Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108268374dupCA1998783931ATMc.2639-36dup (n.2639-36dup)
c.*2110-36dup (n.*2110-36dup)
n.2772+1032dup
n.2789-36dup
c.*1573+1032dup (n.*1573+1032dup)
c.2474-36dup (n.2474-36dup)
c.1595-36dup (n.1595-36dup)
c.1331-36dup (n.1331-36dup)
n.3372-36dup
dbSNP
11g.108268372_108268376delinsCCCTTCA1998783929ATMc.2639-38_2639-34delinsCCCTT (n.2639-38_2639-34delinsCCCTT)
c.*2110-38_*2110-34delinsCCCTT (n.*2110-38_*2110-34delinsCCCTT)
n.2772+1030_2772+1034delinsCCCTT
n.2789-38_2789-34delinsCCCTT
c.*1573+1030_*1573+1034delinsCCCTT (n.*1573+1030_*1573+1034delinsCCCTT)
c.2474-38_2474-34delinsCCCTT (n.2474-38_2474-34delinsCCCTT)
c.1595-38_1595-34delinsCCCTT (n.1595-38_1595-34delinsCCCTT)
c.1331-38_1331-34delinsCCCTT (n.1331-38_1331-34delinsCCCTT)
n.3372-38_3372-34delinsCCCTT
11g.108268374_108268377delCA6265082ATMc.2639-36_2639-33del (n.2639-36_2639-33del)
c.*2110-36_*2110-33del (n.*2110-36_*2110-33del)
n.2772+1032_2772+1035del
n.2789-36_2789-33del
c.*1573+1032_*1573+1035del (n.*1573+1032_*1573+1035del)
c.2474-36_2474-33del (n.2474-36_2474-33del)
c.1595-36_1595-33del (n.1595-36_1595-33del)
c.1331-36_1331-33del (n.1331-36_1331-33del)
n.3372-36_3372-33del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268374C>ACA2724944372ATMc.2639-36C>A (n.2639-36C>A)
c.*2110-36C>A (n.*2110-36C>A)
n.2772+1032C>A
n.2789-36C>A
c.*1573+1032C>A (n.*1573+1032C>A)
c.2474-36C>A (n.2474-36C>A)
c.1595-36C>A (n.1595-36C>A)
c.1331-36C>A (n.1331-36C>A)
n.3372-36C>A
dbSNP
11g.108268374C=CA1998783933ATMc.2639-36C= (n.2639-36C=)
c.*2110-36C= (n.*2110-36C=)
n.2772+1032C=
n.2789-36C=
c.*1573+1032C= (n.*1573+1032C=)
c.2474-36C= (n.2474-36C=)
c.1595-36C= (n.1595-36C=)
c.1331-36C= (n.1331-36C=)
n.3372-36C=
11g.108268374C>GCA1998783934ATMc.2639-36C>G (n.2639-36C>G)
c.*2110-36C>G (n.*2110-36C>G)
n.2772+1032C>G
n.2789-36C>G
c.*1573+1032C>G (n.*1573+1032C>G)
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n.3372-36C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108268374C>TCA6265084ATMc.2639-36C>T (n.2639-36C>T)
c.*2110-36C>T (n.*2110-36C>T)
n.2772+1032C>T
n.2789-36C>T
c.*1573+1032C>T (n.*1573+1032C>T)
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c.1331-36C>T (n.1331-36C>T)
n.3372-36C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108268374_108268385delinsCTTCTCTTAGTGCA1998783935ATMc.2639-36_2639-25delinsCTTCTCTTAGTG (n.2639-36_2639-25delinsCTTCTCTTAGTG)
c.*2110-36_*2110-25delinsCTTCTCTTAGTG (n.*2110-36_*2110-25delinsCTTCTCTTAGTG)
n.2772+1032_2772+1043delinsCTTCTCTTAGTG
n.2789-36_2789-25delinsCTTCTCTTAGTG
c.*1573+1032_*1573+1043delinsCTTCTCTTAGTG (n.*1573+1032_*1573+1043delinsCTTCTCTTAGTG)
c.2474-36_2474-25delinsCTTCTCTTAGTG (n.2474-36_2474-25delinsCTTCTCTTAGTG)
c.1595-36_1595-25delinsCTTCTCTTAGTG (n.1595-36_1595-25delinsCTTCTCTTAGTG)
c.1331-36_1331-25delinsCTTCTCTTAGTG (n.1331-36_1331-25delinsCTTCTCTTAGTG)
n.3372-36_3372-25delinsCTTCTCTTAGTG
11g.108268375T>CCA1998783938ATMc.2639-35T>C (n.2639-35T>C)
c.*2110-35T>C (n.*2110-35T>C)
n.2772+1033T>C
n.2789-35T>C
c.*1573+1033T>C (n.*1573+1033T>C)
c.2474-35T>C (n.2474-35T>C)
c.1595-35T>C (n.1595-35T>C)
c.1331-35T>C (n.1331-35T>C)
n.3372-35T>C
dbSNP
11g.108268375T=CA1998783937ATMc.2639-35T= (n.2639-35T=)
c.*2110-35T= (n.*2110-35T=)
n.2772+1033T=
n.2789-35T=
c.*1573+1033T= (n.*1573+1033T=)
c.2474-35T= (n.2474-35T=)
c.1595-35T= (n.1595-35T=)
c.1331-35T= (n.1331-35T=)
n.3372-35T=
11g.108268377_108268387delCA1998783936ATMc.2639-33_2639-23del (n.2639-33_2639-23del)
c.*2110-33_*2110-23del (n.*2110-33_*2110-23del)
n.2772+1035_2772+1045del
n.2789-33_2789-23del
c.*1573+1035_*1573+1045del (n.*1573+1035_*1573+1045del)
c.2474-33_2474-23del (n.2474-33_2474-23del)
c.1595-33_1595-23del (n.1595-33_1595-23del)
c.1331-33_1331-23del (n.1331-33_1331-23del)
n.3372-33_3372-23del
dbSNP
11g.108268376T>ACA2615855149ATMc.2639-34T>A (n.2639-34T>A)
c.*2110-34T>A (n.*2110-34T>A)
n.2772+1034T>A
n.2789-34T>A
c.*1573+1034T>A (n.*1573+1034T>A)
c.2474-34T>A (n.2474-34T>A)
c.1595-34T>A (n.1595-34T>A)
c.1331-34T>A (n.1331-34T>A)
n.3372-34T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108268376T>CCA2841608358ATMc.2639-34T>C (n.2639-34T>C)
c.*2110-34T>C (n.*2110-34T>C)
n.2772+1034T>C
n.2789-34T>C
c.*1573+1034T>C (n.*1573+1034T>C)
c.2474-34T>C (n.2474-34T>C)
c.1595-34T>C (n.1595-34T>C)
c.1331-34T>C (n.1331-34T>C)
n.3372-34T>C
11g.108268377C>ACA2841608359ATMc.2639-33C>A (n.2639-33C>A)
c.*2110-33C>A (n.*2110-33C>A)
n.2772+1035C>A
n.2789-33C>A
c.*1573+1035C>A (n.*1573+1035C>A)
c.2474-33C>A (n.2474-33C>A)
c.1595-33C>A (n.1595-33C>A)
c.1331-33C>A (n.1331-33C>A)
n.3372-33C>A
11g.108268377C>GCA2725178078ATMc.2639-33C>G (n.2639-33C>G)
c.*2110-33C>G (n.*2110-33C>G)
n.2772+1035C>G
n.2789-33C>G
c.*1573+1035C>G (n.*1573+1035C>G)
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c.1331-33C>G (n.1331-33C>G)
n.3372-33C>G
dbSNP
11g.108268378T>ACA2725000764ATMc.2639-32T>A (n.2639-32T>A)
c.*2110-32T>A (n.*2110-32T>A)
n.2772+1036T>A
n.2789-32T>A
c.*1573+1036T>A (n.*1573+1036T>A)
c.2474-32T>A (n.2474-32T>A)
c.1595-32T>A (n.1595-32T>A)
c.1331-32T>A (n.1331-32T>A)
n.3372-32T>A
dbSNP
11g.108268378T>GCA1998783940ATMc.2639-32T>G (n.2639-32T>G)
c.*2110-32T>G (n.*2110-32T>G)
n.2772+1036T>G
n.2789-32T>G
c.*1573+1036T>G (n.*1573+1036T>G)
c.2474-32T>G (n.2474-32T>G)
c.1595-32T>G (n.1595-32T>G)
c.1331-32T>G (n.1331-32T>G)
n.3372-32T>G
dbSNP
11g.108268378T=CA1998783939ATMc.2639-32T= (n.2639-32T=)
c.*2110-32T= (n.*2110-32T=)
n.2772+1036T=
n.2789-32T=
c.*1573+1036T= (n.*1573+1036T=)
c.2474-32T= (n.2474-32T=)
c.1595-32T= (n.1595-32T=)
c.1331-32T= (n.1331-32T=)
n.3372-32T=
11g.108268379C=CA1998783941ATMc.2639-31C= (n.2639-31C=)
c.*2110-31C= (n.*2110-31C=)
n.2772+1037C=
n.2789-31C=
c.*1573+1037C= (n.*1573+1037C=)
c.2474-31C= (n.2474-31C=)
c.1595-31C= (n.1595-31C=)
c.1331-31C= (n.1331-31C=)
n.3372-31C=
11g.108268379C>GCA6265086ATMc.2639-31C>G (n.2639-31C>G)
c.*2110-31C>G (n.*2110-31C>G)
n.2772+1037C>G
n.2789-31C>G
c.*1573+1037C>G (n.*1573+1037C>G)
c.2474-31C>G (n.2474-31C>G)
c.1595-31C>G (n.1595-31C>G)
c.1331-31C>G (n.1331-31C>G)
n.3372-31C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108268379C>TCA6265087ATMc.2639-31C>T (n.2639-31C>T)
c.*2110-31C>T (n.*2110-31C>T)
n.2772+1037C>T
n.2789-31C>T
c.*1573+1037C>T (n.*1573+1037C>T)
c.2474-31C>T (n.2474-31C>T)
c.1595-31C>T (n.1595-31C>T)
c.1331-31C>T (n.1331-31C>T)
n.3372-31C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108268379dupCA228407466ATMc.2639-31dup (n.2639-31dup)
c.*2110-31dup (n.*2110-31dup)
n.2772+1037dup
n.2789-31dup
c.*1573+1037dup (n.*1573+1037dup)
c.2474-31dup (n.2474-31dup)
c.1595-31dup (n.1595-31dup)
c.1331-31dup (n.1331-31dup)
n.3372-31dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268379_108268381delinsCTTCA1998783942ATMc.2639-31_2639-29delinsCTT (n.2639-31_2639-29delinsCTT)
c.*2110-31_*2110-29delinsCTT (n.*2110-31_*2110-29delinsCTT)
n.2772+1037_2772+1039delinsCTT
n.2789-31_2789-29delinsCTT
c.*1573+1037_*1573+1039delinsCTT (n.*1573+1037_*1573+1039delinsCTT)
c.2474-31_2474-29delinsCTT (n.2474-31_2474-29delinsCTT)
c.1595-31_1595-29delinsCTT (n.1595-31_1595-29delinsCTT)
c.1331-31_1331-29delinsCTT (n.1331-31_1331-29delinsCTT)
n.3372-31_3372-29delinsCTT
11g.108268379_108268385delinsCTTAGTGCA1998783943ATMc.2639-31_2639-25delinsCTTAGTG (n.2639-31_2639-25delinsCTTAGTG)
c.*2110-31_*2110-25delinsCTTAGTG (n.*2110-31_*2110-25delinsCTTAGTG)
n.2772+1037_2772+1043delinsCTTAGTG
n.2789-31_2789-25delinsCTTAGTG
c.*1573+1037_*1573+1043delinsCTTAGTG (n.*1573+1037_*1573+1043delinsCTTAGTG)
c.2474-31_2474-25delinsCTTAGTG (n.2474-31_2474-25delinsCTTAGTG)
c.1595-31_1595-25delinsCTTAGTG (n.1595-31_1595-25delinsCTTAGTG)
c.1331-31_1331-25delinsCTTAGTG (n.1331-31_1331-25delinsCTTAGTG)
n.3372-31_3372-25delinsCTTAGTG
11g.108268380T>ACA6265089ATMc.2639-30T>A (n.2639-30T>A)
c.*2110-30T>A (n.*2110-30T>A)
n.2772+1038T>A
n.2789-30T>A
c.*1573+1038T>A (n.*1573+1038T>A)
c.2474-30T>A (n.2474-30T>A)
c.1595-30T>A (n.1595-30T>A)
c.1331-30T>A (n.1331-30T>A)
n.3372-30T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108268380T>CCA6265090ATMc.2639-30T>C (n.2639-30T>C)
c.*2110-30T>C (n.*2110-30T>C)
n.2772+1038T>C
n.2789-30T>C
c.*1573+1038T>C (n.*1573+1038T>C)
c.2474-30T>C (n.2474-30T>C)
c.1595-30T>C (n.1595-30T>C)
c.1331-30T>C (n.1331-30T>C)
n.3372-30T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268380T>GCA2724944378ATMc.2639-30T>G (n.2639-30T>G)
c.*2110-30T>G (n.*2110-30T>G)
n.2772+1038T>G
n.2789-30T>G
c.*1573+1038T>G (n.*1573+1038T>G)
c.2474-30T>G (n.2474-30T>G)
c.1595-30T>G (n.1595-30T>G)
c.1331-30T>G (n.1331-30T>G)
n.3372-30T>G
dbSNP
11g.108268380T=CA1998783944ATMc.2639-30T= (n.2639-30T=)
c.*2110-30T= (n.*2110-30T=)
n.2772+1038T=
n.2789-30T=
c.*1573+1038T= (n.*1573+1038T=)
c.2474-30T= (n.2474-30T=)
c.1595-30T= (n.1595-30T=)
c.1331-30T= (n.1331-30T=)
n.3372-30T=
11g.108268380_108268381delCA6265088ATMc.2639-30_2639-29del (n.2639-30_2639-29del)
c.*2110-30_*2110-29del (n.*2110-30_*2110-29del)
n.2772+1038_2772+1039del
n.2789-30_2789-29del
c.*1573+1038_*1573+1039del (n.*1573+1038_*1573+1039del)
c.2474-30_2474-29del (n.2474-30_2474-29del)
c.1595-30_1595-29del (n.1595-30_1595-29del)
c.1331-30_1331-29del (n.1331-30_1331-29del)
n.3372-30_3372-29del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108268383_108268388dupCA2724937559ATMc.2639-27_2639-22dup (n.2639-27_2639-22dup)
c.*2110-27_*2110-22dup (n.*2110-27_*2110-22dup)
n.2772+1041_2772+1046dup
n.2789-27_2789-22dup
c.*1573+1041_*1573+1046dup (n.*1573+1041_*1573+1046dup)
c.2474-27_2474-22dup (n.2474-27_2474-22dup)
c.1595-27_1595-22dup (n.1595-27_1595-22dup)
c.1331-27_1331-22dup (n.1331-27_1331-22dup)
n.3372-27_3372-22dup
dbSNP
11g.108268383_108268388delCA6265085ATMc.2639-27_2639-22del (n.2639-27_2639-22del)
c.*2110-27_*2110-22del (n.*2110-27_*2110-22del)
n.2772+1041_2772+1046del
n.2789-27_2789-22del
c.*1573+1041_*1573+1046del (n.*1573+1041_*1573+1046del)
c.2474-27_2474-22del (n.2474-27_2474-22del)
c.1595-27_1595-22del (n.1595-27_1595-22del)
c.1331-27_1331-22del (n.1331-27_1331-22del)
n.3372-27_3372-22del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268382A=CA1998783945ATMc.2639-28A= (n.2639-28A=)
c.*2110-28A= (n.*2110-28A=)
n.2772+1040A=
n.2789-28A=
c.*1573+1040A= (n.*1573+1040A=)
c.2474-28A= (n.2474-28A=)
c.1595-28A= (n.1595-28A=)
c.1331-28A= (n.1331-28A=)
n.3372-28A=
11g.108268382A>GCA2615855168ATMc.2639-28A>G (n.2639-28A>G)
c.*2110-28A>G (n.*2110-28A>G)
n.2772+1040A>G
n.2789-28A>G
c.*1573+1040A>G (n.*1573+1040A>G)
c.2474-28A>G (n.2474-28A>G)
c.1595-28A>G (n.1595-28A>G)
c.1331-28A>G (n.1331-28A>G)
n.3372-28A>G
gnomAD v4
11g.108268382A>TCA1998783946ATMc.2639-28A>T (n.2639-28A>T)
c.*2110-28A>T (n.*2110-28A>T)
n.2772+1040A>T
n.2789-28A>T
c.*1573+1040A>T (n.*1573+1040A>T)
c.2474-28A>T (n.2474-28A>T)
c.1595-28A>T (n.1595-28A>T)
c.1331-28A>T (n.1331-28A>T)
n.3372-28A>T
dbSNP
11g.108268383G>ACA1998783948ATMc.2639-27G>A (n.2639-27G>A)
c.*2110-27G>A (n.*2110-27G>A)
n.2772+1041G>A
n.2789-27G>A
c.*1573+1041G>A (n.*1573+1041G>A)
c.2474-27G>A (n.2474-27G>A)
c.1595-27G>A (n.1595-27G>A)
c.1331-27G>A (n.1331-27G>A)
n.3372-27G>A
dbSNP
11g.108268383G>CCA2725000765ATMc.2639-27G>C (n.2639-27G>C)
c.*2110-27G>C (n.*2110-27G>C)
n.2772+1041G>C
n.2789-27G>C
c.*1573+1041G>C (n.*1573+1041G>C)
c.2474-27G>C (n.2474-27G>C)
c.1595-27G>C (n.1595-27G>C)
c.1331-27G>C (n.1331-27G>C)
n.3372-27G>C
dbSNP
11g.108268383G=CA1998783947ATMc.2639-27G= (n.2639-27G=)
c.*2110-27G= (n.*2110-27G=)
n.2772+1041G=
n.2789-27G=
c.*1573+1041G= (n.*1573+1041G=)
c.2474-27G= (n.2474-27G=)
c.1595-27G= (n.1595-27G=)
c.1331-27G= (n.1331-27G=)
n.3372-27G=
11g.108268383G>TCA2725000766ATMc.2639-27G>T (n.2639-27G>T)
c.*2110-27G>T (n.*2110-27G>T)
n.2772+1041G>T
n.2789-27G>T
c.*1573+1041G>T (n.*1573+1041G>T)
c.2474-27G>T (n.2474-27G>T)
c.1595-27G>T (n.1595-27G>T)
c.1331-27G>T (n.1331-27G>T)
n.3372-27G>T
dbSNP
11g.108268384T>ACA2724938147ATMc.2639-26T>A (n.2639-26T>A)
c.*2110-26T>A (n.*2110-26T>A)
n.2772+1042T>A
n.2789-26T>A
c.*1573+1042T>A (n.*1573+1042T>A)
c.2474-26T>A (n.2474-26T>A)
c.1595-26T>A (n.1595-26T>A)
c.1331-26T>A (n.1331-26T>A)
n.3372-26T>A
dbSNP
11g.108268384T>CCA228407499ATMc.2639-26T>C (n.2639-26T>C)
c.*2110-26T>C (n.*2110-26T>C)
n.2772+1042T>C
n.2789-26T>C
c.*1573+1042T>C (n.*1573+1042T>C)
c.2474-26T>C (n.2474-26T>C)
c.1595-26T>C (n.1595-26T>C)
c.1331-26T>C (n.1331-26T>C)
n.3372-26T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108268384T=CA1998783949ATMc.2639-26T= (n.2639-26T=)
c.*2110-26T= (n.*2110-26T=)
n.2772+1042T=
n.2789-26T=
c.*1573+1042T= (n.*1573+1042T=)
c.2474-26T= (n.2474-26T=)
c.1595-26T= (n.1595-26T=)
c.1331-26T= (n.1331-26T=)
n.3372-26T=
11g.108268385G>CCA1998783951ATMc.2639-25G>C (n.2639-25G>C)
c.*2110-25G>C (n.*2110-25G>C)
n.2772+1043G>C
n.2789-25G>C
c.*1573+1043G>C (n.*1573+1043G>C)
c.2474-25G>C (n.2474-25G>C)
c.1595-25G>C (n.1595-25G>C)
c.1331-25G>C (n.1331-25G>C)
n.3372-25G>C
dbSNP
11g.108268385G=CA1998783950ATMc.2639-25G= (n.2639-25G=)
c.*2110-25G= (n.*2110-25G=)
n.2772+1043G=
n.2789-25G=
c.*1573+1043G= (n.*1573+1043G=)
c.2474-25G= (n.2474-25G=)
c.1595-25G= (n.1595-25G=)
c.1331-25G= (n.1331-25G=)
n.3372-25G=
11g.108268385G>TCA2615855173ATMc.2639-25G>T (n.2639-25G>T)
c.*2110-25G>T (n.*2110-25G>T)
n.2772+1043G>T
n.2789-25G>T
c.*1573+1043G>T (n.*1573+1043G>T)
c.2474-25G>T (n.2474-25G>T)
c.1595-25G>T (n.1595-25G>T)
c.1331-25G>T (n.1331-25G>T)
n.3372-25G>T
gnomAD v4
11g.108268386T>ACA2725178104ATMc.2639-24T>A (n.2639-24T>A)
c.*2110-24T>A (n.*2110-24T>A)
n.2772+1044T>A
n.2789-24T>A
c.*1573+1044T>A (n.*1573+1044T>A)
c.2474-24T>A (n.2474-24T>A)
c.1595-24T>A (n.1595-24T>A)
c.1331-24T>A (n.1331-24T>A)
n.3372-24T>A
dbSNP
11g.108268386T>GCA2725178106ATMc.2639-24T>G (n.2639-24T>G)
c.*2110-24T>G (n.*2110-24T>G)
n.2772+1044T>G
n.2789-24T>G
c.*1573+1044T>G (n.*1573+1044T>G)
c.2474-24T>G (n.2474-24T>G)
c.1595-24T>G (n.1595-24T>G)
c.1331-24T>G (n.1331-24T>G)
n.3372-24T>G
dbSNP
11g.108268386_108268389delinsTTAACA1998783952ATMc.2639-24_2639-21delinsTTAA (n.2639-24_2639-21delinsTTAA)
c.*2110-24_*2110-21delinsTTAA (n.*2110-24_*2110-21delinsTTAA)
n.2772+1044_2772+1047delinsTTAA
n.2789-24_2789-21delinsTTAA
c.*1573+1044_*1573+1047delinsTTAA (n.*1573+1044_*1573+1047delinsTTAA)
c.2474-24_2474-21delinsTTAA (n.2474-24_2474-21delinsTTAA)
c.1595-24_1595-21delinsTTAA (n.1595-24_1595-21delinsTTAA)
c.1331-24_1331-21delinsTTAA (n.1331-24_1331-21delinsTTAA)
n.3372-24_3372-21delinsTTAA
11g.108268388_108268390delCA16619143ATMc.2639-22_2639-20del (n.2639-22_2639-20del)
c.*2110-22_*2110-20del (n.*2110-22_*2110-20del)
n.2772+1046_2772+1048del
n.2789-22_2789-20del
c.*1573+1046_*1573+1048del (n.*1573+1046_*1573+1048del)
c.2474-22_2474-20del (n.2474-22_2474-20del)
c.1595-22_1595-20del (n.1595-22_1595-20del)
c.1331-22_1331-20del (n.1331-22_1331-20del)
n.3372-22_3372-20del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108268388A=CA1998783953ATMc.2639-22A= (n.2639-22A=)
c.*2110-22A= (n.*2110-22A=)
n.2772+1046A=
n.2789-22A=
c.*1573+1046A= (n.*1573+1046A=)
c.2474-22A= (n.2474-22A=)
c.1595-22A= (n.1595-22A=)
c.1331-22A= (n.1331-22A=)
n.3372-22A=
11g.108268388A>GCA658683752ATMc.2639-22A>G (n.2639-22A>G)
c.*2110-22A>G (n.*2110-22A>G)
n.2772+1046A>G
n.2789-22A>G
c.*1573+1046A>G (n.*1573+1046A>G)
c.2474-22A>G (n.2474-22A>G)
c.1595-22A>G (n.1595-22A>G)
c.1331-22A>G (n.1331-22A>G)
n.3372-22A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268388A>TCA1998783954ATMc.2639-22A>T (n.2639-22A>T)
c.*2110-22A>T (n.*2110-22A>T)
n.2772+1046A>T
n.2789-22A>T
c.*1573+1046A>T (n.*1573+1046A>T)
c.2474-22A>T (n.2474-22A>T)
c.1595-22A>T (n.1595-22A>T)
c.1331-22A>T (n.1331-22A>T)
n.3372-22A>T
dbSNP
11g.108268388_108268401delinsAATGAGTGCTTTTTCA1998783955ATMc.2639-22_2639-9delinsAATGAGTGCTTTTT (n.2639-22_2639-9delinsAATGAGTGCTTTTT)
c.*2110-22_*2110-9delinsAATGAGTGCTTTTT (n.*2110-22_*2110-9delinsAATGAGTGCTTTTT)
n.2772+1046_2772+1059delinsAATGAGTGCTTTTT
n.2789-22_2789-9delinsAATGAGTGCTTTTT
c.*1573+1046_*1573+1059delinsAATGAGTGCTTTTT (n.*1573+1046_*1573+1059delinsAATGAGTGCTTTTT)
c.2474-22_2474-9delinsAATGAGTGCTTTTT (n.2474-22_2474-9delinsAATGAGTGCTTTTT)
c.1595-22_1595-9delinsAATGAGTGCTTTTT (n.1595-22_1595-9delinsAATGAGTGCTTTTT)
c.1331-22_1331-9delinsAATGAGTGCTTTTT (n.1331-22_1331-9delinsAATGAGTGCTTTTT)
n.3372-22_3372-9delinsAATGAGTGCTTTTT
11g.108268389A>GCA2573146431ATMc.2639-21A>G (n.2639-21A>G)
c.*2110-21A>G (n.*2110-21A>G)
n.2772+1047A>G
n.2789-21A>G
c.*1573+1047A>G (n.*1573+1047A>G)
c.2474-21A>G (n.2474-21A>G)
c.1595-21A>G (n.1595-21A>G)
c.1331-21A>G (n.1331-21A>G)
n.3372-21A>G
ClinVar dbSNP
11g.108268389A>TCA2725178139ATMc.2639-21A>T (n.2639-21A>T)
c.*2110-21A>T (n.*2110-21A>T)
n.2772+1047A>T
n.2789-21A>T
c.*1573+1047A>T (n.*1573+1047A>T)
c.2474-21A>T (n.2474-21A>T)
c.1595-21A>T (n.1595-21A>T)
c.1331-21A>T (n.1331-21A>T)
n.3372-21A>T
dbSNP
11g.108268391_108268403delCA915948368ATMc.2639-19_2639-7del (n.2639-19_2639-7del)
c.*2110-19_*2110-7del (n.*2110-19_*2110-7del)
n.2772+1049_2772+1061del
n.2789-19_2789-7del
c.*1573+1049_*1573+1061del (n.*1573+1049_*1573+1061del)
c.2474-19_2474-7del (n.2474-19_2474-7del)
c.1595-19_1595-7del (n.1595-19_1595-7del)
c.1331-19_1331-7del (n.1331-19_1331-7del)
n.3372-19_3372-7del
ClinVar dbSNP
11g.108268390T>ACA2580083078ATMc.2639-20T>A (n.2639-20T>A)
c.*2110-20T>A (n.*2110-20T>A)
n.2772+1048T>A
n.2789-20T>A
c.*1573+1048T>A (n.*1573+1048T>A)
c.2474-20T>A (n.2474-20T>A)
c.1595-20T>A (n.1595-20T>A)
c.1331-20T>A (n.1331-20T>A)
n.3372-20T>A
ClinVar
11g.108268390T>CCA2573146432ATMc.2639-20T>C (n.2639-20T>C)
c.*2110-20T>C (n.*2110-20T>C)
n.2772+1048T>C
n.2789-20T>C
c.*1573+1048T>C (n.*1573+1048T>C)
c.2474-20T>C (n.2474-20T>C)
c.1595-20T>C (n.1595-20T>C)
c.1331-20T>C (n.1331-20T>C)
n.3372-20T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108268390T>GCA2615855183ATMc.2639-20T>G (n.2639-20T>G)
c.*2110-20T>G (n.*2110-20T>G)
n.2772+1048T>G
n.2789-20T>G
c.*1573+1048T>G (n.*1573+1048T>G)
c.2474-20T>G (n.2474-20T>G)
c.1595-20T>G (n.1595-20T>G)
c.1331-20T>G (n.1331-20T>G)
n.3372-20T>G
ClinVar gnomAD v4
11g.108268391G>ACA2725178167ATMc.2639-19G>A (n.2639-19G>A)
c.*2110-19G>A (n.*2110-19G>A)
n.2772+1049G>A
n.2789-19G>A
c.*1573+1049G>A (n.*1573+1049G>A)
c.2474-19G>A (n.2474-19G>A)
c.1595-19G>A (n.1595-19G>A)
c.1331-19G>A (n.1331-19G>A)
n.3372-19G>A
dbSNP
11g.108268391G>CCA2725178177ATMc.2639-19G>C (n.2639-19G>C)
c.*2110-19G>C (n.*2110-19G>C)
n.2772+1049G>C
n.2789-19G>C
c.*1573+1049G>C (n.*1573+1049G>C)
c.2474-19G>C (n.2474-19G>C)
c.1595-19G>C (n.1595-19G>C)
c.1331-19G>C (n.1331-19G>C)
n.3372-19G>C
dbSNP
11g.108268391G>TCA2615855185ATMc.2639-19G>T (n.2639-19G>T)
c.*2110-19G>T (n.*2110-19G>T)
n.2772+1049G>T
n.2789-19G>T
c.*1573+1049G>T (n.*1573+1049G>T)
c.2474-19G>T (n.2474-19G>T)
c.1595-19G>T (n.1595-19G>T)
c.1331-19G>T (n.1331-19G>T)
n.3372-19G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108268392A=CA1998783956ATMc.2639-18A= (n.2639-18A=)
c.*2110-18A= (n.*2110-18A=)
n.2772+1050A=
n.2789-18A=
c.*1573+1050A= (n.*1573+1050A=)
c.2474-18A= (n.2474-18A=)
c.1595-18A= (n.1595-18A=)
c.1331-18A= (n.1331-18A=)
n.3372-18A=
11g.108268392A>GCA658683753ATMc.2639-18A>G (n.2639-18A>G)
c.*2110-18A>G (n.*2110-18A>G)
n.2772+1050A>G
n.2789-18A>G
c.*1573+1050A>G (n.*1573+1050A>G)
c.2474-18A>G (n.2474-18A>G)
c.1595-18A>G (n.1595-18A>G)
c.1331-18A>G (n.1331-18A>G)
n.3372-18A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268392A>TCA2724976768ATMc.2639-18A>T (n.2639-18A>T)
c.*2110-18A>T (n.*2110-18A>T)
n.2772+1050A>T
n.2789-18A>T
c.*1573+1050A>T (n.*1573+1050A>T)
c.2474-18A>T (n.2474-18A>T)
c.1595-18A>T (n.1595-18A>T)
c.1331-18A>T (n.1331-18A>T)
n.3372-18A>T
dbSNP
11g.108268393G>ACA602132628ATMc.2639-17G>A (n.2639-17G>A)
c.*2110-17G>A (n.*2110-17G>A)
n.2772+1051G>A
n.2789-17G>A
c.*1573+1051G>A (n.*1573+1051G>A)
c.2474-17G>A (n.2474-17G>A)
c.1595-17G>A (n.1595-17G>A)
c.1331-17G>A (n.1331-17G>A)
n.3372-17G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108268393G>CCA2724937560ATMc.2639-17G>C (n.2639-17G>C)
c.*2110-17G>C (n.*2110-17G>C)
n.2772+1051G>C
n.2789-17G>C
c.*1573+1051G>C (n.*1573+1051G>C)
c.2474-17G>C (n.2474-17G>C)
c.1595-17G>C (n.1595-17G>C)
c.1331-17G>C (n.1331-17G>C)
n.3372-17G>C
dbSNP
11g.108268393G=CA1998783957ATMc.2639-17G= (n.2639-17G=)
c.*2110-17G= (n.*2110-17G=)
n.2772+1051G=
n.2789-17G=
c.*1573+1051G= (n.*1573+1051G=)
c.2474-17G= (n.2474-17G=)
c.1595-17G= (n.1595-17G=)
c.1331-17G= (n.1331-17G=)
n.3372-17G=
11g.108268393G>TCA163513ATMc.2639-17G>T (n.2639-17G>T)
c.*2110-17G>T (n.*2110-17G>T)
n.2772+1051G>T
n.2789-17G>T
c.*1573+1051G>T (n.*1573+1051G>T)
c.2474-17G>T (n.2474-17G>T)
c.1595-17G>T (n.1595-17G>T)
c.1331-17G>T (n.1331-17G>T)
n.3372-17G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268394T>ACA2725178192ATMc.2639-16T>A (n.2639-16T>A)
c.*2110-16T>A (n.*2110-16T>A)
n.2772+1052T>A
n.2789-16T>A
c.*1573+1052T>A (n.*1573+1052T>A)
c.2474-16T>A (n.2474-16T>A)
c.1595-16T>A (n.1595-16T>A)
c.1331-16T>A (n.1331-16T>A)
n.3372-16T>A
dbSNP
11g.108268394T>GCA2725178193ATMc.2639-16T>G (n.2639-16T>G)
c.*2110-16T>G (n.*2110-16T>G)
n.2772+1052T>G
n.2789-16T>G
c.*1573+1052T>G (n.*1573+1052T>G)
c.2474-16T>G (n.2474-16T>G)
c.1595-16T>G (n.1595-16T>G)
c.1331-16T>G (n.1331-16T>G)
n.3372-16T>G
dbSNP
11g.108268395G>ACA2573146433ATMc.2639-15G>A (n.2639-15G>A)
c.*2110-15G>A (n.*2110-15G>A)
n.2772+1053G>A
n.2789-15G>A
c.*1573+1053G>A (n.*1573+1053G>A)
c.2474-15G>A (n.2474-15G>A)
c.1595-15G>A (n.1595-15G>A)
c.1331-15G>A (n.1331-15G>A)
n.3372-15G>A
ClinVar dbSNP
11g.108268395G>CCA2724944825ATMc.2639-15G>C (n.2639-15G>C)
c.*2110-15G>C (n.*2110-15G>C)
n.2772+1053G>C
n.2789-15G>C
c.*1573+1053G>C (n.*1573+1053G>C)
c.2474-15G>C (n.2474-15G>C)
c.1595-15G>C (n.1595-15G>C)
c.1331-15G>C (n.1331-15G>C)
n.3372-15G>C
dbSNP
11g.108268395G=CA1998783958ATMc.2639-15G= (n.2639-15G=)
c.*2110-15G= (n.*2110-15G=)
n.2772+1053G=
n.2789-15G=
c.*1573+1053G= (n.*1573+1053G=)
c.2474-15G= (n.2474-15G=)
c.1595-15G= (n.1595-15G=)
c.1331-15G= (n.1331-15G=)
n.3372-15G=
11g.108268395G>TCA6265091ATMc.2639-15G>T (n.2639-15G>T)
c.*2110-15G>T (n.*2110-15G>T)
n.2772+1053G>T
n.2789-15G>T
c.*1573+1053G>T (n.*1573+1053G>T)
c.2474-15G>T (n.2474-15G>T)
c.1595-15G>T (n.1595-15G>T)
c.1331-15G>T (n.1331-15G>T)
n.3372-15G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108268396C=CA1998783959ATMc.2639-14C= (n.2639-14C=)
c.*2110-14C= (n.*2110-14C=)
n.2772+1054C=
n.2789-14C=
c.*1573+1054C= (n.*1573+1054C=)
c.2474-14C= (n.2474-14C=)
c.1595-14C= (n.1595-14C=)
c.1331-14C= (n.1331-14C=)
n.3372-14C=
11g.108268396C>GCA1998783960ATMc.2639-14C>G (n.2639-14C>G)
c.*2110-14C>G (n.*2110-14C>G)
n.2772+1054C>G
n.2789-14C>G
c.*1573+1054C>G (n.*1573+1054C>G)
c.2474-14C>G (n.2474-14C>G)
c.1595-14C>G (n.1595-14C>G)
c.1331-14C>G (n.1331-14C>G)
n.3372-14C>G
dbSNP
11g.108268396C>TCA2838032405ATMc.2639-14C>T (n.2639-14C>T)
c.*2110-14C>T (n.*2110-14C>T)
n.2772+1054C>T
n.2789-14C>T
c.*1573+1054C>T (n.*1573+1054C>T)
c.2474-14C>T (n.2474-14C>T)
c.1595-14C>T (n.1595-14C>T)
c.1331-14C>T (n.1331-14C>T)
n.3372-14C>T
11g.108268396dupCA2841608360ATMc.2639-14dup (n.2639-14dup)
c.*2110-14dup (n.*2110-14dup)
n.2772+1054dup
n.2789-14dup
c.*1573+1054dup (n.*1573+1054dup)
c.2474-14dup (n.2474-14dup)
c.1595-14dup (n.1595-14dup)
c.1331-14dup (n.1331-14dup)
n.3372-14dup
11g.108268397T>CCA2580083081ATMc.2639-13T>C (n.2639-13T>C)
c.*2110-13T>C (n.*2110-13T>C)
n.2772+1055T>C
n.2789-13T>C
c.*1573+1055T>C (n.*1573+1055T>C)
c.2474-13T>C (n.2474-13T>C)
c.1595-13T>C (n.1595-13T>C)
c.1331-13T>C (n.1331-13T>C)
n.3372-13T>C
ClinVar
11g.108268401dupCA2697558905ATMc.2639-9dup (n.2639-9dup)
c.*2110-9dup (n.*2110-9dup)
n.2772+1059dup
n.2789-9dup
c.*1573+1059dup (n.*1573+1059dup)
c.2474-9dup (n.2474-9dup)
c.1595-9dup (n.1595-9dup)
c.1331-9dup (n.1331-9dup)
n.3372-9dup
ClinVar
11g.108268403_108268408delCA2580616425ATMc.2639-7_2639-2del (n.2639-7_2639-2del)
c.*2110-7_*2110-2del (n.*2110-7_*2110-2del)
n.2772+1061_2772+1066del
n.2789-7_2789-2del
c.*1573+1061_*1573+1066del (n.*1573+1061_*1573+1066del)
c.2474-7_2474-2del (n.2474-7_2474-2del)
c.1595-7_1595-2del (n.1595-7_1595-2del)
c.1331-7_1331-2del (n.1331-7_1331-2del)
n.3372-7_3372-2del
ClinVar
11g.108268398T>ACA2725178195ATMc.2639-12T>A (n.2639-12T>A)
c.*2110-12T>A (n.*2110-12T>A)
n.2772+1056T>A
n.2789-12T>A
c.*1573+1056T>A (n.*1573+1056T>A)
c.2474-12T>A (n.2474-12T>A)
c.1595-12T>A (n.1595-12T>A)
c.1331-12T>A (n.1331-12T>A)
n.3372-12T>A
dbSNP
11g.108268398T>CCA2725178212ATMc.2639-12T>C (n.2639-12T>C)
c.*2110-12T>C (n.*2110-12T>C)
n.2772+1056T>C
n.2789-12T>C
c.*1573+1056T>C (n.*1573+1056T>C)
c.2474-12T>C (n.2474-12T>C)
c.1595-12T>C (n.1595-12T>C)
c.1331-12T>C (n.1331-12T>C)
n.3372-12T>C
dbSNP
11g.108268398T>GCA2725178213ATMc.2639-12T>G (n.2639-12T>G)
c.*2110-12T>G (n.*2110-12T>G)
n.2772+1056T>G
n.2789-12T>G
c.*1573+1056T>G (n.*1573+1056T>G)
c.2474-12T>G (n.2474-12T>G)
c.1595-12T>G (n.1595-12T>G)
c.1331-12T>G (n.1331-12T>G)
n.3372-12T>G
dbSNP
11g.108268400T>ACA2725178223ATMc.2639-10T>A (n.2639-10T>A)
c.*2110-10T>A (n.*2110-10T>A)
n.2772+1058T>A
n.2789-10T>A
c.*1573+1058T>A (n.*1573+1058T>A)
c.2474-10T>A (n.2474-10T>A)
c.1595-10T>A (n.1595-10T>A)
c.1331-10T>A (n.1331-10T>A)
n.3372-10T>A
dbSNP
11g.108268400T>CCA2838032406ATMc.2639-10T>C (n.2639-10T>C)
c.*2110-10T>C (n.*2110-10T>C)
n.2772+1058T>C
n.2789-10T>C
c.*1573+1058T>C (n.*1573+1058T>C)
c.2474-10T>C (n.2474-10T>C)
c.1595-10T>C (n.1595-10T>C)
c.1331-10T>C (n.1331-10T>C)
n.3372-10T>C
11g.108268400T>GCA476673747ATMc.2639-10T>G (n.2639-10T>G)
c.*2110-10T>G (n.*2110-10T>G)
n.2772+1058T>G
n.2789-10T>G
c.*1573+1058T>G (n.*1573+1058T>G)
c.2474-10T>G (n.2474-10T>G)
c.1595-10T>G (n.1595-10T>G)
c.1331-10T>G (n.1331-10T>G)
n.3372-10T>G
COSMIC
11g.108268401T>ACA2615855189ATMc.2639-9T>A (n.2639-9T>A)
c.*2110-9T>A (n.*2110-9T>A)
n.2772+1059T>A
n.2789-9T>A
c.*1573+1059T>A (n.*1573+1059T>A)
c.2474-9T>A (n.2474-9T>A)
c.1595-9T>A (n.1595-9T>A)
c.1331-9T>A (n.1331-9T>A)
n.3372-9T>A
gnomAD v4
11g.108268401T>GCA602132629ATMc.2639-9T>G (n.2639-9T>G)
c.*2110-9T>G (n.*2110-9T>G)
n.2772+1059T>G
n.2789-9T>G
c.*1573+1059T>G (n.*1573+1059T>G)
c.2474-9T>G (n.2474-9T>G)
c.1595-9T>G (n.1595-9T>G)
c.1331-9T>G (n.1331-9T>G)
n.3372-9T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268401T=CA1998783961ATMc.2639-9T= (n.2639-9T=)
c.*2110-9T= (n.*2110-9T=)
n.2772+1059T=
n.2789-9T=
c.*1573+1059T= (n.*1573+1059T=)
c.2474-9T= (n.2474-9T=)
c.1595-9T= (n.1595-9T=)
c.1331-9T= (n.1331-9T=)
n.3372-9T=
11g.108268402delCA2499220584ATMc.2639-8del (n.2639-8del)
c.*2110-8del (n.*2110-8del)
n.2772+1060del
n.2789-8del
c.*1573+1060del (n.*1573+1060del)
c.2474-8del (n.2474-8del)
c.1595-8del (n.1595-8del)
c.1331-8del (n.1331-8del)
n.3372-8del
ClinVar dbSNP
11g.108268402A=CA1998783963ATMc.2639-8A= (n.2639-8A=)
c.*2110-8A= (n.*2110-8A=)
n.2772+1060A=
n.2789-8A=
c.*1573+1060A= (n.*1573+1060A=)
c.2474-8A= (n.2474-8A=)
c.1595-8A= (n.1595-8A=)
c.1331-8A= (n.1331-8A=)
n.3372-8A=
11g.108268402A>GCA2573146434ATMc.2639-8A>G (n.2639-8A>G)
c.*2110-8A>G (n.*2110-8A>G)
n.2772+1060A>G
n.2789-8A>G
c.*1573+1060A>G (n.*1573+1060A>G)
c.2474-8A>G (n.2474-8A>G)
c.1595-8A>G (n.1595-8A>G)
c.1331-8A>G (n.1331-8A>G)
n.3372-8A>G
ClinVar dbSNP
11g.108268402A>TCA6265092ATMc.2639-8A>T (n.2639-8A>T)
c.*2110-8A>T (n.*2110-8A>T)
n.2772+1060A>T
n.2789-8A>T
c.*1573+1060A>T (n.*1573+1060A>T)
c.2474-8A>T (n.2474-8A>T)
c.1595-8A>T (n.1595-8A>T)
c.1331-8A>T (n.1331-8A>T)
n.3372-8A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108268402_108268404delinsATTCA1998783962ATMc.2639-8_2639-6delinsATT (n.2639-8_2639-6delinsATT)
c.*2110-8_*2110-6delinsATT (n.*2110-8_*2110-6delinsATT)
n.2772+1060_2772+1062delinsATT
n.2789-8_2789-6delinsATT
c.*1573+1060_*1573+1062delinsATT (n.*1573+1060_*1573+1062delinsATT)
c.2474-8_2474-6delinsATT (n.2474-8_2474-6delinsATT)
c.1595-8_1595-6delinsATT (n.1595-8_1595-6delinsATT)
c.1331-8_1331-6delinsATT (n.1331-8_1331-6delinsATT)
n.3372-8_3372-6delinsATT
11g.108268403T>CCA16606045ATMc.2639-7T>C (n.2639-7T>C)
c.*2110-7T>C (n.*2110-7T>C)
n.2772+1061T>C
n.2789-7T>C
c.*1573+1061T>C (n.*1573+1061T>C)
c.2474-7T>C (n.2474-7T>C)
c.1595-7T>C (n.1595-7T>C)
c.1331-7T>C (n.1331-7T>C)
n.3372-7T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268403T>GCA1998783965ATMc.2639-7T>G (n.2639-7T>G)
c.*2110-7T>G (n.*2110-7T>G)
n.2772+1061T>G
n.2789-7T>G
c.*1573+1061T>G (n.*1573+1061T>G)
c.2474-7T>G (n.2474-7T>G)
c.1595-7T>G (n.1595-7T>G)
c.1331-7T>G (n.1331-7T>G)
n.3372-7T>G
ClinVar dbSNP
11g.108268403T=CA1998783964ATMc.2639-7T= (n.2639-7T=)
c.*2110-7T= (n.*2110-7T=)
n.2772+1061T=
n.2789-7T=
c.*1573+1061T= (n.*1573+1061T=)
c.2474-7T= (n.2474-7T=)
c.1595-7T= (n.1595-7T=)
c.1331-7T= (n.1331-7T=)
n.3372-7T=
11g.108268406_108268407delCA658656247ATMc.2639-4_2639-3del (n.2639-4_2639-3del)
c.*2110-4_*2110-3del (n.*2110-4_*2110-3del)
n.2772+1064_2772+1065del
n.2789-4_2789-3del
c.*1573+1064_*1573+1065del (n.*1573+1064_*1573+1065del)
c.2474-4_2474-3del (n.2474-4_2474-3del)
c.1595-4_1595-3del (n.1595-4_1595-3del)
c.1331-4_1331-3del (n.1331-4_1331-3del)
n.3372-4_3372-3del
ClinVar dbSNP
11g.108268404T>GCA2580083085ATMc.2639-6T>G (n.2639-6T>G)
c.*2110-6T>G (n.*2110-6T>G)
n.2772+1062T>G
n.2789-6T>G
c.*1573+1062T>G (n.*1573+1062T>G)
c.2474-6T>G (n.2474-6T>G)
c.1595-6T>G (n.1595-6T>G)
c.1331-6T>G (n.1331-6T>G)
n.3372-6T>G
ClinVar
11g.108268405T>ACA2725178267ATMc.2639-5T>A (n.2639-5T>A)
c.*2110-5T>A (n.*2110-5T>A)
n.2772+1063T>A
n.2789-5T>A
c.*1573+1063T>A (n.*1573+1063T>A)
c.2474-5T>A (n.2474-5T>A)
c.1595-5T>A (n.1595-5T>A)
c.1331-5T>A (n.1331-5T>A)
n.3372-5T>A
dbSNP
11g.108268407T>CCA602132630ATMc.2639-3T>C (n.2639-3T>C)
c.*2110-3T>C (n.*2110-3T>C)
n.2772+1065T>C
n.2789-3T>C
c.*1573+1065T>C (n.*1573+1065T>C)
c.2474-3T>C (n.2474-3T>C)
c.1595-3T>C (n.1595-3T>C)
c.1331-3T>C (n.1331-3T>C)
n.3372-3T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268407T>GCA645569753ATMc.2639-3T>G (n.2639-3T>G)
c.*2110-3T>G (n.*2110-3T>G)
n.2772+1065T>G
n.2789-3T>G
c.*1573+1065T>G (n.*1573+1065T>G)
c.2474-3T>G (n.2474-3T>G)
c.1595-3T>G (n.1595-3T>G)
c.1331-3T>G (n.1331-3T>G)
n.3372-3T>G
COSMIC COSMIC
11g.108268407T=CA1998783966ATMc.2639-3T= (n.2639-3T=)
c.*2110-3T= (n.*2110-3T=)
n.2772+1065T=
n.2789-3T=
c.*1573+1065T= (n.*1573+1065T=)
c.2474-3T= (n.2474-3T=)
c.1595-3T= (n.1595-3T=)
c.1331-3T= (n.1331-3T=)
n.3372-3T=
11g.108268408A=CA1998783967ATMc.2639-2A= (n.2639-2A=)
c.*2110-2A= (n.*2110-2A=)
n.2772+1066A=
n.2789-2A=
c.*1573+1066A= (n.*1573+1066A=)
c.2474-2A= (n.2474-2A=)
c.1595-2A= (n.1595-2A=)
c.1331-2A= (n.1331-2A=)
n.3372-2A=
11g.108268408A>CCA382544964ATMc.2639-2A>C (n.2639-2A>C)
c.*2110-2A>C (n.*2110-2A>C)
n.2772+1066A>C
n.2789-2A>C
c.*1573+1066A>C (n.*1573+1066A>C)
c.2474-2A>C (n.2474-2A>C)
c.1595-2A>C (n.1595-2A>C)
c.1331-2A>C (n.1331-2A>C)
n.3372-2A>C
ClinVar
11g.108268408A>GCA382544962ATMc.2639-2A>G (n.2639-2A>G)
c.*2110-2A>G (n.*2110-2A>G)
n.2772+1066A>G
n.2789-2A>G
c.*1573+1066A>G (n.*1573+1066A>G)
c.2474-2A>G (n.2474-2A>G)
c.1595-2A>G (n.1595-2A>G)
c.1331-2A>G (n.1331-2A>G)
n.3372-2A>G
ClinVar dbSNP
11g.108268408A>TCA382544960ATMc.2639-2A>T (n.2639-2A>T)
c.*2110-2A>T (n.*2110-2A>T)
n.2772+1066A>T
n.2789-2A>T
c.*1573+1066A>T (n.*1573+1066A>T)
c.2474-2A>T (n.2474-2A>T)
c.1595-2A>T (n.1595-2A>T)
c.1331-2A>T (n.1331-2A>T)
n.3372-2A>T
ClinVar dbSNP
11g.108268409G>ACA382544966ATMc.2639-1G>A (n.2639-1G>A)
c.*2110-1G>A (n.*2110-1G>A)
n.2772+1067G>A
n.2789-1G>A
c.*1573+1067G>A (n.*1573+1067G>A)
c.2474-1G>A (n.2474-1G>A)
c.1595-1G>A (n.1595-1G>A)
c.1331-1G>A (n.1331-1G>A)
n.3372-1G>A
ClinVar dbSNP
11g.108268409G>CCA382544968ATMc.2639-1G>C (n.2639-1G>C)
c.*2110-1G>C (n.*2110-1G>C)
n.2772+1067G>C
n.2789-1G>C
c.*1573+1067G>C (n.*1573+1067G>C)
c.2474-1G>C (n.2474-1G>C)
c.1595-1G>C (n.1595-1G>C)
c.1331-1G>C (n.1331-1G>C)
n.3372-1G>C
dbSNP
11g.108268409G>TCA382544970ATMc.2639-1G>T (n.2639-1G>T)
c.*2110-1G>T (n.*2110-1G>T)
n.2772+1067G>T
n.2789-1G>T
c.*1573+1067G>T (n.*1573+1067G>T)
c.2474-1G>T (n.2474-1G>T)
c.1595-1G>T (n.1595-1G>T)
c.1331-1G>T (n.1331-1G>T)
n.3372-1G>T
dbSNP
11g.108268410G>ACA382544972ATMc.2639G>A (p.Gly880Asp)
c.*2110G>A (n.*2110G>A)
n.2772+1068G>A
n.2789G>A
c.*1573+1068G>A (n.*1573+1068G>A)
c.2474G>A (p.Gly825Asp)
n.1G>A
c.1595G>A (p.Gly532Asp)
c.1331G>A (p.Gly444Asp)
n.3372G>A
dbSNP
11g.108268410G>CCA382544973ATMc.2639G>C (p.Gly880Ala)
c.*2110G>C (n.*2110G>C)
n.2772+1068G>C
n.2789G>C
c.*1573+1068G>C (n.*1573+1068G>C)
c.2474G>C (p.Gly825Ala)
n.1G>C
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
n.3372G>C
ClinVar dbSNP
11g.108268410G>TCA382544974ATMc.2639G>T (p.Gly880Val)
c.*2110G>T (n.*2110G>T)
n.2772+1068G>T
n.2789G>T
c.*1573+1068G>T (n.*1573+1068G>T)
c.2474G>T (p.Gly825Val)
n.1G>T
c.1595G>T (p.Gly532Val)
c.1331G>T (p.Gly444Val)
n.3372G>T
dbSNP
11g.108268411T>ACA476673748ATMc.2640T>A (p.Gly880=)
c.*2111T>A (n.*2111T>A)
n.2772+1069T>A
n.2790T>A
c.*1573+1069T>A (n.*1573+1069T>A)
c.2475T>A (p.Gly825=)
n.2T>A
c.1596T>A (p.Gly532=)
c.1332T>A (p.Gly444=)
n.3373T>A
dbSNP
11g.108268411T>CCA476673750ATMc.2640T>C (p.Gly880=)
c.*2111T>C (n.*2111T>C)
n.2772+1069T>C
n.2790T>C
c.*1573+1069T>C (n.*1573+1069T>C)
c.2475T>C (p.Gly825=)
n.2T>C
c.1596T>C (p.Gly532=)
c.1332T>C (p.Gly444=)
n.3373T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108268411T>GCA476673749ATMc.2640T>G (p.Gly880=)
c.*2111T>G (n.*2111T>G)
n.2772+1069T>G
n.2790T>G
c.*1573+1069T>G (n.*1573+1069T>G)
c.2475T>G (p.Gly825=)
n.2T>G
c.1596T>G (p.Gly532=)
c.1332T>G (p.Gly444=)
n.3373T>G
11g.108268412G>ACA382544976ATMc.2641G>A (p.Ala881Thr)
c.*2112G>A (n.*2112G>A)
n.2772+1070G>A
n.2791G>A
c.*1573+1070G>A (n.*1573+1070G>A)
c.2476G>A (p.Ala826Thr)
n.3G>A
c.1597G>A (p.Ala533Thr)
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
n.3374G>A
dbSNP
11g.108268412G>CCA382544980ATMc.2641G>C (p.Ala881Pro)
c.*2112G>C (n.*2112G>C)
n.2772+1070G>C
n.2791G>C
c.*1573+1070G>C (n.*1573+1070G>C)
c.2476G>C (p.Ala826Pro)
n.3G>C
c.1597G>C (p.Ala533Pro)
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
n.3374G>C
dbSNP
11g.108268412G>TCA382544978ATMc.2641G>T (p.Ala881Ser)
c.*2112G>T (n.*2112G>T)
n.2772+1070G>T
n.2791G>T
c.*1573+1070G>T (n.*1573+1070G>T)
c.2476G>T (p.Ala826Ser)
n.3G>T
c.1597G>T (p.Ala533Ser)
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
n.3374G>T
ClinVar
11g.108268413C>ACA382544983ATMc.2642C>A (p.Ala881Asp)
c.*2113C>A (n.*2113C>A)
n.2772+1071C>A
n.2792C>A
c.*1573+1071C>A (n.*1573+1071C>A)
c.2477C>A (p.Ala826Asp)
n.4C>A
c.1598C>A (p.Ala533Asp)
c.1334C>A (p.Ala445Asp)
n.3375C>A
dbSNP
11g.108268413C>GCA382544985ATMc.2642C>G (p.Ala881Gly)
c.*2113C>G (n.*2113C>G)
n.2772+1071C>G
n.2792C>G
c.*1573+1071C>G (n.*1573+1071C>G)
c.2477C>G (p.Ala826Gly)
n.4C>G
c.1598C>G (p.Ala533Gly)
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
n.3375C>G
dbSNP
11g.108268413C>TCA382544986ATMc.2642C>T (p.Ala881Val)
c.*2113C>T (n.*2113C>T)
n.2772+1071C>T
n.2792C>T
c.*1573+1071C>T (n.*1573+1071C>T)
c.2477C>T (p.Ala826Val)
n.4C>T
c.1598C>T (p.Ala533Val)
c.1334C>T (p.Ala445Val)
n.3375C>T
dbSNP
11g.108268414dupCA2580083092ATMc.2643dup (p.Ile882HisfsTer2)
c.*2114dup (n.*2114dup)
n.2772+1072dup
n.2793dup
c.*1573+1072dup (n.*1573+1072dup)
c.2478dup (p.Ile827HisfsTer2)
n.5dup
c.1599dup (p.Ile534HisfsTer2)
c.1335dup (p.Ile446HisfsTer2)
n.3376dup
ClinVar
11g.108268414C>ACA476673751ATMc.2643C>A (p.Ala881=)
c.*2114C>A (n.*2114C>A)
n.2772+1072C>A
n.2793C>A
c.*1573+1072C>A (n.*1573+1072C>A)
c.2478C>A (p.Ala826=)
n.5C>A
c.1599C>A (p.Ala533=)
c.1335C>A (p.Ala445=)
n.3376C>A
11g.108268414C>GCA476673752ATMc.2643C>G (p.Ala881=)
c.*2114C>G (n.*2114C>G)
n.2772+1072C>G
n.2793C>G
c.*1573+1072C>G (n.*1573+1072C>G)
c.2478C>G (p.Ala826=)
n.5C>G
c.1599C>G (p.Ala533=)
c.1335C>G (p.Ala445=)
n.3376C>G
dbSNP
11g.108268414C>TCA476673753ATMc.2643C>T (p.Ala881=)
c.*2114C>T (n.*2114C>T)
n.2772+1072C>T
n.2793C>T
c.*1573+1072C>T (n.*1573+1072C>T)
c.2478C>T (p.Ala826=)
n.5C>T
c.1599C>T (p.Ala533=)
c.1335C>T (p.Ala445=)
n.3376C>T
ClinVar dbSNP
11g.108268415A=CA1998783968ATMc.2644A= (p.Ile882=)
c.*2115A= (n.*2115A=)
n.2772+1073A=
n.2794A=
c.*1573+1073A= (n.*1573+1073A=)
c.2479A= (p.Ile827=)
n.6A=
c.1600A= (p.Ile534=)
c.1336A= (p.Ile446=)
n.3377A=
11g.108268415A>CCA382544989ATMc.2644A>C (p.Ile882Leu)
c.*2115A>C (n.*2115A>C)
n.2772+1073A>C
n.2794A>C
c.*1573+1073A>C (n.*1573+1073A>C)
c.2479A>C (p.Ile827Leu)
n.6A>C
c.1600A>C (p.Ile534Leu)
c.1336A>C (p.Ile446Leu)
n.3377A>C
11g.108268415A>GCA6265093ATMc.2644A>G (p.Ile882Val)
c.*2115A>G (n.*2115A>G)
n.2772+1073A>G
n.2794A>G
c.*1573+1073A>G (n.*1573+1073A>G)
c.2479A>G (p.Ile827Val)
n.6A>G
c.1600A>G (p.Ile534Val)
c.1336A>G (p.Ile446Val)
n.3377A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108268415A>TCA382544991ATMc.2644A>T (p.Ile882Phe)
c.*2115A>T (n.*2115A>T)
n.2772+1073A>T
n.2794A>T
c.*1573+1073A>T (n.*1573+1073A>T)
c.2479A>T (p.Ile827Phe)
n.6A>T
c.1600A>T (p.Ile534Phe)
c.1336A>T (p.Ile446Phe)
n.3377A>T
11g.108268416T>ACA382544994ATMc.2645T>A (p.Ile882Asn)
c.*2116T>A (n.*2116T>A)
n.2772+1074T>A
n.2795T>A
c.*1573+1074T>A (n.*1573+1074T>A)
c.2480T>A (p.Ile827Asn)
n.7T>A
c.1601T>A (p.Ile534Asn)
c.1337T>A (p.Ile446Asn)
n.3378T>A
11g.108268416T>CCA382544995ATMc.2645T>C (p.Ile882Thr)
c.*2116T>C (n.*2116T>C)
n.2772+1074T>C
n.2795T>C
c.*1573+1074T>C (n.*1573+1074T>C)
c.2480T>C (p.Ile827Thr)
n.7T>C
c.1601T>C (p.Ile534Thr)
c.1337T>C (p.Ile446Thr)
n.3378T>C
11g.108268416T>GCA382544997ATMc.2645T>G (p.Ile882Ser)
c.*2116T>G (n.*2116T>G)
n.2772+1074T>G
n.2795T>G
c.*1573+1074T>G (n.*1573+1074T>G)
c.2480T>G (p.Ile827Ser)
n.7T>G
c.1601T>G (p.Ile534Ser)
c.1337T>G (p.Ile446Ser)
n.3378T>G
11g.108268417T>ACA476673754ATMc.2646T>A (p.Ile882=)
c.*2117T>A (n.*2117T>A)
n.2772+1075T>A
n.2796T>A
c.*1573+1075T>A (n.*1573+1075T>A)
c.2481T>A (p.Ile827=)
n.8T>A
c.1602T>A (p.Ile534=)
c.1338T>A (p.Ile446=)
n.3379T>A
ClinVar dbSNP
11g.108268417T>CCA476673755ATMc.2646T>C (p.Ile882=)
c.*2117T>C (n.*2117T>C)
n.2772+1075T>C
n.2796T>C
c.*1573+1075T>C (n.*1573+1075T>C)
c.2481T>C (p.Ile827=)
n.8T>C
c.1602T>C (p.Ile534=)
c.1338T>C (p.Ile446=)
n.3379T>C
ClinVar dbSNP
11g.108268417T>GCA382544999ATMc.2646T>G (p.Ile882Met)
c.*2117T>G (n.*2117T>G)
n.2772+1075T>G
n.2796T>G
c.*1573+1075T>G (n.*1573+1075T>G)
c.2481T>G (p.Ile827Met)
n.8T>G
c.1602T>G (p.Ile534Met)
c.1338T>G (p.Ile446Met)
n.3379T>G
11g.108268417T=CA1998783970ATMc.2646T= (p.Ile882=)
c.*2117T= (n.*2117T=)
n.2772+1075T=
n.2796T=
c.*1573+1075T= (n.*1573+1075T=)
c.2481T= (p.Ile827=)
n.8T=
c.1602T= (p.Ile534=)
c.1338T= (p.Ile446=)
n.3379T=
11g.108268417_108268418delinsTACA1998783969ATMc.2646_2647delinsTA (p.Ile882=)
c.*2117_*2118delinsTA (n.*2117_*2118delinsTA)
n.2772+1075_2772+1076delinsTA
n.2796_2797delinsTA
c.*1573+1075_*1573+1076delinsTA (n.*1573+1075_*1573+1076delinsTA)
c.2481_2482delinsTA (p.Ile827=)
n.8_9delinsTA
c.1602_1603delinsTA (p.Ile534=)
c.1338_1339delinsTA (p.Ile446=)
n.3379_3380delinsTA
11g.108268418A=CA1998783971ATMc.2647A= (p.Asn883=)
c.*2118A= (n.*2118A=)
n.2772+1076A=
n.2797A=
c.*1573+1076A= (n.*1573+1076A=)
c.2482A= (p.Asn828=)
n.9A=
c.1603A= (p.Asn535=)
c.1339A= (p.Asn447=)
n.3380A=
11g.108268418A>CCA382545001ATMc.2647A>C (p.Asn883His)
c.*2118A>C (n.*2118A>C)
n.2772+1076A>C
n.2797A>C
c.*1573+1076A>C (n.*1573+1076A>C)
c.2482A>C (p.Asn828His)
n.9A>C
c.1603A>C (p.Asn535His)
c.1339A>C (p.Asn447His)
n.3380A>C
11g.108268418A>GCA168067ATMc.2647A>G (p.Asn883Asp)
c.*2118A>G (n.*2118A>G)
n.2772+1076A>G
n.2797A>G
c.*1573+1076A>G (n.*1573+1076A>G)
c.2482A>G (p.Asn828Asp)
n.9A>G
c.1603A>G (p.Asn535Asp)
c.1339A>G (p.Asn447Asp)
n.3380A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268418A>TCA382545004ATMc.2647A>T (p.Asn883Tyr)
c.*2118A>T (n.*2118A>T)
n.2772+1076A>T
n.2797A>T
c.*1573+1076A>T (n.*1573+1076A>T)
c.2482A>T (p.Asn828Tyr)
n.9A>T
c.1603A>T (p.Asn535Tyr)
c.1339A>T (p.Asn447Tyr)
n.3380A>T
dbSNP
11g.108268419delCA671407456ATMc.2648del (p.Asn883IlefsTer3)
c.*2119del (n.*2119del)
n.2772+1077del
n.2798del
c.*1573+1077del (n.*1573+1077del)
c.2483del (p.Asn828IlefsTer3)
n.10del
c.1604del (p.Asn535IlefsTer3)
c.1340del (p.Asn447IlefsTer3)
n.3381del
dbSNP
11g.108268419A=CA1998783972ATMc.2648A= (p.Asn883=)
c.*2119A= (n.*2119A=)
n.2772+1077A=
n.2798A=
c.*1573+1077A= (n.*1573+1077A=)
c.2483A= (p.Asn828=)
n.10A=
c.1604A= (p.Asn535=)
c.1340A= (p.Asn447=)
n.3381A=
11g.108268419A>CCA382545007ATMc.2648A>C (p.Asn883Thr)
c.*2119A>C (n.*2119A>C)
n.2772+1077A>C
n.2798A>C
c.*1573+1077A>C (n.*1573+1077A>C)
c.2483A>C (p.Asn828Thr)
n.10A>C
c.1604A>C (p.Asn535Thr)
c.1340A>C (p.Asn447Thr)
n.3381A>C
11g.108268419A>GCA382545011ATMc.2648A>G (p.Asn883Ser)
c.*2119A>G (n.*2119A>G)
n.2772+1077A>G
n.2798A>G
c.*1573+1077A>G (n.*1573+1077A>G)
c.2483A>G (p.Asn828Ser)
n.10A>G
c.1604A>G (p.Asn535Ser)
c.1340A>G (p.Asn447Ser)
n.3381A>G
ClinVar dbSNP
11g.108268419A>TCA382545009ATMc.2648A>T (p.Asn883Ile)
c.*2119A>T (n.*2119A>T)
n.2772+1077A>T
n.2798A>T
c.*1573+1077A>T (n.*1573+1077A>T)
c.2483A>T (p.Asn828Ile)
n.10A>T
c.1604A>T (p.Asn535Ile)
c.1340A>T (p.Asn447Ile)
n.3381A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108268420T>ACA382545014ATMc.2649T>A (p.Asn883Lys)
c.*2120T>A (n.*2120T>A)
n.2772+1078T>A
n.2799T>A
c.*1573+1078T>A (n.*1573+1078T>A)
c.2484T>A (p.Asn828Lys)
n.11T>A
c.1605T>A (p.Asn535Lys)
c.1341T>A (p.Asn447Lys)
n.3382T>A
11g.108268420T>CCA476673756ATMc.2649T>C (p.Asn883=)
c.*2120T>C (n.*2120T>C)
n.2772+1078T>C
n.2799T>C
c.*1573+1078T>C (n.*1573+1078T>C)
c.2484T>C (p.Asn828=)
n.11T>C
c.1605T>C (p.Asn535=)
c.1341T>C (p.Asn447=)
n.3382T>C
11g.108268420T>GCA382545015ATMc.2649T>G (p.Asn883Lys)
c.*2120T>G (n.*2120T>G)
n.2772+1078T>G
n.2799T>G
c.*1573+1078T>G (n.*1573+1078T>G)
c.2484T>G (p.Asn828Lys)
n.11T>G
c.1605T>G (p.Asn535Lys)
c.1341T>G (p.Asn447Lys)
n.3382T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108268420T=CA1998783973ATMc.2649T= (p.Asn883=)
c.*2120T= (n.*2120T=)
n.2772+1078T=
n.2799T=
c.*1573+1078T= (n.*1573+1078T=)
c.2484T= (p.Asn828=)
n.11T=
c.1605T= (p.Asn535=)
c.1341T= (p.Asn447=)
n.3382T=
11g.108268421C>ACA382545018ATMc.2650C>A (p.Pro884Thr)
c.*2121C>A (n.*2121C>A)
n.2772+1079C>A
n.2800C>A
c.*1573+1079C>A (n.*1573+1079C>A)
c.2485C>A (p.Pro829Thr)
n.12C>A
c.1606C>A (p.Pro536Thr)
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
n.3383C>A
11g.108268421C=CA1998783974ATMc.2650C= (p.Pro884=)
c.*2121C= (n.*2121C=)
n.2772+1079C=
n.2800C=
c.*1573+1079C= (n.*1573+1079C=)
c.2485C= (p.Pro829=)
n.12C=
c.1606C= (p.Pro536=)
c.1342C= (p.Pro448=)
n.3383C=
11g.108268421C>GCA382545020ATMc.2650C>G (p.Pro884Ala)
c.*2121C>G (n.*2121C>G)
n.2772+1079C>G
n.2800C>G
c.*1573+1079C>G (n.*1573+1079C>G)
c.2485C>G (p.Pro829Ala)
n.12C>G
c.1606C>G (p.Pro536Ala)
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
n.3383C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108268421C>TCA382545022ATMc.2650C>T (p.Pro884Ser)
c.*2121C>T (n.*2121C>T)
n.2772+1079C>T
n.2800C>T
c.*1573+1079C>T (n.*1573+1079C>T)
c.2485C>T (p.Pro829Ser)
n.12C>T
c.1606C>T (p.Pro536Ser)
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
n.3383C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108268422C>ACA382545024ATMc.2651C>A (p.Pro884His)
c.*2122C>A (n.*2122C>A)
n.2772+1080C>A
n.2801C>A
c.*1573+1080C>A (n.*1573+1080C>A)
c.2486C>A (p.Pro829His)
n.13C>A
c.1607C>A (p.Pro536His)
c.1343C>A (p.Pro448His)
n.3384C>A
11g.108268422C>GCA382545026ATMc.2651C>G (p.Pro884Arg)
c.*2122C>G (n.*2122C>G)
n.2772+1080C>G
n.2801C>G
c.*1573+1080C>G (n.*1573+1080C>G)
c.2486C>G (p.Pro829Arg)
n.13C>G
c.1607C>G (p.Pro536Arg)
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
n.3384C>G
11g.108268422C>TCA382545028ATMc.2651C>T (p.Pro884Leu)
c.*2122C>T (n.*2122C>T)
n.2772+1080C>T
n.2801C>T
c.*1573+1080C>T (n.*1573+1080C>T)
c.2486C>T (p.Pro829Leu)
n.13C>T
c.1607C>T (p.Pro536Leu)
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
n.3384C>T
11g.108268423T>ACA476673757ATMc.2652T>A (p.Pro884=)
c.*2123T>A (n.*2123T>A)
n.2772+1081T>A
n.2802T>A
c.*1573+1081T>A (n.*1573+1081T>A)
c.2487T>A (p.Pro829=)
n.14T>A
c.1608T>A (p.Pro536=)
c.1344T>A (p.Pro448=)
n.3385T>A
dbSNP
11g.108268423T>CCA476673758ATMc.2652T>C (p.Pro884=)
c.*2123T>C (n.*2123T>C)
n.2772+1081T>C
n.2802T>C
c.*1573+1081T>C (n.*1573+1081T>C)
c.2487T>C (p.Pro829=)
n.14T>C
c.1608T>C (p.Pro536=)
c.1344T>C (p.Pro448=)
n.3385T>C
dbSNP
11g.108268423T>GCA476673759ATMc.2652T>G (p.Pro884=)
c.*2123T>G (n.*2123T>G)
n.2772+1081T>G
n.2802T>G
c.*1573+1081T>G (n.*1573+1081T>G)
c.2487T>G (p.Pro829=)
n.14T>G
c.1608T>G (p.Pro536=)
c.1344T>G (p.Pro448=)
n.3385T>G
ClinVar dbSNP
11g.108268423T=CA1998783975ATMc.2652T= (p.Pro884=)
c.*2123T= (n.*2123T=)
n.2772+1081T=
n.2802T=
c.*1573+1081T= (n.*1573+1081T=)
c.2487T= (p.Pro829=)
n.14T=
c.1608T= (p.Pro536=)
c.1344T= (p.Pro448=)
n.3385T=
11g.108268424T>ACA382545030ATMc.2653T>A (p.Leu885Ile)
c.*2124T>A (n.*2124T>A)
n.2772+1082T>A
n.2803T>A
c.*1573+1082T>A (n.*1573+1082T>A)
c.2488T>A (p.Leu830Ile)
n.15T>A
c.1609T>A (p.Leu537Ile)
c.1345T>A (p.Leu449Ile)
n.3386T>A
11g.108268424T>CCA476673760ATMc.2653T>C (p.Leu885=)
c.*2124T>C (n.*2124T>C)
n.2772+1082T>C
n.2803T>C
c.*1573+1082T>C (n.*1573+1082T>C)
c.2488T>C (p.Leu830=)
n.15T>C
c.1609T>C (p.Leu537=)
c.1345T>C (p.Leu449=)
n.3386T>C
11g.108268424T>GCA382545032ATMc.2653T>G (p.Leu885Val)
c.*2124T>G (n.*2124T>G)
n.2772+1082T>G
n.2803T>G
c.*1573+1082T>G (n.*1573+1082T>G)
c.2488T>G (p.Leu830Val)
n.15T>G
c.1609T>G (p.Leu537Val)
c.1345T>G (p.Leu449Val)
n.3386T>G
ClinVar
11g.108268424_108268427delinsTTAGCA1998783976ATMc.2653_2656delinsTTAG (p.Leu885=)
c.*2124_*2127delinsTTAG (n.*2124_*2127delinsTTAG)
n.2772+1082_2772+1085delinsTTAG
n.2803_2806delinsTTAG
c.*1573+1082_*1573+1085delinsTTAG (n.*1573+1082_*1573+1085delinsTTAG)
c.2488_2491delinsTTAG (p.Leu830=)
n.15_18delinsTTAG
c.1609_1612delinsTTAG (p.Leu537=)
c.1345_1348delinsTTAG (p.Leu449=)
n.3386_3389delinsTTAG
11g.108268425T>ACA382545034ATMc.2654T>A (p.Leu885Ter)
c.*2125T>A (n.*2125T>A)
n.2772+1083T>A
n.2804T>A
c.*1573+1083T>A (n.*1573+1083T>A)
c.2489T>A (p.Leu830Ter)
n.16T>A
c.1610T>A (p.Leu537Ter)
c.1346T>A (p.Leu449Ter)
n.3387T>A
ClinVar COSMIC COSMIC
11g.108268425T>CCA382545036ATMc.2654T>C (p.Leu885Ser)
c.*2125T>C (n.*2125T>C)
n.2772+1083T>C
n.2804T>C
c.*1573+1083T>C (n.*1573+1083T>C)
c.2489T>C (p.Leu830Ser)
n.16T>C
c.1610T>C (p.Leu537Ser)
c.1346T>C (p.Leu449Ser)
n.3387T>C
ClinVar dbSNP
11g.108268425T>GCA382545038ATMc.2654T>G (p.Leu885Ter)
c.*2125T>G (n.*2125T>G)
n.2772+1083T>G
n.2804T>G
c.*1573+1083T>G (n.*1573+1083T>G)
c.2489T>G (p.Leu830Ter)
n.16T>G
c.1610T>G (p.Leu537Ter)
c.1346T>G (p.Leu449Ter)
n.3387T>G
ClinVar dbSNP
11g.108268425T=CA1998783977ATMc.2654T= (p.Leu885=)
c.*2125T= (n.*2125T=)
n.2772+1083T=
n.2804T=
c.*1573+1083T= (n.*1573+1083T=)
c.2489T= (p.Leu830=)
n.16T=
c.1610T= (p.Leu537=)
c.1346T= (p.Leu449=)
n.3387T=
11g.108268425_108268427delinsAACA16613374ATMc.2654_2656delinsAA (p.Leu885Ter)
c.*2125_*2127delinsAA (n.*2125_*2127delinsAA)
n.2772+1083_2772+1085delinsAA
n.2804_2806delinsAA
c.*1573+1083_*1573+1085delinsAA (n.*1573+1083_*1573+1085delinsAA)
c.2489_2491delinsAA (p.Leu830Ter)
n.16_18delinsAA
c.1610_1612delinsAA (p.Leu537Ter)
c.1346_1348delinsAA (p.Leu449Ter)
n.3387_3389delinsAA
ClinVar dbSNP
11g.108268426A=CA1998783978ATMc.2655A= (p.Leu885=)
c.*2126A= (n.*2126A=)
n.2772+1084A=
n.2805A=
c.*1573+1084A= (n.*1573+1084A=)
c.2490A= (p.Leu830=)
n.17A=
c.1611A= (p.Leu537=)
c.1347A= (p.Leu449=)
n.3388A=
11g.108268426A>CCA382545041ATMc.2655A>C (p.Leu885Phe)
c.*2126A>C (n.*2126A>C)
n.2772+1084A>C
n.2805A>C
c.*1573+1084A>C (n.*1573+1084A>C)
c.2490A>C (p.Leu830Phe)
n.17A>C
c.1611A>C (p.Leu537Phe)
c.1347A>C (p.Leu449Phe)
n.3388A>C
11g.108268426A>GCA476673761ATMc.2655A>G (p.Leu885=)
c.*2126A>G (n.*2126A>G)
n.2772+1084A>G
n.2805A>G
c.*1573+1084A>G (n.*1573+1084A>G)
c.2490A>G (p.Leu830=)
n.17A>G
c.1611A>G (p.Leu537=)
c.1347A>G (p.Leu449=)
n.3388A>G
dbSNP
11g.108268426A>TCA298182ATMc.2655A>T (p.Leu885Phe)
c.*2126A>T (n.*2126A>T)
n.2772+1084A>T
n.2805A>T
c.*1573+1084A>T (n.*1573+1084A>T)
c.2490A>T (p.Leu830Phe)
n.17A>T
c.1611A>T (p.Leu537Phe)
c.1347A>T (p.Leu449Phe)
n.3388A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268427G>ACA382545043ATMc.2656G>A (p.Ala886Thr)
c.*2127G>A (n.*2127G>A)
n.2772+1085G>A
n.2806G>A
c.*1573+1085G>A (n.*1573+1085G>A)
c.2491G>A (p.Ala831Thr)
n.18G>A
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
n.3389G>A
11g.108268427G>CCA382545045ATMc.2656G>C (p.Ala886Pro)
c.*2127G>C (n.*2127G>C)
n.2772+1085G>C
n.2806G>C
c.*1573+1085G>C (n.*1573+1085G>C)
c.2491G>C (p.Ala831Pro)
n.18G>C
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
n.3389G>C
dbSNP
11g.108268427G=CA1998783979ATMc.2656G= (p.Ala886=)
c.*2127G= (n.*2127G=)
n.2772+1085G=
n.2806G=
c.*1573+1085G= (n.*1573+1085G=)
c.2491G= (p.Ala831=)
n.18G=
c.1612G= (p.Ala538=)
c.1348G= (p.Ala450=)
n.3389G=
11g.108268427G>TCA228407514ATMc.2656G>T (p.Ala886Ser)
c.*2127G>T (n.*2127G>T)
n.2772+1085G>T
n.2806G>T
c.*1573+1085G>T (n.*1573+1085G>T)
c.2491G>T (p.Ala831Ser)
n.18G>T
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
n.3389G>T
ClinVar dbSNP
11g.108268428C>ACA382545047ATMc.2657C>A (p.Ala886Asp)
c.*2128C>A (n.*2128C>A)
n.2772+1086C>A
n.2807C>A
c.*1573+1086C>A (n.*1573+1086C>A)
c.2492C>A (p.Ala831Asp)
n.19C>A
c.1613C>A (p.Ala538Asp)
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
n.3390C>A
11g.108268428C=CA1998783980ATMc.2657C= (p.Ala886=)
c.*2128C= (n.*2128C=)
n.2772+1086C=
n.2807C=
c.*1573+1086C= (n.*1573+1086C=)
c.2492C= (p.Ala831=)
n.19C=
c.1613C= (p.Ala538=)
c.1349C= (p.Ala450=)
n.3390C=
11g.108268428C>GCA382545048ATMc.2657C>G (p.Ala886Gly)
c.*2128C>G (n.*2128C>G)
n.2772+1086C>G
n.2807C>G
c.*1573+1086C>G (n.*1573+1086C>G)
c.2492C>G (p.Ala831Gly)
n.19C>G
c.1613C>G (p.Ala538Gly)
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
n.3390C>G
ClinVar dbSNP
11g.108268428C>TCA382545049ATMc.2657C>T (p.Ala886Val)
c.*2128C>T (n.*2128C>T)
n.2772+1086C>T
n.2807C>T
c.*1573+1086C>T (n.*1573+1086C>T)
c.2492C>T (p.Ala831Val)
n.19C>T
c.1613C>T (p.Ala538Val)
c.1349C>T (p.Ala450Val)
n.3390C>T
dbSNP
11g.108268429T>ACA476673762ATMc.2658T>A (p.Ala886=)
c.*2129T>A (n.*2129T>A)
n.2772+1087T>A
n.2808T>A
c.*1573+1087T>A (n.*1573+1087T>A)
c.2493T>A (p.Ala831=)
n.20T>A
c.1614T>A (p.Ala538=)
c.1350T>A (p.Ala450=)
n.3391T>A
11g.108268429T>CCA476673763ATMc.2658T>C (p.Ala886=)
c.*2129T>C (n.*2129T>C)
n.2772+1087T>C
n.2808T>C
c.*1573+1087T>C (n.*1573+1087T>C)
c.2493T>C (p.Ala831=)
n.20T>C
c.1614T>C (p.Ala538=)
c.1350T>C (p.Ala450=)
n.3391T>C
ClinVar dbSNP
11g.108268429T>GCA476673764ATMc.2658T>G (p.Ala886=)
c.*2129T>G (n.*2129T>G)
n.2772+1087T>G
n.2808T>G
c.*1573+1087T>G (n.*1573+1087T>G)
c.2493T>G (p.Ala831=)
n.20T>G
c.1614T>G (p.Ala538=)
c.1350T>G (p.Ala450=)
n.3391T>G
11g.108268429T=CA1998783981ATMc.2658T= (p.Ala886=)
c.*2129T= (n.*2129T=)
n.2772+1087T=
n.2808T=
c.*1573+1087T= (n.*1573+1087T=)
c.2493T= (p.Ala831=)
n.20T=
c.1614T= (p.Ala538=)
c.1350T= (p.Ala450=)
n.3391T=
11g.108268430G>ACA382545052ATMc.2659G>A (p.Glu887Lys)
c.*2130G>A (n.*2130G>A)
n.2772+1088G>A
n.2809G>A
c.*1573+1088G>A (n.*1573+1088G>A)
c.2494G>A (p.Glu832Lys)
n.21G>A
c.1615G>A (p.Glu539Lys)
c.1351G>A (p.Glu451Lys)
n.3392G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108268430G>CCA382545053ATMc.2659G>C (p.Glu887Gln)
c.*2130G>C (n.*2130G>C)
n.2772+1088G>C
n.2809G>C
c.*1573+1088G>C (n.*1573+1088G>C)
c.2494G>C (p.Glu832Gln)
n.21G>C
c.1615G>C (p.Glu539Gln)
c.1351G>C (p.Glu451Gln)
n.3392G>C
dbSNP
11g.108268430G>TCA382545055ATMc.2659G>T (p.Glu887Ter)
c.*2130G>T (n.*2130G>T)
n.2772+1088G>T
n.2809G>T
c.*1573+1088G>T (n.*1573+1088G>T)
c.2494G>T (p.Glu832Ter)
n.21G>T
c.1615G>T (p.Glu539Ter)
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
n.3392G>T
11g.108268431A>CCA382545058ATMc.2660A>C (p.Glu887Ala)
c.*2131A>C (n.*2131A>C)
n.2772+1089A>C
n.2810A>C
c.*1573+1089A>C (n.*1573+1089A>C)
c.2495A>C (p.Glu832Ala)
n.22A>C
c.1616A>C (p.Glu539Ala)
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
n.3393A>C
ClinVar
11g.108268431A>GCA228407518ATMc.2660A>G (p.Glu887Gly)
c.*2131A>G (n.*2131A>G)
n.2772+1089A>G
n.2810A>G
c.*1573+1089A>G (n.*1573+1089A>G)
c.2495A>G (p.Glu832Gly)
n.22A>G
c.1616A>G (p.Glu539Gly)
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
n.3393A>G
11g.108268431A>TCA382545060ATMc.2660A>T (p.Glu887Val)
c.*2131A>T (n.*2131A>T)
n.2772+1089A>T
n.2810A>T
c.*1573+1089A>T (n.*1573+1089A>T)
c.2495A>T (p.Glu832Val)
n.22A>T
c.1616A>T (p.Glu539Val)
c.1352A>T (p.Glu451Val)
n.3393A>T
dbSNP
11g.108268432A>CCA382545062ATMc.2661A>C (p.Glu887Asp)
c.*2132A>C (n.*2132A>C)
n.2772+1090A>C
n.2811A>C
c.*1573+1090A>C (n.*1573+1090A>C)
c.2496A>C (p.Glu832Asp)
n.23A>C
c.1617A>C (p.Glu539Asp)
c.1353A>C (p.Glu451Asp)
n.3394A>C
11g.108268432A>GCA476673765ATMc.2661A>G (p.Glu887=)
c.*2132A>G (n.*2132A>G)
n.2772+1090A>G
n.2811A>G
c.*1573+1090A>G (n.*1573+1090A>G)
c.2496A>G (p.Glu832=)
n.23A>G
c.1617A>G (p.Glu539=)
c.1353A>G (p.Glu451=)
n.3394A>G
11g.108268432A>TCA382545061ATMc.2661A>T (p.Glu887Asp)
c.*2132A>T (n.*2132A>T)
n.2772+1090A>T
n.2811A>T
c.*1573+1090A>T (n.*1573+1090A>T)
c.2496A>T (p.Glu832Asp)
n.23A>T
c.1617A>T (p.Glu539Asp)
c.1353A>T (p.Glu451Asp)
n.3394A>T
dbSNP
11g.108268433G>ACA382545064ATMc.2662G>A (p.Glu888Lys)
c.*2133G>A (n.*2133G>A)
n.2772+1091G>A
n.2812G>A
c.*1573+1091G>A (n.*1573+1091G>A)
c.2497G>A (p.Glu833Lys)
n.24G>A
c.1618G>A (p.Glu540Lys)
c.1354G>A (p.Glu452Lys)
n.3395G>A
ClinVar dbSNP
11g.108268433G>CCA16619144ATMc.2662G>C (p.Glu888Gln)
c.*2133G>C (n.*2133G>C)
n.2772+1091G>C
n.2812G>C
c.*1573+1091G>C (n.*1573+1091G>C)
c.2497G>C (p.Glu833Gln)
n.24G>C
c.1618G>C (p.Glu540Gln)
c.1354G>C (p.Glu452Gln)
n.3395G>C
ClinVar dbSNP
11g.108268433G=CA1998783982ATMc.2662G= (p.Glu888=)
c.*2133G= (n.*2133G=)
n.2772+1091G=
n.2812G=
c.*1573+1091G= (n.*1573+1091G=)
c.2497G= (p.Glu833=)
n.24G=
c.1618G= (p.Glu540=)
c.1354G= (p.Glu452=)
n.3395G=
11g.108268433G>TCA10584333ATMc.2662G>T (p.Glu888Ter)
c.*2133G>T (n.*2133G>T)
n.2772+1091G>T
n.2812G>T
c.*1573+1091G>T (n.*1573+1091G>T)
c.2497G>T (p.Glu833Ter)
n.24G>T
c.1618G>T (p.Glu540Ter)
c.1354G>T (p.Glu452Ter)
n.3395G>T
ClinVar dbSNP
11g.108268434A>CCA382545068ATMc.2663A>C (p.Glu888Ala)
c.*2134A>C (n.*2134A>C)
n.2772+1092A>C
n.2813A>C
c.*1573+1092A>C (n.*1573+1092A>C)
c.2498A>C (p.Glu833Ala)
n.25A>C
c.1619A>C (p.Glu540Ala)
c.1355A>C (p.Glu452Ala)
n.3396A>C
11g.108268434A>GCA382545070ATMc.2663A>G (p.Glu888Gly)
c.*2134A>G (n.*2134A>G)
n.2772+1092A>G
n.2813A>G
c.*1573+1092A>G (n.*1573+1092A>G)
c.2498A>G (p.Glu833Gly)
n.25A>G
c.1619A>G (p.Glu540Gly)
c.1355A>G (p.Glu452Gly)
n.3396A>G
gnomAD v4
11g.108268434A>TCA382545072ATMc.2663A>T (p.Glu888Val)
c.*2134A>T (n.*2134A>T)
n.2772+1092A>T
n.2813A>T
c.*1573+1092A>T (n.*1573+1092A>T)
c.2498A>T (p.Glu833Val)
n.25A>T
c.1619A>T (p.Glu540Val)
c.1355A>T (p.Glu452Val)
n.3396A>T
dbSNP
11g.108268434_108268435delinsTCA2695198970ATMc.2663_2664delinsT (p.Glu888ValfsTer11)
c.*2134_*2135delinsT (n.*2134_*2135delinsT)
n.2772+1092_2772+1093delinsT
n.2813_2814delinsT
c.*1573+1092_*1573+1093delinsT (n.*1573+1092_*1573+1093delinsT)
c.2498_2499delinsT (p.Glu833ValfsTer11)
n.25_26delinsT
c.1619_1620delinsT (p.Glu540ValfsTer11)
c.1355_1356delinsT (p.Glu452ValfsTer11)
n.3396_3397delinsT
ClinVar
11g.108268435A>CCA382545074ATMc.2664A>C (p.Glu888Asp)
c.*2135A>C (n.*2135A>C)
n.2772+1093A>C
n.2814A>C
c.*1573+1093A>C (n.*1573+1093A>C)
c.2499A>C (p.Glu833Asp)
n.26A>C
c.1620A>C (p.Glu540Asp)
c.1356A>C (p.Glu452Asp)
n.3397A>C
11g.108268435A>GCA476673767ATMc.2664A>G (p.Glu888=)
c.*2135A>G (n.*2135A>G)
n.2772+1093A>G
n.2814A>G
c.*1573+1093A>G (n.*1573+1093A>G)
c.2499A>G (p.Glu833=)
n.26A>G
c.1620A>G (p.Glu540=)
c.1356A>G (p.Glu452=)
n.3397A>G
ClinVar dbSNP
11g.108268435A>TCA382545076ATMc.2664A>T (p.Glu888Asp)
c.*2135A>T (n.*2135A>T)
n.2772+1093A>T
n.2814A>T
c.*1573+1093A>T (n.*1573+1093A>T)
c.2499A>T (p.Glu833Asp)
n.26A>T
c.1620A>T (p.Glu540Asp)
c.1356A>T (p.Glu452Asp)
n.3397A>T
11g.108268436T>ACA382545077ATMc.2665T>A (p.Tyr889Asn)
c.*2136T>A (n.*2136T>A)
n.2772+1094T>A
n.2815T>A
c.*1573+1094T>A (n.*1573+1094T>A)
c.2500T>A (p.Tyr834Asn)
n.27T>A
c.1621T>A (p.Tyr541Asn)
c.1357T>A (p.Tyr453Asn)
n.3398T>A
dbSNP
11g.108268436T>CCA382545079ATMc.2665T>C (p.Tyr889His)
c.*2136T>C (n.*2136T>C)
n.2772+1094T>C
n.2815T>C
c.*1573+1094T>C (n.*1573+1094T>C)
c.2500T>C (p.Tyr834His)
n.27T>C
c.1621T>C (p.Tyr541His)
c.1357T>C (p.Tyr453His)
n.3398T>C
11g.108268436T>GCA382545081ATMc.2665T>G (p.Tyr889Asp)
c.*2136T>G (n.*2136T>G)
n.2772+1094T>G
n.2815T>G
c.*1573+1094T>G (n.*1573+1094T>G)
c.2500T>G (p.Tyr834Asp)
n.27T>G
c.1621T>G (p.Tyr541Asp)
c.1357T>G (p.Tyr453Asp)
n.3398T>G
dbSNP
11g.108268436dupCA2573146439ATMc.2665dup (p.Tyr889LeufsTer?)
c.*2136dup (n.*2136dup)
n.2772+1094dup
n.2815dup
c.*1573+1094dup (n.*1573+1094dup)
c.2500dup (p.Tyr834LeufsTer?)
n.27dup
c.1621dup (p.Tyr541LeufsTer?)
c.1357dup (p.Tyr453LeufsTer?)
n.3398dup
ClinVar dbSNP
11g.108268437A=CA1998783983ATMc.2666A= (p.Tyr889=)
c.*2137A= (n.*2137A=)
n.2772+1095A=
n.2816A=
c.*1573+1095A= (n.*1573+1095A=)
c.2501A= (p.Tyr834=)
n.28A=
c.1622A= (p.Tyr541=)
c.1358A= (p.Tyr453=)
n.3399A=
11g.108268437A>CCA382545085ATMc.2666A>C (p.Tyr889Ser)
c.*2137A>C (n.*2137A>C)
n.2772+1095A>C
n.2816A>C
c.*1573+1095A>C (n.*1573+1095A>C)
c.2501A>C (p.Tyr834Ser)
n.28A>C
c.1622A>C (p.Tyr541Ser)
c.1358A>C (p.Tyr453Ser)
n.3399A>C
11g.108268437A>GCA16619145ATMc.2666A>G (p.Tyr889Cys)
c.*2137A>G (n.*2137A>G)
n.2772+1095A>G
n.2816A>G
c.*1573+1095A>G (n.*1573+1095A>G)
c.2501A>G (p.Tyr834Cys)
n.28A>G
c.1622A>G (p.Tyr541Cys)
c.1358A>G (p.Tyr453Cys)
n.3399A>G
ClinVar dbSNP
11g.108268437A>TCA382545083ATMc.2666A>T (p.Tyr889Phe)
c.*2137A>T (n.*2137A>T)
n.2772+1095A>T
n.2816A>T
c.*1573+1095A>T (n.*1573+1095A>T)
c.2501A>T (p.Tyr834Phe)
n.28A>T
c.1622A>T (p.Tyr541Phe)
c.1358A>T (p.Tyr453Phe)
n.3399A>T
gnomAD v4
11g.108268438T>ACA382545088ATMc.2667T>A (p.Tyr889Ter)
c.*2138T>A (n.*2138T>A)
n.2772+1096T>A
n.2817T>A
c.*1573+1096T>A (n.*1573+1096T>A)
c.2502T>A (p.Tyr834Ter)
n.29T>A
c.1623T>A (p.Tyr541Ter)
c.1359T>A (p.Tyr453Ter)
n.3400T>A
ClinVar dbSNP
11g.108268438T>CCA476673768ATMc.2667T>C (p.Tyr889=)
c.*2138T>C (n.*2138T>C)
n.2772+1096T>C
n.2817T>C
c.*1573+1096T>C (n.*1573+1096T>C)
c.2502T>C (p.Tyr834=)
n.29T>C
c.1623T>C (p.Tyr541=)
c.1359T>C (p.Tyr453=)
n.3400T>C
ClinVar dbSNP
11g.108268438T>GCA382545090ATMc.2667T>G (p.Tyr889Ter)
c.*2138T>G (n.*2138T>G)
n.2772+1096T>G
n.2817T>G
c.*1573+1096T>G (n.*1573+1096T>G)
c.2502T>G (p.Tyr834Ter)
n.29T>G
c.1623T>G (p.Tyr541Ter)
c.1359T>G (p.Tyr453Ter)
n.3400T>G
11g.108268438T=CA1998783984ATMc.2667T= (p.Tyr889=)
c.*2138T= (n.*2138T=)
n.2772+1096T=
n.2817T=
c.*1573+1096T= (n.*1573+1096T=)
c.2502T= (p.Tyr834=)
n.29T=
c.1623T= (p.Tyr541=)
c.1359T= (p.Tyr453=)
n.3400T=
11g.108268439_108268440delCA2825001810ATMc.2668_2669del (p.Leu890ValfsTer29)
c.*2139_*2140del (n.*2139_*2140del)
n.2772+1097_2772+1098del
n.2818_2819del
c.*1573+1097_*1573+1098del (n.*1573+1097_*1573+1098del)
c.2503_2504del (p.Leu835ValfsTer29)
n.30_31del
c.1624_1625del (p.Leu542ValfsTer29)
c.1360_1361del (p.Leu454ValfsTer29)
n.3401_3402del
ClinVar
11g.108268439C>ACA382545092ATMc.2668C>A (p.Leu890Met)
c.*2139C>A (n.*2139C>A)
n.2772+1097C>A
n.2818C>A
c.*1573+1097C>A (n.*1573+1097C>A)
c.2503C>A (p.Leu835Met)
n.30C>A
c.1624C>A (p.Leu542Met)
c.1360C>A (p.Leu454Met)
n.3401C>A
dbSNP
11g.108268439C=CA1998783985ATMc.2668C= (p.Leu890=)
c.*2139C= (n.*2139C=)
n.2772+1097C=
n.2818C=
c.*1573+1097C= (n.*1573+1097C=)
c.2503C= (p.Leu835=)
n.30C=
c.1624C= (p.Leu542=)
c.1360C= (p.Leu454=)
n.3401C=
11g.108268439C>GCA382545094ATMc.2668C>G (p.Leu890Val)
c.*2139C>G (n.*2139C>G)
n.2772+1097C>G
n.2818C>G
c.*1573+1097C>G (n.*1573+1097C>G)
c.2503C>G (p.Leu835Val)
n.30C>G
c.1624C>G (p.Leu542Val)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
n.3401C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108268439C>TCA228407530ATMc.2668C>T (p.Leu890=)
c.*2139C>T (n.*2139C>T)
n.2772+1097C>T
n.2818C>T
c.*1573+1097C>T (n.*1573+1097C>T)
c.2503C>T (p.Leu835=)
n.30C>T
c.1624C>T (p.Leu542=)
c.1360C>T (p.Leu454=)
n.3401C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108268440delCA2793552598ATMc.2669del (p.Leu890ArgfsTer9)
c.*2140del (n.*2140del)
n.2772+1098del
n.2819del
c.*1573+1098del (n.*1573+1098del)
c.2504del (p.Leu835ArgfsTer9)
n.31del
c.1625del (p.Leu542ArgfsTer9)
c.1361del (p.Leu454ArgfsTer9)
n.3402del
11g.108268440T>ACA382545097ATMc.2669T>A (p.Leu890Gln)
c.*2140T>A (n.*2140T>A)
n.2772+1098T>A
n.2819T>A
c.*1573+1098T>A (n.*1573+1098T>A)
c.2504T>A (p.Leu835Gln)
n.31T>A
c.1625T>A (p.Leu542Gln)
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
n.3402T>A
11g.108268440T>CCA382545098ATMc.2669T>C (p.Leu890Pro)
c.*2140T>C (n.*2140T>C)
n.2772+1098T>C
n.2819T>C
c.*1573+1098T>C (n.*1573+1098T>C)
c.2504T>C (p.Leu835Pro)
n.31T>C
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
n.3402T>C
ClinVar dbSNP
11g.108268440T>GCA382545101ATMc.2669T>G (p.Leu890Arg)
c.*2140T>G (n.*2140T>G)
n.2772+1098T>G
n.2819T>G
c.*1573+1098T>G (n.*1573+1098T>G)
c.2504T>G (p.Leu835Arg)
n.31T>G
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
n.3402T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108268440T=CA1998783986ATMc.2669T= (p.Leu890=)
c.*2140T= (n.*2140T=)
n.2772+1098T=
n.2819T=
c.*1573+1098T= (n.*1573+1098T=)
c.2504T= (p.Leu835=)
n.31T=
c.1625T= (p.Leu542=)
c.1361T= (p.Leu454=)
n.3402T=
11g.108268441G>ACA476673769ATMc.2670G>A (p.Leu890=)
c.*2141G>A (n.*2141G>A)
n.2772+1099G>A
n.2820G>A
c.*1573+1099G>A (n.*1573+1099G>A)
c.2505G>A (p.Leu835=)
n.32G>A
c.1626G>A (p.Leu542=)
c.1362G>A (p.Leu454=)
n.3403G>A
ClinVar dbSNP
11g.108268441G>CCA476673771ATMc.2670G>C (p.Leu890=)
c.*2141G>C (n.*2141G>C)
n.2772+1099G>C
n.2820G>C
c.*1573+1099G>C (n.*1573+1099G>C)
c.2505G>C (p.Leu835=)
n.32G>C
c.1626G>C (p.Leu542=)
c.1362G>C (p.Leu454=)
n.3403G>C
dbSNP
11g.108268441G=CA1998783987ATMc.2670G= (p.Leu890=)
c.*2141G= (n.*2141G=)
n.2772+1099G=
n.2820G=
c.*1573+1099G= (n.*1573+1099G=)
c.2505G= (p.Leu835=)
n.32G=
c.1626G= (p.Leu542=)
c.1362G= (p.Leu454=)
n.3403G=
11g.108268441G>TCA476673770ATMc.2670G>T (p.Leu890=)
c.*2141G>T (n.*2141G>T)
n.2772+1099G>T
n.2820G>T
c.*1573+1099G>T (n.*1573+1099G>T)
c.2505G>T (p.Leu835=)
n.32G>T
c.1626G>T (p.Leu542=)
c.1362G>T (p.Leu454=)
n.3403G>T
11g.108268442T>ACA382545102ATMc.2671T>A (p.Ser891Thr)
c.*2142T>A (n.*2142T>A)
n.2772+1100T>A
n.2821T>A
c.*1573+1100T>A (n.*1573+1100T>A)
c.2506T>A (p.Ser836Thr)
n.33T>A
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
c.1363T>A (p.Ser455Thr)
n.3404T>A
dbSNP
11g.108268442T>CCA382545104ATMc.2671T>C (p.Ser891Pro)
c.*2142T>C (n.*2142T>C)
n.2772+1100T>C
n.2821T>C
c.*1573+1100T>C (n.*1573+1100T>C)
c.2506T>C (p.Ser836Pro)
n.33T>C
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
c.1363T>C (p.Ser455Pro)
n.3404T>C
dbSNP
11g.108268442T>GCA382545105ATMc.2671T>G (p.Ser891Ala)
c.*2142T>G (n.*2142T>G)
n.2772+1100T>G
n.2821T>G
c.*1573+1100T>G (n.*1573+1100T>G)
c.2506T>G (p.Ser836Ala)
n.33T>G
c.1627T>G (p.Ser543Ala)
c.1363T>G (p.Ser455Ala)
n.3404T>G
11g.108268443C>ACA382545106ATMc.2672C>A (p.Ser891Ter)
c.*2143C>A (n.*2143C>A)
n.2772+1101C>A
n.2822C>A
c.*1573+1101C>A (n.*1573+1101C>A)
c.2507C>A (p.Ser836Ter)
n.34C>A
c.1628C>A (p.Ser543Ter)
c.1364C>A (p.Ser455Ter)
n.3405C>A
gnomAD v4
11g.108268443C=CA1998783988ATMc.2672C= (p.Ser891=)
c.*2143C= (n.*2143C=)
n.2772+1101C=
n.2822C=
c.*1573+1101C= (n.*1573+1101C=)
c.2507C= (p.Ser836=)
n.34C=
c.1628C= (p.Ser543=)
c.1364C= (p.Ser455=)
n.3405C=
11g.108268443C>GCA10579065ATMc.2672C>G (p.Ser891Ter)
c.*2143C>G (n.*2143C>G)
n.2772+1101C>G
n.2822C>G
c.*1573+1101C>G (n.*1573+1101C>G)
c.2507C>G (p.Ser836Ter)
n.34C>G
c.1628C>G (p.Ser543Ter)
c.1364C>G (p.Ser455Ter)
n.3405C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108268443C>TCA382545109ATMc.2672C>T (p.Ser891Leu)
c.*2143C>T (n.*2143C>T)
n.2772+1101C>T
n.2822C>T
c.*1573+1101C>T (n.*1573+1101C>T)
c.2507C>T (p.Ser836Leu)
n.34C>T
c.1628C>T (p.Ser543Leu)
c.1364C>T (p.Ser455Leu)
n.3405C>T
ClinVar dbSNP
11g.108268444A>CCA476673772ATMc.2673A>C (p.Ser891=)
c.*2144A>C (n.*2144A>C)
n.2772+1102A>C
n.2823A>C
c.*1573+1102A>C (n.*1573+1102A>C)
c.2508A>C (p.Ser836=)
n.35A>C
c.1629A>C (p.Ser543=)
c.1365A>C (p.Ser455=)
n.3406A>C
11g.108268444A>GCA476673773ATMc.2673A>G (p.Ser891=)
c.*2144A>G (n.*2144A>G)
n.2772+1102A>G
n.2823A>G
c.*1573+1102A>G (n.*1573+1102A>G)
c.2508A>G (p.Ser836=)
n.35A>G
c.1629A>G (p.Ser543=)
c.1365A>G (p.Ser455=)
n.3406A>G
11g.108268444A>TCA476673774ATMc.2673A>T (p.Ser891=)
c.*2144A>T (n.*2144A>T)
n.2772+1102A>T
n.2823A>T
c.*1573+1102A>T (n.*1573+1102A>T)
c.2508A>T (p.Ser836=)
n.35A>T
c.1629A>T (p.Ser543=)
c.1365A>T (p.Ser455=)
n.3406A>T
11g.108268445A>CCA382545112ATMc.2674A>C (p.Lys892Gln)
c.*2145A>C (n.*2145A>C)
n.2772+1103A>C
n.2824A>C
c.*1573+1103A>C (n.*1573+1103A>C)
c.2509A>C (p.Lys837Gln)
n.36A>C
c.1630A>C (p.Lys544Gln)
c.1366A>C (p.Lys456Gln)
n.3407A>C
11g.108268445A>GCA382545114ATMc.2674A>G (p.Lys892Glu)
c.*2145A>G (n.*2145A>G)
n.2772+1103A>G
n.2824A>G
c.*1573+1103A>G (n.*1573+1103A>G)
c.2509A>G (p.Lys837Glu)
n.36A>G
c.1630A>G (p.Lys544Glu)
c.1366A>G (p.Lys456Glu)
n.3407A>G
ClinVar gnomAD v4
11g.108268445A>TCA382545111ATMc.2674A>T (p.Lys892Ter)
c.*2145A>T (n.*2145A>T)
n.2772+1103A>T
n.2824A>T
c.*1573+1103A>T (n.*1573+1103A>T)
c.2509A>T (p.Lys837Ter)
n.36A>T
c.1630A>T (p.Lys544Ter)
c.1366A>T (p.Lys456Ter)
n.3407A>T
dbSNP
11g.108268446A=CA1998783989ATMc.2675A= (p.Lys892=)
c.*2146A= (n.*2146A=)
n.2772+1104A=
n.2825A=
c.*1573+1104A= (n.*1573+1104A=)
c.2510A= (p.Lys837=)
n.37A=
c.1631A= (p.Lys544=)
c.1367A= (p.Lys456=)
n.3408A=
11g.108268446A>CCA382545118ATMc.2675A>C (p.Lys892Thr)
c.*2146A>C (n.*2146A>C)
n.2772+1104A>C
n.2825A>C
c.*1573+1104A>C (n.*1573+1104A>C)
c.2510A>C (p.Lys837Thr)
n.37A>C
c.1631A>C (p.Lys544Thr)
c.1367A>C (p.Lys456Thr)
n.3408A>C
ClinVar
11g.108268446A>GCA382545116ATMc.2675A>G (p.Lys892Arg)
c.*2146A>G (n.*2146A>G)
n.2772+1104A>G
n.2825A>G
c.*1573+1104A>G (n.*1573+1104A>G)
c.2510A>G (p.Lys837Arg)
n.37A>G
c.1631A>G (p.Lys544Arg)
c.1367A>G (p.Lys456Arg)
n.3408A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268446A>TCA382545117ATMc.2675A>T (p.Lys892Met)
c.*2146A>T (n.*2146A>T)
n.2772+1104A>T
n.2825A>T
c.*1573+1104A>T (n.*1573+1104A>T)
c.2510A>T (p.Lys837Met)
n.37A>T
c.1631A>T (p.Lys544Met)
c.1367A>T (p.Lys456Met)
n.3408A>T
dbSNP
11g.108268447G>ACA476673777ATMc.2676G>A (p.Lys892=)
c.*2147G>A (n.*2147G>A)
n.2772+1105G>A
n.2826G>A
c.*1573+1105G>A (n.*1573+1105G>A)
c.2511G>A (p.Lys837=)
n.38G>A
c.1632G>A (p.Lys544=)
c.1368G>A (p.Lys456=)
n.3409G>A
ClinVar dbSNP
11g.108268447G>CCA382545121ATMc.2676G>C (p.Lys892Asn)
c.*2147G>C (n.*2147G>C)
n.2772+1105G>C
n.2826G>C
c.*1573+1105G>C (n.*1573+1105G>C)
c.2511G>C (p.Lys837Asn)
n.38G>C
c.1632G>C (p.Lys544Asn)
c.1368G>C (p.Lys456Asn)
n.3409G>C
dbSNP
11g.108268447G=CA1998783990ATMc.2676G= (p.Lys892=)
c.*2147G= (n.*2147G=)
n.2772+1105G=
n.2826G=
c.*1573+1105G= (n.*1573+1105G=)
c.2511G= (p.Lys837=)
n.38G=
c.1632G= (p.Lys544=)
c.1368G= (p.Lys456=)
n.3409G=
11g.108268447G>TCA382545123ATMc.2676G>T (p.Lys892Asn)
c.*2147G>T (n.*2147G>T)
n.2772+1105G>T
n.2826G>T
c.*1573+1105G>T (n.*1573+1105G>T)
c.2511G>T (p.Lys837Asn)
n.38G>T
c.1632G>T (p.Lys544Asn)
c.1368G>T (p.Lys456Asn)
n.3409G>T
ClinVar dbSNP
11g.108268448C>ACA382545125ATMc.2677C>A (p.Gln893Lys)
c.*2148C>A (n.*2148C>A)
n.2772+1106C>A
n.2827C>A
c.*1573+1106C>A (n.*1573+1106C>A)
c.2512C>A (p.Gln838Lys)
n.39C>A
c.1633C>A (p.Gln545Lys)
c.1369C>A (p.Gln457Lys)
n.3410C>A
dbSNP
11g.108268448C=CA1998783991ATMc.2677C= (p.Gln893=)
c.*2148C= (n.*2148C=)
n.2772+1106C=
n.2827C=
c.*1573+1106C= (n.*1573+1106C=)
c.2512C= (p.Gln838=)
n.39C=
c.1633C= (p.Gln545=)
c.1369C= (p.Gln457=)
n.3410C=
11g.108268448C>GCA382545127ATMc.2677C>G (p.Gln893Glu)
c.*2148C>G (n.*2148C>G)
n.2772+1106C>G
n.2827C>G
c.*1573+1106C>G (n.*1573+1106C>G)
c.2512C>G (p.Gln838Glu)
n.39C>G
c.1633C>G (p.Gln545Glu)
c.1369C>G (p.Gln457Glu)
n.3410C>G
dbSNP
11g.108268448C>TCA382545129ATMc.2677C>T (p.Gln893Ter)
c.*2148C>T (n.*2148C>T)
n.2772+1106C>T
n.2827C>T
c.*1573+1106C>T (n.*1573+1106C>T)
c.2512C>T (p.Gln838Ter)
n.39C>T
c.1633C>T (p.Gln545Ter)
c.1369C>T (p.Gln457Ter)
n.3410C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108268449A=CA1998783992ATMc.2678A= (p.Gln893=)
c.*2149A= (n.*2149A=)
n.2772+1107A=
n.2828A=
c.*1573+1107A= (n.*1573+1107A=)
c.2513A= (p.Gln838=)
n.40A=
c.1634A= (p.Gln545=)
c.1370A= (p.Gln457=)
n.3411A=
11g.108268449A>CCA382545130ATMc.2678A>C (p.Gln893Pro)
c.*2149A>C (n.*2149A>C)
n.2772+1107A>C
n.2828A>C
c.*1573+1107A>C (n.*1573+1107A>C)
c.2513A>C (p.Gln838Pro)
n.40A>C
c.1634A>C (p.Gln545Pro)
c.1370A>C (p.Gln457Pro)
n.3411A>C
11g.108268449A>GCA10579066ATMc.2678A>G (p.Gln893Arg)
c.*2149A>G (n.*2149A>G)
n.2772+1107A>G
n.2828A>G
c.*1573+1107A>G (n.*1573+1107A>G)
c.2513A>G (p.Gln838Arg)
n.40A>G
c.1634A>G (p.Gln545Arg)
c.1370A>G (p.Gln457Arg)
n.3411A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268449A>TCA382545132ATMc.2678A>T (p.Gln893Leu)
c.*2149A>T (n.*2149A>T)
n.2772+1107A>T
n.2828A>T
c.*1573+1107A>T (n.*1573+1107A>T)
c.2513A>T (p.Gln838Leu)
n.40A>T
c.1634A>T (p.Gln545Leu)
c.1370A>T (p.Gln457Leu)
n.3411A>T
ClinVar dbSNP
11g.108268450A=CA1998783993ATMc.2679A= (p.Gln893=)
c.*2150A= (n.*2150A=)
n.2772+1108A=
n.2829A=
c.*1573+1108A= (n.*1573+1108A=)
c.2514A= (p.Gln838=)
n.41A=
c.1635A= (p.Gln545=)
c.1371A= (p.Gln457=)
n.3412A=
11g.108268450A>CCA382545133ATMc.2679A>C (p.Gln893His)
c.*2150A>C (n.*2150A>C)
n.2772+1108A>C
n.2829A>C
c.*1573+1108A>C (n.*1573+1108A>C)
c.2514A>C (p.Gln838His)
n.41A>C
c.1635A>C (p.Gln545His)
c.1371A>C (p.Gln457His)
n.3412A>C
11g.108268450A>GCA189011ATMc.2679A>G (p.Gln893=)
c.*2150A>G (n.*2150A>G)
n.2772+1108A>G
n.2829A>G
c.*1573+1108A>G (n.*1573+1108A>G)
c.2514A>G (p.Gln838=)
n.41A>G
c.1635A>G (p.Gln545=)
c.1371A>G (p.Gln457=)
n.3412A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268450A>TCA382545135ATMc.2679A>T (p.Gln893His)
c.*2150A>T (n.*2150A>T)
n.2772+1108A>T
n.2829A>T
c.*1573+1108A>T (n.*1573+1108A>T)
c.2514A>T (p.Gln838His)
n.41A>T
c.1635A>T (p.Gln545His)
c.1371A>T (p.Gln457His)
n.3412A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268451delCA2695215238ATMc.2680del (p.Asp894IlefsTer5)
c.*2151del (n.*2151del)
n.2772+1109del
n.2830del
c.*1573+1109del (n.*1573+1109del)
c.2515del (p.Asp839IlefsTer5)
n.42del
c.1636del (p.Asp546IlefsTer5)
c.1372del (p.Asp458IlefsTer5)
n.3413del
11g.108268451G>ACA382545138ATMc.2680G>A (p.Asp894Asn)
c.*2151G>A (n.*2151G>A)
n.2772+1109G>A
n.2830G>A
c.*1573+1109G>A (n.*1573+1109G>A)
c.2515G>A (p.Asp839Asn)
n.42G>A
c.1636G>A (p.Asp546Asn)
c.1372G>A (p.Asp458Asn)
n.3413G>A
dbSNP
11g.108268451G>CCA382545142ATMc.2680G>C (p.Asp894His)
c.*2151G>C (n.*2151G>C)
n.2772+1109G>C
n.2830G>C
c.*1573+1109G>C (n.*1573+1109G>C)
c.2515G>C (p.Asp839His)
n.42G>C
c.1636G>C (p.Asp546His)
c.1372G>C (p.Asp458His)
n.3413G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108268451G=CA1998783994ATMc.2680G= (p.Asp894=)
c.*2151G= (n.*2151G=)
n.2772+1109G=
n.2830G=
c.*1573+1109G= (n.*1573+1109G=)
c.2515G= (p.Asp839=)
n.42G=
c.1636G= (p.Asp546=)
c.1372G= (p.Asp458=)
n.3413G=
11g.108268451G>TCA382545140ATMc.2680G>T (p.Asp894Tyr)
c.*2151G>T (n.*2151G>T)
n.2772+1109G>T
n.2830G>T
c.*1573+1109G>T (n.*1573+1109G>T)
c.2515G>T (p.Asp839Tyr)
n.42G>T
c.1636G>T (p.Asp546Tyr)
c.1372G>T (p.Asp458Tyr)
n.3413G>T
ClinVar dbSNP
11g.108268452A=CA1998783995ATMc.2681A= (p.Asp894=)
c.*2152A= (n.*2152A=)
n.2772+1110A=
n.2831A=
c.*1573+1110A= (n.*1573+1110A=)
c.2516A= (p.Asp839=)
n.43A=
c.1637A= (p.Asp546=)
c.1373A= (p.Asp458=)
n.3414A=
11g.108268452A>CCA382545144ATMc.2681A>C (p.Asp894Ala)
c.*2152A>C (n.*2152A>C)
n.2772+1110A>C
n.2831A>C
c.*1573+1110A>C (n.*1573+1110A>C)
c.2516A>C (p.Asp839Ala)
n.43A>C
c.1637A>C (p.Asp546Ala)
c.1373A>C (p.Asp458Ala)
n.3414A>C
11g.108268452A>GCA228407571ATMc.2681A>G (p.Asp894Gly)
c.*2152A>G (n.*2152A>G)
n.2772+1110A>G
n.2831A>G
c.*1573+1110A>G (n.*1573+1110A>G)
c.2516A>G (p.Asp839Gly)
n.43A>G
c.1637A>G (p.Asp546Gly)
c.1373A>G (p.Asp458Gly)
n.3414A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108268452A>TCA382545147ATMc.2681A>T (p.Asp894Val)
c.*2152A>T (n.*2152A>T)
n.2772+1110A>T
n.2831A>T
c.*1573+1110A>T (n.*1573+1110A>T)
c.2516A>T (p.Asp839Val)
n.43A>T
c.1637A>T (p.Asp546Val)
c.1373A>T (p.Asp458Val)
n.3414A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108268453T>ACA382545149ATMc.2682T>A (p.Asp894Glu)
c.*2153T>A (n.*2153T>A)
n.2772+1111T>A
n.2832T>A
c.*1573+1111T>A (n.*1573+1111T>A)
c.2517T>A (p.Asp839Glu)
n.44T>A
c.1638T>A (p.Asp546Glu)
c.1374T>A (p.Asp458Glu)
n.3415T>A
dbSNP
11g.108268453T>CCA476673783ATMc.2682T>C (p.Asp894=)
c.*2153T>C (n.*2153T>C)
n.2772+1111T>C
n.2832T>C
c.*1573+1111T>C (n.*1573+1111T>C)
c.2517T>C (p.Asp839=)
n.44T>C
c.1638T>C (p.Asp546=)
c.1374T>C (p.Asp458=)
n.3415T>C
gnomAD v4
11g.108268453T>GCA382545151ATMc.2682T>G (p.Asp894Glu)
c.*2153T>G (n.*2153T>G)
n.2772+1111T>G
n.2832T>G
c.*1573+1111T>G (n.*1573+1111T>G)
c.2517T>G (p.Asp839Glu)
n.44T>G
c.1638T>G (p.Asp546Glu)
c.1374T>G (p.Asp458Glu)
n.3415T>G
11g.108268454C>ACA382545154ATMc.2683C>A (p.Leu895Ile)
c.*2154C>A (n.*2154C>A)
n.2772+1112C>A
n.2833C>A
c.*1573+1112C>A (n.*1573+1112C>A)
c.2518C>A (p.Leu840Ile)
n.45C>A
c.1639C>A (p.Leu547Ile)
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
n.3416C>A
ClinVar dbSNP
11g.108268454C=CA1998783996ATMc.2683C= (p.Leu895=)
c.*2154C= (n.*2154C=)
n.2772+1112C=
n.2833C=
c.*1573+1112C= (n.*1573+1112C=)
c.2518C= (p.Leu840=)
n.45C=
c.1639C= (p.Leu547=)
c.1375C= (p.Leu459=)
n.3416C=
11g.108268454C>GCA382545155ATMc.2683C>G (p.Leu895Val)
c.*2154C>G (n.*2154C>G)
n.2772+1112C>G
n.2833C>G
c.*1573+1112C>G (n.*1573+1112C>G)
c.2518C>G (p.Leu840Val)
n.45C>G
c.1639C>G (p.Leu547Val)
c.1375C>G (p.Leu459Val)
n.3416C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108268454C>TCA476673786ATMc.2683C>T (p.Leu895=)
c.*2154C>T (n.*2154C>T)
n.2772+1112C>T
n.2833C>T
c.*1573+1112C>T (n.*1573+1112C>T)
c.2518C>T (p.Leu840=)
n.45C>T
c.1639C>T (p.Leu547=)
c.1375C>T (p.Leu459=)
n.3416C>T
ClinVar dbSNP
11g.108268455delCA476673788ATMc.2684del (p.Leu895HisfsTer4)
c.*2155del (n.*2155del)
n.2772+1113del
n.2834del
c.*1573+1113del (n.*1573+1113del)
c.2519del (p.Leu840HisfsTer4)
n.46del
c.1640del (p.Leu547HisfsTer4)
c.1376del (p.Leu459HisfsTer4)
n.3417del
COSMIC
11g.108268455T>ACA382545158ATMc.2684T>A (p.Leu895Gln)
c.*2155T>A (n.*2155T>A)
n.2772+1113T>A
n.2834T>A
c.*1573+1113T>A (n.*1573+1113T>A)
c.2519T>A (p.Leu840Gln)
n.46T>A
c.1640T>A (p.Leu547Gln)
c.1376T>A (p.Leu459Gln)
n.3417T>A
dbSNP
11g.108268455T>CCA382545159ATMc.2684T>C (p.Leu895Pro)
c.*2155T>C (n.*2155T>C)
n.2772+1113T>C
n.2834T>C
c.*1573+1113T>C (n.*1573+1113T>C)
c.2519T>C (p.Leu840Pro)
n.46T>C
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
n.3417T>C
dbSNP
11g.108268455T>GCA382545161ATMc.2684T>G (p.Leu895Arg)
c.*2155T>G (n.*2155T>G)
n.2772+1113T>G
n.2834T>G
c.*1573+1113T>G (n.*1573+1113T>G)
c.2519T>G (p.Leu840Arg)
n.46T>G
c.1640T>G (p.Leu547Arg)
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
n.3417T>G
11g.108268456_108268470dupCA2697558906ATMc.2685_2699dup (p.Asp899_Met900insIleLeuPheLeuAsp)
c.*2156_*2170dup (n.*2156_*2170dup)
n.2772+1114_2772+1128dup
n.2835_2849dup
c.*1573+1114_*1573+1128dup (n.*1573+1114_*1573+1128dup)
c.2520_2534dup (p.Asp844_Met845insIleLeuPheLeuAsp)
n.47_61dup
c.1641_1655dup (p.Asp551_Met552insIleLeuPheLeuAsp)
c.1377_1391dup (p.Asp463_Met464insIleLeuPheLeuAsp)
n.3418_3432dup
ClinVar
11g.108268456A=CA1998783997ATMc.2685A= (p.Leu895=)
c.*2156A= (n.*2156A=)
n.2772+1114A=
n.2835A=
c.*1573+1114A= (n.*1573+1114A=)
c.2520A= (p.Leu840=)
n.47A=
c.1641A= (p.Leu547=)
c.1377A= (p.Leu459=)
n.3418A=
11g.108268456A>CCA476673789ATMc.2685A>C (p.Leu895=)
c.*2156A>C (n.*2156A>C)
n.2772+1114A>C
n.2835A>C
c.*1573+1114A>C (n.*1573+1114A>C)
c.2520A>C (p.Leu840=)
n.47A>C
c.1641A>C (p.Leu547=)
c.1377A>C (p.Leu459=)
n.3418A>C
11g.108268456A>GCA163524ATMc.2685A>G (p.Leu895=)
c.*2156A>G (n.*2156A>G)
n.2772+1114A>G
n.2835A>G
c.*1573+1114A>G (n.*1573+1114A>G)
c.2520A>G (p.Leu840=)
n.47A>G
c.1641A>G (p.Leu547=)
c.1377A>G (p.Leu459=)
n.3418A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268456A>TCA476673790ATMc.2685A>T (p.Leu895=)
c.*2156A>T (n.*2156A>T)
n.2772+1114A>T
n.2835A>T
c.*1573+1114A>T (n.*1573+1114A>T)
c.2520A>T (p.Leu840=)
n.47A>T
c.1641A>T (p.Leu547=)
c.1377A>T (p.Leu459=)
n.3418A>T
gnomAD v4
11g.108268457C>ACA382545167ATMc.2686C>A (p.Leu896Ile)
c.*2157C>A (n.*2157C>A)
n.2772+1115C>A
n.2836C>A
c.*1573+1115C>A (n.*1573+1115C>A)
c.2521C>A (p.Leu841Ile)
n.48C>A
c.1642C>A (p.Leu548Ile)
c.1378C>A (p.Leu460Ile)
n.3419C>A
ClinVar
11g.108268457C=CA1998783998ATMc.2686C= (p.Leu896=)
c.*2157C= (n.*2157C=)
n.2772+1115C=
n.2836C=
c.*1573+1115C= (n.*1573+1115C=)
c.2521C= (p.Leu841=)
n.48C=
c.1642C= (p.Leu548=)
c.1378C= (p.Leu460=)
n.3419C=
11g.108268457C>GCA6265095ATMc.2686C>G (p.Leu896Val)
c.*2157C>G (n.*2157C>G)
n.2772+1115C>G
n.2836C>G
c.*1573+1115C>G (n.*1573+1115C>G)
c.2521C>G (p.Leu841Val)
n.48C>G
c.1642C>G (p.Leu548Val)
c.1378C>G (p.Leu460Val)
n.3419C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108268457C>TCA382545165ATMc.2686C>T (p.Leu896Phe)
c.*2157C>T (n.*2157C>T)
n.2772+1115C>T
n.2836C>T
c.*1573+1115C>T (n.*1573+1115C>T)
c.2521C>T (p.Leu841Phe)
n.48C>T
c.1642C>T (p.Leu548Phe)
c.1378C>T (p.Leu460Phe)
n.3419C>T
ClinVar dbSNP
11g.108268457_108268458delinsCTCA1998783999ATMc.2686_2687delinsCT (p.Leu896=)
c.*2157_*2158delinsCT (n.*2157_*2158delinsCT)
n.2772+1115_2772+1116delinsCT
n.2836_2837delinsCT
c.*1573+1115_*1573+1116delinsCT (n.*1573+1115_*1573+1116delinsCT)
c.2521_2522delinsCT (p.Leu841=)
n.48_49delinsCT
c.1642_1643delinsCT (p.Leu548=)
c.1378_1379delinsCT (p.Leu460=)
n.3419_3420delinsCT
11g.108268457_108268460delCA2697558907ATMc.2686_2689del (p.Leu896SerfsTer2)
c.*2157_*2160del (n.*2157_*2160del)
n.2772+1115_2772+1118del
n.2836_2839del
c.*1573+1115_*1573+1118del (n.*1573+1115_*1573+1118del)
c.2521_2524del (p.Leu841SerfsTer2)
n.48_51del
c.1642_1645del (p.Leu548SerfsTer2)
c.1378_1381del (p.Leu460SerfsTer2)
n.3419_3422del
ClinVar
11g.108268460_108268464delCA2695215239ATMc.2689_2693del (p.Phe897ArgfsTer21)
c.*2160_*2164del (n.*2160_*2164del)
n.2772+1118_2772+1122del
n.2839_2843del
c.*1573+1118_*1573+1122del (n.*1573+1118_*1573+1122del)
c.2524_2528del (p.Phe842ArgfsTer21)
n.51_55del
c.1645_1649del (p.Phe549ArgfsTer21)
c.1381_1385del (p.Phe461ArgfsTer21)
n.3422_3426del
11g.108268458T>ACA382545170ATMc.2687T>A (p.Leu896His)
c.*2158T>A (n.*2158T>A)
n.2772+1116T>A
n.2837T>A
c.*1573+1116T>A (n.*1573+1116T>A)
c.2522T>A (p.Leu841His)
n.49T>A
c.1643T>A (p.Leu548His)
c.1379T>A (p.Leu460His)
n.3420T>A
11g.108268458T>CCA382545172ATMc.2687T>C (p.Leu896Pro)
c.*2158T>C (n.*2158T>C)
n.2772+1116T>C
n.2837T>C
c.*1573+1116T>C (n.*1573+1116T>C)
c.2522T>C (p.Leu841Pro)
n.49T>C
c.1643T>C (p.Leu548Pro)
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
n.3420T>C
COSMIC COSMIC
11g.108268458T>GCA382545174ATMc.2687T>G (p.Leu896Arg)
c.*2158T>G (n.*2158T>G)
n.2772+1116T>G
n.2837T>G
c.*1573+1116T>G (n.*1573+1116T>G)
c.2522T>G (p.Leu841Arg)
n.49T>G
c.1643T>G (p.Leu548Arg)
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
n.3420T>G
11g.108268461delCA6265094ATMc.2690del (p.Phe897SerfsTer2)
c.*2161del (n.*2161del)
n.2772+1119del
n.2840del
c.*1573+1119del (n.*1573+1119del)
c.2525del (p.Phe842SerfsTer2)
n.52del
c.1646del (p.Phe549SerfsTer2)
c.1382del (p.Phe461SerfsTer2)
n.3423del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108268459T>ACA476673792ATMc.2688T>A (p.Leu896=)
c.*2159T>A (n.*2159T>A)
n.2772+1117T>A
n.2838T>A
c.*1573+1117T>A (n.*1573+1117T>A)
c.2523T>A (p.Leu841=)
n.50T>A
c.1644T>A (p.Leu548=)
c.1380T>A (p.Leu460=)
n.3421T>A
11g.108268459T>CCA6265096ATMc.2688T>C (p.Leu896=)
c.*2159T>C (n.*2159T>C)
n.2772+1117T>C
n.2838T>C
c.*1573+1117T>C (n.*1573+1117T>C)
c.2523T>C (p.Leu841=)
n.50T>C
c.1644T>C (p.Leu548=)
c.1380T>C (p.Leu460=)
n.3421T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108268459T>GCA476673794ATMc.2688T>G (p.Leu896=)
c.*2159T>G (n.*2159T>G)
n.2772+1117T>G
n.2838T>G
c.*1573+1117T>G (n.*1573+1117T>G)
c.2523T>G (p.Leu841=)
n.50T>G
c.1644T>G (p.Leu548=)
c.1380T>G (p.Leu460=)
n.3421T>G
11g.108268459T=CA1998784000ATMc.2688T= (p.Leu896=)
c.*2159T= (n.*2159T=)
n.2772+1117T=
n.2838T=
c.*1573+1117T= (n.*1573+1117T=)
c.2523T= (p.Leu841=)
n.50T=
c.1644T= (p.Leu548=)
c.1380T= (p.Leu460=)
n.3421T=
11g.108268460T>ACA334390ATMc.2689T>A (p.Phe897Ile)
c.*2160T>A (n.*2160T>A)
n.2772+1118T>A
n.2839T>A
c.*1573+1118T>A (n.*1573+1118T>A)
c.2524T>A (p.Phe842Ile)
n.51T>A
c.1645T>A (p.Phe549Ile)
c.1381T>A (p.Phe461Ile)
n.3422T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268460T>CCA6265097ATMc.2689T>C (p.Phe897Leu)
c.*2160T>C (n.*2160T>C)
n.2772+1118T>C
n.2839T>C
c.*1573+1118T>C (n.*1573+1118T>C)
c.2524T>C (p.Phe842Leu)
n.51T>C
c.1645T>C (p.Phe549Leu)
c.1381T>C (p.Phe461Leu)
n.3422T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108268460T>GCA382545180ATMc.2689T>G (p.Phe897Val)
c.*2160T>G (n.*2160T>G)
n.2772+1118T>G
n.2839T>G
c.*1573+1118T>G (n.*1573+1118T>G)
c.2524T>G (p.Phe842Val)
n.51T>G
c.1645T>G (p.Phe549Val)
c.1381T>G (p.Phe461Val)
n.3422T>G
gnomAD v4
11g.108268460T=CA1998784001ATMc.2689T= (p.Phe897=)
c.*2160T= (n.*2160T=)
n.2772+1118T=
n.2839T=
c.*1573+1118T= (n.*1573+1118T=)
c.2524T= (p.Phe842=)
n.51T=
c.1645T= (p.Phe549=)
c.1381T= (p.Phe461=)
n.3422T=
11g.108268462_108268464delCA2615855282ATMc.2691_2693del (p.Phe897del)
c.*2162_*2164del (n.*2162_*2164del)
n.2772+1120_2772+1122del
n.2841_2843del
c.*1573+1120_*1573+1122del (n.*1573+1120_*1573+1122del)
c.2526_2528del (p.Phe842del)
n.53_55del
c.1647_1649del (p.Phe549del)
c.1383_1385del (p.Phe461del)
n.3424_3426del
gnomAD v4
11g.108268461T>ACA382545183ATMc.2690T>A (p.Phe897Tyr)
c.*2161T>A (n.*2161T>A)
n.2772+1119T>A
n.2840T>A
c.*1573+1119T>A (n.*1573+1119T>A)
c.2525T>A (p.Phe842Tyr)
n.52T>A
c.1646T>A (p.Phe549Tyr)
c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
n.3423T>A
ClinVar dbSNP
11g.108268461T>CCA10579067ATMc.2690T>C (p.Phe897Ser)
c.*2161T>C (n.*2161T>C)
n.2772+1119T>C
n.2840T>C
c.*1573+1119T>C (n.*1573+1119T>C)
c.2525T>C (p.Phe842Ser)
n.52T>C
c.1646T>C (p.Phe549Ser)
c.1382T>C (p.Phe461Ser)
n.3423T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108268461T>GCA382545185ATMc.2690T>G (p.Phe897Cys)
c.*2161T>G (n.*2161T>G)
n.2772+1119T>G
n.2840T>G
c.*1573+1119T>G (n.*1573+1119T>G)
c.2525T>G (p.Phe842Cys)
n.52T>G
c.1646T>G (p.Phe549Cys)
c.1382T>G (p.Phe461Cys)
n.3423T>G
11g.108268461T=CA1998784002ATMc.2690T= (p.Phe897=)
c.*2161T= (n.*2161T=)
n.2772+1119T=
n.2840T=
c.*1573+1119T= (n.*1573+1119T=)
c.2525T= (p.Phe842=)
n.52T=
c.1646T= (p.Phe549=)
c.1382T= (p.Phe461=)
n.3423T=
11g.108268462C>ACA382545187ATMc.2691C>A (p.Phe897Leu)
c.*2162C>A (n.*2162C>A)
n.2772+1120C>A
n.2841C>A
c.*1573+1120C>A (n.*1573+1120C>A)
c.2526C>A (p.Phe842Leu)
n.53C>A
c.1647C>A (p.Phe549Leu)
c.1383C>A (p.Phe461Leu)
n.3424C>A
dbSNP
11g.108268462C=CA1998784003ATMc.2691C= (p.Phe897=)
c.*2162C= (n.*2162C=)
n.2772+1120C=
n.2841C=
c.*1573+1120C= (n.*1573+1120C=)
c.2526C= (p.Phe842=)
n.53C=
c.1647C= (p.Phe549=)
c.1383C= (p.Phe461=)
n.3424C=
11g.108268462C>GCA10582806ATMc.2691C>G (p.Phe897Leu)
c.*2162C>G (n.*2162C>G)
n.2772+1120C>G
n.2841C>G
c.*1573+1120C>G (n.*1573+1120C>G)
c.2526C>G (p.Phe842Leu)
n.53C>G
c.1647C>G (p.Phe549Leu)
c.1383C>G (p.Phe461Leu)
n.3424C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108268462C>TCA476673799ATMc.2691C>T (p.Phe897=)
c.*2162C>T (n.*2162C>T)
n.2772+1120C>T
n.2841C>T
c.*1573+1120C>T (n.*1573+1120C>T)
c.2526C>T (p.Phe842=)
n.53C>T
c.1647C>T (p.Phe549=)
c.1383C>T (p.Phe461=)
n.3424C>T
dbSNP
11g.108268463T>ACA382545190ATMc.2692T>A (p.Leu898Ile)
c.*2163T>A (n.*2163T>A)
n.2772+1121T>A
n.2842T>A
c.*1573+1121T>A (n.*1573+1121T>A)
c.2527T>A (p.Leu843Ile)
n.54T>A
c.1648T>A (p.Leu550Ile)
c.1384T>A (p.Leu462Ile)
n.3425T>A
dbSNP
11g.108268463T>CCA476673801ATMc.2692T>C (p.Leu898=)
c.*2163T>C (n.*2163T>C)
n.2772+1121T>C
n.2842T>C
c.*1573+1121T>C (n.*1573+1121T>C)
c.2527T>C (p.Leu843=)
n.54T>C
c.1648T>C (p.Leu550=)
c.1384T>C (p.Leu462=)
n.3425T>C
11g.108268463T>GCA382545189ATMc.2692T>G (p.Leu898Val)
c.*2163T>G (n.*2163T>G)
n.2772+1121T>G
n.2842T>G
c.*1573+1121T>G (n.*1573+1121T>G)
c.2527T>G (p.Leu843Val)
n.54T>G
c.1648T>G (p.Leu550Val)
c.1384T>G (p.Leu462Val)
n.3425T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108268464T>ACA382545192ATMc.2693T>A (p.Leu898Ter)
c.*2164T>A (n.*2164T>A)
n.2772+1122T>A
n.2843T>A
c.*1573+1122T>A (n.*1573+1122T>A)
c.2528T>A (p.Leu843Ter)
n.55T>A
c.1649T>A (p.Leu550Ter)
c.1385T>A (p.Leu462Ter)
n.3426T>A
dbSNP
11g.108268464T>CCA6265098ATMc.2693T>C (p.Leu898Ser)
c.*2164T>C (n.*2164T>C)
n.2772+1122T>C
n.2843T>C
c.*1573+1122T>C (n.*1573+1122T>C)
c.2528T>C (p.Leu843Ser)
n.55T>C
c.1649T>C (p.Leu550Ser)
c.1385T>C (p.Leu462Ser)
n.3426T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108268464T>GCA382545194ATMc.2693T>G (p.Leu898Ter)
c.*2164T>G (n.*2164T>G)
n.2772+1122T>G
n.2843T>G
c.*1573+1122T>G (n.*1573+1122T>G)
c.2528T>G (p.Leu843Ter)
n.55T>G
c.1649T>G (p.Leu550Ter)
c.1385T>G (p.Leu462Ter)
n.3426T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108268464T=CA1998784004ATMc.2693T= (p.Leu898=)
c.*2164T= (n.*2164T=)
n.2772+1122T=
n.2843T=
c.*1573+1122T= (n.*1573+1122T=)
c.2528T= (p.Leu843=)
n.55T=
c.1649T= (p.Leu550=)
c.1385T= (p.Leu462=)
n.3426T=
11g.108268465A=CA1998784005ATMc.2694A= (p.Leu898=)
c.*2165A= (n.*2165A=)
n.2772+1123A=
n.2844A=
c.*1573+1123A= (n.*1573+1123A=)
c.2529A= (p.Leu843=)
n.56A=
c.1650A= (p.Leu550=)
c.1386A= (p.Leu462=)
n.3427A=
11g.108268465A>CCA6265099ATMc.2694A>C (p.Leu898Phe)
c.*2165A>C (n.*2165A>C)
n.2772+1123A>C
n.2844A>C
c.*1573+1123A>C (n.*1573+1123A>C)
c.2529A>C (p.Leu843Phe)
n.56A>C
c.1650A>C (p.Leu550Phe)
c.1386A>C (p.Leu462Phe)
n.3427A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268465A>GCA476673804ATMc.2694A>G (p.Leu898=)
c.*2165A>G (n.*2165A>G)
n.2772+1123A>G
n.2844A>G
c.*1573+1123A>G (n.*1573+1123A>G)
c.2529A>G (p.Leu843=)
n.56A>G
c.1650A>G (p.Leu550=)
c.1386A>G (p.Leu462=)
n.3427A>G
ClinVar
11g.108268465A>TCA338049ATMc.2694A>T (p.Leu898Phe)
c.*2165A>T (n.*2165A>T)
n.2772+1123A>T
n.2844A>T
c.*1573+1123A>T (n.*1573+1123A>T)
c.2529A>T (p.Leu843Phe)
n.56A>T
c.1650A>T (p.Leu550Phe)
c.1386A>T (p.Leu462Phe)
n.3427A>T
ClinVar dbSNP
11g.108268466G>ACA382545203ATMc.2695G>A (p.Asp899Asn)
c.*2166G>A (n.*2166G>A)
n.2772+1124G>A
n.2845G>A
c.*1573+1124G>A (n.*1573+1124G>A)
c.2530G>A (p.Asp844Asn)
n.57G>A
c.1651G>A (p.Asp551Asn)
c.1387G>A (p.Asp463Asn)
n.3428G>A
dbSNP
11g.108268466G>CCA382545202ATMc.2695G>C (p.Asp899His)
c.*2166G>C (n.*2166G>C)
n.2772+1124G>C
n.2845G>C
c.*1573+1124G>C (n.*1573+1124G>C)
c.2530G>C (p.Asp844His)
n.57G>C
c.1651G>C (p.Asp551His)
c.1387G>C (p.Asp463His)
n.3428G>C
ClinVar dbSNP
11g.108268466G>TCA382545199ATMc.2695G>T (p.Asp899Tyr)
c.*2166G>T (n.*2166G>T)
n.2772+1124G>T
n.2845G>T
c.*1573+1124G>T (n.*1573+1124G>T)
c.2530G>T (p.Asp844Tyr)
n.57G>T
c.1651G>T (p.Asp551Tyr)
c.1387G>T (p.Asp463Tyr)
n.3428G>T
dbSNP
11g.108268467A=CA1998784006ATMc.2696A= (p.Asp899=)
c.*2167A= (n.*2167A=)
n.2772+1125A=
n.2846A=
c.*1573+1125A= (n.*1573+1125A=)
c.2531A= (p.Asp844=)
n.58A=
c.1652A= (p.Asp551=)
c.1388A= (p.Asp463=)
n.3429A=
11g.108268467A>CCA382545206ATMc.2696A>C (p.Asp899Ala)
c.*2167A>C (n.*2167A>C)
n.2772+1125A>C
n.2846A>C
c.*1573+1125A>C (n.*1573+1125A>C)
c.2531A>C (p.Asp844Ala)
n.58A>C
c.1652A>C (p.Asp551Ala)
c.1388A>C (p.Asp463Ala)
n.3429A>C
11g.108268467A>GCA382545207ATMc.2696A>G (p.Asp899Gly)
c.*2167A>G (n.*2167A>G)
n.2772+1125A>G
n.2846A>G
c.*1573+1125A>G (n.*1573+1125A>G)
c.2531A>G (p.Asp844Gly)
n.58A>G
c.1652A>G (p.Asp551Gly)
c.1388A>G (p.Asp463Gly)
n.3429A>G
ClinVar dbSNP
11g.108268467A>TCA382545208ATMc.2696A>T (p.Asp899Val)
c.*2167A>T (n.*2167A>T)
n.2772+1125A>T
n.2846A>T
c.*1573+1125A>T (n.*1573+1125A>T)
c.2531A>T (p.Asp844Val)
n.58A>T
c.1652A>T (p.Asp551Val)
c.1388A>T (p.Asp463Val)
n.3429A>T
11g.108268468C>ACA382545210ATMc.2697C>A (p.Asp899Glu)
c.*2168C>A (n.*2168C>A)
n.2772+1126C>A
n.2847C>A
c.*1573+1126C>A (n.*1573+1126C>A)
c.2532C>A (p.Asp844Glu)
n.59C>A
c.1653C>A (p.Asp551Glu)
c.1389C>A (p.Asp463Glu)
n.3430C>A
11g.108268468C=CA1998784007ATMc.2697C= (p.Asp899=)
c.*2168C= (n.*2168C=)
n.2772+1126C=
n.2847C=
c.*1573+1126C= (n.*1573+1126C=)
c.2532C= (p.Asp844=)
n.59C=
c.1653C= (p.Asp551=)
c.1389C= (p.Asp463=)
n.3430C=
11g.108268468C>GCA382545212ATMc.2697C>G (p.Asp899Glu)
c.*2168C>G (n.*2168C>G)
n.2772+1126C>G
n.2847C>G
c.*1573+1126C>G (n.*1573+1126C>G)
c.2532C>G (p.Asp844Glu)
n.59C>G
c.1653C>G (p.Asp551Glu)
c.1389C>G (p.Asp463Glu)
n.3430C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108268468C>TCA194922ATMc.2697C>T (p.Asp899=)
c.*2168C>T (n.*2168C>T)
n.2772+1126C>T
n.2847C>T
c.*1573+1126C>T (n.*1573+1126C>T)
c.2532C>T (p.Asp844=)
n.59C>T
c.1653C>T (p.Asp551=)
c.1389C>T (p.Asp463=)
n.3430C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268469A=CA1998784008ATMc.2698A= (p.Met900=)
c.*2169A= (n.*2169A=)
n.2772+1127A=
n.2848A=
c.*1573+1127A= (n.*1573+1127A=)
c.2533A= (p.Met845=)
n.60A=
c.1654A= (p.Met552=)
c.1390A= (p.Met464=)
n.3431A=
11g.108268469A>CCA382545215ATMc.2698A>C (p.Met900Leu)
c.*2169A>C (n.*2169A>C)
n.2772+1127A>C
n.2848A>C
c.*1573+1127A>C (n.*1573+1127A>C)
c.2533A>C (p.Met845Leu)
n.60A>C
c.1654A>C (p.Met552Leu)
c.1390A>C (p.Met464Leu)
n.3431A>C
11g.108268469A>GCA192385ATMc.2698A>G (p.Met900Val)
c.*2169A>G (n.*2169A>G)
n.2772+1127A>G
n.2848A>G
c.*1573+1127A>G (n.*1573+1127A>G)
c.2533A>G (p.Met845Val)
n.60A>G
c.1654A>G (p.Met552Val)
c.1390A>G (p.Met464Val)
n.3431A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268469A>TCA382545217ATMc.2698A>T (p.Met900Leu)
c.*2169A>T (n.*2169A>T)
n.2772+1127A>T
n.2848A>T
c.*1573+1127A>T (n.*1573+1127A>T)
c.2533A>T (p.Met845Leu)
n.60A>T
c.1654A>T (p.Met552Leu)
c.1390A>T (p.Met464Leu)
n.3431A>T
ClinVar dbSNP
11g.108268470T>ACA382545220ATMc.2699T>A (p.Met900Lys)
c.*2170T>A (n.*2170T>A)
n.2772+1128T>A
n.2849T>A
c.*1573+1128T>A (n.*1573+1128T>A)
c.2534T>A (p.Met845Lys)
n.61T>A
c.1655T>A (p.Met552Lys)
c.1391T>A (p.Met464Lys)
n.3432T>A
dbSNP
11g.108268470T>CCA338855ATMc.2699T>C (p.Met900Thr)
c.*2170T>C (n.*2170T>C)
n.2772+1128T>C
n.2849T>C
c.*1573+1128T>C (n.*1573+1128T>C)
c.2534T>C (p.Met845Thr)
n.61T>C
c.1655T>C (p.Met552Thr)
c.1391T>C (p.Met464Thr)
n.3432T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108268470T>GCA382545222ATMc.2699T>G (p.Met900Arg)
c.*2170T>G (n.*2170T>G)
n.2772+1128T>G
n.2849T>G
c.*1573+1128T>G (n.*1573+1128T>G)
c.2534T>G (p.Met845Arg)
n.61T>G
c.1655T>G (p.Met552Arg)
c.1391T>G (p.Met464Arg)
n.3432T>G
ClinVar
11g.108268470T=CA1998784009ATMc.2699T= (p.Met900=)
c.*2170T= (n.*2170T=)
n.2772+1128T=
n.2849T=
c.*1573+1128T= (n.*1573+1128T=)
c.2534T= (p.Met845=)
n.61T=
c.1655T= (p.Met552=)
c.1391T= (p.Met464=)
n.3432T=
11g.108268471G>ACA382545225ATMc.2700G>A (p.Met900Ile)
c.*2171G>A (n.*2171G>A)
n.2772+1129G>A
n.2850G>A
c.*1573+1129G>A (n.*1573+1129G>A)
c.2535G>A (p.Met845Ile)
n.62G>A
c.1656G>A (p.Met552Ile)
c.1392G>A (p.Met464Ile)
n.3433G>A
ClinVar dbSNP
11g.108268471G>CCA382545229ATMc.2700G>C (p.Met900Ile)
c.*2171G>C (n.*2171G>C)
n.2772+1129G>C
n.2850G>C
c.*1573+1129G>C (n.*1573+1129G>C)
c.2535G>C (p.Met845Ile)
n.62G>C
c.1656G>C (p.Met552Ile)
c.1392G>C (p.Met464Ile)
n.3433G>C
dbSNP
11g.108268471G=CA1998784010ATMc.2700G= (p.Met900=)
c.*2171G= (n.*2171G=)
n.2772+1129G=
n.2850G=
c.*1573+1129G= (n.*1573+1129G=)
c.2535G= (p.Met845=)
n.62G=
c.1656G= (p.Met552=)
c.1392G= (p.Met464=)
n.3433G=
11g.108268471G>TCA382545227ATMc.2700G>T (p.Met900Ile)
c.*2171G>T (n.*2171G>T)
n.2772+1129G>T
n.2850G>T
c.*1573+1129G>T (n.*1573+1129G>T)
c.2535G>T (p.Met845Ile)
n.62G>T
c.1656G>T (p.Met552Ile)
c.1392G>T (p.Met464Ile)
n.3433G>T
11g.108268471dupCA658656253ATMc.2700dup (p.Leu901AlafsTer19)
c.*2171dup (n.*2171dup)
n.2772+1129dup
n.2850dup
c.*1573+1129dup (n.*1573+1129dup)
c.2535dup (p.Leu846AlafsTer19)
n.62dup
c.1656dup (p.Leu553AlafsTer19)
c.1392dup (p.Leu465AlafsTer19)
n.3433dup
ClinVar dbSNP
11g.108268472C>ACA382545231ATMc.2701C>A (p.Leu901Ile)
c.*2172C>A (n.*2172C>A)
n.2772+1130C>A
n.2851C>A
c.*1573+1130C>A (n.*1573+1130C>A)
c.2536C>A (p.Leu846Ile)
n.63C>A
c.1657C>A (p.Leu553Ile)
c.1393C>A (p.Leu465Ile)
n.3434C>A
dbSNP
11g.108268472C=CA1998784011ATMc.2701C= (p.Leu901=)
c.*2172C= (n.*2172C=)
n.2772+1130C=
n.2851C=
c.*1573+1130C= (n.*1573+1130C=)
c.2536C= (p.Leu846=)
n.63C=
c.1657C= (p.Leu553=)
c.1393C= (p.Leu465=)
n.3434C=
11g.108268472C>GCA382545233ATMc.2701C>G (p.Leu901Val)
c.*2172C>G (n.*2172C>G)
n.2772+1130C>G
n.2851C>G
c.*1573+1130C>G (n.*1573+1130C>G)
c.2536C>G (p.Leu846Val)
n.63C>G
c.1657C>G (p.Leu553Val)
c.1393C>G (p.Leu465Val)
n.3434C>G
ClinVar dbSNP
11g.108268472C>TCA336223ATMc.2701C>T (p.Leu901Phe)
c.*2172C>T (n.*2172C>T)
n.2772+1130C>T
n.2851C>T
c.*1573+1130C>T (n.*1573+1130C>T)
c.2536C>T (p.Leu846Phe)
n.63C>T
c.1657C>T (p.Leu553Phe)
c.1393C>T (p.Leu465Phe)
n.3434C>T
ClinVar dbSNP
11g.108268473T>ACA382545235ATMc.2702T>A (p.Leu901His)
c.*2173T>A (n.*2173T>A)
n.2772+1131T>A
n.2852T>A
c.*1573+1131T>A (n.*1573+1131T>A)
c.2537T>A (p.Leu846His)
n.64T>A
c.1658T>A (p.Leu553His)
c.1394T>A (p.Leu465His)
n.3435T>A
dbSNP
11g.108268473T>CCA382545239ATMc.2702T>C (p.Leu901Pro)
c.*2173T>C (n.*2173T>C)
n.2772+1131T>C
n.2852T>C
c.*1573+1131T>C (n.*1573+1131T>C)
c.2537T>C (p.Leu846Pro)
n.64T>C
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
n.3435T>C
dbSNP
11g.108268473T>GCA382545237ATMc.2702T>G (p.Leu901Arg)
c.*2173T>G (n.*2173T>G)
n.2772+1131T>G
n.2852T>G
c.*1573+1131T>G (n.*1573+1131T>G)
c.2537T>G (p.Leu846Arg)
n.64T>G
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
n.3435T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108268473dupCA645569754ATMc.2702dup (p.Lys902GlnfsTer18)
c.*2173dup (n.*2173dup)
n.2772+1131dup
n.2852dup
c.*1573+1131dup (n.*1573+1131dup)
c.2537dup (p.Lys847GlnfsTer18)
n.64dup
c.1658dup (p.Lys554GlnfsTer18)
c.1394dup (p.Lys466GlnfsTer18)
n.3435dup
COSMIC
11g.108268474C>ACA476673820ATMc.2703C>A (p.Leu901=)
c.*2174C>A (n.*2174C>A)
n.2772+1132C>A
n.2853C>A
c.*1573+1132C>A (n.*1573+1132C>A)
c.2538C>A (p.Leu846=)
n.65C>A
c.1659C>A (p.Leu553=)
c.1395C>A (p.Leu465=)
n.3436C>A
11g.108268474C=CA1998784012ATMc.2703C= (p.Leu901=)
c.*2174C= (n.*2174C=)
n.2772+1132C=
n.2853C=
c.*1573+1132C= (n.*1573+1132C=)
c.2538C= (p.Leu846=)
n.65C=
c.1659C= (p.Leu553=)
c.1395C= (p.Leu465=)
n.3436C=
11g.108268474C>GCA476673821ATMc.2703C>G (p.Leu901=)
c.*2174C>G (n.*2174C>G)
n.2772+1132C>G
n.2853C>G
c.*1573+1132C>G (n.*1573+1132C>G)
c.2538C>G (p.Leu846=)
n.65C>G
c.1659C>G (p.Leu553=)
c.1395C>G (p.Leu465=)
n.3436C>G
ClinVar dbSNP
11g.108268474C>TCA476673822ATMc.2703C>T (p.Leu901=)
c.*2174C>T (n.*2174C>T)
n.2772+1132C>T
n.2853C>T
c.*1573+1132C>T (n.*1573+1132C>T)
c.2538C>T (p.Leu846=)
n.65C>T
c.1659C>T (p.Leu553=)
c.1395C>T (p.Leu465=)
n.3436C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched