Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108319984A= | CA1998805506 | ATM,C11orf65 | c.6378A= (p.Glu2126=) c.*5849A= (n.*5849A=) n.797A= n.1135A= n.796A= n.7862A= n.1602A= n.2092A= c.*1442A= (n.*1442A=) n.2593A= c.641-10913T= (n.641-10913T=) n.1782A= c.2334A= (p.Glu778=) c.6213A= (p.Glu2071=) c.5334A= (p.Glu1778=) c.5070A= (p.Glu1690=) c.1449A= (p.Glu483=) c.*39-10913T= (n.*39-10913T=) | |
11 | g.108319984A>C | CA382553277 | ATM,C11orf65 | c.6378A>C (p.Glu2126Asp) c.*5849A>C (n.*5849A>C) n.797A>C n.1135A>C n.796A>C n.7862A>C n.1602A>C n.2092A>C c.*1442A>C (n.*1442A>C) n.2593A>C c.641-10913T>G (n.641-10913T>G) n.1782A>C c.2334A>C (p.Glu778Asp) c.6213A>C (p.Glu2071Asp) c.5334A>C (p.Glu1778Asp) c.5070A>C (p.Glu1690Asp) c.1449A>C (p.Glu483Asp) c.*39-10913T>G (n.*39-10913T>G) | |
11 | g.108319984A>G | CA16613470 | ATM,C11orf65 | c.6378A>G (p.Glu2126=) c.*5849A>G (n.*5849A>G) n.797A>G n.1135A>G n.796A>G n.7862A>G n.1602A>G n.2092A>G c.*1442A>G (n.*1442A>G) n.2593A>G c.641-10913T>C (n.641-10913T>C) n.1782A>G c.2334A>G (p.Glu778=) c.6213A>G (p.Glu2071=) c.5334A>G (p.Glu1778=) c.5070A>G (p.Glu1690=) c.1449A>G (p.Glu483=) c.*39-10913T>C (n.*39-10913T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319984A>T | CA382553280 | ATM,C11orf65 | c.6378A>T (p.Glu2126Asp) c.*5849A>T (n.*5849A>T) n.797A>T n.1135A>T n.796A>T n.7862A>T n.1602A>T n.2092A>T c.*1442A>T (n.*1442A>T) n.2593A>T c.641-10913T>A (n.641-10913T>A) n.1782A>T c.2334A>T (p.Glu778Asp) c.6213A>T (p.Glu2071Asp) c.5334A>T (p.Glu1778Asp) c.5070A>T (p.Glu1690Asp) c.1449A>T (p.Glu483Asp) c.*39-10913T>A (n.*39-10913T>A) | |
11 | g.108319985T>A | CA382553284 | ATM,C11orf65 | c.6379T>A (p.Ser2127Thr) c.*5850T>A (n.*5850T>A) n.798T>A n.1136T>A n.797T>A n.7863T>A n.1603T>A n.2093T>A c.*1443T>A (n.*1443T>A) n.2594T>A c.641-10914A>T (n.641-10914A>T) n.1783T>A c.2335T>A (p.Ser779Thr) c.6214T>A (p.Ser2072Thr) c.5335T>A (p.Ser1779Thr) c.5071T>A (p.Ser1691Thr) c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.*39-10914A>T (n.*39-10914A>T) | dbSNP |
11 | g.108319985T>C | CA382553285 | ATM,C11orf65 | c.6379T>C (p.Ser2127Pro) c.*5850T>C (n.*5850T>C) n.798T>C n.1136T>C n.797T>C n.7863T>C n.1603T>C n.2093T>C c.*1443T>C (n.*1443T>C) n.2594T>C c.641-10914A>G (n.641-10914A>G) n.1783T>C c.2335T>C (p.Ser779Pro) c.6214T>C (p.Ser2072Pro) c.5335T>C (p.Ser1779Pro) c.5071T>C (p.Ser1691Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.*39-10914A>G (n.*39-10914A>G) | dbSNP |
11 | g.108319985T>G | CA382553287 | ATM,C11orf65 | c.6379T>G (p.Ser2127Ala) c.*5850T>G (n.*5850T>G) n.798T>G n.1136T>G n.797T>G n.7863T>G n.1603T>G n.2093T>G c.*1443T>G (n.*1443T>G) n.2594T>G c.641-10914A>C (n.641-10914A>C) n.1783T>G c.2335T>G (p.Ser779Ala) c.6214T>G (p.Ser2072Ala) c.5335T>G (p.Ser1779Ala) c.5071T>G (p.Ser1691Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.*39-10914A>C (n.*39-10914A>C) | |
11 | g.108319986C>A | CA382553288 | ATM,C11orf65 | c.6380C>A (p.Ser2127Ter) c.*5851C>A (n.*5851C>A) n.799C>A n.1137C>A n.798C>A n.7864C>A n.1604C>A n.2094C>A c.*1444C>A (n.*1444C>A) n.2595C>A c.641-10915G>T (n.641-10915G>T) n.1784C>A c.2336C>A (p.Ser779Ter) c.6215C>A (p.Ser2072Ter) c.5336C>A (p.Ser1779Ter) c.5072C>A (p.Ser1691Ter) c.1451C>A (p.Ser484Ter) c.*39-10915G>T (n.*39-10915G>T) | ClinVar |
11 | g.108319986C>G | CA382553290 | ATM,C11orf65 | c.6380C>G (p.Ser2127Ter) c.*5851C>G (n.*5851C>G) n.799C>G n.1137C>G n.798C>G n.7864C>G n.1604C>G n.2094C>G c.*1444C>G (n.*1444C>G) n.2595C>G c.641-10915G>C (n.641-10915G>C) n.1784C>G c.2336C>G (p.Ser779Ter) c.6215C>G (p.Ser2072Ter) c.5336C>G (p.Ser1779Ter) c.5072C>G (p.Ser1691Ter) c.1451C>G (p.Ser484Ter) c.*39-10915G>C (n.*39-10915G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319986C>T | CA382553292 | ATM,C11orf65 | c.6380C>T (p.Ser2127Leu) c.*5851C>T (n.*5851C>T) n.799C>T n.1137C>T n.798C>T n.7864C>T n.1604C>T n.2094C>T c.*1444C>T (n.*1444C>T) n.2595C>T c.641-10915G>A (n.641-10915G>A) n.1784C>T c.2336C>T (p.Ser779Leu) c.6215C>T (p.Ser2072Leu) c.5336C>T (p.Ser1779Leu) c.5072C>T (p.Ser1691Leu) c.1451C>T (p.Ser484Leu) c.*39-10915G>A (n.*39-10915G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319987A= | CA1998805507 | ATM,C11orf65 | c.6381A= (p.Ser2127=) c.*5852A= (n.*5852A=) n.800A= n.1138A= n.799A= n.7865A= n.1605A= n.2095A= c.*1445A= (n.*1445A=) n.2596A= c.641-10916T= (n.641-10916T=) n.1785A= c.2337A= (p.Ser779=) c.6216A= (p.Ser2072=) c.5337A= (p.Ser1779=) c.5073A= (p.Ser1691=) c.1452A= (p.Ser484=) c.*39-10916T= (n.*39-10916T=) | |
11 | g.108319987A>C | CA476676070 | ATM,C11orf65 | c.6381A>C (p.Ser2127=) c.*5852A>C (n.*5852A>C) n.800A>C n.1138A>C n.799A>C n.7865A>C n.1605A>C n.2095A>C c.*1445A>C (n.*1445A>C) n.2596A>C c.641-10916T>G (n.641-10916T>G) n.1785A>C c.2337A>C (p.Ser779=) c.6216A>C (p.Ser2072=) c.5337A>C (p.Ser1779=) c.5073A>C (p.Ser1691=) c.1452A>C (p.Ser484=) c.*39-10916T>G (n.*39-10916T>G) | |
11 | g.108319987A>G | CA476676071 | ATM,C11orf65 | c.6381A>G (p.Ser2127=) c.*5852A>G (n.*5852A>G) n.800A>G n.1138A>G n.799A>G n.7865A>G n.1605A>G n.2095A>G c.*1445A>G (n.*1445A>G) n.2596A>G c.641-10916T>C (n.641-10916T>C) n.1785A>G c.2337A>G (p.Ser779=) c.6216A>G (p.Ser2072=) c.5337A>G (p.Ser1779=) c.5073A>G (p.Ser1691=) c.1452A>G (p.Ser484=) c.*39-10916T>C (n.*39-10916T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319987A>T | CA476676072 | ATM,C11orf65 | c.6381A>T (p.Ser2127=) c.*5852A>T (n.*5852A>T) n.800A>T n.1138A>T n.799A>T n.7865A>T n.1605A>T n.2095A>T c.*1445A>T (n.*1445A>T) n.2596A>T c.641-10916T>A (n.641-10916T>A) n.1785A>T c.2337A>T (p.Ser779=) c.6216A>T (p.Ser2072=) c.5337A>T (p.Ser1779=) c.5073A>T (p.Ser1691=) c.1452A>T (p.Ser484=) c.*39-10916T>A (n.*39-10916T>A) | |
11 | g.108319988T>A | CA382553294 | ATM,C11orf65 | c.6382T>A (p.Leu2128Met) c.*5853T>A (n.*5853T>A) n.801T>A n.1139T>A n.800T>A n.7866T>A n.1606T>A n.2096T>A c.*1446T>A (n.*1446T>A) n.2597T>A c.641-10917A>T (n.641-10917A>T) n.1786T>A c.2338T>A (p.Leu780Met) c.6217T>A (p.Leu2073Met) c.5338T>A (p.Leu1780Met) c.5074T>A (p.Leu1692Met) c.1453T>A (p.Leu485Met) c.*39-10917A>T (n.*39-10917A>T) | dbSNP |
11 | g.108319988T>C | CA195413 | ATM,C11orf65 | c.6382T>C (p.Leu2128=) c.*5853T>C (n.*5853T>C) n.801T>C n.1139T>C n.800T>C n.7866T>C n.1606T>C n.2096T>C c.*1446T>C (n.*1446T>C) n.2597T>C c.641-10917A>G (n.641-10917A>G) n.1786T>C c.2338T>C (p.Leu780=) c.6217T>C (p.Leu2073=) c.5338T>C (p.Leu1780=) c.5074T>C (p.Leu1692=) c.1453T>C (p.Leu485=) c.*39-10917A>G (n.*39-10917A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319988T>G | CA382553296 | ATM,C11orf65 | c.6382T>G (p.Leu2128Val) c.*5853T>G (n.*5853T>G) n.801T>G n.1139T>G n.800T>G n.7866T>G n.1606T>G n.2096T>G c.*1446T>G (n.*1446T>G) n.2597T>G c.641-10917A>C (n.641-10917A>C) n.1786T>G c.2338T>G (p.Leu780Val) c.6217T>G (p.Leu2073Val) c.5338T>G (p.Leu1780Val) c.5074T>G (p.Leu1692Val) c.1453T>G (p.Leu485Val) c.*39-10917A>C (n.*39-10917A>C) | |
11 | g.108319988T= | CA1998805508 | ATM,C11orf65 | c.6382T= (p.Leu2128=) c.*5853T= (n.*5853T=) n.801T= n.1139T= n.800T= n.7866T= n.1606T= n.2096T= c.*1446T= (n.*1446T=) n.2597T= c.641-10917A= (n.641-10917A=) n.1786T= c.2338T= (p.Leu780=) c.6217T= (p.Leu2073=) c.5338T= (p.Leu1780=) c.5074T= (p.Leu1692=) c.1453T= (p.Leu485=) c.*39-10917A= (n.*39-10917A=) | |
11 | g.108319989dup | CA671424191 | ATM,C11orf65 | c.6383dup (p.Leu2128PhefsTer18) c.*5854dup (n.*5854dup) n.802dup n.1140dup n.801dup n.7867dup n.1607dup n.2097dup c.*1447dup (n.*1447dup) n.2598dup c.641-10917dup (n.641-10917dup) n.1787dup c.2339dup (p.Leu780PhefsTer18) c.6218dup (p.Leu2073PhefsTer18) c.5339dup (p.Leu1780PhefsTer18) c.5075dup (p.Leu1692PhefsTer18) c.1454dup (p.Leu485PhefsTer18) c.*39-10917dup (n.*39-10917dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319989T>A | CA382553297 | ATM,C11orf65 | c.6383T>A (p.Leu2128Ter) c.*5854T>A (n.*5854T>A) n.802T>A n.1140T>A n.801T>A n.7867T>A n.1607T>A n.2097T>A c.*1447T>A (n.*1447T>A) n.2598T>A c.641-10918A>T (n.641-10918A>T) n.1787T>A c.2339T>A (p.Leu780Ter) c.6218T>A (p.Leu2073Ter) c.5339T>A (p.Leu1780Ter) c.5075T>A (p.Leu1692Ter) c.1454T>A (p.Leu485Ter) c.*39-10918A>T (n.*39-10918A>T) | dbSNP |
11 | g.108319989T>C | CA382553298 | ATM,C11orf65 | c.6383T>C (p.Leu2128Ser) c.*5854T>C (n.*5854T>C) n.802T>C n.1140T>C n.801T>C n.7867T>C n.1607T>C n.2097T>C c.*1447T>C (n.*1447T>C) n.2598T>C c.641-10918A>G (n.641-10918A>G) n.1787T>C c.2339T>C (p.Leu780Ser) c.6218T>C (p.Leu2073Ser) c.5339T>C (p.Leu1780Ser) c.5075T>C (p.Leu1692Ser) c.1454T>C (p.Leu485Ser) c.*39-10918A>G (n.*39-10918A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319989T>G | CA382553300 | ATM,C11orf65 | c.6383T>G (p.Leu2128Trp) c.*5854T>G (n.*5854T>G) n.802T>G n.1140T>G n.801T>G n.7867T>G n.1607T>G n.2097T>G c.*1447T>G (n.*1447T>G) n.2598T>G c.641-10918A>C (n.641-10918A>C) n.1787T>G c.2339T>G (p.Leu780Trp) c.6218T>G (p.Leu2073Trp) c.5339T>G (p.Leu1780Trp) c.5075T>G (p.Leu1692Trp) c.1454T>G (p.Leu485Trp) c.*39-10918A>C (n.*39-10918A>C) | |
11 | g.108319989T= | CA1998805510 | ATM,C11orf65 | c.6383T= (p.Leu2128=) c.*5854T= (n.*5854T=) n.802T= n.1140T= n.801T= n.7867T= n.1607T= n.2097T= c.*1447T= (n.*1447T=) n.2598T= c.641-10918A= (n.641-10918A=) n.1787T= c.2339T= (p.Leu780=) c.6218T= (p.Leu2073=) c.5339T= (p.Leu1780=) c.5075T= (p.Leu1692=) c.1454T= (p.Leu485=) c.*39-10918A= (n.*39-10918A=) | |
11 | g.108319989_108319990delinsTG | CA1998805509 | ATM,C11orf65 | c.6383_6384delinsTG (p.Leu2128=) c.*5854_*5855delinsTG (n.*5854_*5855delinsTG) n.802_803delinsTG n.1140_1141delinsTG n.801_802delinsTG n.7867_7868delinsTG n.1607_1608delinsTG n.2097_2098delinsTG c.*1447_*1448delinsTG (n.*1447_*1448delinsTG) n.2598_2599delinsTG c.641-10919_641-10918delinsCA (n.641-10919_641-10918delinsCA) n.1787_1788delinsTG c.2339_2340delinsTG (p.Leu780=) c.6218_6219delinsTG (p.Leu2073=) c.5339_5340delinsTG (p.Leu1780=) c.5075_5076delinsTG (p.Leu1692=) c.1454_1455delinsTG (p.Leu485=) c.*39-10919_*39-10918delinsCA (n.*39-10919_*39-10918delinsCA) | |
11 | g.108319990del | CA658822143 | ATM,C11orf65 | c.6384del (p.Leu2128PhefsTer8) c.*5855del (n.*5855del) n.803del n.1141del n.802del n.7868del n.1608del n.2098del c.*1448del (n.*1448del) n.2599del c.641-10919del (n.641-10919del) n.1788del c.2340del (p.Leu780PhefsTer8) c.6219del (p.Leu2073PhefsTer8) c.5340del (p.Leu1780PhefsTer8) c.5076del (p.Leu1692PhefsTer8) c.1455del (p.Leu485PhefsTer8) c.*39-10919del (n.*39-10919del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319990G>A | CA476676073 | ATM,C11orf65 | c.6384G>A (p.Leu2128=) c.*5855G>A (n.*5855G>A) n.803G>A n.1141G>A n.802G>A n.7868G>A n.1608G>A n.2098G>A c.*1448G>A (n.*1448G>A) n.2599G>A c.641-10919C>T (n.641-10919C>T) n.1788G>A c.2340G>A (p.Leu780=) c.6219G>A (p.Leu2073=) c.5340G>A (p.Leu1780=) c.5076G>A (p.Leu1692=) c.1455G>A (p.Leu485=) c.*39-10919C>T (n.*39-10919C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319990G>C | CA16613184 | ATM,C11orf65 | c.6384G>C (p.Leu2128Phe) c.*5855G>C (n.*5855G>C) n.803G>C n.1141G>C n.802G>C n.7868G>C n.1608G>C n.2098G>C c.*1448G>C (n.*1448G>C) n.2599G>C c.641-10919C>G (n.641-10919C>G) n.1788G>C c.2340G>C (p.Leu780Phe) c.6219G>C (p.Leu2073Phe) c.5340G>C (p.Leu1780Phe) c.5076G>C (p.Leu1692Phe) c.1455G>C (p.Leu485Phe) c.*39-10919C>G (n.*39-10919C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319990G= | CA1998805511 | ATM,C11orf65 | c.6384G= (p.Leu2128=) c.*5855G= (n.*5855G=) n.803G= n.1141G= n.802G= n.7868G= n.1608G= n.2098G= c.*1448G= (n.*1448G=) n.2599G= c.641-10919C= (n.641-10919C=) n.1788G= c.2340G= (p.Leu780=) c.6219G= (p.Leu2073=) c.5340G= (p.Leu1780=) c.5076G= (p.Leu1692=) c.1455G= (p.Leu485=) c.*39-10919C= (n.*39-10919C=) | |
11 | g.108319990G>T | CA382553303 | ATM,C11orf65 | c.6384G>T (p.Leu2128Phe) c.*5855G>T (n.*5855G>T) n.803G>T n.1141G>T n.802G>T n.7868G>T n.1608G>T n.2098G>T c.*1448G>T (n.*1448G>T) n.2599G>T c.641-10919C>A (n.641-10919C>A) n.1788G>T c.2340G>T (p.Leu780Phe) c.6219G>T (p.Leu2073Phe) c.5340G>T (p.Leu1780Phe) c.5076G>T (p.Leu1692Phe) c.1455G>T (p.Leu485Phe) c.*39-10919C>A (n.*39-10919C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319991T>A | CA382553306 | ATM,C11orf65 | c.6385T>A (p.Tyr2129Asn) c.*5856T>A (n.*5856T>A) n.804T>A n.1142T>A n.803T>A n.7869T>A n.1609T>A n.2099T>A c.*1449T>A (n.*1449T>A) n.2600T>A c.641-10920A>T (n.641-10920A>T) n.1789T>A c.2341T>A (p.Tyr781Asn) c.6220T>A (p.Tyr2074Asn) c.5341T>A (p.Tyr1781Asn) c.5077T>A (p.Tyr1693Asn) c.1456T>A (p.Tyr486Asn) c.*39-10920A>T (n.*39-10920A>T) | dbSNP |
11 | g.108319991T>C | CA382553307 | ATM,C11orf65 | c.6385T>C (p.Tyr2129His) c.*5856T>C (n.*5856T>C) n.804T>C n.1142T>C n.803T>C n.7869T>C n.1609T>C n.2099T>C c.*1449T>C (n.*1449T>C) n.2600T>C c.641-10920A>G (n.641-10920A>G) n.1789T>C c.2341T>C (p.Tyr781His) c.6220T>C (p.Tyr2074His) c.5341T>C (p.Tyr1781His) c.5077T>C (p.Tyr1693His) c.1456T>C (p.Tyr486His) c.*39-10920A>G (n.*39-10920A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108319991T>G | CA10579221 | ATM,C11orf65 | c.6385T>G (p.Tyr2129Asp) c.*5856T>G (n.*5856T>G) n.804T>G n.1142T>G n.803T>G n.7869T>G n.1609T>G n.2099T>G c.*1449T>G (n.*1449T>G) n.2600T>G c.641-10920A>C (n.641-10920A>C) n.1789T>G c.2341T>G (p.Tyr781Asp) c.6220T>G (p.Tyr2074Asp) c.5341T>G (p.Tyr1781Asp) c.5077T>G (p.Tyr1693Asp) c.1456T>G (p.Tyr486Asp) c.*39-10920A>C (n.*39-10920A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319991T= | CA1998805512 | ATM,C11orf65 | c.6385T= (p.Tyr2129=) c.*5856T= (n.*5856T=) n.804T= n.1142T= n.803T= n.7869T= n.1609T= n.2099T= c.*1449T= (n.*1449T=) n.2600T= c.641-10920A= (n.641-10920A=) n.1789T= c.2341T= (p.Tyr781=) c.6220T= (p.Tyr2074=) c.5341T= (p.Tyr1781=) c.5077T= (p.Tyr1693=) c.1456T= (p.Tyr486=) c.*39-10920A= (n.*39-10920A=) | |
11 | g.108319992A= | CA1998805513 | ATM,C11orf65 | c.6386A= (p.Tyr2129=) c.*5857A= (n.*5857A=) n.805A= n.1143A= n.804A= n.7870A= n.1610A= n.2100A= c.*1450A= (n.*1450A=) n.2601A= c.641-10921T= (n.641-10921T=) n.1790A= c.2342A= (p.Tyr781=) c.6221A= (p.Tyr2074=) c.5342A= (p.Tyr1781=) c.5078A= (p.Tyr1693=) c.1457A= (p.Tyr486=) c.*39-10921T= (n.*39-10921T=) | |
11 | g.108319992A>C | CA382553310 | ATM,C11orf65 | c.6386A>C (p.Tyr2129Ser) c.*5857A>C (n.*5857A>C) n.805A>C n.1143A>C n.804A>C n.7870A>C n.1610A>C n.2100A>C c.*1450A>C (n.*1450A>C) n.2601A>C c.641-10921T>G (n.641-10921T>G) n.1790A>C c.2342A>C (p.Tyr781Ser) c.6221A>C (p.Tyr2074Ser) c.5342A>C (p.Tyr1781Ser) c.5078A>C (p.Tyr1693Ser) c.1457A>C (p.Tyr486Ser) c.*39-10921T>G (n.*39-10921T>G) | dbSNP |
11 | g.108319992A>G | CA382553311 | ATM,C11orf65 | c.6386A>G (p.Tyr2129Cys) c.*5857A>G (n.*5857A>G) n.805A>G n.1143A>G n.804A>G n.7870A>G n.1610A>G n.2100A>G c.*1450A>G (n.*1450A>G) n.2601A>G c.641-10921T>C (n.641-10921T>C) n.1790A>G c.2342A>G (p.Tyr781Cys) c.6221A>G (p.Tyr2074Cys) c.5342A>G (p.Tyr1781Cys) c.5078A>G (p.Tyr1693Cys) c.1457A>G (p.Tyr486Cys) c.*39-10921T>C (n.*39-10921T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319992A>T | CA382553314 | ATM,C11orf65 | c.6386A>T (p.Tyr2129Phe) c.*5857A>T (n.*5857A>T) n.805A>T n.1143A>T n.804A>T n.7870A>T n.1610A>T n.2100A>T c.*1450A>T (n.*1450A>T) n.2601A>T c.641-10921T>A (n.641-10921T>A) n.1790A>T c.2342A>T (p.Tyr781Phe) c.6221A>T (p.Tyr2074Phe) c.5342A>T (p.Tyr1781Phe) c.5078A>T (p.Tyr1693Phe) c.1457A>T (p.Tyr486Phe) c.*39-10921T>A (n.*39-10921T>A) | dbSNP |
11 | g.108319993_108319994dup | CA2580083425 | ATM,C11orf65 | c.6387_6388dup (p.Asn2130ThrfsTer7) c.*5858_*5859dup (n.*5858_*5859dup) n.806_807dup n.1144_1145dup n.805_806dup n.7871_7872dup n.1611_1612dup n.2101_2102dup c.*1451_*1452dup (n.*1451_*1452dup) n.2602_2603dup c.641-10922_641-10921dup (n.641-10922_641-10921dup) n.1791_1792dup c.2343_2344dup (p.Asn782ThrfsTer7) c.6222_6223dup (p.Asn2075ThrfsTer7) c.5343_5344dup (p.Asn1782ThrfsTer7) c.5079_5080dup (p.Asn1694ThrfsTer7) c.1458_1459dup (p.Asn487ThrfsTer7) c.*39-10922_*39-10921dup (n.*39-10922_*39-10921dup) | ClinVar |
11 | g.108319993C>A | CA382553317 | ATM,C11orf65 | c.6387C>A (p.Tyr2129Ter) c.*5858C>A (n.*5858C>A) n.806C>A n.1144C>A n.805C>A n.7871C>A n.1611C>A n.2101C>A c.*1451C>A (n.*1451C>A) n.2602C>A c.641-10922G>T (n.641-10922G>T) n.1791C>A c.2343C>A (p.Tyr781Ter) c.6222C>A (p.Tyr2074Ter) c.5343C>A (p.Tyr1781Ter) c.5079C>A (p.Tyr1693Ter) c.1458C>A (p.Tyr486Ter) c.*39-10922G>T (n.*39-10922G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319993C= | CA1998805514 | ATM,C11orf65 | c.6387C= (p.Tyr2129=) c.*5858C= (n.*5858C=) n.806C= n.1144C= n.805C= n.7871C= n.1611C= n.2101C= c.*1451C= (n.*1451C=) n.2602C= c.641-10922G= (n.641-10922G=) n.1791C= c.2343C= (p.Tyr781=) c.6222C= (p.Tyr2074=) c.5343C= (p.Tyr1781=) c.5079C= (p.Tyr1693=) c.1458C= (p.Tyr486=) c.*39-10922G= (n.*39-10922G=) | |
11 | g.108319993C>G | CA382553319 | ATM,C11orf65 | c.6387C>G (p.Tyr2129Ter) c.*5858C>G (n.*5858C>G) n.806C>G n.1144C>G n.805C>G n.7871C>G n.1611C>G n.2101C>G c.*1451C>G (n.*1451C>G) n.2602C>G c.641-10922G>C (n.641-10922G>C) n.1791C>G c.2343C>G (p.Tyr781Ter) c.6222C>G (p.Tyr2074Ter) c.5343C>G (p.Tyr1781Ter) c.5079C>G (p.Tyr1693Ter) c.1458C>G (p.Tyr486Ter) c.*39-10922G>C (n.*39-10922G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319993C>T | CA476676074 | ATM,C11orf65 | c.6387C>T (p.Tyr2129=) c.*5858C>T (n.*5858C>T) n.806C>T n.1144C>T n.805C>T n.7871C>T n.1611C>T n.2101C>T c.*1451C>T (n.*1451C>T) n.2602C>T c.641-10922G>A (n.641-10922G>A) n.1791C>T c.2343C>T (p.Tyr781=) c.6222C>T (p.Tyr2074=) c.5343C>T (p.Tyr1781=) c.5079C>T (p.Tyr1693=) c.1458C>T (p.Tyr486=) c.*39-10922G>A (n.*39-10922G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319994_108319998del | CA2499220684 | ATM,C11orf65 | c.6388_6392del (p.Asn2130SerfsTer14) c.*5859_*5863del (n.*5859_*5863del) n.807_811del n.1145_1149del n.806_810del n.7872_7876del n.1612_1616del n.2102_2106del c.*1452_*1456del (n.*1452_*1456del) n.2603_2607del c.641-10926_641-10922del (n.641-10926_641-10922del) n.1792_1796del c.2344_2348del (p.Asn782SerfsTer14) c.6223_6227del (p.Asn2075SerfsTer14) c.5344_5348del (p.Asn1782SerfsTer14) c.5080_5084del (p.Asn1694SerfsTer14) c.1459_1463del (p.Asn487SerfsTer14) c.*39-10926_*39-10922del (n.*39-10926_*39-10922del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319994A= | CA1998805515 | ATM,C11orf65 | c.6388A= (p.Asn2130=) c.*5859A= (n.*5859A=) n.807A= n.1145A= n.806A= n.7872A= n.1612A= n.2102A= c.*1452A= (n.*1452A=) n.2603A= c.641-10923T= (n.641-10923T=) n.1792A= c.2344A= (p.Asn782=) c.6223A= (p.Asn2075=) c.5344A= (p.Asn1782=) c.5080A= (p.Asn1694=) c.1459A= (p.Asn487=) c.*39-10923T= (n.*39-10923T=) | |
11 | g.108319994A>C | CA382553320 | ATM,C11orf65 | c.6388A>C (p.Asn2130His) c.*5859A>C (n.*5859A>C) n.807A>C n.1145A>C n.806A>C n.7872A>C n.1612A>C n.2102A>C c.*1452A>C (n.*1452A>C) n.2603A>C c.641-10923T>G (n.641-10923T>G) n.1792A>C c.2344A>C (p.Asn782His) c.6223A>C (p.Asn2075His) c.5344A>C (p.Asn1782His) c.5080A>C (p.Asn1694His) c.1459A>C (p.Asn487His) c.*39-10923T>G (n.*39-10923T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319994A>G | CA382553322 | ATM,C11orf65 | c.6388A>G (p.Asn2130Asp) c.*5859A>G (n.*5859A>G) n.807A>G n.1145A>G n.806A>G n.7872A>G n.1612A>G n.2102A>G c.*1452A>G (n.*1452A>G) n.2603A>G c.641-10923T>C (n.641-10923T>C) n.1792A>G c.2344A>G (p.Asn782Asp) c.6223A>G (p.Asn2075Asp) c.5344A>G (p.Asn1782Asp) c.5080A>G (p.Asn1694Asp) c.1459A>G (p.Asn487Asp) c.*39-10923T>C (n.*39-10923T>C) | |
11 | g.108319994A>T | CA382553325 | ATM,C11orf65 | c.6388A>T (p.Asn2130Tyr) c.*5859A>T (n.*5859A>T) n.807A>T n.1145A>T n.806A>T n.7872A>T n.1612A>T n.2102A>T c.*1452A>T (n.*1452A>T) n.2603A>T c.641-10923T>A (n.641-10923T>A) n.1792A>T c.2344A>T (p.Asn782Tyr) c.6223A>T (p.Asn2075Tyr) c.5344A>T (p.Asn1782Tyr) c.5080A>T (p.Asn1694Tyr) c.1459A>T (p.Asn487Tyr) c.*39-10923T>A (n.*39-10923T>A) | dbSNP |
11 | g.108319995A>C | CA382553327 | ATM,C11orf65 | c.6389A>C (p.Asn2130Thr) c.*5860A>C (n.*5860A>C) n.808A>C n.1146A>C n.807A>C n.7873A>C n.1613A>C n.2103A>C c.*1453A>C (n.*1453A>C) n.2604A>C c.641-10924T>G (n.641-10924T>G) n.1793A>C c.2345A>C (p.Asn782Thr) c.6224A>C (p.Asn2075Thr) c.5345A>C (p.Asn1782Thr) c.5081A>C (p.Asn1694Thr) c.1460A>C (p.Asn487Thr) c.*39-10924T>G (n.*39-10924T>G) | |
11 | g.108319995A>G | CA382553330 | ATM,C11orf65 | c.6389A>G (p.Asn2130Ser) c.*5860A>G (n.*5860A>G) n.808A>G n.1146A>G n.807A>G n.7873A>G n.1613A>G n.2103A>G c.*1453A>G (n.*1453A>G) n.2604A>G c.641-10924T>C (n.641-10924T>C) n.1793A>G c.2345A>G (p.Asn782Ser) c.6224A>G (p.Asn2075Ser) c.5345A>G (p.Asn1782Ser) c.5081A>G (p.Asn1694Ser) c.1460A>G (p.Asn487Ser) c.*39-10924T>C (n.*39-10924T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319995A>T | CA382553329 | ATM,C11orf65 | c.6389A>T (p.Asn2130Ile) c.*5860A>T (n.*5860A>T) n.808A>T n.1146A>T n.807A>T n.7873A>T n.1613A>T n.2103A>T c.*1453A>T (n.*1453A>T) n.2604A>T c.641-10924T>A (n.641-10924T>A) n.1793A>T c.2345A>T (p.Asn782Ile) c.6224A>T (p.Asn2075Ile) c.5345A>T (p.Asn1782Ile) c.5081A>T (p.Asn1694Ile) c.1460A>T (p.Asn487Ile) c.*39-10924T>A (n.*39-10924T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319996T>A | CA382553332 | ATM,C11orf65 | c.6390T>A (p.Asn2130Lys) c.*5861T>A (n.*5861T>A) n.809T>A n.1147T>A n.808T>A n.7874T>A n.1614T>A n.2104T>A c.*1454T>A (n.*1454T>A) n.2605T>A c.641-10925A>T (n.641-10925A>T) n.1794T>A c.2346T>A (p.Asn782Lys) c.6225T>A (p.Asn2075Lys) c.5346T>A (p.Asn1782Lys) c.5082T>A (p.Asn1694Lys) c.1461T>A (p.Asn487Lys) c.*39-10925A>T (n.*39-10925A>T) | dbSNP |
11 | g.108319996T>C | CA476676075 | ATM,C11orf65 | c.6390T>C (p.Asn2130=) c.*5861T>C (n.*5861T>C) n.809T>C n.1147T>C n.808T>C n.7874T>C n.1614T>C n.2104T>C c.*1454T>C (n.*1454T>C) n.2605T>C c.641-10925A>G (n.641-10925A>G) n.1794T>C c.2346T>C (p.Asn782=) c.6225T>C (p.Asn2075=) c.5346T>C (p.Asn1782=) c.5082T>C (p.Asn1694=) c.1461T>C (p.Asn487=) c.*39-10925A>G (n.*39-10925A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319996T>G | CA382553334 | ATM,C11orf65 | c.6390T>G (p.Asn2130Lys) c.*5861T>G (n.*5861T>G) n.809T>G n.1147T>G n.808T>G n.7874T>G n.1614T>G n.2104T>G c.*1454T>G (n.*1454T>G) n.2605T>G c.641-10925A>C (n.641-10925A>C) n.1794T>G c.2346T>G (p.Asn782Lys) c.6225T>G (p.Asn2075Lys) c.5346T>G (p.Asn1782Lys) c.5082T>G (p.Asn1694Lys) c.1461T>G (p.Asn487Lys) c.*39-10925A>C (n.*39-10925A>C) | |
11 | g.108319996T= | CA1998805516 | ATM,C11orf65 | c.6390T= (p.Asn2130=) c.*5861T= (n.*5861T=) n.809T= n.1147T= n.808T= n.7874T= n.1614T= n.2104T= c.*1454T= (n.*1454T=) n.2605T= c.641-10925A= (n.641-10925A=) n.1794T= c.2346T= (p.Asn782=) c.6225T= (p.Asn2075=) c.5346T= (p.Asn1782=) c.5082T= (p.Asn1694=) c.1461T= (p.Asn487=) c.*39-10925A= (n.*39-10925A=) | |
11 | g.108319997G>A | CA382553336 | ATM,C11orf65 | c.6391G>A (p.Ala2131Thr) c.*5862G>A (n.*5862G>A) n.810G>A n.1148G>A n.809G>A n.7875G>A n.1615G>A n.2105G>A c.*1455G>A (n.*1455G>A) n.2606G>A c.641-10926C>T (n.641-10926C>T) n.1795G>A c.2347G>A (p.Ala783Thr) c.6226G>A (p.Ala2076Thr) c.5347G>A (p.Ala1783Thr) c.5083G>A (p.Ala1695Thr) c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.*39-10926C>T (n.*39-10926C>T) | dbSNP |
11 | g.108319997G>C | CA382553337 | ATM,C11orf65 | c.6391G>C (p.Ala2131Pro) c.*5862G>C (n.*5862G>C) n.810G>C n.1148G>C n.809G>C n.7875G>C n.1615G>C n.2105G>C c.*1455G>C (n.*1455G>C) n.2606G>C c.641-10926C>G (n.641-10926C>G) n.1795G>C c.2347G>C (p.Ala783Pro) c.6226G>C (p.Ala2076Pro) c.5347G>C (p.Ala1783Pro) c.5083G>C (p.Ala1695Pro) c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.*39-10926C>G (n.*39-10926C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319997G= | CA1998805517 | ATM,C11orf65 | c.6391G= (p.Ala2131=) c.*5862G= (n.*5862G=) n.810G= n.1148G= n.809G= n.7875G= n.1615G= n.2105G= c.*1455G= (n.*1455G=) n.2606G= c.641-10926C= (n.641-10926C=) n.1795G= c.2347G= (p.Ala783=) c.6226G= (p.Ala2076=) c.5347G= (p.Ala1783=) c.5083G= (p.Ala1695=) c.1462G= (p.Ala488=) c.*39-10926C= (n.*39-10926C=) | |
11 | g.108319997G>T | CA382553340 | ATM,C11orf65 | c.6391G>T (p.Ala2131Ser) c.*5862G>T (n.*5862G>T) n.810G>T n.1148G>T n.809G>T n.7875G>T n.1615G>T n.2105G>T c.*1455G>T (n.*1455G>T) n.2606G>T c.641-10926C>A (n.641-10926C>A) n.1795G>T c.2347G>T (p.Ala783Ser) c.6226G>T (p.Ala2076Ser) c.5347G>T (p.Ala1783Ser) c.5083G>T (p.Ala1695Ser) c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.*39-10926C>A (n.*39-10926C>A) | dbSNP |
11 | g.108319998C>A | CA16613185 | ATM,C11orf65 | c.6392C>A (p.Ala2131Asp) c.*5863C>A (n.*5863C>A) n.811C>A n.1149C>A n.810C>A n.7876C>A n.1616C>A n.2106C>A c.*1456C>A (n.*1456C>A) n.2607C>A c.641-10927G>T (n.641-10927G>T) n.1796C>A c.2348C>A (p.Ala783Asp) c.6227C>A (p.Ala2076Asp) c.5348C>A (p.Ala1783Asp) c.5084C>A (p.Ala1695Asp) c.1463C>A (p.Ala488Asp) c.*39-10927G>T (n.*39-10927G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319998C= | CA1998805518 | ATM,C11orf65 | c.6392C= (p.Ala2131=) c.*5863C= (n.*5863C=) n.811C= n.1149C= n.810C= n.7876C= n.1616C= n.2106C= c.*1456C= (n.*1456C=) n.2607C= c.641-10927G= (n.641-10927G=) n.1796C= c.2348C= (p.Ala783=) c.6227C= (p.Ala2076=) c.5348C= (p.Ala1783=) c.5084C= (p.Ala1695=) c.1463C= (p.Ala488=) c.*39-10927G= (n.*39-10927G=) | |
11 | g.108319998C>G | CA382553341 | ATM,C11orf65 | c.6392C>G (p.Ala2131Gly) c.*5863C>G (n.*5863C>G) n.811C>G n.1149C>G n.810C>G n.7876C>G n.1616C>G n.2106C>G c.*1456C>G (n.*1456C>G) n.2607C>G c.641-10927G>C (n.641-10927G>C) n.1796C>G c.2348C>G (p.Ala783Gly) c.6227C>G (p.Ala2076Gly) c.5348C>G (p.Ala1783Gly) c.5084C>G (p.Ala1695Gly) c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.*39-10927G>C (n.*39-10927G>C) | dbSNP |
11 | g.108319998C>T | CA382553343 | ATM,C11orf65 | c.6392C>T (p.Ala2131Val) c.*5863C>T (n.*5863C>T) n.811C>T n.1149C>T n.810C>T n.7876C>T n.1616C>T n.2106C>T c.*1456C>T (n.*1456C>T) n.2607C>T c.641-10927G>A (n.641-10927G>A) n.1796C>T c.2348C>T (p.Ala783Val) c.6227C>T (p.Ala2076Val) c.5348C>T (p.Ala1783Val) c.5084C>T (p.Ala1695Val) c.1463C>T (p.Ala488Val) c.*39-10927G>A (n.*39-10927G>A) | |
11 | g.108319999T>A | CA476676076 | ATM,C11orf65 | c.6393T>A (p.Ala2131=) c.*5864T>A (n.*5864T>A) n.812T>A n.1150T>A n.811T>A n.7877T>A n.1617T>A n.2107T>A c.*1457T>A (n.*1457T>A) n.2608T>A c.641-10928A>T (n.641-10928A>T) n.1797T>A c.2349T>A (p.Ala783=) c.6228T>A (p.Ala2076=) c.5349T>A (p.Ala1783=) c.5085T>A (p.Ala1695=) c.1464T>A (p.Ala488=) c.*39-10928A>T (n.*39-10928A>T) | dbSNP |
11 | g.108319999T>C | CA476676077 | ATM,C11orf65 | c.6393T>C (p.Ala2131=) c.*5864T>C (n.*5864T>C) n.812T>C n.1150T>C n.811T>C n.7877T>C n.1617T>C n.2107T>C c.*1457T>C (n.*1457T>C) n.2608T>C c.641-10928A>G (n.641-10928A>G) n.1797T>C c.2349T>C (p.Ala783=) c.6228T>C (p.Ala2076=) c.5349T>C (p.Ala1783=) c.5085T>C (p.Ala1695=) c.1464T>C (p.Ala488=) c.*39-10928A>G (n.*39-10928A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319999T>G | CA476676078 | ATM,C11orf65 | c.6393T>G (p.Ala2131=) c.*5864T>G (n.*5864T>G) n.812T>G n.1150T>G n.811T>G n.7877T>G n.1617T>G n.2107T>G c.*1457T>G (n.*1457T>G) n.2608T>G c.641-10928A>C (n.641-10928A>C) n.1797T>G c.2349T>G (p.Ala783=) c.6228T>G (p.Ala2076=) c.5349T>G (p.Ala1783=) c.5085T>G (p.Ala1695=) c.1464T>G (p.Ala488=) c.*39-10928A>C (n.*39-10928A>C) | |
11 | g.108319999T= | CA1998805519 | ATM,C11orf65 | c.6393T= (p.Ala2131=) c.*5864T= (n.*5864T=) n.812T= n.1150T= n.811T= n.7877T= n.1617T= n.2107T= c.*1457T= (n.*1457T=) n.2608T= c.641-10928A= (n.641-10928A=) n.1797T= c.2349T= (p.Ala783=) c.6228T= (p.Ala2076=) c.5349T= (p.Ala1783=) c.5085T= (p.Ala1695=) c.1464T= (p.Ala488=) c.*39-10928A= (n.*39-10928A=) | |
11 | g.108320000C>A | CA382553346 | ATM,C11orf65 | c.6394C>A (p.Leu2132Ile) c.*5865C>A (n.*5865C>A) n.813C>A n.1151C>A n.812C>A n.7878C>A n.1618C>A n.2108C>A c.*1458C>A (n.*1458C>A) n.2609C>A c.641-10929G>T (n.641-10929G>T) n.1798C>A c.2350C>A (p.Leu784Ile) c.6229C>A (p.Leu2077Ile) c.5350C>A (p.Leu1784Ile) c.5086C>A (p.Leu1696Ile) c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.*39-10929G>T (n.*39-10929G>T) | |
11 | g.108320000C= | CA1998805520 | ATM,C11orf65 | c.6394C= (p.Leu2132=) c.*5865C= (n.*5865C=) n.813C= n.1151C= n.812C= n.7878C= n.1618C= n.2108C= c.*1458C= (n.*1458C=) n.2609C= c.641-10929G= (n.641-10929G=) n.1798C= c.2350C= (p.Leu784=) c.6229C= (p.Leu2077=) c.5350C= (p.Leu1784=) c.5086C= (p.Leu1696=) c.1465C= (p.Leu489=) c.*39-10929G= (n.*39-10929G=) | |
11 | g.108320000C>G | CA382553348 | ATM,C11orf65 | c.6394C>G (p.Leu2132Val) c.*5865C>G (n.*5865C>G) n.813C>G n.1151C>G n.812C>G n.7878C>G n.1618C>G n.2108C>G c.*1458C>G (n.*1458C>G) n.2609C>G c.641-10929G>C (n.641-10929G>C) n.1798C>G c.2350C>G (p.Leu784Val) c.6229C>G (p.Leu2077Val) c.5350C>G (p.Leu1784Val) c.5086C>G (p.Leu1696Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) c.*39-10929G>C (n.*39-10929G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108320000C>T | CA6265928 | ATM,C11orf65 | c.6394C>T (p.Leu2132=) c.*5865C>T (n.*5865C>T) n.813C>T n.1151C>T n.812C>T n.7878C>T n.1618C>T n.2108C>T c.*1458C>T (n.*1458C>T) n.2609C>T c.641-10929G>A (n.641-10929G>A) n.1798C>T c.2350C>T (p.Leu784=) c.6229C>T (p.Leu2077=) c.5350C>T (p.Leu1784=) c.5086C>T (p.Leu1696=) c.1465C>T (p.Leu489=) c.*39-10929G>A (n.*39-10929G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320001T>A | CA382553351 | ATM,C11orf65 | c.6395T>A (p.Leu2132Gln) c.*5866T>A (n.*5866T>A) n.814T>A n.1152T>A n.813T>A n.7879T>A n.1619T>A n.2109T>A c.*1459T>A (n.*1459T>A) n.2610T>A c.641-10930A>T (n.641-10930A>T) n.1799T>A c.2351T>A (p.Leu784Gln) c.6230T>A (p.Leu2077Gln) c.5351T>A (p.Leu1784Gln) c.5087T>A (p.Leu1696Gln) c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.*39-10930A>T (n.*39-10930A>T) | dbSNP |
11 | g.108320001T>C | CA382553353 | ATM,C11orf65 | c.6395T>C (p.Leu2132Pro) c.*5866T>C (n.*5866T>C) n.814T>C n.1152T>C n.813T>C n.7879T>C n.1619T>C n.2109T>C c.*1459T>C (n.*1459T>C) n.2610T>C c.641-10930A>G (n.641-10930A>G) n.1799T>C c.2351T>C (p.Leu784Pro) c.6230T>C (p.Leu2077Pro) c.5351T>C (p.Leu1784Pro) c.5087T>C (p.Leu1696Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.*39-10930A>G (n.*39-10930A>G) | |
11 | g.108320001T>G | CA382553355 | ATM,C11orf65 | c.6395T>G (p.Leu2132Arg) c.*5866T>G (n.*5866T>G) n.814T>G n.1152T>G n.813T>G n.7879T>G n.1619T>G n.2109T>G c.*1459T>G (n.*1459T>G) n.2610T>G c.641-10930A>C (n.641-10930A>C) n.1799T>G c.2351T>G (p.Leu784Arg) c.6230T>G (p.Leu2077Arg) c.5351T>G (p.Leu1784Arg) c.5087T>G (p.Leu1696Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.*39-10930A>C (n.*39-10930A>C) | ClinVar |
11 | g.108320002A= | CA1998805521 | ATM,C11orf65 | c.6396A= (p.Leu2132=) c.*5867A= (n.*5867A=) n.815A= n.1153A= n.814A= n.7880A= n.1620A= n.2110A= c.*1460A= (n.*1460A=) n.2611A= c.641-10931T= (n.641-10931T=) n.1800A= c.2352A= (p.Leu784=) c.6231A= (p.Leu2077=) c.5352A= (p.Leu1784=) c.5088A= (p.Leu1696=) c.1467A= (p.Leu489=) c.*39-10931T= (n.*39-10931T=) | |
11 | g.108320002A>C | CA476676079 | ATM,C11orf65 | c.6396A>C (p.Leu2132=) c.*5867A>C (n.*5867A>C) n.815A>C n.1153A>C n.814A>C n.7880A>C n.1620A>C n.2110A>C c.*1460A>C (n.*1460A>C) n.2611A>C c.641-10931T>G (n.641-10931T>G) n.1800A>C c.2352A>C (p.Leu784=) c.6231A>C (p.Leu2077=) c.5352A>C (p.Leu1784=) c.5088A>C (p.Leu1696=) c.1467A>C (p.Leu489=) c.*39-10931T>G (n.*39-10931T>G) | dbSNP |
11 | g.108320002A>G | CA188763 | ATM,C11orf65 | c.6396A>G (p.Leu2132=) c.*5867A>G (n.*5867A>G) n.815A>G n.1153A>G n.814A>G n.7880A>G n.1620A>G n.2110A>G c.*1460A>G (n.*1460A>G) n.2611A>G c.641-10931T>C (n.641-10931T>C) n.1800A>G c.2352A>G (p.Leu784=) c.6231A>G (p.Leu2077=) c.5352A>G (p.Leu1784=) c.5088A>G (p.Leu1696=) c.1467A>G (p.Leu489=) c.*39-10931T>C (n.*39-10931T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320002A>T | CA476676080 | ATM,C11orf65 | c.6396A>T (p.Leu2132=) c.*5867A>T (n.*5867A>T) n.815A>T n.1153A>T n.814A>T n.7880A>T n.1620A>T n.2110A>T c.*1460A>T (n.*1460A>T) n.2611A>T c.641-10931T>A (n.641-10931T>A) n.1800A>T c.2352A>T (p.Leu784=) c.6231A>T (p.Leu2077=) c.5352A>T (p.Leu1784=) c.5088A>T (p.Leu1696=) c.1467A>T (p.Leu489=) c.*39-10931T>A (n.*39-10931T>A) | dbSNP |
11 | g.108320003C>A | CA382553358 | ATM,C11orf65 | c.6397C>A (p.Gln2133Lys) c.*5868C>A (n.*5868C>A) n.816C>A n.1154C>A n.815C>A n.7881C>A n.1621C>A n.2111C>A c.*1461C>A (n.*1461C>A) n.2612C>A c.641-10932G>T (n.641-10932G>T) n.1801C>A c.2353C>A (p.Gln785Lys) c.6232C>A (p.Gln2078Lys) c.5353C>A (p.Gln1785Lys) c.5089C>A (p.Gln1697Lys) c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.*39-10932G>T (n.*39-10932G>T) | dbSNP |
11 | g.108320003C= | CA1998805522 | ATM,C11orf65 | c.6397C= (p.Gln2133=) c.*5868C= (n.*5868C=) n.816C= n.1154C= n.815C= n.7881C= n.1621C= n.2111C= c.*1461C= (n.*1461C=) n.2612C= c.641-10932G= (n.641-10932G=) n.1801C= c.2353C= (p.Gln785=) c.6232C= (p.Gln2078=) c.5353C= (p.Gln1785=) c.5089C= (p.Gln1697=) c.1468C= (p.Gln490=) c.*39-10932G= (n.*39-10932G=) | |
11 | g.108320003C>G | CA382553360 | ATM,C11orf65 | c.6397C>G (p.Gln2133Glu) c.*5868C>G (n.*5868C>G) n.816C>G n.1154C>G n.815C>G n.7881C>G n.1621C>G n.2111C>G c.*1461C>G (n.*1461C>G) n.2612C>G c.641-10932G>C (n.641-10932G>C) n.1801C>G c.2353C>G (p.Gln785Glu) c.6232C>G (p.Gln2078Glu) c.5353C>G (p.Gln1785Glu) c.5089C>G (p.Gln1697Glu) c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.*39-10932G>C (n.*39-10932G>C) | dbSNP |
11 | g.108320003C>T | CA10579222 | ATM,C11orf65 | c.6397C>T (p.Gln2133Ter) c.*5868C>T (n.*5868C>T) n.816C>T n.1154C>T n.815C>T n.7881C>T n.1621C>T n.2111C>T c.*1461C>T (n.*1461C>T) n.2612C>T c.641-10932G>A (n.641-10932G>A) n.1801C>T c.2353C>T (p.Gln785Ter) c.6232C>T (p.Gln2078Ter) c.5353C>T (p.Gln1785Ter) c.5089C>T (p.Gln1697Ter) c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.*39-10932G>A (n.*39-10932G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320003_108320004delinsCA | CA1998805523 | ATM,C11orf65 | c.6397_6398delinsCA (p.Gln2133=) c.*5868_*5869delinsCA (n.*5868_*5869delinsCA) n.816_817delinsCA n.1154_1155delinsCA n.815_816delinsCA n.7881_7882delinsCA n.1621_1622delinsCA n.2111_2112delinsCA c.*1461_*1462delinsCA (n.*1461_*1462delinsCA) n.2612_2613delinsCA c.641-10933_641-10932delinsTG (n.641-10933_641-10932delinsTG) n.1801_1802delinsCA c.2353_2354delinsCA (p.Gln785=) c.6232_6233delinsCA (p.Gln2078=) c.5353_5354delinsCA (p.Gln1785=) c.5089_5090delinsCA (p.Gln1697=) c.1468_1469delinsCA (p.Gln490=) c.*39-10933_*39-10932delinsTG (n.*39-10933_*39-10932delinsTG) | |
11 | g.108320004_108320007dup | CA2580083430 | ATM,C11orf65 | c.6398_6401dup (p.Leu2135IlefsTer12) c.*5869_*5872dup (n.*5869_*5872dup) n.817_820dup n.1155_1158dup n.816_819dup n.7882_7885dup n.1622_1625dup n.2112_2115dup c.*1462_*1465dup (n.*1462_*1465dup) n.2613_2616dup c.641-10935_641-10932dup (n.641-10935_641-10932dup) n.1802_1805dup c.2354_2357dup (p.Leu787IlefsTer12) c.6233_6236dup (p.Leu2080IlefsTer12) c.5354_5357dup (p.Leu1787IlefsTer12) c.5090_5093dup (p.Leu1699IlefsTer12) c.1469_1472dup (p.Leu492IlefsTer12) c.*39-10935_*39-10932dup (n.*39-10935_*39-10932dup) | ClinVar |
11 | g.108320004A>C | CA382553364 | ATM,C11orf65 | c.6398A>C (p.Gln2133Pro) c.*5869A>C (n.*5869A>C) n.817A>C n.1155A>C n.816A>C n.7882A>C n.1622A>C n.2112A>C c.*1462A>C (n.*1462A>C) n.2613A>C c.641-10933T>G (n.641-10933T>G) n.1802A>C c.2354A>C (p.Gln785Pro) c.6233A>C (p.Gln2078Pro) c.5354A>C (p.Gln1785Pro) c.5090A>C (p.Gln1697Pro) c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.*39-10933T>G (n.*39-10933T>G) | |
11 | g.108320004A>G | CA382553365 | ATM,C11orf65 | c.6398A>G (p.Gln2133Arg) c.*5869A>G (n.*5869A>G) n.817A>G n.1155A>G n.816A>G n.7882A>G n.1622A>G n.2112A>G c.*1462A>G (n.*1462A>G) n.2613A>G c.641-10933T>C (n.641-10933T>C) n.1802A>G c.2354A>G (p.Gln785Arg) c.6233A>G (p.Gln2078Arg) c.5354A>G (p.Gln1785Arg) c.5090A>G (p.Gln1697Arg) c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.*39-10933T>C (n.*39-10933T>C) | |
11 | g.108320004A>T | CA382553367 | ATM,C11orf65 | c.6398A>T (p.Gln2133Leu) c.*5869A>T (n.*5869A>T) n.817A>T n.1155A>T n.816A>T n.7882A>T n.1622A>T n.2112A>T c.*1462A>T (n.*1462A>T) n.2613A>T c.641-10933T>A (n.641-10933T>A) n.1802A>T c.2354A>T (p.Gln785Leu) c.6233A>T (p.Gln2078Leu) c.5354A>T (p.Gln1785Leu) c.5090A>T (p.Gln1697Leu) c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.*39-10933T>A (n.*39-10933T>A) | dbSNP |
11 | g.108320005dup | CA658656226 | ATM,C11orf65 | c.6399dup (p.Ser2134IlefsTer12) c.*5870dup (n.*5870dup) n.818dup n.1156dup n.817dup n.7883dup n.1623dup n.2113dup c.*1463dup (n.*1463dup) n.2614dup c.641-10933dup (n.641-10933dup) n.1803dup c.2355dup (p.Ser786IlefsTer12) c.6234dup (p.Ser2079IlefsTer12) c.5355dup (p.Ser1786IlefsTer12) c.5091dup (p.Ser1698IlefsTer12) c.1470dup (p.Ser491IlefsTer12) c.*39-10933dup (n.*39-10933dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320005del | CA658656225 | ATM,C11orf65 | c.6399del (p.Gln2133HisfsTer3) c.*5870del (n.*5870del) n.818del n.1156del n.817del n.7883del n.1623del n.2113del c.*1463del (n.*1463del) n.2614del c.641-10933del (n.641-10933del) n.1803del c.2355del (p.Gln785HisfsTer3) c.6234del (p.Gln2078HisfsTer3) c.5355del (p.Gln1785HisfsTer3) c.5091del (p.Gln1697HisfsTer3) c.1470del (p.Gln490HisfsTer3) c.*39-10933del (n.*39-10933del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320005A= | CA1998805524 | ATM,C11orf65 | c.6399A= (p.Gln2133=) c.*5870A= (n.*5870A=) n.818A= n.1156A= n.817A= n.7883A= n.1623A= n.2113A= c.*1463A= (n.*1463A=) n.2614A= c.641-10934T= (n.641-10934T=) n.1803A= c.2355A= (p.Gln785=) c.6234A= (p.Gln2078=) c.5355A= (p.Gln1785=) c.5091A= (p.Gln1697=) c.1470A= (p.Gln490=) c.*39-10934T= (n.*39-10934T=) | |
11 | g.108320005A>C | CA382553368 | ATM,C11orf65 | c.6399A>C (p.Gln2133His) c.*5870A>C (n.*5870A>C) n.818A>C n.1156A>C n.817A>C n.7883A>C n.1623A>C n.2113A>C c.*1463A>C (n.*1463A>C) n.2614A>C c.641-10934T>G (n.641-10934T>G) n.1803A>C c.2355A>C (p.Gln785His) c.6234A>C (p.Gln2078His) c.5355A>C (p.Gln1785His) c.5091A>C (p.Gln1697His) c.1470A>C (p.Gln490His) c.*39-10934T>G (n.*39-10934T>G) | dbSNP |
11 | g.108320005A>G | CA6265929 | ATM,C11orf65 | c.6399A>G (p.Gln2133=) c.*5870A>G (n.*5870A>G) n.818A>G n.1156A>G n.817A>G n.7883A>G n.1623A>G n.2113A>G c.*1463A>G (n.*1463A>G) n.2614A>G c.641-10934T>C (n.641-10934T>C) n.1803A>G c.2355A>G (p.Gln785=) c.6234A>G (p.Gln2078=) c.5355A>G (p.Gln1785=) c.5091A>G (p.Gln1697=) c.1470A>G (p.Gln490=) c.*39-10934T>C (n.*39-10934T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108320005A>T | CA382553371 | ATM,C11orf65 | c.6399A>T (p.Gln2133His) c.*5870A>T (n.*5870A>T) n.818A>T n.1156A>T n.817A>T n.7883A>T n.1623A>T n.2113A>T c.*1463A>T (n.*1463A>T) n.2614A>T c.641-10934T>A (n.641-10934T>A) n.1803A>T c.2355A>T (p.Gln785His) c.6234A>T (p.Gln2078His) c.5355A>T (p.Gln1785His) c.5091A>T (p.Gln1697His) c.1470A>T (p.Gln490His) c.*39-10934T>A (n.*39-10934T>A) | |
11 | g.108320005_108320007delinsATC | CA1998805525 | ATM,C11orf65 | c.6399_6401delinsATC (p.Gln2133=) c.*5870_*5872delinsATC (n.*5870_*5872delinsATC) n.818_820delinsATC n.1156_1158delinsATC n.817_819delinsATC n.7883_7885delinsATC n.1623_1625delinsATC n.2113_2115delinsATC c.*1463_*1465delinsATC (n.*1463_*1465delinsATC) n.2614_2616delinsATC c.641-10936_641-10934delinsGAT (n.641-10936_641-10934delinsGAT) n.1803_1805delinsATC c.2355_2357delinsATC (p.Gln785=) c.6234_6236delinsATC (p.Gln2078=) c.5355_5357delinsATC (p.Gln1785=) c.5091_5093delinsATC (p.Gln1697=) c.1470_1472delinsATC (p.Gln490=) c.*39-10936_*39-10934delinsGAT (n.*39-10936_*39-10934delinsGAT) | |
11 | g.108320006T>A | CA382553373 | ATM,C11orf65 | c.6400T>A (p.Ser2134Thr) c.*5871T>A (n.*5871T>A) n.819T>A n.1157T>A n.818T>A n.7884T>A n.1624T>A n.2114T>A c.*1464T>A (n.*1464T>A) n.2615T>A c.641-10935A>T (n.641-10935A>T) n.1804T>A c.2356T>A (p.Ser786Thr) c.6235T>A (p.Ser2079Thr) c.5356T>A (p.Ser1786Thr) c.5092T>A (p.Ser1698Thr) c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.*39-10935A>T (n.*39-10935A>T) | |
11 | g.108320006T>C | CA6265930 | ATM,C11orf65 | c.6400T>C (p.Ser2134Pro) c.*5871T>C (n.*5871T>C) n.819T>C n.1157T>C n.818T>C n.7884T>C n.1624T>C n.2114T>C c.*1464T>C (n.*1464T>C) n.2615T>C c.641-10935A>G (n.641-10935A>G) n.1804T>C c.2356T>C (p.Ser786Pro) c.6235T>C (p.Ser2079Pro) c.5356T>C (p.Ser1786Pro) c.5092T>C (p.Ser1698Pro) c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.*39-10935A>G (n.*39-10935A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320006T>G | CA382553376 | ATM,C11orf65 | c.6400T>G (p.Ser2134Ala) c.*5871T>G (n.*5871T>G) n.819T>G n.1157T>G n.818T>G n.7884T>G n.1624T>G n.2114T>G c.*1464T>G (n.*1464T>G) n.2615T>G c.641-10935A>C (n.641-10935A>C) n.1804T>G c.2356T>G (p.Ser786Ala) c.6235T>G (p.Ser2079Ala) c.5356T>G (p.Ser1786Ala) c.5092T>G (p.Ser1698Ala) c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.*39-10935A>C (n.*39-10935A>C) | |
11 | g.108320006T= | CA1998805526 | ATM,C11orf65 | c.6400T= (p.Ser2134=) c.*5871T= (n.*5871T=) n.819T= n.1157T= n.818T= n.7884T= n.1624T= n.2114T= c.*1464T= (n.*1464T=) n.2615T= c.641-10935A= (n.641-10935A=) n.1804T= c.2356T= (p.Ser786=) c.6235T= (p.Ser2079=) c.5356T= (p.Ser1786=) c.5092T= (p.Ser1698=) c.1471T= (p.Ser491=) c.*39-10935A= (n.*39-10935A=) | |
11 | g.108320009_108320010del | CA913188403 | ATM,C11orf65 | c.6403_6404del (p.Leu2135LysfsTer10) c.*5874_*5875del (n.*5874_*5875del) n.822_823del n.1160_1161del n.821_822del n.7887_7888del n.1627_1628del n.2117_2118del c.*1467_*1468del (n.*1467_*1468del) n.2618_2619del c.641-10936_641-10935del (n.641-10936_641-10935del) n.1807_1808del c.2359_2360del (p.Leu787LysfsTer10) c.6238_6239del (p.Leu2080LysfsTer10) c.5359_5360del (p.Leu1787LysfsTer10) c.5095_5096del (p.Leu1699LysfsTer10) c.1474_1475del (p.Leu492LysfsTer10) c.*39-10936_*39-10935del (n.*39-10936_*39-10935del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320007_108320010del | CA2825001862 | ATM,C11orf65 | c.6401_6404del (p.Ser2134Ter) c.*5872_*5875del (n.*5872_*5875del) n.820_823del n.1158_1161del n.819_822del n.7885_7888del n.1625_1628del n.2115_2118del c.*1465_*1468del (n.*1465_*1468del) n.2616_2619del c.641-10938_641-10935del (n.641-10938_641-10935del) n.1805_1808del c.2357_2360del (p.Ser786Ter) c.6236_6239del (p.Ser2079Ter) c.5357_5360del (p.Ser1786Ter) c.5093_5096del (p.Ser1698Ter) c.1472_1475del (p.Ser491Ter) c.*39-10938_*39-10935del (n.*39-10938_*39-10935del) | ClinVar |
11 | g.108320007C>A | CA382553381 | ATM,C11orf65 | c.6401C>A (p.Ser2134Tyr) c.*5872C>A (n.*5872C>A) n.820C>A n.1158C>A n.819C>A n.7885C>A n.1625C>A n.2115C>A c.*1465C>A (n.*1465C>A) n.2616C>A c.641-10936G>T (n.641-10936G>T) n.1805C>A c.2357C>A (p.Ser786Tyr) c.6236C>A (p.Ser2079Tyr) c.5357C>A (p.Ser1786Tyr) c.5093C>A (p.Ser1698Tyr) c.1472C>A (p.Ser491Tyr) c.*39-10936G>T (n.*39-10936G>T) | ClinVar |
11 | g.108320007C>G | CA382553384 | ATM,C11orf65 | c.6401C>G (p.Ser2134Cys) c.*5872C>G (n.*5872C>G) n.820C>G n.1158C>G n.819C>G n.7885C>G n.1625C>G n.2115C>G c.*1465C>G (n.*1465C>G) n.2616C>G c.641-10936G>C (n.641-10936G>C) n.1805C>G c.2357C>G (p.Ser786Cys) c.6236C>G (p.Ser2079Cys) c.5357C>G (p.Ser1786Cys) c.5093C>G (p.Ser1698Cys) c.1472C>G (p.Ser491Cys) c.*39-10936G>C (n.*39-10936G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320007C>T | CA382553379 | ATM,C11orf65 | c.6401C>T (p.Ser2134Phe) c.*5872C>T (n.*5872C>T) n.820C>T n.1158C>T n.819C>T n.7885C>T n.1625C>T n.2115C>T c.*1465C>T (n.*1465C>T) n.2616C>T c.641-10936G>A (n.641-10936G>A) n.1805C>T c.2357C>T (p.Ser786Phe) c.6236C>T (p.Ser2079Phe) c.5357C>T (p.Ser1786Phe) c.5093C>T (p.Ser1698Phe) c.1472C>T (p.Ser491Phe) c.*39-10936G>A (n.*39-10936G>A) | |
11 | g.108320008T>A | CA476676081 | ATM,C11orf65 | c.6402T>A (p.Ser2134=) c.*5873T>A (n.*5873T>A) n.821T>A n.1159T>A n.820T>A n.7886T>A n.1626T>A n.2116T>A c.*1466T>A (n.*1466T>A) n.2617T>A c.641-10937A>T (n.641-10937A>T) n.1806T>A c.2358T>A (p.Ser786=) c.6237T>A (p.Ser2079=) c.5358T>A (p.Ser1786=) c.5094T>A (p.Ser1698=) c.1473T>A (p.Ser491=) c.*39-10937A>T (n.*39-10937A>T) | |
11 | g.108320008T>C | CA476676082 | ATM,C11orf65 | c.6402T>C (p.Ser2134=) c.*5873T>C (n.*5873T>C) n.821T>C n.1159T>C n.820T>C n.7886T>C n.1626T>C n.2116T>C c.*1466T>C (n.*1466T>C) n.2617T>C c.641-10937A>G (n.641-10937A>G) n.1806T>C c.2358T>C (p.Ser786=) c.6237T>C (p.Ser2079=) c.5358T>C (p.Ser1786=) c.5094T>C (p.Ser1698=) c.1473T>C (p.Ser491=) c.*39-10937A>G (n.*39-10937A>G) | |
11 | g.108320008T>G | CA476676083 | ATM,C11orf65 | c.6402T>G (p.Ser2134=) c.*5873T>G (n.*5873T>G) n.821T>G n.1159T>G n.820T>G n.7886T>G n.1626T>G n.2116T>G c.*1466T>G (n.*1466T>G) n.2617T>G c.641-10937A>C (n.641-10937A>C) n.1806T>G c.2358T>G (p.Ser786=) c.6237T>G (p.Ser2079=) c.5358T>G (p.Ser1786=) c.5094T>G (p.Ser1698=) c.1473T>G (p.Ser491=) c.*39-10937A>C (n.*39-10937A>C) | |
11 | g.108320009del | CA2739266024 | ATM,C11orf65 | c.6403del (p.Leu2135Ter) c.*5874del (n.*5874del) n.822del n.1160del n.821del n.7887del n.1627del n.2117del c.*1467del (n.*1467del) n.2618del c.641-10938del (n.641-10938del) n.1807del c.2359del (p.Leu787Ter) c.6238del (p.Leu2080Ter) c.5359del (p.Leu1787Ter) c.5095del (p.Leu1699Ter) c.1474del (p.Leu492Ter) c.*39-10938del (n.*39-10938del) | ClinVar |
11 | g.108320009C>A | CA382553387 | ATM,C11orf65 | c.6403C>A (p.Leu2135Ile) c.*5874C>A (n.*5874C>A) n.822C>A n.1160C>A n.821C>A n.7887C>A n.1627C>A n.2117C>A c.*1467C>A (n.*1467C>A) n.2618C>A c.641-10938G>T (n.641-10938G>T) n.1807C>A c.2359C>A (p.Leu787Ile) c.6238C>A (p.Leu2080Ile) c.5359C>A (p.Leu1787Ile) c.5095C>A (p.Leu1699Ile) c.1474C>A (p.Leu492Ile) c.*39-10938G>T (n.*39-10938G>T) | |
11 | g.108320009C= | CA1998805527 | ATM,C11orf65 | c.6403C= (p.Leu2135=) c.*5874C= (n.*5874C=) n.822C= n.1160C= n.821C= n.7887C= n.1627C= n.2117C= c.*1467C= (n.*1467C=) n.2618C= c.641-10938G= (n.641-10938G=) n.1807C= c.2359C= (p.Leu787=) c.6238C= (p.Leu2080=) c.5359C= (p.Leu1787=) c.5095C= (p.Leu1699=) c.1474C= (p.Leu492=) c.*39-10938G= (n.*39-10938G=) | |
11 | g.108320009C>G | CA382553389 | ATM,C11orf65 | c.6403C>G (p.Leu2135Val) c.*5874C>G (n.*5874C>G) n.822C>G n.1160C>G n.821C>G n.7887C>G n.1627C>G n.2117C>G c.*1467C>G (n.*1467C>G) n.2618C>G c.641-10938G>C (n.641-10938G>C) n.1807C>G c.2359C>G (p.Leu787Val) c.6238C>G (p.Leu2080Val) c.5359C>G (p.Leu1787Val) c.5095C>G (p.Leu1699Val) c.1474C>G (p.Leu492Val) c.*39-10938G>C (n.*39-10938G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320009C>T | CA476676084 | ATM,C11orf65 | c.6403C>T (p.Leu2135=) c.*5874C>T (n.*5874C>T) n.822C>T n.1160C>T n.821C>T n.7887C>T n.1627C>T n.2117C>T c.*1467C>T (n.*1467C>T) n.2618C>T c.641-10938G>A (n.641-10938G>A) n.1807C>T c.2359C>T (p.Leu787=) c.6238C>T (p.Leu2080=) c.5359C>T (p.Leu1787=) c.5095C>T (p.Leu1699=) c.1474C>T (p.Leu492=) c.*39-10938G>A (n.*39-10938G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320009_108320010insCT | CA168731 | ATM,C11orf65 | c.6403_6404insCT (p.Leu2135ProfsTer2) c.*5874_*5875insCT (n.*5874_*5875insCT) n.822_823insCT n.1160_1161insCT n.821_822insCT n.7887_7888insCT n.1627_1628insCT n.2117_2118insCT c.*1467_*1468insCT (n.*1467_*1468insCT) n.2618_2619insCT c.641-10939_641-10938insAG (n.641-10939_641-10938insAG) n.1807_1808insCT c.2359_2360insCT (p.Leu787ProfsTer2) c.6238_6239insCT (p.Leu2080ProfsTer2) c.5359_5360insCT (p.Leu1787ProfsTer2) c.5095_5096insCT (p.Leu1699ProfsTer2) c.1474_1475insCT (p.Leu492ProfsTer2) c.*39-10939_*39-10938insAG (n.*39-10939_*39-10938insAG) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320010del | CA476676085 | ATM,C11orf65 | c.6404del (p.Leu2135GlnfsTer18) c.*5875del (n.*5875del) n.823del n.1161del n.822del n.7888del n.1628del n.2118del c.*1468del (n.*1468del) n.2619del c.641-10939del (n.641-10939del) n.1808del c.2360del (p.Leu787GlnfsTer18) c.6239del (p.Leu2080GlnfsTer18) c.5360del (p.Leu1787GlnfsTer18) c.5096del (p.Leu1699GlnfsTer18) c.1475del (p.Leu492GlnfsTer18) c.*39-10939del (n.*39-10939del) c.6404del (p.Leu2135GlnfsTer?) | COSMIC COSMIC |
11 | g.108320010T>A | CA382553399 | ATM,C11orf65 | c.6404T>A (p.Leu2135Gln) c.*5875T>A (n.*5875T>A) n.823T>A n.1161T>A n.822T>A n.7888T>A n.1628T>A n.2118T>A c.*1468T>A (n.*1468T>A) n.2619T>A c.641-10939A>T (n.641-10939A>T) n.1808T>A c.2360T>A (p.Leu787Gln) c.6239T>A (p.Leu2080Gln) c.5360T>A (p.Leu1787Gln) c.5096T>A (p.Leu1699Gln) c.1475T>A (p.Leu492Gln) c.*39-10939A>T (n.*39-10939A>T) | |
11 | g.108320010T>C | CA382553401 | ATM,C11orf65 | c.6404T>C (p.Leu2135Pro) c.*5875T>C (n.*5875T>C) n.823T>C n.1161T>C n.822T>C n.7888T>C n.1628T>C n.2118T>C c.*1468T>C (n.*1468T>C) n.2619T>C c.641-10939A>G (n.641-10939A>G) n.1808T>C c.2360T>C (p.Leu787Pro) c.6239T>C (p.Leu2080Pro) c.5360T>C (p.Leu1787Pro) c.5096T>C (p.Leu1699Pro) c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.*39-10939A>G (n.*39-10939A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320010T>G | CA382553402 | ATM,C11orf65 | c.6404T>G (p.Leu2135Arg) c.*5875T>G (n.*5875T>G) n.823T>G n.1161T>G n.822T>G n.7888T>G n.1628T>G n.2118T>G c.*1468T>G (n.*1468T>G) n.2619T>G c.641-10939A>C (n.641-10939A>C) n.1808T>G c.2360T>G (p.Leu787Arg) c.6239T>G (p.Leu2080Arg) c.5360T>G (p.Leu1787Arg) c.5096T>G (p.Leu1699Arg) c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.*39-10939A>C (n.*39-10939A>C) | |
11 | g.108320010T= | CA1998805528 | ATM,C11orf65 | c.6404T= (p.Leu2135=) c.*5875T= (n.*5875T=) n.823T= n.1161T= n.822T= n.7888T= n.1628T= n.2118T= c.*1468T= (n.*1468T=) n.2619T= c.641-10939A= (n.641-10939A=) n.1808T= c.2360T= (p.Leu787=) c.6239T= (p.Leu2080=) c.5360T= (p.Leu1787=) c.5096T= (p.Leu1699=) c.1475T= (p.Leu492=) c.*39-10939A= (n.*39-10939A=) | |
11 | g.108320010_108320011insTT | CA350459 | ATM,C11orf65 | c.6404_6405insTT (p.Arg2136Ter) c.*5875_*5876insTT (n.*5875_*5876insTT) n.823_824insTT n.1161_1162insTT n.822_823insTT n.7888_7889insTT n.1628_1629insTT n.2118_2119insTT c.*1468_*1469insTT (n.*1468_*1469insTT) n.2619_2620insTT c.641-10939_641-10938insAA (n.641-10939_641-10938insAA) n.1808_1809insTT c.2360_2361insTT (p.Arg788Ter) c.6239_6240insTT (p.Arg2081Ter) c.5360_5361insTT (p.Arg1788Ter) c.5096_5097insTT (p.Arg1700Ter) c.1475_1476insTT (p.Arg493Ter) c.*39-10939_*39-10938insAA (n.*39-10939_*39-10938insAA) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320010dup | CA658656227 | ATM,C11orf65 | c.6404dup (p.Arg2136LysfsTer10) c.*5875dup (n.*5875dup) n.823dup n.1161dup n.822dup n.7888dup n.1628dup n.2118dup c.*1468dup (n.*1468dup) n.2619dup c.641-10939dup (n.641-10939dup) n.1808dup c.2360dup (p.Arg788LysfsTer10) c.6239dup (p.Arg2081LysfsTer10) c.5360dup (p.Arg1788LysfsTer10) c.5096dup (p.Arg1700LysfsTer10) c.1475dup (p.Arg493LysfsTer10) c.*39-10939dup (n.*39-10939dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320011A= | CA1998805529 | ATM,C11orf65 | c.6405A= (p.Leu2135=) c.*5876A= (n.*5876A=) n.824A= n.1162A= n.823A= n.7889A= n.1629A= n.2119A= c.*1469A= (n.*1469A=) n.2620A= c.641-10940T= (n.641-10940T=) n.1809A= c.2361A= (p.Leu787=) c.6240A= (p.Leu2080=) c.5361A= (p.Leu1787=) c.5097A= (p.Leu1699=) c.1476A= (p.Leu492=) c.*39-10940T= (n.*39-10940T=) | |
11 | g.108320011A>C | CA476676086 | ATM,C11orf65 | c.6405A>C (p.Leu2135=) c.*5876A>C (n.*5876A>C) n.824A>C n.1162A>C n.823A>C n.7889A>C n.1629A>C n.2119A>C c.*1469A>C (n.*1469A>C) n.2620A>C c.641-10940T>G (n.641-10940T>G) n.1809A>C c.2361A>C (p.Leu787=) c.6240A>C (p.Leu2080=) c.5361A>C (p.Leu1787=) c.5097A>C (p.Leu1699=) c.1476A>C (p.Leu492=) c.*39-10940T>G (n.*39-10940T>G) | |
11 | g.108320011A>G | CA476676087 | ATM,C11orf65 | c.6405A>G (p.Leu2135=) c.*5876A>G (n.*5876A>G) n.824A>G n.1162A>G n.823A>G n.7889A>G n.1629A>G n.2119A>G c.*1469A>G (n.*1469A>G) n.2620A>G c.641-10940T>C (n.641-10940T>C) n.1809A>G c.2361A>G (p.Leu787=) c.6240A>G (p.Leu2080=) c.5361A>G (p.Leu1787=) c.5097A>G (p.Leu1699=) c.1476A>G (p.Leu492=) c.*39-10940T>C (n.*39-10940T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320011A>T | CA476676088 | ATM,C11orf65 | c.6405A>T (p.Leu2135=) c.*5876A>T (n.*5876A>T) n.824A>T n.1162A>T n.823A>T n.7889A>T n.1629A>T n.2119A>T c.*1469A>T (n.*1469A>T) n.2620A>T c.641-10940T>A (n.641-10940T>A) n.1809A>T c.2361A>T (p.Leu787=) c.6240A>T (p.Leu2080=) c.5361A>T (p.Leu1787=) c.5097A>T (p.Leu1699=) c.1476A>T (p.Leu492=) c.*39-10940T>A (n.*39-10940T>A) | ClinVar |
11 | g.108320012dup | CA2573146732 | ATM,C11orf65 | c.6406dup (p.Arg2136LysfsTer10) c.*5877dup (n.*5877dup) n.825dup n.1163dup n.824dup n.7890dup n.1630dup n.2120dup c.*1470dup (n.*1470dup) n.2621dup c.641-10940dup (n.641-10940dup) n.1810dup c.2362dup (p.Arg788LysfsTer10) c.6241dup (p.Arg2081LysfsTer10) c.5362dup (p.Arg1788LysfsTer10) c.5098dup (p.Arg1700LysfsTer10) c.1477dup (p.Arg493LysfsTer10) c.*39-10940dup (n.*39-10940dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320011_108320013delinsC | CA2825001863 | ATM,C11orf65 | c.6405_6407delinsC (p.Asp2137GlnfsTer8) c.*5876_*5878delinsC (n.*5876_*5878delinsC) n.824_826delinsC n.1162_1164delinsC n.823_825delinsC n.7889_7891delinsC n.1629_1631delinsC n.2119_2121delinsC c.*1469_*1471delinsC (n.*1469_*1471delinsC) n.2620_2622delinsC c.641-10942_641-10940delinsG (n.641-10942_641-10940delinsG) n.1809_1811delinsC c.2361_2363delinsC (p.Asp789GlnfsTer8) c.6240_6242delinsC (p.Asp2082GlnfsTer8) c.5361_5363delinsC (p.Asp1789GlnfsTer8) c.5097_5099delinsC (p.Asp1701GlnfsTer8) c.1476_1478delinsC (p.Asp494GlnfsTer8) c.*39-10942_*39-10940delinsG (n.*39-10942_*39-10940delinsG) | ClinVar |
11 | g.108320012A>C | CA476676089 | ATM,C11orf65 | c.6406A>C (p.Arg2136=) c.*5877A>C (n.*5877A>C) n.825A>C n.1163A>C n.824A>C n.7890A>C n.1630A>C n.2120A>C c.*1470A>C (n.*1470A>C) n.2621A>C c.641-10941T>G (n.641-10941T>G) n.1810A>C c.2362A>C (p.Arg788=) c.6241A>C (p.Arg2081=) c.5362A>C (p.Arg1788=) c.5098A>C (p.Arg1700=) c.1477A>C (p.Arg493=) c.*39-10941T>G (n.*39-10941T>G) | |
11 | g.108320012A>G | CA382553406 | ATM,C11orf65 | c.6406A>G (p.Arg2136Gly) c.*5877A>G (n.*5877A>G) n.825A>G n.1163A>G n.824A>G n.7890A>G n.1630A>G n.2120A>G c.*1470A>G (n.*1470A>G) n.2621A>G c.641-10941T>C (n.641-10941T>C) n.1810A>G c.2362A>G (p.Arg788Gly) c.6241A>G (p.Arg2081Gly) c.5362A>G (p.Arg1788Gly) c.5098A>G (p.Arg1700Gly) c.1477A>G (p.Arg493Gly) c.*39-10941T>C (n.*39-10941T>C) | ClinVar |
11 | g.108320012A>T | CA382553409 | ATM,C11orf65 | c.6406A>T (p.Arg2136Ter) c.*5877A>T (n.*5877A>T) n.825A>T n.1163A>T n.824A>T n.7890A>T n.1630A>T n.2120A>T c.*1470A>T (n.*1470A>T) n.2621A>T c.641-10941T>A (n.641-10941T>A) n.1810A>T c.2362A>T (p.Arg788Ter) c.6241A>T (p.Arg2081Ter) c.5362A>T (p.Arg1788Ter) c.5098A>T (p.Arg1700Ter) c.1477A>T (p.Arg493Ter) c.*39-10941T>A (n.*39-10941T>A) | |
11 | g.108320017_108320022del | CA2793550089 | ATM,C11orf65 | c.6411_6416del (p.Asp2137_Arg2138del) c.*5882_*5887del (n.*5882_*5887del) n.830_835del n.1168_1173del n.829_834del n.7895_7900del n.1635_1640del n.2125_2130del c.*1475_*1480del (n.*1475_*1480del) n.2626_2631del c.641-10946_641-10941del (n.641-10946_641-10941del) n.1815_1820del c.2367_2372del (p.Asp789_Arg790del) c.6246_6251del (p.Asp2082_Arg2083del) c.5367_5372del (p.Asp1789_Arg1790del) c.5103_5108del (p.Asp1701_Arg1702del) c.1482_1487del (p.Asp494_Arg495del) c.*39-10946_*39-10941del (n.*39-10946_*39-10941del) | |
11 | g.108320013G>A | CA382553412 | ATM,C11orf65 | c.6407G>A (p.Arg2136Lys) c.*5878G>A (n.*5878G>A) n.826G>A n.1164G>A n.825G>A n.7891G>A n.1631G>A n.2121G>A c.*1471G>A (n.*1471G>A) n.2622G>A c.641-10942C>T (n.641-10942C>T) n.1811G>A c.2363G>A (p.Arg788Lys) c.6242G>A (p.Arg2081Lys) c.5363G>A (p.Arg1788Lys) c.5099G>A (p.Arg1700Lys) c.1478G>A (p.Arg493Lys) c.*39-10942C>T (n.*39-10942C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320013G>C | CA382553414 | ATM,C11orf65 | c.6407G>C (p.Arg2136Thr) c.*5878G>C (n.*5878G>C) n.826G>C n.1164G>C n.825G>C n.7891G>C n.1631G>C n.2121G>C c.*1471G>C (n.*1471G>C) n.2622G>C c.641-10942C>G (n.641-10942C>G) n.1811G>C c.2363G>C (p.Arg788Thr) c.6242G>C (p.Arg2081Thr) c.5363G>C (p.Arg1788Thr) c.5099G>C (p.Arg1700Thr) c.1478G>C (p.Arg493Thr) c.*39-10942C>G (n.*39-10942C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320013G= | CA1998805530 | ATM,C11orf65 | c.6407G= (p.Arg2136=) c.*5878G= (n.*5878G=) n.826G= n.1164G= n.825G= n.7891G= n.1631G= n.2121G= c.*1471G= (n.*1471G=) n.2622G= c.641-10942C= (n.641-10942C=) n.1811G= c.2363G= (p.Arg788=) c.6242G= (p.Arg2081=) c.5363G= (p.Arg1788=) c.5099G= (p.Arg1700=) c.1478G= (p.Arg493=) c.*39-10942C= (n.*39-10942C=) | |
11 | g.108320013G>T | CA382553416 | ATM,C11orf65 | c.6407G>T (p.Arg2136Ile) c.*5878G>T (n.*5878G>T) n.826G>T n.1164G>T n.825G>T n.7891G>T n.1631G>T n.2121G>T c.*1471G>T (n.*1471G>T) n.2622G>T c.641-10942C>A (n.641-10942C>A) n.1811G>T c.2363G>T (p.Arg788Ile) c.6242G>T (p.Arg2081Ile) c.5363G>T (p.Arg1788Ile) c.5099G>T (p.Arg1700Ile) c.1478G>T (p.Arg493Ile) c.*39-10942C>A (n.*39-10942C>A) | |
11 | g.108320014A= | CA1998805531 | ATM,C11orf65 | c.6408A= (p.Arg2136=) c.*5879A= (n.*5879A=) n.827A= n.1165A= n.826A= n.7892A= n.1632A= n.2122A= c.*1472A= (n.*1472A=) n.2623A= c.641-10943T= (n.641-10943T=) n.1812A= c.2364A= (p.Arg788=) c.6243A= (p.Arg2081=) c.5364A= (p.Arg1788=) c.5100A= (p.Arg1700=) c.1479A= (p.Arg493=) c.*39-10943T= (n.*39-10943T=) | |
11 | g.108320014A>C | CA382553421 | ATM,C11orf65 | c.6408A>C (p.Arg2136Ser) c.*5879A>C (n.*5879A>C) n.827A>C n.1165A>C n.826A>C n.7892A>C n.1632A>C n.2122A>C c.*1472A>C (n.*1472A>C) n.2623A>C c.641-10943T>G (n.641-10943T>G) n.1812A>C c.2364A>C (p.Arg788Ser) c.6243A>C (p.Arg2081Ser) c.5364A>C (p.Arg1788Ser) c.5100A>C (p.Arg1700Ser) c.1479A>C (p.Arg493Ser) c.*39-10943T>G (n.*39-10943T>G) | |
11 | g.108320014A>G | CA476676090 | ATM,C11orf65 | c.6408A>G (p.Arg2136=) c.*5879A>G (n.*5879A>G) n.827A>G n.1165A>G n.826A>G n.7892A>G n.1632A>G n.2122A>G c.*1472A>G (n.*1472A>G) n.2623A>G c.641-10943T>C (n.641-10943T>C) n.1812A>G c.2364A>G (p.Arg788=) c.6243A>G (p.Arg2081=) c.5364A>G (p.Arg1788=) c.5100A>G (p.Arg1700=) c.1479A>G (p.Arg493=) c.*39-10943T>C (n.*39-10943T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320014A>T | CA382553419 | ATM,C11orf65 | c.6408A>T (p.Arg2136Ser) c.*5879A>T (n.*5879A>T) n.827A>T n.1165A>T n.826A>T n.7892A>T n.1632A>T n.2122A>T c.*1472A>T (n.*1472A>T) n.2623A>T c.641-10943T>A (n.641-10943T>A) n.1812A>T c.2364A>T (p.Arg788Ser) c.6243A>T (p.Arg2081Ser) c.5364A>T (p.Arg1788Ser) c.5100A>T (p.Arg1700Ser) c.1479A>T (p.Arg493Ser) c.*39-10943T>A (n.*39-10943T>A) | dbSNP |
11 | g.108320017_108320020del | CA2739266025 | ATM,C11orf65 | c.6411_6414del (p.Asp2137GlufsTer15) c.*5882_*5885del (n.*5882_*5885del) n.830_833del n.1168_1171del n.829_832del n.7895_7898del n.1635_1638del n.2125_2128del c.*1475_*1478del (n.*1475_*1478del) n.2626_2629del c.641-10946_641-10943del (n.641-10946_641-10943del) n.1815_1818del c.2367_2370del (p.Asp789GlufsTer15) c.6246_6249del (p.Asp2082GlufsTer15) c.5367_5370del (p.Asp1789GlufsTer15) c.5103_5106del (p.Asp1701GlufsTer15) c.1482_1485del (p.Asp494GlufsTer15) c.*39-10946_*39-10943del (n.*39-10946_*39-10943del) c.6411_6414del (p.Asp2137GlufsTer?) | ClinVar |
11 | g.108320015G>A | CA382553424 | ATM,C11orf65 | c.6409G>A (p.Asp2137Asn) c.*5880G>A (n.*5880G>A) n.828G>A n.1166G>A n.827G>A n.7893G>A n.1633G>A n.2123G>A c.*1473G>A (n.*1473G>A) n.2624G>A c.641-10944C>T (n.641-10944C>T) n.1813G>A c.2365G>A (p.Asp789Asn) c.6244G>A (p.Asp2082Asn) c.5365G>A (p.Asp1789Asn) c.5101G>A (p.Asp1701Asn) c.1480G>A (p.Asp494Asn) c.*39-10944C>T (n.*39-10944C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320015G>C | CA382553426 | ATM,C11orf65 | c.6409G>C (p.Asp2137His) c.*5880G>C (n.*5880G>C) n.828G>C n.1166G>C n.827G>C n.7893G>C n.1633G>C n.2123G>C c.*1473G>C (n.*1473G>C) n.2624G>C c.641-10944C>G (n.641-10944C>G) n.1813G>C c.2365G>C (p.Asp789His) c.6244G>C (p.Asp2082His) c.5365G>C (p.Asp1789His) c.5101G>C (p.Asp1701His) c.1480G>C (p.Asp494His) c.*39-10944C>G (n.*39-10944C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108320015G= | CA1998805532 | ATM,C11orf65 | c.6409G= (p.Asp2137=) c.*5880G= (n.*5880G=) n.828G= n.1166G= n.827G= n.7893G= n.1633G= n.2123G= c.*1473G= (n.*1473G=) n.2624G= c.641-10944C= (n.641-10944C=) n.1813G= c.2365G= (p.Asp789=) c.6244G= (p.Asp2082=) c.5365G= (p.Asp1789=) c.5101G= (p.Asp1701=) c.1480G= (p.Asp494=) c.*39-10944C= (n.*39-10944C=) | |
11 | g.108320015G>T | CA382553428 | ATM,C11orf65 | c.6409G>T (p.Asp2137Tyr) c.*5880G>T (n.*5880G>T) n.828G>T n.1166G>T n.827G>T n.7893G>T n.1633G>T n.2123G>T c.*1473G>T (n.*1473G>T) n.2624G>T c.641-10944C>A (n.641-10944C>A) n.1813G>T c.2365G>T (p.Asp789Tyr) c.6244G>T (p.Asp2082Tyr) c.5365G>T (p.Asp1789Tyr) c.5101G>T (p.Asp1701Tyr) c.1480G>T (p.Asp494Tyr) c.*39-10944C>A (n.*39-10944C>A) | |
11 | g.108320016A>C | CA382553431 | ATM,C11orf65 | c.6410A>C (p.Asp2137Ala) c.*5881A>C (n.*5881A>C) n.829A>C n.1167A>C n.828A>C n.7894A>C n.1634A>C n.2124A>C c.*1474A>C (n.*1474A>C) n.2625A>C c.641-10945T>G (n.641-10945T>G) n.1814A>C c.2366A>C (p.Asp789Ala) c.6245A>C (p.Asp2082Ala) c.5366A>C (p.Asp1789Ala) c.5102A>C (p.Asp1701Ala) c.1481A>C (p.Asp494Ala) c.*39-10945T>G (n.*39-10945T>G) | dbSNP |
11 | g.108320016A>G | CA382553433 | ATM,C11orf65 | c.6410A>G (p.Asp2137Gly) c.*5881A>G (n.*5881A>G) n.829A>G n.1167A>G n.828A>G n.7894A>G n.1634A>G n.2124A>G c.*1474A>G (n.*1474A>G) n.2625A>G c.641-10945T>C (n.641-10945T>C) n.1814A>G c.2366A>G (p.Asp789Gly) c.6245A>G (p.Asp2082Gly) c.5366A>G (p.Asp1789Gly) c.5102A>G (p.Asp1701Gly) c.1481A>G (p.Asp494Gly) c.*39-10945T>C (n.*39-10945T>C) | |
11 | g.108320016A>T | CA382553435 | ATM,C11orf65 | c.6410A>T (p.Asp2137Val) c.*5881A>T (n.*5881A>T) n.829A>T n.1167A>T n.828A>T n.7894A>T n.1634A>T n.2124A>T c.*1474A>T (n.*1474A>T) n.2625A>T c.641-10945T>A (n.641-10945T>A) n.1814A>T c.2366A>T (p.Asp789Val) c.6245A>T (p.Asp2082Val) c.5366A>T (p.Asp1789Val) c.5102A>T (p.Asp1701Val) c.1481A>T (p.Asp494Val) c.*39-10945T>A (n.*39-10945T>A) | dbSNP |
11 | g.108320017C>A | CA382553437 | ATM,C11orf65 | c.6411C>A (p.Asp2137Glu) c.*5882C>A (n.*5882C>A) n.830C>A n.1168C>A n.829C>A n.7895C>A n.1635C>A n.2125C>A c.*1475C>A (n.*1475C>A) n.2626C>A c.641-10946G>T (n.641-10946G>T) n.1815C>A c.2367C>A (p.Asp789Glu) c.6246C>A (p.Asp2082Glu) c.5367C>A (p.Asp1789Glu) c.5103C>A (p.Asp1701Glu) c.1482C>A (p.Asp494Glu) c.*39-10946G>T (n.*39-10946G>T) | dbSNP |
11 | g.108320017C= | CA1998805533 | ATM,C11orf65 | c.6411C= (p.Asp2137=) c.*5882C= (n.*5882C=) n.830C= n.1168C= n.829C= n.7895C= n.1635C= n.2125C= c.*1475C= (n.*1475C=) n.2626C= c.641-10946G= (n.641-10946G=) n.1815C= c.2367C= (p.Asp789=) c.6246C= (p.Asp2082=) c.5367C= (p.Asp1789=) c.5103C= (p.Asp1701=) c.1482C= (p.Asp494=) c.*39-10946G= (n.*39-10946G=) | |
11 | g.108320017C>G | CA6265931 | ATM,C11orf65 | c.6411C>G (p.Asp2137Glu) c.*5882C>G (n.*5882C>G) n.830C>G n.1168C>G n.829C>G n.7895C>G n.1635C>G n.2125C>G c.*1475C>G (n.*1475C>G) n.2626C>G c.641-10946G>C (n.641-10946G>C) n.1815C>G c.2367C>G (p.Asp789Glu) c.6246C>G (p.Asp2082Glu) c.5367C>G (p.Asp1789Glu) c.5103C>G (p.Asp1701Glu) c.1482C>G (p.Asp494Glu) c.*39-10946G>C (n.*39-10946G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320017C>T | CA476676091 | ATM,C11orf65 | c.6411C>T (p.Asp2137=) c.*5882C>T (n.*5882C>T) n.830C>T n.1168C>T n.829C>T n.7895C>T n.1635C>T n.2125C>T c.*1475C>T (n.*1475C>T) n.2626C>T c.641-10946G>A (n.641-10946G>A) n.1815C>T c.2367C>T (p.Asp789=) c.6246C>T (p.Asp2082=) c.5367C>T (p.Asp1789=) c.5103C>T (p.Asp1701=) c.1482C>T (p.Asp494=) c.*39-10946G>A (n.*39-10946G>A) | dbSNP |
11 | g.108320017_108320019delinsCAG | CA1998805534 | ATM,C11orf65 | c.6411_6413delinsCAG (p.Asp2137=) c.*5882_*5884delinsCAG (n.*5882_*5884delinsCAG) n.830_832delinsCAG n.1168_1170delinsCAG n.829_831delinsCAG n.7895_7897delinsCAG n.1635_1637delinsCAG n.2125_2127delinsCAG c.*1475_*1477delinsCAG (n.*1475_*1477delinsCAG) n.2626_2628delinsCAG c.641-10948_641-10946delinsCTG (n.641-10948_641-10946delinsCTG) n.1815_1817delinsCAG c.2367_2369delinsCAG (p.Asp789=) c.6246_6248delinsCAG (p.Asp2082=) c.5367_5369delinsCAG (p.Asp1789=) c.5103_5105delinsCAG (p.Asp1701=) c.1482_1484delinsCAG (p.Asp494=) c.*39-10948_*39-10946delinsCTG (n.*39-10948_*39-10946delinsCTG) | |
11 | g.108320018A= | CA1998805535 | ATM,C11orf65 | c.6412A= (p.Arg2138=) c.*5883A= (n.*5883A=) n.831A= n.1169A= n.830A= n.7896A= n.1636A= n.2126A= c.*1476A= (n.*1476A=) n.2627A= c.641-10947T= (n.641-10947T=) n.1816A= c.2368A= (p.Arg790=) c.6247A= (p.Arg2083=) c.5368A= (p.Arg1790=) c.5104A= (p.Arg1702=) c.1483A= (p.Arg495=) c.*39-10947T= (n.*39-10947T=) | |
11 | g.108320018A>C | CA476676092 | ATM,C11orf65 | c.6412A>C (p.Arg2138=) c.*5883A>C (n.*5883A>C) n.831A>C n.1169A>C n.830A>C n.7896A>C n.1636A>C n.2126A>C c.*1476A>C (n.*1476A>C) n.2627A>C c.641-10947T>G (n.641-10947T>G) n.1816A>C c.2368A>C (p.Arg790=) c.6247A>C (p.Arg2083=) c.5368A>C (p.Arg1790=) c.5104A>C (p.Arg1702=) c.1483A>C (p.Arg495=) c.*39-10947T>G (n.*39-10947T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320018A>G | CA6265932 | ATM,C11orf65 | c.6412A>G (p.Arg2138Gly) c.*5883A>G (n.*5883A>G) n.831A>G n.1169A>G n.830A>G n.7896A>G n.1636A>G n.2126A>G c.*1476A>G (n.*1476A>G) n.2627A>G c.641-10947T>C (n.641-10947T>C) n.1816A>G c.2368A>G (p.Arg790Gly) c.6247A>G (p.Arg2083Gly) c.5368A>G (p.Arg1790Gly) c.5104A>G (p.Arg1702Gly) c.1483A>G (p.Arg495Gly) c.*39-10947T>C (n.*39-10947T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108320018A>T | CA382553444 | ATM,C11orf65 | c.6412A>T (p.Arg2138Ter) c.*5883A>T (n.*5883A>T) n.831A>T n.1169A>T n.830A>T n.7896A>T n.1636A>T n.2126A>T c.*1476A>T (n.*1476A>T) n.2627A>T c.641-10947T>A (n.641-10947T>A) n.1816A>T c.2368A>T (p.Arg790Ter) c.6247A>T (p.Arg2083Ter) c.5368A>T (p.Arg1790Ter) c.5104A>T (p.Arg1702Ter) c.1483A>T (p.Arg495Ter) c.*39-10947T>A (n.*39-10947T>A) | dbSNP |
11 | g.108320021_108320022del | CA339613 | ATM,C11orf65 | c.6415_6416del (p.Glu2139IlefsTer6) c.*5886_*5887del (n.*5886_*5887del) n.834_835del n.1172_1173del n.833_834del n.7899_7900del n.1639_1640del n.2129_2130del c.*1479_*1480del (n.*1479_*1480del) n.2630_2631del c.641-10948_641-10947del (n.641-10948_641-10947del) n.1819_1820del c.2371_2372del (p.Glu791IlefsTer6) c.6250_6251del (p.Glu2084IlefsTer6) c.5371_5372del (p.Glu1791IlefsTer6) c.5107_5108del (p.Glu1703IlefsTer6) c.1486_1487del (p.Glu496IlefsTer6) c.*39-10948_*39-10947del (n.*39-10948_*39-10947del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108320019G>A | CA382553448 | ATM,C11orf65 | c.6413G>A (p.Arg2138Lys) c.*5884G>A (n.*5884G>A) n.832G>A n.1170G>A n.831G>A n.7897G>A n.1637G>A n.2127G>A c.*1477G>A (n.*1477G>A) n.2628G>A c.641-10948C>T (n.641-10948C>T) n.1817G>A c.2369G>A (p.Arg790Lys) c.6248G>A (p.Arg2083Lys) c.5369G>A (p.Arg1790Lys) c.5105G>A (p.Arg1702Lys) c.1484G>A (p.Arg495Lys) c.*39-10948C>T (n.*39-10948C>T) | dbSNP |
11 | g.108320019G>C | CA382553450 | ATM,C11orf65 | c.6413G>C (p.Arg2138Thr) c.*5884G>C (n.*5884G>C) n.832G>C n.1170G>C n.831G>C n.7897G>C n.1637G>C n.2127G>C c.*1477G>C (n.*1477G>C) n.2628G>C c.641-10948C>G (n.641-10948C>G) n.1817G>C c.2369G>C (p.Arg790Thr) c.6248G>C (p.Arg2083Thr) c.5369G>C (p.Arg1790Thr) c.5105G>C (p.Arg1702Thr) c.1484G>C (p.Arg495Thr) c.*39-10948C>G (n.*39-10948C>G) | dbSNP |
11 | g.108320019G>T | CA382553451 | ATM,C11orf65 | c.6413G>T (p.Arg2138Ile) c.*5884G>T (n.*5884G>T) n.832G>T n.1170G>T n.831G>T n.7897G>T n.1637G>T n.2127G>T c.*1477G>T (n.*1477G>T) n.2628G>T c.641-10948C>A (n.641-10948C>A) n.1817G>T c.2369G>T (p.Arg790Ile) c.6248G>T (p.Arg2083Ile) c.5369G>T (p.Arg1790Ile) c.5105G>T (p.Arg1702Ile) c.1484G>T (p.Arg495Ile) c.*39-10948C>A (n.*39-10948C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108320020A= | CA1998805536 | ATM,C11orf65 | c.6414A= (p.Arg2138=) c.*5885A= (n.*5885A=) n.833A= n.1171A= n.832A= n.7898A= n.1638A= n.2128A= c.*1478A= (n.*1478A=) n.2629A= c.641-10949T= (n.641-10949T=) n.1818A= c.2370A= (p.Arg790=) c.6249A= (p.Arg2083=) c.5370A= (p.Arg1790=) c.5106A= (p.Arg1702=) c.1485A= (p.Arg495=) c.*39-10949T= (n.*39-10949T=) | |
11 | g.108320020A>C | CA382553456 | ATM,C11orf65 | c.6414A>C (p.Arg2138Ser) c.*5885A>C (n.*5885A>C) n.833A>C n.1171A>C n.832A>C n.7898A>C n.1638A>C n.2128A>C c.*1478A>C (n.*1478A>C) n.2629A>C c.641-10949T>G (n.641-10949T>G) n.1818A>C c.2370A>C (p.Arg790Ser) c.6249A>C (p.Arg2083Ser) c.5370A>C (p.Arg1790Ser) c.5106A>C (p.Arg1702Ser) c.1485A>C (p.Arg495Ser) c.*39-10949T>G (n.*39-10949T>G) | |
11 | g.108320020A>G | CA476676093 | ATM,C11orf65 | c.6414A>G (p.Arg2138=) c.*5885A>G (n.*5885A>G) n.833A>G n.1171A>G n.832A>G n.7898A>G n.1638A>G n.2128A>G c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.2629A>G c.641-10949T>C (n.641-10949T>C) n.1818A>G c.2370A>G (p.Arg790=) c.6249A>G (p.Arg2083=) c.5370A>G (p.Arg1790=) c.5106A>G (p.Arg1702=) c.1485A>G (p.Arg495=) c.*39-10949T>C (n.*39-10949T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320020A>T | CA382553455 | ATM,C11orf65 | c.6414A>T (p.Arg2138Ser) c.*5885A>T (n.*5885A>T) n.833A>T n.1171A>T n.832A>T n.7898A>T n.1638A>T n.2128A>T c.*1478A>T (n.*1478A>T) n.2629A>T c.641-10949T>A (n.641-10949T>A) n.1818A>T c.2370A>T (p.Arg790Ser) c.6249A>T (p.Arg2083Ser) c.5370A>T (p.Arg1790Ser) c.5106A>T (p.Arg1702Ser) c.1485A>T (p.Arg495Ser) c.*39-10949T>A (n.*39-10949T>A) | |
11 | g.108320021G>A | CA382553460 | ATM,C11orf65 | c.6415G>A (p.Glu2139Lys) c.*5886G>A (n.*5886G>A) n.834G>A n.1172G>A n.833G>A n.7899G>A n.1639G>A n.2129G>A c.*1479G>A (n.*1479G>A) n.2630G>A c.641-10950C>T (n.641-10950C>T) n.1819G>A c.2371G>A (p.Glu791Lys) c.6250G>A (p.Glu2084Lys) c.5371G>A (p.Glu1791Lys) c.5107G>A (p.Glu1703Lys) c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.*39-10950C>T (n.*39-10950C>T) | dbSNP |
11 | g.108320021G>C | CA382553459 | ATM,C11orf65 | c.6415G>C (p.Glu2139Gln) c.*5886G>C (n.*5886G>C) n.834G>C n.1172G>C n.833G>C n.7899G>C n.1639G>C n.2129G>C c.*1479G>C (n.*1479G>C) n.2630G>C c.641-10950C>G (n.641-10950C>G) n.1819G>C c.2371G>C (p.Glu791Gln) c.6250G>C (p.Glu2084Gln) c.5371G>C (p.Glu1791Gln) c.5107G>C (p.Glu1703Gln) c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.*39-10950C>G (n.*39-10950C>G) | dbSNP |
11 | g.108320021G= | CA1998805537 | ATM,C11orf65 | c.6415G= (p.Glu2139=) c.*5886G= (n.*5886G=) n.834G= n.1172G= n.833G= n.7899G= n.1639G= n.2129G= c.*1479G= (n.*1479G=) n.2630G= c.641-10950C= (n.641-10950C=) n.1819G= c.2371G= (p.Glu791=) c.6250G= (p.Glu2084=) c.5371G= (p.Glu1791=) c.5107G= (p.Glu1703=) c.1486G= (p.Glu496=) c.*39-10950C= (n.*39-10950C=) | |
11 | g.108320021G>T | CA382553461 | ATM,C11orf65 | c.6415G>T (p.Glu2139Ter) c.*5886G>T (n.*5886G>T) n.834G>T n.1172G>T n.833G>T n.7899G>T n.1639G>T n.2129G>T c.*1479G>T (n.*1479G>T) n.2630G>T c.641-10950C>A (n.641-10950C>A) n.1819G>T c.2371G>T (p.Glu791Ter) c.6250G>T (p.Glu2084Ter) c.5371G>T (p.Glu1791Ter) c.5107G>T (p.Glu1703Ter) c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.*39-10950C>A (n.*39-10950C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108320022A>C | CA382553464 | ATM,C11orf65 | c.6416A>C (p.Glu2139Ala) c.*5887A>C (n.*5887A>C) n.835A>C n.1173A>C n.834A>C n.7900A>C n.1640A>C n.2130A>C c.*1480A>C (n.*1480A>C) n.2631A>C c.641-10951T>G (n.641-10951T>G) n.1820A>C c.2372A>C (p.Glu791Ala) c.6251A>C (p.Glu2084Ala) c.5372A>C (p.Glu1791Ala) c.5108A>C (p.Glu1703Ala) c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.*39-10951T>G (n.*39-10951T>G) | |
11 | g.108320022A>G | CA382553467 | ATM,C11orf65 | c.6416A>G (p.Glu2139Gly) c.*5887A>G (n.*5887A>G) n.835A>G n.1173A>G n.834A>G n.7900A>G n.1640A>G n.2130A>G c.*1480A>G (n.*1480A>G) n.2631A>G c.641-10951T>C (n.641-10951T>C) n.1820A>G c.2372A>G (p.Glu791Gly) c.6251A>G (p.Glu2084Gly) c.5372A>G (p.Glu1791Gly) c.5108A>G (p.Glu1703Gly) c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.*39-10951T>C (n.*39-10951T>C) | |
11 | g.108320022A>T | CA382553469 | ATM,C11orf65 | c.6416A>T (p.Glu2139Val) c.*5887A>T (n.*5887A>T) n.835A>T n.1173A>T n.834A>T n.7900A>T n.1640A>T n.2130A>T c.*1480A>T (n.*1480A>T) n.2631A>T c.641-10951T>A (n.641-10951T>A) n.1820A>T c.2372A>T (p.Glu791Val) c.6251A>T (p.Glu2084Val) c.5372A>T (p.Glu1791Val) c.5108A>T (p.Glu1703Val) c.1487A>T (p.Glu496Val) c.*39-10951T>A (n.*39-10951T>A) | |
11 | g.108320023A>C | CA382553471 | ATM,C11orf65 | c.6417A>C (p.Glu2139Asp) c.*5888A>C (n.*5888A>C) n.836A>C n.1174A>C n.835A>C n.7901A>C n.1641A>C n.2131A>C c.*1481A>C (n.*1481A>C) n.2632A>C c.641-10952T>G (n.641-10952T>G) n.1821A>C c.2373A>C (p.Glu791Asp) c.6252A>C (p.Glu2084Asp) c.5373A>C (p.Glu1791Asp) c.5109A>C (p.Glu1703Asp) c.1488A>C (p.Glu496Asp) c.*39-10952T>G (n.*39-10952T>G) | COSMIC COSMIC |
11 | g.108320023A>G | CA476676094 | ATM,C11orf65 | c.6417A>G (p.Glu2139=) c.*5888A>G (n.*5888A>G) n.836A>G n.1174A>G n.835A>G n.7901A>G n.1641A>G n.2131A>G c.*1481A>G (n.*1481A>G) n.2632A>G c.641-10952T>C (n.641-10952T>C) n.1821A>G c.2373A>G (p.Glu791=) c.6252A>G (p.Glu2084=) c.5373A>G (p.Glu1791=) c.5109A>G (p.Glu1703=) c.1488A>G (p.Glu496=) c.*39-10952T>C (n.*39-10952T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320023A>T | CA382553473 | ATM,C11orf65 | c.6417A>T (p.Glu2139Asp) c.*5888A>T (n.*5888A>T) n.836A>T n.1174A>T n.835A>T n.7901A>T n.1641A>T n.2131A>T c.*1481A>T (n.*1481A>T) n.2632A>T c.641-10952T>A (n.641-10952T>A) n.1821A>T c.2373A>T (p.Glu791Asp) c.6252A>T (p.Glu2084Asp) c.5373A>T (p.Glu1791Asp) c.5109A>T (p.Glu1703Asp) c.1488A>T (p.Glu496Asp) c.*39-10952T>A (n.*39-10952T>A) | |
11 | g.108320024T>A | CA382553475 | ATM,C11orf65 | c.6418T>A (p.Phe2140Ile) c.*5889T>A (n.*5889T>A) n.837T>A n.1175T>A n.836T>A n.7902T>A n.1642T>A n.2132T>A c.*1482T>A (n.*1482T>A) n.2633T>A c.641-10953A>T (n.641-10953A>T) n.1822T>A c.2374T>A (p.Phe792Ile) c.6253T>A (p.Phe2085Ile) c.5374T>A (p.Phe1792Ile) c.5110T>A (p.Phe1704Ile) c.1489T>A (p.Phe497Ile) c.*39-10953A>T (n.*39-10953A>T) | |
11 | g.108320024T>C | CA15067465 | ATM,C11orf65 | c.6418T>C (p.Phe2140Leu) c.*5889T>C (n.*5889T>C) n.837T>C n.1175T>C n.836T>C n.7902T>C n.1642T>C n.2132T>C c.*1482T>C (n.*1482T>C) n.2633T>C c.641-10953A>G (n.641-10953A>G) n.1822T>C c.2374T>C (p.Phe792Leu) c.6253T>C (p.Phe2085Leu) c.5374T>C (p.Phe1792Leu) c.5110T>C (p.Phe1704Leu) c.1489T>C (p.Phe497Leu) c.*39-10953A>G (n.*39-10953A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108320024T>G | CA382553477 | ATM,C11orf65 | c.6418T>G (p.Phe2140Val) c.*5889T>G (n.*5889T>G) n.837T>G n.1175T>G n.836T>G n.7902T>G n.1642T>G n.2132T>G c.*1482T>G (n.*1482T>G) n.2633T>G c.641-10953A>C (n.641-10953A>C) n.1822T>G c.2374T>G (p.Phe792Val) c.6253T>G (p.Phe2085Val) c.5374T>G (p.Phe1792Val) c.5110T>G (p.Phe1704Val) c.1489T>G (p.Phe497Val) c.*39-10953A>C (n.*39-10953A>C) | COSMIC |
11 | g.108320024T= | CA1998805538 | ATM,C11orf65 | c.6418T= (p.Phe2140=) c.*5889T= (n.*5889T=) n.837T= n.1175T= n.836T= n.7902T= n.1642T= n.2132T= c.*1482T= (n.*1482T=) n.2633T= c.641-10953A= (n.641-10953A=) n.1822T= c.2374T= (p.Phe792=) c.6253T= (p.Phe2085=) c.5374T= (p.Phe1792=) c.5110T= (p.Phe1704=) c.1489T= (p.Phe497=) c.*39-10953A= (n.*39-10953A=) | |
11 | g.108320025dup | CA2580083432 | ATM,C11orf65 | c.6419dup (p.Ser2141LeufsTer5) c.*5890dup (n.*5890dup) n.838dup n.1176dup n.837dup n.7903dup n.1643dup n.2133dup c.*1483dup (n.*1483dup) n.2634dup c.641-10953dup (n.641-10953dup) n.1823dup c.2375dup (p.Ser793LeufsTer5) c.6254dup (p.Ser2086LeufsTer5) c.5375dup (p.Ser1793LeufsTer5) c.5111dup (p.Ser1705LeufsTer5) c.1490dup (p.Ser498LeufsTer5) c.*39-10953dup (n.*39-10953dup) | ClinVar |
11 | g.108320025T>A | CA382553481 | ATM,C11orf65 | c.6419T>A (p.Phe2140Tyr) c.*5890T>A (n.*5890T>A) n.838T>A n.1176T>A n.837T>A n.7903T>A n.1643T>A n.2133T>A c.*1483T>A (n.*1483T>A) n.2634T>A c.641-10954A>T (n.641-10954A>T) n.1823T>A c.2375T>A (p.Phe792Tyr) c.6254T>A (p.Phe2085Tyr) c.5375T>A (p.Phe1792Tyr) c.5111T>A (p.Phe1704Tyr) c.1490T>A (p.Phe497Tyr) c.*39-10954A>T (n.*39-10954A>T) | |
11 | g.108320025T>C | CA382553483 | ATM,C11orf65 | c.6419T>C (p.Phe2140Ser) c.*5890T>C (n.*5890T>C) n.838T>C n.1176T>C n.837T>C n.7903T>C n.1643T>C n.2133T>C c.*1483T>C (n.*1483T>C) n.2634T>C c.641-10954A>G (n.641-10954A>G) n.1823T>C c.2375T>C (p.Phe792Ser) c.6254T>C (p.Phe2085Ser) c.5375T>C (p.Phe1792Ser) c.5111T>C (p.Phe1704Ser) c.1490T>C (p.Phe497Ser) c.*39-10954A>G (n.*39-10954A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108320025T>G | CA382553486 | ATM,C11orf65 | c.6419T>G (p.Phe2140Cys) c.*5890T>G (n.*5890T>G) n.838T>G n.1176T>G n.837T>G n.7903T>G n.1643T>G n.2133T>G c.*1483T>G (n.*1483T>G) n.2634T>G c.641-10954A>C (n.641-10954A>C) n.1823T>G c.2375T>G (p.Phe792Cys) c.6254T>G (p.Phe2085Cys) c.5375T>G (p.Phe1792Cys) c.5111T>G (p.Phe1704Cys) c.1490T>G (p.Phe497Cys) c.*39-10954A>C (n.*39-10954A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108320025T= | CA1998805539 | ATM,C11orf65 | c.6419T= (p.Phe2140=) c.*5890T= (n.*5890T=) n.838T= n.1176T= n.837T= n.7903T= n.1643T= n.2133T= c.*1483T= (n.*1483T=) n.2634T= c.641-10954A= (n.641-10954A=) n.1823T= c.2375T= (p.Phe792=) c.6254T= (p.Phe2085=) c.5375T= (p.Phe1792=) c.5111T= (p.Phe1704=) c.1490T= (p.Phe497=) c.*39-10954A= (n.*39-10954A=) | |
11 | g.108320026C>A | CA332348 | ATM,C11orf65 | c.6420C>A (p.Phe2140Leu) c.*5891C>A (n.*5891C>A) n.839C>A n.1177C>A n.838C>A n.7904C>A n.1644C>A n.2134C>A c.*1484C>A (n.*1484C>A) n.2635C>A c.641-10955G>T (n.641-10955G>T) n.1824C>A c.2376C>A (p.Phe792Leu) c.6255C>A (p.Phe2085Leu) c.5376C>A (p.Phe1792Leu) c.5112C>A (p.Phe1704Leu) c.1491C>A (p.Phe497Leu) c.*39-10955G>T (n.*39-10955G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108320026C= | CA1998805540 | ATM,C11orf65 | c.6420C= (p.Phe2140=) c.*5891C= (n.*5891C=) n.839C= n.1177C= n.838C= n.7904C= n.1644C= n.2134C= c.*1484C= (n.*1484C=) n.2635C= c.641-10955G= (n.641-10955G=) n.1824C= c.2376C= (p.Phe792=) c.6255C= (p.Phe2085=) c.5376C= (p.Phe1792=) c.5112C= (p.Phe1704=) c.1491C= (p.Phe497=) c.*39-10955G= (n.*39-10955G=) | |
11 | g.108320026C>G | CA382553490 | ATM,C11orf65 | c.6420C>G (p.Phe2140Leu) c.*5891C>G (n.*5891C>G) n.839C>G n.1177C>G n.838C>G n.7904C>G n.1644C>G n.2134C>G c.*1484C>G (n.*1484C>G) n.2635C>G c.641-10955G>C (n.641-10955G>C) n.1824C>G c.2376C>G (p.Phe792Leu) c.6255C>G (p.Phe2085Leu) c.5376C>G (p.Phe1792Leu) c.5112C>G (p.Phe1704Leu) c.1491C>G (p.Phe497Leu) c.*39-10955G>C (n.*39-10955G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320026C>T | CA476676095 | ATM,C11orf65 | c.6420C>T (p.Phe2140=) c.*5891C>T (n.*5891C>T) n.839C>T n.1177C>T n.838C>T n.7904C>T n.1644C>T n.2134C>T c.*1484C>T (n.*1484C>T) n.2635C>T c.641-10955G>A (n.641-10955G>A) n.1824C>T c.2376C>T (p.Phe792=) c.6255C>T (p.Phe2085=) c.5376C>T (p.Phe1792=) c.5112C>T (p.Phe1704=) c.1491C>T (p.Phe497=) c.*39-10955G>A (n.*39-10955G>A) | dbSNP |
11 | g.108320027T>A | CA382553496 | ATM,C11orf65 | c.6421T>A (p.Ser2141Thr) c.*5892T>A (n.*5892T>A) n.840T>A n.1178T>A n.839T>A n.7905T>A n.1645T>A n.2135T>A c.*1485T>A (n.*1485T>A) n.2636T>A c.641-10956A>T (n.641-10956A>T) n.1825T>A c.2377T>A (p.Ser793Thr) c.6256T>A (p.Ser2086Thr) c.5377T>A (p.Ser1793Thr) c.5113T>A (p.Ser1705Thr) c.1492T>A (p.Ser498Thr) c.*39-10956A>T (n.*39-10956A>T) | |
11 | g.108320027T>C | CA382553495 | ATM,C11orf65 | c.6421T>C (p.Ser2141Pro) c.*5892T>C (n.*5892T>C) n.840T>C n.1178T>C n.839T>C n.7905T>C n.1645T>C n.2135T>C c.*1485T>C (n.*1485T>C) n.2636T>C c.641-10956A>G (n.641-10956A>G) n.1825T>C c.2377T>C (p.Ser793Pro) c.6256T>C (p.Ser2086Pro) c.5377T>C (p.Ser1793Pro) c.5113T>C (p.Ser1705Pro) c.1492T>C (p.Ser498Pro) c.*39-10956A>G (n.*39-10956A>G) | dbSNP |
11 | g.108320027T>G | CA382553494 | ATM,C11orf65 | c.6421T>G (p.Ser2141Ala) c.*5892T>G (n.*5892T>G) n.840T>G n.1178T>G n.839T>G n.7905T>G n.1645T>G n.2135T>G c.*1485T>G (n.*1485T>G) n.2636T>G c.641-10956A>C (n.641-10956A>C) n.1825T>G c.2377T>G (p.Ser793Ala) c.6256T>G (p.Ser2086Ala) c.5377T>G (p.Ser1793Ala) c.5113T>G (p.Ser1705Ala) c.1492T>G (p.Ser498Ala) c.*39-10956A>C (n.*39-10956A>C) | |
11 | g.108320028C>A | CA382553498 | ATM,C11orf65 | c.6422C>A (p.Ser2141Tyr) c.*5893C>A (n.*5893C>A) n.841C>A n.1179C>A n.840C>A n.7906C>A n.1646C>A n.2136C>A c.*1486C>A (n.*1486C>A) n.2637C>A c.641-10957G>T (n.641-10957G>T) n.1826C>A c.2378C>A (p.Ser793Tyr) c.6257C>A (p.Ser2086Tyr) c.5378C>A (p.Ser1793Tyr) c.5114C>A (p.Ser1705Tyr) c.1493C>A (p.Ser498Tyr) c.*39-10957G>T (n.*39-10957G>T) | |
11 | g.108320028C>G | CA382553499 | ATM,C11orf65 | c.6422C>G (p.Ser2141Cys) c.*5893C>G (n.*5893C>G) n.841C>G n.1179C>G n.840C>G n.7906C>G n.1646C>G n.2136C>G c.*1486C>G (n.*1486C>G) n.2637C>G c.641-10957G>C (n.641-10957G>C) n.1826C>G c.2378C>G (p.Ser793Cys) c.6257C>G (p.Ser2086Cys) c.5378C>G (p.Ser1793Cys) c.5114C>G (p.Ser1705Cys) c.1493C>G (p.Ser498Cys) c.*39-10957G>C (n.*39-10957G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320028C>T | CA382553501 | ATM,C11orf65 | c.6422C>T (p.Ser2141Phe) c.*5893C>T (n.*5893C>T) n.841C>T n.1179C>T n.840C>T n.7906C>T n.1646C>T n.2136C>T c.*1486C>T (n.*1486C>T) n.2637C>T c.641-10957G>A (n.641-10957G>A) n.1826C>T c.2378C>T (p.Ser793Phe) c.6257C>T (p.Ser2086Phe) c.5378C>T (p.Ser1793Phe) c.5114C>T (p.Ser1705Phe) c.1493C>T (p.Ser498Phe) c.*39-10957G>A (n.*39-10957G>A) | dbSNP |
11 | g.108320029T>A | CA476676096 | ATM,C11orf65 | c.6423T>A (p.Ser2141=) c.*5894T>A (n.*5894T>A) n.842T>A n.1180T>A n.841T>A n.7907T>A n.1647T>A n.2137T>A c.*1487T>A (n.*1487T>A) n.2638T>A c.641-10958A>T (n.641-10958A>T) n.1827T>A c.2379T>A (p.Ser793=) c.6258T>A (p.Ser2086=) c.5379T>A (p.Ser1793=) c.5115T>A (p.Ser1705=) c.1494T>A (p.Ser498=) c.*39-10958A>T (n.*39-10958A>T) | dbSNP |
11 | g.108320029T>C | CA6265933 | ATM,C11orf65 | c.6423T>C (p.Ser2141=) c.*5894T>C (n.*5894T>C) n.842T>C n.1180T>C n.841T>C n.7907T>C n.1647T>C n.2137T>C c.*1487T>C (n.*1487T>C) n.2638T>C c.641-10958A>G (n.641-10958A>G) n.1827T>C c.2379T>C (p.Ser793=) c.6258T>C (p.Ser2086=) c.5379T>C (p.Ser1793=) c.5115T>C (p.Ser1705=) c.1494T>C (p.Ser498=) c.*39-10958A>G (n.*39-10958A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108320029T>G | CA476676097 | ATM,C11orf65 | c.6423T>G (p.Ser2141=) c.*5894T>G (n.*5894T>G) n.842T>G n.1180T>G n.841T>G n.7907T>G n.1647T>G n.2137T>G c.*1487T>G (n.*1487T>G) n.2638T>G c.641-10958A>C (n.641-10958A>C) n.1827T>G c.2379T>G (p.Ser793=) c.6258T>G (p.Ser2086=) c.5379T>G (p.Ser1793=) c.5115T>G (p.Ser1705=) c.1494T>G (p.Ser498=) c.*39-10958A>C (n.*39-10958A>C) | |
11 | g.108320029T= | CA1998805542 | ATM,C11orf65 | c.6423T= (p.Ser2141=) c.*5894T= (n.*5894T=) n.842T= n.1180T= n.841T= n.7907T= n.1647T= n.2137T= c.*1487T= (n.*1487T=) n.2638T= c.641-10958A= (n.641-10958A=) n.1827T= c.2379T= (p.Ser793=) c.6258T= (p.Ser2086=) c.5379T= (p.Ser1793=) c.5115T= (p.Ser1705=) c.1494T= (p.Ser498=) c.*39-10958A= (n.*39-10958A=) | |
11 | g.108320029_108320040delinsTACATTTTATGA | CA1998805541 | ATM,C11orf65 | c.6423_6434delinsTACATTTTATGA (p.Ser2141=) c.*5894_*5905delinsTACATTTTATGA (n.*5894_*5905delinsTACATTTTATGA) n.842_853delinsTACATTTTATGA n.1180_1191delinsTACATTTTATGA n.841_852delinsTACATTTTATGA n.7907_7918delinsTACATTTTATGA n.1647_1658delinsTACATTTTATGA n.2137_2148delinsTACATTTTATGA c.*1487_*1498delinsTACATTTTATGA (n.*1487_*1498delinsTACATTTTATGA) n.2638_2649delinsTACATTTTATGA c.641-10969_641-10958delinsTCATAAAATGTA (n.641-10969_641-10958delinsTCATAAAATGTA) n.1827_1838delinsTACATTTTATGA c.2379_2390delinsTACATTTTATGA (p.Ser793=) c.6258_6269delinsTACATTTTATGA (p.Ser2086=) c.5379_5390delinsTACATTTTATGA (p.Ser1793=) c.5115_5126delinsTACATTTTATGA (p.Ser1705=) c.1494_1505delinsTACATTTTATGA (p.Ser498=) c.*39-10969_*39-10958delinsTCATAAAATGTA (n.*39-10969_*39-10958delinsTCATAAAATGTA) | |
11 | g.108320030A= | CA1998805543 | ATM,C11orf65 | c.6424A= (p.Thr2142=) c.*5895A= (n.*5895A=) n.843A= n.1181A= n.842A= n.7908A= n.1648A= n.2138A= c.*1488A= (n.*1488A=) n.2639A= c.641-10959T= (n.641-10959T=) n.1828A= c.2380A= (p.Thr794=) c.6259A= (p.Thr2087=) c.5380A= (p.Thr1794=) c.5116A= (p.Thr1706=) c.1495A= (p.Thr499=) c.*39-10959T= (n.*39-10959T=) | |
11 | g.108320030A>C | CA382553507 | ATM,C11orf65 | c.6424A>C (p.Thr2142Pro) c.*5895A>C (n.*5895A>C) n.843A>C n.1181A>C n.842A>C n.7908A>C n.1648A>C n.2138A>C c.*1488A>C (n.*1488A>C) n.2639A>C c.641-10959T>G (n.641-10959T>G) n.1828A>C c.2380A>C (p.Thr794Pro) c.6259A>C (p.Thr2087Pro) c.5380A>C (p.Thr1794Pro) c.5116A>C (p.Thr1706Pro) c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.*39-10959T>G (n.*39-10959T>G) | |
11 | g.108320030A>G | CA382553509 | ATM,C11orf65 | c.6424A>G (p.Thr2142Ala) c.*5895A>G (n.*5895A>G) n.843A>G n.1181A>G n.842A>G n.7908A>G n.1648A>G n.2138A>G c.*1488A>G (n.*1488A>G) n.2639A>G c.641-10959T>C (n.641-10959T>C) n.1828A>G c.2380A>G (p.Thr794Ala) c.6259A>G (p.Thr2087Ala) c.5380A>G (p.Thr1794Ala) c.5116A>G (p.Thr1706Ala) c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.*39-10959T>C (n.*39-10959T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108320030A>T | CA382553511 | ATM,C11orf65 | c.6424A>T (p.Thr2142Ser) c.*5895A>T (n.*5895A>T) n.843A>T n.1181A>T n.842A>T n.7908A>T n.1648A>T n.2138A>T c.*1488A>T (n.*1488A>T) n.2639A>T c.641-10959T>A (n.641-10959T>A) n.1828A>T c.2380A>T (p.Thr794Ser) c.6259A>T (p.Thr2087Ser) c.5380A>T (p.Thr1794Ser) c.5116A>T (p.Thr1706Ser) c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.*39-10959T>A (n.*39-10959T>A) | |
11 | g.108320031_108320041del | CA1139662246 | ATM,C11orf65 | c.6425_6435del (p.Thr2142LysfsTer15) c.*5896_*5906del (n.*5896_*5906del) n.844_854del n.1182_1192del n.843_853del n.7909_7919del n.1649_1659del n.2139_2149del c.*1489_*1499del (n.*1489_*1499del) n.2640_2650del c.641-10969_641-10959del (n.641-10969_641-10959del) n.1829_1839del c.2381_2391del (p.Thr794LysfsTer15) c.6260_6270del (p.Thr2087LysfsTer15) c.5381_5391del (p.Thr1794LysfsTer15) c.5117_5127del (p.Thr1706LysfsTer15) c.1496_1506del (p.Thr499LysfsTer15) c.*39-10969_*39-10959del (n.*39-10969_*39-10959del) c.6425_6435del (p.Thr2142LysfsTer16) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320031C>A | CA382553514 | ATM,C11orf65 | c.6425C>A (p.Thr2142Lys) c.*5896C>A (n.*5896C>A) n.844C>A n.1182C>A n.843C>A n.7909C>A n.1649C>A n.2139C>A c.*1489C>A (n.*1489C>A) n.2640C>A c.641-10960G>T (n.641-10960G>T) n.1829C>A c.2381C>A (p.Thr794Lys) c.6260C>A (p.Thr2087Lys) c.5381C>A (p.Thr1794Lys) c.5117C>A (p.Thr1706Lys) c.1496C>A (p.Thr499Lys) c.*39-10960G>T (n.*39-10960G>T) | |
11 | g.108320031C= | CA1998805544 | ATM,C11orf65 | c.6425C= (p.Thr2142=) c.*5896C= (n.*5896C=) n.844C= n.1182C= n.843C= n.7909C= n.1649C= n.2139C= c.*1489C= (n.*1489C=) n.2640C= c.641-10960G= (n.641-10960G=) n.1829C= c.2381C= (p.Thr794=) c.6260C= (p.Thr2087=) c.5381C= (p.Thr1794=) c.5117C= (p.Thr1706=) c.1496C= (p.Thr499=) c.*39-10960G= (n.*39-10960G=) | |
11 | g.108320031C>G | CA382553515 | ATM,C11orf65 | c.6425C>G (p.Thr2142Arg) c.*5896C>G (n.*5896C>G) n.844C>G n.1182C>G n.843C>G n.7909C>G n.1649C>G n.2139C>G c.*1489C>G (n.*1489C>G) n.2640C>G c.641-10960G>C (n.641-10960G>C) n.1829C>G c.2381C>G (p.Thr794Arg) c.6260C>G (p.Thr2087Arg) c.5381C>G (p.Thr1794Arg) c.5117C>G (p.Thr1706Arg) c.1496C>G (p.Thr499Arg) c.*39-10960G>C (n.*39-10960G>C) | dbSNP |
11 | g.108320031C>T | CA382553517 | ATM,C11orf65 | c.6425C>T (p.Thr2142Ile) c.*5896C>T (n.*5896C>T) n.844C>T n.1182C>T n.843C>T n.7909C>T n.1649C>T n.2139C>T c.*1489C>T (n.*1489C>T) n.2640C>T c.641-10960G>A (n.641-10960G>A) n.1829C>T c.2381C>T (p.Thr794Ile) c.6260C>T (p.Thr2087Ile) c.5381C>T (p.Thr1794Ile) c.5117C>T (p.Thr1706Ile) c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.*39-10960G>A (n.*39-10960G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320031dup | CA2615862448 | ATM,C11orf65 | c.6425dup (p.Phe2143IlefsTer3) c.*5896dup (n.*5896dup) n.844dup n.1182dup n.843dup n.7909dup n.1649dup n.2139dup c.*1489dup (n.*1489dup) n.2640dup c.641-10960dup (n.641-10960dup) n.1829dup c.2381dup (p.Phe795IlefsTer3) c.6260dup (p.Phe2088IlefsTer3) c.5381dup (p.Phe1795IlefsTer3) c.5117dup (p.Phe1707IlefsTer3) c.1496dup (p.Phe500IlefsTer3) c.*39-10960dup (n.*39-10960dup) | gnomAD v4 |
11 | g.108320032A= | CA1998805545 | ATM,C11orf65 | c.6426A= (p.Thr2142=) c.*5897A= (n.*5897A=) n.845A= n.1183A= n.844A= n.7910A= n.1650A= n.2140A= c.*1490A= (n.*1490A=) n.2641A= c.641-10961T= (n.641-10961T=) n.1830A= c.2382A= (p.Thr794=) c.6261A= (p.Thr2087=) c.5382A= (p.Thr1794=) c.5118A= (p.Thr1706=) c.1497A= (p.Thr499=) c.*39-10961T= (n.*39-10961T=) | |
11 | g.108320032A>C | CA476676098 | ATM,C11orf65 | c.6426A>C (p.Thr2142=) c.*5897A>C (n.*5897A>C) n.845A>C n.1183A>C n.844A>C n.7910A>C n.1650A>C n.2140A>C c.*1490A>C (n.*1490A>C) n.2641A>C c.641-10961T>G (n.641-10961T>G) n.1830A>C c.2382A>C (p.Thr794=) c.6261A>C (p.Thr2087=) c.5382A>C (p.Thr1794=) c.5118A>C (p.Thr1706=) c.1497A>C (p.Thr499=) c.*39-10961T>G (n.*39-10961T>G) | |
11 | g.108320032A>G | CA476676100 | ATM,C11orf65 | c.6426A>G (p.Thr2142=) c.*5897A>G (n.*5897A>G) n.845A>G n.1183A>G n.844A>G n.7910A>G n.1650A>G n.2140A>G c.*1490A>G (n.*1490A>G) n.2641A>G c.641-10961T>C (n.641-10961T>C) n.1830A>G c.2382A>G (p.Thr794=) c.6261A>G (p.Thr2087=) c.5382A>G (p.Thr1794=) c.5118A>G (p.Thr1706=) c.1497A>G (p.Thr499=) c.*39-10961T>C (n.*39-10961T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320032A>T | CA476676099 | ATM,C11orf65 | c.6426A>T (p.Thr2142=) c.*5897A>T (n.*5897A>T) n.845A>T n.1183A>T n.844A>T n.7910A>T n.1650A>T n.2140A>T c.*1490A>T (n.*1490A>T) n.2641A>T c.641-10961T>A (n.641-10961T>A) n.1830A>T c.2382A>T (p.Thr794=) c.6261A>T (p.Thr2087=) c.5382A>T (p.Thr1794=) c.5118A>T (p.Thr1706=) c.1497A>T (p.Thr499=) c.*39-10961T>A (n.*39-10961T>A) | |
11 | g.108320033T>A | CA382553520 | ATM,C11orf65 | c.6427T>A (p.Phe2143Ile) c.*5898T>A (n.*5898T>A) n.846T>A n.1184T>A n.845T>A n.7911T>A n.1651T>A n.2141T>A c.*1491T>A (n.*1491T>A) n.2642T>A c.641-10962A>T (n.641-10962A>T) n.1831T>A c.2383T>A (p.Phe795Ile) c.6262T>A (p.Phe2088Ile) c.5383T>A (p.Phe1795Ile) c.5119T>A (p.Phe1707Ile) c.1498T>A (p.Phe500Ile) c.*39-10962A>T (n.*39-10962A>T) | dbSNP |
11 | g.108320033T>C | CA382553522 | ATM,C11orf65 | c.6427T>C (p.Phe2143Leu) c.*5898T>C (n.*5898T>C) n.846T>C n.1184T>C n.845T>C n.7911T>C n.1651T>C n.2141T>C c.*1491T>C (n.*1491T>C) n.2642T>C c.641-10962A>G (n.641-10962A>G) n.1831T>C c.2383T>C (p.Phe795Leu) c.6262T>C (p.Phe2088Leu) c.5383T>C (p.Phe1795Leu) c.5119T>C (p.Phe1707Leu) c.1498T>C (p.Phe500Leu) c.*39-10962A>G (n.*39-10962A>G) | |
11 | g.108320033T>G | CA382553524 | ATM,C11orf65 | c.6427T>G (p.Phe2143Val) c.*5898T>G (n.*5898T>G) n.846T>G n.1184T>G n.845T>G n.7911T>G n.1651T>G n.2141T>G c.*1491T>G (n.*1491T>G) n.2642T>G c.641-10962A>C (n.641-10962A>C) n.1831T>G c.2383T>G (p.Phe795Val) c.6262T>G (p.Phe2088Val) c.5383T>G (p.Phe1795Val) c.5119T>G (p.Phe1707Val) c.1498T>G (p.Phe500Val) c.*39-10962A>C (n.*39-10962A>C) | |
11 | g.108320034T>A | CA382553529 | ATM,C11orf65 | c.6428T>A (p.Phe2143Tyr) c.*5899T>A (n.*5899T>A) n.847T>A n.1185T>A n.846T>A n.7912T>A n.1652T>A n.2142T>A c.*1492T>A (n.*1492T>A) n.2643T>A c.641-10963A>T (n.641-10963A>T) n.1832T>A c.2384T>A (p.Phe795Tyr) c.6263T>A (p.Phe2088Tyr) c.5384T>A (p.Phe1795Tyr) c.5120T>A (p.Phe1707Tyr) c.1499T>A (p.Phe500Tyr) c.*39-10963A>T (n.*39-10963A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108320034T>C | CA382553531 | ATM,C11orf65 | c.6428T>C (p.Phe2143Ser) c.*5899T>C (n.*5899T>C) n.847T>C n.1185T>C n.846T>C n.7912T>C n.1652T>C n.2142T>C c.*1492T>C (n.*1492T>C) n.2643T>C c.641-10963A>G (n.641-10963A>G) n.1832T>C c.2384T>C (p.Phe795Ser) c.6263T>C (p.Phe2088Ser) c.5384T>C (p.Phe1795Ser) c.5120T>C (p.Phe1707Ser) c.1499T>C (p.Phe500Ser) c.*39-10963A>G (n.*39-10963A>G) | |
11 | g.108320034T>G | CA382553527 | ATM,C11orf65 | c.6428T>G (p.Phe2143Cys) c.*5899T>G (n.*5899T>G) n.847T>G n.1185T>G n.846T>G n.7912T>G n.1652T>G n.2142T>G c.*1492T>G (n.*1492T>G) n.2643T>G c.641-10963A>C (n.641-10963A>C) n.1832T>G c.2384T>G (p.Phe795Cys) c.6263T>G (p.Phe2088Cys) c.5384T>G (p.Phe1795Cys) c.5120T>G (p.Phe1707Cys) c.1499T>G (p.Phe500Cys) c.*39-10963A>C (n.*39-10963A>C) | |
11 | g.108320035T>A | CA382553534 | ATM,C11orf65 | c.6429T>A (p.Phe2143Leu) c.*5900T>A (n.*5900T>A) n.848T>A n.1186T>A n.847T>A n.7913T>A n.1653T>A n.2143T>A c.*1493T>A (n.*1493T>A) n.2644T>A c.641-10964A>T (n.641-10964A>T) n.1833T>A c.2385T>A (p.Phe795Leu) c.6264T>A (p.Phe2088Leu) c.5385T>A (p.Phe1795Leu) c.5121T>A (p.Phe1707Leu) c.1500T>A (p.Phe500Leu) c.*39-10964A>T (n.*39-10964A>T) | |
11 | g.108320035T>C | CA476676101 | ATM,C11orf65 | c.6429T>C (p.Phe2143=) c.*5900T>C (n.*5900T>C) n.848T>C n.1186T>C n.847T>C n.7913T>C n.1653T>C n.2143T>C c.*1493T>C (n.*1493T>C) n.2644T>C c.641-10964A>G (n.641-10964A>G) n.1833T>C c.2385T>C (p.Phe795=) c.6264T>C (p.Phe2088=) c.5385T>C (p.Phe1795=) c.5121T>C (p.Phe1707=) c.1500T>C (p.Phe500=) c.*39-10964A>G (n.*39-10964A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320035T>G | CA382553536 | ATM,C11orf65 | c.6429T>G (p.Phe2143Leu) c.*5900T>G (n.*5900T>G) n.848T>G n.1186T>G n.847T>G n.7913T>G n.1653T>G n.2143T>G c.*1493T>G (n.*1493T>G) n.2644T>G c.641-10964A>C (n.641-10964A>C) n.1833T>G c.2385T>G (p.Phe795Leu) c.6264T>G (p.Phe2088Leu) c.5385T>G (p.Phe1795Leu) c.5121T>G (p.Phe1707Leu) c.1500T>G (p.Phe500Leu) c.*39-10964A>C (n.*39-10964A>C) | |
11 | g.108320036T>A | CA382553538 | ATM,C11orf65 | c.6430T>A (p.Tyr2144Asn) c.*5901T>A (n.*5901T>A) n.849T>A n.1187T>A n.848T>A n.7914T>A n.1654T>A n.2144T>A c.*1494T>A (n.*1494T>A) n.2645T>A c.641-10965A>T (n.641-10965A>T) n.1834T>A c.2386T>A (p.Tyr796Asn) c.6265T>A (p.Tyr2089Asn) c.5386T>A (p.Tyr1796Asn) c.5122T>A (p.Tyr1708Asn) c.1501T>A (p.Tyr501Asn) c.*39-10965A>T (n.*39-10965A>T) | dbSNP |
11 | g.108320036T>C | CA382553540 | ATM,C11orf65 | c.6430T>C (p.Tyr2144His) c.*5901T>C (n.*5901T>C) n.849T>C n.1187T>C n.848T>C n.7914T>C n.1654T>C n.2144T>C c.*1494T>C (n.*1494T>C) n.2645T>C c.641-10965A>G (n.641-10965A>G) n.1834T>C c.2386T>C (p.Tyr796His) c.6265T>C (p.Tyr2089His) c.5386T>C (p.Tyr1796His) c.5122T>C (p.Tyr1708His) c.1501T>C (p.Tyr501His) c.*39-10965A>G (n.*39-10965A>G) | |
11 | g.108320036T>G | CA382553542 | ATM,C11orf65 | c.6430T>G (p.Tyr2144Asp) c.*5901T>G (n.*5901T>G) n.849T>G n.1187T>G n.848T>G n.7914T>G n.1654T>G n.2144T>G c.*1494T>G (n.*1494T>G) n.2645T>G c.641-10965A>C (n.641-10965A>C) n.1834T>G c.2386T>G (p.Tyr796Asp) c.6265T>G (p.Tyr2089Asp) c.5386T>G (p.Tyr1796Asp) c.5122T>G (p.Tyr1708Asp) c.1501T>G (p.Tyr501Asp) c.*39-10965A>C (n.*39-10965A>C) | |
11 | g.108320036_108320049delinsTATGAAAGTCTCAA | CA1998805546 | ATM,C11orf65 | c.6430_6443delinsTATGAAAGTCTCAA (p.Tyr2144=) c.*5901_*5914delinsTATGAAAGTCTCAA (n.*5901_*5914delinsTATGAAAGTCTCAA) n.849_862delinsTATGAAAGTCTCAA n.1187_1200delinsTATGAAAGTCTCAA n.848_861delinsTATGAAAGTCTCAA n.7914_7927delinsTATGAAAGTCTCAA n.1654_1667delinsTATGAAAGTCTCAA n.2144_2157delinsTATGAAAGTCTCAA c.*1494_*1507delinsTATGAAAGTCTCAA (n.*1494_*1507delinsTATGAAAGTCTCAA) n.2645_2658delinsTATGAAAGTCTCAA c.641-10978_641-10965delinsTTGAGACTTTCATA (n.641-10978_641-10965delinsTTGAGACTTTCATA) n.1834_1847delinsTATGAAAGTCTCAA c.2386_2399delinsTATGAAAGTCTCAA (p.Tyr796=) c.6265_6278delinsTATGAAAGTCTCAA (p.Tyr2089=) c.5386_5399delinsTATGAAAGTCTCAA (p.Tyr1796=) c.5122_5135delinsTATGAAAGTCTCAA (p.Tyr1708=) c.1501_1514delinsTATGAAAGTCTCAA (p.Tyr501=) c.*39-10978_*39-10965delinsTTGAGACTTTCATA (n.*39-10978_*39-10965delinsTTGAGACTTTCATA) | |
11 | g.108320037A= | CA1998805547 | ATM,C11orf65 | c.6431A= (p.Tyr2144=) c.*5902A= (n.*5902A=) n.850A= n.1188A= n.849A= n.7915A= n.1655A= n.2145A= c.*1495A= (n.*1495A=) n.2646A= c.641-10966T= (n.641-10966T=) n.1835A= c.2387A= (p.Tyr796=) c.6266A= (p.Tyr2089=) c.5387A= (p.Tyr1796=) c.5123A= (p.Tyr1708=) c.1502A= (p.Tyr501=) c.*39-10966T= (n.*39-10966T=) | |
11 | g.108320037A>C | CA382553549 | ATM,C11orf65 | c.6431A>C (p.Tyr2144Ser) c.*5902A>C (n.*5902A>C) n.850A>C n.1188A>C n.849A>C n.7915A>C n.1655A>C n.2145A>C c.*1495A>C (n.*1495A>C) n.2646A>C c.641-10966T>G (n.641-10966T>G) n.1835A>C c.2387A>C (p.Tyr796Ser) c.6266A>C (p.Tyr2089Ser) c.5387A>C (p.Tyr1796Ser) c.5123A>C (p.Tyr1708Ser) c.1502A>C (p.Tyr501Ser) c.*39-10966T>G (n.*39-10966T>G) | |
11 | g.108320037A>G | CA382553553 | ATM,C11orf65 | c.6431A>G (p.Tyr2144Cys) c.*5902A>G (n.*5902A>G) n.850A>G n.1188A>G n.849A>G n.7915A>G n.1655A>G n.2145A>G c.*1495A>G (n.*1495A>G) n.2646A>G c.641-10966T>C (n.641-10966T>C) n.1835A>G c.2387A>G (p.Tyr796Cys) c.6266A>G (p.Tyr2089Cys) c.5387A>G (p.Tyr1796Cys) c.5123A>G (p.Tyr1708Cys) c.1502A>G (p.Tyr501Cys) c.*39-10966T>C (n.*39-10966T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320037A>T | CA382553547 | ATM,C11orf65 | c.6431A>T (p.Tyr2144Phe) c.*5902A>T (n.*5902A>T) n.850A>T n.1188A>T n.849A>T n.7915A>T n.1655A>T n.2145A>T c.*1495A>T (n.*1495A>T) n.2646A>T c.641-10966T>A (n.641-10966T>A) n.1835A>T c.2387A>T (p.Tyr796Phe) c.6266A>T (p.Tyr2089Phe) c.5387A>T (p.Tyr1796Phe) c.5123A>T (p.Tyr1708Phe) c.1502A>T (p.Tyr501Phe) c.*39-10966T>A (n.*39-10966T>A) | |
11 | g.108320039_108320051del | CA192250 | ATM,C11orf65 | c.6433_6445del (p.Glu2145MetfsTer4) c.*5904_*5916del (n.*5904_*5916del) n.852_864del n.1190_1202del n.851_863del n.7917_7929del n.1657_1669del n.2147_2159del c.*1497_*1509del (n.*1497_*1509del) n.2648_2660del c.641-10978_641-10966del (n.641-10978_641-10966del) n.1837_1849del c.2389_2401del (p.Glu797MetfsTer4) c.6268_6280del (p.Glu2090MetfsTer4) c.5389_5401del (p.Glu1797MetfsTer4) c.5125_5137del (p.Glu1709MetfsTer4) c.1504_1516del (p.Glu502MetfsTer4) c.*39-10978_*39-10966del (n.*39-10978_*39-10966del) c.6433_6445del (p.Glu2145MetfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320038T>A | CA382553555 | ATM,C11orf65 | c.6432T>A (p.Tyr2144Ter) c.*5903T>A (n.*5903T>A) n.851T>A n.1189T>A n.850T>A n.7916T>A n.1656T>A n.2146T>A c.*1496T>A (n.*1496T>A) n.2647T>A c.641-10967A>T (n.641-10967A>T) n.1836T>A c.2388T>A (p.Tyr796Ter) c.6267T>A (p.Tyr2089Ter) c.5388T>A (p.Tyr1796Ter) c.5124T>A (p.Tyr1708Ter) c.1503T>A (p.Tyr501Ter) c.*39-10967A>T (n.*39-10967A>T) | dbSNP |
11 | g.108320038T>C | CA476676102 | ATM,C11orf65 | c.6432T>C (p.Tyr2144=) c.*5903T>C (n.*5903T>C) n.851T>C n.1189T>C n.850T>C n.7916T>C n.1656T>C n.2146T>C c.*1496T>C (n.*1496T>C) n.2647T>C c.641-10967A>G (n.641-10967A>G) n.1836T>C c.2388T>C (p.Tyr796=) c.6267T>C (p.Tyr2089=) c.5388T>C (p.Tyr1796=) c.5124T>C (p.Tyr1708=) c.1503T>C (p.Tyr501=) c.*39-10967A>G (n.*39-10967A>G) | ClinVar |
11 | g.108320038T>G | CA382553557 | ATM,C11orf65 | c.6432T>G (p.Tyr2144Ter) c.*5903T>G (n.*5903T>G) n.851T>G n.1189T>G n.850T>G n.7916T>G n.1656T>G n.2146T>G c.*1496T>G (n.*1496T>G) n.2647T>G c.641-10967A>C (n.641-10967A>C) n.1836T>G c.2388T>G (p.Tyr796Ter) c.6267T>G (p.Tyr2089Ter) c.5388T>G (p.Tyr1796Ter) c.5124T>G (p.Tyr1708Ter) c.1503T>G (p.Tyr501Ter) c.*39-10967A>C (n.*39-10967A>C) | |
11 | g.108320039G>A | CA382553560 | ATM,C11orf65 | c.6433G>A (p.Glu2145Lys) c.*5904G>A (n.*5904G>A) n.852G>A n.1190G>A n.851G>A n.7917G>A n.1657G>A n.2147G>A c.*1497G>A (n.*1497G>A) n.2648G>A c.641-10968C>T (n.641-10968C>T) n.1837G>A c.2389G>A (p.Glu797Lys) c.6268G>A (p.Glu2090Lys) c.5389G>A (p.Glu1797Lys) c.5125G>A (p.Glu1709Lys) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.*39-10968C>T (n.*39-10968C>T) | dbSNP |
11 | g.108320039G>C | CA382553561 | ATM,C11orf65 | c.6433G>C (p.Glu2145Gln) c.*5904G>C (n.*5904G>C) n.852G>C n.1190G>C n.851G>C n.7917G>C n.1657G>C n.2147G>C c.*1497G>C (n.*1497G>C) n.2648G>C c.641-10968C>G (n.641-10968C>G) n.1837G>C c.2389G>C (p.Glu797Gln) c.6268G>C (p.Glu2090Gln) c.5389G>C (p.Glu1797Gln) c.5125G>C (p.Glu1709Gln) c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.*39-10968C>G (n.*39-10968C>G) | dbSNP |
11 | g.108320039G>T | CA382553563 | ATM,C11orf65 | c.6433G>T (p.Glu2145Ter) c.*5904G>T (n.*5904G>T) n.852G>T n.1190G>T n.851G>T n.7917G>T n.1657G>T n.2147G>T c.*1497G>T (n.*1497G>T) n.2648G>T c.641-10968C>A (n.641-10968C>A) n.1837G>T c.2389G>T (p.Glu797Ter) c.6268G>T (p.Glu2090Ter) c.5389G>T (p.Glu1797Ter) c.5125G>T (p.Glu1709Ter) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.*39-10968C>A (n.*39-10968C>A) | ClinVar |
11 | g.108320039_108320040del | CA2573053408 | ATM,C11orf65 | c.6433_6434del (p.Glu2145LysfsTer15) c.*5904_*5905del (n.*5904_*5905del) n.852_853del n.1190_1191del n.851_852del n.7917_7918del n.1657_1658del n.2147_2148del c.*1497_*1498del (n.*1497_*1498del) n.2648_2649del c.641-10969_641-10968del (n.641-10969_641-10968del) n.1837_1838del c.2389_2390del (p.Glu797LysfsTer15) c.6268_6269del (p.Glu2090LysfsTer15) c.5389_5390del (p.Glu1797LysfsTer15) c.5125_5126del (p.Glu1709LysfsTer15) c.1504_1505del (p.Glu502LysfsTer15) c.*39-10969_*39-10968del (n.*39-10969_*39-10968del) c.6433_6434del (p.Glu2145LysfsTer16) | dbSNP |
11 | g.108320039_108320041delinsGAA | CA1998805548 | ATM,C11orf65 | c.6433_6435delinsGAA (p.Glu2145=) c.*5904_*5906delinsGAA (n.*5904_*5906delinsGAA) n.852_854delinsGAA n.1190_1192delinsGAA n.851_853delinsGAA n.7917_7919delinsGAA n.1657_1659delinsGAA n.2147_2149delinsGAA c.*1497_*1499delinsGAA (n.*1497_*1499delinsGAA) n.2648_2650delinsGAA c.641-10970_641-10968delinsTTC (n.641-10970_641-10968delinsTTC) n.1837_1839delinsGAA c.2389_2391delinsGAA (p.Glu797=) c.6268_6270delinsGAA (p.Glu2090=) c.5389_5391delinsGAA (p.Glu1797=) c.5125_5127delinsGAA (p.Glu1709=) c.1504_1506delinsGAA (p.Glu502=) c.*39-10970_*39-10968delinsTTC (n.*39-10970_*39-10968delinsTTC) | |
11 | g.108320040A= | CA1998805549 | ATM,C11orf65 | c.6434A= (p.Glu2145=) c.*5905A= (n.*5905A=) n.853A= n.1191A= n.852A= n.7918A= n.1658A= n.2148A= c.*1498A= (n.*1498A=) n.2649A= c.641-10969T= (n.641-10969T=) n.1838A= c.2390A= (p.Glu797=) c.6269A= (p.Glu2090=) c.5390A= (p.Glu1797=) c.5126A= (p.Glu1709=) c.1505A= (p.Glu502=) c.*39-10969T= (n.*39-10969T=) | |
11 | g.108320040A>C | CA382553566 | ATM,C11orf65 | c.6434A>C (p.Glu2145Ala) c.*5905A>C (n.*5905A>C) n.853A>C n.1191A>C n.852A>C n.7918A>C n.1658A>C n.2148A>C c.*1498A>C (n.*1498A>C) n.2649A>C c.641-10969T>G (n.641-10969T>G) n.1838A>C c.2390A>C (p.Glu797Ala) c.6269A>C (p.Glu2090Ala) c.5390A>C (p.Glu1797Ala) c.5126A>C (p.Glu1709Ala) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.*39-10969T>G (n.*39-10969T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320040A>G | CA382553568 | ATM,C11orf65 | c.6434A>G (p.Glu2145Gly) c.*5905A>G (n.*5905A>G) n.853A>G n.1191A>G n.852A>G n.7918A>G n.1658A>G n.2148A>G c.*1498A>G (n.*1498A>G) n.2649A>G c.641-10969T>C (n.641-10969T>C) n.1838A>G c.2390A>G (p.Glu797Gly) c.6269A>G (p.Glu2090Gly) c.5390A>G (p.Glu1797Gly) c.5126A>G (p.Glu1709Gly) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.*39-10969T>C (n.*39-10969T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320040A>T | CA382553571 | ATM,C11orf65 | c.6434A>T (p.Glu2145Val) c.*5905A>T (n.*5905A>T) n.853A>T n.1191A>T n.852A>T n.7918A>T n.1658A>T n.2148A>T c.*1498A>T (n.*1498A>T) n.2649A>T c.641-10969T>A (n.641-10969T>A) n.1838A>T c.2390A>T (p.Glu797Val) c.6269A>T (p.Glu2090Val) c.5390A>T (p.Glu1797Val) c.5126A>T (p.Glu1709Val) c.1505A>T (p.Glu502Val) c.*39-10969T>A (n.*39-10969T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320042dup | CA192448 | ATM,C11orf65 | c.6436dup (p.Ser2146LysfsTer15) c.*5907dup (n.*5907dup) n.855dup n.1193dup n.854dup n.7920dup n.1660dup n.2150dup c.*1500dup (n.*1500dup) n.2651dup c.641-10969dup (n.641-10969dup) n.1840dup c.2392dup (p.Ser798LysfsTer15) c.6271dup (p.Ser2091LysfsTer15) c.5392dup (p.Ser1798LysfsTer15) c.5128dup (p.Ser1710LysfsTer15) c.1507dup (p.Ser503LysfsTer15) c.*39-10969dup (n.*39-10969dup) c.6436dup (p.Ser2146LysfsTer16) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320041_108320042del | CA10584358 | ATM,C11orf65 | c.6435_6436del (p.Leu2147GlnfsTer13) c.*5906_*5907del (n.*5906_*5907del) n.854_855del n.1192_1193del n.853_854del n.7919_7920del n.1659_1660del n.2149_2150del c.*1499_*1500del (n.*1499_*1500del) n.2650_2651del c.641-10970_641-10969del (n.641-10970_641-10969del) n.1839_1840del c.2391_2392del (p.Leu799GlnfsTer13) c.6270_6271del (p.Leu2092GlnfsTer13) c.5391_5392del (p.Leu1799GlnfsTer13) c.5127_5128del (p.Leu1711GlnfsTer13) c.1506_1507del (p.Leu504GlnfsTer13) c.*39-10970_*39-10969del (n.*39-10970_*39-10969del) c.6435_6436del (p.Leu2147GlnfsTer14) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320041A>C | CA382553576 | ATM,C11orf65 | c.6435A>C (p.Glu2145Asp) c.*5906A>C (n.*5906A>C) n.854A>C n.1192A>C n.853A>C n.7919A>C n.1659A>C n.2149A>C c.*1499A>C (n.*1499A>C) n.2650A>C c.641-10970T>G (n.641-10970T>G) n.1839A>C c.2391A>C (p.Glu797Asp) c.6270A>C (p.Glu2090Asp) c.5391A>C (p.Glu1797Asp) c.5127A>C (p.Glu1709Asp) c.1506A>C (p.Glu502Asp) c.*39-10970T>G (n.*39-10970T>G) | |
11 | g.108320041A>G | CA476676104 | ATM,C11orf65 | c.6435A>G (p.Glu2145=) c.*5906A>G (n.*5906A>G) n.854A>G n.1192A>G n.853A>G n.7919A>G n.1659A>G n.2149A>G c.*1499A>G (n.*1499A>G) n.2650A>G c.641-10970T>C (n.641-10970T>C) n.1839A>G c.2391A>G (p.Glu797=) c.6270A>G (p.Glu2090=) c.5391A>G (p.Glu1797=) c.5127A>G (p.Glu1709=) c.1506A>G (p.Glu502=) c.*39-10970T>C (n.*39-10970T>C) | |
11 | g.108320041A>T | CA382553578 | ATM,C11orf65 | c.6435A>T (p.Glu2145Asp) c.*5906A>T (n.*5906A>T) n.854A>T n.1192A>T n.853A>T n.7919A>T n.1659A>T n.2149A>T c.*1499A>T (n.*1499A>T) n.2650A>T c.641-10970T>A (n.641-10970T>A) n.1839A>T c.2391A>T (p.Glu797Asp) c.6270A>T (p.Glu2090Asp) c.5391A>T (p.Glu1797Asp) c.5127A>T (p.Glu1709Asp) c.1506A>T (p.Glu502Asp) c.*39-10970T>A (n.*39-10970T>A) | |
11 | g.108320042A>C | CA382553580 | ATM,C11orf65 | c.6436A>C (p.Ser2146Arg) c.*5907A>C (n.*5907A>C) n.855A>C n.1193A>C n.854A>C n.7920A>C n.1660A>C n.2150A>C c.*1500A>C (n.*1500A>C) n.2651A>C c.641-10971T>G (n.641-10971T>G) n.1840A>C c.2392A>C (p.Ser798Arg) c.6271A>C (p.Ser2091Arg) c.5392A>C (p.Ser1798Arg) c.5128A>C (p.Ser1710Arg) c.1507A>C (p.Ser503Arg) c.*39-10971T>G (n.*39-10971T>G) | |
11 | g.108320042A>G | CA382553582 | ATM,C11orf65 | c.6436A>G (p.Ser2146Gly) c.*5907A>G (n.*5907A>G) n.855A>G n.1193A>G n.854A>G n.7920A>G n.1660A>G n.2150A>G c.*1500A>G (n.*1500A>G) n.2651A>G c.641-10971T>C (n.641-10971T>C) n.1840A>G c.2392A>G (p.Ser798Gly) c.6271A>G (p.Ser2091Gly) c.5392A>G (p.Ser1798Gly) c.5128A>G (p.Ser1710Gly) c.1507A>G (p.Ser503Gly) c.*39-10971T>C (n.*39-10971T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108320042A>T | CA382553585 | ATM,C11orf65 | c.6436A>T (p.Ser2146Cys) c.*5907A>T (n.*5907A>T) n.855A>T n.1193A>T n.854A>T n.7920A>T n.1660A>T n.2150A>T c.*1500A>T (n.*1500A>T) n.2651A>T c.641-10971T>A (n.641-10971T>A) n.1840A>T c.2392A>T (p.Ser798Cys) c.6271A>T (p.Ser2091Cys) c.5392A>T (p.Ser1798Cys) c.5128A>T (p.Ser1710Cys) c.1507A>T (p.Ser503Cys) c.*39-10971T>A (n.*39-10971T>A) | |
11 | g.108320043G>A | CA382553587 | ATM,C11orf65 | c.6437G>A (p.Ser2146Asn) c.*5908G>A (n.*5908G>A) n.856G>A n.1194G>A n.855G>A n.7921G>A n.1661G>A n.2151G>A c.*1501G>A (n.*1501G>A) n.2652G>A c.641-10972C>T (n.641-10972C>T) n.1841G>A c.2393G>A (p.Ser798Asn) c.6272G>A (p.Ser2091Asn) c.5393G>A (p.Ser1798Asn) c.5129G>A (p.Ser1710Asn) c.1508G>A (p.Ser503Asn) c.*39-10972C>T (n.*39-10972C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320043G>C | CA157159 | ATM,C11orf65 | c.6437G>C (p.Ser2146Thr) c.*5908G>C (n.*5908G>C) n.856G>C n.1194G>C n.855G>C n.7921G>C n.1661G>C n.2151G>C c.*1501G>C (n.*1501G>C) n.2652G>C c.641-10972C>G (n.641-10972C>G) n.1841G>C c.2393G>C (p.Ser798Thr) c.6272G>C (p.Ser2091Thr) c.5393G>C (p.Ser1798Thr) c.5129G>C (p.Ser1710Thr) c.1508G>C (p.Ser503Thr) c.*39-10972C>G (n.*39-10972C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320043G= | CA1998805550 | ATM,C11orf65 | c.6437G= (p.Ser2146=) c.*5908G= (n.*5908G=) n.856G= n.1194G= n.855G= n.7921G= n.1661G= n.2151G= c.*1501G= (n.*1501G=) n.2652G= c.641-10972C= (n.641-10972C=) n.1841G= c.2393G= (p.Ser798=) c.6272G= (p.Ser2091=) c.5393G= (p.Ser1798=) c.5129G= (p.Ser1710=) c.1508G= (p.Ser503=) c.*39-10972C= (n.*39-10972C=) | |
11 | g.108320043G>T | CA382553597 | ATM,C11orf65 | c.6437G>T (p.Ser2146Ile) c.*5908G>T (n.*5908G>T) n.856G>T n.1194G>T n.855G>T n.7921G>T n.1661G>T n.2151G>T c.*1501G>T (n.*1501G>T) n.2652G>T c.641-10972C>A (n.641-10972C>A) n.1841G>T c.2393G>T (p.Ser798Ile) c.6272G>T (p.Ser2091Ile) c.5393G>T (p.Ser1798Ile) c.5129G>T (p.Ser1710Ile) c.1508G>T (p.Ser503Ile) c.*39-10972C>A (n.*39-10972C>A) | |
11 | g.108320044T>A | CA6265934 | ATM,C11orf65 | c.6438T>A (p.Ser2146Arg) c.*5909T>A (n.*5909T>A) n.857T>A n.1195T>A n.856T>A n.7922T>A n.1662T>A n.2152T>A c.*1502T>A (n.*1502T>A) n.2653T>A c.641-10973A>T (n.641-10973A>T) n.1842T>A c.2394T>A (p.Ser798Arg) c.6273T>A (p.Ser2091Arg) c.5394T>A (p.Ser1798Arg) c.5130T>A (p.Ser1710Arg) c.1509T>A (p.Ser503Arg) c.*39-10973A>T (n.*39-10973A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108320044T>C | CA476676105 | ATM,C11orf65 | c.6438T>C (p.Ser2146=) c.*5909T>C (n.*5909T>C) n.857T>C n.1195T>C n.856T>C n.7922T>C n.1662T>C n.2152T>C c.*1502T>C (n.*1502T>C) n.2653T>C c.641-10973A>G (n.641-10973A>G) n.1842T>C c.2394T>C (p.Ser798=) c.6273T>C (p.Ser2091=) c.5394T>C (p.Ser1798=) c.5130T>C (p.Ser1710=) c.1509T>C (p.Ser503=) c.*39-10973A>G (n.*39-10973A>G) | |
11 | g.108320044T>G | CA382553600 | ATM,C11orf65 | c.6438T>G (p.Ser2146Arg) c.*5909T>G (n.*5909T>G) n.857T>G n.1195T>G n.856T>G n.7922T>G n.1662T>G n.2152T>G c.*1502T>G (n.*1502T>G) n.2653T>G c.641-10973A>C (n.641-10973A>C) n.1842T>G c.2394T>G (p.Ser798Arg) c.6273T>G (p.Ser2091Arg) c.5394T>G (p.Ser1798Arg) c.5130T>G (p.Ser1710Arg) c.1509T>G (p.Ser503Arg) c.*39-10973A>C (n.*39-10973A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320044T= | CA1998805551 | ATM,C11orf65 | c.6438T= (p.Ser2146=) c.*5909T= (n.*5909T=) n.857T= n.1195T= n.856T= n.7922T= n.1662T= n.2152T= c.*1502T= (n.*1502T=) n.2653T= c.641-10973A= (n.641-10973A=) n.1842T= c.2394T= (p.Ser798=) c.6273T= (p.Ser2091=) c.5394T= (p.Ser1798=) c.5130T= (p.Ser1710=) c.1509T= (p.Ser503=) c.*39-10973A= (n.*39-10973A=) | |
11 | g.108320045C>A | CA382553604 | ATM,C11orf65 | c.6439C>A (p.Leu2147Ile) c.*5910C>A (n.*5910C>A) n.858C>A n.1196C>A n.857C>A n.7923C>A n.1663C>A n.2153C>A c.*1503C>A (n.*1503C>A) n.2654C>A c.641-10974G>T (n.641-10974G>T) n.1843C>A c.2395C>A (p.Leu799Ile) c.6274C>A (p.Leu2092Ile) c.5395C>A (p.Leu1799Ile) c.5131C>A (p.Leu1711Ile) c.1510C>A (p.Leu504Ile) c.*39-10974G>T (n.*39-10974G>T) | dbSNP |
11 | g.108320045C>G | CA382553609 | ATM,C11orf65 | c.6439C>G (p.Leu2147Val) c.*5910C>G (n.*5910C>G) n.858C>G n.1196C>G n.857C>G n.7923C>G n.1663C>G n.2153C>G c.*1503C>G (n.*1503C>G) n.2654C>G c.641-10974G>C (n.641-10974G>C) n.1843C>G c.2395C>G (p.Leu799Val) c.6274C>G (p.Leu2092Val) c.5395C>G (p.Leu1799Val) c.5131C>G (p.Leu1711Val) c.1510C>G (p.Leu504Val) c.*39-10974G>C (n.*39-10974G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320045C>T | CA382553606 | ATM,C11orf65 | c.6439C>T (p.Leu2147Phe) c.*5910C>T (n.*5910C>T) n.858C>T n.1196C>T n.857C>T n.7923C>T n.1663C>T n.2153C>T c.*1503C>T (n.*1503C>T) n.2654C>T c.641-10974G>A (n.641-10974G>A) n.1843C>T c.2395C>T (p.Leu799Phe) c.6274C>T (p.Leu2092Phe) c.5395C>T (p.Leu1799Phe) c.5131C>T (p.Leu1711Phe) c.1510C>T (p.Leu504Phe) c.*39-10974G>A (n.*39-10974G>A) | |
11 | g.108320046T>A | CA382553612 | ATM,C11orf65 | c.6440T>A (p.Leu2147His) c.*5911T>A (n.*5911T>A) n.859T>A n.1197T>A n.858T>A n.7924T>A n.1664T>A n.2154T>A c.*1504T>A (n.*1504T>A) n.2655T>A c.641-10975A>T (n.641-10975A>T) n.1844T>A c.2396T>A (p.Leu799His) c.6275T>A (p.Leu2092His) c.5396T>A (p.Leu1799His) c.5132T>A (p.Leu1711His) c.1511T>A (p.Leu504His) c.*39-10975A>T (n.*39-10975A>T) | dbSNP |
11 | g.108320046T>C | CA382553614 | ATM,C11orf65 | c.6440T>C (p.Leu2147Pro) c.*5911T>C (n.*5911T>C) n.859T>C n.1197T>C n.858T>C n.7924T>C n.1664T>C n.2154T>C c.*1504T>C (n.*1504T>C) n.2655T>C c.641-10975A>G (n.641-10975A>G) n.1844T>C c.2396T>C (p.Leu799Pro) c.6275T>C (p.Leu2092Pro) c.5396T>C (p.Leu1799Pro) c.5132T>C (p.Leu1711Pro) c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.*39-10975A>G (n.*39-10975A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320046T>G | CA382553616 | ATM,C11orf65 | c.6440T>G (p.Leu2147Arg) c.*5911T>G (n.*5911T>G) n.859T>G n.1197T>G n.858T>G n.7924T>G n.1664T>G n.2154T>G c.*1504T>G (n.*1504T>G) n.2655T>G c.641-10975A>C (n.641-10975A>C) n.1844T>G c.2396T>G (p.Leu799Arg) c.6275T>G (p.Leu2092Arg) c.5396T>G (p.Leu1799Arg) c.5132T>G (p.Leu1711Arg) c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.*39-10975A>C (n.*39-10975A>C) | ClinVar |
11 | g.108320046T= | CA1998805552 | ATM,C11orf65 | c.6440T= (p.Leu2147=) c.*5911T= (n.*5911T=) n.859T= n.1197T= n.858T= n.7924T= n.1664T= n.2154T= c.*1504T= (n.*1504T=) n.2655T= c.641-10975A= (n.641-10975A=) n.1844T= c.2396T= (p.Leu799=) c.6275T= (p.Leu2092=) c.5396T= (p.Leu1799=) c.5132T= (p.Leu1711=) c.1511T= (p.Leu504=) c.*39-10975A= (n.*39-10975A=) | |
11 | g.108320047del | CA2825001864 | ATM,C11orf65 | c.6441del (p.Lys2148AsnfsTer5) c.*5912del (n.*5912del) n.860del n.1198del n.859del n.7925del n.1665del n.2155del c.*1505del (n.*1505del) n.2656del c.641-10976del (n.641-10976del) n.1845del c.2397del (p.Lys800AsnfsTer5) c.6276del (p.Lys2093AsnfsTer5) c.5397del (p.Lys1800AsnfsTer5) c.5133del (p.Lys1712AsnfsTer5) c.1512del (p.Lys505AsnfsTer5) c.*39-10976del (n.*39-10976del) c.6441del (p.Lys2148AsnfsTer?) | ClinVar |
11 | g.108320047C>A | CA476676106 | ATM,C11orf65 | c.6441C>A (p.Leu2147=) c.*5912C>A (n.*5912C>A) n.860C>A n.1198C>A n.859C>A n.7925C>A n.1665C>A n.2155C>A c.*1505C>A (n.*1505C>A) n.2656C>A c.641-10976G>T (n.641-10976G>T) n.1845C>A c.2397C>A (p.Leu799=) c.6276C>A (p.Leu2092=) c.5397C>A (p.Leu1799=) c.5133C>A (p.Leu1711=) c.1512C>A (p.Leu504=) c.*39-10976G>T (n.*39-10976G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108320047C= | CA1998805553 | ATM,C11orf65 | c.6441C= (p.Leu2147=) c.*5912C= (n.*5912C=) n.860C= n.1198C= n.859C= n.7925C= n.1665C= n.2155C= c.*1505C= (n.*1505C=) n.2656C= c.641-10976G= (n.641-10976G=) n.1845C= c.2397C= (p.Leu799=) c.6276C= (p.Leu2092=) c.5397C= (p.Leu1799=) c.5133C= (p.Leu1711=) c.1512C= (p.Leu504=) c.*39-10976G= (n.*39-10976G=) | |
11 | g.108320047C>G | CA476676107 | ATM,C11orf65 | c.6441C>G (p.Leu2147=) c.*5912C>G (n.*5912C>G) n.860C>G n.1198C>G n.859C>G n.7925C>G n.1665C>G n.2155C>G c.*1505C>G (n.*1505C>G) n.2656C>G c.641-10976G>C (n.641-10976G>C) n.1845C>G c.2397C>G (p.Leu799=) c.6276C>G (p.Leu2092=) c.5397C>G (p.Leu1799=) c.5133C>G (p.Leu1711=) c.1512C>G (p.Leu504=) c.*39-10976G>C (n.*39-10976G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320047C>T | CA476676108 | ATM,C11orf65 | c.6441C>T (p.Leu2147=) c.*5912C>T (n.*5912C>T) n.860C>T n.1198C>T n.859C>T n.7925C>T n.1665C>T n.2155C>T c.*1505C>T (n.*1505C>T) n.2656C>T c.641-10976G>A (n.641-10976G>A) n.1845C>T c.2397C>T (p.Leu799=) c.6276C>T (p.Leu2092=) c.5397C>T (p.Leu1799=) c.5133C>T (p.Leu1711=) c.1512C>T (p.Leu504=) c.*39-10976G>A (n.*39-10976G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108320048A>C | CA382553620 | ATM,C11orf65 | c.6442A>C (p.Lys2148Gln) c.*5913A>C (n.*5913A>C) n.861A>C n.1199A>C n.860A>C n.7926A>C n.1666A>C n.2156A>C c.*1506A>C (n.*1506A>C) n.2657A>C c.641-10977T>G (n.641-10977T>G) n.1846A>C c.2398A>C (p.Lys800Gln) c.6277A>C (p.Lys2093Gln) c.5398A>C (p.Lys1800Gln) c.5134A>C (p.Lys1712Gln) c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.*39-10977T>G (n.*39-10977T>G) | ClinVar |
11 | g.108320048A>G | CA382553621 | ATM,C11orf65 | c.6442A>G (p.Lys2148Glu) c.*5913A>G (n.*5913A>G) n.861A>G n.1199A>G n.860A>G n.7926A>G n.1666A>G n.2156A>G c.*1506A>G (n.*1506A>G) n.2657A>G c.641-10977T>C (n.641-10977T>C) n.1846A>G c.2398A>G (p.Lys800Glu) c.6277A>G (p.Lys2093Glu) c.5398A>G (p.Lys1800Glu) c.5134A>G (p.Lys1712Glu) c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.*39-10977T>C (n.*39-10977T>C) | |
11 | g.108320048A>T | CA382553623 | ATM,C11orf65 | c.6442A>T (p.Lys2148Ter) c.*5913A>T (n.*5913A>T) n.861A>T n.1199A>T n.860A>T n.7926A>T n.1666A>T n.2156A>T c.*1506A>T (n.*1506A>T) n.2657A>T c.641-10977T>A (n.641-10977T>A) n.1846A>T c.2398A>T (p.Lys800Ter) c.6277A>T (p.Lys2093Ter) c.5398A>T (p.Lys1800Ter) c.5134A>T (p.Lys1712Ter) c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.*39-10977T>A (n.*39-10977T>A) | dbSNP |
11 | g.108320050dup | CA658683719 | ATM,C11orf65 | c.6444dup (p.Tyr2149IlefsTer12) c.*5915dup (n.*5915dup) n.863dup n.1201dup n.862dup n.7928dup n.1668dup n.2158dup c.*1508dup (n.*1508dup) n.2659dup c.641-10977dup (n.641-10977dup) n.1848dup c.2400dup (p.Tyr801IlefsTer12) c.6279dup (p.Tyr2094IlefsTer12) c.5400dup (p.Tyr1801IlefsTer12) c.5136dup (p.Tyr1713IlefsTer12) c.1515dup (p.Tyr506IlefsTer12) c.*39-10977dup (n.*39-10977dup) c.6444dup (p.Tyr2149IlefsTer13) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320050del | CA2695215293 | ATM,C11orf65 | c.6444del (p.Lys2148AsnfsTer5) c.*5915del (n.*5915del) n.863del n.1201del n.862del n.7928del n.1668del n.2158del c.*1508del (n.*1508del) n.2659del c.641-10977del (n.641-10977del) n.1848del c.2400del (p.Lys800AsnfsTer5) c.6279del (p.Lys2093AsnfsTer5) c.5400del (p.Lys1800AsnfsTer5) c.5136del (p.Lys1712AsnfsTer5) c.1515del (p.Lys505AsnfsTer5) c.*39-10977del (n.*39-10977del) c.6444del (p.Lys2148AsnfsTer?) | |
11 | g.108320049A= | CA1998805554 | ATM,C11orf65 | c.6443A= (p.Lys2148=) c.*5914A= (n.*5914A=) n.862A= n.1200A= n.861A= n.7927A= n.1667A= n.2157A= c.*1507A= (n.*1507A=) n.2658A= c.641-10978T= (n.641-10978T=) n.1847A= c.2399A= (p.Lys800=) c.6278A= (p.Lys2093=) c.5399A= (p.Lys1800=) c.5135A= (p.Lys1712=) c.1514A= (p.Lys505=) c.*39-10978T= (n.*39-10978T=) | |
11 | g.108320049A>C | CA6265936 | ATM,C11orf65 | c.6443A>C (p.Lys2148Thr) c.*5914A>C (n.*5914A>C) n.862A>C n.1200A>C n.861A>C n.7927A>C n.1667A>C n.2157A>C c.*1507A>C (n.*1507A>C) n.2658A>C c.641-10978T>G (n.641-10978T>G) n.1847A>C c.2399A>C (p.Lys800Thr) c.6278A>C (p.Lys2093Thr) c.5399A>C (p.Lys1800Thr) c.5135A>C (p.Lys1712Thr) c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.*39-10978T>G (n.*39-10978T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108320049A>G | CA6265935 | ATM,C11orf65 | c.6443A>G (p.Lys2148Arg) c.*5914A>G (n.*5914A>G) n.862A>G n.1200A>G n.861A>G n.7927A>G n.1667A>G n.2157A>G c.*1507A>G (n.*1507A>G) n.2658A>G c.641-10978T>C (n.641-10978T>C) n.1847A>G c.2399A>G (p.Lys800Arg) c.6278A>G (p.Lys2093Arg) c.5399A>G (p.Lys1800Arg) c.5135A>G (p.Lys1712Arg) c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.*39-10978T>C (n.*39-10978T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320049A>T | CA298311 | ATM,C11orf65 | c.6443A>T (p.Lys2148Ile) c.*5914A>T (n.*5914A>T) n.862A>T n.1200A>T n.861A>T n.7927A>T n.1667A>T n.2157A>T c.*1507A>T (n.*1507A>T) n.2658A>T c.641-10978T>A (n.641-10978T>A) n.1847A>T c.2399A>T (p.Lys800Ile) c.6278A>T (p.Lys2093Ile) c.5399A>T (p.Lys1800Ile) c.5135A>T (p.Lys1712Ile) c.1514A>T (p.Lys505Ile) c.*39-10978T>A (n.*39-10978T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320050A>C | CA382553631 | ATM,C11orf65 | c.6444A>C (p.Lys2148Asn) c.*5915A>C (n.*5915A>C) n.863A>C n.1201A>C n.862A>C n.7928A>C n.1668A>C n.2158A>C c.*1508A>C (n.*1508A>C) n.2659A>C c.641-10979T>G (n.641-10979T>G) n.1848A>C c.2400A>C (p.Lys800Asn) c.6279A>C (p.Lys2093Asn) c.5400A>C (p.Lys1800Asn) c.5136A>C (p.Lys1712Asn) c.1515A>C (p.Lys505Asn) c.*39-10979T>G (n.*39-10979T>G) | |
11 | g.108320050A>G | CA476676109 | ATM,C11orf65 | c.6444A>G (p.Lys2148=) c.*5915A>G (n.*5915A>G) n.863A>G n.1201A>G n.862A>G n.7928A>G n.1668A>G n.2158A>G c.*1508A>G (n.*1508A>G) n.2659A>G c.641-10979T>C (n.641-10979T>C) n.1848A>G c.2400A>G (p.Lys800=) c.6279A>G (p.Lys2093=) c.5400A>G (p.Lys1800=) c.5136A>G (p.Lys1712=) c.1515A>G (p.Lys505=) c.*39-10979T>C (n.*39-10979T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320050A>T | CA382553632 | ATM,C11orf65 | c.6444A>T (p.Lys2148Asn) c.*5915A>T (n.*5915A>T) n.863A>T n.1201A>T n.862A>T n.7928A>T n.1668A>T n.2158A>T c.*1508A>T (n.*1508A>T) n.2659A>T c.641-10979T>A (n.641-10979T>A) n.1848A>T c.2400A>T (p.Lys800Asn) c.6279A>T (p.Lys2093Asn) c.5400A>T (p.Lys1800Asn) c.5136A>T (p.Lys1712Asn) c.1515A>T (p.Lys505Asn) c.*39-10979T>A (n.*39-10979T>A) | |
11 | g.108320051T>A | CA382553640 | ATM,C11orf65 | c.6445T>A (p.Tyr2149Asn) c.*5916T>A (n.*5916T>A) n.864T>A n.1202T>A n.863T>A n.7929T>A n.1669T>A n.2159T>A c.*1509T>A (n.*1509T>A) n.2660T>A c.641-10980A>T (n.641-10980A>T) n.1849T>A c.2401T>A (p.Tyr801Asn) c.6280T>A (p.Tyr2094Asn) c.5401T>A (p.Tyr1801Asn) c.5137T>A (p.Tyr1713Asn) c.1516T>A (p.Tyr506Asn) c.*39-10980A>T (n.*39-10980A>T) | dbSNP |
11 | g.108320051T>C | CA382553637 | ATM,C11orf65 | c.6445T>C (p.Tyr2149His) c.*5916T>C (n.*5916T>C) n.864T>C n.1202T>C n.863T>C n.7929T>C n.1669T>C n.2159T>C c.*1509T>C (n.*1509T>C) n.2660T>C c.641-10980A>G (n.641-10980A>G) n.1849T>C c.2401T>C (p.Tyr801His) c.6280T>C (p.Tyr2094His) c.5401T>C (p.Tyr1801His) c.5137T>C (p.Tyr1713His) c.1516T>C (p.Tyr506His) c.*39-10980A>G (n.*39-10980A>G) | |
11 | g.108320051T>G | CA382553636 | ATM,C11orf65 | c.6445T>G (p.Tyr2149Asp) c.*5916T>G (n.*5916T>G) n.864T>G n.1202T>G n.863T>G n.7929T>G n.1669T>G n.2159T>G c.*1509T>G (n.*1509T>G) n.2660T>G c.641-10980A>C (n.641-10980A>C) n.1849T>G c.2401T>G (p.Tyr801Asp) c.6280T>G (p.Tyr2094Asp) c.5401T>G (p.Tyr1801Asp) c.5137T>G (p.Tyr1713Asp) c.1516T>G (p.Tyr506Asp) c.*39-10980A>C (n.*39-10980A>C) | |
11 | g.108320052A= | CA1998805555 | ATM,C11orf65 | c.6446A= (p.Tyr2149=) c.*5917A= (n.*5917A=) n.865A= n.1203A= n.864A= n.7930A= n.1670A= n.2160A= c.*1510A= (n.*1510A=) n.2661A= c.641-10981T= (n.641-10981T=) n.1850A= c.2402A= (p.Tyr801=) c.6281A= (p.Tyr2094=) c.5402A= (p.Tyr1801=) c.5138A= (p.Tyr1713=) c.1517A= (p.Tyr506=) c.*39-10981T= (n.*39-10981T=) | |
11 | g.108320052A>C | CA382553642 | ATM,C11orf65 | c.6446A>C (p.Tyr2149Ser) c.*5917A>C (n.*5917A>C) n.865A>C n.1203A>C n.864A>C n.7930A>C n.1670A>C n.2160A>C c.*1510A>C (n.*1510A>C) n.2661A>C c.641-10981T>G (n.641-10981T>G) n.1850A>C c.2402A>C (p.Tyr801Ser) c.6281A>C (p.Tyr2094Ser) c.5402A>C (p.Tyr1801Ser) c.5138A>C (p.Tyr1713Ser) c.1517A>C (p.Tyr506Ser) c.*39-10981T>G (n.*39-10981T>G) | |
11 | g.108320052A>G | CA382553644 | ATM,C11orf65 | c.6446A>G (p.Tyr2149Cys) c.*5917A>G (n.*5917A>G) n.865A>G n.1203A>G n.864A>G n.7930A>G n.1670A>G n.2160A>G c.*1510A>G (n.*1510A>G) n.2661A>G c.641-10981T>C (n.641-10981T>C) n.1850A>G c.2402A>G (p.Tyr801Cys) c.6281A>G (p.Tyr2094Cys) c.5402A>G (p.Tyr1801Cys) c.5138A>G (p.Tyr1713Cys) c.1517A>G (p.Tyr506Cys) c.*39-10981T>C (n.*39-10981T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320052A>T | CA382553646 | ATM,C11orf65 | c.6446A>T (p.Tyr2149Phe) c.*5917A>T (n.*5917A>T) n.865A>T n.1203A>T n.864A>T n.7930A>T n.1670A>T n.2160A>T c.*1510A>T (n.*1510A>T) n.2661A>T c.641-10981T>A (n.641-10981T>A) n.1850A>T c.2402A>T (p.Tyr801Phe) c.6281A>T (p.Tyr2094Phe) c.5402A>T (p.Tyr1801Phe) c.5138A>T (p.Tyr1713Phe) c.1517A>T (p.Tyr506Phe) c.*39-10981T>A (n.*39-10981T>A) | |
11 | g.108320053T>A | CA382553648 | ATM,C11orf65 | c.6447T>A (p.Tyr2149Ter) c.*5918T>A (n.*5918T>A) n.866T>A n.1204T>A n.865T>A n.7931T>A n.1671T>A n.2161T>A c.*1511T>A (n.*1511T>A) n.2662T>A c.641-10982A>T (n.641-10982A>T) n.1851T>A c.2403T>A (p.Tyr801Ter) c.6282T>A (p.Tyr2094Ter) c.5403T>A (p.Tyr1801Ter) c.5139T>A (p.Tyr1713Ter) c.1518T>A (p.Tyr506Ter) c.*39-10982A>T (n.*39-10982A>T) | |
11 | g.108320053T>C | CA16043811 | ATM,C11orf65 | c.6447T>C (p.Tyr2149=) c.*5918T>C (n.*5918T>C) n.866T>C n.1204T>C n.865T>C n.7931T>C n.1671T>C n.2161T>C c.*1511T>C (n.*1511T>C) n.2662T>C c.641-10982A>G (n.641-10982A>G) n.1851T>C c.2403T>C (p.Tyr801=) c.6282T>C (p.Tyr2094=) c.5403T>C (p.Tyr1801=) c.5139T>C (p.Tyr1713=) c.1518T>C (p.Tyr506=) c.*39-10982A>G (n.*39-10982A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320053T>G | CA382553651 | ATM,C11orf65 | c.6447T>G (p.Tyr2149Ter) c.*5918T>G (n.*5918T>G) n.866T>G n.1204T>G n.865T>G n.7931T>G n.1671T>G n.2161T>G c.*1511T>G (n.*1511T>G) n.2662T>G c.641-10982A>C (n.641-10982A>C) n.1851T>G c.2403T>G (p.Tyr801Ter) c.6282T>G (p.Tyr2094Ter) c.5403T>G (p.Tyr1801Ter) c.5139T>G (p.Tyr1713Ter) c.1518T>G (p.Tyr506Ter) c.*39-10982A>C (n.*39-10982A>C) | |
11 | g.108320053T= | CA1998805556 | ATM,C11orf65 | c.6447T= (p.Tyr2149=) c.*5918T= (n.*5918T=) n.866T= n.1204T= n.865T= n.7931T= n.1671T= n.2161T= c.*1511T= (n.*1511T=) n.2662T= c.641-10982A= (n.641-10982A=) n.1851T= c.2403T= (p.Tyr801=) c.6282T= (p.Tyr2094=) c.5403T= (p.Tyr1801=) c.5139T= (p.Tyr1713=) c.1518T= (p.Tyr506=) c.*39-10982A= (n.*39-10982A=) | |
11 | g.108320054G>A | CA382553659 | ATM,C11orf65 | c.6448G>A (p.Ala2150Thr) c.*5919G>A (n.*5919G>A) n.867G>A n.1205G>A n.866G>A n.7932G>A n.1672G>A n.2162G>A c.*1512G>A (n.*1512G>A) n.2663G>A c.641-10983C>T (n.641-10983C>T) n.1852G>A c.2404G>A (p.Ala802Thr) c.6283G>A (p.Ala2095Thr) c.5404G>A (p.Ala1802Thr) c.5140G>A (p.Ala1714Thr) c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.*39-10983C>T (n.*39-10983C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320054G>C | CA382553661 | ATM,C11orf65 | c.6448G>C (p.Ala2150Pro) c.*5919G>C (n.*5919G>C) n.867G>C n.1205G>C n.866G>C n.7932G>C n.1672G>C n.2162G>C c.*1512G>C (n.*1512G>C) n.2663G>C c.641-10983C>G (n.641-10983C>G) n.1852G>C c.2404G>C (p.Ala802Pro) c.6283G>C (p.Ala2095Pro) c.5404G>C (p.Ala1802Pro) c.5140G>C (p.Ala1714Pro) c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.*39-10983C>G (n.*39-10983C>G) | |
11 | g.108320054G= | CA1998805557 | ATM,C11orf65 | c.6448G= (p.Ala2150=) c.*5919G= (n.*5919G=) n.867G= n.1205G= n.866G= n.7932G= n.1672G= n.2162G= c.*1512G= (n.*1512G=) n.2663G= c.641-10983C= (n.641-10983C=) n.1852G= c.2404G= (p.Ala802=) c.6283G= (p.Ala2095=) c.5404G= (p.Ala1802=) c.5140G= (p.Ala1714=) c.1519G= (p.Ala507=) c.*39-10983C= (n.*39-10983C=) | |
11 | g.108320054G>T | CA382553663 | ATM,C11orf65 | c.6448G>T (p.Ala2150Ser) c.*5919G>T (n.*5919G>T) n.867G>T n.1205G>T n.866G>T n.7932G>T n.1672G>T n.2162G>T c.*1512G>T (n.*1512G>T) n.2663G>T c.641-10983C>A (n.641-10983C>A) n.1852G>T c.2404G>T (p.Ala802Ser) c.6283G>T (p.Ala2095Ser) c.5404G>T (p.Ala1802Ser) c.5140G>T (p.Ala1714Ser) c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.*39-10983C>A (n.*39-10983C>A) | |
11 | g.108320055C>A | CA382553665 | ATM,C11orf65 | c.6449C>A (p.Ala2150Asp) c.*5920C>A (n.*5920C>A) n.868C>A n.1206C>A n.867C>A n.7933C>A n.1673C>A n.2163C>A c.*1513C>A (n.*1513C>A) n.2664C>A c.641-10984G>T (n.641-10984G>T) n.1853C>A c.2405C>A (p.Ala802Asp) c.6284C>A (p.Ala2095Asp) c.5405C>A (p.Ala1802Asp) c.5141C>A (p.Ala1714Asp) c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.*39-10984G>T (n.*39-10984G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320055C>G | CA382553667 | ATM,C11orf65 | c.6449C>G (p.Ala2150Gly) c.*5920C>G (n.*5920C>G) n.868C>G n.1206C>G n.867C>G n.7933C>G n.1673C>G n.2163C>G c.*1513C>G (n.*1513C>G) n.2664C>G c.641-10984G>C (n.641-10984G>C) n.1853C>G c.2405C>G (p.Ala802Gly) c.6284C>G (p.Ala2095Gly) c.5405C>G (p.Ala1802Gly) c.5141C>G (p.Ala1714Gly) c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.*39-10984G>C (n.*39-10984G>C) | dbSNP |
11 | g.108320055C>T | CA382553669 | ATM,C11orf65 | c.6449C>T (p.Ala2150Val) c.*5920C>T (n.*5920C>T) n.868C>T n.1206C>T n.867C>T n.7933C>T n.1673C>T n.2163C>T c.*1513C>T (n.*1513C>T) n.2664C>T c.641-10984G>A (n.641-10984G>A) n.1853C>T c.2405C>T (p.Ala802Val) c.6284C>T (p.Ala2095Val) c.5405C>T (p.Ala1802Val) c.5141C>T (p.Ala1714Val) c.1520C>T (p.Ala507Val) c.*39-10984G>A (n.*39-10984G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320056dup | CA2499220685 | ATM,C11orf65 | c.6450dup (p.Arg2151GlnfsTer10) c.*5921dup (n.*5921dup) n.869dup n.1207dup n.868dup n.7934dup n.1674dup n.2164dup c.*1514dup (n.*1514dup) n.2665dup c.641-10984dup (n.641-10984dup) n.1854dup c.2406dup (p.Arg803GlnfsTer10) c.6285dup (p.Arg2096GlnfsTer10) c.5406dup (p.Arg1803GlnfsTer10) c.5142dup (p.Arg1715GlnfsTer10) c.1521dup (p.Arg508GlnfsTer10) c.*39-10984dup (n.*39-10984dup) c.6450dup (p.Arg2151GlnfsTer11) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320056C>A | CA476676110 | ATM,C11orf65 | c.6450C>A (p.Ala2150=) c.*5921C>A (n.*5921C>A) n.869C>A n.1207C>A n.868C>A n.7934C>A n.1674C>A n.2164C>A c.*1514C>A (n.*1514C>A) n.2665C>A c.641-10985G>T (n.641-10985G>T) n.1854C>A c.2406C>A (p.Ala802=) c.6285C>A (p.Ala2095=) c.5406C>A (p.Ala1802=) c.5142C>A (p.Ala1714=) c.1521C>A (p.Ala507=) c.*39-10985G>T (n.*39-10985G>T) | dbSNP |
11 | g.108320056C>G | CA476676111 | ATM,C11orf65 | c.6450C>G (p.Ala2150=) c.*5921C>G (n.*5921C>G) n.869C>G n.1207C>G n.868C>G n.7934C>G n.1674C>G n.2164C>G c.*1514C>G (n.*1514C>G) n.2665C>G c.641-10985G>C (n.641-10985G>C) n.1854C>G c.2406C>G (p.Ala802=) c.6285C>G (p.Ala2095=) c.5406C>G (p.Ala1802=) c.5142C>G (p.Ala1714=) c.1521C>G (p.Ala507=) c.*39-10985G>C (n.*39-10985G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320056C>T | CA476676112 | ATM,C11orf65 | c.6450C>T (p.Ala2150=) c.*5921C>T (n.*5921C>T) n.869C>T n.1207C>T n.868C>T n.7934C>T n.1674C>T n.2164C>T c.*1514C>T (n.*1514C>T) n.2665C>T c.641-10985G>A (n.641-10985G>A) n.1854C>T c.2406C>T (p.Ala802=) c.6285C>T (p.Ala2095=) c.5406C>T (p.Ala1802=) c.5142C>T (p.Ala1714=) c.1521C>T (p.Ala507=) c.*39-10985G>A (n.*39-10985G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320057A>C | CA476676113 | ATM,C11orf65 | c.6451A>C (p.Arg2151=) c.*5922A>C (n.*5922A>C) n.870A>C n.1208A>C n.869A>C n.7935A>C n.1675A>C n.2165A>C c.*1515A>C (n.*1515A>C) n.2666A>C c.641-10986T>G (n.641-10986T>G) n.1855A>C c.2407A>C (p.Arg803=) c.6286A>C (p.Arg2096=) c.5407A>C (p.Arg1803=) c.5143A>C (p.Arg1715=) c.1522A>C (p.Arg508=) c.*39-10986T>G (n.*39-10986T>G) | ClinVar |
11 | g.108320057A>G | CA382553674 | ATM,C11orf65 | c.6451A>G (p.Arg2151Gly) c.*5922A>G (n.*5922A>G) n.870A>G n.1208A>G n.869A>G n.7935A>G n.1675A>G n.2165A>G c.*1515A>G (n.*1515A>G) n.2666A>G c.641-10986T>C (n.641-10986T>C) n.1855A>G c.2407A>G (p.Arg803Gly) c.6286A>G (p.Arg2096Gly) c.5407A>G (p.Arg1803Gly) c.5143A>G (p.Arg1715Gly) c.1522A>G (p.Arg508Gly) c.*39-10986T>C (n.*39-10986T>C) | |
11 | g.108320057A>T | CA382553672 | ATM,C11orf65 | c.6451A>T (p.Arg2151Ter) c.*5922A>T (n.*5922A>T) n.870A>T n.1208A>T n.869A>T n.7935A>T n.1675A>T n.2165A>T c.*1515A>T (n.*1515A>T) n.2666A>T c.641-10986T>A (n.641-10986T>A) n.1855A>T c.2407A>T (p.Arg803Ter) c.6286A>T (p.Arg2096Ter) c.5407A>T (p.Arg1803Ter) c.5143A>T (p.Arg1715Ter) c.1522A>T (p.Arg508Ter) c.*39-10986T>A (n.*39-10986T>A) | |
11 | g.108320058G>A | CA382553678 | ATM,C11orf65 | c.6452G>A (p.Arg2151Lys) c.*5923G>A (n.*5923G>A) n.871G>A n.1209G>A n.870G>A n.7936G>A n.1676G>A n.2166G>A c.*1516G>A (n.*1516G>A) n.2667G>A c.641-10987C>T (n.641-10987C>T) n.1856G>A c.2408G>A (p.Arg803Lys) c.6287G>A (p.Arg2096Lys) c.5408G>A (p.Arg1803Lys) c.5144G>A (p.Arg1715Lys) c.1523G>A (p.Arg508Lys) c.*39-10987C>T (n.*39-10987C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108320058G>C | CA382553681 | ATM,C11orf65 | c.6452G>C (p.Arg2151Thr) c.*5923G>C (n.*5923G>C) n.871G>C n.1209G>C n.870G>C n.7936G>C n.1676G>C n.2166G>C c.*1516G>C (n.*1516G>C) n.2667G>C c.641-10987C>G (n.641-10987C>G) n.1856G>C c.2408G>C (p.Arg803Thr) c.6287G>C (p.Arg2096Thr) c.5408G>C (p.Arg1803Thr) c.5144G>C (p.Arg1715Thr) c.1523G>C (p.Arg508Thr) c.*39-10987C>G (n.*39-10987C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320058G>T | CA382553680 | ATM,C11orf65 | c.6452G>T (p.Arg2151Ile) c.*5923G>T (n.*5923G>T) n.871G>T n.1209G>T n.870G>T n.7936G>T n.1676G>T n.2166G>T c.*1516G>T (n.*1516G>T) n.2667G>T c.641-10987C>A (n.641-10987C>A) n.1856G>T c.2408G>T (p.Arg803Ile) c.6287G>T (p.Arg2096Ile) c.5408G>T (p.Arg1803Ile) c.5144G>T (p.Arg1715Ile) c.1523G>T (p.Arg508Ile) c.*39-10987C>A (n.*39-10987C>A) | dbSNP |
11 | g.108320059G>A | CA382553683 | ATM,C11orf65 | c.6452+1G>A (n.6452+1G>A) c.*5923+1G>A (n.*5923+1G>A) n.871+1G>A n.1209+1G>A n.870+1G>A n.7936+1G>A n.1676+1G>A n.2166+1G>A c.*1516+1G>A (n.*1516+1G>A) n.2667+1G>A c.641-10988C>T (n.641-10988C>T) n.1856+1G>A c.2408+1G>A (n.2408+1G>A) c.6287+1G>A (n.6287+1G>A) c.5408+1G>A (n.5408+1G>A) c.5144+1G>A (n.5144+1G>A) c.1523+1G>A (n.1523+1G>A) c.*39-10988C>T (n.*39-10988C>T) | dbSNP |
11 | g.108320059G>C | CA382553685 | ATM,C11orf65 | c.6452+1G>C (n.6452+1G>C) c.*5923+1G>C (n.*5923+1G>C) n.871+1G>C n.1209+1G>C n.870+1G>C n.7936+1G>C n.1676+1G>C n.2166+1G>C c.*1516+1G>C (n.*1516+1G>C) n.2667+1G>C c.641-10988C>G (n.641-10988C>G) n.1856+1G>C c.2408+1G>C (n.2408+1G>C) c.6287+1G>C (n.6287+1G>C) c.5408+1G>C (n.5408+1G>C) c.5144+1G>C (n.5144+1G>C) c.1523+1G>C (n.1523+1G>C) c.*39-10988C>G (n.*39-10988C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320059G= | CA1998805558 | ATM,C11orf65 | c.6452+1G= (n.6452+1G=) c.*5923+1G= (n.*5923+1G=) n.871+1G= n.1209+1G= n.870+1G= n.7936+1G= n.1676+1G= n.2166+1G= c.*1516+1G= (n.*1516+1G=) n.2667+1G= c.641-10988C= (n.641-10988C=) n.1856+1G= c.2408+1G= (n.2408+1G=) c.6287+1G= (n.6287+1G=) c.5408+1G= (n.5408+1G=) c.5144+1G= (n.5144+1G=) c.1523+1G= (n.1523+1G=) c.*39-10988C= (n.*39-10988C=) | |
11 | g.108320059G>T | CA382553686 | ATM,C11orf65 | c.6452+1G>T (n.6452+1G>T) c.*5923+1G>T (n.*5923+1G>T) n.871+1G>T n.1209+1G>T n.870+1G>T n.7936+1G>T n.1676+1G>T n.2166+1G>T c.*1516+1G>T (n.*1516+1G>T) n.2667+1G>T c.641-10988C>A (n.641-10988C>A) n.1856+1G>T c.2408+1G>T (n.2408+1G>T) c.6287+1G>T (n.6287+1G>T) c.5408+1G>T (n.5408+1G>T) c.5144+1G>T (n.5144+1G>T) c.1523+1G>T (n.1523+1G>T) c.*39-10988C>A (n.*39-10988C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320060T>A | CA382553689 | ATM,C11orf65 | c.6452+2T>A (n.6452+2T>A) c.*5923+2T>A (n.*5923+2T>A) n.871+2T>A n.1209+2T>A n.870+2T>A n.7936+2T>A n.1676+2T>A n.2166+2T>A c.*1516+2T>A (n.*1516+2T>A) n.2667+2T>A c.641-10989A>T (n.641-10989A>T) n.1856+2T>A c.2408+2T>A (n.2408+2T>A) c.6287+2T>A (n.6287+2T>A) c.5408+2T>A (n.5408+2T>A) c.5144+2T>A (n.5144+2T>A) c.1523+2T>A (n.1523+2T>A) c.*39-10989A>T (n.*39-10989A>T) | dbSNP |
11 | g.108320060T>C | CA16619213 | ATM,C11orf65 | c.6452+2T>C (n.6452+2T>C) c.*5923+2T>C (n.*5923+2T>C) n.871+2T>C n.1209+2T>C n.870+2T>C n.7936+2T>C n.1676+2T>C n.2166+2T>C c.*1516+2T>C (n.*1516+2T>C) n.2667+2T>C c.641-10989A>G (n.641-10989A>G) n.1856+2T>C c.2408+2T>C (n.2408+2T>C) c.6287+2T>C (n.6287+2T>C) c.5408+2T>C (n.5408+2T>C) c.5144+2T>C (n.5144+2T>C) c.1523+2T>C (n.1523+2T>C) c.*39-10989A>G (n.*39-10989A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320060T>G | CA382553693 | ATM,C11orf65 | c.6452+2T>G (n.6452+2T>G) c.*5923+2T>G (n.*5923+2T>G) n.871+2T>G n.1209+2T>G n.870+2T>G n.7936+2T>G n.1676+2T>G n.2166+2T>G c.*1516+2T>G (n.*1516+2T>G) n.2667+2T>G c.641-10989A>C (n.641-10989A>C) n.1856+2T>G c.2408+2T>G (n.2408+2T>G) c.6287+2T>G (n.6287+2T>G) c.5408+2T>G (n.5408+2T>G) c.5144+2T>G (n.5144+2T>G) c.1523+2T>G (n.1523+2T>G) c.*39-10989A>C (n.*39-10989A>C) | dbSNP |
11 | g.108320060T= | CA1998805559 | ATM,C11orf65 | c.6452+2T= (n.6452+2T=) c.*5923+2T= (n.*5923+2T=) n.871+2T= n.1209+2T= n.870+2T= n.7936+2T= n.1676+2T= n.2166+2T= c.*1516+2T= (n.*1516+2T=) n.2667+2T= c.641-10989A= (n.641-10989A=) n.1856+2T= c.2408+2T= (n.2408+2T=) c.6287+2T= (n.6287+2T=) c.5408+2T= (n.5408+2T=) c.5144+2T= (n.5144+2T=) c.1523+2T= (n.1523+2T=) c.*39-10989A= (n.*39-10989A=) | |
11 | g.108320063T>A | CA349451 | ATM,C11orf65 | c.6452+5T>A (n.6452+5T>A) c.*5923+5T>A (n.*5923+5T>A) n.871+5T>A n.1209+5T>A n.870+5T>A n.7936+5T>A n.1676+5T>A n.2166+5T>A c.*1516+5T>A (n.*1516+5T>A) n.2667+5T>A c.641-10992A>T (n.641-10992A>T) n.1856+5T>A c.2408+5T>A (n.2408+5T>A) c.6287+5T>A (n.6287+5T>A) c.5408+5T>A (n.5408+5T>A) c.5144+5T>A (n.5144+5T>A) c.1523+5T>A (n.1523+5T>A) c.*39-10992A>T (n.*39-10992A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320063T= | CA1998805560 | ATM,C11orf65 | c.6452+5T= (n.6452+5T=) c.*5923+5T= (n.*5923+5T=) n.871+5T= n.1209+5T= n.870+5T= n.7936+5T= n.1676+5T= n.2166+5T= c.*1516+5T= (n.*1516+5T=) n.2667+5T= c.641-10992A= (n.641-10992A=) n.1856+5T= c.2408+5T= (n.2408+5T=) c.6287+5T= (n.6287+5T=) c.5408+5T= (n.5408+5T=) c.5144+5T= (n.5144+5T=) c.1523+5T= (n.1523+5T=) c.*39-10992A= (n.*39-10992A=) | |
11 | g.108320064A= | CA1998805561 | ATM,C11orf65 | c.6452+6A= (n.6452+6A=) c.*5923+6A= (n.*5923+6A=) n.871+6A= n.1209+6A= n.870+6A= n.7936+6A= n.1676+6A= n.2166+6A= c.*1516+6A= (n.*1516+6A=) n.2667+6A= c.641-10993T= (n.641-10993T=) n.1856+6A= c.2408+6A= (n.2408+6A=) c.6287+6A= (n.6287+6A=) c.5408+6A= (n.5408+6A=) c.5144+6A= (n.5144+6A=) c.1523+6A= (n.1523+6A=) c.*39-10993T= (n.*39-10993T=) | |
11 | g.108320064A>C | CA601725511 | ATM,C11orf65 | c.6452+6A>C (n.6452+6A>C) c.*5923+6A>C (n.*5923+6A>C) n.871+6A>C n.1209+6A>C n.870+6A>C n.7936+6A>C n.1676+6A>C n.2166+6A>C c.*1516+6A>C (n.*1516+6A>C) n.2667+6A>C c.641-10993T>G (n.641-10993T>G) n.1856+6A>C c.2408+6A>C (n.2408+6A>C) c.6287+6A>C (n.6287+6A>C) c.5408+6A>C (n.5408+6A>C) c.5144+6A>C (n.5144+6A>C) c.1523+6A>C (n.1523+6A>C) c.*39-10993T>G (n.*39-10993T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108320064A>G | CA10582839 | ATM,C11orf65 | c.6452+6A>G (n.6452+6A>G) c.*5923+6A>G (n.*5923+6A>G) n.871+6A>G n.1209+6A>G n.870+6A>G n.7936+6A>G n.1676+6A>G n.2166+6A>G c.*1516+6A>G (n.*1516+6A>G) n.2667+6A>G c.641-10993T>C (n.641-10993T>C) n.1856+6A>G c.2408+6A>G (n.2408+6A>G) c.6287+6A>G (n.6287+6A>G) c.5408+6A>G (n.5408+6A>G) c.5144+6A>G (n.5144+6A>G) c.1523+6A>G (n.1523+6A>G) c.*39-10993T>C (n.*39-10993T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320064A>T | CA913188405 | ATM,C11orf65 | c.6452+6A>T (n.6452+6A>T) c.*5923+6A>T (n.*5923+6A>T) n.871+6A>T n.1209+6A>T n.870+6A>T n.7936+6A>T n.1676+6A>T n.2166+6A>T c.*1516+6A>T (n.*1516+6A>T) n.2667+6A>T c.641-10993T>A (n.641-10993T>A) n.1856+6A>T c.2408+6A>T (n.2408+6A>T) c.6287+6A>T (n.6287+6A>T) c.5408+6A>T (n.5408+6A>T) c.5144+6A>T (n.5144+6A>T) c.1523+6A>T (n.1523+6A>T) c.*39-10993T>A (n.*39-10993T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320065T>C | CA658683720 | ATM,C11orf65 | c.6452+7T>C (n.6452+7T>C) c.*5923+7T>C (n.*5923+7T>C) n.871+7T>C n.1209+7T>C n.870+7T>C n.7936+7T>C n.1676+7T>C n.2166+7T>C c.*1516+7T>C (n.*1516+7T>C) n.2667+7T>C c.641-10994A>G (n.641-10994A>G) n.1856+7T>C c.2408+7T>C (n.2408+7T>C) c.6287+7T>C (n.6287+7T>C) c.5408+7T>C (n.5408+7T>C) c.5144+7T>C (n.5144+7T>C) c.1523+7T>C (n.1523+7T>C) c.*39-10994A>G (n.*39-10994A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320065T>G | CA2615862519 | ATM,C11orf65 | c.6452+7T>G (n.6452+7T>G) c.*5923+7T>G (n.*5923+7T>G) n.871+7T>G n.1209+7T>G n.870+7T>G n.7936+7T>G n.1676+7T>G n.2166+7T>G c.*1516+7T>G (n.*1516+7T>G) n.2667+7T>G c.641-10994A>C (n.641-10994A>C) n.1856+7T>G c.2408+7T>G (n.2408+7T>G) c.6287+7T>G (n.6287+7T>G) c.5408+7T>G (n.5408+7T>G) c.5144+7T>G (n.5144+7T>G) c.1523+7T>G (n.1523+7T>G) c.*39-10994A>C (n.*39-10994A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108320065T= | CA1998805562 | ATM,C11orf65 | c.6452+7T= (n.6452+7T=) c.*5923+7T= (n.*5923+7T=) n.871+7T= n.1209+7T= n.870+7T= n.7936+7T= n.1676+7T= n.2166+7T= c.*1516+7T= (n.*1516+7T=) n.2667+7T= c.641-10994A= (n.641-10994A=) n.1856+7T= c.2408+7T= (n.2408+7T=) c.6287+7T= (n.6287+7T=) c.5408+7T= (n.5408+7T=) c.5144+7T= (n.5144+7T=) c.1523+7T= (n.1523+7T=) c.*39-10994A= (n.*39-10994A=) | |
11 | g.108320066G>A | CA2499220686 | ATM,C11orf65 | c.6452+8G>A (n.6452+8G>A) c.*5923+8G>A (n.*5923+8G>A) n.871+8G>A n.1209+8G>A n.870+8G>A n.7936+8G>A n.1676+8G>A n.2166+8G>A c.*1516+8G>A (n.*1516+8G>A) n.2667+8G>A c.641-10995C>T (n.641-10995C>T) n.1856+8G>A c.2408+8G>A (n.2408+8G>A) c.6287+8G>A (n.6287+8G>A) c.5408+8G>A (n.5408+8G>A) c.5144+8G>A (n.5144+8G>A) c.1523+8G>A (n.1523+8G>A) c.*39-10995C>T (n.*39-10995C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320066_108320068delinsGAA | CA1998805563 | ATM,C11orf65 | c.6452+8_6452+10delinsGAA (n.6452+8_6452+10delinsGAA) c.*5923+8_*5923+10delinsGAA (n.*5923+8_*5923+10delinsGAA) n.871+8_871+10delinsGAA n.1209+8_1209+10delinsGAA n.870+8_870+10delinsGAA n.7936+8_7936+10delinsGAA n.1676+8_1676+10delinsGAA n.2166+8_2166+10delinsGAA c.*1516+8_*1516+10delinsGAA (n.*1516+8_*1516+10delinsGAA) n.2667+8_2667+10delinsGAA c.641-10997_641-10995delinsTTC (n.641-10997_641-10995delinsTTC) n.1856+8_1856+10delinsGAA c.2408+8_2408+10delinsGAA (n.2408+8_2408+10delinsGAA) c.6287+8_6287+10delinsGAA (n.6287+8_6287+10delinsGAA) c.5408+8_5408+10delinsGAA (n.5408+8_5408+10delinsGAA) c.5144+8_5144+10delinsGAA (n.5144+8_5144+10delinsGAA) c.1523+8_1523+10delinsGAA (n.1523+8_1523+10delinsGAA) c.*39-10997_*39-10995delinsTTC (n.*39-10997_*39-10995delinsTTC) | |
11 | g.108320067A= | CA1998805564 | ATM,C11orf65 | c.6452+9A= (n.6452+9A=) c.*5923+9A= (n.*5923+9A=) n.871+9A= n.1209+9A= n.870+9A= n.7936+9A= n.1676+9A= n.2166+9A= c.*1516+9A= (n.*1516+9A=) n.2667+9A= c.641-10996T= (n.641-10996T=) n.1856+9A= c.2408+9A= (n.2408+9A=) c.6287+9A= (n.6287+9A=) c.5408+9A= (n.5408+9A=) c.5144+9A= (n.5144+9A=) c.1523+9A= (n.1523+9A=) c.*39-10996T= (n.*39-10996T=) | |
11 | g.108320067A>C | CA6265937 | ATM,C11orf65 | c.6452+9A>C (n.6452+9A>C) c.*5923+9A>C (n.*5923+9A>C) n.871+9A>C n.1209+9A>C n.870+9A>C n.7936+9A>C n.1676+9A>C n.2166+9A>C c.*1516+9A>C (n.*1516+9A>C) n.2667+9A>C c.641-10996T>G (n.641-10996T>G) n.1856+9A>C c.2408+9A>C (n.2408+9A>C) c.6287+9A>C (n.6287+9A>C) c.5408+9A>C (n.5408+9A>C) c.5144+9A>C (n.5144+9A>C) c.1523+9A>C (n.1523+9A>C) c.*39-10996T>G (n.*39-10996T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320067A>G | CA2499220687 | ATM,C11orf65 | c.6452+9A>G (n.6452+9A>G) c.*5923+9A>G (n.*5923+9A>G) n.871+9A>G n.1209+9A>G n.870+9A>G n.7936+9A>G n.1676+9A>G n.2166+9A>G c.*1516+9A>G (n.*1516+9A>G) n.2667+9A>G c.641-10996T>C (n.641-10996T>C) n.1856+9A>G c.2408+9A>G (n.2408+9A>G) c.6287+9A>G (n.6287+9A>G) c.5408+9A>G (n.5408+9A>G) c.5144+9A>G (n.5144+9A>G) c.1523+9A>G (n.1523+9A>G) c.*39-10996T>C (n.*39-10996T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320069_108320070del | CA601725512 | ATM,C11orf65 | c.6452+11_6452+12del (n.6452+11_6452+12del) c.*5923+11_*5923+12del (n.*5923+11_*5923+12del) n.871+11_871+12del n.1209+11_1209+12del n.870+11_870+12del n.7936+11_7936+12del n.1676+11_1676+12del n.2166+11_2166+12del c.*1516+11_*1516+12del (n.*1516+11_*1516+12del) n.2667+11_2667+12del c.641-10997_641-10996del (n.641-10997_641-10996del) n.1856+11_1856+12del c.2408+11_2408+12del (n.2408+11_2408+12del) c.6287+11_6287+12del (n.6287+11_6287+12del) c.5408+11_5408+12del (n.5408+11_5408+12del) c.5144+11_5144+12del (n.5144+11_5144+12del) c.1523+11_1523+12del (n.1523+11_1523+12del) c.*39-10997_*39-10996del (n.*39-10997_*39-10996del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108320069A= | CA1998805565 | ATM,C11orf65 | c.6452+11A= (n.6452+11A=) c.*5923+11A= (n.*5923+11A=) n.871+11A= n.1209+11A= n.870+11A= n.7936+11A= n.1676+11A= n.2166+11A= c.*1516+11A= (n.*1516+11A=) n.2667+11A= c.641-10998T= (n.641-10998T=) n.1856+11A= c.2408+11A= (n.2408+11A=) c.6287+11A= (n.6287+11A=) c.5408+11A= (n.5408+11A=) c.5144+11A= (n.5144+11A=) c.1523+11A= (n.1523+11A=) c.*39-10998T= (n.*39-10998T=) | |
11 | g.108320069A>C | CA6265938 | ATM,C11orf65 | c.6452+11A>C (n.6452+11A>C) c.*5923+11A>C (n.*5923+11A>C) n.871+11A>C n.1209+11A>C n.870+11A>C n.7936+11A>C n.1676+11A>C n.2166+11A>C c.*1516+11A>C (n.*1516+11A>C) n.2667+11A>C c.641-10998T>G (n.641-10998T>G) n.1856+11A>C c.2408+11A>C (n.2408+11A>C) c.6287+11A>C (n.6287+11A>C) c.5408+11A>C (n.5408+11A>C) c.5144+11A>C (n.5144+11A>C) c.1523+11A>C (n.1523+11A>C) c.*39-10998T>G (n.*39-10998T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108320070A>G | CA2615862532 | ATM,C11orf65 | c.6452+12A>G (n.6452+12A>G) c.*5923+12A>G (n.*5923+12A>G) n.871+12A>G n.1209+12A>G n.870+12A>G n.7936+12A>G n.1676+12A>G n.2166+12A>G c.*1516+12A>G (n.*1516+12A>G) n.2667+12A>G c.641-10999T>C (n.641-10999T>C) n.1856+12A>G c.2408+12A>G (n.2408+12A>G) c.6287+12A>G (n.6287+12A>G) c.5408+12A>G (n.5408+12A>G) c.5144+12A>G (n.5144+12A>G) c.1523+12A>G (n.1523+12A>G) c.*39-10999T>C (n.*39-10999T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108320070_108320075delinsAGACAA | CA1998805566 | ATM,C11orf65 | c.6452+12_6452+17delinsAGACAA (n.6452+12_6452+17delinsAGACAA) c.*5923+12_*5923+17delinsAGACAA (n.*5923+12_*5923+17delinsAGACAA) n.871+12_871+17delinsAGACAA n.1209+12_1209+17delinsAGACAA n.870+12_870+17delinsAGACAA n.7936+12_7936+17delinsAGACAA n.1676+12_1676+17delinsAGACAA n.2166+12_2166+17delinsAGACAA c.*1516+12_*1516+17delinsAGACAA (n.*1516+12_*1516+17delinsAGACAA) n.2667+12_2667+17delinsAGACAA c.641-11004_641-10999delinsTTGTCT (n.641-11004_641-10999delinsTTGTCT) n.1856+12_1856+17delinsAGACAA c.2408+12_2408+17delinsAGACAA (n.2408+12_2408+17delinsAGACAA) c.6287+12_6287+17delinsAGACAA (n.6287+12_6287+17delinsAGACAA) c.5408+12_5408+17delinsAGACAA (n.5408+12_5408+17delinsAGACAA) c.5144+12_5144+17delinsAGACAA (n.5144+12_5144+17delinsAGACAA) c.1523+12_1523+17delinsAGACAA (n.1523+12_1523+17delinsAGACAA) c.*39-11004_*39-10999delinsTTGTCT (n.*39-11004_*39-10999delinsTTGTCT) | |
11 | g.108320071G>A | CA6265939 | ATM,C11orf65 | c.6452+13G>A (n.6452+13G>A) c.*5923+13G>A (n.*5923+13G>A) n.871+13G>A n.1209+13G>A n.870+13G>A n.7936+13G>A n.1676+13G>A n.2166+13G>A c.*1516+13G>A (n.*1516+13G>A) n.2667+13G>A c.641-11000C>T (n.641-11000C>T) n.1856+13G>A c.2408+13G>A (n.2408+13G>A) c.6287+13G>A (n.6287+13G>A) c.5408+13G>A (n.5408+13G>A) c.5144+13G>A (n.5144+13G>A) c.1523+13G>A (n.1523+13G>A) c.*39-11000C>T (n.*39-11000C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320071G>C | CA2724944819 | ATM,C11orf65 | c.6452+13G>C (n.6452+13G>C) c.*5923+13G>C (n.*5923+13G>C) n.871+13G>C n.1209+13G>C n.870+13G>C n.7936+13G>C n.1676+13G>C n.2166+13G>C c.*1516+13G>C (n.*1516+13G>C) n.2667+13G>C c.641-11000C>G (n.641-11000C>G) n.1856+13G>C c.2408+13G>C (n.2408+13G>C) c.6287+13G>C (n.6287+13G>C) c.5408+13G>C (n.5408+13G>C) c.5144+13G>C (n.5144+13G>C) c.1523+13G>C (n.1523+13G>C) c.*39-11000C>G (n.*39-11000C>G) | dbSNP |
11 | g.108320071G= | CA1998805567 | ATM,C11orf65 | c.6452+13G= (n.6452+13G=) c.*5923+13G= (n.*5923+13G=) n.871+13G= n.1209+13G= n.870+13G= n.7936+13G= n.1676+13G= n.2166+13G= c.*1516+13G= (n.*1516+13G=) n.2667+13G= c.641-11000C= (n.641-11000C=) n.1856+13G= c.2408+13G= (n.2408+13G=) c.6287+13G= (n.6287+13G=) c.5408+13G= (n.5408+13G=) c.5144+13G= (n.5144+13G=) c.1523+13G= (n.1523+13G=) c.*39-11000C= (n.*39-11000C=) | |
11 | g.108320071G>T | CA2615862538 | ATM,C11orf65 | c.6452+13G>T (n.6452+13G>T) c.*5923+13G>T (n.*5923+13G>T) n.871+13G>T n.1209+13G>T n.870+13G>T n.7936+13G>T n.1676+13G>T n.2166+13G>T c.*1516+13G>T (n.*1516+13G>T) n.2667+13G>T c.641-11000C>A (n.641-11000C>A) n.1856+13G>T c.2408+13G>T (n.2408+13G>T) c.6287+13G>T (n.6287+13G>T) c.5408+13G>T (n.5408+13G>T) c.5144+13G>T (n.5144+13G>T) c.1523+13G>T (n.1523+13G>T) c.*39-11000C>A (n.*39-11000C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108320071_108320075delinsAAT | CA913188406 | ATM,C11orf65 | c.6452+13_6452+17delinsAAT (n.6452+13_6452+17delinsAAT) c.*5923+13_*5923+17delinsAAT (n.*5923+13_*5923+17delinsAAT) n.871+13_871+17delinsAAT n.1209+13_1209+17delinsAAT n.870+13_870+17delinsAAT n.7936+13_7936+17delinsAAT n.1676+13_1676+17delinsAAT n.2166+13_2166+17delinsAAT c.*1516+13_*1516+17delinsAAT (n.*1516+13_*1516+17delinsAAT) n.2667+13_2667+17delinsAAT c.641-11004_641-11000delinsATT (n.641-11004_641-11000delinsATT) n.1856+13_1856+17delinsAAT c.2408+13_2408+17delinsAAT (n.2408+13_2408+17delinsAAT) c.6287+13_6287+17delinsAAT (n.6287+13_6287+17delinsAAT) c.5408+13_5408+17delinsAAT (n.5408+13_5408+17delinsAAT) c.5144+13_5144+17delinsAAT (n.5144+13_5144+17delinsAAT) c.1523+13_1523+17delinsAAT (n.1523+13_1523+17delinsAAT) c.*39-11004_*39-11000delinsATT (n.*39-11004_*39-11000delinsATT) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320072A>T | CA2725193602 | ATM,C11orf65 | c.6452+14A>T (n.6452+14A>T) c.*5923+14A>T (n.*5923+14A>T) n.871+14A>T n.1209+14A>T n.870+14A>T n.7936+14A>T n.1676+14A>T n.2166+14A>T c.*1516+14A>T (n.*1516+14A>T) n.2667+14A>T c.641-11001T>A (n.641-11001T>A) n.1856+14A>T c.2408+14A>T (n.2408+14A>T) c.6287+14A>T (n.6287+14A>T) c.5408+14A>T (n.5408+14A>T) c.5144+14A>T (n.5144+14A>T) c.1523+14A>T (n.1523+14A>T) c.*39-11001T>A (n.*39-11001T>A) | dbSNP |
11 | g.108320073C>A | CA2615862545 | ATM,C11orf65 | c.6452+15C>A (n.6452+15C>A) c.*5923+15C>A (n.*5923+15C>A) n.871+15C>A n.1209+15C>A n.870+15C>A n.7936+15C>A n.1676+15C>A n.2166+15C>A c.*1516+15C>A (n.*1516+15C>A) n.2667+15C>A c.641-11002G>T (n.641-11002G>T) n.1856+15C>A c.2408+15C>A (n.2408+15C>A) c.6287+15C>A (n.6287+15C>A) c.5408+15C>A (n.5408+15C>A) c.5144+15C>A (n.5144+15C>A) c.1523+15C>A (n.1523+15C>A) c.*39-11002G>T (n.*39-11002G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108320073C>G | CA2725193699 | ATM,C11orf65 | c.6452+15C>G (n.6452+15C>G) c.*5923+15C>G (n.*5923+15C>G) n.871+15C>G n.1209+15C>G n.870+15C>G n.7936+15C>G n.1676+15C>G n.2166+15C>G c.*1516+15C>G (n.*1516+15C>G) n.2667+15C>G c.641-11002G>C (n.641-11002G>C) n.1856+15C>G c.2408+15C>G (n.2408+15C>G) c.6287+15C>G (n.6287+15C>G) c.5408+15C>G (n.5408+15C>G) c.5144+15C>G (n.5144+15C>G) c.1523+15C>G (n.1523+15C>G) c.*39-11002G>C (n.*39-11002G>C) | dbSNP |
11 | g.108320073C>T | CA2615862547 | ATM,C11orf65 | c.6452+15C>T (n.6452+15C>T) c.*5923+15C>T (n.*5923+15C>T) n.871+15C>T n.1209+15C>T n.870+15C>T n.7936+15C>T n.1676+15C>T n.2166+15C>T c.*1516+15C>T (n.*1516+15C>T) n.2667+15C>T c.641-11002G>A (n.641-11002G>A) n.1856+15C>T c.2408+15C>T (n.2408+15C>T) c.6287+15C>T (n.6287+15C>T) c.5408+15C>T (n.5408+15C>T) c.5144+15C>T (n.5144+15C>T) c.1523+15C>T (n.1523+15C>T) c.*39-11002G>A (n.*39-11002G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108320074A>T | CA2739266026 | ATM,C11orf65 | c.6452+16A>T (n.6452+16A>T) c.*5923+16A>T (n.*5923+16A>T) n.871+16A>T n.1209+16A>T n.870+16A>T n.7936+16A>T n.1676+16A>T n.2166+16A>T c.*1516+16A>T (n.*1516+16A>T) n.2667+16A>T c.641-11003T>A (n.641-11003T>A) n.1856+16A>T c.2408+16A>T (n.2408+16A>T) c.6287+16A>T (n.6287+16A>T) c.5408+16A>T (n.5408+16A>T) c.5144+16A>T (n.5144+16A>T) c.1523+16A>T (n.1523+16A>T) c.*39-11003T>A (n.*39-11003T>A) | ClinVar |
11 | g.108320075_108320076del | CA2615862548 | ATM,C11orf65 | c.6452+17_6452+18del (n.6452+17_6452+18del) c.*5923+17_*5923+18del (n.*5923+17_*5923+18del) n.871+17_871+18del n.1209+17_1209+18del n.870+17_870+18del n.7936+17_7936+18del n.1676+17_1676+18del n.2166+17_2166+18del c.*1516+17_*1516+18del (n.*1516+17_*1516+18del) n.2667+17_2667+18del c.641-11004_641-11003del (n.641-11004_641-11003del) n.1856+17_1856+18del c.2408+17_2408+18del (n.2408+17_2408+18del) c.6287+17_6287+18del (n.6287+17_6287+18del) c.5408+17_5408+18del (n.5408+17_5408+18del) c.5144+17_5144+18del (n.5144+17_5144+18del) c.1523+17_1523+18del (n.1523+17_1523+18del) c.*39-11004_*39-11003del (n.*39-11004_*39-11003del) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108320075A= | CA1998805568 | ATM,C11orf65 | c.6452+17A= (n.6452+17A=) c.*5923+17A= (n.*5923+17A=) n.871+17A= n.1209+17A= n.870+17A= n.7936+17A= n.1676+17A= n.2166+17A= c.*1516+17A= (n.*1516+17A=) n.2667+17A= c.641-11004T= (n.641-11004T=) n.1856+17A= c.2408+17A= (n.2408+17A=) c.6287+17A= (n.6287+17A=) c.5408+17A= (n.5408+17A=) c.5144+17A= (n.5144+17A=) c.1523+17A= (n.1523+17A=) c.*39-11004T= (n.*39-11004T=) | |
11 | g.108320075A>C | CA601725514 | ATM,C11orf65 | c.6452+17A>C (n.6452+17A>C) c.*5923+17A>C (n.*5923+17A>C) n.871+17A>C n.1209+17A>C n.870+17A>C n.7936+17A>C n.1676+17A>C n.2166+17A>C c.*1516+17A>C (n.*1516+17A>C) n.2667+17A>C c.641-11004T>G (n.641-11004T>G) n.1856+17A>C c.2408+17A>C (n.2408+17A>C) c.6287+17A>C (n.6287+17A>C) c.5408+17A>C (n.5408+17A>C) c.5144+17A>C (n.5144+17A>C) c.1523+17A>C (n.1523+17A>C) c.*39-11004T>G (n.*39-11004T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108320075A>G | CA6265940 | ATM,C11orf65 | c.6452+17A>G (n.6452+17A>G) c.*5923+17A>G (n.*5923+17A>G) n.871+17A>G n.1209+17A>G n.870+17A>G n.7936+17A>G n.1676+17A>G n.2166+17A>G c.*1516+17A>G (n.*1516+17A>G) n.2667+17A>G c.641-11004T>C (n.641-11004T>C) n.1856+17A>G c.2408+17A>G (n.2408+17A>G) c.6287+17A>G (n.6287+17A>G) c.5408+17A>G (n.5408+17A>G) c.5144+17A>G (n.5144+17A>G) c.1523+17A>G (n.1523+17A>G) c.*39-11004T>C (n.*39-11004T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320075A>T | CA913188408 | ATM,C11orf65 | c.6452+17A>T (n.6452+17A>T) c.*5923+17A>T (n.*5923+17A>T) n.871+17A>T n.1209+17A>T n.870+17A>T n.7936+17A>T n.1676+17A>T n.2166+17A>T c.*1516+17A>T (n.*1516+17A>T) n.2667+17A>T c.641-11004T>A (n.641-11004T>A) n.1856+17A>T c.2408+17A>T (n.2408+17A>T) c.6287+17A>T (n.6287+17A>T) c.5408+17A>T (n.5408+17A>T) c.5144+17A>T (n.5144+17A>T) c.1523+17A>T (n.1523+17A>T) c.*39-11004T>A (n.*39-11004T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320076A>G | CA2725193712 | ATM,C11orf65 | c.6452+18A>G (n.6452+18A>G) c.*5923+18A>G (n.*5923+18A>G) n.871+18A>G n.1209+18A>G n.870+18A>G n.7936+18A>G n.1676+18A>G n.2166+18A>G c.*1516+18A>G (n.*1516+18A>G) n.2667+18A>G c.641-11005T>C (n.641-11005T>C) n.1856+18A>G c.2408+18A>G (n.2408+18A>G) c.6287+18A>G (n.6287+18A>G) c.5408+18A>G (n.5408+18A>G) c.5144+18A>G (n.5144+18A>G) c.1523+18A>G (n.1523+18A>G) c.*39-11005T>C (n.*39-11005T>C) | dbSNP |
11 | g.108320076A>T | CA2725193718 | ATM,C11orf65 | c.6452+18A>T (n.6452+18A>T) c.*5923+18A>T (n.*5923+18A>T) n.871+18A>T n.1209+18A>T n.870+18A>T n.7936+18A>T n.1676+18A>T n.2166+18A>T c.*1516+18A>T (n.*1516+18A>T) n.2667+18A>T c.641-11005T>A (n.641-11005T>A) n.1856+18A>T c.2408+18A>T (n.2408+18A>T) c.6287+18A>T (n.6287+18A>T) c.5408+18A>T (n.5408+18A>T) c.5144+18A>T (n.5144+18A>T) c.1523+18A>T (n.1523+18A>T) c.*39-11005T>A (n.*39-11005T>A) | dbSNP |
11 | g.108320077G>A | CA2725193895 | ATM,C11orf65 | c.6452+19G>A (n.6452+19G>A) c.*5923+19G>A (n.*5923+19G>A) n.871+19G>A n.1209+19G>A n.870+19G>A n.7936+19G>A n.1676+19G>A n.2166+19G>A c.*1516+19G>A (n.*1516+19G>A) n.2667+19G>A c.641-11006C>T (n.641-11006C>T) n.1856+19G>A c.2408+19G>A (n.2408+19G>A) c.6287+19G>A (n.6287+19G>A) c.5408+19G>A (n.5408+19G>A) c.5144+19G>A (n.5144+19G>A) c.1523+19G>A (n.1523+19G>A) c.*39-11006C>T (n.*39-11006C>T) | dbSNP |
11 | g.108320077G>C | CA2725193759 | ATM,C11orf65 | c.6452+19G>C (n.6452+19G>C) c.*5923+19G>C (n.*5923+19G>C) n.871+19G>C n.1209+19G>C n.870+19G>C n.7936+19G>C n.1676+19G>C n.2166+19G>C c.*1516+19G>C (n.*1516+19G>C) n.2667+19G>C c.641-11006C>G (n.641-11006C>G) n.1856+19G>C c.2408+19G>C (n.2408+19G>C) c.6287+19G>C (n.6287+19G>C) c.5408+19G>C (n.5408+19G>C) c.5144+19G>C (n.5144+19G>C) c.1523+19G>C (n.1523+19G>C) c.*39-11006C>G (n.*39-11006C>G) | dbSNP |
11 | g.108320077G>T | CA2615862563 | ATM,C11orf65 | c.6452+19G>T (n.6452+19G>T) c.*5923+19G>T (n.*5923+19G>T) n.871+19G>T n.1209+19G>T n.870+19G>T n.7936+19G>T n.1676+19G>T n.2166+19G>T c.*1516+19G>T (n.*1516+19G>T) n.2667+19G>T c.641-11006C>A (n.641-11006C>A) n.1856+19G>T c.2408+19G>T (n.2408+19G>T) c.6287+19G>T (n.6287+19G>T) c.5408+19G>T (n.5408+19G>T) c.5144+19G>T (n.5144+19G>T) c.1523+19G>T (n.1523+19G>T) c.*39-11006C>A (n.*39-11006C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108320077dup | CA2580083442 | ATM,C11orf65 | c.6452+19dup (n.6452+19dup) c.*5923+19dup (n.*5923+19dup) n.871+19dup n.1209+19dup n.870+19dup n.7936+19dup n.1676+19dup n.2166+19dup c.*1516+19dup (n.*1516+19dup) n.2667+19dup c.641-11006dup (n.641-11006dup) n.1856+19dup c.2408+19dup (n.2408+19dup) c.6287+19dup (n.6287+19dup) c.5408+19dup (n.5408+19dup) c.5144+19dup (n.5144+19dup) c.1523+19dup (n.1523+19dup) c.*39-11006dup (n.*39-11006dup) | ClinVar |
11 | g.108320078T>A | CA2615862566 | ATM,C11orf65 | c.6452+20T>A (n.6452+20T>A) c.*5923+20T>A (n.*5923+20T>A) n.871+20T>A n.1209+20T>A n.870+20T>A n.7936+20T>A n.1676+20T>A n.2166+20T>A c.*1516+20T>A (n.*1516+20T>A) n.2667+20T>A c.641-11007A>T (n.641-11007A>T) n.1856+20T>A c.2408+20T>A (n.2408+20T>A) c.6287+20T>A (n.6287+20T>A) c.5408+20T>A (n.5408+20T>A) c.5144+20T>A (n.5144+20T>A) c.1523+20T>A (n.1523+20T>A) c.*39-11007A>T (n.*39-11007A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320078T>G | CA2580083443 | ATM,C11orf65 | c.6452+20T>G (n.6452+20T>G) c.*5923+20T>G (n.*5923+20T>G) n.871+20T>G n.1209+20T>G n.870+20T>G n.7936+20T>G n.1676+20T>G n.2166+20T>G c.*1516+20T>G (n.*1516+20T>G) n.2667+20T>G c.641-11007A>C (n.641-11007A>C) n.1856+20T>G c.2408+20T>G (n.2408+20T>G) c.6287+20T>G (n.6287+20T>G) c.5408+20T>G (n.5408+20T>G) c.5144+20T>G (n.5144+20T>G) c.1523+20T>G (n.1523+20T>G) c.*39-11007A>C (n.*39-11007A>C) | ClinVar |
11 | g.108320078T= | CA1998805569 | ATM,C11orf65 | c.6452+20T= (n.6452+20T=) c.*5923+20T= (n.*5923+20T=) n.871+20T= n.1209+20T= n.870+20T= n.7936+20T= n.1676+20T= n.2166+20T= c.*1516+20T= (n.*1516+20T=) n.2667+20T= c.641-11007A= (n.641-11007A=) n.1856+20T= c.2408+20T= (n.2408+20T=) c.6287+20T= (n.6287+20T=) c.5408+20T= (n.5408+20T=) c.5144+20T= (n.5144+20T=) c.1523+20T= (n.1523+20T=) c.*39-11007A= (n.*39-11007A=) | |
11 | g.108320079del | CA2573146768 | ATM,C11orf65 | c.6452+21del (n.6452+21del) c.*5923+21del (n.*5923+21del) n.871+21del n.1209+21del n.870+21del n.7936+21del n.1676+21del n.2166+21del c.*1516+21del (n.*1516+21del) n.2667+21del c.641-11007del (n.641-11007del) n.1856+21del c.2408+21del (n.2408+21del) c.6287+21del (n.6287+21del) c.5408+21del (n.5408+21del) c.5144+21del (n.5144+21del) c.1523+21del (n.1523+21del) c.*39-11007del (n.*39-11007del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320079T>A | CA2615862573 | ATM,C11orf65 | c.6452+21T>A (n.6452+21T>A) c.*5923+21T>A (n.*5923+21T>A) n.871+21T>A n.1209+21T>A n.870+21T>A n.7936+21T>A n.1676+21T>A n.2166+21T>A c.*1516+21T>A (n.*1516+21T>A) n.2667+21T>A c.641-11008A>T (n.641-11008A>T) n.1856+21T>A c.2408+21T>A (n.2408+21T>A) c.6287+21T>A (n.6287+21T>A) c.5408+21T>A (n.5408+21T>A) c.5144+21T>A (n.5144+21T>A) c.1523+21T>A (n.1523+21T>A) c.*39-11008A>T (n.*39-11008A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320079_108320080dup | CA6265941 | ATM,C11orf65 | c.6452+21_6452+22dup (n.6452+21_6452+22dup) c.*5923+21_*5923+22dup (n.*5923+21_*5923+22dup) n.871+21_871+22dup n.1209+21_1209+22dup n.870+21_870+22dup n.7936+21_7936+22dup n.1676+21_1676+22dup n.2166+21_2166+22dup c.*1516+21_*1516+22dup (n.*1516+21_*1516+22dup) n.2667+21_2667+22dup c.641-11009_641-11008dup (n.641-11009_641-11008dup) n.1856+21_1856+22dup c.2408+21_2408+22dup (n.2408+21_2408+22dup) c.6287+21_6287+22dup (n.6287+21_6287+22dup) c.5408+21_5408+22dup (n.5408+21_5408+22dup) c.5144+21_5144+22dup (n.5144+21_5144+22dup) c.1523+21_1523+22dup (n.1523+21_1523+22dup) c.*39-11009_*39-11008dup (n.*39-11009_*39-11008dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320080A>T | CA2725194337 | ATM,C11orf65 | c.6452+22A>T (n.6452+22A>T) c.*5923+22A>T (n.*5923+22A>T) n.871+22A>T n.1209+22A>T n.870+22A>T n.7936+22A>T n.1676+22A>T n.2166+22A>T c.*1516+22A>T (n.*1516+22A>T) n.2667+22A>T c.641-11009T>A (n.641-11009T>A) n.1856+22A>T c.2408+22A>T (n.2408+22A>T) c.6287+22A>T (n.6287+22A>T) c.5408+22A>T (n.5408+22A>T) c.5144+22A>T (n.5144+22A>T) c.1523+22A>T (n.1523+22A>T) c.*39-11009T>A (n.*39-11009T>A) | dbSNP |
11 | g.108320080_108320085del | CA2839503451 | ATM,C11orf65 | c.6452+22_6452+27del (n.6452+22_6452+27del) c.*5923+22_*5923+27del (n.*5923+22_*5923+27del) n.871+22_871+27del n.1209+22_1209+27del n.870+22_870+27del n.7936+22_7936+27del n.1676+22_1676+27del n.2166+22_2166+27del c.*1516+22_*1516+27del (n.*1516+22_*1516+27del) n.2667+22_2667+27del c.641-11014_641-11009del (n.641-11014_641-11009del) n.1856+22_1856+27del c.2408+22_2408+27del (n.2408+22_2408+27del) c.6287+22_6287+27del (n.6287+22_6287+27del) c.5408+22_5408+27del (n.5408+22_5408+27del) c.5144+22_5144+27del (n.5144+22_5144+27del) c.1523+22_1523+27del (n.1523+22_1523+27del) c.*39-11014_*39-11009del (n.*39-11014_*39-11009del) | |
11 | g.108320081C>A | CA2725194343 | ATM,C11orf65 | c.6452+23C>A (n.6452+23C>A) c.*5923+23C>A (n.*5923+23C>A) n.871+23C>A n.1209+23C>A n.870+23C>A n.7936+23C>A n.1676+23C>A n.2166+23C>A c.*1516+23C>A (n.*1516+23C>A) n.2667+23C>A c.641-11010G>T (n.641-11010G>T) n.1856+23C>A c.2408+23C>A (n.2408+23C>A) c.6287+23C>A (n.6287+23C>A) c.5408+23C>A (n.5408+23C>A) c.5144+23C>A (n.5144+23C>A) c.1523+23C>A (n.1523+23C>A) c.*39-11010G>T (n.*39-11010G>T) | dbSNP |
11 | g.108320081C>G | CA2725194341 | ATM,C11orf65 | c.6452+23C>G (n.6452+23C>G) c.*5923+23C>G (n.*5923+23C>G) n.871+23C>G n.1209+23C>G n.870+23C>G n.7936+23C>G n.1676+23C>G n.2166+23C>G c.*1516+23C>G (n.*1516+23C>G) n.2667+23C>G c.641-11010G>C (n.641-11010G>C) n.1856+23C>G c.2408+23C>G (n.2408+23C>G) c.6287+23C>G (n.6287+23C>G) c.5408+23C>G (n.5408+23C>G) c.5144+23C>G (n.5144+23C>G) c.1523+23C>G (n.1523+23C>G) c.*39-11010G>C (n.*39-11010G>C) | dbSNP |
11 | g.108320081C>T | CA2615862575 | ATM,C11orf65 | c.6452+23C>T (n.6452+23C>T) c.*5923+23C>T (n.*5923+23C>T) n.871+23C>T n.1209+23C>T n.870+23C>T n.7936+23C>T n.1676+23C>T n.2166+23C>T c.*1516+23C>T (n.*1516+23C>T) n.2667+23C>T c.641-11010G>A (n.641-11010G>A) n.1856+23C>T c.2408+23C>T (n.2408+23C>T) c.6287+23C>T (n.6287+23C>T) c.5408+23C>T (n.5408+23C>T) c.5144+23C>T (n.5144+23C>T) c.1523+23C>T (n.1523+23C>T) c.*39-11010G>A (n.*39-11010G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108320082T>C | CA6265942 | ATM,C11orf65 | c.6452+24T>C (n.6452+24T>C) c.*5923+24T>C (n.*5923+24T>C) n.871+24T>C n.1209+24T>C n.870+24T>C n.7936+24T>C n.1676+24T>C n.2166+24T>C c.*1516+24T>C (n.*1516+24T>C) n.2667+24T>C c.641-11011A>G (n.641-11011A>G) n.1856+24T>C c.2408+24T>C (n.2408+24T>C) c.6287+24T>C (n.6287+24T>C) c.5408+24T>C (n.5408+24T>C) c.5144+24T>C (n.5144+24T>C) c.1523+24T>C (n.1523+24T>C) c.*39-11011A>G (n.*39-11011A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.108320082T>G | CA2724946080 | ATM,C11orf65 | c.6452+24T>G (n.6452+24T>G) c.*5923+24T>G (n.*5923+24T>G) n.871+24T>G n.1209+24T>G n.870+24T>G n.7936+24T>G n.1676+24T>G n.2166+24T>G c.*1516+24T>G (n.*1516+24T>G) n.2667+24T>G c.641-11011A>C (n.641-11011A>C) n.1856+24T>G c.2408+24T>G (n.2408+24T>G) c.6287+24T>G (n.6287+24T>G) c.5408+24T>G (n.5408+24T>G) c.5144+24T>G (n.5144+24T>G) c.1523+24T>G (n.1523+24T>G) c.*39-11011A>C (n.*39-11011A>C) | dbSNP |
11 | g.108320082T= | CA1998805570 | ATM,C11orf65 | c.6452+24T= (n.6452+24T=) c.*5923+24T= (n.*5923+24T=) n.871+24T= n.1209+24T= n.870+24T= n.7936+24T= n.1676+24T= n.2166+24T= c.*1516+24T= (n.*1516+24T=) n.2667+24T= c.641-11011A= (n.641-11011A=) n.1856+24T= c.2408+24T= (n.2408+24T=) c.6287+24T= (n.6287+24T=) c.5408+24T= (n.5408+24T=) c.5144+24T= (n.5144+24T=) c.1523+24T= (n.1523+24T=) c.*39-11011A= (n.*39-11011A=) | |
11 | g.108320083G>A | CA6265943 | ATM,C11orf65 | c.6452+25G>A (n.6452+25G>A) c.*5923+25G>A (n.*5923+25G>A) n.871+25G>A n.1209+25G>A n.870+25G>A n.7936+25G>A n.1676+25G>A n.2166+25G>A c.*1516+25G>A (n.*1516+25G>A) n.2667+25G>A c.641-11012C>T (n.641-11012C>T) n.1856+25G>A c.2408+25G>A (n.2408+25G>A) c.6287+25G>A (n.6287+25G>A) c.5408+25G>A (n.5408+25G>A) c.5144+25G>A (n.5144+25G>A) c.1523+25G>A (n.1523+25G>A) c.*39-11012C>T (n.*39-11012C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320083G>C | CA2615862576 | ATM,C11orf65 | c.6452+25G>C (n.6452+25G>C) c.*5923+25G>C (n.*5923+25G>C) n.871+25G>C n.1209+25G>C n.870+25G>C n.7936+25G>C n.1676+25G>C n.2166+25G>C c.*1516+25G>C (n.*1516+25G>C) n.2667+25G>C c.641-11012C>G (n.641-11012C>G) n.1856+25G>C c.2408+25G>C (n.2408+25G>C) c.6287+25G>C (n.6287+25G>C) c.5408+25G>C (n.5408+25G>C) c.5144+25G>C (n.5144+25G>C) c.1523+25G>C (n.1523+25G>C) c.*39-11012C>G (n.*39-11012C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320083G= | CA1998805571 | ATM,C11orf65 | c.6452+25G= (n.6452+25G=) c.*5923+25G= (n.*5923+25G=) n.871+25G= n.1209+25G= n.870+25G= n.7936+25G= n.1676+25G= n.2166+25G= c.*1516+25G= (n.*1516+25G=) n.2667+25G= c.641-11012C= (n.641-11012C=) n.1856+25G= c.2408+25G= (n.2408+25G=) c.6287+25G= (n.6287+25G=) c.5408+25G= (n.5408+25G=) c.5144+25G= (n.5144+25G=) c.1523+25G= (n.1523+25G=) c.*39-11012C= (n.*39-11012C=) | |
11 | g.108320083G>T | CA2615862577 | ATM,C11orf65 | c.6452+25G>T (n.6452+25G>T) c.*5923+25G>T (n.*5923+25G>T) n.871+25G>T n.1209+25G>T n.870+25G>T n.7936+25G>T n.1676+25G>T n.2166+25G>T c.*1516+25G>T (n.*1516+25G>T) n.2667+25G>T c.641-11012C>A (n.641-11012C>A) n.1856+25G>T c.2408+25G>T (n.2408+25G>T) c.6287+25G>T (n.6287+25G>T) c.5408+25G>T (n.5408+25G>T) c.5144+25G>T (n.5144+25G>T) c.1523+25G>T (n.1523+25G>T) c.*39-11012C>A (n.*39-11012C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108320084T>A | CA2725194344 | ATM,C11orf65 | c.6452+26T>A (n.6452+26T>A) c.*5923+26T>A (n.*5923+26T>A) n.871+26T>A n.1209+26T>A n.870+26T>A n.7936+26T>A n.1676+26T>A n.2166+26T>A c.*1516+26T>A (n.*1516+26T>A) n.2667+26T>A c.641-11013A>T (n.641-11013A>T) n.1856+26T>A c.2408+26T>A (n.2408+26T>A) c.6287+26T>A (n.6287+26T>A) c.5408+26T>A (n.5408+26T>A) c.5144+26T>A (n.5144+26T>A) c.1523+26T>A (n.1523+26T>A) c.*39-11013A>T (n.*39-11013A>T) | dbSNP |