676662 | ATM,C11orf65 | c.7095A>C (p.Val2365=) c.*6566A>C (n.*6566A>C) n.1514A>C n.52A>C n.1852A>C n.1513A>C n.8579A>C n.2319A>C n.2809A>C n.1558A>C c.*2159A>C (n.*2159A>C) c.*2230A>C (n.*2230A>C) n.3310A>C n.371A>C c.641-19955T>G (n.641-19955T>G) n.120A>C n.2499A>C c.3051A>C (p.Val1017=) c.6930A>C (p.Val2310=) c.6051A>C (p.Val2017=) c.5787A>C (p.Val1929=) c.2166A>C (p.Val722=) c.*38+6194T>G (n.*38+6194T>G) | |
11 | g.108329026A>G | CA476676663 | ATM,C11orf65 | c.7095A>G (p.Val2365=) c.*6566A>G (n.*6566A>G) n.1514A>G n.52A>G n.1852A>G n.1513A>G n.8579A>G n.2319A>G n.2809A>G n.1558A>G c.*2159A>G (n.*2159A>G) c.*2230A>G (n.*2230A>G) n.3310A>G n.371A>G c.641-19955T>C (n.641-19955T>C) n.120A>G n.2499A>G c.3051A>G (p.Val1017=) c.6930A>G (p.Val2310=) c.6051A>G (p.Val2017=) c.5787A>G (p.Val1929=) c.2166A>G (p.Val722=) c.*38+6194T>C (n.*38+6194T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108329026A>T | CA476676664 | ATM,C11orf65 | c.7095A>T (p.Val2365=) c.*6566A>T (n.*6566A>T) n.1514A>T n.52A>T n.1852A>T n.1513A>T n.8579A>T n.2319A>T n.2809A>T n.1558A>T c.*2159A>T (n.*2159A>T) c.*2230A>T (n.*2230A>T) n.3310A>T n.371A>T c.641-19955T>A (n.641-19955T>A) n.120A>T n.2499A>T c.3051A>T (p.Val1017=) c.6930A>T (p.Val2310=) c.6051A>T (p.Val2017=) c.5787A>T (p.Val1929=) c.2166A>T (p.Val722=) c.*38+6194T>A (n.*38+6194T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329027G>A | CA382559387 | ATM,C11orf65 | c.7096G>A (p.Glu2366Lys) c.*6567G>A (n.*6567G>A) n.1515G>A n.53G>A n.1853G>A n.1514G>A n.8580G>A n.2320G>A n.2810G>A n.1559G>A c.*2160G>A (n.*2160G>A) c.*2231G>A (n.*2231G>A) n.3311G>A n.372G>A c.641-19956C>T (n.641-19956C>T) n.121G>A n.2500G>A c.3052G>A (p.Glu1018Lys) c.6931G>A (p.Glu2311Lys) c.6052G>A (p.Glu2018Lys) c.5788G>A (p.Glu1930Lys) c.2167G>A (p.Glu723Lys) c.*38+6193C>T (n.*38+6193C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329027G>C | CA382559388 | ATM,C11orf65 | c.7096G>C (p.Glu2366Gln) c.*6567G>C (n.*6567G>C) n.1515G>C n.53G>C n.1853G>C n.1514G>C n.8580G>C n.2320G>C n.2810G>C n.1559G>C c.*2160G>C (n.*2160G>C) c.*2231G>C (n.*2231G>C) n.3311G>C n.372G>C c.641-19956C>G (n.641-19956C>G) n.121G>C n.2500G>C c.3052G>C (p.Glu1018Gln) c.6931G>C (p.Glu2311Gln) c.6052G>C (p.Glu2018Gln) c.5788G>C (p.Glu1930Gln) c.2167G>C (p.Glu723Gln) c.*38+6193C>G (n.*38+6193C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329027G= | CA1998810516 | ATM,C11orf65 | c.7096G= (p.Glu2366=) c.*6567G= (n.*6567G=) n.1515G= n.53G= n.1853G= n.1514G= n.8580G= n.2320G= n.2810G= n.1559G= c.*2160G= (n.*2160G=) c.*2231G= (n.*2231G=) n.3311G= n.372G= c.641-19956C= (n.641-19956C=) n.121G= n.2500G= c.3052G= (p.Glu1018=) c.6931G= (p.Glu2311=) c.6052G= (p.Glu2018=) c.5788G= (p.Glu1930=) c.2167G= (p.Glu723=) c.*38+6193C= (n.*38+6193C=) | |
11 | g.108329027G>T | CA165161 | ATM,C11orf65 | c.7096G>T (p.Glu2366Ter) c.*6567G>T (n.*6567G>T) n.1515G>T n.53G>T n.1853G>T n.1514G>T n.8580G>T n.2320G>T n.2810G>T n.1559G>T c.*2160G>T (n.*2160G>T) c.*2231G>T (n.*2231G>T) n.3311G>T n.372G>T c.641-19956C>A (n.641-19956C>A) n.121G>T n.2500G>T c.3052G>T (p.Glu1018Ter) c.6931G>T (p.Glu2311Ter) c.6052G>T (p.Glu2018Ter) c.5788G>T (p.Glu1930Ter) c.2167G>T (p.Glu723Ter) c.*38+6193C>A (n.*38+6193C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108329028A>C | CA382559391 | ATM,C11orf65 | c.7097A>C (p.Glu2366Ala) c.*6568A>C (n.*6568A>C) n.1516A>C n.54A>C n.1854A>C n.1515A>C n.8581A>C n.2321A>C n.2811A>C n.1560A>C c.*2161A>C (n.*2161A>C) c.*2232A>C (n.*2232A>C) n.3312A>C n.373A>C c.641-19957T>G (n.641-19957T>G) n.122A>C n.2501A>C c.3053A>C (p.Glu1018Ala) c.6932A>C (p.Glu2311Ala) c.6053A>C (p.Glu2018Ala) c.5789A>C (p.Glu1930Ala) c.2168A>C (p.Glu723Ala) c.*38+6192T>G (n.*38+6192T>G) | |
11 | g.108329028A>G | CA382559389 | ATM,C11orf65 | c.7097A>G (p.Glu2366Gly) c.*6568A>G (n.*6568A>G) n.1516A>G n.54A>G n.1854A>G n.1515A>G n.8581A>G n.2321A>G n.2811A>G n.1560A>G c.*2161A>G (n.*2161A>G) c.*2232A>G (n.*2232A>G) n.3312A>G n.373A>G c.641-19957T>C (n.641-19957T>C) n.122A>G n.2501A>G c.3053A>G (p.Glu1018Gly) c.6932A>G (p.Glu2311Gly) c.6053A>G (p.Glu2018Gly) c.5789A>G (p.Glu1930Gly) c.2168A>G (p.Glu723Gly) c.*38+6192T>C (n.*38+6192T>C) | |
11 | g.108329028A>T | CA382559390 | ATM,C11orf65 | c.7097A>T (p.Glu2366Val) c.*6568A>T (n.*6568A>T) n.1516A>T n.54A>T n.1854A>T n.1515A>T n.8581A>T n.2321A>T n.2811A>T n.1560A>T c.*2161A>T (n.*2161A>T) c.*2232A>T (n.*2232A>T) n.3312A>T n.373A>T c.641-19957T>A (n.641-19957T>A) n.122A>T n.2501A>T c.3053A>T (p.Glu1018Val) c.6932A>T (p.Glu2311Val) c.6053A>T (p.Glu2018Val) c.5789A>T (p.Glu1930Val) c.2168A>T (p.Glu723Val) c.*38+6192T>A (n.*38+6192T>A) | dbSNP |
11 | g.108329029A>C | CA382559392 | ATM,C11orf65 | c.7098A>C (p.Glu2366Asp) c.*6569A>C (n.*6569A>C) n.1517A>C n.55A>C n.1855A>C n.1516A>C n.8582A>C n.2322A>C n.2812A>C n.1561A>C c.*2162A>C (n.*2162A>C) c.*2233A>C (n.*2233A>C) n.3313A>C n.374A>C c.641-19958T>G (n.641-19958T>G) n.123A>C n.2502A>C c.3054A>C (p.Glu1018Asp) c.6933A>C (p.Glu2311Asp) c.6054A>C (p.Glu2018Asp) c.5790A>C (p.Glu1930Asp) c.2169A>C (p.Glu723Asp) c.*38+6191T>G (n.*38+6191T>G) | |
11 | g.108329029A>G | CA476676666 | ATM,C11orf65 | c.7098A>G (p.Glu2366=) c.*6569A>G (n.*6569A>G) n.1517A>G n.55A>G n.1855A>G n.1516A>G n.8582A>G n.2322A>G n.2812A>G n.1561A>G c.*2162A>G (n.*2162A>G) c.*2233A>G (n.*2233A>G) n.3313A>G n.374A>G c.641-19958T>C (n.641-19958T>C) n.123A>G n.2502A>G c.3054A>G (p.Glu1018=) c.6933A>G (p.Glu2311=) c.6054A>G (p.Glu2018=) c.5790A>G (p.Glu1930=) c.2169A>G (p.Glu723=) c.*38+6191T>C (n.*38+6191T>C) | |
11 | g.108329029A>T | CA382559393 | ATM,C11orf65 | c.7098A>T (p.Glu2366Asp) c.*6569A>T (n.*6569A>T) n.1517A>T n.55A>T n.1855A>T n.1516A>T n.8582A>T n.2322A>T n.2812A>T n.1561A>T c.*2162A>T (n.*2162A>T) c.*2233A>T (n.*2233A>T) n.3313A>T n.374A>T c.641-19958T>A (n.641-19958T>A) n.123A>T n.2502A>T c.3054A>T (p.Glu1018Asp) c.6933A>T (p.Glu2311Asp) c.6054A>T (p.Glu2018Asp) c.5790A>T (p.Glu1930Asp) c.2169A>T (p.Glu723Asp) c.*38+6191T>A (n.*38+6191T>A) | dbSNP |
11 | g.108329030del | CA2615860583 | ATM,C11orf65 | c.7099del (p.Val2367LeufsTer13) c.*6570del (n.*6570del) n.1518del n.56del n.1856del n.1517del n.8583del n.2323del n.2813del n.1562del c.*2163del (n.*2163del) c.*2234del (n.*2234del) n.3314del n.375del c.641-19959del (n.641-19959del) n.124del n.2503del c.3055del (p.Val1019LeufsTer13) c.6934del (p.Val2312LeufsTer13) c.6055del (p.Val2019LeufsTer13) c.5791del (p.Val1931LeufsTer13) c.2170del (p.Val724LeufsTer13) c.*38+6190del (n.*38+6190del) | gnomAD v4 |
11 | g.108329030G>A | CA16613120 | ATM,C11orf65 | c.7099G>A (p.Val2367Ile) c.*6570G>A (n.*6570G>A) n.1518G>A n.56G>A n.1856G>A n.1517G>A n.8583G>A n.2323G>A n.2813G>A n.1562G>A c.*2163G>A (n.*2163G>A) c.*2234G>A (n.*2234G>A) n.3314G>A n.375G>A c.641-19959C>T (n.641-19959C>T) n.124G>A n.2503G>A c.3055G>A (p.Val1019Ile) c.6934G>A (p.Val2312Ile) c.6055G>A (p.Val2019Ile) c.5791G>A (p.Val1931Ile) c.2170G>A (p.Val724Ile) c.*38+6190C>T (n.*38+6190C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329030G>C | CA382559394 | ATM,C11orf65 | c.7099G>C (p.Val2367Leu) c.*6570G>C (n.*6570G>C) n.1518G>C n.56G>C n.1856G>C n.1517G>C n.8583G>C n.2323G>C n.2813G>C n.1562G>C c.*2163G>C (n.*2163G>C) c.*2234G>C (n.*2234G>C) n.3314G>C n.375G>C c.641-19959C>G (n.641-19959C>G) n.124G>C n.2503G>C c.3055G>C (p.Val1019Leu) c.6934G>C (p.Val2312Leu) c.6055G>C (p.Val2019Leu) c.5791G>C (p.Val1931Leu) c.2170G>C (p.Val724Leu) c.*38+6190C>G (n.*38+6190C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329030G= | CA1998810518 | ATM,C11orf65 | c.7099G= (p.Val2367=) c.*6570G= (n.*6570G=) n.1518G= n.56G= n.1856G= n.1517G= n.8583G= n.2323G= n.2813G= n.1562G= c.*2163G= (n.*2163G=) c.*2234G= (n.*2234G=) n.3314G= n.375G= c.641-19959C= (n.641-19959C=) n.124G= n.2503G= c.3055G= (p.Val1019=) c.6934G= (p.Val2312=) c.6055G= (p.Val2019=) c.5791G= (p.Val1931=) c.2170G= (p.Val724=) c.*38+6190C= (n.*38+6190C=) | |
11 | g.108329030G>T | CA382559395 | ATM,C11orf65 | c.7099G>T (p.Val2367Phe) c.*6570G>T (n.*6570G>T) n.1518G>T n.56G>T n.1856G>T n.1517G>T n.8583G>T n.2323G>T n.2813G>T n.1562G>T c.*2163G>T (n.*2163G>T) c.*2234G>T (n.*2234G>T) n.3314G>T n.375G>T c.641-19959C>A (n.641-19959C>A) n.124G>T n.2503G>T c.3055G>T (p.Val1019Phe) c.6934G>T (p.Val2312Phe) c.6055G>T (p.Val2019Phe) c.5791G>T (p.Val1931Phe) c.2170G>T (p.Val724Phe) c.*38+6190C>A (n.*38+6190C>A) | |
11 | g.108329031T>A | CA382559396 | ATM,C11orf65 | c.7100T>A (p.Val2367Asp) c.*6571T>A (n.*6571T>A) n.1519T>A n.57T>A n.1857T>A n.1518T>A n.8584T>A n.2324T>A n.2814T>A n.1563T>A c.*2164T>A (n.*2164T>A) c.*2235T>A (n.*2235T>A) n.3315T>A n.376T>A c.641-19960A>T (n.641-19960A>T) n.125T>A n.2504T>A c.3056T>A (p.Val1019Asp) c.6935T>A (p.Val2312Asp) c.6056T>A (p.Val2019Asp) c.5792T>A (p.Val1931Asp) c.2171T>A (p.Val724Asp) c.*38+6189A>T (n.*38+6189A>T) | dbSNP |
11 | g.108329031T>C | CA382559397 | ATM,C11orf65 | c.7100T>C (p.Val2367Ala) c.*6571T>C (n.*6571T>C) n.1519T>C n.57T>C n.1857T>C n.1518T>C n.8584T>C n.2324T>C n.2814T>C n.1563T>C c.*2164T>C (n.*2164T>C) c.*2235T>C (n.*2235T>C) n.3315T>C n.376T>C c.641-19960A>G (n.641-19960A>G) n.125T>C n.2504T>C c.3056T>C (p.Val1019Ala) c.6935T>C (p.Val2312Ala) c.6056T>C (p.Val2019Ala) c.5792T>C (p.Val1931Ala) c.2171T>C (p.Val724Ala) c.*38+6189A>G (n.*38+6189A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329031T>G | CA382559398 | ATM,C11orf65 | c.7100T>G (p.Val2367Gly) c.*6571T>G (n.*6571T>G) n.1519T>G n.57T>G n.1857T>G n.1518T>G n.8584T>G n.2324T>G n.2814T>G n.1563T>G c.*2164T>G (n.*2164T>G) c.*2235T>G (n.*2235T>G) n.3315T>G n.376T>G c.641-19960A>C (n.641-19960A>C) n.125T>G n.2504T>G c.3056T>G (p.Val1019Gly) c.6935T>G (p.Val2312Gly) c.6056T>G (p.Val2019Gly) c.5792T>G (p.Val1931Gly) c.2171T>G (p.Val724Gly) c.*38+6189A>C (n.*38+6189A>C) | dbSNP |
11 | g.108329031T= | CA1998810520 | ATM,C11orf65 | c.7100T= (p.Val2367=) c.*6571T= (n.*6571T=) n.1519T= n.57T= n.1857T= n.1518T= n.8584T= n.2324T= n.2814T= n.1563T= c.*2164T= (n.*2164T=) c.*2235T= (n.*2235T=) n.3315T= n.376T= c.641-19960A= (n.641-19960A=) n.125T= n.2504T= c.3056T= (p.Val1019=) c.6935T= (p.Val2312=) c.6056T= (p.Val2019=) c.5792T= (p.Val1931=) c.2171T= (p.Val724=) c.*38+6189A= (n.*38+6189A=) | |
11 | g.108329032T>A | CA476676669 | ATM,C11orf65 | c.7101T>A (p.Val2367=) c.*6572T>A (n.*6572T>A) n.1520T>A n.58T>A n.1858T>A n.1519T>A n.8585T>A n.2325T>A n.2815T>A n.1564T>A c.*2165T>A (n.*2165T>A) c.*2236T>A (n.*2236T>A) n.3316T>A n.377T>A c.641-19961A>T (n.641-19961A>T) n.126T>A n.2505T>A c.3057T>A (p.Val1019=) c.6936T>A (p.Val2312=) c.6057T>A (p.Val2019=) c.5793T>A (p.Val1931=) c.2172T>A (p.Val724=) c.*38+6188A>T (n.*38+6188A>T) | |
11 | g.108329032T>C | CA476676670 | ATM,C11orf65 | c.7101T>C (p.Val2367=) c.*6572T>C (n.*6572T>C) n.1520T>C n.58T>C n.1858T>C n.1519T>C n.8585T>C n.2325T>C n.2815T>C n.1564T>C c.*2165T>C (n.*2165T>C) c.*2236T>C (n.*2236T>C) n.3316T>C n.377T>C c.641-19961A>G (n.641-19961A>G) n.126T>C n.2505T>C c.3057T>C (p.Val1019=) c.6936T>C (p.Val2312=) c.6057T>C (p.Val2019=) c.5793T>C (p.Val1931=) c.2172T>C (p.Val724=) c.*38+6188A>G (n.*38+6188A>G) | |
11 | g.108329032T>G | CA476676671 | ATM,C11orf65 | c.7101T>G (p.Val2367=) c.*6572T>G (n.*6572T>G) n.1520T>G n.58T>G n.1858T>G n.1519T>G n.8585T>G n.2325T>G n.2815T>G n.1564T>G c.*2165T>G (n.*2165T>G) c.*2236T>G (n.*2236T>G) n.3316T>G n.377T>G c.641-19961A>C (n.641-19961A>C) n.126T>G n.2505T>G c.3057T>G (p.Val1019=) c.6936T>G (p.Val2312=) c.6057T>G (p.Val2019=) c.5793T>G (p.Val1931=) c.2172T>G (p.Val724=) c.*38+6188A>C (n.*38+6188A>C) | |
11 | g.108329033G>A | CA382559399 | ATM,C11orf65 | c.7102G>A (p.Ala2368Thr) c.*6573G>A (n.*6573G>A) n.1521G>A n.59G>A n.1859G>A n.1520G>A n.8586G>A n.2326G>A n.2816G>A n.1565G>A c.*2166G>A (n.*2166G>A) c.*2237G>A (n.*2237G>A) n.3317G>A n.378G>A c.641-19962C>T (n.641-19962C>T) n.127G>A n.2506G>A c.3058G>A (p.Ala1020Thr) c.6937G>A (p.Ala2313Thr) c.6058G>A (p.Ala2020Thr) c.5794G>A (p.Ala1932Thr) c.2173G>A (p.Ala725Thr) c.*38+6187C>T (n.*38+6187C>T) | dbSNP |
11 | g.108329033G>C | CA382559400 | ATM,C11orf65 | c.7102G>C (p.Ala2368Pro) c.*6573G>C (n.*6573G>C) n.1521G>C n.59G>C n.1859G>C n.1520G>C n.8586G>C n.2326G>C n.2816G>C n.1565G>C c.*2166G>C (n.*2166G>C) c.*2237G>C (n.*2237G>C) n.3317G>C n.378G>C c.641-19962C>G (n.641-19962C>G) n.127G>C n.2506G>C c.3058G>C (p.Ala1020Pro) c.6937G>C (p.Ala2313Pro) c.6058G>C (p.Ala2020Pro) c.5794G>C (p.Ala1932Pro) c.2173G>C (p.Ala725Pro) c.*38+6187C>G (n.*38+6187C>G) | dbSNP |
11 | g.108329033G>T | CA382559401 | ATM,C11orf65 | c.7102G>T (p.Ala2368Ser) c.*6573G>T (n.*6573G>T) n.1521G>T n.59G>T n.1859G>T n.1520G>T n.8586G>T n.2326G>T n.2816G>T n.1565G>T c.*2166G>T (n.*2166G>T) c.*2237G>T (n.*2237G>T) n.3317G>T n.378G>T c.641-19962C>A (n.641-19962C>A) n.127G>T n.2506G>T c.3058G>T (p.Ala1020Ser) c.6937G>T (p.Ala2313Ser) c.6058G>T (p.Ala2020Ser) c.5794G>T (p.Ala1932Ser) c.2173G>T (p.Ala725Ser) c.*38+6187C>A (n.*38+6187C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329034C>A | CA382559404 | ATM,C11orf65 | c.7103C>A (p.Ala2368Asp) c.*6574C>A (n.*6574C>A) n.1522C>A n.60C>A n.1860C>A n.1521C>A n.8587C>A n.2327C>A n.2817C>A n.1566C>A c.*2167C>A (n.*2167C>A) c.*2238C>A (n.*2238C>A) n.3318C>A n.379C>A c.641-19963G>T (n.641-19963G>T) n.128C>A n.2507C>A c.3059C>A (p.Ala1020Asp) c.6938C>A (p.Ala2313Asp) c.6059C>A (p.Ala2020Asp) c.5795C>A (p.Ala1932Asp) c.2174C>A (p.Ala725Asp) c.*38+6186G>T (n.*38+6186G>T) | ClinVar |
11 | g.108329034C= | CA1998810521 | ATM,C11orf65 | c.7103C= (p.Ala2368=) c.*6574C= (n.*6574C=) n.1522C= n.60C= n.1860C= n.1521C= n.8587C= n.2327C= n.2817C= n.1566C= c.*2167C= (n.*2167C=) c.*2238C= (n.*2238C=) n.3318C= n.379C= c.641-19963G= (n.641-19963G=) n.128C= n.2507C= c.3059C= (p.Ala1020=) c.6938C= (p.Ala2313=) c.6059C= (p.Ala2020=) c.5795C= (p.Ala1932=) c.2174C= (p.Ala725=) c.*38+6186G= (n.*38+6186G=) | |
11 | g.108329034C>G | CA382559403 | ATM,C11orf65 | c.7103C>G (p.Ala2368Gly) c.*6574C>G (n.*6574C>G) n.1522C>G n.60C>G n.1860C>G n.1521C>G n.8587C>G n.2327C>G n.2817C>G n.1566C>G c.*2167C>G (n.*2167C>G) c.*2238C>G (n.*2238C>G) n.3318C>G n.379C>G c.641-19963G>C (n.641-19963G>C) n.128C>G n.2507C>G c.3059C>G (p.Ala1020Gly) c.6938C>G (p.Ala2313Gly) c.6059C>G (p.Ala2020Gly) c.5795C>G (p.Ala1932Gly) c.2174C>G (p.Ala725Gly) c.*38+6186G>C (n.*38+6186G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329034C>T | CA382559402 | ATM,C11orf65 | c.7103C>T (p.Ala2368Val) c.*6574C>T (n.*6574C>T) n.1522C>T n.60C>T n.1860C>T n.1521C>T n.8587C>T n.2327C>T n.2817C>T n.1566C>T c.*2167C>T (n.*2167C>T) c.*2238C>T (n.*2238C>T) n.3318C>T n.379C>T c.641-19963G>A (n.641-19963G>A) n.128C>T n.2507C>T c.3059C>T (p.Ala1020Val) c.6938C>T (p.Ala2313Val) c.6059C>T (p.Ala2020Val) c.5795C>T (p.Ala1932Val) c.2174C>T (p.Ala725Val) c.*38+6186G>A (n.*38+6186G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329035T>A | CA476676673 | ATM,C11orf65 | c.7104T>A (p.Ala2368=) c.*6575T>A (n.*6575T>A) n.1523T>A n.61T>A n.1861T>A n.1522T>A n.8588T>A n.2328T>A n.2818T>A n.1567T>A c.*2168T>A (n.*2168T>A) c.*2239T>A (n.*2239T>A) n.3319T>A n.380T>A c.641-19964A>T (n.641-19964A>T) n.129T>A n.2508T>A c.3060T>A (p.Ala1020=) c.6939T>A (p.Ala2313=) c.6060T>A (p.Ala2020=) c.5796T>A (p.Ala1932=) c.2175T>A (p.Ala725=) c.*38+6185A>T (n.*38+6185A>T) | |
11 | g.108329035T>C | CA476676674 | ATM,C11orf65 | c.7104T>C (p.Ala2368=) c.*6575T>C (n.*6575T>C) n.1523T>C n.61T>C n.1861T>C n.1522T>C n.8588T>C n.2328T>C n.2818T>C n.1567T>C c.*2168T>C (n.*2168T>C) c.*2239T>C (n.*2239T>C) n.3319T>C n.380T>C c.641-19964A>G (n.641-19964A>G) n.129T>C n.2508T>C c.3060T>C (p.Ala1020=) c.6939T>C (p.Ala2313=) c.6060T>C (p.Ala2020=) c.5796T>C (p.Ala1932=) c.2175T>C (p.Ala725=) c.*38+6185A>G (n.*38+6185A>G) | |
11 | g.108329035T>G | CA476676675 | ATM,C11orf65 | c.7104T>G (p.Ala2368=) c.*6575T>G (n.*6575T>G) n.1523T>G n.61T>G n.1861T>G n.1522T>G n.8588T>G n.2328T>G n.2818T>G n.1567T>G c.*2168T>G (n.*2168T>G) c.*2239T>G (n.*2239T>G) n.3319T>G n.380T>G c.641-19964A>C (n.641-19964A>C) n.129T>G n.2508T>G c.3060T>G (p.Ala1020=) c.6939T>G (p.Ala2313=) c.6060T>G (p.Ala2020=) c.5796T>G (p.Ala1932=) c.2175T>G (p.Ala725=) c.*38+6185A>C (n.*38+6185A>C) | |
11 | g.108329036G>A | CA382559405 | ATM,C11orf65 | c.7105G>A (p.Gly2369Arg) c.*6576G>A (n.*6576G>A) n.1524G>A n.62G>A n.1862G>A n.1523G>A n.8589G>A n.2329G>A n.2819G>A n.1568G>A c.*2169G>A (n.*2169G>A) c.*2240G>A (n.*2240G>A) n.3320G>A n.381G>A c.641-19965C>T (n.641-19965C>T) n.130G>A n.2509G>A c.3061G>A (p.Gly1021Arg) c.6940G>A (p.Gly2314Arg) c.6061G>A (p.Gly2021Arg) c.5797G>A (p.Gly1933Arg) c.2176G>A (p.Gly726Arg) c.*38+6184C>T (n.*38+6184C>T) | dbSNP |
11 | g.108329036G>C | CA382559407 | ATM,C11orf65 | c.7105G>C (p.Gly2369Arg) c.*6576G>C (n.*6576G>C) n.1524G>C n.62G>C n.1862G>C n.1523G>C n.8589G>C n.2329G>C n.2819G>C n.1568G>C c.*2169G>C (n.*2169G>C) c.*2240G>C (n.*2240G>C) n.3320G>C n.381G>C c.641-19965C>G (n.641-19965C>G) n.130G>C n.2509G>C c.3061G>C (p.Gly1021Arg) c.6940G>C (p.Gly2314Arg) c.6061G>C (p.Gly2021Arg) c.5797G>C (p.Gly1933Arg) c.2176G>C (p.Gly726Arg) c.*38+6184C>G (n.*38+6184C>G) | dbSNP |
11 | g.108329036G>T | CA382559406 | ATM,C11orf65 | c.7105G>T (p.Gly2369Ter) c.*6576G>T (n.*6576G>T) n.1524G>T n.62G>T n.1862G>T n.1523G>T n.8589G>T n.2329G>T n.2819G>T n.1568G>T c.*2169G>T (n.*2169G>T) c.*2240G>T (n.*2240G>T) n.3320G>T n.381G>T c.641-19965C>A (n.641-19965C>A) n.130G>T n.2509G>T c.3061G>T (p.Gly1021Ter) c.6940G>T (p.Gly2314Ter) c.6061G>T (p.Gly2021Ter) c.5797G>T (p.Gly1933Ter) c.2176G>T (p.Gly726Ter) c.*38+6184C>A (n.*38+6184C>A) | dbSNP |
11 | g.108329037G>A | CA382559408 | ATM,C11orf65 | c.7106G>A (p.Gly2369Glu) c.*6577G>A (n.*6577G>A) n.1525G>A n.63G>A n.1863G>A n.1524G>A n.8590G>A n.2330G>A n.2820G>A n.1569G>A c.*2170G>A (n.*2170G>A) c.*2241G>A (n.*2241G>A) n.3321G>A n.382G>A c.641-19966C>T (n.641-19966C>T) n.131G>A n.2510G>A c.3062G>A (p.Gly1021Glu) c.6941G>A (p.Gly2314Glu) c.6062G>A (p.Gly2021Glu) c.5798G>A (p.Gly1933Glu) c.2177G>A (p.Gly726Glu) c.*38+6183C>T (n.*38+6183C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329037G>C | CA382559409 | ATM,C11orf65 | c.7106G>C (p.Gly2369Ala) c.*6577G>C (n.*6577G>C) n.1525G>C n.63G>C n.1863G>C n.1524G>C n.8590G>C n.2330G>C n.2820G>C n.1569G>C c.*2170G>C (n.*2170G>C) c.*2241G>C (n.*2241G>C) n.3321G>C n.382G>C c.641-19966C>G (n.641-19966C>G) n.131G>C n.2510G>C c.3062G>C (p.Gly1021Ala) c.6941G>C (p.Gly2314Ala) c.6062G>C (p.Gly2021Ala) c.5798G>C (p.Gly1933Ala) c.2177G>C (p.Gly726Ala) c.*38+6183C>G (n.*38+6183C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329037G= | CA1998810524 | ATM,C11orf65 | c.7106G= (p.Gly2369=) c.*6577G= (n.*6577G=) n.1525G= n.63G= n.1863G= n.1524G= n.8590G= n.2330G= n.2820G= n.1569G= c.*2170G= (n.*2170G=) c.*2241G= (n.*2241G=) n.3321G= n.382G= c.641-19966C= (n.641-19966C=) n.131G= n.2510G= c.3062G= (p.Gly1021=) c.6941G= (p.Gly2314=) c.6062G= (p.Gly2021=) c.5798G= (p.Gly1933=) c.2177G= (p.Gly726=) c.*38+6183C= (n.*38+6183C=) | |
11 | g.108329037G>T | CA382559410 | ATM,C11orf65 | c.7106G>T (p.Gly2369Val) c.*6577G>T (n.*6577G>T) n.1525G>T n.63G>T n.1863G>T n.1524G>T n.8590G>T n.2330G>T n.2820G>T n.1569G>T c.*2170G>T (n.*2170G>T) c.*2241G>T (n.*2241G>T) n.3321G>T n.382G>T c.641-19966C>A (n.641-19966C>A) n.131G>T n.2510G>T c.3062G>T (p.Gly1021Val) c.6941G>T (p.Gly2314Val) c.6062G>T (p.Gly2021Val) c.5798G>T (p.Gly1933Val) c.2177G>T (p.Gly726Val) c.*38+6183C>A (n.*38+6183C>A) | dbSNP |
11 | g.108329038A= | CA1998810525 | ATM,C11orf65 | c.7107A= (p.Gly2369=) c.*6578A= (n.*6578A=) n.1526A= n.64A= n.1864A= n.1525A= n.8591A= n.2331A= n.2821A= n.1570A= c.*2171A= (n.*2171A=) c.*2242A= (n.*2242A=) n.3322A= n.383A= c.641-19967T= (n.641-19967T=) n.132A= n.2511A= c.3063A= (p.Gly1021=) c.6942A= (p.Gly2314=) c.6063A= (p.Gly2021=) c.5799A= (p.Gly1933=) c.2178A= (p.Gly726=) c.*38+6182T= (n.*38+6182T=) | |
11 | g.108329038A>C | CA16606205 | ATM,C11orf65 | c.7107A>C (p.Gly2369=) c.*6578A>C (n.*6578A>C) n.1526A>C n.64A>C n.1864A>C n.1525A>C n.8591A>C n.2331A>C n.2821A>C n.1570A>C c.*2171A>C (n.*2171A>C) c.*2242A>C (n.*2242A>C) n.3322A>C n.383A>C c.641-19967T>G (n.641-19967T>G) n.132A>C n.2511A>C c.3063A>C (p.Gly1021=) c.6942A>C (p.Gly2314=) c.6063A>C (p.Gly2021=) c.5799A>C (p.Gly1933=) c.2178A>C (p.Gly726=) c.*38+6182T>G (n.*38+6182T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329038A>G | CA476676677 | ATM,C11orf65 | c.7107A>G (p.Gly2369=) c.*6578A>G (n.*6578A>G) n.1526A>G n.64A>G n.1864A>G n.1525A>G n.8591A>G n.2331A>G n.2821A>G n.1570A>G c.*2171A>G (n.*2171A>G) c.*2242A>G (n.*2242A>G) n.3322A>G n.383A>G c.641-19967T>C (n.641-19967T>C) n.132A>G n.2511A>G c.3063A>G (p.Gly1021=) c.6942A>G (p.Gly2314=) c.6063A>G (p.Gly2021=) c.5799A>G (p.Gly1933=) c.2178A>G (p.Gly726=) c.*38+6182T>C (n.*38+6182T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329038A>T | CA476676678 | ATM,C11orf65 | c.7107A>T (p.Gly2369=) c.*6578A>T (n.*6578A>T) n.1526A>T n.64A>T n.1864A>T n.1525A>T n.8591A>T n.2331A>T n.2821A>T n.1570A>T c.*2171A>T (n.*2171A>T) c.*2242A>T (n.*2242A>T) n.3322A>T n.383A>T c.641-19967T>A (n.641-19967T>A) n.132A>T n.2511A>T c.3063A>T (p.Gly1021=) c.6942A>T (p.Gly2314=) c.6063A>T (p.Gly2021=) c.5799A>T (p.Gly1933=) c.2178A>T (p.Gly726=) c.*38+6182T>A (n.*38+6182T>A) | |
11 | g.108329039A= | CA1998810527 | ATM,C11orf65 | c.7108A= (p.Asn2370=) c.*6579A= (n.*6579A=) n.1527A= n.65A= n.1865A= n.1526A= n.8592A= n.2332A= n.2822A= n.1571A= c.*2172A= (n.*2172A=) c.*2243A= (n.*2243A=) n.3323A= n.384A= c.641-19968T= (n.641-19968T=) n.133A= n.2512A= c.3064A= (p.Asn1022=) c.6943A= (p.Asn2315=) c.6064A= (p.Asn2022=) c.5800A= (p.Asn1934=) c.2179A= (p.Asn727=) c.*38+6181T= (n.*38+6181T=) | |
11 | g.108329039A>C | CA382559411 | ATM,C11orf65 | c.7108A>C (p.Asn2370His) c.*6579A>C (n.*6579A>C) n.1527A>C n.65A>C n.1865A>C n.1526A>C n.8592A>C n.2332A>C n.2822A>C n.1571A>C c.*2172A>C (n.*2172A>C) c.*2243A>C (n.*2243A>C) n.3323A>C n.384A>C c.641-19968T>G (n.641-19968T>G) n.133A>C n.2512A>C c.3064A>C (p.Asn1022His) c.6943A>C (p.Asn2315His) c.6064A>C (p.Asn2022His) c.5800A>C (p.Asn1934His) c.2179A>C (p.Asn727His) c.*38+6181T>G (n.*38+6181T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108329039A>G | CA6266069 | ATM,C11orf65 | c.7108A>G (p.Asn2370Asp) c.*6579A>G (n.*6579A>G) n.1527A>G n.65A>G n.1865A>G n.1526A>G n.8592A>G n.2332A>G n.2822A>G n.1571A>G c.*2172A>G (n.*2172A>G) c.*2243A>G (n.*2243A>G) n.3323A>G n.384A>G c.641-19968T>C (n.641-19968T>C) n.133A>G n.2512A>G c.3064A>G (p.Asn1022Asp) c.6943A>G (p.Asn2315Asp) c.6064A>G (p.Asn2022Asp) c.5800A>G (p.Asn1934Asp) c.2179A>G (p.Asn727Asp) c.*38+6181T>C (n.*38+6181T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108329039A>T | CA382559412 | ATM,C11orf65 | c.7108A>T (p.Asn2370Tyr) c.*6579A>T (n.*6579A>T) n.1527A>T n.65A>T n.1865A>T n.1526A>T n.8592A>T n.2332A>T n.2822A>T n.1571A>T c.*2172A>T (n.*2172A>T) c.*2243A>T (n.*2243A>T) n.3323A>T n.384A>T c.641-19968T>A (n.641-19968T>A) n.133A>T n.2512A>T c.3064A>T (p.Asn1022Tyr) c.6943A>T (p.Asn2315Tyr) c.6064A>T (p.Asn2022Tyr) c.5800A>T (p.Asn1934Tyr) c.2179A>T (p.Asn727Tyr) c.*38+6181T>A (n.*38+6181T>A) | dbSNP |
11 | g.108329040A= | CA1998810530 | ATM,C11orf65 | c.7109A= (p.Asn2370=) c.*6580A= (n.*6580A=) n.1528A= n.66A= n.1866A= n.1527A= n.8593A= n.2333A= n.2823A= n.1572A= c.*2173A= (n.*2173A=) c.*2244A= (n.*2244A=) n.3324A= n.385A= c.641-19969T= (n.641-19969T=) n.134A= n.2513A= c.3065A= (p.Asn1022=) c.6944A= (p.Asn2315=) c.6065A= (p.Asn2022=) c.5801A= (p.Asn1934=) c.2180A= (p.Asn727=) c.*38+6180T= (n.*38+6180T=) | |
11 | g.108329040A>C | CA382559413 | ATM,C11orf65 | c.7109A>C (p.Asn2370Thr) c.*6580A>C (n.*6580A>C) n.1528A>C n.66A>C n.1866A>C n.1527A>C n.8593A>C n.2333A>C n.2823A>C n.1572A>C c.*2173A>C (n.*2173A>C) c.*2244A>C (n.*2244A>C) n.3324A>C n.385A>C c.641-19969T>G (n.641-19969T>G) n.134A>C n.2513A>C c.3065A>C (p.Asn1022Thr) c.6944A>C (p.Asn2315Thr) c.6065A>C (p.Asn2022Thr) c.5801A>C (p.Asn1934Thr) c.2180A>C (p.Asn727Thr) c.*38+6180T>G (n.*38+6180T>G) | |
11 | g.108329040A>G | CA382559414 | ATM,C11orf65 | c.7109A>G (p.Asn2370Ser) c.*6580A>G (n.*6580A>G) n.1528A>G n.66A>G n.1866A>G n.1527A>G n.8593A>G n.2333A>G n.2823A>G n.1572A>G c.*2173A>G (n.*2173A>G) c.*2244A>G (n.*2244A>G) n.3324A>G n.385A>G c.641-19969T>C (n.641-19969T>C) n.134A>G n.2513A>G c.3065A>G (p.Asn1022Ser) c.6944A>G (p.Asn2315Ser) c.6065A>G (p.Asn2022Ser) c.5801A>G (p.Asn1934Ser) c.2180A>G (p.Asn727Ser) c.*38+6180T>C (n.*38+6180T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329040A>T | CA382559415 | ATM,C11orf65 | c.7109A>T (p.Asn2370Ile) c.*6580A>T (n.*6580A>T) n.1528A>T n.66A>T n.1866A>T n.1527A>T n.8593A>T n.2333A>T n.2823A>T n.1572A>T c.*2173A>T (n.*2173A>T) c.*2244A>T (n.*2244A>T) n.3324A>T n.385A>T c.641-19969T>A (n.641-19969T>A) n.134A>T n.2513A>T c.3065A>T (p.Asn1022Ile) c.6944A>T (p.Asn2315Ile) c.6065A>T (p.Asn2022Ile) c.5801A>T (p.Asn1934Ile) c.2180A>T (p.Asn727Ile) c.*38+6180T>A (n.*38+6180T>A) | dbSNP |
11 | g.108329041T>A | CA382559416 | ATM,C11orf65 | c.7110T>A (p.Asn2370Lys) c.*6581T>A (n.*6581T>A) n.1529T>A n.67T>A n.1867T>A n.1528T>A n.8594T>A n.2334T>A n.2824T>A n.1573T>A c.*2174T>A (n.*2174T>A) c.*2245T>A (n.*2245T>A) n.3325T>A n.386T>A c.641-19970A>T (n.641-19970A>T) n.135T>A n.2514T>A c.3066T>A (p.Asn1022Lys) c.6945T>A (p.Asn2315Lys) c.6066T>A (p.Asn2022Lys) c.5802T>A (p.Asn1934Lys) c.2181T>A (p.Asn727Lys) c.*38+6179A>T (n.*38+6179A>T) | dbSNP |
11 | g.108329041T>C | CA6266070 | ATM,C11orf65 | c.7110T>C (p.Asn2370=) c.*6581T>C (n.*6581T>C) n.1529T>C n.67T>C n.1867T>C n.1528T>C n.8594T>C n.2334T>C n.2824T>C n.1573T>C c.*2174T>C (n.*2174T>C) c.*2245T>C (n.*2245T>C) n.3325T>C n.386T>C c.641-19970A>G (n.641-19970A>G) n.135T>C n.2514T>C c.3066T>C (p.Asn1022=) c.6945T>C (p.Asn2315=) c.6066T>C (p.Asn2022=) c.5802T>C (p.Asn1934=) c.2181T>C (p.Asn727=) c.*38+6179A>G (n.*38+6179A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108329041T>G | CA382559417 | ATM,C11orf65 | c.7110T>G (p.Asn2370Lys) c.*6581T>G (n.*6581T>G) n.1529T>G n.67T>G n.1867T>G n.1528T>G n.8594T>G n.2334T>G n.2824T>G n.1573T>G c.*2174T>G (n.*2174T>G) c.*2245T>G (n.*2245T>G) n.3325T>G n.386T>G c.641-19970A>C (n.641-19970A>C) n.135T>G n.2514T>G c.3066T>G (p.Asn1022Lys) c.6945T>G (p.Asn2315Lys) c.6066T>G (p.Asn2022Lys) c.5802T>G (p.Asn1934Lys) c.2181T>G (p.Asn727Lys) c.*38+6179A>C (n.*38+6179A>C) | dbSNP |
11 | g.108329041T= | CA1998810531 | ATM,C11orf65 | c.7110T= (p.Asn2370=) c.*6581T= (n.*6581T=) n.1529T= n.67T= n.1867T= n.1528T= n.8594T= n.2334T= n.2824T= n.1573T= c.*2174T= (n.*2174T=) c.*2245T= (n.*2245T=) n.3325T= n.386T= c.641-19970A= (n.641-19970A=) n.135T= n.2514T= c.3066T= (p.Asn1022=) c.6945T= (p.Asn2315=) c.6066T= (p.Asn2022=) c.5802T= (p.Asn1934=) c.2181T= (p.Asn727=) c.*38+6179A= (n.*38+6179A=) | |
11 | g.108329042T>A | CA382559418 | ATM,C11orf65 | c.7111T>A (p.Tyr2371Asn) c.*6582T>A (n.*6582T>A) n.1530T>A n.68T>A n.1868T>A n.1529T>A n.8595T>A n.2335T>A n.2825T>A n.1574T>A c.*2175T>A (n.*2175T>A) c.*2246T>A (n.*2246T>A) n.3326T>A n.387T>A c.641-19971A>T (n.641-19971A>T) n.136T>A n.2515T>A c.3067T>A (p.Tyr1023Asn) c.6946T>A (p.Tyr2316Asn) c.6067T>A (p.Tyr2023Asn) c.5803T>A (p.Tyr1935Asn) c.2182T>A (p.Tyr728Asn) c.*38+6178A>T (n.*38+6178A>T) | |
11 | g.108329042T>C | CA382559420 | ATM,C11orf65 | c.7111T>C (p.Tyr2371His) c.*6582T>C (n.*6582T>C) n.1530T>C n.68T>C n.1868T>C n.1529T>C n.8595T>C n.2335T>C n.2825T>C n.1574T>C c.*2175T>C (n.*2175T>C) c.*2246T>C (n.*2246T>C) n.3326T>C n.387T>C c.641-19971A>G (n.641-19971A>G) n.136T>C n.2515T>C c.3067T>C (p.Tyr1023His) c.6946T>C (p.Tyr2316His) c.6067T>C (p.Tyr2023His) c.5803T>C (p.Tyr1935His) c.2182T>C (p.Tyr728His) c.*38+6178A>G (n.*38+6178A>G) | |
11 | g.108329042T>G | CA382559419 | ATM,C11orf65 | c.7111T>G (p.Tyr2371Asp) c.*6582T>G (n.*6582T>G) n.1530T>G n.68T>G n.1868T>G n.1529T>G n.8595T>G n.2335T>G n.2825T>G n.1574T>G c.*2175T>G (n.*2175T>G) c.*2246T>G (n.*2246T>G) n.3326T>G n.387T>G c.641-19971A>C (n.641-19971A>C) n.136T>G n.2515T>G c.3067T>G (p.Tyr1023Asp) c.6946T>G (p.Tyr2316Asp) c.6067T>G (p.Tyr2023Asp) c.5803T>G (p.Tyr1935Asp) c.2182T>G (p.Tyr728Asp) c.*38+6178A>C (n.*38+6178A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329042T= | CA1998810535 | ATM,C11orf65 | c.7111T= (p.Tyr2371=) c.*6582T= (n.*6582T=) n.1530T= n.68T= n.1868T= n.1529T= n.8595T= n.2335T= n.2825T= n.1574T= c.*2175T= (n.*2175T=) c.*2246T= (n.*2246T=) n.3326T= n.387T= c.641-19971A= (n.641-19971A=) n.136T= n.2515T= c.3067T= (p.Tyr1023=) c.6946T= (p.Tyr2316=) c.6067T= (p.Tyr2023=) c.5803T= (p.Tyr1935=) c.2182T= (p.Tyr728=) c.*38+6178A= (n.*38+6178A=) | |
11 | g.108329043A= | CA1998810536 | ATM,C11orf65 | c.7112A= (p.Tyr2371=) c.*6583A= (n.*6583A=) n.1531A= n.69A= n.1869A= n.1530A= n.8596A= n.2336A= n.2826A= n.1575A= c.*2176A= (n.*2176A=) c.*2247A= (n.*2247A=) n.3327A= n.388A= c.641-19972T= (n.641-19972T=) n.137A= n.2516A= c.3068A= (p.Tyr1023=) c.6947A= (p.Tyr2316=) c.6068A= (p.Tyr2023=) c.5804A= (p.Tyr1935=) c.2183A= (p.Tyr728=) c.*38+6177T= (n.*38+6177T=) | |
11 | g.108329043A>C | CA382559421 | ATM,C11orf65 | c.7112A>C (p.Tyr2371Ser) c.*6583A>C (n.*6583A>C) n.1531A>C n.69A>C n.1869A>C n.1530A>C n.8596A>C n.2336A>C n.2826A>C n.1575A>C c.*2176A>C (n.*2176A>C) c.*2247A>C (n.*2247A>C) n.3327A>C n.388A>C c.641-19972T>G (n.641-19972T>G) n.137A>C n.2516A>C c.3068A>C (p.Tyr1023Ser) c.6947A>C (p.Tyr2316Ser) c.6068A>C (p.Tyr2023Ser) c.5804A>C (p.Tyr1935Ser) c.2183A>C (p.Tyr728Ser) c.*38+6177T>G (n.*38+6177T>G) | |
11 | g.108329043A>G | CA382559422 | ATM,C11orf65 | c.7112A>G (p.Tyr2371Cys) c.*6583A>G (n.*6583A>G) n.1531A>G n.69A>G n.1869A>G n.1530A>G n.8596A>G n.2336A>G n.2826A>G n.1575A>G c.*2176A>G (n.*2176A>G) c.*2247A>G (n.*2247A>G) n.3327A>G n.388A>G c.641-19972T>C (n.641-19972T>C) n.137A>G n.2516A>G c.3068A>G (p.Tyr1023Cys) c.6947A>G (p.Tyr2316Cys) c.6068A>G (p.Tyr2023Cys) c.5804A>G (p.Tyr1935Cys) c.2183A>G (p.Tyr728Cys) c.*38+6177T>C (n.*38+6177T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329043A>T | CA382559423 | ATM,C11orf65 | c.7112A>T (p.Tyr2371Phe) c.*6583A>T (n.*6583A>T) n.1531A>T n.69A>T n.1869A>T n.1530A>T n.8596A>T n.2336A>T n.2826A>T n.1575A>T c.*2176A>T (n.*2176A>T) c.*2247A>T (n.*2247A>T) n.3327A>T n.388A>T c.641-19972T>A (n.641-19972T>A) n.137A>T n.2516A>T c.3068A>T (p.Tyr1023Phe) c.6947A>T (p.Tyr2316Phe) c.6068A>T (p.Tyr2023Phe) c.5804A>T (p.Tyr1935Phe) c.2183A>T (p.Tyr728Phe) c.*38+6177T>A (n.*38+6177T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329046_108329048del | CA2697556947 | ATM,C11orf65 | c.7115_7117del (p.Asp2372del) c.*6586_*6588del (n.*6586_*6588del) n.1534_1536del n.72_74del n.1872_1874del n.1533_1535del n.8599_8601del n.2339_2341del n.2829_2831del n.1578_1580del c.*2179_*2181del (n.*2179_*2181del) c.*2250_*2252del (n.*2250_*2252del) n.3330_3332del n.391_393del c.641-19974_641-19972del (n.641-19974_641-19972del) n.140_142del n.2519_2521del c.3071_3073del (p.Asp1024del) c.6950_6952del (p.Asp2317del) c.6071_6073del (p.Asp2024del) c.5807_5809del (p.Asp1936del) c.2186_2188del (p.Asp729del) c.*38+6175_*38+6177del (n.*38+6175_*38+6177del) | ClinVar |
11 | g.108329044T>A | CA382559424 | ATM,C11orf65 | c.7113T>A (p.Tyr2371Ter) c.*6584T>A (n.*6584T>A) n.1532T>A n.70T>A n.1870T>A n.1531T>A n.8597T>A n.2337T>A n.2827T>A n.1576T>A c.*2177T>A (n.*2177T>A) c.*2248T>A (n.*2248T>A) n.3328T>A n.389T>A c.641-19973A>T (n.641-19973A>T) n.138T>A n.2517T>A c.3069T>A (p.Tyr1023Ter) c.6948T>A (p.Tyr2316Ter) c.6069T>A (p.Tyr2023Ter) c.5805T>A (p.Tyr1935Ter) c.2184T>A (p.Tyr728Ter) c.*38+6176A>T (n.*38+6176A>T) | ClinVar |
11 | g.108329044T>C | CA6266071 | ATM,C11orf65 | c.7113T>C (p.Tyr2371=) c.*6584T>C (n.*6584T>C) n.1532T>C n.70T>C n.1870T>C n.1531T>C n.8597T>C n.2337T>C n.2827T>C n.1576T>C c.*2177T>C (n.*2177T>C) c.*2248T>C (n.*2248T>C) n.3328T>C n.389T>C c.641-19973A>G (n.641-19973A>G) n.138T>C n.2517T>C c.3069T>C (p.Tyr1023=) c.6948T>C (p.Tyr2316=) c.6069T>C (p.Tyr2023=) c.5805T>C (p.Tyr1935=) c.2184T>C (p.Tyr728=) c.*38+6176A>G (n.*38+6176A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108329044T>G | CA382559425 | ATM,C11orf65 | c.7113T>G (p.Tyr2371Ter) c.*6584T>G (n.*6584T>G) n.1532T>G n.70T>G n.1870T>G n.1531T>G n.8597T>G n.2337T>G n.2827T>G n.1576T>G c.*2177T>G (n.*2177T>G) c.*2248T>G (n.*2248T>G) n.3328T>G n.389T>G c.641-19973A>C (n.641-19973A>C) n.138T>G n.2517T>G c.3069T>G (p.Tyr1023Ter) c.6948T>G (p.Tyr2316Ter) c.6069T>G (p.Tyr2023Ter) c.5805T>G (p.Tyr1935Ter) c.2184T>G (p.Tyr728Ter) c.*38+6176A>C (n.*38+6176A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329044T= | CA1998810538 | ATM,C11orf65 | c.7113T= (p.Tyr2371=) c.*6584T= (n.*6584T=) n.1532T= n.70T= n.1870T= n.1531T= n.8597T= n.2337T= n.2827T= n.1576T= c.*2177T= (n.*2177T=) c.*2248T= (n.*2248T=) n.3328T= n.389T= c.641-19973A= (n.641-19973A=) n.138T= n.2517T= c.3069T= (p.Tyr1023=) c.6948T= (p.Tyr2316=) c.6069T= (p.Tyr2023=) c.5805T= (p.Tyr1935=) c.2184T= (p.Tyr728=) c.*38+6176A= (n.*38+6176A=) | |
11 | g.108329045G>A | CA382559426 | ATM,C11orf65 | c.7114G>A (p.Asp2372Asn) c.*6585G>A (n.*6585G>A) n.1533G>A n.71G>A n.1871G>A n.1532G>A n.8598G>A n.2338G>A n.2828G>A n.1577G>A c.*2178G>A (n.*2178G>A) c.*2249G>A (n.*2249G>A) n.3329G>A n.390G>A c.641-19974C>T (n.641-19974C>T) n.139G>A n.2518G>A c.3070G>A (p.Asp1024Asn) c.6949G>A (p.Asp2317Asn) c.6070G>A (p.Asp2024Asn) c.5806G>A (p.Asp1936Asn) c.2185G>A (p.Asp729Asn) c.*38+6175C>T (n.*38+6175C>T) | |
11 | g.108329045G>C | CA382559427 | ATM,C11orf65 | c.7114G>C (p.Asp2372His) c.*6585G>C (n.*6585G>C) n.1533G>C n.71G>C n.1871G>C n.1532G>C n.8598G>C n.2338G>C n.2828G>C n.1577G>C c.*2178G>C (n.*2178G>C) c.*2249G>C (n.*2249G>C) n.3329G>C n.390G>C c.641-19974C>G (n.641-19974C>G) n.139G>C n.2518G>C c.3070G>C (p.Asp1024His) c.6949G>C (p.Asp2317His) c.6070G>C (p.Asp2024His) c.5806G>C (p.Asp1936His) c.2185G>C (p.Asp729His) c.*38+6175C>G (n.*38+6175C>G) | |
11 | g.108329045G>T | CA382559428 | ATM,C11orf65 | c.7114G>T (p.Asp2372Tyr) c.*6585G>T (n.*6585G>T) n.1533G>T n.71G>T n.1871G>T n.1532G>T n.8598G>T n.2338G>T n.2828G>T n.1577G>T c.*2178G>T (n.*2178G>T) c.*2249G>T (n.*2249G>T) n.3329G>T n.390G>T c.641-19974C>A (n.641-19974C>A) n.139G>T n.2518G>T c.3070G>T (p.Asp1024Tyr) c.6949G>T (p.Asp2317Tyr) c.6070G>T (p.Asp2024Tyr) c.5806G>T (p.Asp1936Tyr) c.2185G>T (p.Asp729Tyr) c.*38+6175C>A (n.*38+6175C>A) | |
11 | g.108329046del | CA2825001945 | ATM,C11orf65 | c.7115del (p.Asp2372ValfsTer8) c.*6586del (n.*6586del) n.1534del n.72del n.1872del n.1533del n.8599del n.2339del n.2829del n.1578del c.*2179del (n.*2179del) c.*2250del (n.*2250del) n.3330del n.391del c.641-19975del (n.641-19975del) n.140del n.2519del c.3071del (p.Asp1024ValfsTer8) c.6950del (p.Asp2317ValfsTer8) c.6071del (p.Asp2024ValfsTer8) c.5807del (p.Asp1936ValfsTer8) c.2186del (p.Asp729ValfsTer8) c.*38+6174del (n.*38+6174del) | ClinVar |
11 | g.108329046A= | CA1998810541 | ATM,C11orf65 | c.7115A= (p.Asp2372=) c.*6586A= (n.*6586A=) n.1534A= n.72A= n.1872A= n.1533A= n.8599A= n.2339A= n.2829A= n.1578A= c.*2179A= (n.*2179A=) c.*2250A= (n.*2250A=) n.3330A= n.391A= c.641-19975T= (n.641-19975T=) n.140A= n.2519A= c.3071A= (p.Asp1024=) c.6950A= (p.Asp2317=) c.6071A= (p.Asp2024=) c.5807A= (p.Asp1936=) c.2186A= (p.Asp729=) c.*38+6174T= (n.*38+6174T=) | |
11 | g.108329046A>C | CA382559430 | ATM,C11orf65 | c.7115A>C (p.Asp2372Ala) c.*6586A>C (n.*6586A>C) n.1534A>C n.72A>C n.1872A>C n.1533A>C n.8599A>C n.2339A>C n.2829A>C n.1578A>C c.*2179A>C (n.*2179A>C) c.*2250A>C (n.*2250A>C) n.3330A>C n.391A>C c.641-19975T>G (n.641-19975T>G) n.140A>C n.2519A>C c.3071A>C (p.Asp1024Ala) c.6950A>C (p.Asp2317Ala) c.6071A>C (p.Asp2024Ala) c.5807A>C (p.Asp1936Ala) c.2186A>C (p.Asp729Ala) c.*38+6174T>G (n.*38+6174T>G) | |
11 | g.108329046A>G | CA382559431 | ATM,C11orf65 | c.7115A>G (p.Asp2372Gly) c.*6586A>G (n.*6586A>G) n.1534A>G n.72A>G n.1872A>G n.1533A>G n.8599A>G n.2339A>G n.2829A>G n.1578A>G c.*2179A>G (n.*2179A>G) c.*2250A>G (n.*2250A>G) n.3330A>G n.391A>G c.641-19975T>C (n.641-19975T>C) n.140A>G n.2519A>G c.3071A>G (p.Asp1024Gly) c.6950A>G (p.Asp2317Gly) c.6071A>G (p.Asp2024Gly) c.5807A>G (p.Asp1936Gly) c.2186A>G (p.Asp729Gly) c.*38+6174T>C (n.*38+6174T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329046A>T | CA382559429 | ATM,C11orf65 | c.7115A>T (p.Asp2372Val) c.*6586A>T (n.*6586A>T) n.1534A>T n.72A>T n.1872A>T n.1533A>T n.8599A>T n.2339A>T n.2829A>T n.1578A>T c.*2179A>T (n.*2179A>T) c.*2250A>T (n.*2250A>T) n.3330A>T n.391A>T c.641-19975T>A (n.641-19975T>A) n.140A>T n.2519A>T c.3071A>T (p.Asp1024Val) c.6950A>T (p.Asp2317Val) c.6071A>T (p.Asp2024Val) c.5807A>T (p.Asp1936Val) c.2186A>T (p.Asp729Val) c.*38+6174T>A (n.*38+6174T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329047T>A | CA382559432 | ATM,C11orf65 | c.7116T>A (p.Asp2372Glu) c.*6587T>A (n.*6587T>A) n.1535T>A n.73T>A n.1873T>A n.1534T>A n.8600T>A n.2340T>A n.2830T>A n.1579T>A c.*2180T>A (n.*2180T>A) c.*2251T>A (n.*2251T>A) n.3331T>A n.392T>A c.641-19976A>T (n.641-19976A>T) n.141T>A n.2520T>A c.3072T>A (p.Asp1024Glu) c.6951T>A (p.Asp2317Glu) c.6072T>A (p.Asp2024Glu) c.5808T>A (p.Asp1936Glu) c.2187T>A (p.Asp729Glu) c.*38+6173A>T (n.*38+6173A>T) | |
11 | g.108329047T>C | CA197873 | ATM,C11orf65 | c.7116T>C (p.Asp2372=) c.*6587T>C (n.*6587T>C) n.1535T>C n.73T>C n.1873T>C n.1534T>C n.8600T>C n.2340T>C n.2830T>C n.1579T>C c.*2180T>C (n.*2180T>C) c.*2251T>C (n.*2251T>C) n.3331T>C n.392T>C c.641-19976A>G (n.641-19976A>G) n.141T>C n.2520T>C c.3072T>C (p.Asp1024=) c.6951T>C (p.Asp2317=) c.6072T>C (p.Asp2024=) c.5808T>C (p.Asp1936=) c.2187T>C (p.Asp729=) c.*38+6173A>G (n.*38+6173A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108329047T>G | CA382559433 | ATM,C11orf65 | c.7116T>G (p.Asp2372Glu) c.*6587T>G (n.*6587T>G) n.1535T>G n.73T>G n.1873T>G n.1534T>G n.8600T>G n.2340T>G n.2830T>G n.1579T>G c.*2180T>G (n.*2180T>G) c.*2251T>G (n.*2251T>G) n.3331T>G n.392T>G c.641-19976A>C (n.641-19976A>C) n.141T>G n.2520T>G c.3072T>G (p.Asp1024Glu) c.6951T>G (p.Asp2317Glu) c.6072T>G (p.Asp2024Glu) c.5808T>G (p.Asp1936Glu) c.2187T>G (p.Asp729Glu) c.*38+6173A>C (n.*38+6173A>C) | dbSNP |
11 | g.108329047T= | CA1998810543 | ATM,C11orf65 | c.7116T= (p.Asp2372=) c.*6587T= (n.*6587T=) n.1535T= n.73T= n.1873T= n.1534T= n.8600T= n.2340T= n.2830T= n.1579T= c.*2180T= (n.*2180T=) c.*2251T= (n.*2251T=) n.3331T= n.392T= c.641-19976A= (n.641-19976A=) n.141T= n.2520T= c.3072T= (p.Asp1024=) c.6951T= (p.Asp2317=) c.6072T= (p.Asp2024=) c.5808T= (p.Asp1936=) c.2187T= (p.Asp729=) c.*38+6173A= (n.*38+6173A=) | |
11 | g.108329048G>A | CA382559434 | ATM,C11orf65 | c.7117G>A (p.Gly2373Arg) c.*6588G>A (n.*6588G>A) n.1536G>A n.74G>A n.1874G>A n.1535G>A n.8601G>A n.2341G>A n.2831G>A n.1580G>A c.*2181G>A (n.*2181G>A) c.*2252G>A (n.*2252G>A) n.3332G>A n.393G>A c.641-19977C>T (n.641-19977C>T) n.142G>A n.2521G>A c.3073G>A (p.Gly1025Arg) c.6952G>A (p.Gly2318Arg) c.6073G>A (p.Gly2025Arg) c.5809G>A (p.Gly1937Arg) c.2188G>A (p.Gly730Arg) c.*38+6172C>T (n.*38+6172C>T) | |
11 | g.108329048G>C | CA382559435 | ATM,C11orf65 | c.7117G>C (p.Gly2373Arg) c.*6588G>C (n.*6588G>C) n.1536G>C n.74G>C n.1874G>C n.1535G>C n.8601G>C n.2341G>C n.2831G>C n.1580G>C c.*2181G>C (n.*2181G>C) c.*2252G>C (n.*2252G>C) n.3332G>C n.393G>C c.641-19977C>G (n.641-19977C>G) n.142G>C n.2521G>C c.3073G>C (p.Gly1025Arg) c.6952G>C (p.Gly2318Arg) c.6073G>C (p.Gly2025Arg) c.5809G>C (p.Gly1937Arg) c.2188G>C (p.Gly730Arg) c.*38+6172C>G (n.*38+6172C>G) | dbSNP |
11 | g.108329048G>T | CA382559436 | ATM,C11orf65 | c.7117G>T (p.Gly2373Ter) c.*6588G>T (n.*6588G>T) n.1536G>T n.74G>T n.1874G>T n.1535G>T n.8601G>T n.2341G>T n.2831G>T n.1580G>T c.*2181G>T (n.*2181G>T) c.*2252G>T (n.*2252G>T) n.3332G>T n.393G>T c.641-19977C>A (n.641-19977C>A) n.142G>T n.2521G>T c.3073G>T (p.Gly1025Ter) c.6952G>T (p.Gly2318Ter) c.6073G>T (p.Gly2025Ter) c.5809G>T (p.Gly1937Ter) c.2188G>T (p.Gly730Ter) c.*38+6172C>A (n.*38+6172C>A) | |
11 | g.108329049del | CA2725238687 | ATM,C11orf65 | c.7118del (p.Gly2373GlufsTer7) c.*6589del (n.*6589del) n.1537del n.75del n.1875del n.1536del n.8602del n.2342del n.2832del n.1581del c.*2182del (n.*2182del) c.*2253del (n.*2253del) n.3333del n.394del c.641-19977del (n.641-19977del) n.143del n.2522del c.3074del (p.Gly1025GlufsTer7) c.6953del (p.Gly2318GlufsTer7) c.6074del (p.Gly2025GlufsTer7) c.5810del (p.Gly1937GlufsTer7) c.2189del (p.Gly730GlufsTer7) c.*38+6172del (n.*38+6172del) | dbSNP |
11 | g.108329049G>A | CA382559437 | ATM,C11orf65 | c.7118G>A (p.Gly2373Glu) c.*6589G>A (n.*6589G>A) n.1537G>A n.75G>A n.1875G>A n.1536G>A n.8602G>A n.2342G>A n.2832G>A n.1581G>A c.*2182G>A (n.*2182G>A) c.*2253G>A (n.*2253G>A) n.3333G>A n.394G>A c.641-19978C>T (n.641-19978C>T) n.143G>A n.2522G>A c.3074G>A (p.Gly1025Glu) c.6953G>A (p.Gly2318Glu) c.6074G>A (p.Gly2025Glu) c.5810G>A (p.Gly1937Glu) c.2189G>A (p.Gly730Glu) c.*38+6171C>T (n.*38+6171C>T) | dbSNP |
11 | g.108329049G>C | CA382559438 | ATM,C11orf65 | c.7118G>C (p.Gly2373Ala) c.*6589G>C (n.*6589G>C) n.1537G>C n.75G>C n.1875G>C n.1536G>C n.8602G>C n.2342G>C n.2832G>C n.1581G>C c.*2182G>C (n.*2182G>C) c.*2253G>C (n.*2253G>C) n.3333G>C n.394G>C c.641-19978C>G (n.641-19978C>G) n.143G>C n.2522G>C c.3074G>C (p.Gly1025Ala) c.6953G>C (p.Gly2318Ala) c.6074G>C (p.Gly2025Ala) c.5810G>C (p.Gly1937Ala) c.2189G>C (p.Gly730Ala) c.*38+6171C>G (n.*38+6171C>G) | dbSNP |
11 | g.108329049G>T | CA382559439 | ATM,C11orf65 | c.7118G>T (p.Gly2373Val) c.*6589G>T (n.*6589G>T) n.1537G>T n.75G>T n.1875G>T n.1536G>T n.8602G>T n.2342G>T n.2832G>T n.1581G>T c.*2182G>T (n.*2182G>T) c.*2253G>T (n.*2253G>T) n.3333G>T n.394G>T c.641-19978C>A (n.641-19978C>A) n.143G>T n.2522G>T c.3074G>T (p.Gly1025Val) c.6953G>T (p.Gly2318Val) c.6074G>T (p.Gly2025Val) c.5810G>T (p.Gly1937Val) c.2189G>T (p.Gly730Val) c.*38+6171C>A (n.*38+6171C>A) | dbSNP |
11 | g.108329050A>C | CA476676680 | ATM,C11orf65 | c.7119A>C (p.Gly2373=) c.*6590A>C (n.*6590A>C) n.1538A>C n.76A>C n.1876A>C n.1537A>C n.8603A>C n.2343A>C n.2833A>C n.1582A>C c.*2183A>C (n.*2183A>C) c.*2254A>C (n.*2254A>C) n.3334A>C n.395A>C c.641-19979T>G (n.641-19979T>G) n.144A>C n.2523A>C c.3075A>C (p.Gly1025=) c.6954A>C (p.Gly2318=) c.6075A>C (p.Gly2025=) c.5811A>C (p.Gly1937=) c.2190A>C (p.Gly730=) c.*38+6170T>G (n.*38+6170T>G) | |
11 | g.108329050A>G | CA476676682 | ATM,C11orf65 | c.7119A>G (p.Gly2373=) c.*6590A>G (n.*6590A>G) n.1538A>G n.76A>G n.1876A>G n.1537A>G n.8603A>G n.2343A>G n.2833A>G n.1582A>G c.*2183A>G (n.*2183A>G) c.*2254A>G (n.*2254A>G) n.3334A>G n.395A>G c.641-19979T>C (n.641-19979T>C) n.144A>G n.2523A>G c.3075A>G (p.Gly1025=) c.6954A>G (p.Gly2318=) c.6075A>G (p.Gly2025=) c.5811A>G (p.Gly1937=) c.2190A>G (p.Gly730=) c.*38+6170T>C (n.*38+6170T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329050A>T | CA476676681 | ATM,C11orf65 | c.7119A>T (p.Gly2373=) c.*6590A>T (n.*6590A>T) n.1538A>T n.76A>T n.1876A>T n.1537A>T n.8603A>T n.2343A>T n.2833A>T n.1582A>T c.*2183A>T (n.*2183A>T) c.*2254A>T (n.*2254A>T) n.3334A>T n.395A>T c.641-19979T>A (n.641-19979T>A) n.144A>T n.2523A>T c.3075A>T (p.Gly1025=) c.6954A>T (p.Gly2318=) c.6075A>T (p.Gly2025=) c.5811A>T (p.Gly1937=) c.2190A>T (p.Gly730=) c.*38+6170T>A (n.*38+6170T>A) | dbSNP |
11 | g.108329051G>A | CA382559440 | ATM,C11orf65 | c.7120G>A (p.Glu2374Lys) c.*6591G>A (n.*6591G>A) n.1539G>A n.77G>A n.1877G>A n.1538G>A n.8604G>A n.2344G>A n.2834G>A n.1583G>A c.*2184G>A (n.*2184G>A) c.*2255G>A (n.*2255G>A) n.3335G>A n.396G>A c.641-19980C>T (n.641-19980C>T) n.145G>A n.2524G>A c.3076G>A (p.Glu1026Lys) c.6955G>A (p.Glu2319Lys) c.6076G>A (p.Glu2026Lys) c.5812G>A (p.Glu1938Lys) c.2191G>A (p.Glu731Lys) c.*38+6169C>T (n.*38+6169C>T) | dbSNP |
11 | g.108329051G>C | CA382559441 | ATM,C11orf65 | c.7120G>C (p.Glu2374Gln) c.*6591G>C (n.*6591G>C) n.1539G>C n.77G>C n.1877G>C n.1538G>C n.8604G>C n.2344G>C n.2834G>C n.1583G>C c.*2184G>C (n.*2184G>C) c.*2255G>C (n.*2255G>C) n.3335G>C n.396G>C c.641-19980C>G (n.641-19980C>G) n.145G>C n.2524G>C c.3076G>C (p.Glu1026Gln) c.6955G>C (p.Glu2319Gln) c.6076G>C (p.Glu2026Gln) c.5812G>C (p.Glu1938Gln) c.2191G>C (p.Glu731Gln) c.*38+6169C>G (n.*38+6169C>G) | dbSNP |
11 | g.108329051G>T | CA382559442 | ATM,C11orf65 | c.7120G>T (p.Glu2374Ter) c.*6591G>T (n.*6591G>T) n.1539G>T n.77G>T n.1877G>T n.1538G>T n.8604G>T n.2344G>T n.2834G>T n.1583G>T c.*2184G>T (n.*2184G>T) c.*2255G>T (n.*2255G>T) n.3335G>T n.396G>T c.641-19980C>A (n.641-19980C>A) n.145G>T n.2524G>T c.3076G>T (p.Glu1026Ter) c.6955G>T (p.Glu2319Ter) c.6076G>T (p.Glu2026Ter) c.5812G>T (p.Glu1938Ter) c.2191G>T (p.Glu731Ter) c.*38+6169C>A (n.*38+6169C>A) | |
11 | g.108329052A= | CA1998810546 | ATM,C11orf65 | c.7121A= (p.Glu2374=) c.*6592A= (n.*6592A=) n.1540A= n.78A= n.1878A= n.1539A= n.8605A= n.2345A= n.2835A= n.1584A= c.*2185A= (n.*2185A=) c.*2256A= (n.*2256A=) n.3336A= n.397A= c.641-19981T= (n.641-19981T=) n.146A= n.2525A= c.3077A= (p.Glu1026=) c.6956A= (p.Glu2319=) c.6077A= (p.Glu2026=) c.5813A= (p.Glu1938=) c.2192A= (p.Glu731=) c.*38+6168T= (n.*38+6168T=) | |
11 | g.108329052A>C | CA167374 | ATM,C11orf65 | c.7121A>C (p.Glu2374Ala) c.*6592A>C (n.*6592A>C) n.1540A>C n.78A>C n.1878A>C n.1539A>C n.8605A>C n.2345A>C n.2835A>C n.1584A>C c.*2185A>C (n.*2185A>C) c.*2256A>C (n.*2256A>C) n.3336A>C n.397A>C c.641-19981T>G (n.641-19981T>G) n.146A>C n.2525A>C c.3077A>C (p.Glu1026Ala) c.6956A>C (p.Glu2319Ala) c.6077A>C (p.Glu2026Ala) c.5813A>C (p.Glu1938Ala) c.2192A>C (p.Glu731Ala) c.*38+6168T>G (n.*38+6168T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329052A>G | CA382559444 | ATM,C11orf65 | c.7121A>G (p.Glu2374Gly) c.*6592A>G (n.*6592A>G) n.1540A>G n.78A>G n.1878A>G n.1539A>G n.8605A>G n.2345A>G n.2835A>G n.1584A>G c.*2185A>G (n.*2185A>G) c.*2256A>G (n.*2256A>G) n.3336A>G n.397A>G c.641-19981T>C (n.641-19981T>C) n.146A>G n.2525A>G c.3077A>G (p.Glu1026Gly) c.6956A>G (p.Glu2319Gly) c.6077A>G (p.Glu2026Gly) c.5813A>G (p.Glu1938Gly) c.2192A>G (p.Glu731Gly) c.*38+6168T>C (n.*38+6168T>C) | |
11 | g.108329052A>T | CA382559443 | ATM,C11orf65 | c.7121A>T (p.Glu2374Val) c.*6592A>T (n.*6592A>T) n.1540A>T n.78A>T n.1878A>T n.1539A>T n.8605A>T n.2345A>T n.2835A>T n.1584A>T c.*2185A>T (n.*2185A>T) c.*2256A>T (n.*2256A>T) n.3336A>T n.397A>T c.641-19981T>A (n.641-19981T>A) n.146A>T n.2525A>T c.3077A>T (p.Glu1026Val) c.6956A>T (p.Glu2319Val) c.6077A>T (p.Glu2026Val) c.5813A>T (p.Glu1938Val) c.2192A>T (p.Glu731Val) c.*38+6168T>A (n.*38+6168T>A) | dbSNP |
11 | g.108329053A= | CA1998810548 | ATM,C11orf65 | c.7122A= (p.Glu2374=) c.*6593A= (n.*6593A=) n.1541A= n.79A= n.1879A= n.1540A= n.8606A= n.2346A= n.2836A= n.1585A= c.*2186A= (n.*2186A=) c.*2257A= (n.*2257A=) n.3337A= n.398A= c.641-19982T= (n.641-19982T=) n.147A= n.2526A= c.3078A= (p.Glu1026=) c.6957A= (p.Glu2319=) c.6078A= (p.Glu2026=) c.5814A= (p.Glu1938=) c.2193A= (p.Glu731=) c.*38+6167T= (n.*38+6167T=) | |
11 | g.108329053A>C | CA298046 | ATM,C11orf65 | c.7122A>C (p.Glu2374Asp) c.*6593A>C (n.*6593A>C) n.1541A>C n.79A>C n.1879A>C n.1540A>C n.8606A>C n.2346A>C n.2836A>C n.1585A>C c.*2186A>C (n.*2186A>C) c.*2257A>C (n.*2257A>C) n.3337A>C n.398A>C c.641-19982T>G (n.641-19982T>G) n.147A>C n.2526A>C c.3078A>C (p.Glu1026Asp) c.6957A>C (p.Glu2319Asp) c.6078A>C (p.Glu2026Asp) c.5814A>C (p.Glu1938Asp) c.2193A>C (p.Glu731Asp) c.*38+6167T>G (n.*38+6167T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108329053A>G | CA476676683 | ATM,C11orf65 | c.7122A>G (p.Glu2374=) c.*6593A>G (n.*6593A>G) n.1541A>G n.79A>G n.1879A>G n.1540A>G n.8606A>G n.2346A>G n.2836A>G n.1585A>G c.*2186A>G (n.*2186A>G) c.*2257A>G (n.*2257A>G) n.3337A>G n.398A>G c.641-19982T>C (n.641-19982T>C) n.147A>G n.2526A>G c.3078A>G (p.Glu1026=) c.6957A>G (p.Glu2319=) c.6078A>G (p.Glu2026=) c.5814A>G (p.Glu1938=) c.2193A>G (p.Glu731=) c.*38+6167T>C (n.*38+6167T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329053A>T | CA382559445 | ATM,C11orf65 | c.7122A>T (p.Glu2374Asp) c.*6593A>T (n.*6593A>T) n.1541A>T n.79A>T n.1879A>T n.1540A>T n.8606A>T n.2346A>T n.2836A>T n.1585A>T c.*2186A>T (n.*2186A>T) c.*2257A>T (n.*2257A>T) n.3337A>T n.398A>T c.641-19982T>A (n.641-19982T>A) n.147A>T n.2526A>T c.3078A>T (p.Glu1026Asp) c.6957A>T (p.Glu2319Asp) c.6078A>T (p.Glu2026Asp) c.5814A>T (p.Glu1938Asp) c.2193A>T (p.Glu731Asp) c.*38+6167T>A (n.*38+6167T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329053_108329056delinsAAGT | CA1998810550 | ATM,C11orf65 | c.7122_7125delinsAAGT (p.Glu2374=) c.*6593_*6596delinsAAGT (n.*6593_*6596delinsAAGT) n.1541_1544delinsAAGT n.79_82delinsAAGT n.1879_1882delinsAAGT n.1540_1543delinsAAGT n.8606_8609delinsAAGT n.2346_2349delinsAAGT n.2836_2839delinsAAGT n.1585_1588delinsAAGT c.*2186_*2189delinsAAGT (n.*2186_*2189delinsAAGT) c.*2257_*2260delinsAAGT (n.*2257_*2260delinsAAGT) n.3337_3340delinsAAGT n.398_401delinsAAGT c.641-19985_641-19982delinsACTT (n.641-19985_641-19982delinsACTT) n.147_150delinsAAGT n.2526_2529delinsAAGT c.3078_3081delinsAAGT (p.Glu1026=) c.6957_6960delinsAAGT (p.Glu2319=) c.6078_6081delinsAAGT (p.Glu2026=) c.5814_5817delinsAAGT (p.Glu1938=) c.2193_2196delinsAAGT (p.Glu731=) c.*38+6164_*38+6167delinsACTT (n.*38+6164_*38+6167delinsACTT) | |
11 | g.108329054_108329057del | CA912970711 | ATM,C11orf65 | c.7123_7126del (p.Ser2375ValfsTer4) c.*6594_*6597del (n.*6594_*6597del) n.1542_1545del n.80_83del n.1880_1883del n.1541_1544del n.8607_8610del n.2347_2350del n.2837_2840del n.1586_1589del c.*2187_*2190del (n.*2187_*2190del) c.*2258_*2261del (n.*2258_*2261del) n.3338_3341del n.399_402del c.641-19985_641-19982del (n.641-19985_641-19982del) n.148_151del n.2527_2530del c.3079_3082del (p.Ser1027ValfsTer4) c.6958_6961del (p.Ser2320ValfsTer4) c.6079_6082del (p.Ser2027ValfsTer4) c.5815_5818del (p.Ser1939ValfsTer4) c.2194_2197del (p.Ser732ValfsTer4) c.*38+6164_*38+6167del (n.*38+6164_*38+6167del) | |
11 | g.108329054A= | CA1998810552 | ATM,C11orf65 | c.7123A= (p.Ser2375=) c.*6594A= (n.*6594A=) n.1542A= n.80A= n.1880A= n.1541A= n.8607A= n.2347A= n.2837A= n.1586A= c.*2187A= (n.*2187A=) c.*2258A= (n.*2258A=) n.3338A= n.399A= c.641-19983T= (n.641-19983T=) n.148A= n.2527A= c.3079A= (p.Ser1027=) c.6958A= (p.Ser2320=) c.6079A= (p.Ser2027=) c.5815A= (p.Ser1939=) c.2194A= (p.Ser732=) c.*38+6166T= (n.*38+6166T=) | |
11 | g.108329054A>C | CA382559446 | ATM,C11orf65 | c.7123A>C (p.Ser2375Arg) c.*6594A>C (n.*6594A>C) n.1542A>C n.80A>C n.1880A>C n.1541A>C n.8607A>C n.2347A>C n.2837A>C n.1586A>C c.*2187A>C (n.*2187A>C) c.*2258A>C (n.*2258A>C) n.3338A>C n.399A>C c.641-19983T>G (n.641-19983T>G) n.148A>C n.2527A>C c.3079A>C (p.Ser1027Arg) c.6958A>C (p.Ser2320Arg) c.6079A>C (p.Ser2027Arg) c.5815A>C (p.Ser1939Arg) c.2194A>C (p.Ser732Arg) c.*38+6166T>G (n.*38+6166T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329054A>G | CA382559447 | ATM,C11orf65 | c.7123A>G (p.Ser2375Gly) c.*6594A>G (n.*6594A>G) n.1542A>G n.80A>G n.1880A>G n.1541A>G n.8607A>G n.2347A>G n.2837A>G n.1586A>G c.*2187A>G (n.*2187A>G) c.*2258A>G (n.*2258A>G) n.3338A>G n.399A>G c.641-19983T>C (n.641-19983T>C) n.148A>G n.2527A>G c.3079A>G (p.Ser1027Gly) c.6958A>G (p.Ser2320Gly) c.6079A>G (p.Ser2027Gly) c.5815A>G (p.Ser1939Gly) c.2194A>G (p.Ser732Gly) c.*38+6166T>C (n.*38+6166T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329054A>T | CA382559448 | ATM,C11orf65 | c.7123A>T (p.Ser2375Cys) c.*6594A>T (n.*6594A>T) n.1542A>T n.80A>T n.1880A>T n.1541A>T n.8607A>T n.2347A>T n.2837A>T n.1586A>T c.*2187A>T (n.*2187A>T) c.*2258A>T (n.*2258A>T) n.3338A>T n.399A>T c.641-19983T>A (n.641-19983T>A) n.148A>T n.2527A>T c.3079A>T (p.Ser1027Cys) c.6958A>T (p.Ser2320Cys) c.6079A>T (p.Ser2027Cys) c.5815A>T (p.Ser1939Cys) c.2194A>T (p.Ser732Cys) c.*38+6166T>A (n.*38+6166T>A) | dbSNP |
11 | g.108329057_108329059del | CA658821315 | ATM,C11orf65 | c.7126_7128del (p.Ser2376del) c.*6597_*6599del (n.*6597_*6599del) n.1545_1547del n.83_85del n.1883_1885del n.1544_1546del n.8610_8612del n.2350_2352del n.2840_2842del n.1589_1591del c.*2190_*2192del (n.*2190_*2192del) c.*2261_*2263del (n.*2261_*2263del) n.3341_3343del n.402_404del c.641-19985_641-19983del (n.641-19985_641-19983del) n.151_153del n.2530_2532del c.3082_3084del (p.Ser1028del) c.6961_6963del (p.Ser2321del) c.6082_6084del (p.Ser2028del) c.5818_5820del (p.Ser1940del) c.2197_2199del (p.Ser733del) c.*38+6164_*38+6166del (n.*38+6164_*38+6166del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329055G>A | CA382559451 | ATM,C11orf65 | c.7124G>A (p.Ser2375Asn) c.*6595G>A (n.*6595G>A) n.1543G>A n.81G>A n.1881G>A n.1542G>A n.8608G>A n.2348G>A n.2838G>A n.1587G>A c.*2188G>A (n.*2188G>A) c.*2259G>A (n.*2259G>A) n.3339G>A n.400G>A c.641-19984C>T (n.641-19984C>T) n.149G>A n.2528G>A c.3080G>A (p.Ser1027Asn) c.6959G>A (p.Ser2320Asn) c.6080G>A (p.Ser2027Asn) c.5816G>A (p.Ser1939Asn) c.2195G>A (p.Ser732Asn) c.*38+6165C>T (n.*38+6165C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108329055G>C | CA382559449 | ATM,C11orf65 | c.7124G>C (p.Ser2375Thr) c.*6595G>C (n.*6595G>C) n.1543G>C n.81G>C n.1881G>C n.1542G>C n.8608G>C n.2348G>C n.2838G>C n.1587G>C c.*2188G>C (n.*2188G>C) c.*2259G>C (n.*2259G>C) n.3339G>C n.400G>C c.641-19984C>G (n.641-19984C>G) n.149G>C n.2528G>C c.3080G>C (p.Ser1027Thr) c.6959G>C (p.Ser2320Thr) c.6080G>C (p.Ser2027Thr) c.5816G>C (p.Ser1939Thr) c.2195G>C (p.Ser732Thr) c.*38+6165C>G (n.*38+6165C>G) | dbSNP |
11 | g.108329055G= | CA1998810554 | ATM,C11orf65 | c.7124G= (p.Ser2375=) c.*6595G= (n.*6595G=) n.1543G= n.81G= n.1881G= n.1542G= n.8608G= n.2348G= n.2838G= n.1587G= c.*2188G= (n.*2188G=) c.*2259G= (n.*2259G=) n.3339G= n.400G= c.641-19984C= (n.641-19984C=) n.149G= n.2528G= c.3080G= (p.Ser1027=) c.6959G= (p.Ser2320=) c.6080G= (p.Ser2027=) c.5816G= (p.Ser1939=) c.2195G= (p.Ser732=) c.*38+6165C= (n.*38+6165C=) | |
11 | g.108329055G>T | CA382559450 | ATM,C11orf65 | c.7124G>T (p.Ser2375Ile) c.*6595G>T (n.*6595G>T) n.1543G>T n.81G>T n.1881G>T n.1542G>T n.8608G>T n.2348G>T n.2838G>T n.1587G>T c.*2188G>T (n.*2188G>T) c.*2259G>T (n.*2259G>T) n.3339G>T n.400G>T c.641-19984C>A (n.641-19984C>A) n.149G>T n.2528G>T c.3080G>T (p.Ser1027Ile) c.6959G>T (p.Ser2320Ile) c.6080G>T (p.Ser2027Ile) c.5816G>T (p.Ser1939Ile) c.2195G>T (p.Ser732Ile) c.*38+6165C>A (n.*38+6165C>A) | COSMIC |
11 | g.108329056del | CA2499220706 | ATM,C11orf65 | c.7125del (p.Ser2375ArgfsTer5) c.*6596del (n.*6596del) n.1544del n.82del n.1882del n.1543del n.8609del n.2349del n.2839del n.1588del c.*2189del (n.*2189del) c.*2260del (n.*2260del) n.3340del n.401del c.641-19985del (n.641-19985del) n.150del n.2529del c.3081del (p.Ser1027ArgfsTer5) c.6960del (p.Ser2320ArgfsTer5) c.6081del (p.Ser2027ArgfsTer5) c.5817del (p.Ser1939ArgfsTer5) c.2196del (p.Ser732ArgfsTer5) c.*38+6164del (n.*38+6164del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329056T>A | CA382559452 | ATM,C11orf65 | c.7125T>A (p.Ser2375Arg) c.*6596T>A (n.*6596T>A) n.1544T>A n.82T>A n.1882T>A n.1543T>A n.8609T>A n.2349T>A n.2839T>A n.1588T>A c.*2189T>A (n.*2189T>A) c.*2260T>A (n.*2260T>A) n.3340T>A n.401T>A c.641-19985A>T (n.641-19985A>T) n.150T>A n.2529T>A c.3081T>A (p.Ser1027Arg) c.6960T>A (p.Ser2320Arg) c.6081T>A (p.Ser2027Arg) c.5817T>A (p.Ser1939Arg) c.2196T>A (p.Ser732Arg) c.*38+6164A>T (n.*38+6164A>T) | dbSNP |
11 | g.108329056T>C | CA10582847 | ATM,C11orf65 | c.7125T>C (p.Ser2375=) c.*6596T>C (n.*6596T>C) n.1544T>C n.82T>C n.1882T>C n.1543T>C n.8609T>C n.2349T>C n.2839T>C n.1588T>C c.*2189T>C (n.*2189T>C) c.*2260T>C (n.*2260T>C) n.3340T>C n.401T>C c.641-19985A>G (n.641-19985A>G) n.150T>C n.2529T>C c.3081T>C (p.Ser1027=) c.6960T>C (p.Ser2320=) c.6081T>C (p.Ser2027=) c.5817T>C (p.Ser1939=) c.2196T>C (p.Ser732=) c.*38+6164A>G (n.*38+6164A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329056T>G | CA382559453 | ATM,C11orf65 | c.7125T>G (p.Ser2375Arg) c.*6596T>G (n.*6596T>G) n.1544T>G n.82T>G n.1882T>G n.1543T>G n.8609T>G n.2349T>G n.2839T>G n.1588T>G c.*2189T>G (n.*2189T>G) c.*2260T>G (n.*2260T>G) n.3340T>G n.401T>G c.641-19985A>C (n.641-19985A>C) n.150T>G n.2529T>G c.3081T>G (p.Ser1027Arg) c.6960T>G (p.Ser2320Arg) c.6081T>G (p.Ser2027Arg) c.5817T>G (p.Ser1939Arg) c.2196T>G (p.Ser732Arg) c.*38+6164A>C (n.*38+6164A>C) | dbSNP |
11 | g.108329056T= | CA1998810556 | ATM,C11orf65 | c.7125T= (p.Ser2375=) c.*6596T= (n.*6596T=) n.1544T= n.82T= n.1882T= n.1543T= n.8609T= n.2349T= n.2839T= n.1588T= c.*2189T= (n.*2189T=) c.*2260T= (n.*2260T=) n.3340T= n.401T= c.641-19985A= (n.641-19985A=) n.150T= n.2529T= c.3081T= (p.Ser1027=) c.6960T= (p.Ser2320=) c.6081T= (p.Ser2027=) c.5817T= (p.Ser1939=) c.2196T= (p.Ser732=) c.*38+6164A= (n.*38+6164A=) | |
11 | g.108329057A>C | CA382559454 | ATM,C11orf65 | c.7126A>C (p.Ser2376Arg) c.*6597A>C (n.*6597A>C) n.1545A>C n.83A>C n.1883A>C n.1544A>C n.8610A>C n.2350A>C n.2840A>C n.1589A>C c.*2190A>C (n.*2190A>C) c.*2261A>C (n.*2261A>C) n.3341A>C n.402A>C c.641-19986T>G (n.641-19986T>G) n.151A>C n.2530A>C c.3082A>C (p.Ser1028Arg) c.6961A>C (p.Ser2321Arg) c.6082A>C (p.Ser2028Arg) c.5818A>C (p.Ser1940Arg) c.2197A>C (p.Ser733Arg) c.*38+6163T>G (n.*38+6163T>G) | |
11 | g.108329057A>G | CA382559455 | ATM,C11orf65 | c.7126A>G (p.Ser2376Gly) c.*6597A>G (n.*6597A>G) n.1545A>G n.83A>G n.1883A>G n.1544A>G n.8610A>G n.2350A>G n.2840A>G n.1589A>G c.*2190A>G (n.*2190A>G) c.*2261A>G (n.*2261A>G) n.3341A>G n.402A>G c.641-19986T>C (n.641-19986T>C) n.151A>G n.2530A>G c.3082A>G (p.Ser1028Gly) c.6961A>G (p.Ser2321Gly) c.6082A>G (p.Ser2028Gly) c.5818A>G (p.Ser1940Gly) c.2197A>G (p.Ser733Gly) c.*38+6163T>C (n.*38+6163T>C) | |
11 | g.108329057A>T | CA382559456 | ATM,C11orf65 | c.7126A>T (p.Ser2376Cys) c.*6597A>T (n.*6597A>T) n.1545A>T n.83A>T n.1883A>T n.1544A>T n.8610A>T n.2350A>T n.2840A>T n.1589A>T c.*2190A>T (n.*2190A>T) c.*2261A>T (n.*2261A>T) n.3341A>T n.402A>T c.641-19986T>A (n.641-19986T>A) n.151A>T n.2530A>T c.3082A>T (p.Ser1028Cys) c.6961A>T (p.Ser2321Cys) c.6082A>T (p.Ser2028Cys) c.5818A>T (p.Ser1940Cys) c.2197A>T (p.Ser733Cys) c.*38+6163T>A (n.*38+6163T>A) | dbSNP |
11 | g.108329058G>A | CA382559458 | ATM,C11orf65 | c.7127G>A (p.Ser2376Asn) c.*6598G>A (n.*6598G>A) n.1546G>A n.84G>A n.1884G>A n.1545G>A n.8611G>A n.2351G>A n.2841G>A n.1590G>A c.*2191G>A (n.*2191G>A) c.*2262G>A (n.*2262G>A) n.3342G>A n.403G>A c.641-19987C>T (n.641-19987C>T) n.152G>A n.2531G>A c.3083G>A (p.Ser1028Asn) c.6962G>A (p.Ser2321Asn) c.6083G>A (p.Ser2028Asn) c.5819G>A (p.Ser1940Asn) c.2198G>A (p.Ser733Asn) c.*38+6162C>T (n.*38+6162C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329058G>C | CA382559459 | ATM,C11orf65 | c.7127G>C (p.Ser2376Thr) c.*6598G>C (n.*6598G>C) n.1546G>C n.84G>C n.1884G>C n.1545G>C n.8611G>C n.2351G>C n.2841G>C n.1590G>C c.*2191G>C (n.*2191G>C) c.*2262G>C (n.*2262G>C) n.3342G>C n.403G>C c.641-19987C>G (n.641-19987C>G) n.152G>C n.2531G>C c.3083G>C (p.Ser1028Thr) c.6962G>C (p.Ser2321Thr) c.6083G>C (p.Ser2028Thr) c.5819G>C (p.Ser1940Thr) c.2198G>C (p.Ser733Thr) c.*38+6162C>G (n.*38+6162C>G) | dbSNP |
11 | g.108329058G>T | CA382559457 | ATM,C11orf65 | c.7127G>T (p.Ser2376Ile) c.*6598G>T (n.*6598G>T) n.1546G>T n.84G>T n.1884G>T n.1545G>T n.8611G>T n.2351G>T n.2841G>T n.1590G>T c.*2191G>T (n.*2191G>T) c.*2262G>T (n.*2262G>T) n.3342G>T n.403G>T c.641-19987C>A (n.641-19987C>A) n.152G>T n.2531G>T c.3083G>T (p.Ser1028Ile) c.6962G>T (p.Ser2321Ile) c.6083G>T (p.Ser2028Ile) c.5819G>T (p.Ser1940Ile) c.2198G>T (p.Ser733Ile) c.*38+6162C>A (n.*38+6162C>A) | |
11 | g.108329059T>A | CA382559461 | ATM,C11orf65 | c.7128T>A (p.Ser2376Arg) c.*6599T>A (n.*6599T>A) n.1547T>A n.85T>A n.1885T>A n.1546T>A n.8612T>A n.2352T>A n.2842T>A n.1591T>A c.*2192T>A (n.*2192T>A) c.*2263T>A (n.*2263T>A) n.3343T>A n.404T>A c.641-19988A>T (n.641-19988A>T) n.153T>A n.2532T>A c.3084T>A (p.Ser1028Arg) c.6963T>A (p.Ser2321Arg) c.6084T>A (p.Ser2028Arg) c.5820T>A (p.Ser1940Arg) c.2199T>A (p.Ser733Arg) c.*38+6161A>T (n.*38+6161A>T) | dbSNP |
11 | g.108329059T>C | CA476676684 | ATM,C11orf65 | c.7128T>C (p.Ser2376=) c.*6599T>C (n.*6599T>C) n.1547T>C n.85T>C n.1885T>C n.1546T>C n.8612T>C n.2352T>C n.2842T>C n.1591T>C c.*2192T>C (n.*2192T>C) c.*2263T>C (n.*2263T>C) n.3343T>C n.404T>C c.641-19988A>G (n.641-19988A>G) n.153T>C n.2532T>C c.3084T>C (p.Ser1028=) c.6963T>C (p.Ser2321=) c.6084T>C (p.Ser2028=) c.5820T>C (p.Ser1940=) c.2199T>C (p.Ser733=) c.*38+6161A>G (n.*38+6161A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329059T>G | CA382559460 | ATM,C11orf65 | c.7128T>G (p.Ser2376Arg) c.*6599T>G (n.*6599T>G) n.1547T>G n.85T>G n.1885T>G n.1546T>G n.8612T>G n.2352T>G n.2842T>G n.1591T>G c.*2192T>G (n.*2192T>G) c.*2263T>G (n.*2263T>G) n.3343T>G n.404T>G c.641-19988A>C (n.641-19988A>C) n.153T>G n.2532T>G c.3084T>G (p.Ser1028Arg) c.6963T>G (p.Ser2321Arg) c.6084T>G (p.Ser2028Arg) c.5820T>G (p.Ser1940Arg) c.2199T>G (p.Ser733Arg) c.*38+6161A>C (n.*38+6161A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329060G>A | CA382559464 | ATM,C11orf65 | c.7129G>A (p.Asp2377Asn) c.*6600G>A (n.*6600G>A) n.1548G>A n.86G>A n.1886G>A n.1547G>A n.8613G>A n.2353G>A n.2843G>A n.1592G>A c.*2193G>A (n.*2193G>A) c.*2264G>A (n.*2264G>A) n.3344G>A n.405G>A c.641-19989C>T (n.641-19989C>T) n.154G>A n.2533G>A c.3085G>A (p.Asp1029Asn) c.6964G>A (p.Asp2322Asn) c.6085G>A (p.Asp2029Asn) c.5821G>A (p.Asp1941Asn) c.2200G>A (p.Asp734Asn) c.*38+6160C>T (n.*38+6160C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329060G>C | CA382559462 | ATM,C11orf65 | c.7129G>C (p.Asp2377His) c.*6600G>C (n.*6600G>C) n.1548G>C n.86G>C n.1886G>C n.1547G>C n.8613G>C n.2353G>C n.2843G>C n.1592G>C c.*2193G>C (n.*2193G>C) c.*2264G>C (n.*2264G>C) n.3344G>C n.405G>C c.641-19989C>G (n.641-19989C>G) n.154G>C n.2533G>C c.3085G>C (p.Asp1029His) c.6964G>C (p.Asp2322His) c.6085G>C (p.Asp2029His) c.5821G>C (p.Asp1941His) c.2200G>C (p.Asp734His) c.*38+6160C>G (n.*38+6160C>G) | dbSNP |
11 | g.108329060G= | CA1998810557 | ATM,C11orf65 | c.7129G= (p.Asp2377=) c.*6600G= (n.*6600G=) n.1548G= n.86G= n.1886G= n.1547G= n.8613G= n.2353G= n.2843G= n.1592G= c.*2193G= (n.*2193G=) c.*2264G= (n.*2264G=) n.3344G= n.405G= c.641-19989C= (n.641-19989C=) n.154G= n.2533G= c.3085G= (p.Asp1029=) c.6964G= (p.Asp2322=) c.6085G= (p.Asp2029=) c.5821G= (p.Asp1941=) c.2200G= (p.Asp734=) c.*38+6160C= (n.*38+6160C=) | |
11 | g.108329060G>T | CA382559463 | ATM,C11orf65 | c.7129G>T (p.Asp2377Tyr) c.*6600G>T (n.*6600G>T) n.1548G>T n.86G>T n.1886G>T n.1547G>T n.8613G>T n.2353G>T n.2843G>T n.1592G>T c.*2193G>T (n.*2193G>T) c.*2264G>T (n.*2264G>T) n.3344G>T n.405G>T c.641-19989C>A (n.641-19989C>A) n.154G>T n.2533G>T c.3085G>T (p.Asp1029Tyr) c.6964G>T (p.Asp2322Tyr) c.6085G>T (p.Asp2029Tyr) c.5821G>T (p.Asp1941Tyr) c.2200G>T (p.Asp734Tyr) c.*38+6160C>A (n.*38+6160C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329061A>C | CA382559465 | ATM,C11orf65 | c.7130A>C (p.Asp2377Ala) c.*6601A>C (n.*6601A>C) n.1549A>C n.87A>C n.1887A>C n.1548A>C n.8614A>C n.2354A>C n.2844A>C n.1593A>C c.*2194A>C (n.*2194A>C) c.*2265A>C (n.*2265A>C) n.3345A>C n.406A>C c.641-19990T>G (n.641-19990T>G) n.155A>C n.2534A>C c.3086A>C (p.Asp1029Ala) c.6965A>C (p.Asp2322Ala) c.6086A>C (p.Asp2029Ala) c.5822A>C (p.Asp1941Ala) c.2201A>C (p.Asp734Ala) c.*38+6159T>G (n.*38+6159T>G) | |
11 | g.108329061A>G | CA382559466 | ATM,C11orf65 | c.7130A>G (p.Asp2377Gly) c.*6601A>G (n.*6601A>G) n.1549A>G n.87A>G n.1887A>G n.1548A>G n.8614A>G n.2354A>G n.2844A>G n.1593A>G c.*2194A>G (n.*2194A>G) c.*2265A>G (n.*2265A>G) n.3345A>G n.406A>G c.641-19990T>C (n.641-19990T>C) n.155A>G n.2534A>G c.3086A>G (p.Asp1029Gly) c.6965A>G (p.Asp2322Gly) c.6086A>G (p.Asp2029Gly) c.5822A>G (p.Asp1941Gly) c.2201A>G (p.Asp734Gly) c.*38+6159T>C (n.*38+6159T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108329061A>T | CA382559467 | ATM,C11orf65 | c.7130A>T (p.Asp2377Val) c.*6601A>T (n.*6601A>T) n.1549A>T n.87A>T n.1887A>T n.1548A>T n.8614A>T n.2354A>T n.2844A>T n.1593A>T c.*2194A>T (n.*2194A>T) c.*2265A>T (n.*2265A>T) n.3345A>T n.406A>T c.641-19990T>A (n.641-19990T>A) n.155A>T n.2534A>T c.3086A>T (p.Asp1029Val) c.6965A>T (p.Asp2322Val) c.6086A>T (p.Asp2029Val) c.5822A>T (p.Asp1941Val) c.2201A>T (p.Asp734Val) c.*38+6159T>A (n.*38+6159T>A) | |
11 | g.108329062T>A | CA382559469 | ATM,C11orf65 | c.7131T>A (p.Asp2377Glu) c.*6602T>A (n.*6602T>A) n.1550T>A n.88T>A n.1888T>A n.1549T>A n.8615T>A n.2355T>A n.2845T>A n.1594T>A c.*2195T>A (n.*2195T>A) c.*2266T>A (n.*2266T>A) n.3346T>A n.407T>A c.641-19991A>T (n.641-19991A>T) n.156T>A n.2535T>A c.3087T>A (p.Asp1029Glu) c.6966T>A (p.Asp2322Glu) c.6087T>A (p.Asp2029Glu) c.5823T>A (p.Asp1941Glu) c.2202T>A (p.Asp734Glu) c.*38+6158A>T (n.*38+6158A>T) | dbSNP |
11 | g.108329062T>C | CA195136 | ATM,C11orf65 | c.7131T>C (p.Asp2377=) c.*6602T>C (n.*6602T>C) n.1550T>C n.88T>C n.1888T>C n.1549T>C n.8615T>C n.2355T>C n.2845T>C n.1594T>C c.*2195T>C (n.*2195T>C) c.*2266T>C (n.*2266T>C) n.3346T>C n.407T>C c.641-19991A>G (n.641-19991A>G) n.156T>C n.2535T>C c.3087T>C (p.Asp1029=) c.6966T>C (p.Asp2322=) c.6087T>C (p.Asp2029=) c.5823T>C (p.Asp1941=) c.2202T>C (p.Asp734=) c.*38+6158A>G (n.*38+6158A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108329062T>G | CA382559468 | ATM,C11orf65 | c.7131T>G (p.Asp2377Glu) c.*6602T>G (n.*6602T>G) n.1550T>G n.88T>G n.1888T>G n.1549T>G n.8615T>G n.2355T>G n.2845T>G n.1594T>G c.*2195T>G (n.*2195T>G) c.*2266T>G (n.*2266T>G) n.3346T>G n.407T>G c.641-19991A>C (n.641-19991A>C) n.156T>G n.2535T>G c.3087T>G (p.Asp1029Glu) c.6966T>G (p.Asp2322Glu) c.6087T>G (p.Asp2029Glu) c.5823T>G (p.Asp1941Glu) c.2202T>G (p.Asp734Glu) c.*38+6158A>C (n.*38+6158A>C) | dbSNP |
11 | g.108329062T= | CA1998810559 | ATM,C11orf65 | c.7131T= (p.Asp2377=) c.*6602T= (n.*6602T=) n.1550T= n.88T= n.1888T= n.1549T= n.8615T= n.2355T= n.2845T= n.1594T= c.*2195T= (n.*2195T=) c.*2266T= (n.*2266T=) n.3346T= n.407T= c.641-19991A= (n.641-19991A=) n.156T= n.2535T= c.3087T= (p.Asp1029=) c.6966T= (p.Asp2322=) c.6087T= (p.Asp2029=) c.5823T= (p.Asp1941=) c.2202T= (p.Asp734=) c.*38+6158A= (n.*38+6158A=) | |
11 | g.108329063G>A | CA382559470 | ATM,C11orf65 | c.7132G>A (p.Glu2378Lys) c.*6603G>A (n.*6603G>A) n.1551G>A n.89G>A n.1889G>A n.1550G>A n.8616G>A n.2356G>A n.2846G>A n.1595G>A c.*2196G>A (n.*2196G>A) c.*2267G>A (n.*2267G>A) n.3347G>A n.408G>A c.641-19992C>T (n.641-19992C>T) n.157G>A n.2536G>A c.3088G>A (p.Glu1030Lys) c.6967G>A (p.Glu2323Lys) c.6088G>A (p.Glu2030Lys) c.5824G>A (p.Glu1942Lys) c.2203G>A (p.Glu735Lys) c.*38+6157C>T (n.*38+6157C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329063G>C | CA382559471 | ATM,C11orf65 | c.7132G>C (p.Glu2378Gln) c.*6603G>C (n.*6603G>C) n.1551G>C n.89G>C n.1889G>C n.1550G>C n.8616G>C n.2356G>C n.2846G>C n.1595G>C c.*2196G>C (n.*2196G>C) c.*2267G>C (n.*2267G>C) n.3347G>C n.408G>C c.641-19992C>G (n.641-19992C>G) n.157G>C n.2536G>C c.3088G>C (p.Glu1030Gln) c.6967G>C (p.Glu2323Gln) c.6088G>C (p.Glu2030Gln) c.5824G>C (p.Glu1942Gln) c.2203G>C (p.Glu735Gln) c.*38+6157C>G (n.*38+6157C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329063G>T | CA382559472 | ATM,C11orf65 | c.7132G>T (p.Glu2378Ter) c.*6603G>T (n.*6603G>T) n.1551G>T n.89G>T n.1889G>T n.1550G>T n.8616G>T n.2356G>T n.2846G>T n.1595G>T c.*2196G>T (n.*2196G>T) c.*2267G>T (n.*2267G>T) n.3347G>T n.408G>T c.641-19992C>A (n.641-19992C>A) n.157G>T n.2536G>T c.3088G>T (p.Glu1030Ter) c.6967G>T (p.Glu2323Ter) c.6088G>T (p.Glu2030Ter) c.5824G>T (p.Glu1942Ter) c.2203G>T (p.Glu735Ter) c.*38+6157C>A (n.*38+6157C>A) | |
11 | g.108329064A>C | CA382559473 | ATM,C11orf65 | c.7133A>C (p.Glu2378Ala) c.*6604A>C (n.*6604A>C) n.1552A>C n.90A>C n.1890A>C n.1551A>C n.8617A>C n.2357A>C n.2847A>C n.1596A>C c.*2197A>C (n.*2197A>C) c.*2268A>C (n.*2268A>C) n.3348A>C n.409A>C c.641-19993T>G (n.641-19993T>G) n.158A>C n.2537A>C c.3089A>C (p.Glu1030Ala) c.6968A>C (p.Glu2323Ala) c.6089A>C (p.Glu2030Ala) c.5825A>C (p.Glu1942Ala) c.2204A>C (p.Glu735Ala) c.*38+6156T>G (n.*38+6156T>G) | |
11 | g.108329064A>G | CA382559474 | ATM,C11orf65 | c.7133A>G (p.Glu2378Gly) c.*6604A>G (n.*6604A>G) n.1552A>G n.90A>G n.1890A>G n.1551A>G n.8617A>G n.2357A>G n.2847A>G n.1596A>G c.*2197A>G (n.*2197A>G) c.*2268A>G (n.*2268A>G) n.3348A>G n.409A>G c.641-19993T>C (n.641-19993T>C) n.158A>G n.2537A>G c.3089A>G (p.Glu1030Gly) c.6968A>G (p.Glu2323Gly) c.6089A>G (p.Glu2030Gly) c.5825A>G (p.Glu1942Gly) c.2204A>G (p.Glu735Gly) c.*38+6156T>C (n.*38+6156T>C) | dbSNP |
11 | g.108329064A>T | CA382559475 | ATM,C11orf65 | c.7133A>T (p.Glu2378Val) c.*6604A>T (n.*6604A>T) n.1552A>T n.90A>T n.1890A>T n.1551A>T n.8617A>T n.2357A>T n.2847A>T n.1596A>T c.*2197A>T (n.*2197A>T) c.*2268A>T (n.*2268A>T) n.3348A>T n.409A>T c.641-19993T>A (n.641-19993T>A) n.158A>T n.2537A>T c.3089A>T (p.Glu1030Val) c.6968A>T (p.Glu2323Val) c.6089A>T (p.Glu2030Val) c.5825A>T (p.Glu1942Val) c.2204A>T (p.Glu735Val) c.*38+6156T>A (n.*38+6156T>A) | dbSNP |
11 | g.108329065G>A | CA6266072 | ATM,C11orf65 | c.7134G>A (p.Glu2378=) c.*6605G>A (n.*6605G>A) n.1553G>A n.91G>A n.1891G>A n.1552G>A n.8618G>A n.2358G>A n.2848G>A n.1597G>A c.*2198G>A (n.*2198G>A) c.*2269G>A (n.*2269G>A) n.3349G>A n.410G>A c.641-19994C>T (n.641-19994C>T) n.159G>A n.2538G>A c.3090G>A (p.Glu1030=) c.6969G>A (p.Glu2323=) c.6090G>A (p.Glu2030=) c.5826G>A (p.Glu1942=) c.2205G>A (p.Glu735=) c.*38+6155C>T (n.*38+6155C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108329065G>C | CA228415338 | ATM,C11orf65 | c.7134G>C (p.Glu2378Asp) c.*6605G>C (n.*6605G>C) n.1553G>C n.91G>C n.1891G>C n.1552G>C n.8618G>C n.2358G>C n.2848G>C n.1597G>C c.*2198G>C (n.*2198G>C) c.*2269G>C (n.*2269G>C) n.3349G>C n.410G>C c.641-19994C>G (n.641-19994C>G) n.159G>C n.2538G>C c.3090G>C (p.Glu1030Asp) c.6969G>C (p.Glu2323Asp) c.6090G>C (p.Glu2030Asp) c.5826G>C (p.Glu1942Asp) c.2205G>C (p.Glu735Asp) c.*38+6155C>G (n.*38+6155C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329065G= | CA1998810561 | ATM,C11orf65 | c.7134G= (p.Glu2378=) c.*6605G= (n.*6605G=) n.1553G= n.91G= n.1891G= n.1552G= n.8618G= n.2358G= n.2848G= n.1597G= c.*2198G= (n.*2198G=) c.*2269G= (n.*2269G=) n.3349G= n.410G= c.641-19994C= (n.641-19994C=) n.159G= n.2538G= c.3090G= (p.Glu1030=) c.6969G= (p.Glu2323=) c.6090G= (p.Glu2030=) c.5826G= (p.Glu1942=) c.2205G= (p.Glu735=) c.*38+6155C= (n.*38+6155C=) | |
11 | g.108329065G>T | CA382559476 | ATM,C11orf65 | c.7134G>T (p.Glu2378Asp) c.*6605G>T (n.*6605G>T) n.1553G>T n.91G>T n.1891G>T n.1552G>T n.8618G>T n.2358G>T n.2848G>T n.1597G>T c.*2198G>T (n.*2198G>T) c.*2269G>T (n.*2269G>T) n.3349G>T n.410G>T c.641-19994C>A (n.641-19994C>A) n.159G>T n.2538G>T c.3090G>T (p.Glu1030Asp) c.6969G>T (p.Glu2323Asp) c.6090G>T (p.Glu2030Asp) c.5826G>T (p.Glu1942Asp) c.2205G>T (p.Glu735Asp) c.*38+6155C>A (n.*38+6155C>A) | dbSNP |
11 | g.108329066C>A | CA382559477 | ATM,C11orf65 | c.7135C>A (p.Leu2379Ile) c.*6606C>A (n.*6606C>A) n.1554C>A n.92C>A n.1892C>A n.1553C>A n.8619C>A n.2359C>A n.2849C>A n.1598C>A c.*2199C>A (n.*2199C>A) c.*2270C>A (n.*2270C>A) n.3350C>A n.411C>A c.641-19995G>T (n.641-19995G>T) n.160C>A n.2539C>A c.3091C>A (p.Leu1031Ile) c.6970C>A (p.Leu2324Ile) c.6091C>A (p.Leu2031Ile) c.5827C>A (p.Leu1943Ile) c.2206C>A (p.Leu736Ile) c.*38+6154G>T (n.*38+6154G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329066C= | CA1998810564 | ATM,C11orf65 | c.7135C= (p.Leu2379=) c.*6606C= (n.*6606C=) n.1554C= n.92C= n.1892C= n.1553C= n.8619C= n.2359C= n.2849C= n.1598C= c.*2199C= (n.*2199C=) c.*2270C= (n.*2270C=) n.3350C= n.411C= c.641-19995G= (n.641-19995G=) n.160C= n.2539C= c.3091C= (p.Leu1031=) c.6970C= (p.Leu2324=) c.6091C= (p.Leu2031=) c.5827C= (p.Leu1943=) c.2206C= (p.Leu736=) c.*38+6154G= (n.*38+6154G=) | |
11 | g.108329066C>G | CA194928 | ATM,C11orf65 | c.7135C>G (p.Leu2379Val) c.*6606C>G (n.*6606C>G) n.1554C>G n.92C>G n.1892C>G n.1553C>G n.8619C>G n.2359C>G n.2849C>G n.1598C>G c.*2199C>G (n.*2199C>G) c.*2270C>G (n.*2270C>G) n.3350C>G n.411C>G c.641-19995G>C (n.641-19995G>C) n.160C>G n.2539C>G c.3091C>G (p.Leu1031Val) c.6970C>G (p.Leu2324Val) c.6091C>G (p.Leu2031Val) c.5827C>G (p.Leu1943Val) c.2206C>G (p.Leu736Val) c.*38+6154G>C (n.*38+6154G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108329066C>T | CA476676685 | ATM,C11orf65 | c.7135C>T (p.Leu2379=) c.*6606C>T (n.*6606C>T) n.1554C>T n.92C>T n.1892C>T n.1553C>T n.8619C>T n.2359C>T n.2849C>T n.1598C>T c.*2199C>T (n.*2199C>T) c.*2270C>T (n.*2270C>T) n.3350C>T n.411C>T c.641-19995G>A (n.641-19995G>A) n.160C>T n.2539C>T c.3091C>T (p.Leu1031=) c.6970C>T (p.Leu2324=) c.6091C>T (p.Leu2031=) c.5827C>T (p.Leu1943=) c.2206C>T (p.Leu736=) c.*38+6154G>A (n.*38+6154G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329067T>A | CA382559478 | ATM,C11orf65 | c.7136T>A (p.Leu2379Gln) c.*6607T>A (n.*6607T>A) n.1555T>A n.93T>A n.1893T>A n.1554T>A n.8620T>A n.2360T>A n.2850T>A n.1599T>A c.*2200T>A (n.*2200T>A) c.*2271T>A (n.*2271T>A) n.3351T>A n.412T>A c.641-19996A>T (n.641-19996A>T) n.161T>A n.2540T>A c.3092T>A (p.Leu1031Gln) c.6971T>A (p.Leu2324Gln) c.6092T>A (p.Leu2031Gln) c.5828T>A (p.Leu1943Gln) c.2207T>A (p.Leu736Gln) c.*38+6153A>T (n.*38+6153A>T) | |
11 | g.108329067T>C | CA382559479 | ATM,C11orf65 | c.7136T>C (p.Leu2379Pro) c.*6607T>C (n.*6607T>C) n.1555T>C n.93T>C n.1893T>C n.1554T>C n.8620T>C n.2360T>C n.2850T>C n.1599T>C c.*2200T>C (n.*2200T>C) c.*2271T>C (n.*2271T>C) n.3351T>C n.412T>C c.641-19996A>G (n.641-19996A>G) n.161T>C n.2540T>C c.3092T>C (p.Leu1031Pro) c.6971T>C (p.Leu2324Pro) c.6092T>C (p.Leu2031Pro) c.5828T>C (p.Leu1943Pro) c.2207T>C (p.Leu736Pro) c.*38+6153A>G (n.*38+6153A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108329067T>G | CA382559480 | ATM,C11orf65 | c.7136T>G (p.Leu2379Arg) c.*6607T>G (n.*6607T>G) n.1555T>G n.93T>G n.1893T>G n.1554T>G n.8620T>G n.2360T>G n.2850T>G n.1599T>G c.*2200T>G (n.*2200T>G) c.*2271T>G (n.*2271T>G) n.3351T>G n.412T>G c.641-19996A>C (n.641-19996A>C) n.161T>G n.2540T>G c.3092T>G (p.Leu1031Arg) c.6971T>G (p.Leu2324Arg) c.6092T>G (p.Leu2031Arg) c.5828T>G (p.Leu1943Arg) c.2207T>G (p.Leu736Arg) c.*38+6153A>C (n.*38+6153A>C) | |
11 | g.108329068A>C | CA476676686 | ATM,C11orf65 | c.7137A>C (p.Leu2379=) c.*6608A>C (n.*6608A>C) n.1556A>C n.94A>C n.1894A>C n.1555A>C n.8621A>C n.2361A>C n.2851A>C n.1600A>C c.*2201A>C (n.*2201A>C) c.*2272A>C (n.*2272A>C) n.3352A>C n.413A>C c.641-19997T>G (n.641-19997T>G) n.162A>C n.2541A>C c.3093A>C (p.Leu1031=) c.6972A>C (p.Leu2324=) c.6093A>C (p.Leu2031=) c.5829A>C (p.Leu1943=) c.2208A>C (p.Leu736=) c.*38+6152T>G (n.*38+6152T>G) | |
11 | g.108329068A>G | CA476676687 | ATM,C11orf65 | c.7137A>G (p.Leu2379=) c.*6608A>G (n.*6608A>G) n.1556A>G n.94A>G n.1894A>G n.1555A>G n.8621A>G n.2361A>G n.2851A>G n.1600A>G c.*2201A>G (n.*2201A>G) c.*2272A>G (n.*2272A>G) n.3352A>G n.413A>G c.641-19997T>C (n.641-19997T>C) n.162A>G n.2541A>G c.3093A>G (p.Leu1031=) c.6972A>G (p.Leu2324=) c.6093A>G (p.Leu2031=) c.5829A>G (p.Leu1943=) c.2208A>G (p.Leu736=) c.*38+6152T>C (n.*38+6152T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329068A>T | CA476676688 | ATM,C11orf65 | c.7137A>T (p.Leu2379=) c.*6608A>T (n.*6608A>T) n.1556A>T n.94A>T n.1894A>T n.1555A>T n.8621A>T n.2361A>T n.2851A>T n.1600A>T c.*2201A>T (n.*2201A>T) c.*2272A>T (n.*2272A>T) n.3352A>T n.413A>T c.641-19997T>A (n.641-19997T>A) n.162A>T n.2541A>T c.3093A>T (p.Leu1031=) c.6972A>T (p.Leu2324=) c.6093A>T (p.Leu2031=) c.5829A>T (p.Leu1943=) c.2208A>T (p.Leu736=) c.*38+6152T>A (n.*38+6152T>A) | dbSNP |
11 | g.108329069A>C | CA476676689 | ATM,C11orf65 | c.7138A>C (p.Arg2380=) c.*6609A>C (n.*6609A>C) n.1557A>C n.95A>C n.1895A>C n.1556A>C n.8622A>C n.2362A>C n.2852A>C n.1601A>C c.*2202A>C (n.*2202A>C) c.*2273A>C (n.*2273A>C) n.3353A>C n.414A>C c.641-19998T>G (n.641-19998T>G) n.163A>C n.2542A>C c.3094A>C (p.Arg1032=) c.6973A>C (p.Arg2325=) c.6094A>C (p.Arg2032=) c.5830A>C (p.Arg1944=) c.2209A>C (p.Arg737=) c.*38+6151T>G (n.*38+6151T>G) | dbSNP |
11 | g.108329069A>G | CA382559481 | ATM,C11orf65 | c.7138A>G (p.Arg2380Gly) c.*6609A>G (n.*6609A>G) n.1557A>G n.95A>G n.1895A>G n.1556A>G n.8622A>G n.2362A>G n.2852A>G n.1601A>G c.*2202A>G (n.*2202A>G) c.*2273A>G (n.*2273A>G) n.3353A>G n.414A>G c.641-19998T>C (n.641-19998T>C) n.163A>G n.2542A>G c.3094A>G (p.Arg1032Gly) c.6973A>G (p.Arg2325Gly) c.6094A>G (p.Arg2032Gly) c.5830A>G (p.Arg1944Gly) c.2209A>G (p.Arg737Gly) c.*38+6151T>C (n.*38+6151T>C) | ClinVar |
11 | g.108329069A>T | CA382559482 | ATM,C11orf65 | c.7138A>T (p.Arg2380Ter) c.*6609A>T (n.*6609A>T) n.1557A>T n.95A>T n.1895A>T n.1556A>T n.8622A>T n.2362A>T n.2852A>T n.1601A>T c.*2202A>T (n.*2202A>T) c.*2273A>T (n.*2273A>T) n.3353A>T n.414A>T c.641-19998T>A (n.641-19998T>A) n.163A>T n.2542A>T c.3094A>T (p.Arg1032Ter) c.6973A>T (p.Arg2325Ter) c.6094A>T (p.Arg2032Ter) c.5830A>T (p.Arg1944Ter) c.2209A>T (p.Arg737Ter) c.*38+6151T>A (n.*38+6151T>A) | dbSNP |
11 | g.108329070G>A | CA382559483 | ATM,C11orf65 | c.7139G>A (p.Arg2380Lys) c.*6610G>A (n.*6610G>A) n.1558G>A n.96G>A n.1896G>A n.1557G>A n.8623G>A n.2363G>A n.2853G>A n.1602G>A c.*2203G>A (n.*2203G>A) c.*2274G>A (n.*2274G>A) n.3354G>A n.415G>A c.641-19999C>T (n.641-19999C>T) n.164G>A n.2543G>A c.3095G>A (p.Arg1032Lys) c.6974G>A (p.Arg2325Lys) c.6095G>A (p.Arg2032Lys) c.5831G>A (p.Arg1944Lys) c.2210G>A (p.Arg737Lys) c.*38+6150C>T (n.*38+6150C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108329070G>C | CA382559484 | ATM,C11orf65 | c.7139G>C (p.Arg2380Thr) c.*6610G>C (n.*6610G>C) n.1558G>C n.96G>C n.1896G>C n.1557G>C n.8623G>C n.2363G>C n.2853G>C n.1602G>C c.*2203G>C (n.*2203G>C) c.*2274G>C (n.*2274G>C) n.3354G>C n.415G>C c.641-19999C>G (n.641-19999C>G) n.164G>C n.2543G>C c.3095G>C (p.Arg1032Thr) c.6974G>C (p.Arg2325Thr) c.6095G>C (p.Arg2032Thr) c.5831G>C (p.Arg1944Thr) c.2210G>C (p.Arg737Thr) c.*38+6150C>G (n.*38+6150C>G) | dbSNP |
11 | g.108329070G>T | CA382559485 | ATM,C11orf65 | c.7139G>T (p.Arg2380Ile) c.*6610G>T (n.*6610G>T) n.1558G>T n.96G>T n.1896G>T n.1557G>T n.8623G>T n.2363G>T n.2853G>T n.1602G>T c.*2203G>T (n.*2203G>T) c.*2274G>T (n.*2274G>T) n.3354G>T n.415G>T c.641-19999C>A (n.641-19999C>A) n.164G>T n.2543G>T c.3095G>T (p.Arg1032Ile) c.6974G>T (p.Arg2325Ile) c.6095G>T (p.Arg2032Ile) c.5831G>T (p.Arg1944Ile) c.2210G>T (p.Arg737Ile) c.*38+6150C>A (n.*38+6150C>A) | |
11 | g.108329071A= | CA1998810566 | ATM,C11orf65 | c.7140A= (p.Arg2380=) c.*6611A= (n.*6611A=) n.1559A= n.97A= n.1897A= n.1558A= n.8624A= n.2364A= n.2854A= n.1603A= c.*2204A= (n.*2204A=) c.*2275A= (n.*2275A=) n.3355A= n.416A= c.641-20000T= (n.641-20000T=) n.165A= n.2544A= c.3096A= (p.Arg1032=) c.6975A= (p.Arg2325=) c.6096A= (p.Arg2032=) c.5832A= (p.Arg1944=) c.2211A= (p.Arg737=) c.*38+6149T= (n.*38+6149T=) | |
11 | g.108329071A>C | CA382559487 | ATM,C11orf65 | c.7140A>C (p.Arg2380Ser) c.*6611A>C (n.*6611A>C) n.1559A>C n.97A>C n.1897A>C n.1558A>C n.8624A>C n.2364A>C n.2854A>C n.1603A>C c.*2204A>C (n.*2204A>C) c.*2275A>C (n.*2275A>C) n.3355A>C n.416A>C c.641-20000T>G (n.641-20000T>G) n.165A>C n.2544A>C c.3096A>C (p.Arg1032Ser) c.6975A>C (p.Arg2325Ser) c.6096A>C (p.Arg2032Ser) c.5832A>C (p.Arg1944Ser) c.2211A>C (p.Arg737Ser) c.*38+6149T>G (n.*38+6149T>G) | |
11 | g.108329071A>G | CA6266073 | ATM,C11orf65 | c.7140A>G (p.Arg2380=) c.*6611A>G (n.*6611A>G) n.1559A>G n.97A>G n.1897A>G n.1558A>G n.8624A>G n.2364A>G n.2854A>G n.1603A>G c.*2204A>G (n.*2204A>G) c.*2275A>G (n.*2275A>G) n.3355A>G n.416A>G c.641-20000T>C (n.641-20000T>C) n.165A>G n.2544A>G c.3096A>G (p.Arg1032=) c.6975A>G (p.Arg2325=) c.6096A>G (p.Arg2032=) c.5832A>G (p.Arg1944=) c.2211A>G (p.Arg737=) c.*38+6149T>C (n.*38+6149T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108329071A>T | CA382559486 | ATM,C11orf65 | c.7140A>T (p.Arg2380Ser) c.*6611A>T (n.*6611A>T) n.1559A>T n.97A>T n.1897A>T n.1558A>T n.8624A>T n.2364A>T n.2854A>T n.1603A>T c.*2204A>T (n.*2204A>T) c.*2275A>T (n.*2275A>T) n.3355A>T n.416A>T c.641-20000T>A (n.641-20000T>A) n.165A>T n.2544A>T c.3096A>T (p.Arg1032Ser) c.6975A>T (p.Arg2325Ser) c.6096A>T (p.Arg2032Ser) c.5832A>T (p.Arg1944Ser) c.2211A>T (p.Arg737Ser) c.*38+6149T>A (n.*38+6149T>A) | dbSNP |
11 | g.108329073dup | CA2573146635 | ATM,C11orf65 | c.7142dup (p.Asn2381LysfsTer22) c.*6613dup (n.*6613dup) n.1561dup n.99dup n.1899dup n.1560dup n.8626dup n.2366dup n.2856dup n.1605dup c.*2206dup (n.*2206dup) c.*2277dup (n.*2277dup) n.3357dup n.418dup c.641-20000dup (n.641-20000dup) n.167dup n.2546dup c.3098dup (p.Asn1033LysfsTer22) c.6977dup (p.Asn2326LysfsTer22) c.6098dup (p.Asn2033LysfsTer22) c.5834dup (p.Asn1945LysfsTer22) c.2213dup (p.Asn738LysfsTer22) c.*38+6149dup (n.*38+6149dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329071_108329082del | CA912970713 | ATM,C11orf65 | c.7140_7151del (p.Asn2381_Met2384del) c.*6611_*6622del (n.*6611_*6622del) n.1559_1570del n.97_108del n.1897_1908del n.1558_1569del n.8624_8635del n.2364_2375del n.2854_2865del n.1603_1614del c.*2204_*2215del (n.*2204_*2215del) c.*2275_*2286del (n.*2275_*2286del) n.3355_3366del n.416_427del c.641-20011_641-20000del (n.641-20011_641-20000del) n.165_176del n.2544_2555del c.3096_3107del (p.Asn1033_Met1036del) c.6975_6986del (p.Asn2326_Met2329del) c.6096_6107del (p.Asn2033_Met2036del) c.5832_5843del (p.Asn1945_Met1948del) c.2211_2222del (p.Asn738_Met741del) c.*38+6138_*38+6149del (n.*38+6138_*38+6149del) | |
11 | g.108329071_108329082delinsAAATGGAAAAAT | CA1998810568 | ATM,C11orf65 | c.7140_7151delinsAAATGGAAAAAT (p.Arg2380=) c.*6611_*6622delinsAAATGGAAAAAT (n.*6611_*6622delinsAAATGGAAAAAT) n.1559_1570delinsAAATGGAAAAAT n.97_108delinsAAATGGAAAAAT n.1897_1908delinsAAATGGAAAAAT n.1558_1569delinsAAATGGAAAAAT n.8624_8635delinsAAATGGAAAAAT n.2364_2375delinsAAATGGAAAAAT n.2854_2865delinsAAATGGAAAAAT n.1603_1614delinsAAATGGAAAAAT c.*2204_*2215delinsAAATGGAAAAAT (n.*2204_*2215delinsAAATGGAAAAAT) c.*2275_*2286delinsAAATGGAAAAAT (n.*2275_*2286delinsAAATGGAAAAAT) n.3355_3366delinsAAATGGAAAAAT n.416_427delinsAAATGGAAAAAT c.641-20011_641-20000delinsATTTTTCCATTT (n.641-20011_641-20000delinsATTTTTCCATTT) n.165_176delinsAAATGGAAAAAT n.2544_2555delinsAAATGGAAAAAT c.3096_3107delinsAAATGGAAAAAT (p.Arg1032=) c.6975_6986delinsAAATGGAAAAAT (p.Arg2325=) c.6096_6107delinsAAATGGAAAAAT (p.Arg2032=) c.5832_5843delinsAAATGGAAAAAT (p.Arg1944=) c.2211_2222delinsAAATGGAAAAAT (p.Arg737=) c.*38+6138_*38+6149delinsATTTTTCCATTT (n.*38+6138_*38+6149delinsATTTTTCCATTT) | |
11 | g.108329072A>C | CA382559488 | ATM,C11orf65 | c.7141A>C (p.Asn2381His) c.*6612A>C (n.*6612A>C) n.1560A>C n.98A>C n.1898A>C n.1559A>C n.8625A>C n.2365A>C n.2855A>C n.1604A>C c.*2205A>C (n.*2205A>C) c.*2276A>C (n.*2276A>C) n.3356A>C n.417A>C c.641-20001T>G (n.641-20001T>G) n.166A>C n.2545A>C c.3097A>C (p.Asn1033His) c.6976A>C (p.Asn2326His) c.6097A>C (p.Asn2033His) c.5833A>C (p.Asn1945His) c.2212A>C (p.Asn738His) c.*38+6148T>G (n.*38+6148T>G) | |
11 | g.108329072A>G | CA382559489 | ATM,C11orf65 | c.7141A>G (p.Asn2381Asp) c.*6612A>G (n.*6612A>G) n.1560A>G n.98A>G n.1898A>G n.1559A>G n.8625A>G n.2365A>G n.2855A>G n.1604A>G c.*2205A>G (n.*2205A>G) c.*2276A>G (n.*2276A>G) n.3356A>G n.417A>G c.641-20001T>C (n.641-20001T>C) n.166A>G n.2545A>G c.3097A>G (p.Asn1033Asp) c.6976A>G (p.Asn2326Asp) c.6097A>G (p.Asn2033Asp) c.5833A>G (p.Asn1945Asp) c.2212A>G (p.Asn738Asp) c.*38+6148T>C (n.*38+6148T>C) | dbSNP |
11 | g.108329072A>T | CA382559490 | ATM,C11orf65 | c.7141A>T (p.Asn2381Tyr) c.*6612A>T (n.*6612A>T) n.1560A>T n.98A>T n.1898A>T n.1559A>T n.8625A>T n.2365A>T n.2855A>T n.1604A>T c.*2205A>T (n.*2205A>T) c.*2276A>T (n.*2276A>T) n.3356A>T n.417A>T c.641-20001T>A (n.641-20001T>A) n.166A>T n.2545A>T c.3097A>T (p.Asn1033Tyr) c.6976A>T (p.Asn2326Tyr) c.6097A>T (p.Asn2033Tyr) c.5833A>T (p.Asn1945Tyr) c.2212A>T (p.Asn738Tyr) c.*38+6148T>A (n.*38+6148T>A) | dbSNP |
11 | g.108329072_108329082del | CA658821316 | ATM,C11orf65 | c.7141_7151del (p.Asn2381GlufsTer18) c.*6612_*6622del (n.*6612_*6622del) n.1560_1570del n.98_108del n.1898_1908del n.1559_1569del n.8625_8635del n.2365_2375del n.2855_2865del n.1604_1614del c.*2205_*2215del (n.*2205_*2215del) c.*2276_*2286del (n.*2276_*2286del) n.3356_3366del n.417_427del c.641-20011_641-20001del (n.641-20011_641-20001del) n.166_176del n.2545_2555del c.3097_3107del (p.Asn1033GlufsTer18) c.6976_6986del (p.Asn2326GlufsTer18) c.6097_6107del (p.Asn2033GlufsTer18) c.5833_5843del (p.Asn1945GlufsTer18) c.2212_2222del (p.Asn738GlufsTer18) c.*38+6138_*38+6148del (n.*38+6138_*38+6148del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329073A>C | CA382559491 | ATM,C11orf65 | c.7142A>C (p.Asn2381Thr) c.*6613A>C (n.*6613A>C) n.1561A>C n.99A>C n.1899A>C n.1560A>C n.8626A>C n.2366A>C n.2856A>C n.1605A>C c.*2206A>C (n.*2206A>C) c.*2277A>C (n.*2277A>C) n.3357A>C n.418A>C c.641-20002T>G (n.641-20002T>G) n.167A>C n.2546A>C c.3098A>C (p.Asn1033Thr) c.6977A>C (p.Asn2326Thr) c.6098A>C (p.Asn2033Thr) c.5834A>C (p.Asn1945Thr) c.2213A>C (p.Asn738Thr) c.*38+6147T>G (n.*38+6147T>G) | |
11 | g.108329073A>G | CA382559492 | ATM,C11orf65 | c.7142A>G (p.Asn2381Ser) c.*6613A>G (n.*6613A>G) n.1561A>G n.99A>G n.1899A>G n.1560A>G n.8626A>G n.2366A>G n.2856A>G n.1605A>G c.*2206A>G (n.*2206A>G) c.*2277A>G (n.*2277A>G) n.3357A>G n.418A>G c.641-20002T>C (n.641-20002T>C) n.167A>G n.2546A>G c.3098A>G (p.Asn1033Ser) c.6977A>G (p.Asn2326Ser) c.6098A>G (p.Asn2033Ser) c.5834A>G (p.Asn1945Ser) c.2213A>G (p.Asn738Ser) c.*38+6147T>C (n.*38+6147T>C) | |
11 | g.108329073A>T | CA382559493 | ATM,C11orf65 | c.7142A>T (p.Asn2381Ile) c.*6613A>T (n.*6613A>T) n.1561A>T n.99A>T n.1899A>T n.1560A>T n.8626A>T n.2366A>T n.2856A>T n.1605A>T c.*2206A>T (n.*2206A>T) c.*2277A>T (n.*2277A>T) n.3357A>T n.418A>T c.641-20002T>A (n.641-20002T>A) n.167A>T n.2546A>T c.3098A>T (p.Asn1033Ile) c.6977A>T (p.Asn2326Ile) c.6098A>T (p.Asn2033Ile) c.5834A>T (p.Asn1945Ile) c.2213A>T (p.Asn738Ile) c.*38+6147T>A (n.*38+6147T>A) | dbSNP |
11 | g.108329074T>A | CA382559495 | ATM,C11orf65 | c.7143T>A (p.Asn2381Lys) c.*6614T>A (n.*6614T>A) n.1562T>A n.100T>A n.1900T>A n.1561T>A n.8627T>A n.2367T>A n.2857T>A n.1606T>A c.*2207T>A (n.*2207T>A) c.*2278T>A (n.*2278T>A) n.3358T>A n.419T>A c.641-20003A>T (n.641-20003A>T) n.168T>A n.2547T>A c.3099T>A (p.Asn1033Lys) c.6978T>A (p.Asn2326Lys) c.6099T>A (p.Asn2033Lys) c.5835T>A (p.Asn1945Lys) c.2214T>A (p.Asn738Lys) c.*38+6146A>T (n.*38+6146A>T) | |
11 | g.108329074T>C | CA476676690 | ATM,C11orf65 | c.7143T>C (p.Asn2381=) c.*6614T>C (n.*6614T>C) n.1562T>C n.100T>C n.1900T>C n.1561T>C n.8627T>C n.2367T>C n.2857T>C n.1606T>C c.*2207T>C (n.*2207T>C) c.*2278T>C (n.*2278T>C) n.3358T>C n.419T>C c.641-20003A>G (n.641-20003A>G) n.168T>C n.2547T>C c.3099T>C (p.Asn1033=) c.6978T>C (p.Asn2326=) c.6099T>C (p.Asn2033=) c.5835T>C (p.Asn1945=) c.2214T>C (p.Asn738=) c.*38+6146A>G (n.*38+6146A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108329074T>G | CA382559494 | ATM,C11orf65 | c.7143T>G (p.Asn2381Lys) c.*6614T>G (n.*6614T>G) n.1562T>G n.100T>G n.1900T>G n.1561T>G n.8627T>G n.2367T>G n.2857T>G n.1606T>G c.*2207T>G (n.*2207T>G) c.*2278T>G (n.*2278T>G) n.3358T>G n.419T>G c.641-20003A>C (n.641-20003A>C) n.168T>G n.2547T>G c.3099T>G (p.Asn1033Lys) c.6978T>G (p.Asn2326Lys) c.6099T>G (p.Asn2033Lys) c.5835T>G (p.Asn1945Lys) c.2214T>G (p.Asn738Lys) c.*38+6146A>C (n.*38+6146A>C) | |
11 | g.108329075G>A | CA382559496 | ATM,C11orf65 | c.7144G>A (p.Gly2382Arg) c.*6615G>A (n.*6615G>A) n.1563G>A n.101G>A n.1901G>A n.1562G>A n.8628G>A n.2368G>A n.2858G>A n.1607G>A c.*2208G>A (n.*2208G>A) c.*2279G>A (n.*2279G>A) n.3359G>A n.420G>A c.641-20004C>T (n.641-20004C>T) n.169G>A n.2548G>A c.3100G>A (p.Gly1034Arg) c.6979G>A (p.Gly2327Arg) c.6100G>A (p.Gly2034Arg) c.5836G>A (p.Gly1946Arg) c.2215G>A (p.Gly739Arg) c.*38+6145C>T (n.*38+6145C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108329075G>C | CA382559497 | ATM,C11orf65 | c.7144G>C (p.Gly2382Arg) c.*6615G>C (n.*6615G>C) n.1563G>C n.101G>C n.1901G>C n.1562G>C n.8628G>C n.2368G>C n.2858G>C n.1607G>C c.*2208G>C (n.*2208G>C) c.*2279G>C (n.*2279G>C) n.3359G>C n.420G>C c.641-20004C>G (n.641-20004C>G) n.169G>C n.2548G>C c.3100G>C (p.Gly1034Arg) c.6979G>C (p.Gly2327Arg) c.6100G>C (p.Gly2034Arg) c.5836G>C (p.Gly1946Arg) c.2215G>C (p.Gly739Arg) c.*38+6145C>G (n.*38+6145C>G) | dbSNP |
11 | g.108329075G>T | CA382559498 | ATM,C11orf65 | c.7144G>T (p.Gly2382Ter) c.*6615G>T (n.*6615G>T) n.1563G>T n.101G>T n.1901G>T n.1562G>T n.8628G>T n.2368G>T n.2858G>T n.1607G>T c.*2208G>T (n.*2208G>T) c.*2279G>T (n.*2279G>T) n.3359G>T n.420G>T c.641-20004C>A (n.641-20004C>A) n.169G>T n.2548G>T c.3100G>T (p.Gly1034Ter) c.6979G>T (p.Gly2327Ter) c.6100G>T (p.Gly2034Ter) c.5836G>T (p.Gly1946Ter) c.2215G>T (p.Gly739Ter) c.*38+6145C>A (n.*38+6145C>A) | |
11 | g.108329076G>A | CA382559499 | ATM,C11orf65 | c.7145G>A (p.Gly2382Glu) c.*6616G>A (n.*6616G>A) n.1564G>A n.102G>A n.1902G>A n.1563G>A n.8629G>A n.2369G>A n.2859G>A n.1608G>A c.*2209G>A (n.*2209G>A) c.*2280G>A (n.*2280G>A) n.3360G>A n.421G>A c.641-20005C>T (n.641-20005C>T) n.170G>A n.2549G>A c.3101G>A (p.Gly1034Glu) c.6980G>A (p.Gly2327Glu) c.6101G>A (p.Gly2034Glu) c.5837G>A (p.Gly1946Glu) c.2216G>A (p.Gly739Glu) c.*38+6144C>T (n.*38+6144C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329076G>C | CA16613488 | ATM,C11orf65 | c.7145G>C (p.Gly2382Ala) c.*6616G>C (n.*6616G>C) n.1564G>C n.102G>C n.1902G>C n.1563G>C n.8629G>C n.2369G>C n.2859G>C n.1608G>C c.*2209G>C (n.*2209G>C) c.*2280G>C (n.*2280G>C) n.3360G>C n.421G>C c.641-20005C>G (n.641-20005C>G) n.170G>C n.2549G>C c.3101G>C (p.Gly1034Ala) c.6980G>C (p.Gly2327Ala) c.6101G>C (p.Gly2034Ala) c.5837G>C (p.Gly1946Ala) c.2216G>C (p.Gly739Ala) c.*38+6144C>G (n.*38+6144C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329076G= | CA1998810570 | ATM,C11orf65 | c.7145G= (p.Gly2382=) c.*6616G= (n.*6616G=) n.1564G= n.102G= n.1902G= n.1563G= n.8629G= n.2369G= n.2859G= n.1608G= c.*2209G= (n.*2209G=) c.*2280G= (n.*2280G=) n.3360G= n.421G= c.641-20005C= (n.641-20005C=) n.170G= n.2549G= c.3101G= (p.Gly1034=) c.6980G= (p.Gly2327=) c.6101G= (p.Gly2034=) c.5837G= (p.Gly1946=) c.2216G= (p.Gly739=) c.*38+6144C= (n.*38+6144C=) | |
11 | g.108329076G>T | CA382559500 | ATM,C11orf65 | c.7145G>T (p.Gly2382Val) c.*6616G>T (n.*6616G>T) n.1564G>T n.102G>T n.1902G>T n.1563G>T n.8629G>T n.2369G>T n.2859G>T n.1608G>T c.*2209G>T (n.*2209G>T) c.*2280G>T (n.*2280G>T) n.3360G>T n.421G>T c.641-20005C>A (n.641-20005C>A) n.170G>T n.2549G>T c.3101G>T (p.Gly1034Val) c.6980G>T (p.Gly2327Val) c.6101G>T (p.Gly2034Val) c.5837G>T (p.Gly1946Val) c.2216G>T (p.Gly739Val) c.*38+6144C>A (n.*38+6144C>A) | |
11 | g.108329077A>C | CA476676691 | ATM,C11orf65 | c.7146A>C (p.Gly2382=) c.*6617A>C (n.*6617A>C) n.1565A>C n.103A>C n.1903A>C n.1564A>C n.8630A>C n.2370A>C n.2860A>C n.1609A>C c.*2210A>C (n.*2210A>C) c.*2281A>C (n.*2281A>C) n.3361A>C n.422A>C c.641-20006T>G (n.641-20006T>G) n.171A>C n.2550A>C c.3102A>C (p.Gly1034=) c.6981A>C (p.Gly2327=) c.6102A>C (p.Gly2034=) c.5838A>C (p.Gly1946=) c.2217A>C (p.Gly739=) c.*38+6143T>G (n.*38+6143T>G) | |
11 | g.108329077A>G | CA476676692 | ATM,C11orf65 | c.7146A>G (p.Gly2382=) c.*6617A>G (n.*6617A>G) n.1565A>G n.103A>G n.1903A>G n.1564A>G n.8630A>G n.2370A>G n.2860A>G n.1609A>G c.*2210A>G (n.*2210A>G) c.*2281A>G (n.*2281A>G) n.3361A>G n.422A>G c.641-20006T>C (n.641-20006T>C) n.171A>G n.2550A>G c.3102A>G (p.Gly1034=) c.6981A>G (p.Gly2327=) c.6102A>G (p.Gly2034=) c.5838A>G (p.Gly1946=) c.2217A>G (p.Gly739=) c.*38+6143T>C (n.*38+6143T>C) | dbSNP |
11 | g.108329077A>T | CA476676693 | ATM,C11orf65 | c.7146A>T (p.Gly2382=) c.*6617A>T (n.*6617A>T) n.1565A>T n.103A>T n.1903A>T n.1564A>T n.8630A>T n.2370A>T n.2860A>T n.1609A>T c.*2210A>T (n.*2210A>T) c.*2281A>T (n.*2281A>T) n.3361A>T n.422A>T c.641-20006T>A (n.641-20006T>A) n.171A>T n.2550A>T c.3102A>T (p.Gly1034=) c.6981A>T (p.Gly2327=) c.6102A>T (p.Gly2034=) c.5838A>T (p.Gly1946=) c.2217A>T (p.Gly739=) c.*38+6143T>A (n.*38+6143T>A) | |
11 | g.108329081dup | CA671415758 | ATM,C11orf65 | c.7150dup (p.Met2384AsnfsTer19) c.*6621dup (n.*6621dup) n.1569dup n.107dup n.1907dup n.1568dup n.8634dup n.2374dup n.2864dup n.1613dup c.*2214dup (n.*2214dup) c.*2285dup (n.*2285dup) n.3365dup n.426dup c.641-20006dup (n.641-20006dup) n.175dup n.2554dup c.3106dup (p.Met1036AsnfsTer19) c.6985dup (p.Met2329AsnfsTer19) c.6106dup (p.Met2036AsnfsTer19) c.5842dup (p.Met1948AsnfsTer19) c.2221dup (p.Met741AsnfsTer19) c.*38+6143dup (n.*38+6143dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329081del | CA2695215486 | ATM,C11orf65 | c.7150del (p.Met2384Ter) c.*6621del (n.*6621del) n.1569del n.107del n.1907del n.1568del n.8634del n.2374del n.2864del n.1613del c.*2214del (n.*2214del) c.*2285del (n.*2285del) n.3365del n.426del c.641-20006del (n.641-20006del) n.175del n.2554del c.3106del (p.Met1036Ter) c.6985del (p.Met2329Ter) c.6106del (p.Met2036Ter) c.5842del (p.Met1948Ter) c.2221del (p.Met741Ter) c.*38+6143del (n.*38+6143del) | |
11 | g.108329078A>C | CA382559501 | ATM,C11orf65 | c.7147A>C (p.Lys2383Gln) c.*6618A>C (n.*6618A>C) n.1566A>C n.104A>C n.1904A>C n.1565A>C n.8631A>C n.2371A>C n.2861A>C n.1610A>C c.*2211A>C (n.*2211A>C) c.*2282A>C (n.*2282A>C) n.3362A>C n.423A>C c.641-20007T>G (n.641-20007T>G) n.172A>C n.2551A>C c.3103A>C (p.Lys1035Gln) c.6982A>C (p.Lys2328Gln) c.6103A>C (p.Lys2035Gln) c.5839A>C (p.Lys1947Gln) c.2218A>C (p.Lys740Gln) c.*38+6142T>G (n.*38+6142T>G) | |
11 | g.108329078A>G | CA382559503 | ATM,C11orf65 | c.7147A>G (p.Lys2383Glu) c.*6618A>G (n.*6618A>G) n.1566A>G n.104A>G n.1904A>G n.1565A>G n.8631A>G n.2371A>G n.2861A>G n.1610A>G c.*2211A>G (n.*2211A>G) c.*2282A>G (n.*2282A>G) n.3362A>G n.423A>G c.641-20007T>C (n.641-20007T>C) n.172A>G n.2551A>G c.3103A>G (p.Lys1035Glu) c.6982A>G (p.Lys2328Glu) c.6103A>G (p.Lys2035Glu) c.5839A>G (p.Lys1947Glu) c.2218A>G (p.Lys740Glu) c.*38+6142T>C (n.*38+6142T>C) | |
11 | g.108329078A>T | CA382559502 | ATM,C11orf65 | c.7147A>T (p.Lys2383Ter) c.*6618A>T (n.*6618A>T) n.1566A>T n.104A>T n.1904A>T n.1565A>T n.8631A>T n.2371A>T n.2861A>T n.1610A>T c.*2211A>T (n.*2211A>T) c.*2282A>T (n.*2282A>T) n.3362A>T n.423A>T c.641-20007T>A (n.641-20007T>A) n.172A>T n.2551A>T c.3103A>T (p.Lys1035Ter) c.6982A>T (p.Lys2328Ter) c.6103A>T (p.Lys2035Ter) c.5839A>T (p.Lys1947Ter) c.2218A>T (p.Lys740Ter) c.*38+6142T>A (n.*38+6142T>A) | dbSNP |
11 | g.108329079A>C | CA382559504 | ATM,C11orf65 | c.7148A>C (p.Lys2383Thr) c.*6619A>C (n.*6619A>C) n.1567A>C n.105A>C n.1905A>C n.1566A>C n.8632A>C n.2372A>C n.2862A>C n.1611A>C c.*2212A>C (n.*2212A>C) c.*2283A>C (n.*2283A>C) n.3363A>C n.424A>C c.641-20008T>G (n.641-20008T>G) n.173A>C n.2552A>C c.3104A>C (p.Lys1035Thr) c.6983A>C (p.Lys2328Thr) c.6104A>C (p.Lys2035Thr) c.5840A>C (p.Lys1947Thr) c.2219A>C (p.Lys740Thr) c.*38+6141T>G (n.*38+6141T>G) | |
11 | g.108329079A>G | CA382559505 | ATM,C11orf65 | c.7148A>G (p.Lys2383Arg) c.*6619A>G (n.*6619A>G) n.1567A>G n.105A>G n.1905A>G n.1566A>G n.8632A>G n.2372A>G n.2862A>G n.1611A>G c.*2212A>G (n.*2212A>G) c.*2283A>G (n.*2283A>G) n.3363A>G n.424A>G c.641-20008T>C (n.641-20008T>C) n.173A>G n.2552A>G c.3104A>G (p.Lys1035Arg) c.6983A>G (p.Lys2328Arg) c.6104A>G (p.Lys2035Arg) c.5840A>G (p.Lys1947Arg) c.2219A>G (p.Lys740Arg) c.*38+6141T>C (n.*38+6141T>C) | |
11 | g.108329079A>T | CA382559506 | ATM,C11orf65 | c.7148A>T (p.Lys2383Ile) c.*6619A>T (n.*6619A>T) n.1567A>T n.105A>T n.1905A>T n.1566A>T n.8632A>T n.2372A>T n.2862A>T n.1611A>T c.*2212A>T (n.*2212A>T) c.*2283A>T (n.*2283A>T) n.3363A>T n.424A>T c.641-20008T>A (n.641-20008T>A) n.173A>T n.2552A>T c.3104A>T (p.Lys1035Ile) c.6983A>T (p.Lys2328Ile) c.6104A>T (p.Lys2035Ile) c.5840A>T (p.Lys1947Ile) c.2219A>T (p.Lys740Ile) c.*38+6141T>A (n.*38+6141T>A) | dbSNP |
11 | g.108329080A>C | CA382559507 | ATM,C11orf65 | c.7149A>C (p.Lys2383Asn) c.*6620A>C (n.*6620A>C) n.1568A>C n.106A>C n.1906A>C n.1567A>C n.8633A>C n.2373A>C n.2863A>C n.1612A>C c.*2213A>C (n.*2213A>C) c.*2284A>C (n.*2284A>C) n.3364A>C n.425A>C c.641-20009T>G (n.641-20009T>G) n.174A>C n.2553A>C c.3105A>C (p.Lys1035Asn) c.6984A>C (p.Lys2328Asn) c.6105A>C (p.Lys2035Asn) c.5841A>C (p.Lys1947Asn) c.2220A>C (p.Lys740Asn) c.*38+6140T>G (n.*38+6140T>G) | |
11 | g.108329080A>G | CA476676694 | ATM,C11orf65 | c.7149A>G (p.Lys2383=) c.*6620A>G (n.*6620A>G) n.1568A>G n.106A>G n.1906A>G n.1567A>G n.8633A>G n.2373A>G n.2863A>G n.1612A>G c.*2213A>G (n.*2213A>G) c.*2284A>G (n.*2284A>G) n.3364A>G n.425A>G c.641-20009T>C (n.641-20009T>C) n.174A>G n.2553A>G c.3105A>G (p.Lys1035=) c.6984A>G (p.Lys2328=) c.6105A>G (p.Lys2035=) c.5841A>G (p.Lys1947=) c.2220A>G (p.Lys740=) c.*38+6140T>C (n.*38+6140T>C) | |
11 | g.108329080A>T | CA382559508 | ATM,C11orf65 | c.7149A>T (p.Lys2383Asn) c.*6620A>T (n.*6620A>T) n.1568A>T n.106A>T n.1906A>T n.1567A>T n.8633A>T n.2373A>T n.2863A>T n.1612A>T c.*2213A>T (n.*2213A>T) c.*2284A>T (n.*2284A>T) n.3364A>T n.425A>T c.641-20009T>A (n.641-20009T>A) n.174A>T n.2553A>T c.3105A>T (p.Lys1035Asn) c.6984A>T (p.Lys2328Asn) c.6105A>T (p.Lys2035Asn) c.5841A>T (p.Lys1947Asn) c.2220A>T (p.Lys740Asn) c.*38+6140T>A (n.*38+6140T>A) | dbSNP |
11 | g.108329081A>C | CA382559509 | ATM,C11orf65 | c.7150A>C (p.Met2384Leu) c.*6621A>C (n.*6621A>C) n.1569A>C n.107A>C n.1907A>C n.1568A>C n.8634A>C n.2374A>C n.2864A>C n.1613A>C c.*2214A>C (n.*2214A>C) c.*2285A>C (n.*2285A>C) n.3365A>C n.426A>C c.641-20010T>G (n.641-20010T>G) n.175A>C n.2554A>C c.3106A>C (p.Met1036Leu) c.6985A>C (p.Met2329Leu) c.6106A>C (p.Met2036Leu) c.5842A>C (p.Met1948Leu) c.2221A>C (p.Met741Leu) c.*38+6139T>G (n.*38+6139T>G) | |
11 | g.108329081A>G | CA382559510 | ATM,C11orf65 | c.7150A>G (p.Met2384Val) c.*6621A>G (n.*6621A>G) n.1569A>G n.107A>G n.1907A>G n.1568A>G n.8634A>G n.2374A>G n.2864A>G n.1613A>G c.*2214A>G (n.*2214A>G) c.*2285A>G (n.*2285A>G) n.3365A>G n.426A>G c.641-20010T>C (n.641-20010T>C) n.175A>G n.2554A>G c.3106A>G (p.Met1036Val) c.6985A>G (p.Met2329Val) c.6106A>G (p.Met2036Val) c.5842A>G (p.Met1948Val) c.2221A>G (p.Met741Val) c.*38+6139T>C (n.*38+6139T>C) | dbSNP |
11 | g.108329081A>T | CA382559511 | ATM,C11orf65 | c.7150A>T (p.Met2384Leu) c.*6621A>T (n.*6621A>T) n.1569A>T n.107A>T n.1907A>T n.1568A>T n.8634A>T n.2374A>T n.2864A>T n.1613A>T c.*2214A>T (n.*2214A>T) c.*2285A>T (n.*2285A>T) n.3365A>T n.426A>T c.641-20010T>A (n.641-20010T>A) n.175A>T n.2554A>T c.3106A>T (p.Met1036Leu) c.6985A>T (p.Met2329Leu) c.6106A>T (p.Met2036Leu) c.5842A>T (p.Met1948Leu) c.2221A>T (p.Met741Leu) c.*38+6139T>A (n.*38+6139T>A) | |
11 | g.108329083_108329090del | CA2825001946 | ATM,C11orf65 | c.7152_7159del (p.Met2384IlefsTer16) c.*6623_*6630del (n.*6623_*6630del) n.1571_1578del n.109_116del n.1909_1916del n.1570_1577del n.8636_8643del n.2376_2383del n.2866_2873del n.1615_1622del c.*2216_*2223del (n.*2216_*2223del) c.*2287_*2294del (n.*2287_*2294del) n.3367_3374del n.428_435del c.641-20017_641-20010del (n.641-20017_641-20010del) n.177_184del n.2556_2563del c.3108_3115del (p.Met1036IlefsTer16) c.6987_6994del (p.Met2329IlefsTer16) c.6108_6115del (p.Met2036IlefsTer16) c.5844_5851del (p.Met1948IlefsTer16) c.2223_2230del (p.Met741IlefsTer16) c.*38+6132_*38+6139del (n.*38+6132_*38+6139del) | ClinVar |
11 | g.108329082del | CA2695215487 | ATM,C11orf65 | c.7151del (p.Met2384ArgfsTer7) c.*6622del (n.*6622del) n.1570del n.108del n.1908del n.1569del n.8635del n.2375del n.2865del n.1614del c.*2215del (n.*2215del) c.*2286del (n.*2286del) n.3366del n.427del c.641-20011del (n.641-20011del) n.176del n.2555del c.3107del (p.Met1036ArgfsTer7) c.6986del (p.Met2329ArgfsTer7) c.6107del (p.Met2036ArgfsTer7) c.5843del (p.Met1948ArgfsTer7) c.2222del (p.Met741ArgfsTer7) c.*38+6138del (n.*38+6138del) | |
11 | g.108329082T>A | CA382559512 | ATM,C11orf65 | c.7151T>A (p.Met2384Lys) c.*6622T>A (n.*6622T>A) n.1570T>A n.108T>A n.1908T>A n.1569T>A n.8635T>A n.2375T>A n.2865T>A n.1614T>A c.*2215T>A (n.*2215T>A) c.*2286T>A (n.*2286T>A) n.3366T>A n.427T>A c.641-20011A>T (n.641-20011A>T) n.176T>A n.2555T>A c.3107T>A (p.Met1036Lys) c.6986T>A (p.Met2329Lys) c.6107T>A (p.Met2036Lys) c.5843T>A (p.Met1948Lys) c.2222T>A (p.Met741Lys) c.*38+6138A>T (n.*38+6138A>T) | dbSNP |
11 | g.108329082T>C | CA382559513 | ATM,C11orf65 | c.7151T>C (p.Met2384Thr) c.*6622T>C (n.*6622T>C) n.1570T>C n.108T>C n.1908T>C n.1569T>C n.8635T>C n.2375T>C n.2865T>C n.1614T>C c.*2215T>C (n.*2215T>C) c.*2286T>C (n.*2286T>C) n.3366T>C n.427T>C c.641-20011A>G (n.641-20011A>G) n.176T>C n.2555T>C c.3107T>C (p.Met1036Thr) c.6986T>C (p.Met2329Thr) c.6107T>C (p.Met2036Thr) c.5843T>C (p.Met1948Thr) c.2222T>C (p.Met741Thr) c.*38+6138A>G (n.*38+6138A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108329082T>G | CA382559514 | ATM,C11orf65 | c.7151T>G (p.Met2384Arg) c.*6622T>G (n.*6622T>G) n.1570T>G n.108T>G n.1908T>G n.1569T>G n.8635T>G n.2375T>G n.2865T>G n.1614T>G c.*2215T>G (n.*2215T>G) c.*2286T>G (n.*2286T>G) n.3366T>G n.427T>G c.641-20011A>C (n.641-20011A>C) n.176T>G n.2555T>G c.3107T>G (p.Met1036Arg) c.6986T>G (p.Met2329Arg) c.6107T>G (p.Met2036Arg) c.5843T>G (p.Met1948Arg) c.2222T>G (p.Met741Arg) c.*38+6138A>C (n.*38+6138A>C) | dbSNP |
11 | g.108329082T= | CA1998810573 | ATM,C11orf65 | c.7151T= (p.Met2384=) c.*6622T= (n.*6622T=) n.1570T= n.108T= n.1908T= n.1569T= n.8635T= n.2375T= n.2865T= n.1614T= c.*2215T= (n.*2215T=) c.*2286T= (n.*2286T=) n.3366T= n.427T= c.641-20011A= (n.641-20011A=) n.176T= n.2555T= c.3107T= (p.Met1036=) c.6986T= (p.Met2329=) c.6107T= (p.Met2036=) c.5843T= (p.Met1948=) c.2222T= (p.Met741=) c.*38+6138A= (n.*38+6138A=) | |
11 | g.108329083G>A | CA382559517 | ATM,C11orf65 | c.7152G>A (p.Met2384Ile) c.*6623G>A (n.*6623G>A) n.1571G>A n.109G>A n.1909G>A n.1570G>A n.8636G>A n.2376G>A n.2866G>A n.1615G>A c.*2216G>A (n.*2216G>A) c.*2287G>A (n.*2287G>A) n.3367G>A n.428G>A c.641-20012C>T (n.641-20012C>T) n.177G>A n.2556G>A c.3108G>A (p.Met1036Ile) c.6987G>A (p.Met2329Ile) c.6108G>A (p.Met2036Ile) c.5844G>A (p.Met1948Ile) c.2223G>A (p.Met741Ile) c.*38+6137C>T (n.*38+6137C>T) | dbSNP |
11 | g.108329083G>C | CA382559516 | ATM,C11orf65 | c.7152G>C (p.Met2384Ile) c.*6623G>C (n.*6623G>C) n.1571G>C n.109G>C n.1909G>C n.1570G>C n.8636G>C n.2376G>C n.2866G>C n.1615G>C c.*2216G>C (n.*2216G>C) c.*2287G>C (n.*2287G>C) n.3367G>C n.428G>C c.641-20012C>G (n.641-20012C>G) n.177G>C n.2556G>C c.3108G>C (p.Met1036Ile) c.6987G>C (p.Met2329Ile) c.6108G>C (p.Met2036Ile) c.5844G>C (p.Met1948Ile) c.2223G>C (p.Met741Ile) c.*38+6137C>G (n.*38+6137C>G) | dbSNP |
11 | g.108329083G>T | CA382559515 | ATM,C11orf65 | c.7152G>T (p.Met2384Ile) c.*6623G>T (n.*6623G>T) n.1571G>T n.109G>T n.1909G>T n.1570G>T n.8636G>T n.2376G>T n.2866G>T n.1615G>T c.*2216G>T (n.*2216G>T) c.*2287G>T (n.*2287G>T) n.3367G>T n.428G>T c.641-20012C>A (n.641-20012C>A) n.177G>T n.2556G>T c.3108G>T (p.Met1036Ile) c.6987G>T (p.Met2329Ile) c.6108G>T (p.Met2036Ile) c.5844G>T (p.Met1948Ile) c.2223G>T (p.Met741Ile) c.*38+6137C>A (n.*38+6137C>A) | dbSNP |
11 | g.108329084A>C | CA382559518 | ATM,C11orf65 | c.7153A>C (p.Lys2385Gln) c.*6624A>C (n.*6624A>C) n.1572A>C n.110A>C n.1910A>C n.1571A>C n.8637A>C n.2377A>C n.2867A>C n.1616A>C c.*2217A>C (n.*2217A>C) c.*2288A>C (n.*2288A>C) n.3368A>C n.429A>C c.641-20013T>G (n.641-20013T>G) n.178A>C n.2557A>C c.3109A>C (p.Lys1037Gln) c.6988A>C (p.Lys2330Gln) c.6109A>C (p.Lys2037Gln) c.5845A>C (p.Lys1949Gln) c.2224A>C (p.Lys742Gln) c.*38+6136T>G (n.*38+6136T>G) | |
11 | g.108329084A>G | CA382559520 | ATM,C11orf65 | c.7153A>G (p.Lys2385Glu) c.*6624A>G (n.*6624A>G) n.1572A>G n.110A>G n.1910A>G n.1571A>G n.8637A>G n.2377A>G n.2867A>G n.1616A>G c.*2217A>G (n.*2217A>G) c.*2288A>G (n.*2288A>G) n.3368A>G n.429A>G c.641-20013T>C (n.641-20013T>C) n.178A>G n.2557A>G c.3109A>G (p.Lys1037Glu) c.6988A>G (p.Lys2330Glu) c.6109A>G (p.Lys2037Glu) c.5845A>G (p.Lys1949Glu) c.2224A>G (p.Lys742Glu) c.*38+6136T>C (n.*38+6136T>C) | |
11 | g.108329084A>T | CA382559519 | ATM,C11orf65 | c.7153A>T (p.Lys2385Ter) c.*6624A>T (n.*6624A>T) n.1572A>T n.110A>T n.1910A>T n.1571A>T n.8637A>T n.2377A>T n.2867A>T n.1616A>T c.*2217A>T (n.*2217A>T) c.*2288A>T (n.*2288A>T) n.3368A>T n.429A>T c.641-20013T>A (n.641-20013T>A) n.178A>T n.2557A>T c.3109A>T (p.Lys1037Ter) c.6988A>T (p.Lys2330Ter) c.6109A>T (p.Lys2037Ter) c.5845A>T (p.Lys1949Ter) c.2224A>T (p.Lys742Ter) c.*38+6136T>A (n.*38+6136T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329085del | CA2825001947 | ATM,C11orf65 | c.7154del (p.Lys2385ArgfsTer6) c.*6625del (n.*6625del) n.1573del n.111del n.1911del n.1572del n.8638del n.2378del n.2868del n.1617del c.*2218del (n.*2218del) c.*2289del (n.*2289del) n.3369del n.430del c.641-20013del (n.641-20013del) n.179del n.2558del c.3110del (p.Lys1037ArgfsTer6) c.6989del (p.Lys2330ArgfsTer6) c.6110del (p.Lys2037ArgfsTer6) c.5846del (p.Lys1949ArgfsTer6) c.2225del (p.Lys742ArgfsTer6) c.*38+6136del (n.*38+6136del) | ClinVar |
11 | g.108329085A>C | CA382559521 | ATM,C11orf65 | c.7154A>C (p.Lys2385Thr) c.*6625A>C (n.*6625A>C) n.1573A>C n.111A>C n.1911A>C n.1572A>C n.8638A>C n.2378A>C n.2868A>C n.1617A>C c.*2218A>C (n.*2218A>C) c.*2289A>C (n.*2289A>C) n.3369A>C n.430A>C c.641-20014T>G (n.641-20014T>G) n.179A>C n.2558A>C c.3110A>C (p.Lys1037Thr) c.6989A>C (p.Lys2330Thr) c.6110A>C (p.Lys2037Thr) c.5846A>C (p.Lys1949Thr) c.2225A>C (p.Lys742Thr) c.*38+6135T>G (n.*38+6135T>G) | |
11 | g.108329085A>G | CA382559522 | ATM,C11orf65 | c.7154A>G (p.Lys2385Arg) c.*6625A>G (n.*6625A>G) n.1573A>G n.111A>G n.1911A>G n.1572A>G n.8638A>G n.2378A>G n.2868A>G n.1617A>G c.*2218A>G (n.*2218A>G) c.*2289A>G (n.*2289A>G) n.3369A>G n.430A>G c.641-20014T>C (n.641-20014T>C) n.179A>G n.2558A>G c.3110A>G (p.Lys1037Arg) c.6989A>G (p.Lys2330Arg) c.6110A>G (p.Lys2037Arg) c.5846A>G (p.Lys1949Arg) c.2225A>G (p.Lys742Arg) c.*38+6135T>C (n.*38+6135T>C) | ClinVar |
11 | g.108329085A>T | CA382559523 | ATM,C11orf65 | c.7154A>T (p.Lys2385Met) c.*6625A>T (n.*6625A>T) n.1573A>T n.111A>T n.1911A>T n.1572A>T n.8638A>T n.2378A>T n.2868A>T n.1617A>T c.*2218A>T (n.*2218A>T) c.*2289A>T (n.*2289A>T) n.3369A>T n.430A>T c.641-20014T>A (n.641-20014T>A) n.179A>T n.2558A>T c.3110A>T (p.Lys1037Met) c.6989A>T (p.Lys2330Met) c.6110A>T (p.Lys2037Met) c.5846A>T (p.Lys1949Met) c.2225A>T (p.Lys742Met) c.*38+6135T>A (n.*38+6135T>A) | dbSNP |
11 | g.108329086G>A | CA10582848 | ATM,C11orf65 | c.7155G>A (p.Lys2385=) c.*6626G>A (n.*6626G>A) n.1574G>A n.112G>A n.1912G>A n.1573G>A n.8639G>A n.2379G>A n.2869G>A n.1618G>A c.*2219G>A (n.*2219G>A) c.*2290G>A (n.*2290G>A) n.3370G>A n.431G>A c.641-20015C>T (n.641-20015C>T) n.180G>A n.2559G>A c.3111G>A (p.Lys1037=) c.6990G>A (p.Lys2330=) c.6111G>A (p.Lys2037=) c.5847G>A (p.Lys1949=) c.2226G>A (p.Lys742=) c.*38+6134C>T (n.*38+6134C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329086G>C | CA382559524 | ATM,C11orf65 | c.7155G>C (p.Lys2385Asn) c.*6626G>C (n.*6626G>C) n.1574G>C n.112G>C n.1912G>C n.1573G>C n.8639G>C n.2379G>C n.2869G>C n.1618G>C c.*2219G>C (n.*2219G>C) c.*2290G>C (n.*2290G>C) n.3370G>C n.431G>C c.641-20015C>G (n.641-20015C>G) n.180G>C n.2559G>C c.3111G>C (p.Lys1037Asn) c.6990G>C (p.Lys2330Asn) c.6111G>C (p.Lys2037Asn) c.5847G>C (p.Lys1949Asn) c.2226G>C (p.Lys742Asn) c.*38+6134C>G (n.*38+6134C>G) | dbSNP |
11 | g.108329086G= | CA1998810575 | ATM,C11orf65 | c.7155G= (p.Lys2385=) c.*6626G= (n.*6626G=) n.1574G= n.112G= n.1912G= n.1573G= n.8639G= n.2379G= n.2869G= n.1618G= c.*2219G= (n.*2219G=) c.*2290G= (n.*2290G=) n.3370G= n.431G= c.641-20015C= (n.641-20015C=) n.180G= n.2559G= c.3111G= (p.Lys1037=) c.6990G= (p.Lys2330=) c.6111G= (p.Lys2037=) c.5847G= (p.Lys1949=) c.2226G= (p.Lys742=) c.*38+6134C= (n.*38+6134C=) | |
11 | g.108329086G>T | CA382559525 | ATM,C11orf65 | c.7155G>T (p.Lys2385Asn) c.*6626G>T (n.*6626G>T) n.1574G>T n.112G>T n.1912G>T n.1573G>T n.8639G>T n.2379G>T n.2869G>T n.1618G>T c.*2219G>T (n.*2219G>T) c.*2290G>T (n.*2290G>T) n.3370G>T n.431G>T c.641-20015C>A (n.641-20015C>A) n.180G>T n.2559G>T c.3111G>T (p.Lys1037Asn) c.6990G>T (p.Lys2330Asn) c.6111G>T (p.Lys2037Asn) c.5847G>T (p.Lys1949Asn) c.2226G>T (p.Lys742Asn) c.*38+6134C>A (n.*38+6134C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329087G>A | CA382559526 | ATM,C11orf65 | c.7156G>A (p.Ala2386Thr) c.*6627G>A (n.*6627G>A) n.1575G>A n.113G>A n.1913G>A n.1574G>A n.8640G>A n.2380G>A n.2870G>A n.1619G>A c.*2220G>A (n.*2220G>A) c.*2291G>A (n.*2291G>A) n.3371G>A n.432G>A c.641-20016C>T (n.641-20016C>T) n.181G>A n.2560G>A c.3112G>A (p.Ala1038Thr) c.6991G>A (p.Ala2331Thr) c.6112G>A (p.Ala2038Thr) c.5848G>A (p.Ala1950Thr) c.2227G>A (p.Ala743Thr) c.*38+6133C>T (n.*38+6133C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329087G>C | CA10579251 | ATM,C11orf65 | c.7156G>C (p.Ala2386Pro) c.*6627G>C (n.*6627G>C) n.1575G>C n.113G>C n.1913G>C n.1574G>C n.8640G>C n.2380G>C n.2870G>C n.1619G>C c.*2220G>C (n.*2220G>C) c.*2291G>C (n.*2291G>C) n.3371G>C n.432G>C c.641-20016C>G (n.641-20016C>G) n.181G>C n.2560G>C c.3112G>C (p.Ala1038Pro) c.6991G>C (p.Ala2331Pro) c.6112G>C (p.Ala2038Pro) c.5848G>C (p.Ala1950Pro) c.2227G>C (p.Ala743Pro) c.*38+6133C>G (n.*38+6133C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108329087G= | CA1998810577 | ATM,C11orf65 | c.7156G= (p.Ala2386=) c.*6627G= (n.*6627G=) n.1575G= n.113G= n.1913G= n.1574G= n.8640G= n.2380G= n.2870G= n.1619G= c.*2220G= (n.*2220G=) c.*2291G= (n.*2291G=) n.3371G= n.432G= c.641-20016C= (n.641-20016C=) n.181G= n.2560G= c.3112G= (p.Ala1038=) c.6991G= (p.Ala2331=) c.6112G= (p.Ala2038=) c.5848G= (p.Ala1950=) c.2227G= (p.Ala743=) c.*38+6133C= (n.*38+6133C=) | |
11 | g.108329087G>T | CA382559527 | ATM,C11orf65 | c.7156G>T (p.Ala2386Ser) c.*6627G>T (n.*6627G>T) n.1575G>T n.113G>T n.1913G>T n.1574G>T n.8640G>T n.2380G>T n.2870G>T n.1619G>T c.*2220G>T (n.*2220G>T) c.*2291G>T (n.*2291G>T) n.3371G>T n.432G>T c.641-20016C>A (n.641-20016C>A) n.181G>T n.2560G>T c.3112G>T (p.Ala1038Ser) c.6991G>T (p.Ala2331Ser) c.6112G>T (p.Ala2038Ser) c.5848G>T (p.Ala1950Ser) c.2227G>T (p.Ala743Ser) c.*38+6133C>A (n.*38+6133C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329087_108329088insTAATA | CA602132800 | ATM,C11orf65 | c.7156_7157insTAATA (p.Ala2386ValfsTer7) c.*6627_*6628insTAATA (n.*6627_*6628insTAATA) n.1575_1576insTAATA n.113_114insTAATA n.1913_1914insTAATA n.1574_1575insTAATA n.8640_8641insTAATA n.2380_2381insTAATA n.2870_2871insTAATA n.1619_1620insTAATA c.*2220_*2221insTAATA (n.*2220_*2221insTAATA) c.*2291_*2292insTAATA (n.*2291_*2292insTAATA) n.3371_3372insTAATA n.432_433insTAATA c.641-20017_641-20016insTATTA (n.641-20017_641-20016insTATTA) n.181_182insTAATA n.2560_2561insTAATA c.3112_3113insTAATA (p.Ala1038ValfsTer7) c.6991_6992insTAATA (p.Ala2331ValfsTer7) c.6112_6113insTAATA (p.Ala2038ValfsTer7) c.5848_5849insTAATA (p.Ala1950ValfsTer7) c.2227_2228insTAATA (p.Ala743ValfsTer7) c.*38+6132_*38+6133insTATTA (n.*38+6132_*38+6133insTATTA) | gnomAD v2 |
11 | g.108329087_108329088insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA | CA602132801 | ATM,C11orf65 | c.7156_7157insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA (p.Ala2386ValfsTer4) c.*6627_*6628insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA (n.*6627_*6628insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA) n.1575_1576insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA n.113_114insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA n.1913_1914insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA n.1574_1575insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA n.8640_8641insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA n.2380_2381insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA n.2870_2871insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA n.1619_1620insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA c.*2220_*2221insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA (n.*2220_*2221insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA) c.*2291_*2292insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA (n.*2291_*2292insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA) n.3371_3372insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA n.432_433insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA c.641-20017_641-20016insTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTA (n.641-20017_641-20016insTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTA) n.181_182insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA n.2560_2561insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA c.3112_3113insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA (p.Ala1038ValfsTer4) c.6991_6992insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA (p.Ala2331ValfsTer4) c.6112_6113insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA (p.Ala2038ValfsTer4) c.5848_5849insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA (p.Ala1950ValfsTer4) c.2227_2228insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA (p.Ala743ValfsTer4) c.*38+6132_*38+6133insTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTA (n.*38+6132_*38+6133insTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTA) | gnomAD v2 |
11 | g.108329088C>A | CA197532 | ATM,C11orf65 | c.7157C>A (p.Ala2386Glu) c.*6628C>A (n.*6628C>A) n.1576C>A n.114C>A n.1914C>A n.1575C>A n.8641C>A n.2381C>A n.2871C>A n.1620C>A c.*2221C>A (n.*2221C>A) c.*2292C>A (n.*2292C>A) n.3372C>A n.433C>A c.641-20017G>T (n.641-20017G>T) n.182C>A n.2561C>A c.3113C>A (p.Ala1038Glu) c.6992C>A (p.Ala2331Glu) c.6113C>A (p.Ala2038Glu) c.5849C>A (p.Ala1950Glu) c.2228C>A (p.Ala743Glu) c.*38+6132G>T (n.*38+6132G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108329088C= | CA1998810580 | ATM,C11orf65 | c.7157C= (p.Ala2386=) c.*6628C= (n.*6628C=) n.1576C= n.114C= n.1914C= n.1575C= n.8641C= n.2381C= n.2871C= n.1620C= c.*2221C= (n.*2221C=) c.*2292C= (n.*2292C=) n.3372C= n.433C= c.641-20017G= (n.641-20017G=) n.182C= n.2561C= c.3113C= (p.Ala1038=) c.6992C= (p.Ala2331=) c.6113C= (p.Ala2038=) c.5849C= (p.Ala1950=) c.2228C= (p.Ala743=) c.*38+6132G= (n.*38+6132G=) | |
11 | g.108329088C>G | CA16613198 | ATM,C11orf65 | c.7157C>G (p.Ala2386Gly) c.*6628C>G (n.*6628C>G) n.1576C>G n.114C>G n.1914C>G n.1575C>G n.8641C>G n.2381C>G n.2871C>G n.1620C>G c.*2221C>G (n.*2221C>G) c.*2292C>G (n.*2292C>G) n.3372C>G n.433C>G c.641-20017G>C (n.641-20017G>C) n.182C>G n.2561C>G c.3113C>G (p.Ala1038Gly) c.6992C>G (p.Ala2331Gly) c.6113C>G (p.Ala2038Gly) c.5849C>G (p.Ala1950Gly) c.2228C>G (p.Ala743Gly) c.*38+6132G>C (n.*38+6132G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329088C>T | CA382559528 | ATM,C11orf65 | c.7157C>T (p.Ala2386Val) c.*6628C>T (n.*6628C>T) n.1576C>T n.114C>T n.1914C>T n.1575C>T n.8641C>T n.2381C>T n.2871C>T n.1620C>T c.*2221C>T (n.*2221C>T) c.*2292C>T (n.*2292C>T) n.3372C>T n.433C>T c.641-20017G>A (n.641-20017G>A) n.182C>T n.2561C>T c.3113C>T (p.Ala1038Val) c.6992C>T (p.Ala2331Val) c.6113C>T (p.Ala2038Val) c.5849C>T (p.Ala1950Val) c.2228C>T (p.Ala743Val) c.*38+6132G>A (n.*38+6132G>A) | dbSNP |
11 | g.108329089A>C | CA476676697 | ATM,C11orf65 | c.7158A>C (p.Ala2386=) c.*6629A>C (n.*6629A>C) n.1577A>C n.115A>C n.1915A>C n.1576A>C n.8642A>C n.2382A>C n.2872A>C n.1621A>C c.*2222A>C (n.*2222A>C) c.*2293A>C (n.*2293A>C) n.3373A>C n.434A>C c.641-20018T>G (n.641-20018T>G) n.183A>C n.2562A>C c.3114A>C (p.Ala1038=) c.6993A>C (p.Ala2331=) c.6114A>C (p.Ala2038=) c.5850A>C (p.Ala1950=) c.2229A>C (p.Ala743=) c.*38+6131T>G (n.*38+6131T>G) | |
11 | g.108329089A>G | CA476676696 | ATM,C11orf65 | c.7158A>G (p.Ala2386=) c.*6629A>G (n.*6629A>G) n.1577A>G n.115A>G n.1915A>G n.1576A>G n.8642A>G n.2382A>G n.2872A>G n.1621A>G c.*2222A>G (n.*2222A>G) c.*2293A>G (n.*2293A>G) n.3373A>G n.434A>G c.641-20018T>C (n.641-20018T>C) n.183A>G n.2562A>G c.3114A>G (p.Ala1038=) c.6993A>G (p.Ala2331=) c.6114A>G (p.Ala2038=) c.5850A>G (p.Ala1950=) c.2229A>G (p.Ala743=) c.*38+6131T>C (n.*38+6131T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329089A>T | CA476676695 | ATM,C11orf65 | c.7158A>T (p.Ala2386=) c.*6629A>T (n.*6629A>T) n.1577A>T n.115A>T n.1915A>T n.1576A>T n.8642A>T n.2382A>T n.2872A>T n.1621A>T c.*2222A>T (n.*2222A>T) c.*2293A>T (n.*2293A>T) n.3373A>T n.434A>T c.641-20018T>A (n.641-20018T>A) n.183A>T n.2562A>T c.3114A>T (p.Ala1038=) c.6993A>T (p.Ala2331=) c.6114A>T (p.Ala2038=) c.5850A>T (p.Ala1950=) c.2229A>T (p.Ala743=) c.*38+6131T>A (n.*38+6131T>A) | dbSNP |
11 | g.108329089_108329090insCTAAAA | CA602132803 | ATM,C11orf65 | c.7158_7159insCTAAAA (p.Ala2386_Phe2387insLeuLys) c.*6629_*6630insCTAAAA (n.*6629_*6630insCTAAAA) n.1577_1578insCTAAAA n.115_116insCTAAAA n.1915_1916insCTAAAA n.1576_1577insCTAAAA n.8642_8643insCTAAAA n.2382_2383insCTAAAA n.2872_2873insCTAAAA n.1621_1622insCTAAAA c.*2222_*2223insCTAAAA (n.*2222_*2223insCTAAAA) c.*2293_*2294insCTAAAA (n.*2293_*2294insCTAAAA) n.3373_3374insCTAAAA n.434_435insCTAAAA c.641-20018_641-20017insTTTAGT (n.641-20018_641-20017insTTTAGT) n.183_184insCTAAAA n.2562_2563insCTAAAA c.3114_3115insCTAAAA (p.Ala1038_Phe1039insLeuLys) c.6993_6994insCTAAAA (p.Ala2331_Phe2332insLeuLys) c.6114_6115insCTAAAA (p.Ala2038_Phe2039insLeuLys) c.5850_5851insCTAAAA (p.Ala1950_Phe1951insLeuLys) c.2229_2230insCTAAAA (p.Ala743_Phe744insLeuLys) c.*38+6131_*38+6132insTTTAGT (n.*38+6131_*38+6132insTTTAGT) | gnomAD v2 |
11 | g.108329089_108329090insCTAAAATTTAACTTATA | CA602132802 | ATM,C11orf65 | c.7158_7159insCTAAAATTTAACTTATA (p.Phe2387LeufsTer10) c.*6629_*6630insCTAAAATTTAACTTATA (n.*6629_*6630insCTAAAATTTAACTTATA) n.1577_1578insCTAAAATTTAACTTATA n.115_116insCTAAAATTTAACTTATA n.1915_1916insCTAAAATTTAACTTATA n.1576_1577insCTAAAATTTAACTTATA n.8642_8643insCTAAAATTTAACTTATA n.2382_2383insCTAAAATTTAACTTATA n.2872_2873insCTAAAATTTAACTTATA n.1621_1622insCTAAAATTTAACTTATA c.*2222_*2223insCTAAAATTTAACTTATA (n.*2222_*2223insCTAAAATTTAACTTATA) c.*2293_*2294insCTAAAATTTAACTTATA (n.*2293_*2294insCTAAAATTTAACTTATA) n.3373_3374insCTAAAATTTAACTTATA n.434_435insCTAAAATTTAACTTATA c.641-20018_641-20017insATAAGTTAAATTTTAGT (n.641-20018_641-20017insATAAGTTAAATTTTAGT) n.183_184insCTAAAATTTAACTTATA n.2562_2563insCTAAAATTTAACTTATA c.3114_3115insCTAAAATTTAACTTATA (p.Phe1039LeufsTer10) c.6993_6994insCTAAAATTTAACTTATA (p.Phe2332LeufsTer10) c.6114_6115insCTAAAATTTAACTTATA (p.Phe2039LeufsTer10) c.5850_5851insCTAAAATTTAACTTATA (p.Phe1951LeufsTer10) c.2229_2230insCTAAAATTTAACTTATA (p.Phe744LeufsTer10) c.*38+6131_*38+6132insATAAGTTAAATTTTAGT (n.*38+6131_*38+6132insATAAGTTAAATTTTAGT) | gnomAD v2 |
11 | g.108329089_108329095delinsCCGGTTT | CA2740093212 | ATM,C11orf65 | c.7158_7164delinsCCGGTTT (p.Phe2387_Leu2388delinsArgPhe) c.*6629_*6635delinsCCGGTTT (n.*6629_*6635delinsCCGGTTT) n.1577_1583delinsCCGGTTT n.115_121delinsCCGGTTT n.1915_1921delinsCCGGTTT n.1576_1582delinsCCGGTTT n.8642_8648delinsCCGGTTT n.2382_2388delinsCCGGTTT n.2872_2878delinsCCGGTTT n.1621_1627delinsCCGGTTT c.*2222_*2228delinsCCGGTTT (n.*2222_*2228delinsCCGGTTT) c.*2293_*2299delinsCCGGTTT (n.*2293_*2299delinsCCGGTTT) n.3373_3379delinsCCGGTTT n.434_440delinsCCGGTTT c.641-20024_641-20018delinsAAACCGG (n.641-20024_641-20018delinsAAACCGG) n.183_189delinsCCGGTTT n.2562_2568delinsCCGGTTT c.3114_3120delinsCCGGTTT (p.Phe1039_Leu1040delinsArgPhe) c.6993_6999delinsCCGGTTT (p.Phe2332_Leu2333delinsArgPhe) c.6114_6120delinsCCGGTTT (p.Phe2039_Leu2040delinsArgPhe) c.5850_5856delinsCCGGTTT (p.Phe1951_Leu1952delinsArgPhe) c.2229_2235delinsCCGGTTT (p.Phe744_Leu745delinsArgPhe) c.*38+6125_*38+6131delinsAAACCGG (n.*38+6125_*38+6131delinsAAACCGG) | ClinVar |
11 | g.108329090T>A | CA382559531 | ATM,C11orf65 | c.7159T>A (p.Phe2387Ile) c.*6630T>A (n.*6630T>A) n.1578T>A n.116T>A n.1916T>A n.1577T>A n.8643T>A n.2383T>A n.2873T>A n.1622T>A c.*2223T>A (n.*2223T>A) c.*2294T>A (n.*2294T>A) n.3374T>A n.435T>A c.641-20019A>T (n.641-20019A>T) n.184T>A n.2563T>A c.3115T>A (p.Phe1039Ile) c.6994T>A (p.Phe2332Ile) c.6115T>A (p.Phe2039Ile) c.5851T>A (p.Phe1951Ile) c.2230T>A (p.Phe744Ile) c.*38+6130A>T (n.*38+6130A>T) | dbSNP |
11 | g.108329090T>C | CA382559529 | ATM,C11orf65 | c.7159T>C (p.Phe2387Leu) c.*6630T>C (n.*6630T>C) n.1578T>C n.116T>C n.1916T>C n.1577T>C n.8643T>C n.2383T>C n.2873T>C n.1622T>C c.*2223T>C (n.*2223T>C) c.*2294T>C (n.*2294T>C) n.3374T>C n.435T>C c.641-20019A>G (n.641-20019A>G) n.184T>C n.2563T>C c.3115T>C (p.Phe1039Leu) c.6994T>C (p.Phe2332Leu) c.6115T>C (p.Phe2039Leu) c.5851T>C (p.Phe1951Leu) c.2230T>C (p.Phe744Leu) c.*38+6130A>G (n.*38+6130A>G) | |
11 | g.108329090T>G | CA382559530 | ATM,C11orf65 | c.7159T>G (p.Phe2387Val) c.*6630T>G (n.*6630T>G) n.1578T>G n.116T>G n.1916T>G n.1577T>G n.8643T>G n.2383T>G n.2873T>G n.1622T>G c.*2223T>G (n.*2223T>G) c.*2294T>G (n.*2294T>G) n.3374T>G n.435T>G c.641-20019A>C (n.641-20019A>C) n.184T>G n.2563T>G c.3115T>G (p.Phe1039Val) c.6994T>G (p.Phe2332Val) c.6115T>G (p.Phe2039Val) c.5851T>G (p.Phe1951Val) c.2230T>G (p.Phe744Val) c.*38+6130A>C (n.*38+6130A>C) | dbSNP |
11 | g.108329090T= | CA1998810582 | ATM,C11orf65 | c.7159T= (p.Phe2387=) c.*6630T= (n.*6630T=) n.1578T= n.116T= n.1916T= n.1577T= n.8643T= n.2383T= n.2873T= n.1622T= c.*2223T= (n.*2223T=) c.*2294T= (n.*2294T=) n.3374T= n.435T= c.641-20019A= (n.641-20019A=) n.184T= n.2563T= c.3115T= (p.Phe1039=) c.6994T= (p.Phe2332=) c.6115T= (p.Phe2039=) c.5851T= (p.Phe1951=) c.2230T= (p.Phe744=) c.*38+6130A= (n.*38+6130A=) | |
11 | g.108329090_108329091insAGCC | CA915948276 | ATM,C11orf65 | c.7159_7160insAGCC (p.Phe2387Ter) c.*6630_*6631insAGCC (n.*6630_*6631insAGCC) n.1578_1579insAGCC n.116_117insAGCC n.1916_1917insAGCC n.1577_1578insAGCC n.8643_8644insAGCC n.2383_2384insAGCC n.2873_2874insAGCC n.1622_1623insAGCC c.*2223_*2224insAGCC (n.*2223_*2224insAGCC) c.*2294_*2295insAGCC (n.*2294_*2295insAGCC) n.3374_3375insAGCC n.435_436insAGCC c.641-20020_641-20019insGGCT (n.641-20020_641-20019insGGCT) n.184_185insAGCC n.2563_2564insAGCC c.3115_3116insAGCC (p.Phe1039Ter) c.6994_6995insAGCC (p.Phe2332Ter) c.6115_6116insAGCC (p.Phe2039Ter) c.5851_5852insAGCC (p.Phe1951Ter) c.2230_2231insAGCC (p.Phe744Ter) c.*38+6129_*38+6130insGGCT (n.*38+6129_*38+6130insGGCT) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329091T>A | CA382559532 | ATM,C11orf65 | c.7160T>A (p.Phe2387Tyr) c.*6631T>A (n.*6631T>A) n.1579T>A n.117T>A n.1917T>A n.1578T>A n.8644T>A n.2384T>A n.2874T>A n.1623T>A c.*2224T>A (n.*2224T>A) c.*2295T>A (n.*2295T>A) n.3375T>A n.436T>A c.641-20020A>T (n.641-20020A>T) n.185T>A n.2564T>A c.3116T>A (p.Phe1039Tyr) c.6995T>A (p.Phe2332Tyr) c.6116T>A (p.Phe2039Tyr) c.5852T>A (p.Phe1951Tyr) c.2231T>A (p.Phe744Tyr) c.*38+6129A>T (n.*38+6129A>T) | |
11 | g.108329091T>C | CA382559533 | ATM,C11orf65 | c.7160T>C (p.Phe2387Ser) c.*6631T>C (n.*6631T>C) n.1579T>C n.117T>C n.1917T>C n.1578T>C n.8644T>C n.2384T>C n.2874T>C n.1623T>C c.*2224T>C (n.*2224T>C) c.*2295T>C (n.*2295T>C) n.3375T>C n.436T>C c.641-20020A>G (n.641-20020A>G) n.185T>C n.2564T>C c.3116T>C (p.Phe1039Ser) c.6995T>C (p.Phe2332Ser) c.6116T>C (p.Phe2039Ser) c.5852T>C (p.Phe1951Ser) c.2231T>C (p.Phe744Ser) c.*38+6129A>G (n.*38+6129A>G) | |
11 | g.108329091T>G | CA382559534 | ATM,C11orf65 | c.7160T>G (p.Phe2387Cys) c.*6631T>G (n.*6631T>G) n.1579T>G n.117T>G n.1917T>G n.1578T>G n.8644T>G n.2384T>G n.2874T>G n.1623T>G c.*2224T>G (n.*2224T>G) c.*2295T>G (n.*2295T>G) n.3375T>G n.436T>G c.641-20020A>C (n.641-20020A>C) n.185T>G n.2564T>G c.3116T>G (p.Phe1039Cys) c.6995T>G (p.Phe2332Cys) c.6116T>G (p.Phe2039Cys) c.5852T>G (p.Phe1951Cys) c.2231T>G (p.Phe744Cys) c.*38+6129A>C (n.*38+6129A>C) | |
11 | g.108329091_108329095delinsTTCTC | CA1998810584 | ATM,C11orf65 | c.7160_7164delinsTTCTC (p.Phe2387=) c.*6631_*6635delinsTTCTC (n.*6631_*6635delinsTTCTC) n.1579_1583delinsTTCTC n.117_121delinsTTCTC n.1917_1921delinsTTCTC n.1578_1582delinsTTCTC n.8644_8648delinsTTCTC n.2384_2388delinsTTCTC n.2874_2878delinsTTCTC n.1623_1627delinsTTCTC c.*2224_*2228delinsTTCTC (n.*2224_*2228delinsTTCTC) c.*2295_*2299delinsTTCTC (n.*2295_*2299delinsTTCTC) n.3375_3379delinsTTCTC n.436_440delinsTTCTC c.641-20024_641-20020delinsGAGAA (n.641-20024_641-20020delinsGAGAA) n.185_189delinsTTCTC n.2564_2568delinsTTCTC c.3116_3120delinsTTCTC (p.Phe1039=) c.6995_6999delinsTTCTC (p.Phe2332=) c.6116_6120delinsTTCTC (p.Phe2039=) c.5852_5856delinsTTCTC (p.Phe1951=) c.2231_2235delinsTTCTC (p.Phe744=) c.*38+6125_*38+6129delinsGAGAA (n.*38+6125_*38+6129delinsGAGAA) | |
11 | g.108329092T>A | CA382559535 | ATM,C11orf65 | c.7161T>A (p.Phe2387Leu) c.*6632T>A (n.*6632T>A) n.1580T>A n.118T>A n.1918T>A n.1579T>A n.8645T>A n.2385T>A n.2875T>A n.1624T>A c.*2225T>A (n.*2225T>A) c.*2296T>A (n.*2296T>A) n.3376T>A n.437T>A c.641-20021A>T (n.641-20021A>T) n.186T>A n.2565T>A c.3117T>A (p.Phe1039Leu) c.6996T>A (p.Phe2332Leu) c.6117T>A (p.Phe2039Leu) c.5853T>A (p.Phe1951Leu) c.2232T>A (p.Phe744Leu) c.*38+6128A>T (n.*38+6128A>T) | |
11 | g.108329092T>C | CA476676698 | ATM,C11orf65 | c.7161T>C (p.Phe2387=) c.*6632T>C (n.*6632T>C) n.1580T>C n.118T>C n.1918T>C n.1579T>C n.8645T>C n.2385T>C n.2875T>C n.1624T>C c.*2225T>C (n.*2225T>C) c.*2296T>C (n.*2296T>C) n.3376T>C n.437T>C c.641-20021A>G (n.641-20021A>G) n.186T>C n.2565T>C c.3117T>C (p.Phe1039=) c.6996T>C (p.Phe2332=) c.6117T>C (p.Phe2039=) c.5853T>C (p.Phe1951=) c.2232T>C (p.Phe744=) c.*38+6128A>G (n.*38+6128A>G) | ClinVar |
11 | g.108329092T>G | CA382559536 | ATM,C11orf65 | c.7161T>G (p.Phe2387Leu) c.*6632T>G (n.*6632T>G) n.1580T>G n.118T>G n.1918T>G n.1579T>G n.8645T>G n.2385T>G n.2875T>G n.1624T>G c.*2225T>G (n.*2225T>G) c.*2296T>G (n.*2296T>G) n.3376T>G n.437T>G c.641-20021A>C (n.641-20021A>C) n.186T>G n.2565T>G c.3117T>G (p.Phe1039Leu) c.6996T>G (p.Phe2332Leu) c.6117T>G (p.Phe2039Leu) c.5853T>G (p.Phe1951Leu) c.2232T>G (p.Phe744Leu) c.*38+6128A>C (n.*38+6128A>C) | |
11 | g.108329094_108329097del | CA1998810585 | ATM,C11orf65 | c.7163_7166del (p.Leu2388HisfsTer2) c.*6634_*6637del (n.*6634_*6637del) n.1582_1585del n.120_123del n.1920_1923del n.1581_1584del n.8647_8650del n.2387_2390del n.2877_2880del n.1626_1629del c.*2227_*2230del (n.*2227_*2230del) c.*2298_*2301del (n.*2298_*2301del) n.3378_3381del n.439_442del c.641-20024_641-20021del (n.641-20024_641-20021del) n.188_191del n.2567_2570del c.3119_3122del (p.Leu1040HisfsTer2) c.6998_7001del (p.Leu2333HisfsTer2) c.6119_6122del (p.Leu2040HisfsTer2) c.5855_5858del (p.Leu1952HisfsTer2) c.2234_2237del (p.Leu745HisfsTer2) c.*38+6125_*38+6128del (n.*38+6125_*38+6128del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329093C>A | CA382559537 | ATM,C11orf65 | c.7162C>A (p.Leu2388Ile) c.*6633C>A (n.*6633C>A) n.1581C>A n.119C>A n.1919C>A n.1580C>A n.8646C>A n.2386C>A n.2876C>A n.1625C>A c.*2226C>A (n.*2226C>A) c.*2297C>A (n.*2297C>A) n.3377C>A n.438C>A c.641-20022G>T (n.641-20022G>T) n.187C>A n.2566C>A c.3118C>A (p.Leu1040Ile) c.6997C>A (p.Leu2333Ile) c.6118C>A (p.Leu2040Ile) c.5854C>A (p.Leu1952Ile) c.2233C>A (p.Leu745Ile) c.*38+6127G>T (n.*38+6127G>T) | |
11 | g.108329093C>G | CA382559538 | ATM,C11orf65 | c.7162C>G (p.Leu2388Val) c.*6633C>G (n.*6633C>G) n.1581C>G n.119C>G n.1919C>G n.1580C>G n.8646C>G n.2386C>G n.2876C>G n.1625C>G c.*2226C>G (n.*2226C>G) c.*2297C>G (n.*2297C>G) n.3377C>G n.438C>G c.641-20022G>C (n.641-20022G>C) n.187C>G n.2566C>G c.3118C>G (p.Leu1040Val) c.6997C>G (p.Leu2333Val) c.6118C>G (p.Leu2040Val) c.5854C>G (p.Leu1952Val) c.2233C>G (p.Leu745Val) c.*38+6127G>C (n.*38+6127G>C) | dbSNP |
11 | g.108329093C>T | CA382559539 | ATM,C11orf65 | c.7162C>T (p.Leu2388Phe) c.*6633C>T (n.*6633C>T) n.1581C>T n.119C>T n.1919C>T n.1580C>T n.8646C>T n.2386C>T n.2876C>T n.1625C>T c.*2226C>T (n.*2226C>T) c.*2297C>T (n.*2297C>T) n.3377C>T n.438C>T c.641-20022G>A (n.641-20022G>A) n.187C>T n.2566C>T c.3118C>T (p.Leu1040Phe) c.6997C>T (p.Leu2333Phe) c.6118C>T (p.Leu2040Phe) c.5854C>T (p.Leu1952Phe) c.2233C>T (p.Leu745Phe) c.*38+6127G>A (n.*38+6127G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108329094del | CA2695215488 | ATM,C11orf65 | c.7163del (p.Leu2388ProfsTer3) c.*6634del (n.*6634del) n.1582del n.120del n.1920del n.1581del n.8647del n.2387del n.2877del n.1626del c.*2227del (n.*2227del) c.*2298del (n.*2298del) n.3378del n.439del c.641-20023del (n.641-20023del) n.188del n.2567del c.3119del (p.Leu1040ProfsTer3) c.6998del (p.Leu2333ProfsTer3) c.6119del (p.Leu2040ProfsTer3) c.5855del (p.Leu1952ProfsTer3) c.2234del (p.Leu745ProfsTer3) c.*38+6126del (n.*38+6126del) | |
11 | g.108329094T>A | CA382559540 | ATM,C11orf65 | c.7163T>A (p.Leu2388His) c.*6634T>A (n.*6634T>A) n.1582T>A n.120T>A n.1920T>A n.1581T>A n.8647T>A n.2387T>A n.2877T>A n.1626T>A c.*2227T>A (n.*2227T>A) c.*2298T>A (n.*2298T>A) n.3378T>A n.439T>A c.641-20023A>T (n.641-20023A>T) n.188T>A n.2567T>A c.3119T>A (p.Leu1040His) c.6998T>A (p.Leu2333His) c.6119T>A (p.Leu2040His) c.5855T>A (p.Leu1952His) c.2234T>A (p.Leu745His) c.*38+6126A>T (n.*38+6126A>T) | dbSNP |
11 | g.108329094T>C | CA382559541 | ATM,C11orf65 | c.7163T>C (p.Leu2388Pro) c.*6634T>C (n.*6634T>C) n.1582T>C n.120T>C n.1920T>C n.1581T>C n.8647T>C n.2387T>C n.2877T>C n.1626T>C c.*2227T>C (n.*2227T>C) c.*2298T>C (n.*2298T>C) n.3378T>C n.439T>C c.641-20023A>G (n.641-20023A>G) n.188T>C n.2567T>C c.3119T>C (p.Leu1040Pro) c.6998T>C (p.Leu2333Pro) c.6119T>C (p.Leu2040Pro) c.5855T>C (p.Leu1952Pro) c.2234T>C (p.Leu745Pro) c.*38+6126A>G (n.*38+6126A>G) | dbSNP |
11 | g.108329094T>G | CA382559542 | ATM,C11orf65 | c.7163T>G (p.Leu2388Arg) c.*6634T>G (n.*6634T>G) n.1582T>G n.120T>G n.1920T>G n.1581T>G n.8647T>G n.2387T>G n.2877T>G n.1626T>G c.*2227T>G (n.*2227T>G) c.*2298T>G (n.*2298T>G) n.3378T>G n.439T>G c.641-20023A>C (n.641-20023A>C) n.188T>G n.2567T>G c.3119T>G (p.Leu1040Arg) c.6998T>G (p.Leu2333Arg) c.6119T>G (p.Leu2040Arg) c.5855T>G (p.Leu1952Arg) c.2234T>G (p.Leu745Arg) c.*38+6126A>C (n.*38+6126A>C) | |
11 | g.108329095C>A | CA476676699 | ATM,C11orf65 | c.7164C>A (p.Leu2388=) c.*6635C>A (n.*6635C>A) n.1583C>A n.121C>A n.1C>A n.1921C>A n.1582C>A n.8648C>A n.2388C>A n.2878C>A n.1627C>A c.*2228C>A (n.*2228C>A) c.*2299C>A (n.*2299C>A) n.3379C>A n.440C>A c.641-20024G>T (n.641-20024G>T) n.189C>A n.2568C>A c.3120C>A (p.Leu1040=) c.6999C>A (p.Leu2333=) c.6120C>A (p.Leu2040=) c.5856C>A (p.Leu1952=) c.2235C>A (p.Leu745=) c.*38+6125G>T (n.*38+6125G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329095C= | CA1998810588 | ATM,C11orf65 | c.7164C= (p.Leu2388=) c.*6635C= (n.*6635C=) n.1583C= n.121C= n.1C= n.1921C= n.1582C= n.8648C= n.2388C= n.2878C= n.1627C= c.*2228C= (n.*2228C=) c.*2299C= (n.*2299C=) n.3379C= n.440C= c.641-20024G= (n.641-20024G=) n.189C= n.2568C= c.3120C= (p.Leu1040=) c.6999C= (p.Leu2333=) c.6120C= (p.Leu2040=) c.5856C= (p.Leu1952=) c.2235C= (p.Leu745=) c.*38+6125G= (n.*38+6125G=) | |
11 | g.108329095C>G | CA476676700 | ATM,C11orf65 | c.7164C>G (p.Leu2388=) c.*6635C>G (n.*6635C>G) n.1583C>G n.121C>G n.1C>G n.1921C>G n.1582C>G n.8648C>G n.2388C>G n.2878C>G n.1627C>G c.*2228C>G (n.*2228C>G) c.*2299C>G (n.*2299C>G) n.3379C>G n.440C>G c.641-20024G>C (n.641-20024G>C) n.189C>G n.2568C>G c.3120C>G (p.Leu1040=) c.6999C>G (p.Leu2333=) c.6120C>G (p.Leu2040=) c.5856C>G (p.Leu1952=) c.2235C>G (p.Leu745=) c.*38+6125G>C (n.*38+6125G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329095C>T | CA476676701 | ATM,C11orf65 | c.7164C>T (p.Leu2388=) c.*6635C>T (n.*6635C>T) n.1583C>T n.121C>T n.1C>T n.1921C>T n.1582C>T n.8648C>T n.2388C>T n.2878C>T n.1627C>T c.*2228C>T (n.*2228C>T) c.*2299C>T (n.*2299C>T) n.3379C>T n.440C>T c.641-20024G>A (n.641-20024G>A) n.189C>T n.2568C>T c.3120C>T (p.Leu1040=) c.6999C>T (p.Leu2333=) c.6120C>T (p.Leu2040=) c.5856C>T (p.Leu1952=) c.2235C>T (p.Leu745=) c.*38+6125G>A (n.*38+6125G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329096del | CA2499220707 | ATM,C11orf65 | c.7165del (p.Ser2389HisfsTer2) c.*6636del (n.*6636del) n.1584del n.122del n.2del n.1922del n.1583del n.8649del n.2389del n.2879del n.1628del c.*2229del (n.*2229del) c.*2300del (n.*2300del) n.3380del n.441del c.641-20025del (n.641-20025del) n.190del n.2569del c.3121del (p.Ser1041HisfsTer2) c.7000del (p.Ser2334HisfsTer2) c.6121del (p.Ser2041HisfsTer2) c.5857del (p.Ser1953HisfsTer2) c.2236del (p.Ser746HisfsTer2) c.*38+6124del (n.*38+6124del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329096T>A | CA382559544 | ATM,C11orf65 | c.7165T>A (p.Ser2389Thr) c.*6636T>A (n.*6636T>A) n.1584T>A n.122T>A n.2T>A n.1922T>A n.1583T>A n.8649T>A n.2389T>A n.2879T>A n.1628T>A c.*2229T>A (n.*2229T>A) c.*2300T>A (n.*2300T>A) n.3380T>A n.441T>A c.641-20025A>T (n.641-20025A>T) n.190T>A n.2569T>A c.3121T>A (p.Ser1041Thr) c.7000T>A (p.Ser2334Thr) c.6121T>A (p.Ser2041Thr) c.5857T>A (p.Ser1953Thr) c.2236T>A (p.Ser746Thr) c.*38+6124A>T (n.*38+6124A>T) | |
11 | g.108329096T>C | CA382559545 | ATM,C11orf65 | c.7165T>C (p.Ser2389Pro) c.*6636T>C (n.*6636T>C) n.1584T>C n.122T>C n.2T>C n.1922T>C n.1583T>C n.8649T>C n.2389T>C n.2879T>C n.1628T>C c.*2229T>C (n.*2229T>C) c.*2300T>C (n.*2300T>C) n.3380T>C n.441T>C c.641-20025A>G (n.641-20025A>G) n.190T>C n.2569T>C c.3121T>C (p.Ser1041Pro) c.7000T>C (p.Ser2334Pro) c.6121T>C (p.Ser2041Pro) c.5857T>C (p.Ser1953Pro) c.2236T>C (p.Ser746Pro) c.*38+6124A>G (n.*38+6124A>G) | |
11 | g.108329096T>G | CA382559543 | ATM,C11orf65 | c.7165T>G (p.Ser2389Ala) c.*6636T>G (n.*6636T>G) n.1584T>G n.122T>G n.2T>G n.1922T>G n.1583T>G n.8649T>G n.2389T>G n.2879T>G n.1628T>G c.*2229T>G (n.*2229T>G) c.*2300T>G (n.*2300T>G) n.3380T>G n.441T>G c.641-20025A>C (n.641-20025A>C) n.190T>G n.2569T>G c.3121T>G (p.Ser1041Ala) c.7000T>G (p.Ser2334Ala) c.6121T>G (p.Ser2041Ala) c.5857T>G (p.Ser1953Ala) c.2236T>G (p.Ser746Ala) c.*38+6124A>C (n.*38+6124A>C) | |
11 | g.108329097C>A | CA382559546 | ATM,C11orf65 | c.7166C>A (p.Ser2389Ter) c.*6637C>A (n.*6637C>A) n.1585C>A n.123C>A n.3C>A n.1923C>A n.1584C>A n.8650C>A n.2390C>A n.2880C>A n.1629C>A c.*2230C>A (n.*2230C>A) c.*2301C>A (n.*2301C>A) n.3381C>A n.442C>A c.641-20026G>T (n.641-20026G>T) n.191C>A n.2570C>A c.3122C>A (p.Ser1041Ter) c.7001C>A (p.Ser2334Ter) c.6122C>A (p.Ser2041Ter) c.5858C>A (p.Ser1953Ter) c.2237C>A (p.Ser746Ter) c.*38+6123G>T (n.*38+6123G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329097C= | CA1998810590 | ATM,C11orf65 | c.7166C= (p.Ser2389=) c.*6637C= (n.*6637C=) n.1585C= n.123C= n.3C= n.1923C= n.1584C= n.8650C= n.2390C= n.2880C= n.1629C= c.*2230C= (n.*2230C=) c.*2301C= (n.*2301C=) n.3381C= n.442C= c.641-20026G= (n.641-20026G=) n.191C= n.2570C= c.3122C= (p.Ser1041=) c.7001C= (p.Ser2334=) c.6122C= (p.Ser2041=) c.5858C= (p.Ser1953=) c.2237C= (p.Ser746=) c.*38+6123G= (n.*38+6123G=) | |
11 | g.108329097C>G | CA16041426 | ATM,C11orf65 | c.7166C>G (p.Ser2389Ter) c.*6637C>G (n.*6637C>G) n.1585C>G n.123C>G n.3C>G n.1923C>G n.1584C>G n.8650C>G n.2390C>G n.2880C>G n.1629C>G c.*2230C>G (n.*2230C>G) c.*2301C>G (n.*2301C>G) n.3381C>G n.442C>G c.641-20026G>C (n.641-20026G>C) n.191C>G n.2570C>G c.3122C>G (p.Ser1041Ter) c.7001C>G (p.Ser2334Ter) c.6122C>G (p.Ser2041Ter) c.5858C>G (p.Ser1953Ter) c.2237C>G (p.Ser746Ter) c.*38+6123G>C (n.*38+6123G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329097C>T | CA16606117 | ATM,C11orf65 | c.7166C>T (p.Ser2389Leu) c.*6637C>T (n.*6637C>T) n.1585C>T n.123C>T n.3C>T n.1923C>T n.1584C>T n.8650C>T n.2390C>T n.2880C>T n.1629C>T c.*2230C>T (n.*2230C>T) c.*2301C>T (n.*2301C>T) n.3381C>T n.442C>T c.641-20026G>A (n.641-20026G>A) n.191C>T n.2570C>T c.3122C>T (p.Ser1041Leu) c.7001C>T (p.Ser2334Leu) c.6122C>T (p.Ser2041Leu) c.5858C>T (p.Ser1953Leu) c.2237C>T (p.Ser746Leu) c.*38+6123G>A (n.*38+6123G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108329098A>C | CA476676702 | ATM,C11orf65 | c.7167A>C (p.Ser2389=) c.*6638A>C (n.*6638A>C) n.1586A>C n.124A>C n.4A>C n.1924A>C n.1585A>C n.8651A>C n.2391A>C n.2881A>C n.1630A>C c.*2231A>C (n.*2231A>C) c.*2302A>C (n.*2302A>C) n.3382A>C n.443A>C c.641-20027T>G (n.641-20027T>G) n.192A>C n.2571A>C c.3123A>C (p.Ser1041=) c.7002A>C (p.Ser2334=) c.6123A>C (p.Ser2041=) c.5859A>C (p.Ser1953=) c.2238A>C (p.Ser746=) c.*38+6122T>G (n.*38+6122T>G) | |
11 | g.108329098A>G | CA476676703 | ATM,C11orf65 | c.7167A>G (p.Ser2389=) c.*6638A>G (n.*6638A>G) n.1586A>G n.124A>G n.4A>G n.1924A>G n.1585A>G n.8651A>G n.2391A>G n.2881A>G n.1630A>G c.*2231A>G (n.*2231A>G) c.*2302A>G (n.*2302A>G) n.3382A>G n.443A>G c.641-20027T>C (n.641-20027T>C) n.192A>G n.2571A>G c.3123A>G (p.Ser1041=) c.7002A>G (p.Ser2334=) c.6123A>G (p.Ser2041=) c.5859A>G (p.Ser1953=) c.2238A>G (p.Ser746=) c.*38+6122T>C (n.*38+6122T>C) | ClinVar |
11 | g.108329098A>T | CA476676704 | ATM,C11orf65 | c.7167A>T (p.Ser2389=) c.*6638A>T (n.*6638A>T) n.1586A>T n.124A>T n.4A>T n.1924A>T n.1585A>T n.8651A>T n.2391A>T n.2881A>T n.1630A>T c.*2231A>T (n.*2231A>T) c.*2302A>T (n.*2302A>T) n.3382A>T n.443A>T c.641-20027T>A (n.641-20027T>A) n.192A>T n.2571A>T c.3123A>T (p.Ser1041=) c.7002A>T (p.Ser2334=) c.6123A>T (p.Ser2041=) c.5859A>T (p.Ser1953=) c.2238A>T (p.Ser746=) c.*38+6122T>A (n.*38+6122T>A) | |
11 | g.108329099_108329101del | CA2615860656 | ATM,C11orf65 | c.7168_7170del (p.Leu2390del) c.*6639_*6641del (n.*6639_*6641del) n.1587_1589del n.125_127del n.5_7del n.1925_1927del n.1586_1588del n.8652_8654del n.2392_2394del n.2882_2884del n.1631_1633del c.*2232_*2234del (n.*2232_*2234del) c.*2303_*2305del (n.*2303_*2305del) n.3383_3385del n.444_446del c.641-20029_641-20027del (n.641-20029_641-20027del) n.193_195del n.2572_2574del c.3124_3126del (p.Leu1042del) c.7003_7005del (p.Leu2335del) c.6124_6126del (p.Leu2042del) c.5860_5862del (p.Leu1954del) c.2239_2241del (p.Leu747del) c.*38+6120_*38+6122del (n.*38+6120_*38+6122del) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108329099T>A | CA382559547 | ATM,C11orf65 | c.7168T>A (p.Leu2390Ile) c.*6639T>A (n.*6639T>A) n.1587T>A n.125T>A n.5T>A n.1925T>A n.1586T>A n.8652T>A n.2392T>A n.2882T>A n.1631T>A c.*2232T>A (n.*2232T>A) c.*2303T>A (n.*2303T>A) n.3383T>A n.444T>A c.641-20028A>T (n.641-20028A>T) n.193T>A n.2572T>A c.3124T>A (p.Leu1042Ile) c.7003T>A (p.Leu2335Ile) c.6124T>A (p.Leu2042Ile) c.5860T>A (p.Leu1954Ile) c.2239T>A (p.Leu747Ile) c.*38+6121A>T (n.*38+6121A>T) | dbSNP |
11 | g.108329099T>C | CA476676705 | ATM,C11orf65 | c.7168T>C (p.Leu2390=) c.*6639T>C (n.*6639T>C) n.1587T>C n.125T>C n.5T>C n.1925T>C n.1586T>C n.8652T>C n.2392T>C n.2882T>C n.1631T>C c.*2232T>C (n.*2232T>C) c.*2303T>C (n.*2303T>C) n.3383T>C n.444T>C c.641-20028A>G (n.641-20028A>G) n.193T>C n.2572T>C c.3124T>C (p.Leu1042=) c.7003T>C (p.Leu2335=) c.6124T>C (p.Leu2042=) c.5860T>C (p.Leu1954=) c.2239T>C (p.Leu747=) c.*38+6121A>G (n.*38+6121A>G) | dbSNP |
11 | g.108329099T>G | CA382559548 | ATM,C11orf65 | c.7168T>G (p.Leu2390Val) c.*6639T>G (n.*6639T>G) n.1587T>G n.125T>G n.5T>G n.1925T>G n.1586T>G n.8652T>G n.2392T>G n.2882T>G n.1631T>G c.*2232T>G (n.*2232T>G) c.*2303T>G (n.*2303T>G) n.3383T>G n.444T>G c.641-20028A>C (n.641-20028A>C) n.193T>G n.2572T>G c.3124T>G (p.Leu1042Val) c.7003T>G (p.Leu2335Val) c.6124T>G (p.Leu2042Val) c.5860T>G (p.Leu1954Val) c.2239T>G (p.Leu747Val) c.*38+6121A>C (n.*38+6121A>C) | |
11 | g.108329100T>A | CA382559549 | ATM,C11orf65 | c.7169T>A (p.Leu2390Ter) c.*6640T>A (n.*6640T>A) n.1588T>A n.126T>A n.6T>A n.1926T>A n.1587T>A n.8653T>A n.2393T>A n.2883T>A n.1632T>A c.*2233T>A (n.*2233T>A) c.*2304T>A (n.*2304T>A) n.3384T>A n.445T>A c.641-20029A>T (n.641-20029A>T) n.194T>A n.2573T>A c.3125T>A (p.Leu1042Ter) c.7004T>A (p.Leu2335Ter) c.6125T>A (p.Leu2042Ter) c.5861T>A (p.Leu1954Ter) c.2240T>A (p.Leu747Ter) c.*38+6120A>T (n.*38+6120A>T) | ClinVar |
11 | g.108329100T>C | CA382559550 | ATM,C11orf65 | c.7169T>C (p.Leu2390Ser) c.*6640T>C (n.*6640T>C) n.1588T>C n.126T>C n.6T>C n.1926T>C n.1587T>C n.8653T>C n.2393T>C n.2883T>C n.1632T>C c.*2233T>C (n.*2233T>C) c.*2304T>C (n.*2304T>C) n.3384T>C n.445T>C c.641-20029A>G (n.641-20029A>G) n.194T>C n.2573T>C c.3125T>C (p.Leu1042Ser) c.7004T>C (p.Leu2335Ser) c.6125T>C (p.Leu2042Ser) c.5861T>C (p.Leu1954Ser) c.2240T>C (p.Leu747Ser) c.*38+6120A>G (n.*38+6120A>G) | ClinVar |
11 | g.108329100T>G | CA382559551 | ATM,C11orf65 | c.7169T>G (p.Leu2390Ter) c.*6640T>G (n.*6640T>G) n.1588T>G n.126T>G n.6T>G n.1926T>G n.1587T>G n.8653T>G n.2393T>G n.2883T>G n.1632T>G c.*2233T>G (n.*2233T>G) c.*2304T>G (n.*2304T>G) n.3384T>G n.445T>G c.641-20029A>C (n.641-20029A>C) n.194T>G n.2573T>G c.3125T>G (p.Leu1042Ter) c.7004T>G (p.Leu2335Ter) c.6125T>G (p.Leu2042Ter) c.5861T>G (p.Leu1954Ter) c.2240T>G (p.Leu747Ter) c.*38+6120A>C (n.*38+6120A>C) | |
11 | g.108329101A= | CA1998810595 | ATM,C11orf65 | c.7170A= (p.Leu2390=) c.*6641A= (n.*6641A=) n.1589A= n.127A= n.7A= n.1927A= n.1588A= n.8654A= n.2394A= n.2884A= n.1633A= c.*2234A= (n.*2234A=) c.*2305A= (n.*2305A=) n.3385A= n.446A= c.641-20030T= (n.641-20030T=) n.195A= n.2574A= c.3126A= (p.Leu1042=) c.7005A= (p.Leu2335=) c.6126A= (p.Leu2042=) c.5862A= (p.Leu1954=) c.2241A= (p.Leu747=) c.*38+6119T= (n.*38+6119T=) | |
11 | g.108329101A>C | CA382559552 | ATM,C11orf65 | c.7170A>C (p.Leu2390Phe) c.*6641A>C (n.*6641A>C) n.1589A>C n.127A>C n.7A>C n.1927A>C n.1588A>C n.8654A>C n.2394A>C n.2884A>C n.1633A>C c.*2234A>C (n.*2234A>C) c.*2305A>C (n.*2305A>C) n.3385A>C n.446A>C c.641-20030T>G (n.641-20030T>G) n.195A>C n.2574A>C c.3126A>C (p.Leu1042Phe) c.7005A>C (p.Leu2335Phe) c.6126A>C (p.Leu2042Phe) c.5862A>C (p.Leu1954Phe) c.2241A>C (p.Leu747Phe) c.*38+6119T>G (n.*38+6119T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329101A>G | CA476676706 | ATM,C11orf65 | c.7170A>G (p.Leu2390=) c.*6641A>G (n.*6641A>G) n.1589A>G n.127A>G n.7A>G n.1927A>G n.1588A>G n.8654A>G n.2394A>G n.2884A>G n.1633A>G c.*2234A>G (n.*2234A>G) c.*2305A>G (n.*2305A>G) n.3385A>G n.446A>G c.641-20030T>C (n.641-20030T>C) n.195A>G n.2574A>G c.3126A>G (p.Leu1042=) c.7005A>G (p.Leu2335=) c.6126A>G (p.Leu2042=) c.5862A>G (p.Leu1954=) c.2241A>G (p.Leu747=) c.*38+6119T>C (n.*38+6119T>C) | dbSNP |
11 | g.108329101A>T | CA382559553 | ATM,C11orf65 | c.7170A>T (p.Leu2390Phe) c.*6641A>T (n.*6641A>T) n.1589A>T n.127A>T n.7A>T n.1927A>T n.1588A>T n.8654A>T n.2394A>T n.2884A>T n.1633A>T c.*2234A>T (n.*2234A>T) c.*2305A>T (n.*2305A>T) n.3385A>T n.446A>T c.641-20030T>A (n.641-20030T>A) n.195A>T n.2574A>T c.3126A>T (p.Leu1042Phe) c.7005A>T (p.Leu2335Phe) c.6126A>T (p.Leu2042Phe) c.5862A>T (p.Leu1954Phe) c.2241A>T (p.Leu747Phe) c.*38+6119T>A (n.*38+6119T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329102G>A | CA382559554 | ATM,C11orf65 | c.7171G>A (p.Ala2391Thr) c.*6642G>A (n.*6642G>A) n.1590G>A n.128G>A n.8G>A n.1928G>A n.1589G>A n.8655G>A n.2395G>A n.2885G>A n.1634G>A c.*2235G>A (n.*2235G>A) c.*2306G>A (n.*2306G>A) n.3386G>A n.447G>A c.641-20031C>T (n.641-20031C>T) n.196G>A n.2575G>A c.3127G>A (p.Ala1043Thr) c.7006G>A (p.Ala2336Thr) c.6127G>A (p.Ala2043Thr) c.5863G>A (p.Ala1955Thr) c.2242G>A (p.Ala748Thr) c.*38+6118C>T (n.*38+6118C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329102G>C | CA382559555 | ATM,C11orf65 | c.7171G>C (p.Ala2391Pro) c.*6642G>C (n.*6642G>C) n.1590G>C n.128G>C n.8G>C n.1928G>C n.1589G>C n.8655G>C n.2395G>C n.2885G>C n.1634G>C c.*2235G>C (n.*2235G>C) c.*2306G>C (n.*2306G>C) n.3386G>C n.447G>C c.641-20031C>G (n.641-20031C>G) n.196G>C n.2575G>C c.3127G>C (p.Ala1043Pro) c.7006G>C (p.Ala2336Pro) c.6127G>C (p.Ala2043Pro) c.5863G>C (p.Ala1955Pro) c.2242G>C (p.Ala748Pro) c.*38+6118C>G (n.*38+6118C>G) | dbSNP |
11 | g.108329102G>T | CA382559556 | ATM,C11orf65 | c.7171G>T (p.Ala2391Ser) c.*6642G>T (n.*6642G>T) n.1590G>T n.128G>T n.8G>T n.1928G>T n.1589G>T n.8655G>T n.2395G>T n.2885G>T n.1634G>T c.*2235G>T (n.*2235G>T) c.*2306G>T (n.*2306G>T) n.3386G>T n.447G>T c.641-20031C>A (n.641-20031C>A) n.196G>T n.2575G>T c.3127G>T (p.Ala1043Ser) c.7006G>T (p.Ala2336Ser) c.6127G>T (p.Ala2043Ser) c.5863G>T (p.Ala1955Ser) c.2242G>T (p.Ala748Ser) c.*38+6118C>A (n.*38+6118C>A) | dbSNP |
11 | g.108329103_108329107del | CA2695215489 | ATM,C11orf65 | c.7172_7176del (p.Ala2391ValfsTer10) c.*6643_*6647del (n.*6643_*6647del) n.1591_1595del n.129_133del n.9_13del n.1929_1933del n.1590_1594del n.8656_8660del n.2396_2400del n.2886_2890del n.1635_1639del c.*2236_*2240del (n.*2236_*2240del) c.*2307_*2311del (n.*2307_*2311del) n.3387_3391del n.448_452del c.641-20035_641-20031del (n.641-20035_641-20031del) n.197_201del n.2576_2580del c.3128_3132del (p.Ala1043ValfsTer10) c.7007_7011del (p.Ala2336ValfsTer10) c.6128_6132del (p.Ala2043ValfsTer10) c.5864_5868del (p.Ala1955ValfsTer10) c.2243_2247del (p.Ala748ValfsTer10) c.*38+6114_*38+6118del (n.*38+6114_*38+6118del) | |
11 | g.108329103C>A | CA382559559 | ATM,C11orf65 | c.7172C>A (p.Ala2391Asp) c.*6643C>A (n.*6643C>A) n.1591C>A n.129C>A n.9C>A n.1929C>A n.1590C>A n.8656C>A n.2396C>A n.2886C>A n.1635C>A c.*2236C>A (n.*2236C>A) c.*2307C>A (n.*2307C>A) n.3387C>A n.448C>A c.641-20032G>T (n.641-20032G>T) n.197C>A n.2576C>A c.3128C>A (p.Ala1043Asp) c.7007C>A (p.Ala2336Asp) c.6128C>A (p.Ala2043Asp) c.5864C>A (p.Ala1955Asp) c.2243C>A (p.Ala748Asp) c.*38+6117G>T (n.*38+6117G>T) | dbSNP |
11 | g.108329103C= | CA1998810597 | ATM,C11orf65 | c.7172C= (p.Ala2391=) c.*6643C= (n.*6643C=) n.1591C= n.129C= n.9C= n.1929C= n.1590C= n.8656C= n.2396C= n.2886C= n.1635C= c.*2236C= (n.*2236C=) c.*2307C= (n.*2307C=) n.3387C= n.448C= c.641-20032G= (n.641-20032G=) n.197C= n.2576C= c.3128C= (p.Ala1043=) c.7007C= (p.Ala2336=) c.6128C= (p.Ala2043=) c.5864C= (p.Ala1955=) c.2243C= (p.Ala748=) c.*38+6117G= (n.*38+6117G=) | |
11 | g.108329103C>G | CA382559558 | ATM,C11orf65 | c.7172C>G (p.Ala2391Gly) c.*6643C>G (n.*6643C>G) n.1591C>G n.129C>G n.9C>G n.1929C>G n.1590C>G n.8656C>G n.2396C>G n.2886C>G n.1635C>G c.*2236C>G (n.*2236C>G) c.*2307C>G (n.*2307C>G) n.3387C>G n.448C>G c.641-20032G>C (n.641-20032G>C) n.197C>G n.2576C>G c.3128C>G (p.Ala1043Gly) c.7007C>G (p.Ala2336Gly) c.6128C>G (p.Ala2043Gly) c.5864C>G (p.Ala1955Gly) c.2243C>G (p.Ala748Gly) c.*38+6117G>C (n.*38+6117G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329103C>T | CA382559557 | ATM,C11orf65 | c.7172C>T (p.Ala2391Val) c.*6643C>T (n.*6643C>T) n.1591C>T n.129C>T n.9C>T n.1929C>T n.1590C>T n.8656C>T n.2396C>T n.2886C>T n.1635C>T c.*2236C>T (n.*2236C>T) c.*2307C>T (n.*2307C>T) n.3387C>T n.448C>T c.641-20032G>A (n.641-20032G>A) n.197C>T n.2576C>T c.3128C>T (p.Ala1043Val) c.7007C>T (p.Ala2336Val) c.6128C>T (p.Ala2043Val) c.5864C>T (p.Ala1955Val) c.2243C>T (p.Ala748Val) c.*38+6117G>A (n.*38+6117G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329104C>A | CA476676707 | ATM,C11orf65 | c.7173C>A (p.Ala2391=) c.*6644C>A (n.*6644C>A) n.1592C>A n.130C>A n.10C>A n.1930C>A n.1591C>A n.8657C>A n.2397C>A n.2887C>A n.1636C>A c.*2237C>A (n.*2237C>A) c.*2308C>A (n.*2308C>A) n.3388C>A n.449C>A c.641-20033G>T (n.641-20033G>T) n.198C>A n.2577C>A c.3129C>A (p.Ala1043=) c.7008C>A (p.Ala2336=) c.6129C>A (p.Ala2043=) c.5865C>A (p.Ala1955=) c.2244C>A (p.Ala748=) c.*38+6116G>T (n.*38+6116G>T) | dbSNP |
11 | g.108329104C>G | CA476676708 | ATM,C11orf65 | c.7173C>G (p.Ala2391=) c.*6644C>G (n.*6644C>G) n.1592C>G n.130C>G n.10C>G n.1930C>G n.1591C>G n.8657C>G n.2397C>G n.2887C>G n.1636C>G c.*2237C>G (n.*2237C>G) c.*2308C>G (n.*2308C>G) n.3388C>G n.449C>G c.641-20033G>C (n.641-20033G>C) n.198C>G n.2577C>G c.3129C>G (p.Ala1043=) c.7008C>G (p.Ala2336=) c.6129C>G (p.Ala2043=) c.5865C>G (p.Ala1955=) c.2244C>G (p.Ala748=) c.*38+6116G>C (n.*38+6116G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329104C>T | CA476676709 | ATM,C11orf65 | c.7173C>T (p.Ala2391=) c.*6644C>T (n.*6644C>T) n.1592C>T n.130C>T n.10C>T n.1930C>T n.1591C>T n.8657C>T n.2397C>T n.2887C>T n.1636C>T c.*2237C>T (n.*2237C>T) c.*2308C>T (n.*2308C>T) n.3388C>T n.449C>T c.641-20033G>A (n.641-20033G>A) n.198C>T n.2577C>T c.3129C>T (p.Ala1043=) c.7008C>T (p.Ala2336=) c.6129C>T (p.Ala2043=) c.5865C>T (p.Ala1955=) c.2244C>T (p.Ala748=) c.*38+6116G>A (n.*38+6116G>A) | dbSNP |
11 | g.108329105C>A | CA476676710 | ATM,C11orf65 | c.7174C>A (p.Arg2392=) c.*6645C>A (n.*6645C>A) n.1593C>A n.131C>A n.11C>A n.1931C>A n.1592C>A n.8658C>A n.2398C>A n.2888C>A n.1637C>A c.*2238C>A (n.*2238C>A) c.*2309C>A (n.*2309C>A) n.3389C>A n.450C>A c.641-20034G>T (n.641-20034G>T) n.199C>A n.2578C>A c.3130C>A (p.Arg1044=) c.7009C>A (p.Arg2337=) c.6130C>A (p.Arg2044=) c.5866C>A (p.Arg1956=) c.2245C>A (p.Arg749=) c.*38+6115G>T (n.*38+6115G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329105C= | CA1998810600 | ATM,C11orf65 | c.7174C= (p.Arg2392=) c.*6645C= (n.*6645C=) n.1593C= n.131C= n.11C= n.1931C= n.1592C= n.8658C= n.2398C= n.2888C= n.1637C= c.*2238C= (n.*2238C=) c.*2309C= (n.*2309C=) n.3389C= n.450C= c.641-20034G= (n.641-20034G=) n.199C= n.2578C= c.3130C= (p.Arg1044=) c.7009C= (p.Arg2337=) c.6130C= (p.Arg2044=) c.5866C= (p.Arg1956=) c.2245C= (p.Arg749=) c.*38+6115G= (n.*38+6115G=) | |
11 | g.108329105C>G | CA382559560 | ATM,C11orf65 | c.7174C>G (p.Arg2392Gly) c.*6645C>G (n.*6645C>G) n.1593C>G n.131C>G n.11C>G n.1931C>G n.1592C>G n.8658C>G n.2398C>G n.2888C>G n.1637C>G c.*2238C>G (n.*2238C>G) c.*2309C>G (n.*2309C>G) n.3389C>G n.450C>G c.641-20034G>C (n.641-20034G>C) n.199C>G n.2578C>G c.3130C>G (p.Arg1044Gly) c.7009C>G (p.Arg2337Gly) c.6130C>G (p.Arg2044Gly) c.5866C>G (p.Arg1956Gly) c.2245C>G (p.Arg749Gly) c.*38+6115G>C (n.*38+6115G>C) | dbSNP |
11 | g.108329105C>T | CA196089 | ATM,C11orf65 | c.7174C>T (p.Arg2392Trp) c.*6645C>T (n.*6645C>T) n.1593C>T n.131C>T n.11C>T n.1931C>T n.1592C>T n.8658C>T n.2398C>T n.2888C>T n.1637C>T c.*2238C>T (n.*2238C>T) c.*2309C>T (n.*2309C>T) n.3389C>T n.450C>T c.641-20034G>A (n.641-20034G>A) n.199C>T n.2578C>T c.3130C>T (p.Arg1044Trp) c.7009C>T (p.Arg2337Trp) c.6130C>T (p.Arg2044Trp) c.5866C>T (p.Arg1956Trp) c.2245C>T (p.Arg749Trp) c.*38+6115G>A (n.*38+6115G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108329106G>A | CA10579252 | ATM,C11orf65 | c.7175G>A (p.Arg2392Gln) c.*6646G>A (n.*6646G>A) n.1594G>A n.132G>A n.12G>A n.1932G>A n.1593G>A n.8659G>A n.2399G>A n.2889G>A n.1638G>A c.*2239G>A (n.*2239G>A) c.*2310G>A (n.*2310G>A) n.3390G>A n.451G>A c.641-20035C>T (n.641-20035C>T) n.200G>A n.2579G>A c.3131G>A (p.Arg1044Gln) c.7010G>A (p.Arg2337Gln) c.6131G>A (p.Arg2044Gln) c.5867G>A (p.Arg1956Gln) c.2246G>A (p.Arg749Gln) c.*38+6114C>T (n.*38+6114C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329106G>C | CA382559561 | ATM,C11orf65 | c.7175G>C (p.Arg2392Pro) c.*6646G>C (n.*6646G>C) n.1594G>C n.132G>C n.12G>C n.1932G>C n.1593G>C n.8659G>C n.2399G>C n.2889G>C n.1638G>C c.*2239G>C (n.*2239G>C) c.*2310G>C (n.*2310G>C) n.3390G>C n.451G>C c.641-20035C>G (n.641-20035C>G) n.200G>C n.2579G>C c.3131G>C (p.Arg1044Pro) c.7010G>C (p.Arg2337Pro) c.6131G>C (p.Arg2044Pro) c.5867G>C (p.Arg1956Pro) c.2246G>C (p.Arg749Pro) c.*38+6114C>G (n.*38+6114C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329106G= | CA1998810602 | ATM,C11orf65 | c.7175G= (p.Arg2392=) c.*6646G= (n.*6646G=) n.1594G= n.132G= n.12G= n.1932G= n.1593G= n.8659G= n.2399G= n.2889G= n.1638G= c.*2239G= (n.*2239G=) c.*2310G= (n.*2310G=) n.3390G= n.451G= c.641-20035C= (n.641-20035C=) n.200G= n.2579G= c.3131G= (p.Arg1044=) c.7010G= (p.Arg2337=) c.6131G= (p.Arg2044=) c.5867G= (p.Arg1956=) c.2246G= (p.Arg749=) c.*38+6114C= (n.*38+6114C=) | |
11 | g.108329106G>T | CA382559562 | ATM,C11orf65 | c.7175G>T (p.Arg2392Leu) c.*6646G>T (n.*6646G>T) n.1594G>T n.132G>T n.12G>T n.1932G>T n.1593G>T n.8659G>T n.2399G>T n.2889G>T n.1638G>T c.*2239G>T (n.*2239G>T) c.*2310G>T (n.*2310G>T) n.3390G>T n.451G>T c.641-20035C>A (n.641-20035C>A) n.200G>T n.2579G>T c.3131G>T (p.Arg1044Leu) c.7010G>T (p.Arg2337Leu) c.6131G>T (p.Arg2044Leu) c.5867G>T (p.Arg1956Leu) c.2246G>T (p.Arg749Leu) c.*38+6114C>A (n.*38+6114C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329106delinsTCATTGA | CA2580083305 | ATM,C11orf65 | c.7175delinsTCATTGA (p.Arg2392delinsLeuIleGlu) c.*6646delinsTCATTGA (n.*6646delinsTCATTGA) n.1594delinsTCATTGA n.132delinsTCATTGA n.12delinsTCATTGA n.1932delinsTCATTGA n.1593delinsTCATTGA n.8659delinsTCATTGA n.2399delinsTCATTGA n.2889delinsTCATTGA n.1638delinsTCATTGA c.*2239delinsTCATTGA (n.*2239delinsTCATTGA) c.*2310delinsTCATTGA (n.*2310delinsTCATTGA) n.3390delinsTCATTGA n.451delinsTCATTGA c.641-20035delinsTCAATGA (n.641-20035delinsTCAATGA) n.200delinsTCATTGA n.2579delinsTCATTGA c.3131delinsTCATTGA (p.Arg1044delinsLeuIleGlu) c.7010delinsTCATTGA (p.Arg2337delinsLeuIleGlu) c.6131delinsTCATTGA (p.Arg2044delinsLeuIleGlu) c.5867delinsTCATTGA (p.Arg1956delinsLeuIleGlu) c.2246delinsTCATTGA (p.Arg749delinsLeuIleGlu) c.*38+6114delinsTCAATGA (n.*38+6114delinsTCAATGA) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329107G>A | CA476676711 | ATM,C11orf65 | c.7176G>A (p.Arg2392=) c.*6647G>A (n.*6647G>A) n.1595G>A n.133G>A n.13G>A n.1933G>A n.1594G>A n.8660G>A n.2400G>A n.2890G>A n.1639G>A c.*2240G>A (n.*2240G>A) c.*2311G>A (n.*2311G>A) n.3391G>A n.452G>A c.641-20036C>T (n.641-20036C>T) n.201G>A n.2580G>A c.3132G>A (p.Arg1044=) c.7011G>A (p.Arg2337=) c.6132G>A (p.Arg2044=) c.5868G>A (p.Arg1956=) c.2247G>A (p.Arg749=) c.*38+6113C>T (n.*38+6113C>T) | ClinVar |
11 | g.108329107G>C | CA476676713 | ATM,C11orf65 | c.7176G>C (p.Arg2392=) c.*6647G>C (n.*6647G>C) n.1595G>C n.133G>C n.13G>C n.1933G>C n.1594G>C n.8660G>C n.2400G>C n.2890G>C n.1639G>C c.*2240G>C (n.*2240G>C) c.*2311G>C (n.*2311G>C) n.3391G>C n.452G>C c.641-20036C>G (n.641-20036C>G) n.201G>C n.2580G>C c.3132G>C (p.Arg1044=) c.7011G>C (p.Arg2337=) c.6132G>C (p.Arg2044=) c.5868G>C (p.Arg1956=) c.2247G>C (p.Arg749=) c.*38+6113C>G (n.*38+6113C>G) | ClinVar |
11 | g.108329107G>T | CA476676712 | ATM,C11orf65 | c.7176G>T (p.Arg2392=) c.*6647G>T (n.*6647G>T) n.1595G>T n.133G>T n.13G>T n.1933G>T n.1594G>T n.8660G>T n.2400G>T n.2890G>T n.1639G>T c.*2240G>T (n.*2240G>T) c.*2311G>T (n.*2311G>T) n.3391G>T n.452G>T c.641-20036C>A (n.641-20036C>A) n.201G>T n.2580G>T c.3132G>T (p.Arg1044=) c.7011G>T (p.Arg2337=) c.6132G>T (p.Arg2044=) c.5868G>T (p.Arg1956=) c.2247G>T (p.Arg749=) c.*38+6113C>A (n.*38+6113C>A) | ClinVar |
11 | g.108329108T>A | CA382559563 | ATM,C11orf65 | c.7177T>A (p.Phe2393Ile) c.*6648T>A (n.*6648T>A) n.1596T>A n.134T>A n.14T>A n.1934T>A n.1595T>A n.8661T>A n.2401T>A n.2891T>A n.1640T>A c.*2241T>A (n.*2241T>A) c.*2312T>A (n.*2312T>A) n.3392T>A n.453T>A c.641-20037A>T (n.641-20037A>T) n.202T>A n.2581T>A c.3133T>A (p.Phe1045Ile) c.7012T>A (p.Phe2338Ile) c.6133T>A (p.Phe2045Ile) c.5869T>A (p.Phe1957Ile) c.2248T>A (p.Phe750Ile) c.*38+6112A>T (n.*38+6112A>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108329108T>C | CA382559564 | ATM,C11orf65 | c.7177T>C (p.Phe2393Leu) c.*6648T>C (n.*6648T>C) n.1596T>C n.134T>C n.14T>C n.1934T>C n.1595T>C n.8661T>C n.2401T>C n.2891T>C n.1640T>C c.*2241T>C (n.*2241T>C) c.*2312T>C (n.*2312T>C) n.3392T>C n.453T>C c.641-20037A>G (n.641-20037A>G) n.202T>C n.2581T>C c.3133T>C (p.Phe1045Leu) c.7012T>C (p.Phe2338Leu) c.6133T>C (p.Phe2045Leu) c.5869T>C (p.Phe1957Leu) c.2248T>C (p.Phe750Leu) c.*38+6112A>G (n.*38+6112A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108329108T>G | CA382559565 | ATM,C11orf65 | c.7177T>G (p.Phe2393Val) c.*6648T>G (n.*6648T>G) n.1596T>G n.134T>G n.14T>G n.1934T>G n.1595T>G n.8661T>G n.2401T>G n.2891T>G n.1640T>G c.*2241T>G (n.*2241T>G) c.*2312T>G (n.*2312T>G) n.3392T>G n.453T>G c.641-20037A>C (n.641-20037A>C) n.202T>G n.2581T>G c.3133T>G (p.Phe1045Val) c.7012T>G (p.Phe2338Val) c.6133T>G (p.Phe2045Val) c.5869T>G (p.Phe1957Val) c.2248T>G (p.Phe750Val) c.*38+6112A>C (n.*38+6112A>C) | dbSNP |
11 | g.108329111dup | CA2695215491 | ATM,C11orf65 | c.7180dup (p.Ser2394PhefsTer9) c.*6651dup (n.*6651dup) n.1599dup n.137dup n.17dup n.1937dup n.1598dup n.8664dup n.2404dup n.2894dup n.1643dup c.*2244dup (n.*2244dup) c.*2315dup (n.*2315dup) n.3395dup n.456dup c.641-20037dup (n.641-20037dup) n.205dup n.2584dup c.3136dup (p.Ser1046PhefsTer9) c.7015dup (p.Ser2339PhefsTer9) c.6136dup (p.Ser2046PhefsTer9) c.5872dup (p.Ser1958PhefsTer9) c.2251dup (p.Ser751PhefsTer9) c.*38+6112dup (n.*38+6112dup) | |
11 | g.108329109T>A | CA382559566 | ATM,C11orf65 | c.7178T>A (p.Phe2393Tyr) c.*6649T>A (n.*6649T>A) n.1597T>A n.135T>A n.15T>A n.1935T>A n.1596T>A n.8662T>A n.2402T>A n.2892T>A n.1641T>A c.*2242T>A (n.*2242T>A) c.*2313T>A (n.*2313T>A) n.3393T>A n.454T>A c.641-20038A>T (n.641-20038A>T) n.203T>A n.2582T>A c.3134T>A (p.Phe1045Tyr) c.7013T>A (p.Phe2338Tyr) c.6134T>A (p.Phe2045Tyr) c.5870T>A (p.Phe1957Tyr) c.2249T>A (p.Phe750Tyr) c.*38+6111A>T (n.*38+6111A>T) | dbSNP |
11 | g.108329109T>C | CA382559567 | ATM,C11orf65 | c.7178T>C (p.Phe2393Ser) c.*6649T>C (n.*6649T>C) n.1597T>C n.135T>C n.15T>C n.1935T>C n.1596T>C n.8662T>C n.2402T>C n.2892T>C n.1641T>C c.*2242T>C (n.*2242T>C) c.*2313T>C (n.*2313T>C) n.3393T>C n.454T>C c.641-20038A>G (n.641-20038A>G) n.203T>C n.2582T>C c.3134T>C (p.Phe1045Ser) c.7013T>C (p.Phe2338Ser) c.6134T>C (p.Phe2045Ser) c.5870T>C (p.Phe1957Ser) c.2249T>C (p.Phe750Ser) c.*38+6111A>G (n.*38+6111A>G) | ClinVar |
11 | g.108329109T>G | CA382559568 | ATM,C11orf65 | c.7178T>G (p.Phe2393Cys) c.*6649T>G (n.*6649T>G) n.1597T>G n.135T>G n.15T>G n.1935T>G n.1596T>G n.8662T>G n.2402T>G n.2892T>G n.1641T>G c.*2242T>G (n.*2242T>G) c.*2313T>G (n.*2313T>G) n.3393T>G n.454T>G c.641-20038A>C (n.641-20038A>C) n.203T>G n.2582T>G c.3134T>G (p.Phe1045Cys) c.7013T>G (p.Phe2338Cys) c.6134T>G (p.Phe2045Cys) c.5870T>G (p.Phe1957Cys) c.2249T>G (p.Phe750Cys) c.*38+6111A>C (n.*38+6111A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329109T= | CA1998810606 | ATM,C11orf65 | c.7178T= (p.Phe2393=) c.*6649T= (n.*6649T=) n.1597T= n.135T= n.15T= n.1935T= n.1596T= n.8662T= n.2402T= n.2892T= n.1641T= c.*2242T= (n.*2242T=) c.*2313T= (n.*2313T=) n.3393T= n.454T= c.641-20038A= (n.641-20038A=) n.203T= n.2582T= c.3134T= (p.Phe1045=) c.7013T= (p.Phe2338=) c.6134T= (p.Phe2045=) c.5870T= (p.Phe1957=) c.2249T= (p.Phe750=) c.*38+6111A= (n.*38+6111A=) | |
11 | g.108329110T>A | CA382559569 | ATM,C11orf65 | c.7179T>A (p.Phe2393Leu) c.*6650T>A (n.*6650T>A) n.1598T>A n.136T>A n.16T>A n.1936T>A n.1597T>A n.8663T>A n.2403T>A n.2893T>A n.1642T>A c.*2243T>A (n.*2243T>A) c.*2314T>A (n.*2314T>A) n.3394T>A n.455T>A c.641-20039A>T (n.641-20039A>T) n.204T>A n.2583T>A c.3135T>A (p.Phe1045Leu) c.7014T>A (p.Phe2338Leu) c.6135T>A (p.Phe2045Leu) c.5871T>A (p.Phe1957Leu) c.2250T>A (p.Phe750Leu) c.*38+6110A>T (n.*38+6110A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329110T>C | CA16606118 | ATM,C11orf65 | c.7179T>C (p.Phe2393=) c.*6650T>C (n.*6650T>C) n.1598T>C n.136T>C n.16T>C n.1936T>C n.1597T>C n.8663T>C n.2403T>C n.2893T>C n.1642T>C c.*2243T>C (n.*2243T>C) c.*2314T>C (n.*2314T>C) n.3394T>C n.455T>C c.641-20039A>G (n.641-20039A>G) n.204T>C n.2583T>C c.3135T>C (p.Phe1045=) c.7014T>C (p.Phe2338=) c.6135T>C (p.Phe2045=) c.5871T>C (p.Phe1957=) c.2250T>C (p.Phe750=) c.*38+6110A>G (n.*38+6110A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329110T>G | CA16613200 | ATM,C11orf65 | c.7179T>G (p.Phe2393Leu) c.*6650T>G (n.*6650T>G) n.1598T>G n.136T>G n.16T>G n.1936T>G n.1597T>G n.8663T>G n.2403T>G n.2893T>G n.1642T>G c.*2243T>G (n.*2243T>G) c.*2314T>G (n.*2314T>G) n.3394T>G n.455T>G c.641-20039A>C (n.641-20039A>C) n.204T>G n.2583T>G c.3135T>G (p.Phe1045Leu) c.7014T>G (p.Phe2338Leu) c.6135T>G (p.Phe2045Leu) c.5871T>G (p.Phe1957Leu) c.2250T>G (p.Phe750Leu) c.*38+6110A>C (n.*38+6110A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329110T= | CA1998810608 | ATM,C11orf65 | c.7179T= (p.Phe2393=) c.*6650T= (n.*6650T=) n.1598T= n.136T= n.16T= n.1936T= n.1597T= n.8663T= n.2403T= n.2893T= n.1642T= c.*2243T= (n.*2243T=) c.*2314T= (n.*2314T=) n.3394T= n.455T= c.641-20039A= (n.641-20039A=) n.204T= n.2583T= c.3135T= (p.Phe1045=) c.7014T= (p.Phe2338=) c.6135T= (p.Phe2045=) c.5871T= (p.Phe1957=) c.2250T= (p.Phe750=) c.*38+6110A= (n.*38+6110A=) | |
11 | g.108329111T>A | CA382559570 | ATM,C11orf65 | c.7180T>A (p.Ser2394Thr) c.*6651T>A (n.*6651T>A) n.1599T>A n.137T>A n.17T>A n.1937T>A n.1598T>A n.8664T>A n.2404T>A n.2894T>A n.1643T>A c.*2244T>A (n.*2244T>A) c.*2315T>A (n.*2315T>A) n.3395T>A n.456T>A c.641-20040A>T (n.641-20040A>T) n.205T>A n.2584T>A c.3136T>A (p.Ser1046Thr) c.7015T>A (p.Ser2339Thr) c.6136T>A (p.Ser2046Thr) c.5872T>A (p.Ser1958Thr) c.2251T>A (p.Ser751Thr) c.*38+6109A>T (n.*38+6109A>T) | dbSNP |
11 | g.108329111T>C | CA382559572 | ATM,C11orf65 | c.7180T>C (p.Ser2394Pro) c.*6651T>C (n.*6651T>C) n.1599T>C n.137T>C n.17T>C n.1937T>C n.1598T>C n.8664T>C n.2404T>C n.2894T>C n.1643T>C c.*2244T>C (n.*2244T>C) c.*2315T>C (n.*2315T>C) n.3395T>C n.456T>C c.641-20040A>G (n.641-20040A>G) n.205T>C n.2584T>C c.3136T>C (p.Ser1046Pro) c.7015T>C (p.Ser2339Pro) c.6136T>C (p.Ser2046Pro) c.5872T>C (p.Ser1958Pro) c.2251T>C (p.Ser751Pro) c.*38+6109A>G (n.*38+6109A>G) | |
11 | g.108329111T>G | CA382559571 | ATM,C11orf65 | c.7180T>G (p.Ser2394Ala) c.*6651T>G (n.*6651T>G) n.1599T>G n.137T>G n.17T>G n.1937T>G n.1598T>G n.8664T>G n.2404T>G n.2894T>G n.1643T>G c.*2244T>G (n.*2244T>G) c.*2315T>G (n.*2315T>G) n.3395T>G n.456T>G c.641-20040A>C (n.641-20040A>C) n.205T>G n.2584T>G c.3136T>G (p.Ser1046Ala) c.7015T>G (p.Ser2339Ala) c.6136T>G (p.Ser2046Ala) c.5872T>G (p.Ser1958Ala) c.2251T>G (p.Ser751Ala) c.*38+6109A>C (n.*38+6109A>C) | |
11 | g.108329112C>A | CA382559573 | ATM,C11orf65 | c.7181C>A (p.Ser2394Ter) c.*6652C>A (n.*6652C>A) n.1600C>A n.138C>A n.18C>A n.1938C>A n.1599C>A n.8665C>A n.2405C>A n.2895C>A n.1644C>A c.*2245C>A (n.*2245C>A) c.*2316C>A (n.*2316C>A) n.3396C>A n.457C>A c.641-20041G>T (n.641-20041G>T) n.206C>A n.2585C>A c.3137C>A (p.Ser1046Ter) c.7016C>A (p.Ser2339Ter) c.6137C>A (p.Ser2046Ter) c.5873C>A (p.Ser1958Ter) c.2252C>A (p.Ser751Ter) c.*38+6108G>T (n.*38+6108G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329112C= | CA1998810610 | ATM,C11orf65 | c.7181C= (p.Ser2394=) c.*6652C= (n.*6652C=) n.1600C= n.138C= n.18C= n.1938C= n.1599C= n.8665C= n.2405C= n.2895C= n.1644C= c.*2245C= (n.*2245C=) c.*2316C= (n.*2316C=) n.3396C= n.457C= c.641-20041G= (n.641-20041G=) n.206C= n.2585C= c.3137C= (p.Ser1046=) c.7016C= (p.Ser2339=) c.6137C= (p.Ser2046=) c.5873C= (p.Ser1958=) c.2252C= (p.Ser751=) c.*38+6108G= (n.*38+6108G=) | |
11 | g.108329112C>G | CA382559574 | ATM,C11orf65 | c.7181C>G (p.Ser2394Ter) c.*6652C>G (n.*6652C>G) n.1600C>G n.138C>G n.18C>G n.1938C>G n.1599C>G n.8665C>G n.2405C>G n.2895C>G n.1644C>G c.*2245C>G (n.*2245C>G) c.*2316C>G (n.*2316C>G) n.3396C>G n.457C>G c.641-20041G>C (n.641-20041G>C) n.206C>G n.2585C>G c.3137C>G (p.Ser1046Ter) c.7016C>G (p.Ser2339Ter) c.6137C>G (p.Ser2046Ter) c.5873C>G (p.Ser1958Ter) c.2252C>G (p.Ser751Ter) c.*38+6108G>C (n.*38+6108G>C) | dbSNP |
11 | g.108329112C>T | CA286966 | ATM,C11orf65 | c.7181C>T (p.Ser2394Leu) c.*6652C>T (n.*6652C>T) n.1600C>T n.138C>T n.18C>T n.1938C>T n.1599C>T n.8665C>T n.2405C>T n.2895C>T n.1644C>T c.*2245C>T (n.*2245C>T) c.*2316C>T (n.*2316C>T) n.3396C>T n.457C>T c.641-20041G>A (n.641-20041G>A) n.206C>T n.2585C>T c.3137C>T (p.Ser1046Leu) c.7016C>T (p.Ser2339Leu) c.6137C>T (p.Ser2046Leu) c.5873C>T (p.Ser1958Leu) c.2252C>T (p.Ser751Leu) c.*38+6108G>A (n.*38+6108G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108329112_108329120delinsGTAT | CA2825001948 | ATM,C11orf65 | c.7181_7189delinsGTAT (p.Ser2394CysfsTer7) c.*6652_*6660delinsGTAT (n.*6652_*6660delinsGTAT) n.1600_1608delinsGTAT n.138_146delinsGTAT n.18_26delinsGTAT n.1938_1946delinsGTAT n.1599_1607delinsGTAT n.8665_8673delinsGTAT n.2405_2413delinsGTAT n.2895_2903delinsGTAT n.1644_1652delinsGTAT c.*2245_*2253delinsGTAT (n.*2245_*2253delinsGTAT) c.*2316_*2324delinsGTAT (n.*2316_*2324delinsGTAT) n.3396_3404delinsGTAT n.457_465delinsGTAT c.641-20049_641-20041delinsATAC (n.641-20049_641-20041delinsATAC) n.206_214delinsGTAT n.2585_2593delinsGTAT c.3137_3145delinsGTAT (p.Ser1046CysfsTer7) c.7016_7024delinsGTAT (p.Ser2339CysfsTer7) c.6137_6145delinsGTAT (p.Ser2046CysfsTer7) c.5873_5881delinsGTAT (p.Ser1958CysfsTer7) c.2252_2260delinsGTAT (p.Ser751CysfsTer7) c.*38+6100_*38+6108delinsATAC (n.*38+6100_*38+6108delinsATAC) | ClinVar |
11 | g.108329113A= | CA1998810612 | ATM,C11orf65 | c.7182A= (p.Ser2394=) c.*6653A= (n.*6653A=) n.1601A= n.139A= n.19A= n.1939A= n.1600A= n.8666A= n.2406A= n.2896A= n.1645A= c.*2246A= (n.*2246A=) c.*2317A= (n.*2317A=) n.3397A= n.458A= c.641-20042T= (n.641-20042T=) n.207A= n.2586A= c.3138A= (p.Ser1046=) c.7017A= (p.Ser2339=) c.6138A= (p.Ser2046=) c.5874A= (p.Ser1958=) c.2253A= (p.Ser751=) c.*38+6107T= (n.*38+6107T=) | |
11 | g.108329113A>C | CA228415368 | ATM,C11orf65 | c.7182A>C (p.Ser2394=) c.*6653A>C (n.*6653A>C) n.1601A>C n.139A>C n.19A>C n.1939A>C n.1600A>C n.8666A>C n.2406A>C n.2896A>C n.1645A>C c.*2246A>C (n.*2246A>C) c.*2317A>C (n.*2317A>C) n.3397A>C n.458A>C c.641-20042T>G (n.641-20042T>G) n.207A>C n.2586A>C c.3138A>C (p.Ser1046=) c.7017A>C (p.Ser2339=) c.6138A>C (p.Ser2046=) c.5874A>C (p.Ser1958=) c.2253A>C (p.Ser751=) c.*38+6107T>G (n.*38+6107T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329113A>G | CA476676715 | ATM,C11orf65 | c.7182A>G (p.Ser2394=) c.*6653A>G (n.*6653A>G) n.1601A>G n.139A>G n.19A>G n.1939A>G n.1600A>G n.8666A>G n.2406A>G n.2896A>G n.1645A>G c.*2246A>G (n.*2246A>G) c.*2317A>G (n.*2317A>G) n.3397A>G n.458A>G c.641-20042T>C (n.641-20042T>C) n.207A>G n.2586A>G c.3138A>G (p.Ser1046=) c.7017A>G (p.Ser2339=) c.6138A>G (p.Ser2046=) c.5874A>G (p.Ser1958=) c.2253A>G (p.Ser751=) c.*38+6107T>C (n.*38+6107T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329113A>T | CA476676714 | ATM,C11orf65 | c.7182A>T (p.Ser2394=) c.*6653A>T (n.*6653A>T) n.1601A>T n.139A>T n.19A>T n.1939A>T n.1600A>T n.8666A>T n.2406A>T n.2896A>T n.1645A>T c.*2246A>T (n.*2246A>T) c.*2317A>T (n.*2317A>T) n.3397A>T n.458A>T c.641-20042T>A (n.641-20042T>A) n.207A>T n.2586A>T c.3138A>T (p.Ser1046=) c.7017A>T (p.Ser2339=) c.6138A>T (p.Ser2046=) c.5874A>T (p.Ser1958=) c.2253A>T (p.Ser751=) c.*38+6107T>A (n.*38+6107T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329114G>A | CA382559575 | ATM,C11orf65 | c.7183G>A (p.Asp2395Asn) c.*6654G>A (n.*6654G>A) n.1602G>A n.140G>A n.20G>A n.1940G>A n.1601G>A n.8667G>A n.2407G>A n.2897G>A n.1646G>A c.*2247G>A (n.*2247G>A) c.*2318G>A (n.*2318G>A) n.3398G>A n.459G>A c.641-20043C>T (n.641-20043C>T) n.208G>A n.2587G>A c.3139G>A (p.Asp1047Asn) c.7018G>A (p.Asp2340Asn) c.6139G>A (p.Asp2047Asn) c.5875G>A (p.Asp1959Asn) c.2254G>A (p.Asp752Asn) c.*38+6106C>T (n.*38+6106C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108329114G>C | CA382559577 | ATM,C11orf65 | c.7183G>C (p.Asp2395His) c.*6654G>C (n.*6654G>C) n.1602G>C n.140G>C n.20G>C n.1940G>C n.1601G>C n.8667G>C n.2407G>C n.2897G>C n.1646G>C c.*2247G>C (n.*2247G>C) c.*2318G>C (n.*2318G>C) n.3398G>C n.459G>C c.641-20043C>G (n.641-20043C>G) n.208G>C n.2587G>C c.3139G>C (p.Asp1047His) c.7018G>C (p.Asp2340His) c.6139G>C (p.Asp2047His) c.5875G>C (p.Asp1959His) c.2254G>C (p.Asp752His) c.*38+6106C>G (n.*38+6106C>G) | dbSNP |
11 | g.108329114G= | CA1998810614 | ATM,C11orf65 | c.7183G= (p.Asp2395=) c.*6654G= (n.*6654G=) n.1602G= n.140G= n.20G= n.1940G= n.1601G= n.8667G= n.2407G= n.2897G= n.1646G= c.*2247G= (n.*2247G=) c.*2318G= (n.*2318G=) n.3398G= n.459G= c.641-20043C= (n.641-20043C=) n.208G= n.2587G= c.3139G= (p.Asp1047=) c.7018G= (p.Asp2340=) c.6139G= (p.Asp2047=) c.5875G= (p.Asp1959=) c.2254G= (p.Asp752=) c.*38+6106C= (n.*38+6106C=) | |
11 | g.108329114G>T | CA382559576 | ATM,C11orf65 | c.7183G>T (p.Asp2395Tyr) c.*6654G>T (n.*6654G>T) n.1602G>T n.140G>T n.20G>T n.1940G>T n.1601G>T n.8667G>T n.2407G>T n.2897G>T n.1646G>T c.*2247G>T (n.*2247G>T) c.*2318G>T (n.*2318G>T) n.3398G>T n.459G>T c.641-20043C>A (n.641-20043C>A) n.208G>T n.2587G>T c.3139G>T (p.Asp1047Tyr) c.7018G>T (p.Asp2340Tyr) c.6139G>T (p.Asp2047Tyr) c.5875G>T (p.Asp1959Tyr) c.2254G>T (p.Asp752Tyr) c.*38+6106C>A (n.*38+6106C>A) | ClinVar |