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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108268439_108268440del | CA2825001810 | ATM | c.2668_2669del (p.Leu890ValfsTer29) c.*2139_*2140del (n.*2139_*2140del) n.2772+1097_2772+1098del n.2818_2819del c.*1573+1097_*1573+1098del (n.*1573+1097_*1573+1098del) c.2503_2504del (p.Leu835ValfsTer29) n.30_31del c.1624_1625del (p.Leu542ValfsTer29) c.1360_1361del (p.Leu454ValfsTer29) n.3401_3402del | ClinVar |
| 11 | g.108268440del | CA2793552598 | ATM | c.2669del (p.Leu890ArgfsTer9) c.*2140del (n.*2140del) n.2772+1098del n.2819del c.*1573+1098del (n.*1573+1098del) c.2504del (p.Leu835ArgfsTer9) n.31del c.1625del (p.Leu542ArgfsTer9) c.1361del (p.Leu454ArgfsTer9) n.3402del | |
| 11 | g.108268440T>A | CA382545097 | ATM | c.2669T>A (p.Leu890Gln) c.*2140T>A (n.*2140T>A) n.2772+1098T>A n.2819T>A c.*1573+1098T>A (n.*1573+1098T>A) c.2504T>A (p.Leu835Gln) n.31T>A c.1625T>A (p.Leu542Gln) c.1361T>A (p.Leu454Gln) n.3402T>A | |
| 11 | g.108268440T>C | CA382545098 | ATM | c.2669T>C (p.Leu890Pro) c.*2140T>C (n.*2140T>C) n.2772+1098T>C n.2819T>C c.*1573+1098T>C (n.*1573+1098T>C) c.2504T>C (p.Leu835Pro) n.31T>C c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) n.3402T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268440T>G | CA382545101 | ATM | c.2669T>G (p.Leu890Arg) c.*2140T>G (n.*2140T>G) n.2772+1098T>G n.2819T>G c.*1573+1098T>G (n.*1573+1098T>G) c.2504T>G (p.Leu835Arg) n.31T>G c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) n.3402T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268440T= | CA1998783986 | ATM | c.2669T= (p.Leu890=) c.*2140T= (n.*2140T=) n.2772+1098T= n.2819T= c.*1573+1098T= (n.*1573+1098T=) c.2504T= (p.Leu835=) n.31T= c.1625T= (p.Leu542=) c.1361T= (p.Leu454=) n.3402T= | |
| 11 | g.108268441G>A | CA476673769 | ATM | c.2670G>A (p.Leu890=) c.*2141G>A (n.*2141G>A) n.2772+1099G>A n.2820G>A c.*1573+1099G>A (n.*1573+1099G>A) c.2505G>A (p.Leu835=) n.32G>A c.1626G>A (p.Leu542=) c.1362G>A (p.Leu454=) n.3403G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268441G>C | CA476673771 | ATM | c.2670G>C (p.Leu890=) c.*2141G>C (n.*2141G>C) n.2772+1099G>C n.2820G>C c.*1573+1099G>C (n.*1573+1099G>C) c.2505G>C (p.Leu835=) n.32G>C c.1626G>C (p.Leu542=) c.1362G>C (p.Leu454=) n.3403G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268441G= | CA1998783987 | ATM | c.2670G= (p.Leu890=) c.*2141G= (n.*2141G=) n.2772+1099G= n.2820G= c.*1573+1099G= (n.*1573+1099G=) c.2505G= (p.Leu835=) n.32G= c.1626G= (p.Leu542=) c.1362G= (p.Leu454=) n.3403G= | |
| 11 | g.108268441G>T | CA476673770 | ATM | c.2670G>T (p.Leu890=) c.*2141G>T (n.*2141G>T) n.2772+1099G>T n.2820G>T c.*1573+1099G>T (n.*1573+1099G>T) c.2505G>T (p.Leu835=) n.32G>T c.1626G>T (p.Leu542=) c.1362G>T (p.Leu454=) n.3403G>T | |
| 11 | g.108268442T>A | CA382545102 | ATM | c.2671T>A (p.Ser891Thr) c.*2142T>A (n.*2142T>A) n.2772+1100T>A n.2821T>A c.*1573+1100T>A (n.*1573+1100T>A) c.2506T>A (p.Ser836Thr) n.33T>A c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.1363T>A (p.Ser455Thr) n.3404T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268442T>C | CA382545104 | ATM | c.2671T>C (p.Ser891Pro) c.*2142T>C (n.*2142T>C) n.2772+1100T>C n.2821T>C c.*1573+1100T>C (n.*1573+1100T>C) c.2506T>C (p.Ser836Pro) n.33T>C c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.1363T>C (p.Ser455Pro) n.3404T>C | dbSNP |
| 11 | g.108268442T>G | CA382545105 | ATM | c.2671T>G (p.Ser891Ala) c.*2142T>G (n.*2142T>G) n.2772+1100T>G n.2821T>G c.*1573+1100T>G (n.*1573+1100T>G) c.2506T>G (p.Ser836Ala) n.33T>G c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.1363T>G (p.Ser455Ala) n.3404T>G | |
| 11 | g.108268443C>A | CA382545106 | ATM | c.2672C>A (p.Ser891Ter) c.*2143C>A (n.*2143C>A) n.2772+1101C>A n.2822C>A c.*1573+1101C>A (n.*1573+1101C>A) c.2507C>A (p.Ser836Ter) n.34C>A c.1628C>A (p.Ser543Ter) c.1364C>A (p.Ser455Ter) n.3405C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268443C= | CA1998783988 | ATM | c.2672C= (p.Ser891=) c.*2143C= (n.*2143C=) n.2772+1101C= n.2822C= c.*1573+1101C= (n.*1573+1101C=) c.2507C= (p.Ser836=) n.34C= c.1628C= (p.Ser543=) c.1364C= (p.Ser455=) n.3405C= | |
| 11 | g.108268443C>G | CA10579065 | ATM | c.2672C>G (p.Ser891Ter) c.*2143C>G (n.*2143C>G) n.2772+1101C>G n.2822C>G c.*1573+1101C>G (n.*1573+1101C>G) c.2507C>G (p.Ser836Ter) n.34C>G c.1628C>G (p.Ser543Ter) c.1364C>G (p.Ser455Ter) n.3405C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268443C>T | CA382545109 | ATM | c.2672C>T (p.Ser891Leu) c.*2143C>T (n.*2143C>T) n.2772+1101C>T n.2822C>T c.*1573+1101C>T (n.*1573+1101C>T) c.2507C>T (p.Ser836Leu) n.34C>T c.1628C>T (p.Ser543Leu) c.1364C>T (p.Ser455Leu) n.3405C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268444A>C | CA476673772 | ATM | c.2673A>C (p.Ser891=) c.*2144A>C (n.*2144A>C) n.2772+1102A>C n.2823A>C c.*1573+1102A>C (n.*1573+1102A>C) c.2508A>C (p.Ser836=) n.35A>C c.1629A>C (p.Ser543=) c.1365A>C (p.Ser455=) n.3406A>C | |
| 11 | g.108268444A>G | CA476673773 | ATM | c.2673A>G (p.Ser891=) c.*2144A>G (n.*2144A>G) n.2772+1102A>G n.2823A>G c.*1573+1102A>G (n.*1573+1102A>G) c.2508A>G (p.Ser836=) n.35A>G c.1629A>G (p.Ser543=) c.1365A>G (p.Ser455=) n.3406A>G | |
| 11 | g.108268444A>T | CA476673774 | ATM | c.2673A>T (p.Ser891=) c.*2144A>T (n.*2144A>T) n.2772+1102A>T n.2823A>T c.*1573+1102A>T (n.*1573+1102A>T) c.2508A>T (p.Ser836=) n.35A>T c.1629A>T (p.Ser543=) c.1365A>T (p.Ser455=) n.3406A>T | |
| 11 | g.108268445A>C | CA382545112 | ATM | c.2674A>C (p.Lys892Gln) c.*2145A>C (n.*2145A>C) n.2772+1103A>C n.2824A>C c.*1573+1103A>C (n.*1573+1103A>C) c.2509A>C (p.Lys837Gln) n.36A>C c.1630A>C (p.Lys544Gln) c.1366A>C (p.Lys456Gln) n.3407A>C | |
| 11 | g.108268445A>G | CA382545114 | ATM | c.2674A>G (p.Lys892Glu) c.*2145A>G (n.*2145A>G) n.2772+1103A>G n.2824A>G c.*1573+1103A>G (n.*1573+1103A>G) c.2509A>G (p.Lys837Glu) n.36A>G c.1630A>G (p.Lys544Glu) c.1366A>G (p.Lys456Glu) n.3407A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108268445A>T | CA382545111 | ATM | c.2674A>T (p.Lys892Ter) c.*2145A>T (n.*2145A>T) n.2772+1103A>T n.2824A>T c.*1573+1103A>T (n.*1573+1103A>T) c.2509A>T (p.Lys837Ter) n.36A>T c.1630A>T (p.Lys544Ter) c.1366A>T (p.Lys456Ter) n.3407A>T | dbSNP |
| 11 | g.108268446A= | CA1998783989 | ATM | c.2675A= (p.Lys892=) c.*2146A= (n.*2146A=) n.2772+1104A= n.2825A= c.*1573+1104A= (n.*1573+1104A=) c.2510A= (p.Lys837=) n.37A= c.1631A= (p.Lys544=) c.1367A= (p.Lys456=) n.3408A= | |
| 11 | g.108268446A>C | CA382545118 | ATM | c.2675A>C (p.Lys892Thr) c.*2146A>C (n.*2146A>C) n.2772+1104A>C n.2825A>C c.*1573+1104A>C (n.*1573+1104A>C) c.2510A>C (p.Lys837Thr) n.37A>C c.1631A>C (p.Lys544Thr) c.1367A>C (p.Lys456Thr) n.3408A>C | ClinVar |
| 11 | g.108268446A>G | CA382545116 | ATM | c.2675A>G (p.Lys892Arg) c.*2146A>G (n.*2146A>G) n.2772+1104A>G n.2825A>G c.*1573+1104A>G (n.*1573+1104A>G) c.2510A>G (p.Lys837Arg) n.37A>G c.1631A>G (p.Lys544Arg) c.1367A>G (p.Lys456Arg) n.3408A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268446A>T | CA382545117 | ATM | c.2675A>T (p.Lys892Met) c.*2146A>T (n.*2146A>T) n.2772+1104A>T n.2825A>T c.*1573+1104A>T (n.*1573+1104A>T) c.2510A>T (p.Lys837Met) n.37A>T c.1631A>T (p.Lys544Met) c.1367A>T (p.Lys456Met) n.3408A>T | dbSNP |
| 11 | g.108268447G>A | CA476673777 | ATM | c.2676G>A (p.Lys892=) c.*2147G>A (n.*2147G>A) n.2772+1105G>A n.2826G>A c.*1573+1105G>A (n.*1573+1105G>A) c.2511G>A (p.Lys837=) n.38G>A c.1632G>A (p.Lys544=) c.1368G>A (p.Lys456=) n.3409G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268447G>C | CA382545121 | ATM | c.2676G>C (p.Lys892Asn) c.*2147G>C (n.*2147G>C) n.2772+1105G>C n.2826G>C c.*1573+1105G>C (n.*1573+1105G>C) c.2511G>C (p.Lys837Asn) n.38G>C c.1632G>C (p.Lys544Asn) c.1368G>C (p.Lys456Asn) n.3409G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268447G= | CA1998783990 | ATM | c.2676G= (p.Lys892=) c.*2147G= (n.*2147G=) n.2772+1105G= n.2826G= c.*1573+1105G= (n.*1573+1105G=) c.2511G= (p.Lys837=) n.38G= c.1632G= (p.Lys544=) c.1368G= (p.Lys456=) n.3409G= | |
| 11 | g.108268447G>T | CA382545123 | ATM | c.2676G>T (p.Lys892Asn) c.*2147G>T (n.*2147G>T) n.2772+1105G>T n.2826G>T c.*1573+1105G>T (n.*1573+1105G>T) c.2511G>T (p.Lys837Asn) n.38G>T c.1632G>T (p.Lys544Asn) c.1368G>T (p.Lys456Asn) n.3409G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268448C>A | CA382545125 | ATM | c.2677C>A (p.Gln893Lys) c.*2148C>A (n.*2148C>A) n.2772+1106C>A n.2827C>A c.*1573+1106C>A (n.*1573+1106C>A) c.2512C>A (p.Gln838Lys) n.39C>A c.1633C>A (p.Gln545Lys) c.1369C>A (p.Gln457Lys) n.3410C>A | dbSNP |
| 11 | g.108268448C= | CA1998783991 | ATM | c.2677C= (p.Gln893=) c.*2148C= (n.*2148C=) n.2772+1106C= n.2827C= c.*1573+1106C= (n.*1573+1106C=) c.2512C= (p.Gln838=) n.39C= c.1633C= (p.Gln545=) c.1369C= (p.Gln457=) n.3410C= | |
| 11 | g.108268448C>G | CA382545127 | ATM | c.2677C>G (p.Gln893Glu) c.*2148C>G (n.*2148C>G) n.2772+1106C>G n.2827C>G c.*1573+1106C>G (n.*1573+1106C>G) c.2512C>G (p.Gln838Glu) n.39C>G c.1633C>G (p.Gln545Glu) c.1369C>G (p.Gln457Glu) n.3410C>G | dbSNP |
| 11 | g.108268448C>T | CA382545129 | ATM | c.2677C>T (p.Gln893Ter) c.*2148C>T (n.*2148C>T) n.2772+1106C>T n.2827C>T c.*1573+1106C>T (n.*1573+1106C>T) c.2512C>T (p.Gln838Ter) n.39C>T c.1633C>T (p.Gln545Ter) c.1369C>T (p.Gln457Ter) n.3410C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268449A= | CA1998783992 | ATM | c.2678A= (p.Gln893=) c.*2149A= (n.*2149A=) n.2772+1107A= n.2828A= c.*1573+1107A= (n.*1573+1107A=) c.2513A= (p.Gln838=) n.40A= c.1634A= (p.Gln545=) c.1370A= (p.Gln457=) n.3411A= | |
| 11 | g.108268449A>C | CA382545130 | ATM | c.2678A>C (p.Gln893Pro) c.*2149A>C (n.*2149A>C) n.2772+1107A>C n.2828A>C c.*1573+1107A>C (n.*1573+1107A>C) c.2513A>C (p.Gln838Pro) n.40A>C c.1634A>C (p.Gln545Pro) c.1370A>C (p.Gln457Pro) n.3411A>C | |
| 11 | g.108268449A>G | CA10579066 | ATM | c.2678A>G (p.Gln893Arg) c.*2149A>G (n.*2149A>G) n.2772+1107A>G n.2828A>G c.*1573+1107A>G (n.*1573+1107A>G) c.2513A>G (p.Gln838Arg) n.40A>G c.1634A>G (p.Gln545Arg) c.1370A>G (p.Gln457Arg) n.3411A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268449A>T | CA382545132 | ATM | c.2678A>T (p.Gln893Leu) c.*2149A>T (n.*2149A>T) n.2772+1107A>T n.2828A>T c.*1573+1107A>T (n.*1573+1107A>T) c.2513A>T (p.Gln838Leu) n.40A>T c.1634A>T (p.Gln545Leu) c.1370A>T (p.Gln457Leu) n.3411A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268450A= | CA1998783993 | ATM | c.2679A= (p.Gln893=) c.*2150A= (n.*2150A=) n.2772+1108A= n.2829A= c.*1573+1108A= (n.*1573+1108A=) c.2514A= (p.Gln838=) n.41A= c.1635A= (p.Gln545=) c.1371A= (p.Gln457=) n.3412A= | |
| 11 | g.108268450A>C | CA382545133 | ATM | c.2679A>C (p.Gln893His) c.*2150A>C (n.*2150A>C) n.2772+1108A>C n.2829A>C c.*1573+1108A>C (n.*1573+1108A>C) c.2514A>C (p.Gln838His) n.41A>C c.1635A>C (p.Gln545His) c.1371A>C (p.Gln457His) n.3412A>C | |
| 11 | g.108268450A>G | CA189011 | ATM | c.2679A>G (p.Gln893=) c.*2150A>G (n.*2150A>G) n.2772+1108A>G n.2829A>G c.*1573+1108A>G (n.*1573+1108A>G) c.2514A>G (p.Gln838=) n.41A>G c.1635A>G (p.Gln545=) c.1371A>G (p.Gln457=) n.3412A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268450A>T | CA382545135 | ATM | c.2679A>T (p.Gln893His) c.*2150A>T (n.*2150A>T) n.2772+1108A>T n.2829A>T c.*1573+1108A>T (n.*1573+1108A>T) c.2514A>T (p.Gln838His) n.41A>T c.1635A>T (p.Gln545His) c.1371A>T (p.Gln457His) n.3412A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268451del | CA2695215238 | ATM | c.2680del (p.Asp894IlefsTer5) c.*2151del (n.*2151del) n.2772+1109del n.2830del c.*1573+1109del (n.*1573+1109del) c.2515del (p.Asp839IlefsTer5) n.42del c.1636del (p.Asp546IlefsTer5) c.1372del (p.Asp458IlefsTer5) n.3413del | |
| 11 | g.108268451G>A | CA382545138 | ATM | c.2680G>A (p.Asp894Asn) c.*2151G>A (n.*2151G>A) n.2772+1109G>A n.2830G>A c.*1573+1109G>A (n.*1573+1109G>A) c.2515G>A (p.Asp839Asn) n.42G>A c.1636G>A (p.Asp546Asn) c.1372G>A (p.Asp458Asn) n.3413G>A | dbSNP |
| 11 | g.108268451G>C | CA382545142 | ATM | c.2680G>C (p.Asp894His) c.*2151G>C (n.*2151G>C) n.2772+1109G>C n.2830G>C c.*1573+1109G>C (n.*1573+1109G>C) c.2515G>C (p.Asp839His) n.42G>C c.1636G>C (p.Asp546His) c.1372G>C (p.Asp458His) n.3413G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268451G= | CA1998783994 | ATM | c.2680G= (p.Asp894=) c.*2151G= (n.*2151G=) n.2772+1109G= n.2830G= c.*1573+1109G= (n.*1573+1109G=) c.2515G= (p.Asp839=) n.42G= c.1636G= (p.Asp546=) c.1372G= (p.Asp458=) n.3413G= | |
| 11 | g.108268451G>T | CA382545140 | ATM | c.2680G>T (p.Asp894Tyr) c.*2151G>T (n.*2151G>T) n.2772+1109G>T n.2830G>T c.*1573+1109G>T (n.*1573+1109G>T) c.2515G>T (p.Asp839Tyr) n.42G>T c.1636G>T (p.Asp546Tyr) c.1372G>T (p.Asp458Tyr) n.3413G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268452A= | CA1998783995 | ATM | c.2681A= (p.Asp894=) c.*2152A= (n.*2152A=) n.2772+1110A= n.2831A= c.*1573+1110A= (n.*1573+1110A=) c.2516A= (p.Asp839=) n.43A= c.1637A= (p.Asp546=) c.1373A= (p.Asp458=) n.3414A= | |
| 11 | g.108268452A>C | CA382545144 | ATM | c.2681A>C (p.Asp894Ala) c.*2152A>C (n.*2152A>C) n.2772+1110A>C n.2831A>C c.*1573+1110A>C (n.*1573+1110A>C) c.2516A>C (p.Asp839Ala) n.43A>C c.1637A>C (p.Asp546Ala) c.1373A>C (p.Asp458Ala) n.3414A>C | |
| 11 | g.108268452A>G | CA228407571 | ATM | c.2681A>G (p.Asp894Gly) c.*2152A>G (n.*2152A>G) n.2772+1110A>G n.2831A>G c.*1573+1110A>G (n.*1573+1110A>G) c.2516A>G (p.Asp839Gly) n.43A>G c.1637A>G (p.Asp546Gly) c.1373A>G (p.Asp458Gly) n.3414A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268452A>T | CA382545147 | ATM | c.2681A>T (p.Asp894Val) c.*2152A>T (n.*2152A>T) n.2772+1110A>T n.2831A>T c.*1573+1110A>T (n.*1573+1110A>T) c.2516A>T (p.Asp839Val) n.43A>T c.1637A>T (p.Asp546Val) c.1373A>T (p.Asp458Val) n.3414A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268453T>A | CA382545149 | ATM | c.2682T>A (p.Asp894Glu) c.*2153T>A (n.*2153T>A) n.2772+1111T>A n.2832T>A c.*1573+1111T>A (n.*1573+1111T>A) c.2517T>A (p.Asp839Glu) n.44T>A c.1638T>A (p.Asp546Glu) c.1374T>A (p.Asp458Glu) n.3415T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268453T>C | CA476673783 | ATM | c.2682T>C (p.Asp894=) c.*2153T>C (n.*2153T>C) n.2772+1111T>C n.2832T>C c.*1573+1111T>C (n.*1573+1111T>C) c.2517T>C (p.Asp839=) n.44T>C c.1638T>C (p.Asp546=) c.1374T>C (p.Asp458=) n.3415T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268453T>G | CA382545151 | ATM | c.2682T>G (p.Asp894Glu) c.*2153T>G (n.*2153T>G) n.2772+1111T>G n.2832T>G c.*1573+1111T>G (n.*1573+1111T>G) c.2517T>G (p.Asp839Glu) n.44T>G c.1638T>G (p.Asp546Glu) c.1374T>G (p.Asp458Glu) n.3415T>G | |
| 11 | g.108268454C>A | CA382545154 | ATM | c.2683C>A (p.Leu895Ile) c.*2154C>A (n.*2154C>A) n.2772+1112C>A n.2833C>A c.*1573+1112C>A (n.*1573+1112C>A) c.2518C>A (p.Leu840Ile) n.45C>A c.1639C>A (p.Leu547Ile) c.1375C>A (p.Leu459Ile) n.3416C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268454C= | CA1998783996 | ATM | c.2683C= (p.Leu895=) c.*2154C= (n.*2154C=) n.2772+1112C= n.2833C= c.*1573+1112C= (n.*1573+1112C=) c.2518C= (p.Leu840=) n.45C= c.1639C= (p.Leu547=) c.1375C= (p.Leu459=) n.3416C= | |
| 11 | g.108268454C>G | CA382545155 | ATM | c.2683C>G (p.Leu895Val) c.*2154C>G (n.*2154C>G) n.2772+1112C>G n.2833C>G c.*1573+1112C>G (n.*1573+1112C>G) c.2518C>G (p.Leu840Val) n.45C>G c.1639C>G (p.Leu547Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) n.3416C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268454C>T | CA476673786 | ATM | c.2683C>T (p.Leu895=) c.*2154C>T (n.*2154C>T) n.2772+1112C>T n.2833C>T c.*1573+1112C>T (n.*1573+1112C>T) c.2518C>T (p.Leu840=) n.45C>T c.1639C>T (p.Leu547=) c.1375C>T (p.Leu459=) n.3416C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268455del | CA476673788 | ATM | c.2684del (p.Leu895HisfsTer4) c.*2155del (n.*2155del) n.2772+1113del n.2834del c.*1573+1113del (n.*1573+1113del) c.2519del (p.Leu840HisfsTer4) n.46del c.1640del (p.Leu547HisfsTer4) c.1376del (p.Leu459HisfsTer4) n.3417del | COSMIC |
| 11 | g.108268455T>A | CA382545158 | ATM | c.2684T>A (p.Leu895Gln) c.*2155T>A (n.*2155T>A) n.2772+1113T>A n.2834T>A c.*1573+1113T>A (n.*1573+1113T>A) c.2519T>A (p.Leu840Gln) n.46T>A c.1640T>A (p.Leu547Gln) c.1376T>A (p.Leu459Gln) n.3417T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268455T>C | CA382545159 | ATM | c.2684T>C (p.Leu895Pro) c.*2155T>C (n.*2155T>C) n.2772+1113T>C n.2834T>C c.*1573+1113T>C (n.*1573+1113T>C) c.2519T>C (p.Leu840Pro) n.46T>C c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.3417T>C | dbSNP |
| 11 | g.108268455T>G | CA382545161 | ATM | c.2684T>G (p.Leu895Arg) c.*2155T>G (n.*2155T>G) n.2772+1113T>G n.2834T>G c.*1573+1113T>G (n.*1573+1113T>G) c.2519T>G (p.Leu840Arg) n.46T>G c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.3417T>G | |
| 11 | g.108268456_108268470dup | CA2697558906 | ATM | c.2685_2699dup (p.Asp899_Met900insIleLeuPheLeuAsp) c.*2156_*2170dup (n.*2156_*2170dup) n.2772+1114_2772+1128dup n.2835_2849dup c.*1573+1114_*1573+1128dup (n.*1573+1114_*1573+1128dup) c.2520_2534dup (p.Asp844_Met845insIleLeuPheLeuAsp) n.47_61dup c.1641_1655dup (p.Asp551_Met552insIleLeuPheLeuAsp) c.1377_1391dup (p.Asp463_Met464insIleLeuPheLeuAsp) n.3418_3432dup | ClinVar |
| 11 | g.108268456A= | CA1998783997 | ATM | c.2685A= (p.Leu895=) c.*2156A= (n.*2156A=) n.2772+1114A= n.2835A= c.*1573+1114A= (n.*1573+1114A=) c.2520A= (p.Leu840=) n.47A= c.1641A= (p.Leu547=) c.1377A= (p.Leu459=) n.3418A= | |
| 11 | g.108268456A>C | CA476673789 | ATM | c.2685A>C (p.Leu895=) c.*2156A>C (n.*2156A>C) n.2772+1114A>C n.2835A>C c.*1573+1114A>C (n.*1573+1114A>C) c.2520A>C (p.Leu840=) n.47A>C c.1641A>C (p.Leu547=) c.1377A>C (p.Leu459=) n.3418A>C | |
| 11 | g.108268456A>G | CA163524 | ATM | c.2685A>G (p.Leu895=) c.*2156A>G (n.*2156A>G) n.2772+1114A>G n.2835A>G c.*1573+1114A>G (n.*1573+1114A>G) c.2520A>G (p.Leu840=) n.47A>G c.1641A>G (p.Leu547=) c.1377A>G (p.Leu459=) n.3418A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268456A>T | CA476673790 | ATM | c.2685A>T (p.Leu895=) c.*2156A>T (n.*2156A>T) n.2772+1114A>T n.2835A>T c.*1573+1114A>T (n.*1573+1114A>T) c.2520A>T (p.Leu840=) n.47A>T c.1641A>T (p.Leu547=) c.1377A>T (p.Leu459=) n.3418A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268457C>A | CA382545167 | ATM | c.2686C>A (p.Leu896Ile) c.*2157C>A (n.*2157C>A) n.2772+1115C>A n.2836C>A c.*1573+1115C>A (n.*1573+1115C>A) c.2521C>A (p.Leu841Ile) n.48C>A c.1642C>A (p.Leu548Ile) c.1378C>A (p.Leu460Ile) n.3419C>A | ClinVar |
| 11 | g.108268457C= | CA1998783998 | ATM | c.2686C= (p.Leu896=) c.*2157C= (n.*2157C=) n.2772+1115C= n.2836C= c.*1573+1115C= (n.*1573+1115C=) c.2521C= (p.Leu841=) n.48C= c.1642C= (p.Leu548=) c.1378C= (p.Leu460=) n.3419C= | |
| 11 | g.108268457C>G | CA6265095 | ATM | c.2686C>G (p.Leu896Val) c.*2157C>G (n.*2157C>G) n.2772+1115C>G n.2836C>G c.*1573+1115C>G (n.*1573+1115C>G) c.2521C>G (p.Leu841Val) n.48C>G c.1642C>G (p.Leu548Val) c.1378C>G (p.Leu460Val) n.3419C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268457C>T | CA382545165 | ATM | c.2686C>T (p.Leu896Phe) c.*2157C>T (n.*2157C>T) n.2772+1115C>T n.2836C>T c.*1573+1115C>T (n.*1573+1115C>T) c.2521C>T (p.Leu841Phe) n.48C>T c.1642C>T (p.Leu548Phe) c.1378C>T (p.Leu460Phe) n.3419C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268457_108268458delinsCT | CA1998783999 | ATM | c.2686_2687delinsCT (p.Leu896=) c.*2157_*2158delinsCT (n.*2157_*2158delinsCT) n.2772+1115_2772+1116delinsCT n.2836_2837delinsCT c.*1573+1115_*1573+1116delinsCT (n.*1573+1115_*1573+1116delinsCT) c.2521_2522delinsCT (p.Leu841=) n.48_49delinsCT c.1642_1643delinsCT (p.Leu548=) c.1378_1379delinsCT (p.Leu460=) n.3419_3420delinsCT | |
| 11 | g.108268457_108268460del | CA2697558907 | ATM | c.2686_2689del (p.Leu896SerfsTer2) c.*2157_*2160del (n.*2157_*2160del) n.2772+1115_2772+1118del n.2836_2839del c.*1573+1115_*1573+1118del (n.*1573+1115_*1573+1118del) c.2521_2524del (p.Leu841SerfsTer2) n.48_51del c.1642_1645del (p.Leu548SerfsTer2) c.1378_1381del (p.Leu460SerfsTer2) n.3419_3422del | ClinVar |
| 11 | g.108268460_108268464del | CA2695215239 | ATM | c.2689_2693del (p.Phe897ArgfsTer21) c.*2160_*2164del (n.*2160_*2164del) n.2772+1118_2772+1122del n.2839_2843del c.*1573+1118_*1573+1122del (n.*1573+1118_*1573+1122del) c.2524_2528del (p.Phe842ArgfsTer21) n.51_55del c.1645_1649del (p.Phe549ArgfsTer21) c.1381_1385del (p.Phe461ArgfsTer21) n.3422_3426del | |
| 11 | g.108268458T>A | CA382545170 | ATM | c.2687T>A (p.Leu896His) c.*2158T>A (n.*2158T>A) n.2772+1116T>A n.2837T>A c.*1573+1116T>A (n.*1573+1116T>A) c.2522T>A (p.Leu841His) n.49T>A c.1643T>A (p.Leu548His) c.1379T>A (p.Leu460His) n.3420T>A | |
| 11 | g.108268458T>C | CA382545172 | ATM | c.2687T>C (p.Leu896Pro) c.*2158T>C (n.*2158T>C) n.2772+1116T>C n.2837T>C c.*1573+1116T>C (n.*1573+1116T>C) c.2522T>C (p.Leu841Pro) n.49T>C c.1643T>C (p.Leu548Pro) c.1379T>C (p.Leu460Pro) n.3420T>C | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108268458T>G | CA382545174 | ATM | c.2687T>G (p.Leu896Arg) c.*2158T>G (n.*2158T>G) n.2772+1116T>G n.2837T>G c.*1573+1116T>G (n.*1573+1116T>G) c.2522T>G (p.Leu841Arg) n.49T>G c.1643T>G (p.Leu548Arg) c.1379T>G (p.Leu460Arg) n.3420T>G | |
| 11 | g.108268461del | CA6265094 | ATM | c.2690del (p.Phe897SerfsTer2) c.*2161del (n.*2161del) n.2772+1119del n.2840del c.*1573+1119del (n.*1573+1119del) c.2525del (p.Phe842SerfsTer2) n.52del c.1646del (p.Phe549SerfsTer2) c.1382del (p.Phe461SerfsTer2) n.3423del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268459T>A | CA476673792 | ATM | c.2688T>A (p.Leu896=) c.*2159T>A (n.*2159T>A) n.2772+1117T>A n.2838T>A c.*1573+1117T>A (n.*1573+1117T>A) c.2523T>A (p.Leu841=) n.50T>A c.1644T>A (p.Leu548=) c.1380T>A (p.Leu460=) n.3421T>A | |
| 11 | g.108268459T>C | CA6265096 | ATM | c.2688T>C (p.Leu896=) c.*2159T>C (n.*2159T>C) n.2772+1117T>C n.2838T>C c.*1573+1117T>C (n.*1573+1117T>C) c.2523T>C (p.Leu841=) n.50T>C c.1644T>C (p.Leu548=) c.1380T>C (p.Leu460=) n.3421T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268459T>G | CA476673794 | ATM | c.2688T>G (p.Leu896=) c.*2159T>G (n.*2159T>G) n.2772+1117T>G n.2838T>G c.*1573+1117T>G (n.*1573+1117T>G) c.2523T>G (p.Leu841=) n.50T>G c.1644T>G (p.Leu548=) c.1380T>G (p.Leu460=) n.3421T>G | |
| 11 | g.108268459T= | CA1998784000 | ATM | c.2688T= (p.Leu896=) c.*2159T= (n.*2159T=) n.2772+1117T= n.2838T= c.*1573+1117T= (n.*1573+1117T=) c.2523T= (p.Leu841=) n.50T= c.1644T= (p.Leu548=) c.1380T= (p.Leu460=) n.3421T= | |
| 11 | g.108268460T>A | CA334390 | ATM | c.2689T>A (p.Phe897Ile) c.*2160T>A (n.*2160T>A) n.2772+1118T>A n.2839T>A c.*1573+1118T>A (n.*1573+1118T>A) c.2524T>A (p.Phe842Ile) n.51T>A c.1645T>A (p.Phe549Ile) c.1381T>A (p.Phe461Ile) n.3422T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268460T>C | CA6265097 | ATM | c.2689T>C (p.Phe897Leu) c.*2160T>C (n.*2160T>C) n.2772+1118T>C n.2839T>C c.*1573+1118T>C (n.*1573+1118T>C) c.2524T>C (p.Phe842Leu) n.51T>C c.1645T>C (p.Phe549Leu) c.1381T>C (p.Phe461Leu) n.3422T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268460T>G | CA382545180 | ATM | c.2689T>G (p.Phe897Val) c.*2160T>G (n.*2160T>G) n.2772+1118T>G n.2839T>G c.*1573+1118T>G (n.*1573+1118T>G) c.2524T>G (p.Phe842Val) n.51T>G c.1645T>G (p.Phe549Val) c.1381T>G (p.Phe461Val) n.3422T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268460T= | CA1998784001 | ATM | c.2689T= (p.Phe897=) c.*2160T= (n.*2160T=) n.2772+1118T= n.2839T= c.*1573+1118T= (n.*1573+1118T=) c.2524T= (p.Phe842=) n.51T= c.1645T= (p.Phe549=) c.1381T= (p.Phe461=) n.3422T= | |
| 11 | g.108268462_108268464del | CA2615855282 | ATM | c.2691_2693del (p.Phe897del) c.*2162_*2164del (n.*2162_*2164del) n.2772+1120_2772+1122del n.2841_2843del c.*1573+1120_*1573+1122del (n.*1573+1120_*1573+1122del) c.2526_2528del (p.Phe842del) n.53_55del c.1647_1649del (p.Phe549del) c.1383_1385del (p.Phe461del) n.3424_3426del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268461T>A | CA382545183 | ATM | c.2690T>A (p.Phe897Tyr) c.*2161T>A (n.*2161T>A) n.2772+1119T>A n.2840T>A c.*1573+1119T>A (n.*1573+1119T>A) c.2525T>A (p.Phe842Tyr) n.52T>A c.1646T>A (p.Phe549Tyr) c.1382T>A (p.Phe461Tyr) n.3423T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268461T>C | CA10579067 | ATM | c.2690T>C (p.Phe897Ser) c.*2161T>C (n.*2161T>C) n.2772+1119T>C n.2840T>C c.*1573+1119T>C (n.*1573+1119T>C) c.2525T>C (p.Phe842Ser) n.52T>C c.1646T>C (p.Phe549Ser) c.1382T>C (p.Phe461Ser) n.3423T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268461T>G | CA382545185 | ATM | c.2690T>G (p.Phe897Cys) c.*2161T>G (n.*2161T>G) n.2772+1119T>G n.2840T>G c.*1573+1119T>G (n.*1573+1119T>G) c.2525T>G (p.Phe842Cys) n.52T>G c.1646T>G (p.Phe549Cys) c.1382T>G (p.Phe461Cys) n.3423T>G | |
| 11 | g.108268461T= | CA1998784002 | ATM | c.2690T= (p.Phe897=) c.*2161T= (n.*2161T=) n.2772+1119T= n.2840T= c.*1573+1119T= (n.*1573+1119T=) c.2525T= (p.Phe842=) n.52T= c.1646T= (p.Phe549=) c.1382T= (p.Phe461=) n.3423T= | |
| 11 | g.108268462C>A | CA382545187 | ATM | c.2691C>A (p.Phe897Leu) c.*2162C>A (n.*2162C>A) n.2772+1120C>A n.2841C>A c.*1573+1120C>A (n.*1573+1120C>A) c.2526C>A (p.Phe842Leu) n.53C>A c.1647C>A (p.Phe549Leu) c.1383C>A (p.Phe461Leu) n.3424C>A | dbSNP |
| 11 | g.108268462C= | CA1998784003 | ATM | c.2691C= (p.Phe897=) c.*2162C= (n.*2162C=) n.2772+1120C= n.2841C= c.*1573+1120C= (n.*1573+1120C=) c.2526C= (p.Phe842=) n.53C= c.1647C= (p.Phe549=) c.1383C= (p.Phe461=) n.3424C= | |
| 11 | g.108268462C>G | CA10582806 | ATM | c.2691C>G (p.Phe897Leu) c.*2162C>G (n.*2162C>G) n.2772+1120C>G n.2841C>G c.*1573+1120C>G (n.*1573+1120C>G) c.2526C>G (p.Phe842Leu) n.53C>G c.1647C>G (p.Phe549Leu) c.1383C>G (p.Phe461Leu) n.3424C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268462C>T | CA476673799 | ATM | c.2691C>T (p.Phe897=) c.*2162C>T (n.*2162C>T) n.2772+1120C>T n.2841C>T c.*1573+1120C>T (n.*1573+1120C>T) c.2526C>T (p.Phe842=) n.53C>T c.1647C>T (p.Phe549=) c.1383C>T (p.Phe461=) n.3424C>T | dbSNP |
| 11 | g.108268463T>A | CA382545190 | ATM | c.2692T>A (p.Leu898Ile) c.*2163T>A (n.*2163T>A) n.2772+1121T>A n.2842T>A c.*1573+1121T>A (n.*1573+1121T>A) c.2527T>A (p.Leu843Ile) n.54T>A c.1648T>A (p.Leu550Ile) c.1384T>A (p.Leu462Ile) n.3425T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268463T>C | CA476673801 | ATM | c.2692T>C (p.Leu898=) c.*2163T>C (n.*2163T>C) n.2772+1121T>C n.2842T>C c.*1573+1121T>C (n.*1573+1121T>C) c.2527T>C (p.Leu843=) n.54T>C c.1648T>C (p.Leu550=) c.1384T>C (p.Leu462=) n.3425T>C | |
| 11 | g.108268463T>G | CA382545189 | ATM | c.2692T>G (p.Leu898Val) c.*2163T>G (n.*2163T>G) n.2772+1121T>G n.2842T>G c.*1573+1121T>G (n.*1573+1121T>G) c.2527T>G (p.Leu843Val) n.54T>G c.1648T>G (p.Leu550Val) c.1384T>G (p.Leu462Val) n.3425T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108268464T>A | CA382545192 | ATM | c.2693T>A (p.Leu898Ter) c.*2164T>A (n.*2164T>A) n.2772+1122T>A n.2843T>A c.*1573+1122T>A (n.*1573+1122T>A) c.2528T>A (p.Leu843Ter) n.55T>A c.1649T>A (p.Leu550Ter) c.1385T>A (p.Leu462Ter) n.3426T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268464T>C | CA6265098 | ATM | c.2693T>C (p.Leu898Ser) c.*2164T>C (n.*2164T>C) n.2772+1122T>C n.2843T>C c.*1573+1122T>C (n.*1573+1122T>C) c.2528T>C (p.Leu843Ser) n.55T>C c.1649T>C (p.Leu550Ser) c.1385T>C (p.Leu462Ser) n.3426T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268464T>G | CA382545194 | ATM | c.2693T>G (p.Leu898Ter) c.*2164T>G (n.*2164T>G) n.2772+1122T>G n.2843T>G c.*1573+1122T>G (n.*1573+1122T>G) c.2528T>G (p.Leu843Ter) n.55T>G c.1649T>G (p.Leu550Ter) c.1385T>G (p.Leu462Ter) n.3426T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268464T= | CA1998784004 | ATM | c.2693T= (p.Leu898=) c.*2164T= (n.*2164T=) n.2772+1122T= n.2843T= c.*1573+1122T= (n.*1573+1122T=) c.2528T= (p.Leu843=) n.55T= c.1649T= (p.Leu550=) c.1385T= (p.Leu462=) n.3426T= | |
| 11 | g.108268465A= | CA1998784005 | ATM | c.2694A= (p.Leu898=) c.*2165A= (n.*2165A=) n.2772+1123A= n.2844A= c.*1573+1123A= (n.*1573+1123A=) c.2529A= (p.Leu843=) n.56A= c.1650A= (p.Leu550=) c.1386A= (p.Leu462=) n.3427A= | |
| 11 | g.108268465A>C | CA6265099 | ATM | c.2694A>C (p.Leu898Phe) c.*2165A>C (n.*2165A>C) n.2772+1123A>C n.2844A>C c.*1573+1123A>C (n.*1573+1123A>C) c.2529A>C (p.Leu843Phe) n.56A>C c.1650A>C (p.Leu550Phe) c.1386A>C (p.Leu462Phe) n.3427A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268465A>G | CA476673804 | ATM | c.2694A>G (p.Leu898=) c.*2165A>G (n.*2165A>G) n.2772+1123A>G n.2844A>G c.*1573+1123A>G (n.*1573+1123A>G) c.2529A>G (p.Leu843=) n.56A>G c.1650A>G (p.Leu550=) c.1386A>G (p.Leu462=) n.3427A>G | ClinVar |
| 11 | g.108268465A>T | CA338049 | ATM | c.2694A>T (p.Leu898Phe) c.*2165A>T (n.*2165A>T) n.2772+1123A>T n.2844A>T c.*1573+1123A>T (n.*1573+1123A>T) c.2529A>T (p.Leu843Phe) n.56A>T c.1650A>T (p.Leu550Phe) c.1386A>T (p.Leu462Phe) n.3427A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268466G>A | CA382545203 | ATM | c.2695G>A (p.Asp899Asn) c.*2166G>A (n.*2166G>A) n.2772+1124G>A n.2845G>A c.*1573+1124G>A (n.*1573+1124G>A) c.2530G>A (p.Asp844Asn) n.57G>A c.1651G>A (p.Asp551Asn) c.1387G>A (p.Asp463Asn) n.3428G>A | dbSNP |
| 11 | g.108268466G>C | CA382545202 | ATM | c.2695G>C (p.Asp899His) c.*2166G>C (n.*2166G>C) n.2772+1124G>C n.2845G>C c.*1573+1124G>C (n.*1573+1124G>C) c.2530G>C (p.Asp844His) n.57G>C c.1651G>C (p.Asp551His) c.1387G>C (p.Asp463His) n.3428G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268466G>T | CA382545199 | ATM | c.2695G>T (p.Asp899Tyr) c.*2166G>T (n.*2166G>T) n.2772+1124G>T n.2845G>T c.*1573+1124G>T (n.*1573+1124G>T) c.2530G>T (p.Asp844Tyr) n.57G>T c.1651G>T (p.Asp551Tyr) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) n.3428G>T | dbSNP |
| 11 | g.108268467A= | CA1998784006 | ATM | c.2696A= (p.Asp899=) c.*2167A= (n.*2167A=) n.2772+1125A= n.2846A= c.*1573+1125A= (n.*1573+1125A=) c.2531A= (p.Asp844=) n.58A= c.1652A= (p.Asp551=) c.1388A= (p.Asp463=) n.3429A= | |
| 11 | g.108268467A>C | CA382545206 | ATM | c.2696A>C (p.Asp899Ala) c.*2167A>C (n.*2167A>C) n.2772+1125A>C n.2846A>C c.*1573+1125A>C (n.*1573+1125A>C) c.2531A>C (p.Asp844Ala) n.58A>C c.1652A>C (p.Asp551Ala) c.1388A>C (p.Asp463Ala) n.3429A>C | |
| 11 | g.108268467A>G | CA382545207 | ATM | c.2696A>G (p.Asp899Gly) c.*2167A>G (n.*2167A>G) n.2772+1125A>G n.2846A>G c.*1573+1125A>G (n.*1573+1125A>G) c.2531A>G (p.Asp844Gly) n.58A>G c.1652A>G (p.Asp551Gly) c.1388A>G (p.Asp463Gly) n.3429A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268467A>T | CA382545208 | ATM | c.2696A>T (p.Asp899Val) c.*2167A>T (n.*2167A>T) n.2772+1125A>T n.2846A>T c.*1573+1125A>T (n.*1573+1125A>T) c.2531A>T (p.Asp844Val) n.58A>T c.1652A>T (p.Asp551Val) c.1388A>T (p.Asp463Val) n.3429A>T | |
| 11 | g.108268468C>A | CA382545210 | ATM | c.2697C>A (p.Asp899Glu) c.*2168C>A (n.*2168C>A) n.2772+1126C>A n.2847C>A c.*1573+1126C>A (n.*1573+1126C>A) c.2532C>A (p.Asp844Glu) n.59C>A c.1653C>A (p.Asp551Glu) c.1389C>A (p.Asp463Glu) n.3430C>A | |
| 11 | g.108268468C= | CA1998784007 | ATM | c.2697C= (p.Asp899=) c.*2168C= (n.*2168C=) n.2772+1126C= n.2847C= c.*1573+1126C= (n.*1573+1126C=) c.2532C= (p.Asp844=) n.59C= c.1653C= (p.Asp551=) c.1389C= (p.Asp463=) n.3430C= | |
| 11 | g.108268468C>G | CA382545212 | ATM | c.2697C>G (p.Asp899Glu) c.*2168C>G (n.*2168C>G) n.2772+1126C>G n.2847C>G c.*1573+1126C>G (n.*1573+1126C>G) c.2532C>G (p.Asp844Glu) n.59C>G c.1653C>G (p.Asp551Glu) c.1389C>G (p.Asp463Glu) n.3430C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268468C>T | CA194922 | ATM | c.2697C>T (p.Asp899=) c.*2168C>T (n.*2168C>T) n.2772+1126C>T n.2847C>T c.*1573+1126C>T (n.*1573+1126C>T) c.2532C>T (p.Asp844=) n.59C>T c.1653C>T (p.Asp551=) c.1389C>T (p.Asp463=) n.3430C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268469A= | CA1998784008 | ATM | c.2698A= (p.Met900=) c.*2169A= (n.*2169A=) n.2772+1127A= n.2848A= c.*1573+1127A= (n.*1573+1127A=) c.2533A= (p.Met845=) n.60A= c.1654A= (p.Met552=) c.1390A= (p.Met464=) n.3431A= | |
| 11 | g.108268469A>C | CA382545215 | ATM | c.2698A>C (p.Met900Leu) c.*2169A>C (n.*2169A>C) n.2772+1127A>C n.2848A>C c.*1573+1127A>C (n.*1573+1127A>C) c.2533A>C (p.Met845Leu) n.60A>C c.1654A>C (p.Met552Leu) c.1390A>C (p.Met464Leu) n.3431A>C | |
| 11 | g.108268469A>G | CA192385 | ATM | c.2698A>G (p.Met900Val) c.*2169A>G (n.*2169A>G) n.2772+1127A>G n.2848A>G c.*1573+1127A>G (n.*1573+1127A>G) c.2533A>G (p.Met845Val) n.60A>G c.1654A>G (p.Met552Val) c.1390A>G (p.Met464Val) n.3431A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268469A>T | CA382545217 | ATM | c.2698A>T (p.Met900Leu) c.*2169A>T (n.*2169A>T) n.2772+1127A>T n.2848A>T c.*1573+1127A>T (n.*1573+1127A>T) c.2533A>T (p.Met845Leu) n.60A>T c.1654A>T (p.Met552Leu) c.1390A>T (p.Met464Leu) n.3431A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268470T>A | CA382545220 | ATM | c.2699T>A (p.Met900Lys) c.*2170T>A (n.*2170T>A) n.2772+1128T>A n.2849T>A c.*1573+1128T>A (n.*1573+1128T>A) c.2534T>A (p.Met845Lys) n.61T>A c.1655T>A (p.Met552Lys) c.1391T>A (p.Met464Lys) n.3432T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268470T>C | CA338855 | ATM | c.2699T>C (p.Met900Thr) c.*2170T>C (n.*2170T>C) n.2772+1128T>C n.2849T>C c.*1573+1128T>C (n.*1573+1128T>C) c.2534T>C (p.Met845Thr) n.61T>C c.1655T>C (p.Met552Thr) c.1391T>C (p.Met464Thr) n.3432T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108268470T>G | CA382545222 | ATM | c.2699T>G (p.Met900Arg) c.*2170T>G (n.*2170T>G) n.2772+1128T>G n.2849T>G c.*1573+1128T>G (n.*1573+1128T>G) c.2534T>G (p.Met845Arg) n.61T>G c.1655T>G (p.Met552Arg) c.1391T>G (p.Met464Arg) n.3432T>G | ClinVar |
| 11 | g.108268470T= | CA1998784009 | ATM | c.2699T= (p.Met900=) c.*2170T= (n.*2170T=) n.2772+1128T= n.2849T= c.*1573+1128T= (n.*1573+1128T=) c.2534T= (p.Met845=) n.61T= c.1655T= (p.Met552=) c.1391T= (p.Met464=) n.3432T= | |
| 11 | g.108268471G>A | CA382545225 | ATM | c.2700G>A (p.Met900Ile) c.*2171G>A (n.*2171G>A) n.2772+1129G>A n.2850G>A c.*1573+1129G>A (n.*1573+1129G>A) c.2535G>A (p.Met845Ile) n.62G>A c.1656G>A (p.Met552Ile) c.1392G>A (p.Met464Ile) n.3433G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268471G>C | CA382545229 | ATM | c.2700G>C (p.Met900Ile) c.*2171G>C (n.*2171G>C) n.2772+1129G>C n.2850G>C c.*1573+1129G>C (n.*1573+1129G>C) c.2535G>C (p.Met845Ile) n.62G>C c.1656G>C (p.Met552Ile) c.1392G>C (p.Met464Ile) n.3433G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268471G= | CA1998784010 | ATM | c.2700G= (p.Met900=) c.*2171G= (n.*2171G=) n.2772+1129G= n.2850G= c.*1573+1129G= (n.*1573+1129G=) c.2535G= (p.Met845=) n.62G= c.1656G= (p.Met552=) c.1392G= (p.Met464=) n.3433G= | |
| 11 | g.108268471G>T | CA382545227 | ATM | c.2700G>T (p.Met900Ile) c.*2171G>T (n.*2171G>T) n.2772+1129G>T n.2850G>T c.*1573+1129G>T (n.*1573+1129G>T) c.2535G>T (p.Met845Ile) n.62G>T c.1656G>T (p.Met552Ile) c.1392G>T (p.Met464Ile) n.3433G>T | |
| 11 | g.108268471dup | CA658656253 | ATM | c.2700dup (p.Leu901AlafsTer19) c.*2171dup (n.*2171dup) n.2772+1129dup n.2850dup c.*1573+1129dup (n.*1573+1129dup) c.2535dup (p.Leu846AlafsTer19) n.62dup c.1656dup (p.Leu553AlafsTer19) c.1392dup (p.Leu465AlafsTer19) n.3433dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268472C>A | CA382545231 | ATM | c.2701C>A (p.Leu901Ile) c.*2172C>A (n.*2172C>A) n.2772+1130C>A n.2851C>A c.*1573+1130C>A (n.*1573+1130C>A) c.2536C>A (p.Leu846Ile) n.63C>A c.1657C>A (p.Leu553Ile) c.1393C>A (p.Leu465Ile) n.3434C>A | dbSNP |
| 11 | g.108268472C= | CA1998784011 | ATM | c.2701C= (p.Leu901=) c.*2172C= (n.*2172C=) n.2772+1130C= n.2851C= c.*1573+1130C= (n.*1573+1130C=) c.2536C= (p.Leu846=) n.63C= c.1657C= (p.Leu553=) c.1393C= (p.Leu465=) n.3434C= | |
| 11 | g.108268472C>G | CA382545233 | ATM | c.2701C>G (p.Leu901Val) c.*2172C>G (n.*2172C>G) n.2772+1130C>G n.2851C>G c.*1573+1130C>G (n.*1573+1130C>G) c.2536C>G (p.Leu846Val) n.63C>G c.1657C>G (p.Leu553Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) n.3434C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268472C>T | CA336223 | ATM | c.2701C>T (p.Leu901Phe) c.*2172C>T (n.*2172C>T) n.2772+1130C>T n.2851C>T c.*1573+1130C>T (n.*1573+1130C>T) c.2536C>T (p.Leu846Phe) n.63C>T c.1657C>T (p.Leu553Phe) c.1393C>T (p.Leu465Phe) n.3434C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268473T>A | CA382545235 | ATM | c.2702T>A (p.Leu901His) c.*2173T>A (n.*2173T>A) n.2772+1131T>A n.2852T>A c.*1573+1131T>A (n.*1573+1131T>A) c.2537T>A (p.Leu846His) n.64T>A c.1658T>A (p.Leu553His) c.1394T>A (p.Leu465His) n.3435T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268473T>C | CA382545239 | ATM | c.2702T>C (p.Leu901Pro) c.*2173T>C (n.*2173T>C) n.2772+1131T>C n.2852T>C c.*1573+1131T>C (n.*1573+1131T>C) c.2537T>C (p.Leu846Pro) n.64T>C c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.3435T>C | dbSNP |
| 11 | g.108268473T>G | CA382545237 | ATM | c.2702T>G (p.Leu901Arg) c.*2173T>G (n.*2173T>G) n.2772+1131T>G n.2852T>G c.*1573+1131T>G (n.*1573+1131T>G) c.2537T>G (p.Leu846Arg) n.64T>G c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.3435T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268473dup | CA645569754 | ATM | c.2702dup (p.Lys902GlnfsTer18) c.*2173dup (n.*2173dup) n.2772+1131dup n.2852dup c.*1573+1131dup (n.*1573+1131dup) c.2537dup (p.Lys847GlnfsTer18) n.64dup c.1658dup (p.Lys554GlnfsTer18) c.1394dup (p.Lys466GlnfsTer18) n.3435dup | COSMIC |
| 11 | g.108268474C>A | CA476673820 | ATM | c.2703C>A (p.Leu901=) c.*2174C>A (n.*2174C>A) n.2772+1132C>A n.2853C>A c.*1573+1132C>A (n.*1573+1132C>A) c.2538C>A (p.Leu846=) n.65C>A c.1659C>A (p.Leu553=) c.1395C>A (p.Leu465=) n.3436C>A | |
| 11 | g.108268474C= | CA1998784012 | ATM | c.2703C= (p.Leu901=) c.*2174C= (n.*2174C=) n.2772+1132C= n.2853C= c.*1573+1132C= (n.*1573+1132C=) c.2538C= (p.Leu846=) n.65C= c.1659C= (p.Leu553=) c.1395C= (p.Leu465=) n.3436C= | |
| 11 | g.108268474C>G | CA476673821 | ATM | c.2703C>G (p.Leu901=) c.*2174C>G (n.*2174C>G) n.2772+1132C>G n.2853C>G c.*1573+1132C>G (n.*1573+1132C>G) c.2538C>G (p.Leu846=) n.65C>G c.1659C>G (p.Leu553=) c.1395C>G (p.Leu465=) n.3436C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268474C>T | CA476673822 | ATM | c.2703C>T (p.Leu901=) c.*2174C>T (n.*2174C>T) n.2772+1132C>T n.2853C>T c.*1573+1132C>T (n.*1573+1132C>T) c.2538C>T (p.Leu846=) n.65C>T c.1659C>T (p.Leu553=) c.1395C>T (p.Leu465=) n.3436C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268474_108268475insT | CA476673823 | ATM | c.2703_2704insT (p.Lys902Ter) c.*2174_*2175insT (n.*2174_*2175insT) n.2772+1132_2772+1133insT n.2853_2854insT c.*1573+1132_*1573+1133insT (n.*1573+1132_*1573+1133insT) c.2538_2539insT (p.Lys847Ter) n.65_66insT c.1659_1660insT (p.Lys554Ter) c.1395_1396insT (p.Lys466Ter) n.3436_3437insT | |
| 11 | g.108268475A>C | CA382545241 | ATM | c.2704A>C (p.Lys902Gln) c.*2175A>C (n.*2175A>C) n.2772+1133A>C n.2854A>C c.*1573+1133A>C (n.*1573+1133A>C) c.2539A>C (p.Lys847Gln) n.66A>C c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1396A>C (p.Lys466Gln) n.3437A>C | |
| 11 | g.108268475A>G | CA382545244 | ATM | c.2704A>G (p.Lys902Glu) c.*2175A>G (n.*2175A>G) n.2772+1133A>G n.2854A>G c.*1573+1133A>G (n.*1573+1133A>G) c.2539A>G (p.Lys847Glu) n.66A>G c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1396A>G (p.Lys466Glu) n.3437A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268475A>T | CA382545242 | ATM | c.2704A>T (p.Lys902Ter) c.*2175A>T (n.*2175A>T) n.2772+1133A>T n.2854A>T c.*1573+1133A>T (n.*1573+1133A>T) c.2539A>T (p.Lys847Ter) n.66A>T c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1396A>T (p.Lys466Ter) n.3437A>T | |
| 11 | g.108268476dup | CA645569755 | ATM | c.2705dup (p.Phe903ValfsTer17) c.*2176dup (n.*2176dup) n.2772+1134dup n.2855dup c.*1573+1134dup (n.*1573+1134dup) c.2540dup (p.Phe848ValfsTer17) n.67dup c.1661dup (p.Phe555ValfsTer17) c.1397dup (p.Phe467ValfsTer17) n.3438dup | COSMIC |
| 11 | g.108268476A= | CA1998784013 | ATM | c.2705A= (p.Lys902=) c.*2176A= (n.*2176A=) n.2772+1134A= n.2855A= c.*1573+1134A= (n.*1573+1134A=) c.2540A= (p.Lys847=) n.67A= c.1661A= (p.Lys554=) c.1397A= (p.Lys466=) n.3438A= | |
| 11 | g.108268476A>C | CA298342 | ATM | c.2705A>C (p.Lys902Thr) c.*2176A>C (n.*2176A>C) n.2772+1134A>C n.2855A>C c.*1573+1134A>C (n.*1573+1134A>C) c.2540A>C (p.Lys847Thr) n.67A>C c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1397A>C (p.Lys466Thr) n.3438A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268476A>G | CA298185 | ATM | c.2705A>G (p.Lys902Arg) c.*2176A>G (n.*2176A>G) n.2772+1134A>G n.2855A>G c.*1573+1134A>G (n.*1573+1134A>G) c.2540A>G (p.Lys847Arg) n.67A>G c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1397A>G (p.Lys466Arg) n.3438A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268476A>T | CA382545247 | ATM | c.2705A>T (p.Lys902Met) c.*2176A>T (n.*2176A>T) n.2772+1134A>T n.2855A>T c.*1573+1134A>T (n.*1573+1134A>T) c.2540A>T (p.Lys847Met) n.67A>T c.1661A>T (p.Lys554Met) c.1397A>T (p.Lys466Met) n.3438A>T | dbSNP |
| 11 | g.108268477G>A | CA476673830 | ATM | c.2706G>A (p.Lys902=) c.*2177G>A (n.*2177G>A) n.2772+1135G>A n.2856G>A c.*1573+1135G>A (n.*1573+1135G>A) c.2541G>A (p.Lys847=) n.68G>A c.1662G>A (p.Lys554=) c.1398G>A (p.Lys466=) n.3439G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268477G>C | CA382545249 | ATM | c.2706G>C (p.Lys902Asn) c.*2177G>C (n.*2177G>C) n.2772+1135G>C n.2856G>C c.*1573+1135G>C (n.*1573+1135G>C) c.2541G>C (p.Lys847Asn) n.68G>C c.1662G>C (p.Lys554Asn) c.1398G>C (p.Lys466Asn) n.3439G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268477G>T | CA382545250 | ATM | c.2706G>T (p.Lys902Asn) c.*2177G>T (n.*2177G>T) n.2772+1135G>T n.2856G>T c.*1573+1135G>T (n.*1573+1135G>T) c.2541G>T (p.Lys847Asn) n.68G>T c.1662G>T (p.Lys554Asn) c.1398G>T (p.Lys466Asn) n.3439G>T | |
| 11 | g.108268478T>A | CA382545252 | ATM | c.2707T>A (p.Phe903Ile) c.*2178T>A (n.*2178T>A) n.2772+1136T>A n.2857T>A c.*1573+1136T>A (n.*1573+1136T>A) c.2542T>A (p.Phe848Ile) n.69T>A c.1663T>A (p.Phe555Ile) c.1399T>A (p.Phe467Ile) n.3440T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268478T>C | CA382545253 | ATM | c.2707T>C (p.Phe903Leu) c.*2178T>C (n.*2178T>C) n.2772+1136T>C n.2857T>C c.*1573+1136T>C (n.*1573+1136T>C) c.2542T>C (p.Phe848Leu) n.69T>C c.1663T>C (p.Phe555Leu) c.1399T>C (p.Phe467Leu) n.3440T>C | |
| 11 | g.108268478T>G | CA382545255 | ATM | c.2707T>G (p.Phe903Val) c.*2178T>G (n.*2178T>G) n.2772+1136T>G n.2857T>G c.*1573+1136T>G (n.*1573+1136T>G) c.2542T>G (p.Phe848Val) n.69T>G c.1663T>G (p.Phe555Val) c.1399T>G (p.Phe467Val) n.3440T>G | dbSNP |
| 11 | g.108268479T>A | CA382545257 | ATM | c.2708T>A (p.Phe903Tyr) c.*2179T>A (n.*2179T>A) n.2772+1137T>A n.2858T>A c.*1573+1137T>A (n.*1573+1137T>A) c.2543T>A (p.Phe848Tyr) n.70T>A c.1664T>A (p.Phe555Tyr) c.1400T>A (p.Phe467Tyr) n.3441T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108268479T>C | CA382545258 | ATM | c.2708T>C (p.Phe903Ser) c.*2179T>C (n.*2179T>C) n.2772+1137T>C n.2858T>C c.*1573+1137T>C (n.*1573+1137T>C) c.2543T>C (p.Phe848Ser) n.70T>C c.1664T>C (p.Phe555Ser) c.1400T>C (p.Phe467Ser) n.3441T>C | |
| 11 | g.108268479T>G | CA382545260 | ATM | c.2708T>G (p.Phe903Cys) c.*2179T>G (n.*2179T>G) n.2772+1137T>G n.2858T>G c.*1573+1137T>G (n.*1573+1137T>G) c.2543T>G (p.Phe848Cys) n.70T>G c.1664T>G (p.Phe555Cys) c.1400T>G (p.Phe467Cys) n.3441T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268479T= | CA1998784014 | ATM | c.2708T= (p.Phe903=) c.*2179T= (n.*2179T=) n.2772+1137T= n.2858T= c.*1573+1137T= (n.*1573+1137T=) c.2543T= (p.Phe848=) n.70T= c.1664T= (p.Phe555=) c.1400T= (p.Phe467=) n.3441T= | |
| 11 | g.108268480C>A | CA382545261 | ATM | c.2709C>A (p.Phe903Leu) c.*2180C>A (n.*2180C>A) n.2772+1138C>A n.2859C>A c.*1573+1138C>A (n.*1573+1138C>A) c.2544C>A (p.Phe848Leu) n.71C>A c.1665C>A (p.Phe555Leu) c.1401C>A (p.Phe467Leu) n.3442C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268480C>G | CA382545263 | ATM | c.2709C>G (p.Phe903Leu) c.*2180C>G (n.*2180C>G) n.2772+1138C>G n.2859C>G c.*1573+1138C>G (n.*1573+1138C>G) c.2544C>G (p.Phe848Leu) n.71C>G c.1665C>G (p.Phe555Leu) c.1401C>G (p.Phe467Leu) n.3442C>G | dbSNP |
| 11 | g.108268480C>T | CA476673840 | ATM | c.2709C>T (p.Phe903=) c.*2180C>T (n.*2180C>T) n.2772+1138C>T n.2859C>T c.*1573+1138C>T (n.*1573+1138C>T) c.2544C>T (p.Phe848=) n.71C>T c.1665C>T (p.Phe555=) c.1401C>T (p.Phe467=) n.3442C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268480_108268483del | CA2615855330 | ATM | c.2709_2712del (p.Leu904ValfsTer4) c.*2180_*2183del (n.*2180_*2183del) n.2772+1138_2772+1141del n.2859_2862del c.*1573+1138_*1573+1141del (n.*1573+1138_*1573+1141del) c.2544_2547del (p.Leu849ValfsTer4) n.71_74del c.1665_1668del (p.Leu556ValfsTer4) c.1401_1404del (p.Leu468ValfsTer4) n.3442_3445del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268481T>A | CA382545264 | ATM | c.2710T>A (p.Leu904Met) c.*2181T>A (n.*2181T>A) n.2772+1139T>A n.2860T>A c.*1573+1139T>A (n.*1573+1139T>A) c.2545T>A (p.Leu849Met) n.72T>A c.1666T>A (p.Leu556Met) c.1402T>A (p.Leu468Met) n.3443T>A | |
| 11 | g.108268481T>C | CA476673842 | ATM | c.2710T>C (p.Leu904=) c.*2181T>C (n.*2181T>C) n.2772+1139T>C n.2860T>C c.*1573+1139T>C (n.*1573+1139T>C) c.2545T>C (p.Leu849=) n.72T>C c.1666T>C (p.Leu556=) c.1402T>C (p.Leu468=) n.3443T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268481T>G | CA382545266 | ATM | c.2710T>G (p.Leu904Val) c.*2181T>G (n.*2181T>G) n.2772+1139T>G n.2860T>G c.*1573+1139T>G (n.*1573+1139T>G) c.2545T>G (p.Leu849Val) n.72T>G c.1666T>G (p.Leu556Val) c.1402T>G (p.Leu468Val) n.3443T>G | |
| 11 | g.108268482T>A | CA382545270 | ATM | c.2711T>A (p.Leu904Ter) c.*2182T>A (n.*2182T>A) n.2772+1140T>A n.2861T>A c.*1573+1140T>A (n.*1573+1140T>A) c.2546T>A (p.Leu849Ter) n.73T>A c.1667T>A (p.Leu556Ter) c.1403T>A (p.Leu468Ter) n.3444T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268482T>C | CA382545269 | ATM | c.2711T>C (p.Leu904Ser) c.*2182T>C (n.*2182T>C) n.2772+1140T>C n.2861T>C c.*1573+1140T>C (n.*1573+1140T>C) c.2546T>C (p.Leu849Ser) n.73T>C c.1667T>C (p.Leu556Ser) c.1403T>C (p.Leu468Ser) n.3444T>C | |
| 11 | g.108268482T>G | CA382545268 | ATM | c.2711T>G (p.Leu904Trp) c.*2182T>G (n.*2182T>G) n.2772+1140T>G n.2861T>G c.*1573+1140T>G (n.*1573+1140T>G) c.2546T>G (p.Leu849Trp) n.73T>G c.1667T>G (p.Leu556Trp) c.1403T>G (p.Leu468Trp) n.3444T>G | |
| 11 | g.108268483G>A | CA476673845 | ATM | c.2712G>A (p.Leu904=) c.*2183G>A (n.*2183G>A) n.2772+1141G>A n.2862G>A c.*1573+1141G>A (n.*1573+1141G>A) c.2547G>A (p.Leu849=) n.74G>A c.1668G>A (p.Leu556=) c.1404G>A (p.Leu468=) n.3445G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268483G>C | CA382545273 | ATM | c.2712G>C (p.Leu904Phe) c.*2183G>C (n.*2183G>C) n.2772+1141G>C n.2862G>C c.*1573+1141G>C (n.*1573+1141G>C) c.2547G>C (p.Leu849Phe) n.74G>C c.1668G>C (p.Leu556Phe) c.1404G>C (p.Leu468Phe) n.3445G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268483G= | CA1998784015 | ATM | c.2712G= (p.Leu904=) c.*2183G= (n.*2183G=) n.2772+1141G= n.2862G= c.*1573+1141G= (n.*1573+1141G=) c.2547G= (p.Leu849=) n.74G= c.1668G= (p.Leu556=) c.1404G= (p.Leu468=) n.3445G= | |
| 11 | g.108268483G>T | CA382545274 | ATM | c.2712G>T (p.Leu904Phe) c.*2183G>T (n.*2183G>T) n.2772+1141G>T n.2862G>T c.*1573+1141G>T (n.*1573+1141G>T) c.2547G>T (p.Leu849Phe) n.74G>T c.1668G>T (p.Leu556Phe) c.1404G>T (p.Leu468Phe) n.3445G>T | |
| 11 | g.108268483_108268486delinsGTGT | CA1998784016 | ATM | c.2712_2715delinsGTGT (p.Leu904=) c.*2183_*2186delinsGTGT (n.*2183_*2186delinsGTGT) n.2772+1141_2772+1144delinsGTGT n.2862_2865delinsGTGT c.*1573+1141_*1573+1144delinsGTGT (n.*1573+1141_*1573+1144delinsGTGT) c.2547_2550delinsGTGT (p.Leu849=) n.74_77delinsGTGT c.1668_1671delinsGTGT (p.Leu556=) c.1404_1407delinsGTGT (p.Leu468=) n.3445_3448delinsGTGT | |
| 11 | g.108268484T>A | CA382545276 | ATM | c.2713T>A (p.Cys905Ser) c.*2184T>A (n.*2184T>A) n.2772+1142T>A n.2863T>A c.*1573+1142T>A (n.*1573+1142T>A) c.2548T>A (p.Cys850Ser) n.75T>A c.1669T>A (p.Cys557Ser) c.1405T>A (p.Cys469Ser) n.3446T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268484T>C | CA382545278 | ATM | c.2713T>C (p.Cys905Arg) c.*2184T>C (n.*2184T>C) n.2772+1142T>C n.2863T>C c.*1573+1142T>C (n.*1573+1142T>C) c.2548T>C (p.Cys850Arg) n.75T>C c.1669T>C (p.Cys557Arg) c.1405T>C (p.Cys469Arg) n.3446T>C | |
| 11 | g.108268484T>G | CA382545280 | ATM | c.2713T>G (p.Cys905Gly) c.*2184T>G (n.*2184T>G) n.2772+1142T>G n.2863T>G c.*1573+1142T>G (n.*1573+1142T>G) c.2548T>G (p.Cys850Gly) n.75T>G c.1669T>G (p.Cys557Gly) c.1405T>G (p.Cys469Gly) n.3446T>G | dbSNP |
| 11 | g.108268485_108268487del | CA6265100 | ATM | c.2714_2716del (p.Cys905del) c.*2185_*2187del (n.*2185_*2187del) n.2772+1143_2772+1145del n.2864_2866del c.*1573+1143_*1573+1145del (n.*1573+1143_*1573+1145del) c.2549_2551del (p.Cys850del) n.76_78del c.1670_1672del (p.Cys557del) c.1406_1408del (p.Cys469del) n.3447_3449del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268485G>A | CA382545281 | ATM | c.2714G>A (p.Cys905Tyr) c.*2185G>A (n.*2185G>A) n.2772+1143G>A n.2864G>A c.*1573+1143G>A (n.*1573+1143G>A) c.2549G>A (p.Cys850Tyr) n.76G>A c.1670G>A (p.Cys557Tyr) c.1406G>A (p.Cys469Tyr) n.3447G>A | |
| 11 | g.108268485G>C | CA382545282 | ATM | c.2714G>C (p.Cys905Ser) c.*2185G>C (n.*2185G>C) n.2772+1143G>C n.2864G>C c.*1573+1143G>C (n.*1573+1143G>C) c.2549G>C (p.Cys850Ser) n.76G>C c.1670G>C (p.Cys557Ser) c.1406G>C (p.Cys469Ser) n.3447G>C | |
| 11 | g.108268485G>T | CA382545284 | ATM | c.2714G>T (p.Cys905Phe) c.*2185G>T (n.*2185G>T) n.2772+1143G>T n.2864G>T c.*1573+1143G>T (n.*1573+1143G>T) c.2549G>T (p.Cys850Phe) n.76G>T c.1670G>T (p.Cys557Phe) c.1406G>T (p.Cys469Phe) n.3447G>T | |
| 11 | g.108268486T>A | CA382545287 | ATM | c.2715T>A (p.Cys905Ter) c.*2186T>A (n.*2186T>A) n.2772+1144T>A n.2865T>A c.*1573+1144T>A (n.*1573+1144T>A) c.2550T>A (p.Cys850Ter) n.77T>A c.1671T>A (p.Cys557Ter) c.1407T>A (p.Cys469Ter) n.3448T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268486T>C | CA476673849 | ATM | c.2715T>C (p.Cys905=) c.*2186T>C (n.*2186T>C) n.2772+1144T>C n.2865T>C c.*1573+1144T>C (n.*1573+1144T>C) c.2550T>C (p.Cys850=) n.77T>C c.1671T>C (p.Cys557=) c.1407T>C (p.Cys469=) n.3448T>C | |
| 11 | g.108268486T>G | CA382545289 | ATM | c.2715T>G (p.Cys905Trp) c.*2186T>G (n.*2186T>G) n.2772+1144T>G n.2865T>G c.*1573+1144T>G (n.*1573+1144T>G) c.2550T>G (p.Cys850Trp) n.77T>G c.1671T>G (p.Cys557Trp) c.1407T>G (p.Cys469Trp) n.3448T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268486T= | CA1998784017 | ATM | c.2715T= (p.Cys905=) c.*2186T= (n.*2186T=) n.2772+1144T= n.2865T= c.*1573+1144T= (n.*1573+1144T=) c.2550T= (p.Cys850=) n.77T= c.1671T= (p.Cys557=) c.1407T= (p.Cys469=) n.3448T= | |
| 11 | g.108268488del | CA2697558908 | ATM | c.2717del (p.Leu906CysfsTer3) c.*2188del (n.*2188del) n.2772+1146del n.2867del c.*1573+1146del (n.*1573+1146del) c.2552del (p.Leu851CysfsTer3) n.79del c.1673del (p.Leu558CysfsTer3) c.1409del (p.Leu470CysfsTer3) n.3450del | ClinVar |
| 11 | g.108268487T>A | CA382545292 | ATM | c.2716T>A (p.Leu906Met) c.*2187T>A (n.*2187T>A) n.2772+1145T>A n.2866T>A c.*1573+1145T>A (n.*1573+1145T>A) c.2551T>A (p.Leu851Met) n.78T>A c.1672T>A (p.Leu558Met) c.1408T>A (p.Leu470Met) n.3449T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268487T>C | CA228407645 | ATM | c.2716T>C (p.Leu906=) c.*2187T>C (n.*2187T>C) n.2772+1145T>C n.2866T>C c.*1573+1145T>C (n.*1573+1145T>C) c.2551T>C (p.Leu851=) n.78T>C c.1672T>C (p.Leu558=) c.1408T>C (p.Leu470=) n.3449T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268487T>G | CA382545291 | ATM | c.2716T>G (p.Leu906Val) c.*2187T>G (n.*2187T>G) n.2772+1145T>G n.2866T>G c.*1573+1145T>G (n.*1573+1145T>G) c.2551T>G (p.Leu851Val) n.78T>G c.1672T>G (p.Leu558Val) c.1408T>G (p.Leu470Val) n.3449T>G | |
| 11 | g.108268487T= | CA1998784019 | ATM | c.2716T= (p.Leu906=) c.*2187T= (n.*2187T=) n.2772+1145T= n.2866T= c.*1573+1145T= (n.*1573+1145T=) c.2551T= (p.Leu851=) n.78T= c.1672T= (p.Leu558=) c.1408T= (p.Leu470=) n.3449T= | |
| 11 | g.108268487_108268491delinsTTGTG | CA1998784018 | ATM | c.2716_2720delinsTTGTG (p.Leu906=) c.*2187_*2191delinsTTGTG (n.*2187_*2191delinsTTGTG) n.2772+1145_2772+1149delinsTTGTG n.2866_2870delinsTTGTG c.*1573+1145_*1573+1149delinsTTGTG (n.*1573+1145_*1573+1149delinsTTGTG) c.2551_2555delinsTTGTG (p.Leu851=) n.78_82delinsTTGTG c.1672_1676delinsTTGTG (p.Leu558=) c.1408_1412delinsTTGTG (p.Leu470=) n.3449_3453delinsTTGTG | |
| 11 | g.108268488T>A | CA382545295 | ATM | c.2717T>A (p.Leu906Ter) c.*2188T>A (n.*2188T>A) n.2772+1146T>A n.2867T>A c.*1573+1146T>A (n.*1573+1146T>A) c.2552T>A (p.Leu851Ter) n.79T>A c.1673T>A (p.Leu558Ter) c.1409T>A (p.Leu470Ter) n.3450T>A | |
| 11 | g.108268488T>C | CA16619146 | ATM | c.2717T>C (p.Leu906Ser) c.*2188T>C (n.*2188T>C) n.2772+1146T>C n.2867T>C c.*1573+1146T>C (n.*1573+1146T>C) c.2552T>C (p.Leu851Ser) n.79T>C c.1673T>C (p.Leu558Ser) c.1409T>C (p.Leu470Ser) n.3450T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268488T>G | CA382545297 | ATM | c.2717T>G (p.Leu906Trp) c.*2188T>G (n.*2188T>G) n.2772+1146T>G n.2867T>G c.*1573+1146T>G (n.*1573+1146T>G) c.2552T>G (p.Leu851Trp) n.79T>G c.1673T>G (p.Leu558Trp) c.1409T>G (p.Leu470Trp) n.3450T>G | |
| 11 | g.108268488T= | CA1998784020 | ATM | c.2717T= (p.Leu906=) c.*2188T= (n.*2188T=) n.2772+1146T= n.2867T= c.*1573+1146T= (n.*1573+1146T=) c.2552T= (p.Leu851=) n.79T= c.1673T= (p.Leu558=) c.1409T= (p.Leu470=) n.3450T= | |
| 11 | g.108268491_108268494del | CA193874 | ATM | c.2720_2723del (p.Cys907Ter) c.*2191_*2194del (n.*2191_*2194del) n.2772+1149_2772+1152del n.2870_2873del c.*1573+1149_*1573+1152del (n.*1573+1149_*1573+1152del) c.2555_2558del (p.Cys852Ter) n.82_85del c.1676_1679del (p.Cys559Ter) c.1412_1415del (p.Cys471Ter) n.3453_3456del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108268489G>A | CA6265101 | ATM | c.2718G>A (p.Leu906=) c.*2189G>A (n.*2189G>A) n.2772+1147G>A n.2868G>A c.*1573+1147G>A (n.*1573+1147G>A) c.2553G>A (p.Leu851=) n.80G>A c.1674G>A (p.Leu558=) c.1410G>A (p.Leu470=) n.3451G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268489G>C | CA382545300 | ATM | c.2718G>C (p.Leu906Phe) c.*2189G>C (n.*2189G>C) n.2772+1147G>C n.2868G>C c.*1573+1147G>C (n.*1573+1147G>C) c.2553G>C (p.Leu851Phe) n.80G>C c.1674G>C (p.Leu558Phe) c.1410G>C (p.Leu470Phe) n.3451G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268489G= | CA1998784021 | ATM | c.2718G= (p.Leu906=) c.*2189G= (n.*2189G=) n.2772+1147G= n.2868G= c.*1573+1147G= (n.*1573+1147G=) c.2553G= (p.Leu851=) n.80G= c.1674G= (p.Leu558=) c.1410G= (p.Leu470=) n.3451G= | |
| 11 | g.108268489G>T | CA382545302 | ATM | c.2718G>T (p.Leu906Phe) c.*2189G>T (n.*2189G>T) n.2772+1147G>T n.2868G>T c.*1573+1147G>T (n.*1573+1147G>T) c.2553G>T (p.Leu851Phe) n.80G>T c.1674G>T (p.Leu558Phe) c.1410G>T (p.Leu470Phe) n.3451G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268490T>A | CA382545303 | ATM | c.2719T>A (p.Cys907Ser) c.*2190T>A (n.*2190T>A) n.2772+1148T>A n.2869T>A c.*1573+1148T>A (n.*1573+1148T>A) c.2554T>A (p.Cys852Ser) n.81T>A c.1675T>A (p.Cys559Ser) c.1411T>A (p.Cys471Ser) n.3452T>A | |
| 11 | g.108268490T>C | CA382545305 | ATM | c.2719T>C (p.Cys907Arg) c.*2190T>C (n.*2190T>C) n.2772+1148T>C n.2869T>C c.*1573+1148T>C (n.*1573+1148T>C) c.2554T>C (p.Cys852Arg) n.81T>C c.1675T>C (p.Cys559Arg) c.1411T>C (p.Cys471Arg) n.3452T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268490T>G | CA382545307 | ATM | c.2719T>G (p.Cys907Gly) c.*2190T>G (n.*2190T>G) n.2772+1148T>G n.2869T>G c.*1573+1148T>G (n.*1573+1148T>G) c.2554T>G (p.Cys852Gly) n.81T>G c.1675T>G (p.Cys559Gly) c.1411T>G (p.Cys471Gly) n.3452T>G | |
| 11 | g.108268490dup | CA2695198973 | ATM | c.2719dup (p.Cys907LeufsTer13) c.*2190dup (n.*2190dup) n.2772+1148dup n.2869dup c.*1573+1148dup (n.*1573+1148dup) c.2554dup (p.Cys852LeufsTer13) n.81dup c.1675dup (p.Cys559LeufsTer13) c.1411dup (p.Cys471LeufsTer13) n.3452dup | ClinVar |
| 11 | g.108268491del | CA2499220585 | ATM | c.2720del (p.Cys907LeufsTer2) c.*2191del (n.*2191del) n.2772+1149del n.2870del c.*1573+1149del (n.*1573+1149del) c.2555del (p.Cys852LeufsTer2) n.82del c.1676del (p.Cys559LeufsTer2) c.1412del (p.Cys471LeufsTer2) n.3453del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268491G>A | CA6265102 | ATM | c.2720G>A (p.Cys907Tyr) c.*2191G>A (n.*2191G>A) n.2772+1149G>A n.2870G>A c.*1573+1149G>A (n.*1573+1149G>A) c.2555G>A (p.Cys852Tyr) n.82G>A c.1676G>A (p.Cys559Tyr) c.1412G>A (p.Cys471Tyr) n.3453G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268491G>C | CA382545310 | ATM | c.2720G>C (p.Cys907Ser) c.*2191G>C (n.*2191G>C) n.2772+1149G>C n.2870G>C c.*1573+1149G>C (n.*1573+1149G>C) c.2555G>C (p.Cys852Ser) n.82G>C c.1676G>C (p.Cys559Ser) c.1412G>C (p.Cys471Ser) n.3453G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268491G= | CA1998784022 | ATM | c.2720G= (p.Cys907=) c.*2191G= (n.*2191G=) n.2772+1149G= n.2870G= c.*1573+1149G= (n.*1573+1149G=) c.2555G= (p.Cys852=) n.82G= c.1676G= (p.Cys559=) c.1412G= (p.Cys471=) n.3453G= | |
| 11 | g.108268491G>T | CA191793 | ATM | c.2720G>T (p.Cys907Phe) c.*2191G>T (n.*2191G>T) n.2772+1149G>T n.2870G>T c.*1573+1149G>T (n.*1573+1149G>T) c.2555G>T (p.Cys852Phe) n.82G>T c.1676G>T (p.Cys559Phe) c.1412G>T (p.Cys471Phe) n.3453G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268492T>A | CA382545312 | ATM | c.2721T>A (p.Cys907Ter) c.*2192T>A (n.*2192T>A) n.2772+1150T>A n.2871T>A c.*1573+1150T>A (n.*1573+1150T>A) c.2556T>A (p.Cys852Ter) n.83T>A c.1677T>A (p.Cys559Ter) c.1413T>A (p.Cys471Ter) n.3454T>A | |
| 11 | g.108268492T>C | CA476673860 | ATM | c.2721T>C (p.Cys907=) c.*2192T>C (n.*2192T>C) n.2772+1150T>C n.2871T>C c.*1573+1150T>C (n.*1573+1150T>C) c.2556T>C (p.Cys852=) n.83T>C c.1677T>C (p.Cys559=) c.1413T>C (p.Cys471=) n.3454T>C | ClinVar |
| 11 | g.108268492T>G | CA382545315 | ATM | c.2721T>G (p.Cys907Trp) c.*2192T>G (n.*2192T>G) n.2772+1150T>G n.2871T>G c.*1573+1150T>G (n.*1573+1150T>G) c.2556T>G (p.Cys852Trp) n.83T>G c.1677T>G (p.Cys559Trp) c.1413T>G (p.Cys471Trp) n.3454T>G | |
| 11 | g.108268493G>A | CA382545317 | ATM | c.2722G>A (p.Val908Ile) c.*2193G>A (n.*2193G>A) n.2772+1151G>A n.2872G>A c.*1573+1151G>A (n.*1573+1151G>A) c.2557G>A (p.Val853Ile) n.84G>A c.1678G>A (p.Val560Ile) c.1414G>A (p.Val472Ile) n.3455G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268493G>C | CA382545319 | ATM | c.2722G>C (p.Val908Leu) c.*2193G>C (n.*2193G>C) n.2772+1151G>C n.2872G>C c.*1573+1151G>C (n.*1573+1151G>C) c.2557G>C (p.Val853Leu) n.84G>C c.1678G>C (p.Val560Leu) c.1414G>C (p.Val472Leu) n.3455G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268493G= | CA1998784023 | ATM | c.2722G= (p.Val908=) c.*2193G= (n.*2193G=) n.2772+1151G= n.2872G= c.*1573+1151G= (n.*1573+1151G=) c.2557G= (p.Val853=) n.84G= c.1678G= (p.Val560=) c.1414G= (p.Val472=) n.3455G= | |
| 11 | g.108268493G>T | CA382545321 | ATM | c.2722G>T (p.Val908Leu) c.*2193G>T (n.*2193G>T) n.2772+1151G>T n.2872G>T c.*1573+1151G>T (n.*1573+1151G>T) c.2557G>T (p.Val853Leu) n.84G>T c.1678G>T (p.Val560Leu) c.1414G>T (p.Val472Leu) n.3455G>T | dbSNP |
| 11 | g.108268494del | CA2580083144 | ATM | c.2723del (p.Val908GlufsTer21) c.*2194del (n.*2194del) n.2772+1152del n.2873del c.*1573+1152del (n.*1573+1152del) c.2558del (p.Val853GlufsTer21) n.85del c.1679del (p.Val560GlufsTer21) c.1415del (p.Val472GlufsTer21) n.3456del | ClinVar |
| 11 | g.108268494T>A | CA382545323 | ATM | c.2723T>A (p.Val908Glu) c.*2194T>A (n.*2194T>A) n.2772+1152T>A n.2873T>A c.*1573+1152T>A (n.*1573+1152T>A) c.2558T>A (p.Val853Glu) n.85T>A c.1679T>A (p.Val560Glu) c.1415T>A (p.Val472Glu) n.3456T>A | |
| 11 | g.108268494T>C | CA10584334 | ATM | c.2723T>C (p.Val908Ala) c.*2194T>C (n.*2194T>C) n.2772+1152T>C n.2873T>C c.*1573+1152T>C (n.*1573+1152T>C) c.2558T>C (p.Val853Ala) n.85T>C c.1679T>C (p.Val560Ala) c.1415T>C (p.Val472Ala) n.3456T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268494T>G | CA382545326 | ATM | c.2723T>G (p.Val908Gly) c.*2194T>G (n.*2194T>G) n.2772+1152T>G n.2873T>G c.*1573+1152T>G (n.*1573+1152T>G) c.2558T>G (p.Val853Gly) n.85T>G c.1679T>G (p.Val560Gly) c.1415T>G (p.Val472Gly) n.3456T>G | |
| 11 | g.108268494T= | CA1998784024 | ATM | c.2723T= (p.Val908=) c.*2194T= (n.*2194T=) n.2772+1152T= n.2873T= c.*1573+1152T= (n.*1573+1152T=) c.2558T= (p.Val853=) n.85T= c.1679T= (p.Val560=) c.1415T= (p.Val472=) n.3456T= | |
| 11 | g.108268496_108268499dup | CA2825001811 | ATM | c.2725_2728dup (p.Thr910AsnfsTer11) c.*2196_*2199dup (n.*2196_*2199dup) n.2772+1154_2772+1157dup n.2875_2878dup c.*1573+1154_*1573+1157dup (n.*1573+1154_*1573+1157dup) c.2560_2563dup (p.Thr855AsnfsTer11) n.87_90dup c.1681_1684dup (p.Thr562AsnfsTer11) c.1417_1420dup (p.Thr474AsnfsTer11) n.3458_3461dup | ClinVar |
| 11 | g.108268495A= | CA1998784025 | ATM | c.2724A= (p.Val908=) c.*2195A= (n.*2195A=) n.2772+1153A= n.2874A= c.*1573+1153A= (n.*1573+1153A=) c.2559A= (p.Val853=) n.86A= c.1680A= (p.Val560=) c.1416A= (p.Val472=) n.3457A= | |
| 11 | g.108268495A>C | CA476673867 | ATM | c.2724A>C (p.Val908=) c.*2195A>C (n.*2195A>C) n.2772+1153A>C n.2874A>C c.*1573+1153A>C (n.*1573+1153A>C) c.2559A>C (p.Val853=) n.86A>C c.1680A>C (p.Val560=) c.1416A>C (p.Val472=) n.3457A>C | |
| 11 | g.108268495A>G | CA476673870 | ATM | c.2724A>G (p.Val908=) c.*2195A>G (n.*2195A>G) n.2772+1153A>G n.2874A>G c.*1573+1153A>G (n.*1573+1153A>G) c.2559A>G (p.Val853=) n.86A>G c.1680A>G (p.Val560=) c.1416A>G (p.Val472=) n.3457A>G | ClinVar |
| 11 | g.108268495A>T | CA476673869 | ATM | c.2724A>T (p.Val908=) c.*2195A>T (n.*2195A>T) n.2772+1153A>T n.2874A>T c.*1573+1153A>T (n.*1573+1153A>T) c.2559A>T (p.Val853=) n.86A>T c.1680A>T (p.Val560=) c.1416A>T (p.Val472=) n.3457A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268496A= | CA1998784026 | ATM | c.2725A= (p.Thr909=) c.*2196A= (n.*2196A=) n.2772+1154A= n.2875A= c.*1573+1154A= (n.*1573+1154A=) c.2560A= (p.Thr854=) n.87A= c.1681A= (p.Thr561=) c.1417A= (p.Thr473=) n.3458A= | |
| 11 | g.108268496A>C | CA382545328 | ATM | c.2725A>C (p.Thr909Pro) c.*2196A>C (n.*2196A>C) n.2772+1154A>C n.2875A>C c.*1573+1154A>C (n.*1573+1154A>C) c.2560A>C (p.Thr854Pro) n.87A>C c.1681A>C (p.Thr561Pro) c.1417A>C (p.Thr473Pro) n.3458A>C | |
| 11 | g.108268496A>G | CA382545330 | ATM | c.2725A>G (p.Thr909Ala) c.*2196A>G (n.*2196A>G) n.2772+1154A>G n.2875A>G c.*1573+1154A>G (n.*1573+1154A>G) c.2560A>G (p.Thr854Ala) n.87A>G c.1681A>G (p.Thr561Ala) c.1417A>G (p.Thr473Ala) n.3458A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108268496A>T | CA195679 | ATM | c.2725A>T (p.Thr909Ser) c.*2196A>T (n.*2196A>T) n.2772+1154A>T n.2875A>T c.*1573+1154A>T (n.*1573+1154A>T) c.2560A>T (p.Thr854Ser) n.87A>T c.1681A>T (p.Thr561Ser) c.1417A>T (p.Thr473Ser) n.3458A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268497C>A | CA382545332 | ATM | c.2726C>A (p.Thr909Asn) c.*2197C>A (n.*2197C>A) n.2772+1155C>A n.2876C>A c.*1573+1155C>A (n.*1573+1155C>A) c.2561C>A (p.Thr854Asn) n.88C>A c.1682C>A (p.Thr561Asn) c.1418C>A (p.Thr473Asn) n.3459C>A | dbSNP |
| 11 | g.108268497C= | CA1998784027 | ATM | c.2726C= (p.Thr909=) c.*2197C= (n.*2197C=) n.2772+1155C= n.2876C= c.*1573+1155C= (n.*1573+1155C=) c.2561C= (p.Thr854=) n.88C= c.1682C= (p.Thr561=) c.1418C= (p.Thr473=) n.3459C= | |
| 11 | g.108268497C>G | CA382545333 | ATM | c.2726C>G (p.Thr909Ser) c.*2197C>G (n.*2197C>G) n.2772+1155C>G n.2876C>G c.*1573+1155C>G (n.*1573+1155C>G) c.2561C>G (p.Thr854Ser) n.88C>G c.1682C>G (p.Thr561Ser) c.1418C>G (p.Thr473Ser) n.3459C>G | dbSNP |
| 11 | g.108268497C>T | CA382545335 | ATM | c.2726C>T (p.Thr909Ile) c.*2197C>T (n.*2197C>T) n.2772+1155C>T n.2876C>T c.*1573+1155C>T (n.*1573+1155C>T) c.2561C>T (p.Thr854Ile) n.88C>T c.1682C>T (p.Thr561Ile) c.1418C>T (p.Thr473Ile) n.3459C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268497_108268498delinsCT | CA1998784028 | ATM | c.2726_2727delinsCT (p.Thr909=) c.*2197_*2198delinsCT (n.*2197_*2198delinsCT) n.2772+1155_2772+1156delinsCT n.2876_2877delinsCT c.*1573+1155_*1573+1156delinsCT (n.*1573+1155_*1573+1156delinsCT) c.2561_2562delinsCT (p.Thr854=) n.88_89delinsCT c.1682_1683delinsCT (p.Thr561=) c.1418_1419delinsCT (p.Thr473=) n.3459_3460delinsCT | |
| 11 | g.108268498del | CA658823320 | ATM | c.2727del (p.Thr910LeufsTer19) c.*2198del (n.*2198del) n.2772+1156del n.2877del c.*1573+1156del (n.*1573+1156del) c.2562del (p.Thr855LeufsTer19) n.89del c.1683del (p.Thr562LeufsTer19) c.1419del (p.Thr474LeufsTer19) n.3460del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268498T>A | CA476673874 | ATM | c.2727T>A (p.Thr909=) c.*2198T>A (n.*2198T>A) n.2772+1156T>A n.2877T>A c.*1573+1156T>A (n.*1573+1156T>A) c.2562T>A (p.Thr854=) n.89T>A c.1683T>A (p.Thr561=) c.1419T>A (p.Thr473=) n.3460T>A | |
| 11 | g.108268498T>C | CA476673875 | ATM | c.2727T>C (p.Thr909=) c.*2198T>C (n.*2198T>C) n.2772+1156T>C n.2877T>C c.*1573+1156T>C (n.*1573+1156T>C) c.2562T>C (p.Thr854=) n.89T>C c.1683T>C (p.Thr561=) c.1419T>C (p.Thr473=) n.3460T>C | ClinVar |
| 11 | g.108268498T>G | CA476673876 | ATM | c.2727T>G (p.Thr909=) c.*2198T>G (n.*2198T>G) n.2772+1156T>G n.2877T>G c.*1573+1156T>G (n.*1573+1156T>G) c.2562T>G (p.Thr854=) n.89T>G c.1683T>G (p.Thr561=) c.1419T>G (p.Thr473=) n.3460T>G | |
| 11 | g.108268498dup | CA2695215240 | ATM | c.2727dup (p.Thr910TyrfsTer10) c.*2198dup (n.*2198dup) n.2772+1156dup n.2877dup c.*1573+1156dup (n.*1573+1156dup) c.2562dup (p.Thr855TyrfsTer10) n.89dup c.1683dup (p.Thr562TyrfsTer10) c.1419dup (p.Thr474TyrfsTer10) n.3460dup | |
| 11 | g.108268499A= | CA1998784029 | ATM | c.2728A= (p.Thr910=) c.*2199A= (n.*2199A=) n.2772+1157A= n.2878A= c.*1573+1157A= (n.*1573+1157A=) c.2563A= (p.Thr855=) n.90A= c.1684A= (p.Thr562=) c.1420A= (p.Thr474=) n.3461A= | |
| 11 | g.108268499A>C | CA382545342 | ATM | c.2728A>C (p.Thr910Pro) c.*2199A>C (n.*2199A>C) n.2772+1157A>C n.2878A>C c.*1573+1157A>C (n.*1573+1157A>C) c.2563A>C (p.Thr855Pro) n.90A>C c.1684A>C (p.Thr562Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) n.3461A>C | dbSNP |
| 11 | g.108268499A>G | CA382545340 | ATM | c.2728A>G (p.Thr910Ala) c.*2199A>G (n.*2199A>G) n.2772+1157A>G n.2878A>G c.*1573+1157A>G (n.*1573+1157A>G) c.2563A>G (p.Thr855Ala) n.90A>G c.1684A>G (p.Thr562Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) n.3461A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268499A>T | CA382545338 | ATM | c.2728A>T (p.Thr910Ser) c.*2199A>T (n.*2199A>T) n.2772+1157A>T n.2878A>T c.*1573+1157A>T (n.*1573+1157A>T) c.2563A>T (p.Thr855Ser) n.90A>T c.1684A>T (p.Thr562Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) n.3461A>T | dbSNP |
| 11 | g.108268500C>A | CA382545345 | ATM | c.2729C>A (p.Thr910Asn) c.*2200C>A (n.*2200C>A) n.2772+1158C>A n.2879C>A c.*1573+1158C>A (n.*1573+1158C>A) c.2564C>A (p.Thr855Asn) n.91C>A c.1685C>A (p.Thr562Asn) c.1421C>A (p.Thr474Asn) n.3462C>A | dbSNP |
| 11 | g.108268500C= | CA1998784030 | ATM | c.2729C= (p.Thr910=) c.*2200C= (n.*2200C=) n.2772+1158C= n.2879C= c.*1573+1158C= (n.*1573+1158C=) c.2564C= (p.Thr855=) n.91C= c.1685C= (p.Thr562=) c.1421C= (p.Thr474=) n.3462C= | |
| 11 | g.108268500C>G | CA382545348 | ATM | c.2729C>G (p.Thr910Ser) c.*2200C>G (n.*2200C>G) n.2772+1158C>G n.2879C>G c.*1573+1158C>G (n.*1573+1158C>G) c.2564C>G (p.Thr855Ser) n.91C>G c.1685C>G (p.Thr562Ser) c.1421C>G (p.Thr474Ser) n.3462C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268500C>T | CA382545346 | ATM | c.2729C>T (p.Thr910Ile) c.*2200C>T (n.*2200C>T) n.2772+1158C>T n.2879C>T c.*1573+1158C>T (n.*1573+1158C>T) c.2564C>T (p.Thr855Ile) n.91C>T c.1685C>T (p.Thr562Ile) c.1421C>T (p.Thr474Ile) n.3462C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268501T>A | CA476673879 | ATM | c.2730T>A (p.Thr910=) c.*2201T>A (n.*2201T>A) n.2772+1159T>A n.2880T>A c.*1573+1159T>A (n.*1573+1159T>A) c.2565T>A (p.Thr855=) n.92T>A c.1686T>A (p.Thr562=) c.1422T>A (p.Thr474=) n.3463T>A | |
| 11 | g.108268501T>C | CA476673880 | ATM | c.2730T>C (p.Thr910=) c.*2201T>C (n.*2201T>C) n.2772+1159T>C n.2880T>C c.*1573+1159T>C (n.*1573+1159T>C) c.2565T>C (p.Thr855=) n.92T>C c.1686T>C (p.Thr562=) c.1422T>C (p.Thr474=) n.3463T>C | ClinVar |
| 11 | g.108268501T>G | CA476673882 | ATM | c.2730T>G (p.Thr910=) c.*2201T>G (n.*2201T>G) n.2772+1159T>G n.2880T>G c.*1573+1159T>G (n.*1573+1159T>G) c.2565T>G (p.Thr855=) n.92T>G c.1686T>G (p.Thr562=) c.1422T>G (p.Thr474=) n.3463T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268501T= | CA1998784031 | ATM | c.2730T= (p.Thr910=) c.*2201T= (n.*2201T=) n.2772+1159T= n.2880T= c.*1573+1159T= (n.*1573+1159T=) c.2565T= (p.Thr855=) n.92T= c.1686T= (p.Thr562=) c.1422T= (p.Thr474=) n.3463T= | |
| 11 | g.108268501_108268502insAG | CA16619147 | ATM | c.2730_2731insAG (p.Ala911ArgfsTer19) c.*2201_*2202insAG (n.*2201_*2202insAG) n.2772+1159_2772+1160insAG n.2880_2881insAG c.*1573+1159_*1573+1160insAG (n.*1573+1159_*1573+1160insAG) c.2565_2566insAG (p.Ala856ArgfsTer19) n.92_93insAG c.1686_1687insAG (p.Ala563ArgfsTer19) c.1422_1423insAG (p.Ala475ArgfsTer19) n.3463_3464insAG | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268502G>A | CA382545351 | ATM | c.2731G>A (p.Ala911Thr) c.*2202G>A (n.*2202G>A) n.2772+1160G>A n.2881G>A c.*1573+1160G>A (n.*1573+1160G>A) c.2566G>A (p.Ala856Thr) n.93G>A c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.1423G>A (p.Ala475Thr) n.3464G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268502G>C | CA382545353 | ATM | c.2731G>C (p.Ala911Pro) c.*2202G>C (n.*2202G>C) n.2772+1160G>C n.2881G>C c.*1573+1160G>C (n.*1573+1160G>C) c.2566G>C (p.Ala856Pro) n.93G>C c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.1423G>C (p.Ala475Pro) n.3464G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268502G= | CA1998784032 | ATM | c.2731G= (p.Ala911=) c.*2202G= (n.*2202G=) n.2772+1160G= n.2881G= c.*1573+1160G= (n.*1573+1160G=) c.2566G= (p.Ala856=) n.93G= c.1687G= (p.Ala563=) c.1423G= (p.Ala475=) n.3464G= | |
| 11 | g.108268502G>T | CA382545355 | ATM | c.2731G>T (p.Ala911Ser) c.*2202G>T (n.*2202G>T) n.2772+1160G>T n.2881G>T c.*1573+1160G>T (n.*1573+1160G>T) c.2566G>T (p.Ala856Ser) n.93G>T c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) n.3464G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268502dup | CA2695215241 | ATM | c.2731dup (p.Ala911GlyfsTer9) c.*2202dup (n.*2202dup) n.2772+1160dup n.2881dup c.*1573+1160dup (n.*1573+1160dup) c.2566dup (p.Ala856GlyfsTer9) n.93dup c.1687dup (p.Ala563GlyfsTer9) c.1423dup (p.Ala475GlyfsTer9) n.3464dup | |
| 11 | g.108268503C>A | CA382545358 | ATM | c.2732C>A (p.Ala911Asp) c.*2203C>A (n.*2203C>A) n.2772+1161C>A n.2882C>A c.*1573+1161C>A (n.*1573+1161C>A) c.2567C>A (p.Ala856Asp) n.94C>A c.1688C>A (p.Ala563Asp) c.1424C>A (p.Ala475Asp) n.3465C>A | |
| 11 | g.108268503C>G | CA382545360 | ATM | c.2732C>G (p.Ala911Gly) c.*2203C>G (n.*2203C>G) n.2772+1161C>G n.2882C>G c.*1573+1161C>G (n.*1573+1161C>G) c.2567C>G (p.Ala856Gly) n.94C>G c.1688C>G (p.Ala563Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) n.3465C>G | |
| 11 | g.108268503C>T | CA382545362 | ATM | c.2732C>T (p.Ala911Val) c.*2203C>T (n.*2203C>T) n.2772+1161C>T n.2882C>T c.*1573+1161C>T (n.*1573+1161C>T) c.2567C>T (p.Ala856Val) n.94C>T c.1688C>T (p.Ala563Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) n.3465C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268504T>A | CA476673887 | ATM | c.2733T>A (p.Ala911=) c.*2204T>A (n.*2204T>A) n.2772+1162T>A n.2883T>A c.*1573+1162T>A (n.*1573+1162T>A) c.2568T>A (p.Ala856=) n.95T>A c.1689T>A (p.Ala563=) c.1425T>A (p.Ala475=) n.3466T>A | |
| 11 | g.108268504T>C | CA476673888 | ATM | c.2733T>C (p.Ala911=) c.*2204T>C (n.*2204T>C) n.2772+1162T>C n.2883T>C c.*1573+1162T>C (n.*1573+1162T>C) c.2568T>C (p.Ala856=) n.95T>C c.1689T>C (p.Ala563=) c.1425T>C (p.Ala475=) n.3466T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268504T>G | CA476673886 | ATM | c.2733T>G (p.Ala911=) c.*2204T>G (n.*2204T>G) n.2772+1162T>G n.2883T>G c.*1573+1162T>G (n.*1573+1162T>G) c.2568T>G (p.Ala856=) n.95T>G c.1689T>G (p.Ala563=) c.1425T>G (p.Ala475=) n.3466T>G | |
| 11 | g.108268505C>A | CA382545364 | ATM | c.2734C>A (p.Gln912Lys) c.*2205C>A (n.*2205C>A) n.2772+1163C>A n.2884C>A c.*1573+1163C>A (n.*1573+1163C>A) c.2569C>A (p.Gln857Lys) n.96C>A c.1690C>A (p.Gln564Lys) c.1426C>A (p.Gln476Lys) n.3467C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268505C= | CA1998784033 | ATM | c.2734C= (p.Gln912=) c.*2205C= (n.*2205C=) n.2772+1163C= n.2884C= c.*1573+1163C= (n.*1573+1163C=) c.2569C= (p.Gln857=) n.96C= c.1690C= (p.Gln564=) c.1426C= (p.Gln476=) n.3467C= | |
| 11 | g.108268505C>G | CA6265103 | ATM | c.2734C>G (p.Gln912Glu) c.*2205C>G (n.*2205C>G) n.2772+1163C>G n.2884C>G c.*1573+1163C>G (n.*1573+1163C>G) c.2569C>G (p.Gln857Glu) n.96C>G c.1690C>G (p.Gln564Glu) c.1426C>G (p.Gln476Glu) n.3467C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108268505C>T | CA6265104 | ATM | c.2734C>T (p.Gln912Ter) c.*2205C>T (n.*2205C>T) n.2772+1163C>T n.2884C>T c.*1573+1163C>T (n.*1573+1163C>T) c.2569C>T (p.Gln857Ter) n.96C>T c.1690C>T (p.Gln564Ter) c.1426C>T (p.Gln476Ter) n.3467C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268506A= | CA1998784034 | ATM | c.2735A= (p.Gln912=) c.*2206A= (n.*2206A=) n.2772+1164A= n.2885A= c.*1573+1164A= (n.*1573+1164A=) c.2570A= (p.Gln857=) n.97A= c.1691A= (p.Gln564=) c.1427A= (p.Gln476=) n.3468A= | |
| 11 | g.108268506A>C | CA382545368 | ATM | c.2735A>C (p.Gln912Pro) c.*2206A>C (n.*2206A>C) n.2772+1164A>C n.2885A>C c.*1573+1164A>C (n.*1573+1164A>C) c.2570A>C (p.Gln857Pro) n.97A>C c.1691A>C (p.Gln564Pro) c.1427A>C (p.Gln476Pro) n.3468A>C | |
| 11 | g.108268506A>G | CA298188 | ATM | c.2735A>G (p.Gln912Arg) c.*2206A>G (n.*2206A>G) n.2772+1164A>G n.2885A>G c.*1573+1164A>G (n.*1573+1164A>G) c.2570A>G (p.Gln857Arg) n.97A>G c.1691A>G (p.Gln564Arg) c.1427A>G (p.Gln476Arg) n.3468A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268506A>T | CA382545371 | ATM | c.2735A>T (p.Gln912Leu) c.*2206A>T (n.*2206A>T) n.2772+1164A>T n.2885A>T c.*1573+1164A>T (n.*1573+1164A>T) c.2570A>T (p.Gln857Leu) n.97A>T c.1691A>T (p.Gln564Leu) c.1427A>T (p.Gln476Leu) n.3468A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268507del | CA2825001812 | ATM | c.2736del (p.Thr913ProfsTer16) c.*2207del (n.*2207del) n.2772+1165del n.2886del c.*1573+1165del (n.*1573+1165del) c.2571del (p.Thr858ProfsTer16) n.98del c.1692del (p.Thr565ProfsTer16) c.1428del (p.Thr477ProfsTer16) n.3469del | ClinVar |
| 11 | g.108268507G>A | CA350241 | ATM | c.2736G>A (p.Gln912=) c.*2207G>A (n.*2207G>A) n.2772+1165G>A n.2886G>A c.*1573+1165G>A (n.*1573+1165G>A) c.2571G>A (p.Gln857=) n.98G>A c.1692G>A (p.Gln564=) c.1428G>A (p.Gln476=) n.3469G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268507G>C | CA382545375 | ATM | c.2736G>C (p.Gln912His) c.*2207G>C (n.*2207G>C) n.2772+1165G>C n.2886G>C c.*1573+1165G>C (n.*1573+1165G>C) c.2571G>C (p.Gln857His) n.98G>C c.1692G>C (p.Gln564His) c.1428G>C (p.Gln476His) n.3469G>C | ClinVar |
| 11 | g.108268507G= | CA1998784035 | ATM | c.2736G= (p.Gln912=) c.*2207G= (n.*2207G=) n.2772+1165G= n.2886G= c.*1573+1165G= (n.*1573+1165G=) c.2571G= (p.Gln857=) n.98G= c.1692G= (p.Gln564=) c.1428G= (p.Gln476=) n.3469G= | |
| 11 | g.108268507G>T | CA382545373 | ATM | c.2736G>T (p.Gln912His) c.*2207G>T (n.*2207G>T) n.2772+1165G>T n.2886G>T c.*1573+1165G>T (n.*1573+1165G>T) c.2571G>T (p.Gln857His) n.98G>T c.1692G>T (p.Gln564His) c.1428G>T (p.Gln476His) n.3469G>T | |
| 11 | g.108268507_108268513delinsGACCAAT | CA1998784036 | ATM | c.2736_2742delinsGACCAAT (p.Gln912=) c.*2207_*2213delinsGACCAAT (n.*2207_*2213delinsGACCAAT) n.2772+1165_2772+1171delinsGACCAAT n.2886_2892delinsGACCAAT c.*1573+1165_*1573+1171delinsGACCAAT (n.*1573+1165_*1573+1171delinsGACCAAT) c.2571_2577delinsGACCAAT (p.Gln857=) n.98_104delinsGACCAAT c.1692_1698delinsGACCAAT (p.Gln564=) c.1428_1434delinsGACCAAT (p.Gln476=) n.3469_3475delinsGACCAAT | |
| 11 | g.108268508A>C | CA382545377 | ATM | c.2737A>C (p.Thr913Pro) c.*2208A>C (n.*2208A>C) n.2772+1166A>C n.2887A>C c.*1573+1166A>C (n.*1573+1166A>C) c.2572A>C (p.Thr858Pro) n.99A>C c.1693A>C (p.Thr565Pro) c.1429A>C (p.Thr477Pro) n.3470A>C | |
| 11 | g.108268508A>G | CA382545379 | ATM | c.2737A>G (p.Thr913Ala) c.*2208A>G (n.*2208A>G) n.2772+1166A>G n.2887A>G c.*1573+1166A>G (n.*1573+1166A>G) c.2572A>G (p.Thr858Ala) n.99A>G c.1693A>G (p.Thr565Ala) c.1429A>G (p.Thr477Ala) n.3470A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268508A>T | CA382545380 | ATM | c.2737A>T (p.Thr913Ser) c.*2208A>T (n.*2208A>T) n.2772+1166A>T n.2887A>T c.*1573+1166A>T (n.*1573+1166A>T) c.2572A>T (p.Thr858Ser) n.99A>T c.1693A>T (p.Thr565Ser) c.1429A>T (p.Thr477Ser) n.3470A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268510_108268515del | CA918952371 | ATM | c.2739_2744del (p.Asn914_Thr915del) c.*2210_*2215del (n.*2210_*2215del) n.2772+1168_2772+1173del n.2889_2894del c.*1573+1168_*1573+1173del (n.*1573+1168_*1573+1173del) c.2574_2579del (p.Asn859_Thr860del) n.101_106del c.1695_1700del (p.Asn566_Thr567del) c.1431_1436del (p.Asn478_Thr479del) n.3472_3477del | dbSNP |
| 11 | g.108268509C>A | CA382545381 | ATM | c.2738C>A (p.Thr913Asn) c.*2209C>A (n.*2209C>A) n.2772+1167C>A n.2888C>A c.*1573+1167C>A (n.*1573+1167C>A) c.2573C>A (p.Thr858Asn) n.100C>A c.1694C>A (p.Thr565Asn) c.1430C>A (p.Thr477Asn) n.3471C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268509C= | CA1998784037 | ATM | c.2738C= (p.Thr913=) c.*2209C= (n.*2209C=) n.2772+1167C= n.2888C= c.*1573+1167C= (n.*1573+1167C=) c.2573C= (p.Thr858=) n.100C= c.1694C= (p.Thr565=) c.1430C= (p.Thr477=) n.3471C= | |
| 11 | g.108268509C>G | CA382545383 | ATM | c.2738C>G (p.Thr913Ser) c.*2209C>G (n.*2209C>G) n.2772+1167C>G n.2888C>G c.*1573+1167C>G (n.*1573+1167C>G) c.2573C>G (p.Thr858Ser) n.100C>G c.1694C>G (p.Thr565Ser) c.1430C>G (p.Thr477Ser) n.3471C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268509C>T | CA382545385 | ATM | c.2738C>T (p.Thr913Ile) c.*2209C>T (n.*2209C>T) n.2772+1167C>T n.2888C>T c.*1573+1167C>T (n.*1573+1167C>T) c.2573C>T (p.Thr858Ile) n.100C>T c.1694C>T (p.Thr565Ile) c.1430C>T (p.Thr477Ile) n.3471C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268510C>A | CA476673892 | ATM | c.2739C>A (p.Thr913=) c.*2210C>A (n.*2210C>A) n.2772+1168C>A n.2889C>A c.*1573+1168C>A (n.*1573+1168C>A) c.2574C>A (p.Thr858=) n.101C>A c.1695C>A (p.Thr565=) c.1431C>A (p.Thr477=) n.3472C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268510C= | CA1998784038 | ATM | c.2739C= (p.Thr913=) c.*2210C= (n.*2210C=) n.2772+1168C= n.2889C= c.*1573+1168C= (n.*1573+1168C=) c.2574C= (p.Thr858=) n.101C= c.1695C= (p.Thr565=) c.1431C= (p.Thr477=) n.3472C= | |
| 11 | g.108268510C>G | CA476673893 | ATM | c.2739C>G (p.Thr913=) c.*2210C>G (n.*2210C>G) n.2772+1168C>G n.2889C>G c.*1573+1168C>G (n.*1573+1168C>G) c.2574C>G (p.Thr858=) n.101C>G c.1695C>G (p.Thr565=) c.1431C>G (p.Thr477=) n.3472C>G | dbSNP |
| 11 | g.108268510C>T | CA476673894 | ATM | c.2739C>T (p.Thr913=) c.*2210C>T (n.*2210C>T) n.2772+1168C>T n.2889C>T c.*1573+1168C>T (n.*1573+1168C>T) c.2574C>T (p.Thr858=) n.101C>T c.1695C>T (p.Thr565=) c.1431C>T (p.Thr477=) n.3472C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268511A= | CA1998784039 | ATM | c.2740A= (p.Asn914=) c.*2211A= (n.*2211A=) n.2772+1169A= n.2890A= c.*1573+1169A= (n.*1573+1169A=) c.2575A= (p.Asn859=) n.102A= c.1696A= (p.Asn566=) c.1432A= (p.Asn478=) n.3473A= | |
| 11 | g.108268511A>C | CA382545388 | ATM | c.2740A>C (p.Asn914His) c.*2211A>C (n.*2211A>C) n.2772+1169A>C n.2890A>C c.*1573+1169A>C (n.*1573+1169A>C) c.2575A>C (p.Asn859His) n.102A>C c.1696A>C (p.Asn566His) c.1432A>C (p.Asn478His) n.3473A>C | |
| 11 | g.108268511A>G | CA382545390 | ATM | c.2740A>G (p.Asn914Asp) c.*2211A>G (n.*2211A>G) n.2772+1169A>G n.2890A>G c.*1573+1169A>G (n.*1573+1169A>G) c.2575A>G (p.Asn859Asp) n.102A>G c.1696A>G (p.Asn566Asp) c.1432A>G (p.Asn478Asp) n.3473A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268511A>T | CA382545392 | ATM | c.2740A>T (p.Asn914Tyr) c.*2211A>T (n.*2211A>T) n.2772+1169A>T n.2890A>T c.*1573+1169A>T (n.*1573+1169A>T) c.2575A>T (p.Asn859Tyr) n.102A>T c.1696A>T (p.Asn566Tyr) c.1432A>T (p.Asn478Tyr) n.3473A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268512A= | CA1998784040 | ATM | c.2741A= (p.Asn914=) c.*2212A= (n.*2212A=) n.2772+1170A= n.2891A= c.*1573+1170A= (n.*1573+1170A=) c.2576A= (p.Asn859=) n.103A= c.1697A= (p.Asn566=) c.1433A= (p.Asn478=) n.3474A= | |
| 11 | g.108268512A>C | CA382545396 | ATM | c.2741A>C (p.Asn914Thr) c.*2212A>C (n.*2212A>C) n.2772+1170A>C n.2891A>C c.*1573+1170A>C (n.*1573+1170A>C) c.2576A>C (p.Asn859Thr) n.103A>C c.1697A>C (p.Asn566Thr) c.1433A>C (p.Asn478Thr) n.3474A>C | |
| 11 | g.108268512A>G | CA6265105 | ATM | c.2741A>G (p.Asn914Ser) c.*2212A>G (n.*2212A>G) n.2772+1170A>G n.2891A>G c.*1573+1170A>G (n.*1573+1170A>G) c.2576A>G (p.Asn859Ser) n.103A>G c.1697A>G (p.Asn566Ser) c.1433A>G (p.Asn478Ser) n.3474A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268512A>T | CA382545395 | ATM | c.2741A>T (p.Asn914Ile) c.*2212A>T (n.*2212A>T) n.2772+1170A>T n.2891A>T c.*1573+1170A>T (n.*1573+1170A>T) c.2576A>T (p.Asn859Ile) n.103A>T c.1697A>T (p.Asn566Ile) c.1433A>T (p.Asn478Ile) n.3474A>T | |
| 11 | g.108268513T>A | CA382545399 | ATM | c.2742T>A (p.Asn914Lys) c.*2213T>A (n.*2213T>A) n.2772+1171T>A n.2892T>A c.*1573+1171T>A (n.*1573+1171T>A) c.2577T>A (p.Asn859Lys) n.104T>A c.1698T>A (p.Asn566Lys) c.1434T>A (p.Asn478Lys) n.3475T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268513T>C | CA16606791 | ATM | c.2742T>C (p.Asn914=) c.*2213T>C (n.*2213T>C) n.2772+1171T>C n.2892T>C c.*1573+1171T>C (n.*1573+1171T>C) c.2577T>C (p.Asn859=) n.104T>C c.1698T>C (p.Asn566=) c.1434T>C (p.Asn478=) n.3475T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268513T>G | CA382545401 | ATM | c.2742T>G (p.Asn914Lys) c.*2213T>G (n.*2213T>G) n.2772+1171T>G n.2892T>G c.*1573+1171T>G (n.*1573+1171T>G) c.2577T>G (p.Asn859Lys) n.104T>G c.1698T>G (p.Asn566Lys) c.1434T>G (p.Asn478Lys) n.3475T>G | |
| 11 | g.108268513T= | CA1998784041 | ATM | c.2742T= (p.Asn914=) c.*2213T= (n.*2213T=) n.2772+1171T= n.2892T= c.*1573+1171T= (n.*1573+1171T=) c.2577T= (p.Asn859=) n.104T= c.1698T= (p.Asn566=) c.1434T= (p.Asn478=) n.3475T= | |
| 11 | g.108268514A= | CA1998784042 | ATM | c.2743A= (p.Thr915=) c.*2214A= (n.*2214A=) n.2772+1172A= n.2893A= c.*1573+1172A= (n.*1573+1172A=) c.2578A= (p.Thr860=) n.105A= c.1699A= (p.Thr567=) c.1435A= (p.Thr479=) n.3476A= | |
| 11 | g.108268514A>C | CA382545403 | ATM | c.2743A>C (p.Thr915Pro) c.*2214A>C (n.*2214A>C) n.2772+1172A>C n.2893A>C c.*1573+1172A>C (n.*1573+1172A>C) c.2578A>C (p.Thr860Pro) n.105A>C c.1699A>C (p.Thr567Pro) c.1435A>C (p.Thr479Pro) n.3476A>C | |
| 11 | g.108268514A>G | CA195398 | ATM | c.2743A>G (p.Thr915Ala) c.*2214A>G (n.*2214A>G) n.2772+1172A>G n.2893A>G c.*1573+1172A>G (n.*1573+1172A>G) c.2578A>G (p.Thr860Ala) n.105A>G c.1699A>G (p.Thr567Ala) c.1435A>G (p.Thr479Ala) n.3476A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108268514A>T | CA382545405 | ATM | c.2743A>T (p.Thr915Ser) c.*2214A>T (n.*2214A>T) n.2772+1172A>T n.2893A>T c.*1573+1172A>T (n.*1573+1172A>T) c.2578A>T (p.Thr860Ser) n.105A>T c.1699A>T (p.Thr567Ser) c.1435A>T (p.Thr479Ser) n.3476A>T | dbSNP |
| 11 | g.108268515C>A | CA10579068 | ATM | c.2744C>A (p.Thr915Asn) c.*2215C>A (n.*2215C>A) n.2772+1173C>A n.2894C>A c.*1573+1173C>A (n.*1573+1173C>A) c.2579C>A (p.Thr860Asn) n.106C>A c.1700C>A (p.Thr567Asn) c.1436C>A (p.Thr479Asn) n.3477C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268515C= | CA1998784043 | ATM | c.2744C= (p.Thr915=) c.*2215C= (n.*2215C=) n.2772+1173C= n.2894C= c.*1573+1173C= (n.*1573+1173C=) c.2579C= (p.Thr860=) n.106C= c.1700C= (p.Thr567=) c.1436C= (p.Thr479=) n.3477C= | |
| 11 | g.108268515C>G | CA382545409 | ATM | c.2744C>G (p.Thr915Ser) c.*2215C>G (n.*2215C>G) n.2772+1173C>G n.2894C>G c.*1573+1173C>G (n.*1573+1173C>G) c.2579C>G (p.Thr860Ser) n.106C>G c.1700C>G (p.Thr567Ser) c.1436C>G (p.Thr479Ser) n.3477C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268515C>T | CA382545407 | ATM | c.2744C>T (p.Thr915Ile) c.*2215C>T (n.*2215C>T) n.2772+1173C>T n.2894C>T c.*1573+1173C>T (n.*1573+1173C>T) c.2579C>T (p.Thr860Ile) n.106C>T c.1700C>T (p.Thr567Ile) c.1436C>T (p.Thr479Ile) n.3477C>T | dbSNP |
| 11 | g.108268516T>A | CA476673902 | ATM | c.2745T>A (p.Thr915=) c.*2216T>A (n.*2216T>A) n.2772+1174T>A n.2895T>A c.*1573+1174T>A (n.*1573+1174T>A) c.2580T>A (p.Thr860=) n.107T>A c.1701T>A (p.Thr567=) c.1437T>A (p.Thr479=) n.3478T>A | |
| 11 | g.108268516T>C | CA476673903 | ATM | c.2745T>C (p.Thr915=) c.*2216T>C (n.*2216T>C) n.2772+1174T>C n.2895T>C c.*1573+1174T>C (n.*1573+1174T>C) c.2580T>C (p.Thr860=) n.107T>C c.1701T>C (p.Thr567=) c.1437T>C (p.Thr479=) n.3478T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268516T>G | CA476673904 | ATM | c.2745T>G (p.Thr915=) c.*2216T>G (n.*2216T>G) n.2772+1174T>G n.2895T>G c.*1573+1174T>G (n.*1573+1174T>G) c.2580T>G (p.Thr860=) n.107T>G c.1701T>G (p.Thr567=) c.1437T>G (p.Thr479=) n.3478T>G | ClinVar |
| 11 | g.108268519_108268520del | CA2697558909 | ATM | c.2748_2749del (p.Ser917LeufsTer2) c.*2219_*2220del (n.*2219_*2220del) n.2772+1177_2772+1178del n.2898_2899del c.*1573+1177_*1573+1178del (n.*1573+1177_*1573+1178del) c.2583_2584del (p.Ser862LeufsTer2) n.110_111del c.1704_1705del (p.Ser569LeufsTer2) c.1440_1441del (p.Ser481LeufsTer2) n.3481_3482del | ClinVar |
| 11 | g.108268517G>A | CA382545412 | ATM | c.2746G>A (p.Val916Met) c.*2217G>A (n.*2217G>A) n.2772+1175G>A n.2896G>A c.*1573+1175G>A (n.*1573+1175G>A) c.2581G>A (p.Val861Met) n.108G>A c.1702G>A (p.Val568Met) c.1438G>A (p.Val480Met) n.3479G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268517G>C | CA382545414 | ATM | c.2746G>C (p.Val916Leu) c.*2217G>C (n.*2217G>C) n.2772+1175G>C n.2896G>C c.*1573+1175G>C (n.*1573+1175G>C) c.2581G>C (p.Val861Leu) n.108G>C c.1702G>C (p.Val568Leu) c.1438G>C (p.Val480Leu) n.3479G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268517G= | CA1998784044 | ATM | c.2746G= (p.Val916=) c.*2217G= (n.*2217G=) n.2772+1175G= n.2896G= c.*1573+1175G= (n.*1573+1175G=) c.2581G= (p.Val861=) n.108G= c.1702G= (p.Val568=) c.1438G= (p.Val480=) n.3479G= | |
| 11 | g.108268517G>T | CA382545416 | ATM | c.2746G>T (p.Val916Leu) c.*2217G>T (n.*2217G>T) n.2772+1175G>T n.2896G>T c.*1573+1175G>T (n.*1573+1175G>T) c.2581G>T (p.Val861Leu) n.108G>T c.1702G>T (p.Val568Leu) c.1438G>T (p.Val480Leu) n.3479G>T | dbSNP |
| 11 | g.108268518T>A | CA382545417 | ATM | c.2747T>A (p.Val916Glu) c.*2218T>A (n.*2218T>A) n.2772+1176T>A n.2897T>A c.*1573+1176T>A (n.*1573+1176T>A) c.2582T>A (p.Val861Glu) n.109T>A c.1703T>A (p.Val568Glu) c.1439T>A (p.Val480Glu) n.3480T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268518T>C | CA382545419 | ATM | c.2747T>C (p.Val916Ala) c.*2218T>C (n.*2218T>C) n.2772+1176T>C n.2897T>C c.*1573+1176T>C (n.*1573+1176T>C) c.2582T>C (p.Val861Ala) n.109T>C c.1703T>C (p.Val568Ala) c.1439T>C (p.Val480Ala) n.3480T>C | ClinVar |
| 11 | g.108268518T>G | CA382545420 | ATM | c.2747T>G (p.Val916Gly) c.*2218T>G (n.*2218T>G) n.2772+1176T>G n.2897T>G c.*1573+1176T>G (n.*1573+1176T>G) c.2582T>G (p.Val861Gly) n.109T>G c.1703T>G (p.Val568Gly) c.1439T>G (p.Val480Gly) n.3480T>G | |
| 11 | g.108268519G>A | CA476673910 | ATM | c.2748G>A (p.Val916=) c.*2219G>A (n.*2219G>A) n.2772+1177G>A n.2898G>A c.*1573+1177G>A (n.*1573+1177G>A) c.2583G>A (p.Val861=) n.110G>A c.1704G>A (p.Val568=) c.1440G>A (p.Val480=) n.3481G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268519G>C | CA476673911 | ATM | c.2748G>C (p.Val916=) c.*2219G>C (n.*2219G>C) n.2772+1177G>C n.2898G>C c.*1573+1177G>C (n.*1573+1177G>C) c.2583G>C (p.Val861=) n.110G>C c.1704G>C (p.Val568=) c.1440G>C (p.Val480=) n.3481G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268519G= | CA1998784045 | ATM | c.2748G= (p.Val916=) c.*2219G= (n.*2219G=) n.2772+1177G= n.2898G= c.*1573+1177G= (n.*1573+1177G=) c.2583G= (p.Val861=) n.110G= c.1704G= (p.Val568=) c.1440G= (p.Val480=) n.3481G= | |
| 11 | g.108268519G>T | CA228407709 | ATM | c.2748G>T (p.Val916=) c.*2219G>T (n.*2219G>T) n.2772+1177G>T n.2898G>T c.*1573+1177G>T (n.*1573+1177G>T) c.2583G>T (p.Val861=) n.110G>T c.1704G>T (p.Val568=) c.1440G>T (p.Val480=) n.3481G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268520T>A | CA382545423 | ATM | c.2749T>A (p.Ser917Thr) c.*2220T>A (n.*2220T>A) n.2772+1178T>A n.2899T>A c.*1573+1178T>A (n.*1573+1178T>A) c.2584T>A (p.Ser862Thr) n.111T>A c.1705T>A (p.Ser569Thr) c.1441T>A (p.Ser481Thr) n.3482T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268520T>C | CA6265106 | ATM | c.2749T>C (p.Ser917Pro) c.*2220T>C (n.*2220T>C) n.2772+1178T>C n.2899T>C c.*1573+1178T>C (n.*1573+1178T>C) c.2584T>C (p.Ser862Pro) n.111T>C c.1705T>C (p.Ser569Pro) c.1441T>C (p.Ser481Pro) n.3482T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268520T>G | CA382545424 | ATM | c.2749T>G (p.Ser917Ala) c.*2220T>G (n.*2220T>G) n.2772+1178T>G n.2899T>G c.*1573+1178T>G (n.*1573+1178T>G) c.2584T>G (p.Ser862Ala) n.111T>G c.1705T>G (p.Ser569Ala) c.1441T>G (p.Ser481Ala) n.3482T>G | |
| 11 | g.108268520T= | CA1998772444 | ATM | c.2749T= (p.Ser917=) c.*2220T= (n.*2220T=) n.2772+1178T= n.2899T= c.*1573+1178T= (n.*1573+1178T=) c.2584T= (p.Ser862=) n.111T= c.1705T= (p.Ser569=) c.1441T= (p.Ser481=) n.3482T= | |
| 11 | g.108268520dup | CA658656142 | ATM | c.2749dup (p.Ser917PhefsTer3) c.*2220dup (n.*2220dup) n.2772+1178dup n.2899dup c.*1573+1178dup (n.*1573+1178dup) c.2584dup (p.Ser862PhefsTer3) n.111dup c.1705dup (p.Ser569PhefsTer3) c.1441dup (p.Ser481PhefsTer3) n.3482dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268521_108268523del | CA2740093199 | ATM | c.2750_2752del (p.Ser917del) c.*2221_*2223del (n.*2221_*2223del) n.2772+1179_2772+1181del n.2900_2902del c.*1573+1179_*1573+1181del (n.*1573+1179_*1573+1181del) c.2585_2587del (p.Ser862del) n.112_114del c.1706_1708del (p.Ser569del) c.1442_1444del (p.Ser481del) n.3483_3485del | ClinVar |
| 11 | g.108268521C>A | CA382545428 | ATM | c.2750C>A (p.Ser917Tyr) c.*2221C>A (n.*2221C>A) n.2772+1179C>A n.2900C>A c.*1573+1179C>A (n.*1573+1179C>A) c.2585C>A (p.Ser862Tyr) n.112C>A c.1706C>A (p.Ser569Tyr) c.1442C>A (p.Ser481Tyr) n.3483C>A | |
| 11 | g.108268521C= | CA1998772446 | ATM | c.2750C= (p.Ser917=) c.*2221C= (n.*2221C=) n.2772+1179C= n.2900C= c.*1573+1179C= (n.*1573+1179C=) c.2585C= (p.Ser862=) n.112C= c.1706C= (p.Ser569=) c.1442C= (p.Ser481=) n.3483C= | |
| 11 | g.108268521C>G | CA382545429 | ATM | c.2750C>G (p.Ser917Cys) c.*2221C>G (n.*2221C>G) n.2772+1179C>G n.2900C>G c.*1573+1179C>G (n.*1573+1179C>G) c.2585C>G (p.Ser862Cys) n.112C>G c.1706C>G (p.Ser569Cys) c.1442C>G (p.Ser481Cys) n.3483C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268521C>T | CA382545431 | ATM | c.2750C>T (p.Ser917Phe) c.*2221C>T (n.*2221C>T) n.2772+1179C>T n.2900C>T c.*1573+1179C>T (n.*1573+1179C>T) c.2585C>T (p.Ser862Phe) n.112C>T c.1706C>T (p.Ser569Phe) c.1442C>T (p.Ser481Phe) n.3483C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268522C>A | CA476673917 | ATM | c.2751C>A (p.Ser917=) c.*2222C>A (n.*2222C>A) n.2772+1180C>A n.2901C>A c.*1573+1180C>A (n.*1573+1180C>A) c.2586C>A (p.Ser862=) n.113C>A c.1707C>A (p.Ser569=) c.1443C>A (p.Ser481=) n.3484C>A | ClinVar |
| 11 | g.108268522C= | CA1998772450 | ATM | c.2751C= (p.Ser917=) c.*2222C= (n.*2222C=) n.2772+1180C= n.2901C= c.*1573+1180C= (n.*1573+1180C=) c.2586C= (p.Ser862=) n.113C= c.1707C= (p.Ser569=) c.1443C= (p.Ser481=) n.3484C= | |
| 11 | g.108268522C>G | CA10579069 | ATM | c.2751C>G (p.Ser917=) c.*2222C>G (n.*2222C>G) n.2772+1180C>G n.2901C>G c.*1573+1180C>G (n.*1573+1180C>G) c.2586C>G (p.Ser862=) n.113C>G c.1707C>G (p.Ser569=) c.1443C>G (p.Ser481=) n.3484C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268522C>T | CA228407711 | ATM | c.2751C>T (p.Ser917=) c.*2222C>T (n.*2222C>T) n.2772+1180C>T n.2901C>T c.*1573+1180C>T (n.*1573+1180C>T) c.2586C>T (p.Ser862=) n.113C>T c.1707C>T (p.Ser569=) c.1443C>T (p.Ser481=) n.3484C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108268522_108268523delinsCT | CA1998772449 | ATM | c.2751_2752delinsCT (p.Ser917=) c.*2222_*2223delinsCT (n.*2222_*2223delinsCT) n.2772+1180_2772+1181delinsCT n.2901_2902delinsCT c.*1573+1180_*1573+1181delinsCT (n.*1573+1180_*1573+1181delinsCT) c.2586_2587delinsCT (p.Ser862=) n.113_114delinsCT c.1707_1708delinsCT (p.Ser569=) c.1443_1444delinsCT (p.Ser481=) n.3484_3485delinsCT | |
| 11 | g.108268523T>A | CA382545434 | ATM | c.2752T>A (p.Phe918Ile) c.*2223T>A (n.*2223T>A) n.2772+1181T>A n.2902T>A c.*1573+1181T>A (n.*1573+1181T>A) c.2587T>A (p.Phe863Ile) n.114T>A c.1708T>A (p.Phe570Ile) c.1444T>A (p.Phe482Ile) n.3485T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268523T>C | CA16613028 | ATM | c.2752T>C (p.Phe918Leu) c.*2223T>C (n.*2223T>C) n.2772+1181T>C n.2902T>C c.*1573+1181T>C (n.*1573+1181T>C) c.2587T>C (p.Phe863Leu) n.114T>C c.1708T>C (p.Phe570Leu) c.1444T>C (p.Phe482Leu) n.3485T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268523T>G | CA382545437 | ATM | c.2752T>G (p.Phe918Val) c.*2223T>G (n.*2223T>G) n.2772+1181T>G n.2902T>G c.*1573+1181T>G (n.*1573+1181T>G) c.2587T>G (p.Phe863Val) n.114T>G c.1708T>G (p.Phe570Val) c.1444T>G (p.Phe482Val) n.3485T>G | |
| 11 | g.108268523T= | CA1998772454 | ATM | c.2752T= (p.Phe918=) c.*2223T= (n.*2223T=) n.2772+1181T= n.2902T= c.*1573+1181T= (n.*1573+1181T=) c.2587T= (p.Phe863=) n.114T= c.1708T= (p.Phe570=) c.1444T= (p.Phe482=) n.3485T= | |
| 11 | g.108268525del | CA193565 | ATM | c.2754del (p.Phe918LeufsTer11) c.*2225del (n.*2225del) n.2772+1183del n.2904del c.*1573+1183del (n.*1573+1183del) c.2589del (p.Phe863LeufsTer11) n.116del c.1710del (p.Phe570LeufsTer11) c.1446del (p.Phe482LeufsTer11) n.3487del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268524T>A | CA382545441 | ATM | c.2753T>A (p.Phe918Tyr) c.*2224T>A (n.*2224T>A) n.2772+1182T>A n.2903T>A c.*1573+1182T>A (n.*1573+1182T>A) c.2588T>A (p.Phe863Tyr) n.115T>A c.1709T>A (p.Phe570Tyr) c.1445T>A (p.Phe482Tyr) n.3486T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268524T>C | CA382545442 | ATM | c.2753T>C (p.Phe918Ser) c.*2224T>C (n.*2224T>C) n.2772+1182T>C n.2903T>C c.*1573+1182T>C (n.*1573+1182T>C) c.2588T>C (p.Phe863Ser) n.115T>C c.1709T>C (p.Phe570Ser) c.1445T>C (p.Phe482Ser) n.3486T>C | |
| 11 | g.108268524T>G | CA382545443 | ATM | c.2753T>G (p.Phe918Cys) c.*2224T>G (n.*2224T>G) n.2772+1182T>G n.2903T>G c.*1573+1182T>G (n.*1573+1182T>G) c.2588T>G (p.Phe863Cys) n.115T>G c.1709T>G (p.Phe570Cys) c.1445T>G (p.Phe482Cys) n.3486T>G | |
| 11 | g.108268525T>A | CA6265107 | ATM | c.2754T>A (p.Phe918Leu) c.*2225T>A (n.*2225T>A) n.2772+1183T>A n.2904T>A c.*1573+1183T>A (n.*1573+1183T>A) c.2589T>A (p.Phe863Leu) n.116T>A c.1710T>A (p.Phe570Leu) c.1446T>A (p.Phe482Leu) n.3487T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108268525T>C | CA476673921 | ATM | c.2754T>C (p.Phe918=) c.*2225T>C (n.*2225T>C) n.2772+1183T>C n.2904T>C c.*1573+1183T>C (n.*1573+1183T>C) c.2589T>C (p.Phe863=) n.116T>C c.1710T>C (p.Phe570=) c.1446T>C (p.Phe482=) n.3487T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268525T>G | CA382545446 | ATM | c.2754T>G (p.Phe918Leu) c.*2225T>G (n.*2225T>G) n.2772+1183T>G n.2904T>G c.*1573+1183T>G (n.*1573+1183T>G) c.2589T>G (p.Phe863Leu) n.116T>G c.1710T>G (p.Phe570Leu) c.1446T>G (p.Phe482Leu) n.3487T>G | |
| 11 | g.108268525T= | CA1998772456 | ATM | c.2754T= (p.Phe918=) c.*2225T= (n.*2225T=) n.2772+1183T= n.2904T= c.*1573+1183T= (n.*1573+1183T=) c.2589T= (p.Phe863=) n.116T= c.1710T= (p.Phe570=) c.1446T= (p.Phe482=) n.3487T= | |
| 11 | g.108268526A= | CA1998772457 | ATM | c.2755A= (p.Arg919=) c.*2226A= (n.*2226A=) n.2772+1184A= n.2905A= c.*1573+1184A= (n.*1573+1184A=) c.2590A= (p.Arg864=) n.117A= c.1711A= (p.Arg571=) c.1447A= (p.Arg483=) n.3488A= | |
| 11 | g.108268526A>C | CA476673924 | ATM | c.2755A>C (p.Arg919=) c.*2226A>C (n.*2226A>C) n.2772+1184A>C n.2905A>C c.*1573+1184A>C (n.*1573+1184A>C) c.2590A>C (p.Arg864=) n.117A>C c.1711A>C (p.Arg571=) c.1447A>C (p.Arg483=) n.3488A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268526A>G | CA382545447 | ATM | c.2755A>G (p.Arg919Gly) c.*2226A>G (n.*2226A>G) n.2772+1184A>G n.2905A>G c.*1573+1184A>G (n.*1573+1184A>G) c.2590A>G (p.Arg864Gly) n.117A>G c.1711A>G (p.Arg571Gly) c.1447A>G (p.Arg483Gly) n.3488A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268526A>T | CA382545448 | ATM | c.2755A>T (p.Arg919Trp) c.*2226A>T (n.*2226A>T) n.2772+1184A>T n.2905A>T c.*1573+1184A>T (n.*1573+1184A>T) c.2590A>T (p.Arg864Trp) n.117A>T c.1711A>T (p.Arg571Trp) c.1447A>T (p.Arg483Trp) n.3488A>T | dbSNP |
| 11 | g.108268526_108268527delinsAG | CA1998772459 | ATM | c.2755_2756delinsAG (p.Arg919=) c.*2226_*2227delinsAG (n.*2226_*2227delinsAG) n.2772+1184_2772+1185delinsAG n.2905_2906delinsAG c.*1573+1184_*1573+1185delinsAG (n.*1573+1184_*1573+1185delinsAG) c.2590_2591delinsAG (p.Arg864=) n.117_118delinsAG c.1711_1712delinsAG (p.Arg571=) c.1447_1448delinsAG (p.Arg483=) n.3488_3489delinsAG | |
| 11 | g.108268527G>A | CA382545449 | ATM | c.2756G>A (p.Arg919Lys) c.*2227G>A (n.*2227G>A) n.2772+1185G>A n.2906G>A c.*1573+1185G>A (n.*1573+1185G>A) c.2591G>A (p.Arg864Lys) n.118G>A c.1712G>A (p.Arg571Lys) c.1448G>A (p.Arg483Lys) n.3489G>A | dbSNP |
| 11 | g.108268527G>C | CA382545451 | ATM | c.2756G>C (p.Arg919Thr) c.*2227G>C (n.*2227G>C) n.2772+1185G>C n.2906G>C c.*1573+1185G>C (n.*1573+1185G>C) c.2591G>C (p.Arg864Thr) n.118G>C c.1712G>C (p.Arg571Thr) c.1448G>C (p.Arg483Thr) n.3489G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268527G>T | CA382545450 | ATM | c.2756G>T (p.Arg919Met) c.*2227G>T (n.*2227G>T) n.2772+1185G>T n.2906G>T c.*1573+1185G>T (n.*1573+1185G>T) c.2591G>T (p.Arg864Met) n.118G>T c.1712G>T (p.Arg571Met) c.1448G>T (p.Arg483Met) n.3489G>T | dbSNP |
| 11 | g.108268529del | CA916079935 | ATM | c.2758del (p.Ala920GlnfsTer9) c.*2229del (n.*2229del) n.2772+1187del n.2908del c.*1573+1187del (n.*1573+1187del) c.2593del (p.Ala865GlnfsTer9) n.120del c.1714del (p.Ala572GlnfsTer9) c.1450del (p.Ala484GlnfsTer9) n.3491del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268528G>A | CA476673926 | ATM | c.2757G>A (p.Arg919=) c.*2228G>A (n.*2228G>A) n.2772+1186G>A n.2907G>A c.*1573+1186G>A (n.*1573+1186G>A) c.2592G>A (p.Arg864=) n.119G>A c.1713G>A (p.Arg571=) c.1449G>A (p.Arg483=) n.3490G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268528G>C | CA382545453 | ATM | c.2757G>C (p.Arg919Ser) c.*2228G>C (n.*2228G>C) n.2772+1186G>C n.2907G>C c.*1573+1186G>C (n.*1573+1186G>C) c.2592G>C (p.Arg864Ser) n.119G>C c.1713G>C (p.Arg571Ser) c.1449G>C (p.Arg483Ser) n.3490G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268528G= | CA1998772461 | ATM | c.2757G= (p.Arg919=) c.*2228G= (n.*2228G=) n.2772+1186G= n.2907G= c.*1573+1186G= (n.*1573+1186G=) c.2592G= (p.Arg864=) n.119G= c.1713G= (p.Arg571=) c.1449G= (p.Arg483=) n.3490G= | |
| 11 | g.108268528G>T | CA382545454 | ATM | c.2757G>T (p.Arg919Ser) c.*2228G>T (n.*2228G>T) n.2772+1186G>T n.2907G>T c.*1573+1186G>T (n.*1573+1186G>T) c.2592G>T (p.Arg864Ser) n.119G>T c.1713G>T (p.Arg571Ser) c.1449G>T (p.Arg483Ser) n.3490G>T | dbSNP |
| 11 | g.108268529G>A | CA382545457 | ATM | c.2758G>A (p.Ala920Thr) c.*2229G>A (n.*2229G>A) n.2772+1187G>A n.2908G>A c.*1573+1187G>A (n.*1573+1187G>A) c.2593G>A (p.Ala865Thr) n.120G>A c.1714G>A (p.Ala572Thr) c.1450G>A (p.Ala484Thr) n.3491G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268529G>C | CA382545459 | ATM | c.2758G>C (p.Ala920Pro) c.*2229G>C (n.*2229G>C) n.2772+1187G>C n.2908G>C c.*1573+1187G>C (n.*1573+1187G>C) c.2593G>C (p.Ala865Pro) n.120G>C c.1714G>C (p.Ala572Pro) c.1450G>C (p.Ala484Pro) n.3491G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268529G= | CA1998772463 | ATM | c.2758G= (p.Ala920=) c.*2229G= (n.*2229G=) n.2772+1187G= n.2908G= c.*1573+1187G= (n.*1573+1187G=) c.2593G= (p.Ala865=) n.120G= c.1714G= (p.Ala572=) c.1450G= (p.Ala484=) n.3491G= | |
| 11 | g.108268529G>T | CA382545461 | ATM | c.2758G>T (p.Ala920Ser) c.*2229G>T (n.*2229G>T) n.2772+1187G>T n.2908G>T c.*1573+1187G>T (n.*1573+1187G>T) c.2593G>T (p.Ala865Ser) n.120G>T c.1714G>T (p.Ala572Ser) c.1450G>T (p.Ala484Ser) n.3491G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268530C>A | CA6265108 | ATM | c.2759C>A (p.Ala920Glu) c.*2230C>A (n.*2230C>A) n.2772+1188C>A n.2909C>A c.*1573+1188C>A (n.*1573+1188C>A) c.2594C>A (p.Ala865Glu) n.121C>A c.1715C>A (p.Ala572Glu) c.1451C>A (p.Ala484Glu) n.3492C>A | ClinVar dbSNP ExAC |
| 11 | g.108268530C= | CA1998772466 | ATM | c.2759C= (p.Ala920=) c.*2230C= (n.*2230C=) n.2772+1188C= n.2909C= c.*1573+1188C= (n.*1573+1188C=) c.2594C= (p.Ala865=) n.121C= c.1715C= (p.Ala572=) c.1451C= (p.Ala484=) n.3492C= | |
| 11 | g.108268530C>G | CA382545470 | ATM | c.2759C>G (p.Ala920Gly) c.*2230C>G (n.*2230C>G) n.2772+1188C>G n.2909C>G c.*1573+1188C>G (n.*1573+1188C>G) c.2594C>G (p.Ala865Gly) n.121C>G c.1715C>G (p.Ala572Gly) c.1451C>G (p.Ala484Gly) n.3492C>G | dbSNP |
| 11 | g.108268530C>T | CA382545471 | ATM | c.2759C>T (p.Ala920Val) c.*2230C>T (n.*2230C>T) n.2772+1188C>T n.2909C>T c.*1573+1188C>T (n.*1573+1188C>T) c.2594C>T (p.Ala865Val) n.121C>T c.1715C>T (p.Ala572Val) c.1451C>T (p.Ala484Val) n.3492C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268531A>C | CA476673929 | ATM | c.2760A>C (p.Ala920=) c.*2231A>C (n.*2231A>C) n.2772+1189A>C n.2910A>C c.*1573+1189A>C (n.*1573+1189A>C) c.2595A>C (p.Ala865=) n.122A>C c.1716A>C (p.Ala572=) c.1452A>C (p.Ala484=) n.3493A>C | |
| 11 | g.108268531A>G | CA476673930 | ATM | c.2760A>G (p.Ala920=) c.*2231A>G (n.*2231A>G) n.2772+1189A>G n.2910A>G c.*1573+1189A>G (n.*1573+1189A>G) c.2595A>G (p.Ala865=) n.122A>G c.1716A>G (p.Ala572=) c.1452A>G (p.Ala484=) n.3493A>G | |
| 11 | g.108268531A>T | CA476673931 | ATM | c.2760A>T (p.Ala920=) c.*2231A>T (n.*2231A>T) n.2772+1189A>T n.2910A>T c.*1573+1189A>T (n.*1573+1189A>T) c.2595A>T (p.Ala865=) n.122A>T c.1716A>T (p.Ala572=) c.1452A>T (p.Ala484=) n.3493A>T | dbSNP |
| 11 | g.108268532G>A | CA382545474 | ATM | c.2761G>A (p.Ala921Thr) c.*2232G>A (n.*2232G>A) n.2772+1190G>A n.2911G>A c.*1573+1190G>A (n.*1573+1190G>A) c.2596G>A (p.Ala866Thr) n.123G>A c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.1453G>A (p.Ala485Thr) n.3494G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268532G>C | CA382545476 | ATM | c.2761G>C (p.Ala921Pro) c.*2232G>C (n.*2232G>C) n.2772+1190G>C n.2911G>C c.*1573+1190G>C (n.*1573+1190G>C) c.2596G>C (p.Ala866Pro) n.123G>C c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.1453G>C (p.Ala485Pro) n.3494G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268532G= | CA1998772468 | ATM | c.2761G= (p.Ala921=) c.*2232G= (n.*2232G=) n.2772+1190G= n.2911G= c.*1573+1190G= (n.*1573+1190G=) c.2596G= (p.Ala866=) n.123G= c.1717G= (p.Ala573=) c.1453G= (p.Ala485=) n.3494G= | |
| 11 | g.108268532G>T | CA382545478 | ATM | c.2761G>T (p.Ala921Ser) c.*2232G>T (n.*2232G>T) n.2772+1190G>T n.2911G>T c.*1573+1190G>T (n.*1573+1190G>T) c.2596G>T (p.Ala866Ser) n.123G>T c.1717G>T (p.Ala573Ser) c.1453G>T (p.Ala485Ser) n.3494G>T | dbSNP |
| 11 | g.108268533C>A | CA382545483 | ATM | c.2762C>A (p.Ala921Asp) c.*2233C>A (n.*2233C>A) n.2772+1191C>A n.2912C>A c.*1573+1191C>A (n.*1573+1191C>A) c.2597C>A (p.Ala866Asp) n.124C>A c.1718C>A (p.Ala573Asp) c.1454C>A (p.Ala485Asp) n.3495C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268533C= | CA1998772470 | ATM | c.2762C= (p.Ala921=) c.*2233C= (n.*2233C=) n.2772+1191C= n.2912C= c.*1573+1191C= (n.*1573+1191C=) c.2597C= (p.Ala866=) n.124C= c.1718C= (p.Ala573=) c.1454C= (p.Ala485=) n.3495C= | |
| 11 | g.108268533C>G | CA382545482 | ATM | c.2762C>G (p.Ala921Gly) c.*2233C>G (n.*2233C>G) n.2772+1191C>G n.2912C>G c.*1573+1191C>G (n.*1573+1191C>G) c.2597C>G (p.Ala866Gly) n.124C>G c.1718C>G (p.Ala573Gly) c.1454C>G (p.Ala485Gly) n.3495C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268533C>T | CA382545480 | ATM | c.2762C>T (p.Ala921Val) c.*2233C>T (n.*2233C>T) n.2772+1191C>T n.2912C>T c.*1573+1191C>T (n.*1573+1191C>T) c.2597C>T (p.Ala866Val) n.124C>T c.1718C>T (p.Ala573Val) c.1454C>T (p.Ala485Val) n.3495C>T | dbSNP |
| 11 | g.108268534T>A | CA476673939 | ATM | c.2763T>A (p.Ala921=) c.*2234T>A (n.*2234T>A) n.2772+1192T>A n.2913T>A c.*1573+1192T>A (n.*1573+1192T>A) c.2598T>A (p.Ala866=) n.125T>A c.1719T>A (p.Ala573=) c.1455T>A (p.Ala485=) n.3496T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268534T>C | CA476673937 | ATM | c.2763T>C (p.Ala921=) c.*2234T>C (n.*2234T>C) n.2772+1192T>C n.2913T>C c.*1573+1192T>C (n.*1573+1192T>C) c.2598T>C (p.Ala866=) n.125T>C c.1719T>C (p.Ala573=) c.1455T>C (p.Ala485=) n.3496T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268534T>G | CA476673936 | ATM | c.2763T>G (p.Ala921=) c.*2234T>G (n.*2234T>G) n.2772+1192T>G n.2913T>G c.*1573+1192T>G (n.*1573+1192T>G) c.2598T>G (p.Ala866=) n.125T>G c.1719T>G (p.Ala573=) c.1455T>G (p.Ala485=) n.3496T>G | |
| 11 | g.108268534T= | CA1998772471 | ATM | c.2763T= (p.Ala921=) c.*2234T= (n.*2234T=) n.2772+1192T= n.2913T= c.*1573+1192T= (n.*1573+1192T=) c.2598T= (p.Ala866=) n.125T= c.1719T= (p.Ala573=) c.1455T= (p.Ala485=) n.3496T= | |
| 11 | g.108268535G>A | CA382545485 | ATM | c.2764G>A (p.Asp922Asn) c.*2235G>A (n.*2235G>A) n.2772+1193G>A n.2914G>A c.*1573+1193G>A (n.*1573+1193G>A) c.2599G>A (p.Asp867Asn) n.126G>A c.1720G>A (p.Asp574Asn) c.1456G>A (p.Asp486Asn) n.3497G>A | dbSNP |
| 11 | g.108268535G>C | CA189966 | ATM | c.2764G>C (p.Asp922His) c.*2235G>C (n.*2235G>C) n.2772+1193G>C n.2914G>C c.*1573+1193G>C (n.*1573+1193G>C) c.2599G>C (p.Asp867His) n.126G>C c.1720G>C (p.Asp574His) c.1456G>C (p.Asp486His) n.3497G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268535G= | CA1998772473 | ATM | c.2764G= (p.Asp922=) c.*2235G= (n.*2235G=) n.2772+1193G= n.2914G= c.*1573+1193G= (n.*1573+1193G=) c.2599G= (p.Asp867=) n.126G= c.1720G= (p.Asp574=) c.1456G= (p.Asp486=) n.3497G= | |
| 11 | g.108268535G>T | CA382545489 | ATM | c.2764G>T (p.Asp922Tyr) c.*2235G>T (n.*2235G>T) n.2772+1193G>T n.2914G>T c.*1573+1193G>T (n.*1573+1193G>T) c.2599G>T (p.Asp867Tyr) n.126G>T c.1720G>T (p.Asp574Tyr) c.1456G>T (p.Asp486Tyr) n.3497G>T | dbSNP |
| 11 | g.108268536A= | CA1998772475 | ATM | c.2765A= (p.Asp922=) c.*2236A= (n.*2236A=) n.2772+1194A= n.2915A= c.*1573+1194A= (n.*1573+1194A=) c.2600A= (p.Asp867=) n.127A= c.1721A= (p.Asp574=) c.1457A= (p.Asp486=) n.3498A= | |
| 11 | g.108268536A>C | CA382545490 | ATM | c.2765A>C (p.Asp922Ala) c.*2236A>C (n.*2236A>C) n.2772+1194A>C n.2915A>C c.*1573+1194A>C (n.*1573+1194A>C) c.2600A>C (p.Asp867Ala) n.127A>C c.1721A>C (p.Asp574Ala) c.1457A>C (p.Asp486Ala) n.3498A>C | |
| 11 | g.108268536A>G | CA382545491 | ATM | c.2765A>G (p.Asp922Gly) c.*2236A>G (n.*2236A>G) n.2772+1194A>G n.2915A>G c.*1573+1194A>G (n.*1573+1194A>G) c.2600A>G (p.Asp867Gly) n.127A>G c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.1457A>G (p.Asp486Gly) n.3498A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268536A>T | CA382545493 | ATM | c.2765A>T (p.Asp922Val) c.*2236A>T (n.*2236A>T) n.2772+1194A>T n.2915A>T c.*1573+1194A>T (n.*1573+1194A>T) c.2600A>T (p.Asp867Val) n.127A>T c.1721A>T (p.Asp574Val) c.1457A>T (p.Asp486Val) n.3498A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268537T>A | CA382545495 | ATM | c.2766T>A (p.Asp922Glu) c.*2237T>A (n.*2237T>A) n.2772+1195T>A n.2916T>A c.*1573+1195T>A (n.*1573+1195T>A) c.2601T>A (p.Asp867Glu) n.128T>A c.1722T>A (p.Asp574Glu) c.1458T>A (p.Asp486Glu) n.3499T>A | |
| 11 | g.108268537T>C | CA476673944 | ATM | c.2766T>C (p.Asp922=) c.*2237T>C (n.*2237T>C) n.2772+1195T>C n.2916T>C c.*1573+1195T>C (n.*1573+1195T>C) c.2601T>C (p.Asp867=) n.128T>C c.1722T>C (p.Asp574=) c.1458T>C (p.Asp486=) n.3499T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268537T>G | CA382545497 | ATM | c.2766T>G (p.Asp922Glu) c.*2237T>G (n.*2237T>G) n.2772+1195T>G n.2916T>G c.*1573+1195T>G (n.*1573+1195T>G) c.2601T>G (p.Asp867Glu) n.128T>G c.1722T>G (p.Asp574Glu) c.1458T>G (p.Asp486Glu) n.3499T>G | dbSNP |
| 11 | g.108268538A>C | CA382545500 | ATM | c.2767A>C (p.Ile923Leu) c.*2238A>C (n.*2238A>C) n.2772+1196A>C n.2917A>C c.*1573+1196A>C (n.*1573+1196A>C) c.2602A>C (p.Ile868Leu) n.129A>C c.1723A>C (p.Ile575Leu) c.1459A>C (p.Ile487Leu) n.3500A>C | ClinVar |
| 11 | g.108268538A>G | CA382545502 | ATM | c.2767A>G (p.Ile923Val) c.*2238A>G (n.*2238A>G) n.2772+1196A>G n.2917A>G c.*1573+1196A>G (n.*1573+1196A>G) c.2602A>G (p.Ile868Val) n.129A>G c.1723A>G (p.Ile575Val) c.1459A>G (p.Ile487Val) n.3500A>G | ClinVar |
| 11 | g.108268538A>T | CA382545504 | ATM | c.2767A>T (p.Ile923Phe) c.*2238A>T (n.*2238A>T) n.2772+1196A>T n.2917A>T c.*1573+1196A>T (n.*1573+1196A>T) c.2602A>T (p.Ile868Phe) n.129A>T c.1723A>T (p.Ile575Phe) c.1459A>T (p.Ile487Phe) n.3500A>T | dbSNP |
| 11 | g.108268538dup | CA2695215242 | ATM | c.2767dup (p.Ile923AsnfsTer10) c.*2238dup (n.*2238dup) n.2772+1196dup n.2917dup c.*1573+1196dup (n.*1573+1196dup) c.2602dup (p.Ile868AsnfsTer10) n.129dup c.1723dup (p.Ile575AsnfsTer10) c.1459dup (p.Ile487AsnfsTer10) n.3500dup | |
| 11 | g.108268539T>A | CA382545509 | ATM | c.2768T>A (p.Ile923Asn) c.*2239T>A (n.*2239T>A) n.2772+1197T>A n.2918T>A c.*1573+1197T>A (n.*1573+1197T>A) c.2603T>A (p.Ile868Asn) n.130T>A c.1724T>A (p.Ile575Asn) c.1460T>A (p.Ile487Asn) n.3501T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268539T>C | CA382545508 | ATM | c.2768T>C (p.Ile923Thr) c.*2239T>C (n.*2239T>C) n.2772+1197T>C n.2918T>C c.*1573+1197T>C (n.*1573+1197T>C) c.2603T>C (p.Ile868Thr) n.130T>C c.1724T>C (p.Ile575Thr) c.1460T>C (p.Ile487Thr) n.3501T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268539T>G | CA382545506 | ATM | c.2768T>G (p.Ile923Ser) c.*2239T>G (n.*2239T>G) n.2772+1197T>G n.2918T>G c.*1573+1197T>G (n.*1573+1197T>G) c.2603T>G (p.Ile868Ser) n.130T>G c.1724T>G (p.Ile575Ser) c.1460T>G (p.Ile487Ser) n.3501T>G | |
| 11 | g.108268539T= | CA1998772478 | ATM | c.2768T= (p.Ile923=) c.*2239T= (n.*2239T=) n.2772+1197T= n.2918T= c.*1573+1197T= (n.*1573+1197T=) c.2603T= (p.Ile868=) n.130T= c.1724T= (p.Ile575=) c.1460T= (p.Ile487=) n.3501T= | |
| 11 | g.108268540T>A | CA476673947 | ATM | c.2769T>A (p.Ile923=) c.*2240T>A (n.*2240T>A) n.2772+1198T>A n.2919T>A c.*1573+1198T>A (n.*1573+1198T>A) c.2604T>A (p.Ile868=) n.131T>A c.1725T>A (p.Ile575=) c.1461T>A (p.Ile487=) n.3502T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268540T>C | CA476673948 | ATM | c.2769T>C (p.Ile923=) c.*2240T>C (n.*2240T>C) n.2772+1198T>C n.2919T>C c.*1573+1198T>C (n.*1573+1198T>C) c.2604T>C (p.Ile868=) n.131T>C c.1725T>C (p.Ile575=) c.1461T>C (p.Ile487=) n.3502T>C | |
| 11 | g.108268540T>G | CA382545511 | ATM | c.2769T>G (p.Ile923Met) c.*2240T>G (n.*2240T>G) n.2772+1198T>G n.2919T>G c.*1573+1198T>G (n.*1573+1198T>G) c.2604T>G (p.Ile868Met) n.131T>G c.1725T>G (p.Ile575Met) c.1461T>G (p.Ile487Met) n.3502T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268540T= | CA1998772479 | ATM | c.2769T= (p.Ile923=) c.*2240T= (n.*2240T=) n.2772+1198T= n.2919T= c.*1573+1198T= (n.*1573+1198T=) c.2604T= (p.Ile868=) n.131T= c.1725T= (p.Ile575=) c.1461T= (p.Ile487=) n.3502T= |