Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108268374dup | CA1998783931 | ATM | c.2639-36dup (n.2639-36dup) c.*2110-36dup (n.*2110-36dup) n.2772+1032dup n.2789-36dup c.*1573+1032dup (n.*1573+1032dup) c.2474-36dup (n.2474-36dup) c.1595-36dup (n.1595-36dup) c.1331-36dup (n.1331-36dup) n.3372-36dup | dbSNP |
11 | g.108268372_108268376delinsCCCTT | CA1998783929 | ATM | c.2639-38_2639-34delinsCCCTT (n.2639-38_2639-34delinsCCCTT) c.*2110-38_*2110-34delinsCCCTT (n.*2110-38_*2110-34delinsCCCTT) n.2772+1030_2772+1034delinsCCCTT n.2789-38_2789-34delinsCCCTT c.*1573+1030_*1573+1034delinsCCCTT (n.*1573+1030_*1573+1034delinsCCCTT) c.2474-38_2474-34delinsCCCTT (n.2474-38_2474-34delinsCCCTT) c.1595-38_1595-34delinsCCCTT (n.1595-38_1595-34delinsCCCTT) c.1331-38_1331-34delinsCCCTT (n.1331-38_1331-34delinsCCCTT) n.3372-38_3372-34delinsCCCTT | |
11 | g.108268374_108268377del | CA6265082 | ATM | c.2639-36_2639-33del (n.2639-36_2639-33del) c.*2110-36_*2110-33del (n.*2110-36_*2110-33del) n.2772+1032_2772+1035del n.2789-36_2789-33del c.*1573+1032_*1573+1035del (n.*1573+1032_*1573+1035del) c.2474-36_2474-33del (n.2474-36_2474-33del) c.1595-36_1595-33del (n.1595-36_1595-33del) c.1331-36_1331-33del (n.1331-36_1331-33del) n.3372-36_3372-33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268374C>A | CA2724944372 | ATM | c.2639-36C>A (n.2639-36C>A) c.*2110-36C>A (n.*2110-36C>A) n.2772+1032C>A n.2789-36C>A c.*1573+1032C>A (n.*1573+1032C>A) c.2474-36C>A (n.2474-36C>A) c.1595-36C>A (n.1595-36C>A) c.1331-36C>A (n.1331-36C>A) n.3372-36C>A | dbSNP |
11 | g.108268374C= | CA1998783933 | ATM | c.2639-36C= (n.2639-36C=) c.*2110-36C= (n.*2110-36C=) n.2772+1032C= n.2789-36C= c.*1573+1032C= (n.*1573+1032C=) c.2474-36C= (n.2474-36C=) c.1595-36C= (n.1595-36C=) c.1331-36C= (n.1331-36C=) n.3372-36C= | |
11 | g.108268374C>G | CA1998783934 | ATM | c.2639-36C>G (n.2639-36C>G) c.*2110-36C>G (n.*2110-36C>G) n.2772+1032C>G n.2789-36C>G c.*1573+1032C>G (n.*1573+1032C>G) c.2474-36C>G (n.2474-36C>G) c.1595-36C>G (n.1595-36C>G) c.1331-36C>G (n.1331-36C>G) n.3372-36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268374C>T | CA6265084 | ATM | c.2639-36C>T (n.2639-36C>T) c.*2110-36C>T (n.*2110-36C>T) n.2772+1032C>T n.2789-36C>T c.*1573+1032C>T (n.*1573+1032C>T) c.2474-36C>T (n.2474-36C>T) c.1595-36C>T (n.1595-36C>T) c.1331-36C>T (n.1331-36C>T) n.3372-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108268374_108268385delinsCTTCTCTTAGTG | CA1998783935 | ATM | c.2639-36_2639-25delinsCTTCTCTTAGTG (n.2639-36_2639-25delinsCTTCTCTTAGTG) c.*2110-36_*2110-25delinsCTTCTCTTAGTG (n.*2110-36_*2110-25delinsCTTCTCTTAGTG) n.2772+1032_2772+1043delinsCTTCTCTTAGTG n.2789-36_2789-25delinsCTTCTCTTAGTG c.*1573+1032_*1573+1043delinsCTTCTCTTAGTG (n.*1573+1032_*1573+1043delinsCTTCTCTTAGTG) c.2474-36_2474-25delinsCTTCTCTTAGTG (n.2474-36_2474-25delinsCTTCTCTTAGTG) c.1595-36_1595-25delinsCTTCTCTTAGTG (n.1595-36_1595-25delinsCTTCTCTTAGTG) c.1331-36_1331-25delinsCTTCTCTTAGTG (n.1331-36_1331-25delinsCTTCTCTTAGTG) n.3372-36_3372-25delinsCTTCTCTTAGTG | |
11 | g.108268375T>C | CA1998783938 | ATM | c.2639-35T>C (n.2639-35T>C) c.*2110-35T>C (n.*2110-35T>C) n.2772+1033T>C n.2789-35T>C c.*1573+1033T>C (n.*1573+1033T>C) c.2474-35T>C (n.2474-35T>C) c.1595-35T>C (n.1595-35T>C) c.1331-35T>C (n.1331-35T>C) n.3372-35T>C | dbSNP |
11 | g.108268375T= | CA1998783937 | ATM | c.2639-35T= (n.2639-35T=) c.*2110-35T= (n.*2110-35T=) n.2772+1033T= n.2789-35T= c.*1573+1033T= (n.*1573+1033T=) c.2474-35T= (n.2474-35T=) c.1595-35T= (n.1595-35T=) c.1331-35T= (n.1331-35T=) n.3372-35T= | |
11 | g.108268377_108268387del | CA1998783936 | ATM | c.2639-33_2639-23del (n.2639-33_2639-23del) c.*2110-33_*2110-23del (n.*2110-33_*2110-23del) n.2772+1035_2772+1045del n.2789-33_2789-23del c.*1573+1035_*1573+1045del (n.*1573+1035_*1573+1045del) c.2474-33_2474-23del (n.2474-33_2474-23del) c.1595-33_1595-23del (n.1595-33_1595-23del) c.1331-33_1331-23del (n.1331-33_1331-23del) n.3372-33_3372-23del | dbSNP |
11 | g.108268376T>A | CA2615855149 | ATM | c.2639-34T>A (n.2639-34T>A) c.*2110-34T>A (n.*2110-34T>A) n.2772+1034T>A n.2789-34T>A c.*1573+1034T>A (n.*1573+1034T>A) c.2474-34T>A (n.2474-34T>A) c.1595-34T>A (n.1595-34T>A) c.1331-34T>A (n.1331-34T>A) n.3372-34T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268376T>C | CA2841608358 | ATM | c.2639-34T>C (n.2639-34T>C) c.*2110-34T>C (n.*2110-34T>C) n.2772+1034T>C n.2789-34T>C c.*1573+1034T>C (n.*1573+1034T>C) c.2474-34T>C (n.2474-34T>C) c.1595-34T>C (n.1595-34T>C) c.1331-34T>C (n.1331-34T>C) n.3372-34T>C | |
11 | g.108268377C>A | CA2841608359 | ATM | c.2639-33C>A (n.2639-33C>A) c.*2110-33C>A (n.*2110-33C>A) n.2772+1035C>A n.2789-33C>A c.*1573+1035C>A (n.*1573+1035C>A) c.2474-33C>A (n.2474-33C>A) c.1595-33C>A (n.1595-33C>A) c.1331-33C>A (n.1331-33C>A) n.3372-33C>A | |
11 | g.108268377C>G | CA2725178078 | ATM | c.2639-33C>G (n.2639-33C>G) c.*2110-33C>G (n.*2110-33C>G) n.2772+1035C>G n.2789-33C>G c.*1573+1035C>G (n.*1573+1035C>G) c.2474-33C>G (n.2474-33C>G) c.1595-33C>G (n.1595-33C>G) c.1331-33C>G (n.1331-33C>G) n.3372-33C>G | dbSNP |
11 | g.108268378T>A | CA2725000764 | ATM | c.2639-32T>A (n.2639-32T>A) c.*2110-32T>A (n.*2110-32T>A) n.2772+1036T>A n.2789-32T>A c.*1573+1036T>A (n.*1573+1036T>A) c.2474-32T>A (n.2474-32T>A) c.1595-32T>A (n.1595-32T>A) c.1331-32T>A (n.1331-32T>A) n.3372-32T>A | dbSNP |
11 | g.108268378T>G | CA1998783940 | ATM | c.2639-32T>G (n.2639-32T>G) c.*2110-32T>G (n.*2110-32T>G) n.2772+1036T>G n.2789-32T>G c.*1573+1036T>G (n.*1573+1036T>G) c.2474-32T>G (n.2474-32T>G) c.1595-32T>G (n.1595-32T>G) c.1331-32T>G (n.1331-32T>G) n.3372-32T>G | dbSNP |
11 | g.108268378T= | CA1998783939 | ATM | c.2639-32T= (n.2639-32T=) c.*2110-32T= (n.*2110-32T=) n.2772+1036T= n.2789-32T= c.*1573+1036T= (n.*1573+1036T=) c.2474-32T= (n.2474-32T=) c.1595-32T= (n.1595-32T=) c.1331-32T= (n.1331-32T=) n.3372-32T= | |
11 | g.108268379C= | CA1998783941 | ATM | c.2639-31C= (n.2639-31C=) c.*2110-31C= (n.*2110-31C=) n.2772+1037C= n.2789-31C= c.*1573+1037C= (n.*1573+1037C=) c.2474-31C= (n.2474-31C=) c.1595-31C= (n.1595-31C=) c.1331-31C= (n.1331-31C=) n.3372-31C= | |
11 | g.108268379C>G | CA6265086 | ATM | c.2639-31C>G (n.2639-31C>G) c.*2110-31C>G (n.*2110-31C>G) n.2772+1037C>G n.2789-31C>G c.*1573+1037C>G (n.*1573+1037C>G) c.2474-31C>G (n.2474-31C>G) c.1595-31C>G (n.1595-31C>G) c.1331-31C>G (n.1331-31C>G) n.3372-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108268379C>T | CA6265087 | ATM | c.2639-31C>T (n.2639-31C>T) c.*2110-31C>T (n.*2110-31C>T) n.2772+1037C>T n.2789-31C>T c.*1573+1037C>T (n.*1573+1037C>T) c.2474-31C>T (n.2474-31C>T) c.1595-31C>T (n.1595-31C>T) c.1331-31C>T (n.1331-31C>T) n.3372-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108268379dup | CA228407466 | ATM | c.2639-31dup (n.2639-31dup) c.*2110-31dup (n.*2110-31dup) n.2772+1037dup n.2789-31dup c.*1573+1037dup (n.*1573+1037dup) c.2474-31dup (n.2474-31dup) c.1595-31dup (n.1595-31dup) c.1331-31dup (n.1331-31dup) n.3372-31dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268379_108268381delinsCTT | CA1998783942 | ATM | c.2639-31_2639-29delinsCTT (n.2639-31_2639-29delinsCTT) c.*2110-31_*2110-29delinsCTT (n.*2110-31_*2110-29delinsCTT) n.2772+1037_2772+1039delinsCTT n.2789-31_2789-29delinsCTT c.*1573+1037_*1573+1039delinsCTT (n.*1573+1037_*1573+1039delinsCTT) c.2474-31_2474-29delinsCTT (n.2474-31_2474-29delinsCTT) c.1595-31_1595-29delinsCTT (n.1595-31_1595-29delinsCTT) c.1331-31_1331-29delinsCTT (n.1331-31_1331-29delinsCTT) n.3372-31_3372-29delinsCTT | |
11 | g.108268379_108268385delinsCTTAGTG | CA1998783943 | ATM | c.2639-31_2639-25delinsCTTAGTG (n.2639-31_2639-25delinsCTTAGTG) c.*2110-31_*2110-25delinsCTTAGTG (n.*2110-31_*2110-25delinsCTTAGTG) n.2772+1037_2772+1043delinsCTTAGTG n.2789-31_2789-25delinsCTTAGTG c.*1573+1037_*1573+1043delinsCTTAGTG (n.*1573+1037_*1573+1043delinsCTTAGTG) c.2474-31_2474-25delinsCTTAGTG (n.2474-31_2474-25delinsCTTAGTG) c.1595-31_1595-25delinsCTTAGTG (n.1595-31_1595-25delinsCTTAGTG) c.1331-31_1331-25delinsCTTAGTG (n.1331-31_1331-25delinsCTTAGTG) n.3372-31_3372-25delinsCTTAGTG | |
11 | g.108268380T>A | CA6265089 | ATM | c.2639-30T>A (n.2639-30T>A) c.*2110-30T>A (n.*2110-30T>A) n.2772+1038T>A n.2789-30T>A c.*1573+1038T>A (n.*1573+1038T>A) c.2474-30T>A (n.2474-30T>A) c.1595-30T>A (n.1595-30T>A) c.1331-30T>A (n.1331-30T>A) n.3372-30T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108268380T>C | CA6265090 | ATM | c.2639-30T>C (n.2639-30T>C) c.*2110-30T>C (n.*2110-30T>C) n.2772+1038T>C n.2789-30T>C c.*1573+1038T>C (n.*1573+1038T>C) c.2474-30T>C (n.2474-30T>C) c.1595-30T>C (n.1595-30T>C) c.1331-30T>C (n.1331-30T>C) n.3372-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268380T>G | CA2724944378 | ATM | c.2639-30T>G (n.2639-30T>G) c.*2110-30T>G (n.*2110-30T>G) n.2772+1038T>G n.2789-30T>G c.*1573+1038T>G (n.*1573+1038T>G) c.2474-30T>G (n.2474-30T>G) c.1595-30T>G (n.1595-30T>G) c.1331-30T>G (n.1331-30T>G) n.3372-30T>G | dbSNP |
11 | g.108268380T= | CA1998783944 | ATM | c.2639-30T= (n.2639-30T=) c.*2110-30T= (n.*2110-30T=) n.2772+1038T= n.2789-30T= c.*1573+1038T= (n.*1573+1038T=) c.2474-30T= (n.2474-30T=) c.1595-30T= (n.1595-30T=) c.1331-30T= (n.1331-30T=) n.3372-30T= | |
11 | g.108268380_108268381del | CA6265088 | ATM | c.2639-30_2639-29del (n.2639-30_2639-29del) c.*2110-30_*2110-29del (n.*2110-30_*2110-29del) n.2772+1038_2772+1039del n.2789-30_2789-29del c.*1573+1038_*1573+1039del (n.*1573+1038_*1573+1039del) c.2474-30_2474-29del (n.2474-30_2474-29del) c.1595-30_1595-29del (n.1595-30_1595-29del) c.1331-30_1331-29del (n.1331-30_1331-29del) n.3372-30_3372-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108268383_108268388dup | CA2724937559 | ATM | c.2639-27_2639-22dup (n.2639-27_2639-22dup) c.*2110-27_*2110-22dup (n.*2110-27_*2110-22dup) n.2772+1041_2772+1046dup n.2789-27_2789-22dup c.*1573+1041_*1573+1046dup (n.*1573+1041_*1573+1046dup) c.2474-27_2474-22dup (n.2474-27_2474-22dup) c.1595-27_1595-22dup (n.1595-27_1595-22dup) c.1331-27_1331-22dup (n.1331-27_1331-22dup) n.3372-27_3372-22dup | dbSNP |
11 | g.108268383_108268388del | CA6265085 | ATM | c.2639-27_2639-22del (n.2639-27_2639-22del) c.*2110-27_*2110-22del (n.*2110-27_*2110-22del) n.2772+1041_2772+1046del n.2789-27_2789-22del c.*1573+1041_*1573+1046del (n.*1573+1041_*1573+1046del) c.2474-27_2474-22del (n.2474-27_2474-22del) c.1595-27_1595-22del (n.1595-27_1595-22del) c.1331-27_1331-22del (n.1331-27_1331-22del) n.3372-27_3372-22del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268382A= | CA1998783945 | ATM | c.2639-28A= (n.2639-28A=) c.*2110-28A= (n.*2110-28A=) n.2772+1040A= n.2789-28A= c.*1573+1040A= (n.*1573+1040A=) c.2474-28A= (n.2474-28A=) c.1595-28A= (n.1595-28A=) c.1331-28A= (n.1331-28A=) n.3372-28A= | |
11 | g.108268382A>G | CA2615855168 | ATM | c.2639-28A>G (n.2639-28A>G) c.*2110-28A>G (n.*2110-28A>G) n.2772+1040A>G n.2789-28A>G c.*1573+1040A>G (n.*1573+1040A>G) c.2474-28A>G (n.2474-28A>G) c.1595-28A>G (n.1595-28A>G) c.1331-28A>G (n.1331-28A>G) n.3372-28A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108268382A>T | CA1998783946 | ATM | c.2639-28A>T (n.2639-28A>T) c.*2110-28A>T (n.*2110-28A>T) n.2772+1040A>T n.2789-28A>T c.*1573+1040A>T (n.*1573+1040A>T) c.2474-28A>T (n.2474-28A>T) c.1595-28A>T (n.1595-28A>T) c.1331-28A>T (n.1331-28A>T) n.3372-28A>T | dbSNP |
11 | g.108268383G>A | CA1998783948 | ATM | c.2639-27G>A (n.2639-27G>A) c.*2110-27G>A (n.*2110-27G>A) n.2772+1041G>A n.2789-27G>A c.*1573+1041G>A (n.*1573+1041G>A) c.2474-27G>A (n.2474-27G>A) c.1595-27G>A (n.1595-27G>A) c.1331-27G>A (n.1331-27G>A) n.3372-27G>A | dbSNP |
11 | g.108268383G>C | CA2725000765 | ATM | c.2639-27G>C (n.2639-27G>C) c.*2110-27G>C (n.*2110-27G>C) n.2772+1041G>C n.2789-27G>C c.*1573+1041G>C (n.*1573+1041G>C) c.2474-27G>C (n.2474-27G>C) c.1595-27G>C (n.1595-27G>C) c.1331-27G>C (n.1331-27G>C) n.3372-27G>C | dbSNP |
11 | g.108268383G= | CA1998783947 | ATM | c.2639-27G= (n.2639-27G=) c.*2110-27G= (n.*2110-27G=) n.2772+1041G= n.2789-27G= c.*1573+1041G= (n.*1573+1041G=) c.2474-27G= (n.2474-27G=) c.1595-27G= (n.1595-27G=) c.1331-27G= (n.1331-27G=) n.3372-27G= | |
11 | g.108268383G>T | CA2725000766 | ATM | c.2639-27G>T (n.2639-27G>T) c.*2110-27G>T (n.*2110-27G>T) n.2772+1041G>T n.2789-27G>T c.*1573+1041G>T (n.*1573+1041G>T) c.2474-27G>T (n.2474-27G>T) c.1595-27G>T (n.1595-27G>T) c.1331-27G>T (n.1331-27G>T) n.3372-27G>T | dbSNP |
11 | g.108268384T>A | CA2724938147 | ATM | c.2639-26T>A (n.2639-26T>A) c.*2110-26T>A (n.*2110-26T>A) n.2772+1042T>A n.2789-26T>A c.*1573+1042T>A (n.*1573+1042T>A) c.2474-26T>A (n.2474-26T>A) c.1595-26T>A (n.1595-26T>A) c.1331-26T>A (n.1331-26T>A) n.3372-26T>A | dbSNP |
11 | g.108268384T>C | CA228407499 | ATM | c.2639-26T>C (n.2639-26T>C) c.*2110-26T>C (n.*2110-26T>C) n.2772+1042T>C n.2789-26T>C c.*1573+1042T>C (n.*1573+1042T>C) c.2474-26T>C (n.2474-26T>C) c.1595-26T>C (n.1595-26T>C) c.1331-26T>C (n.1331-26T>C) n.3372-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108268384T= | CA1998783949 | ATM | c.2639-26T= (n.2639-26T=) c.*2110-26T= (n.*2110-26T=) n.2772+1042T= n.2789-26T= c.*1573+1042T= (n.*1573+1042T=) c.2474-26T= (n.2474-26T=) c.1595-26T= (n.1595-26T=) c.1331-26T= (n.1331-26T=) n.3372-26T= | |
11 | g.108268385G>C | CA1998783951 | ATM | c.2639-25G>C (n.2639-25G>C) c.*2110-25G>C (n.*2110-25G>C) n.2772+1043G>C n.2789-25G>C c.*1573+1043G>C (n.*1573+1043G>C) c.2474-25G>C (n.2474-25G>C) c.1595-25G>C (n.1595-25G>C) c.1331-25G>C (n.1331-25G>C) n.3372-25G>C | dbSNP |
11 | g.108268385G= | CA1998783950 | ATM | c.2639-25G= (n.2639-25G=) c.*2110-25G= (n.*2110-25G=) n.2772+1043G= n.2789-25G= c.*1573+1043G= (n.*1573+1043G=) c.2474-25G= (n.2474-25G=) c.1595-25G= (n.1595-25G=) c.1331-25G= (n.1331-25G=) n.3372-25G= | |
11 | g.108268385G>T | CA2615855173 | ATM | c.2639-25G>T (n.2639-25G>T) c.*2110-25G>T (n.*2110-25G>T) n.2772+1043G>T n.2789-25G>T c.*1573+1043G>T (n.*1573+1043G>T) c.2474-25G>T (n.2474-25G>T) c.1595-25G>T (n.1595-25G>T) c.1331-25G>T (n.1331-25G>T) n.3372-25G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108268386T>A | CA2725178104 | ATM | c.2639-24T>A (n.2639-24T>A) c.*2110-24T>A (n.*2110-24T>A) n.2772+1044T>A n.2789-24T>A c.*1573+1044T>A (n.*1573+1044T>A) c.2474-24T>A (n.2474-24T>A) c.1595-24T>A (n.1595-24T>A) c.1331-24T>A (n.1331-24T>A) n.3372-24T>A | dbSNP |
11 | g.108268386T>G | CA2725178106 | ATM | c.2639-24T>G (n.2639-24T>G) c.*2110-24T>G (n.*2110-24T>G) n.2772+1044T>G n.2789-24T>G c.*1573+1044T>G (n.*1573+1044T>G) c.2474-24T>G (n.2474-24T>G) c.1595-24T>G (n.1595-24T>G) c.1331-24T>G (n.1331-24T>G) n.3372-24T>G | dbSNP |
11 | g.108268386_108268389delinsTTAA | CA1998783952 | ATM | c.2639-24_2639-21delinsTTAA (n.2639-24_2639-21delinsTTAA) c.*2110-24_*2110-21delinsTTAA (n.*2110-24_*2110-21delinsTTAA) n.2772+1044_2772+1047delinsTTAA n.2789-24_2789-21delinsTTAA c.*1573+1044_*1573+1047delinsTTAA (n.*1573+1044_*1573+1047delinsTTAA) c.2474-24_2474-21delinsTTAA (n.2474-24_2474-21delinsTTAA) c.1595-24_1595-21delinsTTAA (n.1595-24_1595-21delinsTTAA) c.1331-24_1331-21delinsTTAA (n.1331-24_1331-21delinsTTAA) n.3372-24_3372-21delinsTTAA | |
11 | g.108268388_108268390del | CA16619143 | ATM | c.2639-22_2639-20del (n.2639-22_2639-20del) c.*2110-22_*2110-20del (n.*2110-22_*2110-20del) n.2772+1046_2772+1048del n.2789-22_2789-20del c.*1573+1046_*1573+1048del (n.*1573+1046_*1573+1048del) c.2474-22_2474-20del (n.2474-22_2474-20del) c.1595-22_1595-20del (n.1595-22_1595-20del) c.1331-22_1331-20del (n.1331-22_1331-20del) n.3372-22_3372-20del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268388A= | CA1998783953 | ATM | c.2639-22A= (n.2639-22A=) c.*2110-22A= (n.*2110-22A=) n.2772+1046A= n.2789-22A= c.*1573+1046A= (n.*1573+1046A=) c.2474-22A= (n.2474-22A=) c.1595-22A= (n.1595-22A=) c.1331-22A= (n.1331-22A=) n.3372-22A= | |
11 | g.108268388A>G | CA658683752 | ATM | c.2639-22A>G (n.2639-22A>G) c.*2110-22A>G (n.*2110-22A>G) n.2772+1046A>G n.2789-22A>G c.*1573+1046A>G (n.*1573+1046A>G) c.2474-22A>G (n.2474-22A>G) c.1595-22A>G (n.1595-22A>G) c.1331-22A>G (n.1331-22A>G) n.3372-22A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268388A>T | CA1998783954 | ATM | c.2639-22A>T (n.2639-22A>T) c.*2110-22A>T (n.*2110-22A>T) n.2772+1046A>T n.2789-22A>T c.*1573+1046A>T (n.*1573+1046A>T) c.2474-22A>T (n.2474-22A>T) c.1595-22A>T (n.1595-22A>T) c.1331-22A>T (n.1331-22A>T) n.3372-22A>T | dbSNP |
11 | g.108268388_108268401delinsAATGAGTGCTTTTT | CA1998783955 | ATM | c.2639-22_2639-9delinsAATGAGTGCTTTTT (n.2639-22_2639-9delinsAATGAGTGCTTTTT) c.*2110-22_*2110-9delinsAATGAGTGCTTTTT (n.*2110-22_*2110-9delinsAATGAGTGCTTTTT) n.2772+1046_2772+1059delinsAATGAGTGCTTTTT n.2789-22_2789-9delinsAATGAGTGCTTTTT c.*1573+1046_*1573+1059delinsAATGAGTGCTTTTT (n.*1573+1046_*1573+1059delinsAATGAGTGCTTTTT) c.2474-22_2474-9delinsAATGAGTGCTTTTT (n.2474-22_2474-9delinsAATGAGTGCTTTTT) c.1595-22_1595-9delinsAATGAGTGCTTTTT (n.1595-22_1595-9delinsAATGAGTGCTTTTT) c.1331-22_1331-9delinsAATGAGTGCTTTTT (n.1331-22_1331-9delinsAATGAGTGCTTTTT) n.3372-22_3372-9delinsAATGAGTGCTTTTT | |
11 | g.108268389A>G | CA2573146431 | ATM | c.2639-21A>G (n.2639-21A>G) c.*2110-21A>G (n.*2110-21A>G) n.2772+1047A>G n.2789-21A>G c.*1573+1047A>G (n.*1573+1047A>G) c.2474-21A>G (n.2474-21A>G) c.1595-21A>G (n.1595-21A>G) c.1331-21A>G (n.1331-21A>G) n.3372-21A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268389A>T | CA2725178139 | ATM | c.2639-21A>T (n.2639-21A>T) c.*2110-21A>T (n.*2110-21A>T) n.2772+1047A>T n.2789-21A>T c.*1573+1047A>T (n.*1573+1047A>T) c.2474-21A>T (n.2474-21A>T) c.1595-21A>T (n.1595-21A>T) c.1331-21A>T (n.1331-21A>T) n.3372-21A>T | dbSNP |
11 | g.108268391_108268403del | CA915948368 | ATM | c.2639-19_2639-7del (n.2639-19_2639-7del) c.*2110-19_*2110-7del (n.*2110-19_*2110-7del) n.2772+1049_2772+1061del n.2789-19_2789-7del c.*1573+1049_*1573+1061del (n.*1573+1049_*1573+1061del) c.2474-19_2474-7del (n.2474-19_2474-7del) c.1595-19_1595-7del (n.1595-19_1595-7del) c.1331-19_1331-7del (n.1331-19_1331-7del) n.3372-19_3372-7del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268390T>A | CA2580083078 | ATM | c.2639-20T>A (n.2639-20T>A) c.*2110-20T>A (n.*2110-20T>A) n.2772+1048T>A n.2789-20T>A c.*1573+1048T>A (n.*1573+1048T>A) c.2474-20T>A (n.2474-20T>A) c.1595-20T>A (n.1595-20T>A) c.1331-20T>A (n.1331-20T>A) n.3372-20T>A | ClinVar |
11 | g.108268390T>C | CA2573146432 | ATM | c.2639-20T>C (n.2639-20T>C) c.*2110-20T>C (n.*2110-20T>C) n.2772+1048T>C n.2789-20T>C c.*1573+1048T>C (n.*1573+1048T>C) c.2474-20T>C (n.2474-20T>C) c.1595-20T>C (n.1595-20T>C) c.1331-20T>C (n.1331-20T>C) n.3372-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268390T>G | CA2615855183 | ATM | c.2639-20T>G (n.2639-20T>G) c.*2110-20T>G (n.*2110-20T>G) n.2772+1048T>G n.2789-20T>G c.*1573+1048T>G (n.*1573+1048T>G) c.2474-20T>G (n.2474-20T>G) c.1595-20T>G (n.1595-20T>G) c.1331-20T>G (n.1331-20T>G) n.3372-20T>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108268391G>A | CA2725178167 | ATM | c.2639-19G>A (n.2639-19G>A) c.*2110-19G>A (n.*2110-19G>A) n.2772+1049G>A n.2789-19G>A c.*1573+1049G>A (n.*1573+1049G>A) c.2474-19G>A (n.2474-19G>A) c.1595-19G>A (n.1595-19G>A) c.1331-19G>A (n.1331-19G>A) n.3372-19G>A | dbSNP |
11 | g.108268391G>C | CA2725178177 | ATM | c.2639-19G>C (n.2639-19G>C) c.*2110-19G>C (n.*2110-19G>C) n.2772+1049G>C n.2789-19G>C c.*1573+1049G>C (n.*1573+1049G>C) c.2474-19G>C (n.2474-19G>C) c.1595-19G>C (n.1595-19G>C) c.1331-19G>C (n.1331-19G>C) n.3372-19G>C | dbSNP |
11 | g.108268391G>T | CA2615855185 | ATM | c.2639-19G>T (n.2639-19G>T) c.*2110-19G>T (n.*2110-19G>T) n.2772+1049G>T n.2789-19G>T c.*1573+1049G>T (n.*1573+1049G>T) c.2474-19G>T (n.2474-19G>T) c.1595-19G>T (n.1595-19G>T) c.1331-19G>T (n.1331-19G>T) n.3372-19G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268392A= | CA1998783956 | ATM | c.2639-18A= (n.2639-18A=) c.*2110-18A= (n.*2110-18A=) n.2772+1050A= n.2789-18A= c.*1573+1050A= (n.*1573+1050A=) c.2474-18A= (n.2474-18A=) c.1595-18A= (n.1595-18A=) c.1331-18A= (n.1331-18A=) n.3372-18A= | |
11 | g.108268392A>G | CA658683753 | ATM | c.2639-18A>G (n.2639-18A>G) c.*2110-18A>G (n.*2110-18A>G) n.2772+1050A>G n.2789-18A>G c.*1573+1050A>G (n.*1573+1050A>G) c.2474-18A>G (n.2474-18A>G) c.1595-18A>G (n.1595-18A>G) c.1331-18A>G (n.1331-18A>G) n.3372-18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268392A>T | CA2724976768 | ATM | c.2639-18A>T (n.2639-18A>T) c.*2110-18A>T (n.*2110-18A>T) n.2772+1050A>T n.2789-18A>T c.*1573+1050A>T (n.*1573+1050A>T) c.2474-18A>T (n.2474-18A>T) c.1595-18A>T (n.1595-18A>T) c.1331-18A>T (n.1331-18A>T) n.3372-18A>T | dbSNP |
11 | g.108268393G>A | CA602132628 | ATM | c.2639-17G>A (n.2639-17G>A) c.*2110-17G>A (n.*2110-17G>A) n.2772+1051G>A n.2789-17G>A c.*1573+1051G>A (n.*1573+1051G>A) c.2474-17G>A (n.2474-17G>A) c.1595-17G>A (n.1595-17G>A) c.1331-17G>A (n.1331-17G>A) n.3372-17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108268393G>C | CA2724937560 | ATM | c.2639-17G>C (n.2639-17G>C) c.*2110-17G>C (n.*2110-17G>C) n.2772+1051G>C n.2789-17G>C c.*1573+1051G>C (n.*1573+1051G>C) c.2474-17G>C (n.2474-17G>C) c.1595-17G>C (n.1595-17G>C) c.1331-17G>C (n.1331-17G>C) n.3372-17G>C | dbSNP |
11 | g.108268393G= | CA1998783957 | ATM | c.2639-17G= (n.2639-17G=) c.*2110-17G= (n.*2110-17G=) n.2772+1051G= n.2789-17G= c.*1573+1051G= (n.*1573+1051G=) c.2474-17G= (n.2474-17G=) c.1595-17G= (n.1595-17G=) c.1331-17G= (n.1331-17G=) n.3372-17G= | |
11 | g.108268393G>T | CA163513 | ATM | c.2639-17G>T (n.2639-17G>T) c.*2110-17G>T (n.*2110-17G>T) n.2772+1051G>T n.2789-17G>T c.*1573+1051G>T (n.*1573+1051G>T) c.2474-17G>T (n.2474-17G>T) c.1595-17G>T (n.1595-17G>T) c.1331-17G>T (n.1331-17G>T) n.3372-17G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268394T>A | CA2725178192 | ATM | c.2639-16T>A (n.2639-16T>A) c.*2110-16T>A (n.*2110-16T>A) n.2772+1052T>A n.2789-16T>A c.*1573+1052T>A (n.*1573+1052T>A) c.2474-16T>A (n.2474-16T>A) c.1595-16T>A (n.1595-16T>A) c.1331-16T>A (n.1331-16T>A) n.3372-16T>A | dbSNP |
11 | g.108268394T>G | CA2725178193 | ATM | c.2639-16T>G (n.2639-16T>G) c.*2110-16T>G (n.*2110-16T>G) n.2772+1052T>G n.2789-16T>G c.*1573+1052T>G (n.*1573+1052T>G) c.2474-16T>G (n.2474-16T>G) c.1595-16T>G (n.1595-16T>G) c.1331-16T>G (n.1331-16T>G) n.3372-16T>G | dbSNP |
11 | g.108268395G>A | CA2573146433 | ATM | c.2639-15G>A (n.2639-15G>A) c.*2110-15G>A (n.*2110-15G>A) n.2772+1053G>A n.2789-15G>A c.*1573+1053G>A (n.*1573+1053G>A) c.2474-15G>A (n.2474-15G>A) c.1595-15G>A (n.1595-15G>A) c.1331-15G>A (n.1331-15G>A) n.3372-15G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268395G>C | CA2724944825 | ATM | c.2639-15G>C (n.2639-15G>C) c.*2110-15G>C (n.*2110-15G>C) n.2772+1053G>C n.2789-15G>C c.*1573+1053G>C (n.*1573+1053G>C) c.2474-15G>C (n.2474-15G>C) c.1595-15G>C (n.1595-15G>C) c.1331-15G>C (n.1331-15G>C) n.3372-15G>C | dbSNP |
11 | g.108268395G= | CA1998783958 | ATM | c.2639-15G= (n.2639-15G=) c.*2110-15G= (n.*2110-15G=) n.2772+1053G= n.2789-15G= c.*1573+1053G= (n.*1573+1053G=) c.2474-15G= (n.2474-15G=) c.1595-15G= (n.1595-15G=) c.1331-15G= (n.1331-15G=) n.3372-15G= | |
11 | g.108268395G>T | CA6265091 | ATM | c.2639-15G>T (n.2639-15G>T) c.*2110-15G>T (n.*2110-15G>T) n.2772+1053G>T n.2789-15G>T c.*1573+1053G>T (n.*1573+1053G>T) c.2474-15G>T (n.2474-15G>T) c.1595-15G>T (n.1595-15G>T) c.1331-15G>T (n.1331-15G>T) n.3372-15G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108268396C= | CA1998783959 | ATM | c.2639-14C= (n.2639-14C=) c.*2110-14C= (n.*2110-14C=) n.2772+1054C= n.2789-14C= c.*1573+1054C= (n.*1573+1054C=) c.2474-14C= (n.2474-14C=) c.1595-14C= (n.1595-14C=) c.1331-14C= (n.1331-14C=) n.3372-14C= | |
11 | g.108268396C>G | CA1998783960 | ATM | c.2639-14C>G (n.2639-14C>G) c.*2110-14C>G (n.*2110-14C>G) n.2772+1054C>G n.2789-14C>G c.*1573+1054C>G (n.*1573+1054C>G) c.2474-14C>G (n.2474-14C>G) c.1595-14C>G (n.1595-14C>G) c.1331-14C>G (n.1331-14C>G) n.3372-14C>G | dbSNP |
11 | g.108268396C>T | CA2838032405 | ATM | c.2639-14C>T (n.2639-14C>T) c.*2110-14C>T (n.*2110-14C>T) n.2772+1054C>T n.2789-14C>T c.*1573+1054C>T (n.*1573+1054C>T) c.2474-14C>T (n.2474-14C>T) c.1595-14C>T (n.1595-14C>T) c.1331-14C>T (n.1331-14C>T) n.3372-14C>T | |
11 | g.108268396dup | CA2841608360 | ATM | c.2639-14dup (n.2639-14dup) c.*2110-14dup (n.*2110-14dup) n.2772+1054dup n.2789-14dup c.*1573+1054dup (n.*1573+1054dup) c.2474-14dup (n.2474-14dup) c.1595-14dup (n.1595-14dup) c.1331-14dup (n.1331-14dup) n.3372-14dup | |
11 | g.108268397T>C | CA2580083081 | ATM | c.2639-13T>C (n.2639-13T>C) c.*2110-13T>C (n.*2110-13T>C) n.2772+1055T>C n.2789-13T>C c.*1573+1055T>C (n.*1573+1055T>C) c.2474-13T>C (n.2474-13T>C) c.1595-13T>C (n.1595-13T>C) c.1331-13T>C (n.1331-13T>C) n.3372-13T>C | ClinVar |
11 | g.108268401dup | CA2697558905 | ATM | c.2639-9dup (n.2639-9dup) c.*2110-9dup (n.*2110-9dup) n.2772+1059dup n.2789-9dup c.*1573+1059dup (n.*1573+1059dup) c.2474-9dup (n.2474-9dup) c.1595-9dup (n.1595-9dup) c.1331-9dup (n.1331-9dup) n.3372-9dup | ClinVar |
11 | g.108268403_108268408del | CA2580616425 | ATM | c.2639-7_2639-2del (n.2639-7_2639-2del) c.*2110-7_*2110-2del (n.*2110-7_*2110-2del) n.2772+1061_2772+1066del n.2789-7_2789-2del c.*1573+1061_*1573+1066del (n.*1573+1061_*1573+1066del) c.2474-7_2474-2del (n.2474-7_2474-2del) c.1595-7_1595-2del (n.1595-7_1595-2del) c.1331-7_1331-2del (n.1331-7_1331-2del) n.3372-7_3372-2del | ClinVar |
11 | g.108268398T>A | CA2725178195 | ATM | c.2639-12T>A (n.2639-12T>A) c.*2110-12T>A (n.*2110-12T>A) n.2772+1056T>A n.2789-12T>A c.*1573+1056T>A (n.*1573+1056T>A) c.2474-12T>A (n.2474-12T>A) c.1595-12T>A (n.1595-12T>A) c.1331-12T>A (n.1331-12T>A) n.3372-12T>A | dbSNP |
11 | g.108268398T>C | CA2725178212 | ATM | c.2639-12T>C (n.2639-12T>C) c.*2110-12T>C (n.*2110-12T>C) n.2772+1056T>C n.2789-12T>C c.*1573+1056T>C (n.*1573+1056T>C) c.2474-12T>C (n.2474-12T>C) c.1595-12T>C (n.1595-12T>C) c.1331-12T>C (n.1331-12T>C) n.3372-12T>C | dbSNP |
11 | g.108268398T>G | CA2725178213 | ATM | c.2639-12T>G (n.2639-12T>G) c.*2110-12T>G (n.*2110-12T>G) n.2772+1056T>G n.2789-12T>G c.*1573+1056T>G (n.*1573+1056T>G) c.2474-12T>G (n.2474-12T>G) c.1595-12T>G (n.1595-12T>G) c.1331-12T>G (n.1331-12T>G) n.3372-12T>G | dbSNP |
11 | g.108268400T>A | CA2725178223 | ATM | c.2639-10T>A (n.2639-10T>A) c.*2110-10T>A (n.*2110-10T>A) n.2772+1058T>A n.2789-10T>A c.*1573+1058T>A (n.*1573+1058T>A) c.2474-10T>A (n.2474-10T>A) c.1595-10T>A (n.1595-10T>A) c.1331-10T>A (n.1331-10T>A) n.3372-10T>A | dbSNP |
11 | g.108268400T>C | CA2838032406 | ATM | c.2639-10T>C (n.2639-10T>C) c.*2110-10T>C (n.*2110-10T>C) n.2772+1058T>C n.2789-10T>C c.*1573+1058T>C (n.*1573+1058T>C) c.2474-10T>C (n.2474-10T>C) c.1595-10T>C (n.1595-10T>C) c.1331-10T>C (n.1331-10T>C) n.3372-10T>C | |
11 | g.108268400T>G | CA476673747 | ATM | c.2639-10T>G (n.2639-10T>G) c.*2110-10T>G (n.*2110-10T>G) n.2772+1058T>G n.2789-10T>G c.*1573+1058T>G (n.*1573+1058T>G) c.2474-10T>G (n.2474-10T>G) c.1595-10T>G (n.1595-10T>G) c.1331-10T>G (n.1331-10T>G) n.3372-10T>G | COSMIC |
11 | g.108268401T>A | CA2615855189 | ATM | c.2639-9T>A (n.2639-9T>A) c.*2110-9T>A (n.*2110-9T>A) n.2772+1059T>A n.2789-9T>A c.*1573+1059T>A (n.*1573+1059T>A) c.2474-9T>A (n.2474-9T>A) c.1595-9T>A (n.1595-9T>A) c.1331-9T>A (n.1331-9T>A) n.3372-9T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108268401T>G | CA602132629 | ATM | c.2639-9T>G (n.2639-9T>G) c.*2110-9T>G (n.*2110-9T>G) n.2772+1059T>G n.2789-9T>G c.*1573+1059T>G (n.*1573+1059T>G) c.2474-9T>G (n.2474-9T>G) c.1595-9T>G (n.1595-9T>G) c.1331-9T>G (n.1331-9T>G) n.3372-9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268401T= | CA1998783961 | ATM | c.2639-9T= (n.2639-9T=) c.*2110-9T= (n.*2110-9T=) n.2772+1059T= n.2789-9T= c.*1573+1059T= (n.*1573+1059T=) c.2474-9T= (n.2474-9T=) c.1595-9T= (n.1595-9T=) c.1331-9T= (n.1331-9T=) n.3372-9T= | |
11 | g.108268402del | CA2499220584 | ATM | c.2639-8del (n.2639-8del) c.*2110-8del (n.*2110-8del) n.2772+1060del n.2789-8del c.*1573+1060del (n.*1573+1060del) c.2474-8del (n.2474-8del) c.1595-8del (n.1595-8del) c.1331-8del (n.1331-8del) n.3372-8del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268402A= | CA1998783963 | ATM | c.2639-8A= (n.2639-8A=) c.*2110-8A= (n.*2110-8A=) n.2772+1060A= n.2789-8A= c.*1573+1060A= (n.*1573+1060A=) c.2474-8A= (n.2474-8A=) c.1595-8A= (n.1595-8A=) c.1331-8A= (n.1331-8A=) n.3372-8A= | |
11 | g.108268402A>G | CA2573146434 | ATM | c.2639-8A>G (n.2639-8A>G) c.*2110-8A>G (n.*2110-8A>G) n.2772+1060A>G n.2789-8A>G c.*1573+1060A>G (n.*1573+1060A>G) c.2474-8A>G (n.2474-8A>G) c.1595-8A>G (n.1595-8A>G) c.1331-8A>G (n.1331-8A>G) n.3372-8A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268402A>T | CA6265092 | ATM | c.2639-8A>T (n.2639-8A>T) c.*2110-8A>T (n.*2110-8A>T) n.2772+1060A>T n.2789-8A>T c.*1573+1060A>T (n.*1573+1060A>T) c.2474-8A>T (n.2474-8A>T) c.1595-8A>T (n.1595-8A>T) c.1331-8A>T (n.1331-8A>T) n.3372-8A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108268402_108268404delinsATT | CA1998783962 | ATM | c.2639-8_2639-6delinsATT (n.2639-8_2639-6delinsATT) c.*2110-8_*2110-6delinsATT (n.*2110-8_*2110-6delinsATT) n.2772+1060_2772+1062delinsATT n.2789-8_2789-6delinsATT c.*1573+1060_*1573+1062delinsATT (n.*1573+1060_*1573+1062delinsATT) c.2474-8_2474-6delinsATT (n.2474-8_2474-6delinsATT) c.1595-8_1595-6delinsATT (n.1595-8_1595-6delinsATT) c.1331-8_1331-6delinsATT (n.1331-8_1331-6delinsATT) n.3372-8_3372-6delinsATT | |
11 | g.108268403T>C | CA16606045 | ATM | c.2639-7T>C (n.2639-7T>C) c.*2110-7T>C (n.*2110-7T>C) n.2772+1061T>C n.2789-7T>C c.*1573+1061T>C (n.*1573+1061T>C) c.2474-7T>C (n.2474-7T>C) c.1595-7T>C (n.1595-7T>C) c.1331-7T>C (n.1331-7T>C) n.3372-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268403T>G | CA1998783965 | ATM | c.2639-7T>G (n.2639-7T>G) c.*2110-7T>G (n.*2110-7T>G) n.2772+1061T>G n.2789-7T>G c.*1573+1061T>G (n.*1573+1061T>G) c.2474-7T>G (n.2474-7T>G) c.1595-7T>G (n.1595-7T>G) c.1331-7T>G (n.1331-7T>G) n.3372-7T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268403T= | CA1998783964 | ATM | c.2639-7T= (n.2639-7T=) c.*2110-7T= (n.*2110-7T=) n.2772+1061T= n.2789-7T= c.*1573+1061T= (n.*1573+1061T=) c.2474-7T= (n.2474-7T=) c.1595-7T= (n.1595-7T=) c.1331-7T= (n.1331-7T=) n.3372-7T= | |
11 | g.108268406_108268407del | CA658656247 | ATM | c.2639-4_2639-3del (n.2639-4_2639-3del) c.*2110-4_*2110-3del (n.*2110-4_*2110-3del) n.2772+1064_2772+1065del n.2789-4_2789-3del c.*1573+1064_*1573+1065del (n.*1573+1064_*1573+1065del) c.2474-4_2474-3del (n.2474-4_2474-3del) c.1595-4_1595-3del (n.1595-4_1595-3del) c.1331-4_1331-3del (n.1331-4_1331-3del) n.3372-4_3372-3del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268404T>G | CA2580083085 | ATM | c.2639-6T>G (n.2639-6T>G) c.*2110-6T>G (n.*2110-6T>G) n.2772+1062T>G n.2789-6T>G c.*1573+1062T>G (n.*1573+1062T>G) c.2474-6T>G (n.2474-6T>G) c.1595-6T>G (n.1595-6T>G) c.1331-6T>G (n.1331-6T>G) n.3372-6T>G | ClinVar |
11 | g.108268405T>A | CA2725178267 | ATM | c.2639-5T>A (n.2639-5T>A) c.*2110-5T>A (n.*2110-5T>A) n.2772+1063T>A n.2789-5T>A c.*1573+1063T>A (n.*1573+1063T>A) c.2474-5T>A (n.2474-5T>A) c.1595-5T>A (n.1595-5T>A) c.1331-5T>A (n.1331-5T>A) n.3372-5T>A | dbSNP |
11 | g.108268407T>C | CA602132630 | ATM | c.2639-3T>C (n.2639-3T>C) c.*2110-3T>C (n.*2110-3T>C) n.2772+1065T>C n.2789-3T>C c.*1573+1065T>C (n.*1573+1065T>C) c.2474-3T>C (n.2474-3T>C) c.1595-3T>C (n.1595-3T>C) c.1331-3T>C (n.1331-3T>C) n.3372-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268407T>G | CA645569753 | ATM | c.2639-3T>G (n.2639-3T>G) c.*2110-3T>G (n.*2110-3T>G) n.2772+1065T>G n.2789-3T>G c.*1573+1065T>G (n.*1573+1065T>G) c.2474-3T>G (n.2474-3T>G) c.1595-3T>G (n.1595-3T>G) c.1331-3T>G (n.1331-3T>G) n.3372-3T>G | COSMIC COSMIC |
11 | g.108268407T= | CA1998783966 | ATM | c.2639-3T= (n.2639-3T=) c.*2110-3T= (n.*2110-3T=) n.2772+1065T= n.2789-3T= c.*1573+1065T= (n.*1573+1065T=) c.2474-3T= (n.2474-3T=) c.1595-3T= (n.1595-3T=) c.1331-3T= (n.1331-3T=) n.3372-3T= | |
11 | g.108268408A= | CA1998783967 | ATM | c.2639-2A= (n.2639-2A=) c.*2110-2A= (n.*2110-2A=) n.2772+1066A= n.2789-2A= c.*1573+1066A= (n.*1573+1066A=) c.2474-2A= (n.2474-2A=) c.1595-2A= (n.1595-2A=) c.1331-2A= (n.1331-2A=) n.3372-2A= | |
11 | g.108268408A>C | CA382544964 | ATM | c.2639-2A>C (n.2639-2A>C) c.*2110-2A>C (n.*2110-2A>C) n.2772+1066A>C n.2789-2A>C c.*1573+1066A>C (n.*1573+1066A>C) c.2474-2A>C (n.2474-2A>C) c.1595-2A>C (n.1595-2A>C) c.1331-2A>C (n.1331-2A>C) n.3372-2A>C | ClinVar |
11 | g.108268408A>G | CA382544962 | ATM | c.2639-2A>G (n.2639-2A>G) c.*2110-2A>G (n.*2110-2A>G) n.2772+1066A>G n.2789-2A>G c.*1573+1066A>G (n.*1573+1066A>G) c.2474-2A>G (n.2474-2A>G) c.1595-2A>G (n.1595-2A>G) c.1331-2A>G (n.1331-2A>G) n.3372-2A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268408A>T | CA382544960 | ATM | c.2639-2A>T (n.2639-2A>T) c.*2110-2A>T (n.*2110-2A>T) n.2772+1066A>T n.2789-2A>T c.*1573+1066A>T (n.*1573+1066A>T) c.2474-2A>T (n.2474-2A>T) c.1595-2A>T (n.1595-2A>T) c.1331-2A>T (n.1331-2A>T) n.3372-2A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268409G>A | CA382544966 | ATM | c.2639-1G>A (n.2639-1G>A) c.*2110-1G>A (n.*2110-1G>A) n.2772+1067G>A n.2789-1G>A c.*1573+1067G>A (n.*1573+1067G>A) c.2474-1G>A (n.2474-1G>A) c.1595-1G>A (n.1595-1G>A) c.1331-1G>A (n.1331-1G>A) n.3372-1G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268409G>C | CA382544968 | ATM | c.2639-1G>C (n.2639-1G>C) c.*2110-1G>C (n.*2110-1G>C) n.2772+1067G>C n.2789-1G>C c.*1573+1067G>C (n.*1573+1067G>C) c.2474-1G>C (n.2474-1G>C) c.1595-1G>C (n.1595-1G>C) c.1331-1G>C (n.1331-1G>C) n.3372-1G>C | dbSNP |
11 | g.108268409G>T | CA382544970 | ATM | c.2639-1G>T (n.2639-1G>T) c.*2110-1G>T (n.*2110-1G>T) n.2772+1067G>T n.2789-1G>T c.*1573+1067G>T (n.*1573+1067G>T) c.2474-1G>T (n.2474-1G>T) c.1595-1G>T (n.1595-1G>T) c.1331-1G>T (n.1331-1G>T) n.3372-1G>T | dbSNP |
11 | g.108268410G>A | CA382544972 | ATM | c.2639G>A (p.Gly880Asp) c.*2110G>A (n.*2110G>A) n.2772+1068G>A n.2789G>A c.*1573+1068G>A (n.*1573+1068G>A) c.2474G>A (p.Gly825Asp) n.1G>A c.1595G>A (p.Gly532Asp) c.1331G>A (p.Gly444Asp) n.3372G>A | dbSNP |
11 | g.108268410G>C | CA382544973 | ATM | c.2639G>C (p.Gly880Ala) c.*2110G>C (n.*2110G>C) n.2772+1068G>C n.2789G>C c.*1573+1068G>C (n.*1573+1068G>C) c.2474G>C (p.Gly825Ala) n.1G>C c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.1331G>C (p.Gly444Ala) n.3372G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268410G>T | CA382544974 | ATM | c.2639G>T (p.Gly880Val) c.*2110G>T (n.*2110G>T) n.2772+1068G>T n.2789G>T c.*1573+1068G>T (n.*1573+1068G>T) c.2474G>T (p.Gly825Val) n.1G>T c.1595G>T (p.Gly532Val) c.1331G>T (p.Gly444Val) n.3372G>T | dbSNP |
11 | g.108268411T>A | CA476673748 | ATM | c.2640T>A (p.Gly880=) c.*2111T>A (n.*2111T>A) n.2772+1069T>A n.2790T>A c.*1573+1069T>A (n.*1573+1069T>A) c.2475T>A (p.Gly825=) n.2T>A c.1596T>A (p.Gly532=) c.1332T>A (p.Gly444=) n.3373T>A | dbSNP |
11 | g.108268411T>C | CA476673750 | ATM | c.2640T>C (p.Gly880=) c.*2111T>C (n.*2111T>C) n.2772+1069T>C n.2790T>C c.*1573+1069T>C (n.*1573+1069T>C) c.2475T>C (p.Gly825=) n.2T>C c.1596T>C (p.Gly532=) c.1332T>C (p.Gly444=) n.3373T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268411T>G | CA476673749 | ATM | c.2640T>G (p.Gly880=) c.*2111T>G (n.*2111T>G) n.2772+1069T>G n.2790T>G c.*1573+1069T>G (n.*1573+1069T>G) c.2475T>G (p.Gly825=) n.2T>G c.1596T>G (p.Gly532=) c.1332T>G (p.Gly444=) n.3373T>G | |
11 | g.108268412G>A | CA382544976 | ATM | c.2641G>A (p.Ala881Thr) c.*2112G>A (n.*2112G>A) n.2772+1070G>A n.2791G>A c.*1573+1070G>A (n.*1573+1070G>A) c.2476G>A (p.Ala826Thr) n.3G>A c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) n.3374G>A | dbSNP |
11 | g.108268412G>C | CA382544980 | ATM | c.2641G>C (p.Ala881Pro) c.*2112G>C (n.*2112G>C) n.2772+1070G>C n.2791G>C c.*1573+1070G>C (n.*1573+1070G>C) c.2476G>C (p.Ala826Pro) n.3G>C c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) n.3374G>C | dbSNP |
11 | g.108268412G>T | CA382544978 | ATM | c.2641G>T (p.Ala881Ser) c.*2112G>T (n.*2112G>T) n.2772+1070G>T n.2791G>T c.*1573+1070G>T (n.*1573+1070G>T) c.2476G>T (p.Ala826Ser) n.3G>T c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) n.3374G>T | ClinVar |
11 | g.108268413C>A | CA382544983 | ATM | c.2642C>A (p.Ala881Asp) c.*2113C>A (n.*2113C>A) n.2772+1071C>A n.2792C>A c.*1573+1071C>A (n.*1573+1071C>A) c.2477C>A (p.Ala826Asp) n.4C>A c.1598C>A (p.Ala533Asp) c.1334C>A (p.Ala445Asp) n.3375C>A | dbSNP |
11 | g.108268413C>G | CA382544985 | ATM | c.2642C>G (p.Ala881Gly) c.*2113C>G (n.*2113C>G) n.2772+1071C>G n.2792C>G c.*1573+1071C>G (n.*1573+1071C>G) c.2477C>G (p.Ala826Gly) n.4C>G c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) n.3375C>G | dbSNP |
11 | g.108268413C>T | CA382544986 | ATM | c.2642C>T (p.Ala881Val) c.*2113C>T (n.*2113C>T) n.2772+1071C>T n.2792C>T c.*1573+1071C>T (n.*1573+1071C>T) c.2477C>T (p.Ala826Val) n.4C>T c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) n.3375C>T | dbSNP |
11 | g.108268414dup | CA2580083092 | ATM | c.2643dup (p.Ile882HisfsTer2) c.*2114dup (n.*2114dup) n.2772+1072dup n.2793dup c.*1573+1072dup (n.*1573+1072dup) c.2478dup (p.Ile827HisfsTer2) n.5dup c.1599dup (p.Ile534HisfsTer2) c.1335dup (p.Ile446HisfsTer2) n.3376dup | ClinVar |
11 | g.108268414C>A | CA476673751 | ATM | c.2643C>A (p.Ala881=) c.*2114C>A (n.*2114C>A) n.2772+1072C>A n.2793C>A c.*1573+1072C>A (n.*1573+1072C>A) c.2478C>A (p.Ala826=) n.5C>A c.1599C>A (p.Ala533=) c.1335C>A (p.Ala445=) n.3376C>A | |
11 | g.108268414C>G | CA476673752 | ATM | c.2643C>G (p.Ala881=) c.*2114C>G (n.*2114C>G) n.2772+1072C>G n.2793C>G c.*1573+1072C>G (n.*1573+1072C>G) c.2478C>G (p.Ala826=) n.5C>G c.1599C>G (p.Ala533=) c.1335C>G (p.Ala445=) n.3376C>G | dbSNP |
11 | g.108268414C>T | CA476673753 | ATM | c.2643C>T (p.Ala881=) c.*2114C>T (n.*2114C>T) n.2772+1072C>T n.2793C>T c.*1573+1072C>T (n.*1573+1072C>T) c.2478C>T (p.Ala826=) n.5C>T c.1599C>T (p.Ala533=) c.1335C>T (p.Ala445=) n.3376C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268415A= | CA1998783968 | ATM | c.2644A= (p.Ile882=) c.*2115A= (n.*2115A=) n.2772+1073A= n.2794A= c.*1573+1073A= (n.*1573+1073A=) c.2479A= (p.Ile827=) n.6A= c.1600A= (p.Ile534=) c.1336A= (p.Ile446=) n.3377A= | |
11 | g.108268415A>C | CA382544989 | ATM | c.2644A>C (p.Ile882Leu) c.*2115A>C (n.*2115A>C) n.2772+1073A>C n.2794A>C c.*1573+1073A>C (n.*1573+1073A>C) c.2479A>C (p.Ile827Leu) n.6A>C c.1600A>C (p.Ile534Leu) c.1336A>C (p.Ile446Leu) n.3377A>C | |
11 | g.108268415A>G | CA6265093 | ATM | c.2644A>G (p.Ile882Val) c.*2115A>G (n.*2115A>G) n.2772+1073A>G n.2794A>G c.*1573+1073A>G (n.*1573+1073A>G) c.2479A>G (p.Ile827Val) n.6A>G c.1600A>G (p.Ile534Val) c.1336A>G (p.Ile446Val) n.3377A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108268415A>T | CA382544991 | ATM | c.2644A>T (p.Ile882Phe) c.*2115A>T (n.*2115A>T) n.2772+1073A>T n.2794A>T c.*1573+1073A>T (n.*1573+1073A>T) c.2479A>T (p.Ile827Phe) n.6A>T c.1600A>T (p.Ile534Phe) c.1336A>T (p.Ile446Phe) n.3377A>T | |
11 | g.108268416T>A | CA382544994 | ATM | c.2645T>A (p.Ile882Asn) c.*2116T>A (n.*2116T>A) n.2772+1074T>A n.2795T>A c.*1573+1074T>A (n.*1573+1074T>A) c.2480T>A (p.Ile827Asn) n.7T>A c.1601T>A (p.Ile534Asn) c.1337T>A (p.Ile446Asn) n.3378T>A | |
11 | g.108268416T>C | CA382544995 | ATM | c.2645T>C (p.Ile882Thr) c.*2116T>C (n.*2116T>C) n.2772+1074T>C n.2795T>C c.*1573+1074T>C (n.*1573+1074T>C) c.2480T>C (p.Ile827Thr) n.7T>C c.1601T>C (p.Ile534Thr) c.1337T>C (p.Ile446Thr) n.3378T>C | |
11 | g.108268416T>G | CA382544997 | ATM | c.2645T>G (p.Ile882Ser) c.*2116T>G (n.*2116T>G) n.2772+1074T>G n.2795T>G c.*1573+1074T>G (n.*1573+1074T>G) c.2480T>G (p.Ile827Ser) n.7T>G c.1601T>G (p.Ile534Ser) c.1337T>G (p.Ile446Ser) n.3378T>G | |
11 | g.108268417T>A | CA476673754 | ATM | c.2646T>A (p.Ile882=) c.*2117T>A (n.*2117T>A) n.2772+1075T>A n.2796T>A c.*1573+1075T>A (n.*1573+1075T>A) c.2481T>A (p.Ile827=) n.8T>A c.1602T>A (p.Ile534=) c.1338T>A (p.Ile446=) n.3379T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268417T>C | CA476673755 | ATM | c.2646T>C (p.Ile882=) c.*2117T>C (n.*2117T>C) n.2772+1075T>C n.2796T>C c.*1573+1075T>C (n.*1573+1075T>C) c.2481T>C (p.Ile827=) n.8T>C c.1602T>C (p.Ile534=) c.1338T>C (p.Ile446=) n.3379T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268417T>G | CA382544999 | ATM | c.2646T>G (p.Ile882Met) c.*2117T>G (n.*2117T>G) n.2772+1075T>G n.2796T>G c.*1573+1075T>G (n.*1573+1075T>G) c.2481T>G (p.Ile827Met) n.8T>G c.1602T>G (p.Ile534Met) c.1338T>G (p.Ile446Met) n.3379T>G | |
11 | g.108268417T= | CA1998783970 | ATM | c.2646T= (p.Ile882=) c.*2117T= (n.*2117T=) n.2772+1075T= n.2796T= c.*1573+1075T= (n.*1573+1075T=) c.2481T= (p.Ile827=) n.8T= c.1602T= (p.Ile534=) c.1338T= (p.Ile446=) n.3379T= | |
11 | g.108268417_108268418delinsTA | CA1998783969 | ATM | c.2646_2647delinsTA (p.Ile882=) c.*2117_*2118delinsTA (n.*2117_*2118delinsTA) n.2772+1075_2772+1076delinsTA n.2796_2797delinsTA c.*1573+1075_*1573+1076delinsTA (n.*1573+1075_*1573+1076delinsTA) c.2481_2482delinsTA (p.Ile827=) n.8_9delinsTA c.1602_1603delinsTA (p.Ile534=) c.1338_1339delinsTA (p.Ile446=) n.3379_3380delinsTA | |
11 | g.108268418A= | CA1998783971 | ATM | c.2647A= (p.Asn883=) c.*2118A= (n.*2118A=) n.2772+1076A= n.2797A= c.*1573+1076A= (n.*1573+1076A=) c.2482A= (p.Asn828=) n.9A= c.1603A= (p.Asn535=) c.1339A= (p.Asn447=) n.3380A= | |
11 | g.108268418A>C | CA382545001 | ATM | c.2647A>C (p.Asn883His) c.*2118A>C (n.*2118A>C) n.2772+1076A>C n.2797A>C c.*1573+1076A>C (n.*1573+1076A>C) c.2482A>C (p.Asn828His) n.9A>C c.1603A>C (p.Asn535His) c.1339A>C (p.Asn447His) n.3380A>C | |
11 | g.108268418A>G | CA168067 | ATM | c.2647A>G (p.Asn883Asp) c.*2118A>G (n.*2118A>G) n.2772+1076A>G n.2797A>G c.*1573+1076A>G (n.*1573+1076A>G) c.2482A>G (p.Asn828Asp) n.9A>G c.1603A>G (p.Asn535Asp) c.1339A>G (p.Asn447Asp) n.3380A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268418A>T | CA382545004 | ATM | c.2647A>T (p.Asn883Tyr) c.*2118A>T (n.*2118A>T) n.2772+1076A>T n.2797A>T c.*1573+1076A>T (n.*1573+1076A>T) c.2482A>T (p.Asn828Tyr) n.9A>T c.1603A>T (p.Asn535Tyr) c.1339A>T (p.Asn447Tyr) n.3380A>T | dbSNP |
11 | g.108268419del | CA671407456 | ATM | c.2648del (p.Asn883IlefsTer3) c.*2119del (n.*2119del) n.2772+1077del n.2798del c.*1573+1077del (n.*1573+1077del) c.2483del (p.Asn828IlefsTer3) n.10del c.1604del (p.Asn535IlefsTer3) c.1340del (p.Asn447IlefsTer3) n.3381del | dbSNP |
11 | g.108268419A= | CA1998783972 | ATM | c.2648A= (p.Asn883=) c.*2119A= (n.*2119A=) n.2772+1077A= n.2798A= c.*1573+1077A= (n.*1573+1077A=) c.2483A= (p.Asn828=) n.10A= c.1604A= (p.Asn535=) c.1340A= (p.Asn447=) n.3381A= | |
11 | g.108268419A>C | CA382545007 | ATM | c.2648A>C (p.Asn883Thr) c.*2119A>C (n.*2119A>C) n.2772+1077A>C n.2798A>C c.*1573+1077A>C (n.*1573+1077A>C) c.2483A>C (p.Asn828Thr) n.10A>C c.1604A>C (p.Asn535Thr) c.1340A>C (p.Asn447Thr) n.3381A>C | |
11 | g.108268419A>G | CA382545011 | ATM | c.2648A>G (p.Asn883Ser) c.*2119A>G (n.*2119A>G) n.2772+1077A>G n.2798A>G c.*1573+1077A>G (n.*1573+1077A>G) c.2483A>G (p.Asn828Ser) n.10A>G c.1604A>G (p.Asn535Ser) c.1340A>G (p.Asn447Ser) n.3381A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268419A>T | CA382545009 | ATM | c.2648A>T (p.Asn883Ile) c.*2119A>T (n.*2119A>T) n.2772+1077A>T n.2798A>T c.*1573+1077A>T (n.*1573+1077A>T) c.2483A>T (p.Asn828Ile) n.10A>T c.1604A>T (p.Asn535Ile) c.1340A>T (p.Asn447Ile) n.3381A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268420T>A | CA382545014 | ATM | c.2649T>A (p.Asn883Lys) c.*2120T>A (n.*2120T>A) n.2772+1078T>A n.2799T>A c.*1573+1078T>A (n.*1573+1078T>A) c.2484T>A (p.Asn828Lys) n.11T>A c.1605T>A (p.Asn535Lys) c.1341T>A (p.Asn447Lys) n.3382T>A | |
11 | g.108268420T>C | CA476673756 | ATM | c.2649T>C (p.Asn883=) c.*2120T>C (n.*2120T>C) n.2772+1078T>C n.2799T>C c.*1573+1078T>C (n.*1573+1078T>C) c.2484T>C (p.Asn828=) n.11T>C c.1605T>C (p.Asn535=) c.1341T>C (p.Asn447=) n.3382T>C | |
11 | g.108268420T>G | CA382545015 | ATM | c.2649T>G (p.Asn883Lys) c.*2120T>G (n.*2120T>G) n.2772+1078T>G n.2799T>G c.*1573+1078T>G (n.*1573+1078T>G) c.2484T>G (p.Asn828Lys) n.11T>G c.1605T>G (p.Asn535Lys) c.1341T>G (p.Asn447Lys) n.3382T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268420T= | CA1998783973 | ATM | c.2649T= (p.Asn883=) c.*2120T= (n.*2120T=) n.2772+1078T= n.2799T= c.*1573+1078T= (n.*1573+1078T=) c.2484T= (p.Asn828=) n.11T= c.1605T= (p.Asn535=) c.1341T= (p.Asn447=) n.3382T= | |
11 | g.108268421C>A | CA382545018 | ATM | c.2650C>A (p.Pro884Thr) c.*2121C>A (n.*2121C>A) n.2772+1079C>A n.2800C>A c.*1573+1079C>A (n.*1573+1079C>A) c.2485C>A (p.Pro829Thr) n.12C>A c.1606C>A (p.Pro536Thr) c.1342C>A (p.Pro448Thr) n.3383C>A | |
11 | g.108268421C= | CA1998783974 | ATM | c.2650C= (p.Pro884=) c.*2121C= (n.*2121C=) n.2772+1079C= n.2800C= c.*1573+1079C= (n.*1573+1079C=) c.2485C= (p.Pro829=) n.12C= c.1606C= (p.Pro536=) c.1342C= (p.Pro448=) n.3383C= | |
11 | g.108268421C>G | CA382545020 | ATM | c.2650C>G (p.Pro884Ala) c.*2121C>G (n.*2121C>G) n.2772+1079C>G n.2800C>G c.*1573+1079C>G (n.*1573+1079C>G) c.2485C>G (p.Pro829Ala) n.12C>G c.1606C>G (p.Pro536Ala) c.1342C>G (p.Pro448Ala) n.3383C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268421C>T | CA382545022 | ATM | c.2650C>T (p.Pro884Ser) c.*2121C>T (n.*2121C>T) n.2772+1079C>T n.2800C>T c.*1573+1079C>T (n.*1573+1079C>T) c.2485C>T (p.Pro829Ser) n.12C>T c.1606C>T (p.Pro536Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) n.3383C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268422C>A | CA382545024 | ATM | c.2651C>A (p.Pro884His) c.*2122C>A (n.*2122C>A) n.2772+1080C>A n.2801C>A c.*1573+1080C>A (n.*1573+1080C>A) c.2486C>A (p.Pro829His) n.13C>A c.1607C>A (p.Pro536His) c.1343C>A (p.Pro448His) n.3384C>A | |
11 | g.108268422C>G | CA382545026 | ATM | c.2651C>G (p.Pro884Arg) c.*2122C>G (n.*2122C>G) n.2772+1080C>G n.2801C>G c.*1573+1080C>G (n.*1573+1080C>G) c.2486C>G (p.Pro829Arg) n.13C>G c.1607C>G (p.Pro536Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) n.3384C>G | |
11 | g.108268422C>T | CA382545028 | ATM | c.2651C>T (p.Pro884Leu) c.*2122C>T (n.*2122C>T) n.2772+1080C>T n.2801C>T c.*1573+1080C>T (n.*1573+1080C>T) c.2486C>T (p.Pro829Leu) n.13C>T c.1607C>T (p.Pro536Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) n.3384C>T | |
11 | g.108268423T>A | CA476673757 | ATM | c.2652T>A (p.Pro884=) c.*2123T>A (n.*2123T>A) n.2772+1081T>A n.2802T>A c.*1573+1081T>A (n.*1573+1081T>A) c.2487T>A (p.Pro829=) n.14T>A c.1608T>A (p.Pro536=) c.1344T>A (p.Pro448=) n.3385T>A | dbSNP |
11 | g.108268423T>C | CA476673758 | ATM | c.2652T>C (p.Pro884=) c.*2123T>C (n.*2123T>C) n.2772+1081T>C n.2802T>C c.*1573+1081T>C (n.*1573+1081T>C) c.2487T>C (p.Pro829=) n.14T>C c.1608T>C (p.Pro536=) c.1344T>C (p.Pro448=) n.3385T>C | dbSNP |
11 | g.108268423T>G | CA476673759 | ATM | c.2652T>G (p.Pro884=) c.*2123T>G (n.*2123T>G) n.2772+1081T>G n.2802T>G c.*1573+1081T>G (n.*1573+1081T>G) c.2487T>G (p.Pro829=) n.14T>G c.1608T>G (p.Pro536=) c.1344T>G (p.Pro448=) n.3385T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268423T= | CA1998783975 | ATM | c.2652T= (p.Pro884=) c.*2123T= (n.*2123T=) n.2772+1081T= n.2802T= c.*1573+1081T= (n.*1573+1081T=) c.2487T= (p.Pro829=) n.14T= c.1608T= (p.Pro536=) c.1344T= (p.Pro448=) n.3385T= | |
11 | g.108268424T>A | CA382545030 | ATM | c.2653T>A (p.Leu885Ile) c.*2124T>A (n.*2124T>A) n.2772+1082T>A n.2803T>A c.*1573+1082T>A (n.*1573+1082T>A) c.2488T>A (p.Leu830Ile) n.15T>A c.1609T>A (p.Leu537Ile) c.1345T>A (p.Leu449Ile) n.3386T>A | |
11 | g.108268424T>C | CA476673760 | ATM | c.2653T>C (p.Leu885=) c.*2124T>C (n.*2124T>C) n.2772+1082T>C n.2803T>C c.*1573+1082T>C (n.*1573+1082T>C) c.2488T>C (p.Leu830=) n.15T>C c.1609T>C (p.Leu537=) c.1345T>C (p.Leu449=) n.3386T>C | |
11 | g.108268424T>G | CA382545032 | ATM | c.2653T>G (p.Leu885Val) c.*2124T>G (n.*2124T>G) n.2772+1082T>G n.2803T>G c.*1573+1082T>G (n.*1573+1082T>G) c.2488T>G (p.Leu830Val) n.15T>G c.1609T>G (p.Leu537Val) c.1345T>G (p.Leu449Val) n.3386T>G | ClinVar |
11 | g.108268424_108268427delinsTTAG | CA1998783976 | ATM | c.2653_2656delinsTTAG (p.Leu885=) c.*2124_*2127delinsTTAG (n.*2124_*2127delinsTTAG) n.2772+1082_2772+1085delinsTTAG n.2803_2806delinsTTAG c.*1573+1082_*1573+1085delinsTTAG (n.*1573+1082_*1573+1085delinsTTAG) c.2488_2491delinsTTAG (p.Leu830=) n.15_18delinsTTAG c.1609_1612delinsTTAG (p.Leu537=) c.1345_1348delinsTTAG (p.Leu449=) n.3386_3389delinsTTAG | |
11 | g.108268425T>A | CA382545034 | ATM | c.2654T>A (p.Leu885Ter) c.*2125T>A (n.*2125T>A) n.2772+1083T>A n.2804T>A c.*1573+1083T>A (n.*1573+1083T>A) c.2489T>A (p.Leu830Ter) n.16T>A c.1610T>A (p.Leu537Ter) c.1346T>A (p.Leu449Ter) n.3387T>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
11 | g.108268425T>C | CA382545036 | ATM | c.2654T>C (p.Leu885Ser) c.*2125T>C (n.*2125T>C) n.2772+1083T>C n.2804T>C c.*1573+1083T>C (n.*1573+1083T>C) c.2489T>C (p.Leu830Ser) n.16T>C c.1610T>C (p.Leu537Ser) c.1346T>C (p.Leu449Ser) n.3387T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268425T>G | CA382545038 | ATM | c.2654T>G (p.Leu885Ter) c.*2125T>G (n.*2125T>G) n.2772+1083T>G n.2804T>G c.*1573+1083T>G (n.*1573+1083T>G) c.2489T>G (p.Leu830Ter) n.16T>G c.1610T>G (p.Leu537Ter) c.1346T>G (p.Leu449Ter) n.3387T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268425T= | CA1998783977 | ATM | c.2654T= (p.Leu885=) c.*2125T= (n.*2125T=) n.2772+1083T= n.2804T= c.*1573+1083T= (n.*1573+1083T=) c.2489T= (p.Leu830=) n.16T= c.1610T= (p.Leu537=) c.1346T= (p.Leu449=) n.3387T= | |
11 | g.108268425_108268427delinsAA | CA16613374 | ATM | c.2654_2656delinsAA (p.Leu885Ter) c.*2125_*2127delinsAA (n.*2125_*2127delinsAA) n.2772+1083_2772+1085delinsAA n.2804_2806delinsAA c.*1573+1083_*1573+1085delinsAA (n.*1573+1083_*1573+1085delinsAA) c.2489_2491delinsAA (p.Leu830Ter) n.16_18delinsAA c.1610_1612delinsAA (p.Leu537Ter) c.1346_1348delinsAA (p.Leu449Ter) n.3387_3389delinsAA | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268426A= | CA1998783978 | ATM | c.2655A= (p.Leu885=) c.*2126A= (n.*2126A=) n.2772+1084A= n.2805A= c.*1573+1084A= (n.*1573+1084A=) c.2490A= (p.Leu830=) n.17A= c.1611A= (p.Leu537=) c.1347A= (p.Leu449=) n.3388A= | |
11 | g.108268426A>C | CA382545041 | ATM | c.2655A>C (p.Leu885Phe) c.*2126A>C (n.*2126A>C) n.2772+1084A>C n.2805A>C c.*1573+1084A>C (n.*1573+1084A>C) c.2490A>C (p.Leu830Phe) n.17A>C c.1611A>C (p.Leu537Phe) c.1347A>C (p.Leu449Phe) n.3388A>C | |
11 | g.108268426A>G | CA476673761 | ATM | c.2655A>G (p.Leu885=) c.*2126A>G (n.*2126A>G) n.2772+1084A>G n.2805A>G c.*1573+1084A>G (n.*1573+1084A>G) c.2490A>G (p.Leu830=) n.17A>G c.1611A>G (p.Leu537=) c.1347A>G (p.Leu449=) n.3388A>G | dbSNP |
11 | g.108268426A>T | CA298182 | ATM | c.2655A>T (p.Leu885Phe) c.*2126A>T (n.*2126A>T) n.2772+1084A>T n.2805A>T c.*1573+1084A>T (n.*1573+1084A>T) c.2490A>T (p.Leu830Phe) n.17A>T c.1611A>T (p.Leu537Phe) c.1347A>T (p.Leu449Phe) n.3388A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268427G>A | CA382545043 | ATM | c.2656G>A (p.Ala886Thr) c.*2127G>A (n.*2127G>A) n.2772+1085G>A n.2806G>A c.*1573+1085G>A (n.*1573+1085G>A) c.2491G>A (p.Ala831Thr) n.18G>A c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.1348G>A (p.Ala450Thr) n.3389G>A | |
11 | g.108268427G>C | CA382545045 | ATM | c.2656G>C (p.Ala886Pro) c.*2127G>C (n.*2127G>C) n.2772+1085G>C n.2806G>C c.*1573+1085G>C (n.*1573+1085G>C) c.2491G>C (p.Ala831Pro) n.18G>C c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.1348G>C (p.Ala450Pro) n.3389G>C | dbSNP |
11 | g.108268427G= | CA1998783979 | ATM | c.2656G= (p.Ala886=) c.*2127G= (n.*2127G=) n.2772+1085G= n.2806G= c.*1573+1085G= (n.*1573+1085G=) c.2491G= (p.Ala831=) n.18G= c.1612G= (p.Ala538=) c.1348G= (p.Ala450=) n.3389G= | |
11 | g.108268427G>T | CA228407514 | ATM | c.2656G>T (p.Ala886Ser) c.*2127G>T (n.*2127G>T) n.2772+1085G>T n.2806G>T c.*1573+1085G>T (n.*1573+1085G>T) c.2491G>T (p.Ala831Ser) n.18G>T c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.1348G>T (p.Ala450Ser) n.3389G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268428C>A | CA382545047 | ATM | c.2657C>A (p.Ala886Asp) c.*2128C>A (n.*2128C>A) n.2772+1086C>A n.2807C>A c.*1573+1086C>A (n.*1573+1086C>A) c.2492C>A (p.Ala831Asp) n.19C>A c.1613C>A (p.Ala538Asp) c.1349C>A (p.Ala450Asp) n.3390C>A | |
11 | g.108268428C= | CA1998783980 | ATM | c.2657C= (p.Ala886=) c.*2128C= (n.*2128C=) n.2772+1086C= n.2807C= c.*1573+1086C= (n.*1573+1086C=) c.2492C= (p.Ala831=) n.19C= c.1613C= (p.Ala538=) c.1349C= (p.Ala450=) n.3390C= | |
11 | g.108268428C>G | CA382545048 | ATM | c.2657C>G (p.Ala886Gly) c.*2128C>G (n.*2128C>G) n.2772+1086C>G n.2807C>G c.*1573+1086C>G (n.*1573+1086C>G) c.2492C>G (p.Ala831Gly) n.19C>G c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.1349C>G (p.Ala450Gly) n.3390C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268428C>T | CA382545049 | ATM | c.2657C>T (p.Ala886Val) c.*2128C>T (n.*2128C>T) n.2772+1086C>T n.2807C>T c.*1573+1086C>T (n.*1573+1086C>T) c.2492C>T (p.Ala831Val) n.19C>T c.1613C>T (p.Ala538Val) c.1349C>T (p.Ala450Val) n.3390C>T | dbSNP |
11 | g.108268429T>A | CA476673762 | ATM | c.2658T>A (p.Ala886=) c.*2129T>A (n.*2129T>A) n.2772+1087T>A n.2808T>A c.*1573+1087T>A (n.*1573+1087T>A) c.2493T>A (p.Ala831=) n.20T>A c.1614T>A (p.Ala538=) c.1350T>A (p.Ala450=) n.3391T>A | |
11 | g.108268429T>C | CA476673763 | ATM | c.2658T>C (p.Ala886=) c.*2129T>C (n.*2129T>C) n.2772+1087T>C n.2808T>C c.*1573+1087T>C (n.*1573+1087T>C) c.2493T>C (p.Ala831=) n.20T>C c.1614T>C (p.Ala538=) c.1350T>C (p.Ala450=) n.3391T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268429T>G | CA476673764 | ATM | c.2658T>G (p.Ala886=) c.*2129T>G (n.*2129T>G) n.2772+1087T>G n.2808T>G c.*1573+1087T>G (n.*1573+1087T>G) c.2493T>G (p.Ala831=) n.20T>G c.1614T>G (p.Ala538=) c.1350T>G (p.Ala450=) n.3391T>G | |
11 | g.108268429T= | CA1998783981 | ATM | c.2658T= (p.Ala886=) c.*2129T= (n.*2129T=) n.2772+1087T= n.2808T= c.*1573+1087T= (n.*1573+1087T=) c.2493T= (p.Ala831=) n.20T= c.1614T= (p.Ala538=) c.1350T= (p.Ala450=) n.3391T= | |
11 | g.108268430G>A | CA382545052 | ATM | c.2659G>A (p.Glu887Lys) c.*2130G>A (n.*2130G>A) n.2772+1088G>A n.2809G>A c.*1573+1088G>A (n.*1573+1088G>A) c.2494G>A (p.Glu832Lys) n.21G>A c.1615G>A (p.Glu539Lys) c.1351G>A (p.Glu451Lys) n.3392G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268430G>C | CA382545053 | ATM | c.2659G>C (p.Glu887Gln) c.*2130G>C (n.*2130G>C) n.2772+1088G>C n.2809G>C c.*1573+1088G>C (n.*1573+1088G>C) c.2494G>C (p.Glu832Gln) n.21G>C c.1615G>C (p.Glu539Gln) c.1351G>C (p.Glu451Gln) n.3392G>C | dbSNP |
11 | g.108268430G>T | CA382545055 | ATM | c.2659G>T (p.Glu887Ter) c.*2130G>T (n.*2130G>T) n.2772+1088G>T n.2809G>T c.*1573+1088G>T (n.*1573+1088G>T) c.2494G>T (p.Glu832Ter) n.21G>T c.1615G>T (p.Glu539Ter) c.1351G>T (p.Glu451Ter) n.3392G>T | |
11 | g.108268431A>C | CA382545058 | ATM | c.2660A>C (p.Glu887Ala) c.*2131A>C (n.*2131A>C) n.2772+1089A>C n.2810A>C c.*1573+1089A>C (n.*1573+1089A>C) c.2495A>C (p.Glu832Ala) n.22A>C c.1616A>C (p.Glu539Ala) c.1352A>C (p.Glu451Ala) n.3393A>C | ClinVar |
11 | g.108268431A>G | CA228407518 | ATM | c.2660A>G (p.Glu887Gly) c.*2131A>G (n.*2131A>G) n.2772+1089A>G n.2810A>G c.*1573+1089A>G (n.*1573+1089A>G) c.2495A>G (p.Glu832Gly) n.22A>G c.1616A>G (p.Glu539Gly) c.1352A>G (p.Glu451Gly) n.3393A>G | |
11 | g.108268431A>T | CA382545060 | ATM | c.2660A>T (p.Glu887Val) c.*2131A>T (n.*2131A>T) n.2772+1089A>T n.2810A>T c.*1573+1089A>T (n.*1573+1089A>T) c.2495A>T (p.Glu832Val) n.22A>T c.1616A>T (p.Glu539Val) c.1352A>T (p.Glu451Val) n.3393A>T | dbSNP |
11 | g.108268432A>C | CA382545062 | ATM | c.2661A>C (p.Glu887Asp) c.*2132A>C (n.*2132A>C) n.2772+1090A>C n.2811A>C c.*1573+1090A>C (n.*1573+1090A>C) c.2496A>C (p.Glu832Asp) n.23A>C c.1617A>C (p.Glu539Asp) c.1353A>C (p.Glu451Asp) n.3394A>C | |
11 | g.108268432A>G | CA476673765 | ATM | c.2661A>G (p.Glu887=) c.*2132A>G (n.*2132A>G) n.2772+1090A>G n.2811A>G c.*1573+1090A>G (n.*1573+1090A>G) c.2496A>G (p.Glu832=) n.23A>G c.1617A>G (p.Glu539=) c.1353A>G (p.Glu451=) n.3394A>G | |
11 | g.108268432A>T | CA382545061 | ATM | c.2661A>T (p.Glu887Asp) c.*2132A>T (n.*2132A>T) n.2772+1090A>T n.2811A>T c.*1573+1090A>T (n.*1573+1090A>T) c.2496A>T (p.Glu832Asp) n.23A>T c.1617A>T (p.Glu539Asp) c.1353A>T (p.Glu451Asp) n.3394A>T | dbSNP |
11 | g.108268433G>A | CA382545064 | ATM | c.2662G>A (p.Glu888Lys) c.*2133G>A (n.*2133G>A) n.2772+1091G>A n.2812G>A c.*1573+1091G>A (n.*1573+1091G>A) c.2497G>A (p.Glu833Lys) n.24G>A c.1618G>A (p.Glu540Lys) c.1354G>A (p.Glu452Lys) n.3395G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268433G>C | CA16619144 | ATM | c.2662G>C (p.Glu888Gln) c.*2133G>C (n.*2133G>C) n.2772+1091G>C n.2812G>C c.*1573+1091G>C (n.*1573+1091G>C) c.2497G>C (p.Glu833Gln) n.24G>C c.1618G>C (p.Glu540Gln) c.1354G>C (p.Glu452Gln) n.3395G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268433G= | CA1998783982 | ATM | c.2662G= (p.Glu888=) c.*2133G= (n.*2133G=) n.2772+1091G= n.2812G= c.*1573+1091G= (n.*1573+1091G=) c.2497G= (p.Glu833=) n.24G= c.1618G= (p.Glu540=) c.1354G= (p.Glu452=) n.3395G= | |
11 | g.108268433G>T | CA10584333 | ATM | c.2662G>T (p.Glu888Ter) c.*2133G>T (n.*2133G>T) n.2772+1091G>T n.2812G>T c.*1573+1091G>T (n.*1573+1091G>T) c.2497G>T (p.Glu833Ter) n.24G>T c.1618G>T (p.Glu540Ter) c.1354G>T (p.Glu452Ter) n.3395G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268434A>C | CA382545068 | ATM | c.2663A>C (p.Glu888Ala) c.*2134A>C (n.*2134A>C) n.2772+1092A>C n.2813A>C c.*1573+1092A>C (n.*1573+1092A>C) c.2498A>C (p.Glu833Ala) n.25A>C c.1619A>C (p.Glu540Ala) c.1355A>C (p.Glu452Ala) n.3396A>C | |
11 | g.108268434A>G | CA382545070 | ATM | c.2663A>G (p.Glu888Gly) c.*2134A>G (n.*2134A>G) n.2772+1092A>G n.2813A>G c.*1573+1092A>G (n.*1573+1092A>G) c.2498A>G (p.Glu833Gly) n.25A>G c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.1355A>G (p.Glu452Gly) n.3396A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108268434A>T | CA382545072 | ATM | c.2663A>T (p.Glu888Val) c.*2134A>T (n.*2134A>T) n.2772+1092A>T n.2813A>T c.*1573+1092A>T (n.*1573+1092A>T) c.2498A>T (p.Glu833Val) n.25A>T c.1619A>T (p.Glu540Val) c.1355A>T (p.Glu452Val) n.3396A>T | dbSNP |
11 | g.108268434_108268435delinsT | CA2695198970 | ATM | c.2663_2664delinsT (p.Glu888ValfsTer11) c.*2134_*2135delinsT (n.*2134_*2135delinsT) n.2772+1092_2772+1093delinsT n.2813_2814delinsT c.*1573+1092_*1573+1093delinsT (n.*1573+1092_*1573+1093delinsT) c.2498_2499delinsT (p.Glu833ValfsTer11) n.25_26delinsT c.1619_1620delinsT (p.Glu540ValfsTer11) c.1355_1356delinsT (p.Glu452ValfsTer11) n.3396_3397delinsT | ClinVar |
11 | g.108268435A>C | CA382545074 | ATM | c.2664A>C (p.Glu888Asp) c.*2135A>C (n.*2135A>C) n.2772+1093A>C n.2814A>C c.*1573+1093A>C (n.*1573+1093A>C) c.2499A>C (p.Glu833Asp) n.26A>C c.1620A>C (p.Glu540Asp) c.1356A>C (p.Glu452Asp) n.3397A>C | |
11 | g.108268435A>G | CA476673767 | ATM | c.2664A>G (p.Glu888=) c.*2135A>G (n.*2135A>G) n.2772+1093A>G n.2814A>G c.*1573+1093A>G (n.*1573+1093A>G) c.2499A>G (p.Glu833=) n.26A>G c.1620A>G (p.Glu540=) c.1356A>G (p.Glu452=) n.3397A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268435A>T | CA382545076 | ATM | c.2664A>T (p.Glu888Asp) c.*2135A>T (n.*2135A>T) n.2772+1093A>T n.2814A>T c.*1573+1093A>T (n.*1573+1093A>T) c.2499A>T (p.Glu833Asp) n.26A>T c.1620A>T (p.Glu540Asp) c.1356A>T (p.Glu452Asp) n.3397A>T | |
11 | g.108268436T>A | CA382545077 | ATM | c.2665T>A (p.Tyr889Asn) c.*2136T>A (n.*2136T>A) n.2772+1094T>A n.2815T>A c.*1573+1094T>A (n.*1573+1094T>A) c.2500T>A (p.Tyr834Asn) n.27T>A c.1621T>A (p.Tyr541Asn) c.1357T>A (p.Tyr453Asn) n.3398T>A | dbSNP |
11 | g.108268436T>C | CA382545079 | ATM | c.2665T>C (p.Tyr889His) c.*2136T>C (n.*2136T>C) n.2772+1094T>C n.2815T>C c.*1573+1094T>C (n.*1573+1094T>C) c.2500T>C (p.Tyr834His) n.27T>C c.1621T>C (p.Tyr541His) c.1357T>C (p.Tyr453His) n.3398T>C | |
11 | g.108268436T>G | CA382545081 | ATM | c.2665T>G (p.Tyr889Asp) c.*2136T>G (n.*2136T>G) n.2772+1094T>G n.2815T>G c.*1573+1094T>G (n.*1573+1094T>G) c.2500T>G (p.Tyr834Asp) n.27T>G c.1621T>G (p.Tyr541Asp) c.1357T>G (p.Tyr453Asp) n.3398T>G | dbSNP |
11 | g.108268436dup | CA2573146439 | ATM | c.2665dup (p.Tyr889LeufsTer?) c.*2136dup (n.*2136dup) n.2772+1094dup n.2815dup c.*1573+1094dup (n.*1573+1094dup) c.2500dup (p.Tyr834LeufsTer?) n.27dup c.1621dup (p.Tyr541LeufsTer?) c.1357dup (p.Tyr453LeufsTer?) n.3398dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268437A= | CA1998783983 | ATM | c.2666A= (p.Tyr889=) c.*2137A= (n.*2137A=) n.2772+1095A= n.2816A= c.*1573+1095A= (n.*1573+1095A=) c.2501A= (p.Tyr834=) n.28A= c.1622A= (p.Tyr541=) c.1358A= (p.Tyr453=) n.3399A= | |
11 | g.108268437A>C | CA382545085 | ATM | c.2666A>C (p.Tyr889Ser) c.*2137A>C (n.*2137A>C) n.2772+1095A>C n.2816A>C c.*1573+1095A>C (n.*1573+1095A>C) c.2501A>C (p.Tyr834Ser) n.28A>C c.1622A>C (p.Tyr541Ser) c.1358A>C (p.Tyr453Ser) n.3399A>C | |
11 | g.108268437A>G | CA16619145 | ATM | c.2666A>G (p.Tyr889Cys) c.*2137A>G (n.*2137A>G) n.2772+1095A>G n.2816A>G c.*1573+1095A>G (n.*1573+1095A>G) c.2501A>G (p.Tyr834Cys) n.28A>G c.1622A>G (p.Tyr541Cys) c.1358A>G (p.Tyr453Cys) n.3399A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268437A>T | CA382545083 | ATM | c.2666A>T (p.Tyr889Phe) c.*2137A>T (n.*2137A>T) n.2772+1095A>T n.2816A>T c.*1573+1095A>T (n.*1573+1095A>T) c.2501A>T (p.Tyr834Phe) n.28A>T c.1622A>T (p.Tyr541Phe) c.1358A>T (p.Tyr453Phe) n.3399A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108268438T>A | CA382545088 | ATM | c.2667T>A (p.Tyr889Ter) c.*2138T>A (n.*2138T>A) n.2772+1096T>A n.2817T>A c.*1573+1096T>A (n.*1573+1096T>A) c.2502T>A (p.Tyr834Ter) n.29T>A c.1623T>A (p.Tyr541Ter) c.1359T>A (p.Tyr453Ter) n.3400T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268438T>C | CA476673768 | ATM | c.2667T>C (p.Tyr889=) c.*2138T>C (n.*2138T>C) n.2772+1096T>C n.2817T>C c.*1573+1096T>C (n.*1573+1096T>C) c.2502T>C (p.Tyr834=) n.29T>C c.1623T>C (p.Tyr541=) c.1359T>C (p.Tyr453=) n.3400T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268438T>G | CA382545090 | ATM | c.2667T>G (p.Tyr889Ter) c.*2138T>G (n.*2138T>G) n.2772+1096T>G n.2817T>G c.*1573+1096T>G (n.*1573+1096T>G) c.2502T>G (p.Tyr834Ter) n.29T>G c.1623T>G (p.Tyr541Ter) c.1359T>G (p.Tyr453Ter) n.3400T>G | |
11 | g.108268438T= | CA1998783984 | ATM | c.2667T= (p.Tyr889=) c.*2138T= (n.*2138T=) n.2772+1096T= n.2817T= c.*1573+1096T= (n.*1573+1096T=) c.2502T= (p.Tyr834=) n.29T= c.1623T= (p.Tyr541=) c.1359T= (p.Tyr453=) n.3400T= | |
11 | g.108268439_108268440del | CA2825001810 | ATM | c.2668_2669del (p.Leu890ValfsTer29) c.*2139_*2140del (n.*2139_*2140del) n.2772+1097_2772+1098del n.2818_2819del c.*1573+1097_*1573+1098del (n.*1573+1097_*1573+1098del) c.2503_2504del (p.Leu835ValfsTer29) n.30_31del c.1624_1625del (p.Leu542ValfsTer29) c.1360_1361del (p.Leu454ValfsTer29) n.3401_3402del | ClinVar |
11 | g.108268439C>A | CA382545092 | ATM | c.2668C>A (p.Leu890Met) c.*2139C>A (n.*2139C>A) n.2772+1097C>A n.2818C>A c.*1573+1097C>A (n.*1573+1097C>A) c.2503C>A (p.Leu835Met) n.30C>A c.1624C>A (p.Leu542Met) c.1360C>A (p.Leu454Met) n.3401C>A | dbSNP |
11 | g.108268439C= | CA1998783985 | ATM | c.2668C= (p.Leu890=) c.*2139C= (n.*2139C=) n.2772+1097C= n.2818C= c.*1573+1097C= (n.*1573+1097C=) c.2503C= (p.Leu835=) n.30C= c.1624C= (p.Leu542=) c.1360C= (p.Leu454=) n.3401C= | |
11 | g.108268439C>G | CA382545094 | ATM | c.2668C>G (p.Leu890Val) c.*2139C>G (n.*2139C>G) n.2772+1097C>G n.2818C>G c.*1573+1097C>G (n.*1573+1097C>G) c.2503C>G (p.Leu835Val) n.30C>G c.1624C>G (p.Leu542Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) n.3401C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108268439C>T | CA228407530 | ATM | c.2668C>T (p.Leu890=) c.*2139C>T (n.*2139C>T) n.2772+1097C>T n.2818C>T c.*1573+1097C>T (n.*1573+1097C>T) c.2503C>T (p.Leu835=) n.30C>T c.1624C>T (p.Leu542=) c.1360C>T (p.Leu454=) n.3401C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108268440del | CA2793552598 | ATM | c.2669del (p.Leu890ArgfsTer9) c.*2140del (n.*2140del) n.2772+1098del n.2819del c.*1573+1098del (n.*1573+1098del) c.2504del (p.Leu835ArgfsTer9) n.31del c.1625del (p.Leu542ArgfsTer9) c.1361del (p.Leu454ArgfsTer9) n.3402del | |
11 | g.108268440T>A | CA382545097 | ATM | c.2669T>A (p.Leu890Gln) c.*2140T>A (n.*2140T>A) n.2772+1098T>A n.2819T>A c.*1573+1098T>A (n.*1573+1098T>A) c.2504T>A (p.Leu835Gln) n.31T>A c.1625T>A (p.Leu542Gln) c.1361T>A (p.Leu454Gln) n.3402T>A | |
11 | g.108268440T>C | CA382545098 | ATM | c.2669T>C (p.Leu890Pro) c.*2140T>C (n.*2140T>C) n.2772+1098T>C n.2819T>C c.*1573+1098T>C (n.*1573+1098T>C) c.2504T>C (p.Leu835Pro) n.31T>C c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) n.3402T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268440T>G | CA382545101 | ATM | c.2669T>G (p.Leu890Arg) c.*2140T>G (n.*2140T>G) n.2772+1098T>G n.2819T>G c.*1573+1098T>G (n.*1573+1098T>G) c.2504T>G (p.Leu835Arg) n.31T>G c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) n.3402T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268440T= | CA1998783986 | ATM | c.2669T= (p.Leu890=) c.*2140T= (n.*2140T=) n.2772+1098T= n.2819T= c.*1573+1098T= (n.*1573+1098T=) c.2504T= (p.Leu835=) n.31T= c.1625T= (p.Leu542=) c.1361T= (p.Leu454=) n.3402T= | |
11 | g.108268441G>A | CA476673769 | ATM | c.2670G>A (p.Leu890=) c.*2141G>A (n.*2141G>A) n.2772+1099G>A n.2820G>A c.*1573+1099G>A (n.*1573+1099G>A) c.2505G>A (p.Leu835=) n.32G>A c.1626G>A (p.Leu542=) c.1362G>A (p.Leu454=) n.3403G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268441G>C | CA476673771 | ATM | c.2670G>C (p.Leu890=) c.*2141G>C (n.*2141G>C) n.2772+1099G>C n.2820G>C c.*1573+1099G>C (n.*1573+1099G>C) c.2505G>C (p.Leu835=) n.32G>C c.1626G>C (p.Leu542=) c.1362G>C (p.Leu454=) n.3403G>C | dbSNP |
11 | g.108268441G= | CA1998783987 | ATM | c.2670G= (p.Leu890=) c.*2141G= (n.*2141G=) n.2772+1099G= n.2820G= c.*1573+1099G= (n.*1573+1099G=) c.2505G= (p.Leu835=) n.32G= c.1626G= (p.Leu542=) c.1362G= (p.Leu454=) n.3403G= | |
11 | g.108268441G>T | CA476673770 | ATM | c.2670G>T (p.Leu890=) c.*2141G>T (n.*2141G>T) n.2772+1099G>T n.2820G>T c.*1573+1099G>T (n.*1573+1099G>T) c.2505G>T (p.Leu835=) n.32G>T c.1626G>T (p.Leu542=) c.1362G>T (p.Leu454=) n.3403G>T | |
11 | g.108268442T>A | CA382545102 | ATM | c.2671T>A (p.Ser891Thr) c.*2142T>A (n.*2142T>A) n.2772+1100T>A n.2821T>A c.*1573+1100T>A (n.*1573+1100T>A) c.2506T>A (p.Ser836Thr) n.33T>A c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.1363T>A (p.Ser455Thr) n.3404T>A | dbSNP |
11 | g.108268442T>C | CA382545104 | ATM | c.2671T>C (p.Ser891Pro) c.*2142T>C (n.*2142T>C) n.2772+1100T>C n.2821T>C c.*1573+1100T>C (n.*1573+1100T>C) c.2506T>C (p.Ser836Pro) n.33T>C c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.1363T>C (p.Ser455Pro) n.3404T>C | dbSNP |
11 | g.108268442T>G | CA382545105 | ATM | c.2671T>G (p.Ser891Ala) c.*2142T>G (n.*2142T>G) n.2772+1100T>G n.2821T>G c.*1573+1100T>G (n.*1573+1100T>G) c.2506T>G (p.Ser836Ala) n.33T>G c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.1363T>G (p.Ser455Ala) n.3404T>G | |
11 | g.108268443C>A | CA382545106 | ATM | c.2672C>A (p.Ser891Ter) c.*2143C>A (n.*2143C>A) n.2772+1101C>A n.2822C>A c.*1573+1101C>A (n.*1573+1101C>A) c.2507C>A (p.Ser836Ter) n.34C>A c.1628C>A (p.Ser543Ter) c.1364C>A (p.Ser455Ter) n.3405C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108268443C= | CA1998783988 | ATM | c.2672C= (p.Ser891=) c.*2143C= (n.*2143C=) n.2772+1101C= n.2822C= c.*1573+1101C= (n.*1573+1101C=) c.2507C= (p.Ser836=) n.34C= c.1628C= (p.Ser543=) c.1364C= (p.Ser455=) n.3405C= | |
11 | g.108268443C>G | CA10579065 | ATM | c.2672C>G (p.Ser891Ter) c.*2143C>G (n.*2143C>G) n.2772+1101C>G n.2822C>G c.*1573+1101C>G (n.*1573+1101C>G) c.2507C>G (p.Ser836Ter) n.34C>G c.1628C>G (p.Ser543Ter) c.1364C>G (p.Ser455Ter) n.3405C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268443C>T | CA382545109 | ATM | c.2672C>T (p.Ser891Leu) c.*2143C>T (n.*2143C>T) n.2772+1101C>T n.2822C>T c.*1573+1101C>T (n.*1573+1101C>T) c.2507C>T (p.Ser836Leu) n.34C>T c.1628C>T (p.Ser543Leu) c.1364C>T (p.Ser455Leu) n.3405C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268444A>C | CA476673772 | ATM | c.2673A>C (p.Ser891=) c.*2144A>C (n.*2144A>C) n.2772+1102A>C n.2823A>C c.*1573+1102A>C (n.*1573+1102A>C) c.2508A>C (p.Ser836=) n.35A>C c.1629A>C (p.Ser543=) c.1365A>C (p.Ser455=) n.3406A>C | |
11 | g.108268444A>G | CA476673773 | ATM | c.2673A>G (p.Ser891=) c.*2144A>G (n.*2144A>G) n.2772+1102A>G n.2823A>G c.*1573+1102A>G (n.*1573+1102A>G) c.2508A>G (p.Ser836=) n.35A>G c.1629A>G (p.Ser543=) c.1365A>G (p.Ser455=) n.3406A>G | |
11 | g.108268444A>T | CA476673774 | ATM | c.2673A>T (p.Ser891=) c.*2144A>T (n.*2144A>T) n.2772+1102A>T n.2823A>T c.*1573+1102A>T (n.*1573+1102A>T) c.2508A>T (p.Ser836=) n.35A>T c.1629A>T (p.Ser543=) c.1365A>T (p.Ser455=) n.3406A>T | |
11 | g.108268445A>C | CA382545112 | ATM | c.2674A>C (p.Lys892Gln) c.*2145A>C (n.*2145A>C) n.2772+1103A>C n.2824A>C c.*1573+1103A>C (n.*1573+1103A>C) c.2509A>C (p.Lys837Gln) n.36A>C c.1630A>C (p.Lys544Gln) c.1366A>C (p.Lys456Gln) n.3407A>C | |
11 | g.108268445A>G | CA382545114 | ATM | c.2674A>G (p.Lys892Glu) c.*2145A>G (n.*2145A>G) n.2772+1103A>G n.2824A>G c.*1573+1103A>G (n.*1573+1103A>G) c.2509A>G (p.Lys837Glu) n.36A>G c.1630A>G (p.Lys544Glu) c.1366A>G (p.Lys456Glu) n.3407A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108268445A>T | CA382545111 | ATM | c.2674A>T (p.Lys892Ter) c.*2145A>T (n.*2145A>T) n.2772+1103A>T n.2824A>T c.*1573+1103A>T (n.*1573+1103A>T) c.2509A>T (p.Lys837Ter) n.36A>T c.1630A>T (p.Lys544Ter) c.1366A>T (p.Lys456Ter) n.3407A>T | dbSNP |
11 | g.108268446A= | CA1998783989 | ATM | c.2675A= (p.Lys892=) c.*2146A= (n.*2146A=) n.2772+1104A= n.2825A= c.*1573+1104A= (n.*1573+1104A=) c.2510A= (p.Lys837=) n.37A= c.1631A= (p.Lys544=) c.1367A= (p.Lys456=) n.3408A= | |
11 | g.108268446A>C | CA382545118 | ATM | c.2675A>C (p.Lys892Thr) c.*2146A>C (n.*2146A>C) n.2772+1104A>C n.2825A>C c.*1573+1104A>C (n.*1573+1104A>C) c.2510A>C (p.Lys837Thr) n.37A>C c.1631A>C (p.Lys544Thr) c.1367A>C (p.Lys456Thr) n.3408A>C | ClinVar |
11 | g.108268446A>G | CA382545116 | ATM | c.2675A>G (p.Lys892Arg) c.*2146A>G (n.*2146A>G) n.2772+1104A>G n.2825A>G c.*1573+1104A>G (n.*1573+1104A>G) c.2510A>G (p.Lys837Arg) n.37A>G c.1631A>G (p.Lys544Arg) c.1367A>G (p.Lys456Arg) n.3408A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268446A>T | CA382545117 | ATM | c.2675A>T (p.Lys892Met) c.*2146A>T (n.*2146A>T) n.2772+1104A>T n.2825A>T c.*1573+1104A>T (n.*1573+1104A>T) c.2510A>T (p.Lys837Met) n.37A>T c.1631A>T (p.Lys544Met) c.1367A>T (p.Lys456Met) n.3408A>T | dbSNP |
11 | g.108268447G>A | CA476673777 | ATM | c.2676G>A (p.Lys892=) c.*2147G>A (n.*2147G>A) n.2772+1105G>A n.2826G>A c.*1573+1105G>A (n.*1573+1105G>A) c.2511G>A (p.Lys837=) n.38G>A c.1632G>A (p.Lys544=) c.1368G>A (p.Lys456=) n.3409G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268447G>C | CA382545121 | ATM | c.2676G>C (p.Lys892Asn) c.*2147G>C (n.*2147G>C) n.2772+1105G>C n.2826G>C c.*1573+1105G>C (n.*1573+1105G>C) c.2511G>C (p.Lys837Asn) n.38G>C c.1632G>C (p.Lys544Asn) c.1368G>C (p.Lys456Asn) n.3409G>C | dbSNP |
11 | g.108268447G= | CA1998783990 | ATM | c.2676G= (p.Lys892=) c.*2147G= (n.*2147G=) n.2772+1105G= n.2826G= c.*1573+1105G= (n.*1573+1105G=) c.2511G= (p.Lys837=) n.38G= c.1632G= (p.Lys544=) c.1368G= (p.Lys456=) n.3409G= | |
11 | g.108268447G>T | CA382545123 | ATM | c.2676G>T (p.Lys892Asn) c.*2147G>T (n.*2147G>T) n.2772+1105G>T n.2826G>T c.*1573+1105G>T (n.*1573+1105G>T) c.2511G>T (p.Lys837Asn) n.38G>T c.1632G>T (p.Lys544Asn) c.1368G>T (p.Lys456Asn) n.3409G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268448C>A | CA382545125 | ATM | c.2677C>A (p.Gln893Lys) c.*2148C>A (n.*2148C>A) n.2772+1106C>A n.2827C>A c.*1573+1106C>A (n.*1573+1106C>A) c.2512C>A (p.Gln838Lys) n.39C>A c.1633C>A (p.Gln545Lys) c.1369C>A (p.Gln457Lys) n.3410C>A | dbSNP |
11 | g.108268448C= | CA1998783991 | ATM | c.2677C= (p.Gln893=) c.*2148C= (n.*2148C=) n.2772+1106C= n.2827C= c.*1573+1106C= (n.*1573+1106C=) c.2512C= (p.Gln838=) n.39C= c.1633C= (p.Gln545=) c.1369C= (p.Gln457=) n.3410C= | |
11 | g.108268448C>G | CA382545127 | ATM | c.2677C>G (p.Gln893Glu) c.*2148C>G (n.*2148C>G) n.2772+1106C>G n.2827C>G c.*1573+1106C>G (n.*1573+1106C>G) c.2512C>G (p.Gln838Glu) n.39C>G c.1633C>G (p.Gln545Glu) c.1369C>G (p.Gln457Glu) n.3410C>G | dbSNP |
11 | g.108268448C>T | CA382545129 | ATM | c.2677C>T (p.Gln893Ter) c.*2148C>T (n.*2148C>T) n.2772+1106C>T n.2827C>T c.*1573+1106C>T (n.*1573+1106C>T) c.2512C>T (p.Gln838Ter) n.39C>T c.1633C>T (p.Gln545Ter) c.1369C>T (p.Gln457Ter) n.3410C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268449A= | CA1998783992 | ATM | c.2678A= (p.Gln893=) c.*2149A= (n.*2149A=) n.2772+1107A= n.2828A= c.*1573+1107A= (n.*1573+1107A=) c.2513A= (p.Gln838=) n.40A= c.1634A= (p.Gln545=) c.1370A= (p.Gln457=) n.3411A= | |
11 | g.108268449A>C | CA382545130 | ATM | c.2678A>C (p.Gln893Pro) c.*2149A>C (n.*2149A>C) n.2772+1107A>C n.2828A>C c.*1573+1107A>C (n.*1573+1107A>C) c.2513A>C (p.Gln838Pro) n.40A>C c.1634A>C (p.Gln545Pro) c.1370A>C (p.Gln457Pro) n.3411A>C | |
11 | g.108268449A>G | CA10579066 | ATM | c.2678A>G (p.Gln893Arg) c.*2149A>G (n.*2149A>G) n.2772+1107A>G n.2828A>G c.*1573+1107A>G (n.*1573+1107A>G) c.2513A>G (p.Gln838Arg) n.40A>G c.1634A>G (p.Gln545Arg) c.1370A>G (p.Gln457Arg) n.3411A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268449A>T | CA382545132 | ATM | c.2678A>T (p.Gln893Leu) c.*2149A>T (n.*2149A>T) n.2772+1107A>T n.2828A>T c.*1573+1107A>T (n.*1573+1107A>T) c.2513A>T (p.Gln838Leu) n.40A>T c.1634A>T (p.Gln545Leu) c.1370A>T (p.Gln457Leu) n.3411A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268450A= | CA1998783993 | ATM | c.2679A= (p.Gln893=) c.*2150A= (n.*2150A=) n.2772+1108A= n.2829A= c.*1573+1108A= (n.*1573+1108A=) c.2514A= (p.Gln838=) n.41A= c.1635A= (p.Gln545=) c.1371A= (p.Gln457=) n.3412A= | |
11 | g.108268450A>C | CA382545133 | ATM | c.2679A>C (p.Gln893His) c.*2150A>C (n.*2150A>C) n.2772+1108A>C n.2829A>C c.*1573+1108A>C (n.*1573+1108A>C) c.2514A>C (p.Gln838His) n.41A>C c.1635A>C (p.Gln545His) c.1371A>C (p.Gln457His) n.3412A>C | |
11 | g.108268450A>G | CA189011 | ATM | c.2679A>G (p.Gln893=) c.*2150A>G (n.*2150A>G) n.2772+1108A>G n.2829A>G c.*1573+1108A>G (n.*1573+1108A>G) c.2514A>G (p.Gln838=) n.41A>G c.1635A>G (p.Gln545=) c.1371A>G (p.Gln457=) n.3412A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268450A>T | CA382545135 | ATM | c.2679A>T (p.Gln893His) c.*2150A>T (n.*2150A>T) n.2772+1108A>T n.2829A>T c.*1573+1108A>T (n.*1573+1108A>T) c.2514A>T (p.Gln838His) n.41A>T c.1635A>T (p.Gln545His) c.1371A>T (p.Gln457His) n.3412A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268451del | CA2695215238 | ATM | c.2680del (p.Asp894IlefsTer5) c.*2151del (n.*2151del) n.2772+1109del n.2830del c.*1573+1109del (n.*1573+1109del) c.2515del (p.Asp839IlefsTer5) n.42del c.1636del (p.Asp546IlefsTer5) c.1372del (p.Asp458IlefsTer5) n.3413del | |
11 | g.108268451G>A | CA382545138 | ATM | c.2680G>A (p.Asp894Asn) c.*2151G>A (n.*2151G>A) n.2772+1109G>A n.2830G>A c.*1573+1109G>A (n.*1573+1109G>A) c.2515G>A (p.Asp839Asn) n.42G>A c.1636G>A (p.Asp546Asn) c.1372G>A (p.Asp458Asn) n.3413G>A | dbSNP |
11 | g.108268451G>C | CA382545142 | ATM | c.2680G>C (p.Asp894His) c.*2151G>C (n.*2151G>C) n.2772+1109G>C n.2830G>C c.*1573+1109G>C (n.*1573+1109G>C) c.2515G>C (p.Asp839His) n.42G>C c.1636G>C (p.Asp546His) c.1372G>C (p.Asp458His) n.3413G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108268451G= | CA1998783994 | ATM | c.2680G= (p.Asp894=) c.*2151G= (n.*2151G=) n.2772+1109G= n.2830G= c.*1573+1109G= (n.*1573+1109G=) c.2515G= (p.Asp839=) n.42G= c.1636G= (p.Asp546=) c.1372G= (p.Asp458=) n.3413G= | |
11 | g.108268451G>T | CA382545140 | ATM | c.2680G>T (p.Asp894Tyr) c.*2151G>T (n.*2151G>T) n.2772+1109G>T n.2830G>T c.*1573+1109G>T (n.*1573+1109G>T) c.2515G>T (p.Asp839Tyr) n.42G>T c.1636G>T (p.Asp546Tyr) c.1372G>T (p.Asp458Tyr) n.3413G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268452A= | CA1998783995 | ATM | c.2681A= (p.Asp894=) c.*2152A= (n.*2152A=) n.2772+1110A= n.2831A= c.*1573+1110A= (n.*1573+1110A=) c.2516A= (p.Asp839=) n.43A= c.1637A= (p.Asp546=) c.1373A= (p.Asp458=) n.3414A= | |
11 | g.108268452A>C | CA382545144 | ATM | c.2681A>C (p.Asp894Ala) c.*2152A>C (n.*2152A>C) n.2772+1110A>C n.2831A>C c.*1573+1110A>C (n.*1573+1110A>C) c.2516A>C (p.Asp839Ala) n.43A>C c.1637A>C (p.Asp546Ala) c.1373A>C (p.Asp458Ala) n.3414A>C | |
11 | g.108268452A>G | CA228407571 | ATM | c.2681A>G (p.Asp894Gly) c.*2152A>G (n.*2152A>G) n.2772+1110A>G n.2831A>G c.*1573+1110A>G (n.*1573+1110A>G) c.2516A>G (p.Asp839Gly) n.43A>G c.1637A>G (p.Asp546Gly) c.1373A>G (p.Asp458Gly) n.3414A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108268452A>T | CA382545147 | ATM | c.2681A>T (p.Asp894Val) c.*2152A>T (n.*2152A>T) n.2772+1110A>T n.2831A>T c.*1573+1110A>T (n.*1573+1110A>T) c.2516A>T (p.Asp839Val) n.43A>T c.1637A>T (p.Asp546Val) c.1373A>T (p.Asp458Val) n.3414A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268453T>A | CA382545149 | ATM | c.2682T>A (p.Asp894Glu) c.*2153T>A (n.*2153T>A) n.2772+1111T>A n.2832T>A c.*1573+1111T>A (n.*1573+1111T>A) c.2517T>A (p.Asp839Glu) n.44T>A c.1638T>A (p.Asp546Glu) c.1374T>A (p.Asp458Glu) n.3415T>A | dbSNP |
11 | g.108268453T>C | CA476673783 | ATM | c.2682T>C (p.Asp894=) c.*2153T>C (n.*2153T>C) n.2772+1111T>C n.2832T>C c.*1573+1111T>C (n.*1573+1111T>C) c.2517T>C (p.Asp839=) n.44T>C c.1638T>C (p.Asp546=) c.1374T>C (p.Asp458=) n.3415T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108268453T>G | CA382545151 | ATM | c.2682T>G (p.Asp894Glu) c.*2153T>G (n.*2153T>G) n.2772+1111T>G n.2832T>G c.*1573+1111T>G (n.*1573+1111T>G) c.2517T>G (p.Asp839Glu) n.44T>G c.1638T>G (p.Asp546Glu) c.1374T>G (p.Asp458Glu) n.3415T>G | |
11 | g.108268454C>A | CA382545154 | ATM | c.2683C>A (p.Leu895Ile) c.*2154C>A (n.*2154C>A) n.2772+1112C>A n.2833C>A c.*1573+1112C>A (n.*1573+1112C>A) c.2518C>A (p.Leu840Ile) n.45C>A c.1639C>A (p.Leu547Ile) c.1375C>A (p.Leu459Ile) n.3416C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268454C= | CA1998783996 | ATM | c.2683C= (p.Leu895=) c.*2154C= (n.*2154C=) n.2772+1112C= n.2833C= c.*1573+1112C= (n.*1573+1112C=) c.2518C= (p.Leu840=) n.45C= c.1639C= (p.Leu547=) c.1375C= (p.Leu459=) n.3416C= | |
11 | g.108268454C>G | CA382545155 | ATM | c.2683C>G (p.Leu895Val) c.*2154C>G (n.*2154C>G) n.2772+1112C>G n.2833C>G c.*1573+1112C>G (n.*1573+1112C>G) c.2518C>G (p.Leu840Val) n.45C>G c.1639C>G (p.Leu547Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) n.3416C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268454C>T | CA476673786 | ATM | c.2683C>T (p.Leu895=) c.*2154C>T (n.*2154C>T) n.2772+1112C>T n.2833C>T c.*1573+1112C>T (n.*1573+1112C>T) c.2518C>T (p.Leu840=) n.45C>T c.1639C>T (p.Leu547=) c.1375C>T (p.Leu459=) n.3416C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268455del | CA476673788 | ATM | c.2684del (p.Leu895HisfsTer4) c.*2155del (n.*2155del) n.2772+1113del n.2834del c.*1573+1113del (n.*1573+1113del) c.2519del (p.Leu840HisfsTer4) n.46del c.1640del (p.Leu547HisfsTer4) c.1376del (p.Leu459HisfsTer4) n.3417del | COSMIC |
11 | g.108268455T>A | CA382545158 | ATM | c.2684T>A (p.Leu895Gln) c.*2155T>A (n.*2155T>A) n.2772+1113T>A n.2834T>A c.*1573+1113T>A (n.*1573+1113T>A) c.2519T>A (p.Leu840Gln) n.46T>A c.1640T>A (p.Leu547Gln) c.1376T>A (p.Leu459Gln) n.3417T>A | dbSNP |
11 | g.108268455T>C | CA382545159 | ATM | c.2684T>C (p.Leu895Pro) c.*2155T>C (n.*2155T>C) n.2772+1113T>C n.2834T>C c.*1573+1113T>C (n.*1573+1113T>C) c.2519T>C (p.Leu840Pro) n.46T>C c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.3417T>C | dbSNP |
11 | g.108268455T>G | CA382545161 | ATM | c.2684T>G (p.Leu895Arg) c.*2155T>G (n.*2155T>G) n.2772+1113T>G n.2834T>G c.*1573+1113T>G (n.*1573+1113T>G) c.2519T>G (p.Leu840Arg) n.46T>G c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.3417T>G | |
11 | g.108268456_108268470dup | CA2697558906 | ATM | c.2685_2699dup (p.Asp899_Met900insIleLeuPheLeuAsp) c.*2156_*2170dup (n.*2156_*2170dup) n.2772+1114_2772+1128dup n.2835_2849dup c.*1573+1114_*1573+1128dup (n.*1573+1114_*1573+1128dup) c.2520_2534dup (p.Asp844_Met845insIleLeuPheLeuAsp) n.47_61dup c.1641_1655dup (p.Asp551_Met552insIleLeuPheLeuAsp) c.1377_1391dup (p.Asp463_Met464insIleLeuPheLeuAsp) n.3418_3432dup | ClinVar |
11 | g.108268456A= | CA1998783997 | ATM | c.2685A= (p.Leu895=) c.*2156A= (n.*2156A=) n.2772+1114A= n.2835A= c.*1573+1114A= (n.*1573+1114A=) c.2520A= (p.Leu840=) n.47A= c.1641A= (p.Leu547=) c.1377A= (p.Leu459=) n.3418A= | |
11 | g.108268456A>C | CA476673789 | ATM | c.2685A>C (p.Leu895=) c.*2156A>C (n.*2156A>C) n.2772+1114A>C n.2835A>C c.*1573+1114A>C (n.*1573+1114A>C) c.2520A>C (p.Leu840=) n.47A>C c.1641A>C (p.Leu547=) c.1377A>C (p.Leu459=) n.3418A>C | |
11 | g.108268456A>G | CA163524 | ATM | c.2685A>G (p.Leu895=) c.*2156A>G (n.*2156A>G) n.2772+1114A>G n.2835A>G c.*1573+1114A>G (n.*1573+1114A>G) c.2520A>G (p.Leu840=) n.47A>G c.1641A>G (p.Leu547=) c.1377A>G (p.Leu459=) n.3418A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268456A>T | CA476673790 | ATM | c.2685A>T (p.Leu895=) c.*2156A>T (n.*2156A>T) n.2772+1114A>T n.2835A>T c.*1573+1114A>T (n.*1573+1114A>T) c.2520A>T (p.Leu840=) n.47A>T c.1641A>T (p.Leu547=) c.1377A>T (p.Leu459=) n.3418A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108268457C>A | CA382545167 | ATM | c.2686C>A (p.Leu896Ile) c.*2157C>A (n.*2157C>A) n.2772+1115C>A n.2836C>A c.*1573+1115C>A (n.*1573+1115C>A) c.2521C>A (p.Leu841Ile) n.48C>A c.1642C>A (p.Leu548Ile) c.1378C>A (p.Leu460Ile) n.3419C>A | ClinVar |
11 | g.108268457C= | CA1998783998 | ATM | c.2686C= (p.Leu896=) c.*2157C= (n.*2157C=) n.2772+1115C= n.2836C= c.*1573+1115C= (n.*1573+1115C=) c.2521C= (p.Leu841=) n.48C= c.1642C= (p.Leu548=) c.1378C= (p.Leu460=) n.3419C= | |
11 | g.108268457C>G | CA6265095 | ATM | c.2686C>G (p.Leu896Val) c.*2157C>G (n.*2157C>G) n.2772+1115C>G n.2836C>G c.*1573+1115C>G (n.*1573+1115C>G) c.2521C>G (p.Leu841Val) n.48C>G c.1642C>G (p.Leu548Val) c.1378C>G (p.Leu460Val) n.3419C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108268457C>T | CA382545165 | ATM | c.2686C>T (p.Leu896Phe) c.*2157C>T (n.*2157C>T) n.2772+1115C>T n.2836C>T c.*1573+1115C>T (n.*1573+1115C>T) c.2521C>T (p.Leu841Phe) n.48C>T c.1642C>T (p.Leu548Phe) c.1378C>T (p.Leu460Phe) n.3419C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268457_108268458delinsCT | CA1998783999 | ATM | c.2686_2687delinsCT (p.Leu896=) c.*2157_*2158delinsCT (n.*2157_*2158delinsCT) n.2772+1115_2772+1116delinsCT n.2836_2837delinsCT c.*1573+1115_*1573+1116delinsCT (n.*1573+1115_*1573+1116delinsCT) c.2521_2522delinsCT (p.Leu841=) n.48_49delinsCT c.1642_1643delinsCT (p.Leu548=) c.1378_1379delinsCT (p.Leu460=) n.3419_3420delinsCT | |
11 | g.108268457_108268460del | CA2697558907 | ATM | c.2686_2689del (p.Leu896SerfsTer2) c.*2157_*2160del (n.*2157_*2160del) n.2772+1115_2772+1118del n.2836_2839del c.*1573+1115_*1573+1118del (n.*1573+1115_*1573+1118del) c.2521_2524del (p.Leu841SerfsTer2) n.48_51del c.1642_1645del (p.Leu548SerfsTer2) c.1378_1381del (p.Leu460SerfsTer2) n.3419_3422del | ClinVar |
11 | g.108268460_108268464del | CA2695215239 | ATM | c.2689_2693del (p.Phe897ArgfsTer21) c.*2160_*2164del (n.*2160_*2164del) n.2772+1118_2772+1122del n.2839_2843del c.*1573+1118_*1573+1122del (n.*1573+1118_*1573+1122del) c.2524_2528del (p.Phe842ArgfsTer21) n.51_55del c.1645_1649del (p.Phe549ArgfsTer21) c.1381_1385del (p.Phe461ArgfsTer21) n.3422_3426del | |
11 | g.108268458T>A | CA382545170 | ATM | c.2687T>A (p.Leu896His) c.*2158T>A (n.*2158T>A) n.2772+1116T>A n.2837T>A c.*1573+1116T>A (n.*1573+1116T>A) c.2522T>A (p.Leu841His) n.49T>A c.1643T>A (p.Leu548His) c.1379T>A (p.Leu460His) n.3420T>A | |
11 | g.108268458T>C | CA382545172 | ATM | c.2687T>C (p.Leu896Pro) c.*2158T>C (n.*2158T>C) n.2772+1116T>C n.2837T>C c.*1573+1116T>C (n.*1573+1116T>C) c.2522T>C (p.Leu841Pro) n.49T>C c.1643T>C (p.Leu548Pro) c.1379T>C (p.Leu460Pro) n.3420T>C | COSMIC COSMIC |
11 | g.108268458T>G | CA382545174 | ATM | c.2687T>G (p.Leu896Arg) c.*2158T>G (n.*2158T>G) n.2772+1116T>G n.2837T>G c.*1573+1116T>G (n.*1573+1116T>G) c.2522T>G (p.Leu841Arg) n.49T>G c.1643T>G (p.Leu548Arg) c.1379T>G (p.Leu460Arg) n.3420T>G | |
11 | g.108268461del | CA6265094 | ATM | c.2690del (p.Phe897SerfsTer2) c.*2161del (n.*2161del) n.2772+1119del n.2840del c.*1573+1119del (n.*1573+1119del) c.2525del (p.Phe842SerfsTer2) n.52del c.1646del (p.Phe549SerfsTer2) c.1382del (p.Phe461SerfsTer2) n.3423del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108268459T>A | CA476673792 | ATM | c.2688T>A (p.Leu896=) c.*2159T>A (n.*2159T>A) n.2772+1117T>A n.2838T>A c.*1573+1117T>A (n.*1573+1117T>A) c.2523T>A (p.Leu841=) n.50T>A c.1644T>A (p.Leu548=) c.1380T>A (p.Leu460=) n.3421T>A | |
11 | g.108268459T>C | CA6265096 | ATM | c.2688T>C (p.Leu896=) c.*2159T>C (n.*2159T>C) n.2772+1117T>C n.2838T>C c.*1573+1117T>C (n.*1573+1117T>C) c.2523T>C (p.Leu841=) n.50T>C c.1644T>C (p.Leu548=) c.1380T>C (p.Leu460=) n.3421T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108268459T>G | CA476673794 | ATM | c.2688T>G (p.Leu896=) c.*2159T>G (n.*2159T>G) n.2772+1117T>G n.2838T>G c.*1573+1117T>G (n.*1573+1117T>G) c.2523T>G (p.Leu841=) n.50T>G c.1644T>G (p.Leu548=) c.1380T>G (p.Leu460=) n.3421T>G | |
11 | g.108268459T= | CA1998784000 | ATM | c.2688T= (p.Leu896=) c.*2159T= (n.*2159T=) n.2772+1117T= n.2838T= c.*1573+1117T= (n.*1573+1117T=) c.2523T= (p.Leu841=) n.50T= c.1644T= (p.Leu548=) c.1380T= (p.Leu460=) n.3421T= | |
11 | g.108268460T>A | CA334390 | ATM | c.2689T>A (p.Phe897Ile) c.*2160T>A (n.*2160T>A) n.2772+1118T>A n.2839T>A c.*1573+1118T>A (n.*1573+1118T>A) c.2524T>A (p.Phe842Ile) n.51T>A c.1645T>A (p.Phe549Ile) c.1381T>A (p.Phe461Ile) n.3422T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268460T>C | CA6265097 | ATM | c.2689T>C (p.Phe897Leu) c.*2160T>C (n.*2160T>C) n.2772+1118T>C n.2839T>C c.*1573+1118T>C (n.*1573+1118T>C) c.2524T>C (p.Phe842Leu) n.51T>C c.1645T>C (p.Phe549Leu) c.1381T>C (p.Phe461Leu) n.3422T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108268460T>G | CA382545180 | ATM | c.2689T>G (p.Phe897Val) c.*2160T>G (n.*2160T>G) n.2772+1118T>G n.2839T>G c.*1573+1118T>G (n.*1573+1118T>G) c.2524T>G (p.Phe842Val) n.51T>G c.1645T>G (p.Phe549Val) c.1381T>G (p.Phe461Val) n.3422T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108268460T= | CA1998784001 | ATM | c.2689T= (p.Phe897=) c.*2160T= (n.*2160T=) n.2772+1118T= n.2839T= c.*1573+1118T= (n.*1573+1118T=) c.2524T= (p.Phe842=) n.51T= c.1645T= (p.Phe549=) c.1381T= (p.Phe461=) n.3422T= | |
11 | g.108268462_108268464del | CA2615855282 | ATM | c.2691_2693del (p.Phe897del) c.*2162_*2164del (n.*2162_*2164del) n.2772+1120_2772+1122del n.2841_2843del c.*1573+1120_*1573+1122del (n.*1573+1120_*1573+1122del) c.2526_2528del (p.Phe842del) n.53_55del c.1647_1649del (p.Phe549del) c.1383_1385del (p.Phe461del) n.3424_3426del | gnomAD v4 |
11 | g.108268461T>A | CA382545183 | ATM | c.2690T>A (p.Phe897Tyr) c.*2161T>A (n.*2161T>A) n.2772+1119T>A n.2840T>A c.*1573+1119T>A (n.*1573+1119T>A) c.2525T>A (p.Phe842Tyr) n.52T>A c.1646T>A (p.Phe549Tyr) c.1382T>A (p.Phe461Tyr) n.3423T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268461T>C | CA10579067 | ATM | c.2690T>C (p.Phe897Ser) c.*2161T>C (n.*2161T>C) n.2772+1119T>C n.2840T>C c.*1573+1119T>C (n.*1573+1119T>C) c.2525T>C (p.Phe842Ser) n.52T>C c.1646T>C (p.Phe549Ser) c.1382T>C (p.Phe461Ser) n.3423T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268461T>G | CA382545185 | ATM | c.2690T>G (p.Phe897Cys) c.*2161T>G (n.*2161T>G) n.2772+1119T>G n.2840T>G c.*1573+1119T>G (n.*1573+1119T>G) c.2525T>G (p.Phe842Cys) n.52T>G c.1646T>G (p.Phe549Cys) c.1382T>G (p.Phe461Cys) n.3423T>G | |
11 | g.108268461T= | CA1998784002 | ATM | c.2690T= (p.Phe897=) c.*2161T= (n.*2161T=) n.2772+1119T= n.2840T= c.*1573+1119T= (n.*1573+1119T=) c.2525T= (p.Phe842=) n.52T= c.1646T= (p.Phe549=) c.1382T= (p.Phe461=) n.3423T= | |
11 | g.108268462C>A | CA382545187 | ATM | c.2691C>A (p.Phe897Leu) c.*2162C>A (n.*2162C>A) n.2772+1120C>A n.2841C>A c.*1573+1120C>A (n.*1573+1120C>A) c.2526C>A (p.Phe842Leu) n.53C>A c.1647C>A (p.Phe549Leu) c.1383C>A (p.Phe461Leu) n.3424C>A | dbSNP |
11 | g.108268462C= | CA1998784003 | ATM | c.2691C= (p.Phe897=) c.*2162C= (n.*2162C=) n.2772+1120C= n.2841C= c.*1573+1120C= (n.*1573+1120C=) c.2526C= (p.Phe842=) n.53C= c.1647C= (p.Phe549=) c.1383C= (p.Phe461=) n.3424C= | |
11 | g.108268462C>G | CA10582806 | ATM | c.2691C>G (p.Phe897Leu) c.*2162C>G (n.*2162C>G) n.2772+1120C>G n.2841C>G c.*1573+1120C>G (n.*1573+1120C>G) c.2526C>G (p.Phe842Leu) n.53C>G c.1647C>G (p.Phe549Leu) c.1383C>G (p.Phe461Leu) n.3424C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268462C>T | CA476673799 | ATM | c.2691C>T (p.Phe897=) c.*2162C>T (n.*2162C>T) n.2772+1120C>T n.2841C>T c.*1573+1120C>T (n.*1573+1120C>T) c.2526C>T (p.Phe842=) n.53C>T c.1647C>T (p.Phe549=) c.1383C>T (p.Phe461=) n.3424C>T | dbSNP |
11 | g.108268463T>A | CA382545190 | ATM | c.2692T>A (p.Leu898Ile) c.*2163T>A (n.*2163T>A) n.2772+1121T>A n.2842T>A c.*1573+1121T>A (n.*1573+1121T>A) c.2527T>A (p.Leu843Ile) n.54T>A c.1648T>A (p.Leu550Ile) c.1384T>A (p.Leu462Ile) n.3425T>A | dbSNP |
11 | g.108268463T>C | CA476673801 | ATM | c.2692T>C (p.Leu898=) c.*2163T>C (n.*2163T>C) n.2772+1121T>C n.2842T>C c.*1573+1121T>C (n.*1573+1121T>C) c.2527T>C (p.Leu843=) n.54T>C c.1648T>C (p.Leu550=) c.1384T>C (p.Leu462=) n.3425T>C | |
11 | g.108268463T>G | CA382545189 | ATM | c.2692T>G (p.Leu898Val) c.*2163T>G (n.*2163T>G) n.2772+1121T>G n.2842T>G c.*1573+1121T>G (n.*1573+1121T>G) c.2527T>G (p.Leu843Val) n.54T>G c.1648T>G (p.Leu550Val) c.1384T>G (p.Leu462Val) n.3425T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108268464T>A | CA382545192 | ATM | c.2693T>A (p.Leu898Ter) c.*2164T>A (n.*2164T>A) n.2772+1122T>A n.2843T>A c.*1573+1122T>A (n.*1573+1122T>A) c.2528T>A (p.Leu843Ter) n.55T>A c.1649T>A (p.Leu550Ter) c.1385T>A (p.Leu462Ter) n.3426T>A | dbSNP |
11 | g.108268464T>C | CA6265098 | ATM | c.2693T>C (p.Leu898Ser) c.*2164T>C (n.*2164T>C) n.2772+1122T>C n.2843T>C c.*1573+1122T>C (n.*1573+1122T>C) c.2528T>C (p.Leu843Ser) n.55T>C c.1649T>C (p.Leu550Ser) c.1385T>C (p.Leu462Ser) n.3426T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108268464T>G | CA382545194 | ATM | c.2693T>G (p.Leu898Ter) c.*2164T>G (n.*2164T>G) n.2772+1122T>G n.2843T>G c.*1573+1122T>G (n.*1573+1122T>G) c.2528T>G (p.Leu843Ter) n.55T>G c.1649T>G (p.Leu550Ter) c.1385T>G (p.Leu462Ter) n.3426T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108268464T= | CA1998784004 | ATM | c.2693T= (p.Leu898=) c.*2164T= (n.*2164T=) n.2772+1122T= n.2843T= c.*1573+1122T= (n.*1573+1122T=) c.2528T= (p.Leu843=) n.55T= c.1649T= (p.Leu550=) c.1385T= (p.Leu462=) n.3426T= | |
11 | g.108268465A= | CA1998784005 | ATM | c.2694A= (p.Leu898=) c.*2165A= (n.*2165A=) n.2772+1123A= n.2844A= c.*1573+1123A= (n.*1573+1123A=) c.2529A= (p.Leu843=) n.56A= c.1650A= (p.Leu550=) c.1386A= (p.Leu462=) n.3427A= | |
11 | g.108268465A>C | CA6265099 | ATM | c.2694A>C (p.Leu898Phe) c.*2165A>C (n.*2165A>C) n.2772+1123A>C n.2844A>C c.*1573+1123A>C (n.*1573+1123A>C) c.2529A>C (p.Leu843Phe) n.56A>C c.1650A>C (p.Leu550Phe) c.1386A>C (p.Leu462Phe) n.3427A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268465A>G | CA476673804 | ATM | c.2694A>G (p.Leu898=) c.*2165A>G (n.*2165A>G) n.2772+1123A>G n.2844A>G c.*1573+1123A>G (n.*1573+1123A>G) c.2529A>G (p.Leu843=) n.56A>G c.1650A>G (p.Leu550=) c.1386A>G (p.Leu462=) n.3427A>G | ClinVar |
11 | g.108268465A>T | CA338049 | ATM | c.2694A>T (p.Leu898Phe) c.*2165A>T (n.*2165A>T) n.2772+1123A>T n.2844A>T c.*1573+1123A>T (n.*1573+1123A>T) c.2529A>T (p.Leu843Phe) n.56A>T c.1650A>T (p.Leu550Phe) c.1386A>T (p.Leu462Phe) n.3427A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268466G>A | CA382545203 | ATM | c.2695G>A (p.Asp899Asn) c.*2166G>A (n.*2166G>A) n.2772+1124G>A n.2845G>A c.*1573+1124G>A (n.*1573+1124G>A) c.2530G>A (p.Asp844Asn) n.57G>A c.1651G>A (p.Asp551Asn) c.1387G>A (p.Asp463Asn) n.3428G>A | dbSNP |
11 | g.108268466G>C | CA382545202 | ATM | c.2695G>C (p.Asp899His) c.*2166G>C (n.*2166G>C) n.2772+1124G>C n.2845G>C c.*1573+1124G>C (n.*1573+1124G>C) c.2530G>C (p.Asp844His) n.57G>C c.1651G>C (p.Asp551His) c.1387G>C (p.Asp463His) n.3428G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268466G>T | CA382545199 | ATM | c.2695G>T (p.Asp899Tyr) c.*2166G>T (n.*2166G>T) n.2772+1124G>T n.2845G>T c.*1573+1124G>T (n.*1573+1124G>T) c.2530G>T (p.Asp844Tyr) n.57G>T c.1651G>T (p.Asp551Tyr) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) n.3428G>T | dbSNP |
11 | g.108268467A= | CA1998784006 | ATM | c.2696A= (p.Asp899=) c.*2167A= (n.*2167A=) n.2772+1125A= n.2846A= c.*1573+1125A= (n.*1573+1125A=) c.2531A= (p.Asp844=) n.58A= c.1652A= (p.Asp551=) c.1388A= (p.Asp463=) n.3429A= | |
11 | g.108268467A>C | CA382545206 | ATM | c.2696A>C (p.Asp899Ala) c.*2167A>C (n.*2167A>C) n.2772+1125A>C n.2846A>C c.*1573+1125A>C (n.*1573+1125A>C) c.2531A>C (p.Asp844Ala) n.58A>C c.1652A>C (p.Asp551Ala) c.1388A>C (p.Asp463Ala) n.3429A>C | |
11 | g.108268467A>G | CA382545207 | ATM | c.2696A>G (p.Asp899Gly) c.*2167A>G (n.*2167A>G) n.2772+1125A>G n.2846A>G c.*1573+1125A>G (n.*1573+1125A>G) c.2531A>G (p.Asp844Gly) n.58A>G c.1652A>G (p.Asp551Gly) c.1388A>G (p.Asp463Gly) n.3429A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268467A>T | CA382545208 | ATM | c.2696A>T (p.Asp899Val) c.*2167A>T (n.*2167A>T) n.2772+1125A>T n.2846A>T c.*1573+1125A>T (n.*1573+1125A>T) c.2531A>T (p.Asp844Val) n.58A>T c.1652A>T (p.Asp551Val) c.1388A>T (p.Asp463Val) n.3429A>T | |
11 | g.108268468C>A | CA382545210 | ATM | c.2697C>A (p.Asp899Glu) c.*2168C>A (n.*2168C>A) n.2772+1126C>A n.2847C>A c.*1573+1126C>A (n.*1573+1126C>A) c.2532C>A (p.Asp844Glu) n.59C>A c.1653C>A (p.Asp551Glu) c.1389C>A (p.Asp463Glu) n.3430C>A | |
11 | g.108268468C= | CA1998784007 | ATM | c.2697C= (p.Asp899=) c.*2168C= (n.*2168C=) n.2772+1126C= n.2847C= c.*1573+1126C= (n.*1573+1126C=) c.2532C= (p.Asp844=) n.59C= c.1653C= (p.Asp551=) c.1389C= (p.Asp463=) n.3430C= | |
11 | g.108268468C>G | CA382545212 | ATM | c.2697C>G (p.Asp899Glu) c.*2168C>G (n.*2168C>G) n.2772+1126C>G n.2847C>G c.*1573+1126C>G (n.*1573+1126C>G) c.2532C>G (p.Asp844Glu) n.59C>G c.1653C>G (p.Asp551Glu) c.1389C>G (p.Asp463Glu) n.3430C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268468C>T | CA194922 | ATM | c.2697C>T (p.Asp899=) c.*2168C>T (n.*2168C>T) n.2772+1126C>T n.2847C>T c.*1573+1126C>T (n.*1573+1126C>T) c.2532C>T (p.Asp844=) n.59C>T c.1653C>T (p.Asp551=) c.1389C>T (p.Asp463=) n.3430C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268469A= | CA1998784008 | ATM | c.2698A= (p.Met900=) c.*2169A= (n.*2169A=) n.2772+1127A= n.2848A= c.*1573+1127A= (n.*1573+1127A=) c.2533A= (p.Met845=) n.60A= c.1654A= (p.Met552=) c.1390A= (p.Met464=) n.3431A= | |
11 | g.108268469A>C | CA382545215 | ATM | c.2698A>C (p.Met900Leu) c.*2169A>C (n.*2169A>C) n.2772+1127A>C n.2848A>C c.*1573+1127A>C (n.*1573+1127A>C) c.2533A>C (p.Met845Leu) n.60A>C c.1654A>C (p.Met552Leu) c.1390A>C (p.Met464Leu) n.3431A>C | |
11 | g.108268469A>G | CA192385 | ATM | c.2698A>G (p.Met900Val) c.*2169A>G (n.*2169A>G) n.2772+1127A>G n.2848A>G c.*1573+1127A>G (n.*1573+1127A>G) c.2533A>G (p.Met845Val) n.60A>G c.1654A>G (p.Met552Val) c.1390A>G (p.Met464Val) n.3431A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268469A>T | CA382545217 | ATM | c.2698A>T (p.Met900Leu) c.*2169A>T (n.*2169A>T) n.2772+1127A>T n.2848A>T c.*1573+1127A>T (n.*1573+1127A>T) c.2533A>T (p.Met845Leu) n.60A>T c.1654A>T (p.Met552Leu) c.1390A>T (p.Met464Leu) n.3431A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268470T>A | CA382545220 | ATM | c.2699T>A (p.Met900Lys) c.*2170T>A (n.*2170T>A) n.2772+1128T>A n.2849T>A c.*1573+1128T>A (n.*1573+1128T>A) c.2534T>A (p.Met845Lys) n.61T>A c.1655T>A (p.Met552Lys) c.1391T>A (p.Met464Lys) n.3432T>A | dbSNP |
11 | g.108268470T>C | CA338855 | ATM | c.2699T>C (p.Met900Thr) c.*2170T>C (n.*2170T>C) n.2772+1128T>C n.2849T>C c.*1573+1128T>C (n.*1573+1128T>C) c.2534T>C (p.Met845Thr) n.61T>C c.1655T>C (p.Met552Thr) c.1391T>C (p.Met464Thr) n.3432T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108268470T>G | CA382545222 | ATM | c.2699T>G (p.Met900Arg) c.*2170T>G (n.*2170T>G) n.2772+1128T>G n.2849T>G c.*1573+1128T>G (n.*1573+1128T>G) c.2534T>G (p.Met845Arg) n.61T>G c.1655T>G (p.Met552Arg) c.1391T>G (p.Met464Arg) n.3432T>G | ClinVar |
11 | g.108268470T= | CA1998784009 | ATM | c.2699T= (p.Met900=) c.*2170T= (n.*2170T=) n.2772+1128T= n.2849T= c.*1573+1128T= (n.*1573+1128T=) c.2534T= (p.Met845=) n.61T= c.1655T= (p.Met552=) c.1391T= (p.Met464=) n.3432T= | |
11 | g.108268471G>A | CA382545225 | ATM | c.2700G>A (p.Met900Ile) c.*2171G>A (n.*2171G>A) n.2772+1129G>A n.2850G>A c.*1573+1129G>A (n.*1573+1129G>A) c.2535G>A (p.Met845Ile) n.62G>A c.1656G>A (p.Met552Ile) c.1392G>A (p.Met464Ile) n.3433G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268471G>C | CA382545229 | ATM | c.2700G>C (p.Met900Ile) c.*2171G>C (n.*2171G>C) n.2772+1129G>C n.2850G>C c.*1573+1129G>C (n.*1573+1129G>C) c.2535G>C (p.Met845Ile) n.62G>C c.1656G>C (p.Met552Ile) c.1392G>C (p.Met464Ile) n.3433G>C | dbSNP |
11 | g.108268471G= | CA1998784010 | ATM | c.2700G= (p.Met900=) c.*2171G= (n.*2171G=) n.2772+1129G= n.2850G= c.*1573+1129G= (n.*1573+1129G=) c.2535G= (p.Met845=) n.62G= c.1656G= (p.Met552=) c.1392G= (p.Met464=) n.3433G= | |
11 | g.108268471G>T | CA382545227 | ATM | c.2700G>T (p.Met900Ile) c.*2171G>T (n.*2171G>T) n.2772+1129G>T n.2850G>T c.*1573+1129G>T (n.*1573+1129G>T) c.2535G>T (p.Met845Ile) n.62G>T c.1656G>T (p.Met552Ile) c.1392G>T (p.Met464Ile) n.3433G>T | |
11 | g.108268471dup | CA658656253 | ATM | c.2700dup (p.Leu901AlafsTer19) c.*2171dup (n.*2171dup) n.2772+1129dup n.2850dup c.*1573+1129dup (n.*1573+1129dup) c.2535dup (p.Leu846AlafsTer19) n.62dup c.1656dup (p.Leu553AlafsTer19) c.1392dup (p.Leu465AlafsTer19) n.3433dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268472C>A | CA382545231 | ATM | c.2701C>A (p.Leu901Ile) c.*2172C>A (n.*2172C>A) n.2772+1130C>A n.2851C>A c.*1573+1130C>A (n.*1573+1130C>A) c.2536C>A (p.Leu846Ile) n.63C>A c.1657C>A (p.Leu553Ile) c.1393C>A (p.Leu465Ile) n.3434C>A | dbSNP |
11 | g.108268472C= | CA1998784011 | ATM | c.2701C= (p.Leu901=) c.*2172C= (n.*2172C=) n.2772+1130C= n.2851C= c.*1573+1130C= (n.*1573+1130C=) c.2536C= (p.Leu846=) n.63C= c.1657C= (p.Leu553=) c.1393C= (p.Leu465=) n.3434C= | |
11 | g.108268472C>G | CA382545233 | ATM | c.2701C>G (p.Leu901Val) c.*2172C>G (n.*2172C>G) n.2772+1130C>G n.2851C>G c.*1573+1130C>G (n.*1573+1130C>G) c.2536C>G (p.Leu846Val) n.63C>G c.1657C>G (p.Leu553Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) n.3434C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268472C>T | CA336223 | ATM | c.2701C>T (p.Leu901Phe) c.*2172C>T (n.*2172C>T) n.2772+1130C>T n.2851C>T c.*1573+1130C>T (n.*1573+1130C>T) c.2536C>T (p.Leu846Phe) n.63C>T c.1657C>T (p.Leu553Phe) c.1393C>T (p.Leu465Phe) n.3434C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268473T>A | CA382545235 | ATM | c.2702T>A (p.Leu901His) c.*2173T>A (n.*2173T>A) n.2772+1131T>A n.2852T>A c.*1573+1131T>A (n.*1573+1131T>A) c.2537T>A (p.Leu846His) n.64T>A c.1658T>A (p.Leu553His) c.1394T>A (p.Leu465His) n.3435T>A | dbSNP |
11 | g.108268473T>C | CA382545239 | ATM | c.2702T>C (p.Leu901Pro) c.*2173T>C (n.*2173T>C) n.2772+1131T>C n.2852T>C c.*1573+1131T>C (n.*1573+1131T>C) c.2537T>C (p.Leu846Pro) n.64T>C c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.3435T>C | dbSNP |
11 | g.108268473T>G | CA382545237 | ATM | c.2702T>G (p.Leu901Arg) c.*2173T>G (n.*2173T>G) n.2772+1131T>G n.2852T>G c.*1573+1131T>G (n.*1573+1131T>G) c.2537T>G (p.Leu846Arg) n.64T>G c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.3435T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268473dup | CA645569754 | ATM | c.2702dup (p.Lys902GlnfsTer18) c.*2173dup (n.*2173dup) n.2772+1131dup n.2852dup c.*1573+1131dup (n.*1573+1131dup) c.2537dup (p.Lys847GlnfsTer18) n.64dup c.1658dup (p.Lys554GlnfsTer18) c.1394dup (p.Lys466GlnfsTer18) n.3435dup | COSMIC |
11 | g.108268474C>A | CA476673820 | ATM | c.2703C>A (p.Leu901=) c.*2174C>A (n.*2174C>A) n.2772+1132C>A n.2853C>A c.*1573+1132C>A (n.*1573+1132C>A) c.2538C>A (p.Leu846=) n.65C>A c.1659C>A (p.Leu553=) c.1395C>A (p.Leu465=) n.3436C>A | |
11 | g.108268474C= | CA1998784012 | ATM | c.2703C= (p.Leu901=) c.*2174C= (n.*2174C=) n.2772+1132C= n.2853C= c.*1573+1132C= (n.*1573+1132C=) c.2538C= (p.Leu846=) n.65C= c.1659C= (p.Leu553=) c.1395C= (p.Leu465=) n.3436C= | |
11 | g.108268474C>G | CA476673821 | ATM | c.2703C>G (p.Leu901=) c.*2174C>G (n.*2174C>G) n.2772+1132C>G n.2853C>G c.*1573+1132C>G (n.*1573+1132C>G) c.2538C>G (p.Leu846=) n.65C>G c.1659C>G (p.Leu553=) c.1395C>G (p.Leu465=) n.3436C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268474C>T | CA476673822 | ATM | c.2703C>T (p.Leu901=) c.*2174C>T (n.*2174C>T) n.2772+1132C>T n.2853C>T c.*1573+1132C>T (n.*1573+1132C>T) c.2538C>T (p.Leu846=) n.65C>T c.1659C>T (p.Leu553=) c.1395C>T (p.Leu465=) n.3436C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |