Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108320031_108320041del | CA1139662246 | ATM,C11orf65 | c.6425_6435del (p.Thr2142LysfsTer15) c.*5896_*5906del (n.*5896_*5906del) n.844_854del n.1182_1192del n.843_853del n.7909_7919del n.1649_1659del n.2139_2149del c.*1489_*1499del (n.*1489_*1499del) n.2640_2650del c.641-10969_641-10959del (n.641-10969_641-10959del) n.1829_1839del c.2381_2391del (p.Thr794LysfsTer15) c.6260_6270del (p.Thr2087LysfsTer15) c.5381_5391del (p.Thr1794LysfsTer15) c.5117_5127del (p.Thr1706LysfsTer15) c.1496_1506del (p.Thr499LysfsTer15) c.*39-10969_*39-10959del (n.*39-10969_*39-10959del) c.6425_6435del (p.Thr2142LysfsTer16) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320036_108320049delinsTATGAAAGTCTCAA | CA1998805546 | ATM,C11orf65 | c.6430_6443delinsTATGAAAGTCTCAA (p.Tyr2144=) c.*5901_*5914delinsTATGAAAGTCTCAA (n.*5901_*5914delinsTATGAAAGTCTCAA) n.849_862delinsTATGAAAGTCTCAA n.1187_1200delinsTATGAAAGTCTCAA n.848_861delinsTATGAAAGTCTCAA n.7914_7927delinsTATGAAAGTCTCAA n.1654_1667delinsTATGAAAGTCTCAA n.2144_2157delinsTATGAAAGTCTCAA c.*1494_*1507delinsTATGAAAGTCTCAA (n.*1494_*1507delinsTATGAAAGTCTCAA) n.2645_2658delinsTATGAAAGTCTCAA c.641-10978_641-10965delinsTTGAGACTTTCATA (n.641-10978_641-10965delinsTTGAGACTTTCATA) n.1834_1847delinsTATGAAAGTCTCAA c.2386_2399delinsTATGAAAGTCTCAA (p.Tyr796=) c.6265_6278delinsTATGAAAGTCTCAA (p.Tyr2089=) c.5386_5399delinsTATGAAAGTCTCAA (p.Tyr1796=) c.5122_5135delinsTATGAAAGTCTCAA (p.Tyr1708=) c.1501_1514delinsTATGAAAGTCTCAA (p.Tyr501=) c.*39-10978_*39-10965delinsTTGAGACTTTCATA (n.*39-10978_*39-10965delinsTTGAGACTTTCATA) | |
11 | g.108320039_108320051del | CA192250 | ATM,C11orf65 | c.6433_6445del (p.Glu2145MetfsTer4) c.*5904_*5916del (n.*5904_*5916del) n.852_864del n.1190_1202del n.851_863del n.7917_7929del n.1657_1669del n.2147_2159del c.*1497_*1509del (n.*1497_*1509del) n.2648_2660del c.641-10978_641-10966del (n.641-10978_641-10966del) n.1837_1849del c.2389_2401del (p.Glu797MetfsTer4) c.6268_6280del (p.Glu2090MetfsTer4) c.5389_5401del (p.Glu1797MetfsTer4) c.5125_5137del (p.Glu1709MetfsTer4) c.1504_1516del (p.Glu502MetfsTer4) c.*39-10978_*39-10966del (n.*39-10978_*39-10966del) c.6433_6445del (p.Glu2145MetfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320039_108320041delinsGAA | CA1998805548 | ATM,C11orf65 | c.6433_6435delinsGAA (p.Glu2145=) c.*5904_*5906delinsGAA (n.*5904_*5906delinsGAA) n.852_854delinsGAA n.1190_1192delinsGAA n.851_853delinsGAA n.7917_7919delinsGAA n.1657_1659delinsGAA n.2147_2149delinsGAA c.*1497_*1499delinsGAA (n.*1497_*1499delinsGAA) n.2648_2650delinsGAA c.641-10970_641-10968delinsTTC (n.641-10970_641-10968delinsTTC) n.1837_1839delinsGAA c.2389_2391delinsGAA (p.Glu797=) c.6268_6270delinsGAA (p.Glu2090=) c.5389_5391delinsGAA (p.Glu1797=) c.5125_5127delinsGAA (p.Glu1709=) c.1504_1506delinsGAA (p.Glu502=) c.*39-10970_*39-10968delinsTTC (n.*39-10970_*39-10968delinsTTC) | |
11 | g.108320042dup | CA192448 | ATM,C11orf65 | c.6436dup (p.Ser2146LysfsTer15) c.*5907dup (n.*5907dup) n.855dup n.1193dup n.854dup n.7920dup n.1660dup n.2150dup c.*1500dup (n.*1500dup) n.2651dup c.641-10969dup (n.641-10969dup) n.1840dup c.2392dup (p.Ser798LysfsTer15) c.6271dup (p.Ser2091LysfsTer15) c.5392dup (p.Ser1798LysfsTer15) c.5128dup (p.Ser1710LysfsTer15) c.1507dup (p.Ser503LysfsTer15) c.*39-10969dup (n.*39-10969dup) c.6436dup (p.Ser2146LysfsTer16) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320041_108320042del | CA10584358 | ATM,C11orf65 | c.6435_6436del (p.Leu2147GlnfsTer13) c.*5906_*5907del (n.*5906_*5907del) n.854_855del n.1192_1193del n.853_854del n.7919_7920del n.1659_1660del n.2149_2150del c.*1499_*1500del (n.*1499_*1500del) n.2650_2651del c.641-10970_641-10969del (n.641-10970_641-10969del) n.1839_1840del c.2391_2392del (p.Leu799GlnfsTer13) c.6270_6271del (p.Leu2092GlnfsTer13) c.5391_5392del (p.Leu1799GlnfsTer13) c.5127_5128del (p.Leu1711GlnfsTer13) c.1506_1507del (p.Leu504GlnfsTer13) c.*39-10970_*39-10969del (n.*39-10970_*39-10969del) c.6435_6436del (p.Leu2147GlnfsTer14) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320041A>C | CA382553576 | ATM,C11orf65 | c.6435A>C (p.Glu2145Asp) c.*5906A>C (n.*5906A>C) n.854A>C n.1192A>C n.853A>C n.7919A>C n.1659A>C n.2149A>C c.*1499A>C (n.*1499A>C) n.2650A>C c.641-10970T>G (n.641-10970T>G) n.1839A>C c.2391A>C (p.Glu797Asp) c.6270A>C (p.Glu2090Asp) c.5391A>C (p.Glu1797Asp) c.5127A>C (p.Glu1709Asp) c.1506A>C (p.Glu502Asp) c.*39-10970T>G (n.*39-10970T>G) | |
11 | g.108320041A>G | CA476676104 | ATM,C11orf65 | c.6435A>G (p.Glu2145=) c.*5906A>G (n.*5906A>G) n.854A>G n.1192A>G n.853A>G n.7919A>G n.1659A>G n.2149A>G c.*1499A>G (n.*1499A>G) n.2650A>G c.641-10970T>C (n.641-10970T>C) n.1839A>G c.2391A>G (p.Glu797=) c.6270A>G (p.Glu2090=) c.5391A>G (p.Glu1797=) c.5127A>G (p.Glu1709=) c.1506A>G (p.Glu502=) c.*39-10970T>C (n.*39-10970T>C) | |
11 | g.108320041A>T | CA382553578 | ATM,C11orf65 | c.6435A>T (p.Glu2145Asp) c.*5906A>T (n.*5906A>T) n.854A>T n.1192A>T n.853A>T n.7919A>T n.1659A>T n.2149A>T c.*1499A>T (n.*1499A>T) n.2650A>T c.641-10970T>A (n.641-10970T>A) n.1839A>T c.2391A>T (p.Glu797Asp) c.6270A>T (p.Glu2090Asp) c.5391A>T (p.Glu1797Asp) c.5127A>T (p.Glu1709Asp) c.1506A>T (p.Glu502Asp) c.*39-10970T>A (n.*39-10970T>A) | |
11 | g.108320042A>C | CA382553580 | ATM,C11orf65 | c.6436A>C (p.Ser2146Arg) c.*5907A>C (n.*5907A>C) n.855A>C n.1193A>C n.854A>C n.7920A>C n.1660A>C n.2150A>C c.*1500A>C (n.*1500A>C) n.2651A>C c.641-10971T>G (n.641-10971T>G) n.1840A>C c.2392A>C (p.Ser798Arg) c.6271A>C (p.Ser2091Arg) c.5392A>C (p.Ser1798Arg) c.5128A>C (p.Ser1710Arg) c.1507A>C (p.Ser503Arg) c.*39-10971T>G (n.*39-10971T>G) | |
11 | g.108320042A>G | CA382553582 | ATM,C11orf65 | c.6436A>G (p.Ser2146Gly) c.*5907A>G (n.*5907A>G) n.855A>G n.1193A>G n.854A>G n.7920A>G n.1660A>G n.2150A>G c.*1500A>G (n.*1500A>G) n.2651A>G c.641-10971T>C (n.641-10971T>C) n.1840A>G c.2392A>G (p.Ser798Gly) c.6271A>G (p.Ser2091Gly) c.5392A>G (p.Ser1798Gly) c.5128A>G (p.Ser1710Gly) c.1507A>G (p.Ser503Gly) c.*39-10971T>C (n.*39-10971T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108320042A>T | CA382553585 | ATM,C11orf65 | c.6436A>T (p.Ser2146Cys) c.*5907A>T (n.*5907A>T) n.855A>T n.1193A>T n.854A>T n.7920A>T n.1660A>T n.2150A>T c.*1500A>T (n.*1500A>T) n.2651A>T c.641-10971T>A (n.641-10971T>A) n.1840A>T c.2392A>T (p.Ser798Cys) c.6271A>T (p.Ser2091Cys) c.5392A>T (p.Ser1798Cys) c.5128A>T (p.Ser1710Cys) c.1507A>T (p.Ser503Cys) c.*39-10971T>A (n.*39-10971T>A) | |
11 | g.108320043G>A | CA382553587 | ATM,C11orf65 | c.6437G>A (p.Ser2146Asn) c.*5908G>A (n.*5908G>A) n.856G>A n.1194G>A n.855G>A n.7921G>A n.1661G>A n.2151G>A c.*1501G>A (n.*1501G>A) n.2652G>A c.641-10972C>T (n.641-10972C>T) n.1841G>A c.2393G>A (p.Ser798Asn) c.6272G>A (p.Ser2091Asn) c.5393G>A (p.Ser1798Asn) c.5129G>A (p.Ser1710Asn) c.1508G>A (p.Ser503Asn) c.*39-10972C>T (n.*39-10972C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320043G>C | CA157159 | ATM,C11orf65 | c.6437G>C (p.Ser2146Thr) c.*5908G>C (n.*5908G>C) n.856G>C n.1194G>C n.855G>C n.7921G>C n.1661G>C n.2151G>C c.*1501G>C (n.*1501G>C) n.2652G>C c.641-10972C>G (n.641-10972C>G) n.1841G>C c.2393G>C (p.Ser798Thr) c.6272G>C (p.Ser2091Thr) c.5393G>C (p.Ser1798Thr) c.5129G>C (p.Ser1710Thr) c.1508G>C (p.Ser503Thr) c.*39-10972C>G (n.*39-10972C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320043G= | CA1998805550 | ATM,C11orf65 | c.6437G= (p.Ser2146=) c.*5908G= (n.*5908G=) n.856G= n.1194G= n.855G= n.7921G= n.1661G= n.2151G= c.*1501G= (n.*1501G=) n.2652G= c.641-10972C= (n.641-10972C=) n.1841G= c.2393G= (p.Ser798=) c.6272G= (p.Ser2091=) c.5393G= (p.Ser1798=) c.5129G= (p.Ser1710=) c.1508G= (p.Ser503=) c.*39-10972C= (n.*39-10972C=) | |
11 | g.108320043G>T | CA382553597 | ATM,C11orf65 | c.6437G>T (p.Ser2146Ile) c.*5908G>T (n.*5908G>T) n.856G>T n.1194G>T n.855G>T n.7921G>T n.1661G>T n.2151G>T c.*1501G>T (n.*1501G>T) n.2652G>T c.641-10972C>A (n.641-10972C>A) n.1841G>T c.2393G>T (p.Ser798Ile) c.6272G>T (p.Ser2091Ile) c.5393G>T (p.Ser1798Ile) c.5129G>T (p.Ser1710Ile) c.1508G>T (p.Ser503Ile) c.*39-10972C>A (n.*39-10972C>A) | |
11 | g.108320044T>A | CA6265934 | ATM,C11orf65 | c.6438T>A (p.Ser2146Arg) c.*5909T>A (n.*5909T>A) n.857T>A n.1195T>A n.856T>A n.7922T>A n.1662T>A n.2152T>A c.*1502T>A (n.*1502T>A) n.2653T>A c.641-10973A>T (n.641-10973A>T) n.1842T>A c.2394T>A (p.Ser798Arg) c.6273T>A (p.Ser2091Arg) c.5394T>A (p.Ser1798Arg) c.5130T>A (p.Ser1710Arg) c.1509T>A (p.Ser503Arg) c.*39-10973A>T (n.*39-10973A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108320044T>C | CA476676105 | ATM,C11orf65 | c.6438T>C (p.Ser2146=) c.*5909T>C (n.*5909T>C) n.857T>C n.1195T>C n.856T>C n.7922T>C n.1662T>C n.2152T>C c.*1502T>C (n.*1502T>C) n.2653T>C c.641-10973A>G (n.641-10973A>G) n.1842T>C c.2394T>C (p.Ser798=) c.6273T>C (p.Ser2091=) c.5394T>C (p.Ser1798=) c.5130T>C (p.Ser1710=) c.1509T>C (p.Ser503=) c.*39-10973A>G (n.*39-10973A>G) | |
11 | g.108320044T>G | CA382553600 | ATM,C11orf65 | c.6438T>G (p.Ser2146Arg) c.*5909T>G (n.*5909T>G) n.857T>G n.1195T>G n.856T>G n.7922T>G n.1662T>G n.2152T>G c.*1502T>G (n.*1502T>G) n.2653T>G c.641-10973A>C (n.641-10973A>C) n.1842T>G c.2394T>G (p.Ser798Arg) c.6273T>G (p.Ser2091Arg) c.5394T>G (p.Ser1798Arg) c.5130T>G (p.Ser1710Arg) c.1509T>G (p.Ser503Arg) c.*39-10973A>C (n.*39-10973A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320044T= | CA1998805551 | ATM,C11orf65 | c.6438T= (p.Ser2146=) c.*5909T= (n.*5909T=) n.857T= n.1195T= n.856T= n.7922T= n.1662T= n.2152T= c.*1502T= (n.*1502T=) n.2653T= c.641-10973A= (n.641-10973A=) n.1842T= c.2394T= (p.Ser798=) c.6273T= (p.Ser2091=) c.5394T= (p.Ser1798=) c.5130T= (p.Ser1710=) c.1509T= (p.Ser503=) c.*39-10973A= (n.*39-10973A=) | |
11 | g.108320045C>A | CA382553604 | ATM,C11orf65 | c.6439C>A (p.Leu2147Ile) c.*5910C>A (n.*5910C>A) n.858C>A n.1196C>A n.857C>A n.7923C>A n.1663C>A n.2153C>A c.*1503C>A (n.*1503C>A) n.2654C>A c.641-10974G>T (n.641-10974G>T) n.1843C>A c.2395C>A (p.Leu799Ile) c.6274C>A (p.Leu2092Ile) c.5395C>A (p.Leu1799Ile) c.5131C>A (p.Leu1711Ile) c.1510C>A (p.Leu504Ile) c.*39-10974G>T (n.*39-10974G>T) | dbSNP |
11 | g.108320045C>G | CA382553609 | ATM,C11orf65 | c.6439C>G (p.Leu2147Val) c.*5910C>G (n.*5910C>G) n.858C>G n.1196C>G n.857C>G n.7923C>G n.1663C>G n.2153C>G c.*1503C>G (n.*1503C>G) n.2654C>G c.641-10974G>C (n.641-10974G>C) n.1843C>G c.2395C>G (p.Leu799Val) c.6274C>G (p.Leu2092Val) c.5395C>G (p.Leu1799Val) c.5131C>G (p.Leu1711Val) c.1510C>G (p.Leu504Val) c.*39-10974G>C (n.*39-10974G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320045C>T | CA382553606 | ATM,C11orf65 | c.6439C>T (p.Leu2147Phe) c.*5910C>T (n.*5910C>T) n.858C>T n.1196C>T n.857C>T n.7923C>T n.1663C>T n.2153C>T c.*1503C>T (n.*1503C>T) n.2654C>T c.641-10974G>A (n.641-10974G>A) n.1843C>T c.2395C>T (p.Leu799Phe) c.6274C>T (p.Leu2092Phe) c.5395C>T (p.Leu1799Phe) c.5131C>T (p.Leu1711Phe) c.1510C>T (p.Leu504Phe) c.*39-10974G>A (n.*39-10974G>A) | |
11 | g.108320046T>A | CA382553612 | ATM,C11orf65 | c.6440T>A (p.Leu2147His) c.*5911T>A (n.*5911T>A) n.859T>A n.1197T>A n.858T>A n.7924T>A n.1664T>A n.2154T>A c.*1504T>A (n.*1504T>A) n.2655T>A c.641-10975A>T (n.641-10975A>T) n.1844T>A c.2396T>A (p.Leu799His) c.6275T>A (p.Leu2092His) c.5396T>A (p.Leu1799His) c.5132T>A (p.Leu1711His) c.1511T>A (p.Leu504His) c.*39-10975A>T (n.*39-10975A>T) | dbSNP |
11 | g.108320046T>C | CA382553614 | ATM,C11orf65 | c.6440T>C (p.Leu2147Pro) c.*5911T>C (n.*5911T>C) n.859T>C n.1197T>C n.858T>C n.7924T>C n.1664T>C n.2154T>C c.*1504T>C (n.*1504T>C) n.2655T>C c.641-10975A>G (n.641-10975A>G) n.1844T>C c.2396T>C (p.Leu799Pro) c.6275T>C (p.Leu2092Pro) c.5396T>C (p.Leu1799Pro) c.5132T>C (p.Leu1711Pro) c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.*39-10975A>G (n.*39-10975A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320046T>G | CA382553616 | ATM,C11orf65 | c.6440T>G (p.Leu2147Arg) c.*5911T>G (n.*5911T>G) n.859T>G n.1197T>G n.858T>G n.7924T>G n.1664T>G n.2154T>G c.*1504T>G (n.*1504T>G) n.2655T>G c.641-10975A>C (n.641-10975A>C) n.1844T>G c.2396T>G (p.Leu799Arg) c.6275T>G (p.Leu2092Arg) c.5396T>G (p.Leu1799Arg) c.5132T>G (p.Leu1711Arg) c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.*39-10975A>C (n.*39-10975A>C) | ClinVar |
11 | g.108320046T= | CA1998805552 | ATM,C11orf65 | c.6440T= (p.Leu2147=) c.*5911T= (n.*5911T=) n.859T= n.1197T= n.858T= n.7924T= n.1664T= n.2154T= c.*1504T= (n.*1504T=) n.2655T= c.641-10975A= (n.641-10975A=) n.1844T= c.2396T= (p.Leu799=) c.6275T= (p.Leu2092=) c.5396T= (p.Leu1799=) c.5132T= (p.Leu1711=) c.1511T= (p.Leu504=) c.*39-10975A= (n.*39-10975A=) | |
11 | g.108320047del | CA2825001864 | ATM,C11orf65 | c.6441del (p.Lys2148AsnfsTer5) c.*5912del (n.*5912del) n.860del n.1198del n.859del n.7925del n.1665del n.2155del c.*1505del (n.*1505del) n.2656del c.641-10976del (n.641-10976del) n.1845del c.2397del (p.Lys800AsnfsTer5) c.6276del (p.Lys2093AsnfsTer5) c.5397del (p.Lys1800AsnfsTer5) c.5133del (p.Lys1712AsnfsTer5) c.1512del (p.Lys505AsnfsTer5) c.*39-10976del (n.*39-10976del) c.6441del (p.Lys2148AsnfsTer?) | ClinVar |
11 | g.108320047C>A | CA476676106 | ATM,C11orf65 | c.6441C>A (p.Leu2147=) c.*5912C>A (n.*5912C>A) n.860C>A n.1198C>A n.859C>A n.7925C>A n.1665C>A n.2155C>A c.*1505C>A (n.*1505C>A) n.2656C>A c.641-10976G>T (n.641-10976G>T) n.1845C>A c.2397C>A (p.Leu799=) c.6276C>A (p.Leu2092=) c.5397C>A (p.Leu1799=) c.5133C>A (p.Leu1711=) c.1512C>A (p.Leu504=) c.*39-10976G>T (n.*39-10976G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108320047C= | CA1998805553 | ATM,C11orf65 | c.6441C= (p.Leu2147=) c.*5912C= (n.*5912C=) n.860C= n.1198C= n.859C= n.7925C= n.1665C= n.2155C= c.*1505C= (n.*1505C=) n.2656C= c.641-10976G= (n.641-10976G=) n.1845C= c.2397C= (p.Leu799=) c.6276C= (p.Leu2092=) c.5397C= (p.Leu1799=) c.5133C= (p.Leu1711=) c.1512C= (p.Leu504=) c.*39-10976G= (n.*39-10976G=) | |
11 | g.108320047C>G | CA476676107 | ATM,C11orf65 | c.6441C>G (p.Leu2147=) c.*5912C>G (n.*5912C>G) n.860C>G n.1198C>G n.859C>G n.7925C>G n.1665C>G n.2155C>G c.*1505C>G (n.*1505C>G) n.2656C>G c.641-10976G>C (n.641-10976G>C) n.1845C>G c.2397C>G (p.Leu799=) c.6276C>G (p.Leu2092=) c.5397C>G (p.Leu1799=) c.5133C>G (p.Leu1711=) c.1512C>G (p.Leu504=) c.*39-10976G>C (n.*39-10976G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320047C>T | CA476676108 | ATM,C11orf65 | c.6441C>T (p.Leu2147=) c.*5912C>T (n.*5912C>T) n.860C>T n.1198C>T n.859C>T n.7925C>T n.1665C>T n.2155C>T c.*1505C>T (n.*1505C>T) n.2656C>T c.641-10976G>A (n.641-10976G>A) n.1845C>T c.2397C>T (p.Leu799=) c.6276C>T (p.Leu2092=) c.5397C>T (p.Leu1799=) c.5133C>T (p.Leu1711=) c.1512C>T (p.Leu504=) c.*39-10976G>A (n.*39-10976G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108320048A>C | CA382553620 | ATM,C11orf65 | c.6442A>C (p.Lys2148Gln) c.*5913A>C (n.*5913A>C) n.861A>C n.1199A>C n.860A>C n.7926A>C n.1666A>C n.2156A>C c.*1506A>C (n.*1506A>C) n.2657A>C c.641-10977T>G (n.641-10977T>G) n.1846A>C c.2398A>C (p.Lys800Gln) c.6277A>C (p.Lys2093Gln) c.5398A>C (p.Lys1800Gln) c.5134A>C (p.Lys1712Gln) c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.*39-10977T>G (n.*39-10977T>G) | ClinVar |
11 | g.108320048A>G | CA382553621 | ATM,C11orf65 | c.6442A>G (p.Lys2148Glu) c.*5913A>G (n.*5913A>G) n.861A>G n.1199A>G n.860A>G n.7926A>G n.1666A>G n.2156A>G c.*1506A>G (n.*1506A>G) n.2657A>G c.641-10977T>C (n.641-10977T>C) n.1846A>G c.2398A>G (p.Lys800Glu) c.6277A>G (p.Lys2093Glu) c.5398A>G (p.Lys1800Glu) c.5134A>G (p.Lys1712Glu) c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.*39-10977T>C (n.*39-10977T>C) | |
11 | g.108320048A>T | CA382553623 | ATM,C11orf65 | c.6442A>T (p.Lys2148Ter) c.*5913A>T (n.*5913A>T) n.861A>T n.1199A>T n.860A>T n.7926A>T n.1666A>T n.2156A>T c.*1506A>T (n.*1506A>T) n.2657A>T c.641-10977T>A (n.641-10977T>A) n.1846A>T c.2398A>T (p.Lys800Ter) c.6277A>T (p.Lys2093Ter) c.5398A>T (p.Lys1800Ter) c.5134A>T (p.Lys1712Ter) c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.*39-10977T>A (n.*39-10977T>A) | dbSNP |
11 | g.108320050dup | CA658683719 | ATM,C11orf65 | c.6444dup (p.Tyr2149IlefsTer12) c.*5915dup (n.*5915dup) n.863dup n.1201dup n.862dup n.7928dup n.1668dup n.2158dup c.*1508dup (n.*1508dup) n.2659dup c.641-10977dup (n.641-10977dup) n.1848dup c.2400dup (p.Tyr801IlefsTer12) c.6279dup (p.Tyr2094IlefsTer12) c.5400dup (p.Tyr1801IlefsTer12) c.5136dup (p.Tyr1713IlefsTer12) c.1515dup (p.Tyr506IlefsTer12) c.*39-10977dup (n.*39-10977dup) c.6444dup (p.Tyr2149IlefsTer13) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320050del | CA2695215293 | ATM,C11orf65 | c.6444del (p.Lys2148AsnfsTer5) c.*5915del (n.*5915del) n.863del n.1201del n.862del n.7928del n.1668del n.2158del c.*1508del (n.*1508del) n.2659del c.641-10977del (n.641-10977del) n.1848del c.2400del (p.Lys800AsnfsTer5) c.6279del (p.Lys2093AsnfsTer5) c.5400del (p.Lys1800AsnfsTer5) c.5136del (p.Lys1712AsnfsTer5) c.1515del (p.Lys505AsnfsTer5) c.*39-10977del (n.*39-10977del) c.6444del (p.Lys2148AsnfsTer?) | |
11 | g.108320049A= | CA1998805554 | ATM,C11orf65 | c.6443A= (p.Lys2148=) c.*5914A= (n.*5914A=) n.862A= n.1200A= n.861A= n.7927A= n.1667A= n.2157A= c.*1507A= (n.*1507A=) n.2658A= c.641-10978T= (n.641-10978T=) n.1847A= c.2399A= (p.Lys800=) c.6278A= (p.Lys2093=) c.5399A= (p.Lys1800=) c.5135A= (p.Lys1712=) c.1514A= (p.Lys505=) c.*39-10978T= (n.*39-10978T=) | |
11 | g.108320049A>C | CA6265936 | ATM,C11orf65 | c.6443A>C (p.Lys2148Thr) c.*5914A>C (n.*5914A>C) n.862A>C n.1200A>C n.861A>C n.7927A>C n.1667A>C n.2157A>C c.*1507A>C (n.*1507A>C) n.2658A>C c.641-10978T>G (n.641-10978T>G) n.1847A>C c.2399A>C (p.Lys800Thr) c.6278A>C (p.Lys2093Thr) c.5399A>C (p.Lys1800Thr) c.5135A>C (p.Lys1712Thr) c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.*39-10978T>G (n.*39-10978T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108320049A>G | CA6265935 | ATM,C11orf65 | c.6443A>G (p.Lys2148Arg) c.*5914A>G (n.*5914A>G) n.862A>G n.1200A>G n.861A>G n.7927A>G n.1667A>G n.2157A>G c.*1507A>G (n.*1507A>G) n.2658A>G c.641-10978T>C (n.641-10978T>C) n.1847A>G c.2399A>G (p.Lys800Arg) c.6278A>G (p.Lys2093Arg) c.5399A>G (p.Lys1800Arg) c.5135A>G (p.Lys1712Arg) c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.*39-10978T>C (n.*39-10978T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320049A>T | CA298311 | ATM,C11orf65 | c.6443A>T (p.Lys2148Ile) c.*5914A>T (n.*5914A>T) n.862A>T n.1200A>T n.861A>T n.7927A>T n.1667A>T n.2157A>T c.*1507A>T (n.*1507A>T) n.2658A>T c.641-10978T>A (n.641-10978T>A) n.1847A>T c.2399A>T (p.Lys800Ile) c.6278A>T (p.Lys2093Ile) c.5399A>T (p.Lys1800Ile) c.5135A>T (p.Lys1712Ile) c.1514A>T (p.Lys505Ile) c.*39-10978T>A (n.*39-10978T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320050A>C | CA382553631 | ATM,C11orf65 | c.6444A>C (p.Lys2148Asn) c.*5915A>C (n.*5915A>C) n.863A>C n.1201A>C n.862A>C n.7928A>C n.1668A>C n.2158A>C c.*1508A>C (n.*1508A>C) n.2659A>C c.641-10979T>G (n.641-10979T>G) n.1848A>C c.2400A>C (p.Lys800Asn) c.6279A>C (p.Lys2093Asn) c.5400A>C (p.Lys1800Asn) c.5136A>C (p.Lys1712Asn) c.1515A>C (p.Lys505Asn) c.*39-10979T>G (n.*39-10979T>G) | |
11 | g.108320050A>G | CA476676109 | ATM,C11orf65 | c.6444A>G (p.Lys2148=) c.*5915A>G (n.*5915A>G) n.863A>G n.1201A>G n.862A>G n.7928A>G n.1668A>G n.2158A>G c.*1508A>G (n.*1508A>G) n.2659A>G c.641-10979T>C (n.641-10979T>C) n.1848A>G c.2400A>G (p.Lys800=) c.6279A>G (p.Lys2093=) c.5400A>G (p.Lys1800=) c.5136A>G (p.Lys1712=) c.1515A>G (p.Lys505=) c.*39-10979T>C (n.*39-10979T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320050A>T | CA382553632 | ATM,C11orf65 | c.6444A>T (p.Lys2148Asn) c.*5915A>T (n.*5915A>T) n.863A>T n.1201A>T n.862A>T n.7928A>T n.1668A>T n.2158A>T c.*1508A>T (n.*1508A>T) n.2659A>T c.641-10979T>A (n.641-10979T>A) n.1848A>T c.2400A>T (p.Lys800Asn) c.6279A>T (p.Lys2093Asn) c.5400A>T (p.Lys1800Asn) c.5136A>T (p.Lys1712Asn) c.1515A>T (p.Lys505Asn) c.*39-10979T>A (n.*39-10979T>A) | |
11 | g.108320051T>A | CA382553640 | ATM,C11orf65 | c.6445T>A (p.Tyr2149Asn) c.*5916T>A (n.*5916T>A) n.864T>A n.1202T>A n.863T>A n.7929T>A n.1669T>A n.2159T>A c.*1509T>A (n.*1509T>A) n.2660T>A c.641-10980A>T (n.641-10980A>T) n.1849T>A c.2401T>A (p.Tyr801Asn) c.6280T>A (p.Tyr2094Asn) c.5401T>A (p.Tyr1801Asn) c.5137T>A (p.Tyr1713Asn) c.1516T>A (p.Tyr506Asn) c.*39-10980A>T (n.*39-10980A>T) | dbSNP |
11 | g.108320051T>C | CA382553637 | ATM,C11orf65 | c.6445T>C (p.Tyr2149His) c.*5916T>C (n.*5916T>C) n.864T>C n.1202T>C n.863T>C n.7929T>C n.1669T>C n.2159T>C c.*1509T>C (n.*1509T>C) n.2660T>C c.641-10980A>G (n.641-10980A>G) n.1849T>C c.2401T>C (p.Tyr801His) c.6280T>C (p.Tyr2094His) c.5401T>C (p.Tyr1801His) c.5137T>C (p.Tyr1713His) c.1516T>C (p.Tyr506His) c.*39-10980A>G (n.*39-10980A>G) | |
11 | g.108320051T>G | CA382553636 | ATM,C11orf65 | c.6445T>G (p.Tyr2149Asp) c.*5916T>G (n.*5916T>G) n.864T>G n.1202T>G n.863T>G n.7929T>G n.1669T>G n.2159T>G c.*1509T>G (n.*1509T>G) n.2660T>G c.641-10980A>C (n.641-10980A>C) n.1849T>G c.2401T>G (p.Tyr801Asp) c.6280T>G (p.Tyr2094Asp) c.5401T>G (p.Tyr1801Asp) c.5137T>G (p.Tyr1713Asp) c.1516T>G (p.Tyr506Asp) c.*39-10980A>C (n.*39-10980A>C) | |
11 | g.108320052A= | CA1998805555 | ATM,C11orf65 | c.6446A= (p.Tyr2149=) c.*5917A= (n.*5917A=) n.865A= n.1203A= n.864A= n.7930A= n.1670A= n.2160A= c.*1510A= (n.*1510A=) n.2661A= c.641-10981T= (n.641-10981T=) n.1850A= c.2402A= (p.Tyr801=) c.6281A= (p.Tyr2094=) c.5402A= (p.Tyr1801=) c.5138A= (p.Tyr1713=) c.1517A= (p.Tyr506=) c.*39-10981T= (n.*39-10981T=) | |
11 | g.108320052A>C | CA382553642 | ATM,C11orf65 | c.6446A>C (p.Tyr2149Ser) c.*5917A>C (n.*5917A>C) n.865A>C n.1203A>C n.864A>C n.7930A>C n.1670A>C n.2160A>C c.*1510A>C (n.*1510A>C) n.2661A>C c.641-10981T>G (n.641-10981T>G) n.1850A>C c.2402A>C (p.Tyr801Ser) c.6281A>C (p.Tyr2094Ser) c.5402A>C (p.Tyr1801Ser) c.5138A>C (p.Tyr1713Ser) c.1517A>C (p.Tyr506Ser) c.*39-10981T>G (n.*39-10981T>G) | |
11 | g.108320052A>G | CA382553644 | ATM,C11orf65 | c.6446A>G (p.Tyr2149Cys) c.*5917A>G (n.*5917A>G) n.865A>G n.1203A>G n.864A>G n.7930A>G n.1670A>G n.2160A>G c.*1510A>G (n.*1510A>G) n.2661A>G c.641-10981T>C (n.641-10981T>C) n.1850A>G c.2402A>G (p.Tyr801Cys) c.6281A>G (p.Tyr2094Cys) c.5402A>G (p.Tyr1801Cys) c.5138A>G (p.Tyr1713Cys) c.1517A>G (p.Tyr506Cys) c.*39-10981T>C (n.*39-10981T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320052A>T | CA382553646 | ATM,C11orf65 | c.6446A>T (p.Tyr2149Phe) c.*5917A>T (n.*5917A>T) n.865A>T n.1203A>T n.864A>T n.7930A>T n.1670A>T n.2160A>T c.*1510A>T (n.*1510A>T) n.2661A>T c.641-10981T>A (n.641-10981T>A) n.1850A>T c.2402A>T (p.Tyr801Phe) c.6281A>T (p.Tyr2094Phe) c.5402A>T (p.Tyr1801Phe) c.5138A>T (p.Tyr1713Phe) c.1517A>T (p.Tyr506Phe) c.*39-10981T>A (n.*39-10981T>A) | |
11 | g.108320053T>A | CA382553648 | ATM,C11orf65 | c.6447T>A (p.Tyr2149Ter) c.*5918T>A (n.*5918T>A) n.866T>A n.1204T>A n.865T>A n.7931T>A n.1671T>A n.2161T>A c.*1511T>A (n.*1511T>A) n.2662T>A c.641-10982A>T (n.641-10982A>T) n.1851T>A c.2403T>A (p.Tyr801Ter) c.6282T>A (p.Tyr2094Ter) c.5403T>A (p.Tyr1801Ter) c.5139T>A (p.Tyr1713Ter) c.1518T>A (p.Tyr506Ter) c.*39-10982A>T (n.*39-10982A>T) | |
11 | g.108320053T>C | CA16043811 | ATM,C11orf65 | c.6447T>C (p.Tyr2149=) c.*5918T>C (n.*5918T>C) n.866T>C n.1204T>C n.865T>C n.7931T>C n.1671T>C n.2161T>C c.*1511T>C (n.*1511T>C) n.2662T>C c.641-10982A>G (n.641-10982A>G) n.1851T>C c.2403T>C (p.Tyr801=) c.6282T>C (p.Tyr2094=) c.5403T>C (p.Tyr1801=) c.5139T>C (p.Tyr1713=) c.1518T>C (p.Tyr506=) c.*39-10982A>G (n.*39-10982A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320053T>G | CA382553651 | ATM,C11orf65 | c.6447T>G (p.Tyr2149Ter) c.*5918T>G (n.*5918T>G) n.866T>G n.1204T>G n.865T>G n.7931T>G n.1671T>G n.2161T>G c.*1511T>G (n.*1511T>G) n.2662T>G c.641-10982A>C (n.641-10982A>C) n.1851T>G c.2403T>G (p.Tyr801Ter) c.6282T>G (p.Tyr2094Ter) c.5403T>G (p.Tyr1801Ter) c.5139T>G (p.Tyr1713Ter) c.1518T>G (p.Tyr506Ter) c.*39-10982A>C (n.*39-10982A>C) | |
11 | g.108320053T= | CA1998805556 | ATM,C11orf65 | c.6447T= (p.Tyr2149=) c.*5918T= (n.*5918T=) n.866T= n.1204T= n.865T= n.7931T= n.1671T= n.2161T= c.*1511T= (n.*1511T=) n.2662T= c.641-10982A= (n.641-10982A=) n.1851T= c.2403T= (p.Tyr801=) c.6282T= (p.Tyr2094=) c.5403T= (p.Tyr1801=) c.5139T= (p.Tyr1713=) c.1518T= (p.Tyr506=) c.*39-10982A= (n.*39-10982A=) | |
11 | g.108320054G>A | CA382553659 | ATM,C11orf65 | c.6448G>A (p.Ala2150Thr) c.*5919G>A (n.*5919G>A) n.867G>A n.1205G>A n.866G>A n.7932G>A n.1672G>A n.2162G>A c.*1512G>A (n.*1512G>A) n.2663G>A c.641-10983C>T (n.641-10983C>T) n.1852G>A c.2404G>A (p.Ala802Thr) c.6283G>A (p.Ala2095Thr) c.5404G>A (p.Ala1802Thr) c.5140G>A (p.Ala1714Thr) c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.*39-10983C>T (n.*39-10983C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320054G>C | CA382553661 | ATM,C11orf65 | c.6448G>C (p.Ala2150Pro) c.*5919G>C (n.*5919G>C) n.867G>C n.1205G>C n.866G>C n.7932G>C n.1672G>C n.2162G>C c.*1512G>C (n.*1512G>C) n.2663G>C c.641-10983C>G (n.641-10983C>G) n.1852G>C c.2404G>C (p.Ala802Pro) c.6283G>C (p.Ala2095Pro) c.5404G>C (p.Ala1802Pro) c.5140G>C (p.Ala1714Pro) c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.*39-10983C>G (n.*39-10983C>G) | |
11 | g.108320054G= | CA1998805557 | ATM,C11orf65 | c.6448G= (p.Ala2150=) c.*5919G= (n.*5919G=) n.867G= n.1205G= n.866G= n.7932G= n.1672G= n.2162G= c.*1512G= (n.*1512G=) n.2663G= c.641-10983C= (n.641-10983C=) n.1852G= c.2404G= (p.Ala802=) c.6283G= (p.Ala2095=) c.5404G= (p.Ala1802=) c.5140G= (p.Ala1714=) c.1519G= (p.Ala507=) c.*39-10983C= (n.*39-10983C=) | |
11 | g.108320054G>T | CA382553663 | ATM,C11orf65 | c.6448G>T (p.Ala2150Ser) c.*5919G>T (n.*5919G>T) n.867G>T n.1205G>T n.866G>T n.7932G>T n.1672G>T n.2162G>T c.*1512G>T (n.*1512G>T) n.2663G>T c.641-10983C>A (n.641-10983C>A) n.1852G>T c.2404G>T (p.Ala802Ser) c.6283G>T (p.Ala2095Ser) c.5404G>T (p.Ala1802Ser) c.5140G>T (p.Ala1714Ser) c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.*39-10983C>A (n.*39-10983C>A) | |
11 | g.108320055C>A | CA382553665 | ATM,C11orf65 | c.6449C>A (p.Ala2150Asp) c.*5920C>A (n.*5920C>A) n.868C>A n.1206C>A n.867C>A n.7933C>A n.1673C>A n.2163C>A c.*1513C>A (n.*1513C>A) n.2664C>A c.641-10984G>T (n.641-10984G>T) n.1853C>A c.2405C>A (p.Ala802Asp) c.6284C>A (p.Ala2095Asp) c.5405C>A (p.Ala1802Asp) c.5141C>A (p.Ala1714Asp) c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.*39-10984G>T (n.*39-10984G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320055C>G | CA382553667 | ATM,C11orf65 | c.6449C>G (p.Ala2150Gly) c.*5920C>G (n.*5920C>G) n.868C>G n.1206C>G n.867C>G n.7933C>G n.1673C>G n.2163C>G c.*1513C>G (n.*1513C>G) n.2664C>G c.641-10984G>C (n.641-10984G>C) n.1853C>G c.2405C>G (p.Ala802Gly) c.6284C>G (p.Ala2095Gly) c.5405C>G (p.Ala1802Gly) c.5141C>G (p.Ala1714Gly) c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.*39-10984G>C (n.*39-10984G>C) | dbSNP |
11 | g.108320055C>T | CA382553669 | ATM,C11orf65 | c.6449C>T (p.Ala2150Val) c.*5920C>T (n.*5920C>T) n.868C>T n.1206C>T n.867C>T n.7933C>T n.1673C>T n.2163C>T c.*1513C>T (n.*1513C>T) n.2664C>T c.641-10984G>A (n.641-10984G>A) n.1853C>T c.2405C>T (p.Ala802Val) c.6284C>T (p.Ala2095Val) c.5405C>T (p.Ala1802Val) c.5141C>T (p.Ala1714Val) c.1520C>T (p.Ala507Val) c.*39-10984G>A (n.*39-10984G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320056dup | CA2499220685 | ATM,C11orf65 | c.6450dup (p.Arg2151GlnfsTer10) c.*5921dup (n.*5921dup) n.869dup n.1207dup n.868dup n.7934dup n.1674dup n.2164dup c.*1514dup (n.*1514dup) n.2665dup c.641-10984dup (n.641-10984dup) n.1854dup c.2406dup (p.Arg803GlnfsTer10) c.6285dup (p.Arg2096GlnfsTer10) c.5406dup (p.Arg1803GlnfsTer10) c.5142dup (p.Arg1715GlnfsTer10) c.1521dup (p.Arg508GlnfsTer10) c.*39-10984dup (n.*39-10984dup) c.6450dup (p.Arg2151GlnfsTer11) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320056C>A | CA476676110 | ATM,C11orf65 | c.6450C>A (p.Ala2150=) c.*5921C>A (n.*5921C>A) n.869C>A n.1207C>A n.868C>A n.7934C>A n.1674C>A n.2164C>A c.*1514C>A (n.*1514C>A) n.2665C>A c.641-10985G>T (n.641-10985G>T) n.1854C>A c.2406C>A (p.Ala802=) c.6285C>A (p.Ala2095=) c.5406C>A (p.Ala1802=) c.5142C>A (p.Ala1714=) c.1521C>A (p.Ala507=) c.*39-10985G>T (n.*39-10985G>T) | dbSNP |
11 | g.108320056C>G | CA476676111 | ATM,C11orf65 | c.6450C>G (p.Ala2150=) c.*5921C>G (n.*5921C>G) n.869C>G n.1207C>G n.868C>G n.7934C>G n.1674C>G n.2164C>G c.*1514C>G (n.*1514C>G) n.2665C>G c.641-10985G>C (n.641-10985G>C) n.1854C>G c.2406C>G (p.Ala802=) c.6285C>G (p.Ala2095=) c.5406C>G (p.Ala1802=) c.5142C>G (p.Ala1714=) c.1521C>G (p.Ala507=) c.*39-10985G>C (n.*39-10985G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320056C>T | CA476676112 | ATM,C11orf65 | c.6450C>T (p.Ala2150=) c.*5921C>T (n.*5921C>T) n.869C>T n.1207C>T n.868C>T n.7934C>T n.1674C>T n.2164C>T c.*1514C>T (n.*1514C>T) n.2665C>T c.641-10985G>A (n.641-10985G>A) n.1854C>T c.2406C>T (p.Ala802=) c.6285C>T (p.Ala2095=) c.5406C>T (p.Ala1802=) c.5142C>T (p.Ala1714=) c.1521C>T (p.Ala507=) c.*39-10985G>A (n.*39-10985G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320057A>C | CA476676113 | ATM,C11orf65 | c.6451A>C (p.Arg2151=) c.*5922A>C (n.*5922A>C) n.870A>C n.1208A>C n.869A>C n.7935A>C n.1675A>C n.2165A>C c.*1515A>C (n.*1515A>C) n.2666A>C c.641-10986T>G (n.641-10986T>G) n.1855A>C c.2407A>C (p.Arg803=) c.6286A>C (p.Arg2096=) c.5407A>C (p.Arg1803=) c.5143A>C (p.Arg1715=) c.1522A>C (p.Arg508=) c.*39-10986T>G (n.*39-10986T>G) | ClinVar |
11 | g.108320057A>G | CA382553674 | ATM,C11orf65 | c.6451A>G (p.Arg2151Gly) c.*5922A>G (n.*5922A>G) n.870A>G n.1208A>G n.869A>G n.7935A>G n.1675A>G n.2165A>G c.*1515A>G (n.*1515A>G) n.2666A>G c.641-10986T>C (n.641-10986T>C) n.1855A>G c.2407A>G (p.Arg803Gly) c.6286A>G (p.Arg2096Gly) c.5407A>G (p.Arg1803Gly) c.5143A>G (p.Arg1715Gly) c.1522A>G (p.Arg508Gly) c.*39-10986T>C (n.*39-10986T>C) | |
11 | g.108320057A>T | CA382553672 | ATM,C11orf65 | c.6451A>T (p.Arg2151Ter) c.*5922A>T (n.*5922A>T) n.870A>T n.1208A>T n.869A>T n.7935A>T n.1675A>T n.2165A>T c.*1515A>T (n.*1515A>T) n.2666A>T c.641-10986T>A (n.641-10986T>A) n.1855A>T c.2407A>T (p.Arg803Ter) c.6286A>T (p.Arg2096Ter) c.5407A>T (p.Arg1803Ter) c.5143A>T (p.Arg1715Ter) c.1522A>T (p.Arg508Ter) c.*39-10986T>A (n.*39-10986T>A) | |
11 | g.108320058G>A | CA382553678 | ATM,C11orf65 | c.6452G>A (p.Arg2151Lys) c.*5923G>A (n.*5923G>A) n.871G>A n.1209G>A n.870G>A n.7936G>A n.1676G>A n.2166G>A c.*1516G>A (n.*1516G>A) n.2667G>A c.641-10987C>T (n.641-10987C>T) n.1856G>A c.2408G>A (p.Arg803Lys) c.6287G>A (p.Arg2096Lys) c.5408G>A (p.Arg1803Lys) c.5144G>A (p.Arg1715Lys) c.1523G>A (p.Arg508Lys) c.*39-10987C>T (n.*39-10987C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108320058G>C | CA382553681 | ATM,C11orf65 | c.6452G>C (p.Arg2151Thr) c.*5923G>C (n.*5923G>C) n.871G>C n.1209G>C n.870G>C n.7936G>C n.1676G>C n.2166G>C c.*1516G>C (n.*1516G>C) n.2667G>C c.641-10987C>G (n.641-10987C>G) n.1856G>C c.2408G>C (p.Arg803Thr) c.6287G>C (p.Arg2096Thr) c.5408G>C (p.Arg1803Thr) c.5144G>C (p.Arg1715Thr) c.1523G>C (p.Arg508Thr) c.*39-10987C>G (n.*39-10987C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320058G>T | CA382553680 | ATM,C11orf65 | c.6452G>T (p.Arg2151Ile) c.*5923G>T (n.*5923G>T) n.871G>T n.1209G>T n.870G>T n.7936G>T n.1676G>T n.2166G>T c.*1516G>T (n.*1516G>T) n.2667G>T c.641-10987C>A (n.641-10987C>A) n.1856G>T c.2408G>T (p.Arg803Ile) c.6287G>T (p.Arg2096Ile) c.5408G>T (p.Arg1803Ile) c.5144G>T (p.Arg1715Ile) c.1523G>T (p.Arg508Ile) c.*39-10987C>A (n.*39-10987C>A) | dbSNP |
11 | g.108320059G>A | CA382553683 | ATM,C11orf65 | c.6452+1G>A (n.6452+1G>A) c.*5923+1G>A (n.*5923+1G>A) n.871+1G>A n.1209+1G>A n.870+1G>A n.7936+1G>A n.1676+1G>A n.2166+1G>A c.*1516+1G>A (n.*1516+1G>A) n.2667+1G>A c.641-10988C>T (n.641-10988C>T) n.1856+1G>A c.2408+1G>A (n.2408+1G>A) c.6287+1G>A (n.6287+1G>A) c.5408+1G>A (n.5408+1G>A) c.5144+1G>A (n.5144+1G>A) c.1523+1G>A (n.1523+1G>A) c.*39-10988C>T (n.*39-10988C>T) | dbSNP |
11 | g.108320059G>C | CA382553685 | ATM,C11orf65 | c.6452+1G>C (n.6452+1G>C) c.*5923+1G>C (n.*5923+1G>C) n.871+1G>C n.1209+1G>C n.870+1G>C n.7936+1G>C n.1676+1G>C n.2166+1G>C c.*1516+1G>C (n.*1516+1G>C) n.2667+1G>C c.641-10988C>G (n.641-10988C>G) n.1856+1G>C c.2408+1G>C (n.2408+1G>C) c.6287+1G>C (n.6287+1G>C) c.5408+1G>C (n.5408+1G>C) c.5144+1G>C (n.5144+1G>C) c.1523+1G>C (n.1523+1G>C) c.*39-10988C>G (n.*39-10988C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320059G= | CA1998805558 | ATM,C11orf65 | c.6452+1G= (n.6452+1G=) c.*5923+1G= (n.*5923+1G=) n.871+1G= n.1209+1G= n.870+1G= n.7936+1G= n.1676+1G= n.2166+1G= c.*1516+1G= (n.*1516+1G=) n.2667+1G= c.641-10988C= (n.641-10988C=) n.1856+1G= c.2408+1G= (n.2408+1G=) c.6287+1G= (n.6287+1G=) c.5408+1G= (n.5408+1G=) c.5144+1G= (n.5144+1G=) c.1523+1G= (n.1523+1G=) c.*39-10988C= (n.*39-10988C=) | |
11 | g.108320059G>T | CA382553686 | ATM,C11orf65 | c.6452+1G>T (n.6452+1G>T) c.*5923+1G>T (n.*5923+1G>T) n.871+1G>T n.1209+1G>T n.870+1G>T n.7936+1G>T n.1676+1G>T n.2166+1G>T c.*1516+1G>T (n.*1516+1G>T) n.2667+1G>T c.641-10988C>A (n.641-10988C>A) n.1856+1G>T c.2408+1G>T (n.2408+1G>T) c.6287+1G>T (n.6287+1G>T) c.5408+1G>T (n.5408+1G>T) c.5144+1G>T (n.5144+1G>T) c.1523+1G>T (n.1523+1G>T) c.*39-10988C>A (n.*39-10988C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320060T>A | CA382553689 | ATM,C11orf65 | c.6452+2T>A (n.6452+2T>A) c.*5923+2T>A (n.*5923+2T>A) n.871+2T>A n.1209+2T>A n.870+2T>A n.7936+2T>A n.1676+2T>A n.2166+2T>A c.*1516+2T>A (n.*1516+2T>A) n.2667+2T>A c.641-10989A>T (n.641-10989A>T) n.1856+2T>A c.2408+2T>A (n.2408+2T>A) c.6287+2T>A (n.6287+2T>A) c.5408+2T>A (n.5408+2T>A) c.5144+2T>A (n.5144+2T>A) c.1523+2T>A (n.1523+2T>A) c.*39-10989A>T (n.*39-10989A>T) | dbSNP |
11 | g.108320060T>C | CA16619213 | ATM,C11orf65 | c.6452+2T>C (n.6452+2T>C) c.*5923+2T>C (n.*5923+2T>C) n.871+2T>C n.1209+2T>C n.870+2T>C n.7936+2T>C n.1676+2T>C n.2166+2T>C c.*1516+2T>C (n.*1516+2T>C) n.2667+2T>C c.641-10989A>G (n.641-10989A>G) n.1856+2T>C c.2408+2T>C (n.2408+2T>C) c.6287+2T>C (n.6287+2T>C) c.5408+2T>C (n.5408+2T>C) c.5144+2T>C (n.5144+2T>C) c.1523+2T>C (n.1523+2T>C) c.*39-10989A>G (n.*39-10989A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320060T>G | CA382553693 | ATM,C11orf65 | c.6452+2T>G (n.6452+2T>G) c.*5923+2T>G (n.*5923+2T>G) n.871+2T>G n.1209+2T>G n.870+2T>G n.7936+2T>G n.1676+2T>G n.2166+2T>G c.*1516+2T>G (n.*1516+2T>G) n.2667+2T>G c.641-10989A>C (n.641-10989A>C) n.1856+2T>G c.2408+2T>G (n.2408+2T>G) c.6287+2T>G (n.6287+2T>G) c.5408+2T>G (n.5408+2T>G) c.5144+2T>G (n.5144+2T>G) c.1523+2T>G (n.1523+2T>G) c.*39-10989A>C (n.*39-10989A>C) | dbSNP |
11 | g.108320060T= | CA1998805559 | ATM,C11orf65 | c.6452+2T= (n.6452+2T=) c.*5923+2T= (n.*5923+2T=) n.871+2T= n.1209+2T= n.870+2T= n.7936+2T= n.1676+2T= n.2166+2T= c.*1516+2T= (n.*1516+2T=) n.2667+2T= c.641-10989A= (n.641-10989A=) n.1856+2T= c.2408+2T= (n.2408+2T=) c.6287+2T= (n.6287+2T=) c.5408+2T= (n.5408+2T=) c.5144+2T= (n.5144+2T=) c.1523+2T= (n.1523+2T=) c.*39-10989A= (n.*39-10989A=) | |
11 | g.108320063T>A | CA349451 | ATM,C11orf65 | c.6452+5T>A (n.6452+5T>A) c.*5923+5T>A (n.*5923+5T>A) n.871+5T>A n.1209+5T>A n.870+5T>A n.7936+5T>A n.1676+5T>A n.2166+5T>A c.*1516+5T>A (n.*1516+5T>A) n.2667+5T>A c.641-10992A>T (n.641-10992A>T) n.1856+5T>A c.2408+5T>A (n.2408+5T>A) c.6287+5T>A (n.6287+5T>A) c.5408+5T>A (n.5408+5T>A) c.5144+5T>A (n.5144+5T>A) c.1523+5T>A (n.1523+5T>A) c.*39-10992A>T (n.*39-10992A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320063T= | CA1998805560 | ATM,C11orf65 | c.6452+5T= (n.6452+5T=) c.*5923+5T= (n.*5923+5T=) n.871+5T= n.1209+5T= n.870+5T= n.7936+5T= n.1676+5T= n.2166+5T= c.*1516+5T= (n.*1516+5T=) n.2667+5T= c.641-10992A= (n.641-10992A=) n.1856+5T= c.2408+5T= (n.2408+5T=) c.6287+5T= (n.6287+5T=) c.5408+5T= (n.5408+5T=) c.5144+5T= (n.5144+5T=) c.1523+5T= (n.1523+5T=) c.*39-10992A= (n.*39-10992A=) | |
11 | g.108320064A= | CA1998805561 | ATM,C11orf65 | c.6452+6A= (n.6452+6A=) c.*5923+6A= (n.*5923+6A=) n.871+6A= n.1209+6A= n.870+6A= n.7936+6A= n.1676+6A= n.2166+6A= c.*1516+6A= (n.*1516+6A=) n.2667+6A= c.641-10993T= (n.641-10993T=) n.1856+6A= c.2408+6A= (n.2408+6A=) c.6287+6A= (n.6287+6A=) c.5408+6A= (n.5408+6A=) c.5144+6A= (n.5144+6A=) c.1523+6A= (n.1523+6A=) c.*39-10993T= (n.*39-10993T=) | |
11 | g.108320064A>C | CA601725511 | ATM,C11orf65 | c.6452+6A>C (n.6452+6A>C) c.*5923+6A>C (n.*5923+6A>C) n.871+6A>C n.1209+6A>C n.870+6A>C n.7936+6A>C n.1676+6A>C n.2166+6A>C c.*1516+6A>C (n.*1516+6A>C) n.2667+6A>C c.641-10993T>G (n.641-10993T>G) n.1856+6A>C c.2408+6A>C (n.2408+6A>C) c.6287+6A>C (n.6287+6A>C) c.5408+6A>C (n.5408+6A>C) c.5144+6A>C (n.5144+6A>C) c.1523+6A>C (n.1523+6A>C) c.*39-10993T>G (n.*39-10993T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108320064A>G | CA10582839 | ATM,C11orf65 | c.6452+6A>G (n.6452+6A>G) c.*5923+6A>G (n.*5923+6A>G) n.871+6A>G n.1209+6A>G n.870+6A>G n.7936+6A>G n.1676+6A>G n.2166+6A>G c.*1516+6A>G (n.*1516+6A>G) n.2667+6A>G c.641-10993T>C (n.641-10993T>C) n.1856+6A>G c.2408+6A>G (n.2408+6A>G) c.6287+6A>G (n.6287+6A>G) c.5408+6A>G (n.5408+6A>G) c.5144+6A>G (n.5144+6A>G) c.1523+6A>G (n.1523+6A>G) c.*39-10993T>C (n.*39-10993T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320064A>T | CA913188405 | ATM,C11orf65 | c.6452+6A>T (n.6452+6A>T) c.*5923+6A>T (n.*5923+6A>T) n.871+6A>T n.1209+6A>T n.870+6A>T n.7936+6A>T n.1676+6A>T n.2166+6A>T c.*1516+6A>T (n.*1516+6A>T) n.2667+6A>T c.641-10993T>A (n.641-10993T>A) n.1856+6A>T c.2408+6A>T (n.2408+6A>T) c.6287+6A>T (n.6287+6A>T) c.5408+6A>T (n.5408+6A>T) c.5144+6A>T (n.5144+6A>T) c.1523+6A>T (n.1523+6A>T) c.*39-10993T>A (n.*39-10993T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320065T>C | CA658683720 | ATM,C11orf65 | c.6452+7T>C (n.6452+7T>C) c.*5923+7T>C (n.*5923+7T>C) n.871+7T>C n.1209+7T>C n.870+7T>C n.7936+7T>C n.1676+7T>C n.2166+7T>C c.*1516+7T>C (n.*1516+7T>C) n.2667+7T>C c.641-10994A>G (n.641-10994A>G) n.1856+7T>C c.2408+7T>C (n.2408+7T>C) c.6287+7T>C (n.6287+7T>C) c.5408+7T>C (n.5408+7T>C) c.5144+7T>C (n.5144+7T>C) c.1523+7T>C (n.1523+7T>C) c.*39-10994A>G (n.*39-10994A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320065T>G | CA2615862519 | ATM,C11orf65 | c.6452+7T>G (n.6452+7T>G) c.*5923+7T>G (n.*5923+7T>G) n.871+7T>G n.1209+7T>G n.870+7T>G n.7936+7T>G n.1676+7T>G n.2166+7T>G c.*1516+7T>G (n.*1516+7T>G) n.2667+7T>G c.641-10994A>C (n.641-10994A>C) n.1856+7T>G c.2408+7T>G (n.2408+7T>G) c.6287+7T>G (n.6287+7T>G) c.5408+7T>G (n.5408+7T>G) c.5144+7T>G (n.5144+7T>G) c.1523+7T>G (n.1523+7T>G) c.*39-10994A>C (n.*39-10994A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108320065T= | CA1998805562 | ATM,C11orf65 | c.6452+7T= (n.6452+7T=) c.*5923+7T= (n.*5923+7T=) n.871+7T= n.1209+7T= n.870+7T= n.7936+7T= n.1676+7T= n.2166+7T= c.*1516+7T= (n.*1516+7T=) n.2667+7T= c.641-10994A= (n.641-10994A=) n.1856+7T= c.2408+7T= (n.2408+7T=) c.6287+7T= (n.6287+7T=) c.5408+7T= (n.5408+7T=) c.5144+7T= (n.5144+7T=) c.1523+7T= (n.1523+7T=) c.*39-10994A= (n.*39-10994A=) | |
11 | g.108320066G>A | CA2499220686 | ATM,C11orf65 | c.6452+8G>A (n.6452+8G>A) c.*5923+8G>A (n.*5923+8G>A) n.871+8G>A n.1209+8G>A n.870+8G>A n.7936+8G>A n.1676+8G>A n.2166+8G>A c.*1516+8G>A (n.*1516+8G>A) n.2667+8G>A c.641-10995C>T (n.641-10995C>T) n.1856+8G>A c.2408+8G>A (n.2408+8G>A) c.6287+8G>A (n.6287+8G>A) c.5408+8G>A (n.5408+8G>A) c.5144+8G>A (n.5144+8G>A) c.1523+8G>A (n.1523+8G>A) c.*39-10995C>T (n.*39-10995C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320066_108320068delinsGAA | CA1998805563 | ATM,C11orf65 | c.6452+8_6452+10delinsGAA (n.6452+8_6452+10delinsGAA) c.*5923+8_*5923+10delinsGAA (n.*5923+8_*5923+10delinsGAA) n.871+8_871+10delinsGAA n.1209+8_1209+10delinsGAA n.870+8_870+10delinsGAA n.7936+8_7936+10delinsGAA n.1676+8_1676+10delinsGAA n.2166+8_2166+10delinsGAA c.*1516+8_*1516+10delinsGAA (n.*1516+8_*1516+10delinsGAA) n.2667+8_2667+10delinsGAA c.641-10997_641-10995delinsTTC (n.641-10997_641-10995delinsTTC) n.1856+8_1856+10delinsGAA c.2408+8_2408+10delinsGAA (n.2408+8_2408+10delinsGAA) c.6287+8_6287+10delinsGAA (n.6287+8_6287+10delinsGAA) c.5408+8_5408+10delinsGAA (n.5408+8_5408+10delinsGAA) c.5144+8_5144+10delinsGAA (n.5144+8_5144+10delinsGAA) c.1523+8_1523+10delinsGAA (n.1523+8_1523+10delinsGAA) c.*39-10997_*39-10995delinsTTC (n.*39-10997_*39-10995delinsTTC) | |
11 | g.108320067A= | CA1998805564 | ATM,C11orf65 | c.6452+9A= (n.6452+9A=) c.*5923+9A= (n.*5923+9A=) n.871+9A= n.1209+9A= n.870+9A= n.7936+9A= n.1676+9A= n.2166+9A= c.*1516+9A= (n.*1516+9A=) n.2667+9A= c.641-10996T= (n.641-10996T=) n.1856+9A= c.2408+9A= (n.2408+9A=) c.6287+9A= (n.6287+9A=) c.5408+9A= (n.5408+9A=) c.5144+9A= (n.5144+9A=) c.1523+9A= (n.1523+9A=) c.*39-10996T= (n.*39-10996T=) | |
11 | g.108320067A>C | CA6265937 | ATM,C11orf65 | c.6452+9A>C (n.6452+9A>C) c.*5923+9A>C (n.*5923+9A>C) n.871+9A>C n.1209+9A>C n.870+9A>C n.7936+9A>C n.1676+9A>C n.2166+9A>C c.*1516+9A>C (n.*1516+9A>C) n.2667+9A>C c.641-10996T>G (n.641-10996T>G) n.1856+9A>C c.2408+9A>C (n.2408+9A>C) c.6287+9A>C (n.6287+9A>C) c.5408+9A>C (n.5408+9A>C) c.5144+9A>C (n.5144+9A>C) c.1523+9A>C (n.1523+9A>C) c.*39-10996T>G (n.*39-10996T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320067A>G | CA2499220687 | ATM,C11orf65 | c.6452+9A>G (n.6452+9A>G) c.*5923+9A>G (n.*5923+9A>G) n.871+9A>G n.1209+9A>G n.870+9A>G n.7936+9A>G n.1676+9A>G n.2166+9A>G c.*1516+9A>G (n.*1516+9A>G) n.2667+9A>G c.641-10996T>C (n.641-10996T>C) n.1856+9A>G c.2408+9A>G (n.2408+9A>G) c.6287+9A>G (n.6287+9A>G) c.5408+9A>G (n.5408+9A>G) c.5144+9A>G (n.5144+9A>G) c.1523+9A>G (n.1523+9A>G) c.*39-10996T>C (n.*39-10996T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320069_108320070del | CA601725512 | ATM,C11orf65 | c.6452+11_6452+12del (n.6452+11_6452+12del) c.*5923+11_*5923+12del (n.*5923+11_*5923+12del) n.871+11_871+12del n.1209+11_1209+12del n.870+11_870+12del n.7936+11_7936+12del n.1676+11_1676+12del n.2166+11_2166+12del c.*1516+11_*1516+12del (n.*1516+11_*1516+12del) n.2667+11_2667+12del c.641-10997_641-10996del (n.641-10997_641-10996del) n.1856+11_1856+12del c.2408+11_2408+12del (n.2408+11_2408+12del) c.6287+11_6287+12del (n.6287+11_6287+12del) c.5408+11_5408+12del (n.5408+11_5408+12del) c.5144+11_5144+12del (n.5144+11_5144+12del) c.1523+11_1523+12del (n.1523+11_1523+12del) c.*39-10997_*39-10996del (n.*39-10997_*39-10996del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108320069A= | CA1998805565 | ATM,C11orf65 | c.6452+11A= (n.6452+11A=) c.*5923+11A= (n.*5923+11A=) n.871+11A= n.1209+11A= n.870+11A= n.7936+11A= n.1676+11A= n.2166+11A= c.*1516+11A= (n.*1516+11A=) n.2667+11A= c.641-10998T= (n.641-10998T=) n.1856+11A= c.2408+11A= (n.2408+11A=) c.6287+11A= (n.6287+11A=) c.5408+11A= (n.5408+11A=) c.5144+11A= (n.5144+11A=) c.1523+11A= (n.1523+11A=) c.*39-10998T= (n.*39-10998T=) | |
11 | g.108320069A>C | CA6265938 | ATM,C11orf65 | c.6452+11A>C (n.6452+11A>C) c.*5923+11A>C (n.*5923+11A>C) n.871+11A>C n.1209+11A>C n.870+11A>C n.7936+11A>C n.1676+11A>C n.2166+11A>C c.*1516+11A>C (n.*1516+11A>C) n.2667+11A>C c.641-10998T>G (n.641-10998T>G) n.1856+11A>C c.2408+11A>C (n.2408+11A>C) c.6287+11A>C (n.6287+11A>C) c.5408+11A>C (n.5408+11A>C) c.5144+11A>C (n.5144+11A>C) c.1523+11A>C (n.1523+11A>C) c.*39-10998T>G (n.*39-10998T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108320070A>G | CA2615862532 | ATM,C11orf65 | c.6452+12A>G (n.6452+12A>G) c.*5923+12A>G (n.*5923+12A>G) n.871+12A>G n.1209+12A>G n.870+12A>G n.7936+12A>G n.1676+12A>G n.2166+12A>G c.*1516+12A>G (n.*1516+12A>G) n.2667+12A>G c.641-10999T>C (n.641-10999T>C) n.1856+12A>G c.2408+12A>G (n.2408+12A>G) c.6287+12A>G (n.6287+12A>G) c.5408+12A>G (n.5408+12A>G) c.5144+12A>G (n.5144+12A>G) c.1523+12A>G (n.1523+12A>G) c.*39-10999T>C (n.*39-10999T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108320070_108320075delinsAGACAA | CA1998805566 | ATM,C11orf65 | c.6452+12_6452+17delinsAGACAA (n.6452+12_6452+17delinsAGACAA) c.*5923+12_*5923+17delinsAGACAA (n.*5923+12_*5923+17delinsAGACAA) n.871+12_871+17delinsAGACAA n.1209+12_1209+17delinsAGACAA n.870+12_870+17delinsAGACAA n.7936+12_7936+17delinsAGACAA n.1676+12_1676+17delinsAGACAA n.2166+12_2166+17delinsAGACAA c.*1516+12_*1516+17delinsAGACAA (n.*1516+12_*1516+17delinsAGACAA) n.2667+12_2667+17delinsAGACAA c.641-11004_641-10999delinsTTGTCT (n.641-11004_641-10999delinsTTGTCT) n.1856+12_1856+17delinsAGACAA c.2408+12_2408+17delinsAGACAA (n.2408+12_2408+17delinsAGACAA) c.6287+12_6287+17delinsAGACAA (n.6287+12_6287+17delinsAGACAA) c.5408+12_5408+17delinsAGACAA (n.5408+12_5408+17delinsAGACAA) c.5144+12_5144+17delinsAGACAA (n.5144+12_5144+17delinsAGACAA) c.1523+12_1523+17delinsAGACAA (n.1523+12_1523+17delinsAGACAA) c.*39-11004_*39-10999delinsTTGTCT (n.*39-11004_*39-10999delinsTTGTCT) | |
11 | g.108320071G>A | CA6265939 | ATM,C11orf65 | c.6452+13G>A (n.6452+13G>A) c.*5923+13G>A (n.*5923+13G>A) n.871+13G>A n.1209+13G>A n.870+13G>A n.7936+13G>A n.1676+13G>A n.2166+13G>A c.*1516+13G>A (n.*1516+13G>A) n.2667+13G>A c.641-11000C>T (n.641-11000C>T) n.1856+13G>A c.2408+13G>A (n.2408+13G>A) c.6287+13G>A (n.6287+13G>A) c.5408+13G>A (n.5408+13G>A) c.5144+13G>A (n.5144+13G>A) c.1523+13G>A (n.1523+13G>A) c.*39-11000C>T (n.*39-11000C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320071G>C | CA2724944819 | ATM,C11orf65 | c.6452+13G>C (n.6452+13G>C) c.*5923+13G>C (n.*5923+13G>C) n.871+13G>C n.1209+13G>C n.870+13G>C n.7936+13G>C n.1676+13G>C n.2166+13G>C c.*1516+13G>C (n.*1516+13G>C) n.2667+13G>C c.641-11000C>G (n.641-11000C>G) n.1856+13G>C c.2408+13G>C (n.2408+13G>C) c.6287+13G>C (n.6287+13G>C) c.5408+13G>C (n.5408+13G>C) c.5144+13G>C (n.5144+13G>C) c.1523+13G>C (n.1523+13G>C) c.*39-11000C>G (n.*39-11000C>G) | dbSNP |
11 | g.108320071G= | CA1998805567 | ATM,C11orf65 | c.6452+13G= (n.6452+13G=) c.*5923+13G= (n.*5923+13G=) n.871+13G= n.1209+13G= n.870+13G= n.7936+13G= n.1676+13G= n.2166+13G= c.*1516+13G= (n.*1516+13G=) n.2667+13G= c.641-11000C= (n.641-11000C=) n.1856+13G= c.2408+13G= (n.2408+13G=) c.6287+13G= (n.6287+13G=) c.5408+13G= (n.5408+13G=) c.5144+13G= (n.5144+13G=) c.1523+13G= (n.1523+13G=) c.*39-11000C= (n.*39-11000C=) | |
11 | g.108320071G>T | CA2615862538 | ATM,C11orf65 | c.6452+13G>T (n.6452+13G>T) c.*5923+13G>T (n.*5923+13G>T) n.871+13G>T n.1209+13G>T n.870+13G>T n.7936+13G>T n.1676+13G>T n.2166+13G>T c.*1516+13G>T (n.*1516+13G>T) n.2667+13G>T c.641-11000C>A (n.641-11000C>A) n.1856+13G>T c.2408+13G>T (n.2408+13G>T) c.6287+13G>T (n.6287+13G>T) c.5408+13G>T (n.5408+13G>T) c.5144+13G>T (n.5144+13G>T) c.1523+13G>T (n.1523+13G>T) c.*39-11000C>A (n.*39-11000C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108320071_108320075delinsAAT | CA913188406 | ATM,C11orf65 | c.6452+13_6452+17delinsAAT (n.6452+13_6452+17delinsAAT) c.*5923+13_*5923+17delinsAAT (n.*5923+13_*5923+17delinsAAT) n.871+13_871+17delinsAAT n.1209+13_1209+17delinsAAT n.870+13_870+17delinsAAT n.7936+13_7936+17delinsAAT n.1676+13_1676+17delinsAAT n.2166+13_2166+17delinsAAT c.*1516+13_*1516+17delinsAAT (n.*1516+13_*1516+17delinsAAT) n.2667+13_2667+17delinsAAT c.641-11004_641-11000delinsATT (n.641-11004_641-11000delinsATT) n.1856+13_1856+17delinsAAT c.2408+13_2408+17delinsAAT (n.2408+13_2408+17delinsAAT) c.6287+13_6287+17delinsAAT (n.6287+13_6287+17delinsAAT) c.5408+13_5408+17delinsAAT (n.5408+13_5408+17delinsAAT) c.5144+13_5144+17delinsAAT (n.5144+13_5144+17delinsAAT) c.1523+13_1523+17delinsAAT (n.1523+13_1523+17delinsAAT) c.*39-11004_*39-11000delinsATT (n.*39-11004_*39-11000delinsATT) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320072A>T | CA2725193602 | ATM,C11orf65 | c.6452+14A>T (n.6452+14A>T) c.*5923+14A>T (n.*5923+14A>T) n.871+14A>T n.1209+14A>T n.870+14A>T n.7936+14A>T n.1676+14A>T n.2166+14A>T c.*1516+14A>T (n.*1516+14A>T) n.2667+14A>T c.641-11001T>A (n.641-11001T>A) n.1856+14A>T c.2408+14A>T (n.2408+14A>T) c.6287+14A>T (n.6287+14A>T) c.5408+14A>T (n.5408+14A>T) c.5144+14A>T (n.5144+14A>T) c.1523+14A>T (n.1523+14A>T) c.*39-11001T>A (n.*39-11001T>A) | dbSNP |
11 | g.108320073C>A | CA2615862545 | ATM,C11orf65 | c.6452+15C>A (n.6452+15C>A) c.*5923+15C>A (n.*5923+15C>A) n.871+15C>A n.1209+15C>A n.870+15C>A n.7936+15C>A n.1676+15C>A n.2166+15C>A c.*1516+15C>A (n.*1516+15C>A) n.2667+15C>A c.641-11002G>T (n.641-11002G>T) n.1856+15C>A c.2408+15C>A (n.2408+15C>A) c.6287+15C>A (n.6287+15C>A) c.5408+15C>A (n.5408+15C>A) c.5144+15C>A (n.5144+15C>A) c.1523+15C>A (n.1523+15C>A) c.*39-11002G>T (n.*39-11002G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108320073C>G | CA2725193699 | ATM,C11orf65 | c.6452+15C>G (n.6452+15C>G) c.*5923+15C>G (n.*5923+15C>G) n.871+15C>G n.1209+15C>G n.870+15C>G n.7936+15C>G n.1676+15C>G n.2166+15C>G c.*1516+15C>G (n.*1516+15C>G) n.2667+15C>G c.641-11002G>C (n.641-11002G>C) n.1856+15C>G c.2408+15C>G (n.2408+15C>G) c.6287+15C>G (n.6287+15C>G) c.5408+15C>G (n.5408+15C>G) c.5144+15C>G (n.5144+15C>G) c.1523+15C>G (n.1523+15C>G) c.*39-11002G>C (n.*39-11002G>C) | dbSNP |
11 | g.108320073C>T | CA2615862547 | ATM,C11orf65 | c.6452+15C>T (n.6452+15C>T) c.*5923+15C>T (n.*5923+15C>T) n.871+15C>T n.1209+15C>T n.870+15C>T n.7936+15C>T n.1676+15C>T n.2166+15C>T c.*1516+15C>T (n.*1516+15C>T) n.2667+15C>T c.641-11002G>A (n.641-11002G>A) n.1856+15C>T c.2408+15C>T (n.2408+15C>T) c.6287+15C>T (n.6287+15C>T) c.5408+15C>T (n.5408+15C>T) c.5144+15C>T (n.5144+15C>T) c.1523+15C>T (n.1523+15C>T) c.*39-11002G>A (n.*39-11002G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108320074A>T | CA2739266026 | ATM,C11orf65 | c.6452+16A>T (n.6452+16A>T) c.*5923+16A>T (n.*5923+16A>T) n.871+16A>T n.1209+16A>T n.870+16A>T n.7936+16A>T n.1676+16A>T n.2166+16A>T c.*1516+16A>T (n.*1516+16A>T) n.2667+16A>T c.641-11003T>A (n.641-11003T>A) n.1856+16A>T c.2408+16A>T (n.2408+16A>T) c.6287+16A>T (n.6287+16A>T) c.5408+16A>T (n.5408+16A>T) c.5144+16A>T (n.5144+16A>T) c.1523+16A>T (n.1523+16A>T) c.*39-11003T>A (n.*39-11003T>A) | ClinVar |
11 | g.108320075_108320076del | CA2615862548 | ATM,C11orf65 | c.6452+17_6452+18del (n.6452+17_6452+18del) c.*5923+17_*5923+18del (n.*5923+17_*5923+18del) n.871+17_871+18del n.1209+17_1209+18del n.870+17_870+18del n.7936+17_7936+18del n.1676+17_1676+18del n.2166+17_2166+18del c.*1516+17_*1516+18del (n.*1516+17_*1516+18del) n.2667+17_2667+18del c.641-11004_641-11003del (n.641-11004_641-11003del) n.1856+17_1856+18del c.2408+17_2408+18del (n.2408+17_2408+18del) c.6287+17_6287+18del (n.6287+17_6287+18del) c.5408+17_5408+18del (n.5408+17_5408+18del) c.5144+17_5144+18del (n.5144+17_5144+18del) c.1523+17_1523+18del (n.1523+17_1523+18del) c.*39-11004_*39-11003del (n.*39-11004_*39-11003del) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108320075A= | CA1998805568 | ATM,C11orf65 | c.6452+17A= (n.6452+17A=) c.*5923+17A= (n.*5923+17A=) n.871+17A= n.1209+17A= n.870+17A= n.7936+17A= n.1676+17A= n.2166+17A= c.*1516+17A= (n.*1516+17A=) n.2667+17A= c.641-11004T= (n.641-11004T=) n.1856+17A= c.2408+17A= (n.2408+17A=) c.6287+17A= (n.6287+17A=) c.5408+17A= (n.5408+17A=) c.5144+17A= (n.5144+17A=) c.1523+17A= (n.1523+17A=) c.*39-11004T= (n.*39-11004T=) | |
11 | g.108320075A>C | CA601725514 | ATM,C11orf65 | c.6452+17A>C (n.6452+17A>C) c.*5923+17A>C (n.*5923+17A>C) n.871+17A>C n.1209+17A>C n.870+17A>C n.7936+17A>C n.1676+17A>C n.2166+17A>C c.*1516+17A>C (n.*1516+17A>C) n.2667+17A>C c.641-11004T>G (n.641-11004T>G) n.1856+17A>C c.2408+17A>C (n.2408+17A>C) c.6287+17A>C (n.6287+17A>C) c.5408+17A>C (n.5408+17A>C) c.5144+17A>C (n.5144+17A>C) c.1523+17A>C (n.1523+17A>C) c.*39-11004T>G (n.*39-11004T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108320075A>G | CA6265940 | ATM,C11orf65 | c.6452+17A>G (n.6452+17A>G) c.*5923+17A>G (n.*5923+17A>G) n.871+17A>G n.1209+17A>G n.870+17A>G n.7936+17A>G n.1676+17A>G n.2166+17A>G c.*1516+17A>G (n.*1516+17A>G) n.2667+17A>G c.641-11004T>C (n.641-11004T>C) n.1856+17A>G c.2408+17A>G (n.2408+17A>G) c.6287+17A>G (n.6287+17A>G) c.5408+17A>G (n.5408+17A>G) c.5144+17A>G (n.5144+17A>G) c.1523+17A>G (n.1523+17A>G) c.*39-11004T>C (n.*39-11004T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320075A>T | CA913188408 | ATM,C11orf65 | c.6452+17A>T (n.6452+17A>T) c.*5923+17A>T (n.*5923+17A>T) n.871+17A>T n.1209+17A>T n.870+17A>T n.7936+17A>T n.1676+17A>T n.2166+17A>T c.*1516+17A>T (n.*1516+17A>T) n.2667+17A>T c.641-11004T>A (n.641-11004T>A) n.1856+17A>T c.2408+17A>T (n.2408+17A>T) c.6287+17A>T (n.6287+17A>T) c.5408+17A>T (n.5408+17A>T) c.5144+17A>T (n.5144+17A>T) c.1523+17A>T (n.1523+17A>T) c.*39-11004T>A (n.*39-11004T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320076A>G | CA2725193712 | ATM,C11orf65 | c.6452+18A>G (n.6452+18A>G) c.*5923+18A>G (n.*5923+18A>G) n.871+18A>G n.1209+18A>G n.870+18A>G n.7936+18A>G n.1676+18A>G n.2166+18A>G c.*1516+18A>G (n.*1516+18A>G) n.2667+18A>G c.641-11005T>C (n.641-11005T>C) n.1856+18A>G c.2408+18A>G (n.2408+18A>G) c.6287+18A>G (n.6287+18A>G) c.5408+18A>G (n.5408+18A>G) c.5144+18A>G (n.5144+18A>G) c.1523+18A>G (n.1523+18A>G) c.*39-11005T>C (n.*39-11005T>C) | dbSNP |
11 | g.108320076A>T | CA2725193718 | ATM,C11orf65 | c.6452+18A>T (n.6452+18A>T) c.*5923+18A>T (n.*5923+18A>T) n.871+18A>T n.1209+18A>T n.870+18A>T n.7936+18A>T n.1676+18A>T n.2166+18A>T c.*1516+18A>T (n.*1516+18A>T) n.2667+18A>T c.641-11005T>A (n.641-11005T>A) n.1856+18A>T c.2408+18A>T (n.2408+18A>T) c.6287+18A>T (n.6287+18A>T) c.5408+18A>T (n.5408+18A>T) c.5144+18A>T (n.5144+18A>T) c.1523+18A>T (n.1523+18A>T) c.*39-11005T>A (n.*39-11005T>A) | dbSNP |
11 | g.108320077G>A | CA2725193895 | ATM,C11orf65 | c.6452+19G>A (n.6452+19G>A) c.*5923+19G>A (n.*5923+19G>A) n.871+19G>A n.1209+19G>A n.870+19G>A n.7936+19G>A n.1676+19G>A n.2166+19G>A c.*1516+19G>A (n.*1516+19G>A) n.2667+19G>A c.641-11006C>T (n.641-11006C>T) n.1856+19G>A c.2408+19G>A (n.2408+19G>A) c.6287+19G>A (n.6287+19G>A) c.5408+19G>A (n.5408+19G>A) c.5144+19G>A (n.5144+19G>A) c.1523+19G>A (n.1523+19G>A) c.*39-11006C>T (n.*39-11006C>T) | dbSNP |
11 | g.108320077G>C | CA2725193759 | ATM,C11orf65 | c.6452+19G>C (n.6452+19G>C) c.*5923+19G>C (n.*5923+19G>C) n.871+19G>C n.1209+19G>C n.870+19G>C n.7936+19G>C n.1676+19G>C n.2166+19G>C c.*1516+19G>C (n.*1516+19G>C) n.2667+19G>C c.641-11006C>G (n.641-11006C>G) n.1856+19G>C c.2408+19G>C (n.2408+19G>C) c.6287+19G>C (n.6287+19G>C) c.5408+19G>C (n.5408+19G>C) c.5144+19G>C (n.5144+19G>C) c.1523+19G>C (n.1523+19G>C) c.*39-11006C>G (n.*39-11006C>G) | dbSNP |
11 | g.108320077G>T | CA2615862563 | ATM,C11orf65 | c.6452+19G>T (n.6452+19G>T) c.*5923+19G>T (n.*5923+19G>T) n.871+19G>T n.1209+19G>T n.870+19G>T n.7936+19G>T n.1676+19G>T n.2166+19G>T c.*1516+19G>T (n.*1516+19G>T) n.2667+19G>T c.641-11006C>A (n.641-11006C>A) n.1856+19G>T c.2408+19G>T (n.2408+19G>T) c.6287+19G>T (n.6287+19G>T) c.5408+19G>T (n.5408+19G>T) c.5144+19G>T (n.5144+19G>T) c.1523+19G>T (n.1523+19G>T) c.*39-11006C>A (n.*39-11006C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108320077dup | CA2580083442 | ATM,C11orf65 | c.6452+19dup (n.6452+19dup) c.*5923+19dup (n.*5923+19dup) n.871+19dup n.1209+19dup n.870+19dup n.7936+19dup n.1676+19dup n.2166+19dup c.*1516+19dup (n.*1516+19dup) n.2667+19dup c.641-11006dup (n.641-11006dup) n.1856+19dup c.2408+19dup (n.2408+19dup) c.6287+19dup (n.6287+19dup) c.5408+19dup (n.5408+19dup) c.5144+19dup (n.5144+19dup) c.1523+19dup (n.1523+19dup) c.*39-11006dup (n.*39-11006dup) | ClinVar |
11 | g.108320078T>A | CA2615862566 | ATM,C11orf65 | c.6452+20T>A (n.6452+20T>A) c.*5923+20T>A (n.*5923+20T>A) n.871+20T>A n.1209+20T>A n.870+20T>A n.7936+20T>A n.1676+20T>A n.2166+20T>A c.*1516+20T>A (n.*1516+20T>A) n.2667+20T>A c.641-11007A>T (n.641-11007A>T) n.1856+20T>A c.2408+20T>A (n.2408+20T>A) c.6287+20T>A (n.6287+20T>A) c.5408+20T>A (n.5408+20T>A) c.5144+20T>A (n.5144+20T>A) c.1523+20T>A (n.1523+20T>A) c.*39-11007A>T (n.*39-11007A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320078T>G | CA2580083443 | ATM,C11orf65 | c.6452+20T>G (n.6452+20T>G) c.*5923+20T>G (n.*5923+20T>G) n.871+20T>G n.1209+20T>G n.870+20T>G n.7936+20T>G n.1676+20T>G n.2166+20T>G c.*1516+20T>G (n.*1516+20T>G) n.2667+20T>G c.641-11007A>C (n.641-11007A>C) n.1856+20T>G c.2408+20T>G (n.2408+20T>G) c.6287+20T>G (n.6287+20T>G) c.5408+20T>G (n.5408+20T>G) c.5144+20T>G (n.5144+20T>G) c.1523+20T>G (n.1523+20T>G) c.*39-11007A>C (n.*39-11007A>C) | ClinVar |
11 | g.108320078T= | CA1998805569 | ATM,C11orf65 | c.6452+20T= (n.6452+20T=) c.*5923+20T= (n.*5923+20T=) n.871+20T= n.1209+20T= n.870+20T= n.7936+20T= n.1676+20T= n.2166+20T= c.*1516+20T= (n.*1516+20T=) n.2667+20T= c.641-11007A= (n.641-11007A=) n.1856+20T= c.2408+20T= (n.2408+20T=) c.6287+20T= (n.6287+20T=) c.5408+20T= (n.5408+20T=) c.5144+20T= (n.5144+20T=) c.1523+20T= (n.1523+20T=) c.*39-11007A= (n.*39-11007A=) | |
11 | g.108320079del | CA2573146768 | ATM,C11orf65 | c.6452+21del (n.6452+21del) c.*5923+21del (n.*5923+21del) n.871+21del n.1209+21del n.870+21del n.7936+21del n.1676+21del n.2166+21del c.*1516+21del (n.*1516+21del) n.2667+21del c.641-11007del (n.641-11007del) n.1856+21del c.2408+21del (n.2408+21del) c.6287+21del (n.6287+21del) c.5408+21del (n.5408+21del) c.5144+21del (n.5144+21del) c.1523+21del (n.1523+21del) c.*39-11007del (n.*39-11007del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320079T>A | CA2615862573 | ATM,C11orf65 | c.6452+21T>A (n.6452+21T>A) c.*5923+21T>A (n.*5923+21T>A) n.871+21T>A n.1209+21T>A n.870+21T>A n.7936+21T>A n.1676+21T>A n.2166+21T>A c.*1516+21T>A (n.*1516+21T>A) n.2667+21T>A c.641-11008A>T (n.641-11008A>T) n.1856+21T>A c.2408+21T>A (n.2408+21T>A) c.6287+21T>A (n.6287+21T>A) c.5408+21T>A (n.5408+21T>A) c.5144+21T>A (n.5144+21T>A) c.1523+21T>A (n.1523+21T>A) c.*39-11008A>T (n.*39-11008A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320079_108320080dup | CA6265941 | ATM,C11orf65 | c.6452+21_6452+22dup (n.6452+21_6452+22dup) c.*5923+21_*5923+22dup (n.*5923+21_*5923+22dup) n.871+21_871+22dup n.1209+21_1209+22dup n.870+21_870+22dup n.7936+21_7936+22dup n.1676+21_1676+22dup n.2166+21_2166+22dup c.*1516+21_*1516+22dup (n.*1516+21_*1516+22dup) n.2667+21_2667+22dup c.641-11009_641-11008dup (n.641-11009_641-11008dup) n.1856+21_1856+22dup c.2408+21_2408+22dup (n.2408+21_2408+22dup) c.6287+21_6287+22dup (n.6287+21_6287+22dup) c.5408+21_5408+22dup (n.5408+21_5408+22dup) c.5144+21_5144+22dup (n.5144+21_5144+22dup) c.1523+21_1523+22dup (n.1523+21_1523+22dup) c.*39-11009_*39-11008dup (n.*39-11009_*39-11008dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320080A>T | CA2725194337 | ATM,C11orf65 | c.6452+22A>T (n.6452+22A>T) c.*5923+22A>T (n.*5923+22A>T) n.871+22A>T n.1209+22A>T n.870+22A>T n.7936+22A>T n.1676+22A>T n.2166+22A>T c.*1516+22A>T (n.*1516+22A>T) n.2667+22A>T c.641-11009T>A (n.641-11009T>A) n.1856+22A>T c.2408+22A>T (n.2408+22A>T) c.6287+22A>T (n.6287+22A>T) c.5408+22A>T (n.5408+22A>T) c.5144+22A>T (n.5144+22A>T) c.1523+22A>T (n.1523+22A>T) c.*39-11009T>A (n.*39-11009T>A) | dbSNP |
11 | g.108320080_108320085del | CA2839503451 | ATM,C11orf65 | c.6452+22_6452+27del (n.6452+22_6452+27del) c.*5923+22_*5923+27del (n.*5923+22_*5923+27del) n.871+22_871+27del n.1209+22_1209+27del n.870+22_870+27del n.7936+22_7936+27del n.1676+22_1676+27del n.2166+22_2166+27del c.*1516+22_*1516+27del (n.*1516+22_*1516+27del) n.2667+22_2667+27del c.641-11014_641-11009del (n.641-11014_641-11009del) n.1856+22_1856+27del c.2408+22_2408+27del (n.2408+22_2408+27del) c.6287+22_6287+27del (n.6287+22_6287+27del) c.5408+22_5408+27del (n.5408+22_5408+27del) c.5144+22_5144+27del (n.5144+22_5144+27del) c.1523+22_1523+27del (n.1523+22_1523+27del) c.*39-11014_*39-11009del (n.*39-11014_*39-11009del) | |
11 | g.108320081C>A | CA2725194343 | ATM,C11orf65 | c.6452+23C>A (n.6452+23C>A) c.*5923+23C>A (n.*5923+23C>A) n.871+23C>A n.1209+23C>A n.870+23C>A n.7936+23C>A n.1676+23C>A n.2166+23C>A c.*1516+23C>A (n.*1516+23C>A) n.2667+23C>A c.641-11010G>T (n.641-11010G>T) n.1856+23C>A c.2408+23C>A (n.2408+23C>A) c.6287+23C>A (n.6287+23C>A) c.5408+23C>A (n.5408+23C>A) c.5144+23C>A (n.5144+23C>A) c.1523+23C>A (n.1523+23C>A) c.*39-11010G>T (n.*39-11010G>T) | dbSNP |
11 | g.108320081C>G | CA2725194341 | ATM,C11orf65 | c.6452+23C>G (n.6452+23C>G) c.*5923+23C>G (n.*5923+23C>G) n.871+23C>G n.1209+23C>G n.870+23C>G n.7936+23C>G n.1676+23C>G n.2166+23C>G c.*1516+23C>G (n.*1516+23C>G) n.2667+23C>G c.641-11010G>C (n.641-11010G>C) n.1856+23C>G c.2408+23C>G (n.2408+23C>G) c.6287+23C>G (n.6287+23C>G) c.5408+23C>G (n.5408+23C>G) c.5144+23C>G (n.5144+23C>G) c.1523+23C>G (n.1523+23C>G) c.*39-11010G>C (n.*39-11010G>C) | dbSNP |
11 | g.108320081C>T | CA2615862575 | ATM,C11orf65 | c.6452+23C>T (n.6452+23C>T) c.*5923+23C>T (n.*5923+23C>T) n.871+23C>T n.1209+23C>T n.870+23C>T n.7936+23C>T n.1676+23C>T n.2166+23C>T c.*1516+23C>T (n.*1516+23C>T) n.2667+23C>T c.641-11010G>A (n.641-11010G>A) n.1856+23C>T c.2408+23C>T (n.2408+23C>T) c.6287+23C>T (n.6287+23C>T) c.5408+23C>T (n.5408+23C>T) c.5144+23C>T (n.5144+23C>T) c.1523+23C>T (n.1523+23C>T) c.*39-11010G>A (n.*39-11010G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108320082T>C | CA6265942 | ATM,C11orf65 | c.6452+24T>C (n.6452+24T>C) c.*5923+24T>C (n.*5923+24T>C) n.871+24T>C n.1209+24T>C n.870+24T>C n.7936+24T>C n.1676+24T>C n.2166+24T>C c.*1516+24T>C (n.*1516+24T>C) n.2667+24T>C c.641-11011A>G (n.641-11011A>G) n.1856+24T>C c.2408+24T>C (n.2408+24T>C) c.6287+24T>C (n.6287+24T>C) c.5408+24T>C (n.5408+24T>C) c.5144+24T>C (n.5144+24T>C) c.1523+24T>C (n.1523+24T>C) c.*39-11011A>G (n.*39-11011A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.108320082T>G | CA2724946080 | ATM,C11orf65 | c.6452+24T>G (n.6452+24T>G) c.*5923+24T>G (n.*5923+24T>G) n.871+24T>G n.1209+24T>G n.870+24T>G n.7936+24T>G n.1676+24T>G n.2166+24T>G c.*1516+24T>G (n.*1516+24T>G) n.2667+24T>G c.641-11011A>C (n.641-11011A>C) n.1856+24T>G c.2408+24T>G (n.2408+24T>G) c.6287+24T>G (n.6287+24T>G) c.5408+24T>G (n.5408+24T>G) c.5144+24T>G (n.5144+24T>G) c.1523+24T>G (n.1523+24T>G) c.*39-11011A>C (n.*39-11011A>C) | dbSNP |
11 | g.108320082T= | CA1998805570 | ATM,C11orf65 | c.6452+24T= (n.6452+24T=) c.*5923+24T= (n.*5923+24T=) n.871+24T= n.1209+24T= n.870+24T= n.7936+24T= n.1676+24T= n.2166+24T= c.*1516+24T= (n.*1516+24T=) n.2667+24T= c.641-11011A= (n.641-11011A=) n.1856+24T= c.2408+24T= (n.2408+24T=) c.6287+24T= (n.6287+24T=) c.5408+24T= (n.5408+24T=) c.5144+24T= (n.5144+24T=) c.1523+24T= (n.1523+24T=) c.*39-11011A= (n.*39-11011A=) | |
11 | g.108320083G>A | CA6265943 | ATM,C11orf65 | c.6452+25G>A (n.6452+25G>A) c.*5923+25G>A (n.*5923+25G>A) n.871+25G>A n.1209+25G>A n.870+25G>A n.7936+25G>A n.1676+25G>A n.2166+25G>A c.*1516+25G>A (n.*1516+25G>A) n.2667+25G>A c.641-11012C>T (n.641-11012C>T) n.1856+25G>A c.2408+25G>A (n.2408+25G>A) c.6287+25G>A (n.6287+25G>A) c.5408+25G>A (n.5408+25G>A) c.5144+25G>A (n.5144+25G>A) c.1523+25G>A (n.1523+25G>A) c.*39-11012C>T (n.*39-11012C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320083G>C | CA2615862576 | ATM,C11orf65 | c.6452+25G>C (n.6452+25G>C) c.*5923+25G>C (n.*5923+25G>C) n.871+25G>C n.1209+25G>C n.870+25G>C n.7936+25G>C n.1676+25G>C n.2166+25G>C c.*1516+25G>C (n.*1516+25G>C) n.2667+25G>C c.641-11012C>G (n.641-11012C>G) n.1856+25G>C c.2408+25G>C (n.2408+25G>C) c.6287+25G>C (n.6287+25G>C) c.5408+25G>C (n.5408+25G>C) c.5144+25G>C (n.5144+25G>C) c.1523+25G>C (n.1523+25G>C) c.*39-11012C>G (n.*39-11012C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320083G= | CA1998805571 | ATM,C11orf65 | c.6452+25G= (n.6452+25G=) c.*5923+25G= (n.*5923+25G=) n.871+25G= n.1209+25G= n.870+25G= n.7936+25G= n.1676+25G= n.2166+25G= c.*1516+25G= (n.*1516+25G=) n.2667+25G= c.641-11012C= (n.641-11012C=) n.1856+25G= c.2408+25G= (n.2408+25G=) c.6287+25G= (n.6287+25G=) c.5408+25G= (n.5408+25G=) c.5144+25G= (n.5144+25G=) c.1523+25G= (n.1523+25G=) c.*39-11012C= (n.*39-11012C=) | |
11 | g.108320083G>T | CA2615862577 | ATM,C11orf65 | c.6452+25G>T (n.6452+25G>T) c.*5923+25G>T (n.*5923+25G>T) n.871+25G>T n.1209+25G>T n.870+25G>T n.7936+25G>T n.1676+25G>T n.2166+25G>T c.*1516+25G>T (n.*1516+25G>T) n.2667+25G>T c.641-11012C>A (n.641-11012C>A) n.1856+25G>T c.2408+25G>T (n.2408+25G>T) c.6287+25G>T (n.6287+25G>T) c.5408+25G>T (n.5408+25G>T) c.5144+25G>T (n.5144+25G>T) c.1523+25G>T (n.1523+25G>T) c.*39-11012C>A (n.*39-11012C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108320084T>A | CA2725194344 | ATM,C11orf65 | c.6452+26T>A (n.6452+26T>A) c.*5923+26T>A (n.*5923+26T>A) n.871+26T>A n.1209+26T>A n.870+26T>A n.7936+26T>A n.1676+26T>A n.2166+26T>A c.*1516+26T>A (n.*1516+26T>A) n.2667+26T>A c.641-11013A>T (n.641-11013A>T) n.1856+26T>A c.2408+26T>A (n.2408+26T>A) c.6287+26T>A (n.6287+26T>A) c.5408+26T>A (n.5408+26T>A) c.5144+26T>A (n.5144+26T>A) c.1523+26T>A (n.1523+26T>A) c.*39-11013A>T (n.*39-11013A>T) | dbSNP |
11 | g.108320085A>G | CA2615862578 | ATM,C11orf65 | c.6452+27A>G (n.6452+27A>G) c.*5923+27A>G (n.*5923+27A>G) n.871+27A>G n.1209+27A>G n.870+27A>G n.7936+27A>G n.1676+27A>G n.2166+27A>G c.*1516+27A>G (n.*1516+27A>G) n.2667+27A>G c.641-11014T>C (n.641-11014T>C) n.1856+27A>G c.2408+27A>G (n.2408+27A>G) c.6287+27A>G (n.6287+27A>G) c.5408+27A>G (n.5408+27A>G) c.5144+27A>G (n.5144+27A>G) c.1523+27A>G (n.1523+27A>G) c.*39-11014T>C (n.*39-11014T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108320086T>A | CA476676114 | ATM,C11orf65 | c.6452+28T>A (n.6452+28T>A) c.*5923+28T>A (n.*5923+28T>A) n.871+28T>A n.1209+28T>A n.870+28T>A n.7936+28T>A n.1676+28T>A n.2166+28T>A c.*1516+28T>A (n.*1516+28T>A) n.2667+28T>A c.641-11015A>T (n.641-11015A>T) n.1856+28T>A c.2408+28T>A (n.2408+28T>A) c.6287+28T>A (n.6287+28T>A) c.5408+28T>A (n.5408+28T>A) c.5144+28T>A (n.5144+28T>A) c.1523+28T>A (n.1523+28T>A) c.*39-11015A>T (n.*39-11015A>T) | |
11 | g.108320086T>C | CA6265944 | ATM,C11orf65 | c.6452+28T>C (n.6452+28T>C) c.*5923+28T>C (n.*5923+28T>C) n.871+28T>C n.1209+28T>C n.870+28T>C n.7936+28T>C n.1676+28T>C n.2166+28T>C c.*1516+28T>C (n.*1516+28T>C) n.2667+28T>C c.641-11015A>G (n.641-11015A>G) n.1856+28T>C c.2408+28T>C (n.2408+28T>C) c.6287+28T>C (n.6287+28T>C) c.5408+28T>C (n.5408+28T>C) c.5144+28T>C (n.5144+28T>C) c.1523+28T>C (n.1523+28T>C) c.*39-11015A>G (n.*39-11015A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320086T= | CA1998805572 | ATM,C11orf65 | c.6452+28T= (n.6452+28T=) c.*5923+28T= (n.*5923+28T=) n.871+28T= n.1209+28T= n.870+28T= n.7936+28T= n.1676+28T= n.2166+28T= c.*1516+28T= (n.*1516+28T=) n.2667+28T= c.641-11015A= (n.641-11015A=) n.1856+28T= c.2408+28T= (n.2408+28T=) c.6287+28T= (n.6287+28T=) c.5408+28T= (n.5408+28T=) c.5144+28T= (n.5144+28T=) c.1523+28T= (n.1523+28T=) c.*39-11015A= (n.*39-11015A=) | |
11 | g.108320089del | CA2725194570 | ATM,C11orf65 | c.6452+31del (n.6452+31del) c.*5923+31del (n.*5923+31del) n.871+31del n.1209+31del n.870+31del n.7936+31del n.1676+31del n.2166+31del c.*1516+31del (n.*1516+31del) n.2667+31del c.641-11015del (n.641-11015del) n.1856+31del c.2408+31del (n.2408+31del) c.6287+31del (n.6287+31del) c.5408+31del (n.5408+31del) c.5144+31del (n.5144+31del) c.1523+31del (n.1523+31del) c.*39-11015del (n.*39-11015del) | dbSNP |
11 | g.108320087T>A | CA2725194779 | ATM,C11orf65 | c.6452+29T>A (n.6452+29T>A) c.*5923+29T>A (n.*5923+29T>A) n.871+29T>A n.1209+29T>A n.870+29T>A n.7936+29T>A n.1676+29T>A n.2166+29T>A c.*1516+29T>A (n.*1516+29T>A) n.2667+29T>A c.641-11016A>T (n.641-11016A>T) n.1856+29T>A c.2408+29T>A (n.2408+29T>A) c.6287+29T>A (n.6287+29T>A) c.5408+29T>A (n.5408+29T>A) c.5144+29T>A (n.5144+29T>A) c.1523+29T>A (n.1523+29T>A) c.*39-11016A>T (n.*39-11016A>T) | dbSNP |
11 | g.108320089T>C | CA2615862579 | ATM,C11orf65 | c.6452+31T>C (n.6452+31T>C) c.*5923+31T>C (n.*5923+31T>C) n.871+31T>C n.1209+31T>C n.870+31T>C n.7936+31T>C n.1676+31T>C n.2166+31T>C c.*1516+31T>C (n.*1516+31T>C) n.2667+31T>C c.641-11018A>G (n.641-11018A>G) n.1856+31T>C c.2408+31T>C (n.2408+31T>C) c.6287+31T>C (n.6287+31T>C) c.5408+31T>C (n.5408+31T>C) c.5144+31T>C (n.5144+31T>C) c.1523+31T>C (n.1523+31T>C) c.*39-11018A>G (n.*39-11018A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108320091A>T | CA2725194809 | ATM,C11orf65 | c.6452+33A>T (n.6452+33A>T) c.*5923+33A>T (n.*5923+33A>T) n.871+33A>T n.1209+33A>T n.870+33A>T n.7936+33A>T n.1676+33A>T n.2166+33A>T c.*1516+33A>T (n.*1516+33A>T) n.2667+33A>T c.641-11020T>A (n.641-11020T>A) n.1856+33A>T c.2408+33A>T (n.2408+33A>T) c.6287+33A>T (n.6287+33A>T) c.5408+33A>T (n.5408+33A>T) c.5144+33A>T (n.5144+33A>T) c.1523+33A>T (n.1523+33A>T) c.*39-11020T>A (n.*39-11020T>A) | dbSNP |
11 | g.108320092C>A | CA2615862580 | ATM,C11orf65 | c.6452+34C>A (n.6452+34C>A) c.*5923+34C>A (n.*5923+34C>A) n.871+34C>A n.1209+34C>A n.870+34C>A n.7936+34C>A n.1676+34C>A n.2166+34C>A c.*1516+34C>A (n.*1516+34C>A) n.2667+34C>A c.641-11021G>T (n.641-11021G>T) n.1856+34C>A c.2408+34C>A (n.2408+34C>A) c.6287+34C>A (n.6287+34C>A) c.5408+34C>A (n.5408+34C>A) c.5144+34C>A (n.5144+34C>A) c.1523+34C>A (n.1523+34C>A) c.*39-11021G>T (n.*39-11021G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108320092C>G | CA2725194811 | ATM,C11orf65 | c.6452+34C>G (n.6452+34C>G) c.*5923+34C>G (n.*5923+34C>G) n.871+34C>G n.1209+34C>G n.870+34C>G n.7936+34C>G n.1676+34C>G n.2166+34C>G c.*1516+34C>G (n.*1516+34C>G) n.2667+34C>G c.641-11021G>C (n.641-11021G>C) n.1856+34C>G c.2408+34C>G (n.2408+34C>G) c.6287+34C>G (n.6287+34C>G) c.5408+34C>G (n.5408+34C>G) c.5144+34C>G (n.5144+34C>G) c.1523+34C>G (n.1523+34C>G) c.*39-11021G>C (n.*39-11021G>C) | dbSNP |
11 | g.108320093_108320094delinsAT | CA1998805573 | ATM,C11orf65 | c.6452+35_6452+36delinsAT (n.6452+35_6452+36delinsAT) c.*5923+35_*5923+36delinsAT (n.*5923+35_*5923+36delinsAT) n.871+35_871+36delinsAT n.1209+35_1209+36delinsAT n.870+35_870+36delinsAT n.7936+35_7936+36delinsAT n.1676+35_1676+36delinsAT n.2166+35_2166+36delinsAT c.*1516+35_*1516+36delinsAT (n.*1516+35_*1516+36delinsAT) n.2667+35_2667+36delinsAT c.641-11023_641-11022delinsAT (n.641-11023_641-11022delinsAT) n.1856+35_1856+36delinsAT c.2408+35_2408+36delinsAT (n.2408+35_2408+36delinsAT) c.6287+35_6287+36delinsAT (n.6287+35_6287+36delinsAT) c.5408+35_5408+36delinsAT (n.5408+35_5408+36delinsAT) c.5144+35_5144+36delinsAT (n.5144+35_5144+36delinsAT) c.1523+35_1523+36delinsAT (n.1523+35_1523+36delinsAT) c.*39-11023_*39-11022delinsAT (n.*39-11023_*39-11022delinsAT) | |
11 | g.108320094T>G | CA2793550091 | ATM,C11orf65 | c.6452+36T>G (n.6452+36T>G) c.*5923+36T>G (n.*5923+36T>G) n.871+36T>G n.1209+36T>G n.870+36T>G n.7936+36T>G n.1676+36T>G n.2166+36T>G c.*1516+36T>G (n.*1516+36T>G) n.2667+36T>G c.641-11023A>C (n.641-11023A>C) n.1856+36T>G c.2408+36T>G (n.2408+36T>G) c.6287+36T>G (n.6287+36T>G) c.5408+36T>G (n.5408+36T>G) c.5144+36T>G (n.5144+36T>G) c.1523+36T>G (n.1523+36T>G) c.*39-11023A>C (n.*39-11023A>C) | |
11 | g.108320096del | CA476676115 | ATM,C11orf65 | c.6452+38del (n.6452+38del) c.*5923+38del (n.*5923+38del) n.871+38del n.1209+38del n.870+38del n.7936+38del n.1676+38del n.2166+38del c.*1516+38del (n.*1516+38del) n.2667+38del c.641-11023del (n.641-11023del) n.1856+38del c.2408+38del (n.2408+38del) c.6287+38del (n.6287+38del) c.5408+38del (n.5408+38del) c.5144+38del (n.5144+38del) c.1523+38del (n.1523+38del) c.*39-11023del (n.*39-11023del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108320098A= | CA1998805574 | ATM,C11orf65 | c.6452+40A= (n.6452+40A=) c.*5923+40A= (n.*5923+40A=) n.871+40A= n.1209+40A= n.870+40A= n.7936+40A= n.1676+40A= n.2166+40A= c.*1516+40A= (n.*1516+40A=) n.2667+40A= c.641-11027T= (n.641-11027T=) n.1856+40A= c.2408+40A= (n.2408+40A=) c.6287+40A= (n.6287+40A=) c.5408+40A= (n.5408+40A=) c.5144+40A= (n.5144+40A=) c.1523+40A= (n.1523+40A=) c.*39-11027T= (n.*39-11027T=) | |
11 | g.108320098A>T | CA228405930 | ATM,C11orf65 | c.6452+40A>T (n.6452+40A>T) c.*5923+40A>T (n.*5923+40A>T) n.871+40A>T n.1209+40A>T n.870+40A>T n.7936+40A>T n.1676+40A>T n.2166+40A>T c.*1516+40A>T (n.*1516+40A>T) n.2667+40A>T c.641-11027T>A (n.641-11027T>A) n.1856+40A>T c.2408+40A>T (n.2408+40A>T) c.6287+40A>T (n.6287+40A>T) c.5408+40A>T (n.5408+40A>T) c.5144+40A>T (n.5144+40A>T) c.1523+40A>T (n.1523+40A>T) c.*39-11027T>A (n.*39-11027T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320102C>A | CA2615862582 | ATM,C11orf65 | c.6452+44C>A (n.6452+44C>A) c.*5923+44C>A (n.*5923+44C>A) n.871+44C>A n.1209+44C>A n.870+44C>A n.7936+44C>A n.1676+44C>A n.2166+44C>A c.*1516+44C>A (n.*1516+44C>A) n.2667+44C>A c.641-11031G>T (n.641-11031G>T) n.1856+44C>A c.2408+44C>A (n.2408+44C>A) c.6287+44C>A (n.6287+44C>A) c.5408+44C>A (n.5408+44C>A) c.5144+44C>A (n.5144+44C>A) c.1523+44C>A (n.1523+44C>A) c.*39-11031G>T (n.*39-11031G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320102C>G | CA2725194857 | ATM,C11orf65 | c.6452+44C>G (n.6452+44C>G) c.*5923+44C>G (n.*5923+44C>G) n.871+44C>G n.1209+44C>G n.870+44C>G n.7936+44C>G n.1676+44C>G n.2166+44C>G c.*1516+44C>G (n.*1516+44C>G) n.2667+44C>G c.641-11031G>C (n.641-11031G>C) n.1856+44C>G c.2408+44C>G (n.2408+44C>G) c.6287+44C>G (n.6287+44C>G) c.5408+44C>G (n.5408+44C>G) c.5144+44C>G (n.5144+44C>G) c.1523+44C>G (n.1523+44C>G) c.*39-11031G>C (n.*39-11031G>C) | dbSNP |
11 | g.108320103A= | CA1998805575 | ATM,C11orf65 | c.6452+45A= (n.6452+45A=) c.*5923+45A= (n.*5923+45A=) n.871+45A= n.1209+45A= n.870+45A= n.7936+45A= n.1676+45A= n.2166+45A= c.*1516+45A= (n.*1516+45A=) n.2667+45A= c.641-11032T= (n.641-11032T=) n.1856+45A= c.2408+45A= (n.2408+45A=) c.6287+45A= (n.6287+45A=) c.5408+45A= (n.5408+45A=) c.5144+45A= (n.5144+45A=) c.1523+45A= (n.1523+45A=) c.*39-11032T= (n.*39-11032T=) | |
11 | g.108320103A>G | CA1998805576 | ATM,C11orf65 | c.6452+45A>G (n.6452+45A>G) c.*5923+45A>G (n.*5923+45A>G) n.871+45A>G n.1209+45A>G n.870+45A>G n.7936+45A>G n.1676+45A>G n.2166+45A>G c.*1516+45A>G (n.*1516+45A>G) n.2667+45A>G c.641-11032T>C (n.641-11032T>C) n.1856+45A>G c.2408+45A>G (n.2408+45A>G) c.6287+45A>G (n.6287+45A>G) c.5408+45A>G (n.5408+45A>G) c.5144+45A>G (n.5144+45A>G) c.1523+45A>G (n.1523+45A>G) c.*39-11032T>C (n.*39-11032T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320104T>A | CA2724971695 | ATM,C11orf65 | c.6452+46T>A (n.6452+46T>A) c.*5923+46T>A (n.*5923+46T>A) n.871+46T>A n.1209+46T>A n.870+46T>A n.7936+46T>A n.1676+46T>A n.2166+46T>A c.*1516+46T>A (n.*1516+46T>A) n.2667+46T>A c.641-11033A>T (n.641-11033A>T) n.1856+46T>A c.2408+46T>A (n.2408+46T>A) c.6287+46T>A (n.6287+46T>A) c.5408+46T>A (n.5408+46T>A) c.5144+46T>A (n.5144+46T>A) c.1523+46T>A (n.1523+46T>A) c.*39-11033A>T (n.*39-11033A>T) | dbSNP |
11 | g.108320104T>C | CA671424481 | ATM,C11orf65 | c.6452+46T>C (n.6452+46T>C) c.*5923+46T>C (n.*5923+46T>C) n.871+46T>C n.1209+46T>C n.870+46T>C n.7936+46T>C n.1676+46T>C n.2166+46T>C c.*1516+46T>C (n.*1516+46T>C) n.2667+46T>C c.641-11033A>G (n.641-11033A>G) n.1856+46T>C c.2408+46T>C (n.2408+46T>C) c.6287+46T>C (n.6287+46T>C) c.5408+46T>C (n.5408+46T>C) c.5144+46T>C (n.5144+46T>C) c.1523+46T>C (n.1523+46T>C) c.*39-11033A>G (n.*39-11033A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320104T= | CA1998805577 | ATM,C11orf65 | c.6452+46T= (n.6452+46T=) c.*5923+46T= (n.*5923+46T=) n.871+46T= n.1209+46T= n.870+46T= n.7936+46T= n.1676+46T= n.2166+46T= c.*1516+46T= (n.*1516+46T=) n.2667+46T= c.641-11033A= (n.641-11033A=) n.1856+46T= c.2408+46T= (n.2408+46T=) c.6287+46T= (n.6287+46T=) c.5408+46T= (n.5408+46T=) c.5144+46T= (n.5144+46T=) c.1523+46T= (n.1523+46T=) c.*39-11033A= (n.*39-11033A=) | |
11 | g.108320105G>A | CA601725518 | ATM,C11orf65 | c.6452+47G>A (n.6452+47G>A) c.*5923+47G>A (n.*5923+47G>A) n.871+47G>A n.1209+47G>A n.870+47G>A n.7936+47G>A n.1676+47G>A n.2166+47G>A c.*1516+47G>A (n.*1516+47G>A) n.2667+47G>A c.641-11034C>T (n.641-11034C>T) n.1856+47G>A c.2408+47G>A (n.2408+47G>A) c.6287+47G>A (n.6287+47G>A) c.5408+47G>A (n.5408+47G>A) c.5144+47G>A (n.5144+47G>A) c.1523+47G>A (n.1523+47G>A) c.*39-11034C>T (n.*39-11034C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320105G= | CA1998805578 | ATM,C11orf65 | c.6452+47G= (n.6452+47G=) c.*5923+47G= (n.*5923+47G=) n.871+47G= n.1209+47G= n.870+47G= n.7936+47G= n.1676+47G= n.2166+47G= c.*1516+47G= (n.*1516+47G=) n.2667+47G= c.641-11034C= (n.641-11034C=) n.1856+47G= c.2408+47G= (n.2408+47G=) c.6287+47G= (n.6287+47G=) c.5408+47G= (n.5408+47G=) c.5144+47G= (n.5144+47G=) c.1523+47G= (n.1523+47G=) c.*39-11034C= (n.*39-11034C=) | |
11 | g.108320106G= | CA1998805579 | ATM,C11orf65 | c.6452+48G= (n.6452+48G=) c.*5923+48G= (n.*5923+48G=) n.871+48G= n.1209+48G= n.870+48G= n.7936+48G= n.1676+48G= n.2166+48G= c.*1516+48G= (n.*1516+48G=) n.2667+48G= c.641-11035C= (n.641-11035C=) n.1856+48G= c.2408+48G= (n.2408+48G=) c.6287+48G= (n.6287+48G=) c.5408+48G= (n.5408+48G=) c.5144+48G= (n.5144+48G=) c.1523+48G= (n.1523+48G=) c.*39-11035C= (n.*39-11035C=) | |
11 | g.108320106G>T | CA671424482 | ATM,C11orf65 | c.6452+48G>T (n.6452+48G>T) c.*5923+48G>T (n.*5923+48G>T) n.871+48G>T n.1209+48G>T n.870+48G>T n.7936+48G>T n.1676+48G>T n.2166+48G>T c.*1516+48G>T (n.*1516+48G>T) n.2667+48G>T c.641-11035C>A (n.641-11035C>A) n.1856+48G>T c.2408+48G>T (n.2408+48G>T) c.6287+48G>T (n.6287+48G>T) c.5408+48G>T (n.5408+48G>T) c.5144+48G>T (n.5144+48G>T) c.1523+48G>T (n.1523+48G>T) c.*39-11035C>A (n.*39-11035C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320107C>A | CA2615862594 | ATM,C11orf65 | c.6452+49C>A (n.6452+49C>A) c.*5923+49C>A (n.*5923+49C>A) n.871+49C>A n.1209+49C>A n.870+49C>A n.7936+49C>A n.1676+49C>A n.2166+49C>A c.*1516+49C>A (n.*1516+49C>A) n.2667+49C>A c.641-11036G>T (n.641-11036G>T) n.1856+49C>A c.2408+49C>A (n.2408+49C>A) c.6287+49C>A (n.6287+49C>A) c.5408+49C>A (n.5408+49C>A) c.5144+49C>A (n.5144+49C>A) c.1523+49C>A (n.1523+49C>A) c.*39-11036G>T (n.*39-11036G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320107C= | CA1998805580 | ATM,C11orf65 | c.6452+49C= (n.6452+49C=) c.*5923+49C= (n.*5923+49C=) n.871+49C= n.1209+49C= n.870+49C= n.7936+49C= n.1676+49C= n.2166+49C= c.*1516+49C= (n.*1516+49C=) n.2667+49C= c.641-11036G= (n.641-11036G=) n.1856+49C= c.2408+49C= (n.2408+49C=) c.6287+49C= (n.6287+49C=) c.5408+49C= (n.5408+49C=) c.5144+49C= (n.5144+49C=) c.1523+49C= (n.1523+49C=) c.*39-11036G= (n.*39-11036G=) | |
11 | g.108320107C>G | CA601725519 | ATM,C11orf65 | c.6452+49C>G (n.6452+49C>G) c.*5923+49C>G (n.*5923+49C>G) n.871+49C>G n.1209+49C>G n.870+49C>G n.7936+49C>G n.1676+49C>G n.2166+49C>G c.*1516+49C>G (n.*1516+49C>G) n.2667+49C>G c.641-11036G>C (n.641-11036G>C) n.1856+49C>G c.2408+49C>G (n.2408+49C>G) c.6287+49C>G (n.6287+49C>G) c.5408+49C>G (n.5408+49C>G) c.5144+49C>G (n.5144+49C>G) c.1523+49C>G (n.1523+49C>G) c.*39-11036G>C (n.*39-11036G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108320107C>T | CA2615862592 | ATM,C11orf65 | c.6452+49C>T (n.6452+49C>T) c.*5923+49C>T (n.*5923+49C>T) n.871+49C>T n.1209+49C>T n.870+49C>T n.7936+49C>T n.1676+49C>T n.2166+49C>T c.*1516+49C>T (n.*1516+49C>T) n.2667+49C>T c.641-11036G>A (n.641-11036G>A) n.1856+49C>T c.2408+49C>T (n.2408+49C>T) c.6287+49C>T (n.6287+49C>T) c.5408+49C>T (n.5408+49C>T) c.5144+49C>T (n.5144+49C>T) c.1523+49C>T (n.1523+49C>T) c.*39-11036G>A (n.*39-11036G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320108T>A | CA2725194900 | ATM,C11orf65 | c.6452+50T>A (n.6452+50T>A) c.*5923+50T>A (n.*5923+50T>A) n.871+50T>A n.1209+50T>A n.870+50T>A n.7936+50T>A n.1676+50T>A n.2166+50T>A c.*1516+50T>A (n.*1516+50T>A) n.2667+50T>A c.641-11037A>T (n.641-11037A>T) n.1856+50T>A c.2408+50T>A (n.2408+50T>A) c.6287+50T>A (n.6287+50T>A) c.5408+50T>A (n.5408+50T>A) c.5144+50T>A (n.5144+50T>A) c.1523+50T>A (n.1523+50T>A) c.*39-11037A>T (n.*39-11037A>T) | dbSNP |
11 | g.108320109T>G | CA601725521 | ATM,C11orf65 | c.6452+51T>G (n.6452+51T>G) c.*5923+51T>G (n.*5923+51T>G) n.871+51T>G n.1209+51T>G n.870+51T>G n.7936+51T>G n.1676+51T>G n.2166+51T>G c.*1516+51T>G (n.*1516+51T>G) n.2667+51T>G c.641-11038A>C (n.641-11038A>C) n.1856+51T>G c.2408+51T>G (n.2408+51T>G) c.6287+51T>G (n.6287+51T>G) c.5408+51T>G (n.5408+51T>G) c.5144+51T>G (n.5144+51T>G) c.1523+51T>G (n.1523+51T>G) c.*39-11038A>C (n.*39-11038A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108320109T= | CA1998805581 | ATM,C11orf65 | c.6452+51T= (n.6452+51T=) c.*5923+51T= (n.*5923+51T=) n.871+51T= n.1209+51T= n.870+51T= n.7936+51T= n.1676+51T= n.2166+51T= c.*1516+51T= (n.*1516+51T=) n.2667+51T= c.641-11038A= (n.641-11038A=) n.1856+51T= c.2408+51T= (n.2408+51T=) c.6287+51T= (n.6287+51T=) c.5408+51T= (n.5408+51T=) c.5144+51T= (n.5144+51T=) c.1523+51T= (n.1523+51T=) c.*39-11038A= (n.*39-11038A=) | |
11 | g.108320110C>G | CA2725195056 | ATM,C11orf65 | c.6452+52C>G (n.6452+52C>G) c.*5923+52C>G (n.*5923+52C>G) n.871+52C>G n.1209+52C>G n.870+52C>G n.7936+52C>G n.1676+52C>G n.2166+52C>G c.*1516+52C>G (n.*1516+52C>G) n.2667+52C>G c.641-11039G>C (n.641-11039G>C) n.1856+52C>G c.2408+52C>G (n.2408+52C>G) c.6287+52C>G (n.6287+52C>G) c.5408+52C>G (n.5408+52C>G) c.5144+52C>G (n.5144+52C>G) c.1523+52C>G (n.1523+52C>G) c.*39-11039G>C (n.*39-11039G>C) | dbSNP |
11 | g.108320110C>T | CA2725195156 | ATM,C11orf65 | c.6452+52C>T (n.6452+52C>T) c.*5923+52C>T (n.*5923+52C>T) n.871+52C>T n.1209+52C>T n.870+52C>T n.7936+52C>T n.1676+52C>T n.2166+52C>T c.*1516+52C>T (n.*1516+52C>T) n.2667+52C>T c.641-11039G>A (n.641-11039G>A) n.1856+52C>T c.2408+52C>T (n.2408+52C>T) c.6287+52C>T (n.6287+52C>T) c.5408+52C>T (n.5408+52C>T) c.5144+52C>T (n.5144+52C>T) c.1523+52C>T (n.1523+52C>T) c.*39-11039G>A (n.*39-11039G>A) | dbSNP |
11 | g.108320113_108320114insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT | CA2725195192 | ATM,C11orf65 | c.6452+55_6452+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT (n.6452+55_6452+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT) c.*5923+55_*5923+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT (n.*5923+55_*5923+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT) n.871+55_871+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT n.1209+55_1209+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT n.870+55_870+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT n.7936+55_7936+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT n.1676+55_1676+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT n.2166+55_2166+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT c.*1516+55_*1516+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT (n.*1516+55_*1516+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT) n.2667+55_2667+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT c.641-11042_641-11041insCTTAATGAATGCTTTCTGCTCTCTCA (n.641-11042_641-11041insCTTAATGAATGCTTTCTGCTCTCTCA) n.1856+55_1856+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT c.2408+55_2408+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT (n.2408+55_2408+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT) c.6287+55_6287+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT (n.6287+55_6287+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT) c.5408+55_5408+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT (n.5408+55_5408+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT) c.5144+55_5144+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT (n.5144+55_5144+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT) c.1523+55_1523+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT (n.1523+55_1523+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT) c.*39-11042_*39-11041insCTTAATGAATGCTTTCTGCTCTCTCA (n.*39-11042_*39-11041insCTTAATGAATGCTTTCTGCTCTCTCA) | dbSNP |
11 | g.108320114T>C | CA2615862596 | ATM,C11orf65 | c.6452+56T>C (n.6452+56T>C) c.*5923+56T>C (n.*5923+56T>C) n.871+56T>C n.1209+56T>C n.870+56T>C n.7936+56T>C n.1676+56T>C n.2166+56T>C c.*1516+56T>C (n.*1516+56T>C) n.2667+56T>C c.641-11043A>G (n.641-11043A>G) n.1856+56T>C c.2408+56T>C (n.2408+56T>C) c.6287+56T>C (n.6287+56T>C) c.5408+56T>C (n.5408+56T>C) c.5144+56T>C (n.5144+56T>C) c.1523+56T>C (n.1523+56T>C) c.*39-11043A>G (n.*39-11043A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108320115C>A | CA2724977655 | ATM,C11orf65 | c.6452+57C>A (n.6452+57C>A) c.*5923+57C>A (n.*5923+57C>A) n.871+57C>A n.1209+57C>A n.870+57C>A n.7936+57C>A n.1676+57C>A n.2166+57C>A c.*1516+57C>A (n.*1516+57C>A) n.2667+57C>A c.641-11044G>T (n.641-11044G>T) n.1856+57C>A c.2408+57C>A (n.2408+57C>A) c.6287+57C>A (n.6287+57C>A) c.5408+57C>A (n.5408+57C>A) c.5144+57C>A (n.5144+57C>A) c.1523+57C>A (n.1523+57C>A) c.*39-11044G>T (n.*39-11044G>T) | dbSNP |
11 | g.108320115C= | CA1998805582 | ATM,C11orf65 | c.6452+57C= (n.6452+57C=) c.*5923+57C= (n.*5923+57C=) n.871+57C= n.1209+57C= n.870+57C= n.7936+57C= n.1676+57C= n.2166+57C= c.*1516+57C= (n.*1516+57C=) n.2667+57C= c.641-11044G= (n.641-11044G=) n.1856+57C= c.2408+57C= (n.2408+57C=) c.6287+57C= (n.6287+57C=) c.5408+57C= (n.5408+57C=) c.5144+57C= (n.5144+57C=) c.1523+57C= (n.1523+57C=) c.*39-11044G= (n.*39-11044G=) | |
11 | g.108320115C>G | CA2615862597 | ATM,C11orf65 | c.6452+57C>G (n.6452+57C>G) c.*5923+57C>G (n.*5923+57C>G) n.871+57C>G n.1209+57C>G n.870+57C>G n.7936+57C>G n.1676+57C>G n.2166+57C>G c.*1516+57C>G (n.*1516+57C>G) n.2667+57C>G c.641-11044G>C (n.641-11044G>C) n.1856+57C>G c.2408+57C>G (n.2408+57C>G) c.6287+57C>G (n.6287+57C>G) c.5408+57C>G (n.5408+57C>G) c.5144+57C>G (n.5144+57C>G) c.1523+57C>G (n.1523+57C>G) c.*39-11044G>C (n.*39-11044G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108320115C>T | CA1998805583 | ATM,C11orf65 | c.6452+57C>T (n.6452+57C>T) c.*5923+57C>T (n.*5923+57C>T) n.871+57C>T n.1209+57C>T n.870+57C>T n.7936+57C>T n.1676+57C>T n.2166+57C>T c.*1516+57C>T (n.*1516+57C>T) n.2667+57C>T c.641-11044G>A (n.641-11044G>A) n.1856+57C>T c.2408+57C>T (n.2408+57C>T) c.6287+57C>T (n.6287+57C>T) c.5408+57C>T (n.5408+57C>T) c.5144+57C>T (n.5144+57C>T) c.1523+57C>T (n.1523+57C>T) c.*39-11044G>A (n.*39-11044G>A) | dbSNP |
11 | g.108320117G>T | CA2535047075 | ATM,C11orf65 | c.6452+59G>T (n.6452+59G>T) c.*5923+59G>T (n.*5923+59G>T) n.871+59G>T n.1209+59G>T n.870+59G>T n.7936+59G>T n.1676+59G>T n.2166+59G>T c.*1516+59G>T (n.*1516+59G>T) n.2667+59G>T c.641-11046C>A (n.641-11046C>A) n.1856+59G>T c.2408+59G>T (n.2408+59G>T) c.6287+59G>T (n.6287+59G>T) c.5408+59G>T (n.5408+59G>T) c.5144+59G>T (n.5144+59G>T) c.1523+59G>T (n.1523+59G>T) c.*39-11046C>A (n.*39-11046C>A) | |
11 | g.108320120A= | CA1998805584 | ATM,C11orf65 | c.6452+62A= (n.6452+62A=) c.*5923+62A= (n.*5923+62A=) n.871+62A= n.1209+62A= n.870+62A= n.7936+62A= n.1676+62A= n.2166+62A= c.*1516+62A= (n.*1516+62A=) n.2667+62A= c.641-11049T= (n.641-11049T=) n.1856+62A= c.2408+62A= (n.2408+62A=) c.6287+62A= (n.6287+62A=) c.5408+62A= (n.5408+62A=) c.5144+62A= (n.5144+62A=) c.1523+62A= (n.1523+62A=) c.*39-11049T= (n.*39-11049T=) | |
11 | g.108320120A>G | CA228405950 | ATM,C11orf65 | c.6452+62A>G (n.6452+62A>G) c.*5923+62A>G (n.*5923+62A>G) n.871+62A>G n.1209+62A>G n.870+62A>G n.7936+62A>G n.1676+62A>G n.2166+62A>G c.*1516+62A>G (n.*1516+62A>G) n.2667+62A>G c.641-11049T>C (n.641-11049T>C) n.1856+62A>G c.2408+62A>G (n.2408+62A>G) c.6287+62A>G (n.6287+62A>G) c.5408+62A>G (n.5408+62A>G) c.5144+62A>G (n.5144+62A>G) c.1523+62A>G (n.1523+62A>G) c.*39-11049T>C (n.*39-11049T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320122C>T | CA2615862599 | ATM,C11orf65 | c.6452+64C>T (n.6452+64C>T) c.*5923+64C>T (n.*5923+64C>T) n.871+64C>T n.1209+64C>T n.870+64C>T n.7936+64C>T n.1676+64C>T n.2166+64C>T c.*1516+64C>T (n.*1516+64C>T) n.2667+64C>T c.641-11051G>A (n.641-11051G>A) n.1856+64C>T c.2408+64C>T (n.2408+64C>T) c.6287+64C>T (n.6287+64C>T) c.5408+64C>T (n.5408+64C>T) c.5144+64C>T (n.5144+64C>T) c.1523+64C>T (n.1523+64C>T) c.*39-11051G>A (n.*39-11051G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108320123T>A | CA2574971341 | ATM,C11orf65 | c.6452+65T>A (n.6452+65T>A) c.*5923+65T>A (n.*5923+65T>A) n.871+65T>A n.1209+65T>A n.870+65T>A n.7936+65T>A n.1676+65T>A n.2166+65T>A c.*1516+65T>A (n.*1516+65T>A) n.2667+65T>A c.641-11052A>T (n.641-11052A>T) n.1856+65T>A c.2408+65T>A (n.2408+65T>A) c.6287+65T>A (n.6287+65T>A) c.5408+65T>A (n.5408+65T>A) c.5144+65T>A (n.5144+65T>A) c.1523+65T>A (n.1523+65T>A) c.*39-11052A>T (n.*39-11052A>T) | |
11 | g.108320123T>C | CA2615862601 | ATM,C11orf65 | c.6452+65T>C (n.6452+65T>C) c.*5923+65T>C (n.*5923+65T>C) n.871+65T>C n.1209+65T>C n.870+65T>C n.7936+65T>C n.1676+65T>C n.2166+65T>C c.*1516+65T>C (n.*1516+65T>C) n.2667+65T>C c.641-11052A>G (n.641-11052A>G) n.1856+65T>C c.2408+65T>C (n.2408+65T>C) c.6287+65T>C (n.6287+65T>C) c.5408+65T>C (n.5408+65T>C) c.5144+65T>C (n.5144+65T>C) c.1523+65T>C (n.1523+65T>C) c.*39-11052A>G (n.*39-11052A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108320124T>G | CA2574971342 | ATM,C11orf65 | c.6452+66T>G (n.6452+66T>G) c.*5923+66T>G (n.*5923+66T>G) n.871+66T>G n.1209+66T>G n.870+66T>G n.7936+66T>G n.1676+66T>G n.2166+66T>G c.*1516+66T>G (n.*1516+66T>G) n.2667+66T>G c.641-11053A>C (n.641-11053A>C) n.1856+66T>G c.2408+66T>G (n.2408+66T>G) c.6287+66T>G (n.6287+66T>G) c.5408+66T>G (n.5408+66T>G) c.5144+66T>G (n.5144+66T>G) c.1523+66T>G (n.1523+66T>G) c.*39-11053A>C (n.*39-11053A>C) | |
11 | g.108320126A>G | CA2615862604 | ATM,C11orf65 | c.6452+68A>G (n.6452+68A>G) c.*5923+68A>G (n.*5923+68A>G) n.871+68A>G n.1209+68A>G n.870+68A>G n.7936+68A>G n.1676+68A>G n.2166+68A>G c.*1516+68A>G (n.*1516+68A>G) n.2667+68A>G c.641-11055T>C (n.641-11055T>C) n.1856+68A>G c.2408+68A>G (n.2408+68A>G) c.6287+68A>G (n.6287+68A>G) c.5408+68A>G (n.5408+68A>G) c.5144+68A>G (n.5144+68A>G) c.1523+68A>G (n.1523+68A>G) c.*39-11055T>C (n.*39-11055T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108320127G>A | CA2615862606 | ATM,C11orf65 | c.6452+69G>A (n.6452+69G>A) c.*5923+69G>A (n.*5923+69G>A) n.871+69G>A n.1209+69G>A n.870+69G>A n.7936+69G>A n.1676+69G>A n.2166+69G>A c.*1516+69G>A (n.*1516+69G>A) n.2667+69G>A c.641-11056C>T (n.641-11056C>T) n.1856+69G>A c.2408+69G>A (n.2408+69G>A) c.6287+69G>A (n.6287+69G>A) c.5408+69G>A (n.5408+69G>A) c.5144+69G>A (n.5144+69G>A) c.1523+69G>A (n.1523+69G>A) c.*39-11056C>T (n.*39-11056C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108320127G>C | CA1998805586 | ATM,C11orf65 | c.6452+69G>C (n.6452+69G>C) c.*5923+69G>C (n.*5923+69G>C) n.871+69G>C n.1209+69G>C n.870+69G>C n.7936+69G>C n.1676+69G>C n.2166+69G>C c.*1516+69G>C (n.*1516+69G>C) n.2667+69G>C c.641-11056C>G (n.641-11056C>G) n.1856+69G>C c.2408+69G>C (n.2408+69G>C) c.6287+69G>C (n.6287+69G>C) c.5408+69G>C (n.5408+69G>C) c.5144+69G>C (n.5144+69G>C) c.1523+69G>C (n.1523+69G>C) c.*39-11056C>G (n.*39-11056C>G) | dbSNP |
11 | g.108320127G= | CA1998805585 | ATM,C11orf65 | c.6452+69G= (n.6452+69G=) c.*5923+69G= (n.*5923+69G=) n.871+69G= n.1209+69G= n.870+69G= n.7936+69G= n.1676+69G= n.2166+69G= c.*1516+69G= (n.*1516+69G=) n.2667+69G= c.641-11056C= (n.641-11056C=) n.1856+69G= c.2408+69G= (n.2408+69G=) c.6287+69G= (n.6287+69G=) c.5408+69G= (n.5408+69G=) c.5144+69G= (n.5144+69G=) c.1523+69G= (n.1523+69G=) c.*39-11056C= (n.*39-11056C=) | |
11 | g.108320128A= | CA1998805587 | ATM,C11orf65 | c.6452+70A= (n.6452+70A=) c.*5923+70A= (n.*5923+70A=) n.871+70A= n.1209+70A= n.870+70A= n.7936+70A= n.1676+70A= n.2166+70A= c.*1516+70A= (n.*1516+70A=) n.2667+70A= c.641-11057T= (n.641-11057T=) n.1856+70A= c.2408+70A= (n.2408+70A=) c.6287+70A= (n.6287+70A=) c.5408+70A= (n.5408+70A=) c.5144+70A= (n.5144+70A=) c.1523+70A= (n.1523+70A=) c.*39-11057T= (n.*39-11057T=) | |
11 | g.108320128A>G | CA228405956 | ATM,C11orf65 | c.6452+70A>G (n.6452+70A>G) c.*5923+70A>G (n.*5923+70A>G) n.871+70A>G n.1209+70A>G n.870+70A>G n.7936+70A>G n.1676+70A>G n.2166+70A>G c.*1516+70A>G (n.*1516+70A>G) n.2667+70A>G c.641-11057T>C (n.641-11057T>C) n.1856+70A>G c.2408+70A>G (n.2408+70A>G) c.6287+70A>G (n.6287+70A>G) c.5408+70A>G (n.5408+70A>G) c.5144+70A>G (n.5144+70A>G) c.1523+70A>G (n.1523+70A>G) c.*39-11057T>C (n.*39-11057T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320131_108320132delinsCA | CA1998805588 | ATM,C11orf65 | c.6452+73_6452+74delinsCA (n.6452+73_6452+74delinsCA) c.*5923+73_*5923+74delinsCA (n.*5923+73_*5923+74delinsCA) n.871+73_871+74delinsCA n.1209+73_1209+74delinsCA n.870+73_870+74delinsCA n.7936+73_7936+74delinsCA n.1676+73_1676+74delinsCA n.2166+73_2166+74delinsCA c.*1516+73_*1516+74delinsCA (n.*1516+73_*1516+74delinsCA) n.2667+73_2667+74delinsCA c.641-11061_641-11060delinsTG (n.641-11061_641-11060delinsTG) n.1856+73_1856+74delinsCA c.2408+73_2408+74delinsCA (n.2408+73_2408+74delinsCA) c.6287+73_6287+74delinsCA (n.6287+73_6287+74delinsCA) c.5408+73_5408+74delinsCA (n.5408+73_5408+74delinsCA) c.5144+73_5144+74delinsCA (n.5144+73_5144+74delinsCA) c.1523+73_1523+74delinsCA (n.1523+73_1523+74delinsCA) c.*39-11061_*39-11060delinsTG (n.*39-11061_*39-11060delinsTG) | |
11 | g.108320133dup | CA2724937571 | ATM,C11orf65 | c.6452+75dup (n.6452+75dup) c.*5923+75dup (n.*5923+75dup) n.871+75dup n.1209+75dup n.870+75dup n.7936+75dup n.1676+75dup n.2166+75dup c.*1516+75dup (n.*1516+75dup) n.2667+75dup c.641-11061dup (n.641-11061dup) n.1856+75dup c.2408+75dup (n.2408+75dup) c.6287+75dup (n.6287+75dup) c.5408+75dup (n.5408+75dup) c.5144+75dup (n.5144+75dup) c.1523+75dup (n.1523+75dup) c.*39-11061dup (n.*39-11061dup) | dbSNP |
11 | g.108320133del | CA228405959 | ATM,C11orf65 | c.6452+75del (n.6452+75del) c.*5923+75del (n.*5923+75del) n.871+75del n.1209+75del n.870+75del n.7936+75del n.1676+75del n.2166+75del c.*1516+75del (n.*1516+75del) n.2667+75del c.641-11061del (n.641-11061del) n.1856+75del c.2408+75del (n.2408+75del) c.6287+75del (n.6287+75del) c.5408+75del (n.5408+75del) c.5144+75del (n.5144+75del) c.1523+75del (n.1523+75del) c.*39-11061del (n.*39-11061del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320133A= | CA1998805589 | ATM,C11orf65 | c.6452+75A= (n.6452+75A=) c.*5923+75A= (n.*5923+75A=) n.871+75A= n.1209+75A= n.870+75A= n.7936+75A= n.1676+75A= n.2166+75A= c.*1516+75A= (n.*1516+75A=) n.2667+75A= c.641-11062T= (n.641-11062T=) n.1856+75A= c.2408+75A= (n.2408+75A=) c.6287+75A= (n.6287+75A=) c.5408+75A= (n.5408+75A=) c.5144+75A= (n.5144+75A=) c.1523+75A= (n.1523+75A=) c.*39-11062T= (n.*39-11062T=) | |
11 | g.108320133A>G | CA1998805590 | ATM,C11orf65 | c.6452+75A>G (n.6452+75A>G) c.*5923+75A>G (n.*5923+75A>G) n.871+75A>G n.1209+75A>G n.870+75A>G n.7936+75A>G n.1676+75A>G n.2166+75A>G c.*1516+75A>G (n.*1516+75A>G) n.2667+75A>G c.641-11062T>C (n.641-11062T>C) n.1856+75A>G c.2408+75A>G (n.2408+75A>G) c.6287+75A>G (n.6287+75A>G) c.5408+75A>G (n.5408+75A>G) c.5144+75A>G (n.5144+75A>G) c.1523+75A>G (n.1523+75A>G) c.*39-11062T>C (n.*39-11062T>C) | dbSNP |
11 | g.108320133A>T | CA2574971343 | ATM,C11orf65 | c.6452+75A>T (n.6452+75A>T) c.*5923+75A>T (n.*5923+75A>T) n.871+75A>T n.1209+75A>T n.870+75A>T n.7936+75A>T n.1676+75A>T n.2166+75A>T c.*1516+75A>T (n.*1516+75A>T) n.2667+75A>T c.641-11062T>A (n.641-11062T>A) n.1856+75A>T c.2408+75A>T (n.2408+75A>T) c.6287+75A>T (n.6287+75A>T) c.5408+75A>T (n.5408+75A>T) c.5144+75A>T (n.5144+75A>T) c.1523+75A>T (n.1523+75A>T) c.*39-11062T>A (n.*39-11062T>A) | |
11 | g.108320133_108320134delinsAT | CA1998805591 | ATM,C11orf65 | c.6452+75_6452+76delinsAT (n.6452+75_6452+76delinsAT) c.*5923+75_*5923+76delinsAT (n.*5923+75_*5923+76delinsAT) n.871+75_871+76delinsAT n.1209+75_1209+76delinsAT n.870+75_870+76delinsAT n.7936+75_7936+76delinsAT n.1676+75_1676+76delinsAT n.2166+75_2166+76delinsAT c.*1516+75_*1516+76delinsAT (n.*1516+75_*1516+76delinsAT) n.2667+75_2667+76delinsAT c.641-11063_641-11062delinsAT (n.641-11063_641-11062delinsAT) n.1856+75_1856+76delinsAT c.2408+75_2408+76delinsAT (n.2408+75_2408+76delinsAT) c.6287+75_6287+76delinsAT (n.6287+75_6287+76delinsAT) c.5408+75_5408+76delinsAT (n.5408+75_5408+76delinsAT) c.5144+75_5144+76delinsAT (n.5144+75_5144+76delinsAT) c.1523+75_1523+76delinsAT (n.1523+75_1523+76delinsAT) c.*39-11063_*39-11062delinsAT (n.*39-11063_*39-11062delinsAT) | |
11 | g.108320134_108320167dup | CA2602463474 | ATM,C11orf65 | c.6452+76_6452+109dup (n.6452+76_6452+109dup) c.*5923+76_*5923+109dup (n.*5923+76_*5923+109dup) n.871+76_871+109dup n.1209+76_1209+109dup n.870+76_870+109dup n.7936+76_7936+109dup n.1676+76_1676+109dup n.2166+76_2166+109dup c.*1516+76_*1516+109dup (n.*1516+76_*1516+109dup) n.2667+76_2667+109dup c.641-11095_641-11062dup (n.641-11095_641-11062dup) n.1856+76_1856+109dup c.2408+76_2408+109dup (n.2408+76_2408+109dup) c.6287+76_6287+109dup (n.6287+76_6287+109dup) c.5408+76_5408+109dup (n.5408+76_5408+109dup) c.5144+76_5144+109dup (n.5144+76_5144+109dup) c.1523+76_1523+109dup (n.1523+76_1523+109dup) c.*39-11095_*39-11062dup (n.*39-11095_*39-11062dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320137del | CA942022876 | ATM,C11orf65 | c.6452+79del (n.6452+79del) c.*5923+79del (n.*5923+79del) n.871+79del n.1209+79del n.870+79del n.7936+79del n.1676+79del n.2166+79del c.*1516+79del (n.*1516+79del) n.2667+79del c.641-11063del (n.641-11063del) n.1856+79del c.2408+79del (n.2408+79del) c.6287+79del (n.6287+79del) c.5408+79del (n.5408+79del) c.5144+79del (n.5144+79del) c.1523+79del (n.1523+79del) c.*39-11063del (n.*39-11063del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320136T>C | CA2574971344 | ATM,C11orf65 | c.6452+78T>C (n.6452+78T>C) c.*5923+78T>C (n.*5923+78T>C) n.871+78T>C n.1209+78T>C n.870+78T>C n.7936+78T>C n.1676+78T>C n.2166+78T>C c.*1516+78T>C (n.*1516+78T>C) n.2667+78T>C c.641-11065A>G (n.641-11065A>G) n.1856+78T>C c.2408+78T>C (n.2408+78T>C) c.6287+78T>C (n.6287+78T>C) c.5408+78T>C (n.5408+78T>C) c.5144+78T>C (n.5144+78T>C) c.1523+78T>C (n.1523+78T>C) c.*39-11065A>G (n.*39-11065A>G) | |
11 | g.108320136T>G | CA942022877 | ATM,C11orf65 | c.6452+78T>G (n.6452+78T>G) c.*5923+78T>G (n.*5923+78T>G) n.871+78T>G n.1209+78T>G n.870+78T>G n.7936+78T>G n.1676+78T>G n.2166+78T>G c.*1516+78T>G (n.*1516+78T>G) n.2667+78T>G c.641-11065A>C (n.641-11065A>C) n.1856+78T>G c.2408+78T>G (n.2408+78T>G) c.6287+78T>G (n.6287+78T>G) c.5408+78T>G (n.5408+78T>G) c.5144+78T>G (n.5144+78T>G) c.1523+78T>G (n.1523+78T>G) c.*39-11065A>C (n.*39-11065A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320136T= | CA1998805592 | ATM,C11orf65 | c.6452+78T= (n.6452+78T=) c.*5923+78T= (n.*5923+78T=) n.871+78T= n.1209+78T= n.870+78T= n.7936+78T= n.1676+78T= n.2166+78T= c.*1516+78T= (n.*1516+78T=) n.2667+78T= c.641-11065A= (n.641-11065A=) n.1856+78T= c.2408+78T= (n.2408+78T=) c.6287+78T= (n.6287+78T=) c.5408+78T= (n.5408+78T=) c.5144+78T= (n.5144+78T=) c.1523+78T= (n.1523+78T=) c.*39-11065A= (n.*39-11065A=) | |
11 | g.108320137T>A | CA2615862616 | ATM,C11orf65 | c.6452+79T>A (n.6452+79T>A) c.*5923+79T>A (n.*5923+79T>A) n.871+79T>A n.1209+79T>A n.870+79T>A n.7936+79T>A n.1676+79T>A n.2166+79T>A c.*1516+79T>A (n.*1516+79T>A) n.2667+79T>A c.641-11066A>T (n.641-11066A>T) n.1856+79T>A c.2408+79T>A (n.2408+79T>A) c.6287+79T>A (n.6287+79T>A) c.5408+79T>A (n.5408+79T>A) c.5144+79T>A (n.5144+79T>A) c.1523+79T>A (n.1523+79T>A) c.*39-11066A>T (n.*39-11066A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108320137T>C | CA2615862617 | ATM,C11orf65 | c.6452+79T>C (n.6452+79T>C) c.*5923+79T>C (n.*5923+79T>C) n.871+79T>C n.1209+79T>C n.870+79T>C n.7936+79T>C n.1676+79T>C n.2166+79T>C c.*1516+79T>C (n.*1516+79T>C) n.2667+79T>C c.641-11066A>G (n.641-11066A>G) n.1856+79T>C c.2408+79T>C (n.2408+79T>C) c.6287+79T>C (n.6287+79T>C) c.5408+79T>C (n.5408+79T>C) c.5144+79T>C (n.5144+79T>C) c.1523+79T>C (n.1523+79T>C) c.*39-11066A>G (n.*39-11066A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320138A>C | CA2574971345 | ATM,C11orf65 | c.6452+80A>C (n.6452+80A>C) c.*5923+80A>C (n.*5923+80A>C) n.871+80A>C n.1209+80A>C n.870+80A>C n.7936+80A>C n.1676+80A>C n.2166+80A>C c.*1516+80A>C (n.*1516+80A>C) n.2667+80A>C c.641-11067T>G (n.641-11067T>G) n.1856+80A>C c.2408+80A>C (n.2408+80A>C) c.6287+80A>C (n.6287+80A>C) c.5408+80A>C (n.5408+80A>C) c.5144+80A>C (n.5144+80A>C) c.1523+80A>C (n.1523+80A>C) c.*39-11067T>G (n.*39-11067T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108320140T>C | CA228405968 | ATM,C11orf65 | c.6452+82T>C (n.6452+82T>C) c.*5923+82T>C (n.*5923+82T>C) n.871+82T>C n.1209+82T>C n.870+82T>C n.7936+82T>C n.1676+82T>C n.2166+82T>C c.*1516+82T>C (n.*1516+82T>C) n.2667+82T>C c.641-11069A>G (n.641-11069A>G) n.1856+82T>C c.2408+82T>C (n.2408+82T>C) c.6287+82T>C (n.6287+82T>C) c.5408+82T>C (n.5408+82T>C) c.5144+82T>C (n.5144+82T>C) c.1523+82T>C (n.1523+82T>C) c.*39-11069A>G (n.*39-11069A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320140T= | CA1998805593 | ATM,C11orf65 | c.6452+82T= (n.6452+82T=) c.*5923+82T= (n.*5923+82T=) n.871+82T= n.1209+82T= n.870+82T= n.7936+82T= n.1676+82T= n.2166+82T= c.*1516+82T= (n.*1516+82T=) n.2667+82T= c.641-11069A= (n.641-11069A=) n.1856+82T= c.2408+82T= (n.2408+82T=) c.6287+82T= (n.6287+82T=) c.5408+82T= (n.5408+82T=) c.5144+82T= (n.5144+82T=) c.1523+82T= (n.1523+82T=) c.*39-11069A= (n.*39-11069A=) | |
11 | g.108320142_108320151del | CA2615862621 | ATM,C11orf65 | c.6452+84_6452+93del (n.6452+84_6452+93del) c.*5923+84_*5923+93del (n.*5923+84_*5923+93del) n.871+84_871+93del n.1209+84_1209+93del n.870+84_870+93del n.7936+84_7936+93del n.1676+84_1676+93del n.2166+84_2166+93del c.*1516+84_*1516+93del (n.*1516+84_*1516+93del) n.2667+84_2667+93del c.641-11078_641-11069del (n.641-11078_641-11069del) n.1856+84_1856+93del c.2408+84_2408+93del (n.2408+84_2408+93del) c.6287+84_6287+93del (n.6287+84_6287+93del) c.5408+84_5408+93del (n.5408+84_5408+93del) c.5144+84_5144+93del (n.5144+84_5144+93del) c.1523+84_1523+93del (n.1523+84_1523+93del) c.*39-11078_*39-11069del (n.*39-11078_*39-11069del) | gnomAD v4 |
11 | g.108320141G>A | CA1998805595 | ATM,C11orf65 | c.6452+83G>A (n.6452+83G>A) c.*5923+83G>A (n.*5923+83G>A) n.871+83G>A n.1209+83G>A n.870+83G>A n.7936+83G>A n.1676+83G>A n.2166+83G>A c.*1516+83G>A (n.*1516+83G>A) n.2667+83G>A c.641-11070C>T (n.641-11070C>T) n.1856+83G>A c.2408+83G>A (n.2408+83G>A) c.6287+83G>A (n.6287+83G>A) c.5408+83G>A (n.5408+83G>A) c.5144+83G>A (n.5144+83G>A) c.1523+83G>A (n.1523+83G>A) c.*39-11070C>T (n.*39-11070C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320141G= | CA1998805594 | ATM,C11orf65 | c.6452+83G= (n.6452+83G=) c.*5923+83G= (n.*5923+83G=) n.871+83G= n.1209+83G= n.870+83G= n.7936+83G= n.1676+83G= n.2166+83G= c.*1516+83G= (n.*1516+83G=) n.2667+83G= c.641-11070C= (n.641-11070C=) n.1856+83G= c.2408+83G= (n.2408+83G=) c.6287+83G= (n.6287+83G=) c.5408+83G= (n.5408+83G=) c.5144+83G= (n.5144+83G=) c.1523+83G= (n.1523+83G=) c.*39-11070C= (n.*39-11070C=) | |
11 | g.108320141G>T | CA2574971346 | ATM,C11orf65 | c.6452+83G>T (n.6452+83G>T) c.*5923+83G>T (n.*5923+83G>T) n.871+83G>T n.1209+83G>T n.870+83G>T n.7936+83G>T n.1676+83G>T n.2166+83G>T c.*1516+83G>T (n.*1516+83G>T) n.2667+83G>T c.641-11070C>A (n.641-11070C>A) n.1856+83G>T c.2408+83G>T (n.2408+83G>T) c.6287+83G>T (n.6287+83G>T) c.5408+83G>T (n.5408+83G>T) c.5144+83G>T (n.5144+83G>T) c.1523+83G>T (n.1523+83G>T) c.*39-11070C>A (n.*39-11070C>A) | gnomAD v4 |