SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108268585_108268589del | CA2838770478 | ATM | c.2814_2818del (p.Thr939IlefsTer28) c.*2285_*2289del (n.*2285_*2289del) n.2772+1243_2772+1247del n.2964_2968del c.*1573+1243_*1573+1247del (n.*1573+1243_*1573+1247del) c.2649_2653del (p.Thr884IlefsTer28) n.176_180del c.1770_1774del (p.Thr591IlefsTer28) c.1506_1510del (p.Thr503IlefsTer28) n.3547_3551del | |
| 11 | g.108268589A= | CA1998772553 | ATM | c.2818A= (p.Lys940=) c.*2289A= (n.*2289A=) n.2772+1247A= n.2968A= c.*1573+1247A= (n.*1573+1247A=) c.2653A= (p.Lys885=) n.180A= c.1774A= (p.Lys592=) c.1510A= (p.Lys504=) n.3551A= | |
| 11 | g.108268589A>C | CA382545760 | ATM | c.2818A>C (p.Lys940Gln) c.*2289A>C (n.*2289A>C) n.2772+1247A>C n.2968A>C c.*1573+1247A>C (n.*1573+1247A>C) c.2653A>C (p.Lys885Gln) n.180A>C c.1774A>C (p.Lys592Gln) c.1510A>C (p.Lys504Gln) n.3551A>C | |
| 11 | g.108268589A>G | CA16619148 | ATM | c.2818A>G (p.Lys940Glu) c.*2289A>G (n.*2289A>G) n.2772+1247A>G n.2968A>G c.*1573+1247A>G (n.*1573+1247A>G) c.2653A>G (p.Lys885Glu) n.180A>G c.1774A>G (p.Lys592Glu) c.1510A>G (p.Lys504Glu) n.3551A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268589A>T | CA382545766 | ATM | c.2818A>T (p.Lys940Ter) c.*2289A>T (n.*2289A>T) n.2772+1247A>T n.2968A>T c.*1573+1247A>T (n.*1573+1247A>T) c.2653A>T (p.Lys885Ter) n.180A>T c.1774A>T (p.Lys592Ter) c.1510A>T (p.Lys504Ter) n.3551A>T | |
| 11 | g.108268590A= | CA1998772555 | ATM | c.2819A= (p.Lys940=) c.*2290A= (n.*2290A=) n.2772+1248A= n.2969A= c.*1573+1248A= (n.*1573+1248A=) c.2654A= (p.Lys885=) n.181A= c.1775A= (p.Lys592=) c.1511A= (p.Lys504=) n.3552A= | |
| 11 | g.108268590A>C | CA382545770 | ATM | c.2819A>C (p.Lys940Thr) c.*2290A>C (n.*2290A>C) n.2772+1248A>C n.2969A>C c.*1573+1248A>C (n.*1573+1248A>C) c.2654A>C (p.Lys885Thr) n.181A>C c.1775A>C (p.Lys592Thr) c.1511A>C (p.Lys504Thr) n.3552A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268590A>G | CA6265117 | ATM | c.2819A>G (p.Lys940Arg) c.*2290A>G (n.*2290A>G) n.2772+1248A>G n.2969A>G c.*1573+1248A>G (n.*1573+1248A>G) c.2654A>G (p.Lys885Arg) n.181A>G c.1775A>G (p.Lys592Arg) c.1511A>G (p.Lys504Arg) n.3552A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268590A>T | CA6265116 | ATM | c.2819A>T (p.Lys940Ile) c.*2290A>T (n.*2290A>T) n.2772+1248A>T n.2969A>T c.*1573+1248A>T (n.*1573+1248A>T) c.2654A>T (p.Lys885Ile) n.181A>T c.1775A>T (p.Lys592Ile) c.1511A>T (p.Lys504Ile) n.3552A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268591A= | CA1998772558 | ATM | c.2820A= (p.Lys940=) c.*2291A= (n.*2291A=) n.2772+1249A= n.2970A= c.*1573+1249A= (n.*1573+1249A=) c.2655A= (p.Lys885=) n.182A= c.1776A= (p.Lys592=) c.1512A= (p.Lys504=) n.3553A= | |
| 11 | g.108268591A>C | CA382545776 | ATM | c.2820A>C (p.Lys940Asn) c.*2291A>C (n.*2291A>C) n.2772+1249A>C n.2970A>C c.*1573+1249A>C (n.*1573+1249A>C) c.2655A>C (p.Lys885Asn) n.182A>C c.1776A>C (p.Lys592Asn) c.1512A>C (p.Lys504Asn) n.3553A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268591A>G | CA476674040 | ATM | c.2820A>G (p.Lys940=) c.*2291A>G (n.*2291A>G) n.2772+1249A>G n.2970A>G c.*1573+1249A>G (n.*1573+1249A>G) c.2655A>G (p.Lys885=) n.182A>G c.1776A>G (p.Lys592=) c.1512A>G (p.Lys504=) n.3553A>G | |
| 11 | g.108268591A>T | CA382545779 | ATM | c.2820A>T (p.Lys940Asn) c.*2291A>T (n.*2291A>T) n.2772+1249A>T n.2970A>T c.*1573+1249A>T (n.*1573+1249A>T) c.2655A>T (p.Lys885Asn) n.182A>T c.1776A>T (p.Lys592Asn) c.1512A>T (p.Lys504Asn) n.3553A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268592T>A | CA382545781 | ATM | c.2821T>A (p.Ser941Thr) c.*2292T>A (n.*2292T>A) n.2772+1250T>A n.2971T>A c.*1573+1250T>A (n.*1573+1250T>A) c.2656T>A (p.Ser886Thr) n.183T>A c.1777T>A (p.Ser593Thr) c.1513T>A (p.Ser505Thr) n.3554T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268592T>C | CA382545782 | ATM | c.2821T>C (p.Ser941Pro) c.*2292T>C (n.*2292T>C) n.2772+1250T>C n.2971T>C c.*1573+1250T>C (n.*1573+1250T>C) c.2656T>C (p.Ser886Pro) n.183T>C c.1777T>C (p.Ser593Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) n.3554T>C | |
| 11 | g.108268592T>G | CA382545784 | ATM | c.2821T>G (p.Ser941Ala) c.*2292T>G (n.*2292T>G) n.2772+1250T>G n.2971T>G c.*1573+1250T>G (n.*1573+1250T>G) c.2656T>G (p.Ser886Ala) n.183T>G c.1777T>G (p.Ser593Ala) c.1513T>G (p.Ser505Ala) n.3554T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268592T= | CA1998772560 | ATM | c.2821T= (p.Ser941=) c.*2292T= (n.*2292T=) n.2772+1250T= n.2971T= c.*1573+1250T= (n.*1573+1250T=) c.2656T= (p.Ser886=) n.183T= c.1777T= (p.Ser593=) c.1513T= (p.Ser505=) n.3554T= | |
| 11 | g.108268593C>A | CA382545788 | ATM | c.2822C>A (p.Ser941Tyr) c.*2293C>A (n.*2293C>A) n.2772+1251C>A n.2972C>A c.*1573+1251C>A (n.*1573+1251C>A) c.2657C>A (p.Ser886Tyr) n.184C>A c.1778C>A (p.Ser593Tyr) c.1514C>A (p.Ser505Tyr) n.3555C>A | dbSNP |
| 11 | g.108268593C= | CA1998772564 | ATM | c.2822C= (p.Ser941=) c.*2293C= (n.*2293C=) n.2772+1251C= n.2972C= c.*1573+1251C= (n.*1573+1251C=) c.2657C= (p.Ser886=) n.184C= c.1778C= (p.Ser593=) c.1514C= (p.Ser505=) n.3555C= | |
| 11 | g.108268593C>G | CA382545789 | ATM | c.2822C>G (p.Ser941Cys) c.*2293C>G (n.*2293C>G) n.2772+1251C>G n.2972C>G c.*1573+1251C>G (n.*1573+1251C>G) c.2657C>G (p.Ser886Cys) n.184C>G c.1778C>G (p.Ser593Cys) c.1514C>G (p.Ser505Cys) n.3555C>G | dbSNP |
| 11 | g.108268593C>T | CA382545791 | ATM | c.2822C>T (p.Ser941Phe) c.*2293C>T (n.*2293C>T) n.2772+1251C>T n.2972C>T c.*1573+1251C>T (n.*1573+1251C>T) c.2657C>T (p.Ser886Phe) n.184C>T c.1778C>T (p.Ser593Phe) c.1514C>T (p.Ser505Phe) n.3555C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268594C>A | CA6265118 | ATM | c.2823C>A (p.Ser941=) c.*2294C>A (n.*2294C>A) n.2772+1252C>A n.2973C>A c.*1573+1252C>A (n.*1573+1252C>A) c.2658C>A (p.Ser886=) n.185C>A c.1779C>A (p.Ser593=) c.1515C>A (p.Ser505=) n.3556C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268594C= | CA1998772565 | ATM | c.2823C= (p.Ser941=) c.*2294C= (n.*2294C=) n.2772+1252C= n.2973C= c.*1573+1252C= (n.*1573+1252C=) c.2658C= (p.Ser886=) n.185C= c.1779C= (p.Ser593=) c.1515C= (p.Ser505=) n.3556C= | |
| 11 | g.108268594C>G | CA476674041 | ATM | c.2823C>G (p.Ser941=) c.*2294C>G (n.*2294C>G) n.2772+1252C>G n.2973C>G c.*1573+1252C>G (n.*1573+1252C>G) c.2658C>G (p.Ser886=) n.185C>G c.1779C>G (p.Ser593=) c.1515C>G (p.Ser505=) n.3556C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268594C>T | CA476674042 | ATM | c.2823C>T (p.Ser941=) c.*2294C>T (n.*2294C>T) n.2772+1252C>T n.2973C>T c.*1573+1252C>T (n.*1573+1252C>T) c.2658C>T (p.Ser886=) n.185C>T c.1779C>T (p.Ser593=) c.1515C>T (p.Ser505=) n.3556C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108268595C>A | CA382545793 | ATM | c.2824C>A (p.Leu942Ile) c.*2295C>A (n.*2295C>A) n.2772+1253C>A n.2974C>A c.*1573+1253C>A (n.*1573+1253C>A) c.2659C>A (p.Leu887Ile) n.186C>A c.1780C>A (p.Leu594Ile) c.1516C>A (p.Leu506Ile) n.3557C>A | dbSNP |
| 11 | g.108268595C= | CA1998772567 | ATM | c.2824C= (p.Leu942=) c.*2295C= (n.*2295C=) n.2772+1253C= n.2974C= c.*1573+1253C= (n.*1573+1253C=) c.2659C= (p.Leu887=) n.186C= c.1780C= (p.Leu594=) c.1516C= (p.Leu506=) n.3557C= | |
| 11 | g.108268595C>G | CA382545795 | ATM | c.2824C>G (p.Leu942Val) c.*2295C>G (n.*2295C>G) n.2772+1253C>G n.2974C>G c.*1573+1253C>G (n.*1573+1253C>G) c.2659C>G (p.Leu887Val) n.186C>G c.1780C>G (p.Leu594Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) n.3557C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268595C>T | CA197400 | ATM | c.2824C>T (p.Leu942Phe) c.*2295C>T (n.*2295C>T) n.2772+1253C>T n.2974C>T c.*1573+1253C>T (n.*1573+1253C>T) c.2659C>T (p.Leu887Phe) n.186C>T c.1780C>T (p.Leu594Phe) c.1516C>T (p.Leu506Phe) n.3557C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268596T>A | CA382545802 | ATM | c.2825T>A (p.Leu942His) c.*2296T>A (n.*2296T>A) n.2772+1254T>A n.2975T>A c.*1573+1254T>A (n.*1573+1254T>A) c.2660T>A (p.Leu887His) n.187T>A c.1781T>A (p.Leu594His) c.1517T>A (p.Leu506His) n.3558T>A | |
| 11 | g.108268596T>C | CA382545798 | ATM | c.2825T>C (p.Leu942Pro) c.*2296T>C (n.*2296T>C) n.2772+1254T>C n.2975T>C c.*1573+1254T>C (n.*1573+1254T>C) c.2660T>C (p.Leu887Pro) n.187T>C c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) n.3558T>C | |
| 11 | g.108268596T>G | CA382545800 | ATM | c.2825T>G (p.Leu942Arg) c.*2296T>G (n.*2296T>G) n.2772+1254T>G n.2975T>G c.*1573+1254T>G (n.*1573+1254T>G) c.2660T>G (p.Leu887Arg) n.187T>G c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) n.3558T>G | |
| 11 | g.108268597C>A | CA476674043 | ATM | c.2826C>A (p.Leu942=) c.*2297C>A (n.*2297C>A) n.2772+1255C>A n.2976C>A c.*1573+1255C>A (n.*1573+1255C>A) c.2661C>A (p.Leu887=) n.188C>A c.1782C>A (p.Leu594=) c.1518C>A (p.Leu506=) n.3559C>A | dbSNP |
| 11 | g.108268597C= | CA1998772569 | ATM | c.2826C= (p.Leu942=) c.*2297C= (n.*2297C=) n.2772+1255C= n.2976C= c.*1573+1255C= (n.*1573+1255C=) c.2661C= (p.Leu887=) n.188C= c.1782C= (p.Leu594=) c.1518C= (p.Leu506=) n.3559C= | |
| 11 | g.108268597C>G | CA476674044 | ATM | c.2826C>G (p.Leu942=) c.*2297C>G (n.*2297C>G) n.2772+1255C>G n.2976C>G c.*1573+1255C>G (n.*1573+1255C>G) c.2661C>G (p.Leu887=) n.188C>G c.1782C>G (p.Leu594=) c.1518C>G (p.Leu506=) n.3559C>G | dbSNP |
| 11 | g.108268597C>T | CA228407807 | ATM | c.2826C>T (p.Leu942=) c.*2297C>T (n.*2297C>T) n.2772+1255C>T n.2976C>T c.*1573+1255C>T (n.*1573+1255C>T) c.2661C>T (p.Leu887=) n.188C>T c.1782C>T (p.Leu594=) c.1518C>T (p.Leu506=) n.3559C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268598C>A | CA382545805 | ATM | c.2827C>A (p.His943Asn) c.*2298C>A (n.*2298C>A) n.2772+1256C>A n.2977C>A c.*1573+1256C>A (n.*1573+1256C>A) c.2662C>A (p.His888Asn) n.189C>A c.1783C>A (p.His595Asn) c.1519C>A (p.His507Asn) n.3560C>A | |
| 11 | g.108268598C>G | CA382545807 | ATM | c.2827C>G (p.His943Asp) c.*2298C>G (n.*2298C>G) n.2772+1256C>G n.2977C>G c.*1573+1256C>G (n.*1573+1256C>G) c.2662C>G (p.His888Asp) n.189C>G c.1783C>G (p.His595Asp) c.1519C>G (p.His507Asp) n.3560C>G | dbSNP |
| 11 | g.108268598C>T | CA382545810 | ATM | c.2827C>T (p.His943Tyr) c.*2298C>T (n.*2298C>T) n.2772+1256C>T n.2977C>T c.*1573+1256C>T (n.*1573+1256C>T) c.2662C>T (p.His888Tyr) n.189C>T c.1783C>T (p.His595Tyr) c.1519C>T (p.His507Tyr) n.3560C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268599A= | CA1998772573 | ATM | c.2828A= (p.His943=) c.*2299A= (n.*2299A=) n.2772+1257A= n.2978A= c.*1573+1257A= (n.*1573+1257A=) c.2663A= (p.His888=) n.190A= c.1784A= (p.His595=) c.1520A= (p.His507=) n.3561A= | |
| 11 | g.108268599A>C | CA382545812 | ATM | c.2828A>C (p.His943Pro) c.*2299A>C (n.*2299A>C) n.2772+1257A>C n.2978A>C c.*1573+1257A>C (n.*1573+1257A>C) c.2663A>C (p.His888Pro) n.190A>C c.1784A>C (p.His595Pro) c.1520A>C (p.His507Pro) n.3561A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268599A>G | CA382545814 | ATM | c.2828A>G (p.His943Arg) c.*2299A>G (n.*2299A>G) n.2772+1257A>G n.2978A>G c.*1573+1257A>G (n.*1573+1257A>G) c.2663A>G (p.His888Arg) n.190A>G c.1784A>G (p.His595Arg) c.1520A>G (p.His507Arg) n.3561A>G | ClinVar |
| 11 | g.108268599A>T | CA382545816 | ATM | c.2828A>T (p.His943Leu) c.*2299A>T (n.*2299A>T) n.2772+1257A>T n.2978A>T c.*1573+1257A>T (n.*1573+1257A>T) c.2663A>T (p.His888Leu) n.190A>T c.1784A>T (p.His595Leu) c.1520A>T (p.His507Leu) n.3561A>T | dbSNP |
| 11 | g.108268599_108268625delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT | CA1998772571 | ATM | c.2828_2838+16delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT c.*2299_*2309+16delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT n.2772+1257_2772+1283delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT n.2978_2988+16delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT c.*1573+1257_*1573+1283delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT (n.*1573+1257_*1573+1283delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT) c.2663_2673+16delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT n.190_200+16delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT c.1784_1794+16delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT c.1520_1530+16delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT n.3561_3571+16delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT | |
| 11 | g.108268600C>A | CA382545819 | ATM | c.2829C>A (p.His943Gln) c.*2300C>A (n.*2300C>A) n.2772+1258C>A n.2979C>A c.*1573+1258C>A (n.*1573+1258C>A) c.2664C>A (p.His888Gln) n.191C>A c.1785C>A (p.His595Gln) c.1521C>A (p.His507Gln) n.3562C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268600C= | CA1998772582 | ATM | c.2829C= (p.His943=) c.*2300C= (n.*2300C=) n.2772+1258C= n.2979C= c.*1573+1258C= (n.*1573+1258C=) c.2664C= (p.His888=) n.191C= c.1785C= (p.His595=) c.1521C= (p.His507=) n.3562C= | |
| 11 | g.108268600C>G | CA382545821 | ATM | c.2829C>G (p.His943Gln) c.*2300C>G (n.*2300C>G) n.2772+1258C>G n.2979C>G c.*1573+1258C>G (n.*1573+1258C>G) c.2664C>G (p.His888Gln) n.191C>G c.1785C>G (p.His595Gln) c.1521C>G (p.His507Gln) n.3562C>G | dbSNP |
| 11 | g.108268600C>T | CA476674045 | ATM | c.2829C>T (p.His943=) c.*2300C>T (n.*2300C>T) n.2772+1258C>T n.2979C>T c.*1573+1258C>T (n.*1573+1258C>T) c.2664C>T (p.His888=) n.191C>T c.1785C>T (p.His595=) c.1521C>T (p.His507=) n.3562C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108268600_108268625delinsA | CA891842960 | ATM | c.2829_2838+16delinsA c.*2300_*2309+16delinsA n.2772+1258_2772+1283delinsA n.2979_2988+16delinsA c.*1573+1258_*1573+1283delinsA (n.*1573+1258_*1573+1283delinsA) c.2664_2673+16delinsA n.191_200+16delinsA c.1785_1794+16delinsA c.1521_1530+16delinsA n.3562_3571+16delinsA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268601C>A | CA382545828 | ATM | c.2830C>A (p.Leu944Met) c.*2301C>A (n.*2301C>A) n.2772+1259C>A n.2980C>A c.*1573+1259C>A (n.*1573+1259C>A) c.2665C>A (p.Leu889Met) n.192C>A c.1786C>A (p.Leu596Met) c.1522C>A (p.Leu508Met) n.3563C>A | dbSNP |
| 11 | g.108268601C>G | CA382545830 | ATM | c.2830C>G (p.Leu944Val) c.*2301C>G (n.*2301C>G) n.2772+1259C>G n.2980C>G c.*1573+1259C>G (n.*1573+1259C>G) c.2665C>G (p.Leu889Val) n.192C>G c.1786C>G (p.Leu596Val) c.1522C>G (p.Leu508Val) n.3563C>G | dbSNP |
| 11 | g.108268601C>T | CA476674046 | ATM | c.2830C>T (p.Leu944=) c.*2301C>T (n.*2301C>T) n.2772+1259C>T n.2980C>T c.*1573+1259C>T (n.*1573+1259C>T) c.2665C>T (p.Leu889=) n.192C>T c.1786C>T (p.Leu596=) c.1522C>T (p.Leu508=) n.3563C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268602T>A | CA382545834 | ATM | c.2831T>A (p.Leu944Gln) c.*2302T>A (n.*2302T>A) n.2772+1260T>A n.2981T>A c.*1573+1260T>A (n.*1573+1260T>A) c.2666T>A (p.Leu889Gln) n.193T>A c.1787T>A (p.Leu596Gln) c.1523T>A (p.Leu508Gln) n.3564T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268602T>C | CA382545837 | ATM | c.2831T>C (p.Leu944Pro) c.*2302T>C (n.*2302T>C) n.2772+1260T>C n.2981T>C c.*1573+1260T>C (n.*1573+1260T>C) c.2666T>C (p.Leu889Pro) n.193T>C c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) n.3564T>C | dbSNP |
| 11 | g.108268602T>G | CA348149 | ATM | c.2831T>G (p.Leu944Arg) c.*2302T>G (n.*2302T>G) n.2772+1260T>G n.2981T>G c.*1573+1260T>G (n.*1573+1260T>G) c.2666T>G (p.Leu889Arg) n.193T>G c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) n.3564T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268602T= | CA1998772587 | ATM | c.2831T= (p.Leu944=) c.*2302T= (n.*2302T=) n.2772+1260T= n.2981T= c.*1573+1260T= (n.*1573+1260T=) c.2666T= (p.Leu889=) n.193T= c.1787T= (p.Leu596=) c.1523T= (p.Leu508=) n.3564T= | |
| 11 | g.108268603G>A | CA476674047 | ATM | c.2832G>A (p.Leu944=) c.*2303G>A (n.*2303G>A) n.2772+1261G>A n.2982G>A c.*1573+1261G>A (n.*1573+1261G>A) c.2667G>A (p.Leu889=) n.194G>A c.1788G>A (p.Leu596=) c.1524G>A (p.Leu508=) n.3565G>A | dbSNP |
| 11 | g.108268603G>C | CA476674048 | ATM | c.2832G>C (p.Leu944=) c.*2303G>C (n.*2303G>C) n.2772+1261G>C n.2982G>C c.*1573+1261G>C (n.*1573+1261G>C) c.2667G>C (p.Leu889=) n.194G>C c.1788G>C (p.Leu596=) c.1524G>C (p.Leu508=) n.3565G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268603G>T | CA476674049 | ATM | c.2832G>T (p.Leu944=) c.*2303G>T (n.*2303G>T) n.2772+1261G>T n.2982G>T c.*1573+1261G>T (n.*1573+1261G>T) c.2667G>T (p.Leu889=) n.194G>T c.1788G>T (p.Leu596=) c.1524G>T (p.Leu508=) n.3565G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268603delinsTT | CA2580083185 | ATM | c.2832delinsTT (p.His945SerfsTer24) c.*2303delinsTT (n.*2303delinsTT) n.2772+1261delinsTT n.2982delinsTT c.*1573+1261delinsTT (n.*1573+1261delinsTT) c.2667delinsTT (p.His890SerfsTer24) n.194delinsTT c.1788delinsTT (p.His597SerfsTer24) c.1524delinsTT (p.His509SerfsTer24) n.3565delinsTT | ClinVar |
| 11 | g.108268604C>A | CA382545842 | ATM | c.2833C>A (p.His945Asn) c.*2304C>A (n.*2304C>A) n.2772+1262C>A n.2983C>A c.*1573+1262C>A (n.*1573+1262C>A) c.2668C>A (p.His890Asn) n.195C>A c.1789C>A (p.His597Asn) c.1525C>A (p.His509Asn) n.3566C>A | dbSNP |
| 11 | g.108268604C= | CA1998772595 | ATM | c.2833C= (p.His945=) c.*2304C= (n.*2304C=) n.2772+1262C= n.2983C= c.*1573+1262C= (n.*1573+1262C=) c.2668C= (p.His890=) n.195C= c.1789C= (p.His597=) c.1525C= (p.His509=) n.3566C= | |
| 11 | g.108268604C>G | CA382545843 | ATM | c.2833C>G (p.His945Asp) c.*2304C>G (n.*2304C>G) n.2772+1262C>G n.2983C>G c.*1573+1262C>G (n.*1573+1262C>G) c.2668C>G (p.His890Asp) n.195C>G c.1789C>G (p.His597Asp) c.1525C>G (p.His509Asp) n.3566C>G | dbSNP |
| 11 | g.108268604C>T | CA382545840 | ATM | c.2833C>T (p.His945Tyr) c.*2304C>T (n.*2304C>T) n.2772+1262C>T n.2983C>T c.*1573+1262C>T (n.*1573+1262C>T) c.2668C>T (p.His890Tyr) n.195C>T c.1789C>T (p.His597Tyr) c.1525C>T (p.His509Tyr) n.3566C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268605A= | CA1998772598 | ATM | c.2834A= (p.His945=) c.*2305A= (n.*2305A=) n.2772+1263A= n.2984A= c.*1573+1263A= (n.*1573+1263A=) c.2669A= (p.His890=) n.196A= c.1790A= (p.His597=) c.1526A= (p.His509=) n.3567A= | |
| 11 | g.108268605A>C | CA382545848 | ATM | c.2834A>C (p.His945Pro) c.*2305A>C (n.*2305A>C) n.2772+1263A>C n.2984A>C c.*1573+1263A>C (n.*1573+1263A>C) c.2669A>C (p.His890Pro) n.196A>C c.1790A>C (p.His597Pro) c.1526A>C (p.His509Pro) n.3567A>C | |
| 11 | g.108268605A>G | CA6265119 | ATM | c.2834A>G (p.His945Arg) c.*2305A>G (n.*2305A>G) n.2772+1263A>G n.2984A>G c.*1573+1263A>G (n.*1573+1263A>G) c.2669A>G (p.His890Arg) n.196A>G c.1790A>G (p.His597Arg) c.1526A>G (p.His509Arg) n.3567A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268605A>T | CA382545846 | ATM | c.2834A>T (p.His945Leu) c.*2305A>T (n.*2305A>T) n.2772+1263A>T n.2984A>T c.*1573+1263A>T (n.*1573+1263A>T) c.2669A>T (p.His890Leu) n.196A>T c.1790A>T (p.His597Leu) c.1526A>T (p.His509Leu) n.3567A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268606T>A | CA382545851 | ATM | c.2835T>A (p.His945Gln) c.*2306T>A (n.*2306T>A) n.2772+1264T>A n.2985T>A c.*1573+1264T>A (n.*1573+1264T>A) c.2670T>A (p.His890Gln) n.197T>A c.1791T>A (p.His597Gln) c.1527T>A (p.His509Gln) n.3568T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268606T>C | CA476674050 | ATM | c.2835T>C (p.His945=) c.*2306T>C (n.*2306T>C) n.2772+1264T>C n.2985T>C c.*1573+1264T>C (n.*1573+1264T>C) c.2670T>C (p.His890=) n.197T>C c.1791T>C (p.His597=) c.1527T>C (p.His509=) n.3568T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108268606T>G | CA382545852 | ATM | c.2835T>G (p.His945Gln) c.*2306T>G (n.*2306T>G) n.2772+1264T>G n.2985T>G c.*1573+1264T>G (n.*1573+1264T>G) c.2670T>G (p.His890Gln) n.197T>G c.1791T>G (p.His597Gln) c.1527T>G (p.His509Gln) n.3568T>G | |
| 11 | g.108268606T= | CA1998772602 | ATM | c.2835T= (p.His945=) c.*2306T= (n.*2306T=) n.2772+1264T= n.2985T= c.*1573+1264T= (n.*1573+1264T=) c.2670T= (p.His890=) n.197T= c.1791T= (p.His597=) c.1527T= (p.His509=) n.3568T= | |
| 11 | g.108268607A= | CA1998772609 | ATM | c.2836A= (p.Met946=) c.*2307A= (n.*2307A=) n.2772+1265A= n.2986A= c.*1573+1265A= (n.*1573+1265A=) c.2671A= (p.Met891=) n.198A= c.1792A= (p.Met598=) c.1528A= (p.Met510=) n.3569A= | |
| 11 | g.108268607A>C | CA338177 | ATM | c.2836A>C (p.Met946Leu) c.*2307A>C (n.*2307A>C) n.2772+1265A>C n.2986A>C c.*1573+1265A>C (n.*1573+1265A>C) c.2671A>C (p.Met891Leu) n.198A>C c.1792A>C (p.Met598Leu) c.1528A>C (p.Met510Leu) n.3569A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268607A>G | CA166340 | ATM | c.2836A>G (p.Met946Val) c.*2307A>G (n.*2307A>G) n.2772+1265A>G n.2986A>G c.*1573+1265A>G (n.*1573+1265A>G) c.2671A>G (p.Met891Val) n.198A>G c.1792A>G (p.Met598Val) c.1528A>G (p.Met510Val) n.3569A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268607A>T | CA382545855 | ATM | c.2836A>T (p.Met946Leu) c.*2307A>T (n.*2307A>T) n.2772+1265A>T n.2986A>T c.*1573+1265A>T (n.*1573+1265A>T) c.2671A>T (p.Met891Leu) n.198A>T c.1792A>T (p.Met598Leu) c.1528A>T (p.Met510Leu) n.3569A>T | |
| 11 | g.108268608T>A | CA382545859 | ATM | c.2837T>A (p.Met946Lys) c.*2308T>A (n.*2308T>A) n.2772+1266T>A n.2987T>A c.*1573+1266T>A (n.*1573+1266T>A) c.2672T>A (p.Met891Lys) n.199T>A c.1793T>A (p.Met598Lys) c.1529T>A (p.Met510Lys) n.3570T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268608T>C | CA382545860 | ATM | c.2837T>C (p.Met946Thr) c.*2308T>C (n.*2308T>C) n.2772+1266T>C n.2987T>C c.*1573+1266T>C (n.*1573+1266T>C) c.2672T>C (p.Met891Thr) n.199T>C c.1793T>C (p.Met598Thr) c.1529T>C (p.Met510Thr) n.3570T>C | |
| 11 | g.108268608T>G | CA382545863 | ATM | c.2837T>G (p.Met946Arg) c.*2308T>G (n.*2308T>G) n.2772+1266T>G n.2987T>G c.*1573+1266T>G (n.*1573+1266T>G) c.2672T>G (p.Met891Arg) n.199T>G c.1793T>G (p.Met598Arg) c.1529T>G (p.Met510Arg) n.3570T>G | |
| 11 | g.108268608_108268609delinsTG | CA1998772615 | ATM | c.2837_2838delinsTG (p.Met946=) c.*2308_*2309delinsTG (n.*2308_*2309delinsTG) n.2772+1266_2772+1267delinsTG n.2987_2988delinsTG c.*1573+1266_*1573+1267delinsTG (n.*1573+1266_*1573+1267delinsTG) c.2672_2673delinsTG (p.Met891=) n.199_200delinsTG c.1793_1794delinsTG (p.Met598=) c.1529_1530delinsTG (p.Met510=) n.3570_3571delinsTG | |
| 11 | g.108268609G>A | CA382545867 | ATM | c.2838G>A (p.Met946Ile) c.*2309G>A (n.*2309G>A) n.2772+1267G>A n.2988G>A c.*1573+1267G>A (n.*1573+1267G>A) c.2673G>A (p.Met891Ile) n.200G>A c.1794G>A (p.Met598Ile) c.1530G>A (p.Met510Ile) n.3571G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268609G>C | CA382545868 | ATM | c.2838G>C (p.Met946Ile) c.*2309G>C (n.*2309G>C) n.2772+1267G>C n.2988G>C c.*1573+1267G>C (n.*1573+1267G>C) c.2673G>C (p.Met891Ile) n.200G>C c.1794G>C (p.Met598Ile) c.1530G>C (p.Met510Ile) n.3571G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268609G= | CA1998772619 | ATM | c.2838G= (p.Met946=) c.*2309G= (n.*2309G=) n.2772+1267G= n.2988G= c.*1573+1267G= (n.*1573+1267G=) c.2673G= (p.Met891=) n.200G= c.1794G= (p.Met598=) c.1530G= (p.Met510=) n.3571G= | |
| 11 | g.108268609G>T | CA382545869 | ATM | c.2838G>T (p.Met946Ile) c.*2309G>T (n.*2309G>T) n.2772+1267G>T n.2988G>T c.*1573+1267G>T (n.*1573+1267G>T) c.2673G>T (p.Met891Ile) n.200G>T c.1794G>T (p.Met598Ile) c.1530G>T (p.Met510Ile) n.3571G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268610del | CA1139662216 | ATM | c.2838+1del c.*2309+1del n.2772+1268del n.2988+1del c.*1573+1268del (n.*1573+1268del) c.2673+1del n.200+1del c.1794+1del c.1530+1del n.3571+1del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268610G>A | CA382545875 | ATM | c.2838+1G>A (n.2838+1G>A) c.*2309+1G>A (n.*2309+1G>A) n.2772+1268G>A n.2988+1G>A c.*1573+1268G>A (n.*1573+1268G>A) c.2673+1G>A (n.2673+1G>A) n.200+1G>A c.1794+1G>A (n.1794+1G>A) c.1530+1G>A (n.1530+1G>A) n.3571+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108268610G>C | CA382545872 | ATM | c.2838+1G>C (n.2838+1G>C) c.*2309+1G>C (n.*2309+1G>C) n.2772+1268G>C n.2988+1G>C c.*1573+1268G>C (n.*1573+1268G>C) c.2673+1G>C (n.2673+1G>C) n.200+1G>C c.1794+1G>C (n.1794+1G>C) c.1530+1G>C (n.1530+1G>C) n.3571+1G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268610G= | CA1998772624 | ATM | c.2838+1G= (n.2838+1G=) c.*2309+1G= (n.*2309+1G=) n.2772+1268G= n.2988+1G= c.*1573+1268G= (n.*1573+1268G=) c.2673+1G= (n.2673+1G=) n.200+1G= c.1794+1G= (n.1794+1G=) c.1530+1G= (n.1530+1G=) n.3571+1G= | |
| 11 | g.108268610G>T | CA382545873 | ATM | c.2838+1G>T (n.2838+1G>T) c.*2309+1G>T (n.*2309+1G>T) n.2772+1268G>T n.2988+1G>T c.*1573+1268G>T (n.*1573+1268G>T) c.2673+1G>T (n.2673+1G>T) n.200+1G>T c.1794+1G>T (n.1794+1G>T) c.1530+1G>T (n.1530+1G>T) n.3571+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268611T>A | CA382545877 | ATM | c.2838+2T>A (n.2838+2T>A) c.*2309+2T>A (n.*2309+2T>A) n.2772+1269T>A n.2988+2T>A c.*1573+1269T>A (n.*1573+1269T>A) c.2673+2T>A (n.2673+2T>A) n.200+2T>A c.1794+2T>A (n.1794+2T>A) c.1530+2T>A (n.1530+2T>A) n.3571+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268611T>C | CA382545879 | ATM | c.2838+2T>C (n.2838+2T>C) c.*2309+2T>C (n.*2309+2T>C) n.2772+1269T>C n.2988+2T>C c.*1573+1269T>C (n.*1573+1269T>C) c.2673+2T>C (n.2673+2T>C) n.200+2T>C c.1794+2T>C (n.1794+2T>C) c.1530+2T>C (n.1530+2T>C) n.3571+2T>C | dbSNP |
| 11 | g.108268611T>G | CA382545881 | ATM | c.2838+2T>G (n.2838+2T>G) c.*2309+2T>G (n.*2309+2T>G) n.2772+1269T>G n.2988+2T>G c.*1573+1269T>G (n.*1573+1269T>G) c.2673+2T>G (n.2673+2T>G) n.200+2T>G c.1794+2T>G (n.1794+2T>G) c.1530+2T>G (n.1530+2T>G) n.3571+2T>G | |
| 11 | g.108268612del | CA2580083188 | ATM | c.2838+3del (n.2838+3del) c.*2309+3del (n.*2309+3del) n.2772+1270del n.2988+3del c.*1573+1270del (n.*1573+1270del) c.2673+3del (n.2673+3del) n.200+3del c.1794+3del (n.1794+3del) c.1530+3del (n.1530+3del) n.3571+3del | ClinVar |
| 11 | g.108268612G>A | CA2725179536 | ATM | c.2838+3G>A (n.2838+3G>A) c.*2309+3G>A (n.*2309+3G>A) n.2772+1270G>A n.2988+3G>A c.*1573+1270G>A (n.*1573+1270G>A) c.2673+3G>A (n.2673+3G>A) n.200+3G>A c.1794+3G>A (n.1794+3G>A) c.1530+3G>A (n.1530+3G>A) n.3571+3G>A | dbSNP |
| 11 | g.108268612G>C | CA2615855876 | ATM | c.2838+3G>C (n.2838+3G>C) c.*2309+3G>C (n.*2309+3G>C) n.2772+1270G>C n.2988+3G>C c.*1573+1270G>C (n.*1573+1270G>C) c.2673+3G>C (n.2673+3G>C) n.200+3G>C c.1794+3G>C (n.1794+3G>C) c.1530+3G>C (n.1530+3G>C) n.3571+3G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268613_108268614del | CA2615855874 | ATM | c.2838+4_2838+5del (n.2838+4_2838+5del) c.*2309+4_*2309+5del (n.*2309+4_*2309+5del) n.2772+1271_2772+1272del n.2988+4_2988+5del c.*1573+1271_*1573+1272del (n.*1573+1271_*1573+1272del) c.2673+4_2673+5del (n.2673+4_2673+5del) n.200+4_200+5del c.1794+4_1794+5del (n.1794+4_1794+5del) c.1530+4_1530+5del (n.1530+4_1530+5del) n.3571+4_3571+5del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268613A= | CA1998772629 | ATM | c.2838+4A= (n.2838+4A=) c.*2309+4A= (n.*2309+4A=) n.2772+1271A= n.2988+4A= c.*1573+1271A= (n.*1573+1271A=) c.2673+4A= (n.2673+4A=) n.200+4A= c.1794+4A= (n.1794+4A=) c.1530+4A= (n.1530+4A=) n.3571+4A= | |
| 11 | g.108268613A>G | CA10579072 | ATM | c.2838+4A>G (n.2838+4A>G) c.*2309+4A>G (n.*2309+4A>G) n.2772+1271A>G n.2988+4A>G c.*1573+1271A>G (n.*1573+1271A>G) c.2673+4A>G (n.2673+4A>G) n.200+4A>G c.1794+4A>G (n.1794+4A>G) c.1530+4A>G (n.1530+4A>G) n.3571+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268613A>T | CA2724946467 | ATM | c.2838+4A>T (n.2838+4A>T) c.*2309+4A>T (n.*2309+4A>T) n.2772+1271A>T n.2988+4A>T c.*1573+1271A>T (n.*1573+1271A>T) c.2673+4A>T (n.2673+4A>T) n.200+4A>T c.1794+4A>T (n.1794+4A>T) c.1530+4A>T (n.1530+4A>T) n.3571+4A>T | dbSNP |
| 11 | g.108268614G>A | CA658656150 | ATM | c.2838+5G>A (n.2838+5G>A) c.*2309+5G>A (n.*2309+5G>A) n.2772+1272G>A n.2988+5G>A c.*1573+1272G>A (n.*1573+1272G>A) c.2673+5G>A (n.2673+5G>A) n.200+5G>A c.1794+5G>A (n.1794+5G>A) c.1530+5G>A (n.1530+5G>A) n.3571+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268614G>C | CA2574970899 | ATM | c.2838+5G>C (n.2838+5G>C) c.*2309+5G>C (n.*2309+5G>C) n.2772+1272G>C n.2988+5G>C c.*1573+1272G>C (n.*1573+1272G>C) c.2673+5G>C (n.2673+5G>C) n.200+5G>C c.1794+5G>C (n.1794+5G>C) c.1530+5G>C (n.1530+5G>C) n.3571+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268614G= | CA1998772638 | ATM | c.2838+5G= (n.2838+5G=) c.*2309+5G= (n.*2309+5G=) n.2772+1272G= n.2988+5G= c.*1573+1272G= (n.*1573+1272G=) c.2673+5G= (n.2673+5G=) n.200+5G= c.1794+5G= (n.1794+5G=) c.1530+5G= (n.1530+5G=) n.3571+5G= | |
| 11 | g.108268614G>T | CA916079936 | ATM | c.2838+5G>T (n.2838+5G>T) c.*2309+5G>T (n.*2309+5G>T) n.2772+1272G>T n.2988+5G>T c.*1573+1272G>T (n.*1573+1272G>T) c.2673+5G>T (n.2673+5G>T) n.200+5G>T c.1794+5G>T (n.1794+5G>T) c.1530+5G>T (n.1530+5G>T) n.3571+5G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268615T>A | CA2615855883 | ATM | c.2838+6T>A (n.2838+6T>A) c.*2309+6T>A (n.*2309+6T>A) n.2772+1273T>A n.2988+6T>A c.*1573+1273T>A (n.*1573+1273T>A) c.2673+6T>A (n.2673+6T>A) n.200+6T>A c.1794+6T>A (n.1794+6T>A) c.1530+6T>A (n.1530+6T>A) n.3571+6T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268615T>C | CA915948369 | ATM | c.2838+6T>C (n.2838+6T>C) c.*2309+6T>C (n.*2309+6T>C) n.2772+1273T>C n.2988+6T>C c.*1573+1273T>C (n.*1573+1273T>C) c.2673+6T>C (n.2673+6T>C) n.200+6T>C c.1794+6T>C (n.1794+6T>C) c.1530+6T>C (n.1530+6T>C) n.3571+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268615T>G | CA6265120 | ATM | c.2838+6T>G (n.2838+6T>G) c.*2309+6T>G (n.*2309+6T>G) n.2772+1273T>G n.2988+6T>G c.*1573+1273T>G (n.*1573+1273T>G) c.2673+6T>G (n.2673+6T>G) n.200+6T>G c.1794+6T>G (n.1794+6T>G) c.1530+6T>G (n.1530+6T>G) n.3571+6T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108268615T= | CA1998772642 | ATM | c.2838+6T= (n.2838+6T=) c.*2309+6T= (n.*2309+6T=) n.2772+1273T= n.2988+6T= c.*1573+1273T= (n.*1573+1273T=) c.2673+6T= (n.2673+6T=) n.200+6T= c.1794+6T= (n.1794+6T=) c.1530+6T= (n.1530+6T=) n.3571+6T= | |
| 11 | g.108268616T>A | CA2725179552 | ATM | c.2838+7T>A (n.2838+7T>A) c.*2309+7T>A (n.*2309+7T>A) n.2772+1274T>A n.2988+7T>A c.*1573+1274T>A (n.*1573+1274T>A) c.2673+7T>A (n.2673+7T>A) n.200+7T>A c.1794+7T>A (n.1794+7T>A) c.1530+7T>A (n.1530+7T>A) n.3571+7T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268616T>C | CA2615855885 | ATM | c.2838+7T>C (n.2838+7T>C) c.*2309+7T>C (n.*2309+7T>C) n.2772+1274T>C n.2988+7T>C c.*1573+1274T>C (n.*1573+1274T>C) c.2673+7T>C (n.2673+7T>C) n.200+7T>C c.1794+7T>C (n.1794+7T>C) c.1530+7T>C (n.1530+7T>C) n.3571+7T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268616T= | CA1998772645 | ATM | c.2838+7T= (n.2838+7T=) c.*2309+7T= (n.*2309+7T=) n.2772+1274T= n.2988+7T= c.*1573+1274T= (n.*1573+1274T=) c.2673+7T= (n.2673+7T=) n.200+7T= c.1794+7T= (n.1794+7T=) c.1530+7T= (n.1530+7T=) n.3571+7T= | |
| 11 | g.108268617A= | CA1998772652 | ATM | c.2838+8A= (n.2838+8A=) c.*2309+8A= (n.*2309+8A=) n.2772+1275A= n.2988+8A= c.*1573+1275A= (n.*1573+1275A=) c.2673+8A= (n.2673+8A=) n.200+8A= c.1794+8A= (n.1794+8A=) c.1530+8A= (n.1530+8A=) n.3571+8A= | |
| 11 | g.108268617A>G | CA671407684 | ATM | c.2838+8A>G (n.2838+8A>G) c.*2309+8A>G (n.*2309+8A>G) n.2772+1275A>G n.2988+8A>G c.*1573+1275A>G (n.*1573+1275A>G) c.2673+8A>G (n.2673+8A>G) n.200+8A>G c.1794+8A>G (n.1794+8A>G) c.1530+8A>G (n.1530+8A>G) n.3571+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268617A>T | CA2724965759 | ATM | c.2838+8A>T (n.2838+8A>T) c.*2309+8A>T (n.*2309+8A>T) n.2772+1275A>T n.2988+8A>T c.*1573+1275A>T (n.*1573+1275A>T) c.2673+8A>T (n.2673+8A>T) n.200+8A>T c.1794+8A>T (n.1794+8A>T) c.1530+8A>T (n.1530+8A>T) n.3571+8A>T | dbSNP |
| 11 | g.108268617dup | CA16613311 | ATM | c.2838+8dup (n.2838+8dup) c.*2309+8dup (n.*2309+8dup) n.2772+1275dup n.2988+8dup c.*1573+1275dup (n.*1573+1275dup) c.2673+8dup (n.2673+8dup) n.200+8dup c.1794+8dup (n.1794+8dup) c.1530+8dup (n.1530+8dup) n.3571+8dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268618C>A | CA602132594 | ATM | c.2838+9C>A (n.2838+9C>A) c.*2309+9C>A (n.*2309+9C>A) n.2772+1276C>A n.2988+9C>A c.*1573+1276C>A (n.*1573+1276C>A) c.2673+9C>A (n.2673+9C>A) n.200+9C>A c.1794+9C>A (n.1794+9C>A) c.1530+9C>A (n.1530+9C>A) n.3571+9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268618C= | CA1998772660 | ATM | c.2838+9C= (n.2838+9C=) c.*2309+9C= (n.*2309+9C=) n.2772+1276C= n.2988+9C= c.*1573+1276C= (n.*1573+1276C=) c.2673+9C= (n.2673+9C=) n.200+9C= c.1794+9C= (n.1794+9C=) c.1530+9C= (n.1530+9C=) n.3571+9C= | |
| 11 | g.108268618C>G | CA337973 | ATM | c.2838+9C>G (n.2838+9C>G) c.*2309+9C>G (n.*2309+9C>G) n.2772+1276C>G n.2988+9C>G c.*1573+1276C>G (n.*1573+1276C>G) c.2673+9C>G (n.2673+9C>G) n.200+9C>G c.1794+9C>G (n.1794+9C>G) c.1530+9C>G (n.1530+9C>G) n.3571+9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268618C>T | CA6265121 | ATM | c.2838+9C>T (n.2838+9C>T) c.*2309+9C>T (n.*2309+9C>T) n.2772+1276C>T n.2988+9C>T c.*1573+1276C>T (n.*1573+1276C>T) c.2673+9C>T (n.2673+9C>T) n.200+9C>T c.1794+9C>T (n.1794+9C>T) c.1530+9C>T (n.1530+9C>T) n.3571+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108268619G>A | CA658683757 | ATM | c.2838+10G>A (n.2838+10G>A) c.*2309+10G>A (n.*2309+10G>A) n.2772+1277G>A n.2988+10G>A c.*1573+1277G>A (n.*1573+1277G>A) c.2673+10G>A (n.2673+10G>A) n.200+10G>A c.1794+10G>A (n.1794+10G>A) c.1530+10G>A (n.1530+10G>A) n.3571+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268619G>C | CA2724976774 | ATM | c.2838+10G>C (n.2838+10G>C) c.*2309+10G>C (n.*2309+10G>C) n.2772+1277G>C n.2988+10G>C c.*1573+1277G>C (n.*1573+1277G>C) c.2673+10G>C (n.2673+10G>C) n.200+10G>C c.1794+10G>C (n.1794+10G>C) c.1530+10G>C (n.1530+10G>C) n.3571+10G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268619G= | CA1998772668 | ATM | c.2838+10G= (n.2838+10G=) c.*2309+10G= (n.*2309+10G=) n.2772+1277G= n.2988+10G= c.*1573+1277G= (n.*1573+1277G=) c.2673+10G= (n.2673+10G=) n.200+10G= c.1794+10G= (n.1794+10G=) c.1530+10G= (n.1530+10G=) n.3571+10G= | |
| 11 | g.108268620T>A | CA2725179553 | ATM | c.2838+11T>A (n.2838+11T>A) c.*2309+11T>A (n.*2309+11T>A) n.2772+1278T>A n.2988+11T>A c.*1573+1278T>A (n.*1573+1278T>A) c.2673+11T>A (n.2673+11T>A) n.200+11T>A c.1794+11T>A (n.1794+11T>A) c.1530+11T>A (n.1530+11T>A) n.3571+11T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268621T>A | CA2574970902 | ATM | c.2838+12T>A (n.2838+12T>A) c.*2309+12T>A (n.*2309+12T>A) n.2772+1279T>A n.2988+12T>A c.*1573+1279T>A (n.*1573+1279T>A) c.2673+12T>A (n.2673+12T>A) n.200+12T>A c.1794+12T>A (n.1794+12T>A) c.1530+12T>A (n.1530+12T>A) n.3571+12T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268621T>C | CA2580083189 | ATM | c.2838+12T>C (n.2838+12T>C) c.*2309+12T>C (n.*2309+12T>C) n.2772+1279T>C n.2988+12T>C c.*1573+1279T>C (n.*1573+1279T>C) c.2673+12T>C (n.2673+12T>C) n.200+12T>C c.1794+12T>C (n.1794+12T>C) c.1530+12T>C (n.1530+12T>C) n.3571+12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268621T>G | CA602132595 | ATM | c.2838+12T>G (n.2838+12T>G) c.*2309+12T>G (n.*2309+12T>G) n.2772+1279T>G n.2988+12T>G c.*1573+1279T>G (n.*1573+1279T>G) c.2673+12T>G (n.2673+12T>G) n.200+12T>G c.1794+12T>G (n.1794+12T>G) c.1530+12T>G (n.1530+12T>G) n.3571+12T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268621T= | CA1998772674 | ATM | c.2838+12T= (n.2838+12T=) c.*2309+12T= (n.*2309+12T=) n.2772+1279T= n.2988+12T= c.*1573+1279T= (n.*1573+1279T=) c.2673+12T= (n.2673+12T=) n.200+12T= c.1794+12T= (n.1794+12T=) c.1530+12T= (n.1530+12T=) n.3571+12T= | |
| 11 | g.108268622A= | CA1998772683 | ATM | c.2838+13A= (n.2838+13A=) c.*2309+13A= (n.*2309+13A=) n.2772+1280A= n.2988+13A= c.*1573+1280A= (n.*1573+1280A=) c.2673+13A= (n.2673+13A=) n.200+13A= c.1794+13A= (n.1794+13A=) c.1530+13A= (n.1530+13A=) n.3571+13A= | |
| 11 | g.108268622A>G | CA6265122 | ATM | c.2838+13A>G (n.2838+13A>G) c.*2309+13A>G (n.*2309+13A>G) n.2772+1280A>G n.2988+13A>G c.*1573+1280A>G (n.*1573+1280A>G) c.2673+13A>G (n.2673+13A>G) n.200+13A>G c.1794+13A>G (n.1794+13A>G) c.1530+13A>G (n.1530+13A>G) n.3571+13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268622A>T | CA2724946041 | ATM | c.2838+13A>T (n.2838+13A>T) c.*2309+13A>T (n.*2309+13A>T) n.2772+1280A>T n.2988+13A>T c.*1573+1280A>T (n.*1573+1280A>T) c.2673+13A>T (n.2673+13A>T) n.200+13A>T c.1794+13A>T (n.1794+13A>T) c.1530+13A>T (n.1530+13A>T) n.3571+13A>T | dbSNP |
| 11 | g.108268623A>G | CA2615855916 | ATM | c.2838+14A>G (n.2838+14A>G) c.*2309+14A>G (n.*2309+14A>G) n.2772+1281A>G n.2988+14A>G c.*1573+1281A>G (n.*1573+1281A>G) c.2673+14A>G (n.2673+14A>G) n.200+14A>G c.1794+14A>G (n.1794+14A>G) c.1530+14A>G (n.1530+14A>G) n.3571+14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268624A>G | CA2697558910 | ATM | c.2838+15A>G (n.2838+15A>G) c.*2309+15A>G (n.*2309+15A>G) n.2772+1282A>G n.2988+15A>G c.*1573+1282A>G (n.*1573+1282A>G) c.2673+15A>G (n.2673+15A>G) n.200+15A>G c.1794+15A>G (n.1794+15A>G) c.1530+15A>G (n.1530+15A>G) n.3571+15A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268624A>T | CA2725179574 | ATM | c.2838+15A>T (n.2838+15A>T) c.*2309+15A>T (n.*2309+15A>T) n.2772+1282A>T n.2988+15A>T c.*1573+1282A>T (n.*1573+1282A>T) c.2673+15A>T (n.2673+15A>T) n.200+15A>T c.1794+15A>T (n.1794+15A>T) c.1530+15A>T (n.1530+15A>T) n.3571+15A>T | dbSNP |
| 11 | g.108268625T>C | CA228407844 | ATM | c.2838+16T>C (n.2838+16T>C) c.*2309+16T>C (n.*2309+16T>C) n.2772+1283T>C n.2988+16T>C c.*1573+1283T>C (n.*1573+1283T>C) c.2673+16T>C (n.2673+16T>C) n.200+16T>C c.1794+16T>C (n.1794+16T>C) c.1530+16T>C (n.1530+16T>C) n.3571+16T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268625T= | CA1998772688 | ATM | c.2838+16T= (n.2838+16T=) c.*2309+16T= (n.*2309+16T=) n.2772+1283T= n.2988+16T= c.*1573+1283T= (n.*1573+1283T=) c.2673+16T= (n.2673+16T=) n.200+16T= c.1794+16T= (n.1794+16T=) c.1530+16T= (n.1530+16T=) n.3571+16T= | |
| 11 | g.108268625_108268628delinsTGAA | CA1998772689 | ATM | c.2838+16_2838+19delinsTGAA (n.2838+16_2838+19delinsTGAA) c.*2309+16_*2309+19delinsTGAA (n.*2309+16_*2309+19delinsTGAA) n.2772+1283_2772+1286delinsTGAA n.2988+16_2988+19delinsTGAA c.*1573+1283_*1573+1286delinsTGAA (n.*1573+1283_*1573+1286delinsTGAA) c.2673+16_2673+19delinsTGAA (n.2673+16_2673+19delinsTGAA) n.200+16_200+19delinsTGAA c.1794+16_1794+19delinsTGAA (n.1794+16_1794+19delinsTGAA) c.1530+16_1530+19delinsTGAA (n.1530+16_1530+19delinsTGAA) n.3571+16_3571+19delinsTGAA | |
| 11 | g.108268626G>A | CA2725000413 | ATM | c.2838+17G>A (n.2838+17G>A) c.*2309+17G>A (n.*2309+17G>A) n.2772+1284G>A n.2988+17G>A c.*1573+1284G>A (n.*1573+1284G>A) c.2673+17G>A (n.2673+17G>A) n.200+17G>A c.1794+17G>A (n.1794+17G>A) c.1530+17G>A (n.1530+17G>A) n.3571+17G>A | dbSNP |
| 11 | g.108268626G>C | CA2580083190 | ATM | c.2838+17G>C (n.2838+17G>C) c.*2309+17G>C (n.*2309+17G>C) n.2772+1284G>C n.2988+17G>C c.*1573+1284G>C (n.*1573+1284G>C) c.2673+17G>C (n.2673+17G>C) n.200+17G>C c.1794+17G>C (n.1794+17G>C) c.1530+17G>C (n.1530+17G>C) n.3571+17G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268626G= | CA1998772693 | ATM | c.2838+17G= (n.2838+17G=) c.*2309+17G= (n.*2309+17G=) n.2772+1284G= n.2988+17G= c.*1573+1284G= (n.*1573+1284G=) c.2673+17G= (n.2673+17G=) n.200+17G= c.1794+17G= (n.1794+17G=) c.1530+17G= (n.1530+17G=) n.3571+17G= | |
| 11 | g.108268626G>T | CA1998772694 | ATM | c.2838+17G>T (n.2838+17G>T) c.*2309+17G>T (n.*2309+17G>T) n.2772+1284G>T n.2988+17G>T c.*1573+1284G>T (n.*1573+1284G>T) c.2673+17G>T (n.2673+17G>T) n.200+17G>T c.1794+17G>T (n.1794+17G>T) c.1530+17G>T (n.1530+17G>T) n.3571+17G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268630_108268632del | CA602132596 | ATM | c.2838+21_2838+23del (n.2838+21_2838+23del) c.*2309+21_*2309+23del (n.*2309+21_*2309+23del) n.2772+1288_2772+1290del n.2988+21_2988+23del c.*1573+1288_*1573+1290del (n.*1573+1288_*1573+1290del) c.2673+21_2673+23del (n.2673+21_2673+23del) n.200+21_200+23del c.1794+21_1794+23del (n.1794+21_1794+23del) c.1530+21_1530+23del (n.1530+21_1530+23del) n.3571+21_3571+23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268627A>G | CA2725179637 | ATM | c.2838+18A>G (n.2838+18A>G) c.*2309+18A>G (n.*2309+18A>G) n.2772+1285A>G n.2988+18A>G c.*1573+1285A>G (n.*1573+1285A>G) c.2673+18A>G (n.2673+18A>G) n.200+18A>G c.1794+18A>G (n.1794+18A>G) c.1530+18A>G (n.1530+18A>G) n.3571+18A>G | dbSNP |
| 11 | g.108268628del | CA2725179656 | ATM | c.2838+19del (n.2838+19del) c.*2309+19del (n.*2309+19del) n.2772+1286del n.2988+19del c.*1573+1286del (n.*1573+1286del) c.2673+19del (n.2673+19del) n.200+19del c.1794+19del (n.1794+19del) c.1530+19del (n.1530+19del) n.3571+19del | dbSNP |
| 11 | g.108268628A>T | CA2725179680 | ATM | c.2838+19A>T (n.2838+19A>T) c.*2309+19A>T (n.*2309+19A>T) n.2772+1286A>T n.2988+19A>T c.*1573+1286A>T (n.*1573+1286A>T) c.2673+19A>T (n.2673+19A>T) n.200+19A>T c.1794+19A>T (n.1794+19A>T) c.1530+19A>T (n.1530+19A>T) n.3571+19A>T | dbSNP |
| 11 | g.108268629G>A | CA602132597 | ATM | c.2838+20G>A (n.2838+20G>A) c.*2309+20G>A (n.*2309+20G>A) n.2772+1287G>A n.2988+20G>A c.*1573+1287G>A (n.*1573+1287G>A) c.2673+20G>A (n.2673+20G>A) n.200+20G>A c.1794+20G>A (n.1794+20G>A) c.1530+20G>A (n.1530+20G>A) n.3571+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268629G>C | CA2724966606 | ATM | c.2838+20G>C (n.2838+20G>C) c.*2309+20G>C (n.*2309+20G>C) n.2772+1287G>C n.2988+20G>C c.*1573+1287G>C (n.*1573+1287G>C) c.2673+20G>C (n.2673+20G>C) n.200+20G>C c.1794+20G>C (n.1794+20G>C) c.1530+20G>C (n.1530+20G>C) n.3571+20G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268629G= | CA1998772696 | ATM | c.2838+20G= (n.2838+20G=) c.*2309+20G= (n.*2309+20G=) n.2772+1287G= n.2988+20G= c.*1573+1287G= (n.*1573+1287G=) c.2673+20G= (n.2673+20G=) n.200+20G= c.1794+20G= (n.1794+20G=) c.1530+20G= (n.1530+20G=) n.3571+20G= | |
| 11 | g.108268630A>C | CA2615855927 | ATM | c.2838+21A>C (n.2838+21A>C) c.*2309+21A>C (n.*2309+21A>C) n.2772+1288A>C n.2988+21A>C c.*1573+1288A>C (n.*1573+1288A>C) c.2673+21A>C (n.2673+21A>C) n.200+21A>C c.1794+21A>C (n.1794+21A>C) c.1530+21A>C (n.1530+21A>C) n.3571+21A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268630A>T | CA2725179685 | ATM | c.2838+21A>T (n.2838+21A>T) c.*2309+21A>T (n.*2309+21A>T) n.2772+1288A>T n.2988+21A>T c.*1573+1288A>T (n.*1573+1288A>T) c.2673+21A>T (n.2673+21A>T) n.200+21A>T c.1794+21A>T (n.1794+21A>T) c.1530+21A>T (n.1530+21A>T) n.3571+21A>T | dbSNP |
| 11 | g.108268631A>T | CA2725179692 | ATM | c.2838+22A>T (n.2838+22A>T) c.*2309+22A>T (n.*2309+22A>T) n.2772+1289A>T n.2988+22A>T c.*1573+1289A>T (n.*1573+1289A>T) c.2673+22A>T (n.2673+22A>T) n.200+22A>T c.1794+22A>T (n.1794+22A>T) c.1530+22A>T (n.1530+22A>T) n.3571+22A>T | dbSNP |
| 11 | g.108268632G>A | CA602132598 | ATM | c.2838+23G>A (n.2838+23G>A) c.*2309+23G>A (n.*2309+23G>A) n.2772+1290G>A n.2988+23G>A c.*1573+1290G>A (n.*1573+1290G>A) c.2673+23G>A (n.2673+23G>A) n.200+23G>A c.1794+23G>A (n.1794+23G>A) c.1530+23G>A (n.1530+23G>A) n.3571+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268632G>C | CA2724969592 | ATM | c.2838+23G>C (n.2838+23G>C) c.*2309+23G>C (n.*2309+23G>C) n.2772+1290G>C n.2988+23G>C c.*1573+1290G>C (n.*1573+1290G>C) c.2673+23G>C (n.2673+23G>C) n.200+23G>C c.1794+23G>C (n.1794+23G>C) c.1530+23G>C (n.1530+23G>C) n.3571+23G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268632G= | CA1998772700 | ATM | c.2838+23G= (n.2838+23G=) c.*2309+23G= (n.*2309+23G=) n.2772+1290G= n.2988+23G= c.*1573+1290G= (n.*1573+1290G=) c.2673+23G= (n.2673+23G=) n.200+23G= c.1794+23G= (n.1794+23G=) c.1530+23G= (n.1530+23G=) n.3571+23G= | |
| 11 | g.108268632G>T | CA2841608361 | ATM | c.2838+23G>T (n.2838+23G>T) c.*2309+23G>T (n.*2309+23G>T) n.2772+1290G>T n.2988+23G>T c.*1573+1290G>T (n.*1573+1290G>T) c.2673+23G>T (n.2673+23G>T) n.200+23G>T c.1794+23G>T (n.1794+23G>T) c.1530+23G>T (n.1530+23G>T) n.3571+23G>T | |
| 11 | g.108268633C>A | CA2725000416 | ATM | c.2838+24C>A (n.2838+24C>A) c.*2309+24C>A (n.*2309+24C>A) n.2772+1291C>A n.2988+24C>A c.*1573+1291C>A (n.*1573+1291C>A) c.2673+24C>A (n.2673+24C>A) n.200+24C>A c.1794+24C>A (n.1794+24C>A) c.1530+24C>A (n.1530+24C>A) n.3571+24C>A | dbSNP |
| 11 | g.108268633C= | CA1998772711 | ATM | c.2838+24C= (n.2838+24C=) c.*2309+24C= (n.*2309+24C=) n.2772+1291C= n.2988+24C= c.*1573+1291C= (n.*1573+1291C=) c.2673+24C= (n.2673+24C=) n.200+24C= c.1794+24C= (n.1794+24C=) c.1530+24C= (n.1530+24C=) n.3571+24C= | |
| 11 | g.108268633C>G | CA941940382 | ATM | c.2838+24C>G (n.2838+24C>G) c.*2309+24C>G (n.*2309+24C>G) n.2772+1291C>G n.2988+24C>G c.*1573+1291C>G (n.*1573+1291C>G) c.2673+24C>G (n.2673+24C>G) n.200+24C>G c.1794+24C>G (n.1794+24C>G) c.1530+24C>G (n.1530+24C>G) n.3571+24C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268633C>T | CA2725000415 | ATM | c.2838+24C>T (n.2838+24C>T) c.*2309+24C>T (n.*2309+24C>T) n.2772+1291C>T n.2988+24C>T c.*1573+1291C>T (n.*1573+1291C>T) c.2673+24C>T (n.2673+24C>T) n.200+24C>T c.1794+24C>T (n.1794+24C>T) c.1530+24C>T (n.1530+24C>T) n.3571+24C>T | dbSNP |
| 11 | g.108268634T>A | CA2725000417 | ATM | c.2838+25T>A (n.2838+25T>A) c.*2309+25T>A (n.*2309+25T>A) n.2772+1292T>A n.2988+25T>A c.*1573+1292T>A (n.*1573+1292T>A) c.2673+25T>A (n.2673+25T>A) n.200+25T>A c.1794+25T>A (n.1794+25T>A) c.1530+25T>A (n.1530+25T>A) n.3571+25T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268634T>G | CA941940385 | ATM | c.2838+25T>G (n.2838+25T>G) c.*2309+25T>G (n.*2309+25T>G) n.2772+1292T>G n.2988+25T>G c.*1573+1292T>G (n.*1573+1292T>G) c.2673+25T>G (n.2673+25T>G) n.200+25T>G c.1794+25T>G (n.1794+25T>G) c.1530+25T>G (n.1530+25T>G) n.3571+25T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268634T= | CA1998772713 | ATM | c.2838+25T= (n.2838+25T=) c.*2309+25T= (n.*2309+25T=) n.2772+1292T= n.2988+25T= c.*1573+1292T= (n.*1573+1292T=) c.2673+25T= (n.2673+25T=) n.200+25T= c.1794+25T= (n.1794+25T=) c.1530+25T= (n.1530+25T=) n.3571+25T= | |
| 11 | g.108268635C>A | CA2725179693 | ATM | c.2838+26C>A (n.2838+26C>A) c.*2309+26C>A (n.*2309+26C>A) n.2772+1293C>A n.2988+26C>A c.*1573+1293C>A (n.*1573+1293C>A) c.2673+26C>A (n.2673+26C>A) n.200+26C>A c.1794+26C>A (n.1794+26C>A) c.1530+26C>A (n.1530+26C>A) n.3571+26C>A | dbSNP |
| 11 | g.108268635C= | CA1998772714 | ATM | c.2838+26C= (n.2838+26C=) c.*2309+26C= (n.*2309+26C=) n.2772+1293C= n.2988+26C= c.*1573+1293C= (n.*1573+1293C=) c.2673+26C= (n.2673+26C=) n.200+26C= c.1794+26C= (n.1794+26C=) c.1530+26C= (n.1530+26C=) n.3571+26C= | |
| 11 | g.108268635C>G | CA2725179694 | ATM | c.2838+26C>G (n.2838+26C>G) c.*2309+26C>G (n.*2309+26C>G) n.2772+1293C>G n.2988+26C>G c.*1573+1293C>G (n.*1573+1293C>G) c.2673+26C>G (n.2673+26C>G) n.200+26C>G c.1794+26C>G (n.1794+26C>G) c.1530+26C>G (n.1530+26C>G) n.3571+26C>G | dbSNP |
| 11 | g.108268635_108268640delinsCTTGGA | CA1998772715 | ATM | c.2838+26_2838+31delinsCTTGGA (n.2838+26_2838+31delinsCTTGGA) c.*2309+26_*2309+31delinsCTTGGA (n.*2309+26_*2309+31delinsCTTGGA) n.2772+1293_2772+1298delinsCTTGGA n.2988+26_2988+31delinsCTTGGA c.*1573+1293_*1573+1298delinsCTTGGA (n.*1573+1293_*1573+1298delinsCTTGGA) c.2673+26_2673+31delinsCTTGGA (n.2673+26_2673+31delinsCTTGGA) n.200+26_200+31delinsCTTGGA c.1794+26_1794+31delinsCTTGGA (n.1794+26_1794+31delinsCTTGGA) c.1530+26_1530+31delinsCTTGGA (n.1530+26_1530+31delinsCTTGGA) n.3571+26_3571+31delinsCTTGGA | |
| 11 | g.108268636T>A | CA2725179709 | ATM | c.2838+27T>A (n.2838+27T>A) c.*2309+27T>A (n.*2309+27T>A) n.2772+1294T>A n.2988+27T>A c.*1573+1294T>A (n.*1573+1294T>A) c.2673+27T>A (n.2673+27T>A) n.200+27T>A c.1794+27T>A (n.1794+27T>A) c.1530+27T>A (n.1530+27T>A) n.3571+27T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268636T>G | CA2574970905 | ATM | c.2838+27T>G (n.2838+27T>G) c.*2309+27T>G (n.*2309+27T>G) n.2772+1294T>G n.2988+27T>G c.*1573+1294T>G (n.*1573+1294T>G) c.2673+27T>G (n.2673+27T>G) n.200+27T>G c.1794+27T>G (n.1794+27T>G) c.1530+27T>G (n.1530+27T>G) n.3571+27T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268637dup | CA228407846 | ATM | c.2838+28dup (n.2838+28dup) c.*2309+28dup (n.*2309+28dup) n.2772+1295dup n.2988+28dup c.*1573+1295dup (n.*1573+1295dup) c.2673+28dup (n.2673+28dup) n.200+28dup c.1794+28dup (n.1794+28dup) c.1530+28dup (n.1530+28dup) n.3571+28dup | dbSNP |
| 11 | g.108268636_108268641delinsTTGGAT | CA1998772718 | ATM | c.2838+27_2838+32delinsTTGGAT (n.2838+27_2838+32delinsTTGGAT) c.*2309+27_*2309+32delinsTTGGAT (n.*2309+27_*2309+32delinsTTGGAT) n.2772+1294_2772+1299delinsTTGGAT n.2988+27_2988+32delinsTTGGAT c.*1573+1294_*1573+1299delinsTTGGAT (n.*1573+1294_*1573+1299delinsTTGGAT) c.2673+27_2673+32delinsTTGGAT (n.2673+27_2673+32delinsTTGGAT) n.200+27_200+32delinsTTGGAT c.1794+27_1794+32delinsTTGGAT (n.1794+27_1794+32delinsTTGGAT) c.1530+27_1530+32delinsTTGGAT (n.1530+27_1530+32delinsTTGGAT) n.3571+27_3571+32delinsTTGGAT | |
| 11 | g.108268638_108268642del | CA918952372 | ATM | c.2838+29_2838+33del (n.2838+29_2838+33del) c.*2309+29_*2309+33del (n.*2309+29_*2309+33del) n.2772+1296_2772+1300del n.2988+29_2988+33del c.*1573+1296_*1573+1300del (n.*1573+1296_*1573+1300del) c.2673+29_2673+33del (n.2673+29_2673+33del) n.200+29_200+33del c.1794+29_1794+33del (n.1794+29_1794+33del) c.1530+29_1530+33del (n.1530+29_1530+33del) n.3571+29_3571+33del | dbSNP |
| 11 | g.108268637T= | CA1998772720 | ATM | c.2838+28T= (n.2838+28T=) c.*2309+28T= (n.*2309+28T=) n.2772+1295T= n.2988+28T= c.*1573+1295T= (n.*1573+1295T=) c.2673+28T= (n.2673+28T=) n.200+28T= c.1794+28T= (n.1794+28T=) c.1530+28T= (n.1530+28T=) n.3571+28T= | |
| 11 | g.108268637_108268641delinsA | CA918952373 | ATM | c.2838+28_2838+32delinsA (n.2838+28_2838+32delinsA) c.*2309+28_*2309+32delinsA (n.*2309+28_*2309+32delinsA) n.2772+1295_2772+1299delinsA n.2988+28_2988+32delinsA c.*1573+1295_*1573+1299delinsA (n.*1573+1295_*1573+1299delinsA) c.2673+28_2673+32delinsA (n.2673+28_2673+32delinsA) n.200+28_200+32delinsA c.1794+28_1794+32delinsA (n.1794+28_1794+32delinsA) c.1530+28_1530+32delinsA (n.1530+28_1530+32delinsA) n.3571+28_3571+32delinsA | dbSNP |
| 11 | g.108268637_108268638insA | CA6265123 | ATM | c.2838+28_2838+29insA (n.2838+28_2838+29insA) c.*2309+28_*2309+29insA (n.*2309+28_*2309+29insA) n.2772+1295_2772+1296insA n.2988+28_2988+29insA c.*1573+1295_*1573+1296insA (n.*1573+1295_*1573+1296insA) c.2673+28_2673+29insA (n.2673+28_2673+29insA) n.200+28_200+29insA c.1794+28_1794+29insA (n.1794+28_1794+29insA) c.1530+28_1530+29insA (n.1530+28_1530+29insA) n.3571+28_3571+29insA | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268638G>T | CA2615855944 | ATM | c.2838+29G>T (n.2838+29G>T) c.*2309+29G>T (n.*2309+29G>T) n.2772+1296G>T n.2988+29G>T c.*1573+1296G>T (n.*1573+1296G>T) c.2673+29G>T (n.2673+29G>T) n.200+29G>T c.1794+29G>T (n.1794+29G>T) c.1530+29G>T (n.1530+29G>T) n.3571+29G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268639G>A | CA602132599 | ATM | c.2838+30G>A (n.2838+30G>A) c.*2309+30G>A (n.*2309+30G>A) n.2772+1297G>A n.2988+30G>A c.*1573+1297G>A (n.*1573+1297G>A) c.2673+30G>A (n.2673+30G>A) n.200+30G>A c.1794+30G>A (n.1794+30G>A) c.1530+30G>A (n.1530+30G>A) n.3571+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268639G>C | CA2724965316 | ATM | c.2838+30G>C (n.2838+30G>C) c.*2309+30G>C (n.*2309+30G>C) n.2772+1297G>C n.2988+30G>C c.*1573+1297G>C (n.*1573+1297G>C) c.2673+30G>C (n.2673+30G>C) n.200+30G>C c.1794+30G>C (n.1794+30G>C) c.1530+30G>C (n.1530+30G>C) n.3571+30G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268639G= | CA1998772725 | ATM | c.2838+30G= (n.2838+30G=) c.*2309+30G= (n.*2309+30G=) n.2772+1297G= n.2988+30G= c.*1573+1297G= (n.*1573+1297G=) c.2673+30G= (n.2673+30G=) n.200+30G= c.1794+30G= (n.1794+30G=) c.1530+30G= (n.1530+30G=) n.3571+30G= | |
| 11 | g.108268641T>G | CA2574970906 | ATM | c.2838+32T>G (n.2838+32T>G) c.*2309+32T>G (n.*2309+32T>G) n.2772+1299T>G n.2988+32T>G c.*1573+1299T>G (n.*1573+1299T>G) c.2673+32T>G (n.2673+32T>G) n.200+32T>G c.1794+32T>G (n.1794+32T>G) c.1530+32T>G (n.1530+32T>G) n.3571+32T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268644dup | CA2615855948 | ATM | c.2838+35dup (n.2838+35dup) c.*2309+35dup (n.*2309+35dup) n.2772+1302dup n.2988+35dup c.*1573+1302dup (n.*1573+1302dup) c.2673+35dup (n.2673+35dup) n.200+35dup c.1794+35dup (n.1794+35dup) c.1530+35dup (n.1530+35dup) n.3571+35dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268643T>A | CA2725179720 | ATM | c.2838+34T>A (n.2838+34T>A) c.*2309+34T>A (n.*2309+34T>A) n.2772+1301T>A n.2988+34T>A c.*1573+1301T>A (n.*1573+1301T>A) c.2673+34T>A (n.2673+34T>A) n.200+34T>A c.1794+34T>A (n.1794+34T>A) c.1530+34T>A (n.1530+34T>A) n.3571+34T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268646T>A | CA2725179736 | ATM | c.2838+37T>A (n.2838+37T>A) c.*2309+37T>A (n.*2309+37T>A) n.2772+1304T>A n.2988+37T>A c.*1573+1304T>A (n.*1573+1304T>A) c.2673+37T>A (n.2673+37T>A) n.200+37T>A c.1794+37T>A (n.1794+37T>A) c.1530+37T>A (n.1530+37T>A) n.3571+37T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268647C>A | CA2615855953 | ATM | c.2838+38C>A (n.2838+38C>A) c.*2309+38C>A (n.*2309+38C>A) n.2772+1305C>A n.2988+38C>A c.*1573+1305C>A (n.*1573+1305C>A) c.2673+38C>A (n.2673+38C>A) n.200+38C>A c.1794+38C>A (n.1794+38C>A) c.1530+38C>A (n.1530+38C>A) n.3571+38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268647C>G | CA2615855957 | ATM | c.2838+38C>G (n.2838+38C>G) c.*2309+38C>G (n.*2309+38C>G) n.2772+1305C>G n.2988+38C>G c.*1573+1305C>G (n.*1573+1305C>G) c.2673+38C>G (n.2673+38C>G) n.200+38C>G c.1794+38C>G (n.1794+38C>G) c.1530+38C>G (n.1530+38C>G) n.3571+38C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268647C>T | CA2574970907 | ATM | c.2838+38C>T (n.2838+38C>T) c.*2309+38C>T (n.*2309+38C>T) n.2772+1305C>T n.2988+38C>T c.*1573+1305C>T (n.*1573+1305C>T) c.2673+38C>T (n.2673+38C>T) n.200+38C>T c.1794+38C>T (n.1794+38C>T) c.1530+38C>T (n.1530+38C>T) n.3571+38C>T | dbSNP |
| 11 | g.108268648T>A | CA2725179793 | ATM | c.2838+39T>A (n.2838+39T>A) c.*2309+39T>A (n.*2309+39T>A) n.2772+1306T>A n.2988+39T>A c.*1573+1306T>A (n.*1573+1306T>A) c.2673+39T>A (n.2673+39T>A) n.200+39T>A c.1794+39T>A (n.1794+39T>A) c.1530+39T>A (n.1530+39T>A) n.3571+39T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268648T>C | CA2725179796 | ATM | c.2838+39T>C (n.2838+39T>C) c.*2309+39T>C (n.*2309+39T>C) n.2772+1306T>C n.2988+39T>C c.*1573+1306T>C (n.*1573+1306T>C) c.2673+39T>C (n.2673+39T>C) n.200+39T>C c.1794+39T>C (n.1794+39T>C) c.1530+39T>C (n.1530+39T>C) n.3571+39T>C | dbSNP |
| 11 | g.108268649G>A | CA602132600 | ATM | c.2838+40G>A (n.2838+40G>A) c.*2309+40G>A (n.*2309+40G>A) n.2772+1307G>A n.2988+40G>A c.*1573+1307G>A (n.*1573+1307G>A) c.2673+40G>A (n.2673+40G>A) n.200+40G>A c.1794+40G>A (n.1794+40G>A) c.1530+40G>A (n.1530+40G>A) n.3571+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268649G>C | CA1998772729 | ATM | c.2838+40G>C (n.2838+40G>C) c.*2309+40G>C (n.*2309+40G>C) n.2772+1307G>C n.2988+40G>C c.*1573+1307G>C (n.*1573+1307G>C) c.2673+40G>C (n.2673+40G>C) n.200+40G>C c.1794+40G>C (n.1794+40G>C) c.1530+40G>C (n.1530+40G>C) n.3571+40G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268649G= | CA1998772727 | ATM | c.2838+40G= (n.2838+40G=) c.*2309+40G= (n.*2309+40G=) n.2772+1307G= n.2988+40G= c.*1573+1307G= (n.*1573+1307G=) c.2673+40G= (n.2673+40G=) n.200+40G= c.1794+40G= (n.1794+40G=) c.1530+40G= (n.1530+40G=) n.3571+40G= | |
| 11 | g.108268649G>T | CA6265124 | ATM | c.2838+40G>T (n.2838+40G>T) c.*2309+40G>T (n.*2309+40G>T) n.2772+1307G>T n.2988+40G>T c.*1573+1307G>T (n.*1573+1307G>T) c.2673+40G>T (n.2673+40G>T) n.200+40G>T c.1794+40G>T (n.1794+40G>T) c.1530+40G>T (n.1530+40G>T) n.3571+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268650A>T | CA2615856009 | ATM | c.2838+41A>T (n.2838+41A>T) c.*2309+41A>T (n.*2309+41A>T) n.2772+1308A>T n.2988+41A>T c.*1573+1308A>T (n.*1573+1308A>T) c.2673+41A>T (n.2673+41A>T) n.200+41A>T c.1794+41A>T (n.1794+41A>T) c.1530+41A>T (n.1530+41A>T) n.3571+41A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268651T>A | CA2725000419 | ATM | c.2838+42T>A (n.2838+42T>A) c.*2309+42T>A (n.*2309+42T>A) n.2772+1309T>A n.2988+42T>A c.*1573+1309T>A (n.*1573+1309T>A) c.2673+42T>A (n.2673+42T>A) n.200+42T>A c.1794+42T>A (n.1794+42T>A) c.1530+42T>A (n.1530+42T>A) n.3571+42T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268651T>C | CA941940387 | ATM | c.2838+42T>C (n.2838+42T>C) c.*2309+42T>C (n.*2309+42T>C) n.2772+1309T>C n.2988+42T>C c.*1573+1309T>C (n.*1573+1309T>C) c.2673+42T>C (n.2673+42T>C) n.200+42T>C c.1794+42T>C (n.1794+42T>C) c.1530+42T>C (n.1530+42T>C) n.3571+42T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268651T= | CA1998772731 | ATM | c.2838+42T= (n.2838+42T=) c.*2309+42T= (n.*2309+42T=) n.2772+1309T= n.2988+42T= c.*1573+1309T= (n.*1573+1309T=) c.2673+42T= (n.2673+42T=) n.200+42T= c.1794+42T= (n.1794+42T=) c.1530+42T= (n.1530+42T=) n.3571+42T= | |
| 11 | g.108268652G>A | CA2725179808 | ATM | c.2838+43G>A (n.2838+43G>A) c.*2309+43G>A (n.*2309+43G>A) n.2772+1310G>A n.2988+43G>A c.*1573+1310G>A (n.*1573+1310G>A) c.2673+43G>A (n.2673+43G>A) n.200+43G>A c.1794+43G>A (n.1794+43G>A) c.1530+43G>A (n.1530+43G>A) n.3571+43G>A | dbSNP |
| 11 | g.108268652G>C | CA2725179805 | ATM | c.2838+43G>C (n.2838+43G>C) c.*2309+43G>C (n.*2309+43G>C) n.2772+1310G>C n.2988+43G>C c.*1573+1310G>C (n.*1573+1310G>C) c.2673+43G>C (n.2673+43G>C) n.200+43G>C c.1794+43G>C (n.1794+43G>C) c.1530+43G>C (n.1530+43G>C) n.3571+43G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268653T>A | CA2725179855 | ATM | c.2838+44T>A (n.2838+44T>A) c.*2309+44T>A (n.*2309+44T>A) n.2772+1311T>A n.2988+44T>A c.*1573+1311T>A (n.*1573+1311T>A) c.2673+44T>A (n.2673+44T>A) n.200+44T>A c.1794+44T>A (n.1794+44T>A) c.1530+44T>A (n.1530+44T>A) n.3571+44T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268655G>A | CA2615856013 | ATM | c.2838+46G>A (n.2838+46G>A) c.*2309+46G>A (n.*2309+46G>A) n.2772+1313G>A n.2988+46G>A c.*1573+1313G>A (n.*1573+1313G>A) c.2673+46G>A (n.2673+46G>A) n.200+46G>A c.1794+46G>A (n.1794+46G>A) c.1530+46G>A (n.1530+46G>A) n.3571+46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268655G>C | CA6265126 | ATM | c.2838+46G>C (n.2838+46G>C) c.*2309+46G>C (n.*2309+46G>C) n.2772+1313G>C n.2988+46G>C c.*1573+1313G>C (n.*1573+1313G>C) c.2673+46G>C (n.2673+46G>C) n.200+46G>C c.1794+46G>C (n.1794+46G>C) c.1530+46G>C (n.1530+46G>C) n.3571+46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108268655G= | CA1998772735 | ATM | c.2838+46G= (n.2838+46G=) c.*2309+46G= (n.*2309+46G=) n.2772+1313G= n.2988+46G= c.*1573+1313G= (n.*1573+1313G=) c.2673+46G= (n.2673+46G=) n.200+46G= c.1794+46G= (n.1794+46G=) c.1530+46G= (n.1530+46G=) n.3571+46G= | |
| 11 | g.108268655G>T | CA6265125 | ATM | c.2838+46G>T (n.2838+46G>T) c.*2309+46G>T (n.*2309+46G>T) n.2772+1313G>T n.2988+46G>T c.*1573+1313G>T (n.*1573+1313G>T) c.2673+46G>T (n.2673+46G>T) n.200+46G>T c.1794+46G>T (n.1794+46G>T) c.1530+46G>T (n.1530+46G>T) n.3571+46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268656C>A | CA2725179869 | ATM | c.2838+47C>A (n.2838+47C>A) c.*2309+47C>A (n.*2309+47C>A) n.2772+1314C>A n.2988+47C>A c.*1573+1314C>A (n.*1573+1314C>A) c.2673+47C>A (n.2673+47C>A) n.200+47C>A c.1794+47C>A (n.1794+47C>A) c.1530+47C>A (n.1530+47C>A) n.3571+47C>A | dbSNP |
| 11 | g.108268656C>G | CA2725179868 | ATM | c.2838+47C>G (n.2838+47C>G) c.*2309+47C>G (n.*2309+47C>G) n.2772+1314C>G n.2988+47C>G c.*1573+1314C>G (n.*1573+1314C>G) c.2673+47C>G (n.2673+47C>G) n.200+47C>G c.1794+47C>G (n.1794+47C>G) c.1530+47C>G (n.1530+47C>G) n.3571+47C>G | dbSNP |
| 11 | g.108268656C>T | CA2555899337 | ATM | c.2838+47C>T (n.2838+47C>T) c.*2309+47C>T (n.*2309+47C>T) n.2772+1314C>T n.2988+47C>T c.*1573+1314C>T (n.*1573+1314C>T) c.2673+47C>T (n.2673+47C>T) n.200+47C>T c.1794+47C>T (n.1794+47C>T) c.1530+47C>T (n.1530+47C>T) n.3571+47C>T | dbSNP |
| 11 | g.108268657T>A | CA2725179892 | ATM | c.2838+48T>A (n.2838+48T>A) c.*2309+48T>A (n.*2309+48T>A) n.2772+1315T>A n.2988+48T>A c.*1573+1315T>A (n.*1573+1315T>A) c.2673+48T>A (n.2673+48T>A) n.200+48T>A c.1794+48T>A (n.1794+48T>A) c.1530+48T>A (n.1530+48T>A) n.3571+48T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268658G>A | CA2725179921 | ATM | c.2838+49G>A (n.2838+49G>A) c.*2309+49G>A (n.*2309+49G>A) n.2772+1316G>A n.2988+49G>A c.*1573+1316G>A (n.*1573+1316G>A) c.2673+49G>A (n.2673+49G>A) n.200+49G>A c.1794+49G>A (n.1794+49G>A) c.1530+49G>A (n.1530+49G>A) n.3571+49G>A | dbSNP |
| 11 | g.108268658G>C | CA2725179919 | ATM | c.2838+49G>C (n.2838+49G>C) c.*2309+49G>C (n.*2309+49G>C) n.2772+1316G>C n.2988+49G>C c.*1573+1316G>C (n.*1573+1316G>C) c.2673+49G>C (n.2673+49G>C) n.200+49G>C c.1794+49G>C (n.1794+49G>C) c.1530+49G>C (n.1530+49G>C) n.3571+49G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268658G>T | CA2615856016 | ATM | c.2838+49G>T (n.2838+49G>T) c.*2309+49G>T (n.*2309+49G>T) n.2772+1316G>T n.2988+49G>T c.*1573+1316G>T (n.*1573+1316G>T) c.2673+49G>T (n.2673+49G>T) n.200+49G>T c.1794+49G>T (n.1794+49G>T) c.1530+49G>T (n.1530+49G>T) n.3571+49G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268660C>A | CA2602464112 | ATM | c.2838+51C>A (n.2838+51C>A) c.*2309+51C>A (n.*2309+51C>A) n.2772+1318C>A n.2988+51C>A c.*1573+1318C>A (n.*1573+1318C>A) c.2673+51C>A (n.2673+51C>A) n.200+51C>A c.1794+51C>A (n.1794+51C>A) c.1530+51C>A (n.1530+51C>A) n.3571+51C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268660C>G | CA2725179934 | ATM | c.2838+51C>G (n.2838+51C>G) c.*2309+51C>G (n.*2309+51C>G) n.2772+1318C>G n.2988+51C>G c.*1573+1318C>G (n.*1573+1318C>G) c.2673+51C>G (n.2673+51C>G) n.200+51C>G c.1794+51C>G (n.1794+51C>G) c.1530+51C>G (n.1530+51C>G) n.3571+51C>G | dbSNP |
| 11 | g.108268661T>A | CA2615856018 | ATM | c.2838+52T>A (n.2838+52T>A) c.*2309+52T>A (n.*2309+52T>A) n.2772+1319T>A n.2988+52T>A c.*1573+1319T>A (n.*1573+1319T>A) c.2673+52T>A (n.2673+52T>A) n.200+52T>A c.1794+52T>A (n.1794+52T>A) c.1530+52T>A (n.1530+52T>A) n.3571+52T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268662A= | CA1998772737 | ATM | c.2838+53A= (n.2838+53A=) c.*2309+53A= (n.*2309+53A=) n.2772+1320A= n.2988+53A= c.*1573+1320A= (n.*1573+1320A=) c.2673+53A= (n.2673+53A=) n.200+53A= c.1794+53A= (n.1794+53A=) c.1530+53A= (n.1530+53A=) n.3571+53A= | |
| 11 | g.108268662A>G | CA671407706 | ATM | c.2838+53A>G (n.2838+53A>G) c.*2309+53A>G (n.*2309+53A>G) n.2772+1320A>G n.2988+53A>G c.*1573+1320A>G (n.*1573+1320A>G) c.2673+53A>G (n.2673+53A>G) n.200+53A>G c.1794+53A>G (n.1794+53A>G) c.1530+53A>G (n.1530+53A>G) n.3571+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268664A>G | CA2615856021 | ATM | c.2838+55A>G (n.2838+55A>G) c.*2309+55A>G (n.*2309+55A>G) n.2772+1322A>G n.2988+55A>G c.*1573+1322A>G (n.*1573+1322A>G) c.2673+55A>G (n.2673+55A>G) n.200+55A>G c.1794+55A>G (n.1794+55A>G) c.1530+55A>G (n.1530+55A>G) n.3571+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268664A>T | CA2574970910 | ATM | c.2838+55A>T (n.2838+55A>T) c.*2309+55A>T (n.*2309+55A>T) n.2772+1322A>T n.2988+55A>T c.*1573+1322A>T (n.*1573+1322A>T) c.2673+55A>T (n.2673+55A>T) n.200+55A>T c.1794+55A>T (n.1794+55A>T) c.1530+55A>T (n.1530+55A>T) n.3571+55A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268665T>A | CA602132601 | ATM | c.2838+56T>A (n.2838+56T>A) c.*2309+56T>A (n.*2309+56T>A) n.2772+1323T>A n.2988+56T>A c.*1573+1323T>A (n.*1573+1323T>A) c.2673+56T>A (n.2673+56T>A) n.200+56T>A c.1794+56T>A (n.1794+56T>A) c.1530+56T>A (n.1530+56T>A) n.3571+56T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268665T= | CA1998772739 | ATM | c.2838+56T= (n.2838+56T=) c.*2309+56T= (n.*2309+56T=) n.2772+1323T= n.2988+56T= c.*1573+1323T= (n.*1573+1323T=) c.2673+56T= (n.2673+56T=) n.200+56T= c.1794+56T= (n.1794+56T=) c.1530+56T= (n.1530+56T=) n.3571+56T= | |
| 11 | g.108268666G>A | CA2615856023 | ATM | c.2838+57G>A (n.2838+57G>A) c.*2309+57G>A (n.*2309+57G>A) n.2772+1324G>A n.2988+57G>A c.*1573+1324G>A (n.*1573+1324G>A) c.2673+57G>A (n.2673+57G>A) n.200+57G>A c.1794+57G>A (n.1794+57G>A) c.1530+57G>A (n.1530+57G>A) n.3571+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268666G>C | CA2725179989 | ATM | c.2838+57G>C (n.2838+57G>C) c.*2309+57G>C (n.*2309+57G>C) n.2772+1324G>C n.2988+57G>C c.*1573+1324G>C (n.*1573+1324G>C) c.2673+57G>C (n.2673+57G>C) n.200+57G>C c.1794+57G>C (n.1794+57G>C) c.1530+57G>C (n.1530+57G>C) n.3571+57G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268666G>T | CA2615856027 | ATM | c.2838+57G>T (n.2838+57G>T) c.*2309+57G>T (n.*2309+57G>T) n.2772+1324G>T n.2988+57G>T c.*1573+1324G>T (n.*1573+1324G>T) c.2673+57G>T (n.2673+57G>T) n.200+57G>T c.1794+57G>T (n.1794+57G>T) c.1530+57G>T (n.1530+57G>T) n.3571+57G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268667T>A | CA2725180049 | ATM | c.2838+58T>A (n.2838+58T>A) c.*2309+58T>A (n.*2309+58T>A) n.2772+1325T>A n.2988+58T>A c.*1573+1325T>A (n.*1573+1325T>A) c.2673+58T>A (n.2673+58T>A) n.200+58T>A c.1794+58T>A (n.1794+58T>A) c.1530+58T>A (n.1530+58T>A) n.3571+58T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268667T>C | CA2615856029 | ATM | c.2838+58T>C (n.2838+58T>C) c.*2309+58T>C (n.*2309+58T>C) n.2772+1325T>C n.2988+58T>C c.*1573+1325T>C (n.*1573+1325T>C) c.2673+58T>C (n.2673+58T>C) n.200+58T>C c.1794+58T>C (n.1794+58T>C) c.1530+58T>C (n.1530+58T>C) n.3571+58T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268667T>G | CA2574970911 | ATM | c.2838+58T>G (n.2838+58T>G) c.*2309+58T>G (n.*2309+58T>G) n.2772+1325T>G n.2988+58T>G c.*1573+1325T>G (n.*1573+1325T>G) c.2673+58T>G (n.2673+58T>G) n.200+58T>G c.1794+58T>G (n.1794+58T>G) c.1530+58T>G (n.1530+58T>G) n.3571+58T>G | |
| 11 | g.108268669A= | CA1998772741 | ATM | c.2838+60A= (n.2838+60A=) c.*2309+60A= (n.*2309+60A=) n.2772+1327A= n.2988+60A= c.*1573+1327A= (n.*1573+1327A=) c.2673+60A= (n.2673+60A=) n.200+60A= c.1794+60A= (n.1794+60A=) c.1530+60A= (n.1530+60A=) n.3571+60A= | |
| 11 | g.108268669A>G | CA2615856033 | ATM | c.2838+60A>G (n.2838+60A>G) c.*2309+60A>G (n.*2309+60A>G) n.2772+1327A>G n.2988+60A>G c.*1573+1327A>G (n.*1573+1327A>G) c.2673+60A>G (n.2673+60A>G) n.200+60A>G c.1794+60A>G (n.1794+60A>G) c.1530+60A>G (n.1530+60A>G) n.3571+60A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268669A>T | CA2725180051 | ATM | c.2838+60A>T (n.2838+60A>T) c.*2309+60A>T (n.*2309+60A>T) n.2772+1327A>T n.2988+60A>T c.*1573+1327A>T (n.*1573+1327A>T) c.2673+60A>T (n.2673+60A>T) n.200+60A>T c.1794+60A>T (n.1794+60A>T) c.1530+60A>T (n.1530+60A>T) n.3571+60A>T | dbSNP |
| 11 | g.108268669_108268670insGTTGC | CA941940389 | ATM | c.2838+60_2838+61insGTTGC (n.2838+60_2838+61insGTTGC) c.*2309+60_*2309+61insGTTGC (n.*2309+60_*2309+61insGTTGC) n.2772+1327_2772+1328insGTTGC n.2988+60_2988+61insGTTGC c.*1573+1327_*1573+1328insGTTGC (n.*1573+1327_*1573+1328insGTTGC) c.2673+60_2673+61insGTTGC (n.2673+60_2673+61insGTTGC) n.200+60_200+61insGTTGC c.1794+60_1794+61insGTTGC (n.1794+60_1794+61insGTTGC) c.1530+60_1530+61insGTTGC (n.1530+60_1530+61insGTTGC) n.3571+60_3571+61insGTTGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268670T>A | CA228407869 | ATM | c.2838+61T>A (n.2838+61T>A) c.*2309+61T>A (n.*2309+61T>A) n.2772+1328T>A n.2988+61T>A c.*1573+1328T>A (n.*1573+1328T>A) c.2673+61T>A (n.2673+61T>A) n.200+61T>A c.1794+61T>A (n.1794+61T>A) c.1530+61T>A (n.1530+61T>A) n.3571+61T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268670T>C | CA1998772742 | ATM | c.2838+61T>C (n.2838+61T>C) c.*2309+61T>C (n.*2309+61T>C) n.2772+1328T>C n.2988+61T>C c.*1573+1328T>C (n.*1573+1328T>C) c.2673+61T>C (n.2673+61T>C) n.200+61T>C c.1794+61T>C (n.1794+61T>C) c.1530+61T>C (n.1530+61T>C) n.3571+61T>C | dbSNP |
| 11 | g.108268670T= | CA1998772744 | ATM | c.2838+61T= (n.2838+61T=) c.*2309+61T= (n.*2309+61T=) n.2772+1328T= n.2988+61T= c.*1573+1328T= (n.*1573+1328T=) c.2673+61T= (n.2673+61T=) n.200+61T= c.1794+61T= (n.1794+61T=) c.1530+61T= (n.1530+61T=) n.3571+61T= | |
| 11 | g.108268671G>A | CA671407708 | ATM | c.2838+62G>A (n.2838+62G>A) c.*2309+62G>A (n.*2309+62G>A) n.2772+1329G>A n.2988+62G>A c.*1573+1329G>A (n.*1573+1329G>A) c.2673+62G>A (n.2673+62G>A) n.200+62G>A c.1794+62G>A (n.1794+62G>A) c.1530+62G>A (n.1530+62G>A) n.3571+62G>A | dbSNP |
| 11 | g.108268671G>C | CA1998772747 | ATM | c.2838+62G>C (n.2838+62G>C) c.*2309+62G>C (n.*2309+62G>C) n.2772+1329G>C n.2988+62G>C c.*1573+1329G>C (n.*1573+1329G>C) c.2673+62G>C (n.2673+62G>C) n.200+62G>C c.1794+62G>C (n.1794+62G>C) c.1530+62G>C (n.1530+62G>C) n.3571+62G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268671G= | CA1998772746 | ATM | c.2838+62G= (n.2838+62G=) c.*2309+62G= (n.*2309+62G=) n.2772+1329G= n.2988+62G= c.*1573+1329G= (n.*1573+1329G=) c.2673+62G= (n.2673+62G=) n.200+62G= c.1794+62G= (n.1794+62G=) c.1530+62G= (n.1530+62G=) n.3571+62G= | |
| 11 | g.108268671G>T | CA2615856041 | ATM | c.2838+62G>T (n.2838+62G>T) c.*2309+62G>T (n.*2309+62G>T) n.2772+1329G>T n.2988+62G>T c.*1573+1329G>T (n.*1573+1329G>T) c.2673+62G>T (n.2673+62G>T) n.200+62G>T c.1794+62G>T (n.1794+62G>T) c.1530+62G>T (n.1530+62G>T) n.3571+62G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268672A= | CA1998772748 | ATM | c.2838+63A= (n.2838+63A=) c.*2309+63A= (n.*2309+63A=) n.2772+1330A= n.2988+63A= c.*1573+1330A= (n.*1573+1330A=) c.2673+63A= (n.2673+63A=) n.200+63A= c.1794+63A= (n.1794+63A=) c.1530+63A= (n.1530+63A=) n.3571+63A= | |
| 11 | g.108268672A>G | CA2725180053 | ATM | c.2838+63A>G (n.2838+63A>G) c.*2309+63A>G (n.*2309+63A>G) n.2772+1330A>G n.2988+63A>G c.*1573+1330A>G (n.*1573+1330A>G) c.2673+63A>G (n.2673+63A>G) n.200+63A>G c.1794+63A>G (n.1794+63A>G) c.1530+63A>G (n.1530+63A>G) n.3571+63A>G | dbSNP |
| 11 | g.108268672_108268673insCTAAAT | CA941940390 | ATM | c.2838+63_2838+64insCTAAAT (n.2838+63_2838+64insCTAAAT) c.*2309+63_*2309+64insCTAAAT (n.*2309+63_*2309+64insCTAAAT) n.2772+1330_2772+1331insCTAAAT n.2988+63_2988+64insCTAAAT c.*1573+1330_*1573+1331insCTAAAT (n.*1573+1330_*1573+1331insCTAAAT) c.2673+63_2673+64insCTAAAT (n.2673+63_2673+64insCTAAAT) n.200+63_200+64insCTAAAT c.1794+63_1794+64insCTAAAT (n.1794+63_1794+64insCTAAAT) c.1530+63_1530+64insCTAAAT (n.1530+63_1530+64insCTAAAT) n.3571+63_3571+64insCTAAAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268672_108268673insCTAAATGTAAGAT | CA1998772752 | ATM | c.2838+63_2838+64insCTAAATGTAAGAT (n.2838+63_2838+64insCTAAATGTAAGAT) c.*2309+63_*2309+64insCTAAATGTAAGAT (n.*2309+63_*2309+64insCTAAATGTAAGAT) n.2772+1330_2772+1331insCTAAATGTAAGAT n.2988+63_2988+64insCTAAATGTAAGAT c.*1573+1330_*1573+1331insCTAAATGTAAGAT (n.*1573+1330_*1573+1331insCTAAATGTAAGAT) c.2673+63_2673+64insCTAAATGTAAGAT (n.2673+63_2673+64insCTAAATGTAAGAT) n.200+63_200+64insCTAAATGTAAGAT c.1794+63_1794+64insCTAAATGTAAGAT (n.1794+63_1794+64insCTAAATGTAAGAT) c.1530+63_1530+64insCTAAATGTAAGAT (n.1530+63_1530+64insCTAAATGTAAGAT) n.3571+63_3571+64insCTAAATGTAAGAT | dbSNP |
| 11 | g.108268673G>A | CA1998772750 | ATM | c.2838+64G>A (n.2838+64G>A) c.*2309+64G>A (n.*2309+64G>A) n.2772+1331G>A n.2988+64G>A c.*1573+1331G>A (n.*1573+1331G>A) c.2673+64G>A (n.2673+64G>A) n.200+64G>A c.1794+64G>A (n.1794+64G>A) c.1530+64G>A (n.1530+64G>A) n.3571+64G>A | dbSNP |
| 11 | g.108268673G>C | CA2725000422 | ATM | c.2838+64G>C (n.2838+64G>C) c.*2309+64G>C (n.*2309+64G>C) n.2772+1331G>C n.2988+64G>C c.*1573+1331G>C (n.*1573+1331G>C) c.2673+64G>C (n.2673+64G>C) n.200+64G>C c.1794+64G>C (n.1794+64G>C) c.1530+64G>C (n.1530+64G>C) n.3571+64G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268673G= | CA1998772751 | ATM | c.2838+64G= (n.2838+64G=) c.*2309+64G= (n.*2309+64G=) n.2772+1331G= n.2988+64G= c.*1573+1331G= (n.*1573+1331G=) c.2673+64G= (n.2673+64G=) n.200+64G= c.1794+64G= (n.1794+64G=) c.1530+64G= (n.1530+64G=) n.3571+64G= | |
| 11 | g.108268674T>A | CA2725180071 | ATM | c.2838+65T>A (n.2838+65T>A) c.*2309+65T>A (n.*2309+65T>A) n.2772+1332T>A n.2988+65T>A c.*1573+1332T>A (n.*1573+1332T>A) c.2673+65T>A (n.2673+65T>A) n.200+65T>A c.1794+65T>A (n.1794+65T>A) c.1530+65T>A (n.1530+65T>A) n.3571+65T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268674T>G | CA2841608362 | ATM | c.2838+65T>G (n.2838+65T>G) c.*2309+65T>G (n.*2309+65T>G) n.2772+1332T>G n.2988+65T>G c.*1573+1332T>G (n.*1573+1332T>G) c.2673+65T>G (n.2673+65T>G) n.200+65T>G c.1794+65T>G (n.1794+65T>G) c.1530+65T>G (n.1530+65T>G) n.3571+65T>G | |
| 11 | g.108268674T= | CA1998772753 | ATM | c.2838+65T= (n.2838+65T=) c.*2309+65T= (n.*2309+65T=) n.2772+1332T= n.2988+65T= c.*1573+1332T= (n.*1573+1332T=) c.2673+65T= (n.2673+65T=) n.200+65T= c.1794+65T= (n.1794+65T=) c.1530+65T= (n.1530+65T=) n.3571+65T= | |
| 11 | g.108268674_108268675insAAGATGTTGC | CA941940392 | ATM | c.2838+65_2838+66insAAGATGTTGC (n.2838+65_2838+66insAAGATGTTGC) c.*2309+65_*2309+66insAAGATGTTGC (n.*2309+65_*2309+66insAAGATGTTGC) n.2772+1332_2772+1333insAAGATGTTGC n.2988+65_2988+66insAAGATGTTGC c.*1573+1332_*1573+1333insAAGATGTTGC (n.*1573+1332_*1573+1333insAAGATGTTGC) c.2673+65_2673+66insAAGATGTTGC (n.2673+65_2673+66insAAGATGTTGC) n.200+65_200+66insAAGATGTTGC c.1794+65_1794+66insAAGATGTTGC (n.1794+65_1794+66insAAGATGTTGC) c.1530+65_1530+66insAAGATGTTGC (n.1530+65_1530+66insAAGATGTTGC) n.3571+65_3571+66insAAGATGTTGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268676G>A | CA2725180118 | ATM | c.2838+67G>A (n.2838+67G>A) c.*2309+67G>A (n.*2309+67G>A) n.2772+1334G>A n.2988+67G>A c.*1573+1334G>A (n.*1573+1334G>A) c.2673+67G>A (n.2673+67G>A) n.200+67G>A c.1794+67G>A (n.1794+67G>A) c.1530+67G>A (n.1530+67G>A) n.3571+67G>A | dbSNP |
| 11 | g.108268676G>C | CA2725180156 | ATM | c.2838+67G>C (n.2838+67G>C) c.*2309+67G>C (n.*2309+67G>C) n.2772+1334G>C n.2988+67G>C c.*1573+1334G>C (n.*1573+1334G>C) c.2673+67G>C (n.2673+67G>C) n.200+67G>C c.1794+67G>C (n.1794+67G>C) c.1530+67G>C (n.1530+67G>C) n.3571+67G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268676G= | CA1998772755 | ATM | c.2838+67G= (n.2838+67G=) c.*2309+67G= (n.*2309+67G=) n.2772+1334G= n.2988+67G= c.*1573+1334G= (n.*1573+1334G=) c.2673+67G= (n.2673+67G=) n.200+67G= c.1794+67G= (n.1794+67G=) c.1530+67G= (n.1530+67G=) n.3571+67G= | |
| 11 | g.108268676G>T | CA2615856047 | ATM | c.2838+67G>T (n.2838+67G>T) c.*2309+67G>T (n.*2309+67G>T) n.2772+1334G>T n.2988+67G>T c.*1573+1334G>T (n.*1573+1334G>T) c.2673+67G>T (n.2673+67G>T) n.200+67G>T c.1794+67G>T (n.1794+67G>T) c.1530+67G>T (n.1530+67G>T) n.3571+67G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268676_108268677insCTGACA | CA1998772757 | ATM | c.2838+67_2838+68insCTGACA (n.2838+67_2838+68insCTGACA) c.*2309+67_*2309+68insCTGACA (n.*2309+67_*2309+68insCTGACA) n.2772+1334_2772+1335insCTGACA n.2988+67_2988+68insCTGACA c.*1573+1334_*1573+1335insCTGACA (n.*1573+1334_*1573+1335insCTGACA) c.2673+67_2673+68insCTGACA (n.2673+67_2673+68insCTGACA) n.200+67_200+68insCTGACA c.1794+67_1794+68insCTGACA (n.1794+67_1794+68insCTGACA) c.1530+67_1530+68insCTGACA (n.1530+67_1530+68insCTGACA) n.3571+67_3571+68insCTGACA | dbSNP |
| 11 | g.108268677A= | CA1998772759 | ATM | c.2838+68A= (n.2838+68A=) c.*2309+68A= (n.*2309+68A=) n.2772+1335A= n.2988+68A= c.*1573+1335A= (n.*1573+1335A=) c.2673+68A= (n.2673+68A=) n.200+68A= c.1794+68A= (n.1794+68A=) c.1530+68A= (n.1530+68A=) n.3571+68A= | |
| 11 | g.108268677A>C | CA1998772760 | ATM | c.2838+68A>C (n.2838+68A>C) c.*2309+68A>C (n.*2309+68A>C) n.2772+1335A>C n.2988+68A>C c.*1573+1335A>C (n.*1573+1335A>C) c.2673+68A>C (n.2673+68A>C) n.200+68A>C c.1794+68A>C (n.1794+68A>C) c.1530+68A>C (n.1530+68A>C) n.3571+68A>C | dbSNP |
| 11 | g.108268677A>G | CA671407709 | ATM | c.2838+68A>G (n.2838+68A>G) c.*2309+68A>G (n.*2309+68A>G) n.2772+1335A>G n.2988+68A>G c.*1573+1335A>G (n.*1573+1335A>G) c.2673+68A>G (n.2673+68A>G) n.200+68A>G c.1794+68A>G (n.1794+68A>G) c.1530+68A>G (n.1530+68A>G) n.3571+68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268677A>T | CA2724959679 | ATM | c.2838+68A>T (n.2838+68A>T) c.*2309+68A>T (n.*2309+68A>T) n.2772+1335A>T n.2988+68A>T c.*1573+1335A>T (n.*1573+1335A>T) c.2673+68A>T (n.2673+68A>T) n.200+68A>T c.1794+68A>T (n.1794+68A>T) c.1530+68A>T (n.1530+68A>T) n.3571+68A>T | dbSNP |
| 11 | g.108268678C>A | CA2574970915 | ATM | c.2838+69C>A (n.2838+69C>A) c.*2309+69C>A (n.*2309+69C>A) n.2772+1336C>A n.2988+69C>A c.*1573+1336C>A (n.*1573+1336C>A) c.2673+69C>A (n.2673+69C>A) n.200+69C>A c.1794+69C>A (n.1794+69C>A) c.1530+69C>A (n.1530+69C>A) n.3571+69C>A | dbSNP |
| 11 | g.108268678C= | CA1998772762 | ATM | c.2838+69C= (n.2838+69C=) c.*2309+69C= (n.*2309+69C=) n.2772+1336C= n.2988+69C= c.*1573+1336C= (n.*1573+1336C=) c.2673+69C= (n.2673+69C=) n.200+69C= c.1794+69C= (n.1794+69C=) c.1530+69C= (n.1530+69C=) n.3571+69C= | |
| 11 | g.108268678C>G | CA2724973379 | ATM | c.2838+69C>G (n.2838+69C>G) c.*2309+69C>G (n.*2309+69C>G) n.2772+1336C>G n.2988+69C>G c.*1573+1336C>G (n.*1573+1336C>G) c.2673+69C>G (n.2673+69C>G) n.200+69C>G c.1794+69C>G (n.1794+69C>G) c.1530+69C>G (n.1530+69C>G) n.3571+69C>G | dbSNP |
| 11 | g.108268678C>T | CA671407711 | ATM | c.2838+69C>T (n.2838+69C>T) c.*2309+69C>T (n.*2309+69C>T) n.2772+1336C>T n.2988+69C>T c.*1573+1336C>T (n.*1573+1336C>T) c.2673+69C>T (n.2673+69C>T) n.200+69C>T c.1794+69C>T (n.1794+69C>T) c.1530+69C>T (n.1530+69C>T) n.3571+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268679_108268680insCCA | CA941940393 | ATM | c.2838+70_2838+71insCCA (n.2838+70_2838+71insCCA) c.*2309+70_*2309+71insCCA (n.*2309+70_*2309+71insCCA) n.2772+1337_2772+1338insCCA n.2988+70_2988+71insCCA c.*1573+1337_*1573+1338insCCA (n.*1573+1337_*1573+1338insCCA) c.2673+70_2673+71insCCA (n.2673+70_2673+71insCCA) n.200+70_200+71insCCA c.1794+70_1794+71insCCA (n.1794+70_1794+71insCCA) c.1530+70_1530+71insCCA (n.1530+70_1530+71insCCA) n.3571+70_3571+71insCCA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268679A= | CA1998772767 | ATM | c.2838+70A= (n.2838+70A=) c.*2309+70A= (n.*2309+70A=) n.2772+1337A= n.2988+70A= c.*1573+1337A= (n.*1573+1337A=) c.2673+70A= (n.2673+70A=) n.200+70A= c.1794+70A= (n.1794+70A=) c.1530+70A= (n.1530+70A=) n.3571+70A= | |
| 11 | g.108268679A>G | CA228407875 | ATM | c.2838+70A>G (n.2838+70A>G) c.*2309+70A>G (n.*2309+70A>G) n.2772+1337A>G n.2988+70A>G c.*1573+1337A>G (n.*1573+1337A>G) c.2673+70A>G (n.2673+70A>G) n.200+70A>G c.1794+70A>G (n.1794+70A>G) c.1530+70A>G (n.1530+70A>G) n.3571+70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268679dup | CA941940394 | ATM | c.2838+70dup (n.2838+70dup) c.*2309+70dup (n.*2309+70dup) n.2772+1337dup n.2988+70dup c.*1573+1337dup (n.*1573+1337dup) c.2673+70dup (n.2673+70dup) n.200+70dup c.1794+70dup (n.1794+70dup) c.1530+70dup (n.1530+70dup) n.3571+70dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268680T>C | CA2528126582 | ATM | c.2838+71T>C (n.2838+71T>C) c.*2309+71T>C (n.*2309+71T>C) n.2772+1338T>C n.2988+71T>C c.*1573+1338T>C (n.*1573+1338T>C) c.2673+71T>C (n.2673+71T>C) n.200+71T>C c.1794+71T>C (n.1794+71T>C) c.1530+71T>C (n.1530+71T>C) n.3571+71T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268681G>T | CA2615856061 | ATM | c.2838+72G>T (n.2838+72G>T) c.*2309+72G>T (n.*2309+72G>T) n.2772+1339G>T n.2988+72G>T c.*1573+1339G>T (n.*1573+1339G>T) c.2673+72G>T (n.2673+72G>T) n.200+72G>T c.1794+72G>T (n.1794+72G>T) c.1530+72G>T (n.1530+72G>T) n.3571+72G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268682T>G | CA671407713 | ATM | c.2838+73T>G (n.2838+73T>G) c.*2309+73T>G (n.*2309+73T>G) n.2772+1340T>G n.2988+73T>G c.*1573+1340T>G (n.*1573+1340T>G) c.2673+73T>G (n.2673+73T>G) n.200+73T>G c.1794+73T>G (n.1794+73T>G) c.1530+73T>G (n.1530+73T>G) n.3571+73T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268682T= | CA1998772771 | ATM | c.2838+73T= (n.2838+73T=) c.*2309+73T= (n.*2309+73T=) n.2772+1340T= n.2988+73T= c.*1573+1340T= (n.*1573+1340T=) c.2673+73T= (n.2673+73T=) n.200+73T= c.1794+73T= (n.1794+73T=) c.1530+73T= (n.1530+73T=) n.3571+73T= | |
| 11 | g.108268682_108268683delinsTA | CA1998772770 | ATM | c.2838+73_2838+74delinsTA (n.2838+73_2838+74delinsTA) c.*2309+73_*2309+74delinsTA (n.*2309+73_*2309+74delinsTA) n.2772+1340_2772+1341delinsTA n.2988+73_2988+74delinsTA c.*1573+1340_*1573+1341delinsTA (n.*1573+1340_*1573+1341delinsTA) c.2673+73_2673+74delinsTA (n.2673+73_2673+74delinsTA) n.200+73_200+74delinsTA c.1794+73_1794+74delinsTA (n.1794+73_1794+74delinsTA) c.1530+73_1530+74delinsTA (n.1530+73_1530+74delinsTA) n.3571+73_3571+74delinsTA | |
| 11 | g.108268683A= | CA1998772772 | ATM | c.2838+74A= (n.2838+74A=) c.*2309+74A= (n.*2309+74A=) n.2772+1341A= n.2988+74A= c.*1573+1341A= (n.*1573+1341A=) c.2673+74A= (n.2673+74A=) n.200+74A= c.1794+74A= (n.1794+74A=) c.1530+74A= (n.1530+74A=) n.3571+74A= | |
| 11 | g.108268683A>G | CA941940396 | ATM | c.2838+74A>G (n.2838+74A>G) c.*2309+74A>G (n.*2309+74A>G) n.2772+1341A>G n.2988+74A>G c.*1573+1341A>G (n.*1573+1341A>G) c.2673+74A>G (n.2673+74A>G) n.200+74A>G c.1794+74A>G (n.1794+74A>G) c.1530+74A>G (n.1530+74A>G) n.3571+74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268684del | CA228407879 | ATM | c.2838+75del (n.2838+75del) c.*2309+75del (n.*2309+75del) n.2772+1342del n.2988+75del c.*1573+1342del (n.*1573+1342del) c.2673+75del (n.2673+75del) n.200+75del c.1794+75del (n.1794+75del) c.1530+75del (n.1530+75del) n.3571+75del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268687A= | CA1998772774 | ATM | c.2838+78A= (n.2838+78A=) c.*2309+78A= (n.*2309+78A=) n.2772+1345A= n.2988+78A= c.*1573+1345A= (n.*1573+1345A=) c.2673+78A= (n.2673+78A=) n.200+78A= c.1794+78A= (n.1794+78A=) c.1530+78A= (n.1530+78A=) n.3571+78A= | |
| 11 | g.108268687A>G | CA1998772775 | ATM | c.2838+78A>G (n.2838+78A>G) c.*2309+78A>G (n.*2309+78A>G) n.2772+1345A>G n.2988+78A>G c.*1573+1345A>G (n.*1573+1345A>G) c.2673+78A>G (n.2673+78A>G) n.200+78A>G c.1794+78A>G (n.1794+78A>G) c.1530+78A>G (n.1530+78A>G) n.3571+78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268687A>T | CA671407716 | ATM | c.2838+78A>T (n.2838+78A>T) c.*2309+78A>T (n.*2309+78A>T) n.2772+1345A>T n.2988+78A>T c.*1573+1345A>T (n.*1573+1345A>T) c.2673+78A>T (n.2673+78A>T) n.200+78A>T c.1794+78A>T (n.1794+78A>T) c.1530+78A>T (n.1530+78A>T) n.3571+78A>T | dbSNP |
| 11 | g.108268689C>A | CA2615856068 | ATM | c.2838+80C>A (n.2838+80C>A) c.*2309+80C>A (n.*2309+80C>A) n.2772+1347C>A n.2988+80C>A c.*1573+1347C>A (n.*1573+1347C>A) c.2673+80C>A (n.2673+80C>A) n.200+80C>A c.1794+80C>A (n.1794+80C>A) c.1530+80C>A (n.1530+80C>A) n.3571+80C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268689_108268692delinsCACA | CA1998772776 | ATM | c.2838+80_2838+83delinsCACA (n.2838+80_2838+83delinsCACA) c.*2309+80_*2309+83delinsCACA (n.*2309+80_*2309+83delinsCACA) n.2772+1347_2772+1350delinsCACA n.2988+80_2988+83delinsCACA c.*1573+1347_*1573+1350delinsCACA (n.*1573+1347_*1573+1350delinsCACA) c.2673+80_2673+83delinsCACA (n.2673+80_2673+83delinsCACA) n.200+80_200+83delinsCACA c.1794+80_1794+83delinsCACA (n.1794+80_1794+83delinsCACA) c.1530+80_1530+83delinsCACA (n.1530+80_1530+83delinsCACA) n.3571+80_3571+83delinsCACA |