Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
11 | g.108287600_108287715del | CA645579308 | ATM | c.3994_4109del c.*3465_*3580del n.1257_1372del n.4144_4259del c.3829_3944del n.209_324del n.423_538del c.-51_65del c.2950_3065del c.2686_2801del n.4727_4842del | COSMIC |
11 | g.108287645T>A | CA382527754 | ATM | c.4039T>A (p.Leu1347Ile) c.*3510T>A (n.*3510T>A) n.1302T>A n.4189T>A c.3874T>A (p.Leu1292Ile) n.254T>A c.46T>A (p.Leu16Ile) n.468T>A c.-6T>A (n.-6T>A) c.2995T>A (p.Leu999Ile) c.2731T>A (p.Leu911Ile) n.4772T>A | |
11 | g.108287645T>C | CA476673582 | ATM | c.4039T>C (p.Leu1347=) c.*3510T>C (n.*3510T>C) n.1302T>C n.4189T>C c.3874T>C (p.Leu1292=) n.254T>C c.46T>C (p.Leu16=) n.468T>C c.-6T>C (n.-6T>C) c.2995T>C (p.Leu999=) c.2731T>C (p.Leu911=) n.4772T>C | |
11 | g.108287645T>G | CA382527755 | ATM | c.4039T>G (p.Leu1347Val) c.*3510T>G (n.*3510T>G) n.1302T>G n.4189T>G c.3874T>G (p.Leu1292Val) n.254T>G c.46T>G (p.Leu16Val) n.468T>G c.-6T>G (n.-6T>G) c.2995T>G (p.Leu999Val) c.2731T>G (p.Leu911Val) n.4772T>G | |
11 | g.108287646del | CA2695214767 | ATM | c.4040del (p.Leu1347TyrfsTer2) c.*3511del (n.*3511del) n.1303del n.4190del c.3875del (p.Leu1292TyrfsTer2) n.255del c.47del (p.Leu16TyrfsTer2) n.469del c.-5del (n.-5del) c.2996del (p.Leu999TyrfsTer2) c.2732del (p.Leu911TyrfsTer2) n.4773del | |
11 | g.108287646T>A | CA382527758 | ATM | c.4040T>A (p.Leu1347Ter) c.*3511T>A (n.*3511T>A) n.1303T>A n.4190T>A c.3875T>A (p.Leu1292Ter) n.255T>A c.47T>A (p.Leu16Ter) n.469T>A c.-5T>A (n.-5T>A) c.2996T>A (p.Leu999Ter) c.2732T>A (p.Leu911Ter) n.4773T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287646T>C | CA382527760 | ATM | c.4040T>C (p.Leu1347Ser) c.*3511T>C (n.*3511T>C) n.1303T>C n.4190T>C c.3875T>C (p.Leu1292Ser) n.255T>C c.47T>C (p.Leu16Ser) n.469T>C c.-5T>C (n.-5T>C) c.2996T>C (p.Leu999Ser) c.2732T>C (p.Leu911Ser) n.4773T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108287646T>G | CA382527763 | ATM | c.4040T>G (p.Leu1347Ter) c.*3511T>G (n.*3511T>G) n.1303T>G n.4190T>G c.3875T>G (p.Leu1292Ter) n.255T>G c.47T>G (p.Leu16Ter) n.469T>G c.-5T>G (n.-5T>G) c.2996T>G (p.Leu999Ter) c.2732T>G (p.Leu911Ter) n.4773T>G | COSMIC COSMIC |
11 | g.108287646T= | CA1998795425 | ATM | c.4040T= (p.Leu1347=) c.*3511T= (n.*3511T=) n.1303T= n.4190T= c.3875T= (p.Leu1292=) n.255T= c.47T= (p.Leu16=) n.469T= c.-5T= (n.-5T=) c.2996T= (p.Leu999=) c.2732T= (p.Leu911=) n.4773T= | |
11 | g.108287647A>C | CA382527764 | ATM | c.4041A>C (p.Leu1347Phe) c.*3512A>C (n.*3512A>C) n.1304A>C n.4191A>C c.3876A>C (p.Leu1292Phe) n.256A>C c.48A>C (p.Leu16Phe) n.470A>C c.-4A>C (n.-4A>C) c.2997A>C (p.Leu999Phe) c.2733A>C (p.Leu911Phe) n.4774A>C | |
11 | g.108287647A>G | CA476673583 | ATM | c.4041A>G (p.Leu1347=) c.*3512A>G (n.*3512A>G) n.1304A>G n.4191A>G c.3876A>G (p.Leu1292=) n.256A>G c.48A>G (p.Leu16=) n.470A>G c.-4A>G (n.-4A>G) c.2997A>G (p.Leu999=) c.2733A>G (p.Leu911=) n.4774A>G | |
11 | g.108287647A>T | CA382527765 | ATM | c.4041A>T (p.Leu1347Phe) c.*3512A>T (n.*3512A>T) n.1304A>T n.4191A>T c.3876A>T (p.Leu1292Phe) n.256A>T c.48A>T (p.Leu16Phe) n.470A>T c.-4A>T (n.-4A>T) c.2997A>T (p.Leu999Phe) c.2733A>T (p.Leu911Phe) n.4774A>T | dbSNP |
11 | g.108287647_108287650delinsATTG | CA1998795426 | ATM | c.4041_4044delinsATTG (p.Leu1347=) c.*3512_*3515delinsATTG (n.*3512_*3515delinsATTG) n.1304_1307delinsATTG n.4191_4194delinsATTG c.3876_3879delinsATTG (p.Leu1292=) n.256_259delinsATTG c.48_51delinsATTG (p.Leu16=) n.470_473delinsATTG c.-4_-1delinsATTG (n.-4_-1delinsATTG) c.2997_3000delinsATTG (p.Leu999=) c.2733_2736delinsATTG (p.Leu911=) n.4774_4777delinsATTG | |
11 | g.108287648T>A | CA382527775 | ATM | c.4042T>A (p.Leu1348Met) c.*3513T>A (n.*3513T>A) n.1305T>A n.4192T>A c.3877T>A (p.Leu1293Met) n.257T>A c.49T>A (p.Leu17Met) n.471T>A c.-3T>A (n.-3T>A) c.2998T>A (p.Leu1000Met) c.2734T>A (p.Leu912Met) n.4775T>A | |
11 | g.108287648T>C | CA186506 | ATM | c.4042T>C (p.Leu1348=) c.*3513T>C (n.*3513T>C) n.1305T>C n.4192T>C c.3877T>C (p.Leu1293=) n.257T>C c.49T>C (p.Leu17=) n.471T>C c.-3T>C (n.-3T>C) c.2998T>C (p.Leu1000=) c.2734T>C (p.Leu912=) n.4775T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287648T>G | CA382527768 | ATM | c.4042T>G (p.Leu1348Val) c.*3513T>G (n.*3513T>G) n.1305T>G n.4192T>G c.3877T>G (p.Leu1293Val) n.257T>G c.49T>G (p.Leu17Val) n.471T>G c.-3T>G (n.-3T>G) c.2998T>G (p.Leu1000Val) c.2734T>G (p.Leu912Val) n.4775T>G | |
11 | g.108287648T= | CA1998795427 | ATM | c.4042T= (p.Leu1348=) c.*3513T= (n.*3513T=) n.1305T= n.4192T= c.3877T= (p.Leu1293=) n.257T= c.49T= (p.Leu17=) n.471T= c.-3T= (n.-3T=) c.2998T= (p.Leu1000=) c.2734T= (p.Leu912=) n.4775T= | |
11 | g.108287648_108287650del | CA6265387 | ATM | c.4042_4044del (p.Leu1348del) c.*3513_*3515del (n.*3513_*3515del) n.1305_1307del n.4192_4194del c.3877_3879del (p.Leu1293del) n.257_259del c.49_51del (p.Leu17del) n.471_473del c.-3_-1del (n.-3_-1del) c.2998_3000del (p.Leu1000del) c.2734_2736del (p.Leu912del) n.4775_4777del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108287649T>A | CA382527780 | ATM | c.4043T>A (p.Leu1348Ter) c.*3514T>A (n.*3514T>A) n.1306T>A n.4193T>A c.3878T>A (p.Leu1293Ter) n.258T>A c.50T>A (p.Leu17Ter) n.472T>A c.-2T>A (n.-2T>A) c.2999T>A (p.Leu1000Ter) c.2735T>A (p.Leu912Ter) n.4776T>A | |
11 | g.108287649T>C | CA382527783 | ATM | c.4043T>C (p.Leu1348Ser) c.*3514T>C (n.*3514T>C) n.1306T>C n.4193T>C c.3878T>C (p.Leu1293Ser) n.258T>C c.50T>C (p.Leu17Ser) n.472T>C c.-2T>C (n.-2T>C) c.2999T>C (p.Leu1000Ser) c.2735T>C (p.Leu912Ser) n.4776T>C | |
11 | g.108287649T>G | CA382527792 | ATM | c.4043T>G (p.Leu1348Trp) c.*3514T>G (n.*3514T>G) n.1306T>G n.4193T>G c.3878T>G (p.Leu1293Trp) n.258T>G c.50T>G (p.Leu17Trp) n.472T>G c.-2T>G (n.-2T>G) c.2999T>G (p.Leu1000Trp) c.2735T>G (p.Leu912Trp) n.4776T>G | |
11 | g.108287650G>A | CA476673584 | ATM | c.4044G>A (p.Leu1348=) c.*3515G>A (n.*3515G>A) n.1307G>A n.4194G>A c.3879G>A (p.Leu1293=) n.259G>A c.51G>A (p.Leu17=) n.473G>A c.-1G>A (n.-1G>A) c.3000G>A (p.Leu1000=) c.2736G>A (p.Leu912=) n.4777G>A | dbSNP |
11 | g.108287650G>C | CA382527799 | ATM | c.4044G>C (p.Leu1348Phe) c.*3515G>C (n.*3515G>C) n.1307G>C n.4194G>C c.3879G>C (p.Leu1293Phe) n.259G>C c.51G>C (p.Leu17Phe) n.473G>C c.-1G>C (n.-1G>C) c.3000G>C (p.Leu1000Phe) c.2736G>C (p.Leu912Phe) n.4777G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287650G>T | CA382527801 | ATM | c.4044G>T (p.Leu1348Phe) c.*3515G>T (n.*3515G>T) n.1307G>T n.4194G>T c.3879G>T (p.Leu1293Phe) n.259G>T c.51G>T (p.Leu17Phe) n.473G>T c.-1G>T (n.-1G>T) c.3000G>T (p.Leu1000Phe) c.2736G>T (p.Leu912Phe) n.4777G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108287651A= | CA1998795429 | ATM | c.4045A= (p.Met1349=) c.*3516A= (n.*3516A=) n.1308A= n.4195A= c.3880A= (p.Met1294=) n.260A= c.52A= (p.Met18=) n.474A= c.1A= (p.Met1=) c.3001A= (p.Met1001=) c.2737A= (p.Met913=) n.4778A= | |
11 | g.108287651A>C | CA382527804 | ATM | c.4045A>C (p.Met1349Leu) c.*3516A>C (n.*3516A>C) n.1308A>C n.4195A>C c.3880A>C (p.Met1294Leu) n.260A>C c.52A>C (p.Met18Leu) n.474A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.3001A>C (p.Met1001Leu) c.2737A>C (p.Met913Leu) n.4778A>C | |
11 | g.108287651A>G | CA382527807 | ATM | c.4045A>G (p.Met1349Val) c.*3516A>G (n.*3516A>G) n.1308A>G n.4195A>G c.3880A>G (p.Met1294Val) n.260A>G c.52A>G (p.Met18Val) n.474A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.3001A>G (p.Met1001Val) c.2737A>G (p.Met913Val) n.4778A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287651A>T | CA382527835 | ATM | c.4045A>T (p.Met1349Leu) c.*3516A>T (n.*3516A>T) n.1308A>T n.4195A>T c.3880A>T (p.Met1294Leu) n.260A>T c.52A>T (p.Met18Leu) n.474A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.3001A>T (p.Met1001Leu) c.2737A>T (p.Met913Leu) n.4778A>T | dbSNP |
11 | g.108287651_108287670delinsATGACGTTACATGAGCCAGC | CA1998795428 | ATM | c.4045_4064delinsATGACGTTACATGAGCCAGC (p.Met1349=) c.*3516_*3535delinsATGACGTTACATGAGCCAGC (n.*3516_*3535delinsATGACGTTACATGAGCCAGC) n.1308_1327delinsATGACGTTACATGAGCCAGC n.4195_4214delinsATGACGTTACATGAGCCAGC c.3880_3899delinsATGACGTTACATGAGCCAGC (p.Met1294=) n.260_279delinsATGACGTTACATGAGCCAGC c.52_71delinsATGACGTTACATGAGCCAGC (p.Met18=) n.474_493delinsATGACGTTACATGAGCCAGC c.1_20delinsATGACGTTACATGAGCCAGC (p.Met1=) c.3001_3020delinsATGACGTTACATGAGCCAGC (p.Met1001=) c.2737_2756delinsATGACGTTACATGAGCCAGC (p.Met913=) n.4778_4797delinsATGACGTTACATGAGCCAGC | |
11 | g.108287652T>A | CA382527839 | ATM | c.4046T>A (p.Met1349Lys) c.*3517T>A (n.*3517T>A) n.1309T>A n.4196T>A c.3881T>A (p.Met1294Lys) n.261T>A c.53T>A (p.Met18Lys) n.475T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.3002T>A (p.Met1001Lys) c.2738T>A (p.Met913Lys) n.4779T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287652T>C | CA382527840 | ATM | c.4046T>C (p.Met1349Thr) c.*3517T>C (n.*3517T>C) n.1309T>C n.4196T>C c.3881T>C (p.Met1294Thr) n.261T>C c.53T>C (p.Met18Thr) n.475T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.3002T>C (p.Met1001Thr) c.2738T>C (p.Met913Thr) n.4779T>C | |
11 | g.108287652T>G | CA382527851 | ATM | c.4046T>G (p.Met1349Arg) c.*3517T>G (n.*3517T>G) n.1309T>G n.4196T>G c.3881T>G (p.Met1294Arg) n.261T>G c.53T>G (p.Met18Arg) n.475T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.3002T>G (p.Met1001Arg) c.2738T>G (p.Met913Arg) n.4779T>G | dbSNP |
11 | g.108287652T= | CA1998795430 | ATM | c.4046T= (p.Met1349=) c.*3517T= (n.*3517T=) n.1309T= n.4196T= c.3881T= (p.Met1294=) n.261T= c.53T= (p.Met18=) n.475T= c.2T= (p.Met1=) c.3002T= (p.Met1001=) c.2738T= (p.Met913=) n.4779T= | |
11 | g.108287652_108287655delinsTGAC | CA1998795431 | ATM | c.4046_4049delinsTGAC (p.Met1349=) c.*3517_*3520delinsTGAC (n.*3517_*3520delinsTGAC) n.1309_1312delinsTGAC n.4196_4199delinsTGAC c.3881_3884delinsTGAC (p.Met1294=) n.261_264delinsTGAC c.53_56delinsTGAC (p.Met18=) n.475_478delinsTGAC c.2_5delinsTGAC (p.Met1=) c.3002_3005delinsTGAC (p.Met1001=) c.2738_2741delinsTGAC (p.Met913=) n.4779_4782delinsTGAC | |
11 | g.108287652_108287670del | CA6265388 | ATM | c.4046_4064del (p.Met1349LysfsTer?) c.*3517_*3535del (n.*3517_*3535del) n.1309_1327del n.4196_4214del c.3881_3899del (p.Met1294LysfsTer?) n.261_279del c.53_71del (p.Met18LysfsTer?) n.475_493del c.2_20del (p.Met1LysfsTer?) c.3002_3020del (p.Met1001LysfsTer?) c.2738_2756del (p.Met913LysfsTer?) n.4779_4797del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108287653G>A | CA382527868 | ATM | c.4047G>A (p.Met1349Ile) c.*3518G>A (n.*3518G>A) n.1310G>A n.4197G>A c.3882G>A (p.Met1294Ile) n.262G>A c.54G>A (p.Met18Ile) n.476G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.3003G>A (p.Met1001Ile) c.2739G>A (p.Met913Ile) n.4780G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287653G>C | CA382527874 | ATM | c.4047G>C (p.Met1349Ile) c.*3518G>C (n.*3518G>C) n.1310G>C n.4197G>C c.3882G>C (p.Met1294Ile) n.262G>C c.54G>C (p.Met18Ile) n.476G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.3003G>C (p.Met1001Ile) c.2739G>C (p.Met913Ile) n.4780G>C | dbSNP |
11 | g.108287653G= | CA1998795433 | ATM | c.4047G= (p.Met1349=) c.*3518G= (n.*3518G=) n.1310G= n.4197G= c.3882G= (p.Met1294=) n.262G= c.54G= (p.Met18=) n.476G= c.3G= (p.Met1=) c.3003G= (p.Met1001=) c.2739G= (p.Met913=) n.4780G= | |
11 | g.108287653G>T | CA382527861 | ATM | c.4047G>T (p.Met1349Ile) c.*3518G>T (n.*3518G>T) n.1310G>T n.4197G>T c.3882G>T (p.Met1294Ile) n.262G>T c.54G>T (p.Met18Ile) n.476G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.3003G>T (p.Met1001Ile) c.2739G>T (p.Met913Ile) n.4780G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287654_108287656del | CA1998795432 | ATM | c.4048_4050del (p.Thr1350del) c.*3519_*3521del (n.*3519_*3521del) n.1311_1313del n.4198_4200del c.3883_3885del (p.Thr1295del) n.263_265del c.55_57del (p.Thr19del) n.477_479del c.4_6del (p.Thr2del) c.3004_3006del (p.Thr1002del) c.2740_2742del (p.Thr914del) n.4781_4783del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287654A>C | CA382527880 | ATM | c.4048A>C (p.Thr1350Pro) c.*3519A>C (n.*3519A>C) n.1311A>C n.4198A>C c.3883A>C (p.Thr1295Pro) n.263A>C c.55A>C (p.Thr19Pro) n.477A>C c.4A>C (p.Thr2Pro) c.3004A>C (p.Thr1002Pro) c.2740A>C (p.Thr914Pro) n.4781A>C | |
11 | g.108287654A>G | CA382527896 | ATM | c.4048A>G (p.Thr1350Ala) c.*3519A>G (n.*3519A>G) n.1311A>G n.4198A>G c.3883A>G (p.Thr1295Ala) n.263A>G c.55A>G (p.Thr19Ala) n.477A>G c.4A>G (p.Thr2Ala) c.3004A>G (p.Thr1002Ala) c.2740A>G (p.Thr914Ala) n.4781A>G | |
11 | g.108287654A>T | CA382527892 | ATM | c.4048A>T (p.Thr1350Ser) c.*3519A>T (n.*3519A>T) n.1311A>T n.4198A>T c.3883A>T (p.Thr1295Ser) n.263A>T c.55A>T (p.Thr19Ser) n.477A>T c.4A>T (p.Thr2Ser) c.3004A>T (p.Thr1002Ser) c.2740A>T (p.Thr914Ser) n.4781A>T | |
11 | g.108287655C>A | CA382527897 | ATM | c.4049C>A (p.Thr1350Lys) c.*3520C>A (n.*3520C>A) n.1312C>A n.4199C>A c.3884C>A (p.Thr1295Lys) n.264C>A c.56C>A (p.Thr19Lys) n.478C>A c.5C>A (p.Thr2Lys) c.3005C>A (p.Thr1002Lys) c.2741C>A (p.Thr914Lys) n.4782C>A | dbSNP |
11 | g.108287655C= | CA1998795434 | ATM | c.4049C= (p.Thr1350=) c.*3520C= (n.*3520C=) n.1312C= n.4199C= c.3884C= (p.Thr1295=) n.264C= c.56C= (p.Thr19=) n.478C= c.5C= (p.Thr2=) c.3005C= (p.Thr1002=) c.2741C= (p.Thr914=) n.4782C= | |
11 | g.108287655C>G | CA382527900 | ATM | c.4049C>G (p.Thr1350Arg) c.*3520C>G (n.*3520C>G) n.1312C>G n.4199C>G c.3884C>G (p.Thr1295Arg) n.264C>G c.56C>G (p.Thr19Arg) n.478C>G c.5C>G (p.Thr2Arg) c.3005C>G (p.Thr1002Arg) c.2741C>G (p.Thr914Arg) n.4782C>G | dbSNP |
11 | g.108287655C>T | CA165587 | ATM | c.4049C>T (p.Thr1350Met) c.*3520C>T (n.*3520C>T) n.1312C>T n.4199C>T c.3884C>T (p.Thr1295Met) n.264C>T c.56C>T (p.Thr19Met) n.478C>T c.5C>T (p.Thr2Met) c.3005C>T (p.Thr1002Met) c.2741C>T (p.Thr914Met) n.4782C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287655_108287656insTGTAAAAGAAAATA | CA918952471 | ATM | c.4049_4050insTGTAAAAGAAAATA (p.Leu1351ValfsTer?) c.*3520_*3521insTGTAAAAGAAAATA (n.*3520_*3521insTGTAAAAGAAAATA) n.1312_1313insTGTAAAAGAAAATA n.4199_4200insTGTAAAAGAAAATA c.3884_3885insTGTAAAAGAAAATA (p.Leu1296ValfsTer?) n.264_265insTGTAAAAGAAAATA c.56_57insTGTAAAAGAAAATA (p.Leu20ValfsTer?) n.478_479insTGTAAAAGAAAATA c.5_6insTGTAAAAGAAAATA (p.Leu3ValfsTer?) c.3005_3006insTGTAAAAGAAAATA (p.Leu1003ValfsTer?) c.2741_2742insTGTAAAAGAAAATA (p.Leu915ValfsTer?) n.4782_4783insTGTAAAAGAAAATA | dbSNP |
11 | g.108287656G>A | CA195821 | ATM | c.4050G>A (p.Thr1350=) c.*3521G>A (n.*3521G>A) n.1313G>A n.4200G>A c.3885G>A (p.Thr1295=) n.265G>A c.57G>A (p.Thr19=) n.479G>A c.6G>A (p.Thr2=) c.3006G>A (p.Thr1002=) c.2742G>A (p.Thr914=) n.4783G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287656G>C | CA476673585 | ATM | c.4050G>C (p.Thr1350=) c.*3521G>C (n.*3521G>C) n.1313G>C n.4200G>C c.3885G>C (p.Thr1295=) n.265G>C c.57G>C (p.Thr19=) n.479G>C c.6G>C (p.Thr2=) c.3006G>C (p.Thr1002=) c.2742G>C (p.Thr914=) n.4783G>C | dbSNP |
11 | g.108287656G= | CA1998795436 | ATM | c.4050G= (p.Thr1350=) c.*3521G= (n.*3521G=) n.1313G= n.4200G= c.3885G= (p.Thr1295=) n.265G= c.57G= (p.Thr19=) n.479G= c.6G= (p.Thr2=) c.3006G= (p.Thr1002=) c.2742G= (p.Thr914=) n.4783G= | |
11 | g.108287656G>T | CA476673586 | ATM | c.4050G>T (p.Thr1350=) c.*3521G>T (n.*3521G>T) n.1313G>T n.4200G>T c.3885G>T (p.Thr1295=) n.265G>T c.57G>T (p.Thr19=) n.479G>T c.6G>T (p.Thr2=) c.3006G>T (p.Thr1002=) c.2742G>T (p.Thr914=) n.4783G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108287656_108287657delinsGT | CA1998795435 | ATM | c.4050_4051delinsGT (p.Thr1350=) c.*3521_*3522delinsGT (n.*3521_*3522delinsGT) n.1313_1314delinsGT n.4200_4201delinsGT c.3885_3886delinsGT (p.Thr1295=) n.265_266delinsGT c.57_58delinsGT (p.Thr19=) n.479_480delinsGT c.6_7delinsGT (p.Thr2=) c.3006_3007delinsGT (p.Thr1002=) c.2742_2743delinsGT (p.Thr914=) n.4783_4784delinsGT | |
11 | g.108287657T>A | CA382527911 | ATM | c.4051T>A (p.Leu1351Ile) c.*3522T>A (n.*3522T>A) n.1314T>A n.4201T>A c.3886T>A (p.Leu1296Ile) n.266T>A c.58T>A (p.Leu20Ile) n.480T>A c.7T>A (p.Leu3Ile) c.3007T>A (p.Leu1003Ile) c.2743T>A (p.Leu915Ile) n.4784T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287657T>C | CA476673587 | ATM | c.4051T>C (p.Leu1351=) c.*3522T>C (n.*3522T>C) n.1314T>C n.4201T>C c.3886T>C (p.Leu1296=) n.266T>C c.58T>C (p.Leu20=) n.480T>C c.7T>C (p.Leu3=) c.3007T>C (p.Leu1003=) c.2743T>C (p.Leu915=) n.4784T>C | dbSNP |
11 | g.108287657T>G | CA382527913 | ATM | c.4051T>G (p.Leu1351Val) c.*3522T>G (n.*3522T>G) n.1314T>G n.4201T>G c.3886T>G (p.Leu1296Val) n.266T>G c.58T>G (p.Leu20Val) n.480T>G c.7T>G (p.Leu3Val) c.3007T>G (p.Leu1003Val) c.2743T>G (p.Leu915Val) n.4784T>G | |
11 | g.108287657T= | CA1998795437 | ATM | c.4051T= (p.Leu1351=) c.*3522T= (n.*3522T=) n.1314T= n.4201T= c.3886T= (p.Leu1296=) n.266T= c.58T= (p.Leu20=) n.480T= c.7T= (p.Leu3=) c.3007T= (p.Leu1003=) c.2743T= (p.Leu915=) n.4784T= | |
11 | g.108287658del | CA192548 | ATM | c.4052del (p.Leu1351TyrfsTer?) c.*3523del (n.*3523del) n.1315del n.4202del c.3887del (p.Leu1296TyrfsTer?) n.267del c.59del (p.Leu20TyrfsTer?) n.481del c.8del (p.Leu3TyrfsTer?) c.3008del (p.Leu1003TyrfsTer?) c.2744del (p.Leu915TyrfsTer?) n.4785del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287658T>A | CA382527930 | ATM | c.4052T>A (p.Leu1351Ter) c.*3523T>A (n.*3523T>A) n.1315T>A n.4202T>A c.3887T>A (p.Leu1296Ter) n.267T>A c.59T>A (p.Leu20Ter) n.481T>A c.8T>A (p.Leu3Ter) c.3008T>A (p.Leu1003Ter) c.2744T>A (p.Leu915Ter) n.4785T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287658T>C | CA382527933 | ATM | c.4052T>C (p.Leu1351Ser) c.*3523T>C (n.*3523T>C) n.1315T>C n.4202T>C c.3887T>C (p.Leu1296Ser) n.267T>C c.59T>C (p.Leu20Ser) n.481T>C c.8T>C (p.Leu3Ser) c.3008T>C (p.Leu1003Ser) c.2744T>C (p.Leu915Ser) n.4785T>C | ClinVar |
11 | g.108287658T>G | CA382527934 | ATM | c.4052T>G (p.Leu1351Ter) c.*3523T>G (n.*3523T>G) n.1315T>G n.4202T>G c.3887T>G (p.Leu1296Ter) n.267T>G c.59T>G (p.Leu20Ter) n.481T>G c.8T>G (p.Leu3Ter) c.3008T>G (p.Leu1003Ter) c.2744T>G (p.Leu915Ter) n.4785T>G | |
11 | g.108287658T= | CA1998795438 | ATM | c.4052T= (p.Leu1351=) c.*3523T= (n.*3523T=) n.1315T= n.4202T= c.3887T= (p.Leu1296=) n.267T= c.59T= (p.Leu20=) n.481T= c.8T= (p.Leu3=) c.3008T= (p.Leu1003=) c.2744T= (p.Leu915=) n.4785T= | |
11 | g.108287659A= | CA1998795439 | ATM | c.4053A= (p.Leu1351=) c.*3524A= (n.*3524A=) n.1316A= n.4203A= c.3888A= (p.Leu1296=) n.268A= c.60A= (p.Leu20=) n.482A= c.9A= (p.Leu3=) c.3009A= (p.Leu1003=) c.2745A= (p.Leu915=) n.4786A= | |
11 | g.108287659A>C | CA382527935 | ATM | c.4053A>C (p.Leu1351Phe) c.*3524A>C (n.*3524A>C) n.1316A>C n.4203A>C c.3888A>C (p.Leu1296Phe) n.268A>C c.60A>C (p.Leu20Phe) n.482A>C c.9A>C (p.Leu3Phe) c.3009A>C (p.Leu1003Phe) c.2745A>C (p.Leu915Phe) n.4786A>C | |
11 | g.108287659A>G | CA476673588 | ATM | c.4053A>G (p.Leu1351=) c.*3524A>G (n.*3524A>G) n.1316A>G n.4203A>G c.3888A>G (p.Leu1296=) n.268A>G c.60A>G (p.Leu20=) n.482A>G c.9A>G (p.Leu3=) c.3009A>G (p.Leu1003=) c.2745A>G (p.Leu915=) n.4786A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287659A>T | CA382527941 | ATM | c.4053A>T (p.Leu1351Phe) c.*3524A>T (n.*3524A>T) n.1316A>T n.4203A>T c.3888A>T (p.Leu1296Phe) n.268A>T c.60A>T (p.Leu20Phe) n.482A>T c.9A>T (p.Leu3Phe) c.3009A>T (p.Leu1003Phe) c.2745A>T (p.Leu915Phe) n.4786A>T | dbSNP |
11 | g.108287659_108287669delinsACATGAGCCAG | CA1998795440 | ATM | c.4053_4063delinsACATGAGCCAG (p.Leu1351=) c.*3524_*3534delinsACATGAGCCAG (n.*3524_*3534delinsACATGAGCCAG) n.1316_1326delinsACATGAGCCAG n.4203_4213delinsACATGAGCCAG c.3888_3898delinsACATGAGCCAG (p.Leu1296=) n.268_278delinsACATGAGCCAG c.60_70delinsACATGAGCCAG (p.Leu20=) n.482_492delinsACATGAGCCAG c.9_19delinsACATGAGCCAG (p.Leu3=) c.3009_3019delinsACATGAGCCAG (p.Leu1003=) c.2745_2755delinsACATGAGCCAG (p.Leu915=) n.4786_4796delinsACATGAGCCAG | |
11 | g.108287660C>A | CA382527949 | ATM | c.4054C>A (p.His1352Asn) c.*3525C>A (n.*3525C>A) n.1317C>A n.4204C>A c.3889C>A (p.His1297Asn) n.269C>A c.61C>A (p.His21Asn) n.483C>A c.10C>A (p.His4Asn) c.3010C>A (p.His1004Asn) c.2746C>A (p.His916Asn) n.4787C>A | |
11 | g.108287660C= | CA1998795441 | ATM | c.4054C= (p.His1352=) c.*3525C= (n.*3525C=) n.1317C= n.4204C= c.3889C= (p.His1297=) n.269C= c.61C= (p.His21=) n.483C= c.10C= (p.His4=) c.3010C= (p.His1004=) c.2746C= (p.His916=) n.4787C= | |
11 | g.108287660C>G | CA382527958 | ATM | c.4054C>G (p.His1352Asp) c.*3525C>G (n.*3525C>G) n.1317C>G n.4204C>G c.3889C>G (p.His1297Asp) n.269C>G c.61C>G (p.His21Asp) n.483C>G c.10C>G (p.His4Asp) c.3010C>G (p.His1004Asp) c.2746C>G (p.His916Asp) n.4787C>G | dbSNP |
11 | g.108287660C>T | CA382527965 | ATM | c.4054C>T (p.His1352Tyr) c.*3525C>T (n.*3525C>T) n.1317C>T n.4204C>T c.3889C>T (p.His1297Tyr) n.269C>T c.61C>T (p.His21Tyr) n.483C>T c.10C>T (p.His4Tyr) c.3010C>T (p.His1004Tyr) c.2746C>T (p.His916Tyr) n.4787C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287662_108287671del | CA658656280 | ATM | c.4056_4065del (p.His1352GlnfsTer?) c.*3527_*3536del (n.*3527_*3536del) n.1319_1328del n.4206_4215del c.3891_3900del (p.His1297GlnfsTer?) n.271_280del c.63_72del (p.His21GlnfsTer?) n.485_494del c.12_21del (p.His4GlnfsTer?) c.3012_3021del (p.His1004GlnfsTer?) c.2748_2757del (p.His916GlnfsTer?) n.4789_4798del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287661A= | CA1998795442 | ATM | c.4055A= (p.His1352=) c.*3526A= (n.*3526A=) n.1318A= n.4205A= c.3890A= (p.His1297=) n.270A= c.62A= (p.His21=) n.484A= c.11A= (p.His4=) c.3011A= (p.His1004=) c.2747A= (p.His916=) n.4788A= | |
11 | g.108287661A>C | CA382527970 | ATM | c.4055A>C (p.His1352Pro) c.*3526A>C (n.*3526A>C) n.1318A>C n.4205A>C c.3890A>C (p.His1297Pro) n.270A>C c.62A>C (p.His21Pro) n.484A>C c.11A>C (p.His4Pro) c.3011A>C (p.His1004Pro) c.2747A>C (p.His916Pro) n.4788A>C | |
11 | g.108287661A>G | CA228371475 | ATM | c.4055A>G (p.His1352Arg) c.*3526A>G (n.*3526A>G) n.1318A>G n.4205A>G c.3890A>G (p.His1297Arg) n.270A>G c.62A>G (p.His21Arg) n.484A>G c.11A>G (p.His4Arg) c.3011A>G (p.His1004Arg) c.2747A>G (p.His916Arg) n.4788A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287661A>T | CA382527976 | ATM | c.4055A>T (p.His1352Leu) c.*3526A>T (n.*3526A>T) n.1318A>T n.4205A>T c.3890A>T (p.His1297Leu) n.270A>T c.62A>T (p.His21Leu) n.484A>T c.11A>T (p.His4Leu) c.3011A>T (p.His1004Leu) c.2747A>T (p.His916Leu) n.4788A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287662T>A | CA382527982 | ATM | c.4056T>A (p.His1352Gln) c.*3527T>A (n.*3527T>A) n.1319T>A n.4206T>A c.3891T>A (p.His1297Gln) n.271T>A c.63T>A (p.His21Gln) n.485T>A c.12T>A (p.His4Gln) c.3012T>A (p.His1004Gln) c.2748T>A (p.His916Gln) n.4789T>A | |
11 | g.108287662T>C | CA193677 | ATM | c.4056T>C (p.His1352=) c.*3527T>C (n.*3527T>C) n.1319T>C n.4206T>C c.3891T>C (p.His1297=) n.271T>C c.63T>C (p.His21=) n.485T>C c.12T>C (p.His4=) c.3012T>C (p.His1004=) c.2748T>C (p.His916=) n.4789T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108287662T>G | CA382528005 | ATM | c.4056T>G (p.His1352Gln) c.*3527T>G (n.*3527T>G) n.1319T>G n.4206T>G c.3891T>G (p.His1297Gln) n.271T>G c.63T>G (p.His21Gln) n.485T>G c.12T>G (p.His4Gln) c.3012T>G (p.His1004Gln) c.2748T>G (p.His916Gln) n.4789T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108287662T= | CA1998795443 | ATM | c.4056T= (p.His1352=) c.*3527T= (n.*3527T=) n.1319T= n.4206T= c.3891T= (p.His1297=) n.271T= c.63T= (p.His21=) n.485T= c.12T= (p.His4=) c.3012T= (p.His1004=) c.2748T= (p.His916=) n.4789T= | |
11 | g.108287663G>A | CA382528009 | ATM | c.4057G>A (p.Glu1353Lys) c.*3528G>A (n.*3528G>A) n.1320G>A n.4207G>A c.3892G>A (p.Glu1298Lys) n.272G>A c.64G>A (p.Glu22Lys) n.486G>A c.13G>A (p.Glu5Lys) c.3013G>A (p.Glu1005Lys) c.2749G>A (p.Glu917Lys) n.4790G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287663G>C | CA382528011 | ATM | c.4057G>C (p.Glu1353Gln) c.*3528G>C (n.*3528G>C) n.1320G>C n.4207G>C c.3892G>C (p.Glu1298Gln) n.272G>C c.64G>C (p.Glu22Gln) n.486G>C c.13G>C (p.Glu5Gln) c.3013G>C (p.Glu1005Gln) c.2749G>C (p.Glu917Gln) n.4790G>C | dbSNP |
11 | g.108287663G>T | CA382528015 | ATM | c.4057G>T (p.Glu1353Ter) c.*3528G>T (n.*3528G>T) n.1320G>T n.4207G>T c.3892G>T (p.Glu1298Ter) n.272G>T c.64G>T (p.Glu22Ter) n.486G>T c.13G>T (p.Glu5Ter) c.3013G>T (p.Glu1005Ter) c.2749G>T (p.Glu917Ter) n.4790G>T | ClinVar |
11 | g.108287664A= | CA1998795444 | ATM | c.4058A= (p.Glu1353=) c.*3529A= (n.*3529A=) n.1321A= n.4208A= c.3893A= (p.Glu1298=) n.273A= c.65A= (p.Glu22=) n.487A= c.14A= (p.Glu5=) c.3014A= (p.Glu1005=) c.2750A= (p.Glu917=) n.4791A= | |
11 | g.108287664A>C | CA382528016 | ATM | c.4058A>C (p.Glu1353Ala) c.*3529A>C (n.*3529A>C) n.1321A>C n.4208A>C c.3893A>C (p.Glu1298Ala) n.273A>C c.65A>C (p.Glu22Ala) n.487A>C c.14A>C (p.Glu5Ala) c.3014A>C (p.Glu1005Ala) c.2750A>C (p.Glu917Ala) n.4791A>C | |
11 | g.108287664A>G | CA16619173 | ATM | c.4058A>G (p.Glu1353Gly) c.*3529A>G (n.*3529A>G) n.1321A>G n.4208A>G c.3893A>G (p.Glu1298Gly) n.273A>G c.65A>G (p.Glu22Gly) n.487A>G c.14A>G (p.Glu5Gly) c.3014A>G (p.Glu1005Gly) c.2750A>G (p.Glu917Gly) n.4791A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287664A>T | CA382528020 | ATM | c.4058A>T (p.Glu1353Val) c.*3529A>T (n.*3529A>T) n.1321A>T n.4208A>T c.3893A>T (p.Glu1298Val) n.273A>T c.65A>T (p.Glu22Val) n.487A>T c.14A>T (p.Glu5Val) c.3014A>T (p.Glu1005Val) c.2750A>T (p.Glu917Val) n.4791A>T | dbSNP |
11 | g.108287665G>A | CA476673589 | ATM | c.4059G>A (p.Glu1353=) c.*3530G>A (n.*3530G>A) n.1322G>A n.4209G>A c.3894G>A (p.Glu1298=) n.274G>A c.66G>A (p.Glu22=) n.488G>A c.15G>A (p.Glu5=) c.3015G>A (p.Glu1005=) c.2751G>A (p.Glu917=) n.4792G>A | |
11 | g.108287665G>C | CA382528034 | ATM | c.4059G>C (p.Glu1353Asp) c.*3530G>C (n.*3530G>C) n.1322G>C n.4209G>C c.3894G>C (p.Glu1298Asp) n.274G>C c.66G>C (p.Glu22Asp) n.488G>C c.15G>C (p.Glu5Asp) c.3015G>C (p.Glu1005Asp) c.2751G>C (p.Glu917Asp) n.4792G>C | dbSNP |
11 | g.108287665G>T | CA382528031 | ATM | c.4059G>T (p.Glu1353Asp) c.*3530G>T (n.*3530G>T) n.1322G>T n.4209G>T c.3894G>T (p.Glu1298Asp) n.274G>T c.66G>T (p.Glu22Asp) n.488G>T c.15G>T (p.Glu5Asp) c.3015G>T (p.Glu1005Asp) c.2751G>T (p.Glu917Asp) n.4792G>T | |
11 | g.108287666C>A | CA206573 | ATM | c.4060C>A (p.Pro1354Thr) c.*3531C>A (n.*3531C>A) n.1323C>A n.4210C>A c.3895C>A (p.Pro1299Thr) n.275C>A c.67C>A (p.Pro23Thr) n.489C>A c.16C>A (p.Pro6Thr) c.3016C>A (p.Pro1006Thr) c.2752C>A (p.Pro918Thr) n.4793C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287666C= | CA1998795445 | ATM | c.4060C= (p.Pro1354=) c.*3531C= (n.*3531C=) n.1323C= n.4210C= c.3895C= (p.Pro1299=) n.275C= c.67C= (p.Pro23=) n.489C= c.16C= (p.Pro6=) c.3016C= (p.Pro1006=) c.2752C= (p.Pro918=) n.4793C= | |
11 | g.108287666C>G | CA382528045 | ATM | c.4060C>G (p.Pro1354Ala) c.*3531C>G (n.*3531C>G) n.1323C>G n.4210C>G c.3895C>G (p.Pro1299Ala) n.275C>G c.67C>G (p.Pro23Ala) n.489C>G c.16C>G (p.Pro6Ala) c.3016C>G (p.Pro1006Ala) c.2752C>G (p.Pro918Ala) n.4793C>G | dbSNP |
11 | g.108287666C>T | CA382528050 | ATM | c.4060C>T (p.Pro1354Ser) c.*3531C>T (n.*3531C>T) n.1323C>T n.4210C>T c.3895C>T (p.Pro1299Ser) n.275C>T c.67C>T (p.Pro23Ser) n.489C>T c.16C>T (p.Pro6Ser) c.3016C>T (p.Pro1006Ser) c.2752C>T (p.Pro918Ser) n.4793C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287667del | CA2838227266 | ATM | c.4061del (p.Pro1354GlnfsTer?) c.*3532del (n.*3532del) n.1324del n.4211del c.3896del (p.Pro1299GlnfsTer?) n.276del c.68del (p.Pro23GlnfsTer?) n.490del c.17del (p.Pro6GlnfsTer?) c.3017del (p.Pro1006GlnfsTer?) c.2753del (p.Pro918GlnfsTer?) n.4794del | |
11 | g.108287667C>A | CA382528056 | ATM | c.4061C>A (p.Pro1354Gln) c.*3532C>A (n.*3532C>A) n.1324C>A n.4211C>A c.3896C>A (p.Pro1299Gln) n.276C>A c.68C>A (p.Pro23Gln) n.490C>A c.17C>A (p.Pro6Gln) c.3017C>A (p.Pro1006Gln) c.2753C>A (p.Pro918Gln) n.4794C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287667C= | CA1998795446 | ATM | c.4061C= (p.Pro1354=) c.*3532C= (n.*3532C=) n.1324C= n.4211C= c.3896C= (p.Pro1299=) n.276C= c.68C= (p.Pro23=) n.490C= c.17C= (p.Pro6=) c.3017C= (p.Pro1006=) c.2753C= (p.Pro918=) n.4794C= | |
11 | g.108287667C>G | CA382528063 | ATM | c.4061C>G (p.Pro1354Arg) c.*3532C>G (n.*3532C>G) n.1324C>G n.4211C>G c.3896C>G (p.Pro1299Arg) n.276C>G c.68C>G (p.Pro23Arg) n.490C>G c.17C>G (p.Pro6Arg) c.3017C>G (p.Pro1006Arg) c.2753C>G (p.Pro918Arg) n.4794C>G | |
11 | g.108287667C>T | CA382528064 | ATM | c.4061C>T (p.Pro1354Leu) c.*3532C>T (n.*3532C>T) n.1324C>T n.4211C>T c.3896C>T (p.Pro1299Leu) n.276C>T c.68C>T (p.Pro23Leu) n.490C>T c.17C>T (p.Pro6Leu) c.3017C>T (p.Pro1006Leu) c.2753C>T (p.Pro918Leu) n.4794C>T | dbSNP |
11 | g.108287668del | CA2499306926 | ATM | c.4062del (p.Ala1355GlnfsTer?) c.*3533del (n.*3533del) n.1325del n.4212del c.3897del (p.Ala1300GlnfsTer?) n.277del c.69del (p.Ala24GlnfsTer?) n.491del c.18del (p.Ala7GlnfsTer?) c.3018del (p.Ala1007GlnfsTer?) c.2754del (p.Ala919GlnfsTer?) n.4795del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287668A= | CA1998795447 | ATM | c.4062A= (p.Pro1354=) c.*3533A= (n.*3533A=) n.1325A= n.4212A= c.3897A= (p.Pro1299=) n.277A= c.69A= (p.Pro23=) n.491A= c.18A= (p.Pro6=) c.3018A= (p.Pro1006=) c.2754A= (p.Pro918=) n.4795A= | |
11 | g.108287668A>C | CA476673590 | ATM | c.4062A>C (p.Pro1354=) c.*3533A>C (n.*3533A>C) n.1325A>C n.4212A>C c.3897A>C (p.Pro1299=) n.277A>C c.69A>C (p.Pro23=) n.491A>C c.18A>C (p.Pro6=) c.3018A>C (p.Pro1006=) c.2754A>C (p.Pro918=) n.4795A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287668A>G | CA476673591 | ATM | c.4062A>G (p.Pro1354=) c.*3533A>G (n.*3533A>G) n.1325A>G n.4212A>G c.3897A>G (p.Pro1299=) n.277A>G c.69A>G (p.Pro23=) n.491A>G c.18A>G (p.Pro6=) c.3018A>G (p.Pro1006=) c.2754A>G (p.Pro918=) n.4795A>G | ClinVar |
11 | g.108287668A>T | CA476673592 | ATM | c.4062A>T (p.Pro1354=) c.*3533A>T (n.*3533A>T) n.1325A>T n.4212A>T c.3897A>T (p.Pro1299=) n.277A>T c.69A>T (p.Pro23=) n.491A>T c.18A>T (p.Pro6=) c.3018A>T (p.Pro1006=) c.2754A>T (p.Pro918=) n.4795A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287669G>A | CA382528075 | ATM | c.4063G>A (p.Ala1355Thr) c.*3534G>A (n.*3534G>A) n.1326G>A n.4213G>A c.3898G>A (p.Ala1300Thr) n.278G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) n.492G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) c.3019G>A (p.Ala1007Thr) c.2755G>A (p.Ala919Thr) n.4796G>A | dbSNP |
11 | g.108287669G>C | CA382528082 | ATM | c.4063G>C (p.Ala1355Pro) c.*3534G>C (n.*3534G>C) n.1326G>C n.4213G>C c.3898G>C (p.Ala1300Pro) n.278G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) n.492G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) c.3019G>C (p.Ala1007Pro) c.2755G>C (p.Ala919Pro) n.4796G>C | dbSNP |
11 | g.108287669G>T | CA382528085 | ATM | c.4063G>T (p.Ala1355Ser) c.*3534G>T (n.*3534G>T) n.1326G>T n.4213G>T c.3898G>T (p.Ala1300Ser) n.278G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) n.492G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) c.3019G>T (p.Ala1007Ser) c.2755G>T (p.Ala919Ser) n.4796G>T | |
11 | g.108287670C>A | CA382528087 | ATM | c.4064C>A (p.Ala1355Glu) c.*3535C>A (n.*3535C>A) n.1327C>A n.4214C>A c.3899C>A (p.Ala1300Glu) n.279C>A c.71C>A (p.Ala24Glu) n.493C>A c.20C>A (p.Ala7Glu) c.3020C>A (p.Ala1007Glu) c.2756C>A (p.Ala919Glu) n.4797C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287670C= | CA1998795448 | ATM | c.4064C= (p.Ala1355=) c.*3535C= (n.*3535C=) n.1327C= n.4214C= c.3899C= (p.Ala1300=) n.279C= c.71C= (p.Ala24=) n.493C= c.20C= (p.Ala7=) c.3020C= (p.Ala1007=) c.2756C= (p.Ala919=) n.4797C= | |
11 | g.108287670C>G | CA382528088 | ATM | c.4064C>G (p.Ala1355Gly) c.*3535C>G (n.*3535C>G) n.1327C>G n.4214C>G c.3899C>G (p.Ala1300Gly) n.279C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) n.493C>G c.20C>G (p.Ala7Gly) c.3020C>G (p.Ala1007Gly) c.2756C>G (p.Ala919Gly) n.4797C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287670C>T | CA382528093 | ATM | c.4064C>T (p.Ala1355Val) c.*3535C>T (n.*3535C>T) n.1327C>T n.4214C>T c.3899C>T (p.Ala1300Val) n.279C>T c.71C>T (p.Ala24Val) n.493C>T c.20C>T (p.Ala7Val) c.3020C>T (p.Ala1007Val) c.2756C>T (p.Ala919Val) n.4797C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287671A>C | CA476673593 | ATM | c.4065A>C (p.Ala1355=) c.*3536A>C (n.*3536A>C) n.1328A>C n.4215A>C c.3900A>C (p.Ala1300=) n.280A>C c.72A>C (p.Ala24=) n.494A>C c.21A>C (p.Ala7=) c.3021A>C (p.Ala1007=) c.2757A>C (p.Ala919=) n.4798A>C | |
11 | g.108287671A>G | CA476673594 | ATM | c.4065A>G (p.Ala1355=) c.*3536A>G (n.*3536A>G) n.1328A>G n.4215A>G c.3900A>G (p.Ala1300=) n.280A>G c.72A>G (p.Ala24=) n.494A>G c.21A>G (p.Ala7=) c.3021A>G (p.Ala1007=) c.2757A>G (p.Ala919=) n.4798A>G | ClinVar |
11 | g.108287671A>T | CA476673595 | ATM | c.4065A>T (p.Ala1355=) c.*3536A>T (n.*3536A>T) n.1328A>T n.4215A>T c.3900A>T (p.Ala1300=) n.280A>T c.72A>T (p.Ala24=) n.494A>T c.21A>T (p.Ala7=) c.3021A>T (p.Ala1007=) c.2757A>T (p.Ala919=) n.4798A>T | |
11 | g.108287672A= | CA1998795449 | ATM | c.4066A= (p.Asn1356=) c.*3537A= (n.*3537A=) n.1329A= n.4216A= c.3901A= (p.Asn1301=) n.281A= c.73A= (p.Asn25=) n.495A= c.22A= (p.Asn8=) c.3022A= (p.Asn1008=) c.2758A= (p.Asn920=) n.4799A= | |
11 | g.108287672A>C | CA382528099 | ATM | c.4066A>C (p.Asn1356His) c.*3537A>C (n.*3537A>C) n.1329A>C n.4216A>C c.3901A>C (p.Asn1301His) n.281A>C c.73A>C (p.Asn25His) n.495A>C c.22A>C (p.Asn8His) c.3022A>C (p.Asn1008His) c.2758A>C (p.Asn920His) n.4799A>C | |
11 | g.108287672A>G | CA286825 | ATM | c.4066A>G (p.Asn1356Asp) c.*3537A>G (n.*3537A>G) n.1329A>G n.4216A>G c.3901A>G (p.Asn1301Asp) n.281A>G c.73A>G (p.Asn25Asp) n.495A>G c.22A>G (p.Asn8Asp) c.3022A>G (p.Asn1008Asp) c.2758A>G (p.Asn920Asp) n.4799A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287672A>T | CA382528094 | ATM | c.4066A>T (p.Asn1356Tyr) c.*3537A>T (n.*3537A>T) n.1329A>T n.4216A>T c.3901A>T (p.Asn1301Tyr) n.281A>T c.73A>T (p.Asn25Tyr) n.495A>T c.22A>T (p.Asn8Tyr) c.3022A>T (p.Asn1008Tyr) c.2758A>T (p.Asn920Tyr) n.4799A>T | |
11 | g.108287672_108287678delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT | CA2825001695 | ATM | c.4066_4072delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT (p.Asn1356CysfsTer3) c.*3537_*3543delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT (n.*3537_*3543delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT) n.1329_1335delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT n.4216_4222delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT c.3901_3907delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT (p.Asn1301CysfsTer3) n.281_287delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT c.73_79delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT (p.Asn25CysfsTer3) n.495_501delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT c.22_28delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT (p.Asn8CysfsTer3) c.3022_3028delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT (p.Asn1008CysfsTer3) c.2758_2764delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT (p.Asn920CysfsTer3) n.4799_4805delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT | ClinVar |
11 | g.108287673A>C | CA382528104 | ATM | c.4067A>C (p.Asn1356Thr) c.*3538A>C (n.*3538A>C) n.1330A>C n.4217A>C c.3902A>C (p.Asn1301Thr) n.282A>C c.74A>C (p.Asn25Thr) n.496A>C c.23A>C (p.Asn8Thr) c.3023A>C (p.Asn1008Thr) c.2759A>C (p.Asn920Thr) n.4800A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287673A>G | CA382528107 | ATM | c.4067A>G (p.Asn1356Ser) c.*3538A>G (n.*3538A>G) n.1330A>G n.4217A>G c.3902A>G (p.Asn1301Ser) n.282A>G c.74A>G (p.Asn25Ser) n.496A>G c.23A>G (p.Asn8Ser) c.3023A>G (p.Asn1008Ser) c.2759A>G (p.Asn920Ser) n.4800A>G | |
11 | g.108287673A>T | CA382528111 | ATM | c.4067A>T (p.Asn1356Ile) c.*3538A>T (n.*3538A>T) n.1330A>T n.4217A>T c.3902A>T (p.Asn1301Ile) n.282A>T c.74A>T (p.Asn25Ile) n.496A>T c.23A>T (p.Asn8Ile) c.3023A>T (p.Asn1008Ile) c.2759A>T (p.Asn920Ile) n.4800A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287674T>A | CA382528136 | ATM | c.4068T>A (p.Asn1356Lys) c.*3539T>A (n.*3539T>A) n.1331T>A n.4218T>A c.3903T>A (p.Asn1301Lys) n.283T>A c.75T>A (p.Asn25Lys) n.497T>A c.24T>A (p.Asn8Lys) c.3024T>A (p.Asn1008Lys) c.2760T>A (p.Asn920Lys) n.4801T>A | |
11 | g.108287674T>C | CA476673596 | ATM | c.4068T>C (p.Asn1356=) c.*3539T>C (n.*3539T>C) n.1331T>C n.4218T>C c.3903T>C (p.Asn1301=) n.283T>C c.75T>C (p.Asn25=) n.497T>C c.24T>C (p.Asn8=) c.3024T>C (p.Asn1008=) c.2760T>C (p.Asn920=) n.4801T>C | |
11 | g.108287674T>G | CA382528137 | ATM | c.4068T>G (p.Asn1356Lys) c.*3539T>G (n.*3539T>G) n.1331T>G n.4218T>G c.3903T>G (p.Asn1301Lys) n.283T>G c.75T>G (p.Asn25Lys) n.497T>G c.24T>G (p.Asn8Lys) c.3024T>G (p.Asn1008Lys) c.2760T>G (p.Asn920Lys) n.4801T>G | dbSNP |
11 | g.108287675T>A | CA382528138 | ATM | c.4069T>A (p.Ser1357Thr) c.*3540T>A (n.*3540T>A) n.1332T>A n.4219T>A c.3904T>A (p.Ser1302Thr) n.284T>A c.76T>A (p.Ser26Thr) n.498T>A c.25T>A (p.Ser9Thr) c.3025T>A (p.Ser1009Thr) c.2761T>A (p.Ser921Thr) n.4802T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287675T>C | CA382528141 | ATM | c.4069T>C (p.Ser1357Pro) c.*3540T>C (n.*3540T>C) n.1332T>C n.4219T>C c.3904T>C (p.Ser1302Pro) n.284T>C c.76T>C (p.Ser26Pro) n.498T>C c.25T>C (p.Ser9Pro) c.3025T>C (p.Ser1009Pro) c.2761T>C (p.Ser921Pro) n.4802T>C | |
11 | g.108287675T>G | CA382528162 | ATM | c.4069T>G (p.Ser1357Ala) c.*3540T>G (n.*3540T>G) n.1332T>G n.4219T>G c.3904T>G (p.Ser1302Ala) n.284T>G c.76T>G (p.Ser26Ala) n.498T>G c.25T>G (p.Ser9Ala) c.3025T>G (p.Ser1009Ala) c.2761T>G (p.Ser921Ala) n.4802T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108287675T= | CA1998795450 | ATM | c.4069T= (p.Ser1357=) c.*3540T= (n.*3540T=) n.1332T= n.4219T= c.3904T= (p.Ser1302=) n.284T= c.76T= (p.Ser26=) n.498T= c.25T= (p.Ser9=) c.3025T= (p.Ser1009=) c.2761T= (p.Ser921=) n.4802T= | |
11 | g.108287676del | CA2838032410 | ATM | c.4070del (p.Ser1357LeufsTer29) c.*3541del (n.*3541del) n.1333del n.4220del c.3905del (p.Ser1302LeufsTer29) n.285del c.4070del (p.Ser1357LeufsTer?) c.77del (p.Ser26LeufsTer29) n.499del c.26del (p.Ser9LeufsTer29) c.3026del (p.Ser1009LeufsTer29) c.2762del (p.Ser921LeufsTer29) n.4803del | |
11 | g.108287676C>A | CA382528164 | ATM | c.4070C>A (p.Ser1357Tyr) c.*3541C>A (n.*3541C>A) n.1333C>A n.4220C>A c.3905C>A (p.Ser1302Tyr) n.285C>A c.77C>A (p.Ser26Tyr) n.499C>A c.26C>A (p.Ser9Tyr) c.3026C>A (p.Ser1009Tyr) c.2762C>A (p.Ser921Tyr) n.4803C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287676C= | CA1998795451 | ATM | c.4070C= (p.Ser1357=) c.*3541C= (n.*3541C=) n.1333C= n.4220C= c.3905C= (p.Ser1302=) n.285C= c.77C= (p.Ser26=) n.499C= c.26C= (p.Ser9=) c.3026C= (p.Ser1009=) c.2762C= (p.Ser921=) n.4803C= | |
11 | g.108287676C>G | CA298354 | ATM | c.4070C>G (p.Ser1357Cys) c.*3541C>G (n.*3541C>G) n.1333C>G n.4220C>G c.3905C>G (p.Ser1302Cys) n.285C>G c.77C>G (p.Ser26Cys) n.499C>G c.26C>G (p.Ser9Cys) c.3026C>G (p.Ser1009Cys) c.2762C>G (p.Ser921Cys) n.4803C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108287676C>T | CA382528192 | ATM | c.4070C>T (p.Ser1357Phe) c.*3541C>T (n.*3541C>T) n.1333C>T n.4220C>T c.3905C>T (p.Ser1302Phe) n.285C>T c.77C>T (p.Ser26Phe) n.499C>T c.26C>T (p.Ser9Phe) c.3026C>T (p.Ser1009Phe) c.2762C>T (p.Ser921Phe) n.4803C>T | |
11 | g.108287677del | CA2615849504 | ATM | c.4071del (p.Ser1358ValfsTer28) c.*3542del (n.*3542del) n.1334del n.4221del c.3906del (p.Ser1303ValfsTer28) n.286del c.4071del (p.Ser1358ValfsTer?) c.78del (p.Ser27ValfsTer28) n.500del c.27del (p.Ser10ValfsTer28) c.3027del (p.Ser1010ValfsTer28) c.2763del (p.Ser922ValfsTer28) n.4804del | gnomAD v4 |
11 | g.108287677T>A | CA476673597 | ATM | c.4071T>A (p.Ser1357=) c.*3542T>A (n.*3542T>A) n.1334T>A n.4221T>A c.3906T>A (p.Ser1302=) n.286T>A c.78T>A (p.Ser26=) n.500T>A c.27T>A (p.Ser9=) c.3027T>A (p.Ser1009=) c.2763T>A (p.Ser921=) n.4804T>A | dbSNP |
11 | g.108287677T>C | CA6265389 | ATM | c.4071T>C (p.Ser1357=) c.*3542T>C (n.*3542T>C) n.1334T>C n.4221T>C c.3906T>C (p.Ser1302=) n.286T>C c.78T>C (p.Ser26=) n.500T>C c.27T>C (p.Ser9=) c.3027T>C (p.Ser1009=) c.2763T>C (p.Ser921=) n.4804T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287677T>G | CA476673598 | ATM | c.4071T>G (p.Ser1357=) c.*3542T>G (n.*3542T>G) n.1334T>G n.4221T>G c.3906T>G (p.Ser1302=) n.286T>G c.78T>G (p.Ser26=) n.500T>G c.27T>G (p.Ser9=) c.3027T>G (p.Ser1009=) c.2763T>G (p.Ser921=) n.4804T>G | |
11 | g.108287677T= | CA1998795452 | ATM | c.4071T= (p.Ser1357=) c.*3542T= (n.*3542T=) n.1334T= n.4221T= c.3906T= (p.Ser1302=) n.286T= c.78T= (p.Ser26=) n.500T= c.27T= (p.Ser9=) c.3027T= (p.Ser1009=) c.2763T= (p.Ser921=) n.4804T= | |
11 | g.108287678A= | CA1998795453 | ATM | c.4072A= (p.Ser1358=) c.*3543A= (n.*3543A=) n.1335A= n.4222A= c.3907A= (p.Ser1303=) n.287A= c.79A= (p.Ser27=) n.501A= c.28A= (p.Ser10=) c.3028A= (p.Ser1010=) c.2764A= (p.Ser922=) n.4805A= | |
11 | g.108287678A>C | CA382528197 | ATM | c.4072A>C (p.Ser1358Arg) c.*3543A>C (n.*3543A>C) n.1335A>C n.4222A>C c.3907A>C (p.Ser1303Arg) n.287A>C c.79A>C (p.Ser27Arg) n.501A>C c.28A>C (p.Ser10Arg) c.3028A>C (p.Ser1010Arg) c.2764A>C (p.Ser922Arg) n.4805A>C | |
11 | g.108287678A>G | CA382528208 | ATM | c.4072A>G (p.Ser1358Gly) c.*3543A>G (n.*3543A>G) n.1335A>G n.4222A>G c.3907A>G (p.Ser1303Gly) n.287A>G c.79A>G (p.Ser27Gly) n.501A>G c.28A>G (p.Ser10Gly) c.3028A>G (p.Ser1010Gly) c.2764A>G (p.Ser922Gly) n.4805A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287678A>T | CA382528193 | ATM | c.4072A>T (p.Ser1358Cys) c.*3543A>T (n.*3543A>T) n.1335A>T n.4222A>T c.3907A>T (p.Ser1303Cys) n.287A>T c.79A>T (p.Ser27Cys) n.501A>T c.28A>T (p.Ser10Cys) c.3028A>T (p.Ser1010Cys) c.2764A>T (p.Ser922Cys) n.4805A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287679G>A | CA382528224 | ATM | c.4073G>A (p.Ser1358Asn) c.*3544G>A (n.*3544G>A) n.1336G>A n.4223G>A c.3908G>A (p.Ser1303Asn) n.288G>A c.80G>A (p.Ser27Asn) n.502G>A c.29G>A (p.Ser10Asn) c.3029G>A (p.Ser1010Asn) c.2765G>A (p.Ser922Asn) n.4806G>A | |
11 | g.108287679G>C | CA382528215 | ATM | c.4073G>C (p.Ser1358Thr) c.*3544G>C (n.*3544G>C) n.1336G>C n.4223G>C c.3908G>C (p.Ser1303Thr) n.288G>C c.80G>C (p.Ser27Thr) n.502G>C c.29G>C (p.Ser10Thr) c.3029G>C (p.Ser1010Thr) c.2765G>C (p.Ser922Thr) n.4806G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287679G>T | CA382528220 | ATM | c.4073G>T (p.Ser1358Ile) c.*3544G>T (n.*3544G>T) n.1336G>T n.4223G>T c.3908G>T (p.Ser1303Ile) n.288G>T c.80G>T (p.Ser27Ile) n.502G>T c.29G>T (p.Ser10Ile) c.3029G>T (p.Ser1010Ile) c.2765G>T (p.Ser922Ile) n.4806G>T | |
11 | g.108287680T>A | CA382528231 | ATM | c.4074T>A (p.Ser1358Arg) c.*3545T>A (n.*3545T>A) n.1337T>A n.4224T>A c.3909T>A (p.Ser1303Arg) n.289T>A c.81T>A (p.Ser27Arg) n.503T>A c.30T>A (p.Ser10Arg) c.3030T>A (p.Ser1010Arg) c.2766T>A (p.Ser922Arg) n.4807T>A | dbSNP |
11 | g.108287680T>C | CA476673599 | ATM | c.4074T>C (p.Ser1358=) c.*3545T>C (n.*3545T>C) n.1337T>C n.4224T>C c.3909T>C (p.Ser1303=) n.289T>C c.81T>C (p.Ser27=) n.503T>C c.30T>C (p.Ser10=) c.3030T>C (p.Ser1010=) c.2766T>C (p.Ser922=) n.4807T>C | |
11 | g.108287680T>G | CA382528242 | ATM | c.4074T>G (p.Ser1358Arg) c.*3545T>G (n.*3545T>G) n.1337T>G n.4224T>G c.3909T>G (p.Ser1303Arg) n.289T>G c.81T>G (p.Ser27Arg) n.503T>G c.30T>G (p.Ser10Arg) c.3030T>G (p.Ser1010Arg) c.2766T>G (p.Ser922Arg) n.4807T>G | |
11 | g.108287681G>A | CA382528253 | ATM | c.4075G>A (p.Ala1359Thr) c.*3546G>A (n.*3546G>A) n.1338G>A n.4225G>A c.3910G>A (p.Ala1304Thr) n.290G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) n.504G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) c.3031G>A (p.Ala1011Thr) c.2767G>A (p.Ala923Thr) n.4808G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287681G>C | CA382528258 | ATM | c.4075G>C (p.Ala1359Pro) c.*3546G>C (n.*3546G>C) n.1338G>C n.4225G>C c.3910G>C (p.Ala1304Pro) n.290G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) n.504G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) c.3031G>C (p.Ala1011Pro) c.2767G>C (p.Ala923Pro) n.4808G>C | |
11 | g.108287681G= | CA1998795454 | ATM | c.4075G= (p.Ala1359=) c.*3546G= (n.*3546G=) n.1338G= n.4225G= c.3910G= (p.Ala1304=) n.290G= c.82G= (p.Ala28=) n.504G= c.31G= (p.Ala11=) c.3031G= (p.Ala1011=) c.2767G= (p.Ala923=) n.4808G= | |
11 | g.108287681G>T | CA382528261 | ATM | c.4075G>T (p.Ala1359Ser) c.*3546G>T (n.*3546G>T) n.1338G>T n.4225G>T c.3910G>T (p.Ala1304Ser) n.290G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) n.504G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) c.3031G>T (p.Ala1011Ser) c.2767G>T (p.Ala923Ser) n.4808G>T | |
11 | g.108287682C>A | CA382528267 | ATM | c.4076C>A (p.Ala1359Asp) c.*3547C>A (n.*3547C>A) n.1339C>A n.4226C>A c.3911C>A (p.Ala1304Asp) n.291C>A c.83C>A (p.Ala28Asp) n.505C>A c.32C>A (p.Ala11Asp) c.3032C>A (p.Ala1011Asp) c.2768C>A (p.Ala923Asp) n.4809C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287682C= | CA1998795455 | ATM | c.4076C= (p.Ala1359=) c.*3547C= (n.*3547C=) n.1339C= n.4226C= c.3911C= (p.Ala1304=) n.291C= c.83C= (p.Ala28=) n.505C= c.32C= (p.Ala11=) c.3032C= (p.Ala1011=) c.2768C= (p.Ala923=) n.4809C= | |
11 | g.108287682C>G | CA382528269 | ATM | c.4076C>G (p.Ala1359Gly) c.*3547C>G (n.*3547C>G) n.1339C>G n.4226C>G c.3911C>G (p.Ala1304Gly) n.291C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) n.505C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) c.3032C>G (p.Ala1011Gly) c.2768C>G (p.Ala923Gly) n.4809C>G | dbSNP |
11 | g.108287682C>T | CA382528268 | ATM | c.4076C>T (p.Ala1359Val) c.*3547C>T (n.*3547C>T) n.1339C>T n.4226C>T c.3911C>T (p.Ala1304Val) n.291C>T c.83C>T (p.Ala28Val) n.505C>T c.32C>T (p.Ala11Val) c.3032C>T (p.Ala1011Val) c.2768C>T (p.Ala923Val) n.4809C>T | dbSNP |
11 | g.108287683C>A | CA476673600 | ATM | c.4077C>A (p.Ala1359=) c.*3548C>A (n.*3548C>A) n.1340C>A n.4227C>A c.3912C>A (p.Ala1304=) n.292C>A c.84C>A (p.Ala28=) n.506C>A c.33C>A (p.Ala11=) c.3033C>A (p.Ala1011=) c.2769C>A (p.Ala923=) n.4810C>A | |
11 | g.108287683C= | CA1998795456 | ATM | c.4077C= (p.Ala1359=) c.*3548C= (n.*3548C=) n.1340C= n.4227C= c.3912C= (p.Ala1304=) n.292C= c.84C= (p.Ala28=) n.506C= c.33C= (p.Ala11=) c.3033C= (p.Ala1011=) c.2769C= (p.Ala923=) n.4810C= | |
11 | g.108287683C>G | CA6265390 | ATM | c.4077C>G (p.Ala1359=) c.*3548C>G (n.*3548C>G) n.1340C>G n.4227C>G c.3912C>G (p.Ala1304=) n.292C>G c.84C>G (p.Ala28=) n.506C>G c.33C>G (p.Ala11=) c.3033C>G (p.Ala1011=) c.2769C>G (p.Ala923=) n.4810C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108287683C>T | CA476673601 | ATM | c.4077C>T (p.Ala1359=) c.*3548C>T (n.*3548C>T) n.1340C>T n.4227C>T c.3912C>T (p.Ala1304=) n.292C>T c.84C>T (p.Ala28=) n.506C>T c.33C>T (p.Ala11=) c.3033C>T (p.Ala1011=) c.2769C>T (p.Ala923=) n.4810C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287686_108287689del | CA2615849527 | ATM | c.4080_4083del (p.Ser1360ArgfsTer25) c.*3551_*3554del (n.*3551_*3554del) n.1343_1346del n.4230_4233del c.3915_3918del (p.Ser1305ArgfsTer25) n.295_298del c.4080_4083del (p.Ser1360ArgfsTer?) c.87_90del (p.Ser29ArgfsTer25) n.509_512del c.36_39del (p.Ser12ArgfsTer25) c.3036_3039del (p.Ser1012ArgfsTer25) c.2772_2775del (p.Ser924ArgfsTer25) n.4813_4816del | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108287684A= | CA1998795457 | ATM | c.4078A= (p.Ser1360=) c.*3549A= (n.*3549A=) n.1341A= n.4228A= c.3913A= (p.Ser1305=) n.293A= c.85A= (p.Ser29=) n.507A= c.34A= (p.Ser12=) c.3034A= (p.Ser1012=) c.2770A= (p.Ser924=) n.4811A= | |
11 | g.108287684A>C | CA382528275 | ATM | c.4078A>C (p.Ser1360Arg) c.*3549A>C (n.*3549A>C) n.1341A>C n.4228A>C c.3913A>C (p.Ser1305Arg) n.293A>C c.85A>C (p.Ser29Arg) n.507A>C c.34A>C (p.Ser12Arg) c.3034A>C (p.Ser1012Arg) c.2770A>C (p.Ser924Arg) n.4811A>C | |
11 | g.108287684A>G | CA382528276 | ATM | c.4078A>G (p.Ser1360Gly) c.*3549A>G (n.*3549A>G) n.1341A>G n.4228A>G c.3913A>G (p.Ser1305Gly) n.293A>G c.85A>G (p.Ser29Gly) n.507A>G c.34A>G (p.Ser12Gly) c.3034A>G (p.Ser1012Gly) c.2770A>G (p.Ser924Gly) n.4811A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287684A>T | CA6265391 | ATM | c.4078A>T (p.Ser1360Cys) c.*3549A>T (n.*3549A>T) n.1341A>T n.4228A>T c.3913A>T (p.Ser1305Cys) n.293A>T c.85A>T (p.Ser29Cys) n.507A>T c.34A>T (p.Ser12Cys) c.3034A>T (p.Ser1012Cys) c.2770A>T (p.Ser924Cys) n.4811A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108287685G>A | CA191224 | ATM | c.4079G>A (p.Ser1360Asn) c.*3550G>A (n.*3550G>A) n.1342G>A n.4229G>A c.3914G>A (p.Ser1305Asn) n.294G>A c.86G>A (p.Ser29Asn) n.508G>A c.35G>A (p.Ser12Asn) c.3035G>A (p.Ser1012Asn) c.2771G>A (p.Ser924Asn) n.4812G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287685G>C | CA382528303 | ATM | c.4079G>C (p.Ser1360Thr) c.*3550G>C (n.*3550G>C) n.1342G>C n.4229G>C c.3914G>C (p.Ser1305Thr) n.294G>C c.86G>C (p.Ser29Thr) n.508G>C c.35G>C (p.Ser12Thr) c.3035G>C (p.Ser1012Thr) c.2771G>C (p.Ser924Thr) n.4812G>C | dbSNP |
11 | g.108287685G= | CA1998795458 | ATM | c.4079G= (p.Ser1360=) c.*3550G= (n.*3550G=) n.1342G= n.4229G= c.3914G= (p.Ser1305=) n.294G= c.86G= (p.Ser29=) n.508G= c.35G= (p.Ser12=) c.3035G= (p.Ser1012=) c.2771G= (p.Ser924=) n.4812G= | |
11 | g.108287685G>T | CA6265392 | ATM | c.4079G>T (p.Ser1360Ile) c.*3550G>T (n.*3550G>T) n.1342G>T n.4229G>T c.3914G>T (p.Ser1305Ile) n.294G>T c.86G>T (p.Ser29Ile) n.508G>T c.35G>T (p.Ser12Ile) c.3035G>T (p.Ser1012Ile) c.2771G>T (p.Ser924Ile) n.4812G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108287686T>A | CA382528311 | ATM | c.4080T>A (p.Ser1360Arg) c.*3551T>A (n.*3551T>A) n.1343T>A n.4230T>A c.3915T>A (p.Ser1305Arg) n.295T>A c.87T>A (p.Ser29Arg) n.509T>A c.36T>A (p.Ser12Arg) c.3036T>A (p.Ser1012Arg) c.2772T>A (p.Ser924Arg) n.4813T>A | dbSNP |
11 | g.108287686T>C | CA476673603 | ATM | c.4080T>C (p.Ser1360=) c.*3551T>C (n.*3551T>C) n.1343T>C n.4230T>C c.3915T>C (p.Ser1305=) n.295T>C c.87T>C (p.Ser29=) n.509T>C c.36T>C (p.Ser12=) c.3036T>C (p.Ser1012=) c.2772T>C (p.Ser924=) n.4813T>C | |
11 | g.108287686T>G | CA382528312 | ATM | c.4080T>G (p.Ser1360Arg) c.*3551T>G (n.*3551T>G) n.1343T>G n.4230T>G c.3915T>G (p.Ser1305Arg) n.295T>G c.87T>G (p.Ser29Arg) n.509T>G c.36T>G (p.Ser12Arg) c.3036T>G (p.Ser1012Arg) c.2772T>G (p.Ser924Arg) n.4813T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287686_108287691delinsTCAGAG | CA1998795459 | ATM | c.4080_4085delinsTCAGAG (p.Ser1360=) c.*3551_*3556delinsTCAGAG (n.*3551_*3556delinsTCAGAG) n.1343_1348delinsTCAGAG n.4230_4235delinsTCAGAG c.3915_3920delinsTCAGAG (p.Ser1305=) n.295_300delinsTCAGAG c.87_92delinsTCAGAG (p.Ser29=) n.509_514delinsTCAGAG c.36_41delinsTCAGAG (p.Ser12=) c.3036_3041delinsTCAGAG (p.Ser1012=) c.2772_2777delinsTCAGAG (p.Ser924=) n.4813_4818delinsTCAGAG | |
11 | g.108287687C>A | CA382528317 | ATM | c.4081C>A (p.Gln1361Lys) c.*3552C>A (n.*3552C>A) n.1344C>A n.4231C>A c.3916C>A (p.Gln1306Lys) n.296C>A c.88C>A (p.Gln30Lys) n.510C>A c.37C>A (p.Gln13Lys) c.3037C>A (p.Gln1013Lys) c.2773C>A (p.Gln925Lys) n.4814C>A | |
11 | g.108287687C= | CA1998795461 | ATM | c.4081C= (p.Gln1361=) c.*3552C= (n.*3552C=) n.1344C= n.4231C= c.3916C= (p.Gln1306=) n.296C= c.88C= (p.Gln30=) n.510C= c.37C= (p.Gln13=) c.3037C= (p.Gln1013=) c.2773C= (p.Gln925=) n.4814C= | |
11 | g.108287687C>G | CA382528321 | ATM | c.4081C>G (p.Gln1361Glu) c.*3552C>G (n.*3552C>G) n.1344C>G n.4231C>G c.3916C>G (p.Gln1306Glu) n.296C>G c.88C>G (p.Gln30Glu) n.510C>G c.37C>G (p.Gln13Glu) c.3037C>G (p.Gln1013Glu) c.2773C>G (p.Gln925Glu) n.4814C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287687C>T | CA249428 | ATM | c.4081C>T (p.Gln1361Ter) c.*3552C>T (n.*3552C>T) n.1344C>T n.4231C>T c.3916C>T (p.Gln1306Ter) n.296C>T c.88C>T (p.Gln30Ter) n.510C>T c.37C>T (p.Gln13Ter) c.3037C>T (p.Gln1013Ter) c.2773C>T (p.Gln925Ter) n.4814C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.108287687_108287689delinsCAG | CA1998795460 | ATM | c.4081_4083delinsCAG (p.Gln1361=) c.*3552_*3554delinsCAG (n.*3552_*3554delinsCAG) n.1344_1346delinsCAG n.4231_4233delinsCAG c.3916_3918delinsCAG (p.Gln1306=) n.296_298delinsCAG c.88_90delinsCAG (p.Gln30=) n.510_512delinsCAG c.37_39delinsCAG (p.Gln13=) c.3037_3039delinsCAG (p.Gln1013=) c.2773_2775delinsCAG (p.Gln925=) n.4814_4816delinsCAG | |
11 | g.108287689_108287693del | CA601719828 | ATM | c.4083_4087del (p.Gln1361HisfsTer2) c.*3554_*3558del (n.*3554_*3558del) n.1346_1350del n.4233_4237del c.3918_3922del (p.Gln1306HisfsTer2) n.298_302del c.90_94del (p.Gln30HisfsTer2) n.512_516del c.39_43del (p.Gln13HisfsTer2) c.3039_3043del (p.Gln1013HisfsTer2) c.2775_2779del (p.Gln925HisfsTer2) n.4816_4820del | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108287688A= | CA1998795462 | ATM | c.4082A= (p.Gln1361=) c.*3553A= (n.*3553A=) n.1345A= n.4232A= c.3917A= (p.Gln1306=) n.297A= c.89A= (p.Gln30=) n.511A= c.38A= (p.Gln13=) c.3038A= (p.Gln1013=) c.2774A= (p.Gln925=) n.4815A= | |
11 | g.108287688A>C | CA382528329 | ATM | c.4082A>C (p.Gln1361Pro) c.*3553A>C (n.*3553A>C) n.1345A>C n.4232A>C c.3917A>C (p.Gln1306Pro) n.297A>C c.89A>C (p.Gln30Pro) n.511A>C c.38A>C (p.Gln13Pro) c.3038A>C (p.Gln1013Pro) c.2774A>C (p.Gln925Pro) n.4815A>C | |
11 | g.108287688A>G | CA191395 | ATM | c.4082A>G (p.Gln1361Arg) c.*3553A>G (n.*3553A>G) n.1345A>G n.4232A>G c.3917A>G (p.Gln1306Arg) n.297A>G c.89A>G (p.Gln30Arg) n.511A>G c.38A>G (p.Gln13Arg) c.3038A>G (p.Gln1013Arg) c.2774A>G (p.Gln925Arg) n.4815A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287688A>T | CA382528334 | ATM | c.4082A>T (p.Gln1361Leu) c.*3553A>T (n.*3553A>T) n.1345A>T n.4232A>T c.3917A>T (p.Gln1306Leu) n.297A>T c.89A>T (p.Gln30Leu) n.511A>T c.38A>T (p.Gln13Leu) c.3038A>T (p.Gln1013Leu) c.2774A>T (p.Gln925Leu) n.4815A>T | dbSNP |
11 | g.108287690_108287691del | CA10588499 | ATM | c.4084_4085del (p.Ser1362HisfsTer2) c.*3555_*3556del (n.*3555_*3556del) n.1347_1348del n.4234_4235del c.3919_3920del (p.Ser1307HisfsTer2) n.299_300del c.91_92del (p.Ser31HisfsTer2) n.513_514del c.40_41del (p.Ser14HisfsTer2) c.3040_3041del (p.Ser1014HisfsTer2) c.2776_2777del (p.Ser926HisfsTer2) n.4817_4818del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287689G>A | CA476673604 | ATM | c.4083G>A (p.Gln1361=) c.*3554G>A (n.*3554G>A) n.1346G>A n.4233G>A c.3918G>A (p.Gln1306=) n.298G>A c.90G>A (p.Gln30=) n.512G>A c.39G>A (p.Gln13=) c.3039G>A (p.Gln1013=) c.2775G>A (p.Gln925=) n.4816G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287689G>C | CA382528338 | ATM | c.4083G>C (p.Gln1361His) c.*3554G>C (n.*3554G>C) n.1346G>C n.4233G>C c.3918G>C (p.Gln1306His) n.298G>C c.90G>C (p.Gln30His) n.512G>C c.39G>C (p.Gln13His) c.3039G>C (p.Gln1013His) c.2775G>C (p.Gln925His) n.4816G>C | dbSNP |
11 | g.108287689G= | CA1998795463 | ATM | c.4083G= (p.Gln1361=) c.*3554G= (n.*3554G=) n.1346G= n.4233G= c.3918G= (p.Gln1306=) n.298G= c.90G= (p.Gln30=) n.512G= c.39G= (p.Gln13=) c.3039G= (p.Gln1013=) c.2775G= (p.Gln925=) n.4816G= | |
11 | g.108287689G>T | CA339387 | ATM | c.4083G>T (p.Gln1361His) c.*3554G>T (n.*3554G>T) n.1346G>T n.4233G>T c.3918G>T (p.Gln1306His) n.298G>T c.90G>T (p.Gln30His) n.512G>T c.39G>T (p.Gln13His) c.3039G>T (p.Gln1013His) c.2775G>T (p.Gln925His) n.4816G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287690A= | CA1998795464 | ATM | c.4084A= (p.Ser1362=) c.*3555A= (n.*3555A=) n.1347A= n.4234A= c.3919A= (p.Ser1307=) n.299A= c.91A= (p.Ser31=) n.513A= c.40A= (p.Ser14=) c.3040A= (p.Ser1014=) c.2776A= (p.Ser926=) n.4817A= | |
11 | g.108287690A>C | CA382528346 | ATM | c.4084A>C (p.Ser1362Arg) c.*3555A>C (n.*3555A>C) n.1347A>C n.4234A>C c.3919A>C (p.Ser1307Arg) n.299A>C c.91A>C (p.Ser31Arg) n.513A>C c.40A>C (p.Ser14Arg) c.3040A>C (p.Ser1014Arg) c.2776A>C (p.Ser926Arg) n.4817A>C | |
11 | g.108287690A>G | CA382528368 | ATM | c.4084A>G (p.Ser1362Gly) c.*3555A>G (n.*3555A>G) n.1347A>G n.4234A>G c.3919A>G (p.Ser1307Gly) n.299A>G c.91A>G (p.Ser31Gly) n.513A>G c.40A>G (p.Ser14Gly) c.3040A>G (p.Ser1014Gly) c.2776A>G (p.Ser926Gly) n.4817A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287690A>T | CA382528342 | ATM | c.4084A>T (p.Ser1362Cys) c.*3555A>T (n.*3555A>T) n.1347A>T n.4234A>T c.3919A>T (p.Ser1307Cys) n.299A>T c.91A>T (p.Ser31Cys) n.513A>T c.40A>T (p.Ser14Cys) c.3040A>T (p.Ser1014Cys) c.2776A>T (p.Ser926Cys) n.4817A>T | |
11 | g.108287691G>A | CA228371625 | ATM | c.4085G>A (p.Ser1362Asn) c.*3556G>A (n.*3556G>A) n.1348G>A n.4235G>A c.3920G>A (p.Ser1307Asn) n.300G>A c.92G>A (p.Ser31Asn) n.514G>A c.41G>A (p.Ser14Asn) c.3041G>A (p.Ser1014Asn) c.2777G>A (p.Ser926Asn) n.4818G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287691G>C | CA382528378 | ATM | c.4085G>C (p.Ser1362Thr) c.*3556G>C (n.*3556G>C) n.1348G>C n.4235G>C c.3920G>C (p.Ser1307Thr) n.300G>C c.92G>C (p.Ser31Thr) n.514G>C c.41G>C (p.Ser14Thr) c.3041G>C (p.Ser1014Thr) c.2777G>C (p.Ser926Thr) n.4818G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287691G= | CA1998795465 | ATM | c.4085G= (p.Ser1362=) c.*3556G= (n.*3556G=) n.1348G= n.4235G= c.3920G= (p.Ser1307=) n.300G= c.92G= (p.Ser31=) n.514G= c.41G= (p.Ser14=) c.3041G= (p.Ser1014=) c.2777G= (p.Ser926=) n.4818G= | |
11 | g.108287691G>T | CA382528382 | ATM | c.4085G>T (p.Ser1362Ile) c.*3556G>T (n.*3556G>T) n.1348G>T n.4235G>T c.3920G>T (p.Ser1307Ile) n.300G>T c.92G>T (p.Ser31Ile) n.514G>T c.41G>T (p.Ser14Ile) c.3041G>T (p.Ser1014Ile) c.2777G>T (p.Ser926Ile) n.4818G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287692C>A | CA382528389 | ATM | c.4086C>A (p.Ser1362Arg) c.*3557C>A (n.*3557C>A) n.1349C>A n.4236C>A c.3921C>A (p.Ser1307Arg) n.301C>A c.93C>A (p.Ser31Arg) n.515C>A c.42C>A (p.Ser14Arg) c.3042C>A (p.Ser1014Arg) c.2778C>A (p.Ser926Arg) n.4819C>A | |
11 | g.108287692C>G | CA382528409 | ATM | c.4086C>G (p.Ser1362Arg) c.*3557C>G (n.*3557C>G) n.1349C>G n.4236C>G c.3921C>G (p.Ser1307Arg) n.301C>G c.93C>G (p.Ser31Arg) n.515C>G c.42C>G (p.Ser14Arg) c.3042C>G (p.Ser1014Arg) c.2778C>G (p.Ser926Arg) n.4819C>G | dbSNP |
11 | g.108287692C>T | CA476673606 | ATM | c.4086C>T (p.Ser1362=) c.*3557C>T (n.*3557C>T) n.1349C>T n.4236C>T c.3921C>T (p.Ser1307=) n.301C>T c.93C>T (p.Ser31=) n.515C>T c.42C>T (p.Ser14=) c.3042C>T (p.Ser1014=) c.2778C>T (p.Ser926=) n.4819C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287692_108287693delinsCA | CA1998795466 | ATM | c.4086_4087delinsCA (p.Ser1362=) c.*3557_*3558delinsCA (n.*3557_*3558delinsCA) n.1349_1350delinsCA n.4236_4237delinsCA c.3921_3922delinsCA (p.Ser1307=) n.301_302delinsCA c.93_94delinsCA (p.Ser31=) n.515_516delinsCA c.42_43delinsCA (p.Ser14=) c.3042_3043delinsCA (p.Ser1014=) c.2778_2779delinsCA (p.Ser926=) n.4819_4820delinsCA | |
11 | g.108287693del | CA658656282 | ATM | c.4087del (p.Thr1363LeufsTer23) c.*3558del (n.*3558del) n.1350del n.4237del c.3922del (p.Thr1308LeufsTer23) n.302del c.4087del (p.Thr1363LeufsTer?) c.94del (p.Thr32LeufsTer23) n.516del c.43del (p.Thr15LeufsTer23) c.3043del (p.Thr1015LeufsTer23) c.2779del (p.Thr927LeufsTer23) n.4820del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287693A= | CA1998795467 | ATM | c.4087A= (p.Thr1363=) c.*3558A= (n.*3558A=) n.1350A= n.4237A= c.3922A= (p.Thr1308=) n.302A= c.94A= (p.Thr32=) n.516A= c.43A= (p.Thr15=) c.3043A= (p.Thr1015=) c.2779A= (p.Thr927=) n.4820A= | |
11 | g.108287693A>C | CA382528440 | ATM | c.4087A>C (p.Thr1363Pro) c.*3558A>C (n.*3558A>C) n.1350A>C n.4237A>C c.3922A>C (p.Thr1308Pro) n.302A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) n.516A>C c.43A>C (p.Thr15Pro) c.3043A>C (p.Thr1015Pro) c.2779A>C (p.Thr927Pro) n.4820A>C | |
11 | g.108287693A>G | CA286828 | ATM | c.4087A>G (p.Thr1363Ala) c.*3558A>G (n.*3558A>G) n.1350A>G n.4237A>G c.3922A>G (p.Thr1308Ala) n.302A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) n.516A>G c.43A>G (p.Thr15Ala) c.3043A>G (p.Thr1015Ala) c.2779A>G (p.Thr927Ala) n.4820A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108287693A>T | CA382528434 | ATM | c.4087A>T (p.Thr1363Ser) c.*3558A>T (n.*3558A>T) n.1350A>T n.4237A>T c.3922A>T (p.Thr1308Ser) n.302A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) n.516A>T c.43A>T (p.Thr15Ser) c.3043A>T (p.Thr1015Ser) c.2779A>T (p.Thr927Ser) n.4820A>T | dbSNP |
11 | g.108287694C>A | CA382528442 | ATM | c.4088C>A (p.Thr1363Asn) c.*3559C>A (n.*3559C>A) n.1351C>A n.4238C>A c.3923C>A (p.Thr1308Asn) n.303C>A c.95C>A (p.Thr32Asn) n.517C>A c.44C>A (p.Thr15Asn) c.3044C>A (p.Thr1015Asn) c.2780C>A (p.Thr927Asn) n.4821C>A | |
11 | g.108287694C= | CA1998795468 | ATM | c.4088C= (p.Thr1363=) c.*3559C= (n.*3559C=) n.1351C= n.4238C= c.3923C= (p.Thr1308=) n.303C= c.95C= (p.Thr32=) n.517C= c.44C= (p.Thr15=) c.3044C= (p.Thr1015=) c.2780C= (p.Thr927=) n.4821C= | |
11 | g.108287694C>G | CA382528447 | ATM | c.4088C>G (p.Thr1363Ser) c.*3559C>G (n.*3559C>G) n.1351C>G n.4238C>G c.3923C>G (p.Thr1308Ser) n.303C>G c.95C>G (p.Thr32Ser) n.517C>G c.44C>G (p.Thr15Ser) c.3044C>G (p.Thr1015Ser) c.2780C>G (p.Thr927Ser) n.4821C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287694C>T | CA382528450 | ATM | c.4088C>T (p.Thr1363Ile) c.*3559C>T (n.*3559C>T) n.1351C>T n.4238C>T c.3923C>T (p.Thr1308Ile) n.303C>T c.95C>T (p.Thr32Ile) n.517C>T c.44C>T (p.Thr15Ile) c.3044C>T (p.Thr1015Ile) c.2780C>T (p.Thr927Ile) n.4821C>T | ClinVar |
11 | g.108287694_108287695insAAAATTAAAATATATTTAATATTT | CA1998795469 | ATM | c.4088_4089insAAAATTAAAATATATTTAATATTT (p.Thr1364LysfsTer6) c.*3559_*3560insAAAATTAAAATATATTTAATATTT (n.*3559_*3560insAAAATTAAAATATATTTAATATTT) n.1351_1352insAAAATTAAAATATATTTAATATTT n.4238_4239insAAAATTAAAATATATTTAATATTT c.3923_3924insAAAATTAAAATATATTTAATATTT (p.Thr1309LysfsTer6) n.303_304insAAAATTAAAATATATTTAATATTT c.95_96insAAAATTAAAATATATTTAATATTT (p.Thr33LysfsTer6) n.517_518insAAAATTAAAATATATTTAATATTT c.44_45insAAAATTAAAATATATTTAATATTT (p.Thr16LysfsTer6) c.3044_3045insAAAATTAAAATATATTTAATATTT (p.Thr1016LysfsTer6) c.2780_2781insAAAATTAAAATATATTTAATATTT (p.Thr928LysfsTer6) n.4821_4822insAAAATTAAAATATATTTAATATTT | dbSNP |
11 | g.108287695T>A | CA476673607 | ATM | c.4089T>A (p.Thr1363=) c.*3560T>A (n.*3560T>A) n.1352T>A n.4239T>A c.3924T>A (p.Thr1308=) n.304T>A c.96T>A (p.Thr32=) n.518T>A c.45T>A (p.Thr15=) c.3045T>A (p.Thr1015=) c.2781T>A (p.Thr927=) n.4822T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108287695T>C | CA476673608 | ATM | c.4089T>C (p.Thr1363=) c.*3560T>C (n.*3560T>C) n.1352T>C n.4239T>C c.3924T>C (p.Thr1308=) n.304T>C c.96T>C (p.Thr32=) n.518T>C c.45T>C (p.Thr15=) c.3045T>C (p.Thr1015=) c.2781T>C (p.Thr927=) n.4822T>C | |
11 | g.108287695T>G | CA476673610 | ATM | c.4089T>G (p.Thr1363=) c.*3560T>G (n.*3560T>G) n.1352T>G n.4239T>G c.3924T>G (p.Thr1308=) n.304T>G c.96T>G (p.Thr32=) n.518T>G c.45T>G (p.Thr15=) c.3045T>G (p.Thr1015=) c.2781T>G (p.Thr927=) n.4822T>G | |
11 | g.108287696G>A | CA382528454 | ATM | c.4090G>A (p.Asp1364Asn) c.*3561G>A (n.*3561G>A) n.1353G>A n.4240G>A c.3925G>A (p.Asp1309Asn) n.305G>A c.97G>A (p.Asp33Asn) n.519G>A c.46G>A (p.Asp16Asn) c.3046G>A (p.Asp1016Asn) c.2782G>A (p.Asp928Asn) n.4823G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287696G>C | CA382528460 | ATM | c.4090G>C (p.Asp1364His) c.*3561G>C (n.*3561G>C) n.1353G>C n.4240G>C c.3925G>C (p.Asp1309His) n.305G>C c.97G>C (p.Asp33His) n.519G>C c.46G>C (p.Asp16His) c.3046G>C (p.Asp1016His) c.2782G>C (p.Asp928His) n.4823G>C | dbSNP |
11 | g.108287696G>T | CA382528466 | ATM | c.4090G>T (p.Asp1364Tyr) c.*3561G>T (n.*3561G>T) n.1353G>T n.4240G>T c.3925G>T (p.Asp1309Tyr) n.305G>T c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.519G>T c.46G>T (p.Asp16Tyr) c.3046G>T (p.Asp1016Tyr) c.2782G>T (p.Asp928Tyr) n.4823G>T | dbSNP |
11 | g.108287697A= | CA1998795470 | ATM | c.4091A= (p.Asp1364=) c.*3562A= (n.*3562A=) n.1354A= n.4241A= c.3926A= (p.Asp1309=) n.306A= c.98A= (p.Asp33=) n.520A= c.47A= (p.Asp16=) c.3047A= (p.Asp1016=) c.2783A= (p.Asp928=) n.4824A= | |
11 | g.108287697A>C | CA382528475 | ATM | c.4091A>C (p.Asp1364Ala) c.*3562A>C (n.*3562A>C) n.1354A>C n.4241A>C c.3926A>C (p.Asp1309Ala) n.306A>C c.98A>C (p.Asp33Ala) n.520A>C c.47A>C (p.Asp16Ala) c.3047A>C (p.Asp1016Ala) c.2783A>C (p.Asp928Ala) n.4824A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287697A>G | CA6265393 | ATM | c.4091A>G (p.Asp1364Gly) c.*3562A>G (n.*3562A>G) n.1354A>G n.4241A>G c.3926A>G (p.Asp1309Gly) n.306A>G c.98A>G (p.Asp33Gly) n.520A>G c.47A>G (p.Asp16Gly) c.3047A>G (p.Asp1016Gly) c.2783A>G (p.Asp928Gly) n.4824A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108287697A>T | CA382528479 | ATM | c.4091A>T (p.Asp1364Val) c.*3562A>T (n.*3562A>T) n.1354A>T n.4241A>T c.3926A>T (p.Asp1309Val) n.306A>T c.98A>T (p.Asp33Val) n.520A>T c.47A>T (p.Asp16Val) c.3047A>T (p.Asp1016Val) c.2783A>T (p.Asp928Val) n.4824A>T | dbSNP |
11 | g.108287698C>A | CA10579133 | ATM | c.4092C>A (p.Asp1364Glu) c.*3563C>A (n.*3563C>A) n.1355C>A n.4242C>A c.3927C>A (p.Asp1309Glu) n.307C>A c.99C>A (p.Asp33Glu) n.521C>A c.48C>A (p.Asp16Glu) c.3048C>A (p.Asp1016Glu) c.2784C>A (p.Asp928Glu) n.4825C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287698C= | CA1998795472 | ATM | c.4092C= (p.Asp1364=) c.*3563C= (n.*3563C=) n.1355C= n.4242C= c.3927C= (p.Asp1309=) n.307C= c.99C= (p.Asp33=) n.521C= c.48C= (p.Asp16=) c.3048C= (p.Asp1016=) c.2784C= (p.Asp928=) n.4825C= | |
11 | g.108287698C>G | CA382528484 | ATM | c.4092C>G (p.Asp1364Glu) c.*3563C>G (n.*3563C>G) n.1355C>G n.4242C>G c.3927C>G (p.Asp1309Glu) n.307C>G c.99C>G (p.Asp33Glu) n.521C>G c.48C>G (p.Asp16Glu) c.3048C>G (p.Asp1016Glu) c.2784C>G (p.Asp928Glu) n.4825C>G | dbSNP |
11 | g.108287698C>T | CA476673612 | ATM | c.4092C>T (p.Asp1364=) c.*3563C>T (n.*3563C>T) n.1355C>T n.4242C>T c.3927C>T (p.Asp1309=) n.307C>T c.99C>T (p.Asp33=) n.521C>T c.48C>T (p.Asp16=) c.3048C>T (p.Asp1016=) c.2784C>T (p.Asp928=) n.4825C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287699del | CA2499220629 | ATM | c.4093del (p.Leu1365SerfsTer21) c.*3564del (n.*3564del) n.1356del n.4243del c.3928del (p.Leu1310SerfsTer21) n.308del c.4093del (p.Leu1365SerfsTer?) c.100del (p.Leu34SerfsTer21) n.522del c.49del (p.Leu17SerfsTer21) c.3049del (p.Leu1017SerfsTer21) c.2785del (p.Leu929SerfsTer21) n.4826del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287698_108287700delinsCCT | CA1998795471 | ATM | c.4092_4094delinsCCT (p.Asp1364=) c.*3563_*3565delinsCCT (n.*3563_*3565delinsCCT) n.1355_1357delinsCCT n.4242_4244delinsCCT c.3927_3929delinsCCT (p.Asp1309=) n.307_309delinsCCT c.99_101delinsCCT (p.Asp33=) n.521_523delinsCCT c.48_50delinsCCT (p.Asp16=) c.3048_3050delinsCCT (p.Asp1016=) c.2784_2786delinsCCT (p.Asp928=) n.4825_4827delinsCCT | |
11 | g.108287699_108287701del | CA912970714 | ATM | c.4093_4095del (p.Leu1365del) c.*3564_*3566del (n.*3564_*3566del) n.1356_1358del n.4243_4245del c.3928_3930del (p.Leu1310del) n.308_310del c.100_102del (p.Leu34del) n.522_524del c.49_51del (p.Leu17del) c.3049_3051del (p.Leu1017del) c.2785_2787del (p.Leu929del) n.4826_4828del | |
11 | g.108287699C>A | CA382528489 | ATM | c.4093C>A (p.Leu1365Ile) c.*3564C>A (n.*3564C>A) n.1356C>A n.4243C>A c.3928C>A (p.Leu1310Ile) n.308C>A c.100C>A (p.Leu34Ile) n.522C>A c.49C>A (p.Leu17Ile) c.3049C>A (p.Leu1017Ile) c.2785C>A (p.Leu929Ile) n.4826C>A | ClinVar |
11 | g.108287699C= | CA1998795473 | ATM | c.4093C= (p.Leu1365=) c.*3564C= (n.*3564C=) n.1356C= n.4243C= c.3928C= (p.Leu1310=) n.308C= c.100C= (p.Leu34=) n.522C= c.49C= (p.Leu17=) c.3049C= (p.Leu1017=) c.2785C= (p.Leu929=) n.4826C= | |
11 | g.108287699C>G | CA382528490 | ATM | c.4093C>G (p.Leu1365Val) c.*3564C>G (n.*3564C>G) n.1356C>G n.4243C>G c.3928C>G (p.Leu1310Val) n.308C>G c.100C>G (p.Leu34Val) n.522C>G c.49C>G (p.Leu17Val) c.3049C>G (p.Leu1017Val) c.2785C>G (p.Leu929Val) n.4826C>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108287699C>T | CA382528493 | ATM | c.4093C>T (p.Leu1365Phe) c.*3564C>T (n.*3564C>T) n.1356C>T n.4243C>T c.3928C>T (p.Leu1310Phe) n.308C>T c.100C>T (p.Leu34Phe) n.522C>T c.49C>T (p.Leu17Phe) c.3049C>T (p.Leu1017Phe) c.2785C>T (p.Leu929Phe) n.4826C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287701_108287702dup | CA658656283 | ATM | c.4095_4096dup (p.Cys1366SerfsTer21) c.*3566_*3567dup (n.*3566_*3567dup) n.1358_1359dup n.4245_4246dup c.3930_3931dup (p.Cys1311SerfsTer21) n.310_311dup c.4095_4096dup (p.Cys1366SerfsTer?) c.102_103dup (p.Cys35SerfsTer21) n.524_525dup c.51_52dup (p.Cys18SerfsTer21) c.3051_3052dup (p.Cys1018SerfsTer21) c.2787_2788dup (p.Cys930SerfsTer21) n.4828_4829dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287701_108287702del | CA658822198 | ATM | c.4095_4096del (p.Cys1366Ter) c.*3566_*3567del (n.*3566_*3567del) n.1358_1359del n.4245_4246del c.3930_3931del (p.Cys1311Ter) n.310_311del c.102_103del (p.Cys35Ter) n.524_525del c.51_52del (p.Cys18Ter) c.3051_3052del (p.Cys1018Ter) c.2787_2788del (p.Cys930Ter) n.4828_4829del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287700T>A | CA382528498 | ATM | c.4094T>A (p.Leu1365His) c.*3565T>A (n.*3565T>A) n.1357T>A n.4244T>A c.3929T>A (p.Leu1310His) n.309T>A c.101T>A (p.Leu34His) n.523T>A c.50T>A (p.Leu17His) c.3050T>A (p.Leu1017His) c.2786T>A (p.Leu929His) n.4827T>A | |
11 | g.108287700T>C | CA382528509 | ATM | c.4094T>C (p.Leu1365Pro) c.*3565T>C (n.*3565T>C) n.1357T>C n.4244T>C c.3929T>C (p.Leu1310Pro) n.309T>C c.101T>C (p.Leu34Pro) n.523T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) c.3050T>C (p.Leu1017Pro) c.2786T>C (p.Leu929Pro) n.4827T>C | ClinVar |
11 | g.108287700T>G | CA382528517 | ATM | c.4094T>G (p.Leu1365Arg) c.*3565T>G (n.*3565T>G) n.1357T>G n.4244T>G c.3929T>G (p.Leu1310Arg) n.309T>G c.101T>G (p.Leu34Arg) n.523T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) c.3050T>G (p.Leu1017Arg) c.2786T>G (p.Leu929Arg) n.4827T>G | |
11 | g.108287701C>A | CA476673615 | ATM | c.4095C>A (p.Leu1365=) c.*3566C>A (n.*3566C>A) n.1358C>A n.4245C>A c.3930C>A (p.Leu1310=) n.310C>A c.102C>A (p.Leu34=) n.524C>A c.51C>A (p.Leu17=) c.3051C>A (p.Leu1017=) c.2787C>A (p.Leu929=) n.4828C>A | ClinVar |
11 | g.108287701C>G | CA476673616 | ATM | c.4095C>G (p.Leu1365=) c.*3566C>G (n.*3566C>G) n.1358C>G n.4245C>G c.3930C>G (p.Leu1310=) n.310C>G c.102C>G (p.Leu34=) n.524C>G c.51C>G (p.Leu17=) c.3051C>G (p.Leu1017=) c.2787C>G (p.Leu929=) n.4828C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287701C>T | CA476673614 | ATM | c.4095C>T (p.Leu1365=) c.*3566C>T (n.*3566C>T) n.1358C>T n.4245C>T c.3930C>T (p.Leu1310=) n.310C>T c.102C>T (p.Leu34=) n.524C>T c.51C>T (p.Leu17=) c.3051C>T (p.Leu1017=) c.2787C>T (p.Leu929=) n.4828C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287701_108287703delinsCTG | CA1998795474 | ATM | c.4095_4097delinsCTG (p.Leu1365=) c.*3566_*3568delinsCTG (n.*3566_*3568delinsCTG) n.1358_1360delinsCTG n.4245_4247delinsCTG c.3930_3932delinsCTG (p.Leu1310=) n.310_312delinsCTG c.102_104delinsCTG (p.Leu34=) n.524_526delinsCTG c.51_53delinsCTG (p.Leu17=) c.3051_3053delinsCTG (p.Leu1017=) c.2787_2789delinsCTG (p.Leu929=) n.4828_4830delinsCTG | |
11 | g.108287701_108287715del | CA645579309 | ATM | c.4095_4109del (p.Cys1366_Gly1370del) c.*3566_*3580del (n.*3566_*3580del) n.1358_1372del n.4245_4259del c.3930_3944del (p.Cys1311_Gly1315del) n.310_324del c.102_116del (p.Cys35_Gly39del) n.524_538del c.51_65del (p.Cys18_Gly22del) c.3051_3065del (p.Cys1018_Gly1022del) c.2787_2801del (p.Cys930_Gly934del) n.4828_4842del | COSMIC |
11 | g.108287701_108287702insCT | CA2825001696 | ATM | c.4095_4096insCT (p.Cys1366LeufsTer21) c.*3566_*3567insCT (n.*3566_*3567insCT) n.1358_1359insCT n.4245_4246insCT c.3930_3931insCT (p.Cys1311LeufsTer21) n.310_311insCT c.4095_4096insCT (p.Cys1366LeufsTer?) c.102_103insCT (p.Cys35LeufsTer21) n.524_525insCT c.51_52insCT (p.Cys18LeufsTer21) c.3051_3052insCT (p.Cys1018LeufsTer21) c.2787_2788insCT (p.Cys930LeufsTer21) n.4828_4829insCT | ClinVar |
11 | g.108287702T>A | CA382528532 | ATM | c.4096T>A (p.Cys1366Ser) c.*3567T>A (n.*3567T>A) n.1359T>A n.4246T>A c.3931T>A (p.Cys1311Ser) n.311T>A c.103T>A (p.Cys35Ser) n.525T>A c.52T>A (p.Cys18Ser) c.3052T>A (p.Cys1018Ser) c.2788T>A (p.Cys930Ser) n.4829T>A | dbSNP |
11 | g.108287702T>C | CA382528542 | ATM | c.4096T>C (p.Cys1366Arg) c.*3567T>C (n.*3567T>C) n.1359T>C n.4246T>C c.3931T>C (p.Cys1311Arg) n.311T>C c.103T>C (p.Cys35Arg) n.525T>C c.52T>C (p.Cys18Arg) c.3052T>C (p.Cys1018Arg) c.2788T>C (p.Cys930Arg) n.4829T>C | dbSNP |
11 | g.108287702T>G | CA382528551 | ATM | c.4096T>G (p.Cys1366Gly) c.*3567T>G (n.*3567T>G) n.1359T>G n.4246T>G c.3931T>G (p.Cys1311Gly) n.311T>G c.103T>G (p.Cys35Gly) n.525T>G c.52T>G (p.Cys18Gly) c.3052T>G (p.Cys1018Gly) c.2788T>G (p.Cys930Gly) n.4829T>G | |
11 | g.108287704_108287705del | CA10579134 | ATM | c.4098_4099del (p.Cys1366Ter) c.*3569_*3570del (n.*3569_*3570del) n.1361_1362del n.4248_4249del c.3933_3934del (p.Cys1311Ter) n.313_314del c.105_106del (p.Cys35Ter) n.527_528del c.54_55del (p.Cys18Ter) c.3054_3055del (p.Cys1018Ter) c.2790_2791del (p.Cys930Ter) n.4831_4832del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287703G>A | CA382528562 | ATM | c.4097G>A (p.Cys1366Tyr) c.*3568G>A (n.*3568G>A) n.1360G>A n.4247G>A c.3932G>A (p.Cys1311Tyr) n.312G>A c.104G>A (p.Cys35Tyr) n.526G>A c.53G>A (p.Cys18Tyr) c.3053G>A (p.Cys1018Tyr) c.2789G>A (p.Cys930Tyr) n.4830G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287703G>C | CA382528569 | ATM | c.4097G>C (p.Cys1366Ser) c.*3568G>C (n.*3568G>C) n.1360G>C n.4247G>C c.3932G>C (p.Cys1311Ser) n.312G>C c.104G>C (p.Cys35Ser) n.526G>C c.53G>C (p.Cys18Ser) c.3053G>C (p.Cys1018Ser) c.2789G>C (p.Cys930Ser) n.4830G>C | dbSNP |
11 | g.108287703G>T | CA382528557 | ATM | c.4097G>T (p.Cys1366Phe) c.*3568G>T (n.*3568G>T) n.1360G>T n.4247G>T c.3932G>T (p.Cys1311Phe) n.312G>T c.104G>T (p.Cys35Phe) n.526G>T c.53G>T (p.Cys18Phe) c.3053G>T (p.Cys1018Phe) c.2789G>T (p.Cys930Phe) n.4830G>T | |
11 | g.108287704T>A | CA382528576 | ATM | c.4098T>A (p.Cys1366Ter) c.*3569T>A (n.*3569T>A) n.1361T>A n.4248T>A c.3933T>A (p.Cys1311Ter) n.313T>A c.105T>A (p.Cys35Ter) n.527T>A c.54T>A (p.Cys18Ter) c.3054T>A (p.Cys1018Ter) c.2790T>A (p.Cys930Ter) n.4831T>A | dbSNP |
11 | g.108287704T>C | CA476673618 | ATM | c.4098T>C (p.Cys1366=) c.*3569T>C (n.*3569T>C) n.1361T>C n.4248T>C c.3933T>C (p.Cys1311=) n.313T>C c.105T>C (p.Cys35=) n.527T>C c.54T>C (p.Cys18=) c.3054T>C (p.Cys1018=) c.2790T>C (p.Cys930=) n.4831T>C | |
11 | g.108287704T>G | CA382528585 | ATM | c.4098T>G (p.Cys1366Trp) c.*3569T>G (n.*3569T>G) n.1361T>G n.4248T>G c.3933T>G (p.Cys1311Trp) n.313T>G c.105T>G (p.Cys35Trp) n.527T>G c.54T>G (p.Cys18Trp) c.3054T>G (p.Cys1018Trp) c.2790T>G (p.Cys930Trp) n.4831T>G | |
11 | g.108287705G>A | CA382528591 | ATM | c.4099G>A (p.Asp1367Asn) c.*3570G>A (n.*3570G>A) n.1362G>A n.4249G>A c.3934G>A (p.Asp1312Asn) n.314G>A c.106G>A (p.Asp36Asn) n.528G>A c.55G>A (p.Asp19Asn) c.3055G>A (p.Asp1019Asn) c.2791G>A (p.Asp931Asn) n.4832G>A | dbSNP |
11 | g.108287705G>C | CA382528593 | ATM | c.4099G>C (p.Asp1367His) c.*3570G>C (n.*3570G>C) n.1362G>C n.4249G>C c.3934G>C (p.Asp1312His) n.314G>C c.106G>C (p.Asp36His) n.528G>C c.55G>C (p.Asp19His) c.3055G>C (p.Asp1019His) c.2791G>C (p.Asp931His) n.4832G>C | dbSNP |
11 | g.108287705G>T | CA382528592 | ATM | c.4099G>T (p.Asp1367Tyr) c.*3570G>T (n.*3570G>T) n.1362G>T n.4249G>T c.3934G>T (p.Asp1312Tyr) n.314G>T c.106G>T (p.Asp36Tyr) n.528G>T c.55G>T (p.Asp19Tyr) c.3055G>T (p.Asp1019Tyr) c.2791G>T (p.Asp931Tyr) n.4832G>T | ClinVar |
11 | g.108287706A>C | CA382528595 | ATM | c.4100A>C (p.Asp1367Ala) c.*3571A>C (n.*3571A>C) n.1363A>C n.4250A>C c.3935A>C (p.Asp1312Ala) n.315A>C c.107A>C (p.Asp36Ala) n.529A>C c.56A>C (p.Asp19Ala) c.3056A>C (p.Asp1019Ala) c.2792A>C (p.Asp931Ala) n.4833A>C | |
11 | g.108287706A>G | CA382528600 | ATM | c.4100A>G (p.Asp1367Gly) c.*3571A>G (n.*3571A>G) n.1363A>G n.4250A>G c.3935A>G (p.Asp1312Gly) n.315A>G c.107A>G (p.Asp36Gly) n.529A>G c.56A>G (p.Asp19Gly) c.3056A>G (p.Asp1019Gly) c.2792A>G (p.Asp931Gly) n.4833A>G | ClinVar |
11 | g.108287706A>T | CA382528601 | ATM | c.4100A>T (p.Asp1367Val) c.*3571A>T (n.*3571A>T) n.1363A>T n.4250A>T c.3935A>T (p.Asp1312Val) n.315A>T c.107A>T (p.Asp36Val) n.529A>T c.56A>T (p.Asp19Val) c.3056A>T (p.Asp1019Val) c.2792A>T (p.Asp931Val) n.4833A>T | dbSNP |
11 | g.108287706_108287707delinsAC | CA1998795475 | ATM | c.4100_4101delinsAC (p.Asp1367=) c.*3571_*3572delinsAC (n.*3571_*3572delinsAC) n.1363_1364delinsAC n.4250_4251delinsAC c.3935_3936delinsAC (p.Asp1312=) n.315_316delinsAC c.107_108delinsAC (p.Asp36=) n.529_530delinsAC c.56_57delinsAC (p.Asp19=) c.3056_3057delinsAC (p.Asp1019=) c.2792_2793delinsAC (p.Asp931=) n.4833_4834delinsAC | |
11 | g.108287707del | CA891842921 | ATM | c.4101del (p.Ser1369GlnfsTer17) c.*3572del (n.*3572del) n.1364del n.4251del c.3936del (p.Ser1314GlnfsTer17) n.316del c.4101del (p.Ser1369GlnfsTer?) c.108del (p.Ser38GlnfsTer17) n.530del c.57del (p.Ser21GlnfsTer17) c.3057del (p.Ser1021GlnfsTer17) c.2793del (p.Ser933GlnfsTer17) n.4834del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287707C>A | CA382528602 | ATM | c.4101C>A (p.Asp1367Glu) c.*3572C>A (n.*3572C>A) n.1364C>A n.4251C>A c.3936C>A (p.Asp1312Glu) n.316C>A c.108C>A (p.Asp36Glu) n.530C>A c.57C>A (p.Asp19Glu) c.3057C>A (p.Asp1019Glu) c.2793C>A (p.Asp931Glu) n.4834C>A | |
11 | g.108287707C= | CA1998795476 | ATM | c.4101C= (p.Asp1367=) c.*3572C= (n.*3572C=) n.1364C= n.4251C= c.3936C= (p.Asp1312=) n.316C= c.108C= (p.Asp36=) n.530C= c.57C= (p.Asp19=) c.3057C= (p.Asp1019=) c.2793C= (p.Asp931=) n.4834C= | |
11 | g.108287707C>G | CA382528604 | ATM | c.4101C>G (p.Asp1367Glu) c.*3572C>G (n.*3572C>G) n.1364C>G n.4251C>G c.3936C>G (p.Asp1312Glu) n.316C>G c.108C>G (p.Asp36Glu) n.530C>G c.57C>G (p.Asp19Glu) c.3057C>G (p.Asp1019Glu) c.2793C>G (p.Asp931Glu) n.4834C>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108287707C>T | CA332333 | ATM | c.4101C>T (p.Asp1367=) c.*3572C>T (n.*3572C>T) n.1364C>T n.4251C>T c.3936C>T (p.Asp1312=) n.316C>T c.108C>T (p.Asp36=) n.530C>T c.57C>T (p.Asp19=) c.3057C>T (p.Asp1019=) c.2793C>T (p.Asp931=) n.4834C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108287707_108287709delinsCTT | CA1998795477 | ATM | c.4101_4103delinsCTT (p.Asp1367=) c.*3572_*3574delinsCTT (n.*3572_*3574delinsCTT) n.1364_1366delinsCTT n.4251_4253delinsCTT c.3936_3938delinsCTT (p.Asp1312=) n.316_318delinsCTT c.108_110delinsCTT (p.Asp36=) n.530_532delinsCTT c.57_59delinsCTT (p.Asp19=) c.3057_3059delinsCTT (p.Asp1019=) c.2793_2795delinsCTT (p.Asp931=) n.4834_4836delinsCTT | |
11 | g.108287708T>A | CA382528618 | ATM | c.4102T>A (p.Phe1368Ile) c.*3573T>A (n.*3573T>A) n.1365T>A n.4252T>A c.3937T>A (p.Phe1313Ile) n.317T>A c.109T>A (p.Phe37Ile) n.531T>A c.58T>A (p.Phe20Ile) c.3058T>A (p.Phe1020Ile) c.2794T>A (p.Phe932Ile) n.4835T>A | |
11 | g.108287708T>C | CA382528619 | ATM | c.4102T>C (p.Phe1368Leu) c.*3573T>C (n.*3573T>C) n.1365T>C n.4252T>C c.3937T>C (p.Phe1313Leu) n.317T>C c.109T>C (p.Phe37Leu) n.531T>C c.58T>C (p.Phe20Leu) c.3058T>C (p.Phe1020Leu) c.2794T>C (p.Phe932Leu) n.4835T>C | |
11 | g.108287708T>G | CA382528621 | ATM | c.4102T>G (p.Phe1368Val) c.*3573T>G (n.*3573T>G) n.1365T>G n.4252T>G c.3937T>G (p.Phe1313Val) n.317T>G c.109T>G (p.Phe37Val) n.531T>G c.58T>G (p.Phe20Val) c.3058T>G (p.Phe1020Val) c.2794T>G (p.Phe932Val) n.4835T>G | |
11 | g.108287710_108287711dup | CA1998795478 | ATM | c.4104_4105dup (p.Ser1369PhefsTer18) c.*3575_*3576dup (n.*3575_*3576dup) n.1367_1368dup n.4254_4255dup c.3939_3940dup (p.Ser1314PhefsTer18) n.319_320dup c.4104_4105dup (p.Ser1369PhefsTer?) c.111_112dup (p.Ser38PhefsTer18) n.533_534dup c.60_61dup (p.Ser21PhefsTer18) c.3060_3061dup (p.Ser1021PhefsTer18) c.2796_2797dup (p.Ser933PhefsTer18) n.4837_4838dup | dbSNP |
11 | g.108287711del | CA2580083198 | ATM | c.4105del (p.Ser1369GlnfsTer17) c.*3576del (n.*3576del) n.1368del n.4255del c.3940del (p.Ser1314GlnfsTer17) n.320del c.4105del (p.Ser1369GlnfsTer?) c.112del (p.Ser38GlnfsTer17) n.534del c.61del (p.Ser21GlnfsTer17) c.3061del (p.Ser1021GlnfsTer17) c.2797del (p.Ser933GlnfsTer17) n.4838del | ClinVar |
11 | g.108287710_108287711del | CA10584340 | ATM | c.4104_4105del (p.Ser1369ArgfsTer8) c.*3575_*3576del (n.*3575_*3576del) n.1367_1368del n.4254_4255del c.3939_3940del (p.Ser1314ArgfsTer8) n.319_320del c.4104_4105del (p.Phe1368=) c.111_112del (p.Ser38ArgfsTer8) n.533_534del c.60_61del (p.Ser21ArgfsTer8) c.3060_3061del (p.Ser1021ArgfsTer8) c.2796_2797del (p.Ser933ArgfsTer8) n.4837_4838del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287709T>A | CA382528635 | ATM | c.4103T>A (p.Phe1368Tyr) c.*3574T>A (n.*3574T>A) n.1366T>A n.4253T>A c.3938T>A (p.Phe1313Tyr) n.318T>A c.110T>A (p.Phe37Tyr) n.532T>A c.59T>A (p.Phe20Tyr) c.3059T>A (p.Phe1020Tyr) c.2795T>A (p.Phe932Tyr) n.4836T>A | |
11 | g.108287709T>C | CA382528649 | ATM | c.4103T>C (p.Phe1368Ser) c.*3574T>C (n.*3574T>C) n.1366T>C n.4253T>C c.3938T>C (p.Phe1313Ser) n.318T>C c.110T>C (p.Phe37Ser) n.532T>C c.59T>C (p.Phe20Ser) c.3059T>C (p.Phe1020Ser) c.2795T>C (p.Phe932Ser) n.4836T>C | |
11 | g.108287709T>G | CA382528659 | ATM | c.4103T>G (p.Phe1368Cys) c.*3574T>G (n.*3574T>G) n.1366T>G n.4253T>G c.3938T>G (p.Phe1313Cys) n.318T>G c.110T>G (p.Phe37Cys) n.532T>G c.59T>G (p.Phe20Cys) c.3059T>G (p.Phe1020Cys) c.2795T>G (p.Phe932Cys) n.4836T>G | |
11 | g.108287710T>A | CA382528669 | ATM | c.4104T>A (p.Phe1368Leu) c.*3575T>A (n.*3575T>A) n.1367T>A n.4254T>A c.3939T>A (p.Phe1313Leu) n.319T>A c.111T>A (p.Phe37Leu) n.533T>A c.60T>A (p.Phe20Leu) c.3060T>A (p.Phe1020Leu) c.2796T>A (p.Phe932Leu) n.4837T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287710T>C | CA228371678 | ATM | c.4104T>C (p.Phe1368=) c.*3575T>C (n.*3575T>C) n.1367T>C n.4254T>C c.3939T>C (p.Phe1313=) n.319T>C c.111T>C (p.Phe37=) n.533T>C c.60T>C (p.Phe20=) c.3060T>C (p.Phe1020=) c.2796T>C (p.Phe932=) n.4837T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287710T>G | CA382528673 | ATM | c.4104T>G (p.Phe1368Leu) c.*3575T>G (n.*3575T>G) n.1367T>G n.4254T>G c.3939T>G (p.Phe1313Leu) n.319T>G c.111T>G (p.Phe37Leu) n.533T>G c.60T>G (p.Phe20Leu) c.3060T>G (p.Phe1020Leu) c.2796T>G (p.Phe932Leu) n.4837T>G | |
11 | g.108287710T= | CA1998795479 | ATM | c.4104T= (p.Phe1368=) c.*3575T= (n.*3575T=) n.1367T= n.4254T= c.3939T= (p.Phe1313=) n.319T= c.111T= (p.Phe37=) n.533T= c.60T= (p.Phe20=) c.3060T= (p.Phe1020=) c.2796T= (p.Phe932=) n.4837T= | |
11 | g.108287711T>A | CA382528677 | ATM | c.4105T>A (p.Ser1369Thr) c.*3576T>A (n.*3576T>A) n.1368T>A n.4255T>A c.3940T>A (p.Ser1314Thr) n.320T>A c.112T>A (p.Ser38Thr) n.534T>A c.61T>A (p.Ser21Thr) c.3061T>A (p.Ser1021Thr) c.2797T>A (p.Ser933Thr) n.4838T>A | |
11 | g.108287711T>C | CA382528679 | ATM | c.4105T>C (p.Ser1369Pro) c.*3576T>C (n.*3576T>C) n.1368T>C n.4255T>C c.3940T>C (p.Ser1314Pro) n.320T>C c.112T>C (p.Ser38Pro) n.534T>C c.61T>C (p.Ser21Pro) c.3061T>C (p.Ser1021Pro) c.2797T>C (p.Ser933Pro) n.4838T>C | |
11 | g.108287711T>G | CA382528682 | ATM | c.4105T>G (p.Ser1369Ala) c.*3576T>G (n.*3576T>G) n.1368T>G n.4255T>G c.3940T>G (p.Ser1314Ala) n.320T>G c.112T>G (p.Ser38Ala) n.534T>G c.61T>G (p.Ser21Ala) c.3061T>G (p.Ser1021Ala) c.2797T>G (p.Ser933Ala) n.4838T>G | |
11 | g.108287712C>A | CA16606070 | ATM | c.4106C>A (p.Ser1369Ter) c.*3577C>A (n.*3577C>A) n.1369C>A n.4256C>A c.3941C>A (p.Ser1314Ter) n.321C>A c.113C>A (p.Ser38Ter) n.535C>A c.62C>A (p.Ser21Ter) c.3062C>A (p.Ser1021Ter) c.2798C>A (p.Ser933Ter) n.4839C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287712C= | CA1998795480 | ATM | c.4106C= (p.Ser1369=) c.*3577C= (n.*3577C=) n.1369C= n.4256C= c.3941C= (p.Ser1314=) n.321C= c.113C= (p.Ser38=) n.535C= c.62C= (p.Ser21=) c.3062C= (p.Ser1021=) c.2798C= (p.Ser933=) n.4839C= | |
11 | g.108287712C>G | CA382528689 | ATM | c.4106C>G (p.Ser1369Ter) c.*3577C>G (n.*3577C>G) n.1369C>G n.4256C>G c.3941C>G (p.Ser1314Ter) n.321C>G c.113C>G (p.Ser38Ter) n.535C>G c.62C>G (p.Ser21Ter) c.3062C>G (p.Ser1021Ter) c.2798C>G (p.Ser933Ter) n.4839C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287712C>T | CA382528690 | ATM | c.4106C>T (p.Ser1369Leu) c.*3577C>T (n.*3577C>T) n.1369C>T n.4256C>T c.3941C>T (p.Ser1314Leu) n.321C>T c.113C>T (p.Ser38Leu) n.535C>T c.62C>T (p.Ser21Leu) c.3062C>T (p.Ser1021Leu) c.2798C>T (p.Ser933Leu) n.4839C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108287713del | CA2739266016 | ATM | c.4107del (p.Asp1371IlefsTer15) c.*3578del (n.*3578del) n.1370del n.4257del c.3942del (p.Asp1316IlefsTer15) n.322del c.4107del (p.Ser1369=) c.114del (p.Asp40IlefsTer15) n.536del c.63del (p.Asp23IlefsTer15) c.3063del (p.Asp1023IlefsTer15) c.2799del (p.Asp935IlefsTer15) n.4840del | ClinVar |
11 | g.108287713A>C | CA476673623 | ATM | c.4107A>C (p.Ser1369=) c.*3578A>C (n.*3578A>C) n.1370A>C n.4257A>C c.3942A>C (p.Ser1314=) n.322A>C c.114A>C (p.Ser38=) n.536A>C c.63A>C (p.Ser21=) c.3063A>C (p.Ser1021=) c.2799A>C (p.Ser933=) n.4840A>C | |
11 | g.108287713A>G | CA476673624 | ATM | c.4107A>G (p.Ser1369=) c.*3578A>G (n.*3578A>G) n.1370A>G n.4257A>G c.3942A>G (p.Ser1314=) n.322A>G c.114A>G (p.Ser38=) n.536A>G c.63A>G (p.Ser21=) c.3063A>G (p.Ser1021=) c.2799A>G (p.Ser933=) n.4840A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287713A>T | CA476673625 | ATM | c.4107A>T (p.Ser1369=) c.*3578A>T (n.*3578A>T) n.1370A>T n.4257A>T c.3942A>T (p.Ser1314=) n.322A>T c.114A>T (p.Ser38=) n.536A>T c.63A>T (p.Ser21=) c.3063A>T (p.Ser1021=) c.2799A>T (p.Ser933=) n.4840A>T | |
11 | g.108287714G>A | CA382528695 | ATM | c.4108G>A (p.Gly1370Arg) c.*3579G>A (n.*3579G>A) n.1371G>A n.4258G>A c.3943G>A (p.Gly1315Arg) n.323G>A c.4108G>A c.115G>A (p.Gly39Arg) n.537G>A c.64G>A (p.Gly22Arg) c.3064G>A (p.Gly1022Arg) c.2800G>A (p.Gly934Arg) n.4841G>A | dbSNP |
11 | g.108287714G>C | CA382528706 | ATM | c.4108G>C (p.Gly1370Arg) c.*3579G>C (n.*3579G>C) n.1371G>C n.4258G>C c.3943G>C (p.Gly1315Arg) n.323G>C c.4108G>C c.115G>C (p.Gly39Arg) n.537G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) c.3064G>C (p.Gly1022Arg) c.2800G>C (p.Gly934Arg) n.4841G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287714G= | CA1998795481 | ATM | c.4108G= (p.Gly1370=) c.*3579G= (n.*3579G=) n.1371G= n.4258G= c.3943G= (p.Gly1315=) n.323G= c.4108G= c.115G= (p.Gly39=) n.537G= c.64G= (p.Gly22=) c.3064G= (p.Gly1022=) c.2800G= (p.Gly934=) n.4841G= | |
11 | g.108287714G>T | CA382528713 | ATM | c.4108G>T (p.Gly1370Trp) c.*3579G>T (n.*3579G>T) n.1371G>T n.4258G>T c.3943G>T (p.Gly1315Trp) n.323G>T c.4108G>T c.115G>T (p.Gly39Trp) n.537G>T c.64G>T (p.Gly22Trp) c.3064G>T (p.Gly1022Trp) c.2800G>T (p.Gly934Trp) n.4841G>T | ClinVar |
11 | g.108287715G>A | CA382528725 | ATM | c.4109G>A (p.Gly1370Glu) c.*3580G>A (n.*3580G>A) n.1372G>A n.4259G>A c.3944G>A (p.Gly1315Glu) n.324G>A c.116G>A (p.Gly39Glu) n.538G>A c.65G>A (p.Gly22Glu) c.3065G>A (p.Gly1022Glu) c.2801G>A (p.Gly934Glu) n.4842G>A | dbSNP |
11 | g.108287715G>C | CA382528728 | ATM | c.4109G>C (p.Gly1370Ala) c.*3580G>C (n.*3580G>C) n.1372G>C n.4259G>C c.3944G>C (p.Gly1315Ala) n.324G>C c.116G>C (p.Gly39Ala) n.538G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) c.3065G>C (p.Gly1022Ala) c.2801G>C (p.Gly934Ala) n.4842G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287715G>T | CA382528717 | ATM | c.4109G>T (p.Gly1370Val) c.*3580G>T (n.*3580G>T) n.1372G>T n.4259G>T c.3944G>T (p.Gly1315Val) n.324G>T c.116G>T (p.Gly39Val) n.538G>T c.65G>T (p.Gly22Val) c.3065G>T (p.Gly1022Val) c.2801G>T (p.Gly934Val) n.4842G>T | |
11 | g.108287716G>A | CA382528732 | ATM | c.4109+1G>A (n.4109+1G>A) c.*3580+1G>A (n.*3580+1G>A) n.1372+1G>A n.4259+1G>A c.3944+1G>A (n.3944+1G>A) n.324+1G>A c.116+1G>A (n.116+1G>A) n.538+1G>A c.65+1G>A (n.65+1G>A) c.3065+1G>A (n.3065+1G>A) c.2801+1G>A (n.2801+1G>A) n.4842+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287716G>C | CA382528741 | ATM | c.4109+1G>C (n.4109+1G>C) c.*3580+1G>C (n.*3580+1G>C) n.1372+1G>C n.4259+1G>C c.3944+1G>C (n.3944+1G>C) n.324+1G>C c.116+1G>C (n.116+1G>C) n.538+1G>C c.65+1G>C (n.65+1G>C) c.3065+1G>C (n.3065+1G>C) c.2801+1G>C (n.2801+1G>C) n.4842+1G>C | dbSNP |
11 | g.108287716G= | CA1998795482 | ATM | c.4109+1G= (n.4109+1G=) c.*3580+1G= (n.*3580+1G=) n.1372+1G= n.4259+1G= c.3944+1G= (n.3944+1G=) n.324+1G= c.116+1G= (n.116+1G=) n.538+1G= c.65+1G= (n.65+1G=) c.3065+1G= (n.3065+1G=) c.2801+1G= (n.2801+1G=) n.4842+1G= | |
11 | g.108287716G>T | CA10584341 | ATM | c.4109+1G>T (n.4109+1G>T) c.*3580+1G>T (n.*3580+1G>T) n.1372+1G>T n.4259+1G>T c.3944+1G>T (n.3944+1G>T) n.324+1G>T c.116+1G>T (n.116+1G>T) n.538+1G>T c.65+1G>T (n.65+1G>T) c.3065+1G>T (n.3065+1G>T) c.2801+1G>T (n.2801+1G>T) n.4842+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287717T>A | CA382528752 | ATM | c.4109+2T>A (n.4109+2T>A) c.*3580+2T>A (n.*3580+2T>A) n.1372+2T>A n.4259+2T>A c.3944+2T>A (n.3944+2T>A) n.324+2T>A c.116+2T>A (n.116+2T>A) n.538+2T>A c.65+2T>A (n.65+2T>A) c.3065+2T>A (n.3065+2T>A) c.2801+2T>A (n.2801+2T>A) n.4842+2T>A | dbSNP |
11 | g.108287717T>C | CA382528756 | ATM | c.4109+2T>C (n.4109+2T>C) c.*3580+2T>C (n.*3580+2T>C) n.1372+2T>C n.4259+2T>C c.3944+2T>C (n.3944+2T>C) n.324+2T>C c.116+2T>C (n.116+2T>C) n.538+2T>C c.65+2T>C (n.65+2T>C) c.3065+2T>C (n.3065+2T>C) c.2801+2T>C (n.2801+2T>C) n.4842+2T>C | ClinVar |
11 | g.108287717T>G | CA382528758 | ATM | c.4109+2T>G (n.4109+2T>G) c.*3580+2T>G (n.*3580+2T>G) n.1372+2T>G n.4259+2T>G c.3944+2T>G (n.3944+2T>G) n.324+2T>G c.116+2T>G (n.116+2T>G) n.538+2T>G c.65+2T>G (n.65+2T>G) c.3065+2T>G (n.3065+2T>G) c.2801+2T>G (n.2801+2T>G) n.4842+2T>G | |
11 | g.108287718A= | CA1998795483 | ATM | c.4109+3A= (n.4109+3A=) c.*3580+3A= (n.*3580+3A=) n.1372+3A= n.4259+3A= c.3944+3A= (n.3944+3A=) n.324+3A= c.116+3A= (n.116+3A=) n.538+3A= c.65+3A= (n.65+3A=) c.3065+3A= (n.3065+3A=) c.2801+3A= (n.2801+3A=) n.4842+3A= | |
11 | g.108287718A>G | CA601719836 | ATM | c.4109+3A>G (n.4109+3A>G) c.*3580+3A>G (n.*3580+3A>G) n.1372+3A>G n.4259+3A>G c.3944+3A>G (n.3944+3A>G) n.324+3A>G c.116+3A>G (n.116+3A>G) n.538+3A>G c.65+3A>G (n.65+3A>G) c.3065+3A>G (n.3065+3A>G) c.2801+3A>G (n.2801+3A>G) n.4842+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108287718A>T | CA2724970822 | ATM | c.4109+3A>T (n.4109+3A>T) c.*3580+3A>T (n.*3580+3A>T) n.1372+3A>T n.4259+3A>T c.3944+3A>T (n.3944+3A>T) n.324+3A>T c.116+3A>T (n.116+3A>T) n.538+3A>T c.65+3A>T (n.65+3A>T) c.3065+3A>T (n.3065+3A>T) c.2801+3A>T (n.2801+3A>T) n.4842+3A>T | dbSNP |
11 | g.108287719T>A | CA601719838 | ATM | c.4109+4T>A (n.4109+4T>A) c.*3580+4T>A (n.*3580+4T>A) n.1372+4T>A n.4259+4T>A c.3944+4T>A (n.3944+4T>A) n.324+4T>A c.116+4T>A (n.116+4T>A) n.538+4T>A c.65+4T>A (n.65+4T>A) c.3065+4T>A (n.3065+4T>A) c.2801+4T>A (n.2801+4T>A) n.4842+4T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287719T>C | CA6265394 | ATM | c.4109+4T>C (n.4109+4T>C) c.*3580+4T>C (n.*3580+4T>C) n.1372+4T>C n.4259+4T>C c.3944+4T>C (n.3944+4T>C) n.324+4T>C c.116+4T>C (n.116+4T>C) n.538+4T>C c.65+4T>C (n.65+4T>C) c.3065+4T>C (n.3065+4T>C) c.2801+4T>C (n.2801+4T>C) n.4842+4T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108287719T>G | CA1139662233 | ATM | c.4109+4T>G (n.4109+4T>G) c.*3580+4T>G (n.*3580+4T>G) n.1372+4T>G n.4259+4T>G c.3944+4T>G (n.3944+4T>G) n.324+4T>G c.116+4T>G (n.116+4T>G) n.538+4T>G c.65+4T>G (n.65+4T>G) c.3065+4T>G (n.3065+4T>G) c.2801+4T>G (n.2801+4T>G) n.4842+4T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287719T= | CA1998795484 | ATM | c.4109+4T= (n.4109+4T=) c.*3580+4T= (n.*3580+4T=) n.1372+4T= n.4259+4T= c.3944+4T= (n.3944+4T=) n.324+4T= c.116+4T= (n.116+4T=) n.538+4T= c.65+4T= (n.65+4T=) c.3065+4T= (n.3065+4T=) c.2801+4T= (n.2801+4T=) n.4842+4T= | |
11 | g.108287720G>A | CA476673629 | ATM | c.4109+5G>A (n.4109+5G>A) c.*3580+5G>A (n.*3580+5G>A) n.1372+5G>A n.4259+5G>A c.3944+5G>A (n.3944+5G>A) n.324+5G>A c.116+5G>A (n.116+5G>A) n.538+5G>A c.65+5G>A (n.65+5G>A) c.3065+5G>A (n.3065+5G>A) c.2801+5G>A (n.2801+5G>A) n.4842+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108287720G>C | CA2725001461 | ATM | c.4109+5G>C (n.4109+5G>C) c.*3580+5G>C (n.*3580+5G>C) n.1372+5G>C n.4259+5G>C c.3944+5G>C (n.3944+5G>C) n.324+5G>C c.116+5G>C (n.116+5G>C) n.538+5G>C c.65+5G>C (n.65+5G>C) c.3065+5G>C (n.3065+5G>C) c.2801+5G>C (n.2801+5G>C) n.4842+5G>C | dbSNP |
11 | g.108287720G= | CA1998795485 | ATM | c.4109+5G= (n.4109+5G=) c.*3580+5G= (n.*3580+5G=) n.1372+5G= n.4259+5G= c.3944+5G= (n.3944+5G=) n.324+5G= c.116+5G= (n.116+5G=) n.538+5G= c.65+5G= (n.65+5G=) c.3065+5G= (n.3065+5G=) c.2801+5G= (n.2801+5G=) n.4842+5G= | |
11 | g.108287721T>A | CA2724940880 | ATM | c.4109+6T>A (n.4109+6T>A) c.*3580+6T>A (n.*3580+6T>A) n.1372+6T>A n.4259+6T>A c.3944+6T>A (n.3944+6T>A) n.324+6T>A c.116+6T>A (n.116+6T>A) n.538+6T>A c.65+6T>A (n.65+6T>A) c.3065+6T>A (n.3065+6T>A) c.2801+6T>A (n.2801+6T>A) n.4842+6T>A | dbSNP |
11 | g.108287721T>C | CA336807 | ATM | c.4109+6T>C (n.4109+6T>C) c.*3580+6T>C (n.*3580+6T>C) n.1372+6T>C n.4259+6T>C c.3944+6T>C (n.3944+6T>C) n.324+6T>C c.116+6T>C (n.116+6T>C) n.538+6T>C c.65+6T>C (n.65+6T>C) c.3065+6T>C (n.3065+6T>C) c.2801+6T>C (n.2801+6T>C) n.4842+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287721T>G | CA658656285 | ATM | c.4109+6T>G (n.4109+6T>G) c.*3580+6T>G (n.*3580+6T>G) n.1372+6T>G n.4259+6T>G c.3944+6T>G (n.3944+6T>G) n.324+6T>G c.116+6T>G (n.116+6T>G) n.538+6T>G c.65+6T>G (n.65+6T>G) c.3065+6T>G (n.3065+6T>G) c.2801+6T>G (n.2801+6T>G) n.4842+6T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287721T= | CA1998795486 | ATM | c.4109+6T= (n.4109+6T=) c.*3580+6T= (n.*3580+6T=) n.1372+6T= n.4259+6T= c.3944+6T= (n.3944+6T=) n.324+6T= c.116+6T= (n.116+6T=) n.538+6T= c.65+6T= (n.65+6T=) c.3065+6T= (n.3065+6T=) c.2801+6T= (n.2801+6T=) n.4842+6T= | |
11 | g.108287722A>G | CA2499220630 | ATM | c.4109+7A>G (n.4109+7A>G) c.*3580+7A>G (n.*3580+7A>G) n.1372+7A>G n.4259+7A>G c.3944+7A>G (n.3944+7A>G) n.324+7A>G c.116+7A>G (n.116+7A>G) n.538+7A>G c.65+7A>G (n.65+7A>G) c.3065+7A>G (n.3065+7A>G) c.2801+7A>G (n.2801+7A>G) n.4842+7A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287723C>A | CA2499220631 | ATM | c.4109+8C>A (n.4109+8C>A) c.*3580+8C>A (n.*3580+8C>A) n.1372+8C>A n.4259+8C>A c.3944+8C>A (n.3944+8C>A) n.324+8C>A c.116+8C>A (n.116+8C>A) n.538+8C>A c.65+8C>A (n.65+8C>A) c.3065+8C>A (n.3065+8C>A) c.2801+8C>A (n.2801+8C>A) n.4842+8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287723C= | CA1998795487 | ATM | c.4109+8C= (n.4109+8C=) c.*3580+8C= (n.*3580+8C=) n.1372+8C= n.4259+8C= c.3944+8C= (n.3944+8C=) n.324+8C= c.116+8C= (n.116+8C=) n.538+8C= c.65+8C= (n.65+8C=) c.3065+8C= (n.3065+8C=) c.2801+8C= (n.2801+8C=) n.4842+8C= | |
11 | g.108287723C>G | CA2724979648 | ATM | c.4109+8C>G (n.4109+8C>G) c.*3580+8C>G (n.*3580+8C>G) n.1372+8C>G n.4259+8C>G c.3944+8C>G (n.3944+8C>G) n.324+8C>G c.116+8C>G (n.116+8C>G) n.538+8C>G c.65+8C>G (n.65+8C>G) c.3065+8C>G (n.3065+8C>G) c.2801+8C>G (n.2801+8C>G) n.4842+8C>G | dbSNP |
11 | g.108287723C>T | CA915944411 | ATM | c.4109+8C>T (n.4109+8C>T) c.*3580+8C>T (n.*3580+8C>T) n.1372+8C>T n.4259+8C>T c.3944+8C>T (n.3944+8C>T) n.324+8C>T c.116+8C>T (n.116+8C>T) n.538+8C>T c.65+8C>T (n.65+8C>T) c.3065+8C>T (n.3065+8C>T) c.2801+8C>T (n.2801+8C>T) n.4842+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287724A= | CA1998795488 | ATM | c.4109+9A= (n.4109+9A=) c.*3580+9A= (n.*3580+9A=) n.1372+9A= n.4259+9A= c.3944+9A= (n.3944+9A=) n.324+9A= c.116+9A= (n.116+9A=) n.538+9A= c.65+9A= (n.65+9A=) c.3065+9A= (n.3065+9A=) c.2801+9A= (n.2801+9A=) n.4842+9A= | |
11 | g.108287724A>C | CA298000 | ATM | c.4109+9A>C (n.4109+9A>C) c.*3580+9A>C (n.*3580+9A>C) n.1372+9A>C n.4259+9A>C c.3944+9A>C (n.3944+9A>C) n.324+9A>C c.116+9A>C (n.116+9A>C) n.538+9A>C c.65+9A>C (n.65+9A>C) c.3065+9A>C (n.3065+9A>C) c.2801+9A>C (n.2801+9A>C) n.4842+9A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108287724A>G | CA2573146761 | ATM | c.4109+9A>G (n.4109+9A>G) c.*3580+9A>G (n.*3580+9A>G) n.1372+9A>G n.4259+9A>G c.3944+9A>G (n.3944+9A>G) n.324+9A>G c.116+9A>G (n.116+9A>G) n.538+9A>G c.65+9A>G (n.65+9A>G) c.3065+9A>G (n.3065+9A>G) c.2801+9A>G (n.2801+9A>G) n.4842+9A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287724A>T | CA2838032416 | ATM | c.4109+9A>T (n.4109+9A>T) c.*3580+9A>T (n.*3580+9A>T) n.1372+9A>T n.4259+9A>T c.3944+9A>T (n.3944+9A>T) n.324+9A>T c.116+9A>T (n.116+9A>T) n.538+9A>T c.65+9A>T (n.65+9A>T) c.3065+9A>T (n.3065+9A>T) c.2801+9A>T (n.2801+9A>T) n.4842+9A>T | |
11 | g.108287725T>A | CA913187804 | ATM | c.4109+10T>A (n.4109+10T>A) c.*3580+10T>A (n.*3580+10T>A) n.1372+10T>A n.4259+10T>A c.3944+10T>A (n.3944+10T>A) n.324+10T>A c.116+10T>A (n.116+10T>A) n.538+10T>A c.65+10T>A (n.65+10T>A) c.3065+10T>A (n.3065+10T>A) c.2801+10T>A (n.2801+10T>A) n.4842+10T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287725T>C | CA671368137 | ATM | c.4109+10T>C (n.4109+10T>C) c.*3580+10T>C (n.*3580+10T>C) n.1372+10T>C n.4259+10T>C c.3944+10T>C (n.3944+10T>C) n.324+10T>C c.116+10T>C (n.116+10T>C) n.538+10T>C c.65+10T>C (n.65+10T>C) c.3065+10T>C (n.3065+10T>C) c.2801+10T>C (n.2801+10T>C) n.4842+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287725T= | CA1998795489 | ATM | c.4109+10T= (n.4109+10T=) c.*3580+10T= (n.*3580+10T=) n.1372+10T= n.4259+10T= c.3944+10T= (n.3944+10T=) n.324+10T= c.116+10T= (n.116+10T=) n.538+10T= c.65+10T= (n.65+10T=) c.3065+10T= (n.3065+10T=) c.2801+10T= (n.2801+10T=) n.4842+10T= | |
11 | g.108287728dup | CA2838227267 | ATM | c.4109+13dup (n.4109+13dup) c.*3580+13dup (n.*3580+13dup) n.1372+13dup n.4259+13dup c.3944+13dup (n.3944+13dup) n.324+13dup c.116+13dup (n.116+13dup) n.538+13dup c.65+13dup (n.65+13dup) c.3065+13dup (n.3065+13dup) c.2801+13dup (n.2801+13dup) n.4842+13dup | |
11 | g.108287728del | CA2615849727 | ATM | c.4109+13del (n.4109+13del) c.*3580+13del (n.*3580+13del) n.1372+13del n.4259+13del c.3944+13del (n.3944+13del) n.324+13del c.116+13del (n.116+13del) n.538+13del c.65+13del (n.65+13del) c.3065+13del (n.3065+13del) c.2801+13del (n.2801+13del) n.4842+13del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287726T>A | CA2724943976 | ATM | c.4109+11T>A (n.4109+11T>A) c.*3580+11T>A (n.*3580+11T>A) n.1372+11T>A n.4259+11T>A c.3944+11T>A (n.3944+11T>A) n.324+11T>A c.116+11T>A (n.116+11T>A) n.538+11T>A c.65+11T>A (n.65+11T>A) c.3065+11T>A (n.3065+11T>A) c.2801+11T>A (n.2801+11T>A) n.4842+11T>A | dbSNP |
11 | g.108287726T>C | CA6265395 | ATM | c.4109+11T>C (n.4109+11T>C) c.*3580+11T>C (n.*3580+11T>C) n.1372+11T>C n.4259+11T>C c.3944+11T>C (n.3944+11T>C) n.324+11T>C c.116+11T>C (n.116+11T>C) n.538+11T>C c.65+11T>C (n.65+11T>C) c.3065+11T>C (n.3065+11T>C) c.2801+11T>C (n.2801+11T>C) n.4842+11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108287726T>G | CA2573146764 | ATM | c.4109+11T>G (n.4109+11T>G) c.*3580+11T>G (n.*3580+11T>G) n.1372+11T>G n.4259+11T>G c.3944+11T>G (n.3944+11T>G) n.324+11T>G c.116+11T>G (n.116+11T>G) n.538+11T>G c.65+11T>G (n.65+11T>G) c.3065+11T>G (n.3065+11T>G) c.2801+11T>G (n.2801+11T>G) n.4842+11T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287726T= | CA1998795490 | ATM | c.4109+11T= (n.4109+11T=) c.*3580+11T= (n.*3580+11T=) n.1372+11T= n.4259+11T= c.3944+11T= (n.3944+11T=) n.324+11T= c.116+11T= (n.116+11T=) n.538+11T= c.65+11T= (n.65+11T=) c.3065+11T= (n.3065+11T=) c.2801+11T= (n.2801+11T=) n.4842+11T= | |
11 | g.108287728T>C | CA1139662234 | ATM | c.4109+13T>C (n.4109+13T>C) c.*3580+13T>C (n.*3580+13T>C) n.1372+13T>C n.4259+13T>C c.3944+13T>C (n.3944+13T>C) n.324+13T>C c.116+13T>C (n.116+13T>C) n.538+13T>C c.65+13T>C (n.65+13T>C) c.3065+13T>C (n.3065+13T>C) c.2801+13T>C (n.2801+13T>C) n.4842+13T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287728T= | CA1998795491 | ATM | c.4109+13T= (n.4109+13T=) c.*3580+13T= (n.*3580+13T=) n.1372+13T= n.4259+13T= c.3944+13T= (n.3944+13T=) n.324+13T= c.116+13T= (n.116+13T=) n.538+13T= c.65+13T= (n.65+13T=) c.3065+13T= (n.3065+13T=) c.2801+13T= (n.2801+13T=) n.4842+13T= | |
11 | g.108287729A>T | CA2725177859 | ATM | c.4109+14A>T (n.4109+14A>T) c.*3580+14A>T (n.*3580+14A>T) n.1372+14A>T n.4259+14A>T c.3944+14A>T (n.3944+14A>T) n.324+14A>T c.116+14A>T (n.116+14A>T) n.538+14A>T c.65+14A>T (n.65+14A>T) c.3065+14A>T (n.3065+14A>T) c.2801+14A>T (n.2801+14A>T) n.4842+14A>T | dbSNP |
11 | g.108287730A= | CA1998795492 | ATM | c.4109+15A= (n.4109+15A=) c.*3580+15A= (n.*3580+15A=) n.1372+15A= n.4259+15A= c.3944+15A= (n.3944+15A=) n.324+15A= c.116+15A= (n.116+15A=) n.538+15A= c.65+15A= (n.65+15A=) c.3065+15A= (n.3065+15A=) c.2801+15A= (n.2801+15A=) n.4842+15A= | |
11 | g.108287730A>C | CA16606072 | ATM | c.4109+15A>C (n.4109+15A>C) c.*3580+15A>C (n.*3580+15A>C) n.1372+15A>C n.4259+15A>C c.3944+15A>C (n.3944+15A>C) n.324+15A>C c.116+15A>C (n.116+15A>C) n.538+15A>C c.65+15A>C (n.65+15A>C) c.3065+15A>C (n.3065+15A>C) c.2801+15A>C (n.2801+15A>C) n.4842+15A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287731A>G | CA2573146766 | ATM | c.4109+16A>G (n.4109+16A>G) c.*3580+16A>G (n.*3580+16A>G) n.1372+16A>G n.4259+16A>G c.3944+16A>G (n.3944+16A>G) n.324+16A>G c.116+16A>G (n.116+16A>G) n.538+16A>G c.65+16A>G (n.65+16A>G) c.3065+16A>G (n.3065+16A>G) c.2801+16A>G (n.2801+16A>G) n.4842+16A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287732C>A | CA2615849735 | ATM | c.4109+17C>A (n.4109+17C>A) c.*3580+17C>A (n.*3580+17C>A) n.1372+17C>A n.4259+17C>A c.3944+17C>A (n.3944+17C>A) n.324+17C>A c.116+17C>A (n.116+17C>A) n.538+17C>A c.65+17C>A (n.65+17C>A) c.3065+17C>A (n.3065+17C>A) c.2801+17C>A (n.2801+17C>A) n.4842+17C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108287732C>G | CA2580083199 | ATM | c.4109+17C>G (n.4109+17C>G) c.*3580+17C>G (n.*3580+17C>G) n.1372+17C>G n.4259+17C>G c.3944+17C>G (n.3944+17C>G) n.324+17C>G c.116+17C>G (n.116+17C>G) n.538+17C>G c.65+17C>G (n.65+17C>G) c.3065+17C>G (n.3065+17C>G) c.2801+17C>G (n.2801+17C>G) n.4842+17C>G | ClinVar |
11 | g.108287734del | CA2574726413 | ATM | c.4109+19del (n.4109+19del) c.*3580+19del (n.*3580+19del) n.1372+19del n.4259+19del c.3944+19del (n.3944+19del) n.324+19del c.116+19del (n.116+19del) n.538+19del c.65+19del (n.65+19del) c.3065+19del (n.3065+19del) c.2801+19del (n.2801+19del) n.4842+19del | |
11 | g.108287734T>C | CA2580083200 | ATM | c.4109+19T>C (n.4109+19T>C) c.*3580+19T>C (n.*3580+19T>C) n.1372+19T>C n.4259+19T>C c.3944+19T>C (n.3944+19T>C) n.324+19T>C c.116+19T>C (n.116+19T>C) n.538+19T>C c.65+19T>C (n.65+19T>C) c.3065+19T>C (n.3065+19T>C) c.2801+19T>C (n.2801+19T>C) n.4842+19T>C | ClinVar |
11 | g.108287735A= | CA1998795493 | ATM | c.4109+20A= (n.4109+20A=) c.*3580+20A= (n.*3580+20A=) n.1372+20A= n.4259+20A= c.3944+20A= (n.3944+20A=) n.324+20A= c.116+20A= (n.116+20A=) n.538+20A= c.65+20A= (n.65+20A=) c.3065+20A= (n.3065+20A=) c.2801+20A= (n.2801+20A=) n.4842+20A= | |
11 | g.108287735A>G | CA601719912 | ATM | c.4109+20A>G (n.4109+20A>G) c.*3580+20A>G (n.*3580+20A>G) n.1372+20A>G n.4259+20A>G c.3944+20A>G (n.3944+20A>G) n.324+20A>G c.116+20A>G (n.116+20A>G) n.538+20A>G c.65+20A>G (n.65+20A>G) c.3065+20A>G (n.3065+20A>G) c.2801+20A>G (n.2801+20A>G) n.4842+20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287735dup | CA2739266018 | ATM | c.4109+20dup (n.4109+20dup) c.*3580+20dup (n.*3580+20dup) n.1372+20dup n.4259+20dup c.3944+20dup (n.3944+20dup) n.324+20dup c.116+20dup (n.116+20dup) n.538+20dup c.65+20dup (n.65+20dup) c.3065+20dup (n.3065+20dup) c.2801+20dup (n.2801+20dup) n.4842+20dup | ClinVar |
11 | g.108287736G>A | CA2724968332 | ATM | c.4109+21G>A (n.4109+21G>A) c.*3580+21G>A (n.*3580+21G>A) n.1372+21G>A n.4259+21G>A c.3944+21G>A (n.3944+21G>A) n.324+21G>A c.116+21G>A (n.116+21G>A) n.538+21G>A c.65+21G>A (n.65+21G>A) c.3065+21G>A (n.3065+21G>A) c.2801+21G>A (n.2801+21G>A) n.4842+21G>A | dbSNP |
11 | g.108287736G>C | CA601719913 | ATM | c.4109+21G>C (n.4109+21G>C) c.*3580+21G>C (n.*3580+21G>C) n.1372+21G>C n.4259+21G>C c.3944+21G>C (n.3944+21G>C) n.324+21G>C c.116+21G>C (n.116+21G>C) n.538+21G>C c.65+21G>C (n.65+21G>C) c.3065+21G>C (n.3065+21G>C) c.2801+21G>C (n.2801+21G>C) n.4842+21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108287736G= | CA1998795494 | ATM | c.4109+21G= (n.4109+21G=) c.*3580+21G= (n.*3580+21G=) n.1372+21G= n.4259+21G= c.3944+21G= (n.3944+21G=) n.324+21G= c.116+21G= (n.116+21G=) n.538+21G= c.65+21G= (n.65+21G=) c.3065+21G= (n.3065+21G=) c.2801+21G= (n.2801+21G=) n.4842+21G= | |
11 | g.108287738G>C | CA941945359 | ATM | c.4109+23G>C (n.4109+23G>C) c.*3580+23G>C (n.*3580+23G>C) n.1372+23G>C n.4259+23G>C c.3944+23G>C (n.3944+23G>C) n.324+23G>C c.116+23G>C (n.116+23G>C) n.538+23G>C c.65+23G>C (n.65+23G>C) c.3065+23G>C (n.3065+23G>C) c.2801+23G>C (n.2801+23G>C) n.4842+23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287738G= | CA1998795495 | ATM | c.4109+23G= (n.4109+23G=) c.*3580+23G= (n.*3580+23G=) n.1372+23G= n.4259+23G= c.3944+23G= (n.3944+23G=) n.324+23G= c.116+23G= (n.116+23G=) n.538+23G= c.65+23G= (n.65+23G=) c.3065+23G= (n.3065+23G=) c.2801+23G= (n.2801+23G=) n.4842+23G= | |
11 | g.108287738G>T | CA2536491031 | ATM | c.4109+23G>T (n.4109+23G>T) c.*3580+23G>T (n.*3580+23G>T) n.1372+23G>T n.4259+23G>T c.3944+23G>T (n.3944+23G>T) n.324+23G>T c.116+23G>T (n.116+23G>T) n.538+23G>T c.65+23G>T (n.65+23G>T) c.3065+23G>T (n.3065+23G>T) c.2801+23G>T (n.2801+23G>T) n.4842+23G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108287740A>T | CA2725177921 | ATM | c.4109+25A>T (n.4109+25A>T) c.*3580+25A>T (n.*3580+25A>T) n.1372+25A>T n.4259+25A>T c.3944+25A>T (n.3944+25A>T) n.324+25A>T c.116+25A>T (n.116+25A>T) n.538+25A>T c.65+25A>T (n.65+25A>T) c.3065+25A>T (n.3065+25A>T) c.2801+25A>T (n.2801+25A>T) n.4842+25A>T | dbSNP |
11 | g.108287741C>A | CA2615849746 | ATM | c.4109+26C>A (n.4109+26C>A) c.*3580+26C>A (n.*3580+26C>A) n.1372+26C>A n.4259+26C>A c.3944+26C>A (n.3944+26C>A) n.324+26C>A c.116+26C>A (n.116+26C>A) n.538+26C>A c.65+26C>A (n.65+26C>A) c.3065+26C>A (n.3065+26C>A) c.2801+26C>A (n.2801+26C>A) n.4842+26C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287741C= | CA1998795496 | ATM | c.4109+26C= (n.4109+26C=) c.*3580+26C= (n.*3580+26C=) n.1372+26C= n.4259+26C= c.3944+26C= (n.3944+26C=) n.324+26C= c.116+26C= (n.116+26C=) n.538+26C= c.65+26C= (n.65+26C=) c.3065+26C= (n.3065+26C=) c.2801+26C= (n.2801+26C=) n.4842+26C= | |
11 | g.108287741C>G | CA228371748 | ATM | c.4109+26C>G (n.4109+26C>G) c.*3580+26C>G (n.*3580+26C>G) n.1372+26C>G n.4259+26C>G c.3944+26C>G (n.3944+26C>G) n.324+26C>G c.116+26C>G (n.116+26C>G) n.538+26C>G c.65+26C>G (n.65+26C>G) c.3065+26C>G (n.3065+26C>G) c.2801+26C>G (n.2801+26C>G) n.4842+26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287741C>T | CA2574726414 | ATM | c.4109+26C>T (n.4109+26C>T) c.*3580+26C>T (n.*3580+26C>T) n.1372+26C>T n.4259+26C>T c.3944+26C>T (n.3944+26C>T) n.324+26C>T c.116+26C>T (n.116+26C>T) n.538+26C>T c.65+26C>T (n.65+26C>T) c.3065+26C>T (n.3065+26C>T) c.2801+26C>T (n.2801+26C>T) n.4842+26C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108287742T>A | CA2725177968 | ATM | c.4109+27T>A (n.4109+27T>A) c.*3580+27T>A (n.*3580+27T>A) n.1372+27T>A n.4259+27T>A c.3944+27T>A (n.3944+27T>A) n.324+27T>A c.116+27T>A (n.116+27T>A) n.538+27T>A c.65+27T>A (n.65+27T>A) c.3065+27T>A (n.3065+27T>A) c.2801+27T>A (n.2801+27T>A) n.4842+27T>A | dbSNP |
11 | g.108287743_108287744insCC | CA2725177981 | ATM | c.4109+28_4109+29insCC (n.4109+28_4109+29insCC) c.*3580+28_*3580+29insCC (n.*3580+28_*3580+29insCC) n.1372+28_1372+29insCC n.4259+28_4259+29insCC c.3944+28_3944+29insCC (n.3944+28_3944+29insCC) n.324+28_324+29insCC c.116+28_116+29insCC (n.116+28_116+29insCC) n.538+28_538+29insCC c.65+28_65+29insCC (n.65+28_65+29insCC) c.3065+28_3065+29insCC (n.3065+28_3065+29insCC) c.2801+28_2801+29insCC (n.2801+28_2801+29insCC) n.4842+28_4842+29insCC | dbSNP |
11 | g.108287744G>A | CA228371755 | ATM | c.4109+29G>A (n.4109+29G>A) c.*3580+29G>A (n.*3580+29G>A) n.1372+29G>A n.4259+29G>A c.3944+29G>A (n.3944+29G>A) n.324+29G>A c.116+29G>A (n.116+29G>A) n.538+29G>A c.65+29G>A (n.65+29G>A) c.3065+29G>A (n.3065+29G>A) c.2801+29G>A (n.2801+29G>A) n.4842+29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287744G= | CA1998795497 | ATM | c.4109+29G= (n.4109+29G=) c.*3580+29G= (n.*3580+29G=) n.1372+29G= n.4259+29G= c.3944+29G= (n.3944+29G=) n.324+29G= c.116+29G= (n.116+29G=) n.538+29G= c.65+29G= (n.65+29G=) c.3065+29G= (n.3065+29G=) c.2801+29G= (n.2801+29G=) n.4842+29G= | |
11 | g.108287745C>A | CA2574726415 | ATM | c.4109+30C>A (n.4109+30C>A) c.*3580+30C>A (n.*3580+30C>A) n.1372+30C>A n.4259+30C>A c.3944+30C>A (n.3944+30C>A) n.324+30C>A c.116+30C>A (n.116+30C>A) n.538+30C>A c.65+30C>A (n.65+30C>A) c.3065+30C>A (n.3065+30C>A) c.2801+30C>A (n.2801+30C>A) n.4842+30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287745C= | CA1998795498 | ATM | c.4109+30C= (n.4109+30C=) c.*3580+30C= (n.*3580+30C=) n.1372+30C= n.4259+30C= c.3944+30C= (n.3944+30C=) n.324+30C= c.116+30C= (n.116+30C=) n.538+30C= c.65+30C= (n.65+30C=) c.3065+30C= (n.3065+30C=) c.2801+30C= (n.2801+30C=) n.4842+30C= | |
11 | g.108287745C>T | CA6265396 | ATM | c.4109+30C>T (n.4109+30C>T) c.*3580+30C>T (n.*3580+30C>T) n.1372+30C>T n.4259+30C>T c.3944+30C>T (n.3944+30C>T) n.324+30C>T c.116+30C>T (n.116+30C>T) n.538+30C>T c.65+30C>T (n.65+30C>T) c.3065+30C>T (n.3065+30C>T) c.2801+30C>T (n.2801+30C>T) n.4842+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108287747_108287748del | CA2725177987 | ATM | c.4109+32_4109+33del (n.4109+32_4109+33del) c.*3580+32_*3580+33del (n.*3580+32_*3580+33del) n.1372+32_1372+33del n.4259+32_4259+33del c.3944+32_3944+33del (n.3944+32_3944+33del) n.324+32_324+33del c.116+32_116+33del (n.116+32_116+33del) n.538+32_538+33del c.65+32_65+33del (n.65+32_65+33del) c.3065+32_3065+33del (n.3065+32_3065+33del) c.2801+32_2801+33del (n.2801+32_2801+33del) n.4842+32_4842+33del | dbSNP |