Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108315885_108315894dup | CA2695215279 | ATM,C11orf65 | c.6069_6078dup (p.Leu2027ArgfsTer9) c.*5540_*5549dup (n.*5540_*5549dup) n.488_497dup n.826_835dup n.487_496dup n.7553_7562dup n.1293_1302dup n.1783_1792dup c.*1133_*1142dup (n.*1133_*1142dup) n.2284_2293dup c.641-6822_641-6813dup (n.641-6822_641-6813dup) n.386_395dup n.1473_1482dup c.2025_2034dup (p.Leu679ArgfsTer9) c.5904_5913dup (p.Leu1972ArgfsTer9) c.5025_5034dup (p.Leu1679ArgfsTer9) c.4761_4770dup (p.Leu1591ArgfsTer9) c.1140_1149dup (p.Leu384ArgfsTer9) c.*39-6822_*39-6813dup (n.*39-6822_*39-6813dup) | |
11 | g.108315894G>A | CA6265843 | ATM,C11orf65 | c.6078G>A (p.Met2026Ile) c.*5549G>A (n.*5549G>A) n.497G>A n.835G>A n.496G>A n.7562G>A n.1302G>A n.1792G>A c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.2293G>A c.641-6823C>T (n.641-6823C>T) c.502G>A n.395G>A n.1482G>A c.2034G>A (p.Met678Ile) c.5913G>A (p.Met1971Ile) c.5034G>A (p.Met1678Ile) c.4770G>A (p.Met1590Ile) c.1149G>A (p.Met383Ile) c.*39-6823C>T (n.*39-6823C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315894G>C | CA382550138 | ATM,C11orf65 | c.6078G>C (p.Met2026Ile) c.*5549G>C (n.*5549G>C) n.497G>C n.835G>C n.496G>C n.7562G>C n.1302G>C n.1792G>C c.*1142G>C (n.*1142G>C) n.2293G>C c.641-6823C>G (n.641-6823C>G) c.502G>C n.395G>C n.1482G>C c.2034G>C (p.Met678Ile) c.5913G>C (p.Met1971Ile) c.5034G>C (p.Met1678Ile) c.4770G>C (p.Met1590Ile) c.1149G>C (p.Met383Ile) c.*39-6823C>G (n.*39-6823C>G) | |
11 | g.108315894G= | CA1998800906 | ATM,C11orf65 | c.6078G= (p.Met2026=) c.*5549G= (n.*5549G=) n.497G= n.835G= n.496G= n.7562G= n.1302G= n.1792G= c.*1142G= (n.*1142G=) n.2293G= c.641-6823C= (n.641-6823C=) c.502G= n.395G= n.1482G= c.2034G= (p.Met678=) c.5913G= (p.Met1971=) c.5034G= (p.Met1678=) c.4770G= (p.Met1590=) c.1149G= (p.Met383=) c.*39-6823C= (n.*39-6823C=) | |
11 | g.108315894G>T | CA382550136 | ATM,C11orf65 | c.6078G>T (p.Met2026Ile) c.*5549G>T (n.*5549G>T) n.497G>T n.835G>T n.496G>T n.7562G>T n.1302G>T n.1792G>T c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.2293G>T c.641-6823C>A (n.641-6823C>A) c.502G>T n.395G>T n.1482G>T c.2034G>T (p.Met678Ile) c.5913G>T (p.Met1971Ile) c.5034G>T (p.Met1678Ile) c.4770G>T (p.Met1590Ile) c.1149G>T (p.Met383Ile) c.*39-6823C>A (n.*39-6823C>A) | |
11 | g.108315894_108315895delinsGT | CA1998800908 | ATM,C11orf65 | c.6078_6079delinsGT (p.Met2026=) c.*5549_*5550delinsGT (n.*5549_*5550delinsGT) n.497_498delinsGT n.835_836delinsGT n.496_497delinsGT n.7562_7563delinsGT n.1302_1303delinsGT n.1792_1793delinsGT c.*1142_*1143delinsGT (n.*1142_*1143delinsGT) n.2293_2294delinsGT c.641-6824_641-6823delinsAC (n.641-6824_641-6823delinsAC) n.395_396delinsGT n.1482_1483delinsGT c.2034_2035delinsGT (p.Met678=) c.5913_5914delinsGT (p.Met1971=) c.5034_5035delinsGT (p.Met1678=) c.4770_4771delinsGT (p.Met1590=) c.1149_1150delinsGT (p.Met383=) c.*39-6824_*39-6823delinsAC (n.*39-6824_*39-6823delinsAC) | |
11 | g.108315895T>A | CA382550141 | ATM,C11orf65 | c.6079T>A (p.Leu2027Ile) c.*5550T>A (n.*5550T>A) n.498T>A n.836T>A n.497T>A n.7563T>A n.1303T>A n.1793T>A c.*1143T>A (n.*1143T>A) n.2294T>A c.641-6824A>T (n.641-6824A>T) n.396T>A n.1483T>A c.2035T>A (p.Leu679Ile) c.5914T>A (p.Leu1972Ile) c.5035T>A (p.Leu1679Ile) c.4771T>A (p.Leu1591Ile) c.1150T>A (p.Leu384Ile) c.*39-6824A>T (n.*39-6824A>T) | dbSNP |
11 | g.108315895T>C | CA476675616 | ATM,C11orf65 | c.6079T>C (p.Leu2027=) c.*5550T>C (n.*5550T>C) n.498T>C n.836T>C n.497T>C n.7563T>C n.1303T>C n.1793T>C c.*1143T>C (n.*1143T>C) n.2294T>C c.641-6824A>G (n.641-6824A>G) n.396T>C n.1483T>C c.2035T>C (p.Leu679=) c.5914T>C (p.Leu1972=) c.5035T>C (p.Leu1679=) c.4771T>C (p.Leu1591=) c.1150T>C (p.Leu384=) c.*39-6824A>G (n.*39-6824A>G) | |
11 | g.108315895T>G | CA382550143 | ATM,C11orf65 | c.6079T>G (p.Leu2027Val) c.*5550T>G (n.*5550T>G) n.498T>G n.836T>G n.497T>G n.7563T>G n.1303T>G n.1793T>G c.*1143T>G (n.*1143T>G) n.2294T>G c.641-6824A>C (n.641-6824A>C) n.396T>G n.1483T>G c.2035T>G (p.Leu679Val) c.5914T>G (p.Leu1972Val) c.5035T>G (p.Leu1679Val) c.4771T>G (p.Leu1591Val) c.1150T>G (p.Leu384Val) c.*39-6824A>C (n.*39-6824A>C) | dbSNP |
11 | g.108315896del | CA16613460 | ATM,C11orf65 | c.6080del (p.Leu2027TyrfsTer20) c.*5551del (n.*5551del) n.499del n.837del n.498del n.7564del n.1304del n.1794del c.*1144del (n.*1144del) n.2295del c.641-6824del (n.641-6824del) n.397del n.1484del c.2036del (p.Leu679TyrfsTer20) c.5915del (p.Leu1972TyrfsTer20) c.5036del (p.Leu1679TyrfsTer20) c.4772del (p.Leu1591TyrfsTer20) c.1151del (p.Leu384TyrfsTer20) c.*39-6824del (n.*39-6824del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315896T>A | CA382550146 | ATM,C11orf65 | c.6080T>A (p.Leu2027Ter) c.*5551T>A (n.*5551T>A) n.499T>A n.837T>A n.498T>A n.7564T>A n.1304T>A n.1794T>A c.*1144T>A (n.*1144T>A) n.2295T>A c.641-6825A>T (n.641-6825A>T) n.397T>A n.1484T>A c.2036T>A (p.Leu679Ter) c.5915T>A (p.Leu1972Ter) c.5036T>A (p.Leu1679Ter) c.4772T>A (p.Leu1591Ter) c.1151T>A (p.Leu384Ter) c.*39-6825A>T (n.*39-6825A>T) | dbSNP |
11 | g.108315896T>C | CA382550148 | ATM,C11orf65 | c.6080T>C (p.Leu2027Ser) c.*5551T>C (n.*5551T>C) n.499T>C n.837T>C n.498T>C n.7564T>C n.1304T>C n.1794T>C c.*1144T>C (n.*1144T>C) n.2295T>C c.641-6825A>G (n.641-6825A>G) n.397T>C n.1484T>C c.2036T>C (p.Leu679Ser) c.5915T>C (p.Leu1972Ser) c.5036T>C (p.Leu1679Ser) c.4772T>C (p.Leu1591Ser) c.1151T>C (p.Leu384Ser) c.*39-6825A>G (n.*39-6825A>G) | |
11 | g.108315896T>G | CA382550150 | ATM,C11orf65 | c.6080T>G (p.Leu2027Ter) c.*5551T>G (n.*5551T>G) n.499T>G n.837T>G n.498T>G n.7564T>G n.1304T>G n.1794T>G c.*1144T>G (n.*1144T>G) n.2295T>G c.641-6825A>C (n.641-6825A>C) n.397T>G n.1484T>G c.2036T>G (p.Leu679Ter) c.5915T>G (p.Leu1972Ter) c.5036T>G (p.Leu1679Ter) c.4772T>G (p.Leu1591Ter) c.1151T>G (p.Leu384Ter) c.*39-6825A>C (n.*39-6825A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315897A>C | CA382550152 | ATM,C11orf65 | c.6081A>C (p.Leu2027Phe) c.*5552A>C (n.*5552A>C) n.500A>C n.838A>C n.499A>C n.7565A>C n.1305A>C n.1795A>C c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.2296A>C c.641-6826T>G (n.641-6826T>G) n.398A>C n.1485A>C c.2037A>C (p.Leu679Phe) c.5916A>C (p.Leu1972Phe) c.5037A>C (p.Leu1679Phe) c.4773A>C (p.Leu1591Phe) c.1152A>C (p.Leu384Phe) c.*39-6826T>G (n.*39-6826T>G) | |
11 | g.108315897A>G | CA476675617 | ATM,C11orf65 | c.6081A>G (p.Leu2027=) c.*5552A>G (n.*5552A>G) n.500A>G n.838A>G n.499A>G n.7565A>G n.1305A>G n.1795A>G c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.2296A>G c.641-6826T>C (n.641-6826T>C) n.398A>G n.1485A>G c.2037A>G (p.Leu679=) c.5916A>G (p.Leu1972=) c.5037A>G (p.Leu1679=) c.4773A>G (p.Leu1591=) c.1152A>G (p.Leu384=) c.*39-6826T>C (n.*39-6826T>C) | dbSNP |
11 | g.108315897A>T | CA382550154 | ATM,C11orf65 | c.6081A>T (p.Leu2027Phe) c.*5552A>T (n.*5552A>T) n.500A>T n.838A>T n.499A>T n.7565A>T n.1305A>T n.1795A>T c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.2296A>T c.641-6826T>A (n.641-6826T>A) n.398A>T n.1485A>T c.2037A>T (p.Leu679Phe) c.5916A>T (p.Leu1972Phe) c.5037A>T (p.Leu1679Phe) c.4773A>T (p.Leu1591Phe) c.1152A>T (p.Leu384Phe) c.*39-6826T>A (n.*39-6826T>A) | dbSNP |
11 | g.108315897_108315898delinsAC | CA1998800917 | ATM,C11orf65 | c.6081_6082delinsAC (p.Leu2027=) c.*5552_*5553delinsAC (n.*5552_*5553delinsAC) n.500_501delinsAC n.838_839delinsAC n.499_500delinsAC n.7565_7566delinsAC n.1305_1306delinsAC n.1795_1796delinsAC c.*1145_*1146delinsAC (n.*1145_*1146delinsAC) n.2296_2297delinsAC c.641-6827_641-6826delinsGT (n.641-6827_641-6826delinsGT) n.398_399delinsAC n.1485_1486delinsAC c.2037_2038delinsAC (p.Leu679=) c.5916_5917delinsAC (p.Leu1972=) c.5037_5038delinsAC (p.Leu1679=) c.4773_4774delinsAC (p.Leu1591=) c.1152_1153delinsAC (p.Leu384=) c.*39-6827_*39-6826delinsGT (n.*39-6827_*39-6826delinsGT) | |
11 | g.108315898del | CA913189711 | ATM,C11orf65 | c.6082del (p.Gln2028AsnfsTer19) c.*5553del (n.*5553del) n.501del n.839del n.500del n.7566del n.1306del n.1796del c.*1146del (n.*1146del) n.2297del c.641-6827del (n.641-6827del) n.399del n.1486del c.2038del (p.Gln680AsnfsTer19) c.5917del (p.Gln1973AsnfsTer19) c.5038del (p.Gln1680AsnfsTer19) c.4774del (p.Gln1592AsnfsTer19) c.1153del (p.Gln385AsnfsTer19) c.*39-6827del (n.*39-6827del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315898C>A | CA382550156 | ATM,C11orf65 | c.6082C>A (p.Gln2028Lys) c.*5553C>A (n.*5553C>A) n.501C>A n.839C>A n.500C>A n.7566C>A n.1306C>A n.1796C>A c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.2297C>A c.641-6827G>T (n.641-6827G>T) n.399C>A n.1486C>A c.2038C>A (p.Gln680Lys) c.5917C>A (p.Gln1973Lys) c.5038C>A (p.Gln1680Lys) c.4774C>A (p.Gln1592Lys) c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.*39-6827G>T (n.*39-6827G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315898C= | CA1998800933 | ATM,C11orf65 | c.6082C= (p.Gln2028=) c.*5553C= (n.*5553C=) n.501C= n.839C= n.500C= n.7566C= n.1306C= n.1796C= c.*1146C= (n.*1146C=) n.2297C= c.641-6827G= (n.641-6827G=) n.399C= n.1486C= c.2038C= (p.Gln680=) c.5917C= (p.Gln1973=) c.5038C= (p.Gln1680=) c.4774C= (p.Gln1592=) c.1153C= (p.Gln385=) c.*39-6827G= (n.*39-6827G=) | |
11 | g.108315898C>G | CA382550158 | ATM,C11orf65 | c.6082C>G (p.Gln2028Glu) c.*5553C>G (n.*5553C>G) n.501C>G n.839C>G n.500C>G n.7566C>G n.1306C>G n.1796C>G c.*1146C>G (n.*1146C>G) n.2297C>G c.641-6827G>C (n.641-6827G>C) n.399C>G n.1486C>G c.2038C>G (p.Gln680Glu) c.5917C>G (p.Gln1973Glu) c.5038C>G (p.Gln1680Glu) c.4774C>G (p.Gln1592Glu) c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.*39-6827G>C (n.*39-6827G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315898C>T | CA10579207 | ATM,C11orf65 | c.6082C>T (p.Gln2028Ter) c.*5553C>T (n.*5553C>T) n.501C>T n.839C>T n.500C>T n.7566C>T n.1306C>T n.1796C>T c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.2297C>T c.641-6827G>A (n.641-6827G>A) n.399C>T n.1486C>T c.2038C>T (p.Gln680Ter) c.5917C>T (p.Gln1973Ter) c.5038C>T (p.Gln1680Ter) c.4774C>T (p.Gln1592Ter) c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.*39-6827G>A (n.*39-6827G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315899A>C | CA382550163 | ATM,C11orf65 | c.6083A>C (p.Gln2028Pro) c.*5554A>C (n.*5554A>C) n.502A>C n.840A>C n.501A>C n.7567A>C n.1307A>C n.1797A>C c.*1147A>C (n.*1147A>C) n.2298A>C c.641-6828T>G (n.641-6828T>G) n.400A>C n.1487A>C c.2039A>C (p.Gln680Pro) c.5918A>C (p.Gln1973Pro) c.5039A>C (p.Gln1680Pro) c.4775A>C (p.Gln1592Pro) c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.*39-6828T>G (n.*39-6828T>G) | |
11 | g.108315899A>G | CA382550167 | ATM,C11orf65 | c.6083A>G (p.Gln2028Arg) c.*5554A>G (n.*5554A>G) n.502A>G n.840A>G n.501A>G n.7567A>G n.1307A>G n.1797A>G c.*1147A>G (n.*1147A>G) n.2298A>G c.641-6828T>C (n.641-6828T>C) n.400A>G n.1487A>G c.2039A>G (p.Gln680Arg) c.5918A>G (p.Gln1973Arg) c.5039A>G (p.Gln1680Arg) c.4775A>G (p.Gln1592Arg) c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.*39-6828T>C (n.*39-6828T>C) | dbSNP |
11 | g.108315899A>T | CA382550164 | ATM,C11orf65 | c.6083A>T (p.Gln2028Leu) c.*5554A>T (n.*5554A>T) n.502A>T n.840A>T n.501A>T n.7567A>T n.1307A>T n.1797A>T c.*1147A>T (n.*1147A>T) n.2298A>T c.641-6828T>A (n.641-6828T>A) n.400A>T n.1487A>T c.2039A>T (p.Gln680Leu) c.5918A>T (p.Gln1973Leu) c.5039A>T (p.Gln1680Leu) c.4775A>T (p.Gln1592Leu) c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.*39-6828T>A (n.*39-6828T>A) | dbSNP |
11 | g.108315900A>C | CA382550169 | ATM,C11orf65 | c.6084A>C (p.Gln2028His) c.*5555A>C (n.*5555A>C) n.503A>C n.841A>C n.502A>C n.7568A>C n.1308A>C n.1798A>C c.*1148A>C (n.*1148A>C) n.2299A>C c.641-6829T>G (n.641-6829T>G) n.401A>C n.1488A>C c.2040A>C (p.Gln680His) c.5919A>C (p.Gln1973His) c.5040A>C (p.Gln1680His) c.4776A>C (p.Gln1592His) c.1155A>C (p.Gln385His) c.*39-6829T>G (n.*39-6829T>G) | dbSNP |
11 | g.108315900A>G | CA476675618 | ATM,C11orf65 | c.6084A>G (p.Gln2028=) c.*5555A>G (n.*5555A>G) n.503A>G n.841A>G n.502A>G n.7568A>G n.1308A>G n.1798A>G c.*1148A>G (n.*1148A>G) n.2299A>G c.641-6829T>C (n.641-6829T>C) n.401A>G n.1488A>G c.2040A>G (p.Gln680=) c.5919A>G (p.Gln1973=) c.5040A>G (p.Gln1680=) c.4776A>G (p.Gln1592=) c.1155A>G (p.Gln385=) c.*39-6829T>C (n.*39-6829T>C) | |
11 | g.108315900A>T | CA382550171 | ATM,C11orf65 | c.6084A>T (p.Gln2028His) c.*5555A>T (n.*5555A>T) n.503A>T n.841A>T n.502A>T n.7568A>T n.1308A>T n.1798A>T c.*1148A>T (n.*1148A>T) n.2299A>T c.641-6829T>A (n.641-6829T>A) n.401A>T n.1488A>T c.2040A>T (p.Gln680His) c.5919A>T (p.Gln1973His) c.5040A>T (p.Gln1680His) c.4776A>T (p.Gln1592His) c.1155A>T (p.Gln385His) c.*39-6829T>A (n.*39-6829T>A) | |
11 | g.108315902_108315908del | CA2695215280 | ATM,C11orf65 | c.6086_6092del (p.Pro2029LeufsTer16) c.*5557_*5563del (n.*5557_*5563del) n.505_511del n.843_849del n.504_510del n.7570_7576del n.1310_1316del n.1800_1806del c.*1150_*1156del (n.*1150_*1156del) n.2301_2307del c.641-6835_641-6829del (n.641-6835_641-6829del) n.403_409del n.1490_1496del c.2042_2048del (p.Pro681LeufsTer16) c.5921_5927del (p.Pro1974LeufsTer16) c.5042_5048del (p.Pro1681LeufsTer16) c.4778_4784del (p.Pro1593LeufsTer16) c.1157_1163del (p.Pro386LeufsTer16) c.*39-6835_*39-6829del (n.*39-6835_*39-6829del) | |
11 | g.108315901C>A | CA382550175 | ATM,C11orf65 | c.6085C>A (p.Pro2029Thr) c.*5556C>A (n.*5556C>A) n.504C>A n.842C>A n.503C>A n.7569C>A n.1309C>A n.1799C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) n.2300C>A c.641-6830G>T (n.641-6830G>T) n.402C>A n.1489C>A c.2041C>A (p.Pro681Thr) c.5920C>A (p.Pro1974Thr) c.5041C>A (p.Pro1681Thr) c.4777C>A (p.Pro1593Thr) c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.*39-6830G>T (n.*39-6830G>T) | dbSNP |
11 | g.108315901C>G | CA382550177 | ATM,C11orf65 | c.6085C>G (p.Pro2029Ala) c.*5556C>G (n.*5556C>G) n.504C>G n.842C>G n.503C>G n.7569C>G n.1309C>G n.1799C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) n.2300C>G c.641-6830G>C (n.641-6830G>C) n.402C>G n.1489C>G c.2041C>G (p.Pro681Ala) c.5920C>G (p.Pro1974Ala) c.5041C>G (p.Pro1681Ala) c.4777C>G (p.Pro1593Ala) c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.*39-6830G>C (n.*39-6830G>C) | dbSNP |
11 | g.108315901C>T | CA382550179 | ATM,C11orf65 | c.6085C>T (p.Pro2029Ser) c.*5556C>T (n.*5556C>T) n.504C>T n.842C>T n.503C>T n.7569C>T n.1309C>T n.1799C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) n.2300C>T c.641-6830G>A (n.641-6830G>A) n.402C>T n.1489C>T c.2041C>T (p.Pro681Ser) c.5920C>T (p.Pro1974Ser) c.5041C>T (p.Pro1681Ser) c.4777C>T (p.Pro1593Ser) c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.*39-6830G>A (n.*39-6830G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315903del | CA2580083058 | ATM,C11orf65 | c.6087del (p.Ile2030LeufsTer17) c.*5558del (n.*5558del) n.506del n.844del n.505del n.7571del n.1311del n.1801del c.*1151del (n.*1151del) n.2302del c.641-6830del (n.641-6830del) n.404del n.1491del c.2043del (p.Ile682LeufsTer17) c.5922del (p.Ile1975LeufsTer17) c.5043del (p.Ile1682LeufsTer17) c.4779del (p.Ile1594LeufsTer17) c.1158del (p.Ile387LeufsTer17) c.*39-6830del (n.*39-6830del) | ClinVar |
11 | g.108315902C>A | CA382550182 | ATM,C11orf65 | c.6086C>A (p.Pro2029His) c.*5557C>A (n.*5557C>A) n.505C>A n.843C>A n.504C>A n.7570C>A n.1310C>A n.1800C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.2301C>A c.641-6831G>T (n.641-6831G>T) n.403C>A n.1490C>A c.2042C>A (p.Pro681His) c.5921C>A (p.Pro1974His) c.5042C>A (p.Pro1681His) c.4778C>A (p.Pro1593His) c.1157C>A (p.Pro386His) c.*39-6831G>T (n.*39-6831G>T) | |
11 | g.108315902C= | CA1998800939 | ATM,C11orf65 | c.6086C= (p.Pro2029=) c.*5557C= (n.*5557C=) n.505C= n.843C= n.504C= n.7570C= n.1310C= n.1800C= c.*1150C= (n.*1150C=) n.2301C= c.641-6831G= (n.641-6831G=) n.403C= n.1490C= c.2042C= (p.Pro681=) c.5921C= (p.Pro1974=) c.5042C= (p.Pro1681=) c.4778C= (p.Pro1593=) c.1157C= (p.Pro386=) c.*39-6831G= (n.*39-6831G=) | |
11 | g.108315902C>G | CA382550185 | ATM,C11orf65 | c.6086C>G (p.Pro2029Arg) c.*5557C>G (n.*5557C>G) n.505C>G n.843C>G n.504C>G n.7570C>G n.1310C>G n.1800C>G c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.2301C>G c.641-6831G>C (n.641-6831G>C) n.403C>G n.1490C>G c.2042C>G (p.Pro681Arg) c.5921C>G (p.Pro1974Arg) c.5042C>G (p.Pro1681Arg) c.4778C>G (p.Pro1593Arg) c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.*39-6831G>C (n.*39-6831G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315902C>T | CA336034 | ATM,C11orf65 | c.6086C>T (p.Pro2029Leu) c.*5557C>T (n.*5557C>T) n.505C>T n.843C>T n.504C>T n.7570C>T n.1310C>T n.1800C>T c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.2301C>T c.641-6831G>A (n.641-6831G>A) n.403C>T n.1490C>T c.2042C>T (p.Pro681Leu) c.5921C>T (p.Pro1974Leu) c.5042C>T (p.Pro1681Leu) c.4778C>T (p.Pro1593Leu) c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.*39-6831G>A (n.*39-6831G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315902_108315911del | CA2573146528 | ATM,C11orf65 | c.6086_6095del (p.Pro2029HisfsTer15) c.*5557_*5566del (n.*5557_*5566del) n.505_514del n.843_852del n.504_513del n.7570_7579del n.1310_1319del n.1800_1809del c.*1150_*1159del (n.*1150_*1159del) n.2301_2310del c.641-6840_641-6831del (n.641-6840_641-6831del) n.403_412del n.1490_1499del c.2042_2051del (p.Pro681HisfsTer15) c.5921_5930del (p.Pro1974HisfsTer15) c.5042_5051del (p.Pro1681HisfsTer15) c.4778_4787del (p.Pro1593HisfsTer15) c.1157_1166del (p.Pro386HisfsTer15) c.*39-6840_*39-6831del (n.*39-6840_*39-6831del) | dbSNP |
11 | g.108315903C>A | CA476675619 | ATM,C11orf65 | c.6087C>A (p.Pro2029=) c.*5558C>A (n.*5558C>A) n.506C>A n.844C>A n.505C>A n.7571C>A n.1311C>A n.1801C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.2302C>A c.641-6832G>T (n.641-6832G>T) n.404C>A n.1491C>A c.2043C>A (p.Pro681=) c.5922C>A (p.Pro1974=) c.5043C>A (p.Pro1681=) c.4779C>A (p.Pro1593=) c.1158C>A (p.Pro386=) c.*39-6832G>T (n.*39-6832G>T) | |
11 | g.108315903C= | CA1998800953 | ATM,C11orf65 | c.6087C= (p.Pro2029=) c.*5558C= (n.*5558C=) n.506C= n.844C= n.505C= n.7571C= n.1311C= n.1801C= c.*1151C= (n.*1151C=) n.2302C= c.641-6832G= (n.641-6832G=) n.404C= n.1491C= c.2043C= (p.Pro681=) c.5922C= (p.Pro1974=) c.5043C= (p.Pro1681=) c.4779C= (p.Pro1593=) c.1158C= (p.Pro386=) c.*39-6832G= (n.*39-6832G=) | |
11 | g.108315903C>G | CA476675620 | ATM,C11orf65 | c.6087C>G (p.Pro2029=) c.*5558C>G (n.*5558C>G) n.506C>G n.844C>G n.505C>G n.7571C>G n.1311C>G n.1801C>G c.*1151C>G (n.*1151C>G) n.2302C>G c.641-6832G>C (n.641-6832G>C) n.404C>G n.1491C>G c.2043C>G (p.Pro681=) c.5922C>G (p.Pro1974=) c.5043C>G (p.Pro1681=) c.4779C>G (p.Pro1593=) c.1158C>G (p.Pro386=) c.*39-6832G>C (n.*39-6832G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315903C>T | CA16613400 | ATM,C11orf65 | c.6087C>T (p.Pro2029=) c.*5558C>T (n.*5558C>T) n.506C>T n.844C>T n.505C>T n.7571C>T n.1311C>T n.1801C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.2302C>T c.641-6832G>A (n.641-6832G>A) n.404C>T n.1491C>T c.2043C>T (p.Pro681=) c.5922C>T (p.Pro1974=) c.5043C>T (p.Pro1681=) c.4779C>T (p.Pro1593=) c.1158C>T (p.Pro386=) c.*39-6832G>A (n.*39-6832G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315904A= | CA1998800963 | ATM,C11orf65 | c.6088A= (p.Ile2030=) c.*5559A= (n.*5559A=) n.507A= n.845A= n.506A= n.7572A= n.1312A= n.1802A= c.*1152A= (n.*1152A=) n.2303A= c.641-6833T= (n.641-6833T=) n.405A= n.1492A= c.2044A= (p.Ile682=) c.5923A= (p.Ile1975=) c.5044A= (p.Ile1682=) c.4780A= (p.Ile1594=) c.1159A= (p.Ile387=) c.*39-6833T= (n.*39-6833T=) | |
11 | g.108315904A>C | CA382550187 | ATM,C11orf65 | c.6088A>C (p.Ile2030Leu) c.*5559A>C (n.*5559A>C) n.507A>C n.845A>C n.506A>C n.7572A>C n.1312A>C n.1802A>C c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.2303A>C c.641-6833T>G (n.641-6833T>G) n.405A>C n.1492A>C c.2044A>C (p.Ile682Leu) c.5923A>C (p.Ile1975Leu) c.5044A>C (p.Ile1682Leu) c.4780A>C (p.Ile1594Leu) c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.*39-6833T>G (n.*39-6833T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315904A>G | CA157147 | ATM,C11orf65 | c.6088A>G (p.Ile2030Val) c.*5559A>G (n.*5559A>G) n.507A>G n.845A>G n.506A>G n.7572A>G n.1312A>G n.1802A>G c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.2303A>G c.641-6833T>C (n.641-6833T>C) n.405A>G n.1492A>G c.2044A>G (p.Ile682Val) c.5923A>G (p.Ile1975Val) c.5044A>G (p.Ile1682Val) c.4780A>G (p.Ile1594Val) c.1159A>G (p.Ile387Val) c.*39-6833T>C (n.*39-6833T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315904A>T | CA382550190 | ATM,C11orf65 | c.6088A>T (p.Ile2030Phe) c.*5559A>T (n.*5559A>T) n.507A>T n.845A>T n.506A>T n.7572A>T n.1312A>T n.1802A>T c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.2303A>T c.641-6833T>A (n.641-6833T>A) n.405A>T n.1492A>T c.2044A>T (p.Ile682Phe) c.5923A>T (p.Ile1975Phe) c.5044A>T (p.Ile1682Phe) c.4780A>T (p.Ile1594Phe) c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.*39-6833T>A (n.*39-6833T>A) | dbSNP |
11 | g.108315905T>A | CA382550196 | ATM,C11orf65 | c.6089T>A (p.Ile2030Asn) c.*5560T>A (n.*5560T>A) n.508T>A n.846T>A n.507T>A n.7573T>A n.1313T>A n.1803T>A c.*1153T>A (n.*1153T>A) n.2304T>A c.641-6834A>T (n.641-6834A>T) n.406T>A n.1493T>A c.2045T>A (p.Ile682Asn) c.5924T>A (p.Ile1975Asn) c.5045T>A (p.Ile1682Asn) c.4781T>A (p.Ile1594Asn) c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.*39-6834A>T (n.*39-6834A>T) | dbSNP |
11 | g.108315905T>C | CA382550193 | ATM,C11orf65 | c.6089T>C (p.Ile2030Thr) c.*5560T>C (n.*5560T>C) n.508T>C n.846T>C n.507T>C n.7573T>C n.1313T>C n.1803T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) n.2304T>C c.641-6834A>G (n.641-6834A>G) n.406T>C n.1493T>C c.2045T>C (p.Ile682Thr) c.5924T>C (p.Ile1975Thr) c.5045T>C (p.Ile1682Thr) c.4781T>C (p.Ile1594Thr) c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.*39-6834A>G (n.*39-6834A>G) | |
11 | g.108315905T>G | CA382550194 | ATM,C11orf65 | c.6089T>G (p.Ile2030Ser) c.*5560T>G (n.*5560T>G) n.508T>G n.846T>G n.507T>G n.7573T>G n.1313T>G n.1803T>G c.*1153T>G (n.*1153T>G) n.2304T>G c.641-6834A>C (n.641-6834A>C) n.406T>G n.1493T>G c.2045T>G (p.Ile682Ser) c.5924T>G (p.Ile1975Ser) c.5045T>G (p.Ile1682Ser) c.4781T>G (p.Ile1594Ser) c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.*39-6834A>C (n.*39-6834A>C) | dbSNP |
11 | g.108315906dup | CA913189712 | ATM,C11orf65 | c.6090dup (p.Thr2031TyrfsTer2) c.*5561dup (n.*5561dup) n.509dup n.847dup n.508dup n.7574dup n.1314dup n.1804dup c.*1154dup (n.*1154dup) n.2305dup c.641-6834dup (n.641-6834dup) n.407dup n.1494dup c.2046dup (p.Thr683TyrfsTer2) c.5925dup (p.Thr1976TyrfsTer2) c.5046dup (p.Thr1683TyrfsTer2) c.4782dup (p.Thr1595TyrfsTer2) c.1161dup (p.Thr388TyrfsTer2) c.*39-6834dup (n.*39-6834dup) | |
11 | g.108315906T>A | CA476675621 | ATM,C11orf65 | c.6090T>A (p.Ile2030=) c.*5561T>A (n.*5561T>A) n.509T>A n.847T>A n.508T>A n.7574T>A n.1314T>A n.1804T>A c.*1154T>A (n.*1154T>A) n.2305T>A c.641-6835A>T (n.641-6835A>T) n.407T>A n.1494T>A c.2046T>A (p.Ile682=) c.5925T>A (p.Ile1975=) c.5046T>A (p.Ile1682=) c.4782T>A (p.Ile1594=) c.1161T>A (p.Ile387=) c.*39-6835A>T (n.*39-6835A>T) | dbSNP |
11 | g.108315906T>C | CA476675622 | ATM,C11orf65 | c.6090T>C (p.Ile2030=) c.*5561T>C (n.*5561T>C) n.509T>C n.847T>C n.508T>C n.7574T>C n.1314T>C n.1804T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.2305T>C c.641-6835A>G (n.641-6835A>G) n.407T>C n.1494T>C c.2046T>C (p.Ile682=) c.5925T>C (p.Ile1975=) c.5046T>C (p.Ile1682=) c.4782T>C (p.Ile1594=) c.1161T>C (p.Ile387=) c.*39-6835A>G (n.*39-6835A>G) | |
11 | g.108315906T>G | CA382550199 | ATM,C11orf65 | c.6090T>G (p.Ile2030Met) c.*5561T>G (n.*5561T>G) n.509T>G n.847T>G n.508T>G n.7574T>G n.1314T>G n.1804T>G c.*1154T>G (n.*1154T>G) n.2305T>G c.641-6835A>C (n.641-6835A>C) n.407T>G n.1494T>G c.2046T>G (p.Ile682Met) c.5925T>G (p.Ile1975Met) c.5046T>G (p.Ile1682Met) c.4782T>G (p.Ile1594Met) c.1161T>G (p.Ile387Met) c.*39-6835A>C (n.*39-6835A>C) | |
11 | g.108315907A= | CA1998800968 | ATM,C11orf65 | c.6091A= (p.Thr2031=) c.*5562A= (n.*5562A=) n.510A= n.848A= n.509A= n.7575A= n.1315A= n.1805A= c.*1155A= (n.*1155A=) n.2306A= c.641-6836T= (n.641-6836T=) n.408A= n.1495A= c.2047A= (p.Thr683=) c.5926A= (p.Thr1976=) c.5047A= (p.Thr1683=) c.4783A= (p.Thr1595=) c.1162A= (p.Thr388=) c.*39-6836T= (n.*39-6836T=) | |
11 | g.108315907A>C | CA382550202 | ATM,C11orf65 | c.6091A>C (p.Thr2031Pro) c.*5562A>C (n.*5562A>C) n.510A>C n.848A>C n.509A>C n.7575A>C n.1315A>C n.1805A>C c.*1155A>C (n.*1155A>C) n.2306A>C c.641-6836T>G (n.641-6836T>G) n.408A>C n.1495A>C c.2047A>C (p.Thr683Pro) c.5926A>C (p.Thr1976Pro) c.5047A>C (p.Thr1683Pro) c.4783A>C (p.Thr1595Pro) c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.*39-6836T>G (n.*39-6836T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315907A>G | CA382550204 | ATM,C11orf65 | c.6091A>G (p.Thr2031Ala) c.*5562A>G (n.*5562A>G) n.510A>G n.848A>G n.509A>G n.7575A>G n.1315A>G n.1805A>G c.*1155A>G (n.*1155A>G) n.2306A>G c.641-6836T>C (n.641-6836T>C) n.408A>G n.1495A>G c.2047A>G (p.Thr683Ala) c.5926A>G (p.Thr1976Ala) c.5047A>G (p.Thr1683Ala) c.4783A>G (p.Thr1595Ala) c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.*39-6836T>C (n.*39-6836T>C) | |
11 | g.108315907A>T | CA382550206 | ATM,C11orf65 | c.6091A>T (p.Thr2031Ser) c.*5562A>T (n.*5562A>T) n.510A>T n.848A>T n.509A>T n.7575A>T n.1315A>T n.1805A>T c.*1155A>T (n.*1155A>T) n.2306A>T c.641-6836T>A (n.641-6836T>A) n.408A>T n.1495A>T c.2047A>T (p.Thr683Ser) c.5926A>T (p.Thr1976Ser) c.5047A>T (p.Thr1683Ser) c.4783A>T (p.Thr1595Ser) c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.*39-6836T>A (n.*39-6836T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315908C>A | CA382550209 | ATM,C11orf65 | c.6092C>A (p.Thr2031Asn) c.*5563C>A (n.*5563C>A) n.511C>A n.849C>A n.510C>A n.7576C>A n.1316C>A n.1806C>A c.*1156C>A (n.*1156C>A) n.2307C>A c.641-6837G>T (n.641-6837G>T) n.409C>A n.1496C>A c.2048C>A (p.Thr683Asn) c.5927C>A (p.Thr1976Asn) c.5048C>A (p.Thr1683Asn) c.4784C>A (p.Thr1595Asn) c.1163C>A (p.Thr388Asn) c.*39-6837G>T (n.*39-6837G>T) | dbSNP |
11 | g.108315908C= | CA1998800974 | ATM,C11orf65 | c.6092C= (p.Thr2031=) c.*5563C= (n.*5563C=) n.511C= n.849C= n.510C= n.7576C= n.1316C= n.1806C= c.*1156C= (n.*1156C=) n.2307C= c.641-6837G= (n.641-6837G=) n.409C= n.1496C= c.2048C= (p.Thr683=) c.5927C= (p.Thr1976=) c.5048C= (p.Thr1683=) c.4784C= (p.Thr1595=) c.1163C= (p.Thr388=) c.*39-6837G= (n.*39-6837G=) | |
11 | g.108315908C>G | CA382550211 | ATM,C11orf65 | c.6092C>G (p.Thr2031Ser) c.*5563C>G (n.*5563C>G) n.511C>G n.849C>G n.510C>G n.7576C>G n.1316C>G n.1806C>G c.*1156C>G (n.*1156C>G) n.2307C>G c.641-6837G>C (n.641-6837G>C) n.409C>G n.1496C>G c.2048C>G (p.Thr683Ser) c.5927C>G (p.Thr1976Ser) c.5048C>G (p.Thr1683Ser) c.4784C>G (p.Thr1595Ser) c.1163C>G (p.Thr388Ser) c.*39-6837G>C (n.*39-6837G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315908C>T | CA382550213 | ATM,C11orf65 | c.6092C>T (p.Thr2031Ile) c.*5563C>T (n.*5563C>T) n.511C>T n.849C>T n.510C>T n.7576C>T n.1316C>T n.1806C>T c.*1156C>T (n.*1156C>T) n.2307C>T c.641-6837G>A (n.641-6837G>A) n.409C>T n.1496C>T c.2048C>T (p.Thr683Ile) c.5927C>T (p.Thr1976Ile) c.5048C>T (p.Thr1683Ile) c.4784C>T (p.Thr1595Ile) c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.*39-6837G>A (n.*39-6837G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315909T>A | CA476675623 | ATM,C11orf65 | c.6093T>A (p.Thr2031=) c.*5564T>A (n.*5564T>A) n.512T>A n.850T>A n.511T>A n.7577T>A n.1317T>A n.1807T>A c.*1157T>A (n.*1157T>A) n.2308T>A c.641-6838A>T (n.641-6838A>T) n.410T>A n.1497T>A c.2049T>A (p.Thr683=) c.5928T>A (p.Thr1976=) c.5049T>A (p.Thr1683=) c.4785T>A (p.Thr1595=) c.1164T>A (p.Thr388=) c.*39-6838A>T (n.*39-6838A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315909T>C | CA476675624 | ATM,C11orf65 | c.6093T>C (p.Thr2031=) c.*5564T>C (n.*5564T>C) n.512T>C n.850T>C n.511T>C n.7577T>C n.1317T>C n.1807T>C c.*1157T>C (n.*1157T>C) n.2308T>C c.641-6838A>G (n.641-6838A>G) n.410T>C n.1497T>C c.2049T>C (p.Thr683=) c.5928T>C (p.Thr1976=) c.5049T>C (p.Thr1683=) c.4785T>C (p.Thr1595=) c.1164T>C (p.Thr388=) c.*39-6838A>G (n.*39-6838A>G) | |
11 | g.108315909T>G | CA6265844 | ATM,C11orf65 | c.6093T>G (p.Thr2031=) c.*5564T>G (n.*5564T>G) n.512T>G n.850T>G n.511T>G n.7577T>G n.1317T>G n.1807T>G c.*1157T>G (n.*1157T>G) n.2308T>G c.641-6838A>C (n.641-6838A>C) n.410T>G n.1497T>G c.2049T>G (p.Thr683=) c.5928T>G (p.Thr1976=) c.5049T>G (p.Thr1683=) c.4785T>G (p.Thr1595=) c.1164T>G (p.Thr388=) c.*39-6838A>C (n.*39-6838A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315909T= | CA1998800978 | ATM,C11orf65 | c.6093T= (p.Thr2031=) c.*5564T= (n.*5564T=) n.512T= n.850T= n.511T= n.7577T= n.1317T= n.1807T= c.*1157T= (n.*1157T=) n.2308T= c.641-6838A= (n.641-6838A=) n.410T= n.1497T= c.2049T= (p.Thr683=) c.5928T= (p.Thr1976=) c.5049T= (p.Thr1683=) c.4785T= (p.Thr1595=) c.1164T= (p.Thr388=) c.*39-6838A= (n.*39-6838A=) | |
11 | g.108315910A>C | CA476675625 | ATM,C11orf65 | c.6094A>C (p.Arg2032=) c.*5565A>C (n.*5565A>C) n.513A>C n.851A>C n.512A>C n.7578A>C n.1318A>C n.1808A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.2309A>C c.641-6839T>G (n.641-6839T>G) n.411A>C n.1498A>C c.2050A>C (p.Arg684=) c.5929A>C (p.Arg1977=) c.5050A>C (p.Arg1684=) c.4786A>C (p.Arg1596=) c.1165A>C (p.Arg389=) c.*39-6839T>G (n.*39-6839T>G) | |
11 | g.108315910A>G | CA382550217 | ATM,C11orf65 | c.6094A>G (p.Arg2032Gly) c.*5565A>G (n.*5565A>G) n.513A>G n.851A>G n.512A>G n.7578A>G n.1318A>G n.1808A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.2309A>G c.641-6839T>C (n.641-6839T>C) n.411A>G n.1498A>G c.2050A>G (p.Arg684Gly) c.5929A>G (p.Arg1977Gly) c.5050A>G (p.Arg1684Gly) c.4786A>G (p.Arg1596Gly) c.1165A>G (p.Arg389Gly) c.*39-6839T>C (n.*39-6839T>C) | dbSNP |
11 | g.108315910A>T | CA382550219 | ATM,C11orf65 | c.6094A>T (p.Arg2032Ter) c.*5565A>T (n.*5565A>T) n.513A>T n.851A>T n.512A>T n.7578A>T n.1318A>T n.1808A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.2309A>T c.641-6839T>A (n.641-6839T>A) n.411A>T n.1498A>T c.2050A>T (p.Arg684Ter) c.5929A>T (p.Arg1977Ter) c.5050A>T (p.Arg1684Ter) c.4786A>T (p.Arg1596Ter) c.1165A>T (p.Arg389Ter) c.*39-6839T>A (n.*39-6839T>A) | dbSNP |
11 | g.108315911G>A | CA298296 | ATM,C11orf65 | c.6095G>A (p.Arg2032Lys) c.*5566G>A (n.*5566G>A) n.514G>A n.852G>A n.513G>A n.7579G>A n.1319G>A n.1809G>A c.*1159G>A (n.*1159G>A) n.2310G>A c.641-6840C>T (n.641-6840C>T) n.412G>A n.1499G>A c.2051G>A (p.Arg684Lys) c.5930G>A (p.Arg1977Lys) c.5051G>A (p.Arg1684Lys) c.4787G>A (p.Arg1596Lys) c.1166G>A (p.Arg389Lys) c.*39-6840C>T (n.*39-6840C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315911G>C | CA382550223 | ATM,C11orf65 | c.6095G>C (p.Arg2032Thr) c.*5566G>C (n.*5566G>C) n.514G>C n.852G>C n.513G>C n.7579G>C n.1319G>C n.1809G>C c.*1159G>C (n.*1159G>C) n.2310G>C c.641-6840C>G (n.641-6840C>G) n.412G>C n.1499G>C c.2051G>C (p.Arg684Thr) c.5930G>C (p.Arg1977Thr) c.5051G>C (p.Arg1684Thr) c.4787G>C (p.Arg1596Thr) c.1166G>C (p.Arg389Thr) c.*39-6840C>G (n.*39-6840C>G) | dbSNP |
11 | g.108315911G= | CA1998800980 | ATM,C11orf65 | c.6095G= (p.Arg2032=) c.*5566G= (n.*5566G=) n.514G= n.852G= n.513G= n.7579G= n.1319G= n.1809G= c.*1159G= (n.*1159G=) n.2310G= c.641-6840C= (n.641-6840C=) n.412G= n.1499G= c.2051G= (p.Arg684=) c.5930G= (p.Arg1977=) c.5051G= (p.Arg1684=) c.4787G= (p.Arg1596=) c.1166G= (p.Arg389=) c.*39-6840C= (n.*39-6840C=) | |
11 | g.108315911G>T | CA382550221 | ATM,C11orf65 | c.6095G>T (p.Arg2032Ile) c.*5566G>T (n.*5566G>T) n.514G>T n.852G>T n.513G>T n.7579G>T n.1319G>T n.1809G>T c.*1159G>T (n.*1159G>T) n.2310G>T c.641-6840C>A (n.641-6840C>A) n.412G>T n.1499G>T c.2051G>T (p.Arg684Ile) c.5930G>T (p.Arg1977Ile) c.5051G>T (p.Arg1684Ile) c.4787G>T (p.Arg1596Ile) c.1166G>T (p.Arg389Ile) c.*39-6840C>A (n.*39-6840C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315912G>A | CA164796 | ATM,C11orf65 | c.6095+1G>A (n.6095+1G>A) c.*5566+1G>A (n.*5566+1G>A) n.514+1G>A n.852+1G>A n.513+1G>A n.7579+1G>A n.1319+1G>A n.1809+1G>A c.*1159+1G>A (n.*1159+1G>A) n.2310+1G>A c.641-6841C>T (n.641-6841C>T) n.412+1G>A n.1499+1G>A c.2051+1G>A (n.2051+1G>A) c.5930+1G>A (n.5930+1G>A) c.5051+1G>A (n.5051+1G>A) c.4787+1G>A (n.4787+1G>A) c.1166+1G>A (n.1166+1G>A) c.*39-6841C>T (n.*39-6841C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315912G>C | CA382550227 | ATM,C11orf65 | c.6095+1G>C (n.6095+1G>C) c.*5566+1G>C (n.*5566+1G>C) n.514+1G>C n.852+1G>C n.513+1G>C n.7579+1G>C n.1319+1G>C n.1809+1G>C c.*1159+1G>C (n.*1159+1G>C) n.2310+1G>C c.641-6841C>G (n.641-6841C>G) n.412+1G>C n.1499+1G>C c.2051+1G>C (n.2051+1G>C) c.5930+1G>C (n.5930+1G>C) c.5051+1G>C (n.5051+1G>C) c.4787+1G>C (n.4787+1G>C) c.1166+1G>C (n.1166+1G>C) c.*39-6841C>G (n.*39-6841C>G) | dbSNP |
11 | g.108315912G= | CA1998800987 | ATM,C11orf65 | c.6095+1G= (n.6095+1G=) c.*5566+1G= (n.*5566+1G=) n.514+1G= n.852+1G= n.513+1G= n.7579+1G= n.1319+1G= n.1809+1G= c.*1159+1G= (n.*1159+1G=) n.2310+1G= c.641-6841C= (n.641-6841C=) n.412+1G= n.1499+1G= c.2051+1G= (n.2051+1G=) c.5930+1G= (n.5930+1G=) c.5051+1G= (n.5051+1G=) c.4787+1G= (n.4787+1G=) c.1166+1G= (n.1166+1G=) c.*39-6841C= (n.*39-6841C=) | |
11 | g.108315912G>T | CA382550229 | ATM,C11orf65 | c.6095+1G>T (n.6095+1G>T) c.*5566+1G>T (n.*5566+1G>T) n.514+1G>T n.852+1G>T n.513+1G>T n.7579+1G>T n.1319+1G>T n.1809+1G>T c.*1159+1G>T (n.*1159+1G>T) n.2310+1G>T c.641-6841C>A (n.641-6841C>A) n.412+1G>T n.1499+1G>T c.2051+1G>T (n.2051+1G>T) c.5930+1G>T (n.5930+1G>T) c.5051+1G>T (n.5051+1G>T) c.4787+1G>T (n.4787+1G>T) c.1166+1G>T (n.1166+1G>T) c.*39-6841C>A (n.*39-6841C>A) | dbSNP |
11 | g.108315913T>A | CA382550231 | ATM,C11orf65 | c.6095+2T>A (n.6095+2T>A) c.*5566+2T>A (n.*5566+2T>A) n.514+2T>A n.852+2T>A n.513+2T>A n.7579+2T>A n.1319+2T>A n.1809+2T>A c.*1159+2T>A (n.*1159+2T>A) n.2310+2T>A c.641-6842A>T (n.641-6842A>T) n.412+2T>A n.1499+2T>A c.2051+2T>A (n.2051+2T>A) c.5930+2T>A (n.5930+2T>A) c.5051+2T>A (n.5051+2T>A) c.4787+2T>A (n.4787+2T>A) c.1166+2T>A (n.1166+2T>A) c.*39-6842A>T (n.*39-6842A>T) | ClinVar COSMIC |
11 | g.108315913T>C | CA16041421 | ATM,C11orf65 | c.6095+2T>C (n.6095+2T>C) c.*5566+2T>C (n.*5566+2T>C) n.514+2T>C n.852+2T>C n.513+2T>C n.7579+2T>C n.1319+2T>C n.1809+2T>C c.*1159+2T>C (n.*1159+2T>C) n.2310+2T>C c.641-6842A>G (n.641-6842A>G) n.412+2T>C n.1499+2T>C c.2051+2T>C (n.2051+2T>C) c.5930+2T>C (n.5930+2T>C) c.5051+2T>C (n.5051+2T>C) c.4787+2T>C (n.4787+2T>C) c.1166+2T>C (n.1166+2T>C) c.*39-6842A>G (n.*39-6842A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315913T>G | CA382550235 | ATM,C11orf65 | c.6095+2T>G (n.6095+2T>G) c.*5566+2T>G (n.*5566+2T>G) n.514+2T>G n.852+2T>G n.513+2T>G n.7579+2T>G n.1319+2T>G n.1809+2T>G c.*1159+2T>G (n.*1159+2T>G) n.2310+2T>G c.641-6842A>C (n.641-6842A>C) n.412+2T>G n.1499+2T>G c.2051+2T>G (n.2051+2T>G) c.5930+2T>G (n.5930+2T>G) c.5051+2T>G (n.5051+2T>G) c.4787+2T>G (n.4787+2T>G) c.1166+2T>G (n.1166+2T>G) c.*39-6842A>C (n.*39-6842A>C) | |
11 | g.108315913T= | CA1998800993 | ATM,C11orf65 | c.6095+2T= (n.6095+2T=) c.*5566+2T= (n.*5566+2T=) n.514+2T= n.852+2T= n.513+2T= n.7579+2T= n.1319+2T= n.1809+2T= c.*1159+2T= (n.*1159+2T=) n.2310+2T= c.641-6842A= (n.641-6842A=) n.412+2T= n.1499+2T= c.2051+2T= (n.2051+2T=) c.5930+2T= (n.5930+2T=) c.5051+2T= (n.5051+2T=) c.4787+2T= (n.4787+2T=) c.1166+2T= (n.1166+2T=) c.*39-6842A= (n.*39-6842A=) | |
11 | g.108315913_108315914delinsTA | CA1998800996 | ATM,C11orf65 | c.6095+2_6095+3delinsTA (n.6095+2_6095+3delinsTA) c.*5566+2_*5566+3delinsTA (n.*5566+2_*5566+3delinsTA) n.514+2_514+3delinsTA n.852+2_852+3delinsTA n.513+2_513+3delinsTA n.7579+2_7579+3delinsTA n.1319+2_1319+3delinsTA n.1809+2_1809+3delinsTA c.*1159+2_*1159+3delinsTA (n.*1159+2_*1159+3delinsTA) n.2310+2_2310+3delinsTA c.641-6843_641-6842delinsTA (n.641-6843_641-6842delinsTA) n.412+2_412+3delinsTA n.1499+2_1499+3delinsTA c.2051+2_2051+3delinsTA (n.2051+2_2051+3delinsTA) c.5930+2_5930+3delinsTA (n.5930+2_5930+3delinsTA) c.5051+2_5051+3delinsTA (n.5051+2_5051+3delinsTA) c.4787+2_4787+3delinsTA (n.4787+2_4787+3delinsTA) c.1166+2_1166+3delinsTA (n.1166+2_1166+3delinsTA) c.*39-6843_*39-6842delinsTA (n.*39-6843_*39-6842delinsTA) | |
11 | g.108315914A>C | CA2695202233 | ATM,C11orf65 | c.6095+3A>C (n.6095+3A>C) c.*5566+3A>C (n.*5566+3A>C) n.514+3A>C n.852+3A>C n.513+3A>C n.7579+3A>C n.1319+3A>C n.1809+3A>C c.*1159+3A>C (n.*1159+3A>C) n.2310+3A>C c.641-6843T>G (n.641-6843T>G) n.412+3A>C n.1499+3A>C c.2051+3A>C (n.2051+3A>C) c.5930+3A>C (n.5930+3A>C) c.5051+3A>C (n.5051+3A>C) c.4787+3A>C (n.4787+3A>C) c.1166+3A>C (n.1166+3A>C) c.*39-6843T>G (n.*39-6843T>G) | |
11 | g.108315916del | CA658656181 | ATM,C11orf65 | c.6095+5del (n.6095+5del) c.*5566+5del (n.*5566+5del) n.514+5del n.852+5del n.513+5del n.7579+5del n.1319+5del n.1809+5del c.*1159+5del (n.*1159+5del) n.2310+5del c.641-6843del (n.641-6843del) n.412+5del n.1499+5del c.2051+5del (n.2051+5del) c.5930+5del (n.5930+5del) c.5051+5del (n.5051+5del) c.4787+5del (n.4787+5del) c.1166+5del (n.1166+5del) c.*39-6843del (n.*39-6843del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315915A= | CA1998801006 | ATM,C11orf65 | c.6095+4A= (n.6095+4A=) c.*5566+4A= (n.*5566+4A=) n.514+4A= n.852+4A= n.513+4A= n.7579+4A= n.1319+4A= n.1809+4A= c.*1159+4A= (n.*1159+4A=) n.2310+4A= c.641-6844T= (n.641-6844T=) n.412+4A= n.1499+4A= c.2051+4A= (n.2051+4A=) c.5930+4A= (n.5930+4A=) c.5051+4A= (n.5051+4A=) c.4787+4A= (n.4787+4A=) c.1166+4A= (n.1166+4A=) c.*39-6844T= (n.*39-6844T=) | |
11 | g.108315915A>C | CA915947648 | ATM,C11orf65 | c.6095+4A>C (n.6095+4A>C) c.*5566+4A>C (n.*5566+4A>C) n.514+4A>C n.852+4A>C n.513+4A>C n.7579+4A>C n.1319+4A>C n.1809+4A>C c.*1159+4A>C (n.*1159+4A>C) n.2310+4A>C c.641-6844T>G (n.641-6844T>G) n.412+4A>C n.1499+4A>C c.2051+4A>C (n.2051+4A>C) c.5930+4A>C (n.5930+4A>C) c.5051+4A>C (n.5051+4A>C) c.4787+4A>C (n.4787+4A>C) c.1166+4A>C (n.1166+4A>C) c.*39-6844T>G (n.*39-6844T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315915A>G | CA658656182 | ATM,C11orf65 | c.6095+4A>G (n.6095+4A>G) c.*5566+4A>G (n.*5566+4A>G) n.514+4A>G n.852+4A>G n.513+4A>G n.7579+4A>G n.1319+4A>G n.1809+4A>G c.*1159+4A>G (n.*1159+4A>G) n.2310+4A>G c.641-6844T>C (n.641-6844T>C) n.412+4A>G n.1499+4A>G c.2051+4A>G (n.2051+4A>G) c.5930+4A>G (n.5930+4A>G) c.5051+4A>G (n.5051+4A>G) c.4787+4A>G (n.4787+4A>G) c.1166+4A>G (n.1166+4A>G) c.*39-6844T>C (n.*39-6844T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315915A>T | CA2724976782 | ATM,C11orf65 | c.6095+4A>T (n.6095+4A>T) c.*5566+4A>T (n.*5566+4A>T) n.514+4A>T n.852+4A>T n.513+4A>T n.7579+4A>T n.1319+4A>T n.1809+4A>T c.*1159+4A>T (n.*1159+4A>T) n.2310+4A>T c.641-6844T>A (n.641-6844T>A) n.412+4A>T n.1499+4A>T c.2051+4A>T (n.2051+4A>T) c.5930+4A>T (n.5930+4A>T) c.5051+4A>T (n.5051+4A>T) c.4787+4A>T (n.4787+4A>T) c.1166+4A>T (n.1166+4A>T) c.*39-6844T>A (n.*39-6844T>A) | dbSNP |
11 | g.108315916A= | CA1998801011 | ATM,C11orf65 | c.6095+5A= (n.6095+5A=) c.*5566+5A= (n.*5566+5A=) n.514+5A= n.852+5A= n.513+5A= n.7579+5A= n.1319+5A= n.1809+5A= c.*1159+5A= (n.*1159+5A=) n.2310+5A= c.641-6845T= (n.641-6845T=) n.412+5A= n.1499+5A= c.2051+5A= (n.2051+5A=) c.5930+5A= (n.5930+5A=) c.5051+5A= (n.5051+5A=) c.4787+5A= (n.4787+5A=) c.1166+5A= (n.1166+5A=) c.*39-6845T= (n.*39-6845T=) | |
11 | g.108315916A>G | CA10629783 | ATM,C11orf65 | c.6095+5A>G (n.6095+5A>G) c.*5566+5A>G (n.*5566+5A>G) n.514+5A>G n.852+5A>G n.513+5A>G n.7579+5A>G n.1319+5A>G n.1809+5A>G c.*1159+5A>G (n.*1159+5A>G) n.2310+5A>G c.641-6845T>C (n.641-6845T>C) n.412+5A>G n.1499+5A>G c.2051+5A>G (n.2051+5A>G) c.5930+5A>G (n.5930+5A>G) c.5051+5A>G (n.5051+5A>G) c.4787+5A>G (n.4787+5A>G) c.1166+5A>G (n.1166+5A>G) c.*39-6845T>C (n.*39-6845T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315916A>T | CA2724944809 | ATM,C11orf65 | c.6095+5A>T (n.6095+5A>T) c.*5566+5A>T (n.*5566+5A>T) n.514+5A>T n.852+5A>T n.513+5A>T n.7579+5A>T n.1319+5A>T n.1809+5A>T c.*1159+5A>T (n.*1159+5A>T) n.2310+5A>T c.641-6845T>A (n.641-6845T>A) n.412+5A>T n.1499+5A>T c.2051+5A>T (n.2051+5A>T) c.5930+5A>T (n.5930+5A>T) c.5051+5A>T (n.5051+5A>T) c.4787+5A>T (n.4787+5A>T) c.1166+5A>T (n.1166+5A>T) c.*39-6845T>A (n.*39-6845T>A) | dbSNP |
11 | g.108315917T>A | CA658656185 | ATM,C11orf65 | c.6095+6T>A (n.6095+6T>A) c.*5566+6T>A (n.*5566+6T>A) n.514+6T>A n.852+6T>A n.513+6T>A n.7579+6T>A n.1319+6T>A n.1809+6T>A c.*1159+6T>A (n.*1159+6T>A) n.2310+6T>A c.641-6846A>T (n.641-6846A>T) n.412+6T>A n.1499+6T>A c.2051+6T>A (n.2051+6T>A) c.5930+6T>A (n.5930+6T>A) c.5051+6T>A (n.5051+6T>A) c.4787+6T>A (n.4787+6T>A) c.1166+6T>A (n.1166+6T>A) c.*39-6846A>T (n.*39-6846A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315917T>C | CA16605813 | ATM,C11orf65 | c.6095+6T>C (n.6095+6T>C) c.*5566+6T>C (n.*5566+6T>C) n.514+6T>C n.852+6T>C n.513+6T>C n.7579+6T>C n.1319+6T>C n.1809+6T>C c.*1159+6T>C (n.*1159+6T>C) n.2310+6T>C c.641-6846A>G (n.641-6846A>G) n.412+6T>C n.1499+6T>C c.2051+6T>C (n.2051+6T>C) c.5930+6T>C (n.5930+6T>C) c.5051+6T>C (n.5051+6T>C) c.4787+6T>C (n.4787+6T>C) c.1166+6T>C (n.1166+6T>C) c.*39-6846A>G (n.*39-6846A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315917T>G | CA2724957955 | ATM,C11orf65 | c.6095+6T>G (n.6095+6T>G) c.*5566+6T>G (n.*5566+6T>G) n.514+6T>G n.852+6T>G n.513+6T>G n.7579+6T>G n.1319+6T>G n.1809+6T>G c.*1159+6T>G (n.*1159+6T>G) n.2310+6T>G c.641-6846A>C (n.641-6846A>C) n.412+6T>G n.1499+6T>G c.2051+6T>G (n.2051+6T>G) c.5930+6T>G (n.5930+6T>G) c.5051+6T>G (n.5051+6T>G) c.4787+6T>G (n.4787+6T>G) c.1166+6T>G (n.1166+6T>G) c.*39-6846A>C (n.*39-6846A>C) | dbSNP |
11 | g.108315917T= | CA1998801016 | ATM,C11orf65 | c.6095+6T= (n.6095+6T=) c.*5566+6T= (n.*5566+6T=) n.514+6T= n.852+6T= n.513+6T= n.7579+6T= n.1319+6T= n.1809+6T= c.*1159+6T= (n.*1159+6T=) n.2310+6T= c.641-6846A= (n.641-6846A=) n.412+6T= n.1499+6T= c.2051+6T= (n.2051+6T=) c.5930+6T= (n.5930+6T=) c.5051+6T= (n.5051+6T=) c.4787+6T= (n.4787+6T=) c.1166+6T= (n.1166+6T=) c.*39-6846A= (n.*39-6846A=) | |
11 | g.108315918T>A | CA2697558920 | ATM,C11orf65 | c.6095+7T>A (n.6095+7T>A) c.*5566+7T>A (n.*5566+7T>A) n.514+7T>A n.852+7T>A n.513+7T>A n.7579+7T>A n.1319+7T>A n.1809+7T>A c.*1159+7T>A (n.*1159+7T>A) n.2310+7T>A c.641-6847A>T (n.641-6847A>T) n.412+7T>A n.1499+7T>A c.2051+7T>A (n.2051+7T>A) c.5930+7T>A (n.5930+7T>A) c.5051+7T>A (n.5051+7T>A) c.4787+7T>A (n.4787+7T>A) c.1166+7T>A (n.1166+7T>A) c.*39-6847A>T (n.*39-6847A>T) | ClinVar |
11 | g.108315918T>C | CA2739265982 | ATM,C11orf65 | c.6095+7T>C (n.6095+7T>C) c.*5566+7T>C (n.*5566+7T>C) n.514+7T>C n.852+7T>C n.513+7T>C n.7579+7T>C n.1319+7T>C n.1809+7T>C c.*1159+7T>C (n.*1159+7T>C) n.2310+7T>C c.641-6847A>G (n.641-6847A>G) n.412+7T>C n.1499+7T>C c.2051+7T>C (n.2051+7T>C) c.5930+7T>C (n.5930+7T>C) c.5051+7T>C (n.5051+7T>C) c.4787+7T>C (n.4787+7T>C) c.1166+7T>C (n.1166+7T>C) c.*39-6847A>G (n.*39-6847A>G) | ClinVar |
11 | g.108315918T>G | CA2499220677 | ATM,C11orf65 | c.6095+7T>G (n.6095+7T>G) c.*5566+7T>G (n.*5566+7T>G) n.514+7T>G n.852+7T>G n.513+7T>G n.7579+7T>G n.1319+7T>G n.1809+7T>G c.*1159+7T>G (n.*1159+7T>G) n.2310+7T>G c.641-6847A>C (n.641-6847A>C) n.412+7T>G n.1499+7T>G c.2051+7T>G (n.2051+7T>G) c.5930+7T>G (n.5930+7T>G) c.5051+7T>G (n.5051+7T>G) c.4787+7T>G (n.4787+7T>G) c.1166+7T>G (n.1166+7T>G) c.*39-6847A>C (n.*39-6847A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315919G>A | CA2724942602 | ATM,C11orf65 | c.6095+8G>A (n.6095+8G>A) c.*5566+8G>A (n.*5566+8G>A) n.514+8G>A n.852+8G>A n.513+8G>A n.7579+8G>A n.1319+8G>A n.1809+8G>A c.*1159+8G>A (n.*1159+8G>A) n.2310+8G>A c.641-6848C>T (n.641-6848C>T) n.412+8G>A n.1499+8G>A c.2051+8G>A (n.2051+8G>A) c.5930+8G>A (n.5930+8G>A) c.5051+8G>A (n.5051+8G>A) c.4787+8G>A (n.4787+8G>A) c.1166+8G>A (n.1166+8G>A) c.*39-6848C>T (n.*39-6848C>T) | dbSNP |
11 | g.108315919G>C | CA2724942603 | ATM,C11orf65 | c.6095+8G>C (n.6095+8G>C) c.*5566+8G>C (n.*5566+8G>C) n.514+8G>C n.852+8G>C n.513+8G>C n.7579+8G>C n.1319+8G>C n.1809+8G>C c.*1159+8G>C (n.*1159+8G>C) n.2310+8G>C c.641-6848C>G (n.641-6848C>G) n.412+8G>C n.1499+8G>C c.2051+8G>C (n.2051+8G>C) c.5930+8G>C (n.5930+8G>C) c.5051+8G>C (n.5051+8G>C) c.4787+8G>C (n.4787+8G>C) c.1166+8G>C (n.1166+8G>C) c.*39-6848C>G (n.*39-6848C>G) | dbSNP |
11 | g.108315919G= | CA1998801022 | ATM,C11orf65 | c.6095+8G= (n.6095+8G=) c.*5566+8G= (n.*5566+8G=) n.514+8G= n.852+8G= n.513+8G= n.7579+8G= n.1319+8G= n.1809+8G= c.*1159+8G= (n.*1159+8G=) n.2310+8G= c.641-6848C= (n.641-6848C=) n.412+8G= n.1499+8G= c.2051+8G= (n.2051+8G=) c.5930+8G= (n.5930+8G=) c.5051+8G= (n.5051+8G=) c.4787+8G= (n.4787+8G=) c.1166+8G= (n.1166+8G=) c.*39-6848C= (n.*39-6848C=) | |
11 | g.108315919G>T | CA6265845 | ATM,C11orf65 | c.6095+8G>T (n.6095+8G>T) c.*5566+8G>T (n.*5566+8G>T) n.514+8G>T n.852+8G>T n.513+8G>T n.7579+8G>T n.1319+8G>T n.1809+8G>T c.*1159+8G>T (n.*1159+8G>T) n.2310+8G>T c.641-6848C>A (n.641-6848C>A) n.412+8G>T n.1499+8G>T c.2051+8G>T (n.2051+8G>T) c.5930+8G>T (n.5930+8G>T) c.5051+8G>T (n.5051+8G>T) c.4787+8G>T (n.4787+8G>T) c.1166+8G>T (n.1166+8G>T) c.*39-6848C>A (n.*39-6848C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315920del | CA2573146538 | ATM,C11orf65 | c.6095+9del (n.6095+9del) c.*5566+9del (n.*5566+9del) n.514+9del n.852+9del n.513+9del n.7579+9del n.1319+9del n.1809+9del c.*1159+9del (n.*1159+9del) n.2310+9del c.641-6849del (n.641-6849del) n.412+9del n.1499+9del c.2051+9del (n.2051+9del) c.5930+9del (n.5930+9del) c.5051+9del (n.5051+9del) c.4787+9del (n.4787+9del) c.1166+9del (n.1166+9del) c.*39-6849del (n.*39-6849del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315920C>A | CA942021806 | ATM,C11orf65 | c.6095+9C>A (n.6095+9C>A) c.*5566+9C>A (n.*5566+9C>A) n.514+9C>A n.852+9C>A n.513+9C>A n.7579+9C>A n.1319+9C>A n.1809+9C>A c.*1159+9C>A (n.*1159+9C>A) n.2310+9C>A c.641-6849G>T (n.641-6849G>T) n.412+9C>A n.1499+9C>A c.2051+9C>A (n.2051+9C>A) c.5930+9C>A (n.5930+9C>A) c.5051+9C>A (n.5051+9C>A) c.4787+9C>A (n.4787+9C>A) c.1166+9C>A (n.1166+9C>A) c.*39-6849G>T (n.*39-6849G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315920C= | CA1998801030 | ATM,C11orf65 | c.6095+9C= (n.6095+9C=) c.*5566+9C= (n.*5566+9C=) n.514+9C= n.852+9C= n.513+9C= n.7579+9C= n.1319+9C= n.1809+9C= c.*1159+9C= (n.*1159+9C=) n.2310+9C= c.641-6849G= (n.641-6849G=) n.412+9C= n.1499+9C= c.2051+9C= (n.2051+9C=) c.5930+9C= (n.5930+9C=) c.5051+9C= (n.5051+9C=) c.4787+9C= (n.4787+9C=) c.1166+9C= (n.1166+9C=) c.*39-6849G= (n.*39-6849G=) | |
11 | g.108315920C>G | CA6265846 | ATM,C11orf65 | c.6095+9C>G (n.6095+9C>G) c.*5566+9C>G (n.*5566+9C>G) n.514+9C>G n.852+9C>G n.513+9C>G n.7579+9C>G n.1319+9C>G n.1809+9C>G c.*1159+9C>G (n.*1159+9C>G) n.2310+9C>G c.641-6849G>C (n.641-6849G>C) n.412+9C>G n.1499+9C>G c.2051+9C>G (n.2051+9C>G) c.5930+9C>G (n.5930+9C>G) c.5051+9C>G (n.5051+9C>G) c.4787+9C>G (n.4787+9C>G) c.1166+9C>G (n.1166+9C>G) c.*39-6849G>C (n.*39-6849G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315920C>T | CA1998801028 | ATM,C11orf65 | c.6095+9C>T (n.6095+9C>T) c.*5566+9C>T (n.*5566+9C>T) n.514+9C>T n.852+9C>T n.513+9C>T n.7579+9C>T n.1319+9C>T n.1809+9C>T c.*1159+9C>T (n.*1159+9C>T) n.2310+9C>T c.641-6849G>A (n.641-6849G>A) n.412+9C>T n.1499+9C>T c.2051+9C>T (n.2051+9C>T) c.5930+9C>T (n.5930+9C>T) c.5051+9C>T (n.5051+9C>T) c.4787+9C>T (n.4787+9C>T) c.1166+9C>T (n.1166+9C>T) c.*39-6849G>A (n.*39-6849G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315921A>G | CA2580083061 | ATM,C11orf65 | c.6095+10A>G (n.6095+10A>G) c.*5566+10A>G (n.*5566+10A>G) n.514+10A>G n.852+10A>G n.513+10A>G n.7579+10A>G n.1319+10A>G n.1809+10A>G c.*1159+10A>G (n.*1159+10A>G) n.2310+10A>G c.641-6850T>C (n.641-6850T>C) n.412+10A>G n.1499+10A>G c.2051+10A>G (n.2051+10A>G) c.5930+10A>G (n.5930+10A>G) c.5051+10A>G (n.5051+10A>G) c.4787+10A>G (n.4787+10A>G) c.1166+10A>G (n.1166+10A>G) c.*39-6850T>C (n.*39-6850T>C) | ClinVar |
11 | g.108315922T>A | CA2725179821 | ATM,C11orf65 | c.6095+11T>A (n.6095+11T>A) c.*5566+11T>A (n.*5566+11T>A) n.514+11T>A n.852+11T>A n.513+11T>A n.7579+11T>A n.1319+11T>A n.1809+11T>A c.*1159+11T>A (n.*1159+11T>A) n.2310+11T>A c.641-6851A>T (n.641-6851A>T) n.412+11T>A n.1499+11T>A c.2051+11T>A (n.2051+11T>A) c.5930+11T>A (n.5930+11T>A) c.5051+11T>A (n.5051+11T>A) c.4787+11T>A (n.4787+11T>A) c.1166+11T>A (n.1166+11T>A) c.*39-6851A>T (n.*39-6851A>T) | dbSNP |
11 | g.108315922T>G | CA913188377 | ATM,C11orf65 | c.6095+11T>G (n.6095+11T>G) c.*5566+11T>G (n.*5566+11T>G) n.514+11T>G n.852+11T>G n.513+11T>G n.7579+11T>G n.1319+11T>G n.1809+11T>G c.*1159+11T>G (n.*1159+11T>G) n.2310+11T>G c.641-6851A>C (n.641-6851A>C) n.412+11T>G n.1499+11T>G c.2051+11T>G (n.2051+11T>G) c.5930+11T>G (n.5930+11T>G) c.5051+11T>G (n.5051+11T>G) c.4787+11T>G (n.4787+11T>G) c.1166+11T>G (n.1166+11T>G) c.*39-6851A>C (n.*39-6851A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315923T>A | CA2725179836 | ATM,C11orf65 | c.6095+12T>A (n.6095+12T>A) c.*5566+12T>A (n.*5566+12T>A) n.514+12T>A n.852+12T>A n.513+12T>A n.7579+12T>A n.1319+12T>A n.1809+12T>A c.*1159+12T>A (n.*1159+12T>A) n.2310+12T>A c.641-6852A>T (n.641-6852A>T) n.412+12T>A n.1499+12T>A c.2051+12T>A (n.2051+12T>A) c.5930+12T>A (n.5930+12T>A) c.5051+12T>A (n.5051+12T>A) c.4787+12T>A (n.4787+12T>A) c.1166+12T>A (n.1166+12T>A) c.*39-6852A>T (n.*39-6852A>T) | dbSNP |
11 | g.108315924T>C | CA2573146539 | ATM,C11orf65 | c.6095+13T>C (n.6095+13T>C) c.*5566+13T>C (n.*5566+13T>C) n.514+13T>C n.852+13T>C n.513+13T>C n.7579+13T>C n.1319+13T>C n.1809+13T>C c.*1159+13T>C (n.*1159+13T>C) n.2310+13T>C c.641-6853A>G (n.641-6853A>G) n.412+13T>C n.1499+13T>C c.2051+13T>C (n.2051+13T>C) c.5930+13T>C (n.5930+13T>C) c.5051+13T>C (n.5051+13T>C) c.4787+13T>C (n.4787+13T>C) c.1166+13T>C (n.1166+13T>C) c.*39-6853A>G (n.*39-6853A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315925T>A | CA2725179867 | ATM,C11orf65 | c.6095+14T>A (n.6095+14T>A) c.*5566+14T>A (n.*5566+14T>A) n.514+14T>A n.852+14T>A n.513+14T>A n.7579+14T>A n.1319+14T>A n.1809+14T>A c.*1159+14T>A (n.*1159+14T>A) n.2310+14T>A c.641-6854A>T (n.641-6854A>T) n.412+14T>A n.1499+14T>A c.2051+14T>A (n.2051+14T>A) c.5930+14T>A (n.5930+14T>A) c.5051+14T>A (n.5051+14T>A) c.4787+14T>A (n.4787+14T>A) c.1166+14T>A (n.1166+14T>A) c.*39-6854A>T (n.*39-6854A>T) | dbSNP |
11 | g.108315925T>C | CA2725179865 | ATM,C11orf65 | c.6095+14T>C (n.6095+14T>C) c.*5566+14T>C (n.*5566+14T>C) n.514+14T>C n.852+14T>C n.513+14T>C n.7579+14T>C n.1319+14T>C n.1809+14T>C c.*1159+14T>C (n.*1159+14T>C) n.2310+14T>C c.641-6854A>G (n.641-6854A>G) n.412+14T>C n.1499+14T>C c.2051+14T>C (n.2051+14T>C) c.5930+14T>C (n.5930+14T>C) c.5051+14T>C (n.5051+14T>C) c.4787+14T>C (n.4787+14T>C) c.1166+14T>C (n.1166+14T>C) c.*39-6854A>G (n.*39-6854A>G) | dbSNP |
11 | g.108315926T>A | CA2581044712 | ATM,C11orf65 | c.6095+15T>A (n.6095+15T>A) c.*5566+15T>A (n.*5566+15T>A) n.514+15T>A n.852+15T>A n.513+15T>A n.7579+15T>A n.1319+15T>A n.1809+15T>A c.*1159+15T>A (n.*1159+15T>A) n.2310+15T>A c.641-6855A>T (n.641-6855A>T) n.412+15T>A n.1499+15T>A c.2051+15T>A (n.2051+15T>A) c.5930+15T>A (n.5930+15T>A) c.5051+15T>A (n.5051+15T>A) c.4787+15T>A (n.4787+15T>A) c.1166+15T>A (n.1166+15T>A) c.*39-6855A>T (n.*39-6855A>T) | |
11 | g.108315926T>C | CA163514 | ATM,C11orf65 | c.6095+15T>C (n.6095+15T>C) c.*5566+15T>C (n.*5566+15T>C) n.514+15T>C n.852+15T>C n.513+15T>C n.7579+15T>C n.1319+15T>C n.1809+15T>C c.*1159+15T>C (n.*1159+15T>C) n.2310+15T>C c.641-6855A>G (n.641-6855A>G) n.412+15T>C n.1499+15T>C c.2051+15T>C (n.2051+15T>C) c.5930+15T>C (n.5930+15T>C) c.5051+15T>C (n.5051+15T>C) c.4787+15T>C (n.4787+15T>C) c.1166+15T>C (n.1166+15T>C) c.*39-6855A>G (n.*39-6855A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315926T>G | CA2581044711 | ATM,C11orf65 | c.6095+15T>G (n.6095+15T>G) c.*5566+15T>G (n.*5566+15T>G) n.514+15T>G n.852+15T>G n.513+15T>G n.7579+15T>G n.1319+15T>G n.1809+15T>G c.*1159+15T>G (n.*1159+15T>G) n.2310+15T>G c.641-6855A>C (n.641-6855A>C) n.412+15T>G n.1499+15T>G c.2051+15T>G (n.2051+15T>G) c.5930+15T>G (n.5930+15T>G) c.5051+15T>G (n.5051+15T>G) c.4787+15T>G (n.4787+15T>G) c.1166+15T>G (n.1166+15T>G) c.*39-6855A>C (n.*39-6855A>C) | |
11 | g.108315926T= | CA1998801032 | ATM,C11orf65 | c.6095+15T= (n.6095+15T=) c.*5566+15T= (n.*5566+15T=) n.514+15T= n.852+15T= n.513+15T= n.7579+15T= n.1319+15T= n.1809+15T= c.*1159+15T= (n.*1159+15T=) n.2310+15T= c.641-6855A= (n.641-6855A=) n.412+15T= n.1499+15T= c.2051+15T= (n.2051+15T=) c.5930+15T= (n.5930+15T=) c.5051+15T= (n.5051+15T=) c.4787+15T= (n.4787+15T=) c.1166+15T= (n.1166+15T=) c.*39-6855A= (n.*39-6855A=) | |
11 | g.108315927C>A | CA2725179873 | ATM,C11orf65 | c.6095+16C>A (n.6095+16C>A) c.*5566+16C>A (n.*5566+16C>A) n.514+16C>A n.852+16C>A n.513+16C>A n.7579+16C>A n.1319+16C>A n.1809+16C>A c.*1159+16C>A (n.*1159+16C>A) n.2310+16C>A c.641-6856G>T (n.641-6856G>T) n.412+16C>A n.1499+16C>A c.2051+16C>A (n.2051+16C>A) c.5930+16C>A (n.5930+16C>A) c.5051+16C>A (n.5051+16C>A) c.4787+16C>A (n.4787+16C>A) c.1166+16C>A (n.1166+16C>A) c.*39-6856G>T (n.*39-6856G>T) | dbSNP |
11 | g.108315927C>G | CA2615859289 | ATM,C11orf65 | c.6095+16C>G (n.6095+16C>G) c.*5566+16C>G (n.*5566+16C>G) n.514+16C>G n.852+16C>G n.513+16C>G n.7579+16C>G n.1319+16C>G n.1809+16C>G c.*1159+16C>G (n.*1159+16C>G) n.2310+16C>G c.641-6856G>C (n.641-6856G>C) n.412+16C>G n.1499+16C>G c.2051+16C>G (n.2051+16C>G) c.5930+16C>G (n.5930+16C>G) c.5051+16C>G (n.5051+16C>G) c.4787+16C>G (n.4787+16C>G) c.1166+16C>G (n.1166+16C>G) c.*39-6856G>C (n.*39-6856G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315927C>T | CA2725179901 | ATM,C11orf65 | c.6095+16C>T (n.6095+16C>T) c.*5566+16C>T (n.*5566+16C>T) n.514+16C>T n.852+16C>T n.513+16C>T n.7579+16C>T n.1319+16C>T n.1809+16C>T c.*1159+16C>T (n.*1159+16C>T) n.2310+16C>T c.641-6856G>A (n.641-6856G>A) n.412+16C>T n.1499+16C>T c.2051+16C>T (n.2051+16C>T) c.5930+16C>T (n.5930+16C>T) c.5051+16C>T (n.5051+16C>T) c.4787+16C>T (n.4787+16C>T) c.1166+16C>T (n.1166+16C>T) c.*39-6856G>A (n.*39-6856G>A) | dbSNP |
11 | g.108315928T>C | CA2573146541 | ATM,C11orf65 | c.6095+17T>C (n.6095+17T>C) c.*5566+17T>C (n.*5566+17T>C) n.514+17T>C n.852+17T>C n.513+17T>C n.7579+17T>C n.1319+17T>C n.1809+17T>C c.*1159+17T>C (n.*1159+17T>C) n.2310+17T>C c.641-6857A>G (n.641-6857A>G) n.412+17T>C n.1499+17T>C c.2051+17T>C (n.2051+17T>C) c.5930+17T>C (n.5930+17T>C) c.5051+17T>C (n.5051+17T>C) c.4787+17T>C (n.4787+17T>C) c.1166+17T>C (n.1166+17T>C) c.*39-6857A>G (n.*39-6857A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315929A>T | CA2580083062 | ATM,C11orf65 | c.6095+18A>T (n.6095+18A>T) c.*5566+18A>T (n.*5566+18A>T) n.514+18A>T n.852+18A>T n.513+18A>T n.7579+18A>T n.1319+18A>T n.1809+18A>T c.*1159+18A>T (n.*1159+18A>T) n.2310+18A>T c.641-6858T>A (n.641-6858T>A) n.412+18A>T n.1499+18A>T c.2051+18A>T (n.2051+18A>T) c.5930+18A>T (n.5930+18A>T) c.5051+18A>T (n.5051+18A>T) c.4787+18A>T (n.4787+18A>T) c.1166+18A>T (n.1166+18A>T) c.*39-6858T>A (n.*39-6858T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315930A>T | CA2725179954 | ATM,C11orf65 | c.6095+19A>T (n.6095+19A>T) c.*5566+19A>T (n.*5566+19A>T) n.514+19A>T n.852+19A>T n.513+19A>T n.7579+19A>T n.1319+19A>T n.1809+19A>T c.*1159+19A>T (n.*1159+19A>T) n.2310+19A>T c.641-6859T>A (n.641-6859T>A) n.412+19A>T n.1499+19A>T c.2051+19A>T (n.2051+19A>T) c.5930+19A>T (n.5930+19A>T) c.5051+19A>T (n.5051+19A>T) c.4787+19A>T (n.4787+19A>T) c.1166+19A>T (n.1166+19A>T) c.*39-6859T>A (n.*39-6859T>A) | dbSNP |
11 | g.108315931A>C | CA2573146542 | ATM,C11orf65 | c.6095+20A>C (n.6095+20A>C) c.*5566+20A>C (n.*5566+20A>C) n.514+20A>C n.852+20A>C n.513+20A>C n.7579+20A>C n.1319+20A>C n.1809+20A>C c.*1159+20A>C (n.*1159+20A>C) n.2310+20A>C c.641-6860T>G (n.641-6860T>G) n.412+20A>C n.1499+20A>C c.2051+20A>C (n.2051+20A>C) c.5930+20A>C (n.5930+20A>C) c.5051+20A>C (n.5051+20A>C) c.4787+20A>C (n.4787+20A>C) c.1166+20A>C (n.1166+20A>C) c.*39-6860T>G (n.*39-6860T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315931A>G | CA2725179993 | ATM,C11orf65 | c.6095+20A>G (n.6095+20A>G) c.*5566+20A>G (n.*5566+20A>G) n.514+20A>G n.852+20A>G n.513+20A>G n.7579+20A>G n.1319+20A>G n.1809+20A>G c.*1159+20A>G (n.*1159+20A>G) n.2310+20A>G c.641-6860T>C (n.641-6860T>C) n.412+20A>G n.1499+20A>G c.2051+20A>G (n.2051+20A>G) c.5930+20A>G (n.5930+20A>G) c.5051+20A>G (n.5051+20A>G) c.4787+20A>G (n.4787+20A>G) c.1166+20A>G (n.1166+20A>G) c.*39-6860T>C (n.*39-6860T>C) | dbSNP |
11 | g.108315931A>T | CA2725180014 | ATM,C11orf65 | c.6095+20A>T (n.6095+20A>T) c.*5566+20A>T (n.*5566+20A>T) n.514+20A>T n.852+20A>T n.513+20A>T n.7579+20A>T n.1319+20A>T n.1809+20A>T c.*1159+20A>T (n.*1159+20A>T) n.2310+20A>T c.641-6860T>A (n.641-6860T>A) n.412+20A>T n.1499+20A>T c.2051+20A>T (n.2051+20A>T) c.5930+20A>T (n.5930+20A>T) c.5051+20A>T (n.5051+20A>T) c.4787+20A>T (n.4787+20A>T) c.1166+20A>T (n.1166+20A>T) c.*39-6860T>A (n.*39-6860T>A) | dbSNP |
11 | g.108315932C>A | CA2725180043 | ATM,C11orf65 | c.6095+21C>A (n.6095+21C>A) c.*5566+21C>A (n.*5566+21C>A) n.514+21C>A n.852+21C>A n.513+21C>A n.7579+21C>A n.1319+21C>A n.1809+21C>A c.*1159+21C>A (n.*1159+21C>A) n.2310+21C>A c.641-6861G>T (n.641-6861G>T) n.412+21C>A n.1499+21C>A c.2051+21C>A (n.2051+21C>A) c.5930+21C>A (n.5930+21C>A) c.5051+21C>A (n.5051+21C>A) c.4787+21C>A (n.4787+21C>A) c.1166+21C>A (n.1166+21C>A) c.*39-6861G>T (n.*39-6861G>T) | dbSNP |
11 | g.108315932C>G | CA2725180066 | ATM,C11orf65 | c.6095+21C>G (n.6095+21C>G) c.*5566+21C>G (n.*5566+21C>G) n.514+21C>G n.852+21C>G n.513+21C>G n.7579+21C>G n.1319+21C>G n.1809+21C>G c.*1159+21C>G (n.*1159+21C>G) n.2310+21C>G c.641-6861G>C (n.641-6861G>C) n.412+21C>G n.1499+21C>G c.2051+21C>G (n.2051+21C>G) c.5930+21C>G (n.5930+21C>G) c.5051+21C>G (n.5051+21C>G) c.4787+21C>G (n.4787+21C>G) c.1166+21C>G (n.1166+21C>G) c.*39-6861G>C (n.*39-6861G>C) | dbSNP |
11 | g.108315933A>G | CA2725180068 | ATM,C11orf65 | c.6095+22A>G (n.6095+22A>G) c.*5566+22A>G (n.*5566+22A>G) n.514+22A>G n.852+22A>G n.513+22A>G n.7579+22A>G n.1319+22A>G n.1809+22A>G c.*1159+22A>G (n.*1159+22A>G) n.2310+22A>G c.641-6862T>C (n.641-6862T>C) n.412+22A>G n.1499+22A>G c.2051+22A>G (n.2051+22A>G) c.5930+22A>G (n.5930+22A>G) c.5051+22A>G (n.5051+22A>G) c.4787+22A>G (n.4787+22A>G) c.1166+22A>G (n.1166+22A>G) c.*39-6862T>C (n.*39-6862T>C) | dbSNP |
11 | g.108315933A>T | CA2725180070 | ATM,C11orf65 | c.6095+22A>T (n.6095+22A>T) c.*5566+22A>T (n.*5566+22A>T) n.514+22A>T n.852+22A>T n.513+22A>T n.7579+22A>T n.1319+22A>T n.1809+22A>T c.*1159+22A>T (n.*1159+22A>T) n.2310+22A>T c.641-6862T>A (n.641-6862T>A) n.412+22A>T n.1499+22A>T c.2051+22A>T (n.2051+22A>T) c.5930+22A>T (n.5930+22A>T) c.5051+22A>T (n.5051+22A>T) c.4787+22A>T (n.4787+22A>T) c.1166+22A>T (n.1166+22A>T) c.*39-6862T>A (n.*39-6862T>A) | dbSNP |
11 | g.108315934A>G | CA2615859299 | ATM,C11orf65 | c.6095+23A>G (n.6095+23A>G) c.*5566+23A>G (n.*5566+23A>G) n.514+23A>G n.852+23A>G n.513+23A>G n.7579+23A>G n.1319+23A>G n.1809+23A>G c.*1159+23A>G (n.*1159+23A>G) n.2310+23A>G c.641-6863T>C (n.641-6863T>C) n.412+23A>G n.1499+23A>G c.2051+23A>G (n.2051+23A>G) c.5930+23A>G (n.5930+23A>G) c.5051+23A>G (n.5051+23A>G) c.4787+23A>G (n.4787+23A>G) c.1166+23A>G (n.1166+23A>G) c.*39-6863T>C (n.*39-6863T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315934A>T | CA2725180126 | ATM,C11orf65 | c.6095+23A>T (n.6095+23A>T) c.*5566+23A>T (n.*5566+23A>T) n.514+23A>T n.852+23A>T n.513+23A>T n.7579+23A>T n.1319+23A>T n.1809+23A>T c.*1159+23A>T (n.*1159+23A>T) n.2310+23A>T c.641-6863T>A (n.641-6863T>A) n.412+23A>T n.1499+23A>T c.2051+23A>T (n.2051+23A>T) c.5930+23A>T (n.5930+23A>T) c.5051+23A>T (n.5051+23A>T) c.4787+23A>T (n.4787+23A>T) c.1166+23A>T (n.1166+23A>T) c.*39-6863T>A (n.*39-6863T>A) | dbSNP |
11 | g.108315935C>A | CA2724946066 | ATM,C11orf65 | c.6095+24C>A (n.6095+24C>A) c.*5566+24C>A (n.*5566+24C>A) n.514+24C>A n.852+24C>A n.513+24C>A n.7579+24C>A n.1319+24C>A n.1809+24C>A c.*1159+24C>A (n.*1159+24C>A) n.2310+24C>A c.641-6864G>T (n.641-6864G>T) n.412+24C>A n.1499+24C>A c.2051+24C>A (n.2051+24C>A) c.5930+24C>A (n.5930+24C>A) c.5051+24C>A (n.5051+24C>A) c.4787+24C>A (n.4787+24C>A) c.1166+24C>A (n.1166+24C>A) c.*39-6864G>T (n.*39-6864G>T) | dbSNP |
11 | g.108315935C= | CA1998801035 | ATM,C11orf65 | c.6095+24C= (n.6095+24C=) c.*5566+24C= (n.*5566+24C=) n.514+24C= n.852+24C= n.513+24C= n.7579+24C= n.1319+24C= n.1809+24C= c.*1159+24C= (n.*1159+24C=) n.2310+24C= c.641-6864G= (n.641-6864G=) n.412+24C= n.1499+24C= c.2051+24C= (n.2051+24C=) c.5930+24C= (n.5930+24C=) c.5051+24C= (n.5051+24C=) c.4787+24C= (n.4787+24C=) c.1166+24C= (n.1166+24C=) c.*39-6864G= (n.*39-6864G=) | |
11 | g.108315935C>G | CA2724946070 | ATM,C11orf65 | c.6095+24C>G (n.6095+24C>G) c.*5566+24C>G (n.*5566+24C>G) n.514+24C>G n.852+24C>G n.513+24C>G n.7579+24C>G n.1319+24C>G n.1809+24C>G c.*1159+24C>G (n.*1159+24C>G) n.2310+24C>G c.641-6864G>C (n.641-6864G>C) n.412+24C>G n.1499+24C>G c.2051+24C>G (n.2051+24C>G) c.5930+24C>G (n.5930+24C>G) c.5051+24C>G (n.5051+24C>G) c.4787+24C>G (n.4787+24C>G) c.1166+24C>G (n.1166+24C>G) c.*39-6864G>C (n.*39-6864G>C) | dbSNP |
11 | g.108315935C>T | CA6265847 | ATM,C11orf65 | c.6095+24C>T (n.6095+24C>T) c.*5566+24C>T (n.*5566+24C>T) n.514+24C>T n.852+24C>T n.513+24C>T n.7579+24C>T n.1319+24C>T n.1809+24C>T c.*1159+24C>T (n.*1159+24C>T) n.2310+24C>T c.641-6864G>A (n.641-6864G>A) n.412+24C>T n.1499+24C>T c.2051+24C>T (n.2051+24C>T) c.5930+24C>T (n.5930+24C>T) c.5051+24C>T (n.5051+24C>T) c.4787+24C>T (n.4787+24C>T) c.1166+24C>T (n.1166+24C>T) c.*39-6864G>A (n.*39-6864G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315936G>A | CA6265848 | ATM,C11orf65 | c.6095+25G>A (n.6095+25G>A) c.*5566+25G>A (n.*5566+25G>A) n.514+25G>A n.852+25G>A n.513+25G>A n.7579+25G>A n.1319+25G>A n.1809+25G>A c.*1159+25G>A (n.*1159+25G>A) n.2310+25G>A c.641-6865C>T (n.641-6865C>T) n.412+25G>A n.1499+25G>A c.2051+25G>A (n.2051+25G>A) c.5930+25G>A (n.5930+25G>A) c.5051+25G>A (n.5051+25G>A) c.4787+25G>A (n.4787+25G>A) c.1166+25G>A (n.1166+25G>A) c.*39-6865C>T (n.*39-6865C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315936G>C | CA2724945617 | ATM,C11orf65 | c.6095+25G>C (n.6095+25G>C) c.*5566+25G>C (n.*5566+25G>C) n.514+25G>C n.852+25G>C n.513+25G>C n.7579+25G>C n.1319+25G>C n.1809+25G>C c.*1159+25G>C (n.*1159+25G>C) n.2310+25G>C c.641-6865C>G (n.641-6865C>G) n.412+25G>C n.1499+25G>C c.2051+25G>C (n.2051+25G>C) c.5930+25G>C (n.5930+25G>C) c.5051+25G>C (n.5051+25G>C) c.4787+25G>C (n.4787+25G>C) c.1166+25G>C (n.1166+25G>C) c.*39-6865C>G (n.*39-6865C>G) | dbSNP |
11 | g.108315936G= | CA1998801038 | ATM,C11orf65 | c.6095+25G= (n.6095+25G=) c.*5566+25G= (n.*5566+25G=) n.514+25G= n.852+25G= n.513+25G= n.7579+25G= n.1319+25G= n.1809+25G= c.*1159+25G= (n.*1159+25G=) n.2310+25G= c.641-6865C= (n.641-6865C=) n.412+25G= n.1499+25G= c.2051+25G= (n.2051+25G=) c.5930+25G= (n.5930+25G=) c.5051+25G= (n.5051+25G=) c.4787+25G= (n.4787+25G=) c.1166+25G= (n.1166+25G=) c.*39-6865C= (n.*39-6865C=) | |
11 | g.108315936G>T | CA2724945618 | ATM,C11orf65 | c.6095+25G>T (n.6095+25G>T) c.*5566+25G>T (n.*5566+25G>T) n.514+25G>T n.852+25G>T n.513+25G>T n.7579+25G>T n.1319+25G>T n.1809+25G>T c.*1159+25G>T (n.*1159+25G>T) n.2310+25G>T c.641-6865C>A (n.641-6865C>A) n.412+25G>T n.1499+25G>T c.2051+25G>T (n.2051+25G>T) c.5930+25G>T (n.5930+25G>T) c.5051+25G>T (n.5051+25G>T) c.4787+25G>T (n.4787+25G>T) c.1166+25G>T (n.1166+25G>T) c.*39-6865C>A (n.*39-6865C>A) | dbSNP |
11 | g.108315937G>A | CA6265849 | ATM,C11orf65 | c.6095+26G>A (n.6095+26G>A) c.*5566+26G>A (n.*5566+26G>A) n.514+26G>A n.852+26G>A n.513+26G>A n.7579+26G>A n.1319+26G>A n.1809+26G>A c.*1159+26G>A (n.*1159+26G>A) n.2310+26G>A c.641-6866C>T (n.641-6866C>T) n.412+26G>A n.1499+26G>A c.2051+26G>A (n.2051+26G>A) c.5930+26G>A (n.5930+26G>A) c.5051+26G>A (n.5051+26G>A) c.4787+26G>A (n.4787+26G>A) c.1166+26G>A (n.1166+26G>A) c.*39-6866C>T (n.*39-6866C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315937G>C | CA2724945619 | ATM,C11orf65 | c.6095+26G>C (n.6095+26G>C) c.*5566+26G>C (n.*5566+26G>C) n.514+26G>C n.852+26G>C n.513+26G>C n.7579+26G>C n.1319+26G>C n.1809+26G>C c.*1159+26G>C (n.*1159+26G>C) n.2310+26G>C c.641-6866C>G (n.641-6866C>G) n.412+26G>C n.1499+26G>C c.2051+26G>C (n.2051+26G>C) c.5930+26G>C (n.5930+26G>C) c.5051+26G>C (n.5051+26G>C) c.4787+26G>C (n.4787+26G>C) c.1166+26G>C (n.1166+26G>C) c.*39-6866C>G (n.*39-6866C>G) | dbSNP |
11 | g.108315937G= | CA1998801046 | ATM,C11orf65 | c.6095+26G= (n.6095+26G=) c.*5566+26G= (n.*5566+26G=) n.514+26G= n.852+26G= n.513+26G= n.7579+26G= n.1319+26G= n.1809+26G= c.*1159+26G= (n.*1159+26G=) n.2310+26G= c.641-6866C= (n.641-6866C=) n.412+26G= n.1499+26G= c.2051+26G= (n.2051+26G=) c.5930+26G= (n.5930+26G=) c.5051+26G= (n.5051+26G=) c.4787+26G= (n.4787+26G=) c.1166+26G= (n.1166+26G=) c.*39-6866C= (n.*39-6866C=) | |
11 | g.108315937G>T | CA2574971514 | ATM,C11orf65 | c.6095+26G>T (n.6095+26G>T) c.*5566+26G>T (n.*5566+26G>T) n.514+26G>T n.852+26G>T n.513+26G>T n.7579+26G>T n.1319+26G>T n.1809+26G>T c.*1159+26G>T (n.*1159+26G>T) n.2310+26G>T c.641-6866C>A (n.641-6866C>A) n.412+26G>T n.1499+26G>T c.2051+26G>T (n.2051+26G>T) c.5930+26G>T (n.5930+26G>T) c.5051+26G>T (n.5051+26G>T) c.4787+26G>T (n.4787+26G>T) c.1166+26G>T (n.1166+26G>T) c.*39-6866C>A (n.*39-6866C>A) | dbSNP |
11 | g.108315938T>A | CA2725180129 | ATM,C11orf65 | c.6095+27T>A (n.6095+27T>A) c.*5566+27T>A (n.*5566+27T>A) n.514+27T>A n.852+27T>A n.513+27T>A n.7579+27T>A n.1319+27T>A n.1809+27T>A c.*1159+27T>A (n.*1159+27T>A) n.2310+27T>A c.641-6867A>T (n.641-6867A>T) n.412+27T>A n.1499+27T>A c.2051+27T>A (n.2051+27T>A) c.5930+27T>A (n.5930+27T>A) c.5051+27T>A (n.5051+27T>A) c.4787+27T>A (n.4787+27T>A) c.1166+27T>A (n.1166+27T>A) c.*39-6867A>T (n.*39-6867A>T) | dbSNP |
11 | g.108315938T>C | CA2725180130 | ATM,C11orf65 | c.6095+27T>C (n.6095+27T>C) c.*5566+27T>C (n.*5566+27T>C) n.514+27T>C n.852+27T>C n.513+27T>C n.7579+27T>C n.1319+27T>C n.1809+27T>C c.*1159+27T>C (n.*1159+27T>C) n.2310+27T>C c.641-6867A>G (n.641-6867A>G) n.412+27T>C n.1499+27T>C c.2051+27T>C (n.2051+27T>C) c.5930+27T>C (n.5930+27T>C) c.5051+27T>C (n.5051+27T>C) c.4787+27T>C (n.4787+27T>C) c.1166+27T>C (n.1166+27T>C) c.*39-6867A>G (n.*39-6867A>G) | dbSNP |
11 | g.108315939A>C | CA2574971515 | ATM,C11orf65 | c.6095+28A>C (n.6095+28A>C) c.*5566+28A>C (n.*5566+28A>C) n.514+28A>C n.852+28A>C n.513+28A>C n.7579+28A>C n.1319+28A>C n.1809+28A>C c.*1159+28A>C (n.*1159+28A>C) n.2310+28A>C c.641-6868T>G (n.641-6868T>G) n.412+28A>C n.1499+28A>C c.2051+28A>C (n.2051+28A>C) c.5930+28A>C (n.5930+28A>C) c.5051+28A>C (n.5051+28A>C) c.4787+28A>C (n.4787+28A>C) c.1166+28A>C (n.1166+28A>C) c.*39-6868T>G (n.*39-6868T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108315939A>G | CA2725180132 | ATM,C11orf65 | c.6095+28A>G (n.6095+28A>G) c.*5566+28A>G (n.*5566+28A>G) n.514+28A>G n.852+28A>G n.513+28A>G n.7579+28A>G n.1319+28A>G n.1809+28A>G c.*1159+28A>G (n.*1159+28A>G) n.2310+28A>G c.641-6868T>C (n.641-6868T>C) n.412+28A>G n.1499+28A>G c.2051+28A>G (n.2051+28A>G) c.5930+28A>G (n.5930+28A>G) c.5051+28A>G (n.5051+28A>G) c.4787+28A>G (n.4787+28A>G) c.1166+28A>G (n.1166+28A>G) c.*39-6868T>C (n.*39-6868T>C) | dbSNP |
11 | g.108315939A>T | CA2725180221 | ATM,C11orf65 | c.6095+28A>T (n.6095+28A>T) c.*5566+28A>T (n.*5566+28A>T) n.514+28A>T n.852+28A>T n.513+28A>T n.7579+28A>T n.1319+28A>T n.1809+28A>T c.*1159+28A>T (n.*1159+28A>T) n.2310+28A>T c.641-6868T>A (n.641-6868T>A) n.412+28A>T n.1499+28A>T c.2051+28A>T (n.2051+28A>T) c.5930+28A>T (n.5930+28A>T) c.5051+28A>T (n.5051+28A>T) c.4787+28A>T (n.4787+28A>T) c.1166+28A>T (n.1166+28A>T) c.*39-6868T>A (n.*39-6868T>A) | dbSNP |
11 | g.108315940T>A | CA2725180240 | ATM,C11orf65 | c.6095+29T>A (n.6095+29T>A) c.*5566+29T>A (n.*5566+29T>A) n.514+29T>A n.852+29T>A n.513+29T>A n.7579+29T>A n.1319+29T>A n.1809+29T>A c.*1159+29T>A (n.*1159+29T>A) n.2310+29T>A c.641-6869A>T (n.641-6869A>T) n.412+29T>A n.1499+29T>A c.2051+29T>A (n.2051+29T>A) c.5930+29T>A (n.5930+29T>A) c.5051+29T>A (n.5051+29T>A) c.4787+29T>A (n.4787+29T>A) c.1166+29T>A (n.1166+29T>A) c.*39-6869A>T (n.*39-6869A>T) | dbSNP |
11 | g.108315940T>C | CA2615859317 | ATM,C11orf65 | c.6095+29T>C (n.6095+29T>C) c.*5566+29T>C (n.*5566+29T>C) n.514+29T>C n.852+29T>C n.513+29T>C n.7579+29T>C n.1319+29T>C n.1809+29T>C c.*1159+29T>C (n.*1159+29T>C) n.2310+29T>C c.641-6869A>G (n.641-6869A>G) n.412+29T>C n.1499+29T>C c.2051+29T>C (n.2051+29T>C) c.5930+29T>C (n.5930+29T>C) c.5051+29T>C (n.5051+29T>C) c.4787+29T>C (n.4787+29T>C) c.1166+29T>C (n.1166+29T>C) c.*39-6869A>G (n.*39-6869A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108315941A= | CA1998801048 | ATM,C11orf65 | c.6095+30A= (n.6095+30A=) c.*5566+30A= (n.*5566+30A=) n.514+30A= n.852+30A= n.513+30A= n.7579+30A= n.1319+30A= n.1809+30A= c.*1159+30A= (n.*1159+30A=) n.2310+30A= c.641-6870T= (n.641-6870T=) n.412+30A= n.1499+30A= c.2051+30A= (n.2051+30A=) c.5930+30A= (n.5930+30A=) c.5051+30A= (n.5051+30A=) c.4787+30A= (n.4787+30A=) c.1166+30A= (n.1166+30A=) c.*39-6870T= (n.*39-6870T=) | |
11 | g.108315941A>G | CA671420815 | ATM,C11orf65 | c.6095+30A>G (n.6095+30A>G) c.*5566+30A>G (n.*5566+30A>G) n.514+30A>G n.852+30A>G n.513+30A>G n.7579+30A>G n.1319+30A>G n.1809+30A>G c.*1159+30A>G (n.*1159+30A>G) n.2310+30A>G c.641-6870T>C (n.641-6870T>C) n.412+30A>G n.1499+30A>G c.2051+30A>G (n.2051+30A>G) c.5930+30A>G (n.5930+30A>G) c.5051+30A>G (n.5051+30A>G) c.4787+30A>G (n.4787+30A>G) c.1166+30A>G (n.1166+30A>G) c.*39-6870T>C (n.*39-6870T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315941A>T | CA2724968338 | ATM,C11orf65 | c.6095+30A>T (n.6095+30A>T) c.*5566+30A>T (n.*5566+30A>T) n.514+30A>T n.852+30A>T n.513+30A>T n.7579+30A>T n.1319+30A>T n.1809+30A>T c.*1159+30A>T (n.*1159+30A>T) n.2310+30A>T c.641-6870T>A (n.641-6870T>A) n.412+30A>T n.1499+30A>T c.2051+30A>T (n.2051+30A>T) c.5930+30A>T (n.5930+30A>T) c.5051+30A>T (n.5051+30A>T) c.4787+30A>T (n.4787+30A>T) c.1166+30A>T (n.1166+30A>T) c.*39-6870T>A (n.*39-6870T>A) | dbSNP |
11 | g.108315942G>A | CA6265850 | ATM,C11orf65 | c.6095+31G>A (n.6095+31G>A) c.*5566+31G>A (n.*5566+31G>A) n.514+31G>A n.852+31G>A n.513+31G>A n.7579+31G>A n.1319+31G>A n.1809+31G>A c.*1159+31G>A (n.*1159+31G>A) n.2310+31G>A c.641-6871C>T (n.641-6871C>T) n.412+31G>A n.1499+31G>A c.2051+31G>A (n.2051+31G>A) c.5930+31G>A (n.5930+31G>A) c.5051+31G>A (n.5051+31G>A) c.4787+31G>A (n.4787+31G>A) c.1166+31G>A (n.1166+31G>A) c.*39-6871C>T (n.*39-6871C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315942G>C | CA2724945236 | ATM,C11orf65 | c.6095+31G>C (n.6095+31G>C) c.*5566+31G>C (n.*5566+31G>C) n.514+31G>C n.852+31G>C n.513+31G>C n.7579+31G>C n.1319+31G>C n.1809+31G>C c.*1159+31G>C (n.*1159+31G>C) n.2310+31G>C c.641-6871C>G (n.641-6871C>G) n.412+31G>C n.1499+31G>C c.2051+31G>C (n.2051+31G>C) c.5930+31G>C (n.5930+31G>C) c.5051+31G>C (n.5051+31G>C) c.4787+31G>C (n.4787+31G>C) c.1166+31G>C (n.1166+31G>C) c.*39-6871C>G (n.*39-6871C>G) | dbSNP |
11 | g.108315942G= | CA1998801049 | ATM,C11orf65 | c.6095+31G= (n.6095+31G=) c.*5566+31G= (n.*5566+31G=) n.514+31G= n.852+31G= n.513+31G= n.7579+31G= n.1319+31G= n.1809+31G= c.*1159+31G= (n.*1159+31G=) n.2310+31G= c.641-6871C= (n.641-6871C=) n.412+31G= n.1499+31G= c.2051+31G= (n.2051+31G=) c.5930+31G= (n.5930+31G=) c.5051+31G= (n.5051+31G=) c.4787+31G= (n.4787+31G=) c.1166+31G= (n.1166+31G=) c.*39-6871C= (n.*39-6871C=) | |
11 | g.108315944A= | CA1998801052 | ATM,C11orf65 | c.6095+33A= (n.6095+33A=) c.*5566+33A= (n.*5566+33A=) n.514+33A= n.852+33A= n.513+33A= n.7579+33A= n.1319+33A= n.1809+33A= c.*1159+33A= (n.*1159+33A=) n.2310+33A= c.641-6873T= (n.641-6873T=) n.412+33A= n.1499+33A= c.2051+33A= (n.2051+33A=) c.5930+33A= (n.5930+33A=) c.5051+33A= (n.5051+33A=) c.4787+33A= (n.4787+33A=) c.1166+33A= (n.1166+33A=) c.*39-6873T= (n.*39-6873T=) | |
11 | g.108315944A>G | CA6265851 | ATM,C11orf65 | c.6095+33A>G (n.6095+33A>G) c.*5566+33A>G (n.*5566+33A>G) n.514+33A>G n.852+33A>G n.513+33A>G n.7579+33A>G n.1319+33A>G n.1809+33A>G c.*1159+33A>G (n.*1159+33A>G) n.2310+33A>G c.641-6873T>C (n.641-6873T>C) n.412+33A>G n.1499+33A>G c.2051+33A>G (n.2051+33A>G) c.5930+33A>G (n.5930+33A>G) c.5051+33A>G (n.5051+33A>G) c.4787+33A>G (n.4787+33A>G) c.1166+33A>G (n.1166+33A>G) c.*39-6873T>C (n.*39-6873T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108315944A>T | CA2724945238 | ATM,C11orf65 | c.6095+33A>T (n.6095+33A>T) c.*5566+33A>T (n.*5566+33A>T) n.514+33A>T n.852+33A>T n.513+33A>T n.7579+33A>T n.1319+33A>T n.1809+33A>T c.*1159+33A>T (n.*1159+33A>T) n.2310+33A>T c.641-6873T>A (n.641-6873T>A) n.412+33A>T n.1499+33A>T c.2051+33A>T (n.2051+33A>T) c.5930+33A>T (n.5930+33A>T) c.5051+33A>T (n.5051+33A>T) c.4787+33A>T (n.4787+33A>T) c.1166+33A>T (n.1166+33A>T) c.*39-6873T>A (n.*39-6873T>A) | dbSNP |
11 | g.108315946T>A | CA2725180242 | ATM,C11orf65 | c.6095+35T>A (n.6095+35T>A) c.*5566+35T>A (n.*5566+35T>A) n.514+35T>A n.852+35T>A n.513+35T>A n.7579+35T>A n.1319+35T>A n.1809+35T>A c.*1159+35T>A (n.*1159+35T>A) n.2310+35T>A c.641-6875A>T (n.641-6875A>T) n.412+35T>A n.1499+35T>A c.2051+35T>A (n.2051+35T>A) c.5930+35T>A (n.5930+35T>A) c.5051+35T>A (n.5051+35T>A) c.4787+35T>A (n.4787+35T>A) c.1166+35T>A (n.1166+35T>A) c.*39-6875A>T (n.*39-6875A>T) | dbSNP |
11 | g.108315946T>C | CA2615859325 | ATM,C11orf65 | c.6095+35T>C (n.6095+35T>C) c.*5566+35T>C (n.*5566+35T>C) n.514+35T>C n.852+35T>C n.513+35T>C n.7579+35T>C n.1319+35T>C n.1809+35T>C c.*1159+35T>C (n.*1159+35T>C) n.2310+35T>C c.641-6875A>G (n.641-6875A>G) n.412+35T>C n.1499+35T>C c.2051+35T>C (n.2051+35T>C) c.5930+35T>C (n.5930+35T>C) c.5051+35T>C (n.5051+35T>C) c.4787+35T>C (n.4787+35T>C) c.1166+35T>C (n.1166+35T>C) c.*39-6875A>G (n.*39-6875A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108315948C>A | CA2615859328 | ATM,C11orf65 | c.6095+37C>A (n.6095+37C>A) c.*5566+37C>A (n.*5566+37C>A) n.514+37C>A n.852+37C>A n.513+37C>A n.7579+37C>A n.1319+37C>A n.1809+37C>A c.*1159+37C>A (n.*1159+37C>A) n.2310+37C>A c.641-6877G>T (n.641-6877G>T) n.412+37C>A n.1499+37C>A c.2051+37C>A (n.2051+37C>A) c.5930+37C>A (n.5930+37C>A) c.5051+37C>A (n.5051+37C>A) c.4787+37C>A (n.4787+37C>A) c.1166+37C>A (n.1166+37C>A) c.*39-6877G>T (n.*39-6877G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315948C>G | CA2725180280 | ATM,C11orf65 | c.6095+37C>G (n.6095+37C>G) c.*5566+37C>G (n.*5566+37C>G) n.514+37C>G n.852+37C>G n.513+37C>G n.7579+37C>G n.1319+37C>G n.1809+37C>G c.*1159+37C>G (n.*1159+37C>G) n.2310+37C>G c.641-6877G>C (n.641-6877G>C) n.412+37C>G n.1499+37C>G c.2051+37C>G (n.2051+37C>G) c.5930+37C>G (n.5930+37C>G) c.5051+37C>G (n.5051+37C>G) c.4787+37C>G (n.4787+37C>G) c.1166+37C>G (n.1166+37C>G) c.*39-6877G>C (n.*39-6877G>C) | dbSNP |
11 | g.108315948C>T | CA2725180270 | ATM,C11orf65 | c.6095+37C>T (n.6095+37C>T) c.*5566+37C>T (n.*5566+37C>T) n.514+37C>T n.852+37C>T n.513+37C>T n.7579+37C>T n.1319+37C>T n.1809+37C>T c.*1159+37C>T (n.*1159+37C>T) n.2310+37C>T c.641-6877G>A (n.641-6877G>A) n.412+37C>T n.1499+37C>T c.2051+37C>T (n.2051+37C>T) c.5930+37C>T (n.5930+37C>T) c.5051+37C>T (n.5051+37C>T) c.4787+37C>T (n.4787+37C>T) c.1166+37C>T (n.1166+37C>T) c.*39-6877G>A (n.*39-6877G>A) | dbSNP |
11 | g.108315949T>C | CA6265852 | ATM,C11orf65 | c.6095+38T>C (n.6095+38T>C) c.*5566+38T>C (n.*5566+38T>C) n.514+38T>C n.852+38T>C n.513+38T>C n.7579+38T>C n.1319+38T>C n.1809+38T>C c.*1159+38T>C (n.*1159+38T>C) n.2310+38T>C c.641-6878A>G (n.641-6878A>G) n.412+38T>C n.1499+38T>C c.2051+38T>C (n.2051+38T>C) c.5930+38T>C (n.5930+38T>C) c.5051+38T>C (n.5051+38T>C) c.4787+38T>C (n.4787+38T>C) c.1166+38T>C (n.1166+38T>C) c.*39-6878A>G (n.*39-6878A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315949T= | CA1998801054 | ATM,C11orf65 | c.6095+38T= (n.6095+38T=) c.*5566+38T= (n.*5566+38T=) n.514+38T= n.852+38T= n.513+38T= n.7579+38T= n.1319+38T= n.1809+38T= c.*1159+38T= (n.*1159+38T=) n.2310+38T= c.641-6878A= (n.641-6878A=) n.412+38T= n.1499+38T= c.2051+38T= (n.2051+38T=) c.5930+38T= (n.5930+38T=) c.5051+38T= (n.5051+38T=) c.4787+38T= (n.4787+38T=) c.1166+38T= (n.1166+38T=) c.*39-6878A= (n.*39-6878A=) | |
11 | g.108315950G>A | CA6265853 | ATM,C11orf65 | c.6095+39G>A (n.6095+39G>A) c.*5566+39G>A (n.*5566+39G>A) n.514+39G>A n.852+39G>A n.513+39G>A n.7579+39G>A n.1319+39G>A n.1809+39G>A c.*1159+39G>A (n.*1159+39G>A) n.2310+39G>A c.641-6879C>T (n.641-6879C>T) n.412+39G>A n.1499+39G>A c.2051+39G>A (n.2051+39G>A) c.5930+39G>A (n.5930+39G>A) c.5051+39G>A (n.5051+39G>A) c.4787+39G>A (n.4787+39G>A) c.1166+39G>A (n.1166+39G>A) c.*39-6879C>T (n.*39-6879C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315950G= | CA1998801056 | ATM,C11orf65 | c.6095+39G= (n.6095+39G=) c.*5566+39G= (n.*5566+39G=) n.514+39G= n.852+39G= n.513+39G= n.7579+39G= n.1319+39G= n.1809+39G= c.*1159+39G= (n.*1159+39G=) n.2310+39G= c.641-6879C= (n.641-6879C=) n.412+39G= n.1499+39G= c.2051+39G= (n.2051+39G=) c.5930+39G= (n.5930+39G=) c.5051+39G= (n.5051+39G=) c.4787+39G= (n.4787+39G=) c.1166+39G= (n.1166+39G=) c.*39-6879C= (n.*39-6879C=) | |
11 | g.108315950G>T | CA1998801058 | ATM,C11orf65 | c.6095+39G>T (n.6095+39G>T) c.*5566+39G>T (n.*5566+39G>T) n.514+39G>T n.852+39G>T n.513+39G>T n.7579+39G>T n.1319+39G>T n.1809+39G>T c.*1159+39G>T (n.*1159+39G>T) n.2310+39G>T c.641-6879C>A (n.641-6879C>A) n.412+39G>T n.1499+39G>T c.2051+39G>T (n.2051+39G>T) c.5930+39G>T (n.5930+39G>T) c.5051+39G>T (n.5051+39G>T) c.4787+39G>T (n.4787+39G>T) c.1166+39G>T (n.1166+39G>T) c.*39-6879C>A (n.*39-6879C>A) | dbSNP |
11 | g.108315951T>A | CA2725180298 | ATM,C11orf65 | c.6095+40T>A (n.6095+40T>A) c.*5566+40T>A (n.*5566+40T>A) n.514+40T>A n.852+40T>A n.513+40T>A n.7579+40T>A n.1319+40T>A n.1809+40T>A c.*1159+40T>A (n.*1159+40T>A) n.2310+40T>A c.641-6880A>T (n.641-6880A>T) n.412+40T>A n.1499+40T>A c.2051+40T>A (n.2051+40T>A) c.5930+40T>A (n.5930+40T>A) c.5051+40T>A (n.5051+40T>A) c.4787+40T>A (n.4787+40T>A) c.1166+40T>A (n.1166+40T>A) c.*39-6880A>T (n.*39-6880A>T) | dbSNP |
11 | g.108315952T>A | CA2725180300 | ATM,C11orf65 | c.6095+41T>A (n.6095+41T>A) c.*5566+41T>A (n.*5566+41T>A) n.514+41T>A n.852+41T>A n.513+41T>A n.7579+41T>A n.1319+41T>A n.1809+41T>A c.*1159+41T>A (n.*1159+41T>A) n.2310+41T>A c.641-6881A>T (n.641-6881A>T) n.412+41T>A n.1499+41T>A c.2051+41T>A (n.2051+41T>A) c.5930+41T>A (n.5930+41T>A) c.5051+41T>A (n.5051+41T>A) c.4787+41T>A (n.4787+41T>A) c.1166+41T>A (n.1166+41T>A) c.*39-6881A>T (n.*39-6881A>T) | dbSNP |
11 | g.108315953T>A | CA2725180307 | ATM,C11orf65 | c.6095+42T>A (n.6095+42T>A) c.*5566+42T>A (n.*5566+42T>A) n.514+42T>A n.852+42T>A n.513+42T>A n.7579+42T>A n.1319+42T>A n.1809+42T>A c.*1159+42T>A (n.*1159+42T>A) n.2310+42T>A c.641-6882A>T (n.641-6882A>T) n.412+42T>A n.1499+42T>A c.2051+42T>A (n.2051+42T>A) c.5930+42T>A (n.5930+42T>A) c.5051+42T>A (n.5051+42T>A) c.4787+42T>A (n.4787+42T>A) c.1166+42T>A (n.1166+42T>A) c.*39-6882A>T (n.*39-6882A>T) | dbSNP |
11 | g.108315954A>T | CA2725180309 | ATM,C11orf65 | c.6095+43A>T (n.6095+43A>T) c.*5566+43A>T (n.*5566+43A>T) n.514+43A>T n.852+43A>T n.513+43A>T n.7579+43A>T n.1319+43A>T n.1809+43A>T c.*1159+43A>T (n.*1159+43A>T) n.2310+43A>T c.641-6883T>A (n.641-6883T>A) n.412+43A>T n.1499+43A>T c.2051+43A>T (n.2051+43A>T) c.5930+43A>T (n.5930+43A>T) c.5051+43A>T (n.5051+43A>T) c.4787+43A>T (n.4787+43A>T) c.1166+43A>T (n.1166+43A>T) c.*39-6883T>A (n.*39-6883T>A) | dbSNP |
11 | g.108315955T>A | CA2615859339 | ATM,C11orf65 | c.6095+44T>A (n.6095+44T>A) c.*5566+44T>A (n.*5566+44T>A) n.514+44T>A n.852+44T>A n.513+44T>A n.7579+44T>A n.1319+44T>A n.1809+44T>A c.*1159+44T>A (n.*1159+44T>A) n.2310+44T>A c.641-6884A>T (n.641-6884A>T) n.412+44T>A n.1499+44T>A c.2051+44T>A (n.2051+44T>A) c.5930+44T>A (n.5930+44T>A) c.5051+44T>A (n.5051+44T>A) c.4787+44T>A (n.4787+44T>A) c.1166+44T>A (n.1166+44T>A) c.*39-6884A>T (n.*39-6884A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108315955T>C | CA2615859340 | ATM,C11orf65 | c.6095+44T>C (n.6095+44T>C) c.*5566+44T>C (n.*5566+44T>C) n.514+44T>C n.852+44T>C n.513+44T>C n.7579+44T>C n.1319+44T>C n.1809+44T>C c.*1159+44T>C (n.*1159+44T>C) n.2310+44T>C c.641-6884A>G (n.641-6884A>G) n.412+44T>C n.1499+44T>C c.2051+44T>C (n.2051+44T>C) c.5930+44T>C (n.5930+44T>C) c.5051+44T>C (n.5051+44T>C) c.4787+44T>C (n.4787+44T>C) c.1166+44T>C (n.1166+44T>C) c.*39-6884A>G (n.*39-6884A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315956G>A | CA2725180330 | ATM,C11orf65 | c.6095+45G>A (n.6095+45G>A) c.*5566+45G>A (n.*5566+45G>A) n.514+45G>A n.852+45G>A n.513+45G>A n.7579+45G>A n.1319+45G>A n.1809+45G>A c.*1159+45G>A (n.*1159+45G>A) n.2310+45G>A c.641-6885C>T (n.641-6885C>T) n.412+45G>A n.1499+45G>A c.2051+45G>A (n.2051+45G>A) c.5930+45G>A (n.5930+45G>A) c.5051+45G>A (n.5051+45G>A) c.4787+45G>A (n.4787+45G>A) c.1166+45G>A (n.1166+45G>A) c.*39-6885C>T (n.*39-6885C>T) | dbSNP |
11 | g.108315956G>C | CA2725180332 | ATM,C11orf65 | c.6095+45G>C (n.6095+45G>C) c.*5566+45G>C (n.*5566+45G>C) n.514+45G>C n.852+45G>C n.513+45G>C n.7579+45G>C n.1319+45G>C n.1809+45G>C c.*1159+45G>C (n.*1159+45G>C) n.2310+45G>C c.641-6885C>G (n.641-6885C>G) n.412+45G>C n.1499+45G>C c.2051+45G>C (n.2051+45G>C) c.5930+45G>C (n.5930+45G>C) c.5051+45G>C (n.5051+45G>C) c.4787+45G>C (n.4787+45G>C) c.1166+45G>C (n.1166+45G>C) c.*39-6885C>G (n.*39-6885C>G) | dbSNP |
11 | g.108315956G>T | CA2725180327 | ATM,C11orf65 | c.6095+45G>T (n.6095+45G>T) c.*5566+45G>T (n.*5566+45G>T) n.514+45G>T n.852+45G>T n.513+45G>T n.7579+45G>T n.1319+45G>T n.1809+45G>T c.*1159+45G>T (n.*1159+45G>T) n.2310+45G>T c.641-6885C>A (n.641-6885C>A) n.412+45G>T n.1499+45G>T c.2051+45G>T (n.2051+45G>T) c.5930+45G>T (n.5930+45G>T) c.5051+45G>T (n.5051+45G>T) c.4787+45G>T (n.4787+45G>T) c.1166+45G>T (n.1166+45G>T) c.*39-6885C>A (n.*39-6885C>A) | dbSNP |
11 | g.108315957A>G | CA2725180337 | ATM,C11orf65 | c.6095+46A>G (n.6095+46A>G) c.*5566+46A>G (n.*5566+46A>G) n.514+46A>G n.852+46A>G n.513+46A>G n.7579+46A>G n.1319+46A>G n.1809+46A>G c.*1159+46A>G (n.*1159+46A>G) n.2310+46A>G c.641-6886T>C (n.641-6886T>C) n.412+46A>G n.1499+46A>G c.2051+46A>G (n.2051+46A>G) c.5930+46A>G (n.5930+46A>G) c.5051+46A>G (n.5051+46A>G) c.4787+46A>G (n.4787+46A>G) c.1166+46A>G (n.1166+46A>G) c.*39-6886T>C (n.*39-6886T>C) | dbSNP |
11 | g.108315957A>T | CA2725180334 | ATM,C11orf65 | c.6095+46A>T (n.6095+46A>T) c.*5566+46A>T (n.*5566+46A>T) n.514+46A>T n.852+46A>T n.513+46A>T n.7579+46A>T n.1319+46A>T n.1809+46A>T c.*1159+46A>T (n.*1159+46A>T) n.2310+46A>T c.641-6886T>A (n.641-6886T>A) n.412+46A>T n.1499+46A>T c.2051+46A>T (n.2051+46A>T) c.5930+46A>T (n.5930+46A>T) c.5051+46A>T (n.5051+46A>T) c.4787+46A>T (n.4787+46A>T) c.1166+46A>T (n.1166+46A>T) c.*39-6886T>A (n.*39-6886T>A) | dbSNP |
11 | g.108315958A= | CA1998801062 | ATM,C11orf65 | c.6095+47A= (n.6095+47A=) c.*5566+47A= (n.*5566+47A=) n.514+47A= n.852+47A= n.513+47A= n.7579+47A= n.1319+47A= n.1809+47A= c.*1159+47A= (n.*1159+47A=) n.2310+47A= c.641-6887T= (n.641-6887T=) n.412+47A= n.1499+47A= c.2051+47A= (n.2051+47A=) c.5930+47A= (n.5930+47A=) c.5051+47A= (n.5051+47A=) c.4787+47A= (n.4787+47A=) c.1166+47A= (n.1166+47A=) c.*39-6887T= (n.*39-6887T=) | |
11 | g.108315958A>G | CA1998801063 | ATM,C11orf65 | c.6095+47A>G (n.6095+47A>G) c.*5566+47A>G (n.*5566+47A>G) n.514+47A>G n.852+47A>G n.513+47A>G n.7579+47A>G n.1319+47A>G n.1809+47A>G c.*1159+47A>G (n.*1159+47A>G) n.2310+47A>G c.641-6887T>C (n.641-6887T>C) n.412+47A>G n.1499+47A>G c.2051+47A>G (n.2051+47A>G) c.5930+47A>G (n.5930+47A>G) c.5051+47A>G (n.5051+47A>G) c.4787+47A>G (n.4787+47A>G) c.1166+47A>G (n.1166+47A>G) c.*39-6887T>C (n.*39-6887T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315958A>T | CA2725001001 | ATM,C11orf65 | c.6095+47A>T (n.6095+47A>T) c.*5566+47A>T (n.*5566+47A>T) n.514+47A>T n.852+47A>T n.513+47A>T n.7579+47A>T n.1319+47A>T n.1809+47A>T c.*1159+47A>T (n.*1159+47A>T) n.2310+47A>T c.641-6887T>A (n.641-6887T>A) n.412+47A>T n.1499+47A>T c.2051+47A>T (n.2051+47A>T) c.5930+47A>T (n.5930+47A>T) c.5051+47A>T (n.5051+47A>T) c.4787+47A>T (n.4787+47A>T) c.1166+47A>T (n.1166+47A>T) c.*39-6887T>A (n.*39-6887T>A) | dbSNP |
11 | g.108315959G>A | CA601724669 | ATM,C11orf65 | c.6095+48G>A (n.6095+48G>A) c.*5566+48G>A (n.*5566+48G>A) n.514+48G>A n.852+48G>A n.513+48G>A n.7579+48G>A n.1319+48G>A n.1809+48G>A c.*1159+48G>A (n.*1159+48G>A) n.2310+48G>A c.641-6888C>T (n.641-6888C>T) n.412+48G>A n.1499+48G>A c.2051+48G>A (n.2051+48G>A) c.5930+48G>A (n.5930+48G>A) c.5051+48G>A (n.5051+48G>A) c.4787+48G>A (n.4787+48G>A) c.1166+48G>A (n.1166+48G>A) c.*39-6888C>T (n.*39-6888C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315959G>C | CA2724965326 | ATM,C11orf65 | c.6095+48G>C (n.6095+48G>C) c.*5566+48G>C (n.*5566+48G>C) n.514+48G>C n.852+48G>C n.513+48G>C n.7579+48G>C n.1319+48G>C n.1809+48G>C c.*1159+48G>C (n.*1159+48G>C) n.2310+48G>C c.641-6888C>G (n.641-6888C>G) n.412+48G>C n.1499+48G>C c.2051+48G>C (n.2051+48G>C) c.5930+48G>C (n.5930+48G>C) c.5051+48G>C (n.5051+48G>C) c.4787+48G>C (n.4787+48G>C) c.1166+48G>C (n.1166+48G>C) c.*39-6888C>G (n.*39-6888C>G) | dbSNP |
11 | g.108315959G= | CA1998801065 | ATM,C11orf65 | c.6095+48G= (n.6095+48G=) c.*5566+48G= (n.*5566+48G=) n.514+48G= n.852+48G= n.513+48G= n.7579+48G= n.1319+48G= n.1809+48G= c.*1159+48G= (n.*1159+48G=) n.2310+48G= c.641-6888C= (n.641-6888C=) n.412+48G= n.1499+48G= c.2051+48G= (n.2051+48G=) c.5930+48G= (n.5930+48G=) c.5051+48G= (n.5051+48G=) c.4787+48G= (n.4787+48G=) c.1166+48G= (n.1166+48G=) c.*39-6888C= (n.*39-6888C=) | |
11 | g.108315960G>A | CA2574971516 | ATM,C11orf65 | c.6095+49G>A (n.6095+49G>A) c.*5566+49G>A (n.*5566+49G>A) n.514+49G>A n.852+49G>A n.513+49G>A n.7579+49G>A n.1319+49G>A n.1809+49G>A c.*1159+49G>A (n.*1159+49G>A) n.2310+49G>A c.641-6889C>T (n.641-6889C>T) n.412+49G>A n.1499+49G>A c.2051+49G>A (n.2051+49G>A) c.5930+49G>A (n.5930+49G>A) c.5051+49G>A (n.5051+49G>A) c.4787+49G>A (n.4787+49G>A) c.1166+49G>A (n.1166+49G>A) c.*39-6889C>T (n.*39-6889C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315960G>C | CA2725180360 | ATM,C11orf65 | c.6095+49G>C (n.6095+49G>C) c.*5566+49G>C (n.*5566+49G>C) n.514+49G>C n.852+49G>C n.513+49G>C n.7579+49G>C n.1319+49G>C n.1809+49G>C c.*1159+49G>C (n.*1159+49G>C) n.2310+49G>C c.641-6889C>G (n.641-6889C>G) n.412+49G>C n.1499+49G>C c.2051+49G>C (n.2051+49G>C) c.5930+49G>C (n.5930+49G>C) c.5051+49G>C (n.5051+49G>C) c.4787+49G>C (n.4787+49G>C) c.1166+49G>C (n.1166+49G>C) c.*39-6889C>G (n.*39-6889C>G) | dbSNP |
11 | g.108315960G>T | CA2725180353 | ATM,C11orf65 | c.6095+49G>T (n.6095+49G>T) c.*5566+49G>T (n.*5566+49G>T) n.514+49G>T n.852+49G>T n.513+49G>T n.7579+49G>T n.1319+49G>T n.1809+49G>T c.*1159+49G>T (n.*1159+49G>T) n.2310+49G>T c.641-6889C>A (n.641-6889C>A) n.412+49G>T n.1499+49G>T c.2051+49G>T (n.2051+49G>T) c.5930+49G>T (n.5930+49G>T) c.5051+49G>T (n.5051+49G>T) c.4787+49G>T (n.4787+49G>T) c.1166+49G>T (n.1166+49G>T) c.*39-6889C>A (n.*39-6889C>A) | dbSNP |
11 | g.108315962G>A | CA2724967058 | ATM,C11orf65 | c.6096-49G>A (n.6096-49G>A) c.*5567-49G>A (n.*5567-49G>A) n.515-49G>A n.853-49G>A n.514-49G>A n.7580-49G>A n.1320-49G>A n.1810-49G>A c.*1160-49G>A (n.*1160-49G>A) n.2311-49G>A c.641-6891C>T (n.641-6891C>T) n.413-49G>A n.1500-49G>A c.2052-49G>A (n.2052-49G>A) c.5931-49G>A (n.5931-49G>A) c.5052-49G>A (n.5052-49G>A) c.4788-49G>A (n.4788-49G>A) c.1167-49G>A (n.1167-49G>A) c.*39-6891C>T (n.*39-6891C>T) | dbSNP |
11 | g.108315962G>C | CA601724670 | ATM,C11orf65 | c.6096-49G>C (n.6096-49G>C) c.*5567-49G>C (n.*5567-49G>C) n.515-49G>C n.853-49G>C n.514-49G>C n.7580-49G>C n.1320-49G>C n.1810-49G>C c.*1160-49G>C (n.*1160-49G>C) n.2311-49G>C c.641-6891C>G (n.641-6891C>G) n.413-49G>C n.1500-49G>C c.2052-49G>C (n.2052-49G>C) c.5931-49G>C (n.5931-49G>C) c.5052-49G>C (n.5052-49G>C) c.4788-49G>C (n.4788-49G>C) c.1167-49G>C (n.1167-49G>C) c.*39-6891C>G (n.*39-6891C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315962G= | CA1998801066 | ATM,C11orf65 | c.6096-49G= (n.6096-49G=) c.*5567-49G= (n.*5567-49G=) n.515-49G= n.853-49G= n.514-49G= n.7580-49G= n.1320-49G= n.1810-49G= c.*1160-49G= (n.*1160-49G=) n.2311-49G= c.641-6891C= (n.641-6891C=) n.413-49G= n.1500-49G= c.2052-49G= (n.2052-49G=) c.5931-49G= (n.5931-49G=) c.5052-49G= (n.5052-49G=) c.4788-49G= (n.4788-49G=) c.1167-49G= (n.1167-49G=) c.*39-6891C= (n.*39-6891C=) | |
11 | g.108315964T>A | CA6265854 | ATM,C11orf65 | c.6096-47T>A (n.6096-47T>A) c.*5567-47T>A (n.*5567-47T>A) n.515-47T>A n.853-47T>A n.514-47T>A n.7580-47T>A n.1320-47T>A n.1810-47T>A c.*1160-47T>A (n.*1160-47T>A) n.2311-47T>A c.641-6893A>T (n.641-6893A>T) n.413-47T>A n.1500-47T>A c.2052-47T>A (n.2052-47T>A) c.5931-47T>A (n.5931-47T>A) c.5052-47T>A (n.5052-47T>A) c.4788-47T>A (n.4788-47T>A) c.1167-47T>A (n.1167-47T>A) c.*39-6893A>T (n.*39-6893A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315964T= | CA1998801068 | ATM,C11orf65 | c.6096-47T= (n.6096-47T=) c.*5567-47T= (n.*5567-47T=) n.515-47T= n.853-47T= n.514-47T= n.7580-47T= n.1320-47T= n.1810-47T= c.*1160-47T= (n.*1160-47T=) n.2311-47T= c.641-6893A= (n.641-6893A=) n.413-47T= n.1500-47T= c.2052-47T= (n.2052-47T=) c.5931-47T= (n.5931-47T=) c.5052-47T= (n.5052-47T=) c.4788-47T= (n.4788-47T=) c.1167-47T= (n.1167-47T=) c.*39-6893A= (n.*39-6893A=) | |
11 | g.108315965A= | CA1998801071 | ATM,C11orf65 | c.6096-46A= (n.6096-46A=) c.*5567-46A= (n.*5567-46A=) n.515-46A= n.853-46A= n.514-46A= n.7580-46A= n.1320-46A= n.1810-46A= c.*1160-46A= (n.*1160-46A=) n.2311-46A= c.641-6894T= (n.641-6894T=) n.413-46A= n.1500-46A= c.2052-46A= (n.2052-46A=) c.5931-46A= (n.5931-46A=) c.5052-46A= (n.5052-46A=) c.4788-46A= (n.4788-46A=) c.1167-46A= (n.1167-46A=) c.*39-6894T= (n.*39-6894T=) | |
11 | g.108315965A>G | CA6265855 | ATM,C11orf65 | c.6096-46A>G (n.6096-46A>G) c.*5567-46A>G (n.*5567-46A>G) n.515-46A>G n.853-46A>G n.514-46A>G n.7580-46A>G n.1320-46A>G n.1810-46A>G c.*1160-46A>G (n.*1160-46A>G) n.2311-46A>G c.641-6894T>C (n.641-6894T>C) n.413-46A>G n.1500-46A>G c.2052-46A>G (n.2052-46A>G) c.5931-46A>G (n.5931-46A>G) c.5052-46A>G (n.5052-46A>G) c.4788-46A>G (n.4788-46A>G) c.1167-46A>G (n.1167-46A>G) c.*39-6894T>C (n.*39-6894T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315965A>T | CA6265856 | ATM,C11orf65 | c.6096-46A>T (n.6096-46A>T) c.*5567-46A>T (n.*5567-46A>T) n.515-46A>T n.853-46A>T n.514-46A>T n.7580-46A>T n.1320-46A>T n.1810-46A>T c.*1160-46A>T (n.*1160-46A>T) n.2311-46A>T c.641-6894T>A (n.641-6894T>A) n.413-46A>T n.1500-46A>T c.2052-46A>T (n.2052-46A>T) c.5931-46A>T (n.5931-46A>T) c.5052-46A>T (n.5052-46A>T) c.4788-46A>T (n.4788-46A>T) c.1167-46A>T (n.1167-46A>T) c.*39-6894T>A (n.*39-6894T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315966T>A | CA2725180408 | ATM,C11orf65 | c.6096-45T>A (n.6096-45T>A) c.*5567-45T>A (n.*5567-45T>A) n.515-45T>A n.853-45T>A n.514-45T>A n.7580-45T>A n.1320-45T>A n.1810-45T>A c.*1160-45T>A (n.*1160-45T>A) n.2311-45T>A c.641-6895A>T (n.641-6895A>T) n.413-45T>A n.1500-45T>A c.2052-45T>A (n.2052-45T>A) c.5931-45T>A (n.5931-45T>A) c.5052-45T>A (n.5052-45T>A) c.4788-45T>A (n.4788-45T>A) c.1167-45T>A (n.1167-45T>A) c.*39-6895A>T (n.*39-6895A>T) | dbSNP |
11 | g.108315966T>C | CA2615859377 | ATM,C11orf65 | c.6096-45T>C (n.6096-45T>C) c.*5567-45T>C (n.*5567-45T>C) n.515-45T>C n.853-45T>C n.514-45T>C n.7580-45T>C n.1320-45T>C n.1810-45T>C c.*1160-45T>C (n.*1160-45T>C) n.2311-45T>C c.641-6895A>G (n.641-6895A>G) n.413-45T>C n.1500-45T>C c.2052-45T>C (n.2052-45T>C) c.5931-45T>C (n.5931-45T>C) c.5052-45T>C (n.5052-45T>C) c.4788-45T>C (n.4788-45T>C) c.1167-45T>C (n.1167-45T>C) c.*39-6895A>G (n.*39-6895A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108315967G>A | CA2725180419 | ATM,C11orf65 | c.6096-44G>A (n.6096-44G>A) c.*5567-44G>A (n.*5567-44G>A) n.515-44G>A n.853-44G>A n.514-44G>A n.7580-44G>A n.1320-44G>A n.1810-44G>A c.*1160-44G>A (n.*1160-44G>A) n.2311-44G>A c.641-6896C>T (n.641-6896C>T) n.413-44G>A n.1500-44G>A c.2052-44G>A (n.2052-44G>A) c.5931-44G>A (n.5931-44G>A) c.5052-44G>A (n.5052-44G>A) c.4788-44G>A (n.4788-44G>A) c.1167-44G>A (n.1167-44G>A) c.*39-6896C>T (n.*39-6896C>T) | dbSNP |
11 | g.108315967G>C | CA2725180422 | ATM,C11orf65 | c.6096-44G>C (n.6096-44G>C) c.*5567-44G>C (n.*5567-44G>C) n.515-44G>C n.853-44G>C n.514-44G>C n.7580-44G>C n.1320-44G>C n.1810-44G>C c.*1160-44G>C (n.*1160-44G>C) n.2311-44G>C c.641-6896C>G (n.641-6896C>G) n.413-44G>C n.1500-44G>C c.2052-44G>C (n.2052-44G>C) c.5931-44G>C (n.5931-44G>C) c.5052-44G>C (n.5052-44G>C) c.4788-44G>C (n.4788-44G>C) c.1167-44G>C (n.1167-44G>C) c.*39-6896C>G (n.*39-6896C>G) | dbSNP |
11 | g.108315967G>T | CA2725180420 | ATM,C11orf65 | c.6096-44G>T (n.6096-44G>T) c.*5567-44G>T (n.*5567-44G>T) n.515-44G>T n.853-44G>T n.514-44G>T n.7580-44G>T n.1320-44G>T n.1810-44G>T c.*1160-44G>T (n.*1160-44G>T) n.2311-44G>T c.641-6896C>A (n.641-6896C>A) n.413-44G>T n.1500-44G>T c.2052-44G>T (n.2052-44G>T) c.5931-44G>T (n.5931-44G>T) c.5052-44G>T (n.5052-44G>T) c.4788-44G>T (n.4788-44G>T) c.1167-44G>T (n.1167-44G>T) c.*39-6896C>A (n.*39-6896C>A) | dbSNP |
11 | g.108315968T>A | CA2725180437 | ATM,C11orf65 | c.6096-43T>A (n.6096-43T>A) c.*5567-43T>A (n.*5567-43T>A) n.515-43T>A n.853-43T>A n.514-43T>A n.7580-43T>A n.1320-43T>A n.1810-43T>A c.*1160-43T>A (n.*1160-43T>A) n.2311-43T>A c.641-6897A>T (n.641-6897A>T) n.413-43T>A n.1500-43T>A c.2052-43T>A (n.2052-43T>A) c.5931-43T>A (n.5931-43T>A) c.5052-43T>A (n.5052-43T>A) c.4788-43T>A (n.4788-43T>A) c.1167-43T>A (n.1167-43T>A) c.*39-6897A>T (n.*39-6897A>T) | dbSNP |
11 | g.108315969G>A | CA2725180439 | ATM,C11orf65 | c.6096-42G>A (n.6096-42G>A) c.*5567-42G>A (n.*5567-42G>A) n.515-42G>A n.853-42G>A n.514-42G>A n.7580-42G>A n.1320-42G>A n.1810-42G>A c.*1160-42G>A (n.*1160-42G>A) n.2311-42G>A c.641-6898C>T (n.641-6898C>T) n.413-42G>A n.1500-42G>A c.2052-42G>A (n.2052-42G>A) c.5931-42G>A (n.5931-42G>A) c.5052-42G>A (n.5052-42G>A) c.4788-42G>A (n.4788-42G>A) c.1167-42G>A (n.1167-42G>A) c.*39-6898C>T (n.*39-6898C>T) | dbSNP |
11 | g.108315969G>C | CA2725180438 | ATM,C11orf65 | c.6096-42G>C (n.6096-42G>C) c.*5567-42G>C (n.*5567-42G>C) n.515-42G>C n.853-42G>C n.514-42G>C n.7580-42G>C n.1320-42G>C n.1810-42G>C c.*1160-42G>C (n.*1160-42G>C) n.2311-42G>C c.641-6898C>G (n.641-6898C>G) n.413-42G>C n.1500-42G>C c.2052-42G>C (n.2052-42G>C) c.5931-42G>C (n.5931-42G>C) c.5052-42G>C (n.5052-42G>C) c.4788-42G>C (n.4788-42G>C) c.1167-42G>C (n.1167-42G>C) c.*39-6898C>G (n.*39-6898C>G) | dbSNP |
11 | g.108315969_108315978del | CA2615859379 | ATM,C11orf65 | c.6096-42_6096-33del (n.6096-42_6096-33del) c.*5567-42_*5567-33del (n.*5567-42_*5567-33del) n.515-42_515-33del n.853-42_853-33del n.514-42_514-33del n.7580-42_7580-33del n.1320-42_1320-33del n.1810-42_1810-33del c.*1160-42_*1160-33del (n.*1160-42_*1160-33del) n.2311-42_2311-33del c.641-6907_641-6898del (n.641-6907_641-6898del) n.413-42_413-33del n.1500-42_1500-33del c.2052-42_2052-33del (n.2052-42_2052-33del) c.5931-42_5931-33del (n.5931-42_5931-33del) c.5052-42_5052-33del (n.5052-42_5052-33del) c.4788-42_4788-33del (n.4788-42_4788-33del) c.1167-42_1167-33del (n.1167-42_1167-33del) c.*39-6907_*39-6898del (n.*39-6907_*39-6898del) | gnomAD v4 |
11 | g.108315970T>A | CA2725001002 | ATM,C11orf65 | c.6096-41T>A (n.6096-41T>A) c.*5567-41T>A (n.*5567-41T>A) n.515-41T>A n.853-41T>A n.514-41T>A n.7580-41T>A n.1320-41T>A n.1810-41T>A c.*1160-41T>A (n.*1160-41T>A) n.2311-41T>A c.641-6899A>T (n.641-6899A>T) n.413-41T>A n.1500-41T>A c.2052-41T>A (n.2052-41T>A) c.5931-41T>A (n.5931-41T>A) c.5052-41T>A (n.5052-41T>A) c.4788-41T>A (n.4788-41T>A) c.1167-41T>A (n.1167-41T>A) c.*39-6899A>T (n.*39-6899A>T) | dbSNP |
11 | g.108315970T>C | CA1998801074 | ATM,C11orf65 | c.6096-41T>C (n.6096-41T>C) c.*5567-41T>C (n.*5567-41T>C) n.515-41T>C n.853-41T>C n.514-41T>C n.7580-41T>C n.1320-41T>C n.1810-41T>C c.*1160-41T>C (n.*1160-41T>C) n.2311-41T>C c.641-6899A>G (n.641-6899A>G) n.413-41T>C n.1500-41T>C c.2052-41T>C (n.2052-41T>C) c.5931-41T>C (n.5931-41T>C) c.5052-41T>C (n.5052-41T>C) c.4788-41T>C (n.4788-41T>C) c.1167-41T>C (n.1167-41T>C) c.*39-6899A>G (n.*39-6899A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315970T= | CA1998801073 | ATM,C11orf65 | c.6096-41T= (n.6096-41T=) c.*5567-41T= (n.*5567-41T=) n.515-41T= n.853-41T= n.514-41T= n.7580-41T= n.1320-41T= n.1810-41T= c.*1160-41T= (n.*1160-41T=) n.2311-41T= c.641-6899A= (n.641-6899A=) n.413-41T= n.1500-41T= c.2052-41T= (n.2052-41T=) c.5931-41T= (n.5931-41T=) c.5052-41T= (n.5052-41T=) c.4788-41T= (n.4788-41T=) c.1167-41T= (n.1167-41T=) c.*39-6899A= (n.*39-6899A=) | |
11 | g.108315971G>A | CA601724671 | ATM,C11orf65 | c.6096-40G>A (n.6096-40G>A) c.*5567-40G>A (n.*5567-40G>A) n.515-40G>A n.853-40G>A n.514-40G>A n.7580-40G>A n.1320-40G>A n.1810-40G>A c.*1160-40G>A (n.*1160-40G>A) n.2311-40G>A c.641-6900C>T (n.641-6900C>T) n.413-40G>A n.1500-40G>A c.2052-40G>A (n.2052-40G>A) c.5931-40G>A (n.5931-40G>A) c.5052-40G>A (n.5052-40G>A) c.4788-40G>A (n.4788-40G>A) c.1167-40G>A (n.1167-40G>A) c.*39-6900C>T (n.*39-6900C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315971G>C | CA6265858 | ATM,C11orf65 | c.6096-40G>C (n.6096-40G>C) c.*5567-40G>C (n.*5567-40G>C) n.515-40G>C n.853-40G>C n.514-40G>C n.7580-40G>C n.1320-40G>C n.1810-40G>C c.*1160-40G>C (n.*1160-40G>C) n.2311-40G>C c.641-6900C>G (n.641-6900C>G) n.413-40G>C n.1500-40G>C c.2052-40G>C (n.2052-40G>C) c.5931-40G>C (n.5931-40G>C) c.5052-40G>C (n.5052-40G>C) c.4788-40G>C (n.4788-40G>C) c.1167-40G>C (n.1167-40G>C) c.*39-6900C>G (n.*39-6900C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315971G= | CA1998801077 | ATM,C11orf65 | c.6096-40G= (n.6096-40G=) c.*5567-40G= (n.*5567-40G=) n.515-40G= n.853-40G= n.514-40G= n.7580-40G= n.1320-40G= n.1810-40G= c.*1160-40G= (n.*1160-40G=) n.2311-40G= c.641-6900C= (n.641-6900C=) n.413-40G= n.1500-40G= c.2052-40G= (n.2052-40G=) c.5931-40G= (n.5931-40G=) c.5052-40G= (n.5052-40G=) c.4788-40G= (n.4788-40G=) c.1167-40G= (n.1167-40G=) c.*39-6900C= (n.*39-6900C=) | |
11 | g.108315971_108315972delinsGT | CA1998801076 | ATM,C11orf65 | c.6096-40_6096-39delinsGT (n.6096-40_6096-39delinsGT) c.*5567-40_*5567-39delinsGT (n.*5567-40_*5567-39delinsGT) n.515-40_515-39delinsGT n.853-40_853-39delinsGT n.514-40_514-39delinsGT n.7580-40_7580-39delinsGT n.1320-40_1320-39delinsGT n.1810-40_1810-39delinsGT c.*1160-40_*1160-39delinsGT (n.*1160-40_*1160-39delinsGT) n.2311-40_2311-39delinsGT c.641-6901_641-6900delinsAC (n.641-6901_641-6900delinsAC) n.413-40_413-39delinsGT n.1500-40_1500-39delinsGT c.2052-40_2052-39delinsGT (n.2052-40_2052-39delinsGT) c.5931-40_5931-39delinsGT (n.5931-40_5931-39delinsGT) c.5052-40_5052-39delinsGT (n.5052-40_5052-39delinsGT) c.4788-40_4788-39delinsGT (n.4788-40_4788-39delinsGT) c.1167-40_1167-39delinsGT (n.1167-40_1167-39delinsGT) c.*39-6901_*39-6900delinsAC (n.*39-6901_*39-6900delinsAC) | |
11 | g.108315972del | CA6265857 | ATM,C11orf65 | c.6096-39del (n.6096-39del) c.*5567-39del (n.*5567-39del) n.515-39del n.853-39del n.514-39del n.7580-39del n.1320-39del n.1810-39del c.*1160-39del (n.*1160-39del) n.2311-39del c.641-6901del (n.641-6901del) n.413-39del n.1500-39del c.2052-39del (n.2052-39del) c.5931-39del (n.5931-39del) c.5052-39del (n.5052-39del) c.4788-39del (n.4788-39del) c.1167-39del (n.1167-39del) c.*39-6901del (n.*39-6901del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315972T>A | CA2725180442 | ATM,C11orf65 | c.6096-39T>A (n.6096-39T>A) c.*5567-39T>A (n.*5567-39T>A) n.515-39T>A n.853-39T>A n.514-39T>A n.7580-39T>A n.1320-39T>A n.1810-39T>A c.*1160-39T>A (n.*1160-39T>A) n.2311-39T>A c.641-6901A>T (n.641-6901A>T) n.413-39T>A n.1500-39T>A c.2052-39T>A (n.2052-39T>A) c.5931-39T>A (n.5931-39T>A) c.5052-39T>A (n.5052-39T>A) c.4788-39T>A (n.4788-39T>A) c.1167-39T>A (n.1167-39T>A) c.*39-6901A>T (n.*39-6901A>T) | dbSNP |
11 | g.108315973G>A | CA601724672 | ATM,C11orf65 | c.6096-38G>A (n.6096-38G>A) c.*5567-38G>A (n.*5567-38G>A) n.515-38G>A n.853-38G>A n.514-38G>A n.7580-38G>A n.1320-38G>A n.1810-38G>A c.*1160-38G>A (n.*1160-38G>A) n.2311-38G>A c.641-6902C>T (n.641-6902C>T) n.413-38G>A n.1500-38G>A c.2052-38G>A (n.2052-38G>A) c.5931-38G>A (n.5931-38G>A) c.5052-38G>A (n.5052-38G>A) c.4788-38G>A (n.4788-38G>A) c.1167-38G>A (n.1167-38G>A) c.*39-6902C>T (n.*39-6902C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315973G>C | CA2724944362 | ATM,C11orf65 | c.6096-38G>C (n.6096-38G>C) c.*5567-38G>C (n.*5567-38G>C) n.515-38G>C n.853-38G>C n.514-38G>C n.7580-38G>C n.1320-38G>C n.1810-38G>C c.*1160-38G>C (n.*1160-38G>C) n.2311-38G>C c.641-6902C>G (n.641-6902C>G) n.413-38G>C n.1500-38G>C c.2052-38G>C (n.2052-38G>C) c.5931-38G>C (n.5931-38G>C) c.5052-38G>C (n.5052-38G>C) c.4788-38G>C (n.4788-38G>C) c.1167-38G>C (n.1167-38G>C) c.*39-6902C>G (n.*39-6902C>G) | dbSNP |
11 | g.108315973G= | CA1998801080 | ATM,C11orf65 | c.6096-38G= (n.6096-38G=) c.*5567-38G= (n.*5567-38G=) n.515-38G= n.853-38G= n.514-38G= n.7580-38G= n.1320-38G= n.1810-38G= c.*1160-38G= (n.*1160-38G=) n.2311-38G= c.641-6902C= (n.641-6902C=) n.413-38G= n.1500-38G= c.2052-38G= (n.2052-38G=) c.5931-38G= (n.5931-38G=) c.5052-38G= (n.5052-38G=) c.4788-38G= (n.4788-38G=) c.1167-38G= (n.1167-38G=) c.*39-6902C= (n.*39-6902C=) | |
11 | g.108315973G>T | CA6265859 | ATM,C11orf65 | c.6096-38G>T (n.6096-38G>T) c.*5567-38G>T (n.*5567-38G>T) n.515-38G>T n.853-38G>T n.514-38G>T n.7580-38G>T n.1320-38G>T n.1810-38G>T c.*1160-38G>T (n.*1160-38G>T) n.2311-38G>T c.641-6902C>A (n.641-6902C>A) n.413-38G>T n.1500-38G>T c.2052-38G>T (n.2052-38G>T) c.5931-38G>T (n.5931-38G>T) c.5052-38G>T (n.5052-38G>T) c.4788-38G>T (n.4788-38G>T) c.1167-38G>T (n.1167-38G>T) c.*39-6902C>A (n.*39-6902C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315974T>C | CA2725180464 | ATM,C11orf65 | c.6096-37T>C (n.6096-37T>C) c.*5567-37T>C (n.*5567-37T>C) n.515-37T>C n.853-37T>C n.514-37T>C n.7580-37T>C n.1320-37T>C n.1810-37T>C c.*1160-37T>C (n.*1160-37T>C) n.2311-37T>C c.641-6903A>G (n.641-6903A>G) n.413-37T>C n.1500-37T>C c.2052-37T>C (n.2052-37T>C) c.5931-37T>C (n.5931-37T>C) c.5052-37T>C (n.5052-37T>C) c.4788-37T>C (n.4788-37T>C) c.1167-37T>C (n.1167-37T>C) c.*39-6903A>G (n.*39-6903A>G) | dbSNP |
11 | g.108315975A= | CA1998801082 | ATM,C11orf65 | c.6096-36A= (n.6096-36A=) c.*5567-36A= (n.*5567-36A=) n.515-36A= n.853-36A= n.514-36A= n.7580-36A= n.1320-36A= n.1810-36A= c.*1160-36A= (n.*1160-36A=) n.2311-36A= c.641-6904T= (n.641-6904T=) n.413-36A= n.1500-36A= c.2052-36A= (n.2052-36A=) c.5931-36A= (n.5931-36A=) c.5052-36A= (n.5052-36A=) c.4788-36A= (n.4788-36A=) c.1167-36A= (n.1167-36A=) c.*39-6904T= (n.*39-6904T=) | |
11 | g.108315975A>C | CA2574971517 | ATM,C11orf65 | c.6096-36A>C (n.6096-36A>C) c.*5567-36A>C (n.*5567-36A>C) n.515-36A>C n.853-36A>C n.514-36A>C n.7580-36A>C n.1320-36A>C n.1810-36A>C c.*1160-36A>C (n.*1160-36A>C) n.2311-36A>C c.641-6904T>G (n.641-6904T>G) n.413-36A>C n.1500-36A>C c.2052-36A>C (n.2052-36A>C) c.5931-36A>C (n.5931-36A>C) c.5052-36A>C (n.5052-36A>C) c.4788-36A>C (n.4788-36A>C) c.1167-36A>C (n.1167-36A>C) c.*39-6904T>G (n.*39-6904T>G) | |
11 | g.108315975A>G | CA2615859402 | ATM,C11orf65 | c.6096-36A>G (n.6096-36A>G) c.*5567-36A>G (n.*5567-36A>G) n.515-36A>G n.853-36A>G n.514-36A>G n.7580-36A>G n.1320-36A>G n.1810-36A>G c.*1160-36A>G (n.*1160-36A>G) n.2311-36A>G c.641-6904T>C (n.641-6904T>C) n.413-36A>G n.1500-36A>G c.2052-36A>G (n.2052-36A>G) c.5931-36A>G (n.5931-36A>G) c.5052-36A>G (n.5052-36A>G) c.4788-36A>G (n.4788-36A>G) c.1167-36A>G (n.1167-36A>G) c.*39-6904T>C (n.*39-6904T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108315975A>T | CA1998801083 | ATM,C11orf65 | c.6096-36A>T (n.6096-36A>T) c.*5567-36A>T (n.*5567-36A>T) n.515-36A>T n.853-36A>T n.514-36A>T n.7580-36A>T n.1320-36A>T n.1810-36A>T c.*1160-36A>T (n.*1160-36A>T) n.2311-36A>T c.641-6904T>A (n.641-6904T>A) n.413-36A>T n.1500-36A>T c.2052-36A>T (n.2052-36A>T) c.5931-36A>T (n.5931-36A>T) c.5052-36A>T (n.5052-36A>T) c.4788-36A>T (n.4788-36A>T) c.1167-36A>T (n.1167-36A>T) c.*39-6904T>A (n.*39-6904T>A) | dbSNP |
11 | g.108315976A>T | CA2725180517 | ATM,C11orf65 | c.6096-35A>T (n.6096-35A>T) c.*5567-35A>T (n.*5567-35A>T) n.515-35A>T n.853-35A>T n.514-35A>T n.7580-35A>T n.1320-35A>T n.1810-35A>T c.*1160-35A>T (n.*1160-35A>T) n.2311-35A>T c.641-6905T>A (n.641-6905T>A) n.413-35A>T n.1500-35A>T c.2052-35A>T (n.2052-35A>T) c.5931-35A>T (n.5931-35A>T) c.5052-35A>T (n.5052-35A>T) c.4788-35A>T (n.4788-35A>T) c.1167-35A>T (n.1167-35A>T) c.*39-6905T>A (n.*39-6905T>A) | dbSNP |
11 | g.108315977A>G | CA2725180580 | ATM,C11orf65 | c.6096-34A>G (n.6096-34A>G) c.*5567-34A>G (n.*5567-34A>G) n.515-34A>G n.853-34A>G n.514-34A>G n.7580-34A>G n.1320-34A>G n.1810-34A>G c.*1160-34A>G (n.*1160-34A>G) n.2311-34A>G c.641-6906T>C (n.641-6906T>C) n.413-34A>G n.1500-34A>G c.2052-34A>G (n.2052-34A>G) c.5931-34A>G (n.5931-34A>G) c.5052-34A>G (n.5052-34A>G) c.4788-34A>G (n.4788-34A>G) c.1167-34A>G (n.1167-34A>G) c.*39-6906T>C (n.*39-6906T>C) | dbSNP |
11 | g.108315979C>A | CA2725180607 | ATM,C11orf65 | c.6096-32C>A (n.6096-32C>A) c.*5567-32C>A (n.*5567-32C>A) n.515-32C>A n.853-32C>A n.514-32C>A n.7580-32C>A n.1320-32C>A n.1810-32C>A c.*1160-32C>A (n.*1160-32C>A) n.2311-32C>A c.641-6908G>T (n.641-6908G>T) n.413-32C>A n.1500-32C>A c.2052-32C>A (n.2052-32C>A) c.5931-32C>A (n.5931-32C>A) c.5052-32C>A (n.5052-32C>A) c.4788-32C>A (n.4788-32C>A) c.1167-32C>A (n.1167-32C>A) c.*39-6908G>T (n.*39-6908G>T) | dbSNP |
11 | g.108315979C>G | CA2725180586 | ATM,C11orf65 | c.6096-32C>G (n.6096-32C>G) c.*5567-32C>G (n.*5567-32C>G) n.515-32C>G n.853-32C>G n.514-32C>G n.7580-32C>G n.1320-32C>G n.1810-32C>G c.*1160-32C>G (n.*1160-32C>G) n.2311-32C>G c.641-6908G>C (n.641-6908G>C) n.413-32C>G n.1500-32C>G c.2052-32C>G (n.2052-32C>G) c.5931-32C>G (n.5931-32C>G) c.5052-32C>G (n.5052-32C>G) c.4788-32C>G (n.4788-32C>G) c.1167-32C>G (n.1167-32C>G) c.*39-6908G>C (n.*39-6908G>C) | dbSNP |
11 | g.108315979C>T | CA2615859405 | ATM,C11orf65 | c.6096-32C>T (n.6096-32C>T) c.*5567-32C>T (n.*5567-32C>T) n.515-32C>T n.853-32C>T n.514-32C>T n.7580-32C>T n.1320-32C>T n.1810-32C>T c.*1160-32C>T (n.*1160-32C>T) n.2311-32C>T c.641-6908G>A (n.641-6908G>A) n.413-32C>T n.1500-32C>T c.2052-32C>T (n.2052-32C>T) c.5931-32C>T (n.5931-32C>T) c.5052-32C>T (n.5052-32C>T) c.4788-32C>T (n.4788-32C>T) c.1167-32C>T (n.1167-32C>T) c.*39-6908G>A (n.*39-6908G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315981del | CA2615859404 | ATM,C11orf65 | c.6096-30del (n.6096-30del) c.*5567-30del (n.*5567-30del) n.515-30del n.853-30del n.514-30del n.7580-30del n.1320-30del n.1810-30del c.*1160-30del (n.*1160-30del) n.2311-30del c.641-6908del (n.641-6908del) n.413-30del n.1500-30del c.2052-30del (n.2052-30del) c.5931-30del (n.5931-30del) c.5052-30del (n.5052-30del) c.4788-30del (n.4788-30del) c.1167-30del (n.1167-30del) c.*39-6908del (n.*39-6908del) | gnomAD v4 |
11 | g.108315980C>A | CA2615859409 | ATM,C11orf65 | c.6096-31C>A (n.6096-31C>A) c.*5567-31C>A (n.*5567-31C>A) n.515-31C>A n.853-31C>A n.514-31C>A n.7580-31C>A n.1320-31C>A n.1810-31C>A c.*1160-31C>A (n.*1160-31C>A) n.2311-31C>A c.641-6909G>T (n.641-6909G>T) n.413-31C>A n.1500-31C>A c.2052-31C>A (n.2052-31C>A) c.5931-31C>A (n.5931-31C>A) c.5052-31C>A (n.5052-31C>A) c.4788-31C>A (n.4788-31C>A) c.1167-31C>A (n.1167-31C>A) c.*39-6909G>T (n.*39-6909G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108315981C>A | CA2724964914 | ATM,C11orf65 | c.6096-30C>A (n.6096-30C>A) c.*5567-30C>A (n.*5567-30C>A) n.515-30C>A n.853-30C>A n.514-30C>A n.7580-30C>A n.1320-30C>A n.1810-30C>A c.*1160-30C>A (n.*1160-30C>A) n.2311-30C>A c.641-6910G>T (n.641-6910G>T) n.413-30C>A n.1500-30C>A c.2052-30C>A (n.2052-30C>A) c.5931-30C>A (n.5931-30C>A) c.5052-30C>A (n.5052-30C>A) c.4788-30C>A (n.4788-30C>A) c.1167-30C>A (n.1167-30C>A) c.*39-6910G>T (n.*39-6910G>T) | dbSNP |
11 | g.108315981C= | CA1998801085 | ATM,C11orf65 | c.6096-30C= (n.6096-30C=) c.*5567-30C= (n.*5567-30C=) n.515-30C= n.853-30C= n.514-30C= n.7580-30C= n.1320-30C= n.1810-30C= c.*1160-30C= (n.*1160-30C=) n.2311-30C= c.641-6910G= (n.641-6910G=) n.413-30C= n.1500-30C= c.2052-30C= (n.2052-30C=) c.5931-30C= (n.5931-30C=) c.5052-30C= (n.5052-30C=) c.4788-30C= (n.4788-30C=) c.1167-30C= (n.1167-30C=) c.*39-6910G= (n.*39-6910G=) | |
11 | g.108315981C>G | CA671420833 | ATM,C11orf65 | c.6096-30C>G (n.6096-30C>G) c.*5567-30C>G (n.*5567-30C>G) n.515-30C>G n.853-30C>G n.514-30C>G n.7580-30C>G n.1320-30C>G n.1810-30C>G c.*1160-30C>G (n.*1160-30C>G) n.2311-30C>G c.641-6910G>C (n.641-6910G>C) n.413-30C>G n.1500-30C>G c.2052-30C>G (n.2052-30C>G) c.5931-30C>G (n.5931-30C>G) c.5052-30C>G (n.5052-30C>G) c.4788-30C>G (n.4788-30C>G) c.1167-30C>G (n.1167-30C>G) c.*39-6910G>C (n.*39-6910G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315982A>T | CA2725180653 | ATM,C11orf65 | c.6096-29A>T (n.6096-29A>T) c.*5567-29A>T (n.*5567-29A>T) n.515-29A>T n.853-29A>T n.514-29A>T n.7580-29A>T n.1320-29A>T n.1810-29A>T c.*1160-29A>T (n.*1160-29A>T) n.2311-29A>T c.641-6911T>A (n.641-6911T>A) n.413-29A>T n.1500-29A>T c.2052-29A>T (n.2052-29A>T) c.5931-29A>T (n.5931-29A>T) c.5052-29A>T (n.5052-29A>T) c.4788-29A>T (n.4788-29A>T) c.1167-29A>T (n.1167-29A>T) c.*39-6911T>A (n.*39-6911T>A) | dbSNP |
11 | g.108315983A>T | CA2725180655 | ATM,C11orf65 | c.6096-28A>T (n.6096-28A>T) c.*5567-28A>T (n.*5567-28A>T) n.515-28A>T n.853-28A>T n.514-28A>T n.7580-28A>T n.1320-28A>T n.1810-28A>T c.*1160-28A>T (n.*1160-28A>T) n.2311-28A>T c.641-6912T>A (n.641-6912T>A) n.413-28A>T n.1500-28A>T c.2052-28A>T (n.2052-28A>T) c.5931-28A>T (n.5931-28A>T) c.5052-28A>T (n.5052-28A>T) c.4788-28A>T (n.4788-28A>T) c.1167-28A>T (n.1167-28A>T) c.*39-6912T>A (n.*39-6912T>A) | dbSNP |
11 | g.108315984A>G | CA2725180684 | ATM,C11orf65 | c.6096-27A>G (n.6096-27A>G) c.*5567-27A>G (n.*5567-27A>G) n.515-27A>G n.853-27A>G n.514-27A>G n.7580-27A>G n.1320-27A>G n.1810-27A>G c.*1160-27A>G (n.*1160-27A>G) n.2311-27A>G c.641-6913T>C (n.641-6913T>C) n.413-27A>G n.1500-27A>G c.2052-27A>G (n.2052-27A>G) c.5931-27A>G (n.5931-27A>G) c.5052-27A>G (n.5052-27A>G) c.4788-27A>G (n.4788-27A>G) c.1167-27A>G (n.1167-27A>G) c.*39-6913T>C (n.*39-6913T>C) | dbSNP |
11 | g.108315984A>T | CA2725180695 | ATM,C11orf65 | c.6096-27A>T (n.6096-27A>T) c.*5567-27A>T (n.*5567-27A>T) n.515-27A>T n.853-27A>T n.514-27A>T n.7580-27A>T n.1320-27A>T n.1810-27A>T c.*1160-27A>T (n.*1160-27A>T) n.2311-27A>T c.641-6913T>A (n.641-6913T>A) n.413-27A>T n.1500-27A>T c.2052-27A>T (n.2052-27A>T) c.5931-27A>T (n.5931-27A>T) c.5052-27A>T (n.5052-27A>T) c.4788-27A>T (n.4788-27A>T) c.1167-27A>T (n.1167-27A>T) c.*39-6913T>A (n.*39-6913T>A) | dbSNP |
11 | g.108315985G>A | CA2725180735 | ATM,C11orf65 | c.6096-26G>A (n.6096-26G>A) c.*5567-26G>A (n.*5567-26G>A) n.515-26G>A n.853-26G>A n.514-26G>A n.7580-26G>A n.1320-26G>A n.1810-26G>A c.*1160-26G>A (n.*1160-26G>A) n.2311-26G>A c.641-6914C>T (n.641-6914C>T) n.413-26G>A n.1500-26G>A c.2052-26G>A (n.2052-26G>A) c.5931-26G>A (n.5931-26G>A) c.5052-26G>A (n.5052-26G>A) c.4788-26G>A (n.4788-26G>A) c.1167-26G>A (n.1167-26G>A) c.*39-6914C>T (n.*39-6914C>T) | dbSNP |
11 | g.108315985G>C | CA2725180744 | ATM,C11orf65 | c.6096-26G>C (n.6096-26G>C) c.*5567-26G>C (n.*5567-26G>C) n.515-26G>C n.853-26G>C n.514-26G>C n.7580-26G>C n.1320-26G>C n.1810-26G>C c.*1160-26G>C (n.*1160-26G>C) n.2311-26G>C c.641-6914C>G (n.641-6914C>G) n.413-26G>C n.1500-26G>C c.2052-26G>C (n.2052-26G>C) c.5931-26G>C (n.5931-26G>C) c.5052-26G>C (n.5052-26G>C) c.4788-26G>C (n.4788-26G>C) c.1167-26G>C (n.1167-26G>C) c.*39-6914C>G (n.*39-6914C>G) | dbSNP |
11 | g.108315985G>T | CA2615859414 | ATM,C11orf65 | c.6096-26G>T (n.6096-26G>T) c.*5567-26G>T (n.*5567-26G>T) n.515-26G>T n.853-26G>T n.514-26G>T n.7580-26G>T n.1320-26G>T n.1810-26G>T c.*1160-26G>T (n.*1160-26G>T) n.2311-26G>T c.641-6914C>A (n.641-6914C>A) n.413-26G>T n.1500-26G>T c.2052-26G>T (n.2052-26G>T) c.5931-26G>T (n.5931-26G>T) c.5052-26G>T (n.5052-26G>T) c.4788-26G>T (n.4788-26G>T) c.1167-26G>T (n.1167-26G>T) c.*39-6914C>A (n.*39-6914C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315986C>A | CA942021810 | ATM,C11orf65 | c.6096-25C>A (n.6096-25C>A) c.*5567-25C>A (n.*5567-25C>A) n.515-25C>A n.853-25C>A n.514-25C>A n.7580-25C>A n.1320-25C>A n.1810-25C>A c.*1160-25C>A (n.*1160-25C>A) n.2311-25C>A c.641-6915G>T (n.641-6915G>T) n.413-25C>A n.1500-25C>A c.2052-25C>A (n.2052-25C>A) c.5931-25C>A (n.5931-25C>A) c.5052-25C>A (n.5052-25C>A) c.4788-25C>A (n.4788-25C>A) c.1167-25C>A (n.1167-25C>A) c.*39-6915G>T (n.*39-6915G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315986C= | CA1998801086 | ATM,C11orf65 | c.6096-25C= (n.6096-25C=) c.*5567-25C= (n.*5567-25C=) n.515-25C= n.853-25C= n.514-25C= n.7580-25C= n.1320-25C= n.1810-25C= c.*1160-25C= (n.*1160-25C=) n.2311-25C= c.641-6915G= (n.641-6915G=) n.413-25C= n.1500-25C= c.2052-25C= (n.2052-25C=) c.5931-25C= (n.5931-25C=) c.5052-25C= (n.5052-25C=) c.4788-25C= (n.4788-25C=) c.1167-25C= (n.1167-25C=) c.*39-6915G= (n.*39-6915G=) | |
11 | g.108315986C>G | CA2725001004 | ATM,C11orf65 | c.6096-25C>G (n.6096-25C>G) c.*5567-25C>G (n.*5567-25C>G) n.515-25C>G n.853-25C>G n.514-25C>G n.7580-25C>G n.1320-25C>G n.1810-25C>G c.*1160-25C>G (n.*1160-25C>G) n.2311-25C>G c.641-6915G>C (n.641-6915G>C) n.413-25C>G n.1500-25C>G c.2052-25C>G (n.2052-25C>G) c.5931-25C>G (n.5931-25C>G) c.5052-25C>G (n.5052-25C>G) c.4788-25C>G (n.4788-25C>G) c.1167-25C>G (n.1167-25C>G) c.*39-6915G>C (n.*39-6915G>C) | dbSNP |
11 | g.108315986C>T | CA942021811 | ATM,C11orf65 | c.6096-25C>T (n.6096-25C>T) c.*5567-25C>T (n.*5567-25C>T) n.515-25C>T n.853-25C>T n.514-25C>T n.7580-25C>T n.1320-25C>T n.1810-25C>T c.*1160-25C>T (n.*1160-25C>T) n.2311-25C>T c.641-6915G>A (n.641-6915G>A) n.413-25C>T n.1500-25C>T c.2052-25C>T (n.2052-25C>T) c.5931-25C>T (n.5931-25C>T) c.5052-25C>T (n.5052-25C>T) c.4788-25C>T (n.4788-25C>T) c.1167-25C>T (n.1167-25C>T) c.*39-6915G>A (n.*39-6915G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315987T>A | CA6265860 | ATM,C11orf65 | c.6096-24T>A (n.6096-24T>A) c.*5567-24T>A (n.*5567-24T>A) n.515-24T>A n.853-24T>A n.514-24T>A n.7580-24T>A n.1320-24T>A n.1810-24T>A c.*1160-24T>A (n.*1160-24T>A) n.2311-24T>A c.641-6916A>T (n.641-6916A>T) n.413-24T>A n.1500-24T>A c.2052-24T>A (n.2052-24T>A) c.5931-24T>A (n.5931-24T>A) c.5052-24T>A (n.5052-24T>A) c.4788-24T>A (n.4788-24T>A) c.1167-24T>A (n.1167-24T>A) c.*39-6916A>T (n.*39-6916A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315987T= | CA1998801087 | ATM,C11orf65 | c.6096-24T= (n.6096-24T=) c.*5567-24T= (n.*5567-24T=) n.515-24T= n.853-24T= n.514-24T= n.7580-24T= n.1320-24T= n.1810-24T= c.*1160-24T= (n.*1160-24T=) n.2311-24T= c.641-6916A= (n.641-6916A=) n.413-24T= n.1500-24T= c.2052-24T= (n.2052-24T=) c.5931-24T= (n.5931-24T=) c.5052-24T= (n.5052-24T=) c.4788-24T= (n.4788-24T=) c.1167-24T= (n.1167-24T=) c.*39-6916A= (n.*39-6916A=) | |
11 | g.108315988A= | CA1998801088 | ATM,C11orf65 | c.6096-23A= (n.6096-23A=) c.*5567-23A= (n.*5567-23A=) n.515-23A= n.853-23A= n.514-23A= n.7580-23A= n.1320-23A= n.1810-23A= c.*1160-23A= (n.*1160-23A=) n.2311-23A= c.641-6917T= (n.641-6917T=) n.413-23A= n.1500-23A= c.2052-23A= (n.2052-23A=) c.5931-23A= (n.5931-23A=) c.5052-23A= (n.5052-23A=) c.4788-23A= (n.4788-23A=) c.1167-23A= (n.1167-23A=) c.*39-6917T= (n.*39-6917T=) | |
11 | g.108315988A>G | CA6265861 | ATM,C11orf65 | c.6096-23A>G (n.6096-23A>G) c.*5567-23A>G (n.*5567-23A>G) n.515-23A>G n.853-23A>G n.514-23A>G n.7580-23A>G n.1320-23A>G n.1810-23A>G c.*1160-23A>G (n.*1160-23A>G) n.2311-23A>G c.641-6917T>C (n.641-6917T>C) n.413-23A>G n.1500-23A>G c.2052-23A>G (n.2052-23A>G) c.5931-23A>G (n.5931-23A>G) c.5052-23A>G (n.5052-23A>G) c.4788-23A>G (n.4788-23A>G) c.1167-23A>G (n.1167-23A>G) c.*39-6917T>C (n.*39-6917T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315989T>A | CA2725180765 | ATM,C11orf65 | c.6096-22T>A (n.6096-22T>A) c.*5567-22T>A (n.*5567-22T>A) n.515-22T>A n.853-22T>A n.514-22T>A n.7580-22T>A n.1320-22T>A n.1810-22T>A c.*1160-22T>A (n.*1160-22T>A) n.2311-22T>A c.641-6918A>T (n.641-6918A>T) n.413-22T>A n.1500-22T>A c.2052-22T>A (n.2052-22T>A) c.5931-22T>A (n.5931-22T>A) c.5052-22T>A (n.5052-22T>A) c.4788-22T>A (n.4788-22T>A) c.1167-22T>A (n.1167-22T>A) c.*39-6918A>T (n.*39-6918A>T) | dbSNP |
11 | g.108315990T>A | CA2725180766 | ATM,C11orf65 | c.6096-21T>A (n.6096-21T>A) c.*5567-21T>A (n.*5567-21T>A) n.515-21T>A n.853-21T>A n.514-21T>A n.7580-21T>A n.1320-21T>A n.1810-21T>A c.*1160-21T>A (n.*1160-21T>A) n.2311-21T>A c.641-6919A>T (n.641-6919A>T) n.413-21T>A n.1500-21T>A c.2052-21T>A (n.2052-21T>A) c.5931-21T>A (n.5931-21T>A) c.5052-21T>A (n.5052-21T>A) c.4788-21T>A (n.4788-21T>A) c.1167-21T>A (n.1167-21T>A) c.*39-6919A>T (n.*39-6919A>T) | dbSNP |
11 | g.108315991T>C | CA6265862 | ATM,C11orf65 | c.6096-20T>C (n.6096-20T>C) c.*5567-20T>C (n.*5567-20T>C) n.515-20T>C n.853-20T>C n.514-20T>C n.7580-20T>C n.1320-20T>C n.1810-20T>C c.*1160-20T>C (n.*1160-20T>C) n.2311-20T>C c.641-6920A>G (n.641-6920A>G) n.413-20T>C n.1500-20T>C c.2052-20T>C (n.2052-20T>C) c.5931-20T>C (n.5931-20T>C) c.5052-20T>C (n.5052-20T>C) c.4788-20T>C (n.4788-20T>C) c.1167-20T>C (n.1167-20T>C) c.*39-6920A>G (n.*39-6920A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315991T>G | CA601724673 | ATM,C11orf65 | c.6096-20T>G (n.6096-20T>G) c.*5567-20T>G (n.*5567-20T>G) n.515-20T>G n.853-20T>G n.514-20T>G n.7580-20T>G n.1320-20T>G n.1810-20T>G c.*1160-20T>G (n.*1160-20T>G) n.2311-20T>G c.641-6920A>C (n.641-6920A>C) n.413-20T>G n.1500-20T>G c.2052-20T>G (n.2052-20T>G) c.5931-20T>G (n.5931-20T>G) c.5052-20T>G (n.5052-20T>G) c.4788-20T>G (n.4788-20T>G) c.1167-20T>G (n.1167-20T>G) c.*39-6920A>C (n.*39-6920A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315991T= | CA1998801091 | ATM,C11orf65 | c.6096-20T= (n.6096-20T=) c.*5567-20T= (n.*5567-20T=) n.515-20T= n.853-20T= n.514-20T= n.7580-20T= n.1320-20T= n.1810-20T= c.*1160-20T= (n.*1160-20T=) n.2311-20T= c.641-6920A= (n.641-6920A=) n.413-20T= n.1500-20T= c.2052-20T= (n.2052-20T=) c.5931-20T= (n.5931-20T=) c.5052-20T= (n.5052-20T=) c.4788-20T= (n.4788-20T=) c.1167-20T= (n.1167-20T=) c.*39-6920A= (n.*39-6920A=) | |
11 | g.108315993C>A | CA2724979662 | ATM,C11orf65 | c.6096-18C>A (n.6096-18C>A) c.*5567-18C>A (n.*5567-18C>A) n.515-18C>A n.853-18C>A n.514-18C>A n.7580-18C>A n.1320-18C>A n.1810-18C>A c.*1160-18C>A (n.*1160-18C>A) n.2311-18C>A c.641-6922G>T (n.641-6922G>T) n.413-18C>A n.1500-18C>A c.2052-18C>A (n.2052-18C>A) c.5931-18C>A (n.5931-18C>A) c.5052-18C>A (n.5052-18C>A) c.4788-18C>A (n.4788-18C>A) c.1167-18C>A (n.1167-18C>A) c.*39-6922G>T (n.*39-6922G>T) | dbSNP |
11 | g.108315993C= | CA1998801094 | ATM,C11orf65 | c.6096-18C= (n.6096-18C=) c.*5567-18C= (n.*5567-18C=) n.515-18C= n.853-18C= n.514-18C= n.7580-18C= n.1320-18C= n.1810-18C= c.*1160-18C= (n.*1160-18C=) n.2311-18C= c.641-6922G= (n.641-6922G=) n.413-18C= n.1500-18C= c.2052-18C= (n.2052-18C=) c.5931-18C= (n.5931-18C=) c.5052-18C= (n.5052-18C=) c.4788-18C= (n.4788-18C=) c.1167-18C= (n.1167-18C=) c.*39-6922G= (n.*39-6922G=) | |
11 | g.108315993C>G | CA1998801096 | ATM,C11orf65 | c.6096-18C>G (n.6096-18C>G) c.*5567-18C>G (n.*5567-18C>G) n.515-18C>G n.853-18C>G n.514-18C>G n.7580-18C>G n.1320-18C>G n.1810-18C>G c.*1160-18C>G (n.*1160-18C>G) n.2311-18C>G c.641-6922G>C (n.641-6922G>C) n.413-18C>G n.1500-18C>G c.2052-18C>G (n.2052-18C>G) c.5931-18C>G (n.5931-18C>G) c.5052-18C>G (n.5052-18C>G) c.4788-18C>G (n.4788-18C>G) c.1167-18C>G (n.1167-18C>G) c.*39-6922G>C (n.*39-6922G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315993C>T | CA2697558921 | ATM,C11orf65 | c.6096-18C>T (n.6096-18C>T) c.*5567-18C>T (n.*5567-18C>T) n.515-18C>T n.853-18C>T n.514-18C>T n.7580-18C>T n.1320-18C>T n.1810-18C>T c.*1160-18C>T (n.*1160-18C>T) n.2311-18C>T c.641-6922G>A (n.641-6922G>A) n.413-18C>T n.1500-18C>T c.2052-18C>T (n.2052-18C>T) c.5931-18C>T (n.5931-18C>T) c.5052-18C>T (n.5052-18C>T) c.4788-18C>T (n.4788-18C>T) c.1167-18C>T (n.1167-18C>T) c.*39-6922G>A (n.*39-6922G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315994A>G | CA2725180815 | ATM,C11orf65 | c.6096-17A>G (n.6096-17A>G) c.*5567-17A>G (n.*5567-17A>G) n.515-17A>G n.853-17A>G n.514-17A>G n.7580-17A>G n.1320-17A>G n.1810-17A>G c.*1160-17A>G (n.*1160-17A>G) n.2311-17A>G c.641-6923T>C (n.641-6923T>C) n.413-17A>G n.1500-17A>G c.2052-17A>G (n.2052-17A>G) c.5931-17A>G (n.5931-17A>G) c.5052-17A>G (n.5052-17A>G) c.4788-17A>G (n.4788-17A>G) c.1167-17A>G (n.1167-17A>G) c.*39-6923T>C (n.*39-6923T>C) | dbSNP |
11 | g.108315994A>T | CA2725180798 | ATM,C11orf65 | c.6096-17A>T (n.6096-17A>T) c.*5567-17A>T (n.*5567-17A>T) n.515-17A>T n.853-17A>T n.514-17A>T n.7580-17A>T n.1320-17A>T n.1810-17A>T c.*1160-17A>T (n.*1160-17A>T) n.2311-17A>T c.641-6923T>A (n.641-6923T>A) n.413-17A>T n.1500-17A>T c.2052-17A>T (n.2052-17A>T) c.5931-17A>T (n.5931-17A>T) c.5052-17A>T (n.5052-17A>T) c.4788-17A>T (n.4788-17A>T) c.1167-17A>T (n.1167-17A>T) c.*39-6923T>A (n.*39-6923T>A) | dbSNP |