Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108325816_108331169delCA913189714ATM,C11orf65c.6808-242_7516-275del
c.*6279-242_*6987-275del
n.1227-242_1935-275del
n.1565-242_2273-275del
n.1226-242_1934-275del
n.8292-242_9000-275del
n.2032-242_2740-275del
n.2522-242_3230-275del
c.*1872-242_*2580-275del
c.*1943-242_*2651-275del
n.3023-242_3731-275del
c.641-22098_641-16745del (n.641-22098_641-16745del)
n.2212-242_2920-275del
c.2764-242_3472-275del
c.6643-242_7351-275del
c.5764-242_6472-275del
c.5500-242_6208-275del
c.1879-242_2587-275del
c.*38+4051_*38+9404del (n.*38+4051_*38+9404del)
 ClinVar
11g.108327645_108327758delCA2695215479ATM,C11orf65c.6976_7089del
c.*6447_*6560del
n.1395_1508del
n.1733_1846del
n.1394_1507del
n.8460_8573del
n.2200_2313del
n.2690_2803del
n.1439_1552del
c.*2040_*2153del
c.*2111_*2224del
n.3191_3304del
n.252_365del
c.641-18685_641-18572del (n.641-18685_641-18572del)
n.2380_2493del
c.2932_3045del
c.6811_6924del
c.5932_6045del
c.5668_5781del
c.2047_2160del
c.*38+7464_*38+7577del (n.*38+7464_*38+7577del)
11g.108327669_108327672delCA196561ATM,C11orf65c.7000_7003del (p.Tyr2334GlnfsTer4)
c.*6471_*6474del (n.*6471_*6474del)
n.1419_1422del
n.1757_1760del
n.1418_1421del
n.8484_8487del
n.2224_2227del
n.2714_2717del
n.1463_1466del
c.*2064_*2067del (n.*2064_*2067del)
c.*2135_*2138del (n.*2135_*2138del)
n.3215_3218del
n.276_279del
c.641-18597_641-18594del (n.641-18597_641-18594del)
n.25_28del
n.2404_2407del
c.2956_2959del (p.Tyr986GlnfsTer4)
c.6835_6838del (p.Tyr2279GlnfsTer4)
c.5956_5959del (p.Tyr1986GlnfsTer4)
c.5692_5695del (p.Tyr1898GlnfsTer4)
c.2071_2074del (p.Tyr691GlnfsTer4)
c.*38+7552_*38+7555del (n.*38+7552_*38+7555del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327670A=CA1998809596ATM,C11orf65c.7001A= (p.Tyr2334=)
c.*6472A= (n.*6472A=)
n.1420A=
n.1758A=
n.1419A=
n.8485A=
n.2225A=
n.2715A=
n.1464A=
c.*2065A= (n.*2065A=)
c.*2136A= (n.*2136A=)
n.3216A=
n.277A=
c.641-18599T= (n.641-18599T=)
n.26A=
n.2405A=
c.2957A= (p.Tyr986=)
c.6836A= (p.Tyr2279=)
c.5957A= (p.Tyr1986=)
c.5693A= (p.Tyr1898=)
c.2072A= (p.Tyr691=)
c.*38+7550T= (n.*38+7550T=)
11g.108327670A>CCA382558650ATM,C11orf65c.7001A>C (p.Tyr2334Ser)
c.*6472A>C (n.*6472A>C)
n.1420A>C
n.1758A>C
n.1419A>C
n.8485A>C
n.2225A>C
n.2715A>C
n.1464A>C
c.*2065A>C (n.*2065A>C)
c.*2136A>C (n.*2136A>C)
n.3216A>C
n.277A>C
c.641-18599T>G (n.641-18599T>G)
n.26A>C
n.2405A>C
c.2957A>C (p.Tyr986Ser)
c.6836A>C (p.Tyr2279Ser)
c.5957A>C (p.Tyr1986Ser)
c.5693A>C (p.Tyr1898Ser)
c.2072A>C (p.Tyr691Ser)
c.*38+7550T>G (n.*38+7550T>G)
11g.108327670A>GCA10584361ATM,C11orf65c.7001A>G (p.Tyr2334Cys)
c.*6472A>G (n.*6472A>G)
n.1420A>G
n.1758A>G
n.1419A>G
n.8485A>G
n.2225A>G
n.2715A>G
n.1464A>G
c.*2065A>G (n.*2065A>G)
c.*2136A>G (n.*2136A>G)
n.3216A>G
n.277A>G
c.641-18599T>C (n.641-18599T>C)
n.26A>G
n.2405A>G
c.2957A>G (p.Tyr986Cys)
c.6836A>G (p.Tyr2279Cys)
c.5957A>G (p.Tyr1986Cys)
c.5693A>G (p.Tyr1898Cys)
c.2072A>G (p.Tyr691Cys)
c.*38+7550T>C (n.*38+7550T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327670A>TCA382558654ATM,C11orf65c.7001A>T (p.Tyr2334Phe)
c.*6472A>T (n.*6472A>T)
n.1420A>T
n.1758A>T
n.1419A>T
n.8485A>T
n.2225A>T
n.2715A>T
n.1464A>T
c.*2065A>T (n.*2065A>T)
c.*2136A>T (n.*2136A>T)
n.3216A>T
n.277A>T
c.641-18599T>A (n.641-18599T>A)
n.26A>T
n.2405A>T
c.2957A>T (p.Tyr986Phe)
c.6836A>T (p.Tyr2279Phe)
c.5957A>T (p.Tyr1986Phe)
c.5693A>T (p.Tyr1898Phe)
c.2072A>T (p.Tyr691Phe)
c.*38+7550T>A (n.*38+7550T>A)
 dbSNP
11g.108327673_108327674delCA2580615060ATM,C11orf65c.7004_7005del (p.Thr2335ArgfsTer?)
c.*6475_*6476del (n.*6475_*6476del)
n.1423_1424del
n.1761_1762del
n.1422_1423del
n.8488_8489del
n.2228_2229del
n.2718_2719del
n.1467_1468del
c.*2068_*2069del (n.*2068_*2069del)
c.*2139_*2140del (n.*2139_*2140del)
n.3219_3220del
n.280_281del
c.641-18600_641-18599del (n.641-18600_641-18599del)
n.29_30del
n.2408_2409del
c.2960_2961del (p.Thr987ArgfsTer?)
c.6839_6840del (p.Thr2280ArgfsTer?)
c.5960_5961del (p.Thr1987ArgfsTer?)
c.5696_5697del (p.Thr1899ArgfsTer?)
c.2075_2076del (p.Thr692ArgfsTer?)
c.*38+7549_*38+7550del (n.*38+7549_*38+7550del)
 ClinVar gnomAD v4
11g.108327671delCA2580083172ATM,C11orf65c.7002del (p.Tyr2334Ter)
c.*6473del (n.*6473del)
n.1421del
n.1759del
n.1420del
n.8486del
n.2226del
n.2716del
n.1465del
c.*2066del (n.*2066del)
c.*2137del (n.*2137del)
n.3217del
n.278del
c.641-18600del (n.641-18600del)
n.27del
n.2406del
c.2958del (p.Tyr986Ter)
c.6837del (p.Tyr2279Ter)
c.5958del (p.Tyr1986Ter)
c.5694del (p.Tyr1898Ter)
c.2073del (p.Tyr691Ter)
c.*38+7549del (n.*38+7549del)
 ClinVar
11g.108327671C>ACA382558659ATM,C11orf65c.7002C>A (p.Tyr2334Ter)
c.*6473C>A (n.*6473C>A)
n.1421C>A
n.1759C>A
n.1420C>A
n.8486C>A
n.2226C>A
n.2716C>A
n.1465C>A
c.*2066C>A (n.*2066C>A)
c.*2137C>A (n.*2137C>A)
n.3217C>A
n.278C>A
c.641-18600G>T (n.641-18600G>T)
n.27C>A
n.2406C>A
c.2958C>A (p.Tyr986Ter)
c.6837C>A (p.Tyr2279Ter)
c.5958C>A (p.Tyr1986Ter)
c.5694C>A (p.Tyr1898Ter)
c.2073C>A (p.Tyr691Ter)
c.*38+7549G>T (n.*38+7549G>T)
11g.108327671C>GCA382558657ATM,C11orf65c.7002C>G (p.Tyr2334Ter)
c.*6473C>G (n.*6473C>G)
n.1421C>G
n.1759C>G
n.1420C>G
n.8486C>G
n.2226C>G
n.2716C>G
n.1465C>G
c.*2066C>G (n.*2066C>G)
c.*2137C>G (n.*2137C>G)
n.3217C>G
n.278C>G
c.641-18600G>C (n.641-18600G>C)
n.27C>G
n.2406C>G
c.2958C>G (p.Tyr986Ter)
c.6837C>G (p.Tyr2279Ter)
c.5958C>G (p.Tyr1986Ter)
c.5694C>G (p.Tyr1898Ter)
c.2073C>G (p.Tyr691Ter)
c.*38+7549G>C (n.*38+7549G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327671C>TCA476676437ATM,C11orf65c.7002C>T (p.Tyr2334=)
c.*6473C>T (n.*6473C>T)
n.1421C>T
n.1759C>T
n.1420C>T
n.8486C>T
n.2226C>T
n.2716C>T
n.1465C>T
c.*2066C>T (n.*2066C>T)
c.*2137C>T (n.*2137C>T)
n.3217C>T
n.278C>T
c.641-18600G>A (n.641-18600G>A)
n.27C>T
n.2406C>T
c.2958C>T (p.Tyr986=)
c.6837C>T (p.Tyr2279=)
c.5958C>T (p.Tyr1986=)
c.5694C>T (p.Tyr1898=)
c.2073C>T (p.Tyr691=)
c.*38+7549G>A (n.*38+7549G>A)
 dbSNP
11g.108327672A=CA1998809599ATM,C11orf65c.7003A= (p.Thr2335=)
c.*6474A= (n.*6474A=)
n.1422A=
n.1760A=
n.1421A=
n.8487A=
n.2227A=
n.2717A=
n.1466A=
c.*2067A= (n.*2067A=)
c.*2138A= (n.*2138A=)
n.3218A=
n.279A=
c.641-18601T= (n.641-18601T=)
n.28A=
n.2407A=
c.2959A= (p.Thr987=)
c.6838A= (p.Thr2280=)
c.5959A= (p.Thr1987=)
c.5695A= (p.Thr1899=)
c.2074A= (p.Thr692=)
c.*38+7548T= (n.*38+7548T=)
11g.108327672A>CCA382558662ATM,C11orf65c.7003A>C (p.Thr2335Pro)
c.*6474A>C (n.*6474A>C)
n.1422A>C
n.1760A>C
n.1421A>C
n.8487A>C
n.2227A>C
n.2717A>C
n.1466A>C
c.*2067A>C (n.*2067A>C)
c.*2138A>C (n.*2138A>C)
n.3218A>C
n.279A>C
c.641-18601T>G (n.641-18601T>G)
n.28A>C
n.2407A>C
c.2959A>C (p.Thr987Pro)
c.6838A>C (p.Thr2280Pro)
c.5959A>C (p.Thr1987Pro)
c.5695A>C (p.Thr1899Pro)
c.2074A>C (p.Thr692Pro)
c.*38+7548T>G (n.*38+7548T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108327672A>GCA382558665ATM,C11orf65c.7003A>G (p.Thr2335Ala)
c.*6474A>G (n.*6474A>G)
n.1422A>G
n.1760A>G
n.1421A>G
n.8487A>G
n.2227A>G
n.2717A>G
n.1466A>G
c.*2067A>G (n.*2067A>G)
c.*2138A>G (n.*2138A>G)
n.3218A>G
n.279A>G
c.641-18601T>C (n.641-18601T>C)
n.28A>G
n.2407A>G
c.2959A>G (p.Thr987Ala)
c.6838A>G (p.Thr2280Ala)
c.5959A>G (p.Thr1987Ala)
c.5695A>G (p.Thr1899Ala)
c.2074A>G (p.Thr692Ala)
c.*38+7548T>C (n.*38+7548T>C)
 gnomAD v4
11g.108327672A>TCA382558668ATM,C11orf65c.7003A>T (p.Thr2335Ser)
c.*6474A>T (n.*6474A>T)
n.1422A>T
n.1760A>T
n.1421A>T
n.8487A>T
n.2227A>T
n.2717A>T
n.1466A>T
c.*2067A>T (n.*2067A>T)
c.*2138A>T (n.*2138A>T)
n.3218A>T
n.279A>T
c.641-18601T>A (n.641-18601T>A)
n.28A>T
n.2407A>T
c.2959A>T (p.Thr987Ser)
c.6838A>T (p.Thr2280Ser)
c.5959A>T (p.Thr1987Ser)
c.5695A>T (p.Thr1899Ser)
c.2074A>T (p.Thr692Ser)
c.*38+7548T>A (n.*38+7548T>A)
11g.108327673C>ACA228414278ATM,C11orf65c.7004C>A (p.Thr2335Lys)
c.*6475C>A (n.*6475C>A)
n.1423C>A
n.1761C>A
n.1422C>A
n.8488C>A
n.2228C>A
n.2718C>A
n.1467C>A
c.*2068C>A (n.*2068C>A)
c.*2139C>A (n.*2139C>A)
n.3219C>A
n.280C>A
c.641-18602G>T (n.641-18602G>T)
n.29C>A
n.2408C>A
c.2960C>A (p.Thr987Lys)
c.6839C>A (p.Thr2280Lys)
c.5960C>A (p.Thr1987Lys)
c.5696C>A (p.Thr1899Lys)
c.2075C>A (p.Thr692Lys)
c.*38+7547G>T (n.*38+7547G>T)
 dbSNP
11g.108327673C=CA1998809601ATM,C11orf65c.7004C= (p.Thr2335=)
c.*6475C= (n.*6475C=)
n.1423C=
n.1761C=
n.1422C=
n.8488C=
n.2228C=
n.2718C=
n.1467C=
c.*2068C= (n.*2068C=)
c.*2139C= (n.*2139C=)
n.3219C=
n.280C=
c.641-18602G= (n.641-18602G=)
n.29C=
n.2408C=
c.2960C= (p.Thr987=)
c.6839C= (p.Thr2280=)
c.5960C= (p.Thr1987=)
c.5696C= (p.Thr1899=)
c.2075C= (p.Thr692=)
c.*38+7547G= (n.*38+7547G=)
11g.108327673C>GCA382558670ATM,C11orf65c.7004C>G (p.Thr2335Arg)
c.*6475C>G (n.*6475C>G)
n.1423C>G
n.1761C>G
n.1422C>G
n.8488C>G
n.2228C>G
n.2718C>G
n.1467C>G
c.*2068C>G (n.*2068C>G)
c.*2139C>G (n.*2139C>G)
n.3219C>G
n.280C>G
c.641-18602G>C (n.641-18602G>C)
n.29C>G
n.2408C>G
c.2960C>G (p.Thr987Arg)
c.6839C>G (p.Thr2280Arg)
c.5960C>G (p.Thr1987Arg)
c.5696C>G (p.Thr1899Arg)
c.2075C>G (p.Thr692Arg)
c.*38+7547G>C (n.*38+7547G>C)
 dbSNP
11g.108327673C>TCA196086ATM,C11orf65c.7004C>T (p.Thr2335Ile)
c.*6475C>T (n.*6475C>T)
n.1423C>T
n.1761C>T
n.1422C>T
n.8488C>T
n.2228C>T
n.2718C>T
n.1467C>T
c.*2068C>T (n.*2068C>T)
c.*2139C>T (n.*2139C>T)
n.3219C>T
n.280C>T
c.641-18602G>A (n.641-18602G>A)
n.29C>T
n.2408C>T
c.2960C>T (p.Thr987Ile)
c.6839C>T (p.Thr2280Ile)
c.5960C>T (p.Thr1987Ile)
c.5696C>T (p.Thr1899Ile)
c.2075C>T (p.Thr692Ile)
c.*38+7547G>A (n.*38+7547G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327674A=CA1998809602ATM,C11orf65c.7005A= (p.Thr2335=)
c.*6476A= (n.*6476A=)
n.1424A=
n.1762A=
n.1423A=
n.8489A=
n.2229A=
n.2719A=
n.1468A=
c.*2069A= (n.*2069A=)
c.*2140A= (n.*2140A=)
n.3220A=
n.281A=
c.641-18603T= (n.641-18603T=)
n.30A=
n.2409A=
c.2961A= (p.Thr987=)
c.6840A= (p.Thr2280=)
c.5961A= (p.Thr1987=)
c.5697A= (p.Thr1899=)
c.2076A= (p.Thr692=)
c.*38+7546T= (n.*38+7546T=)
11g.108327674A>CCA476676438ATM,C11orf65c.7005A>C (p.Thr2335=)
c.*6476A>C (n.*6476A>C)
n.1424A>C
n.1762A>C
n.1423A>C
n.8489A>C
n.2229A>C
n.2719A>C
n.1468A>C
c.*2069A>C (n.*2069A>C)
c.*2140A>C (n.*2140A>C)
n.3220A>C
n.281A>C
c.641-18603T>G (n.641-18603T>G)
n.30A>C
n.2409A>C
c.2961A>C (p.Thr987=)
c.6840A>C (p.Thr2280=)
c.5961A>C (p.Thr1987=)
c.5697A>C (p.Thr1899=)
c.2076A>C (p.Thr692=)
c.*38+7546T>G (n.*38+7546T>G)
11g.108327674A>GCA476676439ATM,C11orf65c.7005A>G (p.Thr2335=)
c.*6476A>G (n.*6476A>G)
n.1424A>G
n.1762A>G
n.1423A>G
n.8489A>G
n.2229A>G
n.2719A>G
n.1468A>G
c.*2069A>G (n.*2069A>G)
c.*2140A>G (n.*2140A>G)
n.3220A>G
n.281A>G
c.641-18603T>C (n.641-18603T>C)
n.30A>G
n.2409A>G
c.2961A>G (p.Thr987=)
c.6840A>G (p.Thr2280=)
c.5961A>G (p.Thr1987=)
c.5697A>G (p.Thr1899=)
c.2076A>G (p.Thr692=)
c.*38+7546T>C (n.*38+7546T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327674A>TCA476676440ATM,C11orf65c.7005A>T (p.Thr2335=)
c.*6476A>T (n.*6476A>T)
n.1424A>T
n.1762A>T
n.1423A>T
n.8489A>T
n.2229A>T
n.2719A>T
n.1468A>T
c.*2069A>T (n.*2069A>T)
c.*2140A>T (n.*2140A>T)
n.3220A>T
n.281A>T
c.641-18603T>A (n.641-18603T>A)
n.30A>T
n.2409A>T
c.2961A>T (p.Thr987=)
c.6840A>T (p.Thr2280=)
c.5961A>T (p.Thr1987=)
c.5697A>T (p.Thr1899=)
c.2076A>T (p.Thr692=)
c.*38+7546T>A (n.*38+7546T>A)
11g.108327675_108327676delCA2574971281ATM,C11orf65c.7006_7007del (p.Glu2336MetfsTer?)
c.*6477_*6478del (n.*6477_*6478del)
n.1425_1426del
n.1763_1764del
n.1424_1425del
n.8490_8491del
n.2230_2231del
n.2720_2721del
n.1469_1470del
c.*2070_*2071del (n.*2070_*2071del)
c.*2141_*2142del (n.*2141_*2142del)
n.3221_3222del
n.282_283del
c.641-18604_641-18603del (n.641-18604_641-18603del)
n.31_32del
n.2410_2411del
c.2962_2963del (p.Glu988MetfsTer?)
c.6841_6842del (p.Glu2281MetfsTer?)
c.5962_5963del (p.Glu1988MetfsTer?)
c.5698_5699del (p.Glu1900MetfsTer?)
c.2077_2078del (p.Glu693MetfsTer?)
c.*38+7545_*38+7546del (n.*38+7545_*38+7546del)
11g.108327675G>ACA382558675ATM,C11orf65c.7006G>A (p.Glu2336Lys)
c.*6477G>A (n.*6477G>A)
n.1425G>A
n.1763G>A
n.1424G>A
n.8490G>A
n.2230G>A
n.2720G>A
n.1469G>A
c.*2070G>A (n.*2070G>A)
c.*2141G>A (n.*2141G>A)
n.3221G>A
n.282G>A
c.641-18604C>T (n.641-18604C>T)
n.31G>A
n.2410G>A
c.2962G>A (p.Glu988Lys)
c.6841G>A (p.Glu2281Lys)
c.5962G>A (p.Glu1988Lys)
c.5698G>A (p.Glu1900Lys)
c.2077G>A (p.Glu693Lys)
c.*38+7545C>T (n.*38+7545C>T)
 dbSNP
11g.108327675G>CCA382558677ATM,C11orf65c.7006G>C (p.Glu2336Gln)
c.*6477G>C (n.*6477G>C)
n.1425G>C
n.1763G>C
n.1424G>C
n.8490G>C
n.2230G>C
n.2720G>C
n.1469G>C
c.*2070G>C (n.*2070G>C)
c.*2141G>C (n.*2141G>C)
n.3221G>C
n.282G>C
c.641-18604C>G (n.641-18604C>G)
n.31G>C
n.2410G>C
c.2962G>C (p.Glu988Gln)
c.6841G>C (p.Glu2281Gln)
c.5962G>C (p.Glu1988Gln)
c.5698G>C (p.Glu1900Gln)
c.2077G>C (p.Glu693Gln)
c.*38+7545C>G (n.*38+7545C>G)
 dbSNP
11g.108327675G>TCA382558679ATM,C11orf65c.7006G>T (p.Glu2336Ter)
c.*6477G>T (n.*6477G>T)
n.1425G>T
n.1763G>T
n.1424G>T
n.8490G>T
n.2230G>T
n.2720G>T
n.1469G>T
c.*2070G>T (n.*2070G>T)
c.*2141G>T (n.*2141G>T)
n.3221G>T
n.282G>T
c.641-18604C>A (n.641-18604C>A)
n.31G>T
n.2410G>T
c.2962G>T (p.Glu988Ter)
c.6841G>T (p.Glu2281Ter)
c.5962G>T (p.Glu1988Ter)
c.5698G>T (p.Glu1900Ter)
c.2077G>T (p.Glu693Ter)
c.*38+7545C>A (n.*38+7545C>A)
11g.108327676A>CCA382558683ATM,C11orf65c.7007A>C (p.Glu2336Ala)
c.*6478A>C (n.*6478A>C)
n.1426A>C
n.1764A>C
n.1425A>C
n.8491A>C
n.2231A>C
n.2721A>C
n.1470A>C
c.*2071A>C (n.*2071A>C)
c.*2142A>C (n.*2142A>C)
n.3222A>C
n.283A>C
c.641-18605T>G (n.641-18605T>G)
n.32A>C
n.2411A>C
c.2963A>C (p.Glu988Ala)
c.6842A>C (p.Glu2281Ala)
c.5963A>C (p.Glu1988Ala)
c.5699A>C (p.Glu1900Ala)
c.2078A>C (p.Glu693Ala)
c.*38+7544T>G (n.*38+7544T>G)
11g.108327676A>GCA382558685ATM,C11orf65c.7007A>G (p.Glu2336Gly)
c.*6478A>G (n.*6478A>G)
n.1426A>G
n.1764A>G
n.1425A>G
n.8491A>G
n.2231A>G
n.2721A>G
n.1470A>G
c.*2071A>G (n.*2071A>G)
c.*2142A>G (n.*2142A>G)
n.3222A>G
n.283A>G
c.641-18605T>C (n.641-18605T>C)
n.32A>G
n.2411A>G
c.2963A>G (p.Glu988Gly)
c.6842A>G (p.Glu2281Gly)
c.5963A>G (p.Glu1988Gly)
c.5699A>G (p.Glu1900Gly)
c.2078A>G (p.Glu693Gly)
c.*38+7544T>C (n.*38+7544T>C)
11g.108327676A>TCA382558688ATM,C11orf65c.7007A>T (p.Glu2336Val)
c.*6478A>T (n.*6478A>T)
n.1426A>T
n.1764A>T
n.1425A>T
n.8491A>T
n.2231A>T
n.2721A>T
n.1470A>T
c.*2071A>T (n.*2071A>T)
c.*2142A>T (n.*2142A>T)
n.3222A>T
n.283A>T
c.641-18605T>A (n.641-18605T>A)
n.32A>T
n.2411A>T
c.2963A>T (p.Glu988Val)
c.6842A>T (p.Glu2281Val)
c.5963A>T (p.Glu1988Val)
c.5699A>T (p.Glu1900Val)
c.2078A>T (p.Glu693Val)
c.*38+7544T>A (n.*38+7544T>A)
11g.108327677A>CCA382558694ATM,C11orf65c.7008A>C (p.Glu2336Asp)
c.*6479A>C (n.*6479A>C)
n.1427A>C
n.1765A>C
n.1426A>C
n.8492A>C
n.2232A>C
n.2722A>C
n.1471A>C
c.*2072A>C (n.*2072A>C)
c.*2143A>C (n.*2143A>C)
n.3223A>C
n.284A>C
c.641-18606T>G (n.641-18606T>G)
n.33A>C
n.2412A>C
c.2964A>C (p.Glu988Asp)
c.6843A>C (p.Glu2281Asp)
c.5964A>C (p.Glu1988Asp)
c.5700A>C (p.Glu1900Asp)
c.2079A>C (p.Glu693Asp)
c.*38+7543T>G (n.*38+7543T>G)
11g.108327677A>GCA476676441ATM,C11orf65c.7008A>G (p.Glu2336=)
c.*6479A>G (n.*6479A>G)
n.1427A>G
n.1765A>G
n.1426A>G
n.8492A>G
n.2232A>G
n.2722A>G
n.1471A>G
c.*2072A>G (n.*2072A>G)
c.*2143A>G (n.*2143A>G)
n.3223A>G
n.284A>G
c.641-18606T>C (n.641-18606T>C)
n.33A>G
n.2412A>G
c.2964A>G (p.Glu988=)
c.6843A>G (p.Glu2281=)
c.5964A>G (p.Glu1988=)
c.5700A>G (p.Glu1900=)
c.2079A>G (p.Glu693=)
c.*38+7543T>C (n.*38+7543T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327677A>TCA382558692ATM,C11orf65c.7008A>T (p.Glu2336Asp)
c.*6479A>T (n.*6479A>T)
n.1427A>T
n.1765A>T
n.1426A>T
n.8492A>T
n.2232A>T
n.2722A>T
n.1471A>T
c.*2072A>T (n.*2072A>T)
c.*2143A>T (n.*2143A>T)
n.3223A>T
n.284A>T
c.641-18606T>A (n.641-18606T>A)
n.33A>T
n.2412A>T
c.2964A>T (p.Glu988Asp)
c.6843A>T (p.Glu2281Asp)
c.5964A>T (p.Glu1988Asp)
c.5700A>T (p.Glu1900Asp)
c.2079A>T (p.Glu693Asp)
c.*38+7543T>A (n.*38+7543T>A)
11g.108327677_108327679delinsATGCA1998809603ATM,C11orf65c.7008_7010delinsATG (p.Glu2336=)
c.*6479_*6481delinsATG (n.*6479_*6481delinsATG)
n.1427_1429delinsATG
n.1765_1767delinsATG
n.1426_1428delinsATG
n.8492_8494delinsATG
n.2232_2234delinsATG
n.2722_2724delinsATG
n.1471_1473delinsATG
c.*2072_*2074delinsATG (n.*2072_*2074delinsATG)
c.*2143_*2145delinsATG (n.*2143_*2145delinsATG)
n.3223_3225delinsATG
n.284_286delinsATG
c.641-18608_641-18606delinsCAT (n.641-18608_641-18606delinsCAT)
n.33_35delinsATG
n.2412_2414delinsATG
c.2964_2966delinsATG (p.Glu988=)
c.6843_6845delinsATG (p.Glu2281=)
c.5964_5966delinsATG (p.Glu1988=)
c.5700_5702delinsATG (p.Glu1900=)
c.2079_2081delinsATG (p.Glu693=)
c.*38+7541_*38+7543delinsCAT (n.*38+7541_*38+7543delinsCAT)
11g.108327678T>ACA382558697ATM,C11orf65c.7009T>A (p.Cys2337Ser)
c.*6480T>A (n.*6480T>A)
n.1428T>A
n.1766T>A
n.1427T>A
n.8493T>A
n.2233T>A
n.2723T>A
n.1472T>A
c.*2073T>A (n.*2073T>A)
c.*2144T>A (n.*2144T>A)
n.3224T>A
n.285T>A
c.641-18607A>T (n.641-18607A>T)
n.34T>A
n.2413T>A
c.2965T>A (p.Cys989Ser)
c.6844T>A (p.Cys2282Ser)
c.5965T>A (p.Cys1989Ser)
c.5701T>A (p.Cys1901Ser)
c.2080T>A (p.Cys694Ser)
c.*38+7542A>T (n.*38+7542A>T)
 dbSNP
11g.108327678T>CCA382558703ATM,C11orf65c.7009T>C (p.Cys2337Arg)
c.*6480T>C (n.*6480T>C)
n.1428T>C
n.1766T>C
n.1427T>C
n.8493T>C
n.2233T>C
n.2723T>C
n.1472T>C
c.*2073T>C (n.*2073T>C)
c.*2144T>C (n.*2144T>C)
n.3224T>C
n.285T>C
c.641-18607A>G (n.641-18607A>G)
n.34T>C
n.2413T>C
c.2965T>C (p.Cys989Arg)
c.6844T>C (p.Cys2282Arg)
c.5965T>C (p.Cys1989Arg)
c.5701T>C (p.Cys1901Arg)
c.2080T>C (p.Cys694Arg)
c.*38+7542A>G (n.*38+7542A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108327678T>GCA382558700ATM,C11orf65c.7009T>G (p.Cys2337Gly)
c.*6480T>G (n.*6480T>G)
n.1428T>G
n.1766T>G
n.1427T>G
n.8493T>G
n.2233T>G
n.2723T>G
n.1472T>G
c.*2073T>G (n.*2073T>G)
c.*2144T>G (n.*2144T>G)
n.3224T>G
n.285T>G
c.641-18607A>C (n.641-18607A>C)
n.34T>G
n.2413T>G
c.2965T>G (p.Cys989Gly)
c.6844T>G (p.Cys2282Gly)
c.5965T>G (p.Cys1989Gly)
c.5701T>G (p.Cys1901Gly)
c.2080T>G (p.Cys694Gly)
c.*38+7542A>C (n.*38+7542A>C)
11g.108327678T=CA1998809605ATM,C11orf65c.7009T= (p.Cys2337=)
c.*6480T= (n.*6480T=)
n.1428T=
n.1766T=
n.1427T=
n.8493T=
n.2233T=
n.2723T=
n.1472T=
c.*2073T= (n.*2073T=)
c.*2144T= (n.*2144T=)
n.3224T=
n.285T=
c.641-18607A= (n.641-18607A=)
n.34T=
n.2413T=
c.2965T= (p.Cys989=)
c.6844T= (p.Cys2282=)
c.5965T= (p.Cys1989=)
c.5701T= (p.Cys1901=)
c.2080T= (p.Cys694=)
c.*38+7542A= (n.*38+7542A=)
11g.108327679_108327680delCA349869ATM,C11orf65c.7010_7011del (p.Cys2337SerfsTer?)
c.*6481_*6482del (n.*6481_*6482del)
n.1429_1430del
n.1767_1768del
n.1428_1429del
n.8494_8495del
n.2234_2235del
n.2724_2725del
n.1473_1474del
c.*2074_*2075del (n.*2074_*2075del)
c.*2145_*2146del (n.*2145_*2146del)
n.3225_3226del
n.286_287del
c.641-18608_641-18607del (n.641-18608_641-18607del)
n.35_36del
n.2414_2415del
c.2966_2967del (p.Cys989SerfsTer?)
c.6845_6846del (p.Cys2282SerfsTer?)
c.5966_5967del (p.Cys1989SerfsTer?)
c.5702_5703del (p.Cys1901SerfsTer?)
c.2081_2082del (p.Cys694SerfsTer?)
c.*38+7541_*38+7542del (n.*38+7541_*38+7542del)
 ClinVar dbSNP
11g.108327679G>ACA10579246ATM,C11orf65c.7010G>A (p.Cys2337Tyr)
c.*6481G>A (n.*6481G>A)
n.1429G>A
n.1767G>A
n.1428G>A
n.8494G>A
n.2234G>A
n.2724G>A
n.1473G>A
c.*2074G>A (n.*2074G>A)
c.*2145G>A (n.*2145G>A)
n.3225G>A
n.286G>A
c.641-18608C>T (n.641-18608C>T)
n.35G>A
n.2414G>A
c.2966G>A (p.Cys989Tyr)
c.6845G>A (p.Cys2282Tyr)
c.5966G>A (p.Cys1989Tyr)
c.5702G>A (p.Cys1901Tyr)
c.2081G>A (p.Cys694Tyr)
c.*38+7541C>T (n.*38+7541C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327679G>CCA382558708ATM,C11orf65c.7010G>C (p.Cys2337Ser)
c.*6481G>C (n.*6481G>C)
n.1429G>C
n.1767G>C
n.1428G>C
n.8494G>C
n.2234G>C
n.2724G>C
n.1473G>C
c.*2074G>C (n.*2074G>C)
c.*2145G>C (n.*2145G>C)
n.3225G>C
n.286G>C
c.641-18608C>G (n.641-18608C>G)
n.35G>C
n.2414G>C
c.2966G>C (p.Cys989Ser)
c.6845G>C (p.Cys2282Ser)
c.5966G>C (p.Cys1989Ser)
c.5702G>C (p.Cys1901Ser)
c.2081G>C (p.Cys694Ser)
c.*38+7541C>G (n.*38+7541C>G)
 dbSNP
11g.108327679G=CA1998809610ATM,C11orf65c.7010G= (p.Cys2337=)
c.*6481G= (n.*6481G=)
n.1429G=
n.1767G=
n.1428G=
n.8494G=
n.2234G=
n.2724G=
n.1473G=
c.*2074G= (n.*2074G=)
c.*2145G= (n.*2145G=)
n.3225G=
n.286G=
c.641-18608C= (n.641-18608C=)
n.35G=
n.2414G=
c.2966G= (p.Cys989=)
c.6845G= (p.Cys2282=)
c.5966G= (p.Cys1989=)
c.5702G= (p.Cys1901=)
c.2081G= (p.Cys694=)
c.*38+7541C= (n.*38+7541C=)
11g.108327679G>TCA382558711ATM,C11orf65c.7010G>T (p.Cys2337Phe)
c.*6481G>T (n.*6481G>T)
n.1429G>T
n.1767G>T
n.1428G>T
n.8494G>T
n.2234G>T
n.2724G>T
n.1473G>T
c.*2074G>T (n.*2074G>T)
c.*2145G>T (n.*2145G>T)
n.3225G>T
n.286G>T
c.641-18608C>A (n.641-18608C>A)
n.35G>T
n.2414G>T
c.2966G>T (p.Cys989Phe)
c.6845G>T (p.Cys2282Phe)
c.5966G>T (p.Cys1989Phe)
c.5702G>T (p.Cys1901Phe)
c.2081G>T (p.Cys694Phe)
c.*38+7541C>A (n.*38+7541C>A)
 ClinVar
11g.108327679_108327734dupCA10603232ATM,C11orf65c.7010_7065dup (p.Ile2356ValfsTer2)
c.*6481_*6536dup (n.*6481_*6536dup)
n.1429_1484dup
n.1767_1822dup
n.1428_1483dup
n.8494_8549dup
n.2234_2289dup
n.2724_2779dup
n.1473_1528dup
c.*2074_*2129dup (n.*2074_*2129dup)
c.*2145_*2200dup (n.*2145_*2200dup)
n.3225_3280dup
n.286_341dup
c.641-18663_641-18608dup (n.641-18663_641-18608dup)
n.35_90dup
n.2414_2469dup
c.2966_3021dup (p.Ile1008ValfsTer2)
c.6845_6900dup (p.Ile2301ValfsTer2)
c.5966_6021dup (p.Ile2008ValfsTer2)
c.5702_5757dup (p.Ile1920ValfsTer2)
c.2081_2136dup (p.Ile713ValfsTer2)
c.*38+7486_*38+7541dup (n.*38+7486_*38+7541dup)
 ClinVar dbSNP
11g.108327680T>ACA382558715ATM,C11orf65c.7011T>A (p.Cys2337Ter)
c.*6482T>A (n.*6482T>A)
n.1430T>A
n.1768T>A
n.1429T>A
n.8495T>A
n.2235T>A
n.2725T>A
n.1474T>A
c.*2075T>A (n.*2075T>A)
c.*2146T>A (n.*2146T>A)
n.3226T>A
n.287T>A
c.641-18609A>T (n.641-18609A>T)
n.36T>A
n.2415T>A
c.2967T>A (p.Cys989Ter)
c.6846T>A (p.Cys2282Ter)
c.5967T>A (p.Cys1989Ter)
c.5703T>A (p.Cys1901Ter)
c.2082T>A (p.Cys694Ter)
c.*38+7540A>T (n.*38+7540A>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108327680T>CCA476676442ATM,C11orf65c.7011T>C (p.Cys2337=)
c.*6482T>C (n.*6482T>C)
n.1430T>C
n.1768T>C
n.1429T>C
n.8495T>C
n.2235T>C
n.2725T>C
n.1474T>C
c.*2075T>C (n.*2075T>C)
c.*2146T>C (n.*2146T>C)
n.3226T>C
n.287T>C
c.641-18609A>G (n.641-18609A>G)
n.36T>C
n.2415T>C
c.2967T>C (p.Cys989=)
c.6846T>C (p.Cys2282=)
c.5967T>C (p.Cys1989=)
c.5703T>C (p.Cys1901=)
c.2082T>C (p.Cys694=)
c.*38+7540A>G (n.*38+7540A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327680T>GCA10582844ATM,C11orf65c.7011T>G (p.Cys2337Trp)
c.*6482T>G (n.*6482T>G)
n.1430T>G
n.1768T>G
n.1429T>G
n.8495T>G
n.2235T>G
n.2725T>G
n.1474T>G
c.*2075T>G (n.*2075T>G)
c.*2146T>G (n.*2146T>G)
n.3226T>G
n.287T>G
c.641-18609A>C (n.641-18609A>C)
n.36T>G
n.2415T>G
c.2967T>G (p.Cys989Trp)
c.6846T>G (p.Cys2282Trp)
c.5967T>G (p.Cys1989Trp)
c.5703T>G (p.Cys1901Trp)
c.2082T>G (p.Cys694Trp)
c.*38+7540A>C (n.*38+7540A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327680T=CA1998809612ATM,C11orf65c.7011T= (p.Cys2337=)
c.*6482T= (n.*6482T=)
n.1430T=
n.1768T=
n.1429T=
n.8495T=
n.2235T=
n.2725T=
n.1474T=
c.*2075T= (n.*2075T=)
c.*2146T= (n.*2146T=)
n.3226T=
n.287T=
c.641-18609A= (n.641-18609A=)
n.36T=
n.2415T=
c.2967T= (p.Cys989=)
c.6846T= (p.Cys2282=)
c.5967T= (p.Cys1989=)
c.5703T= (p.Cys1901=)
c.2082T= (p.Cys694=)
c.*38+7540A= (n.*38+7540A=)
11g.108327680_108327681delinsAACA2580083174ATM,C11orf65c.7011_7012delinsAA (p.Cys2337Ter)
c.*6482_*6483delinsAA (n.*6482_*6483delinsAA)
n.1430_1431delinsAA
n.1768_1769delinsAA
n.1429_1430delinsAA
n.8495_8496delinsAA
n.2235_2236delinsAA
n.2725_2726delinsAA
n.1474_1475delinsAA
c.*2075_*2076delinsAA (n.*2075_*2076delinsAA)
c.*2146_*2147delinsAA (n.*2146_*2147delinsAA)
n.3226_3227delinsAA
n.287_288delinsAA
c.641-18610_641-18609delinsTT (n.641-18610_641-18609delinsTT)
n.36_37delinsAA
n.2415_2416delinsAA
c.2967_2968delinsAA (p.Cys989Ter)
c.6846_6847delinsAA (p.Cys2282Ter)
c.5967_5968delinsAA (p.Cys1989Ter)
c.5703_5704delinsAA (p.Cys1901Ter)
c.2082_2083delinsAA (p.Cys694Ter)
c.*38+7539_*38+7540delinsTT (n.*38+7539_*38+7540delinsTT)
 ClinVar
11g.108327681delCA2615860022ATM,C11orf65c.7012del (p.Leu2338Ter)
c.*6483del (n.*6483del)
n.1431del
n.1769del
n.1430del
n.8496del
n.2236del
n.2726del
n.1475del
c.*2076del (n.*2076del)
c.*2147del (n.*2147del)
n.3227del
n.288del
c.641-18610del (n.641-18610del)
n.37del
n.2416del
c.2968del (p.Leu990Ter)
c.6847del (p.Leu2283Ter)
c.5968del (p.Leu1990Ter)
c.5704del (p.Leu1902Ter)
c.2083del (p.Leu695Ter)
c.*38+7539del (n.*38+7539del)
 gnomAD v4
11g.108327681C>ACA382558720ATM,C11orf65c.7012C>A (p.Leu2338Met)
c.*6483C>A (n.*6483C>A)
n.1431C>A
n.1769C>A
n.1430C>A
n.8496C>A
n.2236C>A
n.2726C>A
n.1475C>A
c.*2076C>A (n.*2076C>A)
c.*2147C>A (n.*2147C>A)
n.3227C>A
n.288C>A
c.641-18610G>T (n.641-18610G>T)
n.37C>A
n.2416C>A
c.2968C>A (p.Leu990Met)
c.6847C>A (p.Leu2283Met)
c.5968C>A (p.Leu1990Met)
c.5704C>A (p.Leu1902Met)
c.2083C>A (p.Leu695Met)
c.*38+7539G>T (n.*38+7539G>T)
 dbSNP
11g.108327681C=CA1998809617ATM,C11orf65c.7012C= (p.Leu2338=)
c.*6483C= (n.*6483C=)
n.1431C=
n.1769C=
n.1430C=
n.8496C=
n.2236C=
n.2726C=
n.1475C=
c.*2076C= (n.*2076C=)
c.*2147C= (n.*2147C=)
n.3227C=
n.288C=
c.641-18610G= (n.641-18610G=)
n.37C=
n.2416C=
c.2968C= (p.Leu990=)
c.6847C= (p.Leu2283=)
c.5968C= (p.Leu1990=)
c.5704C= (p.Leu1902=)
c.2083C= (p.Leu695=)
c.*38+7539G= (n.*38+7539G=)
11g.108327681C>GCA382558718ATM,C11orf65c.7012C>G (p.Leu2338Val)
c.*6483C>G (n.*6483C>G)
n.1431C>G
n.1769C>G
n.1430C>G
n.8496C>G
n.2236C>G
n.2726C>G
n.1475C>G
c.*2076C>G (n.*2076C>G)
c.*2147C>G (n.*2147C>G)
n.3227C>G
n.288C>G
c.641-18610G>C (n.641-18610G>C)
n.37C>G
n.2416C>G
c.2968C>G (p.Leu990Val)
c.6847C>G (p.Leu2283Val)
c.5968C>G (p.Leu1990Val)
c.5704C>G (p.Leu1902Val)
c.2083C>G (p.Leu695Val)
c.*38+7539G>C (n.*38+7539G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327681C>TCA476676443ATM,C11orf65c.7012C>T (p.Leu2338=)
c.*6483C>T (n.*6483C>T)
n.1431C>T
n.1769C>T
n.1430C>T
n.8496C>T
n.2236C>T
n.2726C>T
n.1475C>T
c.*2076C>T (n.*2076C>T)
c.*2147C>T (n.*2147C>T)
n.3227C>T
n.288C>T
c.641-18610G>A (n.641-18610G>A)
n.37C>T
n.2416C>T
c.2968C>T (p.Leu990=)
c.6847C>T (p.Leu2283=)
c.5968C>T (p.Leu1990=)
c.5704C>T (p.Leu1902=)
c.2083C>T (p.Leu695=)
c.*38+7539G>A (n.*38+7539G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327681_108327683delinsCTGCA1998809615ATM,C11orf65c.7012_7014delinsCTG (p.Leu2338=)
c.*6483_*6485delinsCTG (n.*6483_*6485delinsCTG)
n.1431_1433delinsCTG
n.1769_1771delinsCTG
n.1430_1432delinsCTG
n.8496_8498delinsCTG
n.2236_2238delinsCTG
n.2726_2728delinsCTG
n.1475_1477delinsCTG
c.*2076_*2078delinsCTG (n.*2076_*2078delinsCTG)
c.*2147_*2149delinsCTG (n.*2147_*2149delinsCTG)
n.3227_3229delinsCTG
n.288_290delinsCTG
c.641-18612_641-18610delinsCAG (n.641-18612_641-18610delinsCAG)
n.37_39delinsCTG
n.2416_2418delinsCTG
c.2968_2970delinsCTG (p.Leu990=)
c.6847_6849delinsCTG (p.Leu2283=)
c.5968_5970delinsCTG (p.Leu1990=)
c.5704_5706delinsCTG (p.Leu1902=)
c.2083_2085delinsCTG (p.Leu695=)
c.*38+7537_*38+7539delinsCAG (n.*38+7537_*38+7539delinsCAG)
11g.108327684_108327700delCA2825001940ATM,C11orf65c.7015_7031del (p.Arg2339ValfsTer28)
c.*6486_*6502del (n.*6486_*6502del)
n.1434_1450del
n.1772_1788del
n.1433_1449del
n.8499_8515del
n.2239_2255del
n.2729_2745del
n.1478_1494del
c.*2079_*2095del (n.*2079_*2095del)
c.*2150_*2166del (n.*2150_*2166del)
n.3230_3246del
n.291_307del
c.641-18626_641-18610del (n.641-18626_641-18610del)
n.40_56del
n.2419_2435del
c.2971_2987del (p.Arg991ValfsTer28)
c.6850_6866del (p.Arg2284ValfsTer28)
c.5971_5987del (p.Arg1991ValfsTer28)
c.5707_5723del (p.Arg1903ValfsTer28)
c.2086_2102del (p.Arg696ValfsTer28)
c.*38+7523_*38+7539del (n.*38+7523_*38+7539del)
 ClinVar
11g.108327682T>ACA382558726ATM,C11orf65c.7013T>A (p.Leu2338Gln)
c.*6484T>A (n.*6484T>A)
n.1432T>A
n.1770T>A
n.1431T>A
n.8497T>A
n.2237T>A
n.2727T>A
n.1476T>A
c.*2077T>A (n.*2077T>A)
c.*2148T>A (n.*2148T>A)
n.3228T>A
n.289T>A
c.641-18611A>T (n.641-18611A>T)
n.38T>A
n.2417T>A
c.2969T>A (p.Leu990Gln)
c.6848T>A (p.Leu2283Gln)
c.5969T>A (p.Leu1990Gln)
c.5705T>A (p.Leu1902Gln)
c.2084T>A (p.Leu695Gln)
c.*38+7538A>T (n.*38+7538A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327682T>CCA382558722ATM,C11orf65c.7013T>C (p.Leu2338Pro)
c.*6484T>C (n.*6484T>C)
n.1432T>C
n.1770T>C
n.1431T>C
n.8497T>C
n.2237T>C
n.2727T>C
n.1476T>C
c.*2077T>C (n.*2077T>C)
c.*2148T>C (n.*2148T>C)
n.3228T>C
n.289T>C
c.641-18611A>G (n.641-18611A>G)
n.38T>C
n.2417T>C
c.2969T>C (p.Leu990Pro)
c.6848T>C (p.Leu2283Pro)
c.5969T>C (p.Leu1990Pro)
c.5705T>C (p.Leu1902Pro)
c.2084T>C (p.Leu695Pro)
c.*38+7538A>G (n.*38+7538A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327682T>GCA382558724ATM,C11orf65c.7013T>G (p.Leu2338Arg)
c.*6484T>G (n.*6484T>G)
n.1432T>G
n.1770T>G
n.1431T>G
n.8497T>G
n.2237T>G
n.2727T>G
n.1476T>G
c.*2077T>G (n.*2077T>G)
c.*2148T>G (n.*2148T>G)
n.3228T>G
n.289T>G
c.641-18611A>C (n.641-18611A>C)
n.38T>G
n.2417T>G
c.2969T>G (p.Leu990Arg)
c.6848T>G (p.Leu2283Arg)
c.5969T>G (p.Leu1990Arg)
c.5705T>G (p.Leu1902Arg)
c.2084T>G (p.Leu695Arg)
c.*38+7538A>C (n.*38+7538A>C)
11g.108327682T=CA1998809618ATM,C11orf65c.7013T= (p.Leu2338=)
c.*6484T= (n.*6484T=)
n.1432T=
n.1770T=
n.1431T=
n.8497T=
n.2237T=
n.2727T=
n.1476T=
c.*2077T= (n.*2077T=)
c.*2148T= (n.*2148T=)
n.3228T=
n.289T=
c.641-18611A= (n.641-18611A=)
n.38T=
n.2417T=
c.2969T= (p.Leu990=)
c.6848T= (p.Leu2283=)
c.5969T= (p.Leu1990=)
c.5705T= (p.Leu1902=)
c.2084T= (p.Leu695=)
c.*38+7538A= (n.*38+7538A=)
11g.108327682dupCA2825001941ATM,C11orf65c.7013dup (p.Arg2339GlufsTer?)
c.*6484dup (n.*6484dup)
n.1432dup
n.1770dup
n.1431dup
n.8497dup
n.2237dup
n.2727dup
n.1476dup
c.*2077dup (n.*2077dup)
c.*2148dup (n.*2148dup)
n.3228dup
n.289dup
c.641-18611dup (n.641-18611dup)
n.38dup
n.2417dup
c.2969dup (p.Arg991GlufsTer?)
c.6848dup (p.Arg2284GlufsTer?)
c.5969dup (p.Arg1991GlufsTer?)
c.5705dup (p.Arg1903GlufsTer?)
c.2084dup (p.Arg696GlufsTer?)
c.*38+7538dup (n.*38+7538dup)
 ClinVar
11g.108327682_108327683delCA915947671ATM,C11orf65c.7013_7014del (p.Leu2338GlnfsTer?)
c.*6484_*6485del (n.*6484_*6485del)
n.1432_1433del
n.1770_1771del
n.1431_1432del
n.8497_8498del
n.2237_2238del
n.2727_2728del
n.1476_1477del
c.*2077_*2078del (n.*2077_*2078del)
c.*2148_*2149del (n.*2148_*2149del)
n.3228_3229del
n.289_290del
c.641-18612_641-18611del (n.641-18612_641-18611del)
n.38_39del
n.2417_2418del
c.2969_2970del (p.Leu990GlnfsTer?)
c.6848_6849del (p.Leu2283GlnfsTer?)
c.5969_5970del (p.Leu1990GlnfsTer?)
c.5705_5706del (p.Leu1902GlnfsTer?)
c.2084_2085del (p.Leu695GlnfsTer?)
c.*38+7537_*38+7538del (n.*38+7537_*38+7538del)
 ClinVar dbSNP
11g.108327683G>ACA476676444ATM,C11orf65c.7014G>A (p.Leu2338=)
c.*6485G>A (n.*6485G>A)
n.1433G>A
n.1771G>A
n.1432G>A
n.8498G>A
n.2238G>A
n.2728G>A
n.1477G>A
c.*2078G>A (n.*2078G>A)
c.*2149G>A (n.*2149G>A)
n.3229G>A
n.290G>A
c.641-18612C>T (n.641-18612C>T)
n.39G>A
n.2418G>A
c.2970G>A (p.Leu990=)
c.6849G>A (p.Leu2283=)
c.5970G>A (p.Leu1990=)
c.5706G>A (p.Leu1902=)
c.2085G>A (p.Leu695=)
c.*38+7537C>T (n.*38+7537C>T)
 dbSNP
11g.108327683G>CCA476676445ATM,C11orf65c.7014G>C (p.Leu2338=)
c.*6485G>C (n.*6485G>C)
n.1433G>C
n.1771G>C
n.1432G>C
n.8498G>C
n.2238G>C
n.2728G>C
n.1477G>C
c.*2078G>C (n.*2078G>C)
c.*2149G>C (n.*2149G>C)
n.3229G>C
n.290G>C
c.641-18612C>G (n.641-18612C>G)
n.39G>C
n.2418G>C
c.2970G>C (p.Leu990=)
c.6849G>C (p.Leu2283=)
c.5970G>C (p.Leu1990=)
c.5706G>C (p.Leu1902=)
c.2085G>C (p.Leu695=)
c.*38+7537C>G (n.*38+7537C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108327683G=CA1998809620ATM,C11orf65c.7014G= (p.Leu2338=)
c.*6485G= (n.*6485G=)
n.1433G=
n.1771G=
n.1432G=
n.8498G=
n.2238G=
n.2728G=
n.1477G=
c.*2078G= (n.*2078G=)
c.*2149G= (n.*2149G=)
n.3229G=
n.290G=
c.641-18612C= (n.641-18612C=)
n.39G=
n.2418G=
c.2970G= (p.Leu990=)
c.6849G= (p.Leu2283=)
c.5970G= (p.Leu1990=)
c.5706G= (p.Leu1902=)
c.2085G= (p.Leu695=)
c.*38+7537C= (n.*38+7537C=)
11g.108327683G>TCA476676446ATM,C11orf65c.7014G>T (p.Leu2338=)
c.*6485G>T (n.*6485G>T)
n.1433G>T
n.1771G>T
n.1432G>T
n.8498G>T
n.2238G>T
n.2728G>T
n.1477G>T
c.*2078G>T (n.*2078G>T)
c.*2149G>T (n.*2149G>T)
n.3229G>T
n.290G>T
c.641-18612C>A (n.641-18612C>A)
n.39G>T
n.2418G>T
c.2970G>T (p.Leu990=)
c.6849G>T (p.Leu2283=)
c.5970G>T (p.Leu1990=)
c.5706G>T (p.Leu1902=)
c.2085G>T (p.Leu695=)
c.*38+7537C>A (n.*38+7537C>A)
11g.108327684A=CA1998809621ATM,C11orf65c.7015A= (p.Arg2339=)
c.*6486A= (n.*6486A=)
n.1434A=
n.1772A=
n.1433A=
n.8499A=
n.2239A=
n.2729A=
n.1478A=
c.*2079A= (n.*2079A=)
c.*2150A= (n.*2150A=)
n.3230A=
n.291A=
c.641-18613T= (n.641-18613T=)
n.40A=
n.2419A=
c.2971A= (p.Arg991=)
c.6850A= (p.Arg2284=)
c.5971A= (p.Arg1991=)
c.5707A= (p.Arg1903=)
c.2086A= (p.Arg696=)
c.*38+7536T= (n.*38+7536T=)
11g.108327684A>CCA6266054ATM,C11orf65c.7015A>C (p.Arg2339=)
c.*6486A>C (n.*6486A>C)
n.1434A>C
n.1772A>C
n.1433A>C
n.8499A>C
n.2239A>C
n.2729A>C
n.1478A>C
c.*2079A>C (n.*2079A>C)
c.*2150A>C (n.*2150A>C)
n.3230A>C
n.291A>C
c.641-18613T>G (n.641-18613T>G)
n.40A>C
n.2419A>C
c.2971A>C (p.Arg991=)
c.6850A>C (p.Arg2284=)
c.5971A>C (p.Arg1991=)
c.5707A>C (p.Arg1903=)
c.2086A>C (p.Arg696=)
c.*38+7536T>G (n.*38+7536T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327684A>GCA382558730ATM,C11orf65c.7015A>G (p.Arg2339Gly)
c.*6486A>G (n.*6486A>G)
n.1434A>G
n.1772A>G
n.1433A>G
n.8499A>G
n.2239A>G
n.2729A>G
n.1478A>G
c.*2079A>G (n.*2079A>G)
c.*2150A>G (n.*2150A>G)
n.3230A>G
n.291A>G
c.641-18613T>C (n.641-18613T>C)
n.40A>G
n.2419A>G
c.2971A>G (p.Arg991Gly)
c.6850A>G (p.Arg2284Gly)
c.5971A>G (p.Arg1991Gly)
c.5707A>G (p.Arg1903Gly)
c.2086A>G (p.Arg696Gly)
c.*38+7536T>C (n.*38+7536T>C)
 dbSNP
11g.108327684A>TCA382558733ATM,C11orf65c.7015A>T (p.Arg2339Trp)
c.*6486A>T (n.*6486A>T)
n.1434A>T
n.1772A>T
n.1433A>T
n.8499A>T
n.2239A>T
n.2729A>T
n.1478A>T
c.*2079A>T (n.*2079A>T)
c.*2150A>T (n.*2150A>T)
n.3230A>T
n.291A>T
c.641-18613T>A (n.641-18613T>A)
n.40A>T
n.2419A>T
c.2971A>T (p.Arg991Trp)
c.6850A>T (p.Arg2284Trp)
c.5971A>T (p.Arg1991Trp)
c.5707A>T (p.Arg1903Trp)
c.2086A>T (p.Arg696Trp)
c.*38+7536T>A (n.*38+7536T>A)
 dbSNP
11g.108327685G>ACA382558737ATM,C11orf65c.7016G>A (p.Arg2339Lys)
c.*6487G>A (n.*6487G>A)
n.1435G>A
n.1773G>A
n.1434G>A
n.8500G>A
n.2240G>A
n.2730G>A
n.1479G>A
c.*2080G>A (n.*2080G>A)
c.*2151G>A (n.*2151G>A)
n.3231G>A
n.292G>A
c.641-18614C>T (n.641-18614C>T)
n.41G>A
n.2420G>A
c.2972G>A (p.Arg991Lys)
c.6851G>A (p.Arg2284Lys)
c.5972G>A (p.Arg1991Lys)
c.5708G>A (p.Arg1903Lys)
c.2087G>A (p.Arg696Lys)
c.*38+7535C>T (n.*38+7535C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327685G>CCA382558739ATM,C11orf65c.7016G>C (p.Arg2339Thr)
c.*6487G>C (n.*6487G>C)
n.1435G>C
n.1773G>C
n.1434G>C
n.8500G>C
n.2240G>C
n.2730G>C
n.1479G>C
c.*2080G>C (n.*2080G>C)
c.*2151G>C (n.*2151G>C)
n.3231G>C
n.292G>C
c.641-18614C>G (n.641-18614C>G)
n.41G>C
n.2420G>C
c.2972G>C (p.Arg991Thr)
c.6851G>C (p.Arg2284Thr)
c.5972G>C (p.Arg1991Thr)
c.5708G>C (p.Arg1903Thr)
c.2087G>C (p.Arg696Thr)
c.*38+7535C>G (n.*38+7535C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108327685G=CA1998809624ATM,C11orf65c.7016G= (p.Arg2339=)
c.*6487G= (n.*6487G=)
n.1435G=
n.1773G=
n.1434G=
n.8500G=
n.2240G=
n.2730G=
n.1479G=
c.*2080G= (n.*2080G=)
c.*2151G= (n.*2151G=)
n.3231G=
n.292G=
c.641-18614C= (n.641-18614C=)
n.41G=
n.2420G=
c.2972G= (p.Arg991=)
c.6851G= (p.Arg2284=)
c.5972G= (p.Arg1991=)
c.5708G= (p.Arg1903=)
c.2087G= (p.Arg696=)
c.*38+7535C= (n.*38+7535C=)
11g.108327685G>TCA382558743ATM,C11orf65c.7016G>T (p.Arg2339Met)
c.*6487G>T (n.*6487G>T)
n.1435G>T
n.1773G>T
n.1434G>T
n.8500G>T
n.2240G>T
n.2730G>T
n.1479G>T
c.*2080G>T (n.*2080G>T)
c.*2151G>T (n.*2151G>T)
n.3231G>T
n.292G>T
c.641-18614C>A (n.641-18614C>A)
n.41G>T
n.2420G>T
c.2972G>T (p.Arg991Met)
c.6851G>T (p.Arg2284Met)
c.5972G>T (p.Arg1991Met)
c.5708G>T (p.Arg1903Met)
c.2087G>T (p.Arg696Met)
c.*38+7535C>A (n.*38+7535C>A)
11g.108327686G>ACA476676447ATM,C11orf65c.7017G>A (p.Arg2339=)
c.*6488G>A (n.*6488G>A)
n.1436G>A
n.1774G>A
n.1435G>A
n.8501G>A
n.2241G>A
n.2731G>A
n.1480G>A
c.*2081G>A (n.*2081G>A)
c.*2152G>A (n.*2152G>A)
n.3232G>A
n.293G>A
c.641-18615C>T (n.641-18615C>T)
n.42G>A
n.2421G>A
c.2973G>A (p.Arg991=)
c.6852G>A (p.Arg2284=)
c.5973G>A (p.Arg1991=)
c.5709G>A (p.Arg1903=)
c.2088G>A (p.Arg696=)
c.*38+7534C>T (n.*38+7534C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327686G>CCA382558747ATM,C11orf65c.7017G>C (p.Arg2339Ser)
c.*6488G>C (n.*6488G>C)
n.1436G>C
n.1774G>C
n.1435G>C
n.8501G>C
n.2241G>C
n.2731G>C
n.1480G>C
c.*2081G>C (n.*2081G>C)
c.*2152G>C (n.*2152G>C)
n.3232G>C
n.293G>C
c.641-18615C>G (n.641-18615C>G)
n.42G>C
n.2421G>C
c.2973G>C (p.Arg991Ser)
c.6852G>C (p.Arg2284Ser)
c.5973G>C (p.Arg1991Ser)
c.5709G>C (p.Arg1903Ser)
c.2088G>C (p.Arg696Ser)
c.*38+7534C>G (n.*38+7534C>G)
 ClinVar
11g.108327686G=CA1998809625ATM,C11orf65c.7017G= (p.Arg2339=)
c.*6488G= (n.*6488G=)
n.1436G=
n.1774G=
n.1435G=
n.8501G=
n.2241G=
n.2731G=
n.1480G=
c.*2081G= (n.*2081G=)
c.*2152G= (n.*2152G=)
n.3232G=
n.293G=
c.641-18615C= (n.641-18615C=)
n.42G=
n.2421G=
c.2973G= (p.Arg991=)
c.6852G= (p.Arg2284=)
c.5973G= (p.Arg1991=)
c.5709G= (p.Arg1903=)
c.2088G= (p.Arg696=)
c.*38+7534C= (n.*38+7534C=)
11g.108327686G>TCA382558749ATM,C11orf65c.7017G>T (p.Arg2339Ser)
c.*6488G>T (n.*6488G>T)
n.1436G>T
n.1774G>T
n.1435G>T
n.8501G>T
n.2241G>T
n.2731G>T
n.1480G>T
c.*2081G>T (n.*2081G>T)
c.*2152G>T (n.*2152G>T)
n.3232G>T
n.293G>T
c.641-18615C>A (n.641-18615C>A)
n.42G>T
n.2421G>T
c.2973G>T (p.Arg991Ser)
c.6852G>T (p.Arg2284Ser)
c.5973G>T (p.Arg1991Ser)
c.5709G>T (p.Arg1903Ser)
c.2088G>T (p.Arg696Ser)
c.*38+7534C>A (n.*38+7534C>A)
 dbSNP
11g.108327687G>ACA10579247ATM,C11orf65c.7018G>A (p.Val2340Ile)
c.*6489G>A (n.*6489G>A)
n.1437G>A
n.1775G>A
n.1436G>A
n.8502G>A
n.2242G>A
n.2732G>A
n.1481G>A
c.*2082G>A (n.*2082G>A)
c.*2153G>A (n.*2153G>A)
n.3233G>A
n.294G>A
c.641-18616C>T (n.641-18616C>T)
n.43G>A
n.2422G>A
c.2974G>A (p.Val992Ile)
c.6853G>A (p.Val2285Ile)
c.5974G>A (p.Val1992Ile)
c.5710G>A (p.Val1904Ile)
c.2089G>A (p.Val697Ile)
c.*38+7533C>T (n.*38+7533C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327687G>CCA382558756ATM,C11orf65c.7018G>C (p.Val2340Leu)
c.*6489G>C (n.*6489G>C)
n.1437G>C
n.1775G>C
n.1436G>C
n.8502G>C
n.2242G>C
n.2732G>C
n.1481G>C
c.*2082G>C (n.*2082G>C)
c.*2153G>C (n.*2153G>C)
n.3233G>C
n.294G>C
c.641-18616C>G (n.641-18616C>G)
n.43G>C
n.2422G>C
c.2974G>C (p.Val992Leu)
c.6853G>C (p.Val2285Leu)
c.5974G>C (p.Val1992Leu)
c.5710G>C (p.Val1904Leu)
c.2089G>C (p.Val697Leu)
c.*38+7533C>G (n.*38+7533C>G)
 dbSNP
11g.108327687G=CA1998809627ATM,C11orf65c.7018G= (p.Val2340=)
c.*6489G= (n.*6489G=)
n.1437G=
n.1775G=
n.1436G=
n.8502G=
n.2242G=
n.2732G=
n.1481G=
c.*2082G= (n.*2082G=)
c.*2153G= (n.*2153G=)
n.3233G=
n.294G=
c.641-18616C= (n.641-18616C=)
n.43G=
n.2422G=
c.2974G= (p.Val992=)
c.6853G= (p.Val2285=)
c.5974G= (p.Val1992=)
c.5710G= (p.Val1904=)
c.2089G= (p.Val697=)
c.*38+7533C= (n.*38+7533C=)
11g.108327687G>TCA382558751ATM,C11orf65c.7018G>T (p.Val2340Phe)
c.*6489G>T (n.*6489G>T)
n.1437G>T
n.1775G>T
n.1436G>T
n.8502G>T
n.2242G>T
n.2732G>T
n.1481G>T
c.*2082G>T (n.*2082G>T)
c.*2153G>T (n.*2153G>T)
n.3233G>T
n.294G>T
c.641-18616C>A (n.641-18616C>A)
n.43G>T
n.2422G>T
c.2974G>T (p.Val992Phe)
c.6853G>T (p.Val2285Phe)
c.5974G>T (p.Val1992Phe)
c.5710G>T (p.Val1904Phe)
c.2089G>T (p.Val697Phe)
c.*38+7533C>A (n.*38+7533C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108327688T>ACA382558766ATM,C11orf65c.7019T>A (p.Val2340Asp)
c.*6490T>A (n.*6490T>A)
n.1438T>A
n.1776T>A
n.1437T>A
n.8503T>A
n.2243T>A
n.2733T>A
n.1482T>A
c.*2083T>A (n.*2083T>A)
c.*2154T>A (n.*2154T>A)
n.3234T>A
n.295T>A
c.641-18617A>T (n.641-18617A>T)
n.44T>A
n.2423T>A
c.2975T>A (p.Val992Asp)
c.6854T>A (p.Val2285Asp)
c.5975T>A (p.Val1992Asp)
c.5711T>A (p.Val1904Asp)
c.2090T>A (p.Val697Asp)
c.*38+7532A>T (n.*38+7532A>T)
 dbSNP
11g.108327688T>CCA382558768ATM,C11orf65c.7019T>C (p.Val2340Ala)
c.*6490T>C (n.*6490T>C)
n.1438T>C
n.1776T>C
n.1437T>C
n.8503T>C
n.2243T>C
n.2733T>C
n.1482T>C
c.*2083T>C (n.*2083T>C)
c.*2154T>C (n.*2154T>C)
n.3234T>C
n.295T>C
c.641-18617A>G (n.641-18617A>G)
n.44T>C
n.2423T>C
c.2975T>C (p.Val992Ala)
c.6854T>C (p.Val2285Ala)
c.5975T>C (p.Val1992Ala)
c.5711T>C (p.Val1904Ala)
c.2090T>C (p.Val697Ala)
c.*38+7532A>G (n.*38+7532A>G)
 dbSNP
11g.108327688T>GCA382558770ATM,C11orf65c.7019T>G (p.Val2340Gly)
c.*6490T>G (n.*6490T>G)
n.1438T>G
n.1776T>G
n.1437T>G
n.8503T>G
n.2243T>G
n.2733T>G
n.1482T>G
c.*2083T>G (n.*2083T>G)
c.*2154T>G (n.*2154T>G)
n.3234T>G
n.295T>G
c.641-18617A>C (n.641-18617A>C)
n.44T>G
n.2423T>G
c.2975T>G (p.Val992Gly)
c.6854T>G (p.Val2285Gly)
c.5975T>G (p.Val1992Gly)
c.5711T>G (p.Val1904Gly)
c.2090T>G (p.Val697Gly)
c.*38+7532A>C (n.*38+7532A>C)
11g.108327690dupCA2573146603ATM,C11orf65c.7021dup (p.Cys2341LeufsTer?)
c.*6492dup (n.*6492dup)
n.1440dup
n.1778dup
n.1439dup
n.8505dup
n.2245dup
n.2735dup
n.1484dup
c.*2085dup (n.*2085dup)
c.*2156dup (n.*2156dup)
n.3236dup
n.297dup
c.641-18617dup (n.641-18617dup)
n.46dup
n.2425dup
c.2977dup (p.Cys993LeufsTer?)
c.6856dup (p.Cys2286LeufsTer?)
c.5977dup (p.Cys1993LeufsTer?)
c.5713dup (p.Cys1905LeufsTer?)
c.2092dup (p.Cys698LeufsTer?)
c.*38+7532dup (n.*38+7532dup)
 ClinVar dbSNP
11g.108327690delCA2580083176ATM,C11orf65c.7021del (p.Cys2341ValfsTer5)
c.*6492del (n.*6492del)
n.1440del
n.1778del
n.1439del
n.8505del
n.2245del
n.2735del
n.1484del
c.*2085del (n.*2085del)
c.*2156del (n.*2156del)
n.3236del
n.297del
c.641-18617del (n.641-18617del)
n.46del
n.2425del
c.2977del (p.Cys993ValfsTer5)
c.6856del (p.Cys2286ValfsTer5)
c.5977del (p.Cys1993ValfsTer5)
c.5713del (p.Cys1905ValfsTer5)
c.2092del (p.Cys698ValfsTer5)
c.*38+7532del (n.*38+7532del)
 ClinVar
11g.108327689T>ACA476676450ATM,C11orf65c.7020T>A (p.Val2340=)
c.*6491T>A (n.*6491T>A)
n.1439T>A
n.1777T>A
n.1438T>A
n.8504T>A
n.2244T>A
n.2734T>A
n.1483T>A
c.*2084T>A (n.*2084T>A)
c.*2155T>A (n.*2155T>A)
n.3235T>A
n.296T>A
c.641-18618A>T (n.641-18618A>T)
n.45T>A
n.2424T>A
c.2976T>A (p.Val992=)
c.6855T>A (p.Val2285=)
c.5976T>A (p.Val1992=)
c.5712T>A (p.Val1904=)
c.2091T>A (p.Val697=)
c.*38+7531A>T (n.*38+7531A>T)
11g.108327689T>CCA476676449ATM,C11orf65c.7020T>C (p.Val2340=)
c.*6491T>C (n.*6491T>C)
n.1439T>C
n.1777T>C
n.1438T>C
n.8504T>C
n.2244T>C
n.2734T>C
n.1483T>C
c.*2084T>C (n.*2084T>C)
c.*2155T>C (n.*2155T>C)
n.3235T>C
n.296T>C
c.641-18618A>G (n.641-18618A>G)
n.45T>C
n.2424T>C
c.2976T>C (p.Val992=)
c.6855T>C (p.Val2285=)
c.5976T>C (p.Val1992=)
c.5712T>C (p.Val1904=)
c.2091T>C (p.Val697=)
c.*38+7531A>G (n.*38+7531A>G)
11g.108327689T>GCA476676448ATM,C11orf65c.7020T>G (p.Val2340=)
c.*6491T>G (n.*6491T>G)
n.1439T>G
n.1777T>G
n.1438T>G
n.8504T>G
n.2244T>G
n.2734T>G
n.1483T>G
c.*2084T>G (n.*2084T>G)
c.*2155T>G (n.*2155T>G)
n.3235T>G
n.296T>G
c.641-18618A>C (n.641-18618A>C)
n.45T>G
n.2424T>G
c.2976T>G (p.Val992=)
c.6855T>G (p.Val2285=)
c.5976T>G (p.Val1992=)
c.5712T>G (p.Val1904=)
c.2091T>G (p.Val697=)
c.*38+7531A>C (n.*38+7531A>C)
11g.108327690T>ACA382558773ATM,C11orf65c.7021T>A (p.Cys2341Ser)
c.*6492T>A (n.*6492T>A)
n.1440T>A
n.1778T>A
n.1439T>A
n.8505T>A
n.2245T>A
n.2735T>A
n.1484T>A
c.*2085T>A (n.*2085T>A)
c.*2156T>A (n.*2156T>A)
n.3236T>A
n.297T>A
c.641-18619A>T (n.641-18619A>T)
n.46T>A
n.2425T>A
c.2977T>A (p.Cys993Ser)
c.6856T>A (p.Cys2286Ser)
c.5977T>A (p.Cys1993Ser)
c.5713T>A (p.Cys1905Ser)
c.2092T>A (p.Cys698Ser)
c.*38+7530A>T (n.*38+7530A>T)
11g.108327690T>CCA382558774ATM,C11orf65c.7021T>C (p.Cys2341Arg)
c.*6492T>C (n.*6492T>C)
n.1440T>C
n.1778T>C
n.1439T>C
n.8505T>C
n.2245T>C
n.2735T>C
n.1484T>C
c.*2085T>C (n.*2085T>C)
c.*2156T>C (n.*2156T>C)
n.3236T>C
n.297T>C
c.641-18619A>G (n.641-18619A>G)
n.46T>C
n.2425T>C
c.2977T>C (p.Cys993Arg)
c.6856T>C (p.Cys2286Arg)
c.5977T>C (p.Cys1993Arg)
c.5713T>C (p.Cys1905Arg)
c.2092T>C (p.Cys698Arg)
c.*38+7530A>G (n.*38+7530A>G)
11g.108327690T>GCA382558777ATM,C11orf65c.7021T>G (p.Cys2341Gly)
c.*6492T>G (n.*6492T>G)
n.1440T>G
n.1778T>G
n.1439T>G
n.8505T>G
n.2245T>G
n.2735T>G
n.1484T>G
c.*2085T>G (n.*2085T>G)
c.*2156T>G (n.*2156T>G)
n.3236T>G
n.297T>G
c.641-18619A>C (n.641-18619A>C)
n.46T>G
n.2425T>G
c.2977T>G (p.Cys993Gly)
c.6856T>G (p.Cys2286Gly)
c.5977T>G (p.Cys1993Gly)
c.5713T>G (p.Cys1905Gly)
c.2092T>G (p.Cys698Gly)
c.*38+7530A>C (n.*38+7530A>C)
11g.108327691G>ACA382558781ATM,C11orf65c.7022G>A (p.Cys2341Tyr)
c.*6493G>A (n.*6493G>A)
n.1441G>A
n.1779G>A
n.1440G>A
n.8506G>A
n.2246G>A
n.2736G>A
n.1485G>A
c.*2086G>A (n.*2086G>A)
c.*2157G>A (n.*2157G>A)
n.3237G>A
n.298G>A
c.641-18620C>T (n.641-18620C>T)
n.47G>A
n.2426G>A
c.2978G>A (p.Cys993Tyr)
c.6857G>A (p.Cys2286Tyr)
c.5978G>A (p.Cys1993Tyr)
c.5714G>A (p.Cys1905Tyr)
c.2093G>A (p.Cys698Tyr)
c.*38+7529C>T (n.*38+7529C>T)
 dbSNP
11g.108327691G>CCA382558784ATM,C11orf65c.7022G>C (p.Cys2341Ser)
c.*6493G>C (n.*6493G>C)
n.1441G>C
n.1779G>C
n.1440G>C
n.8506G>C
n.2246G>C
n.2736G>C
n.1485G>C
c.*2086G>C (n.*2086G>C)
c.*2157G>C (n.*2157G>C)
n.3237G>C
n.298G>C
c.641-18620C>G (n.641-18620C>G)
n.47G>C
n.2426G>C
c.2978G>C (p.Cys993Ser)
c.6857G>C (p.Cys2286Ser)
c.5978G>C (p.Cys1993Ser)
c.5714G>C (p.Cys1905Ser)
c.2093G>C (p.Cys698Ser)
c.*38+7529C>G (n.*38+7529C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108327691G>TCA382558786ATM,C11orf65c.7022G>T (p.Cys2341Phe)
c.*6493G>T (n.*6493G>T)
n.1441G>T
n.1779G>T
n.1440G>T
n.8506G>T
n.2246G>T
n.2736G>T
n.1485G>T
c.*2086G>T (n.*2086G>T)
c.*2157G>T (n.*2157G>T)
n.3237G>T
n.298G>T
c.641-18620C>A (n.641-18620C>A)
n.47G>T
n.2426G>T
c.2978G>T (p.Cys993Phe)
c.6857G>T (p.Cys2286Phe)
c.5978G>T (p.Cys1993Phe)
c.5714G>T (p.Cys1905Phe)
c.2093G>T (p.Cys698Phe)
c.*38+7529C>A (n.*38+7529C>A)
11g.108327691delinsTTCA2697556944ATM,C11orf65c.7022delinsTT (p.Cys2341PhefsTer?)
c.*6493delinsTT (n.*6493delinsTT)
n.1441delinsTT
n.1779delinsTT
n.1440delinsTT
n.8506delinsTT
n.2246delinsTT
n.2736delinsTT
n.1485delinsTT
c.*2086delinsTT (n.*2086delinsTT)
c.*2157delinsTT (n.*2157delinsTT)
n.3237delinsTT
n.298delinsTT
c.641-18620delinsAA (n.641-18620delinsAA)
n.47delinsTT
n.2426delinsTT
c.2978delinsTT (p.Cys993PhefsTer?)
c.6857delinsTT (p.Cys2286PhefsTer?)
c.5978delinsTT (p.Cys1993PhefsTer?)
c.5714delinsTT (p.Cys1905PhefsTer?)
c.2093delinsTT (p.Cys698PhefsTer?)
c.*38+7529delinsAA (n.*38+7529delinsAA)
 ClinVar
11g.108327692T>ACA382558790ATM,C11orf65c.7023T>A (p.Cys2341Ter)
c.*6494T>A (n.*6494T>A)
n.1442T>A
n.1780T>A
n.1441T>A
n.8507T>A
n.2247T>A
n.2737T>A
n.1486T>A
c.*2087T>A (n.*2087T>A)
c.*2158T>A (n.*2158T>A)
n.3238T>A
n.299T>A
c.641-18621A>T (n.641-18621A>T)
n.48T>A
n.2427T>A
c.2979T>A (p.Cys993Ter)
c.6858T>A (p.Cys2286Ter)
c.5979T>A (p.Cys1993Ter)
c.5715T>A (p.Cys1905Ter)
c.2094T>A (p.Cys698Ter)
c.*38+7528A>T (n.*38+7528A>T)
11g.108327692T>CCA10582845ATM,C11orf65c.7023T>C (p.Cys2341=)
c.*6494T>C (n.*6494T>C)
n.1442T>C
n.1780T>C
n.1441T>C
n.8507T>C
n.2247T>C
n.2737T>C
n.1486T>C
c.*2087T>C (n.*2087T>C)
c.*2158T>C (n.*2158T>C)
n.3238T>C
n.299T>C
c.641-18621A>G (n.641-18621A>G)
n.48T>C
n.2427T>C
c.2979T>C (p.Cys993=)
c.6858T>C (p.Cys2286=)
c.5979T>C (p.Cys1993=)
c.5715T>C (p.Cys1905=)
c.2094T>C (p.Cys698=)
c.*38+7528A>G (n.*38+7528A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327692T>GCA382558793ATM,C11orf65c.7023T>G (p.Cys2341Trp)
c.*6494T>G (n.*6494T>G)
n.1442T>G
n.1780T>G
n.1441T>G
n.8507T>G
n.2247T>G
n.2737T>G
n.1486T>G
c.*2087T>G (n.*2087T>G)
c.*2158T>G (n.*2158T>G)
n.3238T>G
n.299T>G
c.641-18621A>C (n.641-18621A>C)
n.48T>G
n.2427T>G
c.2979T>G (p.Cys993Trp)
c.6858T>G (p.Cys2286Trp)
c.5979T>G (p.Cys1993Trp)
c.5715T>G (p.Cys1905Trp)
c.2094T>G (p.Cys698Trp)
c.*38+7528A>C (n.*38+7528A>C)
11g.108327692T=CA1998809630ATM,C11orf65c.7023T= (p.Cys2341=)
c.*6494T= (n.*6494T=)
n.1442T=
n.1780T=
n.1441T=
n.8507T=
n.2247T=
n.2737T=
n.1486T=
c.*2087T= (n.*2087T=)
c.*2158T= (n.*2158T=)
n.3238T=
n.299T=
c.641-18621A= (n.641-18621A=)
n.48T=
n.2427T=
c.2979T= (p.Cys993=)
c.6858T= (p.Cys2286=)
c.5979T= (p.Cys1993=)
c.5715T= (p.Cys1905=)
c.2094T= (p.Cys698=)
c.*38+7528A= (n.*38+7528A=)
11g.108327693G>ACA382558799ATM,C11orf65c.7024G>A (p.Gly2342Ser)
c.*6495G>A (n.*6495G>A)
n.1443G>A
n.1781G>A
n.1442G>A
n.8508G>A
n.2248G>A
n.2738G>A
n.1487G>A
c.*2088G>A (n.*2088G>A)
c.*2159G>A (n.*2159G>A)
n.3239G>A
n.300G>A
c.641-18622C>T (n.641-18622C>T)
n.49G>A
n.2428G>A
c.2980G>A (p.Gly994Ser)
c.6859G>A (p.Gly2287Ser)
c.5980G>A (p.Gly1994Ser)
c.5716G>A (p.Gly1906Ser)
c.2095G>A (p.Gly699Ser)
c.*38+7527C>T (n.*38+7527C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108327693G>CCA382558801ATM,C11orf65c.7024G>C (p.Gly2342Arg)
c.*6495G>C (n.*6495G>C)
n.1443G>C
n.1781G>C
n.1442G>C
n.8508G>C
n.2248G>C
n.2738G>C
n.1487G>C
c.*2088G>C (n.*2088G>C)
c.*2159G>C (n.*2159G>C)
n.3239G>C
n.300G>C
c.641-18622C>G (n.641-18622C>G)
n.49G>C
n.2428G>C
c.2980G>C (p.Gly994Arg)
c.6859G>C (p.Gly2287Arg)
c.5980G>C (p.Gly1994Arg)
c.5716G>C (p.Gly1906Arg)
c.2095G>C (p.Gly699Arg)
c.*38+7527C>G (n.*38+7527C>G)
 dbSNP
11g.108327693G=CA1998809632ATM,C11orf65c.7024G= (p.Gly2342=)
c.*6495G= (n.*6495G=)
n.1443G=
n.1781G=
n.1442G=
n.8508G=
n.2248G=
n.2738G=
n.1487G=
c.*2088G= (n.*2088G=)
c.*2159G= (n.*2159G=)
n.3239G=
n.300G=
c.641-18622C= (n.641-18622C=)
n.49G=
n.2428G=
c.2980G= (p.Gly994=)
c.6859G= (p.Gly2287=)
c.5980G= (p.Gly1994=)
c.5716G= (p.Gly1906=)
c.2095G= (p.Gly699=)
c.*38+7527C= (n.*38+7527C=)
11g.108327693G>TCA382558796ATM,C11orf65c.7024G>T (p.Gly2342Cys)
c.*6495G>T (n.*6495G>T)
n.1443G>T
n.1781G>T
n.1442G>T
n.8508G>T
n.2248G>T
n.2738G>T
n.1487G>T
c.*2088G>T (n.*2088G>T)
c.*2159G>T (n.*2159G>T)
n.3239G>T
n.300G>T
c.641-18622C>A (n.641-18622C>A)
n.49G>T
n.2428G>T
c.2980G>T (p.Gly994Cys)
c.6859G>T (p.Gly2287Cys)
c.5980G>T (p.Gly1994Cys)
c.5716G>T (p.Gly1906Cys)
c.2095G>T (p.Gly699Cys)
c.*38+7527C>A (n.*38+7527C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108327694delCA2573146604ATM,C11orf65c.7025del (p.Gly2342AlafsTer4)
c.*6496del (n.*6496del)
n.1444del
n.1782del
n.1443del
n.8509del
n.2249del
n.2739del
n.1488del
c.*2089del (n.*2089del)
c.*2160del (n.*2160del)
n.3240del
n.301del
c.641-18622del (n.641-18622del)
n.50del
n.2429del
c.2981del (p.Gly994AlafsTer4)
c.6860del (p.Gly2287AlafsTer4)
c.5981del (p.Gly1994AlafsTer4)
c.5717del (p.Gly1906AlafsTer4)
c.2096del (p.Gly699AlafsTer4)
c.*38+7527del (n.*38+7527del)
 ClinVar dbSNP
11g.108327694G>ACA382558804ATM,C11orf65c.7025G>A (p.Gly2342Asp)
c.*6496G>A (n.*6496G>A)
n.1444G>A
n.1782G>A
n.1443G>A
n.8509G>A
n.2249G>A
n.2739G>A
n.1488G>A
c.*2089G>A (n.*2089G>A)
c.*2160G>A (n.*2160G>A)
n.3240G>A
n.301G>A
c.641-18623C>T (n.641-18623C>T)
n.50G>A
n.2429G>A
c.2981G>A (p.Gly994Asp)
c.6860G>A (p.Gly2287Asp)
c.5981G>A (p.Gly1994Asp)
c.5717G>A (p.Gly1906Asp)
c.2096G>A (p.Gly699Asp)
c.*38+7526C>T (n.*38+7526C>T)
 dbSNP
11g.108327694G>CCA382558807ATM,C11orf65c.7025G>C (p.Gly2342Ala)
c.*6496G>C (n.*6496G>C)
n.1444G>C
n.1782G>C
n.1443G>C
n.8509G>C
n.2249G>C
n.2739G>C
n.1488G>C
c.*2089G>C (n.*2089G>C)
c.*2160G>C (n.*2160G>C)
n.3240G>C
n.301G>C
c.641-18623C>G (n.641-18623C>G)
n.50G>C
n.2429G>C
c.2981G>C (p.Gly994Ala)
c.6860G>C (p.Gly2287Ala)
c.5981G>C (p.Gly1994Ala)
c.5717G>C (p.Gly1906Ala)
c.2096G>C (p.Gly699Ala)
c.*38+7526C>G (n.*38+7526C>G)
 dbSNP
11g.108327694G=CA1998809634ATM,C11orf65c.7025G= (p.Gly2342=)
c.*6496G= (n.*6496G=)
n.1444G=
n.1782G=
n.1443G=
n.8509G=
n.2249G=
n.2739G=
n.1488G=
c.*2089G= (n.*2089G=)
c.*2160G= (n.*2160G=)
n.3240G=
n.301G=
c.641-18623C= (n.641-18623C=)
n.50G=
n.2429G=
c.2981G= (p.Gly994=)
c.6860G= (p.Gly2287=)
c.5981G= (p.Gly1994=)
c.5717G= (p.Gly1906=)
c.2096G= (p.Gly699=)
c.*38+7526C= (n.*38+7526C=)
11g.108327694G>TCA382558810ATM,C11orf65c.7025G>T (p.Gly2342Val)
c.*6496G>T (n.*6496G>T)
n.1444G>T
n.1782G>T
n.1443G>T
n.8509G>T
n.2249G>T
n.2739G>T
n.1488G>T
c.*2089G>T (n.*2089G>T)
c.*2160G>T (n.*2160G>T)
n.3240G>T
n.301G>T
c.641-18623C>A (n.641-18623C>A)
n.50G>T
n.2429G>T
c.2981G>T (p.Gly994Val)
c.6860G>T (p.Gly2287Val)
c.5981G>T (p.Gly1994Val)
c.5717G>T (p.Gly1906Val)
c.2096G>T (p.Gly699Val)
c.*38+7526C>A (n.*38+7526C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108327695C>ACA476676454ATM,C11orf65c.7026C>A (p.Gly2342=)
c.*6497C>A (n.*6497C>A)
n.1445C>A
n.1783C>A
n.1444C>A
n.8510C>A
n.2250C>A
n.2740C>A
n.1489C>A
c.*2090C>A (n.*2090C>A)
c.*2161C>A (n.*2161C>A)
n.3241C>A
n.302C>A
c.641-18624G>T (n.641-18624G>T)
n.51C>A
n.2430C>A
c.2982C>A (p.Gly994=)
c.6861C>A (p.Gly2287=)
c.5982C>A (p.Gly1994=)
c.5718C>A (p.Gly1906=)
c.2097C>A (p.Gly699=)
c.*38+7525G>T (n.*38+7525G>T)
11g.108327695C=CA1998809638ATM,C11orf65c.7026C= (p.Gly2342=)
c.*6497C= (n.*6497C=)
n.1445C=
n.1783C=
n.1444C=
n.8510C=
n.2250C=
n.2740C=
n.1489C=
c.*2090C= (n.*2090C=)
c.*2161C= (n.*2161C=)
n.3241C=
n.302C=
c.641-18624G= (n.641-18624G=)
n.51C=
n.2430C=
c.2982C= (p.Gly994=)
c.6861C= (p.Gly2287=)
c.5982C= (p.Gly1994=)
c.5718C= (p.Gly1906=)
c.2097C= (p.Gly699=)
c.*38+7525G= (n.*38+7525G=)
11g.108327695C>GCA476676455ATM,C11orf65c.7026C>G (p.Gly2342=)
c.*6497C>G (n.*6497C>G)
n.1445C>G
n.1783C>G
n.1444C>G
n.8510C>G
n.2250C>G
n.2740C>G
n.1489C>G
c.*2090C>G (n.*2090C>G)
c.*2161C>G (n.*2161C>G)
n.3241C>G
n.302C>G
c.641-18624G>C (n.641-18624G>C)
n.51C>G
n.2430C>G
c.2982C>G (p.Gly994=)
c.6861C>G (p.Gly2287=)
c.5982C>G (p.Gly1994=)
c.5718C>G (p.Gly1906=)
c.2097C>G (p.Gly699=)
c.*38+7525G>C (n.*38+7525G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327695C>TCA476676456ATM,C11orf65c.7026C>T (p.Gly2342=)
c.*6497C>T (n.*6497C>T)
n.1445C>T
n.1783C>T
n.1444C>T
n.8510C>T
n.2250C>T
n.2740C>T
n.1489C>T
c.*2090C>T (n.*2090C>T)
c.*2161C>T (n.*2161C>T)
n.3241C>T
n.302C>T
c.641-18624G>A (n.641-18624G>A)
n.51C>T
n.2430C>T
c.2982C>T (p.Gly994=)
c.6861C>T (p.Gly2287=)
c.5982C>T (p.Gly1994=)
c.5718C>T (p.Gly1906=)
c.2097C>T (p.Gly699=)
c.*38+7525G>A (n.*38+7525G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108327695dupCA658656286ATM,C11orf65c.7026dup (p.Asn2343GlnfsTer30)
c.*6497dup (n.*6497dup)
n.1445dup
n.1783dup
n.1444dup
n.8510dup
n.2250dup
n.2740dup
n.1489dup
c.*2090dup (n.*2090dup)
c.*2161dup (n.*2161dup)
n.3241dup
n.302dup
c.641-18624dup (n.641-18624dup)
n.51dup
n.2430dup
c.2982dup (p.Asn995GlnfsTer30)
c.6861dup (p.Asn2288GlnfsTer30)
c.5982dup (p.Asn1995GlnfsTer30)
c.5718dup (p.Asn1907GlnfsTer30)
c.2097dup (p.Asn700GlnfsTer30)
c.*38+7525dup (n.*38+7525dup)
 ClinVar dbSNP
11g.108327695_108327696delinsCACA1998809636ATM,C11orf65c.7026_7027delinsCA (p.Gly2342=)
c.*6497_*6498delinsCA (n.*6497_*6498delinsCA)
n.1445_1446delinsCA
n.1783_1784delinsCA
n.1444_1445delinsCA
n.8510_8511delinsCA
n.2250_2251delinsCA
n.2740_2741delinsCA
n.1489_1490delinsCA
c.*2090_*2091delinsCA (n.*2090_*2091delinsCA)
c.*2161_*2162delinsCA (n.*2161_*2162delinsCA)
n.3241_3242delinsCA
n.302_303delinsCA
c.641-18625_641-18624delinsTG (n.641-18625_641-18624delinsTG)
n.51_52delinsCA
n.2430_2431delinsCA
c.2982_2983delinsCA (p.Gly994=)
c.6861_6862delinsCA (p.Gly2287=)
c.5982_5983delinsCA (p.Gly1994=)
c.5718_5719delinsCA (p.Gly1906=)
c.2097_2098delinsCA (p.Gly699=)
c.*38+7524_*38+7525delinsTG (n.*38+7524_*38+7525delinsTG)
11g.108327696A>CCA382558811ATM,C11orf65c.7027A>C (p.Asn2343His)
c.*6498A>C (n.*6498A>C)
n.1446A>C
n.1784A>C
n.1445A>C
n.8511A>C
n.2251A>C
n.2741A>C
n.1490A>C
c.*2091A>C (n.*2091A>C)
c.*2162A>C (n.*2162A>C)
n.3242A>C
n.303A>C
c.641-18625T>G (n.641-18625T>G)
n.52A>C
n.2431A>C
c.2983A>C (p.Asn995His)
c.6862A>C (p.Asn2288His)
c.5983A>C (p.Asn1995His)
c.5719A>C (p.Asn1907His)
c.2098A>C (p.Asn700His)
c.*38+7524T>G (n.*38+7524T>G)
11g.108327696A>GCA382558813ATM,C11orf65c.7027A>G (p.Asn2343Asp)
c.*6498A>G (n.*6498A>G)
n.1446A>G
n.1784A>G
n.1445A>G
n.8511A>G
n.2251A>G
n.2741A>G
n.1490A>G
c.*2091A>G (n.*2091A>G)
c.*2162A>G (n.*2162A>G)
n.3242A>G
n.303A>G
c.641-18625T>C (n.641-18625T>C)
n.52A>G
n.2431A>G
c.2983A>G (p.Asn995Asp)
c.6862A>G (p.Asn2288Asp)
c.5983A>G (p.Asn1995Asp)
c.5719A>G (p.Asn1907Asp)
c.2098A>G (p.Asn700Asp)
c.*38+7524T>C (n.*38+7524T>C)
11g.108327696A>TCA382558816ATM,C11orf65c.7027A>T (p.Asn2343Tyr)
c.*6498A>T (n.*6498A>T)
n.1446A>T
n.1784A>T
n.1445A>T
n.8511A>T
n.2251A>T
n.2741A>T
n.1490A>T
c.*2091A>T (n.*2091A>T)
c.*2162A>T (n.*2162A>T)
n.3242A>T
n.303A>T
c.641-18625T>A (n.641-18625T>A)
n.52A>T
n.2431A>T
c.2983A>T (p.Asn995Tyr)
c.6862A>T (p.Asn2288Tyr)
c.5983A>T (p.Asn1995Tyr)
c.5719A>T (p.Asn1907Tyr)
c.2098A>T (p.Asn700Tyr)
c.*38+7524T>A (n.*38+7524T>A)
11g.108327697delCA915947672ATM,C11orf65c.7028del (p.Asn2343ThrfsTer3)
c.*6499del (n.*6499del)
n.1447del
n.1785del
n.1446del
n.8512del
n.2252del
n.2742del
n.1491del
c.*2092del (n.*2092del)
c.*2163del (n.*2163del)
n.3243del
n.304del
c.641-18625del (n.641-18625del)
n.53del
n.2432del
c.2984del (p.Asn995ThrfsTer3)
c.6863del (p.Asn2288ThrfsTer3)
c.5984del (p.Asn1995ThrfsTer3)
c.5720del (p.Asn1907ThrfsTer3)
c.2099del (p.Asn700ThrfsTer3)
c.*38+7524del (n.*38+7524del)
 ClinVar dbSNP
11g.108327699_108327712delCA2825001942ATM,C11orf65c.7030_7043del (p.Trp2344ValfsTer24)
c.*6501_*6514del (n.*6501_*6514del)
n.1449_1462del
n.1787_1800del
n.1448_1461del
n.8514_8527del
n.2254_2267del
n.2744_2757del
n.1493_1506del
c.*2094_*2107del (n.*2094_*2107del)
c.*2165_*2178del (n.*2165_*2178del)
n.3245_3258del
n.306_319del
c.641-18638_641-18625del (n.641-18638_641-18625del)
n.55_68del
n.2434_2447del
c.2986_2999del (p.Trp996ValfsTer24)
c.6865_6878del (p.Trp2289ValfsTer24)
c.5986_5999del (p.Trp1996ValfsTer24)
c.5722_5735del (p.Trp1908ValfsTer24)
c.2101_2114del (p.Trp701ValfsTer24)
c.*38+7511_*38+7524del (n.*38+7511_*38+7524del)
 ClinVar
11g.108327697A=CA1998809641ATM,C11orf65c.7028A= (p.Asn2343=)
c.*6499A= (n.*6499A=)
n.1447A=
n.1785A=
n.1446A=
n.8512A=
n.2252A=
n.2742A=
n.1491A=
c.*2092A= (n.*2092A=)
c.*2163A= (n.*2163A=)
n.3243A=
n.304A=
c.641-18626T= (n.641-18626T=)
n.53A=
n.2432A=
c.2984A= (p.Asn995=)
c.6863A= (p.Asn2288=)
c.5984A= (p.Asn1995=)
c.5720A= (p.Asn1907=)
c.2099A= (p.Asn700=)
c.*38+7523T= (n.*38+7523T=)
11g.108327697A>CCA382558819ATM,C11orf65c.7028A>C (p.Asn2343Thr)
c.*6499A>C (n.*6499A>C)
n.1447A>C
n.1785A>C
n.1446A>C
n.8512A>C
n.2252A>C
n.2742A>C
n.1491A>C
c.*2092A>C (n.*2092A>C)
c.*2163A>C (n.*2163A>C)
n.3243A>C
n.304A>C
c.641-18626T>G (n.641-18626T>G)
n.53A>C
n.2432A>C
c.2984A>C (p.Asn995Thr)
c.6863A>C (p.Asn2288Thr)
c.5984A>C (p.Asn1995Thr)
c.5720A>C (p.Asn1907Thr)
c.2099A>C (p.Asn700Thr)
c.*38+7523T>G (n.*38+7523T>G)
11g.108327697A>GCA10579248ATM,C11orf65c.7028A>G (p.Asn2343Ser)
c.*6499A>G (n.*6499A>G)
n.1447A>G
n.1785A>G
n.1446A>G
n.8512A>G
n.2252A>G
n.2742A>G
n.1491A>G
c.*2092A>G (n.*2092A>G)
c.*2163A>G (n.*2163A>G)
n.3243A>G
n.304A>G
c.641-18626T>C (n.641-18626T>C)
n.53A>G
n.2432A>G
c.2984A>G (p.Asn995Ser)
c.6863A>G (p.Asn2288Ser)
c.5984A>G (p.Asn1995Ser)
c.5720A>G (p.Asn1907Ser)
c.2099A>G (p.Asn700Ser)
c.*38+7523T>C (n.*38+7523T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327697A>TCA382558822ATM,C11orf65c.7028A>T (p.Asn2343Ile)
c.*6499A>T (n.*6499A>T)
n.1447A>T
n.1785A>T
n.1446A>T
n.8512A>T
n.2252A>T
n.2742A>T
n.1491A>T
c.*2092A>T (n.*2092A>T)
c.*2163A>T (n.*2163A>T)
n.3243A>T
n.304A>T
c.641-18626T>A (n.641-18626T>A)
n.53A>T
n.2432A>T
c.2984A>T (p.Asn995Ile)
c.6863A>T (p.Asn2288Ile)
c.5984A>T (p.Asn1995Ile)
c.5720A>T (p.Asn1907Ile)
c.2099A>T (p.Asn700Ile)
c.*38+7523T>A (n.*38+7523T>A)
 dbSNP
11g.108327698C>ACA382558826ATM,C11orf65c.7029C>A (p.Asn2343Lys)
c.*6500C>A (n.*6500C>A)
n.1448C>A
n.1786C>A
n.1447C>A
n.8513C>A
n.2253C>A
n.2743C>A
n.1492C>A
c.*2093C>A (n.*2093C>A)
c.*2164C>A (n.*2164C>A)
n.3244C>A
n.305C>A
c.641-18627G>T (n.641-18627G>T)
n.54C>A
n.2433C>A
c.2985C>A (p.Asn995Lys)
c.6864C>A (p.Asn2288Lys)
c.5985C>A (p.Asn1995Lys)
c.5721C>A (p.Asn1907Lys)
c.2100C>A (p.Asn700Lys)
c.*38+7522G>T (n.*38+7522G>T)
11g.108327698C=CA1998809642ATM,C11orf65c.7029C= (p.Asn2343=)
c.*6500C= (n.*6500C=)
n.1448C=
n.1786C=
n.1447C=
n.8513C=
n.2253C=
n.2743C=
n.1492C=
c.*2093C= (n.*2093C=)
c.*2164C= (n.*2164C=)
n.3244C=
n.305C=
c.641-18627G= (n.641-18627G=)
n.54C=
n.2433C=
c.2985C= (p.Asn995=)
c.6864C= (p.Asn2288=)
c.5985C= (p.Asn1995=)
c.5721C= (p.Asn1907=)
c.2100C= (p.Asn700=)
c.*38+7522G= (n.*38+7522G=)
11g.108327698C>GCA382558828ATM,C11orf65c.7029C>G (p.Asn2343Lys)
c.*6500C>G (n.*6500C>G)
n.1448C>G
n.1786C>G
n.1447C>G
n.8513C>G
n.2253C>G
n.2743C>G
n.1492C>G
c.*2093C>G (n.*2093C>G)
c.*2164C>G (n.*2164C>G)
n.3244C>G
n.305C>G
c.641-18627G>C (n.641-18627G>C)
n.54C>G
n.2433C>G
c.2985C>G (p.Asn995Lys)
c.6864C>G (p.Asn2288Lys)
c.5985C>G (p.Asn1995Lys)
c.5721C>G (p.Asn1907Lys)
c.2100C>G (p.Asn700Lys)
c.*38+7522G>C (n.*38+7522G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327698C>TCA476676460ATM,C11orf65c.7029C>T (p.Asn2343=)
c.*6500C>T (n.*6500C>T)
n.1448C>T
n.1786C>T
n.1447C>T
n.8513C>T
n.2253C>T
n.2743C>T
n.1492C>T
c.*2093C>T (n.*2093C>T)
c.*2164C>T (n.*2164C>T)
n.3244C>T
n.305C>T
c.641-18627G>A (n.641-18627G>A)
n.54C>T
n.2433C>T
c.2985C>T (p.Asn995=)
c.6864C>T (p.Asn2288=)
c.5985C>T (p.Asn1995=)
c.5721C>T (p.Asn1907=)
c.2100C>T (p.Asn700=)
c.*38+7522G>A (n.*38+7522G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327699T>ACA382558836ATM,C11orf65c.7030T>A (p.Trp2344Arg)
c.*6501T>A (n.*6501T>A)
n.1449T>A
n.1787T>A
n.1448T>A
n.8514T>A
n.2254T>A
n.2744T>A
n.1493T>A
c.*2094T>A (n.*2094T>A)
c.*2165T>A (n.*2165T>A)
n.3245T>A
n.306T>A
c.641-18628A>T (n.641-18628A>T)
n.55T>A
n.2434T>A
c.2986T>A (p.Trp996Arg)
c.6865T>A (p.Trp2289Arg)
c.5986T>A (p.Trp1996Arg)
c.5722T>A (p.Trp1908Arg)
c.2101T>A (p.Trp701Arg)
c.*38+7521A>T (n.*38+7521A>T)
11g.108327699T>CCA382558839ATM,C11orf65c.7030T>C (p.Trp2344Arg)
c.*6501T>C (n.*6501T>C)
n.1449T>C
n.1787T>C
n.1448T>C
n.8514T>C
n.2254T>C
n.2744T>C
n.1493T>C
c.*2094T>C (n.*2094T>C)
c.*2165T>C (n.*2165T>C)
n.3245T>C
n.306T>C
c.641-18628A>G (n.641-18628A>G)
n.55T>C
n.2434T>C
c.2986T>C (p.Trp996Arg)
c.6865T>C (p.Trp2289Arg)
c.5986T>C (p.Trp1996Arg)
c.5722T>C (p.Trp1908Arg)
c.2101T>C (p.Trp701Arg)
c.*38+7521A>G (n.*38+7521A>G)
11g.108327699T>GCA382558833ATM,C11orf65c.7030T>G (p.Trp2344Gly)
c.*6501T>G (n.*6501T>G)
n.1449T>G
n.1787T>G
n.1448T>G
n.8514T>G
n.2254T>G
n.2744T>G
n.1493T>G
c.*2094T>G (n.*2094T>G)
c.*2165T>G (n.*2165T>G)
n.3245T>G
n.306T>G
c.641-18628A>C (n.641-18628A>C)
n.55T>G
n.2434T>G
c.2986T>G (p.Trp996Gly)
c.6865T>G (p.Trp2289Gly)
c.5986T>G (p.Trp1996Gly)
c.5722T>G (p.Trp1908Gly)
c.2101T>G (p.Trp701Gly)
c.*38+7521A>C (n.*38+7521A>C)
11g.108327700G>ACA382558841ATM,C11orf65c.7031G>A (p.Trp2344Ter)
c.*6502G>A (n.*6502G>A)
n.1450G>A
n.1788G>A
n.1449G>A
n.8515G>A
n.2255G>A
n.2745G>A
n.1494G>A
c.*2095G>A (n.*2095G>A)
c.*2166G>A (n.*2166G>A)
n.3246G>A
n.307G>A
c.641-18629C>T (n.641-18629C>T)
n.56G>A
n.2435G>A
c.2987G>A (p.Trp996Ter)
c.6866G>A (p.Trp2289Ter)
c.5987G>A (p.Trp1996Ter)
c.5723G>A (p.Trp1908Ter)
c.2102G>A (p.Trp701Ter)
c.*38+7520C>T (n.*38+7520C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327700G>CCA382558843ATM,C11orf65c.7031G>C (p.Trp2344Ser)
c.*6502G>C (n.*6502G>C)
n.1450G>C
n.1788G>C
n.1449G>C
n.8515G>C
n.2255G>C
n.2745G>C
n.1494G>C
c.*2095G>C (n.*2095G>C)
c.*2166G>C (n.*2166G>C)
n.3246G>C
n.307G>C
c.641-18629C>G (n.641-18629C>G)
n.56G>C
n.2435G>C
c.2987G>C (p.Trp996Ser)
c.6866G>C (p.Trp2289Ser)
c.5987G>C (p.Trp1996Ser)
c.5723G>C (p.Trp1908Ser)
c.2102G>C (p.Trp701Ser)
c.*38+7520C>G (n.*38+7520C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327700G=CA1998809644ATM,C11orf65c.7031G= (p.Trp2344=)
c.*6502G= (n.*6502G=)
n.1450G=
n.1788G=
n.1449G=
n.8515G=
n.2255G=
n.2745G=
n.1494G=
c.*2095G= (n.*2095G=)
c.*2166G= (n.*2166G=)
n.3246G=
n.307G=
c.641-18629C= (n.641-18629C=)
n.56G=
n.2435G=
c.2987G= (p.Trp996=)
c.6866G= (p.Trp2289=)
c.5987G= (p.Trp1996=)
c.5723G= (p.Trp1908=)
c.2102G= (p.Trp701=)
c.*38+7520C= (n.*38+7520C=)
11g.108327700G>TCA382558846ATM,C11orf65c.7031G>T (p.Trp2344Leu)
c.*6502G>T (n.*6502G>T)
n.1450G>T
n.1788G>T
n.1449G>T
n.8515G>T
n.2255G>T
n.2745G>T
n.1494G>T
c.*2095G>T (n.*2095G>T)
c.*2166G>T (n.*2166G>T)
n.3246G>T
n.307G>T
c.641-18629C>A (n.641-18629C>A)
n.56G>T
n.2435G>T
c.2987G>T (p.Trp996Leu)
c.6866G>T (p.Trp2289Leu)
c.5987G>T (p.Trp1996Leu)
c.5723G>T (p.Trp1908Leu)
c.2102G>T (p.Trp701Leu)
c.*38+7520C>A (n.*38+7520C>A)
11g.108327701delCA942025548ATM,C11orf65c.7032del (p.Trp2344CysfsTer2)
c.*6503del (n.*6503del)
n.1451del
n.1789del
n.1450del
n.8516del
n.2256del
n.2746del
n.1495del
c.*2096del (n.*2096del)
c.*2167del (n.*2167del)
n.3247del
n.308del
c.641-18629del (n.641-18629del)
n.57del
n.2436del
c.2988del (p.Trp996CysfsTer2)
c.6867del (p.Trp2289CysfsTer2)
c.5988del (p.Trp1996CysfsTer2)
c.5724del (p.Trp1908CysfsTer2)
c.2103del (p.Trp701CysfsTer2)
c.*38+7520del (n.*38+7520del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327701G>ACA382558847ATM,C11orf65c.7032G>A (p.Trp2344Ter)
c.*6503G>A (n.*6503G>A)
n.1451G>A
n.1789G>A
n.1450G>A
n.8516G>A
n.2256G>A
n.2746G>A
n.1495G>A
c.*2096G>A (n.*2096G>A)
c.*2167G>A (n.*2167G>A)
n.3247G>A
n.308G>A
c.641-18630C>T (n.641-18630C>T)
n.57G>A
n.2436G>A
c.2988G>A (p.Trp996Ter)
c.6867G>A (p.Trp2289Ter)
c.5988G>A (p.Trp1996Ter)
c.5724G>A (p.Trp1908Ter)
c.2103G>A (p.Trp701Ter)
c.*38+7519C>T (n.*38+7519C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327701G>CCA382558848ATM,C11orf65c.7032G>C (p.Trp2344Cys)
c.*6503G>C (n.*6503G>C)
n.1451G>C
n.1789G>C
n.1450G>C
n.8516G>C
n.2256G>C
n.2746G>C
n.1495G>C
c.*2096G>C (n.*2096G>C)
c.*2167G>C (n.*2167G>C)
n.3247G>C
n.308G>C
c.641-18630C>G (n.641-18630C>G)
n.57G>C
n.2436G>C
c.2988G>C (p.Trp996Cys)
c.6867G>C (p.Trp2289Cys)
c.5988G>C (p.Trp1996Cys)
c.5724G>C (p.Trp1908Cys)
c.2103G>C (p.Trp701Cys)
c.*38+7519C>G (n.*38+7519C>G)
11g.108327701G=CA1998809646ATM,C11orf65c.7032G= (p.Trp2344=)
c.*6503G= (n.*6503G=)
n.1451G=
n.1789G=
n.1450G=
n.8516G=
n.2256G=
n.2746G=
n.1495G=
c.*2096G= (n.*2096G=)
c.*2167G= (n.*2167G=)
n.3247G=
n.308G=
c.641-18630C= (n.641-18630C=)
n.57G=
n.2436G=
c.2988G= (p.Trp996=)
c.6867G= (p.Trp2289=)
c.5988G= (p.Trp1996=)
c.5724G= (p.Trp1908=)
c.2103G= (p.Trp701=)
c.*38+7519C= (n.*38+7519C=)
11g.108327701G>TCA382558851ATM,C11orf65c.7032G>T (p.Trp2344Cys)
c.*6503G>T (n.*6503G>T)
n.1451G>T
n.1789G>T
n.1450G>T
n.8516G>T
n.2256G>T
n.2746G>T
n.1495G>T
c.*2096G>T (n.*2096G>T)
c.*2167G>T (n.*2167G>T)
n.3247G>T
n.308G>T
c.641-18630C>A (n.641-18630C>A)
n.57G>T
n.2436G>T
c.2988G>T (p.Trp996Cys)
c.6867G>T (p.Trp2289Cys)
c.5988G>T (p.Trp1996Cys)
c.5724G>T (p.Trp1908Cys)
c.2103G>T (p.Trp701Cys)
c.*38+7519C>A (n.*38+7519C>A)
11g.108327702T>ACA382558854ATM,C11orf65c.7033T>A (p.Leu2345Ile)
c.*6504T>A (n.*6504T>A)
n.1452T>A
n.1790T>A
n.1451T>A
n.8517T>A
n.2257T>A
n.2747T>A
n.1496T>A
c.*2097T>A (n.*2097T>A)
c.*2168T>A (n.*2168T>A)
n.3248T>A
n.309T>A
c.641-18631A>T (n.641-18631A>T)
n.58T>A
n.2437T>A
c.2989T>A (p.Leu997Ile)
c.6868T>A (p.Leu2290Ile)
c.5989T>A (p.Leu1997Ile)
c.5725T>A (p.Leu1909Ile)
c.2104T>A (p.Leu702Ile)
c.*38+7518A>T (n.*38+7518A>T)
 dbSNP
11g.108327702T>CCA476676464ATM,C11orf65c.7033T>C (p.Leu2345=)
c.*6504T>C (n.*6504T>C)
n.1452T>C
n.1790T>C
n.1451T>C
n.8517T>C
n.2257T>C
n.2747T>C
n.1496T>C
c.*2097T>C (n.*2097T>C)
c.*2168T>C (n.*2168T>C)
n.3248T>C
n.309T>C
c.641-18631A>G (n.641-18631A>G)
n.58T>C
n.2437T>C
c.2989T>C (p.Leu997=)
c.6868T>C (p.Leu2290=)
c.5989T>C (p.Leu1997=)
c.5725T>C (p.Leu1909=)
c.2104T>C (p.Leu702=)
c.*38+7518A>G (n.*38+7518A>G)
11g.108327702T>GCA382558855ATM,C11orf65c.7033T>G (p.Leu2345Val)
c.*6504T>G (n.*6504T>G)
n.1452T>G
n.1790T>G
n.1451T>G
n.8517T>G
n.2257T>G
n.2747T>G
n.1496T>G
c.*2097T>G (n.*2097T>G)
c.*2168T>G (n.*2168T>G)
n.3248T>G
n.309T>G
c.641-18631A>C (n.641-18631A>C)
n.58T>G
n.2437T>G
c.2989T>G (p.Leu997Val)
c.6868T>G (p.Leu2290Val)
c.5989T>G (p.Leu1997Val)
c.5725T>G (p.Leu1909Val)
c.2104T>G (p.Leu702Val)
c.*38+7518A>C (n.*38+7518A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327702T=CA1998809648ATM,C11orf65c.7033T= (p.Leu2345=)
c.*6504T= (n.*6504T=)
n.1452T=
n.1790T=
n.1451T=
n.8517T=
n.2257T=
n.2747T=
n.1496T=
c.*2097T= (n.*2097T=)
c.*2168T= (n.*2168T=)
n.3248T=
n.309T=
c.641-18631A= (n.641-18631A=)
n.58T=
n.2437T=
c.2989T= (p.Leu997=)
c.6868T= (p.Leu2290=)
c.5989T= (p.Leu1997=)
c.5725T= (p.Leu1909=)
c.2104T= (p.Leu702=)
c.*38+7518A= (n.*38+7518A=)
11g.108327703T>ACA382558857ATM,C11orf65c.7034T>A (p.Leu2345Ter)
c.*6505T>A (n.*6505T>A)
n.1453T>A
n.1791T>A
n.1452T>A
n.8518T>A
n.2258T>A
n.2748T>A
n.1497T>A
c.*2098T>A (n.*2098T>A)
c.*2169T>A (n.*2169T>A)
n.3249T>A
n.310T>A
c.641-18632A>T (n.641-18632A>T)
n.59T>A
n.2438T>A
c.2990T>A (p.Leu997Ter)
c.6869T>A (p.Leu2290Ter)
c.5990T>A (p.Leu1997Ter)
c.5726T>A (p.Leu1909Ter)
c.2105T>A (p.Leu702Ter)
c.*38+7517A>T (n.*38+7517A>T)
 dbSNP
11g.108327703T>CCA382558859ATM,C11orf65c.7034T>C (p.Leu2345Ser)
c.*6505T>C (n.*6505T>C)
n.1453T>C
n.1791T>C
n.1452T>C
n.8518T>C
n.2258T>C
n.2748T>C
n.1497T>C
c.*2098T>C (n.*2098T>C)
c.*2169T>C (n.*2169T>C)
n.3249T>C
n.310T>C
c.641-18632A>G (n.641-18632A>G)
n.59T>C
n.2438T>C
c.2990T>C (p.Leu997Ser)
c.6869T>C (p.Leu2290Ser)
c.5990T>C (p.Leu1997Ser)
c.5726T>C (p.Leu1909Ser)
c.2105T>C (p.Leu702Ser)
c.*38+7517A>G (n.*38+7517A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108327703T>GCA382558861ATM,C11orf65c.7034T>G (p.Leu2345Ter)
c.*6505T>G (n.*6505T>G)
n.1453T>G
n.1791T>G
n.1452T>G
n.8518T>G
n.2258T>G
n.2748T>G
n.1497T>G
c.*2098T>G (n.*2098T>G)
c.*2169T>G (n.*2169T>G)
n.3249T>G
n.310T>G
c.641-18632A>C (n.641-18632A>C)
n.59T>G
n.2438T>G
c.2990T>G (p.Leu997Ter)
c.6869T>G (p.Leu2290Ter)
c.5990T>G (p.Leu1997Ter)
c.5726T>G (p.Leu1909Ter)
c.2105T>G (p.Leu702Ter)
c.*38+7517A>C (n.*38+7517A>C)
11g.108327704A=CA1998809650ATM,C11orf65c.7035A= (p.Leu2345=)
c.*6506A= (n.*6506A=)
n.1454A=
n.1792A=
n.1453A=
n.8519A=
n.2259A=
n.2749A=
n.1498A=
c.*2099A= (n.*2099A=)
c.*2170A= (n.*2170A=)
n.3250A=
n.311A=
c.641-18633T= (n.641-18633T=)
n.60A=
n.2439A=
c.2991A= (p.Leu997=)
c.6870A= (p.Leu2290=)
c.5991A= (p.Leu1997=)
c.5727A= (p.Leu1909=)
c.2106A= (p.Leu702=)
c.*38+7516T= (n.*38+7516T=)
11g.108327704A>CCA382558864ATM,C11orf65c.7035A>C (p.Leu2345Phe)
c.*6506A>C (n.*6506A>C)
n.1454A>C
n.1792A>C
n.1453A>C
n.8519A>C
n.2259A>C
n.2749A>C
n.1498A>C
c.*2099A>C (n.*2099A>C)
c.*2170A>C (n.*2170A>C)
n.3250A>C
n.311A>C
c.641-18633T>G (n.641-18633T>G)
n.60A>C
n.2439A>C
c.2991A>C (p.Leu997Phe)
c.6870A>C (p.Leu2290Phe)
c.5991A>C (p.Leu1997Phe)
c.5727A>C (p.Leu1909Phe)
c.2106A>C (p.Leu702Phe)
c.*38+7516T>G (n.*38+7516T>G)
 COSMIC COSMIC
11g.108327704A>GCA16605823ATM,C11orf65c.7035A>G (p.Leu2345=)
c.*6506A>G (n.*6506A>G)
n.1454A>G
n.1792A>G
n.1453A>G
n.8519A>G
n.2259A>G
n.2749A>G
n.1498A>G
c.*2099A>G (n.*2099A>G)
c.*2170A>G (n.*2170A>G)
n.3250A>G
n.311A>G
c.641-18633T>C (n.641-18633T>C)
n.60A>G
n.2439A>G
c.2991A>G (p.Leu997=)
c.6870A>G (p.Leu2290=)
c.5991A>G (p.Leu1997=)
c.5727A>G (p.Leu1909=)
c.2106A>G (p.Leu702=)
c.*38+7516T>C (n.*38+7516T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327704A>TCA382558866ATM,C11orf65c.7035A>T (p.Leu2345Phe)
c.*6506A>T (n.*6506A>T)
n.1454A>T
n.1792A>T
n.1453A>T
n.8519A>T
n.2259A>T
n.2749A>T
n.1498A>T
c.*2099A>T (n.*2099A>T)
c.*2170A>T (n.*2170A>T)
n.3250A>T
n.311A>T
c.641-18633T>A (n.641-18633T>A)
n.60A>T
n.2439A>T
c.2991A>T (p.Leu997Phe)
c.6870A>T (p.Leu2290Phe)
c.5991A>T (p.Leu1997Phe)
c.5727A>T (p.Leu1909Phe)
c.2106A>T (p.Leu702Phe)
c.*38+7516T>A (n.*38+7516T>A)
 dbSNP
11g.108327704_108327705delCA2697556945ATM,C11orf65c.7035_7036del (p.Leu2345PhefsTer27)
c.*6506_*6507del (n.*6506_*6507del)
n.1454_1455del
n.1792_1793del
n.1453_1454del
n.8519_8520del
n.2259_2260del
n.2749_2750del
n.1498_1499del
c.*2099_*2100del (n.*2099_*2100del)
c.*2170_*2171del (n.*2170_*2171del)
n.3250_3251del
n.311_312del
c.641-18634_641-18633del (n.641-18634_641-18633del)
n.60_61del
n.2439_2440del
c.2991_2992del (p.Leu997PhefsTer27)
c.6870_6871del (p.Leu2290PhefsTer27)
c.5991_5992del (p.Leu1997PhefsTer27)
c.5727_5728del (p.Leu1909PhefsTer27)
c.2106_2107del (p.Leu702PhefsTer27)
c.*38+7515_*38+7516del (n.*38+7515_*38+7516del)
 ClinVar
11g.108327705G>ACA349056ATM,C11orf65c.7036G>A (p.Ala2346Thr)
c.*6507G>A (n.*6507G>A)
n.1455G>A
n.1793G>A
n.1454G>A
n.8520G>A
n.2260G>A
n.2750G>A
n.1499G>A
c.*2100G>A (n.*2100G>A)
c.*2171G>A (n.*2171G>A)
n.3251G>A
n.312G>A
c.641-18634C>T (n.641-18634C>T)
n.61G>A
n.2440G>A
c.2992G>A (p.Ala998Thr)
c.6871G>A (p.Ala2291Thr)
c.5992G>A (p.Ala1998Thr)
c.5728G>A (p.Ala1910Thr)
c.2107G>A (p.Ala703Thr)
c.*38+7515C>T (n.*38+7515C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327705G>CCA382558872ATM,C11orf65c.7036G>C (p.Ala2346Pro)
c.*6507G>C (n.*6507G>C)
n.1455G>C
n.1793G>C
n.1454G>C
n.8520G>C
n.2260G>C
n.2750G>C
n.1499G>C
c.*2100G>C (n.*2100G>C)
c.*2171G>C (n.*2171G>C)
n.3251G>C
n.312G>C
c.641-18634C>G (n.641-18634C>G)
n.61G>C
n.2440G>C
c.2992G>C (p.Ala998Pro)
c.6871G>C (p.Ala2291Pro)
c.5992G>C (p.Ala1998Pro)
c.5728G>C (p.Ala1910Pro)
c.2107G>C (p.Ala703Pro)
c.*38+7515C>G (n.*38+7515C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108327705G=CA1998809652ATM,C11orf65c.7036G= (p.Ala2346=)
c.*6507G= (n.*6507G=)
n.1455G=
n.1793G=
n.1454G=
n.8520G=
n.2260G=
n.2750G=
n.1499G=
c.*2100G= (n.*2100G=)
c.*2171G= (n.*2171G=)
n.3251G=
n.312G=
c.641-18634C= (n.641-18634C=)
n.61G=
n.2440G=
c.2992G= (p.Ala998=)
c.6871G= (p.Ala2291=)
c.5992G= (p.Ala1998=)
c.5728G= (p.Ala1910=)
c.2107G= (p.Ala703=)
c.*38+7515C= (n.*38+7515C=)
11g.108327705G>TCA382558869ATM,C11orf65c.7036G>T (p.Ala2346Ser)
c.*6507G>T (n.*6507G>T)
n.1455G>T
n.1793G>T
n.1454G>T
n.8520G>T
n.2260G>T
n.2750G>T
n.1499G>T
c.*2100G>T (n.*2100G>T)
c.*2171G>T (n.*2171G>T)
n.3251G>T
n.312G>T
c.641-18634C>A (n.641-18634C>A)
n.61G>T
n.2440G>T
c.2992G>T (p.Ala998Ser)
c.6871G>T (p.Ala2291Ser)
c.5992G>T (p.Ala1998Ser)
c.5728G>T (p.Ala1910Ser)
c.2107G>T (p.Ala703Ser)
c.*38+7515C>A (n.*38+7515C>A)
11g.108327706C>ACA382558876ATM,C11orf65c.7037C>A (p.Ala2346Glu)
c.*6508C>A (n.*6508C>A)
n.1456C>A
n.1794C>A
n.1455C>A
n.8521C>A
n.2261C>A
n.2751C>A
n.1500C>A
c.*2101C>A (n.*2101C>A)
c.*2172C>A (n.*2172C>A)
n.3252C>A
n.313C>A
c.641-18635G>T (n.641-18635G>T)
n.62C>A
n.2441C>A
c.2993C>A (p.Ala998Glu)
c.6872C>A (p.Ala2291Glu)
c.5993C>A (p.Ala1998Glu)
c.5729C>A (p.Ala1910Glu)
c.2108C>A (p.Ala703Glu)
c.*38+7514G>T (n.*38+7514G>T)
 dbSNP
11g.108327706C=CA1998809653ATM,C11orf65c.7037C= (p.Ala2346=)
c.*6508C= (n.*6508C=)
n.1456C=
n.1794C=
n.1455C=
n.8521C=
n.2261C=
n.2751C=
n.1500C=
c.*2101C= (n.*2101C=)
c.*2172C= (n.*2172C=)
n.3252C=
n.313C=
c.641-18635G= (n.641-18635G=)
n.62C=
n.2441C=
c.2993C= (p.Ala998=)
c.6872C= (p.Ala2291=)
c.5993C= (p.Ala1998=)
c.5729C= (p.Ala1910=)
c.2108C= (p.Ala703=)
c.*38+7514G= (n.*38+7514G=)
11g.108327706C>GCA382558878ATM,C11orf65c.7037C>G (p.Ala2346Gly)
c.*6508C>G (n.*6508C>G)
n.1456C>G
n.1794C>G
n.1455C>G
n.8521C>G
n.2261C>G
n.2751C>G
n.1500C>G
c.*2101C>G (n.*2101C>G)
c.*2172C>G (n.*2172C>G)
n.3252C>G
n.313C>G
c.641-18635G>C (n.641-18635G>C)
n.62C>G
n.2441C>G
c.2993C>G (p.Ala998Gly)
c.6872C>G (p.Ala2291Gly)
c.5993C>G (p.Ala1998Gly)
c.5729C>G (p.Ala1910Gly)
c.2108C>G (p.Ala703Gly)
c.*38+7514G>C (n.*38+7514G>C)
 dbSNP
11g.108327706C>TCA382558881ATM,C11orf65c.7037C>T (p.Ala2346Val)
c.*6508C>T (n.*6508C>T)
n.1456C>T
n.1794C>T
n.1455C>T
n.8521C>T
n.2261C>T
n.2751C>T
n.1500C>T
c.*2101C>T (n.*2101C>T)
c.*2172C>T (n.*2172C>T)
n.3252C>T
n.313C>T
c.641-18635G>A (n.641-18635G>A)
n.62C>T
n.2441C>T
c.2993C>T (p.Ala998Val)
c.6872C>T (p.Ala2291Val)
c.5993C>T (p.Ala1998Val)
c.5729C>T (p.Ala1910Val)
c.2108C>T (p.Ala703Val)
c.*38+7514G>A (n.*38+7514G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327706dupCA2695215482ATM,C11orf65c.7037dup (p.Glu2347ArgfsTer26)
c.*6508dup (n.*6508dup)
n.1456dup
n.1794dup
n.1455dup
n.8521dup
n.2261dup
n.2751dup
n.1500dup
c.*2101dup (n.*2101dup)
c.*2172dup (n.*2172dup)
n.3252dup
n.313dup
c.641-18635dup (n.641-18635dup)
n.62dup
n.2441dup
c.2993dup (p.Glu999ArgfsTer26)
c.6872dup (p.Glu2292ArgfsTer26)
c.5993dup (p.Glu1999ArgfsTer26)
c.5729dup (p.Glu1911ArgfsTer26)
c.2108dup (p.Glu704ArgfsTer26)
c.*38+7514dup (n.*38+7514dup)
11g.108327707A=CA1998809655ATM,C11orf65c.7038A= (p.Ala2346=)
c.*6509A= (n.*6509A=)
n.1457A=
n.1795A=
n.1456A=
n.8522A=
n.2262A=
n.2752A=
n.1501A=
c.*2102A= (n.*2102A=)
c.*2173A= (n.*2173A=)
n.3253A=
n.314A=
c.641-18636T= (n.641-18636T=)
n.63A=
n.2442A=
c.2994A= (p.Ala998=)
c.6873A= (p.Ala2291=)
c.5994A= (p.Ala1998=)
c.5730A= (p.Ala1910=)
c.2109A= (p.Ala703=)
c.*38+7513T= (n.*38+7513T=)
11g.108327707A>CCA476676468ATM,C11orf65c.7038A>C (p.Ala2346=)
c.*6509A>C (n.*6509A>C)
n.1457A>C
n.1795A>C
n.1456A>C
n.8522A>C
n.2262A>C
n.2752A>C
n.1501A>C
c.*2102A>C (n.*2102A>C)
c.*2173A>C (n.*2173A>C)
n.3253A>C
n.314A>C
c.641-18636T>G (n.641-18636T>G)
n.63A>C
n.2442A>C
c.2994A>C (p.Ala998=)
c.6873A>C (p.Ala2291=)
c.5994A>C (p.Ala1998=)
c.5730A>C (p.Ala1910=)
c.2109A>C (p.Ala703=)
c.*38+7513T>G (n.*38+7513T>G)
11g.108327707A>GCA476676469ATM,C11orf65c.7038A>G (p.Ala2346=)
c.*6509A>G (n.*6509A>G)
n.1457A>G
n.1795A>G
n.1456A>G
n.8522A>G
n.2262A>G
n.2752A>G
n.1501A>G
c.*2102A>G (n.*2102A>G)
c.*2173A>G (n.*2173A>G)
n.3253A>G
n.314A>G
c.641-18636T>C (n.641-18636T>C)
n.63A>G
n.2442A>G
c.2994A>G (p.Ala998=)
c.6873A>G (p.Ala2291=)
c.5994A>G (p.Ala1998=)
c.5730A>G (p.Ala1910=)
c.2109A>G (p.Ala703=)
c.*38+7513T>C (n.*38+7513T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327707A>TCA196020ATM,C11orf65c.7038A>T (p.Ala2346=)
c.*6509A>T (n.*6509A>T)
n.1457A>T
n.1795A>T
n.1456A>T
n.8522A>T
n.2262A>T
n.2752A>T
n.1501A>T
c.*2102A>T (n.*2102A>T)
c.*2173A>T (n.*2173A>T)
n.3253A>T
n.314A>T
c.641-18636T>A (n.641-18636T>A)
n.63A>T
n.2442A>T
c.2994A>T (p.Ala998=)
c.6873A>T (p.Ala2291=)
c.5994A>T (p.Ala1998=)
c.5730A>T (p.Ala1910=)
c.2109A>T (p.Ala703=)
c.*38+7513T>A (n.*38+7513T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327708_108327710dupCA916080500ATM,C11orf65c.7039_7041dup (p.Glu2347_Thr2348insGlu)
c.*6510_*6512dup (n.*6510_*6512dup)
n.1458_1460dup
n.1796_1798dup
n.1457_1459dup
n.8523_8525dup
n.2263_2265dup
n.2753_2755dup
n.1502_1504dup
c.*2103_*2105dup (n.*2103_*2105dup)
c.*2174_*2176dup (n.*2174_*2176dup)
n.3254_3256dup
n.315_317dup
c.641-18638_641-18636dup (n.641-18638_641-18636dup)
n.64_66dup
n.2443_2445dup
c.2995_2997dup (p.Glu999_Thr1000insGlu)
c.6874_6876dup (p.Glu2292_Thr2293insGlu)
c.5995_5997dup (p.Glu1999_Thr2000insGlu)
c.5731_5733dup (p.Glu1911_Thr1912insGlu)
c.2110_2112dup (p.Glu704_Thr705insGlu)
c.*38+7511_*38+7513dup (n.*38+7511_*38+7513dup)
 ClinVar dbSNP
11g.108327712_108327723dupCA2580083178ATM,C11orf65c.7043_7054dup (p.Glu2351_Asn2352insThrCysLeuGlu)
c.*6514_*6525dup (n.*6514_*6525dup)
n.1462_1473dup
n.1800_1811dup
n.1461_1472dup
n.8527_8538dup
n.2267_2278dup
n.2757_2768dup
n.1506_1517dup
c.*2107_*2118dup (n.*2107_*2118dup)
c.*2178_*2189dup (n.*2178_*2189dup)
n.3258_3269dup
n.319_330dup
c.641-18647_641-18636dup (n.641-18647_641-18636dup)
n.68_79dup
n.2447_2458dup
c.2999_3010dup (p.Glu1003_Asn1004insThrCysLeuGlu)
c.6878_6889dup (p.Glu2296_Asn2297insThrCysLeuGlu)
c.5999_6010dup (p.Glu2003_Asn2004insThrCysLeuGlu)
c.5735_5746dup (p.Glu1915_Asn1916insThrCysLeuGlu)
c.2114_2125dup (p.Glu708_Asn709insThrCysLeuGlu)
c.*38+7502_*38+7513dup (n.*38+7502_*38+7513dup)
 ClinVar
11g.108327708G>ACA382558884ATM,C11orf65c.7039G>A (p.Glu2347Lys)
c.*6510G>A (n.*6510G>A)
n.1458G>A
n.1796G>A
n.1457G>A
n.8523G>A
n.2263G>A
n.2753G>A
n.1502G>A
c.*2103G>A (n.*2103G>A)
c.*2174G>A (n.*2174G>A)
n.3254G>A
n.315G>A
c.641-18637C>T (n.641-18637C>T)
n.64G>A
n.2443G>A
c.2995G>A (p.Glu999Lys)
c.6874G>A (p.Glu2292Lys)
c.5995G>A (p.Glu1999Lys)
c.5731G>A (p.Glu1911Lys)
c.2110G>A (p.Glu704Lys)
c.*38+7512C>T (n.*38+7512C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108327708G>CCA382558886ATM,C11orf65c.7039G>C (p.Glu2347Gln)
c.*6510G>C (n.*6510G>C)
n.1458G>C
n.1796G>C
n.1457G>C
n.8523G>C
n.2263G>C
n.2753G>C
n.1502G>C
c.*2103G>C (n.*2103G>C)
c.*2174G>C (n.*2174G>C)
n.3254G>C
n.315G>C
c.641-18637C>G (n.641-18637C>G)
n.64G>C
n.2443G>C
c.2995G>C (p.Glu999Gln)
c.6874G>C (p.Glu2292Gln)
c.5995G>C (p.Glu1999Gln)
c.5731G>C (p.Glu1911Gln)
c.2110G>C (p.Glu704Gln)
c.*38+7512C>G (n.*38+7512C>G)
 dbSNP
11g.108327708G>TCA382558889ATM,C11orf65c.7039G>T (p.Glu2347Ter)
c.*6510G>T (n.*6510G>T)
n.1458G>T
n.1796G>T
n.1457G>T
n.8523G>T
n.2263G>T
n.2753G>T
n.1502G>T
c.*2103G>T (n.*2103G>T)
c.*2174G>T (n.*2174G>T)
n.3254G>T
n.315G>T
c.641-18637C>A (n.641-18637C>A)
n.64G>T
n.2443G>T
c.2995G>T (p.Glu999Ter)
c.6874G>T (p.Glu2292Ter)
c.5995G>T (p.Glu1999Ter)
c.5731G>T (p.Glu1911Ter)
c.2110G>T (p.Glu704Ter)
c.*38+7512C>A (n.*38+7512C>A)
11g.108327709A>CCA382558896ATM,C11orf65c.7040A>C (p.Glu2347Ala)
c.*6511A>C (n.*6511A>C)
n.1459A>C
n.1797A>C
n.1458A>C
n.8524A>C
n.2264A>C
n.2754A>C
n.1503A>C
c.*2104A>C (n.*2104A>C)
c.*2175A>C (n.*2175A>C)
n.3255A>C
n.316A>C
c.641-18638T>G (n.641-18638T>G)
n.65A>C
n.2444A>C
c.2996A>C (p.Glu999Ala)
c.6875A>C (p.Glu2292Ala)
c.5996A>C (p.Glu1999Ala)
c.5732A>C (p.Glu1911Ala)
c.2111A>C (p.Glu704Ala)
c.*38+7511T>G (n.*38+7511T>G)
11g.108327709A>GCA382558891ATM,C11orf65c.7040A>G (p.Glu2347Gly)
c.*6511A>G (n.*6511A>G)
n.1459A>G
n.1797A>G
n.1458A>G
n.8524A>G
n.2264A>G
n.2754A>G
n.1503A>G
c.*2104A>G (n.*2104A>G)
c.*2175A>G (n.*2175A>G)
n.3255A>G
n.316A>G
c.641-18638T>C (n.641-18638T>C)
n.65A>G
n.2444A>G
c.2996A>G (p.Glu999Gly)
c.6875A>G (p.Glu2292Gly)
c.5996A>G (p.Glu1999Gly)
c.5732A>G (p.Glu1911Gly)
c.2111A>G (p.Glu704Gly)
c.*38+7511T>C (n.*38+7511T>C)
11g.108327709A>TCA382558893ATM,C11orf65c.7040A>T (p.Glu2347Val)
c.*6511A>T (n.*6511A>T)
n.1459A>T
n.1797A>T
n.1458A>T
n.8524A>T
n.2264A>T
n.2754A>T
n.1503A>T
c.*2104A>T (n.*2104A>T)
c.*2175A>T (n.*2175A>T)
n.3255A>T
n.316A>T
c.641-18638T>A (n.641-18638T>A)
n.65A>T
n.2444A>T
c.2996A>T (p.Glu999Val)
c.6875A>T (p.Glu2292Val)
c.5996A>T (p.Glu1999Val)
c.5732A>T (p.Glu1911Val)
c.2111A>T (p.Glu704Val)
c.*38+7511T>A (n.*38+7511T>A)
11g.108327710A>CCA382558897ATM,C11orf65c.7041A>C (p.Glu2347Asp)
c.*6512A>C (n.*6512A>C)
n.1460A>C
n.1798A>C
n.1459A>C
n.8525A>C
n.2265A>C
n.2755A>C
n.1504A>C
c.*2105A>C (n.*2105A>C)
c.*2176A>C (n.*2176A>C)
n.3256A>C
n.317A>C
c.641-18639T>G (n.641-18639T>G)
n.66A>C
n.2445A>C
c.2997A>C (p.Glu999Asp)
c.6876A>C (p.Glu2292Asp)
c.5997A>C (p.Glu1999Asp)
c.5733A>C (p.Glu1911Asp)
c.2112A>C (p.Glu704Asp)
c.*38+7510T>G (n.*38+7510T>G)
11g.108327710A>GCA476676471ATM,C11orf65c.7041A>G (p.Glu2347=)
c.*6512A>G (n.*6512A>G)
n.1460A>G
n.1798A>G
n.1459A>G
n.8525A>G
n.2265A>G
n.2755A>G
n.1504A>G
c.*2105A>G (n.*2105A>G)
c.*2176A>G (n.*2176A>G)
n.3256A>G
n.317A>G
c.641-18639T>C (n.641-18639T>C)
n.66A>G
n.2445A>G
c.2997A>G (p.Glu999=)
c.6876A>G (p.Glu2292=)
c.5997A>G (p.Glu1999=)
c.5733A>G (p.Glu1911=)
c.2112A>G (p.Glu704=)
c.*38+7510T>C (n.*38+7510T>C)
11g.108327710A>TCA382558900ATM,C11orf65c.7041A>T (p.Glu2347Asp)
c.*6512A>T (n.*6512A>T)
n.1460A>T
n.1798A>T
n.1459A>T
n.8525A>T
n.2265A>T
n.2755A>T
n.1504A>T
c.*2105A>T (n.*2105A>T)
c.*2176A>T (n.*2176A>T)
n.3256A>T
n.317A>T
c.641-18639T>A (n.641-18639T>A)
n.66A>T
n.2445A>T
c.2997A>T (p.Glu999Asp)
c.6876A>T (p.Glu2292Asp)
c.5997A>T (p.Glu1999Asp)
c.5733A>T (p.Glu1911Asp)
c.2112A>T (p.Glu704Asp)
c.*38+7510T>A (n.*38+7510T>A)
11g.108327711A>CCA382558903ATM,C11orf65c.7042A>C (p.Thr2348Pro)
c.*6513A>C (n.*6513A>C)
n.1461A>C
n.1799A>C
n.1460A>C
n.8526A>C
n.2266A>C
n.2756A>C
n.1505A>C
c.*2106A>C (n.*2106A>C)
c.*2177A>C (n.*2177A>C)
n.3257A>C
n.318A>C
c.641-18640T>G (n.641-18640T>G)
n.67A>C
n.2446A>C
c.2998A>C (p.Thr1000Pro)
c.6877A>C (p.Thr2293Pro)
c.5998A>C (p.Thr2000Pro)
c.5734A>C (p.Thr1912Pro)
c.2113A>C (p.Thr705Pro)
c.*38+7509T>G (n.*38+7509T>G)
11g.108327711A>GCA382558905ATM,C11orf65c.7042A>G (p.Thr2348Ala)
c.*6513A>G (n.*6513A>G)
n.1461A>G
n.1799A>G
n.1460A>G
n.8526A>G
n.2266A>G
n.2756A>G
n.1505A>G
c.*2106A>G (n.*2106A>G)
c.*2177A>G (n.*2177A>G)
n.3257A>G
n.318A>G
c.641-18640T>C (n.641-18640T>C)
n.67A>G
n.2446A>G
c.2998A>G (p.Thr1000Ala)
c.6877A>G (p.Thr2293Ala)
c.5998A>G (p.Thr2000Ala)
c.5734A>G (p.Thr1912Ala)
c.2113A>G (p.Thr705Ala)
c.*38+7509T>C (n.*38+7509T>C)
11g.108327711A>TCA382558907ATM,C11orf65c.7042A>T (p.Thr2348Ser)
c.*6513A>T (n.*6513A>T)
n.1461A>T
n.1799A>T
n.1460A>T
n.8526A>T
n.2266A>T
n.2756A>T
n.1505A>T
c.*2106A>T (n.*2106A>T)
c.*2177A>T (n.*2177A>T)
n.3257A>T
n.318A>T
c.641-18640T>A (n.641-18640T>A)
n.67A>T
n.2446A>T
c.2998A>T (p.Thr1000Ser)
c.6877A>T (p.Thr2293Ser)
c.5998A>T (p.Thr2000Ser)
c.5734A>T (p.Thr1912Ser)
c.2113A>T (p.Thr705Ser)
c.*38+7509T>A (n.*38+7509T>A)
 dbSNP
11g.108327711_108327715delinsACGTGCA1998809657ATM,C11orf65c.7042_7046delinsACGTG (p.Thr2348=)
c.*6513_*6517delinsACGTG (n.*6513_*6517delinsACGTG)
n.1461_1465delinsACGTG
n.1799_1803delinsACGTG
n.1460_1464delinsACGTG
n.8526_8530delinsACGTG
n.2266_2270delinsACGTG
n.2756_2760delinsACGTG
n.1505_1509delinsACGTG
c.*2106_*2110delinsACGTG (n.*2106_*2110delinsACGTG)
c.*2177_*2181delinsACGTG (n.*2177_*2181delinsACGTG)
n.3257_3261delinsACGTG
n.318_322delinsACGTG
c.641-18644_641-18640delinsCACGT (n.641-18644_641-18640delinsCACGT)
n.67_71delinsACGTG
n.2446_2450delinsACGTG
c.2998_3002delinsACGTG (p.Thr1000=)
c.6877_6881delinsACGTG (p.Thr2293=)
c.5998_6002delinsACGTG (p.Thr2000=)
c.5734_5738delinsACGTG (p.Thr1912=)
c.2113_2117delinsACGTG (p.Thr705=)
c.*38+7505_*38+7509delinsCACGT (n.*38+7505_*38+7509delinsCACGT)
11g.108327712C>ACA228414328ATM,C11orf65c.7043C>A (p.Thr2348Lys)
c.*6514C>A (n.*6514C>A)
n.1462C>A
n.1800C>A
n.1461C>A
n.8527C>A
n.2267C>A
n.2757C>A
n.1506C>A
c.*2107C>A (n.*2107C>A)
c.*2178C>A (n.*2178C>A)
n.3258C>A
n.319C>A
c.641-18641G>T (n.641-18641G>T)
n.68C>A
n.2447C>A
c.2999C>A (p.Thr1000Lys)
c.6878C>A (p.Thr2293Lys)
c.5999C>A (p.Thr2000Lys)
c.5735C>A (p.Thr1912Lys)
c.2114C>A (p.Thr705Lys)
c.*38+7508G>T (n.*38+7508G>T)
 dbSNP
11g.108327712C=CA1998809659ATM,C11orf65c.7043C= (p.Thr2348=)
c.*6514C= (n.*6514C=)
n.1462C=
n.1800C=
n.1461C=
n.8527C=
n.2267C=
n.2757C=
n.1506C=
c.*2107C= (n.*2107C=)
c.*2178C= (n.*2178C=)
n.3258C=
n.319C=
c.641-18641G= (n.641-18641G=)
n.68C=
n.2447C=
c.2999C= (p.Thr1000=)
c.6878C= (p.Thr2293=)
c.5999C= (p.Thr2000=)
c.5735C= (p.Thr1912=)
c.2114C= (p.Thr705=)
c.*38+7508G= (n.*38+7508G=)
11g.108327712C>GCA382558913ATM,C11orf65c.7043C>G (p.Thr2348Arg)
c.*6514C>G (n.*6514C>G)
n.1462C>G
n.1800C>G
n.1461C>G
n.8527C>G
n.2267C>G
n.2757C>G
n.1506C>G
c.*2107C>G (n.*2107C>G)
c.*2178C>G (n.*2178C>G)
n.3258C>G
n.319C>G
c.641-18641G>C (n.641-18641G>C)
n.68C>G
n.2447C>G
c.2999C>G (p.Thr1000Arg)
c.6878C>G (p.Thr2293Arg)
c.5999C>G (p.Thr2000Arg)
c.5735C>G (p.Thr1912Arg)
c.2114C>G (p.Thr705Arg)
c.*38+7508G>C (n.*38+7508G>C)
 dbSNP
11g.108327712C>TCA382558910ATM,C11orf65c.7043C>T (p.Thr2348Met)
c.*6514C>T (n.*6514C>T)
n.1462C>T
n.1800C>T
n.1461C>T
n.8527C>T
n.2267C>T
n.2757C>T
n.1506C>T
c.*2107C>T (n.*2107C>T)
c.*2178C>T (n.*2178C>T)
n.3258C>T
n.319C>T
c.641-18641G>A (n.641-18641G>A)
n.68C>T
n.2447C>T
c.2999C>T (p.Thr1000Met)
c.6878C>T (p.Thr2293Met)
c.5999C>T (p.Thr2000Met)
c.5735C>T (p.Thr1912Met)
c.2114C>T (p.Thr705Met)
c.*38+7508G>A (n.*38+7508G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327713_108327716delCA658656287ATM,C11orf65c.7044_7047del (p.Cys2349Ter)
c.*6515_*6518del (n.*6515_*6518del)
n.1463_1466del
n.1801_1804del
n.1462_1465del
n.8528_8531del
n.2268_2271del
n.2758_2761del
n.1507_1510del
c.*2108_*2111del (n.*2108_*2111del)
c.*2179_*2182del (n.*2179_*2182del)
n.3259_3262del
n.320_323del
c.641-18644_641-18641del (n.641-18644_641-18641del)
n.69_72del
n.2448_2451del
c.3000_3003del (p.Cys1001Ter)
c.6879_6882del (p.Cys2294Ter)
c.6000_6003del (p.Cys2001Ter)
c.5736_5739del (p.Cys1913Ter)
c.2115_2118del (p.Cys706Ter)
c.*38+7505_*38+7508del (n.*38+7505_*38+7508del)
 ClinVar dbSNP
11g.108327713G>ACA289519ATM,C11orf65c.7044G>A (p.Thr2348=)
c.*6515G>A (n.*6515G>A)
n.1463G>A
n.1G>A
n.1801G>A
n.1462G>A
n.8528G>A
n.2268G>A
n.2758G>A
n.1507G>A
c.*2108G>A (n.*2108G>A)
c.*2179G>A (n.*2179G>A)
n.3259G>A
n.320G>A
c.641-18642C>T (n.641-18642C>T)
n.69G>A
n.2448G>A
c.3000G>A (p.Thr1000=)
c.6879G>A (p.Thr2293=)
c.6000G>A (p.Thr2000=)
c.5736G>A (p.Thr1912=)
c.2115G>A (p.Thr705=)
c.*38+7507C>T (n.*38+7507C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327713G>CCA476676476ATM,C11orf65c.7044G>C (p.Thr2348=)
c.*6515G>C (n.*6515G>C)
n.1463G>C
n.1G>C
n.1801G>C
n.1462G>C
n.8528G>C
n.2268G>C
n.2758G>C
n.1507G>C
c.*2108G>C (n.*2108G>C)
c.*2179G>C (n.*2179G>C)
n.3259G>C
n.320G>C
c.641-18642C>G (n.641-18642C>G)
n.69G>C
n.2448G>C
c.3000G>C (p.Thr1000=)
c.6879G>C (p.Thr2293=)
c.6000G>C (p.Thr2000=)
c.5736G>C (p.Thr1912=)
c.2115G>C (p.Thr705=)
c.*38+7507C>G (n.*38+7507C>G)
 dbSNP
11g.108327713G=CA1998809661ATM,C11orf65c.7044G= (p.Thr2348=)
c.*6515G= (n.*6515G=)
n.1463G=
n.1G=
n.1801G=
n.1462G=
n.8528G=
n.2268G=
n.2758G=
n.1507G=
c.*2108G= (n.*2108G=)
c.*2179G= (n.*2179G=)
n.3259G=
n.320G=
c.641-18642C= (n.641-18642C=)
n.69G=
n.2448G=
c.3000G= (p.Thr1000=)
c.6879G= (p.Thr2293=)
c.6000G= (p.Thr2000=)
c.5736G= (p.Thr1912=)
c.2115G= (p.Thr705=)
c.*38+7507C= (n.*38+7507C=)
11g.108327713G>TCA476676475ATM,C11orf65c.7044G>T (p.Thr2348=)
c.*6515G>T (n.*6515G>T)
n.1463G>T
n.1G>T
n.1801G>T
n.1462G>T
n.8528G>T
n.2268G>T
n.2758G>T
n.1507G>T
c.*2108G>T (n.*2108G>T)
c.*2179G>T (n.*2179G>T)
n.3259G>T
n.320G>T
c.641-18642C>A (n.641-18642C>A)
n.69G>T
n.2448G>T
c.3000G>T (p.Thr1000=)
c.6879G>T (p.Thr2293=)
c.6000G>T (p.Thr2000=)
c.5736G>T (p.Thr1912=)
c.2115G>T (p.Thr705=)
c.*38+7507C>A (n.*38+7507C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327714T>ACA382558918ATM,C11orf65c.7045T>A (p.Cys2349Ser)
c.*6516T>A (n.*6516T>A)
n.1464T>A
n.2T>A
n.1802T>A
n.1463T>A
n.8529T>A
n.2269T>A
n.2759T>A
n.1508T>A
c.*2109T>A (n.*2109T>A)
c.*2180T>A (n.*2180T>A)
n.3260T>A
n.321T>A
c.641-18643A>T (n.641-18643A>T)
n.70T>A
n.2449T>A
c.3001T>A (p.Cys1001Ser)
c.6880T>A (p.Cys2294Ser)
c.6001T>A (p.Cys2001Ser)
c.5737T>A (p.Cys1913Ser)
c.2116T>A (p.Cys706Ser)
c.*38+7506A>T (n.*38+7506A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108327714T>CCA382558921ATM,C11orf65c.7045T>C (p.Cys2349Arg)
c.*6516T>C (n.*6516T>C)
n.1464T>C
n.2T>C
n.1802T>C
n.1463T>C
n.8529T>C
n.2269T>C
n.2759T>C
n.1508T>C
c.*2109T>C (n.*2109T>C)
c.*2180T>C (n.*2180T>C)
n.3260T>C
n.321T>C
c.641-18643A>G (n.641-18643A>G)
n.70T>C
n.2449T>C
c.3001T>C (p.Cys1001Arg)
c.6880T>C (p.Cys2294Arg)
c.6001T>C (p.Cys2001Arg)
c.5737T>C (p.Cys1913Arg)
c.2116T>C (p.Cys706Arg)
c.*38+7506A>G (n.*38+7506A>G)
11g.108327714T>GCA382558924ATM,C11orf65c.7045T>G (p.Cys2349Gly)
c.*6516T>G (n.*6516T>G)
n.1464T>G
n.2T>G
n.1802T>G
n.1463T>G
n.8529T>G
n.2269T>G
n.2759T>G
n.1508T>G
c.*2109T>G (n.*2109T>G)
c.*2180T>G (n.*2180T>G)
n.3260T>G
n.321T>G
c.641-18643A>C (n.641-18643A>C)
n.70T>G
n.2449T>G
c.3001T>G (p.Cys1001Gly)
c.6880T>G (p.Cys2294Gly)
c.6001T>G (p.Cys2001Gly)
c.5737T>G (p.Cys1913Gly)
c.2116T>G (p.Cys706Gly)
c.*38+7506A>C (n.*38+7506A>C)
11g.108327715G>ACA382558926ATM,C11orf65c.7046G>A (p.Cys2349Tyr)
c.*6517G>A (n.*6517G>A)
n.1465G>A
n.3G>A
n.1803G>A
n.1464G>A
n.8530G>A
n.2270G>A
n.2760G>A
n.1509G>A
c.*2110G>A (n.*2110G>A)
c.*2181G>A (n.*2181G>A)
n.3261G>A
n.322G>A
c.641-18644C>T (n.641-18644C>T)
n.71G>A
n.2450G>A
c.3002G>A (p.Cys1001Tyr)
c.6881G>A (p.Cys2294Tyr)
c.6002G>A (p.Cys2001Tyr)
c.5738G>A (p.Cys1913Tyr)
c.2117G>A (p.Cys706Tyr)
c.*38+7505C>T (n.*38+7505C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327715G>CCA382558929ATM,C11orf65c.7046G>C (p.Cys2349Ser)
c.*6517G>C (n.*6517G>C)
n.1465G>C
n.3G>C
n.1803G>C
n.1464G>C
n.8530G>C
n.2270G>C
n.2760G>C
n.1509G>C
c.*2110G>C (n.*2110G>C)
c.*2181G>C (n.*2181G>C)
n.3261G>C
n.322G>C
c.641-18644C>G (n.641-18644C>G)
n.71G>C
n.2450G>C
c.3002G>C (p.Cys1001Ser)
c.6881G>C (p.Cys2294Ser)
c.6002G>C (p.Cys2001Ser)
c.5738G>C (p.Cys1913Ser)
c.2117G>C (p.Cys706Ser)
c.*38+7505C>G (n.*38+7505C>G)
 dbSNP
11g.108327715G=CA1998809663ATM,C11orf65c.7046G= (p.Cys2349=)
c.*6517G= (n.*6517G=)
n.1465G=
n.3G=
n.1803G=
n.1464G=
n.8530G=
n.2270G=
n.2760G=
n.1509G=
c.*2110G= (n.*2110G=)
c.*2181G= (n.*2181G=)
n.3261G=
n.322G=
c.641-18644C= (n.641-18644C=)
n.71G=
n.2450G=
c.3002G= (p.Cys1001=)
c.6881G= (p.Cys2294=)
c.6002G= (p.Cys2001=)
c.5738G= (p.Cys1913=)
c.2117G= (p.Cys706=)
c.*38+7505C= (n.*38+7505C=)
11g.108327715G>TCA382558932ATM,C11orf65c.7046G>T (p.Cys2349Phe)
c.*6517G>T (n.*6517G>T)
n.1465G>T
n.3G>T
n.1803G>T
n.1464G>T
n.8530G>T
n.2270G>T
n.2760G>T
n.1509G>T
c.*2110G>T (n.*2110G>T)
c.*2181G>T (n.*2181G>T)
n.3261G>T
n.322G>T
c.641-18644C>A (n.641-18644C>A)
n.71G>T
n.2450G>T
c.3002G>T (p.Cys1001Phe)
c.6881G>T (p.Cys2294Phe)
c.6002G>T (p.Cys2001Phe)
c.5738G>T (p.Cys1913Phe)
c.2117G>T (p.Cys706Phe)
c.*38+7505C>A (n.*38+7505C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108327716C>ACA382558935ATM,C11orf65c.7047C>A (p.Cys2349Ter)
c.*6518C>A (n.*6518C>A)
n.1466C>A
n.4C>A
n.1804C>A
n.1465C>A
n.8531C>A
n.2271C>A
n.2761C>A
n.1510C>A
c.*2111C>A (n.*2111C>A)
c.*2182C>A (n.*2182C>A)
n.3262C>A
n.323C>A
c.641-18645G>T (n.641-18645G>T)
n.72C>A
n.2451C>A
c.3003C>A (p.Cys1001Ter)
c.6882C>A (p.Cys2294Ter)
c.6003C>A (p.Cys2001Ter)
c.5739C>A (p.Cys1913Ter)
c.2118C>A (p.Cys706Ter)
c.*38+7504G>T (n.*38+7504G>T)
 ClinVar
11g.108327716C>GCA382558937ATM,C11orf65c.7047C>G (p.Cys2349Trp)
c.*6518C>G (n.*6518C>G)
n.1466C>G
n.4C>G
n.1804C>G
n.1465C>G
n.8531C>G
n.2271C>G
n.2761C>G
n.1510C>G
c.*2111C>G (n.*2111C>G)
c.*2182C>G (n.*2182C>G)
n.3262C>G
n.323C>G
c.641-18645G>C (n.641-18645G>C)
n.72C>G
n.2451C>G
c.3003C>G (p.Cys1001Trp)
c.6882C>G (p.Cys2294Trp)
c.6003C>G (p.Cys2001Trp)
c.5739C>G (p.Cys1913Trp)
c.2118C>G (p.Cys706Trp)
c.*38+7504G>C (n.*38+7504G>C)
 COSMIC
11g.108327716C>TCA476676477ATM,C11orf65c.7047C>T (p.Cys2349=)
c.*6518C>T (n.*6518C>T)
n.1466C>T
n.4C>T
n.1804C>T
n.1465C>T
n.8531C>T
n.2271C>T
n.2761C>T
n.1510C>T
c.*2111C>T (n.*2111C>T)
c.*2182C>T (n.*2182C>T)
n.3262C>T
n.323C>T
c.641-18645G>A (n.641-18645G>A)
n.72C>T
n.2451C>T
c.3003C>T (p.Cys1001=)
c.6882C>T (p.Cys2294=)
c.6003C>T (p.Cys2001=)
c.5739C>T (p.Cys1913=)
c.2118C>T (p.Cys706=)
c.*38+7504G>A (n.*38+7504G>A)
 ClinVar
11g.108327717T>ACA382558940ATM,C11orf65c.7048T>A (p.Leu2350Ile)
c.*6519T>A (n.*6519T>A)
n.1467T>A
n.5T>A
n.1805T>A
n.1466T>A
n.8532T>A
n.2272T>A
n.2762T>A
n.1511T>A
c.*2112T>A (n.*2112T>A)
c.*2183T>A (n.*2183T>A)
n.3263T>A
n.324T>A
c.641-18646A>T (n.641-18646A>T)
n.73T>A
n.2452T>A
c.3004T>A (p.Leu1002Ile)
c.6883T>A (p.Leu2295Ile)
c.6004T>A (p.Leu2002Ile)
c.5740T>A (p.Leu1914Ile)
c.2119T>A (p.Leu707Ile)
c.*38+7503A>T (n.*38+7503A>T)
 dbSNP
11g.108327717T>CCA476676478ATM,C11orf65c.7048T>C (p.Leu2350=)
c.*6519T>C (n.*6519T>C)
n.1467T>C
n.5T>C
n.1805T>C
n.1466T>C
n.8532T>C
n.2272T>C
n.2762T>C
n.1511T>C
c.*2112T>C (n.*2112T>C)
c.*2183T>C (n.*2183T>C)
n.3263T>C
n.324T>C
c.641-18646A>G (n.641-18646A>G)
n.73T>C
n.2452T>C
c.3004T>C (p.Leu1002=)
c.6883T>C (p.Leu2295=)
c.6004T>C (p.Leu2002=)
c.5740T>C (p.Leu1914=)
c.2119T>C (p.Leu707=)
c.*38+7503A>G (n.*38+7503A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108327717T>GCA382558942ATM,C11orf65c.7048T>G (p.Leu2350Val)
c.*6519T>G (n.*6519T>G)
n.1467T>G
n.5T>G
n.1805T>G
n.1466T>G
n.8532T>G
n.2272T>G
n.2762T>G
n.1511T>G
c.*2112T>G (n.*2112T>G)
c.*2183T>G (n.*2183T>G)
n.3263T>G
n.324T>G
c.641-18646A>C (n.641-18646A>C)
n.73T>G
n.2452T>G
c.3004T>G (p.Leu1002Val)
c.6883T>G (p.Leu2295Val)
c.6004T>G (p.Leu2002Val)
c.5740T>G (p.Leu1914Val)
c.2119T>G (p.Leu707Val)
c.*38+7503A>C (n.*38+7503A>C)
11g.108327718delCA2695215483ATM,C11orf65c.7049del (p.Leu2350Ter)
c.*6520del (n.*6520del)
n.1468del
n.6del
n.1806del
n.1467del
n.8533del
n.2273del
n.2763del
n.1512del
c.*2113del (n.*2113del)
c.*2184del (n.*2184del)
n.3264del
n.325del
c.641-18646del (n.641-18646del)
n.74del
n.2453del
c.3005del (p.Leu1002Ter)
c.6884del (p.Leu2295Ter)
c.6005del (p.Leu2002Ter)
c.5741del (p.Leu1914Ter)
c.2120del (p.Leu707Ter)
c.*38+7503del (n.*38+7503del)
11g.108327718T>ACA382558945ATM,C11orf65c.7049T>A (p.Leu2350Ter)
c.*6520T>A (n.*6520T>A)
n.1468T>A
n.6T>A
n.1806T>A
n.1467T>A
n.8533T>A
n.2273T>A
n.2763T>A
n.1512T>A
c.*2113T>A (n.*2113T>A)
c.*2184T>A (n.*2184T>A)
n.3264T>A
n.325T>A
c.641-18647A>T (n.641-18647A>T)
n.74T>A
n.2453T>A
c.3005T>A (p.Leu1002Ter)
c.6884T>A (p.Leu2295Ter)
c.6005T>A (p.Leu2002Ter)
c.5741T>A (p.Leu1914Ter)
c.2120T>A (p.Leu707Ter)
c.*38+7502A>T (n.*38+7502A>T)
 dbSNP
11g.108327718T>CCA382558950ATM,C11orf65c.7049T>C (p.Leu2350Ser)
c.*6520T>C (n.*6520T>C)
n.1468T>C
n.6T>C
n.1806T>C
n.1467T>C
n.8533T>C
n.2273T>C
n.2763T>C
n.1512T>C
c.*2113T>C (n.*2113T>C)
c.*2184T>C (n.*2184T>C)
n.3264T>C
n.325T>C
c.641-18647A>G (n.641-18647A>G)
n.74T>C
n.2453T>C
c.3005T>C (p.Leu1002Ser)
c.6884T>C (p.Leu2295Ser)
c.6005T>C (p.Leu2002Ser)
c.5741T>C (p.Leu1914Ser)
c.2120T>C (p.Leu707Ser)
c.*38+7502A>G (n.*38+7502A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108327718T>GCA382558947ATM,C11orf65c.7049T>G (p.Leu2350Ter)
c.*6520T>G (n.*6520T>G)
n.1468T>G
n.6T>G
n.1806T>G
n.1467T>G
n.8533T>G
n.2273T>G
n.2763T>G
n.1512T>G
c.*2113T>G (n.*2113T>G)
c.*2184T>G (n.*2184T>G)
n.3264T>G
n.325T>G
c.641-18647A>C (n.641-18647A>C)
n.74T>G
n.2453T>G
c.3005T>G (p.Leu1002Ter)
c.6884T>G (p.Leu2295Ter)
c.6005T>G (p.Leu2002Ter)
c.5741T>G (p.Leu1914Ter)
c.2120T>G (p.Leu707Ter)
c.*38+7502A>C (n.*38+7502A>C)
11g.108327718T=CA1998809665ATM,C11orf65c.7049T= (p.Leu2350=)
c.*6520T= (n.*6520T=)
n.1468T=
n.6T=
n.1806T=
n.1467T=
n.8533T=
n.2273T=
n.2763T=
n.1512T=
c.*2113T= (n.*2113T=)
c.*2184T= (n.*2184T=)
n.3264T=
n.325T=
c.641-18647A= (n.641-18647A=)
n.74T=
n.2453T=
c.3005T= (p.Leu1002=)
c.6884T= (p.Leu2295=)
c.6005T= (p.Leu2002=)
c.5741T= (p.Leu1914=)
c.2120T= (p.Leu707=)
c.*38+7502A= (n.*38+7502A=)
11g.108327719A=CA1998809667ATM,C11orf65c.7050A= (p.Leu2350=)
c.*6521A= (n.*6521A=)
n.1469A=
n.7A=
n.1807A=
n.1468A=
n.8534A=
n.2274A=
n.2764A=
n.1513A=
c.*2114A= (n.*2114A=)
c.*2185A= (n.*2185A=)
n.3265A=
n.326A=
c.641-18648T= (n.641-18648T=)
n.75A=
n.2454A=
c.3006A= (p.Leu1002=)
c.6885A= (p.Leu2295=)
c.6006A= (p.Leu2002=)
c.5742A= (p.Leu1914=)
c.2121A= (p.Leu707=)
c.*38+7501T= (n.*38+7501T=)
11g.108327719A>CCA382558953ATM,C11orf65c.7050A>C (p.Leu2350Phe)
c.*6521A>C (n.*6521A>C)
n.1469A>C
n.7A>C
n.1807A>C
n.1468A>C
n.8534A>C
n.2274A>C
n.2764A>C
n.1513A>C
c.*2114A>C (n.*2114A>C)
c.*2185A>C (n.*2185A>C)
n.3265A>C
n.326A>C
c.641-18648T>G (n.641-18648T>G)
n.75A>C
n.2454A>C
c.3006A>C (p.Leu1002Phe)
c.6885A>C (p.Leu2295Phe)
c.6006A>C (p.Leu2002Phe)
c.5742A>C (p.Leu1914Phe)
c.2121A>C (p.Leu707Phe)
c.*38+7501T>G (n.*38+7501T>G)
11g.108327719A>GCA476676479ATM,C11orf65c.7050A>G (p.Leu2350=)
c.*6521A>G (n.*6521A>G)
n.1469A>G
n.7A>G
n.1807A>G
n.1468A>G
n.8534A>G
n.2274A>G
n.2764A>G
n.1513A>G
c.*2114A>G (n.*2114A>G)
c.*2185A>G (n.*2185A>G)
n.3265A>G
n.326A>G
c.641-18648T>C (n.641-18648T>C)
n.75A>G
n.2454A>G
c.3006A>G (p.Leu1002=)
c.6885A>G (p.Leu2295=)
c.6006A>G (p.Leu2002=)
c.5742A>G (p.Leu1914=)
c.2121A>G (p.Leu707=)
c.*38+7501T>C (n.*38+7501T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327719A>TCA382558954ATM,C11orf65c.7050A>T (p.Leu2350Phe)
c.*6521A>T (n.*6521A>T)
n.1469A>T
n.7A>T
n.1807A>T
n.1468A>T
n.8534A>T
n.2274A>T
n.2764A>T
n.1513A>T
c.*2114A>T (n.*2114A>T)
c.*2185A>T (n.*2185A>T)
n.3265A>T
n.326A>T
c.641-18648T>A (n.641-18648T>A)
n.75A>T
n.2454A>T
c.3006A>T (p.Leu1002Phe)
c.6885A>T (p.Leu2295Phe)
c.6006A>T (p.Leu2002Phe)
c.5742A>T (p.Leu1914Phe)
c.2121A>T (p.Leu707Phe)
c.*38+7501T>A (n.*38+7501T>A)
11g.108327720G>ACA382558957ATM,C11orf65c.7051G>A (p.Glu2351Lys)
c.*6522G>A (n.*6522G>A)
n.1470G>A
n.8G>A
n.1808G>A
n.1469G>A
n.8535G>A
n.2275G>A
n.2765G>A
n.1514G>A
c.*2115G>A (n.*2115G>A)
c.*2186G>A (n.*2186G>A)
n.3266G>A
n.327G>A
c.641-18649C>T (n.641-18649C>T)
n.76G>A
n.2455G>A
c.3007G>A (p.Glu1003Lys)
c.6886G>A (p.Glu2296Lys)
c.6007G>A (p.Glu2003Lys)
c.5743G>A (p.Glu1915Lys)
c.2122G>A (p.Glu708Lys)
c.*38+7500C>T (n.*38+7500C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108327720G>CCA382558960ATM,C11orf65c.7051G>C (p.Glu2351Gln)
c.*6522G>C (n.*6522G>C)
n.1470G>C
n.8G>C
n.1808G>C
n.1469G>C
n.8535G>C
n.2275G>C
n.2765G>C
n.1514G>C
c.*2115G>C (n.*2115G>C)
c.*2186G>C (n.*2186G>C)
n.3266G>C
n.327G>C
c.641-18649C>G (n.641-18649C>G)
n.76G>C
n.2455G>C
c.3007G>C (p.Glu1003Gln)
c.6886G>C (p.Glu2296Gln)
c.6007G>C (p.Glu2003Gln)
c.5743G>C (p.Glu1915Gln)
c.2122G>C (p.Glu708Gln)
c.*38+7500C>G (n.*38+7500C>G)
 dbSNP
11g.108327720G>TCA382558962ATM,C11orf65c.7051G>T (p.Glu2351Ter)
c.*6522G>T (n.*6522G>T)
n.1470G>T
n.8G>T
n.1808G>T
n.1469G>T
n.8535G>T
n.2275G>T
n.2765G>T
n.1514G>T
c.*2115G>T (n.*2115G>T)
c.*2186G>T (n.*2186G>T)
n.3266G>T
n.327G>T
c.641-18649C>A (n.641-18649C>A)
n.76G>T
n.2455G>T
c.3007G>T (p.Glu1003Ter)
c.6886G>T (p.Glu2296Ter)
c.6007G>T (p.Glu2003Ter)
c.5743G>T (p.Glu1915Ter)
c.2122G>T (p.Glu708Ter)
c.*38+7500C>A (n.*38+7500C>A)
 dbSNP
11g.108327721A=CA1998809669ATM,C11orf65c.7052A= (p.Glu2351=)
c.*6523A= (n.*6523A=)
n.1471A=
n.9A=
n.1809A=
n.1470A=
n.8536A=
n.2276A=
n.2766A=
n.1515A=
c.*2116A= (n.*2116A=)
c.*2187A= (n.*2187A=)
n.3267A=
n.328A=
c.641-18650T= (n.641-18650T=)
n.77A=
n.2456A=
c.3008A= (p.Glu1003=)
c.6887A= (p.Glu2296=)
c.6008A= (p.Glu2003=)
c.5744A= (p.Glu1915=)
c.2123A= (p.Glu708=)
c.*38+7499T= (n.*38+7499T=)
11g.108327721A>CCA382558967ATM,C11orf65c.7052A>C (p.Glu2351Ala)
c.*6523A>C (n.*6523A>C)
n.1471A>C
n.9A>C
n.1809A>C
n.1470A>C
n.8536A>C
n.2276A>C
n.2766A>C
n.1515A>C
c.*2116A>C (n.*2116A>C)
c.*2187A>C (n.*2187A>C)
n.3267A>C
n.328A>C
c.641-18650T>G (n.641-18650T>G)
n.77A>C
n.2456A>C
c.3008A>C (p.Glu1003Ala)
c.6887A>C (p.Glu2296Ala)
c.6008A>C (p.Glu2003Ala)
c.5744A>C (p.Glu1915Ala)
c.2123A>C (p.Glu708Ala)
c.*38+7499T>G (n.*38+7499T>G)
11g.108327721A>GCA382558969ATM,C11orf65c.7052A>G (p.Glu2351Gly)
c.*6523A>G (n.*6523A>G)
n.1471A>G
n.9A>G
n.1809A>G
n.1470A>G
n.8536A>G
n.2276A>G
n.2766A>G
n.1515A>G
c.*2116A>G (n.*2116A>G)
c.*2187A>G (n.*2187A>G)
n.3267A>G
n.328A>G
c.641-18650T>C (n.641-18650T>C)
n.77A>G
n.2456A>G
c.3008A>G (p.Glu1003Gly)
c.6887A>G (p.Glu2296Gly)
c.6008A>G (p.Glu2003Gly)
c.5744A>G (p.Glu1915Gly)
c.2123A>G (p.Glu708Gly)
c.*38+7499T>C (n.*38+7499T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327721A>TCA382558972ATM,C11orf65c.7052A>T (p.Glu2351Val)
c.*6523A>T (n.*6523A>T)
n.1471A>T
n.9A>T
n.1809A>T
n.1470A>T
n.8536A>T
n.2276A>T
n.2766A>T
n.1515A>T
c.*2116A>T (n.*2116A>T)
c.*2187A>T (n.*2187A>T)
n.3267A>T
n.328A>T
c.641-18650T>A (n.641-18650T>A)
n.77A>T
n.2456A>T
c.3008A>T (p.Glu1003Val)
c.6887A>T (p.Glu2296Val)
c.6008A>T (p.Glu2003Val)
c.5744A>T (p.Glu1915Val)
c.2123A>T (p.Glu708Val)
c.*38+7499T>A (n.*38+7499T>A)
11g.108327722A>CCA382558974ATM,C11orf65c.7053A>C (p.Glu2351Asp)
c.*6524A>C (n.*6524A>C)
n.1472A>C
n.10A>C
n.1810A>C
n.1471A>C
n.8537A>C
n.2277A>C
n.2767A>C
n.1516A>C
c.*2117A>C (n.*2117A>C)
c.*2188A>C (n.*2188A>C)
n.3268A>C
n.329A>C
c.641-18651T>G (n.641-18651T>G)
n.78A>C
n.2457A>C
c.3009A>C (p.Glu1003Asp)
c.6888A>C (p.Glu2296Asp)
c.6009A>C (p.Glu2003Asp)
c.5745A>C (p.Glu1915Asp)
c.2124A>C (p.Glu708Asp)
c.*38+7498T>G (n.*38+7498T>G)
11g.108327722A>GCA476676481ATM,C11orf65c.7053A>G (p.Glu2351=)
c.*6524A>G (n.*6524A>G)
n.1472A>G
n.10A>G
n.1810A>G
n.1471A>G
n.8537A>G
n.2277A>G
n.2767A>G
n.1516A>G
c.*2117A>G (n.*2117A>G)
c.*2188A>G (n.*2188A>G)
n.3268A>G
n.329A>G
c.641-18651T>C (n.641-18651T>C)
n.78A>G
n.2457A>G
c.3009A>G (p.Glu1003=)
c.6888A>G (p.Glu2296=)
c.6009A>G (p.Glu2003=)
c.5745A>G (p.Glu1915=)
c.2124A>G (p.Glu708=)
c.*38+7498T>C (n.*38+7498T>C)
11g.108327722A>TCA382558976ATM,C11orf65c.7053A>T (p.Glu2351Asp)
c.*6524A>T (n.*6524A>T)
n.1472A>T
n.10A>T
n.1810A>T
n.1471A>T
n.8537A>T
n.2277A>T
n.2767A>T
n.1516A>T
c.*2117A>T (n.*2117A>T)
c.*2188A>T (n.*2188A>T)
n.3268A>T
n.329A>T
c.641-18651T>A (n.641-18651T>A)
n.78A>T
n.2457A>T
c.3009A>T (p.Glu1003Asp)
c.6888A>T (p.Glu2296Asp)
c.6009A>T (p.Glu2003Asp)
c.5745A>T (p.Glu1915Asp)
c.2124A>T (p.Glu708Asp)
c.*38+7498T>A (n.*38+7498T>A)
11g.108327723A=CA1998809670ATM,C11orf65c.7054A= (p.Asn2352=)
c.*6525A= (n.*6525A=)
n.1473A=
n.11A=
n.1811A=
n.1472A=
n.8538A=
n.2278A=
n.2768A=
n.1517A=
c.*2118A= (n.*2118A=)
c.*2189A= (n.*2189A=)
n.3269A=
n.330A=
c.641-18652T= (n.641-18652T=)
n.79A=
n.2458A=
c.3010A= (p.Asn1004=)
c.6889A= (p.Asn2297=)
c.6010A= (p.Asn2004=)
c.5746A= (p.Asn1916=)
c.2125A= (p.Asn709=)
c.*38+7497T= (n.*38+7497T=)
11g.108327723A>CCA382558978ATM,C11orf65c.7054A>C (p.Asn2352His)
c.*6525A>C (n.*6525A>C)
n.1473A>C
n.11A>C
n.1811A>C
n.1472A>C
n.8538A>C
n.2278A>C
n.2768A>C
n.1517A>C
c.*2118A>C (n.*2118A>C)
c.*2189A>C (n.*2189A>C)
n.3269A>C
n.330A>C
c.641-18652T>G (n.641-18652T>G)
n.79A>C
n.2458A>C
c.3010A>C (p.Asn1004His)
c.6889A>C (p.Asn2297His)
c.6010A>C (p.Asn2004His)
c.5746A>C (p.Asn1916His)
c.2125A>C (p.Asn709His)
c.*38+7497T>G (n.*38+7497T>G)
11g.108327723A>GCA382558980ATM,C11orf65c.7054A>G (p.Asn2352Asp)
c.*6525A>G (n.*6525A>G)
n.1473A>G
n.11A>G
n.1811A>G
n.1472A>G
n.8538A>G
n.2278A>G
n.2768A>G
n.1517A>G
c.*2118A>G (n.*2118A>G)
c.*2189A>G (n.*2189A>G)
n.3269A>G
n.330A>G
c.641-18652T>C (n.641-18652T>C)
n.79A>G
n.2458A>G
c.3010A>G (p.Asn1004Asp)
c.6889A>G (p.Asn2297Asp)
c.6010A>G (p.Asn2004Asp)
c.5746A>G (p.Asn1916Asp)
c.2125A>G (p.Asn709Asp)
c.*38+7497T>C (n.*38+7497T>C)
 dbSNP
11g.108327723A>TCA382558982ATM,C11orf65c.7054A>T (p.Asn2352Tyr)
c.*6525A>T (n.*6525A>T)
n.1473A>T
n.11A>T
n.1811A>T
n.1472A>T
n.8538A>T
n.2278A>T
n.2768A>T
n.1517A>T
c.*2118A>T (n.*2118A>T)
c.*2189A>T (n.*2189A>T)
n.3269A>T
n.330A>T
c.641-18652T>A (n.641-18652T>A)
n.79A>T
n.2458A>T
c.3010A>T (p.Asn1004Tyr)
c.6889A>T (p.Asn2297Tyr)
c.6010A>T (p.Asn2004Tyr)
c.5746A>T (p.Asn1916Tyr)
c.2125A>T (p.Asn709Tyr)
c.*38+7497T>A (n.*38+7497T>A)
11g.108327724A>CCA382558985ATM,C11orf65c.7055A>C (p.Asn2352Thr)
c.*6526A>C (n.*6526A>C)
n.1474A>C
n.12A>C
n.1812A>C
n.1473A>C
n.8539A>C
n.2279A>C
n.2769A>C
n.1518A>C
c.*2119A>C (n.*2119A>C)
c.*2190A>C (n.*2190A>C)
n.3270A>C
n.331A>C
c.641-18653T>G (n.641-18653T>G)
n.80A>C
n.2459A>C
c.3011A>C (p.Asn1004Thr)
c.6890A>C (p.Asn2297Thr)
c.6011A>C (p.Asn2004Thr)
c.5747A>C (p.Asn1916Thr)
c.2126A>C (p.Asn709Thr)
c.*38+7496T>G (n.*38+7496T>G)
11g.108327724A>GCA382558996ATM,C11orf65c.7055A>G (p.Asn2352Ser)
c.*6526A>G (n.*6526A>G)
n.1474A>G
n.12A>G
n.1812A>G
n.1473A>G
n.8539A>G
n.2279A>G
n.2769A>G
n.1518A>G
c.*2119A>G (n.*2119A>G)
c.*2190A>G (n.*2190A>G)
n.3270A>G
n.331A>G
c.641-18653T>C (n.641-18653T>C)
n.80A>G
n.2459A>G
c.3011A>G (p.Asn1004Ser)
c.6890A>G (p.Asn2297Ser)
c.6011A>G (p.Asn2004Ser)
c.5747A>G (p.Asn1916Ser)
c.2126A>G (p.Asn709Ser)
c.*38+7496T>C (n.*38+7496T>C)
11g.108327724A>TCA382558993ATM,C11orf65c.7055A>T (p.Asn2352Ile)
c.*6526A>T (n.*6526A>T)
n.1474A>T
n.12A>T
n.1812A>T
n.1473A>T
n.8539A>T
n.2279A>T
n.2769A>T
n.1518A>T
c.*2119A>T (n.*2119A>T)
c.*2190A>T (n.*2190A>T)
n.3270A>T
n.331A>T
c.641-18653T>A (n.641-18653T>A)
n.80A>T
n.2459A>T
c.3011A>T (p.Asn1004Ile)
c.6890A>T (p.Asn2297Ile)
c.6011A>T (p.Asn2004Ile)
c.5747A>T (p.Asn1916Ile)
c.2126A>T (p.Asn709Ile)
c.*38+7496T>A (n.*38+7496T>A)
11g.108327725T>ACA382558999ATM,C11orf65c.7056T>A (p.Asn2352Lys)
c.*6527T>A (n.*6527T>A)
n.1475T>A
n.13T>A
n.1813T>A
n.1474T>A
n.8540T>A
n.2280T>A
n.2770T>A
n.1519T>A
c.*2120T>A (n.*2120T>A)
c.*2191T>A (n.*2191T>A)
n.3271T>A
n.332T>A
c.641-18654A>T (n.641-18654A>T)
n.81T>A
n.2460T>A
c.3012T>A (p.Asn1004Lys)
c.6891T>A (p.Asn2297Lys)
c.6012T>A (p.Asn2004Lys)
c.5748T>A (p.Asn1916Lys)
c.2127T>A (p.Asn709Lys)
c.*38+7495A>T (n.*38+7495A>T)
 dbSNP
11g.108327725T>CCA476676484ATM,C11orf65c.7056T>C (p.Asn2352=)
c.*6527T>C (n.*6527T>C)
n.1475T>C
n.13T>C
n.1813T>C
n.1474T>C
n.8540T>C
n.2280T>C
n.2770T>C
n.1519T>C
c.*2120T>C (n.*2120T>C)
c.*2191T>C (n.*2191T>C)
n.3271T>C
n.332T>C
c.641-18654A>G (n.641-18654A>G)
n.81T>C
n.2460T>C
c.3012T>C (p.Asn1004=)
c.6891T>C (p.Asn2297=)
c.6012T>C (p.Asn2004=)
c.5748T>C (p.Asn1916=)
c.2127T>C (p.Asn709=)
c.*38+7495A>G (n.*38+7495A>G)
11g.108327725T>GCA382559001ATM,C11orf65c.7056T>G (p.Asn2352Lys)
c.*6527T>G (n.*6527T>G)
n.1475T>G
n.13T>G
n.1813T>G
n.1474T>G
n.8540T>G
n.2280T>G
n.2770T>G
n.1519T>G
c.*2120T>G (n.*2120T>G)
c.*2191T>G (n.*2191T>G)
n.3271T>G
n.332T>G
c.641-18654A>C (n.641-18654A>C)
n.81T>G
n.2460T>G
c.3012T>G (p.Asn1004Lys)
c.6891T>G (p.Asn2297Lys)
c.6012T>G (p.Asn2004Lys)
c.5748T>G (p.Asn1916Lys)
c.2127T>G (p.Asn709Lys)
c.*38+7495A>C (n.*38+7495A>C)
11g.108327726C>ACA382559002ATM,C11orf65c.7057C>A (p.Pro2353Thr)
c.*6528C>A (n.*6528C>A)
n.1476C>A
n.14C>A
n.1814C>A
n.1475C>A
n.8541C>A
n.2281C>A
n.2771C>A
n.1520C>A
c.*2121C>A (n.*2121C>A)
c.*2192C>A (n.*2192C>A)
n.3272C>A
n.333C>A
c.641-18655G>T (n.641-18655G>T)
n.82C>A
n.2461C>A
c.3013C>A (p.Pro1005Thr)
c.6892C>A (p.Pro2298Thr)
c.6013C>A (p.Pro2005Thr)
c.5749C>A (p.Pro1917Thr)
c.2128C>A (p.Pro710Thr)
c.*38+7494G>T (n.*38+7494G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.108327726C=CA1998809672ATM,C11orf65c.7057C= (p.Pro2353=)
c.*6528C= (n.*6528C=)
n.1476C=
n.14C=
n.1814C=
n.1475C=
n.8541C=
n.2281C=
n.2771C=
n.1520C=
c.*2121C= (n.*2121C=)
c.*2192C= (n.*2192C=)
n.3272C=
n.333C=
c.641-18655G= (n.641-18655G=)
n.82C=
n.2461C=
c.3013C= (p.Pro1005=)
c.6892C= (p.Pro2298=)
c.6013C= (p.Pro2005=)
c.5749C= (p.Pro1917=)
c.2128C= (p.Pro710=)
c.*38+7494G= (n.*38+7494G=)
11g.108327726C>GCA382559005ATM,C11orf65c.7057C>G (p.Pro2353Ala)
c.*6528C>G (n.*6528C>G)
n.1476C>G
n.14C>G
n.1814C>G
n.1475C>G
n.8541C>G
n.2281C>G
n.2771C>G
n.1520C>G
c.*2121C>G (n.*2121C>G)
c.*2192C>G (n.*2192C>G)
n.3272C>G
n.333C>G
c.641-18655G>C (n.641-18655G>C)
n.82C>G
n.2461C>G
c.3013C>G (p.Pro1005Ala)
c.6892C>G (p.Pro2298Ala)
c.6013C>G (p.Pro2005Ala)
c.5749C>G (p.Pro1917Ala)
c.2128C>G (p.Pro710Ala)
c.*38+7494G>C (n.*38+7494G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327726C>TCA382559008ATM,C11orf65c.7057C>T (p.Pro2353Ser)
c.*6528C>T (n.*6528C>T)
n.1476C>T
n.14C>T
n.1814C>T
n.1475C>T
n.8541C>T
n.2281C>T
n.2771C>T
n.1520C>T
c.*2121C>T (n.*2121C>T)
c.*2192C>T (n.*2192C>T)
n.3272C>T
n.333C>T
c.641-18655G>A (n.641-18655G>A)
n.82C>T
n.2461C>T
c.3013C>T (p.Pro1005Ser)
c.6892C>T (p.Pro2298Ser)
c.6013C>T (p.Pro2005Ser)
c.5749C>T (p.Pro1917Ser)
c.2128C>T (p.Pro710Ser)
c.*38+7494G>A (n.*38+7494G>A)
 dbSNP
11g.108327727C>ACA382559011ATM,C11orf65c.7058C>A (p.Pro2353His)
c.*6529C>A (n.*6529C>A)
n.1477C>A
n.15C>A
n.1815C>A
n.1476C>A
n.8542C>A
n.2282C>A
n.2772C>A
n.1521C>A
c.*2122C>A (n.*2122C>A)
c.*2193C>A (n.*2193C>A)
n.3273C>A
n.334C>A
c.641-18656G>T (n.641-18656G>T)
n.83C>A
n.2462C>A
c.3014C>A (p.Pro1005His)
c.6893C>A (p.Pro2298His)
c.6014C>A (p.Pro2005His)
c.5750C>A (p.Pro1917His)
c.2129C>A (p.Pro710His)
c.*38+7493G>T (n.*38+7493G>T)
11g.108327727C>GCA382559013ATM,C11orf65c.7058C>G (p.Pro2353Arg)
c.*6529C>G (n.*6529C>G)
n.1477C>G
n.15C>G
n.1815C>G
n.1476C>G
n.8542C>G
n.2282C>G
n.2772C>G
n.1521C>G
c.*2122C>G (n.*2122C>G)
c.*2193C>G (n.*2193C>G)
n.3273C>G
n.334C>G
c.641-18656G>C (n.641-18656G>C)
n.83C>G
n.2462C>G
c.3014C>G (p.Pro1005Arg)
c.6893C>G (p.Pro2298Arg)
c.6014C>G (p.Pro2005Arg)
c.5750C>G (p.Pro1917Arg)
c.2129C>G (p.Pro710Arg)
c.*38+7493G>C (n.*38+7493G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327727C>TCA382559014ATM,C11orf65c.7058C>T (p.Pro2353Leu)
c.*6529C>T (n.*6529C>T)
n.1477C>T
n.15C>T
n.1815C>T
n.1476C>T
n.8542C>T
n.2282C>T
n.2772C>T
n.1521C>T
c.*2122C>T (n.*2122C>T)
c.*2193C>T (n.*2193C>T)
n.3273C>T
n.334C>T
c.641-18656G>A (n.641-18656G>A)
n.83C>T
n.2462C>T
c.3014C>T (p.Pro1005Leu)
c.6893C>T (p.Pro2298Leu)
c.6014C>T (p.Pro2005Leu)
c.5750C>T (p.Pro1917Leu)
c.2129C>T (p.Pro710Leu)
c.*38+7493G>A (n.*38+7493G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108327728T>ACA476676490ATM,C11orf65c.7059T>A (p.Pro2353=)
c.*6530T>A (n.*6530T>A)
n.1478T>A
n.16T>A
n.1816T>A
n.1477T>A
n.8543T>A
n.2283T>A
n.2773T>A
n.1522T>A
c.*2123T>A (n.*2123T>A)
c.*2194T>A (n.*2194T>A)
n.3274T>A
n.335T>A
c.641-18657A>T (n.641-18657A>T)
n.84T>A
n.2463T>A
c.3015T>A (p.Pro1005=)
c.6894T>A (p.Pro2298=)
c.6015T>A (p.Pro2005=)
c.5751T>A (p.Pro1917=)
c.2130T>A (p.Pro710=)
c.*38+7492A>T (n.*38+7492A>T)
11g.108327728T>CCA476676492ATM,C11orf65c.7059T>C (p.Pro2353=)
c.*6530T>C (n.*6530T>C)
n.1478T>C
n.16T>C
n.1816T>C
n.1477T>C
n.8543T>C
n.2283T>C
n.2773T>C
n.1522T>C
c.*2123T>C (n.*2123T>C)
c.*2194T>C (n.*2194T>C)
n.3274T>C
n.335T>C
c.641-18657A>G (n.641-18657A>G)
n.84T>C
n.2463T>C
c.3015T>C (p.Pro1005=)
c.6894T>C (p.Pro2298=)
c.6015T>C (p.Pro2005=)
c.5751T>C (p.Pro1917=)
c.2130T>C (p.Pro710=)
c.*38+7492A>G (n.*38+7492A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108327728T>GCA476676493ATM,C11orf65c.7059T>G (p.Pro2353=)
c.*6530T>G (n.*6530T>G)
n.1478T>G
n.16T>G
n.1816T>G
n.1477T>G
n.8543T>G
n.2283T>G
n.2773T>G
n.1522T>G
c.*2123T>G (n.*2123T>G)
c.*2194T>G (n.*2194T>G)
n.3274T>G
n.335T>G
c.641-18657A>C (n.641-18657A>C)
n.84T>G
n.2463T>G
c.3015T>G (p.Pro1005=)
c.6894T>G (p.Pro2298=)
c.6015T>G (p.Pro2005=)
c.5751T>G (p.Pro1917=)
c.2130T>G (p.Pro710=)
c.*38+7492A>C (n.*38+7492A>C)
11g.108327728_108327739delCA2580083180ATM,C11orf65c.7059_7070del (p.Ala2354_Met2357del)
c.*6530_*6541del (n.*6530_*6541del)
n.1478_1489del
n.16_27del
n.1816_1827del
n.1477_1488del
n.8543_8554del
n.2283_2294del
n.2773_2784del
n.1522_1533del
c.*2123_*2134del (n.*2123_*2134del)
c.*2194_*2205del (n.*2194_*2205del)
n.3274_3285del
n.335_346del
c.641-18668_641-18657del (n.641-18668_641-18657del)
n.84_95del
n.2463_2474del
c.3015_3026del (p.Ala1006_Met1009del)
c.6894_6905del (p.Ala2299_Met2302del)
c.6015_6026del (p.Ala2006_Met2009del)
c.5751_5762del (p.Ala1918_Met1921del)
c.2130_2141del (p.Ala711_Met714del)
c.*38+7481_*38+7492del (n.*38+7481_*38+7492del)
 ClinVar
11g.108327729G>ACA382559017ATM,C11orf65c.7060G>A (p.Ala2354Thr)
c.*6531G>A (n.*6531G>A)
n.1479G>A
n.17G>A
n.1817G>A
n.1478G>A
n.8544G>A
n.2284G>A
n.2774G>A
n.1523G>A
c.*2124G>A (n.*2124G>A)
c.*2195G>A (n.*2195G>A)
n.3275G>A
n.336G>A
c.641-18658C>T (n.641-18658C>T)
n.85G>A
n.2464G>A
c.3016G>A (p.Ala1006Thr)
c.6895G>A (p.Ala2299Thr)
c.6016G>A (p.Ala2006Thr)
c.5752G>A (p.Ala1918Thr)
c.2131G>A (p.Ala711Thr)
c.*38+7491C>T (n.*38+7491C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327729G>CCA382559020ATM,C11orf65c.7060G>C (p.Ala2354Pro)
c.*6531G>C (n.*6531G>C)
n.1479G>C
n.17G>C
n.1817G>C
n.1478G>C
n.8544G>C
n.2284G>C
n.2774G>C
n.1523G>C
c.*2124G>C (n.*2124G>C)
c.*2195G>C (n.*2195G>C)
n.3275G>C
n.336G>C
c.641-18658C>G (n.641-18658C>G)
n.85G>C
n.2464G>C
c.3016G>C (p.Ala1006Pro)
c.6895G>C (p.Ala2299Pro)
c.6016G>C (p.Ala2006Pro)
c.5752G>C (p.Ala1918Pro)
c.2131G>C (p.Ala711Pro)
c.*38+7491C>G (n.*38+7491C>G)
 dbSNP
11g.108327729G=CA1998809673ATM,C11orf65c.7060G= (p.Ala2354=)
c.*6531G= (n.*6531G=)
n.1479G=
n.17G=
n.1817G=
n.1478G=
n.8544G=
n.2284G=
n.2774G=
n.1523G=
c.*2124G= (n.*2124G=)
c.*2195G= (n.*2195G=)
n.3275G=
n.336G=
c.641-18658C= (n.641-18658C=)
n.85G=
n.2464G=
c.3016G= (p.Ala1006=)
c.6895G= (p.Ala2299=)
c.6016G= (p.Ala2006=)
c.5752G= (p.Ala1918=)
c.2131G= (p.Ala711=)
c.*38+7491C= (n.*38+7491C=)
11g.108327729G>TCA382559023ATM,C11orf65c.7060G>T (p.Ala2354Ser)
c.*6531G>T (n.*6531G>T)
n.1479G>T
n.17G>T
n.1817G>T
n.1478G>T
n.8544G>T
n.2284G>T
n.2774G>T
n.1523G>T
c.*2124G>T (n.*2124G>T)
c.*2195G>T (n.*2195G>T)
n.3275G>T
n.336G>T
c.641-18658C>A (n.641-18658C>A)
n.85G>T
n.2464G>T
c.3016G>T (p.Ala1006Ser)
c.6895G>T (p.Ala2299Ser)
c.6016G>T (p.Ala2006Ser)
c.5752G>T (p.Ala1918Ser)
c.2131G>T (p.Ala711Ser)
c.*38+7491C>A (n.*38+7491C>A)
11g.108327730C>ACA382559030ATM,C11orf65c.7061C>A (p.Ala2354Glu)
c.*6532C>A (n.*6532C>A)
n.1480C>A
n.18C>A
n.1818C>A
n.1479C>A
n.8545C>A
n.2285C>A
n.2775C>A
n.1524C>A
c.*2125C>A (n.*2125C>A)
c.*2196C>A (n.*2196C>A)
n.3276C>A
n.337C>A
c.641-18659G>T (n.641-18659G>T)
n.86C>A
n.2465C>A
c.3017C>A (p.Ala1006Glu)
c.6896C>A (p.Ala2299Glu)
c.6017C>A (p.Ala2006Glu)
c.5753C>A (p.Ala1918Glu)
c.2132C>A (p.Ala711Glu)
c.*38+7490G>T (n.*38+7490G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108327730C=CA1998809675ATM,C11orf65c.7061C= (p.Ala2354=)
c.*6532C= (n.*6532C=)
n.1480C=
n.18C=
n.1818C=
n.1479C=
n.8545C=
n.2285C=
n.2775C=
n.1524C=
c.*2125C= (n.*2125C=)
c.*2196C= (n.*2196C=)
n.3276C=
n.337C=
c.641-18659G= (n.641-18659G=)
n.86C=
n.2465C=
c.3017C= (p.Ala1006=)
c.6896C= (p.Ala2299=)
c.6017C= (p.Ala2006=)
c.5753C= (p.Ala1918=)
c.2132C= (p.Ala711=)
c.*38+7490G= (n.*38+7490G=)
11g.108327730C>GCA382559036ATM,C11orf65c.7061C>G (p.Ala2354Gly)
c.*6532C>G (n.*6532C>G)
n.1480C>G
n.18C>G
n.1818C>G
n.1479C>G
n.8545C>G
n.2285C>G
n.2775C>G
n.1524C>G
c.*2125C>G (n.*2125C>G)
c.*2196C>G (n.*2196C>G)
n.3276C>G
n.337C>G
c.641-18659G>C (n.641-18659G>C)
n.86C>G
n.2465C>G
c.3017C>G (p.Ala1006Gly)
c.6896C>G (p.Ala2299Gly)
c.6017C>G (p.Ala2006Gly)
c.5753C>G (p.Ala1918Gly)
c.2132C>G (p.Ala711Gly)
c.*38+7490G>C (n.*38+7490G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327730C>TCA382559026ATM,C11orf65c.7061C>T (p.Ala2354Val)
c.*6532C>T (n.*6532C>T)
n.1480C>T
n.18C>T
n.1818C>T
n.1479C>T
n.8545C>T
n.2285C>T
n.2775C>T
n.1524C>T
c.*2125C>T (n.*2125C>T)
c.*2196C>T (n.*2196C>T)
n.3276C>T
n.337C>T
c.641-18659G>A (n.641-18659G>A)
n.86C>T
n.2465C>T
c.3017C>T (p.Ala1006Val)
c.6896C>T (p.Ala2299Val)
c.6017C>T (p.Ala2006Val)
c.5753C>T (p.Ala1918Val)
c.2132C>T (p.Ala711Val)
c.*38+7490G>A (n.*38+7490G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327731G>ACA189107ATM,C11orf65c.7062G>A (p.Ala2354=)
c.*6533G>A (n.*6533G>A)
n.1481G>A
n.19G>A
n.1819G>A
n.1480G>A
n.8546G>A
n.2286G>A
n.2776G>A
n.1525G>A
c.*2126G>A (n.*2126G>A)
c.*2197G>A (n.*2197G>A)
n.3277G>A
n.338G>A
c.641-18660C>T (n.641-18660C>T)
n.87G>A
n.2466G>A
c.3018G>A (p.Ala1006=)
c.6897G>A (p.Ala2299=)
c.6018G>A (p.Ala2006=)
c.5754G>A (p.Ala1918=)
c.2133G>A (p.Ala711=)
c.*38+7489C>T (n.*38+7489C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327731G>CCA16613484ATM,C11orf65c.7062G>C (p.Ala2354=)
c.*6533G>C (n.*6533G>C)
n.1481G>C
n.19G>C
n.1819G>C
n.1480G>C
n.8546G>C
n.2286G>C
n.2776G>C
n.1525G>C
c.*2126G>C (n.*2126G>C)
c.*2197G>C (n.*2197G>C)
n.3277G>C
n.338G>C
c.641-18660C>G (n.641-18660C>G)
n.87G>C
n.2466G>C
c.3018G>C (p.Ala1006=)
c.6897G>C (p.Ala2299=)
c.6018G>C (p.Ala2006=)
c.5754G>C (p.Ala1918=)
c.2133G>C (p.Ala711=)
c.*38+7489C>G (n.*38+7489C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327731G=CA1998809677ATM,C11orf65c.7062G= (p.Ala2354=)
c.*6533G= (n.*6533G=)
n.1481G=
n.19G=
n.1819G=
n.1480G=
n.8546G=
n.2286G=
n.2776G=
n.1525G=
c.*2126G= (n.*2126G=)
c.*2197G= (n.*2197G=)
n.3277G=
n.338G=
c.641-18660C= (n.641-18660C=)
n.87G=
n.2466G=
c.3018G= (p.Ala1006=)
c.6897G= (p.Ala2299=)
c.6018G= (p.Ala2006=)
c.5754G= (p.Ala1918=)
c.2133G= (p.Ala711=)
c.*38+7489C= (n.*38+7489C=)
11g.108327731G>TCA476676494ATM,C11orf65c.7062G>T (p.Ala2354=)
c.*6533G>T (n.*6533G>T)
n.1481G>T
n.19G>T
n.1819G>T
n.1480G>T
n.8546G>T
n.2286G>T
n.2776G>T
n.1525G>T
c.*2126G>T (n.*2126G>T)
c.*2197G>T (n.*2197G>T)
n.3277G>T
n.338G>T
c.641-18660C>A (n.641-18660C>A)
n.87G>T
n.2466G>T
c.3018G>T (p.Ala1006=)
c.6897G>T (p.Ala2299=)
c.6018G>T (p.Ala2006=)
c.5754G>T (p.Ala1918=)
c.2133G>T (p.Ala711=)
c.*38+7489C>A (n.*38+7489C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108327732G>ACA382559040ATM,C11orf65c.7063G>A (p.Val2355Ile)
c.*6534G>A (n.*6534G>A)
n.1482G>A
n.20G>A
n.1820G>A
n.1481G>A
n.8547G>A
n.2287G>A
n.2777G>A
n.1526G>A
c.*2127G>A (n.*2127G>A)
c.*2198G>A (n.*2198G>A)
n.3278G>A
n.339G>A
c.641-18661C>T (n.641-18661C>T)
n.88G>A
n.2467G>A
c.3019G>A (p.Val1007Ile)
c.6898G>A (p.Val2300Ile)
c.6019G>A (p.Val2007Ile)
c.5755G>A (p.Val1919Ile)
c.2134G>A (p.Val712Ile)
c.*38+7488C>T (n.*38+7488C>T)
 dbSNP
11g.108327732G>CCA382559043ATM,C11orf65c.7063G>C (p.Val2355Leu)
c.*6534G>C (n.*6534G>C)
n.1482G>C
n.20G>C
n.1820G>C
n.1481G>C
n.8547G>C
n.2287G>C
n.2777G>C
n.1526G>C
c.*2127G>C (n.*2127G>C)
c.*2198G>C (n.*2198G>C)
n.3278G>C
n.339G>C
c.641-18661C>G (n.641-18661C>G)
n.88G>C
n.2467G>C
c.3019G>C (p.Val1007Leu)
c.6898G>C (p.Val2300Leu)
c.6019G>C (p.Val2007Leu)
c.5755G>C (p.Val1919Leu)
c.2134G>C (p.Val712Leu)
c.*38+7488C>G (n.*38+7488C>G)
 dbSNP
11g.108327732G>TCA382559042ATM,C11orf65c.7063G>T (p.Val2355Phe)
c.*6534G>T (n.*6534G>T)
n.1482G>T
n.20G>T
n.1820G>T
n.1481G>T
n.8547G>T
n.2287G>T
n.2777G>T
n.1526G>T
c.*2127G>T (n.*2127G>T)
c.*2198G>T (n.*2198G>T)
n.3278G>T
n.339G>T
c.641-18661C>A (n.641-18661C>A)
n.88G>T
n.2467G>T
c.3019G>T (p.Val1007Phe)
c.6898G>T (p.Val2300Phe)
c.6019G>T (p.Val2007Phe)
c.5755G>T (p.Val1919Phe)
c.2134G>T (p.Val712Phe)
c.*38+7488C>A (n.*38+7488C>A)
11g.108327732_108327735delinsGTCACA1998809681ATM,C11orf65c.7063_7066delinsGTCA (p.Val2355=)
c.*6534_*6537delinsGTCA (n.*6534_*6537delinsGTCA)
n.1482_1485delinsGTCA
n.20_23delinsGTCA
n.1820_1823delinsGTCA
n.1481_1484delinsGTCA
n.8547_8550delinsGTCA
n.2287_2290delinsGTCA
n.2777_2780delinsGTCA
n.1526_1529delinsGTCA
c.*2127_*2130delinsGTCA (n.*2127_*2130delinsGTCA)
c.*2198_*2201delinsGTCA (n.*2198_*2201delinsGTCA)
n.3278_3281delinsGTCA
n.339_342delinsGTCA
c.641-18664_641-18661delinsTGAC (n.641-18664_641-18661delinsTGAC)
n.88_91delinsGTCA
n.2467_2470delinsGTCA
c.3019_3022delinsGTCA (p.Val1007=)
c.6898_6901delinsGTCA (p.Val2300=)
c.6019_6022delinsGTCA (p.Val2007=)
c.5755_5758delinsGTCA (p.Val1919=)
c.2134_2137delinsGTCA (p.Val712=)
c.*38+7485_*38+7488delinsTGAC (n.*38+7485_*38+7488delinsTGAC)
11g.108327732_108327748delinsGTCATCATGCAGACCTACA1998809680ATM,C11orf65c.7063_7079delinsGTCATCATGCAGACCTA (p.Val2355=)
c.*6534_*6550delinsGTCATCATGCAGACCTA (n.*6534_*6550delinsGTCATCATGCAGACCTA)
n.1482_1498delinsGTCATCATGCAGACCTA
n.20_36delinsGTCATCATGCAGACCTA
n.1820_1836delinsGTCATCATGCAGACCTA
n.1481_1497delinsGTCATCATGCAGACCTA
n.8547_8563delinsGTCATCATGCAGACCTA
n.2287_2303delinsGTCATCATGCAGACCTA
n.2777_2793delinsGTCATCATGCAGACCTA
n.1526_1542delinsGTCATCATGCAGACCTA
c.*2127_*2143delinsGTCATCATGCAGACCTA (n.*2127_*2143delinsGTCATCATGCAGACCTA)
c.*2198_*2214delinsGTCATCATGCAGACCTA (n.*2198_*2214delinsGTCATCATGCAGACCTA)
n.3278_3294delinsGTCATCATGCAGACCTA
n.339_355delinsGTCATCATGCAGACCTA
c.641-18677_641-18661delinsTAGGTCTGCATGATGAC (n.641-18677_641-18661delinsTAGGTCTGCATGATGAC)
n.88_104delinsGTCATCATGCAGACCTA
n.2467_2483delinsGTCATCATGCAGACCTA
c.3019_3035delinsGTCATCATGCAGACCTA (p.Val1007=)
c.6898_6914delinsGTCATCATGCAGACCTA (p.Val2300=)
c.6019_6035delinsGTCATCATGCAGACCTA (p.Val2007=)
c.5755_5771delinsGTCATCATGCAGACCTA (p.Val1919=)
c.2134_2150delinsGTCATCATGCAGACCTA (p.Val712=)
c.*38+7472_*38+7488delinsTAGGTCTGCATGATGAC (n.*38+7472_*38+7488delinsTAGGTCTGCATGATGAC)
11g.108327733T>ACA382559047ATM,C11orf65c.7064T>A (p.Val2355Asp)
c.*6535T>A (n.*6535T>A)
n.1483T>A
n.21T>A
n.1821T>A
n.1482T>A
n.8548T>A
n.2288T>A
n.2778T>A
n.1527T>A
c.*2128T>A (n.*2128T>A)
c.*2199T>A (n.*2199T>A)
n.3279T>A
n.340T>A
c.641-18662A>T (n.641-18662A>T)
n.89T>A
n.2468T>A
c.3020T>A (p.Val1007Asp)
c.6899T>A (p.Val2300Asp)
c.6020T>A (p.Val2007Asp)
c.5756T>A (p.Val1919Asp)
c.2135T>A (p.Val712Asp)
c.*38+7487A>T (n.*38+7487A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327733T>CCA382559050ATM,C11orf65c.7064T>C (p.Val2355Ala)
c.*6535T>C (n.*6535T>C)
n.1483T>C
n.21T>C
n.1821T>C
n.1482T>C
n.8548T>C
n.2288T>C
n.2778T>C
n.1527T>C
c.*2128T>C (n.*2128T>C)
c.*2199T>C (n.*2199T>C)
n.3279T>C
n.340T>C
c.641-18662A>G (n.641-18662A>G)
n.89T>C
n.2468T>C
c.3020T>C (p.Val1007Ala)
c.6899T>C (p.Val2300Ala)
c.6020T>C (p.Val2007Ala)
c.5756T>C (p.Val1919Ala)
c.2135T>C (p.Val712Ala)
c.*38+7487A>G (n.*38+7487A>G)
 dbSNP
11g.108327733T>GCA382559052ATM,C11orf65c.7064T>G (p.Val2355Gly)
c.*6535T>G (n.*6535T>G)
n.1483T>G
n.21T>G
n.1821T>G
n.1482T>G
n.8548T>G
n.2288T>G
n.2778T>G
n.1527T>G
c.*2128T>G (n.*2128T>G)
c.*2199T>G (n.*2199T>G)
n.3279T>G
n.340T>G
c.641-18662A>C (n.641-18662A>C)
n.89T>G
n.2468T>G
c.3020T>G (p.Val1007Gly)
c.6899T>G (p.Val2300Gly)
c.6020T>G (p.Val2007Gly)
c.5756T>G (p.Val1919Gly)
c.2135T>G (p.Val712Gly)
c.*38+7487A>C (n.*38+7487A>C)
11g.108327733T=CA1998809683ATM,C11orf65c.7064T= (p.Val2355=)
c.*6535T= (n.*6535T=)
n.1483T=
n.21T=
n.1821T=
n.1482T=
n.8548T=
n.2288T=
n.2778T=
n.1527T=
c.*2128T= (n.*2128T=)
c.*2199T= (n.*2199T=)
n.3279T=
n.340T=
c.641-18662A= (n.641-18662A=)
n.89T=
n.2468T=
c.3020T= (p.Val1007=)
c.6899T= (p.Val2300=)
c.6020T= (p.Val2007=)
c.5756T= (p.Val1919=)
c.2135T= (p.Val712=)
c.*38+7487A= (n.*38+7487A=)
11g.108327737_108327739delCA10584362ATM,C11orf65c.7068_7070del (p.Ile2356del)
c.*6539_*6541del (n.*6539_*6541del)
n.1487_1489del
n.25_27del
n.1825_1827del
n.1486_1488del
n.8552_8554del
n.2292_2294del
n.2782_2784del
n.1531_1533del
c.*2132_*2134del (n.*2132_*2134del)
c.*2203_*2205del (n.*2203_*2205del)
n.3283_3285del
n.344_346del
c.641-18664_641-18662del (n.641-18664_641-18662del)
n.93_95del
n.2472_2474del
c.3024_3026del (p.Ile1008del)
c.6903_6905del (p.Ile2301del)
c.6024_6026del (p.Ile2008del)
c.5760_5762del (p.Ile1920del)
c.2139_2141del (p.Ile713del)
c.*38+7485_*38+7487del (n.*38+7485_*38+7487del)
 ClinVar dbSNP
11g.108327735_108327750delCA10588508ATM,C11orf65c.7066_7081del (p.Ile2356Ter)
c.*6537_*6552del (n.*6537_*6552del)
n.1485_1500del
n.23_38del
n.1823_1838del
n.1484_1499del
n.8550_8565del
n.2290_2305del
n.2780_2795del
n.1529_1544del
c.*2130_*2145del (n.*2130_*2145del)
c.*2201_*2216del (n.*2201_*2216del)
n.3281_3296del
n.342_357del
c.641-18677_641-18662del (n.641-18677_641-18662del)
n.91_106del
n.2470_2485del
c.3022_3037del (p.Ile1008Ter)
c.6901_6916del (p.Ile2301Ter)
c.6022_6037del (p.Ile2008Ter)
c.5758_5773del (p.Ile1920Ter)
c.2137_2152del (p.Ile713Ter)
c.*38+7472_*38+7487del (n.*38+7472_*38+7487del)
 ClinVar dbSNP
11g.108327734C>ACA476676501ATM,C11orf65c.7065C>A (p.Val2355=)
c.*6536C>A (n.*6536C>A)
n.1484C>A
n.22C>A
n.1822C>A
n.1483C>A
n.8549C>A
n.2289C>A
n.2779C>A
n.1528C>A
c.*2129C>A (n.*2129C>A)
c.*2200C>A (n.*2200C>A)
n.3280C>A
n.341C>A
c.641-18663G>T (n.641-18663G>T)
n.90C>A
n.2469C>A
c.3021C>A (p.Val1007=)
c.6900C>A (p.Val2300=)
c.6021C>A (p.Val2007=)
c.5757C>A (p.Val1919=)
c.2136C>A (p.Val712=)
c.*38+7486G>T (n.*38+7486G>T)
 gnomAD v4
11g.108327734C>GCA476676503ATM,C11orf65c.7065C>G (p.Val2355=)
c.*6536C>G (n.*6536C>G)
n.1484C>G
n.22C>G
n.1822C>G
n.1483C>G
n.8549C>G
n.2289C>G
n.2779C>G
n.1528C>G
c.*2129C>G (n.*2129C>G)
c.*2200C>G (n.*2200C>G)
n.3280C>G
n.341C>G
c.641-18663G>C (n.641-18663G>C)
n.90C>G
n.2469C>G
c.3021C>G (p.Val1007=)
c.6900C>G (p.Val2300=)
c.6021C>G (p.Val2007=)
c.5757C>G (p.Val1919=)
c.2136C>G (p.Val712=)
c.*38+7486G>C (n.*38+7486G>C)
 dbSNP
11g.108327734C>TCA476676502ATM,C11orf65c.7065C>T (p.Val2355=)
c.*6536C>T (n.*6536C>T)
n.1484C>T
n.22C>T
n.1822C>T
n.1483C>T
n.8549C>T
n.2289C>T
n.2779C>T
n.1528C>T
c.*2129C>T (n.*2129C>T)
c.*2200C>T (n.*2200C>T)
n.3280C>T
n.341C>T
c.641-18663G>A (n.641-18663G>A)
n.90C>T
n.2469C>T
c.3021C>T (p.Val1007=)
c.6900C>T (p.Val2300=)
c.6021C>T (p.Val2007=)
c.5757C>T (p.Val1919=)
c.2136C>T (p.Val712=)
c.*38+7486G>A (n.*38+7486G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108327735A=CA1998809686ATM,C11orf65c.7066A= (p.Ile2356=)
c.*6537A= (n.*6537A=)
n.1485A=
n.23A=
n.1823A=
n.1484A=
n.8550A=
n.2290A=
n.2780A=
n.1529A=
c.*2130A= (n.*2130A=)
c.*2201A= (n.*2201A=)
n.3281A=
n.342A=
c.641-18664T= (n.641-18664T=)
n.91A=
n.2470A=
c.3022A= (p.Ile1008=)
c.6901A= (p.Ile2301=)
c.6022A= (p.Ile2008=)
c.5758A= (p.Ile1920=)
c.2137A= (p.Ile713=)
c.*38+7485T= (n.*38+7485T=)
11g.108327735A>CCA382559056ATM,C11orf65c.7066A>C (p.Ile2356Leu)
c.*6537A>C (n.*6537A>C)
n.1485A>C
n.23A>C
n.1823A>C
n.1484A>C
n.8550A>C
n.2290A>C
n.2780A>C
n.1529A>C
c.*2130A>C (n.*2130A>C)
c.*2201A>C (n.*2201A>C)
n.3281A>C
n.342A>C
c.641-18664T>G (n.641-18664T>G)
n.91A>C
n.2470A>C
c.3022A>C (p.Ile1008Leu)
c.6901A>C (p.Ile2301Leu)
c.6022A>C (p.Ile2008Leu)
c.5758A>C (p.Ile1920Leu)
c.2137A>C (p.Ile713Leu)
c.*38+7485T>G (n.*38+7485T>G)
11g.108327735A>GCA382559059ATM,C11orf65c.7066A>G (p.Ile2356Val)
c.*6537A>G (n.*6537A>G)
n.1485A>G
n.23A>G
n.1823A>G
n.1484A>G
n.8550A>G
n.2290A>G
n.2780A>G
n.1529A>G
c.*2130A>G (n.*2130A>G)
c.*2201A>G (n.*2201A>G)
n.3281A>G
n.342A>G
c.641-18664T>C (n.641-18664T>C)
n.91A>G
n.2470A>G
c.3022A>G (p.Ile1008Val)
c.6901A>G (p.Ile2301Val)
c.6022A>G (p.Ile2008Val)
c.5758A>G (p.Ile1920Val)
c.2137A>G (p.Ile713Val)
c.*38+7485T>C (n.*38+7485T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327735A>TCA10579249ATM,C11orf65c.7066A>T (p.Ile2356Phe)
c.*6537A>T (n.*6537A>T)
n.1485A>T
n.23A>T
n.1823A>T
n.1484A>T
n.8550A>T
n.2290A>T
n.2780A>T
n.1529A>T
c.*2130A>T (n.*2130A>T)
c.*2201A>T (n.*2201A>T)
n.3281A>T
n.342A>T
c.641-18664T>A (n.641-18664T>A)
n.91A>T
n.2470A>T
c.3022A>T (p.Ile1008Phe)
c.6901A>T (p.Ile2301Phe)
c.6022A>T (p.Ile2008Phe)
c.5758A>T (p.Ile1920Phe)
c.2137A>T (p.Ile713Phe)
c.*38+7485T>A (n.*38+7485T>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108327738_108327750delCA2825001943ATM,C11orf65c.7069_7081del (p.Met2357Ter)
c.*6540_*6552del (n.*6540_*6552del)
n.1488_1500del
n.26_38del
n.1826_1838del
n.1487_1499del
n.8553_8565del
n.2293_2305del
n.2783_2795del
n.1532_1544del
c.*2133_*2145del (n.*2133_*2145del)
c.*2204_*2216del (n.*2204_*2216del)
n.3284_3296del
n.345_357del
c.641-18676_641-18664del (n.641-18676_641-18664del)
n.94_106del
n.2473_2485del
c.3025_3037del (p.Met1009Ter)
c.6904_6916del (p.Met2302Ter)
c.6025_6037del (p.Met2009Ter)
c.5761_5773del (p.Met1921Ter)
c.2140_2152del (p.Met714Ter)
c.*38+7473_*38+7485del (n.*38+7473_*38+7485del)
 ClinVar
11g.108327736T>ACA382559064ATM,C11orf65c.7067T>A (p.Ile2356Asn)
c.*6538T>A (n.*6538T>A)
n.1486T>A
n.24T>A
n.1824T>A
n.1485T>A
n.8551T>A
n.2291T>A
n.2781T>A
n.1530T>A
c.*2131T>A (n.*2131T>A)
c.*2202T>A (n.*2202T>A)
n.3282T>A
n.343T>A
c.641-18665A>T (n.641-18665A>T)
n.92T>A
n.2471T>A
c.3023T>A (p.Ile1008Asn)
c.6902T>A (p.Ile2301Asn)
c.6023T>A (p.Ile2008Asn)
c.5759T>A (p.Ile1920Asn)
c.2138T>A (p.Ile713Asn)
c.*38+7484A>T (n.*38+7484A>T)
 dbSNP
11g.108327736T>CCA382559067ATM,C11orf65c.7067T>C (p.Ile2356Thr)
c.*6538T>C (n.*6538T>C)
n.1486T>C
n.24T>C
n.1824T>C
n.1485T>C
n.8551T>C
n.2291T>C
n.2781T>C
n.1530T>C
c.*2131T>C (n.*2131T>C)
c.*2202T>C (n.*2202T>C)
n.3282T>C
n.343T>C
c.641-18665A>G (n.641-18665A>G)
n.92T>C
n.2471T>C
c.3023T>C (p.Ile1008Thr)
c.6902T>C (p.Ile2301Thr)
c.6023T>C (p.Ile2008Thr)
c.5759T>C (p.Ile1920Thr)
c.2138T>C (p.Ile713Thr)
c.*38+7484A>G (n.*38+7484A>G)
 ClinVar
11g.108327736T>GCA382559072ATM,C11orf65c.7067T>G (p.Ile2356Ser)
c.*6538T>G (n.*6538T>G)
n.1486T>G
n.24T>G
n.1824T>G
n.1485T>G
n.8551T>G
n.2291T>G
n.2781T>G
n.1530T>G
c.*2131T>G (n.*2131T>G)
c.*2202T>G (n.*2202T>G)
n.3282T>G
n.343T>G
c.641-18665A>C (n.641-18665A>C)
n.92T>G
n.2471T>G
c.3023T>G (p.Ile1008Ser)
c.6902T>G (p.Ile2301Ser)
c.6023T>G (p.Ile2008Ser)
c.5759T>G (p.Ile1920Ser)
c.2138T>G (p.Ile713Ser)
c.*38+7484A>C (n.*38+7484A>C)
 dbSNP
11g.108327737C>ACA476676505ATM,C11orf65c.7068C>A (p.Ile2356=)
c.*6539C>A (n.*6539C>A)
n.1487C>A
n.25C>A
n.1825C>A
n.1486C>A
n.8552C>A
n.2292C>A
n.2782C>A
n.1531C>A
c.*2132C>A (n.*2132C>A)
c.*2203C>A (n.*2203C>A)
n.3283C>A
n.344C>A
c.641-18666G>T (n.641-18666G>T)
n.93C>A
n.2472C>A
c.3024C>A (p.Ile1008=)
c.6903C>A (p.Ile2301=)
c.6024C>A (p.Ile2008=)
c.5760C>A (p.Ile1920=)
c.2139C>A (p.Ile713=)
c.*38+7483G>T (n.*38+7483G>T)
11g.108327737C=CA1998809688ATM,C11orf65c.7068C= (p.Ile2356=)
c.*6539C= (n.*6539C=)
n.1487C=
n.25C=
n.1825C=
n.1486C=
n.8552C=
n.2292C=
n.2782C=
n.1531C=
c.*2132C= (n.*2132C=)
c.*2203C= (n.*2203C=)
n.3283C=
n.344C=
c.641-18666G= (n.641-18666G=)
n.93C=
n.2472C=
c.3024C= (p.Ile1008=)
c.6903C= (p.Ile2301=)
c.6024C= (p.Ile2008=)
c.5760C= (p.Ile1920=)
c.2139C= (p.Ile713=)
c.*38+7483G= (n.*38+7483G=)
11g.108327737C>GCA382559075ATM,C11orf65c.7068C>G (p.Ile2356Met)
c.*6539C>G (n.*6539C>G)
n.1487C>G
n.25C>G
n.1825C>G
n.1486C>G
n.8552C>G
n.2292C>G
n.2782C>G
n.1531C>G
c.*2132C>G (n.*2132C>G)
c.*2203C>G (n.*2203C>G)
n.3283C>G
n.344C>G
c.641-18666G>C (n.641-18666G>C)
n.93C>G
n.2472C>G
c.3024C>G (p.Ile1008Met)
c.6903C>G (p.Ile2301Met)
c.6024C>G (p.Ile2008Met)
c.5760C>G (p.Ile1920Met)
c.2139C>G (p.Ile713Met)
c.*38+7483G>C (n.*38+7483G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327737C>TCA476676504ATM,C11orf65c.7068C>T (p.Ile2356=)
c.*6539C>T (n.*6539C>T)
n.1487C>T
n.25C>T
n.1825C>T
n.1486C>T
n.8552C>T
n.2292C>T
n.2782C>T
n.1531C>T
c.*2132C>T (n.*2132C>T)
c.*2203C>T (n.*2203C>T)
n.3283C>T
n.344C>T
c.641-18666G>A (n.641-18666G>A)
n.93C>T
n.2472C>T
c.3024C>T (p.Ile1008=)
c.6903C>T (p.Ile2301=)
c.6024C>T (p.Ile2008=)
c.5760C>T (p.Ile1920=)
c.2139C>T (p.Ile713=)
c.*38+7483G>A (n.*38+7483G>A)
11g.108327738A=CA1998809690ATM,C11orf65c.7069A= (p.Met2357=)
c.*6540A= (n.*6540A=)
n.1488A=
n.26A=
n.1826A=
n.1487A=
n.8553A=
n.2293A=
n.2783A=
n.1532A=
c.*2133A= (n.*2133A=)
c.*2204A= (n.*2204A=)
n.3284A=
n.345A=
c.641-18667T= (n.641-18667T=)
n.94A=
n.2473A=
c.3025A= (p.Met1009=)
c.6904A= (p.Met2302=)
c.6025A= (p.Met2009=)
c.5761A= (p.Met1921=)
c.2140A= (p.Met714=)
c.*38+7482T= (n.*38+7482T=)
11g.108327738A>CCA382559082ATM,C11orf65c.7069A>C (p.Met2357Leu)
c.*6540A>C (n.*6540A>C)
n.1488A>C
n.26A>C
n.1826A>C
n.1487A>C
n.8553A>C
n.2293A>C
n.2783A>C
n.1532A>C
c.*2133A>C (n.*2133A>C)
c.*2204A>C (n.*2204A>C)
n.3284A>C
n.345A>C
c.641-18667T>G (n.641-18667T>G)
n.94A>C
n.2473A>C
c.3025A>C (p.Met1009Leu)
c.6904A>C (p.Met2302Leu)
c.6025A>C (p.Met2009Leu)
c.5761A>C (p.Met1921Leu)
c.2140A>C (p.Met714Leu)
c.*38+7482T>G (n.*38+7482T>G)
11g.108327738A>GCA382559078ATM,C11orf65c.7069A>G (p.Met2357Val)
c.*6540A>G (n.*6540A>G)
n.1488A>G
n.26A>G
n.1826A>G
n.1487A>G
n.8553A>G
n.2293A>G
n.2783A>G
n.1532A>G
c.*2133A>G (n.*2133A>G)
c.*2204A>G (n.*2204A>G)
n.3284A>G
n.345A>G
c.641-18667T>C (n.641-18667T>C)
n.94A>G
n.2473A>G
c.3025A>G (p.Met1009Val)
c.6904A>G (p.Met2302Val)
c.6025A>G (p.Met2009Val)
c.5761A>G (p.Met1921Val)
c.2140A>G (p.Met714Val)
c.*38+7482T>C (n.*38+7482T>C)
11g.108327738A>TCA382559081ATM,C11orf65c.7069A>T (p.Met2357Leu)
c.*6540A>T (n.*6540A>T)
n.1488A>T
n.26A>T
n.1826A>T
n.1487A>T
n.8553A>T
n.2293A>T
n.2783A>T
n.1532A>T
c.*2133A>T (n.*2133A>T)
c.*2204A>T (n.*2204A>T)
n.3284A>T
n.345A>T
c.641-18667T>A (n.641-18667T>A)
n.94A>T
n.2473A>T
c.3025A>T (p.Met1009Leu)
c.6904A>T (p.Met2302Leu)
c.6025A>T (p.Met2009Leu)
c.5761A>T (p.Met1921Leu)
c.2140A>T (p.Met714Leu)
c.*38+7482T>A (n.*38+7482T>A)
11g.108327739T>ACA382559086ATM,C11orf65c.7070T>A (p.Met2357Lys)
c.*6541T>A (n.*6541T>A)
n.1489T>A
n.27T>A
n.1827T>A
n.1488T>A
n.8554T>A
n.2294T>A
n.2784T>A
n.1533T>A
c.*2134T>A (n.*2134T>A)
c.*2205T>A (n.*2205T>A)
n.3285T>A
n.346T>A
c.641-18668A>T (n.641-18668A>T)
n.95T>A
n.2474T>A
c.3026T>A (p.Met1009Lys)
c.6905T>A (p.Met2302Lys)
c.6026T>A (p.Met2009Lys)
c.5762T>A (p.Met1921Lys)
c.2141T>A (p.Met714Lys)
c.*38+7481A>T (n.*38+7481A>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108327739T>CCA382559089ATM,C11orf65c.7070T>C (p.Met2357Thr)
c.*6541T>C (n.*6541T>C)
n.1489T>C
n.27T>C
n.1827T>C
n.1488T>C
n.8554T>C
n.2294T>C
n.2784T>C
n.1533T>C
c.*2134T>C (n.*2134T>C)
c.*2205T>C (n.*2205T>C)
n.3285T>C
n.346T>C
c.641-18668A>G (n.641-18668A>G)
n.95T>C
n.2474T>C
c.3026T>C (p.Met1009Thr)
c.6905T>C (p.Met2302Thr)
c.6026T>C (p.Met2009Thr)
c.5762T>C (p.Met1921Thr)
c.2141T>C (p.Met714Thr)
c.*38+7481A>G (n.*38+7481A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108327739T>GCA382559092ATM,C11orf65c.7070T>G (p.Met2357Arg)
c.*6541T>G (n.*6541T>G)
n.1489T>G
n.27T>G
n.1827T>G
n.1488T>G
n.8554T>G
n.2294T>G
n.2784T>G
n.1533T>G
c.*2134T>G (n.*2134T>G)
c.*2205T>G (n.*2205T>G)
n.3285T>G
n.346T>G
c.641-18668A>C (n.641-18668A>C)
n.95T>G
n.2474T>G
c.3026T>G (p.Met1009Arg)
c.6905T>G (p.Met2302Arg)
c.6026T>G (p.Met2009Arg)
c.5762T>G (p.Met1921Arg)
c.2141T>G (p.Met714Arg)
c.*38+7481A>C (n.*38+7481A>C)
11g.108327739T=CA1998809692ATM,C11orf65c.7070T= (p.Met2357=)
c.*6541T= (n.*6541T=)
n.1489T=
n.27T=
n.1827T=
n.1488T=
n.8554T=
n.2294T=
n.2784T=
n.1533T=
c.*2134T= (n.*2134T=)
c.*2205T= (n.*2205T=)
n.3285T=
n.346T=
c.641-18668A= (n.641-18668A=)
n.95T=
n.2474T=
c.3026T= (p.Met1009=)
c.6905T= (p.Met2302=)
c.6026T= (p.Met2009=)
c.5762T= (p.Met1921=)
c.2141T= (p.Met714=)
c.*38+7481A= (n.*38+7481A=)
11g.108327739_108327741dupCA915947673ATM,C11orf65c.7070_7072dup (p.Met2357_Gln2358insLeu)
c.*6541_*6543dup (n.*6541_*6543dup)
n.1489_1491dup
n.27_29dup
n.1827_1829dup
n.1488_1490dup
n.8554_8556dup
n.2294_2296dup
n.2784_2786dup
n.1533_1535dup
c.*2134_*2136dup (n.*2134_*2136dup)
c.*2205_*2207dup (n.*2205_*2207dup)
n.3285_3287dup
n.346_348dup
c.641-18670_641-18668dup (n.641-18670_641-18668dup)
n.95_97dup
n.2474_2476dup
c.3026_3028dup (p.Met1009_Gln1010insLeu)
c.6905_6907dup (p.Met2302_Gln2303insLeu)
c.6026_6028dup (p.Met2009_Gln2010insLeu)
c.5762_5764dup (p.Met1921_Gln1922insLeu)
c.2141_2143dup (p.Met714_Gln715insLeu)
c.*38+7479_*38+7481dup (n.*38+7479_*38+7481dup)
 ClinVar dbSNP
11g.108327740G>ACA6266055ATM,C11orf65c.7071G>A (p.Met2357Ile)
c.*6542G>A (n.*6542G>A)
n.1490G>A
n.28G>A
n.1828G>A
n.1489G>A
n.8555G>A
n.2295G>A
n.2785G>A
n.1534G>A
c.*2135G>A (n.*2135G>A)
c.*2206G>A (n.*2206G>A)
n.3286G>A
n.347G>A
c.641-18669C>T (n.641-18669C>T)
n.96G>A
n.2475G>A
c.3027G>A (p.Met1009Ile)
c.6906G>A (p.Met2302Ile)
c.6027G>A (p.Met2009Ile)
c.5763G>A (p.Met1921Ile)
c.2142G>A (p.Met714Ile)
c.*38+7480C>T (n.*38+7480C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327740G>CCA382559098ATM,C11orf65c.7071G>C (p.Met2357Ile)
c.*6542G>C (n.*6542G>C)
n.1490G>C
n.28G>C
n.1828G>C
n.1489G>C
n.8555G>C
n.2295G>C
n.2785G>C
n.1534G>C
c.*2135G>C (n.*2135G>C)
c.*2206G>C (n.*2206G>C)
n.3286G>C
n.347G>C
c.641-18669C>G (n.641-18669C>G)
n.96G>C
n.2475G>C
c.3027G>C (p.Met1009Ile)
c.6906G>C (p.Met2302Ile)
c.6027G>C (p.Met2009Ile)
c.5763G>C (p.Met1921Ile)
c.2142G>C (p.Met714Ile)
c.*38+7480C>G (n.*38+7480C>G)
 dbSNP
11g.108327740G=CA1998809694ATM,C11orf65c.7071G= (p.Met2357=)
c.*6542G= (n.*6542G=)
n.1490G=
n.28G=
n.1828G=
n.1489G=
n.8555G=
n.2295G=
n.2785G=
n.1534G=
c.*2135G= (n.*2135G=)
c.*2206G= (n.*2206G=)
n.3286G=
n.347G=
c.641-18669C= (n.641-18669C=)
n.96G=
n.2475G=
c.3027G= (p.Met1009=)
c.6906G= (p.Met2302=)
c.6027G= (p.Met2009=)
c.5763G= (p.Met1921=)
c.2142G= (p.Met714=)
c.*38+7480C= (n.*38+7480C=)
11g.108327740G>TCA382559100ATM,C11orf65c.7071G>T (p.Met2357Ile)
c.*6542G>T (n.*6542G>T)
n.1490G>T
n.28G>T
n.1828G>T
n.1489G>T
n.8555G>T
n.2295G>T
n.2785G>T
n.1534G>T
c.*2135G>T (n.*2135G>T)
c.*2206G>T (n.*2206G>T)
n.3286G>T
n.347G>T
c.641-18669C>A (n.641-18669C>A)
n.96G>T
n.2475G>T
c.3027G>T (p.Met1009Ile)
c.6906G>T (p.Met2302Ile)
c.6027G>T (p.Met2009Ile)
c.5763G>T (p.Met1921Ile)
c.2142G>T (p.Met714Ile)
c.*38+7480C>A (n.*38+7480C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108327741C>ACA382559103ATM,C11orf65c.7072C>A (p.Gln2358Lys)
c.*6543C>A (n.*6543C>A)
n.1491C>A
n.29C>A
n.1829C>A
n.1490C>A
n.8556C>A
n.2296C>A
n.2786C>A
n.1535C>A
c.*2136C>A (n.*2136C>A)
c.*2207C>A (n.*2207C>A)
n.3287C>A
n.348C>A
c.641-18670G>T (n.641-18670G>T)
n.97C>A
n.2476C>A
c.3028C>A (p.Gln1010Lys)
c.6907C>A (p.Gln2303Lys)
c.6028C>A (p.Gln2010Lys)
c.5764C>A (p.Gln1922Lys)
c.2143C>A (p.Gln715Lys)
c.*38+7479G>T (n.*38+7479G>T)
11g.108327741C=CA1998809696ATM,C11orf65c.7072C= (p.Gln2358=)
c.*6543C= (n.*6543C=)
n.1491C=
n.29C=
n.1829C=
n.1490C=
n.8556C=
n.2296C=
n.2786C=
n.1535C=
c.*2136C= (n.*2136C=)
c.*2207C= (n.*2207C=)
n.3287C=
n.348C=
c.641-18670G= (n.641-18670G=)
n.97C=
n.2476C=
c.3028C= (p.Gln1010=)
c.6907C= (p.Gln2303=)
c.6028C= (p.Gln2010=)
c.5764C= (p.Gln1922=)
c.2143C= (p.Gln715=)
c.*38+7479G= (n.*38+7479G=)
11g.108327741C>GCA382559106ATM,C11orf65c.7072C>G (p.Gln2358Glu)
c.*6543C>G (n.*6543C>G)
n.1491C>G
n.29C>G
n.1829C>G
n.1490C>G
n.8556C>G
n.2296C>G
n.2786C>G
n.1535C>G
c.*2136C>G (n.*2136C>G)
c.*2207C>G (n.*2207C>G)
n.3287C>G
n.348C>G
c.641-18670G>C (n.641-18670G>C)
n.97C>G
n.2476C>G
c.3028C>G (p.Gln1010Glu)
c.6907C>G (p.Gln2303Glu)
c.6028C>G (p.Gln2010Glu)
c.5764C>G (p.Gln1922Glu)
c.2143C>G (p.Gln715Glu)
c.*38+7479G>C (n.*38+7479G>C)
 dbSNP
11g.108327741C>TCA382559110ATM,C11orf65c.7072C>T (p.Gln2358Ter)
c.*6543C>T (n.*6543C>T)
n.1491C>T
n.29C>T
n.1829C>T
n.1490C>T
n.8556C>T
n.2296C>T
n.2786C>T
n.1535C>T
c.*2136C>T (n.*2136C>T)
c.*2207C>T (n.*2207C>T)
n.3287C>T
n.348C>T
c.641-18670G>A (n.641-18670G>A)
n.97C>T
n.2476C>T
c.3028C>T (p.Gln1010Ter)
c.6907C>T (p.Gln2303Ter)
c.6028C>T (p.Gln2010Ter)
c.5764C>T (p.Gln1922Ter)
c.2143C>T (p.Gln715Ter)
c.*38+7479G>A (n.*38+7479G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327742A=CA1998809698ATM,C11orf65c.7073A= (p.Gln2358=)
c.*6544A= (n.*6544A=)
n.1492A=
n.30A=
n.1830A=
n.1491A=
n.8557A=
n.2297A=
n.2787A=
n.1536A=
c.*2137A= (n.*2137A=)
c.*2208A= (n.*2208A=)
n.3288A=
n.349A=
c.641-18671T= (n.641-18671T=)
n.98A=
n.2477A=
c.3029A= (p.Gln1010=)
c.6908A= (p.Gln2303=)
c.6029A= (p.Gln2010=)
c.5765A= (p.Gln1922=)
c.2144A= (p.Gln715=)
c.*38+7478T= (n.*38+7478T=)
11g.108327742A>CCA382559114ATM,C11orf65c.7073A>C (p.Gln2358Pro)
c.*6544A>C (n.*6544A>C)
n.1492A>C
n.30A>C
n.1830A>C
n.1491A>C
n.8557A>C
n.2297A>C
n.2787A>C
n.1536A>C
c.*2137A>C (n.*2137A>C)
c.*2208A>C (n.*2208A>C)
n.3288A>C
n.349A>C
c.641-18671T>G (n.641-18671T>G)
n.98A>C
n.2477A>C
c.3029A>C (p.Gln1010Pro)
c.6908A>C (p.Gln2303Pro)
c.6029A>C (p.Gln2010Pro)
c.5765A>C (p.Gln1922Pro)
c.2144A>C (p.Gln715Pro)
c.*38+7478T>G (n.*38+7478T>G)
11g.108327742A>GCA382559117ATM,C11orf65c.7073A>G (p.Gln2358Arg)
c.*6544A>G (n.*6544A>G)
n.1492A>G
n.30A>G
n.1830A>G
n.1491A>G
n.8557A>G
n.2297A>G
n.2787A>G
n.1536A>G
c.*2137A>G (n.*2137A>G)
c.*2208A>G (n.*2208A>G)
n.3288A>G
n.349A>G
c.641-18671T>C (n.641-18671T>C)
n.98A>G
n.2477A>G
c.3029A>G (p.Gln1010Arg)
c.6908A>G (p.Gln2303Arg)
c.6029A>G (p.Gln2010Arg)
c.5765A>G (p.Gln1922Arg)
c.2144A>G (p.Gln715Arg)
c.*38+7478T>C (n.*38+7478T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327742A>TCA382559119ATM,C11orf65c.7073A>T (p.Gln2358Leu)
c.*6544A>T (n.*6544A>T)
n.1492A>T
n.30A>T
n.1830A>T
n.1491A>T
n.8557A>T
n.2297A>T
n.2787A>T
n.1536A>T
c.*2137A>T (n.*2137A>T)
c.*2208A>T (n.*2208A>T)
n.3288A>T
n.349A>T
c.641-18671T>A (n.641-18671T>A)
n.98A>T
n.2477A>T
c.3029A>T (p.Gln1010Leu)
c.6908A>T (p.Gln2303Leu)
c.6029A>T (p.Gln2010Leu)
c.5765A>T (p.Gln1922Leu)
c.2144A>T (p.Gln715Leu)
c.*38+7478T>A (n.*38+7478T>A)
11g.108327745_108327754delCA2825001944ATM,C11orf65c.7076_7085del (p.Thr2359LysfsTer4)
c.*6547_*6556del (n.*6547_*6556del)
n.1495_1504del
n.33_42del
n.1833_1842del
n.1494_1503del
n.8560_8569del
n.2300_2309del
n.2790_2799del
n.1539_1548del
c.*2140_*2149del (n.*2140_*2149del)
c.*2211_*2220del (n.*2211_*2220del)
n.3291_3300del
n.352_361del
c.641-18680_641-18671del (n.641-18680_641-18671del)
n.101_110del
n.2480_2489del
c.3032_3041del (p.Thr1011LysfsTer4)
c.6911_6920del (p.Thr2304LysfsTer4)
c.6032_6041del (p.Thr2011LysfsTer4)
c.5768_5777del (p.Thr1923LysfsTer4)
c.2147_2156del (p.Thr716LysfsTer4)
c.*38+7469_*38+7478del (n.*38+7469_*38+7478del)
 ClinVar
11g.108327743G>ACA476676512ATM,C11orf65c.7074G>A (p.Gln2358=)
c.*6545G>A (n.*6545G>A)
n.1493G>A
n.31G>A
n.1831G>A
n.1492G>A
n.8558G>A
n.2298G>A
n.2788G>A
n.1537G>A
c.*2138G>A (n.*2138G>A)
c.*2209G>A (n.*2209G>A)
n.3289G>A
n.350G>A
c.641-18672C>T (n.641-18672C>T)
n.99G>A
n.2478G>A
c.3030G>A (p.Gln1010=)
c.6909G>A (p.Gln2303=)
c.6030G>A (p.Gln2010=)
c.5766G>A (p.Gln1922=)
c.2145G>A (p.Gln715=)
c.*38+7477C>T (n.*38+7477C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108327743G>CCA382559122ATM,C11orf65c.7074G>C (p.Gln2358His)
c.*6545G>C (n.*6545G>C)
n.1493G>C
n.31G>C
n.1831G>C
n.1492G>C
n.8558G>C
n.2298G>C
n.2788G>C
n.1537G>C
c.*2138G>C (n.*2138G>C)
c.*2209G>C (n.*2209G>C)
n.3289G>C
n.350G>C
c.641-18672C>G (n.641-18672C>G)
n.99G>C
n.2478G>C
c.3030G>C (p.Gln1010His)
c.6909G>C (p.Gln2303His)
c.6030G>C (p.Gln2010His)
c.5766G>C (p.Gln1922His)
c.2145G>C (p.Gln715His)
c.*38+7477C>G (n.*38+7477C>G)
 dbSNP
11g.108327743G=CA1998809699ATM,C11orf65c.7074G= (p.Gln2358=)
c.*6545G= (n.*6545G=)
n.1493G=
n.31G=
n.1831G=
n.1492G=
n.8558G=
n.2298G=
n.2788G=
n.1537G=
c.*2138G= (n.*2138G=)
c.*2209G= (n.*2209G=)
n.3289G=
n.350G=
c.641-18672C= (n.641-18672C=)
n.99G=
n.2478G=
c.3030G= (p.Gln1010=)
c.6909G= (p.Gln2303=)
c.6030G= (p.Gln2010=)
c.5766G= (p.Gln1922=)
c.2145G= (p.Gln715=)
c.*38+7477C= (n.*38+7477C=)
11g.108327743G>TCA16613426ATM,C11orf65c.7074G>T (p.Gln2358His)
c.*6545G>T (n.*6545G>T)
n.1493G>T
n.31G>T
n.1831G>T
n.1492G>T
n.8558G>T
n.2298G>T
n.2788G>T
n.1537G>T
c.*2138G>T (n.*2138G>T)
c.*2209G>T (n.*2209G>T)
n.3289G>T
n.350G>T
c.641-18672C>A (n.641-18672C>A)
n.99G>T
n.2478G>T
c.3030G>T (p.Gln1010His)
c.6909G>T (p.Gln2303His)
c.6030G>T (p.Gln2010His)
c.5766G>T (p.Gln1922His)
c.2145G>T (p.Gln715His)
c.*38+7477C>A (n.*38+7477C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327744A>CCA382559127ATM,C11orf65c.7075A>C (p.Thr2359Pro)
c.*6546A>C (n.*6546A>C)
n.1494A>C
n.32A>C
n.1832A>C
n.1493A>C
n.8559A>C
n.2299A>C
n.2789A>C
n.1538A>C
c.*2139A>C (n.*2139A>C)
c.*2210A>C (n.*2210A>C)
n.3290A>C
n.351A>C
c.641-18673T>G (n.641-18673T>G)
n.100A>C
n.2479A>C
c.3031A>C (p.Thr1011Pro)
c.6910A>C (p.Thr2304Pro)
c.6031A>C (p.Thr2011Pro)
c.5767A>C (p.Thr1923Pro)
c.2146A>C (p.Thr716Pro)
c.*38+7476T>G (n.*38+7476T>G)
11g.108327744A>GCA382559133ATM,C11orf65c.7075A>G (p.Thr2359Ala)
c.*6546A>G (n.*6546A>G)
n.1494A>G
n.32A>G
n.1832A>G
n.1493A>G
n.8559A>G
n.2299A>G
n.2789A>G
n.1538A>G
c.*2139A>G (n.*2139A>G)
c.*2210A>G (n.*2210A>G)
n.3290A>G
n.351A>G
c.641-18673T>C (n.641-18673T>C)
n.100A>G
n.2479A>G
c.3031A>G (p.Thr1011Ala)
c.6910A>G (p.Thr2304Ala)
c.6031A>G (p.Thr2011Ala)
c.5767A>G (p.Thr1923Ala)
c.2146A>G (p.Thr716Ala)
c.*38+7476T>C (n.*38+7476T>C)
 ClinVar
11g.108327744A>TCA382559138ATM,C11orf65c.7075A>T (p.Thr2359Ser)
c.*6546A>T (n.*6546A>T)
n.1494A>T
n.32A>T
n.1832A>T
n.1493A>T
n.8559A>T
n.2299A>T
n.2789A>T
n.1538A>T
c.*2139A>T (n.*2139A>T)
c.*2210A>T (n.*2210A>T)
n.3290A>T
n.351A>T
c.641-18673T>A (n.641-18673T>A)
n.100A>T
n.2479A>T
c.3031A>T (p.Thr1011Ser)
c.6910A>T (p.Thr2304Ser)
c.6031A>T (p.Thr2011Ser)
c.5767A>T (p.Thr1923Ser)
c.2146A>T (p.Thr716Ser)
c.*38+7476T>A (n.*38+7476T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327745C>ACA382559142ATM,C11orf65c.7076C>A (p.Thr2359Asn)
c.*6547C>A (n.*6547C>A)
n.1495C>A
n.33C>A
n.1833C>A
n.1494C>A
n.8560C>A
n.2300C>A
n.2790C>A
n.1539C>A
c.*2140C>A (n.*2140C>A)
c.*2211C>A (n.*2211C>A)
n.3291C>A
n.352C>A
c.641-18674G>T (n.641-18674G>T)
n.101C>A
n.2480C>A
c.3032C>A (p.Thr1011Asn)
c.6911C>A (p.Thr2304Asn)
c.6032C>A (p.Thr2011Asn)
c.5768C>A (p.Thr1923Asn)
c.2147C>A (p.Thr716Asn)
c.*38+7475G>T (n.*38+7475G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108327745C=CA1998809701ATM,C11orf65c.7076C= (p.Thr2359=)
c.*6547C= (n.*6547C=)
n.1495C=
n.33C=
n.1833C=
n.1494C=
n.8560C=
n.2300C=
n.2790C=
n.1539C=
c.*2140C= (n.*2140C=)
c.*2211C= (n.*2211C=)
n.3291C=
n.352C=
c.641-18674G= (n.641-18674G=)
n.101C=
n.2480C=
c.3032C= (p.Thr1011=)
c.6911C= (p.Thr2304=)
c.6032C= (p.Thr2011=)
c.5768C= (p.Thr1923=)
c.2147C= (p.Thr716=)
c.*38+7475G= (n.*38+7475G=)
11g.108327745C>GCA382559144ATM,C11orf65c.7076C>G (p.Thr2359Ser)
c.*6547C>G (n.*6547C>G)
n.1495C>G
n.33C>G
n.1833C>G
n.1494C>G
n.8560C>G
n.2300C>G
n.2790C>G
n.1539C>G
c.*2140C>G (n.*2140C>G)
c.*2211C>G (n.*2211C>G)
n.3291C>G
n.352C>G
c.641-18674G>C (n.641-18674G>C)
n.101C>G
n.2480C>G
c.3032C>G (p.Thr1011Ser)
c.6911C>G (p.Thr2304Ser)
c.6032C>G (p.Thr2011Ser)
c.5768C>G (p.Thr1923Ser)
c.2147C>G (p.Thr716Ser)
c.*38+7475G>C (n.*38+7475G>C)
 dbSNP
11g.108327745C>TCA298043ATM,C11orf65c.7076C>T (p.Thr2359Ile)
c.*6547C>T (n.*6547C>T)
n.1495C>T
n.33C>T
n.1833C>T
n.1494C>T
n.8560C>T
n.2300C>T
n.2790C>T
n.1539C>T
c.*2140C>T (n.*2140C>T)
c.*2211C>T (n.*2211C>T)
n.3291C>T
n.352C>T
c.641-18674G>A (n.641-18674G>A)
n.101C>T
n.2480C>T
c.3032C>T (p.Thr1011Ile)
c.6911C>T (p.Thr2304Ile)
c.6032C>T (p.Thr2011Ile)
c.5768C>T (p.Thr1923Ile)
c.2147C>T (p.Thr716Ile)
c.*38+7475G>A (n.*38+7475G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108327746C>ACA476676515ATM,C11orf65c.7077C>A (p.Thr2359=)
c.*6548C>A (n.*6548C>A)
n.1496C>A
n.34C>A
n.1834C>A
n.1495C>A
n.8561C>A
n.2301C>A
n.2791C>A
n.1540C>A
c.*2141C>A (n.*2141C>A)
c.*2212C>A (n.*2212C>A)
n.3292C>A
n.353C>A
c.641-18675G>T (n.641-18675G>T)
n.102C>A
n.2481C>A
c.3033C>A (p.Thr1011=)
c.6912C>A (p.Thr2304=)
c.6033C>A (p.Thr2011=)
c.5769C>A (p.Thr1923=)
c.2148C>A (p.Thr716=)
c.*38+7474G>T (n.*38+7474G>T)
 dbSNP
11g.108327746C=CA1998809703ATM,C11orf65c.7077C= (p.Thr2359=)
c.*6548C= (n.*6548C=)
n.1496C=
n.34C=
n.1834C=
n.1495C=
n.8561C=
n.2301C=
n.2791C=
n.1540C=
c.*2141C= (n.*2141C=)
c.*2212C= (n.*2212C=)
n.3292C=
n.353C=
c.641-18675G= (n.641-18675G=)
n.102C=
n.2481C=
c.3033C= (p.Thr1011=)
c.6912C= (p.Thr2304=)
c.6033C= (p.Thr2011=)
c.5769C= (p.Thr1923=)
c.2148C= (p.Thr716=)
c.*38+7474G= (n.*38+7474G=)
11g.108327746C>GCA476676516ATM,C11orf65c.7077C>G (p.Thr2359=)
c.*6548C>G (n.*6548C>G)
n.1496C>G
n.34C>G
n.1834C>G
n.1495C>G
n.8561C>G
n.2301C>G
n.2791C>G
n.1540C>G
c.*2141C>G (n.*2141C>G)
c.*2212C>G (n.*2212C>G)
n.3292C>G
n.353C>G
c.641-18675G>C (n.641-18675G>C)
n.102C>G
n.2481C>G
c.3033C>G (p.Thr1011=)
c.6912C>G (p.Thr2304=)
c.6033C>G (p.Thr2011=)
c.5769C>G (p.Thr1923=)
c.2148C>G (p.Thr716=)
c.*38+7474G>C (n.*38+7474G>C)
11g.108327746C>TCA476676517ATM,C11orf65c.7077C>T (p.Thr2359=)
c.*6548C>T (n.*6548C>T)
n.1496C>T
n.34C>T
n.1834C>T
n.1495C>T
n.8561C>T
n.2301C>T
n.2791C>T
n.1540C>T
c.*2141C>T (n.*2141C>T)
c.*2212C>T (n.*2212C>T)
n.3292C>T
n.353C>T
c.641-18675G>A (n.641-18675G>A)
n.102C>T
n.2481C>T
c.3033C>T (p.Thr1011=)
c.6912C>T (p.Thr2304=)
c.6033C>T (p.Thr2011=)
c.5769C>T (p.Thr1923=)
c.2148C>T (p.Thr716=)
c.*38+7474G>A (n.*38+7474G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108327746_108327747dupCA2573146614ATM,C11orf65c.7077_7078dup (p.Tyr2360SerfsTer3)
c.*6548_*6549dup (n.*6548_*6549dup)
n.1496_1497dup
n.34_35dup
n.1834_1835dup
n.1495_1496dup
n.8561_8562dup
n.2301_2302dup
n.2791_2792dup
n.1540_1541dup
c.*2141_*2142dup (n.*2141_*2142dup)
c.*2212_*2213dup (n.*2212_*2213dup)
n.3292_3293dup
n.353_354dup
c.641-18676_641-18675dup (n.641-18676_641-18675dup)
n.102_103dup
n.2481_2482dup
c.3033_3034dup (p.Tyr1012SerfsTer3)
c.6912_6913dup (p.Tyr2305SerfsTer3)
c.6033_6034dup (p.Tyr2012SerfsTer3)
c.5769_5770dup (p.Tyr1924SerfsTer3)
c.2148_2149dup (p.Tyr717SerfsTer3)
c.*38+7473_*38+7474dup (n.*38+7473_*38+7474dup)
 ClinVar dbSNP
11g.108327747T>ACA382559148ATM,C11orf65c.7078T>A (p.Tyr2360Asn)
c.*6549T>A (n.*6549T>A)
n.1497T>A
n.35T>A
n.1835T>A
n.1496T>A
n.8562T>A
n.2302T>A
n.2792T>A
n.1541T>A
c.*2142T>A (n.*2142T>A)
c.*2213T>A (n.*2213T>A)
n.3293T>A
n.354T>A
c.641-18676A>T (n.641-18676A>T)
n.103T>A
n.2482T>A
c.3034T>A (p.Tyr1012Asn)
c.6913T>A (p.Tyr2305Asn)
c.6034T>A (p.Tyr2012Asn)
c.5770T>A (p.Tyr1924Asn)
c.2149T>A (p.Tyr717Asn)
c.*38+7473A>T (n.*38+7473A>T)
 dbSNP
11g.108327747T>CCA286963ATM,C11orf65c.7078T>C (p.Tyr2360His)
c.*6549T>C (n.*6549T>C)
n.1497T>C
n.35T>C
n.1835T>C
n.1496T>C
n.8562T>C
n.2302T>C
n.2792T>C
n.1541T>C
c.*2142T>C (n.*2142T>C)
c.*2213T>C (n.*2213T>C)
n.3293T>C
n.354T>C
c.641-18676A>G (n.641-18676A>G)
n.103T>C
n.2482T>C
c.3034T>C (p.Tyr1012His)
c.6913T>C (p.Tyr2305His)
c.6034T>C (p.Tyr2012His)
c.5770T>C (p.Tyr1924His)
c.2149T>C (p.Tyr717His)
c.*38+7473A>G (n.*38+7473A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327747T>GCA382559153ATM,C11orf65c.7078T>G (p.Tyr2360Asp)
c.*6549T>G (n.*6549T>G)
n.1497T>G
n.35T>G
n.1835T>G
n.1496T>G
n.8562T>G
n.2302T>G
n.2792T>G
n.1541T>G
c.*2142T>G (n.*2142T>G)
c.*2213T>G (n.*2213T>G)
n.3293T>G
n.354T>G
c.641-18676A>C (n.641-18676A>C)
n.103T>G
n.2482T>G
c.3034T>G (p.Tyr1012Asp)
c.6913T>G (p.Tyr2305Asp)
c.6034T>G (p.Tyr2012Asp)
c.5770T>G (p.Tyr1924Asp)
c.2149T>G (p.Tyr717Asp)
c.*38+7473A>C (n.*38+7473A>C)
11g.108327747T=CA1998809705ATM,C11orf65c.7078T= (p.Tyr2360=)
c.*6549T= (n.*6549T=)
n.1497T=
n.35T=
n.1835T=
n.1496T=
n.8562T=
n.2302T=
n.2792T=
n.1541T=
c.*2142T= (n.*2142T=)
c.*2213T= (n.*2213T=)
n.3293T=
n.354T=
c.641-18676A= (n.641-18676A=)
n.103T=
n.2482T=
c.3034T= (p.Tyr1012=)
c.6913T= (p.Tyr2305=)
c.6034T= (p.Tyr2012=)
c.5770T= (p.Tyr1924=)
c.2149T= (p.Tyr717=)
c.*38+7473A= (n.*38+7473A=)
11g.108327748A=CA1998809707ATM,C11orf65c.7079A= (p.Tyr2360=)
c.*6550A= (n.*6550A=)
n.1498A=
n.36A=
n.1836A=
n.1497A=
n.8563A=
n.2303A=
n.2793A=
n.1542A=
c.*2143A= (n.*2143A=)
c.*2214A= (n.*2214A=)
n.3294A=
n.355A=
c.641-18677T= (n.641-18677T=)
n.104A=
n.2483A=
c.3035A= (p.Tyr1012=)
c.6914A= (p.Tyr2305=)
c.6035A= (p.Tyr2012=)
c.5771A= (p.Tyr1924=)
c.2150A= (p.Tyr717=)
c.*38+7472T= (n.*38+7472T=)
11g.108327748A>CCA382559155ATM,C11orf65c.7079A>C (p.Tyr2360Ser)
c.*6550A>C (n.*6550A>C)
n.1498A>C
n.36A>C
n.1836A>C
n.1497A>C
n.8563A>C
n.2303A>C
n.2793A>C
n.1542A>C
c.*2143A>C (n.*2143A>C)
c.*2214A>C (n.*2214A>C)
n.3294A>C
n.355A>C
c.641-18677T>G (n.641-18677T>G)
n.104A>C
n.2483A>C
c.3035A>C (p.Tyr1012Ser)
c.6914A>C (p.Tyr2305Ser)
c.6035A>C (p.Tyr2012Ser)
c.5771A>C (p.Tyr1924Ser)
c.2150A>C (p.Tyr717Ser)
c.*38+7472T>G (n.*38+7472T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108327748A>GCA382559156ATM,C11orf65c.7079A>G (p.Tyr2360Cys)
c.*6550A>G (n.*6550A>G)
n.1498A>G
n.36A>G
n.1836A>G
n.1497A>G
n.8563A>G
n.2303A>G
n.2793A>G
n.1542A>G
c.*2143A>G (n.*2143A>G)
c.*2214A>G (n.*2214A>G)
n.3294A>G
n.355A>G
c.641-18677T>C (n.641-18677T>C)
n.104A>G
n.2483A>G
c.3035A>G (p.Tyr1012Cys)
c.6914A>G (p.Tyr2305Cys)
c.6035A>G (p.Tyr2012Cys)
c.5771A>G (p.Tyr1924Cys)
c.2150A>G (p.Tyr717Cys)
c.*38+7472T>C (n.*38+7472T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327748A>TCA382559157ATM,C11orf65c.7079A>T (p.Tyr2360Phe)
c.*6550A>T (n.*6550A>T)
n.1498A>T
n.36A>T
n.1836A>T
n.1497A>T
n.8563A>T
n.2303A>T
n.2793A>T
n.1542A>T
c.*2143A>T (n.*2143A>T)
c.*2214A>T (n.*2214A>T)
n.3294A>T
n.355A>T
c.641-18677T>A (n.641-18677T>A)
n.104A>T
n.2483A>T
c.3035A>T (p.Tyr1012Phe)
c.6914A>T (p.Tyr2305Phe)
c.6035A>T (p.Tyr2012Phe)
c.5771A>T (p.Tyr1924Phe)
c.2150A>T (p.Tyr717Phe)
c.*38+7472T>A (n.*38+7472T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108327749T>ACA382559166ATM,C11orf65c.7080T>A (p.Tyr2360Ter)
c.*6551T>A (n.*6551T>A)
n.1499T>A
n.37T>A
n.1837T>A
n.1498T>A
n.8564T>A
n.2304T>A
n.2794T>A
n.1543T>A
c.*2144T>A (n.*2144T>A)
c.*2215T>A (n.*2215T>A)
n.3295T>A
n.356T>A
c.641-18678A>T (n.641-18678A>T)
n.105T>A
n.2484T>A
c.3036T>A (p.Tyr1012Ter)
c.6915T>A (p.Tyr2305Ter)
c.6036T>A (p.Tyr2012Ter)
c.5772T>A (p.Tyr1924Ter)
c.2151T>A (p.Tyr717Ter)
c.*38+7471A>T (n.*38+7471A>T)
 dbSNP
11g.108327749T>CCA476676522ATM,C11orf65c.7080T>C (p.Tyr2360=)
c.*6551T>C (n.*6551T>C)
n.1499T>C
n.37T>C
n.1837T>C
n.1498T>C
n.8564T>C
n.2304T>C
n.2794T>C
n.1543T>C
c.*2144T>C (n.*2144T>C)
c.*2215T>C (n.*2215T>C)
n.3295T>C
n.356T>C
c.641-18678A>G (n.641-18678A>G)
n.105T>C
n.2484T>C
c.3036T>C (p.Tyr1012=)
c.6915T>C (p.Tyr2305=)
c.6036T>C (p.Tyr2012=)
c.5772T>C (p.Tyr1924=)
c.2151T>C (p.Tyr717=)
c.*38+7471A>G (n.*38+7471A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108327749T>GCA382559168ATM,C11orf65c.7080T>G (p.Tyr2360Ter)
c.*6551T>G (n.*6551T>G)
n.1499T>G
n.37T>G
n.1837T>G
n.1498T>G
n.8564T>G
n.2304T>G
n.2794T>G
n.1543T>G
c.*2144T>G (n.*2144T>G)
c.*2215T>G (n.*2215T>G)
n.3295T>G
n.356T>G
c.641-18678A>C (n.641-18678A>C)
n.105T>G
n.2484T>G
c.3036T>G (p.Tyr1012Ter)
c.6915T>G (p.Tyr2305Ter)
c.6036T>G (p.Tyr2012Ter)
c.5772T>G (p.Tyr1924Ter)
c.2151T>G (p.Tyr717Ter)
c.*38+7471A>C (n.*38+7471A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327749T=CA1998809708ATM,C11orf65c.7080T= (p.Tyr2360=)
c.*6551T= (n.*6551T=)
n.1499T=
n.37T=
n.1837T=
n.1498T=
n.8564T=
n.2304T=
n.2794T=
n.1543T=
c.*2144T= (n.*2144T=)
c.*2215T= (n.*2215T=)
n.3295T=
n.356T=
c.641-18678A= (n.641-18678A=)
n.105T=
n.2484T=
c.3036T= (p.Tyr1012=)
c.6915T= (p.Tyr2305=)
c.6036T= (p.Tyr2012=)
c.5772T= (p.Tyr1924=)
c.2151T= (p.Tyr717=)
c.*38+7471A= (n.*38+7471A=)
11g.108327750_108327760delCA2615860139ATM,C11orf65c.7081_7089+2del
c.*6552_*6560+2del
n.1500_1508+2del
n.38_46+2del
n.1838_1846+2del
n.1499_1507+2del
n.8565_8573+2del
n.2305_2313+2del
n.2795_2803+2del
n.1544_1552+2del
c.*2145_*2153+2del
c.*2216_*2224+2del
n.3296_3304+2del
n.357_365+2del
c.641-18688_641-18678del (n.641-18688_641-18678del)
n.106_114+2del
n.2485_2493+2del
c.3037_3045+2del
c.6916_6924+2del
c.6037_6045+2del
c.5773_5781+2del
c.2152_2160+2del
c.*38+7461_*38+7471del (n.*38+7461_*38+7471del)
 gnomAD v4
11g.108327750C>ACA382559172ATM,C11orf65c.7081C>A (p.Leu2361Ile)
c.*6552C>A (n.*6552C>A)
n.1500C>A
n.38C>A
n.1838C>A
n.1499C>A
n.8565C>A
n.2305C>A
n.2795C>A
n.1544C>A
c.*2145C>A (n.*2145C>A)
c.*2216C>A (n.*2216C>A)
n.3296C>A
n.357C>A
c.641-18679G>T (n.641-18679G>T)
n.106C>A
n.2485C>A
c.3037C>A (p.Leu1013Ile)
c.6916C>A (p.Leu2306Ile)
c.6037C>A (p.Leu2013Ile)
c.5773C>A (p.Leu1925Ile)
c.2152C>A (p.Leu718Ile)
c.*38+7470G>T (n.*38+7470G>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108327750C=CA1998809711ATM,C11orf65c.7081C= (p.Leu2361=)
c.*6552C= (n.*6552C=)
n.1500C=
n.38C=
n.1838C=
n.1499C=
n.8565C=
n.2305C=
n.2795C=
n.1544C=
c.*2145C= (n.*2145C=)
c.*2216C= (n.*2216C=)
n.3296C=
n.357C=
c.641-18679G= (n.641-18679G=)
n.106C=
n.2485C=
c.3037C= (p.Leu1013=)
c.6916C= (p.Leu2306=)
c.6037C= (p.Leu2013=)
c.5773C= (p.Leu1925=)
c.2152C= (p.Leu718=)
c.*38+7470G= (n.*38+7470G=)
11g.108327750C>GCA382559175ATM,C11orf65c.7081C>G (p.Leu2361Val)
c.*6552C>G (n.*6552C>G)
n.1500C>G
n.38C>G
n.1838C>G
n.1499C>G
n.8565C>G
n.2305C>G
n.2795C>G
n.1544C>G
c.*2145C>G (n.*2145C>G)
c.*2216C>G (n.*2216C>G)
n.3296C>G
n.357C>G
c.641-18679G>C (n.641-18679G>C)
n.106C>G
n.2485C>G
c.3037C>G (p.Leu1013Val)
c.6916C>G (p.Leu2306Val)
c.6037C>G (p.Leu2013Val)
c.5773C>G (p.Leu1925Val)
c.2152C>G (p.Leu718Val)
c.*38+7470G>C (n.*38+7470G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327750C>TCA476676524ATM,C11orf65c.7081C>T (p.Leu2361=)
c.*6552C>T (n.*6552C>T)
n.1500C>T
n.38C>T
n.1838C>T
n.1499C>T
n.8565C>T
n.2305C>T
n.2795C>T
n.1544C>T
c.*2145C>T (n.*2145C>T)
c.*2216C>T (n.*2216C>T)
n.3296C>T
n.357C>T
c.641-18679G>A (n.641-18679G>A)
n.106C>T
n.2485C>T
c.3037C>T (p.Leu1013=)
c.6916C>T (p.Leu2306=)
c.6037C>T (p.Leu2013=)
c.5773C>T (p.Leu1925=)
c.2152C>T (p.Leu718=)
c.*38+7470G>A (n.*38+7470G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108327751T>ACA382559178ATM,C11orf65c.7082T>A (p.Leu2361Gln)
c.*6553T>A (n.*6553T>A)
n.1501T>A
n.39T>A
n.1839T>A
n.1500T>A
n.8566T>A
n.2306T>A
n.2796T>A
n.1545T>A
c.*2146T>A (n.*2146T>A)
c.*2217T>A (n.*2217T>A)
n.3297T>A
n.358T>A
c.641-18680A>T (n.641-18680A>T)
n.107T>A
n.2486T>A
c.3038T>A (p.Leu1013Gln)
c.6917T>A (p.Leu2306Gln)
c.6038T>A (p.Leu2013Gln)
c.5774T>A (p.Leu1925Gln)
c.2153T>A (p.Leu718Gln)
c.*38+7469A>T (n.*38+7469A>T)
 dbSNP
11g.108327751T>CCA382559181ATM,C11orf65c.7082T>C (p.Leu2361Pro)
c.*6553T>C (n.*6553T>C)
n.1501T>C
n.39T>C
n.1839T>C
n.1500T>C
n.8566T>C
n.2306T>C
n.2796T>C
n.1545T>C
c.*2146T>C (n.*2146T>C)
c.*2217T>C (n.*2217T>C)
n.3297T>C
n.358T>C
c.641-18680A>G (n.641-18680A>G)
n.107T>C
n.2486T>C
c.3038T>C (p.Leu1013Pro)
c.6917T>C (p.Leu2306Pro)
c.6038T>C (p.Leu2013Pro)
c.5774T>C (p.Leu1925Pro)
c.2153T>C (p.Leu718Pro)
c.*38+7469A>G (n.*38+7469A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327751T>GCA382559183ATM,C11orf65c.7082T>G (p.Leu2361Arg)
c.*6553T>G (n.*6553T>G)
n.1501T>G
n.39T>G
n.1839T>G
n.1500T>G
n.8566T>G
n.2306T>G
n.2796T>G
n.1545T>G
c.*2146T>G (n.*2146T>G)
c.*2217T>G (n.*2217T>G)
n.3297T>G
n.358T>G
c.641-18680A>C (n.641-18680A>C)
n.107T>G
n.2486T>G
c.3038T>G (p.Leu1013Arg)
c.6917T>G (p.Leu2306Arg)
c.6038T>G (p.Leu2013Arg)
c.5774T>G (p.Leu1925Arg)
c.2153T>G (p.Leu718Arg)
c.*38+7469A>C (n.*38+7469A>C)
 gnomAD v4
11g.108327751T=CA1998809714ATM,C11orf65c.7082T= (p.Leu2361=)
c.*6553T= (n.*6553T=)
n.1501T=
n.39T=
n.1839T=
n.1500T=
n.8566T=
n.2306T=
n.2796T=
n.1545T=
c.*2146T= (n.*2146T=)
c.*2217T= (n.*2217T=)
n.3297T=
n.358T=
c.641-18680A= (n.641-18680A=)
n.107T=
n.2486T=
c.3038T= (p.Leu1013=)
c.6917T= (p.Leu2306=)
c.6038T= (p.Leu2013=)
c.5774T= (p.Leu1925=)
c.2153T= (p.Leu718=)
c.*38+7469A= (n.*38+7469A=)
11g.108327752A>CCA476676525ATM,C11orf65c.7083A>C (p.Leu2361=)
c.*6554A>C (n.*6554A>C)
n.1502A>C
n.40A>C
n.1840A>C
n.1501A>C
n.8567A>C
n.2307A>C
n.2797A>C
n.1546A>C
c.*2147A>C (n.*2147A>C)
c.*2218A>C (n.*2218A>C)
n.3298A>C
n.359A>C
c.641-18681T>G (n.641-18681T>G)
n.108A>C
n.2487A>C
c.3039A>C (p.Leu1013=)
c.6918A>C (p.Leu2306=)
c.6039A>C (p.Leu2013=)
c.5775A>C (p.Leu1925=)
c.2154A>C (p.Leu718=)
c.*38+7468T>G (n.*38+7468T>G)
11g.108327752A>GCA476676526ATM,C11orf65c.7083A>G (p.Leu2361=)
c.*6554A>G (n.*6554A>G)
n.1502A>G
n.40A>G
n.1840A>G
n.1501A>G
n.8567A>G
n.2307A>G
n.2797A>G
n.1546A>G
c.*2147A>G (n.*2147A>G)
c.*2218A>G (n.*2218A>G)
n.3298A>G
n.359A>G
c.641-18681T>C (n.641-18681T>C)
n.108A>G
n.2487A>G
c.3039A>G (p.Leu1013=)
c.6918A>G (p.Leu2306=)
c.6039A>G (p.Leu2013=)
c.5775A>G (p.Leu1925=)
c.2154A>G (p.Leu718=)
c.*38+7468T>C (n.*38+7468T>C)
 gnomAD v4
11g.108327752A>TCA476676527ATM,C11orf65c.7083A>T (p.Leu2361=)
c.*6554A>T (n.*6554A>T)
n.1502A>T
n.40A>T
n.1840A>T
n.1501A>T
n.8567A>T
n.2307A>T
n.2797A>T
n.1546A>T
c.*2147A>T (n.*2147A>T)
c.*2218A>T (n.*2218A>T)
n.3298A>T
n.359A>T
c.641-18681T>A (n.641-18681T>A)
n.108A>T
n.2487A>T
c.3039A>T (p.Leu1013=)
c.6918A>T (p.Leu2306=)
c.6039A>T (p.Leu2013=)
c.5775A>T (p.Leu1925=)
c.2154A>T (p.Leu718=)
c.*38+7468T>A (n.*38+7468T>A)
11g.108327753G>ACA382559185ATM,C11orf65c.7084G>A (p.Glu2362Lys)
c.*6555G>A (n.*6555G>A)
n.1503G>A
n.41G>A
n.1841G>A
n.1502G>A
n.8568G>A
n.2308G>A
n.2798G>A
n.1547G>A
c.*2148G>A (n.*2148G>A)
c.*2219G>A (n.*2219G>A)
n.3299G>A
n.360G>A
c.641-18682C>T (n.641-18682C>T)
n.109G>A
n.2488G>A
c.3040G>A (p.Glu1014Lys)
c.6919G>A (p.Glu2307Lys)
c.6040G>A (p.Glu2014Lys)
c.5776G>A (p.Glu1926Lys)
c.2155G>A (p.Glu719Lys)
c.*38+7467C>T (n.*38+7467C>T)
 ClinVar
11g.108327753G>CCA382559188ATM,C11orf65c.7084G>C (p.Glu2362Gln)
c.*6555G>C (n.*6555G>C)
n.1503G>C
n.41G>C
n.1841G>C
n.1502G>C
n.8568G>C
n.2308G>C
n.2798G>C
n.1547G>C
c.*2148G>C (n.*2148G>C)
c.*2219G>C (n.*2219G>C)
n.3299G>C
n.360G>C
c.641-18682C>G (n.641-18682C>G)
n.109G>C
n.2488G>C
c.3040G>C (p.Glu1014Gln)
c.6919G>C (p.Glu2307Gln)
c.6040G>C (p.Glu2014Gln)
c.5776G>C (p.Glu1926Gln)
c.2155G>C (p.Glu719Gln)
c.*38+7467C>G (n.*38+7467C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327753G>TCA382559190ATM,C11orf65c.7084G>T (p.Glu2362Ter)
c.*6555G>T (n.*6555G>T)
n.1503G>T
n.41G>T
n.1841G>T
n.1502G>T
n.8568G>T
n.2308G>T
n.2798G>T
n.1547G>T
c.*2148G>T (n.*2148G>T)
c.*2219G>T (n.*2219G>T)
n.3299G>T
n.360G>T
c.641-18682C>A (n.641-18682C>A)
n.109G>T
n.2488G>T
c.3040G>T (p.Glu1014Ter)
c.6919G>T (p.Glu2307Ter)
c.6040G>T (p.Glu2014Ter)
c.5776G>T (p.Glu1926Ter)
c.2155G>T (p.Glu719Ter)
c.*38+7467C>A (n.*38+7467C>A)
11g.108327753_108327754delinsGACA1998809716ATM,C11orf65c.7084_7085delinsGA (p.Glu2362=)
c.*6555_*6556delinsGA (n.*6555_*6556delinsGA)
n.1503_1504delinsGA
n.41_42delinsGA
n.1841_1842delinsGA
n.1502_1503delinsGA
n.8568_8569delinsGA
n.2308_2309delinsGA
n.2798_2799delinsGA
n.1547_1548delinsGA
c.*2148_*2149delinsGA (n.*2148_*2149delinsGA)
c.*2219_*2220delinsGA (n.*2219_*2220delinsGA)
n.3299_3300delinsGA
n.360_361delinsGA
c.641-18683_641-18682delinsTC (n.641-18683_641-18682delinsTC)
n.109_110delinsGA
n.2488_2489delinsGA
c.3040_3041delinsGA (p.Glu1014=)
c.6919_6920delinsGA (p.Glu2307=)
c.6040_6041delinsGA (p.Glu2014=)
c.5776_5777delinsGA (p.Glu1926=)
c.2155_2156delinsGA (p.Glu719=)
c.*38+7466_*38+7467delinsTC (n.*38+7466_*38+7467delinsTC)
11g.108327754A=CA1998809718ATM,C11orf65c.7085A= (p.Glu2362=)
c.*6556A= (n.*6556A=)
n.1504A=
n.42A=
n.1842A=
n.1503A=
n.8569A=
n.2309A=
n.2799A=
n.1548A=
c.*2149A= (n.*2149A=)
c.*2220A= (n.*2220A=)
n.3300A=
n.361A=
c.641-18683T= (n.641-18683T=)
n.110A=
n.2489A=
c.3041A= (p.Glu1014=)
c.6920A= (p.Glu2307=)
c.6041A= (p.Glu2014=)
c.5777A= (p.Glu1926=)
c.2156A= (p.Glu719=)
c.*38+7466T= (n.*38+7466T=)
11g.108327754A>CCA382559194ATM,C11orf65c.7085A>C (p.Glu2362Ala)
c.*6556A>C (n.*6556A>C)
n.1504A>C
n.42A>C
n.1842A>C
n.1503A>C
n.8569A>C
n.2309A>C
n.2799A>C
n.1548A>C
c.*2149A>C (n.*2149A>C)
c.*2220A>C (n.*2220A>C)
n.3300A>C
n.361A>C
c.641-18683T>G (n.641-18683T>G)
n.110A>C
n.2489A>C
c.3041A>C (p.Glu1014Ala)
c.6920A>C (p.Glu2307Ala)
c.6041A>C (p.Glu2014Ala)
c.5777A>C (p.Glu1926Ala)
c.2156A>C (p.Glu719Ala)
c.*38+7466T>G (n.*38+7466T>G)
 dbSNP
11g.108327754A>GCA382559197ATM,C11orf65c.7085A>G (p.Glu2362Gly)
c.*6556A>G (n.*6556A>G)
n.1504A>G
n.42A>G
n.1842A>G
n.1503A>G
n.8569A>G
n.2309A>G
n.2799A>G
n.1548A>G
c.*2149A>G (n.*2149A>G)
c.*2220A>G (n.*2220A>G)
n.3300A>G
n.361A>G
c.641-18683T>C (n.641-18683T>C)
n.110A>G
n.2489A>G
c.3041A>G (p.Glu1014Gly)
c.6920A>G (p.Glu2307Gly)
c.6041A>G (p.Glu2014Gly)
c.5777A>G (p.Glu1926Gly)
c.2156A>G (p.Glu719Gly)
c.*38+7466T>C (n.*38+7466T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327754A>TCA382559198ATM,C11orf65c.7085A>T (p.Glu2362Val)
c.*6556A>T (n.*6556A>T)
n.1504A>T
n.42A>T
n.1842A>T
n.1503A>T
n.8569A>T
n.2309A>T
n.2799A>T
n.1548A>T
c.*2149A>T (n.*2149A>T)
c.*2220A>T (n.*2220A>T)
n.3300A>T
n.361A>T
c.641-18683T>A (n.641-18683T>A)
n.110A>T
n.2489A>T
c.3041A>T (p.Glu1014Val)
c.6920A>T (p.Glu2307Val)
c.6041A>T (p.Glu2014Val)
c.5777A>T (p.Glu1926Val)
c.2156A>T (p.Glu719Val)
c.*38+7466T>A (n.*38+7466T>A)
11g.108327757delCA10579250ATM,C11orf65c.7088del (p.Lys2363ArgfsTer3)
c.*6559del (n.*6559del)
n.1507del
n.45del
n.1845del
n.1506del
n.8572del
n.2312del
n.2802del
n.1551del
c.*2152del (n.*2152del)
c.*2223del (n.*2223del)
n.3303del
n.364del
c.641-18683del (n.641-18683del)
n.113del
n.2492del
c.3044del (p.Lys1015ArgfsTer3)
c.6923del (p.Lys2308ArgfsTer3)
c.6044del (p.Lys2015ArgfsTer3)
c.5780del (p.Lys1927ArgfsTer3)
c.2159del (p.Lys720ArgfsTer3)
c.*38+7466del (n.*38+7466del)
 ClinVar dbSNP
11g.108327755A>CCA382559203ATM,C11orf65c.7086A>C (p.Glu2362Asp)
c.*6557A>C (n.*6557A>C)
n.1505A>C
n.43A>C
n.1843A>C
n.1504A>C
n.8570A>C
n.2310A>C
n.2800A>C
n.1549A>C
c.*2150A>C (n.*2150A>C)
c.*2221A>C (n.*2221A>C)
n.3301A>C
n.362A>C
c.641-18684T>G (n.641-18684T>G)
n.111A>C
n.2490A>C
c.3042A>C (p.Glu1014Asp)
c.6921A>C (p.Glu2307Asp)
c.6042A>C (p.Glu2014Asp)
c.5778A>C (p.Glu1926Asp)
c.2157A>C (p.Glu719Asp)
c.*38+7465T>G (n.*38+7465T>G)
11g.108327755A>GCA476676532ATM,C11orf65c.7086A>G (p.Glu2362=)
c.*6557A>G (n.*6557A>G)
n.1505A>G
n.43A>G
n.1843A>G
n.1504A>G
n.8570A>G
n.2310A>G
n.2800A>G
n.1549A>G
c.*2150A>G (n.*2150A>G)
c.*2221A>G (n.*2221A>G)
n.3301A>G
n.362A>G
c.641-18684T>C (n.641-18684T>C)
n.111A>G
n.2490A>G
c.3042A>G (p.Glu1014=)
c.6921A>G (p.Glu2307=)
c.6042A>G (p.Glu2014=)
c.5778A>G (p.Glu1926=)
c.2157A>G (p.Glu719=)
c.*38+7465T>C (n.*38+7465T>C)
11g.108327755A>TCA382559205ATM,C11orf65c.7086A>T (p.Glu2362Asp)
c.*6557A>T (n.*6557A>T)
n.1505A>T
n.43A>T
n.1843A>T
n.1504A>T
n.8570A>T
n.2310A>T
n.2800A>T
n.1549A>T
c.*2150A>T (n.*2150A>T)
c.*2221A>T (n.*2221A>T)
n.3301A>T
n.362A>T
c.641-18684T>A (n.641-18684T>A)
n.111A>T
n.2490A>T
c.3042A>T (p.Glu1014Asp)
c.6921A>T (p.Glu2307Asp)
c.6042A>T (p.Glu2014Asp)
c.5778A>T (p.Glu1926Asp)
c.2157A>T (p.Glu719Asp)
c.*38+7465T>A (n.*38+7465T>A)
11g.108327756A=CA1998809720ATM,C11orf65c.7087A= (p.Lys2363=)
c.*6558A= (n.*6558A=)
n.1506A=
n.44A=
n.1844A=
n.1505A=
n.8571A=
n.2311A=
n.2801A=
n.1550A=
c.*2151A= (n.*2151A=)
c.*2222A= (n.*2222A=)
n.3302A=
n.363A=
c.641-18685T= (n.641-18685T=)
n.112A=
n.2491A=
c.3043A= (p.Lys1015=)
c.6922A= (p.Lys2308=)
c.6043A= (p.Lys2015=)
c.5779A= (p.Lys1927=)
c.2158A= (p.Lys720=)
c.*38+7464T= (n.*38+7464T=)
11g.108327756A>CCA382559213ATM,C11orf65c.7087A>C (p.Lys2363Gln)
c.*6558A>C (n.*6558A>C)
n.1506A>C
n.44A>C
n.1844A>C
n.1505A>C
n.8571A>C
n.2311A>C
n.2801A>C
n.1550A>C
c.*2151A>C (n.*2151A>C)
c.*2222A>C (n.*2222A>C)
n.3302A>C
n.363A>C
c.641-18685T>G (n.641-18685T>G)
n.112A>C
n.2491A>C
c.3043A>C (p.Lys1015Gln)
c.6922A>C (p.Lys2308Gln)
c.6043A>C (p.Lys2015Gln)
c.5779A>C (p.Lys1927Gln)
c.2158A>C (p.Lys720Gln)
c.*38+7464T>G (n.*38+7464T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327756A>GCA382559207ATM,C11orf65c.7087A>G (p.Lys2363Glu)
c.*6558A>G (n.*6558A>G)
n.1506A>G
n.44A>G
n.1844A>G
n.1505A>G
n.8571A>G
n.2311A>G
n.2801A>G
n.1550A>G
c.*2151A>G (n.*2151A>G)
c.*2222A>G (n.*2222A>G)
n.3302A>G
n.363A>G
c.641-18685T>C (n.641-18685T>C)
n.112A>G
n.2491A>G
c.3043A>G (p.Lys1015Glu)
c.6922A>G (p.Lys2308Glu)
c.6043A>G (p.Lys2015Glu)
c.5779A>G (p.Lys1927Glu)
c.2158A>G (p.Lys720Glu)
c.*38+7464T>C (n.*38+7464T>C)
 ClinVar
11g.108327756A>TCA382559210ATM,C11orf65c.7087A>T (p.Lys2363Ter)
c.*6558A>T (n.*6558A>T)
n.1506A>T
n.44A>T
n.1844A>T
n.1505A>T
n.8571A>T
n.2311A>T
n.2801A>T
n.1550A>T
c.*2151A>T (n.*2151A>T)
c.*2222A>T (n.*2222A>T)
n.3302A>T
n.363A>T
c.641-18685T>A (n.641-18685T>A)
n.112A>T
n.2491A>T
c.3043A>T (p.Lys1015Ter)
c.6922A>T (p.Lys2308Ter)
c.6043A>T (p.Lys2015Ter)
c.5779A>T (p.Lys1927Ter)
c.2158A>T (p.Lys720Ter)
c.*38+7464T>A (n.*38+7464T>A)
11g.108327756_108327794delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTCA1998809721ATM,C11orf65c.7087_7089+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
c.*6558_*6560+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
n.1506_1508+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
n.44_46+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
n.1844_1846+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
n.1505_1507+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
n.8571_8573+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
n.2311_2313+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
n.2801_2803+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
n.1550_1552+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
c.*2151_*2153+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
c.*2222_*2224+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
n.3302_3304+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
n.363_365+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
c.641-18723_641-18685delinsAAGTAACTATCTTAAGGGTTGCTCCAAAAATCTTACCTT (n.641-18723_641-18685delinsAAGTAACTATCTTAAGGGTTGCTCCAAAAATCTTACCTT)
n.112_114+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
n.2491_2493+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
c.3043_3045+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
c.6922_6924+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
c.6043_6045+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
c.5779_5781+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
c.2158_2160+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
c.*38+7426_*38+7464delinsAAGTAACTATCTTAAGGGTTGCTCCAAAAATCTTACCTT (n.*38+7426_*38+7464delinsAAGTAACTATCTTAAGGGTTGCTCCAAAAATCTTACCTT)
11g.108327757A=CA1998809723ATM,C11orf65c.7088A= (p.Lys2363=)
c.*6559A= (n.*6559A=)
n.1507A=
n.45A=
n.1845A=
n.1506A=
n.8572A=
n.2312A=
n.2802A=
n.1551A=
c.*2152A= (n.*2152A=)
c.*2223A= (n.*2223A=)
n.3303A=
n.364A=
c.641-18686T= (n.641-18686T=)
n.113A=
n.2492A=
c.3044A= (p.Lys1015=)
c.6923A= (p.Lys2308=)
c.6044A= (p.Lys2015=)
c.5780A= (p.Lys1927=)
c.2159A= (p.Lys720=)
c.*38+7463T= (n.*38+7463T=)
11g.108327757A>CCA382559216ATM,C11orf65c.7088A>C (p.Lys2363Thr)
c.*6559A>C (n.*6559A>C)
n.1507A>C
n.45A>C
n.1845A>C
n.1506A>C
n.8572A>C
n.2312A>C
n.2802A>C
n.1551A>C
c.*2152A>C (n.*2152A>C)
c.*2223A>C (n.*2223A>C)
n.3303A>C
n.364A>C
c.641-18686T>G (n.641-18686T>G)
n.113A>C
n.2492A>C
c.3044A>C (p.Lys1015Thr)
c.6923A>C (p.Lys2308Thr)
c.6044A>C (p.Lys2015Thr)
c.5780A>C (p.Lys1927Thr)
c.2159A>C (p.Lys720Thr)
c.*38+7463T>G (n.*38+7463T>G)
11g.108327757A>GCA382559218ATM,C11orf65c.7088A>G (p.Lys2363Arg)
c.*6559A>G (n.*6559A>G)
n.1507A>G
n.45A>G
n.1845A>G
n.1506A>G
n.8572A>G
n.2312A>G
n.2802A>G
n.1551A>G
c.*2152A>G (n.*2152A>G)
c.*2223A>G (n.*2223A>G)
n.3303A>G
n.364A>G
c.641-18686T>C (n.641-18686T>C)
n.113A>G
n.2492A>G
c.3044A>G (p.Lys1015Arg)
c.6923A>G (p.Lys2308Arg)
c.6044A>G (p.Lys2015Arg)
c.5780A>G (p.Lys1927Arg)
c.2159A>G (p.Lys720Arg)
c.*38+7463T>C (n.*38+7463T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327757A>TCA6266056ATM,C11orf65c.7088A>T (p.Lys2363Met)
c.*6559A>T (n.*6559A>T)
n.1507A>T
n.45A>T
n.1845A>T
n.1506A>T
n.8572A>T
n.2312A>T
n.2802A>T
n.1551A>T
c.*2152A>T (n.*2152A>T)
c.*2223A>T (n.*2223A>T)
n.3303A>T
n.364A>T
c.641-18686T>A (n.641-18686T>A)
n.113A>T
n.2492A>T
c.3044A>T (p.Lys1015Met)
c.6923A>T (p.Lys2308Met)
c.6044A>T (p.Lys2015Met)
c.5780A>T (p.Lys1927Met)
c.2159A>T (p.Lys720Met)
c.*38+7463T>A (n.*38+7463T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327759_108327796delCA1139662267ATM,C11orf65c.7089+1_7089+38del
c.*6560+1_*6560+38del
n.1508+1_1508+38del
n.46+1_46+38del
n.1846+1_1846+38del
n.1507+1_1507+38del
n.8573+1_8573+38del
n.2313+1_2313+38del
n.2803+1_2803+38del
n.1552+1_1552+38del
c.*2153+1_*2153+38del
c.*2224+1_*2224+38del
n.3304+1_3304+38del
n.365+1_365+38del
c.641-18723_641-18686del (n.641-18723_641-18686del)
n.114+1_114+38del
n.2493+1_2493+38del
c.3045+1_3045+38del
c.6924+1_6924+38del
c.6045+1_6045+38del
c.5781+1_5781+38del
c.2160+1_2160+38del
c.*38+7426_*38+7463del (n.*38+7426_*38+7463del)
 ClinVar dbSNP
11g.108327758G>ACA476676535ATM,C11orf65c.7089G>A (p.Lys2363=)
c.*6560G>A (n.*6560G>A)
n.1508G>A
n.46G>A
n.1846G>A
n.1507G>A
n.8573G>A
n.2313G>A
n.2803G>A
n.1552G>A
c.*2153G>A (n.*2153G>A)
c.*2224G>A (n.*2224G>A)
n.3304G>A
n.365G>A
c.641-18687C>T (n.641-18687C>T)
n.114G>A
n.2493G>A
c.3045G>A (p.Lys1015=)
c.6924G>A (p.Lys2308=)
c.6045G>A (p.Lys2015=)
c.5781G>A (p.Lys1927=)
c.2160G>A (p.Lys720=)
c.*38+7462C>T (n.*38+7462C>T)
 dbSNP
11g.108327758G>CCA382559223ATM,C11orf65c.7089G>C (p.Lys2363Asn)
c.*6560G>C (n.*6560G>C)
n.1508G>C
n.46G>C
n.1846G>C
n.1507G>C
n.8573G>C
n.2313G>C
n.2803G>C
n.1552G>C
c.*2153G>C (n.*2153G>C)
c.*2224G>C (n.*2224G>C)
n.3304G>C
n.365G>C
c.641-18687C>G (n.641-18687C>G)
n.114G>C
n.2493G>C
c.3045G>C (p.Lys1015Asn)
c.6924G>C (p.Lys2308Asn)
c.6045G>C (p.Lys2015Asn)
c.5781G>C (p.Lys1927Asn)
c.2160G>C (p.Lys720Asn)
c.*38+7462C>G (n.*38+7462C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327758G=CA1998809725ATM,C11orf65c.7089G= (p.Lys2363=)
c.*6560G= (n.*6560G=)
n.1508G=
n.46G=
n.1846G=
n.1507G=
n.8573G=
n.2313G=
n.2803G=
n.1552G=
c.*2153G= (n.*2153G=)
c.*2224G= (n.*2224G=)
n.3304G=
n.365G=
c.641-18687C= (n.641-18687C=)
n.114G=
n.2493G=
c.3045G= (p.Lys1015=)
c.6924G= (p.Lys2308=)
c.6045G= (p.Lys2015=)
c.5781G= (p.Lys1927=)
c.2160G= (p.Lys720=)
c.*38+7462C= (n.*38+7462C=)
11g.108327758G>TCA382559224ATM,C11orf65c.7089G>T (p.Lys2363Asn)
c.*6560G>T (n.*6560G>T)
n.1508G>T
n.46G>T
n.1846G>T
n.1507G>T
n.8573G>T
n.2313G>T
n.2803G>T
n.1552G>T
c.*2153G>T (n.*2153G>T)
c.*2224G>T (n.*2224G>T)
n.3304G>T
n.365G>T
c.641-18687C>A (n.641-18687C>A)
n.114G>T
n.2493G>T
c.3045G>T (p.Lys1015Asn)
c.6924G>T (p.Lys2308Asn)
c.6045G>T (p.Lys2015Asn)
c.5781G>T (p.Lys1927Asn)
c.2160G>T (p.Lys720Asn)
c.*38+7462C>A (n.*38+7462C>A)
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108327759delCA645596414ATM,C11orf65c.7089+1del
c.*6560+1del
n.1508+1del
n.46+1del
n.1846+1del
n.1507+1del
n.8573+1del
n.2313+1del
n.2803+1del
n.1552+1del
c.*2153+1del
c.*2224+1del
n.3304+1del
n.365+1del
c.641-18687del (n.641-18687del)
n.114+1del
n.2493+1del
c.3045+1del
c.6924+1del
c.6045+1del
c.5781+1del
c.2160+1del
c.*38+7462del (n.*38+7462del)
 COSMIC
11g.108327759G>ACA228414402ATM,C11orf65c.7089+1G>A (n.7089+1G>A)
c.*6560+1G>A (n.*6560+1G>A)
n.1508+1G>A
n.46+1G>A
n.1846+1G>A
n.1507+1G>A
n.8573+1G>A
n.2313+1G>A
n.2803+1G>A
n.1552+1G>A
c.*2153+1G>A (n.*2153+1G>A)
c.*2224+1G>A (n.*2224+1G>A)
n.3304+1G>A
n.365+1G>A
c.641-18688C>T (n.641-18688C>T)
n.114+1G>A
n.2493+1G>A
c.3045+1G>A (n.3045+1G>A)
c.6924+1G>A (n.6924+1G>A)
c.6045+1G>A (n.6045+1G>A)
c.5781+1G>A (n.5781+1G>A)
c.2160+1G>A (n.2160+1G>A)
c.*38+7461C>T (n.*38+7461C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108327759G>CCA382559228ATM,C11orf65c.7089+1G>C (n.7089+1G>C)
c.*6560+1G>C (n.*6560+1G>C)
n.1508+1G>C
n.46+1G>C
n.1846+1G>C
n.1507+1G>C
n.8573+1G>C
n.2313+1G>C
n.2803+1G>C
n.1552+1G>C
c.*2153+1G>C (n.*2153+1G>C)
c.*2224+1G>C (n.*2224+1G>C)
n.3304+1G>C
n.365+1G>C
c.641-18688C>G (n.641-18688C>G)
n.114+1G>C
n.2493+1G>C
c.3045+1G>C (n.3045+1G>C)
c.6924+1G>C (n.6924+1G>C)
c.6045+1G>C (n.6045+1G>C)
c.5781+1G>C (n.5781+1G>C)
c.2160+1G>C (n.2160+1G>C)
c.*38+7461C>G (n.*38+7461C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108327759G=CA1998809726ATM,C11orf65c.7089+1G= (n.7089+1G=)
c.*6560+1G= (n.*6560+1G=)
n.1508+1G=
n.46+1G=
n.1846+1G=
n.1507+1G=
n.8573+1G=
n.2313+1G=
n.2803+1G=
n.1552+1G=
c.*2153+1G= (n.*2153+1G=)
c.*2224+1G= (n.*2224+1G=)
n.3304+1G=
n.365+1G=
c.641-18688C= (n.641-18688C=)
n.114+1G=
n.2493+1G=
c.3045+1G= (n.3045+1G=)
c.6924+1G= (n.6924+1G=)
c.6045+1G= (n.6045+1G=)
c.5781+1G= (n.5781+1G=)
c.2160+1G= (n.2160+1G=)
c.*38+7461C= (n.*38+7461C=)
11g.108327759G>TCA16609836ATM,C11orf65c.7089+1G>T (n.7089+1G>T)
c.*6560+1G>T (n.*6560+1G>T)
n.1508+1G>T
n.46+1G>T
n.1846+1G>T
n.1507+1G>T
n.8573+1G>T
n.2313+1G>T
n.2803+1G>T
n.1552+1G>T
c.*2153+1G>T (n.*2153+1G>T)
c.*2224+1G>T (n.*2224+1G>T)
n.3304+1G>T
n.365+1G>T
c.641-18688C>A (n.641-18688C>A)
n.114+1G>T
n.2493+1G>T
c.3045+1G>T (n.3045+1G>T)
c.6924+1G>T (n.6924+1G>T)
c.6045+1G>T (n.6045+1G>T)
c.5781+1G>T (n.5781+1G>T)
c.2160+1G>T (n.2160+1G>T)
c.*38+7461C>A (n.*38+7461C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108327760T>ACA382559232ATM,C11orf65c.7089+2T>A (n.7089+2T>A)
c.*6560+2T>A (n.*6560+2T>A)
n.1508+2T>A
n.46+2T>A
n.1846+2T>A
n.1507+2T>A
n.8573+2T>A
n.2313+2T>A
n.2803+2T>A
n.1552+2T>A
c.*2153+2T>A (n.*2153+2T>A)
c.*2224+2T>A (n.*2224+2T>A)
n.3304+2T>A
n.365+2T>A
c.641-18689A>T (n.641-18689A>T)
n.114+2T>A
n.2493+2T>A
c.3045+2T>A (n.3045+2T>A)
c.6924+2T>A (n.6924+2T>A)
c.6045+2T>A (n.6045+2T>A)
c.5781+2T>A (n.5781+2T>A)
c.2160+2T>A (n.2160+2T>A)
c.*38+7460A>T (n.*38+7460A>T)
 dbSNP
11g.108327760T>CCA382559234ATM,C11orf65c.7089+2T>C (n.7089+2T>C)
c.*6560+2T>C (n.*6560+2T>C)
n.1508+2T>C
n.46+2T>C
n.1846+2T>C
n.1507+2T>C
n.8573+2T>C
n.2313+2T>C
n.2803+2T>C
n.1552+2T>C
c.*2153+2T>C (n.*2153+2T>C)
c.*2224+2T>C (n.*2224+2T>C)
n.3304+2T>C
n.365+2T>C
c.641-18689A>G (n.641-18689A>G)
n.114+2T>C
n.2493+2T>C
c.3045+2T>C (n.3045+2T>C)
c.6924+2T>C (n.6924+2T>C)
c.6045+2T>C (n.6045+2T>C)
c.5781+2T>C (n.5781+2T>C)
c.2160+2T>C (n.2160+2T>C)
c.*38+7460A>G (n.*38+7460A>G)
11g.108327760T>GCA16041425ATM,C11orf65c.7089+2T>G (n.7089+2T>G)
c.*6560+2T>G (n.*6560+2T>G)
n.1508+2T>G
n.46+2T>G
n.1846+2T>G
n.1507+2T>G
n.8573+2T>G
n.2313+2T>G
n.2803+2T>G
n.1552+2T>G
c.*2153+2T>G (n.*2153+2T>G)
c.*2224+2T>G (n.*2224+2T>G)
n.3304+2T>G
n.365+2T>G
c.641-18689A>C (n.641-18689A>C)
n.114+2T>G
n.2493+2T>G
c.3045+2T>G (n.3045+2T>G)
c.6924+2T>G (n.6924+2T>G)
c.6045+2T>G (n.6045+2T>G)
c.5781+2T>G (n.5781+2T>G)
c.2160+2T>G (n.2160+2T>G)
c.*38+7460A>C (n.*38+7460A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327760T=CA1998809729ATM,C11orf65c.7089+2T= (n.7089+2T=)
c.*6560+2T= (n.*6560+2T=)
n.1508+2T=
n.46+2T=
n.1846+2T=
n.1507+2T=
n.8573+2T=
n.2313+2T=
n.2803+2T=
n.1552+2T=
c.*2153+2T= (n.*2153+2T=)
c.*2224+2T= (n.*2224+2T=)
n.3304+2T=
n.365+2T=
c.641-18689A= (n.641-18689A=)
n.114+2T=
n.2493+2T=
c.3045+2T= (n.3045+2T=)
c.6924+2T= (n.6924+2T=)
c.6045+2T= (n.6045+2T=)
c.5781+2T= (n.5781+2T=)
c.2160+2T= (n.2160+2T=)
c.*38+7460A= (n.*38+7460A=)
11g.108327761A=CA1998809731ATM,C11orf65c.7089+3A= (n.7089+3A=)
c.*6560+3A= (n.*6560+3A=)
n.1508+3A=
n.46+3A=
n.1846+3A=
n.1507+3A=
n.8573+3A=
n.2313+3A=
n.2803+3A=
n.1552+3A=
c.*2153+3A= (n.*2153+3A=)
c.*2224+3A= (n.*2224+3A=)
n.3304+3A=
n.365+3A=
c.641-18690T= (n.641-18690T=)
n.114+3A=
n.2493+3A=
c.3045+3A= (n.3045+3A=)
c.6924+3A= (n.6924+3A=)
c.6045+3A= (n.6045+3A=)
c.5781+3A= (n.5781+3A=)
c.2160+3A= (n.2160+3A=)
c.*38+7459T= (n.*38+7459T=)
11g.108327761A>GCA891842659ATM,C11orf65c.7089+3A>G (n.7089+3A>G)
c.*6560+3A>G (n.*6560+3A>G)
n.1508+3A>G
n.46+3A>G
n.1846+3A>G
n.1507+3A>G
n.8573+3A>G
n.2313+3A>G
n.2803+3A>G
n.1552+3A>G
c.*2153+3A>G (n.*2153+3A>G)
c.*2224+3A>G (n.*2224+3A>G)
n.3304+3A>G
n.365+3A>G
c.641-18690T>C (n.641-18690T>C)
n.114+3A>G
n.2493+3A>G
c.3045+3A>G (n.3045+3A>G)
c.6924+3A>G (n.6924+3A>G)
c.6045+3A>G (n.6045+3A>G)
c.5781+3A>G (n.5781+3A>G)
c.2160+3A>G (n.2160+3A>G)
c.*38+7459T>C (n.*38+7459T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327762A>CCA2573146619ATM,C11orf65c.7089+4A>C (n.7089+4A>C)
c.*6560+4A>C (n.*6560+4A>C)
n.1508+4A>C
n.46+4A>C
n.1846+4A>C
n.1507+4A>C
n.8573+4A>C
n.2313+4A>C
n.2803+4A>C
n.1552+4A>C
c.*2153+4A>C (n.*2153+4A>C)
c.*2224+4A>C (n.*2224+4A>C)
n.3304+4A>C
n.365+4A>C
c.641-18691T>G (n.641-18691T>G)
n.114+4A>C
n.2493+4A>C
c.3045+4A>C (n.3045+4A>C)
c.6924+4A>C (n.6924+4A>C)
c.6045+4A>C (n.6045+4A>C)
c.5781+4A>C (n.5781+4A>C)
c.2160+4A>C (n.2160+4A>C)
c.*38+7458T>G (n.*38+7458T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108327763G>ACA658683745ATM,C11orf65c.7089+5G>A (n.7089+5G>A)
c.*6560+5G>A (n.*6560+5G>A)
n.1508+5G>A
n.46+5G>A
n.1846+5G>A
n.1507+5G>A
n.8573+5G>A
n.2313+5G>A
n.2803+5G>A
n.1552+5G>A
c.*2153+5G>A (n.*2153+5G>A)
c.*2224+5G>A (n.*2224+5G>A)
n.3304+5G>A
n.365+5G>A
c.641-18692C>T (n.641-18692C>T)
n.114+5G>A
n.2493+5G>A
c.3045+5G>A (n.3045+5G>A)
c.6924+5G>A (n.6924+5G>A)
c.6045+5G>A (n.6045+5G>A)
c.5781+5G>A (n.5781+5G>A)
c.2160+5G>A (n.2160+5G>A)
c.*38+7457C>T (n.*38+7457C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108327763G>CCA601726515ATM,C11orf65c.7089+5G>C (n.7089+5G>C)
c.*6560+5G>C (n.*6560+5G>C)
n.1508+5G>C
n.46+5G>C
n.1846+5G>C
n.1507+5G>C
n.8573+5G>C
n.2313+5G>C
n.2803+5G>C
n.1552+5G>C
c.*2153+5G>C (n.*2153+5G>C)
c.*2224+5G>C (n.*2224+5G>C)
n.3304+5G>C
n.365+5G>C
c.641-18692C>G (n.641-18692C>G)
n.114+5G>C
n.2493+5G>C
c.3045+5G>C (n.3045+5G>C)
c.6924+5G>C (n.6924+5G>C)
c.6045+5G>C (n.6045+5G>C)
c.5781+5G>C (n.5781+5G>C)
c.2160+5G>C (n.2160+5G>C)
c.*38+7457C>G (n.*38+7457C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327763G=CA1998809733ATM,C11orf65c.7089+5G= (n.7089+5G=)
c.*6560+5G= (n.*6560+5G=)
n.1508+5G=
n.46+5G=
n.1846+5G=
n.1507+5G=
n.8573+5G=
n.2313+5G=
n.2803+5G=
n.1552+5G=
c.*2153+5G= (n.*2153+5G=)
c.*2224+5G= (n.*2224+5G=)
n.3304+5G=
n.365+5G=
c.641-18692C= (n.641-18692C=)
n.114+5G=
n.2493+5G=
c.3045+5G= (n.3045+5G=)
c.6924+5G= (n.6924+5G=)
c.6045+5G= (n.6045+5G=)
c.5781+5G= (n.5781+5G=)
c.2160+5G= (n.2160+5G=)
c.*38+7457C= (n.*38+7457C=)
11g.108327763G>TCA2497029988ATM,C11orf65c.7089+5G>T (n.7089+5G>T)
c.*6560+5G>T (n.*6560+5G>T)
n.1508+5G>T
n.46+5G>T
n.1846+5G>T
n.1507+5G>T
n.8573+5G>T
n.2313+5G>T
n.2803+5G>T
n.1552+5G>T
c.*2153+5G>T (n.*2153+5G>T)
c.*2224+5G>T (n.*2224+5G>T)
n.3304+5G>T
n.365+5G>T
c.641-18692C>A (n.641-18692C>A)
n.114+5G>T
n.2493+5G>T
c.3045+5G>T (n.3045+5G>T)
c.6924+5G>T (n.6924+5G>T)
c.6045+5G>T (n.6045+5G>T)
c.5781+5G>T (n.5781+5G>T)
c.2160+5G>T (n.2160+5G>T)
c.*38+7457C>A (n.*38+7457C>A)
 ClinVar
11g.108327765T>ACA601726516ATM,C11orf65c.7089+7T>A (n.7089+7T>A)
c.*6560+7T>A (n.*6560+7T>A)
n.1508+7T>A
n.46+7T>A
n.1846+7T>A
n.1507+7T>A
n.8573+7T>A
n.2313+7T>A
n.2803+7T>A
n.1552+7T>A
c.*2153+7T>A (n.*2153+7T>A)
c.*2224+7T>A (n.*2224+7T>A)
n.3304+7T>A
n.365+7T>A
c.641-18694A>T (n.641-18694A>T)
n.114+7T>A
n.2493+7T>A
c.3045+7T>A (n.3045+7T>A)
c.6924+7T>A (n.6924+7T>A)
c.6045+7T>A (n.6045+7T>A)
c.5781+7T>A (n.5781+7T>A)
c.2160+7T>A (n.2160+7T>A)
c.*38+7455A>T (n.*38+7455A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327765T>CCA658797765ATM,C11orf65c.7089+7T>C (n.7089+7T>C)
c.*6560+7T>C (n.*6560+7T>C)
n.1508+7T>C
n.46+7T>C
n.1846+7T>C
n.1507+7T>C
n.8573+7T>C
n.2313+7T>C
n.2803+7T>C
n.1552+7T>C
c.*2153+7T>C (n.*2153+7T>C)
c.*2224+7T>C (n.*2224+7T>C)
n.3304+7T>C
n.365+7T>C
c.641-18694A>G (n.641-18694A>G)
n.114+7T>C
n.2493+7T>C
c.3045+7T>C (n.3045+7T>C)
c.6924+7T>C (n.6924+7T>C)
c.6045+7T>C (n.6045+7T>C)
c.5781+7T>C (n.5781+7T>C)
c.2160+7T>C (n.2160+7T>C)
c.*38+7455A>G (n.*38+7455A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327765T>GCA2740093210ATM,C11orf65c.7089+7T>G (n.7089+7T>G)
c.*6560+7T>G (n.*6560+7T>G)
n.1508+7T>G
n.46+7T>G
n.1846+7T>G
n.1507+7T>G
n.8573+7T>G
n.2313+7T>G
n.2803+7T>G
n.1552+7T>G
c.*2153+7T>G (n.*2153+7T>G)
c.*2224+7T>G (n.*2224+7T>G)
n.3304+7T>G
n.365+7T>G
c.641-18694A>C (n.641-18694A>C)
n.114+7T>G
n.2493+7T>G
c.3045+7T>G (n.3045+7T>G)
c.6924+7T>G (n.6924+7T>G)
c.6045+7T>G (n.6045+7T>G)
c.5781+7T>G (n.5781+7T>G)
c.2160+7T>G (n.2160+7T>G)
c.*38+7455A>C (n.*38+7455A>C)
 ClinVar
11g.108327765T=CA1998809734ATM,C11orf65c.7089+7T= (n.7089+7T=)
c.*6560+7T= (n.*6560+7T=)
n.1508+7T=
n.46+7T=
n.1846+7T=
n.1507+7T=
n.8573+7T=
n.2313+7T=
n.2803+7T=
n.1552+7T=
c.*2153+7T= (n.*2153+7T=)
c.*2224+7T= (n.*2224+7T=)
n.3304+7T=
n.365+7T=
c.641-18694A= (n.641-18694A=)
n.114+7T=
n.2493+7T=
c.3045+7T= (n.3045+7T=)
c.6924+7T= (n.6924+7T=)
c.6045+7T= (n.6045+7T=)
c.5781+7T= (n.5781+7T=)
c.2160+7T= (n.2160+7T=)
c.*38+7455A= (n.*38+7455A=)
11g.108327769dupCA2615860177ATM,C11orf65c.7089+11dup (n.7089+11dup)
c.*6560+11dup (n.*6560+11dup)
n.1508+11dup
n.46+11dup
n.1846+11dup
n.1507+11dup
n.8573+11dup
n.2313+11dup
n.2803+11dup
n.1552+11dup
c.*2153+11dup (n.*2153+11dup)
c.*2224+11dup (n.*2224+11dup)
n.3304+11dup
n.365+11dup
c.641-18694dup (n.641-18694dup)
n.114+11dup
n.2493+11dup
c.3045+11dup (n.3045+11dup)
c.6924+11dup (n.6924+11dup)
c.6045+11dup (n.6045+11dup)
c.5781+11dup (n.5781+11dup)
c.2160+11dup (n.2160+11dup)
c.*38+7455dup (n.*38+7455dup)
 gnomAD v4
11g.108327769delCA2725236059ATM,C11orf65c.7089+11del (n.7089+11del)
c.*6560+11del (n.*6560+11del)
n.1508+11del
n.46+11del
n.1846+11del
n.1507+11del
n.8573+11del
n.2313+11del
n.2803+11del
n.1552+11del
c.*2153+11del (n.*2153+11del)
c.*2224+11del (n.*2224+11del)
n.3304+11del
n.365+11del
c.641-18694del (n.641-18694del)
n.114+11del
n.2493+11del
c.3045+11del (n.3045+11del)
c.6924+11del (n.6924+11del)
c.6045+11del (n.6045+11del)
c.5781+11del (n.5781+11del)
c.2160+11del (n.2160+11del)
c.*38+7455del (n.*38+7455del)
 dbSNP
11g.108327769T>CCA2615860182ATM,C11orf65c.7089+11T>C (n.7089+11T>C)
c.*6560+11T>C (n.*6560+11T>C)
n.1508+11T>C
n.46+11T>C
n.1846+11T>C
n.1507+11T>C
n.8573+11T>C
n.2313+11T>C
n.2803+11T>C
n.1552+11T>C
c.*2153+11T>C (n.*2153+11T>C)
c.*2224+11T>C (n.*2224+11T>C)
n.3304+11T>C
n.365+11T>C
c.641-18698A>G (n.641-18698A>G)
n.114+11T>C
n.2493+11T>C
c.3045+11T>C (n.3045+11T>C)
c.6924+11T>C (n.6924+11T>C)
c.6045+11T>C (n.6045+11T>C)
c.5781+11T>C (n.5781+11T>C)
c.2160+11T>C (n.2160+11T>C)
c.*38+7451A>G (n.*38+7451A>G)
 gnomAD v4
11g.108327769T>GCA2725236076ATM,C11orf65c.7089+11T>G (n.7089+11T>G)
c.*6560+11T>G (n.*6560+11T>G)
n.1508+11T>G
n.46+11T>G
n.1846+11T>G
n.1507+11T>G
n.8573+11T>G
n.2313+11T>G
n.2803+11T>G
n.1552+11T>G
c.*2153+11T>G (n.*2153+11T>G)
c.*2224+11T>G (n.*2224+11T>G)
n.3304+11T>G
n.365+11T>G
c.641-18698A>C (n.641-18698A>C)
n.114+11T>G
n.2493+11T>G
c.3045+11T>G (n.3045+11T>G)
c.6924+11T>G (n.6924+11T>G)
c.6045+11T>G (n.6045+11T>G)
c.5781+11T>G (n.5781+11T>G)
c.2160+11T>G (n.2160+11T>G)
c.*38+7451A>C (n.*38+7451A>C)
 dbSNP
11g.108327770G>ACA2724946040ATM,C11orf65c.7089+12G>A (n.7089+12G>A)
c.*6560+12G>A (n.*6560+12G>A)
n.1508+12G>A
n.46+12G>A
n.1846+12G>A
n.1507+12G>A
n.8573+12G>A
n.2313+12G>A
n.2803+12G>A
n.1552+12G>A
c.*2153+12G>A (n.*2153+12G>A)
c.*2224+12G>A (n.*2224+12G>A)
n.3304+12G>A
n.365+12G>A
c.641-18699C>T (n.641-18699C>T)
n.114+12G>A
n.2493+12G>A
c.3045+12G>A (n.3045+12G>A)
c.6924+12G>A (n.6924+12G>A)
c.6045+12G>A (n.6045+12G>A)
c.5781+12G>A (n.5781+12G>A)
c.2160+12G>A (n.2160+12G>A)
c.*38+7450C>T (n.*38+7450C>T)
 dbSNP
11g.108327770G=CA1998809736ATM,C11orf65c.7089+12G= (n.7089+12G=)
c.*6560+12G= (n.*6560+12G=)
n.1508+12G=
n.46+12G=
n.1846+12G=
n.1507+12G=
n.8573+12G=
n.2313+12G=
n.2803+12G=
n.1552+12G=
c.*2153+12G= (n.*2153+12G=)
c.*2224+12G= (n.*2224+12G=)
n.3304+12G=
n.365+12G=
c.641-18699C= (n.641-18699C=)
n.114+12G=
n.2493+12G=
c.3045+12G= (n.3045+12G=)
c.6924+12G= (n.6924+12G=)
c.6045+12G= (n.6045+12G=)
c.5781+12G= (n.5781+12G=)
c.2160+12G= (n.2160+12G=)
c.*38+7450C= (n.*38+7450C=)
11g.108327770G>TCA6266057ATM,C11orf65c.7089+12G>T (n.7089+12G>T)
c.*6560+12G>T (n.*6560+12G>T)
n.1508+12G>T
n.46+12G>T
n.1846+12G>T
n.1507+12G>T
n.8573+12G>T
n.2313+12G>T
n.2803+12G>T
n.1552+12G>T
c.*2153+12G>T (n.*2153+12G>T)
c.*2224+12G>T (n.*2224+12G>T)
n.3304+12G>T
n.365+12G>T
c.641-18699C>A (n.641-18699C>A)
n.114+12G>T
n.2493+12G>T
c.3045+12G>T (n.3045+12G>T)
c.6924+12G>T (n.6924+12G>T)
c.6045+12G>T (n.6045+12G>T)
c.5781+12G>T (n.5781+12G>T)
c.2160+12G>T (n.2160+12G>T)
c.*38+7450C>A (n.*38+7450C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched